Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23324429C>A | CA387503658 | SACS,SGCG | c.2186-12314G>T (n.2186-12314G>T) c.2185+29356G>T (n.2185+29356G>T) c.2186-2755G>T (n.2186-2755G>T) c.2186-1785G>T (n.2186-1785G>T) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) | |
13 | g.23324429C>G | CA387503659 | SACS,SGCG | c.2186-12314G>C (n.2186-12314G>C) c.2185+29356G>C (n.2185+29356G>C) c.2186-2755G>C (n.2186-2755G>C) c.2186-1785G>C (n.2186-1785G>C) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23324429C>T | CA387503660 | SACS,SGCG | c.2186-12314G>A (n.2186-12314G>A) c.2185+29356G>A (n.2185+29356G>A) c.2186-2755G>A (n.2186-2755G>A) c.2186-1785G>A (n.2186-1785G>A) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) | |
13 | g.23324430T>A | CA482918201 | SACS,SGCG | c.2186-12315A>T (n.2186-12315A>T) c.2185+29355A>T (n.2185+29355A>T) c.2186-2756A>T (n.2186-2756A>T) c.2186-1786A>T (n.2186-1786A>T) c.765T>A (p.Ser255=) c.819T>A (p.Ser273=) | |
13 | g.23324430T>C | CA482918203 | SACS,SGCG | c.2186-12315A>G (n.2186-12315A>G) c.2185+29355A>G (n.2185+29355A>G) c.2186-2756A>G (n.2186-2756A>G) c.2186-1786A>G (n.2186-1786A>G) c.765T>C (p.Ser255=) c.819T>C (p.Ser273=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324430T>G | CA482918205 | SACS,SGCG | c.2186-12315A>C (n.2186-12315A>C) c.2185+29355A>C (n.2185+29355A>C) c.2186-2756A>C (n.2186-2756A>C) c.2186-1786A>C (n.2186-1786A>C) c.765T>G (p.Ser255=) c.819T>G (p.Ser273=) | |
13 | g.23324431G>A | CA387503662 | SACS,SGCG | c.2186-12316C>T (n.2186-12316C>T) c.2185+29354C>T (n.2185+29354C>T) c.2186-2757C>T (n.2186-2757C>T) c.2186-1787C>T (n.2186-1787C>T) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) | |
13 | g.23324431G>C | CA387503664 | SACS,SGCG | c.2186-12316C>G (n.2186-12316C>G) c.2185+29354C>G (n.2185+29354C>G) c.2186-2757C>G (n.2186-2757C>G) c.2186-1787C>G (n.2186-1787C>G) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) | |
13 | g.23324431G>T | CA387503667 | SACS,SGCG | c.2186-12316C>A (n.2186-12316C>A) c.2185+29354C>A (n.2185+29354C>A) c.2186-2757C>A (n.2186-2757C>A) c.2186-1787C>A (n.2186-1787C>A) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) | |
13 | g.23324432G>A | CA387503669 | SACS,SGCG | c.2186-12317C>T (n.2186-12317C>T) c.2185+29353C>T (n.2185+29353C>T) c.2186-2758C>T (n.2186-2758C>T) c.2186-1788C>T (n.2186-1788C>T) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) | |
13 | g.23324432G>C | CA387503671 | SACS,SGCG | c.2186-12317C>G (n.2186-12317C>G) c.2185+29353C>G (n.2185+29353C>G) c.2186-2758C>G (n.2186-2758C>G) c.2186-1788C>G (n.2186-1788C>G) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) | |
13 | g.23324432G>T | CA387503673 | SACS,SGCG | c.2186-12317C>A (n.2186-12317C>A) c.2185+29353C>A (n.2185+29353C>A) c.2186-2758C>A (n.2186-2758C>A) c.2186-1788C>A (n.2186-1788C>A) c.767G>T (p.Gly256Val) c.821G>T (p.Gly274Val) | |
13 | g.23324432_23324433del | CA912980229 | SACS,SGCG | c.2186-12318_2186-12317del (n.2186-12318_2186-12317del) c.2185+29352_2185+29353del (n.2185+29352_2185+29353del) c.2186-2759_2186-2758del (n.2186-2759_2186-2758del) c.2186-1789_2186-1788del (n.2186-1789_2186-1788del) c.767_768del (p.Gly256GlufsTer?) c.821_822del (p.Gly274GlufsTer?) | |
13 | g.23324432_23324433delinsGC | CA2078621181 | SACS,SGCG | c.2186-12318_2186-12317delinsGC (n.2186-12318_2186-12317delinsGC) c.2185+29352_2185+29353delinsGC (n.2185+29352_2185+29353delinsGC) c.2186-2759_2186-2758delinsGC (n.2186-2759_2186-2758delinsGC) c.2186-1789_2186-1788delinsGC (n.2186-1789_2186-1788delinsGC) c.767_768delinsGC (p.Gly256=) c.821_822delinsGC (p.Gly274=) | |
13 | g.23324433del | CA608985313 | SACS,SGCG | c.2186-12318del (n.2186-12318del) c.2185+29352del (n.2185+29352del) c.2186-2759del (n.2186-2759del) c.2186-1789del (n.2186-1789del) c.768del (p.Ser257AlafsTer23) c.822del (p.Ser275AlafsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324433C>A | CA482918217 | SACS,SGCG | c.2186-12318G>T (n.2186-12318G>T) c.2185+29352G>T (n.2185+29352G>T) c.2186-2759G>T (n.2186-2759G>T) c.2186-1789G>T (n.2186-1789G>T) c.768C>A (p.Gly256=) c.822C>A (p.Gly274=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324433C>G | CA482918219 | SACS,SGCG | c.2186-12318G>C (n.2186-12318G>C) c.2185+29352G>C (n.2185+29352G>C) c.2186-2759G>C (n.2186-2759G>C) c.2186-1789G>C (n.2186-1789G>C) c.768C>G (p.Gly256=) c.822C>G (p.Gly274=) | ClinVar |
13 | g.23324433C>T | CA482918221 | SACS,SGCG | c.2186-12318G>A (n.2186-12318G>A) c.2185+29352G>A (n.2185+29352G>A) c.2186-2759G>A (n.2186-2759G>A) c.2186-1789G>A (n.2186-1789G>A) c.768C>T (p.Gly256=) c.822C>T (p.Gly274=) | |
13 | g.23324434A= | CA2078621189 | SACS,SGCG | c.2186-12319T= (n.2186-12319T=) c.2185+29351T= (n.2185+29351T=) c.2186-2760T= (n.2186-2760T=) c.2186-1790T= (n.2186-1790T=) c.769A= (p.Ser257=) c.823A= (p.Ser275=) | |
13 | g.23324434A>C | CA387503680 | SACS,SGCG | c.2186-12319T>G (n.2186-12319T>G) c.2185+29351T>G (n.2185+29351T>G) c.2186-2760T>G (n.2186-2760T>G) c.2186-1790T>G (n.2186-1790T>G) c.769A>C (p.Ser257Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) | |
13 | g.23324434A>G | CA387503676 | SACS,SGCG | c.2186-12319T>C (n.2186-12319T>C) c.2185+29351T>C (n.2185+29351T>C) c.2186-2760T>C (n.2186-2760T>C) c.2186-1790T>C (n.2186-1790T>C) c.769A>G (p.Ser257Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324434A>T | CA387503678 | SACS,SGCG | c.2186-12319T>A (n.2186-12319T>A) c.2185+29351T>A (n.2185+29351T>A) c.2186-2760T>A (n.2186-2760T>A) c.2186-1790T>A (n.2186-1790T>A) c.769A>T (p.Ser257Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) | |
13 | g.23324435G>A | CA387503684 | SACS,SGCG | c.2186-12320C>T (n.2186-12320C>T) c.2185+29350C>T (n.2185+29350C>T) c.2186-2761C>T (n.2186-2761C>T) c.2186-1791C>T (n.2186-1791C>T) c.770G>A (p.Ser257Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) | |
13 | g.23324435G>C | CA387503686 | SACS,SGCG | c.2186-12320C>G (n.2186-12320C>G) c.2185+29350C>G (n.2185+29350C>G) c.2186-2761C>G (n.2186-2761C>G) c.2186-1791C>G (n.2186-1791C>G) c.770G>C (p.Ser257Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) | |
13 | g.23324435G>T | CA387503689 | SACS,SGCG | c.2186-12320C>A (n.2186-12320C>A) c.2185+29350C>A (n.2185+29350C>A) c.2186-2761C>A (n.2186-2761C>A) c.2186-1791C>A (n.2186-1791C>A) c.770G>T (p.Ser257Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) | |
13 | g.23324436C>A | CA387503691 | SACS,SGCG | c.2186-12321G>T (n.2186-12321G>T) c.2185+29349G>T (n.2185+29349G>T) c.2186-2762G>T (n.2186-2762G>T) c.2186-1792G>T (n.2186-1792G>T) c.771C>A (p.Ser257Arg) c.825C>A (p.Ser275Arg) | |
13 | g.23324436C>G | CA387503693 | SACS,SGCG | c.2186-12321G>C (n.2186-12321G>C) c.2185+29349G>C (n.2185+29349G>C) c.2186-2762G>C (n.2186-2762G>C) c.2186-1792G>C (n.2186-1792G>C) c.771C>G (p.Ser257Arg) c.825C>G (p.Ser275Arg) | |
13 | g.23324436C>T | CA482918235 | SACS,SGCG | c.2186-12321G>A (n.2186-12321G>A) c.2185+29349G>A (n.2185+29349G>A) c.2186-2762G>A (n.2186-2762G>A) c.2186-1792G>A (n.2186-1792G>A) c.771C>T (p.Ser257=) c.825C>T (p.Ser275=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23324437T>A | CA387503697 | SACS,SGCG | c.2186-12322A>T (n.2186-12322A>T) c.2185+29348A>T (n.2185+29348A>T) c.2186-2763A>T (n.2186-2763A>T) c.2186-1793A>T (n.2186-1793A>T) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) | |
13 | g.23324437T>C | CA387503699 | SACS,SGCG | c.2186-12322A>G (n.2186-12322A>G) c.2185+29348A>G (n.2185+29348A>G) c.2186-2763A>G (n.2186-2763A>G) c.2186-1793A>G (n.2186-1793A>G) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) | |
13 | g.23324437T>G | CA387503701 | SACS,SGCG | c.2186-12322A>C (n.2186-12322A>C) c.2185+29348A>C (n.2185+29348A>C) c.2186-2763A>C (n.2186-2763A>C) c.2186-1793A>C (n.2186-1793A>C) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) | |
13 | g.23324438C>A | CA387503705 | SACS,SGCG | c.2186-12323G>T (n.2186-12323G>T) c.2185+29347G>T (n.2185+29347G>T) c.2186-2764G>T (n.2186-2764G>T) c.2186-1794G>T (n.2186-1794G>T) c.773C>A (p.Ser258Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) | |
13 | g.23324438C>G | CA387503707 | SACS,SGCG | c.2186-12323G>C (n.2186-12323G>C) c.2185+29347G>C (n.2185+29347G>C) c.2186-2764G>C (n.2186-2764G>C) c.2186-1794G>C (n.2186-1794G>C) c.773C>G (p.Ser258Ter) c.827C>G (p.Ser276Ter) | |
13 | g.23324438C>T | CA387503710 | SACS,SGCG | c.2186-12323G>A (n.2186-12323G>A) c.2185+29347G>A (n.2185+29347G>A) c.2186-2764G>A (n.2186-2764G>A) c.2186-1794G>A (n.2186-1794G>A) c.773C>T (p.Ser258Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) | |
13 | g.23324440_23324441del | CA2580614613 | SACS,SGCG | c.2186-12324_2186-12323del (n.2186-12324_2186-12323del) c.2185+29346_2185+29347del (n.2185+29346_2185+29347del) c.2186-2765_2186-2764del (n.2186-2765_2186-2764del) c.2186-1795_2186-1794del (n.2186-1795_2186-1794del) c.775_776del (p.Gln259GlufsTer?) c.829_830del (p.Gln277GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23324439A>C | CA482918249 | SACS,SGCG | c.2186-12324T>G (n.2186-12324T>G) c.2185+29346T>G (n.2185+29346T>G) c.2186-2765T>G (n.2186-2765T>G) c.2186-1795T>G (n.2186-1795T>G) c.774A>C (p.Ser258=) c.828A>C (p.Ser276=) | |
13 | g.23324439A>G | CA482918246 | SACS,SGCG | c.2186-12324T>C (n.2186-12324T>C) c.2185+29346T>C (n.2185+29346T>C) c.2186-2765T>C (n.2186-2765T>C) c.2186-1795T>C (n.2186-1795T>C) c.774A>G (p.Ser258=) c.828A>G (p.Ser276=) | |
13 | g.23324439A>T | CA482918244 | SACS,SGCG | c.2186-12324T>A (n.2186-12324T>A) c.2185+29346T>A (n.2185+29346T>A) c.2186-2765T>A (n.2186-2765T>A) c.2186-1795T>A (n.2186-1795T>A) c.774A>T (p.Ser258=) c.828A>T (p.Ser276=) | |
13 | g.23324440C>A | CA387503718 | SACS,SGCG | c.2186-12325G>T (n.2186-12325G>T) c.2185+29345G>T (n.2185+29345G>T) c.2186-2766G>T (n.2186-2766G>T) c.2186-1796G>T (n.2186-1796G>T) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) | |
13 | g.23324440C>G | CA387503715 | SACS,SGCG | c.2186-12325G>C (n.2186-12325G>C) c.2185+29345G>C (n.2185+29345G>C) c.2186-2766G>C (n.2186-2766G>C) c.2186-1796G>C (n.2186-1796G>C) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23324440C>T | CA387503713 | SACS,SGCG | c.2186-12325G>A (n.2186-12325G>A) c.2185+29345G>A (n.2185+29345G>A) c.2186-2766G>A (n.2186-2766G>A) c.2186-1796G>A (n.2186-1796G>A) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) | |
13 | g.23324441A>C | CA387503721 | SACS,SGCG | c.2186-12326T>G (n.2186-12326T>G) c.2185+29344T>G (n.2185+29344T>G) c.2186-2767T>G (n.2186-2767T>G) c.2186-1797T>G (n.2186-1797T>G) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) | |
13 | g.23324441A>G | CA387503726 | SACS,SGCG | c.2186-12326T>C (n.2186-12326T>C) c.2185+29344T>C (n.2185+29344T>C) c.2186-2767T>C (n.2186-2767T>C) c.2186-1797T>C (n.2186-1797T>C) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) | |
13 | g.23324441A>T | CA387503723 | SACS,SGCG | c.2186-12326T>A (n.2186-12326T>A) c.2185+29344T>A (n.2185+29344T>A) c.2186-2767T>A (n.2186-2767T>A) c.2186-1797T>A (n.2186-1797T>A) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) | |
13 | g.23324443_23324444del | CA2695217702 | SACS,SGCG | c.2186-12327_2186-12326del (n.2186-12327_2186-12326del) c.2185+29343_2185+29344del (n.2185+29343_2185+29344del) c.2186-2768_2186-2767del (n.2186-2768_2186-2767del) c.2186-1798_2186-1797del (n.2186-1798_2186-1797del) c.778_779del (p.Ser260ProfsTer?) c.832_833del (p.Ser278ProfsTer?) | |
13 | g.23324442G>A | CA482918261 | SACS,SGCG | c.2186-12327C>T (n.2186-12327C>T) c.2185+29343C>T (n.2185+29343C>T) c.2186-2768C>T (n.2186-2768C>T) c.2186-1798C>T (n.2186-1798C>T) c.777G>A (p.Gln259=) c.831G>A (p.Gln277=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324442G>C | CA387503729 | SACS,SGCG | c.2186-12327C>G (n.2186-12327C>G) c.2185+29343C>G (n.2185+29343C>G) c.2186-2768C>G (n.2186-2768C>G) c.2186-1798C>G (n.2186-1798C>G) c.777G>C (p.Gln259His) c.831G>C (p.Gln277His) | |
13 | g.23324442G>T | CA387503731 | SACS,SGCG | c.2186-12327C>A (n.2186-12327C>A) c.2185+29343C>A (n.2185+29343C>A) c.2186-2768C>A (n.2186-2768C>A) c.2186-1798C>A (n.2186-1798C>A) c.777G>T (p.Gln259His) c.831G>T (p.Gln277His) | |
13 | g.23324443A= | CA2078621192 | SACS,SGCG | c.2186-12328T= (n.2186-12328T=) c.2185+29342T= (n.2185+29342T=) c.2186-2769T= (n.2186-2769T=) c.2186-1799T= (n.2186-1799T=) c.778A= (p.Ser260=) c.832A= (p.Ser278=) | |
13 | g.23324443A>C | CA6909843 | SACS,SGCG | c.2186-12328T>G (n.2186-12328T>G) c.2185+29342T>G (n.2185+29342T>G) c.2186-2769T>G (n.2186-2769T>G) c.2186-1799T>G (n.2186-1799T>G) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324443A>G | CA387503736 | SACS,SGCG | c.2186-12328T>C (n.2186-12328T>C) c.2185+29342T>C (n.2185+29342T>C) c.2186-2769T>C (n.2186-2769T>C) c.2186-1799T>C (n.2186-1799T>C) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) | |
13 | g.23324443A>T | CA387503738 | SACS,SGCG | c.2186-12328T>A (n.2186-12328T>A) c.2185+29342T>A (n.2185+29342T>A) c.2186-2769T>A (n.2186-2769T>A) c.2186-1799T>A (n.2186-1799T>A) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) | |
13 | g.23324444G>A | CA387503741 | SACS,SGCG | c.2186-12329C>T (n.2186-12329C>T) c.2185+29341C>T (n.2185+29341C>T) c.2186-2770C>T (n.2186-2770C>T) c.2186-1800C>T (n.2186-1800C>T) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) | |
13 | g.23324444G>C | CA387503744 | SACS,SGCG | c.2186-12329C>G (n.2186-12329C>G) c.2185+29341C>G (n.2185+29341C>G) c.2186-2770C>G (n.2186-2770C>G) c.2186-1800C>G (n.2186-1800C>G) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) | |
13 | g.23324444G>T | CA387503746 | SACS,SGCG | c.2186-12329C>A (n.2186-12329C>A) c.2185+29341C>A (n.2185+29341C>A) c.2186-2770C>A (n.2186-2770C>A) c.2186-1800C>A (n.2186-1800C>A) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) | |
13 | g.23324445C>A | CA387503749 | SACS,SGCG | c.2186-12330G>T (n.2186-12330G>T) c.2185+29340G>T (n.2185+29340G>T) c.2186-2771G>T (n.2186-2771G>T) c.2186-1801G>T (n.2186-1801G>T) c.780C>A (p.Ser260Arg) c.834C>A (p.Ser278Arg) | |
13 | g.23324445C>G | CA387503751 | SACS,SGCG | c.2186-12330G>C (n.2186-12330G>C) c.2185+29340G>C (n.2185+29340G>C) c.2186-2771G>C (n.2186-2771G>C) c.2186-1801G>C (n.2186-1801G>C) c.780C>G (p.Ser260Arg) c.834C>G (p.Ser278Arg) | |
13 | g.23324445C>T | CA482918271 | SACS,SGCG | c.2186-12330G>A (n.2186-12330G>A) c.2185+29340G>A (n.2185+29340G>A) c.2186-2771G>A (n.2186-2771G>A) c.2186-1801G>A (n.2186-1801G>A) c.780C>T (p.Ser260=) c.834C>T (p.Ser278=) | COSMIC |
13 | g.23324446C>A | CA387503755 | SACS,SGCG | c.2186-12331G>T (n.2186-12331G>T) c.2185+29339G>T (n.2185+29339G>T) c.2186-2772G>T (n.2186-2772G>T) c.2186-1802G>T (n.2186-1802G>T) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) | |
13 | g.23324446C= | CA2078621193 | SACS,SGCG | c.2186-12331G= (n.2186-12331G=) c.2185+29339G= (n.2185+29339G=) c.2186-2772G= (n.2186-2772G=) c.2186-1802G= (n.2186-1802G=) c.781C= (p.Leu261=) c.835C= (p.Leu279=) | |
13 | g.23324446C>G | CA387503758 | SACS,SGCG | c.2186-12331G>C (n.2186-12331G>C) c.2185+29339G>C (n.2185+29339G>C) c.2186-2772G>C (n.2186-2772G>C) c.2186-1802G>C (n.2186-1802G>C) c.781C>G (p.Leu261Val) c.835C>G (p.Leu279Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324446C>T | CA387503760 | SACS,SGCG | c.2186-12331G>A (n.2186-12331G>A) c.2185+29339G>A (n.2185+29339G>A) c.2186-2772G>A (n.2186-2772G>A) c.2186-1802G>A (n.2186-1802G>A) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23324447T>A | CA387503767 | SACS,SGCG | c.2186-12332A>T (n.2186-12332A>T) c.2185+29338A>T (n.2185+29338A>T) c.2186-2773A>T (n.2186-2773A>T) c.2186-1803A>T (n.2186-1803A>T) c.782T>A (p.Leu261His) c.836T>A (p.Leu279His) | |
13 | g.23324447T>C | CA387503763 | SACS,SGCG | c.2186-12332A>G (n.2186-12332A>G) c.2185+29338A>G (n.2185+29338A>G) c.2186-2773A>G (n.2186-2773A>G) c.2186-1803A>G (n.2186-1803A>G) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) | |
13 | g.23324447T>G | CA387503765 | SACS,SGCG | c.2186-12332A>C (n.2186-12332A>C) c.2185+29338A>C (n.2185+29338A>C) c.2186-2773A>C (n.2186-2773A>C) c.2186-1803A>C (n.2186-1803A>C) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) | |
13 | g.23324448C>A | CA482918283 | SACS,SGCG | c.2186-12333G>T (n.2186-12333G>T) c.2185+29337G>T (n.2185+29337G>T) c.2186-2774G>T (n.2186-2774G>T) c.2186-1804G>T (n.2186-1804G>T) c.783C>A (p.Leu261=) c.837C>A (p.Leu279=) | |
13 | g.23324448C= | CA2078621195 | SACS,SGCG | c.2186-12333G= (n.2186-12333G=) c.2185+29337G= (n.2185+29337G=) c.2186-2774G= (n.2186-2774G=) c.2186-1804G= (n.2186-1804G=) c.783C= (p.Leu261=) c.837C= (p.Leu279=) | |
13 | g.23324448C>G | CA482918284 | SACS,SGCG | c.2186-12333G>C (n.2186-12333G>C) c.2185+29337G>C (n.2185+29337G>C) c.2186-2774G>C (n.2186-2774G>C) c.2186-1804G>C (n.2186-1804G>C) c.783C>G (p.Leu261=) c.837C>G (p.Leu279=) | |
13 | g.23324448C>T | CA482918286 | SACS,SGCG | c.2186-12333G>A (n.2186-12333G>A) c.2185+29337G>A (n.2185+29337G>A) c.2186-2774G>A (n.2186-2774G>A) c.2186-1804G>A (n.2186-1804G>A) c.783C>T (p.Leu261=) c.837C>T (p.Leu279=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324449T>A | CA387503770 | SACS,SGCG | c.2186-12334A>T (n.2186-12334A>T) c.2185+29336A>T (n.2185+29336A>T) c.2186-2775A>T (n.2186-2775A>T) c.2186-1805A>T (n.2186-1805A>T) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) | |
13 | g.23324449T>C | CA6909844 | SACS,SGCG | c.2186-12334A>G (n.2186-12334A>G) c.2185+29336A>G (n.2185+29336A>G) c.2186-2775A>G (n.2186-2775A>G) c.2186-1805A>G (n.2186-1805A>G) c.784T>C (p.Tyr262His) c.838T>C (p.Tyr280His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324449T>G | CA387503775 | SACS,SGCG | c.2186-12334A>C (n.2186-12334A>C) c.2185+29336A>C (n.2185+29336A>C) c.2186-2775A>C (n.2186-2775A>C) c.2186-1805A>C (n.2186-1805A>C) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) | |
13 | g.23324449T= | CA2078621202 | SACS,SGCG | c.2186-12334A= (n.2186-12334A=) c.2185+29336A= (n.2185+29336A=) c.2186-2775A= (n.2186-2775A=) c.2186-1805A= (n.2186-1805A=) c.784T= (p.Tyr262=) c.838T= (p.Tyr280=) | |
13 | g.23324450A= | CA2078621206 | SACS,SGCG | c.2186-12335T= (n.2186-12335T=) c.2185+29335T= (n.2185+29335T=) c.2186-2776T= (n.2186-2776T=) c.2186-1806T= (n.2186-1806T=) c.785A= (p.Tyr262=) c.839A= (p.Tyr280=) | |
13 | g.23324450A>C | CA246641233 | SACS,SGCG | c.2186-12335T>G (n.2186-12335T>G) c.2185+29335T>G (n.2185+29335T>G) c.2186-2776T>G (n.2186-2776T>G) c.2186-1806T>G (n.2186-1806T>G) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324450A>G | CA246641237 | SACS,SGCG | c.2186-12335T>C (n.2186-12335T>C) c.2185+29335T>C (n.2185+29335T>C) c.2186-2776T>C (n.2186-2776T>C) c.2186-1806T>C (n.2186-1806T>C) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324450A>T | CA387503783 | SACS,SGCG | c.2186-12335T>A (n.2186-12335T>A) c.2185+29335T>A (n.2185+29335T>A) c.2186-2776T>A (n.2186-2776T>A) c.2186-1806T>A (n.2186-1806T>A) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) | |
13 | g.23324451C>A | CA387503785 | SACS,SGCG | c.2186-12336G>T (n.2186-12336G>T) c.2185+29334G>T (n.2185+29334G>T) c.2186-2777G>T (n.2186-2777G>T) c.2186-1807G>T (n.2186-1807G>T) c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.840C>A (p.Tyr280Ter) | |
13 | g.23324451C= | CA2078621212 | SACS,SGCG | c.2186-12336G= (n.2186-12336G=) c.2185+29334G= (n.2185+29334G=) c.2186-2777G= (n.2186-2777G=) c.2186-1807G= (n.2186-1807G=) c.786C= (p.Tyr262=) c.840C= (p.Tyr280=) | |
13 | g.23324451C>G | CA387503786 | SACS,SGCG | c.2186-12336G>C (n.2186-12336G>C) c.2185+29334G>C (n.2185+29334G>C) c.2186-2777G>C (n.2186-2777G>C) c.2186-1807G>C (n.2186-1807G>C) c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.840C>G (p.Tyr280Ter) | ClinVar |
13 | g.23324451C>T | CA6909845 | SACS,SGCG | c.2186-12336G>A (n.2186-12336G>A) c.2185+29334G>A (n.2185+29334G>A) c.2186-2777G>A (n.2186-2777G>A) c.2186-1807G>A (n.2186-1807G>A) c.786C>T (p.Tyr262=) c.840C>T (p.Tyr280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324452_23324457dup | CA2622327780 | SACS,SGCG | c.2186-12341_2186-12336dup (n.2186-12341_2186-12336dup) c.2185+29329_2185+29334dup (n.2185+29329_2185+29334dup) c.2186-2782_2186-2777dup (n.2186-2782_2186-2777dup) c.2186-1812_2186-1807dup (n.2186-1812_2186-1807dup) c.787_792dup (p.Ile264_Cys265insGluIle) c.841_846dup (p.Ile282_Cys283insGluIle) | gnomAD v4 |
13 | g.23324452G>A | CA220515 | SACS,SGCG | c.2186-12337C>T (n.2186-12337C>T) c.2185+29333C>T (n.2185+29333C>T) c.2186-2778C>T (n.2186-2778C>T) c.2186-1808C>T (n.2186-1808C>T) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23324452G>C | CA387503787 | SACS,SGCG | c.2186-12337C>G (n.2186-12337C>G) c.2185+29333C>G (n.2185+29333C>G) c.2186-2778C>G (n.2186-2778C>G) c.2186-1808C>G (n.2186-1808C>G) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) | |
13 | g.23324452G= | CA2078621218 | SACS,SGCG | c.2186-12337C= (n.2186-12337C=) c.2185+29333C= (n.2185+29333C=) c.2186-2778C= (n.2186-2778C=) c.2186-1808C= (n.2186-1808C=) c.787G= (p.Glu263=) c.841G= (p.Glu281=) | |
13 | g.23324452G>T | CA387503788 | SACS,SGCG | c.2186-12337C>A (n.2186-12337C>A) c.2185+29333C>A (n.2185+29333C>A) c.2186-2778C>A (n.2186-2778C>A) c.2186-1808C>A (n.2186-1808C>A) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) | |
13 | g.23324453A>C | CA387503789 | SACS,SGCG | c.2186-12338T>G (n.2186-12338T>G) c.2185+29332T>G (n.2185+29332T>G) c.2186-2779T>G (n.2186-2779T>G) c.2186-1809T>G (n.2186-1809T>G) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23324453A>G | CA387503791 | SACS,SGCG | c.2186-12338T>C (n.2186-12338T>C) c.2185+29332T>C (n.2185+29332T>C) c.2186-2779T>C (n.2186-2779T>C) c.2186-1809T>C (n.2186-1809T>C) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) | |
13 | g.23324453A>T | CA387503790 | SACS,SGCG | c.2186-12338T>A (n.2186-12338T>A) c.2185+29332T>A (n.2185+29332T>A) c.2186-2779T>A (n.2186-2779T>A) c.2186-1809T>A (n.2186-1809T>A) c.788A>T (p.Glu263Val) c.842A>T (p.Glu281Val) | |
13 | g.23324454A>C | CA387503792 | SACS,SGCG | c.2186-12339T>G (n.2186-12339T>G) c.2185+29331T>G (n.2185+29331T>G) c.2186-2780T>G (n.2186-2780T>G) c.2186-1810T>G (n.2186-1810T>G) c.789A>C (p.Glu263Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) | |
13 | g.23324454A>G | CA482918309 | SACS,SGCG | c.2186-12339T>C (n.2186-12339T>C) c.2185+29331T>C (n.2185+29331T>C) c.2186-2780T>C (n.2186-2780T>C) c.2186-1810T>C (n.2186-1810T>C) c.789A>G (p.Glu263=) c.843A>G (p.Glu281=) | |
13 | g.23324454A>T | CA387503793 | SACS,SGCG | c.2186-12339T>A (n.2186-12339T>A) c.2185+29331T>A (n.2185+29331T>A) c.2186-2780T>A (n.2186-2780T>A) c.2186-1810T>A (n.2186-1810T>A) c.789A>T (p.Glu263Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) | |
13 | g.23324455A>C | CA387503794 | SACS,SGCG | c.2186-12340T>G (n.2186-12340T>G) c.2185+29330T>G (n.2185+29330T>G) c.2186-2781T>G (n.2186-2781T>G) c.2186-1811T>G (n.2186-1811T>G) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) | |
13 | g.23324455A>G | CA387503795 | SACS,SGCG | c.2186-12340T>C (n.2186-12340T>C) c.2185+29330T>C (n.2185+29330T>C) c.2186-2781T>C (n.2186-2781T>C) c.2186-1811T>C (n.2186-1811T>C) c.790A>G (p.Ile264Val) c.844A>G (p.Ile282Val) | |
13 | g.23324455A>T | CA387503796 | SACS,SGCG | c.2186-12340T>A (n.2186-12340T>A) c.2185+29330T>A (n.2185+29330T>A) c.2186-2781T>A (n.2186-2781T>A) c.2186-1811T>A (n.2186-1811T>A) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) | |
13 | g.23324456T>A | CA387503797 | SACS,SGCG | c.2186-12341A>T (n.2186-12341A>T) c.2185+29329A>T (n.2185+29329A>T) c.2186-2782A>T (n.2186-2782A>T) c.2186-1812A>T (n.2186-1812A>T) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) | |
13 | g.23324456T>C | CA387503798 | SACS,SGCG | c.2186-12341A>G (n.2186-12341A>G) c.2185+29329A>G (n.2185+29329A>G) c.2186-2782A>G (n.2186-2782A>G) c.2186-1812A>G (n.2186-1812A>G) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) | |
13 | g.23324456T>G | CA387503799 | SACS,SGCG | c.2186-12341A>C (n.2186-12341A>C) c.2185+29329A>C (n.2185+29329A>C) c.2186-2782A>C (n.2186-2782A>C) c.2186-1812A>C (n.2186-1812A>C) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) | |
13 | g.23324457C>A | CA482918313 | SACS,SGCG | c.2186-12342G>T (n.2186-12342G>T) c.2185+29328G>T (n.2185+29328G>T) c.2186-2783G>T (n.2186-2783G>T) c.2186-1813G>T (n.2186-1813G>T) c.792C>A (p.Ile264=) c.846C>A (p.Ile282=) | |
13 | g.23324457C= | CA2078621229 | SACS,SGCG | c.2186-12342G= (n.2186-12342G=) c.2185+29328G= (n.2185+29328G=) c.2186-2783G= (n.2186-2783G=) c.2186-1813G= (n.2186-1813G=) c.792C= (p.Ile264=) c.846C= (p.Ile282=) | |
13 | g.23324457C>G | CA6909846 | SACS,SGCG | c.2186-12342G>C (n.2186-12342G>C) c.2185+29328G>C (n.2185+29328G>C) c.2186-2783G>C (n.2186-2783G>C) c.2186-1813G>C (n.2186-1813G>C) c.792C>G (p.Ile264Met) c.846C>G (p.Ile282Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324457C>T | CA482918314 | SACS,SGCG | c.2186-12342G>A (n.2186-12342G>A) c.2185+29328G>A (n.2185+29328G>A) c.2186-2783G>A (n.2186-2783G>A) c.2186-1813G>A (n.2186-1813G>A) c.792C>T (p.Ile264=) c.846C>T (p.Ile282=) | |
13 | g.23324457_23324459del | CA912980230 | SACS,SGCG | c.2186-12344_2186-12342del (n.2186-12344_2186-12342del) c.2185+29326_2185+29328del (n.2185+29326_2185+29328del) c.2186-2785_2186-2783del (n.2186-2785_2186-2783del) c.2186-1815_2186-1813del (n.2186-1815_2186-1813del) c.792_794del (p.Cys265del) c.846_848del (p.Cys283del) | |
13 | g.23324457_23324459delinsCTG | CA2078621234 | SACS,SGCG | c.2186-12344_2186-12342delinsCAG (n.2186-12344_2186-12342delinsCAG) c.2185+29326_2185+29328delinsCAG (n.2185+29326_2185+29328delinsCAG) c.2186-2785_2186-2783delinsCAG (n.2186-2785_2186-2783delinsCAG) c.2186-1815_2186-1813delinsCAG (n.2186-1815_2186-1813delinsCAG) c.792_794delinsCTG (p.Ile264=) c.846_848delinsCTG (p.Ile282=) | |
13 | g.23324458T>A | CA387503802 | SACS,SGCG | c.2186-12343A>T (n.2186-12343A>T) c.2185+29327A>T (n.2185+29327A>T) c.2186-2784A>T (n.2186-2784A>T) c.2186-1814A>T (n.2186-1814A>T) c.793T>A (p.Cys265Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) | dbSNP |
13 | g.23324458T>C | CA387503801 | SACS,SGCG | c.2186-12343A>G (n.2186-12343A>G) c.2185+29327A>G (n.2185+29327A>G) c.2186-2784A>G (n.2186-2784A>G) c.2186-1814A>G (n.2186-1814A>G) c.793T>C (p.Cys265Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) | |
13 | g.23324458T>G | CA387503800 | SACS,SGCG | c.2186-12343A>C (n.2186-12343A>C) c.2185+29327A>C (n.2185+29327A>C) c.2186-2784A>C (n.2186-2784A>C) c.2186-1814A>C (n.2186-1814A>C) c.793T>G (p.Cys265Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) | |
13 | g.23324458T= | CA2078621243 | SACS,SGCG | c.2186-12343A= (n.2186-12343A=) c.2185+29327A= (n.2185+29327A=) c.2186-2784A= (n.2186-2784A=) c.2186-1814A= (n.2186-1814A=) c.793T= (p.Cys265=) c.847T= (p.Cys283=) | |
13 | g.23324465_23324466del | CA6909847 | SACS,SGCG | c.2186-12344_2186-12343del (n.2186-12344_2186-12343del) c.2185+29326_2185+29327del (n.2185+29326_2185+29327del) c.2186-2785_2186-2784del (n.2186-2785_2186-2784del) c.2186-1815_2186-1814del (n.2186-1815_2186-1814del) c.800_801del (p.Cys267SerfsTer?) c.854_855del (p.Cys285SerfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324459G>A | CA387503803 | SACS,SGCG | c.2186-12344C>T (n.2186-12344C>T) c.2185+29326C>T (n.2185+29326C>T) c.2186-2785C>T (n.2186-2785C>T) c.2186-1815C>T (n.2186-1815C>T) c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) | |
13 | g.23324459G>C | CA387503804 | SACS,SGCG | c.2186-12344C>G (n.2186-12344C>G) c.2185+29326C>G (n.2185+29326C>G) c.2186-2785C>G (n.2186-2785C>G) c.2186-1815C>G (n.2186-1815C>G) c.794G>C (p.Cys265Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23324459G>T | CA387503805 | SACS,SGCG | c.2186-12344C>A (n.2186-12344C>A) c.2185+29326C>A (n.2185+29326C>A) c.2186-2785C>A (n.2186-2785C>A) c.2186-1815C>A (n.2186-1815C>A) c.794G>T (p.Cys265Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23324460T>A | CA387503806 | SACS,SGCG | c.2186-12345A>T (n.2186-12345A>T) c.2185+29325A>T (n.2185+29325A>T) c.2186-2786A>T (n.2186-2786A>T) c.2186-1816A>T (n.2186-1816A>T) c.795T>A (p.Cys265Ter) c.849T>A (p.Cys283Ter) | |
13 | g.23324460T>C | CA482918315 | SACS,SGCG | c.2186-12345A>G (n.2186-12345A>G) c.2185+29325A>G (n.2185+29325A>G) c.2186-2786A>G (n.2186-2786A>G) c.2186-1816A>G (n.2186-1816A>G) c.795T>C (p.Cys265=) c.849T>C (p.Cys283=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324460T>G | CA387503807 | SACS,SGCG | c.2186-12345A>C (n.2186-12345A>C) c.2185+29325A>C (n.2185+29325A>C) c.2186-2786A>C (n.2186-2786A>C) c.2186-1816A>C (n.2186-1816A>C) c.795T>G (p.Cys265Trp) c.849T>G (p.Cys283Trp) | |
13 | g.23324460T= | CA2078621248 | SACS,SGCG | c.2186-12345A= (n.2186-12345A=) c.2185+29325A= (n.2185+29325A=) c.2186-2786A= (n.2186-2786A=) c.2186-1816A= (n.2186-1816A=) c.795T= (p.Cys265=) c.849T= (p.Cys283=) | |
13 | g.23324461del | CA2695199200 | SACS,SGCG | c.2186-12346del (n.2186-12346del) c.2185+29324del (n.2185+29324del) c.2186-2787del (n.2186-2787del) c.2186-1817del (n.2186-1817del) c.796del (p.Val266CysfsTer14) c.850del (p.Val284CysfsTer14) | ClinVar |
13 | g.23324461G>A | CA387503808 | SACS,SGCG | c.2186-12346C>T (n.2186-12346C>T) c.2185+29324C>T (n.2185+29324C>T) c.2186-2787C>T (n.2186-2787C>T) c.2186-1817C>T (n.2186-1817C>T) c.796G>A (p.Val266Met) c.850G>A (p.Val284Met) | |
13 | g.23324461G>C | CA387503809 | SACS,SGCG | c.2186-12346C>G (n.2186-12346C>G) c.2185+29324C>G (n.2185+29324C>G) c.2186-2787C>G (n.2186-2787C>G) c.2186-1817C>G (n.2186-1817C>G) c.796G>C (p.Val266Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) | |
13 | g.23324461G= | CA2078621251 | SACS,SGCG | c.2186-12346C= (n.2186-12346C=) c.2185+29324C= (n.2185+29324C=) c.2186-2787C= (n.2186-2787C=) c.2186-1817C= (n.2186-1817C=) c.796G= (p.Val266=) c.850G= (p.Val284=) | |
13 | g.23324461G>T | CA387503810 | SACS,SGCG | c.2186-12346C>A (n.2186-12346C>A) c.2185+29324C>A (n.2185+29324C>A) c.2186-2787C>A (n.2186-2787C>A) c.2186-1817C>A (n.2186-1817C>A) c.796G>T (p.Val266Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324462T>A | CA387503811 | SACS,SGCG | c.2186-12347A>T (n.2186-12347A>T) c.2185+29323A>T (n.2185+29323A>T) c.2186-2788A>T (n.2186-2788A>T) c.2186-1818A>T (n.2186-1818A>T) c.797T>A (p.Val266Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) | |
13 | g.23324462T>C | CA387503812 | SACS,SGCG | c.2186-12347A>G (n.2186-12347A>G) c.2185+29323A>G (n.2185+29323A>G) c.2186-2788A>G (n.2186-2788A>G) c.2186-1818A>G (n.2186-1818A>G) c.797T>C (p.Val266Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324462T>G | CA387503813 | SACS,SGCG | c.2186-12347A>C (n.2186-12347A>C) c.2185+29323A>C (n.2185+29323A>C) c.2186-2788A>C (n.2186-2788A>C) c.2186-1818A>C (n.2186-1818A>C) c.797T>G (p.Val266Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) | |
13 | g.23324462T= | CA2078621255 | SACS,SGCG | c.2186-12347A= (n.2186-12347A=) c.2185+29323A= (n.2185+29323A=) c.2186-2788A= (n.2186-2788A=) c.2186-1818A= (n.2186-1818A=) c.797T= (p.Val266=) c.851T= (p.Val284=) | |
13 | g.23324463G>A | CA482918316 | SACS,SGCG | c.2186-12348C>T (n.2186-12348C>T) c.2185+29322C>T (n.2185+29322C>T) c.2186-2789C>T (n.2186-2789C>T) c.2186-1819C>T (n.2186-1819C>T) c.798G>A (p.Val266=) c.852G>A (p.Val284=) | |
13 | g.23324463G>C | CA6909848 | SACS,SGCG | c.2186-12348C>G (n.2186-12348C>G) c.2185+29322C>G (n.2185+29322C>G) c.2186-2789C>G (n.2186-2789C>G) c.2186-1819C>G (n.2186-1819C>G) c.798G>C (p.Val266=) c.852G>C (p.Val284=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23324463G= | CA2078621260 | SACS,SGCG | c.2186-12348C= (n.2186-12348C=) c.2185+29322C= (n.2185+29322C=) c.2186-2789C= (n.2186-2789C=) c.2186-1819C= (n.2186-1819C=) c.798G= (p.Val266=) c.852G= (p.Val284=) | |
13 | g.23324463G>T | CA482918317 | SACS,SGCG | c.2186-12348C>A (n.2186-12348C>A) c.2185+29322C>A (n.2185+29322C>A) c.2186-2789C>A (n.2186-2789C>A) c.2186-1819C>A (n.2186-1819C>A) c.798G>T (p.Val266=) c.852G>T (p.Val284=) | |
13 | g.23324464T>A | CA387503815 | SACS,SGCG | c.2186-12349A>T (n.2186-12349A>T) c.2185+29321A>T (n.2185+29321A>T) c.2186-2790A>T (n.2186-2790A>T) c.2186-1820A>T (n.2186-1820A>T) c.799T>A (p.Cys267Ser) c.853T>A (p.Cys285Ser) | |
13 | g.23324464T>C | CA387503816 | SACS,SGCG | c.2186-12349A>G (n.2186-12349A>G) c.2185+29321A>G (n.2185+29321A>G) c.2186-2790A>G (n.2186-2790A>G) c.2186-1820A>G (n.2186-1820A>G) c.799T>C (p.Cys267Arg) c.853T>C (p.Cys285Arg) | |
13 | g.23324464T>G | CA387503814 | SACS,SGCG | c.2186-12349A>C (n.2186-12349A>C) c.2185+29321A>C (n.2185+29321A>C) c.2186-2790A>C (n.2186-2790A>C) c.2186-1820A>C (n.2186-1820A>C) c.799T>G (p.Cys267Gly) c.853T>G (p.Cys285Gly) | |
13 | g.23324465G>A | CA387503818 | SACS,SGCG | c.2186-12350C>T (n.2186-12350C>T) c.2185+29320C>T (n.2185+29320C>T) c.2186-2791C>T (n.2186-2791C>T) c.2186-1821C>T (n.2186-1821C>T) c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) | |
13 | g.23324465G>C | CA6909849 | SACS,SGCG | c.2186-12350C>G (n.2186-12350C>G) c.2185+29320C>G (n.2185+29320C>G) c.2186-2791C>G (n.2186-2791C>G) c.2186-1821C>G (n.2186-1821C>G) c.800G>C (p.Cys267Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.[23324465G>C;23324466T>C] | CA658832944 | SACS,SGCG | c.[2186-12351A>G;2186-12350C>G] (n.[2186-12351A>G;2186-12350C>G]) c.[2185+29319A>G;2185+29320C>G] (n.[2185+29319A>G;2185+29320C>G]) c.[2186-2792A>G;2186-2791C>G] (n.[2186-2792A>G;2186-2791C>G]) c.[2186-1822A>G;2186-1821C>G] (n.[2186-1822A>G;2186-1821C>G]) c.[800G>C;801T>C] (p.Cys267Ser) c.[800G>C;801T>C] (p.[Cys267Ser;Cys267=]) c.[854G>C;855T>C] (p.Cys285Ser) | |
13 | g.23324465G= | CA2078621267 | SACS,SGCG | c.2186-12350C= (n.2186-12350C=) c.2185+29320C= (n.2185+29320C=) c.2186-2791C= (n.2186-2791C=) c.2186-1821C= (n.2186-1821C=) c.800G= (p.Cys267=) c.854G= (p.Cys285=) | |
13 | g.23324465G>T | CA387503817 | SACS,SGCG | c.2186-12350C>A (n.2186-12350C>A) c.2185+29320C>A (n.2185+29320C>A) c.2186-2791C>A (n.2186-2791C>A) c.2186-1821C>A (n.2186-1821C>A) c.800G>T (p.Cys267Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) | |
13 | g.23324465_23324466delinsCC | CA2580086817 | SACS,SGCG | c.2186-12351_2186-12350delinsGG (n.2186-12351_2186-12350delinsGG) c.2185+29319_2185+29320delinsGG (n.2185+29319_2185+29320delinsGG) c.2186-2792_2186-2791delinsGG (n.2186-2792_2186-2791delinsGG) c.2186-1822_2186-1821delinsGG (n.2186-1822_2186-1821delinsGG) c.800_801delinsCC (p.Cys267Ser) c.854_855delinsCC (p.Cys285Ser) | ClinVar |
13 | g.23324466T>A | CA387503819 | SACS,SGCG | c.2186-12351A>T (n.2186-12351A>T) c.2185+29319A>T (n.2185+29319A>T) c.2186-2792A>T (n.2186-2792A>T) c.2186-1822A>T (n.2186-1822A>T) c.801T>A (p.Cys267Ter) c.855T>A (p.Cys285Ter) | |
13 | g.23324466T>C | CA6909850 | SACS,SGCG | c.2186-12351A>G (n.2186-12351A>G) c.2185+29319A>G (n.2185+29319A>G) c.2186-2792A>G (n.2186-2792A>G) c.2186-1822A>G (n.2186-1822A>G) c.801T>C (p.Cys267=) c.855T>C (p.Cys285=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324466T>G | CA387503820 | SACS,SGCG | c.2186-12351A>C (n.2186-12351A>C) c.2185+29319A>C (n.2185+29319A>C) c.2186-2792A>C (n.2186-2792A>C) c.2186-1822A>C (n.2186-1822A>C) c.801T>G (p.Cys267Trp) c.855T>G (p.Cys285Trp) | |
13 | g.23324466T= | CA2078621273 | SACS,SGCG | c.2186-12351A= (n.2186-12351A=) c.2185+29319A= (n.2185+29319A=) c.2186-2792A= (n.2186-2792A=) c.2186-1822A= (n.2186-1822A=) c.801T= (p.Cys267=) c.855T= (p.Cys285=) | |
13 | g.23324466_23324467del | CA915940518 | SACS,SGCG | c.2186-12352_2186-12351del (n.2186-12352_2186-12351del) c.2185+29318_2185+29319del (n.2185+29318_2185+29319del) c.2186-2793_2186-2792del (n.2186-2793_2186-2792del) c.2186-1823_2186-1822del (n.2186-1823_2186-1822del) c.801_802del (p.Pro268ArgfsTer?) c.855_856del (p.Pro286ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23324467C>A | CA387503823 | SACS,SGCG | c.2186-12352G>T (n.2186-12352G>T) c.2185+29318G>T (n.2185+29318G>T) c.2186-2793G>T (n.2186-2793G>T) c.2186-1823G>T (n.2186-1823G>T) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) | |
13 | g.23324467C>G | CA387503822 | SACS,SGCG | c.2186-12352G>C (n.2186-12352G>C) c.2185+29318G>C (n.2185+29318G>C) c.2186-2793G>C (n.2186-2793G>C) c.2186-1823G>C (n.2186-1823G>C) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) | |
13 | g.23324467C>T | CA387503821 | SACS,SGCG | c.2186-12352G>A (n.2186-12352G>A) c.2185+29318G>A (n.2185+29318G>A) c.2186-2793G>A (n.2186-2793G>A) c.2186-1823G>A (n.2186-1823G>A) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) | |
13 | g.23324468C>A | CA387503824 | SACS,SGCG | c.2186-12353G>T (n.2186-12353G>T) c.2185+29317G>T (n.2185+29317G>T) c.2186-2794G>T (n.2186-2794G>T) c.2186-1824G>T (n.2186-1824G>T) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.857C>A (p.Pro286Gln) | |
13 | g.23324468C= | CA2078621277 | SACS,SGCG | c.2186-12353G= (n.2186-12353G=) c.2185+29317G= (n.2185+29317G=) c.2186-2794G= (n.2186-2794G=) c.2186-1824G= (n.2186-1824G=) c.803C= (p.Pro268=) c.857C= (p.Pro286=) | |
13 | g.23324468C>G | CA387503825 | SACS,SGCG | c.2186-12353G>C (n.2186-12353G>C) c.2185+29317G>C (n.2185+29317G>C) c.2186-2794G>C (n.2186-2794G>C) c.2186-1824G>C (n.2186-1824G>C) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) | |
13 | g.23324468C>T | CA6909851 | SACS,SGCG | c.2186-12353G>A (n.2186-12353G>A) c.2185+29317G>A (n.2185+29317G>A) c.2186-2794G>A (n.2186-2794G>A) c.2186-1824G>A (n.2186-1824G>A) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324469A= | CA2078621282 | SACS,SGCG | c.2186-12354T= (n.2186-12354T=) c.2185+29316T= (n.2185+29316T=) c.2186-2795T= (n.2186-2795T=) c.2186-1825T= (n.2186-1825T=) c.804A= (p.Pro268=) c.858A= (p.Pro286=) | |
13 | g.23324469A>C | CA482918318 | SACS,SGCG | c.2186-12354T>G (n.2186-12354T>G) c.2185+29316T>G (n.2185+29316T>G) c.2186-2795T>G (n.2186-2795T>G) c.2186-1825T>G (n.2186-1825T>G) c.804A>C (p.Pro268=) c.858A>C (p.Pro286=) | |
13 | g.23324469A>G | CA482918319 | SACS,SGCG | c.2186-12354T>C (n.2186-12354T>C) c.2185+29316T>C (n.2185+29316T>C) c.2186-2795T>C (n.2186-2795T>C) c.2186-1825T>C (n.2186-1825T>C) c.804A>G (p.Pro268=) c.858A>G (p.Pro286=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324469A>T | CA482918320 | SACS,SGCG | c.2186-12354T>A (n.2186-12354T>A) c.2185+29316T>A (n.2185+29316T>A) c.2186-2795T>A (n.2186-2795T>A) c.2186-1825T>A (n.2186-1825T>A) c.804A>T (p.Pro268=) c.858A>T (p.Pro286=) | |
13 | g.23324470G>A | CA387503826 | SACS,SGCG | c.2186-12355C>T (n.2186-12355C>T) c.2185+29315C>T (n.2185+29315C>T) c.2186-2796C>T (n.2186-2796C>T) c.2186-1826C>T (n.2186-1826C>T) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) | |
13 | g.23324470G>C | CA387503827 | SACS,SGCG | c.2186-12355C>G (n.2186-12355C>G) c.2185+29315C>G (n.2185+29315C>G) c.2186-2796C>G (n.2186-2796C>G) c.2186-1826C>G (n.2186-1826C>G) c.805G>C (p.Asp269His) c.859G>C (p.Asp287His) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324470G= | CA2078621285 | SACS,SGCG | c.2186-12355C= (n.2186-12355C=) c.2185+29315C= (n.2185+29315C=) c.2186-2796C= (n.2186-2796C=) c.2186-1826C= (n.2186-1826C=) c.805G= (p.Asp269=) c.859G= (p.Asp287=) | |
13 | g.23324470G>T | CA387503828 | SACS,SGCG | c.2186-12355C>A (n.2186-12355C>A) c.2185+29315C>A (n.2185+29315C>A) c.2186-2796C>A (n.2186-2796C>A) c.2186-1826C>A (n.2186-1826C>A) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) | |
13 | g.23324471A= | CA2078621290 | SACS,SGCG | c.2186-12356T= (n.2186-12356T=) c.2185+29314T= (n.2185+29314T=) c.2186-2797T= (n.2186-2797T=) c.2186-1827T= (n.2186-1827T=) c.806A= (p.Asp269=) c.860A= (p.Asp287=) | |
13 | g.23324471A>C | CA387503829 | SACS,SGCG | c.2186-12356T>G (n.2186-12356T>G) c.2185+29314T>G (n.2185+29314T>G) c.2186-2797T>G (n.2186-2797T>G) c.2186-1827T>G (n.2186-1827T>G) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) | |
13 | g.23324471A>G | CA6909852 | SACS,SGCG | c.2186-12356T>C (n.2186-12356T>C) c.2185+29314T>C (n.2185+29314T>C) c.2186-2797T>C (n.2186-2797T>C) c.2186-1827T>C (n.2186-1827T>C) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324471A>T | CA387503830 | SACS,SGCG | c.2186-12356T>A (n.2186-12356T>A) c.2185+29314T>A (n.2185+29314T>A) c.2186-2797T>A (n.2186-2797T>A) c.2186-1827T>A (n.2186-1827T>A) c.806A>T (p.Asp269Val) c.860A>T (p.Asp287Val) | |
13 | g.23324472T>A | CA387503831 | SACS,SGCG | c.2186-12357A>T (n.2186-12357A>T) c.2185+29313A>T (n.2185+29313A>T) c.2186-2798A>T (n.2186-2798A>T) c.2186-1828A>T (n.2186-1828A>T) c.807T>A (p.Asp269Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) | |
13 | g.23324472T>C | CA482918321 | SACS,SGCG | c.2186-12357A>G (n.2186-12357A>G) c.2185+29313A>G (n.2185+29313A>G) c.2186-2798A>G (n.2186-2798A>G) c.2186-1828A>G (n.2186-1828A>G) c.807T>C (p.Asp269=) c.861T>C (p.Asp287=) | |
13 | g.23324472T>G | CA387503832 | SACS,SGCG | c.2186-12357A>C (n.2186-12357A>C) c.2185+29313A>C (n.2185+29313A>C) c.2186-2798A>C (n.2186-2798A>C) c.2186-1828A>C (n.2186-1828A>C) c.807T>G (p.Asp269Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) | |
13 | g.23324473G>A | CA6909853 | SACS,SGCG | c.2186-12358C>T (n.2186-12358C>T) c.2185+29312C>T (n.2185+29312C>T) c.2186-2799C>T (n.2186-2799C>T) c.2186-1829C>T (n.2186-1829C>T) c.808G>A (p.Gly270Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324473G>C | CA387503833 | SACS,SGCG | c.2186-12358C>G (n.2186-12358C>G) c.2185+29312C>G (n.2185+29312C>G) c.2186-2799C>G (n.2186-2799C>G) c.2186-1829C>G (n.2186-1829C>G) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
13 | g.23324473G= | CA2078621296 | SACS,SGCG | c.2186-12358C= (n.2186-12358C=) c.2185+29312C= (n.2185+29312C=) c.2186-2799C= (n.2186-2799C=) c.2186-1829C= (n.2186-1829C=) c.808G= (p.Gly270=) c.862G= (p.Gly288=) | |
13 | g.23324473G>T | CA387503834 | SACS,SGCG | c.2186-12358C>A (n.2186-12358C>A) c.2185+29312C>A (n.2185+29312C>A) c.2186-2799C>A (n.2186-2799C>A) c.2186-1829C>A (n.2186-1829C>A) c.808G>T (p.Gly270Trp) c.862G>T (p.Gly288Trp) | |
13 | g.23324474G>A | CA387503835 | SACS,SGCG | c.2186-12359C>T (n.2186-12359C>T) c.2185+29311C>T (n.2185+29311C>T) c.2186-2800C>T (n.2186-2800C>T) c.2186-1830C>T (n.2186-1830C>T) c.809G>A (p.Gly270Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) | |
13 | g.23324474G>C | CA387503836 | SACS,SGCG | c.2186-12359C>G (n.2186-12359C>G) c.2185+29311C>G (n.2185+29311C>G) c.2186-2800C>G (n.2186-2800C>G) c.2186-1830C>G (n.2186-1830C>G) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
13 | g.23324474G>T | CA387503837 | SACS,SGCG | c.2186-12359C>A (n.2186-12359C>A) c.2185+29311C>A (n.2185+29311C>A) c.2186-2800C>A (n.2186-2800C>A) c.2186-1830C>A (n.2186-1830C>A) c.809G>T (p.Gly270Val) c.863G>T (p.Gly288Val) | |
13 | g.23324475G>A | CA482918322 | SACS,SGCG | c.2186-12360C>T (n.2186-12360C>T) c.2185+29310C>T (n.2185+29310C>T) c.2186-2801C>T (n.2186-2801C>T) c.2186-1831C>T (n.2186-1831C>T) c.810G>A (p.Gly270=) c.864G>A (p.Gly288=) | |
13 | g.23324475G>C | CA482918323 | SACS,SGCG | c.2186-12360C>G (n.2186-12360C>G) c.2185+29310C>G (n.2185+29310C>G) c.2186-2801C>G (n.2186-2801C>G) c.2186-1831C>G (n.2186-1831C>G) c.810G>C (p.Gly270=) c.864G>C (p.Gly288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324475G= | CA2078621299 | SACS,SGCG | c.2186-12360C= (n.2186-12360C=) c.2185+29310C= (n.2185+29310C=) c.2186-2801C= (n.2186-2801C=) c.2186-1831C= (n.2186-1831C=) c.810G= (p.Gly270=) c.864G= (p.Gly288=) | |
13 | g.23324475G>T | CA482918324 | SACS,SGCG | c.2186-12360C>A (n.2186-12360C>A) c.2185+29310C>A (n.2185+29310C>A) c.2186-2801C>A (n.2186-2801C>A) c.2186-1831C>A (n.2186-1831C>A) c.810G>T (p.Gly270=) c.864G>T (p.Gly288=) | |
13 | g.23324476A>C | CA387503838 | SACS,SGCG | c.2186-12361T>G (n.2186-12361T>G) c.2185+29309T>G (n.2185+29309T>G) c.2186-2802T>G (n.2186-2802T>G) c.2186-1832T>G (n.2186-1832T>G) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) | |
13 | g.23324476A>G | CA387503839 | SACS,SGCG | c.2186-12361T>C (n.2186-12361T>C) c.2185+29309T>C (n.2185+29309T>C) c.2186-2802T>C (n.2186-2802T>C) c.2186-1832T>C (n.2186-1832T>C) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) | |
13 | g.23324476A>T | CA387503840 | SACS,SGCG | c.2186-12361T>A (n.2186-12361T>A) c.2185+29309T>A (n.2185+29309T>A) c.2186-2802T>A (n.2186-2802T>A) c.2186-1832T>A (n.2186-1832T>A) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) | |
13 | g.23324477A>C | CA387503843 | SACS,SGCG | c.2186-12362T>G (n.2186-12362T>G) c.2185+29308T>G (n.2185+29308T>G) c.2186-2803T>G (n.2186-2803T>G) c.2186-1833T>G (n.2186-1833T>G) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) | |
13 | g.23324477A>G | CA387503842 | SACS,SGCG | c.2186-12362T>C (n.2186-12362T>C) c.2185+29308T>C (n.2185+29308T>C) c.2186-2803T>C (n.2186-2803T>C) c.2186-1833T>C (n.2186-1833T>C) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) | |
13 | g.23324477A>T | CA387503841 | SACS,SGCG | c.2186-12362T>A (n.2186-12362T>A) c.2185+29308T>A (n.2185+29308T>A) c.2186-2803T>A (n.2186-2803T>A) c.2186-1833T>A (n.2186-1833T>A) c.812A>T (p.Lys271Met) c.866A>T (p.Lys289Met) | |
13 | g.23324478G>A | CA482918325 | SACS,SGCG | c.2186-12363C>T (n.2186-12363C>T) c.2185+29307C>T (n.2185+29307C>T) c.2186-2804C>T (n.2186-2804C>T) c.2186-1834C>T (n.2186-1834C>T) c.813G>A (p.Lys271=) c.867G>A (p.Lys289=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324478G>C | CA387503844 | SACS,SGCG | c.2186-12363C>G (n.2186-12363C>G) c.2185+29307C>G (n.2185+29307C>G) c.2186-2804C>G (n.2186-2804C>G) c.2186-1834C>G (n.2186-1834C>G) c.813G>C (p.Lys271Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) | |
13 | g.23324478G>T | CA387503845 | SACS,SGCG | c.2186-12363C>A (n.2186-12363C>A) c.2185+29307C>A (n.2185+29307C>A) c.2186-2804C>A (n.2186-2804C>A) c.2186-1834C>A (n.2186-1834C>A) c.813G>T (p.Lys271Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) | |
13 | g.23324479C>A | CA387503846 | SACS,SGCG | c.2186-12364G>T (n.2186-12364G>T) c.2185+29306G>T (n.2185+29306G>T) c.2186-2805G>T (n.2186-2805G>T) c.2186-1835G>T (n.2186-1835G>T) c.814C>A (p.Leu272Met) c.868C>A (p.Leu290Met) | |
13 | g.23324479C>G | CA387503848 | SACS,SGCG | c.2186-12364G>C (n.2186-12364G>C) c.2185+29306G>C (n.2185+29306G>C) c.2186-2805G>C (n.2186-2805G>C) c.2186-1835G>C (n.2186-1835G>C) c.814C>G (p.Leu272Val) c.868C>G (p.Leu290Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23324479C>T | CA482918326 | SACS,SGCG | c.2186-12364G>A (n.2186-12364G>A) c.2185+29306G>A (n.2185+29306G>A) c.2186-2805G>A (n.2186-2805G>A) c.2186-1835G>A (n.2186-1835G>A) c.814C>T (p.Leu272=) c.868C>T (p.Leu290=) | |
13 | g.23324480T>A | CA387503849 | SACS,SGCG | c.2186-12365A>T (n.2186-12365A>T) c.2185+29305A>T (n.2185+29305A>T) c.2186-2806A>T (n.2186-2806A>T) c.2186-1836A>T (n.2186-1836A>T) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) | |
13 | g.23324480T>C | CA387503851 | SACS,SGCG | c.2186-12365A>G (n.2186-12365A>G) c.2185+29305A>G (n.2185+29305A>G) c.2186-2806A>G (n.2186-2806A>G) c.2186-1836A>G (n.2186-1836A>G) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) | |
13 | g.23324480T>G | CA387503852 | SACS,SGCG | c.2186-12365A>C (n.2186-12365A>C) c.2185+29305A>C (n.2185+29305A>C) c.2186-2806A>C (n.2186-2806A>C) c.2186-1836A>C (n.2186-1836A>C) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23324480T= | CA2078621300 | SACS,SGCG | c.2186-12365A= (n.2186-12365A=) c.2185+29305A= (n.2185+29305A=) c.2186-2806A= (n.2186-2806A=) c.2186-1836A= (n.2186-1836A=) c.815T= (p.Leu272=) c.869T= (p.Leu290=) | |
13 | g.23324481G>A | CA482918327 | SACS,SGCG | c.2186-12366C>T (n.2186-12366C>T) c.2185+29304C>T (n.2185+29304C>T) c.2186-2807C>T (n.2186-2807C>T) c.2186-1837C>T (n.2186-1837C>T) c.816G>A (p.Leu272=) c.870G>A (p.Leu290=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324481G>C | CA482918328 | SACS,SGCG | c.2186-12366C>G (n.2186-12366C>G) c.2185+29304C>G (n.2185+29304C>G) c.2186-2807C>G (n.2186-2807C>G) c.2186-1837C>G (n.2186-1837C>G) c.816G>C (p.Leu272=) c.870G>C (p.Leu290=) | |
13 | g.23324481G>T | CA482918329 | SACS,SGCG | c.2186-12366C>A (n.2186-12366C>A) c.2185+29304C>A (n.2185+29304C>A) c.2186-2807C>A (n.2186-2807C>A) c.2186-1837C>A (n.2186-1837C>A) c.816G>T (p.Leu272=) c.870G>T (p.Leu290=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324482T>A | CA387503855 | SACS,SGCG | c.2186-12367A>T (n.2186-12367A>T) c.2185+29303A>T (n.2185+29303A>T) c.2186-2808A>T (n.2186-2808A>T) c.2186-1838A>T (n.2186-1838A>T) c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23324482T>C | CA387503856 | SACS,SGCG | c.2186-12367A>G (n.2186-12367A>G) c.2185+29303A>G (n.2185+29303A>G) c.2186-2808A>G (n.2186-2808A>G) c.2186-1838A>G (n.2186-1838A>G) c.817T>C (p.Tyr273His) c.871T>C (p.Tyr291His) | |
13 | g.23324482T>G | CA387503861 | SACS,SGCG | c.2186-12367A>C (n.2186-12367A>C) c.2185+29303A>C (n.2185+29303A>C) c.2186-2808A>C (n.2186-2808A>C) c.2186-1838A>C (n.2186-1838A>C) c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) | |
13 | g.23324482T= | CA2078621301 | SACS,SGCG | c.2186-12367A= (n.2186-12367A=) c.2185+29303A= (n.2185+29303A=) c.2186-2808A= (n.2186-2808A=) c.2186-1838A= (n.2186-1838A=) c.817T= (p.Tyr273=) c.871T= (p.Tyr291=) | |
13 | g.23324483A= | CA2078621302 | SACS,SGCG | c.2186-12368T= (n.2186-12368T=) c.2185+29302T= (n.2185+29302T=) c.2186-2809T= (n.2186-2809T=) c.2186-1839T= (n.2186-1839T=) c.818A= (p.Tyr273=) c.872A= (p.Tyr291=) | |
13 | g.23324483A>C | CA387503863 | SACS,SGCG | c.2186-12368T>G (n.2186-12368T>G) c.2185+29302T>G (n.2185+29302T>G) c.2186-2809T>G (n.2186-2809T>G) c.2186-1839T>G (n.2186-1839T>G) c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) | dbSNP |
13 | g.23324483A>G | CA387503865 | SACS,SGCG | c.2186-12368T>C (n.2186-12368T>C) c.2185+29302T>C (n.2185+29302T>C) c.2186-2809T>C (n.2186-2809T>C) c.2186-1839T>C (n.2186-1839T>C) c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324483A>T | CA387503868 | SACS,SGCG | c.2186-12368T>A (n.2186-12368T>A) c.2185+29302T>A (n.2185+29302T>A) c.2186-2809T>A (n.2186-2809T>A) c.2186-1839T>A (n.2186-1839T>A) c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) | |
13 | g.23324484C>A | CA387503873 | SACS,SGCG | c.2186-12369G>T (n.2186-12369G>T) c.2185+29301G>T (n.2185+29301G>T) c.2186-2810G>T (n.2186-2810G>T) c.2186-1840G>T (n.2186-1840G>T) c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) | |
13 | g.23324484C= | CA2078621304 | SACS,SGCG | c.2186-12369G= (n.2186-12369G=) c.2185+29301G= (n.2185+29301G=) c.2186-2810G= (n.2186-2810G=) c.2186-1840G= (n.2186-1840G=) c.819C= (p.Tyr273=) c.873C= (p.Tyr291=) | |
13 | g.23324484C>G | CA387503871 | SACS,SGCG | c.2186-12369G>C (n.2186-12369G>C) c.2185+29301G>C (n.2185+29301G>C) c.2186-2810G>C (n.2186-2810G>C) c.2186-1840G>C (n.2186-1840G>C) c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) | |
13 | g.23324484C>T | CA482918330 | SACS,SGCG | c.2186-12369G>A (n.2186-12369G>A) c.2185+29301G>A (n.2185+29301G>A) c.2186-2810G>A (n.2186-2810G>A) c.2186-1840G>A (n.2186-1840G>A) c.819C>T (p.Tyr273=) c.873C>T (p.Tyr291=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324484_23324488delinsCCTGT | CA2078621303 | SACS,SGCG | c.2186-12373_2186-12369delinsACAGG (n.2186-12373_2186-12369delinsACAGG) c.2185+29297_2185+29301delinsACAGG (n.2185+29297_2185+29301delinsACAGG) c.2186-2814_2186-2810delinsACAGG (n.2186-2814_2186-2810delinsACAGG) c.2186-1844_2186-1840delinsACAGG (n.2186-1844_2186-1840delinsACAGG) c.819_823delinsCCTGT (p.Tyr273=) c.873_877delinsCCTGT (p.Tyr291=) | |
13 | g.23324485C>A | CA387503875 | SACS,SGCG | c.2186-12370G>T (n.2186-12370G>T) c.2185+29300G>T (n.2185+29300G>T) c.2186-2811G>T (n.2186-2811G>T) c.2186-1841G>T (n.2186-1841G>T) c.820C>A (p.Leu274Met) c.874C>A (p.Leu292Met) | |
13 | g.23324485C>G | CA387503877 | SACS,SGCG | c.2186-12370G>C (n.2186-12370G>C) c.2185+29300G>C (n.2185+29300G>C) c.2186-2811G>C (n.2186-2811G>C) c.2186-1841G>C (n.2186-1841G>C) c.820C>G (p.Leu274Val) c.874C>G (p.Leu292Val) | |
13 | g.23324485C>T | CA482918331 | SACS,SGCG | c.2186-12370G>A (n.2186-12370G>A) c.2185+29300G>A (n.2185+29300G>A) c.2186-2811G>A (n.2186-2811G>A) c.2186-1841G>A (n.2186-1841G>A) c.820C>T (p.Leu274=) c.874C>T (p.Leu292=) | ClinVar |
13 | g.23324489_23324492del | CA608985314 | SACS,SGCG | c.2186-12373_2186-12370del (n.2186-12373_2186-12370del) c.2185+29297_2185+29300del (n.2185+29297_2185+29300del) c.2186-2814_2186-2811del (n.2186-2814_2186-2811del) c.2186-1844_2186-1841del (n.2186-1844_2186-1841del) c.824_827del (p.Ser275TrpfsTer4) c.878_881del (p.Ser293TrpfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324486T>A | CA387503880 | SACS,SGCG | c.2186-12371A>T (n.2186-12371A>T) c.2185+29299A>T (n.2185+29299A>T) c.2186-2812A>T (n.2186-2812A>T) c.2186-1842A>T (n.2186-1842A>T) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) | |
13 | g.23324486T>C | CA6909854 | SACS,SGCG | c.2186-12371A>G (n.2186-12371A>G) c.2185+29299A>G (n.2185+29299A>G) c.2186-2812A>G (n.2186-2812A>G) c.2186-1842A>G (n.2186-1842A>G) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324486T>G | CA387503883 | SACS,SGCG | c.2186-12371A>C (n.2186-12371A>C) c.2185+29299A>C (n.2185+29299A>C) c.2186-2812A>C (n.2186-2812A>C) c.2186-1842A>C (n.2186-1842A>C) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) | |
13 | g.23324486T= | CA2078621307 | SACS,SGCG | c.2186-12371A= (n.2186-12371A=) c.2185+29299A= (n.2185+29299A=) c.2186-2812A= (n.2186-2812A=) c.2186-1842A= (n.2186-1842A=) c.821T= (p.Leu274=) c.875T= (p.Leu292=) | |
13 | g.23324487G>A | CA6909855 | SACS,SGCG | c.2186-12372C>T (n.2186-12372C>T) c.2185+29298C>T (n.2185+29298C>T) c.2186-2813C>T (n.2186-2813C>T) c.2186-1843C>T (n.2186-1843C>T) c.822G>A (p.Leu274=) c.876G>A (p.Leu292=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324487G>C | CA482918332 | SACS,SGCG | c.2186-12372C>G (n.2186-12372C>G) c.2185+29298C>G (n.2185+29298C>G) c.2186-2813C>G (n.2186-2813C>G) c.2186-1843C>G (n.2186-1843C>G) c.822G>C (p.Leu274=) c.876G>C (p.Leu292=) | |
13 | g.23324487G= | CA2078621309 | SACS,SGCG | c.2186-12372C= (n.2186-12372C=) c.2185+29298C= (n.2185+29298C=) c.2186-2813C= (n.2186-2813C=) c.2186-1843C= (n.2186-1843C=) c.822G= (p.Leu274=) c.876G= (p.Leu292=) | |
13 | g.23324487G>T | CA482918333 | SACS,SGCG | c.2186-12372C>A (n.2186-12372C>A) c.2185+29298C>A (n.2185+29298C>A) c.2186-2813C>A (n.2186-2813C>A) c.2186-1843C>A (n.2186-1843C>A) c.822G>T (p.Leu274=) c.876G>T (p.Leu292=) | |
13 | g.23324488T>A | CA387503888 | SACS,SGCG | c.2186-12373A>T (n.2186-12373A>T) c.2185+29297A>T (n.2185+29297A>T) c.2186-2814A>T (n.2186-2814A>T) c.2186-1844A>T (n.2186-1844A>T) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) | |
13 | g.23324488T>C | CA387503889 | SACS,SGCG | c.2186-12373A>G (n.2186-12373A>G) c.2185+29297A>G (n.2185+29297A>G) c.2186-2814A>G (n.2186-2814A>G) c.2186-1844A>G (n.2186-1844A>G) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) | |
13 | g.23324488T>G | CA387503892 | SACS,SGCG | c.2186-12373A>C (n.2186-12373A>C) c.2185+29297A>C (n.2185+29297A>C) c.2186-2814A>C (n.2186-2814A>C) c.2186-1844A>C (n.2186-1844A>C) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) | |
13 | g.23324489C>A | CA387503896 | SACS,SGCG | c.2186-12374G>T (n.2186-12374G>T) c.2185+29296G>T (n.2185+29296G>T) c.2186-2815G>T (n.2186-2815G>T) c.2186-1845G>T (n.2186-1845G>T) c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) | |
13 | g.23324489C= | CA2078621311 | SACS,SGCG | c.2186-12374G= (n.2186-12374G=) c.2185+29296G= (n.2185+29296G=) c.2186-2815G= (n.2186-2815G=) c.2186-1845G= (n.2186-1845G=) c.824C= (p.Ser275=) c.878C= (p.Ser293=) | |
13 | g.23324489C>G | CA387503898 | SACS,SGCG | c.2186-12374G>C (n.2186-12374G>C) c.2185+29296G>C (n.2185+29296G>C) c.2186-2815G>C (n.2186-2815G>C) c.2186-1845G>C (n.2186-1845G>C) c.824C>G (p.Ser275Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) | |
13 | g.23324489C>T | CA6909857 | SACS,SGCG | c.2186-12374G>A (n.2186-12374G>A) c.2185+29296G>A (n.2185+29296G>A) c.2186-2815G>A (n.2186-2815G>A) c.2186-1845G>A (n.2186-1845G>A) c.824C>T (p.Ser275Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324489_23324491delinsCTG | CA2078621310 | SACS,SGCG | c.2186-12376_2186-12374delinsCAG (n.2186-12376_2186-12374delinsCAG) c.2185+29294_2185+29296delinsCAG (n.2185+29294_2185+29296delinsCAG) c.2186-2817_2186-2815delinsCAG (n.2186-2817_2186-2815delinsCAG) c.2186-1847_2186-1845delinsCAG (n.2186-1847_2186-1845delinsCAG) c.824_826delinsCTG (p.Ser275=) c.878_880delinsCTG (p.Ser293=) | |
13 | g.23324490T>A | CA482918334 | SACS,SGCG | c.2186-12375A>T (n.2186-12375A>T) c.2185+29295A>T (n.2185+29295A>T) c.2186-2816A>T (n.2186-2816A>T) c.2186-1846A>T (n.2186-1846A>T) c.825T>A (p.Ser275=) c.879T>A (p.Ser293=) | |
13 | g.23324490T>C | CA6909858 | SACS,SGCG | c.2186-12375A>G (n.2186-12375A>G) c.2185+29295A>G (n.2185+29295A>G) c.2186-2816A>G (n.2186-2816A>G) c.2186-1846A>G (n.2186-1846A>G) c.825T>C (p.Ser275=) c.879T>C (p.Ser293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324490T>G | CA482918335 | SACS,SGCG | c.2186-12375A>C (n.2186-12375A>C) c.2185+29295A>C (n.2185+29295A>C) c.2186-2816A>C (n.2186-2816A>C) c.2186-1846A>C (n.2186-1846A>C) c.825T>G (p.Ser275=) c.879T>G (p.Ser293=) | |
13 | g.23324490T= | CA2078621316 | SACS,SGCG | c.2186-12375A= (n.2186-12375A=) c.2185+29295A= (n.2185+29295A=) c.2186-2816A= (n.2186-2816A=) c.2186-1846A= (n.2186-1846A=) c.825T= (p.Ser275=) c.879T= (p.Ser293=) | |
13 | g.23324492_23324493del | CA6909856 | SACS,SGCG | c.2186-12376_2186-12375del (n.2186-12376_2186-12375del) c.2185+29294_2185+29295del (n.2185+29294_2185+29295del) c.2186-2817_2186-2816del (n.2186-2817_2186-2816del) c.2186-1847_2186-1846del (n.2186-1847_2186-1846del) c.827_828del (p.Val276GlyfsTer?) c.881_882del (p.Val294GlyfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324491G>A | CA387503906 | SACS,SGCG | c.2186-12376C>T (n.2186-12376C>T) c.2185+29294C>T (n.2185+29294C>T) c.2186-2817C>T (n.2186-2817C>T) c.2186-1847C>T (n.2186-1847C>T) c.826G>A (p.Val276Met) c.880G>A (p.Val294Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23324491G>C | CA387503908 | SACS,SGCG | c.2186-12376C>G (n.2186-12376C>G) c.2185+29294C>G (n.2185+29294C>G) c.2186-2817C>G (n.2186-2817C>G) c.2186-1847C>G (n.2186-1847C>G) c.826G>C (p.Val276Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) | |
13 | g.23324491G>T | CA387503904 | SACS,SGCG | c.2186-12376C>A (n.2186-12376C>A) c.2185+29294C>A (n.2185+29294C>A) c.2186-2817C>A (n.2186-2817C>A) c.2186-1847C>A (n.2186-1847C>A) c.826G>T (p.Val276Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) | |
13 | g.23324492T>A | CA387503914 | SACS,SGCG | c.2186-12377A>T (n.2186-12377A>T) c.2185+29293A>T (n.2185+29293A>T) c.2186-2818A>T (n.2186-2818A>T) c.2186-1848A>T (n.2186-1848A>T) c.827T>A (p.Val276Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) | |
13 | g.23324492T>C | CA387503912 | SACS,SGCG | c.2186-12377A>G (n.2186-12377A>G) c.2185+29293A>G (n.2185+29293A>G) c.2186-2818A>G (n.2186-2818A>G) c.2186-1848A>G (n.2186-1848A>G) c.827T>C (p.Val276Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) | |
13 | g.23324492T>G | CA387503917 | SACS,SGCG | c.2186-12377A>C (n.2186-12377A>C) c.2185+29293A>C (n.2185+29293A>C) c.2186-2818A>C (n.2186-2818A>C) c.2186-1848A>C (n.2186-1848A>C) c.827T>G (p.Val276Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) | |
13 | g.23324493G>A | CA482918336 | SACS,SGCG | c.2186-12378C>T (n.2186-12378C>T) c.2185+29292C>T (n.2185+29292C>T) c.2186-2819C>T (n.2186-2819C>T) c.2186-1849C>T (n.2186-1849C>T) c.828G>A (p.Val276=) c.882G>A (p.Val294=) | ClinVar |
13 | g.23324493G>C | CA482918337 | SACS,SGCG | c.2186-12378C>G (n.2186-12378C>G) c.2185+29292C>G (n.2185+29292C>G) c.2186-2819C>G (n.2186-2819C>G) c.2186-1849C>G (n.2186-1849C>G) c.828G>C (p.Val276=) c.882G>C (p.Val294=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324493G>T | CA482918338 | SACS,SGCG | c.2186-12378C>A (n.2186-12378C>A) c.2185+29292C>A (n.2185+29292C>A) c.2186-2819C>A (n.2186-2819C>A) c.2186-1849C>A (n.2186-1849C>A) c.828G>T (p.Val276=) c.882G>T (p.Val294=) | |
13 | g.23324494G>A | CA387503920 | SACS,SGCG | c.2186-12379C>T (n.2186-12379C>T) c.2185+29291C>T (n.2185+29291C>T) c.2186-2820C>T (n.2186-2820C>T) c.2186-1850C>T (n.2186-1850C>T) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) | |
13 | g.23324494G>C | CA387503921 | SACS,SGCG | c.2186-12379C>G (n.2186-12379C>G) c.2185+29291C>G (n.2185+29291C>G) c.2186-2820C>G (n.2186-2820C>G) c.2186-1850C>G (n.2186-1850C>G) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
13 | g.23324494G>T | CA387503923 | SACS,SGCG | c.2186-12379C>A (n.2186-12379C>A) c.2185+29291C>A (n.2185+29291C>A) c.2186-2820C>A (n.2186-2820C>A) c.2186-1850C>A (n.2186-1850C>A) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23324495C>A | CA387503926 | SACS,SGCG | c.2186-12380G>T (n.2186-12380G>T) c.2185+29290G>T (n.2185+29290G>T) c.2186-2821G>T (n.2186-2821G>T) c.2186-1851G>T (n.2186-1851G>T) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) | |
13 | g.23324495C= | CA2078621323 | SACS,SGCG | c.2186-12380G= (n.2186-12380G=) c.2185+29290G= (n.2185+29290G=) c.2186-2821G= (n.2186-2821G=) c.2186-1851G= (n.2186-1851G=) c.830C= (p.Ala277=) c.884C= (p.Ala295=) | |
13 | g.23324495C>G | CA387503927 | SACS,SGCG | c.2186-12380G>C (n.2186-12380G>C) c.2185+29290G>C (n.2185+29290G>C) c.2186-2821G>C (n.2186-2821G>C) c.2186-1851G>C (n.2186-1851G>C) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) | |
13 | g.23324495C>T | CA387503929 | SACS,SGCG | c.2186-12380G>A (n.2186-12380G>A) c.2185+29290G>A (n.2185+29290G>A) c.2186-2821G>A (n.2186-2821G>A) c.2186-1851G>A (n.2186-1851G>A) c.830C>T (p.Ala277Val) c.884C>T (p.Ala295Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324496dup | CA2839492568 | SACS,SGCG | c.2186-12380dup (n.2186-12380dup) c.2185+29290dup (n.2185+29290dup) c.2186-2821dup (n.2186-2821dup) c.2186-1851dup (n.2186-1851dup) c.831dup (p.Gly278ArgfsTer?) c.885dup (p.Gly296ArgfsTer?) | |
13 | g.23324496C>A | CA482918339 | SACS,SGCG | c.2186-12381G>T (n.2186-12381G>T) c.2185+29289G>T (n.2185+29289G>T) c.2186-2822G>T (n.2186-2822G>T) c.2186-1852G>T (n.2186-1852G>T) c.831C>A (p.Ala277=) c.885C>A (p.Ala295=) | |
13 | g.23324496C= | CA2078621330 | SACS,SGCG | c.2186-12381G= (n.2186-12381G=) c.2185+29289G= (n.2185+29289G=) c.2186-2822G= (n.2186-2822G=) c.2186-1852G= (n.2186-1852G=) c.831C= (p.Ala277=) c.885C= (p.Ala295=) | |
13 | g.23324496C>G | CA482918340 | SACS,SGCG | c.2186-12381G>C (n.2186-12381G>C) c.2185+29289G>C (n.2185+29289G>C) c.2186-2822G>C (n.2186-2822G>C) c.2186-1852G>C (n.2186-1852G>C) c.831C>G (p.Ala277=) c.885C>G (p.Ala295=) | |
13 | g.23324496C>T | CA6909859 | SACS,SGCG | c.2186-12381G>A (n.2186-12381G>A) c.2185+29289G>A (n.2185+29289G>A) c.2186-2822G>A (n.2186-2822G>A) c.2186-1852G>A (n.2186-1852G>A) c.831C>T (p.Ala277=) c.885C>T (p.Ala295=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324497G>A | CA6909860 | SACS,SGCG | c.2186-12382C>T (n.2186-12382C>T) c.2185+29288C>T (n.2185+29288C>T) c.2186-2823C>T (n.2186-2823C>T) c.2186-1853C>T (n.2186-1853C>T) c.832G>A (p.Gly278Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324497G>C | CA387503935 | SACS,SGCG | c.2186-12382C>G (n.2186-12382C>G) c.2185+29288C>G (n.2185+29288C>G) c.2186-2823C>G (n.2186-2823C>G) c.2186-1853C>G (n.2186-1853C>G) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324497G= | CA2078621333 | SACS,SGCG | c.2186-12382C= (n.2186-12382C=) c.2185+29288C= (n.2185+29288C=) c.2186-2823C= (n.2186-2823C=) c.2186-1853C= (n.2186-1853C=) c.832G= (p.Gly278=) c.886G= (p.Gly296=) | |
13 | g.23324497G>T | CA387503937 | SACS,SGCG | c.2186-12382C>A (n.2186-12382C>A) c.2185+29288C>A (n.2185+29288C>A) c.2186-2823C>A (n.2186-2823C>A) c.2186-1853C>A (n.2186-1853C>A) c.832G>T (p.Gly278Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23324498G>A | CA6909861 | SACS,SGCG | c.2186-12383C>T (n.2186-12383C>T) c.2185+29287C>T (n.2185+29287C>T) c.2186-2824C>T (n.2186-2824C>T) c.2186-1854C>T (n.2186-1854C>T) c.833G>A (p.Gly278Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324498G>C | CA387503942 | SACS,SGCG | c.2186-12383C>G (n.2186-12383C>G) c.2185+29287C>G (n.2185+29287C>G) c.2186-2824C>G (n.2186-2824C>G) c.2186-1854C>G (n.2186-1854C>G) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) | |
13 | g.23324498G= | CA2078621339 | SACS,SGCG | c.2186-12383C= (n.2186-12383C=) c.2185+29287C= (n.2185+29287C=) c.2186-2824C= (n.2186-2824C=) c.2186-1854C= (n.2186-1854C=) c.833G= (p.Gly278=) c.887G= (p.Gly296=) | |
13 | g.23324498G>T | CA387503943 | SACS,SGCG | c.2186-12383C>A (n.2186-12383C>A) c.2185+29287C>A (n.2185+29287C>A) c.2186-2824C>A (n.2186-2824C>A) c.2186-1854C>A (n.2186-1854C>A) c.833G>T (p.Gly278Val) c.887G>T (p.Gly296Val) | |
13 | g.23324499T>A | CA482918341 | SACS,SGCG | c.2186-12384A>T (n.2186-12384A>T) c.2185+29286A>T (n.2185+29286A>T) c.2186-2825A>T (n.2186-2825A>T) c.2186-1855A>T (n.2186-1855A>T) c.834T>A (p.Gly278=) c.888T>A (p.Gly296=) | |
13 | g.23324499T>C | CA482918342 | SACS,SGCG | c.2186-12384A>G (n.2186-12384A>G) c.2185+29286A>G (n.2185+29286A>G) c.2186-2825A>G (n.2186-2825A>G) c.2186-1855A>G (n.2186-1855A>G) c.834T>C (p.Gly278=) c.888T>C (p.Gly296=) | |
13 | g.23324499T>G | CA482918343 | SACS,SGCG | c.2186-12384A>C (n.2186-12384A>C) c.2185+29286A>C (n.2185+29286A>C) c.2186-2825A>C (n.2186-2825A>C) c.2186-1855A>C (n.2186-1855A>C) c.834T>G (p.Gly278=) c.888T>G (p.Gly296=) | dbSNP |
13 | g.23324499T= | CA2078621341 | SACS,SGCG | c.2186-12384A= (n.2186-12384A=) c.2185+29286A= (n.2185+29286A=) c.2186-2825A= (n.2186-2825A=) c.2186-1855A= (n.2186-1855A=) c.834T= (p.Gly278=) c.888T= (p.Gly296=) | |
13 | g.23324500G>A | CA387503951 | SACS,SGCG | c.2186-12385C>T (n.2186-12385C>T) c.2185+29285C>T (n.2185+29285C>T) c.2186-2826C>T (n.2186-2826C>T) c.2186-1856C>T (n.2186-1856C>T) c.835G>A (p.Val279Met) c.889G>A (p.Val297Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23324500G>C | CA387503948 | SACS,SGCG | c.2186-12385C>G (n.2186-12385C>G) c.2185+29285C>G (n.2185+29285C>G) c.2186-2826C>G (n.2186-2826C>G) c.2186-1856C>G (n.2186-1856C>G) c.835G>C (p.Val279Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) | |
13 | g.23324500G>T | CA387503946 | SACS,SGCG | c.2186-12385C>A (n.2186-12385C>A) c.2185+29285C>A (n.2185+29285C>A) c.2186-2826C>A (n.2186-2826C>A) c.2186-1856C>A (n.2186-1856C>A) c.835G>T (p.Val279Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) | |
13 | g.23324501T>A | CA387503954 | SACS,SGCG | c.2186-12386A>T (n.2186-12386A>T) c.2185+29284A>T (n.2185+29284A>T) c.2186-2827A>T (n.2186-2827A>T) c.2186-1857A>T (n.2186-1857A>T) c.836T>A (p.Val279Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) | |
13 | g.23324501T>C | CA387503956 | SACS,SGCG | c.2186-12386A>G (n.2186-12386A>G) c.2185+29284A>G (n.2185+29284A>G) c.2186-2827A>G (n.2186-2827A>G) c.2186-1857A>G (n.2186-1857A>G) c.836T>C (p.Val279Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) | |
13 | g.23324501T>G | CA387503957 | SACS,SGCG | c.2186-12386A>C (n.2186-12386A>C) c.2185+29284A>C (n.2185+29284A>C) c.2186-2827A>C (n.2186-2827A>C) c.2186-1857A>C (n.2186-1857A>C) c.836T>G (p.Val279Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) | |
13 | g.23324501_23324502delinsTG | CA2078621344 | SACS,SGCG | c.2186-12387_2186-12386delinsCA (n.2186-12387_2186-12386delinsCA) c.2185+29283_2185+29284delinsCA (n.2185+29283_2185+29284delinsCA) c.2186-2828_2186-2827delinsCA (n.2186-2828_2186-2827delinsCA) c.2186-1858_2186-1857delinsCA (n.2186-1858_2186-1857delinsCA) c.836_837delinsTG (p.Val279=) c.890_891delinsTG (p.Val297=) | |
13 | g.23324502del | CA608985315 | SACS,SGCG | c.2186-12387del (n.2186-12387del) c.2185+29283del (n.2185+29283del) c.2186-2828del (n.2186-2828del) c.2186-1858del (n.2186-1858del) c.837del (p.Ser280AlafsTer20) c.891del (p.Ser298AlafsTer20) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324502G>A | CA482918344 | SACS,SGCG | c.2186-12387C>T (n.2186-12387C>T) c.2185+29283C>T (n.2185+29283C>T) c.2186-2828C>T (n.2186-2828C>T) c.2186-1858C>T (n.2186-1858C>T) c.837G>A (p.Val279=) c.891G>A (p.Val297=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23324502G>C | CA482918345 | SACS,SGCG | c.2186-12387C>G (n.2186-12387C>G) c.2185+29283C>G (n.2185+29283C>G) c.2186-2828C>G (n.2186-2828C>G) c.2186-1858C>G (n.2186-1858C>G) c.837G>C (p.Val279=) c.891G>C (p.Val297=) | |
13 | g.23324502G>T | CA482918346 | SACS,SGCG | c.2186-12387C>A (n.2186-12387C>A) c.2185+29283C>A (n.2185+29283C>A) c.2186-2828C>A (n.2186-2828C>A) c.2186-1858C>A (n.2186-1858C>A) c.837G>T (p.Val279=) c.891G>T (p.Val297=) | |
13 | g.23324503A= | CA2078621349 | SACS,SGCG | c.2186-12388T= (n.2186-12388T=) c.2185+29282T= (n.2185+29282T=) c.2186-2829T= (n.2186-2829T=) c.2186-1859T= (n.2186-1859T=) c.838A= (p.Ser280=) c.892A= (p.Ser298=) | |
13 | g.23324503A>C | CA387503961 | SACS,SGCG | c.2186-12388T>G (n.2186-12388T>G) c.2185+29282T>G (n.2185+29282T>G) c.2186-2829T>G (n.2186-2829T>G) c.2186-1859T>G (n.2186-1859T>G) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) | |
13 | g.23324503A>G | CA387503963 | SACS,SGCG | c.2186-12388T>C (n.2186-12388T>C) c.2185+29282T>C (n.2185+29282T>C) c.2186-2829T>C (n.2186-2829T>C) c.2186-1859T>C (n.2186-1859T>C) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) | dbSNP |
13 | g.23324503A>T | CA387503965 | SACS,SGCG | c.2186-12388T>A (n.2186-12388T>A) c.2185+29282T>A (n.2185+29282T>A) c.2186-2829T>A (n.2186-2829T>A) c.2186-1859T>A (n.2186-1859T>A) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) | |
13 | g.23324504G>A | CA387503968 | SACS,SGCG | c.2186-12389C>T (n.2186-12389C>T) c.2185+29281C>T (n.2185+29281C>T) c.2186-2830C>T (n.2186-2830C>T) c.2186-1860C>T (n.2186-1860C>T) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) | |
13 | g.23324504G>C | CA387503970 | SACS,SGCG | c.2186-12389C>G (n.2186-12389C>G) c.2185+29281C>G (n.2185+29281C>G) c.2186-2830C>G (n.2186-2830C>G) c.2186-1860C>G (n.2186-1860C>G) c.839G>C (p.Ser280Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) | |
13 | g.23324504G>T | CA387503971 | SACS,SGCG | c.2186-12389C>A (n.2186-12389C>A) c.2185+29281C>A (n.2185+29281C>A) c.2186-2830C>A (n.2186-2830C>A) c.2186-1860C>A (n.2186-1860C>A) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) | |
13 | g.23324505C>A | CA387503975 | SACS,SGCG | c.2186-12390G>T (n.2186-12390G>T) c.2185+29280G>T (n.2185+29280G>T) c.2186-2831G>T (n.2186-2831G>T) c.2186-1861G>T (n.2186-1861G>T) c.840C>A (p.Ser280Arg) c.894C>A (p.Ser298Arg) | |
13 | g.23324505C>G | CA387503977 | SACS,SGCG | c.2186-12390G>C (n.2186-12390G>C) c.2185+29280G>C (n.2185+29280G>C) c.2186-2831G>C (n.2186-2831G>C) c.2186-1861G>C (n.2186-1861G>C) c.840C>G (p.Ser280Arg) c.894C>G (p.Ser298Arg) | |
13 | g.23324505C>T | CA482918347 | SACS,SGCG | c.2186-12390G>A (n.2186-12390G>A) c.2185+29280G>A (n.2185+29280G>A) c.2186-2831G>A (n.2186-2831G>A) c.2186-1861G>A (n.2186-1861G>A) c.840C>T (p.Ser280=) c.894C>T (p.Ser298=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324506A>C | CA387503980 | SACS,SGCG | c.2186-12391T>G (n.2186-12391T>G) c.2185+29279T>G (n.2185+29279T>G) c.2186-2832T>G (n.2186-2832T>G) c.2186-1862T>G (n.2186-1862T>G) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) | |
13 | g.23324506A>G | CA387503981 | SACS,SGCG | c.2186-12391T>C (n.2186-12391T>C) c.2185+29279T>C (n.2185+29279T>C) c.2186-2832T>C (n.2186-2832T>C) c.2186-1862T>C (n.2186-1862T>C) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) | |
13 | g.23324506A>T | CA387503983 | SACS,SGCG | c.2186-12391T>A (n.2186-12391T>A) c.2185+29279T>A (n.2185+29279T>A) c.2186-2832T>A (n.2186-2832T>A) c.2186-1862T>A (n.2186-1862T>A) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) | |
13 | g.23324507C>A | CA246641303 | SACS,SGCG | c.2186-12392G>T (n.2186-12392G>T) c.2185+29278G>T (n.2185+29278G>T) c.2186-2833G>T (n.2186-2833G>T) c.2186-1863G>T (n.2186-1863G>T) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) | dbSNP |
13 | g.23324507C= | CA2078621352 | SACS,SGCG | c.2186-12392G= (n.2186-12392G=) c.2185+29278G= (n.2185+29278G=) c.2186-2833G= (n.2186-2833G=) c.2186-1863G= (n.2186-1863G=) c.842C= (p.Thr281=) c.896C= (p.Thr299=) | |
13 | g.23324507C>G | CA387503989 | SACS,SGCG | c.2186-12392G>C (n.2186-12392G>C) c.2185+29278G>C (n.2185+29278G>C) c.2186-2833G>C (n.2186-2833G>C) c.2186-1863G>C (n.2186-1863G>C) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) | |
13 | g.23324507C>T | CA387503986 | SACS,SGCG | c.2186-12392G>A (n.2186-12392G>A) c.2185+29278G>A (n.2185+29278G>A) c.2186-2833G>A (n.2186-2833G>A) c.2186-1863G>A (n.2186-1863G>A) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23324508C>A | CA482918350 | SACS,SGCG | c.2186-12393G>T (n.2186-12393G>T) c.2185+29277G>T (n.2185+29277G>T) c.2186-2834G>T (n.2186-2834G>T) c.2186-1864G>T (n.2186-1864G>T) c.843C>A (p.Thr281=) c.897C>A (p.Thr299=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324508C= | CA2078621356 | SACS,SGCG | c.2186-12393G= (n.2186-12393G=) c.2185+29277G= (n.2185+29277G=) c.2186-2834G= (n.2186-2834G=) c.2186-1864G= (n.2186-1864G=) c.843C= (p.Thr281=) c.897C= (p.Thr299=) | |
13 | g.23324508C>G | CA482918349 | SACS,SGCG | c.2186-12393G>C (n.2186-12393G>C) c.2185+29277G>C (n.2185+29277G>C) c.2186-2834G>C (n.2186-2834G>C) c.2186-1864G>C (n.2186-1864G>C) c.843C>G (p.Thr281=) c.897C>G (p.Thr299=) | |
13 | g.23324508C>T | CA482918348 | SACS,SGCG | c.2186-12393G>A (n.2186-12393G>A) c.2185+29277G>A (n.2185+29277G>A) c.2186-2834G>A (n.2186-2834G>A) c.2186-1864G>A (n.2186-1864G>A) c.843C>T (p.Thr281=) c.897C>T (p.Thr299=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23324509A>C | CA387503992 | SACS,SGCG | c.2186-12394T>G (n.2186-12394T>G) c.2185+29276T>G (n.2185+29276T>G) c.2186-2835T>G (n.2186-2835T>G) c.2186-1865T>G (n.2186-1865T>G) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) | |
13 | g.23324509A>G | CA387503994 | SACS,SGCG | c.2186-12394T>C (n.2186-12394T>C) c.2185+29276T>C (n.2185+29276T>C) c.2186-2835T>C (n.2186-2835T>C) c.2186-1865T>C (n.2186-1865T>C) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) | |
13 | g.23324509A>T | CA387503996 | SACS,SGCG | c.2186-12394T>A (n.2186-12394T>A) c.2185+29276T>A (n.2185+29276T>A) c.2186-2835T>A (n.2186-2835T>A) c.2186-1865T>A (n.2186-1865T>A) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) | |
13 | g.23324510C>A | CA387503999 | SACS,SGCG | c.2186-12395G>T (n.2186-12395G>T) c.2185+29275G>T (n.2185+29275G>T) c.2186-2836G>T (n.2186-2836G>T) c.2186-1866G>T (n.2186-1866G>T) c.845C>A (p.Thr282Lys) c.899C>A (p.Thr300Lys) | |
13 | g.23324510C= | CA2078621359 | SACS,SGCG | c.2186-12395G= (n.2186-12395G=) c.2185+29275G= (n.2185+29275G=) c.2186-2836G= (n.2186-2836G=) c.2186-1866G= (n.2186-1866G=) c.845C= (p.Thr282=) c.899C= (p.Thr300=) | |
13 | g.23324510C>G | CA387504001 | SACS,SGCG | c.2186-12395G>C (n.2186-12395G>C) c.2185+29275G>C (n.2185+29275G>C) c.2186-2836G>C (n.2186-2836G>C) c.2186-1866G>C (n.2186-1866G>C) c.845C>G (p.Thr282Arg) c.899C>G (p.Thr300Arg) | |
13 | g.23324510C>T | CA6909862 | SACS,SGCG | c.2186-12395G>A (n.2186-12395G>A) c.2185+29275G>A (n.2185+29275G>A) c.2186-2836G>A (n.2186-2836G>A) c.2186-1866G>A (n.2186-1866G>A) c.845C>T (p.Thr282Met) c.899C>T (p.Thr300Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23324511G>A | CA6909863 | SACS,SGCG | c.2186-12396C>T (n.2186-12396C>T) c.2185+29274C>T (n.2185+29274C>T) c.2186-2837C>T (n.2186-2837C>T) c.2186-1867C>T (n.2186-1867C>T) c.846G>A (p.Thr282=) c.900G>A (p.Thr300=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324511G>C | CA482918351 | SACS,SGCG | c.2186-12396C>G (n.2186-12396C>G) c.2185+29274C>G (n.2185+29274C>G) c.2186-2837C>G (n.2186-2837C>G) c.2186-1867C>G (n.2186-1867C>G) c.846G>C (p.Thr282=) c.900G>C (p.Thr300=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324511G= | CA2078621362 | SACS,SGCG | c.2186-12396C= (n.2186-12396C=) c.2185+29274C= (n.2185+29274C=) c.2186-2837C= (n.2186-2837C=) c.2186-1867C= (n.2186-1867C=) c.846G= (p.Thr282=) c.900G= (p.Thr300=) | |
13 | g.23324511G>T | CA482918352 | SACS,SGCG | c.2186-12396C>A (n.2186-12396C>A) c.2185+29274C>A (n.2185+29274C>A) c.2186-2837C>A (n.2186-2837C>A) c.2186-1867C>A (n.2186-1867C>A) c.846G>T (p.Thr282=) c.900G>T (p.Thr300=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324512T>A | CA387504008 | SACS,SGCG | c.2186-12397A>T (n.2186-12397A>T) c.2185+29273A>T (n.2185+29273A>T) c.2186-2838A>T (n.2186-2838A>T) c.2186-1868A>T (n.2186-1868A>T) c.847T>A (p.Cys283Ser) c.901T>A (p.Cys301Ser) | |
13 | g.23324512T>C | CA387504010 | SACS,SGCG | c.2186-12397A>G (n.2186-12397A>G) c.2185+29273A>G (n.2185+29273A>G) c.2186-2838A>G (n.2186-2838A>G) c.2186-1868A>G (n.2186-1868A>G) c.847T>C (p.Cys283Arg) c.901T>C (p.Cys301Arg) | |
13 | g.23324512T>G | CA387504012 | SACS,SGCG | c.2186-12397A>C (n.2186-12397A>C) c.2185+29273A>C (n.2185+29273A>C) c.2186-2838A>C (n.2186-2838A>C) c.2186-1868A>C (n.2186-1868A>C) c.847T>G (p.Cys283Gly) c.901T>G (p.Cys301Gly) | |
13 | g.23324513G>A | CA339932 | SACS,SGCG | c.2186-12398C>T (n.2186-12398C>T) c.2185+29272C>T (n.2185+29272C>T) c.2186-2839C>T (n.2186-2839C>T) c.2186-1869C>T (n.2186-1869C>T) c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.902G>A (p.Cys301Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324513G>C | CA387504015 | SACS,SGCG | c.2186-12398C>G (n.2186-12398C>G) c.2185+29272C>G (n.2185+29272C>G) c.2186-2839C>G (n.2186-2839C>G) c.2186-1869C>G (n.2186-1869C>G) c.848G>C (p.Cys283Ser) c.902G>C (p.Cys301Ser) | |
13 | g.23324513G= | CA2078621366 | SACS,SGCG | c.2186-12398C= (n.2186-12398C=) c.2185+29272C= (n.2185+29272C=) c.2186-2839C= (n.2186-2839C=) c.2186-1869C= (n.2186-1869C=) c.848G= (p.Cys283=) c.902G= (p.Cys301=) | |
13 | g.23324513G>T | CA387504017 | SACS,SGCG | c.2186-12398C>A (n.2186-12398C>A) c.2185+29272C>A (n.2185+29272C>A) c.2186-2839C>A (n.2186-2839C>A) c.2186-1869C>A (n.2186-1869C>A) c.848G>T (p.Cys283Phe) c.902G>T (p.Cys301Phe) | |
13 | g.23324514C>A | CA387504020 | SACS,SGCG | c.2186-12399G>T (n.2186-12399G>T) c.2185+29271G>T (n.2185+29271G>T) c.2186-2840G>T (n.2186-2840G>T) c.2186-1870G>T (n.2186-1870G>T) c.849C>A (p.Cys283Ter) c.903C>A (p.Cys301Ter) | |
13 | g.23324514C= | CA2078621373 | SACS,SGCG | c.2186-12399G= (n.2186-12399G=) c.2185+29271G= (n.2185+29271G=) c.2186-2840G= (n.2186-2840G=) c.2186-1870G= (n.2186-1870G=) c.849C= (p.Cys283=) c.903C= (p.Cys301=) | |
13 | g.23324514C>G | CA387504022 | SACS,SGCG | c.2186-12399G>C (n.2186-12399G>C) c.2185+29271G>C (n.2185+29271G>C) c.2186-2840G>C (n.2186-2840G>C) c.2186-1870G>C (n.2186-1870G>C) c.849C>G (p.Cys283Trp) c.903C>G (p.Cys301Trp) | |
13 | g.23324514C>T | CA482918353 | SACS,SGCG | c.2186-12399G>A (n.2186-12399G>A) c.2185+29271G>A (n.2185+29271G>A) c.2186-2840G>A (n.2186-2840G>A) c.2186-1870G>A (n.2186-1870G>A) c.849C>T (p.Cys283=) c.903C>T (p.Cys301=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324515C>A | CA387504025 | SACS,SGCG | c.2186-12400G>T (n.2186-12400G>T) c.2185+29270G>T (n.2185+29270G>T) c.2186-2841G>T (n.2186-2841G>T) c.2186-1871G>T (n.2186-1871G>T) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) | |
13 | g.23324515C>G | CA387504027 | SACS,SGCG | c.2186-12400G>C (n.2186-12400G>C) c.2185+29270G>C (n.2185+29270G>C) c.2186-2841G>C (n.2186-2841G>C) c.2186-1871G>C (n.2186-1871G>C) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) | |
13 | g.23324515C>T | CA387504029 | SACS,SGCG | c.2186-12400G>A (n.2186-12400G>A) c.2185+29270G>A (n.2185+29270G>A) c.2186-2841G>A (n.2186-2841G>A) c.2186-1871G>A (n.2186-1871G>A) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) | |
13 | g.23324516A= | CA2078621377 | SACS,SGCG | c.2186-12401T= (n.2186-12401T=) c.2185+29269T= (n.2185+29269T=) c.2186-2842T= (n.2186-2842T=) c.2186-1872T= (n.2186-1872T=) c.851A= (p.Gln284=) c.905A= (p.Gln302=) | |
13 | g.23324516A>C | CA387504032 | SACS,SGCG | c.2186-12401T>G (n.2186-12401T>G) c.2185+29269T>G (n.2185+29269T>G) c.2186-2842T>G (n.2186-2842T>G) c.2186-1872T>G (n.2186-1872T>G) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) | |
13 | g.23324516A>G | CA387504034 | SACS,SGCG | c.2186-12401T>C (n.2186-12401T>C) c.2185+29269T>C (n.2185+29269T>C) c.2186-2842T>C (n.2186-2842T>C) c.2186-1872T>C (n.2186-1872T>C) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324516A>T | CA387504036 | SACS,SGCG | c.2186-12401T>A (n.2186-12401T>A) c.2185+29269T>A (n.2185+29269T>A) c.2186-2842T>A (n.2186-2842T>A) c.2186-1872T>A (n.2186-1872T>A) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) | |
13 | g.23324517G>A | CA482918354 | SACS,SGCG | c.2186-12402C>T (n.2186-12402C>T) c.2185+29268C>T (n.2185+29268C>T) c.2186-2843C>T (n.2186-2843C>T) c.2186-1873C>T (n.2186-1873C>T) c.852G>A (p.Gln284=) c.906G>A (p.Gln302=) | ClinVar |
13 | g.23324517G>C | CA387504039 | SACS,SGCG | c.2186-12402C>G (n.2186-12402C>G) c.2185+29268C>G (n.2185+29268C>G) c.2186-2843C>G (n.2186-2843C>G) c.2186-1873C>G (n.2186-1873C>G) c.852G>C (p.Gln284His) c.906G>C (p.Gln302His) | |
13 | g.23324517G>T | CA387504041 | SACS,SGCG | c.2186-12402C>A (n.2186-12402C>A) c.2185+29268C>A (n.2185+29268C>A) c.2186-2843C>A (n.2186-2843C>A) c.2186-1873C>A (n.2186-1873C>A) c.852G>T (p.Gln284His) c.906G>T (p.Gln302His) | gnomAD v4 |
13 | g.23324518G>A | CA387504042 | SACS,SGCG | c.2186-12403C>T (n.2186-12403C>T) c.2185+29267C>T (n.2185+29267C>T) c.2186-2844C>T (n.2186-2844C>T) c.2186-1874C>T (n.2186-1874C>T) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324518G>C | CA387504045 | SACS,SGCG | c.2186-12403C>G (n.2186-12403C>G) c.2185+29267C>G (n.2185+29267C>G) c.2186-2844C>G (n.2186-2844C>G) c.2186-1874C>G (n.2186-1874C>G) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) | |
13 | g.23324518G= | CA2078621381 | SACS,SGCG | c.2186-12403C= (n.2186-12403C=) c.2185+29267C= (n.2185+29267C=) c.2186-2844C= (n.2186-2844C=) c.2186-1874C= (n.2186-1874C=) c.853G= (p.Glu285=) c.907G= (p.Glu303=) | |
13 | g.23324518G>T | CA387504047 | SACS,SGCG | c.2186-12403C>A (n.2186-12403C>A) c.2185+29267C>A (n.2185+29267C>A) c.2186-2844C>A (n.2186-2844C>A) c.2186-1874C>A (n.2186-1874C>A) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) | |
13 | g.23324519A>C | CA387504054 | SACS,SGCG | c.2186-12404T>G (n.2186-12404T>G) c.2185+29266T>G (n.2185+29266T>G) c.2186-2845T>G (n.2186-2845T>G) c.2186-1875T>G (n.2186-1875T>G) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) | |
13 | g.23324519A>G | CA387504052 | SACS,SGCG | c.2186-12404T>C (n.2186-12404T>C) c.2185+29266T>C (n.2185+29266T>C) c.2186-2845T>C (n.2186-2845T>C) c.2186-1875T>C (n.2186-1875T>C) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) | |
13 | g.23324519A>T | CA387504050 | SACS,SGCG | c.2186-12404T>A (n.2186-12404T>A) c.2185+29266T>A (n.2185+29266T>A) c.2186-2845T>A (n.2186-2845T>A) c.2186-1875T>A (n.2186-1875T>A) c.854A>T (p.Glu285Val) c.908A>T (p.Glu303Val) | |
13 | g.23324520G>A | CA6909864 | SACS,SGCG | c.2186-12405C>T (n.2186-12405C>T) c.2185+29265C>T (n.2185+29265C>T) c.2186-2846C>T (n.2186-2846C>T) c.2186-1876C>T (n.2186-1876C>T) c.855G>A (p.Glu285=) c.909G>A (p.Glu303=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324520G>C | CA387504058 | SACS,SGCG | c.2186-12405C>G (n.2186-12405C>G) c.2185+29265C>G (n.2185+29265C>G) c.2186-2846C>G (n.2186-2846C>G) c.2186-1876C>G (n.2186-1876C>G) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) | |
13 | g.23324520G= | CA2078621383 | SACS,SGCG | c.2186-12405C= (n.2186-12405C=) c.2185+29265C= (n.2185+29265C=) c.2186-2846C= (n.2186-2846C=) c.2186-1876C= (n.2186-1876C=) c.855G= (p.Glu285=) c.909G= (p.Glu303=) | |
13 | g.23324520G>T | CA387504057 | SACS,SGCG | c.2186-12405C>A (n.2186-12405C>A) c.2185+29265C>A (n.2185+29265C>A) c.2186-2846C>A (n.2186-2846C>A) c.2186-1876C>A (n.2186-1876C>A) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) | |
13 | g.23324521C>A | CA387504061 | SACS,SGCG | c.2186-12406G>T (n.2186-12406G>T) c.2185+29264G>T (n.2185+29264G>T) c.2186-2847G>T (n.2186-2847G>T) c.2186-1877G>T (n.2186-1877G>T) c.856C>A (p.His286Asn) c.910C>A (p.His304Asn) | |
13 | g.23324521C>G | CA387504062 | SACS,SGCG | c.2186-12406G>C (n.2186-12406G>C) c.2185+29264G>C (n.2185+29264G>C) c.2186-2847G>C (n.2186-2847G>C) c.2186-1877G>C (n.2186-1877G>C) c.856C>G (p.His286Asp) c.910C>G (p.His304Asp) | |
13 | g.23324521C>T | CA387504064 | SACS,SGCG | c.2186-12406G>A (n.2186-12406G>A) c.2185+29264G>A (n.2185+29264G>A) c.2186-2847G>A (n.2186-2847G>A) c.2186-1877G>A (n.2186-1877G>A) c.856C>T (p.His286Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) | |
13 | g.23324522A= | CA2078621385 | SACS,SGCG | c.2186-12407T= (n.2186-12407T=) c.2185+29263T= (n.2185+29263T=) c.2186-2848T= (n.2186-2848T=) c.2186-1878T= (n.2186-1878T=) c.857A= (p.His286=) c.911A= (p.His304=) | |
13 | g.23324522A>C | CA387504067 | SACS,SGCG | c.2186-12407T>G (n.2186-12407T>G) c.2185+29263T>G (n.2185+29263T>G) c.2186-2848T>G (n.2186-2848T>G) c.2186-1878T>G (n.2186-1878T>G) c.857A>C (p.His286Pro) c.911A>C (p.His304Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324522A>G | CA387504069 | SACS,SGCG | c.2186-12407T>C (n.2186-12407T>C) c.2185+29263T>C (n.2185+29263T>C) c.2186-2848T>C (n.2186-2848T>C) c.2186-1878T>C (n.2186-1878T>C) c.857A>G (p.His286Arg) c.911A>G (p.His304Arg) | |
13 | g.23324522A>T | CA387504071 | SACS,SGCG | c.2186-12407T>A (n.2186-12407T>A) c.2185+29263T>A (n.2185+29263T>A) c.2186-2848T>A (n.2186-2848T>A) c.2186-1878T>A (n.2186-1878T>A) c.857A>T (p.His286Leu) c.911A>T (p.His304Leu) | |
13 | g.23324523C>A | CA387504074 | SACS,SGCG | c.2186-12408G>T (n.2186-12408G>T) c.2185+29262G>T (n.2185+29262G>T) c.2186-2849G>T (n.2186-2849G>T) c.2186-1879G>T (n.2186-1879G>T) c.858C>A (p.His286Gln) c.912C>A (p.His304Gln) | |
13 | g.23324523C>G | CA387504076 | SACS,SGCG | c.2186-12408G>C (n.2186-12408G>C) c.2185+29262G>C (n.2185+29262G>C) c.2186-2849G>C (n.2186-2849G>C) c.2186-1879G>C (n.2186-1879G>C) c.858C>G (p.His286Gln) c.912C>G (p.His304Gln) | |
13 | g.23324523C>T | CA482918355 | SACS,SGCG | c.2186-12408G>A (n.2186-12408G>A) c.2185+29262G>A (n.2185+29262G>A) c.2186-2849G>A (n.2186-2849G>A) c.2186-1879G>A (n.2186-1879G>A) c.858C>T (p.His286=) c.912C>T (p.His304=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324524A>C | CA387504078 | SACS,SGCG | c.2186-12409T>G (n.2186-12409T>G) c.2185+29261T>G (n.2185+29261T>G) c.2186-2850T>G (n.2186-2850T>G) c.2186-1880T>G (n.2186-1880T>G) c.859A>C (p.Asn287His) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.913A>C (p.Asn305His) | |
13 | g.23324524A>G | CA387504081 | SACS,SGCG | c.2186-12409T>C (n.2186-12409T>C) c.2185+29261T>C (n.2185+29261T>C) c.2186-2850T>C (n.2186-2850T>C) c.2186-1880T>C (n.2186-1880T>C) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.913A>G (p.Asn305Asp) | |
13 | g.23324524A>T | CA387504083 | SACS,SGCG | c.2186-12409T>A (n.2186-12409T>A) c.2185+29261T>A (n.2185+29261T>A) c.2186-2850T>A (n.2186-2850T>A) c.2186-1880T>A (n.2186-1880T>A) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.913A>T (p.Asn305Tyr) | |
13 | g.23324525A= | CA10587167 | SACS,SGCG | c.2186-12410T= (n.2186-12410T=) c.2185+29260T= (n.2185+29260T=) c.2186-2851T= (n.2186-2851T=) c.2186-1881T= (n.2186-1881T=) c.860A= (p.Asn287=) c.914A= (p.Asn305=) | |
13 | g.23324525A>C | CA6909865 | SACS,SGCG | c.2186-12410T>G (n.2186-12410T>G) c.2185+29260T>G (n.2185+29260T>G) c.2186-2851T>G (n.2186-2851T>G) c.2186-1881T>G (n.2186-1881T>G) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324525A>G | CA180430 | SACS,SGCG | c.2186-12410T>C (n.2186-12410T>C) c.2185+29260T>C (n.2185+29260T>C) c.2186-2851T>C (n.2186-2851T>C) c.2186-1881T>C (n.2186-1881T>C) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324525A>T | CA387504088 | SACS,SGCG | c.2186-12410T>A (n.2186-12410T>A) c.2185+29260T>A (n.2185+29260T>A) c.2186-2851T>A (n.2186-2851T>A) c.2186-1881T>A (n.2186-1881T>A) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23324526C>A | CA387504092 | SACS,SGCG | c.2186-12411G>T (n.2186-12411G>T) c.2185+29259G>T (n.2185+29259G>T) c.2186-2852G>T (n.2186-2852G>T) c.2186-1882G>T (n.2186-1882G>T) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.915C>A (p.Asn305Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23324526C>G | CA387504094 | SACS,SGCG | c.2186-12411G>C (n.2186-12411G>C) c.2185+29259G>C (n.2185+29259G>C) c.2186-2852G>C (n.2186-2852G>C) c.2186-1882G>C (n.2186-1882G>C) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.915C>G (p.Asn305Lys) | |
13 | g.23324526C>T | CA482918357 | SACS,SGCG | c.2186-12411G>A (n.2186-12411G>A) c.2185+29259G>A (n.2185+29259G>A) c.2186-2852G>A (n.2186-2852G>A) c.2186-1882G>A (n.2186-1882G>A) c.861C>T (p.Asn287=) c.861C>T (p.Ser287=) c.915C>T (p.Asn305=) | |
13 | g.23324527C>A | CA387504097 | SACS,SGCG | c.2186-12412G>T (n.2186-12412G>T) c.2185+29258G>T (n.2185+29258G>T) c.2186-2853G>T (n.2186-2853G>T) c.2186-1883G>T (n.2186-1883G>T) c.862C>A (p.His288Asn) c.916C>A (p.His306Asn) | |
13 | g.23324527C>G | CA387504098 | SACS,SGCG | c.2186-12412G>C (n.2186-12412G>C) c.2185+29258G>C (n.2185+29258G>C) c.2186-2853G>C (n.2186-2853G>C) c.2186-1883G>C (n.2186-1883G>C) c.862C>G (p.His288Asp) c.916C>G (p.His306Asp) | |
13 | g.23324527C>T | CA387504101 | SACS,SGCG | c.2186-12412G>A (n.2186-12412G>A) c.2185+29258G>A (n.2185+29258G>A) c.2186-2853G>A (n.2186-2853G>A) c.2186-1883G>A (n.2186-1883G>A) c.862C>T (p.His288Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) | COSMIC |
13 | g.23324528A= | CA2078621417 | SACS,SGCG | c.2186-12413T= (n.2186-12413T=) c.2185+29257T= (n.2185+29257T=) c.2186-2854T= (n.2186-2854T=) c.2186-1884T= (n.2186-1884T=) c.863A= (p.His288=) c.917A= (p.His306=) | |
13 | g.23324528A>C | CA387504104 | SACS,SGCG | c.2186-12413T>G (n.2186-12413T>G) c.2185+29257T>G (n.2185+29257T>G) c.2186-2854T>G (n.2186-2854T>G) c.2186-1884T>G (n.2186-1884T>G) c.863A>C (p.His288Pro) c.917A>C (p.His306Pro) | |
13 | g.23324528A>G | CA387504106 | SACS,SGCG | c.2186-12413T>C (n.2186-12413T>C) c.2185+29257T>C (n.2185+29257T>C) c.2186-2854T>C (n.2186-2854T>C) c.2186-1884T>C (n.2186-1884T>C) c.863A>G (p.His288Arg) c.917A>G (p.His306Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324528A>T | CA387504109 | SACS,SGCG | c.2186-12413T>A (n.2186-12413T>A) c.2185+29257T>A (n.2185+29257T>A) c.2186-2854T>A (n.2186-2854T>A) c.2186-1884T>A (n.2186-1884T>A) c.863A>T (p.His288Leu) c.917A>T (p.His306Leu) | |
13 | g.23324529C>A | CA387504111 | SACS,SGCG | c.2186-12414G>T (n.2186-12414G>T) c.2185+29256G>T (n.2185+29256G>T) c.2186-2855G>T (n.2186-2855G>T) c.2186-1885G>T (n.2186-1885G>T) c.864C>A (p.His288Gln) c.918C>A (p.His306Gln) | |
13 | g.23324529C>G | CA387504112 | SACS,SGCG | c.2186-12414G>C (n.2186-12414G>C) c.2185+29256G>C (n.2185+29256G>C) c.2186-2855G>C (n.2186-2855G>C) c.2186-1885G>C (n.2186-1885G>C) c.864C>G (p.His288Gln) c.918C>G (p.His306Gln) | |
13 | g.23324529C>T | CA482918358 | SACS,SGCG | c.2186-12414G>A (n.2186-12414G>A) c.2185+29256G>A (n.2185+29256G>A) c.2186-2855G>A (n.2186-2855G>A) c.2186-1885G>A (n.2186-1885G>A) c.864C>T (p.His288=) c.918C>T (p.His306=) |