Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*835+1080A>T (n.*835+1080A>T)
n.89+391A>T
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n.89+392T>C
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n.134T>C
c.573+1081T>C (n.573+1081T>C)
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2g.233275864T>GCA431821247ATG16L1,SCARNA5c.954+1086T>G (n.954+1086T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.573+1100T= (n.573+1100T=)
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2g.233275879G>ACA431821287ATG16L1,SCARNA5c.954+1101G>A (n.954+1101G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.89+462C>T
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c.*835+1152A= (n.*835+1152A=)
n.89+463A=
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n.1100+1152A=
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c.606+1152A= (n.606+1152A=)
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c.573+1152A= (n.573+1152A=)
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n.1199+1152A=
n.1135+1152A=
n.1186+1152A=
2g.233275930A>CCA431821427ATG16L1,SCARNA5c.954+1152A>C (n.954+1152A>C)
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c.522+1152A>C (n.522+1152A>C)
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c.897+1152A>C (n.897+1152A>C)
c.*835+1152A>C (n.*835+1152A>C)
n.89+463A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched