Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23321631_23321645dupCA2624233285BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.162_176dup (p.Glu59_Leu60insLeuGluProGluGlu)
c.529-550_529-536dup (n.529-550_529-536dup)
c.433-550_433-536dup (n.433-550_433-536dup)
c.-583_-569dup (n.-583_-569dup)
c.550-550_550-536dup (n.550-550_550-536dup)
 gnomAD v4
14g.23321631_23321645delCA2624233287BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.162_176del (p.Leu55_Glu59del)
c.529-550_529-536del (n.529-550_529-536del)
c.433-550_433-536del (n.433-550_433-536del)
c.-583_-569del (n.-583_-569del)
c.550-550_550-536del (n.550-550_550-536del)
 gnomAD v4
14g.23321641G>ACA388967645BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.529-540G>A (n.529-540G>A)
c.433-540G>A (n.433-540G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.550-540G>A (n.550-540G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321641G>CCA388967647BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.529-540G>C (n.529-540G>C)
c.433-540G>C (n.433-540G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.550-540G>C (n.550-540G>C)
14g.23321641G=CA2123400126BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.172G= (p.Glu58=)
c.529-540G= (n.529-540G=)
c.433-540G= (n.433-540G=)
c.-573G= (n.-573G=)
c.550-540G= (n.550-540G=)
14g.23321641G>TCA388967649BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.529-540G>T (n.529-540G>T)
c.433-540G>T (n.433-540G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.550-540G>T (n.550-540G>T)
14g.23321642A>CCA388967650BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.529-539A>C (n.529-539A>C)
c.433-539A>C (n.433-539A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.550-539A>C (n.550-539A>C)
14g.23321642A>GCA388967651BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.529-539A>G (n.529-539A>G)
c.433-539A>G (n.433-539A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.550-539A>G (n.550-539A>G)
14g.23321642A>TCA388967652BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.173A>T (p.Glu58Val)
c.529-539A>T (n.529-539A>T)
c.433-539A>T (n.433-539A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.550-539A>T (n.550-539A>T)
 gnomAD v4
14g.23321643G>ACA485761812BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.174G>A (p.Glu58=)
c.529-538G>A (n.529-538G>A)
c.433-538G>A (n.433-538G>A)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.550-538G>A (n.550-538G>A)
14g.23321643G>CCA388967654BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.529-538G>C (n.529-538G>C)
c.433-538G>C (n.433-538G>C)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.550-538G>C (n.550-538G>C)
14g.23321643G>TCA388967655BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.529-538G>T (n.529-538G>T)
c.433-538G>T (n.433-538G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.550-538G>T (n.550-538G>T)
14g.23321644G>ACA257773701BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.529-537G>A (n.529-537G>A)
c.433-537G>A (n.433-537G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.550-537G>A (n.550-537G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321644G>CCA388967659BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.529-537G>C (n.529-537G>C)
c.433-537G>C (n.433-537G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.550-537G>C (n.550-537G>C)
14g.23321644G=CA2123400129BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.175G= (p.Glu59=)
c.529-537G= (n.529-537G=)
c.433-537G= (n.433-537G=)
c.-570G= (n.-570G=)
c.550-537G= (n.550-537G=)
14g.23321644G>TCA388967658BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.529-537G>T (n.529-537G>T)
c.433-537G>T (n.433-537G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.550-537G>T (n.550-537G>T)
14g.23321645A>CCA388967662BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.529-536A>C (n.529-536A>C)
c.433-536A>C (n.433-536A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
c.550-536A>C (n.550-536A>C)
14g.23321645A>GCA388967663BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.529-536A>G (n.529-536A>G)
c.433-536A>G (n.433-536A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
c.550-536A>G (n.550-536A>G)
 gnomAD v4
14g.23321645A>TCA388967665BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.176A>T (p.Glu59Val)
c.529-536A>T (n.529-536A>T)
c.433-536A>T (n.433-536A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
c.550-536A>T (n.550-536A>T)
14g.23321646G>ACA485761813BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.177G>A (p.Glu59=)
c.529-535G>A (n.529-535G>A)
c.433-535G>A (n.433-535G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.550-535G>A (n.550-535G>A)
 gnomAD v4
14g.23321646G>CCA388967667BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.529-535G>C (n.529-535G>C)
c.433-535G>C (n.433-535G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.550-535G>C (n.550-535G>C)
14g.23321646G>TCA388967669BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.529-535G>T (n.529-535G>T)
c.433-535G>T (n.433-535G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.550-535G>T (n.550-535G>T)
 gnomAD v4
14g.23321647C>ACA388967671BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.178C>A (p.Leu60Met)
c.529-534C>A (n.529-534C>A)
c.433-534C>A (n.433-534C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.550-534C>A (n.550-534C>A)
 gnomAD v4
14g.23321647C=CA2123400130BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.178C= (p.Leu60=)
c.529-534C= (n.529-534C=)
c.433-534C= (n.433-534C=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.550-534C= (n.550-534C=)
14g.23321647C>GCA388967673BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.178C>G (p.Leu60Val)
c.529-534C>G (n.529-534C>G)
c.433-534C>G (n.433-534C>G)
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.550-534C>G (n.550-534C>G)
14g.23321647C>TCA257773702BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.178C>T (p.Leu60=)
c.529-534C>T (n.529-534C>T)
c.433-534C>T (n.433-534C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.550-534C>T (n.550-534C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321648T>ACA388967674BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.529-533T>A (n.529-533T>A)
c.433-533T>A (n.433-533T>A)
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.550-533T>A (n.550-533T>A)
14g.23321648T>CCA388967675BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.529-533T>C (n.529-533T>C)
c.433-533T>C (n.433-533T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.550-533T>C (n.550-533T>C)
 gnomAD v4
14g.23321648T>GCA388967677BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.529-533T>G (n.529-533T>G)
c.433-533T>G (n.433-533T>G)
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.550-533T>G (n.550-533T>G)
14g.23321649G>ACA485761814BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.180G>A (p.Leu60=)
c.529-532G>A (n.529-532G>A)
c.433-532G>A (n.433-532G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.550-532G>A (n.550-532G>A)
 gnomAD v4
14g.23321649G>CCA485761815BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.180G>C (p.Leu60=)
c.529-532G>C (n.529-532G>C)
c.433-532G>C (n.433-532G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.550-532G>C (n.550-532G>C)
14g.23321649G>TCA485761816BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.180G>T (p.Leu60=)
c.529-532G>T (n.529-532G>T)
c.433-532G>T (n.433-532G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.550-532G>T (n.550-532G>T)
 gnomAD v4
14g.23321650C>ACA388967678BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.181C>A (p.Leu61Met)
c.529-531C>A (n.529-531C>A)
c.433-531C>A (n.433-531C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.550-531C>A (n.550-531C>A)
 gnomAD v4
14g.23321650C>GCA388967680BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.181C>G (p.Leu61Val)
c.529-531C>G (n.529-531C>G)
c.433-531C>G (n.433-531C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.550-531C>G (n.550-531C>G)
14g.23321650C>TCA485761817BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.181C>T (p.Leu61=)
c.529-531C>T (n.529-531C>T)
c.433-531C>T (n.433-531C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.550-531C>T (n.550-531C>T)
14g.23321651T>ACA388967684BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.529-530T>A (n.529-530T>A)
c.433-530T>A (n.433-530T>A)
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.550-530T>A (n.550-530T>A)
14g.23321651T>CCA388967685BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.529-530T>C (n.529-530T>C)
c.433-530T>C (n.433-530T>C)
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.550-530T>C (n.550-530T>C)
14g.23321651T>GCA388967682BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.529-530T>G (n.529-530T>G)
c.433-530T>G (n.433-530T>G)
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.550-530T>G (n.550-530T>G)
 gnomAD v4
14g.23321652G>ACA485761818BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.183G>A (p.Leu61=)
c.529-529G>A (n.529-529G>A)
c.433-529G>A (n.433-529G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.550-529G>A (n.550-529G>A)
14g.23321652G>CCA485761819BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.183G>C (p.Leu61=)
c.529-529G>C (n.529-529G>C)
c.433-529G>C (n.433-529G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.550-529G>C (n.550-529G>C)
 gnomAD v4
14g.23321652G>TCA485761820BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.183G>T (p.Leu61=)
c.529-529G>T (n.529-529G>T)
c.433-529G>T (n.433-529G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.550-529G>T (n.550-529G>T)
14g.23321654_23321665delCA2575484535BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.185_196del (p.Leu62_Glu65del)
c.529-527_529-516del (n.529-527_529-516del)
c.433-527_433-516del (n.433-527_433-516del)
c.-560_-549del (n.-560_-549del)
c.550-527_550-516del (n.550-527_550-516del)
 gnomAD v4
14g.23321653C>ACA388967689BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.184C>A (p.Leu62Met)
c.529-528C>A (n.529-528C>A)
c.433-528C>A (n.433-528C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.550-528C>A (n.550-528C>A)
 gnomAD v4
14g.23321653C=CA2123400132BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.184C= (p.Leu62=)
c.529-528C= (n.529-528C=)
c.433-528C= (n.433-528C=)
c.-561C= (n.-561C=)
c.550-528C= (n.550-528C=)
14g.23321653C>GCA388967687BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.184C>G (p.Leu62Val)
c.529-528C>G (n.529-528C>G)
c.433-528C>G (n.433-528C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.550-528C>G (n.550-528C>G)
 dbSNP
14g.23321653C>TCA485761821BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.184C>T (p.Leu62=)
c.529-528C>T (n.529-528C>T)
c.433-528C>T (n.433-528C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.550-528C>T (n.550-528C>T)
14g.23321654T>ACA388967693BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.529-527T>A (n.529-527T>A)
c.433-527T>A (n.433-527T>A)
c.-560T>A (n.-560T>A)
c.550-527T>A (n.550-527T>A)
14g.23321654T>CCA388967691BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.529-527T>C (n.529-527T>C)
c.433-527T>C (n.433-527T>C)
c.-560T>C (n.-560T>C)
c.550-527T>C (n.550-527T>C)
14g.23321654T>GCA388967692BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.529-527T>G (n.529-527T>G)
c.433-527T>G (n.433-527T>G)
c.-560T>G (n.-560T>G)
c.550-527T>G (n.550-527T>G)
14g.23321654_23321666delinsTGGAGCCCGAGCCCA2123400135BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.185_197delinsTGGAGCCCGAGCC (p.Leu62=)
c.529-527_529-515delinsTGGAGCCCGAGCC (n.529-527_529-515delinsTGGAGCCCGAGCC)
c.433-527_433-515delinsTGGAGCCCGAGCC (n.433-527_433-515delinsTGGAGCCCGAGCC)
c.-560_-548delinsTGGAGCCCGAGCC (n.-560_-548delinsTGGAGCCCGAGCC)
c.550-527_550-515delinsTGGAGCCCGAGCC (n.550-527_550-515delinsTGGAGCCCGAGCC)
14g.23321655G>ACA200470BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.186G>A (p.Leu62=)
c.529-526G>A (n.529-526G>A)
c.433-526G>A (n.433-526G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.550-526G>A (n.550-526G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321655G>CCA485761822BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.186G>C (p.Leu62=)
c.529-526G>C (n.529-526G>C)
c.433-526G>C (n.433-526G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.550-526G>C (n.550-526G>C)
14g.23321655G=CA2123400137BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.186G= (p.Leu62=)
c.529-526G= (n.529-526G=)
c.433-526G= (n.433-526G=)
c.-559G= (n.-559G=)
c.550-526G= (n.550-526G=)
14g.23321655G>TCA485761823BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.186G>T (p.Leu62=)
c.529-526G>T (n.529-526G>T)
c.433-526G>T (n.433-526G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.550-526G>T (n.550-526G>T)
14g.23321667_23321678dupCA613317033BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198_209dup (p.Pro70_Glu71insGluProGluPro)
c.529-514_529-503dup (n.529-514_529-503dup)
c.433-514_433-503dup (n.433-514_433-503dup)
c.-547_-536dup (n.-547_-536dup)
c.550-514_550-503dup (n.550-514_550-503dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321667_23321678delCA7112527BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198_209del (p.Glu67_Pro70del)
c.529-514_529-503del (n.529-514_529-503del)
c.433-514_433-503del (n.433-514_433-503del)
c.-547_-536del (n.-547_-536del)
c.550-514_550-503del (n.550-514_550-503del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321656G>ACA388967697BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.529-525G>A (n.529-525G>A)
c.433-525G>A (n.433-525G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.550-525G>A (n.550-525G>A)
14g.23321656G>CCA388967699BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.529-525G>C (n.529-525G>C)
c.433-525G>C (n.433-525G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.550-525G>C (n.550-525G>C)
14g.23321656G>TCA388967700BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.529-525G>T (n.529-525G>T)
c.433-525G>T (n.433-525G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.550-525G>T (n.550-525G>T)
14g.23321661_23321666dupCA2624233468BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.192_197dup (p.Pro66_Glu67insGluPro)
c.529-520_529-515dup (n.529-520_529-515dup)
c.433-520_433-515dup (n.433-520_433-515dup)
c.-553_-548dup (n.-553_-548dup)
c.550-520_550-515dup (n.550-520_550-515dup)
 gnomAD v4
14g.23321664_23321681delCA2624233471BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.195_212del (p.Pro66_Glu71del)
c.529-517_529-500del (n.529-517_529-500del)
c.433-517_433-500del (n.433-517_433-500del)
c.-550_-533del (n.-550_-533del)
c.550-517_550-500del (n.550-517_550-500del)
 gnomAD v4
14g.23321657A>CCA388967702BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.529-524A>C (n.529-524A>C)
c.433-524A>C (n.433-524A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.550-524A>C (n.550-524A>C)
14g.23321657A>GCA388967703BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.529-524A>G (n.529-524A>G)
c.433-524A>G (n.433-524A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.550-524A>G (n.550-524A>G)
 gnomAD v4
14g.23321657A>TCA388967704BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.188A>T (p.Glu63Val)
c.529-524A>T (n.529-524A>T)
c.433-524A>T (n.433-524A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.550-524A>T (n.550-524A>T)
14g.23321658G>ACA485761824BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.189G>A (p.Glu63=)
c.529-523G>A (n.529-523G>A)
c.433-523G>A (n.433-523G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.550-523G>A (n.550-523G>A)
 gnomAD v4
14g.23321658G>CCA388967705BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.529-523G>C (n.529-523G>C)
c.433-523G>C (n.433-523G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.550-523G>C (n.550-523G>C)
14g.23321658G=CA2123400138BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.189G= (p.Glu63=)
c.529-523G= (n.529-523G=)
c.433-523G= (n.433-523G=)
c.-556G= (n.-556G=)
c.550-523G= (n.550-523G=)
14g.23321658G>TCA388967707BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.529-523G>T (n.529-523G>T)
c.433-523G>T (n.433-523G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.550-523G>T (n.550-523G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321659C>ACA257773703BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.529-522C>A (n.529-522C>A)
c.433-522C>A (n.433-522C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.550-522C>A (n.550-522C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321659C=CA2123400139BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.190C= (p.Pro64=)
c.529-522C= (n.529-522C=)
c.433-522C= (n.433-522C=)
c.-555C= (n.-555C=)
c.550-522C= (n.550-522C=)
14g.23321659C>GCA388967708BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.529-522C>G (n.529-522C>G)
c.433-522C>G (n.433-522C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.550-522C>G (n.550-522C>G)
14g.23321659C>TCA388967710BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.529-522C>T (n.529-522C>T)
c.433-522C>T (n.433-522C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.550-522C>T (n.550-522C>T)
 gnomAD v4
14g.23321661delCA2624233500BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.192del (p.Glu65SerfsTer?)
c.529-520del (n.529-520del)
c.433-520del (n.433-520del)
c.-553del (n.-553del)
c.550-520del (n.550-520del)
 gnomAD v4
14g.23321660C>ACA388967713BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.191C>A (p.Pro64His)
c.529-521C>A (n.529-521C>A)
c.433-521C>A (n.433-521C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.550-521C>A (n.550-521C>A)
14g.23321660C>GCA388967714BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.529-521C>G (n.529-521C>G)
c.433-521C>G (n.433-521C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.550-521C>G (n.550-521C>G)
 gnomAD v4
14g.23321660C>TCA388967721BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.529-521C>T (n.529-521C>T)
c.433-521C>T (n.433-521C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.550-521C>T (n.550-521C>T)
14g.23321661C>ACA485761826BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.192C>A (p.Pro64=)
c.529-520C>A (n.529-520C>A)
c.433-520C>A (n.433-520C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.550-520C>A (n.550-520C>A)
 gnomAD v4
14g.23321661C=CA2123400140BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.192C= (p.Pro64=)
c.529-520C= (n.529-520C=)
c.433-520C= (n.433-520C=)
c.-553C= (n.-553C=)
c.550-520C= (n.550-520C=)
14g.23321661C>GCA485761827BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.192C>G (p.Pro64=)
c.529-520C>G (n.529-520C>G)
c.433-520C>G (n.433-520C>G)
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.550-520C>G (n.550-520C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321661C>TCA485761828BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.192C>T (p.Pro64=)
c.529-520C>T (n.529-520C>T)
c.433-520C>T (n.433-520C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.550-520C>T (n.550-520C>T)
 gnomAD v4
14g.23321662G>ACA388967723BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.529-519G>A (n.529-519G>A)
c.433-519G>A (n.433-519G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.550-519G>A (n.550-519G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321662G>CCA388967727BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.529-519G>C (n.529-519G>C)
c.433-519G>C (n.433-519G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.550-519G>C (n.550-519G>C)
14g.23321662G=CA2123400141BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.193G= (p.Glu65=)
c.529-519G= (n.529-519G=)
c.433-519G= (n.433-519G=)
c.-552G= (n.-552G=)
c.550-519G= (n.550-519G=)
14g.23321662G>TCA388967729BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.529-519G>T (n.529-519G>T)
c.433-519G>T (n.433-519G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.550-519G>T (n.550-519G>T)
14g.23321667_23321672dupCA613317034BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198_203dup (p.Pro68_Glu69insGluPro)
c.529-514_529-509dup (n.529-514_529-509dup)
c.433-514_433-509dup (n.433-514_433-509dup)
c.-547_-542dup (n.-547_-542dup)
c.550-514_550-509dup (n.550-514_550-509dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321667_23321672delCA2624233526BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198_203del (p.Glu67_Pro68del)
c.529-514_529-509del (n.529-514_529-509del)
c.433-514_433-509del (n.433-514_433-509del)
c.-547_-542del (n.-547_-542del)
c.550-514_550-509del (n.550-514_550-509del)
 gnomAD v4
14g.23321663A>CCA388967730BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.529-518A>C (n.529-518A>C)
c.433-518A>C (n.433-518A>C)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.550-518A>C (n.550-518A>C)
14g.23321663A>GCA388967731BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.529-518A>G (n.529-518A>G)
c.433-518A>G (n.433-518A>G)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.550-518A>G (n.550-518A>G)
 gnomAD v4
14g.23321663A>TCA388967732BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.194A>T (p.Glu65Val)
c.529-518A>T (n.529-518A>T)
c.433-518A>T (n.433-518A>T)
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.550-518A>T (n.550-518A>T)
14g.23321664G>ACA485761831BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.195G>A (p.Glu65=)
c.529-517G>A (n.529-517G>A)
c.433-517G>A (n.433-517G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.550-517G>A (n.550-517G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321664G>CCA7112528BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.529-517G>C (n.529-517G>C)
c.433-517G>C (n.433-517G>C)
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.550-517G>C (n.550-517G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321664G=CA2123400143BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.195G= (p.Glu65=)
c.529-517G= (n.529-517G=)
c.433-517G= (n.433-517G=)
c.-550G= (n.-550G=)
c.550-517G= (n.550-517G=)
14g.23321664G>TCA388967735BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.529-517G>T (n.529-517G>T)
c.433-517G>T (n.433-517G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
c.550-517G>T (n.550-517G>T)
14g.23321665C>ACA388967739BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.529-516C>A (n.529-516C>A)
c.433-516C>A (n.433-516C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.550-516C>A (n.550-516C>A)
 gnomAD v4
14g.23321665C>GCA388967738BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.529-516C>G (n.529-516C>G)
c.433-516C>G (n.433-516C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.550-516C>G (n.550-516C>G)
 gnomAD v4
14g.23321665C>TCA388967737BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.529-516C>T (n.529-516C>T)
c.433-516C>T (n.433-516C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.550-516C>T (n.550-516C>T)
 gnomAD v4
14g.23321666C>ACA388967741BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.529-515C>A (n.529-515C>A)
c.433-515C>A (n.433-515C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.550-515C>A (n.550-515C>A)
 gnomAD v4
14g.23321666C>GCA388967742BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.529-515C>G (n.529-515C>G)
c.433-515C>G (n.433-515C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.550-515C>G (n.550-515C>G)
14g.23321666C>TCA388967744BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.529-515C>T (n.529-515C>T)
c.433-515C>T (n.433-515C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.550-515C>T (n.550-515C>T)
 gnomAD v4
14g.23321667G>ACA485761842BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198G>A (p.Pro66=)
c.529-514G>A (n.529-514G>A)
c.433-514G>A (n.433-514G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.550-514G>A (n.550-514G>A)
 gnomAD v4
14g.23321667G>CCA485761841BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198G>C (p.Pro66=)
c.529-514G>C (n.529-514G>C)
c.433-514G>C (n.433-514G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.550-514G>C (n.550-514G>C)
 dbSNP
14g.23321667G=CA2123400145BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198G= (p.Pro66=)
c.529-514G= (n.529-514G=)
c.433-514G= (n.433-514G=)
c.-547G= (n.-547G=)
c.550-514G= (n.550-514G=)
14g.23321667G>TCA485761839BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198G>T (p.Pro66=)
c.529-514G>T (n.529-514G>T)
c.433-514G>T (n.433-514G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.550-514G>T (n.550-514G>T)
 gnomAD v4
14g.23321668G>ACA388967746BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.529-513G>A (n.529-513G>A)
c.433-513G>A (n.433-513G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.550-513G>A (n.550-513G>A)
 gnomAD v4
14g.23321668G>CCA388967748BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.529-513G>C (n.529-513G>C)
c.433-513G>C (n.433-513G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.550-513G>C (n.550-513G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321668G=CA2123400146BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.199G= (p.Glu67=)
c.529-513G= (n.529-513G=)
c.433-513G= (n.433-513G=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.550-513G= (n.550-513G=)
14g.23321668G>TCA388967750BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.529-513G>T (n.529-513G>T)
c.433-513G>T (n.433-513G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.550-513G>T (n.550-513G>T)
14g.23321676_23321681dupCA613317035BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.207_212dup (p.Glu71_Glu72insProGlu)
c.529-505_529-500dup (n.529-505_529-500dup)
c.433-505_433-500dup (n.433-505_433-500dup)
c.-538_-533dup (n.-538_-533dup)
c.550-505_550-500dup (n.550-505_550-500dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321669A=CA2123400147BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.200A= (p.Glu67=)
c.529-512A= (n.529-512A=)
c.433-512A= (n.433-512A=)
c.-545A= (n.-545A=)
c.550-512A= (n.550-512A=)
14g.23321669A>CCA388967754BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.529-512A>C (n.529-512A>C)
c.433-512A>C (n.433-512A>C)
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.550-512A>C (n.550-512A>C)
14g.23321669A>GCA388967751BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.529-512A>G (n.529-512A>G)
c.433-512A>G (n.433-512A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.550-512A>G (n.550-512A>G)
 gnomAD v4
14g.23321669A>TCA388967753BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.200A>T (p.Glu67Val)
c.529-512A>T (n.529-512A>T)
c.433-512A>T (n.433-512A>T)
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.550-512A>T (n.550-512A>T)
14g.23321670G>ACA485761847BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.201G>A (p.Glu67=)
c.529-511G>A (n.529-511G>A)
c.433-511G>A (n.433-511G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.550-511G>A (n.550-511G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321670G>CCA388967757BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.529-511G>C (n.529-511G>C)
c.433-511G>C (n.433-511G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.550-511G>C (n.550-511G>C)
 gnomAD v4
14g.23321670G=CA2123400148BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.201G= (p.Glu67=)
c.529-511G= (n.529-511G=)
c.433-511G= (n.433-511G=)
c.-544G= (n.-544G=)
c.550-511G= (n.550-511G=)
14g.23321670G>TCA388967758BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.529-511G>T (n.529-511G>T)
c.433-511G>T (n.433-511G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.550-511G>T (n.550-511G>T)
14g.23321674_23321694dupCA613317036BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.205_225dup (p.Pro75_Arg76insGluProGluGluGluProPro)
c.529-507_529-487dup (n.529-507_529-487dup)
c.433-507_433-487dup (n.433-507_433-487dup)
c.-540_-520dup (n.-540_-520dup)
c.550-507_550-487dup (n.550-507_550-487dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321671C>ACA388967763BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.529-510C>A (n.529-510C>A)
c.433-510C>A (n.433-510C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.550-510C>A (n.550-510C>A)
 gnomAD v4
14g.23321671C>GCA388967766BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.529-510C>G (n.529-510C>G)
c.433-510C>G (n.433-510C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.550-510C>G (n.550-510C>G)
14g.23321671C>TCA388967768BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.529-510C>T (n.529-510C>T)
c.433-510C>T (n.433-510C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.550-510C>T (n.550-510C>T)
 gnomAD v4
14g.23321672C>ACA388967769BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.203C>A (p.Pro68His)
c.529-509C>A (n.529-509C>A)
c.433-509C>A (n.433-509C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.550-509C>A (n.550-509C>A)
 gnomAD v4
14g.23321672C=CA2123400149BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.203C= (p.Pro68=)
c.529-509C= (n.529-509C=)
c.433-509C= (n.433-509C=)
c.-542C= (n.-542C=)
c.550-509C= (n.550-509C=)
14g.23321672C>GCA388967773BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.529-509C>G (n.529-509C>G)
c.433-509C>G (n.433-509C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.550-509C>G (n.550-509C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321672C>TCA388967771BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.529-509C>T (n.529-509C>T)
c.433-509C>T (n.433-509C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.550-509C>T (n.550-509C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321673C>ACA485761853BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.204C>A (p.Pro68=)
c.529-508C>A (n.529-508C>A)
c.433-508C>A (n.433-508C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.550-508C>A (n.550-508C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321673C>GCA485761857BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.204C>G (p.Pro68=)
c.529-508C>G (n.529-508C>G)
c.433-508C>G (n.433-508C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.550-508C>G (n.550-508C>G)
14g.23321673C>TCA485761855BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.204C>T (p.Pro68=)
c.529-508C>T (n.529-508C>T)
c.433-508C>T (n.433-508C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.550-508C>T (n.550-508C>T)
14g.23321674G>ACA388967774BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.529-507G>A (n.529-507G>A)
c.433-507G>A (n.433-507G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.550-507G>A (n.550-507G>A)
 gnomAD v4
14g.23321674G>CCA388967776BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.529-507G>C (n.529-507G>C)
c.433-507G>C (n.433-507G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.550-507G>C (n.550-507G>C)
14g.23321674G>TCA388967778BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.529-507G>T (n.529-507G>T)
c.433-507G>T (n.433-507G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.550-507G>T (n.550-507G>T)
14g.23321675A>CCA388967780BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.529-506A>C (n.529-506A>C)
c.433-506A>C (n.433-506A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.550-506A>C (n.550-506A>C)
14g.23321675A>GCA388967781BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.529-506A>G (n.529-506A>G)
c.433-506A>G (n.433-506A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.550-506A>G (n.550-506A>G)
14g.23321675A>TCA388967783BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.206A>T (p.Glu69Val)
c.529-506A>T (n.529-506A>T)
c.433-506A>T (n.433-506A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.550-506A>T (n.550-506A>T)
14g.23321676G>ACA485761862BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.207G>A (p.Glu69=)
c.529-505G>A (n.529-505G>A)
c.433-505G>A (n.433-505G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.550-505G>A (n.550-505G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321676G>CCA388967785BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.529-505G>C (n.529-505G>C)
c.433-505G>C (n.433-505G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.550-505G>C (n.550-505G>C)
14g.23321676G=CA2123400150BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.207G= (p.Glu69=)
c.529-505G= (n.529-505G=)
c.433-505G= (n.433-505G=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.550-505G= (n.550-505G=)
14g.23321676G>TCA388967786BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.529-505G>T (n.529-505G>T)
c.433-505G>T (n.433-505G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.550-505G>T (n.550-505G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321677C>ACA388967787BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.529-504C>A (n.529-504C>A)
c.433-504C>A (n.433-504C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.550-504C>A (n.550-504C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321677C=CA2123400151BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.208C= (p.Pro70=)
c.529-504C= (n.529-504C=)
c.433-504C= (n.433-504C=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.550-504C= (n.550-504C=)
14g.23321677C>GCA388967788BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.529-504C>G (n.529-504C>G)
c.433-504C>G (n.433-504C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.550-504C>G (n.550-504C>G)
14g.23321677C>TCA388967789BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.529-504C>T (n.529-504C>T)
c.433-504C>T (n.433-504C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.550-504C>T (n.550-504C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321678C>ACA388967793BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.209C>A (p.Pro70His)
c.529-503C>A (n.529-503C>A)
c.433-503C>A (n.433-503C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.550-503C>A (n.550-503C>A)
14g.23321678C>GCA388967795BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.529-503C>G (n.529-503C>G)
c.433-503C>G (n.433-503C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.550-503C>G (n.550-503C>G)
14g.23321678C>TCA388967792BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.529-503C>T (n.529-503C>T)
c.433-503C>T (n.433-503C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.550-503C>T (n.550-503C>T)
14g.23321679C>ACA485761866BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.210C>A (p.Pro70=)
c.529-502C>A (n.529-502C>A)
c.433-502C>A (n.433-502C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.550-502C>A (n.550-502C>A)
 gnomAD v4
14g.23321679C>GCA485761867BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.210C>G (p.Pro70=)
c.529-502C>G (n.529-502C>G)
c.433-502C>G (n.433-502C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.550-502C>G (n.550-502C>G)
 gnomAD v4
14g.23321679C>TCA485761869BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.210C>T (p.Pro70=)
c.529-502C>T (n.529-502C>T)
c.433-502C>T (n.433-502C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.550-502C>T (n.550-502C>T)
14g.23321680G>ACA388967797BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.529-501G>A (n.529-501G>A)
c.433-501G>A (n.433-501G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.550-501G>A (n.550-501G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321680G>CCA388967800BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.529-501G>C (n.529-501G>C)
c.433-501G>C (n.433-501G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.550-501G>C (n.550-501G>C)
14g.23321680G=CA2123400156BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.211G= (p.Glu71=)
c.529-501G= (n.529-501G=)
c.433-501G= (n.433-501G=)
c.-534G= (n.-534G=)
c.550-501G= (n.550-501G=)
14g.23321680G>TCA388967802BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.529-501G>T (n.529-501G>T)
c.433-501G>T (n.433-501G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.550-501G>T (n.550-501G>T)
14g.23321681A>CCA388967804BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.529-500A>C (n.529-500A>C)
c.433-500A>C (n.433-500A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.550-500A>C (n.550-500A>C)
14g.23321681A>GCA388967806BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.529-500A>G (n.529-500A>G)
c.433-500A>G (n.433-500A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.550-500A>G (n.550-500A>G)
14g.23321681A>TCA388967809BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.212A>T (p.Glu71Val)
c.529-500A>T (n.529-500A>T)
c.433-500A>T (n.433-500A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.550-500A>T (n.550-500A>T)
14g.23321682A>CCA388967811BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.529-499A>C (n.529-499A>C)
c.433-499A>C (n.433-499A>C)
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.550-499A>C (n.550-499A>C)
14g.23321682A>GCA485761875BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.213A>G (p.Glu71=)
c.529-499A>G (n.529-499A>G)
c.433-499A>G (n.433-499A>G)
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.550-499A>G (n.550-499A>G)
14g.23321682A>TCA388967812BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.529-499A>T (n.529-499A>T)
c.433-499A>T (n.433-499A>T)
c.-532A>T (n.-532A>T)
c.550-499A>T (n.550-499A>T)
14g.23321683G>ACA388967814BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.529-498G>A (n.529-498G>A)
c.433-498G>A (n.433-498G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.550-498G>A (n.550-498G>A)
14g.23321683G>CCA388967816BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.529-498G>C (n.529-498G>C)
c.433-498G>C (n.433-498G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.550-498G>C (n.550-498G>C)
14g.23321683G>TCA388967820BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.529-498G>T (n.529-498G>T)
c.433-498G>T (n.433-498G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.550-498G>T (n.550-498G>T)
14g.23321684A=CA2123400160BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.215A= (p.Glu72=)
c.529-497A= (n.529-497A=)
c.433-497A= (n.433-497A=)
c.-530A= (n.-530A=)
c.550-497A= (n.550-497A=)
14g.23321684A>CCA388967822BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.529-497A>C (n.529-497A>C)
c.433-497A>C (n.433-497A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.550-497A>C (n.550-497A>C)
14g.23321684A>GCA257773706BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.529-497A>G (n.529-497A>G)
c.433-497A>G (n.433-497A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.550-497A>G (n.550-497A>G)
 dbSNP
14g.23321684A>TCA388967828BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.215A>T (p.Glu72Val)
c.529-497A>T (n.529-497A>T)
c.433-497A>T (n.433-497A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.550-497A>T (n.550-497A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321685G>ACA485761879BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.216G>A (p.Glu72=)
c.529-496G>A (n.529-496G>A)
c.433-496G>A (n.433-496G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.550-496G>A (n.550-496G>A)
 gnomAD v4
14g.23321685G>CCA388967833BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.529-496G>C (n.529-496G>C)
c.433-496G>C (n.433-496G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.550-496G>C (n.550-496G>C)
14g.23321685G>TCA388967832BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.529-496G>T (n.529-496G>T)
c.433-496G>T (n.433-496G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.550-496G>T (n.550-496G>T)
14g.23321686G>ACA388967834BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.529-495G>A (n.529-495G>A)
c.433-495G>A (n.433-495G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.550-495G>A (n.550-495G>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.23321686G>CCA388967835BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.529-495G>C (n.529-495G>C)
c.433-495G>C (n.433-495G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.550-495G>C (n.550-495G>C)
14g.23321686G=CA2123400164BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.217G= (p.Glu73=)
c.529-495G= (n.529-495G=)
c.433-495G= (n.433-495G=)
c.-528G= (n.-528G=)
c.550-495G= (n.550-495G=)
14g.23321686G>TCA388967836BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.529-495G>T (n.529-495G>T)
c.433-495G>T (n.433-495G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.550-495G>T (n.550-495G>T)
14g.23321687A>CCA388967839BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.529-494A>C (n.529-494A>C)
c.433-494A>C (n.433-494A>C)
c.-527A>C (n.-527A>C)
c.550-494A>C (n.550-494A>C)
14g.23321687A>GCA388967840BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.529-494A>G (n.529-494A>G)
c.433-494A>G (n.433-494A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
c.550-494A>G (n.550-494A>G)
 gnomAD v4
14g.23321687A>TCA388967841BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.218A>T (p.Glu73Val)
c.529-494A>T (n.529-494A>T)
c.433-494A>T (n.433-494A>T)
c.-527A>T (n.-527A>T)
c.550-494A>T (n.550-494A>T)
14g.23321688G>ACA485761884BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.219G>A (p.Glu73=)
c.529-493G>A (n.529-493G>A)
c.433-493G>A (n.433-493G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.550-493G>A (n.550-493G>A)
 gnomAD v4
14g.23321688G>CCA388967845BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.529-493G>C (n.529-493G>C)
c.433-493G>C (n.433-493G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.550-493G>C (n.550-493G>C)
 dbSNP
14g.23321688G>TCA388967848BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.529-493G>T (n.529-493G>T)
c.433-493G>T (n.433-493G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.550-493G>T (n.550-493G>T)
14g.23321689C>ACA388967850BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.529-492C>A (n.529-492C>A)
c.433-492C>A (n.433-492C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.550-492C>A (n.550-492C>A)
 gnomAD v4
14g.23321689C=CA2123400168BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.220C= (p.Pro74=)
c.529-492C= (n.529-492C=)
c.433-492C= (n.433-492C=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.550-492C= (n.550-492C=)
14g.23321689C>GCA388967859BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.529-492C>G (n.529-492C>G)
c.433-492C>G (n.433-492C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.550-492C>G (n.550-492C>G)
14g.23321689C>TCA388967853BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.529-492C>T (n.529-492C>T)
c.433-492C>T (n.433-492C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.550-492C>T (n.550-492C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321690C>ACA388967862BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.529-491C>A (n.529-491C>A)
c.433-491C>A (n.433-491C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.550-491C>A (n.550-491C>A)
14g.23321690C>GCA388967863BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.529-491C>G (n.529-491C>G)
c.433-491C>G (n.433-491C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.550-491C>G (n.550-491C>G)
14g.23321690C>TCA388967864BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.529-491C>T (n.529-491C>T)
c.433-491C>T (n.433-491C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.550-491C>T (n.550-491C>T)
 gnomAD v4
14g.23321691G>ACA7112529BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.222G>A (p.Pro74=)
c.529-490G>A (n.529-490G>A)
c.433-490G>A (n.433-490G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.550-490G>A (n.550-490G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321691G>CCA485761889BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.222G>C (p.Pro74=)
c.529-490G>C (n.529-490G>C)
c.433-490G>C (n.433-490G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.550-490G>C (n.550-490G>C)
 gnomAD v4
14g.23321691G=CA2123400171BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.222G= (p.Pro74=)
c.529-490G= (n.529-490G=)
c.433-490G= (n.433-490G=)
c.-523G= (n.-523G=)
c.550-490G= (n.550-490G=)
14g.23321691G>TCA485761890BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.222G>T (p.Pro74=)
c.529-490G>T (n.529-490G>T)
c.433-490G>T (n.433-490G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.550-490G>T (n.550-490G>T)
14g.23321692C>ACA388967865BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.529-489C>A (n.529-489C>A)
c.433-489C>A (n.433-489C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.550-489C>A (n.550-489C>A)
14g.23321692C>GCA388967867BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.529-489C>G (n.529-489C>G)
c.433-489C>G (n.433-489C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.550-489C>G (n.550-489C>G)
14g.23321692C>TCA388967866BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.529-489C>T (n.529-489C>T)
c.433-489C>T (n.433-489C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.550-489C>T (n.550-489C>T)
14g.23321695delCA2624233633BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.226del (p.Arg76GlyfsTer?)
c.529-486del (n.529-486del)
c.433-486del (n.433-486del)
c.-519del (n.-519del)
c.550-486del (n.550-486del)
 gnomAD v4
14g.23321698_23321713delCA2624233637BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.229_244del (p.Pro77GlufsTer?)
c.529-483_529-468del (n.529-483_529-468del)
c.433-483_433-468del (n.433-483_433-468del)
c.-516_-501del (n.-516_-501del)
c.550-483_550-468del (n.550-483_550-468del)
 gnomAD v4
14g.23321693C>ACA388967870BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.224C>A (p.Pro75His)
c.529-488C>A (n.529-488C>A)
c.433-488C>A (n.433-488C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.550-488C>A (n.550-488C>A)
 gnomAD v4
14g.23321693C=CA2123400174BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.224C= (p.Pro75=)
c.529-488C= (n.529-488C=)
c.433-488C= (n.433-488C=)
c.-521C= (n.-521C=)
c.550-488C= (n.550-488C=)
14g.23321693C>GCA388967872BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.529-488C>G (n.529-488C>G)
c.433-488C>G (n.433-488C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.550-488C>G (n.550-488C>G)
 gnomAD v4
14g.23321693C>TCA388967875BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.529-488C>T (n.529-488C>T)
c.433-488C>T (n.433-488C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.550-488C>T (n.550-488C>T)
 dbSNP
14g.23321694C>ACA485761898BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.225C>A (p.Pro75=)
c.529-487C>A (n.529-487C>A)
c.433-487C>A (n.433-487C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.550-487C>A (n.550-487C>A)
 gnomAD v4
14g.23321694C=CA2123400179BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.225C= (p.Pro75=)
c.529-487C= (n.529-487C=)
c.433-487C= (n.433-487C=)
c.-520C= (n.-520C=)
c.550-487C= (n.550-487C=)
14g.23321694C>GCA7112530BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.225C>G (p.Pro75=)
c.529-487C>G (n.529-487C>G)
c.433-487C>G (n.433-487C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.550-487C>G (n.550-487C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321694C>TCA485761900BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.225C>T (p.Pro75=)
c.529-487C>T (n.529-487C>T)
c.433-487C>T (n.433-487C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.550-487C>T (n.550-487C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321695C>ACA485761902BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.226C>A (p.Arg76=)
c.529-486C>A (n.529-486C>A)
c.433-486C>A (n.433-486C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.550-486C>A (n.550-486C>A)
 gnomAD v4
14g.23321695C=CA2123400183BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.226C= (p.Arg76=)
c.529-486C= (n.529-486C=)
c.433-486C= (n.433-486C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.550-486C= (n.550-486C=)
14g.23321695C>GCA388967882BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.529-486C>G (n.529-486C>G)
c.433-486C>G (n.433-486C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.550-486C>G (n.550-486C>G)
 gnomAD v4
14g.23321695C>TCA388967883BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.226C>T (p.Arg76Trp)
c.529-486C>T (n.529-486C>T)
c.433-486C>T (n.433-486C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.550-486C>T (n.550-486C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321695_23321696insTCA2624233653BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.226_227insT (p.Arg76LeufsTer?)
c.529-486_529-485insT (n.529-486_529-485insT)
c.433-486_433-485insT (n.433-486_433-485insT)
c.-519_-518insT (n.-519_-518insT)
c.550-486_550-485insT (n.550-486_550-485insT)
 gnomAD v4
14g.23321696G>ACA388967884BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.529-485G>A (n.529-485G>A)
c.433-485G>A (n.433-485G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.550-485G>A (n.550-485G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321696G>CCA388967885BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.529-485G>C (n.529-485G>C)
c.433-485G>C (n.433-485G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.550-485G>C (n.550-485G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321696G=CA2123400186BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.227G= (p.Arg76=)
c.529-485G= (n.529-485G=)
c.433-485G= (n.433-485G=)
c.-518G= (n.-518G=)
c.550-485G= (n.550-485G=)
14g.23321696G>TCA388967887BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.529-485G>T (n.529-485G>T)
c.433-485G>T (n.433-485G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.550-485G>T (n.550-485G>T)
14g.23321697delCA2624233655BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.228del (p.Arg78AlafsTer?)
c.529-484del (n.529-484del)
c.433-484del (n.433-484del)
c.-517del (n.-517del)
c.550-484del (n.550-484del)
 gnomAD v4
14g.23321697G>ACA485761905BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.228G>A (p.Arg76=)
c.529-484G>A (n.529-484G>A)
c.433-484G>A (n.433-484G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.550-484G>A (n.550-484G>A)
 gnomAD v4
14g.23321697G>CCA485761906BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.228G>C (p.Arg76=)
c.529-484G>C (n.529-484G>C)
c.433-484G>C (n.433-484G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.550-484G>C (n.550-484G>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.23321697G=CA2123400191BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.228G= (p.Arg76=)
c.529-484G= (n.529-484G=)
c.433-484G= (n.433-484G=)
c.-517G= (n.-517G=)
c.550-484G= (n.550-484G=)
14g.23321697G>TCA485761907BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.228G>T (p.Arg76=)
c.529-484G>T (n.529-484G>T)
c.433-484G>T (n.433-484G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.550-484G>T (n.550-484G>T)
14g.23321698C>ACA388967892BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.529-483C>A (n.529-483C>A)
c.433-483C>A (n.433-483C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.550-483C>A (n.550-483C>A)
 gnomAD v4
14g.23321698C=CA2123400193BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.229C= (p.Pro77=)
c.529-483C= (n.529-483C=)
c.433-483C= (n.433-483C=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.550-483C= (n.550-483C=)
14g.23321698C>GCA257773714BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.529-483C>G (n.529-483C>G)
c.433-483C>G (n.433-483C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.550-483C>G (n.550-483C>G)
 dbSNP
14g.23321698C>TCA388967901BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.529-483C>T (n.529-483C>T)
c.433-483C>T (n.433-483C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.550-483C>T (n.550-483C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321701delCA2624233666BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.232del (p.Arg78AlafsTer?)
c.529-480del (n.529-480del)
c.433-480del (n.433-480del)
c.-513del (n.-513del)
c.550-480del (n.550-480del)
 gnomAD v4
14g.23321699C>ACA388967909BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.230C>A (p.Pro77His)
c.529-482C>A (n.529-482C>A)
c.433-482C>A (n.433-482C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.550-482C>A (n.550-482C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321699C=CA2123400195BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.230C= (p.Pro77=)
c.529-482C= (n.529-482C=)
c.433-482C= (n.433-482C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.550-482C= (n.550-482C=)
14g.23321699C>GCA388967911BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.529-482C>G (n.529-482C>G)
c.433-482C>G (n.433-482C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.550-482C>G (n.550-482C>G)
14g.23321699C>TCA7112531BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.529-482C>T (n.529-482C>T)
c.433-482C>T (n.433-482C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.550-482C>T (n.550-482C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321700C>ACA485761914BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.231C>A (p.Pro77=)
c.529-481C>A (n.529-481C>A)
c.433-481C>A (n.433-481C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.550-481C>A (n.550-481C>A)
14g.23321700C=CA2123400196BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.231C= (p.Pro77=)
c.529-481C= (n.529-481C=)
c.433-481C= (n.433-481C=)
c.-514C= (n.-514C=)
c.550-481C= (n.550-481C=)
14g.23321700C>GCA485761916BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.231C>G (p.Pro77=)
c.529-481C>G (n.529-481C>G)
c.433-481C>G (n.433-481C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.550-481C>G (n.550-481C>G)
14g.23321700C>TCA485761918BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.231C>T (p.Pro77=)
c.529-481C>T (n.529-481C>T)
c.433-481C>T (n.433-481C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.550-481C>T (n.550-481C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321701C>ACA388967914BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.232C>A (p.Arg78Ser)
c.529-480C>A (n.529-480C>A)
c.433-480C>A (n.433-480C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.550-480C>A (n.550-480C>A)
 gnomAD v4
14g.23321701C=CA2123400197BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.232C= (p.Arg78=)
c.529-480C= (n.529-480C=)
c.433-480C= (n.433-480C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.550-480C= (n.550-480C=)
14g.23321701C>GCA388967916BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.529-480C>G (n.529-480C>G)
c.433-480C>G (n.433-480C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.550-480C>G (n.550-480C>G)
14g.23321701C>TCA388967921BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.232C>T (p.Arg78Cys)
c.529-480C>T (n.529-480C>T)
c.433-480C>T (n.433-480C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.550-480C>T (n.550-480C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321702G>ACA388967924BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.233G>A (p.Arg78His)
c.529-479G>A (n.529-479G>A)
c.433-479G>A (n.433-479G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.550-479G>A (n.550-479G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321702G>CCA388967925BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.529-479G>C (n.529-479G>C)
c.433-479G>C (n.433-479G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.550-479G>C (n.550-479G>C)
 gnomAD v4
14g.23321702G=CA2123400199BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.233G= (p.Arg78=)
c.529-479G= (n.529-479G=)
c.433-479G= (n.433-479G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.550-479G= (n.550-479G=)
14g.23321702G>TCA388967927BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.529-479G>T (n.529-479G>T)
c.433-479G>T (n.433-479G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.550-479G>T (n.550-479G>T)
 gnomAD v4
14g.23321703C>ACA485761923BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.234C>A (p.Arg78=)
c.529-478C>A (n.529-478C>A)
c.433-478C>A (n.433-478C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.550-478C>A (n.550-478C>A)
 gnomAD v4
14g.23321703C=CA2123400201BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.234C= (p.Arg78=)
c.529-478C= (n.529-478C=)
c.433-478C= (n.433-478C=)
c.-511C= (n.-511C=)
c.550-478C= (n.550-478C=)
14g.23321703C>GCA485761925BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.234C>G (p.Arg78=)
c.529-478C>G (n.529-478C>G)
c.433-478C>G (n.433-478C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.550-478C>G (n.550-478C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321703C>TCA485761926BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.234C>T (p.Arg78=)
c.529-478C>T (n.529-478C>T)
c.433-478C>T (n.433-478C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.550-478C>T (n.550-478C>T)
14g.23321704delCA613317037BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.235del (p.Ala79ProfsTer?)
c.529-477del (n.529-477del)
c.433-477del (n.433-477del)
c.-510del (n.-510del)
c.550-477del (n.550-477del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321704G>ACA388967929BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.529-477G>A (n.529-477G>A)
c.433-477G>A (n.433-477G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.550-477G>A (n.550-477G>A)
 gnomAD v4
14g.23321704G>CCA388967934BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.529-477G>C (n.529-477G>C)
c.433-477G>C (n.433-477G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.550-477G>C (n.550-477G>C)
 dbSNP
14g.23321704G=CA2123400205BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.235G= (p.Ala79=)
c.529-477G= (n.529-477G=)
c.433-477G= (n.433-477G=)
c.-510G= (n.-510G=)
c.550-477G= (n.550-477G=)
14g.23321704G>TCA388967932BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.529-477G>T (n.529-477G>T)
c.433-477G>T (n.433-477G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.550-477G>T (n.550-477G>T)
14g.23321704_23321705delinsGCCA2123400203BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.235_236delinsGC (p.Ala79=)
c.529-477_529-476delinsGC (n.529-477_529-476delinsGC)
c.433-477_433-476delinsGC (n.433-477_433-476delinsGC)
c.-510_-509delinsGC (n.-510_-509delinsGC)
c.550-477_550-476delinsGC (n.550-477_550-476delinsGC)
14g.23321705C>ACA388967937BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.529-476C>A (n.529-476C>A)
c.433-476C>A (n.433-476C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.550-476C>A (n.550-476C>A)
 gnomAD v4
14g.23321705C=CA2123400207BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.236C= (p.Ala79=)
c.529-476C= (n.529-476C=)
c.433-476C= (n.433-476C=)
c.-509C= (n.-509C=)
c.550-476C= (n.550-476C=)
14g.23321705C>GCA388967940BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.529-476C>G (n.529-476C>G)
c.433-476C>G (n.433-476C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.550-476C>G (n.550-476C>G)
14g.23321705C>TCA388967943BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.236C>T (p.Ala79Val)
c.529-476C>T (n.529-476C>T)
c.433-476C>T (n.433-476C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.550-476C>T (n.550-476C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.23321711dupCA7112532BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.242dup (p.Ala83SerfsTer26)
c.529-470dup (n.529-470dup)
c.433-470dup (n.433-470dup)
c.-503dup (n.-503dup)
c.550-470dup (n.550-470dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321710_23321711dupCA613317038BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.241_242dup (p.Gly82ArgfsTer?)
c.529-471_529-470dup (n.529-471_529-470dup)
c.433-471_433-470dup (n.433-471_433-470dup)
c.-504_-503dup (n.-504_-503dup)
c.550-471_550-470dup (n.550-471_550-470dup)
 gnomAD v2
14g.23321709_23321711dupCA2800873037BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.240_242dup (p.Pro81_Gly82insPro)
c.529-472_529-470dup (n.529-472_529-470dup)
c.433-472_433-470dup (n.433-472_433-470dup)
c.-505_-503dup (n.-505_-503dup)
c.550-472_550-470dup (n.550-472_550-470dup)
14g.23321711delCA388967946BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.242del (p.Pro81ArgfsTer?)
c.529-470del (n.529-470del)
c.433-470del (n.433-470del)
c.-503del (n.-503del)
c.550-470del (n.550-470del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321706C>ACA485761937BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.237C>A (p.Ala79=)
c.529-475C>A (n.529-475C>A)
c.433-475C>A (n.433-475C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.550-475C>A (n.550-475C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321706C=CA2123400213BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.237C= (p.Ala79=)
c.529-475C= (n.529-475C=)
c.433-475C= (n.433-475C=)
c.-508C= (n.-508C=)
c.550-475C= (n.550-475C=)
14g.23321706C>GCA485761939BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.237C>G (p.Ala79=)
c.529-475C>G (n.529-475C>G)
c.433-475C>G (n.433-475C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.550-475C>G (n.550-475C>G)
 gnomAD v4
14g.23321706C>TCA485761940BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.237C>T (p.Ala79=)
c.529-475C>T (n.529-475C>T)
c.433-475C>T (n.433-475C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.550-475C>T (n.550-475C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321707C>ACA388967950BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.529-474C>A (n.529-474C>A)
c.433-474C>A (n.433-474C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.550-474C>A (n.550-474C>A)
 ClinVar gnomAD v4
14g.23321707C>GCA388967951BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.529-474C>G (n.529-474C>G)
c.433-474C>G (n.433-474C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.550-474C>G (n.550-474C>G)
14g.23321707C>TCA388967949BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.529-474C>T (n.529-474C>T)
c.433-474C>T (n.433-474C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.550-474C>T (n.550-474C>T)
 gnomAD v4
14g.23321708C>ACA388967952BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.239C>A (p.Pro80His)
c.529-473C>A (n.529-473C>A)
c.433-473C>A (n.433-473C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.550-473C>A (n.550-473C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321708C=CA2123400217BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.239C= (p.Pro80=)
c.529-473C= (n.529-473C=)
c.433-473C= (n.433-473C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.550-473C= (n.550-473C=)
14g.23321708C>GCA388967953BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.529-473C>G (n.529-473C>G)
c.433-473C>G (n.433-473C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.550-473C>G (n.550-473C>G)
14g.23321708C>TCA388967954BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.529-473C>T (n.529-473C>T)
c.433-473C>T (n.433-473C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.550-473C>T (n.550-473C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321709C>ACA485761946BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.240C>A (p.Pro80=)
c.529-472C>A (n.529-472C>A)
c.433-472C>A (n.433-472C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.550-472C>A (n.550-472C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321709C=CA2123400223BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.240C= (p.Pro80=)
c.529-472C= (n.529-472C=)
c.433-472C= (n.433-472C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.550-472C= (n.550-472C=)
14g.23321709C>GCA485761947BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.240C>G (p.Pro80=)
c.529-472C>G (n.529-472C>G)
c.433-472C>G (n.433-472C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.550-472C>G (n.550-472C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321709C>TCA485761949BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.240C>T (p.Pro80=)
c.529-472C>T (n.529-472C>T)
c.433-472C>T (n.433-472C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.550-472C>T (n.550-472C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321710C>ACA388967956BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.529-471C>A (n.529-471C>A)
c.433-471C>A (n.433-471C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.550-471C>A (n.550-471C>A)
 gnomAD v4
14g.23321710C=CA2123400225BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.241C= (p.Pro81=)
c.529-471C= (n.529-471C=)
c.433-471C= (n.433-471C=)
c.-504C= (n.-504C=)
c.550-471C= (n.550-471C=)
14g.23321710C>GCA388967958BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.529-471C>G (n.529-471C>G)
c.433-471C>G (n.433-471C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.550-471C>G (n.550-471C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321710C>TCA388967960BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.529-471C>T (n.529-471C>T)
c.433-471C>T (n.433-471C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.550-471C>T (n.550-471C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321711C>ACA388967972BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.529-470C>A (n.529-470C>A)
c.433-470C>A (n.433-470C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.550-470C>A (n.550-470C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321711C=CA2123400229BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.242C= (p.Pro81=)
c.529-470C= (n.529-470C=)
c.433-470C= (n.433-470C=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.550-470C= (n.550-470C=)
14g.23321711C>GCA388967968BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.529-470C>G (n.529-470C>G)
c.433-470C>G (n.433-470C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.550-470C>G (n.550-470C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321711C>TCA257773722BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.529-470C>T (n.529-470C>T)
c.433-470C>T (n.433-470C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.550-470C>T (n.550-470C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321712G>ACA485761956BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.243G>A (p.Pro81=)
c.529-469G>A (n.529-469G>A)
c.433-469G>A (n.433-469G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.550-469G>A (n.550-469G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321712G>CCA485761958BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.243G>C (p.Pro81=)
c.529-469G>C (n.529-469G>C)
c.433-469G>C (n.433-469G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.550-469G>C (n.550-469G>C)
14g.23321712G=CA2123400236BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.243G= (p.Pro81=)
c.529-469G= (n.529-469G=)
c.433-469G= (n.433-469G=)
c.-502G= (n.-502G=)
c.550-469G= (n.550-469G=)
14g.23321712G>TCA485761960BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.243G>T (p.Pro81=)
c.529-469G>T (n.529-469G>T)
c.433-469G>T (n.433-469G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.550-469G>T (n.550-469G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321713G>ACA388967974BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.529-468G>A (n.529-468G>A)
c.433-468G>A (n.433-468G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.550-468G>A (n.550-468G>A)
 gnomAD v4
14g.23321713G>CCA388967975BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.529-468G>C (n.529-468G>C)
c.433-468G>C (n.433-468G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.550-468G>C (n.550-468G>C)
14g.23321713G>TCA388967977BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.244G>T (p.Gly82Ter)
c.529-468G>T (n.529-468G>T)
c.433-468G>T (n.433-468G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.550-468G>T (n.550-468G>T)
14g.23321714G>ACA388967979BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.529-467G>A (n.529-467G>A)
c.433-467G>A (n.433-467G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.550-467G>A (n.550-467G>A)
14g.23321714G>CCA388967991BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.529-467G>C (n.529-467G>C)
c.433-467G>C (n.433-467G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.550-467G>C (n.550-467G>C)
 gnomAD v4
14g.23321714G>TCA388968001BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.245G>T (p.Gly82Val)
c.529-467G>T (n.529-467G>T)
c.433-467G>T (n.433-467G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.550-467G>T (n.550-467G>T)
14g.23321715A=CA2123400241BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.246A= (p.Gly82=)
c.529-466A= (n.529-466A=)
c.433-466A= (n.433-466A=)
c.-499A= (n.-499A=)
c.550-466A= (n.550-466A=)
14g.23321715A>CCA485761966BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.246A>C (p.Gly82=)
c.529-466A>C (n.529-466A>C)
c.433-466A>C (n.433-466A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.550-466A>C (n.550-466A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321715A>GCA485761967BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.246A>G (p.Gly82=)
c.529-466A>G (n.529-466A>G)
c.433-466A>G (n.433-466A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.550-466A>G (n.550-466A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321715A>TCA485761969BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.246A>T (p.Gly82=)
c.529-466A>T (n.529-466A>T)
c.433-466A>T (n.433-466A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.550-466A>T (n.550-466A>T)
14g.23321716G>ACA388968003BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.529-465G>A (n.529-465G>A)
c.433-465G>A (n.433-465G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.550-465G>A (n.550-465G>A)
 gnomAD v4
14g.23321716G>CCA388968008BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.529-465G>C (n.529-465G>C)
c.433-465G>C (n.433-465G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.550-465G>C (n.550-465G>C)
 gnomAD v4
14g.23321716G>TCA388968006BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.529-465G>T (n.529-465G>T)
c.433-465G>T (n.433-465G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.550-465G>T (n.550-465G>T)
 gnomAD v4
14g.23321717C>ACA388968012BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.529-464C>A (n.529-464C>A)
c.433-464C>A (n.433-464C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.550-464C>A (n.550-464C>A)
 gnomAD v4
14g.23321717C=CA2123400245BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.248C= (p.Ala83=)
c.529-464C= (n.529-464C=)
c.433-464C= (n.433-464C=)
c.-497C= (n.-497C=)
c.550-464C= (n.550-464C=)
14g.23321717C>GCA388968015BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.529-464C>G (n.529-464C>G)
c.433-464C>G (n.433-464C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.550-464C>G (n.550-464C>G)
14g.23321717C>TCA388968018BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.248C>T (p.Ala83Val)
c.529-464C>T (n.529-464C>T)
c.433-464C>T (n.433-464C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.550-464C>T (n.550-464C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321718T>ACA485761982BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.249T>A (p.Ala83=)
c.529-463T>A (n.529-463T>A)
c.433-463T>A (n.433-463T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
c.550-463T>A (n.550-463T>A)
14g.23321718T>CCA485761984BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.249T>C (p.Ala83=)
c.529-463T>C (n.529-463T>C)
c.433-463T>C (n.433-463T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.550-463T>C (n.550-463T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321718T>GCA485761985BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.249T>G (p.Ala83=)
c.529-463T>G (n.529-463T>G)
c.433-463T>G (n.433-463T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
c.550-463T>G (n.550-463T>G)
14g.23321719C>ACA388968019BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.529-462C>A (n.529-462C>A)
c.433-462C>A (n.433-462C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.550-462C>A (n.550-462C>A)
 gnomAD v4
14g.23321719C>GCA388968020BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.529-462C>G (n.529-462C>G)
c.433-462C>G (n.433-462C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.550-462C>G (n.550-462C>G)
14g.23321719C>TCA388968021BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.529-462C>T (n.529-462C>T)
c.433-462C>T (n.433-462C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.550-462C>T (n.550-462C>T)
 gnomAD v4
14g.23321720C>ACA388968024BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.529-461C>A (n.529-461C>A)
c.433-461C>A (n.433-461C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.550-461C>A (n.550-461C>A)
 gnomAD v4
14g.23321720C=CA2123400247BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.251C= (p.Pro84=)
c.529-461C= (n.529-461C=)
c.433-461C= (n.433-461C=)
c.-494C= (n.-494C=)
c.550-461C= (n.550-461C=)
14g.23321720C>GCA388968025BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.529-461C>G (n.529-461C>G)
c.433-461C>G (n.433-461C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.550-461C>G (n.550-461C>G)
14g.23321720C>TCA388968028BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.529-461C>T (n.529-461C>T)
c.433-461C>T (n.433-461C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.550-461C>T (n.550-461C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321721G>ACA485762008BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.252G>A (p.Pro84=)
c.529-460G>A (n.529-460G>A)
c.433-460G>A (n.433-460G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.550-460G>A (n.550-460G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321721G>CCA485762011BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.252G>C (p.Pro84=)
c.529-460G>C (n.529-460G>C)
c.433-460G>C (n.433-460G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.550-460G>C (n.550-460G>C)
14g.23321721G=CA2123400249BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.252G= (p.Pro84=)
c.529-460G= (n.529-460G=)
c.433-460G= (n.433-460G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.550-460G= (n.550-460G=)
14g.23321721G>TCA485762012BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.252G>T (p.Pro84=)
c.529-460G>T (n.529-460G>T)
c.433-460G>T (n.433-460G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.550-460G>T (n.550-460G>T)
 gnomAD v4
14g.23321722G>ACA388968031BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.529-459G>A (n.529-459G>A)
c.433-459G>A (n.433-459G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.550-459G>A (n.550-459G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.23321722G>CCA388968033BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.529-459G>C (n.529-459G>C)
c.433-459G>C (n.433-459G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.550-459G>C (n.550-459G>C)
14g.23321722G=CA2123400252BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.253G= (p.Gly85=)
c.529-459G= (n.529-459G=)
c.433-459G= (n.433-459G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.550-459G= (n.550-459G=)
14g.23321722G>TCA388968034BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.529-459G>T (n.529-459G>T)
c.433-459G>T (n.433-459G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.550-459G>T (n.550-459G>T)
14g.23321723G>ACA388968042BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.529-458G>A (n.529-458G>A)
c.433-458G>A (n.433-458G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.550-458G>A (n.550-458G>A)
 gnomAD v4
14g.23321723G>CCA388968037BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.529-458G>C (n.529-458G>C)
c.433-458G>C (n.433-458G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.550-458G>C (n.550-458G>C)
14g.23321723G=CA2123400255BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.254G= (p.Gly85=)
c.529-458G= (n.529-458G=)
c.433-458G= (n.433-458G=)
c.-491G= (n.-491G=)
c.550-458G= (n.550-458G=)
14g.23321723G>TCA388968040BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.254G>T (p.Gly85Val)
c.529-458G>T (n.529-458G>T)
c.433-458G>T (n.433-458G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.550-458G>T (n.550-458G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321724C>ACA485762020BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.255C>A (p.Gly85=)
c.529-457C>A (n.529-457C>A)
c.433-457C>A (n.433-457C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.550-457C>A (n.550-457C>A)
 gnomAD v4
14g.23321724C=CA2123400259BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.255C= (p.Gly85=)
c.529-457C= (n.529-457C=)
c.433-457C= (n.433-457C=)
c.-490C= (n.-490C=)
c.550-457C= (n.550-457C=)
14g.23321724C>GCA485762025BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.255C>G (p.Gly85=)
c.529-457C>G (n.529-457C>G)
c.433-457C>G (n.433-457C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.550-457C>G (n.550-457C>G)
14g.23321724C>TCA485762026BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.255C>T (p.Gly85=)
c.529-457C>T (n.529-457C>T)
c.433-457C>T (n.433-457C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.550-457C>T (n.550-457C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321725C>ACA388968045BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.529-456C>A (n.529-456C>A)
c.433-456C>A (n.433-456C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.550-456C>A (n.550-456C>A)
 gnomAD v4
14g.23321725C=CA2123400263BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.256C= (p.Pro86=)
c.529-456C= (n.529-456C=)
c.433-456C= (n.433-456C=)
c.-489C= (n.-489C=)
c.550-456C= (n.550-456C=)
14g.23321725C>GCA388968047BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.529-456C>G (n.529-456C>G)
c.433-456C>G (n.433-456C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.550-456C>G (n.550-456C>G)
14g.23321725C>TCA388968050BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.529-456C>T (n.529-456C>T)
c.433-456C>T (n.433-456C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.550-456C>T (n.550-456C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321726C>ACA388968053BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.257C>A (p.Pro86His)
c.529-455C>A (n.529-455C>A)
c.433-455C>A (n.433-455C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.550-455C>A (n.550-455C>A)
 gnomAD v4
14g.23321726C=CA2123400267BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.257C= (p.Pro86=)
c.529-455C= (n.529-455C=)
c.433-455C= (n.433-455C=)
c.-488C= (n.-488C=)
c.550-455C= (n.550-455C=)
14g.23321726C>GCA388968055BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.529-455C>G (n.529-455C>G)
c.433-455C>G (n.433-455C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.550-455C>G (n.550-455C>G)
14g.23321726C>TCA257773725BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.529-455C>T (n.529-455C>T)
c.433-455C>T (n.433-455C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.550-455C>T (n.550-455C>T)
 dbSNP
14g.23321727T>ACA485762034BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.258T>A (p.Pro86=)
c.529-454T>A (n.529-454T>A)
c.433-454T>A (n.433-454T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.550-454T>A (n.550-454T>A)
14g.23321727T>CCA485762035BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.258T>C (p.Pro86=)
c.529-454T>C (n.529-454T>C)
c.433-454T>C (n.433-454T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.550-454T>C (n.550-454T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321727T>GCA485762036BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.258T>G (p.Pro86=)
c.529-454T>G (n.529-454T>G)
c.433-454T>G (n.433-454T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.550-454T>G (n.550-454T>G)
14g.23321727T=CA2123400269BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.258T= (p.Pro86=)
c.529-454T= (n.529-454T=)
c.433-454T= (n.433-454T=)
c.-487T= (n.-487T=)
c.550-454T= (n.550-454T=)
14g.23321728G>ACA388968065BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.529-453G>A (n.529-453G>A)
c.433-453G>A (n.433-453G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.550-453G>A (n.550-453G>A)
 gnomAD v4
14g.23321728G>CCA388968063BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.529-453G>C (n.529-453G>C)
c.433-453G>C (n.433-453G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.550-453G>C (n.550-453G>C)
14g.23321728G>TCA388968061BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.529-453G>T (n.529-453G>T)
c.433-453G>T (n.433-453G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.550-453G>T (n.550-453G>T)
14g.23321729_23321730delCA2624233889BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.260_261del (p.Gly87AlafsTer21)
c.529-452_529-451del (n.529-452_529-451del)
c.433-452_433-451del (n.433-452_433-451del)
c.-485_-484del (n.-485_-484del)
c.550-452_550-451del (n.550-452_550-451del)
 gnomAD v4
14g.23321729G>ACA388968069BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.529-452G>A (n.529-452G>A)
c.433-452G>A (n.433-452G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.550-452G>A (n.550-452G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321729G>CCA388968073BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.529-452G>C (n.529-452G>C)
c.433-452G>C (n.433-452G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.550-452G>C (n.550-452G>C)
14g.23321729G=CA2123400272BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.260G= (p.Gly87=)
c.529-452G= (n.529-452G=)
c.433-452G= (n.433-452G=)
c.-485G= (n.-485G=)
c.550-452G= (n.550-452G=)
14g.23321729G>TCA388968075BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.260G>T (p.Gly87Val)
c.529-452G>T (n.529-452G>T)
c.433-452G>T (n.433-452G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.550-452G>T (n.550-452G>T)
 gnomAD v4
14g.23321730G>ACA485762043BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.261G>A (p.Gly87=)
c.529-451G>A (n.529-451G>A)
c.433-451G>A (n.433-451G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.550-451G>A (n.550-451G>A)
 gnomAD v4
14g.23321730G>CCA485762045BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.261G>C (p.Gly87=)
c.529-451G>C (n.529-451G>C)
c.433-451G>C (n.433-451G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.550-451G>C (n.550-451G>C)
14g.23321730G>TCA485762040BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.261G>T (p.Gly87=)
c.529-451G>T (n.529-451G>T)
c.433-451G>T (n.433-451G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.550-451G>T (n.550-451G>T)
 gnomAD v4
14g.23321731C>ACA388968077BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.529-450C>A (n.529-450C>A)
c.433-450C>A (n.433-450C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.550-450C>A (n.550-450C>A)
 gnomAD v4
14g.23321731C>GCA388968079BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.529-450C>G (n.529-450C>G)
c.433-450C>G (n.433-450C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.550-450C>G (n.550-450C>G)
14g.23321731C>TCA388968082BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.529-450C>T (n.529-450C>T)
c.433-450C>T (n.433-450C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.550-450C>T (n.550-450C>T)
 gnomAD v4
14g.23321732C>ACA388968083BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.263C>A (p.Pro88His)
c.529-449C>A (n.529-449C>A)
c.433-449C>A (n.433-449C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.550-449C>A (n.550-449C>A)
 gnomAD v4
14g.23321732C>GCA388968085BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.529-449C>G (n.529-449C>G)
c.433-449C>G (n.433-449C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.550-449C>G (n.550-449C>G)
14g.23321732C>TCA388968084BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.529-449C>T (n.529-449C>T)
c.433-449C>T (n.433-449C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.550-449C>T (n.550-449C>T)
 gnomAD v4
14g.23321733T>ACA485762051BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.264T>A (p.Pro88=)
c.529-448T>A (n.529-448T>A)
c.433-448T>A (n.433-448T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.550-448T>A (n.550-448T>A)
14g.23321733T>CCA485762052BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.264T>C (p.Pro88=)
c.529-448T>C (n.529-448T>C)
c.433-448T>C (n.433-448T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.550-448T>C (n.550-448T>C)
14g.23321733T>GCA485762054BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.264T>G (p.Pro88=)
c.529-448T>G (n.529-448T>G)
c.433-448T>G (n.433-448T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
c.550-448T>G (n.550-448T>G)
 gnomAD v4
14g.23321734G>ACA388968087BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.529-447G>A (n.529-447G>A)
c.433-447G>A (n.433-447G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.550-447G>A (n.550-447G>A)
14g.23321734G>CCA388968089BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.529-447G>C (n.529-447G>C)
c.433-447G>C (n.433-447G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.550-447G>C (n.550-447G>C)
14g.23321734G=CA2123400275BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.265G= (p.Gly89=)
c.529-447G= (n.529-447G=)
c.433-447G= (n.433-447G=)
c.-480G= (n.-480G=)
c.550-447G= (n.550-447G=)
14g.23321734G>TCA388968090BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.529-447G>T (n.529-447G>T)
c.433-447G>T (n.433-447G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.550-447G>T (n.550-447G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321735G>ACA388968091BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.529-446G>A (n.529-446G>A)
c.433-446G>A (n.433-446G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.550-446G>A (n.550-446G>A)
 gnomAD v4
14g.23321735G>CCA388968093BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.529-446G>C (n.529-446G>C)
c.433-446G>C (n.433-446G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.550-446G>C (n.550-446G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321735G=CA2123400277BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.266G= (p.Gly89=)
c.529-446G= (n.529-446G=)
c.433-446G= (n.433-446G=)
c.-479G= (n.-479G=)
c.550-446G= (n.550-446G=)
14g.23321735G>TCA388968095BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.266G>T (p.Gly89Val)
c.529-446G>T (n.529-446G>T)
c.433-446G>T (n.433-446G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.550-446G>T (n.550-446G>T)
14g.23321736T>ACA485762070BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.267T>A (p.Gly89=)
c.529-445T>A (n.529-445T>A)
c.433-445T>A (n.433-445T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.550-445T>A (n.550-445T>A)
14g.23321736T>CCA485762064BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.267T>C (p.Gly89=)
c.529-445T>C (n.529-445T>C)
c.433-445T>C (n.433-445T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.550-445T>C (n.550-445T>C)
 gnomAD v4
14g.23321736T>GCA485762061BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.267T>G (p.Gly89=)
c.529-445T>G (n.529-445T>G)
c.433-445T>G (n.433-445T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.550-445T>G (n.550-445T>G)
14g.23321737T>ACA388968098BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.529-444T>A (n.529-444T>A)
c.433-444T>A (n.433-444T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.550-444T>A (n.550-444T>A)
14g.23321737T>CCA388968111BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.529-444T>C (n.529-444T>C)
c.433-444T>C (n.433-444T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.550-444T>C (n.550-444T>C)
 gnomAD v4
14g.23321737T>GCA388968113BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.529-444T>G (n.529-444T>G)
c.433-444T>G (n.433-444T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.550-444T>G (n.550-444T>G)
 gnomAD v4
14g.23321738C>ACA388968116BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.269C>A (p.Ser90Ter)
c.529-443C>A (n.529-443C>A)
c.433-443C>A (n.433-443C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.550-443C>A (n.550-443C>A)
 gnomAD v4
14g.23321738C=CA2123400281BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.269C= (p.Ser90=)
c.529-443C= (n.529-443C=)
c.433-443C= (n.433-443C=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.550-443C= (n.550-443C=)
14g.23321738C>GCA388968119BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.269C>G (p.Ser90Trp)
c.529-443C>G (n.529-443C>G)
c.433-443C>G (n.433-443C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.550-443C>G (n.550-443C>G)
 gnomAD v4
14g.23321738C>TCA257773726BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.269C>T (p.Ser90Leu)
c.529-443C>T (n.529-443C>T)
c.433-443C>T (n.433-443C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.550-443C>T (n.550-443C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321739G>ACA485762074BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.270G>A (p.Ser90=)
c.529-442G>A (n.529-442G>A)
c.433-442G>A (n.433-442G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.550-442G>A (n.550-442G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321739G>CCA485762076BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.270G>C (p.Ser90=)
c.529-442G>C (n.529-442G>C)
c.433-442G>C (n.433-442G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.550-442G>C (n.550-442G>C)
 gnomAD v4
14g.23321739G=CA2123400283BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.270G= (p.Ser90=)
c.529-442G= (n.529-442G=)
c.433-442G= (n.433-442G=)
c.-475G= (n.-475G=)
c.550-442G= (n.550-442G=)
14g.23321739G>TCA485762077BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.270G>T (p.Ser90=)
c.529-442G>T (n.529-442G>T)
c.433-442G>T (n.433-442G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.550-442G>T (n.550-442G>T)
 gnomAD v4
14g.23321740G>ACA388968124BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.529-441G>A (n.529-441G>A)
c.433-441G>A (n.433-441G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.550-441G>A (n.550-441G>A)
14g.23321740G>CCA388968132BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.529-441G>C (n.529-441G>C)
c.433-441G>C (n.433-441G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.550-441G>C (n.550-441G>C)
14g.23321740G>TCA388968127BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.271G>T (p.Gly91Ter)
c.529-441G>T (n.529-441G>T)
c.433-441G>T (n.433-441G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.550-441G>T (n.550-441G>T)
14g.23321741G>ACA7112533BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.529-440G>A (n.529-440G>A)
c.433-440G>A (n.433-440G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.550-440G>A (n.550-440G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321741G>CCA388968139BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.529-440G>C (n.529-440G>C)
c.433-440G>C (n.433-440G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.550-440G>C (n.550-440G>C)
14g.23321741G=CA2123400286BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.272G= (p.Gly91=)
c.529-440G= (n.529-440G=)
c.433-440G= (n.433-440G=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.550-440G= (n.550-440G=)
14g.23321741G>TCA388968137BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.272G>T (p.Gly91Val)
c.529-440G>T (n.529-440G>T)
c.433-440G>T (n.433-440G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.550-440G>T (n.550-440G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched