Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233274738G>A | CA351046398 | ATG16L1 | c.914G>A (p.Gly305Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.*795G>A (n.*795G>A) c.533G>A n.1709G>A n.1060G>A n.435G>A n.421G>A c.662G>A (p.Gly221Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) c.713G>A (p.Gly238Asp) n.1159G>A n.1095G>A n.1146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233274738G= | CA1335666678 | ATG16L1 | c.914G= (p.Gly305=) c.425G= (p.Gly142=) c.482G= (p.Gly161=) c.965G= (p.Gly322=) c.857G= (p.Gly286=) c.*795G= (n.*795G=) c.533G= n.1709G= n.1060G= n.435G= n.421G= c.662G= (p.Gly221=) c.566G= (p.Gly189=) c.533G= (p.Gly178=) c.713G= (p.Gly238=) n.1159G= n.1095G= n.1146G= | |
2 | g.233274738G>T | CA351046401 | ATG16L1 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.*795G>T (n.*795G>T) c.533G>T n.1709G>T n.1060G>T n.435G>T n.421G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.533G>T (p.Gly178Val) c.713G>T (p.Gly238Val) n.1159G>T n.1095G>T n.1146G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274739T>A | CA431820834 | ATG16L1 | c.915T>A (p.Gly305=) c.426T>A (p.Gly142=) c.483T>A (p.Gly161=) c.966T>A (p.Gly322=) c.858T>A (p.Gly286=) c.*796T>A (n.*796T>A) n.1710T>A n.1061T>A n.436T>A n.422T>A c.663T>A (p.Gly221=) c.567T>A (p.Gly189=) c.534T>A (p.Gly178=) c.714T>A (p.Gly238=) n.1160T>A n.1096T>A n.1147T>A | |
2 | g.233274739T>C | CA431820836 | ATG16L1 | c.915T>C (p.Gly305=) c.426T>C (p.Gly142=) c.483T>C (p.Gly161=) c.966T>C (p.Gly322=) c.858T>C (p.Gly286=) c.*796T>C (n.*796T>C) n.1710T>C n.1061T>C n.436T>C n.422T>C c.663T>C (p.Gly221=) c.567T>C (p.Gly189=) c.534T>C (p.Gly178=) c.714T>C (p.Gly238=) n.1160T>C n.1096T>C n.1147T>C | |
2 | g.233274739T>G | CA431820835 | ATG16L1 | c.915T>G (p.Gly305=) c.426T>G (p.Gly142=) c.483T>G (p.Gly161=) c.966T>G (p.Gly322=) c.858T>G (p.Gly286=) c.*796T>G (n.*796T>G) n.1710T>G n.1061T>G n.436T>G n.422T>G c.663T>G (p.Gly221=) c.567T>G (p.Gly189=) c.534T>G (p.Gly178=) c.714T>G (p.Gly238=) n.1160T>G n.1096T>G n.1147T>G | |
2 | g.233274740A= | CA1335666679 | ATG16L1 | c.916A= (p.Lys306=) c.427A= (p.Lys143=) c.484A= (p.Lys162=) c.967A= (p.Lys323=) c.859A= (p.Lys287=) c.*797A= (n.*797A=) n.1711A= n.1062A= n.437A= n.423A= c.664A= (p.Lys222=) c.568A= (p.Lys190=) c.535A= (p.Lys179=) c.715A= (p.Lys239=) n.1161A= n.1097A= n.1148A= | |
2 | g.233274740A>C | CA351046402 | ATG16L1 | c.916A>C (p.Lys306Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.*797A>C (n.*797A>C) n.1711A>C n.1062A>C n.437A>C n.423A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) n.1161A>C n.1097A>C n.1148A>C | |
2 | g.233274740A>G | CA2173700 | ATG16L1 | c.916A>G (p.Lys306Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.*797A>G (n.*797A>G) n.1711A>G n.1062A>G n.437A>G n.423A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) n.1161A>G n.1097A>G n.1148A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274740A>T | CA351046404 | ATG16L1 | c.916A>T (p.Lys306Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.*797A>T (n.*797A>T) n.1711A>T n.1062A>T n.437A>T n.423A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) n.1161A>T n.1097A>T n.1148A>T | |
2 | g.233274741A>C | CA351046406 | ATG16L1 | c.917A>C (p.Lys306Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1712A>C n.1063A>C n.438A>C n.424A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) n.1162A>C n.1098A>C n.1149A>C | |
2 | g.233274741A>G | CA351046408 | ATG16L1 | c.917A>G (p.Lys306Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1712A>G n.1063A>G n.438A>G n.424A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) n.1162A>G n.1098A>G n.1149A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274741A>T | CA351046410 | ATG16L1 | c.917A>T (p.Lys306Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) c.485A>T (p.Lys162Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.860A>T (p.Lys287Ile) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1712A>T n.1063A>T n.438A>T n.424A>T c.665A>T (p.Lys222Ile) c.569A>T (p.Lys190Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) n.1162A>T n.1098A>T n.1149A>T | |
2 | g.233274742A>C | CA351046412 | ATG16L1 | c.918A>C (p.Lys306Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) c.486A>C (p.Lys162Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.861A>C (p.Lys287Asn) c.*799A>C (n.*799A>C) n.1713A>C n.1064A>C n.439A>C n.425A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) c.570A>C (p.Lys190Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) n.1163A>C n.1099A>C n.1150A>C | |
2 | g.233274742A>G | CA431820837 | ATG16L1 | c.918A>G (p.Lys306=) c.429A>G (p.Lys143=) c.486A>G (p.Lys162=) c.969A>G (p.Lys323=) c.861A>G (p.Lys287=) c.*799A>G (n.*799A>G) n.1713A>G n.1064A>G n.439A>G n.425A>G c.666A>G (p.Lys222=) c.570A>G (p.Lys190=) c.537A>G (p.Lys179=) c.717A>G (p.Lys239=) n.1163A>G n.1099A>G n.1150A>G | |
2 | g.233274742A>T | CA351046414 | ATG16L1 | c.918A>T (p.Lys306Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) c.486A>T (p.Lys162Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn) c.*799A>T (n.*799A>T) n.1713A>T n.1064A>T n.439A>T n.425A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) c.570A>T (p.Lys190Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) n.1163A>T n.1099A>T n.1150A>T | |
2 | g.233274743G>A | CA2173701 | ATG16L1 | c.919G>A (p.Glu307Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.*800G>A (n.*800G>A) n.1714G>A n.1065G>A n.440G>A n.426G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.1164G>A n.1100G>A n.1151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.233274743G>C | CA351046419 | ATG16L1 | c.919G>C (p.Glu307Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.*800G>C (n.*800G>C) n.1714G>C n.1065G>C n.440G>C n.426G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.1164G>C n.1100G>C n.1151G>C | |
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2 | g.233274743G>T | CA351046416 | ATG16L1 | c.919G>T (p.Glu307Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.*800G>T (n.*800G>T) n.1714G>T n.1065G>T n.440G>T n.426G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.1164G>T n.1100G>T n.1151G>T | |
2 | g.233274744A>C | CA351046420 | ATG16L1 | c.920A>C (p.Glu307Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.*801A>C (n.*801A>C) n.1715A>C n.1066A>C n.441A>C n.427A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.1165A>C n.1101A>C n.1152A>C | |
2 | g.233274744A>G | CA351046423 | ATG16L1 | c.920A>G (p.Glu307Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.*801A>G (n.*801A>G) n.1715A>G n.1066A>G n.441A>G n.427A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.1165A>G n.1101A>G n.1152A>G | |
2 | g.233274744A>T | CA351046421 | ATG16L1 | c.920A>T (p.Glu307Val) c.431A>T (p.Glu144Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.*801A>T (n.*801A>T) n.1715A>T n.1066A>T n.441A>T n.427A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.719A>T (p.Glu240Val) n.1165A>T n.1101A>T n.1152A>T | |
2 | g.233274745A>C | CA351046424 | ATG16L1 | c.921A>C (p.Glu307Asp) c.432A>C (p.Glu144Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.*802A>C (n.*802A>C) n.1716A>C n.1067A>C n.442A>C n.428A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.720A>C (p.Glu240Asp) n.1166A>C n.1102A>C n.1153A>C | |
2 | g.233274745A>G | CA431820838 | ATG16L1 | c.921A>G (p.Glu307=) c.432A>G (p.Glu144=) c.489A>G (p.Glu163=) c.972A>G (p.Glu324=) c.864A>G (p.Glu288=) c.*802A>G (n.*802A>G) n.1716A>G n.1067A>G n.442A>G n.428A>G c.669A>G (p.Glu223=) c.573A>G (p.Glu191=) c.540A>G (p.Glu180=) c.720A>G (p.Glu240=) n.1166A>G n.1102A>G n.1153A>G | |
2 | g.233274745A>T | CA351046426 | ATG16L1 | c.921A>T (p.Glu307Asp) c.432A>T (p.Glu144Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.*802A>T (n.*802A>T) n.1716A>T n.1067A>T n.442A>T n.428A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.720A>T (p.Glu240Asp) n.1166A>T n.1102A>T n.1153A>T | |
2 | g.233274746G>A | CA351046428 | ATG16L1 | c.922G>A (p.Val308Met) c.433G>A (p.Val145Met) c.490G>A (p.Val164Met) c.973G>A (p.Val325Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.*803G>A (n.*803G>A) n.1717G>A n.1068G>A n.443G>A n.429G>A c.670G>A (p.Val224Met) c.574G>A (p.Val192Met) c.541G>A (p.Val181Met) c.721G>A (p.Val241Met) n.1167G>A n.1103G>A n.1154G>A | |
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2 | g.233274746G>T | CA351046430 | ATG16L1 | c.922G>T (p.Val308Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.*803G>T (n.*803G>T) n.1717G>T n.1068G>T n.443G>T n.429G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) c.721G>T (p.Val241Leu) n.1167G>T n.1103G>T n.1154G>T | |
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2 | g.233274754A>G | CA2173703 | ATG16L1 | c.930A>G (p.Val310=) c.441A>G (p.Val147=) c.498A>G (p.Val166=) c.981A>G (p.Val327=) c.873A>G (p.Val291=) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1725A>G n.1076A>G n.451A>G n.437A>G c.678A>G (p.Val226=) c.582A>G (p.Val194=) c.549A>G (p.Val183=) c.729A>G (p.Val243=) n.1175A>G n.1111A>G n.1162A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274754A>T | CA431820843 | ATG16L1 | c.930A>T (p.Val310=) c.441A>T (p.Val147=) c.498A>T (p.Val166=) c.981A>T (p.Val327=) c.873A>T (p.Val291=) c.*811A>T (n.*811A>T) n.1725A>T n.1076A>T n.451A>T n.437A>T c.678A>T (p.Val226=) c.582A>T (p.Val194=) c.549A>T (p.Val183=) c.729A>T (p.Val243=) n.1175A>T n.1111A>T n.1162A>T | |
2 | g.233274755C>A | CA351046660 | ATG16L1 | c.931C>A (p.Pro311Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.*812C>A (n.*812C>A) n.1726C>A n.1077C>A n.452C>A n.438C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.1176C>A n.1112C>A n.1163C>A | |
2 | g.233274755C= | CA1335666686 | ATG16L1 | c.931C= (p.Pro311=) c.442C= (p.Pro148=) c.499C= (p.Pro167=) c.982C= (p.Pro328=) c.874C= (p.Pro292=) c.*812C= (n.*812C=) n.1726C= n.1077C= n.452C= n.438C= c.679C= (p.Pro227=) c.583C= (p.Pro195=) c.550C= (p.Pro184=) c.730C= (p.Pro244=) n.1176C= n.1112C= n.1163C= | |
2 | g.233274755C>G | CA351046661 | ATG16L1 | c.931C>G (p.Pro311Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.*812C>G (n.*812C>G) n.1726C>G n.1077C>G n.452C>G n.438C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.1176C>G n.1112C>G n.1163C>G | |
2 | g.233274755C>T | CA351046659 | ATG16L1 | c.931C>T (p.Pro311Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.*812C>T (n.*812C>T) n.1726C>T n.1077C>T n.452C>T n.438C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.1176C>T n.1112C>T n.1163C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.233274756C>A | CA351046662 | ATG16L1 | c.932C>A (p.Pro311Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) c.500C>A (p.Pro167Gln) c.983C>A (p.Pro328Gln) c.875C>A (p.Pro292Gln) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1727C>A n.1078C>A n.453C>A n.439C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) c.584C>A (p.Pro195Gln) c.551C>A (p.Pro184Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) n.1177C>A n.1113C>A n.1164C>A | |
2 | g.233274756C>G | CA351046663 | ATG16L1 | c.932C>G (p.Pro311Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1727C>G n.1078C>G n.453C>G n.439C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.1177C>G n.1113C>G n.1164C>G | |
2 | g.233274756C>T | CA351046664 | ATG16L1 | c.932C>T (p.Pro311Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1727C>T n.1078C>T n.453C>T n.439C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.1177C>T n.1113C>T n.1164C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.233274757A>C | CA431820852 | ATG16L1 | c.933A>C (p.Pro311=) c.444A>C (p.Pro148=) c.501A>C (p.Pro167=) c.984A>C (p.Pro328=) c.876A>C (p.Pro292=) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1728A>C n.1079A>C n.454A>C n.440A>C c.681A>C (p.Pro227=) c.585A>C (p.Pro195=) c.552A>C (p.Pro184=) c.732A>C (p.Pro244=) n.1178A>C n.1114A>C n.1165A>C | |
2 | g.233274757A>G | CA431820851 | ATG16L1 | c.933A>G (p.Pro311=) c.444A>G (p.Pro148=) c.501A>G (p.Pro167=) c.984A>G (p.Pro328=) c.876A>G (p.Pro292=) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1728A>G n.1079A>G n.454A>G n.440A>G c.681A>G (p.Pro227=) c.585A>G (p.Pro195=) c.552A>G (p.Pro184=) c.732A>G (p.Pro244=) n.1178A>G n.1114A>G n.1165A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274757A>T | CA431820850 | ATG16L1 | c.933A>T (p.Pro311=) c.444A>T (p.Pro148=) c.501A>T (p.Pro167=) c.984A>T (p.Pro328=) c.876A>T (p.Pro292=) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1728A>T n.1079A>T n.454A>T n.440A>T c.681A>T (p.Pro227=) c.585A>T (p.Pro195=) c.552A>T (p.Pro184=) c.732A>T (p.Pro244=) n.1178A>T n.1114A>T n.1165A>T | |
2 | g.233274758G>A | CA351046665 | ATG16L1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.*815G>A (n.*815G>A) n.1729G>A n.1080G>A n.455G>A n.441G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1179G>A n.1115G>A n.1166G>A | dbSNP |
2 | g.233274758G>C | CA351046666 | ATG16L1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.*815G>C (n.*815G>C) n.1729G>C n.1080G>C n.455G>C n.441G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1179G>C n.1115G>C n.1166G>C | |
2 | g.233274758G>T | CA351046667 | ATG16L1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.*815G>T (n.*815G>T) n.1729G>T n.1080G>T n.455G>T n.441G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1179G>T n.1115G>T n.1166G>T | |
2 | g.233274759C>A | CA351046668 | ATG16L1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.*816C>A (n.*816C>A) n.1730C>A n.1081C>A n.456C>A n.442C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1180C>A n.1116C>A n.1167C>A | |
2 | g.233274759C>G | CA351046669 | ATG16L1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.*816C>G (n.*816C>G) n.1730C>G n.1081C>G n.456C>G n.442C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1180C>G n.1116C>G n.1167C>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274759C>T | CA351046670 | ATG16L1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.446C>T (p.Ala149Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.*816C>T (n.*816C>T) n.1730C>T n.1081C>T n.456C>T n.442C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.554C>T (p.Ala185Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.1180C>T n.1116C>T n.1167C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274760T>A | CA431820853 | ATG16L1 | c.936T>A (p.Ala312=) c.447T>A (p.Ala149=) c.504T>A (p.Ala168=) c.987T>A (p.Ala329=) c.879T>A (p.Ala293=) c.*817T>A (n.*817T>A) n.1731T>A n.1082T>A n.457T>A n.443T>A c.684T>A (p.Ala228=) c.588T>A (p.Ala196=) c.555T>A (p.Ala185=) c.735T>A (p.Ala245=) n.1181T>A n.1117T>A n.1168T>A | dbSNP |
2 | g.233274760T>C | CA431820855 | ATG16L1 | c.936T>C (p.Ala312=) c.447T>C (p.Ala149=) c.504T>C (p.Ala168=) c.987T>C (p.Ala329=) c.879T>C (p.Ala293=) c.*817T>C (n.*817T>C) n.1731T>C n.1082T>C n.457T>C n.443T>C c.684T>C (p.Ala228=) c.588T>C (p.Ala196=) c.555T>C (p.Ala185=) c.735T>C (p.Ala245=) n.1181T>C n.1117T>C n.1168T>C | |
2 | g.233274760T>G | CA431820854 | ATG16L1 | c.936T>G (p.Ala312=) c.447T>G (p.Ala149=) c.504T>G (p.Ala168=) c.987T>G (p.Ala329=) c.879T>G (p.Ala293=) c.*817T>G (n.*817T>G) n.1731T>G n.1082T>G n.457T>G n.443T>G c.684T>G (p.Ala228=) c.588T>G (p.Ala196=) c.555T>G (p.Ala185=) c.735T>G (p.Ala245=) n.1181T>G n.1117T>G n.1168T>G | |
2 | g.233274760T= | CA1335666687 | ATG16L1 | c.936T= (p.Ala312=) c.447T= (p.Ala149=) c.504T= (p.Ala168=) c.987T= (p.Ala329=) c.879T= (p.Ala293=) c.*817T= (n.*817T=) n.1731T= n.1082T= n.457T= n.443T= c.684T= (p.Ala228=) c.588T= (p.Ala196=) c.555T= (p.Ala185=) c.735T= (p.Ala245=) n.1181T= n.1117T= n.1168T= | |
2 | g.233274761A>C | CA351046671 | ATG16L1 | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1732A>C n.1083A>C n.458A>C n.444A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.1182A>C n.1118A>C n.1169A>C | |
2 | g.233274761A>G | CA351046672 | ATG16L1 | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1732A>G n.1083A>G n.458A>G n.444A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.1182A>G n.1118A>G n.1169A>G | |
2 | g.233274761A>T | CA351046673 | ATG16L1 | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*818A>T (n.*818A>T) n.1732A>T n.1083A>T n.458A>T n.444A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.1182A>T n.1118A>T n.1169A>T | |
2 | g.233274762C>A | CA351046676 | ATG16L1 | c.938C>A (p.Thr313Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.*819C>A (n.*819C>A) n.1733C>A n.1084C>A n.459C>A n.445C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) n.1183C>A n.1119C>A n.1170C>A | |
2 | g.233274762C>G | CA351046674 | ATG16L1 | c.938C>G (p.Thr313Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.*819C>G (n.*819C>G) n.1733C>G n.1084C>G n.459C>G n.445C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) n.1183C>G n.1119C>G n.1170C>G | |
2 | g.233274762C>T | CA351046675 | ATG16L1 | c.938C>T (p.Thr313Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.*819C>T (n.*819C>T) n.1733C>T n.1084C>T n.459C>T n.445C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) n.1183C>T n.1119C>T n.1170C>T | |
2 | g.233274763T>A | CA431820857 | ATG16L1 | c.939T>A (p.Thr313=) c.450T>A (p.Thr150=) c.507T>A (p.Thr169=) c.990T>A (p.Thr330=) c.882T>A (p.Thr294=) c.*820T>A (n.*820T>A) n.1734T>A n.1085T>A n.460T>A n.446T>A c.687T>A (p.Thr229=) c.591T>A (p.Thr197=) c.558T>A (p.Thr186=) c.738T>A (p.Thr246=) n.1184T>A n.1120T>A n.1171T>A | |
2 | g.233274763T>C | CA431820858 | ATG16L1 | c.939T>C (p.Thr313=) c.450T>C (p.Thr150=) c.507T>C (p.Thr169=) c.990T>C (p.Thr330=) c.882T>C (p.Thr294=) c.*820T>C (n.*820T>C) n.1734T>C n.1085T>C n.460T>C n.446T>C c.687T>C (p.Thr229=) c.591T>C (p.Thr197=) c.558T>C (p.Thr186=) c.738T>C (p.Thr246=) n.1184T>C n.1120T>C n.1171T>C | |
2 | g.233274763T>G | CA431820856 | ATG16L1 | c.939T>G (p.Thr313=) c.450T>G (p.Thr150=) c.507T>G (p.Thr169=) c.990T>G (p.Thr330=) c.882T>G (p.Thr294=) c.*820T>G (n.*820T>G) n.1734T>G n.1085T>G n.460T>G n.446T>G c.687T>G (p.Thr229=) c.591T>G (p.Thr197=) c.558T>G (p.Thr186=) c.738T>G (p.Thr246=) n.1184T>G n.1120T>G n.1171T>G | |
2 | g.233274764G>A | CA351046677 | ATG16L1 | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*821G>A (n.*821G>A) n.1735G>A n.1086G>A n.461G>A n.447G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1185G>A n.1121G>A n.1172G>A | |
2 | g.233274764G>C | CA351046678 | ATG16L1 | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*821G>C (n.*821G>C) n.1735G>C n.1086G>C n.461G>C n.447G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1185G>C n.1121G>C n.1172G>C | |
2 | g.233274764G>T | CA351046679 | ATG16L1 | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*821G>T (n.*821G>T) n.1735G>T n.1086G>T n.461G>T n.447G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1185G>T n.1121G>T n.1172G>T | |
2 | g.233274765C>A | CA351046680 | ATG16L1 | c.941C>A (p.Ala314Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*822C>A (n.*822C>A) n.1736C>A n.1087C>A n.462C>A n.448C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.1186C>A n.1122C>A n.1173C>A | |
2 | g.233274765C>G | CA351046681 | ATG16L1 | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*822C>G (n.*822C>G) n.1736C>G n.1087C>G n.462C>G n.448C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.1186C>G n.1122C>G n.1173C>G | |
2 | g.233274765C>T | CA351046682 | ATG16L1 | c.941C>T (p.Ala314Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.*822C>T (n.*822C>T) n.1736C>T n.1087C>T n.462C>T n.448C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.740C>T (p.Ala247Val) n.1186C>T n.1122C>T n.1173C>T | |
2 | g.233274766C>A | CA431820861 | ATG16L1 | c.942C>A (p.Ala314=) c.453C>A (p.Ala151=) c.510C>A (p.Ala170=) c.993C>A (p.Ala331=) c.885C>A (p.Ala295=) c.*823C>A (n.*823C>A) n.1737C>A n.1088C>A n.463C>A n.449C>A c.690C>A (p.Ala230=) c.594C>A (p.Ala198=) c.561C>A (p.Ala187=) c.741C>A (p.Ala247=) n.1187C>A n.1123C>A n.1174C>A | |
2 | g.233274766C= | CA1335666688 | ATG16L1 | c.942C= (p.Ala314=) c.453C= (p.Ala151=) c.510C= (p.Ala170=) c.993C= (p.Ala331=) c.885C= (p.Ala295=) c.*823C= (n.*823C=) n.1737C= n.1088C= n.463C= n.449C= c.690C= (p.Ala230=) c.594C= (p.Ala198=) c.561C= (p.Ala187=) c.741C= (p.Ala247=) n.1187C= n.1123C= n.1174C= | |
2 | g.233274766C>G | CA431820859 | ATG16L1 | c.942C>G (p.Ala314=) c.453C>G (p.Ala151=) c.510C>G (p.Ala170=) c.993C>G (p.Ala331=) c.885C>G (p.Ala295=) c.*823C>G (n.*823C>G) n.1737C>G n.1088C>G n.463C>G n.449C>G c.690C>G (p.Ala230=) c.594C>G (p.Ala198=) c.561C>G (p.Ala187=) c.741C>G (p.Ala247=) n.1187C>G n.1123C>G n.1174C>G | |
2 | g.233274766C>T | CA431820860 | ATG16L1 | c.942C>T (p.Ala314=) c.453C>T (p.Ala151=) c.510C>T (p.Ala170=) c.993C>T (p.Ala331=) c.885C>T (p.Ala295=) c.*823C>T (n.*823C>T) n.1737C>T n.1088C>T n.463C>T n.449C>T c.690C>T (p.Ala230=) c.594C>T (p.Ala198=) c.561C>T (p.Ala187=) c.741C>T (p.Ala247=) n.1187C>T n.1123C>T n.1174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274767T>A | CA351046683 | ATG16L1 | c.943T>A (p.Leu315Met) c.454T>A (p.Leu152Met) c.511T>A (p.Leu171Met) c.994T>A (p.Leu332Met) c.886T>A (p.Leu296Met) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1738T>A n.1089T>A n.464T>A n.450T>A c.691T>A (p.Leu231Met) c.595T>A (p.Leu199Met) c.562T>A (p.Leu188Met) c.742T>A (p.Leu248Met) n.1188T>A n.1124T>A n.1175T>A | |
2 | g.233274767T>C | CA431820862 | ATG16L1 | c.943T>C (p.Leu315=) c.454T>C (p.Leu152=) c.511T>C (p.Leu171=) c.994T>C (p.Leu332=) c.886T>C (p.Leu296=) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1738T>C n.1089T>C n.464T>C n.450T>C c.691T>C (p.Leu231=) c.595T>C (p.Leu199=) c.562T>C (p.Leu188=) c.742T>C (p.Leu248=) n.1188T>C n.1124T>C n.1175T>C | |
2 | g.233274767T>G | CA351046684 | ATG16L1 | c.943T>G (p.Leu315Val) c.454T>G (p.Leu152Val) c.511T>G (p.Leu171Val) c.994T>G (p.Leu332Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1738T>G n.1089T>G n.464T>G n.450T>G c.691T>G (p.Leu231Val) c.595T>G (p.Leu199Val) c.562T>G (p.Leu188Val) c.742T>G (p.Leu248Val) n.1188T>G n.1124T>G n.1175T>G | |
2 | g.233274768T>A | CA351046685 | ATG16L1 | c.944T>A (p.Leu315Ter) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.*825T>A (n.*825T>A) n.1739T>A n.1090T>A n.465T>A n.451T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.563T>A (p.Leu188Ter) c.743T>A (p.Leu248Ter) n.1189T>A n.1125T>A n.1176T>A | |
2 | g.233274768T>C | CA351046686 | ATG16L1 | c.944T>C (p.Leu315Ser) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.*825T>C (n.*825T>C) n.1739T>C n.1090T>C n.465T>C n.451T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.563T>C (p.Leu188Ser) c.743T>C (p.Leu248Ser) n.1189T>C n.1125T>C n.1176T>C | |
2 | g.233274768T>G | CA351046687 | ATG16L1 | c.944T>G (p.Leu315Trp) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.512T>G (p.Leu171Trp) c.995T>G (p.Leu332Trp) c.887T>G (p.Leu296Trp) c.*825T>G (n.*825T>G) n.1739T>G n.1090T>G n.465T>G n.451T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) c.563T>G (p.Leu188Trp) c.743T>G (p.Leu248Trp) n.1189T>G n.1125T>G n.1176T>G | |
2 | g.233274769del | CA2577281508 | ATG16L1 | c.945del (p.Leu315PhefsTer?) c.456del (p.Leu152PhefsTer?) c.513del (p.Leu171PhefsTer?) c.996del (p.Leu332PhefsTer?) c.888del (p.Leu296PhefsTer?) c.*826del (n.*826del) n.1740del n.1091del n.466del n.452del c.693del (p.Leu231PhefsTer?) c.597del (p.Leu199PhefsTer?) c.564del (p.Leu188PhefsTer?) c.744del (p.Leu248PhefsTer?) n.1190del n.1126del n.1177del | |
2 | g.233274769G>A | CA431820863 | ATG16L1 | c.945G>A (p.Leu315=) c.456G>A (p.Leu152=) c.513G>A (p.Leu171=) c.996G>A (p.Leu332=) c.888G>A (p.Leu296=) c.*826G>A (n.*826G>A) n.1740G>A n.1091G>A n.466G>A n.452G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.597G>A (p.Leu199=) c.564G>A (p.Leu188=) c.744G>A (p.Leu248=) n.1190G>A n.1126G>A n.1177G>A | |
2 | g.233274769G>C | CA2173704 | ATG16L1 | c.945G>C (p.Leu315Phe) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.513G>C (p.Leu171Phe) c.996G>C (p.Leu332Phe) c.888G>C (p.Leu296Phe) c.*826G>C (n.*826G>C) n.1740G>C n.1091G>C n.466G>C n.452G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) c.564G>C (p.Leu188Phe) c.744G>C (p.Leu248Phe) n.1190G>C n.1126G>C n.1177G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274769G= | CA1335666689 | ATG16L1 | c.945G= (p.Leu315=) c.456G= (p.Leu152=) c.513G= (p.Leu171=) c.996G= (p.Leu332=) c.888G= (p.Leu296=) c.*826G= (n.*826G=) n.1740G= n.1091G= n.466G= n.452G= c.693G= (p.Leu231=) c.597G= (p.Leu199=) c.564G= (p.Leu188=) c.744G= (p.Leu248=) n.1190G= n.1126G= n.1177G= | |
2 | g.233274769G>T | CA351046688 | ATG16L1 | c.945G>T (p.Leu315Phe) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.513G>T (p.Leu171Phe) c.996G>T (p.Leu332Phe) c.888G>T (p.Leu296Phe) c.*826G>T (n.*826G>T) n.1740G>T n.1091G>T n.466G>T n.452G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) c.564G>T (p.Leu188Phe) c.744G>T (p.Leu248Phe) n.1190G>T n.1126G>T n.1177G>T | |
2 | g.233274770T>A | CA351046690 | ATG16L1 | c.946T>A (p.Cys316Ser) c.457T>A (p.Cys153Ser) c.514T>A (p.Cys172Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.*827T>A (n.*827T>A) n.1741T>A n.1092T>A n.467T>A n.453T>A c.694T>A (p.Cys232Ser) c.598T>A (p.Cys200Ser) c.565T>A (p.Cys189Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) n.1191T>A n.1127T>A n.1178T>A | |
2 | g.233274770T>C | CA351046691 | ATG16L1 | c.946T>C (p.Cys316Arg) c.457T>C (p.Cys153Arg) c.514T>C (p.Cys172Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.*827T>C (n.*827T>C) n.1741T>C n.1092T>C n.467T>C n.453T>C c.694T>C (p.Cys232Arg) c.598T>C (p.Cys200Arg) c.565T>C (p.Cys189Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) n.1191T>C n.1127T>C n.1178T>C | COSMIC |
2 | g.233274770T>G | CA351046689 | ATG16L1 | c.946T>G (p.Cys316Gly) c.457T>G (p.Cys153Gly) c.514T>G (p.Cys172Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.*827T>G (n.*827T>G) n.1741T>G n.1092T>G n.467T>G n.453T>G c.694T>G (p.Cys232Gly) c.598T>G (p.Cys200Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) n.1191T>G n.1127T>G n.1178T>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274771G>A | CA2173705 | ATG16L1 | c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.*828G>A (n.*828G>A) n.1742G>A n.1093G>A n.468G>A n.454G>A c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.1192G>A n.1128G>A n.1179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274771G>C | CA351046692 | ATG16L1 | c.947G>C (p.Cys316Ser) c.458G>C (p.Cys153Ser) c.515G>C (p.Cys172Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.*828G>C (n.*828G>C) n.1742G>C n.1093G>C n.468G>C n.454G>C c.695G>C (p.Cys232Ser) c.599G>C (p.Cys200Ser) c.566G>C (p.Cys189Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) n.1192G>C n.1128G>C n.1179G>C | |
2 | g.233274771G= | CA1335666690 | ATG16L1 | c.947G= (p.Cys316=) c.458G= (p.Cys153=) c.515G= (p.Cys172=) c.998G= (p.Cys333=) c.890G= (p.Cys297=) c.*828G= (n.*828G=) n.1742G= n.1093G= n.468G= n.454G= c.695G= (p.Cys232=) c.599G= (p.Cys200=) c.566G= (p.Cys189=) c.746G= (p.Cys249=) n.1192G= n.1128G= n.1179G= | |
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2 | g.233274772T>A | CA351046694 | ATG16L1 | c.948T>A (p.Cys316Ter) c.459T>A (p.Cys153Ter) c.516T>A (p.Cys172Ter) c.999T>A (p.Cys333Ter) c.891T>A (p.Cys297Ter) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1743T>A n.1094T>A n.469T>A n.455T>A c.696T>A (p.Cys232Ter) c.600T>A (p.Cys200Ter) c.567T>A (p.Cys189Ter) c.747T>A (p.Cys249Ter) n.1193T>A n.1129T>A n.1180T>A | |
2 | g.233274772T>C | CA431820864 | ATG16L1 | c.948T>C (p.Cys316=) c.459T>C (p.Cys153=) c.516T>C (p.Cys172=) c.999T>C (p.Cys333=) c.891T>C (p.Cys297=) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1743T>C n.1094T>C n.469T>C n.455T>C c.696T>C (p.Cys232=) c.600T>C (p.Cys200=) c.567T>C (p.Cys189=) c.747T>C (p.Cys249=) n.1193T>C n.1129T>C n.1180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.233274772T= | CA1335666691 | ATG16L1 | c.948T= (p.Cys316=) c.459T= (p.Cys153=) c.516T= (p.Cys172=) c.999T= (p.Cys333=) c.891T= (p.Cys297=) c.*829T= (n.*829T=) n.1743T= n.1094T= n.469T= n.455T= c.696T= (p.Cys232=) c.600T= (p.Cys200=) c.567T= (p.Cys189=) c.747T= (p.Cys249=) n.1193T= n.1129T= n.1180T= | |
2 | g.233274773G>A | CA351046696 | ATG16L1 | c.949G>A (p.Val317Ile) c.460G>A (p.Val154Ile) c.517G>A (p.Val173Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.892G>A (p.Val298Ile) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1744G>A n.1095G>A n.470G>A n.456G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) n.1194G>A n.1130G>A n.1181G>A | |
2 | g.233274773G>C | CA351046697 | ATG16L1 | c.949G>C (p.Val317Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.*830G>C (n.*830G>C) n.1744G>C n.1095G>C n.470G>C n.456G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1194G>C n.1130G>C n.1181G>C | |
2 | g.233274773G>T | CA351046698 | ATG16L1 | c.949G>T (p.Val317Phe) c.460G>T (p.Val154Phe) c.517G>T (p.Val173Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.892G>T (p.Val298Phe) c.*830G>T (n.*830G>T) n.1744G>T n.1095G>T n.470G>T n.456G>T c.697G>T (p.Val233Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) n.1194G>T n.1130G>T n.1181G>T | |
2 | g.233274774T>A | CA351046701 | ATG16L1 | c.950T>A (p.Val317Asp) c.461T>A (p.Val154Asp) c.518T>A (p.Val173Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.893T>A (p.Val298Asp) c.*831T>A (n.*831T>A) n.1745T>A n.1096T>A n.471T>A n.457T>A c.698T>A (p.Val233Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) n.1195T>A n.1131T>A n.1182T>A | |
2 | g.233274774T>C | CA351046700 | ATG16L1 | c.950T>C (p.Val317Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.*831T>C (n.*831T>C) n.1745T>C n.1096T>C n.471T>C n.457T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1195T>C n.1131T>C n.1182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274774T>G | CA351046699 | ATG16L1 | c.950T>G (p.Val317Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.*831T>G (n.*831T>G) n.1745T>G n.1096T>G n.471T>G n.457T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1195T>G n.1131T>G n.1182T>G | |
2 | g.233274774T= | CA1335666692 | ATG16L1 | c.950T= (p.Val317=) c.461T= (p.Val154=) c.518T= (p.Val173=) c.1001T= (p.Val334=) c.893T= (p.Val298=) c.*831T= (n.*831T=) n.1745T= n.1096T= n.471T= n.457T= c.698T= (p.Val233=) c.602T= (p.Val201=) c.569T= (p.Val190=) c.749T= (p.Val250=) n.1195T= n.1131T= n.1182T= | |
2 | g.233274775C>A | CA431820866 | ATG16L1 | c.951C>A (p.Val317=) c.462C>A (p.Val154=) c.519C>A (p.Val173=) c.1002C>A (p.Val334=) c.894C>A (p.Val298=) c.*832C>A (n.*832C>A) n.1746C>A n.1097C>A n.472C>A n.458C>A c.699C>A (p.Val233=) c.603C>A (p.Val201=) c.570C>A (p.Val190=) c.750C>A (p.Val250=) n.1196C>A n.1132C>A n.1183C>A | |
2 | g.233274775C>G | CA431820867 | ATG16L1 | c.951C>G (p.Val317=) c.462C>G (p.Val154=) c.519C>G (p.Val173=) c.1002C>G (p.Val334=) c.894C>G (p.Val298=) c.*832C>G (n.*832C>G) n.1746C>G n.1097C>G n.472C>G n.458C>G c.699C>G (p.Val233=) c.603C>G (p.Val201=) c.570C>G (p.Val190=) c.750C>G (p.Val250=) n.1196C>G n.1132C>G n.1183C>G | |
2 | g.233274775C>T | CA431820865 | ATG16L1 | c.951C>T (p.Val317=) c.462C>T (p.Val154=) c.519C>T (p.Val173=) c.1002C>T (p.Val334=) c.894C>T (p.Val298=) c.*832C>T (n.*832C>T) n.1746C>T n.1097C>T n.472C>T n.458C>T c.699C>T (p.Val233=) c.603C>T (p.Val201=) c.570C>T (p.Val190=) c.750C>T (p.Val250=) n.1196C>T n.1132C>T n.1183C>T | |
2 | g.233274776T>A | CA351046702 | ATG16L1 | c.952T>A (p.Phe318Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.*833T>A (n.*833T>A) n.1747T>A n.1098T>A n.473T>A n.459T>A c.700T>A (p.Phe234Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) n.1197T>A n.1133T>A n.1184T>A | |
2 | g.233274776T>C | CA351046703 | ATG16L1 | c.952T>C (p.Phe318Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.*833T>C (n.*833T>C) n.1747T>C n.1098T>C n.473T>C n.459T>C c.700T>C (p.Phe234Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) n.1197T>C n.1133T>C n.1184T>C | |
2 | g.233274776T>G | CA351046704 | ATG16L1 | c.952T>G (p.Phe318Val) c.463T>G (p.Phe155Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.*833T>G (n.*833T>G) n.1747T>G n.1098T>G n.473T>G n.459T>G c.700T>G (p.Phe234Val) c.604T>G (p.Phe202Val) c.571T>G (p.Phe191Val) c.751T>G (p.Phe251Val) n.1197T>G n.1133T>G n.1184T>G | dbSNP |
2 | g.233274777T>A | CA351046705 | ATG16L1 | c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.*834T>A (n.*834T>A) n.1748T>A n.1099T>A n.474T>A n.460T>A c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.1198T>A n.1134T>A n.1185T>A | |
2 | g.233274777T>C | CA351046706 | ATG16L1 | c.953T>C (p.Phe318Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.*834T>C (n.*834T>C) n.1748T>C n.1099T>C n.474T>C n.460T>C c.701T>C (p.Phe234Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) n.1198T>C n.1134T>C n.1185T>C | |
2 | g.233274777T>G | CA351046707 | ATG16L1 | c.953T>G (p.Phe318Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.*834T>G (n.*834T>G) n.1748T>G n.1099T>G n.474T>G n.460T>G c.701T>G (p.Phe234Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) n.1198T>G n.1134T>G n.1185T>G | |
2 | g.233274778C>A | CA351046708 | ATG16L1 | c.954C>A (p.Phe318Leu) c.465C>A (p.Phe155Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.*835C>A (n.*835C>A) n.1749C>A n.1100C>A n.475C>A n.461C>A c.702C>A (p.Phe234Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) c.753C>A (p.Phe251Leu) n.1199C>A n.1135C>A n.1186C>A | |
2 | g.233274778C= | CA1335666693 | ATG16L1 | c.954C= (p.Phe318=) c.465C= (p.Phe155=) c.522C= (p.Phe174=) c.1005C= (p.Phe335=) c.897C= (p.Phe299=) c.*835C= (n.*835C=) n.1749C= n.1100C= n.475C= n.461C= c.702C= (p.Phe234=) c.606C= (p.Phe202=) c.573C= (p.Phe191=) c.753C= (p.Phe251=) n.1199C= n.1135C= n.1186C= | |
2 | g.233274778C>G | CA351046709 | ATG16L1 | c.954C>G (p.Phe318Leu) c.465C>G (p.Phe155Leu) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.*835C>G (n.*835C>G) n.1749C>G n.1100C>G n.475C>G n.461C>G c.702C>G (p.Phe234Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) c.753C>G (p.Phe251Leu) n.1199C>G n.1135C>G n.1186C>G | |
2 | g.233274778C>T | CA2173706 | ATG16L1 | c.954C>T (p.Phe318=) c.465C>T (p.Phe155=) c.522C>T (p.Phe174=) c.1005C>T (p.Phe335=) c.897C>T (p.Phe299=) c.*835C>T (n.*835C>T) n.1749C>T n.1100C>T n.475C>T n.461C>T c.702C>T (p.Phe234=) c.606C>T (p.Phe202=) c.573C>T (p.Phe191=) c.753C>T (p.Phe251=) n.1199C>T n.1135C>T n.1186C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274779G>A | CA351046710 | ATG16L1 | c.954+1G>A (n.954+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.522+1G>A (n.522+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.*835+1G>A (n.*835+1G>A) n.1749+1G>A n.1100+1G>A n.475+1G>A n.461+1G>A c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.753+1G>A (n.753+1G>A) n.1199+1G>A n.1135+1G>A n.1186+1G>A | |
2 | g.233274779G>C | CA351046711 | ATG16L1 | c.954+1G>C (n.954+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.522+1G>C (n.522+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.*835+1G>C (n.*835+1G>C) n.1749+1G>C n.1100+1G>C n.475+1G>C n.461+1G>C c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.753+1G>C (n.753+1G>C) n.1199+1G>C n.1135+1G>C n.1186+1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274779G>T | CA351046712 | ATG16L1 | c.954+1G>T (n.954+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.522+1G>T (n.522+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.*835+1G>T (n.*835+1G>T) n.1749+1G>T n.1100+1G>T n.475+1G>T n.461+1G>T c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.753+1G>T (n.753+1G>T) n.1199+1G>T n.1135+1G>T n.1186+1G>T | |
2 | g.233274780T>A | CA351046713 | ATG16L1 | c.954+2T>A (n.954+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.522+2T>A (n.522+2T>A) c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.*835+2T>A (n.*835+2T>A) n.1749+2T>A n.1100+2T>A n.475+2T>A n.461+2T>A c.702+2T>A (n.702+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.753+2T>A (n.753+2T>A) n.1199+2T>A n.1135+2T>A n.1186+2T>A | |
2 | g.233274780T>C | CA351046714 | ATG16L1 | c.954+2T>C (n.954+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.522+2T>C (n.522+2T>C) c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.*835+2T>C (n.*835+2T>C) n.1749+2T>C n.1100+2T>C n.475+2T>C n.461+2T>C c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.753+2T>C (n.753+2T>C) n.1199+2T>C n.1135+2T>C n.1186+2T>C | |
2 | g.233274780T>G | CA351046715 | ATG16L1 | c.954+2T>G (n.954+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.522+2T>G (n.522+2T>G) c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.*835+2T>G (n.*835+2T>G) n.1749+2T>G n.1100+2T>G n.475+2T>G n.461+2T>G c.702+2T>G (n.702+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.753+2T>G (n.753+2T>G) n.1199+2T>G n.1135+2T>G n.1186+2T>G | |
2 | g.233274782A>G | CA2663675549 | ATG16L1 | c.954+4A>G (n.954+4A>G) c.465+4A>G (n.465+4A>G) c.522+4A>G (n.522+4A>G) c.1005+4A>G (n.1005+4A>G) c.897+4A>G (n.897+4A>G) c.*835+4A>G (n.*835+4A>G) n.1749+4A>G n.1100+4A>G n.475+4A>G n.461+4A>G c.702+4A>G (n.702+4A>G) c.606+4A>G (n.606+4A>G) c.573+4A>G (n.573+4A>G) c.753+4A>G (n.753+4A>G) n.1199+4A>G n.1135+4A>G n.1186+4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274784T>C | CA2577281509 | ATG16L1 | c.954+6T>C (n.954+6T>C) c.465+6T>C (n.465+6T>C) c.522+6T>C (n.522+6T>C) c.1005+6T>C (n.1005+6T>C) c.897+6T>C (n.897+6T>C) c.*835+6T>C (n.*835+6T>C) n.1749+6T>C n.1100+6T>C n.475+6T>C n.461+6T>C c.702+6T>C (n.702+6T>C) c.606+6T>C (n.606+6T>C) c.573+6T>C (n.573+6T>C) c.753+6T>C (n.753+6T>C) n.1199+6T>C n.1135+6T>C n.1186+6T>C | |
2 | g.233274785A>G | CA2663675550 | ATG16L1 | c.954+7A>G (n.954+7A>G) c.465+7A>G (n.465+7A>G) c.522+7A>G (n.522+7A>G) c.1005+7A>G (n.1005+7A>G) c.897+7A>G (n.897+7A>G) c.*835+7A>G (n.*835+7A>G) n.1749+7A>G n.1100+7A>G n.475+7A>G n.461+7A>G c.702+7A>G (n.702+7A>G) c.606+7A>G (n.606+7A>G) c.573+7A>G (n.573+7A>G) c.753+7A>G (n.753+7A>G) n.1199+7A>G n.1135+7A>G n.1186+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274786T>C | CA766242183 | ATG16L1 | c.954+8T>C (n.954+8T>C) c.465+8T>C (n.465+8T>C) c.522+8T>C (n.522+8T>C) c.1005+8T>C (n.1005+8T>C) c.897+8T>C (n.897+8T>C) c.*835+8T>C (n.*835+8T>C) n.1749+8T>C n.1100+8T>C n.475+8T>C n.461+8T>C c.702+8T>C (n.702+8T>C) c.606+8T>C (n.606+8T>C) c.573+8T>C (n.573+8T>C) c.753+8T>C (n.753+8T>C) n.1199+8T>C n.1135+8T>C n.1186+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274786T= | CA1335666694 | ATG16L1 | c.954+8T= (n.954+8T=) c.465+8T= (n.465+8T=) c.522+8T= (n.522+8T=) c.1005+8T= (n.1005+8T=) c.897+8T= (n.897+8T=) c.*835+8T= (n.*835+8T=) n.1749+8T= n.1100+8T= n.475+8T= n.461+8T= c.702+8T= (n.702+8T=) c.606+8T= (n.606+8T=) c.573+8T= (n.573+8T=) c.753+8T= (n.753+8T=) n.1199+8T= n.1135+8T= n.1186+8T= | |
2 | g.233274787G>A | CA1335666696 | ATG16L1 | c.954+9G>A (n.954+9G>A) c.465+9G>A (n.465+9G>A) c.522+9G>A (n.522+9G>A) c.1005+9G>A (n.1005+9G>A) c.897+9G>A (n.897+9G>A) c.*835+9G>A (n.*835+9G>A) n.1749+9G>A n.1100+9G>A n.475+9G>A n.461+9G>A c.702+9G>A (n.702+9G>A) c.606+9G>A (n.606+9G>A) c.573+9G>A (n.573+9G>A) c.753+9G>A (n.753+9G>A) n.1199+9G>A n.1135+9G>A n.1186+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274787G= | CA1335666695 | ATG16L1 | c.954+9G= (n.954+9G=) c.465+9G= (n.465+9G=) c.522+9G= (n.522+9G=) c.1005+9G= (n.1005+9G=) c.897+9G= (n.897+9G=) c.*835+9G= (n.*835+9G=) n.1749+9G= n.1100+9G= n.475+9G= n.461+9G= c.702+9G= (n.702+9G=) c.606+9G= (n.606+9G=) c.573+9G= (n.573+9G=) c.753+9G= (n.753+9G=) n.1199+9G= n.1135+9G= n.1186+9G= | |
2 | g.233274787G>T | CA2663675552 | ATG16L1 | c.954+9G>T (n.954+9G>T) c.465+9G>T (n.465+9G>T) c.522+9G>T (n.522+9G>T) c.1005+9G>T (n.1005+9G>T) c.897+9G>T (n.897+9G>T) c.*835+9G>T (n.*835+9G>T) n.1749+9G>T n.1100+9G>T n.475+9G>T n.461+9G>T c.702+9G>T (n.702+9G>T) c.606+9G>T (n.606+9G>T) c.573+9G>T (n.573+9G>T) c.753+9G>T (n.753+9G>T) n.1199+9G>T n.1135+9G>T n.1186+9G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274788C>A | CA2577281510 | ATG16L1 | c.954+10C>A (n.954+10C>A) c.465+10C>A (n.465+10C>A) c.522+10C>A (n.522+10C>A) c.1005+10C>A (n.1005+10C>A) c.897+10C>A (n.897+10C>A) c.*835+10C>A (n.*835+10C>A) n.1749+10C>A n.1100+10C>A n.475+10C>A n.461+10C>A c.702+10C>A (n.702+10C>A) c.606+10C>A (n.606+10C>A) c.573+10C>A (n.573+10C>A) c.753+10C>A (n.753+10C>A) n.1199+10C>A n.1135+10C>A n.1186+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274788C= | CA1335666697 | ATG16L1 | c.954+10C= (n.954+10C=) c.465+10C= (n.465+10C=) c.522+10C= (n.522+10C=) c.1005+10C= (n.1005+10C=) c.897+10C= (n.897+10C=) c.*835+10C= (n.*835+10C=) n.1749+10C= n.1100+10C= n.475+10C= n.461+10C= c.702+10C= (n.702+10C=) c.606+10C= (n.606+10C=) c.573+10C= (n.573+10C=) c.753+10C= (n.753+10C=) n.1199+10C= n.1135+10C= n.1186+10C= | |
2 | g.233274788C>T | CA1335666698 | ATG16L1 | c.954+10C>T (n.954+10C>T) c.465+10C>T (n.465+10C>T) c.522+10C>T (n.522+10C>T) c.1005+10C>T (n.1005+10C>T) c.897+10C>T (n.897+10C>T) c.*835+10C>T (n.*835+10C>T) n.1749+10C>T n.1100+10C>T n.475+10C>T n.461+10C>T c.702+10C>T (n.702+10C>T) c.606+10C>T (n.606+10C>T) c.573+10C>T (n.573+10C>T) c.753+10C>T (n.753+10C>T) n.1199+10C>T n.1135+10C>T n.1186+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274790T>G | CA2173707 | ATG16L1 | c.954+12T>G (n.954+12T>G) c.465+12T>G (n.465+12T>G) c.522+12T>G (n.522+12T>G) c.1005+12T>G (n.1005+12T>G) c.897+12T>G (n.897+12T>G) c.*835+12T>G (n.*835+12T>G) n.1749+12T>G n.1100+12T>G n.475+12T>G n.461+12T>G c.702+12T>G (n.702+12T>G) c.606+12T>G (n.606+12T>G) c.573+12T>G (n.573+12T>G) c.753+12T>G (n.753+12T>G) n.1199+12T>G n.1135+12T>G n.1186+12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274790T= | CA1335666699 | ATG16L1 | c.954+12T= (n.954+12T=) c.465+12T= (n.465+12T=) c.522+12T= (n.522+12T=) c.1005+12T= (n.1005+12T=) c.897+12T= (n.897+12T=) c.*835+12T= (n.*835+12T=) n.1749+12T= n.1100+12T= n.475+12T= n.461+12T= c.702+12T= (n.702+12T=) c.606+12T= (n.606+12T=) c.573+12T= (n.573+12T=) c.753+12T= (n.753+12T=) n.1199+12T= n.1135+12T= n.1186+12T= | |
2 | g.233274791C>A | CA2663675564 | ATG16L1 | c.954+13C>A (n.954+13C>A) c.465+13C>A (n.465+13C>A) c.522+13C>A (n.522+13C>A) c.1005+13C>A (n.1005+13C>A) c.897+13C>A (n.897+13C>A) c.*835+13C>A (n.*835+13C>A) n.1749+13C>A n.1100+13C>A n.475+13C>A n.461+13C>A c.702+13C>A (n.702+13C>A) c.606+13C>A (n.606+13C>A) c.573+13C>A (n.573+13C>A) c.753+13C>A (n.753+13C>A) n.1199+13C>A n.1135+13C>A n.1186+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274791C= | CA1335666700 | ATG16L1 | c.954+13C= (n.954+13C=) c.465+13C= (n.465+13C=) c.522+13C= (n.522+13C=) c.1005+13C= (n.1005+13C=) c.897+13C= (n.897+13C=) c.*835+13C= (n.*835+13C=) n.1749+13C= n.1100+13C= n.475+13C= n.461+13C= c.702+13C= (n.702+13C=) c.606+13C= (n.606+13C=) c.573+13C= (n.573+13C=) c.753+13C= (n.753+13C=) n.1199+13C= n.1135+13C= n.1186+13C= | |
2 | g.233274791C>T | CA2173708 | ATG16L1 | c.954+13C>T (n.954+13C>T) c.465+13C>T (n.465+13C>T) c.522+13C>T (n.522+13C>T) c.1005+13C>T (n.1005+13C>T) c.897+13C>T (n.897+13C>T) c.*835+13C>T (n.*835+13C>T) n.1749+13C>T n.1100+13C>T n.475+13C>T n.461+13C>T c.702+13C>T (n.702+13C>T) c.606+13C>T (n.606+13C>T) c.573+13C>T (n.573+13C>T) c.753+13C>T (n.753+13C>T) n.1199+13C>T n.1135+13C>T n.1186+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274793G>A | CA2173709 | ATG16L1 | c.954+15G>A (n.954+15G>A) c.465+15G>A (n.465+15G>A) c.522+15G>A (n.522+15G>A) c.1005+15G>A (n.1005+15G>A) c.897+15G>A (n.897+15G>A) c.*835+15G>A (n.*835+15G>A) n.1749+15G>A n.1100+15G>A n.475+15G>A n.461+15G>A c.702+15G>A (n.702+15G>A) c.606+15G>A (n.606+15G>A) c.573+15G>A (n.573+15G>A) c.753+15G>A (n.753+15G>A) n.1199+15G>A n.1135+15G>A n.1186+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274793G>C | CA2173710 | ATG16L1 | c.954+15G>C (n.954+15G>C) c.465+15G>C (n.465+15G>C) c.522+15G>C (n.522+15G>C) c.1005+15G>C (n.1005+15G>C) c.897+15G>C (n.897+15G>C) c.*835+15G>C (n.*835+15G>C) n.1749+15G>C n.1100+15G>C n.475+15G>C n.461+15G>C c.702+15G>C (n.702+15G>C) c.606+15G>C (n.606+15G>C) c.573+15G>C (n.573+15G>C) c.753+15G>C (n.753+15G>C) n.1199+15G>C n.1135+15G>C n.1186+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274793G= | CA1335666701 | ATG16L1 | c.954+15G= (n.954+15G=) c.465+15G= (n.465+15G=) c.522+15G= (n.522+15G=) c.1005+15G= (n.1005+15G=) c.897+15G= (n.897+15G=) c.*835+15G= (n.*835+15G=) n.1749+15G= n.1100+15G= n.475+15G= n.461+15G= c.702+15G= (n.702+15G=) c.606+15G= (n.606+15G=) c.573+15G= (n.573+15G=) c.753+15G= (n.753+15G=) n.1199+15G= n.1135+15G= n.1186+15G= | |
2 | g.233274794C>A | CA2663675571 | ATG16L1 | c.954+16C>A (n.954+16C>A) c.465+16C>A (n.465+16C>A) c.522+16C>A (n.522+16C>A) c.1005+16C>A (n.1005+16C>A) c.897+16C>A (n.897+16C>A) c.*835+16C>A (n.*835+16C>A) n.1749+16C>A n.1100+16C>A n.475+16C>A n.461+16C>A c.702+16C>A (n.702+16C>A) c.606+16C>A (n.606+16C>A) c.573+16C>A (n.573+16C>A) c.753+16C>A (n.753+16C>A) n.1199+16C>A n.1135+16C>A n.1186+16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274794C= | CA1335666702 | ATG16L1 | c.954+16C= (n.954+16C=) c.465+16C= (n.465+16C=) c.522+16C= (n.522+16C=) c.1005+16C= (n.1005+16C=) c.897+16C= (n.897+16C=) c.*835+16C= (n.*835+16C=) n.1749+16C= n.1100+16C= n.475+16C= n.461+16C= c.702+16C= (n.702+16C=) c.606+16C= (n.606+16C=) c.573+16C= (n.573+16C=) c.753+16C= (n.753+16C=) n.1199+16C= n.1135+16C= n.1186+16C= | |
2 | g.233274794C>T | CA2173711 | ATG16L1 | c.954+16C>T (n.954+16C>T) c.465+16C>T (n.465+16C>T) c.522+16C>T (n.522+16C>T) c.1005+16C>T (n.1005+16C>T) c.897+16C>T (n.897+16C>T) c.*835+16C>T (n.*835+16C>T) n.1749+16C>T n.1100+16C>T n.475+16C>T n.461+16C>T c.702+16C>T (n.702+16C>T) c.606+16C>T (n.606+16C>T) c.573+16C>T (n.573+16C>T) c.753+16C>T (n.753+16C>T) n.1199+16C>T n.1135+16C>T n.1186+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274797dup | CA2663675568 | ATG16L1 | c.954+19dup (n.954+19dup) c.465+19dup (n.465+19dup) c.522+19dup (n.522+19dup) c.1005+19dup (n.1005+19dup) c.897+19dup (n.897+19dup) c.*835+19dup (n.*835+19dup) n.1749+19dup n.1100+19dup n.475+19dup n.461+19dup c.702+19dup (n.702+19dup) c.606+19dup (n.606+19dup) c.573+19dup (n.573+19dup) c.753+19dup (n.753+19dup) n.1199+19dup n.1135+19dup n.1186+19dup | gnomAD v4 |
2 | g.233274797del | CA2663675570 | ATG16L1 | c.954+19del (n.954+19del) c.465+19del (n.465+19del) c.522+19del (n.522+19del) c.1005+19del (n.1005+19del) c.897+19del (n.897+19del) c.*835+19del (n.*835+19del) n.1749+19del n.1100+19del n.475+19del n.461+19del c.702+19del (n.702+19del) c.606+19del (n.606+19del) c.573+19del (n.573+19del) c.753+19del (n.753+19del) n.1199+19del n.1135+19del n.1186+19del | gnomAD v4 |
2 | g.233274796_233274797del | CA2577281511 | ATG16L1 | c.954+18_954+19del (n.954+18_954+19del) c.465+18_465+19del (n.465+18_465+19del) c.522+18_522+19del (n.522+18_522+19del) c.1005+18_1005+19del (n.1005+18_1005+19del) c.897+18_897+19del (n.897+18_897+19del) c.*835+18_*835+19del (n.*835+18_*835+19del) n.1749+18_1749+19del n.1100+18_1100+19del n.475+18_475+19del n.461+18_461+19del c.702+18_702+19del (n.702+18_702+19del) c.606+18_606+19del (n.606+18_606+19del) c.573+18_573+19del (n.573+18_573+19del) c.753+18_753+19del (n.753+18_753+19del) n.1199+18_1199+19del n.1135+18_1135+19del n.1186+18_1186+19del | |
2 | g.233274795C>A | CA2577281513 | ATG16L1 | c.954+17C>A (n.954+17C>A) c.465+17C>A (n.465+17C>A) c.522+17C>A (n.522+17C>A) c.1005+17C>A (n.1005+17C>A) c.897+17C>A (n.897+17C>A) c.*835+17C>A (n.*835+17C>A) n.1749+17C>A n.1100+17C>A n.475+17C>A n.461+17C>A c.702+17C>A (n.702+17C>A) c.606+17C>A (n.606+17C>A) c.573+17C>A (n.573+17C>A) c.753+17C>A (n.753+17C>A) n.1199+17C>A n.1135+17C>A n.1186+17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274796C>A | CA2663675575 | ATG16L1 | c.954+18C>A (n.954+18C>A) c.465+18C>A (n.465+18C>A) c.522+18C>A (n.522+18C>A) c.1005+18C>A (n.1005+18C>A) c.897+18C>A (n.897+18C>A) c.*835+18C>A (n.*835+18C>A) n.1749+18C>A n.1100+18C>A n.475+18C>A n.461+18C>A c.702+18C>A (n.702+18C>A) c.606+18C>A (n.606+18C>A) c.573+18C>A (n.573+18C>A) c.753+18C>A (n.753+18C>A) n.1199+18C>A n.1135+18C>A n.1186+18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274796C= | CA1335666703 | ATG16L1 | c.954+18C= (n.954+18C=) c.465+18C= (n.465+18C=) c.522+18C= (n.522+18C=) c.1005+18C= (n.1005+18C=) c.897+18C= (n.897+18C=) c.*835+18C= (n.*835+18C=) n.1749+18C= n.1100+18C= n.475+18C= n.461+18C= c.702+18C= (n.702+18C=) c.606+18C= (n.606+18C=) c.573+18C= (n.573+18C=) c.753+18C= (n.753+18C=) n.1199+18C= n.1135+18C= n.1186+18C= | |
2 | g.233274796C>T | CA2173712 | ATG16L1 | c.954+18C>T (n.954+18C>T) c.465+18C>T (n.465+18C>T) c.522+18C>T (n.522+18C>T) c.1005+18C>T (n.1005+18C>T) c.897+18C>T (n.897+18C>T) c.*835+18C>T (n.*835+18C>T) n.1749+18C>T n.1100+18C>T n.475+18C>T n.461+18C>T c.702+18C>T (n.702+18C>T) c.606+18C>T (n.606+18C>T) c.573+18C>T (n.573+18C>T) c.753+18C>T (n.753+18C>T) n.1199+18C>T n.1135+18C>T n.1186+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274797C>A | CA2663675581 | ATG16L1 | c.954+19C>A (n.954+19C>A) c.465+19C>A (n.465+19C>A) c.522+19C>A (n.522+19C>A) c.1005+19C>A (n.1005+19C>A) c.897+19C>A (n.897+19C>A) c.*835+19C>A (n.*835+19C>A) n.1749+19C>A n.1100+19C>A n.475+19C>A n.461+19C>A c.702+19C>A (n.702+19C>A) c.606+19C>A (n.606+19C>A) c.573+19C>A (n.573+19C>A) c.753+19C>A (n.753+19C>A) n.1199+19C>A n.1135+19C>A n.1186+19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274797C= | CA1335666704 | ATG16L1 | c.954+19C= (n.954+19C=) c.465+19C= (n.465+19C=) c.522+19C= (n.522+19C=) c.1005+19C= (n.1005+19C=) c.897+19C= (n.897+19C=) c.*835+19C= (n.*835+19C=) n.1749+19C= n.1100+19C= n.475+19C= n.461+19C= c.702+19C= (n.702+19C=) c.606+19C= (n.606+19C=) c.573+19C= (n.573+19C=) c.753+19C= (n.753+19C=) n.1199+19C= n.1135+19C= n.1186+19C= | |
2 | g.233274797C>G | CA2173713 | ATG16L1 | c.954+19C>G (n.954+19C>G) c.465+19C>G (n.465+19C>G) c.522+19C>G (n.522+19C>G) c.1005+19C>G (n.1005+19C>G) c.897+19C>G (n.897+19C>G) c.*835+19C>G (n.*835+19C>G) n.1749+19C>G n.1100+19C>G n.475+19C>G n.461+19C>G c.702+19C>G (n.702+19C>G) c.606+19C>G (n.606+19C>G) c.573+19C>G (n.573+19C>G) c.753+19C>G (n.753+19C>G) n.1199+19C>G n.1135+19C>G n.1186+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274797C>T | CA647819401 | ATG16L1 | c.954+19C>T (n.954+19C>T) c.465+19C>T (n.465+19C>T) c.522+19C>T (n.522+19C>T) c.1005+19C>T (n.1005+19C>T) c.897+19C>T (n.897+19C>T) c.*835+19C>T (n.*835+19C>T) n.1749+19C>T n.1100+19C>T n.475+19C>T n.461+19C>T c.702+19C>T (n.702+19C>T) c.606+19C>T (n.606+19C>T) c.573+19C>T (n.573+19C>T) c.753+19C>T (n.753+19C>T) n.1199+19C>T n.1135+19C>T n.1186+19C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.233274798G>A | CA2173714 | ATG16L1 | c.954+20G>A (n.954+20G>A) c.465+20G>A (n.465+20G>A) c.522+20G>A (n.522+20G>A) c.1005+20G>A (n.1005+20G>A) c.897+20G>A (n.897+20G>A) c.*835+20G>A (n.*835+20G>A) n.1749+20G>A n.1100+20G>A n.475+20G>A n.461+20G>A c.702+20G>A (n.702+20G>A) c.606+20G>A (n.606+20G>A) c.573+20G>A (n.573+20G>A) c.753+20G>A (n.753+20G>A) n.1199+20G>A n.1135+20G>A n.1186+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274798G>C | CA2754678542 | ATG16L1 | c.954+20G>C (n.954+20G>C) c.465+20G>C (n.465+20G>C) c.522+20G>C (n.522+20G>C) c.1005+20G>C (n.1005+20G>C) c.897+20G>C (n.897+20G>C) c.*835+20G>C (n.*835+20G>C) n.1749+20G>C n.1100+20G>C n.475+20G>C n.461+20G>C c.702+20G>C (n.702+20G>C) c.606+20G>C (n.606+20G>C) c.573+20G>C (n.573+20G>C) c.753+20G>C (n.753+20G>C) n.1199+20G>C n.1135+20G>C n.1186+20G>C | |
2 | g.233274798G= | CA1335666705 | ATG16L1 | c.954+20G= (n.954+20G=) c.465+20G= (n.465+20G=) c.522+20G= (n.522+20G=) c.1005+20G= (n.1005+20G=) c.897+20G= (n.897+20G=) c.*835+20G= (n.*835+20G=) n.1749+20G= n.1100+20G= n.475+20G= n.461+20G= c.702+20G= (n.702+20G=) c.606+20G= (n.606+20G=) c.573+20G= (n.573+20G=) c.753+20G= (n.753+20G=) n.1199+20G= n.1135+20G= n.1186+20G= | |
2 | g.233274798G>T | CA2663675585 | ATG16L1 | c.954+20G>T (n.954+20G>T) c.465+20G>T (n.465+20G>T) c.522+20G>T (n.522+20G>T) c.1005+20G>T (n.1005+20G>T) c.897+20G>T (n.897+20G>T) c.*835+20G>T (n.*835+20G>T) n.1749+20G>T n.1100+20G>T n.475+20G>T n.461+20G>T c.702+20G>T (n.702+20G>T) c.606+20G>T (n.606+20G>T) c.573+20G>T (n.573+20G>T) c.753+20G>T (n.753+20G>T) n.1199+20G>T n.1135+20G>T n.1186+20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274799A= | CA1335666706 | ATG16L1 | c.954+21A= (n.954+21A=) c.465+21A= (n.465+21A=) c.522+21A= (n.522+21A=) c.1005+21A= (n.1005+21A=) c.897+21A= (n.897+21A=) c.*835+21A= (n.*835+21A=) n.1749+21A= n.1100+21A= n.475+21A= n.461+21A= c.702+21A= (n.702+21A=) c.606+21A= (n.606+21A=) c.573+21A= (n.573+21A=) c.753+21A= (n.753+21A=) n.1199+21A= n.1135+21A= n.1186+21A= | |
2 | g.233274799A>T | CA1043523528 | ATG16L1 | c.954+21A>T (n.954+21A>T) c.465+21A>T (n.465+21A>T) c.522+21A>T (n.522+21A>T) c.1005+21A>T (n.1005+21A>T) c.897+21A>T (n.897+21A>T) c.*835+21A>T (n.*835+21A>T) n.1749+21A>T n.1100+21A>T n.475+21A>T n.461+21A>T c.702+21A>T (n.702+21A>T) c.606+21A>T (n.606+21A>T) c.573+21A>T (n.573+21A>T) c.753+21A>T (n.753+21A>T) n.1199+21A>T n.1135+21A>T n.1186+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274800A= | CA1335666707 | ATG16L1 | c.954+22A= (n.954+22A=) c.465+22A= (n.465+22A=) c.522+22A= (n.522+22A=) c.1005+22A= (n.1005+22A=) c.897+22A= (n.897+22A=) c.*835+22A= (n.*835+22A=) n.1749+22A= n.1100+22A= n.475+22A= n.461+22A= c.702+22A= (n.702+22A=) c.606+22A= (n.606+22A=) c.573+22A= (n.573+22A=) c.753+22A= (n.753+22A=) n.1199+22A= n.1135+22A= n.1186+22A= | |
2 | g.233274800A>C | CA2663675587 | ATG16L1 | c.954+22A>C (n.954+22A>C) c.465+22A>C (n.465+22A>C) c.522+22A>C (n.522+22A>C) c.1005+22A>C (n.1005+22A>C) c.897+22A>C (n.897+22A>C) c.*835+22A>C (n.*835+22A>C) n.1749+22A>C n.1100+22A>C n.475+22A>C n.461+22A>C c.702+22A>C (n.702+22A>C) c.606+22A>C (n.606+22A>C) c.573+22A>C (n.573+22A>C) c.753+22A>C (n.753+22A>C) n.1199+22A>C n.1135+22A>C n.1186+22A>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274800A>G | CA2173715 | ATG16L1 | c.954+22A>G (n.954+22A>G) c.465+22A>G (n.465+22A>G) c.522+22A>G (n.522+22A>G) c.1005+22A>G (n.1005+22A>G) c.897+22A>G (n.897+22A>G) c.*835+22A>G (n.*835+22A>G) n.1749+22A>G n.1100+22A>G n.475+22A>G n.461+22A>G c.702+22A>G (n.702+22A>G) c.606+22A>G (n.606+22A>G) c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.753+22A>G (n.753+22A>G) n.1199+22A>G n.1135+22A>G n.1186+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274802_233274803insAAACACACC | CA2754678543 | ATG16L1 | c.954+24_954+25insAAACACACC (n.954+24_954+25insAAACACACC) c.465+24_465+25insAAACACACC (n.465+24_465+25insAAACACACC) c.522+24_522+25insAAACACACC (n.522+24_522+25insAAACACACC) c.1005+24_1005+25insAAACACACC (n.1005+24_1005+25insAAACACACC) c.897+24_897+25insAAACACACC (n.897+24_897+25insAAACACACC) c.*835+24_*835+25insAAACACACC (n.*835+24_*835+25insAAACACACC) n.1749+24_1749+25insAAACACACC n.1100+24_1100+25insAAACACACC n.475+24_475+25insAAACACACC n.461+24_461+25insAAACACACC c.702+24_702+25insAAACACACC (n.702+24_702+25insAAACACACC) c.606+24_606+25insAAACACACC (n.606+24_606+25insAAACACACC) c.573+24_573+25insAAACACACC (n.573+24_573+25insAAACACACC) c.753+24_753+25insAAACACACC (n.753+24_753+25insAAACACACC) n.1199+24_1199+25insAAACACACC n.1135+24_1135+25insAAACACACC n.1186+24_1186+25insAAACACACC | |
2 | g.233274802_233274803insAAACCCAAACACACC | CA2754678544 | ATG16L1 | c.954+24_954+25insAAACCCAAACACACC (n.954+24_954+25insAAACCCAAACACACC) c.465+24_465+25insAAACCCAAACACACC (n.465+24_465+25insAAACCCAAACACACC) c.522+24_522+25insAAACCCAAACACACC (n.522+24_522+25insAAACCCAAACACACC) c.1005+24_1005+25insAAACCCAAACACACC (n.1005+24_1005+25insAAACCCAAACACACC) c.897+24_897+25insAAACCCAAACACACC (n.897+24_897+25insAAACCCAAACACACC) c.*835+24_*835+25insAAACCCAAACACACC (n.*835+24_*835+25insAAACCCAAACACACC) n.1749+24_1749+25insAAACCCAAACACACC n.1100+24_1100+25insAAACCCAAACACACC n.475+24_475+25insAAACCCAAACACACC n.461+24_461+25insAAACCCAAACACACC c.702+24_702+25insAAACCCAAACACACC (n.702+24_702+25insAAACCCAAACACACC) c.606+24_606+25insAAACCCAAACACACC (n.606+24_606+25insAAACCCAAACACACC) c.573+24_573+25insAAACCCAAACACACC (n.573+24_573+25insAAACCCAAACACACC) c.753+24_753+25insAAACCCAAACACACC (n.753+24_753+25insAAACCCAAACACACC) n.1199+24_1199+25insAAACCCAAACACACC n.1135+24_1135+25insAAACCCAAACACACC n.1186+24_1186+25insAAACCCAAACACACC | |
2 | g.233274801C>A | CA2663675589 | ATG16L1 | c.954+23C>A (n.954+23C>A) c.465+23C>A (n.465+23C>A) c.522+23C>A (n.522+23C>A) c.1005+23C>A (n.1005+23C>A) c.897+23C>A (n.897+23C>A) c.*835+23C>A (n.*835+23C>A) n.1749+23C>A n.1100+23C>A n.475+23C>A n.461+23C>A c.702+23C>A (n.702+23C>A) c.606+23C>A (n.606+23C>A) c.573+23C>A (n.573+23C>A) c.753+23C>A (n.753+23C>A) n.1199+23C>A n.1135+23C>A n.1186+23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274801C= | CA1335666708 | ATG16L1 | c.954+23C= (n.954+23C=) c.465+23C= (n.465+23C=) c.522+23C= (n.522+23C=) c.1005+23C= (n.1005+23C=) c.897+23C= (n.897+23C=) c.*835+23C= (n.*835+23C=) n.1749+23C= n.1100+23C= n.475+23C= n.461+23C= c.702+23C= (n.702+23C=) c.606+23C= (n.606+23C=) c.573+23C= (n.573+23C=) c.753+23C= (n.753+23C=) n.1199+23C= n.1135+23C= n.1186+23C= | |
2 | g.233274801C>G | CA766242203 | ATG16L1 | c.954+23C>G (n.954+23C>G) c.465+23C>G (n.465+23C>G) c.522+23C>G (n.522+23C>G) c.1005+23C>G (n.1005+23C>G) c.897+23C>G (n.897+23C>G) c.*835+23C>G (n.*835+23C>G) n.1749+23C>G n.1100+23C>G n.475+23C>G n.461+23C>G c.702+23C>G (n.702+23C>G) c.606+23C>G (n.606+23C>G) c.573+23C>G (n.573+23C>G) c.753+23C>G (n.753+23C>G) n.1199+23C>G n.1135+23C>G n.1186+23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274802C>A | CA2663675591 | ATG16L1 | c.954+24C>A (n.954+24C>A) c.465+24C>A (n.465+24C>A) c.522+24C>A (n.522+24C>A) c.1005+24C>A (n.1005+24C>A) c.897+24C>A (n.897+24C>A) c.*835+24C>A (n.*835+24C>A) n.1749+24C>A n.1100+24C>A n.475+24C>A n.461+24C>A c.702+24C>A (n.702+24C>A) c.606+24C>A (n.606+24C>A) c.573+24C>A (n.573+24C>A) c.753+24C>A (n.753+24C>A) n.1199+24C>A n.1135+24C>A n.1186+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274802C= | CA1335666709 | ATG16L1 | c.954+24C= (n.954+24C=) c.465+24C= (n.465+24C=) c.522+24C= (n.522+24C=) c.1005+24C= (n.1005+24C=) c.897+24C= (n.897+24C=) c.*835+24C= (n.*835+24C=) n.1749+24C= n.1100+24C= n.475+24C= n.461+24C= c.702+24C= (n.702+24C=) c.606+24C= (n.606+24C=) c.573+24C= (n.573+24C=) c.753+24C= (n.753+24C=) n.1199+24C= n.1135+24C= n.1186+24C= | |
2 | g.233274802C>G | CA766242205 | ATG16L1 | c.954+24C>G (n.954+24C>G) c.465+24C>G (n.465+24C>G) c.522+24C>G (n.522+24C>G) c.1005+24C>G (n.1005+24C>G) c.897+24C>G (n.897+24C>G) c.*835+24C>G (n.*835+24C>G) n.1749+24C>G n.1100+24C>G n.475+24C>G n.461+24C>G c.702+24C>G (n.702+24C>G) c.606+24C>G (n.606+24C>G) c.573+24C>G (n.573+24C>G) c.753+24C>G (n.753+24C>G) n.1199+24C>G n.1135+24C>G n.1186+24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274802C>T | CA67555383 | ATG16L1 | c.954+24C>T (n.954+24C>T) c.465+24C>T (n.465+24C>T) c.522+24C>T (n.522+24C>T) c.1005+24C>T (n.1005+24C>T) c.897+24C>T (n.897+24C>T) c.*835+24C>T (n.*835+24C>T) n.1749+24C>T n.1100+24C>T n.475+24C>T n.461+24C>T c.702+24C>T (n.702+24C>T) c.606+24C>T (n.606+24C>T) c.573+24C>T (n.573+24C>T) c.753+24C>T (n.753+24C>T) n.1199+24C>T n.1135+24C>T n.1186+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274803C>A | CA2663675594 | ATG16L1 | c.954+25C>A (n.954+25C>A) c.465+25C>A (n.465+25C>A) c.522+25C>A (n.522+25C>A) c.1005+25C>A (n.1005+25C>A) c.897+25C>A (n.897+25C>A) c.*835+25C>A (n.*835+25C>A) n.1749+25C>A n.1100+25C>A n.475+25C>A n.461+25C>A c.702+25C>A (n.702+25C>A) c.606+25C>A (n.606+25C>A) c.573+25C>A (n.573+25C>A) c.753+25C>A (n.753+25C>A) n.1199+25C>A n.1135+25C>A n.1186+25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274804T>A | CA2754678545 | ATG16L1 | c.954+26T>A (n.954+26T>A) c.465+26T>A (n.465+26T>A) c.522+26T>A (n.522+26T>A) c.1005+26T>A (n.1005+26T>A) c.897+26T>A (n.897+26T>A) c.*835+26T>A (n.*835+26T>A) n.1749+26T>A n.1100+26T>A n.475+26T>A n.461+26T>A c.702+26T>A (n.702+26T>A) c.606+26T>A (n.606+26T>A) c.573+26T>A (n.573+26T>A) c.753+26T>A (n.753+26T>A) n.1199+26T>A n.1135+26T>A n.1186+26T>A | |
2 | g.233274804T>C | CA2173716 | ATG16L1 | c.954+26T>C (n.954+26T>C) c.465+26T>C (n.465+26T>C) c.522+26T>C (n.522+26T>C) c.1005+26T>C (n.1005+26T>C) c.897+26T>C (n.897+26T>C) c.*835+26T>C (n.*835+26T>C) n.1749+26T>C n.1100+26T>C n.475+26T>C n.461+26T>C c.702+26T>C (n.702+26T>C) c.606+26T>C (n.606+26T>C) c.573+26T>C (n.573+26T>C) c.753+26T>C (n.753+26T>C) n.1199+26T>C n.1135+26T>C n.1186+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274804T= | CA1335666710 | ATG16L1 | c.954+26T= (n.954+26T=) c.465+26T= (n.465+26T=) c.522+26T= (n.522+26T=) c.1005+26T= (n.1005+26T=) c.897+26T= (n.897+26T=) c.*835+26T= (n.*835+26T=) n.1749+26T= n.1100+26T= n.475+26T= n.461+26T= c.702+26T= (n.702+26T=) c.606+26T= (n.606+26T=) c.573+26T= (n.573+26T=) c.753+26T= (n.753+26T=) n.1199+26T= n.1135+26T= n.1186+26T= | |
2 | g.233274805A= | CA1335666711 | ATG16L1 | c.954+27A= (n.954+27A=) c.465+27A= (n.465+27A=) c.522+27A= (n.522+27A=) c.1005+27A= (n.1005+27A=) c.897+27A= (n.897+27A=) c.*835+27A= (n.*835+27A=) n.1749+27A= n.1100+27A= n.475+27A= n.461+27A= c.702+27A= (n.702+27A=) c.606+27A= (n.606+27A=) c.573+27A= (n.573+27A=) c.753+27A= (n.753+27A=) n.1199+27A= n.1135+27A= n.1186+27A= | |
2 | g.233274805A>C | CA2663675597 | ATG16L1 | c.954+27A>C (n.954+27A>C) c.465+27A>C (n.465+27A>C) c.522+27A>C (n.522+27A>C) c.1005+27A>C (n.1005+27A>C) c.897+27A>C (n.897+27A>C) c.*835+27A>C (n.*835+27A>C) n.1749+27A>C n.1100+27A>C n.475+27A>C n.461+27A>C c.702+27A>C (n.702+27A>C) c.606+27A>C (n.606+27A>C) c.573+27A>C (n.573+27A>C) c.753+27A>C (n.753+27A>C) n.1199+27A>C n.1135+27A>C n.1186+27A>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274805A>G | CA2173717 | ATG16L1 | c.954+27A>G (n.954+27A>G) c.465+27A>G (n.465+27A>G) c.522+27A>G (n.522+27A>G) c.1005+27A>G (n.1005+27A>G) c.897+27A>G (n.897+27A>G) c.*835+27A>G (n.*835+27A>G) n.1749+27A>G n.1100+27A>G n.475+27A>G n.461+27A>G c.702+27A>G (n.702+27A>G) c.606+27A>G (n.606+27A>G) c.573+27A>G (n.573+27A>G) c.753+27A>G (n.753+27A>G) n.1199+27A>G n.1135+27A>G n.1186+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274806C>A | CA2663675602 | ATG16L1 | c.954+28C>A (n.954+28C>A) c.465+28C>A (n.465+28C>A) c.522+28C>A (n.522+28C>A) c.1005+28C>A (n.1005+28C>A) c.897+28C>A (n.897+28C>A) c.*835+28C>A (n.*835+28C>A) n.1749+28C>A n.1100+28C>A n.475+28C>A n.461+28C>A c.702+28C>A (n.702+28C>A) c.606+28C>A (n.606+28C>A) c.573+28C>A (n.573+28C>A) c.753+28C>A (n.753+28C>A) n.1199+28C>A n.1135+28C>A n.1186+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274806C= | CA1335666712 | ATG16L1 | c.954+28C= (n.954+28C=) c.465+28C= (n.465+28C=) c.522+28C= (n.522+28C=) c.1005+28C= (n.1005+28C=) c.897+28C= (n.897+28C=) c.*835+28C= (n.*835+28C=) n.1749+28C= n.1100+28C= n.475+28C= n.461+28C= c.702+28C= (n.702+28C=) c.606+28C= (n.606+28C=) c.573+28C= (n.573+28C=) c.753+28C= (n.753+28C=) n.1199+28C= n.1135+28C= n.1186+28C= | |
2 | g.233274806C>G | CA2173718 | ATG16L1 | c.954+28C>G (n.954+28C>G) c.465+28C>G (n.465+28C>G) c.522+28C>G (n.522+28C>G) c.1005+28C>G (n.1005+28C>G) c.897+28C>G (n.897+28C>G) c.*835+28C>G (n.*835+28C>G) n.1749+28C>G n.1100+28C>G n.475+28C>G n.461+28C>G c.702+28C>G (n.702+28C>G) c.606+28C>G (n.606+28C>G) c.573+28C>G (n.573+28C>G) c.753+28C>G (n.753+28C>G) n.1199+28C>G n.1135+28C>G n.1186+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274806C>T | CA2663675604 | ATG16L1 | c.954+28C>T (n.954+28C>T) c.465+28C>T (n.465+28C>T) c.522+28C>T (n.522+28C>T) c.1005+28C>T (n.1005+28C>T) c.897+28C>T (n.897+28C>T) c.*835+28C>T (n.*835+28C>T) n.1749+28C>T n.1100+28C>T n.475+28C>T n.461+28C>T c.702+28C>T (n.702+28C>T) c.606+28C>T (n.606+28C>T) c.573+28C>T (n.573+28C>T) c.753+28C>T (n.753+28C>T) n.1199+28C>T n.1135+28C>T n.1186+28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274807del | CA2663675601 | ATG16L1 | c.954+29del (n.954+29del) c.465+29del (n.465+29del) c.522+29del (n.522+29del) c.1005+29del (n.1005+29del) c.897+29del (n.897+29del) c.*835+29del (n.*835+29del) n.1749+29del n.1100+29del n.475+29del n.461+29del c.702+29del (n.702+29del) c.606+29del (n.606+29del) c.573+29del (n.573+29del) c.753+29del (n.753+29del) n.1199+29del n.1135+29del n.1186+29del | gnomAD v4 |
2 | g.233274806_233274807insA | CA2754678547 | ATG16L1 | c.954+28_954+29insA (n.954+28_954+29insA) c.465+28_465+29insA (n.465+28_465+29insA) c.522+28_522+29insA (n.522+28_522+29insA) c.1005+28_1005+29insA (n.1005+28_1005+29insA) c.897+28_897+29insA (n.897+28_897+29insA) c.*835+28_*835+29insA (n.*835+28_*835+29insA) n.1749+28_1749+29insA n.1100+28_1100+29insA n.475+28_475+29insA n.461+28_461+29insA c.702+28_702+29insA (n.702+28_702+29insA) c.606+28_606+29insA (n.606+28_606+29insA) c.573+28_573+29insA (n.573+28_573+29insA) c.753+28_753+29insA (n.753+28_753+29insA) n.1199+28_1199+29insA n.1135+28_1135+29insA n.1186+28_1186+29insA | |
2 | g.233274807C>A | CA2577281515 | ATG16L1 | c.954+29C>A (n.954+29C>A) c.465+29C>A (n.465+29C>A) c.522+29C>A (n.522+29C>A) c.1005+29C>A (n.1005+29C>A) c.897+29C>A (n.897+29C>A) c.*835+29C>A (n.*835+29C>A) n.1749+29C>A n.1100+29C>A n.475+29C>A n.461+29C>A c.702+29C>A (n.702+29C>A) c.606+29C>A (n.606+29C>A) c.573+29C>A (n.573+29C>A) c.753+29C>A (n.753+29C>A) n.1199+29C>A n.1135+29C>A n.1186+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274807C= | CA1335666713 | ATG16L1 | c.954+29C= (n.954+29C=) c.465+29C= (n.465+29C=) c.522+29C= (n.522+29C=) c.1005+29C= (n.1005+29C=) c.897+29C= (n.897+29C=) c.*835+29C= (n.*835+29C=) n.1749+29C= n.1100+29C= n.475+29C= n.461+29C= c.702+29C= (n.702+29C=) c.606+29C= (n.606+29C=) c.573+29C= (n.573+29C=) c.753+29C= (n.753+29C=) n.1199+29C= n.1135+29C= n.1186+29C= | |
2 | g.233274807C>G | CA2173719 | ATG16L1 | c.954+29C>G (n.954+29C>G) c.465+29C>G (n.465+29C>G) c.522+29C>G (n.522+29C>G) c.1005+29C>G (n.1005+29C>G) c.897+29C>G (n.897+29C>G) c.*835+29C>G (n.*835+29C>G) n.1749+29C>G n.1100+29C>G n.475+29C>G n.461+29C>G c.702+29C>G (n.702+29C>G) c.606+29C>G (n.606+29C>G) c.573+29C>G (n.573+29C>G) c.753+29C>G (n.753+29C>G) n.1199+29C>G n.1135+29C>G n.1186+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274808_233274809insTAT | CA2663675615 | ATG16L1 | c.954+30_954+31insTAT (n.954+30_954+31insTAT) c.465+30_465+31insTAT (n.465+30_465+31insTAT) c.522+30_522+31insTAT (n.522+30_522+31insTAT) c.1005+30_1005+31insTAT (n.1005+30_1005+31insTAT) c.897+30_897+31insTAT (n.897+30_897+31insTAT) c.*835+30_*835+31insTAT (n.*835+30_*835+31insTAT) n.1749+30_1749+31insTAT n.1100+30_1100+31insTAT n.475+30_475+31insTAT n.461+30_461+31insTAT c.702+30_702+31insTAT (n.702+30_702+31insTAT) c.606+30_606+31insTAT (n.606+30_606+31insTAT) c.573+30_573+31insTAT (n.573+30_573+31insTAT) c.753+30_753+31insTAT (n.753+30_753+31insTAT) n.1199+30_1199+31insTAT n.1135+30_1135+31insTAT n.1186+30_1186+31insTAT | gnomAD v4 |
2 | g.233274809C>A | CA540038493 | ATG16L1 | c.954+31C>A (n.954+31C>A) c.465+31C>A (n.465+31C>A) c.522+31C>A (n.522+31C>A) c.1005+31C>A (n.1005+31C>A) c.897+31C>A (n.897+31C>A) c.*835+31C>A (n.*835+31C>A) n.1749+31C>A n.1100+31C>A n.475+31C>A n.461+31C>A c.702+31C>A (n.702+31C>A) c.606+31C>A (n.606+31C>A) c.573+31C>A (n.573+31C>A) c.753+31C>A (n.753+31C>A) n.1199+31C>A n.1135+31C>A n.1186+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274809C= | CA1335666714 | ATG16L1 | c.954+31C= (n.954+31C=) c.465+31C= (n.465+31C=) c.522+31C= (n.522+31C=) c.1005+31C= (n.1005+31C=) c.897+31C= (n.897+31C=) c.*835+31C= (n.*835+31C=) n.1749+31C= n.1100+31C= n.475+31C= n.461+31C= c.702+31C= (n.702+31C=) c.606+31C= (n.606+31C=) c.573+31C= (n.573+31C=) c.753+31C= (n.753+31C=) n.1199+31C= n.1135+31C= n.1186+31C= | |
2 | g.233274809C>T | CA2173720 | ATG16L1 | c.954+31C>T (n.954+31C>T) c.465+31C>T (n.465+31C>T) c.522+31C>T (n.522+31C>T) c.1005+31C>T (n.1005+31C>T) c.897+31C>T (n.897+31C>T) c.*835+31C>T (n.*835+31C>T) n.1749+31C>T n.1100+31C>T n.475+31C>T n.461+31C>T c.702+31C>T (n.702+31C>T) c.606+31C>T (n.606+31C>T) c.573+31C>T (n.573+31C>T) c.753+31C>T (n.753+31C>T) n.1199+31C>T n.1135+31C>T n.1186+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274809_233274810insAA | CA2663675623 | ATG16L1 | c.954+31_954+32insAA (n.954+31_954+32insAA) c.465+31_465+32insAA (n.465+31_465+32insAA) c.522+31_522+32insAA (n.522+31_522+32insAA) c.1005+31_1005+32insAA (n.1005+31_1005+32insAA) c.897+31_897+32insAA (n.897+31_897+32insAA) c.*835+31_*835+32insAA (n.*835+31_*835+32insAA) n.1749+31_1749+32insAA n.1100+31_1100+32insAA n.475+31_475+32insAA n.461+31_461+32insAA c.702+31_702+32insAA (n.702+31_702+32insAA) c.606+31_606+32insAA (n.606+31_606+32insAA) c.573+31_573+32insAA (n.573+31_573+32insAA) c.753+31_753+32insAA (n.753+31_753+32insAA) n.1199+31_1199+32insAA n.1135+31_1135+32insAA n.1186+31_1186+32insAA | gnomAD v4 |
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2 | g.233274810G= | CA1335666715 | ATG16L1 | c.954+32G= (n.954+32G=) c.465+32G= (n.465+32G=) c.522+32G= (n.522+32G=) c.1005+32G= (n.1005+32G=) c.897+32G= (n.897+32G=) c.*835+32G= (n.*835+32G=) n.1749+32G= n.1100+32G= n.475+32G= n.461+32G= c.702+32G= (n.702+32G=) c.606+32G= (n.606+32G=) c.573+32G= (n.573+32G=) c.753+32G= (n.753+32G=) n.1199+32G= n.1135+32G= n.1186+32G= | |
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2 | g.233274812T>G | CA2663675635 | ATG16L1 | c.954+34T>G (n.954+34T>G) c.465+34T>G (n.465+34T>G) c.522+34T>G (n.522+34T>G) c.1005+34T>G (n.1005+34T>G) c.897+34T>G (n.897+34T>G) c.*835+34T>G (n.*835+34T>G) n.1749+34T>G n.1100+34T>G n.475+34T>G n.461+34T>G c.702+34T>G (n.702+34T>G) c.606+34T>G (n.606+34T>G) c.573+34T>G (n.573+34T>G) c.753+34T>G (n.753+34T>G) n.1199+34T>G n.1135+34T>G n.1186+34T>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274813T>C | CA647819402 | ATG16L1 | c.954+35T>C (n.954+35T>C) c.465+35T>C (n.465+35T>C) c.522+35T>C (n.522+35T>C) c.1005+35T>C (n.1005+35T>C) c.897+35T>C (n.897+35T>C) c.*835+35T>C (n.*835+35T>C) n.1749+35T>C n.1100+35T>C n.475+35T>C n.461+35T>C c.702+35T>C (n.702+35T>C) c.606+35T>C (n.606+35T>C) c.573+35T>C (n.573+35T>C) c.753+35T>C (n.753+35T>C) n.1199+35T>C n.1135+35T>C n.1186+35T>C | COSMIC |
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2 | g.233274815A>G | CA2663675639 | ATG16L1 | c.954+37A>G (n.954+37A>G) c.465+37A>G (n.465+37A>G) c.522+37A>G (n.522+37A>G) c.1005+37A>G (n.1005+37A>G) c.897+37A>G (n.897+37A>G) c.*835+37A>G (n.*835+37A>G) n.1749+37A>G n.1100+37A>G n.475+37A>G n.461+37A>G c.702+37A>G (n.702+37A>G) c.606+37A>G (n.606+37A>G) c.573+37A>G (n.573+37A>G) c.753+37A>G (n.753+37A>G) n.1199+37A>G n.1135+37A>G n.1186+37A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274816T>C | CA2577281517 | ATG16L1 | c.954+38T>C (n.954+38T>C) c.465+38T>C (n.465+38T>C) c.522+38T>C (n.522+38T>C) c.1005+38T>C (n.1005+38T>C) c.897+38T>C (n.897+38T>C) c.*835+38T>C (n.*835+38T>C) n.1749+38T>C n.1100+38T>C n.475+38T>C n.461+38T>C c.702+38T>C (n.702+38T>C) c.606+38T>C (n.606+38T>C) c.573+38T>C (n.573+38T>C) c.753+38T>C (n.753+38T>C) n.1199+38T>C n.1135+38T>C n.1186+38T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.233274817A= | CA1335666717 | ATG16L1 | c.954+39A= (n.954+39A=) c.465+39A= (n.465+39A=) c.522+39A= (n.522+39A=) c.1005+39A= (n.1005+39A=) c.897+39A= (n.897+39A=) c.*835+39A= (n.*835+39A=) n.1749+39A= n.1100+39A= n.475+39A= n.461+39A= c.702+39A= (n.702+39A=) c.606+39A= (n.606+39A=) c.573+39A= (n.573+39A=) c.753+39A= (n.753+39A=) n.1199+39A= n.1135+39A= n.1186+39A= | |
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2 | g.233274818T>C | CA2173723 | ATG16L1 | c.954+40T>C (n.954+40T>C) c.465+40T>C (n.465+40T>C) c.522+40T>C (n.522+40T>C) c.1005+40T>C (n.1005+40T>C) c.897+40T>C (n.897+40T>C) c.*835+40T>C (n.*835+40T>C) n.1749+40T>C n.1100+40T>C n.475+40T>C n.461+40T>C c.702+40T>C (n.702+40T>C) c.606+40T>C (n.606+40T>C) c.573+40T>C (n.573+40T>C) c.753+40T>C (n.753+40T>C) n.1199+40T>C n.1135+40T>C n.1186+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274818T>G | CA2663675650 | ATG16L1 | c.954+40T>G (n.954+40T>G) c.465+40T>G (n.465+40T>G) c.522+40T>G (n.522+40T>G) c.1005+40T>G (n.1005+40T>G) c.897+40T>G (n.897+40T>G) c.*835+40T>G (n.*835+40T>G) n.1749+40T>G n.1100+40T>G n.475+40T>G n.461+40T>G c.702+40T>G (n.702+40T>G) c.606+40T>G (n.606+40T>G) c.573+40T>G (n.573+40T>G) c.753+40T>G (n.753+40T>G) n.1199+40T>G n.1135+40T>G n.1186+40T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.233274819G>T | CA2663675657 | ATG16L1 | c.954+41G>T (n.954+41G>T) c.465+41G>T (n.465+41G>T) c.522+41G>T (n.522+41G>T) c.1005+41G>T (n.1005+41G>T) c.897+41G>T (n.897+41G>T) c.*835+41G>T (n.*835+41G>T) n.1749+41G>T n.1100+41G>T n.475+41G>T n.461+41G>T c.702+41G>T (n.702+41G>T) c.606+41G>T (n.606+41G>T) c.573+41G>T (n.573+41G>T) c.753+41G>T (n.753+41G>T) n.1199+41G>T n.1135+41G>T n.1186+41G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.233274822G>A | CA2173724 | ATG16L1 | c.954+44G>A (n.954+44G>A) c.465+44G>A (n.465+44G>A) c.522+44G>A (n.522+44G>A) c.1005+44G>A (n.1005+44G>A) c.897+44G>A (n.897+44G>A) c.*835+44G>A (n.*835+44G>A) n.1749+44G>A n.1100+44G>A n.475+44G>A n.461+44G>A c.702+44G>A (n.702+44G>A) c.606+44G>A (n.606+44G>A) c.573+44G>A (n.573+44G>A) c.753+44G>A (n.753+44G>A) n.1199+44G>A n.1135+44G>A n.1186+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274822G>C | CA2580586963 | ATG16L1 | c.954+44G>C (n.954+44G>C) c.465+44G>C (n.465+44G>C) c.522+44G>C (n.522+44G>C) c.1005+44G>C (n.1005+44G>C) c.897+44G>C (n.897+44G>C) c.*835+44G>C (n.*835+44G>C) n.1749+44G>C n.1100+44G>C n.475+44G>C n.461+44G>C c.702+44G>C (n.702+44G>C) c.606+44G>C (n.606+44G>C) c.573+44G>C (n.573+44G>C) c.753+44G>C (n.753+44G>C) n.1199+44G>C n.1135+44G>C n.1186+44G>C | |
2 | g.233274822G= | CA1335666719 | ATG16L1 | c.954+44G= (n.954+44G=) c.465+44G= (n.465+44G=) c.522+44G= (n.522+44G=) c.1005+44G= (n.1005+44G=) c.897+44G= (n.897+44G=) c.*835+44G= (n.*835+44G=) n.1749+44G= n.1100+44G= n.475+44G= n.461+44G= c.702+44G= (n.702+44G=) c.606+44G= (n.606+44G=) c.573+44G= (n.573+44G=) c.753+44G= (n.753+44G=) n.1199+44G= n.1135+44G= n.1186+44G= | |
2 | g.233274822G>T | CA2580586964 | ATG16L1 | c.954+44G>T (n.954+44G>T) c.465+44G>T (n.465+44G>T) c.522+44G>T (n.522+44G>T) c.1005+44G>T (n.1005+44G>T) c.897+44G>T (n.897+44G>T) c.*835+44G>T (n.*835+44G>T) n.1749+44G>T n.1100+44G>T n.475+44G>T n.461+44G>T c.702+44G>T (n.702+44G>T) c.606+44G>T (n.606+44G>T) c.573+44G>T (n.573+44G>T) c.753+44G>T (n.753+44G>T) n.1199+44G>T n.1135+44G>T n.1186+44G>T | |
2 | g.233274823A>G | CA2663675678 | ATG16L1 | c.954+45A>G (n.954+45A>G) c.465+45A>G (n.465+45A>G) c.522+45A>G (n.522+45A>G) c.1005+45A>G (n.1005+45A>G) c.897+45A>G (n.897+45A>G) c.*835+45A>G (n.*835+45A>G) n.1749+45A>G n.1100+45A>G n.475+45A>G n.461+45A>G c.702+45A>G (n.702+45A>G) c.606+45A>G (n.606+45A>G) c.573+45A>G (n.573+45A>G) c.753+45A>G (n.753+45A>G) n.1199+45A>G n.1135+45A>G n.1186+45A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274823_233274824delinsAC | CA1335666720 | ATG16L1 | c.954+45_954+46delinsAC (n.954+45_954+46delinsAC) c.465+45_465+46delinsAC (n.465+45_465+46delinsAC) c.522+45_522+46delinsAC (n.522+45_522+46delinsAC) c.1005+45_1005+46delinsAC (n.1005+45_1005+46delinsAC) c.897+45_897+46delinsAC (n.897+45_897+46delinsAC) c.*835+45_*835+46delinsAC (n.*835+45_*835+46delinsAC) n.1749+45_1749+46delinsAC n.1100+45_1100+46delinsAC n.475+45_475+46delinsAC n.461+45_461+46delinsAC c.702+45_702+46delinsAC (n.702+45_702+46delinsAC) c.606+45_606+46delinsAC (n.606+45_606+46delinsAC) c.573+45_573+46delinsAC (n.573+45_573+46delinsAC) c.753+45_753+46delinsAC (n.753+45_753+46delinsAC) n.1199+45_1199+46delinsAC n.1135+45_1135+46delinsAC n.1186+45_1186+46delinsAC | |
2 | g.233274824del | CA1335666721 | ATG16L1 | c.954+46del (n.954+46del) c.465+46del (n.465+46del) c.522+46del (n.522+46del) c.1005+46del (n.1005+46del) c.897+46del (n.897+46del) c.*835+46del (n.*835+46del) n.1749+46del n.1100+46del n.475+46del n.461+46del c.702+46del (n.702+46del) c.606+46del (n.606+46del) c.573+46del (n.573+46del) c.753+46del (n.753+46del) n.1199+46del n.1135+46del n.1186+46del | dbSNP |
2 | g.233274824C>A | CA2663675681 | ATG16L1 | c.954+46C>A (n.954+46C>A) c.465+46C>A (n.465+46C>A) c.522+46C>A (n.522+46C>A) c.1005+46C>A (n.1005+46C>A) c.897+46C>A (n.897+46C>A) c.*835+46C>A (n.*835+46C>A) n.1749+46C>A n.1100+46C>A n.475+46C>A n.461+46C>A c.702+46C>A (n.702+46C>A) c.606+46C>A (n.606+46C>A) c.573+46C>A (n.573+46C>A) c.753+46C>A (n.753+46C>A) n.1199+46C>A n.1135+46C>A n.1186+46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274824C>T | CA2663675682 | ATG16L1 | c.954+46C>T (n.954+46C>T) c.465+46C>T (n.465+46C>T) c.522+46C>T (n.522+46C>T) c.1005+46C>T (n.1005+46C>T) c.897+46C>T (n.897+46C>T) c.*835+46C>T (n.*835+46C>T) n.1749+46C>T n.1100+46C>T n.475+46C>T n.461+46C>T c.702+46C>T (n.702+46C>T) c.606+46C>T (n.606+46C>T) c.573+46C>T (n.573+46C>T) c.753+46C>T (n.753+46C>T) n.1199+46C>T n.1135+46C>T n.1186+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274824_233274826delinsCAG | CA1335666722 | ATG16L1 | c.954+46_954+48delinsCAG (n.954+46_954+48delinsCAG) c.465+46_465+48delinsCAG (n.465+46_465+48delinsCAG) c.522+46_522+48delinsCAG (n.522+46_522+48delinsCAG) c.1005+46_1005+48delinsCAG (n.1005+46_1005+48delinsCAG) c.897+46_897+48delinsCAG (n.897+46_897+48delinsCAG) c.*835+46_*835+48delinsCAG (n.*835+46_*835+48delinsCAG) n.1749+46_1749+48delinsCAG n.1100+46_1100+48delinsCAG n.475+46_475+48delinsCAG n.461+46_461+48delinsCAG c.702+46_702+48delinsCAG (n.702+46_702+48delinsCAG) c.606+46_606+48delinsCAG (n.606+46_606+48delinsCAG) c.573+46_573+48delinsCAG (n.573+46_573+48delinsCAG) c.753+46_753+48delinsCAG (n.753+46_753+48delinsCAG) n.1199+46_1199+48delinsCAG n.1135+46_1135+48delinsCAG n.1186+46_1186+48delinsCAG | |
2 | g.233274827_233274828del | CA2173725 | ATG16L1 | c.954+49_954+50del (n.954+49_954+50del) c.465+49_465+50del (n.465+49_465+50del) c.522+49_522+50del (n.522+49_522+50del) c.1005+49_1005+50del (n.1005+49_1005+50del) c.897+49_897+50del (n.897+49_897+50del) c.*835+49_*835+50del (n.*835+49_*835+50del) n.1749+49_1749+50del n.1100+49_1100+50del n.475+49_475+50del n.461+49_461+50del c.702+49_702+50del (n.702+49_702+50del) c.606+49_606+50del (n.606+49_606+50del) c.573+49_573+50del (n.573+49_573+50del) c.753+49_753+50del (n.753+49_753+50del) n.1199+49_1199+50del n.1135+49_1135+50del n.1186+49_1186+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274826G>A | CA2663675687 | ATG16L1 | c.954+48G>A (n.954+48G>A) c.465+48G>A (n.465+48G>A) c.522+48G>A (n.522+48G>A) c.1005+48G>A (n.1005+48G>A) c.897+48G>A (n.897+48G>A) c.*835+48G>A (n.*835+48G>A) n.1749+48G>A n.1100+48G>A n.475+48G>A n.461+48G>A c.702+48G>A (n.702+48G>A) c.606+48G>A (n.606+48G>A) c.573+48G>A (n.573+48G>A) c.753+48G>A (n.753+48G>A) n.1199+48G>A n.1135+48G>A n.1186+48G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274826G>C | CA2663675689 | ATG16L1 | c.954+48G>C (n.954+48G>C) c.465+48G>C (n.465+48G>C) c.522+48G>C (n.522+48G>C) c.1005+48G>C (n.1005+48G>C) c.897+48G>C (n.897+48G>C) c.*835+48G>C (n.*835+48G>C) n.1749+48G>C n.1100+48G>C n.475+48G>C n.461+48G>C c.702+48G>C (n.702+48G>C) c.606+48G>C (n.606+48G>C) c.573+48G>C (n.573+48G>C) c.753+48G>C (n.753+48G>C) n.1199+48G>C n.1135+48G>C n.1186+48G>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274826G= | CA1335666723 | ATG16L1 | c.954+48G= (n.954+48G=) c.465+48G= (n.465+48G=) c.522+48G= (n.522+48G=) c.1005+48G= (n.1005+48G=) c.897+48G= (n.897+48G=) c.*835+48G= (n.*835+48G=) n.1749+48G= n.1100+48G= n.475+48G= n.461+48G= c.702+48G= (n.702+48G=) c.606+48G= (n.606+48G=) c.573+48G= (n.573+48G=) c.753+48G= (n.753+48G=) n.1199+48G= n.1135+48G= n.1186+48G= | |
2 | g.233274826G>T | CA540038495 | ATG16L1 | c.954+48G>T (n.954+48G>T) c.465+48G>T (n.465+48G>T) c.522+48G>T (n.522+48G>T) c.1005+48G>T (n.1005+48G>T) c.897+48G>T (n.897+48G>T) c.*835+48G>T (n.*835+48G>T) n.1749+48G>T n.1100+48G>T n.475+48G>T n.461+48G>T c.702+48G>T (n.702+48G>T) c.606+48G>T (n.606+48G>T) c.573+48G>T (n.573+48G>T) c.753+48G>T (n.753+48G>T) n.1199+48G>T n.1135+48G>T n.1186+48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274827A>G | CA2663675692 | ATG16L1 | c.954+49A>G (n.954+49A>G) c.465+49A>G (n.465+49A>G) c.522+49A>G (n.522+49A>G) c.1005+49A>G (n.1005+49A>G) c.897+49A>G (n.897+49A>G) c.*835+49A>G (n.*835+49A>G) n.1749+49A>G n.1100+49A>G n.475+49A>G n.461+49A>G c.702+49A>G (n.702+49A>G) c.606+49A>G (n.606+49A>G) c.573+49A>G (n.573+49A>G) c.753+49A>G (n.753+49A>G) n.1199+49A>G n.1135+49A>G n.1186+49A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274827A>T | CA2663675693 | ATG16L1 | c.954+49A>T (n.954+49A>T) c.465+49A>T (n.465+49A>T) c.522+49A>T (n.522+49A>T) c.1005+49A>T (n.1005+49A>T) c.897+49A>T (n.897+49A>T) c.*835+49A>T (n.*835+49A>T) n.1749+49A>T n.1100+49A>T n.475+49A>T n.461+49A>T c.702+49A>T (n.702+49A>T) c.606+49A>T (n.606+49A>T) c.573+49A>T (n.573+49A>T) c.753+49A>T (n.753+49A>T) n.1199+49A>T n.1135+49A>T n.1186+49A>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274828G>A | CA540038496 | ATG16L1 | c.954+50G>A (n.954+50G>A) c.465+50G>A (n.465+50G>A) c.522+50G>A (n.522+50G>A) c.1005+50G>A (n.1005+50G>A) c.897+50G>A (n.897+50G>A) c.*835+50G>A (n.*835+50G>A) n.1749+50G>A n.1100+50G>A n.475+50G>A n.461+50G>A c.702+50G>A (n.702+50G>A) c.606+50G>A (n.606+50G>A) c.573+50G>A (n.573+50G>A) c.753+50G>A (n.753+50G>A) n.1199+50G>A n.1135+50G>A n.1186+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274828G= | CA1335666724 | ATG16L1 | c.954+50G= (n.954+50G=) c.465+50G= (n.465+50G=) c.522+50G= (n.522+50G=) c.1005+50G= (n.1005+50G=) c.897+50G= (n.897+50G=) c.*835+50G= (n.*835+50G=) n.1749+50G= n.1100+50G= n.475+50G= n.461+50G= c.702+50G= (n.702+50G=) c.606+50G= (n.606+50G=) c.573+50G= (n.573+50G=) c.753+50G= (n.753+50G=) n.1199+50G= n.1135+50G= n.1186+50G= | |
2 | g.233274828G>T | CA2663675695 | ATG16L1 | c.954+50G>T (n.954+50G>T) c.465+50G>T (n.465+50G>T) c.522+50G>T (n.522+50G>T) c.1005+50G>T (n.1005+50G>T) c.897+50G>T (n.897+50G>T) c.*835+50G>T (n.*835+50G>T) n.1749+50G>T n.1100+50G>T n.475+50G>T n.461+50G>T c.702+50G>T (n.702+50G>T) c.606+50G>T (n.606+50G>T) c.573+50G>T (n.573+50G>T) c.753+50G>T (n.753+50G>T) n.1199+50G>T n.1135+50G>T n.1186+50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274829C>A | CA2663675701 | ATG16L1 | c.954+51C>A (n.954+51C>A) c.465+51C>A (n.465+51C>A) c.522+51C>A (n.522+51C>A) c.1005+51C>A (n.1005+51C>A) c.897+51C>A (n.897+51C>A) c.*835+51C>A (n.*835+51C>A) n.1749+51C>A n.1100+51C>A n.475+51C>A n.461+51C>A c.702+51C>A (n.702+51C>A) c.606+51C>A (n.606+51C>A) c.573+51C>A (n.573+51C>A) c.753+51C>A (n.753+51C>A) n.1199+51C>A n.1135+51C>A n.1186+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274829C= | CA1335666725 | ATG16L1 | c.954+51C= (n.954+51C=) c.465+51C= (n.465+51C=) c.522+51C= (n.522+51C=) c.1005+51C= (n.1005+51C=) c.897+51C= (n.897+51C=) c.*835+51C= (n.*835+51C=) n.1749+51C= n.1100+51C= n.475+51C= n.461+51C= c.702+51C= (n.702+51C=) c.606+51C= (n.606+51C=) c.573+51C= (n.573+51C=) c.753+51C= (n.753+51C=) n.1199+51C= n.1135+51C= n.1186+51C= | |
2 | g.233274829C>G | CA2577281519 | ATG16L1 | c.954+51C>G (n.954+51C>G) c.465+51C>G (n.465+51C>G) c.522+51C>G (n.522+51C>G) c.1005+51C>G (n.1005+51C>G) c.897+51C>G (n.897+51C>G) c.*835+51C>G (n.*835+51C>G) n.1749+51C>G n.1100+51C>G n.475+51C>G n.461+51C>G c.702+51C>G (n.702+51C>G) c.606+51C>G (n.606+51C>G) c.573+51C>G (n.573+51C>G) c.753+51C>G (n.753+51C>G) n.1199+51C>G n.1135+51C>G n.1186+51C>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274829C>T | CA540038497 | ATG16L1 | c.954+51C>T (n.954+51C>T) c.465+51C>T (n.465+51C>T) c.522+51C>T (n.522+51C>T) c.1005+51C>T (n.1005+51C>T) c.897+51C>T (n.897+51C>T) c.*835+51C>T (n.*835+51C>T) n.1749+51C>T n.1100+51C>T n.475+51C>T n.461+51C>T c.702+51C>T (n.702+51C>T) c.606+51C>T (n.606+51C>T) c.573+51C>T (n.573+51C>T) c.753+51C>T (n.753+51C>T) n.1199+51C>T n.1135+51C>T n.1186+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274830C>A | CA2577281521 | ATG16L1 | c.954+52C>A (n.954+52C>A) c.465+52C>A (n.465+52C>A) c.522+52C>A (n.522+52C>A) c.1005+52C>A (n.1005+52C>A) c.897+52C>A (n.897+52C>A) c.*835+52C>A (n.*835+52C>A) n.1749+52C>A n.1100+52C>A n.475+52C>A n.461+52C>A c.702+52C>A (n.702+52C>A) c.606+52C>A (n.606+52C>A) c.573+52C>A (n.573+52C>A) c.753+52C>A (n.753+52C>A) n.1199+52C>A n.1135+52C>A n.1186+52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274830C= | CA1335666726 | ATG16L1 | c.954+52C= (n.954+52C=) c.465+52C= (n.465+52C=) c.522+52C= (n.522+52C=) c.1005+52C= (n.1005+52C=) c.897+52C= (n.897+52C=) c.*835+52C= (n.*835+52C=) n.1749+52C= n.1100+52C= n.475+52C= n.461+52C= c.702+52C= (n.702+52C=) c.606+52C= (n.606+52C=) c.573+52C= (n.573+52C=) c.753+52C= (n.753+52C=) n.1199+52C= n.1135+52C= n.1186+52C= | |
2 | g.233274830C>T | CA540038498 | ATG16L1 | c.954+52C>T (n.954+52C>T) c.465+52C>T (n.465+52C>T) c.522+52C>T (n.522+52C>T) c.1005+52C>T (n.1005+52C>T) c.897+52C>T (n.897+52C>T) c.*835+52C>T (n.*835+52C>T) n.1749+52C>T n.1100+52C>T n.475+52C>T n.461+52C>T c.702+52C>T (n.702+52C>T) c.606+52C>T (n.606+52C>T) c.573+52C>T (n.573+52C>T) c.753+52C>T (n.753+52C>T) n.1199+52C>T n.1135+52C>T n.1186+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274831T>C | CA2577281523 | ATG16L1 | c.954+53T>C (n.954+53T>C) c.465+53T>C (n.465+53T>C) c.522+53T>C (n.522+53T>C) c.1005+53T>C (n.1005+53T>C) c.897+53T>C (n.897+53T>C) c.*835+53T>C (n.*835+53T>C) n.1749+53T>C n.1100+53T>C n.475+53T>C n.461+53T>C c.702+53T>C (n.702+53T>C) c.606+53T>C (n.606+53T>C) c.573+53T>C (n.573+53T>C) c.753+53T>C (n.753+53T>C) n.1199+53T>C n.1135+53T>C n.1186+53T>C | |
2 | g.233274832G>A | CA2663675712 | ATG16L1 | c.954+54G>A (n.954+54G>A) c.465+54G>A (n.465+54G>A) c.522+54G>A (n.522+54G>A) c.1005+54G>A (n.1005+54G>A) c.897+54G>A (n.897+54G>A) c.*835+54G>A (n.*835+54G>A) n.1749+54G>A n.1100+54G>A n.475+54G>A n.461+54G>A c.702+54G>A (n.702+54G>A) c.606+54G>A (n.606+54G>A) c.573+54G>A (n.573+54G>A) c.753+54G>A (n.753+54G>A) n.1199+54G>A n.1135+54G>A n.1186+54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274832G>C | CA2663675710 | ATG16L1 | c.954+54G>C (n.954+54G>C) c.465+54G>C (n.465+54G>C) c.522+54G>C (n.522+54G>C) c.1005+54G>C (n.1005+54G>C) c.897+54G>C (n.897+54G>C) c.*835+54G>C (n.*835+54G>C) n.1749+54G>C n.1100+54G>C n.475+54G>C n.461+54G>C c.702+54G>C (n.702+54G>C) c.606+54G>C (n.606+54G>C) c.573+54G>C (n.573+54G>C) c.753+54G>C (n.753+54G>C) n.1199+54G>C n.1135+54G>C n.1186+54G>C | gnomAD v4 |
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2 | g.233274833del | CA2663675711 | ATG16L1 | c.954+55del (n.954+55del) c.465+55del (n.465+55del) c.522+55del (n.522+55del) c.1005+55del (n.1005+55del) c.897+55del (n.897+55del) c.*835+55del (n.*835+55del) n.1749+55del n.1100+55del n.475+55del n.461+55del c.702+55del (n.702+55del) c.606+55del (n.606+55del) c.573+55del (n.573+55del) c.753+55del (n.753+55del) n.1199+55del n.1135+55del n.1186+55del | gnomAD v4 |
2 | g.233274833G>A | CA2663675714 | ATG16L1 | c.954+55G>A (n.954+55G>A) c.465+55G>A (n.465+55G>A) c.522+55G>A (n.522+55G>A) c.1005+55G>A (n.1005+55G>A) c.897+55G>A (n.897+55G>A) c.*835+55G>A (n.*835+55G>A) n.1749+55G>A n.1100+55G>A n.475+55G>A n.461+55G>A c.702+55G>A (n.702+55G>A) c.606+55G>A (n.606+55G>A) c.573+55G>A (n.573+55G>A) c.753+55G>A (n.753+55G>A) n.1199+55G>A n.1135+55G>A n.1186+55G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274833G>T | CA647819403 | ATG16L1 | c.954+55G>T (n.954+55G>T) c.465+55G>T (n.465+55G>T) c.522+55G>T (n.522+55G>T) c.1005+55G>T (n.1005+55G>T) c.897+55G>T (n.897+55G>T) c.*835+55G>T (n.*835+55G>T) n.1749+55G>T n.1100+55G>T n.475+55G>T n.461+55G>T c.702+55G>T (n.702+55G>T) c.606+55G>T (n.606+55G>T) c.573+55G>T (n.573+55G>T) c.753+55G>T (n.753+55G>T) n.1199+55G>T n.1135+55G>T n.1186+55G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.233274834C>T | CA2663675717 | ATG16L1 | c.954+56C>T (n.954+56C>T) c.465+56C>T (n.465+56C>T) c.522+56C>T (n.522+56C>T) c.1005+56C>T (n.1005+56C>T) c.897+56C>T (n.897+56C>T) c.*835+56C>T (n.*835+56C>T) n.1749+56C>T n.1100+56C>T n.475+56C>T n.461+56C>T c.702+56C>T (n.702+56C>T) c.606+56C>T (n.606+56C>T) c.573+56C>T (n.573+56C>T) c.753+56C>T (n.753+56C>T) n.1199+56C>T n.1135+56C>T n.1186+56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274835A>G | CA2663675718 | ATG16L1 | c.954+57A>G (n.954+57A>G) c.465+57A>G (n.465+57A>G) c.522+57A>G (n.522+57A>G) c.1005+57A>G (n.1005+57A>G) c.897+57A>G (n.897+57A>G) c.*835+57A>G (n.*835+57A>G) n.1749+57A>G n.1100+57A>G n.475+57A>G n.461+57A>G c.702+57A>G (n.702+57A>G) c.606+57A>G (n.606+57A>G) c.573+57A>G (n.573+57A>G) c.753+57A>G (n.753+57A>G) n.1199+57A>G n.1135+57A>G n.1186+57A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274837T>A | CA2842954769 | ATG16L1 | c.954+59T>A (n.954+59T>A) c.465+59T>A (n.465+59T>A) c.522+59T>A (n.522+59T>A) c.1005+59T>A (n.1005+59T>A) c.897+59T>A (n.897+59T>A) c.*835+59T>A (n.*835+59T>A) n.1749+59T>A n.1100+59T>A n.475+59T>A n.461+59T>A c.702+59T>A (n.702+59T>A) c.606+59T>A (n.606+59T>A) c.573+59T>A (n.573+59T>A) c.753+59T>A (n.753+59T>A) n.1199+59T>A n.1135+59T>A n.1186+59T>A | |
2 | g.233274838T>A | CA2842954770 | ATG16L1 | c.954+60T>A (n.954+60T>A) c.465+60T>A (n.465+60T>A) c.522+60T>A (n.522+60T>A) c.1005+60T>A (n.1005+60T>A) c.897+60T>A (n.897+60T>A) c.*835+60T>A (n.*835+60T>A) n.1749+60T>A n.1100+60T>A n.475+60T>A n.461+60T>A c.702+60T>A (n.702+60T>A) c.606+60T>A (n.606+60T>A) c.573+60T>A (n.573+60T>A) c.753+60T>A (n.753+60T>A) n.1199+60T>A n.1135+60T>A n.1186+60T>A | |
2 | g.233274838T>C | CA67555450 | ATG16L1 | c.954+60T>C (n.954+60T>C) c.465+60T>C (n.465+60T>C) c.522+60T>C (n.522+60T>C) c.1005+60T>C (n.1005+60T>C) c.897+60T>C (n.897+60T>C) c.*835+60T>C (n.*835+60T>C) n.1749+60T>C n.1100+60T>C n.475+60T>C n.461+60T>C c.702+60T>C (n.702+60T>C) c.606+60T>C (n.606+60T>C) c.573+60T>C (n.573+60T>C) c.753+60T>C (n.753+60T>C) n.1199+60T>C n.1135+60T>C n.1186+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274838T>G | CA1335666728 | ATG16L1 | c.954+60T>G (n.954+60T>G) c.465+60T>G (n.465+60T>G) c.522+60T>G (n.522+60T>G) c.1005+60T>G (n.1005+60T>G) c.897+60T>G (n.897+60T>G) c.*835+60T>G (n.*835+60T>G) n.1749+60T>G n.1100+60T>G n.475+60T>G n.461+60T>G c.702+60T>G (n.702+60T>G) c.606+60T>G (n.606+60T>G) c.573+60T>G (n.573+60T>G) c.753+60T>G (n.753+60T>G) n.1199+60T>G n.1135+60T>G n.1186+60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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