Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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13g.23330167T>ACA387504649SACSc.2186-18052A>T (n.2186-18052A>T)
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13g.23330168T>CCA387504653SACSc.2186-18053A>G (n.2186-18053A>G)
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13g.23330168T>GCA387504654SACSc.2186-18053A>C (n.2186-18053A>C)
c.13735A>C (p.Lys4579Gln)
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c.2177-684A>C (n.2177-684A>C)
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c.2204-684A>C (n.2204-684A>C)
n.4543-684A>C
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c.13708A>C (p.Lys4570Gln)
c.2186-684A>C (n.2186-684A>C)
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c.11458A>C (p.Lys3820Gln)
c.1058-684A>C (n.1058-684A>C)
c.2130-684A>C
c.13267A>C (p.Lys4423Gln)
c.13759A>C (p.Lys4587Gln)
c.13726A>C (p.Lys4576Gln)
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13g.23330172_23330174delCA2798500429SACSc.2186-18055_2186-18053del (n.2186-18055_2186-18053del)
c.13733_13735del (p.Ile4578del)
c.2185+23615_2185+23617del (n.2185+23615_2185+23617del)
c.6446-686_6446-684del (n.6446-686_6446-684del)
c.2177-686_2177-684del (n.2177-686_2177-684del)
c.2292-218_2292-216del (n.2292-218_2292-216del)
c.2319-218_2319-216del (n.2319-218_2319-216del)
c.2204-686_2204-684del (n.2204-686_2204-684del)
n.4543-686_4543-684del
c.2186-8496_2186-8494del (n.2186-8496_2186-8494del)
c.2221-686_2221-684del (n.2221-686_2221-684del)
c.2186-7526_2186-7524del (n.2186-7526_2186-7524del)
c.13706_13708del (p.Ile4569del)
c.2186-686_2186-684del (n.2186-686_2186-684del)
c.2432-686_2432-684del (n.2432-686_2432-684del)
c.11456_11458del (p.Ile3819del)
c.1058-686_1058-684del (n.1058-686_1058-684del)
c.2130-686_2130-684del
c.13265_13267del (p.Ile4422del)
c.13757_13759del (p.Ile4586del)
c.13724_13726del (p.Ile4575del)
c.13697_13699del (p.Ile4566del)
13g.23330169T>ACA483157211SACSc.2186-18054A>T (n.2186-18054A>T)
c.13734A>T (p.Ile4578=)
c.2185+23616A>T (n.2185+23616A>T)
c.6446-685A>T (n.6446-685A>T)
c.2177-685A>T (n.2177-685A>T)
c.2292-217A>T (n.2292-217A>T)
c.2319-217A>T (n.2319-217A>T)
c.2204-685A>T (n.2204-685A>T)
n.4543-685A>T
c.2186-8495A>T (n.2186-8495A>T)
c.2221-685A>T (n.2221-685A>T)
c.2186-7525A>T (n.2186-7525A>T)
c.13707A>T (p.Ile4569=)
c.2186-685A>T (n.2186-685A>T)
c.2432-685A>T (n.2432-685A>T)
c.11457A>T (p.Ile3819=)
c.1058-685A>T (n.1058-685A>T)
c.2130-685A>T
c.13266A>T (p.Ile4422=)
c.13758A>T (p.Ile4586=)
c.13725A>T (p.Ile4575=)
c.13698A>T (p.Ile4566=)
13g.23330169T>CCA6909931SACSc.2186-18054A>G (n.2186-18054A>G)
c.13734A>G (p.Ile4578Met)
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c.6446-685A>G (n.6446-685A>G)
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c.13707A>G (p.Ile4569Met)
c.2186-685A>G (n.2186-685A>G)
c.2432-685A>G (n.2432-685A>G)
c.11457A>G (p.Ile3819Met)
c.1058-685A>G (n.1058-685A>G)
c.2130-685A>G
c.13266A>G (p.Ile4422Met)
c.13758A>G (p.Ile4586Met)
c.13725A>G (p.Ile4575Met)
c.13698A>G (p.Ile4566Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330169T>GCA483157212SACSc.2186-18054A>C (n.2186-18054A>C)
c.13734A>C (p.Ile4578=)
c.2185+23616A>C (n.2185+23616A>C)
c.6446-685A>C (n.6446-685A>C)
c.2177-685A>C (n.2177-685A>C)
c.2292-217A>C (n.2292-217A>C)
c.2319-217A>C (n.2319-217A>C)
c.2204-685A>C (n.2204-685A>C)
n.4543-685A>C
c.2186-8495A>C (n.2186-8495A>C)
c.2221-685A>C (n.2221-685A>C)
c.2186-7525A>C (n.2186-7525A>C)
c.13707A>C (p.Ile4569=)
c.2186-685A>C (n.2186-685A>C)
c.2432-685A>C (n.2432-685A>C)
c.11457A>C (p.Ile3819=)
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c.2130-685A>C
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c.13758A>C (p.Ile4586=)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330170A>TCA387504656SACSc.2186-18055T>A (n.2186-18055T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23330172T>ACA483157213SACSc.2186-18057A>T (n.2186-18057A>T)
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 dbSNP
13g.23330172T>GCA483157214SACSc.2186-18057A>C (n.2186-18057A>C)
c.13731A>C (p.Ile4577=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330172T=CA2078627685SACSc.2186-18057A= (n.2186-18057A=)
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13g.23330173A>CCA387504662SACSc.2186-18058T>G (n.2186-18058T>G)
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c.13730T>C (p.Ile4577Thr)
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 ClinVar
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 COSMIC COSMIC
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13g.23330182G=CA2078627695SACSc.2186-18067C= (n.2186-18067C=)
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13g.23330182G>TCA6909932SACSc.2186-18067C>A (n.2186-18067C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330183C>ACA387504685SACSc.2186-18068G>T (n.2186-18068G>T)
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13g.23330183C>GCA387504687SACSc.2186-18068G>C (n.2186-18068G>C)
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13g.23330183C>TCA387504686SACSc.2186-18068G>A (n.2186-18068G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330184A=CA2078627699SACSc.2186-18069T= (n.2186-18069T=)
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13g.23330184A>CCA483157221SACSc.2186-18069T>G (n.2186-18069T>G)
c.13719T>G (p.Thr4573=)
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13g.23330184A>GCA6909933SACSc.2186-18069T>C (n.2186-18069T>C)
c.13719T>C (p.Thr4573=)
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n.4543-700T>C
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c.13692T>C (p.Thr4564=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330184A>TCA483157222SACSc.2186-18069T>A (n.2186-18069T>A)
c.13719T>A (p.Thr4573=)
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n.4543-700T>A
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c.13692T>A (p.Thr4564=)
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c.2130-700T>A
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c.13683T>A (p.Thr4561=)
13g.23330185G>ACA387504688SACSc.2186-18070C>T (n.2186-18070C>T)
c.13718C>T (p.Thr4573Ile)
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c.13691C>T (p.Thr4564Ile)
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c.2130-701C>T
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 gnomAD v4
13g.23330185G>CCA387504689SACSc.2186-18070C>G (n.2186-18070C>G)
c.13718C>G (p.Thr4573Ser)
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c.2221-701C>G (n.2221-701C>G)
c.2186-7541C>G (n.2186-7541C>G)
c.13691C>G (p.Thr4564Ser)
c.2186-701C>G (n.2186-701C>G)
c.2432-701C>G (n.2432-701C>G)
c.11441C>G (p.Thr3814Ser)
c.1058-701C>G (n.1058-701C>G)
c.2130-701C>G
c.13250C>G (p.Thr4417Ser)
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c.13682C>G (p.Thr4561Ser)
13g.23330185G>TCA387504690SACSc.2186-18070C>A (n.2186-18070C>A)
c.13718C>A (p.Thr4573Asn)
c.2185+23600C>A (n.2185+23600C>A)
c.6446-701C>A (n.6446-701C>A)
c.2177-701C>A (n.2177-701C>A)
c.2292-233C>A (n.2292-233C>A)
c.2319-233C>A (n.2319-233C>A)
c.2204-701C>A (n.2204-701C>A)
n.4543-701C>A
c.2186-8511C>A (n.2186-8511C>A)
c.2221-701C>A (n.2221-701C>A)
c.2186-7541C>A (n.2186-7541C>A)
c.13691C>A (p.Thr4564Asn)
c.2186-701C>A (n.2186-701C>A)
c.2432-701C>A (n.2432-701C>A)
c.11441C>A (p.Thr3814Asn)
c.1058-701C>A (n.1058-701C>A)
c.2130-701C>A
c.13250C>A (p.Thr4417Asn)
c.13742C>A (p.Thr4581Asn)
c.13709C>A (p.Thr4570Asn)
c.13682C>A (p.Thr4561Asn)
13g.23330186T>ACA387504691SACSc.2186-18071A>T (n.2186-18071A>T)
c.13717A>T (p.Thr4573Ser)
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c.2177-702A>T (n.2177-702A>T)
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n.4543-702A>T
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c.13690A>T (p.Thr4564Ser)
c.2186-702A>T (n.2186-702A>T)
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c.11440A>T (p.Thr3814Ser)
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c.2130-702A>T
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13g.23330186T>CCA387504692SACSc.2186-18071A>G (n.2186-18071A>G)
c.13717A>G (p.Thr4573Ala)
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c.13690A>G (p.Thr4564Ala)
c.2186-702A>G (n.2186-702A>G)
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c.2130-702A>G
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c.13708A>G (p.Thr4570Ala)
c.13681A>G (p.Thr4561Ala)
13g.23330186T>GCA387504693SACSc.2186-18071A>C (n.2186-18071A>C)
c.13717A>C (p.Thr4573Pro)
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c.2177-702A>C (n.2177-702A>C)
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c.2319-234A>C (n.2319-234A>C)
c.2204-702A>C (n.2204-702A>C)
n.4543-702A>C
c.2186-8512A>C (n.2186-8512A>C)
c.2221-702A>C (n.2221-702A>C)
c.2186-7542A>C (n.2186-7542A>C)
c.13690A>C (p.Thr4564Pro)
c.2186-702A>C (n.2186-702A>C)
c.2432-702A>C (n.2432-702A>C)
c.11440A>C (p.Thr3814Pro)
c.1058-702A>C (n.1058-702A>C)
c.2130-702A>C
c.13249A>C (p.Thr4417Pro)
c.13741A>C (p.Thr4581Pro)
c.13708A>C (p.Thr4570Pro)
c.13681A>C (p.Thr4561Pro)
13g.23330187A>CCA387504694SACSc.2186-18072T>G (n.2186-18072T>G)
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n.4543-703T>G
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c.2221-703T>G (n.2221-703T>G)
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c.13689T>G (p.Cys4563Trp)
c.2186-703T>G (n.2186-703T>G)
c.2432-703T>G (n.2432-703T>G)
c.11439T>G (p.Cys3813Trp)
c.1058-703T>G (n.1058-703T>G)
c.2130-703T>G
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c.13680T>G (p.Cys4560Trp)
13g.23330187A>GCA483157223SACSc.2186-18072T>C (n.2186-18072T>C)
c.13716T>C (p.Cys4572=)
c.2185+23598T>C (n.2185+23598T>C)
c.6446-703T>C (n.6446-703T>C)
c.2177-703T>C (n.2177-703T>C)
c.2292-235T>C (n.2292-235T>C)
c.2319-235T>C (n.2319-235T>C)
c.2204-703T>C (n.2204-703T>C)
n.4543-703T>C
c.2186-8513T>C (n.2186-8513T>C)
c.2221-703T>C (n.2221-703T>C)
c.2186-7543T>C (n.2186-7543T>C)
c.13689T>C (p.Cys4563=)
c.2186-703T>C (n.2186-703T>C)
c.2432-703T>C (n.2432-703T>C)
c.11439T>C (p.Cys3813=)
c.1058-703T>C (n.1058-703T>C)
c.2130-703T>C
c.13248T>C (p.Cys4416=)
c.13740T>C (p.Cys4580=)
c.13707T>C (p.Cys4569=)
c.13680T>C (p.Cys4560=)
 gnomAD v4
13g.23330187A>TCA387504695SACSc.2186-18072T>A (n.2186-18072T>A)
c.13716T>A (p.Cys4572Ter)
c.2185+23598T>A (n.2185+23598T>A)
c.6446-703T>A (n.6446-703T>A)
c.2177-703T>A (n.2177-703T>A)
c.2292-235T>A (n.2292-235T>A)
c.2319-235T>A (n.2319-235T>A)
c.2204-703T>A (n.2204-703T>A)
n.4543-703T>A
c.2186-8513T>A (n.2186-8513T>A)
c.2221-703T>A (n.2221-703T>A)
c.2186-7543T>A (n.2186-7543T>A)
c.13689T>A (p.Cys4563Ter)
c.2186-703T>A (n.2186-703T>A)
c.2432-703T>A (n.2432-703T>A)
c.11439T>A (p.Cys3813Ter)
c.1058-703T>A (n.1058-703T>A)
c.2130-703T>A
c.13248T>A (p.Cys4416Ter)
c.13740T>A (p.Cys4580Ter)
c.13707T>A (p.Cys4569Ter)
c.13680T>A (p.Cys4560Ter)
13g.23330188C>ACA387504696SACSc.2186-18073G>T (n.2186-18073G>T)
c.13715G>T (p.Cys4572Phe)
c.2185+23597G>T (n.2185+23597G>T)
c.6446-704G>T (n.6446-704G>T)
c.2177-704G>T (n.2177-704G>T)
c.2292-236G>T (n.2292-236G>T)
c.2319-236G>T (n.2319-236G>T)
c.2204-704G>T (n.2204-704G>T)
n.4543-704G>T
c.2186-8514G>T (n.2186-8514G>T)
c.2221-704G>T (n.2221-704G>T)
c.2186-7544G>T (n.2186-7544G>T)
c.13688G>T (p.Cys4563Phe)
c.2186-704G>T (n.2186-704G>T)
c.2432-704G>T (n.2432-704G>T)
c.11438G>T (p.Cys3813Phe)
c.1058-704G>T (n.1058-704G>T)
c.2130-704G>T
c.13247G>T (p.Cys4416Phe)
c.13739G>T (p.Cys4580Phe)
c.13706G>T (p.Cys4569Phe)
c.13679G>T (p.Cys4560Phe)
 COSMIC
13g.23330188C>GCA387504697SACSc.2186-18073G>C (n.2186-18073G>C)
c.13715G>C (p.Cys4572Ser)
c.2185+23597G>C (n.2185+23597G>C)
c.6446-704G>C (n.6446-704G>C)
c.2177-704G>C (n.2177-704G>C)
c.2292-236G>C (n.2292-236G>C)
c.2319-236G>C (n.2319-236G>C)
c.2204-704G>C (n.2204-704G>C)
n.4543-704G>C
c.2186-8514G>C (n.2186-8514G>C)
c.2221-704G>C (n.2221-704G>C)
c.2186-7544G>C (n.2186-7544G>C)
c.13688G>C (p.Cys4563Ser)
c.2186-704G>C (n.2186-704G>C)
c.2432-704G>C (n.2432-704G>C)
c.11438G>C (p.Cys3813Ser)
c.1058-704G>C (n.1058-704G>C)
c.2130-704G>C
c.13247G>C (p.Cys4416Ser)
c.13739G>C (p.Cys4580Ser)
c.13706G>C (p.Cys4569Ser)
c.13679G>C (p.Cys4560Ser)
13g.23330188C>TCA387504698SACSc.2186-18073G>A (n.2186-18073G>A)
c.13715G>A (p.Cys4572Tyr)
c.2185+23597G>A (n.2185+23597G>A)
c.6446-704G>A (n.6446-704G>A)
c.2177-704G>A (n.2177-704G>A)
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c.2319-236G>A (n.2319-236G>A)
c.2204-704G>A (n.2204-704G>A)
n.4543-704G>A
c.2186-8514G>A (n.2186-8514G>A)
c.2221-704G>A (n.2221-704G>A)
c.2186-7544G>A (n.2186-7544G>A)
c.13688G>A (p.Cys4563Tyr)
c.2186-704G>A (n.2186-704G>A)
c.2432-704G>A (n.2432-704G>A)
c.11438G>A (p.Cys3813Tyr)
c.1058-704G>A (n.1058-704G>A)
c.2130-704G>A
c.13247G>A (p.Cys4416Tyr)
c.13739G>A (p.Cys4580Tyr)
c.13706G>A (p.Cys4569Tyr)
c.13679G>A (p.Cys4560Tyr)
13g.23330189A>CCA387504700SACSc.2186-18074T>G (n.2186-18074T>G)
c.13714T>G (p.Cys4572Gly)
c.2185+23596T>G (n.2185+23596T>G)
c.6446-705T>G (n.6446-705T>G)
c.2177-705T>G (n.2177-705T>G)
c.2292-237T>G (n.2292-237T>G)
c.2319-237T>G (n.2319-237T>G)
c.2204-705T>G (n.2204-705T>G)
n.4543-705T>G
c.2186-8515T>G (n.2186-8515T>G)
c.2221-705T>G (n.2221-705T>G)
c.2186-7545T>G (n.2186-7545T>G)
c.13687T>G (p.Cys4563Gly)
c.2186-705T>G (n.2186-705T>G)
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c.11437T>G (p.Cys3813Gly)
c.1058-705T>G (n.1058-705T>G)
c.2130-705T>G
c.13246T>G (p.Cys4416Gly)
c.13738T>G (p.Cys4580Gly)
c.13705T>G (p.Cys4569Gly)
c.13678T>G (p.Cys4560Gly)
 gnomAD v4
13g.23330189A>GCA387504701SACSc.2186-18074T>C (n.2186-18074T>C)
c.13714T>C (p.Cys4572Arg)
c.2185+23596T>C (n.2185+23596T>C)
c.6446-705T>C (n.6446-705T>C)
c.2177-705T>C (n.2177-705T>C)
c.2292-237T>C (n.2292-237T>C)
c.2319-237T>C (n.2319-237T>C)
c.2204-705T>C (n.2204-705T>C)
n.4543-705T>C
c.2186-8515T>C (n.2186-8515T>C)
c.2221-705T>C (n.2221-705T>C)
c.2186-7545T>C (n.2186-7545T>C)
c.13687T>C (p.Cys4563Arg)
c.2186-705T>C (n.2186-705T>C)
c.2432-705T>C (n.2432-705T>C)
c.11437T>C (p.Cys3813Arg)
c.1058-705T>C (n.1058-705T>C)
c.2130-705T>C
c.13246T>C (p.Cys4416Arg)
c.13738T>C (p.Cys4580Arg)
c.13705T>C (p.Cys4569Arg)
c.13678T>C (p.Cys4560Arg)
13g.23330189A>TCA387504699SACSc.2186-18074T>A (n.2186-18074T>A)
c.13714T>A (p.Cys4572Ser)
c.2185+23596T>A (n.2185+23596T>A)
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n.4543-705T>A
c.2186-8515T>A (n.2186-8515T>A)
c.2221-705T>A (n.2221-705T>A)
c.2186-7545T>A (n.2186-7545T>A)
c.13687T>A (p.Cys4563Ser)
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c.11437T>A (p.Cys3813Ser)
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c.2130-705T>A
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c.13678T>A (p.Cys4560Ser)
13g.23330190T>ACA387504702SACSc.2186-18075A>T (n.2186-18075A>T)
c.13713A>T (p.Glu4571Asp)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23330190T>CCA6909934SACSc.2186-18075A>G (n.2186-18075A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330190T>GCA387504703SACSc.2186-18075A>C (n.2186-18075A>C)
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c.2130-706A=
c.13245A= (p.Glu4415=)
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c.13704A= (p.Glu4568=)
c.13677A= (p.Glu4559=)
13g.23330191T>ACA387504704SACSc.2186-18076A>T (n.2186-18076A>T)
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13g.23330191T>GCA387504706SACSc.2186-18076A>C (n.2186-18076A>C)
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n.4543-707A>C
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13g.23330192C>ACA387504709SACSc.2186-18077G>T (n.2186-18077G>T)
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n.4543-708G>T
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c.2292-240G>C (n.2292-240G>C)
c.2319-240G>C (n.2319-240G>C)
c.2204-708G>C (n.2204-708G>C)
n.4543-708G>C
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c.2319-241G>C (n.2319-241G>C)
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n.4543-709G>C
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c.2221-709G>C (n.2221-709G>C)
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13g.23330193C>TCA387504712SACSc.2186-18078G>A (n.2186-18078G>A)
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c.13709T>C (p.Met4570Thr)
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 gnomAD v4
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13g.23330195T>ACA387504716SACSc.2186-18080A>T (n.2186-18080A>T)
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13g.23330195T>CCA387504718SACSc.2186-18080A>G (n.2186-18080A>G)
c.13708A>G (p.Met4570Val)
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c.6446-711A>G (n.6446-711A>G)
c.2177-711A>G (n.2177-711A>G)
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c.13681A>G (p.Met4561Val)
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c.2130-711A>G
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c.13699A>G (p.Met4567Val)
c.13672A>G (p.Met4558Val)
13g.23330195T>GCA387504717SACSc.2186-18080A>C (n.2186-18080A>C)
c.13708A>C (p.Met4570Leu)
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c.2177-711A>C (n.2177-711A>C)
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c.2319-243A>C (n.2319-243A>C)
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n.4543-711A>C
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c.13681A>C (p.Met4561Leu)
c.2186-711A>C (n.2186-711A>C)
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c.11431A>C (p.Met3811Leu)
c.1058-711A>C (n.1058-711A>C)
c.2130-711A>C
c.13240A>C (p.Met4414Leu)
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c.13699A>C (p.Met4567Leu)
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13g.23330196C>ACA483157224SACSc.2186-18081G>T (n.2186-18081G>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330196C>GCA483157225SACSc.2186-18081G>C (n.2186-18081G>C)
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13g.23330196C>TCA483157226SACSc.2186-18081G>A (n.2186-18081G>A)
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c.13680G>A (p.Val4560=)
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c.11430G>A (p.Val3810=)
c.1058-712G>A (n.1058-712G>A)
c.2130-712G>A
c.13239G>A (p.Val4413=)
c.13731G>A (p.Val4577=)
c.13698G>A (p.Val4566=)
c.13671G>A (p.Val4557=)
13g.23330197A>CCA387504719SACSc.2186-18082T>G (n.2186-18082T>G)
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n.4543-713T>G
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13g.23330197A>GCA387504720SACSc.2186-18082T>C (n.2186-18082T>C)
c.13706T>C (p.Val4569Ala)
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c.2130-713T>C
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c.13697T>C (p.Val4566Ala)
c.13670T>C (p.Val4557Ala)
13g.23330197A>TCA387504721SACSc.2186-18082T>A (n.2186-18082T>A)
c.13706T>A (p.Val4569Glu)
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13g.23330198C>ACA387504722SACSc.2186-18083G>T (n.2186-18083G>T)
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c.13678G>T (p.Val4560Leu)
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c.11428G>T (p.Val3810Leu)
c.1058-714G>T (n.1058-714G>T)
c.2130-714G>T
c.13237G>T (p.Val4413Leu)
c.13729G>T (p.Val4577Leu)
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13g.23330198C>GCA387504723SACSc.2186-18083G>C (n.2186-18083G>C)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23330202C>GCA387504734SACSc.2186-18087G>C (n.2186-18087G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330205A>CCA483157229SACSc.2186-18090T>G (n.2186-18090T>G)
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13g.23330205A>GCA483157230SACSc.2186-18090T>C (n.2186-18090T>C)
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13g.23330205A>TCA483157231SACSc.2186-18090T>A (n.2186-18090T>A)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330206G>ACA387504743SACSc.2186-18091C>T (n.2186-18091C>T)
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c.13661C>T (p.Ala4554Val)
13g.23330206G>CCA387504742SACSc.2186-18091C>G (n.2186-18091C>G)
c.13697C>G (p.Ala4566Gly)
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c.6446-722C>G (n.6446-722C>G)
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c.2204-722C>G (n.2204-722C>G)
n.4543-722C>G
c.2186-8532C>G (n.2186-8532C>G)
c.2221-722C>G (n.2221-722C>G)
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c.13670C>G (p.Ala4557Gly)
c.2186-722C>G (n.2186-722C>G)
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c.13225G>C (p.Val4409Leu)
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 COSMIC COSMIC
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c.13662T>A (p.Ser4554=)
c.2186-730T>A (n.2186-730T>A)
c.2432-730T>A (n.2432-730T>A)
c.11412T>A (p.Ser3804=)
c.1058-730T>A (n.1058-730T>A)
c.2130-730T>A
c.13221T>A (p.Ser4407=)
c.13713T>A (p.Ser4571=)
c.13680T>A (p.Ser4560=)
c.13653T>A (p.Ser4551=)
13g.23330215G>ACA387504760SACSc.2186-18100C>T (n.2186-18100C>T)
c.13688C>T (p.Ser4563Phe)
c.2185+23570C>T (n.2185+23570C>T)
c.6446-731C>T (n.6446-731C>T)
c.2177-731C>T (n.2177-731C>T)
c.2292-263C>T (n.2292-263C>T)
c.2319-263C>T (n.2319-263C>T)
c.2204-731C>T (n.2204-731C>T)
n.4543-731C>T
c.2186-8541C>T (n.2186-8541C>T)
c.2221-731C>T (n.2221-731C>T)
c.2186-7571C>T (n.2186-7571C>T)
c.13661C>T (p.Ser4554Phe)
c.2186-731C>T (n.2186-731C>T)
c.2432-731C>T (n.2432-731C>T)
c.11411C>T (p.Ser3804Phe)
c.1058-731C>T (n.1058-731C>T)
c.2130-731C>T
c.13220C>T (p.Ser4407Phe)
c.13712C>T (p.Ser4571Phe)
c.13679C>T (p.Ser4560Phe)
c.13652C>T (p.Ser4551Phe)
13g.23330215G>CCA387504761SACSc.2186-18100C>G (n.2186-18100C>G)
c.13688C>G (p.Ser4563Cys)
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c.2292-263C>G (n.2292-263C>G)
c.2319-263C>G (n.2319-263C>G)
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n.4543-731C>G
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c.2221-731C>G (n.2221-731C>G)
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c.13661C>G (p.Ser4554Cys)
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c.11411C>G (p.Ser3804Cys)
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c.2130-731C>G
c.13220C>G (p.Ser4407Cys)
c.13712C>G (p.Ser4571Cys)
c.13679C>G (p.Ser4560Cys)
c.13652C>G (p.Ser4551Cys)
13g.23330215G>TCA387504762SACSc.2186-18100C>A (n.2186-18100C>A)
c.13688C>A (p.Ser4563Tyr)
c.2185+23570C>A (n.2185+23570C>A)
c.6446-731C>A (n.6446-731C>A)
c.2177-731C>A (n.2177-731C>A)
c.2292-263C>A (n.2292-263C>A)
c.2319-263C>A (n.2319-263C>A)
c.2204-731C>A (n.2204-731C>A)
n.4543-731C>A
c.2186-8541C>A (n.2186-8541C>A)
c.2221-731C>A (n.2221-731C>A)
c.2186-7571C>A (n.2186-7571C>A)
c.13661C>A (p.Ser4554Tyr)
c.2186-731C>A (n.2186-731C>A)
c.2432-731C>A (n.2432-731C>A)
c.11411C>A (p.Ser3804Tyr)
c.1058-731C>A (n.1058-731C>A)
c.2130-731C>A
c.13220C>A (p.Ser4407Tyr)
c.13712C>A (p.Ser4571Tyr)
c.13679C>A (p.Ser4560Tyr)
c.13652C>A (p.Ser4551Tyr)
13g.23330216A>CCA387504763SACSc.2186-18101T>G (n.2186-18101T>G)
c.13687T>G (p.Ser4563Ala)
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c.2177-732T>G (n.2177-732T>G)
c.2292-264T>G (n.2292-264T>G)
c.2319-264T>G (n.2319-264T>G)
c.2204-732T>G (n.2204-732T>G)
n.4543-732T>G
c.2186-8542T>G (n.2186-8542T>G)
c.2221-732T>G (n.2221-732T>G)
c.2186-7572T>G (n.2186-7572T>G)
c.13660T>G (p.Ser4554Ala)
c.2186-732T>G (n.2186-732T>G)
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c.11410T>G (p.Ser3804Ala)
c.1058-732T>G (n.1058-732T>G)
c.2130-732T>G
c.13219T>G (p.Ser4407Ala)
c.13711T>G (p.Ser4571Ala)
c.13678T>G (p.Ser4560Ala)
c.13651T>G (p.Ser4551Ala)
13g.23330216A>GCA387504765SACSc.2186-18101T>C (n.2186-18101T>C)
c.13687T>C (p.Ser4563Pro)
c.2185+23569T>C (n.2185+23569T>C)
c.6446-732T>C (n.6446-732T>C)
c.2177-732T>C (n.2177-732T>C)
c.2292-264T>C (n.2292-264T>C)
c.2319-264T>C (n.2319-264T>C)
c.2204-732T>C (n.2204-732T>C)
n.4543-732T>C
c.2186-8542T>C (n.2186-8542T>C)
c.2221-732T>C (n.2221-732T>C)
c.2186-7572T>C (n.2186-7572T>C)
c.13660T>C (p.Ser4554Pro)
c.2186-732T>C (n.2186-732T>C)
c.2432-732T>C (n.2432-732T>C)
c.11410T>C (p.Ser3804Pro)
c.1058-732T>C (n.1058-732T>C)
c.2130-732T>C
c.13219T>C (p.Ser4407Pro)
c.13711T>C (p.Ser4571Pro)
c.13678T>C (p.Ser4560Pro)
c.13651T>C (p.Ser4551Pro)
13g.23330216A>TCA387504764SACSc.2186-18101T>A (n.2186-18101T>A)
c.13687T>A (p.Ser4563Thr)
c.2185+23569T>A (n.2185+23569T>A)
c.6446-732T>A (n.6446-732T>A)
c.2177-732T>A (n.2177-732T>A)
c.2292-264T>A (n.2292-264T>A)
c.2319-264T>A (n.2319-264T>A)
c.2204-732T>A (n.2204-732T>A)
n.4543-732T>A
c.2186-8542T>A (n.2186-8542T>A)
c.2221-732T>A (n.2221-732T>A)
c.2186-7572T>A (n.2186-7572T>A)
c.13660T>A (p.Ser4554Thr)
c.2186-732T>A (n.2186-732T>A)
c.2432-732T>A (n.2432-732T>A)
c.11410T>A (p.Ser3804Thr)
c.1058-732T>A (n.1058-732T>A)
c.2130-732T>A
c.13219T>A (p.Ser4407Thr)
c.13711T>A (p.Ser4571Thr)
c.13678T>A (p.Ser4560Thr)
c.13651T>A (p.Ser4551Thr)
 ClinVar
13g.23330217A>CCA483157239SACSc.2186-18102T>G (n.2186-18102T>G)
c.13686T>G (p.Thr4562=)
c.2185+23568T>G (n.2185+23568T>G)
c.6446-733T>G (n.6446-733T>G)
c.2177-733T>G (n.2177-733T>G)
c.2292-265T>G (n.2292-265T>G)
c.2319-265T>G (n.2319-265T>G)
c.2204-733T>G (n.2204-733T>G)
n.4543-733T>G
c.2186-8543T>G (n.2186-8543T>G)
c.2221-733T>G (n.2221-733T>G)
c.2186-7573T>G (n.2186-7573T>G)
c.13659T>G (p.Thr4553=)
c.2186-733T>G (n.2186-733T>G)
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c.11409T>G (p.Thr3803=)
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c.2130-733T>G
c.13218T>G (p.Thr4406=)
c.13710T>G (p.Thr4570=)
c.13677T>G (p.Thr4559=)
c.13650T>G (p.Thr4550=)
13g.23330217A>GCA483157240SACSc.2186-18102T>C (n.2186-18102T>C)
c.13686T>C (p.Thr4562=)
c.2185+23568T>C (n.2185+23568T>C)
c.6446-733T>C (n.6446-733T>C)
c.2177-733T>C (n.2177-733T>C)
c.2292-265T>C (n.2292-265T>C)
c.2319-265T>C (n.2319-265T>C)
c.2204-733T>C (n.2204-733T>C)
n.4543-733T>C
c.2186-8543T>C (n.2186-8543T>C)
c.2221-733T>C (n.2221-733T>C)
c.2186-7573T>C (n.2186-7573T>C)
c.13659T>C (p.Thr4553=)
c.2186-733T>C (n.2186-733T>C)
c.2432-733T>C (n.2432-733T>C)
c.11409T>C (p.Thr3803=)
c.1058-733T>C (n.1058-733T>C)
c.2130-733T>C
c.13218T>C (p.Thr4406=)
c.13710T>C (p.Thr4570=)
c.13677T>C (p.Thr4559=)
c.13650T>C (p.Thr4550=)
 gnomAD v4
13g.23330217A>TCA483157241SACSc.2186-18102T>A (n.2186-18102T>A)
c.13686T>A (p.Thr4562=)
c.2185+23568T>A (n.2185+23568T>A)
c.6446-733T>A (n.6446-733T>A)
c.2177-733T>A (n.2177-733T>A)
c.2292-265T>A (n.2292-265T>A)
c.2319-265T>A (n.2319-265T>A)
c.2204-733T>A (n.2204-733T>A)
n.4543-733T>A
c.2186-8543T>A (n.2186-8543T>A)
c.2221-733T>A (n.2221-733T>A)
c.2186-7573T>A (n.2186-7573T>A)
c.13659T>A (p.Thr4553=)
c.2186-733T>A (n.2186-733T>A)
c.2432-733T>A (n.2432-733T>A)
c.11409T>A (p.Thr3803=)
c.1058-733T>A (n.1058-733T>A)
c.2130-733T>A
c.13218T>A (p.Thr4406=)
c.13710T>A (p.Thr4570=)
c.13677T>A (p.Thr4559=)
c.13650T>A (p.Thr4550=)
13g.23330218G>ACA387504766SACSc.2186-18103C>T (n.2186-18103C>T)
c.13685C>T (p.Thr4562Ile)
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c.2292-266C>T (n.2292-266C>T)
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n.4543-734C>T
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c.2221-734C>T (n.2221-734C>T)
c.2186-7574C>T (n.2186-7574C>T)
c.13658C>T (p.Thr4553Ile)
c.2186-734C>T (n.2186-734C>T)
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c.11408C>T (p.Thr3803Ile)
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c.2130-734C>T
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c.13676C>T (p.Thr4559Ile)
c.13649C>T (p.Thr4550Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330218G>CCA387504767SACSc.2186-18103C>G (n.2186-18103C>G)
c.13685C>G (p.Thr4562Ser)
c.2185+23567C>G (n.2185+23567C>G)
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c.2177-734C>G (n.2177-734C>G)
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n.4543-734C>G
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c.2221-734C>G (n.2221-734C>G)
c.2186-7574C>G (n.2186-7574C>G)
c.13658C>G (p.Thr4553Ser)
c.2186-734C>G (n.2186-734C>G)
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c.11408C>G (p.Thr3803Ser)
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c.2130-734C>G
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c.13649C>G (p.Thr4550Ser)
13g.23330218G=CA2078627714SACSc.2186-18103C= (n.2186-18103C=)
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c.13217C= (p.Thr4406=)
c.13709C= (p.Thr4570=)
c.13676C= (p.Thr4559=)
c.13649C= (p.Thr4550=)
13g.23330218G>TCA387504768SACSc.2186-18103C>A (n.2186-18103C>A)
c.13685C>A (p.Thr4562Asn)
c.2185+23567C>A (n.2185+23567C>A)
c.6446-734C>A (n.6446-734C>A)
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c.13676C>A (p.Thr4559Asn)
c.13649C>A (p.Thr4550Asn)
13g.23330219delCA2499940819SACSc.2186-18104del (n.2186-18104del)
c.13684del (p.Thr4562LeufsTer6)
c.2185+23566del (n.2185+23566del)
c.6446-735del (n.6446-735del)
c.2177-735del (n.2177-735del)
c.2292-267del (n.2292-267del)
c.2319-267del (n.2319-267del)
c.2204-735del (n.2204-735del)
n.4543-735del
c.2186-8545del (n.2186-8545del)
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c.2186-7575del (n.2186-7575del)
c.13657del (p.Thr4553LeufsTer6)
c.2186-735del (n.2186-735del)
c.2432-735del (n.2432-735del)
c.11407del (p.Thr3803LeufsTer6)
c.1058-735del (n.1058-735del)
c.2130-735del
c.13216del (p.Thr4406LeufsTer6)
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13g.23330219T>ACA387504769SACSc.2186-18104A>T (n.2186-18104A>T)
c.13684A>T (p.Thr4562Ser)
c.2185+23566A>T (n.2185+23566A>T)
c.6446-735A>T (n.6446-735A>T)
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n.4543-735A>T
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c.2130-735A>T
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13g.23330219T>CCA387504770SACSc.2186-18104A>G (n.2186-18104A>G)
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c.2130-735A>G
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c.13675A>G (p.Thr4559Ala)
c.13648A>G (p.Thr4550Ala)
 gnomAD v4
13g.23330219T>GCA387504771SACSc.2186-18104A>C (n.2186-18104A>C)
c.13684A>C (p.Thr4562Pro)
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n.4543-735A>C
c.2186-8545A>C (n.2186-8545A>C)
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c.13657A>C (p.Thr4553Pro)
c.2186-735A>C (n.2186-735A>C)
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c.11407A>C (p.Thr3803Pro)
c.1058-735A>C (n.1058-735A>C)
c.2130-735A>C
c.13216A>C (p.Thr4406Pro)
c.13708A>C (p.Thr4570Pro)
c.13675A>C (p.Thr4559Pro)
c.13648A>C (p.Thr4550Pro)
13g.23330220G>ACA483157242SACSc.2186-18105C>T (n.2186-18105C>T)
c.13683C>T (p.Phe4561=)
c.2185+23565C>T (n.2185+23565C>T)
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c.2204-736C>T (n.2204-736C>T)
n.4543-736C>T
c.2186-8546C>T (n.2186-8546C>T)
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c.2130-736C>T
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13g.23330220G>CCA387504772SACSc.2186-18105C>G (n.2186-18105C>G)
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13g.23330220G>TCA387504773SACSc.2186-18105C>A (n.2186-18105C>A)
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c.2292-268C>A (n.2292-268C>A)
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n.4543-736C>A
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c.2221-736C>A (n.2221-736C>A)
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c.2186-736C>A (n.2186-736C>A)
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c.11406C>A (p.Phe3802Leu)
c.1058-736C>A (n.1058-736C>A)
c.2130-736C>A
c.13215C>A (p.Phe4405Leu)
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13g.23330221A>CCA387504774SACSc.2186-18106T>G (n.2186-18106T>G)
c.13682T>G (p.Phe4561Cys)
c.2185+23564T>G (n.2185+23564T>G)
c.6446-737T>G (n.6446-737T>G)
c.2177-737T>G (n.2177-737T>G)
c.2292-269T>G (n.2292-269T>G)
c.2319-269T>G (n.2319-269T>G)
c.2204-737T>G (n.2204-737T>G)
n.4543-737T>G
c.2186-8547T>G (n.2186-8547T>G)
c.2221-737T>G (n.2221-737T>G)
c.2186-7577T>G (n.2186-7577T>G)
c.13655T>G (p.Phe4552Cys)
c.2186-737T>G (n.2186-737T>G)
c.2432-737T>G (n.2432-737T>G)
c.11405T>G (p.Phe3802Cys)
c.1058-737T>G (n.1058-737T>G)
c.2130-737T>G
c.13214T>G (p.Phe4405Cys)
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13g.23330221A>GCA387504776SACSc.2186-18106T>C (n.2186-18106T>C)
c.13682T>C (p.Phe4561Ser)
c.2185+23564T>C (n.2185+23564T>C)
c.6446-737T>C (n.6446-737T>C)
c.2177-737T>C (n.2177-737T>C)
c.2292-269T>C (n.2292-269T>C)
c.2319-269T>C (n.2319-269T>C)
c.2204-737T>C (n.2204-737T>C)
n.4543-737T>C
c.2186-8547T>C (n.2186-8547T>C)
c.2221-737T>C (n.2221-737T>C)
c.2186-7577T>C (n.2186-7577T>C)
c.13655T>C (p.Phe4552Ser)
c.2186-737T>C (n.2186-737T>C)
c.2432-737T>C (n.2432-737T>C)
c.11405T>C (p.Phe3802Ser)
c.1058-737T>C (n.1058-737T>C)
c.2130-737T>C
c.13214T>C (p.Phe4405Ser)
c.13706T>C (p.Phe4569Ser)
c.13673T>C (p.Phe4558Ser)
c.13646T>C (p.Phe4549Ser)
13g.23330221A>TCA387504775SACSc.2186-18106T>A (n.2186-18106T>A)
c.13682T>A (p.Phe4561Tyr)
c.2185+23564T>A (n.2185+23564T>A)
c.6446-737T>A (n.6446-737T>A)
c.2177-737T>A (n.2177-737T>A)
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c.2319-269T>A (n.2319-269T>A)
c.2204-737T>A (n.2204-737T>A)
n.4543-737T>A
c.2186-8547T>A (n.2186-8547T>A)
c.2221-737T>A (n.2221-737T>A)
c.2186-7577T>A (n.2186-7577T>A)
c.13655T>A (p.Phe4552Tyr)
c.2186-737T>A (n.2186-737T>A)
c.2432-737T>A (n.2432-737T>A)
c.11405T>A (p.Phe3802Tyr)
c.1058-737T>A (n.1058-737T>A)
c.2130-737T>A
c.13214T>A (p.Phe4405Tyr)
c.13706T>A (p.Phe4569Tyr)
c.13673T>A (p.Phe4558Tyr)
c.13646T>A (p.Phe4549Tyr)
13g.23330222A>CCA387504777SACSc.2186-18107T>G (n.2186-18107T>G)
c.13681T>G (p.Phe4561Val)
c.2185+23563T>G (n.2185+23563T>G)
c.6446-738T>G (n.6446-738T>G)
c.2177-738T>G (n.2177-738T>G)
c.2292-270T>G (n.2292-270T>G)
c.2319-270T>G (n.2319-270T>G)
c.2204-738T>G (n.2204-738T>G)
n.4543-738T>G
c.2186-8548T>G (n.2186-8548T>G)
c.2221-738T>G (n.2221-738T>G)
c.2186-7578T>G (n.2186-7578T>G)
c.13654T>G (p.Phe4552Val)
c.2186-738T>G (n.2186-738T>G)
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c.11404T>G (p.Phe3802Val)
c.1058-738T>G (n.1058-738T>G)
c.2130-738T>G
c.13213T>G (p.Phe4405Val)
c.13705T>G (p.Phe4569Val)
c.13672T>G (p.Phe4558Val)
c.13645T>G (p.Phe4549Val)
13g.23330222A>GCA387504778SACSc.2186-18107T>C (n.2186-18107T>C)
c.13681T>C (p.Phe4561Leu)
c.2185+23563T>C (n.2185+23563T>C)
c.6446-738T>C (n.6446-738T>C)
c.2177-738T>C (n.2177-738T>C)
c.2292-270T>C (n.2292-270T>C)
c.2319-270T>C (n.2319-270T>C)
c.2204-738T>C (n.2204-738T>C)
n.4543-738T>C
c.2186-8548T>C (n.2186-8548T>C)
c.2221-738T>C (n.2221-738T>C)
c.2186-7578T>C (n.2186-7578T>C)
c.13654T>C (p.Phe4552Leu)
c.2186-738T>C (n.2186-738T>C)
c.2432-738T>C (n.2432-738T>C)
c.11404T>C (p.Phe3802Leu)
c.1058-738T>C (n.1058-738T>C)
c.2130-738T>C
c.13213T>C (p.Phe4405Leu)
c.13705T>C (p.Phe4569Leu)
c.13672T>C (p.Phe4558Leu)
c.13645T>C (p.Phe4549Leu)
13g.23330222A>TCA387504779SACSc.2186-18107T>A (n.2186-18107T>A)
c.13681T>A (p.Phe4561Ile)
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c.6446-738T>A (n.6446-738T>A)
c.2177-738T>A (n.2177-738T>A)
c.2292-270T>A (n.2292-270T>A)
c.2319-270T>A (n.2319-270T>A)
c.2204-738T>A (n.2204-738T>A)
n.4543-738T>A
c.2186-8548T>A (n.2186-8548T>A)
c.2221-738T>A (n.2221-738T>A)
c.2186-7578T>A (n.2186-7578T>A)
c.13654T>A (p.Phe4552Ile)
c.2186-738T>A (n.2186-738T>A)
c.2432-738T>A (n.2432-738T>A)
c.11404T>A (p.Phe3802Ile)
c.1058-738T>A (n.1058-738T>A)
c.2130-738T>A
c.13213T>A (p.Phe4405Ile)
c.13705T>A (p.Phe4569Ile)
c.13672T>A (p.Phe4558Ile)
c.13645T>A (p.Phe4549Ile)
13g.23330223C>ACA387504780SACSc.2186-18108G>T (n.2186-18108G>T)
c.13680G>T (p.Arg4560Ser)
c.2185+23562G>T (n.2185+23562G>T)
c.6446-739G>T (n.6446-739G>T)
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c.11399A>T (p.Asp3800Val)
c.1058-743A>T (n.1058-743A>T)
c.2130-743A>T
c.13208A>T (p.Asp4403Val)
c.13700A>T (p.Asp4567Val)
c.13667A>T (p.Asp4556Val)
c.13640A>T (p.Asp4547Val)
13g.23330227T>CCA387504790SACSc.2186-18112A>G (n.2186-18112A>G)
c.13676A>G (p.Asp4559Gly)
c.2185+23558A>G (n.2185+23558A>G)
c.6446-743A>G (n.6446-743A>G)
c.2177-743A>G (n.2177-743A>G)
c.2292-275A>G (n.2292-275A>G)
c.2319-275A>G (n.2319-275A>G)
c.2204-743A>G (n.2204-743A>G)
n.4543-743A>G
c.2186-8553A>G (n.2186-8553A>G)
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c.13649A>G (p.Asp4550Gly)
c.2186-743A>G (n.2186-743A>G)
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c.11399A>G (p.Asp3800Gly)
c.1058-743A>G (n.1058-743A>G)
c.2130-743A>G
c.13208A>G (p.Asp4403Gly)
c.13700A>G (p.Asp4567Gly)
c.13667A>G (p.Asp4556Gly)
c.13640A>G (p.Asp4547Gly)
13g.23330227T>GCA387504791SACSc.2186-18112A>C (n.2186-18112A>C)
c.13676A>C (p.Asp4559Ala)
c.2185+23558A>C (n.2185+23558A>C)
c.6446-743A>C (n.6446-743A>C)
c.2177-743A>C (n.2177-743A>C)
c.2292-275A>C (n.2292-275A>C)
c.2319-275A>C (n.2319-275A>C)
c.2204-743A>C (n.2204-743A>C)
n.4543-743A>C
c.2186-8553A>C (n.2186-8553A>C)
c.2221-743A>C (n.2221-743A>C)
c.2186-7583A>C (n.2186-7583A>C)
c.13649A>C (p.Asp4550Ala)
c.2186-743A>C (n.2186-743A>C)
c.2432-743A>C (n.2432-743A>C)
c.11399A>C (p.Asp3800Ala)
c.1058-743A>C (n.1058-743A>C)
c.2130-743A>C
c.13208A>C (p.Asp4403Ala)
c.13700A>C (p.Asp4567Ala)
c.13667A>C (p.Asp4556Ala)
c.13640A>C (p.Asp4547Ala)
13g.23330228C>ACA387504792SACSc.2186-18113G>T (n.2186-18113G>T)
c.13675G>T (p.Asp4559Tyr)
c.2185+23557G>T (n.2185+23557G>T)
c.6446-744G>T (n.6446-744G>T)
c.2177-744G>T (n.2177-744G>T)
c.2292-276G>T (n.2292-276G>T)
c.2319-276G>T (n.2319-276G>T)
c.2204-744G>T (n.2204-744G>T)
n.4543-744G>T
c.2186-8554G>T (n.2186-8554G>T)
c.2221-744G>T (n.2221-744G>T)
c.2186-7584G>T (n.2186-7584G>T)
c.13648G>T (p.Asp4550Tyr)
c.2186-744G>T (n.2186-744G>T)
c.2432-744G>T (n.2432-744G>T)
c.11398G>T (p.Asp3800Tyr)
c.1058-744G>T (n.1058-744G>T)
c.2130-744G>T
c.13207G>T (p.Asp4403Tyr)
c.13699G>T (p.Asp4567Tyr)
c.13666G>T (p.Asp4556Tyr)
c.13639G>T (p.Asp4547Tyr)
 gnomAD v4
13g.23330228C>GCA387504793SACSc.2186-18113G>C (n.2186-18113G>C)
c.13675G>C (p.Asp4559His)
c.2185+23557G>C (n.2185+23557G>C)
c.6446-744G>C (n.6446-744G>C)
c.2177-744G>C (n.2177-744G>C)
c.2292-276G>C (n.2292-276G>C)
c.2319-276G>C (n.2319-276G>C)
c.2204-744G>C (n.2204-744G>C)
n.4543-744G>C
c.2186-8554G>C (n.2186-8554G>C)
c.2221-744G>C (n.2221-744G>C)
c.2186-7584G>C (n.2186-7584G>C)
c.13648G>C (p.Asp4550His)
c.2186-744G>C (n.2186-744G>C)
c.2432-744G>C (n.2432-744G>C)
c.11398G>C (p.Asp3800His)
c.1058-744G>C (n.1058-744G>C)
c.2130-744G>C
c.13207G>C (p.Asp4403His)
c.13699G>C (p.Asp4567His)
c.13666G>C (p.Asp4556His)
c.13639G>C (p.Asp4547His)
13g.23330228C>TCA387504794SACSc.2186-18113G>A (n.2186-18113G>A)
c.13675G>A (p.Asp4559Asn)
c.2185+23557G>A (n.2185+23557G>A)
c.6446-744G>A (n.6446-744G>A)
c.2177-744G>A (n.2177-744G>A)
c.2292-276G>A (n.2292-276G>A)
c.2319-276G>A (n.2319-276G>A)
c.2204-744G>A (n.2204-744G>A)
n.4543-744G>A
c.2186-8554G>A (n.2186-8554G>A)
c.2221-744G>A (n.2221-744G>A)
c.2186-7584G>A (n.2186-7584G>A)
c.13648G>A (p.Asp4550Asn)
c.2186-744G>A (n.2186-744G>A)
c.2432-744G>A (n.2432-744G>A)
c.11398G>A (p.Asp3800Asn)
c.1058-744G>A (n.1058-744G>A)
c.2130-744G>A
c.13207G>A (p.Asp4403Asn)
c.13699G>A (p.Asp4567Asn)
c.13666G>A (p.Asp4556Asn)
c.13639G>A (p.Asp4547Asn)
13g.23330229A>CCA387504795SACSc.2186-18114T>G (n.2186-18114T>G)
c.13674T>G (p.Asn4558Lys)
c.2185+23556T>G (n.2185+23556T>G)
c.6446-745T>G (n.6446-745T>G)
c.2177-745T>G (n.2177-745T>G)
c.2292-277T>G (n.2292-277T>G)
c.2319-277T>G (n.2319-277T>G)
c.2204-745T>G (n.2204-745T>G)
n.4543-745T>G
c.2186-8555T>G (n.2186-8555T>G)
c.2221-745T>G (n.2221-745T>G)
c.2186-7585T>G (n.2186-7585T>G)
c.13647T>G (p.Asn4549Lys)
c.2186-745T>G (n.2186-745T>G)
c.2432-745T>G (n.2432-745T>G)
c.11397T>G (p.Asn3799Lys)
c.1058-745T>G (n.1058-745T>G)
c.2130-745T>G
c.13206T>G (p.Asn4402Lys)
c.13698T>G (p.Asn4566Lys)
c.13665T>G (p.Asn4555Lys)
c.13638T>G (p.Asn4546Lys)
13g.23330229A>GCA483157246SACSc.2186-18114T>C (n.2186-18114T>C)
c.13674T>C (p.Asn4558=)
c.2185+23556T>C (n.2185+23556T>C)
c.6446-745T>C (n.6446-745T>C)
c.2177-745T>C (n.2177-745T>C)
c.2292-277T>C (n.2292-277T>C)
c.2319-277T>C (n.2319-277T>C)
c.2204-745T>C (n.2204-745T>C)
n.4543-745T>C
c.2186-8555T>C (n.2186-8555T>C)
c.2221-745T>C (n.2221-745T>C)
c.2186-7585T>C (n.2186-7585T>C)
c.13647T>C (p.Asn4549=)
c.2186-745T>C (n.2186-745T>C)
c.2432-745T>C (n.2432-745T>C)
c.11397T>C (p.Asn3799=)
c.1058-745T>C (n.1058-745T>C)
c.2130-745T>C
c.13206T>C (p.Asn4402=)
c.13698T>C (p.Asn4566=)
c.13665T>C (p.Asn4555=)
c.13638T>C (p.Asn4546=)
13g.23330229A>TCA387504796SACSc.2186-18114T>A (n.2186-18114T>A)
c.13674T>A (p.Asn4558Lys)
c.2185+23556T>A (n.2185+23556T>A)
c.6446-745T>A (n.6446-745T>A)
c.2177-745T>A (n.2177-745T>A)
c.2292-277T>A (n.2292-277T>A)
c.2319-277T>A (n.2319-277T>A)
c.2204-745T>A (n.2204-745T>A)
n.4543-745T>A
c.2186-8555T>A (n.2186-8555T>A)
c.2221-745T>A (n.2221-745T>A)
c.2186-7585T>A (n.2186-7585T>A)
c.13647T>A (p.Asn4549Lys)
c.2186-745T>A (n.2186-745T>A)
c.2432-745T>A (n.2432-745T>A)
c.11397T>A (p.Asn3799Lys)
c.1058-745T>A (n.1058-745T>A)
c.2130-745T>A
c.13206T>A (p.Asn4402Lys)
c.13698T>A (p.Asn4566Lys)
c.13665T>A (p.Asn4555Lys)
c.13638T>A (p.Asn4546Lys)
13g.23330230T>ACA387504797SACSc.2186-18115A>T (n.2186-18115A>T)
c.13673A>T (p.Asn4558Ile)
c.2185+23555A>T (n.2185+23555A>T)
c.6446-746A>T (n.6446-746A>T)
c.2177-746A>T (n.2177-746A>T)
c.2292-278A>T (n.2292-278A>T)
c.2319-278A>T (n.2319-278A>T)
c.2204-746A>T (n.2204-746A>T)
n.4543-746A>T
c.2186-8556A>T (n.2186-8556A>T)
c.2221-746A>T (n.2221-746A>T)
c.2186-7586A>T (n.2186-7586A>T)
c.13646A>T (p.Asn4549Ile)
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c.2432-746A>T (n.2432-746A>T)
c.11396A>T (p.Asn3799Ile)
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c.2130-746A>T
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c.13664A>T (p.Asn4555Ile)
c.13637A>T (p.Asn4546Ile)
13g.23330230T>CCA246647642SACSc.2186-18115A>G (n.2186-18115A>G)
c.13673A>G (p.Asn4558Ser)
c.2185+23555A>G (n.2185+23555A>G)
c.6446-746A>G (n.6446-746A>G)
c.2177-746A>G (n.2177-746A>G)
c.2292-278A>G (n.2292-278A>G)
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n.4543-746A>G
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c.13646A>G (p.Asn4549Ser)
c.2186-746A>G (n.2186-746A>G)
c.2432-746A>G (n.2432-746A>G)
c.11396A>G (p.Asn3799Ser)
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c.2130-746A>G
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c.13697A>G (p.Asn4566Ser)
c.13664A>G (p.Asn4555Ser)
c.13637A>G (p.Asn4546Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330230T>GCA387504798SACSc.2186-18115A>C (n.2186-18115A>C)
c.13673A>C (p.Asn4558Thr)
c.2185+23555A>C (n.2185+23555A>C)
c.6446-746A>C (n.6446-746A>C)
c.2177-746A>C (n.2177-746A>C)
c.2292-278A>C (n.2292-278A>C)
c.2319-278A>C (n.2319-278A>C)
c.2204-746A>C (n.2204-746A>C)
n.4543-746A>C
c.2186-8556A>C (n.2186-8556A>C)
c.2221-746A>C (n.2221-746A>C)
c.2186-7586A>C (n.2186-7586A>C)
c.13646A>C (p.Asn4549Thr)
c.2186-746A>C (n.2186-746A>C)
c.2432-746A>C (n.2432-746A>C)
c.11396A>C (p.Asn3799Thr)
c.1058-746A>C (n.1058-746A>C)
c.2130-746A>C
c.13205A>C (p.Asn4402Thr)
c.13697A>C (p.Asn4566Thr)
c.13664A>C (p.Asn4555Thr)
c.13637A>C (p.Asn4546Thr)
13g.23330230T=CA2078627717SACSc.2186-18115A= (n.2186-18115A=)
c.13673A= (p.Asn4558=)
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c.13646A= (p.Asn4549=)
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c.13697A= (p.Asn4566=)
c.13664A= (p.Asn4555=)
c.13637A= (p.Asn4546=)
13g.23330231T>ACA387504799SACSc.2186-18116A>T (n.2186-18116A>T)
c.13672A>T (p.Asn4558Tyr)
c.2185+23554A>T (n.2185+23554A>T)
c.6446-747A>T (n.6446-747A>T)
c.2177-747A>T (n.2177-747A>T)
c.2292-279A>T (n.2292-279A>T)
c.2319-279A>T (n.2319-279A>T)
c.2204-747A>T (n.2204-747A>T)
n.4543-747A>T
c.2186-8557A>T (n.2186-8557A>T)
c.2221-747A>T (n.2221-747A>T)
c.2186-7587A>T (n.2186-7587A>T)
c.13645A>T (p.Asn4549Tyr)
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c.13204A>T (p.Asn4402Tyr)
c.13696A>T (p.Asn4566Tyr)
c.13663A>T (p.Asn4555Tyr)
c.13636A>T (p.Asn4546Tyr)
13g.23330231T>CCA387504800SACSc.2186-18116A>G (n.2186-18116A>G)
c.13672A>G (p.Asn4558Asp)
c.2185+23554A>G (n.2185+23554A>G)
c.6446-747A>G (n.6446-747A>G)
c.2177-747A>G (n.2177-747A>G)
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n.4543-747A>G
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c.13645A>G (p.Asn4549Asp)
c.2186-747A>G (n.2186-747A>G)
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c.11395A>G (p.Asn3799Asp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330231T>GCA387504801SACSc.2186-18116A>C (n.2186-18116A>C)
c.13672A>C (p.Asn4558His)
c.2185+23554A>C (n.2185+23554A>C)
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c.2177-747A>C (n.2177-747A>C)
c.2292-279A>C (n.2292-279A>C)
c.2319-279A>C (n.2319-279A>C)
c.2204-747A>C (n.2204-747A>C)
n.4543-747A>C
c.2186-8557A>C (n.2186-8557A>C)
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c.2186-7587A>C (n.2186-7587A>C)
c.13645A>C (p.Asn4549His)
c.2186-747A>C (n.2186-747A>C)
c.2432-747A>C (n.2432-747A>C)
c.11395A>C (p.Asn3799His)
c.1058-747A>C (n.1058-747A>C)
c.2130-747A>C
c.13204A>C (p.Asn4402His)
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c.13636A>C (p.Asn4546His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330231T=CA2078627719SACSc.2186-18116A= (n.2186-18116A=)
c.13672A= (p.Asn4558=)
c.2185+23554A= (n.2185+23554A=)
c.6446-747A= (n.6446-747A=)
c.2177-747A= (n.2177-747A=)
c.2292-279A= (n.2292-279A=)
c.2319-279A= (n.2319-279A=)
c.2204-747A= (n.2204-747A=)
n.4543-747A=
c.2186-8557A= (n.2186-8557A=)
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c.2186-7587A= (n.2186-7587A=)
c.13645A= (p.Asn4549=)
c.2186-747A= (n.2186-747A=)
c.2432-747A= (n.2432-747A=)
c.11395A= (p.Asn3799=)
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c.2130-747A=
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c.13663A= (p.Asn4555=)
c.13636A= (p.Asn4546=)
13g.23330232T>ACA483157247SACSc.2186-18117A>T (n.2186-18117A>T)
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c.2204-748A>T (n.2204-748A>T)
n.4543-748A>T
c.2186-8558A>T (n.2186-8558A>T)
c.2221-748A>T (n.2221-748A>T)
c.2186-7588A>T (n.2186-7588A>T)
c.13644A>T (p.Pro4548=)
c.2186-748A>T (n.2186-748A>T)
c.2432-748A>T (n.2432-748A>T)
c.11394A>T (p.Pro3798=)
c.1058-748A>T (n.1058-748A>T)
c.2130-748A>T
c.13203A>T (p.Pro4401=)
c.13695A>T (p.Pro4565=)
c.13662A>T (p.Pro4554=)
c.13635A>T (p.Pro4545=)
13g.23330232T>CCA483157248SACSc.2186-18117A>G (n.2186-18117A>G)
c.13671A>G (p.Pro4557=)
c.2185+23553A>G (n.2185+23553A>G)
c.6446-748A>G (n.6446-748A>G)
c.2177-748A>G (n.2177-748A>G)
c.2292-280A>G (n.2292-280A>G)
c.2319-280A>G (n.2319-280A>G)
c.2204-748A>G (n.2204-748A>G)
n.4543-748A>G
c.2186-8558A>G (n.2186-8558A>G)
c.2221-748A>G (n.2221-748A>G)
c.2186-7588A>G (n.2186-7588A>G)
c.13644A>G (p.Pro4548=)
c.2186-748A>G (n.2186-748A>G)
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c.11394A>G (p.Pro3798=)
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13g.23330232T>GCA483157249SACSc.2186-18117A>C (n.2186-18117A>C)
c.13671A>C (p.Pro4557=)
c.2185+23553A>C (n.2185+23553A>C)
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c.2177-748A>C (n.2177-748A>C)
c.2292-280A>C (n.2292-280A>C)
c.2319-280A>C (n.2319-280A>C)
c.2204-748A>C (n.2204-748A>C)
n.4543-748A>C
c.2186-8558A>C (n.2186-8558A>C)
c.2221-748A>C (n.2221-748A>C)
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c.13644A>C (p.Pro4548=)
c.2186-748A>C (n.2186-748A>C)
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c.11394A>C (p.Pro3798=)
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c.2130-748A>C
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c.13635A>C (p.Pro4545=)
13g.23330233G>ACA387504802SACSc.2186-18118C>T (n.2186-18118C>T)
c.13670C>T (p.Pro4557Leu)
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c.2204-749C>T (n.2204-749C>T)
n.4543-749C>T
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c.13643C>T (p.Pro4548Leu)
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c.11393C>T (p.Pro3798Leu)
c.1058-749C>T (n.1058-749C>T)
c.2130-749C>T
c.13202C>T (p.Pro4401Leu)
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c.13661C>T (p.Pro4554Leu)
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13g.23330233G>CCA387504803SACSc.2186-18118C>G (n.2186-18118C>G)
c.13670C>G (p.Pro4557Arg)
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n.4543-749C>G
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c.13643C>G (p.Pro4548Arg)
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13g.23330233G>TCA387504804SACSc.2186-18118C>A (n.2186-18118C>A)
c.13670C>A (p.Pro4557Gln)
c.2185+23552C>A (n.2185+23552C>A)
c.6446-749C>A (n.6446-749C>A)
c.2177-749C>A (n.2177-749C>A)
c.2292-281C>A (n.2292-281C>A)
c.2319-281C>A (n.2319-281C>A)
c.2204-749C>A (n.2204-749C>A)
n.4543-749C>A
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c.2221-749C>A (n.2221-749C>A)
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c.13643C>A (p.Pro4548Gln)
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c.11393C>A (p.Pro3798Gln)
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c.2130-749C>A
c.13202C>A (p.Pro4401Gln)
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c.13634C>A (p.Pro4545Gln)
13g.23330234G>ACA387504805SACSc.2186-18119C>T (n.2186-18119C>T)
c.13669C>T (p.Pro4557Ser)
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n.4543-750C>T
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c.13633C>T (p.Pro4545Ser)
 gnomAD v4
13g.23330234G>CCA387504806SACSc.2186-18119C>G (n.2186-18119C>G)
c.13669C>G (p.Pro4557Ala)
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n.4543-750C>G
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13g.23330234G>TCA387504807SACSc.2186-18119C>A (n.2186-18119C>A)
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c.13633C>A (p.Pro4545Thr)
13g.23330235G>ACA483157250SACSc.2186-18120C>T (n.2186-18120C>T)
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c.2319-283C>T (n.2319-283C>T)
c.2204-751C>T (n.2204-751C>T)
n.4543-751C>T
c.2186-8561C>T (n.2186-8561C>T)
c.2221-751C>T (n.2221-751C>T)
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c.13641C>T (p.Ile4547=)
c.2186-751C>T (n.2186-751C>T)
c.2432-751C>T (n.2432-751C>T)
c.11391C>T (p.Ile3797=)
c.1058-751C>T (n.1058-751C>T)
c.2130-751C>T
c.13200C>T (p.Ile4400=)
c.13692C>T (p.Ile4564=)
c.13659C>T (p.Ile4553=)
c.13632C>T (p.Ile4544=)
13g.23330235G>CCA387504808SACSc.2186-18120C>G (n.2186-18120C>G)
c.13668C>G (p.Ile4556Met)
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13g.23330239T>ACA387504816SACSc.2186-18124A>T (n.2186-18124A>T)
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c.13637A>G (p.Gln4546Arg)
c.2186-755A>G (n.2186-755A>G)
c.2432-755A>G (n.2432-755A>G)
c.11387A>G (p.Gln3796Arg)
c.1058-755A>G (n.1058-755A>G)
c.2130-755A>G
c.13196A>G (p.Gln4399Arg)
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13g.23330239T>GCA387504818SACSc.2186-18124A>C (n.2186-18124A>C)
c.13664A>C (p.Gln4555Pro)
c.2185+23546A>C (n.2185+23546A>C)
c.6446-755A>C (n.6446-755A>C)
c.2177-755A>C (n.2177-755A>C)
c.2292-287A>C (n.2292-287A>C)
c.2319-287A>C (n.2319-287A>C)
c.2204-755A>C (n.2204-755A>C)
n.4543-755A>C
c.2186-8565A>C (n.2186-8565A>C)
c.2221-755A>C (n.2221-755A>C)
c.2186-7595A>C (n.2186-7595A>C)
c.13637A>C (p.Gln4546Pro)
c.2186-755A>C (n.2186-755A>C)
c.2432-755A>C (n.2432-755A>C)
c.11387A>C (p.Gln3796Pro)
c.1058-755A>C (n.1058-755A>C)
c.2130-755A>C
c.13196A>C (p.Gln4399Pro)
c.13688A>C (p.Gln4563Pro)
c.13655A>C (p.Gln4552Pro)
c.13628A>C (p.Gln4543Pro)
13g.23330240G>ACA387504819SACSc.2186-18125C>T (n.2186-18125C>T)
c.13663C>T (p.Gln4555Ter)
c.2185+23545C>T (n.2185+23545C>T)
c.6446-756C>T (n.6446-756C>T)
c.2177-756C>T (n.2177-756C>T)
c.2292-288C>T (n.2292-288C>T)
c.2319-288C>T (n.2319-288C>T)
c.2204-756C>T (n.2204-756C>T)
n.4543-756C>T
c.2186-8566C>T (n.2186-8566C>T)
c.2221-756C>T (n.2221-756C>T)
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c.13636C>T (p.Gln4546Ter)
c.2186-756C>T (n.2186-756C>T)
c.2432-756C>T (n.2432-756C>T)
c.11386C>T (p.Gln3796Ter)
c.1058-756C>T (n.1058-756C>T)
c.2130-756C>T
c.13195C>T (p.Gln4399Ter)
c.13687C>T (p.Gln4563Ter)
c.13654C>T (p.Gln4552Ter)
c.13627C>T (p.Gln4543Ter)
13g.23330240G>CCA387504820SACSc.2186-18125C>G (n.2186-18125C>G)
c.13663C>G (p.Gln4555Glu)
c.2185+23545C>G (n.2185+23545C>G)
c.6446-756C>G (n.6446-756C>G)
c.2177-756C>G (n.2177-756C>G)
c.2292-288C>G (n.2292-288C>G)
c.2319-288C>G (n.2319-288C>G)
c.2204-756C>G (n.2204-756C>G)
n.4543-756C>G
c.2186-8566C>G (n.2186-8566C>G)
c.2221-756C>G (n.2221-756C>G)
c.2186-7596C>G (n.2186-7596C>G)
c.13636C>G (p.Gln4546Glu)
c.2186-756C>G (n.2186-756C>G)
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c.11386C>G (p.Gln3796Glu)
c.1058-756C>G (n.1058-756C>G)
c.2130-756C>G
c.13195C>G (p.Gln4399Glu)
c.13687C>G (p.Gln4563Glu)
c.13654C>G (p.Gln4552Glu)
c.13627C>G (p.Gln4543Glu)
13g.23330240G>TCA387504821SACSc.2186-18125C>A (n.2186-18125C>A)
c.13663C>A (p.Gln4555Lys)
c.2185+23545C>A (n.2185+23545C>A)
c.6446-756C>A (n.6446-756C>A)
c.2177-756C>A (n.2177-756C>A)
c.2292-288C>A (n.2292-288C>A)
c.2319-288C>A (n.2319-288C>A)
c.2204-756C>A (n.2204-756C>A)
n.4543-756C>A
c.2186-8566C>A (n.2186-8566C>A)
c.2221-756C>A (n.2221-756C>A)
c.2186-7596C>A (n.2186-7596C>A)
c.13636C>A (p.Gln4546Lys)
c.2186-756C>A (n.2186-756C>A)
c.2432-756C>A (n.2432-756C>A)
c.11386C>A (p.Gln3796Lys)
c.1058-756C>A (n.1058-756C>A)
c.2130-756C>A
c.13195C>A (p.Gln4399Lys)
c.13687C>A (p.Gln4563Lys)
c.13654C>A (p.Gln4552Lys)
c.13627C>A (p.Gln4543Lys)
13g.23330241A>CCA483157253SACSc.2186-18126T>G (n.2186-18126T>G)
c.13662T>G (p.Pro4554=)
c.2185+23544T>G (n.2185+23544T>G)
c.6446-757T>G (n.6446-757T>G)
c.2177-757T>G (n.2177-757T>G)
c.2292-289T>G (n.2292-289T>G)
c.2319-289T>G (n.2319-289T>G)
c.2204-757T>G (n.2204-757T>G)
n.4543-757T>G
c.2186-8567T>G (n.2186-8567T>G)
c.2221-757T>G (n.2221-757T>G)
c.2186-7597T>G (n.2186-7597T>G)
c.13635T>G (p.Pro4545=)
c.2186-757T>G (n.2186-757T>G)
c.2432-757T>G (n.2432-757T>G)
c.11385T>G (p.Pro3795=)
c.1058-757T>G (n.1058-757T>G)
c.2130-757T>G
c.13194T>G (p.Pro4398=)
c.13686T>G (p.Pro4562=)
c.13653T>G (p.Pro4551=)
c.13626T>G (p.Pro4542=)
13g.23330241A>GCA483157254SACSc.2186-18126T>C (n.2186-18126T>C)
c.13662T>C (p.Pro4554=)
c.2185+23544T>C (n.2185+23544T>C)
c.6446-757T>C (n.6446-757T>C)
c.2177-757T>C (n.2177-757T>C)
c.2292-289T>C (n.2292-289T>C)
c.2319-289T>C (n.2319-289T>C)
c.2204-757T>C (n.2204-757T>C)
n.4543-757T>C
c.2186-8567T>C (n.2186-8567T>C)
c.2221-757T>C (n.2221-757T>C)
c.2186-7597T>C (n.2186-7597T>C)
c.13635T>C (p.Pro4545=)
c.2186-757T>C (n.2186-757T>C)
c.2432-757T>C (n.2432-757T>C)
c.11385T>C (p.Pro3795=)
c.1058-757T>C (n.1058-757T>C)
c.2130-757T>C
c.13194T>C (p.Pro4398=)
c.13686T>C (p.Pro4562=)
c.13653T>C (p.Pro4551=)
c.13626T>C (p.Pro4542=)
13g.23330241A>TCA483157255SACSc.2186-18126T>A (n.2186-18126T>A)
c.13662T>A (p.Pro4554=)
c.2185+23544T>A (n.2185+23544T>A)
c.6446-757T>A (n.6446-757T>A)
c.2177-757T>A (n.2177-757T>A)
c.2292-289T>A (n.2292-289T>A)
c.2319-289T>A (n.2319-289T>A)
c.2204-757T>A (n.2204-757T>A)
n.4543-757T>A
c.2186-8567T>A (n.2186-8567T>A)
c.2221-757T>A (n.2221-757T>A)
c.2186-7597T>A (n.2186-7597T>A)
c.13635T>A (p.Pro4545=)
c.2186-757T>A (n.2186-757T>A)
c.2432-757T>A (n.2432-757T>A)
c.11385T>A (p.Pro3795=)
c.1058-757T>A (n.1058-757T>A)
c.2130-757T>A
c.13194T>A (p.Pro4398=)
c.13686T>A (p.Pro4562=)
c.13653T>A (p.Pro4551=)
c.13626T>A (p.Pro4542=)
13g.23330242G>ACA387504822SACSc.2186-18127C>T (n.2186-18127C>T)
c.13661C>T (p.Pro4554Leu)
c.2185+23543C>T (n.2185+23543C>T)
c.6446-758C>T (n.6446-758C>T)
c.2177-758C>T (n.2177-758C>T)
c.2292-290C>T (n.2292-290C>T)
c.2319-290C>T (n.2319-290C>T)
c.2204-758C>T (n.2204-758C>T)
n.4543-758C>T
c.2186-8568C>T (n.2186-8568C>T)
c.2221-758C>T (n.2221-758C>T)
c.2186-7598C>T (n.2186-7598C>T)
c.13634C>T (p.Pro4545Leu)
c.2186-758C>T (n.2186-758C>T)
c.2432-758C>T (n.2432-758C>T)
c.11384C>T (p.Pro3795Leu)
c.1058-758C>T (n.1058-758C>T)
c.2130-758C>T
c.13193C>T (p.Pro4398Leu)
c.13685C>T (p.Pro4562Leu)
c.13652C>T (p.Pro4551Leu)
c.13625C>T (p.Pro4542Leu)
13g.23330242G>CCA387504823SACSc.2186-18127C>G (n.2186-18127C>G)
c.13661C>G (p.Pro4554Arg)
c.2185+23543C>G (n.2185+23543C>G)
c.6446-758C>G (n.6446-758C>G)
c.2177-758C>G (n.2177-758C>G)
c.2292-290C>G (n.2292-290C>G)
c.2319-290C>G (n.2319-290C>G)
c.2204-758C>G (n.2204-758C>G)
n.4543-758C>G
c.2186-8568C>G (n.2186-8568C>G)
c.2221-758C>G (n.2221-758C>G)
c.2186-7598C>G (n.2186-7598C>G)
c.13634C>G (p.Pro4545Arg)
c.2186-758C>G (n.2186-758C>G)
c.2432-758C>G (n.2432-758C>G)
c.11384C>G (p.Pro3795Arg)
c.1058-758C>G (n.1058-758C>G)
c.2130-758C>G
c.13193C>G (p.Pro4398Arg)
c.13685C>G (p.Pro4562Arg)
c.13652C>G (p.Pro4551Arg)
c.13625C>G (p.Pro4542Arg)
13g.23330242G>TCA387504824SACSc.2186-18127C>A (n.2186-18127C>A)
c.13661C>A (p.Pro4554His)
c.2185+23543C>A (n.2185+23543C>A)
c.6446-758C>A (n.6446-758C>A)
c.2177-758C>A (n.2177-758C>A)
c.2292-290C>A (n.2292-290C>A)
c.2319-290C>A (n.2319-290C>A)
c.2204-758C>A (n.2204-758C>A)
n.4543-758C>A
c.2186-8568C>A (n.2186-8568C>A)
c.2221-758C>A (n.2221-758C>A)
c.2186-7598C>A (n.2186-7598C>A)
c.13634C>A (p.Pro4545His)
c.2186-758C>A (n.2186-758C>A)
c.2432-758C>A (n.2432-758C>A)
c.11384C>A (p.Pro3795His)
c.1058-758C>A (n.1058-758C>A)
c.2130-758C>A
c.13193C>A (p.Pro4398His)
c.13685C>A (p.Pro4562His)
c.13652C>A (p.Pro4551His)
c.13625C>A (p.Pro4542His)
13g.23330243G>ACA387504825SACSc.2186-18128C>T (n.2186-18128C>T)
c.13660C>T (p.Pro4554Ser)
c.2185+23542C>T (n.2185+23542C>T)
c.6446-759C>T (n.6446-759C>T)
c.2177-759C>T (n.2177-759C>T)
c.2292-291C>T (n.2292-291C>T)
c.2319-291C>T (n.2319-291C>T)
c.2204-759C>T (n.2204-759C>T)
n.4543-759C>T
c.2186-8569C>T (n.2186-8569C>T)
c.2221-759C>T (n.2221-759C>T)
c.2186-7599C>T (n.2186-7599C>T)
c.13633C>T (p.Pro4545Ser)
c.2186-759C>T (n.2186-759C>T)
c.2432-759C>T (n.2432-759C>T)
c.11383C>T (p.Pro3795Ser)
c.1058-759C>T (n.1058-759C>T)
c.2130-759C>T
c.13192C>T (p.Pro4398Ser)
c.13684C>T (p.Pro4562Ser)
c.13651C>T (p.Pro4551Ser)
c.13624C>T (p.Pro4542Ser)
13g.23330243G>CCA387504827SACSc.2186-18128C>G (n.2186-18128C>G)
c.13660C>G (p.Pro4554Ala)
c.2185+23542C>G (n.2185+23542C>G)
c.6446-759C>G (n.6446-759C>G)
c.2177-759C>G (n.2177-759C>G)
c.2292-291C>G (n.2292-291C>G)
c.2319-291C>G (n.2319-291C>G)
c.2204-759C>G (n.2204-759C>G)
n.4543-759C>G
c.2186-8569C>G (n.2186-8569C>G)
c.2221-759C>G (n.2221-759C>G)
c.2186-7599C>G (n.2186-7599C>G)
c.13633C>G (p.Pro4545Ala)
c.2186-759C>G (n.2186-759C>G)
c.2432-759C>G (n.2432-759C>G)
c.11383C>G (p.Pro3795Ala)
c.1058-759C>G (n.1058-759C>G)
c.2130-759C>G
c.13192C>G (p.Pro4398Ala)
c.13684C>G (p.Pro4562Ala)
c.13651C>G (p.Pro4551Ala)
c.13624C>G (p.Pro4542Ala)
13g.23330243G>TCA387504826SACSc.2186-18128C>A (n.2186-18128C>A)
c.13660C>A (p.Pro4554Thr)
c.2185+23542C>A (n.2185+23542C>A)
c.6446-759C>A (n.6446-759C>A)
c.2177-759C>A (n.2177-759C>A)
c.2292-291C>A (n.2292-291C>A)
c.2319-291C>A (n.2319-291C>A)
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n.4543-759C>A
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c.13633C>A (p.Pro4545Thr)
c.2186-759C>A (n.2186-759C>A)
c.2432-759C>A (n.2432-759C>A)
c.11383C>A (p.Pro3795Thr)
c.1058-759C>A (n.1058-759C>A)
c.2130-759C>A
c.13192C>A (p.Pro4398Thr)
c.13684C>A (p.Pro4562Thr)
c.13651C>A (p.Pro4551Thr)
c.13624C>A (p.Pro4542Thr)
13g.23330244A>CCA387504828SACSc.2186-18129T>G (n.2186-18129T>G)
c.13659T>G (p.Phe4553Leu)
c.2185+23541T>G (n.2185+23541T>G)
c.6446-760T>G (n.6446-760T>G)
c.2177-760T>G (n.2177-760T>G)
c.2292-292T>G (n.2292-292T>G)
c.2319-292T>G (n.2319-292T>G)
c.2204-760T>G (n.2204-760T>G)
n.4543-760T>G
c.2186-8570T>G (n.2186-8570T>G)
c.2221-760T>G (n.2221-760T>G)
c.2186-7600T>G (n.2186-7600T>G)
c.13632T>G (p.Phe4544Leu)
c.2186-760T>G (n.2186-760T>G)
c.2432-760T>G (n.2432-760T>G)
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c.2130-760T>G
c.13191T>G (p.Phe4397Leu)
c.13683T>G (p.Phe4561Leu)
c.13650T>G (p.Phe4550Leu)
c.13623T>G (p.Phe4541Leu)
13g.23330244A>GCA483157256SACSc.2186-18129T>C (n.2186-18129T>C)
c.13659T>C (p.Phe4553=)
c.2185+23541T>C (n.2185+23541T>C)
c.6446-760T>C (n.6446-760T>C)
c.2177-760T>C (n.2177-760T>C)
c.2292-292T>C (n.2292-292T>C)
c.2319-292T>C (n.2319-292T>C)
c.2204-760T>C (n.2204-760T>C)
n.4543-760T>C
c.2186-8570T>C (n.2186-8570T>C)
c.2221-760T>C (n.2221-760T>C)
c.2186-7600T>C (n.2186-7600T>C)
c.13632T>C (p.Phe4544=)
c.2186-760T>C (n.2186-760T>C)
c.2432-760T>C (n.2432-760T>C)
c.11382T>C (p.Phe3794=)
c.1058-760T>C (n.1058-760T>C)
c.2130-760T>C
c.13191T>C (p.Phe4397=)
c.13683T>C (p.Phe4561=)
c.13650T>C (p.Phe4550=)
c.13623T>C (p.Phe4541=)
 gnomAD v4
13g.23330244A>TCA387504829SACSc.2186-18129T>A (n.2186-18129T>A)
c.13659T>A (p.Phe4553Leu)
c.2185+23541T>A (n.2185+23541T>A)
c.6446-760T>A (n.6446-760T>A)
c.2177-760T>A (n.2177-760T>A)
c.2292-292T>A (n.2292-292T>A)
c.2319-292T>A (n.2319-292T>A)
c.2204-760T>A (n.2204-760T>A)
n.4543-760T>A
c.2186-8570T>A (n.2186-8570T>A)
c.2221-760T>A (n.2221-760T>A)
c.2186-7600T>A (n.2186-7600T>A)
c.13632T>A (p.Phe4544Leu)
c.2186-760T>A (n.2186-760T>A)
c.2432-760T>A (n.2432-760T>A)
c.11382T>A (p.Phe3794Leu)
c.1058-760T>A (n.1058-760T>A)
c.2130-760T>A
c.13191T>A (p.Phe4397Leu)
c.13683T>A (p.Phe4561Leu)
c.13650T>A (p.Phe4550Leu)
c.13623T>A (p.Phe4541Leu)
13g.23330245A>CCA387504830SACSc.2186-18130T>G (n.2186-18130T>G)
c.13658T>G (p.Phe4553Cys)
c.2185+23540T>G (n.2185+23540T>G)
c.6446-761T>G (n.6446-761T>G)
c.2177-761T>G (n.2177-761T>G)
c.2292-293T>G (n.2292-293T>G)
c.2319-293T>G (n.2319-293T>G)
c.2204-761T>G (n.2204-761T>G)
n.4543-761T>G
c.2186-8571T>G (n.2186-8571T>G)
c.2221-761T>G (n.2221-761T>G)
c.2186-7601T>G (n.2186-7601T>G)
c.13631T>G (p.Phe4544Cys)
c.2186-761T>G (n.2186-761T>G)
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c.11381T>G (p.Phe3794Cys)
c.1058-761T>G (n.1058-761T>G)
c.2130-761T>G
c.13190T>G (p.Phe4397Cys)
c.13682T>G (p.Phe4561Cys)
c.13649T>G (p.Phe4550Cys)
c.13622T>G (p.Phe4541Cys)
13g.23330245A>GCA387504832SACSc.2186-18130T>C (n.2186-18130T>C)
c.13658T>C (p.Phe4553Ser)
c.2185+23540T>C (n.2185+23540T>C)
c.6446-761T>C (n.6446-761T>C)
c.2177-761T>C (n.2177-761T>C)
c.2292-293T>C (n.2292-293T>C)
c.2319-293T>C (n.2319-293T>C)
c.2204-761T>C (n.2204-761T>C)
n.4543-761T>C
c.2186-8571T>C (n.2186-8571T>C)
c.2221-761T>C (n.2221-761T>C)
c.2186-7601T>C (n.2186-7601T>C)
c.13631T>C (p.Phe4544Ser)
c.2186-761T>C (n.2186-761T>C)
c.2432-761T>C (n.2432-761T>C)
c.11381T>C (p.Phe3794Ser)
c.1058-761T>C (n.1058-761T>C)
c.2130-761T>C
c.13190T>C (p.Phe4397Ser)
c.13682T>C (p.Phe4561Ser)
c.13649T>C (p.Phe4550Ser)
c.13622T>C (p.Phe4541Ser)
13g.23330245A>TCA387504831SACSc.2186-18130T>A (n.2186-18130T>A)
c.13658T>A (p.Phe4553Tyr)
c.2185+23540T>A (n.2185+23540T>A)
c.6446-761T>A (n.6446-761T>A)
c.2177-761T>A (n.2177-761T>A)
c.2292-293T>A (n.2292-293T>A)
c.2319-293T>A (n.2319-293T>A)
c.2204-761T>A (n.2204-761T>A)
n.4543-761T>A
c.2186-8571T>A (n.2186-8571T>A)
c.2221-761T>A (n.2221-761T>A)
c.2186-7601T>A (n.2186-7601T>A)
c.13631T>A (p.Phe4544Tyr)
c.2186-761T>A (n.2186-761T>A)
c.2432-761T>A (n.2432-761T>A)
c.11381T>A (p.Phe3794Tyr)
c.1058-761T>A (n.1058-761T>A)
c.2130-761T>A
c.13190T>A (p.Phe4397Tyr)
c.13682T>A (p.Phe4561Tyr)
c.13649T>A (p.Phe4550Tyr)
c.13622T>A (p.Phe4541Tyr)
13g.23330246A>CCA387504833SACSc.2186-18131T>G (n.2186-18131T>G)
c.13657T>G (p.Phe4553Val)
c.2185+23539T>G (n.2185+23539T>G)
c.6446-762T>G (n.6446-762T>G)
c.2177-762T>G (n.2177-762T>G)
c.2292-294T>G (n.2292-294T>G)
c.2319-294T>G (n.2319-294T>G)
c.2204-762T>G (n.2204-762T>G)
n.4543-762T>G
c.2186-8572T>G (n.2186-8572T>G)
c.2221-762T>G (n.2221-762T>G)
c.2186-7602T>G (n.2186-7602T>G)
c.13630T>G (p.Phe4544Val)
c.2186-762T>G (n.2186-762T>G)
c.2432-762T>G (n.2432-762T>G)
c.11380T>G (p.Phe3794Val)
c.1058-762T>G (n.1058-762T>G)
c.2130-762T>G
c.13189T>G (p.Phe4397Val)
c.13681T>G (p.Phe4561Val)
c.13648T>G (p.Phe4550Val)
c.13621T>G (p.Phe4541Val)
13g.23330246A>GCA387504834SACSc.2186-18131T>C (n.2186-18131T>C)
c.13657T>C (p.Phe4553Leu)
c.2185+23539T>C (n.2185+23539T>C)
c.6446-762T>C (n.6446-762T>C)
c.2177-762T>C (n.2177-762T>C)
c.2292-294T>C (n.2292-294T>C)
c.2319-294T>C (n.2319-294T>C)
c.2204-762T>C (n.2204-762T>C)
n.4543-762T>C
c.2186-8572T>C (n.2186-8572T>C)
c.2221-762T>C (n.2221-762T>C)
c.2186-7602T>C (n.2186-7602T>C)
c.13630T>C (p.Phe4544Leu)
c.2186-762T>C (n.2186-762T>C)
c.2432-762T>C (n.2432-762T>C)
c.11380T>C (p.Phe3794Leu)
c.1058-762T>C (n.1058-762T>C)
c.2130-762T>C
c.13189T>C (p.Phe4397Leu)
c.13681T>C (p.Phe4561Leu)
c.13648T>C (p.Phe4550Leu)
c.13621T>C (p.Phe4541Leu)
13g.23330246A>TCA387504835SACSc.2186-18131T>A (n.2186-18131T>A)
c.13657T>A (p.Phe4553Ile)
c.2185+23539T>A (n.2185+23539T>A)
c.6446-762T>A (n.6446-762T>A)
c.2177-762T>A (n.2177-762T>A)
c.2292-294T>A (n.2292-294T>A)
c.2319-294T>A (n.2319-294T>A)
c.2204-762T>A (n.2204-762T>A)
n.4543-762T>A
c.2186-8572T>A (n.2186-8572T>A)
c.2221-762T>A (n.2221-762T>A)
c.2186-7602T>A (n.2186-7602T>A)
c.13630T>A (p.Phe4544Ile)
c.2186-762T>A (n.2186-762T>A)
c.2432-762T>A (n.2432-762T>A)
c.11380T>A (p.Phe3794Ile)
c.1058-762T>A (n.1058-762T>A)
c.2130-762T>A
c.13189T>A (p.Phe4397Ile)
c.13681T>A (p.Phe4561Ile)
c.13648T>A (p.Phe4550Ile)
c.13621T>A (p.Phe4541Ile)
13g.23330247G>ACA483157257SACSc.2186-18132C>T (n.2186-18132C>T)
c.13656C>T (p.Pro4552=)
c.2185+23538C>T (n.2185+23538C>T)
c.6446-763C>T (n.6446-763C>T)
c.2177-763C>T (n.2177-763C>T)
c.2292-295C>T (n.2292-295C>T)
c.2319-295C>T (n.2319-295C>T)
c.2204-763C>T (n.2204-763C>T)
n.4543-763C>T
c.2186-8573C>T (n.2186-8573C>T)
c.2221-763C>T (n.2221-763C>T)
c.2186-7603C>T (n.2186-7603C>T)
c.13629C>T (p.Pro4543=)
c.2186-763C>T (n.2186-763C>T)
c.2432-763C>T (n.2432-763C>T)
c.11379C>T (p.Pro3793=)
c.1058-763C>T (n.1058-763C>T)
c.2130-763C>T
c.13188C>T (p.Pro4396=)
c.13680C>T (p.Pro4560=)
c.13647C>T (p.Pro4549=)
c.13620C>T (p.Pro4540=)
 gnomAD v4
13g.23330247G>CCA246647651SACSc.2186-18132C>G (n.2186-18132C>G)
c.13656C>G (p.Pro4552=)
c.2185+23538C>G (n.2185+23538C>G)
c.6446-763C>G (n.6446-763C>G)
c.2177-763C>G (n.2177-763C>G)
c.2292-295C>G (n.2292-295C>G)
c.2319-295C>G (n.2319-295C>G)
c.2204-763C>G (n.2204-763C>G)
n.4543-763C>G
c.2186-8573C>G (n.2186-8573C>G)
c.2221-763C>G (n.2221-763C>G)
c.2186-7603C>G (n.2186-7603C>G)
c.13629C>G (p.Pro4543=)
c.2186-763C>G (n.2186-763C>G)
c.2432-763C>G (n.2432-763C>G)
c.11379C>G (p.Pro3793=)
c.1058-763C>G (n.1058-763C>G)
c.2130-763C>G
c.13188C>G (p.Pro4396=)
c.13680C>G (p.Pro4560=)
c.13647C>G (p.Pro4549=)
c.13620C>G (p.Pro4540=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330247G=CA2078627726SACSc.2186-18132C= (n.2186-18132C=)
c.13656C= (p.Pro4552=)
c.2185+23538C= (n.2185+23538C=)
c.6446-763C= (n.6446-763C=)
c.2177-763C= (n.2177-763C=)
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c.13629C= (p.Pro4543=)
c.2186-763C= (n.2186-763C=)
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c.11379C= (p.Pro3793=)
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c.13188C= (p.Pro4396=)
c.13680C= (p.Pro4560=)
c.13647C= (p.Pro4549=)
c.13620C= (p.Pro4540=)
13g.23330247G>TCA483157258SACSc.2186-18132C>A (n.2186-18132C>A)
c.13656C>A (p.Pro4552=)
c.2185+23538C>A (n.2185+23538C>A)
c.6446-763C>A (n.6446-763C>A)
c.2177-763C>A (n.2177-763C>A)
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c.2319-295C>A (n.2319-295C>A)
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n.4543-763C>A
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c.13629C>A (p.Pro4543=)
c.2186-763C>A (n.2186-763C>A)
c.2432-763C>A (n.2432-763C>A)
c.11379C>A (p.Pro3793=)
c.1058-763C>A (n.1058-763C>A)
c.2130-763C>A
c.13188C>A (p.Pro4396=)
c.13680C>A (p.Pro4560=)
c.13647C>A (p.Pro4549=)
c.13620C>A (p.Pro4540=)
 COSMIC COSMIC
13g.23330248G>ACA387504836SACSc.2186-18133C>T (n.2186-18133C>T)
c.13655C>T (p.Pro4552Leu)
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13g.23330252G>ACA387504845SACSc.2186-18137C>T (n.2186-18137C>T)
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c.2186-768C>T (n.2186-768C>T)
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c.2319-300C>G (n.2319-300C>G)
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c.2130-768C>A
c.13183C>A (p.Leu4395Ile)
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13g.23330253C>ACA387504848SACSc.2186-18138G>T (n.2186-18138G>T)
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c.2221-769G>T (n.2221-769G>T)
c.2186-7609G>T (n.2186-7609G>T)
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c.2186-769G>T (n.2186-769G>T)
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13g.23330253C>GCA387504849SACSc.2186-18138G>C (n.2186-18138G>C)
c.13650G>C (p.Leu4550Phe)
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c.6446-769G>C (n.6446-769G>C)
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c.2186-8579G>C (n.2186-8579G>C)
c.2221-769G>C (n.2221-769G>C)
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c.13623G>C (p.Leu4541Phe)
c.2186-769G>C (n.2186-769G>C)
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c.11373G>C (p.Leu3791Phe)
c.1058-769G>C (n.1058-769G>C)
c.2130-769G>C
c.13182G>C (p.Leu4394Phe)
c.13674G>C (p.Leu4558Phe)
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13g.23330253C>TCA483157266SACSc.2186-18138G>A (n.2186-18138G>A)
c.13650G>A (p.Leu4550=)
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c.6446-769G>A (n.6446-769G>A)
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c.2292-301G>A (n.2292-301G>A)
c.2319-301G>A (n.2319-301G>A)
c.2204-769G>A (n.2204-769G>A)
n.4543-769G>A
c.2186-8579G>A (n.2186-8579G>A)
c.2221-769G>A (n.2221-769G>A)
c.2186-7609G>A (n.2186-7609G>A)
c.13623G>A (p.Leu4541=)
c.2186-769G>A (n.2186-769G>A)
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c.11373G>A (p.Leu3791=)
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c.2130-769G>A
c.13182G>A (p.Leu4394=)
c.13674G>A (p.Leu4558=)
c.13641G>A (p.Leu4547=)
c.13614G>A (p.Leu4538=)
13g.23330254A>CCA387504850SACSc.2186-18139T>G (n.2186-18139T>G)
c.13649T>G (p.Leu4550Trp)
c.2185+23531T>G (n.2185+23531T>G)
c.6446-770T>G (n.6446-770T>G)
c.2177-770T>G (n.2177-770T>G)
c.2292-302T>G (n.2292-302T>G)
c.2319-302T>G (n.2319-302T>G)
c.2204-770T>G (n.2204-770T>G)
n.4543-770T>G
c.2186-8580T>G (n.2186-8580T>G)
c.2221-770T>G (n.2221-770T>G)
c.2186-7610T>G (n.2186-7610T>G)
c.13622T>G (p.Leu4541Trp)
c.2186-770T>G (n.2186-770T>G)
c.2432-770T>G (n.2432-770T>G)
c.11372T>G (p.Leu3791Trp)
c.1058-770T>G (n.1058-770T>G)
c.2130-770T>G
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c.13673T>G (p.Leu4558Trp)
c.13640T>G (p.Leu4547Trp)
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13g.23330254A>GCA387504851SACSc.2186-18139T>C (n.2186-18139T>C)
c.13649T>C (p.Leu4550Ser)
c.2185+23531T>C (n.2185+23531T>C)
c.6446-770T>C (n.6446-770T>C)
c.2177-770T>C (n.2177-770T>C)
c.2292-302T>C (n.2292-302T>C)
c.2319-302T>C (n.2319-302T>C)
c.2204-770T>C (n.2204-770T>C)
n.4543-770T>C
c.2186-8580T>C (n.2186-8580T>C)
c.2221-770T>C (n.2221-770T>C)
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c.13622T>C (p.Leu4541Ser)
c.2186-770T>C (n.2186-770T>C)
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c.11372T>C (p.Leu3791Ser)
c.1058-770T>C (n.1058-770T>C)
c.2130-770T>C
c.13181T>C (p.Leu4394Ser)
c.13673T>C (p.Leu4558Ser)
c.13640T>C (p.Leu4547Ser)
c.13613T>C (p.Leu4538Ser)
13g.23330254A>TCA387504852SACSc.2186-18139T>A (n.2186-18139T>A)
c.13649T>A (p.Leu4550Ter)
c.2185+23531T>A (n.2185+23531T>A)
c.6446-770T>A (n.6446-770T>A)
c.2177-770T>A (n.2177-770T>A)
c.2292-302T>A (n.2292-302T>A)
c.2319-302T>A (n.2319-302T>A)
c.2204-770T>A (n.2204-770T>A)
n.4543-770T>A
c.2186-8580T>A (n.2186-8580T>A)
c.2221-770T>A (n.2221-770T>A)
c.2186-7610T>A (n.2186-7610T>A)
c.13622T>A (p.Leu4541Ter)
c.2186-770T>A (n.2186-770T>A)
c.2432-770T>A (n.2432-770T>A)
c.11372T>A (p.Leu3791Ter)
c.1058-770T>A (n.1058-770T>A)
c.2130-770T>A
c.13181T>A (p.Leu4394Ter)
c.13673T>A (p.Leu4558Ter)
c.13640T>A (p.Leu4547Ter)
c.13613T>A (p.Leu4538Ter)
13g.23330256dupCA2831039794SACSc.2186-18139dup (n.2186-18139dup)
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c.2177-770dup (n.2177-770dup)
c.2292-302dup (n.2292-302dup)
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n.4543-770dup
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c.2186-770dup (n.2186-770dup)
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c.11372dup (p.Leu3791PhefsTer10)
c.1058-770dup (n.1058-770dup)
c.2130-770dup
c.13181dup (p.Leu4394PhefsTer10)
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c.13640dup (p.Leu4547PhefsTer10)
c.13613dup (p.Leu4538PhefsTer10)
13g.23330255A=CA2078627729SACSc.2186-18140T= (n.2186-18140T=)
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n.4543-771T=
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c.13621T= (p.Leu4541=)
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c.2130-771T=
c.13180T= (p.Leu4394=)
c.13672T= (p.Leu4558=)
c.13639T= (p.Leu4547=)
c.13612T= (p.Leu4538=)
13g.23330255A>CCA387504853SACSc.2186-18140T>G (n.2186-18140T>G)
c.13648T>G (p.Leu4550Val)
c.2185+23530T>G (n.2185+23530T>G)
c.6446-771T>G (n.6446-771T>G)
c.2177-771T>G (n.2177-771T>G)
c.2292-303T>G (n.2292-303T>G)
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n.4543-771T>G
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c.2130-771T>G
c.13180T>G (p.Leu4394Val)
c.13672T>G (p.Leu4558Val)
c.13639T>G (p.Leu4547Val)
c.13612T>G (p.Leu4538Val)
13g.23330255A>GCA483157269SACSc.2186-18140T>C (n.2186-18140T>C)
c.13648T>C (p.Leu4550=)
c.2185+23530T>C (n.2185+23530T>C)
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c.2292-303T>C (n.2292-303T>C)
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n.4543-771T>C
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c.2221-771T>C (n.2221-771T>C)
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c.13621T>C (p.Leu4541=)
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c.11371T>C (p.Leu3791=)
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c.2130-771T>C
c.13180T>C (p.Leu4394=)
c.13672T>C (p.Leu4558=)
c.13639T>C (p.Leu4547=)
c.13612T>C (p.Leu4538=)
13g.23330255A>TCA6909936SACSc.2186-18140T>A (n.2186-18140T>A)
c.13648T>A (p.Leu4550Met)
c.2185+23530T>A (n.2185+23530T>A)
c.6446-771T>A (n.6446-771T>A)
c.2177-771T>A (n.2177-771T>A)
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c.13612T>A (p.Leu4538Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330259A>CCA483157277SACSc.2186-18144T>G (n.2186-18144T>G)
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13g.23330259A>TCA483157275SACSc.2186-18144T>A (n.2186-18144T>A)
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c.2204-776C>T (n.2204-776C>T)
n.4543-776C>T
c.2186-8586C>T (n.2186-8586C>T)
c.2221-776C>T (n.2221-776C>T)
c.2186-7616C>T (n.2186-7616C>T)
c.13616C>T (p.Pro4539Leu)
c.2186-776C>T (n.2186-776C>T)
c.2432-776C>T (n.2432-776C>T)
c.11366C>T (p.Pro3789Leu)
c.1058-776C>T (n.1058-776C>T)
c.2130-776C>T
c.13175C>T (p.Pro4392Leu)
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13g.23330260G>CCA387504862SACSc.2186-18145C>G (n.2186-18145C>G)
c.13643C>G (p.Pro4548Arg)
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c.6446-776C>G (n.6446-776C>G)
c.2177-776C>G (n.2177-776C>G)
c.2292-308C>G (n.2292-308C>G)
c.2319-308C>G (n.2319-308C>G)
c.2204-776C>G (n.2204-776C>G)
n.4543-776C>G
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c.2221-776C>G (n.2221-776C>G)
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c.13616C>G (p.Pro4539Arg)
c.2186-776C>G (n.2186-776C>G)
c.2432-776C>G (n.2432-776C>G)
c.11366C>G (p.Pro3789Arg)
c.1058-776C>G (n.1058-776C>G)
c.2130-776C>G
c.13175C>G (p.Pro4392Arg)
c.13667C>G (p.Pro4556Arg)
c.13634C>G (p.Pro4545Arg)
c.13607C>G (p.Pro4536Arg)
13g.23330260G>TCA387504863SACSc.2186-18145C>A (n.2186-18145C>A)
c.13643C>A (p.Pro4548His)
c.2185+23525C>A (n.2185+23525C>A)
c.6446-776C>A (n.6446-776C>A)
c.2177-776C>A (n.2177-776C>A)
c.2292-308C>A (n.2292-308C>A)
c.2319-308C>A (n.2319-308C>A)
c.2204-776C>A (n.2204-776C>A)
n.4543-776C>A
c.2186-8586C>A (n.2186-8586C>A)
c.2221-776C>A (n.2221-776C>A)
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c.13616C>A (p.Pro4539His)
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c.1058-776C>A (n.1058-776C>A)
c.2130-776C>A
c.13175C>A (p.Pro4392His)
c.13667C>A (p.Pro4556His)
c.13634C>A (p.Pro4545His)
c.13607C>A (p.Pro4536His)
13g.23330261G>ACA387504864SACSc.2186-18146C>T (n.2186-18146C>T)
c.13642C>T (p.Pro4548Ser)
c.2185+23524C>T (n.2185+23524C>T)
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c.2177-777C>T (n.2177-777C>T)
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c.2319-309C>T (n.2319-309C>T)
c.2204-777C>T (n.2204-777C>T)
n.4543-777C>T
c.2186-8587C>T (n.2186-8587C>T)
c.2221-777C>T (n.2221-777C>T)
c.2186-7617C>T (n.2186-7617C>T)
c.13615C>T (p.Pro4539Ser)
c.2186-777C>T (n.2186-777C>T)
c.2432-777C>T (n.2432-777C>T)
c.11365C>T (p.Pro3789Ser)
c.1058-777C>T (n.1058-777C>T)
c.2130-777C>T
c.13174C>T (p.Pro4392Ser)
c.13666C>T (p.Pro4556Ser)
c.13633C>T (p.Pro4545Ser)
c.13606C>T (p.Pro4536Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330261G>CCA387504865SACSc.2186-18146C>G (n.2186-18146C>G)
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c.13615C>G (p.Pro4539Ala)
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13g.23330261G=CA2078627736SACSc.2186-18146C= (n.2186-18146C=)
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c.13615C= (p.Pro4539=)
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c.2130-777C=
c.13174C= (p.Pro4392=)
c.13666C= (p.Pro4556=)
c.13633C= (p.Pro4545=)
c.13606C= (p.Pro4536=)
13g.23330261G>TCA387504866SACSc.2186-18146C>A (n.2186-18146C>A)
c.13642C>A (p.Pro4548Thr)
c.2185+23524C>A (n.2185+23524C>A)
c.6446-777C>A (n.6446-777C>A)
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n.4543-777C>A
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c.2221-777C>A (n.2221-777C>A)
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c.13615C>A (p.Pro4539Thr)
c.2186-777C>A (n.2186-777C>A)
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c.11365C>A (p.Pro3789Thr)
c.1058-777C>A (n.1058-777C>A)
c.2130-777C>A
c.13174C>A (p.Pro4392Thr)
c.13666C>A (p.Pro4556Thr)
c.13633C>A (p.Pro4545Thr)
c.13606C>A (p.Pro4536Thr)
13g.23330262G>ACA246647657SACSc.2186-18147C>T (n.2186-18147C>T)
c.13641C>T (p.Tyr4547=)
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n.4543-778C>T
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c.2221-778C>T (n.2221-778C>T)
c.2186-7618C>T (n.2186-7618C>T)
c.13614C>T (p.Tyr4538=)
c.2186-778C>T (n.2186-778C>T)
c.2432-778C>T (n.2432-778C>T)
c.11364C>T (p.Tyr3788=)
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c.2130-778C>T
c.13173C>T (p.Tyr4391=)
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c.13632C>T (p.Tyr4544=)
c.13605C>T (p.Tyr4535=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330262G>CCA387504867SACSc.2186-18147C>G (n.2186-18147C>G)
c.13641C>G (p.Tyr4547Ter)
c.2185+23523C>G (n.2185+23523C>G)
c.6446-778C>G (n.6446-778C>G)
c.2177-778C>G (n.2177-778C>G)
c.2292-310C>G (n.2292-310C>G)
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c.2204-778C>G (n.2204-778C>G)
n.4543-778C>G
c.2186-8588C>G (n.2186-8588C>G)
c.2221-778C>G (n.2221-778C>G)
c.2186-7618C>G (n.2186-7618C>G)
c.13614C>G (p.Tyr4538Ter)
c.2186-778C>G (n.2186-778C>G)
c.2432-778C>G (n.2432-778C>G)
c.11364C>G (p.Tyr3788Ter)
c.1058-778C>G (n.1058-778C>G)
c.2130-778C>G
c.13173C>G (p.Tyr4391Ter)
c.13665C>G (p.Tyr4555Ter)
c.13632C>G (p.Tyr4544Ter)
c.13605C>G (p.Tyr4535Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23330262G=CA2078627740SACSc.2186-18147C= (n.2186-18147C=)
c.13641C= (p.Tyr4547=)
c.2185+23523C= (n.2185+23523C=)
c.6446-778C= (n.6446-778C=)
c.2177-778C= (n.2177-778C=)
c.2292-310C= (n.2292-310C=)
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c.2204-778C= (n.2204-778C=)
n.4543-778C=
c.2186-8588C= (n.2186-8588C=)
c.2221-778C= (n.2221-778C=)
c.2186-7618C= (n.2186-7618C=)
c.13614C= (p.Tyr4538=)
c.2186-778C= (n.2186-778C=)
c.2432-778C= (n.2432-778C=)
c.11364C= (p.Tyr3788=)
c.1058-778C= (n.1058-778C=)
c.2130-778C=
c.13173C= (p.Tyr4391=)
c.13665C= (p.Tyr4555=)
c.13632C= (p.Tyr4544=)
c.13605C= (p.Tyr4535=)
13g.23330262G>TCA387504868SACSc.2186-18147C>A (n.2186-18147C>A)
c.13641C>A (p.Tyr4547Ter)
c.2185+23523C>A (n.2185+23523C>A)
c.6446-778C>A (n.6446-778C>A)
c.2177-778C>A (n.2177-778C>A)
c.2292-310C>A (n.2292-310C>A)
c.2319-310C>A (n.2319-310C>A)
c.2204-778C>A (n.2204-778C>A)
n.4543-778C>A
c.2186-8588C>A (n.2186-8588C>A)
c.2221-778C>A (n.2221-778C>A)
c.2186-7618C>A (n.2186-7618C>A)
c.13614C>A (p.Tyr4538Ter)
c.2186-778C>A (n.2186-778C>A)
c.2432-778C>A (n.2432-778C>A)
c.11364C>A (p.Tyr3788Ter)
c.1058-778C>A (n.1058-778C>A)
c.2130-778C>A
c.13173C>A (p.Tyr4391Ter)
c.13665C>A (p.Tyr4555Ter)
c.13632C>A (p.Tyr4544Ter)
c.13605C>A (p.Tyr4535Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330263T>ACA387504871SACSc.2186-18148A>T (n.2186-18148A>T)
c.13640A>T (p.Tyr4547Phe)
c.2185+23522A>T (n.2185+23522A>T)
c.6446-779A>T (n.6446-779A>T)
c.2177-779A>T (n.2177-779A>T)
c.2292-311A>T (n.2292-311A>T)
c.2319-311A>T (n.2319-311A>T)
c.2204-779A>T (n.2204-779A>T)
n.4543-779A>T
c.2186-8589A>T (n.2186-8589A>T)
c.2221-779A>T (n.2221-779A>T)
c.2186-7619A>T (n.2186-7619A>T)
c.13613A>T (p.Tyr4538Phe)
c.2186-779A>T (n.2186-779A>T)
c.2432-779A>T (n.2432-779A>T)
c.11363A>T (p.Tyr3788Phe)
c.1058-779A>T (n.1058-779A>T)
c.2130-779A>T
c.13172A>T (p.Tyr4391Phe)
c.13664A>T (p.Tyr4555Phe)
c.13631A>T (p.Tyr4544Phe)
c.13604A>T (p.Tyr4535Phe)
13g.23330263T>CCA387504870SACSc.2186-18148A>G (n.2186-18148A>G)
c.13640A>G (p.Tyr4547Cys)
c.2185+23522A>G (n.2185+23522A>G)
c.6446-779A>G (n.6446-779A>G)
c.2177-779A>G (n.2177-779A>G)
c.2292-311A>G (n.2292-311A>G)
c.2319-311A>G (n.2319-311A>G)
c.2204-779A>G (n.2204-779A>G)
n.4543-779A>G
c.2186-8589A>G (n.2186-8589A>G)
c.2221-779A>G (n.2221-779A>G)
c.2186-7619A>G (n.2186-7619A>G)
c.13613A>G (p.Tyr4538Cys)
c.2186-779A>G (n.2186-779A>G)
c.2432-779A>G (n.2432-779A>G)
c.11363A>G (p.Tyr3788Cys)
c.1058-779A>G (n.1058-779A>G)
c.2130-779A>G
c.13172A>G (p.Tyr4391Cys)
c.13664A>G (p.Tyr4555Cys)
c.13631A>G (p.Tyr4544Cys)
c.13604A>G (p.Tyr4535Cys)
13g.23330263T>GCA387504869SACSc.2186-18148A>C (n.2186-18148A>C)
c.13640A>C (p.Tyr4547Ser)
c.2185+23522A>C (n.2185+23522A>C)
c.6446-779A>C (n.6446-779A>C)
c.2177-779A>C (n.2177-779A>C)
c.2292-311A>C (n.2292-311A>C)
c.2319-311A>C (n.2319-311A>C)
c.2204-779A>C (n.2204-779A>C)
n.4543-779A>C
c.2186-8589A>C (n.2186-8589A>C)
c.2221-779A>C (n.2221-779A>C)
c.2186-7619A>C (n.2186-7619A>C)
c.13613A>C (p.Tyr4538Ser)
c.2186-779A>C (n.2186-779A>C)
c.2432-779A>C (n.2432-779A>C)
c.11363A>C (p.Tyr3788Ser)
c.1058-779A>C (n.1058-779A>C)
c.2130-779A>C
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13g.23330264A>GCA387504873SACSc.2186-18149T>C (n.2186-18149T>C)
c.13639T>C (p.Tyr4547His)
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n.4543-780T>C
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c.2130-780T>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23330264A>TCA387504874SACSc.2186-18149T>A (n.2186-18149T>A)
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n.4543-780T>A
c.2186-8590T>A (n.2186-8590T>A)
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c.2186-780T>A (n.2186-780T>A)
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 gnomAD v4
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n.4543-781A>C
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c.13629A>C (p.Arg4543Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched