Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.233274434G>A | CA2663675058 | ATG16L1 | c.852-242G>A (n.852-242G>A) c.363-242G>A (n.363-242G>A) c.420-242G>A (n.420-242G>A) c.903-242G>A (n.903-242G>A) c.795-242G>A (n.795-242G>A) c.*733-242G>A (n.*733-242G>A) c.471-242G>A (n.471-242G>A) n.1647-242G>A n.998-242G>A n.131G>A n.359-242G>A c.600-242G>A (n.600-242G>A) c.504-242G>A (n.504-242G>A) c.651-242G>A (n.651-242G>A) n.1097-242G>A n.1033-242G>A n.1084-242G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274434G>C | CA2663675057 | ATG16L1 | c.852-242G>C (n.852-242G>C) c.363-242G>C (n.363-242G>C) c.420-242G>C (n.420-242G>C) c.903-242G>C (n.903-242G>C) c.795-242G>C (n.795-242G>C) c.*733-242G>C (n.*733-242G>C) c.471-242G>C (n.471-242G>C) n.1647-242G>C n.998-242G>C n.131G>C n.359-242G>C c.600-242G>C (n.600-242G>C) c.504-242G>C (n.504-242G>C) c.651-242G>C (n.651-242G>C) n.1097-242G>C n.1033-242G>C n.1084-242G>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274434G>T | CA2663675056 | ATG16L1 | c.852-242G>T (n.852-242G>T) c.363-242G>T (n.363-242G>T) c.420-242G>T (n.420-242G>T) c.903-242G>T (n.903-242G>T) c.795-242G>T (n.795-242G>T) c.*733-242G>T (n.*733-242G>T) c.471-242G>T (n.471-242G>T) n.1647-242G>T n.998-242G>T n.131G>T n.359-242G>T c.600-242G>T (n.600-242G>T) c.504-242G>T (n.504-242G>T) c.651-242G>T (n.651-242G>T) n.1097-242G>T n.1033-242G>T n.1084-242G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274438del | CA2663675060 | ATG16L1 | c.852-238del (n.852-238del) c.363-238del (n.363-238del) c.420-238del (n.420-238del) c.903-238del (n.903-238del) c.795-238del (n.795-238del) c.*733-238del (n.*733-238del) c.471-238del (n.471-238del) n.1647-238del n.998-238del n.135del n.359-238del c.600-238del (n.600-238del) c.504-238del (n.504-238del) c.651-238del (n.651-238del) n.1097-238del n.1033-238del n.1084-238del | gnomAD v4 |
2 | g.233274437_233274438del | CA2754678527 | ATG16L1 | c.852-239_852-238del (n.852-239_852-238del) c.363-239_363-238del (n.363-239_363-238del) c.420-239_420-238del (n.420-239_420-238del) c.903-239_903-238del (n.903-239_903-238del) c.795-239_795-238del (n.795-239_795-238del) c.*733-239_*733-238del (n.*733-239_*733-238del) c.471-239_471-238del (n.471-239_471-238del) n.1647-239_1647-238del n.998-239_998-238del n.134_135del n.359-239_359-238del c.600-239_600-238del (n.600-239_600-238del) c.504-239_504-238del (n.504-239_504-238del) c.651-239_651-238del (n.651-239_651-238del) n.1097-239_1097-238del n.1033-239_1033-238del n.1084-239_1084-238del | |
2 | g.233274438T>C | CA2663675062 | ATG16L1 | c.852-238T>C (n.852-238T>C) c.363-238T>C (n.363-238T>C) c.420-238T>C (n.420-238T>C) c.903-238T>C (n.903-238T>C) c.795-238T>C (n.795-238T>C) c.*733-238T>C (n.*733-238T>C) c.471-238T>C (n.471-238T>C) n.1647-238T>C n.998-238T>C n.135T>C n.359-238T>C c.600-238T>C (n.600-238T>C) c.504-238T>C (n.504-238T>C) c.651-238T>C (n.651-238T>C) n.1097-238T>C n.1033-238T>C n.1084-238T>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274439G>T | CA2663675063 | ATG16L1 | c.852-237G>T (n.852-237G>T) c.363-237G>T (n.363-237G>T) c.420-237G>T (n.420-237G>T) c.903-237G>T (n.903-237G>T) c.795-237G>T (n.795-237G>T) c.*733-237G>T (n.*733-237G>T) c.471-237G>T (n.471-237G>T) n.1647-237G>T n.998-237G>T n.136G>T n.359-237G>T c.600-237G>T (n.600-237G>T) c.504-237G>T (n.504-237G>T) c.651-237G>T (n.651-237G>T) n.1097-237G>T n.1033-237G>T n.1084-237G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274440G>A | CA2663675064 | ATG16L1 | c.852-236G>A (n.852-236G>A) c.363-236G>A (n.363-236G>A) c.420-236G>A (n.420-236G>A) c.903-236G>A (n.903-236G>A) c.795-236G>A (n.795-236G>A) c.*733-236G>A (n.*733-236G>A) c.471-236G>A (n.471-236G>A) n.1647-236G>A n.998-236G>A n.137G>A n.359-236G>A c.600-236G>A (n.600-236G>A) c.504-236G>A (n.504-236G>A) c.651-236G>A (n.651-236G>A) n.1097-236G>A n.1033-236G>A n.1084-236G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274440G>T | CA2754678528 | ATG16L1 | c.852-236G>T (n.852-236G>T) c.363-236G>T (n.363-236G>T) c.420-236G>T (n.420-236G>T) c.903-236G>T (n.903-236G>T) c.795-236G>T (n.795-236G>T) c.*733-236G>T (n.*733-236G>T) c.471-236G>T (n.471-236G>T) n.1647-236G>T n.998-236G>T n.137G>T n.359-236G>T c.600-236G>T (n.600-236G>T) c.504-236G>T (n.504-236G>T) c.651-236G>T (n.651-236G>T) n.1097-236G>T n.1033-236G>T n.1084-236G>T | |
2 | g.233274441A>G | CA2663675065 | ATG16L1 | c.852-235A>G (n.852-235A>G) c.363-235A>G (n.363-235A>G) c.420-235A>G (n.420-235A>G) c.903-235A>G (n.903-235A>G) c.795-235A>G (n.795-235A>G) c.*733-235A>G (n.*733-235A>G) c.471-235A>G (n.471-235A>G) n.1647-235A>G n.998-235A>G n.138A>G n.359-235A>G c.600-235A>G (n.600-235A>G) c.504-235A>G (n.504-235A>G) c.651-235A>G (n.651-235A>G) n.1097-235A>G n.1033-235A>G n.1084-235A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274442G>T | CA2663675067 | ATG16L1 | c.852-234G>T (n.852-234G>T) c.363-234G>T (n.363-234G>T) c.420-234G>T (n.420-234G>T) c.903-234G>T (n.903-234G>T) c.795-234G>T (n.795-234G>T) c.*733-234G>T (n.*733-234G>T) c.471-234G>T (n.471-234G>T) n.1647-234G>T n.998-234G>T n.139G>T n.359-234G>T c.600-234G>T (n.600-234G>T) c.504-234G>T (n.504-234G>T) c.651-234G>T (n.651-234G>T) n.1097-234G>T n.1033-234G>T n.1084-234G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274443T>A | CA2663675069 | ATG16L1 | c.852-233T>A (n.852-233T>A) c.363-233T>A (n.363-233T>A) c.420-233T>A (n.420-233T>A) c.903-233T>A (n.903-233T>A) c.795-233T>A (n.795-233T>A) c.*733-233T>A (n.*733-233T>A) c.471-233T>A (n.471-233T>A) n.1647-233T>A n.998-233T>A n.140T>A n.359-233T>A c.600-233T>A (n.600-233T>A) c.504-233T>A (n.504-233T>A) c.651-233T>A (n.651-233T>A) n.1097-233T>A n.1033-233T>A n.1084-233T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.233274443T>G | CA67555036 | ATG16L1 | c.852-233T>G (n.852-233T>G) c.363-233T>G (n.363-233T>G) c.420-233T>G (n.420-233T>G) c.903-233T>G (n.903-233T>G) c.795-233T>G (n.795-233T>G) c.*733-233T>G (n.*733-233T>G) c.471-233T>G (n.471-233T>G) n.1647-233T>G n.998-233T>G n.140T>G n.359-233T>G c.600-233T>G (n.600-233T>G) c.504-233T>G (n.504-233T>G) c.651-233T>G (n.651-233T>G) n.1097-233T>G n.1033-233T>G n.1084-233T>G | dbSNP |
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2 | g.233274445C>A | CA2663675075 | ATG16L1 | c.852-231C>A (n.852-231C>A) c.363-231C>A (n.363-231C>A) c.420-231C>A (n.420-231C>A) c.903-231C>A (n.903-231C>A) c.795-231C>A (n.795-231C>A) c.*733-231C>A (n.*733-231C>A) c.471-231C>A (n.471-231C>A) n.1647-231C>A n.998-231C>A n.142C>A n.359-231C>A c.600-231C>A (n.600-231C>A) c.504-231C>A (n.504-231C>A) c.651-231C>A (n.651-231C>A) n.1097-231C>A n.1033-231C>A n.1084-231C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.233274515T>C | CA2663675225 | ATG16L1 | c.852-161T>C (n.852-161T>C) c.363-161T>C (n.363-161T>C) c.420-161T>C (n.420-161T>C) c.903-161T>C (n.903-161T>C) c.795-161T>C (n.795-161T>C) c.*733-161T>C (n.*733-161T>C) c.471-161T>C (n.471-161T>C) n.1647-161T>C n.998-161T>C n.212T>C n.359-161T>C c.600-161T>C (n.600-161T>C) c.504-161T>C (n.504-161T>C) c.651-161T>C (n.651-161T>C) n.1097-161T>C n.1033-161T>C n.1084-161T>C | gnomAD v4 |
2 | g.233274521dup | CA67555078 | ATG16L1 | c.852-155dup (n.852-155dup) c.363-155dup (n.363-155dup) c.420-155dup (n.420-155dup) c.903-155dup (n.903-155dup) c.795-155dup (n.795-155dup) c.*733-155dup (n.*733-155dup) c.471-155dup (n.471-155dup) n.1647-155dup n.998-155dup n.218dup n.359-155dup c.600-155dup (n.600-155dup) c.504-155dup (n.504-155dup) c.651-155dup (n.651-155dup) n.1097-155dup n.1033-155dup n.1084-155dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274521del | CA916800798 | ATG16L1 | c.852-155del (n.852-155del) c.363-155del (n.363-155del) c.420-155del (n.420-155del) c.903-155del (n.903-155del) c.795-155del (n.795-155del) c.*733-155del (n.*733-155del) c.471-155del (n.471-155del) n.1647-155del n.998-155del n.218del n.359-155del c.600-155del (n.600-155del) c.504-155del (n.504-155del) c.651-155del (n.651-155del) n.1097-155del n.1033-155del n.1084-155del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274519T>A | CA67555084 | ATG16L1 | c.852-157T>A (n.852-157T>A) c.363-157T>A (n.363-157T>A) c.420-157T>A (n.420-157T>A) c.903-157T>A (n.903-157T>A) c.795-157T>A (n.795-157T>A) c.*733-157T>A (n.*733-157T>A) c.471-157T>A (n.471-157T>A) n.1647-157T>A n.998-157T>A n.216T>A n.359-157T>A c.600-157T>A (n.600-157T>A) c.504-157T>A (n.504-157T>A) c.651-157T>A (n.651-157T>A) n.1097-157T>A n.1033-157T>A n.1084-157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233274523_233274524del | CA2663675230 | ATG16L1 | c.852-153_852-152del (n.852-153_852-152del) c.363-153_363-152del (n.363-153_363-152del) c.420-153_420-152del (n.420-153_420-152del) c.903-153_903-152del (n.903-153_903-152del) c.795-153_795-152del (n.795-153_795-152del) c.*733-153_*733-152del (n.*733-153_*733-152del) c.471-153_471-152del (n.471-153_471-152del) n.1647-153_1647-152del n.998-153_998-152del n.220_221del n.359-153_359-152del c.600-153_600-152del (n.600-153_600-152del) c.504-153_504-152del (n.504-153_504-152del) c.651-153_651-152del (n.651-153_651-152del) n.1097-153_1097-152del n.1033-153_1033-152del n.1084-153_1084-152del | gnomAD v4 |
2 | g.233274522G>A | CA1335666582 | ATG16L1 | c.852-154G>A (n.852-154G>A) c.363-154G>A (n.363-154G>A) c.420-154G>A (n.420-154G>A) c.903-154G>A (n.903-154G>A) c.795-154G>A (n.795-154G>A) c.*733-154G>A (n.*733-154G>A) c.471-154G>A (n.471-154G>A) n.1647-154G>A n.998-154G>A n.219G>A n.359-154G>A c.600-154G>A (n.600-154G>A) c.504-154G>A (n.504-154G>A) c.651-154G>A (n.651-154G>A) n.1097-154G>A n.1033-154G>A n.1084-154G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.233274525A>T | CA2663675239 | ATG16L1 | c.852-151A>T (n.852-151A>T) c.363-151A>T (n.363-151A>T) c.420-151A>T (n.420-151A>T) c.903-151A>T (n.903-151A>T) c.795-151A>T (n.795-151A>T) c.*733-151A>T (n.*733-151A>T) c.471-151A>T (n.471-151A>T) n.1647-151A>T n.998-151A>T n.222A>T n.359-151A>T c.600-151A>T (n.600-151A>T) c.504-151A>T (n.504-151A>T) c.651-151A>T (n.651-151A>T) n.1097-151A>T n.1033-151A>T n.1084-151A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.233274532C>T | CA2663675252 | ATG16L1 | c.852-144C>T (n.852-144C>T) c.363-144C>T (n.363-144C>T) c.420-144C>T (n.420-144C>T) c.903-144C>T (n.903-144C>T) c.795-144C>T (n.795-144C>T) c.*733-144C>T (n.*733-144C>T) c.471-144C>T (n.471-144C>T) n.1647-144C>T n.998-144C>T n.229C>T n.359-144C>T c.600-144C>T (n.600-144C>T) c.504-144C>T (n.504-144C>T) c.651-144C>T (n.651-144C>T) n.1097-144C>T n.1033-144C>T n.1084-144C>T | gnomAD v4 |