Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.233159749T>GCA1043511578INPP5D,PDE12c.1137+1330T>G (n.1137+1330T>G)
c.1134+1330T>G (n.1134+1330T>G)
c.357+1330T>G (n.357+1330T>G)
c.-401+1330T>G (n.-401+1330T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159750G>ACA1335610983INPP5D,PDE12c.1137+1331G>A (n.1137+1331G>A)
c.1134+1331G>A (n.1134+1331G>A)
c.357+1331G>A (n.357+1331G>A)
c.-401+1331G>A (n.-401+1331G>A)
 dbSNP
2g.233159750G=CA1335610982INPP5D,PDE12c.1137+1331G= (n.1137+1331G=)
c.1134+1331G= (n.1134+1331G=)
c.357+1331G= (n.357+1331G=)
c.-401+1331G= (n.-401+1331G=)
2g.233159751C=CA1335610984INPP5D,PDE12c.1137+1332C= (n.1137+1332C=)
c.1134+1332C= (n.1134+1332C=)
c.357+1332C= (n.357+1332C=)
c.-401+1332C= (n.-401+1332C=)
2g.233159751C>TCA67049925INPP5D,PDE12c.1137+1332C>T (n.1137+1332C>T)
c.1134+1332C>T (n.1134+1332C>T)
c.357+1332C>T (n.357+1332C>T)
c.-401+1332C>T (n.-401+1332C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159754G>ACA67049927INPP5D,PDE12c.1137+1335G>A (n.1137+1335G>A)
c.1134+1335G>A (n.1134+1335G>A)
c.357+1335G>A (n.357+1335G>A)
c.-401+1335G>A (n.-401+1335G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159754G=CA1335610985INPP5D,PDE12c.1137+1335G= (n.1137+1335G=)
c.1134+1335G= (n.1134+1335G=)
c.357+1335G= (n.357+1335G=)
c.-401+1335G= (n.-401+1335G=)
2g.233159755C=CA1335610986INPP5D,PDE12c.1137+1336C= (n.1137+1336C=)
c.1134+1336C= (n.1134+1336C=)
c.357+1336C= (n.357+1336C=)
c.-401+1336C= (n.-401+1336C=)
2g.233159755C>TCA67049928INPP5D,PDE12c.1137+1336C>T (n.1137+1336C>T)
c.1134+1336C>T (n.1134+1336C>T)
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c.-401+1336C>T (n.-401+1336C>T)
 dbSNP
2g.233159756T>CCA1335610988INPP5D,PDE12c.1137+1337T>C (n.1137+1337T>C)
c.1134+1337T>C (n.1134+1337T>C)
c.357+1337T>C (n.357+1337T>C)
c.-401+1337T>C (n.-401+1337T>C)
 dbSNP
2g.233159756T=CA1335610987INPP5D,PDE12c.1137+1337T= (n.1137+1337T=)
c.1134+1337T= (n.1134+1337T=)
c.357+1337T= (n.357+1337T=)
c.-401+1337T= (n.-401+1337T=)
2g.233159760A>GCA2701793238INPP5D,PDE12c.1137+1341A>G (n.1137+1341A>G)
c.1134+1341A>G (n.1134+1341A>G)
c.357+1341A>G (n.357+1341A>G)
c.-401+1341A>G (n.-401+1341A>G)
 dbSNP
2g.233159761T>CCA67049930INPP5D,PDE12c.1137+1342T>C (n.1137+1342T>C)
c.1134+1342T>C (n.1134+1342T>C)
c.357+1342T>C (n.357+1342T>C)
c.-401+1342T>C (n.-401+1342T>C)
 dbSNP
2g.233159761T=CA1335610989INPP5D,PDE12c.1137+1342T= (n.1137+1342T=)
c.1134+1342T= (n.1134+1342T=)
c.357+1342T= (n.357+1342T=)
c.-401+1342T= (n.-401+1342T=)
2g.233159762C=CA1335610990INPP5D,PDE12c.1137+1343C= (n.1137+1343C=)
c.1134+1343C= (n.1134+1343C=)
c.357+1343C= (n.357+1343C=)
c.-401+1343C= (n.-401+1343C=)
2g.233159762C>TCA1335610991INPP5D,PDE12c.1137+1343C>T (n.1137+1343C>T)
c.1134+1343C>T (n.1134+1343C>T)
c.357+1343C>T (n.357+1343C>T)
c.-401+1343C>T (n.-401+1343C>T)
 dbSNP
2g.233159765A=CA1335610992INPP5D,PDE12c.1137+1346A= (n.1137+1346A=)
c.1134+1346A= (n.1134+1346A=)
c.357+1346A= (n.357+1346A=)
c.-401+1346A= (n.-401+1346A=)
2g.233159765A>GCA1335610993INPP5D,PDE12c.1137+1346A>G (n.1137+1346A>G)
c.1134+1346A>G (n.1134+1346A>G)
c.357+1346A>G (n.357+1346A>G)
c.-401+1346A>G (n.-401+1346A>G)
 dbSNP
2g.233159766C>ACA67049932INPP5D,PDE12c.1137+1347C>A (n.1137+1347C>A)
c.1134+1347C>A (n.1134+1347C>A)
c.357+1347C>A (n.357+1347C>A)
c.-401+1347C>A (n.-401+1347C>A)
 dbSNP
2g.233159766C=CA1335610994INPP5D,PDE12c.1137+1347C= (n.1137+1347C=)
c.1134+1347C= (n.1134+1347C=)
c.357+1347C= (n.357+1347C=)
c.-401+1347C= (n.-401+1347C=)
2g.233159769C>ACA766237395INPP5D,PDE12c.1137+1350C>A (n.1137+1350C>A)
c.1134+1350C>A (n.1134+1350C>A)
c.357+1350C>A (n.357+1350C>A)
c.-401+1350C>A (n.-401+1350C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159769C=CA1335610995INPP5D,PDE12c.1137+1350C= (n.1137+1350C=)
c.1134+1350C= (n.1134+1350C=)
c.357+1350C= (n.357+1350C=)
c.-401+1350C= (n.-401+1350C=)
2g.233159769C>TCA2701661345INPP5D,PDE12c.1137+1350C>T (n.1137+1350C>T)
c.1134+1350C>T (n.1134+1350C>T)
c.357+1350C>T (n.357+1350C>T)
c.-401+1350C>T (n.-401+1350C>T)
 dbSNP
2g.233159770A>GCA2701793349INPP5D,PDE12c.1137+1351A>G (n.1137+1351A>G)
c.1134+1351A>G (n.1134+1351A>G)
c.357+1351A>G (n.357+1351A>G)
c.-401+1351A>G (n.-401+1351A>G)
 dbSNP
2g.233159771G>ACA1335610997INPP5D,PDE12c.1137+1352G>A (n.1137+1352G>A)
c.1134+1352G>A (n.1134+1352G>A)
c.357+1352G>A (n.357+1352G>A)
c.-401+1352G>A (n.-401+1352G>A)
 dbSNP
2g.233159771G=CA1335610996INPP5D,PDE12c.1137+1352G= (n.1137+1352G=)
c.1134+1352G= (n.1134+1352G=)
c.357+1352G= (n.357+1352G=)
c.-401+1352G= (n.-401+1352G=)
2g.233159775C=CA1335610998INPP5D,PDE12c.1137+1356C= (n.1137+1356C=)
c.1134+1356C= (n.1134+1356C=)
c.357+1356C= (n.357+1356C=)
c.-401+1356C= (n.-401+1356C=)
2g.233159775C>TCA67049934INPP5D,PDE12c.1137+1356C>T (n.1137+1356C>T)
c.1134+1356C>T (n.1134+1356C>T)
c.357+1356C>T (n.357+1356C>T)
c.-401+1356C>T (n.-401+1356C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159776C>ACA1043511584INPP5D,PDE12c.1137+1357C>A (n.1137+1357C>A)
c.1134+1357C>A (n.1134+1357C>A)
c.357+1357C>A (n.357+1357C>A)
c.-401+1357C>A (n.-401+1357C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159776C=CA1335610999INPP5D,PDE12c.1137+1357C= (n.1137+1357C=)
c.1134+1357C= (n.1134+1357C=)
c.357+1357C= (n.357+1357C=)
c.-401+1357C= (n.-401+1357C=)
2g.233159776C>TCA1335611000INPP5D,PDE12c.1137+1357C>T (n.1137+1357C>T)
c.1134+1357C>T (n.1134+1357C>T)
c.357+1357C>T (n.357+1357C>T)
c.-401+1357C>T (n.-401+1357C>T)
 dbSNP
2g.233159778C=CA1335611001INPP5D,PDE12c.1137+1359C= (n.1137+1359C=)
c.1134+1359C= (n.1134+1359C=)
c.357+1359C= (n.357+1359C=)
c.-401+1359C= (n.-401+1359C=)
2g.233159778C>TCA67049936INPP5D,PDE12c.1137+1359C>T (n.1137+1359C>T)
c.1134+1359C>T (n.1134+1359C>T)
c.357+1359C>T (n.357+1359C>T)
c.-401+1359C>T (n.-401+1359C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159779C>ACA1335611002INPP5D,PDE12c.1137+1360C>A (n.1137+1360C>A)
c.1134+1360C>A (n.1134+1360C>A)
c.357+1360C>A (n.357+1360C>A)
c.-401+1360C>A (n.-401+1360C>A)
 dbSNP
2g.233159779C=CA1335611003INPP5D,PDE12c.1137+1360C= (n.1137+1360C=)
c.1134+1360C= (n.1134+1360C=)
c.357+1360C= (n.357+1360C=)
c.-401+1360C= (n.-401+1360C=)
2g.233159781G>ACA1335611005INPP5D,PDE12c.1137+1362G>A (n.1137+1362G>A)
c.1134+1362G>A (n.1134+1362G>A)
c.357+1362G>A (n.357+1362G>A)
c.-401+1362G>A (n.-401+1362G>A)
 dbSNP
2g.233159781G=CA1335611004INPP5D,PDE12c.1137+1362G= (n.1137+1362G=)
c.1134+1362G= (n.1134+1362G=)
c.357+1362G= (n.357+1362G=)
c.-401+1362G= (n.-401+1362G=)
2g.233159784A=CA1335611006INPP5D,PDE12c.1137+1365A= (n.1137+1365A=)
c.1134+1365A= (n.1134+1365A=)
c.357+1365A= (n.357+1365A=)
c.-401+1365A= (n.-401+1365A=)
2g.233159784A>TCA766237400INPP5D,PDE12c.1137+1365A>T (n.1137+1365A>T)
c.1134+1365A>T (n.1134+1365A>T)
c.357+1365A>T (n.357+1365A>T)
c.-401+1365A>T (n.-401+1365A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159786G>ACA2564773386INPP5D,PDE12c.1137+1367G>A (n.1137+1367G>A)
c.1134+1367G>A (n.1134+1367G>A)
c.357+1367G>A (n.357+1367G>A)
c.-401+1367G>A (n.-401+1367G>A)
2g.233159790A>GCA2833616093INPP5D,PDE12c.1137+1371A>G (n.1137+1371A>G)
c.1134+1371A>G (n.1134+1371A>G)
c.357+1371A>G (n.357+1371A>G)
c.-401+1371A>G (n.-401+1371A>G)
2g.233159794A=CA1335611007INPP5D,PDE12c.1137+1375A= (n.1137+1375A=)
c.1134+1375A= (n.1134+1375A=)
c.357+1375A= (n.357+1375A=)
c.-401+1375A= (n.-401+1375A=)
2g.233159794A>GCA67049937INPP5D,PDE12c.1137+1375A>G (n.1137+1375A>G)
c.1134+1375A>G (n.1134+1375A>G)
c.357+1375A>G (n.357+1375A>G)
c.-401+1375A>G (n.-401+1375A>G)
 dbSNP
2g.233159795C=CA1335611008INPP5D,PDE12c.1137+1376C= (n.1137+1376C=)
c.1134+1376C= (n.1134+1376C=)
c.357+1376C= (n.357+1376C=)
c.-401+1376C= (n.-401+1376C=)
2g.233159795C>GCA1335611009INPP5D,PDE12c.1137+1376C>G (n.1137+1376C>G)
c.1134+1376C>G (n.1134+1376C>G)
c.357+1376C>G (n.357+1376C>G)
c.-401+1376C>G (n.-401+1376C>G)
 dbSNP
2g.233159795C>TCA766237414INPP5D,PDE12c.1137+1376C>T (n.1137+1376C>T)
c.1134+1376C>T (n.1134+1376C>T)
c.357+1376C>T (n.357+1376C>T)
c.-401+1376C>T (n.-401+1376C>T)
 dbSNP
2g.233159798G>ACA766237417INPP5D,PDE12c.1137+1379G>A (n.1137+1379G>A)
c.1134+1379G>A (n.1134+1379G>A)
c.357+1379G>A (n.357+1379G>A)
c.-401+1379G>A (n.-401+1379G>A)
 dbSNP
2g.233159798G=CA1335611010INPP5D,PDE12c.1137+1379G= (n.1137+1379G=)
c.1134+1379G= (n.1134+1379G=)
c.357+1379G= (n.357+1379G=)
c.-401+1379G= (n.-401+1379G=)
2g.233159799C=CA1335611011INPP5D,PDE12c.1137+1380C= (n.1137+1380C=)
c.1134+1380C= (n.1134+1380C=)
c.357+1380C= (n.357+1380C=)
c.-401+1380C= (n.-401+1380C=)
2g.233159799C>TCA67049940INPP5D,PDE12c.1137+1380C>T (n.1137+1380C>T)
c.1134+1380C>T (n.1134+1380C>T)
c.357+1380C>T (n.357+1380C>T)
c.-401+1380C>T (n.-401+1380C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159800G>ACA67049942INPP5D,PDE12c.1137+1381G>A (n.1137+1381G>A)
c.1134+1381G>A (n.1134+1381G>A)
c.357+1381G>A (n.357+1381G>A)
c.-401+1381G>A (n.-401+1381G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159800G=CA1335611012INPP5D,PDE12c.1137+1381G= (n.1137+1381G=)
c.1134+1381G= (n.1134+1381G=)
c.357+1381G= (n.357+1381G=)
c.-401+1381G= (n.-401+1381G=)
2g.233159801C=CA1335611013INPP5D,PDE12c.1137+1382C= (n.1137+1382C=)
c.1134+1382C= (n.1134+1382C=)
c.357+1382C= (n.357+1382C=)
c.-401+1382C= (n.-401+1382C=)
2g.233159801C>TCA540046632INPP5D,PDE12c.1137+1382C>T (n.1137+1382C>T)
c.1134+1382C>T (n.1134+1382C>T)
c.357+1382C>T (n.357+1382C>T)
c.-401+1382C>T (n.-401+1382C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159810C>TCA2842906472INPP5D,PDE12c.1137+1391C>T (n.1137+1391C>T)
c.1134+1391C>T (n.1134+1391C>T)
c.357+1391C>T (n.357+1391C>T)
c.-401+1391C>T (n.-401+1391C>T)
2g.233159811A=CA1335611014INPP5D,PDE12c.1137+1392A= (n.1137+1392A=)
c.1134+1392A= (n.1134+1392A=)
c.357+1392A= (n.357+1392A=)
c.-401+1392A= (n.-401+1392A=)
2g.233159811A>GCA67049943INPP5D,PDE12c.1137+1392A>G (n.1137+1392A>G)
c.1134+1392A>G (n.1134+1392A>G)
c.357+1392A>G (n.357+1392A>G)
c.-401+1392A>G (n.-401+1392A>G)
 dbSNP
2g.233159812G>ACA2701674745INPP5D,PDE12c.1137+1393G>A (n.1137+1393G>A)
c.1134+1393G>A (n.1134+1393G>A)
c.357+1393G>A (n.357+1393G>A)
c.-401+1393G>A (n.-401+1393G>A)
 dbSNP
2g.233159812G=CA1335611015INPP5D,PDE12c.1137+1393G= (n.1137+1393G=)
c.1134+1393G= (n.1134+1393G=)
c.357+1393G= (n.357+1393G=)
c.-401+1393G= (n.-401+1393G=)
2g.233159812G>TCA1335611016INPP5D,PDE12c.1137+1393G>T (n.1137+1393G>T)
c.1134+1393G>T (n.1134+1393G>T)
c.357+1393G>T (n.357+1393G>T)
c.-401+1393G>T (n.-401+1393G>T)
 dbSNP
2g.233159816C>ACA67049946INPP5D,PDE12c.1137+1397C>A (n.1137+1397C>A)
c.1134+1397C>A (n.1134+1397C>A)
c.357+1397C>A (n.357+1397C>A)
c.-401+1397C>A (n.-401+1397C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159816C=CA1335611017INPP5D,PDE12c.1137+1397C= (n.1137+1397C=)
c.1134+1397C= (n.1134+1397C=)
c.357+1397C= (n.357+1397C=)
c.-401+1397C= (n.-401+1397C=)
2g.233159818C=CA1335611018INPP5D,PDE12c.1137+1399C= (n.1137+1399C=)
c.1134+1399C= (n.1134+1399C=)
c.357+1399C= (n.357+1399C=)
c.-401+1399C= (n.-401+1399C=)
2g.233159818C>TCA766237428INPP5D,PDE12c.1137+1399C>T (n.1137+1399C>T)
c.1134+1399C>T (n.1134+1399C>T)
c.357+1399C>T (n.357+1399C>T)
c.-401+1399C>T (n.-401+1399C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159819A=CA1335611019INPP5D,PDE12c.1137+1400A= (n.1137+1400A=)
c.1134+1400A= (n.1134+1400A=)
c.357+1400A= (n.357+1400A=)
c.-401+1400A= (n.-401+1400A=)
2g.233159819A>GCA67049948INPP5D,PDE12c.1137+1400A>G (n.1137+1400A>G)
c.1134+1400A>G (n.1134+1400A>G)
c.357+1400A>G (n.357+1400A>G)
c.-401+1400A>G (n.-401+1400A>G)
 dbSNP
2g.233159830C>ACA2581798604INPP5D,PDE12c.1137+1411C>A (n.1137+1411C>A)
c.1134+1411C>A (n.1134+1411C>A)
c.357+1411C>A (n.357+1411C>A)
c.-401+1411C>A (n.-401+1411C>A)
2g.233159830C=CA1335611020INPP5D,PDE12c.1137+1411C= (n.1137+1411C=)
c.1134+1411C= (n.1134+1411C=)
c.357+1411C= (n.357+1411C=)
c.-401+1411C= (n.-401+1411C=)
2g.233159830C>GCA2581798603INPP5D,PDE12c.1137+1411C>G (n.1137+1411C>G)
c.1134+1411C>G (n.1134+1411C>G)
c.357+1411C>G (n.357+1411C>G)
c.-401+1411C>G (n.-401+1411C>G)
2g.233159830C>TCA11049377INPP5D,PDE12c.1137+1411C>T (n.1137+1411C>T)
c.1134+1411C>T (n.1134+1411C>T)
c.357+1411C>T (n.357+1411C>T)
c.-401+1411C>T (n.-401+1411C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159831C=CA1335611021INPP5D,PDE12c.1137+1412C= (n.1137+1412C=)
c.1134+1412C= (n.1134+1412C=)
c.357+1412C= (n.357+1412C=)
c.-401+1412C= (n.-401+1412C=)
2g.233159831C>TCA766237429INPP5D,PDE12c.1137+1412C>T (n.1137+1412C>T)
c.1134+1412C>T (n.1134+1412C>T)
c.357+1412C>T (n.357+1412C>T)
c.-401+1412C>T (n.-401+1412C>T)
 dbSNP
2g.233159832C>TCA2754675355INPP5D,PDE12c.1137+1413C>T (n.1137+1413C>T)
c.1134+1413C>T (n.1134+1413C>T)
c.357+1413C>T (n.357+1413C>T)
c.-401+1413C>T (n.-401+1413C>T)
2g.233159838G>ACA540046633INPP5D,PDE12c.1137+1419G>A (n.1137+1419G>A)
c.1134+1419G>A (n.1134+1419G>A)
c.357+1419G>A (n.357+1419G>A)
c.-401+1419G>A (n.-401+1419G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159838G>CCA1335611023INPP5D,PDE12c.1137+1419G>C (n.1137+1419G>C)
c.1134+1419G>C (n.1134+1419G>C)
c.357+1419G>C (n.357+1419G>C)
c.-401+1419G>C (n.-401+1419G>C)
 dbSNP
2g.233159838G=CA1335611022INPP5D,PDE12c.1137+1419G= (n.1137+1419G=)
c.1134+1419G= (n.1134+1419G=)
c.357+1419G= (n.357+1419G=)
c.-401+1419G= (n.-401+1419G=)
2g.233159839T>CCA1043511591INPP5D,PDE12c.1137+1420T>C (n.1137+1420T>C)
c.1134+1420T>C (n.1134+1420T>C)
c.357+1420T>C (n.357+1420T>C)
c.-401+1420T>C (n.-401+1420T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159839T>GCA67049951INPP5D,PDE12c.1137+1420T>G (n.1137+1420T>G)
c.1134+1420T>G (n.1134+1420T>G)
c.357+1420T>G (n.357+1420T>G)
c.-401+1420T>G (n.-401+1420T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159839T=CA1335611024INPP5D,PDE12c.1137+1420T= (n.1137+1420T=)
c.1134+1420T= (n.1134+1420T=)
c.357+1420T= (n.357+1420T=)
c.-401+1420T= (n.-401+1420T=)
2g.233159841C>ACA1335611026INPP5D,PDE12c.1137+1422C>A (n.1137+1422C>A)
c.1134+1422C>A (n.1134+1422C>A)
c.357+1422C>A (n.357+1422C>A)
c.-401+1422C>A (n.-401+1422C>A)
 dbSNP
2g.233159841C=CA1335611025INPP5D,PDE12c.1137+1422C= (n.1137+1422C=)
c.1134+1422C= (n.1134+1422C=)
c.357+1422C= (n.357+1422C=)
c.-401+1422C= (n.-401+1422C=)
2g.233159842C>ACA2754675356INPP5D,PDE12c.1137+1423C>A (n.1137+1423C>A)
c.1134+1423C>A (n.1134+1423C>A)
c.357+1423C>A (n.357+1423C>A)
c.-401+1423C>A (n.-401+1423C>A)
2g.233159844_233159850dupCA1335611027INPP5D,PDE12c.1137+1425_1137+1431dup (n.1137+1425_1137+1431dup)
c.1134+1425_1134+1431dup (n.1134+1425_1134+1431dup)
c.357+1425_357+1431dup (n.357+1425_357+1431dup)
c.-401+1425_-401+1431dup (n.-401+1425_-401+1431dup)
 dbSNP
2g.233159847C=CA1335611028INPP5D,PDE12c.1137+1428C= (n.1137+1428C=)
c.1134+1428C= (n.1134+1428C=)
c.357+1428C= (n.357+1428C=)
c.-401+1428C= (n.-401+1428C=)
2g.233159847C>GCA1335611029INPP5D,PDE12c.1137+1428C>G (n.1137+1428C>G)
c.1134+1428C>G (n.1134+1428C>G)
c.357+1428C>G (n.357+1428C>G)
c.-401+1428C>G (n.-401+1428C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched