Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23324336dup | CA2622327771 | SACS,SGCG | c.2186-12220dup (n.2186-12220dup) c.2185+29450dup (n.2185+29450dup) c.2186-2661dup (n.2186-2661dup) c.2186-1691dup (n.2186-1691dup) c.703-32dup (n.703-32dup) c.757-32dup (n.757-32dup) | gnomAD v4 |
13 | g.23324336del | CA2841617646 | SACS,SGCG | c.2186-12220del (n.2186-12220del) c.2185+29450del (n.2185+29450del) c.2186-2661del (n.2186-2661del) c.2186-1691del (n.2186-1691del) c.703-32del (n.703-32del) c.757-32del (n.757-32del) | |
13 | g.23324337A= | CA2078620962 | SACS,SGCG | c.2186-12222T= (n.2186-12222T=) c.2185+29448T= (n.2185+29448T=) c.2186-2663T= (n.2186-2663T=) c.2186-1693T= (n.2186-1693T=) c.703-31A= (n.703-31A=) c.757-31A= (n.757-31A=) | |
13 | g.23324337A>T | CA246641038 | SACS,SGCG | c.2186-12222T>A (n.2186-12222T>A) c.2185+29448T>A (n.2185+29448T>A) c.2186-2663T>A (n.2186-2663T>A) c.2186-1693T>A (n.2186-1693T>A) c.703-31A>T (n.703-31A>T) c.757-31A>T (n.757-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324338A= | CA2078620967 | SACS,SGCG | c.2186-12223T= (n.2186-12223T=) c.2185+29447T= (n.2185+29447T=) c.2186-2664T= (n.2186-2664T=) c.2186-1694T= (n.2186-1694T=) c.703-30A= (n.703-30A=) c.757-30A= (n.757-30A=) | |
13 | g.23324338A>G | CA246641041 | SACS,SGCG | c.2186-12223T>C (n.2186-12223T>C) c.2185+29447T>C (n.2185+29447T>C) c.2186-2664T>C (n.2186-2664T>C) c.2186-1694T>C (n.2186-1694T>C) c.703-30A>G (n.703-30A>G) c.757-30A>G (n.757-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324338_23324340delinsACT | CA2078620970 | SACS,SGCG | c.2186-12225_2186-12223delinsAGT (n.2186-12225_2186-12223delinsAGT) c.2185+29445_2185+29447delinsAGT (n.2185+29445_2185+29447delinsAGT) c.2186-2666_2186-2664delinsAGT (n.2186-2666_2186-2664delinsAGT) c.2186-1696_2186-1694delinsAGT (n.2186-1696_2186-1694delinsAGT) c.703-30_703-28delinsACT (n.703-30_703-28delinsACT) c.757-30_757-28delinsACT (n.757-30_757-28delinsACT) | |
13 | g.23324339C>T | CA2622327772 | SACS,SGCG | c.2186-12224G>A (n.2186-12224G>A) c.2185+29446G>A (n.2185+29446G>A) c.2186-2665G>A (n.2186-2665G>A) c.2186-1695G>A (n.2186-1695G>A) c.703-29C>T (n.703-29C>T) c.757-29C>T (n.757-29C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23324341_23324342del | CA2078620972 | SACS,SGCG | c.2186-12225_2186-12224del (n.2186-12225_2186-12224del) c.2185+29445_2185+29446del (n.2185+29445_2185+29446del) c.2186-2666_2186-2665del (n.2186-2666_2186-2665del) c.2186-1696_2186-1695del (n.2186-1696_2186-1695del) c.703-27_703-26del (n.703-27_703-26del) c.757-27_757-26del (n.757-27_757-26del) | dbSNP |
13 | g.23324342T>A | CA2078620975 | SACS,SGCG | c.2186-12227A>T (n.2186-12227A>T) c.2185+29443A>T (n.2185+29443A>T) c.2186-2668A>T (n.2186-2668A>T) c.2186-1698A>T (n.2186-1698A>T) c.703-26T>A (n.703-26T>A) c.757-26T>A (n.757-26T>A) | dbSNP |
13 | g.23324342T>C | CA2727520537 | SACS,SGCG | c.2186-12227A>G (n.2186-12227A>G) c.2185+29443A>G (n.2185+29443A>G) c.2186-2668A>G (n.2186-2668A>G) c.2186-1698A>G (n.2186-1698A>G) c.703-26T>C (n.703-26T>C) c.757-26T>C (n.757-26T>C) | dbSNP |
13 | g.23324342T= | CA2078620974 | SACS,SGCG | c.2186-12227A= (n.2186-12227A=) c.2185+29443A= (n.2185+29443A=) c.2186-2668A= (n.2186-2668A=) c.2186-1698A= (n.2186-1698A=) c.703-26T= (n.703-26T=) c.757-26T= (n.757-26T=) | |
13 | g.23324344C>A | CA6909827 | SACS,SGCG | c.2186-12229G>T (n.2186-12229G>T) c.2185+29441G>T (n.2185+29441G>T) c.2186-2670G>T (n.2186-2670G>T) c.2186-1700G>T (n.2186-1700G>T) c.703-24C>A (n.703-24C>A) c.757-24C>A (n.757-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324344C= | CA2078620977 | SACS,SGCG | c.2186-12229G= (n.2186-12229G=) c.2185+29441G= (n.2185+29441G=) c.2186-2670G= (n.2186-2670G=) c.2186-1700G= (n.2186-1700G=) c.703-24C= (n.703-24C=) c.757-24C= (n.757-24C=) | |
13 | g.23324344C>T | CA608985310 | SACS,SGCG | c.2186-12229G>A (n.2186-12229G>A) c.2185+29441G>A (n.2185+29441G>A) c.2186-2670G>A (n.2186-2670G>A) c.2186-1700G>A (n.2186-1700G>A) c.703-24C>T (n.703-24C>T) c.757-24C>T (n.757-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324345G>A | CA608985311 | SACS,SGCG | c.2186-12230C>T (n.2186-12230C>T) c.2185+29440C>T (n.2185+29440C>T) c.2186-2671C>T (n.2186-2671C>T) c.2186-1701C>T (n.2186-1701C>T) c.703-23G>A (n.703-23G>A) c.757-23G>A (n.757-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324345G>C | CA6909828 | SACS,SGCG | c.2186-12230C>G (n.2186-12230C>G) c.2185+29440C>G (n.2185+29440C>G) c.2186-2671C>G (n.2186-2671C>G) c.2186-1701C>G (n.2186-1701C>G) c.703-23G>C (n.703-23G>C) c.757-23G>C (n.757-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324345G= | CA2078620982 | SACS,SGCG | c.2186-12230C= (n.2186-12230C=) c.2185+29440C= (n.2185+29440C=) c.2186-2671C= (n.2186-2671C=) c.2186-1701C= (n.2186-1701C=) c.703-23G= (n.703-23G=) c.757-23G= (n.757-23G=) | |
13 | g.23324345G>T | CA2622327773 | SACS,SGCG | c.2186-12230C>A (n.2186-12230C>A) c.2185+29440C>A (n.2185+29440C>A) c.2186-2671C>A (n.2186-2671C>A) c.2186-1701C>A (n.2186-1701C>A) c.703-23G>T (n.703-23G>T) c.757-23G>T (n.757-23G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23324348T>C | CA2841617647 | SACS,SGCG | c.2186-12233A>G (n.2186-12233A>G) c.2185+29437A>G (n.2185+29437A>G) c.2186-2674A>G (n.2186-2674A>G) c.2186-1704A>G (n.2186-1704A>G) c.703-20T>C (n.703-20T>C) c.757-20T>C (n.757-20T>C) | |
13 | g.23324349C= | CA2078620987 | SACS,SGCG | c.2186-12234G= (n.2186-12234G=) c.2185+29436G= (n.2185+29436G=) c.2186-2675G= (n.2186-2675G=) c.2186-1705G= (n.2186-1705G=) c.703-19C= (n.703-19C=) c.757-19C= (n.757-19C=) | |
13 | g.23324349C>G | CA2740097638 | SACS,SGCG | c.2186-12234G>C (n.2186-12234G>C) c.2185+29436G>C (n.2185+29436G>C) c.2186-2675G>C (n.2186-2675G>C) c.2186-1705G>C (n.2186-1705G>C) c.703-19C>G (n.703-19C>G) c.757-19C>G (n.757-19C>G) | ClinVar |
13 | g.23324349C>T | CA246641062 | SACS,SGCG | c.2186-12234G>A (n.2186-12234G>A) c.2185+29436G>A (n.2185+29436G>A) c.2186-2675G>A (n.2186-2675G>A) c.2186-1705G>A (n.2186-1705G>A) c.703-19C>T (n.703-19C>T) c.757-19C>T (n.757-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324350T>A | CA2581127209 | SACS,SGCG | c.2186-12235A>T (n.2186-12235A>T) c.2185+29435A>T (n.2185+29435A>T) c.2186-2676A>T (n.2186-2676A>T) c.2186-1706A>T (n.2186-1706A>T) c.703-18T>A (n.703-18T>A) c.757-18T>A (n.757-18T>A) | |
13 | g.23324350T>C | CA145906 | SACS,SGCG | c.2186-12235A>G (n.2186-12235A>G) c.2185+29435A>G (n.2185+29435A>G) c.2186-2676A>G (n.2186-2676A>G) c.2186-1706A>G (n.2186-1706A>G) c.703-18T>C (n.703-18T>C) c.757-18T>C (n.757-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324350T>G | CA2581127208 | SACS,SGCG | c.2186-12235A>C (n.2186-12235A>C) c.2185+29435A>C (n.2185+29435A>C) c.2186-2676A>C (n.2186-2676A>C) c.2186-1706A>C (n.2186-1706A>C) c.703-18T>G (n.703-18T>G) c.757-18T>G (n.757-18T>G) | |
13 | g.23324350T= | CA2078620991 | SACS,SGCG | c.2186-12235A= (n.2186-12235A=) c.2185+29435A= (n.2185+29435A=) c.2186-2676A= (n.2186-2676A=) c.2186-1706A= (n.2186-1706A=) c.703-18T= (n.703-18T=) c.757-18T= (n.757-18T=) | |
13 | g.23324351C= | CA2078620995 | SACS,SGCG | c.2186-12236G= (n.2186-12236G=) c.2185+29434G= (n.2185+29434G=) c.2186-2677G= (n.2186-2677G=) c.2186-1707G= (n.2186-1707G=) c.703-17C= (n.703-17C=) c.757-17C= (n.757-17C=) | |
13 | g.23324351C>T | CA6909830 | SACS,SGCG | c.2186-12236G>A (n.2186-12236G>A) c.2185+29434G>A (n.2185+29434G>A) c.2186-2677G>A (n.2186-2677G>A) c.2186-1707G>A (n.2186-1707G>A) c.703-17C>T (n.703-17C>T) c.757-17C>T (n.757-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324351_23324353delinsCAT | CA2078620994 | SACS,SGCG | c.2186-12238_2186-12236delinsATG (n.2186-12238_2186-12236delinsATG) c.2185+29432_2185+29434delinsATG (n.2185+29432_2185+29434delinsATG) c.2186-2679_2186-2677delinsATG (n.2186-2679_2186-2677delinsATG) c.2186-1709_2186-1707delinsATG (n.2186-1709_2186-1707delinsATG) c.703-17_703-15delinsCAT (n.703-17_703-15delinsCAT) c.757-17_757-15delinsCAT (n.757-17_757-15delinsCAT) | |
13 | g.23324352A= | CA2078621001 | SACS,SGCG | c.2186-12237T= (n.2186-12237T=) c.2185+29433T= (n.2185+29433T=) c.2186-2678T= (n.2186-2678T=) c.2186-1708T= (n.2186-1708T=) c.703-16A= (n.703-16A=) c.757-16A= (n.757-16A=) | |
13 | g.23324352A>C | CA2078621003 | SACS,SGCG | c.2186-12237T>G (n.2186-12237T>G) c.2185+29433T>G (n.2185+29433T>G) c.2186-2678T>G (n.2186-2678T>G) c.2186-1708T>G (n.2186-1708T>G) c.703-16A>C (n.703-16A>C) c.757-16A>C (n.757-16A>C) | dbSNP |
13 | g.23324352A>G | CA6909831 | SACS,SGCG | c.2186-12237T>C (n.2186-12237T>C) c.2185+29433T>C (n.2185+29433T>C) c.2186-2678T>C (n.2186-2678T>C) c.2186-1708T>C (n.2186-1708T>C) c.703-16A>G (n.703-16A>G) c.757-16A>G (n.757-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324352A>T | CA246641075 | SACS,SGCG | c.2186-12237T>A (n.2186-12237T>A) c.2185+29433T>A (n.2185+29433T>A) c.2186-2678T>A (n.2186-2678T>A) c.2186-1708T>A (n.2186-1708T>A) c.703-16A>T (n.703-16A>T) c.757-16A>T (n.757-16A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324352_23324353del | CA6909829 | SACS,SGCG | c.2186-12238_2186-12237del (n.2186-12238_2186-12237del) c.2185+29432_2185+29433del (n.2185+29432_2185+29433del) c.2186-2679_2186-2678del (n.2186-2679_2186-2678del) c.2186-1709_2186-1708del (n.2186-1709_2186-1708del) c.703-16_703-15del (n.703-16_703-15del) c.757-16_757-15del (n.757-16_757-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23324352_23324355delinsATCT | CA2078620998 | SACS,SGCG | c.2186-12240_2186-12237delinsAGAT (n.2186-12240_2186-12237delinsAGAT) c.2185+29430_2185+29433delinsAGAT (n.2185+29430_2185+29433delinsAGAT) c.2186-2681_2186-2678delinsAGAT (n.2186-2681_2186-2678delinsAGAT) c.2186-1711_2186-1708delinsAGAT (n.2186-1711_2186-1708delinsAGAT) c.703-16_703-13delinsATCT (n.703-16_703-13delinsATCT) c.757-16_757-13delinsATCT (n.757-16_757-13delinsATCT) | |
13 | g.23324353T>A | CA2622327774 | SACS,SGCG | c.2186-12238A>T (n.2186-12238A>T) c.2185+29432A>T (n.2185+29432A>T) c.2186-2679A>T (n.2186-2679A>T) c.2186-1709A>T (n.2186-1709A>T) c.703-15T>A (n.703-15T>A) c.757-15T>A (n.757-15T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23324353T>C | CA2622327775 | SACS,SGCG | c.2186-12238A>G (n.2186-12238A>G) c.2185+29432A>G (n.2185+29432A>G) c.2186-2679A>G (n.2186-2679A>G) c.2186-1709A>G (n.2186-1709A>G) c.703-15T>C (n.703-15T>C) c.757-15T>C (n.757-15T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23324356_23324358del | CA954042621 | SACS,SGCG | c.2186-12240_2186-12238del (n.2186-12240_2186-12238del) c.2185+29430_2185+29432del (n.2185+29430_2185+29432del) c.2186-2681_2186-2679del (n.2186-2681_2186-2679del) c.2186-1711_2186-1709del (n.2186-1711_2186-1709del) c.703-12_703-10del (n.703-12_703-10del) c.757-12_757-10del (n.757-12_757-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324355T>G | CA246641077 | SACS,SGCG | c.2186-12240A>C (n.2186-12240A>C) c.2185+29430A>C (n.2185+29430A>C) c.2186-2681A>C (n.2186-2681A>C) c.2186-1711A>C (n.2186-1711A>C) c.703-13T>G (n.703-13T>G) c.757-13T>G (n.757-13T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324355T= | CA2078621008 | SACS,SGCG | c.2186-12240A= (n.2186-12240A=) c.2185+29430A= (n.2185+29430A=) c.2186-2681A= (n.2186-2681A=) c.2186-1711A= (n.2186-1711A=) c.703-13T= (n.703-13T=) c.757-13T= (n.757-13T=) | |
13 | g.23324356T>G | CA2798500249 | SACS,SGCG | c.2186-12241A>C (n.2186-12241A>C) c.2185+29429A>C (n.2185+29429A>C) c.2186-2682A>C (n.2186-2682A>C) c.2186-1712A>C (n.2186-1712A>C) c.703-12T>G (n.703-12T>G) c.757-12T>G (n.757-12T>G) | |
13 | g.23324359C= | CA2078621011 | SACS,SGCG | c.2186-12244G= (n.2186-12244G=) c.2185+29426G= (n.2185+29426G=) c.2186-2685G= (n.2186-2685G=) c.2186-1715G= (n.2186-1715G=) c.703-9C= (n.703-9C=) c.757-9C= (n.757-9C=) | |
13 | g.23324359C>T | CA2078621012 | SACS,SGCG | c.2186-12244G>A (n.2186-12244G>A) c.2185+29426G>A (n.2185+29426G>A) c.2186-2685G>A (n.2186-2685G>A) c.2186-1715G>A (n.2186-1715G>A) c.703-9C>T (n.703-9C>T) c.757-9C>T (n.757-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324361C>A | CA2838409881 | SACS,SGCG | c.2186-12246G>T (n.2186-12246G>T) c.2185+29424G>T (n.2185+29424G>T) c.2186-2687G>T (n.2186-2687G>T) c.2186-1717G>T (n.2186-1717G>T) c.703-7C>A (n.703-7C>A) c.757-7C>A (n.757-7C>A) | |
13 | g.23324363A= | CA2078621014 | SACS,SGCG | c.2186-12248T= (n.2186-12248T=) c.2185+29422T= (n.2185+29422T=) c.2186-2689T= (n.2186-2689T=) c.2186-1719T= (n.2186-1719T=) c.703-5A= (n.703-5A=) c.757-5A= (n.757-5A=) | |
13 | g.23324363A>G | CA608985312 | SACS,SGCG | c.2186-12248T>C (n.2186-12248T>C) c.2185+29422T>C (n.2185+29422T>C) c.2186-2689T>C (n.2186-2689T>C) c.2186-1719T>C (n.2186-1719T>C) c.703-5A>G (n.703-5A>G) c.757-5A>G (n.757-5A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324364C>G | CA2622327776 | SACS,SGCG | c.2186-12249G>C (n.2186-12249G>C) c.2185+29421G>C (n.2185+29421G>C) c.2186-2690G>C (n.2186-2690G>C) c.2186-1720G>C (n.2186-1720G>C) c.703-4C>G (n.703-4C>G) c.757-4C>G (n.757-4C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23324365C>A | CA2622327777 | SACS,SGCG | c.2186-12250G>T (n.2186-12250G>T) c.2185+29420G>T (n.2185+29420G>T) c.2186-2691G>T (n.2186-2691G>T) c.2186-1721G>T (n.2186-1721G>T) c.703-3C>A (n.703-3C>A) c.757-3C>A (n.757-3C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23324365C>G | CA2622327778 | SACS,SGCG | c.2186-12250G>C (n.2186-12250G>C) c.2185+29420G>C (n.2185+29420G>C) c.2186-2691G>C (n.2186-2691G>C) c.2186-1721G>C (n.2186-1721G>C) c.703-3C>G (n.703-3C>G) c.757-3C>G (n.757-3C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23324366A>C | CA387503457 | SACS,SGCG | c.2186-12251T>G (n.2186-12251T>G) c.2185+29419T>G (n.2185+29419T>G) c.2186-2692T>G (n.2186-2692T>G) c.2186-1722T>G (n.2186-1722T>G) c.703-2A>C (n.703-2A>C) c.757-2A>C (n.757-2A>C) | |
13 | g.23324366A>G | CA387503462 | SACS,SGCG | c.2186-12251T>C (n.2186-12251T>C) c.2185+29419T>C (n.2185+29419T>C) c.2186-2692T>C (n.2186-2692T>C) c.2186-1722T>C (n.2186-1722T>C) c.703-2A>G (n.703-2A>G) c.757-2A>G (n.757-2A>G) | |
13 | g.23324366A>T | CA387503464 | SACS,SGCG | c.2186-12251T>A (n.2186-12251T>A) c.2185+29419T>A (n.2185+29419T>A) c.2186-2692T>A (n.2186-2692T>A) c.2186-1722T>A (n.2186-1722T>A) c.703-2A>T (n.703-2A>T) c.757-2A>T (n.757-2A>T) | |
13 | g.23324367G>A | CA387503467 | SACS,SGCG | c.2186-12252C>T (n.2186-12252C>T) c.2185+29418C>T (n.2185+29418C>T) c.2186-2693C>T (n.2186-2693C>T) c.2186-1723C>T (n.2186-1723C>T) c.703-1G>A (n.703-1G>A) c.757-1G>A (n.757-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23324367G>C | CA387503468 | SACS,SGCG | c.2186-12252C>G (n.2186-12252C>G) c.2185+29418C>G (n.2185+29418C>G) c.2186-2693C>G (n.2186-2693C>G) c.2186-1723C>G (n.2186-1723C>G) c.703-1G>C (n.703-1G>C) c.757-1G>C (n.757-1G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23324367G= | CA2078621018 | SACS,SGCG | c.2186-12252C= (n.2186-12252C=) c.2185+29418C= (n.2185+29418C=) c.2186-2693C= (n.2186-2693C=) c.2186-1723C= (n.2186-1723C=) c.703-1G= (n.703-1G=) c.757-1G= (n.757-1G=) | |
13 | g.23324367G>T | CA387503469 | SACS,SGCG | c.2186-12252C>A (n.2186-12252C>A) c.2185+29418C>A (n.2185+29418C>A) c.2186-2693C>A (n.2186-2693C>A) c.2186-1723C>A (n.2186-1723C>A) c.703-1G>T (n.703-1G>T) c.757-1G>T (n.757-1G>T) | |
13 | g.23324368C>A | CA387503471 | SACS,SGCG | c.2186-12253G>T (n.2186-12253G>T) c.2185+29417G>T (n.2185+29417G>T) c.2186-2694G>T (n.2186-2694G>T) c.2186-1724G>T (n.2186-1724G>T) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) | |
13 | g.23324368C= | CA2078621027 | SACS,SGCG | c.2186-12253G= (n.2186-12253G=) c.2185+29417G= (n.2185+29417G=) c.2186-2694G= (n.2186-2694G=) c.2186-1724G= (n.2186-1724G=) c.703C= (p.Leu235=) c.757C= (p.Leu253=) | |
13 | g.23324368C>G | CA387503473 | SACS,SGCG | c.2186-12253G>C (n.2186-12253G>C) c.2185+29417G>C (n.2185+29417G>C) c.2186-2694G>C (n.2186-2694G>C) c.2186-1724G>C (n.2186-1724G>C) c.703C>G (p.Leu235Val) c.757C>G (p.Leu253Val) | |
13 | g.23324368C>T | CA6909832 | SACS,SGCG | c.2186-12253G>A (n.2186-12253G>A) c.2185+29417G>A (n.2185+29417G>A) c.2186-2694G>A (n.2186-2694G>A) c.2186-1724G>A (n.2186-1724G>A) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324369T>A | CA387503475 | SACS,SGCG | c.2186-12254A>T (n.2186-12254A>T) c.2185+29416A>T (n.2185+29416A>T) c.2186-2695A>T (n.2186-2695A>T) c.2186-1725A>T (n.2186-1725A>T) c.704T>A (p.Leu235His) c.758T>A (p.Leu253His) | |
13 | g.23324369T>C | CA387503477 | SACS,SGCG | c.2186-12254A>G (n.2186-12254A>G) c.2185+29416A>G (n.2185+29416A>G) c.2186-2695A>G (n.2186-2695A>G) c.2186-1725A>G (n.2186-1725A>G) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) | |
13 | g.23324369T>G | CA387503479 | SACS,SGCG | c.2186-12254A>C (n.2186-12254A>C) c.2185+29416A>C (n.2185+29416A>C) c.2186-2695A>C (n.2186-2695A>C) c.2186-1725A>C (n.2186-1725A>C) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) | |
13 | g.23324370T>A | CA482917956 | SACS,SGCG | c.2186-12255A>T (n.2186-12255A>T) c.2185+29415A>T (n.2185+29415A>T) c.2186-2696A>T (n.2186-2696A>T) c.2186-1726A>T (n.2186-1726A>T) c.705T>A (p.Leu235=) c.759T>A (p.Leu253=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324370T>C | CA145907 | SACS,SGCG | c.2186-12255A>G (n.2186-12255A>G) c.2185+29415A>G (n.2185+29415A>G) c.2186-2696A>G (n.2186-2696A>G) c.2186-1726A>G (n.2186-1726A>G) c.705T>C (p.Leu235=) c.759T>C (p.Leu253=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324370T>G | CA482917957 | SACS,SGCG | c.2186-12255A>C (n.2186-12255A>C) c.2185+29415A>C (n.2185+29415A>C) c.2186-2696A>C (n.2186-2696A>C) c.2186-1726A>C (n.2186-1726A>C) c.705T>G (p.Leu235=) c.759T>G (p.Leu253=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324370T= | CA2018046959 | SACS,SGCG | c.2186-12255A= (n.2186-12255A=) c.2185+29415A= (n.2185+29415A=) c.2186-2696A= (n.2186-2696A=) c.2186-1726A= (n.2186-1726A=) c.705T= (p.Leu235=) c.759T= (p.Leu253=) | |
13 | g.23324370_23324371delinsCA | CA2573149098 | SACS,SGCG | c.2186-12256_2186-12255delinsTG (n.2186-12256_2186-12255delinsTG) c.2185+29414_2185+29415delinsTG (n.2185+29414_2185+29415delinsTG) c.2186-2697_2186-2696delinsTG (n.2186-2697_2186-2696delinsTG) c.2186-1727_2186-1726delinsTG (n.2186-1727_2186-1726delinsTG) c.705_706delinsCA (p.Val236Met) c.759_760delinsCA (p.Val254Met) | ClinVar |
13 | g.23324371G>A | CA6909833 | SACS,SGCG | c.2186-12256C>T (n.2186-12256C>T) c.2185+29414C>T (n.2185+29414C>T) c.2186-2697C>T (n.2186-2697C>T) c.2186-1727C>T (n.2186-1727C>T) c.706G>A (p.Val236Met) c.760G>A (p.Val254Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324371G>C | CA387503483 | SACS,SGCG | c.2186-12256C>G (n.2186-12256C>G) c.2185+29414C>G (n.2185+29414C>G) c.2186-2697C>G (n.2186-2697C>G) c.2186-1727C>G (n.2186-1727C>G) c.706G>C (p.Val236Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) | |
13 | g.23324371G= | CA2078621041 | SACS,SGCG | c.2186-12256C= (n.2186-12256C=) c.2185+29414C= (n.2185+29414C=) c.2186-2697C= (n.2186-2697C=) c.2186-1727C= (n.2186-1727C=) c.706G= (p.Val236=) c.760G= (p.Val254=) | |
13 | g.23324371G>T | CA387503485 | SACS,SGCG | c.2186-12256C>A (n.2186-12256C>A) c.2185+29414C>A (n.2185+29414C>A) c.2186-2697C>A (n.2186-2697C>A) c.2186-1727C>A (n.2186-1727C>A) c.706G>T (p.Val236Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) | |
13 | g.23324372T>A | CA387503488 | SACS,SGCG | c.2186-12257A>T (n.2186-12257A>T) c.2185+29413A>T (n.2185+29413A>T) c.2186-2698A>T (n.2186-2698A>T) c.2186-1728A>T (n.2186-1728A>T) c.707T>A (p.Val236Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) | |
13 | g.23324372T>C | CA6909834 | SACS,SGCG | c.2186-12257A>G (n.2186-12257A>G) c.2185+29413A>G (n.2185+29413A>G) c.2186-2698A>G (n.2186-2698A>G) c.2186-1728A>G (n.2186-1728A>G) c.707T>C (p.Val236Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324372T>G | CA387503489 | SACS,SGCG | c.2186-12257A>C (n.2186-12257A>C) c.2185+29413A>C (n.2185+29413A>C) c.2186-2698A>C (n.2186-2698A>C) c.2186-1728A>C (n.2186-1728A>C) c.707T>G (p.Val236Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) | |
13 | g.23324372T= | CA2078621059 | SACS,SGCG | c.2186-12257A= (n.2186-12257A=) c.2185+29413A= (n.2185+29413A=) c.2186-2698A= (n.2186-2698A=) c.2186-1728A= (n.2186-1728A=) c.707T= (p.Val236=) c.761T= (p.Val254=) | |
13 | g.23324376_23324382del | CA912980226 | SACS,SGCG | c.2186-12263_2186-12257del (n.2186-12263_2186-12257del) c.2185+29407_2185+29413del (n.2185+29407_2185+29413del) c.2186-2704_2186-2698del (n.2186-2704_2186-2698del) c.2186-1734_2186-1728del (n.2186-1734_2186-1728del) c.711_717del (p.Asp238LysfsTer?) c.765_771del (p.Asp256LysfsTer?) | |
13 | g.23324373G>A | CA246641107 | SACS,SGCG | c.2186-12258C>T (n.2186-12258C>T) c.2185+29412C>T (n.2185+29412C>T) c.2186-2699C>T (n.2186-2699C>T) c.2186-1729C>T (n.2186-1729C>T) c.708G>A (p.Val236=) c.762G>A (p.Val254=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324373G>C | CA482917958 | SACS,SGCG | c.2186-12258C>G (n.2186-12258C>G) c.2185+29412C>G (n.2185+29412C>G) c.2186-2699C>G (n.2186-2699C>G) c.2186-1729C>G (n.2186-1729C>G) c.708G>C (p.Val236=) c.762G>C (p.Val254=) | |
13 | g.23324373G= | CA2078621063 | SACS,SGCG | c.2186-12258C= (n.2186-12258C=) c.2185+29412C= (n.2185+29412C=) c.2186-2699C= (n.2186-2699C=) c.2186-1729C= (n.2186-1729C=) c.708G= (p.Val236=) c.762G= (p.Val254=) | |
13 | g.23324373G>T | CA482917959 | SACS,SGCG | c.2186-12258C>A (n.2186-12258C>A) c.2185+29412C>A (n.2185+29412C>A) c.2186-2699C>A (n.2186-2699C>A) c.2186-1729C>A (n.2186-1729C>A) c.708G>T (p.Val236=) c.762G>T (p.Val254=) | |
13 | g.23324374C>A | CA387503495 | SACS,SGCG | c.2186-12259G>T (n.2186-12259G>T) c.2185+29411G>T (n.2185+29411G>T) c.2186-2700G>T (n.2186-2700G>T) c.2186-1730G>T (n.2186-1730G>T) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) | |
13 | g.23324374C>G | CA387503494 | SACS,SGCG | c.2186-12259G>C (n.2186-12259G>C) c.2185+29411G>C (n.2185+29411G>C) c.2186-2700G>C (n.2186-2700G>C) c.2186-1730G>C (n.2186-1730G>C) c.709C>G (p.Leu237Val) c.763C>G (p.Leu255Val) | |
13 | g.23324374C>T | CA387503492 | SACS,SGCG | c.2186-12259G>A (n.2186-12259G>A) c.2185+29411G>A (n.2185+29411G>A) c.2186-2700G>A (n.2186-2700G>A) c.2186-1730G>A (n.2186-1730G>A) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) | |
13 | g.23324375T>A | CA387503497 | SACS,SGCG | c.2186-12260A>T (n.2186-12260A>T) c.2185+29410A>T (n.2185+29410A>T) c.2186-2701A>T (n.2186-2701A>T) c.2186-1731A>T (n.2186-1731A>T) c.710T>A (p.Leu237His) c.764T>A (p.Leu255His) | |
13 | g.23324375T>C | CA387503499 | SACS,SGCG | c.2186-12260A>G (n.2186-12260A>G) c.2185+29410A>G (n.2185+29410A>G) c.2186-2701A>G (n.2186-2701A>G) c.2186-1731A>G (n.2186-1731A>G) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) | |
13 | g.23324375T>G | CA387503501 | SACS,SGCG | c.2186-12260A>C (n.2186-12260A>C) c.2185+29410A>C (n.2185+29410A>C) c.2186-2701A>C (n.2186-2701A>C) c.2186-1731A>C (n.2186-1731A>C) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) | |
13 | g.23324375_23324381delinsTTGATGC | CA2078621065 | SACS,SGCG | c.2186-12266_2186-12260delinsGCATCAA (n.2186-12266_2186-12260delinsGCATCAA) c.2185+29404_2185+29410delinsGCATCAA (n.2185+29404_2185+29410delinsGCATCAA) c.2186-2707_2186-2701delinsGCATCAA (n.2186-2707_2186-2701delinsGCATCAA) c.2186-1737_2186-1731delinsGCATCAA (n.2186-1737_2186-1731delinsGCATCAA) c.710_716delinsTTGATGC (p.Leu237=) c.764_770delinsTTGATGC (p.Leu255=) | |
13 | g.23324376T>A | CA482917965 | SACS,SGCG | c.2186-12261A>T (n.2186-12261A>T) c.2185+29409A>T (n.2185+29409A>T) c.2186-2702A>T (n.2186-2702A>T) c.2186-1732A>T (n.2186-1732A>T) c.711T>A (p.Leu237=) c.765T>A (p.Leu255=) | COSMIC |
13 | g.23324376T>C | CA482917969 | SACS,SGCG | c.2186-12261A>G (n.2186-12261A>G) c.2185+29409A>G (n.2185+29409A>G) c.2186-2702A>G (n.2186-2702A>G) c.2186-1732A>G (n.2186-1732A>G) c.711T>C (p.Leu237=) c.765T>C (p.Leu255=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324376T>G | CA482917967 | SACS,SGCG | c.2186-12261A>C (n.2186-12261A>C) c.2185+29409A>C (n.2185+29409A>C) c.2186-2702A>C (n.2186-2702A>C) c.2186-1732A>C (n.2186-1732A>C) c.711T>G (p.Leu237=) c.765T>G (p.Leu255=) | |
13 | g.23324379_23324384del | CA658823498 | SACS,SGCG | c.2186-12266_2186-12261del (n.2186-12266_2186-12261del) c.2185+29404_2185+29409del (n.2185+29404_2185+29409del) c.2186-2707_2186-2702del (n.2186-2707_2186-2702del) c.2186-1737_2186-1732del (n.2186-1737_2186-1732del) c.714_719del (p.Asp238_Ala239del) c.768_773del (p.Asp256_Ala257del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23324377G>A | CA387503503 | SACS,SGCG | c.2186-12262C>T (n.2186-12262C>T) c.2185+29408C>T (n.2185+29408C>T) c.2186-2703C>T (n.2186-2703C>T) c.2186-1733C>T (n.2186-1733C>T) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) | dbSNP |
13 | g.23324377G>C | CA387503504 | SACS,SGCG | c.2186-12262C>G (n.2186-12262C>G) c.2185+29408C>G (n.2185+29408C>G) c.2186-2703C>G (n.2186-2703C>G) c.2186-1733C>G (n.2186-1733C>G) c.712G>C (p.Asp238His) c.766G>C (p.Asp256His) | gnomAD v4 |
13 | g.23324377G= | CA2078621069 | SACS,SGCG | c.2186-12262C= (n.2186-12262C=) c.2185+29408C= (n.2185+29408C=) c.2186-2703C= (n.2186-2703C=) c.2186-1733C= (n.2186-1733C=) c.712G= (p.Asp238=) c.766G= (p.Asp256=) | |
13 | g.23324377G>T | CA387503506 | SACS,SGCG | c.2186-12262C>A (n.2186-12262C>A) c.2185+29408C>A (n.2185+29408C>A) c.2186-2703C>A (n.2186-2703C>A) c.2186-1733C>A (n.2186-1733C>A) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) | |
13 | g.23324378A= | CA2078621074 | SACS,SGCG | c.2186-12263T= (n.2186-12263T=) c.2185+29407T= (n.2185+29407T=) c.2186-2704T= (n.2186-2704T=) c.2186-1734T= (n.2186-1734T=) c.713A= (p.Asp238=) c.767A= (p.Asp256=) | |
13 | g.23324378A>C | CA6909835 | SACS,SGCG | c.2186-12263T>G (n.2186-12263T>G) c.2185+29407T>G (n.2185+29407T>G) c.2186-2704T>G (n.2186-2704T>G) c.2186-1734T>G (n.2186-1734T>G) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324378A>G | CA387503512 | SACS,SGCG | c.2186-12263T>C (n.2186-12263T>C) c.2185+29407T>C (n.2185+29407T>C) c.2186-2704T>C (n.2186-2704T>C) c.2186-1734T>C (n.2186-1734T>C) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23324378A>T | CA387503510 | SACS,SGCG | c.2186-12263T>A (n.2186-12263T>A) c.2185+29407T>A (n.2185+29407T>A) c.2186-2704T>A (n.2186-2704T>A) c.2186-1734T>A (n.2186-1734T>A) c.713A>T (p.Asp238Val) c.767A>T (p.Asp256Val) | |
13 | g.23324379T>A | CA387503513 | SACS,SGCG | c.2186-12264A>T (n.2186-12264A>T) c.2185+29406A>T (n.2185+29406A>T) c.2186-2705A>T (n.2186-2705A>T) c.2186-1735A>T (n.2186-1735A>T) c.714T>A (p.Asp238Glu) c.768T>A (p.Asp256Glu) | |
13 | g.23324379T>C | CA482917977 | SACS,SGCG | c.2186-12264A>G (n.2186-12264A>G) c.2185+29406A>G (n.2185+29406A>G) c.2186-2705A>G (n.2186-2705A>G) c.2186-1735A>G (n.2186-1735A>G) c.714T>C (p.Asp238=) c.768T>C (p.Asp256=) | |
13 | g.23324379T>G | CA387503514 | SACS,SGCG | c.2186-12264A>C (n.2186-12264A>C) c.2185+29406A>C (n.2185+29406A>C) c.2186-2705A>C (n.2186-2705A>C) c.2186-1735A>C (n.2186-1735A>C) c.714T>G (p.Asp238Glu) c.768T>G (p.Asp256Glu) | dbSNP |
13 | g.23324379T= | CA2078621077 | SACS,SGCG | c.2186-12264A= (n.2186-12264A=) c.2185+29406A= (n.2185+29406A=) c.2186-2705A= (n.2186-2705A=) c.2186-1735A= (n.2186-1735A=) c.714T= (p.Asp238=) c.768T= (p.Asp256=) | |
13 | g.23324380G>A | CA387503517 | SACS,SGCG | c.2186-12265C>T (n.2186-12265C>T) c.2185+29405C>T (n.2185+29405C>T) c.2186-2706C>T (n.2186-2706C>T) c.2186-1736C>T (n.2186-1736C>T) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) | |
13 | g.23324380G>C | CA387503519 | SACS,SGCG | c.2186-12265C>G (n.2186-12265C>G) c.2185+29405C>G (n.2185+29405C>G) c.2186-2706C>G (n.2186-2706C>G) c.2186-1736C>G (n.2186-1736C>G) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) | |
13 | g.23324380G>T | CA387503520 | SACS,SGCG | c.2186-12265C>A (n.2186-12265C>A) c.2185+29405C>A (n.2185+29405C>A) c.2186-2706C>A (n.2186-2706C>A) c.2186-1736C>A (n.2186-1736C>A) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) | |
13 | g.23324381C>A | CA387503523 | SACS,SGCG | c.2186-12266G>T (n.2186-12266G>T) c.2185+29404G>T (n.2185+29404G>T) c.2186-2707G>T (n.2186-2707G>T) c.2186-1737G>T (n.2186-1737G>T) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) | |
13 | g.23324381C= | CA2078621080 | SACS,SGCG | c.2186-12266G= (n.2186-12266G=) c.2185+29404G= (n.2185+29404G=) c.2186-2707G= (n.2186-2707G=) c.2186-1737G= (n.2186-1737G=) c.716C= (p.Ala239=) c.770C= (p.Ala257=) | |
13 | g.23324381C>G | CA387503524 | SACS,SGCG | c.2186-12266G>C (n.2186-12266G>C) c.2185+29404G>C (n.2185+29404G>C) c.2186-2707G>C (n.2186-2707G>C) c.2186-1737G>C (n.2186-1737G>C) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) | dbSNP |
13 | g.23324381C>T | CA6909836 | SACS,SGCG | c.2186-12266G>A (n.2186-12266G>A) c.2185+29404G>A (n.2185+29404G>A) c.2186-2707G>A (n.2186-2707G>A) c.2186-1737G>A (n.2186-1737G>A) c.716C>T (p.Ala239Val) c.770C>T (p.Ala257Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324382T>A | CA482917986 | SACS,SGCG | c.2186-12267A>T (n.2186-12267A>T) c.2185+29403A>T (n.2185+29403A>T) c.2186-2708A>T (n.2186-2708A>T) c.2186-1738A>T (n.2186-1738A>T) c.717T>A (p.Ala239=) c.771T>A (p.Ala257=) | |
13 | g.23324382T>C | CA482917987 | SACS,SGCG | c.2186-12267A>G (n.2186-12267A>G) c.2185+29403A>G (n.2185+29403A>G) c.2186-2708A>G (n.2186-2708A>G) c.2186-1738A>G (n.2186-1738A>G) c.717T>C (p.Ala239=) c.771T>C (p.Ala257=) | |
13 | g.23324382T>G | CA482917989 | SACS,SGCG | c.2186-12267A>C (n.2186-12267A>C) c.2185+29403A>C (n.2185+29403A>C) c.2186-2708A>C (n.2186-2708A>C) c.2186-1738A>C (n.2186-1738A>C) c.717T>G (p.Ala239=) c.771T>G (p.Ala257=) | |
13 | g.23324383G>A | CA6909837 | SACS,SGCG | c.2186-12268C>T (n.2186-12268C>T) c.2185+29402C>T (n.2185+29402C>T) c.2186-2709C>T (n.2186-2709C>T) c.2186-1739C>T (n.2186-1739C>T) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23324383G>C | CA387503530 | SACS,SGCG | c.2186-12268C>G (n.2186-12268C>G) c.2185+29402C>G (n.2185+29402C>G) c.2186-2709C>G (n.2186-2709C>G) c.2186-1739C>G (n.2186-1739C>G) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) | |
13 | g.23324383G= | CA2078621088 | SACS,SGCG | c.2186-12268C= (n.2186-12268C=) c.2185+29402C= (n.2185+29402C=) c.2186-2709C= (n.2186-2709C=) c.2186-1739C= (n.2186-1739C=) c.718G= (p.Glu240=) c.772G= (p.Glu258=) | |
13 | g.23324383G>T | CA387503532 | SACS,SGCG | c.2186-12268C>A (n.2186-12268C>A) c.2185+29402C>A (n.2185+29402C>A) c.2186-2709C>A (n.2186-2709C>A) c.2186-1739C>A (n.2186-1739C>A) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) | |
13 | g.23324383_23324384del | CA912980227 | SACS,SGCG | c.2186-12269_2186-12268del (n.2186-12269_2186-12268del) c.2185+29401_2185+29402del (n.2185+29401_2185+29402del) c.2186-2710_2186-2709del (n.2186-2710_2186-2709del) c.2186-1740_2186-1739del (n.2186-1740_2186-1739del) c.718_719del (p.Glu240AsnfsTer?) c.772_773del (p.Glu258AsnfsTer?) | |
13 | g.23324383_23324384delinsGA | CA2078621085 | SACS,SGCG | c.2186-12269_2186-12268delinsTC (n.2186-12269_2186-12268delinsTC) c.2185+29401_2185+29402delinsTC (n.2185+29401_2185+29402delinsTC) c.2186-2710_2186-2709delinsTC (n.2186-2710_2186-2709delinsTC) c.2186-1740_2186-1739delinsTC (n.2186-1740_2186-1739delinsTC) c.718_719delinsGA (p.Glu240=) c.772_773delinsGA (p.Glu258=) | |
13 | g.23324384A>C | CA387503538 | SACS,SGCG | c.2186-12269T>G (n.2186-12269T>G) c.2185+29401T>G (n.2185+29401T>G) c.2186-2710T>G (n.2186-2710T>G) c.2186-1740T>G (n.2186-1740T>G) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) | |
13 | g.23324384A>G | CA387503537 | SACS,SGCG | c.2186-12269T>C (n.2186-12269T>C) c.2185+29401T>C (n.2185+29401T>C) c.2186-2710T>C (n.2186-2710T>C) c.2186-1740T>C (n.2186-1740T>C) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) | |
13 | g.23324384A>T | CA387503535 | SACS,SGCG | c.2186-12269T>A (n.2186-12269T>A) c.2185+29401T>A (n.2185+29401T>A) c.2186-2710T>A (n.2186-2710T>A) c.2186-1740T>A (n.2186-1740T>A) c.719A>T (p.Glu240Val) c.773A>T (p.Glu258Val) | |
13 | g.23324386del | CA658823499 | SACS,SGCG | c.2186-12269del (n.2186-12269del) c.2185+29401del (n.2185+29401del) c.2186-2710del (n.2186-2710del) c.2186-1740del (n.2186-1740del) c.721del (p.Thr241LeufsTer?) c.775del (p.Thr259LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23324385A>C | CA387503540 | SACS,SGCG | c.2186-12270T>G (n.2186-12270T>G) c.2185+29400T>G (n.2185+29400T>G) c.2186-2711T>G (n.2186-2711T>G) c.2186-1741T>G (n.2186-1741T>G) c.720A>C (p.Glu240Asp) c.774A>C (p.Glu258Asp) | |
13 | g.23324385A>G | CA482917995 | SACS,SGCG | c.2186-12270T>C (n.2186-12270T>C) c.2185+29400T>C (n.2185+29400T>C) c.2186-2711T>C (n.2186-2711T>C) c.2186-1741T>C (n.2186-1741T>C) c.720A>G (p.Glu240=) c.774A>G (p.Glu258=) | |
13 | g.23324385A>T | CA387503542 | SACS,SGCG | c.2186-12270T>A (n.2186-12270T>A) c.2185+29400T>A (n.2185+29400T>A) c.2186-2711T>A (n.2186-2711T>A) c.2186-1741T>A (n.2186-1741T>A) c.720A>T (p.Glu240Asp) c.774A>T (p.Glu258Asp) | |
13 | g.23324386A>C | CA387503543 | SACS,SGCG | c.2186-12271T>G (n.2186-12271T>G) c.2185+29399T>G (n.2185+29399T>G) c.2186-2712T>G (n.2186-2712T>G) c.2186-1742T>G (n.2186-1742T>G) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) | |
13 | g.23324386A>G | CA387503546 | SACS,SGCG | c.2186-12271T>C (n.2186-12271T>C) c.2185+29399T>C (n.2185+29399T>C) c.2186-2712T>C (n.2186-2712T>C) c.2186-1742T>C (n.2186-1742T>C) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) | |
13 | g.23324386A>T | CA387503544 | SACS,SGCG | c.2186-12271T>A (n.2186-12271T>A) c.2185+29399T>A (n.2185+29399T>A) c.2186-2712T>A (n.2186-2712T>A) c.2186-1742T>A (n.2186-1742T>A) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) | |
13 | g.23324387C>A | CA387503548 | SACS,SGCG | c.2186-12272G>T (n.2186-12272G>T) c.2185+29398G>T (n.2185+29398G>T) c.2186-2713G>T (n.2186-2713G>T) c.2186-1743G>T (n.2186-1743G>T) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.776C>A (p.Thr259Asn) | |
13 | g.23324387C= | CA2078621103 | SACS,SGCG | c.2186-12272G= (n.2186-12272G=) c.2185+29398G= (n.2185+29398G=) c.2186-2713G= (n.2186-2713G=) c.2186-1743G= (n.2186-1743G=) c.722C= (p.Thr241=) c.776C= (p.Thr259=) | |
13 | g.23324387C>G | CA387503551 | SACS,SGCG | c.2186-12272G>C (n.2186-12272G>C) c.2185+29398G>C (n.2185+29398G>C) c.2186-2713G>C (n.2186-2713G>C) c.2186-1743G>C (n.2186-1743G>C) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.776C>G (p.Thr259Ser) | |
13 | g.23324387C>T | CA387503549 | SACS,SGCG | c.2186-12272G>A (n.2186-12272G>A) c.2185+29398G>A (n.2185+29398G>A) c.2186-2713G>A (n.2186-2713G>A) c.2186-1743G>A (n.2186-1743G>A) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324387_23324389del | CA912980228 | SACS,SGCG | c.2186-12274_2186-12272del (n.2186-12274_2186-12272del) c.2185+29396_2185+29398del (n.2185+29396_2185+29398del) c.2186-2715_2186-2713del (n.2186-2715_2186-2713del) c.2186-1745_2186-1743del (n.2186-1745_2186-1743del) c.722_724del (p.Thr241_Val242delinsMet) c.776_778del (p.Thr259_Val260delinsMet) | |
13 | g.23324387_23324389delinsCTG | CA2078621100 | SACS,SGCG | c.2186-12274_2186-12272delinsCAG (n.2186-12274_2186-12272delinsCAG) c.2185+29396_2185+29398delinsCAG (n.2185+29396_2185+29398delinsCAG) c.2186-2715_2186-2713delinsCAG (n.2186-2715_2186-2713delinsCAG) c.2186-1745_2186-1743delinsCAG (n.2186-1745_2186-1743delinsCAG) c.722_724delinsCTG (p.Thr241=) c.776_778delinsCTG (p.Thr259=) | |
13 | g.23324388T>A | CA482918004 | SACS,SGCG | c.2186-12273A>T (n.2186-12273A>T) c.2185+29397A>T (n.2185+29397A>T) c.2186-2714A>T (n.2186-2714A>T) c.2186-1744A>T (n.2186-1744A>T) c.723T>A (p.Thr241=) c.777T>A (p.Thr259=) | ClinVar |
13 | g.23324388T>C | CA482918007 | SACS,SGCG | c.2186-12273A>G (n.2186-12273A>G) c.2185+29397A>G (n.2185+29397A>G) c.2186-2714A>G (n.2186-2714A>G) c.2186-1744A>G (n.2186-1744A>G) c.723T>C (p.Thr241=) c.777T>C (p.Thr259=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324388T>G | CA482918009 | SACS,SGCG | c.2186-12273A>C (n.2186-12273A>C) c.2185+29397A>C (n.2185+29397A>C) c.2186-2714A>C (n.2186-2714A>C) c.2186-1744A>C (n.2186-1744A>C) c.723T>G (p.Thr241=) c.777T>G (p.Thr259=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23324392_23324393del | CA6909838 | SACS,SGCG | c.2186-12274_2186-12273del (n.2186-12274_2186-12273del) c.2185+29396_2185+29397del (n.2185+29396_2185+29397del) c.2186-2715_2186-2714del (n.2186-2715_2186-2714del) c.2186-1745_2186-1744del (n.2186-1745_2186-1744del) c.727_728del (p.Cys243LeufsTer?) c.781_782del (p.Cys261LeufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23324389G>A | CA387503554 | SACS,SGCG | c.2186-12274C>T (n.2186-12274C>T) c.2185+29396C>T (n.2185+29396C>T) c.2186-2715C>T (n.2186-2715C>T) c.2186-1745C>T (n.2186-1745C>T) c.724G>A (p.Val242Met) c.778G>A (p.Val260Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23324389G>C | CA6909839 | SACS,SGCG | c.2186-12274C>G (n.2186-12274C>G) c.2185+29396C>G (n.2185+29396C>G) c.2186-2715C>G (n.2186-2715C>G) c.2186-1745C>G (n.2186-1745C>G) c.724G>C (p.Val242Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23324389G= | CA2078621113 | SACS,SGCG | c.2186-12274C= (n.2186-12274C=) c.2185+29396C= (n.2185+29396C=) c.2186-2715C= (n.2186-2715C=) c.2186-1745C= (n.2186-1745C=) c.724G= (p.Val242=) c.778G= (p.Val260=) | |
13 | g.23324389G>T | CA387503553 | SACS,SGCG | c.2186-12274C>A (n.2186-12274C>A) c.2185+29396C>A (n.2185+29396C>A) c.2186-2715C>A (n.2186-2715C>A) c.2186-1745C>A (n.2186-1745C>A) c.724G>T (p.Val242Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23324390T>A | CA387503556 | SACS,SGCG | c.2186-12275A>T (n.2186-12275A>T) c.2185+29395A>T (n.2185+29395A>T) c.2186-2716A>T (n.2186-2716A>T) c.2186-1746A>T (n.2186-1746A>T) c.725T>A (p.Val242Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) | |
13 | g.23324390T>C | CA387503558 | SACS,SGCG | c.2186-12275A>G (n.2186-12275A>G) c.2185+29395A>G (n.2185+29395A>G) c.2186-2716A>G (n.2186-2716A>G) c.2186-1746A>G (n.2186-1746A>G) c.725T>C (p.Val242Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) | |
13 | g.23324390T>G | CA387503560 | SACS,SGCG | c.2186-12275A>C (n.2186-12275A>C) c.2185+29395A>C (n.2185+29395A>C) c.2186-2716A>C (n.2186-2716A>C) c.2186-1746A>C (n.2186-1746A>C) c.725T>G (p.Val242Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) | |
13 | g.23324391G>A | CA482918018 | SACS,SGCG | c.2186-12276C>T (n.2186-12276C>T) c.2185+29394C>T (n.2185+29394C>T) c.2186-2717C>T (n.2186-2717C>T) c.2186-1747C>T (n.2186-1747C>T) c.726G>A (p.Val242=) c.780G>A (p.Val260=) | |
13 | g.23324391G>C | CA482918020 | SACS,SGCG | c.2186-12276C>G (n.2186-12276C>G) c.2185+29394C>G (n.2185+29394C>G) c.2186-2717C>G (n.2186-2717C>G) c.2186-1747C>G (n.2186-1747C>G) c.726G>C (p.Val242=) c.780G>C (p.Val260=) | |
13 | g.23324391G>T | CA482918022 | SACS,SGCG | c.2186-12276C>A (n.2186-12276C>A) c.2185+29394C>A (n.2185+29394C>A) c.2186-2717C>A (n.2186-2717C>A) c.2186-1747C>A (n.2186-1747C>A) c.726G>T (p.Val242=) c.780G>T (p.Val260=) | |
13 | g.23324392T>A | CA387503562 | SACS,SGCG | c.2186-12277A>T (n.2186-12277A>T) c.2185+29393A>T (n.2185+29393A>T) c.2186-2718A>T (n.2186-2718A>T) c.2186-1748A>T (n.2186-1748A>T) c.727T>A (p.Cys243Ser) c.781T>A (p.Cys261Ser) | |
13 | g.23324392T>C | CA387503563 | SACS,SGCG | c.2186-12277A>G (n.2186-12277A>G) c.2185+29393A>G (n.2185+29393A>G) c.2186-2718A>G (n.2186-2718A>G) c.2186-1748A>G (n.2186-1748A>G) c.727T>C (p.Cys243Arg) c.781T>C (p.Cys261Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23324392T>G | CA387503564 | SACS,SGCG | c.2186-12277A>C (n.2186-12277A>C) c.2185+29393A>C (n.2185+29393A>C) c.2186-2718A>C (n.2186-2718A>C) c.2186-1748A>C (n.2186-1748A>C) c.727T>G (p.Cys243Gly) c.781T>G (p.Cys261Gly) | |
13 | g.23324393G>A | CA387503565 | SACS,SGCG | c.2186-12278C>T (n.2186-12278C>T) c.2185+29392C>T (n.2185+29392C>T) c.2186-2719C>T (n.2186-2719C>T) c.2186-1749C>T (n.2186-1749C>T) c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.782G>A (p.Cys261Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23324393G>C | CA387503567 | SACS,SGCG | c.2186-12278C>G (n.2186-12278C>G) c.2185+29392C>G (n.2185+29392C>G) c.2186-2719C>G (n.2186-2719C>G) c.2186-1749C>G (n.2186-1749C>G) c.728G>C (p.Cys243Ser) c.782G>C (p.Cys261Ser) | |
13 | g.23324393G>T | CA387503569 | SACS,SGCG | c.2186-12278C>A (n.2186-12278C>A) c.2185+29392C>A (n.2185+29392C>A) c.2186-2719C>A (n.2186-2719C>A) c.2186-1749C>A (n.2186-1749C>A) c.728G>T (p.Cys243Phe) c.782G>T (p.Cys261Phe) | |
13 | g.23324394C>A | CA387503570 | SACS,SGCG | c.2186-12279G>T (n.2186-12279G>T) c.2185+29391G>T (n.2185+29391G>T) c.2186-2720G>T (n.2186-2720G>T) c.2186-1750G>T (n.2186-1750G>T) c.729C>A (p.Cys243Ter) c.783C>A (p.Cys261Ter) | |
13 | g.23324394C= | CA2078621116 | SACS,SGCG | c.2186-12279G= (n.2186-12279G=) c.2185+29391G= (n.2185+29391G=) c.2186-2720G= (n.2186-2720G=) c.2186-1750G= (n.2186-1750G=) c.729C= (p.Cys243=) c.783C= (p.Cys261=) | |
13 | g.23324394C>G | CA387503571 | SACS,SGCG | c.2186-12279G>C (n.2186-12279G>C) c.2185+29391G>C (n.2185+29391G>C) c.2186-2720G>C (n.2186-2720G>C) c.2186-1750G>C (n.2186-1750G>C) c.729C>G (p.Cys243Trp) c.783C>G (p.Cys261Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324394C>T | CA482918032 | SACS,SGCG | c.2186-12279G>A (n.2186-12279G>A) c.2185+29391G>A (n.2185+29391G>A) c.2186-2720G>A (n.2186-2720G>A) c.2186-1750G>A (n.2186-1750G>A) c.729C>T (p.Cys243=) c.783C>T (p.Cys261=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23324394_23324397delinsCTTA | CA2078621118 | SACS,SGCG | c.2186-12282_2186-12279delinsTAAG (n.2186-12282_2186-12279delinsTAAG) c.2185+29388_2185+29391delinsTAAG (n.2185+29388_2185+29391delinsTAAG) c.2186-2723_2186-2720delinsTAAG (n.2186-2723_2186-2720delinsTAAG) c.2186-1753_2186-1750delinsTAAG (n.2186-1753_2186-1750delinsTAAG) c.729_732delinsCTTA (p.Cys243=) c.783_786delinsCTTA (p.Cys261=) | |
13 | g.23324395T>A | CA387503572 | SACS,SGCG | c.2186-12280A>T (n.2186-12280A>T) c.2185+29390A>T (n.2185+29390A>T) c.2186-2721A>T (n.2186-2721A>T) c.2186-1751A>T (n.2186-1751A>T) c.730T>A (p.Leu244Ile) c.784T>A (p.Leu262Ile) | |
13 | g.23324395T>C | CA482918035 | SACS,SGCG | c.2186-12280A>G (n.2186-12280A>G) c.2185+29390A>G (n.2185+29390A>G) c.2186-2721A>G (n.2186-2721A>G) c.2186-1751A>G (n.2186-1751A>G) c.730T>C (p.Leu244=) c.784T>C (p.Leu262=) | |
13 | g.23324395T>G | CA387503574 | SACS,SGCG | c.2186-12280A>C (n.2186-12280A>C) c.2185+29390A>C (n.2185+29390A>C) c.2186-2721A>C (n.2186-2721A>C) c.2186-1751A>C (n.2186-1751A>C) c.730T>G (p.Leu244Val) c.784T>G (p.Leu262Val) | |
13 | g.23324395_23324397delinsAGCAT | CA1139663012 | SACS,SGCG | c.2186-12282_2186-12280delinsATGCT (n.2186-12282_2186-12280delinsATGCT) c.2185+29388_2185+29390delinsATGCT (n.2185+29388_2185+29390delinsATGCT) c.2186-2723_2186-2721delinsATGCT (n.2186-2723_2186-2721delinsATGCT) c.2186-1753_2186-1751delinsATGCT (n.2186-1753_2186-1751delinsATGCT) c.730_732delinsAGCAT (p.Leu244SerfsTer?) c.784_786delinsAGCAT (p.Leu262SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23324396T>A | CA387503576 | SACS,SGCG | c.2186-12281A>T (n.2186-12281A>T) c.2185+29389A>T (n.2185+29389A>T) c.2186-2722A>T (n.2186-2722A>T) c.2186-1752A>T (n.2186-1752A>T) c.731T>A (p.Leu244Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) | |
13 | g.23324396T>C | CA387503578 | SACS,SGCG | c.2186-12281A>G (n.2186-12281A>G) c.2185+29389A>G (n.2185+29389A>G) c.2186-2722A>G (n.2186-2722A>G) c.2186-1752A>G (n.2186-1752A>G) c.731T>C (p.Leu244Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) | |
13 | g.23324396T>G | CA387503580 | SACS,SGCG | c.2186-12281A>C (n.2186-12281A>C) c.2185+29389A>C (n.2185+29389A>C) c.2186-2722A>C (n.2186-2722A>C) c.2186-1752A>C (n.2186-1752A>C) c.731T>G (p.Leu244Ter) c.785T>G (p.Leu262Ter) | |
13 | g.23324397del | CA2575369403 | SACS,SGCG | c.2186-12282del (n.2186-12282del) c.2185+29388del (n.2185+29388del) c.2186-2723del (n.2186-2723del) c.2186-1753del (n.2186-1753del) c.732del (p.Leu244PhefsTer?) c.786del (p.Leu262PhefsTer?) | |
13 | g.23324397A= | CA2078621124 | SACS,SGCG | c.2186-12282T= (n.2186-12282T=) c.2185+29388T= (n.2185+29388T=) c.2186-2723T= (n.2186-2723T=) c.2186-1753T= (n.2186-1753T=) c.732A= (p.Leu244=) c.786A= (p.Leu262=) | |
13 | g.23324397A>C | CA387503582 | SACS,SGCG | c.2186-12282T>G (n.2186-12282T>G) c.2185+29388T>G (n.2185+29388T>G) c.2186-2723T>G (n.2186-2723T>G) c.2186-1753T>G (n.2186-1753T>G) c.732A>C (p.Leu244Phe) c.786A>C (p.Leu262Phe) | |
13 | g.23324397A>G | CA482918040 | SACS,SGCG | c.2186-12282T>C (n.2186-12282T>C) c.2185+29388T>C (n.2185+29388T>C) c.2186-2723T>C (n.2186-2723T>C) c.2186-1753T>C (n.2186-1753T>C) c.732A>G (p.Leu244=) c.786A>G (p.Leu262=) | |
13 | g.23324397A>T | CA387503584 | SACS,SGCG | c.2186-12282T>A (n.2186-12282T>A) c.2185+29388T>A (n.2185+29388T>A) c.2186-2723T>A (n.2186-2723T>A) c.2186-1753T>A (n.2186-1753T>A) c.732A>T (p.Leu244Phe) c.786A>T (p.Leu262Phe) | |
13 | g.23324398C>A | CA387503586 | SACS,SGCG | c.2186-12283G>T (n.2186-12283G>T) c.2185+29387G>T (n.2185+29387G>T) c.2186-2724G>T (n.2186-2724G>T) c.2186-1754G>T (n.2186-1754G>T) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) | |
13 | g.23324398C>G | CA387503587 | SACS,SGCG | c.2186-12283G>C (n.2186-12283G>C) c.2185+29387G>C (n.2185+29387G>C) c.2186-2724G>C (n.2186-2724G>C) c.2186-1754G>C (n.2186-1754G>C) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) | |
13 | g.23324398C>T | CA387503589 | SACS,SGCG | c.2186-12283G>A (n.2186-12283G>A) c.2185+29387G>A (n.2185+29387G>A) c.2186-2724G>A (n.2186-2724G>A) c.2186-1754G>A (n.2186-1754G>A) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) | |
13 | g.23324400dup | CA346891 | SACS,SGCG | c.2186-12283dup (n.2186-12283dup) c.2185+29387dup (n.2185+29387dup) c.2186-2724dup (n.2186-2724dup) c.2186-1754dup (n.2186-1754dup) c.735dup (p.Lys246GlnfsTer?) c.789dup (p.Lys264GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324400del | CA645591573 | SACS,SGCG | c.2186-12283del (n.2186-12283del) c.2185+29387del (n.2185+29387del) c.2186-2724del (n.2186-2724del) c.2186-1754del (n.2186-1754del) c.735del (p.Lys246SerfsTer?) c.789del (p.Lys264SerfsTer?) | ClinVar COSMIC |
13 | g.23324399C>A | CA387503592 | SACS,SGCG | c.2186-12284G>T (n.2186-12284G>T) c.2185+29386G>T (n.2185+29386G>T) c.2186-2725G>T (n.2186-2725G>T) c.2186-1755G>T (n.2186-1755G>T) c.734C>A (p.Pro245His) c.788C>A (p.Pro263His) | gnomAD v4 |
13 | g.23324399C>G | CA387503593 | SACS,SGCG | c.2186-12284G>C (n.2186-12284G>C) c.2185+29386G>C (n.2185+29386G>C) c.2186-2725G>C (n.2186-2725G>C) c.2186-1755G>C (n.2186-1755G>C) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) | |
13 | g.23324399C>T | CA387503595 | SACS,SGCG | c.2186-12284G>A (n.2186-12284G>A) c.2185+29386G>A (n.2185+29386G>A) c.2186-2725G>A (n.2186-2725G>A) c.2186-1755G>A (n.2186-1755G>A) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) | |
13 | g.23324400C>A | CA482918050 | SACS,SGCG | c.2186-12285G>T (n.2186-12285G>T) c.2185+29385G>T (n.2185+29385G>T) c.2186-2726G>T (n.2186-2726G>T) c.2186-1756G>T (n.2186-1756G>T) c.735C>A (p.Pro245=) c.789C>A (p.Pro263=) | |
13 | g.23324400C= | CA2078621133 | SACS,SGCG | c.2186-12285G= (n.2186-12285G=) c.2185+29385G= (n.2185+29385G=) c.2186-2726G= (n.2186-2726G=) c.2186-1756G= (n.2186-1756G=) c.735C= (p.Pro245=) c.789C= (p.Pro263=) | |
13 | g.23324400C>G | CA482918052 | SACS,SGCG | c.2186-12285G>C (n.2186-12285G>C) c.2185+29385G>C (n.2185+29385G>C) c.2186-2726G>C (n.2186-2726G>C) c.2186-1756G>C (n.2186-1756G>C) c.735C>G (p.Pro245=) c.789C>G (p.Pro263=) | |
13 | g.23324400C>T | CA6909840 | SACS,SGCG | c.2186-12285G>A (n.2186-12285G>A) c.2185+29385G>A (n.2185+29385G>A) c.2186-2726G>A (n.2186-2726G>A) c.2186-1756G>A (n.2186-1756G>A) c.735C>T (p.Pro245=) c.789C>T (p.Pro263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324401A>C | CA387503600 | SACS,SGCG | c.2186-12286T>G (n.2186-12286T>G) c.2185+29384T>G (n.2185+29384T>G) c.2186-2727T>G (n.2186-2727T>G) c.2186-1757T>G (n.2186-1757T>G) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) | |
13 | g.23324401A>G | CA387503598 | SACS,SGCG | c.2186-12286T>C (n.2186-12286T>C) c.2185+29384T>C (n.2185+29384T>C) c.2186-2727T>C (n.2186-2727T>C) c.2186-1757T>C (n.2186-1757T>C) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) | |
13 | g.23324401A>T | CA387503599 | SACS,SGCG | c.2186-12286T>A (n.2186-12286T>A) c.2185+29384T>A (n.2185+29384T>A) c.2186-2727T>A (n.2186-2727T>A) c.2186-1757T>A (n.2186-1757T>A) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) | |
13 | g.23324402A= | CA2078621138 | SACS,SGCG | c.2186-12287T= (n.2186-12287T=) c.2185+29383T= (n.2185+29383T=) c.2186-2728T= (n.2186-2728T=) c.2186-1758T= (n.2186-1758T=) c.737A= (p.Lys246=) c.791A= (p.Lys264=) | |
13 | g.23324402A>C | CA387503601 | SACS,SGCG | c.2186-12287T>G (n.2186-12287T>G) c.2185+29383T>G (n.2185+29383T>G) c.2186-2728T>G (n.2186-2728T>G) c.2186-1758T>G (n.2186-1758T>G) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) | |
13 | g.23324402A>G | CA6909841 | SACS,SGCG | c.2186-12287T>C (n.2186-12287T>C) c.2185+29383T>C (n.2185+29383T>C) c.2186-2728T>C (n.2186-2728T>C) c.2186-1758T>C (n.2186-1758T>C) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324402A>T | CA387503602 | SACS,SGCG | c.2186-12287T>A (n.2186-12287T>A) c.2185+29383T>A (n.2185+29383T>A) c.2186-2728T>A (n.2186-2728T>A) c.2186-1758T>A (n.2186-1758T>A) c.737A>T (p.Lys246Met) c.791A>T (p.Lys264Met) | |
13 | g.23324403G>A | CA482918066 | SACS,SGCG | c.2186-12288C>T (n.2186-12288C>T) c.2185+29382C>T (n.2185+29382C>T) c.2186-2729C>T (n.2186-2729C>T) c.2186-1759C>T (n.2186-1759C>T) c.738G>A (p.Lys246=) c.792G>A (p.Lys264=) | |
13 | g.23324403G>C | CA387503603 | SACS,SGCG | c.2186-12288C>G (n.2186-12288C>G) c.2185+29382C>G (n.2185+29382C>G) c.2186-2729C>G (n.2186-2729C>G) c.2186-1759C>G (n.2186-1759C>G) c.738G>C (p.Lys246Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) | |
13 | g.23324403G>T | CA387503604 | SACS,SGCG | c.2186-12288C>A (n.2186-12288C>A) c.2185+29382C>A (n.2185+29382C>A) c.2186-2729C>A (n.2186-2729C>A) c.2186-1759C>A (n.2186-1759C>A) c.738G>T (p.Lys246Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) | |
13 | g.23324404C>A | CA387503605 | SACS,SGCG | c.2186-12289G>T (n.2186-12289G>T) c.2185+29381G>T (n.2185+29381G>T) c.2186-2730G>T (n.2186-2730G>T) c.2186-1760G>T (n.2186-1760G>T) c.739C>A (p.Leu247Met) c.793C>A (p.Leu265Met) | |
13 | g.23324404C>G | CA387503606 | SACS,SGCG | c.2186-12289G>C (n.2186-12289G>C) c.2185+29381G>C (n.2185+29381G>C) c.2186-2730G>C (n.2186-2730G>C) c.2186-1760G>C (n.2186-1760G>C) c.739C>G (p.Leu247Val) c.793C>G (p.Leu265Val) | |
13 | g.23324404C>T | CA482918071 | SACS,SGCG | c.2186-12289G>A (n.2186-12289G>A) c.2185+29381G>A (n.2185+29381G>A) c.2186-2730G>A (n.2186-2730G>A) c.2186-1760G>A (n.2186-1760G>A) c.739C>T (p.Leu247=) c.793C>T (p.Leu265=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23324405T>A | CA387503607 | SACS,SGCG | c.2186-12290A>T (n.2186-12290A>T) c.2185+29380A>T (n.2185+29380A>T) c.2186-2731A>T (n.2186-2731A>T) c.2186-1761A>T (n.2186-1761A>T) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) | |
13 | g.23324405T>C | CA387503608 | SACS,SGCG | c.2186-12290A>G (n.2186-12290A>G) c.2185+29380A>G (n.2185+29380A>G) c.2186-2731A>G (n.2186-2731A>G) c.2186-1761A>G (n.2186-1761A>G) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23324405T>G | CA387503609 | SACS,SGCG | c.2186-12290A>C (n.2186-12290A>C) c.2185+29380A>C (n.2185+29380A>C) c.2186-2731A>C (n.2186-2731A>C) c.2186-1761A>C (n.2186-1761A>C) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) | |
13 | g.23324406G>A | CA482918077 | SACS,SGCG | c.2186-12291C>T (n.2186-12291C>T) c.2185+29379C>T (n.2185+29379C>T) c.2186-2732C>T (n.2186-2732C>T) c.2186-1762C>T (n.2186-1762C>T) c.741G>A (p.Leu247=) c.795G>A (p.Leu265=) | |
13 | g.23324406G>C | CA482918079 | SACS,SGCG | c.2186-12291C>G (n.2186-12291C>G) c.2185+29379C>G (n.2185+29379C>G) c.2186-2732C>G (n.2186-2732C>G) c.2186-1762C>G (n.2186-1762C>G) c.741G>C (p.Leu247=) c.795G>C (p.Leu265=) | |
13 | g.23324406G>T | CA482918081 | SACS,SGCG | c.2186-12291C>A (n.2186-12291C>A) c.2185+29379C>A (n.2185+29379C>A) c.2186-2732C>A (n.2186-2732C>A) c.2186-1762C>A (n.2186-1762C>A) c.741G>T (p.Leu247=) c.795G>T (p.Leu265=) | |
13 | g.23324407G>A | CA387503612 | SACS,SGCG | c.2186-12292C>T (n.2186-12292C>T) c.2185+29378C>T (n.2185+29378C>T) c.2186-2733C>T (n.2186-2733C>T) c.2186-1763C>T (n.2186-1763C>T) c.742G>A (p.Val248Met) c.796G>A (p.Val266Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324407G>C | CA387503610 | SACS,SGCG | c.2186-12292C>G (n.2186-12292C>G) c.2185+29378C>G (n.2185+29378C>G) c.2186-2733C>G (n.2186-2733C>G) c.2186-1763C>G (n.2186-1763C>G) c.742G>C (p.Val248Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23324407G= | CA2078621142 | SACS,SGCG | c.2186-12292C= (n.2186-12292C=) c.2185+29378C= (n.2185+29378C=) c.2186-2733C= (n.2186-2733C=) c.2186-1763C= (n.2186-1763C=) c.742G= (p.Val248=) c.796G= (p.Val266=) | |
13 | g.23324407G>T | CA387503611 | SACS,SGCG | c.2186-12292C>A (n.2186-12292C>A) c.2185+29378C>A (n.2185+29378C>A) c.2186-2733C>A (n.2186-2733C>A) c.2186-1763C>A (n.2186-1763C>A) c.742G>T (p.Val248Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) | |
13 | g.23324408T>A | CA387503613 | SACS,SGCG | c.2186-12293A>T (n.2186-12293A>T) c.2185+29377A>T (n.2185+29377A>T) c.2186-2734A>T (n.2186-2734A>T) c.2186-1764A>T (n.2186-1764A>T) c.743T>A (p.Val248Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) | |
13 | g.23324408T>C | CA387503614 | SACS,SGCG | c.2186-12293A>G (n.2186-12293A>G) c.2185+29377A>G (n.2185+29377A>G) c.2186-2734A>G (n.2186-2734A>G) c.2186-1764A>G (n.2186-1764A>G) c.743T>C (p.Val248Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) | ClinVar |
13 | g.23324408T>G | CA387503615 | SACS,SGCG | c.2186-12293A>C (n.2186-12293A>C) c.2185+29377A>C (n.2185+29377A>C) c.2186-2734A>C (n.2186-2734A>C) c.2186-1764A>C (n.2186-1764A>C) c.743T>G (p.Val248Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) | |
13 | g.23324409G>A | CA482918090 | SACS,SGCG | c.2186-12294C>T (n.2186-12294C>T) c.2185+29376C>T (n.2185+29376C>T) c.2186-2735C>T (n.2186-2735C>T) c.2186-1765C>T (n.2186-1765C>T) c.744G>A (p.Val248=) c.798G>A (p.Val266=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324409G>C | CA482918095 | SACS,SGCG | c.2186-12294C>G (n.2186-12294C>G) c.2185+29376C>G (n.2185+29376C>G) c.2186-2735C>G (n.2186-2735C>G) c.2186-1765C>G (n.2186-1765C>G) c.744G>C (p.Val248=) c.798G>C (p.Val266=) | |
13 | g.23324409G>T | CA482918092 | SACS,SGCG | c.2186-12294C>A (n.2186-12294C>A) c.2185+29376C>A (n.2185+29376C>A) c.2186-2735C>A (n.2186-2735C>A) c.2186-1765C>A (n.2186-1765C>A) c.744G>T (p.Val248=) c.798G>T (p.Val266=) | |
13 | g.23324410C>A | CA387503616 | SACS,SGCG | c.2186-12295G>T (n.2186-12295G>T) c.2185+29375G>T (n.2185+29375G>T) c.2186-2736G>T (n.2186-2736G>T) c.2186-1766G>T (n.2186-1766G>T) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23324410C= | CA2078621147 | SACS,SGCG | c.2186-12295G= (n.2186-12295G=) c.2185+29375G= (n.2185+29375G=) c.2186-2736G= (n.2186-2736G=) c.2186-1766G= (n.2186-1766G=) c.745C= (p.Gln249=) c.799C= (p.Gln267=) | |
13 | g.23324410C>G | CA387503617 | SACS,SGCG | c.2186-12295G>C (n.2186-12295G>C) c.2185+29375G>C (n.2185+29375G>C) c.2186-2736G>C (n.2186-2736G>C) c.2186-1766G>C (n.2186-1766G>C) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) | dbSNP |
13 | g.23324410C>T | CA387503618 | SACS,SGCG | c.2186-12295G>A (n.2186-12295G>A) c.2185+29375G>A (n.2185+29375G>A) c.2186-2736G>A (n.2186-2736G>A) c.2186-1766G>A (n.2186-1766G>A) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324410dup | CA2841617648 | SACS,SGCG | c.2186-12295dup (n.2186-12295dup) c.2185+29375dup (n.2185+29375dup) c.2186-2736dup (n.2186-2736dup) c.2186-1766dup (n.2186-1766dup) c.745dup (p.Gln249ProfsTer?) c.799dup (p.Gln267ProfsTer?) | |
13 | g.23324411A>C | CA387503619 | SACS,SGCG | c.2186-12296T>G (n.2186-12296T>G) c.2185+29374T>G (n.2185+29374T>G) c.2186-2737T>G (n.2186-2737T>G) c.2186-1767T>G (n.2186-1767T>G) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) | |
13 | g.23324411A>G | CA387503620 | SACS,SGCG | c.2186-12296T>C (n.2186-12296T>C) c.2185+29374T>C (n.2185+29374T>C) c.2186-2737T>C (n.2186-2737T>C) c.2186-1767T>C (n.2186-1767T>C) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) | |
13 | g.23324411A>T | CA387503621 | SACS,SGCG | c.2186-12296T>A (n.2186-12296T>A) c.2185+29374T>A (n.2185+29374T>A) c.2186-2737T>A (n.2186-2737T>A) c.2186-1767T>A (n.2186-1767T>A) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) | |
13 | g.23324412G>A | CA482918104 | SACS,SGCG | c.2186-12297C>T (n.2186-12297C>T) c.2185+29373C>T (n.2185+29373C>T) c.2186-2738C>T (n.2186-2738C>T) c.2186-1768C>T (n.2186-1768C>T) c.747G>A (p.Gln249=) c.801G>A (p.Gln267=) | |
13 | g.23324412G>C | CA387503622 | SACS,SGCG | c.2186-12297C>G (n.2186-12297C>G) c.2185+29373C>G (n.2185+29373C>G) c.2186-2738C>G (n.2186-2738C>G) c.2186-1768C>G (n.2186-1768C>G) c.747G>C (p.Gln249His) c.801G>C (p.Gln267His) | |
13 | g.23324412G>T | CA387503623 | SACS,SGCG | c.2186-12297C>A (n.2186-12297C>A) c.2185+29373C>A (n.2185+29373C>A) c.2186-2738C>A (n.2186-2738C>A) c.2186-1768C>A (n.2186-1768C>A) c.747G>T (p.Gln249His) c.801G>T (p.Gln267His) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23324415dup | CA2622327779 | SACS,SGCG | c.2186-12297dup (n.2186-12297dup) c.2185+29373dup (n.2185+29373dup) c.2186-2738dup (n.2186-2738dup) c.2186-1768dup (n.2186-1768dup) c.750dup (p.Thr251AspfsTer?) c.804dup (p.Thr269AspfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23324413G>A | CA387503626 | SACS,SGCG | c.2186-12298C>T (n.2186-12298C>T) c.2185+29372C>T (n.2185+29372C>T) c.2186-2739C>T (n.2186-2739C>T) c.2186-1769C>T (n.2186-1769C>T) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) | |
13 | g.23324413G>C | CA387503625 | SACS,SGCG | c.2186-12298C>G (n.2186-12298C>G) c.2185+29372C>G (n.2185+29372C>G) c.2186-2739C>G (n.2186-2739C>G) c.2186-1769C>G (n.2186-1769C>G) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) | |
13 | g.23324413G>T | CA387503624 | SACS,SGCG | c.2186-12298C>A (n.2186-12298C>A) c.2185+29372C>A (n.2185+29372C>A) c.2186-2739C>A (n.2186-2739C>A) c.2186-1769C>A (n.2186-1769C>A) c.748G>T (p.Gly250Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) | |
13 | g.23324414G>A | CA246641195 | SACS,SGCG | c.2186-12299C>T (n.2186-12299C>T) c.2185+29371C>T (n.2185+29371C>T) c.2186-2740C>T (n.2186-2740C>T) c.2186-1770C>T (n.2186-1770C>T) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324414G>C | CA387503627 | SACS,SGCG | c.2186-12299C>G (n.2186-12299C>G) c.2185+29371C>G (n.2185+29371C>G) c.2186-2740C>G (n.2186-2740C>G) c.2186-1770C>G (n.2186-1770C>G) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) | |
13 | g.23324414G= | CA2078621148 | SACS,SGCG | c.2186-12299C= (n.2186-12299C=) c.2185+29371C= (n.2185+29371C=) c.2186-2740C= (n.2186-2740C=) c.2186-1770C= (n.2186-1770C=) c.749G= (p.Gly250=) c.803G= (p.Gly268=) | |
13 | g.23324414G>T | CA387503628 | SACS,SGCG | c.2186-12299C>A (n.2186-12299C>A) c.2185+29371C>A (n.2185+29371C>A) c.2186-2740C>A (n.2186-2740C>A) c.2186-1770C>A (n.2186-1770C>A) c.749G>T (p.Gly250Val) c.803G>T (p.Gly268Val) | |
13 | g.23324415G>A | CA482918116 | SACS,SGCG | c.2186-12300C>T (n.2186-12300C>T) c.2185+29370C>T (n.2185+29370C>T) c.2186-2741C>T (n.2186-2741C>T) c.2186-1771C>T (n.2186-1771C>T) c.750G>A (p.Gly250=) c.804G>A (p.Gly268=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324415G>C | CA482918117 | SACS,SGCG | c.2186-12300C>G (n.2186-12300C>G) c.2185+29370C>G (n.2185+29370C>G) c.2186-2741C>G (n.2186-2741C>G) c.2186-1771C>G (n.2186-1771C>G) c.750G>C (p.Gly250=) c.804G>C (p.Gly268=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23324415G= | CA2078621153 | SACS,SGCG | c.2186-12300C= (n.2186-12300C=) c.2185+29370C= (n.2185+29370C=) c.2186-2741C= (n.2186-2741C=) c.2186-1771C= (n.2186-1771C=) c.750G= (p.Gly250=) c.804G= (p.Gly268=) | |
13 | g.23324415G>T | CA482918119 | SACS,SGCG | c.2186-12300C>A (n.2186-12300C>A) c.2185+29370C>A (n.2185+29370C>A) c.2186-2741C>A (n.2186-2741C>A) c.2186-1771C>A (n.2186-1771C>A) c.750G>T (p.Gly250=) c.804G>T (p.Gly268=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324416A= | CA2078621160 | SACS,SGCG | c.2186-12301T= (n.2186-12301T=) c.2185+29369T= (n.2185+29369T=) c.2186-2742T= (n.2186-2742T=) c.2186-1772T= (n.2186-1772T=) c.751A= (p.Thr251=) c.805A= (p.Thr269=) | |
13 | g.23324416A>C | CA387503629 | SACS,SGCG | c.2186-12301T>G (n.2186-12301T>G) c.2185+29369T>G (n.2185+29369T>G) c.2186-2742T>G (n.2186-2742T>G) c.2186-1772T>G (n.2186-1772T>G) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) | |
13 | g.23324416A>G | CA246641198 | SACS,SGCG | c.2186-12301T>C (n.2186-12301T>C) c.2185+29369T>C (n.2185+29369T>C) c.2186-2742T>C (n.2186-2742T>C) c.2186-1772T>C (n.2186-1772T>C) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324416A>T | CA387503630 | SACS,SGCG | c.2186-12301T>A (n.2186-12301T>A) c.2185+29369T>A (n.2185+29369T>A) c.2186-2742T>A (n.2186-2742T>A) c.2186-1772T>A (n.2186-1772T>A) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) | |
13 | g.23324416_23324417delinsAC | CA2078621162 | SACS,SGCG | c.2186-12302_2186-12301delinsGT (n.2186-12302_2186-12301delinsGT) c.2185+29368_2185+29369delinsGT (n.2185+29368_2185+29369delinsGT) c.2186-2743_2186-2742delinsGT (n.2186-2743_2186-2742delinsGT) c.2186-1773_2186-1772delinsGT (n.2186-1773_2186-1772delinsGT) c.751_752delinsAC (p.Thr251=) c.805_806delinsAC (p.Thr269=) | |
13 | g.23324417del | CA10604637 | SACS,SGCG | c.2186-12302del (n.2186-12302del) c.2185+29368del (n.2185+29368del) c.2186-2743del (n.2186-2743del) c.2186-1773del (n.2186-1773del) c.752del (p.Thr251SerfsTer29) c.806del (p.Thr269SerfsTer29) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324417C>A | CA387503633 | SACS,SGCG | c.2186-12302G>T (n.2186-12302G>T) c.2185+29368G>T (n.2185+29368G>T) c.2186-2743G>T (n.2186-2743G>T) c.2186-1773G>T (n.2186-1773G>T) c.752C>A (p.Thr251Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23324417C= | CA2078621168 | SACS,SGCG | c.2186-12302G= (n.2186-12302G=) c.2185+29368G= (n.2185+29368G=) c.2186-2743G= (n.2186-2743G=) c.2186-1773G= (n.2186-1773G=) c.752C= (p.Thr251=) c.806C= (p.Thr269=) | |
13 | g.23324417C>G | CA387503631 | SACS,SGCG | c.2186-12302G>C (n.2186-12302G>C) c.2185+29368G>C (n.2185+29368G>C) c.2186-2743G>C (n.2186-2743G>C) c.2186-1773G>C (n.2186-1773G>C) c.752C>G (p.Thr251Arg) c.806C>G (p.Thr269Arg) | |
13 | g.23324417C>T | CA387503632 | SACS,SGCG | c.2186-12302G>A (n.2186-12302G>A) c.2185+29368G>A (n.2185+29368G>A) c.2186-2743G>A (n.2186-2743G>A) c.2186-1773G>A (n.2186-1773G>A) c.752C>T (p.Thr251Met) c.806C>T (p.Thr269Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324418G>A | CA6909842 | SACS,SGCG | c.2186-12303C>T (n.2186-12303C>T) c.2185+29367C>T (n.2185+29367C>T) c.2186-2744C>T (n.2186-2744C>T) c.2186-1774C>T (n.2186-1774C>T) c.753G>A (p.Thr251=) c.807G>A (p.Thr269=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324418G>C | CA482918133 | SACS,SGCG | c.2186-12303C>G (n.2186-12303C>G) c.2185+29367C>G (n.2185+29367C>G) c.2186-2744C>G (n.2186-2744C>G) c.2186-1774C>G (n.2186-1774C>G) c.753G>C (p.Thr251=) c.807G>C (p.Thr269=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324418G= | CA2078621169 | SACS,SGCG | c.2186-12303C= (n.2186-12303C=) c.2185+29367C= (n.2185+29367C=) c.2186-2744C= (n.2186-2744C=) c.2186-1774C= (n.2186-1774C=) c.753G= (p.Thr251=) c.807G= (p.Thr269=) | |
13 | g.23324418G>T | CA482918132 | SACS,SGCG | c.2186-12303C>A (n.2186-12303C>A) c.2185+29367C>A (n.2185+29367C>A) c.2186-2744C>A (n.2186-2744C>A) c.2186-1774C>A (n.2186-1774C>A) c.753G>T (p.Thr251=) c.807G>T (p.Thr269=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324419T>A | CA387503634 | SACS,SGCG | c.2186-12304A>T (n.2186-12304A>T) c.2185+29366A>T (n.2185+29366A>T) c.2186-2745A>T (n.2186-2745A>T) c.2186-1775A>T (n.2186-1775A>T) c.754T>A (p.Trp252Arg) c.808T>A (p.Trp270Arg) | |
13 | g.23324419T>C | CA387503635 | SACS,SGCG | c.2186-12304A>G (n.2186-12304A>G) c.2185+29366A>G (n.2185+29366A>G) c.2186-2745A>G (n.2186-2745A>G) c.2186-1775A>G (n.2186-1775A>G) c.754T>C (p.Trp252Arg) c.808T>C (p.Trp270Arg) | |
13 | g.23324419T>G | CA387503636 | SACS,SGCG | c.2186-12304A>C (n.2186-12304A>C) c.2185+29366A>C (n.2185+29366A>C) c.2186-2745A>C (n.2186-2745A>C) c.2186-1775A>C (n.2186-1775A>C) c.754T>G (p.Trp252Gly) c.808T>G (p.Trp270Gly) | |
13 | g.23324420G>A | CA387503639 | SACS,SGCG | c.2186-12305C>T (n.2186-12305C>T) c.2185+29365C>T (n.2185+29365C>T) c.2186-2746C>T (n.2186-2746C>T) c.2186-1776C>T (n.2186-1776C>T) c.755G>A (p.Trp252Ter) c.809G>A (p.Trp270Ter) | |
13 | g.23324420G>C | CA387503637 | SACS,SGCG | c.2186-12305C>G (n.2186-12305C>G) c.2185+29365C>G (n.2185+29365C>G) c.2186-2746C>G (n.2186-2746C>G) c.2186-1776C>G (n.2186-1776C>G) c.755G>C (p.Trp252Ser) c.809G>C (p.Trp270Ser) | |
13 | g.23324420G>T | CA387503638 | SACS,SGCG | c.2186-12305C>A (n.2186-12305C>A) c.2185+29365C>A (n.2185+29365C>A) c.2186-2746C>A (n.2186-2746C>A) c.2186-1776C>A (n.2186-1776C>A) c.755G>T (p.Trp252Leu) c.809G>T (p.Trp270Leu) | |
13 | g.23324423dup | CA2695199198 | SACS,SGCG | c.2186-12305dup (n.2186-12305dup) c.2185+29365dup (n.2185+29365dup) c.2186-2746dup (n.2186-2746dup) c.2186-1776dup (n.2186-1776dup) c.758dup (p.Pro254SerfsTer?) c.812dup (p.Pro272SerfsTer?) | ClinVar |
13 | g.23324421G>A | CA387503640 | SACS,SGCG | c.2186-12306C>T (n.2186-12306C>T) c.2185+29364C>T (n.2185+29364C>T) c.2186-2747C>T (n.2186-2747C>T) c.2186-1777C>T (n.2186-1777C>T) c.756G>A (p.Trp252Ter) c.810G>A (p.Trp270Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23324421G>C | CA387503641 | SACS,SGCG | c.2186-12306C>G (n.2186-12306C>G) c.2185+29364C>G (n.2185+29364C>G) c.2186-2747C>G (n.2186-2747C>G) c.2186-1777C>G (n.2186-1777C>G) c.756G>C (p.Trp252Cys) c.810G>C (p.Trp270Cys) | |
13 | g.23324421G>T | CA387503642 | SACS,SGCG | c.2186-12306C>A (n.2186-12306C>A) c.2185+29364C>A (n.2185+29364C>A) c.2186-2747C>A (n.2186-2747C>A) c.2186-1777C>A (n.2186-1777C>A) c.756G>T (p.Trp252Cys) c.810G>T (p.Trp270Cys) | |
13 | g.23324422G>A | CA387503643 | SACS,SGCG | c.2186-12307C>T (n.2186-12307C>T) c.2185+29363C>T (n.2185+29363C>T) c.2186-2748C>T (n.2186-2748C>T) c.2186-1778C>T (n.2186-1778C>T) c.757G>A (p.Gly253Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23324422G>C | CA387503644 | SACS,SGCG | c.2186-12307C>G (n.2186-12307C>G) c.2185+29363C>G (n.2185+29363C>G) c.2186-2748C>G (n.2186-2748C>G) c.2186-1778C>G (n.2186-1778C>G) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) | |
13 | g.23324422G>T | CA387503645 | SACS,SGCG | c.2186-12307C>A (n.2186-12307C>A) c.2185+29363C>A (n.2185+29363C>A) c.2186-2748C>A (n.2186-2748C>A) c.2186-1778C>A (n.2186-1778C>A) c.757G>T (p.Gly253Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) | |
13 | g.23324423G>A | CA387503646 | SACS,SGCG | c.2186-12308C>T (n.2186-12308C>T) c.2185+29362C>T (n.2185+29362C>T) c.2186-2749C>T (n.2186-2749C>T) c.2186-1779C>T (n.2186-1779C>T) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324423G>C | CA387503647 | SACS,SGCG | c.2186-12308C>G (n.2186-12308C>G) c.2185+29362C>G (n.2185+29362C>G) c.2186-2749C>G (n.2186-2749C>G) c.2186-1779C>G (n.2186-1779C>G) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) | |
13 | g.23324423G= | CA2078621174 | SACS,SGCG | c.2186-12308C= (n.2186-12308C=) c.2185+29362C= (n.2185+29362C=) c.2186-2749C= (n.2186-2749C=) c.2186-1779C= (n.2186-1779C=) c.758G= (p.Gly253=) c.812G= (p.Gly271=) | |
13 | g.23324423G>T | CA387503648 | SACS,SGCG | c.2186-12308C>A (n.2186-12308C>A) c.2185+29362C>A (n.2185+29362C>A) c.2186-2749C>A (n.2186-2749C>A) c.2186-1779C>A (n.2186-1779C>A) c.758G>T (p.Gly253Val) c.812G>T (p.Gly271Val) | |
13 | g.23324424T>A | CA482918166 | SACS,SGCG | c.2186-12309A>T (n.2186-12309A>T) c.2185+29361A>T (n.2185+29361A>T) c.2186-2750A>T (n.2186-2750A>T) c.2186-1780A>T (n.2186-1780A>T) c.759T>A (p.Gly253=) c.813T>A (p.Gly271=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324424T>C | CA482918168 | SACS,SGCG | c.2186-12309A>G (n.2186-12309A>G) c.2185+29361A>G (n.2185+29361A>G) c.2186-2750A>G (n.2186-2750A>G) c.2186-1780A>G (n.2186-1780A>G) c.759T>C (p.Gly253=) c.813T>C (p.Gly271=) | |
13 | g.23324424T>G | CA482918170 | SACS,SGCG | c.2186-12309A>C (n.2186-12309A>C) c.2185+29361A>C (n.2185+29361A>C) c.2186-2750A>C (n.2186-2750A>C) c.2186-1780A>C (n.2186-1780A>C) c.759T>G (p.Gly253=) c.813T>G (p.Gly271=) | |
13 | g.23324425C>A | CA387503649 | SACS,SGCG | c.2186-12310G>T (n.2186-12310G>T) c.2185+29360G>T (n.2185+29360G>T) c.2186-2751G>T (n.2186-2751G>T) c.2186-1781G>T (n.2186-1781G>T) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23324425C>G | CA387503650 | SACS,SGCG | c.2186-12310G>C (n.2186-12310G>C) c.2185+29360G>C (n.2185+29360G>C) c.2186-2751G>C (n.2186-2751G>C) c.2186-1781G>C (n.2186-1781G>C) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
13 | g.23324425C>T | CA387503651 | SACS,SGCG | c.2186-12310G>A (n.2186-12310G>A) c.2185+29360G>A (n.2185+29360G>A) c.2186-2751G>A (n.2186-2751G>A) c.2186-1781G>A (n.2186-1781G>A) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) | |
13 | g.23324426C>A | CA387503652 | SACS,SGCG | c.2186-12311G>T (n.2186-12311G>T) c.2185+29359G>T (n.2185+29359G>T) c.2186-2752G>T (n.2186-2752G>T) c.2186-1782G>T (n.2186-1782G>T) c.761C>A (p.Pro254His) c.815C>A (p.Pro272His) | |
13 | g.23324426C= | CA2078621178 | SACS,SGCG | c.2186-12311G= (n.2186-12311G=) c.2185+29359G= (n.2185+29359G=) c.2186-2752G= (n.2186-2752G=) c.2186-1782G= (n.2186-1782G=) c.761C= (p.Pro254=) c.815C= (p.Pro272=) | |
13 | g.23324426C>G | CA387503654 | SACS,SGCG | c.2186-12311G>C (n.2186-12311G>C) c.2185+29359G>C (n.2185+29359G>C) c.2186-2752G>C (n.2186-2752G>C) c.2186-1782G>C (n.2186-1782G>C) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
13 | g.23324426C>T | CA387503653 | SACS,SGCG | c.2186-12311G>A (n.2186-12311G>A) c.2185+29359G>A (n.2185+29359G>A) c.2186-2752G>A (n.2186-2752G>A) c.2186-1782G>A (n.2186-1782G>A) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) | dbSNP |
13 | g.23324427C>A | CA482918184 | SACS,SGCG | c.2186-12312G>T (n.2186-12312G>T) c.2185+29358G>T (n.2185+29358G>T) c.2186-2753G>T (n.2186-2753G>T) c.2186-1783G>T (n.2186-1783G>T) c.762C>A (p.Pro254=) c.816C>A (p.Pro272=) | |
13 | g.23324427C>G | CA482918186 | SACS,SGCG | c.2186-12312G>C (n.2186-12312G>C) c.2185+29358G>C (n.2185+29358G>C) c.2186-2753G>C (n.2186-2753G>C) c.2186-1783G>C (n.2186-1783G>C) c.762C>G (p.Pro254=) c.816C>G (p.Pro272=) | |
13 | g.23324427C>T | CA482918187 | SACS,SGCG | c.2186-12312G>A (n.2186-12312G>A) c.2185+29358G>A (n.2185+29358G>A) c.2186-2753G>A (n.2186-2753G>A) c.2186-1783G>A (n.2186-1783G>A) c.762C>T (p.Pro254=) c.816C>T (p.Pro272=) | |
13 | g.23324428T>A | CA387503655 | SACS,SGCG | c.2186-12313A>T (n.2186-12313A>T) c.2185+29357A>T (n.2185+29357A>T) c.2186-2754A>T (n.2186-2754A>T) c.2186-1784A>T (n.2186-1784A>T) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) | |
13 | g.23324428T>C | CA387503656 | SACS,SGCG | c.2186-12313A>G (n.2186-12313A>G) c.2185+29357A>G (n.2185+29357A>G) c.2186-2754A>G (n.2186-2754A>G) c.2186-1784A>G (n.2186-1784A>G) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) | |
13 | g.23324428T>G | CA387503657 | SACS,SGCG | c.2186-12313A>C (n.2186-12313A>C) c.2185+29357A>C (n.2185+29357A>C) c.2186-2754A>C (n.2186-2754A>C) c.2186-1784A>C (n.2186-1784A>C) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) | |
13 | g.23324429C>A | CA387503658 | SACS,SGCG | c.2186-12314G>T (n.2186-12314G>T) c.2185+29356G>T (n.2185+29356G>T) c.2186-2755G>T (n.2186-2755G>T) c.2186-1785G>T (n.2186-1785G>T) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) | |
13 | g.23324429C>G | CA387503659 | SACS,SGCG | c.2186-12314G>C (n.2186-12314G>C) c.2185+29356G>C (n.2185+29356G>C) c.2186-2755G>C (n.2186-2755G>C) c.2186-1785G>C (n.2186-1785G>C) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23324429C>T | CA387503660 | SACS,SGCG | c.2186-12314G>A (n.2186-12314G>A) c.2185+29356G>A (n.2185+29356G>A) c.2186-2755G>A (n.2186-2755G>A) c.2186-1785G>A (n.2186-1785G>A) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) | |
13 | g.23324430T>A | CA482918201 | SACS,SGCG | c.2186-12315A>T (n.2186-12315A>T) c.2185+29355A>T (n.2185+29355A>T) c.2186-2756A>T (n.2186-2756A>T) c.2186-1786A>T (n.2186-1786A>T) c.765T>A (p.Ser255=) c.819T>A (p.Ser273=) | |
13 | g.23324430T>C | CA482918203 | SACS,SGCG | c.2186-12315A>G (n.2186-12315A>G) c.2185+29355A>G (n.2185+29355A>G) c.2186-2756A>G (n.2186-2756A>G) c.2186-1786A>G (n.2186-1786A>G) c.765T>C (p.Ser255=) c.819T>C (p.Ser273=) | gnomAD v4 |
13 | g.23324430T>G | CA482918205 | SACS,SGCG | c.2186-12315A>C (n.2186-12315A>C) c.2185+29355A>C (n.2185+29355A>C) c.2186-2756A>C (n.2186-2756A>C) c.2186-1786A>C (n.2186-1786A>C) c.765T>G (p.Ser255=) c.819T>G (p.Ser273=) | |
13 | g.23324431G>A | CA387503662 | SACS,SGCG | c.2186-12316C>T (n.2186-12316C>T) c.2185+29354C>T (n.2185+29354C>T) c.2186-2757C>T (n.2186-2757C>T) c.2186-1787C>T (n.2186-1787C>T) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) | |
13 | g.23324431G>C | CA387503664 | SACS,SGCG | c.2186-12316C>G (n.2186-12316C>G) c.2185+29354C>G (n.2185+29354C>G) c.2186-2757C>G (n.2186-2757C>G) c.2186-1787C>G (n.2186-1787C>G) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) | |
13 | g.23324431G>T | CA387503667 | SACS,SGCG | c.2186-12316C>A (n.2186-12316C>A) c.2185+29354C>A (n.2185+29354C>A) c.2186-2757C>A (n.2186-2757C>A) c.2186-1787C>A (n.2186-1787C>A) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) | |
13 | g.23324432G>A | CA387503669 | SACS,SGCG | c.2186-12317C>T (n.2186-12317C>T) c.2185+29353C>T (n.2185+29353C>T) c.2186-2758C>T (n.2186-2758C>T) c.2186-1788C>T (n.2186-1788C>T) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) | |
13 | g.23324432G>C | CA387503671 | SACS,SGCG | c.2186-12317C>G (n.2186-12317C>G) c.2185+29353C>G (n.2185+29353C>G) c.2186-2758C>G (n.2186-2758C>G) c.2186-1788C>G (n.2186-1788C>G) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) | |
13 | g.23324432G>T | CA387503673 | SACS,SGCG | c.2186-12317C>A (n.2186-12317C>A) c.2185+29353C>A (n.2185+29353C>A) c.2186-2758C>A (n.2186-2758C>A) c.2186-1788C>A (n.2186-1788C>A) c.767G>T (p.Gly256Val) c.821G>T (p.Gly274Val) | |
13 | g.23324432_23324433del | CA912980229 | SACS,SGCG | c.2186-12318_2186-12317del (n.2186-12318_2186-12317del) c.2185+29352_2185+29353del (n.2185+29352_2185+29353del) c.2186-2759_2186-2758del (n.2186-2759_2186-2758del) c.2186-1789_2186-1788del (n.2186-1789_2186-1788del) c.767_768del (p.Gly256GlufsTer?) c.821_822del (p.Gly274GlufsTer?) | |
13 | g.23324432_23324433delinsGC | CA2078621181 | SACS,SGCG | c.2186-12318_2186-12317delinsGC (n.2186-12318_2186-12317delinsGC) c.2185+29352_2185+29353delinsGC (n.2185+29352_2185+29353delinsGC) c.2186-2759_2186-2758delinsGC (n.2186-2759_2186-2758delinsGC) c.2186-1789_2186-1788delinsGC (n.2186-1789_2186-1788delinsGC) c.767_768delinsGC (p.Gly256=) c.821_822delinsGC (p.Gly274=) | |
13 | g.23324433del | CA608985313 | SACS,SGCG | c.2186-12318del (n.2186-12318del) c.2185+29352del (n.2185+29352del) c.2186-2759del (n.2186-2759del) c.2186-1789del (n.2186-1789del) c.768del (p.Ser257AlafsTer23) c.822del (p.Ser275AlafsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23324433C>A | CA482918217 | SACS,SGCG | c.2186-12318G>T (n.2186-12318G>T) c.2185+29352G>T (n.2185+29352G>T) c.2186-2759G>T (n.2186-2759G>T) c.2186-1789G>T (n.2186-1789G>T) c.768C>A (p.Gly256=) c.822C>A (p.Gly274=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23324433C>G | CA482918219 | SACS,SGCG | c.2186-12318G>C (n.2186-12318G>C) c.2185+29352G>C (n.2185+29352G>C) c.2186-2759G>C (n.2186-2759G>C) c.2186-1789G>C (n.2186-1789G>C) c.768C>G (p.Gly256=) c.822C>G (p.Gly274=) | ClinVar |
13 | g.23324433C>T | CA482918221 | SACS,SGCG | c.2186-12318G>A (n.2186-12318G>A) c.2185+29352G>A (n.2185+29352G>A) c.2186-2759G>A (n.2186-2759G>A) c.2186-1789G>A (n.2186-1789G>A) c.768C>T (p.Gly256=) c.822C>T (p.Gly274=) | |
13 | g.23324434A= | CA2078621189 | SACS,SGCG | c.2186-12319T= (n.2186-12319T=) c.2185+29351T= (n.2185+29351T=) c.2186-2760T= (n.2186-2760T=) c.2186-1790T= (n.2186-1790T=) c.769A= (p.Ser257=) c.823A= (p.Ser275=) | |
13 | g.23324434A>C | CA387503680 | SACS,SGCG | c.2186-12319T>G (n.2186-12319T>G) c.2185+29351T>G (n.2185+29351T>G) c.2186-2760T>G (n.2186-2760T>G) c.2186-1790T>G (n.2186-1790T>G) c.769A>C (p.Ser257Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) | |
13 | g.23324434A>G | CA387503676 | SACS,SGCG | c.2186-12319T>C (n.2186-12319T>C) c.2185+29351T>C (n.2185+29351T>C) c.2186-2760T>C (n.2186-2760T>C) c.2186-1790T>C (n.2186-1790T>C) c.769A>G (p.Ser257Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23324434A>T | CA387503678 | SACS,SGCG | c.2186-12319T>A (n.2186-12319T>A) c.2185+29351T>A (n.2185+29351T>A) c.2186-2760T>A (n.2186-2760T>A) c.2186-1790T>A (n.2186-1790T>A) c.769A>T (p.Ser257Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) | |
13 | g.23324435G>A | CA387503684 | SACS,SGCG | c.2186-12320C>T (n.2186-12320C>T) c.2185+29350C>T (n.2185+29350C>T) c.2186-2761C>T (n.2186-2761C>T) c.2186-1791C>T (n.2186-1791C>T) c.770G>A (p.Ser257Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) | |
13 | g.23324435G>C | CA387503686 | SACS,SGCG | c.2186-12320C>G (n.2186-12320C>G) c.2185+29350C>G (n.2185+29350C>G) c.2186-2761C>G (n.2186-2761C>G) c.2186-1791C>G (n.2186-1791C>G) c.770G>C (p.Ser257Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) | |
13 | g.23324435G>T | CA387503689 | SACS,SGCG | c.2186-12320C>A (n.2186-12320C>A) c.2185+29350C>A (n.2185+29350C>A) c.2186-2761C>A (n.2186-2761C>A) c.2186-1791C>A (n.2186-1791C>A) c.770G>T (p.Ser257Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) | |
13 | g.23324436C>A | CA387503691 | SACS,SGCG | c.2186-12321G>T (n.2186-12321G>T) c.2185+29349G>T (n.2185+29349G>T) c.2186-2762G>T (n.2186-2762G>T) c.2186-1792G>T (n.2186-1792G>T) c.771C>A (p.Ser257Arg) c.825C>A (p.Ser275Arg) | |
13 | g.23324436C>G | CA387503693 | SACS,SGCG | c.2186-12321G>C (n.2186-12321G>C) c.2185+29349G>C (n.2185+29349G>C) c.2186-2762G>C (n.2186-2762G>C) c.2186-1792G>C (n.2186-1792G>C) c.771C>G (p.Ser257Arg) c.825C>G (p.Ser275Arg) | |
13 | g.23324436C>T | CA482918235 | SACS,SGCG | c.2186-12321G>A (n.2186-12321G>A) c.2185+29349G>A (n.2185+29349G>A) c.2186-2762G>A (n.2186-2762G>A) c.2186-1792G>A (n.2186-1792G>A) c.771C>T (p.Ser257=) c.825C>T (p.Ser275=) | ClinVar gnomAD v4 |