Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23321674_23321694dup | CA613317036 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.205_225dup (p.Pro75_Arg76insGluProGluGluGluProPro) c.529-507_529-487dup (n.529-507_529-487dup) c.433-507_433-487dup (n.433-507_433-487dup) c.-540_-520dup (n.-540_-520dup) c.550-507_550-487dup (n.550-507_550-487dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321688G>A | CA485761884 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.219G>A (p.Glu73=) c.529-493G>A (n.529-493G>A) c.433-493G>A (n.433-493G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.550-493G>A (n.550-493G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321688G>C | CA388967845 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.219G>C (p.Glu73Asp) c.529-493G>C (n.529-493G>C) c.433-493G>C (n.433-493G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.550-493G>C (n.550-493G>C) | dbSNP |
14 | g.23321688G>T | CA388967848 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.219G>T (p.Glu73Asp) c.529-493G>T (n.529-493G>T) c.433-493G>T (n.433-493G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.550-493G>T (n.550-493G>T) | |
14 | g.23321689C>A | CA388967850 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.220C>A (p.Pro74Thr) c.529-492C>A (n.529-492C>A) c.433-492C>A (n.433-492C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) c.550-492C>A (n.550-492C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321689C= | CA2123400168 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.220C= (p.Pro74=) c.529-492C= (n.529-492C=) c.433-492C= (n.433-492C=) c.-525C= (n.-525C=) c.550-492C= (n.550-492C=) | |
14 | g.23321689C>G | CA388967859 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.220C>G (p.Pro74Ala) c.529-492C>G (n.529-492C>G) c.433-492C>G (n.433-492C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) c.550-492C>G (n.550-492C>G) | |
14 | g.23321689C>T | CA388967853 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.220C>T (p.Pro74Ser) c.529-492C>T (n.529-492C>T) c.433-492C>T (n.433-492C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.550-492C>T (n.550-492C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321690C>A | CA388967862 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.221C>A (p.Pro74Gln) c.529-491C>A (n.529-491C>A) c.433-491C>A (n.433-491C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.550-491C>A (n.550-491C>A) | |
14 | g.23321690C>G | CA388967863 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.221C>G (p.Pro74Arg) c.529-491C>G (n.529-491C>G) c.433-491C>G (n.433-491C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.550-491C>G (n.550-491C>G) | |
14 | g.23321690C>T | CA388967864 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.221C>T (p.Pro74Leu) c.529-491C>T (n.529-491C>T) c.433-491C>T (n.433-491C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.550-491C>T (n.550-491C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321691G>A | CA7112529 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.222G>A (p.Pro74=) c.529-490G>A (n.529-490G>A) c.433-490G>A (n.433-490G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.550-490G>A (n.550-490G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321691G>C | CA485761889 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.222G>C (p.Pro74=) c.529-490G>C (n.529-490G>C) c.433-490G>C (n.433-490G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.550-490G>C (n.550-490G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321691G= | CA2123400171 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.222G= (p.Pro74=) c.529-490G= (n.529-490G=) c.433-490G= (n.433-490G=) c.-523G= (n.-523G=) c.550-490G= (n.550-490G=) | |
14 | g.23321691G>T | CA485761890 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.222G>T (p.Pro74=) c.529-490G>T (n.529-490G>T) c.433-490G>T (n.433-490G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.550-490G>T (n.550-490G>T) | |
14 | g.23321692C>A | CA388967865 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.529-489C>A (n.529-489C>A) c.433-489C>A (n.433-489C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) c.550-489C>A (n.550-489C>A) | |
14 | g.23321692C>G | CA388967867 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.529-489C>G (n.529-489C>G) c.433-489C>G (n.433-489C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) c.550-489C>G (n.550-489C>G) | |
14 | g.23321692C>T | CA388967866 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.529-489C>T (n.529-489C>T) c.433-489C>T (n.433-489C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.550-489C>T (n.550-489C>T) | |
14 | g.23321695del | CA2624233633 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.226del (p.Arg76GlyfsTer?) c.529-486del (n.529-486del) c.433-486del (n.433-486del) c.-519del (n.-519del) c.550-486del (n.550-486del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321698_23321713del | CA2624233637 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.229_244del (p.Pro77GlufsTer?) c.529-483_529-468del (n.529-483_529-468del) c.433-483_433-468del (n.433-483_433-468del) c.-516_-501del (n.-516_-501del) c.550-483_550-468del (n.550-483_550-468del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321693C>A | CA388967870 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.224C>A (p.Pro75His) c.529-488C>A (n.529-488C>A) c.433-488C>A (n.433-488C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.550-488C>A (n.550-488C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321693C= | CA2123400174 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.224C= (p.Pro75=) c.529-488C= (n.529-488C=) c.433-488C= (n.433-488C=) c.-521C= (n.-521C=) c.550-488C= (n.550-488C=) | |
14 | g.23321693C>G | CA388967872 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.529-488C>G (n.529-488C>G) c.433-488C>G (n.433-488C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.550-488C>G (n.550-488C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321693C>T | CA388967875 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.529-488C>T (n.529-488C>T) c.433-488C>T (n.433-488C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.550-488C>T (n.550-488C>T) | dbSNP |
14 | g.23321694C>A | CA485761898 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.225C>A (p.Pro75=) c.529-487C>A (n.529-487C>A) c.433-487C>A (n.433-487C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.550-487C>A (n.550-487C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321694C= | CA2123400179 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.225C= (p.Pro75=) c.529-487C= (n.529-487C=) c.433-487C= (n.433-487C=) c.-520C= (n.-520C=) c.550-487C= (n.550-487C=) | |
14 | g.23321694C>G | CA7112530 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.225C>G (p.Pro75=) c.529-487C>G (n.529-487C>G) c.433-487C>G (n.433-487C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) c.550-487C>G (n.550-487C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321694C>T | CA485761900 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.225C>T (p.Pro75=) c.529-487C>T (n.529-487C>T) c.433-487C>T (n.433-487C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.550-487C>T (n.550-487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321695C>A | CA485761902 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.226C>A (p.Arg76=) c.529-486C>A (n.529-486C>A) c.433-486C>A (n.433-486C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.550-486C>A (n.550-486C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321695C= | CA2123400183 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.226C= (p.Arg76=) c.529-486C= (n.529-486C=) c.433-486C= (n.433-486C=) c.-519C= (n.-519C=) c.550-486C= (n.550-486C=) | |
14 | g.23321695C>G | CA388967882 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.226C>G (p.Arg76Gly) c.529-486C>G (n.529-486C>G) c.433-486C>G (n.433-486C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.550-486C>G (n.550-486C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321695C>T | CA388967883 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.226C>T (p.Arg76Trp) c.529-486C>T (n.529-486C>T) c.433-486C>T (n.433-486C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.550-486C>T (n.550-486C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321695_23321696insT | CA2624233653 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.226_227insT (p.Arg76LeufsTer?) c.529-486_529-485insT (n.529-486_529-485insT) c.433-486_433-485insT (n.433-486_433-485insT) c.-519_-518insT (n.-519_-518insT) c.550-486_550-485insT (n.550-486_550-485insT) | gnomAD v4 |
14 | g.23321696G>A | CA388967884 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.227G>A (p.Arg76Gln) c.529-485G>A (n.529-485G>A) c.433-485G>A (n.433-485G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.550-485G>A (n.550-485G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321696G>C | CA388967885 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.227G>C (p.Arg76Pro) c.529-485G>C (n.529-485G>C) c.433-485G>C (n.433-485G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) c.550-485G>C (n.550-485G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321696G= | CA2123400186 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.227G= (p.Arg76=) c.529-485G= (n.529-485G=) c.433-485G= (n.433-485G=) c.-518G= (n.-518G=) c.550-485G= (n.550-485G=) | |
14 | g.23321696G>T | CA388967887 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.227G>T (p.Arg76Leu) c.529-485G>T (n.529-485G>T) c.433-485G>T (n.433-485G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.550-485G>T (n.550-485G>T) | |
14 | g.23321697del | CA2624233655 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.228del (p.Arg78AlafsTer?) c.529-484del (n.529-484del) c.433-484del (n.433-484del) c.-517del (n.-517del) c.550-484del (n.550-484del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321697G>A | CA485761905 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.228G>A (p.Arg76=) c.529-484G>A (n.529-484G>A) c.433-484G>A (n.433-484G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) c.550-484G>A (n.550-484G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321697G>C | CA485761906 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.228G>C (p.Arg76=) c.529-484G>C (n.529-484G>C) c.433-484G>C (n.433-484G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.550-484G>C (n.550-484G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.23321697G= | CA2123400191 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.228G= (p.Arg76=) c.529-484G= (n.529-484G=) c.433-484G= (n.433-484G=) c.-517G= (n.-517G=) c.550-484G= (n.550-484G=) | |
14 | g.23321697G>T | CA485761907 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.228G>T (p.Arg76=) c.529-484G>T (n.529-484G>T) c.433-484G>T (n.433-484G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) c.550-484G>T (n.550-484G>T) | |
14 | g.23321698C>A | CA388967892 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.529-483C>A (n.529-483C>A) c.433-483C>A (n.433-483C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) c.550-483C>A (n.550-483C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321698C= | CA2123400193 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.229C= (p.Pro77=) c.529-483C= (n.529-483C=) c.433-483C= (n.433-483C=) c.-516C= (n.-516C=) c.550-483C= (n.550-483C=) | |
14 | g.23321698C>G | CA257773714 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.529-483C>G (n.529-483C>G) c.433-483C>G (n.433-483C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) c.550-483C>G (n.550-483C>G) | dbSNP |
14 | g.23321698C>T | CA388967901 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.529-483C>T (n.529-483C>T) c.433-483C>T (n.433-483C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) c.550-483C>T (n.550-483C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321701del | CA2624233666 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.232del (p.Arg78AlafsTer?) c.529-480del (n.529-480del) c.433-480del (n.433-480del) c.-513del (n.-513del) c.550-480del (n.550-480del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321699C>A | CA388967909 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.230C>A (p.Pro77His) c.529-482C>A (n.529-482C>A) c.433-482C>A (n.433-482C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) c.550-482C>A (n.550-482C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321699C= | CA2123400195 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.230C= (p.Pro77=) c.529-482C= (n.529-482C=) c.433-482C= (n.433-482C=) c.-515C= (n.-515C=) c.550-482C= (n.550-482C=) | |
14 | g.23321699C>G | CA388967911 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.529-482C>G (n.529-482C>G) c.433-482C>G (n.433-482C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) c.550-482C>G (n.550-482C>G) | |
14 | g.23321699C>T | CA7112531 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.529-482C>T (n.529-482C>T) c.433-482C>T (n.433-482C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.550-482C>T (n.550-482C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321700C>A | CA485761914 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.231C>A (p.Pro77=) c.529-481C>A (n.529-481C>A) c.433-481C>A (n.433-481C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.550-481C>A (n.550-481C>A) | |
14 | g.23321700C= | CA2123400196 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.231C= (p.Pro77=) c.529-481C= (n.529-481C=) c.433-481C= (n.433-481C=) c.-514C= (n.-514C=) c.550-481C= (n.550-481C=) | |
14 | g.23321700C>G | CA485761916 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.231C>G (p.Pro77=) c.529-481C>G (n.529-481C>G) c.433-481C>G (n.433-481C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.550-481C>G (n.550-481C>G) | |
14 | g.23321700C>T | CA485761918 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.231C>T (p.Pro77=) c.529-481C>T (n.529-481C>T) c.433-481C>T (n.433-481C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.550-481C>T (n.550-481C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321701C>A | CA388967914 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.232C>A (p.Arg78Ser) c.529-480C>A (n.529-480C>A) c.433-480C>A (n.433-480C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.550-480C>A (n.550-480C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321701C= | CA2123400197 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.232C= (p.Arg78=) c.529-480C= (n.529-480C=) c.433-480C= (n.433-480C=) c.-513C= (n.-513C=) c.550-480C= (n.550-480C=) | |
14 | g.23321701C>G | CA388967916 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.232C>G (p.Arg78Gly) c.529-480C>G (n.529-480C>G) c.433-480C>G (n.433-480C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.550-480C>G (n.550-480C>G) | |
14 | g.23321701C>T | CA388967921 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.232C>T (p.Arg78Cys) c.529-480C>T (n.529-480C>T) c.433-480C>T (n.433-480C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.550-480C>T (n.550-480C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321702G>A | CA388967924 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.233G>A (p.Arg78His) c.529-479G>A (n.529-479G>A) c.433-479G>A (n.433-479G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) c.550-479G>A (n.550-479G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321702G>C | CA388967925 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.233G>C (p.Arg78Pro) c.529-479G>C (n.529-479G>C) c.433-479G>C (n.433-479G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) c.550-479G>C (n.550-479G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321702G= | CA2123400199 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.233G= (p.Arg78=) c.529-479G= (n.529-479G=) c.433-479G= (n.433-479G=) c.-512G= (n.-512G=) c.550-479G= (n.550-479G=) | |
14 | g.23321702G>T | CA388967927 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.233G>T (p.Arg78Leu) c.529-479G>T (n.529-479G>T) c.433-479G>T (n.433-479G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) c.550-479G>T (n.550-479G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321703C>A | CA485761923 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.234C>A (p.Arg78=) c.529-478C>A (n.529-478C>A) c.433-478C>A (n.433-478C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.550-478C>A (n.550-478C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321703C= | CA2123400201 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.234C= (p.Arg78=) c.529-478C= (n.529-478C=) c.433-478C= (n.433-478C=) c.-511C= (n.-511C=) c.550-478C= (n.550-478C=) | |
14 | g.23321703C>G | CA485761925 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.234C>G (p.Arg78=) c.529-478C>G (n.529-478C>G) c.433-478C>G (n.433-478C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) c.550-478C>G (n.550-478C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321703C>T | CA485761926 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.234C>T (p.Arg78=) c.529-478C>T (n.529-478C>T) c.433-478C>T (n.433-478C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.550-478C>T (n.550-478C>T) | |
14 | g.23321704del | CA613317037 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.235del (p.Ala79ProfsTer?) c.529-477del (n.529-477del) c.433-477del (n.433-477del) c.-510del (n.-510del) c.550-477del (n.550-477del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321704G>A | CA388967929 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.529-477G>A (n.529-477G>A) c.433-477G>A (n.433-477G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.550-477G>A (n.550-477G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321704G>C | CA388967934 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.529-477G>C (n.529-477G>C) c.433-477G>C (n.433-477G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.550-477G>C (n.550-477G>C) | dbSNP |
14 | g.23321704G= | CA2123400205 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.235G= (p.Ala79=) c.529-477G= (n.529-477G=) c.433-477G= (n.433-477G=) c.-510G= (n.-510G=) c.550-477G= (n.550-477G=) | |
14 | g.23321704G>T | CA388967932 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.529-477G>T (n.529-477G>T) c.433-477G>T (n.433-477G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.550-477G>T (n.550-477G>T) | |
14 | g.23321704_23321705delinsGC | CA2123400203 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.235_236delinsGC (p.Ala79=) c.529-477_529-476delinsGC (n.529-477_529-476delinsGC) c.433-477_433-476delinsGC (n.433-477_433-476delinsGC) c.-510_-509delinsGC (n.-510_-509delinsGC) c.550-477_550-476delinsGC (n.550-477_550-476delinsGC) | |
14 | g.23321705C>A | CA388967937 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.529-476C>A (n.529-476C>A) c.433-476C>A (n.433-476C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.550-476C>A (n.550-476C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321705C= | CA2123400207 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.236C= (p.Ala79=) c.529-476C= (n.529-476C=) c.433-476C= (n.433-476C=) c.-509C= (n.-509C=) c.550-476C= (n.550-476C=) | |
14 | g.23321705C>G | CA388967940 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.529-476C>G (n.529-476C>G) c.433-476C>G (n.433-476C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.550-476C>G (n.550-476C>G) | |
14 | g.23321705C>T | CA388967943 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.529-476C>T (n.529-476C>T) c.433-476C>T (n.433-476C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.550-476C>T (n.550-476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23321711dup | CA7112532 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.242dup (p.Ala83SerfsTer26) c.529-470dup (n.529-470dup) c.433-470dup (n.433-470dup) c.-503dup (n.-503dup) c.550-470dup (n.550-470dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321710_23321711dup | CA613317038 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.241_242dup (p.Gly82ArgfsTer?) c.529-471_529-470dup (n.529-471_529-470dup) c.433-471_433-470dup (n.433-471_433-470dup) c.-504_-503dup (n.-504_-503dup) c.550-471_550-470dup (n.550-471_550-470dup) | gnomAD v2 |
14 | g.23321709_23321711dup | CA2800873037 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.240_242dup (p.Pro81_Gly82insPro) c.529-472_529-470dup (n.529-472_529-470dup) c.433-472_433-470dup (n.433-472_433-470dup) c.-505_-503dup (n.-505_-503dup) c.550-472_550-470dup (n.550-472_550-470dup) | |
14 | g.23321711del | CA388967946 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.242del (p.Pro81ArgfsTer?) c.529-470del (n.529-470del) c.433-470del (n.433-470del) c.-503del (n.-503del) c.550-470del (n.550-470del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321706C>A | CA485761937 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.237C>A (p.Ala79=) c.529-475C>A (n.529-475C>A) c.433-475C>A (n.433-475C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.550-475C>A (n.550-475C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321706C= | CA2123400213 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.237C= (p.Ala79=) c.529-475C= (n.529-475C=) c.433-475C= (n.433-475C=) c.-508C= (n.-508C=) c.550-475C= (n.550-475C=) | |
14 | g.23321706C>G | CA485761939 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.237C>G (p.Ala79=) c.529-475C>G (n.529-475C>G) c.433-475C>G (n.433-475C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.550-475C>G (n.550-475C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321706C>T | CA485761940 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.237C>T (p.Ala79=) c.529-475C>T (n.529-475C>T) c.433-475C>T (n.433-475C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.550-475C>T (n.550-475C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321707C>A | CA388967950 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.529-474C>A (n.529-474C>A) c.433-474C>A (n.433-474C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.550-474C>A (n.550-474C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23321707C>G | CA388967951 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.529-474C>G (n.529-474C>G) c.433-474C>G (n.433-474C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.550-474C>G (n.550-474C>G) | |
14 | g.23321707C>T | CA388967949 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.529-474C>T (n.529-474C>T) c.433-474C>T (n.433-474C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.550-474C>T (n.550-474C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321708C>A | CA388967952 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.239C>A (p.Pro80His) c.529-473C>A (n.529-473C>A) c.433-473C>A (n.433-473C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.550-473C>A (n.550-473C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321708C= | CA2123400217 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.239C= (p.Pro80=) c.529-473C= (n.529-473C=) c.433-473C= (n.433-473C=) c.-506C= (n.-506C=) c.550-473C= (n.550-473C=) | |
14 | g.23321708C>G | CA388967953 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.529-473C>G (n.529-473C>G) c.433-473C>G (n.433-473C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.550-473C>G (n.550-473C>G) | |
14 | g.23321708C>T | CA388967954 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.529-473C>T (n.529-473C>T) c.433-473C>T (n.433-473C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.550-473C>T (n.550-473C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321709C>A | CA485761946 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.240C>A (p.Pro80=) c.529-472C>A (n.529-472C>A) c.433-472C>A (n.433-472C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.550-472C>A (n.550-472C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321709C= | CA2123400223 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.240C= (p.Pro80=) c.529-472C= (n.529-472C=) c.433-472C= (n.433-472C=) c.-505C= (n.-505C=) c.550-472C= (n.550-472C=) | |
14 | g.23321709C>G | CA485761947 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.240C>G (p.Pro80=) c.529-472C>G (n.529-472C>G) c.433-472C>G (n.433-472C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.550-472C>G (n.550-472C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321709C>T | CA485761949 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.240C>T (p.Pro80=) c.529-472C>T (n.529-472C>T) c.433-472C>T (n.433-472C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.550-472C>T (n.550-472C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321710C>A | CA388967956 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.529-471C>A (n.529-471C>A) c.433-471C>A (n.433-471C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.550-471C>A (n.550-471C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321710C= | CA2123400225 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.241C= (p.Pro81=) c.529-471C= (n.529-471C=) c.433-471C= (n.433-471C=) c.-504C= (n.-504C=) c.550-471C= (n.550-471C=) | |
14 | g.23321710C>G | CA388967958 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.529-471C>G (n.529-471C>G) c.433-471C>G (n.433-471C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.550-471C>G (n.550-471C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321710C>T | CA388967960 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.529-471C>T (n.529-471C>T) c.433-471C>T (n.433-471C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.550-471C>T (n.550-471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321711C>A | CA388967972 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.529-470C>A (n.529-470C>A) c.433-470C>A (n.433-470C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.550-470C>A (n.550-470C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321711C= | CA2123400229 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.242C= (p.Pro81=) c.529-470C= (n.529-470C=) c.433-470C= (n.433-470C=) c.-503C= (n.-503C=) c.550-470C= (n.550-470C=) | |
14 | g.23321711C>G | CA388967968 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.529-470C>G (n.529-470C>G) c.433-470C>G (n.433-470C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) c.550-470C>G (n.550-470C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321711C>T | CA257773722 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.529-470C>T (n.529-470C>T) c.433-470C>T (n.433-470C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.550-470C>T (n.550-470C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321712G>A | CA485761956 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.243G>A (p.Pro81=) c.529-469G>A (n.529-469G>A) c.433-469G>A (n.433-469G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.550-469G>A (n.550-469G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321712G>C | CA485761958 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.243G>C (p.Pro81=) c.529-469G>C (n.529-469G>C) c.433-469G>C (n.433-469G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) c.550-469G>C (n.550-469G>C) | |
14 | g.23321712G= | CA2123400236 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.243G= (p.Pro81=) c.529-469G= (n.529-469G=) c.433-469G= (n.433-469G=) c.-502G= (n.-502G=) c.550-469G= (n.550-469G=) | |
14 | g.23321712G>T | CA485761960 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.243G>T (p.Pro81=) c.529-469G>T (n.529-469G>T) c.433-469G>T (n.433-469G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) c.550-469G>T (n.550-469G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321713G>A | CA388967974 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.244G>A (p.Gly82Arg) c.529-468G>A (n.529-468G>A) c.433-468G>A (n.433-468G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.550-468G>A (n.550-468G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321713G>C | CA388967975 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.244G>C (p.Gly82Arg) c.529-468G>C (n.529-468G>C) c.433-468G>C (n.433-468G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) c.550-468G>C (n.550-468G>C) | |
14 | g.23321713G>T | CA388967977 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.244G>T (p.Gly82Ter) c.529-468G>T (n.529-468G>T) c.433-468G>T (n.433-468G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.550-468G>T (n.550-468G>T) | |
14 | g.23321714G>A | CA388967979 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.245G>A (p.Gly82Glu) c.529-467G>A (n.529-467G>A) c.433-467G>A (n.433-467G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.550-467G>A (n.550-467G>A) | |
14 | g.23321714G>C | CA388967991 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.245G>C (p.Gly82Ala) c.529-467G>C (n.529-467G>C) c.433-467G>C (n.433-467G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.550-467G>C (n.550-467G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321714G>T | CA388968001 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.245G>T (p.Gly82Val) c.529-467G>T (n.529-467G>T) c.433-467G>T (n.433-467G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.550-467G>T (n.550-467G>T) | |
14 | g.23321715A= | CA2123400241 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.246A= (p.Gly82=) c.529-466A= (n.529-466A=) c.433-466A= (n.433-466A=) c.-499A= (n.-499A=) c.550-466A= (n.550-466A=) | |
14 | g.23321715A>C | CA485761966 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.246A>C (p.Gly82=) c.529-466A>C (n.529-466A>C) c.433-466A>C (n.433-466A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.550-466A>C (n.550-466A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321715A>G | CA485761967 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.246A>G (p.Gly82=) c.529-466A>G (n.529-466A>G) c.433-466A>G (n.433-466A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.550-466A>G (n.550-466A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321715A>T | CA485761969 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.246A>T (p.Gly82=) c.529-466A>T (n.529-466A>T) c.433-466A>T (n.433-466A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.550-466A>T (n.550-466A>T) | |
14 | g.23321716G>A | CA388968003 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.529-465G>A (n.529-465G>A) c.433-465G>A (n.433-465G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.550-465G>A (n.550-465G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321716G>C | CA388968008 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.529-465G>C (n.529-465G>C) c.433-465G>C (n.433-465G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.550-465G>C (n.550-465G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321716G>T | CA388968006 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.529-465G>T (n.529-465G>T) c.433-465G>T (n.433-465G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.550-465G>T (n.550-465G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321717C>A | CA388968012 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.529-464C>A (n.529-464C>A) c.433-464C>A (n.433-464C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.550-464C>A (n.550-464C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321717C= | CA2123400245 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.248C= (p.Ala83=) c.529-464C= (n.529-464C=) c.433-464C= (n.433-464C=) c.-497C= (n.-497C=) c.550-464C= (n.550-464C=) | |
14 | g.23321717C>G | CA388968015 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.529-464C>G (n.529-464C>G) c.433-464C>G (n.433-464C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) c.550-464C>G (n.550-464C>G) | |
14 | g.23321717C>T | CA388968018 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.529-464C>T (n.529-464C>T) c.433-464C>T (n.433-464C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.550-464C>T (n.550-464C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321718T>A | CA485761982 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.249T>A (p.Ala83=) c.529-463T>A (n.529-463T>A) c.433-463T>A (n.433-463T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) c.550-463T>A (n.550-463T>A) | |
14 | g.23321718T>C | CA485761984 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.249T>C (p.Ala83=) c.529-463T>C (n.529-463T>C) c.433-463T>C (n.433-463T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.550-463T>C (n.550-463T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321718T>G | CA485761985 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.249T>G (p.Ala83=) c.529-463T>G (n.529-463T>G) c.433-463T>G (n.433-463T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.550-463T>G (n.550-463T>G) | |
14 | g.23321719C>A | CA388968019 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.529-462C>A (n.529-462C>A) c.433-462C>A (n.433-462C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.550-462C>A (n.550-462C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321719C>G | CA388968020 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.529-462C>G (n.529-462C>G) c.433-462C>G (n.433-462C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.550-462C>G (n.550-462C>G) | |
14 | g.23321719C>T | CA388968021 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.529-462C>T (n.529-462C>T) c.433-462C>T (n.433-462C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.550-462C>T (n.550-462C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321720C>A | CA388968024 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.251C>A (p.Pro84Gln) c.529-461C>A (n.529-461C>A) c.433-461C>A (n.433-461C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) c.550-461C>A (n.550-461C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321720C= | CA2123400247 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.251C= (p.Pro84=) c.529-461C= (n.529-461C=) c.433-461C= (n.433-461C=) c.-494C= (n.-494C=) c.550-461C= (n.550-461C=) | |
14 | g.23321720C>G | CA388968025 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.529-461C>G (n.529-461C>G) c.433-461C>G (n.433-461C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) c.550-461C>G (n.550-461C>G) | |
14 | g.23321720C>T | CA388968028 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.529-461C>T (n.529-461C>T) c.433-461C>T (n.433-461C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) c.550-461C>T (n.550-461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321721G>A | CA485762008 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.252G>A (p.Pro84=) c.529-460G>A (n.529-460G>A) c.433-460G>A (n.433-460G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.550-460G>A (n.550-460G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321721G>C | CA485762011 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.252G>C (p.Pro84=) c.529-460G>C (n.529-460G>C) c.433-460G>C (n.433-460G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.550-460G>C (n.550-460G>C) | |
14 | g.23321721G= | CA2123400249 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.252G= (p.Pro84=) c.529-460G= (n.529-460G=) c.433-460G= (n.433-460G=) c.-493G= (n.-493G=) c.550-460G= (n.550-460G=) | |
14 | g.23321721G>T | CA485762012 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.252G>T (p.Pro84=) c.529-460G>T (n.529-460G>T) c.433-460G>T (n.433-460G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.550-460G>T (n.550-460G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321722G>A | CA388968031 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.253G>A (p.Gly85Ser) c.529-459G>A (n.529-459G>A) c.433-459G>A (n.433-459G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.550-459G>A (n.550-459G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23321722G>C | CA388968033 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.529-459G>C (n.529-459G>C) c.433-459G>C (n.433-459G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) c.550-459G>C (n.550-459G>C) | |
14 | g.23321722G= | CA2123400252 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.253G= (p.Gly85=) c.529-459G= (n.529-459G=) c.433-459G= (n.433-459G=) c.-492G= (n.-492G=) c.550-459G= (n.550-459G=) | |
14 | g.23321722G>T | CA388968034 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.253G>T (p.Gly85Cys) c.529-459G>T (n.529-459G>T) c.433-459G>T (n.433-459G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.550-459G>T (n.550-459G>T) | |
14 | g.23321723G>A | CA388968042 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.254G>A (p.Gly85Asp) c.529-458G>A (n.529-458G>A) c.433-458G>A (n.433-458G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.550-458G>A (n.550-458G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321723G>C | CA388968037 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.529-458G>C (n.529-458G>C) c.433-458G>C (n.433-458G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) c.550-458G>C (n.550-458G>C) | |
14 | g.23321723G= | CA2123400255 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.254G= (p.Gly85=) c.529-458G= (n.529-458G=) c.433-458G= (n.433-458G=) c.-491G= (n.-491G=) c.550-458G= (n.550-458G=) | |
14 | g.23321723G>T | CA388968040 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.529-458G>T (n.529-458G>T) c.433-458G>T (n.433-458G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.550-458G>T (n.550-458G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321724C>A | CA485762020 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.255C>A (p.Gly85=) c.529-457C>A (n.529-457C>A) c.433-457C>A (n.433-457C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.550-457C>A (n.550-457C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321724C= | CA2123400259 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.255C= (p.Gly85=) c.529-457C= (n.529-457C=) c.433-457C= (n.433-457C=) c.-490C= (n.-490C=) c.550-457C= (n.550-457C=) | |
14 | g.23321724C>G | CA485762025 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.255C>G (p.Gly85=) c.529-457C>G (n.529-457C>G) c.433-457C>G (n.433-457C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) c.550-457C>G (n.550-457C>G) | |
14 | g.23321724C>T | CA485762026 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.255C>T (p.Gly85=) c.529-457C>T (n.529-457C>T) c.433-457C>T (n.433-457C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) c.550-457C>T (n.550-457C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321725C>A | CA388968045 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.529-456C>A (n.529-456C>A) c.433-456C>A (n.433-456C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.550-456C>A (n.550-456C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321725C= | CA2123400263 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.256C= (p.Pro86=) c.529-456C= (n.529-456C=) c.433-456C= (n.433-456C=) c.-489C= (n.-489C=) c.550-456C= (n.550-456C=) | |
14 | g.23321725C>G | CA388968047 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.529-456C>G (n.529-456C>G) c.433-456C>G (n.433-456C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) c.550-456C>G (n.550-456C>G) | |
14 | g.23321725C>T | CA388968050 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.529-456C>T (n.529-456C>T) c.433-456C>T (n.433-456C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.550-456C>T (n.550-456C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321726C>A | CA388968053 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.257C>A (p.Pro86His) c.529-455C>A (n.529-455C>A) c.433-455C>A (n.433-455C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.550-455C>A (n.550-455C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321726C= | CA2123400267 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.257C= (p.Pro86=) c.529-455C= (n.529-455C=) c.433-455C= (n.433-455C=) c.-488C= (n.-488C=) c.550-455C= (n.550-455C=) | |
14 | g.23321726C>G | CA388968055 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.529-455C>G (n.529-455C>G) c.433-455C>G (n.433-455C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) c.550-455C>G (n.550-455C>G) | |
14 | g.23321726C>T | CA257773725 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.529-455C>T (n.529-455C>T) c.433-455C>T (n.433-455C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.550-455C>T (n.550-455C>T) | dbSNP |
14 | g.23321727T>A | CA485762034 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.258T>A (p.Pro86=) c.529-454T>A (n.529-454T>A) c.433-454T>A (n.433-454T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.550-454T>A (n.550-454T>A) | |
14 | g.23321727T>C | CA485762035 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.258T>C (p.Pro86=) c.529-454T>C (n.529-454T>C) c.433-454T>C (n.433-454T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.550-454T>C (n.550-454T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321727T>G | CA485762036 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.258T>G (p.Pro86=) c.529-454T>G (n.529-454T>G) c.433-454T>G (n.433-454T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.550-454T>G (n.550-454T>G) | |
14 | g.23321727T= | CA2123400269 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.258T= (p.Pro86=) c.529-454T= (n.529-454T=) c.433-454T= (n.433-454T=) c.-487T= (n.-487T=) c.550-454T= (n.550-454T=) | |
14 | g.23321728G>A | CA388968065 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.259G>A (p.Gly87Arg) c.529-453G>A (n.529-453G>A) c.433-453G>A (n.433-453G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.550-453G>A (n.550-453G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321728G>C | CA388968063 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.529-453G>C (n.529-453G>C) c.433-453G>C (n.433-453G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.550-453G>C (n.550-453G>C) | |
14 | g.23321728G>T | CA388968061 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.259G>T (p.Gly87Trp) c.529-453G>T (n.529-453G>T) c.433-453G>T (n.433-453G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.550-453G>T (n.550-453G>T) | |
14 | g.23321729_23321730del | CA2624233889 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.260_261del (p.Gly87AlafsTer21) c.529-452_529-451del (n.529-452_529-451del) c.433-452_433-451del (n.433-452_433-451del) c.-485_-484del (n.-485_-484del) c.550-452_550-451del (n.550-452_550-451del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321729G>A | CA388968069 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.260G>A (p.Gly87Glu) c.529-452G>A (n.529-452G>A) c.433-452G>A (n.433-452G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.550-452G>A (n.550-452G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321729G>C | CA388968073 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.529-452G>C (n.529-452G>C) c.433-452G>C (n.433-452G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) c.550-452G>C (n.550-452G>C) | |
14 | g.23321729G= | CA2123400272 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.260G= (p.Gly87=) c.529-452G= (n.529-452G=) c.433-452G= (n.433-452G=) c.-485G= (n.-485G=) c.550-452G= (n.550-452G=) | |
14 | g.23321729G>T | CA388968075 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.529-452G>T (n.529-452G>T) c.433-452G>T (n.433-452G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.550-452G>T (n.550-452G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321730G>A | CA485762043 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.261G>A (p.Gly87=) c.529-451G>A (n.529-451G>A) c.433-451G>A (n.433-451G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.550-451G>A (n.550-451G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321730G>C | CA485762045 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.261G>C (p.Gly87=) c.529-451G>C (n.529-451G>C) c.433-451G>C (n.433-451G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.550-451G>C (n.550-451G>C) | |
14 | g.23321730G>T | CA485762040 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.261G>T (p.Gly87=) c.529-451G>T (n.529-451G>T) c.433-451G>T (n.433-451G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.550-451G>T (n.550-451G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321731C>A | CA388968077 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.529-450C>A (n.529-450C>A) c.433-450C>A (n.433-450C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.550-450C>A (n.550-450C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321731C>G | CA388968079 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.529-450C>G (n.529-450C>G) c.433-450C>G (n.433-450C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) c.550-450C>G (n.550-450C>G) | |
14 | g.23321731C>T | CA388968082 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.529-450C>T (n.529-450C>T) c.433-450C>T (n.433-450C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.550-450C>T (n.550-450C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321732C>A | CA388968083 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.263C>A (p.Pro88His) c.529-449C>A (n.529-449C>A) c.433-449C>A (n.433-449C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.550-449C>A (n.550-449C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321732C>G | CA388968085 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.529-449C>G (n.529-449C>G) c.433-449C>G (n.433-449C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.550-449C>G (n.550-449C>G) | |
14 | g.23321732C>T | CA388968084 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.529-449C>T (n.529-449C>T) c.433-449C>T (n.433-449C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.550-449C>T (n.550-449C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321733T>A | CA485762051 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.264T>A (p.Pro88=) c.529-448T>A (n.529-448T>A) c.433-448T>A (n.433-448T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.550-448T>A (n.550-448T>A) | |
14 | g.23321733T>C | CA485762052 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.264T>C (p.Pro88=) c.529-448T>C (n.529-448T>C) c.433-448T>C (n.433-448T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.550-448T>C (n.550-448T>C) | |
14 | g.23321733T>G | CA485762054 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.264T>G (p.Pro88=) c.529-448T>G (n.529-448T>G) c.433-448T>G (n.433-448T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.550-448T>G (n.550-448T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321734G>A | CA388968087 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.265G>A (p.Gly89Ser) c.529-447G>A (n.529-447G>A) c.433-447G>A (n.433-447G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) c.550-447G>A (n.550-447G>A) | |
14 | g.23321734G>C | CA388968089 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.265G>C (p.Gly89Arg) c.529-447G>C (n.529-447G>C) c.433-447G>C (n.433-447G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.550-447G>C (n.550-447G>C) | |
14 | g.23321734G= | CA2123400275 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.265G= (p.Gly89=) c.529-447G= (n.529-447G=) c.433-447G= (n.433-447G=) c.-480G= (n.-480G=) c.550-447G= (n.550-447G=) | |
14 | g.23321734G>T | CA388968090 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.265G>T (p.Gly89Cys) c.529-447G>T (n.529-447G>T) c.433-447G>T (n.433-447G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.550-447G>T (n.550-447G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321735G>A | CA388968091 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.266G>A (p.Gly89Asp) c.529-446G>A (n.529-446G>A) c.433-446G>A (n.433-446G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.550-446G>A (n.550-446G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321735G>C | CA388968093 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.266G>C (p.Gly89Ala) c.529-446G>C (n.529-446G>C) c.433-446G>C (n.433-446G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) c.550-446G>C (n.550-446G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321735G= | CA2123400277 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.266G= (p.Gly89=) c.529-446G= (n.529-446G=) c.433-446G= (n.433-446G=) c.-479G= (n.-479G=) c.550-446G= (n.550-446G=) | |
14 | g.23321735G>T | CA388968095 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.266G>T (p.Gly89Val) c.529-446G>T (n.529-446G>T) c.433-446G>T (n.433-446G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.550-446G>T (n.550-446G>T) | |
14 | g.23321736T>A | CA485762070 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.267T>A (p.Gly89=) c.529-445T>A (n.529-445T>A) c.433-445T>A (n.433-445T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.550-445T>A (n.550-445T>A) | |
14 | g.23321736T>C | CA485762064 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.267T>C (p.Gly89=) c.529-445T>C (n.529-445T>C) c.433-445T>C (n.433-445T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.550-445T>C (n.550-445T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321736T>G | CA485762061 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.267T>G (p.Gly89=) c.529-445T>G (n.529-445T>G) c.433-445T>G (n.433-445T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.550-445T>G (n.550-445T>G) | |
14 | g.23321737T>A | CA388968098 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.529-444T>A (n.529-444T>A) c.433-444T>A (n.433-444T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.550-444T>A (n.550-444T>A) | |
14 | g.23321737T>C | CA388968111 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.529-444T>C (n.529-444T>C) c.433-444T>C (n.433-444T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.550-444T>C (n.550-444T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321737T>G | CA388968113 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.529-444T>G (n.529-444T>G) c.433-444T>G (n.433-444T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.550-444T>G (n.550-444T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321738C>A | CA388968116 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.269C>A (p.Ser90Ter) c.529-443C>A (n.529-443C>A) c.433-443C>A (n.433-443C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.550-443C>A (n.550-443C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321738C= | CA2123400281 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.269C= (p.Ser90=) c.529-443C= (n.529-443C=) c.433-443C= (n.433-443C=) c.-476C= (n.-476C=) c.550-443C= (n.550-443C=) | |
14 | g.23321738C>G | CA388968119 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.269C>G (p.Ser90Trp) c.529-443C>G (n.529-443C>G) c.433-443C>G (n.433-443C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) c.550-443C>G (n.550-443C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321738C>T | CA257773726 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.269C>T (p.Ser90Leu) c.529-443C>T (n.529-443C>T) c.433-443C>T (n.433-443C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.550-443C>T (n.550-443C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321739G>A | CA485762074 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.270G>A (p.Ser90=) c.529-442G>A (n.529-442G>A) c.433-442G>A (n.433-442G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.550-442G>A (n.550-442G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321739G>C | CA485762076 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.270G>C (p.Ser90=) c.529-442G>C (n.529-442G>C) c.433-442G>C (n.433-442G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) c.550-442G>C (n.550-442G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321739G= | CA2123400283 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.270G= (p.Ser90=) c.529-442G= (n.529-442G=) c.433-442G= (n.433-442G=) c.-475G= (n.-475G=) c.550-442G= (n.550-442G=) | |
14 | g.23321739G>T | CA485762077 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.270G>T (p.Ser90=) c.529-442G>T (n.529-442G>T) c.433-442G>T (n.433-442G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.550-442G>T (n.550-442G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321740G>A | CA388968124 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.529-441G>A (n.529-441G>A) c.433-441G>A (n.433-441G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.550-441G>A (n.550-441G>A) | |
14 | g.23321740G>C | CA388968132 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.529-441G>C (n.529-441G>C) c.433-441G>C (n.433-441G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.550-441G>C (n.550-441G>C) | |
14 | g.23321740G>T | CA388968127 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.271G>T (p.Gly91Ter) c.529-441G>T (n.529-441G>T) c.433-441G>T (n.433-441G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.550-441G>T (n.550-441G>T) | |
14 | g.23321741G>A | CA7112533 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.529-440G>A (n.529-440G>A) c.433-440G>A (n.433-440G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.550-440G>A (n.550-440G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321741G>C | CA388968139 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.529-440G>C (n.529-440G>C) c.433-440G>C (n.433-440G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.550-440G>C (n.550-440G>C) | |
14 | g.23321741G= | CA2123400286 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.272G= (p.Gly91=) c.529-440G= (n.529-440G=) c.433-440G= (n.433-440G=) c.-473G= (n.-473G=) c.550-440G= (n.550-440G=) | |
14 | g.23321741G>T | CA388968137 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.529-440G>T (n.529-440G>T) c.433-440G>T (n.433-440G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.550-440G>T (n.550-440G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321742A>C | CA485762080 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.273A>C (p.Gly91=) c.529-439A>C (n.529-439A>C) c.433-439A>C (n.433-439A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) c.550-439A>C (n.550-439A>C) | |
14 | g.23321742A>G | CA485762082 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.273A>G (p.Gly91=) c.529-439A>G (n.529-439A>G) c.433-439A>G (n.433-439A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) c.550-439A>G (n.550-439A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321742A>T | CA485762084 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.273A>T (p.Gly91=) c.529-439A>T (n.529-439A>T) c.433-439A>T (n.433-439A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) c.550-439A>T (n.550-439A>T) | |
14 | g.23321743G>A | CA388968142 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.529-438G>A (n.529-438G>A) c.433-438G>A (n.433-438G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) c.550-438G>A (n.550-438G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321743G>C | CA388968144 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.274G>C (p.Ala92Pro) c.529-438G>C (n.529-438G>C) c.433-438G>C (n.433-438G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) c.550-438G>C (n.550-438G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321743G= | CA2123400290 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.274G= (p.Ala92=) c.529-438G= (n.529-438G=) c.433-438G= (n.433-438G=) c.-471G= (n.-471G=) c.550-438G= (n.550-438G=) | |
14 | g.23321743G>T | CA388968146 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.529-438G>T (n.529-438G>T) c.433-438G>T (n.433-438G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) c.550-438G>T (n.550-438G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321743_23321744delinsGC | CA2123400288 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.274_275delinsGC (p.Ala92=) c.529-438_529-437delinsGC (n.529-438_529-437delinsGC) c.433-438_433-437delinsGC (n.433-438_433-437delinsGC) c.-471_-470delinsGC (n.-471_-470delinsGC) c.550-438_550-437delinsGC (n.550-438_550-437delinsGC) | |
14 | g.23321744C>A | CA388968148 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.275C>A (p.Ala92Asp) c.529-437C>A (n.529-437C>A) c.433-437C>A (n.433-437C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.550-437C>A (n.550-437C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321744C= | CA2123400295 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.275C= (p.Ala92=) c.529-437C= (n.529-437C=) c.433-437C= (n.433-437C=) c.-470C= (n.-470C=) c.550-437C= (n.550-437C=) | |
14 | g.23321744C>G | CA257773729 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.529-437C>G (n.529-437C>G) c.433-437C>G (n.433-437C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.550-437C>G (n.550-437C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321744C>T | CA388968154 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.275C>T (p.Ala92Val) c.529-437C>T (n.529-437C>T) c.433-437C>T (n.433-437C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.550-437C>T (n.550-437C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321748dup | CA645593884 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.279dup (p.Gly94ArgfsTer15) c.529-433dup (n.529-433dup) c.433-433dup (n.433-433dup) c.-466dup (n.-466dup) c.550-433dup (n.550-433dup) | COSMIC |
14 | g.23321748del | CA613317039 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.279del (p.Gly94AlafsTer?) c.529-433del (n.529-433del) c.433-433del (n.433-433del) c.-466del (n.-466del) c.550-433del (n.550-433del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321745C>A | CA485762092 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.276C>A (p.Ala92=) c.529-436C>A (n.529-436C>A) c.433-436C>A (n.433-436C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.550-436C>A (n.550-436C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321745C= | CA2123400297 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.276C= (p.Ala92=) c.529-436C= (n.529-436C=) c.433-436C= (n.433-436C=) c.-469C= (n.-469C=) c.550-436C= (n.550-436C=) | |
14 | g.23321745C>G | CA485762095 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.276C>G (p.Ala92=) c.529-436C>G (n.529-436C>G) c.433-436C>G (n.433-436C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.550-436C>G (n.550-436C>G) | |
14 | g.23321745C>T | CA257773732 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.276C>T (p.Ala92=) c.529-436C>T (n.529-436C>T) c.433-436C>T (n.433-436C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.550-436C>T (n.550-436C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321746C>A | CA388968155 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.277C>A (p.Pro93Thr) c.529-435C>A (n.529-435C>A) c.433-435C>A (n.433-435C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.550-435C>A (n.550-435C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321746C>G | CA388968156 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.277C>G (p.Pro93Ala) c.529-435C>G (n.529-435C>G) c.433-435C>G (n.433-435C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.550-435C>G (n.550-435C>G) | |
14 | g.23321746C>T | CA388968158 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.277C>T (p.Pro93Ser) c.529-435C>T (n.529-435C>T) c.433-435C>T (n.433-435C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.550-435C>T (n.550-435C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321747C>A | CA388968162 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.278C>A (p.Pro93His) c.529-434C>A (n.529-434C>A) c.433-434C>A (n.433-434C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.550-434C>A (n.550-434C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321747C= | CA2123400300 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.278C= (p.Pro93=) c.529-434C= (n.529-434C=) c.433-434C= (n.433-434C=) c.-467C= (n.-467C=) c.550-434C= (n.550-434C=) | |
14 | g.23321747C>G | CA388968163 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.278C>G (p.Pro93Arg) c.529-434C>G (n.529-434C>G) c.433-434C>G (n.433-434C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.550-434C>G (n.550-434C>G) | |
14 | g.23321747C>T | CA257773734 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.278C>T (p.Pro93Leu) c.529-434C>T (n.529-434C>T) c.433-434C>T (n.433-434C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.550-434C>T (n.550-434C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321748C>A | CA7112534 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.279C>A (p.Pro93=) c.529-433C>A (n.529-433C>A) c.433-433C>A (n.433-433C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.550-433C>A (n.550-433C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321748C= | CA2123400303 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.279C= (p.Pro93=) c.529-433C= (n.529-433C=) c.433-433C= (n.433-433C=) c.-466C= (n.-466C=) c.550-433C= (n.550-433C=) | |
14 | g.23321748C>G | CA485762108 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.279C>G (p.Pro93=) c.529-433C>G (n.529-433C>G) c.433-433C>G (n.433-433C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) c.550-433C>G (n.550-433C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321748C>T | CA257773738 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.279C>T (p.Pro93=) c.529-433C>T (n.529-433C>T) c.433-433C>T (n.433-433C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.550-433C>T (n.550-433C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321749G>A | CA388968167 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.529-432G>A (n.529-432G>A) c.433-432G>A (n.433-432G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.550-432G>A (n.550-432G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321749G>C | CA388968171 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.529-432G>C (n.529-432G>C) c.433-432G>C (n.433-432G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) c.550-432G>C (n.550-432G>C) | |
14 | g.23321749G= | CA2123400305 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.280G= (p.Gly94=) c.529-432G= (n.529-432G=) c.433-432G= (n.433-432G=) c.-465G= (n.-465G=) c.550-432G= (n.550-432G=) | |
14 | g.23321749G>T | CA388968169 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.529-432G>T (n.529-432G>T) c.433-432G>T (n.433-432G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.550-432G>T (n.550-432G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321750G>A | CA388968172 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.529-431G>A (n.529-431G>A) c.433-431G>A (n.433-431G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.550-431G>A (n.550-431G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321750G>C | CA388968174 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.529-431G>C (n.529-431G>C) c.433-431G>C (n.433-431G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) c.550-431G>C (n.550-431G>C) | |
14 | g.23321750G>T | CA388968176 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.529-431G>T (n.529-431G>T) c.433-431G>T (n.433-431G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.550-431G>T (n.550-431G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321751C>A | CA485762122 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.282C>A (p.Gly94=) c.529-430C>A (n.529-430C>A) c.433-430C>A (n.433-430C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.550-430C>A (n.550-430C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321751C= | CA2123400307 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.282C= (p.Gly94=) c.529-430C= (n.529-430C=) c.433-430C= (n.433-430C=) c.-463C= (n.-463C=) c.550-430C= (n.550-430C=) | |
14 | g.23321751C>G | CA485762121 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.282C>G (p.Gly94=) c.529-430C>G (n.529-430C>G) c.433-430C>G (n.433-430C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) c.550-430C>G (n.550-430C>G) | |
14 | g.23321751C>T | CA7112535 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.282C>T (p.Gly94=) c.529-430C>T (n.529-430C>T) c.433-430C>T (n.433-430C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.550-430C>T (n.550-430C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321752A= | CA2123400310 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.283A= (p.Ser95=) c.529-429A= (n.529-429A=) c.433-429A= (n.433-429A=) c.-462A= (n.-462A=) c.550-429A= (n.550-429A=) | |
14 | g.23321752A>C | CA388968178 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.283A>C (p.Ser95Arg) c.529-429A>C (n.529-429A>C) c.433-429A>C (n.433-429A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) c.550-429A>C (n.550-429A>C) | |
14 | g.23321752A>G | CA7112536 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.283A>G (p.Ser95Gly) c.529-429A>G (n.529-429A>G) c.433-429A>G (n.433-429A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) c.550-429A>G (n.550-429A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321752A>T | CA388968180 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.283A>T (p.Ser95Cys) c.529-429A>T (n.529-429A>T) c.433-429A>T (n.433-429A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) c.550-429A>T (n.550-429A>T) | |
14 | g.23321753G>A | CA388968182 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.284G>A (p.Ser95Asn) c.529-428G>A (n.529-428G>A) c.433-428G>A (n.433-428G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.550-428G>A (n.550-428G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321753G>C | CA388968184 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.284G>C (p.Ser95Thr) c.529-428G>C (n.529-428G>C) c.433-428G>C (n.433-428G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) c.550-428G>C (n.550-428G>C) | |
14 | g.23321753G= | CA2123400312 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.284G= (p.Ser95=) c.529-428G= (n.529-428G=) c.433-428G= (n.433-428G=) c.-461G= (n.-461G=) c.550-428G= (n.550-428G=) | |
14 | g.23321753G>T | CA388968185 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.284G>T (p.Ser95Ile) c.529-428G>T (n.529-428G>T) c.433-428G>T (n.433-428G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.550-428G>T (n.550-428G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321754C>A | CA388968188 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.285C>A (p.Ser95Arg) c.529-427C>A (n.529-427C>A) c.433-427C>A (n.433-427C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.550-427C>A (n.550-427C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321754C>G | CA388968186 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.285C>G (p.Ser95Arg) c.529-427C>G (n.529-427C>G) c.433-427C>G (n.433-427C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.550-427C>G (n.550-427C>G) | |
14 | g.23321754C>T | CA485762141 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.285C>T (p.Ser95=) c.529-427C>T (n.529-427C>T) c.433-427C>T (n.433-427C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.550-427C>T (n.550-427C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321755C>A | CA388968190 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.529-426C>A (n.529-426C>A) c.433-426C>A (n.433-426C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) c.550-426C>A (n.550-426C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321755C>G | CA388968191 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.529-426C>G (n.529-426C>G) c.433-426C>G (n.433-426C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) c.550-426C>G (n.550-426C>G) | |
14 | g.23321755C>T | CA388968193 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.529-426C>T (n.529-426C>T) c.433-426C>T (n.433-426C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) c.550-426C>T (n.550-426C>T) | |
14 | g.23321756A= | CA2123400314 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.287A= (p.Gln96=) c.529-425A= (n.529-425A=) c.433-425A= (n.433-425A=) c.-458A= (n.-458A=) c.550-425A= (n.550-425A=) | |
14 | g.23321756A>C | CA388968195 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.529-425A>C (n.529-425A>C) c.433-425A>C (n.433-425A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.550-425A>C (n.550-425A>C) | |
14 | g.23321756A>G | CA388968197 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.529-425A>G (n.529-425A>G) c.433-425A>G (n.433-425A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.550-425A>G (n.550-425A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321756A>T | CA7112537 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.529-425A>T (n.529-425A>T) c.433-425A>T (n.433-425A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.550-425A>T (n.550-425A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321757A= | CA2123400322 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.288A= (p.Gln96=) c.529-424A= (n.529-424A=) c.433-424A= (n.433-424A=) c.-457A= (n.-457A=) c.550-424A= (n.550-424A=) | |
14 | g.23321757A>C | CA388968199 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.288A>C (p.Gln96His) c.529-424A>C (n.529-424A>C) c.433-424A>C (n.433-424A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.550-424A>C (n.550-424A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321757A>G | CA485597333 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.288A>G (p.Gln96=) c.529-424A>G (n.529-424A>G) c.433-424A>G (n.433-424A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.550-424A>G (n.550-424A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321757A>T | CA388968201 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.288A>T (p.Gln96His) c.529-424A>T (n.529-424A>T) c.433-424A>T (n.433-424A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.550-424A>T (n.550-424A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321757_23321760delinsAGAG | CA2123400320 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.288_291delinsAGAG (p.Gln96=) c.529-424_529-421delinsAGAG (n.529-424_529-421delinsAGAG) c.433-424_433-421delinsAGAG (n.433-424_433-421delinsAGAG) c.-457_-454delinsAGAG (n.-457_-454delinsAGAG) c.550-424_550-421delinsAGAG (n.550-424_550-421delinsAGAG) | |
14 | g.23321758G>A | CA388968208 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.529-423G>A (n.529-423G>A) c.433-423G>A (n.433-423G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.550-423G>A (n.550-423G>A) | |
14 | g.23321758G>C | CA388968205 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.529-423G>C (n.529-423G>C) c.433-423G>C (n.433-423G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.550-423G>C (n.550-423G>C) | |
14 | g.23321758G= | CA2123400326 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.289G= (p.Glu97=) c.529-423G= (n.529-423G=) c.433-423G= (n.433-423G=) c.-456G= (n.-456G=) c.550-423G= (n.550-423G=) | |
14 | g.23321758G>T | CA388968210 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.529-423G>T (n.529-423G>T) c.433-423G>T (n.433-423G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.550-423G>T (n.550-423G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321770_23321772dup | CA613317159 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.301_303dup (p.Glu101_Pro102insGlu) c.529-411_529-409dup (n.529-411_529-409dup) c.433-411_433-409dup (n.433-411_433-409dup) c.-444_-442dup (n.-444_-442dup) c.550-411_550-409dup (n.550-411_550-409dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321770_23321772del | CA7112538 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.301_303del (p.Glu101del) c.529-411_529-409del (n.529-411_529-409del) c.433-411_433-409del (n.433-411_433-409del) c.-444_-442del (n.-444_-442del) c.550-411_550-409del (n.550-411_550-409del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321759A>C | CA388968212 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.529-422A>C (n.529-422A>C) c.433-422A>C (n.433-422A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) c.550-422A>C (n.550-422A>C) | |
14 | g.23321759A>G | CA388968214 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.529-422A>G (n.529-422A>G) c.433-422A>G (n.433-422A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) c.550-422A>G (n.550-422A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321759A>T | CA388968218 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.529-422A>T (n.529-422A>T) c.433-422A>T (n.433-422A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.550-422A>T (n.550-422A>T) | |
14 | g.23321760G>A | CA485597337 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.291G>A (p.Glu97=) c.529-421G>A (n.529-421G>A) c.433-421G>A (n.433-421G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.550-421G>A (n.550-421G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321760G>C | CA388968222 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.529-421G>C (n.529-421G>C) c.433-421G>C (n.433-421G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.550-421G>C (n.550-421G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321760G= | CA2123400330 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.291G= (p.Glu97=) c.529-421G= (n.529-421G=) c.433-421G= (n.433-421G=) c.-454G= (n.-454G=) c.550-421G= (n.550-421G=) | |
14 | g.23321760G>T | CA388968223 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.529-421G>T (n.529-421G>T) c.433-421G>T (n.433-421G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.550-421G>T (n.550-421G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321761G>A | CA388968232 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.529-420G>A (n.529-420G>A) c.433-420G>A (n.433-420G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.550-420G>A (n.550-420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321761G>C | CA388968230 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.529-420G>C (n.529-420G>C) c.433-420G>C (n.433-420G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) c.550-420G>C (n.550-420G>C) | |
14 | g.23321761G= | CA2123400334 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.292G= (p.Glu98=) c.529-420G= (n.529-420G=) c.433-420G= (n.433-420G=) c.-453G= (n.-453G=) c.550-420G= (n.550-420G=) | |
14 | g.23321761G>T | CA388968227 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.529-420G>T (n.529-420G>T) c.433-420G>T (n.433-420G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.550-420G>T (n.550-420G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321762A>C | CA388968236 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.529-419A>C (n.529-419A>C) c.433-419A>C (n.433-419A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) c.550-419A>C (n.550-419A>C) | |
14 | g.23321762A>G | CA388968237 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.529-419A>G (n.529-419A>G) c.433-419A>G (n.433-419A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.550-419A>G (n.550-419A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321762A>T | CA388968239 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.529-419A>T (n.529-419A>T) c.433-419A>T (n.433-419A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) c.550-419A>T (n.550-419A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321763G>A | CA485597339 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.294G>A (p.Glu98=) c.529-418G>A (n.529-418G>A) c.433-418G>A (n.433-418G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.550-418G>A (n.550-418G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321763G>C | CA388968244 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.294G>C (p.Glu98Asp) c.529-418G>C (n.529-418G>C) c.433-418G>C (n.433-418G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.550-418G>C (n.550-418G>C) | |
14 | g.23321763G>T | CA388968246 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.294G>T (p.Glu98Asp) c.529-418G>T (n.529-418G>T) c.433-418G>T (n.433-418G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.550-418G>T (n.550-418G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321764G>A | CA388968250 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.295G>A (p.Glu99Lys) c.529-417G>A (n.529-417G>A) c.433-417G>A (n.433-417G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.550-417G>A (n.550-417G>A) | |
14 | g.23321764G>C | CA388968252 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.295G>C (p.Glu99Gln) c.529-417G>C (n.529-417G>C) c.433-417G>C (n.433-417G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) c.550-417G>C (n.550-417G>C) | |
14 | g.23321764G>T | CA388968256 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.295G>T (p.Glu99Ter) c.529-417G>T (n.529-417G>T) c.433-417G>T (n.433-417G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.550-417G>T (n.550-417G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321765A>C | CA388968263 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.296A>C (p.Glu99Ala) c.529-416A>C (n.529-416A>C) c.433-416A>C (n.433-416A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) c.550-416A>C (n.550-416A>C) | |
14 | g.23321765A>G | CA388968259 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.296A>G (p.Glu99Gly) c.529-416A>G (n.529-416A>G) c.433-416A>G (n.433-416A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) c.550-416A>G (n.550-416A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321765A>T | CA388968260 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.296A>T (p.Glu99Val) c.529-416A>T (n.529-416A>T) c.433-416A>T (n.433-416A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) c.550-416A>T (n.550-416A>T) | |
14 | g.23321766G>A | CA485597342 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.297G>A (p.Glu99=) c.529-415G>A (n.529-415G>A) c.433-415G>A (n.433-415G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.550-415G>A (n.550-415G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321766G>C | CA388968266 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.297G>C (p.Glu99Asp) c.529-415G>C (n.529-415G>C) c.433-415G>C (n.433-415G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) c.550-415G>C (n.550-415G>C) | |
14 | g.23321766G>T | CA388968268 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.297G>T (p.Glu99Asp) c.529-415G>T (n.529-415G>T) c.433-415G>T (n.433-415G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.550-415G>T (n.550-415G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321767G>A | CA388968270 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.529-414G>A (n.529-414G>A) c.433-414G>A (n.433-414G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.550-414G>A (n.550-414G>A) | |
14 | g.23321767G>C | CA388968272 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.529-414G>C (n.529-414G>C) c.433-414G>C (n.433-414G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.550-414G>C (n.550-414G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321767G>T | CA388968275 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.529-414G>T (n.529-414G>T) c.433-414G>T (n.433-414G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.550-414G>T (n.550-414G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321768A>C | CA388968278 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.529-413A>C (n.529-413A>C) c.433-413A>C (n.433-413A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.550-413A>C (n.550-413A>C) | |
14 | g.23321768A>G | CA388968280 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.529-413A>G (n.529-413A>G) c.433-413A>G (n.433-413A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.550-413A>G (n.550-413A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321768A>T | CA388968283 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.529-413A>T (n.529-413A>T) c.433-413A>T (n.433-413A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) c.550-413A>T (n.550-413A>T) | |
14 | g.23321769G>A | CA485597346 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.300G>A (p.Glu100=) c.529-412G>A (n.529-412G>A) c.433-412G>A (n.433-412G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.550-412G>A (n.550-412G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321769G>C | CA388968287 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.529-412G>C (n.529-412G>C) c.433-412G>C (n.433-412G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.550-412G>C (n.550-412G>C) | |
14 | g.23321769G>T | CA388968290 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.529-412G>T (n.529-412G>T) c.433-412G>T (n.433-412G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.550-412G>T (n.550-412G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321770G>A | CA388968300 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.529-411G>A (n.529-411G>A) c.433-411G>A (n.433-411G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.550-411G>A (n.550-411G>A) | |
14 | g.23321770G>C | CA388968302 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.529-411G>C (n.529-411G>C) c.433-411G>C (n.433-411G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) c.550-411G>C (n.550-411G>C) | |
14 | g.23321770G>T | CA388968304 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.529-411G>T (n.529-411G>T) c.433-411G>T (n.433-411G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.550-411G>T (n.550-411G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321771A= | CA2123400336 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.302A= (p.Glu101=) c.529-410A= (n.529-410A=) c.433-410A= (n.433-410A=) c.-443A= (n.-443A=) c.550-410A= (n.550-410A=) | |
14 | g.23321771A>C | CA388968307 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.529-410A>C (n.529-410A>C) c.433-410A>C (n.433-410A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.550-410A>C (n.550-410A>C) | |
14 | g.23321771A>G | CA388968309 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.529-410A>G (n.529-410A>G) c.433-410A>G (n.433-410A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.550-410A>G (n.550-410A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321771A>T | CA388968312 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.529-410A>T (n.529-410A>T) c.433-410A>T (n.433-410A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.550-410A>T (n.550-410A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321772G>A | CA485597349 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.303G>A (p.Glu101=) c.529-409G>A (n.529-409G>A) c.433-409G>A (n.433-409G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.550-409G>A (n.550-409G>A) | |
14 | g.23321772G>C | CA7112539 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.303G>C (p.Glu101Asp) c.529-409G>C (n.529-409G>C) c.433-409G>C (n.433-409G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.550-409G>C (n.550-409G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321772G= | CA2123400338 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.303G= (p.Glu101=) c.529-409G= (n.529-409G=) c.433-409G= (n.433-409G=) c.-442G= (n.-442G=) c.550-409G= (n.550-409G=) | |
14 | g.23321772G>T | CA388968316 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.303G>T (p.Glu101Asp) c.529-409G>T (n.529-409G>T) c.433-409G>T (n.433-409G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.550-409G>T (n.550-409G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321773C>A | CA388968318 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.529-408C>A (n.529-408C>A) c.433-408C>A (n.433-408C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.550-408C>A (n.550-408C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321773C>G | CA388968321 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.529-408C>G (n.529-408C>G) c.433-408C>G (n.433-408C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.550-408C>G (n.550-408C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321773C>T | CA388968323 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.529-408C>T (n.529-408C>T) c.433-408C>T (n.433-408C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.550-408C>T (n.550-408C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321778_23321798dup | CA2624234161 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.309_329dup (p.Gly110_Asp111insLeuValGluGlyAspProGly) c.529-403_529-383dup (n.529-403_529-383dup) c.433-403_433-383dup (n.433-403_433-383dup) c.-436_-416dup (n.-436_-416dup) c.550-403_550-383dup (n.550-403_550-383dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321774C>A | CA7112540 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.529-407C>A (n.529-407C>A) c.433-407C>A (n.433-407C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.550-407C>A (n.550-407C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321774C= | CA2123400344 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.305C= (p.Pro102=) c.529-407C= (n.529-407C=) c.433-407C= (n.433-407C=) c.-440C= (n.-440C=) c.550-407C= (n.550-407C=) | |
14 | g.23321774C>G | CA388968325 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.529-407C>G (n.529-407C>G) c.433-407C>G (n.433-407C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) c.550-407C>G (n.550-407C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321774C>T | CA388968327 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.529-407C>T (n.529-407C>T) c.433-407C>T (n.433-407C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.550-407C>T (n.550-407C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321775G>A | CA485597350 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.306G>A (p.Pro102=) c.529-406G>A (n.529-406G>A) c.433-406G>A (n.433-406G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.550-406G>A (n.550-406G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321775G>C | CA485597353 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.306G>C (p.Pro102=) c.529-406G>C (n.529-406G>C) c.433-406G>C (n.433-406G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.550-406G>C (n.550-406G>C) | |
14 | g.23321775G= | CA2123400346 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.306G= (p.Pro102=) c.529-406G= (n.529-406G=) c.433-406G= (n.433-406G=) c.-439G= (n.-439G=) c.550-406G= (n.550-406G=) | |
14 | g.23321775G>T | CA485597354 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.306G>T (p.Pro102=) c.529-406G>T (n.529-406G>T) c.433-406G>T (n.433-406G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.550-406G>T (n.550-406G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321777del | CA485597351 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.308del (p.Gly103AspfsTer?) c.529-404del (n.529-404del) c.433-404del (n.433-404del) c.-437del (n.-437del) c.550-404del (n.550-404del) | COSMIC |
14 | g.23321776G>A | CA388968332 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.307G>A (p.Gly103Arg) c.529-405G>A (n.529-405G>A) c.433-405G>A (n.433-405G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.550-405G>A (n.550-405G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321776G>C | CA388968329 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.529-405G>C (n.529-405G>C) c.433-405G>C (n.433-405G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.550-405G>C (n.550-405G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321776G>T | CA388968331 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.307G>T (p.Gly103Ter) c.529-405G>T (n.529-405G>T) c.433-405G>T (n.433-405G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.550-405G>T (n.550-405G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321777G>A | CA388968336 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.308G>A (p.Gly103Glu) c.529-404G>A (n.529-404G>A) c.433-404G>A (n.433-404G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.550-404G>A (n.550-404G>A) | |
14 | g.23321777G>C | CA388968338 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.529-404G>C (n.529-404G>C) c.433-404G>C (n.433-404G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.550-404G>C (n.550-404G>C) | |
14 | g.23321777G>T | CA388968340 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.529-404G>T (n.529-404G>T) c.433-404G>T (n.433-404G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.550-404G>T (n.550-404G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321778A>C | CA485597356 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.309A>C (p.Gly103=) c.529-403A>C (n.529-403A>C) c.433-403A>C (n.433-403A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) c.550-403A>C (n.550-403A>C) | |
14 | g.23321778A>G | CA485597357 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.309A>G (p.Gly103=) c.529-403A>G (n.529-403A>G) c.433-403A>G (n.433-403A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.550-403A>G (n.550-403A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321778A>T | CA485597358 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.309A>T (p.Gly103=) c.529-403A>T (n.529-403A>T) c.433-403A>T (n.433-403A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) c.550-403A>T (n.550-403A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321779C>A | CA388968344 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.529-402C>A (n.529-402C>A) c.433-402C>A (n.433-402C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.550-402C>A (n.550-402C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321779C>G | CA388968345 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.529-402C>G (n.529-402C>G) c.433-402C>G (n.433-402C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.550-402C>G (n.550-402C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321779C>T | CA485597359 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.310C>T (p.Leu104=) c.529-402C>T (n.529-402C>T) c.433-402C>T (n.433-402C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.550-402C>T (n.550-402C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321780del | CA2624234207 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.311del (p.Leu104ArgfsTer?) c.529-401del (n.529-401del) c.433-401del (n.433-401del) c.-434del (n.-434del) c.550-401del (n.550-401del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321780T>A | CA388968348 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.529-401T>A (n.529-401T>A) c.433-401T>A (n.433-401T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) c.550-401T>A (n.550-401T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321780T>C | CA388968354 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.529-401T>C (n.529-401T>C) c.433-401T>C (n.433-401T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.550-401T>C (n.550-401T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321780T>G | CA388968351 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.529-401T>G (n.529-401T>G) c.433-401T>G (n.433-401T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.550-401T>G (n.550-401T>G) | |
14 | g.23321781G>A | CA485597361 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.312G>A (p.Leu104=) c.529-400G>A (n.529-400G>A) c.433-400G>A (n.433-400G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.550-400G>A (n.550-400G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321781G>C | CA485597363 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.312G>C (p.Leu104=) c.529-400G>C (n.529-400G>C) c.433-400G>C (n.433-400G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.550-400G>C (n.550-400G>C) | |
14 | g.23321781G>T | CA485597364 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.312G>T (p.Leu104=) c.529-400G>T (n.529-400G>T) c.433-400G>T (n.433-400G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.550-400G>T (n.550-400G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321782G>A | CA7112541 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.313G>A (p.Val105Ile) c.529-399G>A (n.529-399G>A) c.433-399G>A (n.433-399G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.550-399G>A (n.550-399G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321782G>C | CA388968357 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.313G>C (p.Val105Leu) c.529-399G>C (n.529-399G>C) c.433-399G>C (n.433-399G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.550-399G>C (n.550-399G>C) | |
14 | g.23321782G= | CA2123400348 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.313G= (p.Val105=) c.529-399G= (n.529-399G=) c.433-399G= (n.433-399G=) c.-432G= (n.-432G=) c.550-399G= (n.550-399G=) | |
14 | g.23321782G>T | CA388968359 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.313G>T (p.Val105Phe) c.529-399G>T (n.529-399G>T) c.433-399G>T (n.433-399G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.550-399G>T (n.550-399G>T) | |
14 | g.23321783T>A | CA388968361 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.314T>A (p.Val105Asp) c.529-398T>A (n.529-398T>A) c.433-398T>A (n.433-398T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.550-398T>A (n.550-398T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321783T>C | CA388968363 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.314T>C (p.Val105Ala) c.529-398T>C (n.529-398T>C) c.433-398T>C (n.433-398T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.550-398T>C (n.550-398T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321783T>G | CA388968365 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.314T>G (p.Val105Gly) c.529-398T>G (n.529-398T>G) c.433-398T>G (n.433-398T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.550-398T>G (n.550-398T>G) | |
14 | g.23321784C>A | CA485597366 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.315C>A (p.Val105=) c.529-397C>A (n.529-397C>A) c.433-397C>A (n.433-397C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.550-397C>A (n.550-397C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321784C= | CA2123400352 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.315C= (p.Val105=) c.529-397C= (n.529-397C=) c.433-397C= (n.433-397C=) c.-430C= (n.-430C=) c.550-397C= (n.550-397C=) | |
14 | g.23321784C>G | CA485597367 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.315C>G (p.Val105=) c.529-397C>G (n.529-397C>G) c.433-397C>G (n.433-397C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.550-397C>G (n.550-397C>G) | |
14 | g.23321784C>T | CA485597368 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.315C>T (p.Val105=) c.529-397C>T (n.529-397C>T) c.433-397C>T (n.433-397C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.550-397C>T (n.550-397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321785G>A | CA388968374 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.529-396G>A (n.529-396G>A) c.433-396G>A (n.433-396G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.550-396G>A (n.550-396G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321785G>C | CA388968369 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.529-396G>C (n.529-396G>C) c.433-396G>C (n.433-396G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.550-396G>C (n.550-396G>C) | |
14 | g.23321785G>T | CA388968371 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.529-396G>T (n.529-396G>T) c.433-396G>T (n.433-396G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.550-396G>T (n.550-396G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321786del | CA2624234241 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.317del (p.Glu106GlyfsTer?) c.529-395del (n.529-395del) c.433-395del (n.433-395del) c.-428del (n.-428del) c.550-395del (n.550-395del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321786A>C | CA388968377 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.529-395A>C (n.529-395A>C) c.433-395A>C (n.433-395A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.550-395A>C (n.550-395A>C) | |
14 | g.23321786A>G | CA388968380 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.529-395A>G (n.529-395A>G) c.433-395A>G (n.433-395A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.550-395A>G (n.550-395A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321786A>T | CA388968382 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.529-395A>T (n.529-395A>T) c.433-395A>T (n.433-395A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.550-395A>T (n.550-395A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321787G>A | CA485597371 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.318G>A (p.Glu106=) c.529-394G>A (n.529-394G>A) c.433-394G>A (n.433-394G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.550-394G>A (n.550-394G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321787G>C | CA388968385 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.318G>C (p.Glu106Asp) c.529-394G>C (n.529-394G>C) c.433-394G>C (n.433-394G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) c.550-394G>C (n.550-394G>C) | |
14 | g.23321787G>T | CA388968387 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.318G>T (p.Glu106Asp) c.529-394G>T (n.529-394G>T) c.433-394G>T (n.433-394G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.550-394G>T (n.550-394G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321788G>A | CA388968390 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.319G>A (p.Gly107Ser) c.529-393G>A (n.529-393G>A) c.433-393G>A (n.433-393G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.550-393G>A (n.550-393G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321788G>C | CA388968396 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.529-393G>C (n.529-393G>C) c.433-393G>C (n.433-393G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) c.550-393G>C (n.550-393G>C) | |
14 | g.23321788G>T | CA388968394 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.319G>T (p.Gly107Cys) c.529-393G>T (n.529-393G>T) c.433-393G>T (n.433-393G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.550-393G>T (n.550-393G>T) | gnomAD v4 |