Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233274676_233274678del | CA1335666653 | ATG16L1 | c.852_854del c.363_365del c.420_422del c.903_905del c.795_797del c.*733_*735del c.471_473del n.1647_1649del n.998_1000del n.373_375del n.359_361del c.600_602del c.504_506del c.651_653del n.1097_1099del n.1033_1035del n.1084_1086del | dbSNP |
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2 | g.233274678G>A | CA351046164 | ATG16L1 | c.854G>A (p.Arg285Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) c.422G>A (p.Arg141Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.*735G>A (n.*735G>A) c.473G>A (p.Arg158Lys) n.1649G>A n.1000G>A n.375G>A n.361G>A c.602G>A (p.Arg201Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) n.1099G>A n.1035G>A n.1086G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274678G>C | CA351046165 | ATG16L1 | c.854G>C (p.Arg285Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) c.422G>C (p.Arg141Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.*735G>C (n.*735G>C) c.473G>C (p.Arg158Thr) n.1649G>C n.1000G>C n.375G>C n.361G>C c.602G>C (p.Arg201Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) n.1099G>C n.1035G>C n.1086G>C | |
2 | g.233274678G>T | CA351046167 | ATG16L1 | c.854G>T (p.Arg285Ile) c.365G>T (p.Arg122Ile) c.422G>T (p.Arg141Ile) c.905G>T (p.Arg302Ile) c.797G>T (p.Arg266Ile) c.*735G>T (n.*735G>T) c.473G>T (p.Arg158Ile) n.1649G>T n.1000G>T n.375G>T n.361G>T c.602G>T (p.Arg201Ile) c.506G>T (p.Arg169Ile) c.653G>T (p.Arg218Ile) n.1099G>T n.1035G>T n.1086G>T | |
2 | g.233274679A= | CA1335666655 | ATG16L1 | c.855A= (p.Arg285=) c.366A= (p.Arg122=) c.423A= (p.Arg141=) c.906A= (p.Arg302=) c.798A= (p.Arg266=) c.*736A= (n.*736A=) c.474A= (p.Arg158=) n.1650A= n.1001A= n.376A= n.362A= c.603A= (p.Arg201=) c.507A= (p.Arg169=) c.654A= (p.Arg218=) n.1100A= n.1036A= n.1087A= | |
2 | g.233274679A>C | CA351046170 | ATG16L1 | c.855A>C (p.Arg285Ser) c.366A>C (p.Arg122Ser) c.423A>C (p.Arg141Ser) c.906A>C (p.Arg302Ser) c.798A>C (p.Arg266Ser) c.*736A>C (n.*736A>C) c.474A>C (p.Arg158Ser) n.1650A>C n.1001A>C n.376A>C n.362A>C c.603A>C (p.Arg201Ser) c.507A>C (p.Arg169Ser) c.654A>C (p.Arg218Ser) n.1100A>C n.1036A>C n.1087A>C | |
2 | g.233274679A>G | CA2173690 | ATG16L1 | c.855A>G (p.Arg285=) c.366A>G (p.Arg122=) c.423A>G (p.Arg141=) c.906A>G (p.Arg302=) c.798A>G (p.Arg266=) c.*736A>G (n.*736A>G) c.474A>G (p.Arg158=) n.1650A>G n.1001A>G n.376A>G n.362A>G c.603A>G (p.Arg201=) c.507A>G (p.Arg169=) c.654A>G (p.Arg218=) n.1100A>G n.1036A>G n.1087A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274679A>T | CA351046172 | ATG16L1 | c.855A>T (p.Arg285Ser) c.366A>T (p.Arg122Ser) c.423A>T (p.Arg141Ser) c.906A>T (p.Arg302Ser) c.798A>T (p.Arg266Ser) c.*736A>T (n.*736A>T) c.474A>T (p.Arg158Ser) n.1650A>T n.1001A>T n.376A>T n.362A>T c.603A>T (p.Arg201Ser) c.507A>T (p.Arg169Ser) c.654A>T (p.Arg218Ser) n.1100A>T n.1036A>T n.1087A>T | |
2 | g.233274680C>A | CA351046177 | ATG16L1 | c.856C>A (p.Arg286Ser) c.367C>A (p.Arg123Ser) c.424C>A (p.Arg142Ser) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.799C>A (p.Arg267Ser) c.*737C>A (n.*737C>A) c.475C>A (p.Arg159Ser) n.1651C>A n.1002C>A n.377C>A n.363C>A c.604C>A (p.Arg202Ser) c.508C>A (p.Arg170Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) n.1101C>A n.1037C>A n.1088C>A | |
2 | g.233274680C= | CA1335666656 | ATG16L1 | c.856C= (p.Arg286=) c.367C= (p.Arg123=) c.424C= (p.Arg142=) c.907C= (p.Arg303=) c.799C= (p.Arg267=) c.*737C= (n.*737C=) c.475C= (p.Arg159=) n.1651C= n.1002C= n.377C= n.363C= c.604C= (p.Arg202=) c.508C= (p.Arg170=) c.655C= (p.Arg219=) n.1101C= n.1037C= n.1088C= | |
2 | g.233274680C>G | CA351046175 | ATG16L1 | c.856C>G (p.Arg286Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.*737C>G (n.*737C>G) c.475C>G (p.Arg159Gly) n.1651C>G n.1002C>G n.377C>G n.363C>G c.604C>G (p.Arg202Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.1101C>G n.1037C>G n.1088C>G | |
2 | g.233274680C>T | CA2173691 | ATG16L1 | c.856C>T (p.Arg286Cys) c.367C>T (p.Arg123Cys) c.424C>T (p.Arg142Cys) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.799C>T (p.Arg267Cys) c.*737C>T (n.*737C>T) c.475C>T (p.Arg159Cys) n.1651C>T n.1002C>T n.377C>T n.363C>T c.604C>T (p.Arg202Cys) c.508C>T (p.Arg170Cys) c.655C>T (p.Arg219Cys) n.1101C>T n.1037C>T n.1088C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.233274681G>A | CA2173692 | ATG16L1 | c.857G>A (p.Arg286His) c.368G>A (p.Arg123His) c.425G>A (p.Arg142His) c.908G>A (p.Arg303His) c.800G>A (p.Arg267His) c.*738G>A (n.*738G>A) c.476G>A (p.Arg159His) n.1652G>A n.1003G>A n.378G>A n.364G>A c.605G>A (p.Arg202His) c.509G>A (p.Arg170His) c.656G>A (p.Arg219His) n.1102G>A n.1038G>A n.1089G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274681G>C | CA351046180 | ATG16L1 | c.857G>C (p.Arg286Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.*738G>C (n.*738G>C) c.476G>C (p.Arg159Pro) n.1652G>C n.1003G>C n.378G>C n.364G>C c.605G>C (p.Arg202Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.1102G>C n.1038G>C n.1089G>C | |
2 | g.233274681G= | CA1335666657 | ATG16L1 | c.857G= (p.Arg286=) c.368G= (p.Arg123=) c.425G= (p.Arg142=) c.908G= (p.Arg303=) c.800G= (p.Arg267=) c.*738G= (n.*738G=) c.476G= (p.Arg159=) n.1652G= n.1003G= n.378G= n.364G= c.605G= (p.Arg202=) c.509G= (p.Arg170=) c.656G= (p.Arg219=) n.1102G= n.1038G= n.1089G= | |
2 | g.233274681G>T | CA351046181 | ATG16L1 | c.857G>T (p.Arg286Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.*738G>T (n.*738G>T) c.476G>T (p.Arg159Leu) n.1652G>T n.1003G>T n.378G>T n.364G>T c.605G>T (p.Arg202Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.1102G>T n.1038G>T n.1089G>T | dbSNP |
2 | g.233274682C>A | CA431820793 | ATG16L1 | c.858C>A (p.Arg286=) c.369C>A (p.Arg123=) c.426C>A (p.Arg142=) c.909C>A (p.Arg303=) c.801C>A (p.Arg267=) c.*739C>A (n.*739C>A) c.477C>A (p.Arg159=) n.1653C>A n.1004C>A n.379C>A n.365C>A c.606C>A (p.Arg202=) c.510C>A (p.Arg170=) c.657C>A (p.Arg219=) n.1103C>A n.1039C>A n.1090C>A | |
2 | g.233274682C>G | CA431820794 | ATG16L1 | c.858C>G (p.Arg286=) c.369C>G (p.Arg123=) c.426C>G (p.Arg142=) c.909C>G (p.Arg303=) c.801C>G (p.Arg267=) c.*739C>G (n.*739C>G) c.477C>G (p.Arg159=) n.1653C>G n.1004C>G n.379C>G n.365C>G c.606C>G (p.Arg202=) c.510C>G (p.Arg170=) c.657C>G (p.Arg219=) n.1103C>G n.1039C>G n.1090C>G | |
2 | g.233274682C>T | CA431820795 | ATG16L1 | c.858C>T (p.Arg286=) c.369C>T (p.Arg123=) c.426C>T (p.Arg142=) c.909C>T (p.Arg303=) c.801C>T (p.Arg267=) c.*739C>T (n.*739C>T) c.477C>T (p.Arg159=) n.1653C>T n.1004C>T n.379C>T n.365C>T c.606C>T (p.Arg202=) c.510C>T (p.Arg170=) c.657C>T (p.Arg219=) n.1103C>T n.1039C>T n.1090C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274683T>A | CA351046184 | ATG16L1 | c.859T>A (p.Ser287Thr) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.*740T>A (n.*740T>A) c.478T>A (p.Ser160Thr) n.1654T>A n.1005T>A n.380T>A n.366T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1104T>A n.1040T>A n.1091T>A | |
2 | g.233274683T>C | CA351046186 | ATG16L1 | c.859T>C (p.Ser287Pro) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.*740T>C (n.*740T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) n.1654T>C n.1005T>C n.380T>C n.366T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1104T>C n.1040T>C n.1091T>C | |
2 | g.233274683T>G | CA351046188 | ATG16L1 | c.859T>G (p.Ser287Ala) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.*740T>G (n.*740T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) n.1654T>G n.1005T>G n.380T>G n.366T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1104T>G n.1040T>G n.1091T>G | |
2 | g.233274684C>A | CA351046190 | ATG16L1 | c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.*741C>A (n.*741C>A) c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.1655C>A n.1006C>A n.381C>A n.367C>A c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.1105C>A n.1041C>A n.1092C>A | |
2 | g.233274684C>G | CA351046192 | ATG16L1 | c.860C>G (p.Ser287Cys) c.371C>G (p.Ser124Cys) c.428C>G (p.Ser143Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) c.803C>G (p.Ser268Cys) c.*741C>G (n.*741C>G) c.479C>G (p.Ser160Cys) n.1655C>G n.1006C>G n.381C>G n.367C>G c.608C>G (p.Ser203Cys) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.1105C>G n.1041C>G n.1092C>G | |
2 | g.233274684C>T | CA351046194 | ATG16L1 | c.860C>T (p.Ser287Phe) c.371C>T (p.Ser124Phe) c.428C>T (p.Ser143Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) c.803C>T (p.Ser268Phe) c.*741C>T (n.*741C>T) c.479C>T (p.Ser160Phe) n.1655C>T n.1006C>T n.381C>T n.367C>T c.608C>T (p.Ser203Phe) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.1105C>T n.1041C>T n.1092C>T | |
2 | g.233274685T>A | CA431820798 | ATG16L1 | c.861T>A (p.Ser287=) c.372T>A (p.Ser124=) c.429T>A (p.Ser143=) c.912T>A (p.Ser304=) c.804T>A (p.Ser268=) c.*742T>A (n.*742T>A) c.480T>A (p.Ser160=) n.1656T>A n.1007T>A n.382T>A n.368T>A c.609T>A (p.Ser203=) c.513T>A (p.Ser171=) c.660T>A (p.Ser220=) n.1106T>A n.1042T>A n.1093T>A | |
2 | g.233274685T>C | CA431820797 | ATG16L1 | c.861T>C (p.Ser287=) c.372T>C (p.Ser124=) c.429T>C (p.Ser143=) c.912T>C (p.Ser304=) c.804T>C (p.Ser268=) c.*742T>C (n.*742T>C) c.480T>C (p.Ser160=) n.1656T>C n.1007T>C n.382T>C n.368T>C c.609T>C (p.Ser203=) c.513T>C (p.Ser171=) c.660T>C (p.Ser220=) n.1106T>C n.1042T>C n.1093T>C | |
2 | g.233274685T>G | CA431820796 | ATG16L1 | c.861T>G (p.Ser287=) c.372T>G (p.Ser124=) c.429T>G (p.Ser143=) c.912T>G (p.Ser304=) c.804T>G (p.Ser268=) c.*742T>G (n.*742T>G) c.480T>G (p.Ser160=) n.1656T>G n.1007T>G n.382T>G n.368T>G c.609T>G (p.Ser203=) c.513T>G (p.Ser171=) c.660T>G (p.Ser220=) n.1106T>G n.1042T>G n.1093T>G | |
2 | g.233274686G>A | CA67555206 | ATG16L1 | c.862G>A (p.Val288Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) c.913G>A (p.Val305Ile) c.805G>A (p.Val269Ile) c.*743G>A (n.*743G>A) c.481G>A (p.Val161Ile) n.1657G>A n.1008G>A n.383G>A n.369G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) n.1107G>A n.1043G>A n.1094G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274686G>C | CA351046196 | ATG16L1 | c.862G>C (p.Val288Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) c.*743G>C (n.*743G>C) c.481G>C (p.Val161Leu) n.1657G>C n.1008G>C n.383G>C n.369G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.1107G>C n.1043G>C n.1094G>C | |
2 | g.233274686G= | CA1335666658 | ATG16L1 | c.862G= (p.Val288=) c.373G= (p.Val125=) c.430G= (p.Val144=) c.913G= (p.Val305=) c.805G= (p.Val269=) c.*743G= (n.*743G=) c.481G= (p.Val161=) n.1657G= n.1008G= n.383G= n.369G= c.610G= (p.Val204=) c.514G= (p.Val172=) c.661G= (p.Val221=) n.1107G= n.1043G= n.1094G= | |
2 | g.233274686G>T | CA351046199 | ATG16L1 | c.862G>T (p.Val288Phe) c.373G>T (p.Val125Phe) c.430G>T (p.Val144Phe) c.913G>T (p.Val305Phe) c.805G>T (p.Val269Phe) c.*743G>T (n.*743G>T) c.481G>T (p.Val161Phe) n.1657G>T n.1008G>T n.383G>T n.369G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.514G>T (p.Val172Phe) c.661G>T (p.Val221Phe) n.1107G>T n.1043G>T n.1094G>T | dbSNP |
2 | g.233274687T>A | CA351046204 | ATG16L1 | c.863T>A (p.Val288Asp) c.374T>A (p.Val125Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) c.914T>A (p.Val305Asp) c.806T>A (p.Val269Asp) c.*744T>A (n.*744T>A) c.482T>A (p.Val161Asp) n.1658T>A n.1009T>A n.384T>A n.370T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.515T>A (p.Val172Asp) c.662T>A (p.Val221Asp) n.1108T>A n.1044T>A n.1095T>A | |
2 | g.233274687T>C | CA2173693 | ATG16L1 | c.863T>C (p.Val288Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) c.*744T>C (n.*744T>C) c.482T>C (p.Val161Ala) n.1658T>C n.1009T>C n.384T>C n.370T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.1108T>C n.1044T>C n.1095T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274687T>G | CA351046201 | ATG16L1 | c.863T>G (p.Val288Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) c.*744T>G (n.*744T>G) c.482T>G (p.Val161Gly) n.1658T>G n.1009T>G n.384T>G n.370T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.1108T>G n.1044T>G n.1095T>G | |
2 | g.233274687T= | CA1335666659 | ATG16L1 | c.863T= (p.Val288=) c.374T= (p.Val125=) c.431T= (p.Val144=) c.914T= (p.Val305=) c.806T= (p.Val269=) c.*744T= (n.*744T=) c.482T= (p.Val161=) n.1658T= n.1009T= n.384T= n.370T= c.611T= (p.Val204=) c.515T= (p.Val172=) c.662T= (p.Val221=) n.1108T= n.1044T= n.1095T= | |
2 | g.233274688C>A | CA431820800 | ATG16L1 | c.864C>A (p.Val288=) c.375C>A (p.Val125=) c.432C>A (p.Val144=) c.915C>A (p.Val305=) c.807C>A (p.Val269=) c.*745C>A (n.*745C>A) c.483C>A (p.Val161=) n.1659C>A n.1010C>A n.385C>A n.371C>A c.612C>A (p.Val204=) c.516C>A (p.Val172=) c.663C>A (p.Val221=) n.1109C>A n.1045C>A n.1096C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274688C= | CA1335666660 | ATG16L1 | c.864C= (p.Val288=) c.375C= (p.Val125=) c.432C= (p.Val144=) c.915C= (p.Val305=) c.807C= (p.Val269=) c.*745C= (n.*745C=) c.483C= (p.Val161=) n.1659C= n.1010C= n.385C= n.371C= c.612C= (p.Val204=) c.516C= (p.Val172=) c.663C= (p.Val221=) n.1109C= n.1045C= n.1096C= | |
2 | g.233274688C>G | CA2173694 | ATG16L1 | c.864C>G (p.Val288=) c.375C>G (p.Val125=) c.432C>G (p.Val144=) c.915C>G (p.Val305=) c.807C>G (p.Val269=) c.*745C>G (n.*745C>G) c.483C>G (p.Val161=) n.1659C>G n.1010C>G n.385C>G n.371C>G c.612C>G (p.Val204=) c.516C>G (p.Val172=) c.663C>G (p.Val221=) n.1109C>G n.1045C>G n.1096C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274688C>T | CA431820799 | ATG16L1 | c.864C>T (p.Val288=) c.375C>T (p.Val125=) c.432C>T (p.Val144=) c.915C>T (p.Val305=) c.807C>T (p.Val269=) c.*745C>T (n.*745C>T) c.483C>T (p.Val161=) n.1659C>T n.1010C>T n.385C>T n.371C>T c.612C>T (p.Val204=) c.516C>T (p.Val172=) c.663C>T (p.Val221=) n.1109C>T n.1045C>T n.1096C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274689T>A | CA351046211 | ATG16L1 | c.865T>A (p.Ser289Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.*746T>A (n.*746T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.1660T>A n.1011T>A n.386T>A n.372T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.1110T>A n.1046T>A n.1097T>A | |
2 | g.233274689T>C | CA351046208 | ATG16L1 | c.865T>C (p.Ser289Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.*746T>C (n.*746T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) n.1660T>C n.1011T>C n.386T>C n.372T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.1110T>C n.1046T>C n.1097T>C | |
2 | g.233274689T>G | CA351046209 | ATG16L1 | c.865T>G (p.Ser289Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.*746T>G (n.*746T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) n.1660T>G n.1011T>G n.386T>G n.372T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.1110T>G n.1046T>G n.1097T>G | |
2 | g.233274689_233274692del | CA2663675462 | ATG16L1 | c.865_868del (p.Ser289ProfsTer19) c.376_379del (p.Ser126ProfsTer19) c.433_436del (p.Ser145ProfsTer19) c.916_919del (p.Ser306ProfsTer19) c.808_811del (p.Ser270ProfsTer19) c.*746_*749del (n.*746_*749del) c.484_487del (p.Ser162ProfsTer?) n.1660_1663del n.1011_1014del n.386_389del n.372_375del c.613_616del (p.Ser205ProfsTer19) c.517_520del (p.Ser173ProfsTer19) c.484_487del (p.Ser162ProfsTer19) c.664_667del (p.Ser222ProfsTer19) n.1110_1113del n.1046_1049del n.1097_1100del | gnomAD v4 |
2 | g.233274690C>A | CA351046215 | ATG16L1 | c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.*747C>A (n.*747C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) n.1661C>A n.1012C>A n.387C>A n.373C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) n.1111C>A n.1047C>A n.1098C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274690C= | CA1335666661 | ATG16L1 | c.866C= (p.Ser289=) c.377C= (p.Ser126=) c.434C= (p.Ser145=) c.917C= (p.Ser306=) c.809C= (p.Ser270=) c.*747C= (n.*747C=) c.485C= (p.Ser162=) n.1661C= n.1012C= n.387C= n.373C= c.614C= (p.Ser205=) c.518C= (p.Ser173=) c.665C= (p.Ser222=) n.1111C= n.1047C= n.1098C= | |
2 | g.233274690C>G | CA351046216 | ATG16L1 | c.866C>G (p.Ser289Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.*747C>G (n.*747C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) n.1661C>G n.1012C>G n.387C>G n.373C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) n.1111C>G n.1047C>G n.1098C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274690C>T | CA351046217 | ATG16L1 | c.866C>T (p.Ser289Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.*747C>T (n.*747C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) n.1661C>T n.1012C>T n.387C>T n.373C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) n.1111C>T n.1047C>T n.1098C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274691T>A | CA431820801 | ATG16L1 | c.867T>A (p.Ser289=) c.378T>A (p.Ser126=) c.435T>A (p.Ser145=) c.918T>A (p.Ser306=) c.810T>A (p.Ser270=) c.*748T>A (n.*748T>A) c.486T>A (p.Ser162=) n.1662T>A n.1013T>A n.388T>A n.374T>A c.615T>A (p.Ser205=) c.519T>A (p.Ser173=) c.666T>A (p.Ser222=) n.1112T>A n.1048T>A n.1099T>A | |
2 | g.233274691T>C | CA67555228 | ATG16L1 | c.867T>C (p.Ser289=) c.378T>C (p.Ser126=) c.435T>C (p.Ser145=) c.918T>C (p.Ser306=) c.810T>C (p.Ser270=) c.*748T>C (n.*748T>C) c.486T>C (p.Ser162=) n.1662T>C n.1013T>C n.388T>C n.374T>C c.615T>C (p.Ser205=) c.519T>C (p.Ser173=) c.666T>C (p.Ser222=) n.1112T>C n.1048T>C n.1099T>C | dbSNP |
2 | g.233274691T>G | CA431820802 | ATG16L1 | c.867T>G (p.Ser289=) c.378T>G (p.Ser126=) c.435T>G (p.Ser145=) c.918T>G (p.Ser306=) c.810T>G (p.Ser270=) c.*748T>G (n.*748T>G) c.486T>G (p.Ser162=) n.1662T>G n.1013T>G n.388T>G n.374T>G c.615T>G (p.Ser205=) c.519T>G (p.Ser173=) c.666T>G (p.Ser222=) n.1112T>G n.1048T>G n.1099T>G | |
2 | g.233274691T= | CA1335666662 | ATG16L1 | c.867T= (p.Ser289=) c.378T= (p.Ser126=) c.435T= (p.Ser145=) c.918T= (p.Ser306=) c.810T= (p.Ser270=) c.*748T= (n.*748T=) c.486T= (p.Ser162=) n.1662T= n.1013T= n.388T= n.374T= c.615T= (p.Ser205=) c.519T= (p.Ser173=) c.666T= (p.Ser222=) n.1112T= n.1048T= n.1099T= | |
2 | g.233274692T>A | CA351046219 | ATG16L1 | c.868T>A (p.Ser290Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.*749T>A (n.*749T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.1663T>A n.1014T>A n.389T>A n.375T>A c.616T>A (p.Ser206Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) n.1113T>A n.1049T>A n.1100T>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274692T>C | CA351046220 | ATG16L1 | c.868T>C (p.Ser290Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.*749T>C (n.*749T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.1663T>C n.1014T>C n.389T>C n.375T>C c.616T>C (p.Ser206Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) n.1113T>C n.1049T>C n.1100T>C | |
2 | g.233274692T>G | CA351046222 | ATG16L1 | c.868T>G (p.Ser290Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.*749T>G (n.*749T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.1663T>G n.1014T>G n.389T>G n.375T>G c.616T>G (p.Ser206Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) n.1113T>G n.1049T>G n.1100T>G | |
2 | g.233274693C>A | CA351046223 | ATG16L1 | c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.*750C>A (n.*750C>A) c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.1664C>A n.1015C>A n.390C>A n.376C>A c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.1114C>A n.1050C>A n.1101C>A | |
2 | g.233274693C>G | CA351046225 | ATG16L1 | c.869C>G (p.Ser290Cys) c.380C>G (p.Ser127Cys) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.812C>G (p.Ser271Cys) c.*750C>G (n.*750C>G) c.488C>G (p.Ser163Cys) n.1664C>G n.1015C>G n.390C>G n.376C>G c.617C>G (p.Ser206Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) n.1114C>G n.1050C>G n.1101C>G | |
2 | g.233274693C>T | CA351046226 | ATG16L1 | c.869C>T (p.Ser290Phe) c.380C>T (p.Ser127Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.812C>T (p.Ser271Phe) c.*750C>T (n.*750C>T) c.488C>T (p.Ser163Phe) n.1664C>T n.1015C>T n.390C>T n.376C>T c.617C>T (p.Ser206Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) n.1114C>T n.1050C>T n.1101C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.233274694C>A | CA431820803 | ATG16L1 | c.870C>A (p.Ser290=) c.381C>A (p.Ser127=) c.438C>A (p.Ser146=) c.921C>A (p.Ser307=) c.813C>A (p.Ser271=) c.*751C>A (n.*751C>A) c.489C>A (p.Ser163=) n.1665C>A n.1016C>A n.391C>A n.377C>A c.618C>A (p.Ser206=) c.522C>A (p.Ser174=) c.669C>A (p.Ser223=) n.1115C>A n.1051C>A n.1102C>A | |
2 | g.233274694C>G | CA431820804 | ATG16L1 | c.870C>G (p.Ser290=) c.381C>G (p.Ser127=) c.438C>G (p.Ser146=) c.921C>G (p.Ser307=) c.813C>G (p.Ser271=) c.*751C>G (n.*751C>G) c.489C>G (p.Ser163=) n.1665C>G n.1016C>G n.391C>G n.377C>G c.618C>G (p.Ser206=) c.522C>G (p.Ser174=) c.669C>G (p.Ser223=) n.1115C>G n.1051C>G n.1102C>G | |
2 | g.233274694C>T | CA431820805 | ATG16L1 | c.870C>T (p.Ser290=) c.381C>T (p.Ser127=) c.438C>T (p.Ser146=) c.921C>T (p.Ser307=) c.813C>T (p.Ser271=) c.*751C>T (n.*751C>T) c.489C>T (p.Ser163=) n.1665C>T n.1016C>T n.391C>T n.377C>T c.618C>T (p.Ser206=) c.522C>T (p.Ser174=) c.669C>T (p.Ser223=) n.1115C>T n.1051C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274695T>A | CA351046231 | ATG16L1 | c.871T>A (p.Phe291Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.*752T>A (n.*752T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) n.1666T>A n.1017T>A n.392T>A n.378T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) n.1116T>A n.1052T>A n.1103T>A | |
2 | g.233274695T>C | CA351046229 | ATG16L1 | c.871T>C (p.Phe291Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.*752T>C (n.*752T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) n.1666T>C n.1017T>C n.392T>C n.378T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) n.1116T>C n.1052T>C n.1103T>C | |
2 | g.233274695T>G | CA351046230 | ATG16L1 | c.871T>G (p.Phe291Val) c.382T>G (p.Phe128Val) c.439T>G (p.Phe147Val) c.922T>G (p.Phe308Val) c.814T>G (p.Phe272Val) c.*752T>G (n.*752T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) n.1666T>G n.1017T>G n.392T>G n.378T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.523T>G (p.Phe175Val) c.670T>G (p.Phe224Val) n.1116T>G n.1052T>G n.1103T>G | |
2 | g.233274696T>A | CA351046232 | ATG16L1 | c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.*753T>A (n.*753T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.1667T>A n.1018T>A n.393T>A n.379T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) n.1117T>A n.1053T>A n.1104T>A | |
2 | g.233274696T>C | CA351046233 | ATG16L1 | c.872T>C (p.Phe291Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.*753T>C (n.*753T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) n.1667T>C n.1018T>C n.393T>C n.379T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) n.1117T>C n.1053T>C n.1104T>C | |
2 | g.233274696T>G | CA351046234 | ATG16L1 | c.872T>G (p.Phe291Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.*753T>G (n.*753T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) n.1667T>G n.1018T>G n.393T>G n.379T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) n.1117T>G n.1053T>G n.1104T>G | |
2 | g.233274697C>A | CA351046236 | ATG16L1 | c.873C>A (p.Phe291Leu) c.384C>A (p.Phe128Leu) c.441C>A (p.Phe147Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) c.816C>A (p.Phe272Leu) c.*754C>A (n.*754C>A) c.492C>A (p.Phe164Leu) n.1668C>A n.1019C>A n.394C>A n.380C>A c.621C>A (p.Phe207Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) n.1118C>A n.1054C>A n.1105C>A | dbSNP |
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2 | g.233274697C>G | CA351046237 | ATG16L1 | c.873C>G (p.Phe291Leu) c.384C>G (p.Phe128Leu) c.441C>G (p.Phe147Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) c.816C>G (p.Phe272Leu) c.*754C>G (n.*754C>G) c.492C>G (p.Phe164Leu) n.1668C>G n.1019C>G n.394C>G n.380C>G c.621C>G (p.Phe207Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) n.1118C>G n.1054C>G n.1105C>G | |
2 | g.233274697C>T | CA431820806 | ATG16L1 | c.873C>T (p.Phe291=) c.384C>T (p.Phe128=) c.441C>T (p.Phe147=) c.924C>T (p.Phe308=) c.816C>T (p.Phe272=) c.*754C>T (n.*754C>T) c.492C>T (p.Phe164=) n.1668C>T n.1019C>T n.394C>T n.380C>T c.621C>T (p.Phe207=) c.525C>T (p.Phe175=) c.672C>T (p.Phe224=) n.1118C>T n.1054C>T n.1105C>T | |
2 | g.233274699del | CA2577281507 | ATG16L1 | c.875del (p.Pro292GlnfsTer17) c.386del (p.Pro129GlnfsTer17) c.443del (p.Pro148GlnfsTer17) c.926del (p.Pro309GlnfsTer17) c.818del (p.Pro273GlnfsTer17) c.*756del (n.*756del) c.494del (p.Pro165GlnfsTer?) n.1670del n.1021del n.396del n.382del c.623del (p.Pro208GlnfsTer17) c.527del (p.Pro176GlnfsTer17) c.494del (p.Pro165GlnfsTer17) c.674del (p.Pro225GlnfsTer17) n.1120del n.1056del n.1107del | gnomAD v4 |
2 | g.233274698C>A | CA351046239 | ATG16L1 | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.*755C>A (n.*755C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.1669C>A n.1020C>A n.395C>A n.381C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) n.1119C>A n.1055C>A n.1106C>A | |
2 | g.233274698C>G | CA351046240 | ATG16L1 | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.*755C>G (n.*755C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.1669C>G n.1020C>G n.395C>G n.381C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) n.1119C>G n.1055C>G n.1106C>G | |
2 | g.233274698C>T | CA351046242 | ATG16L1 | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.*755C>T (n.*755C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.1669C>T n.1020C>T n.395C>T n.381C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) n.1119C>T n.1055C>T n.1106C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274699C>A | CA351046244 | ATG16L1 | c.875C>A (p.Pro292Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.*756C>A (n.*756C>A) c.494C>A (p.Pro165Gln) n.1670C>A n.1021C>A n.396C>A n.382C>A c.623C>A (p.Pro208Gln) c.527C>A (p.Pro176Gln) c.674C>A (p.Pro225Gln) n.1120C>A n.1056C>A n.1107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274699C>G | CA351046246 | ATG16L1 | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*756C>G (n.*756C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.1670C>G n.1021C>G n.396C>G n.382C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) n.1120C>G n.1056C>G n.1107C>G | |
2 | g.233274699C>T | CA351046248 | ATG16L1 | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*756C>T (n.*756C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.1670C>T n.1021C>T n.396C>T n.382C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) n.1120C>T n.1056C>T n.1107C>T | |
2 | g.233274700A= | CA1335666664 | ATG16L1 | c.876A= (p.Pro292=) c.387A= (p.Pro129=) c.444A= (p.Pro148=) c.927A= (p.Pro309=) c.819A= (p.Pro273=) c.*757A= (n.*757A=) c.495A= (p.Pro165=) n.1671A= n.1022A= n.397A= n.383A= c.624A= (p.Pro208=) c.528A= (p.Pro176=) c.675A= (p.Pro225=) n.1121A= n.1057A= n.1108A= | |
2 | g.233274700A>C | CA431820808 | ATG16L1 | c.876A>C (p.Pro292=) c.387A>C (p.Pro129=) c.444A>C (p.Pro148=) c.927A>C (p.Pro309=) c.819A>C (p.Pro273=) c.*757A>C (n.*757A>C) c.495A>C (p.Pro165=) n.1671A>C n.1022A>C n.397A>C n.383A>C c.624A>C (p.Pro208=) c.528A>C (p.Pro176=) c.675A>C (p.Pro225=) n.1121A>C n.1057A>C n.1108A>C | |
2 | g.233274700A>G | CA431820807 | ATG16L1 | c.876A>G (p.Pro292=) c.387A>G (p.Pro129=) c.444A>G (p.Pro148=) c.927A>G (p.Pro309=) c.819A>G (p.Pro273=) c.*757A>G (n.*757A>G) c.495A>G (p.Pro165=) n.1671A>G n.1022A>G n.397A>G n.383A>G c.624A>G (p.Pro208=) c.528A>G (p.Pro176=) c.675A>G (p.Pro225=) n.1121A>G n.1057A>G n.1108A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.233274701G>A | CA351046252 | ATG16L1 | c.877G>A (p.Val293Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) c.*758G>A (n.*758G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) n.1672G>A n.1023G>A n.398G>A n.384G>A c.625G>A (p.Val209Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) n.1122G>A n.1058G>A n.1109G>A | |
2 | g.233274701G>C | CA351046254 | ATG16L1 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.*758G>C (n.*758G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) n.1672G>C n.1023G>C n.398G>C n.384G>C c.625G>C (p.Val209Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) n.1122G>C n.1058G>C n.1109G>C | |
2 | g.233274701G>T | CA351046251 | ATG16L1 | c.877G>T (p.Val293Phe) c.388G>T (p.Val130Phe) c.445G>T (p.Val149Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) c.*758G>T (n.*758G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) n.1672G>T n.1023G>T n.398G>T n.384G>T c.625G>T (p.Val209Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) c.676G>T (p.Val226Phe) n.1122G>T n.1058G>T n.1109G>T | |
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2 | g.233274703C>G | CA431820811 | ATG16L1 | c.879C>G (p.Val293=) c.390C>G (p.Val130=) c.447C>G (p.Val149=) c.930C>G (p.Val310=) c.822C>G (p.Val274=) c.*760C>G (n.*760C>G) c.498C>G (p.Val166=) n.1674C>G n.1025C>G n.400C>G n.386C>G c.627C>G (p.Val209=) c.531C>G (p.Val177=) c.678C>G (p.Val226=) n.1124C>G n.1060C>G n.1111C>G | |
2 | g.233274703C>T | CA431820810 | ATG16L1 | c.879C>T (p.Val293=) c.390C>T (p.Val130=) c.447C>T (p.Val149=) c.930C>T (p.Val310=) c.822C>T (p.Val274=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.498C>T (p.Val166=) n.1674C>T n.1025C>T n.400C>T n.386C>T c.627C>T (p.Val209=) c.531C>T (p.Val177=) c.678C>T (p.Val226=) n.1124C>T n.1060C>T n.1111C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274707del | CA2663675506 | ATG16L1 | c.883del (p.Gln295ArgfsTer14) c.394del (p.Gln132ArgfsTer14) c.451del (p.Gln151ArgfsTer14) c.934del (p.Gln312ArgfsTer14) c.826del (p.Gln276ArgfsTer14) c.*764del (n.*764del) c.502del (p.Gln168ArgfsTer?) n.1678del n.1029del n.404del n.390del c.631del (p.Gln211ArgfsTer14) c.535del (p.Gln179ArgfsTer14) c.502del (p.Gln168ArgfsTer14) c.682del (p.Gln228ArgfsTer14) n.1128del n.1064del n.1115del | gnomAD v4 |
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2 | g.233274704C>G | CA351046260 | ATG16L1 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.*761C>G (n.*761C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) n.1675C>G n.1026C>G n.401C>G n.387C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1125C>G n.1061C>G n.1112C>G | |
2 | g.233274704C>T | CA351046261 | ATG16L1 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.*761C>T (n.*761C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) n.1675C>T n.1026C>T n.401C>T n.387C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1125C>T n.1061C>T n.1112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274705C>A | CA351046262 | ATG16L1 | c.881C>A (p.Pro294His) c.392C>A (p.Pro131His) c.449C>A (p.Pro150His) c.932C>A (p.Pro311His) c.824C>A (p.Pro275His) c.*762C>A (n.*762C>A) c.500C>A (p.Pro167His) n.1676C>A n.1027C>A n.402C>A n.388C>A c.629C>A (p.Pro210His) c.533C>A (p.Pro178His) c.680C>A (p.Pro227His) n.1126C>A n.1062C>A n.1113C>A | |
2 | g.233274705C>G | CA351046264 | ATG16L1 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.*762C>G (n.*762C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.1676C>G n.1027C>G n.402C>G n.388C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1126C>G n.1062C>G n.1113C>G | |
2 | g.233274705C>T | CA351046266 | ATG16L1 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.*762C>T (n.*762C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.1676C>T n.1027C>T n.402C>T n.388C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1126C>T n.1062C>T n.1113C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274706C>A | CA67555232 | ATG16L1 | c.882C>A (p.Pro294=) c.393C>A (p.Pro131=) c.450C>A (p.Pro150=) c.933C>A (p.Pro311=) c.825C>A (p.Pro275=) c.*763C>A (n.*763C>A) c.501C>A (p.Pro167=) n.1677C>A n.1028C>A n.403C>A n.389C>A c.630C>A (p.Pro210=) c.534C>A (p.Pro178=) c.681C>A (p.Pro227=) n.1127C>A n.1063C>A n.1114C>A | dbSNP |
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2 | g.233274706C>G | CA431820814 | ATG16L1 | c.882C>G (p.Pro294=) c.393C>G (p.Pro131=) c.450C>G (p.Pro150=) c.933C>G (p.Pro311=) c.825C>G (p.Pro275=) c.*763C>G (n.*763C>G) c.501C>G (p.Pro167=) n.1677C>G n.1028C>G n.403C>G n.389C>G c.630C>G (p.Pro210=) c.534C>G (p.Pro178=) c.681C>G (p.Pro227=) n.1127C>G n.1063C>G n.1114C>G | |
2 | g.233274706C>T | CA431820813 | ATG16L1 | c.882C>T (p.Pro294=) c.393C>T (p.Pro131=) c.450C>T (p.Pro150=) c.933C>T (p.Pro311=) c.825C>T (p.Pro275=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.501C>T (p.Pro167=) n.1677C>T n.1028C>T n.403C>T n.389C>T c.630C>T (p.Pro210=) c.534C>T (p.Pro178=) c.681C>T (p.Pro227=) n.1127C>T n.1063C>T n.1114C>T | |
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2 | g.233274708A>T | CA351046275 | ATG16L1 | c.884A>T (p.Gln295Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.*765A>T (n.*765A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) n.1679A>T n.1030A>T n.405A>T n.391A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.683A>T (p.Gln228Leu) n.1129A>T n.1065A>T n.1116A>T | |
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2 | g.233274709G>C | CA351046281 | ATG16L1 | c.885G>C (p.Gln295His) c.396G>C (p.Gln132His) c.453G>C (p.Gln151His) c.936G>C (p.Gln312His) c.828G>C (p.Gln276His) c.*766G>C (n.*766G>C) c.504G>C (p.Gln168His) n.1680G>C n.1031G>C n.406G>C n.392G>C c.633G>C (p.Gln211His) c.537G>C (p.Gln179His) c.684G>C (p.Gln228His) n.1130G>C n.1066G>C n.1117G>C | |
2 | g.233274709G>T | CA351046282 | ATG16L1 | c.885G>T (p.Gln295His) c.396G>T (p.Gln132His) c.453G>T (p.Gln151His) c.936G>T (p.Gln312His) c.828G>T (p.Gln276His) c.*766G>T (n.*766G>T) c.504G>T (p.Gln168His) n.1680G>T n.1031G>T n.406G>T n.392G>T c.633G>T (p.Gln211His) c.537G>T (p.Gln179His) c.684G>T (p.Gln228His) n.1130G>T n.1066G>T n.1117G>T | |
2 | g.233274710G>A | CA2173695 | ATG16L1 | c.886G>A (p.Asp296Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) c.*767G>A (n.*767G>A) c.505G>A (p.Asp169Asn) n.1681G>A n.1032G>A n.407G>A n.393G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.1131G>A n.1067G>A n.1118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274710G>C | CA351046283 | ATG16L1 | c.886G>C (p.Asp296His) c.397G>C (p.Asp133His) c.454G>C (p.Asp152His) c.937G>C (p.Asp313His) c.829G>C (p.Asp277His) c.*767G>C (n.*767G>C) c.505G>C (p.Asp169His) n.1681G>C n.1032G>C n.407G>C n.393G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.538G>C (p.Asp180His) c.685G>C (p.Asp229His) n.1131G>C n.1067G>C n.1118G>C | |
2 | g.233274710G= | CA1335666667 | ATG16L1 | c.886G= (p.Asp296=) c.397G= (p.Asp133=) c.454G= (p.Asp152=) c.937G= (p.Asp313=) c.829G= (p.Asp277=) c.*767G= (n.*767G=) c.505G= (p.Asp169=) n.1681G= n.1032G= n.407G= n.393G= c.634G= (p.Asp212=) c.538G= (p.Asp180=) c.685G= (p.Asp229=) n.1131G= n.1067G= n.1118G= | |
2 | g.233274710G>T | CA351046284 | ATG16L1 | c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.*767G>T (n.*767G>T) c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.1681G>T n.1032G>T n.407G>T n.393G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.1131G>T n.1067G>T n.1118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274711A= | CA1335666668 | ATG16L1 | c.887A= (p.Asp296=) c.398A= (p.Asp133=) c.455A= (p.Asp152=) c.938A= (p.Asp313=) c.830A= (p.Asp277=) c.*768A= (n.*768A=) c.506A= (p.Asp169=) n.1682A= n.1033A= n.408A= n.394A= c.635A= (p.Asp212=) c.539A= (p.Asp180=) c.686A= (p.Asp229=) n.1132A= n.1068A= n.1119A= | |
2 | g.233274711A>C | CA351046287 | ATG16L1 | c.887A>C (p.Asp296Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) c.*768A>C (n.*768A>C) c.506A>C (p.Asp169Ala) n.1682A>C n.1033A>C n.408A>C n.394A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.1132A>C n.1068A>C n.1119A>C | |
2 | g.233274711A>G | CA351046288 | ATG16L1 | c.887A>G (p.Asp296Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) c.*768A>G (n.*768A>G) c.506A>G (p.Asp169Gly) n.1682A>G n.1033A>G n.408A>G n.394A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.1132A>G n.1068A>G n.1119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274711A>T | CA351046290 | ATG16L1 | c.887A>T (p.Asp296Val) c.398A>T (p.Asp133Val) c.455A>T (p.Asp152Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.830A>T (p.Asp277Val) c.*768A>T (n.*768A>T) c.506A>T (p.Asp169Val) n.1682A>T n.1033A>T n.408A>T n.394A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.539A>T (p.Asp180Val) c.686A>T (p.Asp229Val) n.1132A>T n.1068A>T n.1119A>T | |
2 | g.233274712C>A | CA351046292 | ATG16L1 | c.888C>A (p.Asp296Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) c.939C>A (p.Asp313Glu) c.831C>A (p.Asp277Glu) c.*769C>A (n.*769C>A) c.507C>A (p.Asp169Glu) n.1683C>A n.1034C>A n.409C>A n.395C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) c.540C>A (p.Asp180Glu) c.687C>A (p.Asp229Glu) n.1133C>A n.1069C>A n.1120C>A | |
2 | g.233274712C>G | CA351046294 | ATG16L1 | c.888C>G (p.Asp296Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) c.939C>G (p.Asp313Glu) c.831C>G (p.Asp277Glu) c.*769C>G (n.*769C>G) c.507C>G (p.Asp169Glu) n.1683C>G n.1034C>G n.409C>G n.395C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) c.540C>G (p.Asp180Glu) c.687C>G (p.Asp229Glu) n.1133C>G n.1069C>G n.1120C>G | |
2 | g.233274712C>T | CA431820816 | ATG16L1 | c.888C>T (p.Asp296=) c.399C>T (p.Asp133=) c.456C>T (p.Asp152=) c.939C>T (p.Asp313=) c.831C>T (p.Asp277=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.507C>T (p.Asp169=) n.1683C>T n.1034C>T n.409C>T n.395C>T c.636C>T (p.Asp212=) c.540C>T (p.Asp180=) c.687C>T (p.Asp229=) n.1133C>T n.1069C>T n.1120C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274713A= | CA1335666669 | ATG16L1 | c.889A= (p.Asn297=) c.400A= (p.Asn134=) c.457A= (p.Asn153=) c.940A= (p.Asn314=) c.832A= (p.Asn278=) c.*770A= (n.*770A=) c.508A= (p.Asn170=) n.1684A= n.1035A= n.410A= n.396A= c.637A= (p.Asn213=) c.541A= (p.Asn181=) c.688A= (p.Asn230=) n.1134A= n.1070A= n.1121A= | |
2 | g.233274713A>C | CA2173696 | ATG16L1 | c.889A>C (p.Asn297His) c.400A>C (p.Asn134His) c.457A>C (p.Asn153His) c.940A>C (p.Asn314His) c.832A>C (p.Asn278His) c.*770A>C (n.*770A>C) c.508A>C (p.Asn170His) n.1684A>C n.1035A>C n.410A>C n.396A>C c.637A>C (p.Asn213His) c.541A>C (p.Asn181His) c.688A>C (p.Asn230His) n.1134A>C n.1070A>C n.1121A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274713A>G | CA351046296 | ATG16L1 | c.889A>G (p.Asn297Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.*770A>G (n.*770A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) n.1684A>G n.1035A>G n.410A>G n.396A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) n.1134A>G n.1070A>G n.1121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274713A>T | CA351046297 | ATG16L1 | c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.*770A>T (n.*770A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.1684A>T n.1035A>T n.410A>T n.396A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.1134A>T n.1070A>T n.1121A>T | |
2 | g.233274714A>C | CA351046300 | ATG16L1 | c.890A>C (p.Asn297Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.*771A>C (n.*771A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) n.1685A>C n.1036A>C n.411A>C n.397A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) n.1135A>C n.1071A>C n.1122A>C | |
2 | g.233274714A>G | CA351046304 | ATG16L1 | c.890A>G (p.Asn297Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.*771A>G (n.*771A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) n.1685A>G n.1036A>G n.411A>G n.397A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) n.1135A>G n.1071A>G n.1122A>G | |
2 | g.233274714A>T | CA351046301 | ATG16L1 | c.890A>T (p.Asn297Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.*771A>T (n.*771A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) n.1685A>T n.1036A>T n.411A>T n.397A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) n.1135A>T n.1071A>T n.1122A>T | |
2 | g.233274715T>A | CA351046306 | ATG16L1 | c.891T>A (p.Asn297Lys) c.402T>A (p.Asn134Lys) c.459T>A (p.Asn153Lys) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) c.*772T>A (n.*772T>A) c.510T>A (p.Asn170Lys) n.1686T>A n.1037T>A n.412T>A n.398T>A c.639T>A (p.Asn213Lys) c.543T>A (p.Asn181Lys) c.690T>A (p.Asn230Lys) n.1136T>A n.1072T>A n.1123T>A | |
2 | g.233274715T>C | CA2173697 | ATG16L1 | c.891T>C (p.Asn297=) c.402T>C (p.Asn134=) c.459T>C (p.Asn153=) c.942T>C (p.Asn314=) c.834T>C (p.Asn278=) c.*772T>C (n.*772T>C) c.510T>C (p.Asn170=) n.1686T>C n.1037T>C n.412T>C n.398T>C c.639T>C (p.Asn213=) c.543T>C (p.Asn181=) c.690T>C (p.Asn230=) n.1136T>C n.1072T>C n.1123T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274715T>G | CA351046308 | ATG16L1 | c.891T>G (p.Asn297Lys) c.402T>G (p.Asn134Lys) c.459T>G (p.Asn153Lys) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) c.*772T>G (n.*772T>G) c.510T>G (p.Asn170Lys) n.1686T>G n.1037T>G n.412T>G n.398T>G c.639T>G (p.Asn213Lys) c.543T>G (p.Asn181Lys) c.690T>G (p.Asn230Lys) n.1136T>G n.1072T>G n.1123T>G | |
2 | g.233274715T= | CA1335666670 | ATG16L1 | c.891T= (p.Asn297=) c.402T= (p.Asn134=) c.459T= (p.Asn153=) c.942T= (p.Asn314=) c.834T= (p.Asn278=) c.*772T= (n.*772T=) c.510T= (p.Asn170=) n.1686T= n.1037T= n.412T= n.398T= c.639T= (p.Asn213=) c.543T= (p.Asn181=) c.690T= (p.Asn230=) n.1136T= n.1072T= n.1123T= | |
2 | g.233274716G>A | CA351046309 | ATG16L1 | c.892G>A (p.Val298Met) c.403G>A (p.Val135Met) c.460G>A (p.Val154Met) c.943G>A (p.Val315Met) c.835G>A (p.Val279Met) c.*773G>A (n.*773G>A) c.511G>A (p.Val171Met) n.1687G>A n.1038G>A n.413G>A n.399G>A c.640G>A (p.Val214Met) c.544G>A (p.Val182Met) c.691G>A (p.Val231Met) n.1137G>A n.1073G>A n.1124G>A | |
2 | g.233274716G>C | CA351046313 | ATG16L1 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.*773G>C (n.*773G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1687G>C n.1038G>C n.413G>C n.399G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) n.1137G>C n.1073G>C n.1124G>C | |
2 | g.233274716G>T | CA351046311 | ATG16L1 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) c.*773G>T (n.*773G>T) c.511G>T (p.Val171Leu) n.1687G>T n.1038G>T n.413G>T n.399G>T c.640G>T (p.Val214Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) n.1137G>T n.1073G>T n.1124G>T | |
2 | g.233274717T>A | CA351046315 | ATG16L1 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) c.*774T>A (n.*774T>A) c.512T>A (p.Val171Glu) n.1688T>A n.1039T>A n.414T>A n.400T>A c.641T>A (p.Val214Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) n.1138T>A n.1074T>A n.1125T>A | |
2 | g.233274717T>C | CA351046317 | ATG16L1 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.*774T>C (n.*774T>C) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1688T>C n.1039T>C n.414T>C n.400T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) n.1138T>C n.1074T>C n.1125T>C | |
2 | g.233274717T>G | CA351046319 | ATG16L1 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.*774T>G (n.*774T>G) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1688T>G n.1039T>G n.414T>G n.400T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) n.1138T>G n.1074T>G n.1125T>G | |
2 | g.233274718G>A | CA431820817 | ATG16L1 | c.894G>A (p.Val298=) c.405G>A (p.Val135=) c.462G>A (p.Val154=) c.945G>A (p.Val315=) c.837G>A (p.Val279=) c.*775G>A (n.*775G>A) c.513G>A (p.Val171=) n.1689G>A n.1040G>A n.415G>A n.401G>A c.642G>A (p.Val214=) c.546G>A (p.Val182=) c.693G>A (p.Val231=) n.1139G>A n.1075G>A n.1126G>A | |
2 | g.233274718G>C | CA431820818 | ATG16L1 | c.894G>C (p.Val298=) c.405G>C (p.Val135=) c.462G>C (p.Val154=) c.945G>C (p.Val315=) c.837G>C (p.Val279=) c.*775G>C (n.*775G>C) c.513G>C (p.Val171=) n.1689G>C n.1040G>C n.415G>C n.401G>C c.642G>C (p.Val214=) c.546G>C (p.Val182=) c.693G>C (p.Val231=) n.1139G>C n.1075G>C n.1126G>C | |
2 | g.233274718G>T | CA431820819 | ATG16L1 | c.894G>T (p.Val298=) c.405G>T (p.Val135=) c.462G>T (p.Val154=) c.945G>T (p.Val315=) c.837G>T (p.Val279=) c.*775G>T (n.*775G>T) c.513G>T (p.Val171=) n.1689G>T n.1040G>T n.415G>T n.401G>T c.642G>T (p.Val214=) c.546G>T (p.Val182=) c.693G>T (p.Val231=) n.1139G>T n.1075G>T n.1126G>T | COSMIC |
2 | g.233274719del | CA2663675526 | ATG16L1 | c.895del (p.Asp299IlefsTer10) c.406del (p.Asp136IlefsTer10) c.463del (p.Asp155IlefsTer10) c.946del (p.Asp316IlefsTer10) c.838del (p.Asp280IlefsTer10) c.*776del (n.*776del) c.514del (p.Asp172IlefsTer?) n.1690del n.1041del n.416del n.402del c.643del (p.Asp215IlefsTer10) c.547del (p.Asp183IlefsTer10) c.514del (p.Asp172IlefsTer10) c.694del (p.Asp232IlefsTer10) n.1140del n.1076del n.1127del | gnomAD v4 |
2 | g.233274719G>A | CA351046321 | ATG16L1 | c.895G>A (p.Asp299Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*776G>A (n.*776G>A) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.1690G>A n.1041G>A n.416G>A n.402G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1140G>A n.1076G>A n.1127G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274719G>C | CA351046322 | ATG16L1 | c.895G>C (p.Asp299His) c.406G>C (p.Asp136His) c.463G>C (p.Asp155His) c.946G>C (p.Asp316His) c.838G>C (p.Asp280His) c.*776G>C (n.*776G>C) c.514G>C (p.Asp172His) n.1690G>C n.1041G>C n.416G>C n.402G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.547G>C (p.Asp183His) c.694G>C (p.Asp232His) n.1140G>C n.1076G>C n.1127G>C | |
2 | g.233274719G>T | CA351046325 | ATG16L1 | c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*776G>T (n.*776G>T) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.1690G>T n.1041G>T n.416G>T n.402G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1140G>T n.1076G>T n.1127G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274720A>C | CA351046327 | ATG16L1 | c.896A>C (p.Asp299Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*777A>C (n.*777A>C) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.1691A>C n.1042A>C n.417A>C n.403A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1141A>C n.1077A>C n.1128A>C | |
2 | g.233274720A>G | CA351046329 | ATG16L1 | c.896A>G (p.Asp299Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*777A>G (n.*777A>G) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.1691A>G n.1042A>G n.417A>G n.403A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1141A>G n.1077A>G n.1128A>G | |
2 | g.233274720A>T | CA351046331 | ATG16L1 | c.896A>T (p.Asp299Val) c.407A>T (p.Asp136Val) c.464A>T (p.Asp155Val) c.947A>T (p.Asp316Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.*777A>T (n.*777A>T) c.515A>T (p.Asp172Val) n.1691A>T n.1042A>T n.417A>T n.403A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.548A>T (p.Asp183Val) c.695A>T (p.Asp232Val) n.1141A>T n.1077A>T n.1128A>T | |
2 | g.233274721T>A | CA351046333 | ATG16L1 | c.897T>A (p.Asp299Glu) c.408T>A (p.Asp136Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) c.948T>A (p.Asp316Glu) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.*778T>A (n.*778T>A) c.516T>A (p.Asp172Glu) n.1692T>A n.1043T>A n.418T>A n.404T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) c.549T>A (p.Asp183Glu) c.696T>A (p.Asp232Glu) n.1142T>A n.1078T>A n.1129T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274721T>C | CA431820820 | ATG16L1 | c.897T>C (p.Asp299=) c.408T>C (p.Asp136=) c.465T>C (p.Asp155=) c.948T>C (p.Asp316=) c.840T>C (p.Asp280=) c.*778T>C (n.*778T>C) c.516T>C (p.Asp172=) n.1692T>C n.1043T>C n.418T>C n.404T>C c.645T>C (p.Asp215=) c.549T>C (p.Asp183=) c.696T>C (p.Asp232=) n.1142T>C n.1078T>C n.1129T>C | |
2 | g.233274721T>G | CA351046335 | ATG16L1 | c.897T>G (p.Asp299Glu) c.408T>G (p.Asp136Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) c.948T>G (p.Asp316Glu) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.*778T>G (n.*778T>G) c.516T>G (p.Asp172Glu) n.1692T>G n.1043T>G n.418T>G n.404T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) c.549T>G (p.Asp183Glu) c.696T>G (p.Asp232Glu) n.1142T>G n.1078T>G n.1129T>G | |
2 | g.233274721T= | CA1335666671 | ATG16L1 | c.897T= (p.Asp299=) c.408T= (p.Asp136=) c.465T= (p.Asp155=) c.948T= (p.Asp316=) c.840T= (p.Asp280=) c.*778T= (n.*778T=) c.516T= (p.Asp172=) n.1692T= n.1043T= n.418T= n.404T= c.645T= (p.Asp215=) c.549T= (p.Asp183=) c.696T= (p.Asp232=) n.1142T= n.1078T= n.1129T= | |
2 | g.233274722A= | CA1335666672 | ATG16L1 | c.898A= (p.Thr300=) c.409A= (p.Thr137=) c.466A= (p.Thr156=) c.949A= (p.Thr317=) c.841A= (p.Thr281=) c.*779A= (n.*779A=) c.517A= (p.Thr173=) n.1693A= n.1044A= n.419A= n.405A= c.646A= (p.Thr216=) c.550A= (p.Thr184=) c.697A= (p.Thr233=) n.1143A= n.1079A= n.1130A= | |
2 | g.233274722A>C | CA351046339 | ATG16L1 | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.*779A>C (n.*779A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.1693A>C n.1044A>C n.419A>C n.405A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.1143A>C n.1079A>C n.1130A>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274722A>G | CA114782 | ATG16L1 | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.*779A>G (n.*779A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.1693A>G n.1044A>G n.419A>G n.405A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.1143A>G n.1079A>G n.1130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274722A>T | CA351046338 | ATG16L1 | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.*779A>T (n.*779A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.1693A>T n.1044A>T n.419A>T n.405A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.1143A>T n.1079A>T n.1130A>T | |
2 | g.233274723C>A | CA351046341 | ATG16L1 | c.899C>A (p.Thr300Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.467C>A (p.Thr156Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.*780C>A (n.*780C>A) c.518C>A (p.Thr173Asn) n.1694C>A n.1045C>A n.420C>A n.406C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) n.1144C>A n.1080C>A n.1131C>A | |
2 | g.233274723C>G | CA351046342 | ATG16L1 | c.899C>G (p.Thr300Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.467C>G (p.Thr156Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.*780C>G (n.*780C>G) c.518C>G (p.Thr173Ser) n.1694C>G n.1045C>G n.420C>G n.406C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) n.1144C>G n.1080C>G n.1131C>G | |
2 | g.233274723C>T | CA351046343 | ATG16L1 | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.*780C>T (n.*780C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.1694C>T n.1045C>T n.420C>T n.406C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) n.1144C>T n.1080C>T n.1131C>T | |
2 | g.233274724_233274725del | CA2663675536 | ATG16L1 | c.900_901del (p.His301SerfsTer5) c.411_412del (p.His138SerfsTer5) c.468_469del (p.His157SerfsTer5) c.951_952del (p.His318SerfsTer5) c.843_844del (p.His282SerfsTer5) c.*781_*782del (n.*781_*782del) c.519_520del (p.His174SerfsTer?) n.1695_1696del n.1046_1047del n.421_422del n.407_408del c.648_649del (p.His217SerfsTer5) c.552_553del (p.His185SerfsTer5) c.519_520del (p.His174SerfsTer5) c.699_700del (p.His234SerfsTer5) n.1145_1146del n.1081_1082del n.1132_1133del | gnomAD v4 |
2 | g.233274724T>A | CA431820821 | ATG16L1 | c.900T>A (p.Thr300=) c.411T>A (p.Thr137=) c.468T>A (p.Thr156=) c.951T>A (p.Thr317=) c.843T>A (p.Thr281=) c.*781T>A (n.*781T>A) c.519T>A (p.Thr173=) n.1695T>A n.1046T>A n.421T>A n.407T>A c.648T>A (p.Thr216=) c.552T>A (p.Thr184=) c.699T>A (p.Thr233=) n.1145T>A n.1081T>A n.1132T>A | |
2 | g.233274724T>C | CA431820822 | ATG16L1 | c.900T>C (p.Thr300=) c.411T>C (p.Thr137=) c.468T>C (p.Thr156=) c.951T>C (p.Thr317=) c.843T>C (p.Thr281=) c.*781T>C (n.*781T>C) c.519T>C (p.Thr173=) n.1695T>C n.1046T>C n.421T>C n.407T>C c.648T>C (p.Thr216=) c.552T>C (p.Thr184=) c.699T>C (p.Thr233=) n.1145T>C n.1081T>C n.1132T>C | |
2 | g.233274724T>G | CA431820823 | ATG16L1 | c.900T>G (p.Thr300=) c.411T>G (p.Thr137=) c.468T>G (p.Thr156=) c.951T>G (p.Thr317=) c.843T>G (p.Thr281=) c.*781T>G (n.*781T>G) c.519T>G (p.Thr173=) n.1695T>G n.1046T>G n.421T>G n.407T>G c.648T>G (p.Thr216=) c.552T>G (p.Thr184=) c.699T>G (p.Thr233=) n.1145T>G n.1081T>G n.1132T>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274725C>A | CA351046346 | ATG16L1 | c.901C>A (p.His301Asn) c.412C>A (p.His138Asn) c.469C>A (p.His157Asn) c.952C>A (p.His318Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.*782C>A (n.*782C>A) c.520C>A (p.His174Asn) n.1696C>A n.1047C>A n.422C>A n.408C>A c.649C>A (p.His217Asn) c.553C>A (p.His185Asn) c.700C>A (p.His234Asn) n.1146C>A n.1082C>A n.1133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274725C= | CA1335666673 | ATG16L1 | c.901C= (p.His301=) c.412C= (p.His138=) c.469C= (p.His157=) c.952C= (p.His318=) c.844C= (p.His282=) c.*782C= (n.*782C=) c.520C= (p.His174=) n.1696C= n.1047C= n.422C= n.408C= c.649C= (p.His217=) c.553C= (p.His185=) c.700C= (p.His234=) n.1146C= n.1082C= n.1133C= | |
2 | g.233274725C>G | CA351046347 | ATG16L1 | c.901C>G (p.His301Asp) c.412C>G (p.His138Asp) c.469C>G (p.His157Asp) c.952C>G (p.His318Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.*782C>G (n.*782C>G) c.520C>G (p.His174Asp) n.1696C>G n.1047C>G n.422C>G n.408C>G c.649C>G (p.His217Asp) c.553C>G (p.His185Asp) c.700C>G (p.His234Asp) n.1146C>G n.1082C>G n.1133C>G | |
2 | g.233274725C>T | CA2173698 | ATG16L1 | c.901C>T (p.His301Tyr) c.412C>T (p.His138Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.*782C>T (n.*782C>T) c.520C>T (p.His174Tyr) n.1696C>T n.1047C>T n.422C>T n.408C>T c.649C>T (p.His217Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr) c.700C>T (p.His234Tyr) n.1146C>T n.1082C>T n.1133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233274726A>C | CA351046350 | ATG16L1 | c.902A>C (p.His301Pro) c.413A>C (p.His138Pro) c.470A>C (p.His157Pro) c.953A>C (p.His318Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.*783A>C (n.*783A>C) c.521A>C (p.His174Pro) n.1697A>C n.1048A>C n.423A>C n.409A>C c.650A>C (p.His217Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.701A>C (p.His234Pro) n.1147A>C n.1083A>C n.1134A>C | |
2 | g.233274726A>G | CA351046351 | ATG16L1 | c.902A>G (p.His301Arg) c.413A>G (p.His138Arg) c.470A>G (p.His157Arg) c.953A>G (p.His318Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.*783A>G (n.*783A>G) c.521A>G (p.His174Arg) n.1697A>G n.1048A>G n.423A>G n.409A>G c.650A>G (p.His217Arg) c.554A>G (p.His185Arg) c.701A>G (p.His234Arg) n.1147A>G n.1083A>G n.1134A>G | dbSNP |
2 | g.233274726A>T | CA351046353 | ATG16L1 | c.902A>T (p.His301Leu) c.413A>T (p.His138Leu) c.470A>T (p.His157Leu) c.953A>T (p.His318Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.*783A>T (n.*783A>T) c.521A>T (p.His174Leu) n.1697A>T n.1048A>T n.423A>T n.409A>T c.650A>T (p.His217Leu) c.554A>T (p.His185Leu) c.701A>T (p.His234Leu) n.1147A>T n.1083A>T n.1134A>T | |
2 | g.233274727T>A | CA351046355 | ATG16L1 | c.903T>A (p.His301Gln) c.414T>A (p.His138Gln) c.471T>A (p.His157Gln) c.954T>A (p.His318Gln) c.846T>A (p.His282Gln) c.*784T>A (n.*784T>A) c.522T>A (p.His174Gln) n.1698T>A n.1049T>A n.424T>A n.410T>A c.651T>A (p.His217Gln) c.555T>A (p.His185Gln) c.702T>A (p.His234Gln) n.1148T>A n.1084T>A n.1135T>A | |
2 | g.233274727T>C | CA431820824 | ATG16L1 | c.903T>C (p.His301=) c.414T>C (p.His138=) c.471T>C (p.His157=) c.954T>C (p.His318=) c.846T>C (p.His282=) c.*784T>C (n.*784T>C) c.522T>C (p.His174=) n.1698T>C n.1049T>C n.424T>C n.410T>C c.651T>C (p.His217=) c.555T>C (p.His185=) c.702T>C (p.His234=) n.1148T>C n.1084T>C n.1135T>C | |
2 | g.233274727T>G | CA351046357 | ATG16L1 | c.903T>G (p.His301Gln) c.414T>G (p.His138Gln) c.471T>G (p.His157Gln) c.954T>G (p.His318Gln) c.846T>G (p.His282Gln) c.*784T>G (n.*784T>G) c.522T>G (p.His174Gln) n.1698T>G n.1049T>G n.424T>G n.410T>G c.651T>G (p.His217Gln) c.555T>G (p.His185Gln) c.702T>G (p.His234Gln) n.1148T>G n.1084T>G n.1135T>G | |
2 | g.233274728C>A | CA351046363 | ATG16L1 | c.904C>A (p.Pro302Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*785C>A (n.*785C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.1699C>A n.1050C>A n.425C>A n.411C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) n.1149C>A n.1085C>A n.1136C>A | |
2 | g.233274728C= | CA1335666675 | ATG16L1 | c.904C= (p.Pro302=) c.415C= (p.Pro139=) c.472C= (p.Pro158=) c.955C= (p.Pro319=) c.847C= (p.Pro283=) c.*785C= (n.*785C=) c.523C= (p.Pro175=) n.1699C= n.1050C= n.425C= n.411C= c.652C= (p.Pro218=) c.556C= (p.Pro186=) c.703C= (p.Pro235=) n.1149C= n.1085C= n.1136C= | |
2 | g.233274728C>G | CA351046361 | ATG16L1 | c.904C>G (p.Pro302Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*785C>G (n.*785C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.1699C>G n.1050C>G n.425C>G n.411C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) n.1149C>G n.1085C>G n.1136C>G | |
2 | g.233274728C>T | CA351046359 | ATG16L1 | c.904C>T (p.Pro302Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*785C>T (n.*785C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.1699C>T n.1050C>T n.425C>T n.411C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) n.1149C>T n.1085C>T n.1136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274729C>A | CA351046368 | ATG16L1 | c.905C>A (p.Pro302His) c.416C>A (p.Pro139His) c.473C>A (p.Pro158His) c.956C>A (p.Pro319His) c.848C>A (p.Pro283His) c.*786C>A (n.*786C>A) c.524C>A (p.Pro175His) n.1700C>A n.1051C>A n.426C>A n.412C>A c.653C>A (p.Pro218His) c.557C>A (p.Pro186His) c.704C>A (p.Pro235His) n.1150C>A n.1086C>A n.1137C>A | |
2 | g.233274729C= | CA1335666676 | ATG16L1 | c.905C= (p.Pro302=) c.416C= (p.Pro139=) c.473C= (p.Pro158=) c.956C= (p.Pro319=) c.848C= (p.Pro283=) c.*786C= (n.*786C=) c.524C= (p.Pro175=) n.1700C= n.1051C= n.426C= n.412C= c.653C= (p.Pro218=) c.557C= (p.Pro186=) c.704C= (p.Pro235=) n.1150C= n.1086C= n.1137C= | |
2 | g.233274729C>G | CA67555242 | ATG16L1 | c.905C>G (p.Pro302Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.1700C>G n.1051C>G n.426C>G n.412C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) n.1150C>G n.1086C>G n.1137C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274729C>T | CA351046366 | ATG16L1 | c.905C>T (p.Pro302Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*786C>T (n.*786C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.1700C>T n.1051C>T n.426C>T n.412C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) n.1150C>T n.1086C>T n.1137C>T | |
2 | g.233274730T>A | CA431820826 | ATG16L1 | c.906T>A (p.Pro302=) c.417T>A (p.Pro139=) c.474T>A (p.Pro158=) c.957T>A (p.Pro319=) c.849T>A (p.Pro283=) c.*787T>A (n.*787T>A) c.525T>A (p.Pro175=) n.1701T>A n.1052T>A n.427T>A n.413T>A c.654T>A (p.Pro218=) c.558T>A (p.Pro186=) c.705T>A (p.Pro235=) n.1151T>A n.1087T>A n.1138T>A | |
2 | g.233274730T>C | CA431820827 | ATG16L1 | c.906T>C (p.Pro302=) c.417T>C (p.Pro139=) c.474T>C (p.Pro158=) c.957T>C (p.Pro319=) c.849T>C (p.Pro283=) c.*787T>C (n.*787T>C) c.525T>C (p.Pro175=) n.1701T>C n.1052T>C n.427T>C n.413T>C c.654T>C (p.Pro218=) c.558T>C (p.Pro186=) c.705T>C (p.Pro235=) n.1151T>C n.1087T>C n.1138T>C | |
2 | g.233274730T>G | CA431820825 | ATG16L1 | c.906T>G (p.Pro302=) c.417T>G (p.Pro139=) c.474T>G (p.Pro158=) c.957T>G (p.Pro319=) c.849T>G (p.Pro283=) c.*787T>G (n.*787T>G) c.525T>G (p.Pro175=) n.1701T>G n.1052T>G n.427T>G n.413T>G c.654T>G (p.Pro218=) c.558T>G (p.Pro186=) c.705T>G (p.Pro235=) n.1151T>G n.1087T>G n.1138T>G | |
2 | g.233274731G>A | CA2173699 | ATG16L1 | c.907G>A (p.Gly303Ser) c.418G>A (p.Gly140Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*788G>A (n.*788G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) n.1702G>A n.1053G>A n.428G>A n.414G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) n.1152G>A n.1088G>A n.1139G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233274732G>C | CA351046378 | ATG16L1 | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*789G>C (n.*789G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1703G>C n.1054G>C n.429G>C n.415G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1153G>C n.1089G>C n.1140G>C | |
2 | g.233274732G>T | CA351046376 | ATG16L1 | c.908G>T (p.Gly303Val) c.419G>T (p.Gly140Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*789G>T (n.*789G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) n.1703G>T n.1054G>T n.429G>T n.415G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1153G>T n.1089G>T n.1140G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274733T>A | CA431820829 | ATG16L1 | c.909T>A (p.Gly303=) c.420T>A (p.Gly140=) c.477T>A (p.Gly159=) c.960T>A (p.Gly320=) c.852T>A (p.Gly284=) c.*790T>A (n.*790T>A) c.528T>A (p.Gly176=) n.1704T>A n.1055T>A n.430T>A n.416T>A c.657T>A (p.Gly219=) c.561T>A (p.Gly187=) c.708T>A (p.Gly236=) n.1154T>A n.1090T>A n.1141T>A | |
2 | g.233274733T>C | CA431820830 | ATG16L1 | c.909T>C (p.Gly303=) c.420T>C (p.Gly140=) c.477T>C (p.Gly159=) c.960T>C (p.Gly320=) c.852T>C (p.Gly284=) c.*790T>C (n.*790T>C) c.528T>C (p.Gly176=) n.1704T>C n.1055T>C n.430T>C n.416T>C c.657T>C (p.Gly219=) c.561T>C (p.Gly187=) c.708T>C (p.Gly236=) n.1154T>C n.1090T>C n.1141T>C | |
2 | g.233274733T>G | CA431820828 | ATG16L1 | c.909T>G (p.Gly303=) c.420T>G (p.Gly140=) c.477T>G (p.Gly159=) c.960T>G (p.Gly320=) c.852T>G (p.Gly284=) c.*790T>G (n.*790T>G) c.528T>G (p.Gly176=) n.1704T>G n.1055T>G n.430T>G n.416T>G c.657T>G (p.Gly219=) c.561T>G (p.Gly187=) c.708T>G (p.Gly236=) n.1154T>G n.1090T>G n.1141T>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274734T>A | CA351046382 | ATG16L1 | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.*791T>A (n.*791T>A) c.529T>A (p.Ser177Thr) n.1705T>A n.1056T>A n.431T>A n.417T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) n.1155T>A n.1091T>A n.1142T>A | |
2 | g.233274734T>C | CA351046383 | ATG16L1 | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.*791T>C (n.*791T>C) c.529T>C (p.Ser177Pro) n.1705T>C n.1056T>C n.431T>C n.417T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) n.1155T>C n.1091T>C n.1142T>C | |
2 | g.233274734T>G | CA351046385 | ATG16L1 | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.*791T>G (n.*791T>G) c.529T>G (p.Ser177Ala) n.1705T>G n.1056T>G n.431T>G n.417T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) n.1155T>G n.1091T>G n.1142T>G | |
2 | g.233274735C>A | CA351046387 | ATG16L1 | c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.*792C>A (n.*792C>A) c.530C>A (p.Ser177Tyr) n.1706C>A n.1057C>A n.432C>A n.418C>A c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.1156C>A n.1092C>A n.1143C>A | |
2 | g.233274735C>G | CA351046388 | ATG16L1 | c.911C>G (p.Ser304Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.479C>G (p.Ser160Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.*792C>G (n.*792C>G) c.530C>G (p.Ser177Cys) n.1706C>G n.1057C>G n.432C>G n.418C>G c.659C>G (p.Ser220Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) n.1156C>G n.1092C>G n.1143C>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274735C>T | CA351046390 | ATG16L1 | c.911C>T (p.Ser304Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.479C>T (p.Ser160Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.*792C>T (n.*792C>T) c.530C>T (p.Ser177Phe) n.1706C>T n.1057C>T n.432C>T n.418C>T c.659C>T (p.Ser220Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) n.1156C>T n.1092C>T n.1143C>T | |
2 | g.233274736T>A | CA431820833 | ATG16L1 | c.912T>A (p.Ser304=) c.423T>A (p.Ser141=) c.480T>A (p.Ser160=) c.963T>A (p.Ser321=) c.855T>A (p.Ser285=) c.*793T>A (n.*793T>A) c.531T>A (p.Ser177=) n.1707T>A n.1058T>A n.433T>A n.419T>A c.660T>A (p.Ser220=) c.564T>A (p.Ser188=) c.711T>A (p.Ser237=) n.1157T>A n.1093T>A n.1144T>A | |
2 | g.233274736T>C | CA431820832 | ATG16L1 | c.912T>C (p.Ser304=) c.423T>C (p.Ser141=) c.480T>C (p.Ser160=) c.963T>C (p.Ser321=) c.855T>C (p.Ser285=) c.*793T>C (n.*793T>C) c.531T>C (p.Ser177=) n.1707T>C n.1058T>C n.433T>C n.419T>C c.660T>C (p.Ser220=) c.564T>C (p.Ser188=) c.711T>C (p.Ser237=) n.1157T>C n.1093T>C n.1144T>C | |
2 | g.233274736T>G | CA431820831 | ATG16L1 | c.912T>G (p.Ser304=) c.423T>G (p.Ser141=) c.480T>G (p.Ser160=) c.963T>G (p.Ser321=) c.855T>G (p.Ser285=) c.*793T>G (n.*793T>G) c.531T>G (p.Ser177=) n.1707T>G n.1058T>G n.433T>G n.419T>G c.660T>G (p.Ser220=) c.564T>G (p.Ser188=) c.711T>G (p.Ser237=) n.1157T>G n.1093T>G n.1144T>G | |
2 | g.233274737G>A | CA351046392 | ATG16L1 | c.913G>A (p.Gly305Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.*794G>A (n.*794G>A) c.532G>A n.1708G>A n.1059G>A n.434G>A n.420G>A c.661G>A (p.Gly221Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) c.712G>A (p.Gly238Ser) n.1158G>A n.1094G>A n.1145G>A | |
2 | g.233274737G>C | CA351046396 | ATG16L1 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.*794G>C (n.*794G>C) c.532G>C n.1708G>C n.1059G>C n.434G>C n.420G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) n.1158G>C n.1094G>C n.1145G>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274737G>T | CA351046394 | ATG16L1 | c.913G>T (p.Gly305Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.*794G>T (n.*794G>T) c.532G>T n.1708G>T n.1059G>T n.434G>T n.420G>T c.661G>T (p.Gly221Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) c.712G>T (p.Gly238Cys) n.1158G>T n.1094G>T n.1145G>T | |
2 | g.233274738G>A | CA351046398 | ATG16L1 | c.914G>A (p.Gly305Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.*795G>A (n.*795G>A) c.533G>A n.1709G>A n.1060G>A n.435G>A n.421G>A c.662G>A (p.Gly221Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) c.713G>A (p.Gly238Asp) n.1159G>A n.1095G>A n.1146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274738G>C | CA351046400 | ATG16L1 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.*795G>C (n.*795G>C) c.533G>C n.1709G>C n.1060G>C n.435G>C n.421G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1159G>C n.1095G>C n.1146G>C | |
2 | g.233274738G= | CA1335666678 | ATG16L1 | c.914G= (p.Gly305=) c.425G= (p.Gly142=) c.482G= (p.Gly161=) c.965G= (p.Gly322=) c.857G= (p.Gly286=) c.*795G= (n.*795G=) c.533G= n.1709G= n.1060G= n.435G= n.421G= c.662G= (p.Gly221=) c.566G= (p.Gly189=) c.533G= (p.Gly178=) c.713G= (p.Gly238=) n.1159G= n.1095G= n.1146G= | |
2 | g.233274738G>T | CA351046401 | ATG16L1 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.*795G>T (n.*795G>T) c.533G>T n.1709G>T n.1060G>T n.435G>T n.421G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.533G>T (p.Gly178Val) c.713G>T (p.Gly238Val) n.1159G>T n.1095G>T n.1146G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274739T>A | CA431820834 | ATG16L1 | c.915T>A (p.Gly305=) c.426T>A (p.Gly142=) c.483T>A (p.Gly161=) c.966T>A (p.Gly322=) c.858T>A (p.Gly286=) c.*796T>A (n.*796T>A) n.1710T>A n.1061T>A n.436T>A n.422T>A c.663T>A (p.Gly221=) c.567T>A (p.Gly189=) c.534T>A (p.Gly178=) c.714T>A (p.Gly238=) n.1160T>A n.1096T>A n.1147T>A | |
2 | g.233274739T>C | CA431820836 | ATG16L1 | c.915T>C (p.Gly305=) c.426T>C (p.Gly142=) c.483T>C (p.Gly161=) c.966T>C (p.Gly322=) c.858T>C (p.Gly286=) c.*796T>C (n.*796T>C) n.1710T>C n.1061T>C n.436T>C n.422T>C c.663T>C (p.Gly221=) c.567T>C (p.Gly189=) c.534T>C (p.Gly178=) c.714T>C (p.Gly238=) n.1160T>C n.1096T>C n.1147T>C | |
2 | g.233274739T>G | CA431820835 | ATG16L1 | c.915T>G (p.Gly305=) c.426T>G (p.Gly142=) c.483T>G (p.Gly161=) c.966T>G (p.Gly322=) c.858T>G (p.Gly286=) c.*796T>G (n.*796T>G) n.1710T>G n.1061T>G n.436T>G n.422T>G c.663T>G (p.Gly221=) c.567T>G (p.Gly189=) c.534T>G (p.Gly178=) c.714T>G (p.Gly238=) n.1160T>G n.1096T>G n.1147T>G | |
2 | g.233274740A= | CA1335666679 | ATG16L1 | c.916A= (p.Lys306=) c.427A= (p.Lys143=) c.484A= (p.Lys162=) c.967A= (p.Lys323=) c.859A= (p.Lys287=) c.*797A= (n.*797A=) n.1711A= n.1062A= n.437A= n.423A= c.664A= (p.Lys222=) c.568A= (p.Lys190=) c.535A= (p.Lys179=) c.715A= (p.Lys239=) n.1161A= n.1097A= n.1148A= | |
2 | g.233274740A>C | CA351046402 | ATG16L1 | c.916A>C (p.Lys306Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.*797A>C (n.*797A>C) n.1711A>C n.1062A>C n.437A>C n.423A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) n.1161A>C n.1097A>C n.1148A>C | |
2 | g.233274740A>G | CA2173700 | ATG16L1 | c.916A>G (p.Lys306Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.*797A>G (n.*797A>G) n.1711A>G n.1062A>G n.437A>G n.423A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) n.1161A>G n.1097A>G n.1148A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274740A>T | CA351046404 | ATG16L1 | c.916A>T (p.Lys306Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.*797A>T (n.*797A>T) n.1711A>T n.1062A>T n.437A>T n.423A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) n.1161A>T n.1097A>T n.1148A>T | |
2 | g.233274741A>C | CA351046406 | ATG16L1 | c.917A>C (p.Lys306Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1712A>C n.1063A>C n.438A>C n.424A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) n.1162A>C n.1098A>C n.1149A>C | |
2 | g.233274741A>G | CA351046408 | ATG16L1 | c.917A>G (p.Lys306Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1712A>G n.1063A>G n.438A>G n.424A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) n.1162A>G n.1098A>G n.1149A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274741A>T | CA351046410 | ATG16L1 | c.917A>T (p.Lys306Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) c.485A>T (p.Lys162Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.860A>T (p.Lys287Ile) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1712A>T n.1063A>T n.438A>T n.424A>T c.665A>T (p.Lys222Ile) c.569A>T (p.Lys190Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) n.1162A>T n.1098A>T n.1149A>T | |
2 | g.233274742A>C | CA351046412 | ATG16L1 | c.918A>C (p.Lys306Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) c.486A>C (p.Lys162Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.861A>C (p.Lys287Asn) c.*799A>C (n.*799A>C) n.1713A>C n.1064A>C n.439A>C n.425A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) c.570A>C (p.Lys190Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) n.1163A>C n.1099A>C n.1150A>C | |
2 | g.233274742A>G | CA431820837 | ATG16L1 | c.918A>G (p.Lys306=) c.429A>G (p.Lys143=) c.486A>G (p.Lys162=) c.969A>G (p.Lys323=) c.861A>G (p.Lys287=) c.*799A>G (n.*799A>G) n.1713A>G n.1064A>G n.439A>G n.425A>G c.666A>G (p.Lys222=) c.570A>G (p.Lys190=) c.537A>G (p.Lys179=) c.717A>G (p.Lys239=) n.1163A>G n.1099A>G n.1150A>G | |
2 | g.233274742A>T | CA351046414 | ATG16L1 | c.918A>T (p.Lys306Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) c.486A>T (p.Lys162Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn) c.*799A>T (n.*799A>T) n.1713A>T n.1064A>T n.439A>T n.425A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) c.570A>T (p.Lys190Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) n.1163A>T n.1099A>T n.1150A>T | |
2 | g.233274743G>A | CA2173701 | ATG16L1 | c.919G>A (p.Glu307Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.*800G>A (n.*800G>A) n.1714G>A n.1065G>A n.440G>A n.426G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.1164G>A n.1100G>A n.1151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.233274743G>C | CA351046419 | ATG16L1 | c.919G>C (p.Glu307Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.*800G>C (n.*800G>C) n.1714G>C n.1065G>C n.440G>C n.426G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.1164G>C n.1100G>C n.1151G>C | |
2 | g.233274743G= | CA1335666680 | ATG16L1 | c.919G= (p.Glu307=) c.430G= (p.Glu144=) c.487G= (p.Glu163=) c.970G= (p.Glu324=) c.862G= (p.Glu288=) c.*800G= (n.*800G=) n.1714G= n.1065G= n.440G= n.426G= c.667G= (p.Glu223=) c.571G= (p.Glu191=) c.538G= (p.Glu180=) c.718G= (p.Glu240=) n.1164G= n.1100G= n.1151G= | |
2 | g.233274743G>T | CA351046416 | ATG16L1 | c.919G>T (p.Glu307Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.*800G>T (n.*800G>T) n.1714G>T n.1065G>T n.440G>T n.426G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.1164G>T n.1100G>T n.1151G>T | |
2 | g.233274744A>C | CA351046420 | ATG16L1 | c.920A>C (p.Glu307Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.*801A>C (n.*801A>C) n.1715A>C n.1066A>C n.441A>C n.427A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.1165A>C n.1101A>C n.1152A>C | |
2 | g.233274744A>G | CA351046423 | ATG16L1 | c.920A>G (p.Glu307Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.*801A>G (n.*801A>G) n.1715A>G n.1066A>G n.441A>G n.427A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.1165A>G n.1101A>G n.1152A>G | |
2 | g.233274744A>T | CA351046421 | ATG16L1 | c.920A>T (p.Glu307Val) c.431A>T (p.Glu144Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.*801A>T (n.*801A>T) n.1715A>T n.1066A>T n.441A>T n.427A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.719A>T (p.Glu240Val) n.1165A>T n.1101A>T n.1152A>T | |
2 | g.233274745A>C | CA351046424 | ATG16L1 | c.921A>C (p.Glu307Asp) c.432A>C (p.Glu144Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.*802A>C (n.*802A>C) n.1716A>C n.1067A>C n.442A>C n.428A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.720A>C (p.Glu240Asp) n.1166A>C n.1102A>C n.1153A>C | |
2 | g.233274745A>G | CA431820838 | ATG16L1 | c.921A>G (p.Glu307=) c.432A>G (p.Glu144=) c.489A>G (p.Glu163=) c.972A>G (p.Glu324=) c.864A>G (p.Glu288=) c.*802A>G (n.*802A>G) n.1716A>G n.1067A>G n.442A>G n.428A>G c.669A>G (p.Glu223=) c.573A>G (p.Glu191=) c.540A>G (p.Glu180=) c.720A>G (p.Glu240=) n.1166A>G n.1102A>G n.1153A>G | |
2 | g.233274745A>T | CA351046426 | ATG16L1 | c.921A>T (p.Glu307Asp) c.432A>T (p.Glu144Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.*802A>T (n.*802A>T) n.1716A>T n.1067A>T n.442A>T n.428A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.720A>T (p.Glu240Asp) n.1166A>T n.1102A>T n.1153A>T | |
2 | g.233274746G>A | CA351046428 | ATG16L1 | c.922G>A (p.Val308Met) c.433G>A (p.Val145Met) c.490G>A (p.Val164Met) c.973G>A (p.Val325Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.*803G>A (n.*803G>A) n.1717G>A n.1068G>A n.443G>A n.429G>A c.670G>A (p.Val224Met) c.574G>A (p.Val192Met) c.541G>A (p.Val181Met) c.721G>A (p.Val241Met) n.1167G>A n.1103G>A n.1154G>A | |
2 | g.233274746G>C | CA351046429 | ATG16L1 | c.922G>C (p.Val308Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.*803G>C (n.*803G>C) n.1717G>C n.1068G>C n.443G>C n.429G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) n.1167G>C n.1103G>C n.1154G>C | |
2 | g.233274746G>T | CA351046430 | ATG16L1 | c.922G>T (p.Val308Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.*803G>T (n.*803G>T) n.1717G>T n.1068G>T n.443G>T n.429G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) c.721G>T (p.Val241Leu) n.1167G>T n.1103G>T n.1154G>T | |
2 | g.233274747T>A | CA351046432 | ATG16L1 | c.923T>A (p.Val308Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1718T>A n.1069T>A n.444T>A n.430T>A c.671T>A (p.Val224Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) c.722T>A (p.Val241Glu) n.1168T>A n.1104T>A n.1155T>A | |
2 | g.233274747T>C | CA351046433 | ATG16L1 | c.923T>C (p.Val308Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1718T>C n.1069T>C n.444T>C n.430T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) n.1168T>C n.1104T>C n.1155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274747T>G | CA351046435 | ATG16L1 | c.923T>G (p.Val308Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1718T>G n.1069T>G n.444T>G n.430T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) n.1168T>G n.1104T>G n.1155T>G | |
2 | g.233274747T= | CA1335666681 | ATG16L1 | c.923T= (p.Val308=) c.434T= (p.Val145=) c.491T= (p.Val164=) c.974T= (p.Val325=) c.866T= (p.Val289=) c.*804T= (n.*804T=) n.1718T= n.1069T= n.444T= n.430T= c.671T= (p.Val224=) c.575T= (p.Val192=) c.542T= (p.Val181=) c.722T= (p.Val241=) n.1168T= n.1104T= n.1155T= | |
2 | g.233274748G>A | CA431820839 | ATG16L1 | c.924G>A (p.Val308=) c.435G>A (p.Val145=) c.492G>A (p.Val164=) c.975G>A (p.Val325=) c.867G>A (p.Val289=) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1719G>A n.1070G>A n.445G>A n.431G>A c.672G>A (p.Val224=) c.576G>A (p.Val192=) c.543G>A (p.Val181=) c.723G>A (p.Val241=) n.1169G>A n.1105G>A n.1156G>A | dbSNP |
2 | g.233274748G>C | CA431820840 | ATG16L1 | c.924G>C (p.Val308=) c.435G>C (p.Val145=) c.492G>C (p.Val164=) c.975G>C (p.Val325=) c.867G>C (p.Val289=) c.*805G>C (n.*805G>C) n.1719G>C n.1070G>C n.445G>C n.431G>C c.672G>C (p.Val224=) c.576G>C (p.Val192=) c.543G>C (p.Val181=) c.723G>C (p.Val241=) n.1169G>C n.1105G>C n.1156G>C | |
2 | g.233274748G= | CA1335666682 | ATG16L1 | c.924G= (p.Val308=) c.435G= (p.Val145=) c.492G= (p.Val164=) c.975G= (p.Val325=) c.867G= (p.Val289=) c.*805G= (n.*805G=) n.1719G= n.1070G= n.445G= n.431G= c.672G= (p.Val224=) c.576G= (p.Val192=) c.543G= (p.Val181=) c.723G= (p.Val241=) n.1169G= n.1105G= n.1156G= | |
2 | g.233274748G>T | CA431820841 | ATG16L1 | c.924G>T (p.Val308=) c.435G>T (p.Val145=) c.492G>T (p.Val164=) c.975G>T (p.Val325=) c.867G>T (p.Val289=) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1719G>T n.1070G>T n.445G>T n.431G>T c.672G>T (p.Val224=) c.576G>T (p.Val192=) c.543G>T (p.Val181=) c.723G>T (p.Val241=) n.1169G>T n.1105G>T n.1156G>T | COSMIC |
2 | g.233274749A>C | CA431820842 | ATG16L1 | c.925A>C (p.Arg309=) c.436A>C (p.Arg146=) c.493A>C (p.Arg165=) c.976A>C (p.Arg326=) c.868A>C (p.Arg290=) c.*806A>C (n.*806A>C) n.1720A>C n.1071A>C n.446A>C n.432A>C c.673A>C (p.Arg225=) c.577A>C (p.Arg193=) c.544A>C (p.Arg182=) c.724A>C (p.Arg242=) n.1170A>C n.1106A>C n.1157A>C | |
2 | g.233274749A>G | CA351046436 | ATG16L1 | c.925A>G (p.Arg309Gly) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.493A>G (p.Arg165Gly) c.976A>G (p.Arg326Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.*806A>G (n.*806A>G) n.1720A>G n.1071A>G n.446A>G n.432A>G c.673A>G (p.Arg225Gly) c.577A>G (p.Arg193Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.724A>G (p.Arg242Gly) n.1170A>G n.1106A>G n.1157A>G | |
2 | g.233274749A>T | CA351046437 | ATG16L1 | c.925A>T (p.Arg309Trp) c.436A>T (p.Arg146Trp) c.493A>T (p.Arg165Trp) c.976A>T (p.Arg326Trp) c.868A>T (p.Arg290Trp) c.*806A>T (n.*806A>T) n.1720A>T n.1071A>T n.446A>T n.432A>T c.673A>T (p.Arg225Trp) c.577A>T (p.Arg193Trp) c.544A>T (p.Arg182Trp) c.724A>T (p.Arg242Trp) n.1170A>T n.1106A>T n.1157A>T | |
2 | g.233274750G>A | CA351046443 | ATG16L1 | c.926G>A (p.Arg309Lys) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.494G>A (p.Arg165Lys) c.977G>A (p.Arg326Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.*807G>A (n.*807G>A) n.1721G>A n.1072G>A n.447G>A n.433G>A c.674G>A (p.Arg225Lys) c.578G>A (p.Arg193Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.725G>A (p.Arg242Lys) n.1171G>A n.1107G>A n.1158G>A | |
2 | g.233274750G>C | CA351046440 | ATG16L1 | c.926G>C (p.Arg309Thr) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.494G>C (p.Arg165Thr) c.977G>C (p.Arg326Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.*807G>C (n.*807G>C) n.1721G>C n.1072G>C n.447G>C n.433G>C c.674G>C (p.Arg225Thr) c.578G>C (p.Arg193Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) n.1171G>C n.1107G>C n.1158G>C | |
2 | g.233274750G>T | CA351046442 | ATG16L1 | c.926G>T (p.Arg309Met) c.437G>T (p.Arg146Met) c.494G>T (p.Arg165Met) c.977G>T (p.Arg326Met) c.869G>T (p.Arg290Met) c.*807G>T (n.*807G>T) n.1721G>T n.1072G>T n.447G>T n.433G>T c.674G>T (p.Arg225Met) c.578G>T (p.Arg193Met) c.545G>T (p.Arg182Met) c.725G>T (p.Arg242Met) n.1171G>T n.1107G>T n.1158G>T | |
2 | g.233274751G>A | CA2173702 | ATG16L1 | c.927G>A (p.Arg309=) c.438G>A (p.Arg146=) c.495G>A (p.Arg165=) c.978G>A (p.Arg326=) c.870G>A (p.Arg290=) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1722G>A n.1073G>A n.448G>A n.434G>A c.675G>A (p.Arg225=) c.579G>A (p.Arg193=) c.546G>A (p.Arg182=) c.726G>A (p.Arg242=) n.1172G>A n.1108G>A n.1159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274751G>C | CA351046446 | ATG16L1 | c.927G>C (p.Arg309Ser) c.438G>C (p.Arg146Ser) c.495G>C (p.Arg165Ser) c.978G>C (p.Arg326Ser) c.870G>C (p.Arg290Ser) c.*808G>C (n.*808G>C) n.1722G>C n.1073G>C n.448G>C n.434G>C c.675G>C (p.Arg225Ser) c.579G>C (p.Arg193Ser) c.546G>C (p.Arg182Ser) c.726G>C (p.Arg242Ser) n.1172G>C n.1108G>C n.1159G>C | |
2 | g.233274751G= | CA1335666683 | ATG16L1 | c.927G= (p.Arg309=) c.438G= (p.Arg146=) c.495G= (p.Arg165=) c.978G= (p.Arg326=) c.870G= (p.Arg290=) c.*808G= (n.*808G=) n.1722G= n.1073G= n.448G= n.434G= c.675G= (p.Arg225=) c.579G= (p.Arg193=) c.546G= (p.Arg182=) c.726G= (p.Arg242=) n.1172G= n.1108G= n.1159G= | |
2 | g.233274751G>T | CA351046448 | ATG16L1 | c.927G>T (p.Arg309Ser) c.438G>T (p.Arg146Ser) c.495G>T (p.Arg165Ser) c.978G>T (p.Arg326Ser) c.870G>T (p.Arg290Ser) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1722G>T n.1073G>T n.448G>T n.434G>T c.675G>T (p.Arg225Ser) c.579G>T (p.Arg193Ser) c.546G>T (p.Arg182Ser) c.726G>T (p.Arg242Ser) n.1172G>T n.1108G>T n.1159G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274752G>A | CA67555286 | ATG16L1 | c.928G>A (p.Val310Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) c.496G>A (p.Val166Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.*809G>A (n.*809G>A) n.1723G>A n.1074G>A n.449G>A n.435G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) c.547G>A (p.Val183Ile) c.727G>A (p.Val243Ile) n.1173G>A n.1109G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274752G>C | CA351046450 | ATG16L1 | c.928G>C (p.Val310Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.*809G>C (n.*809G>C) n.1723G>C n.1074G>C n.449G>C n.435G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) n.1173G>C n.1109G>C n.1160G>C | |
2 | g.233274752G= | CA1335666684 | ATG16L1 | c.928G= (p.Val310=) c.439G= (p.Val147=) c.496G= (p.Val166=) c.979G= (p.Val327=) c.871G= (p.Val291=) c.*809G= (n.*809G=) n.1723G= n.1074G= n.449G= n.435G= c.676G= (p.Val226=) c.580G= (p.Val194=) c.547G= (p.Val183=) c.727G= (p.Val243=) n.1173G= n.1109G= n.1160G= | |
2 | g.233274752G>T | CA351046452 | ATG16L1 | c.928G>T (p.Val310Leu) c.439G>T (p.Val147Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) c.*809G>T (n.*809G>T) n.1723G>T n.1074G>T n.449G>T n.435G>T c.676G>T (p.Val226Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) n.1173G>T n.1109G>T n.1160G>T | |
2 | g.233274753T>A | CA351046454 | ATG16L1 | c.929T>A (p.Val310Glu) c.440T>A (p.Val147Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1724T>A n.1075T>A n.450T>A n.436T>A c.677T>A (p.Val226Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) n.1174T>A n.1110T>A n.1161T>A | |
2 | g.233274753T>C | CA351046456 | ATG16L1 | c.929T>C (p.Val310Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1724T>C n.1075T>C n.450T>C n.436T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) n.1174T>C n.1110T>C n.1161T>C | |
2 | g.233274753T>G | CA351046458 | ATG16L1 | c.929T>G (p.Val310Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1724T>G n.1075T>G n.450T>G n.436T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) n.1174T>G n.1110T>G n.1161T>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274754A= | CA1335666685 | ATG16L1 | c.930A= (p.Val310=) c.441A= (p.Val147=) c.498A= (p.Val166=) c.981A= (p.Val327=) c.873A= (p.Val291=) c.*811A= (n.*811A=) n.1725A= n.1076A= n.451A= n.437A= c.678A= (p.Val226=) c.582A= (p.Val194=) c.549A= (p.Val183=) c.729A= (p.Val243=) n.1175A= n.1111A= n.1162A= | |
2 | g.233274754A>C | CA431820844 | ATG16L1 | c.930A>C (p.Val310=) c.441A>C (p.Val147=) c.498A>C (p.Val166=) c.981A>C (p.Val327=) c.873A>C (p.Val291=) c.*811A>C (n.*811A>C) n.1725A>C n.1076A>C n.451A>C n.437A>C c.678A>C (p.Val226=) c.582A>C (p.Val194=) c.549A>C (p.Val183=) c.729A>C (p.Val243=) n.1175A>C n.1111A>C n.1162A>C | |
2 | g.233274754A>G | CA2173703 | ATG16L1 | c.930A>G (p.Val310=) c.441A>G (p.Val147=) c.498A>G (p.Val166=) c.981A>G (p.Val327=) c.873A>G (p.Val291=) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1725A>G n.1076A>G n.451A>G n.437A>G c.678A>G (p.Val226=) c.582A>G (p.Val194=) c.549A>G (p.Val183=) c.729A>G (p.Val243=) n.1175A>G n.1111A>G n.1162A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274754A>T | CA431820843 | ATG16L1 | c.930A>T (p.Val310=) c.441A>T (p.Val147=) c.498A>T (p.Val166=) c.981A>T (p.Val327=) c.873A>T (p.Val291=) c.*811A>T (n.*811A>T) n.1725A>T n.1076A>T n.451A>T n.437A>T c.678A>T (p.Val226=) c.582A>T (p.Val194=) c.549A>T (p.Val183=) c.729A>T (p.Val243=) n.1175A>T n.1111A>T n.1162A>T | |
2 | g.233274755C>A | CA351046660 | ATG16L1 | c.931C>A (p.Pro311Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.*812C>A (n.*812C>A) n.1726C>A n.1077C>A n.452C>A n.438C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.1176C>A n.1112C>A n.1163C>A | |
2 | g.233274755C= | CA1335666686 | ATG16L1 | c.931C= (p.Pro311=) c.442C= (p.Pro148=) c.499C= (p.Pro167=) c.982C= (p.Pro328=) c.874C= (p.Pro292=) c.*812C= (n.*812C=) n.1726C= n.1077C= n.452C= n.438C= c.679C= (p.Pro227=) c.583C= (p.Pro195=) c.550C= (p.Pro184=) c.730C= (p.Pro244=) n.1176C= n.1112C= n.1163C= | |
2 | g.233274755C>G | CA351046661 | ATG16L1 | c.931C>G (p.Pro311Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.*812C>G (n.*812C>G) n.1726C>G n.1077C>G n.452C>G n.438C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.1176C>G n.1112C>G n.1163C>G | |
2 | g.233274755C>T | CA351046659 | ATG16L1 | c.931C>T (p.Pro311Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.*812C>T (n.*812C>T) n.1726C>T n.1077C>T n.452C>T n.438C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.1176C>T n.1112C>T n.1163C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.233274756C>A | CA351046662 | ATG16L1 | c.932C>A (p.Pro311Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) c.500C>A (p.Pro167Gln) c.983C>A (p.Pro328Gln) c.875C>A (p.Pro292Gln) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1727C>A n.1078C>A n.453C>A n.439C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) c.584C>A (p.Pro195Gln) c.551C>A (p.Pro184Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) n.1177C>A n.1113C>A n.1164C>A | |
2 | g.233274756C>G | CA351046663 | ATG16L1 | c.932C>G (p.Pro311Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1727C>G n.1078C>G n.453C>G n.439C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.1177C>G n.1113C>G n.1164C>G | |
2 | g.233274756C>T | CA351046664 | ATG16L1 | c.932C>T (p.Pro311Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1727C>T n.1078C>T n.453C>T n.439C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.1177C>T n.1113C>T n.1164C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.233274757A>C | CA431820852 | ATG16L1 | c.933A>C (p.Pro311=) c.444A>C (p.Pro148=) c.501A>C (p.Pro167=) c.984A>C (p.Pro328=) c.876A>C (p.Pro292=) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1728A>C n.1079A>C n.454A>C n.440A>C c.681A>C (p.Pro227=) c.585A>C (p.Pro195=) c.552A>C (p.Pro184=) c.732A>C (p.Pro244=) n.1178A>C n.1114A>C n.1165A>C | |
2 | g.233274757A>G | CA431820851 | ATG16L1 | c.933A>G (p.Pro311=) c.444A>G (p.Pro148=) c.501A>G (p.Pro167=) c.984A>G (p.Pro328=) c.876A>G (p.Pro292=) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1728A>G n.1079A>G n.454A>G n.440A>G c.681A>G (p.Pro227=) c.585A>G (p.Pro195=) c.552A>G (p.Pro184=) c.732A>G (p.Pro244=) n.1178A>G n.1114A>G n.1165A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274757A>T | CA431820850 | ATG16L1 | c.933A>T (p.Pro311=) c.444A>T (p.Pro148=) c.501A>T (p.Pro167=) c.984A>T (p.Pro328=) c.876A>T (p.Pro292=) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1728A>T n.1079A>T n.454A>T n.440A>T c.681A>T (p.Pro227=) c.585A>T (p.Pro195=) c.552A>T (p.Pro184=) c.732A>T (p.Pro244=) n.1178A>T n.1114A>T n.1165A>T | |
2 | g.233274758G>A | CA351046665 | ATG16L1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.*815G>A (n.*815G>A) n.1729G>A n.1080G>A n.455G>A n.441G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1179G>A n.1115G>A n.1166G>A | dbSNP |
2 | g.233274758G>C | CA351046666 | ATG16L1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.*815G>C (n.*815G>C) n.1729G>C n.1080G>C n.455G>C n.441G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1179G>C n.1115G>C n.1166G>C | |
2 | g.233274758G>T | CA351046667 | ATG16L1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.*815G>T (n.*815G>T) n.1729G>T n.1080G>T n.455G>T n.441G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1179G>T n.1115G>T n.1166G>T | |
2 | g.233274759C>A | CA351046668 | ATG16L1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.*816C>A (n.*816C>A) n.1730C>A n.1081C>A n.456C>A n.442C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1180C>A n.1116C>A n.1167C>A | |
2 | g.233274759C>G | CA351046669 | ATG16L1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.*816C>G (n.*816C>G) n.1730C>G n.1081C>G n.456C>G n.442C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1180C>G n.1116C>G n.1167C>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274759C>T | CA351046670 | ATG16L1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.446C>T (p.Ala149Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.*816C>T (n.*816C>T) n.1730C>T n.1081C>T n.456C>T n.442C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.554C>T (p.Ala185Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.1180C>T n.1116C>T n.1167C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274760T>A | CA431820853 | ATG16L1 | c.936T>A (p.Ala312=) c.447T>A (p.Ala149=) c.504T>A (p.Ala168=) c.987T>A (p.Ala329=) c.879T>A (p.Ala293=) c.*817T>A (n.*817T>A) n.1731T>A n.1082T>A n.457T>A n.443T>A c.684T>A (p.Ala228=) c.588T>A (p.Ala196=) c.555T>A (p.Ala185=) c.735T>A (p.Ala245=) n.1181T>A n.1117T>A n.1168T>A | dbSNP |
2 | g.233274760T>C | CA431820855 | ATG16L1 | c.936T>C (p.Ala312=) c.447T>C (p.Ala149=) c.504T>C (p.Ala168=) c.987T>C (p.Ala329=) c.879T>C (p.Ala293=) c.*817T>C (n.*817T>C) n.1731T>C n.1082T>C n.457T>C n.443T>C c.684T>C (p.Ala228=) c.588T>C (p.Ala196=) c.555T>C (p.Ala185=) c.735T>C (p.Ala245=) n.1181T>C n.1117T>C n.1168T>C | |
2 | g.233274760T>G | CA431820854 | ATG16L1 | c.936T>G (p.Ala312=) c.447T>G (p.Ala149=) c.504T>G (p.Ala168=) c.987T>G (p.Ala329=) c.879T>G (p.Ala293=) c.*817T>G (n.*817T>G) n.1731T>G n.1082T>G n.457T>G n.443T>G c.684T>G (p.Ala228=) c.588T>G (p.Ala196=) c.555T>G (p.Ala185=) c.735T>G (p.Ala245=) n.1181T>G n.1117T>G n.1168T>G | |
2 | g.233274760T= | CA1335666687 | ATG16L1 | c.936T= (p.Ala312=) c.447T= (p.Ala149=) c.504T= (p.Ala168=) c.987T= (p.Ala329=) c.879T= (p.Ala293=) c.*817T= (n.*817T=) n.1731T= n.1082T= n.457T= n.443T= c.684T= (p.Ala228=) c.588T= (p.Ala196=) c.555T= (p.Ala185=) c.735T= (p.Ala245=) n.1181T= n.1117T= n.1168T= | |
2 | g.233274761A>C | CA351046671 | ATG16L1 | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1732A>C n.1083A>C n.458A>C n.444A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.1182A>C n.1118A>C n.1169A>C | |
2 | g.233274761A>G | CA351046672 | ATG16L1 | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1732A>G n.1083A>G n.458A>G n.444A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.1182A>G n.1118A>G n.1169A>G | |
2 | g.233274761A>T | CA351046673 | ATG16L1 | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*818A>T (n.*818A>T) n.1732A>T n.1083A>T n.458A>T n.444A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.1182A>T n.1118A>T n.1169A>T | |
2 | g.233274762C>A | CA351046676 | ATG16L1 | c.938C>A (p.Thr313Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.*819C>A (n.*819C>A) n.1733C>A n.1084C>A n.459C>A n.445C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) n.1183C>A n.1119C>A n.1170C>A | |
2 | g.233274762C>G | CA351046674 | ATG16L1 | c.938C>G (p.Thr313Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.*819C>G (n.*819C>G) n.1733C>G n.1084C>G n.459C>G n.445C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) n.1183C>G n.1119C>G n.1170C>G | |
2 | g.233274762C>T | CA351046675 | ATG16L1 | c.938C>T (p.Thr313Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.*819C>T (n.*819C>T) n.1733C>T n.1084C>T n.459C>T n.445C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) n.1183C>T n.1119C>T n.1170C>T | |
2 | g.233274763T>A | CA431820857 | ATG16L1 | c.939T>A (p.Thr313=) c.450T>A (p.Thr150=) c.507T>A (p.Thr169=) c.990T>A (p.Thr330=) c.882T>A (p.Thr294=) c.*820T>A (n.*820T>A) n.1734T>A n.1085T>A n.460T>A n.446T>A c.687T>A (p.Thr229=) c.591T>A (p.Thr197=) c.558T>A (p.Thr186=) c.738T>A (p.Thr246=) n.1184T>A n.1120T>A n.1171T>A | |
2 | g.233274763T>C | CA431820858 | ATG16L1 | c.939T>C (p.Thr313=) c.450T>C (p.Thr150=) c.507T>C (p.Thr169=) c.990T>C (p.Thr330=) c.882T>C (p.Thr294=) c.*820T>C (n.*820T>C) n.1734T>C n.1085T>C n.460T>C n.446T>C c.687T>C (p.Thr229=) c.591T>C (p.Thr197=) c.558T>C (p.Thr186=) c.738T>C (p.Thr246=) n.1184T>C n.1120T>C n.1171T>C | |
2 | g.233274763T>G | CA431820856 | ATG16L1 | c.939T>G (p.Thr313=) c.450T>G (p.Thr150=) c.507T>G (p.Thr169=) c.990T>G (p.Thr330=) c.882T>G (p.Thr294=) c.*820T>G (n.*820T>G) n.1734T>G n.1085T>G n.460T>G n.446T>G c.687T>G (p.Thr229=) c.591T>G (p.Thr197=) c.558T>G (p.Thr186=) c.738T>G (p.Thr246=) n.1184T>G n.1120T>G n.1171T>G | |
2 | g.233274764G>A | CA351046677 | ATG16L1 | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*821G>A (n.*821G>A) n.1735G>A n.1086G>A n.461G>A n.447G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1185G>A n.1121G>A n.1172G>A | |
2 | g.233274764G>C | CA351046678 | ATG16L1 | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*821G>C (n.*821G>C) n.1735G>C n.1086G>C n.461G>C n.447G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1185G>C n.1121G>C n.1172G>C | |
2 | g.233274764G>T | CA351046679 | ATG16L1 | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*821G>T (n.*821G>T) n.1735G>T n.1086G>T n.461G>T n.447G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1185G>T n.1121G>T n.1172G>T | |
2 | g.233274765C>A | CA351046680 | ATG16L1 | c.941C>A (p.Ala314Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*822C>A (n.*822C>A) n.1736C>A n.1087C>A n.462C>A n.448C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.1186C>A n.1122C>A n.1173C>A | |
2 | g.233274765C>G | CA351046681 | ATG16L1 | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*822C>G (n.*822C>G) n.1736C>G n.1087C>G n.462C>G n.448C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.1186C>G n.1122C>G n.1173C>G | |
2 | g.233274765C>T | CA351046682 | ATG16L1 | c.941C>T (p.Ala314Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.*822C>T (n.*822C>T) n.1736C>T n.1087C>T n.462C>T n.448C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.740C>T (p.Ala247Val) n.1186C>T n.1122C>T n.1173C>T | |
2 | g.233274766C>A | CA431820861 | ATG16L1 | c.942C>A (p.Ala314=) c.453C>A (p.Ala151=) c.510C>A (p.Ala170=) c.993C>A (p.Ala331=) c.885C>A (p.Ala295=) c.*823C>A (n.*823C>A) n.1737C>A n.1088C>A n.463C>A n.449C>A c.690C>A (p.Ala230=) c.594C>A (p.Ala198=) c.561C>A (p.Ala187=) c.741C>A (p.Ala247=) n.1187C>A n.1123C>A n.1174C>A | |
2 | g.233274766C= | CA1335666688 | ATG16L1 | c.942C= (p.Ala314=) c.453C= (p.Ala151=) c.510C= (p.Ala170=) c.993C= (p.Ala331=) c.885C= (p.Ala295=) c.*823C= (n.*823C=) n.1737C= n.1088C= n.463C= n.449C= c.690C= (p.Ala230=) c.594C= (p.Ala198=) c.561C= (p.Ala187=) c.741C= (p.Ala247=) n.1187C= n.1123C= n.1174C= | |
2 | g.233274766C>G | CA431820859 | ATG16L1 | c.942C>G (p.Ala314=) c.453C>G (p.Ala151=) c.510C>G (p.Ala170=) c.993C>G (p.Ala331=) c.885C>G (p.Ala295=) c.*823C>G (n.*823C>G) n.1737C>G n.1088C>G n.463C>G n.449C>G c.690C>G (p.Ala230=) c.594C>G (p.Ala198=) c.561C>G (p.Ala187=) c.741C>G (p.Ala247=) n.1187C>G n.1123C>G n.1174C>G | |
2 | g.233274766C>T | CA431820860 | ATG16L1 | c.942C>T (p.Ala314=) c.453C>T (p.Ala151=) c.510C>T (p.Ala170=) c.993C>T (p.Ala331=) c.885C>T (p.Ala295=) c.*823C>T (n.*823C>T) n.1737C>T n.1088C>T n.463C>T n.449C>T c.690C>T (p.Ala230=) c.594C>T (p.Ala198=) c.561C>T (p.Ala187=) c.741C>T (p.Ala247=) n.1187C>T n.1123C>T n.1174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.233274767T>C | CA431820862 | ATG16L1 | c.943T>C (p.Leu315=) c.454T>C (p.Leu152=) c.511T>C (p.Leu171=) c.994T>C (p.Leu332=) c.886T>C (p.Leu296=) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1738T>C n.1089T>C n.464T>C n.450T>C c.691T>C (p.Leu231=) c.595T>C (p.Leu199=) c.562T>C (p.Leu188=) c.742T>C (p.Leu248=) n.1188T>C n.1124T>C n.1175T>C | |
2 | g.233274767T>G | CA351046684 | ATG16L1 | c.943T>G (p.Leu315Val) c.454T>G (p.Leu152Val) c.511T>G (p.Leu171Val) c.994T>G (p.Leu332Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1738T>G n.1089T>G n.464T>G n.450T>G c.691T>G (p.Leu231Val) c.595T>G (p.Leu199Val) c.562T>G (p.Leu188Val) c.742T>G (p.Leu248Val) n.1188T>G n.1124T>G n.1175T>G | |
2 | g.233274768T>A | CA351046685 | ATG16L1 | c.944T>A (p.Leu315Ter) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.*825T>A (n.*825T>A) n.1739T>A n.1090T>A n.465T>A n.451T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.563T>A (p.Leu188Ter) c.743T>A (p.Leu248Ter) n.1189T>A n.1125T>A n.1176T>A | |
2 | g.233274768T>C | CA351046686 | ATG16L1 | c.944T>C (p.Leu315Ser) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.*825T>C (n.*825T>C) n.1739T>C n.1090T>C n.465T>C n.451T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.563T>C (p.Leu188Ser) c.743T>C (p.Leu248Ser) n.1189T>C n.1125T>C n.1176T>C | |
2 | g.233274768T>G | CA351046687 | ATG16L1 | c.944T>G (p.Leu315Trp) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.512T>G (p.Leu171Trp) c.995T>G (p.Leu332Trp) c.887T>G (p.Leu296Trp) c.*825T>G (n.*825T>G) n.1739T>G n.1090T>G n.465T>G n.451T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) c.563T>G (p.Leu188Trp) c.743T>G (p.Leu248Trp) n.1189T>G n.1125T>G n.1176T>G | |
2 | g.233274769del | CA2577281508 | ATG16L1 | c.945del (p.Leu315PhefsTer?) c.456del (p.Leu152PhefsTer?) c.513del (p.Leu171PhefsTer?) c.996del (p.Leu332PhefsTer?) c.888del (p.Leu296PhefsTer?) c.*826del (n.*826del) n.1740del n.1091del n.466del n.452del c.693del (p.Leu231PhefsTer?) c.597del (p.Leu199PhefsTer?) c.564del (p.Leu188PhefsTer?) c.744del (p.Leu248PhefsTer?) n.1190del n.1126del n.1177del | |
2 | g.233274769G>A | CA431820863 | ATG16L1 | c.945G>A (p.Leu315=) c.456G>A (p.Leu152=) c.513G>A (p.Leu171=) c.996G>A (p.Leu332=) c.888G>A (p.Leu296=) c.*826G>A (n.*826G>A) n.1740G>A n.1091G>A n.466G>A n.452G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.597G>A (p.Leu199=) c.564G>A (p.Leu188=) c.744G>A (p.Leu248=) n.1190G>A n.1126G>A n.1177G>A | |
2 | g.233274769G>C | CA2173704 | ATG16L1 | c.945G>C (p.Leu315Phe) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.513G>C (p.Leu171Phe) c.996G>C (p.Leu332Phe) c.888G>C (p.Leu296Phe) c.*826G>C (n.*826G>C) n.1740G>C n.1091G>C n.466G>C n.452G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) c.564G>C (p.Leu188Phe) c.744G>C (p.Leu248Phe) n.1190G>C n.1126G>C n.1177G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274769G= | CA1335666689 | ATG16L1 | c.945G= (p.Leu315=) c.456G= (p.Leu152=) c.513G= (p.Leu171=) c.996G= (p.Leu332=) c.888G= (p.Leu296=) c.*826G= (n.*826G=) n.1740G= n.1091G= n.466G= n.452G= c.693G= (p.Leu231=) c.597G= (p.Leu199=) c.564G= (p.Leu188=) c.744G= (p.Leu248=) n.1190G= n.1126G= n.1177G= | |
2 | g.233274769G>T | CA351046688 | ATG16L1 | c.945G>T (p.Leu315Phe) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.513G>T (p.Leu171Phe) c.996G>T (p.Leu332Phe) c.888G>T (p.Leu296Phe) c.*826G>T (n.*826G>T) n.1740G>T n.1091G>T n.466G>T n.452G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) c.564G>T (p.Leu188Phe) c.744G>T (p.Leu248Phe) n.1190G>T n.1126G>T n.1177G>T | |
2 | g.233274770T>A | CA351046690 | ATG16L1 | c.946T>A (p.Cys316Ser) c.457T>A (p.Cys153Ser) c.514T>A (p.Cys172Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.*827T>A (n.*827T>A) n.1741T>A n.1092T>A n.467T>A n.453T>A c.694T>A (p.Cys232Ser) c.598T>A (p.Cys200Ser) c.565T>A (p.Cys189Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) n.1191T>A n.1127T>A n.1178T>A | |
2 | g.233274770T>C | CA351046691 | ATG16L1 | c.946T>C (p.Cys316Arg) c.457T>C (p.Cys153Arg) c.514T>C (p.Cys172Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.*827T>C (n.*827T>C) n.1741T>C n.1092T>C n.467T>C n.453T>C c.694T>C (p.Cys232Arg) c.598T>C (p.Cys200Arg) c.565T>C (p.Cys189Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) n.1191T>C n.1127T>C n.1178T>C | COSMIC |
2 | g.233274770T>G | CA351046689 | ATG16L1 | c.946T>G (p.Cys316Gly) c.457T>G (p.Cys153Gly) c.514T>G (p.Cys172Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.*827T>G (n.*827T>G) n.1741T>G n.1092T>G n.467T>G n.453T>G c.694T>G (p.Cys232Gly) c.598T>G (p.Cys200Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) n.1191T>G n.1127T>G n.1178T>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274771G>A | CA2173705 | ATG16L1 | c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.*828G>A (n.*828G>A) n.1742G>A n.1093G>A n.468G>A n.454G>A c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.1192G>A n.1128G>A n.1179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.233274771G= | CA1335666690 | ATG16L1 | c.947G= (p.Cys316=) c.458G= (p.Cys153=) c.515G= (p.Cys172=) c.998G= (p.Cys333=) c.890G= (p.Cys297=) c.*828G= (n.*828G=) n.1742G= n.1093G= n.468G= n.454G= c.695G= (p.Cys232=) c.599G= (p.Cys200=) c.566G= (p.Cys189=) c.746G= (p.Cys249=) n.1192G= n.1128G= n.1179G= | |
2 | g.233274771G>T | CA351046693 | ATG16L1 | c.947G>T (p.Cys316Phe) c.458G>T (p.Cys153Phe) c.515G>T (p.Cys172Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.*828G>T (n.*828G>T) n.1742G>T n.1093G>T n.468G>T n.454G>T c.695G>T (p.Cys232Phe) c.599G>T (p.Cys200Phe) c.566G>T (p.Cys189Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) n.1192G>T n.1128G>T n.1179G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274772T>A | CA351046694 | ATG16L1 | c.948T>A (p.Cys316Ter) c.459T>A (p.Cys153Ter) c.516T>A (p.Cys172Ter) c.999T>A (p.Cys333Ter) c.891T>A (p.Cys297Ter) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1743T>A n.1094T>A n.469T>A n.455T>A c.696T>A (p.Cys232Ter) c.600T>A (p.Cys200Ter) c.567T>A (p.Cys189Ter) c.747T>A (p.Cys249Ter) n.1193T>A n.1129T>A n.1180T>A | |
2 | g.233274772T>C | CA431820864 | ATG16L1 | c.948T>C (p.Cys316=) c.459T>C (p.Cys153=) c.516T>C (p.Cys172=) c.999T>C (p.Cys333=) c.891T>C (p.Cys297=) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1743T>C n.1094T>C n.469T>C n.455T>C c.696T>C (p.Cys232=) c.600T>C (p.Cys200=) c.567T>C (p.Cys189=) c.747T>C (p.Cys249=) n.1193T>C n.1129T>C n.1180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274772T>G | CA351046695 | ATG16L1 | c.948T>G (p.Cys316Trp) c.459T>G (p.Cys153Trp) c.516T>G (p.Cys172Trp) c.999T>G (p.Cys333Trp) c.891T>G (p.Cys297Trp) c.*829T>G (n.*829T>G) n.1743T>G n.1094T>G n.469T>G n.455T>G c.696T>G (p.Cys232Trp) c.600T>G (p.Cys200Trp) c.567T>G (p.Cys189Trp) c.747T>G (p.Cys249Trp) n.1193T>G n.1129T>G n.1180T>G | |
2 | g.233274772T= | CA1335666691 | ATG16L1 | c.948T= (p.Cys316=) c.459T= (p.Cys153=) c.516T= (p.Cys172=) c.999T= (p.Cys333=) c.891T= (p.Cys297=) c.*829T= (n.*829T=) n.1743T= n.1094T= n.469T= n.455T= c.696T= (p.Cys232=) c.600T= (p.Cys200=) c.567T= (p.Cys189=) c.747T= (p.Cys249=) n.1193T= n.1129T= n.1180T= | |
2 | g.233274773G>A | CA351046696 | ATG16L1 | c.949G>A (p.Val317Ile) c.460G>A (p.Val154Ile) c.517G>A (p.Val173Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.892G>A (p.Val298Ile) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1744G>A n.1095G>A n.470G>A n.456G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) n.1194G>A n.1130G>A n.1181G>A | |
2 | g.233274773G>C | CA351046697 | ATG16L1 | c.949G>C (p.Val317Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.*830G>C (n.*830G>C) n.1744G>C n.1095G>C n.470G>C n.456G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1194G>C n.1130G>C n.1181G>C | |
2 | g.233274773G>T | CA351046698 | ATG16L1 | c.949G>T (p.Val317Phe) c.460G>T (p.Val154Phe) c.517G>T (p.Val173Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.892G>T (p.Val298Phe) c.*830G>T (n.*830G>T) n.1744G>T n.1095G>T n.470G>T n.456G>T c.697G>T (p.Val233Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) n.1194G>T n.1130G>T n.1181G>T | |
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2 | g.233274774T>C | CA351046700 | ATG16L1 | c.950T>C (p.Val317Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.*831T>C (n.*831T>C) n.1745T>C n.1096T>C n.471T>C n.457T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1195T>C n.1131T>C n.1182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233274775C>G | CA431820867 | ATG16L1 | c.951C>G (p.Val317=) c.462C>G (p.Val154=) c.519C>G (p.Val173=) c.1002C>G (p.Val334=) c.894C>G (p.Val298=) c.*832C>G (n.*832C>G) n.1746C>G n.1097C>G n.472C>G n.458C>G c.699C>G (p.Val233=) c.603C>G (p.Val201=) c.570C>G (p.Val190=) c.750C>G (p.Val250=) n.1196C>G n.1132C>G n.1183C>G | |
2 | g.233274775C>T | CA431820865 | ATG16L1 | c.951C>T (p.Val317=) c.462C>T (p.Val154=) c.519C>T (p.Val173=) c.1002C>T (p.Val334=) c.894C>T (p.Val298=) c.*832C>T (n.*832C>T) n.1746C>T n.1097C>T n.472C>T n.458C>T c.699C>T (p.Val233=) c.603C>T (p.Val201=) c.570C>T (p.Val190=) c.750C>T (p.Val250=) n.1196C>T n.1132C>T n.1183C>T | |
2 | g.233274776T>A | CA351046702 | ATG16L1 | c.952T>A (p.Phe318Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.*833T>A (n.*833T>A) n.1747T>A n.1098T>A n.473T>A n.459T>A c.700T>A (p.Phe234Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) n.1197T>A n.1133T>A n.1184T>A | |
2 | g.233274776T>C | CA351046703 | ATG16L1 | c.952T>C (p.Phe318Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.*833T>C (n.*833T>C) n.1747T>C n.1098T>C n.473T>C n.459T>C c.700T>C (p.Phe234Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) n.1197T>C n.1133T>C n.1184T>C | |
2 | g.233274776T>G | CA351046704 | ATG16L1 | c.952T>G (p.Phe318Val) c.463T>G (p.Phe155Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.*833T>G (n.*833T>G) n.1747T>G n.1098T>G n.473T>G n.459T>G c.700T>G (p.Phe234Val) c.604T>G (p.Phe202Val) c.571T>G (p.Phe191Val) c.751T>G (p.Phe251Val) n.1197T>G n.1133T>G n.1184T>G | dbSNP |
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2 | g.233274777T>C | CA351046706 | ATG16L1 | c.953T>C (p.Phe318Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.*834T>C (n.*834T>C) n.1748T>C n.1099T>C n.474T>C n.460T>C c.701T>C (p.Phe234Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) n.1198T>C n.1134T>C n.1185T>C | |
2 | g.233274777T>G | CA351046707 | ATG16L1 | c.953T>G (p.Phe318Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.*834T>G (n.*834T>G) n.1748T>G n.1099T>G n.474T>G n.460T>G c.701T>G (p.Phe234Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) n.1198T>G n.1134T>G n.1185T>G |