Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330186T>A | CA387504691 | SACS | c.2186-18071A>T (n.2186-18071A>T) c.13717A>T (p.Thr4573Ser) c.2185+23599A>T (n.2185+23599A>T) c.6446-702A>T (n.6446-702A>T) c.2177-702A>T (n.2177-702A>T) c.2292-234A>T (n.2292-234A>T) c.2319-234A>T (n.2319-234A>T) c.2204-702A>T (n.2204-702A>T) n.4543-702A>T c.2186-8512A>T (n.2186-8512A>T) c.2221-702A>T (n.2221-702A>T) c.2186-7542A>T (n.2186-7542A>T) c.13690A>T (p.Thr4564Ser) c.2186-702A>T (n.2186-702A>T) c.2432-702A>T (n.2432-702A>T) c.11440A>T (p.Thr3814Ser) c.1058-702A>T (n.1058-702A>T) c.2130-702A>T c.13249A>T (p.Thr4417Ser) c.13741A>T (p.Thr4581Ser) c.13708A>T (p.Thr4570Ser) c.13681A>T (p.Thr4561Ser) | |
13 | g.23330186T>C | CA387504692 | SACS | c.2186-18071A>G (n.2186-18071A>G) c.13717A>G (p.Thr4573Ala) c.2185+23599A>G (n.2185+23599A>G) c.6446-702A>G (n.6446-702A>G) c.2177-702A>G (n.2177-702A>G) c.2292-234A>G (n.2292-234A>G) c.2319-234A>G (n.2319-234A>G) c.2204-702A>G (n.2204-702A>G) n.4543-702A>G c.2186-8512A>G (n.2186-8512A>G) c.2221-702A>G (n.2221-702A>G) c.2186-7542A>G (n.2186-7542A>G) c.13690A>G (p.Thr4564Ala) c.2186-702A>G (n.2186-702A>G) c.2432-702A>G (n.2432-702A>G) c.11440A>G (p.Thr3814Ala) c.1058-702A>G (n.1058-702A>G) c.2130-702A>G c.13249A>G (p.Thr4417Ala) c.13741A>G (p.Thr4581Ala) c.13708A>G (p.Thr4570Ala) c.13681A>G (p.Thr4561Ala) | |
13 | g.23330186T>G | CA387504693 | SACS | c.2186-18071A>C (n.2186-18071A>C) c.13717A>C (p.Thr4573Pro) c.2185+23599A>C (n.2185+23599A>C) c.6446-702A>C (n.6446-702A>C) c.2177-702A>C (n.2177-702A>C) c.2292-234A>C (n.2292-234A>C) c.2319-234A>C (n.2319-234A>C) c.2204-702A>C (n.2204-702A>C) n.4543-702A>C c.2186-8512A>C (n.2186-8512A>C) c.2221-702A>C (n.2221-702A>C) c.2186-7542A>C (n.2186-7542A>C) c.13690A>C (p.Thr4564Pro) c.2186-702A>C (n.2186-702A>C) c.2432-702A>C (n.2432-702A>C) c.11440A>C (p.Thr3814Pro) c.1058-702A>C (n.1058-702A>C) c.2130-702A>C c.13249A>C (p.Thr4417Pro) c.13741A>C (p.Thr4581Pro) c.13708A>C (p.Thr4570Pro) c.13681A>C (p.Thr4561Pro) | |
13 | g.23330187A>C | CA387504694 | SACS | c.2186-18072T>G (n.2186-18072T>G) c.13716T>G (p.Cys4572Trp) c.2185+23598T>G (n.2185+23598T>G) c.6446-703T>G (n.6446-703T>G) c.2177-703T>G (n.2177-703T>G) c.2292-235T>G (n.2292-235T>G) c.2319-235T>G (n.2319-235T>G) c.2204-703T>G (n.2204-703T>G) n.4543-703T>G c.2186-8513T>G (n.2186-8513T>G) c.2221-703T>G (n.2221-703T>G) c.2186-7543T>G (n.2186-7543T>G) c.13689T>G (p.Cys4563Trp) c.2186-703T>G (n.2186-703T>G) c.2432-703T>G (n.2432-703T>G) c.11439T>G (p.Cys3813Trp) c.1058-703T>G (n.1058-703T>G) c.2130-703T>G c.13248T>G (p.Cys4416Trp) c.13740T>G (p.Cys4580Trp) c.13707T>G (p.Cys4569Trp) c.13680T>G (p.Cys4560Trp) | |
13 | g.23330187A>G | CA483157223 | SACS | c.2186-18072T>C (n.2186-18072T>C) c.13716T>C (p.Cys4572=) c.2185+23598T>C (n.2185+23598T>C) c.6446-703T>C (n.6446-703T>C) c.2177-703T>C (n.2177-703T>C) c.2292-235T>C (n.2292-235T>C) c.2319-235T>C (n.2319-235T>C) c.2204-703T>C (n.2204-703T>C) n.4543-703T>C c.2186-8513T>C (n.2186-8513T>C) c.2221-703T>C (n.2221-703T>C) c.2186-7543T>C (n.2186-7543T>C) c.13689T>C (p.Cys4563=) c.2186-703T>C (n.2186-703T>C) c.2432-703T>C (n.2432-703T>C) c.11439T>C (p.Cys3813=) c.1058-703T>C (n.1058-703T>C) c.2130-703T>C c.13248T>C (p.Cys4416=) c.13740T>C (p.Cys4580=) c.13707T>C (p.Cys4569=) c.13680T>C (p.Cys4560=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330187A>T | CA387504695 | SACS | c.2186-18072T>A (n.2186-18072T>A) c.13716T>A (p.Cys4572Ter) c.2185+23598T>A (n.2185+23598T>A) c.6446-703T>A (n.6446-703T>A) c.2177-703T>A (n.2177-703T>A) c.2292-235T>A (n.2292-235T>A) c.2319-235T>A (n.2319-235T>A) c.2204-703T>A (n.2204-703T>A) n.4543-703T>A c.2186-8513T>A (n.2186-8513T>A) c.2221-703T>A (n.2221-703T>A) c.2186-7543T>A (n.2186-7543T>A) c.13689T>A (p.Cys4563Ter) c.2186-703T>A (n.2186-703T>A) c.2432-703T>A (n.2432-703T>A) c.11439T>A (p.Cys3813Ter) c.1058-703T>A (n.1058-703T>A) c.2130-703T>A c.13248T>A (p.Cys4416Ter) c.13740T>A (p.Cys4580Ter) c.13707T>A (p.Cys4569Ter) c.13680T>A (p.Cys4560Ter) | |
13 | g.23330188C>A | CA387504696 | SACS | c.2186-18073G>T (n.2186-18073G>T) c.13715G>T (p.Cys4572Phe) c.2185+23597G>T (n.2185+23597G>T) c.6446-704G>T (n.6446-704G>T) c.2177-704G>T (n.2177-704G>T) c.2292-236G>T (n.2292-236G>T) c.2319-236G>T (n.2319-236G>T) c.2204-704G>T (n.2204-704G>T) n.4543-704G>T c.2186-8514G>T (n.2186-8514G>T) c.2221-704G>T (n.2221-704G>T) c.2186-7544G>T (n.2186-7544G>T) c.13688G>T (p.Cys4563Phe) c.2186-704G>T (n.2186-704G>T) c.2432-704G>T (n.2432-704G>T) c.11438G>T (p.Cys3813Phe) c.1058-704G>T (n.1058-704G>T) c.2130-704G>T c.13247G>T (p.Cys4416Phe) c.13739G>T (p.Cys4580Phe) c.13706G>T (p.Cys4569Phe) c.13679G>T (p.Cys4560Phe) | COSMIC |
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13 | g.23330188C>T | CA387504698 | SACS | c.2186-18073G>A (n.2186-18073G>A) c.13715G>A (p.Cys4572Tyr) c.2185+23597G>A (n.2185+23597G>A) c.6446-704G>A (n.6446-704G>A) c.2177-704G>A (n.2177-704G>A) c.2292-236G>A (n.2292-236G>A) c.2319-236G>A (n.2319-236G>A) c.2204-704G>A (n.2204-704G>A) n.4543-704G>A c.2186-8514G>A (n.2186-8514G>A) c.2221-704G>A (n.2221-704G>A) c.2186-7544G>A (n.2186-7544G>A) c.13688G>A (p.Cys4563Tyr) c.2186-704G>A (n.2186-704G>A) c.2432-704G>A (n.2432-704G>A) c.11438G>A (p.Cys3813Tyr) c.1058-704G>A (n.1058-704G>A) c.2130-704G>A c.13247G>A (p.Cys4416Tyr) c.13739G>A (p.Cys4580Tyr) c.13706G>A (p.Cys4569Tyr) c.13679G>A (p.Cys4560Tyr) | |
13 | g.23330189A>C | CA387504700 | SACS | c.2186-18074T>G (n.2186-18074T>G) c.13714T>G (p.Cys4572Gly) c.2185+23596T>G (n.2185+23596T>G) c.6446-705T>G (n.6446-705T>G) c.2177-705T>G (n.2177-705T>G) c.2292-237T>G (n.2292-237T>G) c.2319-237T>G (n.2319-237T>G) c.2204-705T>G (n.2204-705T>G) n.4543-705T>G c.2186-8515T>G (n.2186-8515T>G) c.2221-705T>G (n.2221-705T>G) c.2186-7545T>G (n.2186-7545T>G) c.13687T>G (p.Cys4563Gly) c.2186-705T>G (n.2186-705T>G) c.2432-705T>G (n.2432-705T>G) c.11437T>G (p.Cys3813Gly) c.1058-705T>G (n.1058-705T>G) c.2130-705T>G c.13246T>G (p.Cys4416Gly) c.13738T>G (p.Cys4580Gly) c.13705T>G (p.Cys4569Gly) c.13678T>G (p.Cys4560Gly) | gnomAD v4 |
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13 | g.23330189A>T | CA387504699 | SACS | c.2186-18074T>A (n.2186-18074T>A) c.13714T>A (p.Cys4572Ser) c.2185+23596T>A (n.2185+23596T>A) c.6446-705T>A (n.6446-705T>A) c.2177-705T>A (n.2177-705T>A) c.2292-237T>A (n.2292-237T>A) c.2319-237T>A (n.2319-237T>A) c.2204-705T>A (n.2204-705T>A) n.4543-705T>A c.2186-8515T>A (n.2186-8515T>A) c.2221-705T>A (n.2221-705T>A) c.2186-7545T>A (n.2186-7545T>A) c.13687T>A (p.Cys4563Ser) c.2186-705T>A (n.2186-705T>A) c.2432-705T>A (n.2432-705T>A) c.11437T>A (p.Cys3813Ser) c.1058-705T>A (n.1058-705T>A) c.2130-705T>A c.13246T>A (p.Cys4416Ser) c.13738T>A (p.Cys4580Ser) c.13705T>A (p.Cys4569Ser) c.13678T>A (p.Cys4560Ser) | |
13 | g.23330190T>A | CA387504702 | SACS | c.2186-18075A>T (n.2186-18075A>T) c.13713A>T (p.Glu4571Asp) c.2185+23595A>T (n.2185+23595A>T) c.6446-706A>T (n.6446-706A>T) c.2177-706A>T (n.2177-706A>T) c.2292-238A>T (n.2292-238A>T) c.2319-238A>T (n.2319-238A>T) c.2204-706A>T (n.2204-706A>T) n.4543-706A>T c.2186-8516A>T (n.2186-8516A>T) c.2221-706A>T (n.2221-706A>T) c.2186-7546A>T (n.2186-7546A>T) c.13686A>T (p.Glu4562Asp) c.2186-706A>T (n.2186-706A>T) c.2432-706A>T (n.2432-706A>T) c.11436A>T (p.Glu3812Asp) c.1058-706A>T (n.1058-706A>T) c.2130-706A>T c.13245A>T (p.Glu4415Asp) c.13737A>T (p.Glu4579Asp) c.13704A>T (p.Glu4568Asp) c.13677A>T (p.Glu4559Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330190T>C | CA6909934 | SACS | c.2186-18075A>G (n.2186-18075A>G) c.13713A>G (p.Glu4571=) c.2185+23595A>G (n.2185+23595A>G) c.6446-706A>G (n.6446-706A>G) c.2177-706A>G (n.2177-706A>G) c.2292-238A>G (n.2292-238A>G) c.2319-238A>G (n.2319-238A>G) c.2204-706A>G (n.2204-706A>G) n.4543-706A>G c.2186-8516A>G (n.2186-8516A>G) c.2221-706A>G (n.2221-706A>G) c.2186-7546A>G (n.2186-7546A>G) c.13686A>G (p.Glu4562=) c.2186-706A>G (n.2186-706A>G) c.2432-706A>G (n.2432-706A>G) c.11436A>G (p.Glu3812=) c.1058-706A>G (n.1058-706A>G) c.2130-706A>G c.13245A>G (p.Glu4415=) c.13737A>G (p.Glu4579=) c.13704A>G (p.Glu4568=) c.13677A>G (p.Glu4559=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330190T>G | CA387504703 | SACS | c.2186-18075A>C (n.2186-18075A>C) c.13713A>C (p.Glu4571Asp) c.2185+23595A>C (n.2185+23595A>C) c.6446-706A>C (n.6446-706A>C) c.2177-706A>C (n.2177-706A>C) c.2292-238A>C (n.2292-238A>C) c.2319-238A>C (n.2319-238A>C) c.2204-706A>C (n.2204-706A>C) n.4543-706A>C c.2186-8516A>C (n.2186-8516A>C) c.2221-706A>C (n.2221-706A>C) c.2186-7546A>C (n.2186-7546A>C) c.13686A>C (p.Glu4562Asp) c.2186-706A>C (n.2186-706A>C) c.2432-706A>C (n.2432-706A>C) c.11436A>C (p.Glu3812Asp) c.1058-706A>C (n.1058-706A>C) c.2130-706A>C c.13245A>C (p.Glu4415Asp) c.13737A>C (p.Glu4579Asp) c.13704A>C (p.Glu4568Asp) c.13677A>C (p.Glu4559Asp) | |
13 | g.23330190T= | CA2078627702 | SACS | c.2186-18075A= (n.2186-18075A=) c.13713A= (p.Glu4571=) c.2185+23595A= (n.2185+23595A=) c.6446-706A= (n.6446-706A=) c.2177-706A= (n.2177-706A=) c.2292-238A= (n.2292-238A=) c.2319-238A= (n.2319-238A=) c.2204-706A= (n.2204-706A=) n.4543-706A= c.2186-8516A= (n.2186-8516A=) c.2221-706A= (n.2221-706A=) c.2186-7546A= (n.2186-7546A=) c.13686A= (p.Glu4562=) c.2186-706A= (n.2186-706A=) c.2432-706A= (n.2432-706A=) c.11436A= (p.Glu3812=) c.1058-706A= (n.1058-706A=) c.2130-706A= c.13245A= (p.Glu4415=) c.13737A= (p.Glu4579=) c.13704A= (p.Glu4568=) c.13677A= (p.Glu4559=) | |
13 | g.23330191T>A | CA387504704 | SACS | c.2186-18076A>T (n.2186-18076A>T) c.13712A>T (p.Glu4571Val) c.2185+23594A>T (n.2185+23594A>T) c.6446-707A>T (n.6446-707A>T) c.2177-707A>T (n.2177-707A>T) c.2292-239A>T (n.2292-239A>T) c.2319-239A>T (n.2319-239A>T) c.2204-707A>T (n.2204-707A>T) n.4543-707A>T c.2186-8517A>T (n.2186-8517A>T) c.2221-707A>T (n.2221-707A>T) c.2186-7547A>T (n.2186-7547A>T) c.13685A>T (p.Glu4562Val) c.2186-707A>T (n.2186-707A>T) c.2432-707A>T (n.2432-707A>T) c.11435A>T (p.Glu3812Val) c.1058-707A>T (n.1058-707A>T) c.2130-707A>T c.13244A>T (p.Glu4415Val) c.13736A>T (p.Glu4579Val) c.13703A>T (p.Glu4568Val) c.13676A>T (p.Glu4559Val) | |
13 | g.23330191T>C | CA387504705 | SACS | c.2186-18076A>G (n.2186-18076A>G) c.13712A>G (p.Glu4571Gly) c.2185+23594A>G (n.2185+23594A>G) c.6446-707A>G (n.6446-707A>G) c.2177-707A>G (n.2177-707A>G) c.2292-239A>G (n.2292-239A>G) c.2319-239A>G (n.2319-239A>G) c.2204-707A>G (n.2204-707A>G) n.4543-707A>G c.2186-8517A>G (n.2186-8517A>G) c.2221-707A>G (n.2221-707A>G) c.2186-7547A>G (n.2186-7547A>G) c.13685A>G (p.Glu4562Gly) c.2186-707A>G (n.2186-707A>G) c.2432-707A>G (n.2432-707A>G) c.11435A>G (p.Glu3812Gly) c.1058-707A>G (n.1058-707A>G) c.2130-707A>G c.13244A>G (p.Glu4415Gly) c.13736A>G (p.Glu4579Gly) c.13703A>G (p.Glu4568Gly) c.13676A>G (p.Glu4559Gly) | |
13 | g.23330191T>G | CA387504706 | SACS | c.2186-18076A>C (n.2186-18076A>C) c.13712A>C (p.Glu4571Ala) c.2185+23594A>C (n.2185+23594A>C) c.6446-707A>C (n.6446-707A>C) c.2177-707A>C (n.2177-707A>C) c.2292-239A>C (n.2292-239A>C) c.2319-239A>C (n.2319-239A>C) c.2204-707A>C (n.2204-707A>C) n.4543-707A>C c.2186-8517A>C (n.2186-8517A>C) c.2221-707A>C (n.2221-707A>C) c.2186-7547A>C (n.2186-7547A>C) c.13685A>C (p.Glu4562Ala) c.2186-707A>C (n.2186-707A>C) c.2432-707A>C (n.2432-707A>C) c.11435A>C (p.Glu3812Ala) c.1058-707A>C (n.1058-707A>C) c.2130-707A>C c.13244A>C (p.Glu4415Ala) c.13736A>C (p.Glu4579Ala) c.13703A>C (p.Glu4568Ala) c.13676A>C (p.Glu4559Ala) | |
13 | g.23330192C>A | CA387504709 | SACS | c.2186-18077G>T (n.2186-18077G>T) c.13711G>T (p.Glu4571Ter) c.2185+23593G>T (n.2185+23593G>T) c.6446-708G>T (n.6446-708G>T) c.2177-708G>T (n.2177-708G>T) c.2292-240G>T (n.2292-240G>T) c.2319-240G>T (n.2319-240G>T) c.2204-708G>T (n.2204-708G>T) n.4543-708G>T c.2186-8518G>T (n.2186-8518G>T) c.2221-708G>T (n.2221-708G>T) c.2186-7548G>T (n.2186-7548G>T) c.13684G>T (p.Glu4562Ter) c.2186-708G>T (n.2186-708G>T) c.2432-708G>T (n.2432-708G>T) c.11434G>T (p.Glu3812Ter) c.1058-708G>T (n.1058-708G>T) c.2130-708G>T c.13243G>T (p.Glu4415Ter) c.13735G>T (p.Glu4579Ter) c.13702G>T (p.Glu4568Ter) c.13675G>T (p.Glu4559Ter) | |
13 | g.23330192C>G | CA387504707 | SACS | c.2186-18077G>C (n.2186-18077G>C) c.13711G>C (p.Glu4571Gln) c.2185+23593G>C (n.2185+23593G>C) c.6446-708G>C (n.6446-708G>C) c.2177-708G>C (n.2177-708G>C) c.2292-240G>C (n.2292-240G>C) c.2319-240G>C (n.2319-240G>C) c.2204-708G>C (n.2204-708G>C) n.4543-708G>C c.2186-8518G>C (n.2186-8518G>C) c.2221-708G>C (n.2221-708G>C) c.2186-7548G>C (n.2186-7548G>C) c.13684G>C (p.Glu4562Gln) c.2186-708G>C (n.2186-708G>C) c.2432-708G>C (n.2432-708G>C) c.11434G>C (p.Glu3812Gln) c.1058-708G>C (n.1058-708G>C) c.2130-708G>C c.13243G>C (p.Glu4415Gln) c.13735G>C (p.Glu4579Gln) c.13702G>C (p.Glu4568Gln) c.13675G>C (p.Glu4559Gln) | |
13 | g.23330192C>T | CA387504708 | SACS | c.2186-18077G>A (n.2186-18077G>A) c.13711G>A (p.Glu4571Lys) c.2185+23593G>A (n.2185+23593G>A) c.6446-708G>A (n.6446-708G>A) c.2177-708G>A (n.2177-708G>A) c.2292-240G>A (n.2292-240G>A) c.2319-240G>A (n.2319-240G>A) c.2204-708G>A (n.2204-708G>A) n.4543-708G>A c.2186-8518G>A (n.2186-8518G>A) c.2221-708G>A (n.2221-708G>A) c.2186-7548G>A (n.2186-7548G>A) c.13684G>A (p.Glu4562Lys) c.2186-708G>A (n.2186-708G>A) c.2432-708G>A (n.2432-708G>A) c.11434G>A (p.Glu3812Lys) c.1058-708G>A (n.1058-708G>A) c.2130-708G>A c.13243G>A (p.Glu4415Lys) c.13735G>A (p.Glu4579Lys) c.13702G>A (p.Glu4568Lys) c.13675G>A (p.Glu4559Lys) | |
13 | g.23330193C>A | CA387504710 | SACS | c.2186-18078G>T (n.2186-18078G>T) c.13710G>T (p.Met4570Ile) c.2185+23592G>T (n.2185+23592G>T) c.6446-709G>T (n.6446-709G>T) c.2177-709G>T (n.2177-709G>T) c.2292-241G>T (n.2292-241G>T) c.2319-241G>T (n.2319-241G>T) c.2204-709G>T (n.2204-709G>T) n.4543-709G>T c.2186-8519G>T (n.2186-8519G>T) c.2221-709G>T (n.2221-709G>T) c.2186-7549G>T (n.2186-7549G>T) c.13683G>T (p.Met4561Ile) c.2186-709G>T (n.2186-709G>T) c.2432-709G>T (n.2432-709G>T) c.11433G>T (p.Met3811Ile) c.1058-709G>T (n.1058-709G>T) c.2130-709G>T c.13242G>T (p.Met4414Ile) c.13734G>T (p.Met4578Ile) c.13701G>T (p.Met4567Ile) c.13674G>T (p.Met4558Ile) | |
13 | g.23330193C>G | CA387504711 | SACS | c.2186-18078G>C (n.2186-18078G>C) c.13710G>C (p.Met4570Ile) c.2185+23592G>C (n.2185+23592G>C) c.6446-709G>C (n.6446-709G>C) c.2177-709G>C (n.2177-709G>C) c.2292-241G>C (n.2292-241G>C) c.2319-241G>C (n.2319-241G>C) c.2204-709G>C (n.2204-709G>C) n.4543-709G>C c.2186-8519G>C (n.2186-8519G>C) c.2221-709G>C (n.2221-709G>C) c.2186-7549G>C (n.2186-7549G>C) c.13683G>C (p.Met4561Ile) c.2186-709G>C (n.2186-709G>C) c.2432-709G>C (n.2432-709G>C) c.11433G>C (p.Met3811Ile) c.1058-709G>C (n.1058-709G>C) c.2130-709G>C c.13242G>C (p.Met4414Ile) c.13734G>C (p.Met4578Ile) c.13701G>C (p.Met4567Ile) c.13674G>C (p.Met4558Ile) | |
13 | g.23330193C>T | CA387504712 | SACS | c.2186-18078G>A (n.2186-18078G>A) c.13710G>A (p.Met4570Ile) c.2185+23592G>A (n.2185+23592G>A) c.6446-709G>A (n.6446-709G>A) c.2177-709G>A (n.2177-709G>A) c.2292-241G>A (n.2292-241G>A) c.2319-241G>A (n.2319-241G>A) c.2204-709G>A (n.2204-709G>A) n.4543-709G>A c.2186-8519G>A (n.2186-8519G>A) c.2221-709G>A (n.2221-709G>A) c.2186-7549G>A (n.2186-7549G>A) c.13683G>A (p.Met4561Ile) c.2186-709G>A (n.2186-709G>A) c.2432-709G>A (n.2432-709G>A) c.11433G>A (p.Met3811Ile) c.1058-709G>A (n.1058-709G>A) c.2130-709G>A c.13242G>A (p.Met4414Ile) c.13734G>A (p.Met4578Ile) c.13701G>A (p.Met4567Ile) c.13674G>A (p.Met4558Ile) | |
13 | g.23330194A>C | CA387504713 | SACS | c.2186-18079T>G (n.2186-18079T>G) c.13709T>G (p.Met4570Arg) c.2185+23591T>G (n.2185+23591T>G) c.6446-710T>G (n.6446-710T>G) c.2177-710T>G (n.2177-710T>G) c.2292-242T>G (n.2292-242T>G) c.2319-242T>G (n.2319-242T>G) c.2204-710T>G (n.2204-710T>G) n.4543-710T>G c.2186-8520T>G (n.2186-8520T>G) c.2221-710T>G (n.2221-710T>G) c.2186-7550T>G (n.2186-7550T>G) c.13682T>G (p.Met4561Arg) c.2186-710T>G (n.2186-710T>G) c.2432-710T>G (n.2432-710T>G) c.11432T>G (p.Met3811Arg) c.1058-710T>G (n.1058-710T>G) c.2130-710T>G c.13241T>G (p.Met4414Arg) c.13733T>G (p.Met4578Arg) c.13700T>G (p.Met4567Arg) c.13673T>G (p.Met4558Arg) | |
13 | g.23330194A>G | CA387504714 | SACS | c.2186-18079T>C (n.2186-18079T>C) c.13709T>C (p.Met4570Thr) c.2185+23591T>C (n.2185+23591T>C) c.6446-710T>C (n.6446-710T>C) c.2177-710T>C (n.2177-710T>C) c.2292-242T>C (n.2292-242T>C) c.2319-242T>C (n.2319-242T>C) c.2204-710T>C (n.2204-710T>C) n.4543-710T>C c.2186-8520T>C (n.2186-8520T>C) c.2221-710T>C (n.2221-710T>C) c.2186-7550T>C (n.2186-7550T>C) c.13682T>C (p.Met4561Thr) c.2186-710T>C (n.2186-710T>C) c.2432-710T>C (n.2432-710T>C) c.11432T>C (p.Met3811Thr) c.1058-710T>C (n.1058-710T>C) c.2130-710T>C c.13241T>C (p.Met4414Thr) c.13733T>C (p.Met4578Thr) c.13700T>C (p.Met4567Thr) c.13673T>C (p.Met4558Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330194A>T | CA387504715 | SACS | c.2186-18079T>A (n.2186-18079T>A) c.13709T>A (p.Met4570Lys) c.2185+23591T>A (n.2185+23591T>A) c.6446-710T>A (n.6446-710T>A) c.2177-710T>A (n.2177-710T>A) c.2292-242T>A (n.2292-242T>A) c.2319-242T>A (n.2319-242T>A) c.2204-710T>A (n.2204-710T>A) n.4543-710T>A c.2186-8520T>A (n.2186-8520T>A) c.2221-710T>A (n.2221-710T>A) c.2186-7550T>A (n.2186-7550T>A) c.13682T>A (p.Met4561Lys) c.2186-710T>A (n.2186-710T>A) c.2432-710T>A (n.2432-710T>A) c.11432T>A (p.Met3811Lys) c.1058-710T>A (n.1058-710T>A) c.2130-710T>A c.13241T>A (p.Met4414Lys) c.13733T>A (p.Met4578Lys) c.13700T>A (p.Met4567Lys) c.13673T>A (p.Met4558Lys) | |
13 | g.23330195T>A | CA387504716 | SACS | c.2186-18080A>T (n.2186-18080A>T) c.13708A>T (p.Met4570Leu) c.2185+23590A>T (n.2185+23590A>T) c.6446-711A>T (n.6446-711A>T) c.2177-711A>T (n.2177-711A>T) c.2292-243A>T (n.2292-243A>T) c.2319-243A>T (n.2319-243A>T) c.2204-711A>T (n.2204-711A>T) n.4543-711A>T c.2186-8521A>T (n.2186-8521A>T) c.2221-711A>T (n.2221-711A>T) c.2186-7551A>T (n.2186-7551A>T) c.13681A>T (p.Met4561Leu) c.2186-711A>T (n.2186-711A>T) c.2432-711A>T (n.2432-711A>T) c.11431A>T (p.Met3811Leu) c.1058-711A>T (n.1058-711A>T) c.2130-711A>T c.13240A>T (p.Met4414Leu) c.13732A>T (p.Met4578Leu) c.13699A>T (p.Met4567Leu) c.13672A>T (p.Met4558Leu) | |
13 | g.23330195T>C | CA387504718 | SACS | c.2186-18080A>G (n.2186-18080A>G) c.13708A>G (p.Met4570Val) c.2185+23590A>G (n.2185+23590A>G) c.6446-711A>G (n.6446-711A>G) c.2177-711A>G (n.2177-711A>G) c.2292-243A>G (n.2292-243A>G) c.2319-243A>G (n.2319-243A>G) c.2204-711A>G (n.2204-711A>G) n.4543-711A>G c.2186-8521A>G (n.2186-8521A>G) c.2221-711A>G (n.2221-711A>G) c.2186-7551A>G (n.2186-7551A>G) c.13681A>G (p.Met4561Val) c.2186-711A>G (n.2186-711A>G) c.2432-711A>G (n.2432-711A>G) c.11431A>G (p.Met3811Val) c.1058-711A>G (n.1058-711A>G) c.2130-711A>G c.13240A>G (p.Met4414Val) c.13732A>G (p.Met4578Val) c.13699A>G (p.Met4567Val) c.13672A>G (p.Met4558Val) | |
13 | g.23330195T>G | CA387504717 | SACS | c.2186-18080A>C (n.2186-18080A>C) c.13708A>C (p.Met4570Leu) c.2185+23590A>C (n.2185+23590A>C) c.6446-711A>C (n.6446-711A>C) c.2177-711A>C (n.2177-711A>C) c.2292-243A>C (n.2292-243A>C) c.2319-243A>C (n.2319-243A>C) c.2204-711A>C (n.2204-711A>C) n.4543-711A>C c.2186-8521A>C (n.2186-8521A>C) c.2221-711A>C (n.2221-711A>C) c.2186-7551A>C (n.2186-7551A>C) c.13681A>C (p.Met4561Leu) c.2186-711A>C (n.2186-711A>C) c.2432-711A>C (n.2432-711A>C) c.11431A>C (p.Met3811Leu) c.1058-711A>C (n.1058-711A>C) c.2130-711A>C c.13240A>C (p.Met4414Leu) c.13732A>C (p.Met4578Leu) c.13699A>C (p.Met4567Leu) c.13672A>C (p.Met4558Leu) | |
13 | g.23330196C>A | CA483157224 | SACS | c.2186-18081G>T (n.2186-18081G>T) c.13707G>T (p.Val4569=) c.2185+23589G>T (n.2185+23589G>T) c.6446-712G>T (n.6446-712G>T) c.2177-712G>T (n.2177-712G>T) c.2292-244G>T (n.2292-244G>T) c.2319-244G>T (n.2319-244G>T) c.2204-712G>T (n.2204-712G>T) n.4543-712G>T c.2186-8522G>T (n.2186-8522G>T) c.2221-712G>T (n.2221-712G>T) c.2186-7552G>T (n.2186-7552G>T) c.13680G>T (p.Val4560=) c.2186-712G>T (n.2186-712G>T) c.2432-712G>T (n.2432-712G>T) c.11430G>T (p.Val3810=) c.1058-712G>T (n.1058-712G>T) c.2130-712G>T c.13239G>T (p.Val4413=) c.13731G>T (p.Val4577=) c.13698G>T (p.Val4566=) c.13671G>T (p.Val4557=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330196C>G | CA483157225 | SACS | c.2186-18081G>C (n.2186-18081G>C) c.13707G>C (p.Val4569=) c.2185+23589G>C (n.2185+23589G>C) c.6446-712G>C (n.6446-712G>C) c.2177-712G>C (n.2177-712G>C) c.2292-244G>C (n.2292-244G>C) c.2319-244G>C (n.2319-244G>C) c.2204-712G>C (n.2204-712G>C) n.4543-712G>C c.2186-8522G>C (n.2186-8522G>C) c.2221-712G>C (n.2221-712G>C) c.2186-7552G>C (n.2186-7552G>C) c.13680G>C (p.Val4560=) c.2186-712G>C (n.2186-712G>C) c.2432-712G>C (n.2432-712G>C) c.11430G>C (p.Val3810=) c.1058-712G>C (n.1058-712G>C) c.2130-712G>C c.13239G>C (p.Val4413=) c.13731G>C (p.Val4577=) c.13698G>C (p.Val4566=) c.13671G>C (p.Val4557=) | |
13 | g.23330196C>T | CA483157226 | SACS | c.2186-18081G>A (n.2186-18081G>A) c.13707G>A (p.Val4569=) c.2185+23589G>A (n.2185+23589G>A) c.6446-712G>A (n.6446-712G>A) c.2177-712G>A (n.2177-712G>A) c.2292-244G>A (n.2292-244G>A) c.2319-244G>A (n.2319-244G>A) c.2204-712G>A (n.2204-712G>A) n.4543-712G>A c.2186-8522G>A (n.2186-8522G>A) c.2221-712G>A (n.2221-712G>A) c.2186-7552G>A (n.2186-7552G>A) c.13680G>A (p.Val4560=) c.2186-712G>A (n.2186-712G>A) c.2432-712G>A (n.2432-712G>A) c.11430G>A (p.Val3810=) c.1058-712G>A (n.1058-712G>A) c.2130-712G>A c.13239G>A (p.Val4413=) c.13731G>A (p.Val4577=) c.13698G>A (p.Val4566=) c.13671G>A (p.Val4557=) | |
13 | g.23330197A>C | CA387504719 | SACS | c.2186-18082T>G (n.2186-18082T>G) c.13706T>G (p.Val4569Gly) c.2185+23588T>G (n.2185+23588T>G) c.6446-713T>G (n.6446-713T>G) c.2177-713T>G (n.2177-713T>G) c.2292-245T>G (n.2292-245T>G) c.2319-245T>G (n.2319-245T>G) c.2204-713T>G (n.2204-713T>G) n.4543-713T>G c.2186-8523T>G (n.2186-8523T>G) c.2221-713T>G (n.2221-713T>G) c.2186-7553T>G (n.2186-7553T>G) c.13679T>G (p.Val4560Gly) c.2186-713T>G (n.2186-713T>G) c.2432-713T>G (n.2432-713T>G) c.11429T>G (p.Val3810Gly) c.1058-713T>G (n.1058-713T>G) c.2130-713T>G c.13238T>G (p.Val4413Gly) c.13730T>G (p.Val4577Gly) c.13697T>G (p.Val4566Gly) c.13670T>G (p.Val4557Gly) | |
13 | g.23330197A>G | CA387504720 | SACS | c.2186-18082T>C (n.2186-18082T>C) c.13706T>C (p.Val4569Ala) c.2185+23588T>C (n.2185+23588T>C) c.6446-713T>C (n.6446-713T>C) c.2177-713T>C (n.2177-713T>C) c.2292-245T>C (n.2292-245T>C) c.2319-245T>C (n.2319-245T>C) c.2204-713T>C (n.2204-713T>C) n.4543-713T>C c.2186-8523T>C (n.2186-8523T>C) c.2221-713T>C (n.2221-713T>C) c.2186-7553T>C (n.2186-7553T>C) c.13679T>C (p.Val4560Ala) c.2186-713T>C (n.2186-713T>C) c.2432-713T>C (n.2432-713T>C) c.11429T>C (p.Val3810Ala) c.1058-713T>C (n.1058-713T>C) c.2130-713T>C c.13238T>C (p.Val4413Ala) c.13730T>C (p.Val4577Ala) c.13697T>C (p.Val4566Ala) c.13670T>C (p.Val4557Ala) | |
13 | g.23330197A>T | CA387504721 | SACS | c.2186-18082T>A (n.2186-18082T>A) c.13706T>A (p.Val4569Glu) c.2185+23588T>A (n.2185+23588T>A) c.6446-713T>A (n.6446-713T>A) c.2177-713T>A (n.2177-713T>A) c.2292-245T>A (n.2292-245T>A) c.2319-245T>A (n.2319-245T>A) c.2204-713T>A (n.2204-713T>A) n.4543-713T>A c.2186-8523T>A (n.2186-8523T>A) c.2221-713T>A (n.2221-713T>A) c.2186-7553T>A (n.2186-7553T>A) c.13679T>A (p.Val4560Glu) c.2186-713T>A (n.2186-713T>A) c.2432-713T>A (n.2432-713T>A) c.11429T>A (p.Val3810Glu) c.1058-713T>A (n.1058-713T>A) c.2130-713T>A c.13238T>A (p.Val4413Glu) c.13730T>A (p.Val4577Glu) c.13697T>A (p.Val4566Glu) c.13670T>A (p.Val4557Glu) | |
13 | g.23330198C>A | CA387504722 | SACS | c.2186-18083G>T (n.2186-18083G>T) c.13705G>T (p.Val4569Leu) c.2185+23587G>T (n.2185+23587G>T) c.6446-714G>T (n.6446-714G>T) c.2177-714G>T (n.2177-714G>T) c.2292-246G>T (n.2292-246G>T) c.2319-246G>T (n.2319-246G>T) c.2204-714G>T (n.2204-714G>T) n.4543-714G>T c.2186-8524G>T (n.2186-8524G>T) c.2221-714G>T (n.2221-714G>T) c.2186-7554G>T (n.2186-7554G>T) c.13678G>T (p.Val4560Leu) c.2186-714G>T (n.2186-714G>T) c.2432-714G>T (n.2432-714G>T) c.11428G>T (p.Val3810Leu) c.1058-714G>T (n.1058-714G>T) c.2130-714G>T c.13237G>T (p.Val4413Leu) c.13729G>T (p.Val4577Leu) c.13696G>T (p.Val4566Leu) c.13669G>T (p.Val4557Leu) | |
13 | g.23330198C>G | CA387504723 | SACS | c.2186-18083G>C (n.2186-18083G>C) c.13705G>C (p.Val4569Leu) c.2185+23587G>C (n.2185+23587G>C) c.6446-714G>C (n.6446-714G>C) c.2177-714G>C (n.2177-714G>C) c.2292-246G>C (n.2292-246G>C) c.2319-246G>C (n.2319-246G>C) c.2204-714G>C (n.2204-714G>C) n.4543-714G>C c.2186-8524G>C (n.2186-8524G>C) c.2221-714G>C (n.2221-714G>C) c.2186-7554G>C (n.2186-7554G>C) c.13678G>C (p.Val4560Leu) c.2186-714G>C (n.2186-714G>C) c.2432-714G>C (n.2432-714G>C) c.11428G>C (p.Val3810Leu) c.1058-714G>C (n.1058-714G>C) c.2130-714G>C c.13237G>C (p.Val4413Leu) c.13729G>C (p.Val4577Leu) c.13696G>C (p.Val4566Leu) c.13669G>C (p.Val4557Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330198C>T | CA387504724 | SACS | c.2186-18083G>A (n.2186-18083G>A) c.13705G>A (p.Val4569Met) c.2185+23587G>A (n.2185+23587G>A) c.6446-714G>A (n.6446-714G>A) c.2177-714G>A (n.2177-714G>A) c.2292-246G>A (n.2292-246G>A) c.2319-246G>A (n.2319-246G>A) c.2204-714G>A (n.2204-714G>A) n.4543-714G>A c.2186-8524G>A (n.2186-8524G>A) c.2221-714G>A (n.2221-714G>A) c.2186-7554G>A (n.2186-7554G>A) c.13678G>A (p.Val4560Met) c.2186-714G>A (n.2186-714G>A) c.2432-714G>A (n.2432-714G>A) c.11428G>A (p.Val3810Met) c.1058-714G>A (n.1058-714G>A) c.2130-714G>A c.13237G>A (p.Val4413Met) c.13729G>A (p.Val4577Met) c.13696G>A (p.Val4566Met) c.13669G>A (p.Val4557Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23330199C>A | CA387504725 | SACS | c.2186-18084G>T (n.2186-18084G>T) c.13704G>T (p.Arg4568Ser) c.2185+23586G>T (n.2185+23586G>T) c.6446-715G>T (n.6446-715G>T) c.2177-715G>T (n.2177-715G>T) c.2292-247G>T (n.2292-247G>T) c.2319-247G>T (n.2319-247G>T) c.2204-715G>T (n.2204-715G>T) n.4543-715G>T c.2186-8525G>T (n.2186-8525G>T) c.2221-715G>T (n.2221-715G>T) c.2186-7555G>T (n.2186-7555G>T) c.13677G>T (p.Arg4559Ser) c.2186-715G>T (n.2186-715G>T) c.2432-715G>T (n.2432-715G>T) c.11427G>T (p.Arg3809Ser) c.1058-715G>T (n.1058-715G>T) c.2130-715G>T c.13236G>T (p.Arg4412Ser) c.13728G>T (p.Arg4576Ser) c.13695G>T (p.Arg4565Ser) c.13668G>T (p.Arg4556Ser) | |
13 | g.23330199C>G | CA387504726 | SACS | c.2186-18084G>C (n.2186-18084G>C) c.13704G>C (p.Arg4568Ser) c.2185+23586G>C (n.2185+23586G>C) c.6446-715G>C (n.6446-715G>C) c.2177-715G>C (n.2177-715G>C) c.2292-247G>C (n.2292-247G>C) c.2319-247G>C (n.2319-247G>C) c.2204-715G>C (n.2204-715G>C) n.4543-715G>C c.2186-8525G>C (n.2186-8525G>C) c.2221-715G>C (n.2221-715G>C) c.2186-7555G>C (n.2186-7555G>C) c.13677G>C (p.Arg4559Ser) c.2186-715G>C (n.2186-715G>C) c.2432-715G>C (n.2432-715G>C) c.11427G>C (p.Arg3809Ser) c.1058-715G>C (n.1058-715G>C) c.2130-715G>C c.13236G>C (p.Arg4412Ser) c.13728G>C (p.Arg4576Ser) c.13695G>C (p.Arg4565Ser) c.13668G>C (p.Arg4556Ser) | |
13 | g.23330199C>T | CA483157227 | SACS | c.2186-18084G>A (n.2186-18084G>A) c.13704G>A (p.Arg4568=) c.2185+23586G>A (n.2185+23586G>A) c.6446-715G>A (n.6446-715G>A) c.2177-715G>A (n.2177-715G>A) c.2292-247G>A (n.2292-247G>A) c.2319-247G>A (n.2319-247G>A) c.2204-715G>A (n.2204-715G>A) n.4543-715G>A c.2186-8525G>A (n.2186-8525G>A) c.2221-715G>A (n.2221-715G>A) c.2186-7555G>A (n.2186-7555G>A) c.13677G>A (p.Arg4559=) c.2186-715G>A (n.2186-715G>A) c.2432-715G>A (n.2432-715G>A) c.11427G>A (p.Arg3809=) c.1058-715G>A (n.1058-715G>A) c.2130-715G>A c.13236G>A (p.Arg4412=) c.13728G>A (p.Arg4576=) c.13695G>A (p.Arg4565=) c.13668G>A (p.Arg4556=) | |
13 | g.23330200C>A | CA387504727 | SACS | c.2186-18085G>T (n.2186-18085G>T) c.13703G>T (p.Arg4568Met) c.2185+23585G>T (n.2185+23585G>T) c.6446-716G>T (n.6446-716G>T) c.2177-716G>T (n.2177-716G>T) c.2292-248G>T (n.2292-248G>T) c.2319-248G>T (n.2319-248G>T) c.2204-716G>T (n.2204-716G>T) n.4543-716G>T c.2186-8526G>T (n.2186-8526G>T) c.2221-716G>T (n.2221-716G>T) c.2186-7556G>T (n.2186-7556G>T) c.13676G>T (p.Arg4559Met) c.2186-716G>T (n.2186-716G>T) c.2432-716G>T (n.2432-716G>T) c.11426G>T (p.Arg3809Met) c.1058-716G>T (n.1058-716G>T) c.2130-716G>T c.13235G>T (p.Arg4412Met) c.13727G>T (p.Arg4576Met) c.13694G>T (p.Arg4565Met) c.13667G>T (p.Arg4556Met) | |
13 | g.23330200C>G | CA387504728 | SACS | c.2186-18085G>C (n.2186-18085G>C) c.13703G>C (p.Arg4568Thr) c.2185+23585G>C (n.2185+23585G>C) c.6446-716G>C (n.6446-716G>C) c.2177-716G>C (n.2177-716G>C) c.2292-248G>C (n.2292-248G>C) c.2319-248G>C (n.2319-248G>C) c.2204-716G>C (n.2204-716G>C) n.4543-716G>C c.2186-8526G>C (n.2186-8526G>C) c.2221-716G>C (n.2221-716G>C) c.2186-7556G>C (n.2186-7556G>C) c.13676G>C (p.Arg4559Thr) c.2186-716G>C (n.2186-716G>C) c.2432-716G>C (n.2432-716G>C) c.11426G>C (p.Arg3809Thr) c.1058-716G>C (n.1058-716G>C) c.2130-716G>C c.13235G>C (p.Arg4412Thr) c.13727G>C (p.Arg4576Thr) c.13694G>C (p.Arg4565Thr) c.13667G>C (p.Arg4556Thr) | |
13 | g.23330200C>T | CA387504729 | SACS | c.2186-18085G>A (n.2186-18085G>A) c.13703G>A (p.Arg4568Lys) c.2185+23585G>A (n.2185+23585G>A) c.6446-716G>A (n.6446-716G>A) c.2177-716G>A (n.2177-716G>A) c.2292-248G>A (n.2292-248G>A) c.2319-248G>A (n.2319-248G>A) c.2204-716G>A (n.2204-716G>A) n.4543-716G>A c.2186-8526G>A (n.2186-8526G>A) c.2221-716G>A (n.2221-716G>A) c.2186-7556G>A (n.2186-7556G>A) c.13676G>A (p.Arg4559Lys) c.2186-716G>A (n.2186-716G>A) c.2432-716G>A (n.2432-716G>A) c.11426G>A (p.Arg3809Lys) c.1058-716G>A (n.1058-716G>A) c.2130-716G>A c.13235G>A (p.Arg4412Lys) c.13727G>A (p.Arg4576Lys) c.13694G>A (p.Arg4565Lys) c.13667G>A (p.Arg4556Lys) | |
13 | g.23330201T>A | CA387504730 | SACS | c.2186-18086A>T (n.2186-18086A>T) c.13702A>T (p.Arg4568Trp) c.2185+23584A>T (n.2185+23584A>T) c.6446-717A>T (n.6446-717A>T) c.2177-717A>T (n.2177-717A>T) c.2292-249A>T (n.2292-249A>T) c.2319-249A>T (n.2319-249A>T) c.2204-717A>T (n.2204-717A>T) n.4543-717A>T c.2186-8527A>T (n.2186-8527A>T) c.2221-717A>T (n.2221-717A>T) c.2186-7557A>T (n.2186-7557A>T) c.13675A>T (p.Arg4559Trp) c.2186-717A>T (n.2186-717A>T) c.2432-717A>T (n.2432-717A>T) c.11425A>T (p.Arg3809Trp) c.1058-717A>T (n.1058-717A>T) c.2130-717A>T c.13234A>T (p.Arg4412Trp) c.13726A>T (p.Arg4576Trp) c.13693A>T (p.Arg4565Trp) c.13666A>T (p.Arg4556Trp) | |
13 | g.23330201T>C | CA387504731 | SACS | c.2186-18086A>G (n.2186-18086A>G) c.13702A>G (p.Arg4568Gly) c.2185+23584A>G (n.2185+23584A>G) c.6446-717A>G (n.6446-717A>G) c.2177-717A>G (n.2177-717A>G) c.2292-249A>G (n.2292-249A>G) c.2319-249A>G (n.2319-249A>G) c.2204-717A>G (n.2204-717A>G) n.4543-717A>G c.2186-8527A>G (n.2186-8527A>G) c.2221-717A>G (n.2221-717A>G) c.2186-7557A>G (n.2186-7557A>G) c.13675A>G (p.Arg4559Gly) c.2186-717A>G (n.2186-717A>G) c.2432-717A>G (n.2432-717A>G) c.11425A>G (p.Arg3809Gly) c.1058-717A>G (n.1058-717A>G) c.2130-717A>G c.13234A>G (p.Arg4412Gly) c.13726A>G (p.Arg4576Gly) c.13693A>G (p.Arg4565Gly) c.13666A>G (p.Arg4556Gly) | |
13 | g.23330201T>G | CA483157228 | SACS | c.2186-18086A>C (n.2186-18086A>C) c.13702A>C (p.Arg4568=) c.2185+23584A>C (n.2185+23584A>C) c.6446-717A>C (n.6446-717A>C) c.2177-717A>C (n.2177-717A>C) c.2292-249A>C (n.2292-249A>C) c.2319-249A>C (n.2319-249A>C) c.2204-717A>C (n.2204-717A>C) n.4543-717A>C c.2186-8527A>C (n.2186-8527A>C) c.2221-717A>C (n.2221-717A>C) c.2186-7557A>C (n.2186-7557A>C) c.13675A>C (p.Arg4559=) c.2186-717A>C (n.2186-717A>C) c.2432-717A>C (n.2432-717A>C) c.11425A>C (p.Arg3809=) c.1058-717A>C (n.1058-717A>C) c.2130-717A>C c.13234A>C (p.Arg4412=) c.13726A>C (p.Arg4576=) c.13693A>C (p.Arg4565=) c.13666A>C (p.Arg4556=) | |
13 | g.23330202C>A | CA387504732 | SACS | c.2186-18087G>T (n.2186-18087G>T) c.13701G>T (p.Met4567Ile) c.2185+23583G>T (n.2185+23583G>T) c.6446-718G>T (n.6446-718G>T) c.2177-718G>T (n.2177-718G>T) c.2292-250G>T (n.2292-250G>T) c.2319-250G>T (n.2319-250G>T) c.2204-718G>T (n.2204-718G>T) n.4543-718G>T c.2186-8528G>T (n.2186-8528G>T) c.2221-718G>T (n.2221-718G>T) c.2186-7558G>T (n.2186-7558G>T) c.13674G>T (p.Met4558Ile) c.2186-718G>T (n.2186-718G>T) c.2432-718G>T (n.2432-718G>T) c.11424G>T (p.Met3808Ile) c.1058-718G>T (n.1058-718G>T) c.2130-718G>T c.13233G>T (p.Met4411Ile) c.13725G>T (p.Met4575Ile) c.13692G>T (p.Met4564Ile) c.13665G>T (p.Met4555Ile) | |
13 | g.23330202C= | CA2078627703 | SACS | c.2186-18087G= (n.2186-18087G=) c.13701G= (p.Met4567=) c.2185+23583G= (n.2185+23583G=) c.6446-718G= (n.6446-718G=) c.2177-718G= (n.2177-718G=) c.2292-250G= (n.2292-250G=) c.2319-250G= (n.2319-250G=) c.2204-718G= (n.2204-718G=) n.4543-718G= c.2186-8528G= (n.2186-8528G=) c.2221-718G= (n.2221-718G=) c.2186-7558G= (n.2186-7558G=) c.13674G= (p.Met4558=) c.2186-718G= (n.2186-718G=) c.2432-718G= (n.2432-718G=) c.11424G= (p.Met3808=) c.1058-718G= (n.1058-718G=) c.2130-718G= c.13233G= (p.Met4411=) c.13725G= (p.Met4575=) c.13692G= (p.Met4564=) c.13665G= (p.Met4555=) | |
13 | g.23330202C>G | CA387504734 | SACS | c.2186-18087G>C (n.2186-18087G>C) c.13701G>C (p.Met4567Ile) c.2185+23583G>C (n.2185+23583G>C) c.6446-718G>C (n.6446-718G>C) c.2177-718G>C (n.2177-718G>C) c.2292-250G>C (n.2292-250G>C) c.2319-250G>C (n.2319-250G>C) c.2204-718G>C (n.2204-718G>C) n.4543-718G>C c.2186-8528G>C (n.2186-8528G>C) c.2221-718G>C (n.2221-718G>C) c.2186-7558G>C (n.2186-7558G>C) c.13674G>C (p.Met4558Ile) c.2186-718G>C (n.2186-718G>C) c.2432-718G>C (n.2432-718G>C) c.11424G>C (p.Met3808Ile) c.1058-718G>C (n.1058-718G>C) c.2130-718G>C c.13233G>C (p.Met4411Ile) c.13725G>C (p.Met4575Ile) c.13692G>C (p.Met4564Ile) c.13665G>C (p.Met4555Ile) | |
13 | g.23330202C>T | CA387504733 | SACS | c.2186-18087G>A (n.2186-18087G>A) c.13701G>A (p.Met4567Ile) c.2185+23583G>A (n.2185+23583G>A) c.6446-718G>A (n.6446-718G>A) c.2177-718G>A (n.2177-718G>A) c.2292-250G>A (n.2292-250G>A) c.2319-250G>A (n.2319-250G>A) c.2204-718G>A (n.2204-718G>A) n.4543-718G>A c.2186-8528G>A (n.2186-8528G>A) c.2221-718G>A (n.2221-718G>A) c.2186-7558G>A (n.2186-7558G>A) c.13674G>A (p.Met4558Ile) c.2186-718G>A (n.2186-718G>A) c.2432-718G>A (n.2432-718G>A) c.11424G>A (p.Met3808Ile) c.1058-718G>A (n.1058-718G>A) c.2130-718G>A c.13233G>A (p.Met4411Ile) c.13725G>A (p.Met4575Ile) c.13692G>A (p.Met4564Ile) c.13665G>A (p.Met4555Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330203A>C | CA387504735 | SACS | c.2186-18088T>G (n.2186-18088T>G) c.13700T>G (p.Met4567Arg) c.2185+23582T>G (n.2185+23582T>G) c.6446-719T>G (n.6446-719T>G) c.2177-719T>G (n.2177-719T>G) c.2292-251T>G (n.2292-251T>G) c.2319-251T>G (n.2319-251T>G) c.2204-719T>G (n.2204-719T>G) n.4543-719T>G c.2186-8529T>G (n.2186-8529T>G) c.2221-719T>G (n.2221-719T>G) c.2186-7559T>G (n.2186-7559T>G) c.13673T>G (p.Met4558Arg) c.2186-719T>G (n.2186-719T>G) c.2432-719T>G (n.2432-719T>G) c.11423T>G (p.Met3808Arg) c.1058-719T>G (n.1058-719T>G) c.2130-719T>G c.13232T>G (p.Met4411Arg) c.13724T>G (p.Met4575Arg) c.13691T>G (p.Met4564Arg) c.13664T>G (p.Met4555Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23330203A>G | CA387504736 | SACS | c.2186-18088T>C (n.2186-18088T>C) c.13700T>C (p.Met4567Thr) c.2185+23582T>C (n.2185+23582T>C) c.6446-719T>C (n.6446-719T>C) c.2177-719T>C (n.2177-719T>C) c.2292-251T>C (n.2292-251T>C) c.2319-251T>C (n.2319-251T>C) c.2204-719T>C (n.2204-719T>C) n.4543-719T>C c.2186-8529T>C (n.2186-8529T>C) c.2221-719T>C (n.2221-719T>C) c.2186-7559T>C (n.2186-7559T>C) c.13673T>C (p.Met4558Thr) c.2186-719T>C (n.2186-719T>C) c.2432-719T>C (n.2432-719T>C) c.11423T>C (p.Met3808Thr) c.1058-719T>C (n.1058-719T>C) c.2130-719T>C c.13232T>C (p.Met4411Thr) c.13724T>C (p.Met4575Thr) c.13691T>C (p.Met4564Thr) c.13664T>C (p.Met4555Thr) | |
13 | g.23330203A>T | CA387504737 | SACS | c.2186-18088T>A (n.2186-18088T>A) c.13700T>A (p.Met4567Lys) c.2185+23582T>A (n.2185+23582T>A) c.6446-719T>A (n.6446-719T>A) c.2177-719T>A (n.2177-719T>A) c.2292-251T>A (n.2292-251T>A) c.2319-251T>A (n.2319-251T>A) c.2204-719T>A (n.2204-719T>A) n.4543-719T>A c.2186-8529T>A (n.2186-8529T>A) c.2221-719T>A (n.2221-719T>A) c.2186-7559T>A (n.2186-7559T>A) c.13673T>A (p.Met4558Lys) c.2186-719T>A (n.2186-719T>A) c.2432-719T>A (n.2432-719T>A) c.11423T>A (p.Met3808Lys) c.1058-719T>A (n.1058-719T>A) c.2130-719T>A c.13232T>A (p.Met4411Lys) c.13724T>A (p.Met4575Lys) c.13691T>A (p.Met4564Lys) c.13664T>A (p.Met4555Lys) | |
13 | g.23330204T>A | CA387504738 | SACS | c.2186-18089A>T (n.2186-18089A>T) c.13699A>T (p.Met4567Leu) c.2185+23581A>T (n.2185+23581A>T) c.6446-720A>T (n.6446-720A>T) c.2177-720A>T (n.2177-720A>T) c.2292-252A>T (n.2292-252A>T) c.2319-252A>T (n.2319-252A>T) c.2204-720A>T (n.2204-720A>T) n.4543-720A>T c.2186-8530A>T (n.2186-8530A>T) c.2221-720A>T (n.2221-720A>T) c.2186-7560A>T (n.2186-7560A>T) c.13672A>T (p.Met4558Leu) c.2186-720A>T (n.2186-720A>T) c.2432-720A>T (n.2432-720A>T) c.11422A>T (p.Met3808Leu) c.1058-720A>T (n.1058-720A>T) c.2130-720A>T c.13231A>T (p.Met4411Leu) c.13723A>T (p.Met4575Leu) c.13690A>T (p.Met4564Leu) c.13663A>T (p.Met4555Leu) | |
13 | g.23330204T>C | CA387504739 | SACS | c.2186-18089A>G (n.2186-18089A>G) c.13699A>G (p.Met4567Val) c.2185+23581A>G (n.2185+23581A>G) c.6446-720A>G (n.6446-720A>G) c.2177-720A>G (n.2177-720A>G) c.2292-252A>G (n.2292-252A>G) c.2319-252A>G (n.2319-252A>G) c.2204-720A>G (n.2204-720A>G) n.4543-720A>G c.2186-8530A>G (n.2186-8530A>G) c.2221-720A>G (n.2221-720A>G) c.2186-7560A>G (n.2186-7560A>G) c.13672A>G (p.Met4558Val) c.2186-720A>G (n.2186-720A>G) c.2432-720A>G (n.2432-720A>G) c.11422A>G (p.Met3808Val) c.1058-720A>G (n.1058-720A>G) c.2130-720A>G c.13231A>G (p.Met4411Val) c.13723A>G (p.Met4575Val) c.13690A>G (p.Met4564Val) c.13663A>G (p.Met4555Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330204T>G | CA387504740 | SACS | c.2186-18089A>C (n.2186-18089A>C) c.13699A>C (p.Met4567Leu) c.2185+23581A>C (n.2185+23581A>C) c.6446-720A>C (n.6446-720A>C) c.2177-720A>C (n.2177-720A>C) c.2292-252A>C (n.2292-252A>C) c.2319-252A>C (n.2319-252A>C) c.2204-720A>C (n.2204-720A>C) n.4543-720A>C c.2186-8530A>C (n.2186-8530A>C) c.2221-720A>C (n.2221-720A>C) c.2186-7560A>C (n.2186-7560A>C) c.13672A>C (p.Met4558Leu) c.2186-720A>C (n.2186-720A>C) c.2432-720A>C (n.2432-720A>C) c.11422A>C (p.Met3808Leu) c.1058-720A>C (n.1058-720A>C) c.2130-720A>C c.13231A>C (p.Met4411Leu) c.13723A>C (p.Met4575Leu) c.13690A>C (p.Met4564Leu) c.13663A>C (p.Met4555Leu) | |
13 | g.23330204T= | CA2078627705 | SACS | c.2186-18089A= (n.2186-18089A=) c.13699A= (p.Met4567=) c.2185+23581A= (n.2185+23581A=) c.6446-720A= (n.6446-720A=) c.2177-720A= (n.2177-720A=) c.2292-252A= (n.2292-252A=) c.2319-252A= (n.2319-252A=) c.2204-720A= (n.2204-720A=) n.4543-720A= c.2186-8530A= (n.2186-8530A=) c.2221-720A= (n.2221-720A=) c.2186-7560A= (n.2186-7560A=) c.13672A= (p.Met4558=) c.2186-720A= (n.2186-720A=) c.2432-720A= (n.2432-720A=) c.11422A= (p.Met3808=) c.1058-720A= (n.1058-720A=) c.2130-720A= c.13231A= (p.Met4411=) c.13723A= (p.Met4575=) c.13690A= (p.Met4564=) c.13663A= (p.Met4555=) | |
13 | g.23330205A>C | CA483157229 | SACS | c.2186-18090T>G (n.2186-18090T>G) c.13698T>G (p.Ala4566=) c.2185+23580T>G (n.2185+23580T>G) c.6446-721T>G (n.6446-721T>G) c.2177-721T>G (n.2177-721T>G) c.2292-253T>G (n.2292-253T>G) c.2319-253T>G (n.2319-253T>G) c.2204-721T>G (n.2204-721T>G) n.4543-721T>G c.2186-8531T>G (n.2186-8531T>G) c.2221-721T>G (n.2221-721T>G) c.2186-7561T>G (n.2186-7561T>G) c.13671T>G (p.Ala4557=) c.2186-721T>G (n.2186-721T>G) c.2432-721T>G (n.2432-721T>G) c.11421T>G (p.Ala3807=) c.1058-721T>G (n.1058-721T>G) c.2130-721T>G c.13230T>G (p.Ala4410=) c.13722T>G (p.Ala4574=) c.13689T>G (p.Ala4563=) c.13662T>G (p.Ala4554=) | |
13 | g.23330205A>G | CA483157230 | SACS | c.2186-18090T>C (n.2186-18090T>C) c.13698T>C (p.Ala4566=) c.2185+23580T>C (n.2185+23580T>C) c.6446-721T>C (n.6446-721T>C) c.2177-721T>C (n.2177-721T>C) c.2292-253T>C (n.2292-253T>C) c.2319-253T>C (n.2319-253T>C) c.2204-721T>C (n.2204-721T>C) n.4543-721T>C c.2186-8531T>C (n.2186-8531T>C) c.2221-721T>C (n.2221-721T>C) c.2186-7561T>C (n.2186-7561T>C) c.13671T>C (p.Ala4557=) c.2186-721T>C (n.2186-721T>C) c.2432-721T>C (n.2432-721T>C) c.11421T>C (p.Ala3807=) c.1058-721T>C (n.1058-721T>C) c.2130-721T>C c.13230T>C (p.Ala4410=) c.13722T>C (p.Ala4574=) c.13689T>C (p.Ala4563=) c.13662T>C (p.Ala4554=) | |
13 | g.23330205A>T | CA483157231 | SACS | c.2186-18090T>A (n.2186-18090T>A) c.13698T>A (p.Ala4566=) c.2185+23580T>A (n.2185+23580T>A) c.6446-721T>A (n.6446-721T>A) c.2177-721T>A (n.2177-721T>A) c.2292-253T>A (n.2292-253T>A) c.2319-253T>A (n.2319-253T>A) c.2204-721T>A (n.2204-721T>A) n.4543-721T>A c.2186-8531T>A (n.2186-8531T>A) c.2221-721T>A (n.2221-721T>A) c.2186-7561T>A (n.2186-7561T>A) c.13671T>A (p.Ala4557=) c.2186-721T>A (n.2186-721T>A) c.2432-721T>A (n.2432-721T>A) c.11421T>A (p.Ala3807=) c.1058-721T>A (n.1058-721T>A) c.2130-721T>A c.13230T>A (p.Ala4410=) c.13722T>A (p.Ala4574=) c.13689T>A (p.Ala4563=) c.13662T>A (p.Ala4554=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330206G>A | CA387504743 | SACS | c.2186-18091C>T (n.2186-18091C>T) c.13697C>T (p.Ala4566Val) c.2185+23579C>T (n.2185+23579C>T) c.6446-722C>T (n.6446-722C>T) c.2177-722C>T (n.2177-722C>T) c.2292-254C>T (n.2292-254C>T) c.2319-254C>T (n.2319-254C>T) c.2204-722C>T (n.2204-722C>T) n.4543-722C>T c.2186-8532C>T (n.2186-8532C>T) c.2221-722C>T (n.2221-722C>T) c.2186-7562C>T (n.2186-7562C>T) c.13670C>T (p.Ala4557Val) c.2186-722C>T (n.2186-722C>T) c.2432-722C>T (n.2432-722C>T) c.11420C>T (p.Ala3807Val) c.1058-722C>T (n.1058-722C>T) c.2130-722C>T c.13229C>T (p.Ala4410Val) c.13721C>T (p.Ala4574Val) c.13688C>T (p.Ala4563Val) c.13661C>T (p.Ala4554Val) | |
13 | g.23330206G>C | CA387504742 | SACS | c.2186-18091C>G (n.2186-18091C>G) c.13697C>G (p.Ala4566Gly) c.2185+23579C>G (n.2185+23579C>G) c.6446-722C>G (n.6446-722C>G) c.2177-722C>G (n.2177-722C>G) c.2292-254C>G (n.2292-254C>G) c.2319-254C>G (n.2319-254C>G) c.2204-722C>G (n.2204-722C>G) n.4543-722C>G c.2186-8532C>G (n.2186-8532C>G) c.2221-722C>G (n.2221-722C>G) c.2186-7562C>G (n.2186-7562C>G) c.13670C>G (p.Ala4557Gly) c.2186-722C>G (n.2186-722C>G) c.2432-722C>G (n.2432-722C>G) c.11420C>G (p.Ala3807Gly) c.1058-722C>G (n.1058-722C>G) c.2130-722C>G c.13229C>G (p.Ala4410Gly) c.13721C>G (p.Ala4574Gly) c.13688C>G (p.Ala4563Gly) c.13661C>G (p.Ala4554Gly) | |
13 | g.23330206G>T | CA387504741 | SACS | c.2186-18091C>A (n.2186-18091C>A) c.13697C>A (p.Ala4566Asp) c.2185+23579C>A (n.2185+23579C>A) c.6446-722C>A (n.6446-722C>A) c.2177-722C>A (n.2177-722C>A) c.2292-254C>A (n.2292-254C>A) c.2319-254C>A (n.2319-254C>A) c.2204-722C>A (n.2204-722C>A) n.4543-722C>A c.2186-8532C>A (n.2186-8532C>A) c.2221-722C>A (n.2221-722C>A) c.2186-7562C>A (n.2186-7562C>A) c.13670C>A (p.Ala4557Asp) c.2186-722C>A (n.2186-722C>A) c.2432-722C>A (n.2432-722C>A) c.11420C>A (p.Ala3807Asp) c.1058-722C>A (n.1058-722C>A) c.2130-722C>A c.13229C>A (p.Ala4410Asp) c.13721C>A (p.Ala4574Asp) c.13688C>A (p.Ala4563Asp) c.13661C>A (p.Ala4554Asp) | |
13 | g.23330207C>A | CA387504744 | SACS | c.2186-18092G>T (n.2186-18092G>T) c.13696G>T (p.Ala4566Ser) c.2185+23578G>T (n.2185+23578G>T) c.6446-723G>T (n.6446-723G>T) c.2177-723G>T (n.2177-723G>T) c.2292-255G>T (n.2292-255G>T) c.2319-255G>T (n.2319-255G>T) c.2204-723G>T (n.2204-723G>T) n.4543-723G>T c.2186-8533G>T (n.2186-8533G>T) c.2221-723G>T (n.2221-723G>T) c.2186-7563G>T (n.2186-7563G>T) c.13669G>T (p.Ala4557Ser) c.2186-723G>T (n.2186-723G>T) c.2432-723G>T (n.2432-723G>T) c.11419G>T (p.Ala3807Ser) c.1058-723G>T (n.1058-723G>T) c.2130-723G>T c.13228G>T (p.Ala4410Ser) c.13720G>T (p.Ala4574Ser) c.13687G>T (p.Ala4563Ser) c.13660G>T (p.Ala4554Ser) | |
13 | g.23330207C>G | CA387504745 | SACS | c.2186-18092G>C (n.2186-18092G>C) c.13696G>C (p.Ala4566Pro) c.2185+23578G>C (n.2185+23578G>C) c.6446-723G>C (n.6446-723G>C) c.2177-723G>C (n.2177-723G>C) c.2292-255G>C (n.2292-255G>C) c.2319-255G>C (n.2319-255G>C) c.2204-723G>C (n.2204-723G>C) n.4543-723G>C c.2186-8533G>C (n.2186-8533G>C) c.2221-723G>C (n.2221-723G>C) c.2186-7563G>C (n.2186-7563G>C) c.13669G>C (p.Ala4557Pro) c.2186-723G>C (n.2186-723G>C) c.2432-723G>C (n.2432-723G>C) c.11419G>C (p.Ala3807Pro) c.1058-723G>C (n.1058-723G>C) c.2130-723G>C c.13228G>C (p.Ala4410Pro) c.13720G>C (p.Ala4574Pro) c.13687G>C (p.Ala4563Pro) c.13660G>C (p.Ala4554Pro) | |
13 | g.23330207C>T | CA387504746 | SACS | c.2186-18092G>A (n.2186-18092G>A) c.13696G>A (p.Ala4566Thr) c.2185+23578G>A (n.2185+23578G>A) c.6446-723G>A (n.6446-723G>A) c.2177-723G>A (n.2177-723G>A) c.2292-255G>A (n.2292-255G>A) c.2319-255G>A (n.2319-255G>A) c.2204-723G>A (n.2204-723G>A) n.4543-723G>A c.2186-8533G>A (n.2186-8533G>A) c.2221-723G>A (n.2221-723G>A) c.2186-7563G>A (n.2186-7563G>A) c.13669G>A (p.Ala4557Thr) c.2186-723G>A (n.2186-723G>A) c.2432-723G>A (n.2432-723G>A) c.11419G>A (p.Ala3807Thr) c.1058-723G>A (n.1058-723G>A) c.2130-723G>A c.13228G>A (p.Ala4410Thr) c.13720G>A (p.Ala4574Thr) c.13687G>A (p.Ala4563Thr) c.13660G>A (p.Ala4554Thr) | |
13 | g.23330208A>C | CA483157232 | SACS | c.2186-18093T>G (n.2186-18093T>G) c.13695T>G (p.Val4565=) c.2185+23577T>G (n.2185+23577T>G) c.6446-724T>G (n.6446-724T>G) c.2177-724T>G (n.2177-724T>G) c.2292-256T>G (n.2292-256T>G) c.2319-256T>G (n.2319-256T>G) c.2204-724T>G (n.2204-724T>G) n.4543-724T>G c.2186-8534T>G (n.2186-8534T>G) c.2221-724T>G (n.2221-724T>G) c.2186-7564T>G (n.2186-7564T>G) c.13668T>G (p.Val4556=) c.2186-724T>G (n.2186-724T>G) c.2432-724T>G (n.2432-724T>G) c.11418T>G (p.Val3806=) c.1058-724T>G (n.1058-724T>G) c.2130-724T>G c.13227T>G (p.Val4409=) c.13719T>G (p.Val4573=) c.13686T>G (p.Val4562=) c.13659T>G (p.Val4553=) | |
13 | g.23330208A>G | CA483157233 | SACS | c.2186-18093T>C (n.2186-18093T>C) c.13695T>C (p.Val4565=) c.2185+23577T>C (n.2185+23577T>C) c.6446-724T>C (n.6446-724T>C) c.2177-724T>C (n.2177-724T>C) c.2292-256T>C (n.2292-256T>C) c.2319-256T>C (n.2319-256T>C) c.2204-724T>C (n.2204-724T>C) n.4543-724T>C c.2186-8534T>C (n.2186-8534T>C) c.2221-724T>C (n.2221-724T>C) c.2186-7564T>C (n.2186-7564T>C) c.13668T>C (p.Val4556=) c.2186-724T>C (n.2186-724T>C) c.2432-724T>C (n.2432-724T>C) c.11418T>C (p.Val3806=) c.1058-724T>C (n.1058-724T>C) c.2130-724T>C c.13227T>C (p.Val4409=) c.13719T>C (p.Val4573=) c.13686T>C (p.Val4562=) c.13659T>C (p.Val4553=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330208A>T | CA483157234 | SACS | c.2186-18093T>A (n.2186-18093T>A) c.13695T>A (p.Val4565=) c.2185+23577T>A (n.2185+23577T>A) c.6446-724T>A (n.6446-724T>A) c.2177-724T>A (n.2177-724T>A) c.2292-256T>A (n.2292-256T>A) c.2319-256T>A (n.2319-256T>A) c.2204-724T>A (n.2204-724T>A) n.4543-724T>A c.2186-8534T>A (n.2186-8534T>A) c.2221-724T>A (n.2221-724T>A) c.2186-7564T>A (n.2186-7564T>A) c.13668T>A (p.Val4556=) c.2186-724T>A (n.2186-724T>A) c.2432-724T>A (n.2432-724T>A) c.11418T>A (p.Val3806=) c.1058-724T>A (n.1058-724T>A) c.2130-724T>A c.13227T>A (p.Val4409=) c.13719T>A (p.Val4573=) c.13686T>A (p.Val4562=) c.13659T>A (p.Val4553=) | |
13 | g.23330209A>C | CA387504747 | SACS | c.2186-18094T>G (n.2186-18094T>G) c.13694T>G (p.Val4565Gly) c.2185+23576T>G (n.2185+23576T>G) c.6446-725T>G (n.6446-725T>G) c.2177-725T>G (n.2177-725T>G) c.2292-257T>G (n.2292-257T>G) c.2319-257T>G (n.2319-257T>G) c.2204-725T>G (n.2204-725T>G) n.4543-725T>G c.2186-8535T>G (n.2186-8535T>G) c.2221-725T>G (n.2221-725T>G) c.2186-7565T>G (n.2186-7565T>G) c.13667T>G (p.Val4556Gly) c.2186-725T>G (n.2186-725T>G) c.2432-725T>G (n.2432-725T>G) c.11417T>G (p.Val3806Gly) c.1058-725T>G (n.1058-725T>G) c.2130-725T>G c.13226T>G (p.Val4409Gly) c.13718T>G (p.Val4573Gly) c.13685T>G (p.Val4562Gly) c.13658T>G (p.Val4553Gly) | |
13 | g.23330209A>G | CA387504748 | SACS | c.2186-18094T>C (n.2186-18094T>C) c.13694T>C (p.Val4565Ala) c.2185+23576T>C (n.2185+23576T>C) c.6446-725T>C (n.6446-725T>C) c.2177-725T>C (n.2177-725T>C) c.2292-257T>C (n.2292-257T>C) c.2319-257T>C (n.2319-257T>C) c.2204-725T>C (n.2204-725T>C) n.4543-725T>C c.2186-8535T>C (n.2186-8535T>C) c.2221-725T>C (n.2221-725T>C) c.2186-7565T>C (n.2186-7565T>C) c.13667T>C (p.Val4556Ala) c.2186-725T>C (n.2186-725T>C) c.2432-725T>C (n.2432-725T>C) c.11417T>C (p.Val3806Ala) c.1058-725T>C (n.1058-725T>C) c.2130-725T>C c.13226T>C (p.Val4409Ala) c.13718T>C (p.Val4573Ala) c.13685T>C (p.Val4562Ala) c.13658T>C (p.Val4553Ala) | |
13 | g.23330209A>T | CA387504749 | SACS | c.2186-18094T>A (n.2186-18094T>A) c.13694T>A (p.Val4565Asp) c.2185+23576T>A (n.2185+23576T>A) c.6446-725T>A (n.6446-725T>A) c.2177-725T>A (n.2177-725T>A) c.2292-257T>A (n.2292-257T>A) c.2319-257T>A (n.2319-257T>A) c.2204-725T>A (n.2204-725T>A) n.4543-725T>A c.2186-8535T>A (n.2186-8535T>A) c.2221-725T>A (n.2221-725T>A) c.2186-7565T>A (n.2186-7565T>A) c.13667T>A (p.Val4556Asp) c.2186-725T>A (n.2186-725T>A) c.2432-725T>A (n.2432-725T>A) c.11417T>A (p.Val3806Asp) c.1058-725T>A (n.1058-725T>A) c.2130-725T>A c.13226T>A (p.Val4409Asp) c.13718T>A (p.Val4573Asp) c.13685T>A (p.Val4562Asp) c.13658T>A (p.Val4553Asp) | |
13 | g.23330210C>A | CA387504750 | SACS | c.2186-18095G>T (n.2186-18095G>T) c.13693G>T (p.Val4565Phe) c.2185+23575G>T (n.2185+23575G>T) c.6446-726G>T (n.6446-726G>T) c.2177-726G>T (n.2177-726G>T) c.2292-258G>T (n.2292-258G>T) c.2319-258G>T (n.2319-258G>T) c.2204-726G>T (n.2204-726G>T) n.4543-726G>T c.2186-8536G>T (n.2186-8536G>T) c.2221-726G>T (n.2221-726G>T) c.2186-7566G>T (n.2186-7566G>T) c.13666G>T (p.Val4556Phe) c.2186-726G>T (n.2186-726G>T) c.2432-726G>T (n.2432-726G>T) c.11416G>T (p.Val3806Phe) c.1058-726G>T (n.1058-726G>T) c.2130-726G>T c.13225G>T (p.Val4409Phe) c.13717G>T (p.Val4573Phe) c.13684G>T (p.Val4562Phe) c.13657G>T (p.Val4553Phe) | |
13 | g.23330210C= | CA2078627709 | SACS | c.2186-18095G= (n.2186-18095G=) c.13693G= (p.Val4565=) c.2185+23575G= (n.2185+23575G=) c.6446-726G= (n.6446-726G=) c.2177-726G= (n.2177-726G=) c.2292-258G= (n.2292-258G=) c.2319-258G= (n.2319-258G=) c.2204-726G= (n.2204-726G=) n.4543-726G= c.2186-8536G= (n.2186-8536G=) c.2221-726G= (n.2221-726G=) c.2186-7566G= (n.2186-7566G=) c.13666G= (p.Val4556=) c.2186-726G= (n.2186-726G=) c.2432-726G= (n.2432-726G=) c.11416G= (p.Val3806=) c.1058-726G= (n.1058-726G=) c.2130-726G= c.13225G= (p.Val4409=) c.13717G= (p.Val4573=) c.13684G= (p.Val4562=) c.13657G= (p.Val4553=) | |
13 | g.23330210C>G | CA387504752 | SACS | c.2186-18095G>C (n.2186-18095G>C) c.13693G>C (p.Val4565Leu) c.2185+23575G>C (n.2185+23575G>C) c.6446-726G>C (n.6446-726G>C) c.2177-726G>C (n.2177-726G>C) c.2292-258G>C (n.2292-258G>C) c.2319-258G>C (n.2319-258G>C) c.2204-726G>C (n.2204-726G>C) n.4543-726G>C c.2186-8536G>C (n.2186-8536G>C) c.2221-726G>C (n.2221-726G>C) c.2186-7566G>C (n.2186-7566G>C) c.13666G>C (p.Val4556Leu) c.2186-726G>C (n.2186-726G>C) c.2432-726G>C (n.2432-726G>C) c.11416G>C (p.Val3806Leu) c.1058-726G>C (n.1058-726G>C) c.2130-726G>C c.13225G>C (p.Val4409Leu) c.13717G>C (p.Val4573Leu) c.13684G>C (p.Val4562Leu) c.13657G>C (p.Val4553Leu) | |
13 | g.23330210C>T | CA387504751 | SACS | c.2186-18095G>A (n.2186-18095G>A) c.13693G>A (p.Val4565Ile) c.2185+23575G>A (n.2185+23575G>A) c.6446-726G>A (n.6446-726G>A) c.2177-726G>A (n.2177-726G>A) c.2292-258G>A (n.2292-258G>A) c.2319-258G>A (n.2319-258G>A) c.2204-726G>A (n.2204-726G>A) n.4543-726G>A c.2186-8536G>A (n.2186-8536G>A) c.2221-726G>A (n.2221-726G>A) c.2186-7566G>A (n.2186-7566G>A) c.13666G>A (p.Val4556Ile) c.2186-726G>A (n.2186-726G>A) c.2432-726G>A (n.2432-726G>A) c.11416G>A (p.Val3806Ile) c.1058-726G>A (n.1058-726G>A) c.2130-726G>A c.13225G>A (p.Val4409Ile) c.13717G>A (p.Val4573Ile) c.13684G>A (p.Val4562Ile) c.13657G>A (p.Val4553Ile) | dbSNP |
13 | g.23330211C>A | CA387504753 | SACS | c.2186-18096G>T (n.2186-18096G>T) c.13692G>T (p.Glu4564Asp) c.2185+23574G>T (n.2185+23574G>T) c.6446-727G>T (n.6446-727G>T) c.2177-727G>T (n.2177-727G>T) c.2292-259G>T (n.2292-259G>T) c.2319-259G>T (n.2319-259G>T) c.2204-727G>T (n.2204-727G>T) n.4543-727G>T c.2186-8537G>T (n.2186-8537G>T) c.2221-727G>T (n.2221-727G>T) c.2186-7567G>T (n.2186-7567G>T) c.13665G>T (p.Glu4555Asp) c.2186-727G>T (n.2186-727G>T) c.2432-727G>T (n.2432-727G>T) c.11415G>T (p.Glu3805Asp) c.1058-727G>T (n.1058-727G>T) c.2130-727G>T c.13224G>T (p.Glu4408Asp) c.13716G>T (p.Glu4572Asp) c.13683G>T (p.Glu4561Asp) c.13656G>T (p.Glu4552Asp) | |
13 | g.23330211C= | CA2078627712 | SACS | c.2186-18096G= (n.2186-18096G=) c.13692G= (p.Glu4564=) c.2185+23574G= (n.2185+23574G=) c.6446-727G= (n.6446-727G=) c.2177-727G= (n.2177-727G=) c.2292-259G= (n.2292-259G=) c.2319-259G= (n.2319-259G=) c.2204-727G= (n.2204-727G=) n.4543-727G= c.2186-8537G= (n.2186-8537G=) c.2221-727G= (n.2221-727G=) c.2186-7567G= (n.2186-7567G=) c.13665G= (p.Glu4555=) c.2186-727G= (n.2186-727G=) c.2432-727G= (n.2432-727G=) c.11415G= (p.Glu3805=) c.1058-727G= (n.1058-727G=) c.2130-727G= c.13224G= (p.Glu4408=) c.13716G= (p.Glu4572=) c.13683G= (p.Glu4561=) c.13656G= (p.Glu4552=) | |
13 | g.23330211C>G | CA246647635 | SACS | c.2186-18096G>C (n.2186-18096G>C) c.13692G>C (p.Glu4564Asp) c.2185+23574G>C (n.2185+23574G>C) c.6446-727G>C (n.6446-727G>C) c.2177-727G>C (n.2177-727G>C) c.2292-259G>C (n.2292-259G>C) c.2319-259G>C (n.2319-259G>C) c.2204-727G>C (n.2204-727G>C) n.4543-727G>C c.2186-8537G>C (n.2186-8537G>C) c.2221-727G>C (n.2221-727G>C) c.2186-7567G>C (n.2186-7567G>C) c.13665G>C (p.Glu4555Asp) c.2186-727G>C (n.2186-727G>C) c.2432-727G>C (n.2432-727G>C) c.11415G>C (p.Glu3805Asp) c.1058-727G>C (n.1058-727G>C) c.2130-727G>C c.13224G>C (p.Glu4408Asp) c.13716G>C (p.Glu4572Asp) c.13683G>C (p.Glu4561Asp) c.13656G>C (p.Glu4552Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330211C>T | CA483157235 | SACS | c.2186-18096G>A (n.2186-18096G>A) c.13692G>A (p.Glu4564=) c.2185+23574G>A (n.2185+23574G>A) c.6446-727G>A (n.6446-727G>A) c.2177-727G>A (n.2177-727G>A) c.2292-259G>A (n.2292-259G>A) c.2319-259G>A (n.2319-259G>A) c.2204-727G>A (n.2204-727G>A) n.4543-727G>A c.2186-8537G>A (n.2186-8537G>A) c.2221-727G>A (n.2221-727G>A) c.2186-7567G>A (n.2186-7567G>A) c.13665G>A (p.Glu4555=) c.2186-727G>A (n.2186-727G>A) c.2432-727G>A (n.2432-727G>A) c.11415G>A (p.Glu3805=) c.1058-727G>A (n.1058-727G>A) c.2130-727G>A c.13224G>A (p.Glu4408=) c.13716G>A (p.Glu4572=) c.13683G>A (p.Glu4561=) c.13656G>A (p.Glu4552=) | |
13 | g.23330212T>A | CA387504754 | SACS | c.2186-18097A>T (n.2186-18097A>T) c.13691A>T (p.Glu4564Val) c.2185+23573A>T (n.2185+23573A>T) c.6446-728A>T (n.6446-728A>T) c.2177-728A>T (n.2177-728A>T) c.2292-260A>T (n.2292-260A>T) c.2319-260A>T (n.2319-260A>T) c.2204-728A>T (n.2204-728A>T) n.4543-728A>T c.2186-8538A>T (n.2186-8538A>T) c.2221-728A>T (n.2221-728A>T) c.2186-7568A>T (n.2186-7568A>T) c.13664A>T (p.Glu4555Val) c.2186-728A>T (n.2186-728A>T) c.2432-728A>T (n.2432-728A>T) c.11414A>T (p.Glu3805Val) c.1058-728A>T (n.1058-728A>T) c.2130-728A>T c.13223A>T (p.Glu4408Val) c.13715A>T (p.Glu4572Val) c.13682A>T (p.Glu4561Val) c.13655A>T (p.Glu4552Val) | |
13 | g.23330212T>C | CA387504755 | SACS | c.2186-18097A>G (n.2186-18097A>G) c.13691A>G (p.Glu4564Gly) c.2185+23573A>G (n.2185+23573A>G) c.6446-728A>G (n.6446-728A>G) c.2177-728A>G (n.2177-728A>G) c.2292-260A>G (n.2292-260A>G) c.2319-260A>G (n.2319-260A>G) c.2204-728A>G (n.2204-728A>G) n.4543-728A>G c.2186-8538A>G (n.2186-8538A>G) c.2221-728A>G (n.2221-728A>G) c.2186-7568A>G (n.2186-7568A>G) c.13664A>G (p.Glu4555Gly) c.2186-728A>G (n.2186-728A>G) c.2432-728A>G (n.2432-728A>G) c.11414A>G (p.Glu3805Gly) c.1058-728A>G (n.1058-728A>G) c.2130-728A>G c.13223A>G (p.Glu4408Gly) c.13715A>G (p.Glu4572Gly) c.13682A>G (p.Glu4561Gly) c.13655A>G (p.Glu4552Gly) | |
13 | g.23330212T>G | CA387504756 | SACS | c.2186-18097A>C (n.2186-18097A>C) c.13691A>C (p.Glu4564Ala) c.2185+23573A>C (n.2185+23573A>C) c.6446-728A>C (n.6446-728A>C) c.2177-728A>C (n.2177-728A>C) c.2292-260A>C (n.2292-260A>C) c.2319-260A>C (n.2319-260A>C) c.2204-728A>C (n.2204-728A>C) n.4543-728A>C c.2186-8538A>C (n.2186-8538A>C) c.2221-728A>C (n.2221-728A>C) c.2186-7568A>C (n.2186-7568A>C) c.13664A>C (p.Glu4555Ala) c.2186-728A>C (n.2186-728A>C) c.2432-728A>C (n.2432-728A>C) c.11414A>C (p.Glu3805Ala) c.1058-728A>C (n.1058-728A>C) c.2130-728A>C c.13223A>C (p.Glu4408Ala) c.13715A>C (p.Glu4572Ala) c.13682A>C (p.Glu4561Ala) c.13655A>C (p.Glu4552Ala) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330213C>A | CA387504757 | SACS | c.2186-18098G>T (n.2186-18098G>T) c.13690G>T (p.Glu4564Ter) c.2185+23572G>T (n.2185+23572G>T) c.6446-729G>T (n.6446-729G>T) c.2177-729G>T (n.2177-729G>T) c.2292-261G>T (n.2292-261G>T) c.2319-261G>T (n.2319-261G>T) c.2204-729G>T (n.2204-729G>T) n.4543-729G>T c.2186-8539G>T (n.2186-8539G>T) c.2221-729G>T (n.2221-729G>T) c.2186-7569G>T (n.2186-7569G>T) c.13663G>T (p.Glu4555Ter) c.2186-729G>T (n.2186-729G>T) c.2432-729G>T (n.2432-729G>T) c.11413G>T (p.Glu3805Ter) c.1058-729G>T (n.1058-729G>T) c.2130-729G>T c.13222G>T (p.Glu4408Ter) c.13714G>T (p.Glu4572Ter) c.13681G>T (p.Glu4561Ter) c.13654G>T (p.Glu4552Ter) | |
13 | g.23330213C>G | CA387504758 | SACS | c.2186-18098G>C (n.2186-18098G>C) c.13690G>C (p.Glu4564Gln) c.2185+23572G>C (n.2185+23572G>C) c.6446-729G>C (n.6446-729G>C) c.2177-729G>C (n.2177-729G>C) c.2292-261G>C (n.2292-261G>C) c.2319-261G>C (n.2319-261G>C) c.2204-729G>C (n.2204-729G>C) n.4543-729G>C c.2186-8539G>C (n.2186-8539G>C) c.2221-729G>C (n.2221-729G>C) c.2186-7569G>C (n.2186-7569G>C) c.13663G>C (p.Glu4555Gln) c.2186-729G>C (n.2186-729G>C) c.2432-729G>C (n.2432-729G>C) c.11413G>C (p.Glu3805Gln) c.1058-729G>C (n.1058-729G>C) c.2130-729G>C c.13222G>C (p.Glu4408Gln) c.13714G>C (p.Glu4572Gln) c.13681G>C (p.Glu4561Gln) c.13654G>C (p.Glu4552Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23330213C>T | CA387504759 | SACS | c.2186-18098G>A (n.2186-18098G>A) c.13690G>A (p.Glu4564Lys) c.2185+23572G>A (n.2185+23572G>A) c.6446-729G>A (n.6446-729G>A) c.2177-729G>A (n.2177-729G>A) c.2292-261G>A (n.2292-261G>A) c.2319-261G>A (n.2319-261G>A) c.2204-729G>A (n.2204-729G>A) n.4543-729G>A c.2186-8539G>A (n.2186-8539G>A) c.2221-729G>A (n.2221-729G>A) c.2186-7569G>A (n.2186-7569G>A) c.13663G>A (p.Glu4555Lys) c.2186-729G>A (n.2186-729G>A) c.2432-729G>A (n.2432-729G>A) c.11413G>A (p.Glu3805Lys) c.1058-729G>A (n.1058-729G>A) c.2130-729G>A c.13222G>A (p.Glu4408Lys) c.13714G>A (p.Glu4572Lys) c.13681G>A (p.Glu4561Lys) c.13654G>A (p.Glu4552Lys) | |
13 | g.23330214A>C | CA483157236 | SACS | c.2186-18099T>G (n.2186-18099T>G) c.13689T>G (p.Ser4563=) c.2185+23571T>G (n.2185+23571T>G) c.6446-730T>G (n.6446-730T>G) c.2177-730T>G (n.2177-730T>G) c.2292-262T>G (n.2292-262T>G) c.2319-262T>G (n.2319-262T>G) c.2204-730T>G (n.2204-730T>G) n.4543-730T>G c.2186-8540T>G (n.2186-8540T>G) c.2221-730T>G (n.2221-730T>G) c.2186-7570T>G (n.2186-7570T>G) c.13662T>G (p.Ser4554=) c.2186-730T>G (n.2186-730T>G) c.2432-730T>G (n.2432-730T>G) c.11412T>G (p.Ser3804=) c.1058-730T>G (n.1058-730T>G) c.2130-730T>G c.13221T>G (p.Ser4407=) c.13713T>G (p.Ser4571=) c.13680T>G (p.Ser4560=) c.13653T>G (p.Ser4551=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330214A>G | CA483157237 | SACS | c.2186-18099T>C (n.2186-18099T>C) c.13689T>C (p.Ser4563=) c.2185+23571T>C (n.2185+23571T>C) c.6446-730T>C (n.6446-730T>C) c.2177-730T>C (n.2177-730T>C) c.2292-262T>C (n.2292-262T>C) c.2319-262T>C (n.2319-262T>C) c.2204-730T>C (n.2204-730T>C) n.4543-730T>C c.2186-8540T>C (n.2186-8540T>C) c.2221-730T>C (n.2221-730T>C) c.2186-7570T>C (n.2186-7570T>C) c.13662T>C (p.Ser4554=) c.2186-730T>C (n.2186-730T>C) c.2432-730T>C (n.2432-730T>C) c.11412T>C (p.Ser3804=) c.1058-730T>C (n.1058-730T>C) c.2130-730T>C c.13221T>C (p.Ser4407=) c.13713T>C (p.Ser4571=) c.13680T>C (p.Ser4560=) c.13653T>C (p.Ser4551=) | |
13 | g.23330214A>T | CA483157238 | SACS | c.2186-18099T>A (n.2186-18099T>A) c.13689T>A (p.Ser4563=) c.2185+23571T>A (n.2185+23571T>A) c.6446-730T>A (n.6446-730T>A) c.2177-730T>A (n.2177-730T>A) c.2292-262T>A (n.2292-262T>A) c.2319-262T>A (n.2319-262T>A) c.2204-730T>A (n.2204-730T>A) n.4543-730T>A c.2186-8540T>A (n.2186-8540T>A) c.2221-730T>A (n.2221-730T>A) c.2186-7570T>A (n.2186-7570T>A) c.13662T>A (p.Ser4554=) c.2186-730T>A (n.2186-730T>A) c.2432-730T>A (n.2432-730T>A) c.11412T>A (p.Ser3804=) c.1058-730T>A (n.1058-730T>A) c.2130-730T>A c.13221T>A (p.Ser4407=) c.13713T>A (p.Ser4571=) c.13680T>A (p.Ser4560=) c.13653T>A (p.Ser4551=) | |
13 | g.23330215G>A | CA387504760 | SACS | c.2186-18100C>T (n.2186-18100C>T) c.13688C>T (p.Ser4563Phe) c.2185+23570C>T (n.2185+23570C>T) c.6446-731C>T (n.6446-731C>T) c.2177-731C>T (n.2177-731C>T) c.2292-263C>T (n.2292-263C>T) c.2319-263C>T (n.2319-263C>T) c.2204-731C>T (n.2204-731C>T) n.4543-731C>T c.2186-8541C>T (n.2186-8541C>T) c.2221-731C>T (n.2221-731C>T) c.2186-7571C>T (n.2186-7571C>T) c.13661C>T (p.Ser4554Phe) c.2186-731C>T (n.2186-731C>T) c.2432-731C>T (n.2432-731C>T) c.11411C>T (p.Ser3804Phe) c.1058-731C>T (n.1058-731C>T) c.2130-731C>T c.13220C>T (p.Ser4407Phe) c.13712C>T (p.Ser4571Phe) c.13679C>T (p.Ser4560Phe) c.13652C>T (p.Ser4551Phe) | |
13 | g.23330215G>C | CA387504761 | SACS | c.2186-18100C>G (n.2186-18100C>G) c.13688C>G (p.Ser4563Cys) c.2185+23570C>G (n.2185+23570C>G) c.6446-731C>G (n.6446-731C>G) c.2177-731C>G (n.2177-731C>G) c.2292-263C>G (n.2292-263C>G) c.2319-263C>G (n.2319-263C>G) c.2204-731C>G (n.2204-731C>G) n.4543-731C>G c.2186-8541C>G (n.2186-8541C>G) c.2221-731C>G (n.2221-731C>G) c.2186-7571C>G (n.2186-7571C>G) c.13661C>G (p.Ser4554Cys) c.2186-731C>G (n.2186-731C>G) c.2432-731C>G (n.2432-731C>G) c.11411C>G (p.Ser3804Cys) c.1058-731C>G (n.1058-731C>G) c.2130-731C>G c.13220C>G (p.Ser4407Cys) c.13712C>G (p.Ser4571Cys) c.13679C>G (p.Ser4560Cys) c.13652C>G (p.Ser4551Cys) | |
13 | g.23330215G>T | CA387504762 | SACS | c.2186-18100C>A (n.2186-18100C>A) c.13688C>A (p.Ser4563Tyr) c.2185+23570C>A (n.2185+23570C>A) c.6446-731C>A (n.6446-731C>A) c.2177-731C>A (n.2177-731C>A) c.2292-263C>A (n.2292-263C>A) c.2319-263C>A (n.2319-263C>A) c.2204-731C>A (n.2204-731C>A) n.4543-731C>A c.2186-8541C>A (n.2186-8541C>A) c.2221-731C>A (n.2221-731C>A) c.2186-7571C>A (n.2186-7571C>A) c.13661C>A (p.Ser4554Tyr) c.2186-731C>A (n.2186-731C>A) c.2432-731C>A (n.2432-731C>A) c.11411C>A (p.Ser3804Tyr) c.1058-731C>A (n.1058-731C>A) c.2130-731C>A c.13220C>A (p.Ser4407Tyr) c.13712C>A (p.Ser4571Tyr) c.13679C>A (p.Ser4560Tyr) c.13652C>A (p.Ser4551Tyr) | |
13 | g.23330216A>C | CA387504763 | SACS | c.2186-18101T>G (n.2186-18101T>G) c.13687T>G (p.Ser4563Ala) c.2185+23569T>G (n.2185+23569T>G) c.6446-732T>G (n.6446-732T>G) c.2177-732T>G (n.2177-732T>G) c.2292-264T>G (n.2292-264T>G) c.2319-264T>G (n.2319-264T>G) c.2204-732T>G (n.2204-732T>G) n.4543-732T>G c.2186-8542T>G (n.2186-8542T>G) c.2221-732T>G (n.2221-732T>G) c.2186-7572T>G (n.2186-7572T>G) c.13660T>G (p.Ser4554Ala) c.2186-732T>G (n.2186-732T>G) c.2432-732T>G (n.2432-732T>G) c.11410T>G (p.Ser3804Ala) c.1058-732T>G (n.1058-732T>G) c.2130-732T>G c.13219T>G (p.Ser4407Ala) c.13711T>G (p.Ser4571Ala) c.13678T>G (p.Ser4560Ala) c.13651T>G (p.Ser4551Ala) | |
13 | g.23330216A>G | CA387504765 | SACS | c.2186-18101T>C (n.2186-18101T>C) c.13687T>C (p.Ser4563Pro) c.2185+23569T>C (n.2185+23569T>C) c.6446-732T>C (n.6446-732T>C) c.2177-732T>C (n.2177-732T>C) c.2292-264T>C (n.2292-264T>C) c.2319-264T>C (n.2319-264T>C) c.2204-732T>C (n.2204-732T>C) n.4543-732T>C c.2186-8542T>C (n.2186-8542T>C) c.2221-732T>C (n.2221-732T>C) c.2186-7572T>C (n.2186-7572T>C) c.13660T>C (p.Ser4554Pro) c.2186-732T>C (n.2186-732T>C) c.2432-732T>C (n.2432-732T>C) c.11410T>C (p.Ser3804Pro) c.1058-732T>C (n.1058-732T>C) c.2130-732T>C c.13219T>C (p.Ser4407Pro) c.13711T>C (p.Ser4571Pro) c.13678T>C (p.Ser4560Pro) c.13651T>C (p.Ser4551Pro) | |
13 | g.23330216A>T | CA387504764 | SACS | c.2186-18101T>A (n.2186-18101T>A) c.13687T>A (p.Ser4563Thr) c.2185+23569T>A (n.2185+23569T>A) c.6446-732T>A (n.6446-732T>A) c.2177-732T>A (n.2177-732T>A) c.2292-264T>A (n.2292-264T>A) c.2319-264T>A (n.2319-264T>A) c.2204-732T>A (n.2204-732T>A) n.4543-732T>A c.2186-8542T>A (n.2186-8542T>A) c.2221-732T>A (n.2221-732T>A) c.2186-7572T>A (n.2186-7572T>A) c.13660T>A (p.Ser4554Thr) c.2186-732T>A (n.2186-732T>A) c.2432-732T>A (n.2432-732T>A) c.11410T>A (p.Ser3804Thr) c.1058-732T>A (n.1058-732T>A) c.2130-732T>A c.13219T>A (p.Ser4407Thr) c.13711T>A (p.Ser4571Thr) c.13678T>A (p.Ser4560Thr) c.13651T>A (p.Ser4551Thr) | ClinVar |
13 | g.23330217A>C | CA483157239 | SACS | c.2186-18102T>G (n.2186-18102T>G) c.13686T>G (p.Thr4562=) c.2185+23568T>G (n.2185+23568T>G) c.6446-733T>G (n.6446-733T>G) c.2177-733T>G (n.2177-733T>G) c.2292-265T>G (n.2292-265T>G) c.2319-265T>G (n.2319-265T>G) c.2204-733T>G (n.2204-733T>G) n.4543-733T>G c.2186-8543T>G (n.2186-8543T>G) c.2221-733T>G (n.2221-733T>G) c.2186-7573T>G (n.2186-7573T>G) c.13659T>G (p.Thr4553=) c.2186-733T>G (n.2186-733T>G) c.2432-733T>G (n.2432-733T>G) c.11409T>G (p.Thr3803=) c.1058-733T>G (n.1058-733T>G) c.2130-733T>G c.13218T>G (p.Thr4406=) c.13710T>G (p.Thr4570=) c.13677T>G (p.Thr4559=) c.13650T>G (p.Thr4550=) | |
13 | g.23330217A>G | CA483157240 | SACS | c.2186-18102T>C (n.2186-18102T>C) c.13686T>C (p.Thr4562=) c.2185+23568T>C (n.2185+23568T>C) c.6446-733T>C (n.6446-733T>C) c.2177-733T>C (n.2177-733T>C) c.2292-265T>C (n.2292-265T>C) c.2319-265T>C (n.2319-265T>C) c.2204-733T>C (n.2204-733T>C) n.4543-733T>C c.2186-8543T>C (n.2186-8543T>C) c.2221-733T>C (n.2221-733T>C) c.2186-7573T>C (n.2186-7573T>C) c.13659T>C (p.Thr4553=) c.2186-733T>C (n.2186-733T>C) c.2432-733T>C (n.2432-733T>C) c.11409T>C (p.Thr3803=) c.1058-733T>C (n.1058-733T>C) c.2130-733T>C c.13218T>C (p.Thr4406=) c.13710T>C (p.Thr4570=) c.13677T>C (p.Thr4559=) c.13650T>C (p.Thr4550=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330217A>T | CA483157241 | SACS | c.2186-18102T>A (n.2186-18102T>A) c.13686T>A (p.Thr4562=) c.2185+23568T>A (n.2185+23568T>A) c.6446-733T>A (n.6446-733T>A) c.2177-733T>A (n.2177-733T>A) c.2292-265T>A (n.2292-265T>A) c.2319-265T>A (n.2319-265T>A) c.2204-733T>A (n.2204-733T>A) n.4543-733T>A c.2186-8543T>A (n.2186-8543T>A) c.2221-733T>A (n.2221-733T>A) c.2186-7573T>A (n.2186-7573T>A) c.13659T>A (p.Thr4553=) c.2186-733T>A (n.2186-733T>A) c.2432-733T>A (n.2432-733T>A) c.11409T>A (p.Thr3803=) c.1058-733T>A (n.1058-733T>A) c.2130-733T>A c.13218T>A (p.Thr4406=) c.13710T>A (p.Thr4570=) c.13677T>A (p.Thr4559=) c.13650T>A (p.Thr4550=) | |
13 | g.23330218G>A | CA387504766 | SACS | c.2186-18103C>T (n.2186-18103C>T) c.13685C>T (p.Thr4562Ile) c.2185+23567C>T (n.2185+23567C>T) c.6446-734C>T (n.6446-734C>T) c.2177-734C>T (n.2177-734C>T) c.2292-266C>T (n.2292-266C>T) c.2319-266C>T (n.2319-266C>T) c.2204-734C>T (n.2204-734C>T) n.4543-734C>T c.2186-8544C>T (n.2186-8544C>T) c.2221-734C>T (n.2221-734C>T) c.2186-7574C>T (n.2186-7574C>T) c.13658C>T (p.Thr4553Ile) c.2186-734C>T (n.2186-734C>T) c.2432-734C>T (n.2432-734C>T) c.11408C>T (p.Thr3803Ile) c.1058-734C>T (n.1058-734C>T) c.2130-734C>T c.13217C>T (p.Thr4406Ile) c.13709C>T (p.Thr4570Ile) c.13676C>T (p.Thr4559Ile) c.13649C>T (p.Thr4550Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330218G>C | CA387504767 | SACS | c.2186-18103C>G (n.2186-18103C>G) c.13685C>G (p.Thr4562Ser) c.2185+23567C>G (n.2185+23567C>G) c.6446-734C>G (n.6446-734C>G) c.2177-734C>G (n.2177-734C>G) c.2292-266C>G (n.2292-266C>G) c.2319-266C>G (n.2319-266C>G) c.2204-734C>G (n.2204-734C>G) n.4543-734C>G c.2186-8544C>G (n.2186-8544C>G) c.2221-734C>G (n.2221-734C>G) c.2186-7574C>G (n.2186-7574C>G) c.13658C>G (p.Thr4553Ser) c.2186-734C>G (n.2186-734C>G) c.2432-734C>G (n.2432-734C>G) c.11408C>G (p.Thr3803Ser) c.1058-734C>G (n.1058-734C>G) c.2130-734C>G c.13217C>G (p.Thr4406Ser) c.13709C>G (p.Thr4570Ser) c.13676C>G (p.Thr4559Ser) c.13649C>G (p.Thr4550Ser) | |
13 | g.23330218G= | CA2078627714 | SACS | c.2186-18103C= (n.2186-18103C=) c.13685C= (p.Thr4562=) c.2185+23567C= (n.2185+23567C=) c.6446-734C= (n.6446-734C=) c.2177-734C= (n.2177-734C=) c.2292-266C= (n.2292-266C=) c.2319-266C= (n.2319-266C=) c.2204-734C= (n.2204-734C=) n.4543-734C= c.2186-8544C= (n.2186-8544C=) c.2221-734C= (n.2221-734C=) c.2186-7574C= (n.2186-7574C=) c.13658C= (p.Thr4553=) c.2186-734C= (n.2186-734C=) c.2432-734C= (n.2432-734C=) c.11408C= (p.Thr3803=) c.1058-734C= (n.1058-734C=) c.2130-734C= c.13217C= (p.Thr4406=) c.13709C= (p.Thr4570=) c.13676C= (p.Thr4559=) c.13649C= (p.Thr4550=) | |
13 | g.23330218G>T | CA387504768 | SACS | c.2186-18103C>A (n.2186-18103C>A) c.13685C>A (p.Thr4562Asn) c.2185+23567C>A (n.2185+23567C>A) c.6446-734C>A (n.6446-734C>A) c.2177-734C>A (n.2177-734C>A) c.2292-266C>A (n.2292-266C>A) c.2319-266C>A (n.2319-266C>A) c.2204-734C>A (n.2204-734C>A) n.4543-734C>A c.2186-8544C>A (n.2186-8544C>A) c.2221-734C>A (n.2221-734C>A) c.2186-7574C>A (n.2186-7574C>A) c.13658C>A (p.Thr4553Asn) c.2186-734C>A (n.2186-734C>A) c.2432-734C>A (n.2432-734C>A) c.11408C>A (p.Thr3803Asn) c.1058-734C>A (n.1058-734C>A) c.2130-734C>A c.13217C>A (p.Thr4406Asn) c.13709C>A (p.Thr4570Asn) c.13676C>A (p.Thr4559Asn) c.13649C>A (p.Thr4550Asn) | |
13 | g.23330219del | CA2499940819 | SACS | c.2186-18104del (n.2186-18104del) c.13684del (p.Thr4562LeufsTer6) c.2185+23566del (n.2185+23566del) c.6446-735del (n.6446-735del) c.2177-735del (n.2177-735del) c.2292-267del (n.2292-267del) c.2319-267del (n.2319-267del) c.2204-735del (n.2204-735del) n.4543-735del c.2186-8545del (n.2186-8545del) c.2221-735del (n.2221-735del) c.2186-7575del (n.2186-7575del) c.13657del (p.Thr4553LeufsTer6) c.2186-735del (n.2186-735del) c.2432-735del (n.2432-735del) c.11407del (p.Thr3803LeufsTer6) c.1058-735del (n.1058-735del) c.2130-735del c.13216del (p.Thr4406LeufsTer6) c.13708del (p.Thr4570LeufsTer6) c.13675del (p.Thr4559LeufsTer6) c.13648del (p.Thr4550LeufsTer6) | |
13 | g.23330219T>A | CA387504769 | SACS | c.2186-18104A>T (n.2186-18104A>T) c.13684A>T (p.Thr4562Ser) c.2185+23566A>T (n.2185+23566A>T) c.6446-735A>T (n.6446-735A>T) c.2177-735A>T (n.2177-735A>T) c.2292-267A>T (n.2292-267A>T) c.2319-267A>T (n.2319-267A>T) c.2204-735A>T (n.2204-735A>T) n.4543-735A>T c.2186-8545A>T (n.2186-8545A>T) c.2221-735A>T (n.2221-735A>T) c.2186-7575A>T (n.2186-7575A>T) c.13657A>T (p.Thr4553Ser) c.2186-735A>T (n.2186-735A>T) c.2432-735A>T (n.2432-735A>T) c.11407A>T (p.Thr3803Ser) c.1058-735A>T (n.1058-735A>T) c.2130-735A>T c.13216A>T (p.Thr4406Ser) c.13708A>T (p.Thr4570Ser) c.13675A>T (p.Thr4559Ser) c.13648A>T (p.Thr4550Ser) | |
13 | g.23330219T>C | CA387504770 | SACS | c.2186-18104A>G (n.2186-18104A>G) c.13684A>G (p.Thr4562Ala) c.2185+23566A>G (n.2185+23566A>G) c.6446-735A>G (n.6446-735A>G) c.2177-735A>G (n.2177-735A>G) c.2292-267A>G (n.2292-267A>G) c.2319-267A>G (n.2319-267A>G) c.2204-735A>G (n.2204-735A>G) n.4543-735A>G c.2186-8545A>G (n.2186-8545A>G) c.2221-735A>G (n.2221-735A>G) c.2186-7575A>G (n.2186-7575A>G) c.13657A>G (p.Thr4553Ala) c.2186-735A>G (n.2186-735A>G) c.2432-735A>G (n.2432-735A>G) c.11407A>G (p.Thr3803Ala) c.1058-735A>G (n.1058-735A>G) c.2130-735A>G c.13216A>G (p.Thr4406Ala) c.13708A>G (p.Thr4570Ala) c.13675A>G (p.Thr4559Ala) c.13648A>G (p.Thr4550Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23330219T>G | CA387504771 | SACS | c.2186-18104A>C (n.2186-18104A>C) c.13684A>C (p.Thr4562Pro) c.2185+23566A>C (n.2185+23566A>C) c.6446-735A>C (n.6446-735A>C) c.2177-735A>C (n.2177-735A>C) c.2292-267A>C (n.2292-267A>C) c.2319-267A>C (n.2319-267A>C) c.2204-735A>C (n.2204-735A>C) n.4543-735A>C c.2186-8545A>C (n.2186-8545A>C) c.2221-735A>C (n.2221-735A>C) c.2186-7575A>C (n.2186-7575A>C) c.13657A>C (p.Thr4553Pro) c.2186-735A>C (n.2186-735A>C) c.2432-735A>C (n.2432-735A>C) c.11407A>C (p.Thr3803Pro) c.1058-735A>C (n.1058-735A>C) c.2130-735A>C c.13216A>C (p.Thr4406Pro) c.13708A>C (p.Thr4570Pro) c.13675A>C (p.Thr4559Pro) c.13648A>C (p.Thr4550Pro) | |
13 | g.23330220G>A | CA483157242 | SACS | c.2186-18105C>T (n.2186-18105C>T) c.13683C>T (p.Phe4561=) c.2185+23565C>T (n.2185+23565C>T) c.6446-736C>T (n.6446-736C>T) c.2177-736C>T (n.2177-736C>T) c.2292-268C>T (n.2292-268C>T) c.2319-268C>T (n.2319-268C>T) c.2204-736C>T (n.2204-736C>T) n.4543-736C>T c.2186-8546C>T (n.2186-8546C>T) c.2221-736C>T (n.2221-736C>T) c.2186-7576C>T (n.2186-7576C>T) c.13656C>T (p.Phe4552=) c.2186-736C>T (n.2186-736C>T) c.2432-736C>T (n.2432-736C>T) c.11406C>T (p.Phe3802=) c.1058-736C>T (n.1058-736C>T) c.2130-736C>T c.13215C>T (p.Phe4405=) c.13707C>T (p.Phe4569=) c.13674C>T (p.Phe4558=) c.13647C>T (p.Phe4549=) | |
13 | g.23330220G>C | CA387504772 | SACS | c.2186-18105C>G (n.2186-18105C>G) c.13683C>G (p.Phe4561Leu) c.2185+23565C>G (n.2185+23565C>G) c.6446-736C>G (n.6446-736C>G) c.2177-736C>G (n.2177-736C>G) c.2292-268C>G (n.2292-268C>G) c.2319-268C>G (n.2319-268C>G) c.2204-736C>G (n.2204-736C>G) n.4543-736C>G c.2186-8546C>G (n.2186-8546C>G) c.2221-736C>G (n.2221-736C>G) c.2186-7576C>G (n.2186-7576C>G) c.13656C>G (p.Phe4552Leu) c.2186-736C>G (n.2186-736C>G) c.2432-736C>G (n.2432-736C>G) c.11406C>G (p.Phe3802Leu) c.1058-736C>G (n.1058-736C>G) c.2130-736C>G c.13215C>G (p.Phe4405Leu) c.13707C>G (p.Phe4569Leu) c.13674C>G (p.Phe4558Leu) c.13647C>G (p.Phe4549Leu) | |
13 | g.23330220G>T | CA387504773 | SACS | c.2186-18105C>A (n.2186-18105C>A) c.13683C>A (p.Phe4561Leu) c.2185+23565C>A (n.2185+23565C>A) c.6446-736C>A (n.6446-736C>A) c.2177-736C>A (n.2177-736C>A) c.2292-268C>A (n.2292-268C>A) c.2319-268C>A (n.2319-268C>A) c.2204-736C>A (n.2204-736C>A) n.4543-736C>A c.2186-8546C>A (n.2186-8546C>A) c.2221-736C>A (n.2221-736C>A) c.2186-7576C>A (n.2186-7576C>A) c.13656C>A (p.Phe4552Leu) c.2186-736C>A (n.2186-736C>A) c.2432-736C>A (n.2432-736C>A) c.11406C>A (p.Phe3802Leu) c.1058-736C>A (n.1058-736C>A) c.2130-736C>A c.13215C>A (p.Phe4405Leu) c.13707C>A (p.Phe4569Leu) c.13674C>A (p.Phe4558Leu) c.13647C>A (p.Phe4549Leu) | |
13 | g.23330221A>C | CA387504774 | SACS | c.2186-18106T>G (n.2186-18106T>G) c.13682T>G (p.Phe4561Cys) c.2185+23564T>G (n.2185+23564T>G) c.6446-737T>G (n.6446-737T>G) c.2177-737T>G (n.2177-737T>G) c.2292-269T>G (n.2292-269T>G) c.2319-269T>G (n.2319-269T>G) c.2204-737T>G (n.2204-737T>G) n.4543-737T>G c.2186-8547T>G (n.2186-8547T>G) c.2221-737T>G (n.2221-737T>G) c.2186-7577T>G (n.2186-7577T>G) c.13655T>G (p.Phe4552Cys) c.2186-737T>G (n.2186-737T>G) c.2432-737T>G (n.2432-737T>G) c.11405T>G (p.Phe3802Cys) c.1058-737T>G (n.1058-737T>G) c.2130-737T>G c.13214T>G (p.Phe4405Cys) c.13706T>G (p.Phe4569Cys) c.13673T>G (p.Phe4558Cys) c.13646T>G (p.Phe4549Cys) | |
13 | g.23330221A>G | CA387504776 | SACS | c.2186-18106T>C (n.2186-18106T>C) c.13682T>C (p.Phe4561Ser) c.2185+23564T>C (n.2185+23564T>C) c.6446-737T>C (n.6446-737T>C) c.2177-737T>C (n.2177-737T>C) c.2292-269T>C (n.2292-269T>C) c.2319-269T>C (n.2319-269T>C) c.2204-737T>C (n.2204-737T>C) n.4543-737T>C c.2186-8547T>C (n.2186-8547T>C) c.2221-737T>C (n.2221-737T>C) c.2186-7577T>C (n.2186-7577T>C) c.13655T>C (p.Phe4552Ser) c.2186-737T>C (n.2186-737T>C) c.2432-737T>C (n.2432-737T>C) c.11405T>C (p.Phe3802Ser) c.1058-737T>C (n.1058-737T>C) c.2130-737T>C c.13214T>C (p.Phe4405Ser) c.13706T>C (p.Phe4569Ser) c.13673T>C (p.Phe4558Ser) c.13646T>C (p.Phe4549Ser) | |
13 | g.23330221A>T | CA387504775 | SACS | c.2186-18106T>A (n.2186-18106T>A) c.13682T>A (p.Phe4561Tyr) c.2185+23564T>A (n.2185+23564T>A) c.6446-737T>A (n.6446-737T>A) c.2177-737T>A (n.2177-737T>A) c.2292-269T>A (n.2292-269T>A) c.2319-269T>A (n.2319-269T>A) c.2204-737T>A (n.2204-737T>A) n.4543-737T>A c.2186-8547T>A (n.2186-8547T>A) c.2221-737T>A (n.2221-737T>A) c.2186-7577T>A (n.2186-7577T>A) c.13655T>A (p.Phe4552Tyr) c.2186-737T>A (n.2186-737T>A) c.2432-737T>A (n.2432-737T>A) c.11405T>A (p.Phe3802Tyr) c.1058-737T>A (n.1058-737T>A) c.2130-737T>A c.13214T>A (p.Phe4405Tyr) c.13706T>A (p.Phe4569Tyr) c.13673T>A (p.Phe4558Tyr) c.13646T>A (p.Phe4549Tyr) | |
13 | g.23330222A>C | CA387504777 | SACS | c.2186-18107T>G (n.2186-18107T>G) c.13681T>G (p.Phe4561Val) c.2185+23563T>G (n.2185+23563T>G) c.6446-738T>G (n.6446-738T>G) c.2177-738T>G (n.2177-738T>G) c.2292-270T>G (n.2292-270T>G) c.2319-270T>G (n.2319-270T>G) c.2204-738T>G (n.2204-738T>G) n.4543-738T>G c.2186-8548T>G (n.2186-8548T>G) c.2221-738T>G (n.2221-738T>G) c.2186-7578T>G (n.2186-7578T>G) c.13654T>G (p.Phe4552Val) c.2186-738T>G (n.2186-738T>G) c.2432-738T>G (n.2432-738T>G) c.11404T>G (p.Phe3802Val) c.1058-738T>G (n.1058-738T>G) c.2130-738T>G c.13213T>G (p.Phe4405Val) c.13705T>G (p.Phe4569Val) c.13672T>G (p.Phe4558Val) c.13645T>G (p.Phe4549Val) | |
13 | g.23330222A>G | CA387504778 | SACS | c.2186-18107T>C (n.2186-18107T>C) c.13681T>C (p.Phe4561Leu) c.2185+23563T>C (n.2185+23563T>C) c.6446-738T>C (n.6446-738T>C) c.2177-738T>C (n.2177-738T>C) c.2292-270T>C (n.2292-270T>C) c.2319-270T>C (n.2319-270T>C) c.2204-738T>C (n.2204-738T>C) n.4543-738T>C c.2186-8548T>C (n.2186-8548T>C) c.2221-738T>C (n.2221-738T>C) c.2186-7578T>C (n.2186-7578T>C) c.13654T>C (p.Phe4552Leu) c.2186-738T>C (n.2186-738T>C) c.2432-738T>C (n.2432-738T>C) c.11404T>C (p.Phe3802Leu) c.1058-738T>C (n.1058-738T>C) c.2130-738T>C c.13213T>C (p.Phe4405Leu) c.13705T>C (p.Phe4569Leu) c.13672T>C (p.Phe4558Leu) c.13645T>C (p.Phe4549Leu) | |
13 | g.23330222A>T | CA387504779 | SACS | c.2186-18107T>A (n.2186-18107T>A) c.13681T>A (p.Phe4561Ile) c.2185+23563T>A (n.2185+23563T>A) c.6446-738T>A (n.6446-738T>A) c.2177-738T>A (n.2177-738T>A) c.2292-270T>A (n.2292-270T>A) c.2319-270T>A (n.2319-270T>A) c.2204-738T>A (n.2204-738T>A) n.4543-738T>A c.2186-8548T>A (n.2186-8548T>A) c.2221-738T>A (n.2221-738T>A) c.2186-7578T>A (n.2186-7578T>A) c.13654T>A (p.Phe4552Ile) c.2186-738T>A (n.2186-738T>A) c.2432-738T>A (n.2432-738T>A) c.11404T>A (p.Phe3802Ile) c.1058-738T>A (n.1058-738T>A) c.2130-738T>A c.13213T>A (p.Phe4405Ile) c.13705T>A (p.Phe4569Ile) c.13672T>A (p.Phe4558Ile) c.13645T>A (p.Phe4549Ile) | |
13 | g.23330223C>A | CA387504780 | SACS | c.2186-18108G>T (n.2186-18108G>T) c.13680G>T (p.Arg4560Ser) c.2185+23562G>T (n.2185+23562G>T) c.6446-739G>T (n.6446-739G>T) c.2177-739G>T (n.2177-739G>T) c.2292-271G>T (n.2292-271G>T) c.2319-271G>T (n.2319-271G>T) c.2204-739G>T (n.2204-739G>T) n.4543-739G>T c.2186-8549G>T (n.2186-8549G>T) c.2221-739G>T (n.2221-739G>T) c.2186-7579G>T (n.2186-7579G>T) c.13653G>T (p.Arg4551Ser) c.2186-739G>T (n.2186-739G>T) c.2432-739G>T (n.2432-739G>T) c.11403G>T (p.Arg3801Ser) c.1058-739G>T (n.1058-739G>T) c.2130-739G>T c.13212G>T (p.Arg4404Ser) c.13704G>T (p.Arg4568Ser) c.13671G>T (p.Arg4557Ser) c.13644G>T (p.Arg4548Ser) | dbSNP |
13 | g.23330223C= | CA2078627716 | SACS | c.2186-18108G= (n.2186-18108G=) c.13680G= (p.Arg4560=) c.2185+23562G= (n.2185+23562G=) c.6446-739G= (n.6446-739G=) c.2177-739G= (n.2177-739G=) c.2292-271G= (n.2292-271G=) c.2319-271G= (n.2319-271G=) c.2204-739G= (n.2204-739G=) n.4543-739G= c.2186-8549G= (n.2186-8549G=) c.2221-739G= (n.2221-739G=) c.2186-7579G= (n.2186-7579G=) c.13653G= (p.Arg4551=) c.2186-739G= (n.2186-739G=) c.2432-739G= (n.2432-739G=) c.11403G= (p.Arg3801=) c.1058-739G= (n.1058-739G=) c.2130-739G= c.13212G= (p.Arg4404=) c.13704G= (p.Arg4568=) c.13671G= (p.Arg4557=) c.13644G= (p.Arg4548=) | |
13 | g.23330223C>G | CA387504781 | SACS | c.2186-18108G>C (n.2186-18108G>C) c.13680G>C (p.Arg4560Ser) c.2185+23562G>C (n.2185+23562G>C) c.6446-739G>C (n.6446-739G>C) c.2177-739G>C (n.2177-739G>C) c.2292-271G>C (n.2292-271G>C) c.2319-271G>C (n.2319-271G>C) c.2204-739G>C (n.2204-739G>C) n.4543-739G>C c.2186-8549G>C (n.2186-8549G>C) c.2221-739G>C (n.2221-739G>C) c.2186-7579G>C (n.2186-7579G>C) c.13653G>C (p.Arg4551Ser) c.2186-739G>C (n.2186-739G>C) c.2432-739G>C (n.2432-739G>C) c.11403G>C (p.Arg3801Ser) c.1058-739G>C (n.1058-739G>C) c.2130-739G>C c.13212G>C (p.Arg4404Ser) c.13704G>C (p.Arg4568Ser) c.13671G>C (p.Arg4557Ser) c.13644G>C (p.Arg4548Ser) | |
13 | g.23330223C>T | CA483157243 | SACS | c.2186-18108G>A (n.2186-18108G>A) c.13680G>A (p.Arg4560=) c.2185+23562G>A (n.2185+23562G>A) c.6446-739G>A (n.6446-739G>A) c.2177-739G>A (n.2177-739G>A) c.2292-271G>A (n.2292-271G>A) c.2319-271G>A (n.2319-271G>A) c.2204-739G>A (n.2204-739G>A) n.4543-739G>A c.2186-8549G>A (n.2186-8549G>A) c.2221-739G>A (n.2221-739G>A) c.2186-7579G>A (n.2186-7579G>A) c.13653G>A (p.Arg4551=) c.2186-739G>A (n.2186-739G>A) c.2432-739G>A (n.2432-739G>A) c.11403G>A (p.Arg3801=) c.1058-739G>A (n.1058-739G>A) c.2130-739G>A c.13212G>A (p.Arg4404=) c.13704G>A (p.Arg4568=) c.13671G>A (p.Arg4557=) c.13644G>A (p.Arg4548=) | |
13 | g.23330224C>A | CA387504782 | SACS | c.2186-18109G>T (n.2186-18109G>T) c.13679G>T (p.Arg4560Met) c.2185+23561G>T (n.2185+23561G>T) c.6446-740G>T (n.6446-740G>T) c.2177-740G>T (n.2177-740G>T) c.2292-272G>T (n.2292-272G>T) c.2319-272G>T (n.2319-272G>T) c.2204-740G>T (n.2204-740G>T) n.4543-740G>T c.2186-8550G>T (n.2186-8550G>T) c.2221-740G>T (n.2221-740G>T) c.2186-7580G>T (n.2186-7580G>T) c.13652G>T (p.Arg4551Met) c.2186-740G>T (n.2186-740G>T) c.2432-740G>T (n.2432-740G>T) c.11402G>T (p.Arg3801Met) c.1058-740G>T (n.1058-740G>T) c.2130-740G>T c.13211G>T (p.Arg4404Met) c.13703G>T (p.Arg4568Met) c.13670G>T (p.Arg4557Met) c.13643G>T (p.Arg4548Met) | |
13 | g.23330224C>G | CA387504784 | SACS | c.2186-18109G>C (n.2186-18109G>C) c.13679G>C (p.Arg4560Thr) c.2185+23561G>C (n.2185+23561G>C) c.6446-740G>C (n.6446-740G>C) c.2177-740G>C (n.2177-740G>C) c.2292-272G>C (n.2292-272G>C) c.2319-272G>C (n.2319-272G>C) c.2204-740G>C (n.2204-740G>C) n.4543-740G>C c.2186-8550G>C (n.2186-8550G>C) c.2221-740G>C (n.2221-740G>C) c.2186-7580G>C (n.2186-7580G>C) c.13652G>C (p.Arg4551Thr) c.2186-740G>C (n.2186-740G>C) c.2432-740G>C (n.2432-740G>C) c.11402G>C (p.Arg3801Thr) c.1058-740G>C (n.1058-740G>C) c.2130-740G>C c.13211G>C (p.Arg4404Thr) c.13703G>C (p.Arg4568Thr) c.13670G>C (p.Arg4557Thr) c.13643G>C (p.Arg4548Thr) | |
13 | g.23330224C>T | CA387504783 | SACS | c.2186-18109G>A (n.2186-18109G>A) c.13679G>A (p.Arg4560Lys) c.2185+23561G>A (n.2185+23561G>A) c.6446-740G>A (n.6446-740G>A) c.2177-740G>A (n.2177-740G>A) c.2292-272G>A (n.2292-272G>A) c.2319-272G>A (n.2319-272G>A) c.2204-740G>A (n.2204-740G>A) n.4543-740G>A c.2186-8550G>A (n.2186-8550G>A) c.2221-740G>A (n.2221-740G>A) c.2186-7580G>A (n.2186-7580G>A) c.13652G>A (p.Arg4551Lys) c.2186-740G>A (n.2186-740G>A) c.2432-740G>A (n.2432-740G>A) c.11402G>A (p.Arg3801Lys) c.1058-740G>A (n.1058-740G>A) c.2130-740G>A c.13211G>A (p.Arg4404Lys) c.13703G>A (p.Arg4568Lys) c.13670G>A (p.Arg4557Lys) c.13643G>A (p.Arg4548Lys) | |
13 | g.23330225T>A | CA387504785 | SACS | c.2186-18110A>T (n.2186-18110A>T) c.13678A>T (p.Arg4560Trp) c.2185+23560A>T (n.2185+23560A>T) c.6446-741A>T (n.6446-741A>T) c.2177-741A>T (n.2177-741A>T) c.2292-273A>T (n.2292-273A>T) c.2319-273A>T (n.2319-273A>T) c.2204-741A>T (n.2204-741A>T) n.4543-741A>T c.2186-8551A>T (n.2186-8551A>T) c.2221-741A>T (n.2221-741A>T) c.2186-7581A>T (n.2186-7581A>T) c.13651A>T (p.Arg4551Trp) c.2186-741A>T (n.2186-741A>T) c.2432-741A>T (n.2432-741A>T) c.11401A>T (p.Arg3801Trp) c.1058-741A>T (n.1058-741A>T) c.2130-741A>T c.13210A>T (p.Arg4404Trp) c.13702A>T (p.Arg4568Trp) c.13669A>T (p.Arg4557Trp) c.13642A>T (p.Arg4548Trp) | |
13 | g.23330225T>C | CA387504786 | SACS | c.2186-18110A>G (n.2186-18110A>G) c.13678A>G (p.Arg4560Gly) c.2185+23560A>G (n.2185+23560A>G) c.6446-741A>G (n.6446-741A>G) c.2177-741A>G (n.2177-741A>G) c.2292-273A>G (n.2292-273A>G) c.2319-273A>G (n.2319-273A>G) c.2204-741A>G (n.2204-741A>G) n.4543-741A>G c.2186-8551A>G (n.2186-8551A>G) c.2221-741A>G (n.2221-741A>G) c.2186-7581A>G (n.2186-7581A>G) c.13651A>G (p.Arg4551Gly) c.2186-741A>G (n.2186-741A>G) c.2432-741A>G (n.2432-741A>G) c.11401A>G (p.Arg3801Gly) c.1058-741A>G (n.1058-741A>G) c.2130-741A>G c.13210A>G (p.Arg4404Gly) c.13702A>G (p.Arg4568Gly) c.13669A>G (p.Arg4557Gly) c.13642A>G (p.Arg4548Gly) | |
13 | g.23330225T>G | CA483157244 | SACS | c.2186-18110A>C (n.2186-18110A>C) c.13678A>C (p.Arg4560=) c.2185+23560A>C (n.2185+23560A>C) c.6446-741A>C (n.6446-741A>C) c.2177-741A>C (n.2177-741A>C) c.2292-273A>C (n.2292-273A>C) c.2319-273A>C (n.2319-273A>C) c.2204-741A>C (n.2204-741A>C) n.4543-741A>C c.2186-8551A>C (n.2186-8551A>C) c.2221-741A>C (n.2221-741A>C) c.2186-7581A>C (n.2186-7581A>C) c.13651A>C (p.Arg4551=) c.2186-741A>C (n.2186-741A>C) c.2432-741A>C (n.2432-741A>C) c.11401A>C (p.Arg3801=) c.1058-741A>C (n.1058-741A>C) c.2130-741A>C c.13210A>C (p.Arg4404=) c.13702A>C (p.Arg4568=) c.13669A>C (p.Arg4557=) c.13642A>C (p.Arg4548=) | |
13 | g.23330226G>A | CA483157245 | SACS | c.2186-18111C>T (n.2186-18111C>T) c.13677C>T (p.Asp4559=) c.2185+23559C>T (n.2185+23559C>T) c.6446-742C>T (n.6446-742C>T) c.2177-742C>T (n.2177-742C>T) c.2292-274C>T (n.2292-274C>T) c.2319-274C>T (n.2319-274C>T) c.2204-742C>T (n.2204-742C>T) n.4543-742C>T c.2186-8552C>T (n.2186-8552C>T) c.2221-742C>T (n.2221-742C>T) c.2186-7582C>T (n.2186-7582C>T) c.13650C>T (p.Asp4550=) c.2186-742C>T (n.2186-742C>T) c.2432-742C>T (n.2432-742C>T) c.11400C>T (p.Asp3800=) c.1058-742C>T (n.1058-742C>T) c.2130-742C>T c.13209C>T (p.Asp4403=) c.13701C>T (p.Asp4567=) c.13668C>T (p.Asp4556=) c.13641C>T (p.Asp4547=) | |
13 | g.23330226G>C | CA387504787 | SACS | c.2186-18111C>G (n.2186-18111C>G) c.13677C>G (p.Asp4559Glu) c.2185+23559C>G (n.2185+23559C>G) c.6446-742C>G (n.6446-742C>G) c.2177-742C>G (n.2177-742C>G) c.2292-274C>G (n.2292-274C>G) c.2319-274C>G (n.2319-274C>G) c.2204-742C>G (n.2204-742C>G) n.4543-742C>G c.2186-8552C>G (n.2186-8552C>G) c.2221-742C>G (n.2221-742C>G) c.2186-7582C>G (n.2186-7582C>G) c.13650C>G (p.Asp4550Glu) c.2186-742C>G (n.2186-742C>G) c.2432-742C>G (n.2432-742C>G) c.11400C>G (p.Asp3800Glu) c.1058-742C>G (n.1058-742C>G) c.2130-742C>G c.13209C>G (p.Asp4403Glu) c.13701C>G (p.Asp4567Glu) c.13668C>G (p.Asp4556Glu) c.13641C>G (p.Asp4547Glu) | |
13 | g.23330226G>T | CA387504788 | SACS | c.2186-18111C>A (n.2186-18111C>A) c.13677C>A (p.Asp4559Glu) c.2185+23559C>A (n.2185+23559C>A) c.6446-742C>A (n.6446-742C>A) c.2177-742C>A (n.2177-742C>A) c.2292-274C>A (n.2292-274C>A) c.2319-274C>A (n.2319-274C>A) c.2204-742C>A (n.2204-742C>A) n.4543-742C>A c.2186-8552C>A (n.2186-8552C>A) c.2221-742C>A (n.2221-742C>A) c.2186-7582C>A (n.2186-7582C>A) c.13650C>A (p.Asp4550Glu) c.2186-742C>A (n.2186-742C>A) c.2432-742C>A (n.2432-742C>A) c.11400C>A (p.Asp3800Glu) c.1058-742C>A (n.1058-742C>A) c.2130-742C>A c.13209C>A (p.Asp4403Glu) c.13701C>A (p.Asp4567Glu) c.13668C>A (p.Asp4556Glu) c.13641C>A (p.Asp4547Glu) | |
13 | g.23330227T>A | CA387504789 | SACS | c.2186-18112A>T (n.2186-18112A>T) c.13676A>T (p.Asp4559Val) c.2185+23558A>T (n.2185+23558A>T) c.6446-743A>T (n.6446-743A>T) c.2177-743A>T (n.2177-743A>T) c.2292-275A>T (n.2292-275A>T) c.2319-275A>T (n.2319-275A>T) c.2204-743A>T (n.2204-743A>T) n.4543-743A>T c.2186-8553A>T (n.2186-8553A>T) c.2221-743A>T (n.2221-743A>T) c.2186-7583A>T (n.2186-7583A>T) c.13649A>T (p.Asp4550Val) c.2186-743A>T (n.2186-743A>T) c.2432-743A>T (n.2432-743A>T) c.11399A>T (p.Asp3800Val) c.1058-743A>T (n.1058-743A>T) c.2130-743A>T c.13208A>T (p.Asp4403Val) c.13700A>T (p.Asp4567Val) c.13667A>T (p.Asp4556Val) c.13640A>T (p.Asp4547Val) | |
13 | g.23330227T>C | CA387504790 | SACS | c.2186-18112A>G (n.2186-18112A>G) c.13676A>G (p.Asp4559Gly) c.2185+23558A>G (n.2185+23558A>G) c.6446-743A>G (n.6446-743A>G) c.2177-743A>G (n.2177-743A>G) c.2292-275A>G (n.2292-275A>G) c.2319-275A>G (n.2319-275A>G) c.2204-743A>G (n.2204-743A>G) n.4543-743A>G c.2186-8553A>G (n.2186-8553A>G) c.2221-743A>G (n.2221-743A>G) c.2186-7583A>G (n.2186-7583A>G) c.13649A>G (p.Asp4550Gly) c.2186-743A>G (n.2186-743A>G) c.2432-743A>G (n.2432-743A>G) c.11399A>G (p.Asp3800Gly) c.1058-743A>G (n.1058-743A>G) c.2130-743A>G c.13208A>G (p.Asp4403Gly) c.13700A>G (p.Asp4567Gly) c.13667A>G (p.Asp4556Gly) c.13640A>G (p.Asp4547Gly) | |
13 | g.23330227T>G | CA387504791 | SACS | c.2186-18112A>C (n.2186-18112A>C) c.13676A>C (p.Asp4559Ala) c.2185+23558A>C (n.2185+23558A>C) c.6446-743A>C (n.6446-743A>C) c.2177-743A>C (n.2177-743A>C) c.2292-275A>C (n.2292-275A>C) c.2319-275A>C (n.2319-275A>C) c.2204-743A>C (n.2204-743A>C) n.4543-743A>C c.2186-8553A>C (n.2186-8553A>C) c.2221-743A>C (n.2221-743A>C) c.2186-7583A>C (n.2186-7583A>C) c.13649A>C (p.Asp4550Ala) c.2186-743A>C (n.2186-743A>C) c.2432-743A>C (n.2432-743A>C) c.11399A>C (p.Asp3800Ala) c.1058-743A>C (n.1058-743A>C) c.2130-743A>C c.13208A>C (p.Asp4403Ala) c.13700A>C (p.Asp4567Ala) c.13667A>C (p.Asp4556Ala) c.13640A>C (p.Asp4547Ala) | |
13 | g.23330228C>A | CA387504792 | SACS | c.2186-18113G>T (n.2186-18113G>T) c.13675G>T (p.Asp4559Tyr) c.2185+23557G>T (n.2185+23557G>T) c.6446-744G>T (n.6446-744G>T) c.2177-744G>T (n.2177-744G>T) c.2292-276G>T (n.2292-276G>T) c.2319-276G>T (n.2319-276G>T) c.2204-744G>T (n.2204-744G>T) n.4543-744G>T c.2186-8554G>T (n.2186-8554G>T) c.2221-744G>T (n.2221-744G>T) c.2186-7584G>T (n.2186-7584G>T) c.13648G>T (p.Asp4550Tyr) c.2186-744G>T (n.2186-744G>T) c.2432-744G>T (n.2432-744G>T) c.11398G>T (p.Asp3800Tyr) c.1058-744G>T (n.1058-744G>T) c.2130-744G>T c.13207G>T (p.Asp4403Tyr) c.13699G>T (p.Asp4567Tyr) c.13666G>T (p.Asp4556Tyr) c.13639G>T (p.Asp4547Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330228C>G | CA387504793 | SACS | c.2186-18113G>C (n.2186-18113G>C) c.13675G>C (p.Asp4559His) c.2185+23557G>C (n.2185+23557G>C) c.6446-744G>C (n.6446-744G>C) c.2177-744G>C (n.2177-744G>C) c.2292-276G>C (n.2292-276G>C) c.2319-276G>C (n.2319-276G>C) c.2204-744G>C (n.2204-744G>C) n.4543-744G>C c.2186-8554G>C (n.2186-8554G>C) c.2221-744G>C (n.2221-744G>C) c.2186-7584G>C (n.2186-7584G>C) c.13648G>C (p.Asp4550His) c.2186-744G>C (n.2186-744G>C) c.2432-744G>C (n.2432-744G>C) c.11398G>C (p.Asp3800His) c.1058-744G>C (n.1058-744G>C) c.2130-744G>C c.13207G>C (p.Asp4403His) c.13699G>C (p.Asp4567His) c.13666G>C (p.Asp4556His) c.13639G>C (p.Asp4547His) | |
13 | g.23330228C>T | CA387504794 | SACS | c.2186-18113G>A (n.2186-18113G>A) c.13675G>A (p.Asp4559Asn) c.2185+23557G>A (n.2185+23557G>A) c.6446-744G>A (n.6446-744G>A) c.2177-744G>A (n.2177-744G>A) c.2292-276G>A (n.2292-276G>A) c.2319-276G>A (n.2319-276G>A) c.2204-744G>A (n.2204-744G>A) n.4543-744G>A c.2186-8554G>A (n.2186-8554G>A) c.2221-744G>A (n.2221-744G>A) c.2186-7584G>A (n.2186-7584G>A) c.13648G>A (p.Asp4550Asn) c.2186-744G>A (n.2186-744G>A) c.2432-744G>A (n.2432-744G>A) c.11398G>A (p.Asp3800Asn) c.1058-744G>A (n.1058-744G>A) c.2130-744G>A c.13207G>A (p.Asp4403Asn) c.13699G>A (p.Asp4567Asn) c.13666G>A (p.Asp4556Asn) c.13639G>A (p.Asp4547Asn) | |
13 | g.23330229A>C | CA387504795 | SACS | c.2186-18114T>G (n.2186-18114T>G) c.13674T>G (p.Asn4558Lys) c.2185+23556T>G (n.2185+23556T>G) c.6446-745T>G (n.6446-745T>G) c.2177-745T>G (n.2177-745T>G) c.2292-277T>G (n.2292-277T>G) c.2319-277T>G (n.2319-277T>G) c.2204-745T>G (n.2204-745T>G) n.4543-745T>G c.2186-8555T>G (n.2186-8555T>G) c.2221-745T>G (n.2221-745T>G) c.2186-7585T>G (n.2186-7585T>G) c.13647T>G (p.Asn4549Lys) c.2186-745T>G (n.2186-745T>G) c.2432-745T>G (n.2432-745T>G) c.11397T>G (p.Asn3799Lys) c.1058-745T>G (n.1058-745T>G) c.2130-745T>G c.13206T>G (p.Asn4402Lys) c.13698T>G (p.Asn4566Lys) c.13665T>G (p.Asn4555Lys) c.13638T>G (p.Asn4546Lys) | |
13 | g.23330229A>G | CA483157246 | SACS | c.2186-18114T>C (n.2186-18114T>C) c.13674T>C (p.Asn4558=) c.2185+23556T>C (n.2185+23556T>C) c.6446-745T>C (n.6446-745T>C) c.2177-745T>C (n.2177-745T>C) c.2292-277T>C (n.2292-277T>C) c.2319-277T>C (n.2319-277T>C) c.2204-745T>C (n.2204-745T>C) n.4543-745T>C c.2186-8555T>C (n.2186-8555T>C) c.2221-745T>C (n.2221-745T>C) c.2186-7585T>C (n.2186-7585T>C) c.13647T>C (p.Asn4549=) c.2186-745T>C (n.2186-745T>C) c.2432-745T>C (n.2432-745T>C) c.11397T>C (p.Asn3799=) c.1058-745T>C (n.1058-745T>C) c.2130-745T>C c.13206T>C (p.Asn4402=) c.13698T>C (p.Asn4566=) c.13665T>C (p.Asn4555=) c.13638T>C (p.Asn4546=) | |
13 | g.23330229A>T | CA387504796 | SACS | c.2186-18114T>A (n.2186-18114T>A) c.13674T>A (p.Asn4558Lys) c.2185+23556T>A (n.2185+23556T>A) c.6446-745T>A (n.6446-745T>A) c.2177-745T>A (n.2177-745T>A) c.2292-277T>A (n.2292-277T>A) c.2319-277T>A (n.2319-277T>A) c.2204-745T>A (n.2204-745T>A) n.4543-745T>A c.2186-8555T>A (n.2186-8555T>A) c.2221-745T>A (n.2221-745T>A) c.2186-7585T>A (n.2186-7585T>A) c.13647T>A (p.Asn4549Lys) c.2186-745T>A (n.2186-745T>A) c.2432-745T>A (n.2432-745T>A) c.11397T>A (p.Asn3799Lys) c.1058-745T>A (n.1058-745T>A) c.2130-745T>A c.13206T>A (p.Asn4402Lys) c.13698T>A (p.Asn4566Lys) c.13665T>A (p.Asn4555Lys) c.13638T>A (p.Asn4546Lys) | |
13 | g.23330230T>A | CA387504797 | SACS | c.2186-18115A>T (n.2186-18115A>T) c.13673A>T (p.Asn4558Ile) c.2185+23555A>T (n.2185+23555A>T) c.6446-746A>T (n.6446-746A>T) c.2177-746A>T (n.2177-746A>T) c.2292-278A>T (n.2292-278A>T) c.2319-278A>T (n.2319-278A>T) c.2204-746A>T (n.2204-746A>T) n.4543-746A>T c.2186-8556A>T (n.2186-8556A>T) c.2221-746A>T (n.2221-746A>T) c.2186-7586A>T (n.2186-7586A>T) c.13646A>T (p.Asn4549Ile) c.2186-746A>T (n.2186-746A>T) c.2432-746A>T (n.2432-746A>T) c.11396A>T (p.Asn3799Ile) c.1058-746A>T (n.1058-746A>T) c.2130-746A>T c.13205A>T (p.Asn4402Ile) c.13697A>T (p.Asn4566Ile) c.13664A>T (p.Asn4555Ile) c.13637A>T (p.Asn4546Ile) | |
13 | g.23330230T>C | CA246647642 | SACS | c.2186-18115A>G (n.2186-18115A>G) c.13673A>G (p.Asn4558Ser) c.2185+23555A>G (n.2185+23555A>G) c.6446-746A>G (n.6446-746A>G) c.2177-746A>G (n.2177-746A>G) c.2292-278A>G (n.2292-278A>G) c.2319-278A>G (n.2319-278A>G) c.2204-746A>G (n.2204-746A>G) n.4543-746A>G c.2186-8556A>G (n.2186-8556A>G) c.2221-746A>G (n.2221-746A>G) c.2186-7586A>G (n.2186-7586A>G) c.13646A>G (p.Asn4549Ser) c.2186-746A>G (n.2186-746A>G) c.2432-746A>G (n.2432-746A>G) c.11396A>G (p.Asn3799Ser) c.1058-746A>G (n.1058-746A>G) c.2130-746A>G c.13205A>G (p.Asn4402Ser) c.13697A>G (p.Asn4566Ser) c.13664A>G (p.Asn4555Ser) c.13637A>G (p.Asn4546Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330230T>G | CA387504798 | SACS | c.2186-18115A>C (n.2186-18115A>C) c.13673A>C (p.Asn4558Thr) c.2185+23555A>C (n.2185+23555A>C) c.6446-746A>C (n.6446-746A>C) c.2177-746A>C (n.2177-746A>C) c.2292-278A>C (n.2292-278A>C) c.2319-278A>C (n.2319-278A>C) c.2204-746A>C (n.2204-746A>C) n.4543-746A>C c.2186-8556A>C (n.2186-8556A>C) c.2221-746A>C (n.2221-746A>C) c.2186-7586A>C (n.2186-7586A>C) c.13646A>C (p.Asn4549Thr) c.2186-746A>C (n.2186-746A>C) c.2432-746A>C (n.2432-746A>C) c.11396A>C (p.Asn3799Thr) c.1058-746A>C (n.1058-746A>C) c.2130-746A>C c.13205A>C (p.Asn4402Thr) c.13697A>C (p.Asn4566Thr) c.13664A>C (p.Asn4555Thr) c.13637A>C (p.Asn4546Thr) | |
13 | g.23330230T= | CA2078627717 | SACS | c.2186-18115A= (n.2186-18115A=) c.13673A= (p.Asn4558=) c.2185+23555A= (n.2185+23555A=) c.6446-746A= (n.6446-746A=) c.2177-746A= (n.2177-746A=) c.2292-278A= (n.2292-278A=) c.2319-278A= (n.2319-278A=) c.2204-746A= (n.2204-746A=) n.4543-746A= c.2186-8556A= (n.2186-8556A=) c.2221-746A= (n.2221-746A=) c.2186-7586A= (n.2186-7586A=) c.13646A= (p.Asn4549=) c.2186-746A= (n.2186-746A=) c.2432-746A= (n.2432-746A=) c.11396A= (p.Asn3799=) c.1058-746A= (n.1058-746A=) c.2130-746A= c.13205A= (p.Asn4402=) c.13697A= (p.Asn4566=) c.13664A= (p.Asn4555=) c.13637A= (p.Asn4546=) | |
13 | g.23330231T>A | CA387504799 | SACS | c.2186-18116A>T (n.2186-18116A>T) c.13672A>T (p.Asn4558Tyr) c.2185+23554A>T (n.2185+23554A>T) c.6446-747A>T (n.6446-747A>T) c.2177-747A>T (n.2177-747A>T) c.2292-279A>T (n.2292-279A>T) c.2319-279A>T (n.2319-279A>T) c.2204-747A>T (n.2204-747A>T) n.4543-747A>T c.2186-8557A>T (n.2186-8557A>T) c.2221-747A>T (n.2221-747A>T) c.2186-7587A>T (n.2186-7587A>T) c.13645A>T (p.Asn4549Tyr) c.2186-747A>T (n.2186-747A>T) c.2432-747A>T (n.2432-747A>T) c.11395A>T (p.Asn3799Tyr) c.1058-747A>T (n.1058-747A>T) c.2130-747A>T c.13204A>T (p.Asn4402Tyr) c.13696A>T (p.Asn4566Tyr) c.13663A>T (p.Asn4555Tyr) c.13636A>T (p.Asn4546Tyr) | |
13 | g.23330231T>C | CA387504800 | SACS | c.2186-18116A>G (n.2186-18116A>G) c.13672A>G (p.Asn4558Asp) c.2185+23554A>G (n.2185+23554A>G) c.6446-747A>G (n.6446-747A>G) c.2177-747A>G (n.2177-747A>G) c.2292-279A>G (n.2292-279A>G) c.2319-279A>G (n.2319-279A>G) c.2204-747A>G (n.2204-747A>G) n.4543-747A>G c.2186-8557A>G (n.2186-8557A>G) c.2221-747A>G (n.2221-747A>G) c.2186-7587A>G (n.2186-7587A>G) c.13645A>G (p.Asn4549Asp) c.2186-747A>G (n.2186-747A>G) c.2432-747A>G (n.2432-747A>G) c.11395A>G (p.Asn3799Asp) c.1058-747A>G (n.1058-747A>G) c.2130-747A>G c.13204A>G (p.Asn4402Asp) c.13696A>G (p.Asn4566Asp) c.13663A>G (p.Asn4555Asp) c.13636A>G (p.Asn4546Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330231T>G | CA387504801 | SACS | c.2186-18116A>C (n.2186-18116A>C) c.13672A>C (p.Asn4558His) c.2185+23554A>C (n.2185+23554A>C) c.6446-747A>C (n.6446-747A>C) c.2177-747A>C (n.2177-747A>C) c.2292-279A>C (n.2292-279A>C) c.2319-279A>C (n.2319-279A>C) c.2204-747A>C (n.2204-747A>C) n.4543-747A>C c.2186-8557A>C (n.2186-8557A>C) c.2221-747A>C (n.2221-747A>C) c.2186-7587A>C (n.2186-7587A>C) c.13645A>C (p.Asn4549His) c.2186-747A>C (n.2186-747A>C) c.2432-747A>C (n.2432-747A>C) c.11395A>C (p.Asn3799His) c.1058-747A>C (n.1058-747A>C) c.2130-747A>C c.13204A>C (p.Asn4402His) c.13696A>C (p.Asn4566His) c.13663A>C (p.Asn4555His) c.13636A>C (p.Asn4546His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330231T= | CA2078627719 | SACS | c.2186-18116A= (n.2186-18116A=) c.13672A= (p.Asn4558=) c.2185+23554A= (n.2185+23554A=) c.6446-747A= (n.6446-747A=) c.2177-747A= (n.2177-747A=) c.2292-279A= (n.2292-279A=) c.2319-279A= (n.2319-279A=) c.2204-747A= (n.2204-747A=) n.4543-747A= c.2186-8557A= (n.2186-8557A=) c.2221-747A= (n.2221-747A=) c.2186-7587A= (n.2186-7587A=) c.13645A= (p.Asn4549=) c.2186-747A= (n.2186-747A=) c.2432-747A= (n.2432-747A=) c.11395A= (p.Asn3799=) c.1058-747A= (n.1058-747A=) c.2130-747A= c.13204A= (p.Asn4402=) c.13696A= (p.Asn4566=) c.13663A= (p.Asn4555=) c.13636A= (p.Asn4546=) | |
13 | g.23330232T>A | CA483157247 | SACS | c.2186-18117A>T (n.2186-18117A>T) c.13671A>T (p.Pro4557=) c.2185+23553A>T (n.2185+23553A>T) c.6446-748A>T (n.6446-748A>T) c.2177-748A>T (n.2177-748A>T) c.2292-280A>T (n.2292-280A>T) c.2319-280A>T (n.2319-280A>T) c.2204-748A>T (n.2204-748A>T) n.4543-748A>T c.2186-8558A>T (n.2186-8558A>T) c.2221-748A>T (n.2221-748A>T) c.2186-7588A>T (n.2186-7588A>T) c.13644A>T (p.Pro4548=) c.2186-748A>T (n.2186-748A>T) c.2432-748A>T (n.2432-748A>T) c.11394A>T (p.Pro3798=) c.1058-748A>T (n.1058-748A>T) c.2130-748A>T c.13203A>T (p.Pro4401=) c.13695A>T (p.Pro4565=) c.13662A>T (p.Pro4554=) c.13635A>T (p.Pro4545=) | |
13 | g.23330232T>C | CA483157248 | SACS | c.2186-18117A>G (n.2186-18117A>G) c.13671A>G (p.Pro4557=) c.2185+23553A>G (n.2185+23553A>G) c.6446-748A>G (n.6446-748A>G) c.2177-748A>G (n.2177-748A>G) c.2292-280A>G (n.2292-280A>G) c.2319-280A>G (n.2319-280A>G) c.2204-748A>G (n.2204-748A>G) n.4543-748A>G c.2186-8558A>G (n.2186-8558A>G) c.2221-748A>G (n.2221-748A>G) c.2186-7588A>G (n.2186-7588A>G) c.13644A>G (p.Pro4548=) c.2186-748A>G (n.2186-748A>G) c.2432-748A>G (n.2432-748A>G) c.11394A>G (p.Pro3798=) c.1058-748A>G (n.1058-748A>G) c.2130-748A>G c.13203A>G (p.Pro4401=) c.13695A>G (p.Pro4565=) c.13662A>G (p.Pro4554=) c.13635A>G (p.Pro4545=) | |
13 | g.23330232T>G | CA483157249 | SACS | c.2186-18117A>C (n.2186-18117A>C) c.13671A>C (p.Pro4557=) c.2185+23553A>C (n.2185+23553A>C) c.6446-748A>C (n.6446-748A>C) c.2177-748A>C (n.2177-748A>C) c.2292-280A>C (n.2292-280A>C) c.2319-280A>C (n.2319-280A>C) c.2204-748A>C (n.2204-748A>C) n.4543-748A>C c.2186-8558A>C (n.2186-8558A>C) c.2221-748A>C (n.2221-748A>C) c.2186-7588A>C (n.2186-7588A>C) c.13644A>C (p.Pro4548=) c.2186-748A>C (n.2186-748A>C) c.2432-748A>C (n.2432-748A>C) c.11394A>C (p.Pro3798=) c.1058-748A>C (n.1058-748A>C) c.2130-748A>C c.13203A>C (p.Pro4401=) c.13695A>C (p.Pro4565=) c.13662A>C (p.Pro4554=) c.13635A>C (p.Pro4545=) | |
13 | g.23330233G>A | CA387504802 | SACS | c.2186-18118C>T (n.2186-18118C>T) c.13670C>T (p.Pro4557Leu) c.2185+23552C>T (n.2185+23552C>T) c.6446-749C>T (n.6446-749C>T) c.2177-749C>T (n.2177-749C>T) c.2292-281C>T (n.2292-281C>T) c.2319-281C>T (n.2319-281C>T) c.2204-749C>T (n.2204-749C>T) n.4543-749C>T c.2186-8559C>T (n.2186-8559C>T) c.2221-749C>T (n.2221-749C>T) c.2186-7589C>T (n.2186-7589C>T) c.13643C>T (p.Pro4548Leu) c.2186-749C>T (n.2186-749C>T) c.2432-749C>T (n.2432-749C>T) c.11393C>T (p.Pro3798Leu) c.1058-749C>T (n.1058-749C>T) c.2130-749C>T c.13202C>T (p.Pro4401Leu) c.13694C>T (p.Pro4565Leu) c.13661C>T (p.Pro4554Leu) c.13634C>T (p.Pro4545Leu) | |
13 | g.23330233G>C | CA387504803 | SACS | c.2186-18118C>G (n.2186-18118C>G) c.13670C>G (p.Pro4557Arg) c.2185+23552C>G (n.2185+23552C>G) c.6446-749C>G (n.6446-749C>G) c.2177-749C>G (n.2177-749C>G) c.2292-281C>G (n.2292-281C>G) c.2319-281C>G (n.2319-281C>G) c.2204-749C>G (n.2204-749C>G) n.4543-749C>G c.2186-8559C>G (n.2186-8559C>G) c.2221-749C>G (n.2221-749C>G) c.2186-7589C>G (n.2186-7589C>G) c.13643C>G (p.Pro4548Arg) c.2186-749C>G (n.2186-749C>G) c.2432-749C>G (n.2432-749C>G) c.11393C>G (p.Pro3798Arg) c.1058-749C>G (n.1058-749C>G) c.2130-749C>G c.13202C>G (p.Pro4401Arg) c.13694C>G (p.Pro4565Arg) c.13661C>G (p.Pro4554Arg) c.13634C>G (p.Pro4545Arg) | |
13 | g.23330233G>T | CA387504804 | SACS | c.2186-18118C>A (n.2186-18118C>A) c.13670C>A (p.Pro4557Gln) c.2185+23552C>A (n.2185+23552C>A) c.6446-749C>A (n.6446-749C>A) c.2177-749C>A (n.2177-749C>A) c.2292-281C>A (n.2292-281C>A) c.2319-281C>A (n.2319-281C>A) c.2204-749C>A (n.2204-749C>A) n.4543-749C>A c.2186-8559C>A (n.2186-8559C>A) c.2221-749C>A (n.2221-749C>A) c.2186-7589C>A (n.2186-7589C>A) c.13643C>A (p.Pro4548Gln) c.2186-749C>A (n.2186-749C>A) c.2432-749C>A (n.2432-749C>A) c.11393C>A (p.Pro3798Gln) c.1058-749C>A (n.1058-749C>A) c.2130-749C>A c.13202C>A (p.Pro4401Gln) c.13694C>A (p.Pro4565Gln) c.13661C>A (p.Pro4554Gln) c.13634C>A (p.Pro4545Gln) | |
13 | g.23330234G>A | CA387504805 | SACS | c.2186-18119C>T (n.2186-18119C>T) c.13669C>T (p.Pro4557Ser) c.2185+23551C>T (n.2185+23551C>T) c.6446-750C>T (n.6446-750C>T) c.2177-750C>T (n.2177-750C>T) c.2292-282C>T (n.2292-282C>T) c.2319-282C>T (n.2319-282C>T) c.2204-750C>T (n.2204-750C>T) n.4543-750C>T c.2186-8560C>T (n.2186-8560C>T) c.2221-750C>T (n.2221-750C>T) c.2186-7590C>T (n.2186-7590C>T) c.13642C>T (p.Pro4548Ser) c.2186-750C>T (n.2186-750C>T) c.2432-750C>T (n.2432-750C>T) c.11392C>T (p.Pro3798Ser) c.1058-750C>T (n.1058-750C>T) c.2130-750C>T c.13201C>T (p.Pro4401Ser) c.13693C>T (p.Pro4565Ser) c.13660C>T (p.Pro4554Ser) c.13633C>T (p.Pro4545Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330234G>C | CA387504806 | SACS | c.2186-18119C>G (n.2186-18119C>G) c.13669C>G (p.Pro4557Ala) c.2185+23551C>G (n.2185+23551C>G) c.6446-750C>G (n.6446-750C>G) c.2177-750C>G (n.2177-750C>G) c.2292-282C>G (n.2292-282C>G) c.2319-282C>G (n.2319-282C>G) c.2204-750C>G (n.2204-750C>G) n.4543-750C>G c.2186-8560C>G (n.2186-8560C>G) c.2221-750C>G (n.2221-750C>G) c.2186-7590C>G (n.2186-7590C>G) c.13642C>G (p.Pro4548Ala) c.2186-750C>G (n.2186-750C>G) c.2432-750C>G (n.2432-750C>G) c.11392C>G (p.Pro3798Ala) c.1058-750C>G (n.1058-750C>G) c.2130-750C>G c.13201C>G (p.Pro4401Ala) c.13693C>G (p.Pro4565Ala) c.13660C>G (p.Pro4554Ala) c.13633C>G (p.Pro4545Ala) | |
13 | g.23330234G>T | CA387504807 | SACS | c.2186-18119C>A (n.2186-18119C>A) c.13669C>A (p.Pro4557Thr) c.2185+23551C>A (n.2185+23551C>A) c.6446-750C>A (n.6446-750C>A) c.2177-750C>A (n.2177-750C>A) c.2292-282C>A (n.2292-282C>A) c.2319-282C>A (n.2319-282C>A) c.2204-750C>A (n.2204-750C>A) n.4543-750C>A c.2186-8560C>A (n.2186-8560C>A) c.2221-750C>A (n.2221-750C>A) c.2186-7590C>A (n.2186-7590C>A) c.13642C>A (p.Pro4548Thr) c.2186-750C>A (n.2186-750C>A) c.2432-750C>A (n.2432-750C>A) c.11392C>A (p.Pro3798Thr) c.1058-750C>A (n.1058-750C>A) c.2130-750C>A c.13201C>A (p.Pro4401Thr) c.13693C>A (p.Pro4565Thr) c.13660C>A (p.Pro4554Thr) c.13633C>A (p.Pro4545Thr) | |
13 | g.23330235G>A | CA483157250 | SACS | c.2186-18120C>T (n.2186-18120C>T) c.13668C>T (p.Ile4556=) c.2185+23550C>T (n.2185+23550C>T) c.6446-751C>T (n.6446-751C>T) c.2177-751C>T (n.2177-751C>T) c.2292-283C>T (n.2292-283C>T) c.2319-283C>T (n.2319-283C>T) c.2204-751C>T (n.2204-751C>T) n.4543-751C>T c.2186-8561C>T (n.2186-8561C>T) c.2221-751C>T (n.2221-751C>T) c.2186-7591C>T (n.2186-7591C>T) c.13641C>T (p.Ile4547=) c.2186-751C>T (n.2186-751C>T) c.2432-751C>T (n.2432-751C>T) c.11391C>T (p.Ile3797=) c.1058-751C>T (n.1058-751C>T) c.2130-751C>T c.13200C>T (p.Ile4400=) c.13692C>T (p.Ile4564=) c.13659C>T (p.Ile4553=) c.13632C>T (p.Ile4544=) | |
13 | g.23330235G>C | CA387504808 | SACS | c.2186-18120C>G (n.2186-18120C>G) c.13668C>G (p.Ile4556Met) c.2185+23550C>G (n.2185+23550C>G) c.6446-751C>G (n.6446-751C>G) c.2177-751C>G (n.2177-751C>G) c.2292-283C>G (n.2292-283C>G) c.2319-283C>G (n.2319-283C>G) c.2204-751C>G (n.2204-751C>G) n.4543-751C>G c.2186-8561C>G (n.2186-8561C>G) c.2221-751C>G (n.2221-751C>G) c.2186-7591C>G (n.2186-7591C>G) c.13641C>G (p.Ile4547Met) c.2186-751C>G (n.2186-751C>G) c.2432-751C>G (n.2432-751C>G) c.11391C>G (p.Ile3797Met) c.1058-751C>G (n.1058-751C>G) c.2130-751C>G c.13200C>G (p.Ile4400Met) c.13692C>G (p.Ile4564Met) c.13659C>G (p.Ile4553Met) c.13632C>G (p.Ile4544Met) | |
13 | g.23330235G>T | CA483157251 | SACS | c.2186-18120C>A (n.2186-18120C>A) c.13668C>A (p.Ile4556=) c.2185+23550C>A (n.2185+23550C>A) c.6446-751C>A (n.6446-751C>A) c.2177-751C>A (n.2177-751C>A) c.2292-283C>A (n.2292-283C>A) c.2319-283C>A (n.2319-283C>A) c.2204-751C>A (n.2204-751C>A) n.4543-751C>A c.2186-8561C>A (n.2186-8561C>A) c.2221-751C>A (n.2221-751C>A) c.2186-7591C>A (n.2186-7591C>A) c.13641C>A (p.Ile4547=) c.2186-751C>A (n.2186-751C>A) c.2432-751C>A (n.2432-751C>A) c.11391C>A (p.Ile3797=) c.1058-751C>A (n.1058-751C>A) c.2130-751C>A c.13200C>A (p.Ile4400=) c.13692C>A (p.Ile4564=) c.13659C>A (p.Ile4553=) c.13632C>A (p.Ile4544=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330236A= | CA2078627721 | SACS | c.2186-18121T= (n.2186-18121T=) c.13667T= (p.Ile4556=) c.2185+23549T= (n.2185+23549T=) c.6446-752T= (n.6446-752T=) c.2177-752T= (n.2177-752T=) c.2292-284T= (n.2292-284T=) c.2319-284T= (n.2319-284T=) c.2204-752T= (n.2204-752T=) n.4543-752T= c.2186-8562T= (n.2186-8562T=) c.2221-752T= (n.2221-752T=) c.2186-7592T= (n.2186-7592T=) c.13640T= (p.Ile4547=) c.2186-752T= (n.2186-752T=) c.2432-752T= (n.2432-752T=) c.11390T= (p.Ile3797=) c.1058-752T= (n.1058-752T=) c.2130-752T= c.13199T= (p.Ile4400=) c.13691T= (p.Ile4564=) c.13658T= (p.Ile4553=) c.13631T= (p.Ile4544=) | |
13 | g.23330236A>C | CA387504809 | SACS | c.2186-18121T>G (n.2186-18121T>G) c.13667T>G (p.Ile4556Ser) c.2185+23549T>G (n.2185+23549T>G) c.6446-752T>G (n.6446-752T>G) c.2177-752T>G (n.2177-752T>G) c.2292-284T>G (n.2292-284T>G) c.2319-284T>G (n.2319-284T>G) c.2204-752T>G (n.2204-752T>G) n.4543-752T>G c.2186-8562T>G (n.2186-8562T>G) c.2221-752T>G (n.2221-752T>G) c.2186-7592T>G (n.2186-7592T>G) c.13640T>G (p.Ile4547Ser) c.2186-752T>G (n.2186-752T>G) c.2432-752T>G (n.2432-752T>G) c.11390T>G (p.Ile3797Ser) c.1058-752T>G (n.1058-752T>G) c.2130-752T>G c.13199T>G (p.Ile4400Ser) c.13691T>G (p.Ile4564Ser) c.13658T>G (p.Ile4553Ser) c.13631T>G (p.Ile4544Ser) | |
13 | g.23330236A>G | CA387504810 | SACS | c.2186-18121T>C (n.2186-18121T>C) c.13667T>C (p.Ile4556Thr) c.2185+23549T>C (n.2185+23549T>C) c.6446-752T>C (n.6446-752T>C) c.2177-752T>C (n.2177-752T>C) c.2292-284T>C (n.2292-284T>C) c.2319-284T>C (n.2319-284T>C) c.2204-752T>C (n.2204-752T>C) n.4543-752T>C c.2186-8562T>C (n.2186-8562T>C) c.2221-752T>C (n.2221-752T>C) c.2186-7592T>C (n.2186-7592T>C) c.13640T>C (p.Ile4547Thr) c.2186-752T>C (n.2186-752T>C) c.2432-752T>C (n.2432-752T>C) c.11390T>C (p.Ile3797Thr) c.1058-752T>C (n.1058-752T>C) c.2130-752T>C c.13199T>C (p.Ile4400Thr) c.13691T>C (p.Ile4564Thr) c.13658T>C (p.Ile4553Thr) c.13631T>C (p.Ile4544Thr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23330236A>T | CA6909935 | SACS | c.2186-18121T>A (n.2186-18121T>A) c.13667T>A (p.Ile4556Asn) c.2185+23549T>A (n.2185+23549T>A) c.6446-752T>A (n.6446-752T>A) c.2177-752T>A (n.2177-752T>A) c.2292-284T>A (n.2292-284T>A) c.2319-284T>A (n.2319-284T>A) c.2204-752T>A (n.2204-752T>A) n.4543-752T>A c.2186-8562T>A (n.2186-8562T>A) c.2221-752T>A (n.2221-752T>A) c.2186-7592T>A (n.2186-7592T>A) c.13640T>A (p.Ile4547Asn) c.2186-752T>A (n.2186-752T>A) c.2432-752T>A (n.2432-752T>A) c.11390T>A (p.Ile3797Asn) c.1058-752T>A (n.1058-752T>A) c.2130-752T>A c.13199T>A (p.Ile4400Asn) c.13691T>A (p.Ile4564Asn) c.13658T>A (p.Ile4553Asn) c.13631T>A (p.Ile4544Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330237T>A | CA387504813 | SACS | c.2186-18122A>T (n.2186-18122A>T) c.13666A>T (p.Ile4556Phe) c.2185+23548A>T (n.2185+23548A>T) c.6446-753A>T (n.6446-753A>T) c.2177-753A>T (n.2177-753A>T) c.2292-285A>T (n.2292-285A>T) c.2319-285A>T (n.2319-285A>T) c.2204-753A>T (n.2204-753A>T) n.4543-753A>T c.2186-8563A>T (n.2186-8563A>T) c.2221-753A>T (n.2221-753A>T) c.2186-7593A>T (n.2186-7593A>T) c.13639A>T (p.Ile4547Phe) c.2186-753A>T (n.2186-753A>T) c.2432-753A>T (n.2432-753A>T) c.11389A>T (p.Ile3797Phe) c.1058-753A>T (n.1058-753A>T) c.2130-753A>T c.13198A>T (p.Ile4400Phe) c.13690A>T (p.Ile4564Phe) c.13657A>T (p.Ile4553Phe) c.13630A>T (p.Ile4544Phe) | |
13 | g.23330237T>C | CA387504811 | SACS | c.2186-18122A>G (n.2186-18122A>G) c.13666A>G (p.Ile4556Val) c.2185+23548A>G (n.2185+23548A>G) c.6446-753A>G (n.6446-753A>G) c.2177-753A>G (n.2177-753A>G) c.2292-285A>G (n.2292-285A>G) c.2319-285A>G (n.2319-285A>G) c.2204-753A>G (n.2204-753A>G) n.4543-753A>G c.2186-8563A>G (n.2186-8563A>G) c.2221-753A>G (n.2221-753A>G) c.2186-7593A>G (n.2186-7593A>G) c.13639A>G (p.Ile4547Val) c.2186-753A>G (n.2186-753A>G) c.2432-753A>G (n.2432-753A>G) c.11389A>G (p.Ile3797Val) c.1058-753A>G (n.1058-753A>G) c.2130-753A>G c.13198A>G (p.Ile4400Val) c.13690A>G (p.Ile4564Val) c.13657A>G (p.Ile4553Val) c.13630A>G (p.Ile4544Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330237T>G | CA387504812 | SACS | c.2186-18122A>C (n.2186-18122A>C) c.13666A>C (p.Ile4556Leu) c.2185+23548A>C (n.2185+23548A>C) c.6446-753A>C (n.6446-753A>C) c.2177-753A>C (n.2177-753A>C) c.2292-285A>C (n.2292-285A>C) c.2319-285A>C (n.2319-285A>C) c.2204-753A>C (n.2204-753A>C) n.4543-753A>C c.2186-8563A>C (n.2186-8563A>C) c.2221-753A>C (n.2221-753A>C) c.2186-7593A>C (n.2186-7593A>C) c.13639A>C (p.Ile4547Leu) c.2186-753A>C (n.2186-753A>C) c.2432-753A>C (n.2432-753A>C) c.11389A>C (p.Ile3797Leu) c.1058-753A>C (n.1058-753A>C) c.2130-753A>C c.13198A>C (p.Ile4400Leu) c.13690A>C (p.Ile4564Leu) c.13657A>C (p.Ile4553Leu) c.13630A>C (p.Ile4544Leu) | |
13 | g.23330238C>A | CA387504814 | SACS | c.2186-18123G>T (n.2186-18123G>T) c.13665G>T (p.Gln4555His) c.2185+23547G>T (n.2185+23547G>T) c.6446-754G>T (n.6446-754G>T) c.2177-754G>T (n.2177-754G>T) c.2292-286G>T (n.2292-286G>T) c.2319-286G>T (n.2319-286G>T) c.2204-754G>T (n.2204-754G>T) n.4543-754G>T c.2186-8564G>T (n.2186-8564G>T) c.2221-754G>T (n.2221-754G>T) c.2186-7594G>T (n.2186-7594G>T) c.13638G>T (p.Gln4546His) c.2186-754G>T (n.2186-754G>T) c.2432-754G>T (n.2432-754G>T) c.11388G>T (p.Gln3796His) c.1058-754G>T (n.1058-754G>T) c.2130-754G>T c.13197G>T (p.Gln4399His) c.13689G>T (p.Gln4563His) c.13656G>T (p.Gln4552His) c.13629G>T (p.Gln4543His) | |
13 | g.23330238C>G | CA387504815 | SACS | c.2186-18123G>C (n.2186-18123G>C) c.13665G>C (p.Gln4555His) c.2185+23547G>C (n.2185+23547G>C) c.6446-754G>C (n.6446-754G>C) c.2177-754G>C (n.2177-754G>C) c.2292-286G>C (n.2292-286G>C) c.2319-286G>C (n.2319-286G>C) c.2204-754G>C (n.2204-754G>C) n.4543-754G>C c.2186-8564G>C (n.2186-8564G>C) c.2221-754G>C (n.2221-754G>C) c.2186-7594G>C (n.2186-7594G>C) c.13638G>C (p.Gln4546His) c.2186-754G>C (n.2186-754G>C) c.2432-754G>C (n.2432-754G>C) c.11388G>C (p.Gln3796His) c.1058-754G>C (n.1058-754G>C) c.2130-754G>C c.13197G>C (p.Gln4399His) c.13689G>C (p.Gln4563His) c.13656G>C (p.Gln4552His) c.13629G>C (p.Gln4543His) | |
13 | g.23330238C>T | CA483157252 | SACS | c.2186-18123G>A (n.2186-18123G>A) c.13665G>A (p.Gln4555=) c.2185+23547G>A (n.2185+23547G>A) c.6446-754G>A (n.6446-754G>A) c.2177-754G>A (n.2177-754G>A) c.2292-286G>A (n.2292-286G>A) c.2319-286G>A (n.2319-286G>A) c.2204-754G>A (n.2204-754G>A) n.4543-754G>A c.2186-8564G>A (n.2186-8564G>A) c.2221-754G>A (n.2221-754G>A) c.2186-7594G>A (n.2186-7594G>A) c.13638G>A (p.Gln4546=) c.2186-754G>A (n.2186-754G>A) c.2432-754G>A (n.2432-754G>A) c.11388G>A (p.Gln3796=) c.1058-754G>A (n.1058-754G>A) c.2130-754G>A c.13197G>A (p.Gln4399=) c.13689G>A (p.Gln4563=) c.13656G>A (p.Gln4552=) c.13629G>A (p.Gln4543=) | |
13 | g.23330239T>A | CA387504816 | SACS | c.2186-18124A>T (n.2186-18124A>T) c.13664A>T (p.Gln4555Leu) c.2185+23546A>T (n.2185+23546A>T) c.6446-755A>T (n.6446-755A>T) c.2177-755A>T (n.2177-755A>T) c.2292-287A>T (n.2292-287A>T) c.2319-287A>T (n.2319-287A>T) c.2204-755A>T (n.2204-755A>T) n.4543-755A>T c.2186-8565A>T (n.2186-8565A>T) c.2221-755A>T (n.2221-755A>T) c.2186-7595A>T (n.2186-7595A>T) c.13637A>T (p.Gln4546Leu) c.2186-755A>T (n.2186-755A>T) c.2432-755A>T (n.2432-755A>T) c.11387A>T (p.Gln3796Leu) c.1058-755A>T (n.1058-755A>T) c.2130-755A>T c.13196A>T (p.Gln4399Leu) c.13688A>T (p.Gln4563Leu) c.13655A>T (p.Gln4552Leu) c.13628A>T (p.Gln4543Leu) | |
13 | g.23330239T>C | CA387504817 | SACS | c.2186-18124A>G (n.2186-18124A>G) c.13664A>G (p.Gln4555Arg) c.2185+23546A>G (n.2185+23546A>G) c.6446-755A>G (n.6446-755A>G) c.2177-755A>G (n.2177-755A>G) c.2292-287A>G (n.2292-287A>G) c.2319-287A>G (n.2319-287A>G) c.2204-755A>G (n.2204-755A>G) n.4543-755A>G c.2186-8565A>G (n.2186-8565A>G) c.2221-755A>G (n.2221-755A>G) c.2186-7595A>G (n.2186-7595A>G) c.13637A>G (p.Gln4546Arg) c.2186-755A>G (n.2186-755A>G) c.2432-755A>G (n.2432-755A>G) c.11387A>G (p.Gln3796Arg) c.1058-755A>G (n.1058-755A>G) c.2130-755A>G c.13196A>G (p.Gln4399Arg) c.13688A>G (p.Gln4563Arg) c.13655A>G (p.Gln4552Arg) c.13628A>G (p.Gln4543Arg) | |
13 | g.23330239T>G | CA387504818 | SACS | c.2186-18124A>C (n.2186-18124A>C) c.13664A>C (p.Gln4555Pro) c.2185+23546A>C (n.2185+23546A>C) c.6446-755A>C (n.6446-755A>C) c.2177-755A>C (n.2177-755A>C) c.2292-287A>C (n.2292-287A>C) c.2319-287A>C (n.2319-287A>C) c.2204-755A>C (n.2204-755A>C) n.4543-755A>C c.2186-8565A>C (n.2186-8565A>C) c.2221-755A>C (n.2221-755A>C) c.2186-7595A>C (n.2186-7595A>C) c.13637A>C (p.Gln4546Pro) c.2186-755A>C (n.2186-755A>C) c.2432-755A>C (n.2432-755A>C) c.11387A>C (p.Gln3796Pro) c.1058-755A>C (n.1058-755A>C) c.2130-755A>C c.13196A>C (p.Gln4399Pro) c.13688A>C (p.Gln4563Pro) c.13655A>C (p.Gln4552Pro) c.13628A>C (p.Gln4543Pro) | |
13 | g.23330240G>A | CA387504819 | SACS | c.2186-18125C>T (n.2186-18125C>T) c.13663C>T (p.Gln4555Ter) c.2185+23545C>T (n.2185+23545C>T) c.6446-756C>T (n.6446-756C>T) c.2177-756C>T (n.2177-756C>T) c.2292-288C>T (n.2292-288C>T) c.2319-288C>T (n.2319-288C>T) c.2204-756C>T (n.2204-756C>T) n.4543-756C>T c.2186-8566C>T (n.2186-8566C>T) c.2221-756C>T (n.2221-756C>T) c.2186-7596C>T (n.2186-7596C>T) c.13636C>T (p.Gln4546Ter) c.2186-756C>T (n.2186-756C>T) c.2432-756C>T (n.2432-756C>T) c.11386C>T (p.Gln3796Ter) c.1058-756C>T (n.1058-756C>T) c.2130-756C>T c.13195C>T (p.Gln4399Ter) c.13687C>T (p.Gln4563Ter) c.13654C>T (p.Gln4552Ter) c.13627C>T (p.Gln4543Ter) | |
13 | g.23330240G>C | CA387504820 | SACS | c.2186-18125C>G (n.2186-18125C>G) c.13663C>G (p.Gln4555Glu) c.2185+23545C>G (n.2185+23545C>G) c.6446-756C>G (n.6446-756C>G) c.2177-756C>G (n.2177-756C>G) c.2292-288C>G (n.2292-288C>G) c.2319-288C>G (n.2319-288C>G) c.2204-756C>G (n.2204-756C>G) n.4543-756C>G c.2186-8566C>G (n.2186-8566C>G) c.2221-756C>G (n.2221-756C>G) c.2186-7596C>G (n.2186-7596C>G) c.13636C>G (p.Gln4546Glu) c.2186-756C>G (n.2186-756C>G) c.2432-756C>G (n.2432-756C>G) c.11386C>G (p.Gln3796Glu) c.1058-756C>G (n.1058-756C>G) c.2130-756C>G c.13195C>G (p.Gln4399Glu) c.13687C>G (p.Gln4563Glu) c.13654C>G (p.Gln4552Glu) c.13627C>G (p.Gln4543Glu) | |
13 | g.23330240G>T | CA387504821 | SACS | c.2186-18125C>A (n.2186-18125C>A) c.13663C>A (p.Gln4555Lys) c.2185+23545C>A (n.2185+23545C>A) c.6446-756C>A (n.6446-756C>A) c.2177-756C>A (n.2177-756C>A) c.2292-288C>A (n.2292-288C>A) c.2319-288C>A (n.2319-288C>A) c.2204-756C>A (n.2204-756C>A) n.4543-756C>A c.2186-8566C>A (n.2186-8566C>A) c.2221-756C>A (n.2221-756C>A) c.2186-7596C>A (n.2186-7596C>A) c.13636C>A (p.Gln4546Lys) c.2186-756C>A (n.2186-756C>A) c.2432-756C>A (n.2432-756C>A) c.11386C>A (p.Gln3796Lys) c.1058-756C>A (n.1058-756C>A) c.2130-756C>A c.13195C>A (p.Gln4399Lys) c.13687C>A (p.Gln4563Lys) c.13654C>A (p.Gln4552Lys) c.13627C>A (p.Gln4543Lys) | |
13 | g.23330241A>C | CA483157253 | SACS | c.2186-18126T>G (n.2186-18126T>G) c.13662T>G (p.Pro4554=) c.2185+23544T>G (n.2185+23544T>G) c.6446-757T>G (n.6446-757T>G) c.2177-757T>G (n.2177-757T>G) c.2292-289T>G (n.2292-289T>G) c.2319-289T>G (n.2319-289T>G) c.2204-757T>G (n.2204-757T>G) n.4543-757T>G c.2186-8567T>G (n.2186-8567T>G) c.2221-757T>G (n.2221-757T>G) c.2186-7597T>G (n.2186-7597T>G) c.13635T>G (p.Pro4545=) c.2186-757T>G (n.2186-757T>G) c.2432-757T>G (n.2432-757T>G) c.11385T>G (p.Pro3795=) c.1058-757T>G (n.1058-757T>G) c.2130-757T>G c.13194T>G (p.Pro4398=) c.13686T>G (p.Pro4562=) c.13653T>G (p.Pro4551=) c.13626T>G (p.Pro4542=) | |
13 | g.23330241A>G | CA483157254 | SACS | c.2186-18126T>C (n.2186-18126T>C) c.13662T>C (p.Pro4554=) c.2185+23544T>C (n.2185+23544T>C) c.6446-757T>C (n.6446-757T>C) c.2177-757T>C (n.2177-757T>C) c.2292-289T>C (n.2292-289T>C) c.2319-289T>C (n.2319-289T>C) c.2204-757T>C (n.2204-757T>C) n.4543-757T>C c.2186-8567T>C (n.2186-8567T>C) c.2221-757T>C (n.2221-757T>C) c.2186-7597T>C (n.2186-7597T>C) c.13635T>C (p.Pro4545=) c.2186-757T>C (n.2186-757T>C) c.2432-757T>C (n.2432-757T>C) c.11385T>C (p.Pro3795=) c.1058-757T>C (n.1058-757T>C) c.2130-757T>C c.13194T>C (p.Pro4398=) c.13686T>C (p.Pro4562=) c.13653T>C (p.Pro4551=) c.13626T>C (p.Pro4542=) | |
13 | g.23330241A>T | CA483157255 | SACS | c.2186-18126T>A (n.2186-18126T>A) c.13662T>A (p.Pro4554=) c.2185+23544T>A (n.2185+23544T>A) c.6446-757T>A (n.6446-757T>A) c.2177-757T>A (n.2177-757T>A) c.2292-289T>A (n.2292-289T>A) c.2319-289T>A (n.2319-289T>A) c.2204-757T>A (n.2204-757T>A) n.4543-757T>A c.2186-8567T>A (n.2186-8567T>A) c.2221-757T>A (n.2221-757T>A) c.2186-7597T>A (n.2186-7597T>A) c.13635T>A (p.Pro4545=) c.2186-757T>A (n.2186-757T>A) c.2432-757T>A (n.2432-757T>A) c.11385T>A (p.Pro3795=) c.1058-757T>A (n.1058-757T>A) c.2130-757T>A c.13194T>A (p.Pro4398=) c.13686T>A (p.Pro4562=) c.13653T>A (p.Pro4551=) c.13626T>A (p.Pro4542=) | |
13 | g.23330242G>A | CA387504822 | SACS | c.2186-18127C>T (n.2186-18127C>T) c.13661C>T (p.Pro4554Leu) c.2185+23543C>T (n.2185+23543C>T) c.6446-758C>T (n.6446-758C>T) c.2177-758C>T (n.2177-758C>T) c.2292-290C>T (n.2292-290C>T) c.2319-290C>T (n.2319-290C>T) c.2204-758C>T (n.2204-758C>T) n.4543-758C>T c.2186-8568C>T (n.2186-8568C>T) c.2221-758C>T (n.2221-758C>T) c.2186-7598C>T (n.2186-7598C>T) c.13634C>T (p.Pro4545Leu) c.2186-758C>T (n.2186-758C>T) c.2432-758C>T (n.2432-758C>T) c.11384C>T (p.Pro3795Leu) c.1058-758C>T (n.1058-758C>T) c.2130-758C>T c.13193C>T (p.Pro4398Leu) c.13685C>T (p.Pro4562Leu) c.13652C>T (p.Pro4551Leu) c.13625C>T (p.Pro4542Leu) | |
13 | g.23330242G>C | CA387504823 | SACS | c.2186-18127C>G (n.2186-18127C>G) c.13661C>G (p.Pro4554Arg) c.2185+23543C>G (n.2185+23543C>G) c.6446-758C>G (n.6446-758C>G) c.2177-758C>G (n.2177-758C>G) c.2292-290C>G (n.2292-290C>G) c.2319-290C>G (n.2319-290C>G) c.2204-758C>G (n.2204-758C>G) n.4543-758C>G c.2186-8568C>G (n.2186-8568C>G) c.2221-758C>G (n.2221-758C>G) c.2186-7598C>G (n.2186-7598C>G) c.13634C>G (p.Pro4545Arg) c.2186-758C>G (n.2186-758C>G) c.2432-758C>G (n.2432-758C>G) c.11384C>G (p.Pro3795Arg) c.1058-758C>G (n.1058-758C>G) c.2130-758C>G c.13193C>G (p.Pro4398Arg) c.13685C>G (p.Pro4562Arg) c.13652C>G (p.Pro4551Arg) c.13625C>G (p.Pro4542Arg) | |
13 | g.23330242G>T | CA387504824 | SACS | c.2186-18127C>A (n.2186-18127C>A) c.13661C>A (p.Pro4554His) c.2185+23543C>A (n.2185+23543C>A) c.6446-758C>A (n.6446-758C>A) c.2177-758C>A (n.2177-758C>A) c.2292-290C>A (n.2292-290C>A) c.2319-290C>A (n.2319-290C>A) c.2204-758C>A (n.2204-758C>A) n.4543-758C>A c.2186-8568C>A (n.2186-8568C>A) c.2221-758C>A (n.2221-758C>A) c.2186-7598C>A (n.2186-7598C>A) c.13634C>A (p.Pro4545His) c.2186-758C>A (n.2186-758C>A) c.2432-758C>A (n.2432-758C>A) c.11384C>A (p.Pro3795His) c.1058-758C>A (n.1058-758C>A) c.2130-758C>A c.13193C>A (p.Pro4398His) c.13685C>A (p.Pro4562His) c.13652C>A (p.Pro4551His) c.13625C>A (p.Pro4542His) | |
13 | g.23330243G>A | CA387504825 | SACS | c.2186-18128C>T (n.2186-18128C>T) c.13660C>T (p.Pro4554Ser) c.2185+23542C>T (n.2185+23542C>T) c.6446-759C>T (n.6446-759C>T) c.2177-759C>T (n.2177-759C>T) c.2292-291C>T (n.2292-291C>T) c.2319-291C>T (n.2319-291C>T) c.2204-759C>T (n.2204-759C>T) n.4543-759C>T c.2186-8569C>T (n.2186-8569C>T) c.2221-759C>T (n.2221-759C>T) c.2186-7599C>T (n.2186-7599C>T) c.13633C>T (p.Pro4545Ser) c.2186-759C>T (n.2186-759C>T) c.2432-759C>T (n.2432-759C>T) c.11383C>T (p.Pro3795Ser) c.1058-759C>T (n.1058-759C>T) c.2130-759C>T c.13192C>T (p.Pro4398Ser) c.13684C>T (p.Pro4562Ser) c.13651C>T (p.Pro4551Ser) c.13624C>T (p.Pro4542Ser) | |
13 | g.23330243G>C | CA387504827 | SACS | c.2186-18128C>G (n.2186-18128C>G) c.13660C>G (p.Pro4554Ala) c.2185+23542C>G (n.2185+23542C>G) c.6446-759C>G (n.6446-759C>G) c.2177-759C>G (n.2177-759C>G) c.2292-291C>G (n.2292-291C>G) c.2319-291C>G (n.2319-291C>G) c.2204-759C>G (n.2204-759C>G) n.4543-759C>G c.2186-8569C>G (n.2186-8569C>G) c.2221-759C>G (n.2221-759C>G) c.2186-7599C>G (n.2186-7599C>G) c.13633C>G (p.Pro4545Ala) c.2186-759C>G (n.2186-759C>G) c.2432-759C>G (n.2432-759C>G) c.11383C>G (p.Pro3795Ala) c.1058-759C>G (n.1058-759C>G) c.2130-759C>G c.13192C>G (p.Pro4398Ala) c.13684C>G (p.Pro4562Ala) c.13651C>G (p.Pro4551Ala) c.13624C>G (p.Pro4542Ala) | |
13 | g.23330243G>T | CA387504826 | SACS | c.2186-18128C>A (n.2186-18128C>A) c.13660C>A (p.Pro4554Thr) c.2185+23542C>A (n.2185+23542C>A) c.6446-759C>A (n.6446-759C>A) c.2177-759C>A (n.2177-759C>A) c.2292-291C>A (n.2292-291C>A) c.2319-291C>A (n.2319-291C>A) c.2204-759C>A (n.2204-759C>A) n.4543-759C>A c.2186-8569C>A (n.2186-8569C>A) c.2221-759C>A (n.2221-759C>A) c.2186-7599C>A (n.2186-7599C>A) c.13633C>A (p.Pro4545Thr) c.2186-759C>A (n.2186-759C>A) c.2432-759C>A (n.2432-759C>A) c.11383C>A (p.Pro3795Thr) c.1058-759C>A (n.1058-759C>A) c.2130-759C>A c.13192C>A (p.Pro4398Thr) c.13684C>A (p.Pro4562Thr) c.13651C>A (p.Pro4551Thr) c.13624C>A (p.Pro4542Thr) | |
13 | g.23330244A>C | CA387504828 | SACS | c.2186-18129T>G (n.2186-18129T>G) c.13659T>G (p.Phe4553Leu) c.2185+23541T>G (n.2185+23541T>G) c.6446-760T>G (n.6446-760T>G) c.2177-760T>G (n.2177-760T>G) c.2292-292T>G (n.2292-292T>G) c.2319-292T>G (n.2319-292T>G) c.2204-760T>G (n.2204-760T>G) n.4543-760T>G c.2186-8570T>G (n.2186-8570T>G) c.2221-760T>G (n.2221-760T>G) c.2186-7600T>G (n.2186-7600T>G) c.13632T>G (p.Phe4544Leu) c.2186-760T>G (n.2186-760T>G) c.2432-760T>G (n.2432-760T>G) c.11382T>G (p.Phe3794Leu) c.1058-760T>G (n.1058-760T>G) c.2130-760T>G c.13191T>G (p.Phe4397Leu) c.13683T>G (p.Phe4561Leu) c.13650T>G (p.Phe4550Leu) c.13623T>G (p.Phe4541Leu) | |
13 | g.23330244A>G | CA483157256 | SACS | c.2186-18129T>C (n.2186-18129T>C) c.13659T>C (p.Phe4553=) c.2185+23541T>C (n.2185+23541T>C) c.6446-760T>C (n.6446-760T>C) c.2177-760T>C (n.2177-760T>C) c.2292-292T>C (n.2292-292T>C) c.2319-292T>C (n.2319-292T>C) c.2204-760T>C (n.2204-760T>C) n.4543-760T>C c.2186-8570T>C (n.2186-8570T>C) c.2221-760T>C (n.2221-760T>C) c.2186-7600T>C (n.2186-7600T>C) c.13632T>C (p.Phe4544=) c.2186-760T>C (n.2186-760T>C) c.2432-760T>C (n.2432-760T>C) c.11382T>C (p.Phe3794=) c.1058-760T>C (n.1058-760T>C) c.2130-760T>C c.13191T>C (p.Phe4397=) c.13683T>C (p.Phe4561=) c.13650T>C (p.Phe4550=) c.13623T>C (p.Phe4541=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330244A>T | CA387504829 | SACS | c.2186-18129T>A (n.2186-18129T>A) c.13659T>A (p.Phe4553Leu) c.2185+23541T>A (n.2185+23541T>A) c.6446-760T>A (n.6446-760T>A) c.2177-760T>A (n.2177-760T>A) c.2292-292T>A (n.2292-292T>A) c.2319-292T>A (n.2319-292T>A) c.2204-760T>A (n.2204-760T>A) n.4543-760T>A c.2186-8570T>A (n.2186-8570T>A) c.2221-760T>A (n.2221-760T>A) c.2186-7600T>A (n.2186-7600T>A) c.13632T>A (p.Phe4544Leu) c.2186-760T>A (n.2186-760T>A) c.2432-760T>A (n.2432-760T>A) c.11382T>A (p.Phe3794Leu) c.1058-760T>A (n.1058-760T>A) c.2130-760T>A c.13191T>A (p.Phe4397Leu) c.13683T>A (p.Phe4561Leu) c.13650T>A (p.Phe4550Leu) c.13623T>A (p.Phe4541Leu) | |
13 | g.23330245A>C | CA387504830 | SACS | c.2186-18130T>G (n.2186-18130T>G) c.13658T>G (p.Phe4553Cys) c.2185+23540T>G (n.2185+23540T>G) c.6446-761T>G (n.6446-761T>G) c.2177-761T>G (n.2177-761T>G) c.2292-293T>G (n.2292-293T>G) c.2319-293T>G (n.2319-293T>G) c.2204-761T>G (n.2204-761T>G) n.4543-761T>G c.2186-8571T>G (n.2186-8571T>G) c.2221-761T>G (n.2221-761T>G) c.2186-7601T>G (n.2186-7601T>G) c.13631T>G (p.Phe4544Cys) c.2186-761T>G (n.2186-761T>G) c.2432-761T>G (n.2432-761T>G) c.11381T>G (p.Phe3794Cys) c.1058-761T>G (n.1058-761T>G) c.2130-761T>G c.13190T>G (p.Phe4397Cys) c.13682T>G (p.Phe4561Cys) c.13649T>G (p.Phe4550Cys) c.13622T>G (p.Phe4541Cys) | |
13 | g.23330245A>G | CA387504832 | SACS | c.2186-18130T>C (n.2186-18130T>C) c.13658T>C (p.Phe4553Ser) c.2185+23540T>C (n.2185+23540T>C) c.6446-761T>C (n.6446-761T>C) c.2177-761T>C (n.2177-761T>C) c.2292-293T>C (n.2292-293T>C) c.2319-293T>C (n.2319-293T>C) c.2204-761T>C (n.2204-761T>C) n.4543-761T>C c.2186-8571T>C (n.2186-8571T>C) c.2221-761T>C (n.2221-761T>C) c.2186-7601T>C (n.2186-7601T>C) c.13631T>C (p.Phe4544Ser) c.2186-761T>C (n.2186-761T>C) c.2432-761T>C (n.2432-761T>C) c.11381T>C (p.Phe3794Ser) c.1058-761T>C (n.1058-761T>C) c.2130-761T>C c.13190T>C (p.Phe4397Ser) c.13682T>C (p.Phe4561Ser) c.13649T>C (p.Phe4550Ser) c.13622T>C (p.Phe4541Ser) | |
13 | g.23330245A>T | CA387504831 | SACS | c.2186-18130T>A (n.2186-18130T>A) c.13658T>A (p.Phe4553Tyr) c.2185+23540T>A (n.2185+23540T>A) c.6446-761T>A (n.6446-761T>A) c.2177-761T>A (n.2177-761T>A) c.2292-293T>A (n.2292-293T>A) c.2319-293T>A (n.2319-293T>A) c.2204-761T>A (n.2204-761T>A) n.4543-761T>A c.2186-8571T>A (n.2186-8571T>A) c.2221-761T>A (n.2221-761T>A) c.2186-7601T>A (n.2186-7601T>A) c.13631T>A (p.Phe4544Tyr) c.2186-761T>A (n.2186-761T>A) c.2432-761T>A (n.2432-761T>A) c.11381T>A (p.Phe3794Tyr) c.1058-761T>A (n.1058-761T>A) c.2130-761T>A c.13190T>A (p.Phe4397Tyr) c.13682T>A (p.Phe4561Tyr) c.13649T>A (p.Phe4550Tyr) c.13622T>A (p.Phe4541Tyr) | |
13 | g.23330246A>C | CA387504833 | SACS | c.2186-18131T>G (n.2186-18131T>G) c.13657T>G (p.Phe4553Val) c.2185+23539T>G (n.2185+23539T>G) c.6446-762T>G (n.6446-762T>G) c.2177-762T>G (n.2177-762T>G) c.2292-294T>G (n.2292-294T>G) c.2319-294T>G (n.2319-294T>G) c.2204-762T>G (n.2204-762T>G) n.4543-762T>G c.2186-8572T>G (n.2186-8572T>G) c.2221-762T>G (n.2221-762T>G) c.2186-7602T>G (n.2186-7602T>G) c.13630T>G (p.Phe4544Val) c.2186-762T>G (n.2186-762T>G) c.2432-762T>G (n.2432-762T>G) c.11380T>G (p.Phe3794Val) c.1058-762T>G (n.1058-762T>G) c.2130-762T>G c.13189T>G (p.Phe4397Val) c.13681T>G (p.Phe4561Val) c.13648T>G (p.Phe4550Val) c.13621T>G (p.Phe4541Val) | |
13 | g.23330246A>G | CA387504834 | SACS | c.2186-18131T>C (n.2186-18131T>C) c.13657T>C (p.Phe4553Leu) c.2185+23539T>C (n.2185+23539T>C) c.6446-762T>C (n.6446-762T>C) c.2177-762T>C (n.2177-762T>C) c.2292-294T>C (n.2292-294T>C) c.2319-294T>C (n.2319-294T>C) c.2204-762T>C (n.2204-762T>C) n.4543-762T>C c.2186-8572T>C (n.2186-8572T>C) c.2221-762T>C (n.2221-762T>C) c.2186-7602T>C (n.2186-7602T>C) c.13630T>C (p.Phe4544Leu) c.2186-762T>C (n.2186-762T>C) c.2432-762T>C (n.2432-762T>C) c.11380T>C (p.Phe3794Leu) c.1058-762T>C (n.1058-762T>C) c.2130-762T>C c.13189T>C (p.Phe4397Leu) c.13681T>C (p.Phe4561Leu) c.13648T>C (p.Phe4550Leu) c.13621T>C (p.Phe4541Leu) | |
13 | g.23330246A>T | CA387504835 | SACS | c.2186-18131T>A (n.2186-18131T>A) c.13657T>A (p.Phe4553Ile) c.2185+23539T>A (n.2185+23539T>A) c.6446-762T>A (n.6446-762T>A) c.2177-762T>A (n.2177-762T>A) c.2292-294T>A (n.2292-294T>A) c.2319-294T>A (n.2319-294T>A) c.2204-762T>A (n.2204-762T>A) n.4543-762T>A c.2186-8572T>A (n.2186-8572T>A) c.2221-762T>A (n.2221-762T>A) c.2186-7602T>A (n.2186-7602T>A) c.13630T>A (p.Phe4544Ile) c.2186-762T>A (n.2186-762T>A) c.2432-762T>A (n.2432-762T>A) c.11380T>A (p.Phe3794Ile) c.1058-762T>A (n.1058-762T>A) c.2130-762T>A c.13189T>A (p.Phe4397Ile) c.13681T>A (p.Phe4561Ile) c.13648T>A (p.Phe4550Ile) c.13621T>A (p.Phe4541Ile) | |
13 | g.23330247G>A | CA483157257 | SACS | c.2186-18132C>T (n.2186-18132C>T) c.13656C>T (p.Pro4552=) c.2185+23538C>T (n.2185+23538C>T) c.6446-763C>T (n.6446-763C>T) c.2177-763C>T (n.2177-763C>T) c.2292-295C>T (n.2292-295C>T) c.2319-295C>T (n.2319-295C>T) c.2204-763C>T (n.2204-763C>T) n.4543-763C>T c.2186-8573C>T (n.2186-8573C>T) c.2221-763C>T (n.2221-763C>T) c.2186-7603C>T (n.2186-7603C>T) c.13629C>T (p.Pro4543=) c.2186-763C>T (n.2186-763C>T) c.2432-763C>T (n.2432-763C>T) c.11379C>T (p.Pro3793=) c.1058-763C>T (n.1058-763C>T) c.2130-763C>T c.13188C>T (p.Pro4396=) c.13680C>T (p.Pro4560=) c.13647C>T (p.Pro4549=) c.13620C>T (p.Pro4540=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330247G>C | CA246647651 | SACS | c.2186-18132C>G (n.2186-18132C>G) c.13656C>G (p.Pro4552=) c.2185+23538C>G (n.2185+23538C>G) c.6446-763C>G (n.6446-763C>G) c.2177-763C>G (n.2177-763C>G) c.2292-295C>G (n.2292-295C>G) c.2319-295C>G (n.2319-295C>G) c.2204-763C>G (n.2204-763C>G) n.4543-763C>G c.2186-8573C>G (n.2186-8573C>G) c.2221-763C>G (n.2221-763C>G) c.2186-7603C>G (n.2186-7603C>G) c.13629C>G (p.Pro4543=) c.2186-763C>G (n.2186-763C>G) c.2432-763C>G (n.2432-763C>G) c.11379C>G (p.Pro3793=) c.1058-763C>G (n.1058-763C>G) c.2130-763C>G c.13188C>G (p.Pro4396=) c.13680C>G (p.Pro4560=) c.13647C>G (p.Pro4549=) c.13620C>G (p.Pro4540=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330247G= | CA2078627726 | SACS | c.2186-18132C= (n.2186-18132C=) c.13656C= (p.Pro4552=) c.2185+23538C= (n.2185+23538C=) c.6446-763C= (n.6446-763C=) c.2177-763C= (n.2177-763C=) c.2292-295C= (n.2292-295C=) c.2319-295C= (n.2319-295C=) c.2204-763C= (n.2204-763C=) n.4543-763C= c.2186-8573C= (n.2186-8573C=) c.2221-763C= (n.2221-763C=) c.2186-7603C= (n.2186-7603C=) c.13629C= (p.Pro4543=) c.2186-763C= (n.2186-763C=) c.2432-763C= (n.2432-763C=) c.11379C= (p.Pro3793=) c.1058-763C= (n.1058-763C=) c.2130-763C= c.13188C= (p.Pro4396=) c.13680C= (p.Pro4560=) c.13647C= (p.Pro4549=) c.13620C= (p.Pro4540=) | |
13 | g.23330247G>T | CA483157258 | SACS | c.2186-18132C>A (n.2186-18132C>A) c.13656C>A (p.Pro4552=) c.2185+23538C>A (n.2185+23538C>A) c.6446-763C>A (n.6446-763C>A) c.2177-763C>A (n.2177-763C>A) c.2292-295C>A (n.2292-295C>A) c.2319-295C>A (n.2319-295C>A) c.2204-763C>A (n.2204-763C>A) n.4543-763C>A c.2186-8573C>A (n.2186-8573C>A) c.2221-763C>A (n.2221-763C>A) c.2186-7603C>A (n.2186-7603C>A) c.13629C>A (p.Pro4543=) c.2186-763C>A (n.2186-763C>A) c.2432-763C>A (n.2432-763C>A) c.11379C>A (p.Pro3793=) c.1058-763C>A (n.1058-763C>A) c.2130-763C>A c.13188C>A (p.Pro4396=) c.13680C>A (p.Pro4560=) c.13647C>A (p.Pro4549=) c.13620C>A (p.Pro4540=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330248G>A | CA387504836 | SACS | c.2186-18133C>T (n.2186-18133C>T) c.13655C>T (p.Pro4552Leu) c.2185+23537C>T (n.2185+23537C>T) c.6446-764C>T (n.6446-764C>T) c.2177-764C>T (n.2177-764C>T) c.2292-296C>T (n.2292-296C>T) c.2319-296C>T (n.2319-296C>T) c.2204-764C>T (n.2204-764C>T) n.4543-764C>T c.2186-8574C>T (n.2186-8574C>T) c.2221-764C>T (n.2221-764C>T) c.2186-7604C>T (n.2186-7604C>T) c.13628C>T (p.Pro4543Leu) c.2186-764C>T (n.2186-764C>T) c.2432-764C>T (n.2432-764C>T) c.11378C>T (p.Pro3793Leu) c.1058-764C>T (n.1058-764C>T) c.2130-764C>T c.13187C>T (p.Pro4396Leu) c.13679C>T (p.Pro4560Leu) c.13646C>T (p.Pro4549Leu) c.13619C>T (p.Pro4540Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330248G>C | CA387504837 | SACS | c.2186-18133C>G (n.2186-18133C>G) c.13655C>G (p.Pro4552Arg) c.2185+23537C>G (n.2185+23537C>G) c.6446-764C>G (n.6446-764C>G) c.2177-764C>G (n.2177-764C>G) c.2292-296C>G (n.2292-296C>G) c.2319-296C>G (n.2319-296C>G) c.2204-764C>G (n.2204-764C>G) n.4543-764C>G c.2186-8574C>G (n.2186-8574C>G) c.2221-764C>G (n.2221-764C>G) c.2186-7604C>G (n.2186-7604C>G) c.13628C>G (p.Pro4543Arg) c.2186-764C>G (n.2186-764C>G) c.2432-764C>G (n.2432-764C>G) c.11378C>G (p.Pro3793Arg) c.1058-764C>G (n.1058-764C>G) c.2130-764C>G c.13187C>G (p.Pro4396Arg) c.13679C>G (p.Pro4560Arg) c.13646C>G (p.Pro4549Arg) c.13619C>G (p.Pro4540Arg) | |
13 | g.23330248G= | CA2078627727 | SACS | c.2186-18133C= (n.2186-18133C=) c.13655C= (p.Pro4552=) c.2185+23537C= (n.2185+23537C=) c.6446-764C= (n.6446-764C=) c.2177-764C= (n.2177-764C=) c.2292-296C= (n.2292-296C=) c.2319-296C= (n.2319-296C=) c.2204-764C= (n.2204-764C=) n.4543-764C= c.2186-8574C= (n.2186-8574C=) c.2221-764C= (n.2221-764C=) c.2186-7604C= (n.2186-7604C=) c.13628C= (p.Pro4543=) c.2186-764C= (n.2186-764C=) c.2432-764C= (n.2432-764C=) c.11378C= (p.Pro3793=) c.1058-764C= (n.1058-764C=) c.2130-764C= c.13187C= (p.Pro4396=) c.13679C= (p.Pro4560=) c.13646C= (p.Pro4549=) c.13619C= (p.Pro4540=) | |
13 | g.23330248G>T | CA387504838 | SACS | c.2186-18133C>A (n.2186-18133C>A) c.13655C>A (p.Pro4552His) c.2185+23537C>A (n.2185+23537C>A) c.6446-764C>A (n.6446-764C>A) c.2177-764C>A (n.2177-764C>A) c.2292-296C>A (n.2292-296C>A) c.2319-296C>A (n.2319-296C>A) c.2204-764C>A (n.2204-764C>A) n.4543-764C>A c.2186-8574C>A (n.2186-8574C>A) c.2221-764C>A (n.2221-764C>A) c.2186-7604C>A (n.2186-7604C>A) c.13628C>A (p.Pro4543His) c.2186-764C>A (n.2186-764C>A) c.2432-764C>A (n.2432-764C>A) c.11378C>A (p.Pro3793His) c.1058-764C>A (n.1058-764C>A) c.2130-764C>A c.13187C>A (p.Pro4396His) c.13679C>A (p.Pro4560His) c.13646C>A (p.Pro4549His) c.13619C>A (p.Pro4540His) | dbSNP |
13 | g.23330249G>A | CA387504839 | SACS | c.2186-18134C>T (n.2186-18134C>T) c.13654C>T (p.Pro4552Ser) c.2185+23536C>T (n.2185+23536C>T) c.6446-765C>T (n.6446-765C>T) c.2177-765C>T (n.2177-765C>T) c.2292-297C>T (n.2292-297C>T) c.2319-297C>T (n.2319-297C>T) c.2204-765C>T (n.2204-765C>T) n.4543-765C>T c.2186-8575C>T (n.2186-8575C>T) c.2221-765C>T (n.2221-765C>T) c.2186-7605C>T (n.2186-7605C>T) c.13627C>T (p.Pro4543Ser) c.2186-765C>T (n.2186-765C>T) c.2432-765C>T (n.2432-765C>T) c.11377C>T (p.Pro3793Ser) c.1058-765C>T (n.1058-765C>T) c.2130-765C>T c.13186C>T (p.Pro4396Ser) c.13678C>T (p.Pro4560Ser) c.13645C>T (p.Pro4549Ser) c.13618C>T (p.Pro4540Ser) | |
13 | g.23330249G>C | CA387504840 | SACS | c.2186-18134C>G (n.2186-18134C>G) c.13654C>G (p.Pro4552Ala) c.2185+23536C>G (n.2185+23536C>G) c.6446-765C>G (n.6446-765C>G) c.2177-765C>G (n.2177-765C>G) c.2292-297C>G (n.2292-297C>G) c.2319-297C>G (n.2319-297C>G) c.2204-765C>G (n.2204-765C>G) n.4543-765C>G c.2186-8575C>G (n.2186-8575C>G) c.2221-765C>G (n.2221-765C>G) c.2186-7605C>G (n.2186-7605C>G) c.13627C>G (p.Pro4543Ala) c.2186-765C>G (n.2186-765C>G) c.2432-765C>G (n.2432-765C>G) c.11377C>G (p.Pro3793Ala) c.1058-765C>G (n.1058-765C>G) c.2130-765C>G c.13186C>G (p.Pro4396Ala) c.13678C>G (p.Pro4560Ala) c.13645C>G (p.Pro4549Ala) c.13618C>G (p.Pro4540Ala) | |
13 | g.23330249G>T | CA387504841 | SACS | c.2186-18134C>A (n.2186-18134C>A) c.13654C>A (p.Pro4552Thr) c.2185+23536C>A (n.2185+23536C>A) c.6446-765C>A (n.6446-765C>A) c.2177-765C>A (n.2177-765C>A) c.2292-297C>A (n.2292-297C>A) c.2319-297C>A (n.2319-297C>A) c.2204-765C>A (n.2204-765C>A) n.4543-765C>A c.2186-8575C>A (n.2186-8575C>A) c.2221-765C>A (n.2221-765C>A) c.2186-7605C>A (n.2186-7605C>A) c.13627C>A (p.Pro4543Thr) c.2186-765C>A (n.2186-765C>A) c.2432-765C>A (n.2432-765C>A) c.11377C>A (p.Pro3793Thr) c.1058-765C>A (n.1058-765C>A) c.2130-765C>A c.13186C>A (p.Pro4396Thr) c.13678C>A (p.Pro4560Thr) c.13645C>A (p.Pro4549Thr) c.13618C>A (p.Pro4540Thr) | |
13 | g.23330250A>C | CA483157260 | SACS | c.2186-18135T>G (n.2186-18135T>G) c.13653T>G (p.Leu4551=) c.2185+23535T>G (n.2185+23535T>G) c.6446-766T>G (n.6446-766T>G) c.2177-766T>G (n.2177-766T>G) c.2292-298T>G (n.2292-298T>G) c.2319-298T>G (n.2319-298T>G) c.2204-766T>G (n.2204-766T>G) n.4543-766T>G c.2186-8576T>G (n.2186-8576T>G) c.2221-766T>G (n.2221-766T>G) c.2186-7606T>G (n.2186-7606T>G) c.13626T>G (p.Leu4542=) c.2186-766T>G (n.2186-766T>G) c.2432-766T>G (n.2432-766T>G) c.11376T>G (p.Leu3792=) c.1058-766T>G (n.1058-766T>G) c.2130-766T>G c.13185T>G (p.Leu4395=) c.13677T>G (p.Leu4559=) c.13644T>G (p.Leu4548=) c.13617T>G (p.Leu4539=) | |
13 | g.23330250A>G | CA483157261 | SACS | c.2186-18135T>C (n.2186-18135T>C) c.13653T>C (p.Leu4551=) c.2185+23535T>C (n.2185+23535T>C) c.6446-766T>C (n.6446-766T>C) c.2177-766T>C (n.2177-766T>C) c.2292-298T>C (n.2292-298T>C) c.2319-298T>C (n.2319-298T>C) c.2204-766T>C (n.2204-766T>C) n.4543-766T>C c.2186-8576T>C (n.2186-8576T>C) c.2221-766T>C (n.2221-766T>C) c.2186-7606T>C (n.2186-7606T>C) c.13626T>C (p.Leu4542=) c.2186-766T>C (n.2186-766T>C) c.2432-766T>C (n.2432-766T>C) c.11376T>C (p.Leu3792=) c.1058-766T>C (n.1058-766T>C) c.2130-766T>C c.13185T>C (p.Leu4395=) c.13677T>C (p.Leu4559=) c.13644T>C (p.Leu4548=) c.13617T>C (p.Leu4539=) | |
13 | g.23330250A>T | CA483157262 | SACS | c.2186-18135T>A (n.2186-18135T>A) c.13653T>A (p.Leu4551=) c.2185+23535T>A (n.2185+23535T>A) c.6446-766T>A (n.6446-766T>A) c.2177-766T>A (n.2177-766T>A) c.2292-298T>A (n.2292-298T>A) c.2319-298T>A (n.2319-298T>A) c.2204-766T>A (n.2204-766T>A) n.4543-766T>A c.2186-8576T>A (n.2186-8576T>A) c.2221-766T>A (n.2221-766T>A) c.2186-7606T>A (n.2186-7606T>A) c.13626T>A (p.Leu4542=) c.2186-766T>A (n.2186-766T>A) c.2432-766T>A (n.2432-766T>A) c.11376T>A (p.Leu3792=) c.1058-766T>A (n.1058-766T>A) c.2130-766T>A c.13185T>A (p.Leu4395=) c.13677T>A (p.Leu4559=) c.13644T>A (p.Leu4548=) c.13617T>A (p.Leu4539=) | |
13 | g.23330251A>C | CA387504842 | SACS | c.2186-18136T>G (n.2186-18136T>G) c.13652T>G (p.Leu4551Arg) c.2185+23534T>G (n.2185+23534T>G) c.6446-767T>G (n.6446-767T>G) c.2177-767T>G (n.2177-767T>G) c.2292-299T>G (n.2292-299T>G) c.2319-299T>G (n.2319-299T>G) c.2204-767T>G (n.2204-767T>G) n.4543-767T>G c.2186-8577T>G (n.2186-8577T>G) c.2221-767T>G (n.2221-767T>G) c.2186-7607T>G (n.2186-7607T>G) c.13625T>G (p.Leu4542Arg) c.2186-767T>G (n.2186-767T>G) c.2432-767T>G (n.2432-767T>G) c.11375T>G (p.Leu3792Arg) c.1058-767T>G (n.1058-767T>G) c.2130-767T>G c.13184T>G (p.Leu4395Arg) c.13676T>G (p.Leu4559Arg) c.13643T>G (p.Leu4548Arg) c.13616T>G (p.Leu4539Arg) | |
13 | g.23330251A>G | CA387504843 | SACS | c.2186-18136T>C (n.2186-18136T>C) c.13652T>C (p.Leu4551Pro) c.2185+23534T>C (n.2185+23534T>C) c.6446-767T>C (n.6446-767T>C) c.2177-767T>C (n.2177-767T>C) c.2292-299T>C (n.2292-299T>C) c.2319-299T>C (n.2319-299T>C) c.2204-767T>C (n.2204-767T>C) n.4543-767T>C c.2186-8577T>C (n.2186-8577T>C) c.2221-767T>C (n.2221-767T>C) c.2186-7607T>C (n.2186-7607T>C) c.13625T>C (p.Leu4542Pro) c.2186-767T>C (n.2186-767T>C) c.2432-767T>C (n.2432-767T>C) c.11375T>C (p.Leu3792Pro) c.1058-767T>C (n.1058-767T>C) c.2130-767T>C c.13184T>C (p.Leu4395Pro) c.13676T>C (p.Leu4559Pro) c.13643T>C (p.Leu4548Pro) c.13616T>C (p.Leu4539Pro) | |
13 | g.23330251A>T | CA387504844 | SACS | c.2186-18136T>A (n.2186-18136T>A) c.13652T>A (p.Leu4551His) c.2185+23534T>A (n.2185+23534T>A) c.6446-767T>A (n.6446-767T>A) c.2177-767T>A (n.2177-767T>A) c.2292-299T>A (n.2292-299T>A) c.2319-299T>A (n.2319-299T>A) c.2204-767T>A (n.2204-767T>A) n.4543-767T>A c.2186-8577T>A (n.2186-8577T>A) c.2221-767T>A (n.2221-767T>A) c.2186-7607T>A (n.2186-7607T>A) c.13625T>A (p.Leu4542His) c.2186-767T>A (n.2186-767T>A) c.2432-767T>A (n.2432-767T>A) c.11375T>A (p.Leu3792His) c.1058-767T>A (n.1058-767T>A) c.2130-767T>A c.13184T>A (p.Leu4395His) c.13676T>A (p.Leu4559His) c.13643T>A (p.Leu4548His) c.13616T>A (p.Leu4539His) | |
13 | g.23330252G>A | CA387504845 | SACS | c.2186-18137C>T (n.2186-18137C>T) c.13651C>T (p.Leu4551Phe) c.2185+23533C>T (n.2185+23533C>T) c.6446-768C>T (n.6446-768C>T) c.2177-768C>T (n.2177-768C>T) c.2292-300C>T (n.2292-300C>T) c.2319-300C>T (n.2319-300C>T) c.2204-768C>T (n.2204-768C>T) n.4543-768C>T c.2186-8578C>T (n.2186-8578C>T) c.2221-768C>T (n.2221-768C>T) c.2186-7608C>T (n.2186-7608C>T) c.13624C>T (p.Leu4542Phe) c.2186-768C>T (n.2186-768C>T) c.2432-768C>T (n.2432-768C>T) c.11374C>T (p.Leu3792Phe) c.1058-768C>T (n.1058-768C>T) c.2130-768C>T c.13183C>T (p.Leu4395Phe) c.13675C>T (p.Leu4559Phe) c.13642C>T (p.Leu4548Phe) c.13615C>T (p.Leu4539Phe) | |
13 | g.23330252G>C | CA387504847 | SACS | c.2186-18137C>G (n.2186-18137C>G) c.13651C>G (p.Leu4551Val) c.2185+23533C>G (n.2185+23533C>G) c.6446-768C>G (n.6446-768C>G) c.2177-768C>G (n.2177-768C>G) c.2292-300C>G (n.2292-300C>G) c.2319-300C>G (n.2319-300C>G) c.2204-768C>G (n.2204-768C>G) n.4543-768C>G c.2186-8578C>G (n.2186-8578C>G) c.2221-768C>G (n.2221-768C>G) c.2186-7608C>G (n.2186-7608C>G) c.13624C>G (p.Leu4542Val) c.2186-768C>G (n.2186-768C>G) c.2432-768C>G (n.2432-768C>G) c.11374C>G (p.Leu3792Val) c.1058-768C>G (n.1058-768C>G) c.2130-768C>G c.13183C>G (p.Leu4395Val) c.13675C>G (p.Leu4559Val) c.13642C>G (p.Leu4548Val) c.13615C>G (p.Leu4539Val) | |
13 | g.23330252G>T | CA387504846 | SACS | c.2186-18137C>A (n.2186-18137C>A) c.13651C>A (p.Leu4551Ile) c.2185+23533C>A (n.2185+23533C>A) c.6446-768C>A (n.6446-768C>A) c.2177-768C>A (n.2177-768C>A) c.2292-300C>A (n.2292-300C>A) c.2319-300C>A (n.2319-300C>A) c.2204-768C>A (n.2204-768C>A) n.4543-768C>A c.2186-8578C>A (n.2186-8578C>A) c.2221-768C>A (n.2221-768C>A) c.2186-7608C>A (n.2186-7608C>A) c.13624C>A (p.Leu4542Ile) c.2186-768C>A (n.2186-768C>A) c.2432-768C>A (n.2432-768C>A) c.11374C>A (p.Leu3792Ile) c.1058-768C>A (n.1058-768C>A) c.2130-768C>A c.13183C>A (p.Leu4395Ile) c.13675C>A (p.Leu4559Ile) c.13642C>A (p.Leu4548Ile) c.13615C>A (p.Leu4539Ile) | |
13 | g.23330253C>A | CA387504848 | SACS | c.2186-18138G>T (n.2186-18138G>T) c.13650G>T (p.Leu4550Phe) c.2185+23532G>T (n.2185+23532G>T) c.6446-769G>T (n.6446-769G>T) c.2177-769G>T (n.2177-769G>T) c.2292-301G>T (n.2292-301G>T) c.2319-301G>T (n.2319-301G>T) c.2204-769G>T (n.2204-769G>T) n.4543-769G>T c.2186-8579G>T (n.2186-8579G>T) c.2221-769G>T (n.2221-769G>T) c.2186-7609G>T (n.2186-7609G>T) c.13623G>T (p.Leu4541Phe) c.2186-769G>T (n.2186-769G>T) c.2432-769G>T (n.2432-769G>T) c.11373G>T (p.Leu3791Phe) c.1058-769G>T (n.1058-769G>T) c.2130-769G>T c.13182G>T (p.Leu4394Phe) c.13674G>T (p.Leu4558Phe) c.13641G>T (p.Leu4547Phe) c.13614G>T (p.Leu4538Phe) | |
13 | g.23330253C>G | CA387504849 | SACS | c.2186-18138G>C (n.2186-18138G>C) c.13650G>C (p.Leu4550Phe) c.2185+23532G>C (n.2185+23532G>C) c.6446-769G>C (n.6446-769G>C) c.2177-769G>C (n.2177-769G>C) c.2292-301G>C (n.2292-301G>C) c.2319-301G>C (n.2319-301G>C) c.2204-769G>C (n.2204-769G>C) n.4543-769G>C c.2186-8579G>C (n.2186-8579G>C) c.2221-769G>C (n.2221-769G>C) c.2186-7609G>C (n.2186-7609G>C) c.13623G>C (p.Leu4541Phe) c.2186-769G>C (n.2186-769G>C) c.2432-769G>C (n.2432-769G>C) c.11373G>C (p.Leu3791Phe) c.1058-769G>C (n.1058-769G>C) c.2130-769G>C c.13182G>C (p.Leu4394Phe) c.13674G>C (p.Leu4558Phe) c.13641G>C (p.Leu4547Phe) c.13614G>C (p.Leu4538Phe) | |
13 | g.23330253C>T | CA483157266 | SACS | c.2186-18138G>A (n.2186-18138G>A) c.13650G>A (p.Leu4550=) c.2185+23532G>A (n.2185+23532G>A) c.6446-769G>A (n.6446-769G>A) c.2177-769G>A (n.2177-769G>A) c.2292-301G>A (n.2292-301G>A) c.2319-301G>A (n.2319-301G>A) c.2204-769G>A (n.2204-769G>A) n.4543-769G>A c.2186-8579G>A (n.2186-8579G>A) c.2221-769G>A (n.2221-769G>A) c.2186-7609G>A (n.2186-7609G>A) c.13623G>A (p.Leu4541=) c.2186-769G>A (n.2186-769G>A) c.2432-769G>A (n.2432-769G>A) c.11373G>A (p.Leu3791=) c.1058-769G>A (n.1058-769G>A) c.2130-769G>A c.13182G>A (p.Leu4394=) c.13674G>A (p.Leu4558=) c.13641G>A (p.Leu4547=) c.13614G>A (p.Leu4538=) | |
13 | g.23330254A>C | CA387504850 | SACS | c.2186-18139T>G (n.2186-18139T>G) c.13649T>G (p.Leu4550Trp) c.2185+23531T>G (n.2185+23531T>G) c.6446-770T>G (n.6446-770T>G) c.2177-770T>G (n.2177-770T>G) c.2292-302T>G (n.2292-302T>G) c.2319-302T>G (n.2319-302T>G) c.2204-770T>G (n.2204-770T>G) n.4543-770T>G c.2186-8580T>G (n.2186-8580T>G) c.2221-770T>G (n.2221-770T>G) c.2186-7610T>G (n.2186-7610T>G) c.13622T>G (p.Leu4541Trp) c.2186-770T>G (n.2186-770T>G) c.2432-770T>G (n.2432-770T>G) c.11372T>G (p.Leu3791Trp) c.1058-770T>G (n.1058-770T>G) c.2130-770T>G c.13181T>G (p.Leu4394Trp) c.13673T>G (p.Leu4558Trp) c.13640T>G (p.Leu4547Trp) c.13613T>G (p.Leu4538Trp) | |
13 | g.23330254A>G | CA387504851 | SACS | c.2186-18139T>C (n.2186-18139T>C) c.13649T>C (p.Leu4550Ser) c.2185+23531T>C (n.2185+23531T>C) c.6446-770T>C (n.6446-770T>C) c.2177-770T>C (n.2177-770T>C) c.2292-302T>C (n.2292-302T>C) c.2319-302T>C (n.2319-302T>C) c.2204-770T>C (n.2204-770T>C) n.4543-770T>C c.2186-8580T>C (n.2186-8580T>C) c.2221-770T>C (n.2221-770T>C) c.2186-7610T>C (n.2186-7610T>C) c.13622T>C (p.Leu4541Ser) c.2186-770T>C (n.2186-770T>C) c.2432-770T>C (n.2432-770T>C) c.11372T>C (p.Leu3791Ser) c.1058-770T>C (n.1058-770T>C) c.2130-770T>C c.13181T>C (p.Leu4394Ser) c.13673T>C (p.Leu4558Ser) c.13640T>C (p.Leu4547Ser) c.13613T>C (p.Leu4538Ser) | |
13 | g.23330254A>T | CA387504852 | SACS | c.2186-18139T>A (n.2186-18139T>A) c.13649T>A (p.Leu4550Ter) c.2185+23531T>A (n.2185+23531T>A) c.6446-770T>A (n.6446-770T>A) c.2177-770T>A (n.2177-770T>A) c.2292-302T>A (n.2292-302T>A) c.2319-302T>A (n.2319-302T>A) c.2204-770T>A (n.2204-770T>A) n.4543-770T>A c.2186-8580T>A (n.2186-8580T>A) c.2221-770T>A (n.2221-770T>A) c.2186-7610T>A (n.2186-7610T>A) c.13622T>A (p.Leu4541Ter) c.2186-770T>A (n.2186-770T>A) c.2432-770T>A (n.2432-770T>A) c.11372T>A (p.Leu3791Ter) c.1058-770T>A (n.1058-770T>A) c.2130-770T>A c.13181T>A (p.Leu4394Ter) c.13673T>A (p.Leu4558Ter) c.13640T>A (p.Leu4547Ter) c.13613T>A (p.Leu4538Ter) | |
13 | g.23330256dup | CA2831039794 | SACS | c.2186-18139dup (n.2186-18139dup) c.13649dup (p.Leu4550PhefsTer10) c.2185+23531dup (n.2185+23531dup) c.6446-770dup (n.6446-770dup) c.2177-770dup (n.2177-770dup) c.2292-302dup (n.2292-302dup) c.2319-302dup (n.2319-302dup) c.2204-770dup (n.2204-770dup) n.4543-770dup c.2186-8580dup (n.2186-8580dup) c.2221-770dup (n.2221-770dup) c.2186-7610dup (n.2186-7610dup) c.13622dup (p.Leu4541PhefsTer10) c.2186-770dup (n.2186-770dup) c.2432-770dup (n.2432-770dup) c.11372dup (p.Leu3791PhefsTer10) c.1058-770dup (n.1058-770dup) c.2130-770dup c.13181dup (p.Leu4394PhefsTer10) c.13673dup (p.Leu4558PhefsTer10) c.13640dup (p.Leu4547PhefsTer10) c.13613dup (p.Leu4538PhefsTer10) | |
13 | g.23330255A= | CA2078627729 | SACS | c.2186-18140T= (n.2186-18140T=) c.13648T= (p.Leu4550=) c.2185+23530T= (n.2185+23530T=) c.6446-771T= (n.6446-771T=) c.2177-771T= (n.2177-771T=) c.2292-303T= (n.2292-303T=) c.2319-303T= (n.2319-303T=) c.2204-771T= (n.2204-771T=) n.4543-771T= c.2186-8581T= (n.2186-8581T=) c.2221-771T= (n.2221-771T=) c.2186-7611T= (n.2186-7611T=) c.13621T= (p.Leu4541=) c.2186-771T= (n.2186-771T=) c.2432-771T= (n.2432-771T=) c.11371T= (p.Leu3791=) c.1058-771T= (n.1058-771T=) c.2130-771T= c.13180T= (p.Leu4394=) c.13672T= (p.Leu4558=) c.13639T= (p.Leu4547=) c.13612T= (p.Leu4538=) | |
13 | g.23330255A>C | CA387504853 | SACS | c.2186-18140T>G (n.2186-18140T>G) c.13648T>G (p.Leu4550Val) c.2185+23530T>G (n.2185+23530T>G) c.6446-771T>G (n.6446-771T>G) c.2177-771T>G (n.2177-771T>G) c.2292-303T>G (n.2292-303T>G) c.2319-303T>G (n.2319-303T>G) c.2204-771T>G (n.2204-771T>G) n.4543-771T>G c.2186-8581T>G (n.2186-8581T>G) c.2221-771T>G (n.2221-771T>G) c.2186-7611T>G (n.2186-7611T>G) c.13621T>G (p.Leu4541Val) c.2186-771T>G (n.2186-771T>G) c.2432-771T>G (n.2432-771T>G) c.11371T>G (p.Leu3791Val) c.1058-771T>G (n.1058-771T>G) c.2130-771T>G c.13180T>G (p.Leu4394Val) c.13672T>G (p.Leu4558Val) c.13639T>G (p.Leu4547Val) c.13612T>G (p.Leu4538Val) | |
13 | g.23330255A>G | CA483157269 | SACS | c.2186-18140T>C (n.2186-18140T>C) c.13648T>C (p.Leu4550=) c.2185+23530T>C (n.2185+23530T>C) c.6446-771T>C (n.6446-771T>C) c.2177-771T>C (n.2177-771T>C) c.2292-303T>C (n.2292-303T>C) c.2319-303T>C (n.2319-303T>C) c.2204-771T>C (n.2204-771T>C) n.4543-771T>C c.2186-8581T>C (n.2186-8581T>C) c.2221-771T>C (n.2221-771T>C) c.2186-7611T>C (n.2186-7611T>C) c.13621T>C (p.Leu4541=) c.2186-771T>C (n.2186-771T>C) c.2432-771T>C (n.2432-771T>C) c.11371T>C (p.Leu3791=) c.1058-771T>C (n.1058-771T>C) c.2130-771T>C c.13180T>C (p.Leu4394=) c.13672T>C (p.Leu4558=) c.13639T>C (p.Leu4547=) c.13612T>C (p.Leu4538=) | |
13 | g.23330255A>T | CA6909936 | SACS | c.2186-18140T>A (n.2186-18140T>A) c.13648T>A (p.Leu4550Met) c.2185+23530T>A (n.2185+23530T>A) c.6446-771T>A (n.6446-771T>A) c.2177-771T>A (n.2177-771T>A) c.2292-303T>A (n.2292-303T>A) c.2319-303T>A (n.2319-303T>A) c.2204-771T>A (n.2204-771T>A) n.4543-771T>A c.2186-8581T>A (n.2186-8581T>A) c.2221-771T>A (n.2221-771T>A) c.2186-7611T>A (n.2186-7611T>A) c.13621T>A (p.Leu4541Met) c.2186-771T>A (n.2186-771T>A) c.2432-771T>A (n.2432-771T>A) c.11371T>A (p.Leu3791Met) c.1058-771T>A (n.1058-771T>A) c.2130-771T>A c.13180T>A (p.Leu4394Met) c.13672T>A (p.Leu4558Met) c.13639T>A (p.Leu4547Met) c.13612T>A (p.Leu4538Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330256A>C | CA387504854 | SACS | c.2186-18141T>G (n.2186-18141T>G) c.13647T>G (p.Asp4549Glu) c.2185+23529T>G (n.2185+23529T>G) c.6446-772T>G (n.6446-772T>G) c.2177-772T>G (n.2177-772T>G) c.2292-304T>G (n.2292-304T>G) c.2319-304T>G (n.2319-304T>G) c.2204-772T>G (n.2204-772T>G) n.4543-772T>G c.2186-8582T>G (n.2186-8582T>G) c.2221-772T>G (n.2221-772T>G) c.2186-7612T>G (n.2186-7612T>G) c.13620T>G (p.Asp4540Glu) c.2186-772T>G (n.2186-772T>G) c.2432-772T>G (n.2432-772T>G) c.11370T>G (p.Asp3790Glu) c.1058-772T>G (n.1058-772T>G) c.2130-772T>G c.13179T>G (p.Asp4393Glu) c.13671T>G (p.Asp4557Glu) c.13638T>G (p.Asp4546Glu) c.13611T>G (p.Asp4537Glu) | |
13 | g.23330256A>G | CA483157271 | SACS | c.2186-18141T>C (n.2186-18141T>C) c.13647T>C (p.Asp4549=) c.2185+23529T>C (n.2185+23529T>C) c.6446-772T>C (n.6446-772T>C) c.2177-772T>C (n.2177-772T>C) c.2292-304T>C (n.2292-304T>C) c.2319-304T>C (n.2319-304T>C) c.2204-772T>C (n.2204-772T>C) n.4543-772T>C c.2186-8582T>C (n.2186-8582T>C) c.2221-772T>C (n.2221-772T>C) c.2186-7612T>C (n.2186-7612T>C) c.13620T>C (p.Asp4540=) c.2186-772T>C (n.2186-772T>C) c.2432-772T>C (n.2432-772T>C) c.11370T>C (p.Asp3790=) c.1058-772T>C (n.1058-772T>C) c.2130-772T>C c.13179T>C (p.Asp4393=) c.13671T>C (p.Asp4557=) c.13638T>C (p.Asp4546=) c.13611T>C (p.Asp4537=) | |
13 | g.23330256A>T | CA387504855 | SACS | c.2186-18141T>A (n.2186-18141T>A) c.13647T>A (p.Asp4549Glu) c.2185+23529T>A (n.2185+23529T>A) c.6446-772T>A (n.6446-772T>A) c.2177-772T>A (n.2177-772T>A) c.2292-304T>A (n.2292-304T>A) c.2319-304T>A (n.2319-304T>A) c.2204-772T>A (n.2204-772T>A) n.4543-772T>A c.2186-8582T>A (n.2186-8582T>A) c.2221-772T>A (n.2221-772T>A) c.2186-7612T>A (n.2186-7612T>A) c.13620T>A (p.Asp4540Glu) c.2186-772T>A (n.2186-772T>A) c.2432-772T>A (n.2432-772T>A) c.11370T>A (p.Asp3790Glu) c.1058-772T>A (n.1058-772T>A) c.2130-772T>A c.13179T>A (p.Asp4393Glu) c.13671T>A (p.Asp4557Glu) c.13638T>A (p.Asp4546Glu) c.13611T>A (p.Asp4537Glu) | |
13 | g.23330257T>A | CA387504858 | SACS | c.2186-18142A>T (n.2186-18142A>T) c.13646A>T (p.Asp4549Val) c.2185+23528A>T (n.2185+23528A>T) c.6446-773A>T (n.6446-773A>T) c.2177-773A>T (n.2177-773A>T) c.2292-305A>T (n.2292-305A>T) c.2319-305A>T (n.2319-305A>T) c.2204-773A>T (n.2204-773A>T) n.4543-773A>T c.2186-8583A>T (n.2186-8583A>T) c.2221-773A>T (n.2221-773A>T) c.2186-7613A>T (n.2186-7613A>T) c.13619A>T (p.Asp4540Val) c.2186-773A>T (n.2186-773A>T) c.2432-773A>T (n.2432-773A>T) c.11369A>T (p.Asp3790Val) c.1058-773A>T (n.1058-773A>T) c.2130-773A>T c.13178A>T (p.Asp4393Val) c.13670A>T (p.Asp4557Val) c.13637A>T (p.Asp4546Val) c.13610A>T (p.Asp4537Val) | |
13 | g.23330257T>C | CA387504857 | SACS | c.2186-18142A>G (n.2186-18142A>G) c.13646A>G (p.Asp4549Gly) c.2185+23528A>G (n.2185+23528A>G) c.6446-773A>G (n.6446-773A>G) c.2177-773A>G (n.2177-773A>G) c.2292-305A>G (n.2292-305A>G) c.2319-305A>G (n.2319-305A>G) c.2204-773A>G (n.2204-773A>G) n.4543-773A>G c.2186-8583A>G (n.2186-8583A>G) c.2221-773A>G (n.2221-773A>G) c.2186-7613A>G (n.2186-7613A>G) c.13619A>G (p.Asp4540Gly) c.2186-773A>G (n.2186-773A>G) c.2432-773A>G (n.2432-773A>G) c.11369A>G (p.Asp3790Gly) c.1058-773A>G (n.1058-773A>G) c.2130-773A>G c.13178A>G (p.Asp4393Gly) c.13670A>G (p.Asp4557Gly) c.13637A>G (p.Asp4546Gly) c.13610A>G (p.Asp4537Gly) | |
13 | g.23330257T>G | CA387504856 | SACS | c.2186-18142A>C (n.2186-18142A>C) c.13646A>C (p.Asp4549Ala) c.2185+23528A>C (n.2185+23528A>C) c.6446-773A>C (n.6446-773A>C) c.2177-773A>C (n.2177-773A>C) c.2292-305A>C (n.2292-305A>C) c.2319-305A>C (n.2319-305A>C) c.2204-773A>C (n.2204-773A>C) n.4543-773A>C c.2186-8583A>C (n.2186-8583A>C) c.2221-773A>C (n.2221-773A>C) c.2186-7613A>C (n.2186-7613A>C) c.13619A>C (p.Asp4540Ala) c.2186-773A>C (n.2186-773A>C) c.2432-773A>C (n.2432-773A>C) c.11369A>C (p.Asp3790Ala) c.1058-773A>C (n.1058-773A>C) c.2130-773A>C c.13178A>C (p.Asp4393Ala) c.13670A>C (p.Asp4557Ala) c.13637A>C (p.Asp4546Ala) c.13610A>C (p.Asp4537Ala) | |
13 | g.23330258C>A | CA387504859 | SACS | c.2186-18143G>T (n.2186-18143G>T) c.13645G>T (p.Asp4549Tyr) c.2185+23527G>T (n.2185+23527G>T) c.6446-774G>T (n.6446-774G>T) c.2177-774G>T (n.2177-774G>T) c.2292-306G>T (n.2292-306G>T) c.2319-306G>T (n.2319-306G>T) c.2204-774G>T (n.2204-774G>T) n.4543-774G>T c.2186-8584G>T (n.2186-8584G>T) c.2221-774G>T (n.2221-774G>T) c.2186-7614G>T (n.2186-7614G>T) c.13618G>T (p.Asp4540Tyr) c.2186-774G>T (n.2186-774G>T) c.2432-774G>T (n.2432-774G>T) c.11368G>T (p.Asp3790Tyr) c.1058-774G>T (n.1058-774G>T) c.2130-774G>T c.13177G>T (p.Asp4393Tyr) c.13669G>T (p.Asp4557Tyr) c.13636G>T (p.Asp4546Tyr) c.13609G>T (p.Asp4537Tyr) | |
13 | g.23330258C= | CA2078627731 | SACS | c.2186-18143G= (n.2186-18143G=) c.13645G= (p.Asp4549=) c.2185+23527G= (n.2185+23527G=) c.6446-774G= (n.6446-774G=) c.2177-774G= (n.2177-774G=) c.2292-306G= (n.2292-306G=) c.2319-306G= (n.2319-306G=) c.2204-774G= (n.2204-774G=) n.4543-774G= c.2186-8584G= (n.2186-8584G=) c.2221-774G= (n.2221-774G=) c.2186-7614G= (n.2186-7614G=) c.13618G= (p.Asp4540=) c.2186-774G= (n.2186-774G=) c.2432-774G= (n.2432-774G=) c.11368G= (p.Asp3790=) c.1058-774G= (n.1058-774G=) c.2130-774G= c.13177G= (p.Asp4393=) c.13669G= (p.Asp4557=) c.13636G= (p.Asp4546=) c.13609G= (p.Asp4537=) | |
13 | g.23330258C>G | CA387504860 | SACS | c.2186-18143G>C (n.2186-18143G>C) c.13645G>C (p.Asp4549His) c.2185+23527G>C (n.2185+23527G>C) c.6446-774G>C (n.6446-774G>C) c.2177-774G>C (n.2177-774G>C) c.2292-306G>C (n.2292-306G>C) c.2319-306G>C (n.2319-306G>C) c.2204-774G>C (n.2204-774G>C) n.4543-774G>C c.2186-8584G>C (n.2186-8584G>C) c.2221-774G>C (n.2221-774G>C) c.2186-7614G>C (n.2186-7614G>C) c.13618G>C (p.Asp4540His) c.2186-774G>C (n.2186-774G>C) c.2432-774G>C (n.2432-774G>C) c.11368G>C (p.Asp3790His) c.1058-774G>C (n.1058-774G>C) c.2130-774G>C c.13177G>C (p.Asp4393His) c.13669G>C (p.Asp4557His) c.13636G>C (p.Asp4546His) c.13609G>C (p.Asp4537His) | |
13 | g.23330258C>T | CA6909937 | SACS | c.2186-18143G>A (n.2186-18143G>A) c.13645G>A (p.Asp4549Asn) c.2185+23527G>A (n.2185+23527G>A) c.6446-774G>A (n.6446-774G>A) c.2177-774G>A (n.2177-774G>A) c.2292-306G>A (n.2292-306G>A) c.2319-306G>A (n.2319-306G>A) c.2204-774G>A (n.2204-774G>A) n.4543-774G>A c.2186-8584G>A (n.2186-8584G>A) c.2221-774G>A (n.2221-774G>A) c.2186-7614G>A (n.2186-7614G>A) c.13618G>A (p.Asp4540Asn) c.2186-774G>A (n.2186-774G>A) c.2432-774G>A (n.2432-774G>A) c.11368G>A (p.Asp3790Asn) c.1058-774G>A (n.1058-774G>A) c.2130-774G>A c.13177G>A (p.Asp4393Asn) c.13669G>A (p.Asp4557Asn) c.13636G>A (p.Asp4546Asn) c.13609G>A (p.Asp4537Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330259A>C | CA483157277 | SACS | c.2186-18144T>G (n.2186-18144T>G) c.13644T>G (p.Pro4548=) c.2185+23526T>G (n.2185+23526T>G) c.6446-775T>G (n.6446-775T>G) c.2177-775T>G (n.2177-775T>G) c.2292-307T>G (n.2292-307T>G) c.2319-307T>G (n.2319-307T>G) c.2204-775T>G (n.2204-775T>G) n.4543-775T>G c.2186-8585T>G (n.2186-8585T>G) c.2221-775T>G (n.2221-775T>G) c.2186-7615T>G (n.2186-7615T>G) c.13617T>G (p.Pro4539=) c.2186-775T>G (n.2186-775T>G) c.2432-775T>G (n.2432-775T>G) c.11367T>G (p.Pro3789=) c.1058-775T>G (n.1058-775T>G) c.2130-775T>G c.13176T>G (p.Pro4392=) c.13668T>G (p.Pro4556=) c.13635T>G (p.Pro4545=) c.13608T>G (p.Pro4536=) | |
13 | g.23330259A>G | CA483157276 | SACS | c.2186-18144T>C (n.2186-18144T>C) c.13644T>C (p.Pro4548=) c.2185+23526T>C (n.2185+23526T>C) c.6446-775T>C (n.6446-775T>C) c.2177-775T>C (n.2177-775T>C) c.2292-307T>C (n.2292-307T>C) c.2319-307T>C (n.2319-307T>C) c.2204-775T>C (n.2204-775T>C) n.4543-775T>C c.2186-8585T>C (n.2186-8585T>C) c.2221-775T>C (n.2221-775T>C) c.2186-7615T>C (n.2186-7615T>C) c.13617T>C (p.Pro4539=) c.2186-775T>C (n.2186-775T>C) c.2432-775T>C (n.2432-775T>C) c.11367T>C (p.Pro3789=) c.1058-775T>C (n.1058-775T>C) c.2130-775T>C c.13176T>C (p.Pro4392=) c.13668T>C (p.Pro4556=) c.13635T>C (p.Pro4545=) c.13608T>C (p.Pro4536=) | |
13 | g.23330259A>T | CA483157275 | SACS | c.2186-18144T>A (n.2186-18144T>A) c.13644T>A (p.Pro4548=) c.2185+23526T>A (n.2185+23526T>A) c.6446-775T>A (n.6446-775T>A) c.2177-775T>A (n.2177-775T>A) c.2292-307T>A (n.2292-307T>A) c.2319-307T>A (n.2319-307T>A) c.2204-775T>A (n.2204-775T>A) n.4543-775T>A c.2186-8585T>A (n.2186-8585T>A) c.2221-775T>A (n.2221-775T>A) c.2186-7615T>A (n.2186-7615T>A) c.13617T>A (p.Pro4539=) c.2186-775T>A (n.2186-775T>A) c.2432-775T>A (n.2432-775T>A) c.11367T>A (p.Pro3789=) c.1058-775T>A (n.1058-775T>A) c.2130-775T>A c.13176T>A (p.Pro4392=) c.13668T>A (p.Pro4556=) c.13635T>A (p.Pro4545=) c.13608T>A (p.Pro4536=) | |
13 | g.23330260G>A | CA387504861 | SACS | c.2186-18145C>T (n.2186-18145C>T) c.13643C>T (p.Pro4548Leu) c.2185+23525C>T (n.2185+23525C>T) c.6446-776C>T (n.6446-776C>T) c.2177-776C>T (n.2177-776C>T) c.2292-308C>T (n.2292-308C>T) c.2319-308C>T (n.2319-308C>T) c.2204-776C>T (n.2204-776C>T) n.4543-776C>T c.2186-8586C>T (n.2186-8586C>T) c.2221-776C>T (n.2221-776C>T) c.2186-7616C>T (n.2186-7616C>T) c.13616C>T (p.Pro4539Leu) c.2186-776C>T (n.2186-776C>T) c.2432-776C>T (n.2432-776C>T) c.11366C>T (p.Pro3789Leu) c.1058-776C>T (n.1058-776C>T) c.2130-776C>T c.13175C>T (p.Pro4392Leu) c.13667C>T (p.Pro4556Leu) c.13634C>T (p.Pro4545Leu) c.13607C>T (p.Pro4536Leu) | |
13 | g.23330260G>C | CA387504862 | SACS | c.2186-18145C>G (n.2186-18145C>G) c.13643C>G (p.Pro4548Arg) c.2185+23525C>G (n.2185+23525C>G) c.6446-776C>G (n.6446-776C>G) c.2177-776C>G (n.2177-776C>G) c.2292-308C>G (n.2292-308C>G) c.2319-308C>G (n.2319-308C>G) c.2204-776C>G (n.2204-776C>G) n.4543-776C>G c.2186-8586C>G (n.2186-8586C>G) c.2221-776C>G (n.2221-776C>G) c.2186-7616C>G (n.2186-7616C>G) c.13616C>G (p.Pro4539Arg) c.2186-776C>G (n.2186-776C>G) c.2432-776C>G (n.2432-776C>G) c.11366C>G (p.Pro3789Arg) c.1058-776C>G (n.1058-776C>G) c.2130-776C>G c.13175C>G (p.Pro4392Arg) c.13667C>G (p.Pro4556Arg) c.13634C>G (p.Pro4545Arg) c.13607C>G (p.Pro4536Arg) | |
13 | g.23330260G>T | CA387504863 | SACS | c.2186-18145C>A (n.2186-18145C>A) c.13643C>A (p.Pro4548His) c.2185+23525C>A (n.2185+23525C>A) c.6446-776C>A (n.6446-776C>A) c.2177-776C>A (n.2177-776C>A) c.2292-308C>A (n.2292-308C>A) c.2319-308C>A (n.2319-308C>A) c.2204-776C>A (n.2204-776C>A) n.4543-776C>A c.2186-8586C>A (n.2186-8586C>A) c.2221-776C>A (n.2221-776C>A) c.2186-7616C>A (n.2186-7616C>A) c.13616C>A (p.Pro4539His) c.2186-776C>A (n.2186-776C>A) c.2432-776C>A (n.2432-776C>A) c.11366C>A (p.Pro3789His) c.1058-776C>A (n.1058-776C>A) c.2130-776C>A c.13175C>A (p.Pro4392His) c.13667C>A (p.Pro4556His) c.13634C>A (p.Pro4545His) c.13607C>A (p.Pro4536His) | |
13 | g.23330261G>A | CA387504864 | SACS | c.2186-18146C>T (n.2186-18146C>T) c.13642C>T (p.Pro4548Ser) c.2185+23524C>T (n.2185+23524C>T) c.6446-777C>T (n.6446-777C>T) c.2177-777C>T (n.2177-777C>T) c.2292-309C>T (n.2292-309C>T) c.2319-309C>T (n.2319-309C>T) c.2204-777C>T (n.2204-777C>T) n.4543-777C>T c.2186-8587C>T (n.2186-8587C>T) c.2221-777C>T (n.2221-777C>T) c.2186-7617C>T (n.2186-7617C>T) c.13615C>T (p.Pro4539Ser) c.2186-777C>T (n.2186-777C>T) c.2432-777C>T (n.2432-777C>T) c.11365C>T (p.Pro3789Ser) c.1058-777C>T (n.1058-777C>T) c.2130-777C>T c.13174C>T (p.Pro4392Ser) c.13666C>T (p.Pro4556Ser) c.13633C>T (p.Pro4545Ser) c.13606C>T (p.Pro4536Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330261G>C | CA387504865 | SACS | c.2186-18146C>G (n.2186-18146C>G) c.13642C>G (p.Pro4548Ala) c.2185+23524C>G (n.2185+23524C>G) c.6446-777C>G (n.6446-777C>G) c.2177-777C>G (n.2177-777C>G) c.2292-309C>G (n.2292-309C>G) c.2319-309C>G (n.2319-309C>G) c.2204-777C>G (n.2204-777C>G) n.4543-777C>G c.2186-8587C>G (n.2186-8587C>G) c.2221-777C>G (n.2221-777C>G) c.2186-7617C>G (n.2186-7617C>G) c.13615C>G (p.Pro4539Ala) c.2186-777C>G (n.2186-777C>G) c.2432-777C>G (n.2432-777C>G) c.11365C>G (p.Pro3789Ala) c.1058-777C>G (n.1058-777C>G) c.2130-777C>G c.13174C>G (p.Pro4392Ala) c.13666C>G (p.Pro4556Ala) c.13633C>G (p.Pro4545Ala) c.13606C>G (p.Pro4536Ala) | |
13 | g.23330261G= | CA2078627736 | SACS | c.2186-18146C= (n.2186-18146C=) c.13642C= (p.Pro4548=) c.2185+23524C= (n.2185+23524C=) c.6446-777C= (n.6446-777C=) c.2177-777C= (n.2177-777C=) c.2292-309C= (n.2292-309C=) c.2319-309C= (n.2319-309C=) c.2204-777C= (n.2204-777C=) n.4543-777C= c.2186-8587C= (n.2186-8587C=) c.2221-777C= (n.2221-777C=) c.2186-7617C= (n.2186-7617C=) c.13615C= (p.Pro4539=) c.2186-777C= (n.2186-777C=) c.2432-777C= (n.2432-777C=) c.11365C= (p.Pro3789=) c.1058-777C= (n.1058-777C=) c.2130-777C= c.13174C= (p.Pro4392=) c.13666C= (p.Pro4556=) c.13633C= (p.Pro4545=) c.13606C= (p.Pro4536=) | |
13 | g.23330261G>T | CA387504866 | SACS | c.2186-18146C>A (n.2186-18146C>A) c.13642C>A (p.Pro4548Thr) c.2185+23524C>A (n.2185+23524C>A) c.6446-777C>A (n.6446-777C>A) c.2177-777C>A (n.2177-777C>A) c.2292-309C>A (n.2292-309C>A) c.2319-309C>A (n.2319-309C>A) c.2204-777C>A (n.2204-777C>A) n.4543-777C>A c.2186-8587C>A (n.2186-8587C>A) c.2221-777C>A (n.2221-777C>A) c.2186-7617C>A (n.2186-7617C>A) c.13615C>A (p.Pro4539Thr) c.2186-777C>A (n.2186-777C>A) c.2432-777C>A (n.2432-777C>A) c.11365C>A (p.Pro3789Thr) c.1058-777C>A (n.1058-777C>A) c.2130-777C>A c.13174C>A (p.Pro4392Thr) c.13666C>A (p.Pro4556Thr) c.13633C>A (p.Pro4545Thr) c.13606C>A (p.Pro4536Thr) | |
13 | g.23330262G>A | CA246647657 | SACS | c.2186-18147C>T (n.2186-18147C>T) c.13641C>T (p.Tyr4547=) c.2185+23523C>T (n.2185+23523C>T) c.6446-778C>T (n.6446-778C>T) c.2177-778C>T (n.2177-778C>T) c.2292-310C>T (n.2292-310C>T) c.2319-310C>T (n.2319-310C>T) c.2204-778C>T (n.2204-778C>T) n.4543-778C>T c.2186-8588C>T (n.2186-8588C>T) c.2221-778C>T (n.2221-778C>T) c.2186-7618C>T (n.2186-7618C>T) c.13614C>T (p.Tyr4538=) c.2186-778C>T (n.2186-778C>T) c.2432-778C>T (n.2432-778C>T) c.11364C>T (p.Tyr3788=) c.1058-778C>T (n.1058-778C>T) c.2130-778C>T c.13173C>T (p.Tyr4391=) c.13665C>T (p.Tyr4555=) c.13632C>T (p.Tyr4544=) c.13605C>T (p.Tyr4535=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330262G>C | CA387504867 | SACS | c.2186-18147C>G (n.2186-18147C>G) c.13641C>G (p.Tyr4547Ter) c.2185+23523C>G (n.2185+23523C>G) c.6446-778C>G (n.6446-778C>G) c.2177-778C>G (n.2177-778C>G) c.2292-310C>G (n.2292-310C>G) c.2319-310C>G (n.2319-310C>G) c.2204-778C>G (n.2204-778C>G) n.4543-778C>G c.2186-8588C>G (n.2186-8588C>G) c.2221-778C>G (n.2221-778C>G) c.2186-7618C>G (n.2186-7618C>G) c.13614C>G (p.Tyr4538Ter) c.2186-778C>G (n.2186-778C>G) c.2432-778C>G (n.2432-778C>G) c.11364C>G (p.Tyr3788Ter) c.1058-778C>G (n.1058-778C>G) c.2130-778C>G c.13173C>G (p.Tyr4391Ter) c.13665C>G (p.Tyr4555Ter) c.13632C>G (p.Tyr4544Ter) c.13605C>G (p.Tyr4535Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330262G= | CA2078627740 | SACS | c.2186-18147C= (n.2186-18147C=) c.13641C= (p.Tyr4547=) c.2185+23523C= (n.2185+23523C=) c.6446-778C= (n.6446-778C=) c.2177-778C= (n.2177-778C=) c.2292-310C= (n.2292-310C=) c.2319-310C= (n.2319-310C=) c.2204-778C= (n.2204-778C=) n.4543-778C= c.2186-8588C= (n.2186-8588C=) c.2221-778C= (n.2221-778C=) c.2186-7618C= (n.2186-7618C=) c.13614C= (p.Tyr4538=) c.2186-778C= (n.2186-778C=) c.2432-778C= (n.2432-778C=) c.11364C= (p.Tyr3788=) c.1058-778C= (n.1058-778C=) c.2130-778C= c.13173C= (p.Tyr4391=) c.13665C= (p.Tyr4555=) c.13632C= (p.Tyr4544=) c.13605C= (p.Tyr4535=) | |
13 | g.23330262G>T | CA387504868 | SACS | c.2186-18147C>A (n.2186-18147C>A) c.13641C>A (p.Tyr4547Ter) c.2185+23523C>A (n.2185+23523C>A) c.6446-778C>A (n.6446-778C>A) c.2177-778C>A (n.2177-778C>A) c.2292-310C>A (n.2292-310C>A) c.2319-310C>A (n.2319-310C>A) c.2204-778C>A (n.2204-778C>A) n.4543-778C>A c.2186-8588C>A (n.2186-8588C>A) c.2221-778C>A (n.2221-778C>A) c.2186-7618C>A (n.2186-7618C>A) c.13614C>A (p.Tyr4538Ter) c.2186-778C>A (n.2186-778C>A) c.2432-778C>A (n.2432-778C>A) c.11364C>A (p.Tyr3788Ter) c.1058-778C>A (n.1058-778C>A) c.2130-778C>A c.13173C>A (p.Tyr4391Ter) c.13665C>A (p.Tyr4555Ter) c.13632C>A (p.Tyr4544Ter) c.13605C>A (p.Tyr4535Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330263T>A | CA387504871 | SACS | c.2186-18148A>T (n.2186-18148A>T) c.13640A>T (p.Tyr4547Phe) c.2185+23522A>T (n.2185+23522A>T) c.6446-779A>T (n.6446-779A>T) c.2177-779A>T (n.2177-779A>T) c.2292-311A>T (n.2292-311A>T) c.2319-311A>T (n.2319-311A>T) c.2204-779A>T (n.2204-779A>T) n.4543-779A>T c.2186-8589A>T (n.2186-8589A>T) c.2221-779A>T (n.2221-779A>T) c.2186-7619A>T (n.2186-7619A>T) c.13613A>T (p.Tyr4538Phe) c.2186-779A>T (n.2186-779A>T) c.2432-779A>T (n.2432-779A>T) c.11363A>T (p.Tyr3788Phe) c.1058-779A>T (n.1058-779A>T) c.2130-779A>T c.13172A>T (p.Tyr4391Phe) c.13664A>T (p.Tyr4555Phe) c.13631A>T (p.Tyr4544Phe) c.13604A>T (p.Tyr4535Phe) | |
13 | g.23330263T>C | CA387504870 | SACS | c.2186-18148A>G (n.2186-18148A>G) c.13640A>G (p.Tyr4547Cys) c.2185+23522A>G (n.2185+23522A>G) c.6446-779A>G (n.6446-779A>G) c.2177-779A>G (n.2177-779A>G) c.2292-311A>G (n.2292-311A>G) c.2319-311A>G (n.2319-311A>G) c.2204-779A>G (n.2204-779A>G) n.4543-779A>G c.2186-8589A>G (n.2186-8589A>G) c.2221-779A>G (n.2221-779A>G) c.2186-7619A>G (n.2186-7619A>G) c.13613A>G (p.Tyr4538Cys) c.2186-779A>G (n.2186-779A>G) c.2432-779A>G (n.2432-779A>G) c.11363A>G (p.Tyr3788Cys) c.1058-779A>G (n.1058-779A>G) c.2130-779A>G c.13172A>G (p.Tyr4391Cys) c.13664A>G (p.Tyr4555Cys) c.13631A>G (p.Tyr4544Cys) c.13604A>G (p.Tyr4535Cys) | |
13 | g.23330263T>G | CA387504869 | SACS | c.2186-18148A>C (n.2186-18148A>C) c.13640A>C (p.Tyr4547Ser) c.2185+23522A>C (n.2185+23522A>C) c.6446-779A>C (n.6446-779A>C) c.2177-779A>C (n.2177-779A>C) c.2292-311A>C (n.2292-311A>C) c.2319-311A>C (n.2319-311A>C) c.2204-779A>C (n.2204-779A>C) n.4543-779A>C c.2186-8589A>C (n.2186-8589A>C) c.2221-779A>C (n.2221-779A>C) c.2186-7619A>C (n.2186-7619A>C) c.13613A>C (p.Tyr4538Ser) c.2186-779A>C (n.2186-779A>C) c.2432-779A>C (n.2432-779A>C) c.11363A>C (p.Tyr3788Ser) c.1058-779A>C (n.1058-779A>C) c.2130-779A>C c.13172A>C (p.Tyr4391Ser) c.13664A>C (p.Tyr4555Ser) c.13631A>C (p.Tyr4544Ser) c.13604A>C (p.Tyr4535Ser) | |
13 | g.23330264A>C | CA387504872 | SACS | c.2186-18149T>G (n.2186-18149T>G) c.13639T>G (p.Tyr4547Asp) c.2185+23521T>G (n.2185+23521T>G) c.6446-780T>G (n.6446-780T>G) c.2177-780T>G (n.2177-780T>G) c.2292-312T>G (n.2292-312T>G) c.2319-312T>G (n.2319-312T>G) c.2204-780T>G (n.2204-780T>G) n.4543-780T>G c.2186-8590T>G (n.2186-8590T>G) c.2221-780T>G (n.2221-780T>G) c.2186-7620T>G (n.2186-7620T>G) c.13612T>G (p.Tyr4538Asp) c.2186-780T>G (n.2186-780T>G) c.2432-780T>G (n.2432-780T>G) c.11362T>G (p.Tyr3788Asp) c.1058-780T>G (n.1058-780T>G) c.2130-780T>G c.13171T>G (p.Tyr4391Asp) c.13663T>G (p.Tyr4555Asp) c.13630T>G (p.Tyr4544Asp) c.13603T>G (p.Tyr4535Asp) | |
13 | g.23330264A>G | CA387504873 | SACS | c.2186-18149T>C (n.2186-18149T>C) c.13639T>C (p.Tyr4547His) c.2185+23521T>C (n.2185+23521T>C) c.6446-780T>C (n.6446-780T>C) c.2177-780T>C (n.2177-780T>C) c.2292-312T>C (n.2292-312T>C) c.2319-312T>C (n.2319-312T>C) c.2204-780T>C (n.2204-780T>C) n.4543-780T>C c.2186-8590T>C (n.2186-8590T>C) c.2221-780T>C (n.2221-780T>C) c.2186-7620T>C (n.2186-7620T>C) c.13612T>C (p.Tyr4538His) c.2186-780T>C (n.2186-780T>C) c.2432-780T>C (n.2432-780T>C) c.11362T>C (p.Tyr3788His) c.1058-780T>C (n.1058-780T>C) c.2130-780T>C c.13171T>C (p.Tyr4391His) c.13663T>C (p.Tyr4555His) c.13630T>C (p.Tyr4544His) c.13603T>C (p.Tyr4535His) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330264A>T | CA387504874 | SACS | c.2186-18149T>A (n.2186-18149T>A) c.13639T>A (p.Tyr4547Asn) c.2185+23521T>A (n.2185+23521T>A) c.6446-780T>A (n.6446-780T>A) c.2177-780T>A (n.2177-780T>A) c.2292-312T>A (n.2292-312T>A) c.2319-312T>A (n.2319-312T>A) c.2204-780T>A (n.2204-780T>A) n.4543-780T>A c.2186-8590T>A (n.2186-8590T>A) c.2221-780T>A (n.2221-780T>A) c.2186-7620T>A (n.2186-7620T>A) c.13612T>A (p.Tyr4538Asn) c.2186-780T>A (n.2186-780T>A) c.2432-780T>A (n.2432-780T>A) c.11362T>A (p.Tyr3788Asn) c.1058-780T>A (n.1058-780T>A) c.2130-780T>A c.13171T>A (p.Tyr4391Asn) c.13663T>A (p.Tyr4555Asn) c.13630T>A (p.Tyr4544Asn) c.13603T>A (p.Tyr4535Asn) | |
13 | g.23330265T>A | CA387504875 | SACS | c.2186-18150A>T (n.2186-18150A>T) c.13638A>T (p.Arg4546Ser) c.2185+23520A>T (n.2185+23520A>T) c.6446-781A>T (n.6446-781A>T) c.2177-781A>T (n.2177-781A>T) c.2292-313A>T (n.2292-313A>T) c.2319-313A>T (n.2319-313A>T) c.2204-781A>T (n.2204-781A>T) n.4543-781A>T c.2186-8591A>T (n.2186-8591A>T) c.2221-781A>T (n.2221-781A>T) c.2186-7621A>T (n.2186-7621A>T) c.13611A>T (p.Arg4537Ser) c.2186-781A>T (n.2186-781A>T) c.2432-781A>T (n.2432-781A>T) c.11361A>T (p.Arg3787Ser) c.1058-781A>T (n.1058-781A>T) c.2130-781A>T c.13170A>T (p.Arg4390Ser) c.13662A>T (p.Arg4554Ser) c.13629A>T (p.Arg4543Ser) c.13602A>T (p.Arg4534Ser) | |
13 | g.23330265T>C | CA483157282 | SACS | c.2186-18150A>G (n.2186-18150A>G) c.13638A>G (p.Arg4546=) c.2185+23520A>G (n.2185+23520A>G) c.6446-781A>G (n.6446-781A>G) c.2177-781A>G (n.2177-781A>G) c.2292-313A>G (n.2292-313A>G) c.2319-313A>G (n.2319-313A>G) c.2204-781A>G (n.2204-781A>G) n.4543-781A>G c.2186-8591A>G (n.2186-8591A>G) c.2221-781A>G (n.2221-781A>G) c.2186-7621A>G (n.2186-7621A>G) c.13611A>G (p.Arg4537=) c.2186-781A>G (n.2186-781A>G) c.2432-781A>G (n.2432-781A>G) c.11361A>G (p.Arg3787=) c.1058-781A>G (n.1058-781A>G) c.2130-781A>G c.13170A>G (p.Arg4390=) c.13662A>G (p.Arg4554=) c.13629A>G (p.Arg4543=) c.13602A>G (p.Arg4534=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330265T>G | CA387504876 | SACS | c.2186-18150A>C (n.2186-18150A>C) c.13638A>C (p.Arg4546Ser) c.2185+23520A>C (n.2185+23520A>C) c.6446-781A>C (n.6446-781A>C) c.2177-781A>C (n.2177-781A>C) c.2292-313A>C (n.2292-313A>C) c.2319-313A>C (n.2319-313A>C) c.2204-781A>C (n.2204-781A>C) n.4543-781A>C c.2186-8591A>C (n.2186-8591A>C) c.2221-781A>C (n.2221-781A>C) c.2186-7621A>C (n.2186-7621A>C) c.13611A>C (p.Arg4537Ser) c.2186-781A>C (n.2186-781A>C) c.2432-781A>C (n.2432-781A>C) c.11361A>C (p.Arg3787Ser) c.1058-781A>C (n.1058-781A>C) c.2130-781A>C c.13170A>C (p.Arg4390Ser) c.13662A>C (p.Arg4554Ser) c.13629A>C (p.Arg4543Ser) c.13602A>C (p.Arg4534Ser) | |
13 | g.23330266C>A | CA387504877 | SACS | c.2186-18151G>T (n.2186-18151G>T) c.13637G>T (p.Arg4546Ile) c.2185+23519G>T (n.2185+23519G>T) c.6446-782G>T (n.6446-782G>T) c.2177-782G>T (n.2177-782G>T) c.2292-314G>T (n.2292-314G>T) c.2319-314G>T (n.2319-314G>T) c.2204-782G>T (n.2204-782G>T) n.4543-782G>T c.2186-8592G>T (n.2186-8592G>T) c.2221-782G>T (n.2221-782G>T) c.2186-7622G>T (n.2186-7622G>T) c.13610G>T (p.Arg4537Ile) c.2186-782G>T (n.2186-782G>T) c.2432-782G>T (n.2432-782G>T) c.11360G>T (p.Arg3787Ile) c.1058-782G>T (n.1058-782G>T) c.2130-782G>T c.13169G>T (p.Arg4390Ile) c.13661G>T (p.Arg4554Ile) c.13628G>T (p.Arg4543Ile) c.13601G>T (p.Arg4534Ile) | |
13 | g.23330266C= | CA2078627744 | SACS | c.2186-18151G= (n.2186-18151G=) c.13637G= (p.Arg4546=) c.2185+23519G= (n.2185+23519G=) c.6446-782G= (n.6446-782G=) c.2177-782G= (n.2177-782G=) c.2292-314G= (n.2292-314G=) c.2319-314G= (n.2319-314G=) c.2204-782G= (n.2204-782G=) n.4543-782G= c.2186-8592G= (n.2186-8592G=) c.2221-782G= (n.2221-782G=) c.2186-7622G= (n.2186-7622G=) c.13610G= (p.Arg4537=) c.2186-782G= (n.2186-782G=) c.2432-782G= (n.2432-782G=) c.11360G= (p.Arg3787=) c.1058-782G= (n.1058-782G=) c.2130-782G= c.13169G= (p.Arg4390=) c.13661G= (p.Arg4554=) c.13628G= (p.Arg4543=) c.13601G= (p.Arg4534=) | |
13 | g.23330266C>G | CA387504878 | SACS | c.2186-18151G>C (n.2186-18151G>C) c.13637G>C (p.Arg4546Thr) c.2185+23519G>C (n.2185+23519G>C) c.6446-782G>C (n.6446-782G>C) c.2177-782G>C (n.2177-782G>C) c.2292-314G>C (n.2292-314G>C) c.2319-314G>C (n.2319-314G>C) c.2204-782G>C (n.2204-782G>C) n.4543-782G>C c.2186-8592G>C (n.2186-8592G>C) c.2221-782G>C (n.2221-782G>C) c.2186-7622G>C (n.2186-7622G>C) c.13610G>C (p.Arg4537Thr) c.2186-782G>C (n.2186-782G>C) c.2432-782G>C (n.2432-782G>C) c.11360G>C (p.Arg3787Thr) c.1058-782G>C (n.1058-782G>C) c.2130-782G>C c.13169G>C (p.Arg4390Thr) c.13661G>C (p.Arg4554Thr) c.13628G>C (p.Arg4543Thr) c.13601G>C (p.Arg4534Thr) | |
13 | g.23330266C>T | CA6909938 | SACS | c.2186-18151G>A (n.2186-18151G>A) c.13637G>A (p.Arg4546Lys) c.2185+23519G>A (n.2185+23519G>A) c.6446-782G>A (n.6446-782G>A) c.2177-782G>A (n.2177-782G>A) c.2292-314G>A (n.2292-314G>A) c.2319-314G>A (n.2319-314G>A) c.2204-782G>A (n.2204-782G>A) n.4543-782G>A c.2186-8592G>A (n.2186-8592G>A) c.2221-782G>A (n.2221-782G>A) c.2186-7622G>A (n.2186-7622G>A) c.13610G>A (p.Arg4537Lys) c.2186-782G>A (n.2186-782G>A) c.2432-782G>A (n.2432-782G>A) c.11360G>A (p.Arg3787Lys) c.1058-782G>A (n.1058-782G>A) c.2130-782G>A c.13169G>A (p.Arg4390Lys) c.13661G>A (p.Arg4554Lys) c.13628G>A (p.Arg4543Lys) c.13601G>A (p.Arg4534Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330267T>A | CA387504879 | SACS | c.2186-18152A>T (n.2186-18152A>T) c.13636A>T (p.Arg4546Ter) c.2185+23518A>T (n.2185+23518A>T) c.6446-783A>T (n.6446-783A>T) c.2177-783A>T (n.2177-783A>T) c.2292-315A>T (n.2292-315A>T) c.2319-315A>T (n.2319-315A>T) c.2204-783A>T (n.2204-783A>T) n.4543-783A>T c.2186-8593A>T (n.2186-8593A>T) c.2221-783A>T (n.2221-783A>T) c.2186-7623A>T (n.2186-7623A>T) c.13609A>T (p.Arg4537Ter) c.2186-783A>T (n.2186-783A>T) c.2432-783A>T (n.2432-783A>T) c.11359A>T (p.Arg3787Ter) c.1058-783A>T (n.1058-783A>T) c.2130-783A>T c.13168A>T (p.Arg4390Ter) c.13660A>T (p.Arg4554Ter) c.13627A>T (p.Arg4543Ter) c.13600A>T (p.Arg4534Ter) | |
13 | g.23330267T>C | CA387504880 | SACS | c.2186-18152A>G (n.2186-18152A>G) c.13636A>G (p.Arg4546Gly) c.2185+23518A>G (n.2185+23518A>G) c.6446-783A>G (n.6446-783A>G) c.2177-783A>G (n.2177-783A>G) c.2292-315A>G (n.2292-315A>G) c.2319-315A>G (n.2319-315A>G) c.2204-783A>G (n.2204-783A>G) n.4543-783A>G c.2186-8593A>G (n.2186-8593A>G) c.2221-783A>G (n.2221-783A>G) c.2186-7623A>G (n.2186-7623A>G) c.13609A>G (p.Arg4537Gly) c.2186-783A>G (n.2186-783A>G) c.2432-783A>G (n.2432-783A>G) c.11359A>G (p.Arg3787Gly) c.1058-783A>G (n.1058-783A>G) c.2130-783A>G c.13168A>G (p.Arg4390Gly) c.13660A>G (p.Arg4554Gly) c.13627A>G (p.Arg4543Gly) c.13600A>G (p.Arg4534Gly) | |
13 | g.23330267T>G | CA483157283 | SACS | c.2186-18152A>C (n.2186-18152A>C) c.13636A>C (p.Arg4546=) c.2185+23518A>C (n.2185+23518A>C) c.6446-783A>C (n.6446-783A>C) c.2177-783A>C (n.2177-783A>C) c.2292-315A>C (n.2292-315A>C) c.2319-315A>C (n.2319-315A>C) c.2204-783A>C (n.2204-783A>C) n.4543-783A>C c.2186-8593A>C (n.2186-8593A>C) c.2221-783A>C (n.2221-783A>C) c.2186-7623A>C (n.2186-7623A>C) c.13609A>C (p.Arg4537=) c.2186-783A>C (n.2186-783A>C) c.2432-783A>C (n.2432-783A>C) c.11359A>C (p.Arg3787=) c.1058-783A>C (n.1058-783A>C) c.2130-783A>C c.13168A>C (p.Arg4390=) c.13660A>C (p.Arg4554=) c.13627A>C (p.Arg4543=) c.13600A>C (p.Arg4534=) | |
13 | g.23330268T>A | CA483157284 | SACS | c.2186-18153A>T (n.2186-18153A>T) c.13635A>T (p.Thr4545=) c.2185+23517A>T (n.2185+23517A>T) c.6446-784A>T (n.6446-784A>T) c.2177-784A>T (n.2177-784A>T) c.2292-316A>T (n.2292-316A>T) c.2319-316A>T (n.2319-316A>T) c.2204-784A>T (n.2204-784A>T) n.4543-784A>T c.2186-8594A>T (n.2186-8594A>T) c.2221-784A>T (n.2221-784A>T) c.2186-7624A>T (n.2186-7624A>T) c.13608A>T (p.Thr4536=) c.2186-784A>T (n.2186-784A>T) c.2432-784A>T (n.2432-784A>T) c.11358A>T (p.Thr3786=) c.1058-784A>T (n.1058-784A>T) c.2130-784A>T c.13167A>T (p.Thr4389=) c.13659A>T (p.Thr4553=) c.13626A>T (p.Thr4542=) c.13599A>T (p.Thr4533=) | |
13 | g.23330268T>C | CA483157285 | SACS | c.2186-18153A>G (n.2186-18153A>G) c.13635A>G (p.Thr4545=) c.2185+23517A>G (n.2185+23517A>G) c.6446-784A>G (n.6446-784A>G) c.2177-784A>G (n.2177-784A>G) c.2292-316A>G (n.2292-316A>G) c.2319-316A>G (n.2319-316A>G) c.2204-784A>G (n.2204-784A>G) n.4543-784A>G c.2186-8594A>G (n.2186-8594A>G) c.2221-784A>G (n.2221-784A>G) c.2186-7624A>G (n.2186-7624A>G) c.13608A>G (p.Thr4536=) c.2186-784A>G (n.2186-784A>G) c.2432-784A>G (n.2432-784A>G) c.11358A>G (p.Thr3786=) c.1058-784A>G (n.1058-784A>G) c.2130-784A>G c.13167A>G (p.Thr4389=) c.13659A>G (p.Thr4553=) c.13626A>G (p.Thr4542=) c.13599A>G (p.Thr4533=) | |
13 | g.23330268T>G | CA483157286 | SACS | c.2186-18153A>C (n.2186-18153A>C) c.13635A>C (p.Thr4545=) c.2185+23517A>C (n.2185+23517A>C) c.6446-784A>C (n.6446-784A>C) c.2177-784A>C (n.2177-784A>C) c.2292-316A>C (n.2292-316A>C) c.2319-316A>C (n.2319-316A>C) c.2204-784A>C (n.2204-784A>C) n.4543-784A>C c.2186-8594A>C (n.2186-8594A>C) c.2221-784A>C (n.2221-784A>C) c.2186-7624A>C (n.2186-7624A>C) c.13608A>C (p.Thr4536=) c.2186-784A>C (n.2186-784A>C) c.2432-784A>C (n.2432-784A>C) c.11358A>C (p.Thr3786=) c.1058-784A>C (n.1058-784A>C) c.2130-784A>C c.13167A>C (p.Thr4389=) c.13659A>C (p.Thr4553=) c.13626A>C (p.Thr4542=) c.13599A>C (p.Thr4533=) | |
13 | g.23330269G>A | CA387504881 | SACS | c.2186-18154C>T (n.2186-18154C>T) c.13634C>T (p.Thr4545Ile) c.2185+23516C>T (n.2185+23516C>T) c.6446-785C>T (n.6446-785C>T) c.2177-785C>T (n.2177-785C>T) c.2292-317C>T (n.2292-317C>T) c.2319-317C>T (n.2319-317C>T) c.2204-785C>T (n.2204-785C>T) n.4543-785C>T c.2186-8595C>T (n.2186-8595C>T) c.2221-785C>T (n.2221-785C>T) c.2186-7625C>T (n.2186-7625C>T) c.13607C>T (p.Thr4536Ile) c.2186-785C>T (n.2186-785C>T) c.2432-785C>T (n.2432-785C>T) c.11357C>T (p.Thr3786Ile) c.1058-785C>T (n.1058-785C>T) c.2130-785C>T c.13166C>T (p.Thr4389Ile) c.13658C>T (p.Thr4553Ile) c.13625C>T (p.Thr4542Ile) c.13598C>T (p.Thr4533Ile) | |
13 | g.23330269G>C | CA387504882 | SACS | c.2186-18154C>G (n.2186-18154C>G) c.13634C>G (p.Thr4545Arg) c.2185+23516C>G (n.2185+23516C>G) c.6446-785C>G (n.6446-785C>G) c.2177-785C>G (n.2177-785C>G) c.2292-317C>G (n.2292-317C>G) c.2319-317C>G (n.2319-317C>G) c.2204-785C>G (n.2204-785C>G) n.4543-785C>G c.2186-8595C>G (n.2186-8595C>G) c.2221-785C>G (n.2221-785C>G) c.2186-7625C>G (n.2186-7625C>G) c.13607C>G (p.Thr4536Arg) c.2186-785C>G (n.2186-785C>G) c.2432-785C>G (n.2432-785C>G) c.11357C>G (p.Thr3786Arg) c.1058-785C>G (n.1058-785C>G) c.2130-785C>G c.13166C>G (p.Thr4389Arg) c.13658C>G (p.Thr4553Arg) c.13625C>G (p.Thr4542Arg) c.13598C>G (p.Thr4533Arg) | |
13 | g.23330269G>T | CA387504883 | SACS | c.2186-18154C>A (n.2186-18154C>A) c.13634C>A (p.Thr4545Lys) c.2185+23516C>A (n.2185+23516C>A) c.6446-785C>A (n.6446-785C>A) c.2177-785C>A (n.2177-785C>A) c.2292-317C>A (n.2292-317C>A) c.2319-317C>A (n.2319-317C>A) c.2204-785C>A (n.2204-785C>A) n.4543-785C>A c.2186-8595C>A (n.2186-8595C>A) c.2221-785C>A (n.2221-785C>A) c.2186-7625C>A (n.2186-7625C>A) c.13607C>A (p.Thr4536Lys) c.2186-785C>A (n.2186-785C>A) c.2432-785C>A (n.2432-785C>A) c.11357C>A (p.Thr3786Lys) c.1058-785C>A (n.1058-785C>A) c.2130-785C>A c.13166C>A (p.Thr4389Lys) c.13658C>A (p.Thr4553Lys) c.13625C>A (p.Thr4542Lys) c.13598C>A (p.Thr4533Lys) | |
13 | g.23330270T>A | CA387504885 | SACS | c.2186-18155A>T (n.2186-18155A>T) c.13633A>T (p.Thr4545Ser) c.2185+23515A>T (n.2185+23515A>T) c.6446-786A>T (n.6446-786A>T) c.2177-786A>T (n.2177-786A>T) c.2292-318A>T (n.2292-318A>T) c.2319-318A>T (n.2319-318A>T) c.2204-786A>T (n.2204-786A>T) n.4543-786A>T c.2186-8596A>T (n.2186-8596A>T) c.2221-786A>T (n.2221-786A>T) c.2186-7626A>T (n.2186-7626A>T) c.13606A>T (p.Thr4536Ser) c.2186-786A>T (n.2186-786A>T) c.2432-786A>T (n.2432-786A>T) c.11356A>T (p.Thr3786Ser) c.1058-786A>T (n.1058-786A>T) c.2130-786A>T c.13165A>T (p.Thr4389Ser) c.13657A>T (p.Thr4553Ser) c.13624A>T (p.Thr4542Ser) c.13597A>T (p.Thr4533Ser) | |
13 | g.23330270T>C | CA387504886 | SACS | c.2186-18155A>G (n.2186-18155A>G) c.13633A>G (p.Thr4545Ala) c.2185+23515A>G (n.2185+23515A>G) c.6446-786A>G (n.6446-786A>G) c.2177-786A>G (n.2177-786A>G) c.2292-318A>G (n.2292-318A>G) c.2319-318A>G (n.2319-318A>G) c.2204-786A>G (n.2204-786A>G) n.4543-786A>G c.2186-8596A>G (n.2186-8596A>G) c.2221-786A>G (n.2221-786A>G) c.2186-7626A>G (n.2186-7626A>G) c.13606A>G (p.Thr4536Ala) c.2186-786A>G (n.2186-786A>G) c.2432-786A>G (n.2432-786A>G) c.11356A>G (p.Thr3786Ala) c.1058-786A>G (n.1058-786A>G) c.2130-786A>G c.13165A>G (p.Thr4389Ala) c.13657A>G (p.Thr4553Ala) c.13624A>G (p.Thr4542Ala) c.13597A>G (p.Thr4533Ala) | |
13 | g.23330270T>G | CA387504884 | SACS | c.2186-18155A>C (n.2186-18155A>C) c.13633A>C (p.Thr4545Pro) c.2185+23515A>C (n.2185+23515A>C) c.6446-786A>C (n.6446-786A>C) c.2177-786A>C (n.2177-786A>C) c.2292-318A>C (n.2292-318A>C) c.2319-318A>C (n.2319-318A>C) c.2204-786A>C (n.2204-786A>C) n.4543-786A>C c.2186-8596A>C (n.2186-8596A>C) c.2221-786A>C (n.2221-786A>C) c.2186-7626A>C (n.2186-7626A>C) c.13606A>C (p.Thr4536Pro) c.2186-786A>C (n.2186-786A>C) c.2432-786A>C (n.2432-786A>C) c.11356A>C (p.Thr3786Pro) c.1058-786A>C (n.1058-786A>C) c.2130-786A>C c.13165A>C (p.Thr4389Pro) c.13657A>C (p.Thr4553Pro) c.13624A>C (p.Thr4542Pro) c.13597A>C (p.Thr4533Pro) | |
13 | g.23330271T>A | CA387504888 | SACS | c.2186-18156A>T (n.2186-18156A>T) c.13632A>T (p.Lys4544Asn) c.2185+23514A>T (n.2185+23514A>T) c.6446-787A>T (n.6446-787A>T) c.2177-787A>T (n.2177-787A>T) c.2292-319A>T (n.2292-319A>T) c.2319-319A>T (n.2319-319A>T) c.2204-787A>T (n.2204-787A>T) n.4543-787A>T c.2186-8597A>T (n.2186-8597A>T) c.2221-787A>T (n.2221-787A>T) c.2186-7627A>T (n.2186-7627A>T) c.13605A>T (p.Lys4535Asn) c.2186-787A>T (n.2186-787A>T) c.2432-787A>T (n.2432-787A>T) c.11355A>T (p.Lys3785Asn) c.1058-787A>T (n.1058-787A>T) c.2130-787A>T c.13164A>T (p.Lys4388Asn) c.13656A>T (p.Lys4552Asn) c.13623A>T (p.Lys4541Asn) c.13596A>T (p.Lys4532Asn) | |
13 | g.23330271T>C | CA483157290 | SACS | c.2186-18156A>G (n.2186-18156A>G) c.13632A>G (p.Lys4544=) c.2185+23514A>G (n.2185+23514A>G) c.6446-787A>G (n.6446-787A>G) c.2177-787A>G (n.2177-787A>G) c.2292-319A>G (n.2292-319A>G) c.2319-319A>G (n.2319-319A>G) c.2204-787A>G (n.2204-787A>G) n.4543-787A>G c.2186-8597A>G (n.2186-8597A>G) c.2221-787A>G (n.2221-787A>G) c.2186-7627A>G (n.2186-7627A>G) c.13605A>G (p.Lys4535=) c.2186-787A>G (n.2186-787A>G) c.2432-787A>G (n.2432-787A>G) c.11355A>G (p.Lys3785=) c.1058-787A>G (n.1058-787A>G) c.2130-787A>G c.13164A>G (p.Lys4388=) c.13656A>G (p.Lys4552=) c.13623A>G (p.Lys4541=) c.13596A>G (p.Lys4532=) | |
13 | g.23330271T>G | CA387504887 | SACS | c.2186-18156A>C (n.2186-18156A>C) c.13632A>C (p.Lys4544Asn) c.2185+23514A>C (n.2185+23514A>C) c.6446-787A>C (n.6446-787A>C) c.2177-787A>C (n.2177-787A>C) c.2292-319A>C (n.2292-319A>C) c.2319-319A>C (n.2319-319A>C) c.2204-787A>C (n.2204-787A>C) n.4543-787A>C c.2186-8597A>C (n.2186-8597A>C) c.2221-787A>C (n.2221-787A>C) c.2186-7627A>C (n.2186-7627A>C) c.13605A>C (p.Lys4535Asn) c.2186-787A>C (n.2186-787A>C) c.2432-787A>C (n.2432-787A>C) c.11355A>C (p.Lys3785Asn) c.1058-787A>C (n.1058-787A>C) c.2130-787A>C c.13164A>C (p.Lys4388Asn) c.13656A>C (p.Lys4552Asn) c.13623A>C (p.Lys4541Asn) c.13596A>C (p.Lys4532Asn) | |
13 | g.23330272T>A | CA387504889 | SACS | c.2186-18157A>T (n.2186-18157A>T) c.13631A>T (p.Lys4544Ile) c.2185+23513A>T (n.2185+23513A>T) c.6446-788A>T (n.6446-788A>T) c.2177-788A>T (n.2177-788A>T) c.2292-320A>T (n.2292-320A>T) c.2319-320A>T (n.2319-320A>T) c.2204-788A>T (n.2204-788A>T) n.4543-788A>T c.2186-8598A>T (n.2186-8598A>T) c.2221-788A>T (n.2221-788A>T) c.2186-7628A>T (n.2186-7628A>T) c.13604A>T (p.Lys4535Ile) c.2186-788A>T (n.2186-788A>T) c.2432-788A>T (n.2432-788A>T) c.11354A>T (p.Lys3785Ile) c.1058-788A>T (n.1058-788A>T) c.2130-788A>T c.13163A>T (p.Lys4388Ile) c.13655A>T (p.Lys4552Ile) c.13622A>T (p.Lys4541Ile) c.13595A>T (p.Lys4532Ile) | |
13 | g.23330272T>C | CA387504890 | SACS | c.2186-18157A>G (n.2186-18157A>G) c.13631A>G (p.Lys4544Arg) c.2185+23513A>G (n.2185+23513A>G) c.6446-788A>G (n.6446-788A>G) c.2177-788A>G (n.2177-788A>G) c.2292-320A>G (n.2292-320A>G) c.2319-320A>G (n.2319-320A>G) c.2204-788A>G (n.2204-788A>G) n.4543-788A>G c.2186-8598A>G (n.2186-8598A>G) c.2221-788A>G (n.2221-788A>G) c.2186-7628A>G (n.2186-7628A>G) c.13604A>G (p.Lys4535Arg) c.2186-788A>G (n.2186-788A>G) c.2432-788A>G (n.2432-788A>G) c.11354A>G (p.Lys3785Arg) c.1058-788A>G (n.1058-788A>G) c.2130-788A>G c.13163A>G (p.Lys4388Arg) c.13655A>G (p.Lys4552Arg) c.13622A>G (p.Lys4541Arg) c.13595A>G (p.Lys4532Arg) | |
13 | g.23330272T>G | CA387504891 | SACS | c.2186-18157A>C (n.2186-18157A>C) c.13631A>C (p.Lys4544Thr) c.2185+23513A>C (n.2185+23513A>C) c.6446-788A>C (n.6446-788A>C) c.2177-788A>C (n.2177-788A>C) c.2292-320A>C (n.2292-320A>C) c.2319-320A>C (n.2319-320A>C) c.2204-788A>C (n.2204-788A>C) n.4543-788A>C c.2186-8598A>C (n.2186-8598A>C) c.2221-788A>C (n.2221-788A>C) c.2186-7628A>C (n.2186-7628A>C) c.13604A>C (p.Lys4535Thr) c.2186-788A>C (n.2186-788A>C) c.2432-788A>C (n.2432-788A>C) c.11354A>C (p.Lys3785Thr) c.1058-788A>C (n.1058-788A>C) c.2130-788A>C c.13163A>C (p.Lys4388Thr) c.13655A>C (p.Lys4552Thr) c.13622A>C (p.Lys4541Thr) c.13595A>C (p.Lys4532Thr) | |
13 | g.23330273T>A | CA387504892 | SACS | c.2186-18158A>T (n.2186-18158A>T) c.13630A>T (p.Lys4544Ter) c.2185+23512A>T (n.2185+23512A>T) c.6446-789A>T (n.6446-789A>T) c.2177-789A>T (n.2177-789A>T) c.2292-321A>T (n.2292-321A>T) c.2319-321A>T (n.2319-321A>T) c.2204-789A>T (n.2204-789A>T) n.4543-789A>T c.2186-8599A>T (n.2186-8599A>T) c.2221-789A>T (n.2221-789A>T) c.2186-7629A>T (n.2186-7629A>T) c.13603A>T (p.Lys4535Ter) c.2186-789A>T (n.2186-789A>T) c.2432-789A>T (n.2432-789A>T) c.11353A>T (p.Lys3785Ter) c.1058-789A>T (n.1058-789A>T) c.2130-789A>T c.13162A>T (p.Lys4388Ter) c.13654A>T (p.Lys4552Ter) c.13621A>T (p.Lys4541Ter) c.13594A>T (p.Lys4532Ter) | |
13 | g.23330273T>C | CA387504893 | SACS | c.2186-18158A>G (n.2186-18158A>G) c.13630A>G (p.Lys4544Glu) c.2185+23512A>G (n.2185+23512A>G) c.6446-789A>G (n.6446-789A>G) c.2177-789A>G (n.2177-789A>G) c.2292-321A>G (n.2292-321A>G) c.2319-321A>G (n.2319-321A>G) c.2204-789A>G (n.2204-789A>G) n.4543-789A>G c.2186-8599A>G (n.2186-8599A>G) c.2221-789A>G (n.2221-789A>G) c.2186-7629A>G (n.2186-7629A>G) c.13603A>G (p.Lys4535Glu) c.2186-789A>G (n.2186-789A>G) c.2432-789A>G (n.2432-789A>G) c.11353A>G (p.Lys3785Glu) c.1058-789A>G (n.1058-789A>G) c.2130-789A>G c.13162A>G (p.Lys4388Glu) c.13654A>G (p.Lys4552Glu) c.13621A>G (p.Lys4541Glu) c.13594A>G (p.Lys4532Glu) | |
13 | g.23330273T>G | CA387504894 | SACS | c.2186-18158A>C (n.2186-18158A>C) c.13630A>C (p.Lys4544Gln) c.2185+23512A>C (n.2185+23512A>C) c.6446-789A>C (n.6446-789A>C) c.2177-789A>C (n.2177-789A>C) c.2292-321A>C (n.2292-321A>C) c.2319-321A>C (n.2319-321A>C) c.2204-789A>C (n.2204-789A>C) n.4543-789A>C c.2186-8599A>C (n.2186-8599A>C) c.2221-789A>C (n.2221-789A>C) c.2186-7629A>C (n.2186-7629A>C) c.13603A>C (p.Lys4535Gln) c.2186-789A>C (n.2186-789A>C) c.2432-789A>C (n.2432-789A>C) c.11353A>C (p.Lys3785Gln) c.1058-789A>C (n.1058-789A>C) c.2130-789A>C c.13162A>C (p.Lys4388Gln) c.13654A>C (p.Lys4552Gln) c.13621A>C (p.Lys4541Gln) c.13594A>C (p.Lys4532Gln) | |
13 | g.23330274T>A | CA387504895 | SACS | c.2186-18159A>T (n.2186-18159A>T) c.13629A>T (p.Leu4543Phe) c.2185+23511A>T (n.2185+23511A>T) c.6446-790A>T (n.6446-790A>T) c.2177-790A>T (n.2177-790A>T) c.2292-322A>T (n.2292-322A>T) c.2319-322A>T (n.2319-322A>T) c.2204-790A>T (n.2204-790A>T) n.4543-790A>T c.2186-8600A>T (n.2186-8600A>T) c.2221-790A>T (n.2221-790A>T) c.2186-7630A>T (n.2186-7630A>T) c.13602A>T (p.Leu4534Phe) c.2186-790A>T (n.2186-790A>T) c.2432-790A>T (n.2432-790A>T) c.11352A>T (p.Leu3784Phe) c.1058-790A>T (n.1058-790A>T) c.2130-790A>T c.13161A>T (p.Leu4387Phe) c.13653A>T (p.Leu4551Phe) c.13620A>T (p.Leu4540Phe) c.13593A>T (p.Leu4531Phe) | |
13 | g.23330274T>C | CA483157294 | SACS | c.2186-18159A>G (n.2186-18159A>G) c.13629A>G (p.Leu4543=) c.2185+23511A>G (n.2185+23511A>G) c.6446-790A>G (n.6446-790A>G) c.2177-790A>G (n.2177-790A>G) c.2292-322A>G (n.2292-322A>G) c.2319-322A>G (n.2319-322A>G) c.2204-790A>G (n.2204-790A>G) n.4543-790A>G c.2186-8600A>G (n.2186-8600A>G) c.2221-790A>G (n.2221-790A>G) c.2186-7630A>G (n.2186-7630A>G) c.13602A>G (p.Leu4534=) c.2186-790A>G (n.2186-790A>G) c.2432-790A>G (n.2432-790A>G) c.11352A>G (p.Leu3784=) c.1058-790A>G (n.1058-790A>G) c.2130-790A>G c.13161A>G (p.Leu4387=) c.13653A>G (p.Leu4551=) c.13620A>G (p.Leu4540=) c.13593A>G (p.Leu4531=) | |
13 | g.23330274T>G | CA387504896 | SACS | c.2186-18159A>C (n.2186-18159A>C) c.13629A>C (p.Leu4543Phe) c.2185+23511A>C (n.2185+23511A>C) c.6446-790A>C (n.6446-790A>C) c.2177-790A>C (n.2177-790A>C) c.2292-322A>C (n.2292-322A>C) c.2319-322A>C (n.2319-322A>C) c.2204-790A>C (n.2204-790A>C) n.4543-790A>C c.2186-8600A>C (n.2186-8600A>C) c.2221-790A>C (n.2221-790A>C) c.2186-7630A>C (n.2186-7630A>C) c.13602A>C (p.Leu4534Phe) c.2186-790A>C (n.2186-790A>C) c.2432-790A>C (n.2432-790A>C) c.11352A>C (p.Leu3784Phe) c.1058-790A>C (n.1058-790A>C) c.2130-790A>C c.13161A>C (p.Leu4387Phe) c.13653A>C (p.Leu4551Phe) c.13620A>C (p.Leu4540Phe) c.13593A>C (p.Leu4531Phe) | |
13 | g.23330275A>C | CA387504897 | SACS | c.2186-18160T>G (n.2186-18160T>G) c.13628T>G (p.Leu4543Ter) c.2185+23510T>G (n.2185+23510T>G) c.6446-791T>G (n.6446-791T>G) c.2177-791T>G (n.2177-791T>G) c.2292-323T>G (n.2292-323T>G) c.2319-323T>G (n.2319-323T>G) c.2204-791T>G (n.2204-791T>G) n.4543-791T>G c.2186-8601T>G (n.2186-8601T>G) c.2221-791T>G (n.2221-791T>G) c.2186-7631T>G (n.2186-7631T>G) c.13601T>G (p.Leu4534Ter) c.2186-791T>G (n.2186-791T>G) c.2432-791T>G (n.2432-791T>G) c.11351T>G (p.Leu3784Ter) c.1058-791T>G (n.1058-791T>G) c.2130-791T>G c.13160T>G (p.Leu4387Ter) c.13652T>G (p.Leu4551Ter) c.13619T>G (p.Leu4540Ter) c.13592T>G (p.Leu4531Ter) | |
13 | g.23330275A>G | CA387504898 | SACS | c.2186-18160T>C (n.2186-18160T>C) c.13628T>C (p.Leu4543Ser) c.2185+23510T>C (n.2185+23510T>C) c.6446-791T>C (n.6446-791T>C) c.2177-791T>C (n.2177-791T>C) c.2292-323T>C (n.2292-323T>C) c.2319-323T>C (n.2319-323T>C) c.2204-791T>C (n.2204-791T>C) n.4543-791T>C c.2186-8601T>C (n.2186-8601T>C) c.2221-791T>C (n.2221-791T>C) c.2186-7631T>C (n.2186-7631T>C) c.13601T>C (p.Leu4534Ser) c.2186-791T>C (n.2186-791T>C) c.2432-791T>C (n.2432-791T>C) c.11351T>C (p.Leu3784Ser) c.1058-791T>C (n.1058-791T>C) c.2130-791T>C c.13160T>C (p.Leu4387Ser) c.13652T>C (p.Leu4551Ser) c.13619T>C (p.Leu4540Ser) c.13592T>C (p.Leu4531Ser) | |
13 | g.23330275A>T | CA387504899 | SACS | c.2186-18160T>A (n.2186-18160T>A) c.13628T>A (p.Leu4543Ter) c.2185+23510T>A (n.2185+23510T>A) c.6446-791T>A (n.6446-791T>A) c.2177-791T>A (n.2177-791T>A) c.2292-323T>A (n.2292-323T>A) c.2319-323T>A (n.2319-323T>A) c.2204-791T>A (n.2204-791T>A) n.4543-791T>A c.2186-8601T>A (n.2186-8601T>A) c.2221-791T>A (n.2221-791T>A) c.2186-7631T>A (n.2186-7631T>A) c.13601T>A (p.Leu4534Ter) c.2186-791T>A (n.2186-791T>A) c.2432-791T>A (n.2432-791T>A) c.11351T>A (p.Leu3784Ter) c.1058-791T>A (n.1058-791T>A) c.2130-791T>A c.13160T>A (p.Leu4387Ter) c.13652T>A (p.Leu4551Ter) c.13619T>A (p.Leu4540Ter) c.13592T>A (p.Leu4531Ter) | |
13 | g.23330277del | CA2580614615 | SACS | c.2186-18160del (n.2186-18160del) c.13628del (p.Leu4543Ter) c.2185+23510del (n.2185+23510del) c.6446-791del (n.6446-791del) c.2177-791del (n.2177-791del) c.2292-323del (n.2292-323del) c.2319-323del (n.2319-323del) c.2204-791del (n.2204-791del) n.4543-791del c.2186-8601del (n.2186-8601del) c.2221-791del (n.2221-791del) c.2186-7631del (n.2186-7631del) c.13601del (p.Leu4534Ter) c.2186-791del (n.2186-791del) c.2432-791del (n.2432-791del) c.11351del (p.Leu3784Ter) c.1058-791del (n.1058-791del) c.2130-791del c.13160del (p.Leu4387Ter) c.13652del (p.Leu4551Ter) c.13619del (p.Leu4540Ter) c.13592del (p.Leu4531Ter) | ClinVar |
13 | g.23330276A= | CA2078627745 | SACS | c.2186-18161T= (n.2186-18161T=) c.13627T= (p.Leu4543=) c.2185+23509T= (n.2185+23509T=) c.6446-792T= (n.6446-792T=) c.2177-792T= (n.2177-792T=) c.2292-324T= (n.2292-324T=) c.2319-324T= (n.2319-324T=) c.2204-792T= (n.2204-792T=) n.4543-792T= c.2186-8602T= (n.2186-8602T=) c.2221-792T= (n.2221-792T=) c.2186-7632T= (n.2186-7632T=) c.13600T= (p.Leu4534=) c.2186-792T= (n.2186-792T=) c.2432-792T= (n.2432-792T=) c.11350T= (p.Leu3784=) c.1058-792T= (n.1058-792T=) c.2130-792T= c.13159T= (p.Leu4387=) c.13651T= (p.Leu4551=) c.13618T= (p.Leu4540=) c.13591T= (p.Leu4531=) | |
13 | g.23330276A>C | CA387504901 | SACS | c.2186-18161T>G (n.2186-18161T>G) c.13627T>G (p.Leu4543Val) c.2185+23509T>G (n.2185+23509T>G) c.6446-792T>G (n.6446-792T>G) c.2177-792T>G (n.2177-792T>G) c.2292-324T>G (n.2292-324T>G) c.2319-324T>G (n.2319-324T>G) c.2204-792T>G (n.2204-792T>G) n.4543-792T>G c.2186-8602T>G (n.2186-8602T>G) c.2221-792T>G (n.2221-792T>G) c.2186-7632T>G (n.2186-7632T>G) c.13600T>G (p.Leu4534Val) c.2186-792T>G (n.2186-792T>G) c.2432-792T>G (n.2432-792T>G) c.11350T>G (p.Leu3784Val) c.1058-792T>G (n.1058-792T>G) c.2130-792T>G c.13159T>G (p.Leu4387Val) c.13651T>G (p.Leu4551Val) c.13618T>G (p.Leu4540Val) c.13591T>G (p.Leu4531Val) | |
13 | g.23330276A>G | CA6909939 | SACS | c.2186-18161T>C (n.2186-18161T>C) c.13627T>C (p.Leu4543=) c.2185+23509T>C (n.2185+23509T>C) c.6446-792T>C (n.6446-792T>C) c.2177-792T>C (n.2177-792T>C) c.2292-324T>C (n.2292-324T>C) c.2319-324T>C (n.2319-324T>C) c.2204-792T>C (n.2204-792T>C) n.4543-792T>C c.2186-8602T>C (n.2186-8602T>C) c.2221-792T>C (n.2221-792T>C) c.2186-7632T>C (n.2186-7632T>C) c.13600T>C (p.Leu4534=) c.2186-792T>C (n.2186-792T>C) c.2432-792T>C (n.2432-792T>C) c.11350T>C (p.Leu3784=) c.1058-792T>C (n.1058-792T>C) c.2130-792T>C c.13159T>C (p.Leu4387=) c.13651T>C (p.Leu4551=) c.13618T>C (p.Leu4540=) c.13591T>C (p.Leu4531=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330276A>T | CA387504900 | SACS | c.2186-18161T>A (n.2186-18161T>A) c.13627T>A (p.Leu4543Ile) c.2185+23509T>A (n.2185+23509T>A) c.6446-792T>A (n.6446-792T>A) c.2177-792T>A (n.2177-792T>A) c.2292-324T>A (n.2292-324T>A) c.2319-324T>A (n.2319-324T>A) c.2204-792T>A (n.2204-792T>A) n.4543-792T>A c.2186-8602T>A (n.2186-8602T>A) c.2221-792T>A (n.2221-792T>A) c.2186-7632T>A (n.2186-7632T>A) c.13600T>A (p.Leu4534Ile) c.2186-792T>A (n.2186-792T>A) c.2432-792T>A (n.2432-792T>A) c.11350T>A (p.Leu3784Ile) c.1058-792T>A (n.1058-792T>A) c.2130-792T>A c.13159T>A (p.Leu4387Ile) c.13651T>A (p.Leu4551Ile) c.13618T>A (p.Leu4540Ile) c.13591T>A (p.Leu4531Ile) | |
13 | g.23330277A>C | CA387504902 | SACS | c.2186-18162T>G (n.2186-18162T>G) c.13626T>G (p.Ser4542Arg) c.2185+23508T>G (n.2185+23508T>G) c.6446-793T>G (n.6446-793T>G) c.2177-793T>G (n.2177-793T>G) c.2292-325T>G (n.2292-325T>G) c.2319-325T>G (n.2319-325T>G) c.2204-793T>G (n.2204-793T>G) n.4543-793T>G c.2186-8603T>G (n.2186-8603T>G) c.2221-793T>G (n.2221-793T>G) c.2186-7633T>G (n.2186-7633T>G) c.13599T>G (p.Ser4533Arg) c.2186-793T>G (n.2186-793T>G) c.2432-793T>G (n.2432-793T>G) c.11349T>G (p.Ser3783Arg) c.1058-793T>G (n.1058-793T>G) c.2130-793T>G c.13158T>G (p.Ser4386Arg) c.13650T>G (p.Ser4550Arg) c.13617T>G (p.Ser4539Arg) c.13590T>G (p.Ser4530Arg) | |
13 | g.23330277A>G | CA483157300 | SACS | c.2186-18162T>C (n.2186-18162T>C) c.13626T>C (p.Ser4542=) c.2185+23508T>C (n.2185+23508T>C) c.6446-793T>C (n.6446-793T>C) c.2177-793T>C (n.2177-793T>C) c.2292-325T>C (n.2292-325T>C) c.2319-325T>C (n.2319-325T>C) c.2204-793T>C (n.2204-793T>C) n.4543-793T>C c.2186-8603T>C (n.2186-8603T>C) c.2221-793T>C (n.2221-793T>C) c.2186-7633T>C (n.2186-7633T>C) c.13599T>C (p.Ser4533=) c.2186-793T>C (n.2186-793T>C) c.2432-793T>C (n.2432-793T>C) c.11349T>C (p.Ser3783=) c.1058-793T>C (n.1058-793T>C) c.2130-793T>C c.13158T>C (p.Ser4386=) c.13650T>C (p.Ser4550=) c.13617T>C (p.Ser4539=) c.13590T>C (p.Ser4530=) | |
13 | g.23330277A>T | CA387504903 | SACS | c.2186-18162T>A (n.2186-18162T>A) c.13626T>A (p.Ser4542Arg) c.2185+23508T>A (n.2185+23508T>A) c.6446-793T>A (n.6446-793T>A) c.2177-793T>A (n.2177-793T>A) c.2292-325T>A (n.2292-325T>A) c.2319-325T>A (n.2319-325T>A) c.2204-793T>A (n.2204-793T>A) n.4543-793T>A c.2186-8603T>A (n.2186-8603T>A) c.2221-793T>A (n.2221-793T>A) c.2186-7633T>A (n.2186-7633T>A) c.13599T>A (p.Ser4533Arg) c.2186-793T>A (n.2186-793T>A) c.2432-793T>A (n.2432-793T>A) c.11349T>A (p.Ser3783Arg) c.1058-793T>A (n.1058-793T>A) c.2130-793T>A c.13158T>A (p.Ser4386Arg) c.13650T>A (p.Ser4550Arg) c.13617T>A (p.Ser4539Arg) c.13590T>A (p.Ser4530Arg) | |
13 | g.23330278C>A | CA387504904 | SACS | c.2186-18163G>T (n.2186-18163G>T) c.13625G>T (p.Ser4542Ile) c.2185+23507G>T (n.2185+23507G>T) c.6446-794G>T (n.6446-794G>T) c.2177-794G>T (n.2177-794G>T) c.2292-326G>T (n.2292-326G>T) c.2319-326G>T (n.2319-326G>T) c.2204-794G>T (n.2204-794G>T) n.4543-794G>T c.2186-8604G>T (n.2186-8604G>T) c.2221-794G>T (n.2221-794G>T) c.2186-7634G>T (n.2186-7634G>T) c.13598G>T (p.Ser4533Ile) c.2186-794G>T (n.2186-794G>T) c.2432-794G>T (n.2432-794G>T) c.11348G>T (p.Ser3783Ile) c.1058-794G>T (n.1058-794G>T) c.2130-794G>T c.13157G>T (p.Ser4386Ile) c.13649G>T (p.Ser4550Ile) c.13616G>T (p.Ser4539Ile) c.13589G>T (p.Ser4530Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23330278C>G | CA387504905 | SACS | c.2186-18163G>C (n.2186-18163G>C) c.13625G>C (p.Ser4542Thr) c.2185+23507G>C (n.2185+23507G>C) c.6446-794G>C (n.6446-794G>C) c.2177-794G>C (n.2177-794G>C) c.2292-326G>C (n.2292-326G>C) c.2319-326G>C (n.2319-326G>C) c.2204-794G>C (n.2204-794G>C) n.4543-794G>C c.2186-8604G>C (n.2186-8604G>C) c.2221-794G>C (n.2221-794G>C) c.2186-7634G>C (n.2186-7634G>C) c.13598G>C (p.Ser4533Thr) c.2186-794G>C (n.2186-794G>C) c.2432-794G>C (n.2432-794G>C) c.11348G>C (p.Ser3783Thr) c.1058-794G>C (n.1058-794G>C) c.2130-794G>C c.13157G>C (p.Ser4386Thr) c.13649G>C (p.Ser4550Thr) c.13616G>C (p.Ser4539Thr) c.13589G>C (p.Ser4530Thr) | |
13 | g.23330278C>T | CA387504906 | SACS | c.2186-18163G>A (n.2186-18163G>A) c.13625G>A (p.Ser4542Asn) c.2185+23507G>A (n.2185+23507G>A) c.6446-794G>A (n.6446-794G>A) c.2177-794G>A (n.2177-794G>A) c.2292-326G>A (n.2292-326G>A) c.2319-326G>A (n.2319-326G>A) c.2204-794G>A (n.2204-794G>A) n.4543-794G>A c.2186-8604G>A (n.2186-8604G>A) c.2221-794G>A (n.2221-794G>A) c.2186-7634G>A (n.2186-7634G>A) c.13598G>A (p.Ser4533Asn) c.2186-794G>A (n.2186-794G>A) c.2432-794G>A (n.2432-794G>A) c.11348G>A (p.Ser3783Asn) c.1058-794G>A (n.1058-794G>A) c.2130-794G>A c.13157G>A (p.Ser4386Asn) c.13649G>A (p.Ser4550Asn) c.13616G>A (p.Ser4539Asn) c.13589G>A (p.Ser4530Asn) | |
13 | g.23330279T>A | CA387504908 | SACS | c.2186-18164A>T (n.2186-18164A>T) c.13624A>T (p.Ser4542Cys) c.2185+23506A>T (n.2185+23506A>T) c.6446-795A>T (n.6446-795A>T) c.2177-795A>T (n.2177-795A>T) c.2292-327A>T (n.2292-327A>T) c.2319-327A>T (n.2319-327A>T) c.2204-795A>T (n.2204-795A>T) n.4543-795A>T c.2186-8605A>T (n.2186-8605A>T) c.2221-795A>T (n.2221-795A>T) c.2186-7635A>T (n.2186-7635A>T) c.13597A>T (p.Ser4533Cys) c.2186-795A>T (n.2186-795A>T) c.2432-795A>T (n.2432-795A>T) c.11347A>T (p.Ser3783Cys) c.1058-795A>T (n.1058-795A>T) c.2130-795A>T c.13156A>T (p.Ser4386Cys) c.13648A>T (p.Ser4550Cys) c.13615A>T (p.Ser4539Cys) c.13588A>T (p.Ser4530Cys) | |
13 | g.23330279T>C | CA6909940 | SACS | c.2186-18164A>G (n.2186-18164A>G) c.13624A>G (p.Ser4542Gly) c.2185+23506A>G (n.2185+23506A>G) c.6446-795A>G (n.6446-795A>G) c.2177-795A>G (n.2177-795A>G) c.2292-327A>G (n.2292-327A>G) c.2319-327A>G (n.2319-327A>G) c.2204-795A>G (n.2204-795A>G) n.4543-795A>G c.2186-8605A>G (n.2186-8605A>G) c.2221-795A>G (n.2221-795A>G) c.2186-7635A>G (n.2186-7635A>G) c.13597A>G (p.Ser4533Gly) c.2186-795A>G (n.2186-795A>G) c.2432-795A>G (n.2432-795A>G) c.11347A>G (p.Ser3783Gly) c.1058-795A>G (n.1058-795A>G) c.2130-795A>G c.13156A>G (p.Ser4386Gly) c.13648A>G (p.Ser4550Gly) c.13615A>G (p.Ser4539Gly) c.13588A>G (p.Ser4530Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330279T>G | CA387504907 | SACS | c.2186-18164A>C (n.2186-18164A>C) c.13624A>C (p.Ser4542Arg) c.2185+23506A>C (n.2185+23506A>C) c.6446-795A>C (n.6446-795A>C) c.2177-795A>C (n.2177-795A>C) c.2292-327A>C (n.2292-327A>C) c.2319-327A>C (n.2319-327A>C) c.2204-795A>C (n.2204-795A>C) n.4543-795A>C c.2186-8605A>C (n.2186-8605A>C) c.2221-795A>C (n.2221-795A>C) c.2186-7635A>C (n.2186-7635A>C) c.13597A>C (p.Ser4533Arg) c.2186-795A>C (n.2186-795A>C) c.2432-795A>C (n.2432-795A>C) c.11347A>C (p.Ser3783Arg) c.1058-795A>C (n.1058-795A>C) c.2130-795A>C c.13156A>C (p.Ser4386Arg) c.13648A>C (p.Ser4550Arg) c.13615A>C (p.Ser4539Arg) c.13588A>C (p.Ser4530Arg) | |
13 | g.23330279T= | CA2078627748 | SACS | c.2186-18164A= (n.2186-18164A=) c.13624A= (p.Ser4542=) c.2185+23506A= (n.2185+23506A=) c.6446-795A= (n.6446-795A=) c.2177-795A= (n.2177-795A=) c.2292-327A= (n.2292-327A=) c.2319-327A= (n.2319-327A=) c.2204-795A= (n.2204-795A=) n.4543-795A= c.2186-8605A= (n.2186-8605A=) c.2221-795A= (n.2221-795A=) c.2186-7635A= (n.2186-7635A=) c.13597A= (p.Ser4533=) c.2186-795A= (n.2186-795A=) c.2432-795A= (n.2432-795A=) c.11347A= (p.Ser3783=) c.1058-795A= (n.1058-795A=) c.2130-795A= c.13156A= (p.Ser4386=) c.13648A= (p.Ser4550=) c.13615A= (p.Ser4539=) c.13588A= (p.Ser4530=) | |
13 | g.23330279dup | CA2622328851 | SACS | c.2186-18164dup (n.2186-18164dup) c.13624dup (p.Ser4542LysfsTer8) c.2185+23506dup (n.2185+23506dup) c.6446-795dup (n.6446-795dup) c.2177-795dup (n.2177-795dup) c.2292-327dup (n.2292-327dup) c.2319-327dup (n.2319-327dup) c.2204-795dup (n.2204-795dup) n.4543-795dup c.2186-8605dup (n.2186-8605dup) c.2221-795dup (n.2221-795dup) c.2186-7635dup (n.2186-7635dup) c.13597dup (p.Ser4533LysfsTer8) c.2186-795dup (n.2186-795dup) c.2432-795dup (n.2432-795dup) c.11347dup (p.Ser3783LysfsTer8) c.1058-795dup (n.1058-795dup) c.2130-795dup c.13156dup (p.Ser4386LysfsTer8) c.13648dup (p.Ser4550LysfsTer8) c.13615dup (p.Ser4539LysfsTer8) c.13588dup (p.Ser4530LysfsTer8) | gnomAD v4 |
13 | g.23330280G>A | CA483157302 | SACS | c.2186-18165C>T (n.2186-18165C>T) c.13623C>T (p.Asp4541=) c.2185+23505C>T (n.2185+23505C>T) c.6446-796C>T (n.6446-796C>T) c.2177-796C>T (n.2177-796C>T) c.2292-328C>T (n.2292-328C>T) c.2319-328C>T (n.2319-328C>T) c.2204-796C>T (n.2204-796C>T) n.4543-796C>T c.2186-8606C>T (n.2186-8606C>T) c.2221-796C>T (n.2221-796C>T) c.2186-7636C>T (n.2186-7636C>T) c.13596C>T (p.Asp4532=) c.2186-796C>T (n.2186-796C>T) c.2432-796C>T (n.2432-796C>T) c.11346C>T (p.Asp3782=) c.1058-796C>T (n.1058-796C>T) c.2130-796C>T c.13155C>T (p.Asp4385=) c.13647C>T (p.Asp4549=) c.13614C>T (p.Asp4538=) c.13587C>T (p.Asp4529=) | |
13 | g.23330280G>C | CA6909941 | SACS | c.2186-18165C>G (n.2186-18165C>G) c.13623C>G (p.Asp4541Glu) c.2185+23505C>G (n.2185+23505C>G) c.6446-796C>G (n.6446-796C>G) c.2177-796C>G (n.2177-796C>G) c.2292-328C>G (n.2292-328C>G) c.2319-328C>G (n.2319-328C>G) c.2204-796C>G (n.2204-796C>G) n.4543-796C>G c.2186-8606C>G (n.2186-8606C>G) c.2221-796C>G (n.2221-796C>G) c.2186-7636C>G (n.2186-7636C>G) c.13596C>G (p.Asp4532Glu) c.2186-796C>G (n.2186-796C>G) c.2432-796C>G (n.2432-796C>G) c.11346C>G (p.Asp3782Glu) c.1058-796C>G (n.1058-796C>G) c.2130-796C>G c.13155C>G (p.Asp4385Glu) c.13647C>G (p.Asp4549Glu) c.13614C>G (p.Asp4538Glu) c.13587C>G (p.Asp4529Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330280G= | CA2078627754 | SACS | c.2186-18165C= (n.2186-18165C=) c.13623C= (p.Asp4541=) c.2185+23505C= (n.2185+23505C=) c.6446-796C= (n.6446-796C=) c.2177-796C= (n.2177-796C=) c.2292-328C= (n.2292-328C=) c.2319-328C= (n.2319-328C=) c.2204-796C= (n.2204-796C=) n.4543-796C= c.2186-8606C= (n.2186-8606C=) c.2221-796C= (n.2221-796C=) c.2186-7636C= (n.2186-7636C=) c.13596C= (p.Asp4532=) c.2186-796C= (n.2186-796C=) c.2432-796C= (n.2432-796C=) c.11346C= (p.Asp3782=) c.1058-796C= (n.1058-796C=) c.2130-796C= c.13155C= (p.Asp4385=) c.13647C= (p.Asp4549=) c.13614C= (p.Asp4538=) c.13587C= (p.Asp4529=) | |
13 | g.23330280G>T | CA387504909 | SACS | c.2186-18165C>A (n.2186-18165C>A) c.13623C>A (p.Asp4541Glu) c.2185+23505C>A (n.2185+23505C>A) c.6446-796C>A (n.6446-796C>A) c.2177-796C>A (n.2177-796C>A) c.2292-328C>A (n.2292-328C>A) c.2319-328C>A (n.2319-328C>A) c.2204-796C>A (n.2204-796C>A) n.4543-796C>A c.2186-8606C>A (n.2186-8606C>A) c.2221-796C>A (n.2221-796C>A) c.2186-7636C>A (n.2186-7636C>A) c.13596C>A (p.Asp4532Glu) c.2186-796C>A (n.2186-796C>A) c.2432-796C>A (n.2432-796C>A) c.11346C>A (p.Asp3782Glu) c.1058-796C>A (n.1058-796C>A) c.2130-796C>A c.13155C>A (p.Asp4385Glu) c.13647C>A (p.Asp4549Glu) c.13614C>A (p.Asp4538Glu) c.13587C>A (p.Asp4529Glu) | |
13 | g.23330281T>A | CA387504910 | SACS | c.2186-18166A>T (n.2186-18166A>T) c.13622A>T (p.Asp4541Val) c.2185+23504A>T (n.2185+23504A>T) c.6446-797A>T (n.6446-797A>T) c.2177-797A>T (n.2177-797A>T) c.2292-329A>T (n.2292-329A>T) c.2319-329A>T (n.2319-329A>T) c.2204-797A>T (n.2204-797A>T) n.4543-797A>T c.2186-8607A>T (n.2186-8607A>T) c.2221-797A>T (n.2221-797A>T) c.2186-7637A>T (n.2186-7637A>T) c.13595A>T (p.Asp4532Val) c.2186-797A>T (n.2186-797A>T) c.2432-797A>T (n.2432-797A>T) c.11345A>T (p.Asp3782Val) c.1058-797A>T (n.1058-797A>T) c.2130-797A>T c.13154A>T (p.Asp4385Val) c.13646A>T (p.Asp4549Val) c.13613A>T (p.Asp4538Val) c.13586A>T (p.Asp4529Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330281T>C | CA246647662 | SACS | c.2186-18166A>G (n.2186-18166A>G) c.13622A>G (p.Asp4541Gly) c.2185+23504A>G (n.2185+23504A>G) c.6446-797A>G (n.6446-797A>G) c.2177-797A>G (n.2177-797A>G) c.2292-329A>G (n.2292-329A>G) c.2319-329A>G (n.2319-329A>G) c.2204-797A>G (n.2204-797A>G) n.4543-797A>G c.2186-8607A>G (n.2186-8607A>G) c.2221-797A>G (n.2221-797A>G) c.2186-7637A>G (n.2186-7637A>G) c.13595A>G (p.Asp4532Gly) c.2186-797A>G (n.2186-797A>G) c.2432-797A>G (n.2432-797A>G) c.11345A>G (p.Asp3782Gly) c.1058-797A>G (n.1058-797A>G) c.2130-797A>G c.13154A>G (p.Asp4385Gly) c.13646A>G (p.Asp4549Gly) c.13613A>G (p.Asp4538Gly) c.13586A>G (p.Asp4529Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330281T>G | CA387504911 | SACS | c.2186-18166A>C (n.2186-18166A>C) c.13622A>C (p.Asp4541Ala) c.2185+23504A>C (n.2185+23504A>C) c.6446-797A>C (n.6446-797A>C) c.2177-797A>C (n.2177-797A>C) c.2292-329A>C (n.2292-329A>C) c.2319-329A>C (n.2319-329A>C) c.2204-797A>C (n.2204-797A>C) n.4543-797A>C c.2186-8607A>C (n.2186-8607A>C) c.2221-797A>C (n.2221-797A>C) c.2186-7637A>C (n.2186-7637A>C) c.13595A>C (p.Asp4532Ala) c.2186-797A>C (n.2186-797A>C) c.2432-797A>C (n.2432-797A>C) c.11345A>C (p.Asp3782Ala) c.1058-797A>C (n.1058-797A>C) c.2130-797A>C c.13154A>C (p.Asp4385Ala) c.13646A>C (p.Asp4549Ala) c.13613A>C (p.Asp4538Ala) c.13586A>C (p.Asp4529Ala) | |
13 | g.23330281T= | CA2078627756 | SACS | c.2186-18166A= (n.2186-18166A=) c.13622A= (p.Asp4541=) c.2185+23504A= (n.2185+23504A=) c.6446-797A= (n.6446-797A=) c.2177-797A= (n.2177-797A=) c.2292-329A= (n.2292-329A=) c.2319-329A= (n.2319-329A=) c.2204-797A= (n.2204-797A=) n.4543-797A= c.2186-8607A= (n.2186-8607A=) c.2221-797A= (n.2221-797A=) c.2186-7637A= (n.2186-7637A=) c.13595A= (p.Asp4532=) c.2186-797A= (n.2186-797A=) c.2432-797A= (n.2432-797A=) c.11345A= (p.Asp3782=) c.1058-797A= (n.1058-797A=) c.2130-797A= c.13154A= (p.Asp4385=) c.13646A= (p.Asp4549=) c.13613A= (p.Asp4538=) c.13586A= (p.Asp4529=) | |
13 | g.23330282C>A | CA387504914 | SACS | c.2186-18167G>T (n.2186-18167G>T) c.13621G>T (p.Asp4541Tyr) c.2185+23503G>T (n.2185+23503G>T) c.6446-798G>T (n.6446-798G>T) c.2177-798G>T (n.2177-798G>T) c.2292-330G>T (n.2292-330G>T) c.2319-330G>T (n.2319-330G>T) c.2204-798G>T (n.2204-798G>T) n.4543-798G>T c.2186-8608G>T (n.2186-8608G>T) c.2221-798G>T (n.2221-798G>T) c.2186-7638G>T (n.2186-7638G>T) c.13594G>T (p.Asp4532Tyr) c.2186-798G>T (n.2186-798G>T) c.2432-798G>T (n.2432-798G>T) c.11344G>T (p.Asp3782Tyr) c.1058-798G>T (n.1058-798G>T) c.2130-798G>T c.13153G>T (p.Asp4385Tyr) c.13645G>T (p.Asp4549Tyr) c.13612G>T (p.Asp4538Tyr) c.13585G>T (p.Asp4529Tyr) | |
13 | g.23330282C>G | CA387504913 | SACS | c.2186-18167G>C (n.2186-18167G>C) c.13621G>C (p.Asp4541His) c.2185+23503G>C (n.2185+23503G>C) c.6446-798G>C (n.6446-798G>C) c.2177-798G>C (n.2177-798G>C) c.2292-330G>C (n.2292-330G>C) c.2319-330G>C (n.2319-330G>C) c.2204-798G>C (n.2204-798G>C) n.4543-798G>C c.2186-8608G>C (n.2186-8608G>C) c.2221-798G>C (n.2221-798G>C) c.2186-7638G>C (n.2186-7638G>C) c.13594G>C (p.Asp4532His) c.2186-798G>C (n.2186-798G>C) c.2432-798G>C (n.2432-798G>C) c.11344G>C (p.Asp3782His) c.1058-798G>C (n.1058-798G>C) c.2130-798G>C c.13153G>C (p.Asp4385His) c.13645G>C (p.Asp4549His) c.13612G>C (p.Asp4538His) c.13585G>C (p.Asp4529His) | |
13 | g.23330282C>T | CA387504912 | SACS | c.2186-18167G>A (n.2186-18167G>A) c.13621G>A (p.Asp4541Asn) c.2185+23503G>A (n.2185+23503G>A) c.6446-798G>A (n.6446-798G>A) c.2177-798G>A (n.2177-798G>A) c.2292-330G>A (n.2292-330G>A) c.2319-330G>A (n.2319-330G>A) c.2204-798G>A (n.2204-798G>A) n.4543-798G>A c.2186-8608G>A (n.2186-8608G>A) c.2221-798G>A (n.2221-798G>A) c.2186-7638G>A (n.2186-7638G>A) c.13594G>A (p.Asp4532Asn) c.2186-798G>A (n.2186-798G>A) c.2432-798G>A (n.2432-798G>A) c.11344G>A (p.Asp3782Asn) c.1058-798G>A (n.1058-798G>A) c.2130-798G>A c.13153G>A (p.Asp4385Asn) c.13645G>A (p.Asp4549Asn) c.13612G>A (p.Asp4538Asn) c.13585G>A (p.Asp4529Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330283T>A | CA483157305 | SACS | c.2186-18168A>T (n.2186-18168A>T) c.13620A>T (p.Val4540=) c.2185+23502A>T (n.2185+23502A>T) c.6446-799A>T (n.6446-799A>T) c.2177-799A>T (n.2177-799A>T) c.2292-331A>T (n.2292-331A>T) c.2319-331A>T (n.2319-331A>T) c.2204-799A>T (n.2204-799A>T) n.4543-799A>T c.2186-8609A>T (n.2186-8609A>T) c.2221-799A>T (n.2221-799A>T) c.2186-7639A>T (n.2186-7639A>T) c.13593A>T (p.Val4531=) c.2186-799A>T (n.2186-799A>T) c.2432-799A>T (n.2432-799A>T) c.11343A>T (p.Val3781=) c.1058-799A>T (n.1058-799A>T) c.2130-799A>T c.13152A>T (p.Val4384=) c.13644A>T (p.Val4548=) c.13611A>T (p.Val4537=) c.13584A>T (p.Val4528=) | |
13 | g.23330283T>C | CA483157306 | SACS | c.2186-18168A>G (n.2186-18168A>G) c.13620A>G (p.Val4540=) c.2185+23502A>G (n.2185+23502A>G) c.6446-799A>G (n.6446-799A>G) c.2177-799A>G (n.2177-799A>G) c.2292-331A>G (n.2292-331A>G) c.2319-331A>G (n.2319-331A>G) c.2204-799A>G (n.2204-799A>G) n.4543-799A>G c.2186-8609A>G (n.2186-8609A>G) c.2221-799A>G (n.2221-799A>G) c.2186-7639A>G (n.2186-7639A>G) c.13593A>G (p.Val4531=) c.2186-799A>G (n.2186-799A>G) c.2432-799A>G (n.2432-799A>G) c.11343A>G (p.Val3781=) c.1058-799A>G (n.1058-799A>G) c.2130-799A>G c.13152A>G (p.Val4384=) c.13644A>G (p.Val4548=) c.13611A>G (p.Val4537=) c.13584A>G (p.Val4528=) | |
13 | g.23330283T>G | CA483157309 | SACS | c.2186-18168A>C (n.2186-18168A>C) c.13620A>C (p.Val4540=) c.2185+23502A>C (n.2185+23502A>C) c.6446-799A>C (n.6446-799A>C) c.2177-799A>C (n.2177-799A>C) c.2292-331A>C (n.2292-331A>C) c.2319-331A>C (n.2319-331A>C) c.2204-799A>C (n.2204-799A>C) n.4543-799A>C c.2186-8609A>C (n.2186-8609A>C) c.2221-799A>C (n.2221-799A>C) c.2186-7639A>C (n.2186-7639A>C) c.13593A>C (p.Val4531=) c.2186-799A>C (n.2186-799A>C) c.2432-799A>C (n.2432-799A>C) c.11343A>C (p.Val3781=) c.1058-799A>C (n.1058-799A>C) c.2130-799A>C c.13152A>C (p.Val4384=) c.13644A>C (p.Val4548=) c.13611A>C (p.Val4537=) c.13584A>C (p.Val4528=) | |
13 | g.23330284A>C | CA387504915 | SACS | c.2186-18169T>G (n.2186-18169T>G) c.13619T>G (p.Val4540Gly) c.2185+23501T>G (n.2185+23501T>G) c.6446-800T>G (n.6446-800T>G) c.2177-800T>G (n.2177-800T>G) c.2292-332T>G (n.2292-332T>G) c.2319-332T>G (n.2319-332T>G) c.2204-800T>G (n.2204-800T>G) n.4543-800T>G c.2186-8610T>G (n.2186-8610T>G) c.2221-800T>G (n.2221-800T>G) c.2186-7640T>G (n.2186-7640T>G) c.13592T>G (p.Val4531Gly) c.2186-800T>G (n.2186-800T>G) c.2432-800T>G (n.2432-800T>G) c.11342T>G (p.Val3781Gly) c.1058-800T>G (n.1058-800T>G) c.2130-800T>G c.13151T>G (p.Val4384Gly) c.13643T>G (p.Val4548Gly) c.13610T>G (p.Val4537Gly) c.13583T>G (p.Val4528Gly) | |
13 | g.23330284A>G | CA387504916 | SACS | c.2186-18169T>C (n.2186-18169T>C) c.13619T>C (p.Val4540Ala) c.2185+23501T>C (n.2185+23501T>C) c.6446-800T>C (n.6446-800T>C) c.2177-800T>C (n.2177-800T>C) c.2292-332T>C (n.2292-332T>C) c.2319-332T>C (n.2319-332T>C) c.2204-800T>C (n.2204-800T>C) n.4543-800T>C c.2186-8610T>C (n.2186-8610T>C) c.2221-800T>C (n.2221-800T>C) c.2186-7640T>C (n.2186-7640T>C) c.13592T>C (p.Val4531Ala) c.2186-800T>C (n.2186-800T>C) c.2432-800T>C (n.2432-800T>C) c.11342T>C (p.Val3781Ala) c.1058-800T>C (n.1058-800T>C) c.2130-800T>C c.13151T>C (p.Val4384Ala) c.13643T>C (p.Val4548Ala) c.13610T>C (p.Val4537Ala) c.13583T>C (p.Val4528Ala) | |
13 | g.23330284A>T | CA387504917 | SACS | c.2186-18169T>A (n.2186-18169T>A) c.13619T>A (p.Val4540Glu) c.2185+23501T>A (n.2185+23501T>A) c.6446-800T>A (n.6446-800T>A) c.2177-800T>A (n.2177-800T>A) c.2292-332T>A (n.2292-332T>A) c.2319-332T>A (n.2319-332T>A) c.2204-800T>A (n.2204-800T>A) n.4543-800T>A c.2186-8610T>A (n.2186-8610T>A) c.2221-800T>A (n.2221-800T>A) c.2186-7640T>A (n.2186-7640T>A) c.13592T>A (p.Val4531Glu) c.2186-800T>A (n.2186-800T>A) c.2432-800T>A (n.2432-800T>A) c.11342T>A (p.Val3781Glu) c.1058-800T>A (n.1058-800T>A) c.2130-800T>A c.13151T>A (p.Val4384Glu) c.13643T>A (p.Val4548Glu) c.13610T>A (p.Val4537Glu) c.13583T>A (p.Val4528Glu) | |
13 | g.23330285C>A | CA387504918 | SACS | c.2186-18170G>T (n.2186-18170G>T) c.13618G>T (p.Val4540Leu) c.2185+23500G>T (n.2185+23500G>T) c.6446-801G>T (n.6446-801G>T) c.2177-801G>T (n.2177-801G>T) c.2292-333G>T (n.2292-333G>T) c.2319-333G>T (n.2319-333G>T) c.2204-801G>T (n.2204-801G>T) n.4543-801G>T c.2186-8611G>T (n.2186-8611G>T) c.2221-801G>T (n.2221-801G>T) c.2186-7641G>T (n.2186-7641G>T) c.13591G>T (p.Val4531Leu) c.2186-801G>T (n.2186-801G>T) c.2432-801G>T (n.2432-801G>T) c.11341G>T (p.Val3781Leu) c.1058-801G>T (n.1058-801G>T) c.2130-801G>T c.13150G>T (p.Val4384Leu) c.13642G>T (p.Val4548Leu) c.13609G>T (p.Val4537Leu) c.13582G>T (p.Val4528Leu) | |
13 | g.23330285C>G | CA387504919 | SACS | c.2186-18170G>C (n.2186-18170G>C) c.13618G>C (p.Val4540Leu) c.2185+23500G>C (n.2185+23500G>C) c.6446-801G>C (n.6446-801G>C) c.2177-801G>C (n.2177-801G>C) c.2292-333G>C (n.2292-333G>C) c.2319-333G>C (n.2319-333G>C) c.2204-801G>C (n.2204-801G>C) n.4543-801G>C c.2186-8611G>C (n.2186-8611G>C) c.2221-801G>C (n.2221-801G>C) c.2186-7641G>C (n.2186-7641G>C) c.13591G>C (p.Val4531Leu) c.2186-801G>C (n.2186-801G>C) c.2432-801G>C (n.2432-801G>C) c.11341G>C (p.Val3781Leu) c.1058-801G>C (n.1058-801G>C) c.2130-801G>C c.13150G>C (p.Val4384Leu) c.13642G>C (p.Val4548Leu) c.13609G>C (p.Val4537Leu) c.13582G>C (p.Val4528Leu) | |
13 | g.23330285C>T | CA387504920 | SACS | c.2186-18170G>A (n.2186-18170G>A) c.13618G>A (p.Val4540Ile) c.2185+23500G>A (n.2185+23500G>A) c.6446-801G>A (n.6446-801G>A) c.2177-801G>A (n.2177-801G>A) c.2292-333G>A (n.2292-333G>A) c.2319-333G>A (n.2319-333G>A) c.2204-801G>A (n.2204-801G>A) n.4543-801G>A c.2186-8611G>A (n.2186-8611G>A) c.2221-801G>A (n.2221-801G>A) c.2186-7641G>A (n.2186-7641G>A) c.13591G>A (p.Val4531Ile) c.2186-801G>A (n.2186-801G>A) c.2432-801G>A (n.2432-801G>A) c.11341G>A (p.Val3781Ile) c.1058-801G>A (n.1058-801G>A) c.2130-801G>A c.13150G>A (p.Val4384Ile) c.13642G>A (p.Val4548Ile) c.13609G>A (p.Val4537Ile) c.13582G>A (p.Val4528Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23330286A= | CA2078627759 | SACS | c.2186-18171T= (n.2186-18171T=) c.13617T= (p.Gly4539=) c.2185+23499T= (n.2185+23499T=) c.6446-802T= (n.6446-802T=) c.2177-802T= (n.2177-802T=) c.2292-334T= (n.2292-334T=) c.2319-334T= (n.2319-334T=) c.2204-802T= (n.2204-802T=) n.4543-802T= c.2186-8612T= (n.2186-8612T=) c.2221-802T= (n.2221-802T=) c.2186-7642T= (n.2186-7642T=) c.13590T= (p.Gly4530=) c.2186-802T= (n.2186-802T=) c.2432-802T= (n.2432-802T=) c.11340T= (p.Gly3780=) c.1058-802T= (n.1058-802T=) c.2130-802T= c.13149T= (p.Gly4383=) c.13641T= (p.Gly4547=) c.13608T= (p.Gly4536=) c.13581T= (p.Gly4527=) | |
13 | g.23330286A>C | CA483157312 | SACS | c.2186-18171T>G (n.2186-18171T>G) c.13617T>G (p.Gly4539=) c.2185+23499T>G (n.2185+23499T>G) c.6446-802T>G (n.6446-802T>G) c.2177-802T>G (n.2177-802T>G) c.2292-334T>G (n.2292-334T>G) c.2319-334T>G (n.2319-334T>G) c.2204-802T>G (n.2204-802T>G) n.4543-802T>G c.2186-8612T>G (n.2186-8612T>G) c.2221-802T>G (n.2221-802T>G) c.2186-7642T>G (n.2186-7642T>G) c.13590T>G (p.Gly4530=) c.2186-802T>G (n.2186-802T>G) c.2432-802T>G (n.2432-802T>G) c.11340T>G (p.Gly3780=) c.1058-802T>G (n.1058-802T>G) c.2130-802T>G c.13149T>G (p.Gly4383=) c.13641T>G (p.Gly4547=) c.13608T>G (p.Gly4536=) c.13581T>G (p.Gly4527=) | ClinVar |
13 | g.23330286A>G | CA483157313 | SACS | c.2186-18171T>C (n.2186-18171T>C) c.13617T>C (p.Gly4539=) c.2185+23499T>C (n.2185+23499T>C) c.6446-802T>C (n.6446-802T>C) c.2177-802T>C (n.2177-802T>C) c.2292-334T>C (n.2292-334T>C) c.2319-334T>C (n.2319-334T>C) c.2204-802T>C (n.2204-802T>C) n.4543-802T>C c.2186-8612T>C (n.2186-8612T>C) c.2221-802T>C (n.2221-802T>C) c.2186-7642T>C (n.2186-7642T>C) c.13590T>C (p.Gly4530=) c.2186-802T>C (n.2186-802T>C) c.2432-802T>C (n.2432-802T>C) c.11340T>C (p.Gly3780=) c.1058-802T>C (n.1058-802T>C) c.2130-802T>C c.13149T>C (p.Gly4383=) c.13641T>C (p.Gly4547=) c.13608T>C (p.Gly4536=) c.13581T>C (p.Gly4527=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330286A>T | CA483157314 | SACS | c.2186-18171T>A (n.2186-18171T>A) c.13617T>A (p.Gly4539=) c.2185+23499T>A (n.2185+23499T>A) c.6446-802T>A (n.6446-802T>A) c.2177-802T>A (n.2177-802T>A) c.2292-334T>A (n.2292-334T>A) c.2319-334T>A (n.2319-334T>A) c.2204-802T>A (n.2204-802T>A) n.4543-802T>A c.2186-8612T>A (n.2186-8612T>A) c.2221-802T>A (n.2221-802T>A) c.2186-7642T>A (n.2186-7642T>A) c.13590T>A (p.Gly4530=) c.2186-802T>A (n.2186-802T>A) c.2432-802T>A (n.2432-802T>A) c.11340T>A (p.Gly3780=) c.1058-802T>A (n.1058-802T>A) c.2130-802T>A c.13149T>A (p.Gly4383=) c.13641T>A (p.Gly4547=) c.13608T>A (p.Gly4536=) c.13581T>A (p.Gly4527=) |