Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23321045A>C | CA2554661757 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1136A>C (n.529-1136A>C) c.433-1136A>C (n.433-1136A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.550-1136A>C (n.550-1136A>C) | |
14 | g.23321046G>C | CA704293444 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1135G>C (n.529-1135G>C) c.433-1135G>C (n.433-1135G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) c.550-1135G>C (n.550-1135G>C) | dbSNP |
14 | g.23321046G= | CA2123399204 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1135G= (n.529-1135G=) c.433-1135G= (n.433-1135G=) c.-424G= (n.-424G=) c.550-1135G= (n.550-1135G=) | |
14 | g.23321051A= | CA2123399207 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1130A= (n.529-1130A=) c.433-1130A= (n.433-1130A=) c.-419A= (n.-419A=) c.550-1130A= (n.550-1130A=) | |
14 | g.23321051A>C | CA2123399209 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1130A>C (n.529-1130A>C) c.433-1130A>C (n.433-1130A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.550-1130A>C (n.550-1130A>C) | dbSNP |
14 | g.23321051A>G | CA2123399211 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1130A>G (n.529-1130A>G) c.433-1130A>G (n.433-1130A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.550-1130A>G (n.550-1130A>G) | dbSNP |
14 | g.23321053C= | CA2123399214 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1128C= (n.529-1128C=) c.433-1128C= (n.433-1128C=) c.-417C= (n.-417C=) c.550-1128C= (n.550-1128C=) | |
14 | g.23321053C>G | CA961073866 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1128C>G (n.529-1128C>G) c.433-1128C>G (n.433-1128C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.550-1128C>G (n.550-1128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321053C>T | CA257773345 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1128C>T (n.529-1128C>T) c.433-1128C>T (n.433-1128C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.550-1128C>T (n.550-1128C>T) | dbSNP |
14 | g.23321057T>G | CA704293446 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1124T>G (n.529-1124T>G) c.433-1124T>G (n.433-1124T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) c.550-1124T>G (n.550-1124T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321057T= | CA2123399217 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1124T= (n.529-1124T=) c.433-1124T= (n.433-1124T=) c.-413T= (n.-413T=) c.550-1124T= (n.550-1124T=) | |
14 | g.23321060A= | CA2123399218 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1121A= (n.529-1121A=) c.433-1121A= (n.433-1121A=) c.-410A= (n.-410A=) c.550-1121A= (n.550-1121A=) | |
14 | g.23321060A>C | CA2123399220 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1121A>C (n.529-1121A>C) c.433-1121A>C (n.433-1121A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.550-1121A>C (n.550-1121A>C) | dbSNP |
14 | g.23321063C>A | CA257773348 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1118C>A (n.529-1118C>A) c.433-1118C>A (n.433-1118C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.550-1118C>A (n.550-1118C>A) | dbSNP |
14 | g.23321063C= | CA2123399223 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1118C= (n.529-1118C=) c.433-1118C= (n.433-1118C=) c.-407C= (n.-407C=) c.550-1118C= (n.550-1118C=) | |
14 | g.23321065C>A | CA257773351 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1116C>A (n.529-1116C>A) c.433-1116C>A (n.433-1116C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.550-1116C>A (n.550-1116C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321065C= | CA2123399225 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1116C= (n.529-1116C=) c.433-1116C= (n.433-1116C=) c.-405C= (n.-405C=) c.550-1116C= (n.550-1116C=) | |
14 | g.23321065C>T | CA257773354 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1116C>T (n.529-1116C>T) c.433-1116C>T (n.433-1116C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.550-1116C>T (n.550-1116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321066G= | CA2123399228 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1115G= (n.529-1115G=) c.433-1115G= (n.433-1115G=) c.-404G= (n.-404G=) c.550-1115G= (n.550-1115G=) | |
14 | g.23321066G>T | CA704293448 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1115G>T (n.529-1115G>T) c.433-1115G>T (n.433-1115G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.550-1115G>T (n.550-1115G>T) | dbSNP |
14 | g.23321067C>A | CA961073881 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1114C>A (n.529-1114C>A) c.433-1114C>A (n.433-1114C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.550-1114C>A (n.550-1114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321067C= | CA2123399230 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1114C= (n.529-1114C=) c.433-1114C= (n.433-1114C=) c.-403C= (n.-403C=) c.550-1114C= (n.550-1114C=) | |
14 | g.23321067C>G | CA2800872948 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1114C>G (n.529-1114C>G) c.433-1114C>G (n.433-1114C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.550-1114C>G (n.550-1114C>G) | |
14 | g.23321071C= | CA2123399233 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1110C= (n.529-1110C=) c.433-1110C= (n.433-1110C=) c.-399C= (n.-399C=) c.550-1110C= (n.550-1110C=) | |
14 | g.23321071C>T | CA961073886 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1110C>T (n.529-1110C>T) c.433-1110C>T (n.433-1110C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.550-1110C>T (n.550-1110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321074A= | CA2123399235 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1107A= (n.529-1107A=) c.433-1107A= (n.433-1107A=) c.-396A= (n.-396A=) c.550-1107A= (n.550-1107A=) | |
14 | g.23321074A>G | CA612930965 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1107A>G (n.529-1107A>G) c.433-1107A>G (n.433-1107A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) c.550-1107A>G (n.550-1107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321076C>A | CA2800872950 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1105C>A (n.529-1105C>A) c.433-1105C>A (n.433-1105C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.550-1105C>A (n.550-1105C>A) | |
14 | g.23321077G>A | CA704293451 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1104G>A (n.529-1104G>A) c.433-1104G>A (n.433-1104G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.550-1104G>A (n.550-1104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321077G= | CA2123399238 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1104G= (n.529-1104G=) c.433-1104G= (n.433-1104G=) c.-393G= (n.-393G=) c.550-1104G= (n.550-1104G=) | |
14 | g.23321078G>A | CA2123399240 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1103G>A (n.529-1103G>A) c.433-1103G>A (n.433-1103G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.550-1103G>A (n.550-1103G>A) | dbSNP |
14 | g.23321078G= | CA2123399242 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1103G= (n.529-1103G=) c.433-1103G= (n.433-1103G=) c.-392G= (n.-392G=) c.550-1103G= (n.550-1103G=) | |
14 | g.23321084G>A | CA2123399245 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1097G>A (n.529-1097G>A) c.433-1097G>A (n.433-1097G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.550-1097G>A (n.550-1097G>A) | dbSNP |
14 | g.23321084G= | CA2123399244 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1097G= (n.529-1097G=) c.433-1097G= (n.433-1097G=) c.-386G= (n.-386G=) c.550-1097G= (n.550-1097G=) | |
14 | g.23321086G>A | CA961073900 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1095G>A (n.529-1095G>A) c.433-1095G>A (n.433-1095G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.550-1095G>A (n.550-1095G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321086G= | CA2123399247 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1095G= (n.529-1095G=) c.433-1095G= (n.433-1095G=) c.-384G= (n.-384G=) c.550-1095G= (n.550-1095G=) | |
14 | g.23321093C>A | CA2800872951 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1088C>A (n.529-1088C>A) c.433-1088C>A (n.433-1088C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.550-1088C>A (n.550-1088C>A) | |
14 | g.23321095A>G | CA2545382645 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1086A>G (n.529-1086A>G) c.433-1086A>G (n.433-1086A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.550-1086A>G (n.550-1086A>G) | |
14 | g.23321097T>G | CA257773356 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1084T>G (n.529-1084T>G) c.433-1084T>G (n.433-1084T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.550-1084T>G (n.550-1084T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321097T= | CA2123399249 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1084T= (n.529-1084T=) c.433-1084T= (n.433-1084T=) c.-373T= (n.-373T=) c.550-1084T= (n.550-1084T=) | |
14 | g.23321098G>C | CA257773359 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1083G>C (n.529-1083G>C) c.433-1083G>C (n.433-1083G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.550-1083G>C (n.550-1083G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321098G= | CA2123399251 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1083G= (n.529-1083G=) c.433-1083G= (n.433-1083G=) c.-372G= (n.-372G=) c.550-1083G= (n.550-1083G=) | |
14 | g.23321100G>A | CA2522456442 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1081G>A (n.529-1081G>A) c.433-1081G>A (n.433-1081G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.550-1081G>A (n.550-1081G>A) | |
14 | g.23321101G>A | CA2800872952 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1080G>A (n.529-1080G>A) c.433-1080G>A (n.433-1080G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.550-1080G>A (n.550-1080G>A) | |
14 | g.23321101G>C | CA257773360 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1080G>C (n.529-1080G>C) c.433-1080G>C (n.433-1080G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.550-1080G>C (n.550-1080G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321101G= | CA2123399254 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1080G= (n.529-1080G=) c.433-1080G= (n.433-1080G=) c.-369G= (n.-369G=) c.550-1080G= (n.550-1080G=) | |
14 | g.23321104A= | CA2123399255 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1077A= (n.529-1077A=) c.433-1077A= (n.433-1077A=) c.-366A= (n.-366A=) c.550-1077A= (n.550-1077A=) | |
14 | g.23321104A>T | CA704293452 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1077A>T (n.529-1077A>T) c.433-1077A>T (n.433-1077A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.550-1077A>T (n.550-1077A>T) | dbSNP |
14 | g.23321105G>A | CA704293453 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1076G>A (n.529-1076G>A) c.433-1076G>A (n.433-1076G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.550-1076G>A (n.550-1076G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321105G>C | CA961073909 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1076G>C (n.529-1076G>C) c.433-1076G>C (n.433-1076G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.550-1076G>C (n.550-1076G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321105G= | CA2123399258 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1076G= (n.529-1076G=) c.433-1076G= (n.433-1076G=) c.-365G= (n.-365G=) c.550-1076G= (n.550-1076G=) | |
14 | g.23321110T>C | CA2123399261 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1071T>C (n.529-1071T>C) c.433-1071T>C (n.433-1071T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.550-1071T>C (n.550-1071T>C) | dbSNP |
14 | g.23321110T= | CA2123399259 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1071T= (n.529-1071T=) c.433-1071T= (n.433-1071T=) c.-360T= (n.-360T=) c.550-1071T= (n.550-1071T=) | |
14 | g.23321118T>C | CA2123399266 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1063T>C (n.529-1063T>C) c.433-1063T>C (n.433-1063T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) c.550-1063T>C (n.550-1063T>C) | dbSNP |
14 | g.23321118T= | CA2123399264 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1063T= (n.529-1063T=) c.433-1063T= (n.433-1063T=) c.-352T= (n.-352T=) c.550-1063T= (n.550-1063T=) | |
14 | g.23321121G= | CA2123399267 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1060G= (n.529-1060G=) c.433-1060G= (n.433-1060G=) c.-349G= (n.-349G=) c.550-1060G= (n.550-1060G=) | |
14 | g.23321121G>T | CA612930966 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1060G>T (n.529-1060G>T) c.433-1060G>T (n.433-1060G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.550-1060G>T (n.550-1060G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321122T>A | CA257773361 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1059T>A (n.529-1059T>A) c.433-1059T>A (n.433-1059T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.550-1059T>A (n.550-1059T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321122T= | CA2123399269 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1059T= (n.529-1059T=) c.433-1059T= (n.433-1059T=) c.-348T= (n.-348T=) c.550-1059T= (n.550-1059T=) | |
14 | g.23321123C= | CA2123399271 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1058C= (n.529-1058C=) c.433-1058C= (n.433-1058C=) c.-347C= (n.-347C=) c.550-1058C= (n.550-1058C=) | |
14 | g.23321123C>T | CA961073919 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1058C>T (n.529-1058C>T) c.433-1058C>T (n.433-1058C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.550-1058C>T (n.550-1058C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321124C= | CA2123399273 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1057C= (n.529-1057C=) c.433-1057C= (n.433-1057C=) c.-346C= (n.-346C=) c.550-1057C= (n.550-1057C=) | |
14 | g.23321124C>T | CA257773362 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1057C>T (n.529-1057C>T) c.433-1057C>T (n.433-1057C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.550-1057C>T (n.550-1057C>T) | dbSNP |
14 | g.23321128C>A | CA704293459 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1053C>A (n.529-1053C>A) c.433-1053C>A (n.433-1053C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.550-1053C>A (n.550-1053C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321128C= | CA2123399278 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1053C= (n.529-1053C=) c.433-1053C= (n.433-1053C=) c.-342C= (n.-342C=) c.550-1053C= (n.550-1053C=) | |
14 | g.23321133C= | CA2123399280 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1048C= (n.529-1048C=) c.433-1048C= (n.433-1048C=) c.-337C= (n.-337C=) c.550-1048C= (n.550-1048C=) | |
14 | g.23321133C>G | CA704293460 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1048C>G (n.529-1048C>G) c.433-1048C>G (n.433-1048C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.550-1048C>G (n.550-1048C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321134G>A | CA257773366 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1047G>A (n.529-1047G>A) c.433-1047G>A (n.433-1047G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.550-1047G>A (n.550-1047G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321134G= | CA2123399282 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1047G= (n.529-1047G=) c.433-1047G= (n.433-1047G=) c.-336G= (n.-336G=) c.550-1047G= (n.550-1047G=) | |
14 | g.23321134G>T | CA704293461 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1047G>T (n.529-1047G>T) c.433-1047G>T (n.433-1047G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.550-1047G>T (n.550-1047G>T) | dbSNP |
14 | g.23321135C= | CA2123399284 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1046C= (n.529-1046C=) c.433-1046C= (n.433-1046C=) c.-335C= (n.-335C=) c.550-1046C= (n.550-1046C=) | |
14 | g.23321135C>T | CA704293466 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1046C>T (n.529-1046C>T) c.433-1046C>T (n.433-1046C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.550-1046C>T (n.550-1046C>T) | dbSNP |
14 | g.23321136C= | CA2123399286 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1045C= (n.529-1045C=) c.433-1045C= (n.433-1045C=) c.-334C= (n.-334C=) c.550-1045C= (n.550-1045C=) | |
14 | g.23321137dup | CA2123399287 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1044dup (n.529-1044dup) c.433-1044dup (n.433-1044dup) c.-333dup (n.-333dup) c.550-1044dup (n.550-1044dup) | dbSNP |
14 | g.23321139G>T | CA2624231057 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1042G>T (n.529-1042G>T) c.433-1042G>T (n.433-1042G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.550-1042G>T (n.550-1042G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321140C>A | CA2624231059 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1041C>A (n.529-1041C>A) c.433-1041C>A (n.433-1041C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.550-1041C>A (n.550-1041C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321141T>C | CA2624231062 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1040T>C (n.529-1040T>C) c.433-1040T>C (n.433-1040T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.550-1040T>C (n.550-1040T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321142A>C | CA2624231065 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1039A>C (n.529-1039A>C) c.433-1039A>C (n.433-1039A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.550-1039A>C (n.550-1039A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321142A>G | CA2624231064 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1039A>G (n.529-1039A>G) c.433-1039A>G (n.433-1039A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.550-1039A>G (n.550-1039A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321142_23321143delinsAG | CA2123399288 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1039_529-1038delinsAG (n.529-1039_529-1038delinsAG) c.433-1039_433-1038delinsAG (n.433-1039_433-1038delinsAG) c.-328_-327delinsAG (n.-328_-327delinsAG) c.550-1039_550-1038delinsAG (n.550-1039_550-1038delinsAG) | |
14 | g.23321143G>T | CA2624231068 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1038G>T (n.529-1038G>T) c.433-1038G>T (n.433-1038G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.550-1038G>T (n.550-1038G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321145del | CA704293468 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1036del (n.529-1036del) c.433-1036del (n.433-1036del) c.-325del (n.-325del) c.550-1036del (n.550-1036del) | dbSNP |
14 | g.23321144G>A | CA2123399290 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1037G>A (n.529-1037G>A) c.433-1037G>A (n.433-1037G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.550-1037G>A (n.550-1037G>A) | dbSNP |
14 | g.23321144G>C | CA2123399292 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1037G>C (n.529-1037G>C) c.433-1037G>C (n.433-1037G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.550-1037G>C (n.550-1037G>C) | dbSNP |
14 | g.23321144G= | CA2123399289 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1037G= (n.529-1037G=) c.433-1037G= (n.433-1037G=) c.-326G= (n.-326G=) c.550-1037G= (n.550-1037G=) | |
14 | g.23321145G>A | CA2624231071 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-1036G>A (n.529-1036G>A) c.433-1036G>A (n.433-1036G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.550-1036G>A (n.550-1036G>A) | gnomAD v4 |