Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1186+193A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1186+194C>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274974_233274975delinsATCA1335666783ATG16L1c.954+196_954+197delinsAT (n.954+196_954+197delinsAT)
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c.465+197del (n.465+197del)
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 dbSNP
2g.233274975T>CCA1335666786ATG16L1c.954+197T>C (n.954+197T>C)
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 dbSNP
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2g.233274976C>GCA1335666788ATG16L1c.954+198C>G (n.954+198C>G)
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 dbSNP
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c.753+199C= (n.753+199C=)
n.1199+199C=
n.1135+199C=
n.1186+199C=
2g.233274977C>TCA766242299ATG16L1c.954+199C>T (n.954+199C>T)
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n.1199+199C>T
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n.1186+199C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274982T>CCA766242300ATG16L1c.954+204T>C (n.954+204T>C)
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n.1135+235A>G
n.1186+235A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233275014G>ACA647819404ATG16L1c.954+236G>A (n.954+236G>A)
c.465+236G>A (n.465+236G>A)
c.522+236G>A (n.522+236G>A)
c.1005+236G>A (n.1005+236G>A)
c.897+236G>A (n.897+236G>A)
c.*835+236G>A (n.*835+236G>A)
n.1749+236G>A
n.1100+236G>A
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n.1199+236G>A
n.1135+236G>A
n.1186+236G>A
 COSMIC

Number of alleles fetched