Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23324379_23324384delCA658823498SACS,SGCGc.2186-12266_2186-12261del (n.2186-12266_2186-12261del)
c.2185+29404_2185+29409del (n.2185+29404_2185+29409del)
c.2186-2707_2186-2702del (n.2186-2707_2186-2702del)
c.2186-1737_2186-1732del (n.2186-1737_2186-1732del)
c.714_719del (p.Asp238_Ala239del)
c.768_773del (p.Asp256_Ala257del)
 ClinVar dbSNP
13g.23324383G>ACA6909837SACS,SGCGc.2186-12268C>T (n.2186-12268C>T)
c.2185+29402C>T (n.2185+29402C>T)
c.2186-2709C>T (n.2186-2709C>T)
c.2186-1739C>T (n.2186-1739C>T)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.23324383G>CCA387503530SACS,SGCGc.2186-12268C>G (n.2186-12268C>G)
c.2185+29402C>G (n.2185+29402C>G)
c.2186-2709C>G (n.2186-2709C>G)
c.2186-1739C>G (n.2186-1739C>G)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
13g.23324383G=CA2078621088SACS,SGCGc.2186-12268C= (n.2186-12268C=)
c.2185+29402C= (n.2185+29402C=)
c.2186-2709C= (n.2186-2709C=)
c.2186-1739C= (n.2186-1739C=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.772G= (p.Glu258=)
13g.23324383G>TCA387503532SACS,SGCGc.2186-12268C>A (n.2186-12268C>A)
c.2185+29402C>A (n.2185+29402C>A)
c.2186-2709C>A (n.2186-2709C>A)
c.2186-1739C>A (n.2186-1739C>A)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
13g.23324383_23324384delCA912980227SACS,SGCGc.2186-12269_2186-12268del (n.2186-12269_2186-12268del)
c.2185+29401_2185+29402del (n.2185+29401_2185+29402del)
c.2186-2710_2186-2709del (n.2186-2710_2186-2709del)
c.2186-1740_2186-1739del (n.2186-1740_2186-1739del)
c.718_719del (p.Glu240AsnfsTer?)
c.772_773del (p.Glu258AsnfsTer?)
13g.23324383_23324384delinsGACA2078621085SACS,SGCGc.2186-12269_2186-12268delinsTC (n.2186-12269_2186-12268delinsTC)
c.2185+29401_2185+29402delinsTC (n.2185+29401_2185+29402delinsTC)
c.2186-2710_2186-2709delinsTC (n.2186-2710_2186-2709delinsTC)
c.2186-1740_2186-1739delinsTC (n.2186-1740_2186-1739delinsTC)
c.718_719delinsGA (p.Glu240=)
c.772_773delinsGA (p.Glu258=)
13g.23324384A>CCA387503538SACS,SGCGc.2186-12269T>G (n.2186-12269T>G)
c.2185+29401T>G (n.2185+29401T>G)
c.2186-2710T>G (n.2186-2710T>G)
c.2186-1740T>G (n.2186-1740T>G)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
13g.23324384A>GCA387503537SACS,SGCGc.2186-12269T>C (n.2186-12269T>C)
c.2185+29401T>C (n.2185+29401T>C)
c.2186-2710T>C (n.2186-2710T>C)
c.2186-1740T>C (n.2186-1740T>C)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
13g.23324384A>TCA387503535SACS,SGCGc.2186-12269T>A (n.2186-12269T>A)
c.2185+29401T>A (n.2185+29401T>A)
c.2186-2710T>A (n.2186-2710T>A)
c.2186-1740T>A (n.2186-1740T>A)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
13g.23324386delCA658823499SACS,SGCGc.2186-12269del (n.2186-12269del)
c.2185+29401del (n.2185+29401del)
c.2186-2710del (n.2186-2710del)
c.2186-1740del (n.2186-1740del)
c.721del (p.Thr241LeufsTer?)
c.775del (p.Thr259LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23324385A>CCA387503540SACS,SGCGc.2186-12270T>G (n.2186-12270T>G)
c.2185+29400T>G (n.2185+29400T>G)
c.2186-2711T>G (n.2186-2711T>G)
c.2186-1741T>G (n.2186-1741T>G)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
13g.23324385A>GCA482917995SACS,SGCGc.2186-12270T>C (n.2186-12270T>C)
c.2185+29400T>C (n.2185+29400T>C)
c.2186-2711T>C (n.2186-2711T>C)
c.2186-1741T>C (n.2186-1741T>C)
c.720A>G (p.Glu240=)
c.774A>G (p.Glu258=)
13g.23324385A>TCA387503542SACS,SGCGc.2186-12270T>A (n.2186-12270T>A)
c.2185+29400T>A (n.2185+29400T>A)
c.2186-2711T>A (n.2186-2711T>A)
c.2186-1741T>A (n.2186-1741T>A)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
13g.23324386A>CCA387503543SACS,SGCGc.2186-12271T>G (n.2186-12271T>G)
c.2185+29399T>G (n.2185+29399T>G)
c.2186-2712T>G (n.2186-2712T>G)
c.2186-1742T>G (n.2186-1742T>G)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
13g.23324386A>GCA387503546SACS,SGCGc.2186-12271T>C (n.2186-12271T>C)
c.2185+29399T>C (n.2185+29399T>C)
c.2186-2712T>C (n.2186-2712T>C)
c.2186-1742T>C (n.2186-1742T>C)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
13g.23324386A>TCA387503544SACS,SGCGc.2186-12271T>A (n.2186-12271T>A)
c.2185+29399T>A (n.2185+29399T>A)
c.2186-2712T>A (n.2186-2712T>A)
c.2186-1742T>A (n.2186-1742T>A)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
13g.23324387C>ACA387503548SACS,SGCGc.2186-12272G>T (n.2186-12272G>T)
c.2185+29398G>T (n.2185+29398G>T)
c.2186-2713G>T (n.2186-2713G>T)
c.2186-1743G>T (n.2186-1743G>T)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
13g.23324387C=CA2078621103SACS,SGCGc.2186-12272G= (n.2186-12272G=)
c.2185+29398G= (n.2185+29398G=)
c.2186-2713G= (n.2186-2713G=)
c.2186-1743G= (n.2186-1743G=)
c.722C= (p.Thr241=)
c.776C= (p.Thr259=)
13g.23324387C>GCA387503551SACS,SGCGc.2186-12272G>C (n.2186-12272G>C)
c.2185+29398G>C (n.2185+29398G>C)
c.2186-2713G>C (n.2186-2713G>C)
c.2186-1743G>C (n.2186-1743G>C)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
13g.23324387C>TCA387503549SACS,SGCGc.2186-12272G>A (n.2186-12272G>A)
c.2185+29398G>A (n.2185+29398G>A)
c.2186-2713G>A (n.2186-2713G>A)
c.2186-1743G>A (n.2186-1743G>A)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324387_23324389delCA912980228SACS,SGCGc.2186-12274_2186-12272del (n.2186-12274_2186-12272del)
c.2185+29396_2185+29398del (n.2185+29396_2185+29398del)
c.2186-2715_2186-2713del (n.2186-2715_2186-2713del)
c.2186-1745_2186-1743del (n.2186-1745_2186-1743del)
c.722_724del (p.Thr241_Val242delinsMet)
c.776_778del (p.Thr259_Val260delinsMet)
13g.23324387_23324389delinsCTGCA2078621100SACS,SGCGc.2186-12274_2186-12272delinsCAG (n.2186-12274_2186-12272delinsCAG)
c.2185+29396_2185+29398delinsCAG (n.2185+29396_2185+29398delinsCAG)
c.2186-2715_2186-2713delinsCAG (n.2186-2715_2186-2713delinsCAG)
c.2186-1745_2186-1743delinsCAG (n.2186-1745_2186-1743delinsCAG)
c.722_724delinsCTG (p.Thr241=)
c.776_778delinsCTG (p.Thr259=)
13g.23324388T>ACA482918004SACS,SGCGc.2186-12273A>T (n.2186-12273A>T)
c.2185+29397A>T (n.2185+29397A>T)
c.2186-2714A>T (n.2186-2714A>T)
c.2186-1744A>T (n.2186-1744A>T)
c.723T>A (p.Thr241=)
c.777T>A (p.Thr259=)
 ClinVar
13g.23324388T>CCA482918007SACS,SGCGc.2186-12273A>G (n.2186-12273A>G)
c.2185+29397A>G (n.2185+29397A>G)
c.2186-2714A>G (n.2186-2714A>G)
c.2186-1744A>G (n.2186-1744A>G)
c.723T>C (p.Thr241=)
c.777T>C (p.Thr259=)
 gnomAD v4
13g.23324388T>GCA482918009SACS,SGCGc.2186-12273A>C (n.2186-12273A>C)
c.2185+29397A>C (n.2185+29397A>C)
c.2186-2714A>C (n.2186-2714A>C)
c.2186-1744A>C (n.2186-1744A>C)
c.723T>G (p.Thr241=)
c.777T>G (p.Thr259=)
 ClinVar dbSNP
13g.23324392_23324393delCA6909838SACS,SGCGc.2186-12274_2186-12273del (n.2186-12274_2186-12273del)
c.2185+29396_2185+29397del (n.2185+29396_2185+29397del)
c.2186-2715_2186-2714del (n.2186-2715_2186-2714del)
c.2186-1745_2186-1744del (n.2186-1745_2186-1744del)
c.727_728del (p.Cys243LeufsTer?)
c.781_782del (p.Cys261LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23324389G>ACA387503554SACS,SGCGc.2186-12274C>T (n.2186-12274C>T)
c.2185+29396C>T (n.2185+29396C>T)
c.2186-2715C>T (n.2186-2715C>T)
c.2186-1745C>T (n.2186-1745C>T)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.778G>A (p.Val260Met)
 gnomAD v4
13g.23324389G>CCA6909839SACS,SGCGc.2186-12274C>G (n.2186-12274C>G)
c.2185+29396C>G (n.2185+29396C>G)
c.2186-2715C>G (n.2186-2715C>G)
c.2186-1745C>G (n.2186-1745C>G)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.23324389G=CA2078621113SACS,SGCGc.2186-12274C= (n.2186-12274C=)
c.2185+29396C= (n.2185+29396C=)
c.2186-2715C= (n.2186-2715C=)
c.2186-1745C= (n.2186-1745C=)
c.724G= (p.Val242=)
c.778G= (p.Val260=)
13g.23324389G>TCA387503553SACS,SGCGc.2186-12274C>A (n.2186-12274C>A)
c.2185+29396C>A (n.2185+29396C>A)
c.2186-2715C>A (n.2186-2715C>A)
c.2186-1745C>A (n.2186-1745C>A)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.778G>T (p.Val260Leu)
 gnomAD v4
13g.23324390T>ACA387503556SACS,SGCGc.2186-12275A>T (n.2186-12275A>T)
c.2185+29395A>T (n.2185+29395A>T)
c.2186-2716A>T (n.2186-2716A>T)
c.2186-1746A>T (n.2186-1746A>T)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.779T>A (p.Val260Glu)
13g.23324390T>CCA387503558SACS,SGCGc.2186-12275A>G (n.2186-12275A>G)
c.2185+29395A>G (n.2185+29395A>G)
c.2186-2716A>G (n.2186-2716A>G)
c.2186-1746A>G (n.2186-1746A>G)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
13g.23324390T>GCA387503560SACS,SGCGc.2186-12275A>C (n.2186-12275A>C)
c.2185+29395A>C (n.2185+29395A>C)
c.2186-2716A>C (n.2186-2716A>C)
c.2186-1746A>C (n.2186-1746A>C)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
13g.23324391G>ACA482918018SACS,SGCGc.2186-12276C>T (n.2186-12276C>T)
c.2185+29394C>T (n.2185+29394C>T)
c.2186-2717C>T (n.2186-2717C>T)
c.2186-1747C>T (n.2186-1747C>T)
c.726G>A (p.Val242=)
c.780G>A (p.Val260=)
13g.23324391G>CCA482918020SACS,SGCGc.2186-12276C>G (n.2186-12276C>G)
c.2185+29394C>G (n.2185+29394C>G)
c.2186-2717C>G (n.2186-2717C>G)
c.2186-1747C>G (n.2186-1747C>G)
c.726G>C (p.Val242=)
c.780G>C (p.Val260=)
13g.23324391G>TCA482918022SACS,SGCGc.2186-12276C>A (n.2186-12276C>A)
c.2185+29394C>A (n.2185+29394C>A)
c.2186-2717C>A (n.2186-2717C>A)
c.2186-1747C>A (n.2186-1747C>A)
c.726G>T (p.Val242=)
c.780G>T (p.Val260=)
13g.23324392T>ACA387503562SACS,SGCGc.2186-12277A>T (n.2186-12277A>T)
c.2185+29393A>T (n.2185+29393A>T)
c.2186-2718A>T (n.2186-2718A>T)
c.2186-1748A>T (n.2186-1748A>T)
c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
13g.23324392T>CCA387503563SACS,SGCGc.2186-12277A>G (n.2186-12277A>G)
c.2185+29393A>G (n.2185+29393A>G)
c.2186-2718A>G (n.2186-2718A>G)
c.2186-1748A>G (n.2186-1748A>G)
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
 gnomAD v4
13g.23324392T>GCA387503564SACS,SGCGc.2186-12277A>C (n.2186-12277A>C)
c.2185+29393A>C (n.2185+29393A>C)
c.2186-2718A>C (n.2186-2718A>C)
c.2186-1748A>C (n.2186-1748A>C)
c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
13g.23324393G>ACA387503565SACS,SGCGc.2186-12278C>T (n.2186-12278C>T)
c.2185+29392C>T (n.2185+29392C>T)
c.2186-2719C>T (n.2186-2719C>T)
c.2186-1749C>T (n.2186-1749C>T)
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
 gnomAD v4
13g.23324393G>CCA387503567SACS,SGCGc.2186-12278C>G (n.2186-12278C>G)
c.2185+29392C>G (n.2185+29392C>G)
c.2186-2719C>G (n.2186-2719C>G)
c.2186-1749C>G (n.2186-1749C>G)
c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
13g.23324393G>TCA387503569SACS,SGCGc.2186-12278C>A (n.2186-12278C>A)
c.2185+29392C>A (n.2185+29392C>A)
c.2186-2719C>A (n.2186-2719C>A)
c.2186-1749C>A (n.2186-1749C>A)
c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
13g.23324394C>ACA387503570SACS,SGCGc.2186-12279G>T (n.2186-12279G>T)
c.2185+29391G>T (n.2185+29391G>T)
c.2186-2720G>T (n.2186-2720G>T)
c.2186-1750G>T (n.2186-1750G>T)
c.729C>A (p.Cys243Ter)
c.783C>A (p.Cys261Ter)
13g.23324394C=CA2078621116SACS,SGCGc.2186-12279G= (n.2186-12279G=)
c.2185+29391G= (n.2185+29391G=)
c.2186-2720G= (n.2186-2720G=)
c.2186-1750G= (n.2186-1750G=)
c.729C= (p.Cys243=)
c.783C= (p.Cys261=)
13g.23324394C>GCA387503571SACS,SGCGc.2186-12279G>C (n.2186-12279G>C)
c.2185+29391G>C (n.2185+29391G>C)
c.2186-2720G>C (n.2186-2720G>C)
c.2186-1750G>C (n.2186-1750G>C)
c.729C>G (p.Cys243Trp)
c.783C>G (p.Cys261Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324394C>TCA482918032SACS,SGCGc.2186-12279G>A (n.2186-12279G>A)
c.2185+29391G>A (n.2185+29391G>A)
c.2186-2720G>A (n.2186-2720G>A)
c.2186-1750G>A (n.2186-1750G>A)
c.729C>T (p.Cys243=)
c.783C>T (p.Cys261=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23324394_23324397delinsCTTACA2078621118SACS,SGCGc.2186-12282_2186-12279delinsTAAG (n.2186-12282_2186-12279delinsTAAG)
c.2185+29388_2185+29391delinsTAAG (n.2185+29388_2185+29391delinsTAAG)
c.2186-2723_2186-2720delinsTAAG (n.2186-2723_2186-2720delinsTAAG)
c.2186-1753_2186-1750delinsTAAG (n.2186-1753_2186-1750delinsTAAG)
c.729_732delinsCTTA (p.Cys243=)
c.783_786delinsCTTA (p.Cys261=)
13g.23324395T>ACA387503572SACS,SGCGc.2186-12280A>T (n.2186-12280A>T)
c.2185+29390A>T (n.2185+29390A>T)
c.2186-2721A>T (n.2186-2721A>T)
c.2186-1751A>T (n.2186-1751A>T)
c.730T>A (p.Leu244Ile)
c.784T>A (p.Leu262Ile)
13g.23324395T>CCA482918035SACS,SGCGc.2186-12280A>G (n.2186-12280A>G)
c.2185+29390A>G (n.2185+29390A>G)
c.2186-2721A>G (n.2186-2721A>G)
c.2186-1751A>G (n.2186-1751A>G)
c.730T>C (p.Leu244=)
c.784T>C (p.Leu262=)
13g.23324395T>GCA387503574SACS,SGCGc.2186-12280A>C (n.2186-12280A>C)
c.2185+29390A>C (n.2185+29390A>C)
c.2186-2721A>C (n.2186-2721A>C)
c.2186-1751A>C (n.2186-1751A>C)
c.730T>G (p.Leu244Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
13g.23324395_23324397delinsAGCATCA1139663012SACS,SGCGc.2186-12282_2186-12280delinsATGCT (n.2186-12282_2186-12280delinsATGCT)
c.2185+29388_2185+29390delinsATGCT (n.2185+29388_2185+29390delinsATGCT)
c.2186-2723_2186-2721delinsATGCT (n.2186-2723_2186-2721delinsATGCT)
c.2186-1753_2186-1751delinsATGCT (n.2186-1753_2186-1751delinsATGCT)
c.730_732delinsAGCAT (p.Leu244SerfsTer?)
c.784_786delinsAGCAT (p.Leu262SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23324396T>ACA387503576SACS,SGCGc.2186-12281A>T (n.2186-12281A>T)
c.2185+29389A>T (n.2185+29389A>T)
c.2186-2722A>T (n.2186-2722A>T)
c.2186-1752A>T (n.2186-1752A>T)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
13g.23324396T>CCA387503578SACS,SGCGc.2186-12281A>G (n.2186-12281A>G)
c.2185+29389A>G (n.2185+29389A>G)
c.2186-2722A>G (n.2186-2722A>G)
c.2186-1752A>G (n.2186-1752A>G)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
13g.23324396T>GCA387503580SACS,SGCGc.2186-12281A>C (n.2186-12281A>C)
c.2185+29389A>C (n.2185+29389A>C)
c.2186-2722A>C (n.2186-2722A>C)
c.2186-1752A>C (n.2186-1752A>C)
c.731T>G (p.Leu244Ter)
c.785T>G (p.Leu262Ter)
13g.23324397delCA2575369403SACS,SGCGc.2186-12282del (n.2186-12282del)
c.2185+29388del (n.2185+29388del)
c.2186-2723del (n.2186-2723del)
c.2186-1753del (n.2186-1753del)
c.732del (p.Leu244PhefsTer?)
c.786del (p.Leu262PhefsTer?)
13g.23324397A=CA2078621124SACS,SGCGc.2186-12282T= (n.2186-12282T=)
c.2185+29388T= (n.2185+29388T=)
c.2186-2723T= (n.2186-2723T=)
c.2186-1753T= (n.2186-1753T=)
c.732A= (p.Leu244=)
c.786A= (p.Leu262=)
13g.23324397A>CCA387503582SACS,SGCGc.2186-12282T>G (n.2186-12282T>G)
c.2185+29388T>G (n.2185+29388T>G)
c.2186-2723T>G (n.2186-2723T>G)
c.2186-1753T>G (n.2186-1753T>G)
c.732A>C (p.Leu244Phe)
c.786A>C (p.Leu262Phe)
13g.23324397A>GCA482918040SACS,SGCGc.2186-12282T>C (n.2186-12282T>C)
c.2185+29388T>C (n.2185+29388T>C)
c.2186-2723T>C (n.2186-2723T>C)
c.2186-1753T>C (n.2186-1753T>C)
c.732A>G (p.Leu244=)
c.786A>G (p.Leu262=)
13g.23324397A>TCA387503584SACS,SGCGc.2186-12282T>A (n.2186-12282T>A)
c.2185+29388T>A (n.2185+29388T>A)
c.2186-2723T>A (n.2186-2723T>A)
c.2186-1753T>A (n.2186-1753T>A)
c.732A>T (p.Leu244Phe)
c.786A>T (p.Leu262Phe)
13g.23324398C>ACA387503586SACS,SGCGc.2186-12283G>T (n.2186-12283G>T)
c.2185+29387G>T (n.2185+29387G>T)
c.2186-2724G>T (n.2186-2724G>T)
c.2186-1754G>T (n.2186-1754G>T)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
13g.23324398C>GCA387503587SACS,SGCGc.2186-12283G>C (n.2186-12283G>C)
c.2185+29387G>C (n.2185+29387G>C)
c.2186-2724G>C (n.2186-2724G>C)
c.2186-1754G>C (n.2186-1754G>C)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
13g.23324398C>TCA387503589SACS,SGCGc.2186-12283G>A (n.2186-12283G>A)
c.2185+29387G>A (n.2185+29387G>A)
c.2186-2724G>A (n.2186-2724G>A)
c.2186-1754G>A (n.2186-1754G>A)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
13g.23324400dupCA346891SACS,SGCGc.2186-12283dup (n.2186-12283dup)
c.2185+29387dup (n.2185+29387dup)
c.2186-2724dup (n.2186-2724dup)
c.2186-1754dup (n.2186-1754dup)
c.735dup (p.Lys246GlnfsTer?)
c.789dup (p.Lys264GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324400delCA645591573SACS,SGCGc.2186-12283del (n.2186-12283del)
c.2185+29387del (n.2185+29387del)
c.2186-2724del (n.2186-2724del)
c.2186-1754del (n.2186-1754del)
c.735del (p.Lys246SerfsTer?)
c.789del (p.Lys264SerfsTer?)
 ClinVar COSMIC
13g.23324399C>ACA387503592SACS,SGCGc.2186-12284G>T (n.2186-12284G>T)
c.2185+29386G>T (n.2185+29386G>T)
c.2186-2725G>T (n.2186-2725G>T)
c.2186-1755G>T (n.2186-1755G>T)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.788C>A (p.Pro263His)
 gnomAD v4
13g.23324399C>GCA387503593SACS,SGCGc.2186-12284G>C (n.2186-12284G>C)
c.2185+29386G>C (n.2185+29386G>C)
c.2186-2725G>C (n.2186-2725G>C)
c.2186-1755G>C (n.2186-1755G>C)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
13g.23324399C>TCA387503595SACS,SGCGc.2186-12284G>A (n.2186-12284G>A)
c.2185+29386G>A (n.2185+29386G>A)
c.2186-2725G>A (n.2186-2725G>A)
c.2186-1755G>A (n.2186-1755G>A)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
13g.23324400C>ACA482918050SACS,SGCGc.2186-12285G>T (n.2186-12285G>T)
c.2185+29385G>T (n.2185+29385G>T)
c.2186-2726G>T (n.2186-2726G>T)
c.2186-1756G>T (n.2186-1756G>T)
c.735C>A (p.Pro245=)
c.789C>A (p.Pro263=)
13g.23324400C=CA2078621133SACS,SGCGc.2186-12285G= (n.2186-12285G=)
c.2185+29385G= (n.2185+29385G=)
c.2186-2726G= (n.2186-2726G=)
c.2186-1756G= (n.2186-1756G=)
c.735C= (p.Pro245=)
c.789C= (p.Pro263=)
13g.23324400C>GCA482918052SACS,SGCGc.2186-12285G>C (n.2186-12285G>C)
c.2185+29385G>C (n.2185+29385G>C)
c.2186-2726G>C (n.2186-2726G>C)
c.2186-1756G>C (n.2186-1756G>C)
c.735C>G (p.Pro245=)
c.789C>G (p.Pro263=)
13g.23324400C>TCA6909840SACS,SGCGc.2186-12285G>A (n.2186-12285G>A)
c.2185+29385G>A (n.2185+29385G>A)
c.2186-2726G>A (n.2186-2726G>A)
c.2186-1756G>A (n.2186-1756G>A)
c.735C>T (p.Pro245=)
c.789C>T (p.Pro263=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324401A>CCA387503600SACS,SGCGc.2186-12286T>G (n.2186-12286T>G)
c.2185+29384T>G (n.2185+29384T>G)
c.2186-2727T>G (n.2186-2727T>G)
c.2186-1757T>G (n.2186-1757T>G)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
13g.23324401A>GCA387503598SACS,SGCGc.2186-12286T>C (n.2186-12286T>C)
c.2185+29384T>C (n.2185+29384T>C)
c.2186-2727T>C (n.2186-2727T>C)
c.2186-1757T>C (n.2186-1757T>C)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
13g.23324401A>TCA387503599SACS,SGCGc.2186-12286T>A (n.2186-12286T>A)
c.2185+29384T>A (n.2185+29384T>A)
c.2186-2727T>A (n.2186-2727T>A)
c.2186-1757T>A (n.2186-1757T>A)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
13g.23324402A=CA2078621138SACS,SGCGc.2186-12287T= (n.2186-12287T=)
c.2185+29383T= (n.2185+29383T=)
c.2186-2728T= (n.2186-2728T=)
c.2186-1758T= (n.2186-1758T=)
c.737A= (p.Lys246=)
c.791A= (p.Lys264=)
13g.23324402A>CCA387503601SACS,SGCGc.2186-12287T>G (n.2186-12287T>G)
c.2185+29383T>G (n.2185+29383T>G)
c.2186-2728T>G (n.2186-2728T>G)
c.2186-1758T>G (n.2186-1758T>G)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
13g.23324402A>GCA6909841SACS,SGCGc.2186-12287T>C (n.2186-12287T>C)
c.2185+29383T>C (n.2185+29383T>C)
c.2186-2728T>C (n.2186-2728T>C)
c.2186-1758T>C (n.2186-1758T>C)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324402A>TCA387503602SACS,SGCGc.2186-12287T>A (n.2186-12287T>A)
c.2185+29383T>A (n.2185+29383T>A)
c.2186-2728T>A (n.2186-2728T>A)
c.2186-1758T>A (n.2186-1758T>A)
c.737A>T (p.Lys246Met)
c.791A>T (p.Lys264Met)
13g.23324403G>ACA482918066SACS,SGCGc.2186-12288C>T (n.2186-12288C>T)
c.2185+29382C>T (n.2185+29382C>T)
c.2186-2729C>T (n.2186-2729C>T)
c.2186-1759C>T (n.2186-1759C>T)
c.738G>A (p.Lys246=)
c.792G>A (p.Lys264=)
13g.23324403G>CCA387503603SACS,SGCGc.2186-12288C>G (n.2186-12288C>G)
c.2185+29382C>G (n.2185+29382C>G)
c.2186-2729C>G (n.2186-2729C>G)
c.2186-1759C>G (n.2186-1759C>G)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
13g.23324403G>TCA387503604SACS,SGCGc.2186-12288C>A (n.2186-12288C>A)
c.2185+29382C>A (n.2185+29382C>A)
c.2186-2729C>A (n.2186-2729C>A)
c.2186-1759C>A (n.2186-1759C>A)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.792G>T (p.Lys264Asn)
13g.23324404C>ACA387503605SACS,SGCGc.2186-12289G>T (n.2186-12289G>T)
c.2185+29381G>T (n.2185+29381G>T)
c.2186-2730G>T (n.2186-2730G>T)
c.2186-1760G>T (n.2186-1760G>T)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
13g.23324404C>GCA387503606SACS,SGCGc.2186-12289G>C (n.2186-12289G>C)
c.2185+29381G>C (n.2185+29381G>C)
c.2186-2730G>C (n.2186-2730G>C)
c.2186-1760G>C (n.2186-1760G>C)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
13g.23324404C>TCA482918071SACS,SGCGc.2186-12289G>A (n.2186-12289G>A)
c.2185+29381G>A (n.2185+29381G>A)
c.2186-2730G>A (n.2186-2730G>A)
c.2186-1760G>A (n.2186-1760G>A)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.793C>T (p.Leu265=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23324405T>ACA387503607SACS,SGCGc.2186-12290A>T (n.2186-12290A>T)
c.2185+29380A>T (n.2185+29380A>T)
c.2186-2731A>T (n.2186-2731A>T)
c.2186-1761A>T (n.2186-1761A>T)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
13g.23324405T>CCA387503608SACS,SGCGc.2186-12290A>G (n.2186-12290A>G)
c.2185+29380A>G (n.2185+29380A>G)
c.2186-2731A>G (n.2186-2731A>G)
c.2186-1761A>G (n.2186-1761A>G)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.23324405T>GCA387503609SACS,SGCGc.2186-12290A>C (n.2186-12290A>C)
c.2185+29380A>C (n.2185+29380A>C)
c.2186-2731A>C (n.2186-2731A>C)
c.2186-1761A>C (n.2186-1761A>C)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
13g.23324406G>ACA482918077SACS,SGCGc.2186-12291C>T (n.2186-12291C>T)
c.2185+29379C>T (n.2185+29379C>T)
c.2186-2732C>T (n.2186-2732C>T)
c.2186-1762C>T (n.2186-1762C>T)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.795G>A (p.Leu265=)
13g.23324406G>CCA482918079SACS,SGCGc.2186-12291C>G (n.2186-12291C>G)
c.2185+29379C>G (n.2185+29379C>G)
c.2186-2732C>G (n.2186-2732C>G)
c.2186-1762C>G (n.2186-1762C>G)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.795G>C (p.Leu265=)
13g.23324406G>TCA482918081SACS,SGCGc.2186-12291C>A (n.2186-12291C>A)
c.2185+29379C>A (n.2185+29379C>A)
c.2186-2732C>A (n.2186-2732C>A)
c.2186-1762C>A (n.2186-1762C>A)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.795G>T (p.Leu265=)
13g.23324407G>ACA387503612SACS,SGCGc.2186-12292C>T (n.2186-12292C>T)
c.2185+29378C>T (n.2185+29378C>T)
c.2186-2733C>T (n.2186-2733C>T)
c.2186-1763C>T (n.2186-1763C>T)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324407G>CCA387503610SACS,SGCGc.2186-12292C>G (n.2186-12292C>G)
c.2185+29378C>G (n.2185+29378C>G)
c.2186-2733C>G (n.2186-2733C>G)
c.2186-1763C>G (n.2186-1763C>G)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
 gnomAD v4
13g.23324407G=CA2078621142SACS,SGCGc.2186-12292C= (n.2186-12292C=)
c.2185+29378C= (n.2185+29378C=)
c.2186-2733C= (n.2186-2733C=)
c.2186-1763C= (n.2186-1763C=)
c.742G= (p.Val248=)
c.796G= (p.Val266=)
13g.23324407G>TCA387503611SACS,SGCGc.2186-12292C>A (n.2186-12292C>A)
c.2185+29378C>A (n.2185+29378C>A)
c.2186-2733C>A (n.2186-2733C>A)
c.2186-1763C>A (n.2186-1763C>A)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
13g.23324408T>ACA387503613SACS,SGCGc.2186-12293A>T (n.2186-12293A>T)
c.2185+29377A>T (n.2185+29377A>T)
c.2186-2734A>T (n.2186-2734A>T)
c.2186-1764A>T (n.2186-1764A>T)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
13g.23324408T>CCA387503614SACS,SGCGc.2186-12293A>G (n.2186-12293A>G)
c.2185+29377A>G (n.2185+29377A>G)
c.2186-2734A>G (n.2186-2734A>G)
c.2186-1764A>G (n.2186-1764A>G)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
 ClinVar
13g.23324408T>GCA387503615SACS,SGCGc.2186-12293A>C (n.2186-12293A>C)
c.2185+29377A>C (n.2185+29377A>C)
c.2186-2734A>C (n.2186-2734A>C)
c.2186-1764A>C (n.2186-1764A>C)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
13g.23324409G>ACA482918090SACS,SGCGc.2186-12294C>T (n.2186-12294C>T)
c.2185+29376C>T (n.2185+29376C>T)
c.2186-2735C>T (n.2186-2735C>T)
c.2186-1765C>T (n.2186-1765C>T)
c.744G>A (p.Val248=)
c.798G>A (p.Val266=)
 gnomAD v4
13g.23324409G>CCA482918095SACS,SGCGc.2186-12294C>G (n.2186-12294C>G)
c.2185+29376C>G (n.2185+29376C>G)
c.2186-2735C>G (n.2186-2735C>G)
c.2186-1765C>G (n.2186-1765C>G)
c.744G>C (p.Val248=)
c.798G>C (p.Val266=)
13g.23324409G>TCA482918092SACS,SGCGc.2186-12294C>A (n.2186-12294C>A)
c.2185+29376C>A (n.2185+29376C>A)
c.2186-2735C>A (n.2186-2735C>A)
c.2186-1765C>A (n.2186-1765C>A)
c.744G>T (p.Val248=)
c.798G>T (p.Val266=)
13g.23324410C>ACA387503616SACS,SGCGc.2186-12295G>T (n.2186-12295G>T)
c.2185+29375G>T (n.2185+29375G>T)
c.2186-2736G>T (n.2186-2736G>T)
c.2186-1766G>T (n.2186-1766G>T)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
 gnomAD v4
13g.23324410C=CA2078621147SACS,SGCGc.2186-12295G= (n.2186-12295G=)
c.2185+29375G= (n.2185+29375G=)
c.2186-2736G= (n.2186-2736G=)
c.2186-1766G= (n.2186-1766G=)
c.745C= (p.Gln249=)
c.799C= (p.Gln267=)
13g.23324410C>GCA387503617SACS,SGCGc.2186-12295G>C (n.2186-12295G>C)
c.2185+29375G>C (n.2185+29375G>C)
c.2186-2736G>C (n.2186-2736G>C)
c.2186-1766G>C (n.2186-1766G>C)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
 dbSNP
13g.23324410C>TCA387503618SACS,SGCGc.2186-12295G>A (n.2186-12295G>A)
c.2185+29375G>A (n.2185+29375G>A)
c.2186-2736G>A (n.2186-2736G>A)
c.2186-1766G>A (n.2186-1766G>A)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324411A>CCA387503619SACS,SGCGc.2186-12296T>G (n.2186-12296T>G)
c.2185+29374T>G (n.2185+29374T>G)
c.2186-2737T>G (n.2186-2737T>G)
c.2186-1767T>G (n.2186-1767T>G)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
13g.23324411A>GCA387503620SACS,SGCGc.2186-12296T>C (n.2186-12296T>C)
c.2185+29374T>C (n.2185+29374T>C)
c.2186-2737T>C (n.2186-2737T>C)
c.2186-1767T>C (n.2186-1767T>C)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
13g.23324411A>TCA387503621SACS,SGCGc.2186-12296T>A (n.2186-12296T>A)
c.2185+29374T>A (n.2185+29374T>A)
c.2186-2737T>A (n.2186-2737T>A)
c.2186-1767T>A (n.2186-1767T>A)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
13g.23324412G>ACA482918104SACS,SGCGc.2186-12297C>T (n.2186-12297C>T)
c.2185+29373C>T (n.2185+29373C>T)
c.2186-2738C>T (n.2186-2738C>T)
c.2186-1768C>T (n.2186-1768C>T)
c.747G>A (p.Gln249=)
c.801G>A (p.Gln267=)
13g.23324412G>CCA387503622SACS,SGCGc.2186-12297C>G (n.2186-12297C>G)
c.2185+29373C>G (n.2185+29373C>G)
c.2186-2738C>G (n.2186-2738C>G)
c.2186-1768C>G (n.2186-1768C>G)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.801G>C (p.Gln267His)
13g.23324412G>TCA387503623SACS,SGCGc.2186-12297C>A (n.2186-12297C>A)
c.2185+29373C>A (n.2185+29373C>A)
c.2186-2738C>A (n.2186-2738C>A)
c.2186-1768C>A (n.2186-1768C>A)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.801G>T (p.Gln267His)
 COSMIC COSMIC
13g.23324415dupCA2622327779SACS,SGCGc.2186-12297dup (n.2186-12297dup)
c.2185+29373dup (n.2185+29373dup)
c.2186-2738dup (n.2186-2738dup)
c.2186-1768dup (n.2186-1768dup)
c.750dup (p.Thr251AspfsTer?)
c.804dup (p.Thr269AspfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23324413G>ACA387503626SACS,SGCGc.2186-12298C>T (n.2186-12298C>T)
c.2185+29372C>T (n.2185+29372C>T)
c.2186-2739C>T (n.2186-2739C>T)
c.2186-1769C>T (n.2186-1769C>T)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
13g.23324413G>CCA387503625SACS,SGCGc.2186-12298C>G (n.2186-12298C>G)
c.2185+29372C>G (n.2185+29372C>G)
c.2186-2739C>G (n.2186-2739C>G)
c.2186-1769C>G (n.2186-1769C>G)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
13g.23324413G>TCA387503624SACS,SGCGc.2186-12298C>A (n.2186-12298C>A)
c.2185+29372C>A (n.2185+29372C>A)
c.2186-2739C>A (n.2186-2739C>A)
c.2186-1769C>A (n.2186-1769C>A)
c.748G>T (p.Gly250Trp)
c.802G>T (p.Gly268Trp)
13g.23324414G>ACA246641195SACS,SGCGc.2186-12299C>T (n.2186-12299C>T)
c.2185+29371C>T (n.2185+29371C>T)
c.2186-2740C>T (n.2186-2740C>T)
c.2186-1770C>T (n.2186-1770C>T)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324414G>CCA387503627SACS,SGCGc.2186-12299C>G (n.2186-12299C>G)
c.2185+29371C>G (n.2185+29371C>G)
c.2186-2740C>G (n.2186-2740C>G)
c.2186-1770C>G (n.2186-1770C>G)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
13g.23324414G=CA2078621148SACS,SGCGc.2186-12299C= (n.2186-12299C=)
c.2185+29371C= (n.2185+29371C=)
c.2186-2740C= (n.2186-2740C=)
c.2186-1770C= (n.2186-1770C=)
c.749G= (p.Gly250=)
c.803G= (p.Gly268=)
13g.23324414G>TCA387503628SACS,SGCGc.2186-12299C>A (n.2186-12299C>A)
c.2185+29371C>A (n.2185+29371C>A)
c.2186-2740C>A (n.2186-2740C>A)
c.2186-1770C>A (n.2186-1770C>A)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
13g.23324415G>ACA482918116SACS,SGCGc.2186-12300C>T (n.2186-12300C>T)
c.2185+29370C>T (n.2185+29370C>T)
c.2186-2741C>T (n.2186-2741C>T)
c.2186-1771C>T (n.2186-1771C>T)
c.750G>A (p.Gly250=)
c.804G>A (p.Gly268=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324415G>CCA482918117SACS,SGCGc.2186-12300C>G (n.2186-12300C>G)
c.2185+29370C>G (n.2185+29370C>G)
c.2186-2741C>G (n.2186-2741C>G)
c.2186-1771C>G (n.2186-1771C>G)
c.750G>C (p.Gly250=)
c.804G>C (p.Gly268=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23324415G=CA2078621153SACS,SGCGc.2186-12300C= (n.2186-12300C=)
c.2185+29370C= (n.2185+29370C=)
c.2186-2741C= (n.2186-2741C=)
c.2186-1771C= (n.2186-1771C=)
c.750G= (p.Gly250=)
c.804G= (p.Gly268=)
13g.23324415G>TCA482918119SACS,SGCGc.2186-12300C>A (n.2186-12300C>A)
c.2185+29370C>A (n.2185+29370C>A)
c.2186-2741C>A (n.2186-2741C>A)
c.2186-1771C>A (n.2186-1771C>A)
c.750G>T (p.Gly250=)
c.804G>T (p.Gly268=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324416A=CA2078621160SACS,SGCGc.2186-12301T= (n.2186-12301T=)
c.2185+29369T= (n.2185+29369T=)
c.2186-2742T= (n.2186-2742T=)
c.2186-1772T= (n.2186-1772T=)
c.751A= (p.Thr251=)
c.805A= (p.Thr269=)
13g.23324416A>CCA387503629SACS,SGCGc.2186-12301T>G (n.2186-12301T>G)
c.2185+29369T>G (n.2185+29369T>G)
c.2186-2742T>G (n.2186-2742T>G)
c.2186-1772T>G (n.2186-1772T>G)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
13g.23324416A>GCA246641198SACS,SGCGc.2186-12301T>C (n.2186-12301T>C)
c.2185+29369T>C (n.2185+29369T>C)
c.2186-2742T>C (n.2186-2742T>C)
c.2186-1772T>C (n.2186-1772T>C)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324416A>TCA387503630SACS,SGCGc.2186-12301T>A (n.2186-12301T>A)
c.2185+29369T>A (n.2185+29369T>A)
c.2186-2742T>A (n.2186-2742T>A)
c.2186-1772T>A (n.2186-1772T>A)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
13g.23324416_23324417delinsACCA2078621162SACS,SGCGc.2186-12302_2186-12301delinsGT (n.2186-12302_2186-12301delinsGT)
c.2185+29368_2185+29369delinsGT (n.2185+29368_2185+29369delinsGT)
c.2186-2743_2186-2742delinsGT (n.2186-2743_2186-2742delinsGT)
c.2186-1773_2186-1772delinsGT (n.2186-1773_2186-1772delinsGT)
c.751_752delinsAC (p.Thr251=)
c.805_806delinsAC (p.Thr269=)
13g.23324417delCA10604637SACS,SGCGc.2186-12302del (n.2186-12302del)
c.2185+29368del (n.2185+29368del)
c.2186-2743del (n.2186-2743del)
c.2186-1773del (n.2186-1773del)
c.752del (p.Thr251SerfsTer29)
c.806del (p.Thr269SerfsTer29)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324417C>ACA387503633SACS,SGCGc.2186-12302G>T (n.2186-12302G>T)
c.2185+29368G>T (n.2185+29368G>T)
c.2186-2743G>T (n.2186-2743G>T)
c.2186-1773G>T (n.2186-1773G>T)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23324417C=CA2078621168SACS,SGCGc.2186-12302G= (n.2186-12302G=)
c.2185+29368G= (n.2185+29368G=)
c.2186-2743G= (n.2186-2743G=)
c.2186-1773G= (n.2186-1773G=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.806C= (p.Thr269=)
13g.23324417C>GCA387503631SACS,SGCGc.2186-12302G>C (n.2186-12302G>C)
c.2185+29368G>C (n.2185+29368G>C)
c.2186-2743G>C (n.2186-2743G>C)
c.2186-1773G>C (n.2186-1773G>C)
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
13g.23324417C>TCA387503632SACS,SGCGc.2186-12302G>A (n.2186-12302G>A)
c.2185+29368G>A (n.2185+29368G>A)
c.2186-2743G>A (n.2186-2743G>A)
c.2186-1773G>A (n.2186-1773G>A)
c.752C>T (p.Thr251Met)
c.806C>T (p.Thr269Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324418G>ACA6909842SACS,SGCGc.2186-12303C>T (n.2186-12303C>T)
c.2185+29367C>T (n.2185+29367C>T)
c.2186-2744C>T (n.2186-2744C>T)
c.2186-1774C>T (n.2186-1774C>T)
c.753G>A (p.Thr251=)
c.807G>A (p.Thr269=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324418G>CCA482918133SACS,SGCGc.2186-12303C>G (n.2186-12303C>G)
c.2185+29367C>G (n.2185+29367C>G)
c.2186-2744C>G (n.2186-2744C>G)
c.2186-1774C>G (n.2186-1774C>G)
c.753G>C (p.Thr251=)
c.807G>C (p.Thr269=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324418G=CA2078621169SACS,SGCGc.2186-12303C= (n.2186-12303C=)
c.2185+29367C= (n.2185+29367C=)
c.2186-2744C= (n.2186-2744C=)
c.2186-1774C= (n.2186-1774C=)
c.753G= (p.Thr251=)
c.807G= (p.Thr269=)
13g.23324418G>TCA482918132SACS,SGCGc.2186-12303C>A (n.2186-12303C>A)
c.2185+29367C>A (n.2185+29367C>A)
c.2186-2744C>A (n.2186-2744C>A)
c.2186-1774C>A (n.2186-1774C>A)
c.753G>T (p.Thr251=)
c.807G>T (p.Thr269=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324419T>ACA387503634SACS,SGCGc.2186-12304A>T (n.2186-12304A>T)
c.2185+29366A>T (n.2185+29366A>T)
c.2186-2745A>T (n.2186-2745A>T)
c.2186-1775A>T (n.2186-1775A>T)
c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.808T>A (p.Trp270Arg)
13g.23324419T>CCA387503635SACS,SGCGc.2186-12304A>G (n.2186-12304A>G)
c.2185+29366A>G (n.2185+29366A>G)
c.2186-2745A>G (n.2186-2745A>G)
c.2186-1775A>G (n.2186-1775A>G)
c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.808T>C (p.Trp270Arg)
13g.23324419T>GCA387503636SACS,SGCGc.2186-12304A>C (n.2186-12304A>C)
c.2185+29366A>C (n.2185+29366A>C)
c.2186-2745A>C (n.2186-2745A>C)
c.2186-1775A>C (n.2186-1775A>C)
c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.808T>G (p.Trp270Gly)
13g.23324420G>ACA387503639SACS,SGCGc.2186-12305C>T (n.2186-12305C>T)
c.2185+29365C>T (n.2185+29365C>T)
c.2186-2746C>T (n.2186-2746C>T)
c.2186-1776C>T (n.2186-1776C>T)
c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.809G>A (p.Trp270Ter)
13g.23324420G>CCA387503637SACS,SGCGc.2186-12305C>G (n.2186-12305C>G)
c.2185+29365C>G (n.2185+29365C>G)
c.2186-2746C>G (n.2186-2746C>G)
c.2186-1776C>G (n.2186-1776C>G)
c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.809G>C (p.Trp270Ser)
13g.23324420G>TCA387503638SACS,SGCGc.2186-12305C>A (n.2186-12305C>A)
c.2185+29365C>A (n.2185+29365C>A)
c.2186-2746C>A (n.2186-2746C>A)
c.2186-1776C>A (n.2186-1776C>A)
c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.809G>T (p.Trp270Leu)
13g.23324423dupCA2695199198SACS,SGCGc.2186-12305dup (n.2186-12305dup)
c.2185+29365dup (n.2185+29365dup)
c.2186-2746dup (n.2186-2746dup)
c.2186-1776dup (n.2186-1776dup)
c.758dup (p.Pro254SerfsTer?)
c.812dup (p.Pro272SerfsTer?)
 ClinVar
13g.23324421G>ACA387503640SACS,SGCGc.2186-12306C>T (n.2186-12306C>T)
c.2185+29364C>T (n.2185+29364C>T)
c.2186-2747C>T (n.2186-2747C>T)
c.2186-1777C>T (n.2186-1777C>T)
c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.810G>A (p.Trp270Ter)
 gnomAD v4
13g.23324421G>CCA387503641SACS,SGCGc.2186-12306C>G (n.2186-12306C>G)
c.2185+29364C>G (n.2185+29364C>G)
c.2186-2747C>G (n.2186-2747C>G)
c.2186-1777C>G (n.2186-1777C>G)
c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.810G>C (p.Trp270Cys)
13g.23324421G>TCA387503642SACS,SGCGc.2186-12306C>A (n.2186-12306C>A)
c.2185+29364C>A (n.2185+29364C>A)
c.2186-2747C>A (n.2186-2747C>A)
c.2186-1777C>A (n.2186-1777C>A)
c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.810G>T (p.Trp270Cys)
13g.23324422G>ACA387503643SACS,SGCGc.2186-12307C>T (n.2186-12307C>T)
c.2185+29363C>T (n.2185+29363C>T)
c.2186-2748C>T (n.2186-2748C>T)
c.2186-1778C>T (n.2186-1778C>T)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.23324422G>CCA387503644SACS,SGCGc.2186-12307C>G (n.2186-12307C>G)
c.2185+29363C>G (n.2185+29363C>G)
c.2186-2748C>G (n.2186-2748C>G)
c.2186-1778C>G (n.2186-1778C>G)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
13g.23324422G>TCA387503645SACS,SGCGc.2186-12307C>A (n.2186-12307C>A)
c.2185+29363C>A (n.2185+29363C>A)
c.2186-2748C>A (n.2186-2748C>A)
c.2186-1778C>A (n.2186-1778C>A)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
13g.23324423G>ACA387503646SACS,SGCGc.2186-12308C>T (n.2186-12308C>T)
c.2185+29362C>T (n.2185+29362C>T)
c.2186-2749C>T (n.2186-2749C>T)
c.2186-1779C>T (n.2186-1779C>T)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324423G>CCA387503647SACS,SGCGc.2186-12308C>G (n.2186-12308C>G)
c.2185+29362C>G (n.2185+29362C>G)
c.2186-2749C>G (n.2186-2749C>G)
c.2186-1779C>G (n.2186-1779C>G)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
13g.23324423G=CA2078621174SACS,SGCGc.2186-12308C= (n.2186-12308C=)
c.2185+29362C= (n.2185+29362C=)
c.2186-2749C= (n.2186-2749C=)
c.2186-1779C= (n.2186-1779C=)
c.758G= (p.Gly253=)
c.812G= (p.Gly271=)
13g.23324423G>TCA387503648SACS,SGCGc.2186-12308C>A (n.2186-12308C>A)
c.2185+29362C>A (n.2185+29362C>A)
c.2186-2749C>A (n.2186-2749C>A)
c.2186-1779C>A (n.2186-1779C>A)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
13g.23324424T>ACA482918166SACS,SGCGc.2186-12309A>T (n.2186-12309A>T)
c.2185+29361A>T (n.2185+29361A>T)
c.2186-2750A>T (n.2186-2750A>T)
c.2186-1780A>T (n.2186-1780A>T)
c.759T>A (p.Gly253=)
c.813T>A (p.Gly271=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324424T>CCA482918168SACS,SGCGc.2186-12309A>G (n.2186-12309A>G)
c.2185+29361A>G (n.2185+29361A>G)
c.2186-2750A>G (n.2186-2750A>G)
c.2186-1780A>G (n.2186-1780A>G)
c.759T>C (p.Gly253=)
c.813T>C (p.Gly271=)
13g.23324424T>GCA482918170SACS,SGCGc.2186-12309A>C (n.2186-12309A>C)
c.2185+29361A>C (n.2185+29361A>C)
c.2186-2750A>C (n.2186-2750A>C)
c.2186-1780A>C (n.2186-1780A>C)
c.759T>G (p.Gly253=)
c.813T>G (p.Gly271=)
13g.23324425C>ACA387503649SACS,SGCGc.2186-12310G>T (n.2186-12310G>T)
c.2185+29360G>T (n.2185+29360G>T)
c.2186-2751G>T (n.2186-2751G>T)
c.2186-1781G>T (n.2186-1781G>T)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
 gnomAD v4
13g.23324425C>GCA387503650SACS,SGCGc.2186-12310G>C (n.2186-12310G>C)
c.2185+29360G>C (n.2185+29360G>C)
c.2186-2751G>C (n.2186-2751G>C)
c.2186-1781G>C (n.2186-1781G>C)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
13g.23324425C>TCA387503651SACS,SGCGc.2186-12310G>A (n.2186-12310G>A)
c.2185+29360G>A (n.2185+29360G>A)
c.2186-2751G>A (n.2186-2751G>A)
c.2186-1781G>A (n.2186-1781G>A)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
13g.23324426C>ACA387503652SACS,SGCGc.2186-12311G>T (n.2186-12311G>T)
c.2185+29359G>T (n.2185+29359G>T)
c.2186-2752G>T (n.2186-2752G>T)
c.2186-1782G>T (n.2186-1782G>T)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.815C>A (p.Pro272His)
13g.23324426C=CA2078621178SACS,SGCGc.2186-12311G= (n.2186-12311G=)
c.2185+29359G= (n.2185+29359G=)
c.2186-2752G= (n.2186-2752G=)
c.2186-1782G= (n.2186-1782G=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.815C= (p.Pro272=)
13g.23324426C>GCA387503654SACS,SGCGc.2186-12311G>C (n.2186-12311G>C)
c.2185+29359G>C (n.2185+29359G>C)
c.2186-2752G>C (n.2186-2752G>C)
c.2186-1782G>C (n.2186-1782G>C)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
13g.23324426C>TCA387503653SACS,SGCGc.2186-12311G>A (n.2186-12311G>A)
c.2185+29359G>A (n.2185+29359G>A)
c.2186-2752G>A (n.2186-2752G>A)
c.2186-1782G>A (n.2186-1782G>A)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
 dbSNP
13g.23324427C>ACA482918184SACS,SGCGc.2186-12312G>T (n.2186-12312G>T)
c.2185+29358G>T (n.2185+29358G>T)
c.2186-2753G>T (n.2186-2753G>T)
c.2186-1783G>T (n.2186-1783G>T)
c.762C>A (p.Pro254=)
c.816C>A (p.Pro272=)
13g.23324427C>GCA482918186SACS,SGCGc.2186-12312G>C (n.2186-12312G>C)
c.2185+29358G>C (n.2185+29358G>C)
c.2186-2753G>C (n.2186-2753G>C)
c.2186-1783G>C (n.2186-1783G>C)
c.762C>G (p.Pro254=)
c.816C>G (p.Pro272=)
13g.23324427C>TCA482918187SACS,SGCGc.2186-12312G>A (n.2186-12312G>A)
c.2185+29358G>A (n.2185+29358G>A)
c.2186-2753G>A (n.2186-2753G>A)
c.2186-1783G>A (n.2186-1783G>A)
c.762C>T (p.Pro254=)
c.816C>T (p.Pro272=)
13g.23324428T>ACA387503655SACS,SGCGc.2186-12313A>T (n.2186-12313A>T)
c.2185+29357A>T (n.2185+29357A>T)
c.2186-2754A>T (n.2186-2754A>T)
c.2186-1784A>T (n.2186-1784A>T)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
13g.23324428T>CCA387503656SACS,SGCGc.2186-12313A>G (n.2186-12313A>G)
c.2185+29357A>G (n.2185+29357A>G)
c.2186-2754A>G (n.2186-2754A>G)
c.2186-1784A>G (n.2186-1784A>G)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
13g.23324428T>GCA387503657SACS,SGCGc.2186-12313A>C (n.2186-12313A>C)
c.2185+29357A>C (n.2185+29357A>C)
c.2186-2754A>C (n.2186-2754A>C)
c.2186-1784A>C (n.2186-1784A>C)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
13g.23324429C>ACA387503658SACS,SGCGc.2186-12314G>T (n.2186-12314G>T)
c.2185+29356G>T (n.2185+29356G>T)
c.2186-2755G>T (n.2186-2755G>T)
c.2186-1785G>T (n.2186-1785G>T)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
13g.23324429C>GCA387503659SACS,SGCGc.2186-12314G>C (n.2186-12314G>C)
c.2185+29356G>C (n.2185+29356G>C)
c.2186-2755G>C (n.2186-2755G>C)
c.2186-1785G>C (n.2186-1785G>C)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
 gnomAD v4
13g.23324429C>TCA387503660SACS,SGCGc.2186-12314G>A (n.2186-12314G>A)
c.2185+29356G>A (n.2185+29356G>A)
c.2186-2755G>A (n.2186-2755G>A)
c.2186-1785G>A (n.2186-1785G>A)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
13g.23324430T>ACA482918201SACS,SGCGc.2186-12315A>T (n.2186-12315A>T)
c.2185+29355A>T (n.2185+29355A>T)
c.2186-2756A>T (n.2186-2756A>T)
c.2186-1786A>T (n.2186-1786A>T)
c.765T>A (p.Ser255=)
c.819T>A (p.Ser273=)
13g.23324430T>CCA482918203SACS,SGCGc.2186-12315A>G (n.2186-12315A>G)
c.2185+29355A>G (n.2185+29355A>G)
c.2186-2756A>G (n.2186-2756A>G)
c.2186-1786A>G (n.2186-1786A>G)
c.765T>C (p.Ser255=)
c.819T>C (p.Ser273=)
 gnomAD v4
13g.23324430T>GCA482918205SACS,SGCGc.2186-12315A>C (n.2186-12315A>C)
c.2185+29355A>C (n.2185+29355A>C)
c.2186-2756A>C (n.2186-2756A>C)
c.2186-1786A>C (n.2186-1786A>C)
c.765T>G (p.Ser255=)
c.819T>G (p.Ser273=)
13g.23324431G>ACA387503662SACS,SGCGc.2186-12316C>T (n.2186-12316C>T)
c.2185+29354C>T (n.2185+29354C>T)
c.2186-2757C>T (n.2186-2757C>T)
c.2186-1787C>T (n.2186-1787C>T)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
13g.23324431G>CCA387503664SACS,SGCGc.2186-12316C>G (n.2186-12316C>G)
c.2185+29354C>G (n.2185+29354C>G)
c.2186-2757C>G (n.2186-2757C>G)
c.2186-1787C>G (n.2186-1787C>G)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
13g.23324431G>TCA387503667SACS,SGCGc.2186-12316C>A (n.2186-12316C>A)
c.2185+29354C>A (n.2185+29354C>A)
c.2186-2757C>A (n.2186-2757C>A)
c.2186-1787C>A (n.2186-1787C>A)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
13g.23324432G>ACA387503669SACS,SGCGc.2186-12317C>T (n.2186-12317C>T)
c.2185+29353C>T (n.2185+29353C>T)
c.2186-2758C>T (n.2186-2758C>T)
c.2186-1788C>T (n.2186-1788C>T)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
13g.23324432G>CCA387503671SACS,SGCGc.2186-12317C>G (n.2186-12317C>G)
c.2185+29353C>G (n.2185+29353C>G)
c.2186-2758C>G (n.2186-2758C>G)
c.2186-1788C>G (n.2186-1788C>G)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
13g.23324432G>TCA387503673SACS,SGCGc.2186-12317C>A (n.2186-12317C>A)
c.2185+29353C>A (n.2185+29353C>A)
c.2186-2758C>A (n.2186-2758C>A)
c.2186-1788C>A (n.2186-1788C>A)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
13g.23324432_23324433delCA912980229SACS,SGCGc.2186-12318_2186-12317del (n.2186-12318_2186-12317del)
c.2185+29352_2185+29353del (n.2185+29352_2185+29353del)
c.2186-2759_2186-2758del (n.2186-2759_2186-2758del)
c.2186-1789_2186-1788del (n.2186-1789_2186-1788del)
c.767_768del (p.Gly256GlufsTer?)
c.821_822del (p.Gly274GlufsTer?)
13g.23324432_23324433delinsGCCA2078621181SACS,SGCGc.2186-12318_2186-12317delinsGC (n.2186-12318_2186-12317delinsGC)
c.2185+29352_2185+29353delinsGC (n.2185+29352_2185+29353delinsGC)
c.2186-2759_2186-2758delinsGC (n.2186-2759_2186-2758delinsGC)
c.2186-1789_2186-1788delinsGC (n.2186-1789_2186-1788delinsGC)
c.767_768delinsGC (p.Gly256=)
c.821_822delinsGC (p.Gly274=)
13g.23324433delCA608985313SACS,SGCGc.2186-12318del (n.2186-12318del)
c.2185+29352del (n.2185+29352del)
c.2186-2759del (n.2186-2759del)
c.2186-1789del (n.2186-1789del)
c.768del (p.Ser257AlafsTer23)
c.822del (p.Ser275AlafsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324433C>ACA482918217SACS,SGCGc.2186-12318G>T (n.2186-12318G>T)
c.2185+29352G>T (n.2185+29352G>T)
c.2186-2759G>T (n.2186-2759G>T)
c.2186-1789G>T (n.2186-1789G>T)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.822C>A (p.Gly274=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324433C>GCA482918219SACS,SGCGc.2186-12318G>C (n.2186-12318G>C)
c.2185+29352G>C (n.2185+29352G>C)
c.2186-2759G>C (n.2186-2759G>C)
c.2186-1789G>C (n.2186-1789G>C)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.822C>G (p.Gly274=)
 ClinVar
13g.23324433C>TCA482918221SACS,SGCGc.2186-12318G>A (n.2186-12318G>A)
c.2185+29352G>A (n.2185+29352G>A)
c.2186-2759G>A (n.2186-2759G>A)
c.2186-1789G>A (n.2186-1789G>A)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.822C>T (p.Gly274=)
13g.23324434A=CA2078621189SACS,SGCGc.2186-12319T= (n.2186-12319T=)
c.2185+29351T= (n.2185+29351T=)
c.2186-2760T= (n.2186-2760T=)
c.2186-1790T= (n.2186-1790T=)
c.769A= (p.Ser257=)
c.823A= (p.Ser275=)
13g.23324434A>CCA387503680SACS,SGCGc.2186-12319T>G (n.2186-12319T>G)
c.2185+29351T>G (n.2185+29351T>G)
c.2186-2760T>G (n.2186-2760T>G)
c.2186-1790T>G (n.2186-1790T>G)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
13g.23324434A>GCA387503676SACS,SGCGc.2186-12319T>C (n.2186-12319T>C)
c.2185+29351T>C (n.2185+29351T>C)
c.2186-2760T>C (n.2186-2760T>C)
c.2186-1790T>C (n.2186-1790T>C)
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324434A>TCA387503678SACS,SGCGc.2186-12319T>A (n.2186-12319T>A)
c.2185+29351T>A (n.2185+29351T>A)
c.2186-2760T>A (n.2186-2760T>A)
c.2186-1790T>A (n.2186-1790T>A)
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
13g.23324435G>ACA387503684SACS,SGCGc.2186-12320C>T (n.2186-12320C>T)
c.2185+29350C>T (n.2185+29350C>T)
c.2186-2761C>T (n.2186-2761C>T)
c.2186-1791C>T (n.2186-1791C>T)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
13g.23324435G>CCA387503686SACS,SGCGc.2186-12320C>G (n.2186-12320C>G)
c.2185+29350C>G (n.2185+29350C>G)
c.2186-2761C>G (n.2186-2761C>G)
c.2186-1791C>G (n.2186-1791C>G)
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
13g.23324435G>TCA387503689SACS,SGCGc.2186-12320C>A (n.2186-12320C>A)
c.2185+29350C>A (n.2185+29350C>A)
c.2186-2761C>A (n.2186-2761C>A)
c.2186-1791C>A (n.2186-1791C>A)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
13g.23324436C>ACA387503691SACS,SGCGc.2186-12321G>T (n.2186-12321G>T)
c.2185+29349G>T (n.2185+29349G>T)
c.2186-2762G>T (n.2186-2762G>T)
c.2186-1792G>T (n.2186-1792G>T)
c.771C>A (p.Ser257Arg)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
13g.23324436C>GCA387503693SACS,SGCGc.2186-12321G>C (n.2186-12321G>C)
c.2185+29349G>C (n.2185+29349G>C)
c.2186-2762G>C (n.2186-2762G>C)
c.2186-1792G>C (n.2186-1792G>C)
c.771C>G (p.Ser257Arg)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
13g.23324436C>TCA482918235SACS,SGCGc.2186-12321G>A (n.2186-12321G>A)
c.2185+29349G>A (n.2185+29349G>A)
c.2186-2762G>A (n.2186-2762G>A)
c.2186-1792G>A (n.2186-1792G>A)
c.771C>T (p.Ser257=)
c.825C>T (p.Ser275=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23324437T>ACA387503697SACS,SGCGc.2186-12322A>T (n.2186-12322A>T)
c.2185+29348A>T (n.2185+29348A>T)
c.2186-2763A>T (n.2186-2763A>T)
c.2186-1793A>T (n.2186-1793A>T)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
13g.23324437T>CCA387503699SACS,SGCGc.2186-12322A>G (n.2186-12322A>G)
c.2185+29348A>G (n.2185+29348A>G)
c.2186-2763A>G (n.2186-2763A>G)
c.2186-1793A>G (n.2186-1793A>G)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
13g.23324437T>GCA387503701SACS,SGCGc.2186-12322A>C (n.2186-12322A>C)
c.2185+29348A>C (n.2185+29348A>C)
c.2186-2763A>C (n.2186-2763A>C)
c.2186-1793A>C (n.2186-1793A>C)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
13g.23324438C>ACA387503705SACS,SGCGc.2186-12323G>T (n.2186-12323G>T)
c.2185+29347G>T (n.2185+29347G>T)
c.2186-2764G>T (n.2186-2764G>T)
c.2186-1794G>T (n.2186-1794G>T)
c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
13g.23324438C>GCA387503707SACS,SGCGc.2186-12323G>C (n.2186-12323G>C)
c.2185+29347G>C (n.2185+29347G>C)
c.2186-2764G>C (n.2186-2764G>C)
c.2186-1794G>C (n.2186-1794G>C)
c.773C>G (p.Ser258Ter)
c.827C>G (p.Ser276Ter)
13g.23324438C>TCA387503710SACS,SGCGc.2186-12323G>A (n.2186-12323G>A)
c.2185+29347G>A (n.2185+29347G>A)
c.2186-2764G>A (n.2186-2764G>A)
c.2186-1794G>A (n.2186-1794G>A)
c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
13g.23324440_23324441delCA2580614613SACS,SGCGc.2186-12324_2186-12323del (n.2186-12324_2186-12323del)
c.2185+29346_2185+29347del (n.2185+29346_2185+29347del)
c.2186-2765_2186-2764del (n.2186-2765_2186-2764del)
c.2186-1795_2186-1794del (n.2186-1795_2186-1794del)
c.775_776del (p.Gln259GlufsTer?)
c.829_830del (p.Gln277GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23324439A>CCA482918249SACS,SGCGc.2186-12324T>G (n.2186-12324T>G)
c.2185+29346T>G (n.2185+29346T>G)
c.2186-2765T>G (n.2186-2765T>G)
c.2186-1795T>G (n.2186-1795T>G)
c.774A>C (p.Ser258=)
c.828A>C (p.Ser276=)
13g.23324439A>GCA482918246SACS,SGCGc.2186-12324T>C (n.2186-12324T>C)
c.2185+29346T>C (n.2185+29346T>C)
c.2186-2765T>C (n.2186-2765T>C)
c.2186-1795T>C (n.2186-1795T>C)
c.774A>G (p.Ser258=)
c.828A>G (p.Ser276=)
13g.23324439A>TCA482918244SACS,SGCGc.2186-12324T>A (n.2186-12324T>A)
c.2185+29346T>A (n.2185+29346T>A)
c.2186-2765T>A (n.2186-2765T>A)
c.2186-1795T>A (n.2186-1795T>A)
c.774A>T (p.Ser258=)
c.828A>T (p.Ser276=)
13g.23324440C>ACA387503718SACS,SGCGc.2186-12325G>T (n.2186-12325G>T)
c.2185+29345G>T (n.2185+29345G>T)
c.2186-2766G>T (n.2186-2766G>T)
c.2186-1796G>T (n.2186-1796G>T)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
13g.23324440C>GCA387503715SACS,SGCGc.2186-12325G>C (n.2186-12325G>C)
c.2185+29345G>C (n.2185+29345G>C)
c.2186-2766G>C (n.2186-2766G>C)
c.2186-1796G>C (n.2186-1796G>C)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
 gnomAD v4
13g.23324440C>TCA387503713SACS,SGCGc.2186-12325G>A (n.2186-12325G>A)
c.2185+29345G>A (n.2185+29345G>A)
c.2186-2766G>A (n.2186-2766G>A)
c.2186-1796G>A (n.2186-1796G>A)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
13g.23324441A>CCA387503721SACS,SGCGc.2186-12326T>G (n.2186-12326T>G)
c.2185+29344T>G (n.2185+29344T>G)
c.2186-2767T>G (n.2186-2767T>G)
c.2186-1797T>G (n.2186-1797T>G)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
13g.23324441A>GCA387503726SACS,SGCGc.2186-12326T>C (n.2186-12326T>C)
c.2185+29344T>C (n.2185+29344T>C)
c.2186-2767T>C (n.2186-2767T>C)
c.2186-1797T>C (n.2186-1797T>C)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
13g.23324441A>TCA387503723SACS,SGCGc.2186-12326T>A (n.2186-12326T>A)
c.2185+29344T>A (n.2185+29344T>A)
c.2186-2767T>A (n.2186-2767T>A)
c.2186-1797T>A (n.2186-1797T>A)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
13g.23324443_23324444delCA2695217702SACS,SGCGc.2186-12327_2186-12326del (n.2186-12327_2186-12326del)
c.2185+29343_2185+29344del (n.2185+29343_2185+29344del)
c.2186-2768_2186-2767del (n.2186-2768_2186-2767del)
c.2186-1798_2186-1797del (n.2186-1798_2186-1797del)
c.778_779del (p.Ser260ProfsTer?)
c.832_833del (p.Ser278ProfsTer?)
13g.23324442G>ACA482918261SACS,SGCGc.2186-12327C>T (n.2186-12327C>T)
c.2185+29343C>T (n.2185+29343C>T)
c.2186-2768C>T (n.2186-2768C>T)
c.2186-1798C>T (n.2186-1798C>T)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.831G>A (p.Gln277=)
 gnomAD v4
13g.23324442G>CCA387503729SACS,SGCGc.2186-12327C>G (n.2186-12327C>G)
c.2185+29343C>G (n.2185+29343C>G)
c.2186-2768C>G (n.2186-2768C>G)
c.2186-1798C>G (n.2186-1798C>G)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.831G>C (p.Gln277His)
13g.23324442G>TCA387503731SACS,SGCGc.2186-12327C>A (n.2186-12327C>A)
c.2185+29343C>A (n.2185+29343C>A)
c.2186-2768C>A (n.2186-2768C>A)
c.2186-1798C>A (n.2186-1798C>A)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.831G>T (p.Gln277His)
13g.23324443A=CA2078621192SACS,SGCGc.2186-12328T= (n.2186-12328T=)
c.2185+29342T= (n.2185+29342T=)
c.2186-2769T= (n.2186-2769T=)
c.2186-1799T= (n.2186-1799T=)
c.778A= (p.Ser260=)
c.832A= (p.Ser278=)
13g.23324443A>CCA6909843SACS,SGCGc.2186-12328T>G (n.2186-12328T>G)
c.2185+29342T>G (n.2185+29342T>G)
c.2186-2769T>G (n.2186-2769T>G)
c.2186-1799T>G (n.2186-1799T>G)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324443A>GCA387503736SACS,SGCGc.2186-12328T>C (n.2186-12328T>C)
c.2185+29342T>C (n.2185+29342T>C)
c.2186-2769T>C (n.2186-2769T>C)
c.2186-1799T>C (n.2186-1799T>C)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
13g.23324443A>TCA387503738SACS,SGCGc.2186-12328T>A (n.2186-12328T>A)
c.2185+29342T>A (n.2185+29342T>A)
c.2186-2769T>A (n.2186-2769T>A)
c.2186-1799T>A (n.2186-1799T>A)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
13g.23324444G>ACA387503741SACS,SGCGc.2186-12329C>T (n.2186-12329C>T)
c.2185+29341C>T (n.2185+29341C>T)
c.2186-2770C>T (n.2186-2770C>T)
c.2186-1800C>T (n.2186-1800C>T)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
13g.23324444G>CCA387503744SACS,SGCGc.2186-12329C>G (n.2186-12329C>G)
c.2185+29341C>G (n.2185+29341C>G)
c.2186-2770C>G (n.2186-2770C>G)
c.2186-1800C>G (n.2186-1800C>G)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
13g.23324444G>TCA387503746SACS,SGCGc.2186-12329C>A (n.2186-12329C>A)
c.2185+29341C>A (n.2185+29341C>A)
c.2186-2770C>A (n.2186-2770C>A)
c.2186-1800C>A (n.2186-1800C>A)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
13g.23324445C>ACA387503749SACS,SGCGc.2186-12330G>T (n.2186-12330G>T)
c.2185+29340G>T (n.2185+29340G>T)
c.2186-2771G>T (n.2186-2771G>T)
c.2186-1801G>T (n.2186-1801G>T)
c.780C>A (p.Ser260Arg)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
13g.23324445C>GCA387503751SACS,SGCGc.2186-12330G>C (n.2186-12330G>C)
c.2185+29340G>C (n.2185+29340G>C)
c.2186-2771G>C (n.2186-2771G>C)
c.2186-1801G>C (n.2186-1801G>C)
c.780C>G (p.Ser260Arg)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
13g.23324445C>TCA482918271SACS,SGCGc.2186-12330G>A (n.2186-12330G>A)
c.2185+29340G>A (n.2185+29340G>A)
c.2186-2771G>A (n.2186-2771G>A)
c.2186-1801G>A (n.2186-1801G>A)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.834C>T (p.Ser278=)
 COSMIC
13g.23324446C>ACA387503755SACS,SGCGc.2186-12331G>T (n.2186-12331G>T)
c.2185+29339G>T (n.2185+29339G>T)
c.2186-2772G>T (n.2186-2772G>T)
c.2186-1802G>T (n.2186-1802G>T)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
13g.23324446C=CA2078621193SACS,SGCGc.2186-12331G= (n.2186-12331G=)
c.2185+29339G= (n.2185+29339G=)
c.2186-2772G= (n.2186-2772G=)
c.2186-1802G= (n.2186-1802G=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.835C= (p.Leu279=)
13g.23324446C>GCA387503758SACS,SGCGc.2186-12331G>C (n.2186-12331G>C)
c.2185+29339G>C (n.2185+29339G>C)
c.2186-2772G>C (n.2186-2772G>C)
c.2186-1802G>C (n.2186-1802G>C)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324446C>TCA387503760SACS,SGCGc.2186-12331G>A (n.2186-12331G>A)
c.2185+29339G>A (n.2185+29339G>A)
c.2186-2772G>A (n.2186-2772G>A)
c.2186-1802G>A (n.2186-1802G>A)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
 gnomAD v4
13g.23324447T>ACA387503767SACS,SGCGc.2186-12332A>T (n.2186-12332A>T)
c.2185+29338A>T (n.2185+29338A>T)
c.2186-2773A>T (n.2186-2773A>T)
c.2186-1803A>T (n.2186-1803A>T)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.836T>A (p.Leu279His)
13g.23324447T>CCA387503763SACS,SGCGc.2186-12332A>G (n.2186-12332A>G)
c.2185+29338A>G (n.2185+29338A>G)
c.2186-2773A>G (n.2186-2773A>G)
c.2186-1803A>G (n.2186-1803A>G)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
13g.23324447T>GCA387503765SACS,SGCGc.2186-12332A>C (n.2186-12332A>C)
c.2185+29338A>C (n.2185+29338A>C)
c.2186-2773A>C (n.2186-2773A>C)
c.2186-1803A>C (n.2186-1803A>C)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
13g.23324448C>ACA482918283SACS,SGCGc.2186-12333G>T (n.2186-12333G>T)
c.2185+29337G>T (n.2185+29337G>T)
c.2186-2774G>T (n.2186-2774G>T)
c.2186-1804G>T (n.2186-1804G>T)
c.783C>A (p.Leu261=)
c.837C>A (p.Leu279=)
13g.23324448C=CA2078621195SACS,SGCGc.2186-12333G= (n.2186-12333G=)
c.2185+29337G= (n.2185+29337G=)
c.2186-2774G= (n.2186-2774G=)
c.2186-1804G= (n.2186-1804G=)
c.783C= (p.Leu261=)
c.837C= (p.Leu279=)
13g.23324448C>GCA482918284SACS,SGCGc.2186-12333G>C (n.2186-12333G>C)
c.2185+29337G>C (n.2185+29337G>C)
c.2186-2774G>C (n.2186-2774G>C)
c.2186-1804G>C (n.2186-1804G>C)
c.783C>G (p.Leu261=)
c.837C>G (p.Leu279=)
13g.23324448C>TCA482918286SACS,SGCGc.2186-12333G>A (n.2186-12333G>A)
c.2185+29337G>A (n.2185+29337G>A)
c.2186-2774G>A (n.2186-2774G>A)
c.2186-1804G>A (n.2186-1804G>A)
c.783C>T (p.Leu261=)
c.837C>T (p.Leu279=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324449T>ACA387503770SACS,SGCGc.2186-12334A>T (n.2186-12334A>T)
c.2185+29336A>T (n.2185+29336A>T)
c.2186-2775A>T (n.2186-2775A>T)
c.2186-1805A>T (n.2186-1805A>T)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
13g.23324449T>CCA6909844SACS,SGCGc.2186-12334A>G (n.2186-12334A>G)
c.2185+29336A>G (n.2185+29336A>G)
c.2186-2775A>G (n.2186-2775A>G)
c.2186-1805A>G (n.2186-1805A>G)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.838T>C (p.Tyr280His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324449T>GCA387503775SACS,SGCGc.2186-12334A>C (n.2186-12334A>C)
c.2185+29336A>C (n.2185+29336A>C)
c.2186-2775A>C (n.2186-2775A>C)
c.2186-1805A>C (n.2186-1805A>C)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
13g.23324449T=CA2078621202SACS,SGCGc.2186-12334A= (n.2186-12334A=)
c.2185+29336A= (n.2185+29336A=)
c.2186-2775A= (n.2186-2775A=)
c.2186-1805A= (n.2186-1805A=)
c.784T= (p.Tyr262=)
c.838T= (p.Tyr280=)
13g.23324450A=CA2078621206SACS,SGCGc.2186-12335T= (n.2186-12335T=)
c.2185+29335T= (n.2185+29335T=)
c.2186-2776T= (n.2186-2776T=)
c.2186-1806T= (n.2186-1806T=)
c.785A= (p.Tyr262=)
c.839A= (p.Tyr280=)
13g.23324450A>CCA246641233SACS,SGCGc.2186-12335T>G (n.2186-12335T>G)
c.2185+29335T>G (n.2185+29335T>G)
c.2186-2776T>G (n.2186-2776T>G)
c.2186-1806T>G (n.2186-1806T>G)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324450A>GCA246641237SACS,SGCGc.2186-12335T>C (n.2186-12335T>C)
c.2185+29335T>C (n.2185+29335T>C)
c.2186-2776T>C (n.2186-2776T>C)
c.2186-1806T>C (n.2186-1806T>C)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324450A>TCA387503783SACS,SGCGc.2186-12335T>A (n.2186-12335T>A)
c.2185+29335T>A (n.2185+29335T>A)
c.2186-2776T>A (n.2186-2776T>A)
c.2186-1806T>A (n.2186-1806T>A)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
13g.23324451C>ACA387503785SACS,SGCGc.2186-12336G>T (n.2186-12336G>T)
c.2185+29334G>T (n.2185+29334G>T)
c.2186-2777G>T (n.2186-2777G>T)
c.2186-1807G>T (n.2186-1807G>T)
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
13g.23324451C=CA2078621212SACS,SGCGc.2186-12336G= (n.2186-12336G=)
c.2185+29334G= (n.2185+29334G=)
c.2186-2777G= (n.2186-2777G=)
c.2186-1807G= (n.2186-1807G=)
c.786C= (p.Tyr262=)
c.840C= (p.Tyr280=)
13g.23324451C>GCA387503786SACS,SGCGc.2186-12336G>C (n.2186-12336G>C)
c.2185+29334G>C (n.2185+29334G>C)
c.2186-2777G>C (n.2186-2777G>C)
c.2186-1807G>C (n.2186-1807G>C)
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
 ClinVar
13g.23324451C>TCA6909845SACS,SGCGc.2186-12336G>A (n.2186-12336G>A)
c.2185+29334G>A (n.2185+29334G>A)
c.2186-2777G>A (n.2186-2777G>A)
c.2186-1807G>A (n.2186-1807G>A)
c.786C>T (p.Tyr262=)
c.840C>T (p.Tyr280=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324452_23324457dupCA2622327780SACS,SGCGc.2186-12341_2186-12336dup (n.2186-12341_2186-12336dup)
c.2185+29329_2185+29334dup (n.2185+29329_2185+29334dup)
c.2186-2782_2186-2777dup (n.2186-2782_2186-2777dup)
c.2186-1812_2186-1807dup (n.2186-1812_2186-1807dup)
c.787_792dup (p.Ile264_Cys265insGluIle)
c.841_846dup (p.Ile282_Cys283insGluIle)
 gnomAD v4
13g.23324452G>ACA220515SACS,SGCGc.2186-12337C>T (n.2186-12337C>T)
c.2185+29333C>T (n.2185+29333C>T)
c.2186-2778C>T (n.2186-2778C>T)
c.2186-1808C>T (n.2186-1808C>T)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23324452G>CCA387503787SACS,SGCGc.2186-12337C>G (n.2186-12337C>G)
c.2185+29333C>G (n.2185+29333C>G)
c.2186-2778C>G (n.2186-2778C>G)
c.2186-1808C>G (n.2186-1808C>G)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
13g.23324452G=CA2078621218SACS,SGCGc.2186-12337C= (n.2186-12337C=)
c.2185+29333C= (n.2185+29333C=)
c.2186-2778C= (n.2186-2778C=)
c.2186-1808C= (n.2186-1808C=)
c.787G= (p.Glu263=)
c.841G= (p.Glu281=)
13g.23324452G>TCA387503788SACS,SGCGc.2186-12337C>A (n.2186-12337C>A)
c.2185+29333C>A (n.2185+29333C>A)
c.2186-2778C>A (n.2186-2778C>A)
c.2186-1808C>A (n.2186-1808C>A)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
13g.23324453A>CCA387503789SACS,SGCGc.2186-12338T>G (n.2186-12338T>G)
c.2185+29332T>G (n.2185+29332T>G)
c.2186-2779T>G (n.2186-2779T>G)
c.2186-1809T>G (n.2186-1809T>G)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
 gnomAD v4
13g.23324453A>GCA387503791SACS,SGCGc.2186-12338T>C (n.2186-12338T>C)
c.2185+29332T>C (n.2185+29332T>C)
c.2186-2779T>C (n.2186-2779T>C)
c.2186-1809T>C (n.2186-1809T>C)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
13g.23324453A>TCA387503790SACS,SGCGc.2186-12338T>A (n.2186-12338T>A)
c.2185+29332T>A (n.2185+29332T>A)
c.2186-2779T>A (n.2186-2779T>A)
c.2186-1809T>A (n.2186-1809T>A)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
13g.23324454A>CCA387503792SACS,SGCGc.2186-12339T>G (n.2186-12339T>G)
c.2185+29331T>G (n.2185+29331T>G)
c.2186-2780T>G (n.2186-2780T>G)
c.2186-1810T>G (n.2186-1810T>G)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
13g.23324454A>GCA482918309SACS,SGCGc.2186-12339T>C (n.2186-12339T>C)
c.2185+29331T>C (n.2185+29331T>C)
c.2186-2780T>C (n.2186-2780T>C)
c.2186-1810T>C (n.2186-1810T>C)
c.789A>G (p.Glu263=)
c.843A>G (p.Glu281=)
13g.23324454A>TCA387503793SACS,SGCGc.2186-12339T>A (n.2186-12339T>A)
c.2185+29331T>A (n.2185+29331T>A)
c.2186-2780T>A (n.2186-2780T>A)
c.2186-1810T>A (n.2186-1810T>A)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
13g.23324455A>CCA387503794SACS,SGCGc.2186-12340T>G (n.2186-12340T>G)
c.2185+29330T>G (n.2185+29330T>G)
c.2186-2781T>G (n.2186-2781T>G)
c.2186-1811T>G (n.2186-1811T>G)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
13g.23324455A>GCA387503795SACS,SGCGc.2186-12340T>C (n.2186-12340T>C)
c.2185+29330T>C (n.2185+29330T>C)
c.2186-2781T>C (n.2186-2781T>C)
c.2186-1811T>C (n.2186-1811T>C)
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
13g.23324455A>TCA387503796SACS,SGCGc.2186-12340T>A (n.2186-12340T>A)
c.2185+29330T>A (n.2185+29330T>A)
c.2186-2781T>A (n.2186-2781T>A)
c.2186-1811T>A (n.2186-1811T>A)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
13g.23324456T>ACA387503797SACS,SGCGc.2186-12341A>T (n.2186-12341A>T)
c.2185+29329A>T (n.2185+29329A>T)
c.2186-2782A>T (n.2186-2782A>T)
c.2186-1812A>T (n.2186-1812A>T)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
13g.23324456T>CCA387503798SACS,SGCGc.2186-12341A>G (n.2186-12341A>G)
c.2185+29329A>G (n.2185+29329A>G)
c.2186-2782A>G (n.2186-2782A>G)
c.2186-1812A>G (n.2186-1812A>G)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
13g.23324456T>GCA387503799SACS,SGCGc.2186-12341A>C (n.2186-12341A>C)
c.2185+29329A>C (n.2185+29329A>C)
c.2186-2782A>C (n.2186-2782A>C)
c.2186-1812A>C (n.2186-1812A>C)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
13g.23324457C>ACA482918313SACS,SGCGc.2186-12342G>T (n.2186-12342G>T)
c.2185+29328G>T (n.2185+29328G>T)
c.2186-2783G>T (n.2186-2783G>T)
c.2186-1813G>T (n.2186-1813G>T)
c.792C>A (p.Ile264=)
c.846C>A (p.Ile282=)
13g.23324457C=CA2078621229SACS,SGCGc.2186-12342G= (n.2186-12342G=)
c.2185+29328G= (n.2185+29328G=)
c.2186-2783G= (n.2186-2783G=)
c.2186-1813G= (n.2186-1813G=)
c.792C= (p.Ile264=)
c.846C= (p.Ile282=)
13g.23324457C>GCA6909846SACS,SGCGc.2186-12342G>C (n.2186-12342G>C)
c.2185+29328G>C (n.2185+29328G>C)
c.2186-2783G>C (n.2186-2783G>C)
c.2186-1813G>C (n.2186-1813G>C)
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324457C>TCA482918314SACS,SGCGc.2186-12342G>A (n.2186-12342G>A)
c.2185+29328G>A (n.2185+29328G>A)
c.2186-2783G>A (n.2186-2783G>A)
c.2186-1813G>A (n.2186-1813G>A)
c.792C>T (p.Ile264=)
c.846C>T (p.Ile282=)
13g.23324457_23324459delCA912980230SACS,SGCGc.2186-12344_2186-12342del (n.2186-12344_2186-12342del)
c.2185+29326_2185+29328del (n.2185+29326_2185+29328del)
c.2186-2785_2186-2783del (n.2186-2785_2186-2783del)
c.2186-1815_2186-1813del (n.2186-1815_2186-1813del)
c.792_794del (p.Cys265del)
c.846_848del (p.Cys283del)
13g.23324457_23324459delinsCTGCA2078621234SACS,SGCGc.2186-12344_2186-12342delinsCAG (n.2186-12344_2186-12342delinsCAG)
c.2185+29326_2185+29328delinsCAG (n.2185+29326_2185+29328delinsCAG)
c.2186-2785_2186-2783delinsCAG (n.2186-2785_2186-2783delinsCAG)
c.2186-1815_2186-1813delinsCAG (n.2186-1815_2186-1813delinsCAG)
c.792_794delinsCTG (p.Ile264=)
c.846_848delinsCTG (p.Ile282=)
13g.23324458T>ACA387503802SACS,SGCGc.2186-12343A>T (n.2186-12343A>T)
c.2185+29327A>T (n.2185+29327A>T)
c.2186-2784A>T (n.2186-2784A>T)
c.2186-1814A>T (n.2186-1814A>T)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
 dbSNP
13g.23324458T>CCA387503801SACS,SGCGc.2186-12343A>G (n.2186-12343A>G)
c.2185+29327A>G (n.2185+29327A>G)
c.2186-2784A>G (n.2186-2784A>G)
c.2186-1814A>G (n.2186-1814A>G)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
13g.23324458T>GCA387503800SACS,SGCGc.2186-12343A>C (n.2186-12343A>C)
c.2185+29327A>C (n.2185+29327A>C)
c.2186-2784A>C (n.2186-2784A>C)
c.2186-1814A>C (n.2186-1814A>C)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
13g.23324458T=CA2078621243SACS,SGCGc.2186-12343A= (n.2186-12343A=)
c.2185+29327A= (n.2185+29327A=)
c.2186-2784A= (n.2186-2784A=)
c.2186-1814A= (n.2186-1814A=)
c.793T= (p.Cys265=)
c.847T= (p.Cys283=)
13g.23324465_23324466delCA6909847SACS,SGCGc.2186-12344_2186-12343del (n.2186-12344_2186-12343del)
c.2185+29326_2185+29327del (n.2185+29326_2185+29327del)
c.2186-2785_2186-2784del (n.2186-2785_2186-2784del)
c.2186-1815_2186-1814del (n.2186-1815_2186-1814del)
c.800_801del (p.Cys267SerfsTer?)
c.854_855del (p.Cys285SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324459G>ACA387503803SACS,SGCGc.2186-12344C>T (n.2186-12344C>T)
c.2185+29326C>T (n.2185+29326C>T)
c.2186-2785C>T (n.2186-2785C>T)
c.2186-1815C>T (n.2186-1815C>T)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
13g.23324459G>CCA387503804SACS,SGCGc.2186-12344C>G (n.2186-12344C>G)
c.2185+29326C>G (n.2185+29326C>G)
c.2186-2785C>G (n.2186-2785C>G)
c.2186-1815C>G (n.2186-1815C>G)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
 gnomAD v4
13g.23324459G>TCA387503805SACS,SGCGc.2186-12344C>A (n.2186-12344C>A)
c.2185+29326C>A (n.2185+29326C>A)
c.2186-2785C>A (n.2186-2785C>A)
c.2186-1815C>A (n.2186-1815C>A)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
 gnomAD v4
13g.23324460T>ACA387503806SACS,SGCGc.2186-12345A>T (n.2186-12345A>T)
c.2185+29325A>T (n.2185+29325A>T)
c.2186-2786A>T (n.2186-2786A>T)
c.2186-1816A>T (n.2186-1816A>T)
c.795T>A (p.Cys265Ter)
c.849T>A (p.Cys283Ter)
13g.23324460T>CCA482918315SACS,SGCGc.2186-12345A>G (n.2186-12345A>G)
c.2185+29325A>G (n.2185+29325A>G)
c.2186-2786A>G (n.2186-2786A>G)
c.2186-1816A>G (n.2186-1816A>G)
c.795T>C (p.Cys265=)
c.849T>C (p.Cys283=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324460T>GCA387503807SACS,SGCGc.2186-12345A>C (n.2186-12345A>C)
c.2185+29325A>C (n.2185+29325A>C)
c.2186-2786A>C (n.2186-2786A>C)
c.2186-1816A>C (n.2186-1816A>C)
c.795T>G (p.Cys265Trp)
c.849T>G (p.Cys283Trp)
13g.23324460T=CA2078621248SACS,SGCGc.2186-12345A= (n.2186-12345A=)
c.2185+29325A= (n.2185+29325A=)
c.2186-2786A= (n.2186-2786A=)
c.2186-1816A= (n.2186-1816A=)
c.795T= (p.Cys265=)
c.849T= (p.Cys283=)
13g.23324461delCA2695199200SACS,SGCGc.2186-12346del (n.2186-12346del)
c.2185+29324del (n.2185+29324del)
c.2186-2787del (n.2186-2787del)
c.2186-1817del (n.2186-1817del)
c.796del (p.Val266CysfsTer14)
c.850del (p.Val284CysfsTer14)
 ClinVar
13g.23324461G>ACA387503808SACS,SGCGc.2186-12346C>T (n.2186-12346C>T)
c.2185+29324C>T (n.2185+29324C>T)
c.2186-2787C>T (n.2186-2787C>T)
c.2186-1817C>T (n.2186-1817C>T)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.850G>A (p.Val284Met)
13g.23324461G>CCA387503809SACS,SGCGc.2186-12346C>G (n.2186-12346C>G)
c.2185+29324C>G (n.2185+29324C>G)
c.2186-2787C>G (n.2186-2787C>G)
c.2186-1817C>G (n.2186-1817C>G)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
13g.23324461G=CA2078621251SACS,SGCGc.2186-12346C= (n.2186-12346C=)
c.2185+29324C= (n.2185+29324C=)
c.2186-2787C= (n.2186-2787C=)
c.2186-1817C= (n.2186-1817C=)
c.796G= (p.Val266=)
c.850G= (p.Val284=)
13g.23324461G>TCA387503810SACS,SGCGc.2186-12346C>A (n.2186-12346C>A)
c.2185+29324C>A (n.2185+29324C>A)
c.2186-2787C>A (n.2186-2787C>A)
c.2186-1817C>A (n.2186-1817C>A)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.850G>T (p.Val284Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324462T>ACA387503811SACS,SGCGc.2186-12347A>T (n.2186-12347A>T)
c.2185+29323A>T (n.2185+29323A>T)
c.2186-2788A>T (n.2186-2788A>T)
c.2186-1818A>T (n.2186-1818A>T)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.851T>A (p.Val284Glu)
13g.23324462T>CCA387503812SACS,SGCGc.2186-12347A>G (n.2186-12347A>G)
c.2185+29323A>G (n.2185+29323A>G)
c.2186-2788A>G (n.2186-2788A>G)
c.2186-1818A>G (n.2186-1818A>G)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324462T>GCA387503813SACS,SGCGc.2186-12347A>C (n.2186-12347A>C)
c.2185+29323A>C (n.2185+29323A>C)
c.2186-2788A>C (n.2186-2788A>C)
c.2186-1818A>C (n.2186-1818A>C)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
13g.23324462T=CA2078621255SACS,SGCGc.2186-12347A= (n.2186-12347A=)
c.2185+29323A= (n.2185+29323A=)
c.2186-2788A= (n.2186-2788A=)
c.2186-1818A= (n.2186-1818A=)
c.797T= (p.Val266=)
c.851T= (p.Val284=)
13g.23324463G>ACA482918316SACS,SGCGc.2186-12348C>T (n.2186-12348C>T)
c.2185+29322C>T (n.2185+29322C>T)
c.2186-2789C>T (n.2186-2789C>T)
c.2186-1819C>T (n.2186-1819C>T)
c.798G>A (p.Val266=)
c.852G>A (p.Val284=)
13g.23324463G>CCA6909848SACS,SGCGc.2186-12348C>G (n.2186-12348C>G)
c.2185+29322C>G (n.2185+29322C>G)
c.2186-2789C>G (n.2186-2789C>G)
c.2186-1819C>G (n.2186-1819C>G)
c.798G>C (p.Val266=)
c.852G>C (p.Val284=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23324463G=CA2078621260SACS,SGCGc.2186-12348C= (n.2186-12348C=)
c.2185+29322C= (n.2185+29322C=)
c.2186-2789C= (n.2186-2789C=)
c.2186-1819C= (n.2186-1819C=)
c.798G= (p.Val266=)
c.852G= (p.Val284=)
13g.23324463G>TCA482918317SACS,SGCGc.2186-12348C>A (n.2186-12348C>A)
c.2185+29322C>A (n.2185+29322C>A)
c.2186-2789C>A (n.2186-2789C>A)
c.2186-1819C>A (n.2186-1819C>A)
c.798G>T (p.Val266=)
c.852G>T (p.Val284=)
13g.23324464T>ACA387503815SACS,SGCGc.2186-12349A>T (n.2186-12349A>T)
c.2185+29321A>T (n.2185+29321A>T)
c.2186-2790A>T (n.2186-2790A>T)
c.2186-1820A>T (n.2186-1820A>T)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
13g.23324464T>CCA387503816SACS,SGCGc.2186-12349A>G (n.2186-12349A>G)
c.2185+29321A>G (n.2185+29321A>G)
c.2186-2790A>G (n.2186-2790A>G)
c.2186-1820A>G (n.2186-1820A>G)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
13g.23324464T>GCA387503814SACS,SGCGc.2186-12349A>C (n.2186-12349A>C)
c.2185+29321A>C (n.2185+29321A>C)
c.2186-2790A>C (n.2186-2790A>C)
c.2186-1820A>C (n.2186-1820A>C)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
13g.23324465G>ACA387503818SACS,SGCGc.2186-12350C>T (n.2186-12350C>T)
c.2185+29320C>T (n.2185+29320C>T)
c.2186-2791C>T (n.2186-2791C>T)
c.2186-1821C>T (n.2186-1821C>T)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
13g.23324465G>CCA6909849SACS,SGCGc.2186-12350C>G (n.2186-12350C>G)
c.2185+29320C>G (n.2185+29320C>G)
c.2186-2791C>G (n.2186-2791C>G)
c.2186-1821C>G (n.2186-1821C>G)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.[23324465G>C;23324466T>C]CA658832944SACS,SGCGc.[2186-12351A>G;2186-12350C>G] (n.[2186-12351A>G;2186-12350C>G])
c.[2185+29319A>G;2185+29320C>G] (n.[2185+29319A>G;2185+29320C>G])
c.[2186-2792A>G;2186-2791C>G] (n.[2186-2792A>G;2186-2791C>G])
c.[2186-1822A>G;2186-1821C>G] (n.[2186-1822A>G;2186-1821C>G])
c.[800G>C;801T>C] (p.Cys267Ser)
c.[800G>C;801T>C] (p.[Cys267Ser;Cys267=])
c.[854G>C;855T>C] (p.Cys285Ser)
13g.23324465G=CA2078621267SACS,SGCGc.2186-12350C= (n.2186-12350C=)
c.2185+29320C= (n.2185+29320C=)
c.2186-2791C= (n.2186-2791C=)
c.2186-1821C= (n.2186-1821C=)
c.800G= (p.Cys267=)
c.854G= (p.Cys285=)
13g.23324465G>TCA387503817SACS,SGCGc.2186-12350C>A (n.2186-12350C>A)
c.2185+29320C>A (n.2185+29320C>A)
c.2186-2791C>A (n.2186-2791C>A)
c.2186-1821C>A (n.2186-1821C>A)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
13g.23324465_23324466delinsCCCA2580086817SACS,SGCGc.2186-12351_2186-12350delinsGG (n.2186-12351_2186-12350delinsGG)
c.2185+29319_2185+29320delinsGG (n.2185+29319_2185+29320delinsGG)
c.2186-2792_2186-2791delinsGG (n.2186-2792_2186-2791delinsGG)
c.2186-1822_2186-1821delinsGG (n.2186-1822_2186-1821delinsGG)
c.800_801delinsCC (p.Cys267Ser)
c.854_855delinsCC (p.Cys285Ser)
 ClinVar
13g.23324466T>ACA387503819SACS,SGCGc.2186-12351A>T (n.2186-12351A>T)
c.2185+29319A>T (n.2185+29319A>T)
c.2186-2792A>T (n.2186-2792A>T)
c.2186-1822A>T (n.2186-1822A>T)
c.801T>A (p.Cys267Ter)
c.855T>A (p.Cys285Ter)
13g.23324466T>CCA6909850SACS,SGCGc.2186-12351A>G (n.2186-12351A>G)
c.2185+29319A>G (n.2185+29319A>G)
c.2186-2792A>G (n.2186-2792A>G)
c.2186-1822A>G (n.2186-1822A>G)
c.801T>C (p.Cys267=)
c.855T>C (p.Cys285=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324466T>GCA387503820SACS,SGCGc.2186-12351A>C (n.2186-12351A>C)
c.2185+29319A>C (n.2185+29319A>C)
c.2186-2792A>C (n.2186-2792A>C)
c.2186-1822A>C (n.2186-1822A>C)
c.801T>G (p.Cys267Trp)
c.855T>G (p.Cys285Trp)
13g.23324466T=CA2078621273SACS,SGCGc.2186-12351A= (n.2186-12351A=)
c.2185+29319A= (n.2185+29319A=)
c.2186-2792A= (n.2186-2792A=)
c.2186-1822A= (n.2186-1822A=)
c.801T= (p.Cys267=)
c.855T= (p.Cys285=)
13g.23324466_23324467delCA915940518SACS,SGCGc.2186-12352_2186-12351del (n.2186-12352_2186-12351del)
c.2185+29318_2185+29319del (n.2185+29318_2185+29319del)
c.2186-2793_2186-2792del (n.2186-2793_2186-2792del)
c.2186-1823_2186-1822del (n.2186-1823_2186-1822del)
c.801_802del (p.Pro268ArgfsTer?)
c.855_856del (p.Pro286ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23324467C>ACA387503823SACS,SGCGc.2186-12352G>T (n.2186-12352G>T)
c.2185+29318G>T (n.2185+29318G>T)
c.2186-2793G>T (n.2186-2793G>T)
c.2186-1823G>T (n.2186-1823G>T)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
13g.23324467C>GCA387503822SACS,SGCGc.2186-12352G>C (n.2186-12352G>C)
c.2185+29318G>C (n.2185+29318G>C)
c.2186-2793G>C (n.2186-2793G>C)
c.2186-1823G>C (n.2186-1823G>C)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
13g.23324467C>TCA387503821SACS,SGCGc.2186-12352G>A (n.2186-12352G>A)
c.2185+29318G>A (n.2185+29318G>A)
c.2186-2793G>A (n.2186-2793G>A)
c.2186-1823G>A (n.2186-1823G>A)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
13g.23324468C>ACA387503824SACS,SGCGc.2186-12353G>T (n.2186-12353G>T)
c.2185+29317G>T (n.2185+29317G>T)
c.2186-2794G>T (n.2186-2794G>T)
c.2186-1824G>T (n.2186-1824G>T)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
13g.23324468C=CA2078621277SACS,SGCGc.2186-12353G= (n.2186-12353G=)
c.2185+29317G= (n.2185+29317G=)
c.2186-2794G= (n.2186-2794G=)
c.2186-1824G= (n.2186-1824G=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.857C= (p.Pro286=)
13g.23324468C>GCA387503825SACS,SGCGc.2186-12353G>C (n.2186-12353G>C)
c.2185+29317G>C (n.2185+29317G>C)
c.2186-2794G>C (n.2186-2794G>C)
c.2186-1824G>C (n.2186-1824G>C)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
13g.23324468C>TCA6909851SACS,SGCGc.2186-12353G>A (n.2186-12353G>A)
c.2185+29317G>A (n.2185+29317G>A)
c.2186-2794G>A (n.2186-2794G>A)
c.2186-1824G>A (n.2186-1824G>A)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324469A=CA2078621282SACS,SGCGc.2186-12354T= (n.2186-12354T=)
c.2185+29316T= (n.2185+29316T=)
c.2186-2795T= (n.2186-2795T=)
c.2186-1825T= (n.2186-1825T=)
c.804A= (p.Pro268=)
c.858A= (p.Pro286=)
13g.23324469A>CCA482918318SACS,SGCGc.2186-12354T>G (n.2186-12354T>G)
c.2185+29316T>G (n.2185+29316T>G)
c.2186-2795T>G (n.2186-2795T>G)
c.2186-1825T>G (n.2186-1825T>G)
c.804A>C (p.Pro268=)
c.858A>C (p.Pro286=)
13g.23324469A>GCA482918319SACS,SGCGc.2186-12354T>C (n.2186-12354T>C)
c.2185+29316T>C (n.2185+29316T>C)
c.2186-2795T>C (n.2186-2795T>C)
c.2186-1825T>C (n.2186-1825T>C)
c.804A>G (p.Pro268=)
c.858A>G (p.Pro286=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324469A>TCA482918320SACS,SGCGc.2186-12354T>A (n.2186-12354T>A)
c.2185+29316T>A (n.2185+29316T>A)
c.2186-2795T>A (n.2186-2795T>A)
c.2186-1825T>A (n.2186-1825T>A)
c.804A>T (p.Pro268=)
c.858A>T (p.Pro286=)
13g.23324470G>ACA387503826SACS,SGCGc.2186-12355C>T (n.2186-12355C>T)
c.2185+29315C>T (n.2185+29315C>T)
c.2186-2796C>T (n.2186-2796C>T)
c.2186-1826C>T (n.2186-1826C>T)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
13g.23324470G>CCA387503827SACS,SGCGc.2186-12355C>G (n.2186-12355C>G)
c.2185+29315C>G (n.2185+29315C>G)
c.2186-2796C>G (n.2186-2796C>G)
c.2186-1826C>G (n.2186-1826C>G)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.859G>C (p.Asp287His)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324470G=CA2078621285SACS,SGCGc.2186-12355C= (n.2186-12355C=)
c.2185+29315C= (n.2185+29315C=)
c.2186-2796C= (n.2186-2796C=)
c.2186-1826C= (n.2186-1826C=)
c.805G= (p.Asp269=)
c.859G= (p.Asp287=)
13g.23324470G>TCA387503828SACS,SGCGc.2186-12355C>A (n.2186-12355C>A)
c.2185+29315C>A (n.2185+29315C>A)
c.2186-2796C>A (n.2186-2796C>A)
c.2186-1826C>A (n.2186-1826C>A)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
13g.23324471A=CA2078621290SACS,SGCGc.2186-12356T= (n.2186-12356T=)
c.2185+29314T= (n.2185+29314T=)
c.2186-2797T= (n.2186-2797T=)
c.2186-1827T= (n.2186-1827T=)
c.806A= (p.Asp269=)
c.860A= (p.Asp287=)
13g.23324471A>CCA387503829SACS,SGCGc.2186-12356T>G (n.2186-12356T>G)
c.2185+29314T>G (n.2185+29314T>G)
c.2186-2797T>G (n.2186-2797T>G)
c.2186-1827T>G (n.2186-1827T>G)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
13g.23324471A>GCA6909852SACS,SGCGc.2186-12356T>C (n.2186-12356T>C)
c.2185+29314T>C (n.2185+29314T>C)
c.2186-2797T>C (n.2186-2797T>C)
c.2186-1827T>C (n.2186-1827T>C)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324471A>TCA387503830SACS,SGCGc.2186-12356T>A (n.2186-12356T>A)
c.2185+29314T>A (n.2185+29314T>A)
c.2186-2797T>A (n.2186-2797T>A)
c.2186-1827T>A (n.2186-1827T>A)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
13g.23324472T>ACA387503831SACS,SGCGc.2186-12357A>T (n.2186-12357A>T)
c.2185+29313A>T (n.2185+29313A>T)
c.2186-2798A>T (n.2186-2798A>T)
c.2186-1828A>T (n.2186-1828A>T)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
13g.23324472T>CCA482918321SACS,SGCGc.2186-12357A>G (n.2186-12357A>G)
c.2185+29313A>G (n.2185+29313A>G)
c.2186-2798A>G (n.2186-2798A>G)
c.2186-1828A>G (n.2186-1828A>G)
c.807T>C (p.Asp269=)
c.861T>C (p.Asp287=)
13g.23324472T>GCA387503832SACS,SGCGc.2186-12357A>C (n.2186-12357A>C)
c.2185+29313A>C (n.2185+29313A>C)
c.2186-2798A>C (n.2186-2798A>C)
c.2186-1828A>C (n.2186-1828A>C)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
13g.23324473G>ACA6909853SACS,SGCGc.2186-12358C>T (n.2186-12358C>T)
c.2185+29312C>T (n.2185+29312C>T)
c.2186-2799C>T (n.2186-2799C>T)
c.2186-1829C>T (n.2186-1829C>T)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324473G>CCA387503833SACS,SGCGc.2186-12358C>G (n.2186-12358C>G)
c.2185+29312C>G (n.2185+29312C>G)
c.2186-2799C>G (n.2186-2799C>G)
c.2186-1829C>G (n.2186-1829C>G)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
13g.23324473G=CA2078621296SACS,SGCGc.2186-12358C= (n.2186-12358C=)
c.2185+29312C= (n.2185+29312C=)
c.2186-2799C= (n.2186-2799C=)
c.2186-1829C= (n.2186-1829C=)
c.808G= (p.Gly270=)
c.862G= (p.Gly288=)
13g.23324473G>TCA387503834SACS,SGCGc.2186-12358C>A (n.2186-12358C>A)
c.2185+29312C>A (n.2185+29312C>A)
c.2186-2799C>A (n.2186-2799C>A)
c.2186-1829C>A (n.2186-1829C>A)
c.808G>T (p.Gly270Trp)
c.862G>T (p.Gly288Trp)
13g.23324474G>ACA387503835SACS,SGCGc.2186-12359C>T (n.2186-12359C>T)
c.2185+29311C>T (n.2185+29311C>T)
c.2186-2800C>T (n.2186-2800C>T)
c.2186-1830C>T (n.2186-1830C>T)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
13g.23324474G>CCA387503836SACS,SGCGc.2186-12359C>G (n.2186-12359C>G)
c.2185+29311C>G (n.2185+29311C>G)
c.2186-2800C>G (n.2186-2800C>G)
c.2186-1830C>G (n.2186-1830C>G)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
13g.23324474G>TCA387503837SACS,SGCGc.2186-12359C>A (n.2186-12359C>A)
c.2185+29311C>A (n.2185+29311C>A)
c.2186-2800C>A (n.2186-2800C>A)
c.2186-1830C>A (n.2186-1830C>A)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
13g.23324475G>ACA482918322SACS,SGCGc.2186-12360C>T (n.2186-12360C>T)
c.2185+29310C>T (n.2185+29310C>T)
c.2186-2801C>T (n.2186-2801C>T)
c.2186-1831C>T (n.2186-1831C>T)
c.810G>A (p.Gly270=)
c.864G>A (p.Gly288=)
13g.23324475G>CCA482918323SACS,SGCGc.2186-12360C>G (n.2186-12360C>G)
c.2185+29310C>G (n.2185+29310C>G)
c.2186-2801C>G (n.2186-2801C>G)
c.2186-1831C>G (n.2186-1831C>G)
c.810G>C (p.Gly270=)
c.864G>C (p.Gly288=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324475G=CA2078621299SACS,SGCGc.2186-12360C= (n.2186-12360C=)
c.2185+29310C= (n.2185+29310C=)
c.2186-2801C= (n.2186-2801C=)
c.2186-1831C= (n.2186-1831C=)
c.810G= (p.Gly270=)
c.864G= (p.Gly288=)
13g.23324475G>TCA482918324SACS,SGCGc.2186-12360C>A (n.2186-12360C>A)
c.2185+29310C>A (n.2185+29310C>A)
c.2186-2801C>A (n.2186-2801C>A)
c.2186-1831C>A (n.2186-1831C>A)
c.810G>T (p.Gly270=)
c.864G>T (p.Gly288=)
13g.23324476A>CCA387503838SACS,SGCGc.2186-12361T>G (n.2186-12361T>G)
c.2185+29309T>G (n.2185+29309T>G)
c.2186-2802T>G (n.2186-2802T>G)
c.2186-1832T>G (n.2186-1832T>G)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
13g.23324476A>GCA387503839SACS,SGCGc.2186-12361T>C (n.2186-12361T>C)
c.2185+29309T>C (n.2185+29309T>C)
c.2186-2802T>C (n.2186-2802T>C)
c.2186-1832T>C (n.2186-1832T>C)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
13g.23324476A>TCA387503840SACS,SGCGc.2186-12361T>A (n.2186-12361T>A)
c.2185+29309T>A (n.2185+29309T>A)
c.2186-2802T>A (n.2186-2802T>A)
c.2186-1832T>A (n.2186-1832T>A)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
13g.23324477A>CCA387503843SACS,SGCGc.2186-12362T>G (n.2186-12362T>G)
c.2185+29308T>G (n.2185+29308T>G)
c.2186-2803T>G (n.2186-2803T>G)
c.2186-1833T>G (n.2186-1833T>G)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
13g.23324477A>GCA387503842SACS,SGCGc.2186-12362T>C (n.2186-12362T>C)
c.2185+29308T>C (n.2185+29308T>C)
c.2186-2803T>C (n.2186-2803T>C)
c.2186-1833T>C (n.2186-1833T>C)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
13g.23324477A>TCA387503841SACS,SGCGc.2186-12362T>A (n.2186-12362T>A)
c.2185+29308T>A (n.2185+29308T>A)
c.2186-2803T>A (n.2186-2803T>A)
c.2186-1833T>A (n.2186-1833T>A)
c.812A>T (p.Lys271Met)
c.866A>T (p.Lys289Met)
13g.23324478G>ACA482918325SACS,SGCGc.2186-12363C>T (n.2186-12363C>T)
c.2185+29307C>T (n.2185+29307C>T)
c.2186-2804C>T (n.2186-2804C>T)
c.2186-1834C>T (n.2186-1834C>T)
c.813G>A (p.Lys271=)
c.867G>A (p.Lys289=)
 gnomAD v4
13g.23324478G>CCA387503844SACS,SGCGc.2186-12363C>G (n.2186-12363C>G)
c.2185+29307C>G (n.2185+29307C>G)
c.2186-2804C>G (n.2186-2804C>G)
c.2186-1834C>G (n.2186-1834C>G)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
13g.23324478G>TCA387503845SACS,SGCGc.2186-12363C>A (n.2186-12363C>A)
c.2185+29307C>A (n.2185+29307C>A)
c.2186-2804C>A (n.2186-2804C>A)
c.2186-1834C>A (n.2186-1834C>A)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
13g.23324479C>ACA387503846SACS,SGCGc.2186-12364G>T (n.2186-12364G>T)
c.2185+29306G>T (n.2185+29306G>T)
c.2186-2805G>T (n.2186-2805G>T)
c.2186-1835G>T (n.2186-1835G>T)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
13g.23324479C>GCA387503848SACS,SGCGc.2186-12364G>C (n.2186-12364G>C)
c.2185+29306G>C (n.2185+29306G>C)
c.2186-2805G>C (n.2186-2805G>C)
c.2186-1835G>C (n.2186-1835G>C)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
 gnomAD v4
13g.23324479C>TCA482918326SACS,SGCGc.2186-12364G>A (n.2186-12364G>A)
c.2185+29306G>A (n.2185+29306G>A)
c.2186-2805G>A (n.2186-2805G>A)
c.2186-1835G>A (n.2186-1835G>A)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.868C>T (p.Leu290=)
13g.23324480T>ACA387503849SACS,SGCGc.2186-12365A>T (n.2186-12365A>T)
c.2185+29305A>T (n.2185+29305A>T)
c.2186-2806A>T (n.2186-2806A>T)
c.2186-1836A>T (n.2186-1836A>T)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
13g.23324480T>CCA387503851SACS,SGCGc.2186-12365A>G (n.2186-12365A>G)
c.2185+29305A>G (n.2185+29305A>G)
c.2186-2806A>G (n.2186-2806A>G)
c.2186-1836A>G (n.2186-1836A>G)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
13g.23324480T>GCA387503852SACS,SGCGc.2186-12365A>C (n.2186-12365A>C)
c.2185+29305A>C (n.2185+29305A>C)
c.2186-2806A>C (n.2186-2806A>C)
c.2186-1836A>C (n.2186-1836A>C)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.23324480T=CA2078621300SACS,SGCGc.2186-12365A= (n.2186-12365A=)
c.2185+29305A= (n.2185+29305A=)
c.2186-2806A= (n.2186-2806A=)
c.2186-1836A= (n.2186-1836A=)
c.815T= (p.Leu272=)
c.869T= (p.Leu290=)
13g.23324481G>ACA482918327SACS,SGCGc.2186-12366C>T (n.2186-12366C>T)
c.2185+29304C>T (n.2185+29304C>T)
c.2186-2807C>T (n.2186-2807C>T)
c.2186-1837C>T (n.2186-1837C>T)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.870G>A (p.Leu290=)
 gnomAD v4
13g.23324481G>CCA482918328SACS,SGCGc.2186-12366C>G (n.2186-12366C>G)
c.2185+29304C>G (n.2185+29304C>G)
c.2186-2807C>G (n.2186-2807C>G)
c.2186-1837C>G (n.2186-1837C>G)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.870G>C (p.Leu290=)
13g.23324481G>TCA482918329SACS,SGCGc.2186-12366C>A (n.2186-12366C>A)
c.2185+29304C>A (n.2185+29304C>A)
c.2186-2807C>A (n.2186-2807C>A)
c.2186-1837C>A (n.2186-1837C>A)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.870G>T (p.Leu290=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324482T>ACA387503855SACS,SGCGc.2186-12367A>T (n.2186-12367A>T)
c.2185+29303A>T (n.2185+29303A>T)
c.2186-2808A>T (n.2186-2808A>T)
c.2186-1838A>T (n.2186-1838A>T)
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
 ClinVar dbSNP
13g.23324482T>CCA387503856SACS,SGCGc.2186-12367A>G (n.2186-12367A>G)
c.2185+29303A>G (n.2185+29303A>G)
c.2186-2808A>G (n.2186-2808A>G)
c.2186-1838A>G (n.2186-1838A>G)
c.817T>C (p.Tyr273His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
13g.23324482T>GCA387503861SACS,SGCGc.2186-12367A>C (n.2186-12367A>C)
c.2185+29303A>C (n.2185+29303A>C)
c.2186-2808A>C (n.2186-2808A>C)
c.2186-1838A>C (n.2186-1838A>C)
c.817T>G (p.Tyr273Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
13g.23324482T=CA2078621301SACS,SGCGc.2186-12367A= (n.2186-12367A=)
c.2185+29303A= (n.2185+29303A=)
c.2186-2808A= (n.2186-2808A=)
c.2186-1838A= (n.2186-1838A=)
c.817T= (p.Tyr273=)
c.871T= (p.Tyr291=)
13g.23324483A=CA2078621302SACS,SGCGc.2186-12368T= (n.2186-12368T=)
c.2185+29302T= (n.2185+29302T=)
c.2186-2809T= (n.2186-2809T=)
c.2186-1839T= (n.2186-1839T=)
c.818A= (p.Tyr273=)
c.872A= (p.Tyr291=)
13g.23324483A>CCA387503863SACS,SGCGc.2186-12368T>G (n.2186-12368T>G)
c.2185+29302T>G (n.2185+29302T>G)
c.2186-2809T>G (n.2186-2809T>G)
c.2186-1839T>G (n.2186-1839T>G)
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
 dbSNP
13g.23324483A>GCA387503865SACS,SGCGc.2186-12368T>C (n.2186-12368T>C)
c.2185+29302T>C (n.2185+29302T>C)
c.2186-2809T>C (n.2186-2809T>C)
c.2186-1839T>C (n.2186-1839T>C)
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324483A>TCA387503868SACS,SGCGc.2186-12368T>A (n.2186-12368T>A)
c.2185+29302T>A (n.2185+29302T>A)
c.2186-2809T>A (n.2186-2809T>A)
c.2186-1839T>A (n.2186-1839T>A)
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)

Number of alleles fetched