Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23320956_23320966delinsCCTAGGACTGGCA2123399066BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1126_528+1136delinsCCTAGGACTGG (n.528+1126_528+1136delinsCCTAGGACTGG)
c.433-1225_433-1215delinsCCTAGGACTGG (n.433-1225_433-1215delinsCCTAGGACTGG)
c.-514_-504delinsCCTAGGACTGG (n.-514_-504delinsCCTAGGACTGG)
c.550-1225_550-1215delinsCCTAGGACTGG (n.550-1225_550-1215delinsCCTAGGACTGG)
14g.23320961_23320970delCA257773309BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1131_528+1140del (n.528+1131_528+1140del)
c.433-1220_433-1211del (n.433-1220_433-1211del)
c.-509_-500del (n.-509_-500del)
c.550-1220_550-1211del (n.550-1220_550-1211del)
 dbSNP
14g.23320960G>ACA612930963BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1130G>A (n.528+1130G>A)
c.433-1221G>A (n.433-1221G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.550-1221G>A (n.550-1221G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23320960G=CA2123399078BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1130G= (n.528+1130G=)
c.433-1221G= (n.433-1221G=)
c.-510G= (n.-510G=)
c.550-1221G= (n.550-1221G=)
14g.23320961G>ACA704293424BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1131G>A (n.528+1131G>A)
c.433-1220G>A (n.433-1220G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.550-1220G>A (n.550-1220G>A)
 dbSNP
14g.23320961G=CA2123399082BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1131G= (n.528+1131G=)
c.433-1220G= (n.433-1220G=)
c.-509G= (n.-509G=)
c.550-1220G= (n.550-1220G=)
14g.23320963C>ACA2575484486BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1133C>A (n.528+1133C>A)
c.433-1218C>A (n.433-1218C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.550-1218C>A (n.550-1218C>A)
 gnomAD v4
14g.23320964T>CCA2624230922BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1134T>C (n.528+1134T>C)
c.433-1217T>C (n.433-1217T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.550-1217T>C (n.550-1217T>C)
 gnomAD v4
14g.23320967C>ACA2624230924BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1137C>A (n.528+1137C>A)
c.433-1214C>A (n.433-1214C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.550-1214C>A (n.550-1214C>A)
 gnomAD v4
14g.23320970G>CCA257773319BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1140G>C (n.528+1140G>C)
c.433-1211G>C (n.433-1211G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.550-1211G>C (n.550-1211G>C)
 dbSNP
14g.23320970G=CA2123399083BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1140G= (n.528+1140G=)
c.433-1211G= (n.433-1211G=)
c.-500G= (n.-500G=)
c.550-1211G= (n.550-1211G=)
14g.23320971T>ACA961073714BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1141T>A (n.528+1141T>A)
c.433-1210T>A (n.433-1210T>A)
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.550-1210T>A (n.550-1210T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23320971T=CA2123399085BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1141T= (n.528+1141T=)
c.433-1210T= (n.433-1210T=)
c.-499T= (n.-499T=)
c.550-1210T= (n.550-1210T=)
14g.23320972C>ACA2624230928BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1142C>A (n.528+1142C>A)
c.433-1209C>A (n.433-1209C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.550-1209C>A (n.550-1209C>A)
 gnomAD v4
14g.23320972C=CA2123399087BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1142C= (n.528+1142C=)
c.433-1209C= (n.433-1209C=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.550-1209C= (n.550-1209C=)
14g.23320972C>GCA612930964BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1142C>G (n.528+1142C>G)
c.433-1209C>G (n.433-1209C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.550-1209C>G (n.550-1209C>G)
 dbSNP gnomAD v2
14g.23320973A=CA2123399090BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1143A= (n.528+1143A=)
c.433-1208A= (n.433-1208A=)
c.-497A= (n.-497A=)
c.550-1208A= (n.550-1208A=)
14g.23320973A>GCA961073727BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1143A>G (n.528+1143A>G)
c.433-1208A>G (n.433-1208A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.550-1208A>G (n.550-1208A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23320977G>ACA257773324BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1147G>A (n.528+1147G>A)
c.433-1204G>A (n.433-1204G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.550-1204G>A (n.550-1204G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23320977G=CA2123399092BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1147G= (n.528+1147G=)
c.433-1204G= (n.433-1204G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.550-1204G= (n.550-1204G=)
14g.23320978A>TCA2800872937BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1148A>T (n.528+1148A>T)
c.433-1203A>T (n.433-1203A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.550-1203A>T (n.550-1203A>T)
14g.23320979C=CA2123399094BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1149C= (n.528+1149C=)
c.433-1202C= (n.433-1202C=)
c.-491C= (n.-491C=)
c.550-1202C= (n.550-1202C=)
14g.23320979C>TCA2123399095BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1149C>T (n.528+1149C>T)
c.433-1202C>T (n.433-1202C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.550-1202C>T (n.550-1202C>T)
 dbSNP
14g.23320980C>ACA2624230934BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1150C>A (n.528+1150C>A)
c.433-1201C>A (n.433-1201C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.550-1201C>A (n.550-1201C>A)
 gnomAD v4
14g.23320980C=CA2123399097BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1150C= (n.528+1150C=)
c.433-1201C= (n.433-1201C=)
c.-490C= (n.-490C=)
c.550-1201C= (n.550-1201C=)
14g.23320980C>TCA704293429BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1150C>T (n.528+1150C>T)
c.433-1201C>T (n.433-1201C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.550-1201C>T (n.550-1201C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23320981T>CCA2624230940BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1151T>C (n.528+1151T>C)
c.433-1200T>C (n.433-1200T>C)
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.550-1200T>C (n.550-1200T>C)
 gnomAD v4
14g.23320982C>TCA2624230942BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1152C>T (n.528+1152C>T)
c.433-1199C>T (n.433-1199C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.550-1199C>T (n.550-1199C>T)
 gnomAD v4
14g.23320983G>ACA257773326BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1153G>A (n.528+1153G>A)
c.433-1198G>A (n.433-1198G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.550-1198G>A (n.550-1198G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23320983G=CA2123399100BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1153G= (n.528+1153G=)
c.433-1198G= (n.433-1198G=)
c.-487G= (n.-487G=)
c.550-1198G= (n.550-1198G=)
14g.23320984G>CCA2624230944BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1154G>C (n.528+1154G>C)
c.433-1197G>C (n.433-1197G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.550-1197G>C (n.550-1197G>C)
 gnomAD v4
14g.23320984G>TCA2800872938BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1154G>T (n.528+1154G>T)
c.433-1197G>T (n.433-1197G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.550-1197G>T (n.550-1197G>T)
14g.23320984_23320993delinsGGTTTCCCAACA2123399104BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1154_528+1163delinsGGTTTCCCAA (n.528+1154_528+1163delinsGGTTTCCCAA)
c.433-1197_433-1188delinsGGTTTCCCAA (n.433-1197_433-1188delinsGGTTTCCCAA)
c.-486_-477delinsGGTTTCCCAA (n.-486_-477delinsGGTTTCCCAA)
c.550-1197_550-1188delinsGGTTTCCCAA (n.550-1197_550-1188delinsGGTTTCCCAA)
14g.23320985G>ACA704293432BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1155G>A (n.528+1155G>A)
c.433-1196G>A (n.433-1196G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.550-1196G>A (n.550-1196G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23320985G=CA2123399105BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1155G= (n.528+1155G=)
c.433-1196G= (n.433-1196G=)
c.-485G= (n.-485G=)
c.550-1196G= (n.550-1196G=)
14g.23320985G>TCA2624230946BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1155G>T (n.528+1155G>T)
c.433-1196G>T (n.433-1196G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.550-1196G>T (n.550-1196G>T)
 gnomAD v4
14g.23320989_23320997delCA961073761BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1159_528+1167del (n.528+1159_528+1167del)
c.433-1192_433-1184del (n.433-1192_433-1184del)
c.-481_-473del (n.-481_-473del)
c.550-1192_550-1184del (n.550-1192_550-1184del)
 dbSNP
14g.23320986T>CCA2624230947BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1156T>C (n.528+1156T>C)
c.433-1195T>C (n.433-1195T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.550-1195T>C (n.550-1195T>C)
 gnomAD v4
14g.23320986T>GCA2123399108BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1156T>G (n.528+1156T>G)
c.433-1195T>G (n.433-1195T>G)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.550-1195T>G (n.550-1195T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23320986T=CA2123399107BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1156T= (n.528+1156T=)
c.433-1195T= (n.433-1195T=)
c.-484T= (n.-484T=)
c.550-1195T= (n.550-1195T=)
14g.23320987T>ACA2624230950BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1157T>A (n.528+1157T>A)
c.433-1194T>A (n.433-1194T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.550-1194T>A (n.550-1194T>A)
 gnomAD v4
14g.23320987T>CCA257773329BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1157T>C (n.528+1157T>C)
c.433-1194T>C (n.433-1194T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.550-1194T>C (n.550-1194T>C)
 dbSNP
14g.23320987T=CA2123399110BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1157T= (n.528+1157T=)
c.433-1194T= (n.433-1194T=)
c.-483T= (n.-483T=)
c.550-1194T= (n.550-1194T=)
14g.23320989_23320990insAAACTTGGGAAACCA2624230952BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1159_528+1160insAAACTTGGGAAAC (n.528+1159_528+1160insAAACTTGGGAAAC)
c.433-1192_433-1191insAAACTTGGGAAAC (n.433-1192_433-1191insAAACTTGGGAAAC)
c.-481_-480insAAACTTGGGAAAC (n.-481_-480insAAACTTGGGAAAC)
c.550-1192_550-1191insAAACTTGGGAAAC (n.550-1192_550-1191insAAACTTGGGAAAC)
 gnomAD v4
14g.23320992_23321004delCA2728992645BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1162_528+1174del (n.528+1162_528+1174del)
c.433-1189_433-1177del (n.433-1189_433-1177del)
c.-478_-466del (n.-478_-466del)
c.550-1189_550-1177del (n.550-1189_550-1177del)
 dbSNP
14g.23320990C>TCA2800872939BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1160C>T (n.528+1160C>T)
c.433-1191C>T (n.433-1191C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.550-1191C>T (n.550-1191C>T)
14g.23320991C>ACA2624230956BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1161C>A (n.528+1161C>A)
c.433-1190C>A (n.433-1190C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.550-1190C>A (n.550-1190C>A)
 gnomAD v4
14g.23320992A>GCA2624230958BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1162A>G (n.528+1162A>G)
c.433-1189A>G (n.433-1189A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.550-1189A>G (n.550-1189A>G)
 gnomAD v4
14g.23320992_23320995delCA2800872941BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1162_528+1165del (n.528+1162_528+1165del)
c.433-1189_433-1186del (n.433-1189_433-1186del)
c.-478_-475del (n.-478_-475del)
c.550-1189_550-1186del (n.550-1189_550-1186del)
14g.23320993A=CA2123399112BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1163A= (n.528+1163A=)
c.433-1188A= (n.433-1188A=)
c.-477A= (n.-477A=)
c.550-1188A= (n.550-1188A=)
14g.23320993A>TCA2123399113BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1163A>T (n.528+1163A>T)
c.433-1188A>T (n.433-1188A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.550-1188A>T (n.550-1188A>T)
 dbSNP
14g.23320994G>ACA2624230960BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1164G>A (n.528+1164G>A)
c.433-1187G>A (n.433-1187G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.550-1187G>A (n.550-1187G>A)
 gnomAD v4
14g.23320994G>CCA2123399115BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1164G>C (n.528+1164G>C)
c.433-1187G>C (n.433-1187G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.550-1187G>C (n.550-1187G>C)
 dbSNP
14g.23320994G=CA2123399114BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1164G= (n.528+1164G=)
c.433-1187G= (n.433-1187G=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.550-1187G= (n.550-1187G=)
14g.23320996T>ACA2123399118BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1166T>A (n.528+1166T>A)
c.433-1185T>A (n.433-1185T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.550-1185T>A (n.550-1185T>A)
 dbSNP
14g.23320996T=CA2123399117BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1166T= (n.528+1166T=)
c.433-1185T= (n.433-1185T=)
c.-474T= (n.-474T=)
c.550-1185T= (n.550-1185T=)
14g.23320997T>CCA2800872942BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1167T>C (n.528+1167T>C)
c.433-1184T>C (n.433-1184T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.550-1184T>C (n.550-1184T>C)
14g.23320998G>CCA2624230964BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1168G>C (n.528+1168G>C)
c.433-1183G>C (n.433-1183G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.550-1183G>C (n.550-1183G>C)
 gnomAD v4
14g.23320999_23321000insTGGGCA2800872943BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1169_528+1170insTGGG (n.528+1169_528+1170insTGGG)
c.433-1182_433-1181insTGGG (n.433-1182_433-1181insTGGG)
c.-471_-470insTGGG (n.-471_-470insTGGG)
c.550-1182_550-1181insTGGG (n.550-1182_550-1181insTGGG)
14g.23321001G>ACA2123399121BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1171G>A (n.528+1171G>A)
c.433-1180G>A (n.433-1180G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.550-1180G>A (n.550-1180G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321001G=CA2123399120BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1171G= (n.528+1171G=)
c.433-1180G= (n.433-1180G=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.550-1180G= (n.550-1180G=)
14g.23321001G>TCA257773332BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1171G>T (n.528+1171G>T)
c.433-1180G>T (n.433-1180G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.550-1180G>T (n.550-1180G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321001_23321010delinsGCCCGGCAGTCA2123399123BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1171_529-1171delinsGCCCGGCAGT (n.528+1171_529-1171delinsGCCCGGCAGT)
c.433-1180_433-1171delinsGCCCGGCAGT (n.433-1180_433-1171delinsGCCCGGCAGT)
c.-469_-460delinsGCCCGGCAGT (n.-469_-460delinsGCCCGGCAGT)
c.550-1180_550-1171delinsGCCCGGCAGT (n.550-1180_550-1171delinsGCCCGGCAGT)
14g.23321002C>ACA2123399129BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1172C>A (n.528+1172C>A)
c.433-1179C>A (n.433-1179C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.550-1179C>A (n.550-1179C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321002C=CA2123399128BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1172C= (n.528+1172C=)
c.433-1179C= (n.433-1179C=)
c.-468C= (n.-468C=)
c.550-1179C= (n.550-1179C=)
14g.23321002C>GCA2624230976BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1172C>G (n.528+1172C>G)
c.433-1179C>G (n.433-1179C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.550-1179C>G (n.550-1179C>G)
 gnomAD v4
14g.23321004_23321012delCA2123399127BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1174_529-1169del (n.528+1174_529-1169del)
c.433-1177_433-1169del (n.433-1177_433-1169del)
c.-466_-458del (n.-466_-458del)
c.550-1177_550-1169del (n.550-1177_550-1169del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321003C>ACA2123399131BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1173C>A (n.528+1173C>A)
c.433-1178C>A (n.433-1178C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.550-1178C>A (n.550-1178C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321003C=CA2123399132BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1173C= (n.528+1173C=)
c.433-1178C= (n.433-1178C=)
c.-467C= (n.-467C=)
c.550-1178C= (n.550-1178C=)
14g.23321004C>ACA2624230981BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1174C>A (n.528+1174C>A)
c.433-1177C>A (n.433-1177C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.550-1177C>A (n.550-1177C>A)
 gnomAD v4
14g.23321004C=CA2123399134BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1174C= (n.528+1174C=)
c.433-1177C= (n.433-1177C=)
c.-466C= (n.-466C=)
c.550-1177C= (n.550-1177C=)
14g.23321004C>TCA257773333BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.528+1174C>T (n.528+1174C>T)
c.433-1177C>T (n.433-1177C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.550-1177C>T (n.550-1177C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321005G>ACA257773336BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1176G>A (n.529-1176G>A)
c.433-1176G>A (n.433-1176G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.550-1176G>A (n.550-1176G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321005G=CA2123399136BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1176G= (n.529-1176G=)
c.433-1176G= (n.433-1176G=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.550-1176G= (n.550-1176G=)
14g.23321005G>TCA2624231007BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1176G>T (n.529-1176G>T)
c.433-1176G>T (n.433-1176G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.550-1176G>T (n.550-1176G>T)
 gnomAD v4
14g.23321006delCA961073769BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1175del (n.529-1175del)
c.433-1175del (n.433-1175del)
c.-464del (n.-464del)
c.550-1175del (n.550-1175del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321006G>ACA257773340BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1175G>A (n.529-1175G>A)
c.433-1175G>A (n.433-1175G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.550-1175G>A (n.550-1175G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321006G>CCA2123399143BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1175G>C (n.529-1175G>C)
c.433-1175G>C (n.433-1175G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.550-1175G>C (n.550-1175G>C)
 dbSNP
14g.23321006G=CA2123399141BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1175G= (n.529-1175G=)
c.433-1175G= (n.433-1175G=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.550-1175G= (n.550-1175G=)
14g.23321006G>TCA2581159957BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1175G>T (n.529-1175G>T)
c.433-1175G>T (n.433-1175G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.550-1175G>T (n.550-1175G>T)
14g.23321007C>ACA2624231010BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1174C>A (n.529-1174C>A)
c.433-1174C>A (n.433-1174C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.550-1174C>A (n.550-1174C>A)
 gnomAD v4
14g.23321007C=CA2123399146BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1174C= (n.529-1174C=)
c.433-1174C= (n.433-1174C=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.550-1174C= (n.550-1174C=)
14g.23321007C>GCA2624231013BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1174C>G (n.529-1174C>G)
c.433-1174C>G (n.433-1174C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.550-1174C>G (n.550-1174C>G)
 gnomAD v4
14g.23321007C>TCA2123399147BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1174C>T (n.529-1174C>T)
c.433-1174C>T (n.433-1174C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.550-1174C>T (n.550-1174C>T)
 dbSNP
14g.23321008A>CCA2800872947BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1173A>C (n.529-1173A>C)
c.433-1173A>C (n.433-1173A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.550-1173A>C (n.550-1173A>C)
14g.23321011C>ACA2624231018BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1170C>A (n.529-1170C>A)
c.433-1170C>A (n.433-1170C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.550-1170C>A (n.550-1170C>A)
 gnomAD v4
14g.23321011C=CA2123399148BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1170C= (n.529-1170C=)
c.433-1170C= (n.433-1170C=)
c.-459C= (n.-459C=)
c.550-1170C= (n.550-1170C=)
14g.23321011C>TCA2123399149BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1170C>T (n.529-1170C>T)
c.433-1170C>T (n.433-1170C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.550-1170C>T (n.550-1170C>T)
 dbSNP
14g.23321013T>GCA2123399152BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1168T>G (n.529-1168T>G)
c.433-1168T>G (n.433-1168T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.550-1168T>G (n.550-1168T>G)
 dbSNP
14g.23321013T=CA2123399151BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1168T= (n.529-1168T=)
c.433-1168T= (n.433-1168T=)
c.-457T= (n.-457T=)
c.550-1168T= (n.550-1168T=)
14g.23321014T>GCA961073797BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1167T>G (n.529-1167T>G)
c.433-1167T>G (n.433-1167T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.550-1167T>G (n.550-1167T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321014T=CA2123399153BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1167T= (n.529-1167T=)
c.433-1167T= (n.433-1167T=)
c.-456T= (n.-456T=)
c.550-1167T= (n.550-1167T=)
14g.23321015T>CCA704293437BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1166T>C (n.529-1166T>C)
c.433-1166T>C (n.433-1166T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.550-1166T>C (n.550-1166T>C)
 dbSNP
14g.23321015T=CA2123399155BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1166T= (n.529-1166T=)
c.433-1166T= (n.433-1166T=)
c.-455T= (n.-455T=)
c.550-1166T= (n.550-1166T=)
14g.23321016C>ACA2123399159BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1165C>A (n.529-1165C>A)
c.433-1165C>A (n.433-1165C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.550-1165C>A (n.550-1165C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321016C=CA2123399158BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1165C= (n.529-1165C=)
c.433-1165C= (n.433-1165C=)
c.-454C= (n.-454C=)
c.550-1165C= (n.550-1165C=)
14g.23321016C>TCA2624231024BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1165C>T (n.529-1165C>T)
c.433-1165C>T (n.433-1165C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.550-1165C>T (n.550-1165C>T)
 gnomAD v4
14g.23321016_23321017insACCA961073803BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1165_529-1164insAC (n.529-1165_529-1164insAC)
c.433-1165_433-1164insAC (n.433-1165_433-1164insAC)
c.-454_-453insAC (n.-454_-453insAC)
c.550-1165_550-1164insAC (n.550-1165_550-1164insAC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321016_23321017insACGAAACCA2123399157BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1165_529-1164insACGAAAC (n.529-1165_529-1164insACGAAAC)
c.433-1165_433-1164insACGAAAC (n.433-1165_433-1164insACGAAAC)
c.-454_-453insACGAAAC (n.-454_-453insACGAAAC)
c.550-1165_550-1164insACGAAAC (n.550-1165_550-1164insACGAAAC)
 dbSNP
14g.23321017G>ACA704293440BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1164G>A (n.529-1164G>A)
c.433-1164G>A (n.433-1164G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.550-1164G>A (n.550-1164G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321017G>CCA704293441BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1164G>C (n.529-1164G>C)
c.433-1164G>C (n.433-1164G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.550-1164G>C (n.550-1164G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321017G=CA2123399163BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1164G= (n.529-1164G=)
c.433-1164G= (n.433-1164G=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.550-1164G= (n.550-1164G=)
14g.23321017_23321022delinsGGGGGCCA2123399162BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1164_529-1159delinsGGGGGC (n.529-1164_529-1159delinsGGGGGC)
c.433-1164_433-1159delinsGGGGGC (n.433-1164_433-1159delinsGGGGGC)
c.-453_-448delinsGGGGGC (n.-453_-448delinsGGGGGC)
c.550-1164_550-1159delinsGGGGGC (n.550-1164_550-1159delinsGGGGGC)
14g.23321018G>ACA2123399166BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1163G>A (n.529-1163G>A)
c.433-1163G>A (n.433-1163G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.550-1163G>A (n.550-1163G>A)
 dbSNP
14g.23321018G=CA2123399165BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1163G= (n.529-1163G=)
c.433-1163G= (n.433-1163G=)
c.-452G= (n.-452G=)
c.550-1163G= (n.550-1163G=)
14g.23321018G>TCA704293442BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1163G>T (n.529-1163G>T)
c.433-1163G>T (n.433-1163G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.550-1163G>T (n.550-1163G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321018_23321022delCA961073810BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1163_529-1159del (n.529-1163_529-1159del)
c.433-1163_433-1159del (n.433-1163_433-1159del)
c.-452_-448del (n.-452_-448del)
c.550-1163_550-1159del (n.550-1163_550-1159del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321020G>ACA257773342BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1161G>A (n.529-1161G>A)
c.433-1161G>A (n.433-1161G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.550-1161G>A (n.550-1161G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321020G=CA2123399168BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1161G= (n.529-1161G=)
c.433-1161G= (n.433-1161G=)
c.-450G= (n.-450G=)
c.550-1161G= (n.550-1161G=)
14g.23321020G>TCA2123399169BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1161G>T (n.529-1161G>T)
c.433-1161G>T (n.433-1161G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.550-1161G>T (n.550-1161G>T)
 dbSNP
14g.23321021G>ACA2624231035BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1160G>A (n.529-1160G>A)
c.433-1160G>A (n.433-1160G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.550-1160G>A (n.550-1160G>A)
 gnomAD v4
14g.23321021G=CA2123399171BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1160G= (n.529-1160G=)
c.433-1160G= (n.433-1160G=)
c.-449G= (n.-449G=)
c.550-1160G= (n.550-1160G=)
14g.23321021G>TCA2123399172BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1160G>T (n.529-1160G>T)
c.433-1160G>T (n.433-1160G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.550-1160G>T (n.550-1160G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321021_23321022delinsGCCA2123399173BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1160_529-1159delinsGC (n.529-1160_529-1159delinsGC)
c.433-1160_433-1159delinsGC (n.433-1160_433-1159delinsGC)
c.-449_-448delinsGC (n.-449_-448delinsGC)
c.550-1160_550-1159delinsGC (n.550-1160_550-1159delinsGC)
14g.23321022delCA2123399175BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1159del (n.529-1159del)
c.433-1159del (n.433-1159del)
c.-448del (n.-448del)
c.550-1159del (n.550-1159del)
 dbSNP
14g.23321022C>ACA2624231042BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1159C>A (n.529-1159C>A)
c.433-1159C>A (n.433-1159C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.550-1159C>A (n.550-1159C>A)
 gnomAD v4
14g.23321023A>GCA2624231044BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1158A>G (n.529-1158A>G)
c.433-1158A>G (n.433-1158A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.550-1158A>G (n.550-1158A>G)
 gnomAD v4
14g.23321024A=CA2123399179BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1157A= (n.529-1157A=)
c.433-1157A= (n.433-1157A=)
c.-446A= (n.-446A=)
c.550-1157A= (n.550-1157A=)
14g.23321024A>CCA2123399178BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1157A>C (n.529-1157A>C)
c.433-1157A>C (n.433-1157A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.550-1157A>C (n.550-1157A>C)
 dbSNP
14g.23321024_23321025insACCA961073814BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1157_529-1156insAC (n.529-1157_529-1156insAC)
c.433-1157_433-1156insAC (n.433-1157_433-1156insAC)
c.-446_-445insAC (n.-446_-445insAC)
c.550-1157_550-1156insAC (n.550-1157_550-1156insAC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321025G>CCA2123399183BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1156G>C (n.529-1156G>C)
c.433-1156G>C (n.433-1156G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.550-1156G>C (n.550-1156G>C)
 dbSNP
14g.23321025G=CA2123399182BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1156G= (n.529-1156G=)
c.433-1156G= (n.433-1156G=)
c.-445G= (n.-445G=)
c.550-1156G= (n.550-1156G=)
14g.23321025_23321026insACA961073830BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1156_529-1155insA (n.529-1156_529-1155insA)
c.433-1156_433-1155insA (n.433-1156_433-1155insA)
c.-445_-444insA (n.-445_-444insA)
c.550-1156_550-1155insA (n.550-1156_550-1155insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321026G>ACA2624231045BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1155G>A (n.529-1155G>A)
c.433-1155G>A (n.433-1155G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.550-1155G>A (n.550-1155G>A)
 gnomAD v4
14g.23321026G=CA2123399185BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1155G= (n.529-1155G=)
c.433-1155G= (n.433-1155G=)
c.-444G= (n.-444G=)
c.550-1155G= (n.550-1155G=)
14g.23321026G>TCA2123399186BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1155G>T (n.529-1155G>T)
c.433-1155G>T (n.433-1155G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.550-1155G>T (n.550-1155G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321027T>GCA2123399189BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1154T>G (n.529-1154T>G)
c.433-1154T>G (n.433-1154T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.550-1154T>G (n.550-1154T>G)
 dbSNP
14g.23321027T=CA2123399187BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1154T= (n.529-1154T=)
c.433-1154T= (n.433-1154T=)
c.-443T= (n.-443T=)
c.550-1154T= (n.550-1154T=)
14g.23321032_23321038dupCA961073838BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1149_529-1143dup (n.529-1149_529-1143dup)
c.433-1149_433-1143dup (n.433-1149_433-1143dup)
c.-438_-432dup (n.-438_-432dup)
c.550-1149_550-1143dup (n.550-1149_550-1143dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321029C>ACA2624231050BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1152C>A (n.529-1152C>A)
c.433-1152C>A (n.433-1152C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.550-1152C>A (n.550-1152C>A)
 gnomAD v4
14g.23321029C>TCA2624231052BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1152C>T (n.529-1152C>T)
c.433-1152C>T (n.433-1152C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.550-1152C>T (n.550-1152C>T)
 gnomAD v4
14g.23321030A=CA2123399190BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1151A= (n.529-1151A=)
c.433-1151A= (n.433-1151A=)
c.-440A= (n.-440A=)
c.550-1151A= (n.550-1151A=)
14g.23321030A>CCA2123399191BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1151A>C (n.529-1151A>C)
c.433-1151A>C (n.433-1151A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.550-1151A>C (n.550-1151A>C)
 dbSNP
14g.23321032C=CA2123399193BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1149C= (n.529-1149C=)
c.433-1149C= (n.433-1149C=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.550-1149C= (n.550-1149C=)
14g.23321032C>TCA961073849BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1149C>T (n.529-1149C>T)
c.433-1149C>T (n.433-1149C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.550-1149C>T (n.550-1149C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321033T>GCA704293443BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1148T>G (n.529-1148T>G)
c.433-1148T>G (n.433-1148T>G)
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.550-1148T>G (n.550-1148T>G)
 dbSNP
14g.23321033T=CA2123399195BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1148T= (n.529-1148T=)
c.433-1148T= (n.433-1148T=)
c.-437T= (n.-437T=)
c.550-1148T= (n.550-1148T=)
14g.23321035T>CCA961073857BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1146T>C (n.529-1146T>C)
c.433-1146T>C (n.433-1146T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.550-1146T>C (n.550-1146T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321035T=CA2123399197BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1146T= (n.529-1146T=)
c.433-1146T= (n.433-1146T=)
c.-435T= (n.-435T=)
c.550-1146T= (n.550-1146T=)
14g.23321038C=CA2123399199BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1143C= (n.529-1143C=)
c.433-1143C= (n.433-1143C=)
c.-432C= (n.-432C=)
c.550-1143C= (n.550-1143C=)
14g.23321038C>TCA961073861BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1143C>T (n.529-1143C>T)
c.433-1143C>T (n.433-1143C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.550-1143C>T (n.550-1143C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321043C>ACA2123399201BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1138C>A (n.529-1138C>A)
c.433-1138C>A (n.433-1138C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.550-1138C>A (n.550-1138C>A)
 dbSNP
14g.23321043C=CA2123399200BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1138C= (n.529-1138C=)
c.433-1138C= (n.433-1138C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.550-1138C= (n.550-1138C=)
14g.23321044G>ACA257773343BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1137G>A (n.529-1137G>A)
c.433-1137G>A (n.433-1137G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.550-1137G>A (n.550-1137G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321044G=CA2123399202BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1137G= (n.529-1137G=)
c.433-1137G= (n.433-1137G=)
c.-426G= (n.-426G=)
c.550-1137G= (n.550-1137G=)
14g.23321045A>CCA2554661757BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1136A>C (n.529-1136A>C)
c.433-1136A>C (n.433-1136A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.550-1136A>C (n.550-1136A>C)
14g.23321046G>CCA704293444BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1135G>C (n.529-1135G>C)
c.433-1135G>C (n.433-1135G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.550-1135G>C (n.550-1135G>C)
 dbSNP
14g.23321046G=CA2123399204BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1135G= (n.529-1135G=)
c.433-1135G= (n.433-1135G=)
c.-424G= (n.-424G=)
c.550-1135G= (n.550-1135G=)
14g.23321051A=CA2123399207BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1130A= (n.529-1130A=)
c.433-1130A= (n.433-1130A=)
c.-419A= (n.-419A=)
c.550-1130A= (n.550-1130A=)
14g.23321051A>CCA2123399209BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1130A>C (n.529-1130A>C)
c.433-1130A>C (n.433-1130A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
c.550-1130A>C (n.550-1130A>C)
 dbSNP
14g.23321051A>GCA2123399211BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1130A>G (n.529-1130A>G)
c.433-1130A>G (n.433-1130A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.550-1130A>G (n.550-1130A>G)
 dbSNP
14g.23321053C=CA2123399214BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1128C= (n.529-1128C=)
c.433-1128C= (n.433-1128C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.550-1128C= (n.550-1128C=)
14g.23321053C>GCA961073866BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1128C>G (n.529-1128C>G)
c.433-1128C>G (n.433-1128C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.550-1128C>G (n.550-1128C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321053C>TCA257773345BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1128C>T (n.529-1128C>T)
c.433-1128C>T (n.433-1128C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.550-1128C>T (n.550-1128C>T)
 dbSNP
14g.23321057T>GCA704293446BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1124T>G (n.529-1124T>G)
c.433-1124T>G (n.433-1124T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.550-1124T>G (n.550-1124T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321057T=CA2123399217BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1124T= (n.529-1124T=)
c.433-1124T= (n.433-1124T=)
c.-413T= (n.-413T=)
c.550-1124T= (n.550-1124T=)
14g.23321060A=CA2123399218BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1121A= (n.529-1121A=)
c.433-1121A= (n.433-1121A=)
c.-410A= (n.-410A=)
c.550-1121A= (n.550-1121A=)
14g.23321060A>CCA2123399220BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-1121A>C (n.529-1121A>C)
c.433-1121A>C (n.433-1121A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.550-1121A>C (n.550-1121A>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched