UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233264877A= | CA1335660722 | ATG16L1 | c.390-15A= (n.390-15A=) c.210-5125A= (n.210-5125A=) c.*271-15A= (n.*271-15A=) c.389+812A= (n.389+812A=) c.138-15A= (n.138-15A=) n.517-15A= n.536-15A= c.42-15A= (n.42-15A=) n.584-15A= n.571-15A= | |
| 2 | g.233264877A>G | CA67544436 | ATG16L1 | c.390-15A>G (n.390-15A>G) c.210-5125A>G (n.210-5125A>G) c.*271-15A>G (n.*271-15A>G) c.389+812A>G (n.389+812A>G) c.138-15A>G (n.138-15A>G) n.517-15A>G n.536-15A>G c.42-15A>G (n.42-15A>G) n.584-15A>G n.571-15A>G | dbSNP |
| 2 | g.233264877A>T | CA67544437 | ATG16L1 | c.390-15A>T (n.390-15A>T) c.210-5125A>T (n.210-5125A>T) c.*271-15A>T (n.*271-15A>T) c.389+812A>T (n.389+812A>T) c.138-15A>T (n.138-15A>T) n.517-15A>T n.536-15A>T c.42-15A>T (n.42-15A>T) n.584-15A>T n.571-15A>T | dbSNP |
| 2 | g.233264881C>T | CA2663672328 | ATG16L1 | c.390-11C>T (n.390-11C>T) c.210-5121C>T (n.210-5121C>T) c.*271-11C>T (n.*271-11C>T) c.389+816C>T (n.389+816C>T) c.138-11C>T (n.138-11C>T) n.517-11C>T n.536-11C>T c.42-11C>T (n.42-11C>T) n.584-11C>T n.571-11C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264882A= | CA1335660723 | ATG16L1 | c.390-10A= (n.390-10A=) c.210-5120A= (n.210-5120A=) c.*271-10A= (n.*271-10A=) c.389+817A= (n.389+817A=) c.138-10A= (n.138-10A=) n.517-10A= n.536-10A= c.42-10A= (n.42-10A=) n.584-10A= n.571-10A= | |
| 2 | g.233264882A>G | CA2663672329 | ATG16L1 | c.390-10A>G (n.390-10A>G) c.210-5120A>G (n.210-5120A>G) c.*271-10A>G (n.*271-10A>G) c.389+817A>G (n.389+817A>G) c.138-10A>G (n.138-10A>G) n.517-10A>G n.536-10A>G c.42-10A>G (n.42-10A>G) n.584-10A>G n.571-10A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264882A>T | CA1335660724 | ATG16L1 | c.390-10A>T (n.390-10A>T) c.210-5120A>T (n.210-5120A>T) c.*271-10A>T (n.*271-10A>T) c.389+817A>T (n.389+817A>T) c.138-10A>T (n.138-10A>T) n.517-10A>T n.536-10A>T c.42-10A>T (n.42-10A>T) n.584-10A>T n.571-10A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233264883T>C | CA2173516 | ATG16L1 | c.390-9T>C (n.390-9T>C) c.210-5119T>C (n.210-5119T>C) c.*271-9T>C (n.*271-9T>C) c.389+818T>C (n.389+818T>C) c.138-9T>C (n.138-9T>C) n.517-9T>C n.536-9T>C c.42-9T>C (n.42-9T>C) n.584-9T>C n.571-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264883T= | CA1335660725 | ATG16L1 | c.390-9T= (n.390-9T=) c.210-5119T= (n.210-5119T=) c.*271-9T= (n.*271-9T=) c.389+818T= (n.389+818T=) c.138-9T= (n.138-9T=) n.517-9T= n.536-9T= c.42-9T= (n.42-9T=) n.584-9T= n.571-9T= | |
| 2 | g.233264884G>A | CA540036668 | ATG16L1 | c.390-8G>A (n.390-8G>A) c.210-5118G>A (n.210-5118G>A) c.*271-8G>A (n.*271-8G>A) c.389+819G>A (n.389+819G>A) c.138-8G>A (n.138-8G>A) n.517-8G>A n.536-8G>A c.42-8G>A (n.42-8G>A) n.584-8G>A n.571-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264884G= | CA1335660726 | ATG16L1 | c.390-8G= (n.390-8G=) c.210-5118G= (n.210-5118G=) c.*271-8G= (n.*271-8G=) c.389+819G= (n.389+819G=) c.138-8G= (n.138-8G=) n.517-8G= n.536-8G= c.42-8G= (n.42-8G=) n.584-8G= n.571-8G= | |
| 2 | g.233264887T= | CA1335660727 | ATG16L1 | c.390-5T= (n.390-5T=) c.210-5115T= (n.210-5115T=) c.*271-5T= (n.*271-5T=) c.389+822T= (n.389+822T=) c.138-5T= (n.138-5T=) n.517-5T= n.536-5T= c.42-5T= (n.42-5T=) n.584-5T= n.571-5T= | |
| 2 | g.233264889dup | CA67544439 | ATG16L1 | c.390-3dup (n.390-3dup) c.210-5113dup (n.210-5113dup) c.*271-3dup (n.*271-3dup) c.389+824dup (n.389+824dup) c.138-3dup (n.138-3dup) n.517-3dup n.536-3dup c.42-3dup (n.42-3dup) n.584-3dup n.571-3dup | dbSNP |
| 2 | g.233264889C>A | CA2663672330 | ATG16L1 | c.390-3C>A (n.390-3C>A) c.210-5113C>A (n.210-5113C>A) c.*271-3C>A (n.*271-3C>A) c.389+824C>A (n.389+824C>A) c.138-3C>A (n.138-3C>A) n.517-3C>A n.536-3C>A c.42-3C>A (n.42-3C>A) n.584-3C>A n.571-3C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264890A>C | CA351039895 | ATG16L1 | c.390-2A>C (n.390-2A>C) c.210-5112A>C (n.210-5112A>C) c.*271-2A>C (n.*271-2A>C) c.389+825A>C (n.389+825A>C) c.138-2A>C (n.138-2A>C) n.517-2A>C n.536-2A>C c.42-2A>C (n.42-2A>C) n.584-2A>C n.571-2A>C | |
| 2 | g.233264890A>G | CA351039897 | ATG16L1 | c.390-2A>G (n.390-2A>G) c.210-5112A>G (n.210-5112A>G) c.*271-2A>G (n.*271-2A>G) c.389+825A>G (n.389+825A>G) c.138-2A>G (n.138-2A>G) n.517-2A>G n.536-2A>G c.42-2A>G (n.42-2A>G) n.584-2A>G n.571-2A>G | |
| 2 | g.233264890A>T | CA351039899 | ATG16L1 | c.390-2A>T (n.390-2A>T) c.210-5112A>T (n.210-5112A>T) c.*271-2A>T (n.*271-2A>T) c.389+825A>T (n.389+825A>T) c.138-2A>T (n.138-2A>T) n.517-2A>T n.536-2A>T c.42-2A>T (n.42-2A>T) n.584-2A>T n.571-2A>T | |
| 2 | g.233264891G>A | CA351039902 | ATG16L1 | c.390-1G>A (n.390-1G>A) c.210-5111G>A (n.210-5111G>A) c.*271-1G>A (n.*271-1G>A) c.389+826G>A (n.389+826G>A) c.138-1G>A (n.138-1G>A) n.517-1G>A n.536-1G>A c.42-1G>A (n.42-1G>A) n.584-1G>A n.571-1G>A | |
| 2 | g.233264891G>C | CA351039904 | ATG16L1 | c.390-1G>C (n.390-1G>C) c.210-5111G>C (n.210-5111G>C) c.*271-1G>C (n.*271-1G>C) c.389+826G>C (n.389+826G>C) c.138-1G>C (n.138-1G>C) n.517-1G>C n.536-1G>C c.42-1G>C (n.42-1G>C) n.584-1G>C n.571-1G>C | |
| 2 | g.233264891G>T | CA351039906 | ATG16L1 | c.390-1G>T (n.390-1G>T) c.210-5111G>T (n.210-5111G>T) c.*271-1G>T (n.*271-1G>T) c.389+826G>T (n.389+826G>T) c.138-1G>T (n.138-1G>T) n.517-1G>T n.536-1G>T c.42-1G>T (n.42-1G>T) n.584-1G>T n.571-1G>T | |
| 2 | g.233264892A= | CA1335660728 | ATG16L1 | c.390A= (p.Lys130=) c.210-5110A= (n.210-5110A=) c.*271A= (n.*271A=) c.389+827A= (n.389+827A=) c.138A= (p.Lys46=) n.517A= n.536A= c.42A= (p.Lys14=) n.584A= n.571A= | |
| 2 | g.233264892A>C | CA351039908 | ATG16L1 | c.390A>C (p.Lys130Asn) c.210-5110A>C (n.210-5110A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.389+827A>C (n.389+827A>C) c.138A>C (p.Lys46Asn) n.517A>C n.536A>C c.42A>C (p.Lys14Asn) n.584A>C n.571A>C | |
| 2 | g.233264892A>G | CA2173517 | ATG16L1 | c.390A>G (p.Lys130=) c.210-5110A>G (n.210-5110A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.389+827A>G (n.389+827A>G) c.138A>G (p.Lys46=) n.517A>G n.536A>G c.42A>G (p.Lys14=) n.584A>G n.571A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264892A>T | CA351039911 | ATG16L1 | c.390A>T (p.Lys130Asn) c.210-5110A>T (n.210-5110A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.389+827A>T (n.389+827A>T) c.138A>T (p.Lys46Asn) n.517A>T n.536A>T c.42A>T (p.Lys14Asn) n.584A>T n.571A>T | |
| 2 | g.233264893A= | CA1335660729 | ATG16L1 | c.391A= (p.Ile131=) c.210-5109A= (n.210-5109A=) c.*272A= (n.*272A=) c.389+828A= (n.389+828A=) c.139A= (p.Ile47=) n.518A= n.537A= c.43A= (p.Ile15=) n.585A= n.572A= | |
| 2 | g.233264893A>C | CA351039914 | ATG16L1 | c.391A>C (p.Ile131Leu) c.210-5109A>C (n.210-5109A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.389+828A>C (n.389+828A>C) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.518A>C n.537A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) n.585A>C n.572A>C | |
| 2 | g.233264893A>G | CA67544441 | ATG16L1 | c.391A>G (p.Ile131Val) c.210-5109A>G (n.210-5109A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.389+828A>G (n.389+828A>G) c.139A>G (p.Ile47Val) n.518A>G n.537A>G c.43A>G (p.Ile15Val) n.585A>G n.572A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264893A>T | CA351039915 | ATG16L1 | c.391A>T (p.Ile131Phe) c.210-5109A>T (n.210-5109A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.389+828A>T (n.389+828A>T) c.139A>T (p.Ile47Phe) n.518A>T n.537A>T c.43A>T (p.Ile15Phe) n.585A>T n.572A>T | |
| 2 | g.233264894T>A | CA351039916 | ATG16L1 | c.392T>A (p.Ile131Asn) c.210-5108T>A (n.210-5108T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.389+829T>A (n.389+829T>A) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.519T>A n.538T>A c.44T>A (p.Ile15Asn) n.586T>A n.573T>A | |
| 2 | g.233264894T>C | CA351039917 | ATG16L1 | c.392T>C (p.Ile131Thr) c.210-5108T>C (n.210-5108T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.389+829T>C (n.389+829T>C) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.519T>C n.538T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) n.586T>C n.573T>C | |
| 2 | g.233264894T>G | CA351039918 | ATG16L1 | c.392T>G (p.Ile131Ser) c.210-5108T>G (n.210-5108T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.389+829T>G (n.389+829T>G) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.519T>G n.538T>G c.44T>G (p.Ile15Ser) n.586T>G n.573T>G | |
| 2 | g.233264895T>A | CA431820471 | ATG16L1 | c.393T>A (p.Ile131=) c.210-5107T>A (n.210-5107T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.389+830T>A (n.389+830T>A) c.141T>A (p.Ile47=) n.520T>A n.539T>A c.45T>A (p.Ile15=) n.587T>A n.574T>A | |
| 2 | g.233264895T>C | CA431820470 | ATG16L1 | c.393T>C (p.Ile131=) c.210-5107T>C (n.210-5107T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.389+830T>C (n.389+830T>C) c.141T>C (p.Ile47=) n.520T>C n.539T>C c.45T>C (p.Ile15=) n.587T>C n.574T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264895T>G | CA351039919 | ATG16L1 | c.393T>G (p.Ile131Met) c.210-5107T>G (n.210-5107T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.389+830T>G (n.389+830T>G) c.141T>G (p.Ile47Met) n.520T>G n.539T>G c.45T>G (p.Ile15Met) n.587T>G n.574T>G | |
| 2 | g.233264896G>A | CA2173518 | ATG16L1 | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.210-5106G>A (n.210-5106G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.389+831G>A (n.389+831G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.521G>A n.540G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) n.588G>A n.575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.233264896G>C | CA351039920 | ATG16L1 | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.210-5106G>C (n.210-5106G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.389+831G>C (n.389+831G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.521G>C n.540G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) n.588G>C n.575G>C | |
| 2 | g.233264896G= | CA1335660730 | ATG16L1 | c.394G= (p.Ala132=) c.210-5106G= (n.210-5106G=) c.*275G= (n.*275G=) c.389+831G= (n.389+831G=) c.142G= (p.Ala48=) n.521G= n.540G= c.46G= (p.Ala16=) n.588G= n.575G= | |
| 2 | g.233264896G>T | CA351039921 | ATG16L1 | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.210-5106G>T (n.210-5106G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.389+831G>T (n.389+831G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.521G>T n.540G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) n.588G>T n.575G>T | COSMIC |
| 2 | g.233264897C>A | CA351039922 | ATG16L1 | c.395C>A (p.Ala132Glu) c.210-5105C>A (n.210-5105C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.389+832C>A (n.389+832C>A) c.143C>A (p.Ala48Glu) n.522C>A n.541C>A c.47C>A (p.Ala16Glu) n.589C>A n.576C>A | |
| 2 | g.233264897C>G | CA351039923 | ATG16L1 | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.210-5105C>G (n.210-5105C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.389+832C>G (n.389+832C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.522C>G n.541C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) n.589C>G n.576C>G | |
| 2 | g.233264897C>T | CA351039924 | ATG16L1 | c.395C>T (p.Ala132Val) c.210-5105C>T (n.210-5105C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.389+832C>T (n.389+832C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) n.522C>T n.541C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.589C>T n.576C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233264898A= | CA1335660731 | ATG16L1 | c.396A= (p.Ala132=) c.210-5104A= (n.210-5104A=) c.*277A= (n.*277A=) c.389+833A= (n.389+833A=) c.144A= (p.Ala48=) n.523A= n.542A= c.48A= (p.Ala16=) n.590A= n.577A= | |
| 2 | g.233264898A>C | CA431820474 | ATG16L1 | c.396A>C (p.Ala132=) c.210-5104A>C (n.210-5104A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.389+833A>C (n.389+833A>C) c.144A>C (p.Ala48=) n.523A>C n.542A>C c.48A>C (p.Ala16=) n.590A>C n.577A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264898A>G | CA431820473 | ATG16L1 | c.396A>G (p.Ala132=) c.210-5104A>G (n.210-5104A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.389+833A>G (n.389+833A>G) c.144A>G (p.Ala48=) n.523A>G n.542A>G c.48A>G (p.Ala16=) n.590A>G n.577A>G | |
| 2 | g.233264898A>T | CA431820472 | ATG16L1 | c.396A>T (p.Ala132=) c.210-5104A>T (n.210-5104A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.389+833A>T (n.389+833A>T) c.144A>T (p.Ala48=) n.523A>T n.542A>T c.48A>T (p.Ala16=) n.590A>T n.577A>T | |
| 2 | g.233264899G>A | CA351039927 | ATG16L1 | c.397G>A (p.Glu133Lys) c.210-5103G>A (n.210-5103G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.389+834G>A (n.389+834G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.524G>A n.543G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.591G>A n.578G>A | |
| 2 | g.233264899G>C | CA351039928 | ATG16L1 | c.397G>C (p.Glu133Gln) c.210-5103G>C (n.210-5103G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.389+834G>C (n.389+834G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.524G>C n.543G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.591G>C n.578G>C | |
| 2 | g.233264899G>T | CA351039925 | ATG16L1 | c.397G>T (p.Glu133Ter) c.210-5103G>T (n.210-5103G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.389+834G>T (n.389+834G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.524G>T n.543G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.591G>T n.578G>T | |
| 2 | g.233264900A>C | CA351039930 | ATG16L1 | c.398A>C (p.Glu133Ala) c.210-5102A>C (n.210-5102A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.389+835A>C (n.389+835A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.525A>C n.544A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.592A>C n.579A>C | |
| 2 | g.233264900A>G | CA351039931 | ATG16L1 | c.398A>G (p.Glu133Gly) c.210-5102A>G (n.210-5102A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.389+835A>G (n.389+835A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.525A>G n.544A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.592A>G n.579A>G | |
| 2 | g.233264900A>T | CA351039933 | ATG16L1 | c.398A>T (p.Glu133Val) c.210-5102A>T (n.210-5102A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.389+835A>T (n.389+835A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) n.525A>T n.544A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.592A>T n.579A>T | |
| 2 | g.233264901A>C | CA351039935 | ATG16L1 | c.399A>C (p.Glu133Asp) c.210-5101A>C (n.210-5101A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.389+836A>C (n.389+836A>C) c.147A>C (p.Glu49Asp) n.526A>C n.545A>C c.51A>C (p.Glu17Asp) n.593A>C n.580A>C | |
| 2 | g.233264901A>G | CA431820475 | ATG16L1 | c.399A>G (p.Glu133=) c.210-5101A>G (n.210-5101A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.389+836A>G (n.389+836A>G) c.147A>G (p.Glu49=) n.526A>G n.545A>G c.51A>G (p.Glu17=) n.593A>G n.580A>G | |
| 2 | g.233264901A>T | CA351039936 | ATG16L1 | c.399A>T (p.Glu133Asp) c.210-5101A>T (n.210-5101A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.389+836A>T (n.389+836A>T) c.147A>T (p.Glu49Asp) n.526A>T n.545A>T c.51A>T (p.Glu17Asp) n.593A>T n.580A>T | |
| 2 | g.233264902T>A | CA351039939 | ATG16L1 | c.400T>A (p.Cys134Ser) c.210-5100T>A (n.210-5100T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.389+837T>A (n.389+837T>A) c.148T>A (p.Cys50Ser) n.527T>A n.546T>A c.52T>A (p.Cys18Ser) n.594T>A n.581T>A | |
| 2 | g.233264902T>C | CA351039941 | ATG16L1 | c.400T>C (p.Cys134Arg) c.210-5100T>C (n.210-5100T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.389+837T>C (n.389+837T>C) c.148T>C (p.Cys50Arg) n.527T>C n.546T>C c.52T>C (p.Cys18Arg) n.594T>C n.581T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264902T>G | CA351039944 | ATG16L1 | c.400T>G (p.Cys134Gly) c.210-5100T>G (n.210-5100T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.389+837T>G (n.389+837T>G) c.148T>G (p.Cys50Gly) n.527T>G n.546T>G c.52T>G (p.Cys18Gly) n.594T>G n.581T>G | |
| 2 | g.233264903G>A | CA351039948 | ATG16L1 | c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.210-5099G>A (n.210-5099G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.389+838G>A (n.389+838G>A) c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.528G>A n.547G>A c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.595G>A n.582G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264903G>C | CA351039949 | ATG16L1 | c.401G>C (p.Cys134Ser) c.210-5099G>C (n.210-5099G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.389+838G>C (n.389+838G>C) c.149G>C (p.Cys50Ser) n.528G>C n.547G>C c.53G>C (p.Cys18Ser) n.595G>C n.582G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264903G= | CA1335660732 | ATG16L1 | c.401G= (p.Cys134=) c.210-5099G= (n.210-5099G=) c.*282G= (n.*282G=) c.389+838G= (n.389+838G=) c.149G= (p.Cys50=) n.528G= n.547G= c.53G= (p.Cys18=) n.595G= n.582G= | |
| 2 | g.233264903G>T | CA351039951 | ATG16L1 | c.401G>T (p.Cys134Phe) c.210-5099G>T (n.210-5099G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.389+838G>T (n.389+838G>T) c.149G>T (p.Cys50Phe) n.528G>T n.547G>T c.53G>T (p.Cys18Phe) n.595G>T n.582G>T | |
| 2 | g.233264904T>A | CA351039953 | ATG16L1 | c.402T>A (p.Cys134Ter) c.210-5098T>A (n.210-5098T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.389+839T>A (n.389+839T>A) c.150T>A (p.Cys50Ter) n.529T>A n.548T>A c.54T>A (p.Cys18Ter) n.596T>A n.583T>A | |
| 2 | g.233264904T>C | CA431820476 | ATG16L1 | c.402T>C (p.Cys134=) c.210-5098T>C (n.210-5098T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.389+839T>C (n.389+839T>C) c.150T>C (p.Cys50=) n.529T>C n.548T>C c.54T>C (p.Cys18=) n.596T>C n.583T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264904T>G | CA351039954 | ATG16L1 | c.402T>G (p.Cys134Trp) c.210-5098T>G (n.210-5098T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.389+839T>G (n.389+839T>G) c.150T>G (p.Cys50Trp) n.529T>G n.548T>G c.54T>G (p.Cys18Trp) n.596T>G n.583T>G | |
| 2 | g.233264905T>A | CA351039958 | ATG16L1 | c.403T>A (p.Leu135Met) c.210-5097T>A (n.210-5097T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.389+840T>A (n.389+840T>A) c.151T>A (p.Leu51Met) n.530T>A n.549T>A c.55T>A (p.Leu19Met) n.597T>A n.584T>A | |
| 2 | g.233264905T>C | CA431820477 | ATG16L1 | c.403T>C (p.Leu135=) c.210-5097T>C (n.210-5097T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.389+840T>C (n.389+840T>C) c.151T>C (p.Leu51=) n.530T>C n.549T>C c.55T>C (p.Leu19=) n.597T>C n.584T>C | |
| 2 | g.233264905T>G | CA351039957 | ATG16L1 | c.403T>G (p.Leu135Val) c.210-5097T>G (n.210-5097T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.389+840T>G (n.389+840T>G) c.151T>G (p.Leu51Val) n.530T>G n.549T>G c.55T>G (p.Leu19Val) n.597T>G n.584T>G | |
| 2 | g.233264906T>A | CA351039961 | ATG16L1 | c.404T>A (p.Leu135Ter) c.210-5096T>A (n.210-5096T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.389+841T>A (n.389+841T>A) c.152T>A (p.Leu51Ter) n.531T>A n.550T>A c.56T>A (p.Leu19Ter) n.598T>A n.585T>A | |
| 2 | g.233264906T>C | CA67544457 | ATG16L1 | c.404T>C (p.Leu135Ser) c.210-5096T>C (n.210-5096T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.389+841T>C (n.389+841T>C) c.152T>C (p.Leu51Ser) n.531T>C n.550T>C c.56T>C (p.Leu19Ser) n.598T>C n.585T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233264906T>G | CA67544459 | ATG16L1 | c.404T>G (p.Leu135Trp) c.210-5096T>G (n.210-5096T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.389+841T>G (n.389+841T>G) c.152T>G (p.Leu51Trp) n.531T>G n.550T>G c.56T>G (p.Leu19Trp) n.598T>G n.585T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264906T= | CA1335660733 | ATG16L1 | c.404T= (p.Leu135=) c.210-5096T= (n.210-5096T=) c.*285T= (n.*285T=) c.389+841T= (n.389+841T=) c.152T= (p.Leu51=) n.531T= n.550T= c.56T= (p.Leu19=) n.598T= n.585T= | |
| 2 | g.233264907G>A | CA431820478 | ATG16L1 | c.405G>A (p.Leu135=) c.210-5095G>A (n.210-5095G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.389+842G>A (n.389+842G>A) c.153G>A (p.Leu51=) n.532G>A n.551G>A c.57G>A (p.Leu19=) n.599G>A n.586G>A | dbSNP |
| 2 | g.233264907G>C | CA351039966 | ATG16L1 | c.405G>C (p.Leu135Phe) c.210-5095G>C (n.210-5095G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.389+842G>C (n.389+842G>C) c.153G>C (p.Leu51Phe) n.532G>C n.551G>C c.57G>C (p.Leu19Phe) n.599G>C n.586G>C | |
| 2 | g.233264907G= | CA1335660734 | ATG16L1 | c.405G= (p.Leu135=) c.210-5095G= (n.210-5095G=) c.*286G= (n.*286G=) c.389+842G= (n.389+842G=) c.153G= (p.Leu51=) n.532G= n.551G= c.57G= (p.Leu19=) n.599G= n.586G= | |
| 2 | g.233264907G>T | CA351039968 | ATG16L1 | c.405G>T (p.Leu135Phe) c.210-5095G>T (n.210-5095G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.389+842G>T (n.389+842G>T) c.153G>T (p.Leu51Phe) n.532G>T n.551G>T c.57G>T (p.Leu19Phe) n.599G>T n.586G>T | COSMIC |
| 2 | g.233264908C>A | CA351039970 | ATG16L1 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.210-5094C>A (n.210-5094C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.389+843C>A (n.389+843C>A) c.154C>A (p.Gln52Lys) n.533C>A n.552C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) n.600C>A n.587C>A | COSMIC |
| 2 | g.233264908C= | CA1335660735 | ATG16L1 | c.406C= (p.Gln136=) c.210-5094C= (n.210-5094C=) c.*287C= (n.*287C=) c.389+843C= (n.389+843C=) c.154C= (p.Gln52=) n.533C= n.552C= c.58C= (p.Gln20=) n.600C= n.587C= | |
| 2 | g.233264908C>G | CA351039973 | ATG16L1 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.210-5094C>G (n.210-5094C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.389+843C>G (n.389+843C>G) c.154C>G (p.Gln52Glu) n.533C>G n.552C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) n.600C>G n.587C>G | |
| 2 | g.233264908C>T | CA351039974 | ATG16L1 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.210-5094C>T (n.210-5094C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.389+843C>T (n.389+843C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) n.533C>T n.552C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) n.600C>T n.587C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264909A>C | CA351039977 | ATG16L1 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.210-5093A>C (n.210-5093A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.389+844A>C (n.389+844A>C) c.155A>C (p.Gln52Pro) n.534A>C n.553A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) n.601A>C n.588A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264909A>G | CA351039979 | ATG16L1 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.210-5093A>G (n.210-5093A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.389+844A>G (n.389+844A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) n.534A>G n.553A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) n.601A>G n.588A>G | |
| 2 | g.233264909A>T | CA351039981 | ATG16L1 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.210-5093A>T (n.210-5093A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.389+844A>T (n.389+844A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) n.534A>T n.553A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) n.601A>T n.588A>T | |
| 2 | g.233264910G>A | CA431820479 | ATG16L1 | c.408G>A (p.Gln136=) c.210-5092G>A (n.210-5092G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.389+845G>A (n.389+845G>A) c.156G>A (p.Gln52=) n.535G>A n.554G>A c.60G>A (p.Gln20=) n.602G>A n.589G>A | |
| 2 | g.233264910G>C | CA351039983 | ATG16L1 | c.408G>C (p.Gln136His) c.210-5092G>C (n.210-5092G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.389+845G>C (n.389+845G>C) c.156G>C (p.Gln52His) n.535G>C n.554G>C c.60G>C (p.Gln20His) n.602G>C n.589G>C | |
| 2 | g.233264910G>T | CA351039985 | ATG16L1 | c.408G>T (p.Gln136His) c.210-5092G>T (n.210-5092G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.389+845G>T (n.389+845G>T) c.156G>T (p.Gln52His) n.535G>T n.554G>T c.60G>T (p.Gln20His) n.602G>T n.589G>T | |
| 2 | g.233264911A= | CA1335660736 | ATG16L1 | c.409A= (p.Thr137=) c.210-5091A= (n.210-5091A=) c.*290A= (n.*290A=) c.389+846A= (n.389+846A=) c.157A= (p.Thr53=) n.536A= n.555A= c.61A= (p.Thr21=) n.603A= n.590A= | |
| 2 | g.233264911A>C | CA351039990 | ATG16L1 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.210-5091A>C (n.210-5091A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.389+846A>C (n.389+846A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.536A>C n.555A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) n.603A>C n.590A>C | |
| 2 | g.233264911A>G | CA351039988 | ATG16L1 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.210-5091A>G (n.210-5091A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.389+846A>G (n.389+846A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.536A>G n.555A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) n.603A>G n.590A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264911A>T | CA2173519 | ATG16L1 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.210-5091A>T (n.210-5091A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.389+846A>T (n.389+846A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.536A>T n.555A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) n.603A>T n.590A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264912C>A | CA351039992 | ATG16L1 | c.410C>A (p.Thr137Asn) c.210-5090C>A (n.210-5090C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.389+847C>A (n.389+847C>A) c.158C>A (p.Thr53Asn) n.537C>A n.556C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) n.604C>A n.591C>A | |
| 2 | g.233264912C= | CA1335660737 | ATG16L1 | c.410C= (p.Thr137=) c.210-5090C= (n.210-5090C=) c.*291C= (n.*291C=) c.389+847C= (n.389+847C=) c.158C= (p.Thr53=) n.537C= n.556C= c.62C= (p.Thr21=) n.604C= n.591C= | |
| 2 | g.233264912C>G | CA351039995 | ATG16L1 | c.410C>G (p.Thr137Ser) c.210-5090C>G (n.210-5090C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.389+847C>G (n.389+847C>G) c.158C>G (p.Thr53Ser) n.537C>G n.556C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) n.604C>G n.591C>G | |
| 2 | g.233264912C>T | CA2173520 | ATG16L1 | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.210-5090C>T (n.210-5090C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.389+847C>T (n.389+847C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.537C>T n.556C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) n.604C>T n.591C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264913T>A | CA431820482 | ATG16L1 | c.411T>A (p.Thr137=) c.210-5089T>A (n.210-5089T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.389+848T>A (n.389+848T>A) c.159T>A (p.Thr53=) n.538T>A n.557T>A c.63T>A (p.Thr21=) n.605T>A n.592T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264913T>C | CA431820480 | ATG16L1 | c.411T>C (p.Thr137=) c.210-5089T>C (n.210-5089T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.389+848T>C (n.389+848T>C) c.159T>C (p.Thr53=) n.538T>C n.557T>C c.63T>C (p.Thr21=) n.605T>C n.592T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.233264913T>G | CA431820481 | ATG16L1 | c.411T>G (p.Thr137=) c.210-5089T>G (n.210-5089T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.389+848T>G (n.389+848T>G) c.159T>G (p.Thr53=) n.538T>G n.557T>G c.63T>G (p.Thr21=) n.605T>G n.592T>G | |
| 2 | g.233264914A= | CA1335660738 | ATG16L1 | c.412A= (p.Ile138=) c.210-5088A= (n.210-5088A=) c.*293A= (n.*293A=) c.389+849A= (n.389+849A=) c.160A= (p.Ile54=) n.539A= n.558A= c.64A= (p.Ile22=) n.606A= n.593A= | |
| 2 | g.233264914A>C | CA351039998 | ATG16L1 | c.412A>C (p.Ile138Leu) c.210-5088A>C (n.210-5088A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.389+849A>C (n.389+849A>C) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.539A>C n.558A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) n.606A>C n.593A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233264914A>G | CA351040000 | ATG16L1 | c.412A>G (p.Ile138Val) c.210-5088A>G (n.210-5088A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.389+849A>G (n.389+849A>G) c.160A>G (p.Ile54Val) n.539A>G n.558A>G c.64A>G (p.Ile22Val) n.606A>G n.593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264914A>T | CA351040001 | ATG16L1 | c.412A>T (p.Ile138Phe) c.210-5088A>T (n.210-5088A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.389+849A>T (n.389+849A>T) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.539A>T n.558A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) n.606A>T n.593A>T | |
| 2 | g.233264915T>A | CA351040005 | ATG16L1 | c.413T>A (p.Ile138Asn) c.210-5087T>A (n.210-5087T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.389+850T>A (n.389+850T>A) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.540T>A n.559T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) n.607T>A n.594T>A | |
| 2 | g.233264915T>C | CA351040006 | ATG16L1 | c.413T>C (p.Ile138Thr) c.210-5087T>C (n.210-5087T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.389+850T>C (n.389+850T>C) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.540T>C n.559T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) n.607T>C n.594T>C | |
| 2 | g.233264915T>G | CA351040009 | ATG16L1 | c.413T>G (p.Ile138Ser) c.210-5087T>G (n.210-5087T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.389+850T>G (n.389+850T>G) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.540T>G n.559T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) n.607T>G n.594T>G | |
| 2 | g.233264916C>A | CA431820484 | ATG16L1 | c.414C>A (p.Ile138=) c.210-5086C>A (n.210-5086C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.389+851C>A (n.389+851C>A) c.162C>A (p.Ile54=) n.541C>A n.560C>A c.66C>A (p.Ile22=) n.608C>A n.595C>A | |
| 2 | g.233264916C>G | CA351040011 | ATG16L1 | c.414C>G (p.Ile138Met) c.210-5086C>G (n.210-5086C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.389+851C>G (n.389+851C>G) c.162C>G (p.Ile54Met) n.541C>G n.560C>G c.66C>G (p.Ile22Met) n.608C>G n.595C>G | |
| 2 | g.233264916C>T | CA431820483 | ATG16L1 | c.414C>T (p.Ile138=) c.210-5086C>T (n.210-5086C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.389+851C>T (n.389+851C>T) c.162C>T (p.Ile54=) n.541C>T n.560C>T c.66C>T (p.Ile22=) n.608C>T n.595C>T | |
| 2 | g.233264917T>A | CA351040014 | ATG16L1 | c.415T>A (p.Ser139Thr) c.210-5085T>A (n.210-5085T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.389+852T>A (n.389+852T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) n.542T>A n.561T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) n.609T>A n.596T>A | |
| 2 | g.233264917T>C | CA351040015 | ATG16L1 | c.415T>C (p.Ser139Pro) c.210-5085T>C (n.210-5085T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.389+852T>C (n.389+852T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) n.542T>C n.561T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) n.609T>C n.596T>C | |
| 2 | g.233264917T>G | CA351040018 | ATG16L1 | c.415T>G (p.Ser139Ala) c.210-5085T>G (n.210-5085T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.389+852T>G (n.389+852T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) n.542T>G n.561T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) n.609T>G n.596T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233264917T= | CA1335660739 | ATG16L1 | c.415T= (p.Ser139=) c.210-5085T= (n.210-5085T=) c.*296T= (n.*296T=) c.389+852T= (n.389+852T=) c.163T= (p.Ser55=) n.542T= n.561T= c.67T= (p.Ser23=) n.609T= n.596T= | |
| 2 | g.233264918C>A | CA351040020 | ATG16L1 | c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.210-5084C>A (n.210-5084C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.389+853C>A (n.389+853C>A) c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.543C>A n.562C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.610C>A n.597C>A | |
| 2 | g.233264918C>G | CA351040022 | ATG16L1 | c.416C>G (p.Ser139Cys) c.210-5084C>G (n.210-5084C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.389+853C>G (n.389+853C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) n.543C>G n.562C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) n.610C>G n.597C>G | |
| 2 | g.233264918C>T | CA351040025 | ATG16L1 | c.416C>T (p.Ser139Phe) c.210-5084C>T (n.210-5084C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.389+853C>T (n.389+853C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) n.543C>T n.562C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) n.610C>T n.597C>T | |
| 2 | g.233264919T>A | CA431820485 | ATG16L1 | c.417T>A (p.Ser139=) c.210-5083T>A (n.210-5083T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.389+854T>A (n.389+854T>A) c.165T>A (p.Ser55=) n.544T>A n.563T>A c.69T>A (p.Ser23=) n.611T>A n.598T>A | |
| 2 | g.233264919T>C | CA431820487 | ATG16L1 | c.417T>C (p.Ser139=) c.210-5083T>C (n.210-5083T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.389+854T>C (n.389+854T>C) c.165T>C (p.Ser55=) n.544T>C n.563T>C c.69T>C (p.Ser23=) n.611T>C n.598T>C | |
| 2 | g.233264919T>G | CA431820486 | ATG16L1 | c.417T>G (p.Ser139=) c.210-5083T>G (n.210-5083T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.389+854T>G (n.389+854T>G) c.165T>G (p.Ser55=) n.544T>G n.563T>G c.69T>G (p.Ser23=) n.611T>G n.598T>G | |
| 2 | g.233264920G>A | CA351040027 | ATG16L1 | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.210-5082G>A (n.210-5082G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.389+855G>A (n.389+855G>A) c.166G>A n.545G>A n.564G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) n.612G>A n.599G>A | |
| 2 | g.233264920G>C | CA351040031 | ATG16L1 | c.418G>C (p.Asp140His) c.210-5082G>C (n.210-5082G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.389+855G>C (n.389+855G>C) c.166G>C n.545G>C n.564G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.70G>C (p.Asp24His) n.612G>C n.599G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264920G>T | CA351040029 | ATG16L1 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.210-5082G>T (n.210-5082G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.389+855G>T (n.389+855G>T) c.166G>T n.545G>T n.564G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.612G>T n.599G>T | |
| 2 | g.233264921A>C | CA351040033 | ATG16L1 | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.210-5081A>C (n.210-5081A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.389+856A>C (n.389+856A>C) n.546A>C n.565A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) n.613A>C n.600A>C | |
| 2 | g.233264921A>G | CA351040035 | ATG16L1 | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.210-5081A>G (n.210-5081A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.389+856A>G (n.389+856A>G) n.546A>G n.565A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) n.613A>G n.600A>G | |
| 2 | g.233264921A>T | CA351040037 | ATG16L1 | c.419A>T (p.Asp140Val) c.210-5081A>T (n.210-5081A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.389+856A>T (n.389+856A>T) n.546A>T n.565A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.71A>T (p.Asp24Val) n.613A>T n.600A>T | |
| 2 | g.233264922C>A | CA351040040 | ATG16L1 | c.420C>A (p.Asp140Glu) c.210-5080C>A (n.210-5080C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.389+857C>A (n.389+857C>A) n.547C>A n.566C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) c.72C>A (p.Asp24Glu) n.614C>A n.601C>A | |
| 2 | g.233264922C>G | CA351040041 | ATG16L1 | c.420C>G (p.Asp140Glu) c.210-5080C>G (n.210-5080C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.389+857C>G (n.389+857C>G) n.547C>G n.566C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) c.72C>G (p.Asp24Glu) n.614C>G n.601C>G | |
| 2 | g.233264922C>T | CA431820488 | ATG16L1 | c.420C>T (p.Asp140=) c.210-5080C>T (n.210-5080C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.389+857C>T (n.389+857C>T) n.547C>T n.566C>T c.168C>T (p.Asp56=) c.72C>T (p.Asp24=) n.614C>T n.601C>T | |
| 2 | g.233264923C>A | CA351040044 | ATG16L1 | c.421C>A (p.Leu141Met) c.210-5079C>A (n.210-5079C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.389+858C>A (n.389+858C>A) n.548C>A n.567C>A c.169C>A (p.Leu57Met) c.73C>A (p.Leu25Met) n.615C>A n.602C>A | |
| 2 | g.233264923C>G | CA351040045 | ATG16L1 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.210-5079C>G (n.210-5079C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.389+858C>G (n.389+858C>G) n.548C>G n.567C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.73C>G (p.Leu25Val) n.615C>G n.602C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264923C>T | CA431820489 | ATG16L1 | c.421C>T (p.Leu141=) c.210-5079C>T (n.210-5079C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.389+858C>T (n.389+858C>T) n.548C>T n.567C>T c.169C>T (p.Leu57=) c.73C>T (p.Leu25=) n.615C>T n.602C>T | |
| 2 | g.233264924T>A | CA351040047 | ATG16L1 | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.210-5078T>A (n.210-5078T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.389+859T>A (n.389+859T>A) n.549T>A n.568T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) n.616T>A n.603T>A | |
| 2 | g.233264924T>C | CA351040049 | ATG16L1 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.210-5078T>C (n.210-5078T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.389+859T>C (n.389+859T>C) n.549T>C n.568T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.616T>C n.603T>C | |
| 2 | g.233264924T>G | CA351040050 | ATG16L1 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.210-5078T>G (n.210-5078T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.389+859T>G (n.389+859T>G) n.549T>G n.568T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.616T>G n.603T>G | |
| 2 | g.233264925G>A | CA431820491 | ATG16L1 | c.423G>A (p.Leu141=) c.210-5077G>A (n.210-5077G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.389+860G>A (n.389+860G>A) n.550G>A n.569G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.75G>A (p.Leu25=) n.617G>A n.604G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264925G>C | CA431820492 | ATG16L1 | c.423G>C (p.Leu141=) c.210-5077G>C (n.210-5077G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.389+860G>C (n.389+860G>C) n.550G>C n.569G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.75G>C (p.Leu25=) n.617G>C n.604G>C | |
| 2 | g.233264925G= | CA1335660740 | ATG16L1 | c.423G= (p.Leu141=) c.210-5077G= (n.210-5077G=) c.*304G= (n.*304G=) c.389+860G= (n.389+860G=) n.550G= n.569G= c.171G= (p.Leu57=) c.75G= (p.Leu25=) n.617G= n.604G= | |
| 2 | g.233264925G>T | CA431820490 | ATG16L1 | c.423G>T (p.Leu141=) c.210-5077G>T (n.210-5077G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.389+860G>T (n.389+860G>T) n.550G>T n.569G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.75G>T (p.Leu25=) n.617G>T n.604G>T | |
| 2 | g.233264926G>A | CA351040054 | ATG16L1 | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.210-5076G>A (n.210-5076G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.389+861G>A (n.389+861G>A) n.551G>A n.570G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) n.618G>A n.605G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264926G>C | CA351040053 | ATG16L1 | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.210-5076G>C (n.210-5076G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.389+861G>C (n.389+861G>C) n.551G>C n.570G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) n.618G>C n.605G>C | |
| 2 | g.233264926G>T | CA351040052 | ATG16L1 | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.210-5076G>T (n.210-5076G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.389+861G>T (n.389+861G>T) n.551G>T n.570G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) n.618G>T n.605G>T | |
| 2 | g.233264926_233264939delinsGAGACGGAGTGCCT | CA1335660741 | ATG16L1 | c.424_437delinsGAGACGGAGTGCCT (p.Glu142=) c.210-5076_210-5063delinsGAGACGGAGTGCCT (n.210-5076_210-5063delinsGAGACGGAGTGCCT) c.*305_*318delinsGAGACGGAGTGCCT (n.*305_*318delinsGAGACGGAGTGCCT) c.389+861_389+874delinsGAGACGGAGTGCCT (n.389+861_389+874delinsGAGACGGAGTGCCT) n.551_564delinsGAGACGGAGTGCCT n.570_583delinsGAGACGGAGTGCCT c.172_185delinsGAGACGGAGTGCCT (p.Glu58=) c.76_89delinsGAGACGGAGTGCCT (p.Glu26=) n.618_631delinsGAGACGGAGTGCCT n.605_618delinsGAGACGGAGTGCCT | |
| 2 | g.233264927A>C | CA351040057 | ATG16L1 | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.210-5075A>C (n.210-5075A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.389+862A>C (n.389+862A>C) n.552A>C n.571A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) n.619A>C n.606A>C | |
| 2 | g.233264927A>G | CA351040059 | ATG16L1 | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.210-5075A>G (n.210-5075A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.389+862A>G (n.389+862A>G) n.552A>G n.571A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) n.619A>G n.606A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264927A>T | CA351040060 | ATG16L1 | c.425A>T (p.Glu142Val) c.210-5075A>T (n.210-5075A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.389+862A>T (n.389+862A>T) n.552A>T n.571A>T c.173A>T (p.Glu58Val) c.77A>T (p.Glu26Val) n.619A>T n.606A>T | |
| 2 | g.233264931_233264943del | CA916800761 | ATG16L1 | c.429_441del (p.Glu144CysfsTer15) c.210-5071_210-5059del (n.210-5071_210-5059del) c.*310_*322del (n.*310_*322del) c.389+866_389+878del (n.389+866_389+878del) n.556_568del n.575_587del c.177_189del (p.Glu60CysfsTer15) c.81_93del (p.Glu28CysfsTer15) n.623_635del n.610_622del | dbSNP |
| 2 | g.233264928G>A | CA431820493 | ATG16L1 | c.426G>A (p.Glu142=) c.210-5074G>A (n.210-5074G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.389+863G>A (n.389+863G>A) n.553G>A n.572G>A c.174G>A (p.Glu58=) c.78G>A (p.Glu26=) n.620G>A n.607G>A | |
| 2 | g.233264928G>C | CA351040062 | ATG16L1 | c.426G>C (p.Glu142Asp) c.210-5074G>C (n.210-5074G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.389+863G>C (n.389+863G>C) n.553G>C n.572G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) n.620G>C n.607G>C | |
| 2 | g.233264928G>T | CA351040064 | ATG16L1 | c.426G>T (p.Glu142Asp) c.210-5074G>T (n.210-5074G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.389+863G>T (n.389+863G>T) n.553G>T n.572G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) n.620G>T n.607G>T | |
| 2 | g.233264929A>C | CA351040067 | ATG16L1 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.210-5073A>C (n.210-5073A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.389+864A>C (n.389+864A>C) n.554A>C n.573A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) n.621A>C n.608A>C | |
| 2 | g.233264929A>G | CA351040069 | ATG16L1 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.210-5073A>G (n.210-5073A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.389+864A>G (n.389+864A>G) n.554A>G n.573A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) n.621A>G n.608A>G | |
| 2 | g.233264929A>T | CA351040071 | ATG16L1 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.210-5073A>T (n.210-5073A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.389+864A>T (n.389+864A>T) n.554A>T n.573A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) n.621A>T n.608A>T | |
| 2 | g.233264930C>A | CA351040073 | ATG16L1 | c.428C>A (p.Thr143Lys) c.210-5072C>A (n.210-5072C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.389+865C>A (n.389+865C>A) n.555C>A n.574C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys) n.622C>A n.609C>A | |
| 2 | g.233264930C= | CA1335660742 | ATG16L1 | c.428C= (p.Thr143=) c.210-5072C= (n.210-5072C=) c.*309C= (n.*309C=) c.389+865C= (n.389+865C=) n.555C= n.574C= c.176C= (p.Thr59=) c.80C= (p.Thr27=) n.622C= n.609C= | |
| 2 | g.233264930C>G | CA351040075 | ATG16L1 | c.428C>G (p.Thr143Arg) c.210-5072C>G (n.210-5072C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.389+865C>G (n.389+865C>G) n.555C>G n.574C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg) n.622C>G n.609C>G | |
| 2 | g.233264930C>T | CA2173521 | ATG16L1 | c.428C>T (p.Thr143Met) c.210-5072C>T (n.210-5072C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.389+865C>T (n.389+865C>T) n.555C>T n.574C>T c.176C>T (p.Thr59Met) c.80C>T (p.Thr27Met) n.622C>T n.609C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.233264931G>A | CA67544469 | ATG16L1 | c.429G>A (p.Thr143=) c.210-5071G>A (n.210-5071G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.389+866G>A (n.389+866G>A) n.556G>A n.575G>A c.177G>A (p.Thr59=) c.81G>A (p.Thr27=) n.623G>A n.610G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264931G>C | CA431820494 | ATG16L1 | c.429G>C (p.Thr143=) c.210-5071G>C (n.210-5071G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.389+866G>C (n.389+866G>C) n.556G>C n.575G>C c.177G>C (p.Thr59=) c.81G>C (p.Thr27=) n.623G>C n.610G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264931G= | CA1335660743 | ATG16L1 | c.429G= (p.Thr143=) c.210-5071G= (n.210-5071G=) c.*310G= (n.*310G=) c.389+866G= (n.389+866G=) n.556G= n.575G= c.177G= (p.Thr59=) c.81G= (p.Thr27=) n.623G= n.610G= | |
| 2 | g.233264931G>T | CA431820495 | ATG16L1 | c.429G>T (p.Thr143=) c.210-5071G>T (n.210-5071G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.389+866G>T (n.389+866G>T) n.556G>T n.575G>T c.177G>T (p.Thr59=) c.81G>T (p.Thr27=) n.623G>T n.610G>T | |
| 2 | g.233264932G>A | CA351040082 | ATG16L1 | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.210-5070G>A (n.210-5070G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.389+867G>A (n.389+867G>A) n.557G>A n.576G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.624G>A n.611G>A | |
| 2 | g.233264932G>C | CA2173522 | ATG16L1 | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.210-5070G>C (n.210-5070G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.389+867G>C (n.389+867G>C) n.557G>C n.576G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.624G>C n.611G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.233264932G= | CA1335660744 | ATG16L1 | c.430G= (p.Glu144=) c.210-5070G= (n.210-5070G=) c.*311G= (n.*311G=) c.389+867G= (n.389+867G=) n.557G= n.576G= c.178G= (p.Glu60=) c.82G= (p.Glu28=) n.624G= n.611G= | |
| 2 | g.233264932G>T | CA351040079 | ATG16L1 | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.210-5070G>T (n.210-5070G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.389+867G>T (n.389+867G>T) n.557G>T n.576G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.624G>T n.611G>T | |
| 2 | g.233264933A>C | CA351040084 | ATG16L1 | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.210-5069A>C (n.210-5069A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.389+868A>C (n.389+868A>C) n.558A>C n.577A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.625A>C n.612A>C | |
| 2 | g.233264933A>G | CA351040089 | ATG16L1 | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.210-5069A>G (n.210-5069A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.389+868A>G (n.389+868A>G) n.558A>G n.577A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.625A>G n.612A>G | |
| 2 | g.233264933A>T | CA351040090 | ATG16L1 | c.431A>T (p.Glu144Val) c.210-5069A>T (n.210-5069A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.389+868A>T (n.389+868A>T) n.558A>T n.577A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.83A>T (p.Glu28Val) n.625A>T n.612A>T | |
| 2 | g.233264934G>A | CA431820496 | ATG16L1 | c.432G>A (p.Glu144=) c.210-5068G>A (n.210-5068G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.389+869G>A (n.389+869G>A) n.559G>A n.578G>A c.180G>A (p.Glu60=) c.84G>A (p.Glu28=) n.626G>A n.613G>A | |
| 2 | g.233264934G>C | CA351040091 | ATG16L1 | c.432G>C (p.Glu144Asp) c.210-5068G>C (n.210-5068G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.389+869G>C (n.389+869G>C) n.559G>C n.578G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) n.626G>C n.613G>C | |
| 2 | g.233264934G>T | CA351040092 | ATG16L1 | c.432G>T (p.Glu144Asp) c.210-5068G>T (n.210-5068G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.389+869G>T (n.389+869G>T) n.559G>T n.578G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) n.626G>T n.613G>T | |
| 2 | g.233264935T>A | CA351040094 | ATG16L1 | c.433T>A (p.Cys145Ser) c.210-5067T>A (n.210-5067T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.389+870T>A (n.389+870T>A) n.560T>A n.579T>A c.181T>A (p.Cys61Ser) c.85T>A (p.Cys29Ser) n.627T>A n.614T>A | |
| 2 | g.233264935T>C | CA351040096 | ATG16L1 | c.433T>C (p.Cys145Arg) c.210-5067T>C (n.210-5067T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.389+870T>C (n.389+870T>C) n.560T>C n.579T>C c.181T>C (p.Cys61Arg) c.85T>C (p.Cys29Arg) n.627T>C n.614T>C | |
| 2 | g.233264935T>G | CA351040097 | ATG16L1 | c.433T>G (p.Cys145Gly) c.210-5067T>G (n.210-5067T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.389+870T>G (n.389+870T>G) n.560T>G n.579T>G c.181T>G (p.Cys61Gly) c.85T>G (p.Cys29Gly) n.627T>G n.614T>G | |
| 2 | g.233264936G>A | CA67544477 | ATG16L1 | c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.210-5066G>A (n.210-5066G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.389+871G>A (n.389+871G>A) n.561G>A n.580G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.628G>A n.615G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233264936G>C | CA351040100 | ATG16L1 | c.434G>C (p.Cys145Ser) c.210-5066G>C (n.210-5066G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.389+871G>C (n.389+871G>C) n.561G>C n.580G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) c.86G>C (p.Cys29Ser) n.628G>C n.615G>C | |
| 2 | g.233264936G= | CA1335660745 | ATG16L1 | c.434G= (p.Cys145=) c.210-5066G= (n.210-5066G=) c.*315G= (n.*315G=) c.389+871G= (n.389+871G=) n.561G= n.580G= c.182G= (p.Cys61=) c.86G= (p.Cys29=) n.628G= n.615G= | |
| 2 | g.233264936G>T | CA351040101 | ATG16L1 | c.434G>T (p.Cys145Phe) c.210-5066G>T (n.210-5066G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.389+871G>T (n.389+871G>T) n.561G>T n.580G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) c.86G>T (p.Cys29Phe) n.628G>T n.615G>T | |
| 2 | g.233264937C>A | CA351040103 | ATG16L1 | c.435C>A (p.Cys145Ter) c.210-5065C>A (n.210-5065C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.389+872C>A (n.389+872C>A) n.562C>A n.581C>A c.183C>A (p.Cys61Ter) c.87C>A (p.Cys29Ter) n.629C>A n.616C>A | |
| 2 | g.233264937C>G | CA351040105 | ATG16L1 | c.435C>G (p.Cys145Trp) c.210-5065C>G (n.210-5065C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.389+872C>G (n.389+872C>G) n.562C>G n.581C>G c.183C>G (p.Cys61Trp) c.87C>G (p.Cys29Trp) n.629C>G n.616C>G | |
| 2 | g.233264937C>T | CA431820497 | ATG16L1 | c.435C>T (p.Cys145=) c.210-5065C>T (n.210-5065C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.389+872C>T (n.389+872C>T) n.562C>T n.581C>T c.183C>T (p.Cys61=) c.87C>T (p.Cys29=) n.629C>T n.616C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264938C>A | CA351040107 | ATG16L1 | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.210-5064C>A (n.210-5064C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.389+873C>A (n.389+873C>A) n.563C>A n.582C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) n.630C>A n.617C>A | |
| 2 | g.233264938C= | CA1335660746 | ATG16L1 | c.436C= (p.Leu146=) c.210-5064C= (n.210-5064C=) c.*317C= (n.*317C=) c.389+873C= (n.389+873C=) n.563C= n.582C= c.184C= (p.Leu62=) c.88C= (p.Leu30=) n.630C= n.617C= | |
| 2 | g.233264938C>G | CA351040109 | ATG16L1 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.210-5064C>G (n.210-5064C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.389+873C>G (n.389+873C>G) n.563C>G n.582C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.630C>G n.617C>G | |
| 2 | g.233264938C>T | CA431820498 | ATG16L1 | c.436C>T (p.Leu146=) c.210-5064C>T (n.210-5064C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.389+873C>T (n.389+873C>T) n.563C>T n.582C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.88C>T (p.Leu30=) n.630C>T n.617C>T | dbSNP |
| 2 | g.233264939T>A | CA351040111 | ATG16L1 | c.437T>A (p.Leu146Gln) c.210-5063T>A (n.210-5063T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.389+874T>A (n.389+874T>A) n.564T>A n.583T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.89T>A (p.Leu30Gln) n.631T>A n.618T>A | |
| 2 | g.233264939T>C | CA351040115 | ATG16L1 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.210-5063T>C (n.210-5063T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.389+874T>C (n.389+874T>C) n.564T>C n.583T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.631T>C n.618T>C | |
| 2 | g.233264939T>G | CA351040113 | ATG16L1 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.210-5063T>G (n.210-5063T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.389+874T>G (n.389+874T>G) n.564T>G n.583T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.631T>G n.618T>G | |
| 2 | g.233264940A= | CA1335660747 | ATG16L1 | c.438A= (p.Leu146=) c.210-5062A= (n.210-5062A=) c.*319A= (n.*319A=) c.389+875A= (n.389+875A=) n.565A= n.584A= c.186A= (p.Leu62=) c.90A= (p.Leu30=) n.632A= n.619A= | |
| 2 | g.233264940A>C | CA431820501 | ATG16L1 | c.438A>C (p.Leu146=) c.210-5062A>C (n.210-5062A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.389+875A>C (n.389+875A>C) n.565A>C n.584A>C c.186A>C (p.Leu62=) c.90A>C (p.Leu30=) n.632A>C n.619A>C | |
| 2 | g.233264940A>G | CA431820499 | ATG16L1 | c.438A>G (p.Leu146=) c.210-5062A>G (n.210-5062A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.389+875A>G (n.389+875A>G) n.565A>G n.584A>G c.186A>G (p.Leu62=) c.90A>G (p.Leu30=) n.632A>G n.619A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264940A>T | CA431820500 | ATG16L1 | c.438A>T (p.Leu146=) c.210-5062A>T (n.210-5062A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.389+875A>T (n.389+875A>T) n.565A>T n.584A>T c.186A>T (p.Leu62=) c.90A>T (p.Leu30=) n.632A>T n.619A>T | |
| 2 | g.233264941G>A | CA351040118 | ATG16L1 | c.439G>A (p.Asp147Asn) c.210-5061G>A (n.210-5061G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.389+876G>A (n.389+876G>A) n.566G>A n.585G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) n.633G>A n.620G>A | |
| 2 | g.233264941G>C | CA351040121 | ATG16L1 | c.439G>C (p.Asp147His) c.210-5061G>C (n.210-5061G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.389+876G>C (n.389+876G>C) n.566G>C n.585G>C c.187G>C (p.Asp63His) c.91G>C (p.Asp31His) n.633G>C n.620G>C | |
| 2 | g.233264941G>T | CA351040119 | ATG16L1 | c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.210-5061G>T (n.210-5061G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.389+876G>T (n.389+876G>T) n.566G>T n.585G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.633G>T n.620G>T | |
| 2 | g.233264942A>C | CA351040123 | ATG16L1 | c.440A>C (p.Asp147Ala) c.210-5060A>C (n.210-5060A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.389+877A>C (n.389+877A>C) n.567A>C n.586A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) n.634A>C n.621A>C | |
| 2 | g.233264942A>G | CA351040126 | ATG16L1 | c.440A>G (p.Asp147Gly) c.210-5060A>G (n.210-5060A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.389+877A>G (n.389+877A>G) n.567A>G n.586A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) n.634A>G n.621A>G | |
| 2 | g.233264942A>T | CA351040124 | ATG16L1 | c.440A>T (p.Asp147Val) c.210-5060A>T (n.210-5060A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.389+877A>T (n.389+877A>T) n.567A>T n.586A>T c.188A>T (p.Asp63Val) c.92A>T (p.Asp31Val) n.634A>T n.621A>T | |
| 2 | g.233264943C>A | CA351040128 | ATG16L1 | c.441C>A (p.Asp147Glu) c.210-5059C>A (n.210-5059C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.389+878C>A (n.389+878C>A) n.568C>A n.587C>A c.189C>A (p.Asp63Glu) c.93C>A (p.Asp31Glu) n.635C>A n.622C>A | |
| 2 | g.233264943C= | CA1335660748 | ATG16L1 | c.441C= (p.Asp147=) c.210-5059C= (n.210-5059C=) c.*322C= (n.*322C=) c.389+878C= (n.389+878C=) n.568C= n.587C= c.189C= (p.Asp63=) c.93C= (p.Asp31=) n.635C= n.622C= | |
| 2 | g.233264943C>G | CA351040131 | ATG16L1 | c.441C>G (p.Asp147Glu) c.210-5059C>G (n.210-5059C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.389+878C>G (n.389+878C>G) n.568C>G n.587C>G c.189C>G (p.Asp63Glu) c.93C>G (p.Asp31Glu) n.635C>G n.622C>G | |
| 2 | g.233264943C>T | CA2173523 | ATG16L1 | c.441C>T (p.Asp147=) c.210-5059C>T (n.210-5059C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.389+878C>T (n.389+878C>T) n.568C>T n.587C>T c.189C>T (p.Asp63=) c.93C>T (p.Asp31=) n.635C>T n.622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264944C>A | CA351040135 | ATG16L1 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.210-5058C>A (n.210-5058C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.389+879C>A (n.389+879C>A) n.569C>A n.588C>A c.190C>A (p.Leu64Met) c.94C>A (p.Leu32Met) n.636C>A n.623C>A | |
| 2 | g.233264944C= | CA1335660749 | ATG16L1 | c.442C= (p.Leu148=) c.210-5058C= (n.210-5058C=) c.*323C= (n.*323C=) c.389+879C= (n.389+879C=) n.569C= n.588C= c.190C= (p.Leu64=) c.94C= (p.Leu32=) n.636C= n.623C= | |
| 2 | g.233264944C>G | CA2173524 | ATG16L1 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.210-5058C>G (n.210-5058C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.389+879C>G (n.389+879C>G) n.569C>G n.588C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.636C>G n.623C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264944C>T | CA431820502 | ATG16L1 | c.442C>T (p.Leu148=) c.210-5058C>T (n.210-5058C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.389+879C>T (n.389+879C>T) n.569C>T n.588C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.94C>T (p.Leu32=) n.636C>T n.623C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264945T>A | CA351040141 | ATG16L1 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.210-5057T>A (n.210-5057T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.389+880T>A (n.389+880T>A) n.570T>A n.589T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.637T>A n.624T>A | |
| 2 | g.233264945T>C | CA351040139 | ATG16L1 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.210-5057T>C (n.210-5057T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.389+880T>C (n.389+880T>C) n.570T>C n.589T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.637T>C n.624T>C | |
| 2 | g.233264945T>G | CA2173525 | ATG16L1 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.210-5057T>G (n.210-5057T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.389+880T>G (n.389+880T>G) n.570T>G n.589T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.637T>G n.624T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264945T= | CA1335660750 | ATG16L1 | c.443T= (p.Leu148=) c.210-5057T= (n.210-5057T=) c.*324T= (n.*324T=) c.389+880T= (n.389+880T=) n.570T= n.589T= c.191T= (p.Leu64=) c.95T= (p.Leu32=) n.637T= n.624T= | |
| 2 | g.233264946G>A | CA431820503 | ATG16L1 | c.444G>A (p.Leu148=) c.210-5056G>A (n.210-5056G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.389+881G>A (n.389+881G>A) n.571G>A n.590G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.96G>A (p.Leu32=) n.638G>A n.625G>A | |
| 2 | g.233264946G>C | CA431820504 | ATG16L1 | c.444G>C (p.Leu148=) c.210-5056G>C (n.210-5056G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.389+881G>C (n.389+881G>C) n.571G>C n.590G>C c.192G>C (p.Leu64=) c.96G>C (p.Leu32=) n.638G>C n.625G>C | |
| 2 | g.233264946G>T | CA431820505 | ATG16L1 | c.444G>T (p.Leu148=) c.210-5056G>T (n.210-5056G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.389+881G>T (n.389+881G>T) n.571G>T n.590G>T c.192G>T (p.Leu64=) c.96G>T (p.Leu32=) n.638G>T n.625G>T | |
| 2 | g.233264947del | CA2663672331 | ATG16L1 | c.445del (p.Arg149AlafsTer14) c.210-5055del (n.210-5055del) c.*326del (n.*326del) c.389+882del (n.389+882del) n.572del n.591del c.193del (p.Arg65AlafsTer14) c.97del (p.Arg33AlafsTer14) n.639del n.626del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264947C>A | CA351040144 | ATG16L1 | c.445C>A (p.Arg149Ser) c.210-5055C>A (n.210-5055C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.389+882C>A (n.389+882C>A) n.572C>A n.591C>A c.193C>A (p.Arg65Ser) c.97C>A (p.Arg33Ser) n.639C>A n.626C>A | |
| 2 | g.233264947C= | CA1335660751 | ATG16L1 | c.445C= (p.Arg149=) c.210-5055C= (n.210-5055C=) c.*326C= (n.*326C=) c.389+882C= (n.389+882C=) n.572C= n.591C= c.193C= (p.Arg65=) c.97C= (p.Arg33=) n.639C= n.626C= | |
| 2 | g.233264947C>G | CA351040145 | ATG16L1 | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.210-5055C>G (n.210-5055C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.389+882C>G (n.389+882C>G) n.572C>G n.591C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) n.639C>G n.626C>G | dbSNP |
| 2 | g.233264947C>T | CA2173526 | ATG16L1 | c.445C>T (p.Arg149Cys) c.210-5055C>T (n.210-5055C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.389+882C>T (n.389+882C>T) n.572C>T n.591C>T c.193C>T (p.Arg65Cys) c.97C>T (p.Arg33Cys) n.639C>T n.626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264948G>A | CA351040148 | ATG16L1 | c.446G>A (p.Arg149His) c.210-5054G>A (n.210-5054G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.389+883G>A (n.389+883G>A) n.573G>A n.592G>A c.194G>A (p.Arg65His) c.98G>A (p.Arg33His) n.640G>A n.627G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264948G>C | CA351040149 | ATG16L1 | c.446G>C (p.Arg149Pro) c.210-5054G>C (n.210-5054G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.389+883G>C (n.389+883G>C) n.573G>C n.592G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) n.640G>C n.627G>C | |
| 2 | g.233264948G= | CA1335660752 | ATG16L1 | c.446G= (p.Arg149=) c.210-5054G= (n.210-5054G=) c.*327G= (n.*327G=) c.389+883G= (n.389+883G=) n.573G= n.592G= c.194G= (p.Arg65=) c.98G= (p.Arg33=) n.640G= n.627G= | |
| 2 | g.233264948G>T | CA2173527 | ATG16L1 | c.446G>T (p.Arg149Leu) c.210-5054G>T (n.210-5054G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.389+883G>T (n.389+883G>T) n.573G>T n.592G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) n.640G>T n.627G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264949C>A | CA431820506 | ATG16L1 | c.447C>A (p.Arg149=) c.210-5053C>A (n.210-5053C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.389+884C>A (n.389+884C>A) n.574C>A n.593C>A c.195C>A (p.Arg65=) c.99C>A (p.Arg33=) n.641C>A n.628C>A | |
| 2 | g.233264949C>G | CA431820508 | ATG16L1 | c.447C>G (p.Arg149=) c.210-5053C>G (n.210-5053C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.389+884C>G (n.389+884C>G) n.574C>G n.593C>G c.195C>G (p.Arg65=) c.99C>G (p.Arg33=) n.641C>G n.628C>G | |
| 2 | g.233264949C>T | CA431820507 | ATG16L1 | c.447C>T (p.Arg149=) c.210-5053C>T (n.210-5053C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.389+884C>T (n.389+884C>T) n.574C>T n.593C>T c.195C>T (p.Arg65=) c.99C>T (p.Arg33=) n.641C>T n.628C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264950A= | CA1335660753 | ATG16L1 | c.448A= (p.Thr150=) c.210-5052A= (n.210-5052A=) c.*329A= (n.*329A=) c.389+885A= (n.389+885A=) n.575A= n.594A= c.196A= (p.Thr66=) c.100A= (p.Thr34=) n.642A= n.629A= | |
| 2 | g.233264950A>C | CA351040155 | ATG16L1 | c.448A>C (p.Thr150Pro) c.210-5052A>C (n.210-5052A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.389+885A>C (n.389+885A>C) n.575A>C n.594A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) n.642A>C n.629A>C | |
| 2 | g.233264950A>G | CA2173528 | ATG16L1 | c.448A>G (p.Thr150Ala) c.210-5052A>G (n.210-5052A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.389+885A>G (n.389+885A>G) n.575A>G n.594A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) n.642A>G n.629A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264950A>T | CA351040153 | ATG16L1 | c.448A>T (p.Thr150Ser) c.210-5052A>T (n.210-5052A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.389+885A>T (n.389+885A>T) n.575A>T n.594A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) n.642A>T n.629A>T | |
| 2 | g.233264951C>A | CA351040157 | ATG16L1 | c.449C>A (p.Thr150Asn) c.210-5051C>A (n.210-5051C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.389+886C>A (n.389+886C>A) n.576C>A n.595C>A c.197C>A (p.Thr66Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) n.643C>A n.630C>A | |
| 2 | g.233264951C= | CA1335660754 | ATG16L1 | c.449C= (p.Thr150=) c.210-5051C= (n.210-5051C=) c.*330C= (n.*330C=) c.389+886C= (n.389+886C=) n.576C= n.595C= c.197C= (p.Thr66=) c.101C= (p.Thr34=) n.643C= n.630C= | |
| 2 | g.233264951C>G | CA351040160 | ATG16L1 | c.449C>G (p.Thr150Ser) c.210-5051C>G (n.210-5051C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.389+886C>G (n.389+886C>G) n.576C>G n.595C>G c.197C>G (p.Thr66Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) n.643C>G n.630C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233264951C>T | CA351040162 | ATG16L1 | c.449C>T (p.Thr150Ile) c.210-5051C>T (n.210-5051C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.389+886C>T (n.389+886C>T) n.576C>T n.595C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) n.643C>T n.630C>T | |
| 2 | g.233264952T>A | CA431820510 | ATG16L1 | c.450T>A (p.Thr150=) c.210-5050T>A (n.210-5050T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.389+887T>A (n.389+887T>A) n.577T>A n.596T>A c.198T>A (p.Thr66=) c.102T>A (p.Thr34=) n.644T>A n.631T>A | |
| 2 | g.233264952T>C | CA2173529 | ATG16L1 | c.450T>C (p.Thr150=) c.210-5050T>C (n.210-5050T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.389+887T>C (n.389+887T>C) n.577T>C n.596T>C c.198T>C (p.Thr66=) c.102T>C (p.Thr34=) n.644T>C n.631T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264952T>G | CA431820509 | ATG16L1 | c.450T>G (p.Thr150=) c.210-5050T>G (n.210-5050T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.389+887T>G (n.389+887T>G) n.577T>G n.596T>G c.198T>G (p.Thr66=) c.102T>G (p.Thr34=) n.644T>G n.631T>G | |
| 2 | g.233264952T= | CA1335660755 | ATG16L1 | c.450T= (p.Thr150=) c.210-5050T= (n.210-5050T=) c.*331T= (n.*331T=) c.389+887T= (n.389+887T=) n.577T= n.596T= c.198T= (p.Thr66=) c.102T= (p.Thr34=) n.644T= n.631T= | |
| 2 | g.233264953A= | CA1335660756 | ATG16L1 | c.451A= (p.Lys151=) c.210-5049A= (n.210-5049A=) c.*332A= (n.*332A=) c.389+888A= (n.389+888A=) n.578A= n.597A= c.199A= (p.Lys67=) c.103A= (p.Lys35=) n.645A= n.632A= | |
| 2 | g.233264953A>C | CA351040165 | ATG16L1 | c.451A>C (p.Lys151Gln) c.210-5049A>C (n.210-5049A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.389+888A>C (n.389+888A>C) n.578A>C n.597A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) c.103A>C (p.Lys35Gln) n.645A>C n.632A>C | |
| 2 | g.233264953A>G | CA351040166 | ATG16L1 | c.451A>G (p.Lys151Glu) c.210-5049A>G (n.210-5049A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.389+888A>G (n.389+888A>G) n.578A>G n.597A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) c.103A>G (p.Lys35Glu) n.645A>G n.632A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233264953A>T | CA351040168 | ATG16L1 | c.451A>T (p.Lys151Ter) c.210-5049A>T (n.210-5049A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.389+888A>T (n.389+888A>T) n.578A>T n.597A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) n.645A>T n.632A>T | |
| 2 | g.233264954A>C | CA351040170 | ATG16L1 | c.452A>C (p.Lys151Thr) c.210-5048A>C (n.210-5048A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.389+889A>C (n.389+889A>C) n.579A>C n.598A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) n.646A>C n.633A>C | |
| 2 | g.233264954A>G | CA351040172 | ATG16L1 | c.452A>G (p.Lys151Arg) c.210-5048A>G (n.210-5048A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.389+889A>G (n.389+889A>G) n.579A>G n.598A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) n.646A>G n.633A>G | |
| 2 | g.233264954A>T | CA351040174 | ATG16L1 | c.452A>T (p.Lys151Met) c.210-5048A>T (n.210-5048A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.389+889A>T (n.389+889A>T) n.579A>T n.598A>T c.200A>T (p.Lys67Met) c.104A>T (p.Lys35Met) n.646A>T n.633A>T | |
| 2 | g.233264955G>A | CA431820511 | ATG16L1 | c.453G>A (p.Lys151=) c.210-5047G>A (n.210-5047G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.389+890G>A (n.389+890G>A) n.580G>A n.599G>A c.201G>A (p.Lys67=) c.105G>A (p.Lys35=) n.647G>A n.634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264955G>C | CA351040177 | ATG16L1 | c.453G>C (p.Lys151Asn) c.210-5047G>C (n.210-5047G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.389+890G>C (n.389+890G>C) n.580G>C n.599G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) c.105G>C (p.Lys35Asn) n.647G>C n.634G>C | |
| 2 | g.233264955G= | CA1335660757 | ATG16L1 | c.453G= (p.Lys151=) c.210-5047G= (n.210-5047G=) c.*334G= (n.*334G=) c.389+890G= (n.389+890G=) n.580G= n.599G= c.201G= (p.Lys67=) c.105G= (p.Lys35=) n.647G= n.634G= | |
| 2 | g.233264955G>T | CA351040178 | ATG16L1 | c.453G>T (p.Lys151Asn) c.210-5047G>T (n.210-5047G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.389+890G>T (n.389+890G>T) n.580G>T n.599G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) c.105G>T (p.Lys35Asn) n.647G>T n.634G>T | |
| 2 | g.233264956C>A | CA351040181 | ATG16L1 | c.454C>A (p.Leu152Ile) c.210-5046C>A (n.210-5046C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.389+891C>A (n.389+891C>A) n.581C>A n.600C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) c.106C>A (p.Leu36Ile) n.648C>A n.635C>A | |
| 2 | g.233264956C>G | CA351040186 | ATG16L1 | c.454C>G (p.Leu152Val) c.210-5046C>G (n.210-5046C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.389+891C>G (n.389+891C>G) n.581C>G n.600C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.648C>G n.635C>G | |
| 2 | g.233264956C>T | CA351040183 | ATG16L1 | c.454C>T (p.Leu152Phe) c.210-5046C>T (n.210-5046C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.389+891C>T (n.389+891C>T) n.581C>T n.600C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) c.106C>T (p.Leu36Phe) n.648C>T n.635C>T | |
| 2 | g.233264957T>A | CA351040188 | ATG16L1 | c.455T>A (p.Leu152His) c.210-5045T>A (n.210-5045T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.389+892T>A (n.389+892T>A) n.582T>A n.601T>A c.203T>A (p.Leu68His) c.107T>A (p.Leu36His) n.649T>A n.636T>A | |
| 2 | g.233264957T>C | CA351040190 | ATG16L1 | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.210-5045T>C (n.210-5045T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.389+892T>C (n.389+892T>C) n.582T>C n.601T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.649T>C n.636T>C | |
| 2 | g.233264957T>G | CA351040192 | ATG16L1 | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.210-5045T>G (n.210-5045T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.389+892T>G (n.389+892T>G) n.582T>G n.601T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.649T>G n.636T>G | |
| 2 | g.233264958T>A | CA431820514 | ATG16L1 | c.456T>A (p.Leu152=) c.210-5044T>A (n.210-5044T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.389+893T>A (n.389+893T>A) n.583T>A n.602T>A c.204T>A (p.Leu68=) c.108T>A (p.Leu36=) n.650T>A n.637T>A | |
| 2 | g.233264958T>C | CA431820512 | ATG16L1 | c.456T>C (p.Leu152=) c.210-5044T>C (n.210-5044T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.389+893T>C (n.389+893T>C) n.583T>C n.602T>C c.204T>C (p.Leu68=) c.108T>C (p.Leu36=) n.650T>C n.637T>C | |
| 2 | g.233264958T>G | CA431820513 | ATG16L1 | c.456T>G (p.Leu152=) c.210-5044T>G (n.210-5044T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.389+893T>G (n.389+893T>G) n.583T>G n.602T>G c.204T>G (p.Leu68=) c.108T>G (p.Leu36=) n.650T>G n.637T>G | |
| 2 | g.233264959T>A | CA351040194 | ATG16L1 | c.457T>A (p.Cys153Ser) c.210-5043T>A (n.210-5043T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.389+894T>A (n.389+894T>A) n.584T>A n.603T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) c.109T>A (p.Cys37Ser) n.651T>A n.638T>A | |
| 2 | g.233264959T>C | CA351040196 | ATG16L1 | c.457T>C (p.Cys153Arg) c.210-5043T>C (n.210-5043T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.389+894T>C (n.389+894T>C) n.584T>C n.603T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) c.109T>C (p.Cys37Arg) n.651T>C n.638T>C | |
| 2 | g.233264959T>G | CA351040198 | ATG16L1 | c.457T>G (p.Cys153Gly) c.210-5043T>G (n.210-5043T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.389+894T>G (n.389+894T>G) n.584T>G n.603T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) c.109T>G (p.Cys37Gly) n.651T>G n.638T>G | |
| 2 | g.233264960G>A | CA351040201 | ATG16L1 | c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.210-5042G>A (n.210-5042G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.389+895G>A (n.389+895G>A) n.585G>A n.604G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.652G>A n.639G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.233264960G>C | CA351040203 | ATG16L1 | c.458G>C (p.Cys153Ser) c.210-5042G>C (n.210-5042G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.389+895G>C (n.389+895G>C) n.585G>C n.604G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) c.110G>C (p.Cys37Ser) n.652G>C n.639G>C | |
| 2 | g.233264960G= | CA1335660758 | ATG16L1 | c.458G= (p.Cys153=) c.210-5042G= (n.210-5042G=) c.*339G= (n.*339G=) c.389+895G= (n.389+895G=) n.585G= n.604G= c.206G= (p.Cys69=) c.110G= (p.Cys37=) n.652G= n.639G= | |
| 2 | g.233264960G>T | CA351040205 | ATG16L1 | c.458G>T (p.Cys153Phe) c.210-5042G>T (n.210-5042G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.389+895G>T (n.389+895G>T) n.585G>T n.604G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) c.110G>T (p.Cys37Phe) n.652G>T n.639G>T | |
| 2 | g.233264961T>A | CA351040207 | ATG16L1 | c.459T>A (p.Cys153Ter) c.210-5041T>A (n.210-5041T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.389+896T>A (n.389+896T>A) n.586T>A n.605T>A c.207T>A (p.Cys69Ter) c.111T>A (p.Cys37Ter) n.653T>A n.640T>A | |
| 2 | g.233264961T>C | CA431820515 | ATG16L1 | c.459T>C (p.Cys153=) c.210-5041T>C (n.210-5041T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.389+896T>C (n.389+896T>C) n.586T>C n.605T>C c.207T>C (p.Cys69=) c.111T>C (p.Cys37=) n.653T>C n.640T>C | |
| 2 | g.233264961T>G | CA351040209 | ATG16L1 | c.459T>G (p.Cys153Trp) c.210-5041T>G (n.210-5041T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.389+896T>G (n.389+896T>G) n.586T>G n.605T>G c.207T>G (p.Cys69Trp) c.111T>G (p.Cys37Trp) n.653T>G n.640T>G | |
| 2 | g.233264962G>A | CA351040215 | ATG16L1 | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.210-5040G>A (n.210-5040G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.389+897G>A (n.389+897G>A) n.587G>A n.606G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.654G>A n.641G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264962G>C | CA351040212 | ATG16L1 | c.460G>C (p.Asp154His) c.210-5040G>C (n.210-5040G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.389+897G>C (n.389+897G>C) n.587G>C n.606G>C c.208G>C (p.Asp70His) c.112G>C (p.Asp38His) n.654G>C n.641G>C | |
| 2 | g.233264962G>T | CA351040210 | ATG16L1 | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.210-5040G>T (n.210-5040G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.389+897G>T (n.389+897G>T) n.587G>T n.606G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.654G>T n.641G>T | |
| 2 | g.233264963A>C | CA351040217 | ATG16L1 | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.210-5039A>C (n.210-5039A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.389+898A>C (n.389+898A>C) n.588A>C n.607A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) n.655A>C n.642A>C | |
| 2 | g.233264963A>G | CA351040220 | ATG16L1 | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.210-5039A>G (n.210-5039A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.389+898A>G (n.389+898A>G) n.588A>G n.607A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) n.655A>G n.642A>G | |
| 2 | g.233264963A>T | CA351040223 | ATG16L1 | c.461A>T (p.Asp154Val) c.210-5039A>T (n.210-5039A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.389+898A>T (n.389+898A>T) n.588A>T n.607A>T c.209A>T (p.Asp70Val) c.113A>T (p.Asp38Val) n.655A>T n.642A>T | |
| 2 | g.233264964C>A | CA351040225 | ATG16L1 | c.462C>A (p.Asp154Glu) c.210-5038C>A (n.210-5038C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.389+899C>A (n.389+899C>A) n.589C>A n.608C>A c.210C>A (p.Asp70Glu) c.114C>A (p.Asp38Glu) n.656C>A n.643C>A | |
| 2 | g.233264964C>G | CA351040226 | ATG16L1 | c.462C>G (p.Asp154Glu) c.210-5038C>G (n.210-5038C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.389+899C>G (n.389+899C>G) n.589C>G n.608C>G c.210C>G (p.Asp70Glu) c.114C>G (p.Asp38Glu) n.656C>G n.643C>G | |
| 2 | g.233264964C>T | CA431820516 | ATG16L1 | c.462C>T (p.Asp154=) c.210-5038C>T (n.210-5038C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.389+899C>T (n.389+899C>T) n.589C>T n.608C>T c.210C>T (p.Asp70=) c.114C>T (p.Asp38=) n.656C>T n.643C>T | |
| 2 | g.233264965C>A | CA351040228 | ATG16L1 | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.210-5037C>A (n.210-5037C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.389+900C>A (n.389+900C>A) n.590C>A n.609C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.115C>A (p.Leu39Ile) n.657C>A n.644C>A | |
| 2 | g.233264965C>G | CA351040230 | ATG16L1 | c.463C>G (p.Leu155Val) c.210-5037C>G (n.210-5037C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.389+900C>G (n.389+900C>G) n.590C>G n.609C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.115C>G (p.Leu39Val) n.657C>G n.644C>G | |
| 2 | g.233264965C>T | CA351040232 | ATG16L1 | c.463C>T (p.Leu155Phe) c.210-5037C>T (n.210-5037C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.389+900C>T (n.389+900C>T) n.590C>T n.609C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) c.115C>T (p.Leu39Phe) n.657C>T n.644C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264966T>A | CA351040234 | ATG16L1 | c.464T>A (p.Leu155His) c.210-5036T>A (n.210-5036T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.389+901T>A (n.389+901T>A) n.591T>A n.610T>A c.212T>A (p.Leu71His) c.116T>A (p.Leu39His) n.658T>A n.645T>A | |
| 2 | g.233264966T>C | CA351040236 | ATG16L1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.210-5036T>C (n.210-5036T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.389+901T>C (n.389+901T>C) n.591T>C n.610T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.658T>C n.645T>C | |
| 2 | g.233264966T>G | CA351040243 | ATG16L1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.210-5036T>G (n.210-5036T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.389+901T>G (n.389+901T>G) n.591T>G n.610T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.658T>G n.645T>G | |
| 2 | g.233264967T>A | CA431820518 | ATG16L1 | c.465T>A (p.Leu155=) c.210-5035T>A (n.210-5035T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.389+902T>A (n.389+902T>A) n.592T>A n.611T>A c.213T>A (p.Leu71=) c.117T>A (p.Leu39=) n.659T>A n.646T>A | |
| 2 | g.233264967T>C | CA431820517 | ATG16L1 | c.465T>C (p.Leu155=) c.210-5035T>C (n.210-5035T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.389+902T>C (n.389+902T>C) n.592T>C n.611T>C c.213T>C (p.Leu71=) c.117T>C (p.Leu39=) n.659T>C n.646T>C | |
| 2 | g.233264967T>G | CA431820519 | ATG16L1 | c.465T>G (p.Leu155=) c.210-5035T>G (n.210-5035T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.389+902T>G (n.389+902T>G) n.592T>G n.611T>G c.213T>G (p.Leu71=) c.117T>G (p.Leu39=) n.659T>G n.646T>G | |
| 2 | g.233264968G>A | CA351040248 | ATG16L1 | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.210-5034G>A (n.210-5034G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.389+903G>A (n.389+903G>A) n.593G>A n.612G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.660G>A n.647G>A | |
| 2 | g.233264968G>C | CA351040247 | ATG16L1 | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.210-5034G>C (n.210-5034G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.389+903G>C (n.389+903G>C) n.593G>C n.612G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.660G>C n.647G>C | |
| 2 | g.233264968G>T | CA351040246 | ATG16L1 | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.210-5034G>T (n.210-5034G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.389+903G>T (n.389+903G>T) n.593G>T n.612G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.660G>T n.647G>T | |
| 2 | g.233264969A>C | CA351040252 | ATG16L1 | c.467A>C (p.Glu156Ala) c.210-5033A>C (n.210-5033A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.389+904A>C (n.389+904A>C) n.594A>C n.613A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.661A>C n.648A>C | |
| 2 | g.233264969A>G | CA351040253 | ATG16L1 | c.467A>G (p.Glu156Gly) c.210-5033A>G (n.210-5033A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.389+904A>G (n.389+904A>G) n.594A>G n.613A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.661A>G n.648A>G | |
| 2 | g.233264969A>T | CA351040256 | ATG16L1 | c.467A>T (p.Glu156Val) c.210-5033A>T (n.210-5033A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.389+904A>T (n.389+904A>T) n.594A>T n.613A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.119A>T (p.Glu40Val) n.661A>T n.648A>T | |
| 2 | g.233264970A>C | CA351040266 | ATG16L1 | c.468A>C (p.Glu156Asp) c.210-5032A>C (n.210-5032A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.389+905A>C (n.389+905A>C) n.595A>C n.614A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) n.662A>C n.649A>C | |
| 2 | g.233264970A>G | CA431820520 | ATG16L1 | c.468A>G (p.Glu156=) c.210-5032A>G (n.210-5032A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.389+905A>G (n.389+905A>G) n.595A>G n.614A>G c.216A>G (p.Glu72=) c.120A>G (p.Glu40=) n.662A>G n.649A>G | |
| 2 | g.233264970A>T | CA351040269 | ATG16L1 | c.468A>T (p.Glu156Asp) c.210-5032A>T (n.210-5032A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.389+905A>T (n.389+905A>T) n.595A>T n.614A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) n.662A>T n.649A>T | |
| 2 | g.233264971A>C | CA431820521 | ATG16L1 | c.469A>C (p.Arg157=) c.210-5031A>C (n.210-5031A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.389+906A>C (n.389+906A>C) n.596A>C n.615A>C c.217A>C (p.Arg73=) c.121A>C (p.Arg41=) n.663A>C n.650A>C | |
| 2 | g.233264971A>G | CA351040271 | ATG16L1 | c.469A>G (p.Arg157Gly) c.210-5031A>G (n.210-5031A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.389+906A>G (n.389+906A>G) n.596A>G n.615A>G c.217A>G (p.Arg73Gly) c.121A>G (p.Arg41Gly) n.663A>G n.650A>G | |
| 2 | g.233264971A>T | CA351040276 | ATG16L1 | c.469A>T (p.Arg157Ter) c.210-5031A>T (n.210-5031A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.389+906A>T (n.389+906A>T) n.596A>T n.615A>T c.217A>T (p.Arg73Ter) c.121A>T (p.Arg41Ter) n.663A>T n.650A>T | |
| 2 | g.233264972G>A | CA351040281 | ATG16L1 | c.470G>A (p.Arg157Lys) c.210-5030G>A (n.210-5030G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.389+907G>A (n.389+907G>A) n.597G>A n.616G>A c.218G>A (p.Arg73Lys) c.122G>A (p.Arg41Lys) n.664G>A n.651G>A | |
| 2 | g.233264972G>C | CA351040278 | ATG16L1 | c.470G>C (p.Arg157Thr) c.210-5030G>C (n.210-5030G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.389+907G>C (n.389+907G>C) n.597G>C n.616G>C c.218G>C (p.Arg73Thr) c.122G>C (p.Arg41Thr) n.664G>C n.651G>C | |
| 2 | g.233264972G>T | CA351040280 | ATG16L1 | c.470G>T (p.Arg157Ile) c.210-5030G>T (n.210-5030G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.389+907G>T (n.389+907G>T) n.597G>T n.616G>T c.218G>T (p.Arg73Ile) c.122G>T (p.Arg41Ile) n.664G>T n.651G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264973A>C | CA351040283 | ATG16L1 | c.471A>C (p.Arg157Ser) c.210-5029A>C (n.210-5029A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.389+908A>C (n.389+908A>C) n.598A>C n.617A>C c.219A>C (p.Arg73Ser) c.123A>C (p.Arg41Ser) n.665A>C n.652A>C | |
| 2 | g.233264973A>G | CA431820522 | ATG16L1 | c.471A>G (p.Arg157=) c.210-5029A>G (n.210-5029A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.389+908A>G (n.389+908A>G) n.598A>G n.617A>G c.219A>G (p.Arg73=) c.123A>G (p.Arg41=) n.665A>G n.652A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264973A>T | CA351040288 | ATG16L1 | c.471A>T (p.Arg157Ser) c.210-5029A>T (n.210-5029A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.389+908A>T (n.389+908A>T) n.598A>T n.617A>T c.219A>T (p.Arg73Ser) c.123A>T (p.Arg41Ser) n.665A>T n.652A>T | |
| 2 | g.233264974G>A | CA351040290 | ATG16L1 | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.210-5028G>A (n.210-5028G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.389+909G>A (n.389+909G>A) n.599G>A n.618G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.666G>A n.653G>A | |
| 2 | g.233264974G>C | CA351040291 | ATG16L1 | c.472G>C (p.Ala158Pro) c.210-5028G>C (n.210-5028G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.389+909G>C (n.389+909G>C) n.599G>C n.618G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.666G>C n.653G>C | |
| 2 | g.233264974G>T | CA351040292 | ATG16L1 | c.472G>T (p.Ala158Ser) c.210-5028G>T (n.210-5028G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.389+909G>T (n.389+909G>T) n.599G>T n.618G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.666G>T n.653G>T | |
| 2 | g.233264975C>A | CA351040293 | ATG16L1 | c.473C>A (p.Ala158Asp) c.210-5027C>A (n.210-5027C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.389+910C>A (n.389+910C>A) n.600C>A n.619C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.667C>A n.654C>A | |
| 2 | g.233264975C>G | CA351040295 | ATG16L1 | c.473C>G (p.Ala158Gly) c.210-5027C>G (n.210-5027C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.389+910C>G (n.389+910C>G) n.600C>G n.619C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.667C>G n.654C>G | |
| 2 | g.233264975C>T | CA351040294 | ATG16L1 | c.473C>T (p.Ala158Val) c.210-5027C>T (n.210-5027C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.389+910C>T (n.389+910C>T) n.600C>T n.619C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.667C>T n.654C>T | |
| 2 | g.233264976C>A | CA431820523 | ATG16L1 | c.474C>A (p.Ala158=) c.210-5026C>A (n.210-5026C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.389+911C>A (n.389+911C>A) n.601C>A n.620C>A c.222C>A (p.Ala74=) c.126C>A (p.Ala42=) n.668C>A n.655C>A | |
| 2 | g.233264976C>G | CA431820525 | ATG16L1 | c.474C>G (p.Ala158=) c.210-5026C>G (n.210-5026C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.389+911C>G (n.389+911C>G) n.601C>G n.620C>G c.222C>G (p.Ala74=) c.126C>G (p.Ala42=) n.668C>G n.655C>G | |
| 2 | g.233264976C>T | CA431820524 | ATG16L1 | c.474C>T (p.Ala158=) c.210-5026C>T (n.210-5026C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.389+911C>T (n.389+911C>T) n.601C>T n.620C>T c.222C>T (p.Ala74=) c.126C>T (p.Ala42=) n.668C>T n.655C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264977A= | CA1335660759 | ATG16L1 | c.475A= (p.Asn159=) c.210-5025A= (n.210-5025A=) c.*356A= (n.*356A=) c.389+912A= (n.389+912A=) n.602A= n.621A= c.223A= (p.Asn75=) c.127A= (p.Asn43=) n.669A= n.656A= | |
| 2 | g.233264977A>C | CA351040298 | ATG16L1 | c.475A>C (p.Asn159His) c.210-5025A>C (n.210-5025A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.389+912A>C (n.389+912A>C) n.602A>C n.621A>C c.223A>C (p.Asn75His) c.127A>C (p.Asn43His) n.669A>C n.656A>C | |
| 2 | g.233264977A>G | CA351040306 | ATG16L1 | c.475A>G (p.Asn159Asp) c.210-5025A>G (n.210-5025A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.389+912A>G (n.389+912A>G) n.602A>G n.621A>G c.223A>G (p.Asn75Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.669A>G n.656A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264977A>T | CA351040311 | ATG16L1 | c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.210-5025A>T (n.210-5025A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.389+912A>T (n.389+912A>T) n.602A>T n.621A>T c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.669A>T n.656A>T |