Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233274798G>A | CA2173714 | ATG16L1 | c.954+20G>A (n.954+20G>A) c.465+20G>A (n.465+20G>A) c.522+20G>A (n.522+20G>A) c.1005+20G>A (n.1005+20G>A) c.897+20G>A (n.897+20G>A) c.*835+20G>A (n.*835+20G>A) n.1749+20G>A n.1100+20G>A n.475+20G>A n.461+20G>A c.702+20G>A (n.702+20G>A) c.606+20G>A (n.606+20G>A) c.573+20G>A (n.573+20G>A) c.753+20G>A (n.753+20G>A) n.1199+20G>A n.1135+20G>A n.1186+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274798G>C | CA2754678542 | ATG16L1 | c.954+20G>C (n.954+20G>C) c.465+20G>C (n.465+20G>C) c.522+20G>C (n.522+20G>C) c.1005+20G>C (n.1005+20G>C) c.897+20G>C (n.897+20G>C) c.*835+20G>C (n.*835+20G>C) n.1749+20G>C n.1100+20G>C n.475+20G>C n.461+20G>C c.702+20G>C (n.702+20G>C) c.606+20G>C (n.606+20G>C) c.573+20G>C (n.573+20G>C) c.753+20G>C (n.753+20G>C) n.1199+20G>C n.1135+20G>C n.1186+20G>C | |
2 | g.233274798G= | CA1335666705 | ATG16L1 | c.954+20G= (n.954+20G=) c.465+20G= (n.465+20G=) c.522+20G= (n.522+20G=) c.1005+20G= (n.1005+20G=) c.897+20G= (n.897+20G=) c.*835+20G= (n.*835+20G=) n.1749+20G= n.1100+20G= n.475+20G= n.461+20G= c.702+20G= (n.702+20G=) c.606+20G= (n.606+20G=) c.573+20G= (n.573+20G=) c.753+20G= (n.753+20G=) n.1199+20G= n.1135+20G= n.1186+20G= | |
2 | g.233274798G>T | CA2663675585 | ATG16L1 | c.954+20G>T (n.954+20G>T) c.465+20G>T (n.465+20G>T) c.522+20G>T (n.522+20G>T) c.1005+20G>T (n.1005+20G>T) c.897+20G>T (n.897+20G>T) c.*835+20G>T (n.*835+20G>T) n.1749+20G>T n.1100+20G>T n.475+20G>T n.461+20G>T c.702+20G>T (n.702+20G>T) c.606+20G>T (n.606+20G>T) c.573+20G>T (n.573+20G>T) c.753+20G>T (n.753+20G>T) n.1199+20G>T n.1135+20G>T n.1186+20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274799A= | CA1335666706 | ATG16L1 | c.954+21A= (n.954+21A=) c.465+21A= (n.465+21A=) c.522+21A= (n.522+21A=) c.1005+21A= (n.1005+21A=) c.897+21A= (n.897+21A=) c.*835+21A= (n.*835+21A=) n.1749+21A= n.1100+21A= n.475+21A= n.461+21A= c.702+21A= (n.702+21A=) c.606+21A= (n.606+21A=) c.573+21A= (n.573+21A=) c.753+21A= (n.753+21A=) n.1199+21A= n.1135+21A= n.1186+21A= | |
2 | g.233274799A>T | CA1043523528 | ATG16L1 | c.954+21A>T (n.954+21A>T) c.465+21A>T (n.465+21A>T) c.522+21A>T (n.522+21A>T) c.1005+21A>T (n.1005+21A>T) c.897+21A>T (n.897+21A>T) c.*835+21A>T (n.*835+21A>T) n.1749+21A>T n.1100+21A>T n.475+21A>T n.461+21A>T c.702+21A>T (n.702+21A>T) c.606+21A>T (n.606+21A>T) c.573+21A>T (n.573+21A>T) c.753+21A>T (n.753+21A>T) n.1199+21A>T n.1135+21A>T n.1186+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274800A= | CA1335666707 | ATG16L1 | c.954+22A= (n.954+22A=) c.465+22A= (n.465+22A=) c.522+22A= (n.522+22A=) c.1005+22A= (n.1005+22A=) c.897+22A= (n.897+22A=) c.*835+22A= (n.*835+22A=) n.1749+22A= n.1100+22A= n.475+22A= n.461+22A= c.702+22A= (n.702+22A=) c.606+22A= (n.606+22A=) c.573+22A= (n.573+22A=) c.753+22A= (n.753+22A=) n.1199+22A= n.1135+22A= n.1186+22A= | |
2 | g.233274800A>C | CA2663675587 | ATG16L1 | c.954+22A>C (n.954+22A>C) c.465+22A>C (n.465+22A>C) c.522+22A>C (n.522+22A>C) c.1005+22A>C (n.1005+22A>C) c.897+22A>C (n.897+22A>C) c.*835+22A>C (n.*835+22A>C) n.1749+22A>C n.1100+22A>C n.475+22A>C n.461+22A>C c.702+22A>C (n.702+22A>C) c.606+22A>C (n.606+22A>C) c.573+22A>C (n.573+22A>C) c.753+22A>C (n.753+22A>C) n.1199+22A>C n.1135+22A>C n.1186+22A>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274800A>G | CA2173715 | ATG16L1 | c.954+22A>G (n.954+22A>G) c.465+22A>G (n.465+22A>G) c.522+22A>G (n.522+22A>G) c.1005+22A>G (n.1005+22A>G) c.897+22A>G (n.897+22A>G) c.*835+22A>G (n.*835+22A>G) n.1749+22A>G n.1100+22A>G n.475+22A>G n.461+22A>G c.702+22A>G (n.702+22A>G) c.606+22A>G (n.606+22A>G) c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.753+22A>G (n.753+22A>G) n.1199+22A>G n.1135+22A>G n.1186+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274802_233274803insAAACACACC | CA2754678543 | ATG16L1 | c.954+24_954+25insAAACACACC (n.954+24_954+25insAAACACACC) c.465+24_465+25insAAACACACC (n.465+24_465+25insAAACACACC) c.522+24_522+25insAAACACACC (n.522+24_522+25insAAACACACC) c.1005+24_1005+25insAAACACACC (n.1005+24_1005+25insAAACACACC) c.897+24_897+25insAAACACACC (n.897+24_897+25insAAACACACC) c.*835+24_*835+25insAAACACACC (n.*835+24_*835+25insAAACACACC) n.1749+24_1749+25insAAACACACC n.1100+24_1100+25insAAACACACC n.475+24_475+25insAAACACACC n.461+24_461+25insAAACACACC c.702+24_702+25insAAACACACC (n.702+24_702+25insAAACACACC) c.606+24_606+25insAAACACACC (n.606+24_606+25insAAACACACC) c.573+24_573+25insAAACACACC (n.573+24_573+25insAAACACACC) c.753+24_753+25insAAACACACC (n.753+24_753+25insAAACACACC) n.1199+24_1199+25insAAACACACC n.1135+24_1135+25insAAACACACC n.1186+24_1186+25insAAACACACC | |
2 | g.233274802_233274803insAAACCCAAACACACC | CA2754678544 | ATG16L1 | c.954+24_954+25insAAACCCAAACACACC (n.954+24_954+25insAAACCCAAACACACC) c.465+24_465+25insAAACCCAAACACACC (n.465+24_465+25insAAACCCAAACACACC) c.522+24_522+25insAAACCCAAACACACC (n.522+24_522+25insAAACCCAAACACACC) c.1005+24_1005+25insAAACCCAAACACACC (n.1005+24_1005+25insAAACCCAAACACACC) c.897+24_897+25insAAACCCAAACACACC (n.897+24_897+25insAAACCCAAACACACC) c.*835+24_*835+25insAAACCCAAACACACC (n.*835+24_*835+25insAAACCCAAACACACC) n.1749+24_1749+25insAAACCCAAACACACC n.1100+24_1100+25insAAACCCAAACACACC n.475+24_475+25insAAACCCAAACACACC n.461+24_461+25insAAACCCAAACACACC c.702+24_702+25insAAACCCAAACACACC (n.702+24_702+25insAAACCCAAACACACC) c.606+24_606+25insAAACCCAAACACACC (n.606+24_606+25insAAACCCAAACACACC) c.573+24_573+25insAAACCCAAACACACC (n.573+24_573+25insAAACCCAAACACACC) c.753+24_753+25insAAACCCAAACACACC (n.753+24_753+25insAAACCCAAACACACC) n.1199+24_1199+25insAAACCCAAACACACC n.1135+24_1135+25insAAACCCAAACACACC n.1186+24_1186+25insAAACCCAAACACACC | |
2 | g.233274801C>A | CA2663675589 | ATG16L1 | c.954+23C>A (n.954+23C>A) c.465+23C>A (n.465+23C>A) c.522+23C>A (n.522+23C>A) c.1005+23C>A (n.1005+23C>A) c.897+23C>A (n.897+23C>A) c.*835+23C>A (n.*835+23C>A) n.1749+23C>A n.1100+23C>A n.475+23C>A n.461+23C>A c.702+23C>A (n.702+23C>A) c.606+23C>A (n.606+23C>A) c.573+23C>A (n.573+23C>A) c.753+23C>A (n.753+23C>A) n.1199+23C>A n.1135+23C>A n.1186+23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274801C= | CA1335666708 | ATG16L1 | c.954+23C= (n.954+23C=) c.465+23C= (n.465+23C=) c.522+23C= (n.522+23C=) c.1005+23C= (n.1005+23C=) c.897+23C= (n.897+23C=) c.*835+23C= (n.*835+23C=) n.1749+23C= n.1100+23C= n.475+23C= n.461+23C= c.702+23C= (n.702+23C=) c.606+23C= (n.606+23C=) c.573+23C= (n.573+23C=) c.753+23C= (n.753+23C=) n.1199+23C= n.1135+23C= n.1186+23C= | |
2 | g.233274801C>G | CA766242203 | ATG16L1 | c.954+23C>G (n.954+23C>G) c.465+23C>G (n.465+23C>G) c.522+23C>G (n.522+23C>G) c.1005+23C>G (n.1005+23C>G) c.897+23C>G (n.897+23C>G) c.*835+23C>G (n.*835+23C>G) n.1749+23C>G n.1100+23C>G n.475+23C>G n.461+23C>G c.702+23C>G (n.702+23C>G) c.606+23C>G (n.606+23C>G) c.573+23C>G (n.573+23C>G) c.753+23C>G (n.753+23C>G) n.1199+23C>G n.1135+23C>G n.1186+23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274802C>A | CA2663675591 | ATG16L1 | c.954+24C>A (n.954+24C>A) c.465+24C>A (n.465+24C>A) c.522+24C>A (n.522+24C>A) c.1005+24C>A (n.1005+24C>A) c.897+24C>A (n.897+24C>A) c.*835+24C>A (n.*835+24C>A) n.1749+24C>A n.1100+24C>A n.475+24C>A n.461+24C>A c.702+24C>A (n.702+24C>A) c.606+24C>A (n.606+24C>A) c.573+24C>A (n.573+24C>A) c.753+24C>A (n.753+24C>A) n.1199+24C>A n.1135+24C>A n.1186+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274802C= | CA1335666709 | ATG16L1 | c.954+24C= (n.954+24C=) c.465+24C= (n.465+24C=) c.522+24C= (n.522+24C=) c.1005+24C= (n.1005+24C=) c.897+24C= (n.897+24C=) c.*835+24C= (n.*835+24C=) n.1749+24C= n.1100+24C= n.475+24C= n.461+24C= c.702+24C= (n.702+24C=) c.606+24C= (n.606+24C=) c.573+24C= (n.573+24C=) c.753+24C= (n.753+24C=) n.1199+24C= n.1135+24C= n.1186+24C= | |
2 | g.233274802C>G | CA766242205 | ATG16L1 | c.954+24C>G (n.954+24C>G) c.465+24C>G (n.465+24C>G) c.522+24C>G (n.522+24C>G) c.1005+24C>G (n.1005+24C>G) c.897+24C>G (n.897+24C>G) c.*835+24C>G (n.*835+24C>G) n.1749+24C>G n.1100+24C>G n.475+24C>G n.461+24C>G c.702+24C>G (n.702+24C>G) c.606+24C>G (n.606+24C>G) c.573+24C>G (n.573+24C>G) c.753+24C>G (n.753+24C>G) n.1199+24C>G n.1135+24C>G n.1186+24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274802C>T | CA67555383 | ATG16L1 | c.954+24C>T (n.954+24C>T) c.465+24C>T (n.465+24C>T) c.522+24C>T (n.522+24C>T) c.1005+24C>T (n.1005+24C>T) c.897+24C>T (n.897+24C>T) c.*835+24C>T (n.*835+24C>T) n.1749+24C>T n.1100+24C>T n.475+24C>T n.461+24C>T c.702+24C>T (n.702+24C>T) c.606+24C>T (n.606+24C>T) c.573+24C>T (n.573+24C>T) c.753+24C>T (n.753+24C>T) n.1199+24C>T n.1135+24C>T n.1186+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274803C>A | CA2663675594 | ATG16L1 | c.954+25C>A (n.954+25C>A) c.465+25C>A (n.465+25C>A) c.522+25C>A (n.522+25C>A) c.1005+25C>A (n.1005+25C>A) c.897+25C>A (n.897+25C>A) c.*835+25C>A (n.*835+25C>A) n.1749+25C>A n.1100+25C>A n.475+25C>A n.461+25C>A c.702+25C>A (n.702+25C>A) c.606+25C>A (n.606+25C>A) c.573+25C>A (n.573+25C>A) c.753+25C>A (n.753+25C>A) n.1199+25C>A n.1135+25C>A n.1186+25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274804T>A | CA2754678545 | ATG16L1 | c.954+26T>A (n.954+26T>A) c.465+26T>A (n.465+26T>A) c.522+26T>A (n.522+26T>A) c.1005+26T>A (n.1005+26T>A) c.897+26T>A (n.897+26T>A) c.*835+26T>A (n.*835+26T>A) n.1749+26T>A n.1100+26T>A n.475+26T>A n.461+26T>A c.702+26T>A (n.702+26T>A) c.606+26T>A (n.606+26T>A) c.573+26T>A (n.573+26T>A) c.753+26T>A (n.753+26T>A) n.1199+26T>A n.1135+26T>A n.1186+26T>A | |
2 | g.233274804T>C | CA2173716 | ATG16L1 | c.954+26T>C (n.954+26T>C) c.465+26T>C (n.465+26T>C) c.522+26T>C (n.522+26T>C) c.1005+26T>C (n.1005+26T>C) c.897+26T>C (n.897+26T>C) c.*835+26T>C (n.*835+26T>C) n.1749+26T>C n.1100+26T>C n.475+26T>C n.461+26T>C c.702+26T>C (n.702+26T>C) c.606+26T>C (n.606+26T>C) c.573+26T>C (n.573+26T>C) c.753+26T>C (n.753+26T>C) n.1199+26T>C n.1135+26T>C n.1186+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274804T= | CA1335666710 | ATG16L1 | c.954+26T= (n.954+26T=) c.465+26T= (n.465+26T=) c.522+26T= (n.522+26T=) c.1005+26T= (n.1005+26T=) c.897+26T= (n.897+26T=) c.*835+26T= (n.*835+26T=) n.1749+26T= n.1100+26T= n.475+26T= n.461+26T= c.702+26T= (n.702+26T=) c.606+26T= (n.606+26T=) c.573+26T= (n.573+26T=) c.753+26T= (n.753+26T=) n.1199+26T= n.1135+26T= n.1186+26T= | |
2 | g.233274805A= | CA1335666711 | ATG16L1 | c.954+27A= (n.954+27A=) c.465+27A= (n.465+27A=) c.522+27A= (n.522+27A=) c.1005+27A= (n.1005+27A=) c.897+27A= (n.897+27A=) c.*835+27A= (n.*835+27A=) n.1749+27A= n.1100+27A= n.475+27A= n.461+27A= c.702+27A= (n.702+27A=) c.606+27A= (n.606+27A=) c.573+27A= (n.573+27A=) c.753+27A= (n.753+27A=) n.1199+27A= n.1135+27A= n.1186+27A= | |
2 | g.233274805A>C | CA2663675597 | ATG16L1 | c.954+27A>C (n.954+27A>C) c.465+27A>C (n.465+27A>C) c.522+27A>C (n.522+27A>C) c.1005+27A>C (n.1005+27A>C) c.897+27A>C (n.897+27A>C) c.*835+27A>C (n.*835+27A>C) n.1749+27A>C n.1100+27A>C n.475+27A>C n.461+27A>C c.702+27A>C (n.702+27A>C) c.606+27A>C (n.606+27A>C) c.573+27A>C (n.573+27A>C) c.753+27A>C (n.753+27A>C) n.1199+27A>C n.1135+27A>C n.1186+27A>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274805A>G | CA2173717 | ATG16L1 | c.954+27A>G (n.954+27A>G) c.465+27A>G (n.465+27A>G) c.522+27A>G (n.522+27A>G) c.1005+27A>G (n.1005+27A>G) c.897+27A>G (n.897+27A>G) c.*835+27A>G (n.*835+27A>G) n.1749+27A>G n.1100+27A>G n.475+27A>G n.461+27A>G c.702+27A>G (n.702+27A>G) c.606+27A>G (n.606+27A>G) c.573+27A>G (n.573+27A>G) c.753+27A>G (n.753+27A>G) n.1199+27A>G n.1135+27A>G n.1186+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274806C>A | CA2663675602 | ATG16L1 | c.954+28C>A (n.954+28C>A) c.465+28C>A (n.465+28C>A) c.522+28C>A (n.522+28C>A) c.1005+28C>A (n.1005+28C>A) c.897+28C>A (n.897+28C>A) c.*835+28C>A (n.*835+28C>A) n.1749+28C>A n.1100+28C>A n.475+28C>A n.461+28C>A c.702+28C>A (n.702+28C>A) c.606+28C>A (n.606+28C>A) c.573+28C>A (n.573+28C>A) c.753+28C>A (n.753+28C>A) n.1199+28C>A n.1135+28C>A n.1186+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274806C= | CA1335666712 | ATG16L1 | c.954+28C= (n.954+28C=) c.465+28C= (n.465+28C=) c.522+28C= (n.522+28C=) c.1005+28C= (n.1005+28C=) c.897+28C= (n.897+28C=) c.*835+28C= (n.*835+28C=) n.1749+28C= n.1100+28C= n.475+28C= n.461+28C= c.702+28C= (n.702+28C=) c.606+28C= (n.606+28C=) c.573+28C= (n.573+28C=) c.753+28C= (n.753+28C=) n.1199+28C= n.1135+28C= n.1186+28C= | |
2 | g.233274806C>G | CA2173718 | ATG16L1 | c.954+28C>G (n.954+28C>G) c.465+28C>G (n.465+28C>G) c.522+28C>G (n.522+28C>G) c.1005+28C>G (n.1005+28C>G) c.897+28C>G (n.897+28C>G) c.*835+28C>G (n.*835+28C>G) n.1749+28C>G n.1100+28C>G n.475+28C>G n.461+28C>G c.702+28C>G (n.702+28C>G) c.606+28C>G (n.606+28C>G) c.573+28C>G (n.573+28C>G) c.753+28C>G (n.753+28C>G) n.1199+28C>G n.1135+28C>G n.1186+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274806C>T | CA2663675604 | ATG16L1 | c.954+28C>T (n.954+28C>T) c.465+28C>T (n.465+28C>T) c.522+28C>T (n.522+28C>T) c.1005+28C>T (n.1005+28C>T) c.897+28C>T (n.897+28C>T) c.*835+28C>T (n.*835+28C>T) n.1749+28C>T n.1100+28C>T n.475+28C>T n.461+28C>T c.702+28C>T (n.702+28C>T) c.606+28C>T (n.606+28C>T) c.573+28C>T (n.573+28C>T) c.753+28C>T (n.753+28C>T) n.1199+28C>T n.1135+28C>T n.1186+28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274807del | CA2663675601 | ATG16L1 | c.954+29del (n.954+29del) c.465+29del (n.465+29del) c.522+29del (n.522+29del) c.1005+29del (n.1005+29del) c.897+29del (n.897+29del) c.*835+29del (n.*835+29del) n.1749+29del n.1100+29del n.475+29del n.461+29del c.702+29del (n.702+29del) c.606+29del (n.606+29del) c.573+29del (n.573+29del) c.753+29del (n.753+29del) n.1199+29del n.1135+29del n.1186+29del | gnomAD v4 |
2 | g.233274806_233274807insA | CA2754678547 | ATG16L1 | c.954+28_954+29insA (n.954+28_954+29insA) c.465+28_465+29insA (n.465+28_465+29insA) c.522+28_522+29insA (n.522+28_522+29insA) c.1005+28_1005+29insA (n.1005+28_1005+29insA) c.897+28_897+29insA (n.897+28_897+29insA) c.*835+28_*835+29insA (n.*835+28_*835+29insA) n.1749+28_1749+29insA n.1100+28_1100+29insA n.475+28_475+29insA n.461+28_461+29insA c.702+28_702+29insA (n.702+28_702+29insA) c.606+28_606+29insA (n.606+28_606+29insA) c.573+28_573+29insA (n.573+28_573+29insA) c.753+28_753+29insA (n.753+28_753+29insA) n.1199+28_1199+29insA n.1135+28_1135+29insA n.1186+28_1186+29insA | |
2 | g.233274807C>A | CA2577281515 | ATG16L1 | c.954+29C>A (n.954+29C>A) c.465+29C>A (n.465+29C>A) c.522+29C>A (n.522+29C>A) c.1005+29C>A (n.1005+29C>A) c.897+29C>A (n.897+29C>A) c.*835+29C>A (n.*835+29C>A) n.1749+29C>A n.1100+29C>A n.475+29C>A n.461+29C>A c.702+29C>A (n.702+29C>A) c.606+29C>A (n.606+29C>A) c.573+29C>A (n.573+29C>A) c.753+29C>A (n.753+29C>A) n.1199+29C>A n.1135+29C>A n.1186+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274807C= | CA1335666713 | ATG16L1 | c.954+29C= (n.954+29C=) c.465+29C= (n.465+29C=) c.522+29C= (n.522+29C=) c.1005+29C= (n.1005+29C=) c.897+29C= (n.897+29C=) c.*835+29C= (n.*835+29C=) n.1749+29C= n.1100+29C= n.475+29C= n.461+29C= c.702+29C= (n.702+29C=) c.606+29C= (n.606+29C=) c.573+29C= (n.573+29C=) c.753+29C= (n.753+29C=) n.1199+29C= n.1135+29C= n.1186+29C= | |
2 | g.233274807C>G | CA2173719 | ATG16L1 | c.954+29C>G (n.954+29C>G) c.465+29C>G (n.465+29C>G) c.522+29C>G (n.522+29C>G) c.1005+29C>G (n.1005+29C>G) c.897+29C>G (n.897+29C>G) c.*835+29C>G (n.*835+29C>G) n.1749+29C>G n.1100+29C>G n.475+29C>G n.461+29C>G c.702+29C>G (n.702+29C>G) c.606+29C>G (n.606+29C>G) c.573+29C>G (n.573+29C>G) c.753+29C>G (n.753+29C>G) n.1199+29C>G n.1135+29C>G n.1186+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274808_233274809insTAT | CA2663675615 | ATG16L1 | c.954+30_954+31insTAT (n.954+30_954+31insTAT) c.465+30_465+31insTAT (n.465+30_465+31insTAT) c.522+30_522+31insTAT (n.522+30_522+31insTAT) c.1005+30_1005+31insTAT (n.1005+30_1005+31insTAT) c.897+30_897+31insTAT (n.897+30_897+31insTAT) c.*835+30_*835+31insTAT (n.*835+30_*835+31insTAT) n.1749+30_1749+31insTAT n.1100+30_1100+31insTAT n.475+30_475+31insTAT n.461+30_461+31insTAT c.702+30_702+31insTAT (n.702+30_702+31insTAT) c.606+30_606+31insTAT (n.606+30_606+31insTAT) c.573+30_573+31insTAT (n.573+30_573+31insTAT) c.753+30_753+31insTAT (n.753+30_753+31insTAT) n.1199+30_1199+31insTAT n.1135+30_1135+31insTAT n.1186+30_1186+31insTAT | gnomAD v4 |
2 | g.233274809C>A | CA540038493 | ATG16L1 | c.954+31C>A (n.954+31C>A) c.465+31C>A (n.465+31C>A) c.522+31C>A (n.522+31C>A) c.1005+31C>A (n.1005+31C>A) c.897+31C>A (n.897+31C>A) c.*835+31C>A (n.*835+31C>A) n.1749+31C>A n.1100+31C>A n.475+31C>A n.461+31C>A c.702+31C>A (n.702+31C>A) c.606+31C>A (n.606+31C>A) c.573+31C>A (n.573+31C>A) c.753+31C>A (n.753+31C>A) n.1199+31C>A n.1135+31C>A n.1186+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274809C= | CA1335666714 | ATG16L1 | c.954+31C= (n.954+31C=) c.465+31C= (n.465+31C=) c.522+31C= (n.522+31C=) c.1005+31C= (n.1005+31C=) c.897+31C= (n.897+31C=) c.*835+31C= (n.*835+31C=) n.1749+31C= n.1100+31C= n.475+31C= n.461+31C= c.702+31C= (n.702+31C=) c.606+31C= (n.606+31C=) c.573+31C= (n.573+31C=) c.753+31C= (n.753+31C=) n.1199+31C= n.1135+31C= n.1186+31C= | |
2 | g.233274809C>T | CA2173720 | ATG16L1 | c.954+31C>T (n.954+31C>T) c.465+31C>T (n.465+31C>T) c.522+31C>T (n.522+31C>T) c.1005+31C>T (n.1005+31C>T) c.897+31C>T (n.897+31C>T) c.*835+31C>T (n.*835+31C>T) n.1749+31C>T n.1100+31C>T n.475+31C>T n.461+31C>T c.702+31C>T (n.702+31C>T) c.606+31C>T (n.606+31C>T) c.573+31C>T (n.573+31C>T) c.753+31C>T (n.753+31C>T) n.1199+31C>T n.1135+31C>T n.1186+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274809_233274810insAA | CA2663675623 | ATG16L1 | c.954+31_954+32insAA (n.954+31_954+32insAA) c.465+31_465+32insAA (n.465+31_465+32insAA) c.522+31_522+32insAA (n.522+31_522+32insAA) c.1005+31_1005+32insAA (n.1005+31_1005+32insAA) c.897+31_897+32insAA (n.897+31_897+32insAA) c.*835+31_*835+32insAA (n.*835+31_*835+32insAA) n.1749+31_1749+32insAA n.1100+31_1100+32insAA n.475+31_475+32insAA n.461+31_461+32insAA c.702+31_702+32insAA (n.702+31_702+32insAA) c.606+31_606+32insAA (n.606+31_606+32insAA) c.573+31_573+32insAA (n.573+31_573+32insAA) c.753+31_753+32insAA (n.753+31_753+32insAA) n.1199+31_1199+32insAA n.1135+31_1135+32insAA n.1186+31_1186+32insAA | gnomAD v4 |
2 | g.233274810G>A | CA2173721 | ATG16L1 | c.954+32G>A (n.954+32G>A) c.465+32G>A (n.465+32G>A) c.522+32G>A (n.522+32G>A) c.1005+32G>A (n.1005+32G>A) c.897+32G>A (n.897+32G>A) c.*835+32G>A (n.*835+32G>A) n.1749+32G>A n.1100+32G>A n.475+32G>A n.461+32G>A c.702+32G>A (n.702+32G>A) c.606+32G>A (n.606+32G>A) c.573+32G>A (n.573+32G>A) c.753+32G>A (n.753+32G>A) n.1199+32G>A n.1135+32G>A n.1186+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233274810G>T | CA2663675627 | ATG16L1 | c.954+32G>T (n.954+32G>T) c.465+32G>T (n.465+32G>T) c.522+32G>T (n.522+32G>T) c.1005+32G>T (n.1005+32G>T) c.897+32G>T (n.897+32G>T) c.*835+32G>T (n.*835+32G>T) n.1749+32G>T n.1100+32G>T n.475+32G>T n.461+32G>T c.702+32G>T (n.702+32G>T) c.606+32G>T (n.606+32G>T) c.573+32G>T (n.573+32G>T) c.753+32G>T (n.753+32G>T) n.1199+32G>T n.1135+32G>T n.1186+32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274811C>A | CA2663675631 | ATG16L1 | c.954+33C>A (n.954+33C>A) c.465+33C>A (n.465+33C>A) c.522+33C>A (n.522+33C>A) c.1005+33C>A (n.1005+33C>A) c.897+33C>A (n.897+33C>A) c.*835+33C>A (n.*835+33C>A) n.1749+33C>A n.1100+33C>A n.475+33C>A n.461+33C>A c.702+33C>A (n.702+33C>A) c.606+33C>A (n.606+33C>A) c.573+33C>A (n.573+33C>A) c.753+33C>A (n.753+33C>A) n.1199+33C>A n.1135+33C>A n.1186+33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274812T>C | CA2663675633 | ATG16L1 | c.954+34T>C (n.954+34T>C) c.465+34T>C (n.465+34T>C) c.522+34T>C (n.522+34T>C) c.1005+34T>C (n.1005+34T>C) c.897+34T>C (n.897+34T>C) c.*835+34T>C (n.*835+34T>C) n.1749+34T>C n.1100+34T>C n.475+34T>C n.461+34T>C c.702+34T>C (n.702+34T>C) c.606+34T>C (n.606+34T>C) c.573+34T>C (n.573+34T>C) c.753+34T>C (n.753+34T>C) n.1199+34T>C n.1135+34T>C n.1186+34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274812T>G | CA2663675635 | ATG16L1 | c.954+34T>G (n.954+34T>G) c.465+34T>G (n.465+34T>G) c.522+34T>G (n.522+34T>G) c.1005+34T>G (n.1005+34T>G) c.897+34T>G (n.897+34T>G) c.*835+34T>G (n.*835+34T>G) n.1749+34T>G n.1100+34T>G n.475+34T>G n.461+34T>G c.702+34T>G (n.702+34T>G) c.606+34T>G (n.606+34T>G) c.573+34T>G (n.573+34T>G) c.753+34T>G (n.753+34T>G) n.1199+34T>G n.1135+34T>G n.1186+34T>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274813T>C | CA647819402 | ATG16L1 | c.954+35T>C (n.954+35T>C) c.465+35T>C (n.465+35T>C) c.522+35T>C (n.522+35T>C) c.1005+35T>C (n.1005+35T>C) c.897+35T>C (n.897+35T>C) c.*835+35T>C (n.*835+35T>C) n.1749+35T>C n.1100+35T>C n.475+35T>C n.461+35T>C c.702+35T>C (n.702+35T>C) c.606+35T>C (n.606+35T>C) c.573+35T>C (n.573+35T>C) c.753+35T>C (n.753+35T>C) n.1199+35T>C n.1135+35T>C n.1186+35T>C | COSMIC |
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2 | g.233274815A>C | CA2663675637 | ATG16L1 | c.954+37A>C (n.954+37A>C) c.465+37A>C (n.465+37A>C) c.522+37A>C (n.522+37A>C) c.1005+37A>C (n.1005+37A>C) c.897+37A>C (n.897+37A>C) c.*835+37A>C (n.*835+37A>C) n.1749+37A>C n.1100+37A>C n.475+37A>C n.461+37A>C c.702+37A>C (n.702+37A>C) c.606+37A>C (n.606+37A>C) c.573+37A>C (n.573+37A>C) c.753+37A>C (n.753+37A>C) n.1199+37A>C n.1135+37A>C n.1186+37A>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274815A>G | CA2663675639 | ATG16L1 | c.954+37A>G (n.954+37A>G) c.465+37A>G (n.465+37A>G) c.522+37A>G (n.522+37A>G) c.1005+37A>G (n.1005+37A>G) c.897+37A>G (n.897+37A>G) c.*835+37A>G (n.*835+37A>G) n.1749+37A>G n.1100+37A>G n.475+37A>G n.461+37A>G c.702+37A>G (n.702+37A>G) c.606+37A>G (n.606+37A>G) c.573+37A>G (n.573+37A>G) c.753+37A>G (n.753+37A>G) n.1199+37A>G n.1135+37A>G n.1186+37A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274816T>C | CA2577281517 | ATG16L1 | c.954+38T>C (n.954+38T>C) c.465+38T>C (n.465+38T>C) c.522+38T>C (n.522+38T>C) c.1005+38T>C (n.1005+38T>C) c.897+38T>C (n.897+38T>C) c.*835+38T>C (n.*835+38T>C) n.1749+38T>C n.1100+38T>C n.475+38T>C n.461+38T>C c.702+38T>C (n.702+38T>C) c.606+38T>C (n.606+38T>C) c.573+38T>C (n.573+38T>C) c.753+38T>C (n.753+38T>C) n.1199+38T>C n.1135+38T>C n.1186+38T>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274816T= | CA1335666716 | ATG16L1 | c.954+38T= (n.954+38T=) c.465+38T= (n.465+38T=) c.522+38T= (n.522+38T=) c.1005+38T= (n.1005+38T=) c.897+38T= (n.897+38T=) c.*835+38T= (n.*835+38T=) n.1749+38T= n.1100+38T= n.475+38T= n.461+38T= c.702+38T= (n.702+38T=) c.606+38T= (n.606+38T=) c.573+38T= (n.573+38T=) c.753+38T= (n.753+38T=) n.1199+38T= n.1135+38T= n.1186+38T= | |
2 | g.233274817A= | CA1335666717 | ATG16L1 | c.954+39A= (n.954+39A=) c.465+39A= (n.465+39A=) c.522+39A= (n.522+39A=) c.1005+39A= (n.1005+39A=) c.897+39A= (n.897+39A=) c.*835+39A= (n.*835+39A=) n.1749+39A= n.1100+39A= n.475+39A= n.461+39A= c.702+39A= (n.702+39A=) c.606+39A= (n.606+39A=) c.573+39A= (n.573+39A=) c.753+39A= (n.753+39A=) n.1199+39A= n.1135+39A= n.1186+39A= | |
2 | g.233274817A>G | CA540038494 | ATG16L1 | c.954+39A>G (n.954+39A>G) c.465+39A>G (n.465+39A>G) c.522+39A>G (n.522+39A>G) c.1005+39A>G (n.1005+39A>G) c.897+39A>G (n.897+39A>G) c.*835+39A>G (n.*835+39A>G) n.1749+39A>G n.1100+39A>G n.475+39A>G n.461+39A>G c.702+39A>G (n.702+39A>G) c.606+39A>G (n.606+39A>G) c.573+39A>G (n.573+39A>G) c.753+39A>G (n.753+39A>G) n.1199+39A>G n.1135+39A>G n.1186+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.233274817dup | CA2173722 | ATG16L1 | c.954+39dup (n.954+39dup) c.465+39dup (n.465+39dup) c.522+39dup (n.522+39dup) c.1005+39dup (n.1005+39dup) c.897+39dup (n.897+39dup) c.*835+39dup (n.*835+39dup) n.1749+39dup n.1100+39dup n.475+39dup n.461+39dup c.702+39dup (n.702+39dup) c.606+39dup (n.606+39dup) c.573+39dup (n.573+39dup) c.753+39dup (n.753+39dup) n.1199+39dup n.1135+39dup n.1186+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233274818T>C | CA2173723 | ATG16L1 | c.954+40T>C (n.954+40T>C) c.465+40T>C (n.465+40T>C) c.522+40T>C (n.522+40T>C) c.1005+40T>C (n.1005+40T>C) c.897+40T>C (n.897+40T>C) c.*835+40T>C (n.*835+40T>C) n.1749+40T>C n.1100+40T>C n.475+40T>C n.461+40T>C c.702+40T>C (n.702+40T>C) c.606+40T>C (n.606+40T>C) c.573+40T>C (n.573+40T>C) c.753+40T>C (n.753+40T>C) n.1199+40T>C n.1135+40T>C n.1186+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233274818T= | CA1335666718 | ATG16L1 | c.954+40T= (n.954+40T=) c.465+40T= (n.465+40T=) c.522+40T= (n.522+40T=) c.1005+40T= (n.1005+40T=) c.897+40T= (n.897+40T=) c.*835+40T= (n.*835+40T=) n.1749+40T= n.1100+40T= n.475+40T= n.461+40T= c.702+40T= (n.702+40T=) c.606+40T= (n.606+40T=) c.573+40T= (n.573+40T=) c.753+40T= (n.753+40T=) n.1199+40T= n.1135+40T= n.1186+40T= | |
2 | g.233274819G>A | CA2663675655 | ATG16L1 | c.954+41G>A (n.954+41G>A) c.465+41G>A (n.465+41G>A) c.522+41G>A (n.522+41G>A) c.1005+41G>A (n.1005+41G>A) c.897+41G>A (n.897+41G>A) c.*835+41G>A (n.*835+41G>A) n.1749+41G>A n.1100+41G>A n.475+41G>A n.461+41G>A c.702+41G>A (n.702+41G>A) c.606+41G>A (n.606+41G>A) c.573+41G>A (n.573+41G>A) c.753+41G>A (n.753+41G>A) n.1199+41G>A n.1135+41G>A n.1186+41G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274819G>T | CA2663675657 | ATG16L1 | c.954+41G>T (n.954+41G>T) c.465+41G>T (n.465+41G>T) c.522+41G>T (n.522+41G>T) c.1005+41G>T (n.1005+41G>T) c.897+41G>T (n.897+41G>T) c.*835+41G>T (n.*835+41G>T) n.1749+41G>T n.1100+41G>T n.475+41G>T n.461+41G>T c.702+41G>T (n.702+41G>T) c.606+41G>T (n.606+41G>T) c.573+41G>T (n.573+41G>T) c.753+41G>T (n.753+41G>T) n.1199+41G>T n.1135+41G>T n.1186+41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274820del | CA2663675653 | ATG16L1 | c.954+42del (n.954+42del) c.465+42del (n.465+42del) c.522+42del (n.522+42del) c.1005+42del (n.1005+42del) c.897+42del (n.897+42del) c.*835+42del (n.*835+42del) n.1749+42del n.1100+42del n.475+42del n.461+42del c.702+42del (n.702+42del) c.606+42del (n.606+42del) c.573+42del (n.573+42del) c.753+42del (n.753+42del) n.1199+42del n.1135+42del n.1186+42del | gnomAD v4 |
2 | g.233274821_233274822insTC | CA2663675663 | ATG16L1 | c.954+43_954+44insTC (n.954+43_954+44insTC) c.465+43_465+44insTC (n.465+43_465+44insTC) c.522+43_522+44insTC (n.522+43_522+44insTC) c.1005+43_1005+44insTC (n.1005+43_1005+44insTC) c.897+43_897+44insTC (n.897+43_897+44insTC) c.*835+43_*835+44insTC (n.*835+43_*835+44insTC) n.1749+43_1749+44insTC n.1100+43_1100+44insTC n.475+43_475+44insTC n.461+43_461+44insTC c.702+43_702+44insTC (n.702+43_702+44insTC) c.606+43_606+44insTC (n.606+43_606+44insTC) c.573+43_573+44insTC (n.573+43_573+44insTC) c.753+43_753+44insTC (n.753+43_753+44insTC) n.1199+43_1199+44insTC n.1135+43_1135+44insTC n.1186+43_1186+44insTC | gnomAD v4 |
2 | g.233274821_233274822insTCG | CA2663675665 | ATG16L1 | c.954+43_954+44insTCG (n.954+43_954+44insTCG) c.465+43_465+44insTCG (n.465+43_465+44insTCG) c.522+43_522+44insTCG (n.522+43_522+44insTCG) c.1005+43_1005+44insTCG (n.1005+43_1005+44insTCG) c.897+43_897+44insTCG (n.897+43_897+44insTCG) c.*835+43_*835+44insTCG (n.*835+43_*835+44insTCG) n.1749+43_1749+44insTCG n.1100+43_1100+44insTCG n.475+43_475+44insTCG n.461+43_461+44insTCG c.702+43_702+44insTCG (n.702+43_702+44insTCG) c.606+43_606+44insTCG (n.606+43_606+44insTCG) c.573+43_573+44insTCG (n.573+43_573+44insTCG) c.753+43_753+44insTCG (n.753+43_753+44insTCG) n.1199+43_1199+44insTCG n.1135+43_1135+44insTCG n.1186+43_1186+44insTCG | gnomAD v4 |
2 | g.233274821_233274822insTCGG | CA2663675666 | ATG16L1 | c.954+43_954+44insTCGG (n.954+43_954+44insTCGG) c.465+43_465+44insTCGG (n.465+43_465+44insTCGG) c.522+43_522+44insTCGG (n.522+43_522+44insTCGG) c.1005+43_1005+44insTCGG (n.1005+43_1005+44insTCGG) c.897+43_897+44insTCGG (n.897+43_897+44insTCGG) c.*835+43_*835+44insTCGG (n.*835+43_*835+44insTCGG) n.1749+43_1749+44insTCGG n.1100+43_1100+44insTCGG n.475+43_475+44insTCGG n.461+43_461+44insTCGG c.702+43_702+44insTCGG (n.702+43_702+44insTCGG) c.606+43_606+44insTCGG (n.606+43_606+44insTCGG) c.573+43_573+44insTCGG (n.573+43_573+44insTCGG) c.753+43_753+44insTCGG (n.753+43_753+44insTCGG) n.1199+43_1199+44insTCGG n.1135+43_1135+44insTCGG n.1186+43_1186+44insTCGG | gnomAD v4 |
2 | g.233274821_233274822insTCGGG | CA2663675668 | ATG16L1 | c.954+43_954+44insTCGGG (n.954+43_954+44insTCGGG) c.465+43_465+44insTCGGG (n.465+43_465+44insTCGGG) c.522+43_522+44insTCGGG (n.522+43_522+44insTCGGG) c.1005+43_1005+44insTCGGG (n.1005+43_1005+44insTCGGG) c.897+43_897+44insTCGGG (n.897+43_897+44insTCGGG) c.*835+43_*835+44insTCGGG (n.*835+43_*835+44insTCGGG) n.1749+43_1749+44insTCGGG n.1100+43_1100+44insTCGGG n.475+43_475+44insTCGGG n.461+43_461+44insTCGGG c.702+43_702+44insTCGGG (n.702+43_702+44insTCGGG) c.606+43_606+44insTCGGG (n.606+43_606+44insTCGGG) c.573+43_573+44insTCGGG (n.573+43_573+44insTCGGG) c.753+43_753+44insTCGGG (n.753+43_753+44insTCGGG) n.1199+43_1199+44insTCGGG n.1135+43_1135+44insTCGGG n.1186+43_1186+44insTCGGG | gnomAD v4 |
2 | g.233274822G>A | CA2173724 | ATG16L1 | c.954+44G>A (n.954+44G>A) c.465+44G>A (n.465+44G>A) c.522+44G>A (n.522+44G>A) c.1005+44G>A (n.1005+44G>A) c.897+44G>A (n.897+44G>A) c.*835+44G>A (n.*835+44G>A) n.1749+44G>A n.1100+44G>A n.475+44G>A n.461+44G>A c.702+44G>A (n.702+44G>A) c.606+44G>A (n.606+44G>A) c.573+44G>A (n.573+44G>A) c.753+44G>A (n.753+44G>A) n.1199+44G>A n.1135+44G>A n.1186+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274822G>C | CA2580586963 | ATG16L1 | c.954+44G>C (n.954+44G>C) c.465+44G>C (n.465+44G>C) c.522+44G>C (n.522+44G>C) c.1005+44G>C (n.1005+44G>C) c.897+44G>C (n.897+44G>C) c.*835+44G>C (n.*835+44G>C) n.1749+44G>C n.1100+44G>C n.475+44G>C n.461+44G>C c.702+44G>C (n.702+44G>C) c.606+44G>C (n.606+44G>C) c.573+44G>C (n.573+44G>C) c.753+44G>C (n.753+44G>C) n.1199+44G>C n.1135+44G>C n.1186+44G>C | |
2 | g.233274822G= | CA1335666719 | ATG16L1 | c.954+44G= (n.954+44G=) c.465+44G= (n.465+44G=) c.522+44G= (n.522+44G=) c.1005+44G= (n.1005+44G=) c.897+44G= (n.897+44G=) c.*835+44G= (n.*835+44G=) n.1749+44G= n.1100+44G= n.475+44G= n.461+44G= c.702+44G= (n.702+44G=) c.606+44G= (n.606+44G=) c.573+44G= (n.573+44G=) c.753+44G= (n.753+44G=) n.1199+44G= n.1135+44G= n.1186+44G= | |
2 | g.233274822G>T | CA2580586964 | ATG16L1 | c.954+44G>T (n.954+44G>T) c.465+44G>T (n.465+44G>T) c.522+44G>T (n.522+44G>T) c.1005+44G>T (n.1005+44G>T) c.897+44G>T (n.897+44G>T) c.*835+44G>T (n.*835+44G>T) n.1749+44G>T n.1100+44G>T n.475+44G>T n.461+44G>T c.702+44G>T (n.702+44G>T) c.606+44G>T (n.606+44G>T) c.573+44G>T (n.573+44G>T) c.753+44G>T (n.753+44G>T) n.1199+44G>T n.1135+44G>T n.1186+44G>T | |
2 | g.233274823A>G | CA2663675678 | ATG16L1 | c.954+45A>G (n.954+45A>G) c.465+45A>G (n.465+45A>G) c.522+45A>G (n.522+45A>G) c.1005+45A>G (n.1005+45A>G) c.897+45A>G (n.897+45A>G) c.*835+45A>G (n.*835+45A>G) n.1749+45A>G n.1100+45A>G n.475+45A>G n.461+45A>G c.702+45A>G (n.702+45A>G) c.606+45A>G (n.606+45A>G) c.573+45A>G (n.573+45A>G) c.753+45A>G (n.753+45A>G) n.1199+45A>G n.1135+45A>G n.1186+45A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274823_233274824delinsAC | CA1335666720 | ATG16L1 | c.954+45_954+46delinsAC (n.954+45_954+46delinsAC) c.465+45_465+46delinsAC (n.465+45_465+46delinsAC) c.522+45_522+46delinsAC (n.522+45_522+46delinsAC) c.1005+45_1005+46delinsAC (n.1005+45_1005+46delinsAC) c.897+45_897+46delinsAC (n.897+45_897+46delinsAC) c.*835+45_*835+46delinsAC (n.*835+45_*835+46delinsAC) n.1749+45_1749+46delinsAC n.1100+45_1100+46delinsAC n.475+45_475+46delinsAC n.461+45_461+46delinsAC c.702+45_702+46delinsAC (n.702+45_702+46delinsAC) c.606+45_606+46delinsAC (n.606+45_606+46delinsAC) c.573+45_573+46delinsAC (n.573+45_573+46delinsAC) c.753+45_753+46delinsAC (n.753+45_753+46delinsAC) n.1199+45_1199+46delinsAC n.1135+45_1135+46delinsAC n.1186+45_1186+46delinsAC | |
2 | g.233274824del | CA1335666721 | ATG16L1 | c.954+46del (n.954+46del) c.465+46del (n.465+46del) c.522+46del (n.522+46del) c.1005+46del (n.1005+46del) c.897+46del (n.897+46del) c.*835+46del (n.*835+46del) n.1749+46del n.1100+46del n.475+46del n.461+46del c.702+46del (n.702+46del) c.606+46del (n.606+46del) c.573+46del (n.573+46del) c.753+46del (n.753+46del) n.1199+46del n.1135+46del n.1186+46del | dbSNP |
2 | g.233274824C>A | CA2663675681 | ATG16L1 | c.954+46C>A (n.954+46C>A) c.465+46C>A (n.465+46C>A) c.522+46C>A (n.522+46C>A) c.1005+46C>A (n.1005+46C>A) c.897+46C>A (n.897+46C>A) c.*835+46C>A (n.*835+46C>A) n.1749+46C>A n.1100+46C>A n.475+46C>A n.461+46C>A c.702+46C>A (n.702+46C>A) c.606+46C>A (n.606+46C>A) c.573+46C>A (n.573+46C>A) c.753+46C>A (n.753+46C>A) n.1199+46C>A n.1135+46C>A n.1186+46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274824C>T | CA2663675682 | ATG16L1 | c.954+46C>T (n.954+46C>T) c.465+46C>T (n.465+46C>T) c.522+46C>T (n.522+46C>T) c.1005+46C>T (n.1005+46C>T) c.897+46C>T (n.897+46C>T) c.*835+46C>T (n.*835+46C>T) n.1749+46C>T n.1100+46C>T n.475+46C>T n.461+46C>T c.702+46C>T (n.702+46C>T) c.606+46C>T (n.606+46C>T) c.573+46C>T (n.573+46C>T) c.753+46C>T (n.753+46C>T) n.1199+46C>T n.1135+46C>T n.1186+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274824_233274826delinsCAG | CA1335666722 | ATG16L1 | c.954+46_954+48delinsCAG (n.954+46_954+48delinsCAG) c.465+46_465+48delinsCAG (n.465+46_465+48delinsCAG) c.522+46_522+48delinsCAG (n.522+46_522+48delinsCAG) c.1005+46_1005+48delinsCAG (n.1005+46_1005+48delinsCAG) c.897+46_897+48delinsCAG (n.897+46_897+48delinsCAG) c.*835+46_*835+48delinsCAG (n.*835+46_*835+48delinsCAG) n.1749+46_1749+48delinsCAG n.1100+46_1100+48delinsCAG n.475+46_475+48delinsCAG n.461+46_461+48delinsCAG c.702+46_702+48delinsCAG (n.702+46_702+48delinsCAG) c.606+46_606+48delinsCAG (n.606+46_606+48delinsCAG) c.573+46_573+48delinsCAG (n.573+46_573+48delinsCAG) c.753+46_753+48delinsCAG (n.753+46_753+48delinsCAG) n.1199+46_1199+48delinsCAG n.1135+46_1135+48delinsCAG n.1186+46_1186+48delinsCAG | |
2 | g.233274827_233274828del | CA2173725 | ATG16L1 | c.954+49_954+50del (n.954+49_954+50del) c.465+49_465+50del (n.465+49_465+50del) c.522+49_522+50del (n.522+49_522+50del) c.1005+49_1005+50del (n.1005+49_1005+50del) c.897+49_897+50del (n.897+49_897+50del) c.*835+49_*835+50del (n.*835+49_*835+50del) n.1749+49_1749+50del n.1100+49_1100+50del n.475+49_475+50del n.461+49_461+50del c.702+49_702+50del (n.702+49_702+50del) c.606+49_606+50del (n.606+49_606+50del) c.573+49_573+50del (n.573+49_573+50del) c.753+49_753+50del (n.753+49_753+50del) n.1199+49_1199+50del n.1135+49_1135+50del n.1186+49_1186+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274826G>A | CA2663675687 | ATG16L1 | c.954+48G>A (n.954+48G>A) c.465+48G>A (n.465+48G>A) c.522+48G>A (n.522+48G>A) c.1005+48G>A (n.1005+48G>A) c.897+48G>A (n.897+48G>A) c.*835+48G>A (n.*835+48G>A) n.1749+48G>A n.1100+48G>A n.475+48G>A n.461+48G>A c.702+48G>A (n.702+48G>A) c.606+48G>A (n.606+48G>A) c.573+48G>A (n.573+48G>A) c.753+48G>A (n.753+48G>A) n.1199+48G>A n.1135+48G>A n.1186+48G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274826G>C | CA2663675689 | ATG16L1 | c.954+48G>C (n.954+48G>C) c.465+48G>C (n.465+48G>C) c.522+48G>C (n.522+48G>C) c.1005+48G>C (n.1005+48G>C) c.897+48G>C (n.897+48G>C) c.*835+48G>C (n.*835+48G>C) n.1749+48G>C n.1100+48G>C n.475+48G>C n.461+48G>C c.702+48G>C (n.702+48G>C) c.606+48G>C (n.606+48G>C) c.573+48G>C (n.573+48G>C) c.753+48G>C (n.753+48G>C) n.1199+48G>C n.1135+48G>C n.1186+48G>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274826G= | CA1335666723 | ATG16L1 | c.954+48G= (n.954+48G=) c.465+48G= (n.465+48G=) c.522+48G= (n.522+48G=) c.1005+48G= (n.1005+48G=) c.897+48G= (n.897+48G=) c.*835+48G= (n.*835+48G=) n.1749+48G= n.1100+48G= n.475+48G= n.461+48G= c.702+48G= (n.702+48G=) c.606+48G= (n.606+48G=) c.573+48G= (n.573+48G=) c.753+48G= (n.753+48G=) n.1199+48G= n.1135+48G= n.1186+48G= | |
2 | g.233274826G>T | CA540038495 | ATG16L1 | c.954+48G>T (n.954+48G>T) c.465+48G>T (n.465+48G>T) c.522+48G>T (n.522+48G>T) c.1005+48G>T (n.1005+48G>T) c.897+48G>T (n.897+48G>T) c.*835+48G>T (n.*835+48G>T) n.1749+48G>T n.1100+48G>T n.475+48G>T n.461+48G>T c.702+48G>T (n.702+48G>T) c.606+48G>T (n.606+48G>T) c.573+48G>T (n.573+48G>T) c.753+48G>T (n.753+48G>T) n.1199+48G>T n.1135+48G>T n.1186+48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274827A>G | CA2663675692 | ATG16L1 | c.954+49A>G (n.954+49A>G) c.465+49A>G (n.465+49A>G) c.522+49A>G (n.522+49A>G) c.1005+49A>G (n.1005+49A>G) c.897+49A>G (n.897+49A>G) c.*835+49A>G (n.*835+49A>G) n.1749+49A>G n.1100+49A>G n.475+49A>G n.461+49A>G c.702+49A>G (n.702+49A>G) c.606+49A>G (n.606+49A>G) c.573+49A>G (n.573+49A>G) c.753+49A>G (n.753+49A>G) n.1199+49A>G n.1135+49A>G n.1186+49A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274827A>T | CA2663675693 | ATG16L1 | c.954+49A>T (n.954+49A>T) c.465+49A>T (n.465+49A>T) c.522+49A>T (n.522+49A>T) c.1005+49A>T (n.1005+49A>T) c.897+49A>T (n.897+49A>T) c.*835+49A>T (n.*835+49A>T) n.1749+49A>T n.1100+49A>T n.475+49A>T n.461+49A>T c.702+49A>T (n.702+49A>T) c.606+49A>T (n.606+49A>T) c.573+49A>T (n.573+49A>T) c.753+49A>T (n.753+49A>T) n.1199+49A>T n.1135+49A>T n.1186+49A>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274828G>A | CA540038496 | ATG16L1 | c.954+50G>A (n.954+50G>A) c.465+50G>A (n.465+50G>A) c.522+50G>A (n.522+50G>A) c.1005+50G>A (n.1005+50G>A) c.897+50G>A (n.897+50G>A) c.*835+50G>A (n.*835+50G>A) n.1749+50G>A n.1100+50G>A n.475+50G>A n.461+50G>A c.702+50G>A (n.702+50G>A) c.606+50G>A (n.606+50G>A) c.573+50G>A (n.573+50G>A) c.753+50G>A (n.753+50G>A) n.1199+50G>A n.1135+50G>A n.1186+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274828G= | CA1335666724 | ATG16L1 | c.954+50G= (n.954+50G=) c.465+50G= (n.465+50G=) c.522+50G= (n.522+50G=) c.1005+50G= (n.1005+50G=) c.897+50G= (n.897+50G=) c.*835+50G= (n.*835+50G=) n.1749+50G= n.1100+50G= n.475+50G= n.461+50G= c.702+50G= (n.702+50G=) c.606+50G= (n.606+50G=) c.573+50G= (n.573+50G=) c.753+50G= (n.753+50G=) n.1199+50G= n.1135+50G= n.1186+50G= | |
2 | g.233274828G>T | CA2663675695 | ATG16L1 | c.954+50G>T (n.954+50G>T) c.465+50G>T (n.465+50G>T) c.522+50G>T (n.522+50G>T) c.1005+50G>T (n.1005+50G>T) c.897+50G>T (n.897+50G>T) c.*835+50G>T (n.*835+50G>T) n.1749+50G>T n.1100+50G>T n.475+50G>T n.461+50G>T c.702+50G>T (n.702+50G>T) c.606+50G>T (n.606+50G>T) c.573+50G>T (n.573+50G>T) c.753+50G>T (n.753+50G>T) n.1199+50G>T n.1135+50G>T n.1186+50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274829C>A | CA2663675701 | ATG16L1 | c.954+51C>A (n.954+51C>A) c.465+51C>A (n.465+51C>A) c.522+51C>A (n.522+51C>A) c.1005+51C>A (n.1005+51C>A) c.897+51C>A (n.897+51C>A) c.*835+51C>A (n.*835+51C>A) n.1749+51C>A n.1100+51C>A n.475+51C>A n.461+51C>A c.702+51C>A (n.702+51C>A) c.606+51C>A (n.606+51C>A) c.573+51C>A (n.573+51C>A) c.753+51C>A (n.753+51C>A) n.1199+51C>A n.1135+51C>A n.1186+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274829C= | CA1335666725 | ATG16L1 | c.954+51C= (n.954+51C=) c.465+51C= (n.465+51C=) c.522+51C= (n.522+51C=) c.1005+51C= (n.1005+51C=) c.897+51C= (n.897+51C=) c.*835+51C= (n.*835+51C=) n.1749+51C= n.1100+51C= n.475+51C= n.461+51C= c.702+51C= (n.702+51C=) c.606+51C= (n.606+51C=) c.573+51C= (n.573+51C=) c.753+51C= (n.753+51C=) n.1199+51C= n.1135+51C= n.1186+51C= | |
2 | g.233274829C>G | CA2577281519 | ATG16L1 | c.954+51C>G (n.954+51C>G) c.465+51C>G (n.465+51C>G) c.522+51C>G (n.522+51C>G) c.1005+51C>G (n.1005+51C>G) c.897+51C>G (n.897+51C>G) c.*835+51C>G (n.*835+51C>G) n.1749+51C>G n.1100+51C>G n.475+51C>G n.461+51C>G c.702+51C>G (n.702+51C>G) c.606+51C>G (n.606+51C>G) c.573+51C>G (n.573+51C>G) c.753+51C>G (n.753+51C>G) n.1199+51C>G n.1135+51C>G n.1186+51C>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274829C>T | CA540038497 | ATG16L1 | c.954+51C>T (n.954+51C>T) c.465+51C>T (n.465+51C>T) c.522+51C>T (n.522+51C>T) c.1005+51C>T (n.1005+51C>T) c.897+51C>T (n.897+51C>T) c.*835+51C>T (n.*835+51C>T) n.1749+51C>T n.1100+51C>T n.475+51C>T n.461+51C>T c.702+51C>T (n.702+51C>T) c.606+51C>T (n.606+51C>T) c.573+51C>T (n.573+51C>T) c.753+51C>T (n.753+51C>T) n.1199+51C>T n.1135+51C>T n.1186+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274830C>A | CA2577281521 | ATG16L1 | c.954+52C>A (n.954+52C>A) c.465+52C>A (n.465+52C>A) c.522+52C>A (n.522+52C>A) c.1005+52C>A (n.1005+52C>A) c.897+52C>A (n.897+52C>A) c.*835+52C>A (n.*835+52C>A) n.1749+52C>A n.1100+52C>A n.475+52C>A n.461+52C>A c.702+52C>A (n.702+52C>A) c.606+52C>A (n.606+52C>A) c.573+52C>A (n.573+52C>A) c.753+52C>A (n.753+52C>A) n.1199+52C>A n.1135+52C>A n.1186+52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274830C= | CA1335666726 | ATG16L1 | c.954+52C= (n.954+52C=) c.465+52C= (n.465+52C=) c.522+52C= (n.522+52C=) c.1005+52C= (n.1005+52C=) c.897+52C= (n.897+52C=) c.*835+52C= (n.*835+52C=) n.1749+52C= n.1100+52C= n.475+52C= n.461+52C= c.702+52C= (n.702+52C=) c.606+52C= (n.606+52C=) c.573+52C= (n.573+52C=) c.753+52C= (n.753+52C=) n.1199+52C= n.1135+52C= n.1186+52C= | |
2 | g.233274830C>T | CA540038498 | ATG16L1 | c.954+52C>T (n.954+52C>T) c.465+52C>T (n.465+52C>T) c.522+52C>T (n.522+52C>T) c.1005+52C>T (n.1005+52C>T) c.897+52C>T (n.897+52C>T) c.*835+52C>T (n.*835+52C>T) n.1749+52C>T n.1100+52C>T n.475+52C>T n.461+52C>T c.702+52C>T (n.702+52C>T) c.606+52C>T (n.606+52C>T) c.573+52C>T (n.573+52C>T) c.753+52C>T (n.753+52C>T) n.1199+52C>T n.1135+52C>T n.1186+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274831T>C | CA2577281523 | ATG16L1 | c.954+53T>C (n.954+53T>C) c.465+53T>C (n.465+53T>C) c.522+53T>C (n.522+53T>C) c.1005+53T>C (n.1005+53T>C) c.897+53T>C (n.897+53T>C) c.*835+53T>C (n.*835+53T>C) n.1749+53T>C n.1100+53T>C n.475+53T>C n.461+53T>C c.702+53T>C (n.702+53T>C) c.606+53T>C (n.606+53T>C) c.573+53T>C (n.573+53T>C) c.753+53T>C (n.753+53T>C) n.1199+53T>C n.1135+53T>C n.1186+53T>C | |
2 | g.233274832G>A | CA2663675712 | ATG16L1 | c.954+54G>A (n.954+54G>A) c.465+54G>A (n.465+54G>A) c.522+54G>A (n.522+54G>A) c.1005+54G>A (n.1005+54G>A) c.897+54G>A (n.897+54G>A) c.*835+54G>A (n.*835+54G>A) n.1749+54G>A n.1100+54G>A n.475+54G>A n.461+54G>A c.702+54G>A (n.702+54G>A) c.606+54G>A (n.606+54G>A) c.573+54G>A (n.573+54G>A) c.753+54G>A (n.753+54G>A) n.1199+54G>A n.1135+54G>A n.1186+54G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.233274832G>T | CA2663675708 | ATG16L1 | c.954+54G>T (n.954+54G>T) c.465+54G>T (n.465+54G>T) c.522+54G>T (n.522+54G>T) c.1005+54G>T (n.1005+54G>T) c.897+54G>T (n.897+54G>T) c.*835+54G>T (n.*835+54G>T) n.1749+54G>T n.1100+54G>T n.475+54G>T n.461+54G>T c.702+54G>T (n.702+54G>T) c.606+54G>T (n.606+54G>T) c.573+54G>T (n.573+54G>T) c.753+54G>T (n.753+54G>T) n.1199+54G>T n.1135+54G>T n.1186+54G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.233274833G>A | CA2663675714 | ATG16L1 | c.954+55G>A (n.954+55G>A) c.465+55G>A (n.465+55G>A) c.522+55G>A (n.522+55G>A) c.1005+55G>A (n.1005+55G>A) c.897+55G>A (n.897+55G>A) c.*835+55G>A (n.*835+55G>A) n.1749+55G>A n.1100+55G>A n.475+55G>A n.461+55G>A c.702+55G>A (n.702+55G>A) c.606+55G>A (n.606+55G>A) c.573+55G>A (n.573+55G>A) c.753+55G>A (n.753+55G>A) n.1199+55G>A n.1135+55G>A n.1186+55G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274833G>T | CA647819403 | ATG16L1 | c.954+55G>T (n.954+55G>T) c.465+55G>T (n.465+55G>T) c.522+55G>T (n.522+55G>T) c.1005+55G>T (n.1005+55G>T) c.897+55G>T (n.897+55G>T) c.*835+55G>T (n.*835+55G>T) n.1749+55G>T n.1100+55G>T n.475+55G>T n.461+55G>T c.702+55G>T (n.702+55G>T) c.606+55G>T (n.606+55G>T) c.573+55G>T (n.573+55G>T) c.753+55G>T (n.753+55G>T) n.1199+55G>T n.1135+55G>T n.1186+55G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.233274834C>T | CA2663675717 | ATG16L1 | c.954+56C>T (n.954+56C>T) c.465+56C>T (n.465+56C>T) c.522+56C>T (n.522+56C>T) c.1005+56C>T (n.1005+56C>T) c.897+56C>T (n.897+56C>T) c.*835+56C>T (n.*835+56C>T) n.1749+56C>T n.1100+56C>T n.475+56C>T n.461+56C>T c.702+56C>T (n.702+56C>T) c.606+56C>T (n.606+56C>T) c.573+56C>T (n.573+56C>T) c.753+56C>T (n.753+56C>T) n.1199+56C>T n.1135+56C>T n.1186+56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274835A>G | CA2663675718 | ATG16L1 | c.954+57A>G (n.954+57A>G) c.465+57A>G (n.465+57A>G) c.522+57A>G (n.522+57A>G) c.1005+57A>G (n.1005+57A>G) c.897+57A>G (n.897+57A>G) c.*835+57A>G (n.*835+57A>G) n.1749+57A>G n.1100+57A>G n.475+57A>G n.461+57A>G c.702+57A>G (n.702+57A>G) c.606+57A>G (n.606+57A>G) c.573+57A>G (n.573+57A>G) c.753+57A>G (n.753+57A>G) n.1199+57A>G n.1135+57A>G n.1186+57A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.233274841A>G | CA2663675726 | ATG16L1 | c.954+63A>G (n.954+63A>G) c.465+63A>G (n.465+63A>G) c.522+63A>G (n.522+63A>G) c.1005+63A>G (n.1005+63A>G) c.897+63A>G (n.897+63A>G) c.*835+63A>G (n.*835+63A>G) n.1749+63A>G n.1100+63A>G n.475+63A>G n.461+63A>G c.702+63A>G (n.702+63A>G) c.606+63A>G (n.606+63A>G) c.573+63A>G (n.573+63A>G) c.753+63A>G (n.753+63A>G) n.1199+63A>G n.1135+63A>G n.1186+63A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.233274843G>A | CA2581791865 | ATG16L1 | c.954+65G>A (n.954+65G>A) c.465+65G>A (n.465+65G>A) c.522+65G>A (n.522+65G>A) c.1005+65G>A (n.1005+65G>A) c.897+65G>A (n.897+65G>A) c.*835+65G>A (n.*835+65G>A) n.1749+65G>A n.1100+65G>A n.475+65G>A n.461+65G>A c.702+65G>A (n.702+65G>A) c.606+65G>A (n.606+65G>A) c.573+65G>A (n.573+65G>A) c.753+65G>A (n.753+65G>A) n.1199+65G>A n.1135+65G>A n.1186+65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274843G>C | CA67555456 | ATG16L1 | c.954+65G>C (n.954+65G>C) c.465+65G>C (n.465+65G>C) c.522+65G>C (n.522+65G>C) c.1005+65G>C (n.1005+65G>C) c.897+65G>C (n.897+65G>C) c.*835+65G>C (n.*835+65G>C) n.1749+65G>C n.1100+65G>C n.475+65G>C n.461+65G>C c.702+65G>C (n.702+65G>C) c.606+65G>C (n.606+65G>C) c.573+65G>C (n.573+65G>C) c.753+65G>C (n.753+65G>C) n.1199+65G>C n.1135+65G>C n.1186+65G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233274844G>T | CA2663675728 | ATG16L1 | c.954+66G>T (n.954+66G>T) c.465+66G>T (n.465+66G>T) c.522+66G>T (n.522+66G>T) c.1005+66G>T (n.1005+66G>T) c.897+66G>T (n.897+66G>T) c.*835+66G>T (n.*835+66G>T) n.1749+66G>T n.1100+66G>T n.475+66G>T n.461+66G>T c.702+66G>T (n.702+66G>T) c.606+66G>T (n.606+66G>T) c.573+66G>T (n.573+66G>T) c.753+66G>T (n.753+66G>T) n.1199+66G>T n.1135+66G>T n.1186+66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274845T>C | CA2663675729 | ATG16L1 | c.954+67T>C (n.954+67T>C) c.465+67T>C (n.465+67T>C) c.522+67T>C (n.522+67T>C) c.1005+67T>C (n.1005+67T>C) c.897+67T>C (n.897+67T>C) c.*835+67T>C (n.*835+67T>C) n.1749+67T>C n.1100+67T>C n.475+67T>C n.461+67T>C c.702+67T>C (n.702+67T>C) c.606+67T>C (n.606+67T>C) c.573+67T>C (n.573+67T>C) c.753+67T>C (n.753+67T>C) n.1199+67T>C n.1135+67T>C n.1186+67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274846C>A | CA2581791867 | ATG16L1 | c.954+68C>A (n.954+68C>A) c.465+68C>A (n.465+68C>A) c.522+68C>A (n.522+68C>A) c.1005+68C>A (n.1005+68C>A) c.897+68C>A (n.897+68C>A) c.*835+68C>A (n.*835+68C>A) n.1749+68C>A n.1100+68C>A n.475+68C>A n.461+68C>A c.702+68C>A (n.702+68C>A) c.606+68C>A (n.606+68C>A) c.573+68C>A (n.573+68C>A) c.753+68C>A (n.753+68C>A) n.1199+68C>A n.1135+68C>A n.1186+68C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.233274846C>G | CA2581791866 | ATG16L1 | c.954+68C>G (n.954+68C>G) c.465+68C>G (n.465+68C>G) c.522+68C>G (n.522+68C>G) c.1005+68C>G (n.1005+68C>G) c.897+68C>G (n.897+68C>G) c.*835+68C>G (n.*835+68C>G) n.1749+68C>G n.1100+68C>G n.475+68C>G n.461+68C>G c.702+68C>G (n.702+68C>G) c.606+68C>G (n.606+68C>G) c.573+68C>G (n.573+68C>G) c.753+68C>G (n.753+68C>G) n.1199+68C>G n.1135+68C>G n.1186+68C>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274846C>T | CA67555466 | ATG16L1 | c.954+68C>T (n.954+68C>T) c.465+68C>T (n.465+68C>T) c.522+68C>T (n.522+68C>T) c.1005+68C>T (n.1005+68C>T) c.897+68C>T (n.897+68C>T) c.*835+68C>T (n.*835+68C>T) n.1749+68C>T n.1100+68C>T n.475+68C>T n.461+68C>T c.702+68C>T (n.702+68C>T) c.606+68C>T (n.606+68C>T) c.573+68C>T (n.573+68C>T) c.753+68C>T (n.753+68C>T) n.1199+68C>T n.1135+68C>T n.1186+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274847C>A | CA2663675739 | ATG16L1 | c.954+69C>A (n.954+69C>A) c.465+69C>A (n.465+69C>A) c.522+69C>A (n.522+69C>A) c.1005+69C>A (n.1005+69C>A) c.897+69C>A (n.897+69C>A) c.*835+69C>A (n.*835+69C>A) n.1749+69C>A n.1100+69C>A n.475+69C>A n.461+69C>A c.702+69C>A (n.702+69C>A) c.606+69C>A (n.606+69C>A) c.573+69C>A (n.573+69C>A) c.753+69C>A (n.753+69C>A) n.1199+69C>A n.1135+69C>A n.1186+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274847C>G | CA2663675734 | ATG16L1 | c.954+69C>G (n.954+69C>G) c.465+69C>G (n.465+69C>G) c.522+69C>G (n.522+69C>G) c.1005+69C>G (n.1005+69C>G) c.897+69C>G (n.897+69C>G) c.*835+69C>G (n.*835+69C>G) n.1749+69C>G n.1100+69C>G n.475+69C>G n.461+69C>G c.702+69C>G (n.702+69C>G) c.606+69C>G (n.606+69C>G) c.573+69C>G (n.573+69C>G) c.753+69C>G (n.753+69C>G) n.1199+69C>G n.1135+69C>G n.1186+69C>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274847C>T | CA2663675735 | ATG16L1 | c.954+69C>T (n.954+69C>T) c.465+69C>T (n.465+69C>T) c.522+69C>T (n.522+69C>T) c.1005+69C>T (n.1005+69C>T) c.897+69C>T (n.897+69C>T) c.*835+69C>T (n.*835+69C>T) n.1749+69C>T n.1100+69C>T n.475+69C>T n.461+69C>T c.702+69C>T (n.702+69C>T) c.606+69C>T (n.606+69C>T) c.573+69C>T (n.573+69C>T) c.753+69C>T (n.753+69C>T) n.1199+69C>T n.1135+69C>T n.1186+69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274849T>C | CA1335666732 | ATG16L1 | c.954+71T>C (n.954+71T>C) c.465+71T>C (n.465+71T>C) c.522+71T>C (n.522+71T>C) c.1005+71T>C (n.1005+71T>C) c.897+71T>C (n.897+71T>C) c.*835+71T>C (n.*835+71T>C) n.1749+71T>C n.1100+71T>C n.475+71T>C n.461+71T>C c.702+71T>C (n.702+71T>C) c.606+71T>C (n.606+71T>C) c.573+71T>C (n.573+71T>C) c.753+71T>C (n.753+71T>C) n.1199+71T>C n.1135+71T>C n.1186+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274849T>G | CA766242255 | ATG16L1 | c.954+71T>G (n.954+71T>G) c.465+71T>G (n.465+71T>G) c.522+71T>G (n.522+71T>G) c.1005+71T>G (n.1005+71T>G) c.897+71T>G (n.897+71T>G) c.*835+71T>G (n.*835+71T>G) n.1749+71T>G n.1100+71T>G n.475+71T>G n.461+71T>G c.702+71T>G (n.702+71T>G) c.606+71T>G (n.606+71T>G) c.573+71T>G (n.573+71T>G) c.753+71T>G (n.753+71T>G) n.1199+71T>G n.1135+71T>G n.1186+71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233274850T>C | CA1335666734 | ATG16L1 | c.954+72T>C (n.954+72T>C) c.465+72T>C (n.465+72T>C) c.522+72T>C (n.522+72T>C) c.1005+72T>C (n.1005+72T>C) c.897+72T>C (n.897+72T>C) c.*835+72T>C (n.*835+72T>C) n.1749+72T>C n.1100+72T>C n.475+72T>C n.461+72T>C c.702+72T>C (n.702+72T>C) c.606+72T>C (n.606+72T>C) c.573+72T>C (n.573+72T>C) c.753+72T>C (n.753+72T>C) n.1199+72T>C n.1135+72T>C n.1186+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274850T= | CA1335666733 | ATG16L1 | c.954+72T= (n.954+72T=) c.465+72T= (n.465+72T=) c.522+72T= (n.522+72T=) c.1005+72T= (n.1005+72T=) c.897+72T= (n.897+72T=) c.*835+72T= (n.*835+72T=) n.1749+72T= n.1100+72T= n.475+72T= n.461+72T= c.702+72T= (n.702+72T=) c.606+72T= (n.606+72T=) c.573+72T= (n.573+72T=) c.753+72T= (n.753+72T=) n.1199+72T= n.1135+72T= n.1186+72T= | |
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2 | g.233274851C>A | CA2577281525 | ATG16L1 | c.954+73C>A (n.954+73C>A) c.465+73C>A (n.465+73C>A) c.522+73C>A (n.522+73C>A) c.1005+73C>A (n.1005+73C>A) c.897+73C>A (n.897+73C>A) c.*835+73C>A (n.*835+73C>A) n.1749+73C>A n.1100+73C>A n.475+73C>A n.461+73C>A c.702+73C>A (n.702+73C>A) c.606+73C>A (n.606+73C>A) c.573+73C>A (n.573+73C>A) c.753+73C>A (n.753+73C>A) n.1199+73C>A n.1135+73C>A n.1186+73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274851C>T | CA2663675743 | ATG16L1 | c.954+73C>T (n.954+73C>T) c.465+73C>T (n.465+73C>T) c.522+73C>T (n.522+73C>T) c.1005+73C>T (n.1005+73C>T) c.897+73C>T (n.897+73C>T) c.*835+73C>T (n.*835+73C>T) n.1749+73C>T n.1100+73C>T n.475+73C>T n.461+73C>T c.702+73C>T (n.702+73C>T) c.606+73C>T (n.606+73C>T) c.573+73C>T (n.573+73C>T) c.753+73C>T (n.753+73C>T) n.1199+73C>T n.1135+73C>T n.1186+73C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274852T>A | CA2663675745 | ATG16L1 | c.954+74T>A (n.954+74T>A) c.465+74T>A (n.465+74T>A) c.522+74T>A (n.522+74T>A) c.1005+74T>A (n.1005+74T>A) c.897+74T>A (n.897+74T>A) c.*835+74T>A (n.*835+74T>A) n.1749+74T>A n.1100+74T>A n.475+74T>A n.461+74T>A c.702+74T>A (n.702+74T>A) c.606+74T>A (n.606+74T>A) c.573+74T>A (n.573+74T>A) c.753+74T>A (n.753+74T>A) n.1199+74T>A n.1135+74T>A n.1186+74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274853A>G | CA2663675746 | ATG16L1 | c.954+75A>G (n.954+75A>G) c.465+75A>G (n.465+75A>G) c.522+75A>G (n.522+75A>G) c.1005+75A>G (n.1005+75A>G) c.897+75A>G (n.897+75A>G) c.*835+75A>G (n.*835+75A>G) n.1749+75A>G n.1100+75A>G n.475+75A>G n.461+75A>G c.702+75A>G (n.702+75A>G) c.606+75A>G (n.606+75A>G) c.573+75A>G (n.573+75A>G) c.753+75A>G (n.753+75A>G) n.1199+75A>G n.1135+75A>G n.1186+75A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.233274855G>A | CA2663675749 | ATG16L1 | c.954+77G>A (n.954+77G>A) c.465+77G>A (n.465+77G>A) c.522+77G>A (n.522+77G>A) c.1005+77G>A (n.1005+77G>A) c.897+77G>A (n.897+77G>A) c.*835+77G>A (n.*835+77G>A) n.1749+77G>A n.1100+77G>A n.475+77G>A n.461+77G>A c.702+77G>A (n.702+77G>A) c.606+77G>A (n.606+77G>A) c.573+77G>A (n.573+77G>A) c.753+77G>A (n.753+77G>A) n.1199+77G>A n.1135+77G>A n.1186+77G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.233274868C>A | CA2663675776 | ATG16L1 | c.954+90C>A (n.954+90C>A) c.465+90C>A (n.465+90C>A) c.522+90C>A (n.522+90C>A) c.1005+90C>A (n.1005+90C>A) c.897+90C>A (n.897+90C>A) c.*835+90C>A (n.*835+90C>A) n.1749+90C>A n.1100+90C>A n.475+90C>A n.461+90C>A c.702+90C>A (n.702+90C>A) c.606+90C>A (n.606+90C>A) c.573+90C>A (n.573+90C>A) c.753+90C>A (n.753+90C>A) n.1199+90C>A n.1135+90C>A n.1186+90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274869A= | CA1335666743 | ATG16L1 | c.954+91A= (n.954+91A=) c.465+91A= (n.465+91A=) c.522+91A= (n.522+91A=) c.1005+91A= (n.1005+91A=) c.897+91A= (n.897+91A=) c.*835+91A= (n.*835+91A=) n.1749+91A= n.1100+91A= n.475+91A= n.461+91A= c.702+91A= (n.702+91A=) c.606+91A= (n.606+91A=) c.573+91A= (n.573+91A=) c.753+91A= (n.753+91A=) n.1199+91A= n.1135+91A= n.1186+91A= | |
2 | g.233274869A>G | CA2528422455 | ATG16L1 | c.954+91A>G (n.954+91A>G) c.465+91A>G (n.465+91A>G) c.522+91A>G (n.522+91A>G) c.1005+91A>G (n.1005+91A>G) c.897+91A>G (n.897+91A>G) c.*835+91A>G (n.*835+91A>G) n.1749+91A>G n.1100+91A>G n.475+91A>G n.461+91A>G c.702+91A>G (n.702+91A>G) c.606+91A>G (n.606+91A>G) c.573+91A>G (n.573+91A>G) c.753+91A>G (n.753+91A>G) n.1199+91A>G n.1135+91A>G n.1186+91A>G | |
2 | g.233274869A>T | CA67555472 | ATG16L1 | c.954+91A>T (n.954+91A>T) c.465+91A>T (n.465+91A>T) c.522+91A>T (n.522+91A>T) c.1005+91A>T (n.1005+91A>T) c.897+91A>T (n.897+91A>T) c.*835+91A>T (n.*835+91A>T) n.1749+91A>T n.1100+91A>T n.475+91A>T n.461+91A>T c.702+91A>T (n.702+91A>T) c.606+91A>T (n.606+91A>T) c.573+91A>T (n.573+91A>T) c.753+91A>T (n.753+91A>T) n.1199+91A>T n.1135+91A>T n.1186+91A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233274870T>G | CA2663675780 | ATG16L1 | c.954+92T>G (n.954+92T>G) c.465+92T>G (n.465+92T>G) c.522+92T>G (n.522+92T>G) c.1005+92T>G (n.1005+92T>G) c.897+92T>G (n.897+92T>G) c.*835+92T>G (n.*835+92T>G) n.1749+92T>G n.1100+92T>G n.475+92T>G n.461+92T>G c.702+92T>G (n.702+92T>G) c.606+92T>G (n.606+92T>G) c.573+92T>G (n.573+92T>G) c.753+92T>G (n.753+92T>G) n.1199+92T>G n.1135+92T>G n.1186+92T>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274872C>A | CA2577281528 | ATG16L1 | c.954+94C>A (n.954+94C>A) c.465+94C>A (n.465+94C>A) c.522+94C>A (n.522+94C>A) c.1005+94C>A (n.1005+94C>A) c.897+94C>A (n.897+94C>A) c.*835+94C>A (n.*835+94C>A) n.1749+94C>A n.1100+94C>A n.475+94C>A n.461+94C>A c.702+94C>A (n.702+94C>A) c.606+94C>A (n.606+94C>A) c.573+94C>A (n.573+94C>A) c.753+94C>A (n.753+94C>A) n.1199+94C>A n.1135+94C>A n.1186+94C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274872C>T | CA2663675783 | ATG16L1 | c.954+94C>T (n.954+94C>T) c.465+94C>T (n.465+94C>T) c.522+94C>T (n.522+94C>T) c.1005+94C>T (n.1005+94C>T) c.897+94C>T (n.897+94C>T) c.*835+94C>T (n.*835+94C>T) n.1749+94C>T n.1100+94C>T n.475+94C>T n.461+94C>T c.702+94C>T (n.702+94C>T) c.606+94C>T (n.606+94C>T) c.573+94C>T (n.573+94C>T) c.753+94C>T (n.753+94C>T) n.1199+94C>T n.1135+94C>T n.1186+94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274873C>A | CA2577281530 | ATG16L1 | c.954+95C>A (n.954+95C>A) c.465+95C>A (n.465+95C>A) c.522+95C>A (n.522+95C>A) c.1005+95C>A (n.1005+95C>A) c.897+95C>A (n.897+95C>A) c.*835+95C>A (n.*835+95C>A) n.1749+95C>A n.1100+95C>A n.475+95C>A n.461+95C>A c.702+95C>A (n.702+95C>A) c.606+95C>A (n.606+95C>A) c.573+95C>A (n.573+95C>A) c.753+95C>A (n.753+95C>A) n.1199+95C>A n.1135+95C>A n.1186+95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274873C= | CA1335666744 | ATG16L1 | c.954+95C= (n.954+95C=) c.465+95C= (n.465+95C=) c.522+95C= (n.522+95C=) c.1005+95C= (n.1005+95C=) c.897+95C= (n.897+95C=) c.*835+95C= (n.*835+95C=) n.1749+95C= n.1100+95C= n.475+95C= n.461+95C= c.702+95C= (n.702+95C=) c.606+95C= (n.606+95C=) c.573+95C= (n.573+95C=) c.753+95C= (n.753+95C=) n.1199+95C= n.1135+95C= n.1186+95C= | |
2 | g.233274873C>T | CA1335666745 | ATG16L1 | c.954+95C>T (n.954+95C>T) c.465+95C>T (n.465+95C>T) c.522+95C>T (n.522+95C>T) c.1005+95C>T (n.1005+95C>T) c.897+95C>T (n.897+95C>T) c.*835+95C>T (n.*835+95C>T) n.1749+95C>T n.1100+95C>T n.475+95C>T n.461+95C>T c.702+95C>T (n.702+95C>T) c.606+95C>T (n.606+95C>T) c.573+95C>T (n.573+95C>T) c.753+95C>T (n.753+95C>T) n.1199+95C>T n.1135+95C>T n.1186+95C>T | dbSNP |
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2 | g.233274874A>T | CA2515203192 | ATG16L1 | c.954+96A>T (n.954+96A>T) c.465+96A>T (n.465+96A>T) c.522+96A>T (n.522+96A>T) c.1005+96A>T (n.1005+96A>T) c.897+96A>T (n.897+96A>T) c.*835+96A>T (n.*835+96A>T) n.1749+96A>T n.1100+96A>T n.475+96A>T n.461+96A>T c.702+96A>T (n.702+96A>T) c.606+96A>T (n.606+96A>T) c.573+96A>T (n.573+96A>T) c.753+96A>T (n.753+96A>T) n.1199+96A>T n.1135+96A>T n.1186+96A>T | |
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2 | g.233274876T>G | CA766242260 | ATG16L1 | c.954+98T>G (n.954+98T>G) c.465+98T>G (n.465+98T>G) c.522+98T>G (n.522+98T>G) c.1005+98T>G (n.1005+98T>G) c.897+98T>G (n.897+98T>G) c.*835+98T>G (n.*835+98T>G) n.1749+98T>G n.1100+98T>G n.475+98T>G n.461+98T>G c.702+98T>G (n.702+98T>G) c.606+98T>G (n.606+98T>G) c.573+98T>G (n.573+98T>G) c.753+98T>G (n.753+98T>G) n.1199+98T>G n.1135+98T>G n.1186+98T>G | dbSNP |
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2 | g.233274877G>A | CA2663675788 | ATG16L1 | c.954+99G>A (n.954+99G>A) c.465+99G>A (n.465+99G>A) c.522+99G>A (n.522+99G>A) c.1005+99G>A (n.1005+99G>A) c.897+99G>A (n.897+99G>A) c.*835+99G>A (n.*835+99G>A) n.1749+99G>A n.1100+99G>A n.475+99G>A n.461+99G>A c.702+99G>A (n.702+99G>A) c.606+99G>A (n.606+99G>A) c.573+99G>A (n.573+99G>A) c.753+99G>A (n.753+99G>A) n.1199+99G>A n.1135+99G>A n.1186+99G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.233274886A>C | CA2663675801 | ATG16L1 | c.954+108A>C (n.954+108A>C) c.465+108A>C (n.465+108A>C) c.522+108A>C (n.522+108A>C) c.1005+108A>C (n.1005+108A>C) c.897+108A>C (n.897+108A>C) c.*835+108A>C (n.*835+108A>C) n.1749+108A>C n.1100+108A>C n.475+108A>C n.461+108A>C c.702+108A>C (n.702+108A>C) c.606+108A>C (n.606+108A>C) c.573+108A>C (n.573+108A>C) c.753+108A>C (n.753+108A>C) n.1199+108A>C n.1135+108A>C n.1186+108A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.233274890C>A | CA2663675811 | ATG16L1 | c.954+112C>A (n.954+112C>A) c.465+112C>A (n.465+112C>A) c.522+112C>A (n.522+112C>A) c.1005+112C>A (n.1005+112C>A) c.897+112C>A (n.897+112C>A) c.*835+112C>A (n.*835+112C>A) n.1749+112C>A n.1100+112C>A n.475+112C>A n.461+112C>A c.702+112C>A (n.702+112C>A) c.606+112C>A (n.606+112C>A) c.573+112C>A (n.573+112C>A) c.753+112C>A (n.753+112C>A) n.1199+112C>A n.1135+112C>A n.1186+112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274891A>C | CA2663675812 | ATG16L1 | c.954+113A>C (n.954+113A>C) c.465+113A>C (n.465+113A>C) c.522+113A>C (n.522+113A>C) c.1005+113A>C (n.1005+113A>C) c.897+113A>C (n.897+113A>C) c.*835+113A>C (n.*835+113A>C) n.1749+113A>C n.1100+113A>C n.475+113A>C n.461+113A>C c.702+113A>C (n.702+113A>C) c.606+113A>C (n.606+113A>C) c.573+113A>C (n.573+113A>C) c.753+113A>C (n.753+113A>C) n.1199+113A>C n.1135+113A>C n.1186+113A>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274893G>T | CA2663675813 | ATG16L1 | c.954+115G>T (n.954+115G>T) c.465+115G>T (n.465+115G>T) c.522+115G>T (n.522+115G>T) c.1005+115G>T (n.1005+115G>T) c.897+115G>T (n.897+115G>T) c.*835+115G>T (n.*835+115G>T) n.1749+115G>T n.1100+115G>T n.475+115G>T n.461+115G>T c.702+115G>T (n.702+115G>T) c.606+115G>T (n.606+115G>T) c.573+115G>T (n.573+115G>T) c.753+115G>T (n.753+115G>T) n.1199+115G>T n.1135+115G>T n.1186+115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274894C>A | CA2663675816 | ATG16L1 | c.954+116C>A (n.954+116C>A) c.465+116C>A (n.465+116C>A) c.522+116C>A (n.522+116C>A) c.1005+116C>A (n.1005+116C>A) c.897+116C>A (n.897+116C>A) c.*835+116C>A (n.*835+116C>A) n.1749+116C>A n.1100+116C>A n.475+116C>A n.461+116C>A c.702+116C>A (n.702+116C>A) c.606+116C>A (n.606+116C>A) c.573+116C>A (n.573+116C>A) c.753+116C>A (n.753+116C>A) n.1199+116C>A n.1135+116C>A n.1186+116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274894C= | CA1335666749 | ATG16L1 | c.954+116C= (n.954+116C=) c.465+116C= (n.465+116C=) c.522+116C= (n.522+116C=) c.1005+116C= (n.1005+116C=) c.897+116C= (n.897+116C=) c.*835+116C= (n.*835+116C=) n.1749+116C= n.1100+116C= n.475+116C= n.461+116C= c.702+116C= (n.702+116C=) c.606+116C= (n.606+116C=) c.573+116C= (n.573+116C=) c.753+116C= (n.753+116C=) n.1199+116C= n.1135+116C= n.1186+116C= | |
2 | g.233274894C>G | CA1335666750 | ATG16L1 | c.954+116C>G (n.954+116C>G) c.465+116C>G (n.465+116C>G) c.522+116C>G (n.522+116C>G) c.1005+116C>G (n.1005+116C>G) c.897+116C>G (n.897+116C>G) c.*835+116C>G (n.*835+116C>G) n.1749+116C>G n.1100+116C>G n.475+116C>G n.461+116C>G c.702+116C>G (n.702+116C>G) c.606+116C>G (n.606+116C>G) c.573+116C>G (n.573+116C>G) c.753+116C>G (n.753+116C>G) n.1199+116C>G n.1135+116C>G n.1186+116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274895C>A | CA2663675821 | ATG16L1 | c.954+117C>A (n.954+117C>A) c.465+117C>A (n.465+117C>A) c.522+117C>A (n.522+117C>A) c.1005+117C>A (n.1005+117C>A) c.897+117C>A (n.897+117C>A) c.*835+117C>A (n.*835+117C>A) n.1749+117C>A n.1100+117C>A n.475+117C>A n.461+117C>A c.702+117C>A (n.702+117C>A) c.606+117C>A (n.606+117C>A) c.573+117C>A (n.573+117C>A) c.753+117C>A (n.753+117C>A) n.1199+117C>A n.1135+117C>A n.1186+117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274895C= | CA1335666751 | ATG16L1 | c.954+117C= (n.954+117C=) c.465+117C= (n.465+117C=) c.522+117C= (n.522+117C=) c.1005+117C= (n.1005+117C=) c.897+117C= (n.897+117C=) c.*835+117C= (n.*835+117C=) n.1749+117C= n.1100+117C= n.475+117C= n.461+117C= c.702+117C= (n.702+117C=) c.606+117C= (n.606+117C=) c.573+117C= (n.573+117C=) c.753+117C= (n.753+117C=) n.1199+117C= n.1135+117C= n.1186+117C= | |
2 | g.233274895C>G | CA540038499 | ATG16L1 | c.954+117C>G (n.954+117C>G) c.465+117C>G (n.465+117C>G) c.522+117C>G (n.522+117C>G) c.1005+117C>G (n.1005+117C>G) c.897+117C>G (n.897+117C>G) c.*835+117C>G (n.*835+117C>G) n.1749+117C>G n.1100+117C>G n.475+117C>G n.461+117C>G c.702+117C>G (n.702+117C>G) c.606+117C>G (n.606+117C>G) c.573+117C>G (n.573+117C>G) c.753+117C>G (n.753+117C>G) n.1199+117C>G n.1135+117C>G n.1186+117C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274895C>T | CA2663675824 | ATG16L1 | c.954+117C>T (n.954+117C>T) c.465+117C>T (n.465+117C>T) c.522+117C>T (n.522+117C>T) c.1005+117C>T (n.1005+117C>T) c.897+117C>T (n.897+117C>T) c.*835+117C>T (n.*835+117C>T) n.1749+117C>T n.1100+117C>T n.475+117C>T n.461+117C>T c.702+117C>T (n.702+117C>T) c.606+117C>T (n.606+117C>T) c.573+117C>T (n.573+117C>T) c.753+117C>T (n.753+117C>T) n.1199+117C>T n.1135+117C>T n.1186+117C>T | gnomAD v4 |