Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23321720C>ACA388968024BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.529-461C>A (n.529-461C>A)
c.433-461C>A (n.433-461C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.550-461C>A (n.550-461C>A)
 gnomAD v4
14g.23321720C=CA2123400247BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.251C= (p.Pro84=)
c.529-461C= (n.529-461C=)
c.433-461C= (n.433-461C=)
c.-494C= (n.-494C=)
c.550-461C= (n.550-461C=)
14g.23321720C>GCA388968025BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.529-461C>G (n.529-461C>G)
c.433-461C>G (n.433-461C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.550-461C>G (n.550-461C>G)
14g.23321720C>TCA388968028BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.529-461C>T (n.529-461C>T)
c.433-461C>T (n.433-461C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.550-461C>T (n.550-461C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321721G>ACA485762008BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.252G>A (p.Pro84=)
c.529-460G>A (n.529-460G>A)
c.433-460G>A (n.433-460G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.550-460G>A (n.550-460G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321721G>CCA485762011BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.252G>C (p.Pro84=)
c.529-460G>C (n.529-460G>C)
c.433-460G>C (n.433-460G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.550-460G>C (n.550-460G>C)
14g.23321721G=CA2123400249BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.252G= (p.Pro84=)
c.529-460G= (n.529-460G=)
c.433-460G= (n.433-460G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.550-460G= (n.550-460G=)
14g.23321721G>TCA485762012BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.252G>T (p.Pro84=)
c.529-460G>T (n.529-460G>T)
c.433-460G>T (n.433-460G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.550-460G>T (n.550-460G>T)
 gnomAD v4
14g.23321722G>ACA388968031BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.529-459G>A (n.529-459G>A)
c.433-459G>A (n.433-459G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.550-459G>A (n.550-459G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.23321722G>CCA388968033BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.529-459G>C (n.529-459G>C)
c.433-459G>C (n.433-459G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.550-459G>C (n.550-459G>C)
14g.23321722G=CA2123400252BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.253G= (p.Gly85=)
c.529-459G= (n.529-459G=)
c.433-459G= (n.433-459G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.550-459G= (n.550-459G=)
14g.23321722G>TCA388968034BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.529-459G>T (n.529-459G>T)
c.433-459G>T (n.433-459G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.550-459G>T (n.550-459G>T)
14g.23321723G>ACA388968042BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.529-458G>A (n.529-458G>A)
c.433-458G>A (n.433-458G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.550-458G>A (n.550-458G>A)
 gnomAD v4
14g.23321723G>CCA388968037BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.529-458G>C (n.529-458G>C)
c.433-458G>C (n.433-458G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.550-458G>C (n.550-458G>C)
14g.23321723G=CA2123400255BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.254G= (p.Gly85=)
c.529-458G= (n.529-458G=)
c.433-458G= (n.433-458G=)
c.-491G= (n.-491G=)
c.550-458G= (n.550-458G=)
14g.23321723G>TCA388968040BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.254G>T (p.Gly85Val)
c.529-458G>T (n.529-458G>T)
c.433-458G>T (n.433-458G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.550-458G>T (n.550-458G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321724C>ACA485762020BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.255C>A (p.Gly85=)
c.529-457C>A (n.529-457C>A)
c.433-457C>A (n.433-457C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.550-457C>A (n.550-457C>A)
 gnomAD v4
14g.23321724C=CA2123400259BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.255C= (p.Gly85=)
c.529-457C= (n.529-457C=)
c.433-457C= (n.433-457C=)
c.-490C= (n.-490C=)
c.550-457C= (n.550-457C=)
14g.23321724C>GCA485762025BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.255C>G (p.Gly85=)
c.529-457C>G (n.529-457C>G)
c.433-457C>G (n.433-457C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.550-457C>G (n.550-457C>G)
14g.23321724C>TCA485762026BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.255C>T (p.Gly85=)
c.529-457C>T (n.529-457C>T)
c.433-457C>T (n.433-457C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.550-457C>T (n.550-457C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321725C>ACA388968045BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.529-456C>A (n.529-456C>A)
c.433-456C>A (n.433-456C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.550-456C>A (n.550-456C>A)
 gnomAD v4
14g.23321725C=CA2123400263BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.256C= (p.Pro86=)
c.529-456C= (n.529-456C=)
c.433-456C= (n.433-456C=)
c.-489C= (n.-489C=)
c.550-456C= (n.550-456C=)
14g.23321725C>GCA388968047BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.529-456C>G (n.529-456C>G)
c.433-456C>G (n.433-456C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.550-456C>G (n.550-456C>G)
14g.23321725C>TCA388968050BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.529-456C>T (n.529-456C>T)
c.433-456C>T (n.433-456C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.550-456C>T (n.550-456C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321726C>ACA388968053BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.257C>A (p.Pro86His)
c.529-455C>A (n.529-455C>A)
c.433-455C>A (n.433-455C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.550-455C>A (n.550-455C>A)
 gnomAD v4
14g.23321726C=CA2123400267BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.257C= (p.Pro86=)
c.529-455C= (n.529-455C=)
c.433-455C= (n.433-455C=)
c.-488C= (n.-488C=)
c.550-455C= (n.550-455C=)
14g.23321726C>GCA388968055BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.529-455C>G (n.529-455C>G)
c.433-455C>G (n.433-455C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.550-455C>G (n.550-455C>G)
14g.23321726C>TCA257773725BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.529-455C>T (n.529-455C>T)
c.433-455C>T (n.433-455C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.550-455C>T (n.550-455C>T)
 dbSNP
14g.23321727T>ACA485762034BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.258T>A (p.Pro86=)
c.529-454T>A (n.529-454T>A)
c.433-454T>A (n.433-454T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.550-454T>A (n.550-454T>A)
14g.23321727T>CCA485762035BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.258T>C (p.Pro86=)
c.529-454T>C (n.529-454T>C)
c.433-454T>C (n.433-454T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.550-454T>C (n.550-454T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321727T>GCA485762036BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.258T>G (p.Pro86=)
c.529-454T>G (n.529-454T>G)
c.433-454T>G (n.433-454T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.550-454T>G (n.550-454T>G)
14g.23321727T=CA2123400269BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.258T= (p.Pro86=)
c.529-454T= (n.529-454T=)
c.433-454T= (n.433-454T=)
c.-487T= (n.-487T=)
c.550-454T= (n.550-454T=)
14g.23321728G>ACA388968065BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.529-453G>A (n.529-453G>A)
c.433-453G>A (n.433-453G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.550-453G>A (n.550-453G>A)
 gnomAD v4
14g.23321728G>CCA388968063BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.529-453G>C (n.529-453G>C)
c.433-453G>C (n.433-453G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.550-453G>C (n.550-453G>C)
14g.23321728G>TCA388968061BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.529-453G>T (n.529-453G>T)
c.433-453G>T (n.433-453G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.550-453G>T (n.550-453G>T)
14g.23321729_23321730delCA2624233889BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.260_261del (p.Gly87AlafsTer21)
c.529-452_529-451del (n.529-452_529-451del)
c.433-452_433-451del (n.433-452_433-451del)
c.-485_-484del (n.-485_-484del)
c.550-452_550-451del (n.550-452_550-451del)
 gnomAD v4
14g.23321729G>ACA388968069BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.529-452G>A (n.529-452G>A)
c.433-452G>A (n.433-452G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.550-452G>A (n.550-452G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321729G>CCA388968073BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.529-452G>C (n.529-452G>C)
c.433-452G>C (n.433-452G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.550-452G>C (n.550-452G>C)
14g.23321729G=CA2123400272BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.260G= (p.Gly87=)
c.529-452G= (n.529-452G=)
c.433-452G= (n.433-452G=)
c.-485G= (n.-485G=)
c.550-452G= (n.550-452G=)
14g.23321729G>TCA388968075BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.260G>T (p.Gly87Val)
c.529-452G>T (n.529-452G>T)
c.433-452G>T (n.433-452G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.550-452G>T (n.550-452G>T)
 gnomAD v4
14g.23321730G>ACA485762043BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.261G>A (p.Gly87=)
c.529-451G>A (n.529-451G>A)
c.433-451G>A (n.433-451G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.550-451G>A (n.550-451G>A)
 gnomAD v4
14g.23321730G>CCA485762045BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.261G>C (p.Gly87=)
c.529-451G>C (n.529-451G>C)
c.433-451G>C (n.433-451G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.550-451G>C (n.550-451G>C)
14g.23321730G>TCA485762040BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.261G>T (p.Gly87=)
c.529-451G>T (n.529-451G>T)
c.433-451G>T (n.433-451G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.550-451G>T (n.550-451G>T)
 gnomAD v4
14g.23321731C>ACA388968077BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.529-450C>A (n.529-450C>A)
c.433-450C>A (n.433-450C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.550-450C>A (n.550-450C>A)
 gnomAD v4
14g.23321731C>GCA388968079BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.529-450C>G (n.529-450C>G)
c.433-450C>G (n.433-450C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.550-450C>G (n.550-450C>G)
14g.23321731C>TCA388968082BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.529-450C>T (n.529-450C>T)
c.433-450C>T (n.433-450C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.550-450C>T (n.550-450C>T)
 gnomAD v4
14g.23321732C>ACA388968083BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.263C>A (p.Pro88His)
c.529-449C>A (n.529-449C>A)
c.433-449C>A (n.433-449C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.550-449C>A (n.550-449C>A)
 gnomAD v4
14g.23321732C>GCA388968085BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.529-449C>G (n.529-449C>G)
c.433-449C>G (n.433-449C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.550-449C>G (n.550-449C>G)
14g.23321732C>TCA388968084BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.529-449C>T (n.529-449C>T)
c.433-449C>T (n.433-449C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.550-449C>T (n.550-449C>T)
 gnomAD v4
14g.23321733T>ACA485762051BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.264T>A (p.Pro88=)
c.529-448T>A (n.529-448T>A)
c.433-448T>A (n.433-448T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.550-448T>A (n.550-448T>A)
14g.23321733T>CCA485762052BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.264T>C (p.Pro88=)
c.529-448T>C (n.529-448T>C)
c.433-448T>C (n.433-448T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.550-448T>C (n.550-448T>C)
14g.23321733T>GCA485762054BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.264T>G (p.Pro88=)
c.529-448T>G (n.529-448T>G)
c.433-448T>G (n.433-448T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
c.550-448T>G (n.550-448T>G)
 gnomAD v4
14g.23321734G>ACA388968087BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.529-447G>A (n.529-447G>A)
c.433-447G>A (n.433-447G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.550-447G>A (n.550-447G>A)
14g.23321734G>CCA388968089BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.529-447G>C (n.529-447G>C)
c.433-447G>C (n.433-447G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.550-447G>C (n.550-447G>C)
14g.23321734G=CA2123400275BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.265G= (p.Gly89=)
c.529-447G= (n.529-447G=)
c.433-447G= (n.433-447G=)
c.-480G= (n.-480G=)
c.550-447G= (n.550-447G=)
14g.23321734G>TCA388968090BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.529-447G>T (n.529-447G>T)
c.433-447G>T (n.433-447G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.550-447G>T (n.550-447G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321735G>ACA388968091BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.529-446G>A (n.529-446G>A)
c.433-446G>A (n.433-446G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.550-446G>A (n.550-446G>A)
 gnomAD v4
14g.23321735G>CCA388968093BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.529-446G>C (n.529-446G>C)
c.433-446G>C (n.433-446G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.550-446G>C (n.550-446G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321735G=CA2123400277BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.266G= (p.Gly89=)
c.529-446G= (n.529-446G=)
c.433-446G= (n.433-446G=)
c.-479G= (n.-479G=)
c.550-446G= (n.550-446G=)
14g.23321735G>TCA388968095BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.266G>T (p.Gly89Val)
c.529-446G>T (n.529-446G>T)
c.433-446G>T (n.433-446G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.550-446G>T (n.550-446G>T)
14g.23321736T>ACA485762070BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.267T>A (p.Gly89=)
c.529-445T>A (n.529-445T>A)
c.433-445T>A (n.433-445T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.550-445T>A (n.550-445T>A)
14g.23321736T>CCA485762064BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.267T>C (p.Gly89=)
c.529-445T>C (n.529-445T>C)
c.433-445T>C (n.433-445T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.550-445T>C (n.550-445T>C)
 gnomAD v4
14g.23321736T>GCA485762061BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.267T>G (p.Gly89=)
c.529-445T>G (n.529-445T>G)
c.433-445T>G (n.433-445T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.550-445T>G (n.550-445T>G)
14g.23321737T>ACA388968098BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.529-444T>A (n.529-444T>A)
c.433-444T>A (n.433-444T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.550-444T>A (n.550-444T>A)
14g.23321737T>CCA388968111BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.529-444T>C (n.529-444T>C)
c.433-444T>C (n.433-444T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.550-444T>C (n.550-444T>C)
 gnomAD v4
14g.23321737T>GCA388968113BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.529-444T>G (n.529-444T>G)
c.433-444T>G (n.433-444T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.550-444T>G (n.550-444T>G)
 gnomAD v4
14g.23321738C>ACA388968116BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.269C>A (p.Ser90Ter)
c.529-443C>A (n.529-443C>A)
c.433-443C>A (n.433-443C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.550-443C>A (n.550-443C>A)
 gnomAD v4
14g.23321738C=CA2123400281BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.269C= (p.Ser90=)
c.529-443C= (n.529-443C=)
c.433-443C= (n.433-443C=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.550-443C= (n.550-443C=)
14g.23321738C>GCA388968119BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.269C>G (p.Ser90Trp)
c.529-443C>G (n.529-443C>G)
c.433-443C>G (n.433-443C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.550-443C>G (n.550-443C>G)
 gnomAD v4
14g.23321738C>TCA257773726BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.269C>T (p.Ser90Leu)
c.529-443C>T (n.529-443C>T)
c.433-443C>T (n.433-443C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.550-443C>T (n.550-443C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321739G>ACA485762074BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.270G>A (p.Ser90=)
c.529-442G>A (n.529-442G>A)
c.433-442G>A (n.433-442G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.550-442G>A (n.550-442G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321739G>CCA485762076BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.270G>C (p.Ser90=)
c.529-442G>C (n.529-442G>C)
c.433-442G>C (n.433-442G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.550-442G>C (n.550-442G>C)
 gnomAD v4
14g.23321739G=CA2123400283BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.270G= (p.Ser90=)
c.529-442G= (n.529-442G=)
c.433-442G= (n.433-442G=)
c.-475G= (n.-475G=)
c.550-442G= (n.550-442G=)
14g.23321739G>TCA485762077BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.270G>T (p.Ser90=)
c.529-442G>T (n.529-442G>T)
c.433-442G>T (n.433-442G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.550-442G>T (n.550-442G>T)
 gnomAD v4
14g.23321740G>ACA388968124BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.529-441G>A (n.529-441G>A)
c.433-441G>A (n.433-441G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.550-441G>A (n.550-441G>A)
14g.23321740G>CCA388968132BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.529-441G>C (n.529-441G>C)
c.433-441G>C (n.433-441G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.550-441G>C (n.550-441G>C)
14g.23321740G>TCA388968127BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.271G>T (p.Gly91Ter)
c.529-441G>T (n.529-441G>T)
c.433-441G>T (n.433-441G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.550-441G>T (n.550-441G>T)
14g.23321741G>ACA7112533BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.529-440G>A (n.529-440G>A)
c.433-440G>A (n.433-440G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.550-440G>A (n.550-440G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321741G>CCA388968139BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.529-440G>C (n.529-440G>C)
c.433-440G>C (n.433-440G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.550-440G>C (n.550-440G>C)
14g.23321741G=CA2123400286BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.272G= (p.Gly91=)
c.529-440G= (n.529-440G=)
c.433-440G= (n.433-440G=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.550-440G= (n.550-440G=)
14g.23321741G>TCA388968137BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.272G>T (p.Gly91Val)
c.529-440G>T (n.529-440G>T)
c.433-440G>T (n.433-440G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.550-440G>T (n.550-440G>T)
 gnomAD v4
14g.23321742A>CCA485762080BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.273A>C (p.Gly91=)
c.529-439A>C (n.529-439A>C)
c.433-439A>C (n.433-439A>C)
c.-472A>C (n.-472A>C)
c.550-439A>C (n.550-439A>C)
14g.23321742A>GCA485762082BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.273A>G (p.Gly91=)
c.529-439A>G (n.529-439A>G)
c.433-439A>G (n.433-439A>G)
c.-472A>G (n.-472A>G)
c.550-439A>G (n.550-439A>G)
 gnomAD v4
14g.23321742A>TCA485762084BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.273A>T (p.Gly91=)
c.529-439A>T (n.529-439A>T)
c.433-439A>T (n.433-439A>T)
c.-472A>T (n.-472A>T)
c.550-439A>T (n.550-439A>T)
14g.23321743G>ACA388968142BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.529-438G>A (n.529-438G>A)
c.433-438G>A (n.433-438G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.550-438G>A (n.550-438G>A)
 gnomAD v4
14g.23321743G>CCA388968144BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.529-438G>C (n.529-438G>C)
c.433-438G>C (n.433-438G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.550-438G>C (n.550-438G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321743G=CA2123400290BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.274G= (p.Ala92=)
c.529-438G= (n.529-438G=)
c.433-438G= (n.433-438G=)
c.-471G= (n.-471G=)
c.550-438G= (n.550-438G=)
14g.23321743G>TCA388968146BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.529-438G>T (n.529-438G>T)
c.433-438G>T (n.433-438G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.550-438G>T (n.550-438G>T)
 gnomAD v4
14g.23321743_23321744delinsGCCA2123400288BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.274_275delinsGC (p.Ala92=)
c.529-438_529-437delinsGC (n.529-438_529-437delinsGC)
c.433-438_433-437delinsGC (n.433-438_433-437delinsGC)
c.-471_-470delinsGC (n.-471_-470delinsGC)
c.550-438_550-437delinsGC (n.550-438_550-437delinsGC)
14g.23321744C>ACA388968148BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.529-437C>A (n.529-437C>A)
c.433-437C>A (n.433-437C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.550-437C>A (n.550-437C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321744C=CA2123400295BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.275C= (p.Ala92=)
c.529-437C= (n.529-437C=)
c.433-437C= (n.433-437C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.550-437C= (n.550-437C=)
14g.23321744C>GCA257773729BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.529-437C>G (n.529-437C>G)
c.433-437C>G (n.433-437C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.550-437C>G (n.550-437C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321744C>TCA388968154BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.275C>T (p.Ala92Val)
c.529-437C>T (n.529-437C>T)
c.433-437C>T (n.433-437C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.550-437C>T (n.550-437C>T)
 gnomAD v4
14g.23321748dupCA645593884BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.279dup (p.Gly94ArgfsTer15)
c.529-433dup (n.529-433dup)
c.433-433dup (n.433-433dup)
c.-466dup (n.-466dup)
c.550-433dup (n.550-433dup)
 COSMIC
14g.23321748delCA613317039BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.279del (p.Gly94AlafsTer?)
c.529-433del (n.529-433del)
c.433-433del (n.433-433del)
c.-466del (n.-466del)
c.550-433del (n.550-433del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321745C>ACA485762092BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.276C>A (p.Ala92=)
c.529-436C>A (n.529-436C>A)
c.433-436C>A (n.433-436C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.550-436C>A (n.550-436C>A)
 gnomAD v4
14g.23321745C=CA2123400297BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.276C= (p.Ala92=)
c.529-436C= (n.529-436C=)
c.433-436C= (n.433-436C=)
c.-469C= (n.-469C=)
c.550-436C= (n.550-436C=)
14g.23321745C>GCA485762095BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.276C>G (p.Ala92=)
c.529-436C>G (n.529-436C>G)
c.433-436C>G (n.433-436C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.550-436C>G (n.550-436C>G)
14g.23321745C>TCA257773732BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.276C>T (p.Ala92=)
c.529-436C>T (n.529-436C>T)
c.433-436C>T (n.433-436C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.550-436C>T (n.550-436C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321746C>ACA388968155BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.529-435C>A (n.529-435C>A)
c.433-435C>A (n.433-435C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.550-435C>A (n.550-435C>A)
 gnomAD v4
14g.23321746C>GCA388968156BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.529-435C>G (n.529-435C>G)
c.433-435C>G (n.433-435C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.550-435C>G (n.550-435C>G)
14g.23321746C>TCA388968158BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.529-435C>T (n.529-435C>T)
c.433-435C>T (n.433-435C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.550-435C>T (n.550-435C>T)
 gnomAD v4
14g.23321747C>ACA388968162BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.278C>A (p.Pro93His)
c.529-434C>A (n.529-434C>A)
c.433-434C>A (n.433-434C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.550-434C>A (n.550-434C>A)
 gnomAD v4
14g.23321747C=CA2123400300BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.278C= (p.Pro93=)
c.529-434C= (n.529-434C=)
c.433-434C= (n.433-434C=)
c.-467C= (n.-467C=)
c.550-434C= (n.550-434C=)
14g.23321747C>GCA388968163BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.529-434C>G (n.529-434C>G)
c.433-434C>G (n.433-434C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.550-434C>G (n.550-434C>G)
14g.23321747C>TCA257773734BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.529-434C>T (n.529-434C>T)
c.433-434C>T (n.433-434C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.550-434C>T (n.550-434C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321748C>ACA7112534BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.279C>A (p.Pro93=)
c.529-433C>A (n.529-433C>A)
c.433-433C>A (n.433-433C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.550-433C>A (n.550-433C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321748C=CA2123400303BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.279C= (p.Pro93=)
c.529-433C= (n.529-433C=)
c.433-433C= (n.433-433C=)
c.-466C= (n.-466C=)
c.550-433C= (n.550-433C=)
14g.23321748C>GCA485762108BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.279C>G (p.Pro93=)
c.529-433C>G (n.529-433C>G)
c.433-433C>G (n.433-433C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.550-433C>G (n.550-433C>G)
 gnomAD v4
14g.23321748C>TCA257773738BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.279C>T (p.Pro93=)
c.529-433C>T (n.529-433C>T)
c.433-433C>T (n.433-433C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.550-433C>T (n.550-433C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321749G>ACA388968167BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.529-432G>A (n.529-432G>A)
c.433-432G>A (n.433-432G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.550-432G>A (n.550-432G>A)
 gnomAD v4
14g.23321749G>CCA388968171BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.529-432G>C (n.529-432G>C)
c.433-432G>C (n.433-432G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.550-432G>C (n.550-432G>C)
14g.23321749G=CA2123400305BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.280G= (p.Gly94=)
c.529-432G= (n.529-432G=)
c.433-432G= (n.433-432G=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.550-432G= (n.550-432G=)
14g.23321749G>TCA388968169BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.529-432G>T (n.529-432G>T)
c.433-432G>T (n.433-432G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.550-432G>T (n.550-432G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321750G>ACA388968172BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.529-431G>A (n.529-431G>A)
c.433-431G>A (n.433-431G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.550-431G>A (n.550-431G>A)
 gnomAD v4
14g.23321750G>CCA388968174BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.529-431G>C (n.529-431G>C)
c.433-431G>C (n.433-431G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.550-431G>C (n.550-431G>C)
14g.23321750G>TCA388968176BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.281G>T (p.Gly94Val)
c.529-431G>T (n.529-431G>T)
c.433-431G>T (n.433-431G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.550-431G>T (n.550-431G>T)
 gnomAD v4
14g.23321751C>ACA485762122BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.282C>A (p.Gly94=)
c.529-430C>A (n.529-430C>A)
c.433-430C>A (n.433-430C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.550-430C>A (n.550-430C>A)
 gnomAD v4
14g.23321751C=CA2123400307BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.282C= (p.Gly94=)
c.529-430C= (n.529-430C=)
c.433-430C= (n.433-430C=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.550-430C= (n.550-430C=)
14g.23321751C>GCA485762121BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.282C>G (p.Gly94=)
c.529-430C>G (n.529-430C>G)
c.433-430C>G (n.433-430C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.550-430C>G (n.550-430C>G)
14g.23321751C>TCA7112535BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.282C>T (p.Gly94=)
c.529-430C>T (n.529-430C>T)
c.433-430C>T (n.433-430C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.550-430C>T (n.550-430C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321752A=CA2123400310BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.283A= (p.Ser95=)
c.529-429A= (n.529-429A=)
c.433-429A= (n.433-429A=)
c.-462A= (n.-462A=)
c.550-429A= (n.550-429A=)
14g.23321752A>CCA388968178BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.529-429A>C (n.529-429A>C)
c.433-429A>C (n.433-429A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.550-429A>C (n.550-429A>C)
14g.23321752A>GCA7112536BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.529-429A>G (n.529-429A>G)
c.433-429A>G (n.433-429A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.550-429A>G (n.550-429A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321752A>TCA388968180BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.529-429A>T (n.529-429A>T)
c.433-429A>T (n.433-429A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.550-429A>T (n.550-429A>T)
14g.23321753G>ACA388968182BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.529-428G>A (n.529-428G>A)
c.433-428G>A (n.433-428G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.550-428G>A (n.550-428G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321753G>CCA388968184BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.529-428G>C (n.529-428G>C)
c.433-428G>C (n.433-428G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.550-428G>C (n.550-428G>C)
14g.23321753G=CA2123400312BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.284G= (p.Ser95=)
c.529-428G= (n.529-428G=)
c.433-428G= (n.433-428G=)
c.-461G= (n.-461G=)
c.550-428G= (n.550-428G=)
14g.23321753G>TCA388968185BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.529-428G>T (n.529-428G>T)
c.433-428G>T (n.433-428G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.550-428G>T (n.550-428G>T)
 gnomAD v4
14g.23321754C>ACA388968188BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.529-427C>A (n.529-427C>A)
c.433-427C>A (n.433-427C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.550-427C>A (n.550-427C>A)
 gnomAD v4
14g.23321754C>GCA388968186BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.285C>G (p.Ser95Arg)
c.529-427C>G (n.529-427C>G)
c.433-427C>G (n.433-427C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.550-427C>G (n.550-427C>G)
14g.23321754C>TCA485762141BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.285C>T (p.Ser95=)
c.529-427C>T (n.529-427C>T)
c.433-427C>T (n.433-427C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.550-427C>T (n.550-427C>T)
 gnomAD v4
14g.23321755C>ACA388968190BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.529-426C>A (n.529-426C>A)
c.433-426C>A (n.433-426C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.550-426C>A (n.550-426C>A)
 gnomAD v4
14g.23321755C>GCA388968191BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.529-426C>G (n.529-426C>G)
c.433-426C>G (n.433-426C>G)
c.-459C>G (n.-459C>G)
c.550-426C>G (n.550-426C>G)
14g.23321755C>TCA388968193BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.529-426C>T (n.529-426C>T)
c.433-426C>T (n.433-426C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.550-426C>T (n.550-426C>T)
14g.23321756A=CA2123400314BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.287A= (p.Gln96=)
c.529-425A= (n.529-425A=)
c.433-425A= (n.433-425A=)
c.-458A= (n.-458A=)
c.550-425A= (n.550-425A=)
14g.23321756A>CCA388968195BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.529-425A>C (n.529-425A>C)
c.433-425A>C (n.433-425A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.550-425A>C (n.550-425A>C)
14g.23321756A>GCA388968197BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.529-425A>G (n.529-425A>G)
c.433-425A>G (n.433-425A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.550-425A>G (n.550-425A>G)
 gnomAD v4
14g.23321756A>TCA7112537BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.529-425A>T (n.529-425A>T)
c.433-425A>T (n.433-425A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.550-425A>T (n.550-425A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321757A=CA2123400322BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.288A= (p.Gln96=)
c.529-424A= (n.529-424A=)
c.433-424A= (n.433-424A=)
c.-457A= (n.-457A=)
c.550-424A= (n.550-424A=)
14g.23321757A>CCA388968199BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.288A>C (p.Gln96His)
c.529-424A>C (n.529-424A>C)
c.433-424A>C (n.433-424A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.550-424A>C (n.550-424A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321757A>GCA485597333BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.288A>G (p.Gln96=)
c.529-424A>G (n.529-424A>G)
c.433-424A>G (n.433-424A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
c.550-424A>G (n.550-424A>G)
 gnomAD v4
14g.23321757A>TCA388968201BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.288A>T (p.Gln96His)
c.529-424A>T (n.529-424A>T)
c.433-424A>T (n.433-424A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
c.550-424A>T (n.550-424A>T)
 gnomAD v4
14g.23321757_23321760delinsAGAGCA2123400320BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.288_291delinsAGAG (p.Gln96=)
c.529-424_529-421delinsAGAG (n.529-424_529-421delinsAGAG)
c.433-424_433-421delinsAGAG (n.433-424_433-421delinsAGAG)
c.-457_-454delinsAGAG (n.-457_-454delinsAGAG)
c.550-424_550-421delinsAGAG (n.550-424_550-421delinsAGAG)
14g.23321758G>ACA388968208BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.529-423G>A (n.529-423G>A)
c.433-423G>A (n.433-423G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.550-423G>A (n.550-423G>A)
14g.23321758G>CCA388968205BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.529-423G>C (n.529-423G>C)
c.433-423G>C (n.433-423G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.550-423G>C (n.550-423G>C)
14g.23321758G=CA2123400326BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.289G= (p.Glu97=)
c.529-423G= (n.529-423G=)
c.433-423G= (n.433-423G=)
c.-456G= (n.-456G=)
c.550-423G= (n.550-423G=)
14g.23321758G>TCA388968210BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.529-423G>T (n.529-423G>T)
c.433-423G>T (n.433-423G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.550-423G>T (n.550-423G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321770_23321772dupCA613317159BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.301_303dup (p.Glu101_Pro102insGlu)
c.529-411_529-409dup (n.529-411_529-409dup)
c.433-411_433-409dup (n.433-411_433-409dup)
c.-444_-442dup (n.-444_-442dup)
c.550-411_550-409dup (n.550-411_550-409dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321770_23321772delCA7112538BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.301_303del (p.Glu101del)
c.529-411_529-409del (n.529-411_529-409del)
c.433-411_433-409del (n.433-411_433-409del)
c.-444_-442del (n.-444_-442del)
c.550-411_550-409del (n.550-411_550-409del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321759A>CCA388968212BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.529-422A>C (n.529-422A>C)
c.433-422A>C (n.433-422A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.550-422A>C (n.550-422A>C)
14g.23321759A>GCA388968214BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.529-422A>G (n.529-422A>G)
c.433-422A>G (n.433-422A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.550-422A>G (n.550-422A>G)
 gnomAD v4
14g.23321759A>TCA388968218BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.290A>T (p.Glu97Val)
c.529-422A>T (n.529-422A>T)
c.433-422A>T (n.433-422A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.550-422A>T (n.550-422A>T)
14g.23321760G>ACA485597337BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.291G>A (p.Glu97=)
c.529-421G>A (n.529-421G>A)
c.433-421G>A (n.433-421G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.550-421G>A (n.550-421G>A)
 gnomAD v4
14g.23321760G>CCA388968222BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.529-421G>C (n.529-421G>C)
c.433-421G>C (n.433-421G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.550-421G>C (n.550-421G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321760G=CA2123400330BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.291G= (p.Glu97=)
c.529-421G= (n.529-421G=)
c.433-421G= (n.433-421G=)
c.-454G= (n.-454G=)
c.550-421G= (n.550-421G=)
14g.23321760G>TCA388968223BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.529-421G>T (n.529-421G>T)
c.433-421G>T (n.433-421G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.550-421G>T (n.550-421G>T)
 gnomAD v4
14g.23321761G>ACA388968232BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.529-420G>A (n.529-420G>A)
c.433-420G>A (n.433-420G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.550-420G>A (n.550-420G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321761G>CCA388968230BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.529-420G>C (n.529-420G>C)
c.433-420G>C (n.433-420G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.550-420G>C (n.550-420G>C)
14g.23321761G=CA2123400334BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.292G= (p.Glu98=)
c.529-420G= (n.529-420G=)
c.433-420G= (n.433-420G=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.550-420G= (n.550-420G=)
14g.23321761G>TCA388968227BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.529-420G>T (n.529-420G>T)
c.433-420G>T (n.433-420G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.550-420G>T (n.550-420G>T)
 gnomAD v4
14g.23321762A>CCA388968236BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.529-419A>C (n.529-419A>C)
c.433-419A>C (n.433-419A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.550-419A>C (n.550-419A>C)
14g.23321762A>GCA388968237BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.529-419A>G (n.529-419A>G)
c.433-419A>G (n.433-419A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.550-419A>G (n.550-419A>G)
 gnomAD v4
14g.23321762A>TCA388968239BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.293A>T (p.Glu98Val)
c.529-419A>T (n.529-419A>T)
c.433-419A>T (n.433-419A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.550-419A>T (n.550-419A>T)
 gnomAD v4
14g.23321763G>ACA485597339BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.294G>A (p.Glu98=)
c.529-418G>A (n.529-418G>A)
c.433-418G>A (n.433-418G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.550-418G>A (n.550-418G>A)
 gnomAD v4
14g.23321763G>CCA388968244BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.529-418G>C (n.529-418G>C)
c.433-418G>C (n.433-418G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.550-418G>C (n.550-418G>C)
14g.23321763G>TCA388968246BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.529-418G>T (n.529-418G>T)
c.433-418G>T (n.433-418G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.550-418G>T (n.550-418G>T)
 gnomAD v4
14g.23321764G>ACA388968250BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.529-417G>A (n.529-417G>A)
c.433-417G>A (n.433-417G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.550-417G>A (n.550-417G>A)
14g.23321764G>CCA388968252BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.529-417G>C (n.529-417G>C)
c.433-417G>C (n.433-417G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.550-417G>C (n.550-417G>C)
14g.23321764G>TCA388968256BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.529-417G>T (n.529-417G>T)
c.433-417G>T (n.433-417G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.550-417G>T (n.550-417G>T)
 gnomAD v4
14g.23321765A>CCA388968263BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.529-416A>C (n.529-416A>C)
c.433-416A>C (n.433-416A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.550-416A>C (n.550-416A>C)
14g.23321765A>GCA388968259BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.529-416A>G (n.529-416A>G)
c.433-416A>G (n.433-416A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
c.550-416A>G (n.550-416A>G)
 gnomAD v4
14g.23321765A>TCA388968260BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.296A>T (p.Glu99Val)
c.529-416A>T (n.529-416A>T)
c.433-416A>T (n.433-416A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.550-416A>T (n.550-416A>T)
14g.23321766G>ACA485597342BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.297G>A (p.Glu99=)
c.529-415G>A (n.529-415G>A)
c.433-415G>A (n.433-415G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.550-415G>A (n.550-415G>A)
 gnomAD v4
14g.23321766G>CCA388968266BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.529-415G>C (n.529-415G>C)
c.433-415G>C (n.433-415G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.550-415G>C (n.550-415G>C)
14g.23321766G>TCA388968268BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.529-415G>T (n.529-415G>T)
c.433-415G>T (n.433-415G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.550-415G>T (n.550-415G>T)
 gnomAD v4
14g.23321767G>ACA388968270BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.529-414G>A (n.529-414G>A)
c.433-414G>A (n.433-414G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.550-414G>A (n.550-414G>A)
14g.23321767G>CCA388968272BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.529-414G>C (n.529-414G>C)
c.433-414G>C (n.433-414G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.550-414G>C (n.550-414G>C)
 gnomAD v4
14g.23321767G>TCA388968275BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.529-414G>T (n.529-414G>T)
c.433-414G>T (n.433-414G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.550-414G>T (n.550-414G>T)
 gnomAD v4
14g.23321768A>CCA388968278BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.529-413A>C (n.529-413A>C)
c.433-413A>C (n.433-413A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.550-413A>C (n.550-413A>C)
14g.23321768A>GCA388968280BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.529-413A>G (n.529-413A>G)
c.433-413A>G (n.433-413A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
c.550-413A>G (n.550-413A>G)
 gnomAD v4
14g.23321768A>TCA388968283BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.299A>T (p.Glu100Val)
c.529-413A>T (n.529-413A>T)
c.433-413A>T (n.433-413A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
c.550-413A>T (n.550-413A>T)
14g.23321769G>ACA485597346BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.300G>A (p.Glu100=)
c.529-412G>A (n.529-412G>A)
c.433-412G>A (n.433-412G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.550-412G>A (n.550-412G>A)
 gnomAD v4
14g.23321769G>CCA388968287BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.529-412G>C (n.529-412G>C)
c.433-412G>C (n.433-412G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.550-412G>C (n.550-412G>C)
14g.23321769G>TCA388968290BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.529-412G>T (n.529-412G>T)
c.433-412G>T (n.433-412G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.550-412G>T (n.550-412G>T)
 gnomAD v4
14g.23321770G>ACA388968300BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.529-411G>A (n.529-411G>A)
c.433-411G>A (n.433-411G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.550-411G>A (n.550-411G>A)
14g.23321770G>CCA388968302BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.529-411G>C (n.529-411G>C)
c.433-411G>C (n.433-411G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.550-411G>C (n.550-411G>C)
14g.23321770G>TCA388968304BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.529-411G>T (n.529-411G>T)
c.433-411G>T (n.433-411G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.550-411G>T (n.550-411G>T)
 gnomAD v4
14g.23321771A=CA2123400336BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.302A= (p.Glu101=)
c.529-410A= (n.529-410A=)
c.433-410A= (n.433-410A=)
c.-443A= (n.-443A=)
c.550-410A= (n.550-410A=)
14g.23321771A>CCA388968307BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.529-410A>C (n.529-410A>C)
c.433-410A>C (n.433-410A>C)
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.550-410A>C (n.550-410A>C)
14g.23321771A>GCA388968309BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.529-410A>G (n.529-410A>G)
c.433-410A>G (n.433-410A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.550-410A>G (n.550-410A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321771A>TCA388968312BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.302A>T (p.Glu101Val)
c.529-410A>T (n.529-410A>T)
c.433-410A>T (n.433-410A>T)
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.550-410A>T (n.550-410A>T)
 gnomAD v4
14g.23321772G>ACA485597349BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.303G>A (p.Glu101=)
c.529-409G>A (n.529-409G>A)
c.433-409G>A (n.433-409G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.550-409G>A (n.550-409G>A)
14g.23321772G>CCA7112539BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.529-409G>C (n.529-409G>C)
c.433-409G>C (n.433-409G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.550-409G>C (n.550-409G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321772G=CA2123400338BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.303G= (p.Glu101=)
c.529-409G= (n.529-409G=)
c.433-409G= (n.433-409G=)
c.-442G= (n.-442G=)
c.550-409G= (n.550-409G=)
14g.23321772G>TCA388968316BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.529-409G>T (n.529-409G>T)
c.433-409G>T (n.433-409G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.550-409G>T (n.550-409G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321773C>ACA388968318BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.529-408C>A (n.529-408C>A)
c.433-408C>A (n.433-408C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.550-408C>A (n.550-408C>A)
 gnomAD v4
14g.23321773C>GCA388968321BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.529-408C>G (n.529-408C>G)
c.433-408C>G (n.433-408C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.550-408C>G (n.550-408C>G)
 gnomAD v4
14g.23321773C>TCA388968323BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.529-408C>T (n.529-408C>T)
c.433-408C>T (n.433-408C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.550-408C>T (n.550-408C>T)
 gnomAD v4
14g.23321778_23321798dupCA2624234161BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.309_329dup (p.Gly110_Asp111insLeuValGluGlyAspProGly)
c.529-403_529-383dup (n.529-403_529-383dup)
c.433-403_433-383dup (n.433-403_433-383dup)
c.-436_-416dup (n.-436_-416dup)
c.550-403_550-383dup (n.550-403_550-383dup)
 gnomAD v4
14g.23321774C>ACA7112540BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.529-407C>A (n.529-407C>A)
c.433-407C>A (n.433-407C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.550-407C>A (n.550-407C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321774C=CA2123400344BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.305C= (p.Pro102=)
c.529-407C= (n.529-407C=)
c.433-407C= (n.433-407C=)
c.-440C= (n.-440C=)
c.550-407C= (n.550-407C=)
14g.23321774C>GCA388968325BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.529-407C>G (n.529-407C>G)
c.433-407C>G (n.433-407C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.550-407C>G (n.550-407C>G)
 gnomAD v4
14g.23321774C>TCA388968327BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.529-407C>T (n.529-407C>T)
c.433-407C>T (n.433-407C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.550-407C>T (n.550-407C>T)
 gnomAD v4
14g.23321775G>ACA485597350BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.306G>A (p.Pro102=)
c.529-406G>A (n.529-406G>A)
c.433-406G>A (n.433-406G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.550-406G>A (n.550-406G>A)
 gnomAD v4
14g.23321775G>CCA485597353BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.306G>C (p.Pro102=)
c.529-406G>C (n.529-406G>C)
c.433-406G>C (n.433-406G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.550-406G>C (n.550-406G>C)
14g.23321775G=CA2123400346BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.306G= (p.Pro102=)
c.529-406G= (n.529-406G=)
c.433-406G= (n.433-406G=)
c.-439G= (n.-439G=)
c.550-406G= (n.550-406G=)
14g.23321775G>TCA485597354BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.306G>T (p.Pro102=)
c.529-406G>T (n.529-406G>T)
c.433-406G>T (n.433-406G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.550-406G>T (n.550-406G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321777delCA485597351BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.308del (p.Gly103AspfsTer?)
c.529-404del (n.529-404del)
c.433-404del (n.433-404del)
c.-437del (n.-437del)
c.550-404del (n.550-404del)
 COSMIC
14g.23321776G>ACA388968332BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.529-405G>A (n.529-405G>A)
c.433-405G>A (n.433-405G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.550-405G>A (n.550-405G>A)
 gnomAD v4
14g.23321776G>CCA388968329BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.529-405G>C (n.529-405G>C)
c.433-405G>C (n.433-405G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.550-405G>C (n.550-405G>C)
 gnomAD v4
14g.23321776G>TCA388968331BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.529-405G>T (n.529-405G>T)
c.433-405G>T (n.433-405G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.550-405G>T (n.550-405G>T)
 gnomAD v4
14g.23321777G>ACA388968336BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.529-404G>A (n.529-404G>A)
c.433-404G>A (n.433-404G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.550-404G>A (n.550-404G>A)
14g.23321777G>CCA388968338BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.529-404G>C (n.529-404G>C)
c.433-404G>C (n.433-404G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.550-404G>C (n.550-404G>C)
14g.23321777G>TCA388968340BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.308G>T (p.Gly103Val)
c.529-404G>T (n.529-404G>T)
c.433-404G>T (n.433-404G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.550-404G>T (n.550-404G>T)
 gnomAD v4
14g.23321778A>CCA485597356BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.309A>C (p.Gly103=)
c.529-403A>C (n.529-403A>C)
c.433-403A>C (n.433-403A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
c.550-403A>C (n.550-403A>C)
14g.23321778A>GCA485597357BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.309A>G (p.Gly103=)
c.529-403A>G (n.529-403A>G)
c.433-403A>G (n.433-403A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
c.550-403A>G (n.550-403A>G)
 gnomAD v4
14g.23321778A>TCA485597358BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.309A>T (p.Gly103=)
c.529-403A>T (n.529-403A>T)
c.433-403A>T (n.433-403A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
c.550-403A>T (n.550-403A>T)
 gnomAD v4
14g.23321779C>ACA388968344BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.310C>A (p.Leu104Met)
c.529-402C>A (n.529-402C>A)
c.433-402C>A (n.433-402C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.550-402C>A (n.550-402C>A)
 gnomAD v4
14g.23321779C>GCA388968345BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.310C>G (p.Leu104Val)
c.529-402C>G (n.529-402C>G)
c.433-402C>G (n.433-402C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.550-402C>G (n.550-402C>G)
 gnomAD v4
14g.23321779C>TCA485597359BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.310C>T (p.Leu104=)
c.529-402C>T (n.529-402C>T)
c.433-402C>T (n.433-402C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.550-402C>T (n.550-402C>T)
 gnomAD v4
14g.23321780delCA2624234207BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.311del (p.Leu104ArgfsTer?)
c.529-401del (n.529-401del)
c.433-401del (n.433-401del)
c.-434del (n.-434del)
c.550-401del (n.550-401del)
 gnomAD v4
14g.23321780T>ACA388968348BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.529-401T>A (n.529-401T>A)
c.433-401T>A (n.433-401T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.550-401T>A (n.550-401T>A)
 gnomAD v4
14g.23321780T>CCA388968354BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.529-401T>C (n.529-401T>C)
c.433-401T>C (n.433-401T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.550-401T>C (n.550-401T>C)
 gnomAD v4
14g.23321780T>GCA388968351BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.529-401T>G (n.529-401T>G)
c.433-401T>G (n.433-401T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.550-401T>G (n.550-401T>G)
14g.23321781G>ACA485597361BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.312G>A (p.Leu104=)
c.529-400G>A (n.529-400G>A)
c.433-400G>A (n.433-400G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.550-400G>A (n.550-400G>A)
 gnomAD v4
14g.23321781G>CCA485597363BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.312G>C (p.Leu104=)
c.529-400G>C (n.529-400G>C)
c.433-400G>C (n.433-400G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.550-400G>C (n.550-400G>C)
14g.23321781G>TCA485597364BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.312G>T (p.Leu104=)
c.529-400G>T (n.529-400G>T)
c.433-400G>T (n.433-400G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.550-400G>T (n.550-400G>T)
 gnomAD v4
14g.23321782G>ACA7112541BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.313G>A (p.Val105Ile)
c.529-399G>A (n.529-399G>A)
c.433-399G>A (n.433-399G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.550-399G>A (n.550-399G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321782G>CCA388968357BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.313G>C (p.Val105Leu)
c.529-399G>C (n.529-399G>C)
c.433-399G>C (n.433-399G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.550-399G>C (n.550-399G>C)
14g.23321782G=CA2123400348BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.313G= (p.Val105=)
c.529-399G= (n.529-399G=)
c.433-399G= (n.433-399G=)
c.-432G= (n.-432G=)
c.550-399G= (n.550-399G=)
14g.23321782G>TCA388968359BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.313G>T (p.Val105Phe)
c.529-399G>T (n.529-399G>T)
c.433-399G>T (n.433-399G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.550-399G>T (n.550-399G>T)
14g.23321783T>ACA388968361BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.314T>A (p.Val105Asp)
c.529-398T>A (n.529-398T>A)
c.433-398T>A (n.433-398T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.550-398T>A (n.550-398T>A)
 gnomAD v4
14g.23321783T>CCA388968363BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.314T>C (p.Val105Ala)
c.529-398T>C (n.529-398T>C)
c.433-398T>C (n.433-398T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.550-398T>C (n.550-398T>C)
 gnomAD v4
14g.23321783T>GCA388968365BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.314T>G (p.Val105Gly)
c.529-398T>G (n.529-398T>G)
c.433-398T>G (n.433-398T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.550-398T>G (n.550-398T>G)
14g.23321784C>ACA485597366BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.315C>A (p.Val105=)
c.529-397C>A (n.529-397C>A)
c.433-397C>A (n.433-397C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.550-397C>A (n.550-397C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321784C=CA2123400352BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.315C= (p.Val105=)
c.529-397C= (n.529-397C=)
c.433-397C= (n.433-397C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.550-397C= (n.550-397C=)
14g.23321784C>GCA485597367BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.315C>G (p.Val105=)
c.529-397C>G (n.529-397C>G)
c.433-397C>G (n.433-397C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.550-397C>G (n.550-397C>G)
14g.23321784C>TCA485597368BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.315C>T (p.Val105=)
c.529-397C>T (n.529-397C>T)
c.433-397C>T (n.433-397C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.550-397C>T (n.550-397C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321785G>ACA388968374BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.529-396G>A (n.529-396G>A)
c.433-396G>A (n.433-396G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.550-396G>A (n.550-396G>A)
 gnomAD v4
14g.23321785G>CCA388968369BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.529-396G>C (n.529-396G>C)
c.433-396G>C (n.433-396G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.550-396G>C (n.550-396G>C)
14g.23321785G>TCA388968371BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.529-396G>T (n.529-396G>T)
c.433-396G>T (n.433-396G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.550-396G>T (n.550-396G>T)
 gnomAD v4
14g.23321786delCA2624234241BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.317del (p.Glu106GlyfsTer?)
c.529-395del (n.529-395del)
c.433-395del (n.433-395del)
c.-428del (n.-428del)
c.550-395del (n.550-395del)
 gnomAD v4
14g.23321786A>CCA388968377BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.529-395A>C (n.529-395A>C)
c.433-395A>C (n.433-395A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.550-395A>C (n.550-395A>C)
14g.23321786A>GCA388968380BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.529-395A>G (n.529-395A>G)
c.433-395A>G (n.433-395A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.550-395A>G (n.550-395A>G)
 gnomAD v4
14g.23321786A>TCA388968382BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.317A>T (p.Glu106Val)
c.529-395A>T (n.529-395A>T)
c.433-395A>T (n.433-395A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.550-395A>T (n.550-395A>T)
 gnomAD v4
14g.23321787G>ACA485597371BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.318G>A (p.Glu106=)
c.529-394G>A (n.529-394G>A)
c.433-394G>A (n.433-394G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.550-394G>A (n.550-394G>A)
 gnomAD v4
14g.23321787G>CCA388968385BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.529-394G>C (n.529-394G>C)
c.433-394G>C (n.433-394G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.550-394G>C (n.550-394G>C)
14g.23321787G>TCA388968387BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.529-394G>T (n.529-394G>T)
c.433-394G>T (n.433-394G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.550-394G>T (n.550-394G>T)
 gnomAD v4
14g.23321788G>ACA388968390BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.529-393G>A (n.529-393G>A)
c.433-393G>A (n.433-393G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.550-393G>A (n.550-393G>A)
 gnomAD v4
14g.23321788G>CCA388968396BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.529-393G>C (n.529-393G>C)
c.433-393G>C (n.433-393G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.550-393G>C (n.550-393G>C)
14g.23321788G>TCA388968394BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.529-393G>T (n.529-393G>T)
c.433-393G>T (n.433-393G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.550-393G>T (n.550-393G>T)
 gnomAD v4
14g.23321789G>ACA388968399BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.529-392G>A (n.529-392G>A)
c.433-392G>A (n.433-392G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.550-392G>A (n.550-392G>A)
 gnomAD v4
14g.23321789G>CCA388968402BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.529-392G>C (n.529-392G>C)
c.433-392G>C (n.433-392G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.550-392G>C (n.550-392G>C)
 gnomAD v4
14g.23321789G=CA2123400358BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.320G= (p.Gly107=)
c.529-392G= (n.529-392G=)
c.433-392G= (n.433-392G=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.550-392G= (n.550-392G=)
14g.23321789G>TCA7112542BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.320G>T (p.Gly107Val)
c.529-392G>T (n.529-392G>T)
c.433-392G>T (n.433-392G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.550-392G>T (n.550-392G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321790T>ACA485597372BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.321T>A (p.Gly107=)
c.529-391T>A (n.529-391T>A)
c.433-391T>A (n.433-391T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.550-391T>A (n.550-391T>A)
14g.23321790T>CCA485597373BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.321T>C (p.Gly107=)
c.529-391T>C (n.529-391T>C)
c.433-391T>C (n.433-391T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.550-391T>C (n.550-391T>C)
 gnomAD v4
14g.23321790T>GCA485597374BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.321T>G (p.Gly107=)
c.529-391T>G (n.529-391T>G)
c.433-391T>G (n.433-391T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.550-391T>G (n.550-391T>G)
14g.23321791G>ACA388968406BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.529-390G>A (n.529-390G>A)
c.433-390G>A (n.433-390G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.550-390G>A (n.550-390G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321791G>CCA388968409BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.322G>C (p.Asp108His)
c.529-390G>C (n.529-390G>C)
c.433-390G>C (n.433-390G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.550-390G>C (n.550-390G>C)
14g.23321791G=CA2123400361BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.322G= (p.Asp108=)
c.529-390G= (n.529-390G=)
c.433-390G= (n.433-390G=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.550-390G= (n.550-390G=)
14g.23321791G>TCA388968411BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.529-390G>T (n.529-390G>T)
c.433-390G>T (n.433-390G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.550-390G>T (n.550-390G>T)
 gnomAD v4
14g.23321792A>CCA388968414BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.529-389A>C (n.529-389A>C)
c.433-389A>C (n.433-389A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.550-389A>C (n.550-389A>C)
14g.23321792A>GCA388968417BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.529-389A>G (n.529-389A>G)
c.433-389A>G (n.433-389A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.550-389A>G (n.550-389A>G)
 gnomAD v4
14g.23321792A>TCA388968428BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.323A>T (p.Asp108Val)
c.529-389A>T (n.529-389A>T)
c.433-389A>T (n.433-389A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.550-389A>T (n.550-389A>T)
14g.23321793C>ACA388968432BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.529-388C>A (n.529-388C>A)
c.433-388C>A (n.433-388C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.550-388C>A (n.550-388C>A)
 gnomAD v4
14g.23321793C>GCA388968434BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.529-388C>G (n.529-388C>G)
c.433-388C>G (n.433-388C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.550-388C>G (n.550-388C>G)
14g.23321793C>TCA485597376BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.324C>T (p.Asp108=)
c.529-388C>T (n.529-388C>T)
c.433-388C>T (n.433-388C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.550-388C>T (n.550-388C>T)
 gnomAD v4
14g.23321794C>ACA388968438BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.529-387C>A (n.529-387C>A)
c.433-387C>A (n.433-387C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.550-387C>A (n.550-387C>A)
 gnomAD v4
14g.23321794C>GCA388968442BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.529-387C>G (n.529-387C>G)
c.433-387C>G (n.433-387C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.550-387C>G (n.550-387C>G)
14g.23321794C>TCA388968441BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.529-387C>T (n.529-387C>T)
c.433-387C>T (n.433-387C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.550-387C>T (n.550-387C>T)
 gnomAD v4
14g.23321795C>ACA388968445BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.326C>A (p.Pro109Gln)
c.529-386C>A (n.529-386C>A)
c.433-386C>A (n.433-386C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.550-386C>A (n.550-386C>A)
 gnomAD v4
14g.23321795C=CA2123400363BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.326C= (p.Pro109=)
c.529-386C= (n.529-386C=)
c.433-386C= (n.433-386C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.550-386C= (n.550-386C=)
14g.23321795C>GCA388968450BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.529-386C>G (n.529-386C>G)
c.433-386C>G (n.433-386C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.550-386C>G (n.550-386C>G)
 gnomAD v4
14g.23321795C>TCA388968448BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.529-386C>T (n.529-386C>T)
c.433-386C>T (n.433-386C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.550-386C>T (n.550-386C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321795_23321796insACA2624234312BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.326_327insA (p.Asp111GlyfsTer5)
c.529-386_529-385insA (n.529-386_529-385insA)
c.433-386_433-385insA (n.433-386_433-385insA)
c.-419_-418insA (n.-419_-418insA)
c.550-386_550-385insA (n.550-386_550-385insA)
 gnomAD v4
14g.23321796G>ACA257773759BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.327G>A (p.Pro109=)
c.529-385G>A (n.529-385G>A)
c.433-385G>A (n.433-385G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.550-385G>A (n.550-385G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321796G>CCA485597378BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.327G>C (p.Pro109=)
c.529-385G>C (n.529-385G>C)
c.433-385G>C (n.433-385G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.550-385G>C (n.550-385G>C)
 gnomAD v4
14g.23321796G=CA2123400366BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.327G= (p.Pro109=)
c.529-385G= (n.529-385G=)
c.433-385G= (n.433-385G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.550-385G= (n.550-385G=)
14g.23321796G>TCA485597379BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.327G>T (p.Pro109=)
c.529-385G>T (n.529-385G>T)
c.433-385G>T (n.433-385G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.550-385G>T (n.550-385G>T)
 gnomAD v4
14g.23321800dupCA2832557988BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.331dup (p.Asp111GlyfsTer5)
c.529-381dup (n.529-381dup)
c.433-381dup (n.433-381dup)
c.-414dup (n.-414dup)
c.550-381dup (n.550-381dup)
14g.23321800delCA2624234314BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.331del (p.Asp111ThrfsTer26)
c.529-381del (n.529-381del)
c.433-381del (n.433-381del)
c.-414del (n.-414del)
c.550-381del (n.550-381del)
 gnomAD v4
14g.23321797G>ACA388968455BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.529-384G>A (n.529-384G>A)
c.433-384G>A (n.433-384G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.550-384G>A (n.550-384G>A)
 gnomAD v4
14g.23321797G>CCA388968456BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.529-384G>C (n.529-384G>C)
c.433-384G>C (n.433-384G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.550-384G>C (n.550-384G>C)
14g.23321797G>TCA388968459BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.328G>T (p.Gly110Trp)
c.529-384G>T (n.529-384G>T)
c.433-384G>T (n.433-384G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.550-384G>T (n.550-384G>T)
 gnomAD v4
14g.23321798G>ACA388968462BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.529-383G>A (n.529-383G>A)
c.433-383G>A (n.433-383G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.550-383G>A (n.550-383G>A)
 gnomAD v4
14g.23321798G>CCA388968465BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.529-383G>C (n.529-383G>C)
c.433-383G>C (n.433-383G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.550-383G>C (n.550-383G>C)
14g.23321798G>TCA388968468BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.329G>T (p.Gly110Val)
c.529-383G>T (n.529-383G>T)
c.433-383G>T (n.433-383G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.550-383G>T (n.550-383G>T)
 gnomAD v4
14g.23321799G>ACA485597380BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.330G>A (p.Gly110=)
c.529-382G>A (n.529-382G>A)
c.433-382G>A (n.433-382G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.550-382G>A (n.550-382G>A)
 gnomAD v4
14g.23321799G>CCA485597381BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.330G>C (p.Gly110=)
c.529-382G>C (n.529-382G>C)
c.433-382G>C (n.433-382G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.550-382G>C (n.550-382G>C)
14g.23321799G>TCA485597382BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.330G>T (p.Gly110=)
c.529-382G>T (n.529-382G>T)
c.433-382G>T (n.433-382G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.550-382G>T (n.550-382G>T)
14g.23321800G>ACA388968471BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.529-381G>A (n.529-381G>A)
c.433-381G>A (n.433-381G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.550-381G>A (n.550-381G>A)
 gnomAD v4
14g.23321800G>CCA388968472BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.331G>C (p.Asp111His)
c.529-381G>C (n.529-381G>C)
c.433-381G>C (n.433-381G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.550-381G>C (n.550-381G>C)
 gnomAD v4
14g.23321800G>TCA388968475BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.529-381G>T (n.529-381G>T)
c.433-381G>T (n.433-381G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.550-381G>T (n.550-381G>T)
 gnomAD v4
14g.23321801A>CCA388968477BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.529-380A>C (n.529-380A>C)
c.433-380A>C (n.433-380A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.550-380A>C (n.550-380A>C)
14g.23321801A>GCA388968480BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.529-380A>G (n.529-380A>G)
c.433-380A>G (n.433-380A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.550-380A>G (n.550-380A>G)
 gnomAD v4
14g.23321801A>TCA388968488BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.332A>T (p.Asp111Val)
c.529-380A>T (n.529-380A>T)
c.433-380A>T (n.433-380A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.550-380A>T (n.550-380A>T)
14g.23321802C>ACA388968498BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.529-379C>A (n.529-379C>A)
c.433-379C>A (n.433-379C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.550-379C>A (n.550-379C>A)
 gnomAD v4
14g.23321802C=CA2123400368BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.333C= (p.Asp111=)
c.529-379C= (n.529-379C=)
c.433-379C= (n.433-379C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.550-379C= (n.550-379C=)
14g.23321802C>GCA388968491BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.529-379C>G (n.529-379C>G)
c.433-379C>G (n.433-379C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.550-379C>G (n.550-379C>G)
14g.23321802C>TCA485597387BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.333C>T (p.Asp111=)
c.529-379C>T (n.529-379C>T)
c.433-379C>T (n.433-379C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.550-379C>T (n.550-379C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321803G>ACA388968501BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.529-378G>A (n.529-378G>A)
c.433-378G>A (n.433-378G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.550-378G>A (n.550-378G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321803G>CCA388968503BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.529-378G>C (n.529-378G>C)
c.433-378G>C (n.433-378G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.550-378G>C (n.550-378G>C)
 gnomAD v4
14g.23321803G=CA2123400372BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.334G= (p.Gly112=)
c.529-378G= (n.529-378G=)
c.433-378G= (n.433-378G=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.550-378G= (n.550-378G=)
14g.23321803G>TCA388968506BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.529-378G>T (n.529-378G>T)
c.433-378G>T (n.433-378G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.550-378G>T (n.550-378G>T)
 gnomAD v4
14g.23321804G>ACA388968510BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.529-377G>A (n.529-377G>A)
c.433-377G>A (n.433-377G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.550-377G>A (n.550-377G>A)
 gnomAD v4
14g.23321804G>CCA388968512BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.529-377G>C (n.529-377G>C)
c.433-377G>C (n.433-377G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.550-377G>C (n.550-377G>C)
 gnomAD v4
14g.23321804G>TCA388968516BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.335G>T (p.Gly112Val)
c.529-377G>T (n.529-377G>T)
c.433-377G>T (n.433-377G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.550-377G>T (n.550-377G>T)
 gnomAD v4
14g.23321805C>ACA485597389BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.336C>A (p.Gly112=)
c.529-376C>A (n.529-376C>A)
c.433-376C>A (n.433-376C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.550-376C>A (n.550-376C>A)
 gnomAD v4
14g.23321805C=CA2123400374BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.336C= (p.Gly112=)
c.529-376C= (n.529-376C=)
c.433-376C= (n.433-376C=)
c.-409C= (n.-409C=)
c.550-376C= (n.550-376C=)
14g.23321805C>GCA485597390BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.336C>G (p.Gly112=)
c.529-376C>G (n.529-376C>G)
c.433-376C>G (n.433-376C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.550-376C>G (n.550-376C>G)
14g.23321805C>TCA485597391BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.336C>T (p.Gly112=)
c.529-376C>T (n.529-376C>T)
c.433-376C>T (n.433-376C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.550-376C>T (n.550-376C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321806G>ACA388968518BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.529-375G>A (n.529-375G>A)
c.433-375G>A (n.433-375G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.550-375G>A (n.550-375G>A)
 gnomAD v4
14g.23321806G>CCA388968521BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.529-375G>C (n.529-375G>C)
c.433-375G>C (n.433-375G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.550-375G>C (n.550-375G>C)
 gnomAD v4
14g.23321806G=CA2123400378BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.337G= (p.Ala113=)
c.529-375G= (n.529-375G=)
c.433-375G= (n.433-375G=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.550-375G= (n.550-375G=)
14g.23321806G>TCA388968523BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.529-375G>T (n.529-375G>T)
c.433-375G>T (n.433-375G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.550-375G>T (n.550-375G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321807C>ACA388968527BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.529-374C>A (n.529-374C>A)
c.433-374C>A (n.433-374C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.550-374C>A (n.550-374C>A)
 gnomAD v4
14g.23321807C=CA2123400381BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.338C= (p.Ala113=)
c.529-374C= (n.529-374C=)
c.433-374C= (n.433-374C=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.550-374C= (n.550-374C=)
14g.23321807C>GCA388968530BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.529-374C>G (n.529-374C>G)
c.433-374C>G (n.433-374C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.550-374C>G (n.550-374C>G)
14g.23321807C>TCA388968532BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.338C>T (p.Ala113Val)
c.529-374C>T (n.529-374C>T)
c.433-374C>T (n.433-374C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.550-374C>T (n.550-374C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321808C>ACA485597396BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.339C>A (p.Ala113=)
c.529-373C>A (n.529-373C>A)
c.433-373C>A (n.433-373C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.550-373C>A (n.550-373C>A)
 gnomAD v4
14g.23321808C>GCA485597397BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.339C>G (p.Ala113=)
c.529-373C>G (n.529-373C>G)
c.433-373C>G (n.433-373C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.550-373C>G (n.550-373C>G)
 gnomAD v4
14g.23321808C>TCA485597395BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.339C>T (p.Ala113=)
c.529-373C>T (n.529-373C>T)
c.433-373C>T (n.433-373C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.550-373C>T (n.550-373C>T)
 gnomAD v4
14g.23321809A>CCA388968538BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.529-372A>C (n.529-372A>C)
c.433-372A>C (n.433-372A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.550-372A>C (n.550-372A>C)
14g.23321809A>GCA388968535BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.340A>G (p.Ile114Val)
c.529-372A>G (n.529-372A>G)
c.433-372A>G (n.433-372A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.550-372A>G (n.550-372A>G)
 gnomAD v4
14g.23321809A>TCA388968534BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.529-372A>T (n.529-372A>T)
c.433-372A>T (n.433-372A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.550-372A>T (n.550-372A>T)
14g.23321810T>ACA388968540BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.529-371T>A (n.529-371T>A)
c.433-371T>A (n.433-371T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.550-371T>A (n.550-371T>A)
 gnomAD v4
14g.23321810T>CCA388968544BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.529-371T>C (n.529-371T>C)
c.433-371T>C (n.433-371T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.550-371T>C (n.550-371T>C)
14g.23321810T>GCA388968546BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.529-371T>G (n.529-371T>G)
c.433-371T>G (n.433-371T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.550-371T>G (n.550-371T>G)
 gnomAD v4
14g.23321811delCA2624234387BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.342del (p.Ile114MetfsTer23)
c.529-370del (n.529-370del)
c.433-370del (n.433-370del)
c.-403del (n.-403del)
c.550-370del (n.550-370del)
 gnomAD v4
14g.23321811T>ACA485597404BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.342T>A (p.Ile114=)
c.529-370T>A (n.529-370T>A)
c.433-370T>A (n.433-370T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.550-370T>A (n.550-370T>A)
14g.23321811T>CCA7112543BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.342T>C (p.Ile114=)
c.529-370T>C (n.529-370T>C)
c.433-370T>C (n.433-370T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.550-370T>C (n.550-370T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321811T>GCA388968551BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.342T>G (p.Ile114Met)
c.529-370T>G (n.529-370T>G)
c.433-370T>G (n.433-370T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.550-370T>G (n.550-370T>G)
14g.23321811T=CA2123400388BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.342T= (p.Ile114=)
c.529-370T= (n.529-370T=)
c.433-370T= (n.433-370T=)
c.-403T= (n.-403T=)
c.550-370T= (n.550-370T=)
14g.23321812delCA2624234401BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.343del (p.Glu115ArgfsTer22)
c.529-369del (n.529-369del)
c.433-369del (n.433-369del)
c.-402del (n.-402del)
c.550-369del (n.550-369del)
 gnomAD v4
14g.23321812G>ACA388968553BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.529-369G>A (n.529-369G>A)
c.433-369G>A (n.433-369G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.550-369G>A (n.550-369G>A)
 gnomAD v4
14g.23321812G>CCA388968556BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.529-369G>C (n.529-369G>C)
c.433-369G>C (n.433-369G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.550-369G>C (n.550-369G>C)
 gnomAD v4
14g.23321812G>TCA388968558BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.529-369G>T (n.529-369G>T)
c.433-369G>T (n.433-369G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.550-369G>T (n.550-369G>T)
 gnomAD v4
14g.23321813A>CCA388968561BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.529-368A>C (n.529-368A>C)
c.433-368A>C (n.433-368A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.550-368A>C (n.550-368A>C)
 gnomAD v4
14g.23321813A>GCA388968562BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.529-368A>G (n.529-368A>G)
c.433-368A>G (n.433-368A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.550-368A>G (n.550-368A>G)
 gnomAD v4
14g.23321813A>TCA388968566BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.344A>T (p.Glu115Val)
c.529-368A>T (n.529-368A>T)
c.433-368A>T (n.433-368A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.550-368A>T (n.550-368A>T)
 gnomAD v4
14g.23321814G>ACA485597410BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.345G>A (p.Glu115=)
c.529-367G>A (n.529-367G>A)
c.433-367G>A (n.433-367G>A)
n.1G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.550-367G>A (n.550-367G>A)
 gnomAD v4
14g.23321814G>CCA388968568BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.529-367G>C (n.529-367G>C)
c.433-367G>C (n.433-367G>C)
n.1G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.550-367G>C (n.550-367G>C)
14g.23321814G>TCA388968570BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.529-367G>T (n.529-367G>T)
c.433-367G>T (n.433-367G>T)
n.1G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.550-367G>T (n.550-367G>T)
 gnomAD v4
14g.23321815G>ACA388968577BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.529-366G>A (n.529-366G>A)
c.433-366G>A (n.433-366G>A)
n.2G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.550-366G>A (n.550-366G>A)
 gnomAD v4
14g.23321815G>CCA388968573BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.346G>C (p.Asp116His)
c.529-366G>C (n.529-366G>C)
c.433-366G>C (n.433-366G>C)
n.2G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.550-366G>C (n.550-366G>C)
14g.23321815G>TCA388968575BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.529-366G>T (n.529-366G>T)
c.433-366G>T (n.433-366G>T)
n.2G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.550-366G>T (n.550-366G>T)
 gnomAD v4
14g.23321816A>CCA388968580BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.529-365A>C (n.529-365A>C)
c.433-365A>C (n.433-365A>C)
n.3A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.550-365A>C (n.550-365A>C)
14g.23321816A>GCA388968583BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.529-365A>G (n.529-365A>G)
c.433-365A>G (n.433-365A>G)
n.3A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.550-365A>G (n.550-365A>G)
 gnomAD v4
14g.23321816A>TCA388968584BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.347A>T (p.Asp116Val)
c.529-365A>T (n.529-365A>T)
c.433-365A>T (n.433-365A>T)
n.3A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.550-365A>T (n.550-365A>T)
14g.23321817C>ACA388968587BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.529-364C>A (n.529-364C>A)
c.433-364C>A (n.433-364C>A)
n.4C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.550-364C>A (n.550-364C>A)
 gnomAD v4
14g.23321817C>GCA388968590BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.529-364C>G (n.529-364C>G)
c.433-364C>G (n.433-364C>G)
n.4C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.550-364C>G (n.550-364C>G)
14g.23321817C>TCA485597412BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.348C>T (p.Asp116=)
c.529-364C>T (n.529-364C>T)
c.433-364C>T (n.433-364C>T)
n.4C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.550-364C>T (n.550-364C>T)
 gnomAD v4
14g.23321818C>ACA388968592BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.529-363C>A (n.529-363C>A)
c.433-363C>A (n.433-363C>A)
n.5C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.550-363C>A (n.550-363C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321818C=CA2123400393BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.349C= (p.Pro117=)
c.529-363C= (n.529-363C=)
c.433-363C= (n.433-363C=)
n.5C=
c.-396C= (n.-396C=)
c.550-363C= (n.550-363C=)
14g.23321818C>GCA388968593BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.529-363C>G (n.529-363C>G)
c.433-363C>G (n.433-363C>G)
n.5C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.550-363C>G (n.550-363C>G)
14g.23321818C>TCA388968595BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.529-363C>T (n.529-363C>T)
c.433-363C>T (n.433-363C>T)
n.5C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.550-363C>T (n.550-363C>T)
 gnomAD v4
14g.23321819C>ACA388968598BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.529-362C>A (n.529-362C>A)
c.433-362C>A (n.433-362C>A)
n.6C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.550-362C>A (n.550-362C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321819C=CA2123400395BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.350C= (p.Pro117=)
c.529-362C= (n.529-362C=)
c.433-362C= (n.433-362C=)
n.6C=
c.-395C= (n.-395C=)
c.550-362C= (n.550-362C=)
14g.23321819C>GCA388968600BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.529-362C>G (n.529-362C>G)
c.433-362C>G (n.433-362C>G)
n.6C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.550-362C>G (n.550-362C>G)
14g.23321819C>TCA388968602BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.529-362C>T (n.529-362C>T)
c.433-362C>T (n.433-362C>T)
n.6C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.550-362C>T (n.550-362C>T)
 gnomAD v4
14g.23321820G>ACA485597417BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351G>A (p.Pro117=)
c.529-361G>A (n.529-361G>A)
c.433-361G>A (n.433-361G>A)
n.7G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.550-361G>A (n.550-361G>A)
 gnomAD v4
14g.23321820G>CCA485597416BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351G>C (p.Pro117=)
c.529-361G>C (n.529-361G>C)
c.433-361G>C (n.433-361G>C)
n.7G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.550-361G>C (n.550-361G>C)
 gnomAD v4
14g.23321820G>TCA485597415BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351G>T (p.Pro117=)
c.529-361G>T (n.529-361G>T)
c.433-361G>T (n.433-361G>T)
n.7G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.550-361G>T (n.550-361G>T)
 gnomAD v4
14g.23321821delCA2624234470BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.351+1del
c.529-360del (n.529-360del)
c.433-360del (n.433-360del)
n.8del
c.-393del (n.-393del)
c.550-360del (n.550-360del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched