Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23321229_23321231delCA2624231505BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-952_529-950del (n.529-952_529-950del)
c.433-952_433-950del (n.433-952_433-950del)
c.-241_-239del (n.-241_-239del)
c.550-952_550-950del (n.550-952_550-950del)
 gnomAD v4
14g.23321228A>CCA2624231519BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-953A>C (n.529-953A>C)
c.433-953A>C (n.433-953A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.550-953A>C (n.550-953A>C)
 gnomAD v4
14g.23321228A>GCA2624231520BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-953A>G (n.529-953A>G)
c.433-953A>G (n.433-953A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.550-953A>G (n.550-953A>G)
 gnomAD v4
14g.23321229T>ACA612930974BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-952T>A (n.529-952T>A)
c.433-952T>A (n.433-952T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.550-952T>A (n.550-952T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321229T=CA2123399396BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-952T= (n.529-952T=)
c.433-952T= (n.433-952T=)
c.-241T= (n.-241T=)
c.550-952T= (n.550-952T=)
14g.23321230T>CCA2624231523BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-951T>C (n.529-951T>C)
c.433-951T>C (n.433-951T>C)
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.550-951T>C (n.550-951T>C)
 gnomAD v4
14g.23321231A=CA2123399398BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-950A= (n.529-950A=)
c.433-950A= (n.433-950A=)
c.-239A= (n.-239A=)
c.550-950A= (n.550-950A=)
14g.23321231A>GCA2624231525BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-950A>G (n.529-950A>G)
c.433-950A>G (n.433-950A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.550-950A>G (n.550-950A>G)
 gnomAD v4
14g.23321231A>TCA961074021BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-950A>T (n.529-950A>T)
c.433-950A>T (n.433-950A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.550-950A>T (n.550-950A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321232C>ACA2624231528BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-949C>A (n.529-949C>A)
c.433-949C>A (n.433-949C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.550-949C>A (n.550-949C>A)
 gnomAD v4
14g.23321232C=CA2123399400BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-949C= (n.529-949C=)
c.433-949C= (n.433-949C=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.550-949C= (n.550-949C=)
14g.23321232C>TCA2123399399BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-949C>T (n.529-949C>T)
c.433-949C>T (n.433-949C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.550-949C>T (n.550-949C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321233C>ACA2624231529BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-948C>A (n.529-948C>A)
c.433-948C>A (n.433-948C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.550-948C>A (n.550-948C>A)
 gnomAD v4
14g.23321233C=CA2123399403BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-948C= (n.529-948C=)
c.433-948C= (n.433-948C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.550-948C= (n.550-948C=)
14g.23321233C>GCA2123399405BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-948C>G (n.529-948C>G)
c.433-948C>G (n.433-948C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.550-948C>G (n.550-948C>G)
 dbSNP
14g.23321233C>TCA961074035BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-948C>T (n.529-948C>T)
c.433-948C>T (n.433-948C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.550-948C>T (n.550-948C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321234T>ACA2624231531BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-947T>A (n.529-947T>A)
c.433-947T>A (n.433-947T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.550-947T>A (n.550-947T>A)
 gnomAD v4
14g.23321234T>CCA2624231534BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-947T>C (n.529-947T>C)
c.433-947T>C (n.433-947T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.550-947T>C (n.550-947T>C)
 gnomAD v4
14g.23321235A=CA2123399407BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-946A= (n.529-946A=)
c.433-946A= (n.433-946A=)
c.-235A= (n.-235A=)
c.550-946A= (n.550-946A=)
14g.23321235A>GCA2624231540BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-946A>G (n.529-946A>G)
c.433-946A>G (n.433-946A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.550-946A>G (n.550-946A>G)
 gnomAD v4
14g.23321235A>TCA961074042BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-946A>T (n.529-946A>T)
c.433-946A>T (n.433-946A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.550-946A>T (n.550-946A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321236delCA2624231537BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-945del (n.529-945del)
c.433-945del (n.433-945del)
c.-234del (n.-234del)
c.550-945del (n.550-945del)
 gnomAD v4
14g.23321236A>GCA2624231541BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-945A>G (n.529-945A>G)
c.433-945A>G (n.433-945A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.550-945A>G (n.550-945A>G)
 gnomAD v4
14g.23321237G>ACA2624231542BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-944G>A (n.529-944G>A)
c.433-944G>A (n.433-944G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.550-944G>A (n.550-944G>A)
 gnomAD v4
14g.23321238G>ACA704293506BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-943G>A (n.529-943G>A)
c.433-943G>A (n.433-943G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.550-943G>A (n.550-943G>A)
 dbSNP
14g.23321238G>CCA961074049BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-943G>C (n.529-943G>C)
c.433-943G>C (n.433-943G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.550-943G>C (n.550-943G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321238G=CA2123399409BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-943G= (n.529-943G=)
c.433-943G= (n.433-943G=)
c.-232G= (n.-232G=)
c.550-943G= (n.550-943G=)
14g.23321238G>TCA2123399410BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-943G>T (n.529-943G>T)
c.433-943G>T (n.433-943G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.550-943G>T (n.550-943G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321239A=CA2123399413BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-942A= (n.529-942A=)
c.433-942A= (n.433-942A=)
c.-231A= (n.-231A=)
c.550-942A= (n.550-942A=)
14g.23321239A>TCA704293513BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-942A>T (n.529-942A>T)
c.433-942A>T (n.433-942A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.550-942A>T (n.550-942A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321240C>ACA2624231546BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-941C>A (n.529-941C>A)
c.433-941C>A (n.433-941C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.550-941C>A (n.550-941C>A)
 gnomAD v4
14g.23321240C=CA2123399416BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-941C= (n.529-941C=)
c.433-941C= (n.433-941C=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.550-941C= (n.550-941C=)
14g.23321240C>GCA704293517BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-941C>G (n.529-941C>G)
c.433-941C>G (n.433-941C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.550-941C>G (n.550-941C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321240C>TCA2123399418BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-941C>T (n.529-941C>T)
c.433-941C>T (n.433-941C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.550-941C>T (n.550-941C>T)
 dbSNP
14g.23321241T>GCA704293518BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-940T>G (n.529-940T>G)
c.433-940T>G (n.433-940T>G)
c.-229T>G (n.-229T>G)
c.550-940T>G (n.550-940T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321241T=CA2123399419BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-940T= (n.529-940T=)
c.433-940T= (n.433-940T=)
c.-229T= (n.-229T=)
c.550-940T= (n.550-940T=)
14g.23321242C>ACA2624231550BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-939C>A (n.529-939C>A)
c.433-939C>A (n.433-939C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.550-939C>A (n.550-939C>A)
 gnomAD v4
14g.23321242C=CA2123399422BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-939C= (n.529-939C=)
c.433-939C= (n.433-939C=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.550-939C= (n.550-939C=)
14g.23321242C>TCA257773442BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-939C>T (n.529-939C>T)
c.433-939C>T (n.433-939C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.550-939C>T (n.550-939C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321243G>ACA2624231560BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-938G>A (n.529-938G>A)
c.433-938G>A (n.433-938G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.550-938G>A (n.550-938G>A)
 gnomAD v4
14g.23321243G>TCA2624231563BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-938G>T (n.529-938G>T)
c.433-938G>T (n.433-938G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.550-938G>T (n.550-938G>T)
 gnomAD v4
14g.23321244_23321247delCA2624231556BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-937_529-934del (n.529-937_529-934del)
c.433-937_433-934del (n.433-937_433-934del)
c.-226_-223del (n.-226_-223del)
c.550-937_550-934del (n.550-937_550-934del)
 gnomAD v4
14g.23321244A=CA2123399424BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-937A= (n.529-937A=)
c.433-937A= (n.433-937A=)
c.-226A= (n.-226A=)
c.550-937A= (n.550-937A=)
14g.23321244A>CCA704293524BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-937A>C (n.529-937A>C)
c.433-937A>C (n.433-937A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.550-937A>C (n.550-937A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321245T>ACA2624231568BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-936T>A (n.529-936T>A)
c.433-936T>A (n.433-936T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.550-936T>A (n.550-936T>A)
 gnomAD v4
14g.23321245T>GCA2624231570BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-936T>G (n.529-936T>G)
c.433-936T>G (n.433-936T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.550-936T>G (n.550-936T>G)
 gnomAD v4
14g.23321246A>CCA2624231576BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-935A>C (n.529-935A>C)
c.433-935A>C (n.433-935A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.550-935A>C (n.550-935A>C)
 gnomAD v4
14g.23321246A>GCA2624231574BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-935A>G (n.529-935A>G)
c.433-935A>G (n.433-935A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.550-935A>G (n.550-935A>G)
 gnomAD v4
14g.23321247G>TCA2624231579BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-934G>T (n.529-934G>T)
c.433-934G>T (n.433-934G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.550-934G>T (n.550-934G>T)
 gnomAD v4
14g.23321248G>ACA2624231582BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-933G>A (n.529-933G>A)
c.433-933G>A (n.433-933G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.550-933G>A (n.550-933G>A)
 gnomAD v4
14g.23321249A>GCA2624231583BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-932A>G (n.529-932A>G)
c.433-932A>G (n.433-932A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.550-932A>G (n.550-932A>G)
 gnomAD v4
14g.23321250G>CCA704293525BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-931G>C (n.529-931G>C)
c.433-931G>C (n.433-931G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.550-931G>C (n.550-931G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321250G=CA2123399426BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-931G= (n.529-931G=)
c.433-931G= (n.433-931G=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.550-931G= (n.550-931G=)
14g.23321250G>TCA2624231586BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-931G>T (n.529-931G>T)
c.433-931G>T (n.433-931G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.550-931G>T (n.550-931G>T)
 gnomAD v4
14g.23321251G>ACA961074076BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-930G>A (n.529-930G>A)
c.433-930G>A (n.433-930G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.550-930G>A (n.550-930G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321251G=CA2123399428BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-930G= (n.529-930G=)
c.433-930G= (n.433-930G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.550-930G= (n.550-930G=)
14g.23321252T>GCA2728993371BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-929T>G (n.529-929T>G)
c.433-929T>G (n.433-929T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.550-929T>G (n.550-929T>G)
 dbSNP
14g.23321253G>TCA2624231596BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-928G>T (n.529-928G>T)
c.433-928G>T (n.433-928G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.550-928G>T (n.550-928G>T)
 gnomAD v4
14g.23321255delCA2624231595BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-926del (n.529-926del)
c.433-926del (n.433-926del)
c.-215del (n.-215del)
c.550-926del (n.550-926del)
 gnomAD v4
14g.23321254G>TCA2624231598BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-927G>T (n.529-927G>T)
c.433-927G>T (n.433-927G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.550-927G>T (n.550-927G>T)
 gnomAD v4
14g.23321255G>ACA2624231600BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-926G>A (n.529-926G>A)
c.433-926G>A (n.433-926G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.550-926G>A (n.550-926G>A)
 gnomAD v4
14g.23321255G>TCA2624231602BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-926G>T (n.529-926G>T)
c.433-926G>T (n.433-926G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.550-926G>T (n.550-926G>T)
 gnomAD v4
14g.23321256A>CCA2624231609BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-925A>C (n.529-925A>C)
c.433-925A>C (n.433-925A>C)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.550-925A>C (n.550-925A>C)
 gnomAD v4
14g.23321256A>GCA2624231613BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-925A>G (n.529-925A>G)
c.433-925A>G (n.433-925A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.550-925A>G (n.550-925A>G)
 gnomAD v4
14g.23321256A>TCA2624231616BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-925A>T (n.529-925A>T)
c.433-925A>T (n.433-925A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.550-925A>T (n.550-925A>T)
 gnomAD v4
14g.23321256_23321258delinsACGCA2123399430BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-925_529-923delinsACG (n.529-925_529-923delinsACG)
c.433-925_433-923delinsACG (n.433-925_433-923delinsACG)
c.-214_-212delinsACG (n.-214_-212delinsACG)
c.550-925_550-923delinsACG (n.550-925_550-923delinsACG)
14g.23321257C>ACA2624231623BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-924C>A (n.529-924C>A)
c.433-924C>A (n.433-924C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.550-924C>A (n.550-924C>A)
 gnomAD v4
14g.23321257C=CA2123399434BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-924C= (n.529-924C=)
c.433-924C= (n.433-924C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.550-924C= (n.550-924C=)
14g.23321257C>TCA257773446BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-924C>T (n.529-924C>T)
c.433-924C>T (n.433-924C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.550-924C>T (n.550-924C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321259_23321260delCA961074082BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-922_529-921del (n.529-922_529-921del)
c.433-922_433-921del (n.433-922_433-921del)
c.-211_-210del (n.-211_-210del)
c.550-922_550-921del (n.550-922_550-921del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321258G>ACA2624231626BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-923G>A (n.529-923G>A)
c.433-923G>A (n.433-923G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.550-923G>A (n.550-923G>A)
 gnomAD v4
14g.23321258G=CA2123399436BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-923G= (n.529-923G=)
c.433-923G= (n.433-923G=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.550-923G= (n.550-923G=)
14g.23321258G>TCA961074090BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-923G>T (n.529-923G>T)
c.433-923G>T (n.433-923G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.550-923G>T (n.550-923G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321259C>ACA2123399438BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-922C>A (n.529-922C>A)
c.433-922C>A (n.433-922C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.550-922C>A (n.550-922C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321259C=CA2123399437BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-922C= (n.529-922C=)
c.433-922C= (n.433-922C=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.550-922C= (n.550-922C=)
14g.23321259C>TCA2123399440BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-922C>T (n.529-922C>T)
c.433-922C>T (n.433-922C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.550-922C>T (n.550-922C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321260G>ACA961074094BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-921G>A (n.529-921G>A)
c.433-921G>A (n.433-921G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.550-921G>A (n.550-921G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321260G=CA2123399442BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-921G= (n.529-921G=)
c.433-921G= (n.433-921G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.550-921G= (n.550-921G=)
14g.23321260G>TCA2624231630BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-921G>T (n.529-921G>T)
c.433-921G>T (n.433-921G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.550-921G>T (n.550-921G>T)
 gnomAD v4
14g.23321261T>CCA2624231633BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-920T>C (n.529-920T>C)
c.433-920T>C (n.433-920T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.550-920T>C (n.550-920T>C)
 gnomAD v4
14g.23321261T>GCA2624231634BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-920T>G (n.529-920T>G)
c.433-920T>G (n.433-920T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.550-920T>G (n.550-920T>G)
 gnomAD v4
14g.23321262G>ACA2624231636BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-919G>A (n.529-919G>A)
c.433-919G>A (n.433-919G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.550-919G>A (n.550-919G>A)
 gnomAD v4
14g.23321262G>CCA2123399445BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-919G>C (n.529-919G>C)
c.433-919G>C (n.433-919G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.550-919G>C (n.550-919G>C)
 dbSNP
14g.23321262G=CA2123399444BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-919G= (n.529-919G=)
c.433-919G= (n.433-919G=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.550-919G= (n.550-919G=)
14g.23321262G>TCA2624231637BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-919G>T (n.529-919G>T)
c.433-919G>T (n.433-919G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.550-919G>T (n.550-919G>T)
 gnomAD v4
14g.23321263T>GCA2624231640BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-918T>G (n.529-918T>G)
c.433-918T>G (n.433-918T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.550-918T>G (n.550-918T>G)
 gnomAD v4
14g.23321264T>CCA257773454BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-917T>C (n.529-917T>C)
c.433-917T>C (n.433-917T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.550-917T>C (n.550-917T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321264T=CA2123399447BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-917T= (n.529-917T=)
c.433-917T= (n.433-917T=)
c.-206T= (n.-206T=)
c.550-917T= (n.550-917T=)
14g.23321265G>ACA2624231642BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-916G>A (n.529-916G>A)
c.433-916G>A (n.433-916G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.550-916G>A (n.550-916G>A)
 gnomAD v4
14g.23321265G>TCA2624231643BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-916G>T (n.529-916G>T)
c.433-916G>T (n.433-916G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.550-916G>T (n.550-916G>T)
 gnomAD v4
14g.23321266A>GCA2624231644BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-915A>G (n.529-915A>G)
c.433-915A>G (n.433-915A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.550-915A>G (n.550-915A>G)
 gnomAD v4
14g.23321267T>CCA2624231647BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-914T>C (n.529-914T>C)
c.433-914T>C (n.433-914T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.550-914T>C (n.550-914T>C)
 gnomAD v4
14g.23321268T>CCA257773457BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-913T>C (n.529-913T>C)
c.433-913T>C (n.433-913T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.550-913T>C (n.550-913T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321268T=CA2123399449BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-913T= (n.529-913T=)
c.433-913T= (n.433-913T=)
c.-202T= (n.-202T=)
c.550-913T= (n.550-913T=)
14g.23321269G>ACA961074102BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-912G>A (n.529-912G>A)
c.433-912G>A (n.433-912G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.550-912G>A (n.550-912G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321269G>CCA257773465BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-912G>C (n.529-912G>C)
c.433-912G>C (n.433-912G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.550-912G>C (n.550-912G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321269G=CA2123399451BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-912G= (n.529-912G=)
c.433-912G= (n.433-912G=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.550-912G= (n.550-912G=)
14g.23321269G>TCA2624231648BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-912G>T (n.529-912G>T)
c.433-912G>T (n.433-912G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.550-912G>T (n.550-912G>T)
 gnomAD v4
14g.23321270A=CA2123399453BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-911A= (n.529-911A=)
c.433-911A= (n.433-911A=)
c.-200A= (n.-200A=)
c.550-911A= (n.550-911A=)
14g.23321270A>TCA2123399454BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-911A>T (n.529-911A>T)
c.433-911A>T (n.433-911A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.550-911A>T (n.550-911A>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321271C>ACA2624231654BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-910C>A (n.529-910C>A)
c.433-910C>A (n.433-910C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.550-910C>A (n.550-910C>A)
 gnomAD v4
14g.23321274_23321277delCA2624231651BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-907_529-904del (n.529-907_529-904del)
c.433-907_433-904del (n.433-907_433-904del)
c.-196_-193del (n.-196_-193del)
c.550-907_550-904del (n.550-907_550-904del)
 gnomAD v4
14g.23321272A=CA2123399456BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-909A= (n.529-909A=)
c.433-909A= (n.433-909A=)
c.-198A= (n.-198A=)
c.550-909A= (n.550-909A=)
14g.23321272A>GCA257773469BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-909A>G (n.529-909A>G)
c.433-909A>G (n.433-909A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.550-909A>G (n.550-909A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321273G>TCA2624231657BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-908G>T (n.529-908G>T)
c.433-908G>T (n.433-908G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.550-908G>T (n.550-908G>T)
 gnomAD v4
14g.23321273_23321317delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCCCA2123399458BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-908_529-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC (n.529-908_529-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC)
c.433-908_433-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC (n.433-908_433-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC)
c.-197_-153delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC (n.-197_-153delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC)
c.550-908_550-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC (n.550-908_550-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC)
14g.23321274G>ACA2624231660BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-907G>A (n.529-907G>A)
c.433-907G>A (n.433-907G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.550-907G>A (n.550-907G>A)
 gnomAD v4
14g.23321274G>TCA2624231661BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-907G>T (n.529-907G>T)
c.433-907G>T (n.433-907G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.550-907G>T (n.550-907G>T)
 gnomAD v4
14g.23321276_23321319delCA961074113BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-905_529-862del (n.529-905_529-862del)
c.433-905_433-862del (n.433-905_433-862del)
c.-194_-151del (n.-194_-151del)
c.550-905_550-862del (n.550-905_550-862del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321275C>ACA2624231667BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-906C>A (n.529-906C>A)
c.433-906C>A (n.433-906C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.550-906C>A (n.550-906C>A)
 gnomAD v4
14g.23321276A>GCA2624231668BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-905A>G (n.529-905A>G)
c.433-905A>G (n.433-905A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.550-905A>G (n.550-905A>G)
 gnomAD v4
14g.23321277G>TCA2624231669BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-904G>T (n.529-904G>T)
c.433-904G>T (n.433-904G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.550-904G>T (n.550-904G>T)
 gnomAD v4
14g.23321278A=CA2123399460BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-903A= (n.529-903A=)
c.433-903A= (n.433-903A=)
c.-192A= (n.-192A=)
c.550-903A= (n.550-903A=)
14g.23321278A>GCA257773470BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-903A>G (n.529-903A>G)
c.433-903A>G (n.433-903A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.550-903A>G (n.550-903A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321279T>CCA2123399462BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-902T>C (n.529-902T>C)
c.433-902T>C (n.433-902T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.550-902T>C (n.550-902T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321279T=CA2123399461BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-902T= (n.529-902T=)
c.433-902T= (n.433-902T=)
c.-191T= (n.-191T=)
c.550-902T= (n.550-902T=)
14g.23321281T>CCA2624231673BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-900T>C (n.529-900T>C)
c.433-900T>C (n.433-900T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.550-900T>C (n.550-900T>C)
 gnomAD v4
14g.23321282C>TCA2624231676BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-899C>T (n.529-899C>T)
c.433-899C>T (n.433-899C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.550-899C>T (n.550-899C>T)
 gnomAD v4
14g.23321285dupCA2624231675BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-896dup (n.529-896dup)
c.433-896dup (n.433-896dup)
c.-185dup (n.-185dup)
c.550-896dup (n.550-896dup)
 gnomAD v4
14g.23321285delCA2624231702BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-896del (n.529-896del)
c.433-896del (n.433-896del)
c.-185del (n.-185del)
c.550-896del (n.550-896del)
 gnomAD v4
14g.23321283C>ACA2624231704BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-898C>A (n.529-898C>A)
c.433-898C>A (n.433-898C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.550-898C>A (n.550-898C>A)
 gnomAD v4
14g.23321284C>ACA2624231706BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-897C>A (n.529-897C>A)
c.433-897C>A (n.433-897C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.550-897C>A (n.550-897C>A)
 gnomAD v4
14g.23321284C>GCA2624231705BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-897C>G (n.529-897C>G)
c.433-897C>G (n.433-897C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.550-897C>G (n.550-897C>G)
 gnomAD v4
14g.23321285C>ACA2624231709BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-896C>A (n.529-896C>A)
c.433-896C>A (n.433-896C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.550-896C>A (n.550-896C>A)
 gnomAD v4
14g.23321285C>GCA2624231711BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-896C>G (n.529-896C>G)
c.433-896C>G (n.433-896C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.550-896C>G (n.550-896C>G)
 gnomAD v4
14g.23321285C>TCA2624231712BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-896C>T (n.529-896C>T)
c.433-896C>T (n.433-896C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.550-896C>T (n.550-896C>T)
 gnomAD v4
14g.23321286T>ACA257773474BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-895T>A (n.529-895T>A)
c.433-895T>A (n.433-895T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.550-895T>A (n.550-895T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321286T>CCA2624231722BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-895T>C (n.529-895T>C)
c.433-895T>C (n.433-895T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.550-895T>C (n.550-895T>C)
 gnomAD v4
14g.23321286T=CA2123399463BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-895T= (n.529-895T=)
c.433-895T= (n.433-895T=)
c.-184T= (n.-184T=)
c.550-895T= (n.550-895T=)
14g.23321287A=CA2123399465BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-894A= (n.529-894A=)
c.433-894A= (n.433-894A=)
c.-183A= (n.-183A=)
c.550-894A= (n.550-894A=)
14g.23321287A>GCA257773480BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-894A>G (n.529-894A>G)
c.433-894A>G (n.433-894A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.550-894A>G (n.550-894A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321287A>TCA2624231727BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-894A>T (n.529-894A>T)
c.433-894A>T (n.433-894A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.550-894A>T (n.550-894A>T)
 gnomAD v4
14g.23321288C>ACA2624231733BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-893C>A (n.529-893C>A)
c.433-893C>A (n.433-893C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.550-893C>A (n.550-893C>A)
 gnomAD v4
14g.23321288C=CA2123399469BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-893C= (n.529-893C=)
c.433-893C= (n.433-893C=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.550-893C= (n.550-893C=)
14g.23321288C>GCA257773485BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-893C>G (n.529-893C>G)
c.433-893C>G (n.433-893C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.550-893C>G (n.550-893C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321288C>TCA961074127BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-893C>T (n.529-893C>T)
c.433-893C>T (n.433-893C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.550-893C>T (n.550-893C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321289C>ACA2624231743BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-892C>A (n.529-892C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.433-892C>A (n.433-892C>A)
c.550-892C>A (n.550-892C>A)
 gnomAD v4
14g.23321289C=CA2123399473BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-892C= (n.529-892C=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.433-892C= (n.433-892C=)
c.550-892C= (n.550-892C=)
14g.23321289C>TCA257773488BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-892C>T (n.529-892C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.433-892C>T (n.433-892C>T)
c.550-892C>T (n.550-892C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321290G>ACA2123399478BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-891G>A (n.529-891G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.433-891G>A (n.433-891G>A)
c.550-891G>A (n.550-891G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321290G=CA2123399476BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-891G= (n.529-891G=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.433-891G= (n.433-891G=)
c.550-891G= (n.550-891G=)
14g.23321290G>TCA2624231744BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-891G>T (n.529-891G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.433-891G>T (n.433-891G>T)
c.550-891G>T (n.550-891G>T)
 gnomAD v4
14g.23321291G>CCA961074132BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-890G>C (n.529-890G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.433-890G>C (n.433-890G>C)
c.550-890G>C (n.550-890G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321291G=CA2123399479BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-890G= (n.529-890G=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.433-890G= (n.433-890G=)
c.550-890G= (n.550-890G=)
14g.23321291G>TCA2624231746BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-890G>T (n.529-890G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.433-890G>T (n.433-890G>T)
c.550-890G>T (n.550-890G>T)
 gnomAD v4
14g.23321292G>ACA2590018921BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-889G>A (n.529-889G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.433-889G>A (n.433-889G>A)
c.550-889G>A (n.550-889G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321292G>TCA2624231750BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-889G>T (n.529-889G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.433-889G>T (n.433-889G>T)
c.550-889G>T (n.550-889G>T)
 gnomAD v4
14g.23321293A=CA2123399481BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-888A= (n.529-888A=)
c.-177A= (n.-177A=)
c.433-888A= (n.433-888A=)
c.550-888A= (n.550-888A=)
14g.23321293A>CCA257773492BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-888A>C (n.529-888A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.433-888A>C (n.433-888A>C)
c.550-888A>C (n.550-888A>C)
 dbSNP
14g.23321293A>GCA2624231751BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-888A>G (n.529-888A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.433-888A>G (n.433-888A>G)
c.550-888A>G (n.550-888A>G)
 gnomAD v4
14g.23321294T>CCA2624231754BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-887T>C (n.529-887T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.433-887T>C (n.433-887T>C)
c.550-887T>C (n.550-887T>C)
 gnomAD v4
14g.23321295T>ACA2800872964BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-886T>A (n.529-886T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.433-886T>A (n.433-886T>A)
c.550-886T>A (n.550-886T>A)
14g.23321295T>CCA2624231755BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-886T>C (n.529-886T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.433-886T>C (n.433-886T>C)
c.550-886T>C (n.550-886T>C)
 gnomAD v4
14g.23321297G>TCA2624231759BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-884G>T (n.529-884G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.433-884G>T (n.433-884G>T)
c.550-884G>T (n.550-884G>T)
 gnomAD v4
14g.23321298A>GCA2624231760BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-883A>G (n.529-883A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.433-883A>G (n.433-883A>G)
c.550-883A>G (n.550-883A>G)
 gnomAD v4
14g.23321299G>ACA2624231763BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-882G>A (n.529-882G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.433-882G>A (n.433-882G>A)
c.550-882G>A (n.550-882G>A)
 gnomAD v4
14g.23321299G>CCA257773495BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-882G>C (n.529-882G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.433-882G>C (n.433-882G>C)
c.550-882G>C (n.550-882G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321299G=CA2123399482BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-882G= (n.529-882G=)
c.-171G= (n.-171G=)
c.433-882G= (n.433-882G=)
c.550-882G= (n.550-882G=)
14g.23321299_23321300insCTGCA2624231762BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-882_529-881insCTG (n.529-882_529-881insCTG)
c.-171_-170insCTG (n.-171_-170insCTG)
c.433-882_433-881insCTG (n.433-882_433-881insCTG)
c.550-882_550-881insCTG (n.550-882_550-881insCTG)
 gnomAD v4
14g.23321300A=CA2123399485BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-881A= (n.529-881A=)
c.-170A= (n.-170A=)
c.433-881A= (n.433-881A=)
c.550-881A= (n.550-881A=)
14g.23321300A>CCA961074138BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-881A>C (n.529-881A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.433-881A>C (n.433-881A>C)
c.550-881A>C (n.550-881A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321300A>GCA257773500BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-881A>G (n.529-881A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.433-881A>G (n.433-881A>G)
c.550-881A>G (n.550-881A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321302T>ACA704293537BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-879T>A (n.529-879T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.433-879T>A (n.433-879T>A)
c.550-879T>A (n.550-879T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321302T>CCA257773506BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-879T>C (n.529-879T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.433-879T>C (n.433-879T>C)
c.550-879T>C (n.550-879T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321302T=CA2123399488BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-879T= (n.529-879T=)
c.-168T= (n.-168T=)
c.433-879T= (n.433-879T=)
c.550-879T= (n.550-879T=)
14g.23321303T>ACA2123399491BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-878T>A (n.529-878T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.433-878T>A (n.433-878T>A)
c.550-878T>A (n.550-878T>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321303T=CA2123399490BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-878T= (n.529-878T=)
c.-167T= (n.-167T=)
c.433-878T= (n.433-878T=)
c.550-878T= (n.550-878T=)
14g.23321304T>ACA961074142BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-877T>A (n.529-877T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.433-877T>A (n.433-877T>A)
c.550-877T>A (n.550-877T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321304T=CA2123399493BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-877T= (n.529-877T=)
c.-166T= (n.-166T=)
c.433-877T= (n.433-877T=)
c.550-877T= (n.550-877T=)
14g.23321305G>CCA2123399496BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-876G>C (n.529-876G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.433-876G>C (n.433-876G>C)
c.550-876G>C (n.550-876G>C)
 dbSNP
14g.23321305G=CA2123399495BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-876G= (n.529-876G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.433-876G= (n.433-876G=)
c.550-876G= (n.550-876G=)
14g.23321305G>TCA2624231765BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-876G>T (n.529-876G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.433-876G>T (n.433-876G>T)
c.550-876G>T (n.550-876G>T)
 gnomAD v4
14g.23321306G>TCA2624231767BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-875G>T (n.529-875G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.433-875G>T (n.433-875G>T)
c.550-875G>T (n.550-875G>T)
 gnomAD v4
14g.23321307C>ACA2624231768BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-874C>A (n.529-874C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.433-874C>A (n.433-874C>A)
c.550-874C>A (n.550-874C>A)
 gnomAD v4
14g.23321307C=CA2123399497BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-874C= (n.529-874C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.433-874C= (n.433-874C=)
c.550-874C= (n.550-874C=)
14g.23321307C>GCA2123399498BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-874C>G (n.529-874C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.433-874C>G (n.433-874C>G)
c.550-874C>G (n.550-874C>G)
 dbSNP
14g.23321307C>TCA257773507BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-874C>T (n.529-874C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.433-874C>T (n.433-874C>T)
c.550-874C>T (n.550-874C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321308G>ACA2624231771BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-873G>A (n.529-873G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.433-873G>A (n.433-873G>A)
c.550-873G>A (n.550-873G>A)
 gnomAD v4
14g.23321308G>TCA2624231772BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-873G>T (n.529-873G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.433-873G>T (n.433-873G>T)
c.550-873G>T (n.550-873G>T)
 gnomAD v4
14g.23321309C>ACA2624231774BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-872C>A (n.529-872C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.433-872C>A (n.433-872C>A)
c.550-872C>A (n.550-872C>A)
 gnomAD v4
14g.23321309C>TCA2624231777BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-872C>T (n.529-872C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.433-872C>T (n.433-872C>T)
c.550-872C>T (n.550-872C>T)
 gnomAD v4
14g.23321310A=CA2123399499BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-871A= (n.529-871A=)
c.-160A= (n.-160A=)
c.433-871A= (n.433-871A=)
c.550-871A= (n.550-871A=)
14g.23321310A>GCA257773510BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-871A>G (n.529-871A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.433-871A>G (n.433-871A>G)
c.550-871A>G (n.550-871A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321310A>TCA2123399501BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-871A>T (n.529-871A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.433-871A>T (n.433-871A>T)
c.550-871A>T (n.550-871A>T)
 dbSNP
14g.23321311G>ACA2624231788BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-870G>A (n.529-870G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.433-870G>A (n.433-870G>A)
c.550-870G>A (n.550-870G>A)
 gnomAD v4
14g.23321311G>TCA2624231795BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-870G>T (n.529-870G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.433-870G>T (n.433-870G>T)
c.550-870G>T (n.550-870G>T)
 gnomAD v4
14g.23321313G>ACA2123399503BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-868G>A (n.529-868G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.433-868G>A (n.433-868G>A)
c.550-868G>A (n.550-868G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321313G>CCA2800872967BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-868G>C (n.529-868G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.433-868G>C (n.433-868G>C)
c.550-868G>C (n.550-868G>C)
14g.23321313G=CA2123399504BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-868G= (n.529-868G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.433-868G= (n.433-868G=)
c.550-868G= (n.550-868G=)
14g.23321314C>ACA257773513BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-867C>A (n.529-867C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.433-867C>A (n.433-867C>A)
c.550-867C>A (n.550-867C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321314C=CA2123399507BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-867C= (n.529-867C=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.433-867C= (n.433-867C=)
c.550-867C= (n.550-867C=)
14g.23321314C>TCA961074153BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-867C>T (n.529-867C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.433-867C>T (n.433-867C>T)
c.550-867C>T (n.550-867C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321317dupCA257773516BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-864dup (n.529-864dup)
c.-153dup (n.-153dup)
c.433-864dup (n.433-864dup)
c.550-864dup (n.550-864dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321316C>ACA2123399513BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-865C>A (n.529-865C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.433-865C>A (n.433-865C>A)
c.550-865C>A (n.550-865C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321316C=CA2123399511BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-865C= (n.529-865C=)
c.-154C= (n.-154C=)
c.433-865C= (n.433-865C=)
c.550-865C= (n.550-865C=)
14g.23321316C>TCA2624231813BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-865C>T (n.529-865C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.433-865C>T (n.433-865C>T)
c.550-865C>T (n.550-865C>T)
 gnomAD v4
14g.23321317C>ACA2123399517BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-864C>A (n.529-864C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.433-864C>A (n.433-864C>A)
c.550-864C>A (n.550-864C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321317C=CA2123399516BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-864C= (n.529-864C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.433-864C= (n.433-864C=)
c.550-864C= (n.550-864C=)
14g.23321318G>ACA2624231815BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-863G>A (n.529-863G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.433-863G>A (n.433-863G>A)
c.550-863G>A (n.550-863G>A)
 gnomAD v4
14g.23321319C>ACA2624231836BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-862C>A (n.529-862C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.433-862C>A (n.433-862C>A)
c.550-862C>A (n.550-862C>A)
 gnomAD v4
14g.23321320C>ACA2624231839BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-861C>A (n.529-861C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.433-861C>A (n.433-861C>A)
c.550-861C>A (n.550-861C>A)
 gnomAD v4
14g.23321321T>GCA2624231841BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-860T>G (n.529-860T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.433-860T>G (n.433-860T>G)
c.550-860T>G (n.550-860T>G)
 gnomAD v4
14g.23321322T>CCA961074160BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-859T>C (n.529-859T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.433-859T>C (n.433-859T>C)
c.550-859T>C (n.550-859T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321322T>GCA2624231845BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-859T>G (n.529-859T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.433-859T>G (n.433-859T>G)
c.550-859T>G (n.550-859T>G)
 gnomAD v4
14g.23321322T=CA2123399519BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-859T= (n.529-859T=)
c.-148T= (n.-148T=)
c.433-859T= (n.433-859T=)
c.550-859T= (n.550-859T=)
14g.23321323A=CA2123399520BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-858A= (n.529-858A=)
c.-147A= (n.-147A=)
c.433-858A= (n.433-858A=)
c.550-858A= (n.550-858A=)
14g.23321323A>GCA257773520BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-858A>G (n.529-858A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.433-858A>G (n.433-858A>G)
c.550-858A>G (n.550-858A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321324G>ACA257773532BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-857G>A (n.529-857G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.433-857G>A (n.433-857G>A)
c.550-857G>A (n.550-857G>A)
 dbSNP
14g.23321324G>CCA2624231850BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-857G>C (n.529-857G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.433-857G>C (n.433-857G>C)
c.550-857G>C (n.550-857G>C)
 gnomAD v4
14g.23321324G=CA2123399522BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-857G= (n.529-857G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.433-857G= (n.433-857G=)
c.550-857G= (n.550-857G=)
14g.23321324G>TCA2624231851BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-857G>T (n.529-857G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.433-857G>T (n.433-857G>T)
c.550-857G>T (n.550-857G>T)
 gnomAD v4
14g.23321325A=CA2123399525BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-856A= (n.529-856A=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.433-856A= (n.433-856A=)
c.550-856A= (n.550-856A=)
14g.23321325A>GCA613316999BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-856A>G (n.529-856A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.433-856A>G (n.433-856A>G)
c.550-856A>G (n.550-856A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321325_23321326delinsAGCA2123399527BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-856_529-855delinsAG (n.529-856_529-855delinsAG)
c.-145_-144delinsAG (n.-145_-144delinsAG)
c.433-856_433-855delinsAG (n.433-856_433-855delinsAG)
c.550-856_550-855delinsAG (n.550-856_550-855delinsAG)
14g.23321326G>ACA257773534BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-855G>A (n.529-855G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.433-855G>A (n.433-855G>A)
c.550-855G>A (n.550-855G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321326G>CCA704293541BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-855G>C (n.529-855G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.433-855G>C (n.433-855G>C)
c.550-855G>C (n.550-855G>C)
 dbSNP
14g.23321326G=CA2123399532BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-855G= (n.529-855G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.433-855G= (n.433-855G=)
c.550-855G= (n.550-855G=)
14g.23321326G>TCA704293545BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-855G>T (n.529-855G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.433-855G>T (n.433-855G>T)
c.550-855G>T (n.550-855G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321327delCA2123399531BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-854del (n.529-854del)
c.-143del (n.-143del)
c.433-854del (n.433-854del)
c.550-854del (n.550-854del)
 dbSNP
14g.23321327G=CA2123399536BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-854G= (n.529-854G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.433-854G= (n.433-854G=)
c.550-854G= (n.550-854G=)
14g.23321327G>TCA961074169BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-854G>T (n.529-854G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.433-854G>T (n.433-854G>T)
c.550-854G>T (n.550-854G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321328T>ACA961074172BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-853T>A (n.529-853T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.433-853T>A (n.433-853T>A)
c.550-853T>A (n.550-853T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321328T>CCA257773540BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-853T>C (n.529-853T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.433-853T>C (n.433-853T>C)
c.550-853T>C (n.550-853T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321328T>GCA2624231855BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-853T>G (n.529-853T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.433-853T>G (n.433-853T>G)
c.550-853T>G (n.550-853T>G)
 gnomAD v4
14g.23321328T=CA2123399539BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-853T= (n.529-853T=)
c.-142T= (n.-142T=)
c.433-853T= (n.433-853T=)
c.550-853T= (n.550-853T=)

Number of alleles fetched