Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.233275710C=CA1335662399ATG16L1c.954+932C= (n.954+932C=)
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c.573+935C= (n.573+935C=)
c.753+935C= (n.753+935C=)
n.1199+935C=
n.1135+935C=
n.1186+935C=
2g.233275713C>TCA2173726ATG16L1c.954+935C>T (n.954+935C>T)
c.465+935C>T (n.465+935C>T)
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c.1005+935C>T (n.1005+935C>T)
c.897+935C>T (n.897+935C>T)
c.*835+935C>T (n.*835+935C>T)
n.89+246C>T
n.1749+935C>T
n.1100+935C>T
n.475+935C>T
n.461+935C>T
c.702+935C>T (n.702+935C>T)
c.606+935C>T (n.606+935C>T)
c.573+935C>T (n.573+935C>T)
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n.1199+935C>T
n.1135+935C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
2g.233275720C>TCA2663676168ATG16L1c.954+942C>T (n.954+942C>T)
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n.89+253C>T
n.1749+942C>T
n.1100+942C>T
n.475+942C>T
n.461+942C>T
c.702+942C>T (n.702+942C>T)
c.606+942C>T (n.606+942C>T)
c.573+942C>T (n.573+942C>T)
c.753+942C>T (n.753+942C>T)
n.1199+942C>T
n.1135+942C>T
n.1186+942C>T
gnomAD v4
2g.233275721T>CCA2663676169ATG16L1c.954+943T>C (n.954+943T>C)
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c.1005+943T>C (n.1005+943T>C)
c.897+943T>C (n.897+943T>C)
c.*835+943T>C (n.*835+943T>C)
n.89+254T>C
n.1749+943T>C
n.1100+943T>C
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n.461+943T>C
c.702+943T>C (n.702+943T>C)
c.606+943T>C (n.606+943T>C)
c.573+943T>C (n.573+943T>C)
c.753+943T>C (n.753+943T>C)
n.1199+943T>C
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gnomAD v4
2g.233275722G>ACA766242637ATG16L1c.954+944G>A (n.954+944G>A)
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c.897+944G>A (n.897+944G>A)
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.89+262T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1135+953G>A
n.1186+953G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233275731G>CCA431820880ATG16L1,SCARNA5c.954+953G>C (n.954+953G>C)
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2g.233275731G=CA1335662429ATG16L1,SCARNA5c.954+953G= (n.954+953G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233275735A>TCA431820890ATG16L1,SCARNA5c.954+957A>T (n.954+957A>T)
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n.89+268A>T
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2g.233275736T>ACA431820893ATG16L1,SCARNA5c.954+958T>A (n.954+958T>A)
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n.89+269T>A
n.1749+958T>A
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n.89+269T>C
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2g.233275737G>ACA431820897ATG16L1,SCARNA5c.954+959G>A (n.954+959G>A)
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n.12G>A
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c.*835+959G>C (n.*835+959G>C)
n.89+270G>C
n.1749+959G>C
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n.12G>C
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2g.233275737G>TCA431820895ATG16L1,SCARNA5c.954+959G>T (n.954+959G>T)
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c.522+959G>T (n.522+959G>T)
c.1005+959G>T (n.1005+959G>T)
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c.*835+959G>T (n.*835+959G>T)
n.89+270G>T
n.1749+959G>T
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n.461+959G>T
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n.12G>T
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gnomAD v4
2g.233275738A>CCA431820899ATG16L1,SCARNA5c.954+960A>C (n.954+960A>C)
c.465+960A>C (n.465+960A>C)
c.522+960A>C (n.522+960A>C)
c.1005+960A>C (n.1005+960A>C)
c.897+960A>C (n.897+960A>C)
c.*835+960A>C (n.*835+960A>C)
n.89+271A>C
n.1749+960A>C
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n.13A>C
c.573+960A>C (n.573+960A>C)
c.753+960A>C (n.753+960A>C)
n.1199+960A>C
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n.1186+960A>C
2g.233275738A>GCA431820900ATG16L1,SCARNA5c.954+960A>G (n.954+960A>G)
c.465+960A>G (n.465+960A>G)
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n.1186+960A>G
gnomAD v4
2g.233275738A>TCA431820898ATG16L1,SCARNA5c.954+960A>T (n.954+960A>T)
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2g.233275739T>ACA431820901ATG16L1,SCARNA5c.954+961T>A (n.954+961T>A)
c.465+961T>A (n.465+961T>A)
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n.1186+961T>A
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n.89+272T>C
n.1749+961T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233275739T>GCA431820902ATG16L1,SCARNA5c.954+961T>G (n.954+961T>G)
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c.1005+962T>A (n.1005+962T>A)
c.897+962T>A (n.897+962T>A)
c.*835+962T>A (n.*835+962T>A)
n.89+273T>A
n.1749+962T>A
n.1100+962T>A
n.475+962T>A
n.461+962T>A
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c.606+962T>A (n.606+962T>A)
n.15T>A
c.573+962T>A (n.573+962T>A)
c.753+962T>A (n.753+962T>A)
n.1199+962T>A
n.1135+962T>A
n.1186+962T>A
2g.233275740T>CCA431820904ATG16L1,SCARNA5c.954+962T>C (n.954+962T>C)
c.465+962T>C (n.465+962T>C)
c.522+962T>C (n.522+962T>C)
c.1005+962T>C (n.1005+962T>C)
c.897+962T>C (n.897+962T>C)
c.*835+962T>C (n.*835+962T>C)
n.89+273T>C
n.1749+962T>C
n.1100+962T>C
n.475+962T>C
n.461+962T>C
c.702+962T>C (n.702+962T>C)
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n.15T>C
c.573+962T>C (n.573+962T>C)
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gnomAD v4
2g.233275740T>GCA431820905ATG16L1,SCARNA5c.954+962T>G (n.954+962T>G)
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c.1005+962T>G (n.1005+962T>G)
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n.89+273T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233275740T=CA1335662451ATG16L1,SCARNA5c.954+962T= (n.954+962T=)
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2g.233275740_233275741delinsTGCA1335662452ATG16L1,SCARNA5c.954+962_954+963delinsTG (n.954+962_954+963delinsTG)
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c.*835+962_*835+963delinsTG (n.*835+962_*835+963delinsTG)
n.89+273_89+274delinsTG
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n.15_16delinsTG
c.573+962_573+963delinsTG (n.573+962_573+963delinsTG)
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2g.233275741G>ACA431820906ATG16L1,SCARNA5c.954+963G>A (n.954+963G>A)
c.465+963G>A (n.465+963G>A)
c.522+963G>A (n.522+963G>A)
c.1005+963G>A (n.1005+963G>A)
c.897+963G>A (n.897+963G>A)
c.*835+963G>A (n.*835+963G>A)
n.89+274G>A
n.1749+963G>A
n.1100+963G>A
n.475+963G>A
n.461+963G>A
c.702+963G>A (n.702+963G>A)
c.606+963G>A (n.606+963G>A)
n.16G>A
c.573+963G>A (n.573+963G>A)
c.753+963G>A (n.753+963G>A)
n.1199+963G>A
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n.1186+963G>A
2g.233275741G>CCA431820907ATG16L1,SCARNA5c.954+963G>C (n.954+963G>C)
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c.*835+963G>C (n.*835+963G>C)
n.89+274G>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.233275746A=CA1335662464ATG16L1,SCARNA5c.954+968A= (n.954+968A=)
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c.897+968A= (n.897+968A=)
c.*835+968A= (n.*835+968A=)
n.89+279A=
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c.606+968A= (n.606+968A=)
n.21A=
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c.753+968A= (n.753+968A=)
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n.1186+968A=
2g.233275746A>CCA431820922ATG16L1,SCARNA5c.954+968A>C (n.954+968A>C)
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c.897+968A>C (n.897+968A>C)
c.*835+968A>C (n.*835+968A>C)
n.89+279A>C
n.1749+968A>C
n.1100+968A>C
n.475+968A>C
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gnomAD v4
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c.573+976A= (n.573+976A=)
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n.1135+976A=
n.1186+976A=
2g.233275754A>CCA431820946ATG16L1,SCARNA5c.954+976A>C (n.954+976A>C)
c.465+976A>C (n.465+976A>C)
c.522+976A>C (n.522+976A>C)
c.1005+976A>C (n.1005+976A>C)
c.897+976A>C (n.897+976A>C)
c.*835+976A>C (n.*835+976A>C)
n.89+287A>C
n.1749+976A>C
n.1100+976A>C
n.475+976A>C
n.461+976A>C
c.702+976A>C (n.702+976A>C)
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n.29A>C
c.573+976A>C (n.573+976A>C)
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n.1199+976A>C
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n.1186+976A>C
2g.233275754A>GCA431820947ATG16L1,SCARNA5c.954+976A>G (n.954+976A>G)
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2g.233275754A>TCA431820945ATG16L1,SCARNA5c.954+976A>T (n.954+976A>T)
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n.89+287A>T
n.1749+976A>T
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n.29A>T
c.573+976A>T (n.573+976A>T)
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n.1199+976A>T
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n.1186+976A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233275755T>ACA431820948ATG16L1,SCARNA5c.954+977T>A (n.954+977T>A)
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c.1005+977T>A (n.1005+977T>A)
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n.89+288T>A
n.1749+977T>A
n.1100+977T>A
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n.30T>A
c.573+977T>A (n.573+977T>A)
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n.1199+977T>A
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n.1186+977T>A
2g.233275755T>CCA431820949ATG16L1,SCARNA5c.954+977T>C (n.954+977T>C)
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n.89+288T>C
n.1749+977T>C
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n.461+977T>C
c.702+977T>C (n.702+977T>C)
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n.30T>C
c.573+977T>C (n.573+977T>C)
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n.1199+977T>C
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n.1186+977T>C
2g.233275755T>GCA431820950ATG16L1,SCARNA5c.954+977T>G (n.954+977T>G)
c.465+977T>G (n.465+977T>G)
c.522+977T>G (n.522+977T>G)
c.1005+977T>G (n.1005+977T>G)
c.897+977T>G (n.897+977T>G)
c.*835+977T>G (n.*835+977T>G)
n.89+288T>G
n.1749+977T>G
n.1100+977T>G
n.475+977T>G
n.461+977T>G
c.702+977T>G (n.702+977T>G)
c.606+977T>G (n.606+977T>G)
n.30T>G
c.573+977T>G (n.573+977T>G)
c.753+977T>G (n.753+977T>G)
n.1199+977T>G
n.1135+977T>G
n.1186+977T>G
gnomAD v4
2g.233275756T>ACA431820952ATG16L1,SCARNA5c.954+978T>A (n.954+978T>A)
c.465+978T>A (n.465+978T>A)
c.522+978T>A (n.522+978T>A)
c.1005+978T>A (n.1005+978T>A)
c.897+978T>A (n.897+978T>A)
c.*835+978T>A (n.*835+978T>A)
n.89+289T>A
n.1749+978T>A
n.1100+978T>A
n.475+978T>A
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n.31T>A
c.573+978T>A (n.573+978T>A)
c.753+978T>A (n.753+978T>A)
n.1199+978T>A
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2g.233275756T>CCA431820953ATG16L1,SCARNA5c.954+978T>C (n.954+978T>C)
c.465+978T>C (n.465+978T>C)
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c.1005+978T>C (n.1005+978T>C)
c.897+978T>C (n.897+978T>C)
c.*835+978T>C (n.*835+978T>C)
n.89+289T>C
n.1749+978T>C
n.1100+978T>C
n.475+978T>C
n.461+978T>C
c.702+978T>C (n.702+978T>C)
c.606+978T>C (n.606+978T>C)
n.31T>C
c.573+978T>C (n.573+978T>C)
c.753+978T>C (n.753+978T>C)
n.1199+978T>C
n.1135+978T>C
n.1186+978T>C
2g.233275756T>GCA431820951ATG16L1,SCARNA5c.954+978T>G (n.954+978T>G)
c.465+978T>G (n.465+978T>G)
c.522+978T>G (n.522+978T>G)
c.1005+978T>G (n.1005+978T>G)
c.897+978T>G (n.897+978T>G)
c.*835+978T>G (n.*835+978T>G)
n.89+289T>G
n.1749+978T>G
n.1100+978T>G
n.475+978T>G
n.461+978T>G
c.702+978T>G (n.702+978T>G)
c.606+978T>G (n.606+978T>G)
n.31T>G
c.573+978T>G (n.573+978T>G)
c.753+978T>G (n.753+978T>G)
n.1199+978T>G
n.1135+978T>G
n.1186+978T>G
2g.233275757G>ACA2173734ATG16L1,SCARNA5c.954+979G>A (n.954+979G>A)
c.465+979G>A (n.465+979G>A)
c.522+979G>A (n.522+979G>A)
c.1005+979G>A (n.1005+979G>A)
c.897+979G>A (n.897+979G>A)
c.*835+979G>A (n.*835+979G>A)
n.89+290G>A
n.1749+979G>A
n.1100+979G>A
n.475+979G>A
n.461+979G>A
c.702+979G>A (n.702+979G>A)
c.606+979G>A (n.606+979G>A)
n.32G>A
c.573+979G>A (n.573+979G>A)
c.753+979G>A (n.753+979G>A)
n.1199+979G>A
n.1135+979G>A
n.1186+979G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233275757G>CCA431820954ATG16L1,SCARNA5c.954+979G>C (n.954+979G>C)
c.465+979G>C (n.465+979G>C)
c.522+979G>C (n.522+979G>C)
c.1005+979G>C (n.1005+979G>C)
c.897+979G>C (n.897+979G>C)
c.*835+979G>C (n.*835+979G>C)
n.89+290G>C
n.1749+979G>C
n.1100+979G>C
n.475+979G>C
n.461+979G>C
c.702+979G>C (n.702+979G>C)
c.606+979G>C (n.606+979G>C)
n.32G>C
c.573+979G>C (n.573+979G>C)
c.753+979G>C (n.753+979G>C)
n.1199+979G>C
n.1135+979G>C
n.1186+979G>C
2g.233275757G=CA1335662470ATG16L1,SCARNA5c.954+979G= (n.954+979G=)
c.465+979G= (n.465+979G=)
c.522+979G= (n.522+979G=)
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c.*835+979G= (n.*835+979G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.89+295G>C
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dbSNP
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n.1749+984G=
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2g.233275762G>TCA431820968ATG16L1,SCARNA5c.954+984G>T (n.954+984G>T)
c.465+984G>T (n.465+984G>T)
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c.*835+984G>T (n.*835+984G>T)
n.89+295G>T
n.1749+984G>T
n.1100+984G>T
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n.37G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.89+299G>T
n.1749+988G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.233275767T>CCA431820984ATG16L1,SCARNA5c.954+989T>C (n.954+989T>C)
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gnomAD v4
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n.89+301C>A
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gnomAD v4
2g.233275768C=CA1335662484ATG16L1,SCARNA5c.954+990C= (n.954+990C=)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.89+305G>C
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2g.233275772G>TCA431820997ATG16L1,SCARNA5c.954+994G>T (n.954+994G>T)
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n.89+305G>T
n.1749+994G>T
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n.47G>T
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2g.233275773T>ACA431820999ATG16L1,SCARNA5c.954+995T>A (n.954+995T>A)
c.465+995T>A (n.465+995T>A)
c.522+995T>A (n.522+995T>A)
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n.89+306T>A
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n.48T>A
c.573+995T>A (n.573+995T>A)
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2g.233275773T>CCA431821000ATG16L1,SCARNA5c.954+995T>C (n.954+995T>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.233275786C>GCA431821033ATG16L1,SCARNA5c.954+1008C>G (n.954+1008C>G)
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2g.233275786C>TCA431821034ATG16L1,SCARNA5c.954+1008C>T (n.954+1008C>T)
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n.1186+1008C>T
dbSNP
2g.233275787T>ACA431821036ATG16L1,SCARNA5c.954+1009T>A (n.954+1009T>A)
c.465+1009T>A (n.465+1009T>A)
c.522+1009T>A (n.522+1009T>A)
c.1005+1009T>A (n.1005+1009T>A)
c.897+1009T>A (n.897+1009T>A)
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n.62T>A
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c.753+1009T>A (n.753+1009T>A)
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n.1135+1009T>A
n.1186+1009T>A
gnomAD v4
2g.233275787T>CCA431821037ATG16L1,SCARNA5c.954+1009T>C (n.954+1009T>C)
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n.62T>C
c.573+1009T>C (n.573+1009T>C)
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n.1199+1009T>C
n.1135+1009T>C
n.1186+1009T>C
2g.233275787T>GCA431821035ATG16L1,SCARNA5c.954+1009T>G (n.954+1009T>G)
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n.1186+1009T>G
2g.233275788C>ACA431821040ATG16L1,SCARNA5c.954+1010C>A (n.954+1010C>A)
c.465+1010C>A (n.465+1010C>A)
c.522+1010C>A (n.522+1010C>A)
c.1005+1010C>A (n.1005+1010C>A)
c.897+1010C>A (n.897+1010C>A)
c.*835+1010C>A (n.*835+1010C>A)
n.89+321C>A
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c.702+1010C>A (n.702+1010C>A)
c.606+1010C>A (n.606+1010C>A)
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c.573+1010C>A (n.573+1010C>A)
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n.1186+1010C>A
gnomAD v4
2g.233275788C>GCA431821038ATG16L1,SCARNA5c.954+1010C>G (n.954+1010C>G)
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n.63C>G
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2g.233275788C>TCA431821039ATG16L1,SCARNA5c.954+1010C>T (n.954+1010C>T)
c.465+1010C>T (n.465+1010C>T)
c.522+1010C>T (n.522+1010C>T)
c.1005+1010C>T (n.1005+1010C>T)
c.897+1010C>T (n.897+1010C>T)
c.*835+1010C>T (n.*835+1010C>T)
n.89+321C>T
n.1749+1010C>T
n.1100+1010C>T
n.475+1010C>T
n.461+1010C>T
c.702+1010C>T (n.702+1010C>T)
c.606+1010C>T (n.606+1010C>T)
n.63C>T
c.573+1010C>T (n.573+1010C>T)
c.753+1010C>T (n.753+1010C>T)
n.1199+1010C>T
n.1135+1010C>T
n.1186+1010C>T
2g.233275789A=CA1335662529ATG16L1,SCARNA5c.954+1011A= (n.954+1011A=)
c.465+1011A= (n.465+1011A=)
c.522+1011A= (n.522+1011A=)
c.1005+1011A= (n.1005+1011A=)
c.897+1011A= (n.897+1011A=)
c.*835+1011A= (n.*835+1011A=)
n.89+322A=
n.1749+1011A=
n.1100+1011A=
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n.1135+1011A=
n.1186+1011A=
2g.233275789A>CCA431821041ATG16L1,SCARNA5c.954+1011A>C (n.954+1011A>C)
c.465+1011A>C (n.465+1011A>C)
c.522+1011A>C (n.522+1011A>C)
c.1005+1011A>C (n.1005+1011A>C)
c.897+1011A>C (n.897+1011A>C)
c.*835+1011A>C (n.*835+1011A>C)
n.89+322A>C
n.1749+1011A>C
n.1100+1011A>C
n.475+1011A>C
n.461+1011A>C
c.702+1011A>C (n.702+1011A>C)
c.606+1011A>C (n.606+1011A>C)
n.64A>C
c.573+1011A>C (n.573+1011A>C)
c.753+1011A>C (n.753+1011A>C)
n.1199+1011A>C
n.1135+1011A>C
n.1186+1011A>C
gnomAD v4
2g.233275789A>GCA431821042ATG16L1,SCARNA5c.954+1011A>G (n.954+1011A>G)
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c.897+1011A>G (n.897+1011A>G)
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n.89+322A>G
n.1749+1011A>G
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n.64A>G
c.573+1011A>G (n.573+1011A>G)
c.753+1011A>G (n.753+1011A>G)
n.1199+1011A>G
n.1135+1011A>G
n.1186+1011A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.233275789A>TCA431821043ATG16L1,SCARNA5c.954+1011A>T (n.954+1011A>T)
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c.1005+1011A>T (n.1005+1011A>T)
c.897+1011A>T (n.897+1011A>T)
c.*835+1011A>T (n.*835+1011A>T)
n.89+322A>T
n.1749+1011A>T
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n.475+1011A>T
n.461+1011A>T
c.702+1011A>T (n.702+1011A>T)
c.606+1011A>T (n.606+1011A>T)
n.64A>T
c.573+1011A>T (n.573+1011A>T)
c.753+1011A>T (n.753+1011A>T)
n.1199+1011A>T
n.1135+1011A>T
n.1186+1011A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233275790A=CA1335662531ATG16L1,SCARNA5c.954+1012A= (n.954+1012A=)
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c.522+1012A= (n.522+1012A=)
c.1005+1012A= (n.1005+1012A=)
c.897+1012A= (n.897+1012A=)
c.*835+1012A= (n.*835+1012A=)
n.89+323A=
n.1749+1012A=
n.1100+1012A=
n.475+1012A=
n.461+1012A=
c.702+1012A= (n.702+1012A=)
c.606+1012A= (n.606+1012A=)
n.65A=
c.573+1012A= (n.573+1012A=)
c.753+1012A= (n.753+1012A=)
n.1199+1012A=
n.1135+1012A=
n.1186+1012A=
2g.233275790A>CCA431821044ATG16L1,SCARNA5c.954+1012A>C (n.954+1012A>C)
c.465+1012A>C (n.465+1012A>C)
c.522+1012A>C (n.522+1012A>C)
c.1005+1012A>C (n.1005+1012A>C)
c.897+1012A>C (n.897+1012A>C)
c.*835+1012A>C (n.*835+1012A>C)
n.89+323A>C
n.1749+1012A>C
n.1100+1012A>C
n.475+1012A>C
n.461+1012A>C
c.702+1012A>C (n.702+1012A>C)
c.606+1012A>C (n.606+1012A>C)
n.65A>C
c.573+1012A>C (n.573+1012A>C)
c.753+1012A>C (n.753+1012A>C)
n.1199+1012A>C
n.1135+1012A>C
n.1186+1012A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233275790A>GCA431821045ATG16L1,SCARNA5c.954+1012A>G (n.954+1012A>G)
c.465+1012A>G (n.465+1012A>G)
c.522+1012A>G (n.522+1012A>G)
c.1005+1012A>G (n.1005+1012A>G)
c.897+1012A>G (n.897+1012A>G)
c.*835+1012A>G (n.*835+1012A>G)
n.89+323A>G
n.1749+1012A>G
n.1100+1012A>G
n.475+1012A>G
n.461+1012A>G
c.702+1012A>G (n.702+1012A>G)
c.606+1012A>G (n.606+1012A>G)
n.65A>G
c.573+1012A>G (n.573+1012A>G)
c.753+1012A>G (n.753+1012A>G)
n.1199+1012A>G
n.1135+1012A>G
n.1186+1012A>G
gnomAD v4
2g.233275790A>TCA431821046ATG16L1,SCARNA5c.954+1012A>T (n.954+1012A>T)
c.465+1012A>T (n.465+1012A>T)
c.522+1012A>T (n.522+1012A>T)
c.1005+1012A>T (n.1005+1012A>T)
c.897+1012A>T (n.897+1012A>T)
c.*835+1012A>T (n.*835+1012A>T)
n.89+323A>T
n.1749+1012A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*835+1017C= (n.*835+1017C=)
n.89+328C=
n.1749+1017C=
n.1100+1017C=
n.475+1017C=
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c.702+1017C= (n.702+1017C=)
c.606+1017C= (n.606+1017C=)
n.70C=
c.573+1017C= (n.573+1017C=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.89+335C>T
n.1749+1024C>T
n.1100+1024C>T
n.475+1024C>T
n.461+1024C>T
c.702+1024C>T (n.702+1024C>T)
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c.753+1024C>T (n.753+1024C>T)
n.1199+1024C>T
n.1135+1024C>T
n.1186+1024C>T

Number of alleles fetched