Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.23285108G>ACA513343166BCRc.2313G>A (p.Glu771=)
c.1270-3036G>A (n.1270-3036G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
n.387G>A
n.966G>A
22g.23285108G>CCA410896819BCRc.2313G>C (p.Glu771Asp)
c.1270-3036G>C (n.1270-3036G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.387G>C
n.966G>C
22g.23285108G=CA2397714817BCRc.2313G= (p.Glu771=)
c.1270-3036G= (n.1270-3036G=)
c.765G= (p.Glu255=)
n.387G=
n.966G=
22g.23285108G>TCA410896820BCRc.2313G>T (p.Glu771Asp)
c.1270-3036G>T (n.1270-3036G>T)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.387G>T
n.966G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.23285109G>ACA410896821BCRc.2314G>A (p.Ala772Thr)
c.1270-3035G>A (n.1270-3035G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.388G>A
n.967G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23285109G>CCA410896822BCRc.2314G>C (p.Ala772Pro)
c.1270-3035G>C (n.1270-3035G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.388G>C
n.967G>C
22g.23285109G=CA2397714818BCRc.2314G= (p.Ala772=)
c.1270-3035G= (n.1270-3035G=)
c.766G= (p.Ala256=)
n.388G=
n.967G=
22g.23285109G>TCA410896823BCRc.2314G>T (p.Ala772Ser)
c.1270-3035G>T (n.1270-3035G>T)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.388G>T
n.967G>T
22g.23285110C>ACA410896825BCRc.2315C>A (p.Ala772Glu)
c.1270-3034C>A (n.1270-3034C>A)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.389C>A
n.968C>A
22g.23285110C>GCA410896828BCRc.2315C>G (p.Ala772Gly)
c.1270-3034C>G (n.1270-3034C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.389C>G
n.968C>G
22g.23285110C>TCA410896829BCRc.2315C>T (p.Ala772Val)
c.1270-3034C>T (n.1270-3034C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.389C>T
n.968C>T
22g.23285111A>CCA513343167BCRc.2316A>C (p.Ala772=)
c.1270-3033A>C (n.1270-3033A>C)
c.768A>C (p.Ala256=)
n.390A>C
n.969A>C
22g.23285111A>GCA513343168BCRc.2316A>G (p.Ala772=)
c.1270-3033A>G (n.1270-3033A>G)
c.768A>G (p.Ala256=)
n.390A>G
n.969A>G
22g.23285111A>TCA513343169BCRc.2316A>T (p.Ala772=)
c.1270-3033A>T (n.1270-3033A>T)
c.768A>T (p.Ala256=)
n.390A>T
n.969A>T
22g.23285112G>ACA410896831BCRc.2317G>A (p.Val773Met)
c.1270-3032G>A (n.1270-3032G>A)
c.769G>A (p.Val257Met)
n.391G>A
n.970G>A
 gnomAD v4
22g.23285112G>CCA410896832BCRc.2317G>C (p.Val773Leu)
c.1270-3032G>C (n.1270-3032G>C)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.391G>C
n.970G>C
22g.23285112G>TCA410896834BCRc.2317G>T (p.Val773Leu)
c.1270-3032G>T (n.1270-3032G>T)
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.391G>T
n.970G>T
22g.23285113T>ACA410896837BCRc.2318T>A (p.Val773Glu)
c.1270-3031T>A (n.1270-3031T>A)
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.392T>A
n.971T>A
22g.23285113T>CCA410896839BCRc.2318T>C (p.Val773Ala)
c.1270-3031T>C (n.1270-3031T>C)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.392T>C
n.971T>C
22g.23285113T>GCA410896835BCRc.2318T>G (p.Val773Gly)
c.1270-3031T>G (n.1270-3031T>G)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.392T>G
n.971T>G
22g.23285114G>ACA513343170BCRc.2319G>A (p.Val773=)
c.1270-3030G>A (n.1270-3030G>A)
c.771G>A (p.Val257=)
n.393G>A
n.972G>A
 gnomAD v4
22g.23285114G>CCA513343171BCRc.2319G>C (p.Val773=)
c.1270-3030G>C (n.1270-3030G>C)
c.771G>C (p.Val257=)
n.393G>C
n.972G>C
22g.23285114G>TCA513343172BCRc.2319G>T (p.Val773=)
c.1270-3030G>T (n.1270-3030G>T)
c.771G>T (p.Val257=)
n.393G>T
n.972G>T
22g.23285115C>ACA410896841BCRc.2320C>A (p.Pro774Thr)
c.1270-3029C>A (n.1270-3029C>A)
n.394C>A
n.973C>A
22g.23285115C>GCA410896842BCRc.2320C>G (p.Pro774Ala)
c.1270-3029C>G (n.1270-3029C>G)
n.394C>G
n.973C>G
22g.23285115C>TCA410896844BCRc.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.1270-3029C>T (n.1270-3029C>T)
n.394C>T
n.973C>T
22g.23285116C>ACA410896846BCRc.2321C>A (p.Pro774His)
c.1270-3028C>A (n.1270-3028C>A)
n.395C>A
n.974C>A
 gnomAD v4
22g.23285116C>GCA410896848BCRc.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.1270-3028C>G (n.1270-3028C>G)
n.395C>G
n.974C>G
22g.23285116C>TCA410896850BCRc.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.1270-3028C>T (n.1270-3028C>T)
n.395C>T
n.974C>T
 COSMIC
22g.23285117C>ACA513343173BCRc.2322C>A (p.Pro774=)
c.1270-3027C>A (n.1270-3027C>A)
n.396C>A
n.975C>A
22g.23285117C>GCA513343174BCRc.2322C>G (p.Pro774=)
c.1270-3027C>G (n.1270-3027C>G)
n.396C>G
n.975C>G
22g.23285117C>TCA513343175BCRc.2322C>T (p.Pro774=)
c.1270-3027C>T (n.1270-3027C>T)
n.396C>T
n.975C>T
 gnomAD v4
22g.23285118A=CA2397714819BCRc.2323A= (p.Asn775=)
c.1270-3026A= (n.1270-3026A=)
n.397A=
n.976A=
22g.23285118A>CCA410896852BCRc.2323A>C (p.Asn775His)
c.1270-3026A>C (n.1270-3026A>C)
n.397A>C
n.976A>C
22g.23285118A>GCA410896854BCRc.2323A>G (p.Asn775Asp)
c.1270-3026A>G (n.1270-3026A>G)
n.397A>G
n.976A>G
 dbSNP
22g.23285118A>TCA410896855BCRc.2323A>T (p.Asn775Tyr)
c.1270-3026A>T (n.1270-3026A>T)
n.397A>T
n.976A>T
22g.23285119A=CA2397714820BCRc.2324A= (p.Asn775=)
c.1270-3025A= (n.1270-3025A=)
n.398A=
n.977A=
22g.23285119A>CCA410896856BCRc.2324A>C (p.Asn775Thr)
c.1270-3025A>C (n.1270-3025A>C)
n.398A>C
n.977A>C
 gnomAD v4
22g.23285119A>GCA10142559BCRc.2324A>G (p.Asn775Ser)
c.1270-3025A>G (n.1270-3025A>G)
n.398A>G
n.977A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285119A>TCA410896857BCRc.2324A>T (p.Asn775Ile)
c.1270-3025A>T (n.1270-3025A>T)
n.398A>T
n.977A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285120C>ACA410896859BCRc.2325C>A (p.Asn775Lys)
c.1270-3024C>A (n.1270-3024C>A)
n.399C>A
n.978C>A
22g.23285120C=CA2397714821BCRc.2325C= (p.Asn775=)
c.1270-3024C= (n.1270-3024C=)
n.399C=
n.978C=
22g.23285120C>GCA410896858BCRc.2325C>G (p.Asn775Lys)
c.1270-3024C>G (n.1270-3024C>G)
n.399C>G
n.978C>G
22g.23285120C>TCA322540704BCRc.2325C>T (p.Asn775=)
c.1270-3024C>T (n.1270-3024C>T)
n.399C>T
n.978C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285121A>CCA410896861BCRc.2326A>C (p.Ile776Leu)
c.1270-3023A>C (n.1270-3023A>C)
n.400A>C
n.979A>C
22g.23285121A>GCA410896862BCRc.2326A>G (p.Ile776Val)
c.1270-3023A>G (n.1270-3023A>G)
n.400A>G
n.979A>G
22g.23285121A>TCA410896864BCRc.2326A>T (p.Ile776Phe)
c.1270-3023A>T (n.1270-3023A>T)
n.400A>T
n.979A>T
22g.23285121dupCA2842111811BCRc.2326dup (p.Ile776AsnfsTer7)
c.1270-3023dup (n.1270-3023dup)
n.400dup
n.979dup
22g.23285122T>ACA410896865BCRc.2327T>A (p.Ile776Asn)
c.1270-3022T>A (n.1270-3022T>A)
n.401T>A
n.980T>A
22g.23285122T>CCA410896867BCRc.2327T>C (p.Ile776Thr)
c.1270-3022T>C (n.1270-3022T>C)
n.401T>C
n.980T>C
22g.23285122T>GCA410896868BCRc.2327T>G (p.Ile776Ser)
c.1270-3022T>G (n.1270-3022T>G)
n.401T>G
n.980T>G
22g.23285123C>ACA513343176BCRc.2328C>A (p.Ile776=)
c.1270-3021C>A (n.1270-3021C>A)
n.402C>A
n.981C>A
 gnomAD v4
22g.23285123C>GCA410896870BCRc.2328C>G (p.Ile776Met)
c.1270-3021C>G (n.1270-3021C>G)
n.402C>G
n.981C>G
 gnomAD v4
22g.23285123C>TCA513343177BCRc.2328C>T (p.Ile776=)
c.1270-3021C>T (n.1270-3021C>T)
n.402C>T
n.981C>T
 gnomAD v4
22g.23285127dupCA2838793316BCRc.2332dup (p.Leu778ProfsTer5)
c.1270-3017dup (n.1270-3017dup)
n.406dup
n.985dup
22g.23285124_23285145dupCA2655647372BCRc.2329_2350dup (p.Leu784ProfsTer6)
c.1270-3020_1270-2999dup (n.1270-3020_1270-2999dup)
n.403_424dup
n.982_1003dup
 gnomAD v4
22g.23285124C>ACA410896872BCRc.2329C>A (p.Pro777Thr)
c.1270-3020C>A (n.1270-3020C>A)
n.403C>A
n.982C>A
22g.23285124C=CA2397714822BCRc.2329C= (p.Pro777=)
c.1270-3020C= (n.1270-3020C=)
n.403C=
n.982C=
22g.23285124C>GCA410896873BCRc.2329C>G (p.Pro777Ala)
c.1270-3020C>G (n.1270-3020C>G)
n.403C>G
n.982C>G
22g.23285124C>TCA322540706BCRc.2329C>T (p.Pro777Ser)
c.1270-3020C>T (n.1270-3020C>T)
n.403C>T
n.982C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285125C>ACA410896875BCRc.2330C>A (p.Pro777His)
c.1270-3019C>A (n.1270-3019C>A)
n.404C>A
n.983C>A
22g.23285125C>GCA410896877BCRc.2330C>G (p.Pro777Arg)
c.1270-3019C>G (n.1270-3019C>G)
n.404C>G
n.983C>G
22g.23285125C>TCA410896878BCRc.2330C>T (p.Pro777Leu)
c.1270-3019C>T (n.1270-3019C>T)
n.404C>T
n.983C>T
22g.23285126C>ACA513343178BCRc.2331C>A (p.Pro777=)
c.1270-3018C>A (n.1270-3018C>A)
n.405C>A
n.984C>A
22g.23285126C=CA2397714823BCRc.2331C= (p.Pro777=)
c.1270-3018C= (n.1270-3018C=)
n.405C=
n.984C=
22g.23285126C>GCA10142560BCRc.2331C>G (p.Pro777=)
c.1270-3018C>G (n.1270-3018C>G)
n.405C>G
n.984C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285126C>TCA513343179BCRc.2331C>T (p.Pro777=)
c.1270-3018C>T (n.1270-3018C>T)
n.405C>T
n.984C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285127C>ACA410896880BCRc.2332C>A (p.Leu778Met)
c.1270-3017C>A (n.1270-3017C>A)
n.406C>A
n.985C>A
22g.23285127C>GCA410896882BCRc.2332C>G (p.Leu778Val)
c.1270-3017C>G (n.1270-3017C>G)
n.406C>G
n.985C>G
22g.23285127C>TCA513343180BCRc.2332C>T (p.Leu778=)
c.1270-3017C>T (n.1270-3017C>T)
n.406C>T
n.985C>T
22g.23285128T>ACA410896883BCRc.2333T>A (p.Leu778Gln)
c.1270-3016T>A (n.1270-3016T>A)
n.407T>A
n.986T>A
 dbSNP
22g.23285128T>CCA410896886BCRc.2333T>C (p.Leu778Pro)
c.1270-3016T>C (n.1270-3016T>C)
n.407T>C
n.986T>C
22g.23285128T>GCA410896884BCRc.2333T>G (p.Leu778Arg)
c.1270-3016T>G (n.1270-3016T>G)
n.407T>G
n.986T>G
22g.23285128T=CA2397714824BCRc.2333T= (p.Leu778=)
c.1270-3016T= (n.1270-3016T=)
n.407T=
n.986T=
22g.23285129G>ACA513343181BCRc.2334G>A (p.Leu778=)
c.1270-3015G>A (n.1270-3015G>A)
n.408G>A
n.987G>A
22g.23285129G>CCA513343183BCRc.2334G>C (p.Leu778=)
c.1270-3015G>C (n.1270-3015G>C)
n.408G>C
n.987G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285129G=CA2397714825BCRc.2334G= (p.Leu778=)
c.1270-3015G= (n.1270-3015G=)
n.408G=
n.987G=
22g.23285129G>TCA513343182BCRc.2334G>T (p.Leu778=)
c.1270-3015G>T (n.1270-3015G>T)
n.408G>T
n.987G>T
22g.23285130G>ACA410896887BCRc.2335G>A (p.Val779Met)
c.1270-3014G>A (n.1270-3014G>A)
n.409G>A
n.988G>A
22g.23285130G>CCA410896888BCRc.2335G>C (p.Val779Leu)
c.1270-3014G>C (n.1270-3014G>C)
n.409G>C
n.988G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285130G=CA2397714826BCRc.2335G= (p.Val779=)
c.1270-3014G= (n.1270-3014G=)
n.409G=
n.988G=
22g.23285130G>TCA322540711BCRc.2335G>T (p.Val779Leu)
c.1270-3014G>T (n.1270-3014G>T)
n.409G>T
n.988G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285131T>ACA410896890BCRc.2336T>A (p.Val779Glu)
c.1270-3013T>A (n.1270-3013T>A)
n.410T>A
n.989T>A
22g.23285131T>CCA10142561BCRc.2336T>C (p.Val779Ala)
c.1270-3013T>C (n.1270-3013T>C)
n.410T>C
n.989T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285131T>GCA410896892BCRc.2336T>G (p.Val779Gly)
c.1270-3013T>G (n.1270-3013T>G)
n.410T>G
n.989T>G
22g.23285131T=CA2397714827BCRc.2336T= (p.Val779=)
c.1270-3013T= (n.1270-3013T=)
n.410T=
n.989T=
22g.23285132G>ACA513343186BCRc.2337G>A (p.Val779=)
c.1270-3012G>A (n.1270-3012G>A)
n.411G>A
n.990G>A
22g.23285132G>CCA513343184BCRc.2337G>C (p.Val779=)
c.1270-3012G>C (n.1270-3012G>C)
n.411G>C
n.990G>C
22g.23285132G>TCA513343185BCRc.2337G>T (p.Val779=)
c.1270-3012G>T (n.1270-3012G>T)
n.411G>T
n.990G>T
22g.23285133C>ACA410896894BCRc.2338C>A (p.Pro780Thr)
c.1270-3011C>A (n.1270-3011C>A)
n.412C>A
n.991C>A
22g.23285133C>GCA410896895BCRc.2338C>G (p.Pro780Ala)
c.1270-3011C>G (n.1270-3011C>G)
n.412C>G
n.991C>G
22g.23285133C>TCA410896897BCRc.2338C>T (p.Pro780Ser)
c.1270-3011C>T (n.1270-3011C>T)
n.412C>T
n.991C>T
22g.23285134C>ACA410896898BCRc.2339C>A (p.Pro780His)
c.1270-3010C>A (n.1270-3010C>A)
n.413C>A
n.992C>A
22g.23285134C>GCA410896899BCRc.2339C>G (p.Pro780Arg)
c.1270-3010C>G (n.1270-3010C>G)
n.413C>G
n.992C>G
22g.23285134C>TCA410896900BCRc.2339C>T (p.Pro780Leu)
c.1270-3010C>T (n.1270-3010C>T)
n.413C>T
n.992C>T
22g.23285135C>ACA513343187BCRc.2340C>A (p.Pro780=)
c.1270-3009C>A (n.1270-3009C>A)
n.414C>A
n.993C>A
22g.23285135C=CA2397714828BCRc.2340C= (p.Pro780=)
c.1270-3009C= (n.1270-3009C=)
n.414C=
n.993C=
22g.23285135C>GCA513343188BCRc.2340C>G (p.Pro780=)
c.1270-3009C>G (n.1270-3009C>G)
n.414C>G
n.993C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285135C>TCA322540716BCRc.2340C>T (p.Pro780=)
c.1270-3009C>T (n.1270-3009C>T)
n.414C>T
n.993C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285136G>ACA10142562BCRc.2341G>A (p.Asp781Asn)
c.1270-3008G>A (n.1270-3008G>A)
n.415G>A
n.994G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285136G>CCA410896902BCRc.2341G>C (p.Asp781His)
c.1270-3008G>C (n.1270-3008G>C)
n.415G>C
n.994G>C
22g.23285136G=CA2397714829BCRc.2341G= (p.Asp781=)
c.1270-3008G= (n.1270-3008G=)
n.415G=
n.994G=
22g.23285136G>TCA410896901BCRc.2341G>T (p.Asp781Tyr)
c.1270-3008G>T (n.1270-3008G>T)
n.415G>T
n.994G>T
22g.23285137A>CCA410896903BCRc.2342A>C (p.Asp781Ala)
c.1270-3007A>C (n.1270-3007A>C)
n.416A>C
n.995A>C
22g.23285137A>GCA410896905BCRc.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.1270-3007A>G (n.1270-3007A>G)
n.416A>G
n.995A>G
22g.23285137A>TCA410896906BCRc.2342A>T (p.Asp781Val)
c.1270-3007A>T (n.1270-3007A>T)
n.416A>T
n.995A>T
22g.23285138T>ACA410896908BCRc.2343T>A (p.Asp781Glu)
c.1270-3006T>A (n.1270-3006T>A)
n.417T>A
n.996T>A
22g.23285138T>CCA513343189BCRc.2343T>C (p.Asp781=)
c.1270-3006T>C (n.1270-3006T>C)
n.417T>C
n.996T>C
 gnomAD v4
22g.23285138T>GCA410896909BCRc.2343T>G (p.Asp781Glu)
c.1270-3006T>G (n.1270-3006T>G)
n.417T>G
n.996T>G
22g.23285138dupCA2842111812BCRc.2343dup (p.Glu782Ter)
c.1270-3006dup (n.1270-3006dup)
n.417dup
n.996dup
22g.23285139G>ACA10142563BCRc.2344G>A (p.Glu782Lys)
c.1270-3005G>A (n.1270-3005G>A)
n.418G>A
n.997G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285139G>CCA410896912BCRc.2344G>C (p.Glu782Gln)
c.1270-3005G>C (n.1270-3005G>C)
n.418G>C
n.997G>C
22g.23285139G=CA2397714830BCRc.2344G= (p.Glu782=)
c.1270-3005G= (n.1270-3005G=)
n.418G=
n.997G=
22g.23285139G>TCA410896913BCRc.2344G>T (p.Glu782Ter)
c.1270-3005G>T (n.1270-3005G>T)
n.418G>T
n.997G>T
22g.23285140A>CCA410896915BCRc.2345A>C (p.Glu782Ala)
c.1270-3004A>C (n.1270-3004A>C)
n.419A>C
n.998A>C
22g.23285140A>GCA410896916BCRc.2345A>G (p.Glu782Gly)
c.1270-3004A>G (n.1270-3004A>G)
n.419A>G
n.998A>G
22g.23285140A>TCA410896918BCRc.2345A>T (p.Glu782Val)
c.1270-3004A>T (n.1270-3004A>T)
n.419A>T
n.998A>T
22g.23285141G>ACA513343190BCRc.2346G>A (p.Glu782=)
c.1270-3003G>A (n.1270-3003G>A)
n.420G>A
n.999G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285141G>CCA410896920BCRc.2346G>C (p.Glu782Asp)
c.1270-3003G>C (n.1270-3003G>C)
n.420G>C
n.999G>C
22g.23285141G=CA2397714831BCRc.2346G= (p.Glu782=)
c.1270-3003G= (n.1270-3003G=)
n.420G=
n.999G=
22g.23285141G>TCA410896922BCRc.2346G>T (p.Glu782Asp)
c.1270-3003G>T (n.1270-3003G>T)
n.420G>T
n.999G>T
22g.23285142G>ACA410896924BCRc.2347G>A (p.Glu783Lys)
c.1270-3002G>A (n.1270-3002G>A)
n.421G>A
n.1000G>A
22g.23285142G>CCA410896925BCRc.2347G>C (p.Glu783Gln)
c.1270-3002G>C (n.1270-3002G>C)
n.421G>C
n.1000G>C
22g.23285142G>TCA410896927BCRc.2347G>T (p.Glu783Ter)
c.1270-3002G>T (n.1270-3002G>T)
n.421G>T
n.1000G>T
22g.23285143A=CA2397714832BCRc.2348A= (p.Glu783=)
c.1270-3001A= (n.1270-3001A=)
n.422A=
n.1001A=
22g.23285143A>CCA410896928BCRc.2348A>C (p.Glu783Ala)
c.1270-3001A>C (n.1270-3001A>C)
n.422A>C
n.1001A>C
22g.23285143A>GCA410896930BCRc.2348A>G (p.Glu783Gly)
c.1270-3001A>G (n.1270-3001A>G)
n.422A>G
n.1001A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.23285143A>TCA410896932BCRc.2348A>T (p.Glu783Val)
c.1270-3001A>T (n.1270-3001A>T)
n.422A>T
n.1001A>T
22g.23285144G>ACA10142564BCRc.2349G>A (p.Glu783=)
c.1270-3000G>A (n.1270-3000G>A)
n.423G>A
n.1002G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285144G>CCA410896934BCRc.2349G>C (p.Glu783Asp)
c.1270-3000G>C (n.1270-3000G>C)
n.423G>C
n.1002G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285144G=CA2397714833BCRc.2349G= (p.Glu783=)
c.1270-3000G= (n.1270-3000G=)
n.423G=
n.1002G=
22g.23285144G>TCA410896935BCRc.2349G>T (p.Glu783Asp)
c.1270-3000G>T (n.1270-3000G>T)
n.423G>T
n.1002G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285145C>ACA410896938BCRc.2350C>A (p.Leu784Met)
c.1270-2999C>A (n.1270-2999C>A)
n.424C>A
n.1003C>A
22g.23285145C>GCA410896939BCRc.2350C>G (p.Leu784Val)
c.1270-2999C>G (n.1270-2999C>G)
n.424C>G
n.1003C>G
22g.23285145C>TCA513343191BCRc.2350C>T (p.Leu784=)
c.1270-2999C>T (n.1270-2999C>T)
n.424C>T
n.1003C>T
 gnomAD v4
22g.23285146T>ACA410896941BCRc.2351T>A (p.Leu784Gln)
c.1270-2998T>A (n.1270-2998T>A)
n.425T>A
n.1004T>A
22g.23285146T>CCA410896942BCRc.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.1270-2998T>C (n.1270-2998T>C)
n.425T>C
n.1004T>C
22g.23285146T>GCA410896944BCRc.2351T>G (p.Leu784Arg)
c.1270-2998T>G (n.1270-2998T>G)
n.425T>G
n.1004T>G
22g.23285146dupCA2842111813BCRc.2351dup (p.Asp785GlyfsTer13)
c.1270-2998dup (n.1270-2998dup)
n.425dup
n.1004dup
22g.23285147G>ACA513343192BCRc.2352G>A (p.Leu784=)
c.1270-2997G>A (n.1270-2997G>A)
n.426G>A
n.1005G>A
 gnomAD v4
22g.23285147G>CCA513343193BCRc.2352G>C (p.Leu784=)
c.1270-2997G>C (n.1270-2997G>C)
n.426G>C
n.1005G>C
22g.23285147G>TCA513343194BCRc.2352G>T (p.Leu784=)
c.1270-2997G>T (n.1270-2997G>T)
n.426G>T
n.1005G>T
22g.23285148G>ACA322540727BCRc.2353G>A (p.Asp785Asn)
c.1270-2996G>A (n.1270-2996G>A)
n.427G>A
n.1006G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285148G>CCA410896948BCRc.2353G>C (p.Asp785His)
c.1270-2996G>C (n.1270-2996G>C)
n.427G>C
n.1006G>C
22g.23285148G=CA2397714834BCRc.2353G= (p.Asp785=)
c.1270-2996G= (n.1270-2996G=)
n.427G=
n.1006G=
22g.23285148G>TCA410896946BCRc.2353G>T (p.Asp785Tyr)
c.1270-2996G>T (n.1270-2996G>T)
n.427G>T
n.1006G>T
22g.23285149A>CCA410896949BCRc.2354A>C (p.Asp785Ala)
c.1270-2995A>C (n.1270-2995A>C)
n.428A>C
n.1007A>C
22g.23285149A>GCA410896950BCRc.2354A>G (p.Asp785Gly)
c.1270-2995A>G (n.1270-2995A>G)
n.428A>G
n.1007A>G
22g.23285149A>TCA410896951BCRc.2354A>T (p.Asp785Val)
c.1270-2995A>T (n.1270-2995A>T)
n.428A>T
n.1007A>T
22g.23285149dupCA2839105053BCRc.2354dup (p.Asp785GlufsTer13)
c.1270-2995dup (n.1270-2995dup)
n.428dup
n.1007dup
22g.23285150C>ACA10142565BCRc.2355C>A (p.Asp785Glu)
c.1270-2994C>A (n.1270-2994C>A)
n.429C>A
n.1008C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.23285150C=CA2397714835BCRc.2355C= (p.Asp785=)
c.1270-2994C= (n.1270-2994C=)
n.429C=
n.1008C=
22g.23285150C>GCA410896954BCRc.2355C>G (p.Asp785Glu)
c.1270-2994C>G (n.1270-2994C>G)
n.429C>G
n.1008C>G
22g.23285150C>TCA322540731BCRc.2355C>T (p.Asp785=)
c.1270-2994C>T (n.1270-2994C>T)
n.429C>T
n.1008C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285151G>ACA410896956BCRc.2356G>A (p.Ala786Thr)
c.1270-2993G>A (n.1270-2993G>A)
n.430G>A
n.1009G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285151G>CCA410896957BCRc.2356G>C (p.Ala786Pro)
c.1270-2993G>C (n.1270-2993G>C)
n.430G>C
n.1009G>C
22g.23285151G=CA2397714836BCRc.2356G= (p.Ala786=)
c.1270-2993G= (n.1270-2993G=)
n.430G=
n.1009G=
22g.23285151G>TCA410896958BCRc.2356G>T (p.Ala786Ser)
c.1270-2993G>T (n.1270-2993G>T)
n.430G>T
n.1009G>T
 gnomAD v4
22g.23285152C>ACA410896961BCRc.2357C>A (p.Ala786Asp)
c.1270-2992C>A (n.1270-2992C>A)
n.431C>A
n.1010C>A
22g.23285152C>GCA410896962BCRc.2357C>G (p.Ala786Gly)
c.1270-2992C>G (n.1270-2992C>G)
n.431C>G
n.1010C>G
 gnomAD v4
22g.23285152C>TCA410896963BCRc.2357C>T (p.Ala786Val)
c.1270-2992C>T (n.1270-2992C>T)
n.431C>T
n.1010C>T
 gnomAD v4
22g.23285153T>ACA513343195BCRc.2358T>A (p.Ala786=)
c.1270-2991T>A (n.1270-2991T>A)
n.432T>A
n.1011T>A
22g.23285153T>CCA513343197BCRc.2358T>C (p.Ala786=)
c.1270-2991T>C (n.1270-2991T>C)
n.432T>C
n.1011T>C
22g.23285153T>GCA513343196BCRc.2358T>G (p.Ala786=)
c.1270-2991T>G (n.1270-2991T>G)
n.432T>G
n.1011T>G
22g.23285154T>ACA410896966BCRc.2359T>A (p.Leu787Met)
c.1270-2990T>A (n.1270-2990T>A)
n.433T>A
n.1012T>A
22g.23285154T>CCA513343198BCRc.2359T>C (p.Leu787=)
c.1270-2990T>C (n.1270-2990T>C)
n.433T>C
n.1012T>C
22g.23285154T>GCA410896965BCRc.2359T>G (p.Leu787Val)
c.1270-2990T>G (n.1270-2990T>G)
n.433T>G
n.1012T>G
22g.23285155T>ACA410896967BCRc.2360T>A (p.Leu787Ter)
c.1270-2989T>A (n.1270-2989T>A)
n.434T>A
n.1013T>A
22g.23285155T>CCA410896970BCRc.2360T>C (p.Leu787Ser)
c.1270-2989T>C (n.1270-2989T>C)
n.434T>C
n.1013T>C
 gnomAD v4
22g.23285155T>GCA410896969BCRc.2360T>G (p.Leu787Trp)
c.1270-2989T>G (n.1270-2989T>G)
n.434T>G
n.1013T>G
22g.23285156G>ACA513343199BCRc.2361G>A (p.Leu787=)
c.1270-2988G>A (n.1270-2988G>A)
n.435G>A
n.1014G>A
22g.23285156G>CCA410896972BCRc.2361G>C (p.Leu787Phe)
c.1270-2988G>C (n.1270-2988G>C)
n.435G>C
n.1014G>C
 COSMIC
22g.23285156G>TCA410896973BCRc.2361G>T (p.Leu787Phe)
c.1270-2988G>T (n.1270-2988G>T)
n.435G>T
n.1014G>T
22g.23285157A>CCA410896975BCRc.2362A>C (p.Lys788Gln)
c.1270-2987A>C (n.1270-2987A>C)
n.436A>C
n.1015A>C
22g.23285157A>GCA410896976BCRc.2362A>G (p.Lys788Glu)
c.1270-2987A>G (n.1270-2987A>G)
n.436A>G
n.1015A>G
22g.23285157A>TCA410896978BCRc.2362A>T (p.Lys788Ter)
c.1270-2987A>T (n.1270-2987A>T)
n.436A>T
n.1015A>T
22g.23285158A>CCA410896980BCRc.2363A>C (p.Lys788Thr)
c.1270-2986A>C (n.1270-2986A>C)
n.437A>C
n.1016A>C
22g.23285158A>GCA410896981BCRc.2363A>G (p.Lys788Arg)
c.1270-2986A>G (n.1270-2986A>G)
n.437A>G
n.1016A>G
22g.23285158A>TCA410896983BCRc.2363A>T (p.Lys788Met)
c.1270-2986A>T (n.1270-2986A>T)
n.437A>T
n.1016A>T
 COSMIC
22g.23285159G>ACA513343200BCRc.2364G>A (p.Lys788=)
c.1270-2985G>A (n.1270-2985G>A)
n.438G>A
n.1017G>A
22g.23285159G>CCA410896985BCRc.2364G>C (p.Lys788Asn)
c.1270-2985G>C (n.1270-2985G>C)
n.438G>C
n.1017G>C
22g.23285159G>TCA410896986BCRc.2364G>T (p.Lys788Asn)
c.1270-2985G>T (n.1270-2985G>T)
n.438G>T
n.1017G>T
22g.23285160A=CA2397714837BCRc.2365A= (p.Ile789=)
c.1270-2984A= (n.1270-2984A=)
n.439A=
n.1018A=
22g.23285160A>CCA410896987BCRc.2365A>C (p.Ile789Leu)
c.1270-2984A>C (n.1270-2984A>C)
n.439A>C
n.1018A>C
22g.23285160A>GCA10142567BCRc.2365A>G (p.Ile789Val)
c.1270-2984A>G (n.1270-2984A>G)
n.439A>G
n.1018A>G
 dbSNP ExAC
22g.23285160A>TCA10142566BCRc.2365A>T (p.Ile789Phe)
c.1270-2984A>T (n.1270-2984A>T)
n.439A>T
n.1018A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285161T>ACA410896994BCRc.2366T>A (p.Ile789Asn)
c.1270-2983T>A (n.1270-2983T>A)
n.440T>A
n.1019T>A
22g.23285161T>CCA410896992BCRc.2366T>C (p.Ile789Thr)
c.1270-2983T>C (n.1270-2983T>C)
n.440T>C
n.1019T>C
22g.23285161T>GCA410896991BCRc.2366T>G (p.Ile789Ser)
c.1270-2983T>G (n.1270-2983T>G)
n.440T>G
n.1019T>G
22g.23285162C>ACA513343202BCRc.2367C>A (p.Ile789=)
c.1270-2982C>A (n.1270-2982C>A)
n.441C>A
n.1020C>A
 gnomAD v4
22g.23285162C=CA2397714838BCRc.2367C= (p.Ile789=)
c.1270-2982C= (n.1270-2982C=)
n.441C=
n.1020C=
22g.23285162C>GCA410896996BCRc.2367C>G (p.Ile789Met)
c.1270-2982C>G (n.1270-2982C>G)
n.441C>G
n.1020C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.23285162C>TCA513343203BCRc.2367C>T (p.Ile789=)
c.1270-2982C>T (n.1270-2982C>T)
n.441C>T
n.1020C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285163A>CCA410896997BCRc.2368A>C (p.Lys790Gln)
c.1270-2981A>C (n.1270-2981A>C)
n.442A>C
n.1021A>C
22g.23285163A>GCA410896999BCRc.2368A>G (p.Lys790Glu)
c.1270-2981A>G (n.1270-2981A>G)
n.442A>G
n.1021A>G
22g.23285163A>TCA410897000BCRc.2368A>T (p.Lys790Ter)
c.1270-2981A>T (n.1270-2981A>T)
n.442A>T
n.1021A>T
22g.23285164A>CCA410897002BCRc.2369A>C (p.Lys790Thr)
c.1270-2980A>C (n.1270-2980A>C)
n.443A>C
n.1022A>C
22g.23285164A>GCA410897003BCRc.2369A>G (p.Lys790Arg)
c.1270-2980A>G (n.1270-2980A>G)
n.443A>G
n.1022A>G
 gnomAD v4
22g.23285164A>TCA410897005BCRc.2369A>T (p.Lys790Met)
c.1270-2980A>T (n.1270-2980A>T)
n.443A>T
n.1022A>T
22g.23285165G>ACA513343204BCRc.2370G>A (p.Lys790=)
c.1270-2979G>A (n.1270-2979G>A)
n.444G>A
n.1023G>A
22g.23285165G>CCA10142568BCRc.2370G>C (p.Lys790Asn)
c.1270-2979G>C (n.1270-2979G>C)
n.444G>C
n.1023G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285165G=CA2397714839BCRc.2370G= (p.Lys790=)
c.1270-2979G= (n.1270-2979G=)
n.444G=
n.1023G=
22g.23285165G>TCA410897006BCRc.2370G>T (p.Lys790Asn)
c.1270-2979G>T (n.1270-2979G>T)
n.444G>T
n.1023G>T
22g.23285165dupCA2842111814BCRc.2370dup (p.Ile791AspfsTer7)
c.1270-2979dup (n.1270-2979dup)
n.444dup
n.1023dup
22g.23285166A=CA2397714840BCRc.2371A= (p.Ile791=)
c.1270-2978A= (n.1270-2978A=)
n.445A=
n.1024A=
22g.23285166A>CCA410897008BCRc.2371A>C (p.Ile791Leu)
c.1270-2978A>C (n.1270-2978A>C)
n.445A>C
n.1024A>C
22g.23285166A>GCA10142569BCRc.2371A>G (p.Ile791Val)
c.1270-2978A>G (n.1270-2978A>G)
n.445A>G
n.1024A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285166A>TCA410897011BCRc.2371A>T (p.Ile791Phe)
c.1270-2978A>T (n.1270-2978A>T)
n.445A>T
n.1024A>T
22g.23285167T>ACA410897014BCRc.2372T>A (p.Ile791Asn)
c.1270-2977T>A (n.1270-2977T>A)
n.446T>A
n.1025T>A
22g.23285167T>CCA410897013BCRc.2372T>C (p.Ile791Thr)
c.1270-2977T>C (n.1270-2977T>C)
n.446T>C
n.1025T>C
22g.23285167T>GCA410897012BCRc.2372T>G (p.Ile791Ser)
c.1270-2977T>G (n.1270-2977T>G)
n.446T>G
n.1025T>G
22g.23285168C>ACA513343206BCRc.2373C>A (p.Ile791=)
c.1270-2976C>A (n.1270-2976C>A)
n.447C>A
n.1026C>A
 gnomAD v4
22g.23285168C>GCA410897015BCRc.2373C>G (p.Ile791Met)
c.1270-2976C>G (n.1270-2976C>G)
n.447C>G
n.1026C>G
22g.23285168C>TCA513343205BCRc.2373C>T (p.Ile791=)
c.1270-2976C>T (n.1270-2976C>T)
n.447C>T
n.1026C>T
 gnomAD v4
22g.23285168dupCA2838793317BCRc.2373dup (p.Ser792LeufsTer6)
c.1270-2976dup (n.1270-2976dup)
n.447dup
n.1026dup
22g.23285169T>ACA10142570BCRc.2374T>A (p.Ser792Thr)
c.1270-2975T>A (n.1270-2975T>A)
n.448T>A
n.1027T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285169T>CCA410897018BCRc.2374T>C (p.Ser792Pro)
c.1270-2975T>C (n.1270-2975T>C)
n.448T>C
n.1027T>C
22g.23285169T>GCA410897019BCRc.2374T>G (p.Ser792Ala)
c.1270-2975T>G (n.1270-2975T>G)
n.448T>G
n.1027T>G
22g.23285169T=CA2397714841BCRc.2374T= (p.Ser792=)
c.1270-2975T= (n.1270-2975T=)
n.448T=
n.1027T=
22g.23285170C>ACA410897020BCRc.2375C>A (p.Ser792Tyr)
c.1270-2974C>A (n.1270-2974C>A)
n.449C>A
n.1028C>A
22g.23285170C=CA2397714842BCRc.2375C= (p.Ser792=)
c.1270-2974C= (n.1270-2974C=)
n.449C=
n.1028C=
22g.23285170C>GCA410897021BCRc.2375C>G (p.Ser792Cys)
c.1270-2974C>G (n.1270-2974C>G)
n.449C>G
n.1028C>G
 gnomAD v4
22g.23285170C>TCA410897023BCRc.2375C>T (p.Ser792Phe)
c.1270-2974C>T (n.1270-2974C>T)
n.449C>T
n.1028C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285171C>ACA513343207BCRc.2376C>A (p.Ser792=)
c.1270-2973C>A (n.1270-2973C>A)
n.450C>A
n.1029C>A
22g.23285171C=CA2397714843BCRc.2376C= (p.Ser792=)
c.1270-2973C= (n.1270-2973C=)
n.450C=
n.1029C=
22g.23285171C>GCA513343208BCRc.2376C>G (p.Ser792=)
c.1270-2973C>G (n.1270-2973C>G)
n.450C>G
n.1029C>G
22g.23285171C>TCA513343209BCRc.2376C>T (p.Ser792=)
c.1270-2973C>T (n.1270-2973C>T)
n.450C>T
n.1029C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285172C>ACA410897025BCRc.2377C>A (p.Gln793Lys)
c.1270-2972C>A (n.1270-2972C>A)
n.451C>A
n.1030C>A
22g.23285172C>GCA410897026BCRc.2377C>G (p.Gln793Glu)
c.1270-2972C>G (n.1270-2972C>G)
n.451C>G
n.1030C>G
22g.23285172C>TCA410897028BCRc.2377C>T (p.Gln793Ter)
c.1270-2972C>T (n.1270-2972C>T)
n.451C>T
n.1030C>T
22g.23285173A>CCA410897029BCRc.2378A>C (p.Gln793Pro)
c.1270-2971A>C (n.1270-2971A>C)
n.452A>C
n.1031A>C
22g.23285173A>GCA410897034BCRc.2378A>G (p.Gln793Arg)
c.1270-2971A>G (n.1270-2971A>G)
n.452A>G
n.1031A>G
22g.23285173A>TCA410897037BCRc.2378A>T (p.Gln793Leu)
c.1270-2971A>T (n.1270-2971A>T)
n.452A>T
n.1031A>T
22g.23285174G>ACA513343210BCRc.2379G>A (p.Gln793=)
c.1270-2970G>A (n.1270-2970G>A)
n.453G>A
n.1032G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.23285174G>CCA410897039BCRc.2379G>C (p.Gln793His)
c.1270-2970G>C (n.1270-2970G>C)
n.453G>C
n.1032G>C
22g.23285174G=CA2397714844BCRc.2379G= (p.Gln793=)
c.1270-2970G= (n.1270-2970G=)
n.453G=
n.1032G=
22g.23285174G>TCA410897038BCRc.2379G>T (p.Gln793His)
c.1270-2970G>T (n.1270-2970G>T)
n.453G>T
n.1032G>T
 gnomAD v4
22g.23285175A>CCA410897040BCRc.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.1270-2969A>C (n.1270-2969A>C)
n.454A>C
n.1033A>C
22g.23285175A>GCA410897042BCRc.2380A>G (p.Ile794Val)
c.1270-2969A>G (n.1270-2969A>G)
n.454A>G
n.1033A>G
22g.23285175A>TCA410897044BCRc.2380A>T (p.Ile794Phe)
c.1270-2969A>T (n.1270-2969A>T)
n.454A>T
n.1033A>T
22g.23285176T>ACA410897046BCRc.2381T>A (p.Ile794Asn)
c.1270-2968T>A (n.1270-2968T>A)
n.455T>A
n.1034T>A
22g.23285176T>CCA410897047BCRc.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.1270-2968T>C (n.1270-2968T>C)
n.455T>C
n.1034T>C
22g.23285176T>GCA410897048BCRc.2381T>G (p.Ile794Ser)
c.1270-2968T>G (n.1270-2968T>G)
n.455T>G
n.1034T>G
22g.23285177C>ACA513343211BCRc.2382C>A (p.Ile794=)
c.1270-2967C>A (n.1270-2967C>A)
n.456C>A
n.1035C>A
 gnomAD v4
22g.23285177C>GCA410897049BCRc.2382C>G (p.Ile794Met)
c.1270-2967C>G (n.1270-2967C>G)
n.456C>G
n.1035C>G
22g.23285177C>TCA513343212BCRc.2382C>T (p.Ile794=)
c.1270-2967C>T (n.1270-2967C>T)
n.456C>T
n.1035C>T
22g.23285178A>CCA410897051BCRc.2383A>C (p.Lys795Gln)
c.1270-2966A>C (n.1270-2966A>C)
n.457A>C
n.1036A>C
22g.23285178A>GCA410897052BCRc.2383A>G (p.Lys795Glu)
c.1270-2966A>G (n.1270-2966A>G)
n.457A>G
n.1036A>G
22g.23285178A>TCA410897054BCRc.2383A>T (p.Lys795Ter)
c.1270-2966A>T (n.1270-2966A>T)
n.457A>T
n.1036A>T
22g.23285179A>CCA410897056BCRc.2384A>C (p.Lys795Thr)
c.1270-2965A>C (n.1270-2965A>C)
n.458A>C
n.1037A>C
22g.23285179A>GCA410897057BCRc.2384A>G (p.Lys795Arg)
c.1270-2965A>G (n.1270-2965A>G)
n.458A>G
n.1037A>G
22g.23285179A>TCA410897058BCRc.2384A>T (p.Lys795Met)
c.1270-2965A>T (n.1270-2965A>T)
n.458A>T
n.1037A>T
22g.23285180G>ACA513343214BCRc.2385G>A (p.Lys795=)
c.1270-2964G>A (n.1270-2964G>A)
n.459G>A
n.1038G>A
22g.23285180G>CCA410897060BCRc.2385G>C (p.Lys795Asn)
c.1270-2964G>C (n.1270-2964G>C)
n.459G>C
n.1038G>C
22g.23285180G>TCA410897062BCRc.2385G>T (p.Lys795Asn)
c.1270-2964G>T (n.1270-2964G>T)
n.459G>T
n.1038G>T
22g.23285181A=CA2397714845BCRc.2386A= (p.Asn796=)
c.1270-2963A= (n.1270-2963A=)
n.460A=
n.1039A=
22g.23285181A>CCA410897064BCRc.2386A>C (p.Asn796His)
c.1270-2963A>C (n.1270-2963A>C)
n.460A>C
n.1039A>C
22g.23285181A>GCA410897067BCRc.2386A>G (p.Asn796Asp)
c.1270-2963A>G (n.1270-2963A>G)
n.460A>G
n.1039A>G
 dbSNP
22g.23285181A>TCA410897065BCRc.2386A>T (p.Asn796Tyr)
c.1270-2963A>T (n.1270-2963A>T)
n.460A>T
n.1039A>T
22g.23285182A=CA2397714846BCRc.2387A= (p.Asn796=)
c.1270-2962A= (n.1270-2962A=)
n.461A=
n.1040A=
22g.23285182A>CCA410897069BCRc.2387A>C (p.Asn796Thr)
c.1270-2962A>C (n.1270-2962A>C)
n.461A>C
n.1040A>C
 gnomAD v4
22g.23285182A>GCA10142571BCRc.2387A>G (p.Asn796Ser)
c.1270-2962A>G (n.1270-2962A>G)
n.461A>G
n.1040A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285182A>TCA410897071BCRc.2387A>T (p.Asn796Ile)
c.1270-2962A>T (n.1270-2962A>T)
n.461A>T
n.1040A>T
 dbSNP
22g.23285182_23285183insCATCCAGAGCA1024461205BCRc.2387_2388insCATCCAGAG (p.Asn796_Asp797insIleGlnSer)
c.1270-2962_1270-2961insCATCCAGAG (n.1270-2962_1270-2961insCATCCAGAG)
n.461_462insCATCCAGAG
n.1040_1041insCATCCAGAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285182_23285183insCATCCAGAGAGAGAAGGTGCACACCAGGGGAGCAAGGGCAAGAGCA1024461209BCRc.2387_2388insCATCCAGAGAGAGAAGGTGCACACCAGGGGAGCAAGGGCAAGAG (p.Asp797IlefsTer33)
c.1270-2962_1270-2961insCATCCAGAGAGAGAAGGTGCACACCAGGGGAGCAAGGGCAAGAG (n.1270-2962_1270-2961insCATCCAGAGAGAGAAGGTGCACACCAGGGGAGCAAGGGCAAGAG)
n.461_462insCATCCAGAGAGAGAAGGTGCACACCAGGGGAGCAAGGGCAAGAG
n.1040_1041insCATCCAGAGAGAGAAGGTGCACACCAGGGGAGCAAGGGCAAGAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285183T>ACA410897075BCRc.2388T>A (p.Asn796Lys)
c.1270-2961T>A (n.1270-2961T>A)
n.462T>A
n.1041T>A
22g.23285183T>CCA513343220BCRc.2388T>C (p.Asn796=)
c.1270-2961T>C (n.1270-2961T>C)
n.462T>C
n.1041T>C
22g.23285183T>GCA410897076BCRc.2388T>G (p.Asn796Lys)
c.1270-2961T>G (n.1270-2961T>G)
n.462T>G
n.1041T>G
22g.23285184G>ACA410897080BCRc.2389G>A (p.Asp797Asn)
c.1270-2960G>A (n.1270-2960G>A)
n.463G>A
n.1042G>A
22g.23285184G>CCA410897081BCRc.2389G>C (p.Asp797His)
c.1270-2960G>C (n.1270-2960G>C)
n.463G>C
n.1042G>C
22g.23285184G>TCA410897082BCRc.2389G>T (p.Asp797Tyr)
c.1270-2960G>T (n.1270-2960G>T)
n.463G>T
n.1042G>T
22g.23285185A>CCA410897084BCRc.2390A>C (p.Asp797Ala)
c.1270-2959A>C (n.1270-2959A>C)
n.464A>C
n.1043A>C
22g.23285185A>GCA410897086BCRc.2390A>G (p.Asp797Gly)
c.1270-2959A>G (n.1270-2959A>G)
n.464A>G
n.1043A>G
22g.23285185A>TCA410897087BCRc.2390A>T (p.Asp797Val)
c.1270-2959A>T (n.1270-2959A>T)
n.464A>T
n.1043A>T
22g.23285186C>ACA410897088BCRc.2391C>A (p.Asp797Glu)
c.1270-2958C>A (n.1270-2958C>A)
n.465C>A
n.1044C>A
 gnomAD v4
22g.23285186C=CA2397714847BCRc.2391C= (p.Asp797=)
c.1270-2958C= (n.1270-2958C=)
n.465C=
n.1044C=
22g.23285186C>GCA410897089BCRc.2391C>G (p.Asp797Glu)
c.1270-2958C>G (n.1270-2958C>G)
n.465C>G
n.1044C>G
22g.23285186C>TCA513343227BCRc.2391C>T (p.Asp797=)
c.1270-2958C>T (n.1270-2958C>T)
n.465C>T
n.1044C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.23285187A>CCA410897091BCRc.2392A>C (p.Ile798Leu)
c.1270-2957A>C (n.1270-2957A>C)
n.466A>C
n.1045A>C
22g.23285187A>GCA410897094BCRc.2392A>G (p.Ile798Val)
c.1270-2957A>G (n.1270-2957A>G)
n.466A>G
n.1045A>G
22g.23285187A>TCA410897093BCRc.2392A>T (p.Ile798Phe)
c.1270-2957A>T (n.1270-2957A>T)
n.466A>T
n.1045A>T
22g.23285188T>ACA410897095BCRc.2393T>A (p.Ile798Asn)
c.1270-2956T>A (n.1270-2956T>A)
n.467T>A
n.1046T>A
22g.23285188T>CCA322540742BCRc.2393T>C (p.Ile798Thr)
c.1270-2956T>C (n.1270-2956T>C)
n.467T>C
n.1046T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.23285188T>GCA410897096BCRc.2393T>G (p.Ile798Ser)
c.1270-2956T>G (n.1270-2956T>G)
n.467T>G
n.1046T>G
22g.23285188T=CA2397714848BCRc.2393T= (p.Ile798=)
c.1270-2956T= (n.1270-2956T=)
n.467T=
n.1046T=
22g.23285189C>ACA513343234BCRc.2394C>A (p.Ile798=)
c.1270-2955C>A (n.1270-2955C>A)
n.468C>A
n.1047C>A
22g.23285189C=CA2397714849BCRc.2394C= (p.Ile798=)
c.1270-2955C= (n.1270-2955C=)
n.468C=
n.1047C=
22g.23285189C>GCA10142572BCRc.2394C>G (p.Ile798Met)
c.1270-2955C>G (n.1270-2955C>G)
n.468C>G
n.1047C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285189C>TCA513343236BCRc.2394C>T (p.Ile798=)
c.1270-2955C>T (n.1270-2955C>T)
n.468C>T
n.1047C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285190C>ACA410897100BCRc.2395C>A (p.Gln799Lys)
c.1270-2954C>A (n.1270-2954C>A)
n.469C>A
n.1048C>A
22g.23285190C>GCA410897101BCRc.2395C>G (p.Gln799Glu)
c.1270-2954C>G (n.1270-2954C>G)
n.469C>G
n.1048C>G
22g.23285190C>TCA410897103BCRc.2395C>T (p.Gln799Ter)
c.1270-2954C>T (n.1270-2954C>T)
n.469C>T
n.1048C>T
22g.23285191A=CA2397714850BCRc.2396A= (p.Gln799=)
c.1270-2953A= (n.1270-2953A=)
n.470A=
n.1049A=
22g.23285191A>CCA410897106BCRc.2396A>C (p.Gln799Pro)
c.1270-2953A>C (n.1270-2953A>C)
n.470A>C
n.1049A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285191A>GCA410897107BCRc.2396A>G (p.Gln799Arg)
c.1270-2953A>G (n.1270-2953A>G)
n.470A>G
n.1049A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.23285191A>TCA410897108BCRc.2396A>T (p.Gln799Leu)
c.1270-2953A>T (n.1270-2953A>T)
n.470A>T
n.1049A>T
22g.23285198_23285199delCA2655647373BCRc.2403_2404del (p.Lys802GlufsTer?)
c.1270-2946_1270-2945del (n.1270-2946_1270-2945del)
n.477_478del
n.1056_1057del
 gnomAD v4
22g.23285192G>ACA513343246BCRc.2397G>A (p.Gln799=)
c.1270-2952G>A (n.1270-2952G>A)
n.471G>A
n.1050G>A
22g.23285192G>CCA410897112BCRc.2397G>C (p.Gln799His)
c.1270-2952G>C (n.1270-2952G>C)
n.471G>C
n.1050G>C
22g.23285192G=CA2397714851BCRc.2397G= (p.Gln799=)
c.1270-2952G= (n.1270-2952G=)
n.471G=
n.1050G=
22g.23285192G>TCA410897110BCRc.2397G>T (p.Gln799His)
c.1270-2952G>T (n.1270-2952G>T)
n.471G>T
n.1050G>T
 dbSNP
22g.23285193A=CA2397714852BCRc.2398A= (p.Arg800=)
c.1270-2951A= (n.1270-2951A=)
n.472A=
n.1051A=
22g.23285193A>CCA513343249BCRc.2398A>C (p.Arg800=)
c.1270-2951A>C (n.1270-2951A>C)
n.472A>C
n.1051A>C
22g.23285193A>GCA10142573BCRc.2398A>G (p.Arg800Gly)
c.1270-2951A>G (n.1270-2951A>G)
n.472A>G
n.1051A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285193A>TCA410897113BCRc.2398A>T (p.Arg800Ter)
c.1270-2951A>T (n.1270-2951A>T)
n.472A>T
n.1051A>T
22g.23285194G>ACA410897115BCRc.2399G>A (p.Arg800Lys)
c.1270-2950G>A (n.1270-2950G>A)
n.473G>A
n.1052G>A
22g.23285194G>CCA410897117BCRc.2399G>C (p.Arg800Thr)
c.1270-2950G>C (n.1270-2950G>C)
n.473G>C
n.1052G>C
 dbSNP
22g.23285194G=CA2397714853BCRc.2399G= (p.Arg800=)
c.1270-2950G= (n.1270-2950G=)
n.473G=
n.1052G=
22g.23285194G>TCA410897118BCRc.2399G>T (p.Arg800Ile)
c.1270-2950G>T (n.1270-2950G>T)
n.473G>T
n.1052G>T
22g.23285195A>CCA410897119BCRc.2400A>C (p.Arg800Ser)
c.1270-2949A>C (n.1270-2949A>C)
n.474A>C
n.1053A>C
22g.23285195A>GCA513343257BCRc.2400A>G (p.Arg800=)
c.1270-2949A>G (n.1270-2949A>G)
n.474A>G
n.1053A>G
22g.23285195A>TCA410897121BCRc.2400A>T (p.Arg800Ser)
c.1270-2949A>T (n.1270-2949A>T)
n.474A>T
n.1053A>T
22g.23285196G>ACA410897126BCRc.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.1270-2948G>A (n.1270-2948G>A)
n.475G>A
n.1054G>A
 gnomAD v4
22g.23285196G>CCA410897123BCRc.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.1270-2948G>C (n.1270-2948G>C)
n.475G>C
n.1054G>C
 gnomAD v4
22g.23285196G>TCA410897124BCRc.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.1270-2948G>T (n.1270-2948G>T)
n.475G>T
n.1054G>T
22g.23285197A>CCA410897128BCRc.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.1270-2947A>C (n.1270-2947A>C)
n.476A>C
n.1055A>C
22g.23285197A>GCA410897129BCRc.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.1270-2947A>G (n.1270-2947A>G)
n.476A>G
n.1055A>G
22g.23285197A>TCA410897131BCRc.2402A>T (p.Glu801Val)
c.1270-2947A>T (n.1270-2947A>T)
n.476A>T
n.1055A>T
22g.23285198G>ACA513343265BCRc.2403G>A (p.Glu801=)
c.1270-2946G>A (n.1270-2946G>A)
n.477G>A
n.1056G>A
 dbSNP
22g.23285198G>CCA410897132BCRc.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.1270-2946G>C (n.1270-2946G>C)
n.477G>C
n.1056G>C
22g.23285198G=CA2397714854BCRc.2403G= (p.Glu801=)
c.1270-2946G= (n.1270-2946G=)
n.477G=
n.1056G=
22g.23285198G>TCA410897134BCRc.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.1270-2946G>T (n.1270-2946G>T)
n.477G>T
n.1056G>T
22g.23285199A>CCA410897135BCRc.2404A>C (p.Lys802Gln)
c.1270-2945A>C (n.1270-2945A>C)
n.478A>C
n.1057A>C
22g.23285199A>GCA410897139BCRc.2404A>G (p.Lys802Glu)
c.1270-2945A>G (n.1270-2945A>G)
n.478A>G
n.1057A>G
22g.23285199A>TCA410897137BCRc.2404A>T (p.Lys802Ter)
c.1270-2945A>T (n.1270-2945A>T)
n.478A>T
n.1057A>T
22g.23285200A>CCA410897140BCRc.2405A>C (p.Lys802Thr)
c.1270-2944A>C (n.1270-2944A>C)
n.479A>C
n.1058A>C
22g.23285200A>GCA410897141BCRc.2405A>G (p.Lys802Arg)
c.1270-2944A>G (n.1270-2944A>G)
n.479A>G
n.1058A>G
 gnomAD v4
22g.23285200A>TCA410897143BCRc.2405A>T (p.Lys802Met)
c.1270-2944A>T (n.1270-2944A>T)
n.479A>T
n.1058A>T
 gnomAD v4
22g.23285201G>ACA513343274BCRc.2406G>A (p.Lys802=)
c.1270-2943G>A (n.1270-2943G>A)
n.480G>A
n.1059G>A
 gnomAD v4
22g.23285201G>CCA410897145BCRc.2406G>C (p.Lys802Asn)
c.1270-2943G>C (n.1270-2943G>C)
n.480G>C
n.1059G>C
22g.23285201G>TCA410897146BCRc.2406G>T (p.Lys802Asn)
c.1270-2943G>T (n.1270-2943G>T)
n.480G>T
n.1059G>T
22g.23285202G>ACA410897148BCRc.2406+1G>A (n.2406+1G>A)
c.1270-2942G>A (n.1270-2942G>A)
n.480+1G>A
n.1059+1G>A
22g.23285202G>CCA410897149BCRc.2406+1G>C (n.2406+1G>C)
c.1270-2942G>C (n.1270-2942G>C)
n.480+1G>C
n.1059+1G>C
22g.23285202G>TCA410897150BCRc.2406+1G>T (n.2406+1G>T)
c.1270-2942G>T (n.1270-2942G>T)
n.480+1G>T
n.1059+1G>T
 gnomAD v4
22g.23285203T>ACA410897151BCRc.2406+2T>A (n.2406+2T>A)
c.1270-2941T>A (n.1270-2941T>A)
n.480+2T>A
n.1059+2T>A
22g.23285203T>CCA410897152BCRc.2406+2T>C (n.2406+2T>C)
c.1270-2941T>C (n.1270-2941T>C)
n.480+2T>C
n.1059+2T>C
 dbSNP
22g.23285203T>GCA410897154BCRc.2406+2T>G (n.2406+2T>G)
c.1270-2941T>G (n.1270-2941T>G)
n.480+2T>G
n.1059+2T>G
22g.23285203T=CA2397714855BCRc.2406+2T= (n.2406+2T=)
c.1270-2941T= (n.1270-2941T=)
n.480+2T=
n.1059+2T=
22g.23285204G>ACA2577661319BCRc.2406+3G>A (n.2406+3G>A)
c.1270-2940G>A (n.1270-2940G>A)
n.480+3G>A
n.1059+3G>A
 gnomAD v4
22g.23285204G>TCA2838793306BCRc.2406+3G>T (n.2406+3G>T)
c.1270-2940G>T (n.1270-2940G>T)
n.480+3G>T
n.1059+3G>T
22g.23285205C>TCA2655647374BCRc.2406+4C>T (n.2406+4C>T)
c.1270-2939C>T (n.1270-2939C>T)
n.480+4C>T
n.1059+4C>T
 gnomAD v4
22g.23285206A>GCA2655647375BCRc.2406+5A>G (n.2406+5A>G)
c.1270-2938A>G (n.1270-2938A>G)
n.480+5A>G
n.1059+5A>G
 gnomAD v4
22g.23285207C>ACA2655647376BCRc.2406+6C>A (n.2406+6C>A)
c.1270-2937C>A (n.1270-2937C>A)
n.480+6C>A
n.1059+6C>A
 gnomAD v4
22g.23285207C=CA2397714856BCRc.2406+6C= (n.2406+6C=)
c.1270-2937C= (n.1270-2937C=)
n.480+6C=
n.1059+6C=
22g.23285207C>TCA2397714857BCRc.2406+6C>T (n.2406+6C>T)
c.1270-2937C>T (n.1270-2937C>T)
n.480+6C>T
n.1059+6C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23285208A=CA2397714858BCRc.2406+7A= (n.2406+7A=)
c.1270-2936A= (n.1270-2936A=)
n.480+7A=
n.1059+7A=
n.1130T=
22g.23285208A>GCA638949555BCRc.2406+7A>G (n.2406+7A>G)
c.1270-2936A>G (n.1270-2936A>G)
n.480+7A>G
n.1059+7A>G
n.1130T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched