Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1061T>C
n.436T>C
n.422T>C
c.663T>C (p.Gly221=)
c.567T>C (p.Gly189=)
c.534T>C (p.Gly178=)
c.714T>C (p.Gly238=)
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n.1096T>C
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2g.233274739T>GCA431820835ATG16L1c.915T>G (p.Gly305=)
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c.665A>C (p.Lys222Thr)
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 gnomAD v4
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c.717A>G (p.Lys239=)
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n.1099A>G
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2g.233274742A>TCA351046414ATG16L1c.918A>T (p.Lys306Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
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c.*799A>T (n.*799A>T)
n.1713A>T
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c.570A>T (p.Lys190Asn)
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n.1163A>T
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2g.233274743G>ACA2173701ATG16L1c.919G>A (p.Glu307Lys)
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n.1164G>A
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n.1151G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.233274743G>CCA351046419ATG16L1c.919G>C (p.Glu307Gln)
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n.1714G>C
n.1065G>C
n.440G>C
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c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.1164G>C
n.1100G>C
n.1151G>C
2g.233274743G=CA1335666680ATG16L1c.919G= (p.Glu307=)
c.430G= (p.Glu144=)
c.487G= (p.Glu163=)
c.970G= (p.Glu324=)
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n.1151G=
2g.233274743G>TCA351046416ATG16L1c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.1714G>T
n.1065G>T
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n.426G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
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c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.1164G>T
n.1100G>T
n.1151G>T
2g.233274744A>CCA351046420ATG16L1c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.1715A>C
n.1066A>C
n.441A>C
n.427A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.1165A>C
n.1101A>C
n.1152A>C
2g.233274744A>GCA351046423ATG16L1c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
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c.*801A>G (n.*801A>G)
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c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.1165A>G
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2g.233274744A>TCA351046421ATG16L1c.920A>T (p.Glu307Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.1715A>T
n.1066A>T
n.441A>T
n.427A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.1165A>T
n.1101A>T
n.1152A>T
2g.233274745A>CCA351046424ATG16L1c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.864A>C (p.Glu288Asp)
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.1716A>C
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n.443G>C
n.429G>C
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c.434T>C (p.Val145Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
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c.866T>C (p.Val289Ala)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1718T>C
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n.1168T>C
n.1104T>C
n.1155T>C
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n.1156G>A
 dbSNP
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c.435G>C (p.Val145=)
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c.435G>T (p.Val145=)
c.492G>T (p.Val164=)
c.975G>T (p.Val325=)
c.867G>T (p.Val289=)
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n.1719G>T
n.1070G>T
n.445G>T
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c.672G>T (p.Val224=)
c.576G>T (p.Val192=)
c.543G>T (p.Val181=)
c.723G>T (p.Val241=)
n.1169G>T
n.1105G>T
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 COSMIC
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n.1106A>C
n.1157A>C
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c.436A>G (p.Arg146Gly)
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c.440T>A (p.Val147Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.1724T>A
n.1075T>A
n.450T>A
n.436T>A
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.728T>A (p.Val243Glu)
n.1174T>A
n.1110T>A
n.1161T>A
2g.233274753T>CCA351046456ATG16L1c.929T>C (p.Val310Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.1724T>C
n.1075T>C
n.450T>C
n.436T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.1174T>C
n.1110T>C
n.1161T>C
2g.233274753T>GCA351046458ATG16L1c.929T>G (p.Val310Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.1724T>G
n.1075T>G
n.450T>G
n.436T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.1174T>G
n.1110T>G
n.1161T>G
 gnomAD v4
2g.233274754A=CA1335666685ATG16L1c.930A= (p.Val310=)
c.441A= (p.Val147=)
c.498A= (p.Val166=)
c.981A= (p.Val327=)
c.873A= (p.Val291=)
c.*811A= (n.*811A=)
n.1725A=
n.1076A=
n.451A=
n.437A=
c.678A= (p.Val226=)
c.582A= (p.Val194=)
c.549A= (p.Val183=)
c.729A= (p.Val243=)
n.1175A=
n.1111A=
n.1162A=
2g.233274754A>CCA431820844ATG16L1c.930A>C (p.Val310=)
c.441A>C (p.Val147=)
c.498A>C (p.Val166=)
c.981A>C (p.Val327=)
c.873A>C (p.Val291=)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.1725A>C
n.1076A>C
n.451A>C
n.437A>C
c.678A>C (p.Val226=)
c.582A>C (p.Val194=)
c.549A>C (p.Val183=)
c.729A>C (p.Val243=)
n.1175A>C
n.1111A>C
n.1162A>C
2g.233274754A>GCA2173703ATG16L1c.930A>G (p.Val310=)
c.441A>G (p.Val147=)
c.498A>G (p.Val166=)
c.981A>G (p.Val327=)
c.873A>G (p.Val291=)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.1725A>G
n.1076A>G
n.451A>G
n.437A>G
c.678A>G (p.Val226=)
c.582A>G (p.Val194=)
c.549A>G (p.Val183=)
c.729A>G (p.Val243=)
n.1175A>G
n.1111A>G
n.1162A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274754A>TCA431820843ATG16L1c.930A>T (p.Val310=)
c.441A>T (p.Val147=)
c.498A>T (p.Val166=)
c.981A>T (p.Val327=)
c.873A>T (p.Val291=)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.1725A>T
n.1076A>T
n.451A>T
n.437A>T
c.678A>T (p.Val226=)
c.582A>T (p.Val194=)
c.549A>T (p.Val183=)
c.729A>T (p.Val243=)
n.1175A>T
n.1111A>T
n.1162A>T
2g.233274755C>ACA351046660ATG16L1c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1726C>A
n.1077C>A
n.452C>A
n.438C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.1176C>A
n.1112C>A
n.1163C>A
2g.233274755C=CA1335666686ATG16L1c.931C= (p.Pro311=)
c.442C= (p.Pro148=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.874C= (p.Pro292=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.1726C=
n.1077C=
n.452C=
n.438C=
c.679C= (p.Pro227=)
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c.730C= (p.Pro244=)
n.1176C=
n.1112C=
n.1163C=
2g.233274755C>GCA351046661ATG16L1c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.1726C>G
n.1077C>G
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c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.1176C>G
n.1112C>G
n.1163C>G
2g.233274755C>TCA351046659ATG16L1c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1726C>T
n.1077C>T
n.452C>T
n.438C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.1176C>T
n.1112C>T
n.1163C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.233274756C>ACA351046662ATG16L1c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.875C>A (p.Pro292Gln)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1727C>A
n.1078C>A
n.453C>A
n.439C>A
c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
n.1177C>A
n.1113C>A
n.1164C>A
2g.233274756C>GCA351046663ATG16L1c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1727C>G
n.1078C>G
n.453C>G
n.439C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.1177C>G
n.1113C>G
n.1164C>G
2g.233274756C>TCA351046664ATG16L1c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1727C>T
n.1078C>T
n.453C>T
n.439C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.1177C>T
n.1113C>T
n.1164C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.233274757A>CCA431820852ATG16L1c.933A>C (p.Pro311=)
c.444A>C (p.Pro148=)
c.501A>C (p.Pro167=)
c.984A>C (p.Pro328=)
c.876A>C (p.Pro292=)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1728A>C
n.1079A>C
n.454A>C
n.440A>C
c.681A>C (p.Pro227=)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.552A>C (p.Pro184=)
c.732A>C (p.Pro244=)
n.1178A>C
n.1114A>C
n.1165A>C
2g.233274757A>GCA431820851ATG16L1c.933A>G (p.Pro311=)
c.444A>G (p.Pro148=)
c.501A>G (p.Pro167=)
c.984A>G (p.Pro328=)
c.876A>G (p.Pro292=)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1728A>G
n.1079A>G
n.454A>G
n.440A>G
c.681A>G (p.Pro227=)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.552A>G (p.Pro184=)
c.732A>G (p.Pro244=)
n.1178A>G
n.1114A>G
n.1165A>G
 gnomAD v4
2g.233274757A>TCA431820850ATG16L1c.933A>T (p.Pro311=)
c.444A>T (p.Pro148=)
c.501A>T (p.Pro167=)
c.984A>T (p.Pro328=)
c.876A>T (p.Pro292=)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1728A>T
n.1079A>T
n.454A>T
n.440A>T
c.681A>T (p.Pro227=)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.552A>T (p.Pro184=)
c.732A>T (p.Pro244=)
n.1178A>T
n.1114A>T
n.1165A>T
2g.233274758G>ACA351046665ATG16L1c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.1729G>A
n.1080G>A
n.455G>A
n.441G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.1179G>A
n.1115G>A
n.1166G>A
 dbSNP
2g.233274758G>CCA351046666ATG16L1c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.1729G>C
n.1080G>C
n.455G>C
n.441G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.1179G>C
n.1115G>C
n.1166G>C
2g.233274758G>TCA351046667ATG16L1c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.1729G>T
n.1080G>T
n.455G>T
n.441G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.1179G>T
n.1115G>T
n.1166G>T
2g.233274759C>ACA351046668ATG16L1c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.1730C>A
n.1081C>A
n.456C>A
n.442C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.1180C>A
n.1116C>A
n.1167C>A
2g.233274759C>GCA351046669ATG16L1c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.1730C>G
n.1081C>G
n.456C>G
n.442C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.1180C>G
n.1116C>G
n.1167C>G
 gnomAD v4
2g.233274759C>TCA351046670ATG16L1c.935C>T (p.Ala312Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.1730C>T
n.1081C>T
n.456C>T
n.442C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.1180C>T
n.1116C>T
n.1167C>T
 gnomAD v4
2g.233274760T>ACA431820853ATG16L1c.936T>A (p.Ala312=)
c.447T>A (p.Ala149=)
c.504T>A (p.Ala168=)
c.987T>A (p.Ala329=)
c.879T>A (p.Ala293=)
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.1731T>A
n.1082T>A
n.457T>A
n.443T>A
c.684T>A (p.Ala228=)
c.588T>A (p.Ala196=)
c.555T>A (p.Ala185=)
c.735T>A (p.Ala245=)
n.1181T>A
n.1117T>A
n.1168T>A
 dbSNP
2g.233274760T>CCA431820855ATG16L1c.936T>C (p.Ala312=)
c.447T>C (p.Ala149=)
c.504T>C (p.Ala168=)
c.987T>C (p.Ala329=)
c.879T>C (p.Ala293=)
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.1731T>C
n.1082T>C
n.457T>C
n.443T>C
c.684T>C (p.Ala228=)
c.588T>C (p.Ala196=)
c.555T>C (p.Ala185=)
c.735T>C (p.Ala245=)
n.1181T>C
n.1117T>C
n.1168T>C
2g.233274760T>GCA431820854ATG16L1c.936T>G (p.Ala312=)
c.447T>G (p.Ala149=)
c.504T>G (p.Ala168=)
c.987T>G (p.Ala329=)
c.879T>G (p.Ala293=)
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.1731T>G
n.1082T>G
n.457T>G
n.443T>G
c.684T>G (p.Ala228=)
c.588T>G (p.Ala196=)
c.555T>G (p.Ala185=)
c.735T>G (p.Ala245=)
n.1181T>G
n.1117T>G
n.1168T>G
2g.233274760T=CA1335666687ATG16L1c.936T= (p.Ala312=)
c.447T= (p.Ala149=)
c.504T= (p.Ala168=)
c.987T= (p.Ala329=)
c.879T= (p.Ala293=)
c.*817T= (n.*817T=)
n.1731T=
n.1082T=
n.457T=
n.443T=
c.684T= (p.Ala228=)
c.588T= (p.Ala196=)
c.555T= (p.Ala185=)
c.735T= (p.Ala245=)
n.1181T=
n.1117T=
n.1168T=
2g.233274761A>CCA351046671ATG16L1c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1732A>C
n.1083A>C
n.458A>C
n.444A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.1182A>C
n.1118A>C
n.1169A>C
2g.233274761A>GCA351046672ATG16L1c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1732A>G
n.1083A>G
n.458A>G
n.444A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.1182A>G
n.1118A>G
n.1169A>G
2g.233274761A>TCA351046673ATG16L1c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1732A>T
n.1083A>T
n.458A>T
n.444A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.1182A>T
n.1118A>T
n.1169A>T
2g.233274762C>ACA351046676ATG16L1c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.1733C>A
n.1084C>A
n.459C>A
n.445C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
n.1183C>A
n.1119C>A
n.1170C>A
2g.233274762C>GCA351046674ATG16L1c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.1733C>G
n.1084C>G
n.459C>G
n.445C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
n.1183C>G
n.1119C>G
n.1170C>G
2g.233274762C>TCA351046675ATG16L1c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.1733C>T
n.1084C>T
n.459C>T
n.445C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.1183C>T
n.1119C>T
n.1170C>T
2g.233274763T>ACA431820857ATG16L1c.939T>A (p.Thr313=)
c.450T>A (p.Thr150=)
c.507T>A (p.Thr169=)
c.990T>A (p.Thr330=)
c.882T>A (p.Thr294=)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.1734T>A
n.1085T>A
n.460T>A
n.446T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
c.591T>A (p.Thr197=)
c.558T>A (p.Thr186=)
c.738T>A (p.Thr246=)
n.1184T>A
n.1120T>A
n.1171T>A
2g.233274763T>CCA431820858ATG16L1c.939T>C (p.Thr313=)
c.450T>C (p.Thr150=)
c.507T>C (p.Thr169=)
c.990T>C (p.Thr330=)
c.882T>C (p.Thr294=)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.1734T>C
n.1085T>C
n.460T>C
n.446T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
c.591T>C (p.Thr197=)
c.558T>C (p.Thr186=)
c.738T>C (p.Thr246=)
n.1184T>C
n.1120T>C
n.1171T>C
2g.233274763T>GCA431820856ATG16L1c.939T>G (p.Thr313=)
c.450T>G (p.Thr150=)
c.507T>G (p.Thr169=)
c.990T>G (p.Thr330=)
c.882T>G (p.Thr294=)
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.1734T>G
n.1085T>G
n.460T>G
n.446T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
c.591T>G (p.Thr197=)
c.558T>G (p.Thr186=)
c.738T>G (p.Thr246=)
n.1184T>G
n.1120T>G
n.1171T>G
2g.233274764G>ACA351046677ATG16L1c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.1735G>A
n.1086G>A
n.461G>A
n.447G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.1185G>A
n.1121G>A
n.1172G>A
2g.233274764G>CCA351046678ATG16L1c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.1735G>C
n.1086G>C
n.461G>C
n.447G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.1185G>C
n.1121G>C
n.1172G>C
2g.233274764G>TCA351046679ATG16L1c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.1735G>T
n.1086G>T
n.461G>T
n.447G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.1185G>T
n.1121G>T
n.1172G>T
2g.233274765C>ACA351046680ATG16L1c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.1736C>A
n.1087C>A
n.462C>A
n.448C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.1186C>A
n.1122C>A
n.1173C>A
2g.233274765C>GCA351046681ATG16L1c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.1736C>G
n.1087C>G
n.462C>G
n.448C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.1186C>G
n.1122C>G
n.1173C>G
2g.233274765C>TCA351046682ATG16L1c.941C>T (p.Ala314Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.1736C>T
n.1087C>T
n.462C>T
n.448C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.1186C>T
n.1122C>T
n.1173C>T
2g.233274766C>ACA431820861ATG16L1c.942C>A (p.Ala314=)
c.453C>A (p.Ala151=)
c.510C>A (p.Ala170=)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.885C>A (p.Ala295=)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.1737C>A
n.1088C>A
n.463C>A
n.449C>A
c.690C>A (p.Ala230=)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.561C>A (p.Ala187=)
c.741C>A (p.Ala247=)
n.1187C>A
n.1123C>A
n.1174C>A
2g.233274766C=CA1335666688ATG16L1c.942C= (p.Ala314=)
c.453C= (p.Ala151=)
c.510C= (p.Ala170=)
c.993C= (p.Ala331=)
c.885C= (p.Ala295=)
c.*823C= (n.*823C=)
n.1737C=
n.1088C=
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n.449C=
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c.561C= (p.Ala187=)
c.741C= (p.Ala247=)
n.1187C=
n.1123C=
n.1174C=
2g.233274766C>GCA431820859ATG16L1c.942C>G (p.Ala314=)
c.453C>G (p.Ala151=)
c.510C>G (p.Ala170=)
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c.885C>G (p.Ala295=)
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.1737C>G
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c.741C>G (p.Ala247=)
n.1187C>G
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n.1174C>G
2g.233274766C>TCA431820860ATG16L1c.942C>T (p.Ala314=)
c.453C>T (p.Ala151=)
c.510C>T (p.Ala170=)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.885C>T (p.Ala295=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.1737C>T
n.1088C>T
n.463C>T
n.449C>T
c.690C>T (p.Ala230=)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.561C>T (p.Ala187=)
c.741C>T (p.Ala247=)
n.1187C>T
n.1123C>T
n.1174C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274767T>ACA351046683ATG16L1c.943T>A (p.Leu315Met)
c.454T>A (p.Leu152Met)
c.511T>A (p.Leu171Met)
c.994T>A (p.Leu332Met)
c.886T>A (p.Leu296Met)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.1738T>A
n.1089T>A
n.464T>A
n.450T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
c.595T>A (p.Leu199Met)
c.562T>A (p.Leu188Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
n.1188T>A
n.1124T>A
n.1175T>A
2g.233274767T>CCA431820862ATG16L1c.943T>C (p.Leu315=)
c.454T>C (p.Leu152=)
c.511T>C (p.Leu171=)
c.994T>C (p.Leu332=)
c.886T>C (p.Leu296=)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.1738T>C
n.1089T>C
n.464T>C
n.450T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
c.595T>C (p.Leu199=)
c.562T>C (p.Leu188=)
c.742T>C (p.Leu248=)
n.1188T>C
n.1124T>C
n.1175T>C
2g.233274767T>GCA351046684ATG16L1c.943T>G (p.Leu315Val)
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.994T>G (p.Leu332Val)
c.886T>G (p.Leu296Val)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.1738T>G
n.1089T>G
n.464T>G
n.450T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.562T>G (p.Leu188Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
n.1188T>G
n.1124T>G
n.1175T>G
2g.233274768T>ACA351046685ATG16L1c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.1739T>A
n.1090T>A
n.465T>A
n.451T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.563T>A (p.Leu188Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
n.1189T>A
n.1125T>A
n.1176T>A
2g.233274768T>CCA351046686ATG16L1c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.887T>C (p.Leu296Ser)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.1739T>C
n.1090T>C
n.465T>C
n.451T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.563T>C (p.Leu188Ser)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
n.1189T>C
n.1125T>C
n.1176T>C
2g.233274768T>GCA351046687ATG16L1c.944T>G (p.Leu315Trp)
c.455T>G (p.Leu152Trp)
c.512T>G (p.Leu171Trp)
c.995T>G (p.Leu332Trp)
c.887T>G (p.Leu296Trp)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.1739T>G
n.1090T>G
n.465T>G
n.451T>G
c.692T>G (p.Leu231Trp)
c.596T>G (p.Leu199Trp)
c.563T>G (p.Leu188Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
n.1189T>G
n.1125T>G
n.1176T>G
2g.233274769delCA2577281508ATG16L1c.945del (p.Leu315PhefsTer?)
c.456del (p.Leu152PhefsTer?)
c.513del (p.Leu171PhefsTer?)
c.996del (p.Leu332PhefsTer?)
c.888del (p.Leu296PhefsTer?)
c.*826del (n.*826del)
n.1740del
n.1091del
n.466del
n.452del
c.693del (p.Leu231PhefsTer?)
c.597del (p.Leu199PhefsTer?)
c.564del (p.Leu188PhefsTer?)
c.744del (p.Leu248PhefsTer?)
n.1190del
n.1126del
n.1177del
2g.233274769G>ACA431820863ATG16L1c.945G>A (p.Leu315=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.1740G>A
n.1091G>A
n.466G>A
n.452G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.564G>A (p.Leu188=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.1190G>A
n.1126G>A
n.1177G>A
2g.233274769G>CCA2173704ATG16L1c.945G>C (p.Leu315Phe)
c.456G>C (p.Leu152Phe)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
c.996G>C (p.Leu332Phe)
c.888G>C (p.Leu296Phe)
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.1740G>C
n.1091G>C
n.466G>C
n.452G>C
c.693G>C (p.Leu231Phe)
c.597G>C (p.Leu199Phe)
c.564G>C (p.Leu188Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
n.1190G>C
n.1126G>C
n.1177G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274769G=CA1335666689ATG16L1c.945G= (p.Leu315=)
c.456G= (p.Leu152=)
c.513G= (p.Leu171=)
c.996G= (p.Leu332=)
c.888G= (p.Leu296=)
c.*826G= (n.*826G=)
n.1740G=
n.1091G=
n.466G=
n.452G=
c.693G= (p.Leu231=)
c.597G= (p.Leu199=)
c.564G= (p.Leu188=)
c.744G= (p.Leu248=)
n.1190G=
n.1126G=
n.1177G=
2g.233274769G>TCA351046688ATG16L1c.945G>T (p.Leu315Phe)
c.456G>T (p.Leu152Phe)
c.513G>T (p.Leu171Phe)
c.996G>T (p.Leu332Phe)
c.888G>T (p.Leu296Phe)
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.1740G>T
n.1091G>T
n.466G>T
n.452G>T
c.693G>T (p.Leu231Phe)
c.597G>T (p.Leu199Phe)
c.564G>T (p.Leu188Phe)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
n.1190G>T
n.1126G>T
n.1177G>T
2g.233274770T>ACA351046690ATG16L1c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.1741T>A
n.1092T>A
n.467T>A
n.453T>A
c.694T>A (p.Cys232Ser)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.745T>A (p.Cys249Ser)
n.1191T>A
n.1127T>A
n.1178T>A
2g.233274770T>CCA351046691ATG16L1c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.1741T>C
n.1092T>C
n.467T>C
n.453T>C
c.694T>C (p.Cys232Arg)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.745T>C (p.Cys249Arg)
n.1191T>C
n.1127T>C
n.1178T>C
 COSMIC
2g.233274770T>GCA351046689ATG16L1c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
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c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.1741T>G
n.1092T>G
n.467T>G
n.453T>G
c.694T>G (p.Cys232Gly)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.745T>G (p.Cys249Gly)
n.1191T>G
n.1127T>G
n.1178T>G
 gnomAD v4
2g.233274771G>ACA2173705ATG16L1c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.1742G>A
n.1093G>A
n.468G>A
n.454G>A
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
n.1192G>A
n.1128G>A
n.1179G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274771G>CCA351046692ATG16L1c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.1742G>C
n.1093G>C
n.468G>C
n.454G>C
c.695G>C (p.Cys232Ser)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.746G>C (p.Cys249Ser)
n.1192G>C
n.1128G>C
n.1179G>C
2g.233274771G=CA1335666690ATG16L1c.947G= (p.Cys316=)
c.458G= (p.Cys153=)
c.515G= (p.Cys172=)
c.998G= (p.Cys333=)
c.890G= (p.Cys297=)
c.*828G= (n.*828G=)
n.1742G=
n.1093G=
n.468G=
n.454G=
c.695G= (p.Cys232=)
c.599G= (p.Cys200=)
c.566G= (p.Cys189=)
c.746G= (p.Cys249=)
n.1192G=
n.1128G=
n.1179G=
2g.233274771G>TCA351046693ATG16L1c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.1742G>T
n.1093G>T
n.468G>T
n.454G>T
c.695G>T (p.Cys232Phe)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.746G>T (p.Cys249Phe)
n.1192G>T
n.1128G>T
n.1179G>T
 gnomAD v4
2g.233274772T>ACA351046694ATG16L1c.948T>A (p.Cys316Ter)
c.459T>A (p.Cys153Ter)
c.516T>A (p.Cys172Ter)
c.999T>A (p.Cys333Ter)
c.891T>A (p.Cys297Ter)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1743T>A
n.1094T>A
n.469T>A
n.455T>A
c.696T>A (p.Cys232Ter)
c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.567T>A (p.Cys189Ter)
c.747T>A (p.Cys249Ter)
n.1193T>A
n.1129T>A
n.1180T>A
2g.233274772T>CCA431820864ATG16L1c.948T>C (p.Cys316=)
c.459T>C (p.Cys153=)
c.516T>C (p.Cys172=)
c.999T>C (p.Cys333=)
c.891T>C (p.Cys297=)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1743T>C
n.1094T>C
n.469T>C
n.455T>C
c.696T>C (p.Cys232=)
c.600T>C (p.Cys200=)
c.567T>C (p.Cys189=)
c.747T>C (p.Cys249=)
n.1193T>C
n.1129T>C
n.1180T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274772T>GCA351046695ATG16L1c.948T>G (p.Cys316Trp)
c.459T>G (p.Cys153Trp)
c.516T>G (p.Cys172Trp)
c.999T>G (p.Cys333Trp)
c.891T>G (p.Cys297Trp)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.1743T>G
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c.696T>G (p.Cys232Trp)
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n.1193T>G
n.1129T>G
n.1180T>G
2g.233274772T=CA1335666691ATG16L1c.948T= (p.Cys316=)
c.459T= (p.Cys153=)
c.516T= (p.Cys172=)
c.999T= (p.Cys333=)
c.891T= (p.Cys297=)
c.*829T= (n.*829T=)
n.1743T=
n.1094T=
n.469T=
n.455T=
c.696T= (p.Cys232=)
c.600T= (p.Cys200=)
c.567T= (p.Cys189=)
c.747T= (p.Cys249=)
n.1193T=
n.1129T=
n.1180T=
2g.233274773G>ACA351046696ATG16L1c.949G>A (p.Val317Ile)
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.892G>A (p.Val298Ile)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.1744G>A
n.1095G>A
n.470G>A
n.456G>A
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
n.1194G>A
n.1130G>A
n.1181G>A
2g.233274773G>CCA351046697ATG16L1c.949G>C (p.Val317Leu)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.1744G>C
n.1095G>C
n.470G>C
n.456G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
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c.748G>C (p.Val250Leu)
n.1194G>C
n.1130G>C
n.1181G>C
2g.233274773G>TCA351046698ATG16L1c.949G>T (p.Val317Phe)
c.460G>T (p.Val154Phe)
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.892G>T (p.Val298Phe)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.1744G>T
n.1095G>T
n.470G>T
n.456G>T
c.697G>T (p.Val233Phe)
c.601G>T (p.Val201Phe)
c.568G>T (p.Val190Phe)
c.748G>T (p.Val250Phe)
n.1194G>T
n.1130G>T
n.1181G>T
2g.233274774T>ACA351046701ATG16L1c.950T>A (p.Val317Asp)
c.461T>A (p.Val154Asp)
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.893T>A (p.Val298Asp)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.1745T>A
n.1096T>A
n.471T>A
n.457T>A
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.569T>A (p.Val190Asp)
c.749T>A (p.Val250Asp)
n.1195T>A
n.1131T>A
n.1182T>A
2g.233274774T>CCA351046700ATG16L1c.950T>C (p.Val317Ala)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.1745T>C
n.1096T>C
n.471T>C
n.457T>C
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.1195T>C
n.1131T>C
n.1182T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274774T>GCA351046699ATG16L1c.950T>G (p.Val317Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.1745T>G
n.1096T>G
n.471T>G
n.457T>G
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.1195T>G
n.1131T>G
n.1182T>G
2g.233274774T=CA1335666692ATG16L1c.950T= (p.Val317=)
c.461T= (p.Val154=)
c.518T= (p.Val173=)
c.1001T= (p.Val334=)
c.893T= (p.Val298=)
c.*831T= (n.*831T=)
n.1745T=
n.1096T=
n.471T=
n.457T=
c.698T= (p.Val233=)
c.602T= (p.Val201=)
c.569T= (p.Val190=)
c.749T= (p.Val250=)
n.1195T=
n.1131T=
n.1182T=
2g.233274775C>ACA431820866ATG16L1c.951C>A (p.Val317=)
c.462C>A (p.Val154=)
c.519C>A (p.Val173=)
c.1002C>A (p.Val334=)
c.894C>A (p.Val298=)
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.1746C>A
n.1097C>A
n.472C>A
n.458C>A
c.699C>A (p.Val233=)
c.603C>A (p.Val201=)
c.570C>A (p.Val190=)
c.750C>A (p.Val250=)
n.1196C>A
n.1132C>A
n.1183C>A
2g.233274775C>GCA431820867ATG16L1c.951C>G (p.Val317=)
c.462C>G (p.Val154=)
c.519C>G (p.Val173=)
c.1002C>G (p.Val334=)
c.894C>G (p.Val298=)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.1746C>G
n.1097C>G
n.472C>G
n.458C>G
c.699C>G (p.Val233=)
c.603C>G (p.Val201=)
c.570C>G (p.Val190=)
c.750C>G (p.Val250=)
n.1196C>G
n.1132C>G
n.1183C>G
2g.233274775C>TCA431820865ATG16L1c.951C>T (p.Val317=)
c.462C>T (p.Val154=)
c.519C>T (p.Val173=)
c.1002C>T (p.Val334=)
c.894C>T (p.Val298=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.1746C>T
n.1097C>T
n.472C>T
n.458C>T
c.699C>T (p.Val233=)
c.603C>T (p.Val201=)
c.570C>T (p.Val190=)
c.750C>T (p.Val250=)
n.1196C>T
n.1132C>T
n.1183C>T
2g.233274776T>ACA351046702ATG16L1c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.1747T>A
n.1098T>A
n.473T>A
n.459T>A
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.1197T>A
n.1133T>A
n.1184T>A
2g.233274776T>CCA351046703ATG16L1c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.1747T>C
n.1098T>C
n.473T>C
n.459T>C
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.1197T>C
n.1133T>C
n.1184T>C
2g.233274776T>GCA351046704ATG16L1c.952T>G (p.Phe318Val)
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.1747T>G
n.1098T>G
n.473T>G
n.459T>G
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
n.1197T>G
n.1133T>G
n.1184T>G
 dbSNP
2g.233274777T>ACA351046705ATG16L1c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.1748T>A
n.1099T>A
n.474T>A
n.460T>A
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.1198T>A
n.1134T>A
n.1185T>A
2g.233274777T>CCA351046706ATG16L1c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.1748T>C
n.1099T>C
n.474T>C
n.460T>C
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.1198T>C
n.1134T>C
n.1185T>C
2g.233274777T>GCA351046707ATG16L1c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.1748T>G
n.1099T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1005+2T>A (n.1005+2T>A)
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2g.233274782A>GCA2663675549ATG16L1c.954+4A>G (n.954+4A>G)
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 gnomAD v4
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2g.233274785A>GCA2663675550ATG16L1c.954+7A>G (n.954+7A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.233274788C>TCA1335666698ATG16L1c.954+10C>T (n.954+10C>T)
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n.1199+10C>T
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n.1186+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.233274790T>GCA2173707ATG16L1c.954+12T>G (n.954+12T>G)
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n.1199+12T>G
n.1135+12T>G
n.1186+12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274790T=CA1335666699ATG16L1c.954+12T= (n.954+12T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1186+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274793G=CA1335666701ATG16L1c.954+15G= (n.954+15G=)
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2g.233274794C>ACA2663675571ATG16L1c.954+16C>A (n.954+16C>A)
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 gnomAD v4
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n.1199+16C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274797dupCA2663675568ATG16L1c.954+19dup (n.954+19dup)
c.465+19dup (n.465+19dup)
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c.897+19dup (n.897+19dup)
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n.1749+19dup
n.1100+19dup
n.475+19dup
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n.1199+19dup
n.1135+19dup
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 gnomAD v4
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c.465+19del (n.465+19del)
c.522+19del (n.522+19del)
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c.897+19del (n.897+19del)
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n.1749+19del
n.1100+19del
n.475+19del
n.461+19del
c.702+19del (n.702+19del)
c.606+19del (n.606+19del)
c.573+19del (n.573+19del)
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n.1199+19del
n.1135+19del
n.1186+19del
 gnomAD v4
2g.233274796_233274797delCA2577281511ATG16L1c.954+18_954+19del (n.954+18_954+19del)
c.465+18_465+19del (n.465+18_465+19del)
c.522+18_522+19del (n.522+18_522+19del)
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n.1100+18_1100+19del
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c.606+18_606+19del (n.606+18_606+19del)
c.573+18_573+19del (n.573+18_573+19del)
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n.1199+18_1199+19del
n.1135+18_1135+19del
n.1186+18_1186+19del
2g.233274795C>ACA2577281513ATG16L1c.954+17C>A (n.954+17C>A)
c.465+17C>A (n.465+17C>A)
c.522+17C>A (n.522+17C>A)
c.1005+17C>A (n.1005+17C>A)
c.897+17C>A (n.897+17C>A)
c.*835+17C>A (n.*835+17C>A)
n.1749+17C>A
n.1100+17C>A
n.475+17C>A
n.461+17C>A
c.702+17C>A (n.702+17C>A)
c.606+17C>A (n.606+17C>A)
c.573+17C>A (n.573+17C>A)
c.753+17C>A (n.753+17C>A)
n.1199+17C>A
n.1135+17C>A
n.1186+17C>A
 gnomAD v4
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c.465+18C>A (n.465+18C>A)
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c.897+18C>A (n.897+18C>A)
c.*835+18C>A (n.*835+18C>A)
n.1749+18C>A
n.1100+18C>A
n.475+18C>A
n.461+18C>A
c.702+18C>A (n.702+18C>A)
c.606+18C>A (n.606+18C>A)
c.573+18C>A (n.573+18C>A)
c.753+18C>A (n.753+18C>A)
n.1199+18C>A
n.1135+18C>A
n.1186+18C>A
 gnomAD v4
2g.233274796C=CA1335666703ATG16L1c.954+18C= (n.954+18C=)
c.465+18C= (n.465+18C=)
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c.702+18C= (n.702+18C=)
c.606+18C= (n.606+18C=)
c.573+18C= (n.573+18C=)
c.753+18C= (n.753+18C=)
n.1199+18C=
n.1135+18C=
n.1186+18C=
2g.233274796C>TCA2173712ATG16L1c.954+18C>T (n.954+18C>T)
c.465+18C>T (n.465+18C>T)
c.522+18C>T (n.522+18C>T)
c.1005+18C>T (n.1005+18C>T)
c.897+18C>T (n.897+18C>T)
c.*835+18C>T (n.*835+18C>T)
n.1749+18C>T
n.1100+18C>T
n.475+18C>T
n.461+18C>T
c.702+18C>T (n.702+18C>T)
c.606+18C>T (n.606+18C>T)
c.573+18C>T (n.573+18C>T)
c.753+18C>T (n.753+18C>T)
n.1199+18C>T
n.1135+18C>T
n.1186+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274797C>ACA2663675581ATG16L1c.954+19C>A (n.954+19C>A)
c.465+19C>A (n.465+19C>A)
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c.1005+19C>A (n.1005+19C>A)
c.897+19C>A (n.897+19C>A)
c.*835+19C>A (n.*835+19C>A)
n.1749+19C>A
n.1100+19C>A
n.475+19C>A
n.461+19C>A
c.702+19C>A (n.702+19C>A)
c.606+19C>A (n.606+19C>A)
c.573+19C>A (n.573+19C>A)
c.753+19C>A (n.753+19C>A)
n.1199+19C>A
n.1135+19C>A
n.1186+19C>A
 gnomAD v4
2g.233274797C=CA1335666704ATG16L1c.954+19C= (n.954+19C=)
c.465+19C= (n.465+19C=)
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c.*835+19C= (n.*835+19C=)
n.1749+19C=
n.1100+19C=
n.475+19C=
n.461+19C=
c.702+19C= (n.702+19C=)
c.606+19C= (n.606+19C=)
c.573+19C= (n.573+19C=)
c.753+19C= (n.753+19C=)
n.1199+19C=
n.1135+19C=
n.1186+19C=
2g.233274797C>GCA2173713ATG16L1c.954+19C>G (n.954+19C>G)
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c.1005+19C>G (n.1005+19C>G)
c.897+19C>G (n.897+19C>G)
c.*835+19C>G (n.*835+19C>G)
n.1749+19C>G
n.1100+19C>G
n.475+19C>G
n.461+19C>G
c.702+19C>G (n.702+19C>G)
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n.1199+19C>G
n.1135+19C>G
n.1186+19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274797C>TCA647819401ATG16L1c.954+19C>T (n.954+19C>T)
c.465+19C>T (n.465+19C>T)
c.522+19C>T (n.522+19C>T)
c.1005+19C>T (n.1005+19C>T)
c.897+19C>T (n.897+19C>T)
c.*835+19C>T (n.*835+19C>T)
n.1749+19C>T
n.1100+19C>T
n.475+19C>T
n.461+19C>T
c.702+19C>T (n.702+19C>T)
c.606+19C>T (n.606+19C>T)
c.573+19C>T (n.573+19C>T)
c.753+19C>T (n.753+19C>T)
n.1199+19C>T
n.1135+19C>T
n.1186+19C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.233274798G>ACA2173714ATG16L1c.954+20G>A (n.954+20G>A)
c.465+20G>A (n.465+20G>A)
c.522+20G>A (n.522+20G>A)
c.1005+20G>A (n.1005+20G>A)
c.897+20G>A (n.897+20G>A)
c.*835+20G>A (n.*835+20G>A)
n.1749+20G>A
n.1100+20G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*835+25C>A (n.*835+25C>A)
n.1749+25C>A
n.1100+25C>A
n.475+25C>A
n.461+25C>A
c.702+25C>A (n.702+25C>A)
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n.1199+25C>A
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n.1186+25C>A
 gnomAD v4
2g.233274804T>ACA2754678545ATG16L1c.954+26T>A (n.954+26T>A)
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n.1749+26T>A
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n.1199+26T>A
n.1135+26T>A
n.1186+26T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274806C>ACA2663675602ATG16L1c.954+28C>A (n.954+28C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274806C>TCA2663675604ATG16L1c.954+28C>T (n.954+28C>T)
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n.1186+28C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1199+28_1199+29insA
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2g.233274807C>ACA2577281515ATG16L1c.954+29C>A (n.954+29C>A)
c.465+29C>A (n.465+29C>A)
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n.1749+29C>A
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c.702+29C>A (n.702+29C>A)
c.606+29C>A (n.606+29C>A)
c.573+29C>A (n.573+29C>A)
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n.1199+29C>A
n.1135+29C>A
n.1186+29C>A
 gnomAD v4
2g.233274807C=CA1335666713ATG16L1c.954+29C= (n.954+29C=)
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2g.233274807C>GCA2173719ATG16L1c.954+29C>G (n.954+29C>G)
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n.1749+29C>G
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n.461+29C>G
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n.1199+29C>G
n.1135+29C>G
n.1186+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274808_233274809insTATCA2663675615ATG16L1c.954+30_954+31insTAT (n.954+30_954+31insTAT)
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n.1749+30_1749+31insTAT
n.1100+30_1100+31insTAT
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n.1199+30_1199+31insTAT
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 gnomAD v4
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c.465+31C>A (n.465+31C>A)
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c.1005+31C>A (n.1005+31C>A)
c.897+31C>A (n.897+31C>A)
c.*835+31C>A (n.*835+31C>A)
n.1749+31C>A
n.1100+31C>A
n.475+31C>A
n.461+31C>A
c.702+31C>A (n.702+31C>A)
c.606+31C>A (n.606+31C>A)
c.573+31C>A (n.573+31C>A)
c.753+31C>A (n.753+31C>A)
n.1199+31C>A
n.1135+31C>A
n.1186+31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274809C=CA1335666714ATG16L1c.954+31C= (n.954+31C=)
c.465+31C= (n.465+31C=)
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c.897+31C= (n.897+31C=)
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n.1749+31C=
n.1100+31C=
n.475+31C=
n.461+31C=
c.702+31C= (n.702+31C=)
c.606+31C= (n.606+31C=)
c.573+31C= (n.573+31C=)
c.753+31C= (n.753+31C=)
n.1199+31C=
n.1135+31C=
n.1186+31C=
2g.233274809C>TCA2173720ATG16L1c.954+31C>T (n.954+31C>T)
c.465+31C>T (n.465+31C>T)
c.522+31C>T (n.522+31C>T)
c.1005+31C>T (n.1005+31C>T)
c.897+31C>T (n.897+31C>T)
c.*835+31C>T (n.*835+31C>T)
n.1749+31C>T
n.1100+31C>T
n.475+31C>T
n.461+31C>T
c.702+31C>T (n.702+31C>T)
c.606+31C>T (n.606+31C>T)
c.573+31C>T (n.573+31C>T)
c.753+31C>T (n.753+31C>T)
n.1199+31C>T
n.1135+31C>T
n.1186+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274809_233274810insAACA2663675623ATG16L1c.954+31_954+32insAA (n.954+31_954+32insAA)
c.465+31_465+32insAA (n.465+31_465+32insAA)
c.522+31_522+32insAA (n.522+31_522+32insAA)
c.1005+31_1005+32insAA (n.1005+31_1005+32insAA)
c.897+31_897+32insAA (n.897+31_897+32insAA)
c.*835+31_*835+32insAA (n.*835+31_*835+32insAA)
n.1749+31_1749+32insAA
n.1100+31_1100+32insAA
n.475+31_475+32insAA
n.461+31_461+32insAA
c.702+31_702+32insAA (n.702+31_702+32insAA)
c.606+31_606+32insAA (n.606+31_606+32insAA)
c.573+31_573+32insAA (n.573+31_573+32insAA)
c.753+31_753+32insAA (n.753+31_753+32insAA)
n.1199+31_1199+32insAA
n.1135+31_1135+32insAA
n.1186+31_1186+32insAA
 gnomAD v4
2g.233274810G>ACA2173721ATG16L1c.954+32G>A (n.954+32G>A)
c.465+32G>A (n.465+32G>A)
c.522+32G>A (n.522+32G>A)
c.1005+32G>A (n.1005+32G>A)
c.897+32G>A (n.897+32G>A)
c.*835+32G>A (n.*835+32G>A)
n.1749+32G>A
n.1100+32G>A
n.475+32G>A
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c.606+32G>A (n.606+32G>A)
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n.1199+32G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1199+40T>C
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n.1186+40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274818T>GCA2663675650ATG16L1c.954+40T>G (n.954+40T>G)
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 gnomAD v4
2g.233274818T=CA1335666718ATG16L1c.954+40T= (n.954+40T=)
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2g.233274819G>ACA2663675655ATG16L1c.954+41G>A (n.954+41G>A)
c.465+41G>A (n.465+41G>A)
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c.1005+41G>A (n.1005+41G>A)
c.897+41G>A (n.897+41G>A)
c.*835+41G>A (n.*835+41G>A)
n.1749+41G>A
n.1100+41G>A
n.475+41G>A
n.461+41G>A
c.702+41G>A (n.702+41G>A)
c.606+41G>A (n.606+41G>A)
c.573+41G>A (n.573+41G>A)
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n.1199+41G>A
n.1135+41G>A
n.1186+41G>A
 gnomAD v4
2g.233274819G>TCA2663675657ATG16L1c.954+41G>T (n.954+41G>T)
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c.1005+41G>T (n.1005+41G>T)
c.897+41G>T (n.897+41G>T)
c.*835+41G>T (n.*835+41G>T)
n.1749+41G>T
n.1100+41G>T
n.475+41G>T
n.461+41G>T
c.702+41G>T (n.702+41G>T)
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n.1199+41G>T
n.1135+41G>T
n.1186+41G>T
 gnomAD v4
2g.233274820delCA2663675653ATG16L1c.954+42del (n.954+42del)
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c.702+42del (n.702+42del)
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n.1199+42del
n.1135+42del
n.1186+42del
 gnomAD v4
2g.233274821_233274822insTCCA2663675663ATG16L1c.954+43_954+44insTC (n.954+43_954+44insTC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.233274821_233274822insTCGGGCA2663675668ATG16L1c.954+43_954+44insTCGGG (n.954+43_954+44insTCGGG)
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n.1749+43_1749+44insTCGGG
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n.1199+43_1199+44insTCGGG
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n.1186+43_1186+44insTCGGG
 gnomAD v4
2g.233274822G>ACA2173724ATG16L1c.954+44G>A (n.954+44G>A)
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c.522+44G>A (n.522+44G>A)
c.1005+44G>A (n.1005+44G>A)
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c.*835+44G>A (n.*835+44G>A)
n.1749+44G>A
n.1100+44G>A
n.475+44G>A
n.461+44G>A
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n.1199+44G>A
n.1135+44G>A
n.1186+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274822G>CCA2580586963ATG16L1c.954+44G>C (n.954+44G>C)
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n.1100+44G>C
n.475+44G>C
n.461+44G>C
c.702+44G>C (n.702+44G>C)
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c.573+44G>C (n.573+44G>C)
c.753+44G>C (n.753+44G>C)
n.1199+44G>C
n.1135+44G>C
n.1186+44G>C
2g.233274822G=CA1335666719ATG16L1c.954+44G= (n.954+44G=)
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n.475+44G=
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n.1199+44G=
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n.1186+44G=
2g.233274822G>TCA2580586964ATG16L1c.954+44G>T (n.954+44G>T)
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c.522+44G>T (n.522+44G>T)
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n.1749+44G>T
n.1100+44G>T
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n.1199+44G>T
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n.1186+44G>T
2g.233274823A>GCA2663675678ATG16L1c.954+45A>G (n.954+45A>G)
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n.1749+45A>G
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n.1199+45A>G
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n.1186+45A>G
 gnomAD v4
2g.233274823_233274824delinsACCA1335666720ATG16L1c.954+45_954+46delinsAC (n.954+45_954+46delinsAC)
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c.*835+45_*835+46delinsAC (n.*835+45_*835+46delinsAC)
n.1749+45_1749+46delinsAC
n.1100+45_1100+46delinsAC
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c.573+45_573+46delinsAC (n.573+45_573+46delinsAC)
c.753+45_753+46delinsAC (n.753+45_753+46delinsAC)
n.1199+45_1199+46delinsAC
n.1135+45_1135+46delinsAC
n.1186+45_1186+46delinsAC
2g.233274824delCA1335666721ATG16L1c.954+46del (n.954+46del)
c.465+46del (n.465+46del)
c.522+46del (n.522+46del)
c.1005+46del (n.1005+46del)
c.897+46del (n.897+46del)
c.*835+46del (n.*835+46del)
n.1749+46del
n.1100+46del
n.475+46del
n.461+46del
c.702+46del (n.702+46del)
c.606+46del (n.606+46del)
c.573+46del (n.573+46del)
c.753+46del (n.753+46del)
n.1199+46del
n.1135+46del
n.1186+46del
 dbSNP
2g.233274824C>ACA2663675681ATG16L1c.954+46C>A (n.954+46C>A)
c.465+46C>A (n.465+46C>A)
c.522+46C>A (n.522+46C>A)
c.1005+46C>A (n.1005+46C>A)
c.897+46C>A (n.897+46C>A)
c.*835+46C>A (n.*835+46C>A)
n.1749+46C>A
n.1100+46C>A
n.475+46C>A
n.461+46C>A
c.702+46C>A (n.702+46C>A)
c.606+46C>A (n.606+46C>A)
c.573+46C>A (n.573+46C>A)
c.753+46C>A (n.753+46C>A)
n.1199+46C>A
n.1135+46C>A
n.1186+46C>A
 gnomAD v4
2g.233274824C>TCA2663675682ATG16L1c.954+46C>T (n.954+46C>T)
c.465+46C>T (n.465+46C>T)
c.522+46C>T (n.522+46C>T)
c.1005+46C>T (n.1005+46C>T)
c.897+46C>T (n.897+46C>T)
c.*835+46C>T (n.*835+46C>T)
n.1749+46C>T
n.1100+46C>T
n.475+46C>T
n.461+46C>T
c.702+46C>T (n.702+46C>T)
c.606+46C>T (n.606+46C>T)
c.573+46C>T (n.573+46C>T)
c.753+46C>T (n.753+46C>T)
n.1199+46C>T
n.1135+46C>T
n.1186+46C>T
 gnomAD v4
2g.233274824_233274826delinsCAGCA1335666722ATG16L1c.954+46_954+48delinsCAG (n.954+46_954+48delinsCAG)
c.465+46_465+48delinsCAG (n.465+46_465+48delinsCAG)
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c.*835+46_*835+48delinsCAG (n.*835+46_*835+48delinsCAG)
n.1749+46_1749+48delinsCAG
n.1100+46_1100+48delinsCAG
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n.461+46_461+48delinsCAG
c.702+46_702+48delinsCAG (n.702+46_702+48delinsCAG)
c.606+46_606+48delinsCAG (n.606+46_606+48delinsCAG)
c.573+46_573+48delinsCAG (n.573+46_573+48delinsCAG)
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n.1199+46_1199+48delinsCAG
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n.1186+46_1186+48delinsCAG
2g.233274827_233274828delCA2173725ATG16L1c.954+49_954+50del (n.954+49_954+50del)
c.465+49_465+50del (n.465+49_465+50del)
c.522+49_522+50del (n.522+49_522+50del)
c.1005+49_1005+50del (n.1005+49_1005+50del)
c.897+49_897+50del (n.897+49_897+50del)
c.*835+49_*835+50del (n.*835+49_*835+50del)
n.1749+49_1749+50del
n.1100+49_1100+50del
n.475+49_475+50del
n.461+49_461+50del
c.702+49_702+50del (n.702+49_702+50del)
c.606+49_606+50del (n.606+49_606+50del)
c.573+49_573+50del (n.573+49_573+50del)
c.753+49_753+50del (n.753+49_753+50del)
n.1199+49_1199+50del
n.1135+49_1135+50del
n.1186+49_1186+50del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274826G>ACA2663675687ATG16L1c.954+48G>A (n.954+48G>A)
c.465+48G>A (n.465+48G>A)
c.522+48G>A (n.522+48G>A)
c.1005+48G>A (n.1005+48G>A)
c.897+48G>A (n.897+48G>A)
c.*835+48G>A (n.*835+48G>A)
n.1749+48G>A
n.1100+48G>A
n.475+48G>A
n.461+48G>A
c.702+48G>A (n.702+48G>A)
c.606+48G>A (n.606+48G>A)
c.573+48G>A (n.573+48G>A)
c.753+48G>A (n.753+48G>A)
n.1199+48G>A
n.1135+48G>A
n.1186+48G>A
 gnomAD v4
2g.233274826G>CCA2663675689ATG16L1c.954+48G>C (n.954+48G>C)
c.465+48G>C (n.465+48G>C)
c.522+48G>C (n.522+48G>C)
c.1005+48G>C (n.1005+48G>C)
c.897+48G>C (n.897+48G>C)
c.*835+48G>C (n.*835+48G>C)
n.1749+48G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1749+54G>C
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n.1199+54G>C
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 gnomAD v4
2g.233274832G>TCA2663675708ATG16L1c.954+54G>T (n.954+54G>T)
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n.1199+54G>T
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 gnomAD v4
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c.*835+55del (n.*835+55del)
n.1749+55del
n.1100+55del
n.475+55del
n.461+55del
c.702+55del (n.702+55del)
c.606+55del (n.606+55del)
c.573+55del (n.573+55del)
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n.1199+55del
n.1135+55del
n.1186+55del
 gnomAD v4
2g.233274833G>ACA2663675714ATG16L1c.954+55G>A (n.954+55G>A)
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n.1199+55G>A
n.1135+55G>A
n.1186+55G>A
 gnomAD v4
2g.233274833G>TCA647819403ATG16L1c.954+55G>T (n.954+55G>T)
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n.1749+55G>T
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n.461+55G>T
c.702+55G>T (n.702+55G>T)
c.606+55G>T (n.606+55G>T)
c.573+55G>T (n.573+55G>T)
c.753+55G>T (n.753+55G>T)
n.1199+55G>T
n.1135+55G>T
n.1186+55G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.233274834C>ACA2663675716ATG16L1c.954+56C>A (n.954+56C>A)
c.465+56C>A (n.465+56C>A)
c.522+56C>A (n.522+56C>A)
c.1005+56C>A (n.1005+56C>A)
c.897+56C>A (n.897+56C>A)
c.*835+56C>A (n.*835+56C>A)
n.1749+56C>A
n.1100+56C>A
n.475+56C>A
n.461+56C>A
c.702+56C>A (n.702+56C>A)
c.606+56C>A (n.606+56C>A)
c.573+56C>A (n.573+56C>A)
c.753+56C>A (n.753+56C>A)
n.1199+56C>A
n.1135+56C>A
n.1186+56C>A
 gnomAD v4
2g.233274834C>TCA2663675717ATG16L1c.954+56C>T (n.954+56C>T)
c.465+56C>T (n.465+56C>T)
c.522+56C>T (n.522+56C>T)
c.1005+56C>T (n.1005+56C>T)
c.897+56C>T (n.897+56C>T)
c.*835+56C>T (n.*835+56C>T)
n.1749+56C>T
n.1100+56C>T
n.475+56C>T
n.461+56C>T
c.702+56C>T (n.702+56C>T)
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 gnomAD v4
2g.233274835A>GCA2663675718ATG16L1c.954+57A>G (n.954+57A>G)
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c.*835+57A>G (n.*835+57A>G)
n.1749+57A>G
n.1100+57A>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched