| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23324539T>A | CA387504165 | SACS,SGCG | c.2186-12424A>T (n.2186-12424A>T) c.2185+29246A>T (n.2185+29246A>T) c.2186-2865A>T (n.2186-2865A>T) c.2186-1895A>T (n.2186-1895A>T) c.874T>A (p.Ter292Arg) c.928T>A (p.Ter310Arg) | |
| 13 | g.23324539T>C | CA387504167 | SACS,SGCG | c.2186-12424A>G (n.2186-12424A>G) c.2185+29246A>G (n.2185+29246A>G) c.2186-2865A>G (n.2186-2865A>G) c.2186-1895A>G (n.2186-1895A>G) c.874T>C (p.Ter292Arg) c.928T>C (p.Ter310Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324539T>G | CA387504170 | SACS,SGCG | c.2186-12424A>C (n.2186-12424A>C) c.2185+29246A>C (n.2185+29246A>C) c.2186-2865A>C (n.2186-2865A>C) c.2186-1895A>C (n.2186-1895A>C) c.874T>G (p.Ter292Gly) c.928T>G (p.Ter310Gly) | |
| 13 | g.23324539T= | CA2078621425 | SACS,SGCG | c.2186-12424A= (n.2186-12424A=) c.2185+29246A= (n.2185+29246A=) c.2186-2865A= (n.2186-2865A=) c.2186-1895A= (n.2186-1895A=) c.874T= (p.Ter292=) c.928T= (p.Ter310=) | |
| 13 | g.23324540G>A | CA482918365 | SACS,SGCG | c.2186-12425C>T (n.2186-12425C>T) c.2185+29245C>T (n.2185+29245C>T) c.2186-2866C>T (n.2186-2866C>T) c.2186-1896C>T (n.2186-1896C>T) c.875G>A (p.Ter292=) c.929G>A (p.Ter310=) | dbSNP |
| 13 | g.23324540G>C | CA387504175 | SACS,SGCG | c.2186-12425C>G (n.2186-12425C>G) c.2185+29245C>G (n.2185+29245C>G) c.2186-2866C>G (n.2186-2866C>G) c.2186-1896C>G (n.2186-1896C>G) c.875G>C (p.Ter292Ser) c.929G>C (p.Ter310Ser) | |
| 13 | g.23324540G>T | CA387504173 | SACS,SGCG | c.2186-12425C>A (n.2186-12425C>A) c.2185+29245C>A (n.2185+29245C>A) c.2186-2866C>A (n.2186-2866C>A) c.2186-1896C>A (n.2186-1896C>A) c.875G>T (p.Ter292Leu) c.929G>T (p.Ter310Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324541A>C | CA387504180 | SACS,SGCG | c.2186-12426T>G (n.2186-12426T>G) c.2185+29244T>G (n.2185+29244T>G) c.2186-2867T>G (n.2186-2867T>G) c.2186-1897T>G (n.2186-1897T>G) c.876A>C (p.Ter292Cys) c.930A>C (p.Ter310Cys) | |
| 13 | g.23324541A>G | CA387504182 | SACS,SGCG | c.2186-12426T>C (n.2186-12426T>C) c.2185+29244T>C (n.2185+29244T>C) c.2186-2867T>C (n.2186-2867T>C) c.2186-1897T>C (n.2186-1897T>C) c.876A>G (p.Ter292Trp) c.930A>G (p.Ter310Trp) | |
| 13 | g.23324541A>T | CA387504185 | SACS,SGCG | c.2186-12426T>A (n.2186-12426T>A) c.2185+29244T>A (n.2185+29244T>A) c.2186-2867T>A (n.2186-2867T>A) c.2186-1897T>A (n.2186-1897T>A) c.876A>T (p.Ter292Cys) c.930A>T (p.Ter310Cys) | |
| 13 | g.23324542G>A | CA2622327781 | SACS,SGCG | c.2186-12427C>T (n.2186-12427C>T) c.2185+29243C>T (n.2185+29243C>T) c.2186-2868C>T (n.2186-2868C>T) c.2186-1898C>T (n.2186-1898C>T) c.*1G>A (n.*1G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324542G= | CA2078621427 | SACS,SGCG | c.2186-12427C= (n.2186-12427C=) c.2185+29243C= (n.2185+29243C=) c.2186-2868C= (n.2186-2868C=) c.2186-1898C= (n.2186-1898C=) c.*1G= (n.*1G=) | |
| 13 | g.23324542G>T | CA608985316 | SACS,SGCG | c.2186-12427C>A (n.2186-12427C>A) c.2185+29243C>A (n.2185+29243C>A) c.2186-2868C>A (n.2186-2868C>A) c.2186-1898C>A (n.2186-1898C>A) c.*1G>T (n.*1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324543C= | CA2078621429 | SACS,SGCG | c.2186-12428G= (n.2186-12428G=) c.2185+29242G= (n.2185+29242G=) c.2186-2869G= (n.2186-2869G=) c.2186-1899G= (n.2186-1899G=) c.*2C= (n.*2C=) | |
| 13 | g.23324543C>T | CA6909866 | SACS,SGCG | c.2186-12428G>A (n.2186-12428G>A) c.2185+29242G>A (n.2185+29242G>A) c.2186-2869G>A (n.2186-2869G>A) c.2186-1899G>A (n.2186-1899G>A) c.*2C>T (n.*2C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324545G>A | CA2622327782 | SACS,SGCG | c.2186-12430C>T (n.2186-12430C>T) c.2185+29240C>T (n.2185+29240C>T) c.2186-2871C>T (n.2186-2871C>T) c.2186-1901C>T (n.2186-1901C>T) c.*4G>A (n.*4G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324545G>T | CA2622327783 | SACS,SGCG | c.2186-12430C>A (n.2186-12430C>A) c.2185+29240C>A (n.2185+29240C>A) c.2186-2871C>A (n.2186-2871C>A) c.2186-1901C>A (n.2186-1901C>A) c.*4G>T (n.*4G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324546C= | CA2078621431 | SACS,SGCG | c.2186-12431G= (n.2186-12431G=) c.2185+29239G= (n.2185+29239G=) c.2186-2872G= (n.2186-2872G=) c.2186-1902G= (n.2186-1902G=) c.*5C= (n.*5C=) | |
| 13 | g.23324546C>T | CA246641333 | SACS,SGCG | c.2186-12431G>A (n.2186-12431G>A) c.2185+29239G>A (n.2185+29239G>A) c.2186-2872G>A (n.2186-2872G>A) c.2186-1902G>A (n.2186-1902G>A) c.*5C>T (n.*5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324547C= | CA2078621432 | SACS,SGCG | c.2186-12432G= (n.2186-12432G=) c.2185+29238G= (n.2185+29238G=) c.2186-2873G= (n.2186-2873G=) c.2186-1903G= (n.2186-1903G=) c.*6C= (n.*6C=) | |
| 13 | g.23324547C>G | CA608985317 | SACS,SGCG | c.2186-12432G>C (n.2186-12432G>C) c.2185+29238G>C (n.2185+29238G>C) c.2186-2873G>C (n.2186-2873G>C) c.2186-1903G>C (n.2186-1903G>C) c.*6C>G (n.*6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324547C>T | CA2622327784 | SACS,SGCG | c.2186-12432G>A (n.2186-12432G>A) c.2185+29238G>A (n.2185+29238G>A) c.2186-2873G>A (n.2186-2873G>A) c.2186-1903G>A (n.2186-1903G>A) c.*6C>T (n.*6C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324548T>C | CA2622327785 | SACS,SGCG | c.2186-12433A>G (n.2186-12433A>G) c.2185+29237A>G (n.2185+29237A>G) c.2186-2874A>G (n.2186-2874A>G) c.2186-1904A>G (n.2186-1904A>G) c.*7T>C (n.*7T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324549G>A | CA246641352 | SACS,SGCG | c.2186-12434C>T (n.2186-12434C>T) c.2185+29236C>T (n.2185+29236C>T) c.2186-2875C>T (n.2186-2875C>T) c.2186-1905C>T (n.2186-1905C>T) c.*8G>A (n.*8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324549G= | CA2078621434 | SACS,SGCG | c.2186-12434C= (n.2186-12434C=) c.2185+29236C= (n.2185+29236C=) c.2186-2875C= (n.2186-2875C=) c.2186-1905C= (n.2186-1905C=) c.*8G= (n.*8G=) | |
| 13 | g.23324549G>T | CA2622327787 | SACS,SGCG | c.2186-12434C>A (n.2186-12434C>A) c.2185+29236C>A (n.2185+29236C>A) c.2186-2875C>A (n.2186-2875C>A) c.2186-1905C>A (n.2186-1905C>A) c.*8G>T (n.*8G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324550_23324551del | CA2622327786 | SACS,SGCG | c.2186-12435_2186-12434del (n.2186-12435_2186-12434del) c.2185+29235_2185+29236del (n.2185+29235_2185+29236del) c.2186-2876_2186-2875del (n.2186-2876_2186-2875del) c.2186-1906_2186-1905del (n.2186-1906_2186-1905del) c.*9_*10del (n.*9_*10del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324550C>A | CA6909868 | SACS,SGCG | c.2186-12435G>T (n.2186-12435G>T) c.2185+29235G>T (n.2185+29235G>T) c.2186-2876G>T (n.2186-2876G>T) c.2186-1906G>T (n.2186-1906G>T) c.*9C>A (n.*9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324550C= | CA2078621436 | SACS,SGCG | c.2186-12435G= (n.2186-12435G=) c.2185+29235G= (n.2185+29235G=) c.2186-2876G= (n.2186-2876G=) c.2186-1906G= (n.2186-1906G=) c.*9C= (n.*9C=) | |
| 13 | g.23324550C>T | CA6909867 | SACS,SGCG | c.2186-12435G>A (n.2186-12435G>A) c.2185+29235G>A (n.2185+29235G>A) c.2186-2876G>A (n.2186-2876G>A) c.2186-1906G>A (n.2186-1906G>A) c.*9C>T (n.*9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324551G>A | CA6909869 | SACS,SGCG | c.2186-12436C>T (n.2186-12436C>T) c.2185+29234C>T (n.2185+29234C>T) c.2186-2877C>T (n.2186-2877C>T) c.2186-1907C>T (n.2186-1907C>T) c.*10G>A (n.*10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324551G>C | CA2622327788 | SACS,SGCG | c.2186-12436C>G (n.2186-12436C>G) c.2185+29234C>G (n.2185+29234C>G) c.2186-2877C>G (n.2186-2877C>G) c.2186-1907C>G (n.2186-1907C>G) c.*10G>C (n.*10G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324551G= | CA2078621442 | SACS,SGCG | c.2186-12436C= (n.2186-12436C=) c.2185+29234C= (n.2185+29234C=) c.2186-2877C= (n.2186-2877C=) c.2186-1907C= (n.2186-1907C=) c.*10G= (n.*10G=) | |
| 13 | g.23324552T>A | CA2575369406 | SACS,SGCG | c.2186-12437A>T (n.2186-12437A>T) c.2185+29233A>T (n.2185+29233A>T) c.2186-2878A>T (n.2186-2878A>T) c.2186-1908A>T (n.2186-1908A>T) c.*11T>A (n.*11T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324553C>A | CA2622327789 | SACS,SGCG | c.2186-12438G>T (n.2186-12438G>T) c.2185+29232G>T (n.2185+29232G>T) c.2186-2879G>T (n.2186-2879G>T) c.2186-1909G>T (n.2186-1909G>T) c.*12C>A (n.*12C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324553_23324555delinsCCT | CA2078621444 | SACS,SGCG | c.2186-12440_2186-12438delinsAGG (n.2186-12440_2186-12438delinsAGG) c.2185+29230_2185+29232delinsAGG (n.2185+29230_2185+29232delinsAGG) c.2186-2881_2186-2879delinsAGG (n.2186-2881_2186-2879delinsAGG) c.2186-1911_2186-1909delinsAGG (n.2186-1911_2186-1909delinsAGG) c.*12_*14delinsCCT (n.*12_*14delinsCCT) | |
| 13 | g.23324554C>A | CA2581127211 | SACS,SGCG | c.2186-12439G>T (n.2186-12439G>T) c.2185+29231G>T (n.2185+29231G>T) c.2186-2880G>T (n.2186-2880G>T) c.2186-1910G>T (n.2186-1910G>T) c.*13C>A (n.*13C>A) | |
| 13 | g.23324554C= | CA2078621448 | SACS,SGCG | c.2186-12439G= (n.2186-12439G=) c.2185+29231G= (n.2185+29231G=) c.2186-2880G= (n.2186-2880G=) c.2186-1910G= (n.2186-1910G=) c.*13C= (n.*13C=) | |
| 13 | g.23324554C>G | CA2581127210 | SACS,SGCG | c.2186-12439G>C (n.2186-12439G>C) c.2185+29231G>C (n.2185+29231G>C) c.2186-2880G>C (n.2186-2880G>C) c.2186-1910G>C (n.2186-1910G>C) c.*13C>G (n.*13C>G) | |
| 13 | g.23324554C>T | CA145896 | SACS,SGCG | c.2186-12439G>A (n.2186-12439G>A) c.2185+29231G>A (n.2185+29231G>A) c.2186-2880G>A (n.2186-2880G>A) c.2186-1910G>A (n.2186-1910G>A) c.*13C>T (n.*13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324557_23324558del | CA954042710 | SACS,SGCG | c.2186-12440_2186-12439del (n.2186-12440_2186-12439del) c.2185+29230_2185+29231del (n.2185+29230_2185+29231del) c.2186-2881_2186-2880del (n.2186-2881_2186-2880del) c.2186-1911_2186-1910del (n.2186-1911_2186-1910del) c.*16_*17del (n.*16_*17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324555T>G | CA608985318 | SACS,SGCG | c.2186-12440A>C (n.2186-12440A>C) c.2185+29230A>C (n.2185+29230A>C) c.2186-2881A>C (n.2186-2881A>C) c.2186-1911A>C (n.2186-1911A>C) c.*14T>G (n.*14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324555T= | CA2078621452 | SACS,SGCG | c.2186-12440A= (n.2186-12440A=) c.2185+29230A= (n.2185+29230A=) c.2186-2881A= (n.2186-2881A=) c.2186-1911A= (n.2186-1911A=) c.*14T= (n.*14T=) | |
| 13 | g.23324556C>A | CA2622327790 | SACS,SGCG | c.2186-12441G>T (n.2186-12441G>T) c.2185+29229G>T (n.2185+29229G>T) c.2186-2882G>T (n.2186-2882G>T) c.2186-1912G>T (n.2186-1912G>T) c.*15C>A (n.*15C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324556C= | CA2078621453 | SACS,SGCG | c.2186-12441G= (n.2186-12441G=) c.2185+29229G= (n.2185+29229G=) c.2186-2882G= (n.2186-2882G=) c.2186-1912G= (n.2186-1912G=) c.*15C= (n.*15C=) | |
| 13 | g.23324556C>T | CA246641371 | SACS,SGCG | c.2186-12441G>A (n.2186-12441G>A) c.2185+29229G>A (n.2185+29229G>A) c.2186-2882G>A (n.2186-2882G>A) c.2186-1912G>A (n.2186-1912G>A) c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324557T>C | CA6909870 | SACS,SGCG | c.2186-12442A>G (n.2186-12442A>G) c.2185+29228A>G (n.2185+29228A>G) c.2186-2883A>G (n.2186-2883A>G) c.2186-1913A>G (n.2186-1913A>G) c.*16T>C (n.*16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324557T= | CA2078621456 | SACS,SGCG | c.2186-12442A= (n.2186-12442A=) c.2185+29228A= (n.2185+29228A=) c.2186-2883A= (n.2186-2883A=) c.2186-1913A= (n.2186-1913A=) c.*16T= (n.*16T=) | |
| 13 | g.23324558C>A | CA2078621463 | SACS,SGCG | c.2186-12443G>T (n.2186-12443G>T) c.2185+29227G>T (n.2185+29227G>T) c.2186-2884G>T (n.2186-2884G>T) c.2186-1914G>T (n.2186-1914G>T) c.*17C>A (n.*17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324558C= | CA2078621460 | SACS,SGCG | c.2186-12443G= (n.2186-12443G=) c.2185+29227G= (n.2185+29227G=) c.2186-2884G= (n.2186-2884G=) c.2186-1914G= (n.2186-1914G=) c.*17C= (n.*17C=) | |
| 13 | g.23324558C>G | CA2622327791 | SACS,SGCG | c.2186-12443G>C (n.2186-12443G>C) c.2185+29227G>C (n.2185+29227G>C) c.2186-2884G>C (n.2186-2884G>C) c.2186-1914G>C (n.2186-1914G>C) c.*17C>G (n.*17C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324558C>T | CA6909871 | SACS,SGCG | c.2186-12443G>A (n.2186-12443G>A) c.2185+29227G>A (n.2185+29227G>A) c.2186-2884G>A (n.2186-2884G>A) c.2186-1914G>A (n.2186-1914G>A) c.*17C>T (n.*17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324558_23324561delinsCGGT | CA2078621467 | SACS,SGCG | c.2186-12446_2186-12443delinsACCG (n.2186-12446_2186-12443delinsACCG) c.2185+29224_2185+29227delinsACCG (n.2185+29224_2185+29227delinsACCG) c.2186-2887_2186-2884delinsACCG (n.2186-2887_2186-2884delinsACCG) c.2186-1917_2186-1914delinsACCG (n.2186-1917_2186-1914delinsACCG) c.*17_*20delinsCGGT (n.*17_*20delinsCGGT) | |
| 13 | g.23324559G>A | CA6909872 | SACS,SGCG | c.2186-12444C>T (n.2186-12444C>T) c.2185+29226C>T (n.2185+29226C>T) c.2186-2885C>T (n.2186-2885C>T) c.2186-1915C>T (n.2186-1915C>T) c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324559G= | CA2078621478 | SACS,SGCG | c.2186-12444C= (n.2186-12444C=) c.2185+29226C= (n.2185+29226C=) c.2186-2885C= (n.2186-2885C=) c.2186-1915C= (n.2186-1915C=) c.*18G= (n.*18G=) | |
| 13 | g.23324559G>T | CA2078621472 | SACS,SGCG | c.2186-12444C>A (n.2186-12444C>A) c.2185+29226C>A (n.2185+29226C>A) c.2186-2885C>A (n.2186-2885C>A) c.2186-1915C>A (n.2186-1915C>A) c.*18G>T (n.*18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324560_23324562del | CA2078621474 | SACS,SGCG | c.2186-12446_2186-12444del (n.2186-12446_2186-12444del) c.2185+29224_2185+29226del (n.2185+29224_2185+29226del) c.2186-2887_2186-2885del (n.2186-2887_2186-2885del) c.2186-1917_2186-1915del (n.2186-1917_2186-1915del) c.*19_*21del (n.*19_*21del) | dbSNP |
| 13 | g.23324560_23324567dup | CA608985319 | SACS,SGCG | c.2186-12451_2186-12444dup (n.2186-12451_2186-12444dup) c.2185+29219_2185+29226dup (n.2185+29219_2185+29226dup) c.2186-2892_2186-2885dup (n.2186-2892_2186-2885dup) c.2186-1922_2186-1915dup (n.2186-1922_2186-1915dup) c.*19_*26dup (n.*19_*26dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324560G>A | CA2622327792 | SACS,SGCG | c.2186-12445C>T (n.2186-12445C>T) c.2185+29225C>T (n.2185+29225C>T) c.2186-2886C>T (n.2186-2886C>T) c.2186-1916C>T (n.2186-1916C>T) c.*19G>A (n.*19G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324560G>T | CA2622327793 | SACS,SGCG | c.2186-12445C>A (n.2186-12445C>A) c.2185+29225C>A (n.2185+29225C>A) c.2186-2886C>A (n.2186-2886C>A) c.2186-1916C>A (n.2186-1916C>A) c.*19G>T (n.*19G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324561T>C | CA6909873 | SACS,SGCG | c.2186-12446A>G (n.2186-12446A>G) c.2185+29224A>G (n.2185+29224A>G) c.2186-2887A>G (n.2186-2887A>G) c.2186-1917A>G (n.2186-1917A>G) c.*20T>C (n.*20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324561T= | CA2078621484 | SACS,SGCG | c.2186-12446A= (n.2186-12446A=) c.2185+29224A= (n.2185+29224A=) c.2186-2887A= (n.2186-2887A=) c.2186-1917A= (n.2186-1917A=) c.*20T= (n.*20T=) | |
| 13 | g.23324562G>T | CA2622327794 | SACS,SGCG | c.2186-12447C>A (n.2186-12447C>A) c.2185+29223C>A (n.2185+29223C>A) c.2186-2888C>A (n.2186-2888C>A) c.2186-1918C>A (n.2186-1918C>A) c.*21G>T (n.*21G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324564G>A | CA608985320 | SACS,SGCG | c.2186-12449C>T (n.2186-12449C>T) c.2185+29221C>T (n.2185+29221C>T) c.2186-2890C>T (n.2186-2890C>T) c.2186-1920C>T (n.2186-1920C>T) c.*23G>A (n.*23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23324564G= | CA2078621486 | SACS,SGCG | c.2186-12449C= (n.2186-12449C=) c.2185+29221C= (n.2185+29221C=) c.2186-2890C= (n.2186-2890C=) c.2186-1920C= (n.2186-1920C=) c.*23G= (n.*23G=) | |
| 13 | g.23324564G>T | CA2622327795 | SACS,SGCG | c.2186-12449C>A (n.2186-12449C>A) c.2185+29221C>A (n.2185+29221C>A) c.2186-2890C>A (n.2186-2890C>A) c.2186-1920C>A (n.2186-1920C>A) c.*23G>T (n.*23G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324565C>A | CA2622327796 | SACS,SGCG | c.2186-12450G>T (n.2186-12450G>T) c.2185+29220G>T (n.2185+29220G>T) c.2186-2891G>T (n.2186-2891G>T) c.2186-1921G>T (n.2186-1921G>T) c.*24C>A (n.*24C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324565C= | CA2078621488 | SACS,SGCG | c.2186-12450G= (n.2186-12450G=) c.2185+29220G= (n.2185+29220G=) c.2186-2891G= (n.2186-2891G=) c.2186-1921G= (n.2186-1921G=) c.*24C= (n.*24C=) | |
| 13 | g.23324565C>T | CA696619486 | SACS,SGCG | c.2186-12450G>A (n.2186-12450G>A) c.2185+29220G>A (n.2185+29220G>A) c.2186-2891G>A (n.2186-2891G>A) c.2186-1921G>A (n.2186-1921G>A) c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324567G>A | CA2575369407 | SACS,SGCG | c.2186-12452C>T (n.2186-12452C>T) c.2185+29218C>T (n.2185+29218C>T) c.2186-2893C>T (n.2186-2893C>T) c.2186-1923C>T (n.2186-1923C>T) c.*26G>A (n.*26G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324567G>T | CA2727688245 | SACS,SGCG | c.2186-12452C>A (n.2186-12452C>A) c.2185+29218C>A (n.2185+29218C>A) c.2186-2893C>A (n.2186-2893C>A) c.2186-1923C>A (n.2186-1923C>A) c.*26G>T (n.*26G>T) | dbSNP |
| 13 | g.23324569G>A | CA608985321 | SACS,SGCG | c.2186-12454C>T (n.2186-12454C>T) c.2185+29216C>T (n.2185+29216C>T) c.2186-2895C>T (n.2186-2895C>T) c.2186-1925C>T (n.2186-1925C>T) c.*28G>A (n.*28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324569G= | CA2078621491 | SACS,SGCG | c.2186-12454C= (n.2186-12454C=) c.2185+29216C= (n.2185+29216C=) c.2186-2895C= (n.2186-2895C=) c.2186-1925C= (n.2186-1925C=) c.*28G= (n.*28G=) | |
| 13 | g.23324569G>T | CA2622327797 | SACS,SGCG | c.2186-12454C>A (n.2186-12454C>A) c.2185+29216C>A (n.2185+29216C>A) c.2186-2895C>A (n.2186-2895C>A) c.2186-1925C>A (n.2186-1925C>A) c.*28G>T (n.*28G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324570C>A | CA2622327798 | SACS,SGCG | c.2186-12455G>T (n.2186-12455G>T) c.2185+29215G>T (n.2185+29215G>T) c.2186-2896G>T (n.2186-2896G>T) c.2186-1926G>T (n.2186-1926G>T) c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324570C= | CA2078621493 | SACS,SGCG | c.2186-12455G= (n.2186-12455G=) c.2185+29215G= (n.2185+29215G=) c.2186-2896G= (n.2186-2896G=) c.2186-1926G= (n.2186-1926G=) c.*29C= (n.*29C=) | |
| 13 | g.23324570C>T | CA2078621494 | SACS,SGCG | c.2186-12455G>A (n.2186-12455G>A) c.2185+29215G>A (n.2185+29215G>A) c.2186-2896G>A (n.2186-2896G>A) c.2186-1926G>A (n.2186-1926G>A) c.*29C>T (n.*29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324572G>A | CA608985322 | SACS,SGCG | c.2186-12457C>T (n.2186-12457C>T) c.2185+29213C>T (n.2185+29213C>T) c.2186-2898C>T (n.2186-2898C>T) c.2186-1928C>T (n.2186-1928C>T) c.*31G>A (n.*31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324572G= | CA2078621495 | SACS,SGCG | c.2186-12457C= (n.2186-12457C=) c.2185+29213C= (n.2185+29213C=) c.2186-2898C= (n.2186-2898C=) c.2186-1928C= (n.2186-1928C=) c.*31G= (n.*31G=) | |
| 13 | g.23324572G>T | CA2622327799 | SACS,SGCG | c.2186-12457C>A (n.2186-12457C>A) c.2185+29213C>A (n.2185+29213C>A) c.2186-2898C>A (n.2186-2898C>A) c.2186-1928C>A (n.2186-1928C>A) c.*31G>T (n.*31G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324573_23324622dup | CA2622327800 | SACS,SGCG | c.2186-12507_2186-12458dup (n.2186-12507_2186-12458dup) c.2185+29163_2185+29212dup (n.2185+29163_2185+29212dup) c.2186-2948_2186-2899dup (n.2186-2948_2186-2899dup) c.2186-1978_2186-1929dup (n.2186-1978_2186-1929dup) c.*32_*81dup (n.*32_*81dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324574G>A | CA2622327801 | SACS,SGCG | c.2186-12459C>T (n.2186-12459C>T) c.2185+29211C>T (n.2185+29211C>T) c.2186-2900C>T (n.2186-2900C>T) c.2186-1930C>T (n.2186-1930C>T) c.*33G>A (n.*33G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324574G>T | CA2622327802 | SACS,SGCG | c.2186-12459C>A (n.2186-12459C>A) c.2185+29211C>A (n.2185+29211C>A) c.2186-2900C>A (n.2186-2900C>A) c.2186-1930C>A (n.2186-1930C>A) c.*33G>T (n.*33G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324575C>A | CA6909874 | SACS,SGCG | c.2186-12460G>T (n.2186-12460G>T) c.2185+29210G>T (n.2185+29210G>T) c.2186-2901G>T (n.2186-2901G>T) c.2186-1931G>T (n.2186-1931G>T) c.*34C>A (n.*34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324575C= | CA2078621498 | SACS,SGCG | c.2186-12460G= (n.2186-12460G=) c.2185+29210G= (n.2185+29210G=) c.2186-2901G= (n.2186-2901G=) c.2186-1931G= (n.2186-1931G=) c.*34C= (n.*34C=) | |
| 13 | g.23324575C>T | CA2622327803 | SACS,SGCG | c.2186-12460G>A (n.2186-12460G>A) c.2185+29210G>A (n.2185+29210G>A) c.2186-2901G>A (n.2186-2901G>A) c.2186-1931G>A (n.2186-1931G>A) c.*34C>T (n.*34C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324576C>A | CA2622327804 | SACS,SGCG | c.2186-12461G>T (n.2186-12461G>T) c.2185+29209G>T (n.2185+29209G>T) c.2186-2902G>T (n.2186-2902G>T) c.2186-1932G>T (n.2186-1932G>T) c.*35C>A (n.*35C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324576C= | CA2078621499 | SACS,SGCG | c.2186-12461G= (n.2186-12461G=) c.2185+29209G= (n.2185+29209G=) c.2186-2902G= (n.2186-2902G=) c.2186-1932G= (n.2186-1932G=) c.*35C= (n.*35C=) | |
| 13 | g.23324576C>T | CA6909875 | SACS,SGCG | c.2186-12461G>A (n.2186-12461G>A) c.2185+29209G>A (n.2185+29209G>A) c.2186-2902G>A (n.2186-2902G>A) c.2186-1932G>A (n.2186-1932G>A) c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324577G>A | CA6909876 | SACS,SGCG | c.2186-12462C>T (n.2186-12462C>T) c.2185+29208C>T (n.2185+29208C>T) c.2186-2903C>T (n.2186-2903C>T) c.2186-1933C>T (n.2186-1933C>T) c.*36G>A (n.*36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324577G= | CA2078621502 | SACS,SGCG | c.2186-12462C= (n.2186-12462C=) c.2185+29208C= (n.2185+29208C=) c.2186-2903C= (n.2186-2903C=) c.2186-1933C= (n.2186-1933C=) c.*36G= (n.*36G=) | |
| 13 | g.23324577G>T | CA6909877 | SACS,SGCG | c.2186-12462C>A (n.2186-12462C>A) c.2185+29208C>A (n.2185+29208C>A) c.2186-2903C>A (n.2186-2903C>A) c.2186-1933C>A (n.2186-1933C>A) c.*36G>T (n.*36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324578G>A | CA2575369408 | SACS,SGCG | c.2186-12463C>T (n.2186-12463C>T) c.2185+29207C>T (n.2185+29207C>T) c.2186-2904C>T (n.2186-2904C>T) c.2186-1934C>T (n.2186-1934C>T) c.*37G>A (n.*37G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324578G>T | CA2622327805 | SACS,SGCG | c.2186-12463C>A (n.2186-12463C>A) c.2185+29207C>A (n.2185+29207C>A) c.2186-2904C>A (n.2186-2904C>A) c.2186-1934C>A (n.2186-1934C>A) c.*37G>T (n.*37G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324579C>A | CA2622327807 | SACS,SGCG | c.2186-12464G>T (n.2186-12464G>T) c.2185+29206G>T (n.2185+29206G>T) c.2186-2905G>T (n.2186-2905G>T) c.2186-1935G>T (n.2186-1935G>T) c.*38C>A (n.*38C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324579C= | CA2078621508 | SACS,SGCG | c.2186-12464G= (n.2186-12464G=) c.2185+29206G= (n.2185+29206G=) c.2186-2905G= (n.2186-2905G=) c.2186-1935G= (n.2186-1935G=) c.*38C= (n.*38C=) | |
| 13 | g.23324579C>T | CA6909878 | SACS,SGCG | c.2186-12464G>A (n.2186-12464G>A) c.2185+29206G>A (n.2185+29206G>A) c.2186-2905G>A (n.2186-2905G>A) c.2186-1935G>A (n.2186-1935G>A) c.*38C>T (n.*38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324582del | CA2622327806 | SACS,SGCG | c.2186-12464del (n.2186-12464del) c.2185+29206del (n.2185+29206del) c.2186-2905del (n.2186-2905del) c.2186-1935del (n.2186-1935del) c.*41del (n.*41del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324580C>A | CA2622327808 | SACS,SGCG | c.2186-12465G>T (n.2186-12465G>T) c.2185+29205G>T (n.2185+29205G>T) c.2186-2906G>T (n.2186-2906G>T) c.2186-1936G>T (n.2186-1936G>T) c.*39C>A (n.*39C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324580C>G | CA2622327809 | SACS,SGCG | c.2186-12465G>C (n.2186-12465G>C) c.2185+29205G>C (n.2185+29205G>C) c.2186-2906G>C (n.2186-2906G>C) c.2186-1936G>C (n.2186-1936G>C) c.*39C>G (n.*39C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324580C>T | CA2622327810 | SACS,SGCG | c.2186-12465G>A (n.2186-12465G>A) c.2185+29205G>A (n.2185+29205G>A) c.2186-2906G>A (n.2186-2906G>A) c.2186-1936G>A (n.2186-1936G>A) c.*39C>T (n.*39C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324581C>A | CA2622327811 | SACS,SGCG | c.2186-12466G>T (n.2186-12466G>T) c.2185+29204G>T (n.2185+29204G>T) c.2186-2907G>T (n.2186-2907G>T) c.2186-1937G>T (n.2186-1937G>T) c.*40C>A (n.*40C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324581C>T | CA2622327812 | SACS,SGCG | c.2186-12466G>A (n.2186-12466G>A) c.2185+29204G>A (n.2185+29204G>A) c.2186-2907G>A (n.2186-2907G>A) c.2186-1937G>A (n.2186-1937G>A) c.*40C>T (n.*40C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324582C>A | CA2575369409 | SACS,SGCG | c.2186-12467G>T (n.2186-12467G>T) c.2185+29203G>T (n.2185+29203G>T) c.2186-2908G>T (n.2186-2908G>T) c.2186-1938G>T (n.2186-1938G>T) c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324582C>T | CA2622327813 | SACS,SGCG | c.2186-12467G>A (n.2186-12467G>A) c.2185+29203G>A (n.2185+29203G>A) c.2186-2908G>A (n.2186-2908G>A) c.2186-1938G>A (n.2186-1938G>A) c.*41C>T (n.*41C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324583A= | CA2078621511 | SACS,SGCG | c.2186-12468T= (n.2186-12468T=) c.2185+29202T= (n.2185+29202T=) c.2186-2909T= (n.2186-2909T=) c.2186-1939T= (n.2186-1939T=) c.*42A= (n.*42A=) | |
| 13 | g.23324583A>G | CA6909879 | SACS,SGCG | c.2186-12468T>C (n.2186-12468T>C) c.2185+29202T>C (n.2185+29202T>C) c.2186-2909T>C (n.2186-2909T>C) c.2186-1939T>C (n.2186-1939T>C) c.*42A>G (n.*42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324584G>A | CA6909880 | SACS,SGCG | c.2186-12469C>T (n.2186-12469C>T) c.2185+29201C>T (n.2185+29201C>T) c.2186-2910C>T (n.2186-2910C>T) c.2186-1940C>T (n.2186-1940C>T) c.*43G>A (n.*43G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324584G>C | CA6909881 | SACS,SGCG | c.2186-12469C>G (n.2186-12469C>G) c.2185+29201C>G (n.2185+29201C>G) c.2186-2910C>G (n.2186-2910C>G) c.2186-1940C>G (n.2186-1940C>G) c.*43G>C (n.*43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324584G= | CA2078621518 | SACS,SGCG | c.2186-12469C= (n.2186-12469C=) c.2185+29201C= (n.2185+29201C=) c.2186-2910C= (n.2186-2910C=) c.2186-1940C= (n.2186-1940C=) c.*43G= (n.*43G=) | |
| 13 | g.23324585A= | CA2078621524 | SACS,SGCG | c.2186-12470T= (n.2186-12470T=) c.2185+29200T= (n.2185+29200T=) c.2186-2911T= (n.2186-2911T=) c.2186-1941T= (n.2186-1941T=) c.*44A= (n.*44A=) | |
| 13 | g.23324585A>G | CA246641444 | SACS,SGCG | c.2186-12470T>C (n.2186-12470T>C) c.2185+29200T>C (n.2185+29200T>C) c.2186-2911T>C (n.2186-2911T>C) c.2186-1941T>C (n.2186-1941T>C) c.*44A>G (n.*44A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23324587C>A | CA2575369410 | SACS,SGCG | c.2186-12472G>T (n.2186-12472G>T) c.2185+29198G>T (n.2185+29198G>T) c.2186-2913G>T (n.2186-2913G>T) c.2186-1943G>T (n.2186-1943G>T) c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324587C= | CA2078621527 | SACS,SGCG | c.2186-12472G= (n.2186-12472G=) c.2185+29198G= (n.2185+29198G=) c.2186-2913G= (n.2186-2913G=) c.2186-1943G= (n.2186-1943G=) c.*46C= (n.*46C=) | |
| 13 | g.23324587C>G | CA2078621528 | SACS,SGCG | c.2186-12472G>C (n.2186-12472G>C) c.2185+29198G>C (n.2185+29198G>C) c.2186-2913G>C (n.2186-2913G>C) c.2186-1943G>C (n.2186-1943G>C) c.*46C>G (n.*46C>G) | dbSNP |
| 13 | g.23324588del | CA2622327814 | SACS,SGCG | c.2186-12472del (n.2186-12472del) c.2185+29198del (n.2185+29198del) c.2186-2913del (n.2186-2913del) c.2186-1943del (n.2186-1943del) c.*47del (n.*47del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324588C>A | CA2575369411 | SACS,SGCG | c.2186-12473G>T (n.2186-12473G>T) c.2185+29197G>T (n.2185+29197G>T) c.2186-2914G>T (n.2186-2914G>T) c.2186-1944G>T (n.2186-1944G>T) c.*47C>A (n.*47C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324588C>G | CA2622327815 | SACS,SGCG | c.2186-12473G>C (n.2186-12473G>C) c.2185+29197G>C (n.2185+29197G>C) c.2186-2914G>C (n.2186-2914G>C) c.2186-1944G>C (n.2186-1944G>C) c.*47C>G (n.*47C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324589T>A | CA2622327816 | SACS,SGCG | c.2186-12474A>T (n.2186-12474A>T) c.2185+29196A>T (n.2185+29196A>T) c.2186-2915A>T (n.2186-2915A>T) c.2186-1945A>T (n.2186-1945A>T) c.*48T>A (n.*48T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324589T>C | CA2622327817 | SACS,SGCG | c.2186-12474A>G (n.2186-12474A>G) c.2185+29196A>G (n.2185+29196A>G) c.2186-2915A>G (n.2186-2915A>G) c.2186-1945A>G (n.2186-1945A>G) c.*48T>C (n.*48T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324590C>A | CA2575369412 | SACS,SGCG | c.2186-12475G>T (n.2186-12475G>T) c.2185+29195G>T (n.2185+29195G>T) c.2186-2916G>T (n.2186-2916G>T) c.2186-1946G>T (n.2186-1946G>T) c.*49C>A (n.*49C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324590C= | CA2078621532 | SACS,SGCG | c.2186-12475G= (n.2186-12475G=) c.2185+29195G= (n.2185+29195G=) c.2186-2916G= (n.2186-2916G=) c.2186-1946G= (n.2186-1946G=) c.*49C= (n.*49C=) | |
| 13 | g.23324590C>T | CA608985323 | SACS,SGCG | c.2186-12475G>A (n.2186-12475G>A) c.2185+29195G>A (n.2185+29195G>A) c.2186-2916G>A (n.2186-2916G>A) c.2186-1946G>A (n.2186-1946G>A) c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324591_23324592delinsAC | CA2078621536 | SACS,SGCG | c.2186-12477_2186-12476delinsGT (n.2186-12477_2186-12476delinsGT) c.2185+29193_2185+29194delinsGT (n.2185+29193_2185+29194delinsGT) c.2186-2918_2186-2917delinsGT (n.2186-2918_2186-2917delinsGT) c.2186-1948_2186-1947delinsGT (n.2186-1948_2186-1947delinsGT) c.*50_*51delinsAC (n.*50_*51delinsAC) | |
| 13 | g.23324592del | CA608985324 | SACS,SGCG | c.2186-12477del (n.2186-12477del) c.2185+29193del (n.2185+29193del) c.2186-2918del (n.2186-2918del) c.2186-1948del (n.2186-1948del) c.*51del (n.*51del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23324592C>A | CA608985325 | SACS,SGCG | c.2186-12477G>T (n.2186-12477G>T) c.2185+29193G>T (n.2185+29193G>T) c.2186-2918G>T (n.2186-2918G>T) c.2186-1948G>T (n.2186-1948G>T) c.*51C>A (n.*51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324592C= | CA2078621540 | SACS,SGCG | c.2186-12477G= (n.2186-12477G=) c.2185+29193G= (n.2185+29193G=) c.2186-2918G= (n.2186-2918G=) c.2186-1948G= (n.2186-1948G=) c.*51C= (n.*51C=) | |
| 13 | g.23324594C>A | CA10643101 | SACS,SGCG | c.2186-12479G>T (n.2186-12479G>T) c.2185+29191G>T (n.2185+29191G>T) c.2186-2920G>T (n.2186-2920G>T) c.2186-1950G>T (n.2186-1950G>T) c.*53C>A (n.*53C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324594C= | CA2078621544 | SACS,SGCG | c.2186-12479G= (n.2186-12479G=) c.2185+29191G= (n.2185+29191G=) c.2186-2920G= (n.2186-2920G=) c.2186-1950G= (n.2186-1950G=) c.*53C= (n.*53C=) | |
| 13 | g.23324595C>A | CA2622327818 | SACS,SGCG | c.2186-12480G>T (n.2186-12480G>T) c.2185+29190G>T (n.2185+29190G>T) c.2186-2921G>T (n.2186-2921G>T) c.2186-1951G>T (n.2186-1951G>T) c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324595C= | CA2078621548 | SACS,SGCG | c.2186-12480G= (n.2186-12480G=) c.2185+29190G= (n.2185+29190G=) c.2186-2921G= (n.2186-2921G=) c.2186-1951G= (n.2186-1951G=) c.*54C= (n.*54C=) | |
| 13 | g.23324595C>T | CA246641476 | SACS,SGCG | c.2186-12480G>A (n.2186-12480G>A) c.2185+29190G>A (n.2185+29190G>A) c.2186-2921G>A (n.2186-2921G>A) c.2186-1951G>A (n.2186-1951G>A) c.*54C>T (n.*54C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324595_23324596insTG | CA2078621553 | SACS,SGCG | c.2186-12481_2186-12480insCA (n.2186-12481_2186-12480insCA) c.2185+29189_2185+29190insCA (n.2185+29189_2185+29190insCA) c.2186-2922_2186-2921insCA (n.2186-2922_2186-2921insCA) c.2186-1952_2186-1951insCA (n.2186-1952_2186-1951insCA) c.*54_*55insTG (n.*54_*55insTG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324596C>A | CA2575369413 | SACS,SGCG | c.2186-12481G>T (n.2186-12481G>T) c.2185+29189G>T (n.2185+29189G>T) c.2186-2922G>T (n.2186-2922G>T) c.2186-1952G>T (n.2186-1952G>T) c.*55C>A (n.*55C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324596C>T | CA2798500250 | SACS,SGCG | c.2186-12481G>A (n.2186-12481G>A) c.2185+29189G>A (n.2185+29189G>A) c.2186-2922G>A (n.2186-2922G>A) c.2186-1952G>A (n.2186-1952G>A) c.*55C>T (n.*55C>T) | |
| 13 | g.23324597A= | CA2078621556 | SACS,SGCG | c.2186-12482T= (n.2186-12482T=) c.2185+29188T= (n.2185+29188T=) c.2186-2923T= (n.2186-2923T=) c.2186-1953T= (n.2186-1953T=) c.*56A= (n.*56A=) | |
| 13 | g.23324597A>G | CA696619522 | SACS,SGCG | c.2186-12482T>C (n.2186-12482T>C) c.2185+29188T>C (n.2185+29188T>C) c.2186-2923T>C (n.2186-2923T>C) c.2186-1953T>C (n.2186-1953T>C) c.*56A>G (n.*56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324597_23324602delinsAGGGAG | CA2078621558 | SACS,SGCG | c.2186-12487_2186-12482delinsCTCCCT (n.2186-12487_2186-12482delinsCTCCCT) c.2185+29183_2185+29188delinsCTCCCT (n.2185+29183_2185+29188delinsCTCCCT) c.2186-2928_2186-2923delinsCTCCCT (n.2186-2928_2186-2923delinsCTCCCT) c.2186-1958_2186-1953delinsCTCCCT (n.2186-1958_2186-1953delinsCTCCCT) c.*56_*61delinsAGGGAG (n.*56_*61delinsAGGGAG) | |
| 13 | g.23324598G>T | CA2622327819 | SACS,SGCG | c.2186-12483C>A (n.2186-12483C>A) c.2185+29187C>A (n.2185+29187C>A) c.2186-2924C>A (n.2186-2924C>A) c.2186-1954C>A (n.2186-1954C>A) c.*57G>T (n.*57G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324598_23324602del | CA2078621560 | SACS,SGCG | c.2186-12487_2186-12483del (n.2186-12487_2186-12483del) c.2185+29183_2185+29187del (n.2185+29183_2185+29187del) c.2186-2928_2186-2924del (n.2186-2928_2186-2924del) c.2186-1958_2186-1954del (n.2186-1958_2186-1954del) c.*57_*61del (n.*57_*61del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324600G>A | CA954042729 | SACS,SGCG | c.2186-12485C>T (n.2186-12485C>T) c.2185+29185C>T (n.2185+29185C>T) c.2186-2926C>T (n.2186-2926C>T) c.2186-1956C>T (n.2186-1956C>T) c.*59G>A (n.*59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324600G= | CA2078621563 | SACS,SGCG | c.2186-12485C= (n.2186-12485C=) c.2185+29185C= (n.2185+29185C=) c.2186-2926C= (n.2186-2926C=) c.2186-1956C= (n.2186-1956C=) c.*59G= (n.*59G=) | |
| 13 | g.23324600G>T | CA2078621566 | SACS,SGCG | c.2186-12485C>A (n.2186-12485C>A) c.2185+29185C>A (n.2185+29185C>A) c.2186-2926C>A (n.2186-2926C>A) c.2186-1956C>A (n.2186-1956C>A) c.*59G>T (n.*59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324601A>T | CA2622327820 | SACS,SGCG | c.2186-12486T>A (n.2186-12486T>A) c.2185+29184T>A (n.2185+29184T>A) c.2186-2927T>A (n.2186-2927T>A) c.2186-1957T>A (n.2186-1957T>A) c.*60A>T (n.*60A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324602G>A | CA2078621568 | SACS,SGCG | c.2186-12487C>T (n.2186-12487C>T) c.2185+29183C>T (n.2185+29183C>T) c.2186-2928C>T (n.2186-2928C>T) c.2186-1958C>T (n.2186-1958C>T) c.*61G>A (n.*61G>A) | dbSNP |
| 13 | g.23324602G= | CA2078621567 | SACS,SGCG | c.2186-12487C= (n.2186-12487C=) c.2185+29183C= (n.2185+29183C=) c.2186-2928C= (n.2186-2928C=) c.2186-1958C= (n.2186-1958C=) c.*61G= (n.*61G=) | |
| 13 | g.23324602G>T | CA2622327821 | SACS,SGCG | c.2186-12487C>A (n.2186-12487C>A) c.2185+29183C>A (n.2185+29183C>A) c.2186-2928C>A (n.2186-2928C>A) c.2186-1958C>A (n.2186-1958C>A) c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324603C>A | CA2575369414 | SACS,SGCG | c.2186-12488G>T (n.2186-12488G>T) c.2185+29182G>T (n.2185+29182G>T) c.2186-2929G>T (n.2186-2929G>T) c.2186-1959G>T (n.2186-1959G>T) c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324603C= | CA2078621569 | SACS,SGCG | c.2186-12488G= (n.2186-12488G=) c.2185+29182G= (n.2185+29182G=) c.2186-2929G= (n.2186-2929G=) c.2186-1959G= (n.2186-1959G=) c.*62C= (n.*62C=) | |
| 13 | g.23324603C>G | CA954042735 | SACS,SGCG | c.2186-12488G>C (n.2186-12488G>C) c.2185+29182G>C (n.2185+29182G>C) c.2186-2929G>C (n.2186-2929G>C) c.2186-1959G>C (n.2186-1959G>C) c.*62C>G (n.*62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324603C>T | CA2622327822 | SACS,SGCG | c.2186-12488G>A (n.2186-12488G>A) c.2185+29182G>A (n.2185+29182G>A) c.2186-2929G>A (n.2186-2929G>A) c.2186-1959G>A (n.2186-1959G>A) c.*62C>T (n.*62C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324604A>T | CA2622327823 | SACS,SGCG | c.2186-12489T>A (n.2186-12489T>A) c.2185+29181T>A (n.2185+29181T>A) c.2186-2930T>A (n.2186-2930T>A) c.2186-1960T>A (n.2186-1960T>A) c.*63A>T (n.*63A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324605G>A | CA2575369415 | SACS,SGCG | c.2186-12490C>T (n.2186-12490C>T) c.2185+29180C>T (n.2185+29180C>T) c.2186-2931C>T (n.2186-2931C>T) c.2186-1961C>T (n.2186-1961C>T) c.*64G>A (n.*64G>A) | |
| 13 | g.23324605G>T | CA2622327824 | SACS,SGCG | c.2186-12490C>A (n.2186-12490C>A) c.2185+29180C>A (n.2185+29180C>A) c.2186-2931C>A (n.2186-2931C>A) c.2186-1961C>A (n.2186-1961C>A) c.*64G>T (n.*64G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324606C>A | CA2575369416 | SACS,SGCG | c.2186-12491G>T (n.2186-12491G>T) c.2185+29179G>T (n.2185+29179G>T) c.2186-2932G>T (n.2186-2932G>T) c.2186-1962G>T (n.2186-1962G>T) c.*65C>A (n.*65C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324606C>G | CA2622327826 | SACS,SGCG | c.2186-12491G>C (n.2186-12491G>C) c.2185+29179G>C (n.2185+29179G>C) c.2186-2932G>C (n.2186-2932G>C) c.2186-1962G>C (n.2186-1962G>C) c.*65C>G (n.*65C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324606C>T | CA2622327825 | SACS,SGCG | c.2186-12491G>A (n.2186-12491G>A) c.2185+29179G>A (n.2185+29179G>A) c.2186-2932G>A (n.2186-2932G>A) c.2186-1962G>A (n.2186-1962G>A) c.*65C>T (n.*65C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324607T>A | CA2622327827 | SACS,SGCG | c.2186-12492A>T (n.2186-12492A>T) c.2185+29178A>T (n.2185+29178A>T) c.2186-2933A>T (n.2186-2933A>T) c.2186-1963A>T (n.2186-1963A>T) c.*66T>A (n.*66T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324607T>C | CA2078621573 | SACS,SGCG | c.2186-12492A>G (n.2186-12492A>G) c.2185+29178A>G (n.2185+29178A>G) c.2186-2933A>G (n.2186-2933A>G) c.2186-1963A>G (n.2186-1963A>G) c.*66T>C (n.*66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324607T= | CA2078621571 | SACS,SGCG | c.2186-12492A= (n.2186-12492A=) c.2185+29178A= (n.2185+29178A=) c.2186-2933A= (n.2186-2933A=) c.2186-1963A= (n.2186-1963A=) c.*66T= (n.*66T=) | |
| 13 | g.23324608G>A | CA2622327828 | SACS,SGCG | c.2186-12493C>T (n.2186-12493C>T) c.2185+29177C>T (n.2185+29177C>T) c.2186-2934C>T (n.2186-2934C>T) c.2186-1964C>T (n.2186-1964C>T) c.*67G>A (n.*67G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324608G>T | CA2622327829 | SACS,SGCG | c.2186-12493C>A (n.2186-12493C>A) c.2185+29177C>A (n.2185+29177C>A) c.2186-2934C>A (n.2186-2934C>A) c.2186-1964C>A (n.2186-1964C>A) c.*67G>T (n.*67G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324609C>A | CA2622327830 | SACS,SGCG | c.2186-12494G>T (n.2186-12494G>T) c.2185+29176G>T (n.2185+29176G>T) c.2186-2935G>T (n.2186-2935G>T) c.2186-1965G>T (n.2186-1965G>T) c.*68C>A (n.*68C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324609C>T | CA2622327831 | SACS,SGCG | c.2186-12494G>A (n.2186-12494G>A) c.2185+29176G>A (n.2185+29176G>A) c.2186-2935G>A (n.2186-2935G>A) c.2186-1965G>A (n.2186-1965G>A) c.*68C>T (n.*68C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324611C>A | CA2622327832 | SACS,SGCG | c.2186-12496G>T (n.2186-12496G>T) c.2185+29174G>T (n.2185+29174G>T) c.2186-2937G>T (n.2186-2937G>T) c.2186-1967G>T (n.2186-1967G>T) c.*70C>A (n.*70C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324611C>T | CA2575369417 | SACS,SGCG | c.2186-12496G>A (n.2186-12496G>A) c.2185+29174G>A (n.2185+29174G>A) c.2186-2937G>A (n.2186-2937G>A) c.2186-1967G>A (n.2186-1967G>A) c.*70C>T (n.*70C>T) | |
| 13 | g.23324612A= | CA2078621576 | SACS,SGCG | c.2186-12497T= (n.2186-12497T=) c.2185+29173T= (n.2185+29173T=) c.2186-2938T= (n.2186-2938T=) c.2186-1968T= (n.2186-1968T=) c.*71A= (n.*71A=) | |
| 13 | g.23324612A>C | CA2575369418 | SACS,SGCG | c.2186-12497T>G (n.2186-12497T>G) c.2185+29173T>G (n.2185+29173T>G) c.2186-2938T>G (n.2186-2938T>G) c.2186-1968T>G (n.2186-1968T>G) c.*71A>C (n.*71A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324612A>G | CA246641497 | SACS,SGCG | c.2186-12497T>C (n.2186-12497T>C) c.2185+29173T>C (n.2185+29173T>C) c.2186-2938T>C (n.2186-2938T>C) c.2186-1968T>C (n.2186-1968T>C) c.*71A>G (n.*71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324613T>C | CA2078621579 | SACS,SGCG | c.2186-12498A>G (n.2186-12498A>G) c.2185+29172A>G (n.2185+29172A>G) c.2186-2939A>G (n.2186-2939A>G) c.2186-1969A>G (n.2186-1969A>G) c.*72T>C (n.*72T>C) | dbSNP |
| 13 | g.23324613T= | CA2078621578 | SACS,SGCG | c.2186-12498A= (n.2186-12498A=) c.2185+29172A= (n.2185+29172A=) c.2186-2939A= (n.2186-2939A=) c.2186-1969A= (n.2186-1969A=) c.*72T= (n.*72T=) | |
| 13 | g.23324614C>A | CA2078621584 | SACS,SGCG | c.2186-12499G>T (n.2186-12499G>T) c.2185+29171G>T (n.2185+29171G>T) c.2186-2940G>T (n.2186-2940G>T) c.2186-1970G>T (n.2186-1970G>T) c.*73C>A (n.*73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324614C= | CA2078621582 | SACS,SGCG | c.2186-12499G= (n.2186-12499G=) c.2185+29171G= (n.2185+29171G=) c.2186-2940G= (n.2186-2940G=) c.2186-1970G= (n.2186-1970G=) c.*73C= (n.*73C=) | |
| 13 | g.23324614C>T | CA696619525 | SACS,SGCG | c.2186-12499G>A (n.2186-12499G>A) c.2185+29171G>A (n.2185+29171G>A) c.2186-2940G>A (n.2186-2940G>A) c.2186-1970G>A (n.2186-1970G>A) c.*73C>T (n.*73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324615G>A | CA2078621586 | SACS,SGCG | c.2186-12500C>T (n.2186-12500C>T) c.2185+29170C>T (n.2185+29170C>T) c.2186-2941C>T (n.2186-2941C>T) c.2186-1971C>T (n.2186-1971C>T) c.*74G>A (n.*74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324615G>C | CA2078621585 | SACS,SGCG | c.2186-12500C>G (n.2186-12500C>G) c.2185+29170C>G (n.2185+29170C>G) c.2186-2941C>G (n.2186-2941C>G) c.2186-1971C>G (n.2186-1971C>G) c.*74G>C (n.*74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324615G= | CA2078621587 | SACS,SGCG | c.2186-12500C= (n.2186-12500C=) c.2185+29170C= (n.2185+29170C=) c.2186-2941C= (n.2186-2941C=) c.2186-1971C= (n.2186-1971C=) c.*74G= (n.*74G=) | |
| 13 | g.23324616T>A | CA2575369419 | SACS,SGCG | c.2186-12501A>T (n.2186-12501A>T) c.2185+29169A>T (n.2185+29169A>T) c.2186-2942A>T (n.2186-2942A>T) c.2186-1972A>T (n.2186-1972A>T) c.*75T>A (n.*75T>A) | |
| 13 | g.23324616T>C | CA2622327833 | SACS,SGCG | c.2186-12501A>G (n.2186-12501A>G) c.2185+29169A>G (n.2185+29169A>G) c.2186-2942A>G (n.2186-2942A>G) c.2186-1972A>G (n.2186-1972A>G) c.*75T>C (n.*75T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324617G>A | CA2575369420 | SACS,SGCG | c.2186-12502C>T (n.2186-12502C>T) c.2185+29168C>T (n.2185+29168C>T) c.2186-2943C>T (n.2186-2943C>T) c.2186-1973C>T (n.2186-1973C>T) c.*76G>A (n.*76G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324617G>C | CA2575369421 | SACS,SGCG | c.2186-12502C>G (n.2186-12502C>G) c.2185+29168C>G (n.2185+29168C>G) c.2186-2943C>G (n.2186-2943C>G) c.2186-1973C>G (n.2186-1973C>G) c.*76G>C (n.*76G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324617G= | CA2078621588 | SACS,SGCG | c.2186-12502C= (n.2186-12502C=) c.2185+29168C= (n.2185+29168C=) c.2186-2943C= (n.2186-2943C=) c.2186-1973C= (n.2186-1973C=) c.*76G= (n.*76G=) | |
| 13 | g.23324617G>T | CA696619532 | SACS,SGCG | c.2186-12502C>A (n.2186-12502C>A) c.2185+29168C>A (n.2185+29168C>A) c.2186-2943C>A (n.2186-2943C>A) c.2186-1973C>A (n.2186-1973C>A) c.*76G>T (n.*76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324618A= | CA2078621592 | SACS,SGCG | c.2186-12503T= (n.2186-12503T=) c.2185+29167T= (n.2185+29167T=) c.2186-2944T= (n.2186-2944T=) c.2186-1974T= (n.2186-1974T=) c.*77A= (n.*77A=) | |
| 13 | g.23324618A>G | CA246641498 | SACS,SGCG | c.2186-12503T>C (n.2186-12503T>C) c.2185+29167T>C (n.2185+29167T>C) c.2186-2944T>C (n.2186-2944T>C) c.2186-1974T>C (n.2186-1974T>C) c.*77A>G (n.*77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324620del | CA2622327834 | SACS,SGCG | c.2186-12503del (n.2186-12503del) c.2185+29167del (n.2185+29167del) c.2186-2944del (n.2186-2944del) c.2186-1974del (n.2186-1974del) c.*79del (n.*79del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324619A>T | CA2575369422 | SACS,SGCG | c.2186-12504T>A (n.2186-12504T>A) c.2185+29166T>A (n.2185+29166T>A) c.2186-2945T>A (n.2186-2945T>A) c.2186-1975T>A (n.2186-1975T>A) c.*78A>T (n.*78A>T) | |
| 13 | g.23324622A= | CA2078621595 | SACS,SGCG | c.2186-12507T= (n.2186-12507T=) c.2185+29163T= (n.2185+29163T=) c.2186-2948T= (n.2186-2948T=) c.2186-1978T= (n.2186-1978T=) c.*81A= (n.*81A=) | |
| 13 | g.23324622A>T | CA954042744 | SACS,SGCG | c.2186-12507T>A (n.2186-12507T>A) c.2185+29163T>A (n.2185+29163T>A) c.2186-2948T>A (n.2186-2948T>A) c.2186-1978T>A (n.2186-1978T>A) c.*81A>T (n.*81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324623C>A | CA2575369423 | SACS,SGCG | c.2186-12508G>T (n.2186-12508G>T) c.2185+29162G>T (n.2185+29162G>T) c.2186-2949G>T (n.2186-2949G>T) c.2186-1979G>T (n.2186-1979G>T) c.*82C>A (n.*82C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324623C>T | CA2622327835 | SACS,SGCG | c.2186-12508G>A (n.2186-12508G>A) c.2185+29162G>A (n.2185+29162G>A) c.2186-2949G>A (n.2186-2949G>A) c.2186-1979G>A (n.2186-1979G>A) c.*82C>T (n.*82C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324623_23324625delinsCTG | CA2078621597 | SACS,SGCG | c.2186-12510_2186-12508delinsCAG (n.2186-12510_2186-12508delinsCAG) c.2185+29160_2185+29162delinsCAG (n.2185+29160_2185+29162delinsCAG) c.2186-2951_2186-2949delinsCAG (n.2186-2951_2186-2949delinsCAG) c.2186-1981_2186-1979delinsCAG (n.2186-1981_2186-1979delinsCAG) c.*82_*84delinsCTG (n.*82_*84delinsCTG) | |
| 13 | g.23324624T>A | CA2575369424 | SACS,SGCG | c.2186-12509A>T (n.2186-12509A>T) c.2185+29161A>T (n.2185+29161A>T) c.2186-2950A>T (n.2186-2950A>T) c.2186-1980A>T (n.2186-1980A>T) c.*83T>A (n.*83T>A) | |
| 13 | g.23324624_23324625del | CA954042745 | SACS,SGCG | c.2186-12510_2186-12509del (n.2186-12510_2186-12509del) c.2185+29160_2185+29161del (n.2185+29160_2185+29161del) c.2186-2951_2186-2950del (n.2186-2951_2186-2950del) c.2186-1981_2186-1980del (n.2186-1981_2186-1980del) c.*83_*84del (n.*83_*84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324625G>A | CA2622327836 | SACS,SGCG | c.2186-12510C>T (n.2186-12510C>T) c.2185+29160C>T (n.2185+29160C>T) c.2186-2951C>T (n.2186-2951C>T) c.2186-1981C>T (n.2186-1981C>T) c.*84G>A (n.*84G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324625G>T | CA2622327837 | SACS,SGCG | c.2186-12510C>A (n.2186-12510C>A) c.2185+29160C>A (n.2185+29160C>A) c.2186-2951C>A (n.2186-2951C>A) c.2186-1981C>A (n.2186-1981C>A) c.*84G>T (n.*84G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324626A= | CA2078621601 | SACS,SGCG | c.2186-12511T= (n.2186-12511T=) c.2185+29159T= (n.2185+29159T=) c.2186-2952T= (n.2186-2952T=) c.2186-1982T= (n.2186-1982T=) c.*85A= (n.*85A=) | |
| 13 | g.23324626A>G | CA246641501 | SACS,SGCG | c.2186-12511T>C (n.2186-12511T>C) c.2185+29159T>C (n.2185+29159T>C) c.2186-2952T>C (n.2186-2952T>C) c.2186-1982T>C (n.2186-1982T>C) c.*85A>G (n.*85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324627G>A | CA696619535 | SACS,SGCG | c.2186-12512C>T (n.2186-12512C>T) c.2185+29158C>T (n.2185+29158C>T) c.2186-2953C>T (n.2186-2953C>T) c.2186-1983C>T (n.2186-1983C>T) c.*86G>A (n.*86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324627G= | CA2078621604 | SACS,SGCG | c.2186-12512C= (n.2186-12512C=) c.2185+29158C= (n.2185+29158C=) c.2186-2953C= (n.2186-2953C=) c.2186-1983C= (n.2186-1983C=) c.*86G= (n.*86G=) | |
| 13 | g.23324628G>A | CA2622327838 | SACS,SGCG | c.2186-12513C>T (n.2186-12513C>T) c.2185+29157C>T (n.2185+29157C>T) c.2186-2954C>T (n.2186-2954C>T) c.2186-1984C>T (n.2186-1984C>T) c.*87G>A (n.*87G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324628G>T | CA2622327839 | SACS,SGCG | c.2186-12513C>A (n.2186-12513C>A) c.2185+29157C>A (n.2185+29157C>A) c.2186-2954C>A (n.2186-2954C>A) c.2186-1984C>A (n.2186-1984C>A) c.*87G>T (n.*87G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324629C>A | CA2622327840 | SACS,SGCG | c.2186-12514G>T (n.2186-12514G>T) c.2185+29156G>T (n.2185+29156G>T) c.2186-2955G>T (n.2186-2955G>T) c.2186-1985G>T (n.2186-1985G>T) c.*88C>A (n.*88C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324629C= | CA2078621606 | SACS,SGCG | c.2186-12514G= (n.2186-12514G=) c.2185+29156G= (n.2185+29156G=) c.2186-2955G= (n.2186-2955G=) c.2186-1985G= (n.2186-1985G=) c.*88C= (n.*88C=) | |
| 13 | g.23324629C>T | CA2078621608 | SACS,SGCG | c.2186-12514G>A (n.2186-12514G>A) c.2185+29156G>A (n.2185+29156G>A) c.2186-2955G>A (n.2186-2955G>A) c.2186-1985G>A (n.2186-1985G>A) c.*88C>T (n.*88C>T) | dbSNP |
| 13 | g.23324630A>G | CA2622327841 | SACS,SGCG | c.2186-12515T>C (n.2186-12515T>C) c.2185+29155T>C (n.2185+29155T>C) c.2186-2956T>C (n.2186-2956T>C) c.2186-1986T>C (n.2186-1986T>C) c.*89A>G (n.*89A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324631G>C | CA2622327842 | SACS,SGCG | c.2186-12516C>G (n.2186-12516C>G) c.2185+29154C>G (n.2185+29154C>G) c.2186-2957C>G (n.2186-2957C>G) c.2186-1987C>G (n.2186-1987C>G) c.*90G>C (n.*90G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324631G>T | CA2622327843 | SACS,SGCG | c.2186-12516C>A (n.2186-12516C>A) c.2185+29154C>A (n.2185+29154C>A) c.2186-2957C>A (n.2186-2957C>A) c.2186-1987C>A (n.2186-1987C>A) c.*90G>T (n.*90G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324632C>A | CA2622327844 | SACS,SGCG | c.2186-12517G>T (n.2186-12517G>T) c.2185+29153G>T (n.2185+29153G>T) c.2186-2958G>T (n.2186-2958G>T) c.2186-1988G>T (n.2186-1988G>T) c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324632C= | CA2078621610 | SACS,SGCG | c.2186-12517G= (n.2186-12517G=) c.2185+29153G= (n.2185+29153G=) c.2186-2958G= (n.2186-2958G=) c.2186-1988G= (n.2186-1988G=) c.*91C= (n.*91C=) | |
| 13 | g.23324632C>T | CA608985326 | SACS,SGCG | c.2186-12517G>A (n.2186-12517G>A) c.2185+29153G>A (n.2185+29153G>A) c.2186-2958G>A (n.2186-2958G>A) c.2186-1988G>A (n.2186-1988G>A) c.*91C>T (n.*91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324633G>A | CA246641513 | SACS,SGCG | c.2186-12518C>T (n.2186-12518C>T) c.2185+29152C>T (n.2185+29152C>T) c.2186-2959C>T (n.2186-2959C>T) c.2186-1989C>T (n.2186-1989C>T) c.*92G>A (n.*92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324633G= | CA2078621612 | SACS,SGCG | c.2186-12518C= (n.2186-12518C=) c.2185+29152C= (n.2185+29152C=) c.2186-2959C= (n.2186-2959C=) c.2186-1989C= (n.2186-1989C=) c.*92G= (n.*92G=) | |
| 13 | g.23324633G>T | CA2622327845 | SACS,SGCG | c.2186-12518C>A (n.2186-12518C>A) c.2185+29152C>A (n.2185+29152C>A) c.2186-2959C>A (n.2186-2959C>A) c.2186-1989C>A (n.2186-1989C>A) c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324635G>A | CA2622327847 | SACS,SGCG | c.2186-12520C>T (n.2186-12520C>T) c.2185+29150C>T (n.2185+29150C>T) c.2186-2961C>T (n.2186-2961C>T) c.2186-1991C>T (n.2186-1991C>T) c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324635G>T | CA2622327846 | SACS,SGCG | c.2186-12520C>A (n.2186-12520C>A) c.2185+29150C>A (n.2185+29150C>A) c.2186-2961C>A (n.2186-2961C>A) c.2186-1991C>A (n.2186-1991C>A) c.*94G>T (n.*94G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324636G>A | CA2622327848 | SACS,SGCG | c.2186-12521C>T (n.2186-12521C>T) c.2185+29149C>T (n.2185+29149C>T) c.2186-2962C>T (n.2186-2962C>T) c.2186-1992C>T (n.2186-1992C>T) c.*95G>A (n.*95G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324636G>C | CA2575369425 | SACS,SGCG | c.2186-12521C>G (n.2186-12521C>G) c.2185+29149C>G (n.2185+29149C>G) c.2186-2962C>G (n.2186-2962C>G) c.2186-1992C>G (n.2186-1992C>G) c.*95G>C (n.*95G>C) | |
| 13 | g.23324636G>T | CA2622327849 | SACS,SGCG | c.2186-12521C>A (n.2186-12521C>A) c.2185+29149C>A (n.2185+29149C>A) c.2186-2962C>A (n.2186-2962C>A) c.2186-1992C>A (n.2186-1992C>A) c.*95G>T (n.*95G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324637A= | CA2078621614 | SACS,SGCG | c.2186-12522T= (n.2186-12522T=) c.2185+29148T= (n.2185+29148T=) c.2186-2963T= (n.2186-2963T=) c.2186-1993T= (n.2186-1993T=) c.*96A= (n.*96A=) | |
| 13 | g.23324637A>T | CA696619541 | SACS,SGCG | c.2186-12522T>A (n.2186-12522T>A) c.2185+29148T>A (n.2185+29148T>A) c.2186-2963T>A (n.2186-2963T>A) c.2186-1993T>A (n.2186-1993T>A) c.*96A>T (n.*96A>T) | dbSNP |
| 13 | g.23324638T>C | CA2575369426 | SACS,SGCG | c.2186-12523A>G (n.2186-12523A>G) c.2185+29147A>G (n.2185+29147A>G) c.2186-2964A>G (n.2186-2964A>G) c.2186-1994A>G (n.2186-1994A>G) c.*97T>C (n.*97T>C) | |
| 13 | g.23324638_23324639delinsTG | CA2078621616 | SACS,SGCG | c.2186-12524_2186-12523delinsCA (n.2186-12524_2186-12523delinsCA) c.2185+29146_2185+29147delinsCA (n.2185+29146_2185+29147delinsCA) c.2186-2965_2186-2964delinsCA (n.2186-2965_2186-2964delinsCA) c.2186-1995_2186-1994delinsCA (n.2186-1995_2186-1994delinsCA) c.*97_*98delinsTG (n.*97_*98delinsTG) | |
| 13 | g.23324639G>A | CA2622327850 | SACS,SGCG | c.2186-12524C>T (n.2186-12524C>T) c.2185+29146C>T (n.2185+29146C>T) c.2186-2965C>T (n.2186-2965C>T) c.2186-1995C>T (n.2186-1995C>T) c.*98G>A (n.*98G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324639G>T | CA2622327851 | SACS,SGCG | c.2186-12524C>A (n.2186-12524C>A) c.2185+29146C>A (n.2185+29146C>A) c.2186-2965C>A (n.2186-2965C>A) c.2186-1995C>A (n.2186-1995C>A) c.*98G>T (n.*98G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324641del | CA608985327 | SACS,SGCG | c.2186-12524del (n.2186-12524del) c.2185+29146del (n.2185+29146del) c.2186-2965del (n.2186-2965del) c.2186-1995del (n.2186-1995del) c.*100del (n.*100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |