Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23321770_23321772dupCA613317159BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.301_303dup (p.Glu101_Pro102insGlu)
c.529-411_529-409dup (n.529-411_529-409dup)
c.433-411_433-409dup (n.433-411_433-409dup)
c.-444_-442dup (n.-444_-442dup)
c.550-411_550-409dup (n.550-411_550-409dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321770_23321772delCA7112538BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.301_303del (p.Glu101del)
c.529-411_529-409del (n.529-411_529-409del)
c.433-411_433-409del (n.433-411_433-409del)
c.-444_-442del (n.-444_-442del)
c.550-411_550-409del (n.550-411_550-409del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321768A>CCA388968278BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.529-413A>C (n.529-413A>C)
c.433-413A>C (n.433-413A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.550-413A>C (n.550-413A>C)
14g.23321768A>GCA388968280BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.529-413A>G (n.529-413A>G)
c.433-413A>G (n.433-413A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
c.550-413A>G (n.550-413A>G)
 gnomAD v4
14g.23321768A>TCA388968283BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.299A>T (p.Glu100Val)
c.529-413A>T (n.529-413A>T)
c.433-413A>T (n.433-413A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
c.550-413A>T (n.550-413A>T)
14g.23321769G>ACA485597346BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.300G>A (p.Glu100=)
c.529-412G>A (n.529-412G>A)
c.433-412G>A (n.433-412G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.550-412G>A (n.550-412G>A)
 gnomAD v4
14g.23321769G>CCA388968287BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.529-412G>C (n.529-412G>C)
c.433-412G>C (n.433-412G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.550-412G>C (n.550-412G>C)
14g.23321769G>TCA388968290BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.529-412G>T (n.529-412G>T)
c.433-412G>T (n.433-412G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.550-412G>T (n.550-412G>T)
 gnomAD v4
14g.23321770G>ACA388968300BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.529-411G>A (n.529-411G>A)
c.433-411G>A (n.433-411G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.550-411G>A (n.550-411G>A)
14g.23321770G>CCA388968302BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.529-411G>C (n.529-411G>C)
c.433-411G>C (n.433-411G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.550-411G>C (n.550-411G>C)
14g.23321770G>TCA388968304BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.529-411G>T (n.529-411G>T)
c.433-411G>T (n.433-411G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.550-411G>T (n.550-411G>T)
 gnomAD v4
14g.23321771A=CA2123400336BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.302A= (p.Glu101=)
c.529-410A= (n.529-410A=)
c.433-410A= (n.433-410A=)
c.-443A= (n.-443A=)
c.550-410A= (n.550-410A=)
14g.23321771A>CCA388968307BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.529-410A>C (n.529-410A>C)
c.433-410A>C (n.433-410A>C)
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.550-410A>C (n.550-410A>C)
14g.23321771A>GCA388968309BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.529-410A>G (n.529-410A>G)
c.433-410A>G (n.433-410A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.550-410A>G (n.550-410A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321771A>TCA388968312BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.302A>T (p.Glu101Val)
c.529-410A>T (n.529-410A>T)
c.433-410A>T (n.433-410A>T)
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.550-410A>T (n.550-410A>T)
 gnomAD v4
14g.23321772G>ACA485597349BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.303G>A (p.Glu101=)
c.529-409G>A (n.529-409G>A)
c.433-409G>A (n.433-409G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.550-409G>A (n.550-409G>A)
14g.23321772G>CCA7112539BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.529-409G>C (n.529-409G>C)
c.433-409G>C (n.433-409G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.550-409G>C (n.550-409G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321772G=CA2123400338BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.303G= (p.Glu101=)
c.529-409G= (n.529-409G=)
c.433-409G= (n.433-409G=)
c.-442G= (n.-442G=)
c.550-409G= (n.550-409G=)
14g.23321772G>TCA388968316BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.529-409G>T (n.529-409G>T)
c.433-409G>T (n.433-409G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.550-409G>T (n.550-409G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321773C>ACA388968318BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.529-408C>A (n.529-408C>A)
c.433-408C>A (n.433-408C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.550-408C>A (n.550-408C>A)
 gnomAD v4
14g.23321773C>GCA388968321BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.529-408C>G (n.529-408C>G)
c.433-408C>G (n.433-408C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.550-408C>G (n.550-408C>G)
 gnomAD v4
14g.23321773C>TCA388968323BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.529-408C>T (n.529-408C>T)
c.433-408C>T (n.433-408C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.550-408C>T (n.550-408C>T)
 gnomAD v4
14g.23321778_23321798dupCA2624234161BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.309_329dup (p.Gly110_Asp111insLeuValGluGlyAspProGly)
c.529-403_529-383dup (n.529-403_529-383dup)
c.433-403_433-383dup (n.433-403_433-383dup)
c.-436_-416dup (n.-436_-416dup)
c.550-403_550-383dup (n.550-403_550-383dup)
 gnomAD v4
14g.23321774C>ACA7112540BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.529-407C>A (n.529-407C>A)
c.433-407C>A (n.433-407C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.550-407C>A (n.550-407C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321774C=CA2123400344BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.305C= (p.Pro102=)
c.529-407C= (n.529-407C=)
c.433-407C= (n.433-407C=)
c.-440C= (n.-440C=)
c.550-407C= (n.550-407C=)
14g.23321774C>GCA388968325BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.529-407C>G (n.529-407C>G)
c.433-407C>G (n.433-407C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.550-407C>G (n.550-407C>G)
 gnomAD v4
14g.23321774C>TCA388968327BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.529-407C>T (n.529-407C>T)
c.433-407C>T (n.433-407C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.550-407C>T (n.550-407C>T)
 gnomAD v4
14g.23321775G>ACA485597350BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.306G>A (p.Pro102=)
c.529-406G>A (n.529-406G>A)
c.433-406G>A (n.433-406G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.550-406G>A (n.550-406G>A)
 gnomAD v4
14g.23321775G>CCA485597353BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.306G>C (p.Pro102=)
c.529-406G>C (n.529-406G>C)
c.433-406G>C (n.433-406G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.550-406G>C (n.550-406G>C)
14g.23321775G=CA2123400346BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.306G= (p.Pro102=)
c.529-406G= (n.529-406G=)
c.433-406G= (n.433-406G=)
c.-439G= (n.-439G=)
c.550-406G= (n.550-406G=)
14g.23321775G>TCA485597354BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.306G>T (p.Pro102=)
c.529-406G>T (n.529-406G>T)
c.433-406G>T (n.433-406G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.550-406G>T (n.550-406G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321777delCA485597351BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.308del (p.Gly103AspfsTer?)
c.529-404del (n.529-404del)
c.433-404del (n.433-404del)
c.-437del (n.-437del)
c.550-404del (n.550-404del)
 COSMIC
14g.23321776G>ACA388968332BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.529-405G>A (n.529-405G>A)
c.433-405G>A (n.433-405G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.550-405G>A (n.550-405G>A)
 gnomAD v4
14g.23321776G>CCA388968329BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.529-405G>C (n.529-405G>C)
c.433-405G>C (n.433-405G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.550-405G>C (n.550-405G>C)
 gnomAD v4
14g.23321776G>TCA388968331BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.529-405G>T (n.529-405G>T)
c.433-405G>T (n.433-405G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.550-405G>T (n.550-405G>T)
 gnomAD v4
14g.23321777G>ACA388968336BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.529-404G>A (n.529-404G>A)
c.433-404G>A (n.433-404G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.550-404G>A (n.550-404G>A)
14g.23321777G>CCA388968338BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.529-404G>C (n.529-404G>C)
c.433-404G>C (n.433-404G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.550-404G>C (n.550-404G>C)
14g.23321777G>TCA388968340BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.308G>T (p.Gly103Val)
c.529-404G>T (n.529-404G>T)
c.433-404G>T (n.433-404G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.550-404G>T (n.550-404G>T)
 gnomAD v4
14g.23321778A>CCA485597356BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.309A>C (p.Gly103=)
c.529-403A>C (n.529-403A>C)
c.433-403A>C (n.433-403A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
c.550-403A>C (n.550-403A>C)
14g.23321778A>GCA485597357BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.309A>G (p.Gly103=)
c.529-403A>G (n.529-403A>G)
c.433-403A>G (n.433-403A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
c.550-403A>G (n.550-403A>G)
 gnomAD v4
14g.23321778A>TCA485597358BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.309A>T (p.Gly103=)
c.529-403A>T (n.529-403A>T)
c.433-403A>T (n.433-403A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
c.550-403A>T (n.550-403A>T)
 gnomAD v4
14g.23321779C>ACA388968344BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.310C>A (p.Leu104Met)
c.529-402C>A (n.529-402C>A)
c.433-402C>A (n.433-402C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.550-402C>A (n.550-402C>A)
 gnomAD v4
14g.23321779C>GCA388968345BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.310C>G (p.Leu104Val)
c.529-402C>G (n.529-402C>G)
c.433-402C>G (n.433-402C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.550-402C>G (n.550-402C>G)
 gnomAD v4
14g.23321779C>TCA485597359BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.310C>T (p.Leu104=)
c.529-402C>T (n.529-402C>T)
c.433-402C>T (n.433-402C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.550-402C>T (n.550-402C>T)
 gnomAD v4
14g.23321780delCA2624234207BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.311del (p.Leu104ArgfsTer?)
c.529-401del (n.529-401del)
c.433-401del (n.433-401del)
c.-434del (n.-434del)
c.550-401del (n.550-401del)
 gnomAD v4
14g.23321780T>ACA388968348BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.529-401T>A (n.529-401T>A)
c.433-401T>A (n.433-401T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.550-401T>A (n.550-401T>A)
 gnomAD v4
14g.23321780T>CCA388968354BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.529-401T>C (n.529-401T>C)
c.433-401T>C (n.433-401T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.550-401T>C (n.550-401T>C)
 gnomAD v4
14g.23321780T>GCA388968351BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.529-401T>G (n.529-401T>G)
c.433-401T>G (n.433-401T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.550-401T>G (n.550-401T>G)
14g.23321781G>ACA485597361BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.312G>A (p.Leu104=)
c.529-400G>A (n.529-400G>A)
c.433-400G>A (n.433-400G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.550-400G>A (n.550-400G>A)
 gnomAD v4
14g.23321781G>CCA485597363BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.312G>C (p.Leu104=)
c.529-400G>C (n.529-400G>C)
c.433-400G>C (n.433-400G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.550-400G>C (n.550-400G>C)
14g.23321781G>TCA485597364BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.312G>T (p.Leu104=)
c.529-400G>T (n.529-400G>T)
c.433-400G>T (n.433-400G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.550-400G>T (n.550-400G>T)
 gnomAD v4
14g.23321782G>ACA7112541BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.313G>A (p.Val105Ile)
c.529-399G>A (n.529-399G>A)
c.433-399G>A (n.433-399G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.550-399G>A (n.550-399G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321782G>CCA388968357BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.313G>C (p.Val105Leu)
c.529-399G>C (n.529-399G>C)
c.433-399G>C (n.433-399G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.550-399G>C (n.550-399G>C)
14g.23321782G=CA2123400348BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.313G= (p.Val105=)
c.529-399G= (n.529-399G=)
c.433-399G= (n.433-399G=)
c.-432G= (n.-432G=)
c.550-399G= (n.550-399G=)
14g.23321782G>TCA388968359BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.313G>T (p.Val105Phe)
c.529-399G>T (n.529-399G>T)
c.433-399G>T (n.433-399G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.550-399G>T (n.550-399G>T)
14g.23321783T>ACA388968361BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.314T>A (p.Val105Asp)
c.529-398T>A (n.529-398T>A)
c.433-398T>A (n.433-398T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.550-398T>A (n.550-398T>A)
 gnomAD v4
14g.23321783T>CCA388968363BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.314T>C (p.Val105Ala)
c.529-398T>C (n.529-398T>C)
c.433-398T>C (n.433-398T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.550-398T>C (n.550-398T>C)
 gnomAD v4
14g.23321783T>GCA388968365BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.314T>G (p.Val105Gly)
c.529-398T>G (n.529-398T>G)
c.433-398T>G (n.433-398T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.550-398T>G (n.550-398T>G)
14g.23321784C>ACA485597366BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.315C>A (p.Val105=)
c.529-397C>A (n.529-397C>A)
c.433-397C>A (n.433-397C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.550-397C>A (n.550-397C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321784C=CA2123400352BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.315C= (p.Val105=)
c.529-397C= (n.529-397C=)
c.433-397C= (n.433-397C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.550-397C= (n.550-397C=)
14g.23321784C>GCA485597367BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.315C>G (p.Val105=)
c.529-397C>G (n.529-397C>G)
c.433-397C>G (n.433-397C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.550-397C>G (n.550-397C>G)
14g.23321784C>TCA485597368BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.315C>T (p.Val105=)
c.529-397C>T (n.529-397C>T)
c.433-397C>T (n.433-397C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.550-397C>T (n.550-397C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321785G>ACA388968374BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.529-396G>A (n.529-396G>A)
c.433-396G>A (n.433-396G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.550-396G>A (n.550-396G>A)
 gnomAD v4
14g.23321785G>CCA388968369BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.529-396G>C (n.529-396G>C)
c.433-396G>C (n.433-396G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.550-396G>C (n.550-396G>C)
14g.23321785G>TCA388968371BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.529-396G>T (n.529-396G>T)
c.433-396G>T (n.433-396G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.550-396G>T (n.550-396G>T)
 gnomAD v4
14g.23321786delCA2624234241BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.317del (p.Glu106GlyfsTer?)
c.529-395del (n.529-395del)
c.433-395del (n.433-395del)
c.-428del (n.-428del)
c.550-395del (n.550-395del)
 gnomAD v4
14g.23321786A>CCA388968377BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.529-395A>C (n.529-395A>C)
c.433-395A>C (n.433-395A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.550-395A>C (n.550-395A>C)
14g.23321786A>GCA388968380BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.529-395A>G (n.529-395A>G)
c.433-395A>G (n.433-395A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.550-395A>G (n.550-395A>G)
 gnomAD v4
14g.23321786A>TCA388968382BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.317A>T (p.Glu106Val)
c.529-395A>T (n.529-395A>T)
c.433-395A>T (n.433-395A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.550-395A>T (n.550-395A>T)
 gnomAD v4
14g.23321787G>ACA485597371BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.318G>A (p.Glu106=)
c.529-394G>A (n.529-394G>A)
c.433-394G>A (n.433-394G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.550-394G>A (n.550-394G>A)
 gnomAD v4
14g.23321787G>CCA388968385BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.529-394G>C (n.529-394G>C)
c.433-394G>C (n.433-394G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.550-394G>C (n.550-394G>C)
14g.23321787G>TCA388968387BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.529-394G>T (n.529-394G>T)
c.433-394G>T (n.433-394G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.550-394G>T (n.550-394G>T)
 gnomAD v4
14g.23321788G>ACA388968390BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.529-393G>A (n.529-393G>A)
c.433-393G>A (n.433-393G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.550-393G>A (n.550-393G>A)
 gnomAD v4
14g.23321788G>CCA388968396BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.529-393G>C (n.529-393G>C)
c.433-393G>C (n.433-393G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.550-393G>C (n.550-393G>C)
14g.23321788G>TCA388968394BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.529-393G>T (n.529-393G>T)
c.433-393G>T (n.433-393G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.550-393G>T (n.550-393G>T)
 gnomAD v4
14g.23321789G>ACA388968399BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.529-392G>A (n.529-392G>A)
c.433-392G>A (n.433-392G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.550-392G>A (n.550-392G>A)
 gnomAD v4
14g.23321789G>CCA388968402BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.529-392G>C (n.529-392G>C)
c.433-392G>C (n.433-392G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.550-392G>C (n.550-392G>C)
 gnomAD v4
14g.23321789G=CA2123400358BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.320G= (p.Gly107=)
c.529-392G= (n.529-392G=)
c.433-392G= (n.433-392G=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.550-392G= (n.550-392G=)
14g.23321789G>TCA7112542BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.320G>T (p.Gly107Val)
c.529-392G>T (n.529-392G>T)
c.433-392G>T (n.433-392G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.550-392G>T (n.550-392G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321790T>ACA485597372BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.321T>A (p.Gly107=)
c.529-391T>A (n.529-391T>A)
c.433-391T>A (n.433-391T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.550-391T>A (n.550-391T>A)
14g.23321790T>CCA485597373BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.321T>C (p.Gly107=)
c.529-391T>C (n.529-391T>C)
c.433-391T>C (n.433-391T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.550-391T>C (n.550-391T>C)
 gnomAD v4
14g.23321790T>GCA485597374BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.321T>G (p.Gly107=)
c.529-391T>G (n.529-391T>G)
c.433-391T>G (n.433-391T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.550-391T>G (n.550-391T>G)
14g.23321791G>ACA388968406BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.529-390G>A (n.529-390G>A)
c.433-390G>A (n.433-390G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.550-390G>A (n.550-390G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321791G>CCA388968409BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.322G>C (p.Asp108His)
c.529-390G>C (n.529-390G>C)
c.433-390G>C (n.433-390G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.550-390G>C (n.550-390G>C)
14g.23321791G=CA2123400361BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.322G= (p.Asp108=)
c.529-390G= (n.529-390G=)
c.433-390G= (n.433-390G=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.550-390G= (n.550-390G=)
14g.23321791G>TCA388968411BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.529-390G>T (n.529-390G>T)
c.433-390G>T (n.433-390G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.550-390G>T (n.550-390G>T)
 gnomAD v4
14g.23321792A>CCA388968414BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.529-389A>C (n.529-389A>C)
c.433-389A>C (n.433-389A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.550-389A>C (n.550-389A>C)
14g.23321792A>GCA388968417BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.529-389A>G (n.529-389A>G)
c.433-389A>G (n.433-389A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.550-389A>G (n.550-389A>G)
 gnomAD v4
14g.23321792A>TCA388968428BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.323A>T (p.Asp108Val)
c.529-389A>T (n.529-389A>T)
c.433-389A>T (n.433-389A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.550-389A>T (n.550-389A>T)
14g.23321793C>ACA388968432BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.529-388C>A (n.529-388C>A)
c.433-388C>A (n.433-388C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.550-388C>A (n.550-388C>A)
 gnomAD v4
14g.23321793C>GCA388968434BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.529-388C>G (n.529-388C>G)
c.433-388C>G (n.433-388C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.550-388C>G (n.550-388C>G)
14g.23321793C>TCA485597376BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.324C>T (p.Asp108=)
c.529-388C>T (n.529-388C>T)
c.433-388C>T (n.433-388C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.550-388C>T (n.550-388C>T)
 gnomAD v4
14g.23321794C>ACA388968438BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.529-387C>A (n.529-387C>A)
c.433-387C>A (n.433-387C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.550-387C>A (n.550-387C>A)
 gnomAD v4
14g.23321794C>GCA388968442BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.529-387C>G (n.529-387C>G)
c.433-387C>G (n.433-387C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.550-387C>G (n.550-387C>G)
14g.23321794C>TCA388968441BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.529-387C>T (n.529-387C>T)
c.433-387C>T (n.433-387C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.550-387C>T (n.550-387C>T)
 gnomAD v4
14g.23321795C>ACA388968445BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.326C>A (p.Pro109Gln)
c.529-386C>A (n.529-386C>A)
c.433-386C>A (n.433-386C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.550-386C>A (n.550-386C>A)
 gnomAD v4
14g.23321795C=CA2123400363BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.326C= (p.Pro109=)
c.529-386C= (n.529-386C=)
c.433-386C= (n.433-386C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.550-386C= (n.550-386C=)
14g.23321795C>GCA388968450BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.529-386C>G (n.529-386C>G)
c.433-386C>G (n.433-386C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.550-386C>G (n.550-386C>G)
 gnomAD v4
14g.23321795C>TCA388968448BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.529-386C>T (n.529-386C>T)
c.433-386C>T (n.433-386C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.550-386C>T (n.550-386C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321795_23321796insACA2624234312BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.326_327insA (p.Asp111GlyfsTer5)
c.529-386_529-385insA (n.529-386_529-385insA)
c.433-386_433-385insA (n.433-386_433-385insA)
c.-419_-418insA (n.-419_-418insA)
c.550-386_550-385insA (n.550-386_550-385insA)
 gnomAD v4
14g.23321796G>ACA257773759BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.327G>A (p.Pro109=)
c.529-385G>A (n.529-385G>A)
c.433-385G>A (n.433-385G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.550-385G>A (n.550-385G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321796G>CCA485597378BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.327G>C (p.Pro109=)
c.529-385G>C (n.529-385G>C)
c.433-385G>C (n.433-385G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.550-385G>C (n.550-385G>C)
 gnomAD v4
14g.23321796G=CA2123400366BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.327G= (p.Pro109=)
c.529-385G= (n.529-385G=)
c.433-385G= (n.433-385G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.550-385G= (n.550-385G=)
14g.23321796G>TCA485597379BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.327G>T (p.Pro109=)
c.529-385G>T (n.529-385G>T)
c.433-385G>T (n.433-385G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.550-385G>T (n.550-385G>T)
 gnomAD v4
14g.23321800dupCA2832557988BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.331dup (p.Asp111GlyfsTer5)
c.529-381dup (n.529-381dup)
c.433-381dup (n.433-381dup)
c.-414dup (n.-414dup)
c.550-381dup (n.550-381dup)
14g.23321800delCA2624234314BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.331del (p.Asp111ThrfsTer26)
c.529-381del (n.529-381del)
c.433-381del (n.433-381del)
c.-414del (n.-414del)
c.550-381del (n.550-381del)
 gnomAD v4
14g.23321797G>ACA388968455BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.529-384G>A (n.529-384G>A)
c.433-384G>A (n.433-384G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.550-384G>A (n.550-384G>A)
 gnomAD v4
14g.23321797G>CCA388968456BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.529-384G>C (n.529-384G>C)
c.433-384G>C (n.433-384G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.550-384G>C (n.550-384G>C)
14g.23321797G>TCA388968459BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.328G>T (p.Gly110Trp)
c.529-384G>T (n.529-384G>T)
c.433-384G>T (n.433-384G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.550-384G>T (n.550-384G>T)
 gnomAD v4
14g.23321798G>ACA388968462BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.529-383G>A (n.529-383G>A)
c.433-383G>A (n.433-383G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.550-383G>A (n.550-383G>A)
 gnomAD v4
14g.23321798G>CCA388968465BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.529-383G>C (n.529-383G>C)
c.433-383G>C (n.433-383G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.550-383G>C (n.550-383G>C)
14g.23321798G>TCA388968468BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.329G>T (p.Gly110Val)
c.529-383G>T (n.529-383G>T)
c.433-383G>T (n.433-383G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.550-383G>T (n.550-383G>T)
 gnomAD v4
14g.23321799G>ACA485597380BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.330G>A (p.Gly110=)
c.529-382G>A (n.529-382G>A)
c.433-382G>A (n.433-382G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.550-382G>A (n.550-382G>A)
 gnomAD v4
14g.23321799G>CCA485597381BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.330G>C (p.Gly110=)
c.529-382G>C (n.529-382G>C)
c.433-382G>C (n.433-382G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.550-382G>C (n.550-382G>C)
14g.23321799G>TCA485597382BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.330G>T (p.Gly110=)
c.529-382G>T (n.529-382G>T)
c.433-382G>T (n.433-382G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.550-382G>T (n.550-382G>T)
14g.23321800G>ACA388968471BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.529-381G>A (n.529-381G>A)
c.433-381G>A (n.433-381G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.550-381G>A (n.550-381G>A)
 gnomAD v4
14g.23321800G>CCA388968472BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.331G>C (p.Asp111His)
c.529-381G>C (n.529-381G>C)
c.433-381G>C (n.433-381G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.550-381G>C (n.550-381G>C)
 gnomAD v4
14g.23321800G>TCA388968475BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.529-381G>T (n.529-381G>T)
c.433-381G>T (n.433-381G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.550-381G>T (n.550-381G>T)
 gnomAD v4
14g.23321801A>CCA388968477BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.529-380A>C (n.529-380A>C)
c.433-380A>C (n.433-380A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.550-380A>C (n.550-380A>C)
14g.23321801A>GCA388968480BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.529-380A>G (n.529-380A>G)
c.433-380A>G (n.433-380A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.550-380A>G (n.550-380A>G)
 gnomAD v4
14g.23321801A>TCA388968488BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.332A>T (p.Asp111Val)
c.529-380A>T (n.529-380A>T)
c.433-380A>T (n.433-380A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.550-380A>T (n.550-380A>T)
14g.23321802C>ACA388968498BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.529-379C>A (n.529-379C>A)
c.433-379C>A (n.433-379C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.550-379C>A (n.550-379C>A)
 gnomAD v4
14g.23321802C=CA2123400368BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.333C= (p.Asp111=)
c.529-379C= (n.529-379C=)
c.433-379C= (n.433-379C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.550-379C= (n.550-379C=)
14g.23321802C>GCA388968491BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.529-379C>G (n.529-379C>G)
c.433-379C>G (n.433-379C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.550-379C>G (n.550-379C>G)
14g.23321802C>TCA485597387BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.333C>T (p.Asp111=)
c.529-379C>T (n.529-379C>T)
c.433-379C>T (n.433-379C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.550-379C>T (n.550-379C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321803G>ACA388968501BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.529-378G>A (n.529-378G>A)
c.433-378G>A (n.433-378G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.550-378G>A (n.550-378G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321803G>CCA388968503BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.529-378G>C (n.529-378G>C)
c.433-378G>C (n.433-378G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.550-378G>C (n.550-378G>C)
 gnomAD v4
14g.23321803G=CA2123400372BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.334G= (p.Gly112=)
c.529-378G= (n.529-378G=)
c.433-378G= (n.433-378G=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.550-378G= (n.550-378G=)
14g.23321803G>TCA388968506BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.529-378G>T (n.529-378G>T)
c.433-378G>T (n.433-378G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.550-378G>T (n.550-378G>T)
 gnomAD v4
14g.23321804G>ACA388968510BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.529-377G>A (n.529-377G>A)
c.433-377G>A (n.433-377G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.550-377G>A (n.550-377G>A)
 gnomAD v4
14g.23321804G>CCA388968512BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.529-377G>C (n.529-377G>C)
c.433-377G>C (n.433-377G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.550-377G>C (n.550-377G>C)
 gnomAD v4
14g.23321804G>TCA388968516BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.335G>T (p.Gly112Val)
c.529-377G>T (n.529-377G>T)
c.433-377G>T (n.433-377G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.550-377G>T (n.550-377G>T)
 gnomAD v4
14g.23321805C>ACA485597389BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.336C>A (p.Gly112=)
c.529-376C>A (n.529-376C>A)
c.433-376C>A (n.433-376C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.550-376C>A (n.550-376C>A)
 gnomAD v4
14g.23321805C=CA2123400374BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.336C= (p.Gly112=)
c.529-376C= (n.529-376C=)
c.433-376C= (n.433-376C=)
c.-409C= (n.-409C=)
c.550-376C= (n.550-376C=)
14g.23321805C>GCA485597390BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.336C>G (p.Gly112=)
c.529-376C>G (n.529-376C>G)
c.433-376C>G (n.433-376C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.550-376C>G (n.550-376C>G)
14g.23321805C>TCA485597391BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.336C>T (p.Gly112=)
c.529-376C>T (n.529-376C>T)
c.433-376C>T (n.433-376C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.550-376C>T (n.550-376C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321806G>ACA388968518BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.529-375G>A (n.529-375G>A)
c.433-375G>A (n.433-375G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.550-375G>A (n.550-375G>A)
 gnomAD v4
14g.23321806G>CCA388968521BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.529-375G>C (n.529-375G>C)
c.433-375G>C (n.433-375G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.550-375G>C (n.550-375G>C)
 gnomAD v4
14g.23321806G=CA2123400378BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.337G= (p.Ala113=)
c.529-375G= (n.529-375G=)
c.433-375G= (n.433-375G=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.550-375G= (n.550-375G=)
14g.23321806G>TCA388968523BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.529-375G>T (n.529-375G>T)
c.433-375G>T (n.433-375G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.550-375G>T (n.550-375G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321807C>ACA388968527BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.529-374C>A (n.529-374C>A)
c.433-374C>A (n.433-374C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.550-374C>A (n.550-374C>A)
 gnomAD v4
14g.23321807C=CA2123400381BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.338C= (p.Ala113=)
c.529-374C= (n.529-374C=)
c.433-374C= (n.433-374C=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.550-374C= (n.550-374C=)
14g.23321807C>GCA388968530BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.529-374C>G (n.529-374C>G)
c.433-374C>G (n.433-374C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.550-374C>G (n.550-374C>G)
14g.23321807C>TCA388968532BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.338C>T (p.Ala113Val)
c.529-374C>T (n.529-374C>T)
c.433-374C>T (n.433-374C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.550-374C>T (n.550-374C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321808C>ACA485597396BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.339C>A (p.Ala113=)
c.529-373C>A (n.529-373C>A)
c.433-373C>A (n.433-373C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.550-373C>A (n.550-373C>A)
 gnomAD v4
14g.23321808C>GCA485597397BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.339C>G (p.Ala113=)
c.529-373C>G (n.529-373C>G)
c.433-373C>G (n.433-373C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.550-373C>G (n.550-373C>G)
 gnomAD v4
14g.23321808C>TCA485597395BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.339C>T (p.Ala113=)
c.529-373C>T (n.529-373C>T)
c.433-373C>T (n.433-373C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.550-373C>T (n.550-373C>T)
 gnomAD v4
14g.23321809A>CCA388968538BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.529-372A>C (n.529-372A>C)
c.433-372A>C (n.433-372A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.550-372A>C (n.550-372A>C)
14g.23321809A>GCA388968535BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.340A>G (p.Ile114Val)
c.529-372A>G (n.529-372A>G)
c.433-372A>G (n.433-372A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.550-372A>G (n.550-372A>G)
 gnomAD v4
14g.23321809A>TCA388968534BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.529-372A>T (n.529-372A>T)
c.433-372A>T (n.433-372A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.550-372A>T (n.550-372A>T)
14g.23321810T>ACA388968540BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.529-371T>A (n.529-371T>A)
c.433-371T>A (n.433-371T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.550-371T>A (n.550-371T>A)
 gnomAD v4
14g.23321810T>CCA388968544BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.529-371T>C (n.529-371T>C)
c.433-371T>C (n.433-371T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.550-371T>C (n.550-371T>C)
14g.23321810T>GCA388968546BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.529-371T>G (n.529-371T>G)
c.433-371T>G (n.433-371T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.550-371T>G (n.550-371T>G)
 gnomAD v4
14g.23321811delCA2624234387BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.342del (p.Ile114MetfsTer23)
c.529-370del (n.529-370del)
c.433-370del (n.433-370del)
c.-403del (n.-403del)
c.550-370del (n.550-370del)
 gnomAD v4
14g.23321811T>ACA485597404BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.342T>A (p.Ile114=)
c.529-370T>A (n.529-370T>A)
c.433-370T>A (n.433-370T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.550-370T>A (n.550-370T>A)
14g.23321811T>CCA7112543BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.342T>C (p.Ile114=)
c.529-370T>C (n.529-370T>C)
c.433-370T>C (n.433-370T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.550-370T>C (n.550-370T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321811T>GCA388968551BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.342T>G (p.Ile114Met)
c.529-370T>G (n.529-370T>G)
c.433-370T>G (n.433-370T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.550-370T>G (n.550-370T>G)
14g.23321811T=CA2123400388BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.342T= (p.Ile114=)
c.529-370T= (n.529-370T=)
c.433-370T= (n.433-370T=)
c.-403T= (n.-403T=)
c.550-370T= (n.550-370T=)
14g.23321812delCA2624234401BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.343del (p.Glu115ArgfsTer22)
c.529-369del (n.529-369del)
c.433-369del (n.433-369del)
c.-402del (n.-402del)
c.550-369del (n.550-369del)
 gnomAD v4
14g.23321812G>ACA388968553BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.529-369G>A (n.529-369G>A)
c.433-369G>A (n.433-369G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.550-369G>A (n.550-369G>A)
 gnomAD v4
14g.23321812G>CCA388968556BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.529-369G>C (n.529-369G>C)
c.433-369G>C (n.433-369G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.550-369G>C (n.550-369G>C)
 gnomAD v4
14g.23321812G>TCA388968558BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.529-369G>T (n.529-369G>T)
c.433-369G>T (n.433-369G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.550-369G>T (n.550-369G>T)
 gnomAD v4
14g.23321813A>CCA388968561BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.529-368A>C (n.529-368A>C)
c.433-368A>C (n.433-368A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.550-368A>C (n.550-368A>C)
 gnomAD v4
14g.23321813A>GCA388968562BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.529-368A>G (n.529-368A>G)
c.433-368A>G (n.433-368A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.550-368A>G (n.550-368A>G)
 gnomAD v4
14g.23321813A>TCA388968566BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.344A>T (p.Glu115Val)
c.529-368A>T (n.529-368A>T)
c.433-368A>T (n.433-368A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.550-368A>T (n.550-368A>T)
 gnomAD v4
14g.23321814G>ACA485597410BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.345G>A (p.Glu115=)
c.529-367G>A (n.529-367G>A)
c.433-367G>A (n.433-367G>A)
n.1G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.550-367G>A (n.550-367G>A)
 gnomAD v4
14g.23321814G>CCA388968568BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.529-367G>C (n.529-367G>C)
c.433-367G>C (n.433-367G>C)
n.1G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.550-367G>C (n.550-367G>C)
14g.23321814G>TCA388968570BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.529-367G>T (n.529-367G>T)
c.433-367G>T (n.433-367G>T)
n.1G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.550-367G>T (n.550-367G>T)
 gnomAD v4
14g.23321815G>ACA388968577BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.529-366G>A (n.529-366G>A)
c.433-366G>A (n.433-366G>A)
n.2G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.550-366G>A (n.550-366G>A)
 gnomAD v4
14g.23321815G>CCA388968573BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.346G>C (p.Asp116His)
c.529-366G>C (n.529-366G>C)
c.433-366G>C (n.433-366G>C)
n.2G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.550-366G>C (n.550-366G>C)
14g.23321815G>TCA388968575BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.529-366G>T (n.529-366G>T)
c.433-366G>T (n.433-366G>T)
n.2G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.550-366G>T (n.550-366G>T)
 gnomAD v4
14g.23321816A>CCA388968580BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.529-365A>C (n.529-365A>C)
c.433-365A>C (n.433-365A>C)
n.3A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.550-365A>C (n.550-365A>C)
14g.23321816A>GCA388968583BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.529-365A>G (n.529-365A>G)
c.433-365A>G (n.433-365A>G)
n.3A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.550-365A>G (n.550-365A>G)
 gnomAD v4
14g.23321816A>TCA388968584BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.347A>T (p.Asp116Val)
c.529-365A>T (n.529-365A>T)
c.433-365A>T (n.433-365A>T)
n.3A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.550-365A>T (n.550-365A>T)
14g.23321817C>ACA388968587BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.529-364C>A (n.529-364C>A)
c.433-364C>A (n.433-364C>A)
n.4C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.550-364C>A (n.550-364C>A)
 gnomAD v4
14g.23321817C>GCA388968590BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.529-364C>G (n.529-364C>G)
c.433-364C>G (n.433-364C>G)
n.4C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.550-364C>G (n.550-364C>G)
14g.23321817C>TCA485597412BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.348C>T (p.Asp116=)
c.529-364C>T (n.529-364C>T)
c.433-364C>T (n.433-364C>T)
n.4C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.550-364C>T (n.550-364C>T)
 gnomAD v4
14g.23321818C>ACA388968592BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.529-363C>A (n.529-363C>A)
c.433-363C>A (n.433-363C>A)
n.5C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.550-363C>A (n.550-363C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321818C=CA2123400393BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.349C= (p.Pro117=)
c.529-363C= (n.529-363C=)
c.433-363C= (n.433-363C=)
n.5C=
c.-396C= (n.-396C=)
c.550-363C= (n.550-363C=)
14g.23321818C>GCA388968593BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.529-363C>G (n.529-363C>G)
c.433-363C>G (n.433-363C>G)
n.5C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.550-363C>G (n.550-363C>G)
14g.23321818C>TCA388968595BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.529-363C>T (n.529-363C>T)
c.433-363C>T (n.433-363C>T)
n.5C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.550-363C>T (n.550-363C>T)
 gnomAD v4
14g.23321819C>ACA388968598BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.529-362C>A (n.529-362C>A)
c.433-362C>A (n.433-362C>A)
n.6C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.550-362C>A (n.550-362C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321819C=CA2123400395BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.350C= (p.Pro117=)
c.529-362C= (n.529-362C=)
c.433-362C= (n.433-362C=)
n.6C=
c.-395C= (n.-395C=)
c.550-362C= (n.550-362C=)
14g.23321819C>GCA388968600BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.529-362C>G (n.529-362C>G)
c.433-362C>G (n.433-362C>G)
n.6C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.550-362C>G (n.550-362C>G)
14g.23321819C>TCA388968602BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.529-362C>T (n.529-362C>T)
c.433-362C>T (n.433-362C>T)
n.6C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.550-362C>T (n.550-362C>T)
 gnomAD v4
14g.23321820G>ACA485597417BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351G>A (p.Pro117=)
c.529-361G>A (n.529-361G>A)
c.433-361G>A (n.433-361G>A)
n.7G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.550-361G>A (n.550-361G>A)
 gnomAD v4
14g.23321820G>CCA485597416BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351G>C (p.Pro117=)
c.529-361G>C (n.529-361G>C)
c.433-361G>C (n.433-361G>C)
n.7G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.550-361G>C (n.550-361G>C)
 gnomAD v4
14g.23321820G>TCA485597415BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351G>T (p.Pro117=)
c.529-361G>T (n.529-361G>T)
c.433-361G>T (n.433-361G>T)
n.7G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.550-361G>T (n.550-361G>T)
 gnomAD v4
14g.23321821delCA2624234470BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+1del
c.529-360del (n.529-360del)
c.433-360del (n.433-360del)
n.8del
c.-393del (n.-393del)
c.550-360del (n.550-360del)
 gnomAD v4
14g.23321821G>ACA388968605BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+1G>A (n.351+1G>A)
c.529-360G>A (n.529-360G>A)
c.433-360G>A (n.433-360G>A)
n.8G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.550-360G>A (n.550-360G>A)
 gnomAD v4
14g.23321821G>CCA388968609BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+1G>C (n.351+1G>C)
c.529-360G>C (n.529-360G>C)
c.433-360G>C (n.433-360G>C)
n.8G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.550-360G>C (n.550-360G>C)
14g.23321821G>TCA388968607BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+1G>T (n.351+1G>T)
c.529-360G>T (n.529-360G>T)
c.433-360G>T (n.433-360G>T)
n.8G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.550-360G>T (n.550-360G>T)
14g.23321822_23321823delCA2624234475BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+2_351+3del (n.351+2_351+3del)
c.529-359_529-358del (n.529-359_529-358del)
c.433-359_433-358del (n.433-359_433-358del)
n.9_10del
c.-392_-391del (n.-392_-391del)
c.550-359_550-358del (n.550-359_550-358del)
 gnomAD v4
14g.23321822T>ACA388968612BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+2T>A (n.351+2T>A)
c.529-359T>A (n.529-359T>A)
c.433-359T>A (n.433-359T>A)
n.9T>A
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.550-359T>A (n.550-359T>A)
 gnomAD v4
14g.23321822T>CCA388968617BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+2T>C (n.351+2T>C)
c.529-359T>C (n.529-359T>C)
c.433-359T>C (n.433-359T>C)
n.9T>C
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.550-359T>C (n.550-359T>C)
 gnomAD v4
14g.23321822T>GCA388968614BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+2T>G (n.351+2T>G)
c.529-359T>G (n.529-359T>G)
c.433-359T>G (n.433-359T>G)
n.9T>G
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.550-359T>G (n.550-359T>G)
 gnomAD v4
14g.23321823G>ACA2624234494BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+3G>A (n.351+3G>A)
c.529-358G>A (n.529-358G>A)
c.433-358G>A (n.433-358G>A)
n.10G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.550-358G>A (n.550-358G>A)
 gnomAD v4
14g.23321823G>CCA2800873042BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+3G>C (n.351+3G>C)
c.529-358G>C (n.529-358G>C)
c.433-358G>C (n.433-358G>C)
n.10G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.550-358G>C (n.550-358G>C)
14g.23321823G>TCA2624234492BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+3G>T (n.351+3G>T)
c.529-358G>T (n.529-358G>T)
c.433-358G>T (n.433-358G>T)
n.10G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.550-358G>T (n.550-358G>T)
 gnomAD v4
14g.23321824A>GCA2624234495BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+4A>G (n.351+4A>G)
c.529-357A>G (n.529-357A>G)
c.433-357A>G (n.433-357A>G)
n.11A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.550-357A>G (n.550-357A>G)
 gnomAD v4
14g.23321825G>ACA2624234496BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+5G>A (n.351+5G>A)
c.529-356G>A (n.529-356G>A)
c.433-356G>A (n.433-356G>A)
n.12G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.550-356G>A (n.550-356G>A)
 gnomAD v4
14g.23321825G>TCA2624234499BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+5G>T (n.351+5G>T)
c.529-356G>T (n.529-356G>T)
c.433-356G>T (n.433-356G>T)
n.12G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.550-356G>T (n.550-356G>T)
 gnomAD v4
14g.23321825_23321827delCA2624234500BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+5_351+7del (n.351+5_351+7del)
c.529-356_529-354del (n.529-356_529-354del)
c.433-356_433-354del (n.433-356_433-354del)
n.12_14del
c.-389_-387del (n.-389_-387del)
c.550-356_550-354del (n.550-356_550-354del)
 gnomAD v4
14g.23321827delCA2800873043BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+7del (n.351+7del)
c.529-354del (n.529-354del)
c.433-354del (n.433-354del)
n.14del
c.-387del (n.-387del)
c.550-354del (n.550-354del)
14g.23321825_23321826insCTCA2624234501BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+5_351+6insCT (n.351+5_351+6insCT)
c.529-356_529-355insCT (n.529-356_529-355insCT)
c.433-356_433-355insCT (n.433-356_433-355insCT)
n.12_13insCT
c.-389_-388insCT (n.-389_-388insCT)
c.550-356_550-355insCT (n.550-356_550-355insCT)
 gnomAD v4
14g.23321826G>ACA7112544BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+6G>A (n.351+6G>A)
c.529-355G>A (n.529-355G>A)
c.433-355G>A (n.433-355G>A)
n.13G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.550-355G>A (n.550-355G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321826G=CA2123400397BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+6G= (n.351+6G=)
c.529-355G= (n.529-355G=)
c.433-355G= (n.433-355G=)
n.13G=
c.-388G= (n.-388G=)
c.550-355G= (n.550-355G=)
14g.23321826G>TCA2624234520BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+6G>T (n.351+6G>T)
c.529-355G>T (n.529-355G>T)
c.433-355G>T (n.433-355G>T)
n.13G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.550-355G>T (n.550-355G>T)
 gnomAD v4
14g.23321827G>ACA2624234525BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+7G>A (n.351+7G>A)
c.529-354G>A (n.529-354G>A)
c.433-354G>A (n.433-354G>A)
n.14G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.550-354G>A (n.550-354G>A)
 gnomAD v4
14g.23321827G>TCA2624234527BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+7G>T (n.351+7G>T)
c.529-354G>T (n.529-354G>T)
c.433-354G>T (n.433-354G>T)
n.14G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.550-354G>T (n.550-354G>T)
 gnomAD v4
14g.23321828A>GCA2624234532BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+8A>G (n.351+8A>G)
c.529-353A>G (n.529-353A>G)
c.433-353A>G (n.433-353A>G)
n.15A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.550-353A>G (n.550-353A>G)
 gnomAD v4
14g.23321829delCA2575484536BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+9del (n.351+9del)
c.529-352del (n.529-352del)
c.433-352del (n.433-352del)
n.16del
c.-385del (n.-385del)
c.550-352del (n.550-352del)
 gnomAD v4
14g.23321829A>CCA2535953630BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+9A>C (n.351+9A>C)
c.529-352A>C (n.529-352A>C)
c.433-352A>C (n.433-352A>C)
n.16A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.550-352A>C (n.550-352A>C)
14g.23321829A>GCA2624234534BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+9A>G (n.351+9A>G)
c.529-352A>G (n.529-352A>G)
c.433-352A>G (n.433-352A>G)
n.16A>G
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.550-352A>G (n.550-352A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321829A>TCA2575484538BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+9A>T (n.351+9A>T)
c.529-352A>T (n.529-352A>T)
c.433-352A>T (n.433-352A>T)
n.16A>T
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.550-352A>T (n.550-352A>T)
 gnomAD v4
14g.23321831_23321843dupCA2575484537BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+11_351+23dup (n.351+11_351+23dup)
c.529-350_529-338dup (n.529-350_529-338dup)
c.433-350_433-338dup (n.433-350_433-338dup)
n.18_30dup
c.-383_-371dup (n.-383_-371dup)
c.550-350_550-338dup (n.550-350_550-338dup)
14g.23321830G>ACA2575484539BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+10G>A (n.351+10G>A)
c.529-351G>A (n.529-351G>A)
c.433-351G>A (n.433-351G>A)
n.17G>A
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.550-351G>A (n.550-351G>A)
 gnomAD v4
14g.23321830G>TCA2575484540BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+10G>T (n.351+10G>T)
c.529-351G>T (n.529-351G>T)
c.433-351G>T (n.433-351G>T)
n.17G>T
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.550-351G>T (n.550-351G>T)
 gnomAD v4
14g.23321830_23321831insCTATCAAAGCTCCA2624234539BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+10_351+11insCTATCAAAGCTC (n.351+10_351+11insCTATCAAAGCTC)
c.529-351_529-350insCTATCAAAGCTC (n.529-351_529-350insCTATCAAAGCTC)
c.433-351_433-350insCTATCAAAGCTC (n.433-351_433-350insCTATCAAAGCTC)
n.17_18insCTATCAAAGCTC
c.-384_-383insCTATCAAAGCTC (n.-384_-383insCTATCAAAGCTC)
c.550-351_550-350insCTATCAAAGCTC (n.550-351_550-350insCTATCAAAGCTC)
 gnomAD v4
14g.23321830_23321831insCTATCAAAGCTCGAGTCACA2624234540BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+10_351+11insCTATCAAAGCTCGAGTCA (n.351+10_351+11insCTATCAAAGCTCGAGTCA)
c.529-351_529-350insCTATCAAAGCTCGAGTCA (n.529-351_529-350insCTATCAAAGCTCGAGTCA)
c.433-351_433-350insCTATCAAAGCTCGAGTCA (n.433-351_433-350insCTATCAAAGCTCGAGTCA)
n.17_18insCTATCAAAGCTCGAGTCA
c.-384_-383insCTATCAAAGCTCGAGTCA (n.-384_-383insCTATCAAAGCTCGAGTCA)
c.550-351_550-350insCTATCAAAGCTCGAGTCA (n.550-351_550-350insCTATCAAAGCTCGAGTCA)
 gnomAD v4
14g.23321831G>ACA2624234536BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+11G>A (n.351+11G>A)
c.529-350G>A (n.529-350G>A)
c.433-350G>A (n.433-350G>A)
n.18G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.550-350G>A (n.550-350G>A)
 gnomAD v4
14g.23321831G>TCA2624234538BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+11G>T (n.351+11G>T)
c.529-350G>T (n.529-350G>T)
c.433-350G>T (n.433-350G>T)
n.18G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.550-350G>T (n.550-350G>T)
 gnomAD v4
14g.23321832delCA2800873044BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+12del (n.351+12del)
c.529-349del (n.529-349del)
c.433-349del (n.433-349del)
n.19del
c.-382del (n.-382del)
c.550-349del (n.550-349del)
14g.23321832A>GCA2624234544BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+12A>G (n.351+12A>G)
c.529-349A>G (n.529-349A>G)
c.433-349A>G (n.433-349A>G)
n.19A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.550-349A>G (n.550-349A>G)
 gnomAD v4
14g.23321833G>ACA2624234567BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+13G>A (n.351+13G>A)
c.529-348G>A (n.529-348G>A)
c.433-348G>A (n.433-348G>A)
n.20G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.550-348G>A (n.550-348G>A)
 gnomAD v4
14g.23321833G>CCA2123400400BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+13G>C (n.351+13G>C)
c.529-348G>C (n.529-348G>C)
c.433-348G>C (n.433-348G>C)
n.20G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.550-348G>C (n.550-348G>C)
 dbSNP
14g.23321833G=CA2123400399BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+13G= (n.351+13G=)
c.529-348G= (n.529-348G=)
c.433-348G= (n.433-348G=)
n.20G=
c.-381G= (n.-381G=)
c.550-348G= (n.550-348G=)
14g.23321833G>TCA2575484541BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+13G>T (n.351+13G>T)
c.529-348G>T (n.529-348G>T)
c.433-348G>T (n.433-348G>T)
n.20G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.550-348G>T (n.550-348G>T)
 gnomAD v4
14g.23321835delCA2624234562BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+15del (n.351+15del)
c.529-346del (n.529-346del)
c.433-346del (n.433-346del)
n.22del
c.-379del (n.-379del)
c.550-346del (n.550-346del)
 gnomAD v4
14g.23321834G>ACA7112545BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+14G>A (n.351+14G>A)
c.529-347G>A (n.529-347G>A)
c.433-347G>A (n.433-347G>A)
n.21G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.550-347G>A (n.550-347G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321834G>CCA2624234569BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+14G>C (n.351+14G>C)
c.529-347G>C (n.529-347G>C)
c.433-347G>C (n.433-347G>C)
n.21G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.550-347G>C (n.550-347G>C)
 gnomAD v4
14g.23321834G=CA2123400401BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+14G= (n.351+14G=)
c.529-347G= (n.529-347G=)
c.433-347G= (n.433-347G=)
n.21G=
c.-380G= (n.-380G=)
c.550-347G= (n.550-347G=)
14g.23321834G>TCA2624234571BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+14G>T (n.351+14G>T)
c.529-347G>T (n.529-347G>T)
c.433-347G>T (n.433-347G>T)
n.21G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.550-347G>T (n.550-347G>T)
 gnomAD v4
14g.23321835G>ACA2624234576BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+15G>A (n.351+15G>A)
c.529-346G>A (n.529-346G>A)
c.433-346G>A (n.433-346G>A)
n.22G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.550-346G>A (n.550-346G>A)
 gnomAD v4
14g.23321835G>CCA2624234574BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+15G>C (n.351+15G>C)
c.529-346G>C (n.529-346G>C)
c.433-346G>C (n.433-346G>C)
n.22G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.550-346G>C (n.550-346G>C)
 gnomAD v4
14g.23321835G>TCA2575484543BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+15G>T (n.351+15G>T)
c.529-346G>T (n.529-346G>T)
c.433-346G>T (n.433-346G>T)
n.22G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.550-346G>T (n.550-346G>T)
 gnomAD v4
14g.23321841_23321844dupCA2624234572BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+21_351+24dup (n.351+21_351+24dup)
c.529-340_529-337dup (n.529-340_529-337dup)
c.433-340_433-337dup (n.433-340_433-337dup)
n.28_31dup
c.-373_-370dup (n.-373_-370dup)
c.550-340_550-337dup (n.550-340_550-337dup)
 gnomAD v4
14g.23321841_23321844delCA2575484542BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+21_351+24del (n.351+21_351+24del)
c.529-340_529-337del (n.529-340_529-337del)
c.433-340_433-337del (n.433-340_433-337del)
n.28_31del
c.-373_-370del (n.-373_-370del)
c.550-340_550-337del (n.550-340_550-337del)
14g.23321836C>ACA2624234579BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+16C>A (n.351+16C>A)
c.529-345C>A (n.529-345C>A)
c.433-345C>A (n.433-345C>A)
n.23C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.550-345C>A (n.550-345C>A)
 gnomAD v4
14g.23321836C=CA2123400403BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+16C= (n.351+16C=)
c.529-345C= (n.529-345C=)
c.433-345C= (n.433-345C=)
n.23C=
c.-378C= (n.-378C=)
c.550-345C= (n.550-345C=)
14g.23321836C>GCA7112546BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+16C>G (n.351+16C>G)
c.529-345C>G (n.529-345C>G)
c.433-345C>G (n.433-345C>G)
n.23C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.550-345C>G (n.550-345C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321836C>TCA961074641BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+16C>T (n.351+16C>T)
c.529-345C>T (n.529-345C>T)
c.433-345C>T (n.433-345C>T)
n.23C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.550-345C>T (n.550-345C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321837G>ACA7112547BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+17G>A (n.351+17G>A)
c.529-344G>A (n.529-344G>A)
c.433-344G>A (n.433-344G>A)
n.24G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.550-344G>A (n.550-344G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321837G=CA2123400406BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+17G= (n.351+17G=)
c.529-344G= (n.529-344G=)
c.433-344G= (n.433-344G=)
n.24G=
c.-377G= (n.-377G=)
c.550-344G= (n.550-344G=)
14g.23321837G>TCA2624234581BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+17G>T (n.351+17G>T)
c.529-344G>T (n.529-344G>T)
c.433-344G>T (n.433-344G>T)
n.24G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.550-344G>T (n.550-344G>T)
 gnomAD v4
14g.23321839G>TCA2624234582BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+19G>T (n.351+19G>T)
c.529-342G>T (n.529-342G>T)
c.433-342G>T (n.433-342G>T)
n.26G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.550-342G>T (n.550-342G>T)
 gnomAD v4
14g.23321840C>ACA2624234585BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+20C>A (n.351+20C>A)
c.529-341C>A (n.529-341C>A)
c.433-341C>A (n.433-341C>A)
n.27C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.550-341C>A (n.550-341C>A)
 gnomAD v4
14g.23321840C=CA2123400410BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+20C= (n.351+20C=)
c.529-341C= (n.529-341C=)
c.433-341C= (n.433-341C=)
n.27C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.550-341C= (n.550-341C=)
14g.23321840C>TCA257773783BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+20C>T (n.351+20C>T)
c.529-341C>T (n.529-341C>T)
c.433-341C>T (n.433-341C>T)
n.27C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.550-341C>T (n.550-341C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321841G>ACA2624234590BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+21G>A (n.351+21G>A)
c.529-340G>A (n.529-340G>A)
c.433-340G>A (n.433-340G>A)
n.28G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.550-340G>A (n.550-340G>A)
 gnomAD v4
14g.23321841G>TCA2624234591BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+21G>T (n.351+21G>T)
c.529-340G>T (n.529-340G>T)
c.433-340G>T (n.433-340G>T)
n.28G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.550-340G>T (n.550-340G>T)
 gnomAD v4
14g.23321842A=CA2123400412BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+22A= (n.351+22A=)
c.529-339A= (n.529-339A=)
c.433-339A= (n.433-339A=)
n.29A=
c.-372A= (n.-372A=)
c.550-339A= (n.550-339A=)
14g.23321842A>GCA2123400413BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+22A>G (n.351+22A>G)
c.529-339A>G (n.529-339A>G)
c.433-339A>G (n.433-339A>G)
n.29A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.550-339A>G (n.550-339A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321843G>ACA2624234598BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+23G>A (n.351+23G>A)
c.529-338G>A (n.529-338G>A)
c.433-338G>A (n.433-338G>A)
n.30G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.550-338G>A (n.550-338G>A)
 gnomAD v4
14g.23321843G>TCA2624234613BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+23G>T (n.351+23G>T)
c.529-338G>T (n.529-338G>T)
c.433-338G>T (n.433-338G>T)
n.30G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.550-338G>T (n.550-338G>T)
 gnomAD v4
14g.23321844C>ACA2624234615BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+24C>A (n.351+24C>A)
c.529-337C>A (n.529-337C>A)
c.433-337C>A (n.433-337C>A)
n.31C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.550-337C>A (n.550-337C>A)
 gnomAD v4
14g.23321844C=CA2123400415BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+24C= (n.351+24C=)
c.529-337C= (n.529-337C=)
c.433-337C= (n.433-337C=)
n.31C=
c.-370C= (n.-370C=)
c.550-337C= (n.550-337C=)
14g.23321844C>GCA2575484544BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+24C>G (n.351+24C>G)
c.529-337C>G (n.529-337C>G)
c.433-337C>G (n.433-337C>G)
n.31C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.550-337C>G (n.550-337C>G)
14g.23321844C>TCA2123400416BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+24C>T (n.351+24C>T)
c.529-337C>T (n.529-337C>T)
c.433-337C>T (n.433-337C>T)
n.31C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.550-337C>T (n.550-337C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321845A=CA2123400417BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+25A= (n.351+25A=)
c.529-336A= (n.529-336A=)
c.433-336A= (n.433-336A=)
n.32A=
c.-369A= (n.-369A=)
c.550-336A= (n.550-336A=)
14g.23321845A>CCA2624234643BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+25A>C (n.351+25A>C)
c.529-336A>C (n.529-336A>C)
c.433-336A>C (n.433-336A>C)
n.32A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.550-336A>C (n.550-336A>C)
 gnomAD v4
14g.23321845A>GCA2624234648BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+25A>G (n.351+25A>G)
c.529-336A>G (n.529-336A>G)
c.433-336A>G (n.433-336A>G)
n.32A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.550-336A>G (n.550-336A>G)
 gnomAD v4
14g.23321846G>ACA613317160BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+26G>A (n.351+26G>A)
c.529-335G>A (n.529-335G>A)
c.433-335G>A (n.433-335G>A)
n.33G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.550-335G>A (n.550-335G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321846G=CA2123400419BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+26G= (n.351+26G=)
c.529-335G= (n.529-335G=)
c.433-335G= (n.433-335G=)
n.33G=
c.-368G= (n.-368G=)
c.550-335G= (n.550-335G=)
14g.23321846G>TCA2624234659BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+26G>T (n.351+26G>T)
c.529-335G>T (n.529-335G>T)
c.433-335G>T (n.433-335G>T)
n.33G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.550-335G>T (n.550-335G>T)
 gnomAD v4
14g.23321853_23321863dupCA961074652BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+33_351+43dup (n.351+33_351+43dup)
c.529-328_529-318dup (n.529-328_529-318dup)
c.433-328_433-318dup (n.433-328_433-318dup)
n.40_50dup
c.-361_-351dup (n.-361_-351dup)
c.550-328_550-318dup (n.550-328_550-318dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321847G>ACA704294271BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+27G>A (n.351+27G>A)
c.529-334G>A (n.529-334G>A)
c.433-334G>A (n.433-334G>A)
n.34G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.550-334G>A (n.550-334G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321847G=CA2123400421BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+27G= (n.351+27G=)
c.529-334G= (n.529-334G=)
c.433-334G= (n.433-334G=)
n.34G=
c.-367G= (n.-367G=)
c.550-334G= (n.550-334G=)
14g.23321847G>TCA2624234664BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+27G>T (n.351+27G>T)
c.529-334G>T (n.529-334G>T)
c.433-334G>T (n.433-334G>T)
n.34G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.550-334G>T (n.550-334G>T)
 gnomAD v4
14g.23321848C>ACA2624234669BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+28C>A (n.351+28C>A)
c.529-333C>A (n.529-333C>A)
c.433-333C>A (n.433-333C>A)
n.35C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.550-333C>A (n.550-333C>A)
 gnomAD v4
14g.23321848C=CA2123400423BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+28C= (n.351+28C=)
c.529-333C= (n.529-333C=)
c.433-333C= (n.433-333C=)
n.35C=
c.-366C= (n.-366C=)
c.550-333C= (n.550-333C=)
14g.23321848C>GCA2624234672BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+28C>G (n.351+28C>G)
c.529-333C>G (n.529-333C>G)
c.433-333C>G (n.433-333C>G)
n.35C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.550-333C>G (n.550-333C>G)
 gnomAD v4
14g.23321848C>TCA7112548BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+28C>T (n.351+28C>T)
c.529-333C>T (n.529-333C>T)
c.433-333C>T (n.433-333C>T)
n.35C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.550-333C>T (n.550-333C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321849C>ACA2624234677BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+29C>A (n.351+29C>A)
c.529-332C>A (n.529-332C>A)
c.433-332C>A (n.433-332C>A)
n.36C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.550-332C>A (n.550-332C>A)
 gnomAD v4
14g.23321849C=CA2123400425BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+29C= (n.351+29C=)
c.529-332C= (n.529-332C=)
c.433-332C= (n.433-332C=)
n.36C=
c.-365C= (n.-365C=)
c.550-332C= (n.550-332C=)
14g.23321849C>TCA613317161BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+29C>T (n.351+29C>T)
c.529-332C>T (n.529-332C>T)
c.433-332C>T (n.433-332C>T)
n.36C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.550-332C>T (n.550-332C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321850G>ACA257773795BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+30G>A (n.351+30G>A)
c.529-331G>A (n.529-331G>A)
c.433-331G>A (n.433-331G>A)
n.37G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.550-331G>A (n.550-331G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321850G>CCA2624234680BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+30G>C (n.351+30G>C)
c.529-331G>C (n.529-331G>C)
c.433-331G>C (n.433-331G>C)
n.37G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.550-331G>C (n.550-331G>C)
 gnomAD v4
14g.23321850G=CA2123400427BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+30G= (n.351+30G=)
c.529-331G= (n.529-331G=)
c.433-331G= (n.433-331G=)
n.37G=
c.-364G= (n.-364G=)
c.550-331G= (n.550-331G=)
14g.23321850G>TCA2624234683BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+30G>T (n.351+30G>T)
c.529-331G>T (n.529-331G>T)
c.433-331G>T (n.433-331G>T)
n.37G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.550-331G>T (n.550-331G>T)
 gnomAD v4
14g.23321851G>ACA2624234686BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+31G>A (n.351+31G>A)
c.529-330G>A (n.529-330G>A)
c.433-330G>A (n.433-330G>A)
n.38G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.550-330G>A (n.550-330G>A)
 gnomAD v4
14g.23321851G>TCA2624234706BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+31G>T (n.351+31G>T)
c.529-330G>T (n.529-330G>T)
c.433-330G>T (n.433-330G>T)
n.38G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.550-330G>T (n.550-330G>T)
 gnomAD v4
14g.23321852C>ACA2624234714BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+32C>A (n.351+32C>A)
c.529-329C>A (n.529-329C>A)
c.433-329C>A (n.433-329C>A)
n.39C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.550-329C>A (n.550-329C>A)
 gnomAD v4
14g.23321852C=CA2123400431BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+32C= (n.351+32C=)
c.529-329C= (n.529-329C=)
c.433-329C= (n.433-329C=)
n.39C=
c.-362C= (n.-362C=)
c.550-329C= (n.550-329C=)
14g.23321852C>GCA2624234715BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+32C>G (n.351+32C>G)
c.529-329C>G (n.529-329C>G)
c.433-329C>G (n.433-329C>G)
n.39C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.550-329C>G (n.550-329C>G)
 gnomAD v4
14g.23321852C>TCA704294279BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+32C>T (n.351+32C>T)
c.529-329C>T (n.529-329C>T)
c.433-329C>T (n.433-329C>T)
n.39C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.550-329C>T (n.550-329C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321853G>ACA2624234723BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+33G>A (n.351+33G>A)
c.529-328G>A (n.529-328G>A)
c.433-328G>A (n.433-328G>A)
n.40G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.550-328G>A (n.550-328G>A)
 gnomAD v4
14g.23321853G>CCA2624234724BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+33G>C (n.351+33G>C)
c.529-328G>C (n.529-328G>C)
c.433-328G>C (n.433-328G>C)
n.40G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.550-328G>C (n.550-328G>C)
 gnomAD v4
14g.23321853G>TCA2624234721BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+33G>T (n.351+33G>T)
c.529-328G>T (n.529-328G>T)
c.433-328G>T (n.433-328G>T)
n.40G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.550-328G>T (n.550-328G>T)
 gnomAD v4
14g.23321856_23321859dupCA2123400433BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+36_351+39dup (n.351+36_351+39dup)
c.529-325_529-322dup (n.529-325_529-322dup)
c.433-325_433-322dup (n.433-325_433-322dup)
n.43_46dup
c.-358_-355dup (n.-358_-355dup)
c.550-325_550-322dup (n.550-325_550-322dup)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321856_23321859delCA2575484545BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+36_351+39del (n.351+36_351+39del)
c.529-325_529-322del (n.529-325_529-322del)
c.433-325_433-322del (n.433-325_433-322del)
n.43_46del
c.-358_-355del (n.-358_-355del)
c.550-325_550-322del (n.550-325_550-322del)
14g.23321854G>ACA257773797BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+34G>A (n.351+34G>A)
c.529-327G>A (n.529-327G>A)
c.433-327G>A (n.433-327G>A)
n.41G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.550-327G>A (n.550-327G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321854G=CA2123400437BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+34G= (n.351+34G=)
c.529-327G= (n.529-327G=)
c.433-327G= (n.433-327G=)
n.41G=
c.-360G= (n.-360G=)
c.550-327G= (n.550-327G=)
14g.23321854G>TCA613317162BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+34G>T (n.351+34G>T)
c.529-327G>T (n.529-327G>T)
c.433-327G>T (n.433-327G>T)
n.41G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.550-327G>T (n.550-327G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321855C>ACA2575484546BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+35C>A (n.351+35C>A)
c.529-326C>A (n.529-326C>A)
c.433-326C>A (n.433-326C>A)
n.42C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.550-326C>A (n.550-326C>A)
 gnomAD v4
14g.23321855C=CA2123400440BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+35C= (n.351+35C=)
c.529-326C= (n.529-326C=)
c.433-326C= (n.433-326C=)
n.42C=
c.-359C= (n.-359C=)
c.550-326C= (n.550-326C=)
14g.23321855C>GCA613317163BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+35C>G (n.351+35C>G)
c.529-326C>G (n.529-326C>G)
c.433-326C>G (n.433-326C>G)
n.42C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.550-326C>G (n.550-326C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321855C>TCA961074663BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+35C>T (n.351+35C>T)
c.529-326C>T (n.529-326C>T)
c.433-326C>T (n.433-326C>T)
n.42C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.550-326C>T (n.550-326C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321856T>CCA704294282BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+36T>C (n.351+36T>C)
c.529-325T>C (n.529-325T>C)
c.433-325T>C (n.433-325T>C)
n.43T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.550-325T>C (n.550-325T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321856T=CA2123400442BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+36T= (n.351+36T=)
c.529-325T= (n.529-325T=)
c.433-325T= (n.433-325T=)
n.43T=
c.-358T= (n.-358T=)
c.550-325T= (n.550-325T=)
14g.23321857G>ACA2624234749BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+37G>A (n.351+37G>A)
c.529-324G>A (n.529-324G>A)
c.433-324G>A (n.433-324G>A)
n.44G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.550-324G>A (n.550-324G>A)
 gnomAD v4
14g.23321857G>TCA2624234752BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+37G>T (n.351+37G>T)
c.529-324G>T (n.529-324G>T)
c.433-324G>T (n.433-324G>T)
n.44G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.550-324G>T (n.550-324G>T)
 gnomAD v4
14g.23321863_23321866dupCA2624234747BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+43_351+46dup (n.351+43_351+46dup)
c.529-318_529-315dup (n.529-318_529-315dup)
c.433-318_433-315dup (n.433-318_433-315dup)
n.50_53dup
c.-351_-348dup (n.-351_-348dup)
c.550-318_550-315dup (n.550-318_550-315dup)
 gnomAD v4
14g.23321858G>ACA2575484547BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+38G>A (n.351+38G>A)
c.529-323G>A (n.529-323G>A)
c.433-323G>A (n.433-323G>A)
n.45G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.550-323G>A (n.550-323G>A)
 gnomAD v4
14g.23321858G>CCA2624234760BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+38G>C (n.351+38G>C)
c.529-323G>C (n.529-323G>C)
c.433-323G>C (n.433-323G>C)
n.45G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.550-323G>C (n.550-323G>C)
 gnomAD v4
14g.23321858G>TCA2624234763BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+38G>T (n.351+38G>T)
c.529-323G>T (n.529-323G>T)
c.433-323G>T (n.433-323G>T)
n.45G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.550-323G>T (n.550-323G>T)
 gnomAD v4
14g.23321858_23321859delinsGCCA2123400443BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+38_351+39delinsGC (n.351+38_351+39delinsGC)
c.529-323_529-322delinsGC (n.529-323_529-322delinsGC)
c.433-323_433-322delinsGC (n.433-323_433-322delinsGC)
n.45_46delinsGC
c.-356_-355delinsGC (n.-356_-355delinsGC)
c.550-323_550-322delinsGC (n.550-323_550-322delinsGC)
14g.23321859C>ACA2575484548BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+39C>A (n.351+39C>A)
c.529-322C>A (n.529-322C>A)
c.433-322C>A (n.433-322C>A)
n.46C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.550-322C>A (n.550-322C>A)
 gnomAD v4
14g.23321859C=CA2123400445BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+39C= (n.351+39C=)
c.529-322C= (n.529-322C=)
c.433-322C= (n.433-322C=)
n.46C=
c.-355C= (n.-355C=)
c.550-322C= (n.550-322C=)
14g.23321859C>TCA613317164BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+39C>T (n.351+39C>T)
c.529-322C>T (n.529-322C>T)
c.433-322C>T (n.433-322C>T)
n.46C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.550-322C>T (n.550-322C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321860delCA2123400446BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+40del (n.351+40del)
c.529-321del (n.529-321del)
c.433-321del (n.433-321del)
n.47del
c.-354del (n.-354del)
c.550-321del (n.550-321del)
 dbSNP
14g.23321860C>ACA2624234772BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+40C>A (n.351+40C>A)
c.529-321C>A (n.529-321C>A)
c.433-321C>A (n.433-321C>A)
n.47C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.550-321C>A (n.550-321C>A)
 gnomAD v4
14g.23321860C=CA2123400448BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+40C= (n.351+40C=)
c.529-321C= (n.529-321C=)
c.433-321C= (n.433-321C=)
n.47C=
c.-354C= (n.-354C=)
c.550-321C= (n.550-321C=)
14g.23321860C>GCA257773801BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+40C>G (n.351+40C>G)
c.529-321C>G (n.529-321C>G)
c.433-321C>G (n.433-321C>G)
n.47C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.550-321C>G (n.550-321C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321860C>TCA2575484549BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+40C>T (n.351+40C>T)
c.529-321C>T (n.529-321C>T)
c.433-321C>T (n.433-321C>T)
n.47C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.550-321C>T (n.550-321C>T)
 gnomAD v4
14g.23321861G>ACA2624234779BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+41G>A (n.351+41G>A)
c.529-320G>A (n.529-320G>A)
c.433-320G>A (n.433-320G>A)
n.48G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.550-320G>A (n.550-320G>A)
 gnomAD v4
14g.23321870_23321950delCA2624234777BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+50_351+130del (n.351+50_351+130del)
c.529-311_529-231del (n.529-311_529-231del)
c.433-311_433-231del (n.433-311_433-231del)
n.57_137del
c.-344_-264del (n.-344_-264del)
c.550-311_550-231del (n.550-311_550-231del)
 gnomAD v4
14g.23321862G>ACA613317165BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+42G>A (n.351+42G>A)
c.529-319G>A (n.529-319G>A)
c.433-319G>A (n.433-319G>A)
n.49G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.550-319G>A (n.550-319G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321862G=CA2123400450BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+42G= (n.351+42G=)
c.529-319G= (n.529-319G=)
c.433-319G= (n.433-319G=)
n.49G=
c.-352G= (n.-352G=)
c.550-319G= (n.550-319G=)
14g.23321862G>TCA2624234789BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+42G>T (n.351+42G>T)
c.529-319G>T (n.529-319G>T)
c.433-319G>T (n.433-319G>T)
n.49G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.550-319G>T (n.550-319G>T)
 gnomAD v4
14g.23321863C>ACA2624234816BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+43C>A (n.351+43C>A)
c.529-318C>A (n.529-318C>A)
c.433-318C>A (n.433-318C>A)
n.50C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.550-318C>A (n.550-318C>A)
 gnomAD v4
14g.23321863C=CA2123400453BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+43C= (n.351+43C=)
c.529-318C= (n.529-318C=)
c.433-318C= (n.433-318C=)
n.50C=
c.-351C= (n.-351C=)
c.550-318C= (n.550-318C=)
14g.23321863C>TCA613317166BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+43C>T (n.351+43C>T)
c.529-318C>T (n.529-318C>T)
c.433-318C>T (n.433-318C>T)
n.50C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.550-318C>T (n.550-318C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321864C>ACA2123400456BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+44C>A (n.351+44C>A)
c.529-317C>A (n.529-317C>A)
c.433-317C>A (n.433-317C>A)
n.51C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.550-317C>A (n.550-317C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321864C=CA2123400455BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+44C= (n.351+44C=)
c.529-317C= (n.529-317C=)
c.433-317C= (n.433-317C=)
n.51C=
c.-350C= (n.-350C=)
c.550-317C= (n.550-317C=)
14g.23321864C>TCA2624234819BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+44C>T (n.351+44C>T)
c.529-317C>T (n.529-317C>T)
c.433-317C>T (n.433-317C>T)
n.51C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.550-317C>T (n.550-317C>T)
 gnomAD v4
14g.23321865G>ACA2624234824BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+45G>A (n.351+45G>A)
c.529-316G>A (n.529-316G>A)
c.433-316G>A (n.433-316G>A)
n.52G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.550-316G>A (n.550-316G>A)
 gnomAD v4
14g.23321865G=CA2123400457BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+45G= (n.351+45G=)
c.529-316G= (n.529-316G=)
c.433-316G= (n.433-316G=)
n.52G=
c.-349G= (n.-349G=)
c.550-316G= (n.550-316G=)
14g.23321865G>TCA613317167BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+45G>T (n.351+45G>T)
c.529-316G>T (n.529-316G>T)
c.433-316G>T (n.433-316G>T)
n.52G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.550-316G>T (n.550-316G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321866G>ACA2624234862BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+46G>A (n.351+46G>A)
c.529-315G>A (n.529-315G>A)
c.433-315G>A (n.433-315G>A)
n.53G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.550-315G>A (n.550-315G>A)
 gnomAD v4
14g.23321867G>ACA2624234869BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+47G>A (n.351+47G>A)
c.529-314G>A (n.529-314G>A)
c.433-314G>A (n.433-314G>A)
n.54G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.550-314G>A (n.550-314G>A)
 gnomAD v4
14g.23321867G>CCA2624234865BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+47G>C (n.351+47G>C)
c.529-314G>C (n.529-314G>C)
c.433-314G>C (n.433-314G>C)
n.54G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.550-314G>C (n.550-314G>C)
 gnomAD v4
14g.23321868T>ACA2624234880BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+48T>A (n.351+48T>A)
c.529-313T>A (n.529-313T>A)
c.433-313T>A (n.433-313T>A)
n.55T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.550-313T>A (n.550-313T>A)
 gnomAD v4
14g.23321868T>CCA2624234882BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+48T>C (n.351+48T>C)
c.529-313T>C (n.529-313T>C)
c.433-313T>C (n.433-313T>C)
n.55T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.550-313T>C (n.550-313T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched