Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233275791C>TCA431821048ATG16L1,SCARNA5c.954+1013C>T (n.954+1013C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.233275793C>GCA431821052ATG16L1,SCARNA5c.954+1015C>G (n.954+1015C>G)
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 gnomAD v4
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c.753+1016C>G (n.753+1016C>G)
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n.89+327C>T
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c.702+1016C>T (n.702+1016C>T)
c.606+1016C>T (n.606+1016C>T)
n.69C>T
c.573+1016C>T (n.573+1016C>T)
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2g.233275795C>ACA431821058ATG16L1,SCARNA5c.954+1017C>A (n.954+1017C>A)
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n.89+328C>A
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n.70C>A
c.573+1017C>A (n.573+1017C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.78C>T
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 gnomAD v4
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c.573+1026A= (n.573+1026A=)
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2g.233275804A>CCA431821083ATG16L1,SCARNA5c.954+1026A>C (n.954+1026A>C)
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 COSMIC
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 dbSNP
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n.1186+1035dup
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.98A>C
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2g.233275823A>GCA431821133ATG16L1,SCARNA5c.954+1045A>G (n.954+1045A>G)
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2g.233275823A>TCA431821134ATG16L1,SCARNA5c.954+1045A>T (n.954+1045A>T)
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n.1186+1045A>T
 dbSNP
2g.233275824T>ACA431821136ATG16L1,SCARNA5c.954+1046T>A (n.954+1046T>A)
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n.1199+1046T>A
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n.1186+1046T>A
2g.233275824T>CCA2173752ATG16L1,SCARNA5c.954+1046T>C (n.954+1046T>C)
c.465+1046T>C (n.465+1046T>C)
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c.*835+1046T>C (n.*835+1046T>C)
n.89+357T>C
n.1749+1046T>C
n.1100+1046T>C
n.475+1046T>C
n.461+1046T>C
c.702+1046T>C (n.702+1046T>C)
c.606+1046T>C (n.606+1046T>C)
n.99T>C
c.573+1046T>C (n.573+1046T>C)
c.753+1046T>C (n.753+1046T>C)
n.1199+1046T>C
n.1135+1046T>C
n.1186+1046T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.233275824T>GCA431821137ATG16L1,SCARNA5c.954+1046T>G (n.954+1046T>G)
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2g.233275824T=CA1335662621ATG16L1,SCARNA5c.954+1046T= (n.954+1046T=)
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n.89+357T=
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c.753+1046T= (n.753+1046T=)
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n.105T>A
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n.1186+1052T>A
2g.233275830T>CCA431821153ATG16L1,SCARNA5c.954+1052T>C (n.954+1052T>C)
c.465+1052T>C (n.465+1052T>C)
c.522+1052T>C (n.522+1052T>C)
c.1005+1052T>C (n.1005+1052T>C)
c.897+1052T>C (n.897+1052T>C)
c.*835+1052T>C (n.*835+1052T>C)
n.89+363T>C
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2g.233275830T>GCA431821154ATG16L1,SCARNA5c.954+1052T>G (n.954+1052T>G)
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n.89+363T>G
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2g.233275831C>ACA431821158ATG16L1,SCARNA5c.954+1053C>A (n.954+1053C>A)
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n.89+364C>A
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 gnomAD v4
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c.897+1053C= (n.897+1053C=)
c.*835+1053C= (n.*835+1053C=)
n.89+364C=
n.1749+1053C=
n.1100+1053C=
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n.106C=
c.573+1053C= (n.573+1053C=)
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n.1199+1053C=
n.1135+1053C=
n.1186+1053C=
2g.233275831C>GCA431821156ATG16L1,SCARNA5c.954+1053C>G (n.954+1053C>G)
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n.89+364C>G
n.1749+1053C>G
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n.1186+1053C>G
2g.233275831C>TCA431821157ATG16L1,SCARNA5c.954+1053C>T (n.954+1053C>T)
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n.89+364C>T
n.1749+1053C>T
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n.106C>T
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n.1199+1053C>T
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 dbSNP
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n.89+364_89+366delinsCAT
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n.106_108delinsCAT
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2g.233275832A=CA1335662638ATG16L1,SCARNA5c.954+1054A= (n.954+1054A=)
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c.*835+1054A= (n.*835+1054A=)
n.89+365A=
n.1749+1054A=
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n.475+1054A=
n.461+1054A=
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n.107A=
c.573+1054A= (n.573+1054A=)
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n.1199+1054A=
n.1135+1054A=
n.1186+1054A=
2g.233275832A>CCA431821159ATG16L1,SCARNA5c.954+1054A>C (n.954+1054A>C)
c.465+1054A>C (n.465+1054A>C)
c.522+1054A>C (n.522+1054A>C)
c.1005+1054A>C (n.1005+1054A>C)
c.897+1054A>C (n.897+1054A>C)
c.*835+1054A>C (n.*835+1054A>C)
n.89+365A>C
n.1749+1054A>C
n.1100+1054A>C
n.475+1054A>C
n.461+1054A>C
c.702+1054A>C (n.702+1054A>C)
c.606+1054A>C (n.606+1054A>C)
n.107A>C
c.573+1054A>C (n.573+1054A>C)
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n.1199+1054A>C
n.1135+1054A>C
n.1186+1054A>C
2g.233275832A>GCA67556204ATG16L1,SCARNA5c.954+1054A>G (n.954+1054A>G)
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c.*835+1054A>G (n.*835+1054A>G)
n.89+365A>G
n.1749+1054A>G
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n.107A>G
c.573+1054A>G (n.573+1054A>G)
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n.1199+1054A>G
n.1135+1054A>G
n.1186+1054A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233275832A>TCA431821160ATG16L1,SCARNA5c.954+1054A>T (n.954+1054A>T)
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c.522+1054A>T (n.522+1054A>T)
c.1005+1054A>T (n.1005+1054A>T)
c.897+1054A>T (n.897+1054A>T)
c.*835+1054A>T (n.*835+1054A>T)
n.89+365A>T
n.1749+1054A>T
n.1100+1054A>T
n.475+1054A>T
n.461+1054A>T
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n.107A>T
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n.1199+1054A>T
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n.1186+1054A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233275832_233275833delCA2173753ATG16L1,SCARNA5c.954+1054_954+1055del (n.954+1054_954+1055del)
c.465+1054_465+1055del (n.465+1054_465+1055del)
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c.1005+1054_1005+1055del (n.1005+1054_1005+1055del)
c.897+1054_897+1055del (n.897+1054_897+1055del)
c.*835+1054_*835+1055del (n.*835+1054_*835+1055del)
n.89+365_89+366del
n.1749+1054_1749+1055del
n.1100+1054_1100+1055del
n.475+1054_475+1055del
n.461+1054_461+1055del
c.702+1054_702+1055del (n.702+1054_702+1055del)
c.606+1054_606+1055del (n.606+1054_606+1055del)
n.107_108del
c.573+1054_573+1055del (n.573+1054_573+1055del)
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n.1199+1054_1199+1055del
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n.1186+1054_1186+1055del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233275833T>ACA431821161ATG16L1,SCARNA5c.954+1055T>A (n.954+1055T>A)
c.465+1055T>A (n.465+1055T>A)
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c.*835+1055T>A (n.*835+1055T>A)
n.89+366T>A
n.1749+1055T>A
n.1100+1055T>A
n.475+1055T>A
n.461+1055T>A
c.702+1055T>A (n.702+1055T>A)
c.606+1055T>A (n.606+1055T>A)
n.108T>A
c.573+1055T>A (n.573+1055T>A)
c.753+1055T>A (n.753+1055T>A)
n.1199+1055T>A
n.1135+1055T>A
n.1186+1055T>A
2g.233275833T>CCA431821163ATG16L1,SCARNA5c.954+1055T>C (n.954+1055T>C)
c.465+1055T>C (n.465+1055T>C)
c.522+1055T>C (n.522+1055T>C)
c.1005+1055T>C (n.1005+1055T>C)
c.897+1055T>C (n.897+1055T>C)
c.*835+1055T>C (n.*835+1055T>C)
n.89+366T>C
n.1749+1055T>C
n.1100+1055T>C
n.475+1055T>C
n.461+1055T>C
c.702+1055T>C (n.702+1055T>C)
c.606+1055T>C (n.606+1055T>C)
n.108T>C
c.573+1055T>C (n.573+1055T>C)
c.753+1055T>C (n.753+1055T>C)
n.1199+1055T>C
n.1135+1055T>C
n.1186+1055T>C
 gnomAD v4
2g.233275833T>GCA431821162ATG16L1,SCARNA5c.954+1055T>G (n.954+1055T>G)
c.465+1055T>G (n.465+1055T>G)
c.522+1055T>G (n.522+1055T>G)
c.1005+1055T>G (n.1005+1055T>G)
c.897+1055T>G (n.897+1055T>G)
c.*835+1055T>G (n.*835+1055T>G)
n.89+366T>G
n.1749+1055T>G
n.1100+1055T>G
n.475+1055T>G
n.461+1055T>G
c.702+1055T>G (n.702+1055T>G)
c.606+1055T>G (n.606+1055T>G)
n.108T>G
c.573+1055T>G (n.573+1055T>G)
c.753+1055T>G (n.753+1055T>G)
n.1199+1055T>G
n.1135+1055T>G
n.1186+1055T>G
2g.233275834G>ACA431821165ATG16L1,SCARNA5c.954+1056G>A (n.954+1056G>A)
c.465+1056G>A (n.465+1056G>A)
c.522+1056G>A (n.522+1056G>A)
c.1005+1056G>A (n.1005+1056G>A)
c.897+1056G>A (n.897+1056G>A)
c.*835+1056G>A (n.*835+1056G>A)
n.89+367G>A
n.1749+1056G>A
n.1100+1056G>A
n.475+1056G>A
n.461+1056G>A
c.702+1056G>A (n.702+1056G>A)
c.606+1056G>A (n.606+1056G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.89+371A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1749+1060A>T
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c.753+1060A>T (n.753+1060A>T)
n.1199+1060A>T
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2g.233275839T>ACA431821181ATG16L1,SCARNA5c.954+1061T>A (n.954+1061T>A)
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c.522+1061T>A (n.522+1061T>A)
c.1005+1061T>A (n.1005+1061T>A)
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c.*835+1061T>A (n.*835+1061T>A)
n.89+372T>A
n.1749+1061T>A
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2g.233275839T>CCA431821180ATG16L1,SCARNA5c.954+1061T>C (n.954+1061T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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2g.233275873G>CCA431821272ATG16L1,SCARNA5c.954+1095G>C (n.954+1095G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.151A>G
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2g.233275876A>TCA431821281ATG16L1,SCARNA5c.954+1098A>T (n.954+1098A>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched