Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330152A= | CA2078627658 | SACS | c.2186-18037T= (n.2186-18037T=) c.13751T= (p.Met4584=) c.2185+23633T= (n.2185+23633T=) c.6446-668T= (n.6446-668T=) c.2177-668T= (n.2177-668T=) c.2292-200T= (n.2292-200T=) c.2319-200T= (n.2319-200T=) c.2204-668T= (n.2204-668T=) n.4543-668T= c.2186-8478T= (n.2186-8478T=) c.2221-668T= (n.2221-668T=) c.2186-7508T= (n.2186-7508T=) c.13724T= (p.Met4575=) c.2186-668T= (n.2186-668T=) c.2432-668T= (n.2432-668T=) c.11474T= (p.Met3825=) c.1058-668T= (n.1058-668T=) c.2130-668T= c.13283T= (p.Met4428=) c.13775T= (p.Met4592=) c.13742T= (p.Met4581=) c.13715T= (p.Met4572=) | |
13 | g.23330152A>C | CA387504613 | SACS | c.2186-18037T>G (n.2186-18037T>G) c.13751T>G (p.Met4584Arg) c.2185+23633T>G (n.2185+23633T>G) c.6446-668T>G (n.6446-668T>G) c.2177-668T>G (n.2177-668T>G) c.2292-200T>G (n.2292-200T>G) c.2319-200T>G (n.2319-200T>G) c.2204-668T>G (n.2204-668T>G) n.4543-668T>G c.2186-8478T>G (n.2186-8478T>G) c.2221-668T>G (n.2221-668T>G) c.2186-7508T>G (n.2186-7508T>G) c.13724T>G (p.Met4575Arg) c.2186-668T>G (n.2186-668T>G) c.2432-668T>G (n.2432-668T>G) c.11474T>G (p.Met3825Arg) c.1058-668T>G (n.1058-668T>G) c.2130-668T>G c.13283T>G (p.Met4428Arg) c.13775T>G (p.Met4592Arg) c.13742T>G (p.Met4581Arg) c.13715T>G (p.Met4572Arg) | |
13 | g.23330152A>G | CA387504614 | SACS | c.2186-18037T>C (n.2186-18037T>C) c.13751T>C (p.Met4584Thr) c.2185+23633T>C (n.2185+23633T>C) c.6446-668T>C (n.6446-668T>C) c.2177-668T>C (n.2177-668T>C) c.2292-200T>C (n.2292-200T>C) c.2319-200T>C (n.2319-200T>C) c.2204-668T>C (n.2204-668T>C) n.4543-668T>C c.2186-8478T>C (n.2186-8478T>C) c.2221-668T>C (n.2221-668T>C) c.2186-7508T>C (n.2186-7508T>C) c.13724T>C (p.Met4575Thr) c.2186-668T>C (n.2186-668T>C) c.2432-668T>C (n.2432-668T>C) c.11474T>C (p.Met3825Thr) c.1058-668T>C (n.1058-668T>C) c.2130-668T>C c.13283T>C (p.Met4428Thr) c.13775T>C (p.Met4592Thr) c.13742T>C (p.Met4581Thr) c.13715T>C (p.Met4572Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330152A>T | CA387504615 | SACS | c.2186-18037T>A (n.2186-18037T>A) c.13751T>A (p.Met4584Lys) c.2185+23633T>A (n.2185+23633T>A) c.6446-668T>A (n.6446-668T>A) c.2177-668T>A (n.2177-668T>A) c.2292-200T>A (n.2292-200T>A) c.2319-200T>A (n.2319-200T>A) c.2204-668T>A (n.2204-668T>A) n.4543-668T>A c.2186-8478T>A (n.2186-8478T>A) c.2221-668T>A (n.2221-668T>A) c.2186-7508T>A (n.2186-7508T>A) c.13724T>A (p.Met4575Lys) c.2186-668T>A (n.2186-668T>A) c.2432-668T>A (n.2432-668T>A) c.11474T>A (p.Met3825Lys) c.1058-668T>A (n.1058-668T>A) c.2130-668T>A c.13283T>A (p.Met4428Lys) c.13775T>A (p.Met4592Lys) c.13742T>A (p.Met4581Lys) c.13715T>A (p.Met4572Lys) | |
13 | g.23330153T>A | CA6909930 | SACS | c.2186-18038A>T (n.2186-18038A>T) c.13750A>T (p.Met4584Leu) c.2185+23632A>T (n.2185+23632A>T) c.6446-669A>T (n.6446-669A>T) c.2177-669A>T (n.2177-669A>T) c.2292-201A>T (n.2292-201A>T) c.2319-201A>T (n.2319-201A>T) c.2204-669A>T (n.2204-669A>T) n.4543-669A>T c.2186-8479A>T (n.2186-8479A>T) c.2221-669A>T (n.2221-669A>T) c.2186-7509A>T (n.2186-7509A>T) c.13723A>T (p.Met4575Leu) c.2186-669A>T (n.2186-669A>T) c.2432-669A>T (n.2432-669A>T) c.11473A>T (p.Met3825Leu) c.1058-669A>T (n.1058-669A>T) c.2130-669A>T c.13282A>T (p.Met4428Leu) c.13774A>T (p.Met4592Leu) c.13741A>T (p.Met4581Leu) c.13714A>T (p.Met4572Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330153T>C | CA387504616 | SACS | c.2186-18038A>G (n.2186-18038A>G) c.13750A>G (p.Met4584Val) c.2185+23632A>G (n.2185+23632A>G) c.6446-669A>G (n.6446-669A>G) c.2177-669A>G (n.2177-669A>G) c.2292-201A>G (n.2292-201A>G) c.2319-201A>G (n.2319-201A>G) c.2204-669A>G (n.2204-669A>G) n.4543-669A>G c.2186-8479A>G (n.2186-8479A>G) c.2221-669A>G (n.2221-669A>G) c.2186-7509A>G (n.2186-7509A>G) c.13723A>G (p.Met4575Val) c.2186-669A>G (n.2186-669A>G) c.2432-669A>G (n.2432-669A>G) c.11473A>G (p.Met3825Val) c.1058-669A>G (n.1058-669A>G) c.2130-669A>G c.13282A>G (p.Met4428Val) c.13774A>G (p.Met4592Val) c.13741A>G (p.Met4581Val) c.13714A>G (p.Met4572Val) | dbSNP |
13 | g.23330153T>G | CA387504617 | SACS | c.2186-18038A>C (n.2186-18038A>C) c.13750A>C (p.Met4584Leu) c.2185+23632A>C (n.2185+23632A>C) c.6446-669A>C (n.6446-669A>C) c.2177-669A>C (n.2177-669A>C) c.2292-201A>C (n.2292-201A>C) c.2319-201A>C (n.2319-201A>C) c.2204-669A>C (n.2204-669A>C) n.4543-669A>C c.2186-8479A>C (n.2186-8479A>C) c.2221-669A>C (n.2221-669A>C) c.2186-7509A>C (n.2186-7509A>C) c.13723A>C (p.Met4575Leu) c.2186-669A>C (n.2186-669A>C) c.2432-669A>C (n.2432-669A>C) c.11473A>C (p.Met3825Leu) c.1058-669A>C (n.1058-669A>C) c.2130-669A>C c.13282A>C (p.Met4428Leu) c.13774A>C (p.Met4592Leu) c.13741A>C (p.Met4581Leu) c.13714A>C (p.Met4572Leu) | |
13 | g.23330153T= | CA2078627663 | SACS | c.2186-18038A= (n.2186-18038A=) c.13750A= (p.Met4584=) c.2185+23632A= (n.2185+23632A=) c.6446-669A= (n.6446-669A=) c.2177-669A= (n.2177-669A=) c.2292-201A= (n.2292-201A=) c.2319-201A= (n.2319-201A=) c.2204-669A= (n.2204-669A=) n.4543-669A= c.2186-8479A= (n.2186-8479A=) c.2221-669A= (n.2221-669A=) c.2186-7509A= (n.2186-7509A=) c.13723A= (p.Met4575=) c.2186-669A= (n.2186-669A=) c.2432-669A= (n.2432-669A=) c.11473A= (p.Met3825=) c.1058-669A= (n.1058-669A=) c.2130-669A= c.13282A= (p.Met4428=) c.13774A= (p.Met4592=) c.13741A= (p.Met4581=) c.13714A= (p.Met4572=) | |
13 | g.23330154A= | CA2078627667 | SACS | c.2186-18039T= (n.2186-18039T=) c.13749T= (p.Phe4583=) c.2185+23631T= (n.2185+23631T=) c.6446-670T= (n.6446-670T=) c.2177-670T= (n.2177-670T=) c.2292-202T= (n.2292-202T=) c.2319-202T= (n.2319-202T=) c.2204-670T= (n.2204-670T=) n.4543-670T= c.2186-8480T= (n.2186-8480T=) c.2221-670T= (n.2221-670T=) c.2186-7510T= (n.2186-7510T=) c.13722T= (p.Phe4574=) c.2186-670T= (n.2186-670T=) c.2432-670T= (n.2432-670T=) c.11472T= (p.Phe3824=) c.1058-670T= (n.1058-670T=) c.2130-670T= c.13281T= (p.Phe4427=) c.13773T= (p.Phe4591=) c.13740T= (p.Phe4580=) c.13713T= (p.Phe4571=) | |
13 | g.23330154A>C | CA387504618 | SACS | c.2186-18039T>G (n.2186-18039T>G) c.13749T>G (p.Phe4583Leu) c.2185+23631T>G (n.2185+23631T>G) c.6446-670T>G (n.6446-670T>G) c.2177-670T>G (n.2177-670T>G) c.2292-202T>G (n.2292-202T>G) c.2319-202T>G (n.2319-202T>G) c.2204-670T>G (n.2204-670T>G) n.4543-670T>G c.2186-8480T>G (n.2186-8480T>G) c.2221-670T>G (n.2221-670T>G) c.2186-7510T>G (n.2186-7510T>G) c.13722T>G (p.Phe4574Leu) c.2186-670T>G (n.2186-670T>G) c.2432-670T>G (n.2432-670T>G) c.11472T>G (p.Phe3824Leu) c.1058-670T>G (n.1058-670T>G) c.2130-670T>G c.13281T>G (p.Phe4427Leu) c.13773T>G (p.Phe4591Leu) c.13740T>G (p.Phe4580Leu) c.13713T>G (p.Phe4571Leu) | |
13 | g.23330154A>G | CA246647612 | SACS | c.2186-18039T>C (n.2186-18039T>C) c.13749T>C (p.Phe4583=) c.2185+23631T>C (n.2185+23631T>C) c.6446-670T>C (n.6446-670T>C) c.2177-670T>C (n.2177-670T>C) c.2292-202T>C (n.2292-202T>C) c.2319-202T>C (n.2319-202T>C) c.2204-670T>C (n.2204-670T>C) n.4543-670T>C c.2186-8480T>C (n.2186-8480T>C) c.2221-670T>C (n.2221-670T>C) c.2186-7510T>C (n.2186-7510T>C) c.13722T>C (p.Phe4574=) c.2186-670T>C (n.2186-670T>C) c.2432-670T>C (n.2432-670T>C) c.11472T>C (p.Phe3824=) c.1058-670T>C (n.1058-670T>C) c.2130-670T>C c.13281T>C (p.Phe4427=) c.13773T>C (p.Phe4591=) c.13740T>C (p.Phe4580=) c.13713T>C (p.Phe4571=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330154A>T | CA387504619 | SACS | c.2186-18039T>A (n.2186-18039T>A) c.13749T>A (p.Phe4583Leu) c.2185+23631T>A (n.2185+23631T>A) c.6446-670T>A (n.6446-670T>A) c.2177-670T>A (n.2177-670T>A) c.2292-202T>A (n.2292-202T>A) c.2319-202T>A (n.2319-202T>A) c.2204-670T>A (n.2204-670T>A) n.4543-670T>A c.2186-8480T>A (n.2186-8480T>A) c.2221-670T>A (n.2221-670T>A) c.2186-7510T>A (n.2186-7510T>A) c.13722T>A (p.Phe4574Leu) c.2186-670T>A (n.2186-670T>A) c.2432-670T>A (n.2432-670T>A) c.11472T>A (p.Phe3824Leu) c.1058-670T>A (n.1058-670T>A) c.2130-670T>A c.13281T>A (p.Phe4427Leu) c.13773T>A (p.Phe4591Leu) c.13740T>A (p.Phe4580Leu) c.13713T>A (p.Phe4571Leu) | |
13 | g.23330155A>C | CA387504620 | SACS | c.2186-18040T>G (n.2186-18040T>G) c.13748T>G (p.Phe4583Cys) c.2185+23630T>G (n.2185+23630T>G) c.6446-671T>G (n.6446-671T>G) c.2177-671T>G (n.2177-671T>G) c.2292-203T>G (n.2292-203T>G) c.2319-203T>G (n.2319-203T>G) c.2204-671T>G (n.2204-671T>G) n.4543-671T>G c.2186-8481T>G (n.2186-8481T>G) c.2221-671T>G (n.2221-671T>G) c.2186-7511T>G (n.2186-7511T>G) c.13721T>G (p.Phe4574Cys) c.2186-671T>G (n.2186-671T>G) c.2432-671T>G (n.2432-671T>G) c.11471T>G (p.Phe3824Cys) c.1058-671T>G (n.1058-671T>G) c.2130-671T>G c.13280T>G (p.Phe4427Cys) c.13772T>G (p.Phe4591Cys) c.13739T>G (p.Phe4580Cys) c.13712T>G (p.Phe4571Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23330155A>G | CA387504621 | SACS | c.2186-18040T>C (n.2186-18040T>C) c.13748T>C (p.Phe4583Ser) c.2185+23630T>C (n.2185+23630T>C) c.6446-671T>C (n.6446-671T>C) c.2177-671T>C (n.2177-671T>C) c.2292-203T>C (n.2292-203T>C) c.2319-203T>C (n.2319-203T>C) c.2204-671T>C (n.2204-671T>C) n.4543-671T>C c.2186-8481T>C (n.2186-8481T>C) c.2221-671T>C (n.2221-671T>C) c.2186-7511T>C (n.2186-7511T>C) c.13721T>C (p.Phe4574Ser) c.2186-671T>C (n.2186-671T>C) c.2432-671T>C (n.2432-671T>C) c.11471T>C (p.Phe3824Ser) c.1058-671T>C (n.1058-671T>C) c.2130-671T>C c.13280T>C (p.Phe4427Ser) c.13772T>C (p.Phe4591Ser) c.13739T>C (p.Phe4580Ser) c.13712T>C (p.Phe4571Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330155A>T | CA387504622 | SACS | c.2186-18040T>A (n.2186-18040T>A) c.13748T>A (p.Phe4583Tyr) c.2185+23630T>A (n.2185+23630T>A) c.6446-671T>A (n.6446-671T>A) c.2177-671T>A (n.2177-671T>A) c.2292-203T>A (n.2292-203T>A) c.2319-203T>A (n.2319-203T>A) c.2204-671T>A (n.2204-671T>A) n.4543-671T>A c.2186-8481T>A (n.2186-8481T>A) c.2221-671T>A (n.2221-671T>A) c.2186-7511T>A (n.2186-7511T>A) c.13721T>A (p.Phe4574Tyr) c.2186-671T>A (n.2186-671T>A) c.2432-671T>A (n.2432-671T>A) c.11471T>A (p.Phe3824Tyr) c.1058-671T>A (n.1058-671T>A) c.2130-671T>A c.13280T>A (p.Phe4427Tyr) c.13772T>A (p.Phe4591Tyr) c.13739T>A (p.Phe4580Tyr) c.13712T>A (p.Phe4571Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330156A= | CA2078627669 | SACS | c.2186-18041T= (n.2186-18041T=) c.13747T= (p.Phe4583=) c.2185+23629T= (n.2185+23629T=) c.6446-672T= (n.6446-672T=) c.2177-672T= (n.2177-672T=) c.2292-204T= (n.2292-204T=) c.2319-204T= (n.2319-204T=) c.2204-672T= (n.2204-672T=) n.4543-672T= c.2186-8482T= (n.2186-8482T=) c.2221-672T= (n.2221-672T=) c.2186-7512T= (n.2186-7512T=) c.13720T= (p.Phe4574=) c.2186-672T= (n.2186-672T=) c.2432-672T= (n.2432-672T=) c.11470T= (p.Phe3824=) c.1058-672T= (n.1058-672T=) c.2130-672T= c.13279T= (p.Phe4427=) c.13771T= (p.Phe4591=) c.13738T= (p.Phe4580=) c.13711T= (p.Phe4571=) | |
13 | g.23330156A>C | CA387504625 | SACS | c.2186-18041T>G (n.2186-18041T>G) c.13747T>G (p.Phe4583Val) c.2185+23629T>G (n.2185+23629T>G) c.6446-672T>G (n.6446-672T>G) c.2177-672T>G (n.2177-672T>G) c.2292-204T>G (n.2292-204T>G) c.2319-204T>G (n.2319-204T>G) c.2204-672T>G (n.2204-672T>G) n.4543-672T>G c.2186-8482T>G (n.2186-8482T>G) c.2221-672T>G (n.2221-672T>G) c.2186-7512T>G (n.2186-7512T>G) c.13720T>G (p.Phe4574Val) c.2186-672T>G (n.2186-672T>G) c.2432-672T>G (n.2432-672T>G) c.11470T>G (p.Phe3824Val) c.1058-672T>G (n.1058-672T>G) c.2130-672T>G c.13279T>G (p.Phe4427Val) c.13771T>G (p.Phe4591Val) c.13738T>G (p.Phe4580Val) c.13711T>G (p.Phe4571Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330156A>G | CA387504624 | SACS | c.2186-18041T>C (n.2186-18041T>C) c.13747T>C (p.Phe4583Leu) c.2185+23629T>C (n.2185+23629T>C) c.6446-672T>C (n.6446-672T>C) c.2177-672T>C (n.2177-672T>C) c.2292-204T>C (n.2292-204T>C) c.2319-204T>C (n.2319-204T>C) c.2204-672T>C (n.2204-672T>C) n.4543-672T>C c.2186-8482T>C (n.2186-8482T>C) c.2221-672T>C (n.2221-672T>C) c.2186-7512T>C (n.2186-7512T>C) c.13720T>C (p.Phe4574Leu) c.2186-672T>C (n.2186-672T>C) c.2432-672T>C (n.2432-672T>C) c.11470T>C (p.Phe3824Leu) c.1058-672T>C (n.1058-672T>C) c.2130-672T>C c.13279T>C (p.Phe4427Leu) c.13771T>C (p.Phe4591Leu) c.13738T>C (p.Phe4580Leu) c.13711T>C (p.Phe4571Leu) | |
13 | g.23330156A>T | CA387504623 | SACS | c.2186-18041T>A (n.2186-18041T>A) c.13747T>A (p.Phe4583Ile) c.2185+23629T>A (n.2185+23629T>A) c.6446-672T>A (n.6446-672T>A) c.2177-672T>A (n.2177-672T>A) c.2292-204T>A (n.2292-204T>A) c.2319-204T>A (n.2319-204T>A) c.2204-672T>A (n.2204-672T>A) n.4543-672T>A c.2186-8482T>A (n.2186-8482T>A) c.2221-672T>A (n.2221-672T>A) c.2186-7512T>A (n.2186-7512T>A) c.13720T>A (p.Phe4574Ile) c.2186-672T>A (n.2186-672T>A) c.2432-672T>A (n.2432-672T>A) c.11470T>A (p.Phe3824Ile) c.1058-672T>A (n.1058-672T>A) c.2130-672T>A c.13279T>A (p.Phe4427Ile) c.13771T>A (p.Phe4591Ile) c.13738T>A (p.Phe4580Ile) c.13711T>A (p.Phe4571Ile) | |
13 | g.23330157A= | CA2078627670 | SACS | c.2186-18042T= (n.2186-18042T=) c.13746T= (p.Asn4582=) c.2185+23628T= (n.2185+23628T=) c.6446-673T= (n.6446-673T=) c.2177-673T= (n.2177-673T=) c.2292-205T= (n.2292-205T=) c.2319-205T= (n.2319-205T=) c.2204-673T= (n.2204-673T=) n.4543-673T= c.2186-8483T= (n.2186-8483T=) c.2221-673T= (n.2221-673T=) c.2186-7513T= (n.2186-7513T=) c.13719T= (p.Asn4573=) c.2186-673T= (n.2186-673T=) c.2432-673T= (n.2432-673T=) c.11469T= (p.Asn3823=) c.1058-673T= (n.1058-673T=) c.2130-673T= c.13278T= (p.Asn4426=) c.13770T= (p.Asn4590=) c.13737T= (p.Asn4579=) c.13710T= (p.Asn4570=) | |
13 | g.23330157A>C | CA387504626 | SACS | c.2186-18042T>G (n.2186-18042T>G) c.13746T>G (p.Asn4582Lys) c.2185+23628T>G (n.2185+23628T>G) c.6446-673T>G (n.6446-673T>G) c.2177-673T>G (n.2177-673T>G) c.2292-205T>G (n.2292-205T>G) c.2319-205T>G (n.2319-205T>G) c.2204-673T>G (n.2204-673T>G) n.4543-673T>G c.2186-8483T>G (n.2186-8483T>G) c.2221-673T>G (n.2221-673T>G) c.2186-7513T>G (n.2186-7513T>G) c.13719T>G (p.Asn4573Lys) c.2186-673T>G (n.2186-673T>G) c.2432-673T>G (n.2432-673T>G) c.11469T>G (p.Asn3823Lys) c.1058-673T>G (n.1058-673T>G) c.2130-673T>G c.13278T>G (p.Asn4426Lys) c.13770T>G (p.Asn4590Lys) c.13737T>G (p.Asn4579Lys) c.13710T>G (p.Asn4570Lys) | |
13 | g.23330157A>G | CA483157205 | SACS | c.2186-18042T>C (n.2186-18042T>C) c.13746T>C (p.Asn4582=) c.2185+23628T>C (n.2185+23628T>C) c.6446-673T>C (n.6446-673T>C) c.2177-673T>C (n.2177-673T>C) c.2292-205T>C (n.2292-205T>C) c.2319-205T>C (n.2319-205T>C) c.2204-673T>C (n.2204-673T>C) n.4543-673T>C c.2186-8483T>C (n.2186-8483T>C) c.2221-673T>C (n.2221-673T>C) c.2186-7513T>C (n.2186-7513T>C) c.13719T>C (p.Asn4573=) c.2186-673T>C (n.2186-673T>C) c.2432-673T>C (n.2432-673T>C) c.11469T>C (p.Asn3823=) c.1058-673T>C (n.1058-673T>C) c.2130-673T>C c.13278T>C (p.Asn4426=) c.13770T>C (p.Asn4590=) c.13737T>C (p.Asn4579=) c.13710T>C (p.Asn4570=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330157A>T | CA387504627 | SACS | c.2186-18042T>A (n.2186-18042T>A) c.13746T>A (p.Asn4582Lys) c.2185+23628T>A (n.2185+23628T>A) c.6446-673T>A (n.6446-673T>A) c.2177-673T>A (n.2177-673T>A) c.2292-205T>A (n.2292-205T>A) c.2319-205T>A (n.2319-205T>A) c.2204-673T>A (n.2204-673T>A) n.4543-673T>A c.2186-8483T>A (n.2186-8483T>A) c.2221-673T>A (n.2221-673T>A) c.2186-7513T>A (n.2186-7513T>A) c.13719T>A (p.Asn4573Lys) c.2186-673T>A (n.2186-673T>A) c.2432-673T>A (n.2432-673T>A) c.11469T>A (p.Asn3823Lys) c.1058-673T>A (n.1058-673T>A) c.2130-673T>A c.13278T>A (p.Asn4426Lys) c.13770T>A (p.Asn4590Lys) c.13737T>A (p.Asn4579Lys) c.13710T>A (p.Asn4570Lys) | |
13 | g.23330158T>A | CA387504628 | SACS | c.2186-18043A>T (n.2186-18043A>T) c.13745A>T (p.Asn4582Ile) c.2185+23627A>T (n.2185+23627A>T) c.6446-674A>T (n.6446-674A>T) c.2177-674A>T (n.2177-674A>T) c.2292-206A>T (n.2292-206A>T) c.2319-206A>T (n.2319-206A>T) c.2204-674A>T (n.2204-674A>T) n.4543-674A>T c.2186-8484A>T (n.2186-8484A>T) c.2221-674A>T (n.2221-674A>T) c.2186-7514A>T (n.2186-7514A>T) c.13718A>T (p.Asn4573Ile) c.2186-674A>T (n.2186-674A>T) c.2432-674A>T (n.2432-674A>T) c.11468A>T (p.Asn3823Ile) c.1058-674A>T (n.1058-674A>T) c.2130-674A>T c.13277A>T (p.Asn4426Ile) c.13769A>T (p.Asn4590Ile) c.13736A>T (p.Asn4579Ile) c.13709A>T (p.Asn4570Ile) | |
13 | g.23330158T>C | CA387504629 | SACS | c.2186-18043A>G (n.2186-18043A>G) c.13745A>G (p.Asn4582Ser) c.2185+23627A>G (n.2185+23627A>G) c.6446-674A>G (n.6446-674A>G) c.2177-674A>G (n.2177-674A>G) c.2292-206A>G (n.2292-206A>G) c.2319-206A>G (n.2319-206A>G) c.2204-674A>G (n.2204-674A>G) n.4543-674A>G c.2186-8484A>G (n.2186-8484A>G) c.2221-674A>G (n.2221-674A>G) c.2186-7514A>G (n.2186-7514A>G) c.13718A>G (p.Asn4573Ser) c.2186-674A>G (n.2186-674A>G) c.2432-674A>G (n.2432-674A>G) c.11468A>G (p.Asn3823Ser) c.1058-674A>G (n.1058-674A>G) c.2130-674A>G c.13277A>G (p.Asn4426Ser) c.13769A>G (p.Asn4590Ser) c.13736A>G (p.Asn4579Ser) c.13709A>G (p.Asn4570Ser) | |
13 | g.23330158T>G | CA387504630 | SACS | c.2186-18043A>C (n.2186-18043A>C) c.13745A>C (p.Asn4582Thr) c.2185+23627A>C (n.2185+23627A>C) c.6446-674A>C (n.6446-674A>C) c.2177-674A>C (n.2177-674A>C) c.2292-206A>C (n.2292-206A>C) c.2319-206A>C (n.2319-206A>C) c.2204-674A>C (n.2204-674A>C) n.4543-674A>C c.2186-8484A>C (n.2186-8484A>C) c.2221-674A>C (n.2221-674A>C) c.2186-7514A>C (n.2186-7514A>C) c.13718A>C (p.Asn4573Thr) c.2186-674A>C (n.2186-674A>C) c.2432-674A>C (n.2432-674A>C) c.11468A>C (p.Asn3823Thr) c.1058-674A>C (n.1058-674A>C) c.2130-674A>C c.13277A>C (p.Asn4426Thr) c.13769A>C (p.Asn4590Thr) c.13736A>C (p.Asn4579Thr) c.13709A>C (p.Asn4570Thr) | |
13 | g.23330159T>A | CA387504631 | SACS | c.2186-18044A>T (n.2186-18044A>T) c.13744A>T (p.Asn4582Tyr) c.2185+23626A>T (n.2185+23626A>T) c.6446-675A>T (n.6446-675A>T) c.2177-675A>T (n.2177-675A>T) c.2292-207A>T (n.2292-207A>T) c.2319-207A>T (n.2319-207A>T) c.2204-675A>T (n.2204-675A>T) n.4543-675A>T c.2186-8485A>T (n.2186-8485A>T) c.2221-675A>T (n.2221-675A>T) c.2186-7515A>T (n.2186-7515A>T) c.13717A>T (p.Asn4573Tyr) c.2186-675A>T (n.2186-675A>T) c.2432-675A>T (n.2432-675A>T) c.11467A>T (p.Asn3823Tyr) c.1058-675A>T (n.1058-675A>T) c.2130-675A>T c.13276A>T (p.Asn4426Tyr) c.13768A>T (p.Asn4590Tyr) c.13735A>T (p.Asn4579Tyr) c.13708A>T (p.Asn4570Tyr) | |
13 | g.23330159T>C | CA387504632 | SACS | c.2186-18044A>G (n.2186-18044A>G) c.13744A>G (p.Asn4582Asp) c.2185+23626A>G (n.2185+23626A>G) c.6446-675A>G (n.6446-675A>G) c.2177-675A>G (n.2177-675A>G) c.2292-207A>G (n.2292-207A>G) c.2319-207A>G (n.2319-207A>G) c.2204-675A>G (n.2204-675A>G) n.4543-675A>G c.2186-8485A>G (n.2186-8485A>G) c.2221-675A>G (n.2221-675A>G) c.2186-7515A>G (n.2186-7515A>G) c.13717A>G (p.Asn4573Asp) c.2186-675A>G (n.2186-675A>G) c.2432-675A>G (n.2432-675A>G) c.11467A>G (p.Asn3823Asp) c.1058-675A>G (n.1058-675A>G) c.2130-675A>G c.13276A>G (p.Asn4426Asp) c.13768A>G (p.Asn4590Asp) c.13735A>G (p.Asn4579Asp) c.13708A>G (p.Asn4570Asp) | |
13 | g.23330159T>G | CA239310 | SACS | c.2186-18044A>C (n.2186-18044A>C) c.13744A>C (p.Asn4582His) c.2185+23626A>C (n.2185+23626A>C) c.6446-675A>C (n.6446-675A>C) c.2177-675A>C (n.2177-675A>C) c.2292-207A>C (n.2292-207A>C) c.2319-207A>C (n.2319-207A>C) c.2204-675A>C (n.2204-675A>C) n.4543-675A>C c.2186-8485A>C (n.2186-8485A>C) c.2221-675A>C (n.2221-675A>C) c.2186-7515A>C (n.2186-7515A>C) c.13717A>C (p.Asn4573His) c.2186-675A>C (n.2186-675A>C) c.2432-675A>C (n.2432-675A>C) c.11467A>C (p.Asn3823His) c.1058-675A>C (n.1058-675A>C) c.2130-675A>C c.13276A>C (p.Asn4426His) c.13768A>C (p.Asn4590His) c.13735A>C (p.Asn4579His) c.13708A>C (p.Asn4570His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330159T= | CA2078627672 | SACS | c.2186-18044A= (n.2186-18044A=) c.13744A= (p.Asn4582=) c.2185+23626A= (n.2185+23626A=) c.6446-675A= (n.6446-675A=) c.2177-675A= (n.2177-675A=) c.2292-207A= (n.2292-207A=) c.2319-207A= (n.2319-207A=) c.2204-675A= (n.2204-675A=) n.4543-675A= c.2186-8485A= (n.2186-8485A=) c.2221-675A= (n.2221-675A=) c.2186-7515A= (n.2186-7515A=) c.13717A= (p.Asn4573=) c.2186-675A= (n.2186-675A=) c.2432-675A= (n.2432-675A=) c.11467A= (p.Asn3823=) c.1058-675A= (n.1058-675A=) c.2130-675A= c.13276A= (p.Asn4426=) c.13768A= (p.Asn4590=) c.13735A= (p.Asn4579=) c.13708A= (p.Asn4570=) | |
13 | g.23330160T>A | CA387504633 | SACS | c.2186-18045A>T (n.2186-18045A>T) c.13743A>T (p.Glu4581Asp) c.2185+23625A>T (n.2185+23625A>T) c.6446-676A>T (n.6446-676A>T) c.2177-676A>T (n.2177-676A>T) c.2292-208A>T (n.2292-208A>T) c.2319-208A>T (n.2319-208A>T) c.2204-676A>T (n.2204-676A>T) n.4543-676A>T c.2186-8486A>T (n.2186-8486A>T) c.2221-676A>T (n.2221-676A>T) c.2186-7516A>T (n.2186-7516A>T) c.13716A>T (p.Glu4572Asp) c.2186-676A>T (n.2186-676A>T) c.2432-676A>T (n.2432-676A>T) c.11466A>T (p.Glu3822Asp) c.1058-676A>T (n.1058-676A>T) c.2130-676A>T c.13275A>T (p.Glu4425Asp) c.13767A>T (p.Glu4589Asp) c.13734A>T (p.Glu4578Asp) c.13707A>T (p.Glu4569Asp) | |
13 | g.23330160T>C | CA483157206 | SACS | c.2186-18045A>G (n.2186-18045A>G) c.13743A>G (p.Glu4581=) c.2185+23625A>G (n.2185+23625A>G) c.6446-676A>G (n.6446-676A>G) c.2177-676A>G (n.2177-676A>G) c.2292-208A>G (n.2292-208A>G) c.2319-208A>G (n.2319-208A>G) c.2204-676A>G (n.2204-676A>G) n.4543-676A>G c.2186-8486A>G (n.2186-8486A>G) c.2221-676A>G (n.2221-676A>G) c.2186-7516A>G (n.2186-7516A>G) c.13716A>G (p.Glu4572=) c.2186-676A>G (n.2186-676A>G) c.2432-676A>G (n.2432-676A>G) c.11466A>G (p.Glu3822=) c.1058-676A>G (n.1058-676A>G) c.2130-676A>G c.13275A>G (p.Glu4425=) c.13767A>G (p.Glu4589=) c.13734A>G (p.Glu4578=) c.13707A>G (p.Glu4569=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330160T>G | CA387504634 | SACS | c.2186-18045A>C (n.2186-18045A>C) c.13743A>C (p.Glu4581Asp) c.2185+23625A>C (n.2185+23625A>C) c.6446-676A>C (n.6446-676A>C) c.2177-676A>C (n.2177-676A>C) c.2292-208A>C (n.2292-208A>C) c.2319-208A>C (n.2319-208A>C) c.2204-676A>C (n.2204-676A>C) n.4543-676A>C c.2186-8486A>C (n.2186-8486A>C) c.2221-676A>C (n.2221-676A>C) c.2186-7516A>C (n.2186-7516A>C) c.13716A>C (p.Glu4572Asp) c.2186-676A>C (n.2186-676A>C) c.2432-676A>C (n.2432-676A>C) c.11466A>C (p.Glu3822Asp) c.1058-676A>C (n.1058-676A>C) c.2130-676A>C c.13275A>C (p.Glu4425Asp) c.13767A>C (p.Glu4589Asp) c.13734A>C (p.Glu4578Asp) c.13707A>C (p.Glu4569Asp) | |
13 | g.23330160T= | CA2078627675 | SACS | c.2186-18045A= (n.2186-18045A=) c.13743A= (p.Glu4581=) c.2185+23625A= (n.2185+23625A=) c.6446-676A= (n.6446-676A=) c.2177-676A= (n.2177-676A=) c.2292-208A= (n.2292-208A=) c.2319-208A= (n.2319-208A=) c.2204-676A= (n.2204-676A=) n.4543-676A= c.2186-8486A= (n.2186-8486A=) c.2221-676A= (n.2221-676A=) c.2186-7516A= (n.2186-7516A=) c.13716A= (p.Glu4572=) c.2186-676A= (n.2186-676A=) c.2432-676A= (n.2432-676A=) c.11466A= (p.Glu3822=) c.1058-676A= (n.1058-676A=) c.2130-676A= c.13275A= (p.Glu4425=) c.13767A= (p.Glu4589=) c.13734A= (p.Glu4578=) c.13707A= (p.Glu4569=) | |
13 | g.23330161T>A | CA387504635 | SACS | c.2186-18046A>T (n.2186-18046A>T) c.13742A>T (p.Glu4581Val) c.2185+23624A>T (n.2185+23624A>T) c.6446-677A>T (n.6446-677A>T) c.2177-677A>T (n.2177-677A>T) c.2292-209A>T (n.2292-209A>T) c.2319-209A>T (n.2319-209A>T) c.2204-677A>T (n.2204-677A>T) n.4543-677A>T c.2186-8487A>T (n.2186-8487A>T) c.2221-677A>T (n.2221-677A>T) c.2186-7517A>T (n.2186-7517A>T) c.13715A>T (p.Glu4572Val) c.2186-677A>T (n.2186-677A>T) c.2432-677A>T (n.2432-677A>T) c.11465A>T (p.Glu3822Val) c.1058-677A>T (n.1058-677A>T) c.2130-677A>T c.13274A>T (p.Glu4425Val) c.13766A>T (p.Glu4589Val) c.13733A>T (p.Glu4578Val) c.13706A>T (p.Glu4569Val) | |
13 | g.23330161T>C | CA387504636 | SACS | c.2186-18046A>G (n.2186-18046A>G) c.13742A>G (p.Glu4581Gly) c.2185+23624A>G (n.2185+23624A>G) c.6446-677A>G (n.6446-677A>G) c.2177-677A>G (n.2177-677A>G) c.2292-209A>G (n.2292-209A>G) c.2319-209A>G (n.2319-209A>G) c.2204-677A>G (n.2204-677A>G) n.4543-677A>G c.2186-8487A>G (n.2186-8487A>G) c.2221-677A>G (n.2221-677A>G) c.2186-7517A>G (n.2186-7517A>G) c.13715A>G (p.Glu4572Gly) c.2186-677A>G (n.2186-677A>G) c.2432-677A>G (n.2432-677A>G) c.11465A>G (p.Glu3822Gly) c.1058-677A>G (n.1058-677A>G) c.2130-677A>G c.13274A>G (p.Glu4425Gly) c.13766A>G (p.Glu4589Gly) c.13733A>G (p.Glu4578Gly) c.13706A>G (p.Glu4569Gly) | |
13 | g.23330161T>G | CA387504637 | SACS | c.2186-18046A>C (n.2186-18046A>C) c.13742A>C (p.Glu4581Ala) c.2185+23624A>C (n.2185+23624A>C) c.6446-677A>C (n.6446-677A>C) c.2177-677A>C (n.2177-677A>C) c.2292-209A>C (n.2292-209A>C) c.2319-209A>C (n.2319-209A>C) c.2204-677A>C (n.2204-677A>C) n.4543-677A>C c.2186-8487A>C (n.2186-8487A>C) c.2221-677A>C (n.2221-677A>C) c.2186-7517A>C (n.2186-7517A>C) c.13715A>C (p.Glu4572Ala) c.2186-677A>C (n.2186-677A>C) c.2432-677A>C (n.2432-677A>C) c.11465A>C (p.Glu3822Ala) c.1058-677A>C (n.1058-677A>C) c.2130-677A>C c.13274A>C (p.Glu4425Ala) c.13766A>C (p.Glu4589Ala) c.13733A>C (p.Glu4578Ala) c.13706A>C (p.Glu4569Ala) | |
13 | g.23330162C>A | CA387504639 | SACS | c.2186-18047G>T (n.2186-18047G>T) c.13741G>T (p.Glu4581Ter) c.2185+23623G>T (n.2185+23623G>T) c.6446-678G>T (n.6446-678G>T) c.2177-678G>T (n.2177-678G>T) c.2292-210G>T (n.2292-210G>T) c.2319-210G>T (n.2319-210G>T) c.2204-678G>T (n.2204-678G>T) n.4543-678G>T c.2186-8488G>T (n.2186-8488G>T) c.2221-678G>T (n.2221-678G>T) c.2186-7518G>T (n.2186-7518G>T) c.13714G>T (p.Glu4572Ter) c.2186-678G>T (n.2186-678G>T) c.2432-678G>T (n.2432-678G>T) c.11464G>T (p.Glu3822Ter) c.1058-678G>T (n.1058-678G>T) c.2130-678G>T c.13273G>T (p.Glu4425Ter) c.13765G>T (p.Glu4589Ter) c.13732G>T (p.Glu4578Ter) c.13705G>T (p.Glu4569Ter) | |
13 | g.23330162C>G | CA387504640 | SACS | c.2186-18047G>C (n.2186-18047G>C) c.13741G>C (p.Glu4581Gln) c.2185+23623G>C (n.2185+23623G>C) c.6446-678G>C (n.6446-678G>C) c.2177-678G>C (n.2177-678G>C) c.2292-210G>C (n.2292-210G>C) c.2319-210G>C (n.2319-210G>C) c.2204-678G>C (n.2204-678G>C) n.4543-678G>C c.2186-8488G>C (n.2186-8488G>C) c.2221-678G>C (n.2221-678G>C) c.2186-7518G>C (n.2186-7518G>C) c.13714G>C (p.Glu4572Gln) c.2186-678G>C (n.2186-678G>C) c.2432-678G>C (n.2432-678G>C) c.11464G>C (p.Glu3822Gln) c.1058-678G>C (n.1058-678G>C) c.2130-678G>C c.13273G>C (p.Glu4425Gln) c.13765G>C (p.Glu4589Gln) c.13732G>C (p.Glu4578Gln) c.13705G>C (p.Glu4569Gln) | |
13 | g.23330162C>T | CA387504638 | SACS | c.2186-18047G>A (n.2186-18047G>A) c.13741G>A (p.Glu4581Lys) c.2185+23623G>A (n.2185+23623G>A) c.6446-678G>A (n.6446-678G>A) c.2177-678G>A (n.2177-678G>A) c.2292-210G>A (n.2292-210G>A) c.2319-210G>A (n.2319-210G>A) c.2204-678G>A (n.2204-678G>A) n.4543-678G>A c.2186-8488G>A (n.2186-8488G>A) c.2221-678G>A (n.2221-678G>A) c.2186-7518G>A (n.2186-7518G>A) c.13714G>A (p.Glu4572Lys) c.2186-678G>A (n.2186-678G>A) c.2432-678G>A (n.2432-678G>A) c.11464G>A (p.Glu3822Lys) c.1058-678G>A (n.1058-678G>A) c.2130-678G>A c.13273G>A (p.Glu4425Lys) c.13765G>A (p.Glu4589Lys) c.13732G>A (p.Glu4578Lys) c.13705G>A (p.Glu4569Lys) | |
13 | g.23330163A>C | CA483157207 | SACS | c.2186-18048T>G (n.2186-18048T>G) c.13740T>G (p.Leu4580=) c.2185+23622T>G (n.2185+23622T>G) c.6446-679T>G (n.6446-679T>G) c.2177-679T>G (n.2177-679T>G) c.2292-211T>G (n.2292-211T>G) c.2319-211T>G (n.2319-211T>G) c.2204-679T>G (n.2204-679T>G) n.4543-679T>G c.2186-8489T>G (n.2186-8489T>G) c.2221-679T>G (n.2221-679T>G) c.2186-7519T>G (n.2186-7519T>G) c.13713T>G (p.Leu4571=) c.2186-679T>G (n.2186-679T>G) c.2432-679T>G (n.2432-679T>G) c.11463T>G (p.Leu3821=) c.1058-679T>G (n.1058-679T>G) c.2130-679T>G c.13272T>G (p.Leu4424=) c.13764T>G (p.Leu4588=) c.13731T>G (p.Leu4577=) c.13704T>G (p.Leu4568=) | |
13 | g.23330163A>G | CA483157208 | SACS | c.2186-18048T>C (n.2186-18048T>C) c.13740T>C (p.Leu4580=) c.2185+23622T>C (n.2185+23622T>C) c.6446-679T>C (n.6446-679T>C) c.2177-679T>C (n.2177-679T>C) c.2292-211T>C (n.2292-211T>C) c.2319-211T>C (n.2319-211T>C) c.2204-679T>C (n.2204-679T>C) n.4543-679T>C c.2186-8489T>C (n.2186-8489T>C) c.2221-679T>C (n.2221-679T>C) c.2186-7519T>C (n.2186-7519T>C) c.13713T>C (p.Leu4571=) c.2186-679T>C (n.2186-679T>C) c.2432-679T>C (n.2432-679T>C) c.11463T>C (p.Leu3821=) c.1058-679T>C (n.1058-679T>C) c.2130-679T>C c.13272T>C (p.Leu4424=) c.13764T>C (p.Leu4588=) c.13731T>C (p.Leu4577=) c.13704T>C (p.Leu4568=) | |
13 | g.23330163A>T | CA483157209 | SACS | c.2186-18048T>A (n.2186-18048T>A) c.13740T>A (p.Leu4580=) c.2185+23622T>A (n.2185+23622T>A) c.6446-679T>A (n.6446-679T>A) c.2177-679T>A (n.2177-679T>A) c.2292-211T>A (n.2292-211T>A) c.2319-211T>A (n.2319-211T>A) c.2204-679T>A (n.2204-679T>A) n.4543-679T>A c.2186-8489T>A (n.2186-8489T>A) c.2221-679T>A (n.2221-679T>A) c.2186-7519T>A (n.2186-7519T>A) c.13713T>A (p.Leu4571=) c.2186-679T>A (n.2186-679T>A) c.2432-679T>A (n.2432-679T>A) c.11463T>A (p.Leu3821=) c.1058-679T>A (n.1058-679T>A) c.2130-679T>A c.13272T>A (p.Leu4424=) c.13764T>A (p.Leu4588=) c.13731T>A (p.Leu4577=) c.13704T>A (p.Leu4568=) | ClinVar |
13 | g.23330164A>C | CA387504643 | SACS | c.2186-18049T>G (n.2186-18049T>G) c.13739T>G (p.Leu4580Arg) c.2185+23621T>G (n.2185+23621T>G) c.6446-680T>G (n.6446-680T>G) c.2177-680T>G (n.2177-680T>G) c.2292-212T>G (n.2292-212T>G) c.2319-212T>G (n.2319-212T>G) c.2204-680T>G (n.2204-680T>G) n.4543-680T>G c.2186-8490T>G (n.2186-8490T>G) c.2221-680T>G (n.2221-680T>G) c.2186-7520T>G (n.2186-7520T>G) c.13712T>G (p.Leu4571Arg) c.2186-680T>G (n.2186-680T>G) c.2432-680T>G (n.2432-680T>G) c.11462T>G (p.Leu3821Arg) c.1058-680T>G (n.1058-680T>G) c.2130-680T>G c.13271T>G (p.Leu4424Arg) c.13763T>G (p.Leu4588Arg) c.13730T>G (p.Leu4577Arg) c.13703T>G (p.Leu4568Arg) | |
13 | g.23330164A>G | CA387504641 | SACS | c.2186-18049T>C (n.2186-18049T>C) c.13739T>C (p.Leu4580Pro) c.2185+23621T>C (n.2185+23621T>C) c.6446-680T>C (n.6446-680T>C) c.2177-680T>C (n.2177-680T>C) c.2292-212T>C (n.2292-212T>C) c.2319-212T>C (n.2319-212T>C) c.2204-680T>C (n.2204-680T>C) n.4543-680T>C c.2186-8490T>C (n.2186-8490T>C) c.2221-680T>C (n.2221-680T>C) c.2186-7520T>C (n.2186-7520T>C) c.13712T>C (p.Leu4571Pro) c.2186-680T>C (n.2186-680T>C) c.2432-680T>C (n.2432-680T>C) c.11462T>C (p.Leu3821Pro) c.1058-680T>C (n.1058-680T>C) c.2130-680T>C c.13271T>C (p.Leu4424Pro) c.13763T>C (p.Leu4588Pro) c.13730T>C (p.Leu4577Pro) c.13703T>C (p.Leu4568Pro) | |
13 | g.23330164A>T | CA387504642 | SACS | c.2186-18049T>A (n.2186-18049T>A) c.13739T>A (p.Leu4580His) c.2185+23621T>A (n.2185+23621T>A) c.6446-680T>A (n.6446-680T>A) c.2177-680T>A (n.2177-680T>A) c.2292-212T>A (n.2292-212T>A) c.2319-212T>A (n.2319-212T>A) c.2204-680T>A (n.2204-680T>A) n.4543-680T>A c.2186-8490T>A (n.2186-8490T>A) c.2221-680T>A (n.2221-680T>A) c.2186-7520T>A (n.2186-7520T>A) c.13712T>A (p.Leu4571His) c.2186-680T>A (n.2186-680T>A) c.2432-680T>A (n.2432-680T>A) c.11462T>A (p.Leu3821His) c.1058-680T>A (n.1058-680T>A) c.2130-680T>A c.13271T>A (p.Leu4424His) c.13763T>A (p.Leu4588His) c.13730T>A (p.Leu4577His) c.13703T>A (p.Leu4568His) | |
13 | g.23330165G>A | CA387504644 | SACS | c.2186-18050C>T (n.2186-18050C>T) c.13738C>T (p.Leu4580Phe) c.2185+23620C>T (n.2185+23620C>T) c.6446-681C>T (n.6446-681C>T) c.2177-681C>T (n.2177-681C>T) c.2292-213C>T (n.2292-213C>T) c.2319-213C>T (n.2319-213C>T) c.2204-681C>T (n.2204-681C>T) n.4543-681C>T c.2186-8491C>T (n.2186-8491C>T) c.2221-681C>T (n.2221-681C>T) c.2186-7521C>T (n.2186-7521C>T) c.13711C>T (p.Leu4571Phe) c.2186-681C>T (n.2186-681C>T) c.2432-681C>T (n.2432-681C>T) c.11461C>T (p.Leu3821Phe) c.1058-681C>T (n.1058-681C>T) c.2130-681C>T c.13270C>T (p.Leu4424Phe) c.13762C>T (p.Leu4588Phe) c.13729C>T (p.Leu4577Phe) c.13702C>T (p.Leu4568Phe) | |
13 | g.23330165G>C | CA387504645 | SACS | c.2186-18050C>G (n.2186-18050C>G) c.13738C>G (p.Leu4580Val) c.2185+23620C>G (n.2185+23620C>G) c.6446-681C>G (n.6446-681C>G) c.2177-681C>G (n.2177-681C>G) c.2292-213C>G (n.2292-213C>G) c.2319-213C>G (n.2319-213C>G) c.2204-681C>G (n.2204-681C>G) n.4543-681C>G c.2186-8491C>G (n.2186-8491C>G) c.2221-681C>G (n.2221-681C>G) c.2186-7521C>G (n.2186-7521C>G) c.13711C>G (p.Leu4571Val) c.2186-681C>G (n.2186-681C>G) c.2432-681C>G (n.2432-681C>G) c.11461C>G (p.Leu3821Val) c.1058-681C>G (n.1058-681C>G) c.2130-681C>G c.13270C>G (p.Leu4424Val) c.13762C>G (p.Leu4588Val) c.13729C>G (p.Leu4577Val) c.13702C>G (p.Leu4568Val) | |
13 | g.23330165G>T | CA387504646 | SACS | c.2186-18050C>A (n.2186-18050C>A) c.13738C>A (p.Leu4580Ile) c.2185+23620C>A (n.2185+23620C>A) c.6446-681C>A (n.6446-681C>A) c.2177-681C>A (n.2177-681C>A) c.2292-213C>A (n.2292-213C>A) c.2319-213C>A (n.2319-213C>A) c.2204-681C>A (n.2204-681C>A) n.4543-681C>A c.2186-8491C>A (n.2186-8491C>A) c.2221-681C>A (n.2221-681C>A) c.2186-7521C>A (n.2186-7521C>A) c.13711C>A (p.Leu4571Ile) c.2186-681C>A (n.2186-681C>A) c.2432-681C>A (n.2432-681C>A) c.11461C>A (p.Leu3821Ile) c.1058-681C>A (n.1058-681C>A) c.2130-681C>A c.13270C>A (p.Leu4424Ile) c.13762C>A (p.Leu4588Ile) c.13729C>A (p.Leu4577Ile) c.13702C>A (p.Leu4568Ile) | |
13 | g.23330166T>A | CA387504647 | SACS | c.2186-18051A>T (n.2186-18051A>T) c.13737A>T (p.Lys4579Asn) c.2185+23619A>T (n.2185+23619A>T) c.6446-682A>T (n.6446-682A>T) c.2177-682A>T (n.2177-682A>T) c.2292-214A>T (n.2292-214A>T) c.2319-214A>T (n.2319-214A>T) c.2204-682A>T (n.2204-682A>T) n.4543-682A>T c.2186-8492A>T (n.2186-8492A>T) c.2221-682A>T (n.2221-682A>T) c.2186-7522A>T (n.2186-7522A>T) c.13710A>T (p.Lys4570Asn) c.2186-682A>T (n.2186-682A>T) c.2432-682A>T (n.2432-682A>T) c.11460A>T (p.Lys3820Asn) c.1058-682A>T (n.1058-682A>T) c.2130-682A>T c.13269A>T (p.Lys4423Asn) c.13761A>T (p.Lys4587Asn) c.13728A>T (p.Lys4576Asn) c.13701A>T (p.Lys4567Asn) | |
13 | g.23330166T>C | CA483157210 | SACS | c.2186-18051A>G (n.2186-18051A>G) c.13737A>G (p.Lys4579=) c.2185+23619A>G (n.2185+23619A>G) c.6446-682A>G (n.6446-682A>G) c.2177-682A>G (n.2177-682A>G) c.2292-214A>G (n.2292-214A>G) c.2319-214A>G (n.2319-214A>G) c.2204-682A>G (n.2204-682A>G) n.4543-682A>G c.2186-8492A>G (n.2186-8492A>G) c.2221-682A>G (n.2221-682A>G) c.2186-7522A>G (n.2186-7522A>G) c.13710A>G (p.Lys4570=) c.2186-682A>G (n.2186-682A>G) c.2432-682A>G (n.2432-682A>G) c.11460A>G (p.Lys3820=) c.1058-682A>G (n.1058-682A>G) c.2130-682A>G c.13269A>G (p.Lys4423=) c.13761A>G (p.Lys4587=) c.13728A>G (p.Lys4576=) c.13701A>G (p.Lys4567=) | |
13 | g.23330166T>G | CA387504648 | SACS | c.2186-18051A>C (n.2186-18051A>C) c.13737A>C (p.Lys4579Asn) c.2185+23619A>C (n.2185+23619A>C) c.6446-682A>C (n.6446-682A>C) c.2177-682A>C (n.2177-682A>C) c.2292-214A>C (n.2292-214A>C) c.2319-214A>C (n.2319-214A>C) c.2204-682A>C (n.2204-682A>C) n.4543-682A>C c.2186-8492A>C (n.2186-8492A>C) c.2221-682A>C (n.2221-682A>C) c.2186-7522A>C (n.2186-7522A>C) c.13710A>C (p.Lys4570Asn) c.2186-682A>C (n.2186-682A>C) c.2432-682A>C (n.2432-682A>C) c.11460A>C (p.Lys3820Asn) c.1058-682A>C (n.1058-682A>C) c.2130-682A>C c.13269A>C (p.Lys4423Asn) c.13761A>C (p.Lys4587Asn) c.13728A>C (p.Lys4576Asn) c.13701A>C (p.Lys4567Asn) | |
13 | g.23330167T>A | CA387504649 | SACS | c.2186-18052A>T (n.2186-18052A>T) c.13736A>T (p.Lys4579Ile) c.2185+23618A>T (n.2185+23618A>T) c.6446-683A>T (n.6446-683A>T) c.2177-683A>T (n.2177-683A>T) c.2292-215A>T (n.2292-215A>T) c.2319-215A>T (n.2319-215A>T) c.2204-683A>T (n.2204-683A>T) n.4543-683A>T c.2186-8493A>T (n.2186-8493A>T) c.2221-683A>T (n.2221-683A>T) c.2186-7523A>T (n.2186-7523A>T) c.13709A>T (p.Lys4570Ile) c.2186-683A>T (n.2186-683A>T) c.2432-683A>T (n.2432-683A>T) c.11459A>T (p.Lys3820Ile) c.1058-683A>T (n.1058-683A>T) c.2130-683A>T c.13268A>T (p.Lys4423Ile) c.13760A>T (p.Lys4587Ile) c.13727A>T (p.Lys4576Ile) c.13700A>T (p.Lys4567Ile) | |
13 | g.23330167T>C | CA387504651 | SACS | c.2186-18052A>G (n.2186-18052A>G) c.13736A>G (p.Lys4579Arg) c.2185+23618A>G (n.2185+23618A>G) c.6446-683A>G (n.6446-683A>G) c.2177-683A>G (n.2177-683A>G) c.2292-215A>G (n.2292-215A>G) c.2319-215A>G (n.2319-215A>G) c.2204-683A>G (n.2204-683A>G) n.4543-683A>G c.2186-8493A>G (n.2186-8493A>G) c.2221-683A>G (n.2221-683A>G) c.2186-7523A>G (n.2186-7523A>G) c.13709A>G (p.Lys4570Arg) c.2186-683A>G (n.2186-683A>G) c.2432-683A>G (n.2432-683A>G) c.11459A>G (p.Lys3820Arg) c.1058-683A>G (n.1058-683A>G) c.2130-683A>G c.13268A>G (p.Lys4423Arg) c.13760A>G (p.Lys4587Arg) c.13727A>G (p.Lys4576Arg) c.13700A>G (p.Lys4567Arg) | |
13 | g.23330167T>G | CA387504650 | SACS | c.2186-18052A>C (n.2186-18052A>C) c.13736A>C (p.Lys4579Thr) c.2185+23618A>C (n.2185+23618A>C) c.6446-683A>C (n.6446-683A>C) c.2177-683A>C (n.2177-683A>C) c.2292-215A>C (n.2292-215A>C) c.2319-215A>C (n.2319-215A>C) c.2204-683A>C (n.2204-683A>C) n.4543-683A>C c.2186-8493A>C (n.2186-8493A>C) c.2221-683A>C (n.2221-683A>C) c.2186-7523A>C (n.2186-7523A>C) c.13709A>C (p.Lys4570Thr) c.2186-683A>C (n.2186-683A>C) c.2432-683A>C (n.2432-683A>C) c.11459A>C (p.Lys3820Thr) c.1058-683A>C (n.1058-683A>C) c.2130-683A>C c.13268A>C (p.Lys4423Thr) c.13760A>C (p.Lys4587Thr) c.13727A>C (p.Lys4576Thr) c.13700A>C (p.Lys4567Thr) | |
13 | g.23330168T>A | CA387504652 | SACS | c.2186-18053A>T (n.2186-18053A>T) c.13735A>T (p.Lys4579Ter) c.2185+23617A>T (n.2185+23617A>T) c.6446-684A>T (n.6446-684A>T) c.2177-684A>T (n.2177-684A>T) c.2292-216A>T (n.2292-216A>T) c.2319-216A>T (n.2319-216A>T) c.2204-684A>T (n.2204-684A>T) n.4543-684A>T c.2186-8494A>T (n.2186-8494A>T) c.2221-684A>T (n.2221-684A>T) c.2186-7524A>T (n.2186-7524A>T) c.13708A>T (p.Lys4570Ter) c.2186-684A>T (n.2186-684A>T) c.2432-684A>T (n.2432-684A>T) c.11458A>T (p.Lys3820Ter) c.1058-684A>T (n.1058-684A>T) c.2130-684A>T c.13267A>T (p.Lys4423Ter) c.13759A>T (p.Lys4587Ter) c.13726A>T (p.Lys4576Ter) c.13699A>T (p.Lys4567Ter) | |
13 | g.23330168T>C | CA387504653 | SACS | c.2186-18053A>G (n.2186-18053A>G) c.13735A>G (p.Lys4579Glu) c.2185+23617A>G (n.2185+23617A>G) c.6446-684A>G (n.6446-684A>G) c.2177-684A>G (n.2177-684A>G) c.2292-216A>G (n.2292-216A>G) c.2319-216A>G (n.2319-216A>G) c.2204-684A>G (n.2204-684A>G) n.4543-684A>G c.2186-8494A>G (n.2186-8494A>G) c.2221-684A>G (n.2221-684A>G) c.2186-7524A>G (n.2186-7524A>G) c.13708A>G (p.Lys4570Glu) c.2186-684A>G (n.2186-684A>G) c.2432-684A>G (n.2432-684A>G) c.11458A>G (p.Lys3820Glu) c.1058-684A>G (n.1058-684A>G) c.2130-684A>G c.13267A>G (p.Lys4423Glu) c.13759A>G (p.Lys4587Glu) c.13726A>G (p.Lys4576Glu) c.13699A>G (p.Lys4567Glu) | |
13 | g.23330168T>G | CA387504654 | SACS | c.2186-18053A>C (n.2186-18053A>C) c.13735A>C (p.Lys4579Gln) c.2185+23617A>C (n.2185+23617A>C) c.6446-684A>C (n.6446-684A>C) c.2177-684A>C (n.2177-684A>C) c.2292-216A>C (n.2292-216A>C) c.2319-216A>C (n.2319-216A>C) c.2204-684A>C (n.2204-684A>C) n.4543-684A>C c.2186-8494A>C (n.2186-8494A>C) c.2221-684A>C (n.2221-684A>C) c.2186-7524A>C (n.2186-7524A>C) c.13708A>C (p.Lys4570Gln) c.2186-684A>C (n.2186-684A>C) c.2432-684A>C (n.2432-684A>C) c.11458A>C (p.Lys3820Gln) c.1058-684A>C (n.1058-684A>C) c.2130-684A>C c.13267A>C (p.Lys4423Gln) c.13759A>C (p.Lys4587Gln) c.13726A>C (p.Lys4576Gln) c.13699A>C (p.Lys4567Gln) | |
13 | g.23330172_23330174del | CA2798500429 | SACS | c.2186-18055_2186-18053del (n.2186-18055_2186-18053del) c.13733_13735del (p.Ile4578del) c.2185+23615_2185+23617del (n.2185+23615_2185+23617del) c.6446-686_6446-684del (n.6446-686_6446-684del) c.2177-686_2177-684del (n.2177-686_2177-684del) c.2292-218_2292-216del (n.2292-218_2292-216del) c.2319-218_2319-216del (n.2319-218_2319-216del) c.2204-686_2204-684del (n.2204-686_2204-684del) n.4543-686_4543-684del c.2186-8496_2186-8494del (n.2186-8496_2186-8494del) c.2221-686_2221-684del (n.2221-686_2221-684del) c.2186-7526_2186-7524del (n.2186-7526_2186-7524del) c.13706_13708del (p.Ile4569del) c.2186-686_2186-684del (n.2186-686_2186-684del) c.2432-686_2432-684del (n.2432-686_2432-684del) c.11456_11458del (p.Ile3819del) c.1058-686_1058-684del (n.1058-686_1058-684del) c.2130-686_2130-684del c.13265_13267del (p.Ile4422del) c.13757_13759del (p.Ile4586del) c.13724_13726del (p.Ile4575del) c.13697_13699del (p.Ile4566del) | |
13 | g.23330169T>A | CA483157211 | SACS | c.2186-18054A>T (n.2186-18054A>T) c.13734A>T (p.Ile4578=) c.2185+23616A>T (n.2185+23616A>T) c.6446-685A>T (n.6446-685A>T) c.2177-685A>T (n.2177-685A>T) c.2292-217A>T (n.2292-217A>T) c.2319-217A>T (n.2319-217A>T) c.2204-685A>T (n.2204-685A>T) n.4543-685A>T c.2186-8495A>T (n.2186-8495A>T) c.2221-685A>T (n.2221-685A>T) c.2186-7525A>T (n.2186-7525A>T) c.13707A>T (p.Ile4569=) c.2186-685A>T (n.2186-685A>T) c.2432-685A>T (n.2432-685A>T) c.11457A>T (p.Ile3819=) c.1058-685A>T (n.1058-685A>T) c.2130-685A>T c.13266A>T (p.Ile4422=) c.13758A>T (p.Ile4586=) c.13725A>T (p.Ile4575=) c.13698A>T (p.Ile4566=) | |
13 | g.23330169T>C | CA6909931 | SACS | c.2186-18054A>G (n.2186-18054A>G) c.13734A>G (p.Ile4578Met) c.2185+23616A>G (n.2185+23616A>G) c.6446-685A>G (n.6446-685A>G) c.2177-685A>G (n.2177-685A>G) c.2292-217A>G (n.2292-217A>G) c.2319-217A>G (n.2319-217A>G) c.2204-685A>G (n.2204-685A>G) n.4543-685A>G c.2186-8495A>G (n.2186-8495A>G) c.2221-685A>G (n.2221-685A>G) c.2186-7525A>G (n.2186-7525A>G) c.13707A>G (p.Ile4569Met) c.2186-685A>G (n.2186-685A>G) c.2432-685A>G (n.2432-685A>G) c.11457A>G (p.Ile3819Met) c.1058-685A>G (n.1058-685A>G) c.2130-685A>G c.13266A>G (p.Ile4422Met) c.13758A>G (p.Ile4586Met) c.13725A>G (p.Ile4575Met) c.13698A>G (p.Ile4566Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330169T>G | CA483157212 | SACS | c.2186-18054A>C (n.2186-18054A>C) c.13734A>C (p.Ile4578=) c.2185+23616A>C (n.2185+23616A>C) c.6446-685A>C (n.6446-685A>C) c.2177-685A>C (n.2177-685A>C) c.2292-217A>C (n.2292-217A>C) c.2319-217A>C (n.2319-217A>C) c.2204-685A>C (n.2204-685A>C) n.4543-685A>C c.2186-8495A>C (n.2186-8495A>C) c.2221-685A>C (n.2221-685A>C) c.2186-7525A>C (n.2186-7525A>C) c.13707A>C (p.Ile4569=) c.2186-685A>C (n.2186-685A>C) c.2432-685A>C (n.2432-685A>C) c.11457A>C (p.Ile3819=) c.1058-685A>C (n.1058-685A>C) c.2130-685A>C c.13266A>C (p.Ile4422=) c.13758A>C (p.Ile4586=) c.13725A>C (p.Ile4575=) c.13698A>C (p.Ile4566=) | |
13 | g.23330169T= | CA2078627679 | SACS | c.2186-18054A= (n.2186-18054A=) c.13734A= (p.Ile4578=) c.2185+23616A= (n.2185+23616A=) c.6446-685A= (n.6446-685A=) c.2177-685A= (n.2177-685A=) c.2292-217A= (n.2292-217A=) c.2319-217A= (n.2319-217A=) c.2204-685A= (n.2204-685A=) n.4543-685A= c.2186-8495A= (n.2186-8495A=) c.2221-685A= (n.2221-685A=) c.2186-7525A= (n.2186-7525A=) c.13707A= (p.Ile4569=) c.2186-685A= (n.2186-685A=) c.2432-685A= (n.2432-685A=) c.11457A= (p.Ile3819=) c.1058-685A= (n.1058-685A=) c.2130-685A= c.13266A= (p.Ile4422=) c.13758A= (p.Ile4586=) c.13725A= (p.Ile4575=) c.13698A= (p.Ile4566=) | |
13 | g.23330170A>C | CA387504655 | SACS | c.2186-18055T>G (n.2186-18055T>G) c.13733T>G (p.Ile4578Arg) c.2185+23615T>G (n.2185+23615T>G) c.6446-686T>G (n.6446-686T>G) c.2177-686T>G (n.2177-686T>G) c.2292-218T>G (n.2292-218T>G) c.2319-218T>G (n.2319-218T>G) c.2204-686T>G (n.2204-686T>G) n.4543-686T>G c.2186-8496T>G (n.2186-8496T>G) c.2221-686T>G (n.2221-686T>G) c.2186-7526T>G (n.2186-7526T>G) c.13706T>G (p.Ile4569Arg) c.2186-686T>G (n.2186-686T>G) c.2432-686T>G (n.2432-686T>G) c.11456T>G (p.Ile3819Arg) c.1058-686T>G (n.1058-686T>G) c.2130-686T>G c.13265T>G (p.Ile4422Arg) c.13757T>G (p.Ile4586Arg) c.13724T>G (p.Ile4575Arg) c.13697T>G (p.Ile4566Arg) | |
13 | g.23330170A>G | CA387504657 | SACS | c.2186-18055T>C (n.2186-18055T>C) c.13733T>C (p.Ile4578Thr) c.2185+23615T>C (n.2185+23615T>C) c.6446-686T>C (n.6446-686T>C) c.2177-686T>C (n.2177-686T>C) c.2292-218T>C (n.2292-218T>C) c.2319-218T>C (n.2319-218T>C) c.2204-686T>C (n.2204-686T>C) n.4543-686T>C c.2186-8496T>C (n.2186-8496T>C) c.2221-686T>C (n.2221-686T>C) c.2186-7526T>C (n.2186-7526T>C) c.13706T>C (p.Ile4569Thr) c.2186-686T>C (n.2186-686T>C) c.2432-686T>C (n.2432-686T>C) c.11456T>C (p.Ile3819Thr) c.1058-686T>C (n.1058-686T>C) c.2130-686T>C c.13265T>C (p.Ile4422Thr) c.13757T>C (p.Ile4586Thr) c.13724T>C (p.Ile4575Thr) c.13697T>C (p.Ile4566Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330170A>T | CA387504656 | SACS | c.2186-18055T>A (n.2186-18055T>A) c.13733T>A (p.Ile4578Lys) c.2185+23615T>A (n.2185+23615T>A) c.6446-686T>A (n.6446-686T>A) c.2177-686T>A (n.2177-686T>A) c.2292-218T>A (n.2292-218T>A) c.2319-218T>A (n.2319-218T>A) c.2204-686T>A (n.2204-686T>A) n.4543-686T>A c.2186-8496T>A (n.2186-8496T>A) c.2221-686T>A (n.2221-686T>A) c.2186-7526T>A (n.2186-7526T>A) c.13706T>A (p.Ile4569Lys) c.2186-686T>A (n.2186-686T>A) c.2432-686T>A (n.2432-686T>A) c.11456T>A (p.Ile3819Lys) c.1058-686T>A (n.1058-686T>A) c.2130-686T>A c.13265T>A (p.Ile4422Lys) c.13757T>A (p.Ile4586Lys) c.13724T>A (p.Ile4575Lys) c.13697T>A (p.Ile4566Lys) | |
13 | g.23330171T>A | CA387504658 | SACS | c.2186-18056A>T (n.2186-18056A>T) c.13732A>T (p.Ile4578Leu) c.2185+23614A>T (n.2185+23614A>T) c.6446-687A>T (n.6446-687A>T) c.2177-687A>T (n.2177-687A>T) c.2292-219A>T (n.2292-219A>T) c.2319-219A>T (n.2319-219A>T) c.2204-687A>T (n.2204-687A>T) n.4543-687A>T c.2186-8497A>T (n.2186-8497A>T) c.2221-687A>T (n.2221-687A>T) c.2186-7527A>T (n.2186-7527A>T) c.13705A>T (p.Ile4569Leu) c.2186-687A>T (n.2186-687A>T) c.2432-687A>T (n.2432-687A>T) c.11455A>T (p.Ile3819Leu) c.1058-687A>T (n.1058-687A>T) c.2130-687A>T c.13264A>T (p.Ile4422Leu) c.13756A>T (p.Ile4586Leu) c.13723A>T (p.Ile4575Leu) c.13696A>T (p.Ile4566Leu) | |
13 | g.23330171T>C | CA387504659 | SACS | c.2186-18056A>G (n.2186-18056A>G) c.13732A>G (p.Ile4578Val) c.2185+23614A>G (n.2185+23614A>G) c.6446-687A>G (n.6446-687A>G) c.2177-687A>G (n.2177-687A>G) c.2292-219A>G (n.2292-219A>G) c.2319-219A>G (n.2319-219A>G) c.2204-687A>G (n.2204-687A>G) n.4543-687A>G c.2186-8497A>G (n.2186-8497A>G) c.2221-687A>G (n.2221-687A>G) c.2186-7527A>G (n.2186-7527A>G) c.13705A>G (p.Ile4569Val) c.2186-687A>G (n.2186-687A>G) c.2432-687A>G (n.2432-687A>G) c.11455A>G (p.Ile3819Val) c.1058-687A>G (n.1058-687A>G) c.2130-687A>G c.13264A>G (p.Ile4422Val) c.13756A>G (p.Ile4586Val) c.13723A>G (p.Ile4575Val) c.13696A>G (p.Ile4566Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330171T>G | CA387504660 | SACS | c.2186-18056A>C (n.2186-18056A>C) c.13732A>C (p.Ile4578Leu) c.2185+23614A>C (n.2185+23614A>C) c.6446-687A>C (n.6446-687A>C) c.2177-687A>C (n.2177-687A>C) c.2292-219A>C (n.2292-219A>C) c.2319-219A>C (n.2319-219A>C) c.2204-687A>C (n.2204-687A>C) n.4543-687A>C c.2186-8497A>C (n.2186-8497A>C) c.2221-687A>C (n.2221-687A>C) c.2186-7527A>C (n.2186-7527A>C) c.13705A>C (p.Ile4569Leu) c.2186-687A>C (n.2186-687A>C) c.2432-687A>C (n.2432-687A>C) c.11455A>C (p.Ile3819Leu) c.1058-687A>C (n.1058-687A>C) c.2130-687A>C c.13264A>C (p.Ile4422Leu) c.13756A>C (p.Ile4586Leu) c.13723A>C (p.Ile4575Leu) c.13696A>C (p.Ile4566Leu) | |
13 | g.23330171T= | CA2078627683 | SACS | c.2186-18056A= (n.2186-18056A=) c.13732A= (p.Ile4578=) c.2185+23614A= (n.2185+23614A=) c.6446-687A= (n.6446-687A=) c.2177-687A= (n.2177-687A=) c.2292-219A= (n.2292-219A=) c.2319-219A= (n.2319-219A=) c.2204-687A= (n.2204-687A=) n.4543-687A= c.2186-8497A= (n.2186-8497A=) c.2221-687A= (n.2221-687A=) c.2186-7527A= (n.2186-7527A=) c.13705A= (p.Ile4569=) c.2186-687A= (n.2186-687A=) c.2432-687A= (n.2432-687A=) c.11455A= (p.Ile3819=) c.1058-687A= (n.1058-687A=) c.2130-687A= c.13264A= (p.Ile4422=) c.13756A= (p.Ile4586=) c.13723A= (p.Ile4575=) c.13696A= (p.Ile4566=) | |
13 | g.23330172T>A | CA483157213 | SACS | c.2186-18057A>T (n.2186-18057A>T) c.13731A>T (p.Ile4577=) c.2185+23613A>T (n.2185+23613A>T) c.6446-688A>T (n.6446-688A>T) c.2177-688A>T (n.2177-688A>T) c.2292-220A>T (n.2292-220A>T) c.2319-220A>T (n.2319-220A>T) c.2204-688A>T (n.2204-688A>T) n.4543-688A>T c.2186-8498A>T (n.2186-8498A>T) c.2221-688A>T (n.2221-688A>T) c.2186-7528A>T (n.2186-7528A>T) c.13704A>T (p.Ile4568=) c.2186-688A>T (n.2186-688A>T) c.2432-688A>T (n.2432-688A>T) c.11454A>T (p.Ile3818=) c.1058-688A>T (n.1058-688A>T) c.2130-688A>T c.13263A>T (p.Ile4421=) c.13755A>T (p.Ile4585=) c.13722A>T (p.Ile4574=) c.13695A>T (p.Ile4565=) | |
13 | g.23330172T>C | CA387504661 | SACS | c.2186-18057A>G (n.2186-18057A>G) c.13731A>G (p.Ile4577Met) c.2185+23613A>G (n.2185+23613A>G) c.6446-688A>G (n.6446-688A>G) c.2177-688A>G (n.2177-688A>G) c.2292-220A>G (n.2292-220A>G) c.2319-220A>G (n.2319-220A>G) c.2204-688A>G (n.2204-688A>G) n.4543-688A>G c.2186-8498A>G (n.2186-8498A>G) c.2221-688A>G (n.2221-688A>G) c.2186-7528A>G (n.2186-7528A>G) c.13704A>G (p.Ile4568Met) c.2186-688A>G (n.2186-688A>G) c.2432-688A>G (n.2432-688A>G) c.11454A>G (p.Ile3818Met) c.1058-688A>G (n.1058-688A>G) c.2130-688A>G c.13263A>G (p.Ile4421Met) c.13755A>G (p.Ile4585Met) c.13722A>G (p.Ile4574Met) c.13695A>G (p.Ile4565Met) | dbSNP |
13 | g.23330172T>G | CA483157214 | SACS | c.2186-18057A>C (n.2186-18057A>C) c.13731A>C (p.Ile4577=) c.2185+23613A>C (n.2185+23613A>C) c.6446-688A>C (n.6446-688A>C) c.2177-688A>C (n.2177-688A>C) c.2292-220A>C (n.2292-220A>C) c.2319-220A>C (n.2319-220A>C) c.2204-688A>C (n.2204-688A>C) n.4543-688A>C c.2186-8498A>C (n.2186-8498A>C) c.2221-688A>C (n.2221-688A>C) c.2186-7528A>C (n.2186-7528A>C) c.13704A>C (p.Ile4568=) c.2186-688A>C (n.2186-688A>C) c.2432-688A>C (n.2432-688A>C) c.11454A>C (p.Ile3818=) c.1058-688A>C (n.1058-688A>C) c.2130-688A>C c.13263A>C (p.Ile4421=) c.13755A>C (p.Ile4585=) c.13722A>C (p.Ile4574=) c.13695A>C (p.Ile4565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330172T= | CA2078627685 | SACS | c.2186-18057A= (n.2186-18057A=) c.13731A= (p.Ile4577=) c.2185+23613A= (n.2185+23613A=) c.6446-688A= (n.6446-688A=) c.2177-688A= (n.2177-688A=) c.2292-220A= (n.2292-220A=) c.2319-220A= (n.2319-220A=) c.2204-688A= (n.2204-688A=) n.4543-688A= c.2186-8498A= (n.2186-8498A=) c.2221-688A= (n.2221-688A=) c.2186-7528A= (n.2186-7528A=) c.13704A= (p.Ile4568=) c.2186-688A= (n.2186-688A=) c.2432-688A= (n.2432-688A=) c.11454A= (p.Ile3818=) c.1058-688A= (n.1058-688A=) c.2130-688A= c.13263A= (p.Ile4421=) c.13755A= (p.Ile4585=) c.13722A= (p.Ile4574=) c.13695A= (p.Ile4565=) | |
13 | g.23330173A>C | CA387504662 | SACS | c.2186-18058T>G (n.2186-18058T>G) c.13730T>G (p.Ile4577Arg) c.2185+23612T>G (n.2185+23612T>G) c.6446-689T>G (n.6446-689T>G) c.2177-689T>G (n.2177-689T>G) c.2292-221T>G (n.2292-221T>G) c.2319-221T>G (n.2319-221T>G) c.2204-689T>G (n.2204-689T>G) n.4543-689T>G c.2186-8499T>G (n.2186-8499T>G) c.2221-689T>G (n.2221-689T>G) c.2186-7529T>G (n.2186-7529T>G) c.13703T>G (p.Ile4568Arg) c.2186-689T>G (n.2186-689T>G) c.2432-689T>G (n.2432-689T>G) c.11453T>G (p.Ile3818Arg) c.1058-689T>G (n.1058-689T>G) c.2130-689T>G c.13262T>G (p.Ile4421Arg) c.13754T>G (p.Ile4585Arg) c.13721T>G (p.Ile4574Arg) c.13694T>G (p.Ile4565Arg) | |
13 | g.23330173A>G | CA387504663 | SACS | c.2186-18058T>C (n.2186-18058T>C) c.13730T>C (p.Ile4577Thr) c.2185+23612T>C (n.2185+23612T>C) c.6446-689T>C (n.6446-689T>C) c.2177-689T>C (n.2177-689T>C) c.2292-221T>C (n.2292-221T>C) c.2319-221T>C (n.2319-221T>C) c.2204-689T>C (n.2204-689T>C) n.4543-689T>C c.2186-8499T>C (n.2186-8499T>C) c.2221-689T>C (n.2221-689T>C) c.2186-7529T>C (n.2186-7529T>C) c.13703T>C (p.Ile4568Thr) c.2186-689T>C (n.2186-689T>C) c.2432-689T>C (n.2432-689T>C) c.11453T>C (p.Ile3818Thr) c.1058-689T>C (n.1058-689T>C) c.2130-689T>C c.13262T>C (p.Ile4421Thr) c.13754T>C (p.Ile4585Thr) c.13721T>C (p.Ile4574Thr) c.13694T>C (p.Ile4565Thr) | |
13 | g.23330173A>T | CA387504664 | SACS | c.2186-18058T>A (n.2186-18058T>A) c.13730T>A (p.Ile4577Lys) c.2185+23612T>A (n.2185+23612T>A) c.6446-689T>A (n.6446-689T>A) c.2177-689T>A (n.2177-689T>A) c.2292-221T>A (n.2292-221T>A) c.2319-221T>A (n.2319-221T>A) c.2204-689T>A (n.2204-689T>A) n.4543-689T>A c.2186-8499T>A (n.2186-8499T>A) c.2221-689T>A (n.2221-689T>A) c.2186-7529T>A (n.2186-7529T>A) c.13703T>A (p.Ile4568Lys) c.2186-689T>A (n.2186-689T>A) c.2432-689T>A (n.2432-689T>A) c.11453T>A (p.Ile3818Lys) c.1058-689T>A (n.1058-689T>A) c.2130-689T>A c.13262T>A (p.Ile4421Lys) c.13754T>A (p.Ile4585Lys) c.13721T>A (p.Ile4574Lys) c.13694T>A (p.Ile4565Lys) | |
13 | g.23330174T>A | CA387504665 | SACS | c.2186-18059A>T (n.2186-18059A>T) c.13729A>T (p.Ile4577Leu) c.2185+23611A>T (n.2185+23611A>T) c.6446-690A>T (n.6446-690A>T) c.2177-690A>T (n.2177-690A>T) c.2292-222A>T (n.2292-222A>T) c.2319-222A>T (n.2319-222A>T) c.2204-690A>T (n.2204-690A>T) n.4543-690A>T c.2186-8500A>T (n.2186-8500A>T) c.2221-690A>T (n.2221-690A>T) c.2186-7530A>T (n.2186-7530A>T) c.13702A>T (p.Ile4568Leu) c.2186-690A>T (n.2186-690A>T) c.2432-690A>T (n.2432-690A>T) c.11452A>T (p.Ile3818Leu) c.1058-690A>T (n.1058-690A>T) c.2130-690A>T c.13261A>T (p.Ile4421Leu) c.13753A>T (p.Ile4585Leu) c.13720A>T (p.Ile4574Leu) c.13693A>T (p.Ile4565Leu) | |
13 | g.23330174T>C | CA387504666 | SACS | c.2186-18059A>G (n.2186-18059A>G) c.13729A>G (p.Ile4577Val) c.2185+23611A>G (n.2185+23611A>G) c.6446-690A>G (n.6446-690A>G) c.2177-690A>G (n.2177-690A>G) c.2292-222A>G (n.2292-222A>G) c.2319-222A>G (n.2319-222A>G) c.2204-690A>G (n.2204-690A>G) n.4543-690A>G c.2186-8500A>G (n.2186-8500A>G) c.2221-690A>G (n.2221-690A>G) c.2186-7530A>G (n.2186-7530A>G) c.13702A>G (p.Ile4568Val) c.2186-690A>G (n.2186-690A>G) c.2432-690A>G (n.2432-690A>G) c.11452A>G (p.Ile3818Val) c.1058-690A>G (n.1058-690A>G) c.2130-690A>G c.13261A>G (p.Ile4421Val) c.13753A>G (p.Ile4585Val) c.13720A>G (p.Ile4574Val) c.13693A>G (p.Ile4565Val) | |
13 | g.23330174T>G | CA387504667 | SACS | c.2186-18059A>C (n.2186-18059A>C) c.13729A>C (p.Ile4577Leu) c.2185+23611A>C (n.2185+23611A>C) c.6446-690A>C (n.6446-690A>C) c.2177-690A>C (n.2177-690A>C) c.2292-222A>C (n.2292-222A>C) c.2319-222A>C (n.2319-222A>C) c.2204-690A>C (n.2204-690A>C) n.4543-690A>C c.2186-8500A>C (n.2186-8500A>C) c.2221-690A>C (n.2221-690A>C) c.2186-7530A>C (n.2186-7530A>C) c.13702A>C (p.Ile4568Leu) c.2186-690A>C (n.2186-690A>C) c.2432-690A>C (n.2432-690A>C) c.11452A>C (p.Ile3818Leu) c.1058-690A>C (n.1058-690A>C) c.2130-690A>C c.13261A>C (p.Ile4421Leu) c.13753A>C (p.Ile4585Leu) c.13720A>C (p.Ile4574Leu) c.13693A>C (p.Ile4565Leu) | |
13 | g.23330175G>A | CA483157216 | SACS | c.2186-18060C>T (n.2186-18060C>T) c.13728C>T (p.Ile4576=) c.2185+23610C>T (n.2185+23610C>T) c.6446-691C>T (n.6446-691C>T) c.2177-691C>T (n.2177-691C>T) c.2292-223C>T (n.2292-223C>T) c.2319-223C>T (n.2319-223C>T) c.2204-691C>T (n.2204-691C>T) n.4543-691C>T c.2186-8501C>T (n.2186-8501C>T) c.2221-691C>T (n.2221-691C>T) c.2186-7531C>T (n.2186-7531C>T) c.13701C>T (p.Ile4567=) c.2186-691C>T (n.2186-691C>T) c.2432-691C>T (n.2432-691C>T) c.11451C>T (p.Ile3817=) c.1058-691C>T (n.1058-691C>T) c.2130-691C>T c.13260C>T (p.Ile4420=) c.13752C>T (p.Ile4584=) c.13719C>T (p.Ile4573=) c.13692C>T (p.Ile4564=) | |
13 | g.23330175G>C | CA387504668 | SACS | c.2186-18060C>G (n.2186-18060C>G) c.13728C>G (p.Ile4576Met) c.2185+23610C>G (n.2185+23610C>G) c.6446-691C>G (n.6446-691C>G) c.2177-691C>G (n.2177-691C>G) c.2292-223C>G (n.2292-223C>G) c.2319-223C>G (n.2319-223C>G) c.2204-691C>G (n.2204-691C>G) n.4543-691C>G c.2186-8501C>G (n.2186-8501C>G) c.2221-691C>G (n.2221-691C>G) c.2186-7531C>G (n.2186-7531C>G) c.13701C>G (p.Ile4567Met) c.2186-691C>G (n.2186-691C>G) c.2432-691C>G (n.2432-691C>G) c.11451C>G (p.Ile3817Met) c.1058-691C>G (n.1058-691C>G) c.2130-691C>G c.13260C>G (p.Ile4420Met) c.13752C>G (p.Ile4584Met) c.13719C>G (p.Ile4573Met) c.13692C>G (p.Ile4564Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23330175G= | CA2078627687 | SACS | c.2186-18060C= (n.2186-18060C=) c.13728C= (p.Ile4576=) c.2185+23610C= (n.2185+23610C=) c.6446-691C= (n.6446-691C=) c.2177-691C= (n.2177-691C=) c.2292-223C= (n.2292-223C=) c.2319-223C= (n.2319-223C=) c.2204-691C= (n.2204-691C=) n.4543-691C= c.2186-8501C= (n.2186-8501C=) c.2221-691C= (n.2221-691C=) c.2186-7531C= (n.2186-7531C=) c.13701C= (p.Ile4567=) c.2186-691C= (n.2186-691C=) c.2432-691C= (n.2432-691C=) c.11451C= (p.Ile3817=) c.1058-691C= (n.1058-691C=) c.2130-691C= c.13260C= (p.Ile4420=) c.13752C= (p.Ile4584=) c.13719C= (p.Ile4573=) c.13692C= (p.Ile4564=) | |
13 | g.23330175G>T | CA483157215 | SACS | c.2186-18060C>A (n.2186-18060C>A) c.13728C>A (p.Ile4576=) c.2185+23610C>A (n.2185+23610C>A) c.6446-691C>A (n.6446-691C>A) c.2177-691C>A (n.2177-691C>A) c.2292-223C>A (n.2292-223C>A) c.2319-223C>A (n.2319-223C>A) c.2204-691C>A (n.2204-691C>A) n.4543-691C>A c.2186-8501C>A (n.2186-8501C>A) c.2221-691C>A (n.2221-691C>A) c.2186-7531C>A (n.2186-7531C>A) c.13701C>A (p.Ile4567=) c.2186-691C>A (n.2186-691C>A) c.2432-691C>A (n.2432-691C>A) c.11451C>A (p.Ile3817=) c.1058-691C>A (n.1058-691C>A) c.2130-691C>A c.13260C>A (p.Ile4420=) c.13752C>A (p.Ile4584=) c.13719C>A (p.Ile4573=) c.13692C>A (p.Ile4564=) | dbSNP |
13 | g.23330176A>C | CA387504671 | SACS | c.2186-18061T>G (n.2186-18061T>G) c.13727T>G (p.Ile4576Ser) c.2185+23609T>G (n.2185+23609T>G) c.6446-692T>G (n.6446-692T>G) c.2177-692T>G (n.2177-692T>G) c.2292-224T>G (n.2292-224T>G) c.2319-224T>G (n.2319-224T>G) c.2204-692T>G (n.2204-692T>G) n.4543-692T>G c.2186-8502T>G (n.2186-8502T>G) c.2221-692T>G (n.2221-692T>G) c.2186-7532T>G (n.2186-7532T>G) c.13700T>G (p.Ile4567Ser) c.2186-692T>G (n.2186-692T>G) c.2432-692T>G (n.2432-692T>G) c.11450T>G (p.Ile3817Ser) c.1058-692T>G (n.1058-692T>G) c.2130-692T>G c.13259T>G (p.Ile4420Ser) c.13751T>G (p.Ile4584Ser) c.13718T>G (p.Ile4573Ser) c.13691T>G (p.Ile4564Ser) | |
13 | g.23330176A>G | CA387504670 | SACS | c.2186-18061T>C (n.2186-18061T>C) c.13727T>C (p.Ile4576Thr) c.2185+23609T>C (n.2185+23609T>C) c.6446-692T>C (n.6446-692T>C) c.2177-692T>C (n.2177-692T>C) c.2292-224T>C (n.2292-224T>C) c.2319-224T>C (n.2319-224T>C) c.2204-692T>C (n.2204-692T>C) n.4543-692T>C c.2186-8502T>C (n.2186-8502T>C) c.2221-692T>C (n.2221-692T>C) c.2186-7532T>C (n.2186-7532T>C) c.13700T>C (p.Ile4567Thr) c.2186-692T>C (n.2186-692T>C) c.2432-692T>C (n.2432-692T>C) c.11450T>C (p.Ile3817Thr) c.1058-692T>C (n.1058-692T>C) c.2130-692T>C c.13259T>C (p.Ile4420Thr) c.13751T>C (p.Ile4584Thr) c.13718T>C (p.Ile4573Thr) c.13691T>C (p.Ile4564Thr) | |
13 | g.23330176A>T | CA387504669 | SACS | c.2186-18061T>A (n.2186-18061T>A) c.13727T>A (p.Ile4576Asn) c.2185+23609T>A (n.2185+23609T>A) c.6446-692T>A (n.6446-692T>A) c.2177-692T>A (n.2177-692T>A) c.2292-224T>A (n.2292-224T>A) c.2319-224T>A (n.2319-224T>A) c.2204-692T>A (n.2204-692T>A) n.4543-692T>A c.2186-8502T>A (n.2186-8502T>A) c.2221-692T>A (n.2221-692T>A) c.2186-7532T>A (n.2186-7532T>A) c.13700T>A (p.Ile4567Asn) c.2186-692T>A (n.2186-692T>A) c.2432-692T>A (n.2432-692T>A) c.11450T>A (p.Ile3817Asn) c.1058-692T>A (n.1058-692T>A) c.2130-692T>A c.13259T>A (p.Ile4420Asn) c.13751T>A (p.Ile4584Asn) c.13718T>A (p.Ile4573Asn) c.13691T>A (p.Ile4564Asn) | |
13 | g.23330177T>A | CA387504672 | SACS | c.2186-18062A>T (n.2186-18062A>T) c.13726A>T (p.Ile4576Phe) c.2185+23608A>T (n.2185+23608A>T) c.6446-693A>T (n.6446-693A>T) c.2177-693A>T (n.2177-693A>T) c.2292-225A>T (n.2292-225A>T) c.2319-225A>T (n.2319-225A>T) c.2204-693A>T (n.2204-693A>T) n.4543-693A>T c.2186-8503A>T (n.2186-8503A>T) c.2221-693A>T (n.2221-693A>T) c.2186-7533A>T (n.2186-7533A>T) c.13699A>T (p.Ile4567Phe) c.2186-693A>T (n.2186-693A>T) c.2432-693A>T (n.2432-693A>T) c.11449A>T (p.Ile3817Phe) c.1058-693A>T (n.1058-693A>T) c.2130-693A>T c.13258A>T (p.Ile4420Phe) c.13750A>T (p.Ile4584Phe) c.13717A>T (p.Ile4573Phe) c.13690A>T (p.Ile4564Phe) | |
13 | g.23330177T>C | CA387504673 | SACS | c.2186-18062A>G (n.2186-18062A>G) c.13726A>G (p.Ile4576Val) c.2185+23608A>G (n.2185+23608A>G) c.6446-693A>G (n.6446-693A>G) c.2177-693A>G (n.2177-693A>G) c.2292-225A>G (n.2292-225A>G) c.2319-225A>G (n.2319-225A>G) c.2204-693A>G (n.2204-693A>G) n.4543-693A>G c.2186-8503A>G (n.2186-8503A>G) c.2221-693A>G (n.2221-693A>G) c.2186-7533A>G (n.2186-7533A>G) c.13699A>G (p.Ile4567Val) c.2186-693A>G (n.2186-693A>G) c.2432-693A>G (n.2432-693A>G) c.11449A>G (p.Ile3817Val) c.1058-693A>G (n.1058-693A>G) c.2130-693A>G c.13258A>G (p.Ile4420Val) c.13750A>G (p.Ile4584Val) c.13717A>G (p.Ile4573Val) c.13690A>G (p.Ile4564Val) | ClinVar |
13 | g.23330177T>G | CA387504674 | SACS | c.2186-18062A>C (n.2186-18062A>C) c.13726A>C (p.Ile4576Leu) c.2185+23608A>C (n.2185+23608A>C) c.6446-693A>C (n.6446-693A>C) c.2177-693A>C (n.2177-693A>C) c.2292-225A>C (n.2292-225A>C) c.2319-225A>C (n.2319-225A>C) c.2204-693A>C (n.2204-693A>C) n.4543-693A>C c.2186-8503A>C (n.2186-8503A>C) c.2221-693A>C (n.2221-693A>C) c.2186-7533A>C (n.2186-7533A>C) c.13699A>C (p.Ile4567Leu) c.2186-693A>C (n.2186-693A>C) c.2432-693A>C (n.2432-693A>C) c.11449A>C (p.Ile3817Leu) c.1058-693A>C (n.1058-693A>C) c.2130-693A>C c.13258A>C (p.Ile4420Leu) c.13750A>C (p.Ile4584Leu) c.13717A>C (p.Ile4573Leu) c.13690A>C (p.Ile4564Leu) | |
13 | g.23330178A>C | CA387504675 | SACS | c.2186-18063T>G (n.2186-18063T>G) c.13725T>G (p.Cys4575Trp) c.2185+23607T>G (n.2185+23607T>G) c.6446-694T>G (n.6446-694T>G) c.2177-694T>G (n.2177-694T>G) c.2292-226T>G (n.2292-226T>G) c.2319-226T>G (n.2319-226T>G) c.2204-694T>G (n.2204-694T>G) n.4543-694T>G c.2186-8504T>G (n.2186-8504T>G) c.2221-694T>G (n.2221-694T>G) c.2186-7534T>G (n.2186-7534T>G) c.13698T>G (p.Cys4566Trp) c.2186-694T>G (n.2186-694T>G) c.2432-694T>G (n.2432-694T>G) c.11448T>G (p.Cys3816Trp) c.1058-694T>G (n.1058-694T>G) c.2130-694T>G c.13257T>G (p.Cys4419Trp) c.13749T>G (p.Cys4583Trp) c.13716T>G (p.Cys4572Trp) c.13689T>G (p.Cys4563Trp) | |
13 | g.23330178A>G | CA483157217 | SACS | c.2186-18063T>C (n.2186-18063T>C) c.13725T>C (p.Cys4575=) c.2185+23607T>C (n.2185+23607T>C) c.6446-694T>C (n.6446-694T>C) c.2177-694T>C (n.2177-694T>C) c.2292-226T>C (n.2292-226T>C) c.2319-226T>C (n.2319-226T>C) c.2204-694T>C (n.2204-694T>C) n.4543-694T>C c.2186-8504T>C (n.2186-8504T>C) c.2221-694T>C (n.2221-694T>C) c.2186-7534T>C (n.2186-7534T>C) c.13698T>C (p.Cys4566=) c.2186-694T>C (n.2186-694T>C) c.2432-694T>C (n.2432-694T>C) c.11448T>C (p.Cys3816=) c.1058-694T>C (n.1058-694T>C) c.2130-694T>C c.13257T>C (p.Cys4419=) c.13749T>C (p.Cys4583=) c.13716T>C (p.Cys4572=) c.13689T>C (p.Cys4563=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330178A>T | CA387504676 | SACS | c.2186-18063T>A (n.2186-18063T>A) c.13725T>A (p.Cys4575Ter) c.2185+23607T>A (n.2185+23607T>A) c.6446-694T>A (n.6446-694T>A) c.2177-694T>A (n.2177-694T>A) c.2292-226T>A (n.2292-226T>A) c.2319-226T>A (n.2319-226T>A) c.2204-694T>A (n.2204-694T>A) n.4543-694T>A c.2186-8504T>A (n.2186-8504T>A) c.2221-694T>A (n.2221-694T>A) c.2186-7534T>A (n.2186-7534T>A) c.13698T>A (p.Cys4566Ter) c.2186-694T>A (n.2186-694T>A) c.2432-694T>A (n.2432-694T>A) c.11448T>A (p.Cys3816Ter) c.1058-694T>A (n.1058-694T>A) c.2130-694T>A c.13257T>A (p.Cys4419Ter) c.13749T>A (p.Cys4583Ter) c.13716T>A (p.Cys4572Ter) c.13689T>A (p.Cys4563Ter) | |
13 | g.23330179C>A | CA387504679 | SACS | c.2186-18064G>T (n.2186-18064G>T) c.13724G>T (p.Cys4575Phe) c.2185+23606G>T (n.2185+23606G>T) c.6446-695G>T (n.6446-695G>T) c.2177-695G>T (n.2177-695G>T) c.2292-227G>T (n.2292-227G>T) c.2319-227G>T (n.2319-227G>T) c.2204-695G>T (n.2204-695G>T) n.4543-695G>T c.2186-8505G>T (n.2186-8505G>T) c.2221-695G>T (n.2221-695G>T) c.2186-7535G>T (n.2186-7535G>T) c.13697G>T (p.Cys4566Phe) c.2186-695G>T (n.2186-695G>T) c.2432-695G>T (n.2432-695G>T) c.11447G>T (p.Cys3816Phe) c.1058-695G>T (n.1058-695G>T) c.2130-695G>T c.13256G>T (p.Cys4419Phe) c.13748G>T (p.Cys4583Phe) c.13715G>T (p.Cys4572Phe) c.13688G>T (p.Cys4563Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330179C= | CA2078627689 | SACS | c.2186-18064G= (n.2186-18064G=) c.13724G= (p.Cys4575=) c.2185+23606G= (n.2185+23606G=) c.6446-695G= (n.6446-695G=) c.2177-695G= (n.2177-695G=) c.2292-227G= (n.2292-227G=) c.2319-227G= (n.2319-227G=) c.2204-695G= (n.2204-695G=) n.4543-695G= c.2186-8505G= (n.2186-8505G=) c.2221-695G= (n.2221-695G=) c.2186-7535G= (n.2186-7535G=) c.13697G= (p.Cys4566=) c.2186-695G= (n.2186-695G=) c.2432-695G= (n.2432-695G=) c.11447G= (p.Cys3816=) c.1058-695G= (n.1058-695G=) c.2130-695G= c.13256G= (p.Cys4419=) c.13748G= (p.Cys4583=) c.13715G= (p.Cys4572=) c.13688G= (p.Cys4563=) | |
13 | g.23330179C>G | CA387504678 | SACS | c.2186-18064G>C (n.2186-18064G>C) c.13724G>C (p.Cys4575Ser) c.2185+23606G>C (n.2185+23606G>C) c.6446-695G>C (n.6446-695G>C) c.2177-695G>C (n.2177-695G>C) c.2292-227G>C (n.2292-227G>C) c.2319-227G>C (n.2319-227G>C) c.2204-695G>C (n.2204-695G>C) n.4543-695G>C c.2186-8505G>C (n.2186-8505G>C) c.2221-695G>C (n.2221-695G>C) c.2186-7535G>C (n.2186-7535G>C) c.13697G>C (p.Cys4566Ser) c.2186-695G>C (n.2186-695G>C) c.2432-695G>C (n.2432-695G>C) c.11447G>C (p.Cys3816Ser) c.1058-695G>C (n.1058-695G>C) c.2130-695G>C c.13256G>C (p.Cys4419Ser) c.13748G>C (p.Cys4583Ser) c.13715G>C (p.Cys4572Ser) c.13688G>C (p.Cys4563Ser) | |
13 | g.23330179C>T | CA387504677 | SACS | c.2186-18064G>A (n.2186-18064G>A) c.13724G>A (p.Cys4575Tyr) c.2185+23606G>A (n.2185+23606G>A) c.6446-695G>A (n.6446-695G>A) c.2177-695G>A (n.2177-695G>A) c.2292-227G>A (n.2292-227G>A) c.2319-227G>A (n.2319-227G>A) c.2204-695G>A (n.2204-695G>A) n.4543-695G>A c.2186-8505G>A (n.2186-8505G>A) c.2221-695G>A (n.2221-695G>A) c.2186-7535G>A (n.2186-7535G>A) c.13697G>A (p.Cys4566Tyr) c.2186-695G>A (n.2186-695G>A) c.2432-695G>A (n.2432-695G>A) c.11447G>A (p.Cys3816Tyr) c.1058-695G>A (n.1058-695G>A) c.2130-695G>A c.13256G>A (p.Cys4419Tyr) c.13748G>A (p.Cys4583Tyr) c.13715G>A (p.Cys4572Tyr) c.13688G>A (p.Cys4563Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330180A>C | CA387504680 | SACS | c.2186-18065T>G (n.2186-18065T>G) c.13723T>G (p.Cys4575Gly) c.2185+23605T>G (n.2185+23605T>G) c.6446-696T>G (n.6446-696T>G) c.2177-696T>G (n.2177-696T>G) c.2292-228T>G (n.2292-228T>G) c.2319-228T>G (n.2319-228T>G) c.2204-696T>G (n.2204-696T>G) n.4543-696T>G c.2186-8506T>G (n.2186-8506T>G) c.2221-696T>G (n.2221-696T>G) c.2186-7536T>G (n.2186-7536T>G) c.13696T>G (p.Cys4566Gly) c.2186-696T>G (n.2186-696T>G) c.2432-696T>G (n.2432-696T>G) c.11446T>G (p.Cys3816Gly) c.1058-696T>G (n.1058-696T>G) c.2130-696T>G c.13255T>G (p.Cys4419Gly) c.13747T>G (p.Cys4583Gly) c.13714T>G (p.Cys4572Gly) c.13687T>G (p.Cys4563Gly) | |
13 | g.23330180A>G | CA387504681 | SACS | c.2186-18065T>C (n.2186-18065T>C) c.13723T>C (p.Cys4575Arg) c.2185+23605T>C (n.2185+23605T>C) c.6446-696T>C (n.6446-696T>C) c.2177-696T>C (n.2177-696T>C) c.2292-228T>C (n.2292-228T>C) c.2319-228T>C (n.2319-228T>C) c.2204-696T>C (n.2204-696T>C) n.4543-696T>C c.2186-8506T>C (n.2186-8506T>C) c.2221-696T>C (n.2221-696T>C) c.2186-7536T>C (n.2186-7536T>C) c.13696T>C (p.Cys4566Arg) c.2186-696T>C (n.2186-696T>C) c.2432-696T>C (n.2432-696T>C) c.11446T>C (p.Cys3816Arg) c.1058-696T>C (n.1058-696T>C) c.2130-696T>C c.13255T>C (p.Cys4419Arg) c.13747T>C (p.Cys4583Arg) c.13714T>C (p.Cys4572Arg) c.13687T>C (p.Cys4563Arg) | |
13 | g.23330180A>T | CA387504682 | SACS | c.2186-18065T>A (n.2186-18065T>A) c.13723T>A (p.Cys4575Ser) c.2185+23605T>A (n.2185+23605T>A) c.6446-696T>A (n.6446-696T>A) c.2177-696T>A (n.2177-696T>A) c.2292-228T>A (n.2292-228T>A) c.2319-228T>A (n.2319-228T>A) c.2204-696T>A (n.2204-696T>A) n.4543-696T>A c.2186-8506T>A (n.2186-8506T>A) c.2221-696T>A (n.2221-696T>A) c.2186-7536T>A (n.2186-7536T>A) c.13696T>A (p.Cys4566Ser) c.2186-696T>A (n.2186-696T>A) c.2432-696T>A (n.2432-696T>A) c.11446T>A (p.Cys3816Ser) c.1058-696T>A (n.1058-696T>A) c.2130-696T>A c.13255T>A (p.Cys4419Ser) c.13747T>A (p.Cys4583Ser) c.13714T>A (p.Cys4572Ser) c.13687T>A (p.Cys4563Ser) | |
13 | g.23330181G>A | CA483157218 | SACS | c.2186-18066C>T (n.2186-18066C>T) c.13722C>T (p.Ala4574=) c.2185+23604C>T (n.2185+23604C>T) c.6446-697C>T (n.6446-697C>T) c.2177-697C>T (n.2177-697C>T) c.2292-229C>T (n.2292-229C>T) c.2319-229C>T (n.2319-229C>T) c.2204-697C>T (n.2204-697C>T) n.4543-697C>T c.2186-8507C>T (n.2186-8507C>T) c.2221-697C>T (n.2221-697C>T) c.2186-7537C>T (n.2186-7537C>T) c.13695C>T (p.Ala4565=) c.2186-697C>T (n.2186-697C>T) c.2432-697C>T (n.2432-697C>T) c.11445C>T (p.Ala3815=) c.1058-697C>T (n.1058-697C>T) c.2130-697C>T c.13254C>T (p.Ala4418=) c.13746C>T (p.Ala4582=) c.13713C>T (p.Ala4571=) c.13686C>T (p.Ala4562=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330181G>C | CA483157219 | SACS | c.2186-18066C>G (n.2186-18066C>G) c.13722C>G (p.Ala4574=) c.2185+23604C>G (n.2185+23604C>G) c.6446-697C>G (n.6446-697C>G) c.2177-697C>G (n.2177-697C>G) c.2292-229C>G (n.2292-229C>G) c.2319-229C>G (n.2319-229C>G) c.2204-697C>G (n.2204-697C>G) n.4543-697C>G c.2186-8507C>G (n.2186-8507C>G) c.2221-697C>G (n.2221-697C>G) c.2186-7537C>G (n.2186-7537C>G) c.13695C>G (p.Ala4565=) c.2186-697C>G (n.2186-697C>G) c.2432-697C>G (n.2432-697C>G) c.11445C>G (p.Ala3815=) c.1058-697C>G (n.1058-697C>G) c.2130-697C>G c.13254C>G (p.Ala4418=) c.13746C>G (p.Ala4582=) c.13713C>G (p.Ala4571=) c.13686C>G (p.Ala4562=) | |
13 | g.23330181G>T | CA483157220 | SACS | c.2186-18066C>A (n.2186-18066C>A) c.13722C>A (p.Ala4574=) c.2185+23604C>A (n.2185+23604C>A) c.6446-697C>A (n.6446-697C>A) c.2177-697C>A (n.2177-697C>A) c.2292-229C>A (n.2292-229C>A) c.2319-229C>A (n.2319-229C>A) c.2204-697C>A (n.2204-697C>A) n.4543-697C>A c.2186-8507C>A (n.2186-8507C>A) c.2221-697C>A (n.2221-697C>A) c.2186-7537C>A (n.2186-7537C>A) c.13695C>A (p.Ala4565=) c.2186-697C>A (n.2186-697C>A) c.2432-697C>A (n.2432-697C>A) c.11445C>A (p.Ala3815=) c.1058-697C>A (n.1058-697C>A) c.2130-697C>A c.13254C>A (p.Ala4418=) c.13746C>A (p.Ala4582=) c.13713C>A (p.Ala4571=) c.13686C>A (p.Ala4562=) | |
13 | g.23330182G>A | CA387504683 | SACS | c.2186-18067C>T (n.2186-18067C>T) c.13721C>T (p.Ala4574Val) c.2185+23603C>T (n.2185+23603C>T) c.6446-698C>T (n.6446-698C>T) c.2177-698C>T (n.2177-698C>T) c.2292-230C>T (n.2292-230C>T) c.2319-230C>T (n.2319-230C>T) c.2204-698C>T (n.2204-698C>T) n.4543-698C>T c.2186-8508C>T (n.2186-8508C>T) c.2221-698C>T (n.2221-698C>T) c.2186-7538C>T (n.2186-7538C>T) c.13694C>T (p.Ala4565Val) c.2186-698C>T (n.2186-698C>T) c.2432-698C>T (n.2432-698C>T) c.11444C>T (p.Ala3815Val) c.1058-698C>T (n.1058-698C>T) c.2130-698C>T c.13253C>T (p.Ala4418Val) c.13745C>T (p.Ala4582Val) c.13712C>T (p.Ala4571Val) c.13685C>T (p.Ala4562Val) | |
13 | g.23330182G>C | CA387504684 | SACS | c.2186-18067C>G (n.2186-18067C>G) c.13721C>G (p.Ala4574Gly) c.2185+23603C>G (n.2185+23603C>G) c.6446-698C>G (n.6446-698C>G) c.2177-698C>G (n.2177-698C>G) c.2292-230C>G (n.2292-230C>G) c.2319-230C>G (n.2319-230C>G) c.2204-698C>G (n.2204-698C>G) n.4543-698C>G c.2186-8508C>G (n.2186-8508C>G) c.2221-698C>G (n.2221-698C>G) c.2186-7538C>G (n.2186-7538C>G) c.13694C>G (p.Ala4565Gly) c.2186-698C>G (n.2186-698C>G) c.2432-698C>G (n.2432-698C>G) c.11444C>G (p.Ala3815Gly) c.1058-698C>G (n.1058-698C>G) c.2130-698C>G c.13253C>G (p.Ala4418Gly) c.13745C>G (p.Ala4582Gly) c.13712C>G (p.Ala4571Gly) c.13685C>G (p.Ala4562Gly) | |
13 | g.23330182G= | CA2078627695 | SACS | c.2186-18067C= (n.2186-18067C=) c.13721C= (p.Ala4574=) c.2185+23603C= (n.2185+23603C=) c.6446-698C= (n.6446-698C=) c.2177-698C= (n.2177-698C=) c.2292-230C= (n.2292-230C=) c.2319-230C= (n.2319-230C=) c.2204-698C= (n.2204-698C=) n.4543-698C= c.2186-8508C= (n.2186-8508C=) c.2221-698C= (n.2221-698C=) c.2186-7538C= (n.2186-7538C=) c.13694C= (p.Ala4565=) c.2186-698C= (n.2186-698C=) c.2432-698C= (n.2432-698C=) c.11444C= (p.Ala3815=) c.1058-698C= (n.1058-698C=) c.2130-698C= c.13253C= (p.Ala4418=) c.13745C= (p.Ala4582=) c.13712C= (p.Ala4571=) c.13685C= (p.Ala4562=) | |
13 | g.23330182G>T | CA6909932 | SACS | c.2186-18067C>A (n.2186-18067C>A) c.13721C>A (p.Ala4574Asp) c.2185+23603C>A (n.2185+23603C>A) c.6446-698C>A (n.6446-698C>A) c.2177-698C>A (n.2177-698C>A) c.2292-230C>A (n.2292-230C>A) c.2319-230C>A (n.2319-230C>A) c.2204-698C>A (n.2204-698C>A) n.4543-698C>A c.2186-8508C>A (n.2186-8508C>A) c.2221-698C>A (n.2221-698C>A) c.2186-7538C>A (n.2186-7538C>A) c.13694C>A (p.Ala4565Asp) c.2186-698C>A (n.2186-698C>A) c.2432-698C>A (n.2432-698C>A) c.11444C>A (p.Ala3815Asp) c.1058-698C>A (n.1058-698C>A) c.2130-698C>A c.13253C>A (p.Ala4418Asp) c.13745C>A (p.Ala4582Asp) c.13712C>A (p.Ala4571Asp) c.13685C>A (p.Ala4562Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330183C>A | CA387504685 | SACS | c.2186-18068G>T (n.2186-18068G>T) c.13720G>T (p.Ala4574Ser) c.2185+23602G>T (n.2185+23602G>T) c.6446-699G>T (n.6446-699G>T) c.2177-699G>T (n.2177-699G>T) c.2292-231G>T (n.2292-231G>T) c.2319-231G>T (n.2319-231G>T) c.2204-699G>T (n.2204-699G>T) n.4543-699G>T c.2186-8509G>T (n.2186-8509G>T) c.2221-699G>T (n.2221-699G>T) c.2186-7539G>T (n.2186-7539G>T) c.13693G>T (p.Ala4565Ser) c.2186-699G>T (n.2186-699G>T) c.2432-699G>T (n.2432-699G>T) c.11443G>T (p.Ala3815Ser) c.1058-699G>T (n.1058-699G>T) c.2130-699G>T c.13252G>T (p.Ala4418Ser) c.13744G>T (p.Ala4582Ser) c.13711G>T (p.Ala4571Ser) c.13684G>T (p.Ala4562Ser) | |
13 | g.23330183C>G | CA387504687 | SACS | c.2186-18068G>C (n.2186-18068G>C) c.13720G>C (p.Ala4574Pro) c.2185+23602G>C (n.2185+23602G>C) c.6446-699G>C (n.6446-699G>C) c.2177-699G>C (n.2177-699G>C) c.2292-231G>C (n.2292-231G>C) c.2319-231G>C (n.2319-231G>C) c.2204-699G>C (n.2204-699G>C) n.4543-699G>C c.2186-8509G>C (n.2186-8509G>C) c.2221-699G>C (n.2221-699G>C) c.2186-7539G>C (n.2186-7539G>C) c.13693G>C (p.Ala4565Pro) c.2186-699G>C (n.2186-699G>C) c.2432-699G>C (n.2432-699G>C) c.11443G>C (p.Ala3815Pro) c.1058-699G>C (n.1058-699G>C) c.2130-699G>C c.13252G>C (p.Ala4418Pro) c.13744G>C (p.Ala4582Pro) c.13711G>C (p.Ala4571Pro) c.13684G>C (p.Ala4562Pro) | |
13 | g.23330183C>T | CA387504686 | SACS | c.2186-18068G>A (n.2186-18068G>A) c.13720G>A (p.Ala4574Thr) c.2185+23602G>A (n.2185+23602G>A) c.6446-699G>A (n.6446-699G>A) c.2177-699G>A (n.2177-699G>A) c.2292-231G>A (n.2292-231G>A) c.2319-231G>A (n.2319-231G>A) c.2204-699G>A (n.2204-699G>A) n.4543-699G>A c.2186-8509G>A (n.2186-8509G>A) c.2221-699G>A (n.2221-699G>A) c.2186-7539G>A (n.2186-7539G>A) c.13693G>A (p.Ala4565Thr) c.2186-699G>A (n.2186-699G>A) c.2432-699G>A (n.2432-699G>A) c.11443G>A (p.Ala3815Thr) c.1058-699G>A (n.1058-699G>A) c.2130-699G>A c.13252G>A (p.Ala4418Thr) c.13744G>A (p.Ala4582Thr) c.13711G>A (p.Ala4571Thr) c.13684G>A (p.Ala4562Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330184A= | CA2078627699 | SACS | c.2186-18069T= (n.2186-18069T=) c.13719T= (p.Thr4573=) c.2185+23601T= (n.2185+23601T=) c.6446-700T= (n.6446-700T=) c.2177-700T= (n.2177-700T=) c.2292-232T= (n.2292-232T=) c.2319-232T= (n.2319-232T=) c.2204-700T= (n.2204-700T=) n.4543-700T= c.2186-8510T= (n.2186-8510T=) c.2221-700T= (n.2221-700T=) c.2186-7540T= (n.2186-7540T=) c.13692T= (p.Thr4564=) c.2186-700T= (n.2186-700T=) c.2432-700T= (n.2432-700T=) c.11442T= (p.Thr3814=) c.1058-700T= (n.1058-700T=) c.2130-700T= c.13251T= (p.Thr4417=) c.13743T= (p.Thr4581=) c.13710T= (p.Thr4570=) c.13683T= (p.Thr4561=) | |
13 | g.23330184A>C | CA483157221 | SACS | c.2186-18069T>G (n.2186-18069T>G) c.13719T>G (p.Thr4573=) c.2185+23601T>G (n.2185+23601T>G) c.6446-700T>G (n.6446-700T>G) c.2177-700T>G (n.2177-700T>G) c.2292-232T>G (n.2292-232T>G) c.2319-232T>G (n.2319-232T>G) c.2204-700T>G (n.2204-700T>G) n.4543-700T>G c.2186-8510T>G (n.2186-8510T>G) c.2221-700T>G (n.2221-700T>G) c.2186-7540T>G (n.2186-7540T>G) c.13692T>G (p.Thr4564=) c.2186-700T>G (n.2186-700T>G) c.2432-700T>G (n.2432-700T>G) c.11442T>G (p.Thr3814=) c.1058-700T>G (n.1058-700T>G) c.2130-700T>G c.13251T>G (p.Thr4417=) c.13743T>G (p.Thr4581=) c.13710T>G (p.Thr4570=) c.13683T>G (p.Thr4561=) | |
13 | g.23330184A>G | CA6909933 | SACS | c.2186-18069T>C (n.2186-18069T>C) c.13719T>C (p.Thr4573=) c.2185+23601T>C (n.2185+23601T>C) c.6446-700T>C (n.6446-700T>C) c.2177-700T>C (n.2177-700T>C) c.2292-232T>C (n.2292-232T>C) c.2319-232T>C (n.2319-232T>C) c.2204-700T>C (n.2204-700T>C) n.4543-700T>C c.2186-8510T>C (n.2186-8510T>C) c.2221-700T>C (n.2221-700T>C) c.2186-7540T>C (n.2186-7540T>C) c.13692T>C (p.Thr4564=) c.2186-700T>C (n.2186-700T>C) c.2432-700T>C (n.2432-700T>C) c.11442T>C (p.Thr3814=) c.1058-700T>C (n.1058-700T>C) c.2130-700T>C c.13251T>C (p.Thr4417=) c.13743T>C (p.Thr4581=) c.13710T>C (p.Thr4570=) c.13683T>C (p.Thr4561=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330184A>T | CA483157222 | SACS | c.2186-18069T>A (n.2186-18069T>A) c.13719T>A (p.Thr4573=) c.2185+23601T>A (n.2185+23601T>A) c.6446-700T>A (n.6446-700T>A) c.2177-700T>A (n.2177-700T>A) c.2292-232T>A (n.2292-232T>A) c.2319-232T>A (n.2319-232T>A) c.2204-700T>A (n.2204-700T>A) n.4543-700T>A c.2186-8510T>A (n.2186-8510T>A) c.2221-700T>A (n.2221-700T>A) c.2186-7540T>A (n.2186-7540T>A) c.13692T>A (p.Thr4564=) c.2186-700T>A (n.2186-700T>A) c.2432-700T>A (n.2432-700T>A) c.11442T>A (p.Thr3814=) c.1058-700T>A (n.1058-700T>A) c.2130-700T>A c.13251T>A (p.Thr4417=) c.13743T>A (p.Thr4581=) c.13710T>A (p.Thr4570=) c.13683T>A (p.Thr4561=) | |
13 | g.23330185G>A | CA387504688 | SACS | c.2186-18070C>T (n.2186-18070C>T) c.13718C>T (p.Thr4573Ile) c.2185+23600C>T (n.2185+23600C>T) c.6446-701C>T (n.6446-701C>T) c.2177-701C>T (n.2177-701C>T) c.2292-233C>T (n.2292-233C>T) c.2319-233C>T (n.2319-233C>T) c.2204-701C>T (n.2204-701C>T) n.4543-701C>T c.2186-8511C>T (n.2186-8511C>T) c.2221-701C>T (n.2221-701C>T) c.2186-7541C>T (n.2186-7541C>T) c.13691C>T (p.Thr4564Ile) c.2186-701C>T (n.2186-701C>T) c.2432-701C>T (n.2432-701C>T) c.11441C>T (p.Thr3814Ile) c.1058-701C>T (n.1058-701C>T) c.2130-701C>T c.13250C>T (p.Thr4417Ile) c.13742C>T (p.Thr4581Ile) c.13709C>T (p.Thr4570Ile) c.13682C>T (p.Thr4561Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23330185G>C | CA387504689 | SACS | c.2186-18070C>G (n.2186-18070C>G) c.13718C>G (p.Thr4573Ser) c.2185+23600C>G (n.2185+23600C>G) c.6446-701C>G (n.6446-701C>G) c.2177-701C>G (n.2177-701C>G) c.2292-233C>G (n.2292-233C>G) c.2319-233C>G (n.2319-233C>G) c.2204-701C>G (n.2204-701C>G) n.4543-701C>G c.2186-8511C>G (n.2186-8511C>G) c.2221-701C>G (n.2221-701C>G) c.2186-7541C>G (n.2186-7541C>G) c.13691C>G (p.Thr4564Ser) c.2186-701C>G (n.2186-701C>G) c.2432-701C>G (n.2432-701C>G) c.11441C>G (p.Thr3814Ser) c.1058-701C>G (n.1058-701C>G) c.2130-701C>G c.13250C>G (p.Thr4417Ser) c.13742C>G (p.Thr4581Ser) c.13709C>G (p.Thr4570Ser) c.13682C>G (p.Thr4561Ser) | |
13 | g.23330185G>T | CA387504690 | SACS | c.2186-18070C>A (n.2186-18070C>A) c.13718C>A (p.Thr4573Asn) c.2185+23600C>A (n.2185+23600C>A) c.6446-701C>A (n.6446-701C>A) c.2177-701C>A (n.2177-701C>A) c.2292-233C>A (n.2292-233C>A) c.2319-233C>A (n.2319-233C>A) c.2204-701C>A (n.2204-701C>A) n.4543-701C>A c.2186-8511C>A (n.2186-8511C>A) c.2221-701C>A (n.2221-701C>A) c.2186-7541C>A (n.2186-7541C>A) c.13691C>A (p.Thr4564Asn) c.2186-701C>A (n.2186-701C>A) c.2432-701C>A (n.2432-701C>A) c.11441C>A (p.Thr3814Asn) c.1058-701C>A (n.1058-701C>A) c.2130-701C>A c.13250C>A (p.Thr4417Asn) c.13742C>A (p.Thr4581Asn) c.13709C>A (p.Thr4570Asn) c.13682C>A (p.Thr4561Asn) | |
13 | g.23330186T>A | CA387504691 | SACS | c.2186-18071A>T (n.2186-18071A>T) c.13717A>T (p.Thr4573Ser) c.2185+23599A>T (n.2185+23599A>T) c.6446-702A>T (n.6446-702A>T) c.2177-702A>T (n.2177-702A>T) c.2292-234A>T (n.2292-234A>T) c.2319-234A>T (n.2319-234A>T) c.2204-702A>T (n.2204-702A>T) n.4543-702A>T c.2186-8512A>T (n.2186-8512A>T) c.2221-702A>T (n.2221-702A>T) c.2186-7542A>T (n.2186-7542A>T) c.13690A>T (p.Thr4564Ser) c.2186-702A>T (n.2186-702A>T) c.2432-702A>T (n.2432-702A>T) c.11440A>T (p.Thr3814Ser) c.1058-702A>T (n.1058-702A>T) c.2130-702A>T c.13249A>T (p.Thr4417Ser) c.13741A>T (p.Thr4581Ser) c.13708A>T (p.Thr4570Ser) c.13681A>T (p.Thr4561Ser) | |
13 | g.23330186T>C | CA387504692 | SACS | c.2186-18071A>G (n.2186-18071A>G) c.13717A>G (p.Thr4573Ala) c.2185+23599A>G (n.2185+23599A>G) c.6446-702A>G (n.6446-702A>G) c.2177-702A>G (n.2177-702A>G) c.2292-234A>G (n.2292-234A>G) c.2319-234A>G (n.2319-234A>G) c.2204-702A>G (n.2204-702A>G) n.4543-702A>G c.2186-8512A>G (n.2186-8512A>G) c.2221-702A>G (n.2221-702A>G) c.2186-7542A>G (n.2186-7542A>G) c.13690A>G (p.Thr4564Ala) c.2186-702A>G (n.2186-702A>G) c.2432-702A>G (n.2432-702A>G) c.11440A>G (p.Thr3814Ala) c.1058-702A>G (n.1058-702A>G) c.2130-702A>G c.13249A>G (p.Thr4417Ala) c.13741A>G (p.Thr4581Ala) c.13708A>G (p.Thr4570Ala) c.13681A>G (p.Thr4561Ala) | |
13 | g.23330186T>G | CA387504693 | SACS | c.2186-18071A>C (n.2186-18071A>C) c.13717A>C (p.Thr4573Pro) c.2185+23599A>C (n.2185+23599A>C) c.6446-702A>C (n.6446-702A>C) c.2177-702A>C (n.2177-702A>C) c.2292-234A>C (n.2292-234A>C) c.2319-234A>C (n.2319-234A>C) c.2204-702A>C (n.2204-702A>C) n.4543-702A>C c.2186-8512A>C (n.2186-8512A>C) c.2221-702A>C (n.2221-702A>C) c.2186-7542A>C (n.2186-7542A>C) c.13690A>C (p.Thr4564Pro) c.2186-702A>C (n.2186-702A>C) c.2432-702A>C (n.2432-702A>C) c.11440A>C (p.Thr3814Pro) c.1058-702A>C (n.1058-702A>C) c.2130-702A>C c.13249A>C (p.Thr4417Pro) c.13741A>C (p.Thr4581Pro) c.13708A>C (p.Thr4570Pro) c.13681A>C (p.Thr4561Pro) | |
13 | g.23330187A>C | CA387504694 | SACS | c.2186-18072T>G (n.2186-18072T>G) c.13716T>G (p.Cys4572Trp) c.2185+23598T>G (n.2185+23598T>G) c.6446-703T>G (n.6446-703T>G) c.2177-703T>G (n.2177-703T>G) c.2292-235T>G (n.2292-235T>G) c.2319-235T>G (n.2319-235T>G) c.2204-703T>G (n.2204-703T>G) n.4543-703T>G c.2186-8513T>G (n.2186-8513T>G) c.2221-703T>G (n.2221-703T>G) c.2186-7543T>G (n.2186-7543T>G) c.13689T>G (p.Cys4563Trp) c.2186-703T>G (n.2186-703T>G) c.2432-703T>G (n.2432-703T>G) c.11439T>G (p.Cys3813Trp) c.1058-703T>G (n.1058-703T>G) c.2130-703T>G c.13248T>G (p.Cys4416Trp) c.13740T>G (p.Cys4580Trp) c.13707T>G (p.Cys4569Trp) c.13680T>G (p.Cys4560Trp) | |
13 | g.23330187A>G | CA483157223 | SACS | c.2186-18072T>C (n.2186-18072T>C) c.13716T>C (p.Cys4572=) c.2185+23598T>C (n.2185+23598T>C) c.6446-703T>C (n.6446-703T>C) c.2177-703T>C (n.2177-703T>C) c.2292-235T>C (n.2292-235T>C) c.2319-235T>C (n.2319-235T>C) c.2204-703T>C (n.2204-703T>C) n.4543-703T>C c.2186-8513T>C (n.2186-8513T>C) c.2221-703T>C (n.2221-703T>C) c.2186-7543T>C (n.2186-7543T>C) c.13689T>C (p.Cys4563=) c.2186-703T>C (n.2186-703T>C) c.2432-703T>C (n.2432-703T>C) c.11439T>C (p.Cys3813=) c.1058-703T>C (n.1058-703T>C) c.2130-703T>C c.13248T>C (p.Cys4416=) c.13740T>C (p.Cys4580=) c.13707T>C (p.Cys4569=) c.13680T>C (p.Cys4560=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330187A>T | CA387504695 | SACS | c.2186-18072T>A (n.2186-18072T>A) c.13716T>A (p.Cys4572Ter) c.2185+23598T>A (n.2185+23598T>A) c.6446-703T>A (n.6446-703T>A) c.2177-703T>A (n.2177-703T>A) c.2292-235T>A (n.2292-235T>A) c.2319-235T>A (n.2319-235T>A) c.2204-703T>A (n.2204-703T>A) n.4543-703T>A c.2186-8513T>A (n.2186-8513T>A) c.2221-703T>A (n.2221-703T>A) c.2186-7543T>A (n.2186-7543T>A) c.13689T>A (p.Cys4563Ter) c.2186-703T>A (n.2186-703T>A) c.2432-703T>A (n.2432-703T>A) c.11439T>A (p.Cys3813Ter) c.1058-703T>A (n.1058-703T>A) c.2130-703T>A c.13248T>A (p.Cys4416Ter) c.13740T>A (p.Cys4580Ter) c.13707T>A (p.Cys4569Ter) c.13680T>A (p.Cys4560Ter) | |
13 | g.23330188C>A | CA387504696 | SACS | c.2186-18073G>T (n.2186-18073G>T) c.13715G>T (p.Cys4572Phe) c.2185+23597G>T (n.2185+23597G>T) c.6446-704G>T (n.6446-704G>T) c.2177-704G>T (n.2177-704G>T) c.2292-236G>T (n.2292-236G>T) c.2319-236G>T (n.2319-236G>T) c.2204-704G>T (n.2204-704G>T) n.4543-704G>T c.2186-8514G>T (n.2186-8514G>T) c.2221-704G>T (n.2221-704G>T) c.2186-7544G>T (n.2186-7544G>T) c.13688G>T (p.Cys4563Phe) c.2186-704G>T (n.2186-704G>T) c.2432-704G>T (n.2432-704G>T) c.11438G>T (p.Cys3813Phe) c.1058-704G>T (n.1058-704G>T) c.2130-704G>T c.13247G>T (p.Cys4416Phe) c.13739G>T (p.Cys4580Phe) c.13706G>T (p.Cys4569Phe) c.13679G>T (p.Cys4560Phe) | COSMIC |
13 | g.23330188C>G | CA387504697 | SACS | c.2186-18073G>C (n.2186-18073G>C) c.13715G>C (p.Cys4572Ser) c.2185+23597G>C (n.2185+23597G>C) c.6446-704G>C (n.6446-704G>C) c.2177-704G>C (n.2177-704G>C) c.2292-236G>C (n.2292-236G>C) c.2319-236G>C (n.2319-236G>C) c.2204-704G>C (n.2204-704G>C) n.4543-704G>C c.2186-8514G>C (n.2186-8514G>C) c.2221-704G>C (n.2221-704G>C) c.2186-7544G>C (n.2186-7544G>C) c.13688G>C (p.Cys4563Ser) c.2186-704G>C (n.2186-704G>C) c.2432-704G>C (n.2432-704G>C) c.11438G>C (p.Cys3813Ser) c.1058-704G>C (n.1058-704G>C) c.2130-704G>C c.13247G>C (p.Cys4416Ser) c.13739G>C (p.Cys4580Ser) c.13706G>C (p.Cys4569Ser) c.13679G>C (p.Cys4560Ser) | |
13 | g.23330188C>T | CA387504698 | SACS | c.2186-18073G>A (n.2186-18073G>A) c.13715G>A (p.Cys4572Tyr) c.2185+23597G>A (n.2185+23597G>A) c.6446-704G>A (n.6446-704G>A) c.2177-704G>A (n.2177-704G>A) c.2292-236G>A (n.2292-236G>A) c.2319-236G>A (n.2319-236G>A) c.2204-704G>A (n.2204-704G>A) n.4543-704G>A c.2186-8514G>A (n.2186-8514G>A) c.2221-704G>A (n.2221-704G>A) c.2186-7544G>A (n.2186-7544G>A) c.13688G>A (p.Cys4563Tyr) c.2186-704G>A (n.2186-704G>A) c.2432-704G>A (n.2432-704G>A) c.11438G>A (p.Cys3813Tyr) c.1058-704G>A (n.1058-704G>A) c.2130-704G>A c.13247G>A (p.Cys4416Tyr) c.13739G>A (p.Cys4580Tyr) c.13706G>A (p.Cys4569Tyr) c.13679G>A (p.Cys4560Tyr) | |
13 | g.23330189A>C | CA387504700 | SACS | c.2186-18074T>G (n.2186-18074T>G) c.13714T>G (p.Cys4572Gly) c.2185+23596T>G (n.2185+23596T>G) c.6446-705T>G (n.6446-705T>G) c.2177-705T>G (n.2177-705T>G) c.2292-237T>G (n.2292-237T>G) c.2319-237T>G (n.2319-237T>G) c.2204-705T>G (n.2204-705T>G) n.4543-705T>G c.2186-8515T>G (n.2186-8515T>G) c.2221-705T>G (n.2221-705T>G) c.2186-7545T>G (n.2186-7545T>G) c.13687T>G (p.Cys4563Gly) c.2186-705T>G (n.2186-705T>G) c.2432-705T>G (n.2432-705T>G) c.11437T>G (p.Cys3813Gly) c.1058-705T>G (n.1058-705T>G) c.2130-705T>G c.13246T>G (p.Cys4416Gly) c.13738T>G (p.Cys4580Gly) c.13705T>G (p.Cys4569Gly) c.13678T>G (p.Cys4560Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23330189A>G | CA387504701 | SACS | c.2186-18074T>C (n.2186-18074T>C) c.13714T>C (p.Cys4572Arg) c.2185+23596T>C (n.2185+23596T>C) c.6446-705T>C (n.6446-705T>C) c.2177-705T>C (n.2177-705T>C) c.2292-237T>C (n.2292-237T>C) c.2319-237T>C (n.2319-237T>C) c.2204-705T>C (n.2204-705T>C) n.4543-705T>C c.2186-8515T>C (n.2186-8515T>C) c.2221-705T>C (n.2221-705T>C) c.2186-7545T>C (n.2186-7545T>C) c.13687T>C (p.Cys4563Arg) c.2186-705T>C (n.2186-705T>C) c.2432-705T>C (n.2432-705T>C) c.11437T>C (p.Cys3813Arg) c.1058-705T>C (n.1058-705T>C) c.2130-705T>C c.13246T>C (p.Cys4416Arg) c.13738T>C (p.Cys4580Arg) c.13705T>C (p.Cys4569Arg) c.13678T>C (p.Cys4560Arg) | |
13 | g.23330189A>T | CA387504699 | SACS | c.2186-18074T>A (n.2186-18074T>A) c.13714T>A (p.Cys4572Ser) c.2185+23596T>A (n.2185+23596T>A) c.6446-705T>A (n.6446-705T>A) c.2177-705T>A (n.2177-705T>A) c.2292-237T>A (n.2292-237T>A) c.2319-237T>A (n.2319-237T>A) c.2204-705T>A (n.2204-705T>A) n.4543-705T>A c.2186-8515T>A (n.2186-8515T>A) c.2221-705T>A (n.2221-705T>A) c.2186-7545T>A (n.2186-7545T>A) c.13687T>A (p.Cys4563Ser) c.2186-705T>A (n.2186-705T>A) c.2432-705T>A (n.2432-705T>A) c.11437T>A (p.Cys3813Ser) c.1058-705T>A (n.1058-705T>A) c.2130-705T>A c.13246T>A (p.Cys4416Ser) c.13738T>A (p.Cys4580Ser) c.13705T>A (p.Cys4569Ser) c.13678T>A (p.Cys4560Ser) | |
13 | g.23330190T>A | CA387504702 | SACS | c.2186-18075A>T (n.2186-18075A>T) c.13713A>T (p.Glu4571Asp) c.2185+23595A>T (n.2185+23595A>T) c.6446-706A>T (n.6446-706A>T) c.2177-706A>T (n.2177-706A>T) c.2292-238A>T (n.2292-238A>T) c.2319-238A>T (n.2319-238A>T) c.2204-706A>T (n.2204-706A>T) n.4543-706A>T c.2186-8516A>T (n.2186-8516A>T) c.2221-706A>T (n.2221-706A>T) c.2186-7546A>T (n.2186-7546A>T) c.13686A>T (p.Glu4562Asp) c.2186-706A>T (n.2186-706A>T) c.2432-706A>T (n.2432-706A>T) c.11436A>T (p.Glu3812Asp) c.1058-706A>T (n.1058-706A>T) c.2130-706A>T c.13245A>T (p.Glu4415Asp) c.13737A>T (p.Glu4579Asp) c.13704A>T (p.Glu4568Asp) c.13677A>T (p.Glu4559Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330190T>C | CA6909934 | SACS | c.2186-18075A>G (n.2186-18075A>G) c.13713A>G (p.Glu4571=) c.2185+23595A>G (n.2185+23595A>G) c.6446-706A>G (n.6446-706A>G) c.2177-706A>G (n.2177-706A>G) c.2292-238A>G (n.2292-238A>G) c.2319-238A>G (n.2319-238A>G) c.2204-706A>G (n.2204-706A>G) n.4543-706A>G c.2186-8516A>G (n.2186-8516A>G) c.2221-706A>G (n.2221-706A>G) c.2186-7546A>G (n.2186-7546A>G) c.13686A>G (p.Glu4562=) c.2186-706A>G (n.2186-706A>G) c.2432-706A>G (n.2432-706A>G) c.11436A>G (p.Glu3812=) c.1058-706A>G (n.1058-706A>G) c.2130-706A>G c.13245A>G (p.Glu4415=) c.13737A>G (p.Glu4579=) c.13704A>G (p.Glu4568=) c.13677A>G (p.Glu4559=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330190T>G | CA387504703 | SACS | c.2186-18075A>C (n.2186-18075A>C) c.13713A>C (p.Glu4571Asp) c.2185+23595A>C (n.2185+23595A>C) c.6446-706A>C (n.6446-706A>C) c.2177-706A>C (n.2177-706A>C) c.2292-238A>C (n.2292-238A>C) c.2319-238A>C (n.2319-238A>C) c.2204-706A>C (n.2204-706A>C) n.4543-706A>C c.2186-8516A>C (n.2186-8516A>C) c.2221-706A>C (n.2221-706A>C) c.2186-7546A>C (n.2186-7546A>C) c.13686A>C (p.Glu4562Asp) c.2186-706A>C (n.2186-706A>C) c.2432-706A>C (n.2432-706A>C) c.11436A>C (p.Glu3812Asp) c.1058-706A>C (n.1058-706A>C) c.2130-706A>C c.13245A>C (p.Glu4415Asp) c.13737A>C (p.Glu4579Asp) c.13704A>C (p.Glu4568Asp) c.13677A>C (p.Glu4559Asp) | |
13 | g.23330190T= | CA2078627702 | SACS | c.2186-18075A= (n.2186-18075A=) c.13713A= (p.Glu4571=) c.2185+23595A= (n.2185+23595A=) c.6446-706A= (n.6446-706A=) c.2177-706A= (n.2177-706A=) c.2292-238A= (n.2292-238A=) c.2319-238A= (n.2319-238A=) c.2204-706A= (n.2204-706A=) n.4543-706A= c.2186-8516A= (n.2186-8516A=) c.2221-706A= (n.2221-706A=) c.2186-7546A= (n.2186-7546A=) c.13686A= (p.Glu4562=) c.2186-706A= (n.2186-706A=) c.2432-706A= (n.2432-706A=) c.11436A= (p.Glu3812=) c.1058-706A= (n.1058-706A=) c.2130-706A= c.13245A= (p.Glu4415=) c.13737A= (p.Glu4579=) c.13704A= (p.Glu4568=) c.13677A= (p.Glu4559=) | |
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13 | g.23330191T>C | CA387504705 | SACS | c.2186-18076A>G (n.2186-18076A>G) c.13712A>G (p.Glu4571Gly) c.2185+23594A>G (n.2185+23594A>G) c.6446-707A>G (n.6446-707A>G) c.2177-707A>G (n.2177-707A>G) c.2292-239A>G (n.2292-239A>G) c.2319-239A>G (n.2319-239A>G) c.2204-707A>G (n.2204-707A>G) n.4543-707A>G c.2186-8517A>G (n.2186-8517A>G) c.2221-707A>G (n.2221-707A>G) c.2186-7547A>G (n.2186-7547A>G) c.13685A>G (p.Glu4562Gly) c.2186-707A>G (n.2186-707A>G) c.2432-707A>G (n.2432-707A>G) c.11435A>G (p.Glu3812Gly) c.1058-707A>G (n.1058-707A>G) c.2130-707A>G c.13244A>G (p.Glu4415Gly) c.13736A>G (p.Glu4579Gly) c.13703A>G (p.Glu4568Gly) c.13676A>G (p.Glu4559Gly) | |
13 | g.23330191T>G | CA387504706 | SACS | c.2186-18076A>C (n.2186-18076A>C) c.13712A>C (p.Glu4571Ala) c.2185+23594A>C (n.2185+23594A>C) c.6446-707A>C (n.6446-707A>C) c.2177-707A>C (n.2177-707A>C) c.2292-239A>C (n.2292-239A>C) c.2319-239A>C (n.2319-239A>C) c.2204-707A>C (n.2204-707A>C) n.4543-707A>C c.2186-8517A>C (n.2186-8517A>C) c.2221-707A>C (n.2221-707A>C) c.2186-7547A>C (n.2186-7547A>C) c.13685A>C (p.Glu4562Ala) c.2186-707A>C (n.2186-707A>C) c.2432-707A>C (n.2432-707A>C) c.11435A>C (p.Glu3812Ala) c.1058-707A>C (n.1058-707A>C) c.2130-707A>C c.13244A>C (p.Glu4415Ala) c.13736A>C (p.Glu4579Ala) c.13703A>C (p.Glu4568Ala) c.13676A>C (p.Glu4559Ala) | |
13 | g.23330192C>A | CA387504709 | SACS | c.2186-18077G>T (n.2186-18077G>T) c.13711G>T (p.Glu4571Ter) c.2185+23593G>T (n.2185+23593G>T) c.6446-708G>T (n.6446-708G>T) c.2177-708G>T (n.2177-708G>T) c.2292-240G>T (n.2292-240G>T) c.2319-240G>T (n.2319-240G>T) c.2204-708G>T (n.2204-708G>T) n.4543-708G>T c.2186-8518G>T (n.2186-8518G>T) c.2221-708G>T (n.2221-708G>T) c.2186-7548G>T (n.2186-7548G>T) c.13684G>T (p.Glu4562Ter) c.2186-708G>T (n.2186-708G>T) c.2432-708G>T (n.2432-708G>T) c.11434G>T (p.Glu3812Ter) c.1058-708G>T (n.1058-708G>T) c.2130-708G>T c.13243G>T (p.Glu4415Ter) c.13735G>T (p.Glu4579Ter) c.13702G>T (p.Glu4568Ter) c.13675G>T (p.Glu4559Ter) | |
13 | g.23330192C>G | CA387504707 | SACS | c.2186-18077G>C (n.2186-18077G>C) c.13711G>C (p.Glu4571Gln) c.2185+23593G>C (n.2185+23593G>C) c.6446-708G>C (n.6446-708G>C) c.2177-708G>C (n.2177-708G>C) c.2292-240G>C (n.2292-240G>C) c.2319-240G>C (n.2319-240G>C) c.2204-708G>C (n.2204-708G>C) n.4543-708G>C c.2186-8518G>C (n.2186-8518G>C) c.2221-708G>C (n.2221-708G>C) c.2186-7548G>C (n.2186-7548G>C) c.13684G>C (p.Glu4562Gln) c.2186-708G>C (n.2186-708G>C) c.2432-708G>C (n.2432-708G>C) c.11434G>C (p.Glu3812Gln) c.1058-708G>C (n.1058-708G>C) c.2130-708G>C c.13243G>C (p.Glu4415Gln) c.13735G>C (p.Glu4579Gln) c.13702G>C (p.Glu4568Gln) c.13675G>C (p.Glu4559Gln) | |
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13 | g.23330193C>A | CA387504710 | SACS | c.2186-18078G>T (n.2186-18078G>T) c.13710G>T (p.Met4570Ile) c.2185+23592G>T (n.2185+23592G>T) c.6446-709G>T (n.6446-709G>T) c.2177-709G>T (n.2177-709G>T) c.2292-241G>T (n.2292-241G>T) c.2319-241G>T (n.2319-241G>T) c.2204-709G>T (n.2204-709G>T) n.4543-709G>T c.2186-8519G>T (n.2186-8519G>T) c.2221-709G>T (n.2221-709G>T) c.2186-7549G>T (n.2186-7549G>T) c.13683G>T (p.Met4561Ile) c.2186-709G>T (n.2186-709G>T) c.2432-709G>T (n.2432-709G>T) c.11433G>T (p.Met3811Ile) c.1058-709G>T (n.1058-709G>T) c.2130-709G>T c.13242G>T (p.Met4414Ile) c.13734G>T (p.Met4578Ile) c.13701G>T (p.Met4567Ile) c.13674G>T (p.Met4558Ile) | |
13 | g.23330193C>G | CA387504711 | SACS | c.2186-18078G>C (n.2186-18078G>C) c.13710G>C (p.Met4570Ile) c.2185+23592G>C (n.2185+23592G>C) c.6446-709G>C (n.6446-709G>C) c.2177-709G>C (n.2177-709G>C) c.2292-241G>C (n.2292-241G>C) c.2319-241G>C (n.2319-241G>C) c.2204-709G>C (n.2204-709G>C) n.4543-709G>C c.2186-8519G>C (n.2186-8519G>C) c.2221-709G>C (n.2221-709G>C) c.2186-7549G>C (n.2186-7549G>C) c.13683G>C (p.Met4561Ile) c.2186-709G>C (n.2186-709G>C) c.2432-709G>C (n.2432-709G>C) c.11433G>C (p.Met3811Ile) c.1058-709G>C (n.1058-709G>C) c.2130-709G>C c.13242G>C (p.Met4414Ile) c.13734G>C (p.Met4578Ile) c.13701G>C (p.Met4567Ile) c.13674G>C (p.Met4558Ile) | |
13 | g.23330193C>T | CA387504712 | SACS | c.2186-18078G>A (n.2186-18078G>A) c.13710G>A (p.Met4570Ile) c.2185+23592G>A (n.2185+23592G>A) c.6446-709G>A (n.6446-709G>A) c.2177-709G>A (n.2177-709G>A) c.2292-241G>A (n.2292-241G>A) c.2319-241G>A (n.2319-241G>A) c.2204-709G>A (n.2204-709G>A) n.4543-709G>A c.2186-8519G>A (n.2186-8519G>A) c.2221-709G>A (n.2221-709G>A) c.2186-7549G>A (n.2186-7549G>A) c.13683G>A (p.Met4561Ile) c.2186-709G>A (n.2186-709G>A) c.2432-709G>A (n.2432-709G>A) c.11433G>A (p.Met3811Ile) c.1058-709G>A (n.1058-709G>A) c.2130-709G>A c.13242G>A (p.Met4414Ile) c.13734G>A (p.Met4578Ile) c.13701G>A (p.Met4567Ile) c.13674G>A (p.Met4558Ile) | |
13 | g.23330194A>C | CA387504713 | SACS | c.2186-18079T>G (n.2186-18079T>G) c.13709T>G (p.Met4570Arg) c.2185+23591T>G (n.2185+23591T>G) c.6446-710T>G (n.6446-710T>G) c.2177-710T>G (n.2177-710T>G) c.2292-242T>G (n.2292-242T>G) c.2319-242T>G (n.2319-242T>G) c.2204-710T>G (n.2204-710T>G) n.4543-710T>G c.2186-8520T>G (n.2186-8520T>G) c.2221-710T>G (n.2221-710T>G) c.2186-7550T>G (n.2186-7550T>G) c.13682T>G (p.Met4561Arg) c.2186-710T>G (n.2186-710T>G) c.2432-710T>G (n.2432-710T>G) c.11432T>G (p.Met3811Arg) c.1058-710T>G (n.1058-710T>G) c.2130-710T>G c.13241T>G (p.Met4414Arg) c.13733T>G (p.Met4578Arg) c.13700T>G (p.Met4567Arg) c.13673T>G (p.Met4558Arg) | |
13 | g.23330194A>G | CA387504714 | SACS | c.2186-18079T>C (n.2186-18079T>C) c.13709T>C (p.Met4570Thr) c.2185+23591T>C (n.2185+23591T>C) c.6446-710T>C (n.6446-710T>C) c.2177-710T>C (n.2177-710T>C) c.2292-242T>C (n.2292-242T>C) c.2319-242T>C (n.2319-242T>C) c.2204-710T>C (n.2204-710T>C) n.4543-710T>C c.2186-8520T>C (n.2186-8520T>C) c.2221-710T>C (n.2221-710T>C) c.2186-7550T>C (n.2186-7550T>C) c.13682T>C (p.Met4561Thr) c.2186-710T>C (n.2186-710T>C) c.2432-710T>C (n.2432-710T>C) c.11432T>C (p.Met3811Thr) c.1058-710T>C (n.1058-710T>C) c.2130-710T>C c.13241T>C (p.Met4414Thr) c.13733T>C (p.Met4578Thr) c.13700T>C (p.Met4567Thr) c.13673T>C (p.Met4558Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330194A>T | CA387504715 | SACS | c.2186-18079T>A (n.2186-18079T>A) c.13709T>A (p.Met4570Lys) c.2185+23591T>A (n.2185+23591T>A) c.6446-710T>A (n.6446-710T>A) c.2177-710T>A (n.2177-710T>A) c.2292-242T>A (n.2292-242T>A) c.2319-242T>A (n.2319-242T>A) c.2204-710T>A (n.2204-710T>A) n.4543-710T>A c.2186-8520T>A (n.2186-8520T>A) c.2221-710T>A (n.2221-710T>A) c.2186-7550T>A (n.2186-7550T>A) c.13682T>A (p.Met4561Lys) c.2186-710T>A (n.2186-710T>A) c.2432-710T>A (n.2432-710T>A) c.11432T>A (p.Met3811Lys) c.1058-710T>A (n.1058-710T>A) c.2130-710T>A c.13241T>A (p.Met4414Lys) c.13733T>A (p.Met4578Lys) c.13700T>A (p.Met4567Lys) c.13673T>A (p.Met4558Lys) | |
13 | g.23330195T>A | CA387504716 | SACS | c.2186-18080A>T (n.2186-18080A>T) c.13708A>T (p.Met4570Leu) c.2185+23590A>T (n.2185+23590A>T) c.6446-711A>T (n.6446-711A>T) c.2177-711A>T (n.2177-711A>T) c.2292-243A>T (n.2292-243A>T) c.2319-243A>T (n.2319-243A>T) c.2204-711A>T (n.2204-711A>T) n.4543-711A>T c.2186-8521A>T (n.2186-8521A>T) c.2221-711A>T (n.2221-711A>T) c.2186-7551A>T (n.2186-7551A>T) c.13681A>T (p.Met4561Leu) c.2186-711A>T (n.2186-711A>T) c.2432-711A>T (n.2432-711A>T) c.11431A>T (p.Met3811Leu) c.1058-711A>T (n.1058-711A>T) c.2130-711A>T c.13240A>T (p.Met4414Leu) c.13732A>T (p.Met4578Leu) c.13699A>T (p.Met4567Leu) c.13672A>T (p.Met4558Leu) | |
13 | g.23330195T>C | CA387504718 | SACS | c.2186-18080A>G (n.2186-18080A>G) c.13708A>G (p.Met4570Val) c.2185+23590A>G (n.2185+23590A>G) c.6446-711A>G (n.6446-711A>G) c.2177-711A>G (n.2177-711A>G) c.2292-243A>G (n.2292-243A>G) c.2319-243A>G (n.2319-243A>G) c.2204-711A>G (n.2204-711A>G) n.4543-711A>G c.2186-8521A>G (n.2186-8521A>G) c.2221-711A>G (n.2221-711A>G) c.2186-7551A>G (n.2186-7551A>G) c.13681A>G (p.Met4561Val) c.2186-711A>G (n.2186-711A>G) c.2432-711A>G (n.2432-711A>G) c.11431A>G (p.Met3811Val) c.1058-711A>G (n.1058-711A>G) c.2130-711A>G c.13240A>G (p.Met4414Val) c.13732A>G (p.Met4578Val) c.13699A>G (p.Met4567Val) c.13672A>G (p.Met4558Val) | |
13 | g.23330195T>G | CA387504717 | SACS | c.2186-18080A>C (n.2186-18080A>C) c.13708A>C (p.Met4570Leu) c.2185+23590A>C (n.2185+23590A>C) c.6446-711A>C (n.6446-711A>C) c.2177-711A>C (n.2177-711A>C) c.2292-243A>C (n.2292-243A>C) c.2319-243A>C (n.2319-243A>C) c.2204-711A>C (n.2204-711A>C) n.4543-711A>C c.2186-8521A>C (n.2186-8521A>C) c.2221-711A>C (n.2221-711A>C) c.2186-7551A>C (n.2186-7551A>C) c.13681A>C (p.Met4561Leu) c.2186-711A>C (n.2186-711A>C) c.2432-711A>C (n.2432-711A>C) c.11431A>C (p.Met3811Leu) c.1058-711A>C (n.1058-711A>C) c.2130-711A>C c.13240A>C (p.Met4414Leu) c.13732A>C (p.Met4578Leu) c.13699A>C (p.Met4567Leu) c.13672A>C (p.Met4558Leu) | |
13 | g.23330196C>A | CA483157224 | SACS | c.2186-18081G>T (n.2186-18081G>T) c.13707G>T (p.Val4569=) c.2185+23589G>T (n.2185+23589G>T) c.6446-712G>T (n.6446-712G>T) c.2177-712G>T (n.2177-712G>T) c.2292-244G>T (n.2292-244G>T) c.2319-244G>T (n.2319-244G>T) c.2204-712G>T (n.2204-712G>T) n.4543-712G>T c.2186-8522G>T (n.2186-8522G>T) c.2221-712G>T (n.2221-712G>T) c.2186-7552G>T (n.2186-7552G>T) c.13680G>T (p.Val4560=) c.2186-712G>T (n.2186-712G>T) c.2432-712G>T (n.2432-712G>T) c.11430G>T (p.Val3810=) c.1058-712G>T (n.1058-712G>T) c.2130-712G>T c.13239G>T (p.Val4413=) c.13731G>T (p.Val4577=) c.13698G>T (p.Val4566=) c.13671G>T (p.Val4557=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330196C>G | CA483157225 | SACS | c.2186-18081G>C (n.2186-18081G>C) c.13707G>C (p.Val4569=) c.2185+23589G>C (n.2185+23589G>C) c.6446-712G>C (n.6446-712G>C) c.2177-712G>C (n.2177-712G>C) c.2292-244G>C (n.2292-244G>C) c.2319-244G>C (n.2319-244G>C) c.2204-712G>C (n.2204-712G>C) n.4543-712G>C c.2186-8522G>C (n.2186-8522G>C) c.2221-712G>C (n.2221-712G>C) c.2186-7552G>C (n.2186-7552G>C) c.13680G>C (p.Val4560=) c.2186-712G>C (n.2186-712G>C) c.2432-712G>C (n.2432-712G>C) c.11430G>C (p.Val3810=) c.1058-712G>C (n.1058-712G>C) c.2130-712G>C c.13239G>C (p.Val4413=) c.13731G>C (p.Val4577=) c.13698G>C (p.Val4566=) c.13671G>C (p.Val4557=) | |
13 | g.23330196C>T | CA483157226 | SACS | c.2186-18081G>A (n.2186-18081G>A) c.13707G>A (p.Val4569=) c.2185+23589G>A (n.2185+23589G>A) c.6446-712G>A (n.6446-712G>A) c.2177-712G>A (n.2177-712G>A) c.2292-244G>A (n.2292-244G>A) c.2319-244G>A (n.2319-244G>A) c.2204-712G>A (n.2204-712G>A) n.4543-712G>A c.2186-8522G>A (n.2186-8522G>A) c.2221-712G>A (n.2221-712G>A) c.2186-7552G>A (n.2186-7552G>A) c.13680G>A (p.Val4560=) c.2186-712G>A (n.2186-712G>A) c.2432-712G>A (n.2432-712G>A) c.11430G>A (p.Val3810=) c.1058-712G>A (n.1058-712G>A) c.2130-712G>A c.13239G>A (p.Val4413=) c.13731G>A (p.Val4577=) c.13698G>A (p.Val4566=) c.13671G>A (p.Val4557=) | |
13 | g.23330197A>C | CA387504719 | SACS | c.2186-18082T>G (n.2186-18082T>G) c.13706T>G (p.Val4569Gly) c.2185+23588T>G (n.2185+23588T>G) c.6446-713T>G (n.6446-713T>G) c.2177-713T>G (n.2177-713T>G) c.2292-245T>G (n.2292-245T>G) c.2319-245T>G (n.2319-245T>G) c.2204-713T>G (n.2204-713T>G) n.4543-713T>G c.2186-8523T>G (n.2186-8523T>G) c.2221-713T>G (n.2221-713T>G) c.2186-7553T>G (n.2186-7553T>G) c.13679T>G (p.Val4560Gly) c.2186-713T>G (n.2186-713T>G) c.2432-713T>G (n.2432-713T>G) c.11429T>G (p.Val3810Gly) c.1058-713T>G (n.1058-713T>G) c.2130-713T>G c.13238T>G (p.Val4413Gly) c.13730T>G (p.Val4577Gly) c.13697T>G (p.Val4566Gly) c.13670T>G (p.Val4557Gly) | |
13 | g.23330197A>G | CA387504720 | SACS | c.2186-18082T>C (n.2186-18082T>C) c.13706T>C (p.Val4569Ala) c.2185+23588T>C (n.2185+23588T>C) c.6446-713T>C (n.6446-713T>C) c.2177-713T>C (n.2177-713T>C) c.2292-245T>C (n.2292-245T>C) c.2319-245T>C (n.2319-245T>C) c.2204-713T>C (n.2204-713T>C) n.4543-713T>C c.2186-8523T>C (n.2186-8523T>C) c.2221-713T>C (n.2221-713T>C) c.2186-7553T>C (n.2186-7553T>C) c.13679T>C (p.Val4560Ala) c.2186-713T>C (n.2186-713T>C) c.2432-713T>C (n.2432-713T>C) c.11429T>C (p.Val3810Ala) c.1058-713T>C (n.1058-713T>C) c.2130-713T>C c.13238T>C (p.Val4413Ala) c.13730T>C (p.Val4577Ala) c.13697T>C (p.Val4566Ala) c.13670T>C (p.Val4557Ala) | |
13 | g.23330197A>T | CA387504721 | SACS | c.2186-18082T>A (n.2186-18082T>A) c.13706T>A (p.Val4569Glu) c.2185+23588T>A (n.2185+23588T>A) c.6446-713T>A (n.6446-713T>A) c.2177-713T>A (n.2177-713T>A) c.2292-245T>A (n.2292-245T>A) c.2319-245T>A (n.2319-245T>A) c.2204-713T>A (n.2204-713T>A) n.4543-713T>A c.2186-8523T>A (n.2186-8523T>A) c.2221-713T>A (n.2221-713T>A) c.2186-7553T>A (n.2186-7553T>A) c.13679T>A (p.Val4560Glu) c.2186-713T>A (n.2186-713T>A) c.2432-713T>A (n.2432-713T>A) c.11429T>A (p.Val3810Glu) c.1058-713T>A (n.1058-713T>A) c.2130-713T>A c.13238T>A (p.Val4413Glu) c.13730T>A (p.Val4577Glu) c.13697T>A (p.Val4566Glu) c.13670T>A (p.Val4557Glu) | |
13 | g.23330198C>A | CA387504722 | SACS | c.2186-18083G>T (n.2186-18083G>T) c.13705G>T (p.Val4569Leu) c.2185+23587G>T (n.2185+23587G>T) c.6446-714G>T (n.6446-714G>T) c.2177-714G>T (n.2177-714G>T) c.2292-246G>T (n.2292-246G>T) c.2319-246G>T (n.2319-246G>T) c.2204-714G>T (n.2204-714G>T) n.4543-714G>T c.2186-8524G>T (n.2186-8524G>T) c.2221-714G>T (n.2221-714G>T) c.2186-7554G>T (n.2186-7554G>T) c.13678G>T (p.Val4560Leu) c.2186-714G>T (n.2186-714G>T) c.2432-714G>T (n.2432-714G>T) c.11428G>T (p.Val3810Leu) c.1058-714G>T (n.1058-714G>T) c.2130-714G>T c.13237G>T (p.Val4413Leu) c.13729G>T (p.Val4577Leu) c.13696G>T (p.Val4566Leu) c.13669G>T (p.Val4557Leu) | |
13 | g.23330198C>G | CA387504723 | SACS | c.2186-18083G>C (n.2186-18083G>C) c.13705G>C (p.Val4569Leu) c.2185+23587G>C (n.2185+23587G>C) c.6446-714G>C (n.6446-714G>C) c.2177-714G>C (n.2177-714G>C) c.2292-246G>C (n.2292-246G>C) c.2319-246G>C (n.2319-246G>C) c.2204-714G>C (n.2204-714G>C) n.4543-714G>C c.2186-8524G>C (n.2186-8524G>C) c.2221-714G>C (n.2221-714G>C) c.2186-7554G>C (n.2186-7554G>C) c.13678G>C (p.Val4560Leu) c.2186-714G>C (n.2186-714G>C) c.2432-714G>C (n.2432-714G>C) c.11428G>C (p.Val3810Leu) c.1058-714G>C (n.1058-714G>C) c.2130-714G>C c.13237G>C (p.Val4413Leu) c.13729G>C (p.Val4577Leu) c.13696G>C (p.Val4566Leu) c.13669G>C (p.Val4557Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330198C>T | CA387504724 | SACS | c.2186-18083G>A (n.2186-18083G>A) c.13705G>A (p.Val4569Met) c.2185+23587G>A (n.2185+23587G>A) c.6446-714G>A (n.6446-714G>A) c.2177-714G>A (n.2177-714G>A) c.2292-246G>A (n.2292-246G>A) c.2319-246G>A (n.2319-246G>A) c.2204-714G>A (n.2204-714G>A) n.4543-714G>A c.2186-8524G>A (n.2186-8524G>A) c.2221-714G>A (n.2221-714G>A) c.2186-7554G>A (n.2186-7554G>A) c.13678G>A (p.Val4560Met) c.2186-714G>A (n.2186-714G>A) c.2432-714G>A (n.2432-714G>A) c.11428G>A (p.Val3810Met) c.1058-714G>A (n.1058-714G>A) c.2130-714G>A c.13237G>A (p.Val4413Met) c.13729G>A (p.Val4577Met) c.13696G>A (p.Val4566Met) c.13669G>A (p.Val4557Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23330199C>A | CA387504725 | SACS | c.2186-18084G>T (n.2186-18084G>T) c.13704G>T (p.Arg4568Ser) c.2185+23586G>T (n.2185+23586G>T) c.6446-715G>T (n.6446-715G>T) c.2177-715G>T (n.2177-715G>T) c.2292-247G>T (n.2292-247G>T) c.2319-247G>T (n.2319-247G>T) c.2204-715G>T (n.2204-715G>T) n.4543-715G>T c.2186-8525G>T (n.2186-8525G>T) c.2221-715G>T (n.2221-715G>T) c.2186-7555G>T (n.2186-7555G>T) c.13677G>T (p.Arg4559Ser) c.2186-715G>T (n.2186-715G>T) c.2432-715G>T (n.2432-715G>T) c.11427G>T (p.Arg3809Ser) c.1058-715G>T (n.1058-715G>T) c.2130-715G>T c.13236G>T (p.Arg4412Ser) c.13728G>T (p.Arg4576Ser) c.13695G>T (p.Arg4565Ser) c.13668G>T (p.Arg4556Ser) | |
13 | g.23330199C>G | CA387504726 | SACS | c.2186-18084G>C (n.2186-18084G>C) c.13704G>C (p.Arg4568Ser) c.2185+23586G>C (n.2185+23586G>C) c.6446-715G>C (n.6446-715G>C) c.2177-715G>C (n.2177-715G>C) c.2292-247G>C (n.2292-247G>C) c.2319-247G>C (n.2319-247G>C) c.2204-715G>C (n.2204-715G>C) n.4543-715G>C c.2186-8525G>C (n.2186-8525G>C) c.2221-715G>C (n.2221-715G>C) c.2186-7555G>C (n.2186-7555G>C) c.13677G>C (p.Arg4559Ser) c.2186-715G>C (n.2186-715G>C) c.2432-715G>C (n.2432-715G>C) c.11427G>C (p.Arg3809Ser) c.1058-715G>C (n.1058-715G>C) c.2130-715G>C c.13236G>C (p.Arg4412Ser) c.13728G>C (p.Arg4576Ser) c.13695G>C (p.Arg4565Ser) c.13668G>C (p.Arg4556Ser) | |
13 | g.23330199C>T | CA483157227 | SACS | c.2186-18084G>A (n.2186-18084G>A) c.13704G>A (p.Arg4568=) c.2185+23586G>A (n.2185+23586G>A) c.6446-715G>A (n.6446-715G>A) c.2177-715G>A (n.2177-715G>A) c.2292-247G>A (n.2292-247G>A) c.2319-247G>A (n.2319-247G>A) c.2204-715G>A (n.2204-715G>A) n.4543-715G>A c.2186-8525G>A (n.2186-8525G>A) c.2221-715G>A (n.2221-715G>A) c.2186-7555G>A (n.2186-7555G>A) c.13677G>A (p.Arg4559=) c.2186-715G>A (n.2186-715G>A) c.2432-715G>A (n.2432-715G>A) c.11427G>A (p.Arg3809=) c.1058-715G>A (n.1058-715G>A) c.2130-715G>A c.13236G>A (p.Arg4412=) c.13728G>A (p.Arg4576=) c.13695G>A (p.Arg4565=) c.13668G>A (p.Arg4556=) | |
13 | g.23330200C>A | CA387504727 | SACS | c.2186-18085G>T (n.2186-18085G>T) c.13703G>T (p.Arg4568Met) c.2185+23585G>T (n.2185+23585G>T) c.6446-716G>T (n.6446-716G>T) c.2177-716G>T (n.2177-716G>T) c.2292-248G>T (n.2292-248G>T) c.2319-248G>T (n.2319-248G>T) c.2204-716G>T (n.2204-716G>T) n.4543-716G>T c.2186-8526G>T (n.2186-8526G>T) c.2221-716G>T (n.2221-716G>T) c.2186-7556G>T (n.2186-7556G>T) c.13676G>T (p.Arg4559Met) c.2186-716G>T (n.2186-716G>T) c.2432-716G>T (n.2432-716G>T) c.11426G>T (p.Arg3809Met) c.1058-716G>T (n.1058-716G>T) c.2130-716G>T c.13235G>T (p.Arg4412Met) c.13727G>T (p.Arg4576Met) c.13694G>T (p.Arg4565Met) c.13667G>T (p.Arg4556Met) | |
13 | g.23330200C>G | CA387504728 | SACS | c.2186-18085G>C (n.2186-18085G>C) c.13703G>C (p.Arg4568Thr) c.2185+23585G>C (n.2185+23585G>C) c.6446-716G>C (n.6446-716G>C) c.2177-716G>C (n.2177-716G>C) c.2292-248G>C (n.2292-248G>C) c.2319-248G>C (n.2319-248G>C) c.2204-716G>C (n.2204-716G>C) n.4543-716G>C c.2186-8526G>C (n.2186-8526G>C) c.2221-716G>C (n.2221-716G>C) c.2186-7556G>C (n.2186-7556G>C) c.13676G>C (p.Arg4559Thr) c.2186-716G>C (n.2186-716G>C) c.2432-716G>C (n.2432-716G>C) c.11426G>C (p.Arg3809Thr) c.1058-716G>C (n.1058-716G>C) c.2130-716G>C c.13235G>C (p.Arg4412Thr) c.13727G>C (p.Arg4576Thr) c.13694G>C (p.Arg4565Thr) c.13667G>C (p.Arg4556Thr) | |
13 | g.23330200C>T | CA387504729 | SACS | c.2186-18085G>A (n.2186-18085G>A) c.13703G>A (p.Arg4568Lys) c.2185+23585G>A (n.2185+23585G>A) c.6446-716G>A (n.6446-716G>A) c.2177-716G>A (n.2177-716G>A) c.2292-248G>A (n.2292-248G>A) c.2319-248G>A (n.2319-248G>A) c.2204-716G>A (n.2204-716G>A) n.4543-716G>A c.2186-8526G>A (n.2186-8526G>A) c.2221-716G>A (n.2221-716G>A) c.2186-7556G>A (n.2186-7556G>A) c.13676G>A (p.Arg4559Lys) c.2186-716G>A (n.2186-716G>A) c.2432-716G>A (n.2432-716G>A) c.11426G>A (p.Arg3809Lys) c.1058-716G>A (n.1058-716G>A) c.2130-716G>A c.13235G>A (p.Arg4412Lys) c.13727G>A (p.Arg4576Lys) c.13694G>A (p.Arg4565Lys) c.13667G>A (p.Arg4556Lys) | |
13 | g.23330201T>A | CA387504730 | SACS | c.2186-18086A>T (n.2186-18086A>T) c.13702A>T (p.Arg4568Trp) c.2185+23584A>T (n.2185+23584A>T) c.6446-717A>T (n.6446-717A>T) c.2177-717A>T (n.2177-717A>T) c.2292-249A>T (n.2292-249A>T) c.2319-249A>T (n.2319-249A>T) c.2204-717A>T (n.2204-717A>T) n.4543-717A>T c.2186-8527A>T (n.2186-8527A>T) c.2221-717A>T (n.2221-717A>T) c.2186-7557A>T (n.2186-7557A>T) c.13675A>T (p.Arg4559Trp) c.2186-717A>T (n.2186-717A>T) c.2432-717A>T (n.2432-717A>T) c.11425A>T (p.Arg3809Trp) c.1058-717A>T (n.1058-717A>T) c.2130-717A>T c.13234A>T (p.Arg4412Trp) c.13726A>T (p.Arg4576Trp) c.13693A>T (p.Arg4565Trp) c.13666A>T (p.Arg4556Trp) | |
13 | g.23330201T>C | CA387504731 | SACS | c.2186-18086A>G (n.2186-18086A>G) c.13702A>G (p.Arg4568Gly) c.2185+23584A>G (n.2185+23584A>G) c.6446-717A>G (n.6446-717A>G) c.2177-717A>G (n.2177-717A>G) c.2292-249A>G (n.2292-249A>G) c.2319-249A>G (n.2319-249A>G) c.2204-717A>G (n.2204-717A>G) n.4543-717A>G c.2186-8527A>G (n.2186-8527A>G) c.2221-717A>G (n.2221-717A>G) c.2186-7557A>G (n.2186-7557A>G) c.13675A>G (p.Arg4559Gly) c.2186-717A>G (n.2186-717A>G) c.2432-717A>G (n.2432-717A>G) c.11425A>G (p.Arg3809Gly) c.1058-717A>G (n.1058-717A>G) c.2130-717A>G c.13234A>G (p.Arg4412Gly) c.13726A>G (p.Arg4576Gly) c.13693A>G (p.Arg4565Gly) c.13666A>G (p.Arg4556Gly) | |
13 | g.23330201T>G | CA483157228 | SACS | c.2186-18086A>C (n.2186-18086A>C) c.13702A>C (p.Arg4568=) c.2185+23584A>C (n.2185+23584A>C) c.6446-717A>C (n.6446-717A>C) c.2177-717A>C (n.2177-717A>C) c.2292-249A>C (n.2292-249A>C) c.2319-249A>C (n.2319-249A>C) c.2204-717A>C (n.2204-717A>C) n.4543-717A>C c.2186-8527A>C (n.2186-8527A>C) c.2221-717A>C (n.2221-717A>C) c.2186-7557A>C (n.2186-7557A>C) c.13675A>C (p.Arg4559=) c.2186-717A>C (n.2186-717A>C) c.2432-717A>C (n.2432-717A>C) c.11425A>C (p.Arg3809=) c.1058-717A>C (n.1058-717A>C) c.2130-717A>C c.13234A>C (p.Arg4412=) c.13726A>C (p.Arg4576=) c.13693A>C (p.Arg4565=) c.13666A>C (p.Arg4556=) | |
13 | g.23330202C>A | CA387504732 | SACS | c.2186-18087G>T (n.2186-18087G>T) c.13701G>T (p.Met4567Ile) c.2185+23583G>T (n.2185+23583G>T) c.6446-718G>T (n.6446-718G>T) c.2177-718G>T (n.2177-718G>T) c.2292-250G>T (n.2292-250G>T) c.2319-250G>T (n.2319-250G>T) c.2204-718G>T (n.2204-718G>T) n.4543-718G>T c.2186-8528G>T (n.2186-8528G>T) c.2221-718G>T (n.2221-718G>T) c.2186-7558G>T (n.2186-7558G>T) c.13674G>T (p.Met4558Ile) c.2186-718G>T (n.2186-718G>T) c.2432-718G>T (n.2432-718G>T) c.11424G>T (p.Met3808Ile) c.1058-718G>T (n.1058-718G>T) c.2130-718G>T c.13233G>T (p.Met4411Ile) c.13725G>T (p.Met4575Ile) c.13692G>T (p.Met4564Ile) c.13665G>T (p.Met4555Ile) | |
13 | g.23330202C= | CA2078627703 | SACS | c.2186-18087G= (n.2186-18087G=) c.13701G= (p.Met4567=) c.2185+23583G= (n.2185+23583G=) c.6446-718G= (n.6446-718G=) c.2177-718G= (n.2177-718G=) c.2292-250G= (n.2292-250G=) c.2319-250G= (n.2319-250G=) c.2204-718G= (n.2204-718G=) n.4543-718G= c.2186-8528G= (n.2186-8528G=) c.2221-718G= (n.2221-718G=) c.2186-7558G= (n.2186-7558G=) c.13674G= (p.Met4558=) c.2186-718G= (n.2186-718G=) c.2432-718G= (n.2432-718G=) c.11424G= (p.Met3808=) c.1058-718G= (n.1058-718G=) c.2130-718G= c.13233G= (p.Met4411=) c.13725G= (p.Met4575=) c.13692G= (p.Met4564=) c.13665G= (p.Met4555=) | |
13 | g.23330202C>G | CA387504734 | SACS | c.2186-18087G>C (n.2186-18087G>C) c.13701G>C (p.Met4567Ile) c.2185+23583G>C (n.2185+23583G>C) c.6446-718G>C (n.6446-718G>C) c.2177-718G>C (n.2177-718G>C) c.2292-250G>C (n.2292-250G>C) c.2319-250G>C (n.2319-250G>C) c.2204-718G>C (n.2204-718G>C) n.4543-718G>C c.2186-8528G>C (n.2186-8528G>C) c.2221-718G>C (n.2221-718G>C) c.2186-7558G>C (n.2186-7558G>C) c.13674G>C (p.Met4558Ile) c.2186-718G>C (n.2186-718G>C) c.2432-718G>C (n.2432-718G>C) c.11424G>C (p.Met3808Ile) c.1058-718G>C (n.1058-718G>C) c.2130-718G>C c.13233G>C (p.Met4411Ile) c.13725G>C (p.Met4575Ile) c.13692G>C (p.Met4564Ile) c.13665G>C (p.Met4555Ile) | |
13 | g.23330202C>T | CA387504733 | SACS | c.2186-18087G>A (n.2186-18087G>A) c.13701G>A (p.Met4567Ile) c.2185+23583G>A (n.2185+23583G>A) c.6446-718G>A (n.6446-718G>A) c.2177-718G>A (n.2177-718G>A) c.2292-250G>A (n.2292-250G>A) c.2319-250G>A (n.2319-250G>A) c.2204-718G>A (n.2204-718G>A) n.4543-718G>A c.2186-8528G>A (n.2186-8528G>A) c.2221-718G>A (n.2221-718G>A) c.2186-7558G>A (n.2186-7558G>A) c.13674G>A (p.Met4558Ile) c.2186-718G>A (n.2186-718G>A) c.2432-718G>A (n.2432-718G>A) c.11424G>A (p.Met3808Ile) c.1058-718G>A (n.1058-718G>A) c.2130-718G>A c.13233G>A (p.Met4411Ile) c.13725G>A (p.Met4575Ile) c.13692G>A (p.Met4564Ile) c.13665G>A (p.Met4555Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330203A>C | CA387504735 | SACS | c.2186-18088T>G (n.2186-18088T>G) c.13700T>G (p.Met4567Arg) c.2185+23582T>G (n.2185+23582T>G) c.6446-719T>G (n.6446-719T>G) c.2177-719T>G (n.2177-719T>G) c.2292-251T>G (n.2292-251T>G) c.2319-251T>G (n.2319-251T>G) c.2204-719T>G (n.2204-719T>G) n.4543-719T>G c.2186-8529T>G (n.2186-8529T>G) c.2221-719T>G (n.2221-719T>G) c.2186-7559T>G (n.2186-7559T>G) c.13673T>G (p.Met4558Arg) c.2186-719T>G (n.2186-719T>G) c.2432-719T>G (n.2432-719T>G) c.11423T>G (p.Met3808Arg) c.1058-719T>G (n.1058-719T>G) c.2130-719T>G c.13232T>G (p.Met4411Arg) c.13724T>G (p.Met4575Arg) c.13691T>G (p.Met4564Arg) c.13664T>G (p.Met4555Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23330203A>G | CA387504736 | SACS | c.2186-18088T>C (n.2186-18088T>C) c.13700T>C (p.Met4567Thr) c.2185+23582T>C (n.2185+23582T>C) c.6446-719T>C (n.6446-719T>C) c.2177-719T>C (n.2177-719T>C) c.2292-251T>C (n.2292-251T>C) c.2319-251T>C (n.2319-251T>C) c.2204-719T>C (n.2204-719T>C) n.4543-719T>C c.2186-8529T>C (n.2186-8529T>C) c.2221-719T>C (n.2221-719T>C) c.2186-7559T>C (n.2186-7559T>C) c.13673T>C (p.Met4558Thr) c.2186-719T>C (n.2186-719T>C) c.2432-719T>C (n.2432-719T>C) c.11423T>C (p.Met3808Thr) c.1058-719T>C (n.1058-719T>C) c.2130-719T>C c.13232T>C (p.Met4411Thr) c.13724T>C (p.Met4575Thr) c.13691T>C (p.Met4564Thr) c.13664T>C (p.Met4555Thr) | |
13 | g.23330203A>T | CA387504737 | SACS | c.2186-18088T>A (n.2186-18088T>A) c.13700T>A (p.Met4567Lys) c.2185+23582T>A (n.2185+23582T>A) c.6446-719T>A (n.6446-719T>A) c.2177-719T>A (n.2177-719T>A) c.2292-251T>A (n.2292-251T>A) c.2319-251T>A (n.2319-251T>A) c.2204-719T>A (n.2204-719T>A) n.4543-719T>A c.2186-8529T>A (n.2186-8529T>A) c.2221-719T>A (n.2221-719T>A) c.2186-7559T>A (n.2186-7559T>A) c.13673T>A (p.Met4558Lys) c.2186-719T>A (n.2186-719T>A) c.2432-719T>A (n.2432-719T>A) c.11423T>A (p.Met3808Lys) c.1058-719T>A (n.1058-719T>A) c.2130-719T>A c.13232T>A (p.Met4411Lys) c.13724T>A (p.Met4575Lys) c.13691T>A (p.Met4564Lys) c.13664T>A (p.Met4555Lys) | |
13 | g.23330204T>A | CA387504738 | SACS | c.2186-18089A>T (n.2186-18089A>T) c.13699A>T (p.Met4567Leu) c.2185+23581A>T (n.2185+23581A>T) c.6446-720A>T (n.6446-720A>T) c.2177-720A>T (n.2177-720A>T) c.2292-252A>T (n.2292-252A>T) c.2319-252A>T (n.2319-252A>T) c.2204-720A>T (n.2204-720A>T) n.4543-720A>T c.2186-8530A>T (n.2186-8530A>T) c.2221-720A>T (n.2221-720A>T) c.2186-7560A>T (n.2186-7560A>T) c.13672A>T (p.Met4558Leu) c.2186-720A>T (n.2186-720A>T) c.2432-720A>T (n.2432-720A>T) c.11422A>T (p.Met3808Leu) c.1058-720A>T (n.1058-720A>T) c.2130-720A>T c.13231A>T (p.Met4411Leu) c.13723A>T (p.Met4575Leu) c.13690A>T (p.Met4564Leu) c.13663A>T (p.Met4555Leu) | |
13 | g.23330204T>C | CA387504739 | SACS | c.2186-18089A>G (n.2186-18089A>G) c.13699A>G (p.Met4567Val) c.2185+23581A>G (n.2185+23581A>G) c.6446-720A>G (n.6446-720A>G) c.2177-720A>G (n.2177-720A>G) c.2292-252A>G (n.2292-252A>G) c.2319-252A>G (n.2319-252A>G) c.2204-720A>G (n.2204-720A>G) n.4543-720A>G c.2186-8530A>G (n.2186-8530A>G) c.2221-720A>G (n.2221-720A>G) c.2186-7560A>G (n.2186-7560A>G) c.13672A>G (p.Met4558Val) c.2186-720A>G (n.2186-720A>G) c.2432-720A>G (n.2432-720A>G) c.11422A>G (p.Met3808Val) c.1058-720A>G (n.1058-720A>G) c.2130-720A>G c.13231A>G (p.Met4411Val) c.13723A>G (p.Met4575Val) c.13690A>G (p.Met4564Val) c.13663A>G (p.Met4555Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330204T>G | CA387504740 | SACS | c.2186-18089A>C (n.2186-18089A>C) c.13699A>C (p.Met4567Leu) c.2185+23581A>C (n.2185+23581A>C) c.6446-720A>C (n.6446-720A>C) c.2177-720A>C (n.2177-720A>C) c.2292-252A>C (n.2292-252A>C) c.2319-252A>C (n.2319-252A>C) c.2204-720A>C (n.2204-720A>C) n.4543-720A>C c.2186-8530A>C (n.2186-8530A>C) c.2221-720A>C (n.2221-720A>C) c.2186-7560A>C (n.2186-7560A>C) c.13672A>C (p.Met4558Leu) c.2186-720A>C (n.2186-720A>C) c.2432-720A>C (n.2432-720A>C) c.11422A>C (p.Met3808Leu) c.1058-720A>C (n.1058-720A>C) c.2130-720A>C c.13231A>C (p.Met4411Leu) c.13723A>C (p.Met4575Leu) c.13690A>C (p.Met4564Leu) c.13663A>C (p.Met4555Leu) | |
13 | g.23330204T= | CA2078627705 | SACS | c.2186-18089A= (n.2186-18089A=) c.13699A= (p.Met4567=) c.2185+23581A= (n.2185+23581A=) c.6446-720A= (n.6446-720A=) c.2177-720A= (n.2177-720A=) c.2292-252A= (n.2292-252A=) c.2319-252A= (n.2319-252A=) c.2204-720A= (n.2204-720A=) n.4543-720A= c.2186-8530A= (n.2186-8530A=) c.2221-720A= (n.2221-720A=) c.2186-7560A= (n.2186-7560A=) c.13672A= (p.Met4558=) c.2186-720A= (n.2186-720A=) c.2432-720A= (n.2432-720A=) c.11422A= (p.Met3808=) c.1058-720A= (n.1058-720A=) c.2130-720A= c.13231A= (p.Met4411=) c.13723A= (p.Met4575=) c.13690A= (p.Met4564=) c.13663A= (p.Met4555=) | |
13 | g.23330205A>C | CA483157229 | SACS | c.2186-18090T>G (n.2186-18090T>G) c.13698T>G (p.Ala4566=) c.2185+23580T>G (n.2185+23580T>G) c.6446-721T>G (n.6446-721T>G) c.2177-721T>G (n.2177-721T>G) c.2292-253T>G (n.2292-253T>G) c.2319-253T>G (n.2319-253T>G) c.2204-721T>G (n.2204-721T>G) n.4543-721T>G c.2186-8531T>G (n.2186-8531T>G) c.2221-721T>G (n.2221-721T>G) c.2186-7561T>G (n.2186-7561T>G) c.13671T>G (p.Ala4557=) c.2186-721T>G (n.2186-721T>G) c.2432-721T>G (n.2432-721T>G) c.11421T>G (p.Ala3807=) c.1058-721T>G (n.1058-721T>G) c.2130-721T>G c.13230T>G (p.Ala4410=) c.13722T>G (p.Ala4574=) c.13689T>G (p.Ala4563=) c.13662T>G (p.Ala4554=) | |
13 | g.23330205A>G | CA483157230 | SACS | c.2186-18090T>C (n.2186-18090T>C) c.13698T>C (p.Ala4566=) c.2185+23580T>C (n.2185+23580T>C) c.6446-721T>C (n.6446-721T>C) c.2177-721T>C (n.2177-721T>C) c.2292-253T>C (n.2292-253T>C) c.2319-253T>C (n.2319-253T>C) c.2204-721T>C (n.2204-721T>C) n.4543-721T>C c.2186-8531T>C (n.2186-8531T>C) c.2221-721T>C (n.2221-721T>C) c.2186-7561T>C (n.2186-7561T>C) c.13671T>C (p.Ala4557=) c.2186-721T>C (n.2186-721T>C) c.2432-721T>C (n.2432-721T>C) c.11421T>C (p.Ala3807=) c.1058-721T>C (n.1058-721T>C) c.2130-721T>C c.13230T>C (p.Ala4410=) c.13722T>C (p.Ala4574=) c.13689T>C (p.Ala4563=) c.13662T>C (p.Ala4554=) | |
13 | g.23330205A>T | CA483157231 | SACS | c.2186-18090T>A (n.2186-18090T>A) c.13698T>A (p.Ala4566=) c.2185+23580T>A (n.2185+23580T>A) c.6446-721T>A (n.6446-721T>A) c.2177-721T>A (n.2177-721T>A) c.2292-253T>A (n.2292-253T>A) c.2319-253T>A (n.2319-253T>A) c.2204-721T>A (n.2204-721T>A) n.4543-721T>A c.2186-8531T>A (n.2186-8531T>A) c.2221-721T>A (n.2221-721T>A) c.2186-7561T>A (n.2186-7561T>A) c.13671T>A (p.Ala4557=) c.2186-721T>A (n.2186-721T>A) c.2432-721T>A (n.2432-721T>A) c.11421T>A (p.Ala3807=) c.1058-721T>A (n.1058-721T>A) c.2130-721T>A c.13230T>A (p.Ala4410=) c.13722T>A (p.Ala4574=) c.13689T>A (p.Ala4563=) c.13662T>A (p.Ala4554=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330206G>A | CA387504743 | SACS | c.2186-18091C>T (n.2186-18091C>T) c.13697C>T (p.Ala4566Val) c.2185+23579C>T (n.2185+23579C>T) c.6446-722C>T (n.6446-722C>T) c.2177-722C>T (n.2177-722C>T) c.2292-254C>T (n.2292-254C>T) c.2319-254C>T (n.2319-254C>T) c.2204-722C>T (n.2204-722C>T) n.4543-722C>T c.2186-8532C>T (n.2186-8532C>T) c.2221-722C>T (n.2221-722C>T) c.2186-7562C>T (n.2186-7562C>T) c.13670C>T (p.Ala4557Val) c.2186-722C>T (n.2186-722C>T) c.2432-722C>T (n.2432-722C>T) c.11420C>T (p.Ala3807Val) c.1058-722C>T (n.1058-722C>T) c.2130-722C>T c.13229C>T (p.Ala4410Val) c.13721C>T (p.Ala4574Val) c.13688C>T (p.Ala4563Val) c.13661C>T (p.Ala4554Val) | |
13 | g.23330206G>C | CA387504742 | SACS | c.2186-18091C>G (n.2186-18091C>G) c.13697C>G (p.Ala4566Gly) c.2185+23579C>G (n.2185+23579C>G) c.6446-722C>G (n.6446-722C>G) c.2177-722C>G (n.2177-722C>G) c.2292-254C>G (n.2292-254C>G) c.2319-254C>G (n.2319-254C>G) c.2204-722C>G (n.2204-722C>G) n.4543-722C>G c.2186-8532C>G (n.2186-8532C>G) c.2221-722C>G (n.2221-722C>G) c.2186-7562C>G (n.2186-7562C>G) c.13670C>G (p.Ala4557Gly) c.2186-722C>G (n.2186-722C>G) c.2432-722C>G (n.2432-722C>G) c.11420C>G (p.Ala3807Gly) c.1058-722C>G (n.1058-722C>G) c.2130-722C>G c.13229C>G (p.Ala4410Gly) c.13721C>G (p.Ala4574Gly) c.13688C>G (p.Ala4563Gly) c.13661C>G (p.Ala4554Gly) | |
13 | g.23330206G>T | CA387504741 | SACS | c.2186-18091C>A (n.2186-18091C>A) c.13697C>A (p.Ala4566Asp) c.2185+23579C>A (n.2185+23579C>A) c.6446-722C>A (n.6446-722C>A) c.2177-722C>A (n.2177-722C>A) c.2292-254C>A (n.2292-254C>A) c.2319-254C>A (n.2319-254C>A) c.2204-722C>A (n.2204-722C>A) n.4543-722C>A c.2186-8532C>A (n.2186-8532C>A) c.2221-722C>A (n.2221-722C>A) c.2186-7562C>A (n.2186-7562C>A) c.13670C>A (p.Ala4557Asp) c.2186-722C>A (n.2186-722C>A) c.2432-722C>A (n.2432-722C>A) c.11420C>A (p.Ala3807Asp) c.1058-722C>A (n.1058-722C>A) c.2130-722C>A c.13229C>A (p.Ala4410Asp) c.13721C>A (p.Ala4574Asp) c.13688C>A (p.Ala4563Asp) c.13661C>A (p.Ala4554Asp) | |
13 | g.23330207C>A | CA387504744 | SACS | c.2186-18092G>T (n.2186-18092G>T) c.13696G>T (p.Ala4566Ser) c.2185+23578G>T (n.2185+23578G>T) c.6446-723G>T (n.6446-723G>T) c.2177-723G>T (n.2177-723G>T) c.2292-255G>T (n.2292-255G>T) c.2319-255G>T (n.2319-255G>T) c.2204-723G>T (n.2204-723G>T) n.4543-723G>T c.2186-8533G>T (n.2186-8533G>T) c.2221-723G>T (n.2221-723G>T) c.2186-7563G>T (n.2186-7563G>T) c.13669G>T (p.Ala4557Ser) c.2186-723G>T (n.2186-723G>T) c.2432-723G>T (n.2432-723G>T) c.11419G>T (p.Ala3807Ser) c.1058-723G>T (n.1058-723G>T) c.2130-723G>T c.13228G>T (p.Ala4410Ser) c.13720G>T (p.Ala4574Ser) c.13687G>T (p.Ala4563Ser) c.13660G>T (p.Ala4554Ser) | |
13 | g.23330207C>G | CA387504745 | SACS | c.2186-18092G>C (n.2186-18092G>C) c.13696G>C (p.Ala4566Pro) c.2185+23578G>C (n.2185+23578G>C) c.6446-723G>C (n.6446-723G>C) c.2177-723G>C (n.2177-723G>C) c.2292-255G>C (n.2292-255G>C) c.2319-255G>C (n.2319-255G>C) c.2204-723G>C (n.2204-723G>C) n.4543-723G>C c.2186-8533G>C (n.2186-8533G>C) c.2221-723G>C (n.2221-723G>C) c.2186-7563G>C (n.2186-7563G>C) c.13669G>C (p.Ala4557Pro) c.2186-723G>C (n.2186-723G>C) c.2432-723G>C (n.2432-723G>C) c.11419G>C (p.Ala3807Pro) c.1058-723G>C (n.1058-723G>C) c.2130-723G>C c.13228G>C (p.Ala4410Pro) c.13720G>C (p.Ala4574Pro) c.13687G>C (p.Ala4563Pro) c.13660G>C (p.Ala4554Pro) | |
13 | g.23330207C>T | CA387504746 | SACS | c.2186-18092G>A (n.2186-18092G>A) c.13696G>A (p.Ala4566Thr) c.2185+23578G>A (n.2185+23578G>A) c.6446-723G>A (n.6446-723G>A) c.2177-723G>A (n.2177-723G>A) c.2292-255G>A (n.2292-255G>A) c.2319-255G>A (n.2319-255G>A) c.2204-723G>A (n.2204-723G>A) n.4543-723G>A c.2186-8533G>A (n.2186-8533G>A) c.2221-723G>A (n.2221-723G>A) c.2186-7563G>A (n.2186-7563G>A) c.13669G>A (p.Ala4557Thr) c.2186-723G>A (n.2186-723G>A) c.2432-723G>A (n.2432-723G>A) c.11419G>A (p.Ala3807Thr) c.1058-723G>A (n.1058-723G>A) c.2130-723G>A c.13228G>A (p.Ala4410Thr) c.13720G>A (p.Ala4574Thr) c.13687G>A (p.Ala4563Thr) c.13660G>A (p.Ala4554Thr) | |
13 | g.23330208A>C | CA483157232 | SACS | c.2186-18093T>G (n.2186-18093T>G) c.13695T>G (p.Val4565=) c.2185+23577T>G (n.2185+23577T>G) c.6446-724T>G (n.6446-724T>G) c.2177-724T>G (n.2177-724T>G) c.2292-256T>G (n.2292-256T>G) c.2319-256T>G (n.2319-256T>G) c.2204-724T>G (n.2204-724T>G) n.4543-724T>G c.2186-8534T>G (n.2186-8534T>G) c.2221-724T>G (n.2221-724T>G) c.2186-7564T>G (n.2186-7564T>G) c.13668T>G (p.Val4556=) c.2186-724T>G (n.2186-724T>G) c.2432-724T>G (n.2432-724T>G) c.11418T>G (p.Val3806=) c.1058-724T>G (n.1058-724T>G) c.2130-724T>G c.13227T>G (p.Val4409=) c.13719T>G (p.Val4573=) c.13686T>G (p.Val4562=) c.13659T>G (p.Val4553=) | |
13 | g.23330208A>G | CA483157233 | SACS | c.2186-18093T>C (n.2186-18093T>C) c.13695T>C (p.Val4565=) c.2185+23577T>C (n.2185+23577T>C) c.6446-724T>C (n.6446-724T>C) c.2177-724T>C (n.2177-724T>C) c.2292-256T>C (n.2292-256T>C) c.2319-256T>C (n.2319-256T>C) c.2204-724T>C (n.2204-724T>C) n.4543-724T>C c.2186-8534T>C (n.2186-8534T>C) c.2221-724T>C (n.2221-724T>C) c.2186-7564T>C (n.2186-7564T>C) c.13668T>C (p.Val4556=) c.2186-724T>C (n.2186-724T>C) c.2432-724T>C (n.2432-724T>C) c.11418T>C (p.Val3806=) c.1058-724T>C (n.1058-724T>C) c.2130-724T>C c.13227T>C (p.Val4409=) c.13719T>C (p.Val4573=) c.13686T>C (p.Val4562=) c.13659T>C (p.Val4553=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330208A>T | CA483157234 | SACS | c.2186-18093T>A (n.2186-18093T>A) c.13695T>A (p.Val4565=) c.2185+23577T>A (n.2185+23577T>A) c.6446-724T>A (n.6446-724T>A) c.2177-724T>A (n.2177-724T>A) c.2292-256T>A (n.2292-256T>A) c.2319-256T>A (n.2319-256T>A) c.2204-724T>A (n.2204-724T>A) n.4543-724T>A c.2186-8534T>A (n.2186-8534T>A) c.2221-724T>A (n.2221-724T>A) c.2186-7564T>A (n.2186-7564T>A) c.13668T>A (p.Val4556=) c.2186-724T>A (n.2186-724T>A) c.2432-724T>A (n.2432-724T>A) c.11418T>A (p.Val3806=) c.1058-724T>A (n.1058-724T>A) c.2130-724T>A c.13227T>A (p.Val4409=) c.13719T>A (p.Val4573=) c.13686T>A (p.Val4562=) c.13659T>A (p.Val4553=) | |
13 | g.23330209A>C | CA387504747 | SACS | c.2186-18094T>G (n.2186-18094T>G) c.13694T>G (p.Val4565Gly) c.2185+23576T>G (n.2185+23576T>G) c.6446-725T>G (n.6446-725T>G) c.2177-725T>G (n.2177-725T>G) c.2292-257T>G (n.2292-257T>G) c.2319-257T>G (n.2319-257T>G) c.2204-725T>G (n.2204-725T>G) n.4543-725T>G c.2186-8535T>G (n.2186-8535T>G) c.2221-725T>G (n.2221-725T>G) c.2186-7565T>G (n.2186-7565T>G) c.13667T>G (p.Val4556Gly) c.2186-725T>G (n.2186-725T>G) c.2432-725T>G (n.2432-725T>G) c.11417T>G (p.Val3806Gly) c.1058-725T>G (n.1058-725T>G) c.2130-725T>G c.13226T>G (p.Val4409Gly) c.13718T>G (p.Val4573Gly) c.13685T>G (p.Val4562Gly) c.13658T>G (p.Val4553Gly) | |
13 | g.23330209A>G | CA387504748 | SACS | c.2186-18094T>C (n.2186-18094T>C) c.13694T>C (p.Val4565Ala) c.2185+23576T>C (n.2185+23576T>C) c.6446-725T>C (n.6446-725T>C) c.2177-725T>C (n.2177-725T>C) c.2292-257T>C (n.2292-257T>C) c.2319-257T>C (n.2319-257T>C) c.2204-725T>C (n.2204-725T>C) n.4543-725T>C c.2186-8535T>C (n.2186-8535T>C) c.2221-725T>C (n.2221-725T>C) c.2186-7565T>C (n.2186-7565T>C) c.13667T>C (p.Val4556Ala) c.2186-725T>C (n.2186-725T>C) c.2432-725T>C (n.2432-725T>C) c.11417T>C (p.Val3806Ala) c.1058-725T>C (n.1058-725T>C) c.2130-725T>C c.13226T>C (p.Val4409Ala) c.13718T>C (p.Val4573Ala) c.13685T>C (p.Val4562Ala) c.13658T>C (p.Val4553Ala) | |
13 | g.23330209A>T | CA387504749 | SACS | c.2186-18094T>A (n.2186-18094T>A) c.13694T>A (p.Val4565Asp) c.2185+23576T>A (n.2185+23576T>A) c.6446-725T>A (n.6446-725T>A) c.2177-725T>A (n.2177-725T>A) c.2292-257T>A (n.2292-257T>A) c.2319-257T>A (n.2319-257T>A) c.2204-725T>A (n.2204-725T>A) n.4543-725T>A c.2186-8535T>A (n.2186-8535T>A) c.2221-725T>A (n.2221-725T>A) c.2186-7565T>A (n.2186-7565T>A) c.13667T>A (p.Val4556Asp) c.2186-725T>A (n.2186-725T>A) c.2432-725T>A (n.2432-725T>A) c.11417T>A (p.Val3806Asp) c.1058-725T>A (n.1058-725T>A) c.2130-725T>A c.13226T>A (p.Val4409Asp) c.13718T>A (p.Val4573Asp) c.13685T>A (p.Val4562Asp) c.13658T>A (p.Val4553Asp) | |
13 | g.23330210C>A | CA387504750 | SACS | c.2186-18095G>T (n.2186-18095G>T) c.13693G>T (p.Val4565Phe) c.2185+23575G>T (n.2185+23575G>T) c.6446-726G>T (n.6446-726G>T) c.2177-726G>T (n.2177-726G>T) c.2292-258G>T (n.2292-258G>T) c.2319-258G>T (n.2319-258G>T) c.2204-726G>T (n.2204-726G>T) n.4543-726G>T c.2186-8536G>T (n.2186-8536G>T) c.2221-726G>T (n.2221-726G>T) c.2186-7566G>T (n.2186-7566G>T) c.13666G>T (p.Val4556Phe) c.2186-726G>T (n.2186-726G>T) c.2432-726G>T (n.2432-726G>T) c.11416G>T (p.Val3806Phe) c.1058-726G>T (n.1058-726G>T) c.2130-726G>T c.13225G>T (p.Val4409Phe) c.13717G>T (p.Val4573Phe) c.13684G>T (p.Val4562Phe) c.13657G>T (p.Val4553Phe) | |
13 | g.23330210C= | CA2078627709 | SACS | c.2186-18095G= (n.2186-18095G=) c.13693G= (p.Val4565=) c.2185+23575G= (n.2185+23575G=) c.6446-726G= (n.6446-726G=) c.2177-726G= (n.2177-726G=) c.2292-258G= (n.2292-258G=) c.2319-258G= (n.2319-258G=) c.2204-726G= (n.2204-726G=) n.4543-726G= c.2186-8536G= (n.2186-8536G=) c.2221-726G= (n.2221-726G=) c.2186-7566G= (n.2186-7566G=) c.13666G= (p.Val4556=) c.2186-726G= (n.2186-726G=) c.2432-726G= (n.2432-726G=) c.11416G= (p.Val3806=) c.1058-726G= (n.1058-726G=) c.2130-726G= c.13225G= (p.Val4409=) c.13717G= (p.Val4573=) c.13684G= (p.Val4562=) c.13657G= (p.Val4553=) | |
13 | g.23330210C>G | CA387504752 | SACS | c.2186-18095G>C (n.2186-18095G>C) c.13693G>C (p.Val4565Leu) c.2185+23575G>C (n.2185+23575G>C) c.6446-726G>C (n.6446-726G>C) c.2177-726G>C (n.2177-726G>C) c.2292-258G>C (n.2292-258G>C) c.2319-258G>C (n.2319-258G>C) c.2204-726G>C (n.2204-726G>C) n.4543-726G>C c.2186-8536G>C (n.2186-8536G>C) c.2221-726G>C (n.2221-726G>C) c.2186-7566G>C (n.2186-7566G>C) c.13666G>C (p.Val4556Leu) c.2186-726G>C (n.2186-726G>C) c.2432-726G>C (n.2432-726G>C) c.11416G>C (p.Val3806Leu) c.1058-726G>C (n.1058-726G>C) c.2130-726G>C c.13225G>C (p.Val4409Leu) c.13717G>C (p.Val4573Leu) c.13684G>C (p.Val4562Leu) c.13657G>C (p.Val4553Leu) | |
13 | g.23330210C>T | CA387504751 | SACS | c.2186-18095G>A (n.2186-18095G>A) c.13693G>A (p.Val4565Ile) c.2185+23575G>A (n.2185+23575G>A) c.6446-726G>A (n.6446-726G>A) c.2177-726G>A (n.2177-726G>A) c.2292-258G>A (n.2292-258G>A) c.2319-258G>A (n.2319-258G>A) c.2204-726G>A (n.2204-726G>A) n.4543-726G>A c.2186-8536G>A (n.2186-8536G>A) c.2221-726G>A (n.2221-726G>A) c.2186-7566G>A (n.2186-7566G>A) c.13666G>A (p.Val4556Ile) c.2186-726G>A (n.2186-726G>A) c.2432-726G>A (n.2432-726G>A) c.11416G>A (p.Val3806Ile) c.1058-726G>A (n.1058-726G>A) c.2130-726G>A c.13225G>A (p.Val4409Ile) c.13717G>A (p.Val4573Ile) c.13684G>A (p.Val4562Ile) c.13657G>A (p.Val4553Ile) | dbSNP |
13 | g.23330211C>A | CA387504753 | SACS | c.2186-18096G>T (n.2186-18096G>T) c.13692G>T (p.Glu4564Asp) c.2185+23574G>T (n.2185+23574G>T) c.6446-727G>T (n.6446-727G>T) c.2177-727G>T (n.2177-727G>T) c.2292-259G>T (n.2292-259G>T) c.2319-259G>T (n.2319-259G>T) c.2204-727G>T (n.2204-727G>T) n.4543-727G>T c.2186-8537G>T (n.2186-8537G>T) c.2221-727G>T (n.2221-727G>T) c.2186-7567G>T (n.2186-7567G>T) c.13665G>T (p.Glu4555Asp) c.2186-727G>T (n.2186-727G>T) c.2432-727G>T (n.2432-727G>T) c.11415G>T (p.Glu3805Asp) c.1058-727G>T (n.1058-727G>T) c.2130-727G>T c.13224G>T (p.Glu4408Asp) c.13716G>T (p.Glu4572Asp) c.13683G>T (p.Glu4561Asp) c.13656G>T (p.Glu4552Asp) | |
13 | g.23330211C= | CA2078627712 | SACS | c.2186-18096G= (n.2186-18096G=) c.13692G= (p.Glu4564=) c.2185+23574G= (n.2185+23574G=) c.6446-727G= (n.6446-727G=) c.2177-727G= (n.2177-727G=) c.2292-259G= (n.2292-259G=) c.2319-259G= (n.2319-259G=) c.2204-727G= (n.2204-727G=) n.4543-727G= c.2186-8537G= (n.2186-8537G=) c.2221-727G= (n.2221-727G=) c.2186-7567G= (n.2186-7567G=) c.13665G= (p.Glu4555=) c.2186-727G= (n.2186-727G=) c.2432-727G= (n.2432-727G=) c.11415G= (p.Glu3805=) c.1058-727G= (n.1058-727G=) c.2130-727G= c.13224G= (p.Glu4408=) c.13716G= (p.Glu4572=) c.13683G= (p.Glu4561=) c.13656G= (p.Glu4552=) | |
13 | g.23330211C>G | CA246647635 | SACS | c.2186-18096G>C (n.2186-18096G>C) c.13692G>C (p.Glu4564Asp) c.2185+23574G>C (n.2185+23574G>C) c.6446-727G>C (n.6446-727G>C) c.2177-727G>C (n.2177-727G>C) c.2292-259G>C (n.2292-259G>C) c.2319-259G>C (n.2319-259G>C) c.2204-727G>C (n.2204-727G>C) n.4543-727G>C c.2186-8537G>C (n.2186-8537G>C) c.2221-727G>C (n.2221-727G>C) c.2186-7567G>C (n.2186-7567G>C) c.13665G>C (p.Glu4555Asp) c.2186-727G>C (n.2186-727G>C) c.2432-727G>C (n.2432-727G>C) c.11415G>C (p.Glu3805Asp) c.1058-727G>C (n.1058-727G>C) c.2130-727G>C c.13224G>C (p.Glu4408Asp) c.13716G>C (p.Glu4572Asp) c.13683G>C (p.Glu4561Asp) c.13656G>C (p.Glu4552Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23330212T>A | CA387504754 | SACS | c.2186-18097A>T (n.2186-18097A>T) c.13691A>T (p.Glu4564Val) c.2185+23573A>T (n.2185+23573A>T) c.6446-728A>T (n.6446-728A>T) c.2177-728A>T (n.2177-728A>T) c.2292-260A>T (n.2292-260A>T) c.2319-260A>T (n.2319-260A>T) c.2204-728A>T (n.2204-728A>T) n.4543-728A>T c.2186-8538A>T (n.2186-8538A>T) c.2221-728A>T (n.2221-728A>T) c.2186-7568A>T (n.2186-7568A>T) c.13664A>T (p.Glu4555Val) c.2186-728A>T (n.2186-728A>T) c.2432-728A>T (n.2432-728A>T) c.11414A>T (p.Glu3805Val) c.1058-728A>T (n.1058-728A>T) c.2130-728A>T c.13223A>T (p.Glu4408Val) c.13715A>T (p.Glu4572Val) c.13682A>T (p.Glu4561Val) c.13655A>T (p.Glu4552Val) | |
13 | g.23330212T>C | CA387504755 | SACS | c.2186-18097A>G (n.2186-18097A>G) c.13691A>G (p.Glu4564Gly) c.2185+23573A>G (n.2185+23573A>G) c.6446-728A>G (n.6446-728A>G) c.2177-728A>G (n.2177-728A>G) c.2292-260A>G (n.2292-260A>G) c.2319-260A>G (n.2319-260A>G) c.2204-728A>G (n.2204-728A>G) n.4543-728A>G c.2186-8538A>G (n.2186-8538A>G) c.2221-728A>G (n.2221-728A>G) c.2186-7568A>G (n.2186-7568A>G) c.13664A>G (p.Glu4555Gly) c.2186-728A>G (n.2186-728A>G) c.2432-728A>G (n.2432-728A>G) c.11414A>G (p.Glu3805Gly) c.1058-728A>G (n.1058-728A>G) c.2130-728A>G c.13223A>G (p.Glu4408Gly) c.13715A>G (p.Glu4572Gly) c.13682A>G (p.Glu4561Gly) c.13655A>G (p.Glu4552Gly) | |
13 | g.23330212T>G | CA387504756 | SACS | c.2186-18097A>C (n.2186-18097A>C) c.13691A>C (p.Glu4564Ala) c.2185+23573A>C (n.2185+23573A>C) c.6446-728A>C (n.6446-728A>C) c.2177-728A>C (n.2177-728A>C) c.2292-260A>C (n.2292-260A>C) c.2319-260A>C (n.2319-260A>C) c.2204-728A>C (n.2204-728A>C) n.4543-728A>C c.2186-8538A>C (n.2186-8538A>C) c.2221-728A>C (n.2221-728A>C) c.2186-7568A>C (n.2186-7568A>C) c.13664A>C (p.Glu4555Ala) c.2186-728A>C (n.2186-728A>C) c.2432-728A>C (n.2432-728A>C) c.11414A>C (p.Glu3805Ala) c.1058-728A>C (n.1058-728A>C) c.2130-728A>C c.13223A>C (p.Glu4408Ala) c.13715A>C (p.Glu4572Ala) c.13682A>C (p.Glu4561Ala) c.13655A>C (p.Glu4552Ala) | COSMIC COSMIC |
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13 | g.23330213C>G | CA387504758 | SACS | c.2186-18098G>C (n.2186-18098G>C) c.13690G>C (p.Glu4564Gln) c.2185+23572G>C (n.2185+23572G>C) c.6446-729G>C (n.6446-729G>C) c.2177-729G>C (n.2177-729G>C) c.2292-261G>C (n.2292-261G>C) c.2319-261G>C (n.2319-261G>C) c.2204-729G>C (n.2204-729G>C) n.4543-729G>C c.2186-8539G>C (n.2186-8539G>C) c.2221-729G>C (n.2221-729G>C) c.2186-7569G>C (n.2186-7569G>C) c.13663G>C (p.Glu4555Gln) c.2186-729G>C (n.2186-729G>C) c.2432-729G>C (n.2432-729G>C) c.11413G>C (p.Glu3805Gln) c.1058-729G>C (n.1058-729G>C) c.2130-729G>C c.13222G>C (p.Glu4408Gln) c.13714G>C (p.Glu4572Gln) c.13681G>C (p.Glu4561Gln) c.13654G>C (p.Glu4552Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23330213C>T | CA387504759 | SACS | c.2186-18098G>A (n.2186-18098G>A) c.13690G>A (p.Glu4564Lys) c.2185+23572G>A (n.2185+23572G>A) c.6446-729G>A (n.6446-729G>A) c.2177-729G>A (n.2177-729G>A) c.2292-261G>A (n.2292-261G>A) c.2319-261G>A (n.2319-261G>A) c.2204-729G>A (n.2204-729G>A) n.4543-729G>A c.2186-8539G>A (n.2186-8539G>A) c.2221-729G>A (n.2221-729G>A) c.2186-7569G>A (n.2186-7569G>A) c.13663G>A (p.Glu4555Lys) c.2186-729G>A (n.2186-729G>A) c.2432-729G>A (n.2432-729G>A) c.11413G>A (p.Glu3805Lys) c.1058-729G>A (n.1058-729G>A) c.2130-729G>A c.13222G>A (p.Glu4408Lys) c.13714G>A (p.Glu4572Lys) c.13681G>A (p.Glu4561Lys) c.13654G>A (p.Glu4552Lys) | |
13 | g.23330214A>C | CA483157236 | SACS | c.2186-18099T>G (n.2186-18099T>G) c.13689T>G (p.Ser4563=) c.2185+23571T>G (n.2185+23571T>G) c.6446-730T>G (n.6446-730T>G) c.2177-730T>G (n.2177-730T>G) c.2292-262T>G (n.2292-262T>G) c.2319-262T>G (n.2319-262T>G) c.2204-730T>G (n.2204-730T>G) n.4543-730T>G c.2186-8540T>G (n.2186-8540T>G) c.2221-730T>G (n.2221-730T>G) c.2186-7570T>G (n.2186-7570T>G) c.13662T>G (p.Ser4554=) c.2186-730T>G (n.2186-730T>G) c.2432-730T>G (n.2432-730T>G) c.11412T>G (p.Ser3804=) c.1058-730T>G (n.1058-730T>G) c.2130-730T>G c.13221T>G (p.Ser4407=) c.13713T>G (p.Ser4571=) c.13680T>G (p.Ser4560=) c.13653T>G (p.Ser4551=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330214A>G | CA483157237 | SACS | c.2186-18099T>C (n.2186-18099T>C) c.13689T>C (p.Ser4563=) c.2185+23571T>C (n.2185+23571T>C) c.6446-730T>C (n.6446-730T>C) c.2177-730T>C (n.2177-730T>C) c.2292-262T>C (n.2292-262T>C) c.2319-262T>C (n.2319-262T>C) c.2204-730T>C (n.2204-730T>C) n.4543-730T>C c.2186-8540T>C (n.2186-8540T>C) c.2221-730T>C (n.2221-730T>C) c.2186-7570T>C (n.2186-7570T>C) c.13662T>C (p.Ser4554=) c.2186-730T>C (n.2186-730T>C) c.2432-730T>C (n.2432-730T>C) c.11412T>C (p.Ser3804=) c.1058-730T>C (n.1058-730T>C) c.2130-730T>C c.13221T>C (p.Ser4407=) c.13713T>C (p.Ser4571=) c.13680T>C (p.Ser4560=) c.13653T>C (p.Ser4551=) | |
13 | g.23330214A>T | CA483157238 | SACS | c.2186-18099T>A (n.2186-18099T>A) c.13689T>A (p.Ser4563=) c.2185+23571T>A (n.2185+23571T>A) c.6446-730T>A (n.6446-730T>A) c.2177-730T>A (n.2177-730T>A) c.2292-262T>A (n.2292-262T>A) c.2319-262T>A (n.2319-262T>A) c.2204-730T>A (n.2204-730T>A) n.4543-730T>A c.2186-8540T>A (n.2186-8540T>A) c.2221-730T>A (n.2221-730T>A) c.2186-7570T>A (n.2186-7570T>A) c.13662T>A (p.Ser4554=) c.2186-730T>A (n.2186-730T>A) c.2432-730T>A (n.2432-730T>A) c.11412T>A (p.Ser3804=) c.1058-730T>A (n.1058-730T>A) c.2130-730T>A c.13221T>A (p.Ser4407=) c.13713T>A (p.Ser4571=) c.13680T>A (p.Ser4560=) c.13653T>A (p.Ser4551=) | |
13 | g.23330215G>A | CA387504760 | SACS | c.2186-18100C>T (n.2186-18100C>T) c.13688C>T (p.Ser4563Phe) c.2185+23570C>T (n.2185+23570C>T) c.6446-731C>T (n.6446-731C>T) c.2177-731C>T (n.2177-731C>T) c.2292-263C>T (n.2292-263C>T) c.2319-263C>T (n.2319-263C>T) c.2204-731C>T (n.2204-731C>T) n.4543-731C>T c.2186-8541C>T (n.2186-8541C>T) c.2221-731C>T (n.2221-731C>T) c.2186-7571C>T (n.2186-7571C>T) c.13661C>T (p.Ser4554Phe) c.2186-731C>T (n.2186-731C>T) c.2432-731C>T (n.2432-731C>T) c.11411C>T (p.Ser3804Phe) c.1058-731C>T (n.1058-731C>T) c.2130-731C>T c.13220C>T (p.Ser4407Phe) c.13712C>T (p.Ser4571Phe) c.13679C>T (p.Ser4560Phe) c.13652C>T (p.Ser4551Phe) | |
13 | g.23330215G>C | CA387504761 | SACS | c.2186-18100C>G (n.2186-18100C>G) c.13688C>G (p.Ser4563Cys) c.2185+23570C>G (n.2185+23570C>G) c.6446-731C>G (n.6446-731C>G) c.2177-731C>G (n.2177-731C>G) c.2292-263C>G (n.2292-263C>G) c.2319-263C>G (n.2319-263C>G) c.2204-731C>G (n.2204-731C>G) n.4543-731C>G c.2186-8541C>G (n.2186-8541C>G) c.2221-731C>G (n.2221-731C>G) c.2186-7571C>G (n.2186-7571C>G) c.13661C>G (p.Ser4554Cys) c.2186-731C>G (n.2186-731C>G) c.2432-731C>G (n.2432-731C>G) c.11411C>G (p.Ser3804Cys) c.1058-731C>G (n.1058-731C>G) c.2130-731C>G c.13220C>G (p.Ser4407Cys) c.13712C>G (p.Ser4571Cys) c.13679C>G (p.Ser4560Cys) c.13652C>G (p.Ser4551Cys) | |
13 | g.23330215G>T | CA387504762 | SACS | c.2186-18100C>A (n.2186-18100C>A) c.13688C>A (p.Ser4563Tyr) c.2185+23570C>A (n.2185+23570C>A) c.6446-731C>A (n.6446-731C>A) c.2177-731C>A (n.2177-731C>A) c.2292-263C>A (n.2292-263C>A) c.2319-263C>A (n.2319-263C>A) c.2204-731C>A (n.2204-731C>A) n.4543-731C>A c.2186-8541C>A (n.2186-8541C>A) c.2221-731C>A (n.2221-731C>A) c.2186-7571C>A (n.2186-7571C>A) c.13661C>A (p.Ser4554Tyr) c.2186-731C>A (n.2186-731C>A) c.2432-731C>A (n.2432-731C>A) c.11411C>A (p.Ser3804Tyr) c.1058-731C>A (n.1058-731C>A) c.2130-731C>A c.13220C>A (p.Ser4407Tyr) c.13712C>A (p.Ser4571Tyr) c.13679C>A (p.Ser4560Tyr) c.13652C>A (p.Ser4551Tyr) | |
13 | g.23330216A>C | CA387504763 | SACS | c.2186-18101T>G (n.2186-18101T>G) c.13687T>G (p.Ser4563Ala) c.2185+23569T>G (n.2185+23569T>G) c.6446-732T>G (n.6446-732T>G) c.2177-732T>G (n.2177-732T>G) c.2292-264T>G (n.2292-264T>G) c.2319-264T>G (n.2319-264T>G) c.2204-732T>G (n.2204-732T>G) n.4543-732T>G c.2186-8542T>G (n.2186-8542T>G) c.2221-732T>G (n.2221-732T>G) c.2186-7572T>G (n.2186-7572T>G) c.13660T>G (p.Ser4554Ala) c.2186-732T>G (n.2186-732T>G) c.2432-732T>G (n.2432-732T>G) c.11410T>G (p.Ser3804Ala) c.1058-732T>G (n.1058-732T>G) c.2130-732T>G c.13219T>G (p.Ser4407Ala) c.13711T>G (p.Ser4571Ala) c.13678T>G (p.Ser4560Ala) c.13651T>G (p.Ser4551Ala) | |
13 | g.23330216A>G | CA387504765 | SACS | c.2186-18101T>C (n.2186-18101T>C) c.13687T>C (p.Ser4563Pro) c.2185+23569T>C (n.2185+23569T>C) c.6446-732T>C (n.6446-732T>C) c.2177-732T>C (n.2177-732T>C) c.2292-264T>C (n.2292-264T>C) c.2319-264T>C (n.2319-264T>C) c.2204-732T>C (n.2204-732T>C) n.4543-732T>C c.2186-8542T>C (n.2186-8542T>C) c.2221-732T>C (n.2221-732T>C) c.2186-7572T>C (n.2186-7572T>C) c.13660T>C (p.Ser4554Pro) c.2186-732T>C (n.2186-732T>C) c.2432-732T>C (n.2432-732T>C) c.11410T>C (p.Ser3804Pro) c.1058-732T>C (n.1058-732T>C) c.2130-732T>C c.13219T>C (p.Ser4407Pro) c.13711T>C (p.Ser4571Pro) c.13678T>C (p.Ser4560Pro) c.13651T>C (p.Ser4551Pro) | |
13 | g.23330216A>T | CA387504764 | SACS | c.2186-18101T>A (n.2186-18101T>A) c.13687T>A (p.Ser4563Thr) c.2185+23569T>A (n.2185+23569T>A) c.6446-732T>A (n.6446-732T>A) c.2177-732T>A (n.2177-732T>A) c.2292-264T>A (n.2292-264T>A) c.2319-264T>A (n.2319-264T>A) c.2204-732T>A (n.2204-732T>A) n.4543-732T>A c.2186-8542T>A (n.2186-8542T>A) c.2221-732T>A (n.2221-732T>A) c.2186-7572T>A (n.2186-7572T>A) c.13660T>A (p.Ser4554Thr) c.2186-732T>A (n.2186-732T>A) c.2432-732T>A (n.2432-732T>A) c.11410T>A (p.Ser3804Thr) c.1058-732T>A (n.1058-732T>A) c.2130-732T>A c.13219T>A (p.Ser4407Thr) c.13711T>A (p.Ser4571Thr) c.13678T>A (p.Ser4560Thr) c.13651T>A (p.Ser4551Thr) | ClinVar |
13 | g.23330217A>C | CA483157239 | SACS | c.2186-18102T>G (n.2186-18102T>G) c.13686T>G (p.Thr4562=) c.2185+23568T>G (n.2185+23568T>G) c.6446-733T>G (n.6446-733T>G) c.2177-733T>G (n.2177-733T>G) c.2292-265T>G (n.2292-265T>G) c.2319-265T>G (n.2319-265T>G) c.2204-733T>G (n.2204-733T>G) n.4543-733T>G c.2186-8543T>G (n.2186-8543T>G) c.2221-733T>G (n.2221-733T>G) c.2186-7573T>G (n.2186-7573T>G) c.13659T>G (p.Thr4553=) c.2186-733T>G (n.2186-733T>G) c.2432-733T>G (n.2432-733T>G) c.11409T>G (p.Thr3803=) c.1058-733T>G (n.1058-733T>G) c.2130-733T>G c.13218T>G (p.Thr4406=) c.13710T>G (p.Thr4570=) c.13677T>G (p.Thr4559=) c.13650T>G (p.Thr4550=) | |
13 | g.23330217A>G | CA483157240 | SACS | c.2186-18102T>C (n.2186-18102T>C) c.13686T>C (p.Thr4562=) c.2185+23568T>C (n.2185+23568T>C) c.6446-733T>C (n.6446-733T>C) c.2177-733T>C (n.2177-733T>C) c.2292-265T>C (n.2292-265T>C) c.2319-265T>C (n.2319-265T>C) c.2204-733T>C (n.2204-733T>C) n.4543-733T>C c.2186-8543T>C (n.2186-8543T>C) c.2221-733T>C (n.2221-733T>C) c.2186-7573T>C (n.2186-7573T>C) c.13659T>C (p.Thr4553=) c.2186-733T>C (n.2186-733T>C) c.2432-733T>C (n.2432-733T>C) c.11409T>C (p.Thr3803=) c.1058-733T>C (n.1058-733T>C) c.2130-733T>C c.13218T>C (p.Thr4406=) c.13710T>C (p.Thr4570=) c.13677T>C (p.Thr4559=) c.13650T>C (p.Thr4550=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330217A>T | CA483157241 | SACS | c.2186-18102T>A (n.2186-18102T>A) c.13686T>A (p.Thr4562=) c.2185+23568T>A (n.2185+23568T>A) c.6446-733T>A (n.6446-733T>A) c.2177-733T>A (n.2177-733T>A) c.2292-265T>A (n.2292-265T>A) c.2319-265T>A (n.2319-265T>A) c.2204-733T>A (n.2204-733T>A) n.4543-733T>A c.2186-8543T>A (n.2186-8543T>A) c.2221-733T>A (n.2221-733T>A) c.2186-7573T>A (n.2186-7573T>A) c.13659T>A (p.Thr4553=) c.2186-733T>A (n.2186-733T>A) c.2432-733T>A (n.2432-733T>A) c.11409T>A (p.Thr3803=) c.1058-733T>A (n.1058-733T>A) c.2130-733T>A c.13218T>A (p.Thr4406=) c.13710T>A (p.Thr4570=) c.13677T>A (p.Thr4559=) c.13650T>A (p.Thr4550=) | |
13 | g.23330218G>A | CA387504766 | SACS | c.2186-18103C>T (n.2186-18103C>T) c.13685C>T (p.Thr4562Ile) c.2185+23567C>T (n.2185+23567C>T) c.6446-734C>T (n.6446-734C>T) c.2177-734C>T (n.2177-734C>T) c.2292-266C>T (n.2292-266C>T) c.2319-266C>T (n.2319-266C>T) c.2204-734C>T (n.2204-734C>T) n.4543-734C>T c.2186-8544C>T (n.2186-8544C>T) c.2221-734C>T (n.2221-734C>T) c.2186-7574C>T (n.2186-7574C>T) c.13658C>T (p.Thr4553Ile) c.2186-734C>T (n.2186-734C>T) c.2432-734C>T (n.2432-734C>T) c.11408C>T (p.Thr3803Ile) c.1058-734C>T (n.1058-734C>T) c.2130-734C>T c.13217C>T (p.Thr4406Ile) c.13709C>T (p.Thr4570Ile) c.13676C>T (p.Thr4559Ile) c.13649C>T (p.Thr4550Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330218G>C | CA387504767 | SACS | c.2186-18103C>G (n.2186-18103C>G) c.13685C>G (p.Thr4562Ser) c.2185+23567C>G (n.2185+23567C>G) c.6446-734C>G (n.6446-734C>G) c.2177-734C>G (n.2177-734C>G) c.2292-266C>G (n.2292-266C>G) c.2319-266C>G (n.2319-266C>G) c.2204-734C>G (n.2204-734C>G) n.4543-734C>G c.2186-8544C>G (n.2186-8544C>G) c.2221-734C>G (n.2221-734C>G) c.2186-7574C>G (n.2186-7574C>G) c.13658C>G (p.Thr4553Ser) c.2186-734C>G (n.2186-734C>G) c.2432-734C>G (n.2432-734C>G) c.11408C>G (p.Thr3803Ser) c.1058-734C>G (n.1058-734C>G) c.2130-734C>G c.13217C>G (p.Thr4406Ser) c.13709C>G (p.Thr4570Ser) c.13676C>G (p.Thr4559Ser) c.13649C>G (p.Thr4550Ser) | |
13 | g.23330218G= | CA2078627714 | SACS | c.2186-18103C= (n.2186-18103C=) c.13685C= (p.Thr4562=) c.2185+23567C= (n.2185+23567C=) c.6446-734C= (n.6446-734C=) c.2177-734C= (n.2177-734C=) c.2292-266C= (n.2292-266C=) c.2319-266C= (n.2319-266C=) c.2204-734C= (n.2204-734C=) n.4543-734C= c.2186-8544C= (n.2186-8544C=) c.2221-734C= (n.2221-734C=) c.2186-7574C= (n.2186-7574C=) c.13658C= (p.Thr4553=) c.2186-734C= (n.2186-734C=) c.2432-734C= (n.2432-734C=) c.11408C= (p.Thr3803=) c.1058-734C= (n.1058-734C=) c.2130-734C= c.13217C= (p.Thr4406=) c.13709C= (p.Thr4570=) c.13676C= (p.Thr4559=) c.13649C= (p.Thr4550=) | |
13 | g.23330218G>T | CA387504768 | SACS | c.2186-18103C>A (n.2186-18103C>A) c.13685C>A (p.Thr4562Asn) c.2185+23567C>A (n.2185+23567C>A) c.6446-734C>A (n.6446-734C>A) c.2177-734C>A (n.2177-734C>A) c.2292-266C>A (n.2292-266C>A) c.2319-266C>A (n.2319-266C>A) c.2204-734C>A (n.2204-734C>A) n.4543-734C>A c.2186-8544C>A (n.2186-8544C>A) c.2221-734C>A (n.2221-734C>A) c.2186-7574C>A (n.2186-7574C>A) c.13658C>A (p.Thr4553Asn) c.2186-734C>A (n.2186-734C>A) c.2432-734C>A (n.2432-734C>A) c.11408C>A (p.Thr3803Asn) c.1058-734C>A (n.1058-734C>A) c.2130-734C>A c.13217C>A (p.Thr4406Asn) c.13709C>A (p.Thr4570Asn) c.13676C>A (p.Thr4559Asn) c.13649C>A (p.Thr4550Asn) | |
13 | g.23330219del | CA2499940819 | SACS | c.2186-18104del (n.2186-18104del) c.13684del (p.Thr4562LeufsTer6) c.2185+23566del (n.2185+23566del) c.6446-735del (n.6446-735del) c.2177-735del (n.2177-735del) c.2292-267del (n.2292-267del) c.2319-267del (n.2319-267del) c.2204-735del (n.2204-735del) n.4543-735del c.2186-8545del (n.2186-8545del) c.2221-735del (n.2221-735del) c.2186-7575del (n.2186-7575del) c.13657del (p.Thr4553LeufsTer6) c.2186-735del (n.2186-735del) c.2432-735del (n.2432-735del) c.11407del (p.Thr3803LeufsTer6) c.1058-735del (n.1058-735del) c.2130-735del c.13216del (p.Thr4406LeufsTer6) c.13708del (p.Thr4570LeufsTer6) c.13675del (p.Thr4559LeufsTer6) c.13648del (p.Thr4550LeufsTer6) | |
13 | g.23330219T>A | CA387504769 | SACS | c.2186-18104A>T (n.2186-18104A>T) c.13684A>T (p.Thr4562Ser) c.2185+23566A>T (n.2185+23566A>T) c.6446-735A>T (n.6446-735A>T) c.2177-735A>T (n.2177-735A>T) c.2292-267A>T (n.2292-267A>T) c.2319-267A>T (n.2319-267A>T) c.2204-735A>T (n.2204-735A>T) n.4543-735A>T c.2186-8545A>T (n.2186-8545A>T) c.2221-735A>T (n.2221-735A>T) c.2186-7575A>T (n.2186-7575A>T) c.13657A>T (p.Thr4553Ser) c.2186-735A>T (n.2186-735A>T) c.2432-735A>T (n.2432-735A>T) c.11407A>T (p.Thr3803Ser) c.1058-735A>T (n.1058-735A>T) c.2130-735A>T c.13216A>T (p.Thr4406Ser) c.13708A>T (p.Thr4570Ser) c.13675A>T (p.Thr4559Ser) c.13648A>T (p.Thr4550Ser) | |
13 | g.23330219T>C | CA387504770 | SACS | c.2186-18104A>G (n.2186-18104A>G) c.13684A>G (p.Thr4562Ala) c.2185+23566A>G (n.2185+23566A>G) c.6446-735A>G (n.6446-735A>G) c.2177-735A>G (n.2177-735A>G) c.2292-267A>G (n.2292-267A>G) c.2319-267A>G (n.2319-267A>G) c.2204-735A>G (n.2204-735A>G) n.4543-735A>G c.2186-8545A>G (n.2186-8545A>G) c.2221-735A>G (n.2221-735A>G) c.2186-7575A>G (n.2186-7575A>G) c.13657A>G (p.Thr4553Ala) c.2186-735A>G (n.2186-735A>G) c.2432-735A>G (n.2432-735A>G) c.11407A>G (p.Thr3803Ala) c.1058-735A>G (n.1058-735A>G) c.2130-735A>G c.13216A>G (p.Thr4406Ala) c.13708A>G (p.Thr4570Ala) c.13675A>G (p.Thr4559Ala) c.13648A>G (p.Thr4550Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23330219T>G | CA387504771 | SACS | c.2186-18104A>C (n.2186-18104A>C) c.13684A>C (p.Thr4562Pro) c.2185+23566A>C (n.2185+23566A>C) c.6446-735A>C (n.6446-735A>C) c.2177-735A>C (n.2177-735A>C) c.2292-267A>C (n.2292-267A>C) c.2319-267A>C (n.2319-267A>C) c.2204-735A>C (n.2204-735A>C) n.4543-735A>C c.2186-8545A>C (n.2186-8545A>C) c.2221-735A>C (n.2221-735A>C) c.2186-7575A>C (n.2186-7575A>C) c.13657A>C (p.Thr4553Pro) c.2186-735A>C (n.2186-735A>C) c.2432-735A>C (n.2432-735A>C) c.11407A>C (p.Thr3803Pro) c.1058-735A>C (n.1058-735A>C) c.2130-735A>C c.13216A>C (p.Thr4406Pro) c.13708A>C (p.Thr4570Pro) c.13675A>C (p.Thr4559Pro) c.13648A>C (p.Thr4550Pro) | |
13 | g.23330220G>A | CA483157242 | SACS | c.2186-18105C>T (n.2186-18105C>T) c.13683C>T (p.Phe4561=) c.2185+23565C>T (n.2185+23565C>T) c.6446-736C>T (n.6446-736C>T) c.2177-736C>T (n.2177-736C>T) c.2292-268C>T (n.2292-268C>T) c.2319-268C>T (n.2319-268C>T) c.2204-736C>T (n.2204-736C>T) n.4543-736C>T c.2186-8546C>T (n.2186-8546C>T) c.2221-736C>T (n.2221-736C>T) c.2186-7576C>T (n.2186-7576C>T) c.13656C>T (p.Phe4552=) c.2186-736C>T (n.2186-736C>T) c.2432-736C>T (n.2432-736C>T) c.11406C>T (p.Phe3802=) c.1058-736C>T (n.1058-736C>T) c.2130-736C>T c.13215C>T (p.Phe4405=) c.13707C>T (p.Phe4569=) c.13674C>T (p.Phe4558=) c.13647C>T (p.Phe4549=) | |
13 | g.23330220G>C | CA387504772 | SACS | c.2186-18105C>G (n.2186-18105C>G) c.13683C>G (p.Phe4561Leu) c.2185+23565C>G (n.2185+23565C>G) c.6446-736C>G (n.6446-736C>G) c.2177-736C>G (n.2177-736C>G) c.2292-268C>G (n.2292-268C>G) c.2319-268C>G (n.2319-268C>G) c.2204-736C>G (n.2204-736C>G) n.4543-736C>G c.2186-8546C>G (n.2186-8546C>G) c.2221-736C>G (n.2221-736C>G) c.2186-7576C>G (n.2186-7576C>G) c.13656C>G (p.Phe4552Leu) c.2186-736C>G (n.2186-736C>G) c.2432-736C>G (n.2432-736C>G) c.11406C>G (p.Phe3802Leu) c.1058-736C>G (n.1058-736C>G) c.2130-736C>G c.13215C>G (p.Phe4405Leu) c.13707C>G (p.Phe4569Leu) c.13674C>G (p.Phe4558Leu) c.13647C>G (p.Phe4549Leu) | |
13 | g.23330220G>T | CA387504773 | SACS | c.2186-18105C>A (n.2186-18105C>A) c.13683C>A (p.Phe4561Leu) c.2185+23565C>A (n.2185+23565C>A) c.6446-736C>A (n.6446-736C>A) c.2177-736C>A (n.2177-736C>A) c.2292-268C>A (n.2292-268C>A) c.2319-268C>A (n.2319-268C>A) c.2204-736C>A (n.2204-736C>A) n.4543-736C>A c.2186-8546C>A (n.2186-8546C>A) c.2221-736C>A (n.2221-736C>A) c.2186-7576C>A (n.2186-7576C>A) c.13656C>A (p.Phe4552Leu) c.2186-736C>A (n.2186-736C>A) c.2432-736C>A (n.2432-736C>A) c.11406C>A (p.Phe3802Leu) c.1058-736C>A (n.1058-736C>A) c.2130-736C>A c.13215C>A (p.Phe4405Leu) c.13707C>A (p.Phe4569Leu) c.13674C>A (p.Phe4558Leu) c.13647C>A (p.Phe4549Leu) | |
13 | g.23330221A>C | CA387504774 | SACS | c.2186-18106T>G (n.2186-18106T>G) c.13682T>G (p.Phe4561Cys) c.2185+23564T>G (n.2185+23564T>G) c.6446-737T>G (n.6446-737T>G) c.2177-737T>G (n.2177-737T>G) c.2292-269T>G (n.2292-269T>G) c.2319-269T>G (n.2319-269T>G) c.2204-737T>G (n.2204-737T>G) n.4543-737T>G c.2186-8547T>G (n.2186-8547T>G) c.2221-737T>G (n.2221-737T>G) c.2186-7577T>G (n.2186-7577T>G) c.13655T>G (p.Phe4552Cys) c.2186-737T>G (n.2186-737T>G) c.2432-737T>G (n.2432-737T>G) c.11405T>G (p.Phe3802Cys) c.1058-737T>G (n.1058-737T>G) c.2130-737T>G c.13214T>G (p.Phe4405Cys) c.13706T>G (p.Phe4569Cys) c.13673T>G (p.Phe4558Cys) c.13646T>G (p.Phe4549Cys) | |
13 | g.23330221A>G | CA387504776 | SACS | c.2186-18106T>C (n.2186-18106T>C) c.13682T>C (p.Phe4561Ser) c.2185+23564T>C (n.2185+23564T>C) c.6446-737T>C (n.6446-737T>C) c.2177-737T>C (n.2177-737T>C) c.2292-269T>C (n.2292-269T>C) c.2319-269T>C (n.2319-269T>C) c.2204-737T>C (n.2204-737T>C) n.4543-737T>C c.2186-8547T>C (n.2186-8547T>C) c.2221-737T>C (n.2221-737T>C) c.2186-7577T>C (n.2186-7577T>C) c.13655T>C (p.Phe4552Ser) c.2186-737T>C (n.2186-737T>C) c.2432-737T>C (n.2432-737T>C) c.11405T>C (p.Phe3802Ser) c.1058-737T>C (n.1058-737T>C) c.2130-737T>C c.13214T>C (p.Phe4405Ser) c.13706T>C (p.Phe4569Ser) c.13673T>C (p.Phe4558Ser) c.13646T>C (p.Phe4549Ser) | |
13 | g.23330221A>T | CA387504775 | SACS | c.2186-18106T>A (n.2186-18106T>A) c.13682T>A (p.Phe4561Tyr) c.2185+23564T>A (n.2185+23564T>A) c.6446-737T>A (n.6446-737T>A) c.2177-737T>A (n.2177-737T>A) c.2292-269T>A (n.2292-269T>A) c.2319-269T>A (n.2319-269T>A) c.2204-737T>A (n.2204-737T>A) n.4543-737T>A c.2186-8547T>A (n.2186-8547T>A) c.2221-737T>A (n.2221-737T>A) c.2186-7577T>A (n.2186-7577T>A) c.13655T>A (p.Phe4552Tyr) c.2186-737T>A (n.2186-737T>A) c.2432-737T>A (n.2432-737T>A) c.11405T>A (p.Phe3802Tyr) c.1058-737T>A (n.1058-737T>A) c.2130-737T>A c.13214T>A (p.Phe4405Tyr) c.13706T>A (p.Phe4569Tyr) c.13673T>A (p.Phe4558Tyr) c.13646T>A (p.Phe4549Tyr) | |
13 | g.23330222A>C | CA387504777 | SACS | c.2186-18107T>G (n.2186-18107T>G) c.13681T>G (p.Phe4561Val) c.2185+23563T>G (n.2185+23563T>G) c.6446-738T>G (n.6446-738T>G) c.2177-738T>G (n.2177-738T>G) c.2292-270T>G (n.2292-270T>G) c.2319-270T>G (n.2319-270T>G) c.2204-738T>G (n.2204-738T>G) n.4543-738T>G c.2186-8548T>G (n.2186-8548T>G) c.2221-738T>G (n.2221-738T>G) c.2186-7578T>G (n.2186-7578T>G) c.13654T>G (p.Phe4552Val) c.2186-738T>G (n.2186-738T>G) c.2432-738T>G (n.2432-738T>G) c.11404T>G (p.Phe3802Val) c.1058-738T>G (n.1058-738T>G) c.2130-738T>G c.13213T>G (p.Phe4405Val) c.13705T>G (p.Phe4569Val) c.13672T>G (p.Phe4558Val) c.13645T>G (p.Phe4549Val) | |
13 | g.23330222A>G | CA387504778 | SACS | c.2186-18107T>C (n.2186-18107T>C) c.13681T>C (p.Phe4561Leu) c.2185+23563T>C (n.2185+23563T>C) c.6446-738T>C (n.6446-738T>C) c.2177-738T>C (n.2177-738T>C) c.2292-270T>C (n.2292-270T>C) c.2319-270T>C (n.2319-270T>C) c.2204-738T>C (n.2204-738T>C) n.4543-738T>C c.2186-8548T>C (n.2186-8548T>C) c.2221-738T>C (n.2221-738T>C) c.2186-7578T>C (n.2186-7578T>C) c.13654T>C (p.Phe4552Leu) c.2186-738T>C (n.2186-738T>C) c.2432-738T>C (n.2432-738T>C) c.11404T>C (p.Phe3802Leu) c.1058-738T>C (n.1058-738T>C) c.2130-738T>C c.13213T>C (p.Phe4405Leu) c.13705T>C (p.Phe4569Leu) c.13672T>C (p.Phe4558Leu) c.13645T>C (p.Phe4549Leu) | |
13 | g.23330222A>T | CA387504779 | SACS | c.2186-18107T>A (n.2186-18107T>A) c.13681T>A (p.Phe4561Ile) c.2185+23563T>A (n.2185+23563T>A) c.6446-738T>A (n.6446-738T>A) c.2177-738T>A (n.2177-738T>A) c.2292-270T>A (n.2292-270T>A) c.2319-270T>A (n.2319-270T>A) c.2204-738T>A (n.2204-738T>A) n.4543-738T>A c.2186-8548T>A (n.2186-8548T>A) c.2221-738T>A (n.2221-738T>A) c.2186-7578T>A (n.2186-7578T>A) c.13654T>A (p.Phe4552Ile) c.2186-738T>A (n.2186-738T>A) c.2432-738T>A (n.2432-738T>A) c.11404T>A (p.Phe3802Ile) c.1058-738T>A (n.1058-738T>A) c.2130-738T>A c.13213T>A (p.Phe4405Ile) c.13705T>A (p.Phe4569Ile) c.13672T>A (p.Phe4558Ile) c.13645T>A (p.Phe4549Ile) | |
13 | g.23330223C>A | CA387504780 | SACS | c.2186-18108G>T (n.2186-18108G>T) c.13680G>T (p.Arg4560Ser) c.2185+23562G>T (n.2185+23562G>T) c.6446-739G>T (n.6446-739G>T) c.2177-739G>T (n.2177-739G>T) c.2292-271G>T (n.2292-271G>T) c.2319-271G>T (n.2319-271G>T) c.2204-739G>T (n.2204-739G>T) n.4543-739G>T c.2186-8549G>T (n.2186-8549G>T) c.2221-739G>T (n.2221-739G>T) c.2186-7579G>T (n.2186-7579G>T) c.13653G>T (p.Arg4551Ser) c.2186-739G>T (n.2186-739G>T) c.2432-739G>T (n.2432-739G>T) c.11403G>T (p.Arg3801Ser) c.1058-739G>T (n.1058-739G>T) c.2130-739G>T c.13212G>T (p.Arg4404Ser) c.13704G>T (p.Arg4568Ser) c.13671G>T (p.Arg4557Ser) c.13644G>T (p.Arg4548Ser) | dbSNP |
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13 | g.23330223C>G | CA387504781 | SACS | c.2186-18108G>C (n.2186-18108G>C) c.13680G>C (p.Arg4560Ser) c.2185+23562G>C (n.2185+23562G>C) c.6446-739G>C (n.6446-739G>C) c.2177-739G>C (n.2177-739G>C) c.2292-271G>C (n.2292-271G>C) c.2319-271G>C (n.2319-271G>C) c.2204-739G>C (n.2204-739G>C) n.4543-739G>C c.2186-8549G>C (n.2186-8549G>C) c.2221-739G>C (n.2221-739G>C) c.2186-7579G>C (n.2186-7579G>C) c.13653G>C (p.Arg4551Ser) c.2186-739G>C (n.2186-739G>C) c.2432-739G>C (n.2432-739G>C) c.11403G>C (p.Arg3801Ser) c.1058-739G>C (n.1058-739G>C) c.2130-739G>C c.13212G>C (p.Arg4404Ser) c.13704G>C (p.Arg4568Ser) c.13671G>C (p.Arg4557Ser) c.13644G>C (p.Arg4548Ser) | |
13 | g.23330223C>T | CA483157243 | SACS | c.2186-18108G>A (n.2186-18108G>A) c.13680G>A (p.Arg4560=) c.2185+23562G>A (n.2185+23562G>A) c.6446-739G>A (n.6446-739G>A) c.2177-739G>A (n.2177-739G>A) c.2292-271G>A (n.2292-271G>A) c.2319-271G>A (n.2319-271G>A) c.2204-739G>A (n.2204-739G>A) n.4543-739G>A c.2186-8549G>A (n.2186-8549G>A) c.2221-739G>A (n.2221-739G>A) c.2186-7579G>A (n.2186-7579G>A) c.13653G>A (p.Arg4551=) c.2186-739G>A (n.2186-739G>A) c.2432-739G>A (n.2432-739G>A) c.11403G>A (p.Arg3801=) c.1058-739G>A (n.1058-739G>A) c.2130-739G>A c.13212G>A (p.Arg4404=) c.13704G>A (p.Arg4568=) c.13671G>A (p.Arg4557=) c.13644G>A (p.Arg4548=) | |
13 | g.23330224C>A | CA387504782 | SACS | c.2186-18109G>T (n.2186-18109G>T) c.13679G>T (p.Arg4560Met) c.2185+23561G>T (n.2185+23561G>T) c.6446-740G>T (n.6446-740G>T) c.2177-740G>T (n.2177-740G>T) c.2292-272G>T (n.2292-272G>T) c.2319-272G>T (n.2319-272G>T) c.2204-740G>T (n.2204-740G>T) n.4543-740G>T c.2186-8550G>T (n.2186-8550G>T) c.2221-740G>T (n.2221-740G>T) c.2186-7580G>T (n.2186-7580G>T) c.13652G>T (p.Arg4551Met) c.2186-740G>T (n.2186-740G>T) c.2432-740G>T (n.2432-740G>T) c.11402G>T (p.Arg3801Met) c.1058-740G>T (n.1058-740G>T) c.2130-740G>T c.13211G>T (p.Arg4404Met) c.13703G>T (p.Arg4568Met) c.13670G>T (p.Arg4557Met) c.13643G>T (p.Arg4548Met) | |
13 | g.23330224C>G | CA387504784 | SACS | c.2186-18109G>C (n.2186-18109G>C) c.13679G>C (p.Arg4560Thr) c.2185+23561G>C (n.2185+23561G>C) c.6446-740G>C (n.6446-740G>C) c.2177-740G>C (n.2177-740G>C) c.2292-272G>C (n.2292-272G>C) c.2319-272G>C (n.2319-272G>C) c.2204-740G>C (n.2204-740G>C) n.4543-740G>C c.2186-8550G>C (n.2186-8550G>C) c.2221-740G>C (n.2221-740G>C) c.2186-7580G>C (n.2186-7580G>C) c.13652G>C (p.Arg4551Thr) c.2186-740G>C (n.2186-740G>C) c.2432-740G>C (n.2432-740G>C) c.11402G>C (p.Arg3801Thr) c.1058-740G>C (n.1058-740G>C) c.2130-740G>C c.13211G>C (p.Arg4404Thr) c.13703G>C (p.Arg4568Thr) c.13670G>C (p.Arg4557Thr) c.13643G>C (p.Arg4548Thr) | |
13 | g.23330224C>T | CA387504783 | SACS | c.2186-18109G>A (n.2186-18109G>A) c.13679G>A (p.Arg4560Lys) c.2185+23561G>A (n.2185+23561G>A) c.6446-740G>A (n.6446-740G>A) c.2177-740G>A (n.2177-740G>A) c.2292-272G>A (n.2292-272G>A) c.2319-272G>A (n.2319-272G>A) c.2204-740G>A (n.2204-740G>A) n.4543-740G>A c.2186-8550G>A (n.2186-8550G>A) c.2221-740G>A (n.2221-740G>A) c.2186-7580G>A (n.2186-7580G>A) c.13652G>A (p.Arg4551Lys) c.2186-740G>A (n.2186-740G>A) c.2432-740G>A (n.2432-740G>A) c.11402G>A (p.Arg3801Lys) c.1058-740G>A (n.1058-740G>A) c.2130-740G>A c.13211G>A (p.Arg4404Lys) c.13703G>A (p.Arg4568Lys) c.13670G>A (p.Arg4557Lys) c.13643G>A (p.Arg4548Lys) | |
13 | g.23330225T>A | CA387504785 | SACS | c.2186-18110A>T (n.2186-18110A>T) c.13678A>T (p.Arg4560Trp) c.2185+23560A>T (n.2185+23560A>T) c.6446-741A>T (n.6446-741A>T) c.2177-741A>T (n.2177-741A>T) c.2292-273A>T (n.2292-273A>T) c.2319-273A>T (n.2319-273A>T) c.2204-741A>T (n.2204-741A>T) n.4543-741A>T c.2186-8551A>T (n.2186-8551A>T) c.2221-741A>T (n.2221-741A>T) c.2186-7581A>T (n.2186-7581A>T) c.13651A>T (p.Arg4551Trp) c.2186-741A>T (n.2186-741A>T) c.2432-741A>T (n.2432-741A>T) c.11401A>T (p.Arg3801Trp) c.1058-741A>T (n.1058-741A>T) c.2130-741A>T c.13210A>T (p.Arg4404Trp) c.13702A>T (p.Arg4568Trp) c.13669A>T (p.Arg4557Trp) c.13642A>T (p.Arg4548Trp) | |
13 | g.23330225T>C | CA387504786 | SACS | c.2186-18110A>G (n.2186-18110A>G) c.13678A>G (p.Arg4560Gly) c.2185+23560A>G (n.2185+23560A>G) c.6446-741A>G (n.6446-741A>G) c.2177-741A>G (n.2177-741A>G) c.2292-273A>G (n.2292-273A>G) c.2319-273A>G (n.2319-273A>G) c.2204-741A>G (n.2204-741A>G) n.4543-741A>G c.2186-8551A>G (n.2186-8551A>G) c.2221-741A>G (n.2221-741A>G) c.2186-7581A>G (n.2186-7581A>G) c.13651A>G (p.Arg4551Gly) c.2186-741A>G (n.2186-741A>G) c.2432-741A>G (n.2432-741A>G) c.11401A>G (p.Arg3801Gly) c.1058-741A>G (n.1058-741A>G) c.2130-741A>G c.13210A>G (p.Arg4404Gly) c.13702A>G (p.Arg4568Gly) c.13669A>G (p.Arg4557Gly) c.13642A>G (p.Arg4548Gly) | |
13 | g.23330225T>G | CA483157244 | SACS | c.2186-18110A>C (n.2186-18110A>C) c.13678A>C (p.Arg4560=) c.2185+23560A>C (n.2185+23560A>C) c.6446-741A>C (n.6446-741A>C) c.2177-741A>C (n.2177-741A>C) c.2292-273A>C (n.2292-273A>C) c.2319-273A>C (n.2319-273A>C) c.2204-741A>C (n.2204-741A>C) n.4543-741A>C c.2186-8551A>C (n.2186-8551A>C) c.2221-741A>C (n.2221-741A>C) c.2186-7581A>C (n.2186-7581A>C) c.13651A>C (p.Arg4551=) c.2186-741A>C (n.2186-741A>C) c.2432-741A>C (n.2432-741A>C) c.11401A>C (p.Arg3801=) c.1058-741A>C (n.1058-741A>C) c.2130-741A>C c.13210A>C (p.Arg4404=) c.13702A>C (p.Arg4568=) c.13669A>C (p.Arg4557=) c.13642A>C (p.Arg4548=) | |
13 | g.23330226G>A | CA483157245 | SACS | c.2186-18111C>T (n.2186-18111C>T) c.13677C>T (p.Asp4559=) c.2185+23559C>T (n.2185+23559C>T) c.6446-742C>T (n.6446-742C>T) c.2177-742C>T (n.2177-742C>T) c.2292-274C>T (n.2292-274C>T) c.2319-274C>T (n.2319-274C>T) c.2204-742C>T (n.2204-742C>T) n.4543-742C>T c.2186-8552C>T (n.2186-8552C>T) c.2221-742C>T (n.2221-742C>T) c.2186-7582C>T (n.2186-7582C>T) c.13650C>T (p.Asp4550=) c.2186-742C>T (n.2186-742C>T) c.2432-742C>T (n.2432-742C>T) c.11400C>T (p.Asp3800=) c.1058-742C>T (n.1058-742C>T) c.2130-742C>T c.13209C>T (p.Asp4403=) c.13701C>T (p.Asp4567=) c.13668C>T (p.Asp4556=) c.13641C>T (p.Asp4547=) | |
13 | g.23330226G>C | CA387504787 | SACS | c.2186-18111C>G (n.2186-18111C>G) c.13677C>G (p.Asp4559Glu) c.2185+23559C>G (n.2185+23559C>G) c.6446-742C>G (n.6446-742C>G) c.2177-742C>G (n.2177-742C>G) c.2292-274C>G (n.2292-274C>G) c.2319-274C>G (n.2319-274C>G) c.2204-742C>G (n.2204-742C>G) n.4543-742C>G c.2186-8552C>G (n.2186-8552C>G) c.2221-742C>G (n.2221-742C>G) c.2186-7582C>G (n.2186-7582C>G) c.13650C>G (p.Asp4550Glu) c.2186-742C>G (n.2186-742C>G) c.2432-742C>G (n.2432-742C>G) c.11400C>G (p.Asp3800Glu) c.1058-742C>G (n.1058-742C>G) c.2130-742C>G c.13209C>G (p.Asp4403Glu) c.13701C>G (p.Asp4567Glu) c.13668C>G (p.Asp4556Glu) c.13641C>G (p.Asp4547Glu) | |
13 | g.23330226G>T | CA387504788 | SACS | c.2186-18111C>A (n.2186-18111C>A) c.13677C>A (p.Asp4559Glu) c.2185+23559C>A (n.2185+23559C>A) c.6446-742C>A (n.6446-742C>A) c.2177-742C>A (n.2177-742C>A) c.2292-274C>A (n.2292-274C>A) c.2319-274C>A (n.2319-274C>A) c.2204-742C>A (n.2204-742C>A) n.4543-742C>A c.2186-8552C>A (n.2186-8552C>A) c.2221-742C>A (n.2221-742C>A) c.2186-7582C>A (n.2186-7582C>A) c.13650C>A (p.Asp4550Glu) c.2186-742C>A (n.2186-742C>A) c.2432-742C>A (n.2432-742C>A) c.11400C>A (p.Asp3800Glu) c.1058-742C>A (n.1058-742C>A) c.2130-742C>A c.13209C>A (p.Asp4403Glu) c.13701C>A (p.Asp4567Glu) c.13668C>A (p.Asp4556Glu) c.13641C>A (p.Asp4547Glu) | |
13 | g.23330227T>A | CA387504789 | SACS | c.2186-18112A>T (n.2186-18112A>T) c.13676A>T (p.Asp4559Val) c.2185+23558A>T (n.2185+23558A>T) c.6446-743A>T (n.6446-743A>T) c.2177-743A>T (n.2177-743A>T) c.2292-275A>T (n.2292-275A>T) c.2319-275A>T (n.2319-275A>T) c.2204-743A>T (n.2204-743A>T) n.4543-743A>T c.2186-8553A>T (n.2186-8553A>T) c.2221-743A>T (n.2221-743A>T) c.2186-7583A>T (n.2186-7583A>T) c.13649A>T (p.Asp4550Val) c.2186-743A>T (n.2186-743A>T) c.2432-743A>T (n.2432-743A>T) c.11399A>T (p.Asp3800Val) c.1058-743A>T (n.1058-743A>T) c.2130-743A>T c.13208A>T (p.Asp4403Val) c.13700A>T (p.Asp4567Val) c.13667A>T (p.Asp4556Val) c.13640A>T (p.Asp4547Val) | |
13 | g.23330227T>C | CA387504790 | SACS | c.2186-18112A>G (n.2186-18112A>G) c.13676A>G (p.Asp4559Gly) c.2185+23558A>G (n.2185+23558A>G) c.6446-743A>G (n.6446-743A>G) c.2177-743A>G (n.2177-743A>G) c.2292-275A>G (n.2292-275A>G) c.2319-275A>G (n.2319-275A>G) c.2204-743A>G (n.2204-743A>G) n.4543-743A>G c.2186-8553A>G (n.2186-8553A>G) c.2221-743A>G (n.2221-743A>G) c.2186-7583A>G (n.2186-7583A>G) c.13649A>G (p.Asp4550Gly) c.2186-743A>G (n.2186-743A>G) c.2432-743A>G (n.2432-743A>G) c.11399A>G (p.Asp3800Gly) c.1058-743A>G (n.1058-743A>G) c.2130-743A>G c.13208A>G (p.Asp4403Gly) c.13700A>G (p.Asp4567Gly) c.13667A>G (p.Asp4556Gly) c.13640A>G (p.Asp4547Gly) | |
13 | g.23330227T>G | CA387504791 | SACS | c.2186-18112A>C (n.2186-18112A>C) c.13676A>C (p.Asp4559Ala) c.2185+23558A>C (n.2185+23558A>C) c.6446-743A>C (n.6446-743A>C) c.2177-743A>C (n.2177-743A>C) c.2292-275A>C (n.2292-275A>C) c.2319-275A>C (n.2319-275A>C) c.2204-743A>C (n.2204-743A>C) n.4543-743A>C c.2186-8553A>C (n.2186-8553A>C) c.2221-743A>C (n.2221-743A>C) c.2186-7583A>C (n.2186-7583A>C) c.13649A>C (p.Asp4550Ala) c.2186-743A>C (n.2186-743A>C) c.2432-743A>C (n.2432-743A>C) c.11399A>C (p.Asp3800Ala) c.1058-743A>C (n.1058-743A>C) c.2130-743A>C c.13208A>C (p.Asp4403Ala) c.13700A>C (p.Asp4567Ala) c.13667A>C (p.Asp4556Ala) c.13640A>C (p.Asp4547Ala) | |
13 | g.23330228C>A | CA387504792 | SACS | c.2186-18113G>T (n.2186-18113G>T) c.13675G>T (p.Asp4559Tyr) c.2185+23557G>T (n.2185+23557G>T) c.6446-744G>T (n.6446-744G>T) c.2177-744G>T (n.2177-744G>T) c.2292-276G>T (n.2292-276G>T) c.2319-276G>T (n.2319-276G>T) c.2204-744G>T (n.2204-744G>T) n.4543-744G>T c.2186-8554G>T (n.2186-8554G>T) c.2221-744G>T (n.2221-744G>T) c.2186-7584G>T (n.2186-7584G>T) c.13648G>T (p.Asp4550Tyr) c.2186-744G>T (n.2186-744G>T) c.2432-744G>T (n.2432-744G>T) c.11398G>T (p.Asp3800Tyr) c.1058-744G>T (n.1058-744G>T) c.2130-744G>T c.13207G>T (p.Asp4403Tyr) c.13699G>T (p.Asp4567Tyr) c.13666G>T (p.Asp4556Tyr) c.13639G>T (p.Asp4547Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330228C>G | CA387504793 | SACS | c.2186-18113G>C (n.2186-18113G>C) c.13675G>C (p.Asp4559His) c.2185+23557G>C (n.2185+23557G>C) c.6446-744G>C (n.6446-744G>C) c.2177-744G>C (n.2177-744G>C) c.2292-276G>C (n.2292-276G>C) c.2319-276G>C (n.2319-276G>C) c.2204-744G>C (n.2204-744G>C) n.4543-744G>C c.2186-8554G>C (n.2186-8554G>C) c.2221-744G>C (n.2221-744G>C) c.2186-7584G>C (n.2186-7584G>C) c.13648G>C (p.Asp4550His) c.2186-744G>C (n.2186-744G>C) c.2432-744G>C (n.2432-744G>C) c.11398G>C (p.Asp3800His) c.1058-744G>C (n.1058-744G>C) c.2130-744G>C c.13207G>C (p.Asp4403His) c.13699G>C (p.Asp4567His) c.13666G>C (p.Asp4556His) c.13639G>C (p.Asp4547His) | |
13 | g.23330228C>T | CA387504794 | SACS | c.2186-18113G>A (n.2186-18113G>A) c.13675G>A (p.Asp4559Asn) c.2185+23557G>A (n.2185+23557G>A) c.6446-744G>A (n.6446-744G>A) c.2177-744G>A (n.2177-744G>A) c.2292-276G>A (n.2292-276G>A) c.2319-276G>A (n.2319-276G>A) c.2204-744G>A (n.2204-744G>A) n.4543-744G>A c.2186-8554G>A (n.2186-8554G>A) c.2221-744G>A (n.2221-744G>A) c.2186-7584G>A (n.2186-7584G>A) c.13648G>A (p.Asp4550Asn) c.2186-744G>A (n.2186-744G>A) c.2432-744G>A (n.2432-744G>A) c.11398G>A (p.Asp3800Asn) c.1058-744G>A (n.1058-744G>A) c.2130-744G>A c.13207G>A (p.Asp4403Asn) c.13699G>A (p.Asp4567Asn) c.13666G>A (p.Asp4556Asn) c.13639G>A (p.Asp4547Asn) | |
13 | g.23330229A>C | CA387504795 | SACS | c.2186-18114T>G (n.2186-18114T>G) c.13674T>G (p.Asn4558Lys) c.2185+23556T>G (n.2185+23556T>G) c.6446-745T>G (n.6446-745T>G) c.2177-745T>G (n.2177-745T>G) c.2292-277T>G (n.2292-277T>G) c.2319-277T>G (n.2319-277T>G) c.2204-745T>G (n.2204-745T>G) n.4543-745T>G c.2186-8555T>G (n.2186-8555T>G) c.2221-745T>G (n.2221-745T>G) c.2186-7585T>G (n.2186-7585T>G) c.13647T>G (p.Asn4549Lys) c.2186-745T>G (n.2186-745T>G) c.2432-745T>G (n.2432-745T>G) c.11397T>G (p.Asn3799Lys) c.1058-745T>G (n.1058-745T>G) c.2130-745T>G c.13206T>G (p.Asn4402Lys) c.13698T>G (p.Asn4566Lys) c.13665T>G (p.Asn4555Lys) c.13638T>G (p.Asn4546Lys) | |
13 | g.23330229A>G | CA483157246 | SACS | c.2186-18114T>C (n.2186-18114T>C) c.13674T>C (p.Asn4558=) c.2185+23556T>C (n.2185+23556T>C) c.6446-745T>C (n.6446-745T>C) c.2177-745T>C (n.2177-745T>C) c.2292-277T>C (n.2292-277T>C) c.2319-277T>C (n.2319-277T>C) c.2204-745T>C (n.2204-745T>C) n.4543-745T>C c.2186-8555T>C (n.2186-8555T>C) c.2221-745T>C (n.2221-745T>C) c.2186-7585T>C (n.2186-7585T>C) c.13647T>C (p.Asn4549=) c.2186-745T>C (n.2186-745T>C) c.2432-745T>C (n.2432-745T>C) c.11397T>C (p.Asn3799=) c.1058-745T>C (n.1058-745T>C) c.2130-745T>C c.13206T>C (p.Asn4402=) c.13698T>C (p.Asn4566=) c.13665T>C (p.Asn4555=) c.13638T>C (p.Asn4546=) | |
13 | g.23330229A>T | CA387504796 | SACS | c.2186-18114T>A (n.2186-18114T>A) c.13674T>A (p.Asn4558Lys) c.2185+23556T>A (n.2185+23556T>A) c.6446-745T>A (n.6446-745T>A) c.2177-745T>A (n.2177-745T>A) c.2292-277T>A (n.2292-277T>A) c.2319-277T>A (n.2319-277T>A) c.2204-745T>A (n.2204-745T>A) n.4543-745T>A c.2186-8555T>A (n.2186-8555T>A) c.2221-745T>A (n.2221-745T>A) c.2186-7585T>A (n.2186-7585T>A) c.13647T>A (p.Asn4549Lys) c.2186-745T>A (n.2186-745T>A) c.2432-745T>A (n.2432-745T>A) c.11397T>A (p.Asn3799Lys) c.1058-745T>A (n.1058-745T>A) c.2130-745T>A c.13206T>A (p.Asn4402Lys) c.13698T>A (p.Asn4566Lys) c.13665T>A (p.Asn4555Lys) c.13638T>A (p.Asn4546Lys) | |
13 | g.23330230T>A | CA387504797 | SACS | c.2186-18115A>T (n.2186-18115A>T) c.13673A>T (p.Asn4558Ile) c.2185+23555A>T (n.2185+23555A>T) c.6446-746A>T (n.6446-746A>T) c.2177-746A>T (n.2177-746A>T) c.2292-278A>T (n.2292-278A>T) c.2319-278A>T (n.2319-278A>T) c.2204-746A>T (n.2204-746A>T) n.4543-746A>T c.2186-8556A>T (n.2186-8556A>T) c.2221-746A>T (n.2221-746A>T) c.2186-7586A>T (n.2186-7586A>T) c.13646A>T (p.Asn4549Ile) c.2186-746A>T (n.2186-746A>T) c.2432-746A>T (n.2432-746A>T) c.11396A>T (p.Asn3799Ile) c.1058-746A>T (n.1058-746A>T) c.2130-746A>T c.13205A>T (p.Asn4402Ile) c.13697A>T (p.Asn4566Ile) c.13664A>T (p.Asn4555Ile) c.13637A>T (p.Asn4546Ile) | |
13 | g.23330230T>C | CA246647642 | SACS | c.2186-18115A>G (n.2186-18115A>G) c.13673A>G (p.Asn4558Ser) c.2185+23555A>G (n.2185+23555A>G) c.6446-746A>G (n.6446-746A>G) c.2177-746A>G (n.2177-746A>G) c.2292-278A>G (n.2292-278A>G) c.2319-278A>G (n.2319-278A>G) c.2204-746A>G (n.2204-746A>G) n.4543-746A>G c.2186-8556A>G (n.2186-8556A>G) c.2221-746A>G (n.2221-746A>G) c.2186-7586A>G (n.2186-7586A>G) c.13646A>G (p.Asn4549Ser) c.2186-746A>G (n.2186-746A>G) c.2432-746A>G (n.2432-746A>G) c.11396A>G (p.Asn3799Ser) c.1058-746A>G (n.1058-746A>G) c.2130-746A>G c.13205A>G (p.Asn4402Ser) c.13697A>G (p.Asn4566Ser) c.13664A>G (p.Asn4555Ser) c.13637A>G (p.Asn4546Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330230T>G | CA387504798 | SACS | c.2186-18115A>C (n.2186-18115A>C) c.13673A>C (p.Asn4558Thr) c.2185+23555A>C (n.2185+23555A>C) c.6446-746A>C (n.6446-746A>C) c.2177-746A>C (n.2177-746A>C) c.2292-278A>C (n.2292-278A>C) c.2319-278A>C (n.2319-278A>C) c.2204-746A>C (n.2204-746A>C) n.4543-746A>C c.2186-8556A>C (n.2186-8556A>C) c.2221-746A>C (n.2221-746A>C) c.2186-7586A>C (n.2186-7586A>C) c.13646A>C (p.Asn4549Thr) c.2186-746A>C (n.2186-746A>C) c.2432-746A>C (n.2432-746A>C) c.11396A>C (p.Asn3799Thr) c.1058-746A>C (n.1058-746A>C) c.2130-746A>C c.13205A>C (p.Asn4402Thr) c.13697A>C (p.Asn4566Thr) c.13664A>C (p.Asn4555Thr) c.13637A>C (p.Asn4546Thr) | |
13 | g.23330230T= | CA2078627717 | SACS | c.2186-18115A= (n.2186-18115A=) c.13673A= (p.Asn4558=) c.2185+23555A= (n.2185+23555A=) c.6446-746A= (n.6446-746A=) c.2177-746A= (n.2177-746A=) c.2292-278A= (n.2292-278A=) c.2319-278A= (n.2319-278A=) c.2204-746A= (n.2204-746A=) n.4543-746A= c.2186-8556A= (n.2186-8556A=) c.2221-746A= (n.2221-746A=) c.2186-7586A= (n.2186-7586A=) c.13646A= (p.Asn4549=) c.2186-746A= (n.2186-746A=) c.2432-746A= (n.2432-746A=) c.11396A= (p.Asn3799=) c.1058-746A= (n.1058-746A=) c.2130-746A= c.13205A= (p.Asn4402=) c.13697A= (p.Asn4566=) c.13664A= (p.Asn4555=) c.13637A= (p.Asn4546=) | |
13 | g.23330231T>A | CA387504799 | SACS | c.2186-18116A>T (n.2186-18116A>T) c.13672A>T (p.Asn4558Tyr) c.2185+23554A>T (n.2185+23554A>T) c.6446-747A>T (n.6446-747A>T) c.2177-747A>T (n.2177-747A>T) c.2292-279A>T (n.2292-279A>T) c.2319-279A>T (n.2319-279A>T) c.2204-747A>T (n.2204-747A>T) n.4543-747A>T c.2186-8557A>T (n.2186-8557A>T) c.2221-747A>T (n.2221-747A>T) c.2186-7587A>T (n.2186-7587A>T) c.13645A>T (p.Asn4549Tyr) c.2186-747A>T (n.2186-747A>T) c.2432-747A>T (n.2432-747A>T) c.11395A>T (p.Asn3799Tyr) c.1058-747A>T (n.1058-747A>T) c.2130-747A>T c.13204A>T (p.Asn4402Tyr) c.13696A>T (p.Asn4566Tyr) c.13663A>T (p.Asn4555Tyr) c.13636A>T (p.Asn4546Tyr) | |
13 | g.23330231T>C | CA387504800 | SACS | c.2186-18116A>G (n.2186-18116A>G) c.13672A>G (p.Asn4558Asp) c.2185+23554A>G (n.2185+23554A>G) c.6446-747A>G (n.6446-747A>G) c.2177-747A>G (n.2177-747A>G) c.2292-279A>G (n.2292-279A>G) c.2319-279A>G (n.2319-279A>G) c.2204-747A>G (n.2204-747A>G) n.4543-747A>G c.2186-8557A>G (n.2186-8557A>G) c.2221-747A>G (n.2221-747A>G) c.2186-7587A>G (n.2186-7587A>G) c.13645A>G (p.Asn4549Asp) c.2186-747A>G (n.2186-747A>G) c.2432-747A>G (n.2432-747A>G) c.11395A>G (p.Asn3799Asp) c.1058-747A>G (n.1058-747A>G) c.2130-747A>G c.13204A>G (p.Asn4402Asp) c.13696A>G (p.Asn4566Asp) c.13663A>G (p.Asn4555Asp) c.13636A>G (p.Asn4546Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330231T>G | CA387504801 | SACS | c.2186-18116A>C (n.2186-18116A>C) c.13672A>C (p.Asn4558His) c.2185+23554A>C (n.2185+23554A>C) c.6446-747A>C (n.6446-747A>C) c.2177-747A>C (n.2177-747A>C) c.2292-279A>C (n.2292-279A>C) c.2319-279A>C (n.2319-279A>C) c.2204-747A>C (n.2204-747A>C) n.4543-747A>C c.2186-8557A>C (n.2186-8557A>C) c.2221-747A>C (n.2221-747A>C) c.2186-7587A>C (n.2186-7587A>C) c.13645A>C (p.Asn4549His) c.2186-747A>C (n.2186-747A>C) c.2432-747A>C (n.2432-747A>C) c.11395A>C (p.Asn3799His) c.1058-747A>C (n.1058-747A>C) c.2130-747A>C c.13204A>C (p.Asn4402His) c.13696A>C (p.Asn4566His) c.13663A>C (p.Asn4555His) c.13636A>C (p.Asn4546His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330231T= | CA2078627719 | SACS | c.2186-18116A= (n.2186-18116A=) c.13672A= (p.Asn4558=) c.2185+23554A= (n.2185+23554A=) c.6446-747A= (n.6446-747A=) c.2177-747A= (n.2177-747A=) c.2292-279A= (n.2292-279A=) c.2319-279A= (n.2319-279A=) c.2204-747A= (n.2204-747A=) n.4543-747A= c.2186-8557A= (n.2186-8557A=) c.2221-747A= (n.2221-747A=) c.2186-7587A= (n.2186-7587A=) c.13645A= (p.Asn4549=) c.2186-747A= (n.2186-747A=) c.2432-747A= (n.2432-747A=) c.11395A= (p.Asn3799=) c.1058-747A= (n.1058-747A=) c.2130-747A= c.13204A= (p.Asn4402=) c.13696A= (p.Asn4566=) c.13663A= (p.Asn4555=) c.13636A= (p.Asn4546=) | |
13 | g.23330232T>A | CA483157247 | SACS | c.2186-18117A>T (n.2186-18117A>T) c.13671A>T (p.Pro4557=) c.2185+23553A>T (n.2185+23553A>T) c.6446-748A>T (n.6446-748A>T) c.2177-748A>T (n.2177-748A>T) c.2292-280A>T (n.2292-280A>T) c.2319-280A>T (n.2319-280A>T) c.2204-748A>T (n.2204-748A>T) n.4543-748A>T c.2186-8558A>T (n.2186-8558A>T) c.2221-748A>T (n.2221-748A>T) c.2186-7588A>T (n.2186-7588A>T) c.13644A>T (p.Pro4548=) c.2186-748A>T (n.2186-748A>T) c.2432-748A>T (n.2432-748A>T) c.11394A>T (p.Pro3798=) c.1058-748A>T (n.1058-748A>T) c.2130-748A>T c.13203A>T (p.Pro4401=) c.13695A>T (p.Pro4565=) c.13662A>T (p.Pro4554=) c.13635A>T (p.Pro4545=) | |
13 | g.23330232T>C | CA483157248 | SACS | c.2186-18117A>G (n.2186-18117A>G) c.13671A>G (p.Pro4557=) c.2185+23553A>G (n.2185+23553A>G) c.6446-748A>G (n.6446-748A>G) c.2177-748A>G (n.2177-748A>G) c.2292-280A>G (n.2292-280A>G) c.2319-280A>G (n.2319-280A>G) c.2204-748A>G (n.2204-748A>G) n.4543-748A>G c.2186-8558A>G (n.2186-8558A>G) c.2221-748A>G (n.2221-748A>G) c.2186-7588A>G (n.2186-7588A>G) c.13644A>G (p.Pro4548=) c.2186-748A>G (n.2186-748A>G) c.2432-748A>G (n.2432-748A>G) c.11394A>G (p.Pro3798=) c.1058-748A>G (n.1058-748A>G) c.2130-748A>G c.13203A>G (p.Pro4401=) c.13695A>G (p.Pro4565=) c.13662A>G (p.Pro4554=) c.13635A>G (p.Pro4545=) | |
13 | g.23330232T>G | CA483157249 | SACS | c.2186-18117A>C (n.2186-18117A>C) c.13671A>C (p.Pro4557=) c.2185+23553A>C (n.2185+23553A>C) c.6446-748A>C (n.6446-748A>C) c.2177-748A>C (n.2177-748A>C) c.2292-280A>C (n.2292-280A>C) c.2319-280A>C (n.2319-280A>C) c.2204-748A>C (n.2204-748A>C) n.4543-748A>C c.2186-8558A>C (n.2186-8558A>C) c.2221-748A>C (n.2221-748A>C) c.2186-7588A>C (n.2186-7588A>C) c.13644A>C (p.Pro4548=) c.2186-748A>C (n.2186-748A>C) c.2432-748A>C (n.2432-748A>C) c.11394A>C (p.Pro3798=) c.1058-748A>C (n.1058-748A>C) c.2130-748A>C c.13203A>C (p.Pro4401=) c.13695A>C (p.Pro4565=) c.13662A>C (p.Pro4554=) c.13635A>C (p.Pro4545=) | |
13 | g.23330233G>A | CA387504802 | SACS | c.2186-18118C>T (n.2186-18118C>T) c.13670C>T (p.Pro4557Leu) c.2185+23552C>T (n.2185+23552C>T) c.6446-749C>T (n.6446-749C>T) c.2177-749C>T (n.2177-749C>T) c.2292-281C>T (n.2292-281C>T) c.2319-281C>T (n.2319-281C>T) c.2204-749C>T (n.2204-749C>T) n.4543-749C>T c.2186-8559C>T (n.2186-8559C>T) c.2221-749C>T (n.2221-749C>T) c.2186-7589C>T (n.2186-7589C>T) c.13643C>T (p.Pro4548Leu) c.2186-749C>T (n.2186-749C>T) c.2432-749C>T (n.2432-749C>T) c.11393C>T (p.Pro3798Leu) c.1058-749C>T (n.1058-749C>T) c.2130-749C>T c.13202C>T (p.Pro4401Leu) c.13694C>T (p.Pro4565Leu) c.13661C>T (p.Pro4554Leu) c.13634C>T (p.Pro4545Leu) | |
13 | g.23330233G>C | CA387504803 | SACS | c.2186-18118C>G (n.2186-18118C>G) c.13670C>G (p.Pro4557Arg) c.2185+23552C>G (n.2185+23552C>G) c.6446-749C>G (n.6446-749C>G) c.2177-749C>G (n.2177-749C>G) c.2292-281C>G (n.2292-281C>G) c.2319-281C>G (n.2319-281C>G) c.2204-749C>G (n.2204-749C>G) n.4543-749C>G c.2186-8559C>G (n.2186-8559C>G) c.2221-749C>G (n.2221-749C>G) c.2186-7589C>G (n.2186-7589C>G) c.13643C>G (p.Pro4548Arg) c.2186-749C>G (n.2186-749C>G) c.2432-749C>G (n.2432-749C>G) c.11393C>G (p.Pro3798Arg) c.1058-749C>G (n.1058-749C>G) c.2130-749C>G c.13202C>G (p.Pro4401Arg) c.13694C>G (p.Pro4565Arg) c.13661C>G (p.Pro4554Arg) c.13634C>G (p.Pro4545Arg) | |
13 | g.23330233G>T | CA387504804 | SACS | c.2186-18118C>A (n.2186-18118C>A) c.13670C>A (p.Pro4557Gln) c.2185+23552C>A (n.2185+23552C>A) c.6446-749C>A (n.6446-749C>A) c.2177-749C>A (n.2177-749C>A) c.2292-281C>A (n.2292-281C>A) c.2319-281C>A (n.2319-281C>A) c.2204-749C>A (n.2204-749C>A) n.4543-749C>A c.2186-8559C>A (n.2186-8559C>A) c.2221-749C>A (n.2221-749C>A) c.2186-7589C>A (n.2186-7589C>A) c.13643C>A (p.Pro4548Gln) c.2186-749C>A (n.2186-749C>A) c.2432-749C>A (n.2432-749C>A) c.11393C>A (p.Pro3798Gln) c.1058-749C>A (n.1058-749C>A) c.2130-749C>A c.13202C>A (p.Pro4401Gln) c.13694C>A (p.Pro4565Gln) c.13661C>A (p.Pro4554Gln) c.13634C>A (p.Pro4545Gln) | |
13 | g.23330234G>A | CA387504805 | SACS | c.2186-18119C>T (n.2186-18119C>T) c.13669C>T (p.Pro4557Ser) c.2185+23551C>T (n.2185+23551C>T) c.6446-750C>T (n.6446-750C>T) c.2177-750C>T (n.2177-750C>T) c.2292-282C>T (n.2292-282C>T) c.2319-282C>T (n.2319-282C>T) c.2204-750C>T (n.2204-750C>T) n.4543-750C>T c.2186-8560C>T (n.2186-8560C>T) c.2221-750C>T (n.2221-750C>T) c.2186-7590C>T (n.2186-7590C>T) c.13642C>T (p.Pro4548Ser) c.2186-750C>T (n.2186-750C>T) c.2432-750C>T (n.2432-750C>T) c.11392C>T (p.Pro3798Ser) c.1058-750C>T (n.1058-750C>T) c.2130-750C>T c.13201C>T (p.Pro4401Ser) c.13693C>T (p.Pro4565Ser) c.13660C>T (p.Pro4554Ser) c.13633C>T (p.Pro4545Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23330234G>C | CA387504806 | SACS | c.2186-18119C>G (n.2186-18119C>G) c.13669C>G (p.Pro4557Ala) c.2185+23551C>G (n.2185+23551C>G) c.6446-750C>G (n.6446-750C>G) c.2177-750C>G (n.2177-750C>G) c.2292-282C>G (n.2292-282C>G) c.2319-282C>G (n.2319-282C>G) c.2204-750C>G (n.2204-750C>G) n.4543-750C>G c.2186-8560C>G (n.2186-8560C>G) c.2221-750C>G (n.2221-750C>G) c.2186-7590C>G (n.2186-7590C>G) c.13642C>G (p.Pro4548Ala) c.2186-750C>G (n.2186-750C>G) c.2432-750C>G (n.2432-750C>G) c.11392C>G (p.Pro3798Ala) c.1058-750C>G (n.1058-750C>G) c.2130-750C>G c.13201C>G (p.Pro4401Ala) c.13693C>G (p.Pro4565Ala) c.13660C>G (p.Pro4554Ala) c.13633C>G (p.Pro4545Ala) | |
13 | g.23330234G>T | CA387504807 | SACS | c.2186-18119C>A (n.2186-18119C>A) c.13669C>A (p.Pro4557Thr) c.2185+23551C>A (n.2185+23551C>A) c.6446-750C>A (n.6446-750C>A) c.2177-750C>A (n.2177-750C>A) c.2292-282C>A (n.2292-282C>A) c.2319-282C>A (n.2319-282C>A) c.2204-750C>A (n.2204-750C>A) n.4543-750C>A c.2186-8560C>A (n.2186-8560C>A) c.2221-750C>A (n.2221-750C>A) c.2186-7590C>A (n.2186-7590C>A) c.13642C>A (p.Pro4548Thr) c.2186-750C>A (n.2186-750C>A) c.2432-750C>A (n.2432-750C>A) c.11392C>A (p.Pro3798Thr) c.1058-750C>A (n.1058-750C>A) c.2130-750C>A c.13201C>A (p.Pro4401Thr) c.13693C>A (p.Pro4565Thr) c.13660C>A (p.Pro4554Thr) c.13633C>A (p.Pro4545Thr) | |
13 | g.23330235G>A | CA483157250 | SACS | c.2186-18120C>T (n.2186-18120C>T) c.13668C>T (p.Ile4556=) c.2185+23550C>T (n.2185+23550C>T) c.6446-751C>T (n.6446-751C>T) c.2177-751C>T (n.2177-751C>T) c.2292-283C>T (n.2292-283C>T) c.2319-283C>T (n.2319-283C>T) c.2204-751C>T (n.2204-751C>T) n.4543-751C>T c.2186-8561C>T (n.2186-8561C>T) c.2221-751C>T (n.2221-751C>T) c.2186-7591C>T (n.2186-7591C>T) c.13641C>T (p.Ile4547=) c.2186-751C>T (n.2186-751C>T) c.2432-751C>T (n.2432-751C>T) c.11391C>T (p.Ile3797=) c.1058-751C>T (n.1058-751C>T) c.2130-751C>T c.13200C>T (p.Ile4400=) c.13692C>T (p.Ile4564=) c.13659C>T (p.Ile4553=) c.13632C>T (p.Ile4544=) | |
13 | g.23330235G>C | CA387504808 | SACS | c.2186-18120C>G (n.2186-18120C>G) c.13668C>G (p.Ile4556Met) c.2185+23550C>G (n.2185+23550C>G) c.6446-751C>G (n.6446-751C>G) c.2177-751C>G (n.2177-751C>G) c.2292-283C>G (n.2292-283C>G) c.2319-283C>G (n.2319-283C>G) c.2204-751C>G (n.2204-751C>G) n.4543-751C>G c.2186-8561C>G (n.2186-8561C>G) c.2221-751C>G (n.2221-751C>G) c.2186-7591C>G (n.2186-7591C>G) c.13641C>G (p.Ile4547Met) c.2186-751C>G (n.2186-751C>G) c.2432-751C>G (n.2432-751C>G) c.11391C>G (p.Ile3797Met) c.1058-751C>G (n.1058-751C>G) c.2130-751C>G c.13200C>G (p.Ile4400Met) c.13692C>G (p.Ile4564Met) c.13659C>G (p.Ile4553Met) c.13632C>G (p.Ile4544Met) | |
13 | g.23330235G>T | CA483157251 | SACS | c.2186-18120C>A (n.2186-18120C>A) c.13668C>A (p.Ile4556=) c.2185+23550C>A (n.2185+23550C>A) c.6446-751C>A (n.6446-751C>A) c.2177-751C>A (n.2177-751C>A) c.2292-283C>A (n.2292-283C>A) c.2319-283C>A (n.2319-283C>A) c.2204-751C>A (n.2204-751C>A) n.4543-751C>A c.2186-8561C>A (n.2186-8561C>A) c.2221-751C>A (n.2221-751C>A) c.2186-7591C>A (n.2186-7591C>A) c.13641C>A (p.Ile4547=) c.2186-751C>A (n.2186-751C>A) c.2432-751C>A (n.2432-751C>A) c.11391C>A (p.Ile3797=) c.1058-751C>A (n.1058-751C>A) c.2130-751C>A c.13200C>A (p.Ile4400=) c.13692C>A (p.Ile4564=) c.13659C>A (p.Ile4553=) c.13632C>A (p.Ile4544=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330236A= | CA2078627721 | SACS | c.2186-18121T= (n.2186-18121T=) c.13667T= (p.Ile4556=) c.2185+23549T= (n.2185+23549T=) c.6446-752T= (n.6446-752T=) c.2177-752T= (n.2177-752T=) c.2292-284T= (n.2292-284T=) c.2319-284T= (n.2319-284T=) c.2204-752T= (n.2204-752T=) n.4543-752T= c.2186-8562T= (n.2186-8562T=) c.2221-752T= (n.2221-752T=) c.2186-7592T= (n.2186-7592T=) c.13640T= (p.Ile4547=) c.2186-752T= (n.2186-752T=) c.2432-752T= (n.2432-752T=) c.11390T= (p.Ile3797=) c.1058-752T= (n.1058-752T=) c.2130-752T= c.13199T= (p.Ile4400=) c.13691T= (p.Ile4564=) c.13658T= (p.Ile4553=) c.13631T= (p.Ile4544=) | |
13 | g.23330236A>C | CA387504809 | SACS | c.2186-18121T>G (n.2186-18121T>G) c.13667T>G (p.Ile4556Ser) c.2185+23549T>G (n.2185+23549T>G) c.6446-752T>G (n.6446-752T>G) c.2177-752T>G (n.2177-752T>G) c.2292-284T>G (n.2292-284T>G) c.2319-284T>G (n.2319-284T>G) c.2204-752T>G (n.2204-752T>G) n.4543-752T>G c.2186-8562T>G (n.2186-8562T>G) c.2221-752T>G (n.2221-752T>G) c.2186-7592T>G (n.2186-7592T>G) c.13640T>G (p.Ile4547Ser) c.2186-752T>G (n.2186-752T>G) c.2432-752T>G (n.2432-752T>G) c.11390T>G (p.Ile3797Ser) c.1058-752T>G (n.1058-752T>G) c.2130-752T>G c.13199T>G (p.Ile4400Ser) c.13691T>G (p.Ile4564Ser) c.13658T>G (p.Ile4553Ser) c.13631T>G (p.Ile4544Ser) | |
13 | g.23330236A>G | CA387504810 | SACS | c.2186-18121T>C (n.2186-18121T>C) c.13667T>C (p.Ile4556Thr) c.2185+23549T>C (n.2185+23549T>C) c.6446-752T>C (n.6446-752T>C) c.2177-752T>C (n.2177-752T>C) c.2292-284T>C (n.2292-284T>C) c.2319-284T>C (n.2319-284T>C) c.2204-752T>C (n.2204-752T>C) n.4543-752T>C c.2186-8562T>C (n.2186-8562T>C) c.2221-752T>C (n.2221-752T>C) c.2186-7592T>C (n.2186-7592T>C) c.13640T>C (p.Ile4547Thr) c.2186-752T>C (n.2186-752T>C) c.2432-752T>C (n.2432-752T>C) c.11390T>C (p.Ile3797Thr) c.1058-752T>C (n.1058-752T>C) c.2130-752T>C c.13199T>C (p.Ile4400Thr) c.13691T>C (p.Ile4564Thr) c.13658T>C (p.Ile4553Thr) c.13631T>C (p.Ile4544Thr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23330236A>T | CA6909935 | SACS | c.2186-18121T>A (n.2186-18121T>A) c.13667T>A (p.Ile4556Asn) c.2185+23549T>A (n.2185+23549T>A) c.6446-752T>A (n.6446-752T>A) c.2177-752T>A (n.2177-752T>A) c.2292-284T>A (n.2292-284T>A) c.2319-284T>A (n.2319-284T>A) c.2204-752T>A (n.2204-752T>A) n.4543-752T>A c.2186-8562T>A (n.2186-8562T>A) c.2221-752T>A (n.2221-752T>A) c.2186-7592T>A (n.2186-7592T>A) c.13640T>A (p.Ile4547Asn) c.2186-752T>A (n.2186-752T>A) c.2432-752T>A (n.2432-752T>A) c.11390T>A (p.Ile3797Asn) c.1058-752T>A (n.1058-752T>A) c.2130-752T>A c.13199T>A (p.Ile4400Asn) c.13691T>A (p.Ile4564Asn) c.13658T>A (p.Ile4553Asn) c.13631T>A (p.Ile4544Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330237T>A | CA387504813 | SACS | c.2186-18122A>T (n.2186-18122A>T) c.13666A>T (p.Ile4556Phe) c.2185+23548A>T (n.2185+23548A>T) c.6446-753A>T (n.6446-753A>T) c.2177-753A>T (n.2177-753A>T) c.2292-285A>T (n.2292-285A>T) c.2319-285A>T (n.2319-285A>T) c.2204-753A>T (n.2204-753A>T) n.4543-753A>T c.2186-8563A>T (n.2186-8563A>T) c.2221-753A>T (n.2221-753A>T) c.2186-7593A>T (n.2186-7593A>T) c.13639A>T (p.Ile4547Phe) c.2186-753A>T (n.2186-753A>T) c.2432-753A>T (n.2432-753A>T) c.11389A>T (p.Ile3797Phe) c.1058-753A>T (n.1058-753A>T) c.2130-753A>T c.13198A>T (p.Ile4400Phe) c.13690A>T (p.Ile4564Phe) c.13657A>T (p.Ile4553Phe) c.13630A>T (p.Ile4544Phe) | |
13 | g.23330237T>C | CA387504811 | SACS | c.2186-18122A>G (n.2186-18122A>G) c.13666A>G (p.Ile4556Val) c.2185+23548A>G (n.2185+23548A>G) c.6446-753A>G (n.6446-753A>G) c.2177-753A>G (n.2177-753A>G) c.2292-285A>G (n.2292-285A>G) c.2319-285A>G (n.2319-285A>G) c.2204-753A>G (n.2204-753A>G) n.4543-753A>G c.2186-8563A>G (n.2186-8563A>G) c.2221-753A>G (n.2221-753A>G) c.2186-7593A>G (n.2186-7593A>G) c.13639A>G (p.Ile4547Val) c.2186-753A>G (n.2186-753A>G) c.2432-753A>G (n.2432-753A>G) c.11389A>G (p.Ile3797Val) c.1058-753A>G (n.1058-753A>G) c.2130-753A>G c.13198A>G (p.Ile4400Val) c.13690A>G (p.Ile4564Val) c.13657A>G (p.Ile4553Val) c.13630A>G (p.Ile4544Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23330237T>G | CA387504812 | SACS | c.2186-18122A>C (n.2186-18122A>C) c.13666A>C (p.Ile4556Leu) c.2185+23548A>C (n.2185+23548A>C) c.6446-753A>C (n.6446-753A>C) c.2177-753A>C (n.2177-753A>C) c.2292-285A>C (n.2292-285A>C) c.2319-285A>C (n.2319-285A>C) c.2204-753A>C (n.2204-753A>C) n.4543-753A>C c.2186-8563A>C (n.2186-8563A>C) c.2221-753A>C (n.2221-753A>C) c.2186-7593A>C (n.2186-7593A>C) c.13639A>C (p.Ile4547Leu) c.2186-753A>C (n.2186-753A>C) c.2432-753A>C (n.2432-753A>C) c.11389A>C (p.Ile3797Leu) c.1058-753A>C (n.1058-753A>C) c.2130-753A>C c.13198A>C (p.Ile4400Leu) c.13690A>C (p.Ile4564Leu) c.13657A>C (p.Ile4553Leu) c.13630A>C (p.Ile4544Leu) | |
13 | g.23330238C>A | CA387504814 | SACS | c.2186-18123G>T (n.2186-18123G>T) c.13665G>T (p.Gln4555His) c.2185+23547G>T (n.2185+23547G>T) c.6446-754G>T (n.6446-754G>T) c.2177-754G>T (n.2177-754G>T) c.2292-286G>T (n.2292-286G>T) c.2319-286G>T (n.2319-286G>T) c.2204-754G>T (n.2204-754G>T) n.4543-754G>T c.2186-8564G>T (n.2186-8564G>T) c.2221-754G>T (n.2221-754G>T) c.2186-7594G>T (n.2186-7594G>T) c.13638G>T (p.Gln4546His) c.2186-754G>T (n.2186-754G>T) c.2432-754G>T (n.2432-754G>T) c.11388G>T (p.Gln3796His) c.1058-754G>T (n.1058-754G>T) c.2130-754G>T c.13197G>T (p.Gln4399His) c.13689G>T (p.Gln4563His) c.13656G>T (p.Gln4552His) c.13629G>T (p.Gln4543His) | |
13 | g.23330238C>G | CA387504815 | SACS | c.2186-18123G>C (n.2186-18123G>C) c.13665G>C (p.Gln4555His) c.2185+23547G>C (n.2185+23547G>C) c.6446-754G>C (n.6446-754G>C) c.2177-754G>C (n.2177-754G>C) c.2292-286G>C (n.2292-286G>C) c.2319-286G>C (n.2319-286G>C) c.2204-754G>C (n.2204-754G>C) n.4543-754G>C c.2186-8564G>C (n.2186-8564G>C) c.2221-754G>C (n.2221-754G>C) c.2186-7594G>C (n.2186-7594G>C) c.13638G>C (p.Gln4546His) c.2186-754G>C (n.2186-754G>C) c.2432-754G>C (n.2432-754G>C) c.11388G>C (p.Gln3796His) c.1058-754G>C (n.1058-754G>C) c.2130-754G>C c.13197G>C (p.Gln4399His) c.13689G>C (p.Gln4563His) c.13656G>C (p.Gln4552His) c.13629G>C (p.Gln4543His) | |
13 | g.23330238C>T | CA483157252 | SACS | c.2186-18123G>A (n.2186-18123G>A) c.13665G>A (p.Gln4555=) c.2185+23547G>A (n.2185+23547G>A) c.6446-754G>A (n.6446-754G>A) c.2177-754G>A (n.2177-754G>A) c.2292-286G>A (n.2292-286G>A) c.2319-286G>A (n.2319-286G>A) c.2204-754G>A (n.2204-754G>A) n.4543-754G>A c.2186-8564G>A (n.2186-8564G>A) c.2221-754G>A (n.2221-754G>A) c.2186-7594G>A (n.2186-7594G>A) c.13638G>A (p.Gln4546=) c.2186-754G>A (n.2186-754G>A) c.2432-754G>A (n.2432-754G>A) c.11388G>A (p.Gln3796=) c.1058-754G>A (n.1058-754G>A) c.2130-754G>A c.13197G>A (p.Gln4399=) c.13689G>A (p.Gln4563=) c.13656G>A (p.Gln4552=) c.13629G>A (p.Gln4543=) | |
13 | g.23330239T>A | CA387504816 | SACS | c.2186-18124A>T (n.2186-18124A>T) c.13664A>T (p.Gln4555Leu) c.2185+23546A>T (n.2185+23546A>T) c.6446-755A>T (n.6446-755A>T) c.2177-755A>T (n.2177-755A>T) c.2292-287A>T (n.2292-287A>T) c.2319-287A>T (n.2319-287A>T) c.2204-755A>T (n.2204-755A>T) n.4543-755A>T c.2186-8565A>T (n.2186-8565A>T) c.2221-755A>T (n.2221-755A>T) c.2186-7595A>T (n.2186-7595A>T) c.13637A>T (p.Gln4546Leu) c.2186-755A>T (n.2186-755A>T) c.2432-755A>T (n.2432-755A>T) c.11387A>T (p.Gln3796Leu) c.1058-755A>T (n.1058-755A>T) c.2130-755A>T c.13196A>T (p.Gln4399Leu) c.13688A>T (p.Gln4563Leu) c.13655A>T (p.Gln4552Leu) c.13628A>T (p.Gln4543Leu) | |
13 | g.23330239T>C | CA387504817 | SACS | c.2186-18124A>G (n.2186-18124A>G) c.13664A>G (p.Gln4555Arg) c.2185+23546A>G (n.2185+23546A>G) c.6446-755A>G (n.6446-755A>G) c.2177-755A>G (n.2177-755A>G) c.2292-287A>G (n.2292-287A>G) c.2319-287A>G (n.2319-287A>G) c.2204-755A>G (n.2204-755A>G) n.4543-755A>G c.2186-8565A>G (n.2186-8565A>G) c.2221-755A>G (n.2221-755A>G) c.2186-7595A>G (n.2186-7595A>G) c.13637A>G (p.Gln4546Arg) c.2186-755A>G (n.2186-755A>G) c.2432-755A>G (n.2432-755A>G) c.11387A>G (p.Gln3796Arg) c.1058-755A>G (n.1058-755A>G) c.2130-755A>G c.13196A>G (p.Gln4399Arg) c.13688A>G (p.Gln4563Arg) c.13655A>G (p.Gln4552Arg) c.13628A>G (p.Gln4543Arg) | |
13 | g.23330239T>G | CA387504818 | SACS | c.2186-18124A>C (n.2186-18124A>C) c.13664A>C (p.Gln4555Pro) c.2185+23546A>C (n.2185+23546A>C) c.6446-755A>C (n.6446-755A>C) c.2177-755A>C (n.2177-755A>C) c.2292-287A>C (n.2292-287A>C) c.2319-287A>C (n.2319-287A>C) c.2204-755A>C (n.2204-755A>C) n.4543-755A>C c.2186-8565A>C (n.2186-8565A>C) c.2221-755A>C (n.2221-755A>C) c.2186-7595A>C (n.2186-7595A>C) c.13637A>C (p.Gln4546Pro) c.2186-755A>C (n.2186-755A>C) c.2432-755A>C (n.2432-755A>C) c.11387A>C (p.Gln3796Pro) c.1058-755A>C (n.1058-755A>C) c.2130-755A>C c.13196A>C (p.Gln4399Pro) c.13688A>C (p.Gln4563Pro) c.13655A>C (p.Gln4552Pro) c.13628A>C (p.Gln4543Pro) | |
13 | g.23330240G>A | CA387504819 | SACS | c.2186-18125C>T (n.2186-18125C>T) c.13663C>T (p.Gln4555Ter) c.2185+23545C>T (n.2185+23545C>T) c.6446-756C>T (n.6446-756C>T) c.2177-756C>T (n.2177-756C>T) c.2292-288C>T (n.2292-288C>T) c.2319-288C>T (n.2319-288C>T) c.2204-756C>T (n.2204-756C>T) n.4543-756C>T c.2186-8566C>T (n.2186-8566C>T) c.2221-756C>T (n.2221-756C>T) c.2186-7596C>T (n.2186-7596C>T) c.13636C>T (p.Gln4546Ter) c.2186-756C>T (n.2186-756C>T) c.2432-756C>T (n.2432-756C>T) c.11386C>T (p.Gln3796Ter) c.1058-756C>T (n.1058-756C>T) c.2130-756C>T c.13195C>T (p.Gln4399Ter) c.13687C>T (p.Gln4563Ter) c.13654C>T (p.Gln4552Ter) c.13627C>T (p.Gln4543Ter) | |
13 | g.23330240G>C | CA387504820 | SACS | c.2186-18125C>G (n.2186-18125C>G) c.13663C>G (p.Gln4555Glu) c.2185+23545C>G (n.2185+23545C>G) c.6446-756C>G (n.6446-756C>G) c.2177-756C>G (n.2177-756C>G) c.2292-288C>G (n.2292-288C>G) c.2319-288C>G (n.2319-288C>G) c.2204-756C>G (n.2204-756C>G) n.4543-756C>G c.2186-8566C>G (n.2186-8566C>G) c.2221-756C>G (n.2221-756C>G) c.2186-7596C>G (n.2186-7596C>G) c.13636C>G (p.Gln4546Glu) c.2186-756C>G (n.2186-756C>G) c.2432-756C>G (n.2432-756C>G) c.11386C>G (p.Gln3796Glu) c.1058-756C>G (n.1058-756C>G) c.2130-756C>G c.13195C>G (p.Gln4399Glu) c.13687C>G (p.Gln4563Glu) c.13654C>G (p.Gln4552Glu) c.13627C>G (p.Gln4543Glu) | |
13 | g.23330240G>T | CA387504821 | SACS | c.2186-18125C>A (n.2186-18125C>A) c.13663C>A (p.Gln4555Lys) c.2185+23545C>A (n.2185+23545C>A) c.6446-756C>A (n.6446-756C>A) c.2177-756C>A (n.2177-756C>A) c.2292-288C>A (n.2292-288C>A) c.2319-288C>A (n.2319-288C>A) c.2204-756C>A (n.2204-756C>A) n.4543-756C>A c.2186-8566C>A (n.2186-8566C>A) c.2221-756C>A (n.2221-756C>A) c.2186-7596C>A (n.2186-7596C>A) c.13636C>A (p.Gln4546Lys) c.2186-756C>A (n.2186-756C>A) c.2432-756C>A (n.2432-756C>A) c.11386C>A (p.Gln3796Lys) c.1058-756C>A (n.1058-756C>A) c.2130-756C>A c.13195C>A (p.Gln4399Lys) c.13687C>A (p.Gln4563Lys) c.13654C>A (p.Gln4552Lys) c.13627C>A (p.Gln4543Lys) | |
13 | g.23330241A>C | CA483157253 | SACS | c.2186-18126T>G (n.2186-18126T>G) c.13662T>G (p.Pro4554=) c.2185+23544T>G (n.2185+23544T>G) c.6446-757T>G (n.6446-757T>G) c.2177-757T>G (n.2177-757T>G) c.2292-289T>G (n.2292-289T>G) c.2319-289T>G (n.2319-289T>G) c.2204-757T>G (n.2204-757T>G) n.4543-757T>G c.2186-8567T>G (n.2186-8567T>G) c.2221-757T>G (n.2221-757T>G) c.2186-7597T>G (n.2186-7597T>G) c.13635T>G (p.Pro4545=) c.2186-757T>G (n.2186-757T>G) c.2432-757T>G (n.2432-757T>G) c.11385T>G (p.Pro3795=) c.1058-757T>G (n.1058-757T>G) c.2130-757T>G c.13194T>G (p.Pro4398=) c.13686T>G (p.Pro4562=) c.13653T>G (p.Pro4551=) c.13626T>G (p.Pro4542=) | |
13 | g.23330241A>G | CA483157254 | SACS | c.2186-18126T>C (n.2186-18126T>C) c.13662T>C (p.Pro4554=) c.2185+23544T>C (n.2185+23544T>C) c.6446-757T>C (n.6446-757T>C) c.2177-757T>C (n.2177-757T>C) c.2292-289T>C (n.2292-289T>C) c.2319-289T>C (n.2319-289T>C) c.2204-757T>C (n.2204-757T>C) n.4543-757T>C c.2186-8567T>C (n.2186-8567T>C) c.2221-757T>C (n.2221-757T>C) c.2186-7597T>C (n.2186-7597T>C) c.13635T>C (p.Pro4545=) c.2186-757T>C (n.2186-757T>C) c.2432-757T>C (n.2432-757T>C) c.11385T>C (p.Pro3795=) c.1058-757T>C (n.1058-757T>C) c.2130-757T>C c.13194T>C (p.Pro4398=) c.13686T>C (p.Pro4562=) c.13653T>C (p.Pro4551=) c.13626T>C (p.Pro4542=) | |
13 | g.23330241A>T | CA483157255 | SACS | c.2186-18126T>A (n.2186-18126T>A) c.13662T>A (p.Pro4554=) c.2185+23544T>A (n.2185+23544T>A) c.6446-757T>A (n.6446-757T>A) c.2177-757T>A (n.2177-757T>A) c.2292-289T>A (n.2292-289T>A) c.2319-289T>A (n.2319-289T>A) c.2204-757T>A (n.2204-757T>A) n.4543-757T>A c.2186-8567T>A (n.2186-8567T>A) c.2221-757T>A (n.2221-757T>A) c.2186-7597T>A (n.2186-7597T>A) c.13635T>A (p.Pro4545=) c.2186-757T>A (n.2186-757T>A) c.2432-757T>A (n.2432-757T>A) c.11385T>A (p.Pro3795=) c.1058-757T>A (n.1058-757T>A) c.2130-757T>A c.13194T>A (p.Pro4398=) c.13686T>A (p.Pro4562=) c.13653T>A (p.Pro4551=) c.13626T>A (p.Pro4542=) | |
13 | g.23330242G>A | CA387504822 | SACS | c.2186-18127C>T (n.2186-18127C>T) c.13661C>T (p.Pro4554Leu) c.2185+23543C>T (n.2185+23543C>T) c.6446-758C>T (n.6446-758C>T) c.2177-758C>T (n.2177-758C>T) c.2292-290C>T (n.2292-290C>T) c.2319-290C>T (n.2319-290C>T) c.2204-758C>T (n.2204-758C>T) n.4543-758C>T c.2186-8568C>T (n.2186-8568C>T) c.2221-758C>T (n.2221-758C>T) c.2186-7598C>T (n.2186-7598C>T) c.13634C>T (p.Pro4545Leu) c.2186-758C>T (n.2186-758C>T) c.2432-758C>T (n.2432-758C>T) c.11384C>T (p.Pro3795Leu) c.1058-758C>T (n.1058-758C>T) c.2130-758C>T c.13193C>T (p.Pro4398Leu) c.13685C>T (p.Pro4562Leu) c.13652C>T (p.Pro4551Leu) c.13625C>T (p.Pro4542Leu) | |
13 | g.23330242G>C | CA387504823 | SACS | c.2186-18127C>G (n.2186-18127C>G) c.13661C>G (p.Pro4554Arg) c.2185+23543C>G (n.2185+23543C>G) c.6446-758C>G (n.6446-758C>G) c.2177-758C>G (n.2177-758C>G) c.2292-290C>G (n.2292-290C>G) c.2319-290C>G (n.2319-290C>G) c.2204-758C>G (n.2204-758C>G) n.4543-758C>G c.2186-8568C>G (n.2186-8568C>G) c.2221-758C>G (n.2221-758C>G) c.2186-7598C>G (n.2186-7598C>G) c.13634C>G (p.Pro4545Arg) c.2186-758C>G (n.2186-758C>G) c.2432-758C>G (n.2432-758C>G) c.11384C>G (p.Pro3795Arg) c.1058-758C>G (n.1058-758C>G) c.2130-758C>G c.13193C>G (p.Pro4398Arg) c.13685C>G (p.Pro4562Arg) c.13652C>G (p.Pro4551Arg) c.13625C>G (p.Pro4542Arg) | |
13 | g.23330242G>T | CA387504824 | SACS | c.2186-18127C>A (n.2186-18127C>A) c.13661C>A (p.Pro4554His) c.2185+23543C>A (n.2185+23543C>A) c.6446-758C>A (n.6446-758C>A) c.2177-758C>A (n.2177-758C>A) c.2292-290C>A (n.2292-290C>A) c.2319-290C>A (n.2319-290C>A) c.2204-758C>A (n.2204-758C>A) n.4543-758C>A c.2186-8568C>A (n.2186-8568C>A) c.2221-758C>A (n.2221-758C>A) c.2186-7598C>A (n.2186-7598C>A) c.13634C>A (p.Pro4545His) c.2186-758C>A (n.2186-758C>A) c.2432-758C>A (n.2432-758C>A) c.11384C>A (p.Pro3795His) c.1058-758C>A (n.1058-758C>A) c.2130-758C>A c.13193C>A (p.Pro4398His) c.13685C>A (p.Pro4562His) c.13652C>A (p.Pro4551His) c.13625C>A (p.Pro4542His) | |
13 | g.23330243G>A | CA387504825 | SACS | c.2186-18128C>T (n.2186-18128C>T) c.13660C>T (p.Pro4554Ser) c.2185+23542C>T (n.2185+23542C>T) c.6446-759C>T (n.6446-759C>T) c.2177-759C>T (n.2177-759C>T) c.2292-291C>T (n.2292-291C>T) c.2319-291C>T (n.2319-291C>T) c.2204-759C>T (n.2204-759C>T) n.4543-759C>T c.2186-8569C>T (n.2186-8569C>T) c.2221-759C>T (n.2221-759C>T) c.2186-7599C>T (n.2186-7599C>T) c.13633C>T (p.Pro4545Ser) c.2186-759C>T (n.2186-759C>T) c.2432-759C>T (n.2432-759C>T) c.11383C>T (p.Pro3795Ser) c.1058-759C>T (n.1058-759C>T) c.2130-759C>T c.13192C>T (p.Pro4398Ser) c.13684C>T (p.Pro4562Ser) c.13651C>T (p.Pro4551Ser) c.13624C>T (p.Pro4542Ser) | |
13 | g.23330243G>C | CA387504827 | SACS | c.2186-18128C>G (n.2186-18128C>G) c.13660C>G (p.Pro4554Ala) c.2185+23542C>G (n.2185+23542C>G) c.6446-759C>G (n.6446-759C>G) c.2177-759C>G (n.2177-759C>G) c.2292-291C>G (n.2292-291C>G) c.2319-291C>G (n.2319-291C>G) c.2204-759C>G (n.2204-759C>G) n.4543-759C>G c.2186-8569C>G (n.2186-8569C>G) c.2221-759C>G (n.2221-759C>G) c.2186-7599C>G (n.2186-7599C>G) c.13633C>G (p.Pro4545Ala) c.2186-759C>G (n.2186-759C>G) c.2432-759C>G (n.2432-759C>G) c.11383C>G (p.Pro3795Ala) c.1058-759C>G (n.1058-759C>G) c.2130-759C>G c.13192C>G (p.Pro4398Ala) c.13684C>G (p.Pro4562Ala) c.13651C>G (p.Pro4551Ala) c.13624C>G (p.Pro4542Ala) | |
13 | g.23330243G>T | CA387504826 | SACS | c.2186-18128C>A (n.2186-18128C>A) c.13660C>A (p.Pro4554Thr) c.2185+23542C>A (n.2185+23542C>A) c.6446-759C>A (n.6446-759C>A) c.2177-759C>A (n.2177-759C>A) c.2292-291C>A (n.2292-291C>A) c.2319-291C>A (n.2319-291C>A) c.2204-759C>A (n.2204-759C>A) n.4543-759C>A c.2186-8569C>A (n.2186-8569C>A) c.2221-759C>A (n.2221-759C>A) c.2186-7599C>A (n.2186-7599C>A) c.13633C>A (p.Pro4545Thr) c.2186-759C>A (n.2186-759C>A) c.2432-759C>A (n.2432-759C>A) c.11383C>A (p.Pro3795Thr) c.1058-759C>A (n.1058-759C>A) c.2130-759C>A c.13192C>A (p.Pro4398Thr) c.13684C>A (p.Pro4562Thr) c.13651C>A (p.Pro4551Thr) c.13624C>A (p.Pro4542Thr) | |
13 | g.23330244A>C | CA387504828 | SACS | c.2186-18129T>G (n.2186-18129T>G) c.13659T>G (p.Phe4553Leu) c.2185+23541T>G (n.2185+23541T>G) c.6446-760T>G (n.6446-760T>G) c.2177-760T>G (n.2177-760T>G) c.2292-292T>G (n.2292-292T>G) c.2319-292T>G (n.2319-292T>G) c.2204-760T>G (n.2204-760T>G) n.4543-760T>G c.2186-8570T>G (n.2186-8570T>G) c.2221-760T>G (n.2221-760T>G) c.2186-7600T>G (n.2186-7600T>G) c.13632T>G (p.Phe4544Leu) c.2186-760T>G (n.2186-760T>G) c.2432-760T>G (n.2432-760T>G) c.11382T>G (p.Phe3794Leu) c.1058-760T>G (n.1058-760T>G) c.2130-760T>G c.13191T>G (p.Phe4397Leu) c.13683T>G (p.Phe4561Leu) c.13650T>G (p.Phe4550Leu) c.13623T>G (p.Phe4541Leu) | |
13 | g.23330244A>G | CA483157256 | SACS | c.2186-18129T>C (n.2186-18129T>C) c.13659T>C (p.Phe4553=) c.2185+23541T>C (n.2185+23541T>C) c.6446-760T>C (n.6446-760T>C) c.2177-760T>C (n.2177-760T>C) c.2292-292T>C (n.2292-292T>C) c.2319-292T>C (n.2319-292T>C) c.2204-760T>C (n.2204-760T>C) n.4543-760T>C c.2186-8570T>C (n.2186-8570T>C) c.2221-760T>C (n.2221-760T>C) c.2186-7600T>C (n.2186-7600T>C) c.13632T>C (p.Phe4544=) c.2186-760T>C (n.2186-760T>C) c.2432-760T>C (n.2432-760T>C) c.11382T>C (p.Phe3794=) c.1058-760T>C (n.1058-760T>C) c.2130-760T>C c.13191T>C (p.Phe4397=) c.13683T>C (p.Phe4561=) c.13650T>C (p.Phe4550=) c.13623T>C (p.Phe4541=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330244A>T | CA387504829 | SACS | c.2186-18129T>A (n.2186-18129T>A) c.13659T>A (p.Phe4553Leu) c.2185+23541T>A (n.2185+23541T>A) c.6446-760T>A (n.6446-760T>A) c.2177-760T>A (n.2177-760T>A) c.2292-292T>A (n.2292-292T>A) c.2319-292T>A (n.2319-292T>A) c.2204-760T>A (n.2204-760T>A) n.4543-760T>A c.2186-8570T>A (n.2186-8570T>A) c.2221-760T>A (n.2221-760T>A) c.2186-7600T>A (n.2186-7600T>A) c.13632T>A (p.Phe4544Leu) c.2186-760T>A (n.2186-760T>A) c.2432-760T>A (n.2432-760T>A) c.11382T>A (p.Phe3794Leu) c.1058-760T>A (n.1058-760T>A) c.2130-760T>A c.13191T>A (p.Phe4397Leu) c.13683T>A (p.Phe4561Leu) c.13650T>A (p.Phe4550Leu) c.13623T>A (p.Phe4541Leu) | |
13 | g.23330245A>C | CA387504830 | SACS | c.2186-18130T>G (n.2186-18130T>G) c.13658T>G (p.Phe4553Cys) c.2185+23540T>G (n.2185+23540T>G) c.6446-761T>G (n.6446-761T>G) c.2177-761T>G (n.2177-761T>G) c.2292-293T>G (n.2292-293T>G) c.2319-293T>G (n.2319-293T>G) c.2204-761T>G (n.2204-761T>G) n.4543-761T>G c.2186-8571T>G (n.2186-8571T>G) c.2221-761T>G (n.2221-761T>G) c.2186-7601T>G (n.2186-7601T>G) c.13631T>G (p.Phe4544Cys) c.2186-761T>G (n.2186-761T>G) c.2432-761T>G (n.2432-761T>G) c.11381T>G (p.Phe3794Cys) c.1058-761T>G (n.1058-761T>G) c.2130-761T>G c.13190T>G (p.Phe4397Cys) c.13682T>G (p.Phe4561Cys) c.13649T>G (p.Phe4550Cys) c.13622T>G (p.Phe4541Cys) | |
13 | g.23330245A>G | CA387504832 | SACS | c.2186-18130T>C (n.2186-18130T>C) c.13658T>C (p.Phe4553Ser) c.2185+23540T>C (n.2185+23540T>C) c.6446-761T>C (n.6446-761T>C) c.2177-761T>C (n.2177-761T>C) c.2292-293T>C (n.2292-293T>C) c.2319-293T>C (n.2319-293T>C) c.2204-761T>C (n.2204-761T>C) n.4543-761T>C c.2186-8571T>C (n.2186-8571T>C) c.2221-761T>C (n.2221-761T>C) c.2186-7601T>C (n.2186-7601T>C) c.13631T>C (p.Phe4544Ser) c.2186-761T>C (n.2186-761T>C) c.2432-761T>C (n.2432-761T>C) c.11381T>C (p.Phe3794Ser) c.1058-761T>C (n.1058-761T>C) c.2130-761T>C c.13190T>C (p.Phe4397Ser) c.13682T>C (p.Phe4561Ser) c.13649T>C (p.Phe4550Ser) c.13622T>C (p.Phe4541Ser) | |
13 | g.23330245A>T | CA387504831 | SACS | c.2186-18130T>A (n.2186-18130T>A) c.13658T>A (p.Phe4553Tyr) c.2185+23540T>A (n.2185+23540T>A) c.6446-761T>A (n.6446-761T>A) c.2177-761T>A (n.2177-761T>A) c.2292-293T>A (n.2292-293T>A) c.2319-293T>A (n.2319-293T>A) c.2204-761T>A (n.2204-761T>A) n.4543-761T>A c.2186-8571T>A (n.2186-8571T>A) c.2221-761T>A (n.2221-761T>A) c.2186-7601T>A (n.2186-7601T>A) c.13631T>A (p.Phe4544Tyr) c.2186-761T>A (n.2186-761T>A) c.2432-761T>A (n.2432-761T>A) c.11381T>A (p.Phe3794Tyr) c.1058-761T>A (n.1058-761T>A) c.2130-761T>A c.13190T>A (p.Phe4397Tyr) c.13682T>A (p.Phe4561Tyr) c.13649T>A (p.Phe4550Tyr) c.13622T>A (p.Phe4541Tyr) | |
13 | g.23330246A>C | CA387504833 | SACS | c.2186-18131T>G (n.2186-18131T>G) c.13657T>G (p.Phe4553Val) c.2185+23539T>G (n.2185+23539T>G) c.6446-762T>G (n.6446-762T>G) c.2177-762T>G (n.2177-762T>G) c.2292-294T>G (n.2292-294T>G) c.2319-294T>G (n.2319-294T>G) c.2204-762T>G (n.2204-762T>G) n.4543-762T>G c.2186-8572T>G (n.2186-8572T>G) c.2221-762T>G (n.2221-762T>G) c.2186-7602T>G (n.2186-7602T>G) c.13630T>G (p.Phe4544Val) c.2186-762T>G (n.2186-762T>G) c.2432-762T>G (n.2432-762T>G) c.11380T>G (p.Phe3794Val) c.1058-762T>G (n.1058-762T>G) c.2130-762T>G c.13189T>G (p.Phe4397Val) c.13681T>G (p.Phe4561Val) c.13648T>G (p.Phe4550Val) c.13621T>G (p.Phe4541Val) | |
13 | g.23330246A>G | CA387504834 | SACS | c.2186-18131T>C (n.2186-18131T>C) c.13657T>C (p.Phe4553Leu) c.2185+23539T>C (n.2185+23539T>C) c.6446-762T>C (n.6446-762T>C) c.2177-762T>C (n.2177-762T>C) c.2292-294T>C (n.2292-294T>C) c.2319-294T>C (n.2319-294T>C) c.2204-762T>C (n.2204-762T>C) n.4543-762T>C c.2186-8572T>C (n.2186-8572T>C) c.2221-762T>C (n.2221-762T>C) c.2186-7602T>C (n.2186-7602T>C) c.13630T>C (p.Phe4544Leu) c.2186-762T>C (n.2186-762T>C) c.2432-762T>C (n.2432-762T>C) c.11380T>C (p.Phe3794Leu) c.1058-762T>C (n.1058-762T>C) c.2130-762T>C c.13189T>C (p.Phe4397Leu) c.13681T>C (p.Phe4561Leu) c.13648T>C (p.Phe4550Leu) c.13621T>C (p.Phe4541Leu) | |
13 | g.23330246A>T | CA387504835 | SACS | c.2186-18131T>A (n.2186-18131T>A) c.13657T>A (p.Phe4553Ile) c.2185+23539T>A (n.2185+23539T>A) c.6446-762T>A (n.6446-762T>A) c.2177-762T>A (n.2177-762T>A) c.2292-294T>A (n.2292-294T>A) c.2319-294T>A (n.2319-294T>A) c.2204-762T>A (n.2204-762T>A) n.4543-762T>A c.2186-8572T>A (n.2186-8572T>A) c.2221-762T>A (n.2221-762T>A) c.2186-7602T>A (n.2186-7602T>A) c.13630T>A (p.Phe4544Ile) c.2186-762T>A (n.2186-762T>A) c.2432-762T>A (n.2432-762T>A) c.11380T>A (p.Phe3794Ile) c.1058-762T>A (n.1058-762T>A) c.2130-762T>A c.13189T>A (p.Phe4397Ile) c.13681T>A (p.Phe4561Ile) c.13648T>A (p.Phe4550Ile) c.13621T>A (p.Phe4541Ile) | |
13 | g.23330247G>A | CA483157257 | SACS | c.2186-18132C>T (n.2186-18132C>T) c.13656C>T (p.Pro4552=) c.2185+23538C>T (n.2185+23538C>T) c.6446-763C>T (n.6446-763C>T) c.2177-763C>T (n.2177-763C>T) c.2292-295C>T (n.2292-295C>T) c.2319-295C>T (n.2319-295C>T) c.2204-763C>T (n.2204-763C>T) n.4543-763C>T c.2186-8573C>T (n.2186-8573C>T) c.2221-763C>T (n.2221-763C>T) c.2186-7603C>T (n.2186-7603C>T) c.13629C>T (p.Pro4543=) c.2186-763C>T (n.2186-763C>T) c.2432-763C>T (n.2432-763C>T) c.11379C>T (p.Pro3793=) c.1058-763C>T (n.1058-763C>T) c.2130-763C>T c.13188C>T (p.Pro4396=) c.13680C>T (p.Pro4560=) c.13647C>T (p.Pro4549=) c.13620C>T (p.Pro4540=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330247G>C | CA246647651 | SACS | c.2186-18132C>G (n.2186-18132C>G) c.13656C>G (p.Pro4552=) c.2185+23538C>G (n.2185+23538C>G) c.6446-763C>G (n.6446-763C>G) c.2177-763C>G (n.2177-763C>G) c.2292-295C>G (n.2292-295C>G) c.2319-295C>G (n.2319-295C>G) c.2204-763C>G (n.2204-763C>G) n.4543-763C>G c.2186-8573C>G (n.2186-8573C>G) c.2221-763C>G (n.2221-763C>G) c.2186-7603C>G (n.2186-7603C>G) c.13629C>G (p.Pro4543=) c.2186-763C>G (n.2186-763C>G) c.2432-763C>G (n.2432-763C>G) c.11379C>G (p.Pro3793=) c.1058-763C>G (n.1058-763C>G) c.2130-763C>G c.13188C>G (p.Pro4396=) c.13680C>G (p.Pro4560=) c.13647C>G (p.Pro4549=) c.13620C>G (p.Pro4540=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330247G= | CA2078627726 | SACS | c.2186-18132C= (n.2186-18132C=) c.13656C= (p.Pro4552=) c.2185+23538C= (n.2185+23538C=) c.6446-763C= (n.6446-763C=) c.2177-763C= (n.2177-763C=) c.2292-295C= (n.2292-295C=) c.2319-295C= (n.2319-295C=) c.2204-763C= (n.2204-763C=) n.4543-763C= c.2186-8573C= (n.2186-8573C=) c.2221-763C= (n.2221-763C=) c.2186-7603C= (n.2186-7603C=) c.13629C= (p.Pro4543=) c.2186-763C= (n.2186-763C=) c.2432-763C= (n.2432-763C=) c.11379C= (p.Pro3793=) c.1058-763C= (n.1058-763C=) c.2130-763C= c.13188C= (p.Pro4396=) c.13680C= (p.Pro4560=) c.13647C= (p.Pro4549=) c.13620C= (p.Pro4540=) | |
13 | g.23330247G>T | CA483157258 | SACS | c.2186-18132C>A (n.2186-18132C>A) c.13656C>A (p.Pro4552=) c.2185+23538C>A (n.2185+23538C>A) c.6446-763C>A (n.6446-763C>A) c.2177-763C>A (n.2177-763C>A) c.2292-295C>A (n.2292-295C>A) c.2319-295C>A (n.2319-295C>A) c.2204-763C>A (n.2204-763C>A) n.4543-763C>A c.2186-8573C>A (n.2186-8573C>A) c.2221-763C>A (n.2221-763C>A) c.2186-7603C>A (n.2186-7603C>A) c.13629C>A (p.Pro4543=) c.2186-763C>A (n.2186-763C>A) c.2432-763C>A (n.2432-763C>A) c.11379C>A (p.Pro3793=) c.1058-763C>A (n.1058-763C>A) c.2130-763C>A c.13188C>A (p.Pro4396=) c.13680C>A (p.Pro4560=) c.13647C>A (p.Pro4549=) c.13620C>A (p.Pro4540=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330248G>A | CA387504836 | SACS | c.2186-18133C>T (n.2186-18133C>T) c.13655C>T (p.Pro4552Leu) c.2185+23537C>T (n.2185+23537C>T) c.6446-764C>T (n.6446-764C>T) c.2177-764C>T (n.2177-764C>T) c.2292-296C>T (n.2292-296C>T) c.2319-296C>T (n.2319-296C>T) c.2204-764C>T (n.2204-764C>T) n.4543-764C>T c.2186-8574C>T (n.2186-8574C>T) c.2221-764C>T (n.2221-764C>T) c.2186-7604C>T (n.2186-7604C>T) c.13628C>T (p.Pro4543Leu) c.2186-764C>T (n.2186-764C>T) c.2432-764C>T (n.2432-764C>T) c.11378C>T (p.Pro3793Leu) c.1058-764C>T (n.1058-764C>T) c.2130-764C>T c.13187C>T (p.Pro4396Leu) c.13679C>T (p.Pro4560Leu) c.13646C>T (p.Pro4549Leu) c.13619C>T (p.Pro4540Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23330248G>C | CA387504837 | SACS | c.2186-18133C>G (n.2186-18133C>G) c.13655C>G (p.Pro4552Arg) c.2185+23537C>G (n.2185+23537C>G) c.6446-764C>G (n.6446-764C>G) c.2177-764C>G (n.2177-764C>G) c.2292-296C>G (n.2292-296C>G) c.2319-296C>G (n.2319-296C>G) c.2204-764C>G (n.2204-764C>G) n.4543-764C>G c.2186-8574C>G (n.2186-8574C>G) c.2221-764C>G (n.2221-764C>G) c.2186-7604C>G (n.2186-7604C>G) c.13628C>G (p.Pro4543Arg) c.2186-764C>G (n.2186-764C>G) c.2432-764C>G (n.2432-764C>G) c.11378C>G (p.Pro3793Arg) c.1058-764C>G (n.1058-764C>G) c.2130-764C>G c.13187C>G (p.Pro4396Arg) c.13679C>G (p.Pro4560Arg) c.13646C>G (p.Pro4549Arg) c.13619C>G (p.Pro4540Arg) | |
13 | g.23330248G= | CA2078627727 | SACS | c.2186-18133C= (n.2186-18133C=) c.13655C= (p.Pro4552=) c.2185+23537C= (n.2185+23537C=) c.6446-764C= (n.6446-764C=) c.2177-764C= (n.2177-764C=) c.2292-296C= (n.2292-296C=) c.2319-296C= (n.2319-296C=) c.2204-764C= (n.2204-764C=) n.4543-764C= c.2186-8574C= (n.2186-8574C=) c.2221-764C= (n.2221-764C=) c.2186-7604C= (n.2186-7604C=) c.13628C= (p.Pro4543=) c.2186-764C= (n.2186-764C=) c.2432-764C= (n.2432-764C=) c.11378C= (p.Pro3793=) c.1058-764C= (n.1058-764C=) c.2130-764C= c.13187C= (p.Pro4396=) c.13679C= (p.Pro4560=) c.13646C= (p.Pro4549=) c.13619C= (p.Pro4540=) | |
13 | g.23330248G>T | CA387504838 | SACS | c.2186-18133C>A (n.2186-18133C>A) c.13655C>A (p.Pro4552His) c.2185+23537C>A (n.2185+23537C>A) c.6446-764C>A (n.6446-764C>A) c.2177-764C>A (n.2177-764C>A) c.2292-296C>A (n.2292-296C>A) c.2319-296C>A (n.2319-296C>A) c.2204-764C>A (n.2204-764C>A) n.4543-764C>A c.2186-8574C>A (n.2186-8574C>A) c.2221-764C>A (n.2221-764C>A) c.2186-7604C>A (n.2186-7604C>A) c.13628C>A (p.Pro4543His) c.2186-764C>A (n.2186-764C>A) c.2432-764C>A (n.2432-764C>A) c.11378C>A (p.Pro3793His) c.1058-764C>A (n.1058-764C>A) c.2130-764C>A c.13187C>A (p.Pro4396His) c.13679C>A (p.Pro4560His) c.13646C>A (p.Pro4549His) c.13619C>A (p.Pro4540His) | dbSNP |
13 | g.23330249G>A | CA387504839 | SACS | c.2186-18134C>T (n.2186-18134C>T) c.13654C>T (p.Pro4552Ser) c.2185+23536C>T (n.2185+23536C>T) c.6446-765C>T (n.6446-765C>T) c.2177-765C>T (n.2177-765C>T) c.2292-297C>T (n.2292-297C>T) c.2319-297C>T (n.2319-297C>T) c.2204-765C>T (n.2204-765C>T) n.4543-765C>T c.2186-8575C>T (n.2186-8575C>T) c.2221-765C>T (n.2221-765C>T) c.2186-7605C>T (n.2186-7605C>T) c.13627C>T (p.Pro4543Ser) c.2186-765C>T (n.2186-765C>T) c.2432-765C>T (n.2432-765C>T) c.11377C>T (p.Pro3793Ser) c.1058-765C>T (n.1058-765C>T) c.2130-765C>T c.13186C>T (p.Pro4396Ser) c.13678C>T (p.Pro4560Ser) c.13645C>T (p.Pro4549Ser) c.13618C>T (p.Pro4540Ser) | |
13 | g.23330249G>C | CA387504840 | SACS | c.2186-18134C>G (n.2186-18134C>G) c.13654C>G (p.Pro4552Ala) c.2185+23536C>G (n.2185+23536C>G) c.6446-765C>G (n.6446-765C>G) c.2177-765C>G (n.2177-765C>G) c.2292-297C>G (n.2292-297C>G) c.2319-297C>G (n.2319-297C>G) c.2204-765C>G (n.2204-765C>G) n.4543-765C>G c.2186-8575C>G (n.2186-8575C>G) c.2221-765C>G (n.2221-765C>G) c.2186-7605C>G (n.2186-7605C>G) c.13627C>G (p.Pro4543Ala) c.2186-765C>G (n.2186-765C>G) c.2432-765C>G (n.2432-765C>G) c.11377C>G (p.Pro3793Ala) c.1058-765C>G (n.1058-765C>G) c.2130-765C>G c.13186C>G (p.Pro4396Ala) c.13678C>G (p.Pro4560Ala) c.13645C>G (p.Pro4549Ala) c.13618C>G (p.Pro4540Ala) | |
13 | g.23330249G>T | CA387504841 | SACS | c.2186-18134C>A (n.2186-18134C>A) c.13654C>A (p.Pro4552Thr) c.2185+23536C>A (n.2185+23536C>A) c.6446-765C>A (n.6446-765C>A) c.2177-765C>A (n.2177-765C>A) c.2292-297C>A (n.2292-297C>A) c.2319-297C>A (n.2319-297C>A) c.2204-765C>A (n.2204-765C>A) n.4543-765C>A c.2186-8575C>A (n.2186-8575C>A) c.2221-765C>A (n.2221-765C>A) c.2186-7605C>A (n.2186-7605C>A) c.13627C>A (p.Pro4543Thr) c.2186-765C>A (n.2186-765C>A) c.2432-765C>A (n.2432-765C>A) c.11377C>A (p.Pro3793Thr) c.1058-765C>A (n.1058-765C>A) c.2130-765C>A c.13186C>A (p.Pro4396Thr) c.13678C>A (p.Pro4560Thr) c.13645C>A (p.Pro4549Thr) c.13618C>A (p.Pro4540Thr) | |
13 | g.23330250A>C | CA483157260 | SACS | c.2186-18135T>G (n.2186-18135T>G) c.13653T>G (p.Leu4551=) c.2185+23535T>G (n.2185+23535T>G) c.6446-766T>G (n.6446-766T>G) c.2177-766T>G (n.2177-766T>G) c.2292-298T>G (n.2292-298T>G) c.2319-298T>G (n.2319-298T>G) c.2204-766T>G (n.2204-766T>G) n.4543-766T>G c.2186-8576T>G (n.2186-8576T>G) c.2221-766T>G (n.2221-766T>G) c.2186-7606T>G (n.2186-7606T>G) c.13626T>G (p.Leu4542=) c.2186-766T>G (n.2186-766T>G) c.2432-766T>G (n.2432-766T>G) c.11376T>G (p.Leu3792=) c.1058-766T>G (n.1058-766T>G) c.2130-766T>G c.13185T>G (p.Leu4395=) c.13677T>G (p.Leu4559=) c.13644T>G (p.Leu4548=) c.13617T>G (p.Leu4539=) | |
13 | g.23330250A>G | CA483157261 | SACS | c.2186-18135T>C (n.2186-18135T>C) c.13653T>C (p.Leu4551=) c.2185+23535T>C (n.2185+23535T>C) c.6446-766T>C (n.6446-766T>C) c.2177-766T>C (n.2177-766T>C) c.2292-298T>C (n.2292-298T>C) c.2319-298T>C (n.2319-298T>C) c.2204-766T>C (n.2204-766T>C) n.4543-766T>C c.2186-8576T>C (n.2186-8576T>C) c.2221-766T>C (n.2221-766T>C) c.2186-7606T>C (n.2186-7606T>C) c.13626T>C (p.Leu4542=) c.2186-766T>C (n.2186-766T>C) c.2432-766T>C (n.2432-766T>C) c.11376T>C (p.Leu3792=) c.1058-766T>C (n.1058-766T>C) c.2130-766T>C c.13185T>C (p.Leu4395=) c.13677T>C (p.Leu4559=) c.13644T>C (p.Leu4548=) c.13617T>C (p.Leu4539=) | |
13 | g.23330250A>T | CA483157262 | SACS | c.2186-18135T>A (n.2186-18135T>A) c.13653T>A (p.Leu4551=) c.2185+23535T>A (n.2185+23535T>A) c.6446-766T>A (n.6446-766T>A) c.2177-766T>A (n.2177-766T>A) c.2292-298T>A (n.2292-298T>A) c.2319-298T>A (n.2319-298T>A) c.2204-766T>A (n.2204-766T>A) n.4543-766T>A c.2186-8576T>A (n.2186-8576T>A) c.2221-766T>A (n.2221-766T>A) c.2186-7606T>A (n.2186-7606T>A) c.13626T>A (p.Leu4542=) c.2186-766T>A (n.2186-766T>A) c.2432-766T>A (n.2432-766T>A) c.11376T>A (p.Leu3792=) c.1058-766T>A (n.1058-766T>A) c.2130-766T>A c.13185T>A (p.Leu4395=) c.13677T>A (p.Leu4559=) c.13644T>A (p.Leu4548=) c.13617T>A (p.Leu4539=) | |
13 | g.23330251A>C | CA387504842 | SACS | c.2186-18136T>G (n.2186-18136T>G) c.13652T>G (p.Leu4551Arg) c.2185+23534T>G (n.2185+23534T>G) c.6446-767T>G (n.6446-767T>G) c.2177-767T>G (n.2177-767T>G) c.2292-299T>G (n.2292-299T>G) c.2319-299T>G (n.2319-299T>G) c.2204-767T>G (n.2204-767T>G) n.4543-767T>G c.2186-8577T>G (n.2186-8577T>G) c.2221-767T>G (n.2221-767T>G) c.2186-7607T>G (n.2186-7607T>G) c.13625T>G (p.Leu4542Arg) c.2186-767T>G (n.2186-767T>G) c.2432-767T>G (n.2432-767T>G) c.11375T>G (p.Leu3792Arg) c.1058-767T>G (n.1058-767T>G) c.2130-767T>G c.13184T>G (p.Leu4395Arg) c.13676T>G (p.Leu4559Arg) c.13643T>G (p.Leu4548Arg) c.13616T>G (p.Leu4539Arg) | |
13 | g.23330251A>G | CA387504843 | SACS | c.2186-18136T>C (n.2186-18136T>C) c.13652T>C (p.Leu4551Pro) c.2185+23534T>C (n.2185+23534T>C) c.6446-767T>C (n.6446-767T>C) c.2177-767T>C (n.2177-767T>C) c.2292-299T>C (n.2292-299T>C) c.2319-299T>C (n.2319-299T>C) c.2204-767T>C (n.2204-767T>C) n.4543-767T>C c.2186-8577T>C (n.2186-8577T>C) c.2221-767T>C (n.2221-767T>C) c.2186-7607T>C (n.2186-7607T>C) c.13625T>C (p.Leu4542Pro) c.2186-767T>C (n.2186-767T>C) c.2432-767T>C (n.2432-767T>C) c.11375T>C (p.Leu3792Pro) c.1058-767T>C (n.1058-767T>C) c.2130-767T>C c.13184T>C (p.Leu4395Pro) c.13676T>C (p.Leu4559Pro) c.13643T>C (p.Leu4548Pro) c.13616T>C (p.Leu4539Pro) | |
13 | g.23330251A>T | CA387504844 | SACS | c.2186-18136T>A (n.2186-18136T>A) c.13652T>A (p.Leu4551His) c.2185+23534T>A (n.2185+23534T>A) c.6446-767T>A (n.6446-767T>A) c.2177-767T>A (n.2177-767T>A) c.2292-299T>A (n.2292-299T>A) c.2319-299T>A (n.2319-299T>A) c.2204-767T>A (n.2204-767T>A) n.4543-767T>A c.2186-8577T>A (n.2186-8577T>A) c.2221-767T>A (n.2221-767T>A) c.2186-7607T>A (n.2186-7607T>A) c.13625T>A (p.Leu4542His) c.2186-767T>A (n.2186-767T>A) c.2432-767T>A (n.2432-767T>A) c.11375T>A (p.Leu3792His) c.1058-767T>A (n.1058-767T>A) c.2130-767T>A c.13184T>A (p.Leu4395His) c.13676T>A (p.Leu4559His) c.13643T>A (p.Leu4548His) c.13616T>A (p.Leu4539His) | |
13 | g.23330252G>A | CA387504845 | SACS | c.2186-18137C>T (n.2186-18137C>T) c.13651C>T (p.Leu4551Phe) c.2185+23533C>T (n.2185+23533C>T) c.6446-768C>T (n.6446-768C>T) c.2177-768C>T (n.2177-768C>T) c.2292-300C>T (n.2292-300C>T) c.2319-300C>T (n.2319-300C>T) c.2204-768C>T (n.2204-768C>T) n.4543-768C>T c.2186-8578C>T (n.2186-8578C>T) c.2221-768C>T (n.2221-768C>T) c.2186-7608C>T (n.2186-7608C>T) c.13624C>T (p.Leu4542Phe) c.2186-768C>T (n.2186-768C>T) c.2432-768C>T (n.2432-768C>T) c.11374C>T (p.Leu3792Phe) c.1058-768C>T (n.1058-768C>T) c.2130-768C>T c.13183C>T (p.Leu4395Phe) c.13675C>T (p.Leu4559Phe) c.13642C>T (p.Leu4548Phe) c.13615C>T (p.Leu4539Phe) | |
13 | g.23330252G>C | CA387504847 | SACS | c.2186-18137C>G (n.2186-18137C>G) c.13651C>G (p.Leu4551Val) c.2185+23533C>G (n.2185+23533C>G) c.6446-768C>G (n.6446-768C>G) c.2177-768C>G (n.2177-768C>G) c.2292-300C>G (n.2292-300C>G) c.2319-300C>G (n.2319-300C>G) c.2204-768C>G (n.2204-768C>G) n.4543-768C>G c.2186-8578C>G (n.2186-8578C>G) c.2221-768C>G (n.2221-768C>G) c.2186-7608C>G (n.2186-7608C>G) c.13624C>G (p.Leu4542Val) c.2186-768C>G (n.2186-768C>G) c.2432-768C>G (n.2432-768C>G) c.11374C>G (p.Leu3792Val) c.1058-768C>G (n.1058-768C>G) c.2130-768C>G c.13183C>G (p.Leu4395Val) c.13675C>G (p.Leu4559Val) c.13642C>G (p.Leu4548Val) c.13615C>G (p.Leu4539Val) | |
13 | g.23330252G>T | CA387504846 | SACS | c.2186-18137C>A (n.2186-18137C>A) c.13651C>A (p.Leu4551Ile) c.2185+23533C>A (n.2185+23533C>A) c.6446-768C>A (n.6446-768C>A) c.2177-768C>A (n.2177-768C>A) c.2292-300C>A (n.2292-300C>A) c.2319-300C>A (n.2319-300C>A) c.2204-768C>A (n.2204-768C>A) n.4543-768C>A c.2186-8578C>A (n.2186-8578C>A) c.2221-768C>A (n.2221-768C>A) c.2186-7608C>A (n.2186-7608C>A) c.13624C>A (p.Leu4542Ile) c.2186-768C>A (n.2186-768C>A) c.2432-768C>A (n.2432-768C>A) c.11374C>A (p.Leu3792Ile) c.1058-768C>A (n.1058-768C>A) c.2130-768C>A c.13183C>A (p.Leu4395Ile) c.13675C>A (p.Leu4559Ile) c.13642C>A (p.Leu4548Ile) c.13615C>A (p.Leu4539Ile) |