Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23321032_23321038dupCA961073838BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1149_529-1143dup (n.529-1149_529-1143dup)
c.433-1149_433-1143dup (n.433-1149_433-1143dup)
c.-438_-432dup (n.-438_-432dup)
c.550-1149_550-1143dup (n.550-1149_550-1143dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321035T>CCA961073857BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1146T>C (n.529-1146T>C)
c.433-1146T>C (n.433-1146T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.550-1146T>C (n.550-1146T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321035T=CA2123399197BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1146T= (n.529-1146T=)
c.433-1146T= (n.433-1146T=)
c.-435T= (n.-435T=)
c.550-1146T= (n.550-1146T=)
14g.23321038C=CA2123399199BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1143C= (n.529-1143C=)
c.433-1143C= (n.433-1143C=)
c.-432C= (n.-432C=)
c.550-1143C= (n.550-1143C=)
14g.23321038C>TCA961073861BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1143C>T (n.529-1143C>T)
c.433-1143C>T (n.433-1143C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.550-1143C>T (n.550-1143C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321043C>ACA2123399201BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1138C>A (n.529-1138C>A)
c.433-1138C>A (n.433-1138C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.550-1138C>A (n.550-1138C>A)
 dbSNP
14g.23321043C=CA2123399200BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1138C= (n.529-1138C=)
c.433-1138C= (n.433-1138C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.550-1138C= (n.550-1138C=)
14g.23321044G>ACA257773343BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1137G>A (n.529-1137G>A)
c.433-1137G>A (n.433-1137G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.550-1137G>A (n.550-1137G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321044G=CA2123399202BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1137G= (n.529-1137G=)
c.433-1137G= (n.433-1137G=)
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14g.23321045A>CCA2554661757BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1136A>C (n.529-1136A>C)
c.433-1136A>C (n.433-1136A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.550-1136A>C (n.550-1136A>C)
14g.23321046G>CCA704293444BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1135G>C (n.529-1135G>C)
c.433-1135G>C (n.433-1135G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.550-1135G>C (n.550-1135G>C)
 dbSNP
14g.23321046G=CA2123399204BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1135G= (n.529-1135G=)
c.433-1135G= (n.433-1135G=)
c.-424G= (n.-424G=)
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14g.23321051A=CA2123399207BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1130A= (n.529-1130A=)
c.433-1130A= (n.433-1130A=)
c.-419A= (n.-419A=)
c.550-1130A= (n.550-1130A=)
14g.23321051A>CCA2123399209BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1130A>C (n.529-1130A>C)
c.433-1130A>C (n.433-1130A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
c.550-1130A>C (n.550-1130A>C)
 dbSNP
14g.23321051A>GCA2123399211BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1130A>G (n.529-1130A>G)
c.433-1130A>G (n.433-1130A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.550-1130A>G (n.550-1130A>G)
 dbSNP
14g.23321053C=CA2123399214BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1128C= (n.529-1128C=)
c.433-1128C= (n.433-1128C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.550-1128C= (n.550-1128C=)
14g.23321053C>GCA961073866BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1128C>G (n.529-1128C>G)
c.433-1128C>G (n.433-1128C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.550-1128C>G (n.550-1128C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321053C>TCA257773345BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1128C>T (n.529-1128C>T)
c.433-1128C>T (n.433-1128C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.550-1128C>T (n.550-1128C>T)
 dbSNP
14g.23321057T>GCA704293446BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1124T>G (n.529-1124T>G)
c.433-1124T>G (n.433-1124T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.550-1124T>G (n.550-1124T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321057T=CA2123399217BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1124T= (n.529-1124T=)
c.433-1124T= (n.433-1124T=)
c.-413T= (n.-413T=)
c.550-1124T= (n.550-1124T=)
14g.23321060A=CA2123399218BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1121A= (n.529-1121A=)
c.433-1121A= (n.433-1121A=)
c.-410A= (n.-410A=)
c.550-1121A= (n.550-1121A=)
14g.23321060A>CCA2123399220BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1121A>C (n.529-1121A>C)
c.433-1121A>C (n.433-1121A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.550-1121A>C (n.550-1121A>C)
 dbSNP
14g.23321063C>ACA257773348BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1118C>A (n.529-1118C>A)
c.433-1118C>A (n.433-1118C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.550-1118C>A (n.550-1118C>A)
 dbSNP
14g.23321063C=CA2123399223BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1118C= (n.529-1118C=)
c.433-1118C= (n.433-1118C=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.550-1118C= (n.550-1118C=)
14g.23321065C>ACA257773351BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1116C>A (n.529-1116C>A)
c.433-1116C>A (n.433-1116C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.550-1116C>A (n.550-1116C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321065C=CA2123399225BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1116C= (n.529-1116C=)
c.433-1116C= (n.433-1116C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.550-1116C= (n.550-1116C=)
14g.23321065C>TCA257773354BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1116C>T (n.529-1116C>T)
c.433-1116C>T (n.433-1116C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.550-1116C>T (n.550-1116C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321066G=CA2123399228BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1115G= (n.529-1115G=)
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c.-404G= (n.-404G=)
c.550-1115G= (n.550-1115G=)
14g.23321066G>TCA704293448BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1115G>T (n.529-1115G>T)
c.433-1115G>T (n.433-1115G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.550-1115G>T (n.550-1115G>T)
 dbSNP
14g.23321067C>ACA961073881BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1114C>A (n.529-1114C>A)
c.433-1114C>A (n.433-1114C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.550-1114C>A (n.550-1114C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321067C=CA2123399230BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1114C= (n.529-1114C=)
c.433-1114C= (n.433-1114C=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.550-1114C= (n.550-1114C=)
14g.23321067C>GCA2800872948BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1114C>G (n.529-1114C>G)
c.433-1114C>G (n.433-1114C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.550-1114C>G (n.550-1114C>G)
14g.23321071C=CA2123399233BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1110C= (n.529-1110C=)
c.433-1110C= (n.433-1110C=)
c.-399C= (n.-399C=)
c.550-1110C= (n.550-1110C=)
14g.23321071C>TCA961073886BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1110C>T (n.529-1110C>T)
c.433-1110C>T (n.433-1110C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.550-1110C>T (n.550-1110C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321074A=CA2123399235BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1107A= (n.529-1107A=)
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c.-396A= (n.-396A=)
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14g.23321074A>GCA612930965BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1107A>G (n.529-1107A>G)
c.433-1107A>G (n.433-1107A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.550-1107A>G (n.550-1107A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321076C>ACA2800872950BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1105C>A (n.529-1105C>A)
c.433-1105C>A (n.433-1105C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.550-1105C>A (n.550-1105C>A)
14g.23321077G>ACA704293451BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1104G>A (n.529-1104G>A)
c.433-1104G>A (n.433-1104G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.550-1104G>A (n.550-1104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321077G=CA2123399238BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1104G= (n.529-1104G=)
c.433-1104G= (n.433-1104G=)
c.-393G= (n.-393G=)
c.550-1104G= (n.550-1104G=)
14g.23321078G>ACA2123399240BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1103G>A (n.529-1103G>A)
c.433-1103G>A (n.433-1103G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.550-1103G>A (n.550-1103G>A)
 dbSNP
14g.23321078G=CA2123399242BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1103G= (n.529-1103G=)
c.433-1103G= (n.433-1103G=)
c.-392G= (n.-392G=)
c.550-1103G= (n.550-1103G=)
14g.23321084G>ACA2123399245BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1097G>A (n.529-1097G>A)
c.433-1097G>A (n.433-1097G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.550-1097G>A (n.550-1097G>A)
 dbSNP
14g.23321084G=CA2123399244BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1097G= (n.529-1097G=)
c.433-1097G= (n.433-1097G=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.550-1097G= (n.550-1097G=)
14g.23321086G>ACA961073900BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1095G>A (n.529-1095G>A)
c.433-1095G>A (n.433-1095G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.550-1095G>A (n.550-1095G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321086G=CA2123399247BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1095G= (n.529-1095G=)
c.433-1095G= (n.433-1095G=)
c.-384G= (n.-384G=)
c.550-1095G= (n.550-1095G=)
14g.23321093C>ACA2800872951BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1088C>A (n.529-1088C>A)
c.433-1088C>A (n.433-1088C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.550-1088C>A (n.550-1088C>A)
14g.23321095A>GCA2545382645BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1086A>G (n.529-1086A>G)
c.433-1086A>G (n.433-1086A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.550-1086A>G (n.550-1086A>G)
14g.23321097T>GCA257773356BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1084T>G (n.529-1084T>G)
c.433-1084T>G (n.433-1084T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.550-1084T>G (n.550-1084T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321097T=CA2123399249BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1084T= (n.529-1084T=)
c.433-1084T= (n.433-1084T=)
c.-373T= (n.-373T=)
c.550-1084T= (n.550-1084T=)
14g.23321098G>CCA257773359BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1083G>C (n.529-1083G>C)
c.433-1083G>C (n.433-1083G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.550-1083G>C (n.550-1083G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321098G=CA2123399251BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1083G= (n.529-1083G=)
c.433-1083G= (n.433-1083G=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.550-1083G= (n.550-1083G=)
14g.23321100G>ACA2522456442BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1081G>A (n.529-1081G>A)
c.433-1081G>A (n.433-1081G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.550-1081G>A (n.550-1081G>A)
14g.23321101G>ACA2800872952BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1080G>A (n.529-1080G>A)
c.433-1080G>A (n.433-1080G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.550-1080G>A (n.550-1080G>A)
14g.23321101G>CCA257773360BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1080G>C (n.529-1080G>C)
c.433-1080G>C (n.433-1080G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.550-1080G>C (n.550-1080G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321101G=CA2123399254BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1080G= (n.529-1080G=)
c.433-1080G= (n.433-1080G=)
c.-369G= (n.-369G=)
c.550-1080G= (n.550-1080G=)
14g.23321104A=CA2123399255BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1077A= (n.529-1077A=)
c.433-1077A= (n.433-1077A=)
c.-366A= (n.-366A=)
c.550-1077A= (n.550-1077A=)
14g.23321104A>TCA704293452BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1077A>T (n.529-1077A>T)
c.433-1077A>T (n.433-1077A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.550-1077A>T (n.550-1077A>T)
 dbSNP
14g.23321105G>ACA704293453BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1076G>A (n.529-1076G>A)
c.433-1076G>A (n.433-1076G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.550-1076G>A (n.550-1076G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321105G>CCA961073909BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1076G>C (n.529-1076G>C)
c.433-1076G>C (n.433-1076G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.550-1076G>C (n.550-1076G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321105G=CA2123399258BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1076G= (n.529-1076G=)
c.433-1076G= (n.433-1076G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.550-1076G= (n.550-1076G=)
14g.23321110T>CCA2123399261BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1071T>C (n.529-1071T>C)
c.433-1071T>C (n.433-1071T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.550-1071T>C (n.550-1071T>C)
 dbSNP
14g.23321110T=CA2123399259BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1071T= (n.529-1071T=)
c.433-1071T= (n.433-1071T=)
c.-360T= (n.-360T=)
c.550-1071T= (n.550-1071T=)
14g.23321118T>CCA2123399266BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1063T>C (n.529-1063T>C)
c.433-1063T>C (n.433-1063T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.550-1063T>C (n.550-1063T>C)
 dbSNP
14g.23321118T=CA2123399264BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1063T= (n.529-1063T=)
c.433-1063T= (n.433-1063T=)
c.-352T= (n.-352T=)
c.550-1063T= (n.550-1063T=)
14g.23321121G=CA2123399267BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1060G= (n.529-1060G=)
c.433-1060G= (n.433-1060G=)
c.-349G= (n.-349G=)
c.550-1060G= (n.550-1060G=)
14g.23321121G>TCA612930966BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1060G>T (n.529-1060G>T)
c.433-1060G>T (n.433-1060G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.550-1060G>T (n.550-1060G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321122T>ACA257773361BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1059T>A (n.529-1059T>A)
c.433-1059T>A (n.433-1059T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.550-1059T>A (n.550-1059T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321122T=CA2123399269BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1059T= (n.529-1059T=)
c.433-1059T= (n.433-1059T=)
c.-348T= (n.-348T=)
c.550-1059T= (n.550-1059T=)
14g.23321123C=CA2123399271BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1058C= (n.529-1058C=)
c.433-1058C= (n.433-1058C=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.550-1058C= (n.550-1058C=)
14g.23321123C>TCA961073919BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1058C>T (n.529-1058C>T)
c.433-1058C>T (n.433-1058C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.550-1058C>T (n.550-1058C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321124C=CA2123399273BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1057C= (n.529-1057C=)
c.433-1057C= (n.433-1057C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.550-1057C= (n.550-1057C=)
14g.23321124C>TCA257773362BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1057C>T (n.529-1057C>T)
c.433-1057C>T (n.433-1057C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.550-1057C>T (n.550-1057C>T)
 dbSNP
14g.23321128C>ACA704293459BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1053C>A (n.529-1053C>A)
c.433-1053C>A (n.433-1053C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.550-1053C>A (n.550-1053C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321128C=CA2123399278BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1053C= (n.529-1053C=)
c.433-1053C= (n.433-1053C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.550-1053C= (n.550-1053C=)
14g.23321133C=CA2123399280BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1048C= (n.529-1048C=)
c.433-1048C= (n.433-1048C=)
c.-337C= (n.-337C=)
c.550-1048C= (n.550-1048C=)
14g.23321133C>GCA704293460BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1048C>G (n.529-1048C>G)
c.433-1048C>G (n.433-1048C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.550-1048C>G (n.550-1048C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321134G>ACA257773366BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1047G>A (n.529-1047G>A)
c.433-1047G>A (n.433-1047G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.550-1047G>A (n.550-1047G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321134G=CA2123399282BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1047G= (n.529-1047G=)
c.433-1047G= (n.433-1047G=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.550-1047G= (n.550-1047G=)
14g.23321134G>TCA704293461BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1047G>T (n.529-1047G>T)
c.433-1047G>T (n.433-1047G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.550-1047G>T (n.550-1047G>T)
 dbSNP
14g.23321135C=CA2123399284BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1046C= (n.529-1046C=)
c.433-1046C= (n.433-1046C=)
c.-335C= (n.-335C=)
c.550-1046C= (n.550-1046C=)
14g.23321135C>TCA704293466BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1046C>T (n.529-1046C>T)
c.433-1046C>T (n.433-1046C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.550-1046C>T (n.550-1046C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched