Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23321524_23321585del | CA2624232641 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.55_116del (p.Ser19ProfsTer14) c.529-657_529-596del (n.529-657_529-596del) c.433-657_433-596del (n.433-657_433-596del) c.550-657_550-596del (n.550-657_550-596del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321558_23321569dup | CA613317022 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.89_100dup (p.Gly33_Glu34insGlyAlaGlyGly) c.529-623_529-612dup (n.529-623_529-612dup) c.433-623_433-612dup (n.433-623_433-612dup) c.-656_-645dup (n.-656_-645dup) c.550-623_550-612dup (n.550-623_550-612dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321569_23321570insGGGCCGGGG | CA2575484529 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100_101insGGGCCGGGG (p.Gly33_Glu34insGlyAlaGly) c.529-612_529-611insGGGCCGGGG (n.529-612_529-611insGGGCCGGGG) c.433-612_433-611insGGGCCGGGG (n.433-612_433-611insGGGCCGGGG) c.-645_-644insGGGCCGGGG (n.-645_-644insGGGCCGGGG) c.550-612_550-611insGGGCCGGGG (n.550-612_550-611insGGGCCGGGG) | |
14 | g.23321569del | CA2575484528 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100del (p.Glu34ArgfsTer?) c.529-612del (n.529-612del) c.433-612del (n.433-612del) c.-645del (n.-645del) c.550-612del (n.550-612del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321573_23321581del | CA2624232863 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.104_112del (p.Ala35_Glu37del) c.529-608_529-600del (n.529-608_529-600del) c.433-608_433-600del (n.433-608_433-600del) c.-641_-633del (n.-641_-633del) c.550-608_550-600del (n.550-608_550-600del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321570_23321583dup | CA2800873022 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101_114dup (p.Ala39ArgfsTer?) c.529-611_529-598dup (n.529-611_529-598dup) c.433-611_433-598dup (n.433-611_433-598dup) c.-644_-631dup (n.-644_-631dup) c.550-611_550-598dup (n.550-611_550-598dup) | |
14 | g.23321567G>A | CA388967303 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.98G>A (p.Gly33Glu) c.529-614G>A (n.529-614G>A) c.433-614G>A (n.433-614G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.550-614G>A (n.550-614G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321567G>C | CA388967302 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.529-614G>C (n.529-614G>C) c.433-614G>C (n.433-614G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) c.550-614G>C (n.550-614G>C) | |
14 | g.23321567G>T | CA388967299 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.529-614G>T (n.529-614G>T) c.433-614G>T (n.433-614G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.550-614G>T (n.550-614G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321568G>A | CA485761756 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.99G>A (p.Gly33=) c.529-613G>A (n.529-613G>A) c.433-613G>A (n.433-613G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.550-613G>A (n.550-613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321568G>C | CA485761758 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.99G>C (p.Gly33=) c.529-613G>C (n.529-613G>C) c.433-613G>C (n.433-613G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) c.550-613G>C (n.550-613G>C) | |
14 | g.23321568G= | CA2123400017 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.99G= (p.Gly33=) c.529-613G= (n.529-613G=) c.433-613G= (n.433-613G=) c.-646G= (n.-646G=) c.550-613G= (n.550-613G=) | |
14 | g.23321568G>T | CA485761757 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.99G>T (p.Gly33=) c.529-613G>T (n.529-613G>T) c.433-613G>T (n.433-613G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.550-613G>T (n.550-613G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321569G>A | CA388967305 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.529-612G>A (n.529-612G>A) c.433-612G>A (n.433-612G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.550-612G>A (n.550-612G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321569G>C | CA388967309 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.529-612G>C (n.529-612G>C) c.433-612G>C (n.433-612G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) c.550-612G>C (n.550-612G>C) | |
14 | g.23321569G= | CA2123400019 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100G= (p.Glu34=) c.529-612G= (n.529-612G=) c.433-612G= (n.433-612G=) c.-645G= (n.-645G=) c.550-612G= (n.550-612G=) | |
14 | g.23321569G>T | CA388967307 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.529-612G>T (n.529-612G>T) c.433-612G>T (n.433-612G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.550-612G>T (n.550-612G>T) | |
14 | g.23321570A= | CA2123400024 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101A= (p.Glu34=) c.529-611A= (n.529-611A=) c.433-611A= (n.433-611A=) c.-644A= (n.-644A=) c.550-611A= (n.550-611A=) | |
14 | g.23321570A>C | CA388967310 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.529-611A>C (n.529-611A>C) c.433-611A>C (n.433-611A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) c.550-611A>C (n.550-611A>C) | |
14 | g.23321570A>G | CA388967312 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.529-611A>G (n.529-611A>G) c.433-611A>G (n.433-611A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) c.550-611A>G (n.550-611A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321570A>T | CA388967314 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.529-611A>T (n.529-611A>T) c.433-611A>T (n.433-611A>T) c.-644A>T (n.-644A>T) c.550-611A>T (n.550-611A>T) | |
14 | g.23321571G>A | CA485761759 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.102G>A (p.Glu34=) c.529-610G>A (n.529-610G>A) c.433-610G>A (n.433-610G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) c.550-610G>A (n.550-610G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321571G>C | CA388967316 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.102G>C (p.Glu34Asp) c.529-610G>C (n.529-610G>C) c.433-610G>C (n.433-610G>C) c.-643G>C (n.-643G>C) c.550-610G>C (n.550-610G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321571G= | CA2123400027 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.102G= (p.Glu34=) c.529-610G= (n.529-610G=) c.433-610G= (n.433-610G=) c.-643G= (n.-643G=) c.550-610G= (n.550-610G=) | |
14 | g.23321571G>T | CA388967317 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.102G>T (p.Glu34Asp) c.529-610G>T (n.529-610G>T) c.433-610G>T (n.433-610G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) c.550-610G>T (n.550-610G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321572G>A | CA388967319 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.529-609G>A (n.529-609G>A) c.433-609G>A (n.433-609G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) c.550-609G>A (n.550-609G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321572G>C | CA388967320 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.529-609G>C (n.529-609G>C) c.433-609G>C (n.433-609G>C) c.-642G>C (n.-642G>C) c.550-609G>C (n.550-609G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321572G>T | CA388967322 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.529-609G>T (n.529-609G>T) c.433-609G>T (n.433-609G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) c.550-609G>T (n.550-609G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321573C>A | CA388967324 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.529-608C>A (n.529-608C>A) c.433-608C>A (n.433-608C>A) c.-641C>A (n.-641C>A) c.550-608C>A (n.550-608C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321573C= | CA2123400030 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.104C= (p.Ala35=) c.529-608C= (n.529-608C=) c.433-608C= (n.433-608C=) c.-641C= (n.-641C=) c.550-608C= (n.550-608C=) | |
14 | g.23321573C>G | CA388967325 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.529-608C>G (n.529-608C>G) c.433-608C>G (n.433-608C>G) c.-641C>G (n.-641C>G) c.550-608C>G (n.550-608C>G) | |
14 | g.23321573C>T | CA388967327 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.529-608C>T (n.529-608C>T) c.433-608C>T (n.433-608C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) c.550-608C>T (n.550-608C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321574C>A | CA485761760 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.105C>A (p.Ala35=) c.529-607C>A (n.529-607C>A) c.433-607C>A (n.433-607C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.550-607C>A (n.550-607C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321574C>G | CA485761761 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.105C>G (p.Ala35=) c.529-607C>G (n.529-607C>G) c.433-607C>G (n.433-607C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) c.550-607C>G (n.550-607C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321574C>T | CA485761762 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.105C>T (p.Ala35=) c.529-607C>T (n.529-607C>T) c.433-607C>T (n.433-607C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.550-607C>T (n.550-607C>T) | |
14 | g.23321575G>A | CA388967333 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.106G>A (p.Gly36Arg) c.529-606G>A (n.529-606G>A) c.433-606G>A (n.433-606G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.550-606G>A (n.550-606G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321575G>C | CA388967331 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.529-606G>C (n.529-606G>C) c.433-606G>C (n.433-606G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) c.550-606G>C (n.550-606G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321575G= | CA2123400032 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.106G= (p.Gly36=) c.529-606G= (n.529-606G=) c.433-606G= (n.433-606G=) c.-639G= (n.-639G=) c.550-606G= (n.550-606G=) | |
14 | g.23321575G>T | CA388967330 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.106G>T (p.Gly36Trp) c.529-606G>T (n.529-606G>T) c.433-606G>T (n.433-606G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) c.550-606G>T (n.550-606G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321578del | CA2575484530 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.109del (p.Glu37ArgfsTer?) c.529-603del (n.529-603del) c.433-603del (n.433-603del) c.-636del (n.-636del) c.550-603del (n.550-603del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321576G>A | CA257773683 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.107G>A (p.Gly36Glu) c.529-605G>A (n.529-605G>A) c.433-605G>A (n.433-605G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.550-605G>A (n.550-605G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321576G>C | CA388967335 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.529-605G>C (n.529-605G>C) c.433-605G>C (n.433-605G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) c.550-605G>C (n.550-605G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321576G= | CA2123400034 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.107G= (p.Gly36=) c.529-605G= (n.529-605G=) c.433-605G= (n.433-605G=) c.-638G= (n.-638G=) c.550-605G= (n.550-605G=) | |
14 | g.23321576G>T | CA388967337 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.529-605G>T (n.529-605G>T) c.433-605G>T (n.433-605G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.550-605G>T (n.550-605G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321577G>A | CA485761765 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.108G>A (p.Gly36=) c.529-604G>A (n.529-604G>A) c.433-604G>A (n.433-604G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) c.550-604G>A (n.550-604G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321577G>C | CA485761763 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.108G>C (p.Gly36=) c.529-604G>C (n.529-604G>C) c.433-604G>C (n.433-604G>C) c.-637G>C (n.-637G>C) c.550-604G>C (n.550-604G>C) | |
14 | g.23321577G>T | CA485761764 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.108G>T (p.Gly36=) c.529-604G>T (n.529-604G>T) c.433-604G>T (n.433-604G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) c.550-604G>T (n.550-604G>T) | |
14 | g.23321578G>A | CA388967339 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.529-603G>A (n.529-603G>A) c.433-603G>A (n.433-603G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.550-603G>A (n.550-603G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321578G>C | CA388967341 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.529-603G>C (n.529-603G>C) c.433-603G>C (n.433-603G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) c.550-603G>C (n.550-603G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321578G= | CA2123400037 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.109G= (p.Glu37=) c.529-603G= (n.529-603G=) c.433-603G= (n.433-603G=) c.-636G= (n.-636G=) c.550-603G= (n.550-603G=) | |
14 | g.23321578G>T | CA388967343 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.529-603G>T (n.529-603G>T) c.433-603G>T (n.433-603G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.550-603G>T (n.550-603G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321579del | CA2575484531 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.110del (p.Glu37GlyfsTer?) c.529-602del (n.529-602del) c.433-602del (n.433-602del) c.-635del (n.-635del) c.550-602del (n.550-602del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321579A= | CA2123400039 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.110A= (p.Glu37=) c.529-602A= (n.529-602A=) c.433-602A= (n.433-602A=) c.-635A= (n.-635A=) c.550-602A= (n.550-602A=) | |
14 | g.23321579A>C | CA388967349 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.529-602A>C (n.529-602A>C) c.433-602A>C (n.433-602A>C) c.-635A>C (n.-635A>C) c.550-602A>C (n.550-602A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321579A>G | CA388967350 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.529-602A>G (n.529-602A>G) c.433-602A>G (n.433-602A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) c.550-602A>G (n.550-602A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321579A>T | CA388967351 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.529-602A>T (n.529-602A>T) c.433-602A>T (n.433-602A>T) c.-635A>T (n.-635A>T) c.550-602A>T (n.550-602A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321579_23321580insT | CA2526512955 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.110_111insT (p.Glu37AspfsTer17) c.529-602_529-601insT (n.529-602_529-601insT) c.433-602_433-601insT (n.433-602_433-601insT) c.-635_-634insT (n.-635_-634insT) c.550-602_550-601insT (n.550-602_550-601insT) | |
14 | g.23321580G>A | CA485761766 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.111G>A (p.Glu37=) c.529-601G>A (n.529-601G>A) c.433-601G>A (n.433-601G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.550-601G>A (n.550-601G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321580G>C | CA388967353 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.529-601G>C (n.529-601G>C) c.433-601G>C (n.433-601G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) c.550-601G>C (n.550-601G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321580G= | CA2123400043 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.111G= (p.Glu37=) c.529-601G= (n.529-601G=) c.433-601G= (n.433-601G=) c.-634G= (n.-634G=) c.550-601G= (n.550-601G=) | |
14 | g.23321580G>T | CA388967355 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.529-601G>T (n.529-601G>T) c.433-601G>T (n.433-601G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) c.550-601G>T (n.550-601G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321584dup | CA2575484532 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.115dup (p.Ala39GlyfsTer15) c.529-597dup (n.529-597dup) c.433-597dup (n.433-597dup) c.-630dup (n.-630dup) c.550-597dup (n.550-597dup) | |
14 | g.23321584del | CA2624232981 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.115del (p.Ala39ProfsTer?) c.529-597del (n.529-597del) c.433-597del (n.433-597del) c.-630del (n.-630del) c.550-597del (n.550-597del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321581G>A | CA388967361 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.112G>A (p.Gly38Arg) c.529-600G>A (n.529-600G>A) c.433-600G>A (n.433-600G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) c.550-600G>A (n.550-600G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321581G>C | CA388967359 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.529-600G>C (n.529-600G>C) c.433-600G>C (n.433-600G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) c.550-600G>C (n.550-600G>C) | |
14 | g.23321581G>T | CA388967357 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.112G>T (p.Gly38Trp) c.529-600G>T (n.529-600G>T) c.433-600G>T (n.433-600G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) c.550-600G>T (n.550-600G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321582_23321583insTCAGCGATCACTACAAGG | CA2547615478 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.113_114insTCAGCGATCACTACAAGG (p.Gly38_Ala39insGlnArgSerLeuGlnGly) c.529-599_529-598insTCAGCGATCACTACAAGG (n.529-599_529-598insTCAGCGATCACTACAAGG) c.433-599_433-598insTCAGCGATCACTACAAGG (n.433-599_433-598insTCAGCGATCACTACAAGG) c.-632_-631insTCAGCGATCACTACAAGG (n.-632_-631insTCAGCGATCACTACAAGG) c.550-599_550-598insTCAGCGATCACTACAAGG (n.550-599_550-598insTCAGCGATCACTACAAGG) | |
14 | g.23321582G>A | CA388967362 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.113G>A (p.Gly38Glu) c.529-599G>A (n.529-599G>A) c.433-599G>A (n.433-599G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) c.550-599G>A (n.550-599G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321582G>C | CA388967363 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.529-599G>C (n.529-599G>C) c.433-599G>C (n.433-599G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) c.550-599G>C (n.550-599G>C) | |
14 | g.23321582G= | CA2123400047 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.113G= (p.Gly38=) c.529-599G= (n.529-599G=) c.433-599G= (n.433-599G=) c.-632G= (n.-632G=) c.550-599G= (n.550-599G=) | |
14 | g.23321582G>T | CA388967364 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.113G>T (p.Gly38Val) c.529-599G>T (n.529-599G>T) c.433-599G>T (n.433-599G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.550-599G>T (n.550-599G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321583G>A | CA485761767 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.114G>A (p.Gly38=) c.529-598G>A (n.529-598G>A) c.433-598G>A (n.433-598G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) c.550-598G>A (n.550-598G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321583G>C | CA485761768 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.114G>C (p.Gly38=) c.529-598G>C (n.529-598G>C) c.433-598G>C (n.433-598G>C) c.-631G>C (n.-631G>C) c.550-598G>C (n.550-598G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321583G>T | CA485761769 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.114G>T (p.Gly38=) c.529-598G>T (n.529-598G>T) c.433-598G>T (n.433-598G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) c.550-598G>T (n.550-598G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321584G>A | CA388967367 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.529-597G>A (n.529-597G>A) c.433-597G>A (n.433-597G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) c.550-597G>A (n.550-597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321584G>C | CA388967368 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.529-597G>C (n.529-597G>C) c.433-597G>C (n.433-597G>C) c.-630G>C (n.-630G>C) c.550-597G>C (n.550-597G>C) | |
14 | g.23321584G= | CA2123400049 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.115G= (p.Ala39=) c.529-597G= (n.529-597G=) c.433-597G= (n.433-597G=) c.-630G= (n.-630G=) c.550-597G= (n.550-597G=) | |
14 | g.23321584G>T | CA388967370 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.529-597G>T (n.529-597G>T) c.433-597G>T (n.433-597G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) c.550-597G>T (n.550-597G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321585C>A | CA388967372 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.529-596C>A (n.529-596C>A) c.433-596C>A (n.433-596C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.550-596C>A (n.550-596C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321585C>G | CA388967374 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.529-596C>G (n.529-596C>G) c.433-596C>G (n.433-596C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.550-596C>G (n.550-596C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321585C>T | CA388967375 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.529-596C>T (n.529-596C>T) c.433-596C>T (n.433-596C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) c.550-596C>T (n.550-596C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321588del | CA961074398 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.119del (p.Pro40ArgfsTer?) c.529-593del (n.529-593del) c.433-593del (n.433-593del) c.-626del (n.-626del) c.550-593del (n.550-593del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321587_23321588del | CA2624233016 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.118_119del (p.Pro40GlyfsTer13) c.529-594_529-593del (n.529-594_529-593del) c.433-594_433-593del (n.433-594_433-593del) c.-627_-626del (n.-627_-626del) c.550-594_550-593del (n.550-594_550-593del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321586C>A | CA7112524 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.117C>A (p.Ala39=) c.529-595C>A (n.529-595C>A) c.433-595C>A (n.433-595C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) c.550-595C>A (n.550-595C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321586C= | CA2123400052 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.117C= (p.Ala39=) c.529-595C= (n.529-595C=) c.433-595C= (n.433-595C=) c.-628C= (n.-628C=) c.550-595C= (n.550-595C=) | |
14 | g.23321586C>G | CA257773688 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.117C>G (p.Ala39=) c.529-595C>G (n.529-595C>G) c.433-595C>G (n.433-595C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) c.550-595C>G (n.550-595C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321586C>T | CA485761770 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.117C>T (p.Ala39=) c.529-595C>T (n.529-595C>T) c.433-595C>T (n.433-595C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) c.550-595C>T (n.550-595C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321587C>A | CA388967378 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.529-594C>A (n.529-594C>A) c.433-594C>A (n.433-594C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) c.550-594C>A (n.550-594C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321587C= | CA2123400056 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.118C= (p.Pro40=) c.529-594C= (n.529-594C=) c.433-594C= (n.433-594C=) c.-627C= (n.-627C=) c.550-594C= (n.550-594C=) | |
14 | g.23321587C>G | CA388967380 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.529-594C>G (n.529-594C>G) c.433-594C>G (n.433-594C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) c.550-594C>G (n.550-594C>G) | |
14 | g.23321587C>T | CA257773690 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.529-594C>T (n.529-594C>T) c.433-594C>T (n.433-594C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) c.550-594C>T (n.550-594C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321588C>A | CA388967386 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.119C>A (p.Pro40Gln) c.529-593C>A (n.529-593C>A) c.433-593C>A (n.433-593C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) c.550-593C>A (n.550-593C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321588C= | CA2123400060 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.119C= (p.Pro40=) c.529-593C= (n.529-593C=) c.433-593C= (n.433-593C=) c.-626C= (n.-626C=) c.550-593C= (n.550-593C=) | |
14 | g.23321588C>G | CA388967382 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.529-593C>G (n.529-593C>G) c.433-593C>G (n.433-593C>G) c.-626C>G (n.-626C>G) c.550-593C>G (n.550-593C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321588C>T | CA388967384 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.529-593C>T (n.529-593C>T) c.433-593C>T (n.433-593C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) c.550-593C>T (n.550-593C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321588_23321589insA | CA2624233054 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.119_120insA (p.Ala43ArgfsTer11) c.529-593_529-592insA (n.529-593_529-592insA) c.433-593_433-592insA (n.433-593_433-592insA) c.-626_-625insA (n.-626_-625insA) c.550-593_550-592insA (n.550-593_550-592insA) | gnomAD v4 |
14 | g.23321589G>A | CA485761771 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.120G>A (p.Pro40=) c.529-592G>A (n.529-592G>A) c.433-592G>A (n.433-592G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) c.550-592G>A (n.550-592G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321589G>C | CA485761772 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.120G>C (p.Pro40=) c.529-592G>C (n.529-592G>C) c.433-592G>C (n.433-592G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) c.550-592G>C (n.550-592G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321589G>T | CA485761773 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.120G>T (p.Pro40=) c.529-592G>T (n.529-592G>T) c.433-592G>T (n.433-592G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) c.550-592G>T (n.550-592G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321594dup | CA613317024 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.125dup (p.Ala43ArgfsTer11) c.529-587dup (n.529-587dup) c.433-587dup (n.433-587dup) c.-620dup (n.-620dup) c.550-587dup (n.550-587dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321594del | CA613317023 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.125del (p.Gly42AlafsTer?) c.529-587del (n.529-587del) c.433-587del (n.433-587del) c.-620del (n.-620del) c.550-587del (n.550-587del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321590G>A | CA388967388 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.121G>A (p.Gly41Arg) c.529-591G>A (n.529-591G>A) c.433-591G>A (n.433-591G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.550-591G>A (n.550-591G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321590G>C | CA388967390 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.529-591G>C (n.529-591G>C) c.433-591G>C (n.433-591G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.550-591G>C (n.550-591G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.23321590G= | CA2123400064 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.121G= (p.Gly41=) c.529-591G= (n.529-591G=) c.433-591G= (n.433-591G=) c.-624G= (n.-624G=) c.550-591G= (n.550-591G=) | |
14 | g.23321590G>T | CA388967392 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.121G>T (p.Gly41Trp) c.529-591G>T (n.529-591G>T) c.433-591G>T (n.433-591G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.550-591G>T (n.550-591G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321591G>A | CA388967393 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.122G>A (p.Gly41Glu) c.529-590G>A (n.529-590G>A) c.433-590G>A (n.433-590G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.550-590G>A (n.550-590G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321591G>C | CA388967395 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.529-590G>C (n.529-590G>C) c.433-590G>C (n.433-590G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) c.550-590G>C (n.550-590G>C) | |
14 | g.23321591G= | CA2123400067 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.122G= (p.Gly41=) c.529-590G= (n.529-590G=) c.433-590G= (n.433-590G=) c.-623G= (n.-623G=) c.550-590G= (n.550-590G=) | |
14 | g.23321591G>T | CA388967398 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.529-590G>T (n.529-590G>T) c.433-590G>T (n.433-590G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.550-590G>T (n.550-590G>T) | |
14 | g.23321592G>A | CA485761774 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.123G>A (p.Gly41=) c.529-589G>A (n.529-589G>A) c.433-589G>A (n.433-589G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) c.550-589G>A (n.550-589G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321592G>C | CA485761775 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.123G>C (p.Gly41=) c.529-589G>C (n.529-589G>C) c.433-589G>C (n.433-589G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) c.550-589G>C (n.550-589G>C) | |
14 | g.23321592G= | CA2123400070 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.123G= (p.Gly41=) c.529-589G= (n.529-589G=) c.433-589G= (n.433-589G=) c.-622G= (n.-622G=) c.550-589G= (n.550-589G=) | |
14 | g.23321592G>T | CA485761776 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.123G>T (p.Gly41=) c.529-589G>T (n.529-589G>T) c.433-589G>T (n.433-589G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) c.550-589G>T (n.550-589G>T) | dbSNP |
14 | g.23321593G>A | CA388967400 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.529-588G>A (n.529-588G>A) c.433-588G>A (n.433-588G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.550-588G>A (n.550-588G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321593G>C | CA388967407 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.529-588G>C (n.529-588G>C) c.433-588G>C (n.433-588G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) c.550-588G>C (n.550-588G>C) | |
14 | g.23321593G>T | CA388967408 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.529-588G>T (n.529-588G>T) c.433-588G>T (n.433-588G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.550-588G>T (n.550-588G>T) | |
14 | g.23321594G>A | CA7112525 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.529-587G>A (n.529-587G>A) c.433-587G>A (n.433-587G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.550-587G>A (n.550-587G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321594G>C | CA388967411 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.529-587G>C (n.529-587G>C) c.433-587G>C (n.433-587G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.550-587G>C (n.550-587G>C) | |
14 | g.23321594G= | CA2123400075 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.125G= (p.Gly42=) c.529-587G= (n.529-587G=) c.433-587G= (n.433-587G=) c.-620G= (n.-620G=) c.550-587G= (n.550-587G=) | |
14 | g.23321594G>T | CA388967413 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.529-587G>T (n.529-587G>T) c.433-587G>T (n.433-587G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.550-587G>T (n.550-587G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321596_23321597del | CA2624233097 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.127_128del (p.Ala43ArgfsTer10) c.529-585_529-584del (n.529-585_529-584del) c.433-585_433-584del (n.433-585_433-584del) c.-618_-617del (n.-618_-617del) c.550-585_550-584del (n.550-585_550-584del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321595C>A | CA485761777 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.126C>A (p.Gly42=) c.529-586C>A (n.529-586C>A) c.433-586C>A (n.433-586C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) c.550-586C>A (n.550-586C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321595C>G | CA485761778 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.126C>G (p.Gly42=) c.529-586C>G (n.529-586C>G) c.433-586C>G (n.433-586C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) c.550-586C>G (n.550-586C>G) | |
14 | g.23321595C>T | CA485761779 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.126C>T (p.Gly42=) c.529-586C>T (n.529-586C>T) c.433-586C>T (n.433-586C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) c.550-586C>T (n.550-586C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321596G>A | CA388967416 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.529-585G>A (n.529-585G>A) c.433-585G>A (n.433-585G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) c.550-585G>A (n.550-585G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321596G>C | CA388967419 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.529-585G>C (n.529-585G>C) c.433-585G>C (n.433-585G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) c.550-585G>C (n.550-585G>C) | |
14 | g.23321596G>T | CA388967415 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.529-585G>T (n.529-585G>T) c.433-585G>T (n.433-585G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.550-585G>T (n.550-585G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321597C>A | CA388967425 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.128C>A (p.Ala43Glu) c.529-584C>A (n.529-584C>A) c.433-584C>A (n.433-584C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) c.550-584C>A (n.550-584C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321597C>G | CA388967423 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.529-584C>G (n.529-584C>G) c.433-584C>G (n.433-584C>G) c.-617C>G (n.-617C>G) c.550-584C>G (n.550-584C>G) | |
14 | g.23321597C>T | CA388967424 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.529-584C>T (n.529-584C>T) c.433-584C>T (n.433-584C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) c.550-584C>T (n.550-584C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321598A>C | CA485761782 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.129A>C (p.Ala43=) c.529-583A>C (n.529-583A>C) c.433-583A>C (n.433-583A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) c.550-583A>C (n.550-583A>C) | |
14 | g.23321598A>G | CA485761780 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.129A>G (p.Ala43=) c.529-583A>G (n.529-583A>G) c.433-583A>G (n.433-583A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) c.550-583A>G (n.550-583A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321598A>T | CA485761781 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.129A>T (p.Ala43=) c.529-583A>T (n.529-583A>T) c.433-583A>T (n.433-583A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) c.550-583A>T (n.550-583A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321599G>A | CA388967427 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.130G>A (p.Gly44Arg) c.529-582G>A (n.529-582G>A) c.433-582G>A (n.433-582G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.550-582G>A (n.550-582G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321599G>C | CA388967429 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.529-582G>C (n.529-582G>C) c.433-582G>C (n.433-582G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) c.550-582G>C (n.550-582G>C) | |
14 | g.23321599G= | CA2123400078 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.130G= (p.Gly44=) c.529-582G= (n.529-582G=) c.433-582G= (n.433-582G=) c.-615G= (n.-615G=) c.550-582G= (n.550-582G=) | |
14 | g.23321599G>T | CA388967432 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.130G>T (p.Gly44Trp) c.529-582G>T (n.529-582G>T) c.433-582G>T (n.433-582G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.550-582G>T (n.550-582G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321600G>A | CA388967433 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.131G>A (p.Gly44Glu) c.529-581G>A (n.529-581G>A) c.433-581G>A (n.433-581G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.550-581G>A (n.550-581G>A) | |
14 | g.23321600G>C | CA388967436 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.529-581G>C (n.529-581G>C) c.433-581G>C (n.433-581G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.550-581G>C (n.550-581G>C) | |
14 | g.23321600G>T | CA388967437 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.529-581G>T (n.529-581G>T) c.433-581G>T (n.433-581G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.550-581G>T (n.550-581G>T) | |
14 | g.23321601G>A | CA485761783 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.132G>A (p.Gly44=) c.529-580G>A (n.529-580G>A) c.433-580G>A (n.433-580G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) c.550-580G>A (n.550-580G>A) | |
14 | g.23321601G>C | CA485761784 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.132G>C (p.Gly44=) c.529-580G>C (n.529-580G>C) c.433-580G>C (n.433-580G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) c.550-580G>C (n.550-580G>C) | |
14 | g.23321601G>T | CA485761785 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.132G>T (p.Gly44=) c.529-580G>T (n.529-580G>T) c.433-580G>T (n.433-580G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) c.550-580G>T (n.550-580G>T) | |
14 | g.23321602G>A | CA388967441 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.133G>A (p.Asp45Asn) c.529-579G>A (n.529-579G>A) c.433-579G>A (n.433-579G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.550-579G>A (n.550-579G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321602G>C | CA388967442 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.133G>C (p.Asp45His) c.529-579G>C (n.529-579G>C) c.433-579G>C (n.433-579G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) c.550-579G>C (n.550-579G>C) | |
14 | g.23321602G>T | CA388967445 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.529-579G>T (n.529-579G>T) c.433-579G>T (n.433-579G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.550-579G>T (n.550-579G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321603A= | CA2123400080 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.134A= (p.Asp45=) c.529-578A= (n.529-578A=) c.433-578A= (n.433-578A=) c.-611A= (n.-611A=) c.550-578A= (n.550-578A=) | |
14 | g.23321603A>C | CA388967448 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.134A>C (p.Asp45Ala) c.529-578A>C (n.529-578A>C) c.433-578A>C (n.433-578A>C) c.-611A>C (n.-611A>C) c.550-578A>C (n.550-578A>C) | |
14 | g.23321603A>G | CA388967450 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.134A>G (p.Asp45Gly) c.529-578A>G (n.529-578A>G) c.433-578A>G (n.433-578A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) c.550-578A>G (n.550-578A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321603A>T | CA388967452 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.134A>T (p.Asp45Val) c.529-578A>T (n.529-578A>T) c.433-578A>T (n.433-578A>T) c.-611A>T (n.-611A>T) c.550-578A>T (n.550-578A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321604C>A | CA388967456 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.135C>A (p.Asp45Glu) c.529-577C>A (n.529-577C>A) c.433-577C>A (n.433-577C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.550-577C>A (n.550-577C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321604C>G | CA388967454 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.135C>G (p.Asp45Glu) c.529-577C>G (n.529-577C>G) c.433-577C>G (n.433-577C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) c.550-577C>G (n.550-577C>G) | |
14 | g.23321604C>T | CA485761786 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.135C>T (p.Asp45=) c.529-577C>T (n.529-577C>T) c.433-577C>T (n.433-577C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.550-577C>T (n.550-577C>T) | |
14 | g.23321605T>A | CA388967463 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.529-576T>A (n.529-576T>A) c.433-576T>A (n.433-576T>A) c.-609T>A (n.-609T>A) c.550-576T>A (n.550-576T>A) | |
14 | g.23321605T>C | CA388967464 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.136T>C (p.Tyr46His) c.529-576T>C (n.529-576T>C) c.433-576T>C (n.433-576T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) c.550-576T>C (n.550-576T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321605T>G | CA388967467 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.529-576T>G (n.529-576T>G) c.433-576T>G (n.433-576T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) c.550-576T>G (n.550-576T>G) | |
14 | g.23321606A= | CA2123400082 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.137A= (p.Tyr46=) c.529-575A= (n.529-575A=) c.433-575A= (n.433-575A=) c.-608A= (n.-608A=) c.550-575A= (n.550-575A=) | |
14 | g.23321606A>C | CA388967469 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.529-575A>C (n.529-575A>C) c.433-575A>C (n.433-575A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) c.550-575A>C (n.550-575A>C) | |
14 | g.23321606A>G | CA257773694 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.529-575A>G (n.529-575A>G) c.433-575A>G (n.433-575A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.550-575A>G (n.550-575A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321606A>T | CA388967472 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.529-575A>T (n.529-575A>T) c.433-575A>T (n.433-575A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) c.550-575A>T (n.550-575A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321607del | CA2575484533 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.138del (p.Tyr46Ter) c.529-574del (n.529-574del) c.433-574del (n.433-574del) c.-607del (n.-607del) c.550-574del (n.550-574del) | |
14 | g.23321607C>A | CA388967477 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.138C>A (p.Tyr46Ter) c.529-574C>A (n.529-574C>A) c.433-574C>A (n.433-574C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.550-574C>A (n.550-574C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321607C= | CA2123400084 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.138C= (p.Tyr46=) c.529-574C= (n.529-574C=) c.433-574C= (n.433-574C=) c.-607C= (n.-607C=) c.550-574C= (n.550-574C=) | |
14 | g.23321607C>G | CA388967475 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.138C>G (p.Tyr46Ter) c.529-574C>G (n.529-574C>G) c.433-574C>G (n.433-574C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) c.550-574C>G (n.550-574C>G) | |
14 | g.23321607C>T | CA485761787 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.138C>T (p.Tyr46=) c.529-574C>T (n.529-574C>T) c.433-574C>T (n.433-574C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) c.550-574C>T (n.550-574C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321608G>A | CA388967480 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.529-573G>A (n.529-573G>A) c.433-573G>A (n.433-573G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.550-573G>A (n.550-573G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321608G>C | CA388967482 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.529-573G>C (n.529-573G>C) c.433-573G>C (n.433-573G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) c.550-573G>C (n.550-573G>C) | |
14 | g.23321608G= | CA2123400086 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.139G= (p.Gly47=) c.529-573G= (n.529-573G=) c.433-573G= (n.433-573G=) c.-606G= (n.-606G=) c.550-573G= (n.550-573G=) | |
14 | g.23321608G>T | CA388967483 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.139G>T (p.Gly47Trp) c.529-573G>T (n.529-573G>T) c.433-573G>T (n.433-573G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.550-573G>T (n.550-573G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321610del | CA2511782799 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.141del (p.Asn48ThrfsTer?) c.529-571del (n.529-571del) c.433-571del (n.433-571del) c.-604del (n.-604del) c.550-571del (n.550-571del) | |
14 | g.23321609G>A | CA388967486 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.140G>A (p.Gly47Glu) c.529-572G>A (n.529-572G>A) c.433-572G>A (n.433-572G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) c.550-572G>A (n.550-572G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321609G>C | CA388967489 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.529-572G>C (n.529-572G>C) c.433-572G>C (n.433-572G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) c.550-572G>C (n.550-572G>C) | |
14 | g.23321609G>T | CA388967490 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.529-572G>T (n.529-572G>T) c.433-572G>T (n.433-572G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.550-572G>T (n.550-572G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321610G>A | CA485761788 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.141G>A (p.Gly47=) c.529-571G>A (n.529-571G>A) c.433-571G>A (n.433-571G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) c.550-571G>A (n.550-571G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23321610G>C | CA485761789 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.141G>C (p.Gly47=) c.529-571G>C (n.529-571G>C) c.433-571G>C (n.433-571G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) c.550-571G>C (n.550-571G>C) | |
14 | g.23321610G>T | CA485761790 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.141G>T (p.Gly47=) c.529-571G>T (n.529-571G>T) c.433-571G>T (n.433-571G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) c.550-571G>T (n.550-571G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321611A>C | CA388967498 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.142A>C (p.Asn48His) c.529-570A>C (n.529-570A>C) c.433-570A>C (n.433-570A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) c.550-570A>C (n.550-570A>C) | |
14 | g.23321611A>G | CA388967493 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.529-570A>G (n.529-570A>G) c.433-570A>G (n.433-570A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) c.550-570A>G (n.550-570A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321611A>T | CA388967495 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.529-570A>T (n.529-570A>T) c.433-570A>T (n.433-570A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) c.550-570A>T (n.550-570A>T) | |
14 | g.23321612A>C | CA388967502 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.529-569A>C (n.529-569A>C) c.433-569A>C (n.433-569A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) c.550-569A>C (n.550-569A>C) | |
14 | g.23321612A>G | CA388967504 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.529-569A>G (n.529-569A>G) c.433-569A>G (n.433-569A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) c.550-569A>G (n.550-569A>G) | |
14 | g.23321612A>T | CA388967506 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.529-569A>T (n.529-569A>T) c.433-569A>T (n.433-569A>T) c.-602A>T (n.-602A>T) c.550-569A>T (n.550-569A>T) | |
14 | g.23321613C>A | CA388967509 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.144C>A (p.Asn48Lys) c.529-568C>A (n.529-568C>A) c.433-568C>A (n.433-568C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) c.550-568C>A (n.550-568C>A) | |
14 | g.23321613C= | CA2123400090 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.144C= (p.Asn48=) c.529-568C= (n.529-568C=) c.433-568C= (n.433-568C=) c.-601C= (n.-601C=) c.550-568C= (n.550-568C=) | |
14 | g.23321613C>G | CA388967512 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.144C>G (p.Asn48Lys) c.529-568C>G (n.529-568C>G) c.433-568C>G (n.433-568C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) c.550-568C>G (n.550-568C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321613C>T | CA485761791 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.144C>T (p.Asn48=) c.529-568C>T (n.529-568C>T) c.433-568C>T (n.433-568C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) c.550-568C>T (n.550-568C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321614G>A | CA388967520 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.145G>A (p.Gly49Ser) c.529-567G>A (n.529-567G>A) c.433-567G>A (n.433-567G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) c.550-567G>A (n.550-567G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321614G>C | CA388967517 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.529-567G>C (n.529-567G>C) c.433-567G>C (n.433-567G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) c.550-567G>C (n.550-567G>C) | dbSNP |
14 | g.23321614G= | CA2123400094 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.145G= (p.Gly49=) c.529-567G= (n.529-567G=) c.433-567G= (n.433-567G=) c.-600G= (n.-600G=) c.550-567G= (n.550-567G=) | |
14 | g.23321614G>T | CA388967514 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.145G>T (p.Gly49Cys) c.529-567G>T (n.529-567G>T) c.433-567G>T (n.433-567G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) c.550-567G>T (n.550-567G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321615G>A | CA388967523 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.146G>A (p.Gly49Asp) c.529-566G>A (n.529-566G>A) c.433-566G>A (n.433-566G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) c.550-566G>A (n.550-566G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321615G>C | CA388967524 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.529-566G>C (n.529-566G>C) c.433-566G>C (n.433-566G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) c.550-566G>C (n.550-566G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321615G>T | CA388967525 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.146G>T (p.Gly49Val) c.529-566G>T (n.529-566G>T) c.433-566G>T (n.433-566G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.550-566G>T (n.550-566G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321616C>A | CA7112526 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.147C>A (p.Gly49=) c.529-565C>A (n.529-565C>A) c.433-565C>A (n.433-565C>A) c.-598C>A (n.-598C>A) c.550-565C>A (n.550-565C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321616C= | CA2123400098 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.147C= (p.Gly49=) c.529-565C= (n.529-565C=) c.433-565C= (n.433-565C=) c.-598C= (n.-598C=) c.550-565C= (n.550-565C=) | |
14 | g.23321616C>G | CA485761792 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.147C>G (p.Gly49=) c.529-565C>G (n.529-565C>G) c.433-565C>G (n.433-565C>G) c.-598C>G (n.-598C>G) c.550-565C>G (n.550-565C>G) | |
14 | g.23321616C>T | CA485761793 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.147C>T (p.Gly49=) c.529-565C>T (n.529-565C>T) c.433-565C>T (n.433-565C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) c.550-565C>T (n.550-565C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321617C>A | CA388967530 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.148C>A (p.Leu50Met) c.529-564C>A (n.529-564C>A) c.433-564C>A (n.433-564C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) c.550-564C>A (n.550-564C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321617C= | CA2123400101 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.148C= (p.Leu50=) c.529-564C= (n.529-564C=) c.433-564C= (n.433-564C=) c.-597C= (n.-597C=) c.550-564C= (n.550-564C=) | |
14 | g.23321617C>G | CA388967532 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.148C>G (p.Leu50Val) c.529-564C>G (n.529-564C>G) c.433-564C>G (n.433-564C>G) c.-597C>G (n.-597C>G) c.550-564C>G (n.550-564C>G) | |
14 | g.23321617C>T | CA485761794 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.148C>T (p.Leu50=) c.529-564C>T (n.529-564C>T) c.433-564C>T (n.433-564C>T) c.-597C>T (n.-597C>T) c.550-564C>T (n.550-564C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321618T>A | CA388967535 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.149T>A (p.Leu50Gln) c.529-563T>A (n.529-563T>A) c.433-563T>A (n.433-563T>A) c.-596T>A (n.-596T>A) c.550-563T>A (n.550-563T>A) | |
14 | g.23321618T>C | CA388967539 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.529-563T>C (n.529-563T>C) c.433-563T>C (n.433-563T>C) c.-596T>C (n.-596T>C) c.550-563T>C (n.550-563T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321618T>G | CA388967537 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.529-563T>G (n.529-563T>G) c.433-563T>G (n.433-563T>G) c.-596T>G (n.-596T>G) c.550-563T>G (n.550-563T>G) | |
14 | g.23321618T= | CA2123400103 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.149T= (p.Leu50=) c.529-563T= (n.529-563T=) c.433-563T= (n.433-563T=) c.-596T= (n.-596T=) c.550-563T= (n.550-563T=) | |
14 | g.23321619G>A | CA485761795 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.150G>A (p.Leu50=) c.529-562G>A (n.529-562G>A) c.433-562G>A (n.433-562G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.550-562G>A (n.550-562G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321619G>C | CA485761796 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.150G>C (p.Leu50=) c.529-562G>C (n.529-562G>C) c.433-562G>C (n.433-562G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) c.550-562G>C (n.550-562G>C) | |
14 | g.23321619G= | CA2123400106 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.150G= (p.Leu50=) c.529-562G= (n.529-562G=) c.433-562G= (n.433-562G=) c.-595G= (n.-595G=) c.550-562G= (n.550-562G=) | |
14 | g.23321619G>T | CA485761797 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.150G>T (p.Leu50=) c.529-562G>T (n.529-562G>T) c.433-562G>T (n.433-562G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.550-562G>T (n.550-562G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321620G>A | CA388967542 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.529-561G>A (n.529-561G>A) c.433-561G>A (n.433-561G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.550-561G>A (n.550-561G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321620G>C | CA388967544 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.529-561G>C (n.529-561G>C) c.433-561G>C (n.433-561G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) c.550-561G>C (n.550-561G>C) | |
14 | g.23321620G= | CA2123400110 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.151G= (p.Glu51=) c.529-561G= (n.529-561G=) c.433-561G= (n.433-561G=) c.-594G= (n.-594G=) c.550-561G= (n.550-561G=) | |
14 | g.23321620G>T | CA388967547 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.529-561G>T (n.529-561G>T) c.433-561G>T (n.433-561G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.550-561G>T (n.550-561G>T) | |
14 | g.23321621A>C | CA388967549 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.529-560A>C (n.529-560A>C) c.433-560A>C (n.433-560A>C) c.-593A>C (n.-593A>C) c.550-560A>C (n.550-560A>C) | |
14 | g.23321621A>G | CA388967551 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.529-560A>G (n.529-560A>G) c.433-560A>G (n.433-560A>G) c.-593A>G (n.-593A>G) c.550-560A>G (n.550-560A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321621A>T | CA388967554 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.529-560A>T (n.529-560A>T) c.433-560A>T (n.433-560A>T) c.-593A>T (n.-593A>T) c.550-560A>T (n.550-560A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321622G>A | CA485761798 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.153G>A (p.Glu51=) c.529-559G>A (n.529-559G>A) c.433-559G>A (n.433-559G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) c.550-559G>A (n.550-559G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321622G>C | CA388967556 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.529-559G>C (n.529-559G>C) c.433-559G>C (n.433-559G>C) c.-592G>C (n.-592G>C) c.550-559G>C (n.550-559G>C) | |
14 | g.23321622G= | CA2123400112 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.153G= (p.Glu51=) c.529-559G= (n.529-559G=) c.433-559G= (n.433-559G=) c.-592G= (n.-592G=) c.550-559G= (n.550-559G=) | |
14 | g.23321622G>T | CA388967557 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.529-559G>T (n.529-559G>T) c.433-559G>T (n.433-559G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) c.550-559G>T (n.550-559G>T) | |
14 | g.23321623T>A | CA388967562 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.529-558T>A (n.529-558T>A) c.433-558T>A (n.433-558T>A) c.-591T>A (n.-591T>A) c.550-558T>A (n.550-558T>A) | |
14 | g.23321623T>C | CA388967563 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.529-558T>C (n.529-558T>C) c.433-558T>C (n.433-558T>C) c.-591T>C (n.-591T>C) c.550-558T>C (n.550-558T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321623T>G | CA388967564 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.529-558T>G (n.529-558T>G) c.433-558T>G (n.433-558T>G) c.-591T>G (n.-591T>G) c.550-558T>G (n.550-558T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321623T= | CA2123400114 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.154T= (p.Ser52=) c.529-558T= (n.529-558T=) c.433-558T= (n.433-558T=) c.-591T= (n.-591T=) c.550-558T= (n.550-558T=) | |
14 | g.23321624C>A | CA388967567 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.529-557C>A (n.529-557C>A) c.433-557C>A (n.433-557C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.550-557C>A (n.550-557C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321624C>G | CA388967570 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.155C>G (p.Ser52Cys) c.529-557C>G (n.529-557C>G) c.433-557C>G (n.433-557C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) c.550-557C>G (n.550-557C>G) | |
14 | g.23321624C>T | CA388967569 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.155C>T (p.Ser52Phe) c.529-557C>T (n.529-557C>T) c.433-557C>T (n.433-557C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.550-557C>T (n.550-557C>T) | |
14 | g.23321631_23321645dup | CA2624233285 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.162_176dup (p.Glu59_Leu60insLeuGluProGluGlu) c.529-550_529-536dup (n.529-550_529-536dup) c.433-550_433-536dup (n.433-550_433-536dup) c.-583_-569dup (n.-583_-569dup) c.550-550_550-536dup (n.550-550_550-536dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321631_23321645del | CA2624233287 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.162_176del (p.Leu55_Glu59del) c.529-550_529-536del (n.529-550_529-536del) c.433-550_433-536del (n.433-550_433-536del) c.-583_-569del (n.-583_-569del) c.550-550_550-536del (n.550-550_550-536del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321625T>A | CA485761800 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.156T>A (p.Ser52=) c.529-556T>A (n.529-556T>A) c.433-556T>A (n.433-556T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) c.550-556T>A (n.550-556T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321625T>C | CA485761801 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.156T>C (p.Ser52=) c.529-556T>C (n.529-556T>C) c.433-556T>C (n.433-556T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) c.550-556T>C (n.550-556T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321625T>G | CA485761799 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.156T>G (p.Ser52=) c.529-556T>G (n.529-556T>G) c.433-556T>G (n.433-556T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) c.550-556T>G (n.550-556T>G) | |
14 | g.23321626del | CA2575484534 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.157del (p.Glu53ArgfsTer?) c.529-555del (n.529-555del) c.433-555del (n.433-555del) c.-588del (n.-588del) c.550-555del (n.550-555del) | |
14 | g.23321626G>A | CA388967577 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.529-555G>A (n.529-555G>A) c.433-555G>A (n.433-555G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.550-555G>A (n.550-555G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23321626G>C | CA388967579 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.529-555G>C (n.529-555G>C) c.433-555G>C (n.433-555G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) c.550-555G>C (n.550-555G>C) | |
14 | g.23321626G>T | CA388967581 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.529-555G>T (n.529-555G>T) c.433-555G>T (n.433-555G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.550-555G>T (n.550-555G>T) | |
14 | g.23321627A>C | CA388967583 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.529-554A>C (n.529-554A>C) c.433-554A>C (n.433-554A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) c.550-554A>C (n.550-554A>C) | |
14 | g.23321627A>G | CA388967586 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.529-554A>G (n.529-554A>G) c.433-554A>G (n.433-554A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) c.550-554A>G (n.550-554A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321627A>T | CA388967588 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.529-554A>T (n.529-554A>T) c.433-554A>T (n.433-554A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) c.550-554A>T (n.550-554A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321628G>A | CA485761802 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.159G>A (p.Glu53=) c.529-553G>A (n.529-553G>A) c.433-553G>A (n.433-553G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) c.550-553G>A (n.550-553G>A) | |
14 | g.23321628G>C | CA388967591 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.529-553G>C (n.529-553G>C) c.433-553G>C (n.433-553G>C) c.-586G>C (n.-586G>C) c.550-553G>C (n.550-553G>C) | |
14 | g.23321628G>T | CA388967593 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.529-553G>T (n.529-553G>T) c.433-553G>T (n.433-553G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.550-553G>T (n.550-553G>T) | |
14 | g.23321629G>A | CA388967596 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.529-552G>A (n.529-552G>A) c.433-552G>A (n.433-552G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.550-552G>A (n.550-552G>A) | |
14 | g.23321629G>C | CA388967598 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.529-552G>C (n.529-552G>C) c.433-552G>C (n.433-552G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) c.550-552G>C (n.550-552G>C) | |
14 | g.23321629G>T | CA388967601 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.529-552G>T (n.529-552G>T) c.433-552G>T (n.433-552G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) c.550-552G>T (n.550-552G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321630A>C | CA388967604 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.529-551A>C (n.529-551A>C) c.433-551A>C (n.433-551A>C) c.-584A>C (n.-584A>C) c.550-551A>C (n.550-551A>C) | |
14 | g.23321630A>G | CA388967606 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.529-551A>G (n.529-551A>G) c.433-551A>G (n.433-551A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) c.550-551A>G (n.550-551A>G) | |
14 | g.23321630A>T | CA388967609 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.161A>T (p.Glu54Val) c.529-551A>T (n.529-551A>T) c.433-551A>T (n.433-551A>T) c.-584A>T (n.-584A>T) c.550-551A>T (n.550-551A>T) | |
14 | g.23321631A>C | CA388967613 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.162A>C (p.Glu54Asp) c.529-550A>C (n.529-550A>C) c.433-550A>C (n.433-550A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) c.550-550A>C (n.550-550A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321631A>G | CA485761803 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.162A>G (p.Glu54=) c.529-550A>G (n.529-550A>G) c.433-550A>G (n.433-550A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) c.550-550A>G (n.550-550A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321631A>T | CA388967612 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.162A>T (p.Glu54Asp) c.529-550A>T (n.529-550A>T) c.433-550A>T (n.433-550A>T) c.-583A>T (n.-583A>T) c.550-550A>T (n.550-550A>T) | |
14 | g.23321632C>A | CA388967615 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.163C>A (p.Leu55Met) c.529-549C>A (n.529-549C>A) c.433-549C>A (n.433-549C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.550-549C>A (n.550-549C>A) | |
14 | g.23321632C>G | CA388967617 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.163C>G (p.Leu55Val) c.529-549C>G (n.529-549C>G) c.433-549C>G (n.433-549C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) c.550-549C>G (n.550-549C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321632C>T | CA485761804 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.163C>T (p.Leu55=) c.529-549C>T (n.529-549C>T) c.433-549C>T (n.433-549C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.550-549C>T (n.550-549C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321633T>A | CA388967619 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.164T>A (p.Leu55Gln) c.529-548T>A (n.529-548T>A) c.433-548T>A (n.433-548T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) c.550-548T>A (n.550-548T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321633T>C | CA388967620 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.529-548T>C (n.529-548T>C) c.433-548T>C (n.433-548T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) c.550-548T>C (n.550-548T>C) | |
14 | g.23321633T>G | CA388967621 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.529-548T>G (n.529-548T>G) c.433-548T>G (n.433-548T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) c.550-548T>G (n.550-548T>G) | |
14 | g.23321634G>A | CA485761805 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.165G>A (p.Leu55=) c.529-547G>A (n.529-547G>A) c.433-547G>A (n.433-547G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.550-547G>A (n.550-547G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321634G>C | CA485761806 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.165G>C (p.Leu55=) c.529-547G>C (n.529-547G>C) c.433-547G>C (n.433-547G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.550-547G>C (n.550-547G>C) | |
14 | g.23321634G>T | CA485761807 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.165G>T (p.Leu55=) c.529-547G>T (n.529-547G>T) c.433-547G>T (n.433-547G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.550-547G>T (n.550-547G>T) | |
14 | g.23321635G>A | CA388967623 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.529-546G>A (n.529-546G>A) c.433-546G>A (n.433-546G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.550-546G>A (n.550-546G>A) | |
14 | g.23321635G>C | CA388967624 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.529-546G>C (n.529-546G>C) c.433-546G>C (n.433-546G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.550-546G>C (n.550-546G>C) | |
14 | g.23321635G>T | CA388967626 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.529-546G>T (n.529-546G>T) c.433-546G>T (n.433-546G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.550-546G>T (n.550-546G>T) | |
14 | g.23321636A>C | CA388967627 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.529-545A>C (n.529-545A>C) c.433-545A>C (n.433-545A>C) c.-578A>C (n.-578A>C) c.550-545A>C (n.550-545A>C) | |
14 | g.23321636A>G | CA388967628 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.529-545A>G (n.529-545A>G) c.433-545A>G (n.433-545A>G) c.-578A>G (n.-578A>G) c.550-545A>G (n.550-545A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321636A>T | CA388967630 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.529-545A>T (n.529-545A>T) c.433-545A>T (n.433-545A>T) c.-578A>T (n.-578A>T) c.550-545A>T (n.550-545A>T) | |
14 | g.23321637G>A | CA485761808 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.168G>A (p.Glu56=) c.529-544G>A (n.529-544G>A) c.433-544G>A (n.433-544G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.550-544G>A (n.550-544G>A) | |
14 | g.23321637G>C | CA388967632 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.529-544G>C (n.529-544G>C) c.433-544G>C (n.433-544G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) c.550-544G>C (n.550-544G>C) | |
14 | g.23321637G>T | CA388967633 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.529-544G>T (n.529-544G>T) c.433-544G>T (n.433-544G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.550-544G>T (n.550-544G>T) | |
14 | g.23321638C>A | CA388967634 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.169C>A (p.Pro57Thr) c.529-543C>A (n.529-543C>A) c.433-543C>A (n.433-543C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) c.550-543C>A (n.550-543C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321638C= | CA2123400118 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.169C= (p.Pro57=) c.529-543C= (n.529-543C=) c.433-543C= (n.433-543C=) c.-576C= (n.-576C=) c.550-543C= (n.550-543C=) | |
14 | g.23321638C>G | CA388967637 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.169C>G (p.Pro57Ala) c.529-543C>G (n.529-543C>G) c.433-543C>G (n.433-543C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) c.550-543C>G (n.550-543C>G) | |
14 | g.23321638C>T | CA10603925 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.169C>T (p.Pro57Ser) c.529-543C>T (n.529-543C>T) c.433-543C>T (n.433-543C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) c.550-543C>T (n.550-543C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321639C>A | CA388967639 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.170C>A (p.Pro57His) c.529-542C>A (n.529-542C>A) c.433-542C>A (n.433-542C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) c.550-542C>A (n.550-542C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321639C= | CA2123400124 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.170C= (p.Pro57=) c.529-542C= (n.529-542C=) c.433-542C= (n.433-542C=) c.-575C= (n.-575C=) c.550-542C= (n.550-542C=) | |
14 | g.23321639C>G | CA388967641 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.170C>G (p.Pro57Arg) c.529-542C>G (n.529-542C>G) c.433-542C>G (n.433-542C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) c.550-542C>G (n.550-542C>G) | |
14 | g.23321639C>T | CA388967643 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.170C>T (p.Pro57Leu) c.529-542C>T (n.529-542C>T) c.433-542C>T (n.433-542C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.550-542C>T (n.550-542C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321640T>A | CA485761809 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.171T>A (p.Pro57=) c.529-541T>A (n.529-541T>A) c.433-541T>A (n.433-541T>A) c.-574T>A (n.-574T>A) c.550-541T>A (n.550-541T>A) | |
14 | g.23321640T>C | CA485761810 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.171T>C (p.Pro57=) c.529-541T>C (n.529-541T>C) c.433-541T>C (n.433-541T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) c.550-541T>C (n.550-541T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321640T>G | CA485761811 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.171T>G (p.Pro57=) c.529-541T>G (n.529-541T>G) c.433-541T>G (n.433-541T>G) c.-574T>G (n.-574T>G) c.550-541T>G (n.550-541T>G) | |
14 | g.23321641G>A | CA388967645 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.172G>A (p.Glu58Lys) c.529-540G>A (n.529-540G>A) c.433-540G>A (n.433-540G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.550-540G>A (n.550-540G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321641G>C | CA388967647 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.172G>C (p.Glu58Gln) c.529-540G>C (n.529-540G>C) c.433-540G>C (n.433-540G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) c.550-540G>C (n.550-540G>C) | |
14 | g.23321641G= | CA2123400126 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.172G= (p.Glu58=) c.529-540G= (n.529-540G=) c.433-540G= (n.433-540G=) c.-573G= (n.-573G=) c.550-540G= (n.550-540G=) | |
14 | g.23321641G>T | CA388967649 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.172G>T (p.Glu58Ter) c.529-540G>T (n.529-540G>T) c.433-540G>T (n.433-540G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.550-540G>T (n.550-540G>T) | |
14 | g.23321642A>C | CA388967650 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.173A>C (p.Glu58Ala) c.529-539A>C (n.529-539A>C) c.433-539A>C (n.433-539A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) c.550-539A>C (n.550-539A>C) | |
14 | g.23321642A>G | CA388967651 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.173A>G (p.Glu58Gly) c.529-539A>G (n.529-539A>G) c.433-539A>G (n.433-539A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.550-539A>G (n.550-539A>G) | |
14 | g.23321642A>T | CA388967652 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.173A>T (p.Glu58Val) c.529-539A>T (n.529-539A>T) c.433-539A>T (n.433-539A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) c.550-539A>T (n.550-539A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321643G>A | CA485761812 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.174G>A (p.Glu58=) c.529-538G>A (n.529-538G>A) c.433-538G>A (n.433-538G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) c.550-538G>A (n.550-538G>A) | |
14 | g.23321643G>C | CA388967654 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.174G>C (p.Glu58Asp) c.529-538G>C (n.529-538G>C) c.433-538G>C (n.433-538G>C) c.-571G>C (n.-571G>C) c.550-538G>C (n.550-538G>C) | |
14 | g.23321643G>T | CA388967655 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.174G>T (p.Glu58Asp) c.529-538G>T (n.529-538G>T) c.433-538G>T (n.433-538G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) c.550-538G>T (n.550-538G>T) | |
14 | g.23321644G>A | CA257773701 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.175G>A (p.Glu59Lys) c.529-537G>A (n.529-537G>A) c.433-537G>A (n.433-537G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) c.550-537G>A (n.550-537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321644G>C | CA388967659 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.175G>C (p.Glu59Gln) c.529-537G>C (n.529-537G>C) c.433-537G>C (n.433-537G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) c.550-537G>C (n.550-537G>C) | |
14 | g.23321644G= | CA2123400129 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.175G= (p.Glu59=) c.529-537G= (n.529-537G=) c.433-537G= (n.433-537G=) c.-570G= (n.-570G=) c.550-537G= (n.550-537G=) | |
14 | g.23321644G>T | CA388967658 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.175G>T (p.Glu59Ter) c.529-537G>T (n.529-537G>T) c.433-537G>T (n.433-537G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) c.550-537G>T (n.550-537G>T) | |
14 | g.23321645A>C | CA388967662 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.176A>C (p.Glu59Ala) c.529-536A>C (n.529-536A>C) c.433-536A>C (n.433-536A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) c.550-536A>C (n.550-536A>C) | |
14 | g.23321645A>G | CA388967663 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.176A>G (p.Glu59Gly) c.529-536A>G (n.529-536A>G) c.433-536A>G (n.433-536A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) c.550-536A>G (n.550-536A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321645A>T | CA388967665 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.176A>T (p.Glu59Val) c.529-536A>T (n.529-536A>T) c.433-536A>T (n.433-536A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) c.550-536A>T (n.550-536A>T) | |
14 | g.23321646G>A | CA485761813 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.177G>A (p.Glu59=) c.529-535G>A (n.529-535G>A) c.433-535G>A (n.433-535G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.550-535G>A (n.550-535G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321646G>C | CA388967667 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.177G>C (p.Glu59Asp) c.529-535G>C (n.529-535G>C) c.433-535G>C (n.433-535G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) c.550-535G>C (n.550-535G>C) | |
14 | g.23321646G>T | CA388967669 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.177G>T (p.Glu59Asp) c.529-535G>T (n.529-535G>T) c.433-535G>T (n.433-535G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.550-535G>T (n.550-535G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321647C>A | CA388967671 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.178C>A (p.Leu60Met) c.529-534C>A (n.529-534C>A) c.433-534C>A (n.433-534C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) c.550-534C>A (n.550-534C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321647C= | CA2123400130 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.178C= (p.Leu60=) c.529-534C= (n.529-534C=) c.433-534C= (n.433-534C=) c.-567C= (n.-567C=) c.550-534C= (n.550-534C=) | |
14 | g.23321647C>G | CA388967673 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.178C>G (p.Leu60Val) c.529-534C>G (n.529-534C>G) c.433-534C>G (n.433-534C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.550-534C>G (n.550-534C>G) | |
14 | g.23321647C>T | CA257773702 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.178C>T (p.Leu60=) c.529-534C>T (n.529-534C>T) c.433-534C>T (n.433-534C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.550-534C>T (n.550-534C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321648T>A | CA388967674 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.179T>A (p.Leu60Gln) c.529-533T>A (n.529-533T>A) c.433-533T>A (n.433-533T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) c.550-533T>A (n.550-533T>A) | |
14 | g.23321648T>C | CA388967675 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.529-533T>C (n.529-533T>C) c.433-533T>C (n.433-533T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) c.550-533T>C (n.550-533T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321648T>G | CA388967677 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.529-533T>G (n.529-533T>G) c.433-533T>G (n.433-533T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) c.550-533T>G (n.550-533T>G) | |
14 | g.23321649G>A | CA485761814 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.180G>A (p.Leu60=) c.529-532G>A (n.529-532G>A) c.433-532G>A (n.433-532G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.550-532G>A (n.550-532G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321649G>C | CA485761815 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.180G>C (p.Leu60=) c.529-532G>C (n.529-532G>C) c.433-532G>C (n.433-532G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) c.550-532G>C (n.550-532G>C) | |
14 | g.23321649G>T | CA485761816 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.180G>T (p.Leu60=) c.529-532G>T (n.529-532G>T) c.433-532G>T (n.433-532G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.550-532G>T (n.550-532G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321650C>A | CA388967678 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.181C>A (p.Leu61Met) c.529-531C>A (n.529-531C>A) c.433-531C>A (n.433-531C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.550-531C>A (n.550-531C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321650C>G | CA388967680 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.181C>G (p.Leu61Val) c.529-531C>G (n.529-531C>G) c.433-531C>G (n.433-531C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.550-531C>G (n.550-531C>G) | |
14 | g.23321650C>T | CA485761817 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.181C>T (p.Leu61=) c.529-531C>T (n.529-531C>T) c.433-531C>T (n.433-531C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.550-531C>T (n.550-531C>T) | |
14 | g.23321651T>A | CA388967684 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.529-530T>A (n.529-530T>A) c.433-530T>A (n.433-530T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) c.550-530T>A (n.550-530T>A) | |
14 | g.23321651T>C | CA388967685 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.529-530T>C (n.529-530T>C) c.433-530T>C (n.433-530T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.550-530T>C (n.550-530T>C) | |
14 | g.23321651T>G | CA388967682 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.529-530T>G (n.529-530T>G) c.433-530T>G (n.433-530T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) c.550-530T>G (n.550-530T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321652G>A | CA485761818 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.183G>A (p.Leu61=) c.529-529G>A (n.529-529G>A) c.433-529G>A (n.433-529G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.550-529G>A (n.550-529G>A) | |
14 | g.23321652G>C | CA485761819 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.183G>C (p.Leu61=) c.529-529G>C (n.529-529G>C) c.433-529G>C (n.433-529G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.550-529G>C (n.550-529G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321652G>T | CA485761820 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.183G>T (p.Leu61=) c.529-529G>T (n.529-529G>T) c.433-529G>T (n.433-529G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.550-529G>T (n.550-529G>T) | |
14 | g.23321654_23321665del | CA2575484535 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.185_196del (p.Leu62_Glu65del) c.529-527_529-516del (n.529-527_529-516del) c.433-527_433-516del (n.433-527_433-516del) c.-560_-549del (n.-560_-549del) c.550-527_550-516del (n.550-527_550-516del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321653C>A | CA388967689 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.529-528C>A (n.529-528C>A) c.433-528C>A (n.433-528C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.550-528C>A (n.550-528C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321653C= | CA2123400132 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.184C= (p.Leu62=) c.529-528C= (n.529-528C=) c.433-528C= (n.433-528C=) c.-561C= (n.-561C=) c.550-528C= (n.550-528C=) | |
14 | g.23321653C>G | CA388967687 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.529-528C>G (n.529-528C>G) c.433-528C>G (n.433-528C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.550-528C>G (n.550-528C>G) | dbSNP |
14 | g.23321653C>T | CA485761821 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.184C>T (p.Leu62=) c.529-528C>T (n.529-528C>T) c.433-528C>T (n.433-528C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.550-528C>T (n.550-528C>T) | |
14 | g.23321654T>A | CA388967693 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.529-527T>A (n.529-527T>A) c.433-527T>A (n.433-527T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) c.550-527T>A (n.550-527T>A) | |
14 | g.23321654T>C | CA388967691 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.529-527T>C (n.529-527T>C) c.433-527T>C (n.433-527T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) c.550-527T>C (n.550-527T>C) | |
14 | g.23321654T>G | CA388967692 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.529-527T>G (n.529-527T>G) c.433-527T>G (n.433-527T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) c.550-527T>G (n.550-527T>G) | |
14 | g.23321654_23321666delinsTGGAGCCCGAGCC | CA2123400135 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.185_197delinsTGGAGCCCGAGCC (p.Leu62=) c.529-527_529-515delinsTGGAGCCCGAGCC (n.529-527_529-515delinsTGGAGCCCGAGCC) c.433-527_433-515delinsTGGAGCCCGAGCC (n.433-527_433-515delinsTGGAGCCCGAGCC) c.-560_-548delinsTGGAGCCCGAGCC (n.-560_-548delinsTGGAGCCCGAGCC) c.550-527_550-515delinsTGGAGCCCGAGCC (n.550-527_550-515delinsTGGAGCCCGAGCC) | |
14 | g.23321655G>A | CA200470 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.186G>A (p.Leu62=) c.529-526G>A (n.529-526G>A) c.433-526G>A (n.433-526G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.550-526G>A (n.550-526G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321655G>C | CA485761822 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.186G>C (p.Leu62=) c.529-526G>C (n.529-526G>C) c.433-526G>C (n.433-526G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.550-526G>C (n.550-526G>C) | |
14 | g.23321655G= | CA2123400137 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.186G= (p.Leu62=) c.529-526G= (n.529-526G=) c.433-526G= (n.433-526G=) c.-559G= (n.-559G=) c.550-526G= (n.550-526G=) | |
14 | g.23321655G>T | CA485761823 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.186G>T (p.Leu62=) c.529-526G>T (n.529-526G>T) c.433-526G>T (n.433-526G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.550-526G>T (n.550-526G>T) | |
14 | g.23321667_23321678dup | CA613317033 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.198_209dup (p.Pro70_Glu71insGluProGluPro) c.529-514_529-503dup (n.529-514_529-503dup) c.433-514_433-503dup (n.433-514_433-503dup) c.-547_-536dup (n.-547_-536dup) c.550-514_550-503dup (n.550-514_550-503dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321667_23321678del | CA7112527 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.198_209del (p.Glu67_Pro70del) c.529-514_529-503del (n.529-514_529-503del) c.433-514_433-503del (n.433-514_433-503del) c.-547_-536del (n.-547_-536del) c.550-514_550-503del (n.550-514_550-503del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321656G>A | CA388967697 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.529-525G>A (n.529-525G>A) c.433-525G>A (n.433-525G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.550-525G>A (n.550-525G>A) | |
14 | g.23321656G>C | CA388967699 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.529-525G>C (n.529-525G>C) c.433-525G>C (n.433-525G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) c.550-525G>C (n.550-525G>C) | |
14 | g.23321656G>T | CA388967700 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.529-525G>T (n.529-525G>T) c.433-525G>T (n.433-525G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.550-525G>T (n.550-525G>T) | |
14 | g.23321661_23321666dup | CA2624233468 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.192_197dup (p.Pro66_Glu67insGluPro) c.529-520_529-515dup (n.529-520_529-515dup) c.433-520_433-515dup (n.433-520_433-515dup) c.-553_-548dup (n.-553_-548dup) c.550-520_550-515dup (n.550-520_550-515dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321664_23321681del | CA2624233471 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.195_212del (p.Pro66_Glu71del) c.529-517_529-500del (n.529-517_529-500del) c.433-517_433-500del (n.433-517_433-500del) c.-550_-533del (n.-550_-533del) c.550-517_550-500del (n.550-517_550-500del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321657A>C | CA388967702 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.529-524A>C (n.529-524A>C) c.433-524A>C (n.433-524A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) c.550-524A>C (n.550-524A>C) | |
14 | g.23321657A>G | CA388967703 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.529-524A>G (n.529-524A>G) c.433-524A>G (n.433-524A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) c.550-524A>G (n.550-524A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321657A>T | CA388967704 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.188A>T (p.Glu63Val) c.529-524A>T (n.529-524A>T) c.433-524A>T (n.433-524A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) c.550-524A>T (n.550-524A>T) | |
14 | g.23321658G>A | CA485761824 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.189G>A (p.Glu63=) c.529-523G>A (n.529-523G>A) c.433-523G>A (n.433-523G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.550-523G>A (n.550-523G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321658G>C | CA388967705 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.529-523G>C (n.529-523G>C) c.433-523G>C (n.433-523G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.550-523G>C (n.550-523G>C) | |
14 | g.23321658G= | CA2123400138 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.189G= (p.Glu63=) c.529-523G= (n.529-523G=) c.433-523G= (n.433-523G=) c.-556G= (n.-556G=) c.550-523G= (n.550-523G=) | |
14 | g.23321658G>T | CA388967707 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.529-523G>T (n.529-523G>T) c.433-523G>T (n.433-523G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.550-523G>T (n.550-523G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321659C>A | CA257773703 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.190C>A (p.Pro64Thr) c.529-522C>A (n.529-522C>A) c.433-522C>A (n.433-522C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) c.550-522C>A (n.550-522C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321659C= | CA2123400139 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.190C= (p.Pro64=) c.529-522C= (n.529-522C=) c.433-522C= (n.433-522C=) c.-555C= (n.-555C=) c.550-522C= (n.550-522C=) | |
14 | g.23321659C>G | CA388967708 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.190C>G (p.Pro64Ala) c.529-522C>G (n.529-522C>G) c.433-522C>G (n.433-522C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) c.550-522C>G (n.550-522C>G) | |
14 | g.23321659C>T | CA388967710 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.190C>T (p.Pro64Ser) c.529-522C>T (n.529-522C>T) c.433-522C>T (n.433-522C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.550-522C>T (n.550-522C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321661del | CA2624233500 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.192del (p.Glu65SerfsTer?) c.529-520del (n.529-520del) c.433-520del (n.433-520del) c.-553del (n.-553del) c.550-520del (n.550-520del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321660C>A | CA388967713 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.191C>A (p.Pro64His) c.529-521C>A (n.529-521C>A) c.433-521C>A (n.433-521C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) c.550-521C>A (n.550-521C>A) | |
14 | g.23321660C>G | CA388967714 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.191C>G (p.Pro64Arg) c.529-521C>G (n.529-521C>G) c.433-521C>G (n.433-521C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) c.550-521C>G (n.550-521C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321660C>T | CA388967721 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.191C>T (p.Pro64Leu) c.529-521C>T (n.529-521C>T) c.433-521C>T (n.433-521C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) c.550-521C>T (n.550-521C>T) | |
14 | g.23321661C>A | CA485761826 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.192C>A (p.Pro64=) c.529-520C>A (n.529-520C>A) c.433-520C>A (n.433-520C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.550-520C>A (n.550-520C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321661C= | CA2123400140 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.192C= (p.Pro64=) c.529-520C= (n.529-520C=) c.433-520C= (n.433-520C=) c.-553C= (n.-553C=) c.550-520C= (n.550-520C=) | |
14 | g.23321661C>G | CA485761827 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.192C>G (p.Pro64=) c.529-520C>G (n.529-520C>G) c.433-520C>G (n.433-520C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) c.550-520C>G (n.550-520C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321661C>T | CA485761828 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.192C>T (p.Pro64=) c.529-520C>T (n.529-520C>T) c.433-520C>T (n.433-520C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.550-520C>T (n.550-520C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321662G>A | CA388967723 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.193G>A (p.Glu65Lys) c.529-519G>A (n.529-519G>A) c.433-519G>A (n.433-519G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.550-519G>A (n.550-519G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321662G>C | CA388967727 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.193G>C (p.Glu65Gln) c.529-519G>C (n.529-519G>C) c.433-519G>C (n.433-519G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.550-519G>C (n.550-519G>C) | |
14 | g.23321662G= | CA2123400141 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.193G= (p.Glu65=) c.529-519G= (n.529-519G=) c.433-519G= (n.433-519G=) c.-552G= (n.-552G=) c.550-519G= (n.550-519G=) | |
14 | g.23321662G>T | CA388967729 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.193G>T (p.Glu65Ter) c.529-519G>T (n.529-519G>T) c.433-519G>T (n.433-519G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.550-519G>T (n.550-519G>T) | |
14 | g.23321667_23321672dup | CA613317034 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.198_203dup (p.Pro68_Glu69insGluPro) c.529-514_529-509dup (n.529-514_529-509dup) c.433-514_433-509dup (n.433-514_433-509dup) c.-547_-542dup (n.-547_-542dup) c.550-514_550-509dup (n.550-514_550-509dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321667_23321672del | CA2624233526 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.198_203del (p.Glu67_Pro68del) c.529-514_529-509del (n.529-514_529-509del) c.433-514_433-509del (n.433-514_433-509del) c.-547_-542del (n.-547_-542del) c.550-514_550-509del (n.550-514_550-509del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321663A>C | CA388967730 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.194A>C (p.Glu65Ala) c.529-518A>C (n.529-518A>C) c.433-518A>C (n.433-518A>C) c.-551A>C (n.-551A>C) c.550-518A>C (n.550-518A>C) | |
14 | g.23321663A>G | CA388967731 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.194A>G (p.Glu65Gly) c.529-518A>G (n.529-518A>G) c.433-518A>G (n.433-518A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) c.550-518A>G (n.550-518A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321663A>T | CA388967732 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.194A>T (p.Glu65Val) c.529-518A>T (n.529-518A>T) c.433-518A>T (n.433-518A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) c.550-518A>T (n.550-518A>T) | |
14 | g.23321664G>A | CA485761831 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.195G>A (p.Glu65=) c.529-517G>A (n.529-517G>A) c.433-517G>A (n.433-517G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.550-517G>A (n.550-517G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321664G>C | CA7112528 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.195G>C (p.Glu65Asp) c.529-517G>C (n.529-517G>C) c.433-517G>C (n.433-517G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) c.550-517G>C (n.550-517G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321664G= | CA2123400143 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.195G= (p.Glu65=) c.529-517G= (n.529-517G=) c.433-517G= (n.433-517G=) c.-550G= (n.-550G=) c.550-517G= (n.550-517G=) | |
14 | g.23321664G>T | CA388967735 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.195G>T (p.Glu65Asp) c.529-517G>T (n.529-517G>T) c.433-517G>T (n.433-517G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.550-517G>T (n.550-517G>T) | |
14 | g.23321665C>A | CA388967739 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.529-516C>A (n.529-516C>A) c.433-516C>A (n.433-516C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.550-516C>A (n.550-516C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321665C>G | CA388967738 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.529-516C>G (n.529-516C>G) c.433-516C>G (n.433-516C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.550-516C>G (n.550-516C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321665C>T | CA388967737 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.529-516C>T (n.529-516C>T) c.433-516C>T (n.433-516C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.550-516C>T (n.550-516C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321666C>A | CA388967741 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.197C>A (p.Pro66Gln) c.529-515C>A (n.529-515C>A) c.433-515C>A (n.433-515C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) c.550-515C>A (n.550-515C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321666C>G | CA388967742 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.529-515C>G (n.529-515C>G) c.433-515C>G (n.433-515C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) c.550-515C>G (n.550-515C>G) | |
14 | g.23321666C>T | CA388967744 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.529-515C>T (n.529-515C>T) c.433-515C>T (n.433-515C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) c.550-515C>T (n.550-515C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321667G>A | CA485761842 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.198G>A (p.Pro66=) c.529-514G>A (n.529-514G>A) c.433-514G>A (n.433-514G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.550-514G>A (n.550-514G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321667G>C | CA485761841 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.198G>C (p.Pro66=) c.529-514G>C (n.529-514G>C) c.433-514G>C (n.433-514G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.550-514G>C (n.550-514G>C) | dbSNP |
14 | g.23321667G= | CA2123400145 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.198G= (p.Pro66=) c.529-514G= (n.529-514G=) c.433-514G= (n.433-514G=) c.-547G= (n.-547G=) c.550-514G= (n.550-514G=) | |
14 | g.23321667G>T | CA485761839 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.198G>T (p.Pro66=) c.529-514G>T (n.529-514G>T) c.433-514G>T (n.433-514G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.550-514G>T (n.550-514G>T) | gnomAD v4 |