Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.233264844_233264856dupCA766235450ATG16L1c.390-48_390-36dup (n.390-48_390-36dup)
c.210-5158_210-5146dup (n.210-5158_210-5146dup)
c.*271-48_*271-36dup (n.*271-48_*271-36dup)
c.389+779_389+791dup (n.389+779_389+791dup)
c.138-48_138-36dup (n.138-48_138-36dup)
n.517-48_517-36dup
n.536-48_536-36dup
c.42-48_42-36dup (n.42-48_42-36dup)
n.584-48_584-36dup
n.571-48_571-36dup
 dbSNP
2g.233264844_233264857delinsACAGGGCTCTGGCGCA1335660703ATG16L1c.390-48_390-35delinsACAGGGCTCTGGCG (n.390-48_390-35delinsACAGGGCTCTGGCG)
c.210-5158_210-5145delinsACAGGGCTCTGGCG (n.210-5158_210-5145delinsACAGGGCTCTGGCG)
c.*271-48_*271-35delinsACAGGGCTCTGGCG (n.*271-48_*271-35delinsACAGGGCTCTGGCG)
c.389+779_389+792delinsACAGGGCTCTGGCG (n.389+779_389+792delinsACAGGGCTCTGGCG)
c.138-48_138-35delinsACAGGGCTCTGGCG (n.138-48_138-35delinsACAGGGCTCTGGCG)
n.517-48_517-35delinsACAGGGCTCTGGCG
n.536-48_536-35delinsACAGGGCTCTGGCG
c.42-48_42-35delinsACAGGGCTCTGGCG (n.42-48_42-35delinsACAGGGCTCTGGCG)
n.584-48_584-35delinsACAGGGCTCTGGCG
n.571-48_571-35delinsACAGGGCTCTGGCG
2g.233264845C>ACA2663672317ATG16L1c.390-47C>A (n.390-47C>A)
c.210-5157C>A (n.210-5157C>A)
c.*271-47C>A (n.*271-47C>A)
c.389+780C>A (n.389+780C>A)
c.138-47C>A (n.138-47C>A)
n.517-47C>A
n.536-47C>A
c.42-47C>A (n.42-47C>A)
n.584-47C>A
n.571-47C>A
 gnomAD v4
2g.233264845C=CA1335660704ATG16L1c.390-47C= (n.390-47C=)
c.210-5157C= (n.210-5157C=)
c.*271-47C= (n.*271-47C=)
c.389+780C= (n.389+780C=)
c.138-47C= (n.138-47C=)
n.517-47C=
n.536-47C=
c.42-47C= (n.42-47C=)
n.584-47C=
n.571-47C=
2g.233264845C>GCA1043520965ATG16L1c.390-47C>G (n.390-47C>G)
c.210-5157C>G (n.210-5157C>G)
c.*271-47C>G (n.*271-47C>G)
c.389+780C>G (n.389+780C>G)
c.138-47C>G (n.138-47C>G)
n.517-47C>G
n.536-47C>G
c.42-47C>G (n.42-47C>G)
n.584-47C>G
n.571-47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264845_233264857delCA2173511ATG16L1c.390-47_390-35del (n.390-47_390-35del)
c.210-5157_210-5145del (n.210-5157_210-5145del)
c.*271-47_*271-35del (n.*271-47_*271-35del)
c.389+780_389+792del (n.389+780_389+792del)
c.138-47_138-35del (n.138-47_138-35del)
n.517-47_517-35del
n.536-47_536-35del
c.42-47_42-35del (n.42-47_42-35del)
n.584-47_584-35del
n.571-47_571-35del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.233264846A=CA1335660705ATG16L1c.390-46A= (n.390-46A=)
c.210-5156A= (n.210-5156A=)
c.*271-46A= (n.*271-46A=)
c.389+781A= (n.389+781A=)
c.138-46A= (n.138-46A=)
n.517-46A=
n.536-46A=
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n.584-46A=
n.571-46A=
2g.233264846A>GCA67544362ATG16L1c.390-46A>G (n.390-46A>G)
c.210-5156A>G (n.210-5156A>G)
c.*271-46A>G (n.*271-46A>G)
c.389+781A>G (n.389+781A>G)
c.138-46A>G (n.138-46A>G)
n.517-46A>G
n.536-46A>G
c.42-46A>G (n.42-46A>G)
n.584-46A>G
n.571-46A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.233264847G>TCA2663672318ATG16L1c.390-45G>T (n.390-45G>T)
c.210-5155G>T (n.210-5155G>T)
c.*271-45G>T (n.*271-45G>T)
c.389+782G>T (n.389+782G>T)
c.138-45G>T (n.138-45G>T)
n.517-45G>T
n.536-45G>T
c.42-45G>T (n.42-45G>T)
n.584-45G>T
n.571-45G>T
 gnomAD v4
2g.233264848G>ACA2663672319ATG16L1c.390-44G>A (n.390-44G>A)
c.210-5154G>A (n.210-5154G>A)
c.*271-44G>A (n.*271-44G>A)
c.389+783G>A (n.389+783G>A)
c.138-44G>A (n.138-44G>A)
n.517-44G>A
n.536-44G>A
c.42-44G>A (n.42-44G>A)
n.584-44G>A
n.571-44G>A
 gnomAD v4
2g.233264850C>ACA2663672320ATG16L1c.390-42C>A (n.390-42C>A)
c.210-5152C>A (n.210-5152C>A)
c.*271-42C>A (n.*271-42C>A)
c.389+785C>A (n.389+785C>A)
c.138-42C>A (n.138-42C>A)
n.517-42C>A
n.536-42C>A
c.42-42C>A (n.42-42C>A)
n.584-42C>A
n.571-42C>A
 gnomAD v4
2g.233264851T>ACA2663672321ATG16L1c.390-41T>A (n.390-41T>A)
c.210-5151T>A (n.210-5151T>A)
c.*271-41T>A (n.*271-41T>A)
c.389+786T>A (n.389+786T>A)
c.138-41T>A (n.138-41T>A)
n.517-41T>A
n.536-41T>A
c.42-41T>A (n.42-41T>A)
n.584-41T>A
n.571-41T>A
 gnomAD v4
2g.233264851T>CCA2663672322ATG16L1c.390-41T>C (n.390-41T>C)
c.210-5151T>C (n.210-5151T>C)
c.*271-41T>C (n.*271-41T>C)
c.389+786T>C (n.389+786T>C)
c.138-41T>C (n.138-41T>C)
n.517-41T>C
n.536-41T>C
c.42-41T>C (n.42-41T>C)
n.584-41T>C
n.571-41T>C
 gnomAD v4
2g.233264854G=CA1335660706ATG16L1c.390-38G= (n.390-38G=)
c.210-5148G= (n.210-5148G=)
c.*271-38G= (n.*271-38G=)
c.389+789G= (n.389+789G=)
c.138-38G= (n.138-38G=)
n.517-38G=
n.536-38G=
c.42-38G= (n.42-38G=)
n.584-38G=
n.571-38G=
2g.233264854G>TCA1335660707ATG16L1c.390-38G>T (n.390-38G>T)
c.210-5148G>T (n.210-5148G>T)
c.*271-38G>T (n.*271-38G>T)
c.389+789G>T (n.389+789G>T)
c.138-38G>T (n.138-38G>T)
n.517-38G>T
n.536-38G>T
c.42-38G>T (n.42-38G>T)
n.584-38G>T
n.571-38G>T
 dbSNP
2g.233264855G>ACA1335660708ATG16L1c.390-37G>A (n.390-37G>A)
c.210-5147G>A (n.210-5147G>A)
c.*271-37G>A (n.*271-37G>A)
c.389+790G>A (n.389+790G>A)
c.138-37G>A (n.138-37G>A)
n.517-37G>A
n.536-37G>A
c.42-37G>A (n.42-37G>A)
n.584-37G>A
n.571-37G>A
 dbSNP
2g.233264855G>CCA2173512ATG16L1c.390-37G>C (n.390-37G>C)
c.210-5147G>C (n.210-5147G>C)
c.*271-37G>C (n.*271-37G>C)
c.389+790G>C (n.389+790G>C)
c.138-37G>C (n.138-37G>C)
n.517-37G>C
n.536-37G>C
c.42-37G>C (n.42-37G>C)
n.584-37G>C
n.571-37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233264855G=CA1335660709ATG16L1c.390-37G= (n.390-37G=)
c.210-5147G= (n.210-5147G=)
c.*271-37G= (n.*271-37G=)
c.389+790G= (n.389+790G=)
c.138-37G= (n.138-37G=)
n.517-37G=
n.536-37G=
c.42-37G= (n.42-37G=)
n.584-37G=
n.571-37G=
2g.233264856C>ACA2555748319ATG16L1c.390-36C>A (n.390-36C>A)
c.210-5146C>A (n.210-5146C>A)
c.*271-36C>A (n.*271-36C>A)
c.389+791C>A (n.389+791C>A)
c.138-36C>A (n.138-36C>A)
n.517-36C>A
n.536-36C>A
c.42-36C>A (n.42-36C>A)
n.584-36C>A
n.571-36C>A
2g.233264856C=CA1335660710ATG16L1c.390-36C= (n.390-36C=)
c.210-5146C= (n.210-5146C=)
c.*271-36C= (n.*271-36C=)
c.389+791C= (n.389+791C=)
c.138-36C= (n.138-36C=)
n.517-36C=
n.536-36C=
c.42-36C= (n.42-36C=)
n.584-36C=
n.571-36C=
2g.233264856C>TCA67544383ATG16L1c.390-36C>T (n.390-36C>T)
c.210-5146C>T (n.210-5146C>T)
c.*271-36C>T (n.*271-36C>T)
c.389+791C>T (n.389+791C>T)
c.138-36C>T (n.138-36C>T)
n.517-36C>T
n.536-36C>T
c.42-36C>T (n.42-36C>T)
n.584-36C>T
n.571-36C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.233264856_233264857insACACA2535624499ATG16L1c.390-36_390-35insACA (n.390-36_390-35insACA)
c.210-5146_210-5145insACA (n.210-5146_210-5145insACA)
c.*271-36_*271-35insACA (n.*271-36_*271-35insACA)
c.389+791_389+792insACA (n.389+791_389+792insACA)
c.138-36_138-35insACA (n.138-36_138-35insACA)
n.517-36_517-35insACA
n.536-36_536-35insACA
c.42-36_42-35insACA (n.42-36_42-35insACA)
n.584-36_584-35insACA
n.571-36_571-35insACA
 dbSNP gnomAD v4
2g.233264857G>ACA2173513ATG16L1c.390-35G>A (n.390-35G>A)
c.210-5145G>A (n.210-5145G>A)
c.*271-35G>A (n.*271-35G>A)
c.389+792G>A (n.389+792G>A)
c.138-35G>A (n.138-35G>A)
n.517-35G>A
n.536-35G>A
c.42-35G>A (n.42-35G>A)
n.584-35G>A
n.571-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264857G>CCA67544399ATG16L1c.390-35G>C (n.390-35G>C)
c.210-5145G>C (n.210-5145G>C)
c.*271-35G>C (n.*271-35G>C)
c.389+792G>C (n.389+792G>C)
c.138-35G>C (n.138-35G>C)
n.517-35G>C
n.536-35G>C
c.42-35G>C (n.42-35G>C)
n.584-35G>C
n.571-35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264857G=CA1335660711ATG16L1c.390-35G= (n.390-35G=)
c.210-5145G= (n.210-5145G=)
c.*271-35G= (n.*271-35G=)
c.389+792G= (n.389+792G=)
c.138-35G= (n.138-35G=)
n.517-35G=
n.536-35G=
c.42-35G= (n.42-35G=)
n.584-35G=
n.571-35G=
2g.233264857G>TCA2581791895ATG16L1c.390-35G>T (n.390-35G>T)
c.210-5145G>T (n.210-5145G>T)
c.*271-35G>T (n.*271-35G>T)
c.389+792G>T (n.389+792G>T)
c.138-35G>T (n.138-35G>T)
n.517-35G>T
n.536-35G>T
c.42-35G>T (n.42-35G>T)
n.584-35G>T
n.571-35G>T
2g.233264857_233264858insGGCTCTGGCACA2516354393ATG16L1c.390-35_390-34insGGCTCTGGCA (n.390-35_390-34insGGCTCTGGCA)
c.210-5145_210-5144insGGCTCTGGCA (n.210-5145_210-5144insGGCTCTGGCA)
c.*271-35_*271-34insGGCTCTGGCA (n.*271-35_*271-34insGGCTCTGGCA)
c.389+792_389+793insGGCTCTGGCA (n.389+792_389+793insGGCTCTGGCA)
c.138-35_138-34insGGCTCTGGCA (n.138-35_138-34insGGCTCTGGCA)
n.517-35_517-34insGGCTCTGGCA
n.536-35_536-34insGGCTCTGGCA
c.42-35_42-34insGGCTCTGGCA (n.42-35_42-34insGGCTCTGGCA)
n.584-35_584-34insGGCTCTGGCA
n.571-35_571-34insGGCTCTGGCA
 dbSNP gnomAD v4
2g.233264858A>GCA2663672323ATG16L1c.390-34A>G (n.390-34A>G)
c.210-5144A>G (n.210-5144A>G)
c.*271-34A>G (n.*271-34A>G)
c.389+793A>G (n.389+793A>G)
c.138-34A>G (n.138-34A>G)
n.517-34A>G
n.536-34A>G
c.42-34A>G (n.42-34A>G)
n.584-34A>G
n.571-34A>G
 gnomAD v4
2g.233264859G>ACA540036662ATG16L1c.390-33G>A (n.390-33G>A)
c.210-5143G>A (n.210-5143G>A)
c.*271-33G>A (n.*271-33G>A)
c.389+794G>A (n.389+794G>A)
c.138-33G>A (n.138-33G>A)
n.517-33G>A
n.536-33G>A
c.42-33G>A (n.42-33G>A)
n.584-33G>A
n.571-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264859G=CA1335660712ATG16L1c.390-33G= (n.390-33G=)
c.210-5143G= (n.210-5143G=)
c.*271-33G= (n.*271-33G=)
c.389+794G= (n.389+794G=)
c.138-33G= (n.138-33G=)
n.517-33G=
n.536-33G=
c.42-33G= (n.42-33G=)
n.584-33G=
n.571-33G=
2g.233264859G>TCA2663672324ATG16L1c.390-33G>T (n.390-33G>T)
c.210-5143G>T (n.210-5143G>T)
c.*271-33G>T (n.*271-33G>T)
c.389+794G>T (n.389+794G>T)
c.138-33G>T (n.138-33G>T)
n.517-33G>T
n.536-33G>T
c.42-33G>T (n.42-33G>T)
n.584-33G>T
n.571-33G>T
 gnomAD v4
2g.233264860G>TCA2577281314ATG16L1c.390-32G>T (n.390-32G>T)
c.210-5142G>T (n.210-5142G>T)
c.*271-32G>T (n.*271-32G>T)
c.389+795G>T (n.389+795G>T)
c.138-32G>T (n.138-32G>T)
n.517-32G>T
n.536-32G>T
c.42-32G>T (n.42-32G>T)
n.584-32G>T
n.571-32G>T
2g.233264863C=CA1335660713ATG16L1c.390-29C= (n.390-29C=)
c.210-5139C= (n.210-5139C=)
c.*271-29C= (n.*271-29C=)
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c.138-29C= (n.138-29C=)
n.517-29C=
n.536-29C=
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n.584-29C=
n.571-29C=
2g.233264864dupCA431820469ATG16L1c.390-28dup (n.390-28dup)
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c.*271-28dup (n.*271-28dup)
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n.517-28dup
n.536-28dup
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n.584-28dup
n.571-28dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.233264865A=CA1335660714ATG16L1c.390-27A= (n.390-27A=)
c.210-5137A= (n.210-5137A=)
c.*271-27A= (n.*271-27A=)
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n.536-27A=
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n.571-27A=
2g.233264865A>GCA766235474ATG16L1c.390-27A>G (n.390-27A>G)
c.210-5137A>G (n.210-5137A>G)
c.*271-27A>G (n.*271-27A>G)
c.389+800A>G (n.389+800A>G)
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n.517-27A>G
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c.42-27A>G (n.42-27A>G)
n.584-27A>G
n.571-27A>G
 dbSNP
2g.233264866T>GCA1335660716ATG16L1c.390-26T>G (n.390-26T>G)
c.210-5136T>G (n.210-5136T>G)
c.*271-26T>G (n.*271-26T>G)
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n.584-26T>G
n.571-26T>G
 dbSNP
2g.233264866T=CA1335660715ATG16L1c.390-26T= (n.390-26T=)
c.210-5136T= (n.210-5136T=)
c.*271-26T= (n.*271-26T=)
c.389+801T= (n.389+801T=)
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c.*271-24C= (n.*271-24C=)
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c.210-5134C>T (n.210-5134C>T)
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c.42-24C>T (n.42-24C>T)
n.584-24C>T
n.571-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233264869G>ACA67544404ATG16L1c.390-23G>A (n.390-23G>A)
c.210-5133G>A (n.210-5133G>A)
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n.517-23G>A
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n.584-23G>A
n.571-23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264869G=CA1335660718ATG16L1c.390-23G= (n.390-23G=)
c.210-5133G= (n.210-5133G=)
c.*271-23G= (n.*271-23G=)
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n.536-23G=
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n.584-23G=
n.571-23G=
2g.233264871C>ACA2663672325ATG16L1c.390-21C>A (n.390-21C>A)
c.210-5131C>A (n.210-5131C>A)
c.*271-21C>A (n.*271-21C>A)
c.389+806C>A (n.389+806C>A)
c.138-21C>A (n.138-21C>A)
n.517-21C>A
n.536-21C>A
c.42-21C>A (n.42-21C>A)
n.584-21C>A
n.571-21C>A
 gnomAD v4
2g.233264871C=CA1335660719ATG16L1c.390-21C= (n.390-21C=)
c.210-5131C= (n.210-5131C=)
c.*271-21C= (n.*271-21C=)
c.389+806C= (n.389+806C=)
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n.571-21C=
2g.233264871C>TCA2173514ATG16L1c.390-21C>T (n.390-21C>T)
c.210-5131C>T (n.210-5131C>T)
c.*271-21C>T (n.*271-21C>T)
c.389+806C>T (n.389+806C>T)
c.138-21C>T (n.138-21C>T)
n.517-21C>T
n.536-21C>T
c.42-21C>T (n.42-21C>T)
n.584-21C>T
n.571-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233264872C=CA1335660720ATG16L1c.390-20C= (n.390-20C=)
c.210-5130C= (n.210-5130C=)
c.*271-20C= (n.*271-20C=)
c.389+807C= (n.389+807C=)
c.138-20C= (n.138-20C=)
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n.536-20C=
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n.571-20C=
2g.233264872C>TCA67544431ATG16L1c.390-20C>T (n.390-20C>T)
c.210-5130C>T (n.210-5130C>T)
c.*271-20C>T (n.*271-20C>T)
c.389+807C>T (n.389+807C>T)
c.138-20C>T (n.138-20C>T)
n.517-20C>T
n.536-20C>T
c.42-20C>T (n.42-20C>T)
n.584-20C>T
n.571-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.233264874C>GCA2663672326ATG16L1c.390-18C>G (n.390-18C>G)
c.210-5128C>G (n.210-5128C>G)
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n.517-18C>G
n.536-18C>G
c.42-18C>G (n.42-18C>G)
n.584-18C>G
n.571-18C>G
 gnomAD v4
2g.233264875T>GCA2663672327ATG16L1c.390-17T>G (n.390-17T>G)
c.210-5127T>G (n.210-5127T>G)
c.*271-17T>G (n.*271-17T>G)
c.389+810T>G (n.389+810T>G)
c.138-17T>G (n.138-17T>G)
n.517-17T>G
n.536-17T>G
c.42-17T>G (n.42-17T>G)
n.584-17T>G
n.571-17T>G
 gnomAD v4
2g.233264876G>ACA2173515ATG16L1c.390-16G>A (n.390-16G>A)
c.210-5126G>A (n.210-5126G>A)
c.*271-16G>A (n.*271-16G>A)
c.389+811G>A (n.389+811G>A)
c.138-16G>A (n.138-16G>A)
n.517-16G>A
n.536-16G>A
c.42-16G>A (n.42-16G>A)
n.584-16G>A
n.571-16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.233264876G=CA1335660721ATG16L1c.390-16G= (n.390-16G=)
c.210-5126G= (n.210-5126G=)
c.*271-16G= (n.*271-16G=)
c.389+811G= (n.389+811G=)
c.138-16G= (n.138-16G=)
n.517-16G=
n.536-16G=
c.42-16G= (n.42-16G=)
n.584-16G=
n.571-16G=
2g.233264877A=CA1335660722ATG16L1c.390-15A= (n.390-15A=)
c.210-5125A= (n.210-5125A=)
c.*271-15A= (n.*271-15A=)
c.389+812A= (n.389+812A=)
c.138-15A= (n.138-15A=)
n.517-15A=
n.536-15A=
c.42-15A= (n.42-15A=)
n.584-15A=
n.571-15A=
2g.233264877A>GCA67544436ATG16L1c.390-15A>G (n.390-15A>G)
c.210-5125A>G (n.210-5125A>G)
c.*271-15A>G (n.*271-15A>G)
c.389+812A>G (n.389+812A>G)
c.138-15A>G (n.138-15A>G)
n.517-15A>G
n.536-15A>G
c.42-15A>G (n.42-15A>G)
n.584-15A>G
n.571-15A>G
 dbSNP
2g.233264877A>TCA67544437ATG16L1c.390-15A>T (n.390-15A>T)
c.210-5125A>T (n.210-5125A>T)
c.*271-15A>T (n.*271-15A>T)
c.389+812A>T (n.389+812A>T)
c.138-15A>T (n.138-15A>T)
n.517-15A>T
n.536-15A>T
c.42-15A>T (n.42-15A>T)
n.584-15A>T
n.571-15A>T
 dbSNP
2g.233264881C>TCA2663672328ATG16L1c.390-11C>T (n.390-11C>T)
c.210-5121C>T (n.210-5121C>T)
c.*271-11C>T (n.*271-11C>T)
c.389+816C>T (n.389+816C>T)
c.138-11C>T (n.138-11C>T)
n.517-11C>T
n.536-11C>T
c.42-11C>T (n.42-11C>T)
n.584-11C>T
n.571-11C>T
 gnomAD v4
2g.233264882A=CA1335660723ATG16L1c.390-10A= (n.390-10A=)
c.210-5120A= (n.210-5120A=)
c.*271-10A= (n.*271-10A=)
c.389+817A= (n.389+817A=)
c.138-10A= (n.138-10A=)
n.517-10A=
n.536-10A=
c.42-10A= (n.42-10A=)
n.584-10A=
n.571-10A=
2g.233264882A>GCA2663672329ATG16L1c.390-10A>G (n.390-10A>G)
c.210-5120A>G (n.210-5120A>G)
c.*271-10A>G (n.*271-10A>G)
c.389+817A>G (n.389+817A>G)
c.138-10A>G (n.138-10A>G)
n.517-10A>G
n.536-10A>G
c.42-10A>G (n.42-10A>G)
n.584-10A>G
n.571-10A>G
 gnomAD v4
2g.233264882A>TCA1335660724ATG16L1c.390-10A>T (n.390-10A>T)
c.210-5120A>T (n.210-5120A>T)
c.*271-10A>T (n.*271-10A>T)
c.389+817A>T (n.389+817A>T)
c.138-10A>T (n.138-10A>T)
n.517-10A>T
n.536-10A>T
c.42-10A>T (n.42-10A>T)
n.584-10A>T
n.571-10A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.233264883T>CCA2173516ATG16L1c.390-9T>C (n.390-9T>C)
c.210-5119T>C (n.210-5119T>C)
c.*271-9T>C (n.*271-9T>C)
c.389+818T>C (n.389+818T>C)
c.138-9T>C (n.138-9T>C)
n.517-9T>C
n.536-9T>C
c.42-9T>C (n.42-9T>C)
n.584-9T>C
n.571-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233264883T=CA1335660725ATG16L1c.390-9T= (n.390-9T=)
c.210-5119T= (n.210-5119T=)
c.*271-9T= (n.*271-9T=)
c.389+818T= (n.389+818T=)
c.138-9T= (n.138-9T=)
n.517-9T=
n.536-9T=
c.42-9T= (n.42-9T=)
n.584-9T=
n.571-9T=
2g.233264884G>ACA540036668ATG16L1c.390-8G>A (n.390-8G>A)
c.210-5118G>A (n.210-5118G>A)
c.*271-8G>A (n.*271-8G>A)
c.389+819G>A (n.389+819G>A)
c.138-8G>A (n.138-8G>A)
n.517-8G>A
n.536-8G>A
c.42-8G>A (n.42-8G>A)
n.584-8G>A
n.571-8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264884G=CA1335660726ATG16L1c.390-8G= (n.390-8G=)
c.210-5118G= (n.210-5118G=)
c.*271-8G= (n.*271-8G=)
c.389+819G= (n.389+819G=)
c.138-8G= (n.138-8G=)
n.517-8G=
n.536-8G=
c.42-8G= (n.42-8G=)
n.584-8G=
n.571-8G=
2g.233264887T=CA1335660727ATG16L1c.390-5T= (n.390-5T=)
c.210-5115T= (n.210-5115T=)
c.*271-5T= (n.*271-5T=)
c.389+822T= (n.389+822T=)
c.138-5T= (n.138-5T=)
n.517-5T=
n.536-5T=
c.42-5T= (n.42-5T=)
n.584-5T=
n.571-5T=
2g.233264889dupCA67544439ATG16L1c.390-3dup (n.390-3dup)
c.210-5113dup (n.210-5113dup)
c.*271-3dup (n.*271-3dup)
c.389+824dup (n.389+824dup)
c.138-3dup (n.138-3dup)
n.517-3dup
n.536-3dup
c.42-3dup (n.42-3dup)
n.584-3dup
n.571-3dup
 dbSNP
2g.233264889C>ACA2663672330ATG16L1c.390-3C>A (n.390-3C>A)
c.210-5113C>A (n.210-5113C>A)
c.*271-3C>A (n.*271-3C>A)
c.389+824C>A (n.389+824C>A)
c.138-3C>A (n.138-3C>A)
n.517-3C>A
n.536-3C>A
c.42-3C>A (n.42-3C>A)
n.584-3C>A
n.571-3C>A
 gnomAD v4
2g.233264890A>CCA351039895ATG16L1c.390-2A>C (n.390-2A>C)
c.210-5112A>C (n.210-5112A>C)
c.*271-2A>C (n.*271-2A>C)
c.389+825A>C (n.389+825A>C)
c.138-2A>C (n.138-2A>C)
n.517-2A>C
n.536-2A>C
c.42-2A>C (n.42-2A>C)
n.584-2A>C
n.571-2A>C
2g.233264890A>GCA351039897ATG16L1c.390-2A>G (n.390-2A>G)
c.210-5112A>G (n.210-5112A>G)
c.*271-2A>G (n.*271-2A>G)
c.389+825A>G (n.389+825A>G)
c.138-2A>G (n.138-2A>G)
n.517-2A>G
n.536-2A>G
c.42-2A>G (n.42-2A>G)
n.584-2A>G
n.571-2A>G
2g.233264890A>TCA351039899ATG16L1c.390-2A>T (n.390-2A>T)
c.210-5112A>T (n.210-5112A>T)
c.*271-2A>T (n.*271-2A>T)
c.389+825A>T (n.389+825A>T)
c.138-2A>T (n.138-2A>T)
n.517-2A>T
n.536-2A>T
c.42-2A>T (n.42-2A>T)
n.584-2A>T
n.571-2A>T
2g.233264891G>ACA351039902ATG16L1c.390-1G>A (n.390-1G>A)
c.210-5111G>A (n.210-5111G>A)
c.*271-1G>A (n.*271-1G>A)
c.389+826G>A (n.389+826G>A)
c.138-1G>A (n.138-1G>A)
n.517-1G>A
n.536-1G>A
c.42-1G>A (n.42-1G>A)
n.584-1G>A
n.571-1G>A
2g.233264891G>CCA351039904ATG16L1c.390-1G>C (n.390-1G>C)
c.210-5111G>C (n.210-5111G>C)
c.*271-1G>C (n.*271-1G>C)
c.389+826G>C (n.389+826G>C)
c.138-1G>C (n.138-1G>C)
n.517-1G>C
n.536-1G>C
c.42-1G>C (n.42-1G>C)
n.584-1G>C
n.571-1G>C
2g.233264891G>TCA351039906ATG16L1c.390-1G>T (n.390-1G>T)
c.210-5111G>T (n.210-5111G>T)
c.*271-1G>T (n.*271-1G>T)
c.389+826G>T (n.389+826G>T)
c.138-1G>T (n.138-1G>T)
n.517-1G>T
n.536-1G>T
c.42-1G>T (n.42-1G>T)
n.584-1G>T
n.571-1G>T
2g.233264892A=CA1335660728ATG16L1c.390A= (p.Lys130=)
c.210-5110A= (n.210-5110A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.389+827A= (n.389+827A=)
c.138A= (p.Lys46=)
n.517A=
n.536A=
c.42A= (p.Lys14=)
n.584A=
n.571A=
2g.233264892A>CCA351039908ATG16L1c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.210-5110A>C (n.210-5110A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.389+827A>C (n.389+827A>C)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
n.517A>C
n.536A>C
c.42A>C (p.Lys14Asn)
n.584A>C
n.571A>C
2g.233264892A>GCA2173517ATG16L1c.390A>G (p.Lys130=)
c.210-5110A>G (n.210-5110A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.389+827A>G (n.389+827A>G)
c.138A>G (p.Lys46=)
n.517A>G
n.536A>G
c.42A>G (p.Lys14=)
n.584A>G
n.571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233264892A>TCA351039911ATG16L1c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.210-5110A>T (n.210-5110A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.389+827A>T (n.389+827A>T)
c.138A>T (p.Lys46Asn)
n.517A>T
n.536A>T
c.42A>T (p.Lys14Asn)
n.584A>T
n.571A>T
2g.233264893A=CA1335660729ATG16L1c.391A= (p.Ile131=)
c.210-5109A= (n.210-5109A=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.389+828A= (n.389+828A=)
c.139A= (p.Ile47=)
n.518A=
n.537A=
c.43A= (p.Ile15=)
n.585A=
n.572A=
2g.233264893A>CCA351039914ATG16L1c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.210-5109A>C (n.210-5109A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.389+828A>C (n.389+828A>C)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.518A>C
n.537A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.585A>C
n.572A>C
2g.233264893A>GCA67544441ATG16L1c.391A>G (p.Ile131Val)
c.210-5109A>G (n.210-5109A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.389+828A>G (n.389+828A>G)
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.518A>G
n.537A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
n.585A>G
n.572A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264893A>TCA351039915ATG16L1c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.210-5109A>T (n.210-5109A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.389+828A>T (n.389+828A>T)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.518A>T
n.537A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
n.585A>T
n.572A>T
2g.233264894T>ACA351039916ATG16L1c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.210-5108T>A (n.210-5108T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.389+829T>A (n.389+829T>A)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.519T>A
n.538T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
n.586T>A
n.573T>A
2g.233264894T>CCA351039917ATG16L1c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.210-5108T>C (n.210-5108T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.389+829T>C (n.389+829T>C)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.519T>C
n.538T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.586T>C
n.573T>C
2g.233264894T>GCA351039918ATG16L1c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.210-5108T>G (n.210-5108T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.389+829T>G (n.389+829T>G)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.519T>G
n.538T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
n.586T>G
n.573T>G
2g.233264895T>ACA431820471ATG16L1c.393T>A (p.Ile131=)
c.210-5107T>A (n.210-5107T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.389+830T>A (n.389+830T>A)
c.141T>A (p.Ile47=)
n.520T>A
n.539T>A
c.45T>A (p.Ile15=)
n.587T>A
n.574T>A
2g.233264895T>CCA431820470ATG16L1c.393T>C (p.Ile131=)
c.210-5107T>C (n.210-5107T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.389+830T>C (n.389+830T>C)
c.141T>C (p.Ile47=)
n.520T>C
n.539T>C
c.45T>C (p.Ile15=)
n.587T>C
n.574T>C
 gnomAD v4
2g.233264895T>GCA351039919ATG16L1c.393T>G (p.Ile131Met)
c.210-5107T>G (n.210-5107T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.389+830T>G (n.389+830T>G)
c.141T>G (p.Ile47Met)
n.520T>G
n.539T>G
c.45T>G (p.Ile15Met)
n.587T>G
n.574T>G
2g.233264896G>ACA2173518ATG16L1c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.210-5106G>A (n.210-5106G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.389+831G>A (n.389+831G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.521G>A
n.540G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.588G>A
n.575G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.233264896G>CCA351039920ATG16L1c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.210-5106G>C (n.210-5106G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.389+831G>C (n.389+831G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.521G>C
n.540G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.588G>C
n.575G>C
2g.233264896G=CA1335660730ATG16L1c.394G= (p.Ala132=)
c.210-5106G= (n.210-5106G=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.389+831G= (n.389+831G=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.521G=
n.540G=
c.46G= (p.Ala16=)
n.588G=
n.575G=
2g.233264896G>TCA351039921ATG16L1c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.210-5106G>T (n.210-5106G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.389+831G>T (n.389+831G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.521G>T
n.540G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.588G>T
n.575G>T
 COSMIC
2g.233264897C>ACA351039922ATG16L1c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.210-5105C>A (n.210-5105C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.389+832C>A (n.389+832C>A)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
n.522C>A
n.541C>A
c.47C>A (p.Ala16Glu)
n.589C>A
n.576C>A
2g.233264897C>GCA351039923ATG16L1c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.210-5105C>G (n.210-5105C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.389+832C>G (n.389+832C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.522C>G
n.541C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.589C>G
n.576C>G
2g.233264897C>TCA351039924ATG16L1c.395C>T (p.Ala132Val)
c.210-5105C>T (n.210-5105C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.389+832C>T (n.389+832C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.522C>T
n.541C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.589C>T
n.576C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.233264898A=CA1335660731ATG16L1c.396A= (p.Ala132=)
c.210-5104A= (n.210-5104A=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.389+833A= (n.389+833A=)
c.144A= (p.Ala48=)
n.523A=
n.542A=
c.48A= (p.Ala16=)
n.590A=
n.577A=
2g.233264898A>CCA431820474ATG16L1c.396A>C (p.Ala132=)
c.210-5104A>C (n.210-5104A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.389+833A>C (n.389+833A>C)
c.144A>C (p.Ala48=)
n.523A>C
n.542A>C
c.48A>C (p.Ala16=)
n.590A>C
n.577A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233264898A>GCA431820473ATG16L1c.396A>G (p.Ala132=)
c.210-5104A>G (n.210-5104A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.389+833A>G (n.389+833A>G)
c.144A>G (p.Ala48=)
n.523A>G
n.542A>G
c.48A>G (p.Ala16=)
n.590A>G
n.577A>G
2g.233264898A>TCA431820472ATG16L1c.396A>T (p.Ala132=)
c.210-5104A>T (n.210-5104A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.389+833A>T (n.389+833A>T)
c.144A>T (p.Ala48=)
n.523A>T
n.542A>T
c.48A>T (p.Ala16=)
n.590A>T
n.577A>T
2g.233264899G>ACA351039927ATG16L1c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.210-5103G>A (n.210-5103G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.389+834G>A (n.389+834G>A)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.524G>A
n.543G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.591G>A
n.578G>A
2g.233264899G>CCA351039928ATG16L1c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.210-5103G>C (n.210-5103G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.389+834G>C (n.389+834G>C)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.524G>C
n.543G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.591G>C
n.578G>C
2g.233264899G>TCA351039925ATG16L1c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.210-5103G>T (n.210-5103G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.389+834G>T (n.389+834G>T)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.524G>T
n.543G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.591G>T
n.578G>T
2g.233264900A>CCA351039930ATG16L1c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.210-5102A>C (n.210-5102A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.389+835A>C (n.389+835A>C)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.525A>C
n.544A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.592A>C
n.579A>C
2g.233264900A>GCA351039931ATG16L1c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.210-5102A>G (n.210-5102A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.389+835A>G (n.389+835A>G)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.525A>G
n.544A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.592A>G
n.579A>G
2g.233264900A>TCA351039933ATG16L1c.398A>T (p.Glu133Val)
c.210-5102A>T (n.210-5102A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.389+835A>T (n.389+835A>T)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.525A>T
n.544A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.592A>T
n.579A>T
2g.233264901A>CCA351039935ATG16L1c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.210-5101A>C (n.210-5101A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.389+836A>C (n.389+836A>C)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.526A>C
n.545A>C
c.51A>C (p.Glu17Asp)
n.593A>C
n.580A>C
2g.233264901A>GCA431820475ATG16L1c.399A>G (p.Glu133=)
c.210-5101A>G (n.210-5101A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.389+836A>G (n.389+836A>G)
c.147A>G (p.Glu49=)
n.526A>G
n.545A>G
c.51A>G (p.Glu17=)
n.593A>G
n.580A>G
2g.233264901A>TCA351039936ATG16L1c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.210-5101A>T (n.210-5101A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.389+836A>T (n.389+836A>T)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
n.526A>T
n.545A>T
c.51A>T (p.Glu17Asp)
n.593A>T
n.580A>T
2g.233264902T>ACA351039939ATG16L1c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.210-5100T>A (n.210-5100T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.389+837T>A (n.389+837T>A)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.527T>A
n.546T>A
c.52T>A (p.Cys18Ser)
n.594T>A
n.581T>A
2g.233264902T>CCA351039941ATG16L1c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.210-5100T>C (n.210-5100T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.389+837T>C (n.389+837T>C)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.527T>C
n.546T>C
c.52T>C (p.Cys18Arg)
n.594T>C
n.581T>C
 gnomAD v4
2g.233264902T>GCA351039944ATG16L1c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.210-5100T>G (n.210-5100T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.389+837T>G (n.389+837T>G)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.527T>G
n.546T>G
c.52T>G (p.Cys18Gly)
n.594T>G
n.581T>G
2g.233264903G>ACA351039948ATG16L1c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.210-5099G>A (n.210-5099G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.389+838G>A (n.389+838G>A)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.528G>A
n.547G>A
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
n.595G>A
n.582G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264903G>CCA351039949ATG16L1c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.210-5099G>C (n.210-5099G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.389+838G>C (n.389+838G>C)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.528G>C
n.547G>C
c.53G>C (p.Cys18Ser)
n.595G>C
n.582G>C
 gnomAD v4
2g.233264903G=CA1335660732ATG16L1c.401G= (p.Cys134=)
c.210-5099G= (n.210-5099G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.389+838G= (n.389+838G=)
c.149G= (p.Cys50=)
n.528G=
n.547G=
c.53G= (p.Cys18=)
n.595G=
n.582G=
2g.233264903G>TCA351039951ATG16L1c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.210-5099G>T (n.210-5099G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.389+838G>T (n.389+838G>T)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.528G>T
n.547G>T
c.53G>T (p.Cys18Phe)
n.595G>T
n.582G>T
2g.233264904T>ACA351039953ATG16L1c.402T>A (p.Cys134Ter)
c.210-5098T>A (n.210-5098T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.389+839T>A (n.389+839T>A)
c.150T>A (p.Cys50Ter)
n.529T>A
n.548T>A
c.54T>A (p.Cys18Ter)
n.596T>A
n.583T>A
2g.233264904T>CCA431820476ATG16L1c.402T>C (p.Cys134=)
c.210-5098T>C (n.210-5098T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.389+839T>C (n.389+839T>C)
c.150T>C (p.Cys50=)
n.529T>C
n.548T>C
c.54T>C (p.Cys18=)
n.596T>C
n.583T>C
 gnomAD v4
2g.233264904T>GCA351039954ATG16L1c.402T>G (p.Cys134Trp)
c.210-5098T>G (n.210-5098T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.389+839T>G (n.389+839T>G)
c.150T>G (p.Cys50Trp)
n.529T>G
n.548T>G
c.54T>G (p.Cys18Trp)
n.596T>G
n.583T>G
2g.233264905T>ACA351039958ATG16L1c.403T>A (p.Leu135Met)
c.210-5097T>A (n.210-5097T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.389+840T>A (n.389+840T>A)
c.151T>A (p.Leu51Met)
n.530T>A
n.549T>A
c.55T>A (p.Leu19Met)
n.597T>A
n.584T>A
2g.233264905T>CCA431820477ATG16L1c.403T>C (p.Leu135=)
c.210-5097T>C (n.210-5097T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.389+840T>C (n.389+840T>C)
c.151T>C (p.Leu51=)
n.530T>C
n.549T>C
c.55T>C (p.Leu19=)
n.597T>C
n.584T>C
2g.233264905T>GCA351039957ATG16L1c.403T>G (p.Leu135Val)
c.210-5097T>G (n.210-5097T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.389+840T>G (n.389+840T>G)
c.151T>G (p.Leu51Val)
n.530T>G
n.549T>G
c.55T>G (p.Leu19Val)
n.597T>G
n.584T>G
2g.233264906T>ACA351039961ATG16L1c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.210-5096T>A (n.210-5096T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.389+841T>A (n.389+841T>A)
c.152T>A (p.Leu51Ter)
n.531T>A
n.550T>A
c.56T>A (p.Leu19Ter)
n.598T>A
n.585T>A
2g.233264906T>CCA67544457ATG16L1c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.210-5096T>C (n.210-5096T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.389+841T>C (n.389+841T>C)
c.152T>C (p.Leu51Ser)
n.531T>C
n.550T>C
c.56T>C (p.Leu19Ser)
n.598T>C
n.585T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.233264906T>GCA67544459ATG16L1c.404T>G (p.Leu135Trp)
c.210-5096T>G (n.210-5096T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.389+841T>G (n.389+841T>G)
c.152T>G (p.Leu51Trp)
n.531T>G
n.550T>G
c.56T>G (p.Leu19Trp)
n.598T>G
n.585T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264906T=CA1335660733ATG16L1c.404T= (p.Leu135=)
c.210-5096T= (n.210-5096T=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.389+841T= (n.389+841T=)
c.152T= (p.Leu51=)
n.531T=
n.550T=
c.56T= (p.Leu19=)
n.598T=
n.585T=
2g.233264907G>ACA431820478ATG16L1c.405G>A (p.Leu135=)
c.210-5095G>A (n.210-5095G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.389+842G>A (n.389+842G>A)
c.153G>A (p.Leu51=)
n.532G>A
n.551G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
n.599G>A
n.586G>A
 dbSNP
2g.233264907G>CCA351039966ATG16L1c.405G>C (p.Leu135Phe)
c.210-5095G>C (n.210-5095G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.389+842G>C (n.389+842G>C)
c.153G>C (p.Leu51Phe)
n.532G>C
n.551G>C
c.57G>C (p.Leu19Phe)
n.599G>C
n.586G>C
2g.233264907G=CA1335660734ATG16L1c.405G= (p.Leu135=)
c.210-5095G= (n.210-5095G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.389+842G= (n.389+842G=)
c.153G= (p.Leu51=)
n.532G=
n.551G=
c.57G= (p.Leu19=)
n.599G=
n.586G=
2g.233264907G>TCA351039968ATG16L1c.405G>T (p.Leu135Phe)
c.210-5095G>T (n.210-5095G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.389+842G>T (n.389+842G>T)
c.153G>T (p.Leu51Phe)
n.532G>T
n.551G>T
c.57G>T (p.Leu19Phe)
n.599G>T
n.586G>T
 COSMIC
2g.233264908C>ACA351039970ATG16L1c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.210-5094C>A (n.210-5094C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.389+843C>A (n.389+843C>A)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.533C>A
n.552C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.600C>A
n.587C>A
 COSMIC
2g.233264908C=CA1335660735ATG16L1c.406C= (p.Gln136=)
c.210-5094C= (n.210-5094C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.389+843C= (n.389+843C=)
c.154C= (p.Gln52=)
n.533C=
n.552C=
c.58C= (p.Gln20=)
n.600C=
n.587C=
2g.233264908C>GCA351039973ATG16L1c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.210-5094C>G (n.210-5094C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.389+843C>G (n.389+843C>G)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.533C>G
n.552C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.600C>G
n.587C>G
2g.233264908C>TCA351039974ATG16L1c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.210-5094C>T (n.210-5094C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.389+843C>T (n.389+843C>T)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.533C>T
n.552C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.600C>T
n.587C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233264909A>CCA351039977ATG16L1c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.210-5093A>C (n.210-5093A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.389+844A>C (n.389+844A>C)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.534A>C
n.553A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.601A>C
n.588A>C
 gnomAD v4
2g.233264909A>GCA351039979ATG16L1c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.210-5093A>G (n.210-5093A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.389+844A>G (n.389+844A>G)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.534A>G
n.553A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.601A>G
n.588A>G
2g.233264909A>TCA351039981ATG16L1c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.210-5093A>T (n.210-5093A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.389+844A>T (n.389+844A>T)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.534A>T
n.553A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.601A>T
n.588A>T
2g.233264910G>ACA431820479ATG16L1c.408G>A (p.Gln136=)
c.210-5092G>A (n.210-5092G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.389+845G>A (n.389+845G>A)
c.156G>A (p.Gln52=)
n.535G>A
n.554G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
n.602G>A
n.589G>A
2g.233264910G>CCA351039983ATG16L1c.408G>C (p.Gln136His)
c.210-5092G>C (n.210-5092G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.389+845G>C (n.389+845G>C)
c.156G>C (p.Gln52His)
n.535G>C
n.554G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
n.602G>C
n.589G>C
2g.233264910G>TCA351039985ATG16L1c.408G>T (p.Gln136His)
c.210-5092G>T (n.210-5092G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.389+845G>T (n.389+845G>T)
c.156G>T (p.Gln52His)
n.535G>T
n.554G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
n.602G>T
n.589G>T
2g.233264911A=CA1335660736ATG16L1c.409A= (p.Thr137=)
c.210-5091A= (n.210-5091A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.389+846A= (n.389+846A=)
c.157A= (p.Thr53=)
n.536A=
n.555A=
c.61A= (p.Thr21=)
n.603A=
n.590A=
2g.233264911A>CCA351039990ATG16L1c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.210-5091A>C (n.210-5091A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.389+846A>C (n.389+846A>C)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.536A>C
n.555A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.603A>C
n.590A>C
2g.233264911A>GCA351039988ATG16L1c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.210-5091A>G (n.210-5091A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.389+846A>G (n.389+846A>G)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.536A>G
n.555A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.603A>G
n.590A>G
 gnomAD v4
2g.233264911A>TCA2173519ATG16L1c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.210-5091A>T (n.210-5091A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.389+846A>T (n.389+846A>T)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.536A>T
n.555A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.603A>T
n.590A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233264912C>ACA351039992ATG16L1c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.210-5090C>A (n.210-5090C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.389+847C>A (n.389+847C>A)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
n.537C>A
n.556C>A
c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.604C>A
n.591C>A
2g.233264912C=CA1335660737ATG16L1c.410C= (p.Thr137=)
c.210-5090C= (n.210-5090C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.389+847C= (n.389+847C=)
c.158C= (p.Thr53=)
n.537C=
n.556C=
c.62C= (p.Thr21=)
n.604C=
n.591C=
2g.233264912C>GCA351039995ATG16L1c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.210-5090C>G (n.210-5090C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.389+847C>G (n.389+847C>G)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
n.537C>G
n.556C>G
c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.604C>G
n.591C>G
2g.233264912C>TCA2173520ATG16L1c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.210-5090C>T (n.210-5090C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.389+847C>T (n.389+847C>T)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.537C>T
n.556C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.604C>T
n.591C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233264913T>ACA431820482ATG16L1c.411T>A (p.Thr137=)
c.210-5089T>A (n.210-5089T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.389+848T>A (n.389+848T>A)
c.159T>A (p.Thr53=)
n.538T>A
n.557T>A
c.63T>A (p.Thr21=)
n.605T>A
n.592T>A
 gnomAD v4
2g.233264913T>CCA431820480ATG16L1c.411T>C (p.Thr137=)
c.210-5089T>C (n.210-5089T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.389+848T>C (n.389+848T>C)
c.159T>C (p.Thr53=)
n.538T>C
n.557T>C
c.63T>C (p.Thr21=)
n.605T>C
n.592T>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.233264913T>GCA431820481ATG16L1c.411T>G (p.Thr137=)
c.210-5089T>G (n.210-5089T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.389+848T>G (n.389+848T>G)
c.159T>G (p.Thr53=)
n.538T>G
n.557T>G
c.63T>G (p.Thr21=)
n.605T>G
n.592T>G
2g.233264914A=CA1335660738ATG16L1c.412A= (p.Ile138=)
c.210-5088A= (n.210-5088A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.389+849A= (n.389+849A=)
c.160A= (p.Ile54=)
n.539A=
n.558A=
c.64A= (p.Ile22=)
n.606A=
n.593A=
2g.233264914A>CCA351039998ATG16L1c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.210-5088A>C (n.210-5088A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.389+849A>C (n.389+849A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.539A>C
n.558A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.606A>C
n.593A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.233264914A>GCA351040000ATG16L1c.412A>G (p.Ile138Val)
c.210-5088A>G (n.210-5088A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.389+849A>G (n.389+849A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.539A>G
n.558A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.606A>G
n.593A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233264914A>TCA351040001ATG16L1c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.210-5088A>T (n.210-5088A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.389+849A>T (n.389+849A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.539A>T
n.558A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.606A>T
n.593A>T
2g.233264915T>ACA351040005ATG16L1c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.210-5087T>A (n.210-5087T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.389+850T>A (n.389+850T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.540T>A
n.559T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.607T>A
n.594T>A
2g.233264915T>CCA351040006ATG16L1c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.210-5087T>C (n.210-5087T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.389+850T>C (n.389+850T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.540T>C
n.559T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.607T>C
n.594T>C
2g.233264915T>GCA351040009ATG16L1c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.210-5087T>G (n.210-5087T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.389+850T>G (n.389+850T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.540T>G
n.559T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)
n.607T>G
n.594T>G
2g.233264916C>ACA431820484ATG16L1c.414C>A (p.Ile138=)
c.210-5086C>A (n.210-5086C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.389+851C>A (n.389+851C>A)
c.162C>A (p.Ile54=)
n.541C>A
n.560C>A
c.66C>A (p.Ile22=)
n.608C>A
n.595C>A
2g.233264916C>GCA351040011ATG16L1c.414C>G (p.Ile138Met)
c.210-5086C>G (n.210-5086C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.389+851C>G (n.389+851C>G)
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.541C>G
n.560C>G
c.66C>G (p.Ile22Met)
n.608C>G
n.595C>G
2g.233264916C>TCA431820483ATG16L1c.414C>T (p.Ile138=)
c.210-5086C>T (n.210-5086C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.389+851C>T (n.389+851C>T)
c.162C>T (p.Ile54=)
n.541C>T
n.560C>T
c.66C>T (p.Ile22=)
n.608C>T
n.595C>T
2g.233264917T>ACA351040014ATG16L1c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.210-5085T>A (n.210-5085T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.389+852T>A (n.389+852T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.542T>A
n.561T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.609T>A
n.596T>A
2g.233264917T>CCA351040015ATG16L1c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.210-5085T>C (n.210-5085T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.389+852T>C (n.389+852T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.542T>C
n.561T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.609T>C
n.596T>C
2g.233264917T>GCA351040018ATG16L1c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.210-5085T>G (n.210-5085T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.389+852T>G (n.389+852T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.542T>G
n.561T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.609T>G
n.596T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.233264917T=CA1335660739ATG16L1c.415T= (p.Ser139=)
c.210-5085T= (n.210-5085T=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.389+852T= (n.389+852T=)
c.163T= (p.Ser55=)
n.542T=
n.561T=
c.67T= (p.Ser23=)
n.609T=
n.596T=
2g.233264918C>ACA351040020ATG16L1c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.210-5084C>A (n.210-5084C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.389+853C>A (n.389+853C>A)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.543C>A
n.562C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.610C>A
n.597C>A
2g.233264918C>GCA351040022ATG16L1c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.210-5084C>G (n.210-5084C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.389+853C>G (n.389+853C>G)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.543C>G
n.562C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.610C>G
n.597C>G
2g.233264918C>TCA351040025ATG16L1c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.210-5084C>T (n.210-5084C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.389+853C>T (n.389+853C>T)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.543C>T
n.562C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.610C>T
n.597C>T
2g.233264919T>ACA431820485ATG16L1c.417T>A (p.Ser139=)
c.210-5083T>A (n.210-5083T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.389+854T>A (n.389+854T>A)
c.165T>A (p.Ser55=)
n.544T>A
n.563T>A
c.69T>A (p.Ser23=)
n.611T>A
n.598T>A
2g.233264919T>CCA431820487ATG16L1c.417T>C (p.Ser139=)
c.210-5083T>C (n.210-5083T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.389+854T>C (n.389+854T>C)
c.165T>C (p.Ser55=)
n.544T>C
n.563T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
n.611T>C
n.598T>C
2g.233264919T>GCA431820486ATG16L1c.417T>G (p.Ser139=)
c.210-5083T>G (n.210-5083T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.389+854T>G (n.389+854T>G)
c.165T>G (p.Ser55=)
n.544T>G
n.563T>G
c.69T>G (p.Ser23=)
n.611T>G
n.598T>G
2g.233264920G>ACA351040027ATG16L1c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.210-5082G>A (n.210-5082G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.389+855G>A (n.389+855G>A)
c.166G>A
n.545G>A
n.564G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.612G>A
n.599G>A
2g.233264920G>CCA351040031ATG16L1c.418G>C (p.Asp140His)
c.210-5082G>C (n.210-5082G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.389+855G>C (n.389+855G>C)
c.166G>C
n.545G>C
n.564G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
c.70G>C (p.Asp24His)
n.612G>C
n.599G>C
 gnomAD v4
2g.233264920G>TCA351040029ATG16L1c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.210-5082G>T (n.210-5082G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.389+855G>T (n.389+855G>T)
c.166G>T
n.545G>T
n.564G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.612G>T
n.599G>T
2g.233264921A>CCA351040033ATG16L1c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.210-5081A>C (n.210-5081A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.389+856A>C (n.389+856A>C)
n.546A>C
n.565A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.613A>C
n.600A>C
2g.233264921A>GCA351040035ATG16L1c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.210-5081A>G (n.210-5081A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.389+856A>G (n.389+856A>G)
n.546A>G
n.565A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.613A>G
n.600A>G
2g.233264921A>TCA351040037ATG16L1c.419A>T (p.Asp140Val)
c.210-5081A>T (n.210-5081A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.389+856A>T (n.389+856A>T)
n.546A>T
n.565A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.613A>T
n.600A>T
2g.233264922C>ACA351040040ATG16L1c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.210-5080C>A (n.210-5080C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.389+857C>A (n.389+857C>A)
n.547C>A
n.566C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.614C>A
n.601C>A
2g.233264922C>GCA351040041ATG16L1c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.210-5080C>G (n.210-5080C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.389+857C>G (n.389+857C>G)
n.547C>G
n.566C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.614C>G
n.601C>G
2g.233264922C>TCA431820488ATG16L1c.420C>T (p.Asp140=)
c.210-5080C>T (n.210-5080C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.389+857C>T (n.389+857C>T)
n.547C>T
n.566C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
c.72C>T (p.Asp24=)
n.614C>T
n.601C>T
2g.233264923C>ACA351040044ATG16L1c.421C>A (p.Leu141Met)
c.210-5079C>A (n.210-5079C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.389+858C>A (n.389+858C>A)
n.548C>A
n.567C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
n.615C>A
n.602C>A
2g.233264923C>GCA351040045ATG16L1c.421C>G (p.Leu141Val)
c.210-5079C>G (n.210-5079C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.389+858C>G (n.389+858C>G)
n.548C>G
n.567C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.615C>G
n.602C>G
 gnomAD v4
2g.233264923C>TCA431820489ATG16L1c.421C>T (p.Leu141=)
c.210-5079C>T (n.210-5079C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.389+858C>T (n.389+858C>T)
n.548C>T
n.567C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.73C>T (p.Leu25=)
n.615C>T
n.602C>T
2g.233264924T>ACA351040047ATG16L1c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.210-5078T>A (n.210-5078T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.389+859T>A (n.389+859T>A)
n.549T>A
n.568T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.616T>A
n.603T>A
2g.233264924T>CCA351040049ATG16L1c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.210-5078T>C (n.210-5078T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.389+859T>C (n.389+859T>C)
n.549T>C
n.568T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.616T>C
n.603T>C
2g.233264924T>GCA351040050ATG16L1c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.210-5078T>G (n.210-5078T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.389+859T>G (n.389+859T>G)
n.549T>G
n.568T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.616T>G
n.603T>G
2g.233264925G>ACA431820491ATG16L1c.423G>A (p.Leu141=)
c.210-5077G>A (n.210-5077G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.389+860G>A (n.389+860G>A)
n.550G>A
n.569G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.617G>A
n.604G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264925G>CCA431820492ATG16L1c.423G>C (p.Leu141=)
c.210-5077G>C (n.210-5077G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.389+860G>C (n.389+860G>C)
n.550G>C
n.569G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.75G>C (p.Leu25=)
n.617G>C
n.604G>C
2g.233264925G=CA1335660740ATG16L1c.423G= (p.Leu141=)
c.210-5077G= (n.210-5077G=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.389+860G= (n.389+860G=)
n.550G=
n.569G=
c.171G= (p.Leu57=)
c.75G= (p.Leu25=)
n.617G=
n.604G=
2g.233264925G>TCA431820490ATG16L1c.423G>T (p.Leu141=)
c.210-5077G>T (n.210-5077G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.389+860G>T (n.389+860G>T)
n.550G>T
n.569G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.75G>T (p.Leu25=)
n.617G>T
n.604G>T
2g.233264926G>ACA351040054ATG16L1c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.210-5076G>A (n.210-5076G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.389+861G>A (n.389+861G>A)
n.551G>A
n.570G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.618G>A
n.605G>A
 gnomAD v4
2g.233264926G>CCA351040053ATG16L1c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.210-5076G>C (n.210-5076G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.389+861G>C (n.389+861G>C)
n.551G>C
n.570G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.618G>C
n.605G>C
2g.233264926G>TCA351040052ATG16L1c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.210-5076G>T (n.210-5076G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.389+861G>T (n.389+861G>T)
n.551G>T
n.570G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.618G>T
n.605G>T
2g.233264926_233264939delinsGAGACGGAGTGCCTCA1335660741ATG16L1c.424_437delinsGAGACGGAGTGCCT (p.Glu142=)
c.210-5076_210-5063delinsGAGACGGAGTGCCT (n.210-5076_210-5063delinsGAGACGGAGTGCCT)
c.*305_*318delinsGAGACGGAGTGCCT (n.*305_*318delinsGAGACGGAGTGCCT)
c.389+861_389+874delinsGAGACGGAGTGCCT (n.389+861_389+874delinsGAGACGGAGTGCCT)
n.551_564delinsGAGACGGAGTGCCT
n.570_583delinsGAGACGGAGTGCCT
c.172_185delinsGAGACGGAGTGCCT (p.Glu58=)
c.76_89delinsGAGACGGAGTGCCT (p.Glu26=)
n.618_631delinsGAGACGGAGTGCCT
n.605_618delinsGAGACGGAGTGCCT
2g.233264927A>CCA351040057ATG16L1c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.210-5075A>C (n.210-5075A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.389+862A>C (n.389+862A>C)
n.552A>C
n.571A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.619A>C
n.606A>C
2g.233264927A>GCA351040059ATG16L1c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.210-5075A>G (n.210-5075A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.389+862A>G (n.389+862A>G)
n.552A>G
n.571A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.619A>G
n.606A>G
 gnomAD v4
2g.233264927A>TCA351040060ATG16L1c.425A>T (p.Glu142Val)
c.210-5075A>T (n.210-5075A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.389+862A>T (n.389+862A>T)
n.552A>T
n.571A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.619A>T
n.606A>T
2g.233264931_233264943delCA916800761ATG16L1c.429_441del (p.Glu144CysfsTer15)
c.210-5071_210-5059del (n.210-5071_210-5059del)
c.*310_*322del (n.*310_*322del)
c.389+866_389+878del (n.389+866_389+878del)
n.556_568del
n.575_587del
c.177_189del (p.Glu60CysfsTer15)
c.81_93del (p.Glu28CysfsTer15)
n.623_635del
n.610_622del
 dbSNP
2g.233264928G>ACA431820493ATG16L1c.426G>A (p.Glu142=)
c.210-5074G>A (n.210-5074G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.389+863G>A (n.389+863G>A)
n.553G>A
n.572G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
c.78G>A (p.Glu26=)
n.620G>A
n.607G>A
2g.233264928G>CCA351040062ATG16L1c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.210-5074G>C (n.210-5074G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.389+863G>C (n.389+863G>C)
n.553G>C
n.572G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.620G>C
n.607G>C
2g.233264928G>TCA351040064ATG16L1c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.210-5074G>T (n.210-5074G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.389+863G>T (n.389+863G>T)
n.553G>T
n.572G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.620G>T
n.607G>T
2g.233264929A>CCA351040067ATG16L1c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.210-5073A>C (n.210-5073A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.389+864A>C (n.389+864A>C)
n.554A>C
n.573A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.621A>C
n.608A>C
2g.233264929A>GCA351040069ATG16L1c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.210-5073A>G (n.210-5073A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.389+864A>G (n.389+864A>G)
n.554A>G
n.573A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.621A>G
n.608A>G
2g.233264929A>TCA351040071ATG16L1c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.210-5073A>T (n.210-5073A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.389+864A>T (n.389+864A>T)
n.554A>T
n.573A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.621A>T
n.608A>T
2g.233264930C>ACA351040073ATG16L1c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.210-5072C>A (n.210-5072C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.389+865C>A (n.389+865C>A)
n.555C>A
n.574C>A
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.622C>A
n.609C>A
2g.233264930C=CA1335660742ATG16L1c.428C= (p.Thr143=)
c.210-5072C= (n.210-5072C=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.389+865C= (n.389+865C=)
n.555C=
n.574C=
c.176C= (p.Thr59=)
c.80C= (p.Thr27=)
n.622C=
n.609C=
2g.233264930C>GCA351040075ATG16L1c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.210-5072C>G (n.210-5072C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.389+865C>G (n.389+865C>G)
n.555C>G
n.574C>G
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.622C>G
n.609C>G
2g.233264930C>TCA2173521ATG16L1c.428C>T (p.Thr143Met)
c.210-5072C>T (n.210-5072C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.389+865C>T (n.389+865C>T)
n.555C>T
n.574C>T
c.176C>T (p.Thr59Met)
c.80C>T (p.Thr27Met)
n.622C>T
n.609C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.233264931G>ACA67544469ATG16L1c.429G>A (p.Thr143=)
c.210-5071G>A (n.210-5071G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.389+866G>A (n.389+866G>A)
n.556G>A
n.575G>A
c.177G>A (p.Thr59=)
c.81G>A (p.Thr27=)
n.623G>A
n.610G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264931G>CCA431820494ATG16L1c.429G>C (p.Thr143=)
c.210-5071G>C (n.210-5071G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.389+866G>C (n.389+866G>C)
n.556G>C
n.575G>C
c.177G>C (p.Thr59=)
c.81G>C (p.Thr27=)
n.623G>C
n.610G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233264931G=CA1335660743ATG16L1c.429G= (p.Thr143=)
c.210-5071G= (n.210-5071G=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.389+866G= (n.389+866G=)
n.556G=
n.575G=
c.177G= (p.Thr59=)
c.81G= (p.Thr27=)
n.623G=
n.610G=
2g.233264931G>TCA431820495ATG16L1c.429G>T (p.Thr143=)
c.210-5071G>T (n.210-5071G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.389+866G>T (n.389+866G>T)
n.556G>T
n.575G>T
c.177G>T (p.Thr59=)
c.81G>T (p.Thr27=)
n.623G>T
n.610G>T
2g.233264932G>ACA351040082ATG16L1c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.210-5070G>A (n.210-5070G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.389+867G>A (n.389+867G>A)
n.557G>A
n.576G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.624G>A
n.611G>A
2g.233264932G>CCA2173522ATG16L1c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.210-5070G>C (n.210-5070G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.389+867G>C (n.389+867G>C)
n.557G>C
n.576G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.624G>C
n.611G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.233264932G=CA1335660744ATG16L1c.430G= (p.Glu144=)
c.210-5070G= (n.210-5070G=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.389+867G= (n.389+867G=)
n.557G=
n.576G=
c.178G= (p.Glu60=)
c.82G= (p.Glu28=)
n.624G=
n.611G=
2g.233264932G>TCA351040079ATG16L1c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.210-5070G>T (n.210-5070G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.389+867G>T (n.389+867G>T)
n.557G>T
n.576G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.624G>T
n.611G>T
2g.233264933A>CCA351040084ATG16L1c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.210-5069A>C (n.210-5069A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.389+868A>C (n.389+868A>C)
n.558A>C
n.577A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.625A>C
n.612A>C
2g.233264933A>GCA351040089ATG16L1c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.210-5069A>G (n.210-5069A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.389+868A>G (n.389+868A>G)
n.558A>G
n.577A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.625A>G
n.612A>G
2g.233264933A>TCA351040090ATG16L1c.431A>T (p.Glu144Val)
c.210-5069A>T (n.210-5069A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.389+868A>T (n.389+868A>T)
n.558A>T
n.577A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.625A>T
n.612A>T
2g.233264934G>ACA431820496ATG16L1c.432G>A (p.Glu144=)
c.210-5068G>A (n.210-5068G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.389+869G>A (n.389+869G>A)
n.559G>A
n.578G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
c.84G>A (p.Glu28=)
n.626G>A
n.613G>A
2g.233264934G>CCA351040091ATG16L1c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.210-5068G>C (n.210-5068G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.389+869G>C (n.389+869G>C)
n.559G>C
n.578G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.626G>C
n.613G>C
2g.233264934G>TCA351040092ATG16L1c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.210-5068G>T (n.210-5068G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.389+869G>T (n.389+869G>T)
n.559G>T
n.578G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.626G>T
n.613G>T
2g.233264935T>ACA351040094ATG16L1c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.210-5067T>A (n.210-5067T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.389+870T>A (n.389+870T>A)
n.560T>A
n.579T>A
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.627T>A
n.614T>A
2g.233264935T>CCA351040096ATG16L1c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.210-5067T>C (n.210-5067T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.389+870T>C (n.389+870T>C)
n.560T>C
n.579T>C
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.627T>C
n.614T>C
2g.233264935T>GCA351040097ATG16L1c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.210-5067T>G (n.210-5067T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.389+870T>G (n.389+870T>G)
n.560T>G
n.579T>G
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.627T>G
n.614T>G
2g.233264936G>ACA67544477ATG16L1c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.210-5066G>A (n.210-5066G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.389+871G>A (n.389+871G>A)
n.561G>A
n.580G>A
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.628G>A
n.615G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.233264936G>CCA351040100ATG16L1c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.210-5066G>C (n.210-5066G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.389+871G>C (n.389+871G>C)
n.561G>C
n.580G>C
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.628G>C
n.615G>C
2g.233264936G=CA1335660745ATG16L1c.434G= (p.Cys145=)
c.210-5066G= (n.210-5066G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.389+871G= (n.389+871G=)
n.561G=
n.580G=
c.182G= (p.Cys61=)
c.86G= (p.Cys29=)
n.628G=
n.615G=
2g.233264936G>TCA351040101ATG16L1c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.210-5066G>T (n.210-5066G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.389+871G>T (n.389+871G>T)
n.561G>T
n.580G>T
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.628G>T
n.615G>T
2g.233264937C>ACA351040103ATG16L1c.435C>A (p.Cys145Ter)
c.210-5065C>A (n.210-5065C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.389+872C>A (n.389+872C>A)
n.562C>A
n.581C>A
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.87C>A (p.Cys29Ter)
n.629C>A
n.616C>A
2g.233264937C>GCA351040105ATG16L1c.435C>G (p.Cys145Trp)
c.210-5065C>G (n.210-5065C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.389+872C>G (n.389+872C>G)
n.562C>G
n.581C>G
c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.87C>G (p.Cys29Trp)
n.629C>G
n.616C>G
2g.233264937C>TCA431820497ATG16L1c.435C>T (p.Cys145=)
c.210-5065C>T (n.210-5065C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.389+872C>T (n.389+872C>T)
n.562C>T
n.581C>T
c.183C>T (p.Cys61=)
c.87C>T (p.Cys29=)
n.629C>T
n.616C>T
 gnomAD v4
2g.233264938C>ACA351040107ATG16L1c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.210-5064C>A (n.210-5064C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.389+873C>A (n.389+873C>A)
n.563C>A
n.582C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.630C>A
n.617C>A
2g.233264938C=CA1335660746ATG16L1c.436C= (p.Leu146=)
c.210-5064C= (n.210-5064C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.389+873C= (n.389+873C=)
n.563C=
n.582C=
c.184C= (p.Leu62=)
c.88C= (p.Leu30=)
n.630C=
n.617C=
2g.233264938C>GCA351040109ATG16L1c.436C>G (p.Leu146Val)
c.210-5064C>G (n.210-5064C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.389+873C>G (n.389+873C>G)
n.563C>G
n.582C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.630C>G
n.617C>G
2g.233264938C>TCA431820498ATG16L1c.436C>T (p.Leu146=)
c.210-5064C>T (n.210-5064C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.389+873C>T (n.389+873C>T)
n.563C>T
n.582C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
c.88C>T (p.Leu30=)
n.630C>T
n.617C>T
 dbSNP
2g.233264939T>ACA351040111ATG16L1c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.210-5063T>A (n.210-5063T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.389+874T>A (n.389+874T>A)
n.564T>A
n.583T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.631T>A
n.618T>A
2g.233264939T>CCA351040115ATG16L1c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.210-5063T>C (n.210-5063T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.389+874T>C (n.389+874T>C)
n.564T>C
n.583T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.631T>C
n.618T>C
2g.233264939T>GCA351040113ATG16L1c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.210-5063T>G (n.210-5063T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.389+874T>G (n.389+874T>G)
n.564T>G
n.583T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.631T>G
n.618T>G
2g.233264940A=CA1335660747ATG16L1c.438A= (p.Leu146=)
c.210-5062A= (n.210-5062A=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.389+875A= (n.389+875A=)
n.565A=
n.584A=
c.186A= (p.Leu62=)
c.90A= (p.Leu30=)
n.632A=
n.619A=
2g.233264940A>CCA431820501ATG16L1c.438A>C (p.Leu146=)
c.210-5062A>C (n.210-5062A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.389+875A>C (n.389+875A>C)
n.565A>C
n.584A>C
c.186A>C (p.Leu62=)
c.90A>C (p.Leu30=)
n.632A>C
n.619A>C
2g.233264940A>GCA431820499ATG16L1c.438A>G (p.Leu146=)
c.210-5062A>G (n.210-5062A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.389+875A>G (n.389+875A>G)
n.565A>G
n.584A>G
c.186A>G (p.Leu62=)
c.90A>G (p.Leu30=)
n.632A>G
n.619A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264940A>TCA431820500ATG16L1c.438A>T (p.Leu146=)
c.210-5062A>T (n.210-5062A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.389+875A>T (n.389+875A>T)
n.565A>T
n.584A>T
c.186A>T (p.Leu62=)
c.90A>T (p.Leu30=)
n.632A>T
n.619A>T
2g.233264941G>ACA351040118ATG16L1c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.210-5061G>A (n.210-5061G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.389+876G>A (n.389+876G>A)
n.566G>A
n.585G>A
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.633G>A
n.620G>A
2g.233264941G>CCA351040121ATG16L1c.439G>C (p.Asp147His)
c.210-5061G>C (n.210-5061G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.389+876G>C (n.389+876G>C)
n.566G>C
n.585G>C
c.187G>C (p.Asp63His)
c.91G>C (p.Asp31His)
n.633G>C
n.620G>C
2g.233264941G>TCA351040119ATG16L1c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.210-5061G>T (n.210-5061G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.389+876G>T (n.389+876G>T)
n.566G>T
n.585G>T
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.633G>T
n.620G>T
2g.233264942A>CCA351040123ATG16L1c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.210-5060A>C (n.210-5060A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.389+877A>C (n.389+877A>C)
n.567A>C
n.586A>C
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.634A>C
n.621A>C
2g.233264942A>GCA351040126ATG16L1c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.210-5060A>G (n.210-5060A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.389+877A>G (n.389+877A>G)
n.567A>G
n.586A>G
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.634A>G
n.621A>G
2g.233264942A>TCA351040124ATG16L1c.440A>T (p.Asp147Val)
c.210-5060A>T (n.210-5060A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.389+877A>T (n.389+877A>T)
n.567A>T
n.586A>T
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.634A>T
n.621A>T
2g.233264943C>ACA351040128ATG16L1c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.210-5059C>A (n.210-5059C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.389+878C>A (n.389+878C>A)
n.568C>A
n.587C>A
c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.635C>A
n.622C>A
2g.233264943C=CA1335660748ATG16L1c.441C= (p.Asp147=)
c.210-5059C= (n.210-5059C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.389+878C= (n.389+878C=)
n.568C=
n.587C=
c.189C= (p.Asp63=)
c.93C= (p.Asp31=)
n.635C=
n.622C=
2g.233264943C>GCA351040131ATG16L1c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.210-5059C>G (n.210-5059C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.389+878C>G (n.389+878C>G)
n.568C>G
n.587C>G
c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.635C>G
n.622C>G
2g.233264943C>TCA2173523ATG16L1c.441C>T (p.Asp147=)
c.210-5059C>T (n.210-5059C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.389+878C>T (n.389+878C>T)
n.568C>T
n.587C>T
c.189C>T (p.Asp63=)
c.93C>T (p.Asp31=)
n.635C>T
n.622C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264944C>ACA351040135ATG16L1c.442C>A (p.Leu148Met)
c.210-5058C>A (n.210-5058C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.389+879C>A (n.389+879C>A)
n.569C>A
n.588C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.636C>A
n.623C>A
2g.233264944C=CA1335660749ATG16L1c.442C= (p.Leu148=)
c.210-5058C= (n.210-5058C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.389+879C= (n.389+879C=)
n.569C=
n.588C=
c.190C= (p.Leu64=)
c.94C= (p.Leu32=)
n.636C=
n.623C=
2g.233264944C>GCA2173524ATG16L1c.442C>G (p.Leu148Val)
c.210-5058C>G (n.210-5058C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.389+879C>G (n.389+879C>G)
n.569C>G
n.588C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.636C>G
n.623C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233264944C>TCA431820502ATG16L1c.442C>T (p.Leu148=)
c.210-5058C>T (n.210-5058C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.389+879C>T (n.389+879C>T)
n.569C>T
n.588C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.636C>T
n.623C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched