Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1087A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274679A>TCA351046172ATG16L1c.855A>T (p.Arg285Ser)
c.366A>T (p.Arg122Ser)
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c.906A>T (p.Arg302Ser)
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c.*736A>T (n.*736A>T)
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2g.233274680C>ACA351046177ATG16L1c.856C>A (p.Arg286Ser)
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2g.233274680C>GCA351046175ATG16L1c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
n.1651C>G
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n.1101C>G
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2g.233274680C>TCA2173691ATG16L1c.856C>T (p.Arg286Cys)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
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c.907C>T (p.Arg303Cys)
c.799C>T (p.Arg267Cys)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.475C>T (p.Arg159Cys)
n.1651C>T
n.1002C>T
n.377C>T
n.363C>T
c.604C>T (p.Arg202Cys)
c.508C>T (p.Arg170Cys)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
n.1101C>T
n.1037C>T
n.1088C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.233274681G>ACA2173692ATG16L1c.857G>A (p.Arg286His)
c.368G>A (p.Arg123His)
c.425G>A (p.Arg142His)
c.908G>A (p.Arg303His)
c.800G>A (p.Arg267His)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.476G>A (p.Arg159His)
n.1652G>A
n.1003G>A
n.378G>A
n.364G>A
c.605G>A (p.Arg202His)
c.509G>A (p.Arg170His)
c.656G>A (p.Arg219His)
n.1102G>A
n.1038G>A
n.1089G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274681G>CCA351046180ATG16L1c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
n.1652G>C
n.1003G>C
n.378G>C
n.364G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
n.1102G>C
n.1038G>C
n.1089G>C
2g.233274681G=CA1335666657ATG16L1c.857G= (p.Arg286=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.425G= (p.Arg142=)
c.908G= (p.Arg303=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.476G= (p.Arg159=)
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n.1003G=
n.378G=
n.364G=
c.605G= (p.Arg202=)
c.509G= (p.Arg170=)
c.656G= (p.Arg219=)
n.1102G=
n.1038G=
n.1089G=
2g.233274681G>TCA351046181ATG16L1c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
n.1652G>T
n.1003G>T
n.378G>T
n.364G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.1102G>T
n.1038G>T
n.1089G>T
 dbSNP
2g.233274682C>ACA431820793ATG16L1c.858C>A (p.Arg286=)
c.369C>A (p.Arg123=)
c.426C>A (p.Arg142=)
c.909C>A (p.Arg303=)
c.801C>A (p.Arg267=)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.477C>A (p.Arg159=)
n.1653C>A
n.1004C>A
n.379C>A
n.365C>A
c.606C>A (p.Arg202=)
c.510C>A (p.Arg170=)
c.657C>A (p.Arg219=)
n.1103C>A
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n.1090C>A
2g.233274682C>GCA431820794ATG16L1c.858C>G (p.Arg286=)
c.369C>G (p.Arg123=)
c.426C>G (p.Arg142=)
c.909C>G (p.Arg303=)
c.801C>G (p.Arg267=)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.477C>G (p.Arg159=)
n.1653C>G
n.1004C>G
n.379C>G
n.365C>G
c.606C>G (p.Arg202=)
c.510C>G (p.Arg170=)
c.657C>G (p.Arg219=)
n.1103C>G
n.1039C>G
n.1090C>G
2g.233274682C>TCA431820795ATG16L1c.858C>T (p.Arg286=)
c.369C>T (p.Arg123=)
c.426C>T (p.Arg142=)
c.909C>T (p.Arg303=)
c.801C>T (p.Arg267=)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.477C>T (p.Arg159=)
n.1653C>T
n.1004C>T
n.379C>T
n.365C>T
c.606C>T (p.Arg202=)
c.510C>T (p.Arg170=)
c.657C>T (p.Arg219=)
n.1103C>T
n.1039C>T
n.1090C>T
 gnomAD v4
2g.233274683T>ACA351046184ATG16L1c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.1654T>A
n.1005T>A
n.380T>A
n.366T>A
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.1104T>A
n.1040T>A
n.1091T>A
2g.233274683T>CCA351046186ATG16L1c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.1654T>C
n.1005T>C
n.380T>C
n.366T>C
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.1104T>C
n.1040T>C
n.1091T>C
2g.233274683T>GCA351046188ATG16L1c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.1654T>G
n.1005T>G
n.380T>G
n.366T>G
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c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.1104T>G
n.1040T>G
n.1091T>G
2g.233274684C>ACA351046190ATG16L1c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.1655C>A
n.1006C>A
n.381C>A
n.367C>A
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.1105C>A
n.1041C>A
n.1092C>A
2g.233274684C>GCA351046192ATG16L1c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.1655C>G
n.1006C>G
n.381C>G
n.367C>G
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.1105C>G
n.1041C>G
n.1092C>G
2g.233274684C>TCA351046194ATG16L1c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.1655C>T
n.1006C>T
n.381C>T
n.367C>T
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.1105C>T
n.1041C>T
n.1092C>T
2g.233274685T>ACA431820798ATG16L1c.861T>A (p.Ser287=)
c.372T>A (p.Ser124=)
c.429T>A (p.Ser143=)
c.912T>A (p.Ser304=)
c.804T>A (p.Ser268=)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.480T>A (p.Ser160=)
n.1656T>A
n.1007T>A
n.382T>A
n.368T>A
c.609T>A (p.Ser203=)
c.513T>A (p.Ser171=)
c.660T>A (p.Ser220=)
n.1106T>A
n.1042T>A
n.1093T>A
2g.233274685T>CCA431820797ATG16L1c.861T>C (p.Ser287=)
c.372T>C (p.Ser124=)
c.429T>C (p.Ser143=)
c.912T>C (p.Ser304=)
c.804T>C (p.Ser268=)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.480T>C (p.Ser160=)
n.1656T>C
n.1007T>C
n.382T>C
n.368T>C
c.609T>C (p.Ser203=)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.660T>C (p.Ser220=)
n.1106T>C
n.1042T>C
n.1093T>C
2g.233274685T>GCA431820796ATG16L1c.861T>G (p.Ser287=)
c.372T>G (p.Ser124=)
c.429T>G (p.Ser143=)
c.912T>G (p.Ser304=)
c.804T>G (p.Ser268=)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.480T>G (p.Ser160=)
n.1656T>G
n.1007T>G
n.382T>G
n.368T>G
c.609T>G (p.Ser203=)
c.513T>G (p.Ser171=)
c.660T>G (p.Ser220=)
n.1106T>G
n.1042T>G
n.1093T>G
2g.233274686G>ACA67555206ATG16L1c.862G>A (p.Val288Ile)
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.481G>A (p.Val161Ile)
n.1657G>A
n.1008G>A
n.383G>A
n.369G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.661G>A (p.Val221Ile)
n.1107G>A
n.1043G>A
n.1094G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.233274686G>CCA351046196ATG16L1c.862G>C (p.Val288Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.1657G>C
n.1008G>C
n.383G>C
n.369G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.1107G>C
n.1043G>C
n.1094G>C
2g.233274686G=CA1335666658ATG16L1c.862G= (p.Val288=)
c.373G= (p.Val125=)
c.430G= (p.Val144=)
c.913G= (p.Val305=)
c.805G= (p.Val269=)
c.*743G= (n.*743G=)
c.481G= (p.Val161=)
n.1657G=
n.1008G=
n.383G=
n.369G=
c.610G= (p.Val204=)
c.514G= (p.Val172=)
c.661G= (p.Val221=)
n.1107G=
n.1043G=
n.1094G=
2g.233274686G>TCA351046199ATG16L1c.862G>T (p.Val288Phe)
c.373G>T (p.Val125Phe)
c.430G>T (p.Val144Phe)
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.481G>T (p.Val161Phe)
n.1657G>T
n.1008G>T
n.383G>T
n.369G>T
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.661G>T (p.Val221Phe)
n.1107G>T
n.1043G>T
n.1094G>T
 dbSNP
2g.233274687T>ACA351046204ATG16L1c.863T>A (p.Val288Asp)
c.374T>A (p.Val125Asp)
c.431T>A (p.Val144Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.482T>A (p.Val161Asp)
n.1658T>A
n.1009T>A
n.384T>A
n.370T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.662T>A (p.Val221Asp)
n.1108T>A
n.1044T>A
n.1095T>A
2g.233274687T>CCA2173693ATG16L1c.863T>C (p.Val288Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.1658T>C
n.1009T>C
n.384T>C
n.370T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.1108T>C
n.1044T>C
n.1095T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274687T>GCA351046201ATG16L1c.863T>G (p.Val288Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.1658T>G
n.1009T>G
n.384T>G
n.370T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.1108T>G
n.1044T>G
n.1095T>G
2g.233274687T=CA1335666659ATG16L1c.863T= (p.Val288=)
c.374T= (p.Val125=)
c.431T= (p.Val144=)
c.914T= (p.Val305=)
c.806T= (p.Val269=)
c.*744T= (n.*744T=)
c.482T= (p.Val161=)
n.1658T=
n.1009T=
n.384T=
n.370T=
c.611T= (p.Val204=)
c.515T= (p.Val172=)
c.662T= (p.Val221=)
n.1108T=
n.1044T=
n.1095T=
2g.233274688C>ACA431820800ATG16L1c.864C>A (p.Val288=)
c.375C>A (p.Val125=)
c.432C>A (p.Val144=)
c.915C>A (p.Val305=)
c.807C>A (p.Val269=)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.483C>A (p.Val161=)
n.1659C>A
n.1010C>A
n.385C>A
n.371C>A
c.612C>A (p.Val204=)
c.516C>A (p.Val172=)
c.663C>A (p.Val221=)
n.1109C>A
n.1045C>A
n.1096C>A
 gnomAD v4
2g.233274688C=CA1335666660ATG16L1c.864C= (p.Val288=)
c.375C= (p.Val125=)
c.432C= (p.Val144=)
c.915C= (p.Val305=)
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n.1010C=
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n.1109C=
n.1045C=
n.1096C=
2g.233274688C>GCA2173694ATG16L1c.864C>G (p.Val288=)
c.375C>G (p.Val125=)
c.432C>G (p.Val144=)
c.915C>G (p.Val305=)
c.807C>G (p.Val269=)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.483C>G (p.Val161=)
n.1659C>G
n.1010C>G
n.385C>G
n.371C>G
c.612C>G (p.Val204=)
c.516C>G (p.Val172=)
c.663C>G (p.Val221=)
n.1109C>G
n.1045C>G
n.1096C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274688C>TCA431820799ATG16L1c.864C>T (p.Val288=)
c.375C>T (p.Val125=)
c.432C>T (p.Val144=)
c.915C>T (p.Val305=)
c.807C>T (p.Val269=)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.483C>T (p.Val161=)
n.1659C>T
n.1010C>T
n.385C>T
n.371C>T
c.612C>T (p.Val204=)
c.516C>T (p.Val172=)
c.663C>T (p.Val221=)
n.1109C>T
n.1045C>T
n.1096C>T
 gnomAD v4
2g.233274689T>ACA351046211ATG16L1c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.1660T>A
n.1011T>A
n.386T>A
n.372T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.1110T>A
n.1046T>A
n.1097T>A
2g.233274689T>CCA351046208ATG16L1c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.1660T>C
n.1011T>C
n.386T>C
n.372T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.1110T>C
n.1046T>C
n.1097T>C
2g.233274689T>GCA351046209ATG16L1c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.1660T>G
n.1011T>G
n.386T>G
n.372T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.1110T>G
n.1046T>G
n.1097T>G
2g.233274689_233274692delCA2663675462ATG16L1c.865_868del (p.Ser289ProfsTer19)
c.376_379del (p.Ser126ProfsTer19)
c.433_436del (p.Ser145ProfsTer19)
c.916_919del (p.Ser306ProfsTer19)
c.808_811del (p.Ser270ProfsTer19)
c.*746_*749del (n.*746_*749del)
c.484_487del (p.Ser162ProfsTer?)
n.1660_1663del
n.1011_1014del
n.386_389del
n.372_375del
c.613_616del (p.Ser205ProfsTer19)
c.517_520del (p.Ser173ProfsTer19)
c.484_487del (p.Ser162ProfsTer19)
c.664_667del (p.Ser222ProfsTer19)
n.1110_1113del
n.1046_1049del
n.1097_1100del
 gnomAD v4
2g.233274690C>ACA351046215ATG16L1c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.*747C>A (n.*747C>A)
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n.1111C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.233274691T=CA1335666662ATG16L1c.867T= (p.Ser289=)
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c.519T= (p.Ser173=)
c.666T= (p.Ser222=)
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2g.233274692T>ACA351046219ATG16L1c.868T>A (p.Ser290Thr)
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 gnomAD v4
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n.1101C>A
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n.1050C>G
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.381C>A (p.Ser127=)
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c.*751C>A (n.*751C>A)
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n.1665C>A
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n.1051C>A
n.1102C>A
2g.233274694C>GCA431820804ATG16L1c.870C>G (p.Ser290=)
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c.438C>G (p.Ser146=)
c.921C>G (p.Ser307=)
c.813C>G (p.Ser271=)
c.*751C>G (n.*751C>G)
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n.1665C>G
n.1016C>G
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c.618C>G (p.Ser206=)
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n.1102C>G
2g.233274694C>TCA431820805ATG16L1c.870C>T (p.Ser290=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.438C>T (p.Ser146=)
c.921C>T (p.Ser307=)
c.813C>T (p.Ser271=)
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c.489C>T (p.Ser163=)
n.1665C>T
n.1016C>T
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n.377C>T
c.618C>T (p.Ser206=)
c.522C>T (p.Ser174=)
c.669C>T (p.Ser223=)
n.1115C>T
n.1051C>T
n.1102C>T
 gnomAD v4
2g.233274695T>ACA351046231ATG16L1c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
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n.1666T>A
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n.1116T>A
n.1052T>A
n.1103T>A
2g.233274695T>CCA351046229ATG16L1c.871T>C (p.Phe291Leu)
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c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.*752T>C (n.*752T>C)
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n.1666T>C
n.1017T>C
n.392T>C
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c.619T>C (p.Phe207Leu)
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n.1116T>C
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n.1103T>C
2g.233274695T>GCA351046230ATG16L1c.871T>G (p.Phe291Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
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c.*752T>G (n.*752T>G)
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n.1666T>G
n.1017T>G
n.392T>G
n.378T>G
c.619T>G (p.Phe207Val)
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c.670T>G (p.Phe224Val)
n.1116T>G
n.1052T>G
n.1103T>G
2g.233274696T>ACA351046232ATG16L1c.872T>A (p.Phe291Tyr)
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n.1667T>A
n.1018T>A
n.393T>A
n.379T>A
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n.1117T>A
n.1053T>A
n.1104T>A
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n.1667T>C
n.1018T>C
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n.1117T>C
n.1053T>C
n.1104T>C
2g.233274696T>GCA351046234ATG16L1c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
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n.1117T>G
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n.1104T>G
2g.233274697C>ACA351046236ATG16L1c.873C>A (p.Phe291Leu)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.816C>A (p.Phe272Leu)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
n.1668C>A
n.1019C>A
n.394C>A
n.380C>A
c.621C>A (p.Phe207Leu)
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n.1118C>A
n.1054C>A
n.1105C>A
 dbSNP
2g.233274697C=CA1335666663ATG16L1c.873C= (p.Phe291=)
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c.441C= (p.Phe147=)
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c.*754C= (n.*754C=)
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n.1105C=
2g.233274697C>GCA351046237ATG16L1c.873C>G (p.Phe291Leu)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.816C>G (p.Phe272Leu)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
n.1668C>G
n.1019C>G
n.394C>G
n.380C>G
c.621C>G (p.Phe207Leu)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
n.1118C>G
n.1054C>G
n.1105C>G
2g.233274697C>TCA431820806ATG16L1c.873C>T (p.Phe291=)
c.384C>T (p.Phe128=)
c.441C>T (p.Phe147=)
c.924C>T (p.Phe308=)
c.816C>T (p.Phe272=)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.492C>T (p.Phe164=)
n.1668C>T
n.1019C>T
n.394C>T
n.380C>T
c.621C>T (p.Phe207=)
c.525C>T (p.Phe175=)
c.672C>T (p.Phe224=)
n.1118C>T
n.1054C>T
n.1105C>T
2g.233274699delCA2577281507ATG16L1c.875del (p.Pro292GlnfsTer17)
c.386del (p.Pro129GlnfsTer17)
c.443del (p.Pro148GlnfsTer17)
c.926del (p.Pro309GlnfsTer17)
c.818del (p.Pro273GlnfsTer17)
c.*756del (n.*756del)
c.494del (p.Pro165GlnfsTer?)
n.1670del
n.1021del
n.396del
n.382del
c.623del (p.Pro208GlnfsTer17)
c.527del (p.Pro176GlnfsTer17)
c.494del (p.Pro165GlnfsTer17)
c.674del (p.Pro225GlnfsTer17)
n.1120del
n.1056del
n.1107del
 gnomAD v4
2g.233274698C>ACA351046239ATG16L1c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.1669C>A
n.1020C>A
n.395C>A
n.381C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.1119C>A
n.1055C>A
n.1106C>A
2g.233274698C>GCA351046240ATG16L1c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
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c.*755C>T (n.*755C>T)
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n.1106C>T
 gnomAD v4
2g.233274699C>ACA351046244ATG16L1c.875C>A (p.Pro292Gln)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.*756C>A (n.*756C>A)
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n.1670C>A
n.1021C>A
n.396C>A
n.382C>A
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
n.1120C>A
n.1056C>A
n.1107C>A
 gnomAD v4
2g.233274699C>GCA351046246ATG16L1c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.1670C>G
n.1021C>G
n.396C>G
n.382C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.1120C>G
n.1056C>G
n.1107C>G
2g.233274699C>TCA351046248ATG16L1c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.1670C>T
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n.396C>T
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c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.1120C>T
n.1056C>T
n.1107C>T
2g.233274700A=CA1335666664ATG16L1c.876A= (p.Pro292=)
c.387A= (p.Pro129=)
c.444A= (p.Pro148=)
c.927A= (p.Pro309=)
c.819A= (p.Pro273=)
c.*757A= (n.*757A=)
c.495A= (p.Pro165=)
n.1671A=
n.1022A=
n.397A=
n.383A=
c.624A= (p.Pro208=)
c.528A= (p.Pro176=)
c.675A= (p.Pro225=)
n.1121A=
n.1057A=
n.1108A=
2g.233274700A>CCA431820808ATG16L1c.876A>C (p.Pro292=)
c.387A>C (p.Pro129=)
c.444A>C (p.Pro148=)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.819A>C (p.Pro273=)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.495A>C (p.Pro165=)
n.1671A>C
n.1022A>C
n.397A>C
n.383A>C
c.624A>C (p.Pro208=)
c.528A>C (p.Pro176=)
c.675A>C (p.Pro225=)
n.1121A>C
n.1057A>C
n.1108A>C
2g.233274700A>GCA431820807ATG16L1c.876A>G (p.Pro292=)
c.387A>G (p.Pro129=)
c.444A>G (p.Pro148=)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.819A>G (p.Pro273=)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.495A>G (p.Pro165=)
n.1671A>G
n.1022A>G
n.397A>G
n.383A>G
c.624A>G (p.Pro208=)
c.528A>G (p.Pro176=)
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n.1121A>G
n.1057A>G
n.1108A>G
 gnomAD v4
2g.233274700A>TCA431820809ATG16L1c.876A>T (p.Pro292=)
c.387A>T (p.Pro129=)
c.444A>T (p.Pro148=)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.819A>T (p.Pro273=)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.495A>T (p.Pro165=)
n.1671A>T
n.1022A>T
n.397A>T
n.383A>T
c.624A>T (p.Pro208=)
c.528A>T (p.Pro176=)
c.675A>T (p.Pro225=)
n.1121A>T
n.1057A>T
n.1108A>T
 dbSNP
2g.233274701G>ACA351046252ATG16L1c.877G>A (p.Val293Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.445G>A (p.Val149Ile)
c.928G>A (p.Val310Ile)
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c.*758G>A (n.*758G>A)
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c.529G>A (p.Val177Ile)
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n.1122G>A
n.1058G>A
n.1109G>A
2g.233274701G>CCA351046254ATG16L1c.877G>C (p.Val293Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
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n.1672G>C
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n.384G>C
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c.529G>C (p.Val177Leu)
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n.1122G>C
n.1058G>C
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2g.233274701G>TCA351046251ATG16L1c.877G>T (p.Val293Phe)
c.388G>T (p.Val130Phe)
c.445G>T (p.Val149Phe)
c.928G>T (p.Val310Phe)
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n.1122G>T
n.1058G>T
n.1109G>T
2g.233274702T>ACA351046255ATG16L1c.878T>A (p.Val293Asp)
c.389T>A (p.Val130Asp)
c.446T>A (p.Val149Asp)
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.*759T>A (n.*759T>A)
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n.1673T>A
n.1024T>A
n.399T>A
n.385T>A
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c.530T>A (p.Val177Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
n.1123T>A
n.1059T>A
n.1110T>A
2g.233274702T>CCA351046257ATG16L1c.878T>C (p.Val293Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.1673T>C
n.1024T>C
n.399T>C
n.385T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.1123T>C
n.1059T>C
n.1110T>C
2g.233274702T>GCA351046258ATG16L1c.878T>G (p.Val293Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.1673T>G
n.1024T>G
n.399T>G
n.385T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.1123T>G
n.1059T>G
n.1110T>G
2g.233274703C>ACA431820812ATG16L1c.879C>A (p.Val293=)
c.390C>A (p.Val130=)
c.447C>A (p.Val149=)
c.930C>A (p.Val310=)
c.822C>A (p.Val274=)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.498C>A (p.Val166=)
n.1674C>A
n.1025C>A
n.400C>A
n.386C>A
c.627C>A (p.Val209=)
c.531C>A (p.Val177=)
c.678C>A (p.Val226=)
n.1124C>A
n.1060C>A
n.1111C>A
 gnomAD v4
2g.233274703C>GCA431820811ATG16L1c.879C>G (p.Val293=)
c.390C>G (p.Val130=)
c.447C>G (p.Val149=)
c.930C>G (p.Val310=)
c.822C>G (p.Val274=)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.498C>G (p.Val166=)
n.1674C>G
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c.678C>G (p.Val226=)
n.1124C>G
n.1060C>G
n.1111C>G
2g.233274703C>TCA431820810ATG16L1c.879C>T (p.Val293=)
c.390C>T (p.Val130=)
c.447C>T (p.Val149=)
c.930C>T (p.Val310=)
c.822C>T (p.Val274=)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.498C>T (p.Val166=)
n.1674C>T
n.1025C>T
n.400C>T
n.386C>T
c.627C>T (p.Val209=)
c.531C>T (p.Val177=)
c.678C>T (p.Val226=)
n.1124C>T
n.1060C>T
n.1111C>T
 gnomAD v4
2g.233274707delCA2663675506ATG16L1c.883del (p.Gln295ArgfsTer14)
c.394del (p.Gln132ArgfsTer14)
c.451del (p.Gln151ArgfsTer14)
c.934del (p.Gln312ArgfsTer14)
c.826del (p.Gln276ArgfsTer14)
c.*764del (n.*764del)
c.502del (p.Gln168ArgfsTer?)
n.1678del
n.1029del
n.404del
n.390del
c.631del (p.Gln211ArgfsTer14)
c.535del (p.Gln179ArgfsTer14)
c.502del (p.Gln168ArgfsTer14)
c.682del (p.Gln228ArgfsTer14)
n.1128del
n.1064del
n.1115del
 gnomAD v4
2g.233274704C>ACA351046259ATG16L1c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.1675C>A
n.1026C>A
n.401C>A
n.387C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.1125C>A
n.1061C>A
n.1112C>A
2g.233274704C=CA1335666665ATG16L1c.880C= (p.Pro294=)
c.391C= (p.Pro131=)
c.448C= (p.Pro150=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.*761C= (n.*761C=)
c.499C= (p.Pro167=)
n.1675C=
n.1026C=
n.401C=
n.387C=
c.628C= (p.Pro210=)
c.532C= (p.Pro178=)
c.679C= (p.Pro227=)
n.1125C=
n.1061C=
n.1112C=
2g.233274704C>GCA351046260ATG16L1c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.1675C>G
n.1026C>G
n.401C>G
n.387C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.1125C>G
n.1061C>G
n.1112C>G
2g.233274704C>TCA351046261ATG16L1c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.1675C>T
n.1026C>T
n.401C>T
n.387C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.1125C>T
n.1061C>T
n.1112C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274705C>ACA351046262ATG16L1c.881C>A (p.Pro294His)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.500C>A (p.Pro167His)
n.1676C>A
n.1027C>A
n.402C>A
n.388C>A
c.629C>A (p.Pro210His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.680C>A (p.Pro227His)
n.1126C>A
n.1062C>A
n.1113C>A
2g.233274705C>GCA351046264ATG16L1c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.1676C>G
n.1027C>G
n.402C>G
n.388C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.1126C>G
n.1062C>G
n.1113C>G
2g.233274705C>TCA351046266ATG16L1c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.1676C>T
n.1027C>T
n.402C>T
n.388C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.1126C>T
n.1062C>T
n.1113C>T
 gnomAD v4
2g.233274706C>ACA67555232ATG16L1c.882C>A (p.Pro294=)
c.393C>A (p.Pro131=)
c.450C>A (p.Pro150=)
c.933C>A (p.Pro311=)
c.825C>A (p.Pro275=)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.501C>A (p.Pro167=)
n.1677C>A
n.1028C>A
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n.1678C>T
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 gnomAD v4
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c.395A>G (p.Gln132Arg)
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n.1679A>T
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n.405A>T
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c.536A>T (p.Gln179Leu)
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n.1129A>T
n.1065A>T
n.1116A>T
2g.233274709G>ACA431820815ATG16L1c.885G>A (p.Gln295=)
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n.1117G>A
 gnomAD v4
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c.453G>T (p.Gln151His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274710G>CCA351046283ATG16L1c.886G>C (p.Asp296His)
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n.1681G>T
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 gnomAD v4
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n.1068A=
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2g.233274711A>CCA351046287ATG16L1c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.1682A>C
n.1033A>C
n.408A>C
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c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
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n.1132A>C
n.1068A>C
n.1119A>C
2g.233274711A>GCA351046288ATG16L1c.887A>G (p.Asp296Gly)
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n.1682A>G
n.1033A>G
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n.1132A>G
n.1068A>G
n.1119A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*768A>T (n.*768A>T)
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n.1120C>T
 gnomAD v4
2g.233274713A=CA1335666669ATG16L1c.889A= (p.Asn297=)
c.400A= (p.Asn134=)
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2g.233274713A>CCA2173696ATG16L1c.889A>C (p.Asn297His)
c.400A>C (p.Asn134His)
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c.832A>C (p.Asn278His)
c.*770A>C (n.*770A>C)
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n.1684A>C
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c.637A>C (p.Asn213His)
c.541A>C (p.Asn181His)
c.688A>C (p.Asn230His)
n.1134A>C
n.1070A>C
n.1121A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274713A>GCA351046296ATG16L1c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
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n.1134A>G
n.1070A>G
n.1121A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274713A>TCA351046297ATG16L1c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
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n.1121A>T
2g.233274714A>CCA351046300ATG16L1c.890A>C (p.Asn297Thr)
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c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.*771A>C (n.*771A>C)
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n.1685A>C
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n.411A>C
n.397A>C
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n.1135A>C
n.1071A>C
n.1122A>C
2g.233274714A>GCA351046304ATG16L1c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.*771A>G (n.*771A>G)
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n.1685A>G
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n.1135A>G
n.1071A>G
n.1122A>G
2g.233274714A>TCA351046301ATG16L1c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.1685A>T
n.1036A>T
n.411A>T
n.397A>T
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
n.1135A>T
n.1071A>T
n.1122A>T
2g.233274715T>ACA351046306ATG16L1c.891T>A (p.Asn297Lys)
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n.1072T>A
n.1123T>A
2g.233274715T>CCA2173697ATG16L1c.891T>C (p.Asn297=)
c.402T>C (p.Asn134=)
c.459T>C (p.Asn153=)
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c.510T>C (p.Asn170=)
n.1686T>C
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n.412T>C
n.398T>C
c.639T>C (p.Asn213=)
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c.690T>C (p.Asn230=)
n.1136T>C
n.1072T>C
n.1123T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274715T>GCA351046308ATG16L1c.891T>G (p.Asn297Lys)
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n.1123T>G
2g.233274715T=CA1335666670ATG16L1c.891T= (p.Asn297=)
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c.*773G>C (n.*773G>C)
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.1687G>C
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c.640G>C (p.Val214Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.1137G>C
n.1073G>C
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n.1687G>T
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n.1137G>T
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2g.233274717T>ACA351046315ATG16L1c.893T>A (p.Val298Glu)
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.1688T>A
n.1039T>A
n.414T>A
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c.545T>A (p.Val182Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
n.1138T>A
n.1074T>A
n.1125T>A
2g.233274717T>CCA351046317ATG16L1c.893T>C (p.Val298Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.1688T>C
n.1039T>C
n.414T>C
n.400T>C
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c.545T>C (p.Val182Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.1138T>C
n.1074T>C
n.1125T>C
2g.233274717T>GCA351046319ATG16L1c.893T>G (p.Val298Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.1688T>G
n.1039T>G
n.414T>G
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c.692T>G (p.Val231Gly)
n.1138T>G
n.1074T>G
n.1125T>G
2g.233274718G>ACA431820817ATG16L1c.894G>A (p.Val298=)
c.405G>A (p.Val135=)
c.462G>A (p.Val154=)
c.945G>A (p.Val315=)
c.837G>A (p.Val279=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.513G>A (p.Val171=)
n.1689G>A
n.1040G>A
n.415G>A
n.401G>A
c.642G>A (p.Val214=)
c.546G>A (p.Val182=)
c.693G>A (p.Val231=)
n.1139G>A
n.1075G>A
n.1126G>A
2g.233274718G>CCA431820818ATG16L1c.894G>C (p.Val298=)
c.405G>C (p.Val135=)
c.462G>C (p.Val154=)
c.945G>C (p.Val315=)
c.837G>C (p.Val279=)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.513G>C (p.Val171=)
n.1689G>C
n.1040G>C
n.415G>C
n.401G>C
c.642G>C (p.Val214=)
c.546G>C (p.Val182=)
c.693G>C (p.Val231=)
n.1139G>C
n.1075G>C
n.1126G>C
2g.233274718G>TCA431820819ATG16L1c.894G>T (p.Val298=)
c.405G>T (p.Val135=)
c.462G>T (p.Val154=)
c.945G>T (p.Val315=)
c.837G>T (p.Val279=)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.513G>T (p.Val171=)
n.1689G>T
n.1040G>T
n.415G>T
n.401G>T
c.642G>T (p.Val214=)
c.546G>T (p.Val182=)
c.693G>T (p.Val231=)
n.1139G>T
n.1075G>T
n.1126G>T
 COSMIC
2g.233274719delCA2663675526ATG16L1c.895del (p.Asp299IlefsTer10)
c.406del (p.Asp136IlefsTer10)
c.463del (p.Asp155IlefsTer10)
c.946del (p.Asp316IlefsTer10)
c.838del (p.Asp280IlefsTer10)
c.*776del (n.*776del)
c.514del (p.Asp172IlefsTer?)
n.1690del
n.1041del
n.416del
n.402del
c.643del (p.Asp215IlefsTer10)
c.547del (p.Asp183IlefsTer10)
c.514del (p.Asp172IlefsTer10)
c.694del (p.Asp232IlefsTer10)
n.1140del
n.1076del
n.1127del
 gnomAD v4
2g.233274719G>ACA351046321ATG16L1c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.1690G>A
n.1041G>A
n.416G>A
n.402G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.1140G>A
n.1076G>A
n.1127G>A
 gnomAD v4
2g.233274719G>CCA351046322ATG16L1c.895G>C (p.Asp299His)
c.406G>C (p.Asp136His)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.946G>C (p.Asp316His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.1690G>C
n.1041G>C
n.416G>C
n.402G>C
c.643G>C (p.Asp215His)
c.547G>C (p.Asp183His)
c.694G>C (p.Asp232His)
n.1140G>C
n.1076G>C
n.1127G>C
2g.233274719G>TCA351046325ATG16L1c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.1690G>T
n.1041G>T
n.416G>T
n.402G>T
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.1140G>T
n.1076G>T
n.1127G>T
 gnomAD v4
2g.233274720A>CCA351046327ATG16L1c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.1691A>C
n.1042A>C
n.417A>C
n.403A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.1141A>C
n.1077A>C
n.1128A>C
2g.233274720A>GCA351046329ATG16L1c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.1691A>G
n.1042A>G
n.417A>G
n.403A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.1141A>G
n.1077A>G
n.1128A>G
2g.233274720A>TCA351046331ATG16L1c.896A>T (p.Asp299Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.1691A>T
n.1042A>T
n.417A>T
n.403A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.1141A>T
n.1077A>T
n.1128A>T
2g.233274721T>ACA351046333ATG16L1c.897T>A (p.Asp299Glu)
c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
c.948T>A (p.Asp316Glu)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
n.1692T>A
n.1043T>A
n.418T>A
n.404T>A
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.549T>A (p.Asp183Glu)
c.696T>A (p.Asp232Glu)
n.1142T>A
n.1078T>A
n.1129T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274721T>CCA431820820ATG16L1c.897T>C (p.Asp299=)
c.408T>C (p.Asp136=)
c.465T>C (p.Asp155=)
c.948T>C (p.Asp316=)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.516T>C (p.Asp172=)
n.1692T>C
n.1043T>C
n.418T>C
n.404T>C
c.645T>C (p.Asp215=)
c.549T>C (p.Asp183=)
c.696T>C (p.Asp232=)
n.1142T>C
n.1078T>C
n.1129T>C
2g.233274721T>GCA351046335ATG16L1c.897T>G (p.Asp299Glu)
c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
c.948T>G (p.Asp316Glu)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
n.1692T>G
n.1043T>G
n.418T>G
n.404T>G
c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.549T>G (p.Asp183Glu)
c.696T>G (p.Asp232Glu)
n.1142T>G
n.1078T>G
n.1129T>G
2g.233274721T=CA1335666671ATG16L1c.897T= (p.Asp299=)
c.408T= (p.Asp136=)
c.465T= (p.Asp155=)
c.948T= (p.Asp316=)
c.840T= (p.Asp280=)
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n.404T=
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n.1129T=
2g.233274722A=CA1335666672ATG16L1c.898A= (p.Thr300=)
c.409A= (p.Thr137=)
c.466A= (p.Thr156=)
c.949A= (p.Thr317=)
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c.*779A= (n.*779A=)
c.517A= (p.Thr173=)
n.1693A=
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n.419A=
n.405A=
c.646A= (p.Thr216=)
c.550A= (p.Thr184=)
c.697A= (p.Thr233=)
n.1143A=
n.1079A=
n.1130A=
2g.233274722A>CCA351046339ATG16L1c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.1693A>C
n.1044A>C
n.419A>C
n.405A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.1143A>C
n.1079A>C
n.1130A>C
 gnomAD v4
2g.233274722A>GCA114782ATG16L1c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.1693A>G
n.1044A>G
n.419A>G
n.405A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.1143A>G
n.1079A>G
n.1130A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274722A>TCA351046338ATG16L1c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.1693A>T
n.1044A>T
n.419A>T
n.405A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.1143A>T
n.1079A>T
n.1130A>T
2g.233274723C>ACA351046341ATG16L1c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.467C>A (p.Thr156Asn)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
n.1694C>A
n.1045C>A
n.420C>A
n.406C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.1144C>A
n.1080C>A
n.1131C>A
2g.233274723C>GCA351046342ATG16L1c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.467C>G (p.Thr156Ser)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.518C>G (p.Thr173Ser)
n.1694C>G
n.1045C>G
n.420C>G
n.406C>G
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c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.1144C>G
n.1080C>G
n.1131C>G
2g.233274723C>TCA351046343ATG16L1c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.1694C>T
n.1045C>T
n.420C>T
n.406C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.1144C>T
n.1080C>T
n.1131C>T
2g.233274724_233274725delCA2663675536ATG16L1c.900_901del (p.His301SerfsTer5)
c.411_412del (p.His138SerfsTer5)
c.468_469del (p.His157SerfsTer5)
c.951_952del (p.His318SerfsTer5)
c.843_844del (p.His282SerfsTer5)
c.*781_*782del (n.*781_*782del)
c.519_520del (p.His174SerfsTer?)
n.1695_1696del
n.1046_1047del
n.421_422del
n.407_408del
c.648_649del (p.His217SerfsTer5)
c.552_553del (p.His185SerfsTer5)
c.519_520del (p.His174SerfsTer5)
c.699_700del (p.His234SerfsTer5)
n.1145_1146del
n.1081_1082del
n.1132_1133del
 gnomAD v4
2g.233274724T>ACA431820821ATG16L1c.900T>A (p.Thr300=)
c.411T>A (p.Thr137=)
c.468T>A (p.Thr156=)
c.951T>A (p.Thr317=)
c.843T>A (p.Thr281=)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.519T>A (p.Thr173=)
n.1695T>A
n.1046T>A
n.421T>A
n.407T>A
c.648T>A (p.Thr216=)
c.552T>A (p.Thr184=)
c.699T>A (p.Thr233=)
n.1145T>A
n.1081T>A
n.1132T>A
2g.233274724T>CCA431820822ATG16L1c.900T>C (p.Thr300=)
c.411T>C (p.Thr137=)
c.468T>C (p.Thr156=)
c.951T>C (p.Thr317=)
c.843T>C (p.Thr281=)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.519T>C (p.Thr173=)
n.1695T>C
n.1046T>C
n.421T>C
n.407T>C
c.648T>C (p.Thr216=)
c.552T>C (p.Thr184=)
c.699T>C (p.Thr233=)
n.1145T>C
n.1081T>C
n.1132T>C
2g.233274724T>GCA431820823ATG16L1c.900T>G (p.Thr300=)
c.411T>G (p.Thr137=)
c.468T>G (p.Thr156=)
c.951T>G (p.Thr317=)
c.843T>G (p.Thr281=)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.519T>G (p.Thr173=)
n.1695T>G
n.1046T>G
n.421T>G
n.407T>G
c.648T>G (p.Thr216=)
c.552T>G (p.Thr184=)
c.699T>G (p.Thr233=)
n.1145T>G
n.1081T>G
n.1132T>G
 gnomAD v4
2g.233274725C>ACA351046346ATG16L1c.901C>A (p.His301Asn)
c.412C>A (p.His138Asn)
c.469C>A (p.His157Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.520C>A (p.His174Asn)
n.1696C>A
n.1047C>A
n.422C>A
n.408C>A
c.649C>A (p.His217Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.700C>A (p.His234Asn)
n.1146C>A
n.1082C>A
n.1133C>A
 gnomAD v4
2g.233274725C=CA1335666673ATG16L1c.901C= (p.His301=)
c.412C= (p.His138=)
c.469C= (p.His157=)
c.952C= (p.His318=)
c.844C= (p.His282=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.520C= (p.His174=)
n.1696C=
n.1047C=
n.422C=
n.408C=
c.649C= (p.His217=)
c.553C= (p.His185=)
c.700C= (p.His234=)
n.1146C=
n.1082C=
n.1133C=
2g.233274725C>GCA351046347ATG16L1c.901C>G (p.His301Asp)
c.412C>G (p.His138Asp)
c.469C>G (p.His157Asp)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.520C>G (p.His174Asp)
n.1696C>G
n.1047C>G
n.422C>G
n.408C>G
c.649C>G (p.His217Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.700C>G (p.His234Asp)
n.1146C>G
n.1082C>G
n.1133C>G
2g.233274725C>TCA2173698ATG16L1c.901C>T (p.His301Tyr)
c.412C>T (p.His138Tyr)
c.469C>T (p.His157Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.520C>T (p.His174Tyr)
n.1696C>T
n.1047C>T
n.422C>T
n.408C>T
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.700C>T (p.His234Tyr)
n.1146C>T
n.1082C>T
n.1133C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274726A=CA1335666674ATG16L1c.902A= (p.His301=)
c.413A= (p.His138=)
c.470A= (p.His157=)
c.953A= (p.His318=)
c.845A= (p.His282=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.521A= (p.His174=)
n.1697A=
n.1048A=
n.423A=
n.409A=
c.650A= (p.His217=)
c.554A= (p.His185=)
c.701A= (p.His234=)
n.1147A=
n.1083A=
n.1134A=
2g.233274726A>CCA351046350ATG16L1c.902A>C (p.His301Pro)
c.413A>C (p.His138Pro)
c.470A>C (p.His157Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.521A>C (p.His174Pro)
n.1697A>C
n.1048A>C
n.423A>C
n.409A>C
c.650A>C (p.His217Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.701A>C (p.His234Pro)
n.1147A>C
n.1083A>C
n.1134A>C
2g.233274726A>GCA351046351ATG16L1c.902A>G (p.His301Arg)
c.413A>G (p.His138Arg)
c.470A>G (p.His157Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.521A>G (p.His174Arg)
n.1697A>G
n.1048A>G
n.423A>G
n.409A>G
c.650A>G (p.His217Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.701A>G (p.His234Arg)
n.1147A>G
n.1083A>G
n.1134A>G
 dbSNP
2g.233274726A>TCA351046353ATG16L1c.902A>T (p.His301Leu)
c.413A>T (p.His138Leu)
c.470A>T (p.His157Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.521A>T (p.His174Leu)
n.1697A>T
n.1048A>T
n.423A>T
n.409A>T
c.650A>T (p.His217Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.701A>T (p.His234Leu)
n.1147A>T
n.1083A>T
n.1134A>T
2g.233274727T>ACA351046355ATG16L1c.903T>A (p.His301Gln)
c.414T>A (p.His138Gln)
c.471T>A (p.His157Gln)
c.954T>A (p.His318Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.522T>A (p.His174Gln)
n.1698T>A
n.1049T>A
n.424T>A
n.410T>A
c.651T>A (p.His217Gln)
c.555T>A (p.His185Gln)
c.702T>A (p.His234Gln)
n.1148T>A
n.1084T>A
n.1135T>A
2g.233274727T>CCA431820824ATG16L1c.903T>C (p.His301=)
c.414T>C (p.His138=)
c.471T>C (p.His157=)
c.954T>C (p.His318=)
c.846T>C (p.His282=)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.522T>C (p.His174=)
n.1698T>C
n.1049T>C
n.424T>C
n.410T>C
c.651T>C (p.His217=)
c.555T>C (p.His185=)
c.702T>C (p.His234=)
n.1148T>C
n.1084T>C
n.1135T>C
2g.233274727T>GCA351046357ATG16L1c.903T>G (p.His301Gln)
c.414T>G (p.His138Gln)
c.471T>G (p.His157Gln)
c.954T>G (p.His318Gln)
c.846T>G (p.His282Gln)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.522T>G (p.His174Gln)
n.1698T>G
n.1049T>G
n.424T>G
n.410T>G
c.651T>G (p.His217Gln)
c.555T>G (p.His185Gln)
c.702T>G (p.His234Gln)
n.1148T>G
n.1084T>G
n.1135T>G
2g.233274728C>ACA351046363ATG16L1c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1699C>A
n.1050C>A
n.425C>A
n.411C>A
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.1149C>A
n.1085C>A
n.1136C>A
2g.233274728C=CA1335666675ATG16L1c.904C= (p.Pro302=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.472C= (p.Pro158=)
c.955C= (p.Pro319=)
c.847C= (p.Pro283=)
c.*785C= (n.*785C=)
c.523C= (p.Pro175=)
n.1699C=
n.1050C=
n.425C=
n.411C=
c.652C= (p.Pro218=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.703C= (p.Pro235=)
n.1149C=
n.1085C=
n.1136C=
2g.233274728C>GCA351046361ATG16L1c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1699C>G
n.1050C>G
n.425C>G
n.411C>G
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.1149C>G
n.1085C>G
n.1136C>G
2g.233274728C>TCA351046359ATG16L1c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1699C>T
n.1050C>T
n.425C>T
n.411C>T
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.1149C>T
n.1085C>T
n.1136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274729C>ACA351046368ATG16L1c.905C>A (p.Pro302His)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.473C>A (p.Pro158His)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.848C>A (p.Pro283His)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.524C>A (p.Pro175His)
n.1700C>A
n.1051C>A
n.426C>A
n.412C>A
c.653C>A (p.Pro218His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.704C>A (p.Pro235His)
n.1150C>A
n.1086C>A
n.1137C>A
2g.233274729C=CA1335666676ATG16L1c.905C= (p.Pro302=)
c.416C= (p.Pro139=)
c.473C= (p.Pro158=)
c.956C= (p.Pro319=)
c.848C= (p.Pro283=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.524C= (p.Pro175=)
n.1700C=
n.1051C=
n.426C=
n.412C=
c.653C= (p.Pro218=)
c.557C= (p.Pro186=)
c.704C= (p.Pro235=)
n.1150C=
n.1086C=
n.1137C=
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n.1137C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1138T>A
2g.233274730T>CCA431820827ATG16L1c.906T>C (p.Pro302=)
c.417T>C (p.Pro139=)
c.474T>C (p.Pro158=)
c.957T>C (p.Pro319=)
c.849T>C (p.Pro283=)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.525T>C (p.Pro175=)
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n.1052T>C
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n.413T>C
c.654T>C (p.Pro218=)
c.558T>C (p.Pro186=)
c.705T>C (p.Pro235=)
n.1151T>C
n.1087T>C
n.1138T>C
2g.233274730T>GCA431820825ATG16L1c.906T>G (p.Pro302=)
c.417T>G (p.Pro139=)
c.474T>G (p.Pro158=)
c.957T>G (p.Pro319=)
c.849T>G (p.Pro283=)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.525T>G (p.Pro175=)
n.1701T>G
n.1052T>G
n.427T>G
n.413T>G
c.654T>G (p.Pro218=)
c.558T>G (p.Pro186=)
c.705T>G (p.Pro235=)
n.1151T>G
n.1087T>G
n.1138T>G
2g.233274731G>ACA2173699ATG16L1c.907G>A (p.Gly303Ser)
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n.1152G>A
n.1088G>A
n.1139G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274731G>CCA351046371ATG16L1c.907G>C (p.Gly303Arg)
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c.559G>C (p.Gly187Arg)
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2g.233274731G=CA1335666677ATG16L1c.907G= (p.Gly303=)
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c.*788G>T (n.*788G>T)
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n.1153G>A
n.1089G>A
n.1140G>A
2g.233274732G>CCA351046378ATG16L1c.908G>C (p.Gly303Ala)
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n.1703G>C
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n.1153G>C
n.1089G>C
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2g.233274732G>TCA351046376ATG16L1c.908G>T (p.Gly303Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
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c.*789G>T (n.*789G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.1703G>T
n.1054G>T
n.429G>T
n.415G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
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c.707G>T (p.Gly236Val)
n.1153G>T
n.1089G>T
n.1140G>T
 gnomAD v4
2g.233274733T>ACA431820829ATG16L1c.909T>A (p.Gly303=)
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c.*790T>A (n.*790T>A)
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n.1704T>A
n.1055T>A
n.430T>A
n.416T>A
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c.561T>A (p.Gly187=)
c.708T>A (p.Gly236=)
n.1154T>A
n.1090T>A
n.1141T>A
2g.233274733T>CCA431820830ATG16L1c.909T>C (p.Gly303=)
c.420T>C (p.Gly140=)
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c.528T>C (p.Gly176=)
n.1704T>C
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c.657T>C (p.Gly219=)
c.561T>C (p.Gly187=)
c.708T>C (p.Gly236=)
n.1154T>C
n.1090T>C
n.1141T>C
2g.233274733T>GCA431820828ATG16L1c.909T>G (p.Gly303=)
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c.*790T>G (n.*790T>G)
c.528T>G (p.Gly176=)
n.1704T>G
n.1055T>G
n.430T>G
n.416T>G
c.657T>G (p.Gly219=)
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c.708T>G (p.Gly236=)
n.1154T>G
n.1090T>G
n.1141T>G
 gnomAD v4
2g.233274734T>ACA351046382ATG16L1c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
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c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.*791T>A (n.*791T>A)
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n.1705T>A
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n.431T>A
n.417T>A
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c.709T>A (p.Ser237Thr)
n.1155T>A
n.1091T>A
n.1142T>A
2g.233274734T>CCA351046383ATG16L1c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
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c.*791T>C (n.*791T>C)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.1705T>C
n.1056T>C
n.431T>C
n.417T>C
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c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
n.1155T>C
n.1091T>C
n.1142T>C
2g.233274734T>GCA351046385ATG16L1c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
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c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.1705T>G
n.1056T>G
n.431T>G
n.417T>G
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
n.1155T>G
n.1091T>G
n.1142T>G
2g.233274735C>ACA351046387ATG16L1c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
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c.*792C>A (n.*792C>A)
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n.1706C>A
n.1057C>A
n.432C>A
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c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
n.1156C>A
n.1092C>A
n.1143C>A
2g.233274735C>GCA351046388ATG16L1c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
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n.1156C>G
n.1092C>G
n.1143C>G
 gnomAD v4
2g.233274735C>TCA351046390ATG16L1c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
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c.854C>T (p.Ser285Phe)
c.*792C>T (n.*792C>T)
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n.1706C>T
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c.659C>T (p.Ser220Phe)
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c.710C>T (p.Ser237Phe)
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n.1092C>T
n.1143C>T
2g.233274736T>ACA431820833ATG16L1c.912T>A (p.Ser304=)
c.423T>A (p.Ser141=)
c.480T>A (p.Ser160=)
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c.*793T>A (n.*793T>A)
c.531T>A (p.Ser177=)
n.1707T>A
n.1058T>A
n.433T>A
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c.660T>A (p.Ser220=)
c.564T>A (p.Ser188=)
c.711T>A (p.Ser237=)
n.1157T>A
n.1093T>A
n.1144T>A
2g.233274736T>CCA431820832ATG16L1c.912T>C (p.Ser304=)
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c.480T>C (p.Ser160=)
c.963T>C (p.Ser321=)
c.855T>C (p.Ser285=)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.531T>C (p.Ser177=)
n.1707T>C
n.1058T>C
n.433T>C
n.419T>C
c.660T>C (p.Ser220=)
c.564T>C (p.Ser188=)
c.711T>C (p.Ser237=)
n.1157T>C
n.1093T>C
n.1144T>C
2g.233274736T>GCA431820831ATG16L1c.912T>G (p.Ser304=)
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c.*793T>G (n.*793T>G)
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c.660T>G (p.Ser220=)
c.564T>G (p.Ser188=)
c.711T>G (p.Ser237=)
n.1157T>G
n.1093T>G
n.1144T>G
2g.233274737G>ACA351046392ATG16L1c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
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c.*794G>A (n.*794G>A)
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n.1059G>A
n.434G>A
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n.1094G>A
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2g.233274737G>CCA351046396ATG16L1c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.532G>C
n.1708G>C
n.1059G>C
n.434G>C
n.420G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.1158G>C
n.1094G>C
n.1145G>C
 gnomAD v4
2g.233274737G>TCA351046394ATG16L1c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.532G>T
n.1708G>T
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n.434G>T
n.420G>T
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
n.1158G>T
n.1094G>T
n.1145G>T
2g.233274738G>ACA351046398ATG16L1c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.533G>A
n.1709G>A
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2g.233274746G>ACA351046428ATG16L1c.922G>A (p.Val308Met)
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n.1156G>A
 dbSNP
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c.435G>C (p.Val145=)
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 COSMIC
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n.1106A>C
n.1157A>C
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c.436A>G (p.Arg146Gly)
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c.437G>A (p.Arg146Lys)
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n.1721G>A
n.1072G>A
n.447G>A
n.433G>A
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c.*807G>C (n.*807G>C)
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n.1171G>C
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n.1158G>T
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c.579G>A (p.Arg193=)
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n.1172G>A
n.1108G>A
n.1159G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1722G>T
n.1073G>T
n.448G>T
n.434G>T
c.675G>T (p.Arg225Ser)
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 gnomAD v4
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2g.233274752G>TCA351046452ATG16L1c.928G>T (p.Val310Leu)
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c.676G>T (p.Val226Leu)
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2g.233274753T>ACA351046454ATG16L1c.929T>A (p.Val310Glu)
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c.*810T>G (n.*810T>G)
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n.1075T>G
n.450T>G
n.436T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.1174T>G
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n.1161T>G
 gnomAD v4
2g.233274754A=CA1335666685ATG16L1c.930A= (p.Val310=)
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n.1111A=
n.1162A=
2g.233274754A>CCA431820844ATG16L1c.930A>C (p.Val310=)
c.441A>C (p.Val147=)
c.498A>C (p.Val166=)
c.981A>C (p.Val327=)
c.873A>C (p.Val291=)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.1725A>C
n.1076A>C
n.451A>C
n.437A>C
c.678A>C (p.Val226=)
c.582A>C (p.Val194=)
c.549A>C (p.Val183=)
c.729A>C (p.Val243=)
n.1175A>C
n.1111A>C
n.1162A>C
2g.233274754A>GCA2173703ATG16L1c.930A>G (p.Val310=)
c.441A>G (p.Val147=)
c.498A>G (p.Val166=)
c.981A>G (p.Val327=)
c.873A>G (p.Val291=)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.1725A>G
n.1076A>G
n.451A>G
n.437A>G
c.678A>G (p.Val226=)
c.582A>G (p.Val194=)
c.549A>G (p.Val183=)
c.729A>G (p.Val243=)
n.1175A>G
n.1111A>G
n.1162A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233274754A>TCA431820843ATG16L1c.930A>T (p.Val310=)
c.441A>T (p.Val147=)
c.498A>T (p.Val166=)
c.981A>T (p.Val327=)
c.873A>T (p.Val291=)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.1725A>T
n.1076A>T
n.451A>T
n.437A>T
c.678A>T (p.Val226=)
c.582A>T (p.Val194=)
c.549A>T (p.Val183=)
c.729A>T (p.Val243=)
n.1175A>T
n.1111A>T
n.1162A>T
2g.233274755C>ACA351046660ATG16L1c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1726C>A
n.1077C>A
n.452C>A
n.438C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
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n.1176C>A
n.1112C>A
n.1163C>A
2g.233274755C=CA1335666686ATG16L1c.931C= (p.Pro311=)
c.442C= (p.Pro148=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.874C= (p.Pro292=)
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n.438C=
c.679C= (p.Pro227=)
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c.550C= (p.Pro184=)
c.730C= (p.Pro244=)
n.1176C=
n.1112C=
n.1163C=
2g.233274755C>GCA351046661ATG16L1c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.1726C>G
n.1077C>G
n.452C>G
n.438C>G
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c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.1176C>G
n.1112C>G
n.1163C>G
2g.233274755C>TCA351046659ATG16L1c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1726C>T
n.1077C>T
n.452C>T
n.438C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.1176C>T
n.1112C>T
n.1163C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.233274756C>ACA351046662ATG16L1c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.875C>A (p.Pro292Gln)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1727C>A
n.1078C>A
n.453C>A
n.439C>A
c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
n.1177C>A
n.1113C>A
n.1164C>A
2g.233274756C>GCA351046663ATG16L1c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1727C>G
n.1078C>G
n.453C>G
n.439C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.1177C>G
n.1113C>G
n.1164C>G
2g.233274756C>TCA351046664ATG16L1c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1727C>T
n.1078C>T
n.453C>T
n.439C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.1177C>T
n.1113C>T
n.1164C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.233274757A>CCA431820852ATG16L1c.933A>C (p.Pro311=)
c.444A>C (p.Pro148=)
c.501A>C (p.Pro167=)
c.984A>C (p.Pro328=)
c.876A>C (p.Pro292=)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1728A>C
n.1079A>C
n.454A>C
n.440A>C
c.681A>C (p.Pro227=)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.552A>C (p.Pro184=)
c.732A>C (p.Pro244=)
n.1178A>C
n.1114A>C
n.1165A>C
2g.233274757A>GCA431820851ATG16L1c.933A>G (p.Pro311=)
c.444A>G (p.Pro148=)
c.501A>G (p.Pro167=)
c.984A>G (p.Pro328=)
c.876A>G (p.Pro292=)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1728A>G
n.1079A>G
n.454A>G
n.440A>G
c.681A>G (p.Pro227=)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.552A>G (p.Pro184=)
c.732A>G (p.Pro244=)
n.1178A>G
n.1114A>G
n.1165A>G
 gnomAD v4
2g.233274757A>TCA431820850ATG16L1c.933A>T (p.Pro311=)
c.444A>T (p.Pro148=)
c.501A>T (p.Pro167=)
c.984A>T (p.Pro328=)
c.876A>T (p.Pro292=)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1728A>T
n.1079A>T
n.454A>T
n.440A>T
c.681A>T (p.Pro227=)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.552A>T (p.Pro184=)
c.732A>T (p.Pro244=)
n.1178A>T
n.1114A>T
n.1165A>T
2g.233274758G>ACA351046665ATG16L1c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.1729G>A
n.1080G>A
n.455G>A
n.441G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.1179G>A
n.1115G>A
n.1166G>A
 dbSNP
2g.233274758G>CCA351046666ATG16L1c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.1729G>C
n.1080G>C
n.455G>C
n.441G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.1179G>C
n.1115G>C
n.1166G>C
2g.233274758G>TCA351046667ATG16L1c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.1729G>T
n.1080G>T
n.455G>T
n.441G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.1179G>T
n.1115G>T
n.1166G>T
2g.233274759C>ACA351046668ATG16L1c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.1730C>A
n.1081C>A
n.456C>A
n.442C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.1180C>A
n.1116C>A
n.1167C>A
2g.233274759C>GCA351046669ATG16L1c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.1730C>G
n.1081C>G
n.456C>G
n.442C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.1180C>G
n.1116C>G
n.1167C>G
 gnomAD v4
2g.233274759C>TCA351046670ATG16L1c.935C>T (p.Ala312Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.1730C>T
n.1081C>T
n.456C>T
n.442C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.1180C>T
n.1116C>T
n.1167C>T
 gnomAD v4
2g.233274760T>ACA431820853ATG16L1c.936T>A (p.Ala312=)
c.447T>A (p.Ala149=)
c.504T>A (p.Ala168=)
c.987T>A (p.Ala329=)
c.879T>A (p.Ala293=)
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.1731T>A
n.1082T>A
n.457T>A
n.443T>A
c.684T>A (p.Ala228=)
c.588T>A (p.Ala196=)
c.555T>A (p.Ala185=)
c.735T>A (p.Ala245=)
n.1181T>A
n.1117T>A
n.1168T>A
 dbSNP
2g.233274760T>CCA431820855ATG16L1c.936T>C (p.Ala312=)
c.447T>C (p.Ala149=)
c.504T>C (p.Ala168=)
c.987T>C (p.Ala329=)
c.879T>C (p.Ala293=)
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.1731T>C
n.1082T>C
n.457T>C
n.443T>C
c.684T>C (p.Ala228=)
c.588T>C (p.Ala196=)
c.555T>C (p.Ala185=)
c.735T>C (p.Ala245=)
n.1181T>C
n.1117T>C
n.1168T>C
2g.233274760T>GCA431820854ATG16L1c.936T>G (p.Ala312=)
c.447T>G (p.Ala149=)
c.504T>G (p.Ala168=)
c.987T>G (p.Ala329=)
c.879T>G (p.Ala293=)
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.1731T>G
n.1082T>G
n.457T>G
n.443T>G
c.684T>G (p.Ala228=)
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c.555T>G (p.Ala185=)
c.735T>G (p.Ala245=)
n.1181T>G
n.1117T>G
n.1168T>G
2g.233274760T=CA1335666687ATG16L1c.936T= (p.Ala312=)
c.447T= (p.Ala149=)
c.504T= (p.Ala168=)
c.987T= (p.Ala329=)
c.879T= (p.Ala293=)
c.*817T= (n.*817T=)
n.1731T=
n.1082T=
n.457T=
n.443T=
c.684T= (p.Ala228=)
c.588T= (p.Ala196=)
c.555T= (p.Ala185=)
c.735T= (p.Ala245=)
n.1181T=
n.1117T=
n.1168T=
2g.233274761A>CCA351046671ATG16L1c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1732A>C
n.1083A>C
n.458A>C
n.444A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.1182A>C
n.1118A>C
n.1169A>C
2g.233274761A>GCA351046672ATG16L1c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1732A>G
n.1083A>G
n.458A>G
n.444A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.1182A>G
n.1118A>G
n.1169A>G
2g.233274761A>TCA351046673ATG16L1c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1732A>T
n.1083A>T
n.458A>T
n.444A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.1182A>T
n.1118A>T
n.1169A>T
2g.233274762C>ACA351046676ATG16L1c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.1733C>A
n.1084C>A
n.459C>A
n.445C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
n.1183C>A
n.1119C>A
n.1170C>A
2g.233274762C>GCA351046674ATG16L1c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.1733C>G
n.1084C>G
n.459C>G
n.445C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
n.1183C>G
n.1119C>G
n.1170C>G
2g.233274762C>TCA351046675ATG16L1c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.1733C>T
n.1084C>T
n.459C>T
n.445C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.1183C>T
n.1119C>T
n.1170C>T
2g.233274763T>ACA431820857ATG16L1c.939T>A (p.Thr313=)
c.450T>A (p.Thr150=)
c.507T>A (p.Thr169=)
c.990T>A (p.Thr330=)
c.882T>A (p.Thr294=)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.1734T>A
n.1085T>A
n.460T>A
n.446T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
c.591T>A (p.Thr197=)
c.558T>A (p.Thr186=)
c.738T>A (p.Thr246=)
n.1184T>A
n.1120T>A
n.1171T>A
2g.233274763T>CCA431820858ATG16L1c.939T>C (p.Thr313=)
c.450T>C (p.Thr150=)
c.507T>C (p.Thr169=)
c.990T>C (p.Thr330=)
c.882T>C (p.Thr294=)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.1734T>C
n.1085T>C
n.460T>C
n.446T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
c.591T>C (p.Thr197=)
c.558T>C (p.Thr186=)
c.738T>C (p.Thr246=)
n.1184T>C
n.1120T>C
n.1171T>C
2g.233274763T>GCA431820856ATG16L1c.939T>G (p.Thr313=)
c.450T>G (p.Thr150=)
c.507T>G (p.Thr169=)
c.990T>G (p.Thr330=)
c.882T>G (p.Thr294=)
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.1734T>G
n.1085T>G
n.460T>G
n.446T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
c.591T>G (p.Thr197=)
c.558T>G (p.Thr186=)
c.738T>G (p.Thr246=)
n.1184T>G
n.1120T>G
n.1171T>G
2g.233274764G>ACA351046677ATG16L1c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.1735G>A
n.1086G>A
n.461G>A
n.447G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.1185G>A
n.1121G>A
n.1172G>A
2g.233274764G>CCA351046678ATG16L1c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.1735G>C
n.1086G>C
n.461G>C
n.447G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.1185G>C
n.1121G>C
n.1172G>C
2g.233274764G>TCA351046679ATG16L1c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.1735G>T
n.1086G>T
n.461G>T
n.447G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.1185G>T
n.1121G>T
n.1172G>T
2g.233274765C>ACA351046680ATG16L1c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.1736C>A
n.1087C>A
n.462C>A
n.448C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.1186C>A
n.1122C>A
n.1173C>A
2g.233274765C>GCA351046681ATG16L1c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.1736C>G
n.1087C>G
n.462C>G
n.448C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.1186C>G
n.1122C>G
n.1173C>G
2g.233274765C>TCA351046682ATG16L1c.941C>T (p.Ala314Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.1736C>T
n.1087C>T
n.462C>T
n.448C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.1186C>T
n.1122C>T
n.1173C>T
2g.233274766C>ACA431820861ATG16L1c.942C>A (p.Ala314=)
c.453C>A (p.Ala151=)
c.510C>A (p.Ala170=)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.885C>A (p.Ala295=)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.1737C>A
n.1088C>A
n.463C>A
n.449C>A
c.690C>A (p.Ala230=)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.561C>A (p.Ala187=)
c.741C>A (p.Ala247=)
n.1187C>A
n.1123C>A
n.1174C>A
2g.233274766C=CA1335666688ATG16L1c.942C= (p.Ala314=)
c.453C= (p.Ala151=)
c.510C= (p.Ala170=)
c.993C= (p.Ala331=)
c.885C= (p.Ala295=)
c.*823C= (n.*823C=)
n.1737C=
n.1088C=
n.463C=
n.449C=
c.690C= (p.Ala230=)
c.594C= (p.Ala198=)
c.561C= (p.Ala187=)
c.741C= (p.Ala247=)
n.1187C=
n.1123C=
n.1174C=
2g.233274766C>GCA431820859ATG16L1c.942C>G (p.Ala314=)
c.453C>G (p.Ala151=)
c.510C>G (p.Ala170=)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.885C>G (p.Ala295=)
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.1737C>G
n.1088C>G
n.463C>G
n.449C>G
c.690C>G (p.Ala230=)
c.594C>G (p.Ala198=)
c.561C>G (p.Ala187=)
c.741C>G (p.Ala247=)
n.1187C>G
n.1123C>G
n.1174C>G
2g.233274766C>TCA431820860ATG16L1c.942C>T (p.Ala314=)
c.453C>T (p.Ala151=)
c.510C>T (p.Ala170=)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.885C>T (p.Ala295=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.1737C>T
n.1088C>T
n.463C>T
n.449C>T
c.690C>T (p.Ala230=)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.561C>T (p.Ala187=)
c.741C>T (p.Ala247=)
n.1187C>T
n.1123C>T
n.1174C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274767T>ACA351046683ATG16L1c.943T>A (p.Leu315Met)
c.454T>A (p.Leu152Met)
c.511T>A (p.Leu171Met)
c.994T>A (p.Leu332Met)
c.886T>A (p.Leu296Met)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.1738T>A
n.1089T>A
n.464T>A
n.450T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
c.595T>A (p.Leu199Met)
c.562T>A (p.Leu188Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
n.1188T>A
n.1124T>A
n.1175T>A
2g.233274767T>CCA431820862ATG16L1c.943T>C (p.Leu315=)
c.454T>C (p.Leu152=)
c.511T>C (p.Leu171=)
c.994T>C (p.Leu332=)
c.886T>C (p.Leu296=)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.1738T>C
n.1089T>C
n.464T>C
n.450T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
c.595T>C (p.Leu199=)
c.562T>C (p.Leu188=)
c.742T>C (p.Leu248=)
n.1188T>C
n.1124T>C
n.1175T>C
2g.233274767T>GCA351046684ATG16L1c.943T>G (p.Leu315Val)
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.994T>G (p.Leu332Val)
c.886T>G (p.Leu296Val)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.1738T>G
n.1089T>G
n.464T>G
n.450T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.562T>G (p.Leu188Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
n.1188T>G
n.1124T>G
n.1175T>G
2g.233274768T>ACA351046685ATG16L1c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.1739T>A
n.1090T>A
n.465T>A
n.451T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.563T>A (p.Leu188Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
n.1189T>A
n.1125T>A
n.1176T>A
2g.233274768T>CCA351046686ATG16L1c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.887T>C (p.Leu296Ser)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.1739T>C
n.1090T>C
n.465T>C
n.451T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.563T>C (p.Leu188Ser)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
n.1189T>C
n.1125T>C
n.1176T>C
2g.233274768T>GCA351046687ATG16L1c.944T>G (p.Leu315Trp)
c.455T>G (p.Leu152Trp)
c.512T>G (p.Leu171Trp)
c.995T>G (p.Leu332Trp)
c.887T>G (p.Leu296Trp)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.1739T>G
n.1090T>G
n.465T>G
n.451T>G
c.692T>G (p.Leu231Trp)
c.596T>G (p.Leu199Trp)
c.563T>G (p.Leu188Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
n.1189T>G
n.1125T>G
n.1176T>G
2g.233274769delCA2577281508ATG16L1c.945del (p.Leu315PhefsTer?)
c.456del (p.Leu152PhefsTer?)
c.513del (p.Leu171PhefsTer?)
c.996del (p.Leu332PhefsTer?)
c.888del (p.Leu296PhefsTer?)
c.*826del (n.*826del)
n.1740del
n.1091del
n.466del
n.452del
c.693del (p.Leu231PhefsTer?)
c.597del (p.Leu199PhefsTer?)
c.564del (p.Leu188PhefsTer?)
c.744del (p.Leu248PhefsTer?)
n.1190del
n.1126del
n.1177del
2g.233274769G>ACA431820863ATG16L1c.945G>A (p.Leu315=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.1740G>A
n.1091G>A
n.466G>A
n.452G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.564G>A (p.Leu188=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.1190G>A
n.1126G>A
n.1177G>A
2g.233274769G>CCA2173704ATG16L1c.945G>C (p.Leu315Phe)
c.456G>C (p.Leu152Phe)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
c.996G>C (p.Leu332Phe)
c.888G>C (p.Leu296Phe)
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.1740G>C
n.1091G>C
n.466G>C
n.452G>C
c.693G>C (p.Leu231Phe)
c.597G>C (p.Leu199Phe)
c.564G>C (p.Leu188Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
n.1190G>C
n.1126G>C
n.1177G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274769G=CA1335666689ATG16L1c.945G= (p.Leu315=)
c.456G= (p.Leu152=)
c.513G= (p.Leu171=)
c.996G= (p.Leu332=)
c.888G= (p.Leu296=)
c.*826G= (n.*826G=)
n.1740G=
n.1091G=
n.466G=
n.452G=
c.693G= (p.Leu231=)
c.597G= (p.Leu199=)
c.564G= (p.Leu188=)
c.744G= (p.Leu248=)
n.1190G=
n.1126G=
n.1177G=
2g.233274769G>TCA351046688ATG16L1c.945G>T (p.Leu315Phe)
c.456G>T (p.Leu152Phe)
c.513G>T (p.Leu171Phe)
c.996G>T (p.Leu332Phe)
c.888G>T (p.Leu296Phe)
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.1740G>T
n.1091G>T
n.466G>T
n.452G>T
c.693G>T (p.Leu231Phe)
c.597G>T (p.Leu199Phe)
c.564G>T (p.Leu188Phe)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
n.1190G>T
n.1126G>T
n.1177G>T
2g.233274770T>ACA351046690ATG16L1c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.1741T>A
n.1092T>A
n.467T>A
n.453T>A
c.694T>A (p.Cys232Ser)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.745T>A (p.Cys249Ser)
n.1191T>A
n.1127T>A
n.1178T>A
2g.233274770T>CCA351046691ATG16L1c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.1741T>C
n.1092T>C
n.467T>C
n.453T>C
c.694T>C (p.Cys232Arg)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.745T>C (p.Cys249Arg)
n.1191T>C
n.1127T>C
n.1178T>C
 COSMIC
2g.233274770T>GCA351046689ATG16L1c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.1741T>G
n.1092T>G
n.467T>G
n.453T>G
c.694T>G (p.Cys232Gly)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.745T>G (p.Cys249Gly)
n.1191T>G
n.1127T>G
n.1178T>G
 gnomAD v4
2g.233274771G>ACA2173705ATG16L1c.947G>A (p.Cys316Tyr)
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n.1128G>A
n.1179G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274771G>CCA351046692ATG16L1c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
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c.890G>C (p.Cys297Ser)
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n.1179G>C
2g.233274771G=CA1335666690ATG16L1c.947G= (p.Cys316=)
c.458G= (p.Cys153=)
c.515G= (p.Cys172=)
c.998G= (p.Cys333=)
c.890G= (p.Cys297=)
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n.1192G=
n.1128G=
n.1179G=
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c.458G>T (p.Cys153Phe)
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n.1742G>T
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n.1179G>T
 gnomAD v4
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2g.233274772T>CCA431820864ATG16L1c.948T>C (p.Cys316=)
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c.999T>C (p.Cys333=)
c.891T>C (p.Cys297=)
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c.696T>C (p.Cys232=)
c.600T>C (p.Cys200=)
c.567T>C (p.Cys189=)
c.747T>C (p.Cys249=)
n.1193T>C
n.1129T>C
n.1180T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233274772T>GCA351046695ATG16L1c.948T>G (p.Cys316Trp)
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c.696T>G (p.Cys232Trp)
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n.1180T>G
2g.233274772T=CA1335666691ATG16L1c.948T= (p.Cys316=)
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c.601G>C (p.Val201Leu)
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c.748G>C (p.Val250Leu)
n.1194G>C
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n.1194G>T
n.1130G>T
n.1181G>T
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n.1131T>A
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n.1195T>C
n.1131T>C
n.1182T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*832C>A (n.*832C>A)
n.1746C>A
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n.472C>A
n.458C>A
c.699C>A (p.Val233=)
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n.1196C>A
n.1132C>A
n.1183C>A
2g.233274775C>GCA431820867ATG16L1c.951C>G (p.Val317=)
c.462C>G (p.Val154=)
c.519C>G (p.Val173=)
c.1002C>G (p.Val334=)
c.894C>G (p.Val298=)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.1746C>G
n.1097C>G
n.472C>G
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c.699C>G (p.Val233=)
c.603C>G (p.Val201=)
c.570C>G (p.Val190=)
c.750C>G (p.Val250=)
n.1196C>G
n.1132C>G
n.1183C>G
2g.233274775C>TCA431820865ATG16L1c.951C>T (p.Val317=)
c.462C>T (p.Val154=)
c.519C>T (p.Val173=)
c.1002C>T (p.Val334=)
c.894C>T (p.Val298=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.1746C>T
n.1097C>T
n.472C>T
n.458C>T
c.699C>T (p.Val233=)
c.603C>T (p.Val201=)
c.570C>T (p.Val190=)
c.750C>T (p.Val250=)
n.1196C>T
n.1132C>T
n.1183C>T

Number of alleles fetched