Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23321753G>A | CA388968182 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.284G>A (p.Ser95Asn) c.529-428G>A (n.529-428G>A) c.433-428G>A (n.433-428G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.550-428G>A (n.550-428G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321753G>C | CA388968184 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.284G>C (p.Ser95Thr) c.529-428G>C (n.529-428G>C) c.433-428G>C (n.433-428G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) c.550-428G>C (n.550-428G>C) | |
14 | g.23321753G= | CA2123400312 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.284G= (p.Ser95=) c.529-428G= (n.529-428G=) c.433-428G= (n.433-428G=) c.-461G= (n.-461G=) c.550-428G= (n.550-428G=) | |
14 | g.23321753G>T | CA388968185 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.284G>T (p.Ser95Ile) c.529-428G>T (n.529-428G>T) c.433-428G>T (n.433-428G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.550-428G>T (n.550-428G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321754C>A | CA388968188 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.285C>A (p.Ser95Arg) c.529-427C>A (n.529-427C>A) c.433-427C>A (n.433-427C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.550-427C>A (n.550-427C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321754C>G | CA388968186 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.285C>G (p.Ser95Arg) c.529-427C>G (n.529-427C>G) c.433-427C>G (n.433-427C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.550-427C>G (n.550-427C>G) | |
14 | g.23321754C>T | CA485762141 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.285C>T (p.Ser95=) c.529-427C>T (n.529-427C>T) c.433-427C>T (n.433-427C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.550-427C>T (n.550-427C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321755C>A | CA388968190 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.529-426C>A (n.529-426C>A) c.433-426C>A (n.433-426C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) c.550-426C>A (n.550-426C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321755C>G | CA388968191 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.529-426C>G (n.529-426C>G) c.433-426C>G (n.433-426C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) c.550-426C>G (n.550-426C>G) | |
14 | g.23321755C>T | CA388968193 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.529-426C>T (n.529-426C>T) c.433-426C>T (n.433-426C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) c.550-426C>T (n.550-426C>T) | |
14 | g.23321756A= | CA2123400314 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.287A= (p.Gln96=) c.529-425A= (n.529-425A=) c.433-425A= (n.433-425A=) c.-458A= (n.-458A=) c.550-425A= (n.550-425A=) | |
14 | g.23321756A>C | CA388968195 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.529-425A>C (n.529-425A>C) c.433-425A>C (n.433-425A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.550-425A>C (n.550-425A>C) | |
14 | g.23321756A>G | CA388968197 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.529-425A>G (n.529-425A>G) c.433-425A>G (n.433-425A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.550-425A>G (n.550-425A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321756A>T | CA7112537 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.529-425A>T (n.529-425A>T) c.433-425A>T (n.433-425A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.550-425A>T (n.550-425A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321757A= | CA2123400322 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.288A= (p.Gln96=) c.529-424A= (n.529-424A=) c.433-424A= (n.433-424A=) c.-457A= (n.-457A=) c.550-424A= (n.550-424A=) | |
14 | g.23321757A>C | CA388968199 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.288A>C (p.Gln96His) c.529-424A>C (n.529-424A>C) c.433-424A>C (n.433-424A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.550-424A>C (n.550-424A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321757A>G | CA485597333 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.288A>G (p.Gln96=) c.529-424A>G (n.529-424A>G) c.433-424A>G (n.433-424A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.550-424A>G (n.550-424A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321757A>T | CA388968201 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.288A>T (p.Gln96His) c.529-424A>T (n.529-424A>T) c.433-424A>T (n.433-424A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.550-424A>T (n.550-424A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321757_23321760delinsAGAG | CA2123400320 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.288_291delinsAGAG (p.Gln96=) c.529-424_529-421delinsAGAG (n.529-424_529-421delinsAGAG) c.433-424_433-421delinsAGAG (n.433-424_433-421delinsAGAG) c.-457_-454delinsAGAG (n.-457_-454delinsAGAG) c.550-424_550-421delinsAGAG (n.550-424_550-421delinsAGAG) | |
14 | g.23321758G>A | CA388968208 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.529-423G>A (n.529-423G>A) c.433-423G>A (n.433-423G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.550-423G>A (n.550-423G>A) | |
14 | g.23321758G>C | CA388968205 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.529-423G>C (n.529-423G>C) c.433-423G>C (n.433-423G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.550-423G>C (n.550-423G>C) | |
14 | g.23321758G= | CA2123400326 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.289G= (p.Glu97=) c.529-423G= (n.529-423G=) c.433-423G= (n.433-423G=) c.-456G= (n.-456G=) c.550-423G= (n.550-423G=) | |
14 | g.23321758G>T | CA388968210 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.529-423G>T (n.529-423G>T) c.433-423G>T (n.433-423G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.550-423G>T (n.550-423G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321770_23321772dup | CA613317159 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.301_303dup (p.Glu101_Pro102insGlu) c.529-411_529-409dup (n.529-411_529-409dup) c.433-411_433-409dup (n.433-411_433-409dup) c.-444_-442dup (n.-444_-442dup) c.550-411_550-409dup (n.550-411_550-409dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321770_23321772del | CA7112538 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.301_303del (p.Glu101del) c.529-411_529-409del (n.529-411_529-409del) c.433-411_433-409del (n.433-411_433-409del) c.-444_-442del (n.-444_-442del) c.550-411_550-409del (n.550-411_550-409del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321759A>C | CA388968212 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.529-422A>C (n.529-422A>C) c.433-422A>C (n.433-422A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) c.550-422A>C (n.550-422A>C) | |
14 | g.23321759A>G | CA388968214 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.529-422A>G (n.529-422A>G) c.433-422A>G (n.433-422A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) c.550-422A>G (n.550-422A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321759A>T | CA388968218 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.529-422A>T (n.529-422A>T) c.433-422A>T (n.433-422A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.550-422A>T (n.550-422A>T) | |
14 | g.23321760G>A | CA485597337 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.291G>A (p.Glu97=) c.529-421G>A (n.529-421G>A) c.433-421G>A (n.433-421G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.550-421G>A (n.550-421G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321760G>C | CA388968222 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.529-421G>C (n.529-421G>C) c.433-421G>C (n.433-421G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.550-421G>C (n.550-421G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321760G= | CA2123400330 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.291G= (p.Glu97=) c.529-421G= (n.529-421G=) c.433-421G= (n.433-421G=) c.-454G= (n.-454G=) c.550-421G= (n.550-421G=) | |
14 | g.23321760G>T | CA388968223 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.529-421G>T (n.529-421G>T) c.433-421G>T (n.433-421G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.550-421G>T (n.550-421G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321761G>A | CA388968232 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.529-420G>A (n.529-420G>A) c.433-420G>A (n.433-420G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.550-420G>A (n.550-420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321761G>C | CA388968230 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.529-420G>C (n.529-420G>C) c.433-420G>C (n.433-420G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) c.550-420G>C (n.550-420G>C) | |
14 | g.23321761G= | CA2123400334 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.292G= (p.Glu98=) c.529-420G= (n.529-420G=) c.433-420G= (n.433-420G=) c.-453G= (n.-453G=) c.550-420G= (n.550-420G=) | |
14 | g.23321761G>T | CA388968227 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.529-420G>T (n.529-420G>T) c.433-420G>T (n.433-420G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.550-420G>T (n.550-420G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321762A>C | CA388968236 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.529-419A>C (n.529-419A>C) c.433-419A>C (n.433-419A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) c.550-419A>C (n.550-419A>C) | |
14 | g.23321762A>G | CA388968237 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.529-419A>G (n.529-419A>G) c.433-419A>G (n.433-419A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.550-419A>G (n.550-419A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321762A>T | CA388968239 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.529-419A>T (n.529-419A>T) c.433-419A>T (n.433-419A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) c.550-419A>T (n.550-419A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321763G>A | CA485597339 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.294G>A (p.Glu98=) c.529-418G>A (n.529-418G>A) c.433-418G>A (n.433-418G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.550-418G>A (n.550-418G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321763G>C | CA388968244 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.294G>C (p.Glu98Asp) c.529-418G>C (n.529-418G>C) c.433-418G>C (n.433-418G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.550-418G>C (n.550-418G>C) | |
14 | g.23321763G>T | CA388968246 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.294G>T (p.Glu98Asp) c.529-418G>T (n.529-418G>T) c.433-418G>T (n.433-418G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.550-418G>T (n.550-418G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321764G>A | CA388968250 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.295G>A (p.Glu99Lys) c.529-417G>A (n.529-417G>A) c.433-417G>A (n.433-417G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.550-417G>A (n.550-417G>A) | |
14 | g.23321764G>C | CA388968252 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.295G>C (p.Glu99Gln) c.529-417G>C (n.529-417G>C) c.433-417G>C (n.433-417G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) c.550-417G>C (n.550-417G>C) | |
14 | g.23321764G>T | CA388968256 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.295G>T (p.Glu99Ter) c.529-417G>T (n.529-417G>T) c.433-417G>T (n.433-417G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.550-417G>T (n.550-417G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321765A>C | CA388968263 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.296A>C (p.Glu99Ala) c.529-416A>C (n.529-416A>C) c.433-416A>C (n.433-416A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) c.550-416A>C (n.550-416A>C) | |
14 | g.23321765A>G | CA388968259 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.296A>G (p.Glu99Gly) c.529-416A>G (n.529-416A>G) c.433-416A>G (n.433-416A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) c.550-416A>G (n.550-416A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321765A>T | CA388968260 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.296A>T (p.Glu99Val) c.529-416A>T (n.529-416A>T) c.433-416A>T (n.433-416A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) c.550-416A>T (n.550-416A>T) | |
14 | g.23321766G>A | CA485597342 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.297G>A (p.Glu99=) c.529-415G>A (n.529-415G>A) c.433-415G>A (n.433-415G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.550-415G>A (n.550-415G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321766G>C | CA388968266 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.297G>C (p.Glu99Asp) c.529-415G>C (n.529-415G>C) c.433-415G>C (n.433-415G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) c.550-415G>C (n.550-415G>C) | |
14 | g.23321766G>T | CA388968268 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.297G>T (p.Glu99Asp) c.529-415G>T (n.529-415G>T) c.433-415G>T (n.433-415G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.550-415G>T (n.550-415G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321767G>A | CA388968270 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.529-414G>A (n.529-414G>A) c.433-414G>A (n.433-414G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.550-414G>A (n.550-414G>A) | |
14 | g.23321767G>C | CA388968272 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.529-414G>C (n.529-414G>C) c.433-414G>C (n.433-414G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.550-414G>C (n.550-414G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321767G>T | CA388968275 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.529-414G>T (n.529-414G>T) c.433-414G>T (n.433-414G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.550-414G>T (n.550-414G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321768A>C | CA388968278 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.529-413A>C (n.529-413A>C) c.433-413A>C (n.433-413A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.550-413A>C (n.550-413A>C) | |
14 | g.23321768A>G | CA388968280 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.529-413A>G (n.529-413A>G) c.433-413A>G (n.433-413A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.550-413A>G (n.550-413A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321768A>T | CA388968283 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.529-413A>T (n.529-413A>T) c.433-413A>T (n.433-413A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) c.550-413A>T (n.550-413A>T) | |
14 | g.23321769G>A | CA485597346 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.300G>A (p.Glu100=) c.529-412G>A (n.529-412G>A) c.433-412G>A (n.433-412G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.550-412G>A (n.550-412G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321769G>C | CA388968287 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.529-412G>C (n.529-412G>C) c.433-412G>C (n.433-412G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.550-412G>C (n.550-412G>C) | |
14 | g.23321769G>T | CA388968290 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.529-412G>T (n.529-412G>T) c.433-412G>T (n.433-412G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.550-412G>T (n.550-412G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321770G>A | CA388968300 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.529-411G>A (n.529-411G>A) c.433-411G>A (n.433-411G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.550-411G>A (n.550-411G>A) | |
14 | g.23321770G>C | CA388968302 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.529-411G>C (n.529-411G>C) c.433-411G>C (n.433-411G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) c.550-411G>C (n.550-411G>C) | |
14 | g.23321770G>T | CA388968304 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.529-411G>T (n.529-411G>T) c.433-411G>T (n.433-411G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.550-411G>T (n.550-411G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321771A= | CA2123400336 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.302A= (p.Glu101=) c.529-410A= (n.529-410A=) c.433-410A= (n.433-410A=) c.-443A= (n.-443A=) c.550-410A= (n.550-410A=) | |
14 | g.23321771A>C | CA388968307 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.529-410A>C (n.529-410A>C) c.433-410A>C (n.433-410A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.550-410A>C (n.550-410A>C) | |
14 | g.23321771A>G | CA388968309 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.529-410A>G (n.529-410A>G) c.433-410A>G (n.433-410A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.550-410A>G (n.550-410A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321771A>T | CA388968312 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.529-410A>T (n.529-410A>T) c.433-410A>T (n.433-410A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.550-410A>T (n.550-410A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321772G>A | CA485597349 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.303G>A (p.Glu101=) c.529-409G>A (n.529-409G>A) c.433-409G>A (n.433-409G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.550-409G>A (n.550-409G>A) | |
14 | g.23321772G>C | CA7112539 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.303G>C (p.Glu101Asp) c.529-409G>C (n.529-409G>C) c.433-409G>C (n.433-409G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.550-409G>C (n.550-409G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321772G= | CA2123400338 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.303G= (p.Glu101=) c.529-409G= (n.529-409G=) c.433-409G= (n.433-409G=) c.-442G= (n.-442G=) c.550-409G= (n.550-409G=) | |
14 | g.23321772G>T | CA388968316 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.303G>T (p.Glu101Asp) c.529-409G>T (n.529-409G>T) c.433-409G>T (n.433-409G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.550-409G>T (n.550-409G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321773C>A | CA388968318 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.529-408C>A (n.529-408C>A) c.433-408C>A (n.433-408C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.550-408C>A (n.550-408C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321773C>G | CA388968321 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.529-408C>G (n.529-408C>G) c.433-408C>G (n.433-408C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.550-408C>G (n.550-408C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321773C>T | CA388968323 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.529-408C>T (n.529-408C>T) c.433-408C>T (n.433-408C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.550-408C>T (n.550-408C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321778_23321798dup | CA2624234161 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.309_329dup (p.Gly110_Asp111insLeuValGluGlyAspProGly) c.529-403_529-383dup (n.529-403_529-383dup) c.433-403_433-383dup (n.433-403_433-383dup) c.-436_-416dup (n.-436_-416dup) c.550-403_550-383dup (n.550-403_550-383dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321774C>A | CA7112540 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.529-407C>A (n.529-407C>A) c.433-407C>A (n.433-407C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.550-407C>A (n.550-407C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321774C= | CA2123400344 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.305C= (p.Pro102=) c.529-407C= (n.529-407C=) c.433-407C= (n.433-407C=) c.-440C= (n.-440C=) c.550-407C= (n.550-407C=) | |
14 | g.23321774C>G | CA388968325 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.529-407C>G (n.529-407C>G) c.433-407C>G (n.433-407C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) c.550-407C>G (n.550-407C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321774C>T | CA388968327 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.529-407C>T (n.529-407C>T) c.433-407C>T (n.433-407C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.550-407C>T (n.550-407C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321775G>A | CA485597350 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.306G>A (p.Pro102=) c.529-406G>A (n.529-406G>A) c.433-406G>A (n.433-406G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.550-406G>A (n.550-406G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321775G>C | CA485597353 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.306G>C (p.Pro102=) c.529-406G>C (n.529-406G>C) c.433-406G>C (n.433-406G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.550-406G>C (n.550-406G>C) | |
14 | g.23321775G= | CA2123400346 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.306G= (p.Pro102=) c.529-406G= (n.529-406G=) c.433-406G= (n.433-406G=) c.-439G= (n.-439G=) c.550-406G= (n.550-406G=) | |
14 | g.23321775G>T | CA485597354 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.306G>T (p.Pro102=) c.529-406G>T (n.529-406G>T) c.433-406G>T (n.433-406G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.550-406G>T (n.550-406G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321777del | CA485597351 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.308del (p.Gly103AspfsTer?) c.529-404del (n.529-404del) c.433-404del (n.433-404del) c.-437del (n.-437del) c.550-404del (n.550-404del) | COSMIC |
14 | g.23321776G>A | CA388968332 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.307G>A (p.Gly103Arg) c.529-405G>A (n.529-405G>A) c.433-405G>A (n.433-405G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.550-405G>A (n.550-405G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321776G>C | CA388968329 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.529-405G>C (n.529-405G>C) c.433-405G>C (n.433-405G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.550-405G>C (n.550-405G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321776G>T | CA388968331 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.307G>T (p.Gly103Ter) c.529-405G>T (n.529-405G>T) c.433-405G>T (n.433-405G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.550-405G>T (n.550-405G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321777G>A | CA388968336 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.308G>A (p.Gly103Glu) c.529-404G>A (n.529-404G>A) c.433-404G>A (n.433-404G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.550-404G>A (n.550-404G>A) | |
14 | g.23321777G>C | CA388968338 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.529-404G>C (n.529-404G>C) c.433-404G>C (n.433-404G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.550-404G>C (n.550-404G>C) | |
14 | g.23321777G>T | CA388968340 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.529-404G>T (n.529-404G>T) c.433-404G>T (n.433-404G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.550-404G>T (n.550-404G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321778A>C | CA485597356 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.309A>C (p.Gly103=) c.529-403A>C (n.529-403A>C) c.433-403A>C (n.433-403A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) c.550-403A>C (n.550-403A>C) | |
14 | g.23321778A>G | CA485597357 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.309A>G (p.Gly103=) c.529-403A>G (n.529-403A>G) c.433-403A>G (n.433-403A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.550-403A>G (n.550-403A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321778A>T | CA485597358 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.309A>T (p.Gly103=) c.529-403A>T (n.529-403A>T) c.433-403A>T (n.433-403A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) c.550-403A>T (n.550-403A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321779C>A | CA388968344 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.529-402C>A (n.529-402C>A) c.433-402C>A (n.433-402C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.550-402C>A (n.550-402C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321779C>G | CA388968345 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.529-402C>G (n.529-402C>G) c.433-402C>G (n.433-402C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.550-402C>G (n.550-402C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321779C>T | CA485597359 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.310C>T (p.Leu104=) c.529-402C>T (n.529-402C>T) c.433-402C>T (n.433-402C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.550-402C>T (n.550-402C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321780del | CA2624234207 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.311del (p.Leu104ArgfsTer?) c.529-401del (n.529-401del) c.433-401del (n.433-401del) c.-434del (n.-434del) c.550-401del (n.550-401del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321780T>A | CA388968348 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.529-401T>A (n.529-401T>A) c.433-401T>A (n.433-401T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) c.550-401T>A (n.550-401T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321780T>C | CA388968354 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.529-401T>C (n.529-401T>C) c.433-401T>C (n.433-401T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.550-401T>C (n.550-401T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321780T>G | CA388968351 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.529-401T>G (n.529-401T>G) c.433-401T>G (n.433-401T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.550-401T>G (n.550-401T>G) | |
14 | g.23321781G>A | CA485597361 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.312G>A (p.Leu104=) c.529-400G>A (n.529-400G>A) c.433-400G>A (n.433-400G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.550-400G>A (n.550-400G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321781G>C | CA485597363 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.312G>C (p.Leu104=) c.529-400G>C (n.529-400G>C) c.433-400G>C (n.433-400G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.550-400G>C (n.550-400G>C) | |
14 | g.23321781G>T | CA485597364 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.312G>T (p.Leu104=) c.529-400G>T (n.529-400G>T) c.433-400G>T (n.433-400G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.550-400G>T (n.550-400G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321782G>A | CA7112541 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.313G>A (p.Val105Ile) c.529-399G>A (n.529-399G>A) c.433-399G>A (n.433-399G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.550-399G>A (n.550-399G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321782G>C | CA388968357 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.313G>C (p.Val105Leu) c.529-399G>C (n.529-399G>C) c.433-399G>C (n.433-399G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.550-399G>C (n.550-399G>C) | |
14 | g.23321782G= | CA2123400348 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.313G= (p.Val105=) c.529-399G= (n.529-399G=) c.433-399G= (n.433-399G=) c.-432G= (n.-432G=) c.550-399G= (n.550-399G=) | |
14 | g.23321782G>T | CA388968359 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.313G>T (p.Val105Phe) c.529-399G>T (n.529-399G>T) c.433-399G>T (n.433-399G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.550-399G>T (n.550-399G>T) | |
14 | g.23321783T>A | CA388968361 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.314T>A (p.Val105Asp) c.529-398T>A (n.529-398T>A) c.433-398T>A (n.433-398T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.550-398T>A (n.550-398T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321783T>C | CA388968363 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.314T>C (p.Val105Ala) c.529-398T>C (n.529-398T>C) c.433-398T>C (n.433-398T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.550-398T>C (n.550-398T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321783T>G | CA388968365 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.314T>G (p.Val105Gly) c.529-398T>G (n.529-398T>G) c.433-398T>G (n.433-398T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.550-398T>G (n.550-398T>G) | |
14 | g.23321784C>A | CA485597366 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.315C>A (p.Val105=) c.529-397C>A (n.529-397C>A) c.433-397C>A (n.433-397C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.550-397C>A (n.550-397C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321784C= | CA2123400352 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.315C= (p.Val105=) c.529-397C= (n.529-397C=) c.433-397C= (n.433-397C=) c.-430C= (n.-430C=) c.550-397C= (n.550-397C=) | |
14 | g.23321784C>G | CA485597367 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.315C>G (p.Val105=) c.529-397C>G (n.529-397C>G) c.433-397C>G (n.433-397C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.550-397C>G (n.550-397C>G) | |
14 | g.23321784C>T | CA485597368 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.315C>T (p.Val105=) c.529-397C>T (n.529-397C>T) c.433-397C>T (n.433-397C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.550-397C>T (n.550-397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321785G>A | CA388968374 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.529-396G>A (n.529-396G>A) c.433-396G>A (n.433-396G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.550-396G>A (n.550-396G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321785G>C | CA388968369 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.529-396G>C (n.529-396G>C) c.433-396G>C (n.433-396G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.550-396G>C (n.550-396G>C) | |
14 | g.23321785G>T | CA388968371 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.529-396G>T (n.529-396G>T) c.433-396G>T (n.433-396G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.550-396G>T (n.550-396G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321786del | CA2624234241 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.317del (p.Glu106GlyfsTer?) c.529-395del (n.529-395del) c.433-395del (n.433-395del) c.-428del (n.-428del) c.550-395del (n.550-395del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321786A>C | CA388968377 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.529-395A>C (n.529-395A>C) c.433-395A>C (n.433-395A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.550-395A>C (n.550-395A>C) | |
14 | g.23321786A>G | CA388968380 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.529-395A>G (n.529-395A>G) c.433-395A>G (n.433-395A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.550-395A>G (n.550-395A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321786A>T | CA388968382 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.529-395A>T (n.529-395A>T) c.433-395A>T (n.433-395A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.550-395A>T (n.550-395A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321787G>A | CA485597371 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.318G>A (p.Glu106=) c.529-394G>A (n.529-394G>A) c.433-394G>A (n.433-394G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.550-394G>A (n.550-394G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321787G>C | CA388968385 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.318G>C (p.Glu106Asp) c.529-394G>C (n.529-394G>C) c.433-394G>C (n.433-394G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) c.550-394G>C (n.550-394G>C) | |
14 | g.23321787G>T | CA388968387 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.318G>T (p.Glu106Asp) c.529-394G>T (n.529-394G>T) c.433-394G>T (n.433-394G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.550-394G>T (n.550-394G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321788G>A | CA388968390 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.319G>A (p.Gly107Ser) c.529-393G>A (n.529-393G>A) c.433-393G>A (n.433-393G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.550-393G>A (n.550-393G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321788G>C | CA388968396 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.529-393G>C (n.529-393G>C) c.433-393G>C (n.433-393G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) c.550-393G>C (n.550-393G>C) | |
14 | g.23321788G>T | CA388968394 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.319G>T (p.Gly107Cys) c.529-393G>T (n.529-393G>T) c.433-393G>T (n.433-393G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.550-393G>T (n.550-393G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321789G>A | CA388968399 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.320G>A (p.Gly107Asp) c.529-392G>A (n.529-392G>A) c.433-392G>A (n.433-392G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.550-392G>A (n.550-392G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321789G>C | CA388968402 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.529-392G>C (n.529-392G>C) c.433-392G>C (n.433-392G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) c.550-392G>C (n.550-392G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321789G= | CA2123400358 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.320G= (p.Gly107=) c.529-392G= (n.529-392G=) c.433-392G= (n.433-392G=) c.-425G= (n.-425G=) c.550-392G= (n.550-392G=) | |
14 | g.23321789G>T | CA7112542 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.529-392G>T (n.529-392G>T) c.433-392G>T (n.433-392G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.550-392G>T (n.550-392G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321790T>A | CA485597372 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.321T>A (p.Gly107=) c.529-391T>A (n.529-391T>A) c.433-391T>A (n.433-391T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.550-391T>A (n.550-391T>A) | |
14 | g.23321790T>C | CA485597373 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.321T>C (p.Gly107=) c.529-391T>C (n.529-391T>C) c.433-391T>C (n.433-391T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.550-391T>C (n.550-391T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321790T>G | CA485597374 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.321T>G (p.Gly107=) c.529-391T>G (n.529-391T>G) c.433-391T>G (n.433-391T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.550-391T>G (n.550-391T>G) | |
14 | g.23321791G>A | CA388968406 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.529-390G>A (n.529-390G>A) c.433-390G>A (n.433-390G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.550-390G>A (n.550-390G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321791G>C | CA388968409 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.322G>C (p.Asp108His) c.529-390G>C (n.529-390G>C) c.433-390G>C (n.433-390G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.550-390G>C (n.550-390G>C) | |
14 | g.23321791G= | CA2123400361 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.322G= (p.Asp108=) c.529-390G= (n.529-390G=) c.433-390G= (n.433-390G=) c.-423G= (n.-423G=) c.550-390G= (n.550-390G=) | |
14 | g.23321791G>T | CA388968411 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.529-390G>T (n.529-390G>T) c.433-390G>T (n.433-390G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.550-390G>T (n.550-390G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321792A>C | CA388968414 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.529-389A>C (n.529-389A>C) c.433-389A>C (n.433-389A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.550-389A>C (n.550-389A>C) | |
14 | g.23321792A>G | CA388968417 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.529-389A>G (n.529-389A>G) c.433-389A>G (n.433-389A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.550-389A>G (n.550-389A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321792A>T | CA388968428 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.323A>T (p.Asp108Val) c.529-389A>T (n.529-389A>T) c.433-389A>T (n.433-389A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.550-389A>T (n.550-389A>T) | |
14 | g.23321793C>A | CA388968432 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.324C>A (p.Asp108Glu) c.529-388C>A (n.529-388C>A) c.433-388C>A (n.433-388C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.550-388C>A (n.550-388C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321793C>G | CA388968434 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.324C>G (p.Asp108Glu) c.529-388C>G (n.529-388C>G) c.433-388C>G (n.433-388C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.550-388C>G (n.550-388C>G) | |
14 | g.23321793C>T | CA485597376 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.324C>T (p.Asp108=) c.529-388C>T (n.529-388C>T) c.433-388C>T (n.433-388C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.550-388C>T (n.550-388C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321794C>A | CA388968438 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.529-387C>A (n.529-387C>A) c.433-387C>A (n.433-387C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.550-387C>A (n.550-387C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321794C>G | CA388968442 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.529-387C>G (n.529-387C>G) c.433-387C>G (n.433-387C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.550-387C>G (n.550-387C>G) | |
14 | g.23321794C>T | CA388968441 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.529-387C>T (n.529-387C>T) c.433-387C>T (n.433-387C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.550-387C>T (n.550-387C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321795C>A | CA388968445 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.326C>A (p.Pro109Gln) c.529-386C>A (n.529-386C>A) c.433-386C>A (n.433-386C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.550-386C>A (n.550-386C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321795C= | CA2123400363 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.326C= (p.Pro109=) c.529-386C= (n.529-386C=) c.433-386C= (n.433-386C=) c.-419C= (n.-419C=) c.550-386C= (n.550-386C=) | |
14 | g.23321795C>G | CA388968450 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.529-386C>G (n.529-386C>G) c.433-386C>G (n.433-386C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.550-386C>G (n.550-386C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321795C>T | CA388968448 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.529-386C>T (n.529-386C>T) c.433-386C>T (n.433-386C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.550-386C>T (n.550-386C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321795_23321796insA | CA2624234312 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.326_327insA (p.Asp111GlyfsTer5) c.529-386_529-385insA (n.529-386_529-385insA) c.433-386_433-385insA (n.433-386_433-385insA) c.-419_-418insA (n.-419_-418insA) c.550-386_550-385insA (n.550-386_550-385insA) | gnomAD v4 |
14 | g.23321796G>A | CA257773759 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.327G>A (p.Pro109=) c.529-385G>A (n.529-385G>A) c.433-385G>A (n.433-385G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.550-385G>A (n.550-385G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321796G>C | CA485597378 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.327G>C (p.Pro109=) c.529-385G>C (n.529-385G>C) c.433-385G>C (n.433-385G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.550-385G>C (n.550-385G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321796G= | CA2123400366 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.327G= (p.Pro109=) c.529-385G= (n.529-385G=) c.433-385G= (n.433-385G=) c.-418G= (n.-418G=) c.550-385G= (n.550-385G=) | |
14 | g.23321796G>T | CA485597379 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.327G>T (p.Pro109=) c.529-385G>T (n.529-385G>T) c.433-385G>T (n.433-385G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.550-385G>T (n.550-385G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321800dup | CA2832557988 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.331dup (p.Asp111GlyfsTer5) c.529-381dup (n.529-381dup) c.433-381dup (n.433-381dup) c.-414dup (n.-414dup) c.550-381dup (n.550-381dup) | |
14 | g.23321800del | CA2624234314 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.331del (p.Asp111ThrfsTer26) c.529-381del (n.529-381del) c.433-381del (n.433-381del) c.-414del (n.-414del) c.550-381del (n.550-381del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321797G>A | CA388968455 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.328G>A (p.Gly110Arg) c.529-384G>A (n.529-384G>A) c.433-384G>A (n.433-384G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.550-384G>A (n.550-384G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321797G>C | CA388968456 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.529-384G>C (n.529-384G>C) c.433-384G>C (n.433-384G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.550-384G>C (n.550-384G>C) | |
14 | g.23321797G>T | CA388968459 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.328G>T (p.Gly110Trp) c.529-384G>T (n.529-384G>T) c.433-384G>T (n.433-384G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.550-384G>T (n.550-384G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321798G>A | CA388968462 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.329G>A (p.Gly110Glu) c.529-383G>A (n.529-383G>A) c.433-383G>A (n.433-383G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.550-383G>A (n.550-383G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321798G>C | CA388968465 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.529-383G>C (n.529-383G>C) c.433-383G>C (n.433-383G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.550-383G>C (n.550-383G>C) | |
14 | g.23321798G>T | CA388968468 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.529-383G>T (n.529-383G>T) c.433-383G>T (n.433-383G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.550-383G>T (n.550-383G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321799G>A | CA485597380 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.330G>A (p.Gly110=) c.529-382G>A (n.529-382G>A) c.433-382G>A (n.433-382G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.550-382G>A (n.550-382G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321799G>C | CA485597381 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.330G>C (p.Gly110=) c.529-382G>C (n.529-382G>C) c.433-382G>C (n.433-382G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.550-382G>C (n.550-382G>C) | |
14 | g.23321799G>T | CA485597382 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.330G>T (p.Gly110=) c.529-382G>T (n.529-382G>T) c.433-382G>T (n.433-382G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.550-382G>T (n.550-382G>T) | |
14 | g.23321800G>A | CA388968471 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.331G>A (p.Asp111Asn) c.529-381G>A (n.529-381G>A) c.433-381G>A (n.433-381G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.550-381G>A (n.550-381G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321800G>C | CA388968472 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.331G>C (p.Asp111His) c.529-381G>C (n.529-381G>C) c.433-381G>C (n.433-381G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.550-381G>C (n.550-381G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321800G>T | CA388968475 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.529-381G>T (n.529-381G>T) c.433-381G>T (n.433-381G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.550-381G>T (n.550-381G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321801A>C | CA388968477 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.332A>C (p.Asp111Ala) c.529-380A>C (n.529-380A>C) c.433-380A>C (n.433-380A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) c.550-380A>C (n.550-380A>C) | |
14 | g.23321801A>G | CA388968480 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.332A>G (p.Asp111Gly) c.529-380A>G (n.529-380A>G) c.433-380A>G (n.433-380A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.550-380A>G (n.550-380A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321801A>T | CA388968488 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.332A>T (p.Asp111Val) c.529-380A>T (n.529-380A>T) c.433-380A>T (n.433-380A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) c.550-380A>T (n.550-380A>T) | |
14 | g.23321802C>A | CA388968498 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.333C>A (p.Asp111Glu) c.529-379C>A (n.529-379C>A) c.433-379C>A (n.433-379C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) c.550-379C>A (n.550-379C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321802C= | CA2123400368 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.333C= (p.Asp111=) c.529-379C= (n.529-379C=) c.433-379C= (n.433-379C=) c.-412C= (n.-412C=) c.550-379C= (n.550-379C=) | |
14 | g.23321802C>G | CA388968491 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.333C>G (p.Asp111Glu) c.529-379C>G (n.529-379C>G) c.433-379C>G (n.433-379C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.550-379C>G (n.550-379C>G) | |
14 | g.23321802C>T | CA485597387 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.333C>T (p.Asp111=) c.529-379C>T (n.529-379C>T) c.433-379C>T (n.433-379C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.550-379C>T (n.550-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321803G>A | CA388968501 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.334G>A (p.Gly112Ser) c.529-378G>A (n.529-378G>A) c.433-378G>A (n.433-378G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.550-378G>A (n.550-378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321803G>C | CA388968503 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.529-378G>C (n.529-378G>C) c.433-378G>C (n.433-378G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.550-378G>C (n.550-378G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321803G= | CA2123400372 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.334G= (p.Gly112=) c.529-378G= (n.529-378G=) c.433-378G= (n.433-378G=) c.-411G= (n.-411G=) c.550-378G= (n.550-378G=) | |
14 | g.23321803G>T | CA388968506 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.334G>T (p.Gly112Cys) c.529-378G>T (n.529-378G>T) c.433-378G>T (n.433-378G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.550-378G>T (n.550-378G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321804G>A | CA388968510 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.335G>A (p.Gly112Asp) c.529-377G>A (n.529-377G>A) c.433-377G>A (n.433-377G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.550-377G>A (n.550-377G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321804G>C | CA388968512 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.529-377G>C (n.529-377G>C) c.433-377G>C (n.433-377G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) c.550-377G>C (n.550-377G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321804G>T | CA388968516 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.529-377G>T (n.529-377G>T) c.433-377G>T (n.433-377G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.550-377G>T (n.550-377G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321805C>A | CA485597389 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.336C>A (p.Gly112=) c.529-376C>A (n.529-376C>A) c.433-376C>A (n.433-376C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.550-376C>A (n.550-376C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321805C= | CA2123400374 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.336C= (p.Gly112=) c.529-376C= (n.529-376C=) c.433-376C= (n.433-376C=) c.-409C= (n.-409C=) c.550-376C= (n.550-376C=) | |
14 | g.23321805C>G | CA485597390 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.336C>G (p.Gly112=) c.529-376C>G (n.529-376C>G) c.433-376C>G (n.433-376C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.550-376C>G (n.550-376C>G) | |
14 | g.23321805C>T | CA485597391 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.336C>T (p.Gly112=) c.529-376C>T (n.529-376C>T) c.433-376C>T (n.433-376C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.550-376C>T (n.550-376C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321806G>A | CA388968518 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.529-375G>A (n.529-375G>A) c.433-375G>A (n.433-375G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.550-375G>A (n.550-375G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321806G>C | CA388968521 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.529-375G>C (n.529-375G>C) c.433-375G>C (n.433-375G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.550-375G>C (n.550-375G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321806G= | CA2123400378 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.337G= (p.Ala113=) c.529-375G= (n.529-375G=) c.433-375G= (n.433-375G=) c.-408G= (n.-408G=) c.550-375G= (n.550-375G=) | |
14 | g.23321806G>T | CA388968523 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.529-375G>T (n.529-375G>T) c.433-375G>T (n.433-375G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.550-375G>T (n.550-375G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321807C>A | CA388968527 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.529-374C>A (n.529-374C>A) c.433-374C>A (n.433-374C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.550-374C>A (n.550-374C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321807C= | CA2123400381 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.338C= (p.Ala113=) c.529-374C= (n.529-374C=) c.433-374C= (n.433-374C=) c.-407C= (n.-407C=) c.550-374C= (n.550-374C=) | |
14 | g.23321807C>G | CA388968530 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.529-374C>G (n.529-374C>G) c.433-374C>G (n.433-374C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.550-374C>G (n.550-374C>G) | |
14 | g.23321807C>T | CA388968532 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.529-374C>T (n.529-374C>T) c.433-374C>T (n.433-374C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.550-374C>T (n.550-374C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321808C>A | CA485597396 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.339C>A (p.Ala113=) c.529-373C>A (n.529-373C>A) c.433-373C>A (n.433-373C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.550-373C>A (n.550-373C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321808C>G | CA485597397 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.339C>G (p.Ala113=) c.529-373C>G (n.529-373C>G) c.433-373C>G (n.433-373C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.550-373C>G (n.550-373C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321808C>T | CA485597395 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.339C>T (p.Ala113=) c.529-373C>T (n.529-373C>T) c.433-373C>T (n.433-373C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.550-373C>T (n.550-373C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321809A>C | CA388968538 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.529-372A>C (n.529-372A>C) c.433-372A>C (n.433-372A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.550-372A>C (n.550-372A>C) | |
14 | g.23321809A>G | CA388968535 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.340A>G (p.Ile114Val) c.529-372A>G (n.529-372A>G) c.433-372A>G (n.433-372A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.550-372A>G (n.550-372A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321809A>T | CA388968534 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.529-372A>T (n.529-372A>T) c.433-372A>T (n.433-372A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.550-372A>T (n.550-372A>T) | |
14 | g.23321810T>A | CA388968540 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.529-371T>A (n.529-371T>A) c.433-371T>A (n.433-371T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) c.550-371T>A (n.550-371T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321810T>C | CA388968544 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.529-371T>C (n.529-371T>C) c.433-371T>C (n.433-371T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) c.550-371T>C (n.550-371T>C) | |
14 | g.23321810T>G | CA388968546 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.529-371T>G (n.529-371T>G) c.433-371T>G (n.433-371T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) c.550-371T>G (n.550-371T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321811del | CA2624234387 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.342del (p.Ile114MetfsTer23) c.529-370del (n.529-370del) c.433-370del (n.433-370del) c.-403del (n.-403del) c.550-370del (n.550-370del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321811T>A | CA485597404 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.342T>A (p.Ile114=) c.529-370T>A (n.529-370T>A) c.433-370T>A (n.433-370T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.550-370T>A (n.550-370T>A) | |
14 | g.23321811T>C | CA7112543 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.342T>C (p.Ile114=) c.529-370T>C (n.529-370T>C) c.433-370T>C (n.433-370T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.550-370T>C (n.550-370T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321811T>G | CA388968551 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.342T>G (p.Ile114Met) c.529-370T>G (n.529-370T>G) c.433-370T>G (n.433-370T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.550-370T>G (n.550-370T>G) | |
14 | g.23321811T= | CA2123400388 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.342T= (p.Ile114=) c.529-370T= (n.529-370T=) c.433-370T= (n.433-370T=) c.-403T= (n.-403T=) c.550-370T= (n.550-370T=) | |
14 | g.23321812del | CA2624234401 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.343del (p.Glu115ArgfsTer22) c.529-369del (n.529-369del) c.433-369del (n.433-369del) c.-402del (n.-402del) c.550-369del (n.550-369del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321812G>A | CA388968553 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.529-369G>A (n.529-369G>A) c.433-369G>A (n.433-369G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.550-369G>A (n.550-369G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321812G>C | CA388968556 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.529-369G>C (n.529-369G>C) c.433-369G>C (n.433-369G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.550-369G>C (n.550-369G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321812G>T | CA388968558 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.529-369G>T (n.529-369G>T) c.433-369G>T (n.433-369G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.550-369G>T (n.550-369G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321813A>C | CA388968561 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.529-368A>C (n.529-368A>C) c.433-368A>C (n.433-368A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.550-368A>C (n.550-368A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321813A>G | CA388968562 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.529-368A>G (n.529-368A>G) c.433-368A>G (n.433-368A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.550-368A>G (n.550-368A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321813A>T | CA388968566 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.529-368A>T (n.529-368A>T) c.433-368A>T (n.433-368A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) c.550-368A>T (n.550-368A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321814G>A | CA485597410 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.345G>A (p.Glu115=) c.529-367G>A (n.529-367G>A) c.433-367G>A (n.433-367G>A) n.1G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.550-367G>A (n.550-367G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321814G>C | CA388968568 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.529-367G>C (n.529-367G>C) c.433-367G>C (n.433-367G>C) n.1G>C c.-400G>C (n.-400G>C) c.550-367G>C (n.550-367G>C) | |
14 | g.23321814G>T | CA388968570 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.529-367G>T (n.529-367G>T) c.433-367G>T (n.433-367G>T) n.1G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.550-367G>T (n.550-367G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321815G>A | CA388968577 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.529-366G>A (n.529-366G>A) c.433-366G>A (n.433-366G>A) n.2G>A c.-399G>A (n.-399G>A) c.550-366G>A (n.550-366G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321815G>C | CA388968573 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.346G>C (p.Asp116His) c.529-366G>C (n.529-366G>C) c.433-366G>C (n.433-366G>C) n.2G>C c.-399G>C (n.-399G>C) c.550-366G>C (n.550-366G>C) | |
14 | g.23321815G>T | CA388968575 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.529-366G>T (n.529-366G>T) c.433-366G>T (n.433-366G>T) n.2G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.550-366G>T (n.550-366G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321816A>C | CA388968580 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.529-365A>C (n.529-365A>C) c.433-365A>C (n.433-365A>C) n.3A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.550-365A>C (n.550-365A>C) | |
14 | g.23321816A>G | CA388968583 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.529-365A>G (n.529-365A>G) c.433-365A>G (n.433-365A>G) n.3A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.550-365A>G (n.550-365A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321816A>T | CA388968584 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.347A>T (p.Asp116Val) c.529-365A>T (n.529-365A>T) c.433-365A>T (n.433-365A>T) n.3A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.550-365A>T (n.550-365A>T) | |
14 | g.23321817C>A | CA388968587 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.348C>A (p.Asp116Glu) c.529-364C>A (n.529-364C>A) c.433-364C>A (n.433-364C>A) n.4C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.550-364C>A (n.550-364C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321817C>G | CA388968590 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.348C>G (p.Asp116Glu) c.529-364C>G (n.529-364C>G) c.433-364C>G (n.433-364C>G) n.4C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.550-364C>G (n.550-364C>G) | |
14 | g.23321817C>T | CA485597412 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.348C>T (p.Asp116=) c.529-364C>T (n.529-364C>T) c.433-364C>T (n.433-364C>T) n.4C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.550-364C>T (n.550-364C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321818C>A | CA388968592 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.529-363C>A (n.529-363C>A) c.433-363C>A (n.433-363C>A) n.5C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.550-363C>A (n.550-363C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321818C= | CA2123400393 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.349C= (p.Pro117=) c.529-363C= (n.529-363C=) c.433-363C= (n.433-363C=) n.5C= c.-396C= (n.-396C=) c.550-363C= (n.550-363C=) | |
14 | g.23321818C>G | CA388968593 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.529-363C>G (n.529-363C>G) c.433-363C>G (n.433-363C>G) n.5C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.550-363C>G (n.550-363C>G) | |
14 | g.23321818C>T | CA388968595 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.529-363C>T (n.529-363C>T) c.433-363C>T (n.433-363C>T) n.5C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.550-363C>T (n.550-363C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321819C>A | CA388968598 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.350C>A (p.Pro117Gln) c.529-362C>A (n.529-362C>A) c.433-362C>A (n.433-362C>A) n.6C>A c.-395C>A (n.-395C>A) c.550-362C>A (n.550-362C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321819C= | CA2123400395 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.350C= (p.Pro117=) c.529-362C= (n.529-362C=) c.433-362C= (n.433-362C=) n.6C= c.-395C= (n.-395C=) c.550-362C= (n.550-362C=) | |
14 | g.23321819C>G | CA388968600 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.529-362C>G (n.529-362C>G) c.433-362C>G (n.433-362C>G) n.6C>G c.-395C>G (n.-395C>G) c.550-362C>G (n.550-362C>G) | |
14 | g.23321819C>T | CA388968602 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.529-362C>T (n.529-362C>T) c.433-362C>T (n.433-362C>T) n.6C>T c.-395C>T (n.-395C>T) c.550-362C>T (n.550-362C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321820G>A | CA485597417 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351G>A (p.Pro117=) c.529-361G>A (n.529-361G>A) c.433-361G>A (n.433-361G>A) n.7G>A c.-394G>A (n.-394G>A) c.550-361G>A (n.550-361G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321820G>C | CA485597416 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351G>C (p.Pro117=) c.529-361G>C (n.529-361G>C) c.433-361G>C (n.433-361G>C) n.7G>C c.-394G>C (n.-394G>C) c.550-361G>C (n.550-361G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321820G>T | CA485597415 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351G>T (p.Pro117=) c.529-361G>T (n.529-361G>T) c.433-361G>T (n.433-361G>T) n.7G>T c.-394G>T (n.-394G>T) c.550-361G>T (n.550-361G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321821del | CA2624234470 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+1del c.529-360del (n.529-360del) c.433-360del (n.433-360del) n.8del c.-393del (n.-393del) c.550-360del (n.550-360del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321821G>A | CA388968605 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+1G>A (n.351+1G>A) c.529-360G>A (n.529-360G>A) c.433-360G>A (n.433-360G>A) n.8G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.550-360G>A (n.550-360G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321821G>C | CA388968609 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+1G>C (n.351+1G>C) c.529-360G>C (n.529-360G>C) c.433-360G>C (n.433-360G>C) n.8G>C c.-393G>C (n.-393G>C) c.550-360G>C (n.550-360G>C) | |
14 | g.23321821G>T | CA388968607 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+1G>T (n.351+1G>T) c.529-360G>T (n.529-360G>T) c.433-360G>T (n.433-360G>T) n.8G>T c.-393G>T (n.-393G>T) c.550-360G>T (n.550-360G>T) | |
14 | g.23321822_23321823del | CA2624234475 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+2_351+3del (n.351+2_351+3del) c.529-359_529-358del (n.529-359_529-358del) c.433-359_433-358del (n.433-359_433-358del) n.9_10del c.-392_-391del (n.-392_-391del) c.550-359_550-358del (n.550-359_550-358del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321822T>A | CA388968612 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+2T>A (n.351+2T>A) c.529-359T>A (n.529-359T>A) c.433-359T>A (n.433-359T>A) n.9T>A c.-392T>A (n.-392T>A) c.550-359T>A (n.550-359T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321822T>C | CA388968617 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+2T>C (n.351+2T>C) c.529-359T>C (n.529-359T>C) c.433-359T>C (n.433-359T>C) n.9T>C c.-392T>C (n.-392T>C) c.550-359T>C (n.550-359T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321822T>G | CA388968614 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+2T>G (n.351+2T>G) c.529-359T>G (n.529-359T>G) c.433-359T>G (n.433-359T>G) n.9T>G c.-392T>G (n.-392T>G) c.550-359T>G (n.550-359T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321823G>A | CA2624234494 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+3G>A (n.351+3G>A) c.529-358G>A (n.529-358G>A) c.433-358G>A (n.433-358G>A) n.10G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.550-358G>A (n.550-358G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321823G>C | CA2800873042 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+3G>C (n.351+3G>C) c.529-358G>C (n.529-358G>C) c.433-358G>C (n.433-358G>C) n.10G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.550-358G>C (n.550-358G>C) | |
14 | g.23321823G>T | CA2624234492 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+3G>T (n.351+3G>T) c.529-358G>T (n.529-358G>T) c.433-358G>T (n.433-358G>T) n.10G>T c.-391G>T (n.-391G>T) c.550-358G>T (n.550-358G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321824A>G | CA2624234495 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+4A>G (n.351+4A>G) c.529-357A>G (n.529-357A>G) c.433-357A>G (n.433-357A>G) n.11A>G c.-390A>G (n.-390A>G) c.550-357A>G (n.550-357A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321825G>A | CA2624234496 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+5G>A (n.351+5G>A) c.529-356G>A (n.529-356G>A) c.433-356G>A (n.433-356G>A) n.12G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.550-356G>A (n.550-356G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321825G>T | CA2624234499 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+5G>T (n.351+5G>T) c.529-356G>T (n.529-356G>T) c.433-356G>T (n.433-356G>T) n.12G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.550-356G>T (n.550-356G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321825_23321827del | CA2624234500 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+5_351+7del (n.351+5_351+7del) c.529-356_529-354del (n.529-356_529-354del) c.433-356_433-354del (n.433-356_433-354del) n.12_14del c.-389_-387del (n.-389_-387del) c.550-356_550-354del (n.550-356_550-354del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321827del | CA2800873043 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+7del (n.351+7del) c.529-354del (n.529-354del) c.433-354del (n.433-354del) n.14del c.-387del (n.-387del) c.550-354del (n.550-354del) | |
14 | g.23321825_23321826insCT | CA2624234501 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+5_351+6insCT (n.351+5_351+6insCT) c.529-356_529-355insCT (n.529-356_529-355insCT) c.433-356_433-355insCT (n.433-356_433-355insCT) n.12_13insCT c.-389_-388insCT (n.-389_-388insCT) c.550-356_550-355insCT (n.550-356_550-355insCT) | gnomAD v4 |
14 | g.23321826G>A | CA7112544 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+6G>A (n.351+6G>A) c.529-355G>A (n.529-355G>A) c.433-355G>A (n.433-355G>A) n.13G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.550-355G>A (n.550-355G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321826G= | CA2123400397 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+6G= (n.351+6G=) c.529-355G= (n.529-355G=) c.433-355G= (n.433-355G=) n.13G= c.-388G= (n.-388G=) c.550-355G= (n.550-355G=) | |
14 | g.23321826G>T | CA2624234520 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+6G>T (n.351+6G>T) c.529-355G>T (n.529-355G>T) c.433-355G>T (n.433-355G>T) n.13G>T c.-388G>T (n.-388G>T) c.550-355G>T (n.550-355G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321827G>A | CA2624234525 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+7G>A (n.351+7G>A) c.529-354G>A (n.529-354G>A) c.433-354G>A (n.433-354G>A) n.14G>A c.-387G>A (n.-387G>A) c.550-354G>A (n.550-354G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321827G>T | CA2624234527 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+7G>T (n.351+7G>T) c.529-354G>T (n.529-354G>T) c.433-354G>T (n.433-354G>T) n.14G>T c.-387G>T (n.-387G>T) c.550-354G>T (n.550-354G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321828A>G | CA2624234532 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+8A>G (n.351+8A>G) c.529-353A>G (n.529-353A>G) c.433-353A>G (n.433-353A>G) n.15A>G c.-386A>G (n.-386A>G) c.550-353A>G (n.550-353A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321829del | CA2575484536 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+9del (n.351+9del) c.529-352del (n.529-352del) c.433-352del (n.433-352del) n.16del c.-385del (n.-385del) c.550-352del (n.550-352del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321829A>C | CA2535953630 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+9A>C (n.351+9A>C) c.529-352A>C (n.529-352A>C) c.433-352A>C (n.433-352A>C) n.16A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.550-352A>C (n.550-352A>C) | |
14 | g.23321829A>G | CA2624234534 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+9A>G (n.351+9A>G) c.529-352A>G (n.529-352A>G) c.433-352A>G (n.433-352A>G) n.16A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.550-352A>G (n.550-352A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321829A>T | CA2575484538 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+9A>T (n.351+9A>T) c.529-352A>T (n.529-352A>T) c.433-352A>T (n.433-352A>T) n.16A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.550-352A>T (n.550-352A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321831_23321843dup | CA2575484537 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+11_351+23dup (n.351+11_351+23dup) c.529-350_529-338dup (n.529-350_529-338dup) c.433-350_433-338dup (n.433-350_433-338dup) n.18_30dup c.-383_-371dup (n.-383_-371dup) c.550-350_550-338dup (n.550-350_550-338dup) | |
14 | g.23321830G>A | CA2575484539 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+10G>A (n.351+10G>A) c.529-351G>A (n.529-351G>A) c.433-351G>A (n.433-351G>A) n.17G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.550-351G>A (n.550-351G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321830G>T | CA2575484540 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+10G>T (n.351+10G>T) c.529-351G>T (n.529-351G>T) c.433-351G>T (n.433-351G>T) n.17G>T c.-384G>T (n.-384G>T) c.550-351G>T (n.550-351G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321830_23321831insCTATCAAAGCTC | CA2624234539 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+10_351+11insCTATCAAAGCTC (n.351+10_351+11insCTATCAAAGCTC) c.529-351_529-350insCTATCAAAGCTC (n.529-351_529-350insCTATCAAAGCTC) c.433-351_433-350insCTATCAAAGCTC (n.433-351_433-350insCTATCAAAGCTC) n.17_18insCTATCAAAGCTC c.-384_-383insCTATCAAAGCTC (n.-384_-383insCTATCAAAGCTC) c.550-351_550-350insCTATCAAAGCTC (n.550-351_550-350insCTATCAAAGCTC) | gnomAD v4 |
14 | g.23321830_23321831insCTATCAAAGCTCGAGTCA | CA2624234540 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+10_351+11insCTATCAAAGCTCGAGTCA (n.351+10_351+11insCTATCAAAGCTCGAGTCA) c.529-351_529-350insCTATCAAAGCTCGAGTCA (n.529-351_529-350insCTATCAAAGCTCGAGTCA) c.433-351_433-350insCTATCAAAGCTCGAGTCA (n.433-351_433-350insCTATCAAAGCTCGAGTCA) n.17_18insCTATCAAAGCTCGAGTCA c.-384_-383insCTATCAAAGCTCGAGTCA (n.-384_-383insCTATCAAAGCTCGAGTCA) c.550-351_550-350insCTATCAAAGCTCGAGTCA (n.550-351_550-350insCTATCAAAGCTCGAGTCA) | gnomAD v4 |
14 | g.23321831G>A | CA2624234536 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+11G>A (n.351+11G>A) c.529-350G>A (n.529-350G>A) c.433-350G>A (n.433-350G>A) n.18G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.550-350G>A (n.550-350G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321831G>T | CA2624234538 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+11G>T (n.351+11G>T) c.529-350G>T (n.529-350G>T) c.433-350G>T (n.433-350G>T) n.18G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.550-350G>T (n.550-350G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321832del | CA2800873044 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+12del (n.351+12del) c.529-349del (n.529-349del) c.433-349del (n.433-349del) n.19del c.-382del (n.-382del) c.550-349del (n.550-349del) | |
14 | g.23321832A>G | CA2624234544 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+12A>G (n.351+12A>G) c.529-349A>G (n.529-349A>G) c.433-349A>G (n.433-349A>G) n.19A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.550-349A>G (n.550-349A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321833G>A | CA2624234567 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+13G>A (n.351+13G>A) c.529-348G>A (n.529-348G>A) c.433-348G>A (n.433-348G>A) n.20G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.550-348G>A (n.550-348G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321833G>C | CA2123400400 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+13G>C (n.351+13G>C) c.529-348G>C (n.529-348G>C) c.433-348G>C (n.433-348G>C) n.20G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.550-348G>C (n.550-348G>C) | dbSNP |
14 | g.23321833G= | CA2123400399 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+13G= (n.351+13G=) c.529-348G= (n.529-348G=) c.433-348G= (n.433-348G=) n.20G= c.-381G= (n.-381G=) c.550-348G= (n.550-348G=) | |
14 | g.23321833G>T | CA2575484541 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+13G>T (n.351+13G>T) c.529-348G>T (n.529-348G>T) c.433-348G>T (n.433-348G>T) n.20G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.550-348G>T (n.550-348G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321835del | CA2624234562 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+15del (n.351+15del) c.529-346del (n.529-346del) c.433-346del (n.433-346del) n.22del c.-379del (n.-379del) c.550-346del (n.550-346del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321834G>A | CA7112545 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+14G>A (n.351+14G>A) c.529-347G>A (n.529-347G>A) c.433-347G>A (n.433-347G>A) n.21G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.550-347G>A (n.550-347G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321834G>C | CA2624234569 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+14G>C (n.351+14G>C) c.529-347G>C (n.529-347G>C) c.433-347G>C (n.433-347G>C) n.21G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.550-347G>C (n.550-347G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321834G= | CA2123400401 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+14G= (n.351+14G=) c.529-347G= (n.529-347G=) c.433-347G= (n.433-347G=) n.21G= c.-380G= (n.-380G=) c.550-347G= (n.550-347G=) | |
14 | g.23321834G>T | CA2624234571 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+14G>T (n.351+14G>T) c.529-347G>T (n.529-347G>T) c.433-347G>T (n.433-347G>T) n.21G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.550-347G>T (n.550-347G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321835G>A | CA2624234576 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+15G>A (n.351+15G>A) c.529-346G>A (n.529-346G>A) c.433-346G>A (n.433-346G>A) n.22G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.550-346G>A (n.550-346G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321835G>C | CA2624234574 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+15G>C (n.351+15G>C) c.529-346G>C (n.529-346G>C) c.433-346G>C (n.433-346G>C) n.22G>C c.-379G>C (n.-379G>C) c.550-346G>C (n.550-346G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321835G>T | CA2575484543 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+15G>T (n.351+15G>T) c.529-346G>T (n.529-346G>T) c.433-346G>T (n.433-346G>T) n.22G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.550-346G>T (n.550-346G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321841_23321844dup | CA2624234572 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+21_351+24dup (n.351+21_351+24dup) c.529-340_529-337dup (n.529-340_529-337dup) c.433-340_433-337dup (n.433-340_433-337dup) n.28_31dup c.-373_-370dup (n.-373_-370dup) c.550-340_550-337dup (n.550-340_550-337dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321841_23321844del | CA2575484542 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+21_351+24del (n.351+21_351+24del) c.529-340_529-337del (n.529-340_529-337del) c.433-340_433-337del (n.433-340_433-337del) n.28_31del c.-373_-370del (n.-373_-370del) c.550-340_550-337del (n.550-340_550-337del) | |
14 | g.23321836C>A | CA2624234579 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+16C>A (n.351+16C>A) c.529-345C>A (n.529-345C>A) c.433-345C>A (n.433-345C>A) n.23C>A c.-378C>A (n.-378C>A) c.550-345C>A (n.550-345C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321836C= | CA2123400403 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+16C= (n.351+16C=) c.529-345C= (n.529-345C=) c.433-345C= (n.433-345C=) n.23C= c.-378C= (n.-378C=) c.550-345C= (n.550-345C=) | |
14 | g.23321836C>G | CA7112546 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+16C>G (n.351+16C>G) c.529-345C>G (n.529-345C>G) c.433-345C>G (n.433-345C>G) n.23C>G c.-378C>G (n.-378C>G) c.550-345C>G (n.550-345C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321836C>T | CA961074641 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+16C>T (n.351+16C>T) c.529-345C>T (n.529-345C>T) c.433-345C>T (n.433-345C>T) n.23C>T c.-378C>T (n.-378C>T) c.550-345C>T (n.550-345C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321837G>A | CA7112547 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+17G>A (n.351+17G>A) c.529-344G>A (n.529-344G>A) c.433-344G>A (n.433-344G>A) n.24G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.550-344G>A (n.550-344G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321837G= | CA2123400406 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+17G= (n.351+17G=) c.529-344G= (n.529-344G=) c.433-344G= (n.433-344G=) n.24G= c.-377G= (n.-377G=) c.550-344G= (n.550-344G=) | |
14 | g.23321837G>T | CA2624234581 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+17G>T (n.351+17G>T) c.529-344G>T (n.529-344G>T) c.433-344G>T (n.433-344G>T) n.24G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.550-344G>T (n.550-344G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321839G>T | CA2624234582 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+19G>T (n.351+19G>T) c.529-342G>T (n.529-342G>T) c.433-342G>T (n.433-342G>T) n.26G>T c.-375G>T (n.-375G>T) c.550-342G>T (n.550-342G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321840C>A | CA2624234585 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+20C>A (n.351+20C>A) c.529-341C>A (n.529-341C>A) c.433-341C>A (n.433-341C>A) n.27C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.550-341C>A (n.550-341C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321840C= | CA2123400410 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+20C= (n.351+20C=) c.529-341C= (n.529-341C=) c.433-341C= (n.433-341C=) n.27C= c.-374C= (n.-374C=) c.550-341C= (n.550-341C=) | |
14 | g.23321840C>T | CA257773783 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+20C>T (n.351+20C>T) c.529-341C>T (n.529-341C>T) c.433-341C>T (n.433-341C>T) n.27C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.550-341C>T (n.550-341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321841G>A | CA2624234590 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+21G>A (n.351+21G>A) c.529-340G>A (n.529-340G>A) c.433-340G>A (n.433-340G>A) n.28G>A c.-373G>A (n.-373G>A) c.550-340G>A (n.550-340G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321841G>T | CA2624234591 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+21G>T (n.351+21G>T) c.529-340G>T (n.529-340G>T) c.433-340G>T (n.433-340G>T) n.28G>T c.-373G>T (n.-373G>T) c.550-340G>T (n.550-340G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321842A= | CA2123400412 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+22A= (n.351+22A=) c.529-339A= (n.529-339A=) c.433-339A= (n.433-339A=) n.29A= c.-372A= (n.-372A=) c.550-339A= (n.550-339A=) | |
14 | g.23321842A>G | CA2123400413 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+22A>G (n.351+22A>G) c.529-339A>G (n.529-339A>G) c.433-339A>G (n.433-339A>G) n.29A>G c.-372A>G (n.-372A>G) c.550-339A>G (n.550-339A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321843G>A | CA2624234598 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+23G>A (n.351+23G>A) c.529-338G>A (n.529-338G>A) c.433-338G>A (n.433-338G>A) n.30G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.550-338G>A (n.550-338G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321843G>T | CA2624234613 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+23G>T (n.351+23G>T) c.529-338G>T (n.529-338G>T) c.433-338G>T (n.433-338G>T) n.30G>T c.-371G>T (n.-371G>T) c.550-338G>T (n.550-338G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321844C>A | CA2624234615 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+24C>A (n.351+24C>A) c.529-337C>A (n.529-337C>A) c.433-337C>A (n.433-337C>A) n.31C>A c.-370C>A (n.-370C>A) c.550-337C>A (n.550-337C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321844C= | CA2123400415 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+24C= (n.351+24C=) c.529-337C= (n.529-337C=) c.433-337C= (n.433-337C=) n.31C= c.-370C= (n.-370C=) c.550-337C= (n.550-337C=) | |
14 | g.23321844C>G | CA2575484544 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+24C>G (n.351+24C>G) c.529-337C>G (n.529-337C>G) c.433-337C>G (n.433-337C>G) n.31C>G c.-370C>G (n.-370C>G) c.550-337C>G (n.550-337C>G) | |
14 | g.23321844C>T | CA2123400416 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+24C>T (n.351+24C>T) c.529-337C>T (n.529-337C>T) c.433-337C>T (n.433-337C>T) n.31C>T c.-370C>T (n.-370C>T) c.550-337C>T (n.550-337C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321845A= | CA2123400417 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+25A= (n.351+25A=) c.529-336A= (n.529-336A=) c.433-336A= (n.433-336A=) n.32A= c.-369A= (n.-369A=) c.550-336A= (n.550-336A=) | |
14 | g.23321845A>C | CA2624234643 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+25A>C (n.351+25A>C) c.529-336A>C (n.529-336A>C) c.433-336A>C (n.433-336A>C) n.32A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.550-336A>C (n.550-336A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321845A>G | CA2624234648 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+25A>G (n.351+25A>G) c.529-336A>G (n.529-336A>G) c.433-336A>G (n.433-336A>G) n.32A>G c.-369A>G (n.-369A>G) c.550-336A>G (n.550-336A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321846G>A | CA613317160 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+26G>A (n.351+26G>A) c.529-335G>A (n.529-335G>A) c.433-335G>A (n.433-335G>A) n.33G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.550-335G>A (n.550-335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321846G= | CA2123400419 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+26G= (n.351+26G=) c.529-335G= (n.529-335G=) c.433-335G= (n.433-335G=) n.33G= c.-368G= (n.-368G=) c.550-335G= (n.550-335G=) | |
14 | g.23321846G>T | CA2624234659 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+26G>T (n.351+26G>T) c.529-335G>T (n.529-335G>T) c.433-335G>T (n.433-335G>T) n.33G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.550-335G>T (n.550-335G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321853_23321863dup | CA961074652 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+33_351+43dup (n.351+33_351+43dup) c.529-328_529-318dup (n.529-328_529-318dup) c.433-328_433-318dup (n.433-328_433-318dup) n.40_50dup c.-361_-351dup (n.-361_-351dup) c.550-328_550-318dup (n.550-328_550-318dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321847G>A | CA704294271 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+27G>A (n.351+27G>A) c.529-334G>A (n.529-334G>A) c.433-334G>A (n.433-334G>A) n.34G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.550-334G>A (n.550-334G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321847G= | CA2123400421 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+27G= (n.351+27G=) c.529-334G= (n.529-334G=) c.433-334G= (n.433-334G=) n.34G= c.-367G= (n.-367G=) c.550-334G= (n.550-334G=) | |
14 | g.23321847G>T | CA2624234664 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+27G>T (n.351+27G>T) c.529-334G>T (n.529-334G>T) c.433-334G>T (n.433-334G>T) n.34G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.550-334G>T (n.550-334G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321848C>A | CA2624234669 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+28C>A (n.351+28C>A) c.529-333C>A (n.529-333C>A) c.433-333C>A (n.433-333C>A) n.35C>A c.-366C>A (n.-366C>A) c.550-333C>A (n.550-333C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321848C= | CA2123400423 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+28C= (n.351+28C=) c.529-333C= (n.529-333C=) c.433-333C= (n.433-333C=) n.35C= c.-366C= (n.-366C=) c.550-333C= (n.550-333C=) | |
14 | g.23321848C>G | CA2624234672 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+28C>G (n.351+28C>G) c.529-333C>G (n.529-333C>G) c.433-333C>G (n.433-333C>G) n.35C>G c.-366C>G (n.-366C>G) c.550-333C>G (n.550-333C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321848C>T | CA7112548 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+28C>T (n.351+28C>T) c.529-333C>T (n.529-333C>T) c.433-333C>T (n.433-333C>T) n.35C>T c.-366C>T (n.-366C>T) c.550-333C>T (n.550-333C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321849C>A | CA2624234677 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+29C>A (n.351+29C>A) c.529-332C>A (n.529-332C>A) c.433-332C>A (n.433-332C>A) n.36C>A c.-365C>A (n.-365C>A) c.550-332C>A (n.550-332C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321849C= | CA2123400425 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+29C= (n.351+29C=) c.529-332C= (n.529-332C=) c.433-332C= (n.433-332C=) n.36C= c.-365C= (n.-365C=) c.550-332C= (n.550-332C=) | |
14 | g.23321849C>T | CA613317161 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+29C>T (n.351+29C>T) c.529-332C>T (n.529-332C>T) c.433-332C>T (n.433-332C>T) n.36C>T c.-365C>T (n.-365C>T) c.550-332C>T (n.550-332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321850G>A | CA257773795 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+30G>A (n.351+30G>A) c.529-331G>A (n.529-331G>A) c.433-331G>A (n.433-331G>A) n.37G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.550-331G>A (n.550-331G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321850G>C | CA2624234680 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+30G>C (n.351+30G>C) c.529-331G>C (n.529-331G>C) c.433-331G>C (n.433-331G>C) n.37G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.550-331G>C (n.550-331G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321850G= | CA2123400427 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+30G= (n.351+30G=) c.529-331G= (n.529-331G=) c.433-331G= (n.433-331G=) n.37G= c.-364G= (n.-364G=) c.550-331G= (n.550-331G=) | |
14 | g.23321850G>T | CA2624234683 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+30G>T (n.351+30G>T) c.529-331G>T (n.529-331G>T) c.433-331G>T (n.433-331G>T) n.37G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.550-331G>T (n.550-331G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321851G>A | CA2624234686 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+31G>A (n.351+31G>A) c.529-330G>A (n.529-330G>A) c.433-330G>A (n.433-330G>A) n.38G>A c.-363G>A (n.-363G>A) c.550-330G>A (n.550-330G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321851G>T | CA2624234706 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+31G>T (n.351+31G>T) c.529-330G>T (n.529-330G>T) c.433-330G>T (n.433-330G>T) n.38G>T c.-363G>T (n.-363G>T) c.550-330G>T (n.550-330G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321852C>A | CA2624234714 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+32C>A (n.351+32C>A) c.529-329C>A (n.529-329C>A) c.433-329C>A (n.433-329C>A) n.39C>A c.-362C>A (n.-362C>A) c.550-329C>A (n.550-329C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321852C= | CA2123400431 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+32C= (n.351+32C=) c.529-329C= (n.529-329C=) c.433-329C= (n.433-329C=) n.39C= c.-362C= (n.-362C=) c.550-329C= (n.550-329C=) | |
14 | g.23321852C>G | CA2624234715 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+32C>G (n.351+32C>G) c.529-329C>G (n.529-329C>G) c.433-329C>G (n.433-329C>G) n.39C>G c.-362C>G (n.-362C>G) c.550-329C>G (n.550-329C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321852C>T | CA704294279 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+32C>T (n.351+32C>T) c.529-329C>T (n.529-329C>T) c.433-329C>T (n.433-329C>T) n.39C>T c.-362C>T (n.-362C>T) c.550-329C>T (n.550-329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321853G>A | CA2624234723 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+33G>A (n.351+33G>A) c.529-328G>A (n.529-328G>A) c.433-328G>A (n.433-328G>A) n.40G>A c.-361G>A (n.-361G>A) c.550-328G>A (n.550-328G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321853G>C | CA2624234724 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+33G>C (n.351+33G>C) c.529-328G>C (n.529-328G>C) c.433-328G>C (n.433-328G>C) n.40G>C c.-361G>C (n.-361G>C) c.550-328G>C (n.550-328G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321853G>T | CA2624234721 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+33G>T (n.351+33G>T) c.529-328G>T (n.529-328G>T) c.433-328G>T (n.433-328G>T) n.40G>T c.-361G>T (n.-361G>T) c.550-328G>T (n.550-328G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321856_23321859dup | CA2123400433 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+36_351+39dup (n.351+36_351+39dup) c.529-325_529-322dup (n.529-325_529-322dup) c.433-325_433-322dup (n.433-325_433-322dup) n.43_46dup c.-358_-355dup (n.-358_-355dup) c.550-325_550-322dup (n.550-325_550-322dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321856_23321859del | CA2575484545 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.351+36_351+39del (n.351+36_351+39del) c.529-325_529-322del (n.529-325_529-322del) c.433-325_433-322del (n.433-325_433-322del) n.43_46del c.-358_-355del (n.-358_-355del) c.550-325_550-322del (n.550-325_550-322del) |