UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233264692G>A | CA1335660642 | ATG16L1 | c.390-200G>A (n.390-200G>A) c.210-5310G>A (n.210-5310G>A) c.*271-200G>A (n.*271-200G>A) c.389+627G>A (n.389+627G>A) c.138-200G>A (n.138-200G>A) n.517-200G>A n.536-200G>A c.42-200G>A (n.42-200G>A) n.584-200G>A n.571-200G>A | dbSNP |
| 2 | g.233264692G= | CA1335660641 | ATG16L1 | c.390-200G= (n.390-200G=) c.210-5310G= (n.210-5310G=) c.*271-200G= (n.*271-200G=) c.389+627G= (n.389+627G=) c.138-200G= (n.138-200G=) n.517-200G= n.536-200G= c.42-200G= (n.42-200G=) n.584-200G= n.571-200G= | |
| 2 | g.233264692G>T | CA766235409 | ATG16L1 | c.390-200G>T (n.390-200G>T) c.210-5310G>T (n.210-5310G>T) c.*271-200G>T (n.*271-200G>T) c.389+627G>T (n.389+627G>T) c.138-200G>T (n.138-200G>T) n.517-200G>T n.536-200G>T c.42-200G>T (n.42-200G>T) n.584-200G>T n.571-200G>T | dbSNP |
| 2 | g.233264694G>C | CA647819374 | ATG16L1 | c.390-198G>C (n.390-198G>C) c.210-5308G>C (n.210-5308G>C) c.*271-198G>C (n.*271-198G>C) c.389+629G>C (n.389+629G>C) c.138-198G>C (n.138-198G>C) n.517-198G>C n.536-198G>C c.42-198G>C (n.42-198G>C) n.584-198G>C n.571-198G>C | COSMIC |
| 2 | g.233264701C>G | CA2607614552 | ATG16L1 | c.390-191C>G (n.390-191C>G) c.210-5301C>G (n.210-5301C>G) c.*271-191C>G (n.*271-191C>G) c.389+636C>G (n.389+636C>G) c.138-191C>G (n.138-191C>G) n.517-191C>G n.536-191C>G c.42-191C>G (n.42-191C>G) n.584-191C>G n.571-191C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264703A= | CA1335660643 | ATG16L1 | c.390-189A= (n.390-189A=) c.210-5299A= (n.210-5299A=) c.*271-189A= (n.*271-189A=) c.389+638A= (n.389+638A=) c.138-189A= (n.138-189A=) n.517-189A= n.536-189A= c.42-189A= (n.42-189A=) n.584-189A= n.571-189A= | |
| 2 | g.233264703A>G | CA540036647 | ATG16L1 | c.390-189A>G (n.390-189A>G) c.210-5299A>G (n.210-5299A>G) c.*271-189A>G (n.*271-189A>G) c.389+638A>G (n.389+638A>G) c.138-189A>G (n.138-189A>G) n.517-189A>G n.536-189A>G c.42-189A>G (n.42-189A>G) n.584-189A>G n.571-189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264704G>A | CA766235411 | ATG16L1 | c.390-188G>A (n.390-188G>A) c.210-5298G>A (n.210-5298G>A) c.*271-188G>A (n.*271-188G>A) c.389+639G>A (n.389+639G>A) c.138-188G>A (n.138-188G>A) n.517-188G>A n.536-188G>A c.42-188G>A (n.42-188G>A) n.584-188G>A n.571-188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264704G= | CA1335660644 | ATG16L1 | c.390-188G= (n.390-188G=) c.210-5298G= (n.210-5298G=) c.*271-188G= (n.*271-188G=) c.389+639G= (n.389+639G=) c.138-188G= (n.138-188G=) n.517-188G= n.536-188G= c.42-188G= (n.42-188G=) n.584-188G= n.571-188G= | |
| 2 | g.233264707A= | CA1335660645 | ATG16L1 | c.390-185A= (n.390-185A=) c.210-5295A= (n.210-5295A=) c.*271-185A= (n.*271-185A=) c.389+642A= (n.389+642A=) c.138-185A= (n.138-185A=) n.517-185A= n.536-185A= c.42-185A= (n.42-185A=) n.584-185A= n.571-185A= | |
| 2 | g.233264707A>C | CA67544286 | ATG16L1 | c.390-185A>C (n.390-185A>C) c.210-5295A>C (n.210-5295A>C) c.*271-185A>C (n.*271-185A>C) c.389+642A>C (n.389+642A>C) c.138-185A>C (n.138-185A>C) n.517-185A>C n.536-185A>C c.42-185A>C (n.42-185A>C) n.584-185A>C n.571-185A>C | dbSNP |
| 2 | g.233264710A>C | CA2607614553 | ATG16L1 | c.390-182A>C (n.390-182A>C) c.210-5292A>C (n.210-5292A>C) c.*271-182A>C (n.*271-182A>C) c.389+645A>C (n.389+645A>C) c.138-182A>C (n.138-182A>C) n.517-182A>C n.536-182A>C c.42-182A>C (n.42-182A>C) n.584-182A>C n.571-182A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264711A>G | CA2506146667 | ATG16L1 | c.390-181A>G (n.390-181A>G) c.210-5291A>G (n.210-5291A>G) c.*271-181A>G (n.*271-181A>G) c.389+646A>G (n.389+646A>G) c.138-181A>G (n.138-181A>G) n.517-181A>G n.536-181A>G c.42-181A>G (n.42-181A>G) n.584-181A>G n.571-181A>G | |
| 2 | g.233264713A= | CA1335660646 | ATG16L1 | c.390-179A= (n.390-179A=) c.210-5289A= (n.210-5289A=) c.*271-179A= (n.*271-179A=) c.389+648A= (n.389+648A=) c.138-179A= (n.138-179A=) n.517-179A= n.536-179A= c.42-179A= (n.42-179A=) n.584-179A= n.571-179A= | |
| 2 | g.233264713A>G | CA1335660647 | ATG16L1 | c.390-179A>G (n.390-179A>G) c.210-5289A>G (n.210-5289A>G) c.*271-179A>G (n.*271-179A>G) c.389+648A>G (n.389+648A>G) c.138-179A>G (n.138-179A>G) n.517-179A>G n.536-179A>G c.42-179A>G (n.42-179A>G) n.584-179A>G n.571-179A>G | dbSNP |
| 2 | g.233264716A= | CA1335660648 | ATG16L1 | c.390-176A= (n.390-176A=) c.210-5286A= (n.210-5286A=) c.*271-176A= (n.*271-176A=) c.389+651A= (n.389+651A=) c.138-176A= (n.138-176A=) n.517-176A= n.536-176A= c.42-176A= (n.42-176A=) n.584-176A= n.571-176A= | |
| 2 | g.233264716A>T | CA766235412 | ATG16L1 | c.390-176A>T (n.390-176A>T) c.210-5286A>T (n.210-5286A>T) c.*271-176A>T (n.*271-176A>T) c.389+651A>T (n.389+651A>T) c.138-176A>T (n.138-176A>T) n.517-176A>T n.536-176A>T c.42-176A>T (n.42-176A>T) n.584-176A>T n.571-176A>T | dbSNP |
| 2 | g.233264718G= | CA1335660649 | ATG16L1 | c.390-174G= (n.390-174G=) c.210-5284G= (n.210-5284G=) c.*271-174G= (n.*271-174G=) c.389+653G= (n.389+653G=) c.138-174G= (n.138-174G=) n.517-174G= n.536-174G= c.42-174G= (n.42-174G=) n.584-174G= n.571-174G= | |
| 2 | g.233264718G>T | CA1335660650 | ATG16L1 | c.390-174G>T (n.390-174G>T) c.210-5284G>T (n.210-5284G>T) c.*271-174G>T (n.*271-174G>T) c.389+653G>T (n.389+653G>T) c.138-174G>T (n.138-174G>T) n.517-174G>T n.536-174G>T c.42-174G>T (n.42-174G>T) n.584-174G>T n.571-174G>T | dbSNP |
| 2 | g.233264730A= | CA1335660651 | ATG16L1 | c.390-162A= (n.390-162A=) c.210-5272A= (n.210-5272A=) c.*271-162A= (n.*271-162A=) c.389+665A= (n.389+665A=) c.138-162A= (n.138-162A=) n.517-162A= n.536-162A= c.42-162A= (n.42-162A=) n.584-162A= n.571-162A= | |
| 2 | g.233264730A>G | CA1335660652 | ATG16L1 | c.390-162A>G (n.390-162A>G) c.210-5272A>G (n.210-5272A>G) c.*271-162A>G (n.*271-162A>G) c.389+665A>G (n.389+665A>G) c.138-162A>G (n.138-162A>G) n.517-162A>G n.536-162A>G c.42-162A>G (n.42-162A>G) n.584-162A>G n.571-162A>G | dbSNP |
| 2 | g.233264731G>A | CA540036650 | ATG16L1 | c.390-161G>A (n.390-161G>A) c.210-5271G>A (n.210-5271G>A) c.*271-161G>A (n.*271-161G>A) c.389+666G>A (n.389+666G>A) c.138-161G>A (n.138-161G>A) n.517-161G>A n.536-161G>A c.42-161G>A (n.42-161G>A) n.584-161G>A n.571-161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264731G= | CA1335660653 | ATG16L1 | c.390-161G= (n.390-161G=) c.210-5271G= (n.210-5271G=) c.*271-161G= (n.*271-161G=) c.389+666G= (n.389+666G=) c.138-161G= (n.138-161G=) n.517-161G= n.536-161G= c.42-161G= (n.42-161G=) n.584-161G= n.571-161G= | |
| 2 | g.233264731G>T | CA1335660654 | ATG16L1 | c.390-161G>T (n.390-161G>T) c.210-5271G>T (n.210-5271G>T) c.*271-161G>T (n.*271-161G>T) c.389+666G>T (n.389+666G>T) c.138-161G>T (n.138-161G>T) n.517-161G>T n.536-161G>T c.42-161G>T (n.42-161G>T) n.584-161G>T n.571-161G>T | dbSNP |
| 2 | g.233264735T>A | CA1043520885 | ATG16L1 | c.390-157T>A (n.390-157T>A) c.210-5267T>A (n.210-5267T>A) c.*271-157T>A (n.*271-157T>A) c.389+670T>A (n.389+670T>A) c.138-157T>A (n.138-157T>A) n.517-157T>A n.536-157T>A c.42-157T>A (n.42-157T>A) n.584-157T>A n.571-157T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264736_233264741delinsTTCCTC | CA1335660655 | ATG16L1 | c.390-156_390-151delinsTTCCTC (n.390-156_390-151delinsTTCCTC) c.210-5266_210-5261delinsTTCCTC (n.210-5266_210-5261delinsTTCCTC) c.*271-156_*271-151delinsTTCCTC (n.*271-156_*271-151delinsTTCCTC) c.389+671_389+676delinsTTCCTC (n.389+671_389+676delinsTTCCTC) c.138-156_138-151delinsTTCCTC (n.138-156_138-151delinsTTCCTC) n.517-156_517-151delinsTTCCTC n.536-156_536-151delinsTTCCTC c.42-156_42-151delinsTTCCTC (n.42-156_42-151delinsTTCCTC) n.584-156_584-151delinsTTCCTC n.571-156_571-151delinsTTCCTC | |
| 2 | g.233264737T>C | CA1335660657 | ATG16L1 | c.390-155T>C (n.390-155T>C) c.210-5265T>C (n.210-5265T>C) c.*271-155T>C (n.*271-155T>C) c.389+672T>C (n.389+672T>C) c.138-155T>C (n.138-155T>C) n.517-155T>C n.536-155T>C c.42-155T>C (n.42-155T>C) n.584-155T>C n.571-155T>C | dbSNP |
| 2 | g.233264737T= | CA1335660656 | ATG16L1 | c.390-155T= (n.390-155T=) c.210-5265T= (n.210-5265T=) c.*271-155T= (n.*271-155T=) c.389+672T= (n.389+672T=) c.138-155T= (n.138-155T=) n.517-155T= n.536-155T= c.42-155T= (n.42-155T=) n.584-155T= n.571-155T= | |
| 2 | g.233264741_233264745del | CA1043520886 | ATG16L1 | c.390-151_390-147del (n.390-151_390-147del) c.210-5261_210-5257del (n.210-5261_210-5257del) c.*271-151_*271-147del (n.*271-151_*271-147del) c.389+676_389+680del (n.389+676_389+680del) c.138-151_138-147del (n.138-151_138-147del) n.517-151_517-147del n.536-151_536-147del c.42-151_42-147del (n.42-151_42-147del) n.584-151_584-147del n.571-151_571-147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264739C= | CA1335660658 | ATG16L1 | c.390-153C= (n.390-153C=) c.210-5263C= (n.210-5263C=) c.*271-153C= (n.*271-153C=) c.389+674C= (n.389+674C=) c.138-153C= (n.138-153C=) n.517-153C= n.536-153C= c.42-153C= (n.42-153C=) n.584-153C= n.571-153C= | |
| 2 | g.233264739C>T | CA1335660659 | ATG16L1 | c.390-153C>T (n.390-153C>T) c.210-5263C>T (n.210-5263C>T) c.*271-153C>T (n.*271-153C>T) c.389+674C>T (n.389+674C>T) c.138-153C>T (n.138-153C>T) n.517-153C>T n.536-153C>T c.42-153C>T (n.42-153C>T) n.584-153C>T n.571-153C>T | dbSNP |
| 2 | g.233264741C>A | CA2663672255 | ATG16L1 | c.390-151C>A (n.390-151C>A) c.210-5261C>A (n.210-5261C>A) c.*271-151C>A (n.*271-151C>A) c.389+676C>A (n.389+676C>A) c.138-151C>A (n.138-151C>A) n.517-151C>A n.536-151C>A c.42-151C>A (n.42-151C>A) n.584-151C>A n.571-151C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264743C>A | CA2663672256 | ATG16L1 | c.390-149C>A (n.390-149C>A) c.210-5259C>A (n.210-5259C>A) c.*271-149C>A (n.*271-149C>A) c.389+678C>A (n.389+678C>A) c.138-149C>A (n.138-149C>A) n.517-149C>A n.536-149C>A c.42-149C>A (n.42-149C>A) n.584-149C>A n.571-149C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264743C= | CA1335660660 | ATG16L1 | c.390-149C= (n.390-149C=) c.210-5259C= (n.210-5259C=) c.*271-149C= (n.*271-149C=) c.389+678C= (n.389+678C=) c.138-149C= (n.138-149C=) n.517-149C= n.536-149C= c.42-149C= (n.42-149C=) n.584-149C= n.571-149C= | |
| 2 | g.233264743C>G | CA2663672257 | ATG16L1 | c.390-149C>G (n.390-149C>G) c.210-5259C>G (n.210-5259C>G) c.*271-149C>G (n.*271-149C>G) c.389+678C>G (n.389+678C>G) c.138-149C>G (n.138-149C>G) n.517-149C>G n.536-149C>G c.42-149C>G (n.42-149C>G) n.584-149C>G n.571-149C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264743C>T | CA1043520892 | ATG16L1 | c.390-149C>T (n.390-149C>T) c.210-5259C>T (n.210-5259C>T) c.*271-149C>T (n.*271-149C>T) c.389+678C>T (n.389+678C>T) c.138-149C>T (n.138-149C>T) n.517-149C>T n.536-149C>T c.42-149C>T (n.42-149C>T) n.584-149C>T n.571-149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264746A= | CA1335660661 | ATG16L1 | c.390-146A= (n.390-146A=) c.210-5256A= (n.210-5256A=) c.*271-146A= (n.*271-146A=) c.389+681A= (n.389+681A=) c.138-146A= (n.138-146A=) n.517-146A= n.536-146A= c.42-146A= (n.42-146A=) n.584-146A= n.571-146A= | |
| 2 | g.233264746A>G | CA1335660662 | ATG16L1 | c.390-146A>G (n.390-146A>G) c.210-5256A>G (n.210-5256A>G) c.*271-146A>G (n.*271-146A>G) c.389+681A>G (n.389+681A>G) c.138-146A>G (n.138-146A>G) n.517-146A>G n.536-146A>G c.42-146A>G (n.42-146A>G) n.584-146A>G n.571-146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233264747del | CA2663672258 | ATG16L1 | c.390-145del (n.390-145del) c.210-5255del (n.210-5255del) c.*271-145del (n.*271-145del) c.389+682del (n.389+682del) c.138-145del (n.138-145del) n.517-145del n.536-145del c.42-145del (n.42-145del) n.584-145del n.571-145del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264747A>G | CA2663672259 | ATG16L1 | c.390-145A>G (n.390-145A>G) c.210-5255A>G (n.210-5255A>G) c.*271-145A>G (n.*271-145A>G) c.389+682A>G (n.389+682A>G) c.138-145A>G (n.138-145A>G) n.517-145A>G n.536-145A>G c.42-145A>G (n.42-145A>G) n.584-145A>G n.571-145A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264747A>T | CA2663672260 | ATG16L1 | c.390-145A>T (n.390-145A>T) c.210-5255A>T (n.210-5255A>T) c.*271-145A>T (n.*271-145A>T) c.389+682A>T (n.389+682A>T) c.138-145A>T (n.138-145A>T) n.517-145A>T n.536-145A>T c.42-145A>T (n.42-145A>T) n.584-145A>T n.571-145A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264748T>G | CA2663672261 | ATG16L1 | c.390-144T>G (n.390-144T>G) c.210-5254T>G (n.210-5254T>G) c.*271-144T>G (n.*271-144T>G) c.389+683T>G (n.389+683T>G) c.138-144T>G (n.138-144T>G) n.517-144T>G n.536-144T>G c.42-144T>G (n.42-144T>G) n.584-144T>G n.571-144T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264748T= | CA1335660663 | ATG16L1 | c.390-144T= (n.390-144T=) c.210-5254T= (n.210-5254T=) c.*271-144T= (n.*271-144T=) c.389+683T= (n.389+683T=) c.138-144T= (n.138-144T=) n.517-144T= n.536-144T= c.42-144T= (n.42-144T=) n.584-144T= n.571-144T= | |
| 2 | g.233264749G>T | CA2663672262 | ATG16L1 | c.390-143G>T (n.390-143G>T) c.210-5253G>T (n.210-5253G>T) c.*271-143G>T (n.*271-143G>T) c.389+684G>T (n.389+684G>T) c.138-143G>T (n.138-143G>T) n.517-143G>T n.536-143G>T c.42-143G>T (n.42-143G>T) n.584-143G>T n.571-143G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264750dup | CA766235414 | ATG16L1 | c.390-142dup (n.390-142dup) c.210-5252dup (n.210-5252dup) c.*271-142dup (n.*271-142dup) c.389+685dup (n.389+685dup) c.138-142dup (n.138-142dup) n.517-142dup n.536-142dup c.42-142dup (n.42-142dup) n.584-142dup n.571-142dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264750G>A | CA2663672263 | ATG16L1 | c.390-142G>A (n.390-142G>A) c.210-5252G>A (n.210-5252G>A) c.*271-142G>A (n.*271-142G>A) c.389+685G>A (n.389+685G>A) c.138-142G>A (n.138-142G>A) n.517-142G>A n.536-142G>A c.42-142G>A (n.42-142G>A) n.584-142G>A n.571-142G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264750G>T | CA2663672264 | ATG16L1 | c.390-142G>T (n.390-142G>T) c.210-5252G>T (n.210-5252G>T) c.*271-142G>T (n.*271-142G>T) c.389+685G>T (n.389+685G>T) c.138-142G>T (n.138-142G>T) n.517-142G>T n.536-142G>T c.42-142G>T (n.42-142G>T) n.584-142G>T n.571-142G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264753del | CA2663672265 | ATG16L1 | c.390-139del (n.390-139del) c.210-5249del (n.210-5249del) c.*271-139del (n.*271-139del) c.389+688del (n.389+688del) c.138-139del (n.138-139del) n.517-139del n.536-139del c.42-139del (n.42-139del) n.584-139del n.571-139del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264753T>C | CA1335660665 | ATG16L1 | c.390-139T>C (n.390-139T>C) c.210-5249T>C (n.210-5249T>C) c.*271-139T>C (n.*271-139T>C) c.389+688T>C (n.389+688T>C) c.138-139T>C (n.138-139T>C) n.517-139T>C n.536-139T>C c.42-139T>C (n.42-139T>C) n.584-139T>C n.571-139T>C | dbSNP |
| 2 | g.233264753T= | CA1335660664 | ATG16L1 | c.390-139T= (n.390-139T=) c.210-5249T= (n.210-5249T=) c.*271-139T= (n.*271-139T=) c.389+688T= (n.389+688T=) c.138-139T= (n.138-139T=) n.517-139T= n.536-139T= c.42-139T= (n.42-139T=) n.584-139T= n.571-139T= | |
| 2 | g.233264754A>G | CA2663672266 | ATG16L1 | c.390-138A>G (n.390-138A>G) c.210-5248A>G (n.210-5248A>G) c.*271-138A>G (n.*271-138A>G) c.389+689A>G (n.389+689A>G) c.138-138A>G (n.138-138A>G) n.517-138A>G n.536-138A>G c.42-138A>G (n.42-138A>G) n.584-138A>G n.571-138A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264756C>A | CA2663672267 | ATG16L1 | c.390-136C>A (n.390-136C>A) c.210-5246C>A (n.210-5246C>A) c.*271-136C>A (n.*271-136C>A) c.389+691C>A (n.389+691C>A) c.138-136C>A (n.138-136C>A) n.517-136C>A n.536-136C>A c.42-136C>A (n.42-136C>A) n.584-136C>A n.571-136C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264757C>A | CA2663672268 | ATG16L1 | c.390-135C>A (n.390-135C>A) c.210-5245C>A (n.210-5245C>A) c.*271-135C>A (n.*271-135C>A) c.389+692C>A (n.389+692C>A) c.138-135C>A (n.138-135C>A) n.517-135C>A n.536-135C>A c.42-135C>A (n.42-135C>A) n.584-135C>A n.571-135C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264758T>C | CA2663672269 | ATG16L1 | c.390-134T>C (n.390-134T>C) c.210-5244T>C (n.210-5244T>C) c.*271-134T>C (n.*271-134T>C) c.389+693T>C (n.389+693T>C) c.138-134T>C (n.138-134T>C) n.517-134T>C n.536-134T>C c.42-134T>C (n.42-134T>C) n.584-134T>C n.571-134T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264759G>A | CA1335660667 | ATG16L1 | c.390-133G>A (n.390-133G>A) c.210-5243G>A (n.210-5243G>A) c.*271-133G>A (n.*271-133G>A) c.389+694G>A (n.389+694G>A) c.138-133G>A (n.138-133G>A) n.517-133G>A n.536-133G>A c.42-133G>A (n.42-133G>A) n.584-133G>A n.571-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264759G= | CA1335660666 | ATG16L1 | c.390-133G= (n.390-133G=) c.210-5243G= (n.210-5243G=) c.*271-133G= (n.*271-133G=) c.389+694G= (n.389+694G=) c.138-133G= (n.138-133G=) n.517-133G= n.536-133G= c.42-133G= (n.42-133G=) n.584-133G= n.571-133G= | |
| 2 | g.233264760_233264762delinsTAA | CA1335660668 | ATG16L1 | c.390-132_390-130delinsTAA (n.390-132_390-130delinsTAA) c.210-5242_210-5240delinsTAA (n.210-5242_210-5240delinsTAA) c.*271-132_*271-130delinsTAA (n.*271-132_*271-130delinsTAA) c.389+695_389+697delinsTAA (n.389+695_389+697delinsTAA) c.138-132_138-130delinsTAA (n.138-132_138-130delinsTAA) n.517-132_517-130delinsTAA n.536-132_536-130delinsTAA c.42-132_42-130delinsTAA (n.42-132_42-130delinsTAA) n.584-132_584-130delinsTAA n.571-132_571-130delinsTAA | |
| 2 | g.233264763del | CA1043520898 | ATG16L1 | c.390-129del (n.390-129del) c.210-5239del (n.210-5239del) c.*271-129del (n.*271-129del) c.389+698del (n.389+698del) c.138-129del (n.138-129del) n.517-129del n.536-129del c.42-129del (n.42-129del) n.584-129del n.571-129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264762_233264763del | CA540036651 | ATG16L1 | c.390-130_390-129del (n.390-130_390-129del) c.210-5240_210-5239del (n.210-5240_210-5239del) c.*271-130_*271-129del (n.*271-130_*271-129del) c.389+697_389+698del (n.389+697_389+698del) c.138-130_138-129del (n.138-130_138-129del) n.517-130_517-129del n.536-130_536-129del c.42-130_42-129del (n.42-130_42-129del) n.584-130_584-129del n.571-130_571-129del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264764C>A | CA2663672270 | ATG16L1 | c.390-128C>A (n.390-128C>A) c.210-5238C>A (n.210-5238C>A) c.*271-128C>A (n.*271-128C>A) c.389+699C>A (n.389+699C>A) c.138-128C>A (n.138-128C>A) n.517-128C>A n.536-128C>A c.42-128C>A (n.42-128C>A) n.584-128C>A n.571-128C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264765C>A | CA2663672271 | ATG16L1 | c.390-127C>A (n.390-127C>A) c.210-5237C>A (n.210-5237C>A) c.*271-127C>A (n.*271-127C>A) c.389+700C>A (n.389+700C>A) c.138-127C>A (n.138-127C>A) n.517-127C>A n.536-127C>A c.42-127C>A (n.42-127C>A) n.584-127C>A n.571-127C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264766A>G | CA2663672273 | ATG16L1 | c.390-126A>G (n.390-126A>G) c.210-5236A>G (n.210-5236A>G) c.*271-126A>G (n.*271-126A>G) c.389+701A>G (n.389+701A>G) c.138-126A>G (n.138-126A>G) n.517-126A>G n.536-126A>G c.42-126A>G (n.42-126A>G) n.584-126A>G n.571-126A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264771_233264776del | CA2663672272 | ATG16L1 | c.390-121_390-116del (n.390-121_390-116del) c.210-5231_210-5226del (n.210-5231_210-5226del) c.*271-121_*271-116del (n.*271-121_*271-116del) c.389+706_389+711del (n.389+706_389+711del) c.138-121_138-116del (n.138-121_138-116del) n.517-121_517-116del n.536-121_536-116del c.42-121_42-116del (n.42-121_42-116del) n.584-121_584-116del n.571-121_571-116del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264767T>C | CA1043520916 | ATG16L1 | c.390-125T>C (n.390-125T>C) c.210-5235T>C (n.210-5235T>C) c.*271-125T>C (n.*271-125T>C) c.389+702T>C (n.389+702T>C) c.138-125T>C (n.138-125T>C) n.517-125T>C n.536-125T>C c.42-125T>C (n.42-125T>C) n.584-125T>C n.571-125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264767T>G | CA67544289 | ATG16L1 | c.390-125T>G (n.390-125T>G) c.210-5235T>G (n.210-5235T>G) c.*271-125T>G (n.*271-125T>G) c.389+702T>G (n.389+702T>G) c.138-125T>G (n.138-125T>G) n.517-125T>G n.536-125T>G c.42-125T>G (n.42-125T>G) n.584-125T>G n.571-125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233264767T= | CA1335660669 | ATG16L1 | c.390-125T= (n.390-125T=) c.210-5235T= (n.210-5235T=) c.*271-125T= (n.*271-125T=) c.389+702T= (n.389+702T=) c.138-125T= (n.138-125T=) n.517-125T= n.536-125T= c.42-125T= (n.42-125T=) n.584-125T= n.571-125T= | |
| 2 | g.233264768G>T | CA2663672275 | ATG16L1 | c.390-124G>T (n.390-124G>T) c.210-5234G>T (n.210-5234G>T) c.*271-124G>T (n.*271-124G>T) c.389+703G>T (n.389+703G>T) c.138-124G>T (n.138-124G>T) n.517-124G>T n.536-124G>T c.42-124G>T (n.42-124G>T) n.584-124G>T n.571-124G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264771del | CA2663672274 | ATG16L1 | c.390-121del (n.390-121del) c.210-5231del (n.210-5231del) c.*271-121del (n.*271-121del) c.389+706del (n.389+706del) c.138-121del (n.138-121del) n.517-121del n.536-121del c.42-121del (n.42-121del) n.584-121del n.571-121del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264769G>T | CA2663672276 | ATG16L1 | c.390-123G>T (n.390-123G>T) c.210-5233G>T (n.210-5233G>T) c.*271-123G>T (n.*271-123G>T) c.389+704G>T (n.389+704G>T) c.138-123G>T (n.138-123G>T) n.517-123G>T n.536-123G>T c.42-123G>T (n.42-123G>T) n.584-123G>T n.571-123G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264770G>A | CA67544290 | ATG16L1 | c.390-122G>A (n.390-122G>A) c.210-5232G>A (n.210-5232G>A) c.*271-122G>A (n.*271-122G>A) c.389+705G>A (n.389+705G>A) c.138-122G>A (n.138-122G>A) n.517-122G>A n.536-122G>A c.42-122G>A (n.42-122G>A) n.584-122G>A n.571-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233264770G= | CA1335660670 | ATG16L1 | c.390-122G= (n.390-122G=) c.210-5232G= (n.210-5232G=) c.*271-122G= (n.*271-122G=) c.389+705G= (n.389+705G=) c.138-122G= (n.138-122G=) n.517-122G= n.536-122G= c.42-122G= (n.42-122G=) n.584-122G= n.571-122G= | |
| 2 | g.233264771G>A | CA2663672277 | ATG16L1 | c.390-121G>A (n.390-121G>A) c.210-5231G>A (n.210-5231G>A) c.*271-121G>A (n.*271-121G>A) c.389+706G>A (n.389+706G>A) c.138-121G>A (n.138-121G>A) n.517-121G>A n.536-121G>A c.42-121G>A (n.42-121G>A) n.584-121G>A n.571-121G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264771G>T | CA2663672278 | ATG16L1 | c.390-121G>T (n.390-121G>T) c.210-5231G>T (n.210-5231G>T) c.*271-121G>T (n.*271-121G>T) c.389+706G>T (n.389+706G>T) c.138-121G>T (n.138-121G>T) n.517-121G>T n.536-121G>T c.42-121G>T (n.42-121G>T) n.584-121G>T n.571-121G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264772A>G | CA2663672279 | ATG16L1 | c.390-120A>G (n.390-120A>G) c.210-5230A>G (n.210-5230A>G) c.*271-120A>G (n.*271-120A>G) c.389+707A>G (n.389+707A>G) c.138-120A>G (n.138-120A>G) n.517-120A>G n.536-120A>G c.42-120A>G (n.42-120A>G) n.584-120A>G n.571-120A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264773T>C | CA2663672280 | ATG16L1 | c.390-119T>C (n.390-119T>C) c.210-5229T>C (n.210-5229T>C) c.*271-119T>C (n.*271-119T>C) c.389+708T>C (n.389+708T>C) c.138-119T>C (n.138-119T>C) n.517-119T>C n.536-119T>C c.42-119T>C (n.42-119T>C) n.584-119T>C n.571-119T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264774G>A | CA2663672281 | ATG16L1 | c.390-118G>A (n.390-118G>A) c.210-5228G>A (n.210-5228G>A) c.*271-118G>A (n.*271-118G>A) c.389+709G>A (n.389+709G>A) c.138-118G>A (n.138-118G>A) n.517-118G>A n.536-118G>A c.42-118G>A (n.42-118G>A) n.584-118G>A n.571-118G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264776G>A | CA2663672283 | ATG16L1 | c.390-116G>A (n.390-116G>A) c.210-5226G>A (n.210-5226G>A) c.*271-116G>A (n.*271-116G>A) c.389+711G>A (n.389+711G>A) c.138-116G>A (n.138-116G>A) n.517-116G>A n.536-116G>A c.42-116G>A (n.42-116G>A) n.584-116G>A n.571-116G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264776G>T | CA2663672282 | ATG16L1 | c.390-116G>T (n.390-116G>T) c.210-5226G>T (n.210-5226G>T) c.*271-116G>T (n.*271-116G>T) c.389+711G>T (n.389+711G>T) c.138-116G>T (n.138-116G>T) n.517-116G>T n.536-116G>T c.42-116G>T (n.42-116G>T) n.584-116G>T n.571-116G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264777C>A | CA2663672284 | ATG16L1 | c.390-115C>A (n.390-115C>A) c.210-5225C>A (n.210-5225C>A) c.*271-115C>A (n.*271-115C>A) c.389+712C>A (n.389+712C>A) c.138-115C>A (n.138-115C>A) n.517-115C>A n.536-115C>A c.42-115C>A (n.42-115C>A) n.584-115C>A n.571-115C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264777C>T | CA2663672285 | ATG16L1 | c.390-115C>T (n.390-115C>T) c.210-5225C>T (n.210-5225C>T) c.*271-115C>T (n.*271-115C>T) c.389+712C>T (n.389+712C>T) c.138-115C>T (n.138-115C>T) n.517-115C>T n.536-115C>T c.42-115C>T (n.42-115C>T) n.584-115C>T n.571-115C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264778C>A | CA2663672286 | ATG16L1 | c.390-114C>A (n.390-114C>A) c.210-5224C>A (n.210-5224C>A) c.*271-114C>A (n.*271-114C>A) c.389+713C>A (n.389+713C>A) c.138-114C>A (n.138-114C>A) n.517-114C>A n.536-114C>A c.42-114C>A (n.42-114C>A) n.584-114C>A n.571-114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264778C>G | CA2663672287 | ATG16L1 | c.390-114C>G (n.390-114C>G) c.210-5224C>G (n.210-5224C>G) c.*271-114C>G (n.*271-114C>G) c.389+713C>G (n.389+713C>G) c.138-114C>G (n.138-114C>G) n.517-114C>G n.536-114C>G c.42-114C>G (n.42-114C>G) n.584-114C>G n.571-114C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264778C>T | CA2663672288 | ATG16L1 | c.390-114C>T (n.390-114C>T) c.210-5224C>T (n.210-5224C>T) c.*271-114C>T (n.*271-114C>T) c.389+713C>T (n.389+713C>T) c.138-114C>T (n.138-114C>T) n.517-114C>T n.536-114C>T c.42-114C>T (n.42-114C>T) n.584-114C>T n.571-114C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264781del | CA2663672289 | ATG16L1 | c.390-111del (n.390-111del) c.210-5221del (n.210-5221del) c.*271-111del (n.*271-111del) c.389+716del (n.389+716del) c.138-111del (n.138-111del) n.517-111del n.536-111del c.42-111del (n.42-111del) n.584-111del n.571-111del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264781G>A | CA2663672290 | ATG16L1 | c.390-111G>A (n.390-111G>A) c.210-5221G>A (n.210-5221G>A) c.*271-111G>A (n.*271-111G>A) c.389+716G>A (n.389+716G>A) c.138-111G>A (n.138-111G>A) n.517-111G>A n.536-111G>A c.42-111G>A (n.42-111G>A) n.584-111G>A n.571-111G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264781G>T | CA2663672291 | ATG16L1 | c.390-111G>T (n.390-111G>T) c.210-5221G>T (n.210-5221G>T) c.*271-111G>T (n.*271-111G>T) c.389+716G>T (n.389+716G>T) c.138-111G>T (n.138-111G>T) n.517-111G>T n.536-111G>T c.42-111G>T (n.42-111G>T) n.584-111G>T n.571-111G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264782C>A | CA2663672292 | ATG16L1 | c.390-110C>A (n.390-110C>A) c.210-5220C>A (n.210-5220C>A) c.*271-110C>A (n.*271-110C>A) c.389+717C>A (n.389+717C>A) c.138-110C>A (n.138-110C>A) n.517-110C>A n.536-110C>A c.42-110C>A (n.42-110C>A) n.584-110C>A n.571-110C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264783T>C | CA2663672293 | ATG16L1 | c.390-109T>C (n.390-109T>C) c.210-5219T>C (n.210-5219T>C) c.*271-109T>C (n.*271-109T>C) c.389+718T>C (n.389+718T>C) c.138-109T>C (n.138-109T>C) n.517-109T>C n.536-109T>C c.42-109T>C (n.42-109T>C) n.584-109T>C n.571-109T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264787del | CA2663672294 | ATG16L1 | c.390-105del (n.390-105del) c.210-5215del (n.210-5215del) c.*271-105del (n.*271-105del) c.389+722del (n.389+722del) c.138-105del (n.138-105del) n.517-105del n.536-105del c.42-105del (n.42-105del) n.584-105del n.571-105del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264788G>T | CA2663672295 | ATG16L1 | c.390-104G>T (n.390-104G>T) c.210-5214G>T (n.210-5214G>T) c.*271-104G>T (n.*271-104G>T) c.389+723G>T (n.389+723G>T) c.138-104G>T (n.138-104G>T) n.517-104G>T n.536-104G>T c.42-104G>T (n.42-104G>T) n.584-104G>T n.571-104G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264789A= | CA1335660671 | ATG16L1 | c.390-103A= (n.390-103A=) c.210-5213A= (n.210-5213A=) c.*271-103A= (n.*271-103A=) c.389+724A= (n.389+724A=) c.138-103A= (n.138-103A=) n.517-103A= n.536-103A= c.42-103A= (n.42-103A=) n.584-103A= n.571-103A= | |
| 2 | g.233264789A>G | CA2663672296 | ATG16L1 | c.390-103A>G (n.390-103A>G) c.210-5213A>G (n.210-5213A>G) c.*271-103A>G (n.*271-103A>G) c.389+724A>G (n.389+724A>G) c.138-103A>G (n.138-103A>G) n.517-103A>G n.536-103A>G c.42-103A>G (n.42-103A>G) n.584-103A>G n.571-103A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264789A>T | CA67544294 | ATG16L1 | c.390-103A>T (n.390-103A>T) c.210-5213A>T (n.210-5213A>T) c.*271-103A>T (n.*271-103A>T) c.389+724A>T (n.389+724A>T) c.138-103A>T (n.138-103A>T) n.517-103A>T n.536-103A>T c.42-103A>T (n.42-103A>T) n.584-103A>T n.571-103A>T | dbSNP |
| 2 | g.233264789_233264792delinsATGT | CA1335660672 | ATG16L1 | c.390-103_390-100delinsATGT (n.390-103_390-100delinsATGT) c.210-5213_210-5210delinsATGT (n.210-5213_210-5210delinsATGT) c.*271-103_*271-100delinsATGT (n.*271-103_*271-100delinsATGT) c.389+724_389+727delinsATGT (n.389+724_389+727delinsATGT) c.138-103_138-100delinsATGT (n.138-103_138-100delinsATGT) n.517-103_517-100delinsATGT n.536-103_536-100delinsATGT c.42-103_42-100delinsATGT (n.42-103_42-100delinsATGT) n.584-103_584-100delinsATGT n.571-103_571-100delinsATGT | |
| 2 | g.233264790T>G | CA1335660673 | ATG16L1 | c.390-102T>G (n.390-102T>G) c.210-5212T>G (n.210-5212T>G) c.*271-102T>G (n.*271-102T>G) c.389+725T>G (n.389+725T>G) c.138-102T>G (n.138-102T>G) n.517-102T>G n.536-102T>G c.42-102T>G (n.42-102T>G) n.584-102T>G n.571-102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233264790T= | CA1335660674 | ATG16L1 | c.390-102T= (n.390-102T=) c.210-5212T= (n.210-5212T=) c.*271-102T= (n.*271-102T=) c.389+725T= (n.389+725T=) c.138-102T= (n.138-102T=) n.517-102T= n.536-102T= c.42-102T= (n.42-102T=) n.584-102T= n.571-102T= | |
| 2 | g.233264793_233264795del | CA540036652 | ATG16L1 | c.390-99_390-97del (n.390-99_390-97del) c.210-5209_210-5207del (n.210-5209_210-5207del) c.*271-99_*271-97del (n.*271-99_*271-97del) c.389+728_389+730del (n.389+728_389+730del) c.138-99_138-97del (n.138-99_138-97del) n.517-99_517-97del n.536-99_536-97del c.42-99_42-97del (n.42-99_42-97del) n.584-99_584-97del n.571-99_571-97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233264791G>A | CA2663672297 | ATG16L1 | c.390-101G>A (n.390-101G>A) c.210-5211G>A (n.210-5211G>A) c.*271-101G>A (n.*271-101G>A) c.389+726G>A (n.389+726G>A) c.138-101G>A (n.138-101G>A) n.517-101G>A n.536-101G>A c.42-101G>A (n.42-101G>A) n.584-101G>A n.571-101G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233264792T>A | CA1335660676 | ATG16L1 | c.390-100T>A (n.390-100T>A) c.210-5210T>A (n.210-5210T>A) c.*271-100T>A (n.*271-100T>A) c.389+727T>A (n.389+727T>A) c.138-100T>A (n.138-100T>A) n.517-100T>A n.536-100T>A c.42-100T>A (n.42-100T>A) n.584-100T>A n.571-100T>A | dbSNP |
| 2 | g.233264792T= | CA1335660675 | ATG16L1 | c.390-100T= (n.390-100T=) c.210-5210T= (n.210-5210T=) c.*271-100T= (n.*271-100T=) c.389+727T= (n.389+727T=) c.138-100T= (n.138-100T=) n.517-100T= n.536-100T= c.42-100T= (n.42-100T=) n.584-100T= n.571-100T= |