Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23324434A=CA2078621189SACS,SGCGc.2186-12319T= (n.2186-12319T=)
c.2185+29351T= (n.2185+29351T=)
c.2186-2760T= (n.2186-2760T=)
c.2186-1790T= (n.2186-1790T=)
c.769A= (p.Ser257=)
c.823A= (p.Ser275=)
13g.23324434A>CCA387503680SACS,SGCGc.2186-12319T>G (n.2186-12319T>G)
c.2185+29351T>G (n.2185+29351T>G)
c.2186-2760T>G (n.2186-2760T>G)
c.2186-1790T>G (n.2186-1790T>G)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
13g.23324434A>GCA387503676SACS,SGCGc.2186-12319T>C (n.2186-12319T>C)
c.2185+29351T>C (n.2185+29351T>C)
c.2186-2760T>C (n.2186-2760T>C)
c.2186-1790T>C (n.2186-1790T>C)
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324434A>TCA387503678SACS,SGCGc.2186-12319T>A (n.2186-12319T>A)
c.2185+29351T>A (n.2185+29351T>A)
c.2186-2760T>A (n.2186-2760T>A)
c.2186-1790T>A (n.2186-1790T>A)
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
13g.23324435G>ACA387503684SACS,SGCGc.2186-12320C>T (n.2186-12320C>T)
c.2185+29350C>T (n.2185+29350C>T)
c.2186-2761C>T (n.2186-2761C>T)
c.2186-1791C>T (n.2186-1791C>T)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
13g.23324435G>CCA387503686SACS,SGCGc.2186-12320C>G (n.2186-12320C>G)
c.2185+29350C>G (n.2185+29350C>G)
c.2186-2761C>G (n.2186-2761C>G)
c.2186-1791C>G (n.2186-1791C>G)
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
13g.23324435G>TCA387503689SACS,SGCGc.2186-12320C>A (n.2186-12320C>A)
c.2185+29350C>A (n.2185+29350C>A)
c.2186-2761C>A (n.2186-2761C>A)
c.2186-1791C>A (n.2186-1791C>A)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
13g.23324436C>ACA387503691SACS,SGCGc.2186-12321G>T (n.2186-12321G>T)
c.2185+29349G>T (n.2185+29349G>T)
c.2186-2762G>T (n.2186-2762G>T)
c.2186-1792G>T (n.2186-1792G>T)
c.771C>A (p.Ser257Arg)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
13g.23324436C>GCA387503693SACS,SGCGc.2186-12321G>C (n.2186-12321G>C)
c.2185+29349G>C (n.2185+29349G>C)
c.2186-2762G>C (n.2186-2762G>C)
c.2186-1792G>C (n.2186-1792G>C)
c.771C>G (p.Ser257Arg)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
13g.23324436C>TCA482918235SACS,SGCGc.2186-12321G>A (n.2186-12321G>A)
c.2185+29349G>A (n.2185+29349G>A)
c.2186-2762G>A (n.2186-2762G>A)
c.2186-1792G>A (n.2186-1792G>A)
c.771C>T (p.Ser257=)
c.825C>T (p.Ser275=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23324437T>ACA387503697SACS,SGCGc.2186-12322A>T (n.2186-12322A>T)
c.2185+29348A>T (n.2185+29348A>T)
c.2186-2763A>T (n.2186-2763A>T)
c.2186-1793A>T (n.2186-1793A>T)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
13g.23324437T>CCA387503699SACS,SGCGc.2186-12322A>G (n.2186-12322A>G)
c.2185+29348A>G (n.2185+29348A>G)
c.2186-2763A>G (n.2186-2763A>G)
c.2186-1793A>G (n.2186-1793A>G)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
13g.23324437T>GCA387503701SACS,SGCGc.2186-12322A>C (n.2186-12322A>C)
c.2185+29348A>C (n.2185+29348A>C)
c.2186-2763A>C (n.2186-2763A>C)
c.2186-1793A>C (n.2186-1793A>C)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
13g.23324438C>ACA387503705SACS,SGCGc.2186-12323G>T (n.2186-12323G>T)
c.2185+29347G>T (n.2185+29347G>T)
c.2186-2764G>T (n.2186-2764G>T)
c.2186-1794G>T (n.2186-1794G>T)
c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
13g.23324438C>GCA387503707SACS,SGCGc.2186-12323G>C (n.2186-12323G>C)
c.2185+29347G>C (n.2185+29347G>C)
c.2186-2764G>C (n.2186-2764G>C)
c.2186-1794G>C (n.2186-1794G>C)
c.773C>G (p.Ser258Ter)
c.827C>G (p.Ser276Ter)
13g.23324438C>TCA387503710SACS,SGCGc.2186-12323G>A (n.2186-12323G>A)
c.2185+29347G>A (n.2185+29347G>A)
c.2186-2764G>A (n.2186-2764G>A)
c.2186-1794G>A (n.2186-1794G>A)
c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
13g.23324440_23324441delCA2580614613SACS,SGCGc.2186-12324_2186-12323del (n.2186-12324_2186-12323del)
c.2185+29346_2185+29347del (n.2185+29346_2185+29347del)
c.2186-2765_2186-2764del (n.2186-2765_2186-2764del)
c.2186-1795_2186-1794del (n.2186-1795_2186-1794del)
c.775_776del (p.Gln259GlufsTer?)
c.829_830del (p.Gln277GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23324439A>CCA482918249SACS,SGCGc.2186-12324T>G (n.2186-12324T>G)
c.2185+29346T>G (n.2185+29346T>G)
c.2186-2765T>G (n.2186-2765T>G)
c.2186-1795T>G (n.2186-1795T>G)
c.774A>C (p.Ser258=)
c.828A>C (p.Ser276=)
13g.23324439A>GCA482918246SACS,SGCGc.2186-12324T>C (n.2186-12324T>C)
c.2185+29346T>C (n.2185+29346T>C)
c.2186-2765T>C (n.2186-2765T>C)
c.2186-1795T>C (n.2186-1795T>C)
c.774A>G (p.Ser258=)
c.828A>G (p.Ser276=)
13g.23324439A>TCA482918244SACS,SGCGc.2186-12324T>A (n.2186-12324T>A)
c.2185+29346T>A (n.2185+29346T>A)
c.2186-2765T>A (n.2186-2765T>A)
c.2186-1795T>A (n.2186-1795T>A)
c.774A>T (p.Ser258=)
c.828A>T (p.Ser276=)
13g.23324440C>ACA387503718SACS,SGCGc.2186-12325G>T (n.2186-12325G>T)
c.2185+29345G>T (n.2185+29345G>T)
c.2186-2766G>T (n.2186-2766G>T)
c.2186-1796G>T (n.2186-1796G>T)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
13g.23324440C>GCA387503715SACS,SGCGc.2186-12325G>C (n.2186-12325G>C)
c.2185+29345G>C (n.2185+29345G>C)
c.2186-2766G>C (n.2186-2766G>C)
c.2186-1796G>C (n.2186-1796G>C)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
 gnomAD v4
13g.23324440C>TCA387503713SACS,SGCGc.2186-12325G>A (n.2186-12325G>A)
c.2185+29345G>A (n.2185+29345G>A)
c.2186-2766G>A (n.2186-2766G>A)
c.2186-1796G>A (n.2186-1796G>A)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
13g.23324441A>CCA387503721SACS,SGCGc.2186-12326T>G (n.2186-12326T>G)
c.2185+29344T>G (n.2185+29344T>G)
c.2186-2767T>G (n.2186-2767T>G)
c.2186-1797T>G (n.2186-1797T>G)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
13g.23324441A>GCA387503726SACS,SGCGc.2186-12326T>C (n.2186-12326T>C)
c.2185+29344T>C (n.2185+29344T>C)
c.2186-2767T>C (n.2186-2767T>C)
c.2186-1797T>C (n.2186-1797T>C)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
13g.23324441A>TCA387503723SACS,SGCGc.2186-12326T>A (n.2186-12326T>A)
c.2185+29344T>A (n.2185+29344T>A)
c.2186-2767T>A (n.2186-2767T>A)
c.2186-1797T>A (n.2186-1797T>A)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
13g.23324443_23324444delCA2695217702SACS,SGCGc.2186-12327_2186-12326del (n.2186-12327_2186-12326del)
c.2185+29343_2185+29344del (n.2185+29343_2185+29344del)
c.2186-2768_2186-2767del (n.2186-2768_2186-2767del)
c.2186-1798_2186-1797del (n.2186-1798_2186-1797del)
c.778_779del (p.Ser260ProfsTer?)
c.832_833del (p.Ser278ProfsTer?)
13g.23324442G>ACA482918261SACS,SGCGc.2186-12327C>T (n.2186-12327C>T)
c.2185+29343C>T (n.2185+29343C>T)
c.2186-2768C>T (n.2186-2768C>T)
c.2186-1798C>T (n.2186-1798C>T)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.831G>A (p.Gln277=)
 gnomAD v4
13g.23324442G>CCA387503729SACS,SGCGc.2186-12327C>G (n.2186-12327C>G)
c.2185+29343C>G (n.2185+29343C>G)
c.2186-2768C>G (n.2186-2768C>G)
c.2186-1798C>G (n.2186-1798C>G)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.831G>C (p.Gln277His)
13g.23324442G>TCA387503731SACS,SGCGc.2186-12327C>A (n.2186-12327C>A)
c.2185+29343C>A (n.2185+29343C>A)
c.2186-2768C>A (n.2186-2768C>A)
c.2186-1798C>A (n.2186-1798C>A)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.831G>T (p.Gln277His)
13g.23324443A=CA2078621192SACS,SGCGc.2186-12328T= (n.2186-12328T=)
c.2185+29342T= (n.2185+29342T=)
c.2186-2769T= (n.2186-2769T=)
c.2186-1799T= (n.2186-1799T=)
c.778A= (p.Ser260=)
c.832A= (p.Ser278=)
13g.23324443A>CCA6909843SACS,SGCGc.2186-12328T>G (n.2186-12328T>G)
c.2185+29342T>G (n.2185+29342T>G)
c.2186-2769T>G (n.2186-2769T>G)
c.2186-1799T>G (n.2186-1799T>G)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324443A>GCA387503736SACS,SGCGc.2186-12328T>C (n.2186-12328T>C)
c.2185+29342T>C (n.2185+29342T>C)
c.2186-2769T>C (n.2186-2769T>C)
c.2186-1799T>C (n.2186-1799T>C)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
13g.23324443A>TCA387503738SACS,SGCGc.2186-12328T>A (n.2186-12328T>A)
c.2185+29342T>A (n.2185+29342T>A)
c.2186-2769T>A (n.2186-2769T>A)
c.2186-1799T>A (n.2186-1799T>A)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
13g.23324444G>ACA387503741SACS,SGCGc.2186-12329C>T (n.2186-12329C>T)
c.2185+29341C>T (n.2185+29341C>T)
c.2186-2770C>T (n.2186-2770C>T)
c.2186-1800C>T (n.2186-1800C>T)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
13g.23324444G>CCA387503744SACS,SGCGc.2186-12329C>G (n.2186-12329C>G)
c.2185+29341C>G (n.2185+29341C>G)
c.2186-2770C>G (n.2186-2770C>G)
c.2186-1800C>G (n.2186-1800C>G)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
13g.23324444G>TCA387503746SACS,SGCGc.2186-12329C>A (n.2186-12329C>A)
c.2185+29341C>A (n.2185+29341C>A)
c.2186-2770C>A (n.2186-2770C>A)
c.2186-1800C>A (n.2186-1800C>A)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
13g.23324445C>ACA387503749SACS,SGCGc.2186-12330G>T (n.2186-12330G>T)
c.2185+29340G>T (n.2185+29340G>T)
c.2186-2771G>T (n.2186-2771G>T)
c.2186-1801G>T (n.2186-1801G>T)
c.780C>A (p.Ser260Arg)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
13g.23324445C>GCA387503751SACS,SGCGc.2186-12330G>C (n.2186-12330G>C)
c.2185+29340G>C (n.2185+29340G>C)
c.2186-2771G>C (n.2186-2771G>C)
c.2186-1801G>C (n.2186-1801G>C)
c.780C>G (p.Ser260Arg)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
13g.23324445C>TCA482918271SACS,SGCGc.2186-12330G>A (n.2186-12330G>A)
c.2185+29340G>A (n.2185+29340G>A)
c.2186-2771G>A (n.2186-2771G>A)
c.2186-1801G>A (n.2186-1801G>A)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.834C>T (p.Ser278=)
 COSMIC
13g.23324446C>ACA387503755SACS,SGCGc.2186-12331G>T (n.2186-12331G>T)
c.2185+29339G>T (n.2185+29339G>T)
c.2186-2772G>T (n.2186-2772G>T)
c.2186-1802G>T (n.2186-1802G>T)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
13g.23324446C=CA2078621193SACS,SGCGc.2186-12331G= (n.2186-12331G=)
c.2185+29339G= (n.2185+29339G=)
c.2186-2772G= (n.2186-2772G=)
c.2186-1802G= (n.2186-1802G=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.835C= (p.Leu279=)
13g.23324446C>GCA387503758SACS,SGCGc.2186-12331G>C (n.2186-12331G>C)
c.2185+29339G>C (n.2185+29339G>C)
c.2186-2772G>C (n.2186-2772G>C)
c.2186-1802G>C (n.2186-1802G>C)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324446C>TCA387503760SACS,SGCGc.2186-12331G>A (n.2186-12331G>A)
c.2185+29339G>A (n.2185+29339G>A)
c.2186-2772G>A (n.2186-2772G>A)
c.2186-1802G>A (n.2186-1802G>A)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
 gnomAD v4
13g.23324447T>ACA387503767SACS,SGCGc.2186-12332A>T (n.2186-12332A>T)
c.2185+29338A>T (n.2185+29338A>T)
c.2186-2773A>T (n.2186-2773A>T)
c.2186-1803A>T (n.2186-1803A>T)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.836T>A (p.Leu279His)
13g.23324447T>CCA387503763SACS,SGCGc.2186-12332A>G (n.2186-12332A>G)
c.2185+29338A>G (n.2185+29338A>G)
c.2186-2773A>G (n.2186-2773A>G)
c.2186-1803A>G (n.2186-1803A>G)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
13g.23324447T>GCA387503765SACS,SGCGc.2186-12332A>C (n.2186-12332A>C)
c.2185+29338A>C (n.2185+29338A>C)
c.2186-2773A>C (n.2186-2773A>C)
c.2186-1803A>C (n.2186-1803A>C)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
13g.23324448C>ACA482918283SACS,SGCGc.2186-12333G>T (n.2186-12333G>T)
c.2185+29337G>T (n.2185+29337G>T)
c.2186-2774G>T (n.2186-2774G>T)
c.2186-1804G>T (n.2186-1804G>T)
c.783C>A (p.Leu261=)
c.837C>A (p.Leu279=)
13g.23324448C=CA2078621195SACS,SGCGc.2186-12333G= (n.2186-12333G=)
c.2185+29337G= (n.2185+29337G=)
c.2186-2774G= (n.2186-2774G=)
c.2186-1804G= (n.2186-1804G=)
c.783C= (p.Leu261=)
c.837C= (p.Leu279=)
13g.23324448C>GCA482918284SACS,SGCGc.2186-12333G>C (n.2186-12333G>C)
c.2185+29337G>C (n.2185+29337G>C)
c.2186-2774G>C (n.2186-2774G>C)
c.2186-1804G>C (n.2186-1804G>C)
c.783C>G (p.Leu261=)
c.837C>G (p.Leu279=)
13g.23324448C>TCA482918286SACS,SGCGc.2186-12333G>A (n.2186-12333G>A)
c.2185+29337G>A (n.2185+29337G>A)
c.2186-2774G>A (n.2186-2774G>A)
c.2186-1804G>A (n.2186-1804G>A)
c.783C>T (p.Leu261=)
c.837C>T (p.Leu279=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324449T>ACA387503770SACS,SGCGc.2186-12334A>T (n.2186-12334A>T)
c.2185+29336A>T (n.2185+29336A>T)
c.2186-2775A>T (n.2186-2775A>T)
c.2186-1805A>T (n.2186-1805A>T)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
13g.23324449T>CCA6909844SACS,SGCGc.2186-12334A>G (n.2186-12334A>G)
c.2185+29336A>G (n.2185+29336A>G)
c.2186-2775A>G (n.2186-2775A>G)
c.2186-1805A>G (n.2186-1805A>G)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.838T>C (p.Tyr280His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324449T>GCA387503775SACS,SGCGc.2186-12334A>C (n.2186-12334A>C)
c.2185+29336A>C (n.2185+29336A>C)
c.2186-2775A>C (n.2186-2775A>C)
c.2186-1805A>C (n.2186-1805A>C)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
13g.23324449T=CA2078621202SACS,SGCGc.2186-12334A= (n.2186-12334A=)
c.2185+29336A= (n.2185+29336A=)
c.2186-2775A= (n.2186-2775A=)
c.2186-1805A= (n.2186-1805A=)
c.784T= (p.Tyr262=)
c.838T= (p.Tyr280=)
13g.23324450A=CA2078621206SACS,SGCGc.2186-12335T= (n.2186-12335T=)
c.2185+29335T= (n.2185+29335T=)
c.2186-2776T= (n.2186-2776T=)
c.2186-1806T= (n.2186-1806T=)
c.785A= (p.Tyr262=)
c.839A= (p.Tyr280=)
13g.23324450A>CCA246641233SACS,SGCGc.2186-12335T>G (n.2186-12335T>G)
c.2185+29335T>G (n.2185+29335T>G)
c.2186-2776T>G (n.2186-2776T>G)
c.2186-1806T>G (n.2186-1806T>G)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324450A>GCA246641237SACS,SGCGc.2186-12335T>C (n.2186-12335T>C)
c.2185+29335T>C (n.2185+29335T>C)
c.2186-2776T>C (n.2186-2776T>C)
c.2186-1806T>C (n.2186-1806T>C)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324450A>TCA387503783SACS,SGCGc.2186-12335T>A (n.2186-12335T>A)
c.2185+29335T>A (n.2185+29335T>A)
c.2186-2776T>A (n.2186-2776T>A)
c.2186-1806T>A (n.2186-1806T>A)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
13g.23324451C>ACA387503785SACS,SGCGc.2186-12336G>T (n.2186-12336G>T)
c.2185+29334G>T (n.2185+29334G>T)
c.2186-2777G>T (n.2186-2777G>T)
c.2186-1807G>T (n.2186-1807G>T)
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
13g.23324451C=CA2078621212SACS,SGCGc.2186-12336G= (n.2186-12336G=)
c.2185+29334G= (n.2185+29334G=)
c.2186-2777G= (n.2186-2777G=)
c.2186-1807G= (n.2186-1807G=)
c.786C= (p.Tyr262=)
c.840C= (p.Tyr280=)
13g.23324451C>GCA387503786SACS,SGCGc.2186-12336G>C (n.2186-12336G>C)
c.2185+29334G>C (n.2185+29334G>C)
c.2186-2777G>C (n.2186-2777G>C)
c.2186-1807G>C (n.2186-1807G>C)
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
 ClinVar
13g.23324451C>TCA6909845SACS,SGCGc.2186-12336G>A (n.2186-12336G>A)
c.2185+29334G>A (n.2185+29334G>A)
c.2186-2777G>A (n.2186-2777G>A)
c.2186-1807G>A (n.2186-1807G>A)
c.786C>T (p.Tyr262=)
c.840C>T (p.Tyr280=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324452_23324457dupCA2622327780SACS,SGCGc.2186-12341_2186-12336dup (n.2186-12341_2186-12336dup)
c.2185+29329_2185+29334dup (n.2185+29329_2185+29334dup)
c.2186-2782_2186-2777dup (n.2186-2782_2186-2777dup)
c.2186-1812_2186-1807dup (n.2186-1812_2186-1807dup)
c.787_792dup (p.Ile264_Cys265insGluIle)
c.841_846dup (p.Ile282_Cys283insGluIle)
 gnomAD v4
13g.23324452G>ACA220515SACS,SGCGc.2186-12337C>T (n.2186-12337C>T)
c.2185+29333C>T (n.2185+29333C>T)
c.2186-2778C>T (n.2186-2778C>T)
c.2186-1808C>T (n.2186-1808C>T)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23324452G>CCA387503787SACS,SGCGc.2186-12337C>G (n.2186-12337C>G)
c.2185+29333C>G (n.2185+29333C>G)
c.2186-2778C>G (n.2186-2778C>G)
c.2186-1808C>G (n.2186-1808C>G)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
13g.23324452G=CA2078621218SACS,SGCGc.2186-12337C= (n.2186-12337C=)
c.2185+29333C= (n.2185+29333C=)
c.2186-2778C= (n.2186-2778C=)
c.2186-1808C= (n.2186-1808C=)
c.787G= (p.Glu263=)
c.841G= (p.Glu281=)
13g.23324452G>TCA387503788SACS,SGCGc.2186-12337C>A (n.2186-12337C>A)
c.2185+29333C>A (n.2185+29333C>A)
c.2186-2778C>A (n.2186-2778C>A)
c.2186-1808C>A (n.2186-1808C>A)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
13g.23324453A>CCA387503789SACS,SGCGc.2186-12338T>G (n.2186-12338T>G)
c.2185+29332T>G (n.2185+29332T>G)
c.2186-2779T>G (n.2186-2779T>G)
c.2186-1809T>G (n.2186-1809T>G)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
 gnomAD v4
13g.23324453A>GCA387503791SACS,SGCGc.2186-12338T>C (n.2186-12338T>C)
c.2185+29332T>C (n.2185+29332T>C)
c.2186-2779T>C (n.2186-2779T>C)
c.2186-1809T>C (n.2186-1809T>C)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
13g.23324453A>TCA387503790SACS,SGCGc.2186-12338T>A (n.2186-12338T>A)
c.2185+29332T>A (n.2185+29332T>A)
c.2186-2779T>A (n.2186-2779T>A)
c.2186-1809T>A (n.2186-1809T>A)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
13g.23324454A>CCA387503792SACS,SGCGc.2186-12339T>G (n.2186-12339T>G)
c.2185+29331T>G (n.2185+29331T>G)
c.2186-2780T>G (n.2186-2780T>G)
c.2186-1810T>G (n.2186-1810T>G)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
13g.23324454A>GCA482918309SACS,SGCGc.2186-12339T>C (n.2186-12339T>C)
c.2185+29331T>C (n.2185+29331T>C)
c.2186-2780T>C (n.2186-2780T>C)
c.2186-1810T>C (n.2186-1810T>C)
c.789A>G (p.Glu263=)
c.843A>G (p.Glu281=)
13g.23324454A>TCA387503793SACS,SGCGc.2186-12339T>A (n.2186-12339T>A)
c.2185+29331T>A (n.2185+29331T>A)
c.2186-2780T>A (n.2186-2780T>A)
c.2186-1810T>A (n.2186-1810T>A)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
13g.23324455A>CCA387503794SACS,SGCGc.2186-12340T>G (n.2186-12340T>G)
c.2185+29330T>G (n.2185+29330T>G)
c.2186-2781T>G (n.2186-2781T>G)
c.2186-1811T>G (n.2186-1811T>G)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
13g.23324455A>GCA387503795SACS,SGCGc.2186-12340T>C (n.2186-12340T>C)
c.2185+29330T>C (n.2185+29330T>C)
c.2186-2781T>C (n.2186-2781T>C)
c.2186-1811T>C (n.2186-1811T>C)
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
13g.23324455A>TCA387503796SACS,SGCGc.2186-12340T>A (n.2186-12340T>A)
c.2185+29330T>A (n.2185+29330T>A)
c.2186-2781T>A (n.2186-2781T>A)
c.2186-1811T>A (n.2186-1811T>A)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
13g.23324456T>ACA387503797SACS,SGCGc.2186-12341A>T (n.2186-12341A>T)
c.2185+29329A>T (n.2185+29329A>T)
c.2186-2782A>T (n.2186-2782A>T)
c.2186-1812A>T (n.2186-1812A>T)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
13g.23324456T>CCA387503798SACS,SGCGc.2186-12341A>G (n.2186-12341A>G)
c.2185+29329A>G (n.2185+29329A>G)
c.2186-2782A>G (n.2186-2782A>G)
c.2186-1812A>G (n.2186-1812A>G)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
13g.23324456T>GCA387503799SACS,SGCGc.2186-12341A>C (n.2186-12341A>C)
c.2185+29329A>C (n.2185+29329A>C)
c.2186-2782A>C (n.2186-2782A>C)
c.2186-1812A>C (n.2186-1812A>C)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
13g.23324457C>ACA482918313SACS,SGCGc.2186-12342G>T (n.2186-12342G>T)
c.2185+29328G>T (n.2185+29328G>T)
c.2186-2783G>T (n.2186-2783G>T)
c.2186-1813G>T (n.2186-1813G>T)
c.792C>A (p.Ile264=)
c.846C>A (p.Ile282=)
13g.23324457C=CA2078621229SACS,SGCGc.2186-12342G= (n.2186-12342G=)
c.2185+29328G= (n.2185+29328G=)
c.2186-2783G= (n.2186-2783G=)
c.2186-1813G= (n.2186-1813G=)
c.792C= (p.Ile264=)
c.846C= (p.Ile282=)
13g.23324457C>GCA6909846SACS,SGCGc.2186-12342G>C (n.2186-12342G>C)
c.2185+29328G>C (n.2185+29328G>C)
c.2186-2783G>C (n.2186-2783G>C)
c.2186-1813G>C (n.2186-1813G>C)
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324457C>TCA482918314SACS,SGCGc.2186-12342G>A (n.2186-12342G>A)
c.2185+29328G>A (n.2185+29328G>A)
c.2186-2783G>A (n.2186-2783G>A)
c.2186-1813G>A (n.2186-1813G>A)
c.792C>T (p.Ile264=)
c.846C>T (p.Ile282=)
13g.23324457_23324459delCA912980230SACS,SGCGc.2186-12344_2186-12342del (n.2186-12344_2186-12342del)
c.2185+29326_2185+29328del (n.2185+29326_2185+29328del)
c.2186-2785_2186-2783del (n.2186-2785_2186-2783del)
c.2186-1815_2186-1813del (n.2186-1815_2186-1813del)
c.792_794del (p.Cys265del)
c.846_848del (p.Cys283del)
13g.23324457_23324459delinsCTGCA2078621234SACS,SGCGc.2186-12344_2186-12342delinsCAG (n.2186-12344_2186-12342delinsCAG)
c.2185+29326_2185+29328delinsCAG (n.2185+29326_2185+29328delinsCAG)
c.2186-2785_2186-2783delinsCAG (n.2186-2785_2186-2783delinsCAG)
c.2186-1815_2186-1813delinsCAG (n.2186-1815_2186-1813delinsCAG)
c.792_794delinsCTG (p.Ile264=)
c.846_848delinsCTG (p.Ile282=)
13g.23324458T>ACA387503802SACS,SGCGc.2186-12343A>T (n.2186-12343A>T)
c.2185+29327A>T (n.2185+29327A>T)
c.2186-2784A>T (n.2186-2784A>T)
c.2186-1814A>T (n.2186-1814A>T)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
 dbSNP
13g.23324458T>CCA387503801SACS,SGCGc.2186-12343A>G (n.2186-12343A>G)
c.2185+29327A>G (n.2185+29327A>G)
c.2186-2784A>G (n.2186-2784A>G)
c.2186-1814A>G (n.2186-1814A>G)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
13g.23324458T>GCA387503800SACS,SGCGc.2186-12343A>C (n.2186-12343A>C)
c.2185+29327A>C (n.2185+29327A>C)
c.2186-2784A>C (n.2186-2784A>C)
c.2186-1814A>C (n.2186-1814A>C)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
13g.23324458T=CA2078621243SACS,SGCGc.2186-12343A= (n.2186-12343A=)
c.2185+29327A= (n.2185+29327A=)
c.2186-2784A= (n.2186-2784A=)
c.2186-1814A= (n.2186-1814A=)
c.793T= (p.Cys265=)
c.847T= (p.Cys283=)
13g.23324465_23324466delCA6909847SACS,SGCGc.2186-12344_2186-12343del (n.2186-12344_2186-12343del)
c.2185+29326_2185+29327del (n.2185+29326_2185+29327del)
c.2186-2785_2186-2784del (n.2186-2785_2186-2784del)
c.2186-1815_2186-1814del (n.2186-1815_2186-1814del)
c.800_801del (p.Cys267SerfsTer?)
c.854_855del (p.Cys285SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324459G>ACA387503803SACS,SGCGc.2186-12344C>T (n.2186-12344C>T)
c.2185+29326C>T (n.2185+29326C>T)
c.2186-2785C>T (n.2186-2785C>T)
c.2186-1815C>T (n.2186-1815C>T)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
13g.23324459G>CCA387503804SACS,SGCGc.2186-12344C>G (n.2186-12344C>G)
c.2185+29326C>G (n.2185+29326C>G)
c.2186-2785C>G (n.2186-2785C>G)
c.2186-1815C>G (n.2186-1815C>G)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
 gnomAD v4
13g.23324459G>TCA387503805SACS,SGCGc.2186-12344C>A (n.2186-12344C>A)
c.2185+29326C>A (n.2185+29326C>A)
c.2186-2785C>A (n.2186-2785C>A)
c.2186-1815C>A (n.2186-1815C>A)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
 gnomAD v4
13g.23324460T>ACA387503806SACS,SGCGc.2186-12345A>T (n.2186-12345A>T)
c.2185+29325A>T (n.2185+29325A>T)
c.2186-2786A>T (n.2186-2786A>T)
c.2186-1816A>T (n.2186-1816A>T)
c.795T>A (p.Cys265Ter)
c.849T>A (p.Cys283Ter)
13g.23324460T>CCA482918315SACS,SGCGc.2186-12345A>G (n.2186-12345A>G)
c.2185+29325A>G (n.2185+29325A>G)
c.2186-2786A>G (n.2186-2786A>G)
c.2186-1816A>G (n.2186-1816A>G)
c.795T>C (p.Cys265=)
c.849T>C (p.Cys283=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324460T>GCA387503807SACS,SGCGc.2186-12345A>C (n.2186-12345A>C)
c.2185+29325A>C (n.2185+29325A>C)
c.2186-2786A>C (n.2186-2786A>C)
c.2186-1816A>C (n.2186-1816A>C)
c.795T>G (p.Cys265Trp)
c.849T>G (p.Cys283Trp)
13g.23324460T=CA2078621248SACS,SGCGc.2186-12345A= (n.2186-12345A=)
c.2185+29325A= (n.2185+29325A=)
c.2186-2786A= (n.2186-2786A=)
c.2186-1816A= (n.2186-1816A=)
c.795T= (p.Cys265=)
c.849T= (p.Cys283=)
13g.23324461delCA2695199200SACS,SGCGc.2186-12346del (n.2186-12346del)
c.2185+29324del (n.2185+29324del)
c.2186-2787del (n.2186-2787del)
c.2186-1817del (n.2186-1817del)
c.796del (p.Val266CysfsTer14)
c.850del (p.Val284CysfsTer14)
 ClinVar
13g.23324461G>ACA387503808SACS,SGCGc.2186-12346C>T (n.2186-12346C>T)
c.2185+29324C>T (n.2185+29324C>T)
c.2186-2787C>T (n.2186-2787C>T)
c.2186-1817C>T (n.2186-1817C>T)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.850G>A (p.Val284Met)
13g.23324461G>CCA387503809SACS,SGCGc.2186-12346C>G (n.2186-12346C>G)
c.2185+29324C>G (n.2185+29324C>G)
c.2186-2787C>G (n.2186-2787C>G)
c.2186-1817C>G (n.2186-1817C>G)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
13g.23324461G=CA2078621251SACS,SGCGc.2186-12346C= (n.2186-12346C=)
c.2185+29324C= (n.2185+29324C=)
c.2186-2787C= (n.2186-2787C=)
c.2186-1817C= (n.2186-1817C=)
c.796G= (p.Val266=)
c.850G= (p.Val284=)
13g.23324461G>TCA387503810SACS,SGCGc.2186-12346C>A (n.2186-12346C>A)
c.2185+29324C>A (n.2185+29324C>A)
c.2186-2787C>A (n.2186-2787C>A)
c.2186-1817C>A (n.2186-1817C>A)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.850G>T (p.Val284Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324462T>ACA387503811SACS,SGCGc.2186-12347A>T (n.2186-12347A>T)
c.2185+29323A>T (n.2185+29323A>T)
c.2186-2788A>T (n.2186-2788A>T)
c.2186-1818A>T (n.2186-1818A>T)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.851T>A (p.Val284Glu)
13g.23324462T>CCA387503812SACS,SGCGc.2186-12347A>G (n.2186-12347A>G)
c.2185+29323A>G (n.2185+29323A>G)
c.2186-2788A>G (n.2186-2788A>G)
c.2186-1818A>G (n.2186-1818A>G)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324462T>GCA387503813SACS,SGCGc.2186-12347A>C (n.2186-12347A>C)
c.2185+29323A>C (n.2185+29323A>C)
c.2186-2788A>C (n.2186-2788A>C)
c.2186-1818A>C (n.2186-1818A>C)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
13g.23324462T=CA2078621255SACS,SGCGc.2186-12347A= (n.2186-12347A=)
c.2185+29323A= (n.2185+29323A=)
c.2186-2788A= (n.2186-2788A=)
c.2186-1818A= (n.2186-1818A=)
c.797T= (p.Val266=)
c.851T= (p.Val284=)
13g.23324463G>ACA482918316SACS,SGCGc.2186-12348C>T (n.2186-12348C>T)
c.2185+29322C>T (n.2185+29322C>T)
c.2186-2789C>T (n.2186-2789C>T)
c.2186-1819C>T (n.2186-1819C>T)
c.798G>A (p.Val266=)
c.852G>A (p.Val284=)
13g.23324463G>CCA6909848SACS,SGCGc.2186-12348C>G (n.2186-12348C>G)
c.2185+29322C>G (n.2185+29322C>G)
c.2186-2789C>G (n.2186-2789C>G)
c.2186-1819C>G (n.2186-1819C>G)
c.798G>C (p.Val266=)
c.852G>C (p.Val284=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23324463G=CA2078621260SACS,SGCGc.2186-12348C= (n.2186-12348C=)
c.2185+29322C= (n.2185+29322C=)
c.2186-2789C= (n.2186-2789C=)
c.2186-1819C= (n.2186-1819C=)
c.798G= (p.Val266=)
c.852G= (p.Val284=)
13g.23324463G>TCA482918317SACS,SGCGc.2186-12348C>A (n.2186-12348C>A)
c.2185+29322C>A (n.2185+29322C>A)
c.2186-2789C>A (n.2186-2789C>A)
c.2186-1819C>A (n.2186-1819C>A)
c.798G>T (p.Val266=)
c.852G>T (p.Val284=)
13g.23324464T>ACA387503815SACS,SGCGc.2186-12349A>T (n.2186-12349A>T)
c.2185+29321A>T (n.2185+29321A>T)
c.2186-2790A>T (n.2186-2790A>T)
c.2186-1820A>T (n.2186-1820A>T)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
13g.23324464T>CCA387503816SACS,SGCGc.2186-12349A>G (n.2186-12349A>G)
c.2185+29321A>G (n.2185+29321A>G)
c.2186-2790A>G (n.2186-2790A>G)
c.2186-1820A>G (n.2186-1820A>G)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
13g.23324464T>GCA387503814SACS,SGCGc.2186-12349A>C (n.2186-12349A>C)
c.2185+29321A>C (n.2185+29321A>C)
c.2186-2790A>C (n.2186-2790A>C)
c.2186-1820A>C (n.2186-1820A>C)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
13g.23324465G>ACA387503818SACS,SGCGc.2186-12350C>T (n.2186-12350C>T)
c.2185+29320C>T (n.2185+29320C>T)
c.2186-2791C>T (n.2186-2791C>T)
c.2186-1821C>T (n.2186-1821C>T)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
13g.23324465G>CCA6909849SACS,SGCGc.2186-12350C>G (n.2186-12350C>G)
c.2185+29320C>G (n.2185+29320C>G)
c.2186-2791C>G (n.2186-2791C>G)
c.2186-1821C>G (n.2186-1821C>G)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.[23324465G>C;23324466T>C]CA658832944SACS,SGCGc.[2186-12351A>G;2186-12350C>G] (n.[2186-12351A>G;2186-12350C>G])
c.[2185+29319A>G;2185+29320C>G] (n.[2185+29319A>G;2185+29320C>G])
c.[2186-2792A>G;2186-2791C>G] (n.[2186-2792A>G;2186-2791C>G])
c.[2186-1822A>G;2186-1821C>G] (n.[2186-1822A>G;2186-1821C>G])
c.[800G>C;801T>C] (p.Cys267Ser)
c.[800G>C;801T>C] (p.[Cys267Ser;Cys267=])
c.[854G>C;855T>C] (p.Cys285Ser)
13g.23324465G=CA2078621267SACS,SGCGc.2186-12350C= (n.2186-12350C=)
c.2185+29320C= (n.2185+29320C=)
c.2186-2791C= (n.2186-2791C=)
c.2186-1821C= (n.2186-1821C=)
c.800G= (p.Cys267=)
c.854G= (p.Cys285=)
13g.23324465G>TCA387503817SACS,SGCGc.2186-12350C>A (n.2186-12350C>A)
c.2185+29320C>A (n.2185+29320C>A)
c.2186-2791C>A (n.2186-2791C>A)
c.2186-1821C>A (n.2186-1821C>A)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
13g.23324465_23324466delinsCCCA2580086817SACS,SGCGc.2186-12351_2186-12350delinsGG (n.2186-12351_2186-12350delinsGG)
c.2185+29319_2185+29320delinsGG (n.2185+29319_2185+29320delinsGG)
c.2186-2792_2186-2791delinsGG (n.2186-2792_2186-2791delinsGG)
c.2186-1822_2186-1821delinsGG (n.2186-1822_2186-1821delinsGG)
c.800_801delinsCC (p.Cys267Ser)
c.854_855delinsCC (p.Cys285Ser)
 ClinVar
13g.23324466T>ACA387503819SACS,SGCGc.2186-12351A>T (n.2186-12351A>T)
c.2185+29319A>T (n.2185+29319A>T)
c.2186-2792A>T (n.2186-2792A>T)
c.2186-1822A>T (n.2186-1822A>T)
c.801T>A (p.Cys267Ter)
c.855T>A (p.Cys285Ter)
13g.23324466T>CCA6909850SACS,SGCGc.2186-12351A>G (n.2186-12351A>G)
c.2185+29319A>G (n.2185+29319A>G)
c.2186-2792A>G (n.2186-2792A>G)
c.2186-1822A>G (n.2186-1822A>G)
c.801T>C (p.Cys267=)
c.855T>C (p.Cys285=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324466T>GCA387503820SACS,SGCGc.2186-12351A>C (n.2186-12351A>C)
c.2185+29319A>C (n.2185+29319A>C)
c.2186-2792A>C (n.2186-2792A>C)
c.2186-1822A>C (n.2186-1822A>C)
c.801T>G (p.Cys267Trp)
c.855T>G (p.Cys285Trp)
13g.23324466T=CA2078621273SACS,SGCGc.2186-12351A= (n.2186-12351A=)
c.2185+29319A= (n.2185+29319A=)
c.2186-2792A= (n.2186-2792A=)
c.2186-1822A= (n.2186-1822A=)
c.801T= (p.Cys267=)
c.855T= (p.Cys285=)
13g.23324466_23324467delCA915940518SACS,SGCGc.2186-12352_2186-12351del (n.2186-12352_2186-12351del)
c.2185+29318_2185+29319del (n.2185+29318_2185+29319del)
c.2186-2793_2186-2792del (n.2186-2793_2186-2792del)
c.2186-1823_2186-1822del (n.2186-1823_2186-1822del)
c.801_802del (p.Pro268ArgfsTer?)
c.855_856del (p.Pro286ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23324467C>ACA387503823SACS,SGCGc.2186-12352G>T (n.2186-12352G>T)
c.2185+29318G>T (n.2185+29318G>T)
c.2186-2793G>T (n.2186-2793G>T)
c.2186-1823G>T (n.2186-1823G>T)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
13g.23324467C>GCA387503822SACS,SGCGc.2186-12352G>C (n.2186-12352G>C)
c.2185+29318G>C (n.2185+29318G>C)
c.2186-2793G>C (n.2186-2793G>C)
c.2186-1823G>C (n.2186-1823G>C)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
13g.23324467C>TCA387503821SACS,SGCGc.2186-12352G>A (n.2186-12352G>A)
c.2185+29318G>A (n.2185+29318G>A)
c.2186-2793G>A (n.2186-2793G>A)
c.2186-1823G>A (n.2186-1823G>A)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
13g.23324468C>ACA387503824SACS,SGCGc.2186-12353G>T (n.2186-12353G>T)
c.2185+29317G>T (n.2185+29317G>T)
c.2186-2794G>T (n.2186-2794G>T)
c.2186-1824G>T (n.2186-1824G>T)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
13g.23324468C=CA2078621277SACS,SGCGc.2186-12353G= (n.2186-12353G=)
c.2185+29317G= (n.2185+29317G=)
c.2186-2794G= (n.2186-2794G=)
c.2186-1824G= (n.2186-1824G=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.857C= (p.Pro286=)
13g.23324468C>GCA387503825SACS,SGCGc.2186-12353G>C (n.2186-12353G>C)
c.2185+29317G>C (n.2185+29317G>C)
c.2186-2794G>C (n.2186-2794G>C)
c.2186-1824G>C (n.2186-1824G>C)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
13g.23324468C>TCA6909851SACS,SGCGc.2186-12353G>A (n.2186-12353G>A)
c.2185+29317G>A (n.2185+29317G>A)
c.2186-2794G>A (n.2186-2794G>A)
c.2186-1824G>A (n.2186-1824G>A)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324469A=CA2078621282SACS,SGCGc.2186-12354T= (n.2186-12354T=)
c.2185+29316T= (n.2185+29316T=)
c.2186-2795T= (n.2186-2795T=)
c.2186-1825T= (n.2186-1825T=)
c.804A= (p.Pro268=)
c.858A= (p.Pro286=)
13g.23324469A>CCA482918318SACS,SGCGc.2186-12354T>G (n.2186-12354T>G)
c.2185+29316T>G (n.2185+29316T>G)
c.2186-2795T>G (n.2186-2795T>G)
c.2186-1825T>G (n.2186-1825T>G)
c.804A>C (p.Pro268=)
c.858A>C (p.Pro286=)
13g.23324469A>GCA482918319SACS,SGCGc.2186-12354T>C (n.2186-12354T>C)
c.2185+29316T>C (n.2185+29316T>C)
c.2186-2795T>C (n.2186-2795T>C)
c.2186-1825T>C (n.2186-1825T>C)
c.804A>G (p.Pro268=)
c.858A>G (p.Pro286=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324469A>TCA482918320SACS,SGCGc.2186-12354T>A (n.2186-12354T>A)
c.2185+29316T>A (n.2185+29316T>A)
c.2186-2795T>A (n.2186-2795T>A)
c.2186-1825T>A (n.2186-1825T>A)
c.804A>T (p.Pro268=)
c.858A>T (p.Pro286=)
13g.23324470G>ACA387503826SACS,SGCGc.2186-12355C>T (n.2186-12355C>T)
c.2185+29315C>T (n.2185+29315C>T)
c.2186-2796C>T (n.2186-2796C>T)
c.2186-1826C>T (n.2186-1826C>T)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
13g.23324470G>CCA387503827SACS,SGCGc.2186-12355C>G (n.2186-12355C>G)
c.2185+29315C>G (n.2185+29315C>G)
c.2186-2796C>G (n.2186-2796C>G)
c.2186-1826C>G (n.2186-1826C>G)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.859G>C (p.Asp287His)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324470G=CA2078621285SACS,SGCGc.2186-12355C= (n.2186-12355C=)
c.2185+29315C= (n.2185+29315C=)
c.2186-2796C= (n.2186-2796C=)
c.2186-1826C= (n.2186-1826C=)
c.805G= (p.Asp269=)
c.859G= (p.Asp287=)
13g.23324470G>TCA387503828SACS,SGCGc.2186-12355C>A (n.2186-12355C>A)
c.2185+29315C>A (n.2185+29315C>A)
c.2186-2796C>A (n.2186-2796C>A)
c.2186-1826C>A (n.2186-1826C>A)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
13g.23324471A=CA2078621290SACS,SGCGc.2186-12356T= (n.2186-12356T=)
c.2185+29314T= (n.2185+29314T=)
c.2186-2797T= (n.2186-2797T=)
c.2186-1827T= (n.2186-1827T=)
c.806A= (p.Asp269=)
c.860A= (p.Asp287=)
13g.23324471A>CCA387503829SACS,SGCGc.2186-12356T>G (n.2186-12356T>G)
c.2185+29314T>G (n.2185+29314T>G)
c.2186-2797T>G (n.2186-2797T>G)
c.2186-1827T>G (n.2186-1827T>G)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
13g.23324471A>GCA6909852SACS,SGCGc.2186-12356T>C (n.2186-12356T>C)
c.2185+29314T>C (n.2185+29314T>C)
c.2186-2797T>C (n.2186-2797T>C)
c.2186-1827T>C (n.2186-1827T>C)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324471A>TCA387503830SACS,SGCGc.2186-12356T>A (n.2186-12356T>A)
c.2185+29314T>A (n.2185+29314T>A)
c.2186-2797T>A (n.2186-2797T>A)
c.2186-1827T>A (n.2186-1827T>A)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
13g.23324472T>ACA387503831SACS,SGCGc.2186-12357A>T (n.2186-12357A>T)
c.2185+29313A>T (n.2185+29313A>T)
c.2186-2798A>T (n.2186-2798A>T)
c.2186-1828A>T (n.2186-1828A>T)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
13g.23324472T>CCA482918321SACS,SGCGc.2186-12357A>G (n.2186-12357A>G)
c.2185+29313A>G (n.2185+29313A>G)
c.2186-2798A>G (n.2186-2798A>G)
c.2186-1828A>G (n.2186-1828A>G)
c.807T>C (p.Asp269=)
c.861T>C (p.Asp287=)
13g.23324472T>GCA387503832SACS,SGCGc.2186-12357A>C (n.2186-12357A>C)
c.2185+29313A>C (n.2185+29313A>C)
c.2186-2798A>C (n.2186-2798A>C)
c.2186-1828A>C (n.2186-1828A>C)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
13g.23324473G>ACA6909853SACS,SGCGc.2186-12358C>T (n.2186-12358C>T)
c.2185+29312C>T (n.2185+29312C>T)
c.2186-2799C>T (n.2186-2799C>T)
c.2186-1829C>T (n.2186-1829C>T)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324473G>CCA387503833SACS,SGCGc.2186-12358C>G (n.2186-12358C>G)
c.2185+29312C>G (n.2185+29312C>G)
c.2186-2799C>G (n.2186-2799C>G)
c.2186-1829C>G (n.2186-1829C>G)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
13g.23324473G=CA2078621296SACS,SGCGc.2186-12358C= (n.2186-12358C=)
c.2185+29312C= (n.2185+29312C=)
c.2186-2799C= (n.2186-2799C=)
c.2186-1829C= (n.2186-1829C=)
c.808G= (p.Gly270=)
c.862G= (p.Gly288=)
13g.23324473G>TCA387503834SACS,SGCGc.2186-12358C>A (n.2186-12358C>A)
c.2185+29312C>A (n.2185+29312C>A)
c.2186-2799C>A (n.2186-2799C>A)
c.2186-1829C>A (n.2186-1829C>A)
c.808G>T (p.Gly270Trp)
c.862G>T (p.Gly288Trp)
13g.23324474G>ACA387503835SACS,SGCGc.2186-12359C>T (n.2186-12359C>T)
c.2185+29311C>T (n.2185+29311C>T)
c.2186-2800C>T (n.2186-2800C>T)
c.2186-1830C>T (n.2186-1830C>T)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
13g.23324474G>CCA387503836SACS,SGCGc.2186-12359C>G (n.2186-12359C>G)
c.2185+29311C>G (n.2185+29311C>G)
c.2186-2800C>G (n.2186-2800C>G)
c.2186-1830C>G (n.2186-1830C>G)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
13g.23324474G>TCA387503837SACS,SGCGc.2186-12359C>A (n.2186-12359C>A)
c.2185+29311C>A (n.2185+29311C>A)
c.2186-2800C>A (n.2186-2800C>A)
c.2186-1830C>A (n.2186-1830C>A)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
13g.23324475G>ACA482918322SACS,SGCGc.2186-12360C>T (n.2186-12360C>T)
c.2185+29310C>T (n.2185+29310C>T)
c.2186-2801C>T (n.2186-2801C>T)
c.2186-1831C>T (n.2186-1831C>T)
c.810G>A (p.Gly270=)
c.864G>A (p.Gly288=)
13g.23324475G>CCA482918323SACS,SGCGc.2186-12360C>G (n.2186-12360C>G)
c.2185+29310C>G (n.2185+29310C>G)
c.2186-2801C>G (n.2186-2801C>G)
c.2186-1831C>G (n.2186-1831C>G)
c.810G>C (p.Gly270=)
c.864G>C (p.Gly288=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324475G=CA2078621299SACS,SGCGc.2186-12360C= (n.2186-12360C=)
c.2185+29310C= (n.2185+29310C=)
c.2186-2801C= (n.2186-2801C=)
c.2186-1831C= (n.2186-1831C=)
c.810G= (p.Gly270=)
c.864G= (p.Gly288=)
13g.23324475G>TCA482918324SACS,SGCGc.2186-12360C>A (n.2186-12360C>A)
c.2185+29310C>A (n.2185+29310C>A)
c.2186-2801C>A (n.2186-2801C>A)
c.2186-1831C>A (n.2186-1831C>A)
c.810G>T (p.Gly270=)
c.864G>T (p.Gly288=)
13g.23324476A>CCA387503838SACS,SGCGc.2186-12361T>G (n.2186-12361T>G)
c.2185+29309T>G (n.2185+29309T>G)
c.2186-2802T>G (n.2186-2802T>G)
c.2186-1832T>G (n.2186-1832T>G)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
13g.23324476A>GCA387503839SACS,SGCGc.2186-12361T>C (n.2186-12361T>C)
c.2185+29309T>C (n.2185+29309T>C)
c.2186-2802T>C (n.2186-2802T>C)
c.2186-1832T>C (n.2186-1832T>C)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
13g.23324476A>TCA387503840SACS,SGCGc.2186-12361T>A (n.2186-12361T>A)
c.2185+29309T>A (n.2185+29309T>A)
c.2186-2802T>A (n.2186-2802T>A)
c.2186-1832T>A (n.2186-1832T>A)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
13g.23324477A>CCA387503843SACS,SGCGc.2186-12362T>G (n.2186-12362T>G)
c.2185+29308T>G (n.2185+29308T>G)
c.2186-2803T>G (n.2186-2803T>G)
c.2186-1833T>G (n.2186-1833T>G)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
13g.23324477A>GCA387503842SACS,SGCGc.2186-12362T>C (n.2186-12362T>C)
c.2185+29308T>C (n.2185+29308T>C)
c.2186-2803T>C (n.2186-2803T>C)
c.2186-1833T>C (n.2186-1833T>C)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
13g.23324477A>TCA387503841SACS,SGCGc.2186-12362T>A (n.2186-12362T>A)
c.2185+29308T>A (n.2185+29308T>A)
c.2186-2803T>A (n.2186-2803T>A)
c.2186-1833T>A (n.2186-1833T>A)
c.812A>T (p.Lys271Met)
c.866A>T (p.Lys289Met)
13g.23324478G>ACA482918325SACS,SGCGc.2186-12363C>T (n.2186-12363C>T)
c.2185+29307C>T (n.2185+29307C>T)
c.2186-2804C>T (n.2186-2804C>T)
c.2186-1834C>T (n.2186-1834C>T)
c.813G>A (p.Lys271=)
c.867G>A (p.Lys289=)
 gnomAD v4
13g.23324478G>CCA387503844SACS,SGCGc.2186-12363C>G (n.2186-12363C>G)
c.2185+29307C>G (n.2185+29307C>G)
c.2186-2804C>G (n.2186-2804C>G)
c.2186-1834C>G (n.2186-1834C>G)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
13g.23324478G>TCA387503845SACS,SGCGc.2186-12363C>A (n.2186-12363C>A)
c.2185+29307C>A (n.2185+29307C>A)
c.2186-2804C>A (n.2186-2804C>A)
c.2186-1834C>A (n.2186-1834C>A)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
13g.23324479C>ACA387503846SACS,SGCGc.2186-12364G>T (n.2186-12364G>T)
c.2185+29306G>T (n.2185+29306G>T)
c.2186-2805G>T (n.2186-2805G>T)
c.2186-1835G>T (n.2186-1835G>T)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
13g.23324479C>GCA387503848SACS,SGCGc.2186-12364G>C (n.2186-12364G>C)
c.2185+29306G>C (n.2185+29306G>C)
c.2186-2805G>C (n.2186-2805G>C)
c.2186-1835G>C (n.2186-1835G>C)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
 gnomAD v4
13g.23324479C>TCA482918326SACS,SGCGc.2186-12364G>A (n.2186-12364G>A)
c.2185+29306G>A (n.2185+29306G>A)
c.2186-2805G>A (n.2186-2805G>A)
c.2186-1835G>A (n.2186-1835G>A)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.868C>T (p.Leu290=)
13g.23324480T>ACA387503849SACS,SGCGc.2186-12365A>T (n.2186-12365A>T)
c.2185+29305A>T (n.2185+29305A>T)
c.2186-2806A>T (n.2186-2806A>T)
c.2186-1836A>T (n.2186-1836A>T)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
13g.23324480T>CCA387503851SACS,SGCGc.2186-12365A>G (n.2186-12365A>G)
c.2185+29305A>G (n.2185+29305A>G)
c.2186-2806A>G (n.2186-2806A>G)
c.2186-1836A>G (n.2186-1836A>G)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
13g.23324480T>GCA387503852SACS,SGCGc.2186-12365A>C (n.2186-12365A>C)
c.2185+29305A>C (n.2185+29305A>C)
c.2186-2806A>C (n.2186-2806A>C)
c.2186-1836A>C (n.2186-1836A>C)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.23324480T=CA2078621300SACS,SGCGc.2186-12365A= (n.2186-12365A=)
c.2185+29305A= (n.2185+29305A=)
c.2186-2806A= (n.2186-2806A=)
c.2186-1836A= (n.2186-1836A=)
c.815T= (p.Leu272=)
c.869T= (p.Leu290=)
13g.23324481G>ACA482918327SACS,SGCGc.2186-12366C>T (n.2186-12366C>T)
c.2185+29304C>T (n.2185+29304C>T)
c.2186-2807C>T (n.2186-2807C>T)
c.2186-1837C>T (n.2186-1837C>T)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.870G>A (p.Leu290=)
 gnomAD v4
13g.23324481G>CCA482918328SACS,SGCGc.2186-12366C>G (n.2186-12366C>G)
c.2185+29304C>G (n.2185+29304C>G)
c.2186-2807C>G (n.2186-2807C>G)
c.2186-1837C>G (n.2186-1837C>G)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.870G>C (p.Leu290=)
13g.23324481G>TCA482918329SACS,SGCGc.2186-12366C>A (n.2186-12366C>A)
c.2185+29304C>A (n.2185+29304C>A)
c.2186-2807C>A (n.2186-2807C>A)
c.2186-1837C>A (n.2186-1837C>A)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.870G>T (p.Leu290=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324482T>ACA387503855SACS,SGCGc.2186-12367A>T (n.2186-12367A>T)
c.2185+29303A>T (n.2185+29303A>T)
c.2186-2808A>T (n.2186-2808A>T)
c.2186-1838A>T (n.2186-1838A>T)
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
 ClinVar dbSNP
13g.23324482T>CCA387503856SACS,SGCGc.2186-12367A>G (n.2186-12367A>G)
c.2185+29303A>G (n.2185+29303A>G)
c.2186-2808A>G (n.2186-2808A>G)
c.2186-1838A>G (n.2186-1838A>G)
c.817T>C (p.Tyr273His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
13g.23324482T>GCA387503861SACS,SGCGc.2186-12367A>C (n.2186-12367A>C)
c.2185+29303A>C (n.2185+29303A>C)
c.2186-2808A>C (n.2186-2808A>C)
c.2186-1838A>C (n.2186-1838A>C)
c.817T>G (p.Tyr273Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
13g.23324482T=CA2078621301SACS,SGCGc.2186-12367A= (n.2186-12367A=)
c.2185+29303A= (n.2185+29303A=)
c.2186-2808A= (n.2186-2808A=)
c.2186-1838A= (n.2186-1838A=)
c.817T= (p.Tyr273=)
c.871T= (p.Tyr291=)
13g.23324483A=CA2078621302SACS,SGCGc.2186-12368T= (n.2186-12368T=)
c.2185+29302T= (n.2185+29302T=)
c.2186-2809T= (n.2186-2809T=)
c.2186-1839T= (n.2186-1839T=)
c.818A= (p.Tyr273=)
c.872A= (p.Tyr291=)
13g.23324483A>CCA387503863SACS,SGCGc.2186-12368T>G (n.2186-12368T>G)
c.2185+29302T>G (n.2185+29302T>G)
c.2186-2809T>G (n.2186-2809T>G)
c.2186-1839T>G (n.2186-1839T>G)
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
 dbSNP
13g.23324483A>GCA387503865SACS,SGCGc.2186-12368T>C (n.2186-12368T>C)
c.2185+29302T>C (n.2185+29302T>C)
c.2186-2809T>C (n.2186-2809T>C)
c.2186-1839T>C (n.2186-1839T>C)
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324483A>TCA387503868SACS,SGCGc.2186-12368T>A (n.2186-12368T>A)
c.2185+29302T>A (n.2185+29302T>A)
c.2186-2809T>A (n.2186-2809T>A)
c.2186-1839T>A (n.2186-1839T>A)
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
13g.23324484C>ACA387503873SACS,SGCGc.2186-12369G>T (n.2186-12369G>T)
c.2185+29301G>T (n.2185+29301G>T)
c.2186-2810G>T (n.2186-2810G>T)
c.2186-1840G>T (n.2186-1840G>T)
c.819C>A (p.Tyr273Ter)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
13g.23324484C=CA2078621304SACS,SGCGc.2186-12369G= (n.2186-12369G=)
c.2185+29301G= (n.2185+29301G=)
c.2186-2810G= (n.2186-2810G=)
c.2186-1840G= (n.2186-1840G=)
c.819C= (p.Tyr273=)
c.873C= (p.Tyr291=)
13g.23324484C>GCA387503871SACS,SGCGc.2186-12369G>C (n.2186-12369G>C)
c.2185+29301G>C (n.2185+29301G>C)
c.2186-2810G>C (n.2186-2810G>C)
c.2186-1840G>C (n.2186-1840G>C)
c.819C>G (p.Tyr273Ter)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
13g.23324484C>TCA482918330SACS,SGCGc.2186-12369G>A (n.2186-12369G>A)
c.2185+29301G>A (n.2185+29301G>A)
c.2186-2810G>A (n.2186-2810G>A)
c.2186-1840G>A (n.2186-1840G>A)
c.819C>T (p.Tyr273=)
c.873C>T (p.Tyr291=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324484_23324488delinsCCTGTCA2078621303SACS,SGCGc.2186-12373_2186-12369delinsACAGG (n.2186-12373_2186-12369delinsACAGG)
c.2185+29297_2185+29301delinsACAGG (n.2185+29297_2185+29301delinsACAGG)
c.2186-2814_2186-2810delinsACAGG (n.2186-2814_2186-2810delinsACAGG)
c.2186-1844_2186-1840delinsACAGG (n.2186-1844_2186-1840delinsACAGG)
c.819_823delinsCCTGT (p.Tyr273=)
c.873_877delinsCCTGT (p.Tyr291=)
13g.23324485C>ACA387503875SACS,SGCGc.2186-12370G>T (n.2186-12370G>T)
c.2185+29300G>T (n.2185+29300G>T)
c.2186-2811G>T (n.2186-2811G>T)
c.2186-1841G>T (n.2186-1841G>T)
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.874C>A (p.Leu292Met)
13g.23324485C>GCA387503877SACS,SGCGc.2186-12370G>C (n.2186-12370G>C)
c.2185+29300G>C (n.2185+29300G>C)
c.2186-2811G>C (n.2186-2811G>C)
c.2186-1841G>C (n.2186-1841G>C)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
13g.23324485C>TCA482918331SACS,SGCGc.2186-12370G>A (n.2186-12370G>A)
c.2185+29300G>A (n.2185+29300G>A)
c.2186-2811G>A (n.2186-2811G>A)
c.2186-1841G>A (n.2186-1841G>A)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.874C>T (p.Leu292=)
 ClinVar
13g.23324489_23324492delCA608985314SACS,SGCGc.2186-12373_2186-12370del (n.2186-12373_2186-12370del)
c.2185+29297_2185+29300del (n.2185+29297_2185+29300del)
c.2186-2814_2186-2811del (n.2186-2814_2186-2811del)
c.2186-1844_2186-1841del (n.2186-1844_2186-1841del)
c.824_827del (p.Ser275TrpfsTer4)
c.878_881del (p.Ser293TrpfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324486T>ACA387503880SACS,SGCGc.2186-12371A>T (n.2186-12371A>T)
c.2185+29299A>T (n.2185+29299A>T)
c.2186-2812A>T (n.2186-2812A>T)
c.2186-1842A>T (n.2186-1842A>T)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
13g.23324486T>CCA6909854SACS,SGCGc.2186-12371A>G (n.2186-12371A>G)
c.2185+29299A>G (n.2185+29299A>G)
c.2186-2812A>G (n.2186-2812A>G)
c.2186-1842A>G (n.2186-1842A>G)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324486T>GCA387503883SACS,SGCGc.2186-12371A>C (n.2186-12371A>C)
c.2185+29299A>C (n.2185+29299A>C)
c.2186-2812A>C (n.2186-2812A>C)
c.2186-1842A>C (n.2186-1842A>C)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
13g.23324486T=CA2078621307SACS,SGCGc.2186-12371A= (n.2186-12371A=)
c.2185+29299A= (n.2185+29299A=)
c.2186-2812A= (n.2186-2812A=)
c.2186-1842A= (n.2186-1842A=)
c.821T= (p.Leu274=)
c.875T= (p.Leu292=)
13g.23324487G>ACA6909855SACS,SGCGc.2186-12372C>T (n.2186-12372C>T)
c.2185+29298C>T (n.2185+29298C>T)
c.2186-2813C>T (n.2186-2813C>T)
c.2186-1843C>T (n.2186-1843C>T)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.876G>A (p.Leu292=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324487G>CCA482918332SACS,SGCGc.2186-12372C>G (n.2186-12372C>G)
c.2185+29298C>G (n.2185+29298C>G)
c.2186-2813C>G (n.2186-2813C>G)
c.2186-1843C>G (n.2186-1843C>G)
c.822G>C (p.Leu274=)
c.876G>C (p.Leu292=)
13g.23324487G=CA2078621309SACS,SGCGc.2186-12372C= (n.2186-12372C=)
c.2185+29298C= (n.2185+29298C=)
c.2186-2813C= (n.2186-2813C=)
c.2186-1843C= (n.2186-1843C=)
c.822G= (p.Leu274=)
c.876G= (p.Leu292=)
13g.23324487G>TCA482918333SACS,SGCGc.2186-12372C>A (n.2186-12372C>A)
c.2185+29298C>A (n.2185+29298C>A)
c.2186-2813C>A (n.2186-2813C>A)
c.2186-1843C>A (n.2186-1843C>A)
c.822G>T (p.Leu274=)
c.876G>T (p.Leu292=)
13g.23324488T>ACA387503888SACS,SGCGc.2186-12373A>T (n.2186-12373A>T)
c.2185+29297A>T (n.2185+29297A>T)
c.2186-2814A>T (n.2186-2814A>T)
c.2186-1844A>T (n.2186-1844A>T)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
13g.23324488T>CCA387503889SACS,SGCGc.2186-12373A>G (n.2186-12373A>G)
c.2185+29297A>G (n.2185+29297A>G)
c.2186-2814A>G (n.2186-2814A>G)
c.2186-1844A>G (n.2186-1844A>G)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
13g.23324488T>GCA387503892SACS,SGCGc.2186-12373A>C (n.2186-12373A>C)
c.2185+29297A>C (n.2185+29297A>C)
c.2186-2814A>C (n.2186-2814A>C)
c.2186-1844A>C (n.2186-1844A>C)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
13g.23324489C>ACA387503896SACS,SGCGc.2186-12374G>T (n.2186-12374G>T)
c.2185+29296G>T (n.2185+29296G>T)
c.2186-2815G>T (n.2186-2815G>T)
c.2186-1845G>T (n.2186-1845G>T)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
13g.23324489C=CA2078621311SACS,SGCGc.2186-12374G= (n.2186-12374G=)
c.2185+29296G= (n.2185+29296G=)
c.2186-2815G= (n.2186-2815G=)
c.2186-1845G= (n.2186-1845G=)
c.824C= (p.Ser275=)
c.878C= (p.Ser293=)
13g.23324489C>GCA387503898SACS,SGCGc.2186-12374G>C (n.2186-12374G>C)
c.2185+29296G>C (n.2185+29296G>C)
c.2186-2815G>C (n.2186-2815G>C)
c.2186-1845G>C (n.2186-1845G>C)
c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
13g.23324489C>TCA6909857SACS,SGCGc.2186-12374G>A (n.2186-12374G>A)
c.2185+29296G>A (n.2185+29296G>A)
c.2186-2815G>A (n.2186-2815G>A)
c.2186-1845G>A (n.2186-1845G>A)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324489_23324491delinsCTGCA2078621310SACS,SGCGc.2186-12376_2186-12374delinsCAG (n.2186-12376_2186-12374delinsCAG)
c.2185+29294_2185+29296delinsCAG (n.2185+29294_2185+29296delinsCAG)
c.2186-2817_2186-2815delinsCAG (n.2186-2817_2186-2815delinsCAG)
c.2186-1847_2186-1845delinsCAG (n.2186-1847_2186-1845delinsCAG)
c.824_826delinsCTG (p.Ser275=)
c.878_880delinsCTG (p.Ser293=)
13g.23324490T>ACA482918334SACS,SGCGc.2186-12375A>T (n.2186-12375A>T)
c.2185+29295A>T (n.2185+29295A>T)
c.2186-2816A>T (n.2186-2816A>T)
c.2186-1846A>T (n.2186-1846A>T)
c.825T>A (p.Ser275=)
c.879T>A (p.Ser293=)
13g.23324490T>CCA6909858SACS,SGCGc.2186-12375A>G (n.2186-12375A>G)
c.2185+29295A>G (n.2185+29295A>G)
c.2186-2816A>G (n.2186-2816A>G)
c.2186-1846A>G (n.2186-1846A>G)
c.825T>C (p.Ser275=)
c.879T>C (p.Ser293=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324490T>GCA482918335SACS,SGCGc.2186-12375A>C (n.2186-12375A>C)
c.2185+29295A>C (n.2185+29295A>C)
c.2186-2816A>C (n.2186-2816A>C)
c.2186-1846A>C (n.2186-1846A>C)
c.825T>G (p.Ser275=)
c.879T>G (p.Ser293=)
13g.23324490T=CA2078621316SACS,SGCGc.2186-12375A= (n.2186-12375A=)
c.2185+29295A= (n.2185+29295A=)
c.2186-2816A= (n.2186-2816A=)
c.2186-1846A= (n.2186-1846A=)
c.825T= (p.Ser275=)
c.879T= (p.Ser293=)
13g.23324492_23324493delCA6909856SACS,SGCGc.2186-12376_2186-12375del (n.2186-12376_2186-12375del)
c.2185+29294_2185+29295del (n.2185+29294_2185+29295del)
c.2186-2817_2186-2816del (n.2186-2817_2186-2816del)
c.2186-1847_2186-1846del (n.2186-1847_2186-1846del)
c.827_828del (p.Val276GlyfsTer?)
c.881_882del (p.Val294GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324491G>ACA387503906SACS,SGCGc.2186-12376C>T (n.2186-12376C>T)
c.2185+29294C>T (n.2185+29294C>T)
c.2186-2817C>T (n.2186-2817C>T)
c.2186-1847C>T (n.2186-1847C>T)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
 gnomAD v4
13g.23324491G>CCA387503908SACS,SGCGc.2186-12376C>G (n.2186-12376C>G)
c.2185+29294C>G (n.2185+29294C>G)
c.2186-2817C>G (n.2186-2817C>G)
c.2186-1847C>G (n.2186-1847C>G)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
13g.23324491G>TCA387503904SACS,SGCGc.2186-12376C>A (n.2186-12376C>A)
c.2185+29294C>A (n.2185+29294C>A)
c.2186-2817C>A (n.2186-2817C>A)
c.2186-1847C>A (n.2186-1847C>A)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
13g.23324492T>ACA387503914SACS,SGCGc.2186-12377A>T (n.2186-12377A>T)
c.2185+29293A>T (n.2185+29293A>T)
c.2186-2818A>T (n.2186-2818A>T)
c.2186-1848A>T (n.2186-1848A>T)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.881T>A (p.Val294Glu)
13g.23324492T>CCA387503912SACS,SGCGc.2186-12377A>G (n.2186-12377A>G)
c.2185+29293A>G (n.2185+29293A>G)
c.2186-2818A>G (n.2186-2818A>G)
c.2186-1848A>G (n.2186-1848A>G)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
13g.23324492T>GCA387503917SACS,SGCGc.2186-12377A>C (n.2186-12377A>C)
c.2185+29293A>C (n.2185+29293A>C)
c.2186-2818A>C (n.2186-2818A>C)
c.2186-1848A>C (n.2186-1848A>C)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
13g.23324493G>ACA482918336SACS,SGCGc.2186-12378C>T (n.2186-12378C>T)
c.2185+29292C>T (n.2185+29292C>T)
c.2186-2819C>T (n.2186-2819C>T)
c.2186-1849C>T (n.2186-1849C>T)
c.828G>A (p.Val276=)
c.882G>A (p.Val294=)
 ClinVar
13g.23324493G>CCA482918337SACS,SGCGc.2186-12378C>G (n.2186-12378C>G)
c.2185+29292C>G (n.2185+29292C>G)
c.2186-2819C>G (n.2186-2819C>G)
c.2186-1849C>G (n.2186-1849C>G)
c.828G>C (p.Val276=)
c.882G>C (p.Val294=)
 gnomAD v4
13g.23324493G>TCA482918338SACS,SGCGc.2186-12378C>A (n.2186-12378C>A)
c.2185+29292C>A (n.2185+29292C>A)
c.2186-2819C>A (n.2186-2819C>A)
c.2186-1849C>A (n.2186-1849C>A)
c.828G>T (p.Val276=)
c.882G>T (p.Val294=)
13g.23324494G>ACA387503920SACS,SGCGc.2186-12379C>T (n.2186-12379C>T)
c.2185+29291C>T (n.2185+29291C>T)
c.2186-2820C>T (n.2186-2820C>T)
c.2186-1850C>T (n.2186-1850C>T)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
13g.23324494G>CCA387503921SACS,SGCGc.2186-12379C>G (n.2186-12379C>G)
c.2185+29291C>G (n.2185+29291C>G)
c.2186-2820C>G (n.2186-2820C>G)
c.2186-1850C>G (n.2186-1850C>G)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
13g.23324494G>TCA387503923SACS,SGCGc.2186-12379C>A (n.2186-12379C>A)
c.2185+29291C>A (n.2185+29291C>A)
c.2186-2820C>A (n.2186-2820C>A)
c.2186-1850C>A (n.2186-1850C>A)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
 gnomAD v4
13g.23324495C>ACA387503926SACS,SGCGc.2186-12380G>T (n.2186-12380G>T)
c.2185+29290G>T (n.2185+29290G>T)
c.2186-2821G>T (n.2186-2821G>T)
c.2186-1851G>T (n.2186-1851G>T)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
13g.23324495C=CA2078621323SACS,SGCGc.2186-12380G= (n.2186-12380G=)
c.2185+29290G= (n.2185+29290G=)
c.2186-2821G= (n.2186-2821G=)
c.2186-1851G= (n.2186-1851G=)
c.830C= (p.Ala277=)
c.884C= (p.Ala295=)
13g.23324495C>GCA387503927SACS,SGCGc.2186-12380G>C (n.2186-12380G>C)
c.2185+29290G>C (n.2185+29290G>C)
c.2186-2821G>C (n.2186-2821G>C)
c.2186-1851G>C (n.2186-1851G>C)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
13g.23324495C>TCA387503929SACS,SGCGc.2186-12380G>A (n.2186-12380G>A)
c.2185+29290G>A (n.2185+29290G>A)
c.2186-2821G>A (n.2186-2821G>A)
c.2186-1851G>A (n.2186-1851G>A)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324496C>ACA482918339SACS,SGCGc.2186-12381G>T (n.2186-12381G>T)
c.2185+29289G>T (n.2185+29289G>T)
c.2186-2822G>T (n.2186-2822G>T)
c.2186-1852G>T (n.2186-1852G>T)
c.831C>A (p.Ala277=)
c.885C>A (p.Ala295=)
13g.23324496C=CA2078621330SACS,SGCGc.2186-12381G= (n.2186-12381G=)
c.2185+29289G= (n.2185+29289G=)
c.2186-2822G= (n.2186-2822G=)
c.2186-1852G= (n.2186-1852G=)
c.831C= (p.Ala277=)
c.885C= (p.Ala295=)
13g.23324496C>GCA482918340SACS,SGCGc.2186-12381G>C (n.2186-12381G>C)
c.2185+29289G>C (n.2185+29289G>C)
c.2186-2822G>C (n.2186-2822G>C)
c.2186-1852G>C (n.2186-1852G>C)
c.831C>G (p.Ala277=)
c.885C>G (p.Ala295=)
13g.23324496C>TCA6909859SACS,SGCGc.2186-12381G>A (n.2186-12381G>A)
c.2185+29289G>A (n.2185+29289G>A)
c.2186-2822G>A (n.2186-2822G>A)
c.2186-1852G>A (n.2186-1852G>A)
c.831C>T (p.Ala277=)
c.885C>T (p.Ala295=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324497G>ACA6909860SACS,SGCGc.2186-12382C>T (n.2186-12382C>T)
c.2185+29288C>T (n.2185+29288C>T)
c.2186-2823C>T (n.2186-2823C>T)
c.2186-1853C>T (n.2186-1853C>T)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324497G>CCA387503935SACS,SGCGc.2186-12382C>G (n.2186-12382C>G)
c.2185+29288C>G (n.2185+29288C>G)
c.2186-2823C>G (n.2186-2823C>G)
c.2186-1853C>G (n.2186-1853C>G)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324497G=CA2078621333SACS,SGCGc.2186-12382C= (n.2186-12382C=)
c.2185+29288C= (n.2185+29288C=)
c.2186-2823C= (n.2186-2823C=)
c.2186-1853C= (n.2186-1853C=)
c.832G= (p.Gly278=)
c.886G= (p.Gly296=)
13g.23324497G>TCA387503937SACS,SGCGc.2186-12382C>A (n.2186-12382C>A)
c.2185+29288C>A (n.2185+29288C>A)
c.2186-2823C>A (n.2186-2823C>A)
c.2186-1853C>A (n.2186-1853C>A)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
 gnomAD v4
13g.23324498G>ACA6909861SACS,SGCGc.2186-12383C>T (n.2186-12383C>T)
c.2185+29287C>T (n.2185+29287C>T)
c.2186-2824C>T (n.2186-2824C>T)
c.2186-1854C>T (n.2186-1854C>T)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324498G>CCA387503942SACS,SGCGc.2186-12383C>G (n.2186-12383C>G)
c.2185+29287C>G (n.2185+29287C>G)
c.2186-2824C>G (n.2186-2824C>G)
c.2186-1854C>G (n.2186-1854C>G)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
13g.23324498G=CA2078621339SACS,SGCGc.2186-12383C= (n.2186-12383C=)
c.2185+29287C= (n.2185+29287C=)
c.2186-2824C= (n.2186-2824C=)
c.2186-1854C= (n.2186-1854C=)
c.833G= (p.Gly278=)
c.887G= (p.Gly296=)
13g.23324498G>TCA387503943SACS,SGCGc.2186-12383C>A (n.2186-12383C>A)
c.2185+29287C>A (n.2185+29287C>A)
c.2186-2824C>A (n.2186-2824C>A)
c.2186-1854C>A (n.2186-1854C>A)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
13g.23324499T>ACA482918341SACS,SGCGc.2186-12384A>T (n.2186-12384A>T)
c.2185+29286A>T (n.2185+29286A>T)
c.2186-2825A>T (n.2186-2825A>T)
c.2186-1855A>T (n.2186-1855A>T)
c.834T>A (p.Gly278=)
c.888T>A (p.Gly296=)
13g.23324499T>CCA482918342SACS,SGCGc.2186-12384A>G (n.2186-12384A>G)
c.2185+29286A>G (n.2185+29286A>G)
c.2186-2825A>G (n.2186-2825A>G)
c.2186-1855A>G (n.2186-1855A>G)
c.834T>C (p.Gly278=)
c.888T>C (p.Gly296=)
13g.23324499T>GCA482918343SACS,SGCGc.2186-12384A>C (n.2186-12384A>C)
c.2185+29286A>C (n.2185+29286A>C)
c.2186-2825A>C (n.2186-2825A>C)
c.2186-1855A>C (n.2186-1855A>C)
c.834T>G (p.Gly278=)
c.888T>G (p.Gly296=)
 dbSNP
13g.23324499T=CA2078621341SACS,SGCGc.2186-12384A= (n.2186-12384A=)
c.2185+29286A= (n.2185+29286A=)
c.2186-2825A= (n.2186-2825A=)
c.2186-1855A= (n.2186-1855A=)
c.834T= (p.Gly278=)
c.888T= (p.Gly296=)
13g.23324500G>ACA387503951SACS,SGCGc.2186-12385C>T (n.2186-12385C>T)
c.2185+29285C>T (n.2185+29285C>T)
c.2186-2826C>T (n.2186-2826C>T)
c.2186-1856C>T (n.2186-1856C>T)
c.835G>A (p.Val279Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
 gnomAD v4
13g.23324500G>CCA387503948SACS,SGCGc.2186-12385C>G (n.2186-12385C>G)
c.2185+29285C>G (n.2185+29285C>G)
c.2186-2826C>G (n.2186-2826C>G)
c.2186-1856C>G (n.2186-1856C>G)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
13g.23324500G>TCA387503946SACS,SGCGc.2186-12385C>A (n.2186-12385C>A)
c.2185+29285C>A (n.2185+29285C>A)
c.2186-2826C>A (n.2186-2826C>A)
c.2186-1856C>A (n.2186-1856C>A)
c.835G>T (p.Val279Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
13g.23324501T>ACA387503954SACS,SGCGc.2186-12386A>T (n.2186-12386A>T)
c.2185+29284A>T (n.2185+29284A>T)
c.2186-2827A>T (n.2186-2827A>T)
c.2186-1857A>T (n.2186-1857A>T)
c.836T>A (p.Val279Glu)
c.890T>A (p.Val297Glu)
13g.23324501T>CCA387503956SACS,SGCGc.2186-12386A>G (n.2186-12386A>G)
c.2185+29284A>G (n.2185+29284A>G)
c.2186-2827A>G (n.2186-2827A>G)
c.2186-1857A>G (n.2186-1857A>G)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
13g.23324501T>GCA387503957SACS,SGCGc.2186-12386A>C (n.2186-12386A>C)
c.2185+29284A>C (n.2185+29284A>C)
c.2186-2827A>C (n.2186-2827A>C)
c.2186-1857A>C (n.2186-1857A>C)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
13g.23324501_23324502delinsTGCA2078621344SACS,SGCGc.2186-12387_2186-12386delinsCA (n.2186-12387_2186-12386delinsCA)
c.2185+29283_2185+29284delinsCA (n.2185+29283_2185+29284delinsCA)
c.2186-2828_2186-2827delinsCA (n.2186-2828_2186-2827delinsCA)
c.2186-1858_2186-1857delinsCA (n.2186-1858_2186-1857delinsCA)
c.836_837delinsTG (p.Val279=)
c.890_891delinsTG (p.Val297=)
13g.23324502delCA608985315SACS,SGCGc.2186-12387del (n.2186-12387del)
c.2185+29283del (n.2185+29283del)
c.2186-2828del (n.2186-2828del)
c.2186-1858del (n.2186-1858del)
c.837del (p.Ser280AlafsTer20)
c.891del (p.Ser298AlafsTer20)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324502G>ACA482918344SACS,SGCGc.2186-12387C>T (n.2186-12387C>T)
c.2185+29283C>T (n.2185+29283C>T)
c.2186-2828C>T (n.2186-2828C>T)
c.2186-1858C>T (n.2186-1858C>T)
c.837G>A (p.Val279=)
c.891G>A (p.Val297=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23324502G>CCA482918345SACS,SGCGc.2186-12387C>G (n.2186-12387C>G)
c.2185+29283C>G (n.2185+29283C>G)
c.2186-2828C>G (n.2186-2828C>G)
c.2186-1858C>G (n.2186-1858C>G)
c.837G>C (p.Val279=)
c.891G>C (p.Val297=)
13g.23324502G>TCA482918346SACS,SGCGc.2186-12387C>A (n.2186-12387C>A)
c.2185+29283C>A (n.2185+29283C>A)
c.2186-2828C>A (n.2186-2828C>A)
c.2186-1858C>A (n.2186-1858C>A)
c.837G>T (p.Val279=)
c.891G>T (p.Val297=)
13g.23324503A=CA2078621349SACS,SGCGc.2186-12388T= (n.2186-12388T=)
c.2185+29282T= (n.2185+29282T=)
c.2186-2829T= (n.2186-2829T=)
c.2186-1859T= (n.2186-1859T=)
c.838A= (p.Ser280=)
c.892A= (p.Ser298=)
13g.23324503A>CCA387503961SACS,SGCGc.2186-12388T>G (n.2186-12388T>G)
c.2185+29282T>G (n.2185+29282T>G)
c.2186-2829T>G (n.2186-2829T>G)
c.2186-1859T>G (n.2186-1859T>G)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
13g.23324503A>GCA387503963SACS,SGCGc.2186-12388T>C (n.2186-12388T>C)
c.2185+29282T>C (n.2185+29282T>C)
c.2186-2829T>C (n.2186-2829T>C)
c.2186-1859T>C (n.2186-1859T>C)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
 dbSNP
13g.23324503A>TCA387503965SACS,SGCGc.2186-12388T>A (n.2186-12388T>A)
c.2185+29282T>A (n.2185+29282T>A)
c.2186-2829T>A (n.2186-2829T>A)
c.2186-1859T>A (n.2186-1859T>A)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
13g.23324504G>ACA387503968SACS,SGCGc.2186-12389C>T (n.2186-12389C>T)
c.2185+29281C>T (n.2185+29281C>T)
c.2186-2830C>T (n.2186-2830C>T)
c.2186-1860C>T (n.2186-1860C>T)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
13g.23324504G>CCA387503970SACS,SGCGc.2186-12389C>G (n.2186-12389C>G)
c.2185+29281C>G (n.2185+29281C>G)
c.2186-2830C>G (n.2186-2830C>G)
c.2186-1860C>G (n.2186-1860C>G)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
13g.23324504G>TCA387503971SACS,SGCGc.2186-12389C>A (n.2186-12389C>A)
c.2185+29281C>A (n.2185+29281C>A)
c.2186-2830C>A (n.2186-2830C>A)
c.2186-1860C>A (n.2186-1860C>A)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
13g.23324505C>ACA387503975SACS,SGCGc.2186-12390G>T (n.2186-12390G>T)
c.2185+29280G>T (n.2185+29280G>T)
c.2186-2831G>T (n.2186-2831G>T)
c.2186-1861G>T (n.2186-1861G>T)
c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.894C>A (p.Ser298Arg)
13g.23324505C>GCA387503977SACS,SGCGc.2186-12390G>C (n.2186-12390G>C)
c.2185+29280G>C (n.2185+29280G>C)
c.2186-2831G>C (n.2186-2831G>C)
c.2186-1861G>C (n.2186-1861G>C)
c.840C>G (p.Ser280Arg)
c.894C>G (p.Ser298Arg)
13g.23324505C>TCA482918347SACS,SGCGc.2186-12390G>A (n.2186-12390G>A)
c.2185+29280G>A (n.2185+29280G>A)
c.2186-2831G>A (n.2186-2831G>A)
c.2186-1861G>A (n.2186-1861G>A)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.894C>T (p.Ser298=)
 gnomAD v4
13g.23324506A>CCA387503980SACS,SGCGc.2186-12391T>G (n.2186-12391T>G)
c.2185+29279T>G (n.2185+29279T>G)
c.2186-2832T>G (n.2186-2832T>G)
c.2186-1862T>G (n.2186-1862T>G)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
13g.23324506A>GCA387503981SACS,SGCGc.2186-12391T>C (n.2186-12391T>C)
c.2185+29279T>C (n.2185+29279T>C)
c.2186-2832T>C (n.2186-2832T>C)
c.2186-1862T>C (n.2186-1862T>C)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
13g.23324506A>TCA387503983SACS,SGCGc.2186-12391T>A (n.2186-12391T>A)
c.2185+29279T>A (n.2185+29279T>A)
c.2186-2832T>A (n.2186-2832T>A)
c.2186-1862T>A (n.2186-1862T>A)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
13g.23324507C>ACA246641303SACS,SGCGc.2186-12392G>T (n.2186-12392G>T)
c.2185+29278G>T (n.2185+29278G>T)
c.2186-2833G>T (n.2186-2833G>T)
c.2186-1863G>T (n.2186-1863G>T)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
 dbSNP
13g.23324507C=CA2078621352SACS,SGCGc.2186-12392G= (n.2186-12392G=)
c.2185+29278G= (n.2185+29278G=)
c.2186-2833G= (n.2186-2833G=)
c.2186-1863G= (n.2186-1863G=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.896C= (p.Thr299=)
13g.23324507C>GCA387503989SACS,SGCGc.2186-12392G>C (n.2186-12392G>C)
c.2185+29278G>C (n.2185+29278G>C)
c.2186-2833G>C (n.2186-2833G>C)
c.2186-1863G>C (n.2186-1863G>C)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
13g.23324507C>TCA387503986SACS,SGCGc.2186-12392G>A (n.2186-12392G>A)
c.2185+29278G>A (n.2185+29278G>A)
c.2186-2833G>A (n.2186-2833G>A)
c.2186-1863G>A (n.2186-1863G>A)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
 gnomAD v4
13g.23324508C>ACA482918350SACS,SGCGc.2186-12393G>T (n.2186-12393G>T)
c.2185+29277G>T (n.2185+29277G>T)
c.2186-2834G>T (n.2186-2834G>T)
c.2186-1864G>T (n.2186-1864G>T)
c.843C>A (p.Thr281=)
c.897C>A (p.Thr299=)
 gnomAD v4
13g.23324508C=CA2078621356SACS,SGCGc.2186-12393G= (n.2186-12393G=)
c.2185+29277G= (n.2185+29277G=)
c.2186-2834G= (n.2186-2834G=)
c.2186-1864G= (n.2186-1864G=)
c.843C= (p.Thr281=)
c.897C= (p.Thr299=)
13g.23324508C>GCA482918349SACS,SGCGc.2186-12393G>C (n.2186-12393G>C)
c.2185+29277G>C (n.2185+29277G>C)
c.2186-2834G>C (n.2186-2834G>C)
c.2186-1864G>C (n.2186-1864G>C)
c.843C>G (p.Thr281=)
c.897C>G (p.Thr299=)
13g.23324508C>TCA482918348SACS,SGCGc.2186-12393G>A (n.2186-12393G>A)
c.2185+29277G>A (n.2185+29277G>A)
c.2186-2834G>A (n.2186-2834G>A)
c.2186-1864G>A (n.2186-1864G>A)
c.843C>T (p.Thr281=)
c.897C>T (p.Thr299=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23324509A>CCA387503992SACS,SGCGc.2186-12394T>G (n.2186-12394T>G)
c.2185+29276T>G (n.2185+29276T>G)
c.2186-2835T>G (n.2186-2835T>G)
c.2186-1865T>G (n.2186-1865T>G)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
13g.23324509A>GCA387503994SACS,SGCGc.2186-12394T>C (n.2186-12394T>C)
c.2185+29276T>C (n.2185+29276T>C)
c.2186-2835T>C (n.2186-2835T>C)
c.2186-1865T>C (n.2186-1865T>C)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
13g.23324509A>TCA387503996SACS,SGCGc.2186-12394T>A (n.2186-12394T>A)
c.2185+29276T>A (n.2185+29276T>A)
c.2186-2835T>A (n.2186-2835T>A)
c.2186-1865T>A (n.2186-1865T>A)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
13g.23324510C>ACA387503999SACS,SGCGc.2186-12395G>T (n.2186-12395G>T)
c.2185+29275G>T (n.2185+29275G>T)
c.2186-2836G>T (n.2186-2836G>T)
c.2186-1866G>T (n.2186-1866G>T)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.899C>A (p.Thr300Lys)
13g.23324510C=CA2078621359SACS,SGCGc.2186-12395G= (n.2186-12395G=)
c.2185+29275G= (n.2185+29275G=)
c.2186-2836G= (n.2186-2836G=)
c.2186-1866G= (n.2186-1866G=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.899C= (p.Thr300=)
13g.23324510C>GCA387504001SACS,SGCGc.2186-12395G>C (n.2186-12395G>C)
c.2185+29275G>C (n.2185+29275G>C)
c.2186-2836G>C (n.2186-2836G>C)
c.2186-1866G>C (n.2186-1866G>C)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.899C>G (p.Thr300Arg)
13g.23324510C>TCA6909862SACS,SGCGc.2186-12395G>A (n.2186-12395G>A)
c.2185+29275G>A (n.2185+29275G>A)
c.2186-2836G>A (n.2186-2836G>A)
c.2186-1866G>A (n.2186-1866G>A)
c.845C>T (p.Thr282Met)
c.899C>T (p.Thr300Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.23324511G>ACA6909863SACS,SGCGc.2186-12396C>T (n.2186-12396C>T)
c.2185+29274C>T (n.2185+29274C>T)
c.2186-2837C>T (n.2186-2837C>T)
c.2186-1867C>T (n.2186-1867C>T)
c.846G>A (p.Thr282=)
c.900G>A (p.Thr300=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324511G>CCA482918351SACS,SGCGc.2186-12396C>G (n.2186-12396C>G)
c.2185+29274C>G (n.2185+29274C>G)
c.2186-2837C>G (n.2186-2837C>G)
c.2186-1867C>G (n.2186-1867C>G)
c.846G>C (p.Thr282=)
c.900G>C (p.Thr300=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324511G=CA2078621362SACS,SGCGc.2186-12396C= (n.2186-12396C=)
c.2185+29274C= (n.2185+29274C=)
c.2186-2837C= (n.2186-2837C=)
c.2186-1867C= (n.2186-1867C=)
c.846G= (p.Thr282=)
c.900G= (p.Thr300=)
13g.23324511G>TCA482918352SACS,SGCGc.2186-12396C>A (n.2186-12396C>A)
c.2185+29274C>A (n.2185+29274C>A)
c.2186-2837C>A (n.2186-2837C>A)
c.2186-1867C>A (n.2186-1867C>A)
c.846G>T (p.Thr282=)
c.900G>T (p.Thr300=)
 gnomAD v4
13g.23324512T>ACA387504008SACS,SGCGc.2186-12397A>T (n.2186-12397A>T)
c.2185+29273A>T (n.2185+29273A>T)
c.2186-2838A>T (n.2186-2838A>T)
c.2186-1868A>T (n.2186-1868A>T)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.901T>A (p.Cys301Ser)
13g.23324512T>CCA387504010SACS,SGCGc.2186-12397A>G (n.2186-12397A>G)
c.2185+29273A>G (n.2185+29273A>G)
c.2186-2838A>G (n.2186-2838A>G)
c.2186-1868A>G (n.2186-1868A>G)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.901T>C (p.Cys301Arg)
13g.23324512T>GCA387504012SACS,SGCGc.2186-12397A>C (n.2186-12397A>C)
c.2185+29273A>C (n.2185+29273A>C)
c.2186-2838A>C (n.2186-2838A>C)
c.2186-1868A>C (n.2186-1868A>C)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.901T>G (p.Cys301Gly)
13g.23324513G>ACA339932SACS,SGCGc.2186-12398C>T (n.2186-12398C>T)
c.2185+29272C>T (n.2185+29272C>T)
c.2186-2839C>T (n.2186-2839C>T)
c.2186-1869C>T (n.2186-1869C>T)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324513G>CCA387504015SACS,SGCGc.2186-12398C>G (n.2186-12398C>G)
c.2185+29272C>G (n.2185+29272C>G)
c.2186-2839C>G (n.2186-2839C>G)
c.2186-1869C>G (n.2186-1869C>G)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.902G>C (p.Cys301Ser)
13g.23324513G=CA2078621366SACS,SGCGc.2186-12398C= (n.2186-12398C=)
c.2185+29272C= (n.2185+29272C=)
c.2186-2839C= (n.2186-2839C=)
c.2186-1869C= (n.2186-1869C=)
c.848G= (p.Cys283=)
c.902G= (p.Cys301=)
13g.23324513G>TCA387504017SACS,SGCGc.2186-12398C>A (n.2186-12398C>A)
c.2185+29272C>A (n.2185+29272C>A)
c.2186-2839C>A (n.2186-2839C>A)
c.2186-1869C>A (n.2186-1869C>A)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.902G>T (p.Cys301Phe)
13g.23324514C>ACA387504020SACS,SGCGc.2186-12399G>T (n.2186-12399G>T)
c.2185+29271G>T (n.2185+29271G>T)
c.2186-2840G>T (n.2186-2840G>T)
c.2186-1870G>T (n.2186-1870G>T)
c.849C>A (p.Cys283Ter)
c.903C>A (p.Cys301Ter)
13g.23324514C=CA2078621373SACS,SGCGc.2186-12399G= (n.2186-12399G=)
c.2185+29271G= (n.2185+29271G=)
c.2186-2840G= (n.2186-2840G=)
c.2186-1870G= (n.2186-1870G=)
c.849C= (p.Cys283=)
c.903C= (p.Cys301=)
13g.23324514C>GCA387504022SACS,SGCGc.2186-12399G>C (n.2186-12399G>C)
c.2185+29271G>C (n.2185+29271G>C)
c.2186-2840G>C (n.2186-2840G>C)
c.2186-1870G>C (n.2186-1870G>C)
c.849C>G (p.Cys283Trp)
c.903C>G (p.Cys301Trp)
13g.23324514C>TCA482918353SACS,SGCGc.2186-12399G>A (n.2186-12399G>A)
c.2185+29271G>A (n.2185+29271G>A)
c.2186-2840G>A (n.2186-2840G>A)
c.2186-1870G>A (n.2186-1870G>A)
c.849C>T (p.Cys283=)
c.903C>T (p.Cys301=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324515C>ACA387504025SACS,SGCGc.2186-12400G>T (n.2186-12400G>T)
c.2185+29270G>T (n.2185+29270G>T)
c.2186-2841G>T (n.2186-2841G>T)
c.2186-1871G>T (n.2186-1871G>T)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
13g.23324515C>GCA387504027SACS,SGCGc.2186-12400G>C (n.2186-12400G>C)
c.2185+29270G>C (n.2185+29270G>C)
c.2186-2841G>C (n.2186-2841G>C)
c.2186-1871G>C (n.2186-1871G>C)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
13g.23324515C>TCA387504029SACS,SGCGc.2186-12400G>A (n.2186-12400G>A)
c.2185+29270G>A (n.2185+29270G>A)
c.2186-2841G>A (n.2186-2841G>A)
c.2186-1871G>A (n.2186-1871G>A)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
13g.23324516A=CA2078621377SACS,SGCGc.2186-12401T= (n.2186-12401T=)
c.2185+29269T= (n.2185+29269T=)
c.2186-2842T= (n.2186-2842T=)
c.2186-1872T= (n.2186-1872T=)
c.851A= (p.Gln284=)
c.905A= (p.Gln302=)
13g.23324516A>CCA387504032SACS,SGCGc.2186-12401T>G (n.2186-12401T>G)
c.2185+29269T>G (n.2185+29269T>G)
c.2186-2842T>G (n.2186-2842T>G)
c.2186-1872T>G (n.2186-1872T>G)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
13g.23324516A>GCA387504034SACS,SGCGc.2186-12401T>C (n.2186-12401T>C)
c.2185+29269T>C (n.2185+29269T>C)
c.2186-2842T>C (n.2186-2842T>C)
c.2186-1872T>C (n.2186-1872T>C)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324516A>TCA387504036SACS,SGCGc.2186-12401T>A (n.2186-12401T>A)
c.2185+29269T>A (n.2185+29269T>A)
c.2186-2842T>A (n.2186-2842T>A)
c.2186-1872T>A (n.2186-1872T>A)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
13g.23324517G>ACA482918354SACS,SGCGc.2186-12402C>T (n.2186-12402C>T)
c.2185+29268C>T (n.2185+29268C>T)
c.2186-2843C>T (n.2186-2843C>T)
c.2186-1873C>T (n.2186-1873C>T)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.906G>A (p.Gln302=)
 ClinVar
13g.23324517G>CCA387504039SACS,SGCGc.2186-12402C>G (n.2186-12402C>G)
c.2185+29268C>G (n.2185+29268C>G)
c.2186-2843C>G (n.2186-2843C>G)
c.2186-1873C>G (n.2186-1873C>G)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.906G>C (p.Gln302His)
13g.23324517G>TCA387504041SACS,SGCGc.2186-12402C>A (n.2186-12402C>A)
c.2185+29268C>A (n.2185+29268C>A)
c.2186-2843C>A (n.2186-2843C>A)
c.2186-1873C>A (n.2186-1873C>A)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.906G>T (p.Gln302His)
 gnomAD v4
13g.23324518G>ACA387504042SACS,SGCGc.2186-12403C>T (n.2186-12403C>T)
c.2185+29267C>T (n.2185+29267C>T)
c.2186-2844C>T (n.2186-2844C>T)
c.2186-1874C>T (n.2186-1874C>T)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324518G>CCA387504045SACS,SGCGc.2186-12403C>G (n.2186-12403C>G)
c.2185+29267C>G (n.2185+29267C>G)
c.2186-2844C>G (n.2186-2844C>G)
c.2186-1874C>G (n.2186-1874C>G)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
13g.23324518G=CA2078621381SACS,SGCGc.2186-12403C= (n.2186-12403C=)
c.2185+29267C= (n.2185+29267C=)
c.2186-2844C= (n.2186-2844C=)
c.2186-1874C= (n.2186-1874C=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.907G= (p.Glu303=)
13g.23324518G>TCA387504047SACS,SGCGc.2186-12403C>A (n.2186-12403C>A)
c.2185+29267C>A (n.2185+29267C>A)
c.2186-2844C>A (n.2186-2844C>A)
c.2186-1874C>A (n.2186-1874C>A)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
13g.23324519A>CCA387504054SACS,SGCGc.2186-12404T>G (n.2186-12404T>G)
c.2185+29266T>G (n.2185+29266T>G)
c.2186-2845T>G (n.2186-2845T>G)
c.2186-1875T>G (n.2186-1875T>G)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
13g.23324519A>GCA387504052SACS,SGCGc.2186-12404T>C (n.2186-12404T>C)
c.2185+29266T>C (n.2185+29266T>C)
c.2186-2845T>C (n.2186-2845T>C)
c.2186-1875T>C (n.2186-1875T>C)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
13g.23324519A>TCA387504050SACS,SGCGc.2186-12404T>A (n.2186-12404T>A)
c.2185+29266T>A (n.2185+29266T>A)
c.2186-2845T>A (n.2186-2845T>A)
c.2186-1875T>A (n.2186-1875T>A)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
13g.23324520G>ACA6909864SACS,SGCGc.2186-12405C>T (n.2186-12405C>T)
c.2185+29265C>T (n.2185+29265C>T)
c.2186-2846C>T (n.2186-2846C>T)
c.2186-1876C>T (n.2186-1876C>T)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.909G>A (p.Glu303=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324520G>CCA387504058SACS,SGCGc.2186-12405C>G (n.2186-12405C>G)
c.2185+29265C>G (n.2185+29265C>G)
c.2186-2846C>G (n.2186-2846C>G)
c.2186-1876C>G (n.2186-1876C>G)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
13g.23324520G=CA2078621383SACS,SGCGc.2186-12405C= (n.2186-12405C=)
c.2185+29265C= (n.2185+29265C=)
c.2186-2846C= (n.2186-2846C=)
c.2186-1876C= (n.2186-1876C=)
c.855G= (p.Glu285=)
c.909G= (p.Glu303=)
13g.23324520G>TCA387504057SACS,SGCGc.2186-12405C>A (n.2186-12405C>A)
c.2185+29265C>A (n.2185+29265C>A)
c.2186-2846C>A (n.2186-2846C>A)
c.2186-1876C>A (n.2186-1876C>A)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
13g.23324521C>ACA387504061SACS,SGCGc.2186-12406G>T (n.2186-12406G>T)
c.2185+29264G>T (n.2185+29264G>T)
c.2186-2847G>T (n.2186-2847G>T)
c.2186-1877G>T (n.2186-1877G>T)
c.856C>A (p.His286Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
13g.23324521C>GCA387504062SACS,SGCGc.2186-12406G>C (n.2186-12406G>C)
c.2185+29264G>C (n.2185+29264G>C)
c.2186-2847G>C (n.2186-2847G>C)
c.2186-1877G>C (n.2186-1877G>C)
c.856C>G (p.His286Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
13g.23324521C>TCA387504064SACS,SGCGc.2186-12406G>A (n.2186-12406G>A)
c.2185+29264G>A (n.2185+29264G>A)
c.2186-2847G>A (n.2186-2847G>A)
c.2186-1877G>A (n.2186-1877G>A)
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
13g.23324522A=CA2078621385SACS,SGCGc.2186-12407T= (n.2186-12407T=)
c.2185+29263T= (n.2185+29263T=)
c.2186-2848T= (n.2186-2848T=)
c.2186-1878T= (n.2186-1878T=)
c.857A= (p.His286=)
c.911A= (p.His304=)
13g.23324522A>CCA387504067SACS,SGCGc.2186-12407T>G (n.2186-12407T>G)
c.2185+29263T>G (n.2185+29263T>G)
c.2186-2848T>G (n.2186-2848T>G)
c.2186-1878T>G (n.2186-1878T>G)
c.857A>C (p.His286Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324522A>GCA387504069SACS,SGCGc.2186-12407T>C (n.2186-12407T>C)
c.2185+29263T>C (n.2185+29263T>C)
c.2186-2848T>C (n.2186-2848T>C)
c.2186-1878T>C (n.2186-1878T>C)
c.857A>G (p.His286Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
13g.23324522A>TCA387504071SACS,SGCGc.2186-12407T>A (n.2186-12407T>A)
c.2185+29263T>A (n.2185+29263T>A)
c.2186-2848T>A (n.2186-2848T>A)
c.2186-1878T>A (n.2186-1878T>A)
c.857A>T (p.His286Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
13g.23324523C>ACA387504074SACS,SGCGc.2186-12408G>T (n.2186-12408G>T)
c.2185+29262G>T (n.2185+29262G>T)
c.2186-2849G>T (n.2186-2849G>T)
c.2186-1879G>T (n.2186-1879G>T)
c.858C>A (p.His286Gln)
c.912C>A (p.His304Gln)
13g.23324523C>GCA387504076SACS,SGCGc.2186-12408G>C (n.2186-12408G>C)
c.2185+29262G>C (n.2185+29262G>C)
c.2186-2849G>C (n.2186-2849G>C)
c.2186-1879G>C (n.2186-1879G>C)
c.858C>G (p.His286Gln)
c.912C>G (p.His304Gln)
13g.23324523C>TCA482918355SACS,SGCGc.2186-12408G>A (n.2186-12408G>A)
c.2185+29262G>A (n.2185+29262G>A)
c.2186-2849G>A (n.2186-2849G>A)
c.2186-1879G>A (n.2186-1879G>A)
c.858C>T (p.His286=)
c.912C>T (p.His304=)
 gnomAD v4
13g.23324524A>CCA387504078SACS,SGCGc.2186-12409T>G (n.2186-12409T>G)
c.2185+29261T>G (n.2185+29261T>G)
c.2186-2850T>G (n.2186-2850T>G)
c.2186-1880T>G (n.2186-1880T>G)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.859A>C (p.Ser287Arg)
c.913A>C (p.Asn305His)
13g.23324524A>GCA387504081SACS,SGCGc.2186-12409T>C (n.2186-12409T>C)
c.2185+29261T>C (n.2185+29261T>C)
c.2186-2850T>C (n.2186-2850T>C)
c.2186-1880T>C (n.2186-1880T>C)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.859A>G (p.Ser287Gly)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
13g.23324524A>TCA387504083SACS,SGCGc.2186-12409T>A (n.2186-12409T>A)
c.2185+29261T>A (n.2185+29261T>A)
c.2186-2850T>A (n.2186-2850T>A)
c.2186-1880T>A (n.2186-1880T>A)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.859A>T (p.Ser287Cys)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
13g.23324525A=CA10587167SACS,SGCGc.2186-12410T= (n.2186-12410T=)
c.2185+29260T= (n.2185+29260T=)
c.2186-2851T= (n.2186-2851T=)
c.2186-1881T= (n.2186-1881T=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.914A= (p.Asn305=)
13g.23324525A>CCA6909865SACS,SGCGc.2186-12410T>G (n.2186-12410T>G)
c.2185+29260T>G (n.2185+29260T>G)
c.2186-2851T>G (n.2186-2851T>G)
c.2186-1881T>G (n.2186-1881T>G)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324525A>GCA180430SACS,SGCGc.2186-12410T>C (n.2186-12410T>C)
c.2185+29260T>C (n.2185+29260T>C)
c.2186-2851T>C (n.2186-2851T>C)
c.2186-1881T>C (n.2186-1881T>C)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324525A>TCA387504088SACS,SGCGc.2186-12410T>A (n.2186-12410T>A)
c.2185+29260T>A (n.2185+29260T>A)
c.2186-2851T>A (n.2186-2851T>A)
c.2186-1881T>A (n.2186-1881T>A)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
 gnomAD v4
13g.23324526C>ACA387504092SACS,SGCGc.2186-12411G>T (n.2186-12411G>T)
c.2185+29259G>T (n.2185+29259G>T)
c.2186-2852G>T (n.2186-2852G>T)
c.2186-1882G>T (n.2186-1882G>T)
c.861C>A (p.Asn287Lys)
c.861C>A (p.Ser287Arg)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
 gnomAD v4
13g.23324526C>GCA387504094SACS,SGCGc.2186-12411G>C (n.2186-12411G>C)
c.2185+29259G>C (n.2185+29259G>C)
c.2186-2852G>C (n.2186-2852G>C)
c.2186-1882G>C (n.2186-1882G>C)
c.861C>G (p.Asn287Lys)
c.861C>G (p.Ser287Arg)
c.915C>G (p.Asn305Lys)
13g.23324526C>TCA482918357SACS,SGCGc.2186-12411G>A (n.2186-12411G>A)
c.2185+29259G>A (n.2185+29259G>A)
c.2186-2852G>A (n.2186-2852G>A)
c.2186-1882G>A (n.2186-1882G>A)
c.861C>T (p.Asn287=)
c.861C>T (p.Ser287=)
c.915C>T (p.Asn305=)
13g.23324527C>ACA387504097SACS,SGCGc.2186-12412G>T (n.2186-12412G>T)
c.2185+29258G>T (n.2185+29258G>T)
c.2186-2853G>T (n.2186-2853G>T)
c.2186-1883G>T (n.2186-1883G>T)
c.862C>A (p.His288Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
13g.23324527C>GCA387504098SACS,SGCGc.2186-12412G>C (n.2186-12412G>C)
c.2185+29258G>C (n.2185+29258G>C)
c.2186-2853G>C (n.2186-2853G>C)
c.2186-1883G>C (n.2186-1883G>C)
c.862C>G (p.His288Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
13g.23324527C>TCA387504101SACS,SGCGc.2186-12412G>A (n.2186-12412G>A)
c.2185+29258G>A (n.2185+29258G>A)
c.2186-2853G>A (n.2186-2853G>A)
c.2186-1883G>A (n.2186-1883G>A)
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.916C>T (p.His306Tyr)
 COSMIC
13g.23324528A=CA2078621417SACS,SGCGc.2186-12413T= (n.2186-12413T=)
c.2185+29257T= (n.2185+29257T=)
c.2186-2854T= (n.2186-2854T=)
c.2186-1884T= (n.2186-1884T=)
c.863A= (p.His288=)
c.917A= (p.His306=)
13g.23324528A>CCA387504104SACS,SGCGc.2186-12413T>G (n.2186-12413T>G)
c.2185+29257T>G (n.2185+29257T>G)
c.2186-2854T>G (n.2186-2854T>G)
c.2186-1884T>G (n.2186-1884T>G)
c.863A>C (p.His288Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
13g.23324528A>GCA387504106SACS,SGCGc.2186-12413T>C (n.2186-12413T>C)
c.2185+29257T>C (n.2185+29257T>C)
c.2186-2854T>C (n.2186-2854T>C)
c.2186-1884T>C (n.2186-1884T>C)
c.863A>G (p.His288Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324528A>TCA387504109SACS,SGCGc.2186-12413T>A (n.2186-12413T>A)
c.2185+29257T>A (n.2185+29257T>A)
c.2186-2854T>A (n.2186-2854T>A)
c.2186-1884T>A (n.2186-1884T>A)
c.863A>T (p.His288Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
13g.23324529C>ACA387504111SACS,SGCGc.2186-12414G>T (n.2186-12414G>T)
c.2185+29256G>T (n.2185+29256G>T)
c.2186-2855G>T (n.2186-2855G>T)
c.2186-1885G>T (n.2186-1885G>T)
c.864C>A (p.His288Gln)
c.918C>A (p.His306Gln)
13g.23324529C>GCA387504112SACS,SGCGc.2186-12414G>C (n.2186-12414G>C)
c.2185+29256G>C (n.2185+29256G>C)
c.2186-2855G>C (n.2186-2855G>C)
c.2186-1885G>C (n.2186-1885G>C)
c.864C>G (p.His288Gln)
c.918C>G (p.His306Gln)
13g.23324529C>TCA482918358SACS,SGCGc.2186-12414G>A (n.2186-12414G>A)
c.2185+29256G>A (n.2185+29256G>A)
c.2186-2855G>A (n.2186-2855G>A)
c.2186-1885G>A (n.2186-1885G>A)
c.864C>T (p.His288=)
c.918C>T (p.His306=)
13g.23324530A>CCA387504117SACS,SGCGc.2186-12415T>G (n.2186-12415T>G)
c.2185+29255T>G (n.2185+29255T>G)
c.2186-2856T>G (n.2186-2856T>G)
c.2186-1886T>G (n.2186-1886T>G)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
13g.23324530A>GCA387504119SACS,SGCGc.2186-12415T>C (n.2186-12415T>C)
c.2185+29255T>C (n.2185+29255T>C)
c.2186-2856T>C (n.2186-2856T>C)
c.2186-1886T>C (n.2186-1886T>C)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
13g.23324530A>TCA387504115SACS,SGCGc.2186-12415T>A (n.2186-12415T>A)
c.2185+29255T>A (n.2185+29255T>A)
c.2186-2856T>A (n.2186-2856T>A)
c.2186-1886T>A (n.2186-1886T>A)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
13g.23324531T>ACA387504121SACS,SGCGc.2186-12416A>T (n.2186-12416A>T)
c.2185+29254A>T (n.2185+29254A>T)
c.2186-2857A>T (n.2186-2857A>T)
c.2186-1887A>T (n.2186-1887A>T)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
13g.23324531T>CCA387504123SACS,SGCGc.2186-12416A>G (n.2186-12416A>G)
c.2185+29254A>G (n.2185+29254A>G)
c.2186-2857A>G (n.2186-2857A>G)
c.2186-1887A>G (n.2186-1887A>G)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
13g.23324531T>GCA387504126SACS,SGCGc.2186-12416A>C (n.2186-12416A>C)
c.2185+29254A>C (n.2185+29254A>C)
c.2186-2857A>C (n.2186-2857A>C)
c.2186-1887A>C (n.2186-1887A>C)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
13g.23324532C>ACA482918359SACS,SGCGc.2186-12417G>T (n.2186-12417G>T)
c.2185+29253G>T (n.2185+29253G>T)
c.2186-2858G>T (n.2186-2858G>T)
c.2186-1888G>T (n.2186-1888G>T)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.921C>A (p.Ile307=)
 ClinVar
13g.23324532C>GCA387504128SACS,SGCGc.2186-12417G>C (n.2186-12417G>C)
c.2185+29253G>C (n.2185+29253G>C)
c.2186-2858G>C (n.2186-2858G>C)
c.2186-1888G>C (n.2186-1888G>C)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.921C>G (p.Ile307Met)
13g.23324532C>TCA482918360SACS,SGCGc.2186-12417G>A (n.2186-12417G>A)
c.2185+29253G>A (n.2185+29253G>A)
c.2186-2858G>A (n.2186-2858G>A)
c.2186-1888G>A (n.2186-1888G>A)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.921C>T (p.Ile307=)
13g.23324533T>ACA387504131SACS,SGCGc.2186-12418A>T (n.2186-12418A>T)
c.2185+29252A>T (n.2185+29252A>T)
c.2186-2859A>T (n.2186-2859A>T)
c.2186-1889A>T (n.2186-1889A>T)
c.868T>A (p.Cys290Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
13g.23324533T>CCA387504134SACS,SGCGc.2186-12418A>G (n.2186-12418A>G)
c.2185+29252A>G (n.2185+29252A>G)
c.2186-2859A>G (n.2186-2859A>G)
c.2186-1889A>G (n.2186-1889A>G)
c.868T>C (p.Cys290Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
13g.23324533T>GCA387504136SACS,SGCGc.2186-12418A>C (n.2186-12418A>C)
c.2185+29252A>C (n.2185+29252A>C)
c.2186-2859A>C (n.2186-2859A>C)
c.2186-1889A>C (n.2186-1889A>C)
c.868T>G (p.Cys290Gly)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324533T=CA2078621420SACS,SGCGc.2186-12418A= (n.2186-12418A=)
c.2185+29252A= (n.2185+29252A=)
c.2186-2859A= (n.2186-2859A=)
c.2186-1889A= (n.2186-1889A=)
c.868T= (p.Cys290=)
c.922T= (p.Cys308=)
13g.23324534G>ACA387504138SACS,SGCGc.2186-12419C>T (n.2186-12419C>T)
c.2185+29251C>T (n.2185+29251C>T)
c.2186-2860C>T (n.2186-2860C>T)
c.2186-1890C>T (n.2186-1890C>T)
c.869G>A (p.Cys290Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
 gnomAD v4
13g.23324534G>CCA387504140SACS,SGCGc.2186-12419C>G (n.2186-12419C>G)
c.2185+29251C>G (n.2185+29251C>G)
c.2186-2860C>G (n.2186-2860C>G)
c.2186-1890C>G (n.2186-1890C>G)
c.869G>C (p.Cys290Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
13g.23324534G=CA2078621424SACS,SGCGc.2186-12419C= (n.2186-12419C=)
c.2185+29251C= (n.2185+29251C=)
c.2186-2860C= (n.2186-2860C=)
c.2186-1890C= (n.2186-1890C=)
c.869G= (p.Cys290=)
c.923G= (p.Cys308=)
13g.23324534G>TCA387504145SACS,SGCGc.2186-12419C>A (n.2186-12419C>A)
c.2185+29251C>A (n.2185+29251C>A)
c.2186-2860C>A (n.2186-2860C>A)
c.2186-1890C>A (n.2186-1890C>A)
c.869G>T (p.Cys290Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched