Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23321604C>ACA388967456BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.529-577C>A (n.529-577C>A)
c.433-577C>A (n.433-577C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.550-577C>A (n.550-577C>A)
 gnomAD v4
14g.23321604C>GCA388967454BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.529-577C>G (n.529-577C>G)
c.433-577C>G (n.433-577C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.550-577C>G (n.550-577C>G)
14g.23321604C>TCA485761786BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.135C>T (p.Asp45=)
c.529-577C>T (n.529-577C>T)
c.433-577C>T (n.433-577C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.550-577C>T (n.550-577C>T)
14g.23321605T>ACA388967463BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.529-576T>A (n.529-576T>A)
c.433-576T>A (n.433-576T>A)
c.-609T>A (n.-609T>A)
c.550-576T>A (n.550-576T>A)
14g.23321605T>CCA388967464BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.136T>C (p.Tyr46His)
c.529-576T>C (n.529-576T>C)
c.433-576T>C (n.433-576T>C)
c.-609T>C (n.-609T>C)
c.550-576T>C (n.550-576T>C)
 gnomAD v4
14g.23321605T>GCA388967467BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.529-576T>G (n.529-576T>G)
c.433-576T>G (n.433-576T>G)
c.-609T>G (n.-609T>G)
c.550-576T>G (n.550-576T>G)
14g.23321606A=CA2123400082BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.137A= (p.Tyr46=)
c.529-575A= (n.529-575A=)
c.433-575A= (n.433-575A=)
c.-608A= (n.-608A=)
c.550-575A= (n.550-575A=)
14g.23321606A>CCA388967469BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.529-575A>C (n.529-575A>C)
c.433-575A>C (n.433-575A>C)
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.550-575A>C (n.550-575A>C)
14g.23321606A>GCA257773694BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.529-575A>G (n.529-575A>G)
c.433-575A>G (n.433-575A>G)
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.550-575A>G (n.550-575A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321606A>TCA388967472BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.529-575A>T (n.529-575A>T)
c.433-575A>T (n.433-575A>T)
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.550-575A>T (n.550-575A>T)
 gnomAD v4
14g.23321607delCA2575484533BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.138del (p.Tyr46Ter)
c.529-574del (n.529-574del)
c.433-574del (n.433-574del)
c.-607del (n.-607del)
c.550-574del (n.550-574del)
14g.23321607C>ACA388967477BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.138C>A (p.Tyr46Ter)
c.529-574C>A (n.529-574C>A)
c.433-574C>A (n.433-574C>A)
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.550-574C>A (n.550-574C>A)
 gnomAD v4
14g.23321607C=CA2123400084BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.138C= (p.Tyr46=)
c.529-574C= (n.529-574C=)
c.433-574C= (n.433-574C=)
c.-607C= (n.-607C=)
c.550-574C= (n.550-574C=)
14g.23321607C>GCA388967475BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.138C>G (p.Tyr46Ter)
c.529-574C>G (n.529-574C>G)
c.433-574C>G (n.433-574C>G)
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.550-574C>G (n.550-574C>G)
14g.23321607C>TCA485761787BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.138C>T (p.Tyr46=)
c.529-574C>T (n.529-574C>T)
c.433-574C>T (n.433-574C>T)
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.550-574C>T (n.550-574C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321608G>ACA388967480BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.529-573G>A (n.529-573G>A)
c.433-573G>A (n.433-573G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.550-573G>A (n.550-573G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321608G>CCA388967482BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.529-573G>C (n.529-573G>C)
c.433-573G>C (n.433-573G>C)
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.550-573G>C (n.550-573G>C)
14g.23321608G=CA2123400086BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.139G= (p.Gly47=)
c.529-573G= (n.529-573G=)
c.433-573G= (n.433-573G=)
c.-606G= (n.-606G=)
c.550-573G= (n.550-573G=)
14g.23321608G>TCA388967483BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.139G>T (p.Gly47Trp)
c.529-573G>T (n.529-573G>T)
c.433-573G>T (n.433-573G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.550-573G>T (n.550-573G>T)
 gnomAD v4
14g.23321610delCA2511782799BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.141del (p.Asn48ThrfsTer?)
c.529-571del (n.529-571del)
c.433-571del (n.433-571del)
c.-604del (n.-604del)
c.550-571del (n.550-571del)
14g.23321609G>ACA388967486BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.529-572G>A (n.529-572G>A)
c.433-572G>A (n.433-572G>A)
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.550-572G>A (n.550-572G>A)
 gnomAD v4
14g.23321609G>CCA388967489BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.529-572G>C (n.529-572G>C)
c.433-572G>C (n.433-572G>C)
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.550-572G>C (n.550-572G>C)
14g.23321609G>TCA388967490BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.140G>T (p.Gly47Val)
c.529-572G>T (n.529-572G>T)
c.433-572G>T (n.433-572G>T)
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.550-572G>T (n.550-572G>T)
 gnomAD v4
14g.23321610G>ACA485761788BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.141G>A (p.Gly47=)
c.529-571G>A (n.529-571G>A)
c.433-571G>A (n.433-571G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.550-571G>A (n.550-571G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.23321610G>CCA485761789BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.141G>C (p.Gly47=)
c.529-571G>C (n.529-571G>C)
c.433-571G>C (n.433-571G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.550-571G>C (n.550-571G>C)
14g.23321610G>TCA485761790BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.141G>T (p.Gly47=)
c.529-571G>T (n.529-571G>T)
c.433-571G>T (n.433-571G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.550-571G>T (n.550-571G>T)
 gnomAD v4
14g.23321611A>CCA388967498BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.142A>C (p.Asn48His)
c.529-570A>C (n.529-570A>C)
c.433-570A>C (n.433-570A>C)
c.-603A>C (n.-603A>C)
c.550-570A>C (n.550-570A>C)
14g.23321611A>GCA388967493BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.529-570A>G (n.529-570A>G)
c.433-570A>G (n.433-570A>G)
c.-603A>G (n.-603A>G)
c.550-570A>G (n.550-570A>G)
 gnomAD v4
14g.23321611A>TCA388967495BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.529-570A>T (n.529-570A>T)
c.433-570A>T (n.433-570A>T)
c.-603A>T (n.-603A>T)
c.550-570A>T (n.550-570A>T)
14g.23321612A>CCA388967502BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.529-569A>C (n.529-569A>C)
c.433-569A>C (n.433-569A>C)
c.-602A>C (n.-602A>C)
c.550-569A>C (n.550-569A>C)
14g.23321612A>GCA388967504BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.529-569A>G (n.529-569A>G)
c.433-569A>G (n.433-569A>G)
c.-602A>G (n.-602A>G)
c.550-569A>G (n.550-569A>G)
14g.23321612A>TCA388967506BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.529-569A>T (n.529-569A>T)
c.433-569A>T (n.433-569A>T)
c.-602A>T (n.-602A>T)
c.550-569A>T (n.550-569A>T)
14g.23321613C>ACA388967509BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.529-568C>A (n.529-568C>A)
c.433-568C>A (n.433-568C>A)
c.-601C>A (n.-601C>A)
c.550-568C>A (n.550-568C>A)
14g.23321613C=CA2123400090BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.144C= (p.Asn48=)
c.529-568C= (n.529-568C=)
c.433-568C= (n.433-568C=)
c.-601C= (n.-601C=)
c.550-568C= (n.550-568C=)
14g.23321613C>GCA388967512BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.529-568C>G (n.529-568C>G)
c.433-568C>G (n.433-568C>G)
c.-601C>G (n.-601C>G)
c.550-568C>G (n.550-568C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321613C>TCA485761791BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.144C>T (p.Asn48=)
c.529-568C>T (n.529-568C>T)
c.433-568C>T (n.433-568C>T)
c.-601C>T (n.-601C>T)
c.550-568C>T (n.550-568C>T)
 gnomAD v4
14g.23321614G>ACA388967520BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.529-567G>A (n.529-567G>A)
c.433-567G>A (n.433-567G>A)
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.550-567G>A (n.550-567G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321614G>CCA388967517BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.529-567G>C (n.529-567G>C)
c.433-567G>C (n.433-567G>C)
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.550-567G>C (n.550-567G>C)
 dbSNP
14g.23321614G=CA2123400094BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.145G= (p.Gly49=)
c.529-567G= (n.529-567G=)
c.433-567G= (n.433-567G=)
c.-600G= (n.-600G=)
c.550-567G= (n.550-567G=)
14g.23321614G>TCA388967514BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.529-567G>T (n.529-567G>T)
c.433-567G>T (n.433-567G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.550-567G>T (n.550-567G>T)
 gnomAD v4
14g.23321615G>ACA388967523BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.529-566G>A (n.529-566G>A)
c.433-566G>A (n.433-566G>A)
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.550-566G>A (n.550-566G>A)
 gnomAD v4
14g.23321615G>CCA388967524BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.529-566G>C (n.529-566G>C)
c.433-566G>C (n.433-566G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.550-566G>C (n.550-566G>C)
 gnomAD v4
14g.23321615G>TCA388967525BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.146G>T (p.Gly49Val)
c.529-566G>T (n.529-566G>T)
c.433-566G>T (n.433-566G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.550-566G>T (n.550-566G>T)
 gnomAD v4
14g.23321616C>ACA7112526BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.147C>A (p.Gly49=)
c.529-565C>A (n.529-565C>A)
c.433-565C>A (n.433-565C>A)
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.550-565C>A (n.550-565C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321616C=CA2123400098BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.147C= (p.Gly49=)
c.529-565C= (n.529-565C=)
c.433-565C= (n.433-565C=)
c.-598C= (n.-598C=)
c.550-565C= (n.550-565C=)
14g.23321616C>GCA485761792BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.147C>G (p.Gly49=)
c.529-565C>G (n.529-565C>G)
c.433-565C>G (n.433-565C>G)
c.-598C>G (n.-598C>G)
c.550-565C>G (n.550-565C>G)
14g.23321616C>TCA485761793BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.147C>T (p.Gly49=)
c.529-565C>T (n.529-565C>T)
c.433-565C>T (n.433-565C>T)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.550-565C>T (n.550-565C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321617C>ACA388967530BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.148C>A (p.Leu50Met)
c.529-564C>A (n.529-564C>A)
c.433-564C>A (n.433-564C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.550-564C>A (n.550-564C>A)
 gnomAD v4
14g.23321617C=CA2123400101BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.148C= (p.Leu50=)
c.529-564C= (n.529-564C=)
c.433-564C= (n.433-564C=)
c.-597C= (n.-597C=)
c.550-564C= (n.550-564C=)
14g.23321617C>GCA388967532BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.148C>G (p.Leu50Val)
c.529-564C>G (n.529-564C>G)
c.433-564C>G (n.433-564C>G)
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.550-564C>G (n.550-564C>G)
14g.23321617C>TCA485761794BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.148C>T (p.Leu50=)
c.529-564C>T (n.529-564C>T)
c.433-564C>T (n.433-564C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.550-564C>T (n.550-564C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321618T>ACA388967535BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.529-563T>A (n.529-563T>A)
c.433-563T>A (n.433-563T>A)
c.-596T>A (n.-596T>A)
c.550-563T>A (n.550-563T>A)
14g.23321618T>CCA388967539BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.529-563T>C (n.529-563T>C)
c.433-563T>C (n.433-563T>C)
c.-596T>C (n.-596T>C)
c.550-563T>C (n.550-563T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321618T>GCA388967537BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.529-563T>G (n.529-563T>G)
c.433-563T>G (n.433-563T>G)
c.-596T>G (n.-596T>G)
c.550-563T>G (n.550-563T>G)
14g.23321618T=CA2123400103BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.149T= (p.Leu50=)
c.529-563T= (n.529-563T=)
c.433-563T= (n.433-563T=)
c.-596T= (n.-596T=)
c.550-563T= (n.550-563T=)
14g.23321619G>ACA485761795BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.150G>A (p.Leu50=)
c.529-562G>A (n.529-562G>A)
c.433-562G>A (n.433-562G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.550-562G>A (n.550-562G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321619G>CCA485761796BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.150G>C (p.Leu50=)
c.529-562G>C (n.529-562G>C)
c.433-562G>C (n.433-562G>C)
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.550-562G>C (n.550-562G>C)
14g.23321619G=CA2123400106BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.150G= (p.Leu50=)
c.529-562G= (n.529-562G=)
c.433-562G= (n.433-562G=)
c.-595G= (n.-595G=)
c.550-562G= (n.550-562G=)
14g.23321619G>TCA485761797BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.150G>T (p.Leu50=)
c.529-562G>T (n.529-562G>T)
c.433-562G>T (n.433-562G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.550-562G>T (n.550-562G>T)
 gnomAD v4
14g.23321620G>ACA388967542BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.529-561G>A (n.529-561G>A)
c.433-561G>A (n.433-561G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.550-561G>A (n.550-561G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321620G>CCA388967544BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.529-561G>C (n.529-561G>C)
c.433-561G>C (n.433-561G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.550-561G>C (n.550-561G>C)
14g.23321620G=CA2123400110BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.151G= (p.Glu51=)
c.529-561G= (n.529-561G=)
c.433-561G= (n.433-561G=)
c.-594G= (n.-594G=)
c.550-561G= (n.550-561G=)
14g.23321620G>TCA388967547BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.529-561G>T (n.529-561G>T)
c.433-561G>T (n.433-561G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.550-561G>T (n.550-561G>T)
14g.23321621A>CCA388967549BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.529-560A>C (n.529-560A>C)
c.433-560A>C (n.433-560A>C)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.550-560A>C (n.550-560A>C)
14g.23321621A>GCA388967551BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.529-560A>G (n.529-560A>G)
c.433-560A>G (n.433-560A>G)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.550-560A>G (n.550-560A>G)
 gnomAD v4
14g.23321621A>TCA388967554BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.152A>T (p.Glu51Val)
c.529-560A>T (n.529-560A>T)
c.433-560A>T (n.433-560A>T)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.550-560A>T (n.550-560A>T)
 gnomAD v4
14g.23321622G>ACA485761798BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.153G>A (p.Glu51=)
c.529-559G>A (n.529-559G>A)
c.433-559G>A (n.433-559G>A)
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.550-559G>A (n.550-559G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321622G>CCA388967556BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.529-559G>C (n.529-559G>C)
c.433-559G>C (n.433-559G>C)
c.-592G>C (n.-592G>C)
c.550-559G>C (n.550-559G>C)
14g.23321622G=CA2123400112BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.153G= (p.Glu51=)
c.529-559G= (n.529-559G=)
c.433-559G= (n.433-559G=)
c.-592G= (n.-592G=)
c.550-559G= (n.550-559G=)
14g.23321622G>TCA388967557BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.529-559G>T (n.529-559G>T)
c.433-559G>T (n.433-559G>T)
c.-592G>T (n.-592G>T)
c.550-559G>T (n.550-559G>T)
14g.23321623T>ACA388967562BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.529-558T>A (n.529-558T>A)
c.433-558T>A (n.433-558T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
c.550-558T>A (n.550-558T>A)
14g.23321623T>CCA388967563BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.529-558T>C (n.529-558T>C)
c.433-558T>C (n.433-558T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.550-558T>C (n.550-558T>C)
 gnomAD v4
14g.23321623T>GCA388967564BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.529-558T>G (n.529-558T>G)
c.433-558T>G (n.433-558T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.550-558T>G (n.550-558T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321623T=CA2123400114BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.154T= (p.Ser52=)
c.529-558T= (n.529-558T=)
c.433-558T= (n.433-558T=)
c.-591T= (n.-591T=)
c.550-558T= (n.550-558T=)
14g.23321624C>ACA388967567BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.529-557C>A (n.529-557C>A)
c.433-557C>A (n.433-557C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.550-557C>A (n.550-557C>A)
 gnomAD v4
14g.23321624C>GCA388967570BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.529-557C>G (n.529-557C>G)
c.433-557C>G (n.433-557C>G)
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.550-557C>G (n.550-557C>G)
14g.23321624C>TCA388967569BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.529-557C>T (n.529-557C>T)
c.433-557C>T (n.433-557C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.550-557C>T (n.550-557C>T)
14g.23321631_23321645dupCA2624233285BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.162_176dup (p.Glu59_Leu60insLeuGluProGluGlu)
c.529-550_529-536dup (n.529-550_529-536dup)
c.433-550_433-536dup (n.433-550_433-536dup)
c.-583_-569dup (n.-583_-569dup)
c.550-550_550-536dup (n.550-550_550-536dup)
 gnomAD v4
14g.23321631_23321645delCA2624233287BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.162_176del (p.Leu55_Glu59del)
c.529-550_529-536del (n.529-550_529-536del)
c.433-550_433-536del (n.433-550_433-536del)
c.-583_-569del (n.-583_-569del)
c.550-550_550-536del (n.550-550_550-536del)
 gnomAD v4
14g.23321625T>ACA485761800BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.156T>A (p.Ser52=)
c.529-556T>A (n.529-556T>A)
c.433-556T>A (n.433-556T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.550-556T>A (n.550-556T>A)
 gnomAD v4
14g.23321625T>CCA485761801BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.156T>C (p.Ser52=)
c.529-556T>C (n.529-556T>C)
c.433-556T>C (n.433-556T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.550-556T>C (n.550-556T>C)
 gnomAD v4
14g.23321625T>GCA485761799BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.156T>G (p.Ser52=)
c.529-556T>G (n.529-556T>G)
c.433-556T>G (n.433-556T>G)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.550-556T>G (n.550-556T>G)
14g.23321626delCA2575484534BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.157del (p.Glu53ArgfsTer?)
c.529-555del (n.529-555del)
c.433-555del (n.433-555del)
c.-588del (n.-588del)
c.550-555del (n.550-555del)
14g.23321626G>ACA388967577BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.529-555G>A (n.529-555G>A)
c.433-555G>A (n.433-555G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.550-555G>A (n.550-555G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.23321626G>CCA388967579BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.529-555G>C (n.529-555G>C)
c.433-555G>C (n.433-555G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.550-555G>C (n.550-555G>C)
14g.23321626G>TCA388967581BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.529-555G>T (n.529-555G>T)
c.433-555G>T (n.433-555G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.550-555G>T (n.550-555G>T)
14g.23321627A>CCA388967583BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.529-554A>C (n.529-554A>C)
c.433-554A>C (n.433-554A>C)
c.-587A>C (n.-587A>C)
c.550-554A>C (n.550-554A>C)
14g.23321627A>GCA388967586BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.529-554A>G (n.529-554A>G)
c.433-554A>G (n.433-554A>G)
c.-587A>G (n.-587A>G)
c.550-554A>G (n.550-554A>G)
 gnomAD v4
14g.23321627A>TCA388967588BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.158A>T (p.Glu53Val)
c.529-554A>T (n.529-554A>T)
c.433-554A>T (n.433-554A>T)
c.-587A>T (n.-587A>T)
c.550-554A>T (n.550-554A>T)
 gnomAD v4
14g.23321628G>ACA485761802BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.159G>A (p.Glu53=)
c.529-553G>A (n.529-553G>A)
c.433-553G>A (n.433-553G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.550-553G>A (n.550-553G>A)
14g.23321628G>CCA388967591BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.529-553G>C (n.529-553G>C)
c.433-553G>C (n.433-553G>C)
c.-586G>C (n.-586G>C)
c.550-553G>C (n.550-553G>C)
14g.23321628G>TCA388967593BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.529-553G>T (n.529-553G>T)
c.433-553G>T (n.433-553G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.550-553G>T (n.550-553G>T)
14g.23321629G>ACA388967596BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.529-552G>A (n.529-552G>A)
c.433-552G>A (n.433-552G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.550-552G>A (n.550-552G>A)
14g.23321629G>CCA388967598BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.529-552G>C (n.529-552G>C)
c.433-552G>C (n.433-552G>C)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.550-552G>C (n.550-552G>C)
14g.23321629G>TCA388967601BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.529-552G>T (n.529-552G>T)
c.433-552G>T (n.433-552G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.550-552G>T (n.550-552G>T)
 gnomAD v4
14g.23321630A>CCA388967604BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.529-551A>C (n.529-551A>C)
c.433-551A>C (n.433-551A>C)
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.550-551A>C (n.550-551A>C)
14g.23321630A>GCA388967606BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.529-551A>G (n.529-551A>G)
c.433-551A>G (n.433-551A>G)
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.550-551A>G (n.550-551A>G)
14g.23321630A>TCA388967609BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.161A>T (p.Glu54Val)
c.529-551A>T (n.529-551A>T)
c.433-551A>T (n.433-551A>T)
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.550-551A>T (n.550-551A>T)
14g.23321631A>CCA388967613BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.529-550A>C (n.529-550A>C)
c.433-550A>C (n.433-550A>C)
c.-583A>C (n.-583A>C)
c.550-550A>C (n.550-550A>C)
 gnomAD v4
14g.23321631A>GCA485761803BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.162A>G (p.Glu54=)
c.529-550A>G (n.529-550A>G)
c.433-550A>G (n.433-550A>G)
c.-583A>G (n.-583A>G)
c.550-550A>G (n.550-550A>G)
 gnomAD v4
14g.23321631A>TCA388967612BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.162A>T (p.Glu54Asp)
c.529-550A>T (n.529-550A>T)
c.433-550A>T (n.433-550A>T)
c.-583A>T (n.-583A>T)
c.550-550A>T (n.550-550A>T)
14g.23321632C>ACA388967615BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.163C>A (p.Leu55Met)
c.529-549C>A (n.529-549C>A)
c.433-549C>A (n.433-549C>A)
c.-582C>A (n.-582C>A)
c.550-549C>A (n.550-549C>A)
14g.23321632C>GCA388967617BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.163C>G (p.Leu55Val)
c.529-549C>G (n.529-549C>G)
c.433-549C>G (n.433-549C>G)
c.-582C>G (n.-582C>G)
c.550-549C>G (n.550-549C>G)
 gnomAD v4
14g.23321632C>TCA485761804BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.163C>T (p.Leu55=)
c.529-549C>T (n.529-549C>T)
c.433-549C>T (n.433-549C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
c.550-549C>T (n.550-549C>T)
 gnomAD v4
14g.23321633T>ACA388967619BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.529-548T>A (n.529-548T>A)
c.433-548T>A (n.433-548T>A)
c.-581T>A (n.-581T>A)
c.550-548T>A (n.550-548T>A)
 gnomAD v4
14g.23321633T>CCA388967620BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.529-548T>C (n.529-548T>C)
c.433-548T>C (n.433-548T>C)
c.-581T>C (n.-581T>C)
c.550-548T>C (n.550-548T>C)
14g.23321633T>GCA388967621BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.529-548T>G (n.529-548T>G)
c.433-548T>G (n.433-548T>G)
c.-581T>G (n.-581T>G)
c.550-548T>G (n.550-548T>G)
14g.23321634G>ACA485761805BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.165G>A (p.Leu55=)
c.529-547G>A (n.529-547G>A)
c.433-547G>A (n.433-547G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.550-547G>A (n.550-547G>A)
 gnomAD v4
14g.23321634G>CCA485761806BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.165G>C (p.Leu55=)
c.529-547G>C (n.529-547G>C)
c.433-547G>C (n.433-547G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.550-547G>C (n.550-547G>C)
14g.23321634G>TCA485761807BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.165G>T (p.Leu55=)
c.529-547G>T (n.529-547G>T)
c.433-547G>T (n.433-547G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.550-547G>T (n.550-547G>T)
14g.23321635G>ACA388967623BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.529-546G>A (n.529-546G>A)
c.433-546G>A (n.433-546G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.550-546G>A (n.550-546G>A)
14g.23321635G>CCA388967624BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.529-546G>C (n.529-546G>C)
c.433-546G>C (n.433-546G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.550-546G>C (n.550-546G>C)
14g.23321635G>TCA388967626BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.529-546G>T (n.529-546G>T)
c.433-546G>T (n.433-546G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.550-546G>T (n.550-546G>T)
14g.23321636A>CCA388967627BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.529-545A>C (n.529-545A>C)
c.433-545A>C (n.433-545A>C)
c.-578A>C (n.-578A>C)
c.550-545A>C (n.550-545A>C)
14g.23321636A>GCA388967628BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.529-545A>G (n.529-545A>G)
c.433-545A>G (n.433-545A>G)
c.-578A>G (n.-578A>G)
c.550-545A>G (n.550-545A>G)
 gnomAD v4
14g.23321636A>TCA388967630BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.167A>T (p.Glu56Val)
c.529-545A>T (n.529-545A>T)
c.433-545A>T (n.433-545A>T)
c.-578A>T (n.-578A>T)
c.550-545A>T (n.550-545A>T)
14g.23321637G>ACA485761808BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.168G>A (p.Glu56=)
c.529-544G>A (n.529-544G>A)
c.433-544G>A (n.433-544G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.550-544G>A (n.550-544G>A)
14g.23321637G>CCA388967632BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.529-544G>C (n.529-544G>C)
c.433-544G>C (n.433-544G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.550-544G>C (n.550-544G>C)
14g.23321637G>TCA388967633BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.529-544G>T (n.529-544G>T)
c.433-544G>T (n.433-544G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.550-544G>T (n.550-544G>T)
14g.23321638C>ACA388967634BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.529-543C>A (n.529-543C>A)
c.433-543C>A (n.433-543C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.550-543C>A (n.550-543C>A)
 gnomAD v4
14g.23321638C=CA2123400118BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.169C= (p.Pro57=)
c.529-543C= (n.529-543C=)
c.433-543C= (n.433-543C=)
c.-576C= (n.-576C=)
c.550-543C= (n.550-543C=)
14g.23321638C>GCA388967637BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.529-543C>G (n.529-543C>G)
c.433-543C>G (n.433-543C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.550-543C>G (n.550-543C>G)
14g.23321638C>TCA10603925BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.529-543C>T (n.529-543C>T)
c.433-543C>T (n.433-543C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.550-543C>T (n.550-543C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321639C>ACA388967639BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.170C>A (p.Pro57His)
c.529-542C>A (n.529-542C>A)
c.433-542C>A (n.433-542C>A)
c.-575C>A (n.-575C>A)
c.550-542C>A (n.550-542C>A)
 gnomAD v4
14g.23321639C=CA2123400124BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.170C= (p.Pro57=)
c.529-542C= (n.529-542C=)
c.433-542C= (n.433-542C=)
c.-575C= (n.-575C=)
c.550-542C= (n.550-542C=)
14g.23321639C>GCA388967641BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.529-542C>G (n.529-542C>G)
c.433-542C>G (n.433-542C>G)
c.-575C>G (n.-575C>G)
c.550-542C>G (n.550-542C>G)
14g.23321639C>TCA388967643BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.529-542C>T (n.529-542C>T)
c.433-542C>T (n.433-542C>T)
c.-575C>T (n.-575C>T)
c.550-542C>T (n.550-542C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321640T>ACA485761809BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.171T>A (p.Pro57=)
c.529-541T>A (n.529-541T>A)
c.433-541T>A (n.433-541T>A)
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.550-541T>A (n.550-541T>A)
14g.23321640T>CCA485761810BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.171T>C (p.Pro57=)
c.529-541T>C (n.529-541T>C)
c.433-541T>C (n.433-541T>C)
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.550-541T>C (n.550-541T>C)
 gnomAD v4
14g.23321640T>GCA485761811BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.171T>G (p.Pro57=)
c.529-541T>G (n.529-541T>G)
c.433-541T>G (n.433-541T>G)
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.550-541T>G (n.550-541T>G)
14g.23321641G>ACA388967645BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.529-540G>A (n.529-540G>A)
c.433-540G>A (n.433-540G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.550-540G>A (n.550-540G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321641G>CCA388967647BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.529-540G>C (n.529-540G>C)
c.433-540G>C (n.433-540G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.550-540G>C (n.550-540G>C)
14g.23321641G=CA2123400126BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.172G= (p.Glu58=)
c.529-540G= (n.529-540G=)
c.433-540G= (n.433-540G=)
c.-573G= (n.-573G=)
c.550-540G= (n.550-540G=)
14g.23321641G>TCA388967649BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.529-540G>T (n.529-540G>T)
c.433-540G>T (n.433-540G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.550-540G>T (n.550-540G>T)
14g.23321642A>CCA388967650BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.529-539A>C (n.529-539A>C)
c.433-539A>C (n.433-539A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.550-539A>C (n.550-539A>C)
14g.23321642A>GCA388967651BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.529-539A>G (n.529-539A>G)
c.433-539A>G (n.433-539A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.550-539A>G (n.550-539A>G)
14g.23321642A>TCA388967652BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.173A>T (p.Glu58Val)
c.529-539A>T (n.529-539A>T)
c.433-539A>T (n.433-539A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.550-539A>T (n.550-539A>T)
 gnomAD v4
14g.23321643G>ACA485761812BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.174G>A (p.Glu58=)
c.529-538G>A (n.529-538G>A)
c.433-538G>A (n.433-538G>A)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.550-538G>A (n.550-538G>A)
14g.23321643G>CCA388967654BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.529-538G>C (n.529-538G>C)
c.433-538G>C (n.433-538G>C)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.550-538G>C (n.550-538G>C)
14g.23321643G>TCA388967655BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.529-538G>T (n.529-538G>T)
c.433-538G>T (n.433-538G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.550-538G>T (n.550-538G>T)
14g.23321644G>ACA257773701BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.529-537G>A (n.529-537G>A)
c.433-537G>A (n.433-537G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.550-537G>A (n.550-537G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321644G>CCA388967659BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.529-537G>C (n.529-537G>C)
c.433-537G>C (n.433-537G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.550-537G>C (n.550-537G>C)
14g.23321644G=CA2123400129BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.175G= (p.Glu59=)
c.529-537G= (n.529-537G=)
c.433-537G= (n.433-537G=)
c.-570G= (n.-570G=)
c.550-537G= (n.550-537G=)
14g.23321644G>TCA388967658BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.529-537G>T (n.529-537G>T)
c.433-537G>T (n.433-537G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.550-537G>T (n.550-537G>T)
14g.23321645A>CCA388967662BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.529-536A>C (n.529-536A>C)
c.433-536A>C (n.433-536A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
c.550-536A>C (n.550-536A>C)
14g.23321645A>GCA388967663BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.529-536A>G (n.529-536A>G)
c.433-536A>G (n.433-536A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
c.550-536A>G (n.550-536A>G)
 gnomAD v4
14g.23321645A>TCA388967665BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.176A>T (p.Glu59Val)
c.529-536A>T (n.529-536A>T)
c.433-536A>T (n.433-536A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
c.550-536A>T (n.550-536A>T)
14g.23321646G>ACA485761813BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.177G>A (p.Glu59=)
c.529-535G>A (n.529-535G>A)
c.433-535G>A (n.433-535G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.550-535G>A (n.550-535G>A)
 gnomAD v4
14g.23321646G>CCA388967667BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.529-535G>C (n.529-535G>C)
c.433-535G>C (n.433-535G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.550-535G>C (n.550-535G>C)
14g.23321646G>TCA388967669BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.529-535G>T (n.529-535G>T)
c.433-535G>T (n.433-535G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.550-535G>T (n.550-535G>T)
 gnomAD v4
14g.23321647C>ACA388967671BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.178C>A (p.Leu60Met)
c.529-534C>A (n.529-534C>A)
c.433-534C>A (n.433-534C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.550-534C>A (n.550-534C>A)
 gnomAD v4
14g.23321647C=CA2123400130BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.178C= (p.Leu60=)
c.529-534C= (n.529-534C=)
c.433-534C= (n.433-534C=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.550-534C= (n.550-534C=)
14g.23321647C>GCA388967673BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.178C>G (p.Leu60Val)
c.529-534C>G (n.529-534C>G)
c.433-534C>G (n.433-534C>G)
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.550-534C>G (n.550-534C>G)
14g.23321647C>TCA257773702BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.178C>T (p.Leu60=)
c.529-534C>T (n.529-534C>T)
c.433-534C>T (n.433-534C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.550-534C>T (n.550-534C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321648T>ACA388967674BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.529-533T>A (n.529-533T>A)
c.433-533T>A (n.433-533T>A)
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.550-533T>A (n.550-533T>A)
14g.23321648T>CCA388967675BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.529-533T>C (n.529-533T>C)
c.433-533T>C (n.433-533T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.550-533T>C (n.550-533T>C)
 gnomAD v4
14g.23321648T>GCA388967677BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.529-533T>G (n.529-533T>G)
c.433-533T>G (n.433-533T>G)
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.550-533T>G (n.550-533T>G)
14g.23321649G>ACA485761814BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.180G>A (p.Leu60=)
c.529-532G>A (n.529-532G>A)
c.433-532G>A (n.433-532G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.550-532G>A (n.550-532G>A)
 gnomAD v4
14g.23321649G>CCA485761815BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.180G>C (p.Leu60=)
c.529-532G>C (n.529-532G>C)
c.433-532G>C (n.433-532G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.550-532G>C (n.550-532G>C)
14g.23321649G>TCA485761816BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.180G>T (p.Leu60=)
c.529-532G>T (n.529-532G>T)
c.433-532G>T (n.433-532G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.550-532G>T (n.550-532G>T)
 gnomAD v4
14g.23321650C>ACA388967678BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.181C>A (p.Leu61Met)
c.529-531C>A (n.529-531C>A)
c.433-531C>A (n.433-531C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.550-531C>A (n.550-531C>A)
 gnomAD v4
14g.23321650C>GCA388967680BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.181C>G (p.Leu61Val)
c.529-531C>G (n.529-531C>G)
c.433-531C>G (n.433-531C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.550-531C>G (n.550-531C>G)
14g.23321650C>TCA485761817BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.181C>T (p.Leu61=)
c.529-531C>T (n.529-531C>T)
c.433-531C>T (n.433-531C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.550-531C>T (n.550-531C>T)
14g.23321651T>ACA388967684BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.529-530T>A (n.529-530T>A)
c.433-530T>A (n.433-530T>A)
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.550-530T>A (n.550-530T>A)
14g.23321651T>CCA388967685BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.529-530T>C (n.529-530T>C)
c.433-530T>C (n.433-530T>C)
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.550-530T>C (n.550-530T>C)
14g.23321651T>GCA388967682BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.529-530T>G (n.529-530T>G)
c.433-530T>G (n.433-530T>G)
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.550-530T>G (n.550-530T>G)
 gnomAD v4
14g.23321652G>ACA485761818BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.183G>A (p.Leu61=)
c.529-529G>A (n.529-529G>A)
c.433-529G>A (n.433-529G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.550-529G>A (n.550-529G>A)
14g.23321652G>CCA485761819BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.183G>C (p.Leu61=)
c.529-529G>C (n.529-529G>C)
c.433-529G>C (n.433-529G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.550-529G>C (n.550-529G>C)
 gnomAD v4
14g.23321652G>TCA485761820BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.183G>T (p.Leu61=)
c.529-529G>T (n.529-529G>T)
c.433-529G>T (n.433-529G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.550-529G>T (n.550-529G>T)
14g.23321654_23321665delCA2575484535BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.185_196del (p.Leu62_Glu65del)
c.529-527_529-516del (n.529-527_529-516del)
c.433-527_433-516del (n.433-527_433-516del)
c.-560_-549del (n.-560_-549del)
c.550-527_550-516del (n.550-527_550-516del)
 gnomAD v4
14g.23321653C>ACA388967689BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.184C>A (p.Leu62Met)
c.529-528C>A (n.529-528C>A)
c.433-528C>A (n.433-528C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.550-528C>A (n.550-528C>A)
 gnomAD v4
14g.23321653C=CA2123400132BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.184C= (p.Leu62=)
c.529-528C= (n.529-528C=)
c.433-528C= (n.433-528C=)
c.-561C= (n.-561C=)
c.550-528C= (n.550-528C=)
14g.23321653C>GCA388967687BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.184C>G (p.Leu62Val)
c.529-528C>G (n.529-528C>G)
c.433-528C>G (n.433-528C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.550-528C>G (n.550-528C>G)
 dbSNP
14g.23321653C>TCA485761821BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.184C>T (p.Leu62=)
c.529-528C>T (n.529-528C>T)
c.433-528C>T (n.433-528C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.550-528C>T (n.550-528C>T)
14g.23321654T>ACA388967693BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.529-527T>A (n.529-527T>A)
c.433-527T>A (n.433-527T>A)
c.-560T>A (n.-560T>A)
c.550-527T>A (n.550-527T>A)
14g.23321654T>CCA388967691BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.529-527T>C (n.529-527T>C)
c.433-527T>C (n.433-527T>C)
c.-560T>C (n.-560T>C)
c.550-527T>C (n.550-527T>C)
14g.23321654T>GCA388967692BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.529-527T>G (n.529-527T>G)
c.433-527T>G (n.433-527T>G)
c.-560T>G (n.-560T>G)
c.550-527T>G (n.550-527T>G)
14g.23321654_23321666delinsTGGAGCCCGAGCCCA2123400135BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.185_197delinsTGGAGCCCGAGCC (p.Leu62=)
c.529-527_529-515delinsTGGAGCCCGAGCC (n.529-527_529-515delinsTGGAGCCCGAGCC)
c.433-527_433-515delinsTGGAGCCCGAGCC (n.433-527_433-515delinsTGGAGCCCGAGCC)
c.-560_-548delinsTGGAGCCCGAGCC (n.-560_-548delinsTGGAGCCCGAGCC)
c.550-527_550-515delinsTGGAGCCCGAGCC (n.550-527_550-515delinsTGGAGCCCGAGCC)
14g.23321655G>ACA200470BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.186G>A (p.Leu62=)
c.529-526G>A (n.529-526G>A)
c.433-526G>A (n.433-526G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.550-526G>A (n.550-526G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321655G>CCA485761822BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.186G>C (p.Leu62=)
c.529-526G>C (n.529-526G>C)
c.433-526G>C (n.433-526G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.550-526G>C (n.550-526G>C)
14g.23321655G=CA2123400137BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.186G= (p.Leu62=)
c.529-526G= (n.529-526G=)
c.433-526G= (n.433-526G=)
c.-559G= (n.-559G=)
c.550-526G= (n.550-526G=)
14g.23321655G>TCA485761823BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.186G>T (p.Leu62=)
c.529-526G>T (n.529-526G>T)
c.433-526G>T (n.433-526G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.550-526G>T (n.550-526G>T)
14g.23321667_23321678dupCA613317033BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198_209dup (p.Pro70_Glu71insGluProGluPro)
c.529-514_529-503dup (n.529-514_529-503dup)
c.433-514_433-503dup (n.433-514_433-503dup)
c.-547_-536dup (n.-547_-536dup)
c.550-514_550-503dup (n.550-514_550-503dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321667_23321678delCA7112527BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198_209del (p.Glu67_Pro70del)
c.529-514_529-503del (n.529-514_529-503del)
c.433-514_433-503del (n.433-514_433-503del)
c.-547_-536del (n.-547_-536del)
c.550-514_550-503del (n.550-514_550-503del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321656G>ACA388967697BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.529-525G>A (n.529-525G>A)
c.433-525G>A (n.433-525G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.550-525G>A (n.550-525G>A)
14g.23321656G>CCA388967699BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.529-525G>C (n.529-525G>C)
c.433-525G>C (n.433-525G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.550-525G>C (n.550-525G>C)
14g.23321656G>TCA388967700BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.529-525G>T (n.529-525G>T)
c.433-525G>T (n.433-525G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.550-525G>T (n.550-525G>T)
14g.23321661_23321666dupCA2624233468BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.192_197dup (p.Pro66_Glu67insGluPro)
c.529-520_529-515dup (n.529-520_529-515dup)
c.433-520_433-515dup (n.433-520_433-515dup)
c.-553_-548dup (n.-553_-548dup)
c.550-520_550-515dup (n.550-520_550-515dup)
 gnomAD v4
14g.23321664_23321681delCA2624233471BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.195_212del (p.Pro66_Glu71del)
c.529-517_529-500del (n.529-517_529-500del)
c.433-517_433-500del (n.433-517_433-500del)
c.-550_-533del (n.-550_-533del)
c.550-517_550-500del (n.550-517_550-500del)
 gnomAD v4
14g.23321657A>CCA388967702BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.529-524A>C (n.529-524A>C)
c.433-524A>C (n.433-524A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.550-524A>C (n.550-524A>C)
14g.23321657A>GCA388967703BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.529-524A>G (n.529-524A>G)
c.433-524A>G (n.433-524A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.550-524A>G (n.550-524A>G)
 gnomAD v4
14g.23321657A>TCA388967704BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.188A>T (p.Glu63Val)
c.529-524A>T (n.529-524A>T)
c.433-524A>T (n.433-524A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.550-524A>T (n.550-524A>T)
14g.23321658G>ACA485761824BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.189G>A (p.Glu63=)
c.529-523G>A (n.529-523G>A)
c.433-523G>A (n.433-523G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.550-523G>A (n.550-523G>A)
 gnomAD v4
14g.23321658G>CCA388967705BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.529-523G>C (n.529-523G>C)
c.433-523G>C (n.433-523G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.550-523G>C (n.550-523G>C)
14g.23321658G=CA2123400138BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.189G= (p.Glu63=)
c.529-523G= (n.529-523G=)
c.433-523G= (n.433-523G=)
c.-556G= (n.-556G=)
c.550-523G= (n.550-523G=)
14g.23321658G>TCA388967707BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.529-523G>T (n.529-523G>T)
c.433-523G>T (n.433-523G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.550-523G>T (n.550-523G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321659C>ACA257773703BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.529-522C>A (n.529-522C>A)
c.433-522C>A (n.433-522C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.550-522C>A (n.550-522C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321659C=CA2123400139BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.190C= (p.Pro64=)
c.529-522C= (n.529-522C=)
c.433-522C= (n.433-522C=)
c.-555C= (n.-555C=)
c.550-522C= (n.550-522C=)
14g.23321659C>GCA388967708BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.529-522C>G (n.529-522C>G)
c.433-522C>G (n.433-522C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.550-522C>G (n.550-522C>G)
14g.23321659C>TCA388967710BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.529-522C>T (n.529-522C>T)
c.433-522C>T (n.433-522C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.550-522C>T (n.550-522C>T)
 gnomAD v4
14g.23321661delCA2624233500BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.192del (p.Glu65SerfsTer?)
c.529-520del (n.529-520del)
c.433-520del (n.433-520del)
c.-553del (n.-553del)
c.550-520del (n.550-520del)
 gnomAD v4
14g.23321660C>ACA388967713BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.191C>A (p.Pro64His)
c.529-521C>A (n.529-521C>A)
c.433-521C>A (n.433-521C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.550-521C>A (n.550-521C>A)
14g.23321660C>GCA388967714BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.529-521C>G (n.529-521C>G)
c.433-521C>G (n.433-521C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.550-521C>G (n.550-521C>G)
 gnomAD v4
14g.23321660C>TCA388967721BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.529-521C>T (n.529-521C>T)
c.433-521C>T (n.433-521C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.550-521C>T (n.550-521C>T)
14g.23321661C>ACA485761826BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.192C>A (p.Pro64=)
c.529-520C>A (n.529-520C>A)
c.433-520C>A (n.433-520C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.550-520C>A (n.550-520C>A)
 gnomAD v4
14g.23321661C=CA2123400140BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.192C= (p.Pro64=)
c.529-520C= (n.529-520C=)
c.433-520C= (n.433-520C=)
c.-553C= (n.-553C=)
c.550-520C= (n.550-520C=)
14g.23321661C>GCA485761827BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.192C>G (p.Pro64=)
c.529-520C>G (n.529-520C>G)
c.433-520C>G (n.433-520C>G)
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.550-520C>G (n.550-520C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321661C>TCA485761828BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.192C>T (p.Pro64=)
c.529-520C>T (n.529-520C>T)
c.433-520C>T (n.433-520C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.550-520C>T (n.550-520C>T)
 gnomAD v4
14g.23321662G>ACA388967723BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.529-519G>A (n.529-519G>A)
c.433-519G>A (n.433-519G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.550-519G>A (n.550-519G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321662G>CCA388967727BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.529-519G>C (n.529-519G>C)
c.433-519G>C (n.433-519G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.550-519G>C (n.550-519G>C)
14g.23321662G=CA2123400141BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.193G= (p.Glu65=)
c.529-519G= (n.529-519G=)
c.433-519G= (n.433-519G=)
c.-552G= (n.-552G=)
c.550-519G= (n.550-519G=)
14g.23321662G>TCA388967729BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.529-519G>T (n.529-519G>T)
c.433-519G>T (n.433-519G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.550-519G>T (n.550-519G>T)
14g.23321667_23321672dupCA613317034BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198_203dup (p.Pro68_Glu69insGluPro)
c.529-514_529-509dup (n.529-514_529-509dup)
c.433-514_433-509dup (n.433-514_433-509dup)
c.-547_-542dup (n.-547_-542dup)
c.550-514_550-509dup (n.550-514_550-509dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321667_23321672delCA2624233526BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198_203del (p.Glu67_Pro68del)
c.529-514_529-509del (n.529-514_529-509del)
c.433-514_433-509del (n.433-514_433-509del)
c.-547_-542del (n.-547_-542del)
c.550-514_550-509del (n.550-514_550-509del)
 gnomAD v4
14g.23321663A>CCA388967730BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.529-518A>C (n.529-518A>C)
c.433-518A>C (n.433-518A>C)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.550-518A>C (n.550-518A>C)
14g.23321663A>GCA388967731BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.529-518A>G (n.529-518A>G)
c.433-518A>G (n.433-518A>G)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.550-518A>G (n.550-518A>G)
 gnomAD v4
14g.23321663A>TCA388967732BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.194A>T (p.Glu65Val)
c.529-518A>T (n.529-518A>T)
c.433-518A>T (n.433-518A>T)
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.550-518A>T (n.550-518A>T)
14g.23321664G>ACA485761831BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.195G>A (p.Glu65=)
c.529-517G>A (n.529-517G>A)
c.433-517G>A (n.433-517G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.550-517G>A (n.550-517G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321664G>CCA7112528BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.529-517G>C (n.529-517G>C)
c.433-517G>C (n.433-517G>C)
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.550-517G>C (n.550-517G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321664G=CA2123400143BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.195G= (p.Glu65=)
c.529-517G= (n.529-517G=)
c.433-517G= (n.433-517G=)
c.-550G= (n.-550G=)
c.550-517G= (n.550-517G=)
14g.23321664G>TCA388967735BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.529-517G>T (n.529-517G>T)
c.433-517G>T (n.433-517G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
c.550-517G>T (n.550-517G>T)
14g.23321665C>ACA388967739BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.529-516C>A (n.529-516C>A)
c.433-516C>A (n.433-516C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.550-516C>A (n.550-516C>A)
 gnomAD v4
14g.23321665C>GCA388967738BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.529-516C>G (n.529-516C>G)
c.433-516C>G (n.433-516C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.550-516C>G (n.550-516C>G)
 gnomAD v4
14g.23321665C>TCA388967737BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.529-516C>T (n.529-516C>T)
c.433-516C>T (n.433-516C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.550-516C>T (n.550-516C>T)
 gnomAD v4
14g.23321666C>ACA388967741BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.529-515C>A (n.529-515C>A)
c.433-515C>A (n.433-515C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.550-515C>A (n.550-515C>A)
 gnomAD v4
14g.23321666C>GCA388967742BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.529-515C>G (n.529-515C>G)
c.433-515C>G (n.433-515C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.550-515C>G (n.550-515C>G)
14g.23321666C>TCA388967744BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.529-515C>T (n.529-515C>T)
c.433-515C>T (n.433-515C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.550-515C>T (n.550-515C>T)
 gnomAD v4
14g.23321667G>ACA485761842BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198G>A (p.Pro66=)
c.529-514G>A (n.529-514G>A)
c.433-514G>A (n.433-514G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.550-514G>A (n.550-514G>A)
 gnomAD v4
14g.23321667G>CCA485761841BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198G>C (p.Pro66=)
c.529-514G>C (n.529-514G>C)
c.433-514G>C (n.433-514G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.550-514G>C (n.550-514G>C)
 dbSNP
14g.23321667G=CA2123400145BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198G= (p.Pro66=)
c.529-514G= (n.529-514G=)
c.433-514G= (n.433-514G=)
c.-547G= (n.-547G=)
c.550-514G= (n.550-514G=)
14g.23321667G>TCA485761839BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.198G>T (p.Pro66=)
c.529-514G>T (n.529-514G>T)
c.433-514G>T (n.433-514G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.550-514G>T (n.550-514G>T)
 gnomAD v4
14g.23321668G>ACA388967746BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.529-513G>A (n.529-513G>A)
c.433-513G>A (n.433-513G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.550-513G>A (n.550-513G>A)
 gnomAD v4
14g.23321668G>CCA388967748BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.529-513G>C (n.529-513G>C)
c.433-513G>C (n.433-513G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.550-513G>C (n.550-513G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321668G=CA2123400146BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.199G= (p.Glu67=)
c.529-513G= (n.529-513G=)
c.433-513G= (n.433-513G=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.550-513G= (n.550-513G=)
14g.23321668G>TCA388967750BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.529-513G>T (n.529-513G>T)
c.433-513G>T (n.433-513G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.550-513G>T (n.550-513G>T)
14g.23321676_23321681dupCA613317035BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.207_212dup (p.Glu71_Glu72insProGlu)
c.529-505_529-500dup (n.529-505_529-500dup)
c.433-505_433-500dup (n.433-505_433-500dup)
c.-538_-533dup (n.-538_-533dup)
c.550-505_550-500dup (n.550-505_550-500dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321669A=CA2123400147BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.200A= (p.Glu67=)
c.529-512A= (n.529-512A=)
c.433-512A= (n.433-512A=)
c.-545A= (n.-545A=)
c.550-512A= (n.550-512A=)
14g.23321669A>CCA388967754BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.529-512A>C (n.529-512A>C)
c.433-512A>C (n.433-512A>C)
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.550-512A>C (n.550-512A>C)
14g.23321669A>GCA388967751BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.529-512A>G (n.529-512A>G)
c.433-512A>G (n.433-512A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.550-512A>G (n.550-512A>G)
 gnomAD v4
14g.23321669A>TCA388967753BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.200A>T (p.Glu67Val)
c.529-512A>T (n.529-512A>T)
c.433-512A>T (n.433-512A>T)
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.550-512A>T (n.550-512A>T)
14g.23321670G>ACA485761847BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.201G>A (p.Glu67=)
c.529-511G>A (n.529-511G>A)
c.433-511G>A (n.433-511G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.550-511G>A (n.550-511G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321670G>CCA388967757BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.529-511G>C (n.529-511G>C)
c.433-511G>C (n.433-511G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.550-511G>C (n.550-511G>C)
 gnomAD v4
14g.23321670G=CA2123400148BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.201G= (p.Glu67=)
c.529-511G= (n.529-511G=)
c.433-511G= (n.433-511G=)
c.-544G= (n.-544G=)
c.550-511G= (n.550-511G=)
14g.23321670G>TCA388967758BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.529-511G>T (n.529-511G>T)
c.433-511G>T (n.433-511G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.550-511G>T (n.550-511G>T)
14g.23321674_23321694dupCA613317036BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.205_225dup (p.Pro75_Arg76insGluProGluGluGluProPro)
c.529-507_529-487dup (n.529-507_529-487dup)
c.433-507_433-487dup (n.433-507_433-487dup)
c.-540_-520dup (n.-540_-520dup)
c.550-507_550-487dup (n.550-507_550-487dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321671C>ACA388967763BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.529-510C>A (n.529-510C>A)
c.433-510C>A (n.433-510C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.550-510C>A (n.550-510C>A)
 gnomAD v4
14g.23321671C>GCA388967766BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.529-510C>G (n.529-510C>G)
c.433-510C>G (n.433-510C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.550-510C>G (n.550-510C>G)
14g.23321671C>TCA388967768BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.529-510C>T (n.529-510C>T)
c.433-510C>T (n.433-510C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.550-510C>T (n.550-510C>T)
 gnomAD v4
14g.23321672C>ACA388967769BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.203C>A (p.Pro68His)
c.529-509C>A (n.529-509C>A)
c.433-509C>A (n.433-509C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.550-509C>A (n.550-509C>A)
 gnomAD v4
14g.23321672C=CA2123400149BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.203C= (p.Pro68=)
c.529-509C= (n.529-509C=)
c.433-509C= (n.433-509C=)
c.-542C= (n.-542C=)
c.550-509C= (n.550-509C=)
14g.23321672C>GCA388967773BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.529-509C>G (n.529-509C>G)
c.433-509C>G (n.433-509C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.550-509C>G (n.550-509C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321672C>TCA388967771BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.529-509C>T (n.529-509C>T)
c.433-509C>T (n.433-509C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.550-509C>T (n.550-509C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321673C>ACA485761853BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.204C>A (p.Pro68=)
c.529-508C>A (n.529-508C>A)
c.433-508C>A (n.433-508C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.550-508C>A (n.550-508C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321673C>GCA485761857BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.204C>G (p.Pro68=)
c.529-508C>G (n.529-508C>G)
c.433-508C>G (n.433-508C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.550-508C>G (n.550-508C>G)
14g.23321673C>TCA485761855BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.204C>T (p.Pro68=)
c.529-508C>T (n.529-508C>T)
c.433-508C>T (n.433-508C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.550-508C>T (n.550-508C>T)
14g.23321674G>ACA388967774BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.529-507G>A (n.529-507G>A)
c.433-507G>A (n.433-507G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.550-507G>A (n.550-507G>A)
 gnomAD v4
14g.23321674G>CCA388967776BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.529-507G>C (n.529-507G>C)
c.433-507G>C (n.433-507G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.550-507G>C (n.550-507G>C)
14g.23321674G>TCA388967778BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.529-507G>T (n.529-507G>T)
c.433-507G>T (n.433-507G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.550-507G>T (n.550-507G>T)
14g.23321675A>CCA388967780BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.529-506A>C (n.529-506A>C)
c.433-506A>C (n.433-506A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.550-506A>C (n.550-506A>C)
14g.23321675A>GCA388967781BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.529-506A>G (n.529-506A>G)
c.433-506A>G (n.433-506A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.550-506A>G (n.550-506A>G)
14g.23321675A>TCA388967783BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.206A>T (p.Glu69Val)
c.529-506A>T (n.529-506A>T)
c.433-506A>T (n.433-506A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.550-506A>T (n.550-506A>T)
14g.23321676G>ACA485761862BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.207G>A (p.Glu69=)
c.529-505G>A (n.529-505G>A)
c.433-505G>A (n.433-505G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.550-505G>A (n.550-505G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321676G>CCA388967785BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.529-505G>C (n.529-505G>C)
c.433-505G>C (n.433-505G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.550-505G>C (n.550-505G>C)
14g.23321676G=CA2123400150BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.207G= (p.Glu69=)
c.529-505G= (n.529-505G=)
c.433-505G= (n.433-505G=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.550-505G= (n.550-505G=)
14g.23321676G>TCA388967786BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.529-505G>T (n.529-505G>T)
c.433-505G>T (n.433-505G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.550-505G>T (n.550-505G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321677C>ACA388967787BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.529-504C>A (n.529-504C>A)
c.433-504C>A (n.433-504C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.550-504C>A (n.550-504C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321677C=CA2123400151BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.208C= (p.Pro70=)
c.529-504C= (n.529-504C=)
c.433-504C= (n.433-504C=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.550-504C= (n.550-504C=)
14g.23321677C>GCA388967788BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.529-504C>G (n.529-504C>G)
c.433-504C>G (n.433-504C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.550-504C>G (n.550-504C>G)
14g.23321677C>TCA388967789BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.529-504C>T (n.529-504C>T)
c.433-504C>T (n.433-504C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.550-504C>T (n.550-504C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321678C>ACA388967793BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.209C>A (p.Pro70His)
c.529-503C>A (n.529-503C>A)
c.433-503C>A (n.433-503C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.550-503C>A (n.550-503C>A)
14g.23321678C>GCA388967795BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.529-503C>G (n.529-503C>G)
c.433-503C>G (n.433-503C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.550-503C>G (n.550-503C>G)
14g.23321678C>TCA388967792BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.529-503C>T (n.529-503C>T)
c.433-503C>T (n.433-503C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.550-503C>T (n.550-503C>T)
14g.23321679C>ACA485761866BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.210C>A (p.Pro70=)
c.529-502C>A (n.529-502C>A)
c.433-502C>A (n.433-502C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.550-502C>A (n.550-502C>A)
 gnomAD v4
14g.23321679C>GCA485761867BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.210C>G (p.Pro70=)
c.529-502C>G (n.529-502C>G)
c.433-502C>G (n.433-502C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.550-502C>G (n.550-502C>G)
 gnomAD v4
14g.23321679C>TCA485761869BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.210C>T (p.Pro70=)
c.529-502C>T (n.529-502C>T)
c.433-502C>T (n.433-502C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.550-502C>T (n.550-502C>T)
14g.23321680G>ACA388967797BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.529-501G>A (n.529-501G>A)
c.433-501G>A (n.433-501G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.550-501G>A (n.550-501G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321680G>CCA388967800BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.529-501G>C (n.529-501G>C)
c.433-501G>C (n.433-501G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.550-501G>C (n.550-501G>C)
14g.23321680G=CA2123400156BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.211G= (p.Glu71=)
c.529-501G= (n.529-501G=)
c.433-501G= (n.433-501G=)
c.-534G= (n.-534G=)
c.550-501G= (n.550-501G=)
14g.23321680G>TCA388967802BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.529-501G>T (n.529-501G>T)
c.433-501G>T (n.433-501G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.550-501G>T (n.550-501G>T)
14g.23321681A>CCA388967804BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.529-500A>C (n.529-500A>C)
c.433-500A>C (n.433-500A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.550-500A>C (n.550-500A>C)
14g.23321681A>GCA388967806BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.529-500A>G (n.529-500A>G)
c.433-500A>G (n.433-500A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.550-500A>G (n.550-500A>G)
14g.23321681A>TCA388967809BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.212A>T (p.Glu71Val)
c.529-500A>T (n.529-500A>T)
c.433-500A>T (n.433-500A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.550-500A>T (n.550-500A>T)
14g.23321682A>CCA388967811BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.529-499A>C (n.529-499A>C)
c.433-499A>C (n.433-499A>C)
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.550-499A>C (n.550-499A>C)
14g.23321682A>GCA485761875BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.213A>G (p.Glu71=)
c.529-499A>G (n.529-499A>G)
c.433-499A>G (n.433-499A>G)
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.550-499A>G (n.550-499A>G)
14g.23321682A>TCA388967812BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.529-499A>T (n.529-499A>T)
c.433-499A>T (n.433-499A>T)
c.-532A>T (n.-532A>T)
c.550-499A>T (n.550-499A>T)
14g.23321683G>ACA388967814BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.529-498G>A (n.529-498G>A)
c.433-498G>A (n.433-498G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.550-498G>A (n.550-498G>A)
14g.23321683G>CCA388967816BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.529-498G>C (n.529-498G>C)
c.433-498G>C (n.433-498G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.550-498G>C (n.550-498G>C)
14g.23321683G>TCA388967820BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.529-498G>T (n.529-498G>T)
c.433-498G>T (n.433-498G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.550-498G>T (n.550-498G>T)
14g.23321684A=CA2123400160BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.215A= (p.Glu72=)
c.529-497A= (n.529-497A=)
c.433-497A= (n.433-497A=)
c.-530A= (n.-530A=)
c.550-497A= (n.550-497A=)
14g.23321684A>CCA388967822BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.529-497A>C (n.529-497A>C)
c.433-497A>C (n.433-497A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.550-497A>C (n.550-497A>C)
14g.23321684A>GCA257773706BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.529-497A>G (n.529-497A>G)
c.433-497A>G (n.433-497A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.550-497A>G (n.550-497A>G)
 dbSNP
14g.23321684A>TCA388967828BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.215A>T (p.Glu72Val)
c.529-497A>T (n.529-497A>T)
c.433-497A>T (n.433-497A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.550-497A>T (n.550-497A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321685G>ACA485761879BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.216G>A (p.Glu72=)
c.529-496G>A (n.529-496G>A)
c.433-496G>A (n.433-496G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.550-496G>A (n.550-496G>A)
 gnomAD v4
14g.23321685G>CCA388967833BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.529-496G>C (n.529-496G>C)
c.433-496G>C (n.433-496G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.550-496G>C (n.550-496G>C)
14g.23321685G>TCA388967832BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.529-496G>T (n.529-496G>T)
c.433-496G>T (n.433-496G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.550-496G>T (n.550-496G>T)
14g.23321686G>ACA388967834BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.529-495G>A (n.529-495G>A)
c.433-495G>A (n.433-495G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.550-495G>A (n.550-495G>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.23321686G>CCA388967835BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.529-495G>C (n.529-495G>C)
c.433-495G>C (n.433-495G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.550-495G>C (n.550-495G>C)
14g.23321686G=CA2123400164BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.217G= (p.Glu73=)
c.529-495G= (n.529-495G=)
c.433-495G= (n.433-495G=)
c.-528G= (n.-528G=)
c.550-495G= (n.550-495G=)
14g.23321686G>TCA388967836BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.529-495G>T (n.529-495G>T)
c.433-495G>T (n.433-495G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.550-495G>T (n.550-495G>T)
14g.23321687A>CCA388967839BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.529-494A>C (n.529-494A>C)
c.433-494A>C (n.433-494A>C)
c.-527A>C (n.-527A>C)
c.550-494A>C (n.550-494A>C)
14g.23321687A>GCA388967840BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.529-494A>G (n.529-494A>G)
c.433-494A>G (n.433-494A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
c.550-494A>G (n.550-494A>G)
 gnomAD v4
14g.23321687A>TCA388967841BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.218A>T (p.Glu73Val)
c.529-494A>T (n.529-494A>T)
c.433-494A>T (n.433-494A>T)
c.-527A>T (n.-527A>T)
c.550-494A>T (n.550-494A>T)
14g.23321688G>ACA485761884BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.219G>A (p.Glu73=)
c.529-493G>A (n.529-493G>A)
c.433-493G>A (n.433-493G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.550-493G>A (n.550-493G>A)
 gnomAD v4
14g.23321688G>CCA388967845BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.529-493G>C (n.529-493G>C)
c.433-493G>C (n.433-493G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.550-493G>C (n.550-493G>C)
 dbSNP
14g.23321688G>TCA388967848BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.529-493G>T (n.529-493G>T)
c.433-493G>T (n.433-493G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.550-493G>T (n.550-493G>T)
14g.23321689C>ACA388967850BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.529-492C>A (n.529-492C>A)
c.433-492C>A (n.433-492C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.550-492C>A (n.550-492C>A)
 gnomAD v4
14g.23321689C=CA2123400168BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.220C= (p.Pro74=)
c.529-492C= (n.529-492C=)
c.433-492C= (n.433-492C=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.550-492C= (n.550-492C=)
14g.23321689C>GCA388967859BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.529-492C>G (n.529-492C>G)
c.433-492C>G (n.433-492C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.550-492C>G (n.550-492C>G)
14g.23321689C>TCA388967853BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.529-492C>T (n.529-492C>T)
c.433-492C>T (n.433-492C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.550-492C>T (n.550-492C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321690C>ACA388967862BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.529-491C>A (n.529-491C>A)
c.433-491C>A (n.433-491C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.550-491C>A (n.550-491C>A)
14g.23321690C>GCA388967863BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.529-491C>G (n.529-491C>G)
c.433-491C>G (n.433-491C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.550-491C>G (n.550-491C>G)
14g.23321690C>TCA388967864BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.529-491C>T (n.529-491C>T)
c.433-491C>T (n.433-491C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.550-491C>T (n.550-491C>T)
 gnomAD v4
14g.23321691G>ACA7112529BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.222G>A (p.Pro74=)
c.529-490G>A (n.529-490G>A)
c.433-490G>A (n.433-490G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.550-490G>A (n.550-490G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321691G>CCA485761889BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.222G>C (p.Pro74=)
c.529-490G>C (n.529-490G>C)
c.433-490G>C (n.433-490G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.550-490G>C (n.550-490G>C)
 gnomAD v4
14g.23321691G=CA2123400171BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.222G= (p.Pro74=)
c.529-490G= (n.529-490G=)
c.433-490G= (n.433-490G=)
c.-523G= (n.-523G=)
c.550-490G= (n.550-490G=)
14g.23321691G>TCA485761890BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.222G>T (p.Pro74=)
c.529-490G>T (n.529-490G>T)
c.433-490G>T (n.433-490G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.550-490G>T (n.550-490G>T)
14g.23321692C>ACA388967865BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.529-489C>A (n.529-489C>A)
c.433-489C>A (n.433-489C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.550-489C>A (n.550-489C>A)
14g.23321692C>GCA388967867BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.529-489C>G (n.529-489C>G)
c.433-489C>G (n.433-489C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.550-489C>G (n.550-489C>G)
14g.23321692C>TCA388967866BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.529-489C>T (n.529-489C>T)
c.433-489C>T (n.433-489C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.550-489C>T (n.550-489C>T)
14g.23321695delCA2624233633BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.226del (p.Arg76GlyfsTer?)
c.529-486del (n.529-486del)
c.433-486del (n.433-486del)
c.-519del (n.-519del)
c.550-486del (n.550-486del)
 gnomAD v4
14g.23321698_23321713delCA2624233637BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.229_244del (p.Pro77GlufsTer?)
c.529-483_529-468del (n.529-483_529-468del)
c.433-483_433-468del (n.433-483_433-468del)
c.-516_-501del (n.-516_-501del)
c.550-483_550-468del (n.550-483_550-468del)
 gnomAD v4
14g.23321693C>ACA388967870BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.224C>A (p.Pro75His)
c.529-488C>A (n.529-488C>A)
c.433-488C>A (n.433-488C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.550-488C>A (n.550-488C>A)
 gnomAD v4
14g.23321693C=CA2123400174BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.224C= (p.Pro75=)
c.529-488C= (n.529-488C=)
c.433-488C= (n.433-488C=)
c.-521C= (n.-521C=)
c.550-488C= (n.550-488C=)
14g.23321693C>GCA388967872BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.529-488C>G (n.529-488C>G)
c.433-488C>G (n.433-488C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.550-488C>G (n.550-488C>G)
 gnomAD v4
14g.23321693C>TCA388967875BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.529-488C>T (n.529-488C>T)
c.433-488C>T (n.433-488C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.550-488C>T (n.550-488C>T)
 dbSNP
14g.23321694C>ACA485761898BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.225C>A (p.Pro75=)
c.529-487C>A (n.529-487C>A)
c.433-487C>A (n.433-487C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.550-487C>A (n.550-487C>A)
 gnomAD v4
14g.23321694C=CA2123400179BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.225C= (p.Pro75=)
c.529-487C= (n.529-487C=)
c.433-487C= (n.433-487C=)
c.-520C= (n.-520C=)
c.550-487C= (n.550-487C=)
14g.23321694C>GCA7112530BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.225C>G (p.Pro75=)
c.529-487C>G (n.529-487C>G)
c.433-487C>G (n.433-487C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.550-487C>G (n.550-487C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321694C>TCA485761900BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.225C>T (p.Pro75=)
c.529-487C>T (n.529-487C>T)
c.433-487C>T (n.433-487C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.550-487C>T (n.550-487C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321695C>ACA485761902BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.226C>A (p.Arg76=)
c.529-486C>A (n.529-486C>A)
c.433-486C>A (n.433-486C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.550-486C>A (n.550-486C>A)
 gnomAD v4
14g.23321695C=CA2123400183BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.226C= (p.Arg76=)
c.529-486C= (n.529-486C=)
c.433-486C= (n.433-486C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.550-486C= (n.550-486C=)
14g.23321695C>GCA388967882BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.529-486C>G (n.529-486C>G)
c.433-486C>G (n.433-486C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.550-486C>G (n.550-486C>G)
 gnomAD v4
14g.23321695C>TCA388967883BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.226C>T (p.Arg76Trp)
c.529-486C>T (n.529-486C>T)
c.433-486C>T (n.433-486C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.550-486C>T (n.550-486C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321695_23321696insTCA2624233653BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.226_227insT (p.Arg76LeufsTer?)
c.529-486_529-485insT (n.529-486_529-485insT)
c.433-486_433-485insT (n.433-486_433-485insT)
c.-519_-518insT (n.-519_-518insT)
c.550-486_550-485insT (n.550-486_550-485insT)
 gnomAD v4
14g.23321696G>ACA388967884BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.529-485G>A (n.529-485G>A)
c.433-485G>A (n.433-485G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.550-485G>A (n.550-485G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321696G>CCA388967885BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.529-485G>C (n.529-485G>C)
c.433-485G>C (n.433-485G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.550-485G>C (n.550-485G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321696G=CA2123400186BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.227G= (p.Arg76=)
c.529-485G= (n.529-485G=)
c.433-485G= (n.433-485G=)
c.-518G= (n.-518G=)
c.550-485G= (n.550-485G=)
14g.23321696G>TCA388967887BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.529-485G>T (n.529-485G>T)
c.433-485G>T (n.433-485G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.550-485G>T (n.550-485G>T)
14g.23321697delCA2624233655BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.228del (p.Arg78AlafsTer?)
c.529-484del (n.529-484del)
c.433-484del (n.433-484del)
c.-517del (n.-517del)
c.550-484del (n.550-484del)
 gnomAD v4
14g.23321697G>ACA485761905BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.228G>A (p.Arg76=)
c.529-484G>A (n.529-484G>A)
c.433-484G>A (n.433-484G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.550-484G>A (n.550-484G>A)
 gnomAD v4
14g.23321697G>CCA485761906BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.228G>C (p.Arg76=)
c.529-484G>C (n.529-484G>C)
c.433-484G>C (n.433-484G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.550-484G>C (n.550-484G>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.23321697G=CA2123400191BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.228G= (p.Arg76=)
c.529-484G= (n.529-484G=)
c.433-484G= (n.433-484G=)
c.-517G= (n.-517G=)
c.550-484G= (n.550-484G=)
14g.23321697G>TCA485761907BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.228G>T (p.Arg76=)
c.529-484G>T (n.529-484G>T)
c.433-484G>T (n.433-484G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.550-484G>T (n.550-484G>T)
14g.23321698C>ACA388967892BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.529-483C>A (n.529-483C>A)
c.433-483C>A (n.433-483C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.550-483C>A (n.550-483C>A)
 gnomAD v4
14g.23321698C=CA2123400193BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.229C= (p.Pro77=)
c.529-483C= (n.529-483C=)
c.433-483C= (n.433-483C=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.550-483C= (n.550-483C=)
14g.23321698C>GCA257773714BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.529-483C>G (n.529-483C>G)
c.433-483C>G (n.433-483C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.550-483C>G (n.550-483C>G)
 dbSNP
14g.23321698C>TCA388967901BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.529-483C>T (n.529-483C>T)
c.433-483C>T (n.433-483C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.550-483C>T (n.550-483C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321701delCA2624233666BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.232del (p.Arg78AlafsTer?)
c.529-480del (n.529-480del)
c.433-480del (n.433-480del)
c.-513del (n.-513del)
c.550-480del (n.550-480del)
 gnomAD v4
14g.23321699C>ACA388967909BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.230C>A (p.Pro77His)
c.529-482C>A (n.529-482C>A)
c.433-482C>A (n.433-482C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.550-482C>A (n.550-482C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321699C=CA2123400195BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.230C= (p.Pro77=)
c.529-482C= (n.529-482C=)
c.433-482C= (n.433-482C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.550-482C= (n.550-482C=)
14g.23321699C>GCA388967911BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.529-482C>G (n.529-482C>G)
c.433-482C>G (n.433-482C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.550-482C>G (n.550-482C>G)
14g.23321699C>TCA7112531BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.529-482C>T (n.529-482C>T)
c.433-482C>T (n.433-482C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.550-482C>T (n.550-482C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321700C>ACA485761914BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.231C>A (p.Pro77=)
c.529-481C>A (n.529-481C>A)
c.433-481C>A (n.433-481C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.550-481C>A (n.550-481C>A)
14g.23321700C=CA2123400196BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.231C= (p.Pro77=)
c.529-481C= (n.529-481C=)
c.433-481C= (n.433-481C=)
c.-514C= (n.-514C=)
c.550-481C= (n.550-481C=)
14g.23321700C>GCA485761916BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.231C>G (p.Pro77=)
c.529-481C>G (n.529-481C>G)
c.433-481C>G (n.433-481C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.550-481C>G (n.550-481C>G)
14g.23321700C>TCA485761918BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.231C>T (p.Pro77=)
c.529-481C>T (n.529-481C>T)
c.433-481C>T (n.433-481C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.550-481C>T (n.550-481C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321701C>ACA388967914BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.232C>A (p.Arg78Ser)
c.529-480C>A (n.529-480C>A)
c.433-480C>A (n.433-480C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.550-480C>A (n.550-480C>A)
 gnomAD v4
14g.23321701C=CA2123400197BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.232C= (p.Arg78=)
c.529-480C= (n.529-480C=)
c.433-480C= (n.433-480C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.550-480C= (n.550-480C=)
14g.23321701C>GCA388967916BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.529-480C>G (n.529-480C>G)
c.433-480C>G (n.433-480C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.550-480C>G (n.550-480C>G)
14g.23321701C>TCA388967921BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.232C>T (p.Arg78Cys)
c.529-480C>T (n.529-480C>T)
c.433-480C>T (n.433-480C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.550-480C>T (n.550-480C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321702G>ACA388967924BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.233G>A (p.Arg78His)
c.529-479G>A (n.529-479G>A)
c.433-479G>A (n.433-479G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.550-479G>A (n.550-479G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321702G>CCA388967925BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.529-479G>C (n.529-479G>C)
c.433-479G>C (n.433-479G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.550-479G>C (n.550-479G>C)
 gnomAD v4
14g.23321702G=CA2123400199BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.233G= (p.Arg78=)
c.529-479G= (n.529-479G=)
c.433-479G= (n.433-479G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.550-479G= (n.550-479G=)
14g.23321702G>TCA388967927BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.529-479G>T (n.529-479G>T)
c.433-479G>T (n.433-479G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.550-479G>T (n.550-479G>T)
 gnomAD v4
14g.23321703C>ACA485761923BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.234C>A (p.Arg78=)
c.529-478C>A (n.529-478C>A)
c.433-478C>A (n.433-478C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.550-478C>A (n.550-478C>A)
 gnomAD v4
14g.23321703C=CA2123400201BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.234C= (p.Arg78=)
c.529-478C= (n.529-478C=)
c.433-478C= (n.433-478C=)
c.-511C= (n.-511C=)
c.550-478C= (n.550-478C=)
14g.23321703C>GCA485761925BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.234C>G (p.Arg78=)
c.529-478C>G (n.529-478C>G)
c.433-478C>G (n.433-478C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.550-478C>G (n.550-478C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321703C>TCA485761926BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.234C>T (p.Arg78=)
c.529-478C>T (n.529-478C>T)
c.433-478C>T (n.433-478C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.550-478C>T (n.550-478C>T)
14g.23321704delCA613317037BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.235del (p.Ala79ProfsTer?)
c.529-477del (n.529-477del)
c.433-477del (n.433-477del)
c.-510del (n.-510del)
c.550-477del (n.550-477del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321704G>ACA388967929BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.529-477G>A (n.529-477G>A)
c.433-477G>A (n.433-477G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.550-477G>A (n.550-477G>A)
 gnomAD v4
14g.23321704G>CCA388967934BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.529-477G>C (n.529-477G>C)
c.433-477G>C (n.433-477G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.550-477G>C (n.550-477G>C)
 dbSNP
14g.23321704G=CA2123400205BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.235G= (p.Ala79=)
c.529-477G= (n.529-477G=)
c.433-477G= (n.433-477G=)
c.-510G= (n.-510G=)
c.550-477G= (n.550-477G=)
14g.23321704G>TCA388967932BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.529-477G>T (n.529-477G>T)
c.433-477G>T (n.433-477G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.550-477G>T (n.550-477G>T)
14g.23321704_23321705delinsGCCA2123400203BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.235_236delinsGC (p.Ala79=)
c.529-477_529-476delinsGC (n.529-477_529-476delinsGC)
c.433-477_433-476delinsGC (n.433-477_433-476delinsGC)
c.-510_-509delinsGC (n.-510_-509delinsGC)
c.550-477_550-476delinsGC (n.550-477_550-476delinsGC)

Number of alleles fetched