Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.23284997C>ACA2655647363BCRc.2238-36C>A (n.2238-36C>A)
c.1270-3147C>A (n.1270-3147C>A)
c.690-36C>A (n.690-36C>A)
n.312-36C>A
n.891-36C>A
 gnomAD v4
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n.312-36C>T
n.891-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.690-35G>A (n.690-35G>A)
n.312-35G>A
n.891-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23284998G=CA2397714768BCRc.2238-35G= (n.2238-35G=)
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n.312-35G>T
n.891-35G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.312-32G>A
n.891-32G>A
 gnomAD v4
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n.312-31C>A
n.891-31C>A
 gnomAD v4
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n.891-31C=
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n.312-31C>T
n.891-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285003A=CA2397714770BCRc.2238-30A= (n.2238-30A=)
c.1270-3141A= (n.1270-3141A=)
c.690-30A= (n.690-30A=)
n.312-30A=
n.891-30A=
22g.23285003A>GCA2397714771BCRc.2238-30A>G (n.2238-30A>G)
c.1270-3141A>G (n.1270-3141A>G)
c.690-30A>G (n.690-30A>G)
n.312-30A>G
n.891-30A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.23285003A>TCA2528593683BCRc.2238-30A>T (n.2238-30A>T)
c.1270-3141A>T (n.1270-3141A>T)
c.690-30A>T (n.690-30A>T)
n.312-30A>T
n.891-30A>T
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c.690-27T>C (n.690-27T>C)
n.312-27T>C
n.891-27T>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.23285006T=CA2397714772BCRc.2238-27T= (n.2238-27T=)
c.1270-3138T= (n.1270-3138T=)
c.690-27T= (n.690-27T=)
n.312-27T=
n.891-27T=
22g.23285007G>ACA2397714774BCRc.2238-26G>A (n.2238-26G>A)
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c.690-26G>A (n.690-26G>A)
n.312-26G>A
n.891-26G>A
 dbSNP
22g.23285007G=CA2397714773BCRc.2238-26G= (n.2238-26G=)
c.1270-3137G= (n.1270-3137G=)
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n.312-26G=
n.891-26G=
22g.23285008A=CA2397714775BCRc.2238-25A= (n.2238-25A=)
c.1270-3136A= (n.1270-3136A=)
c.690-25A= (n.690-25A=)
n.312-25A=
n.891-25A=
22g.23285008A>GCA638949553BCRc.2238-25A>G (n.2238-25A>G)
c.1270-3136A>G (n.1270-3136A>G)
c.690-25A>G (n.690-25A>G)
n.312-25A>G
n.891-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285010C=CA2397714776BCRc.2238-23C= (n.2238-23C=)
c.1270-3134C= (n.1270-3134C=)
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n.891-23C=
22g.23285010C>TCA10142539BCRc.2238-23C>T (n.2238-23C>T)
c.1270-3134C>T (n.1270-3134C>T)
c.690-23C>T (n.690-23C>T)
n.312-23C>T
n.891-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285011G>ACA10142540BCRc.2238-22G>A (n.2238-22G>A)
c.1270-3133G>A (n.1270-3133G>A)
c.690-22G>A (n.690-22G>A)
n.312-22G>A
n.891-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285011G=CA2397714778BCRc.2238-22G= (n.2238-22G=)
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n.891-22G=
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c.1270-3133_1270-3130delinsGTTC (n.1270-3133_1270-3130delinsGTTC)
c.690-22_690-19delinsGTTC (n.690-22_690-19delinsGTTC)
n.312-22_312-19delinsGTTC
n.891-22_891-19delinsGTTC
22g.23285016_23285018delCA638949554BCRc.2238-17_2238-15del (n.2238-17_2238-15del)
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c.690-17_690-15del (n.690-17_690-15del)
n.312-17_312-15del
n.891-17_891-15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285014C>ACA10142541BCRc.2238-19C>A (n.2238-19C>A)
c.1270-3130C>A (n.1270-3130C>A)
c.690-19C>A (n.690-19C>A)
n.312-19C>A
n.891-19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285014C=CA2397714779BCRc.2238-19C= (n.2238-19C=)
c.1270-3130C= (n.1270-3130C=)
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n.312-19C=
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22g.23285016T>ACA2509655174BCRc.2238-17T>A (n.2238-17T>A)
c.1270-3128T>A (n.1270-3128T>A)
c.690-17T>A (n.690-17T>A)
n.312-17T>A
n.891-17T>A
22g.23285016T>CCA10142542BCRc.2238-17T>C (n.2238-17T>C)
c.1270-3128T>C (n.1270-3128T>C)
c.690-17T>C (n.690-17T>C)
n.312-17T>C
n.891-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285016T=CA2397714780BCRc.2238-17T= (n.2238-17T=)
c.1270-3128T= (n.1270-3128T=)
c.690-17T= (n.690-17T=)
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n.891-17T=
22g.23285018T>CCA2655647367BCRc.2238-15T>C (n.2238-15T>C)
c.1270-3126T>C (n.1270-3126T>C)
c.690-15T>C (n.690-15T>C)
n.312-15T>C
n.891-15T>C
 gnomAD v4
22g.23285019C=CA2397714781BCRc.2238-14C= (n.2238-14C=)
c.1270-3125C= (n.1270-3125C=)
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n.891-14C=
22g.23285019C>GCA10142544BCRc.2238-14C>G (n.2238-14C>G)
c.1270-3125C>G (n.1270-3125C>G)
c.690-14C>G (n.690-14C>G)
n.312-14C>G
n.891-14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285019C>TCA10142543BCRc.2238-14C>T (n.2238-14C>T)
c.1270-3125C>T (n.1270-3125C>T)
c.690-14C>T (n.690-14C>T)
n.312-14C>T
n.891-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285021C>ACA2397714783BCRc.2238-12C>A (n.2238-12C>A)
c.1270-3123C>A (n.1270-3123C>A)
c.690-12C>A (n.690-12C>A)
n.312-12C>A
n.891-12C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23285021C=CA2397714782BCRc.2238-12C= (n.2238-12C=)
c.1270-3123C= (n.1270-3123C=)
c.690-12C= (n.690-12C=)
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n.891-12C=
22g.23285021C>GCA10142545BCRc.2238-12C>G (n.2238-12C>G)
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c.690-12C>G (n.690-12C>G)
n.312-12C>G
n.891-12C>G
 dbSNP ExAC
22g.23285021C>TCA2655647368BCRc.2238-12C>T (n.2238-12C>T)
c.1270-3123C>T (n.1270-3123C>T)
c.690-12C>T (n.690-12C>T)
n.312-12C>T
n.891-12C>T
 gnomAD v4
22g.23285022C>TCA2818513860BCRc.2238-11C>T (n.2238-11C>T)
c.1270-3122C>T (n.1270-3122C>T)
c.690-11C>T (n.690-11C>T)
n.312-11C>T
n.891-11C>T
22g.23285023C=CA2397714784BCRc.2238-10C= (n.2238-10C=)
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22g.23285023C>GCA10142546BCRc.2238-10C>G (n.2238-10C>G)
c.1270-3121C>G (n.1270-3121C>G)
c.690-10C>G (n.690-10C>G)
n.312-10C>G
n.891-10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.23285027C>ACA2655647369BCRc.2238-6C>A (n.2238-6C>A)
c.1270-3117C>A (n.1270-3117C>A)
c.690-6C>A (n.690-6C>A)
n.312-6C>A
n.891-6C>A
 gnomAD v4
22g.23285028C=CA2397714785BCRc.2238-5C= (n.2238-5C=)
c.1270-3116C= (n.1270-3116C=)
c.690-5C= (n.690-5C=)
n.312-5C=
n.891-5C=
22g.23285028C>GCA2655647370BCRc.2238-5C>G (n.2238-5C>G)
c.1270-3116C>G (n.1270-3116C>G)
c.690-5C>G (n.690-5C>G)
n.312-5C>G
n.891-5C>G
 gnomAD v4
22g.23285028C>TCA2397714786BCRc.2238-5C>T (n.2238-5C>T)
c.1270-3116C>T (n.1270-3116C>T)
c.690-5C>T (n.690-5C>T)
n.312-5C>T
n.891-5C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23285029C>TCA2655647371BCRc.2238-4C>T (n.2238-4C>T)
c.1270-3115C>T (n.1270-3115C>T)
c.690-4C>T (n.690-4C>T)
n.312-4C>T
n.891-4C>T
 gnomAD v4
22g.23285031A>CCA410896532BCRc.2238-2A>C (n.2238-2A>C)
c.1270-3113A>C (n.1270-3113A>C)
c.690-2A>C (n.690-2A>C)
n.312-2A>C
n.891-2A>C
 gnomAD v4
22g.23285031A>GCA410896533BCRc.2238-2A>G (n.2238-2A>G)
c.1270-3113A>G (n.1270-3113A>G)
c.690-2A>G (n.690-2A>G)
n.312-2A>G
n.891-2A>G
22g.23285031A>TCA410896534BCRc.2238-2A>T (n.2238-2A>T)
c.1270-3113A>T (n.1270-3113A>T)
c.690-2A>T (n.690-2A>T)
n.312-2A>T
n.891-2A>T
22g.23285032G>ACA410896537BCRc.2238-1G>A (n.2238-1G>A)
c.1270-3112G>A (n.1270-3112G>A)
c.690-1G>A (n.690-1G>A)
n.312-1G>A
n.891-1G>A
22g.23285032G>CCA410896538BCRc.2238-1G>C (n.2238-1G>C)
c.1270-3112G>C (n.1270-3112G>C)
c.690-1G>C (n.690-1G>C)
n.312-1G>C
n.891-1G>C
22g.23285032G>TCA410896539BCRc.2238-1G>T (n.2238-1G>T)
c.1270-3112G>T (n.1270-3112G>T)
c.690-1G>T (n.690-1G>T)
n.312-1G>T
n.891-1G>T
22g.23285033C>ACA513343120BCRc.2238C>A (p.Gly746=)
c.1270-3111C>A (n.1270-3111C>A)
c.690C>A (p.Gly230=)
n.312C>A
n.891C>A
22g.23285033C>GCA513343122BCRc.2238C>G (p.Gly746=)
c.1270-3111C>G (n.1270-3111C>G)
c.690C>G (p.Gly230=)
n.312C>G
n.891C>G
22g.23285033C>TCA513343121BCRc.2238C>T (p.Gly746=)
c.1270-3111C>T (n.1270-3111C>T)
c.690C>T (p.Gly230=)
n.312C>T
n.891C>T
22g.23285034A>CCA410896541BCRc.2239A>C (p.Lys747Gln)
c.1270-3110A>C (n.1270-3110A>C)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
n.313A>C
n.892A>C
22g.23285034A>GCA410896543BCRc.2239A>G (p.Lys747Glu)
c.1270-3110A>G (n.1270-3110A>G)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
n.313A>G
n.892A>G
22g.23285034A>TCA410896545BCRc.2239A>T (p.Lys747Ter)
c.1270-3110A>T (n.1270-3110A>T)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.313A>T
n.892A>T
22g.23285035A>CCA410896546BCRc.2240A>C (p.Lys747Thr)
c.1270-3109A>C (n.1270-3109A>C)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.314A>C
n.893A>C
22g.23285035A>GCA410896548BCRc.2240A>G (p.Lys747Arg)
c.1270-3109A>G (n.1270-3109A>G)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
n.314A>G
n.893A>G
22g.23285035A>TCA410896549BCRc.2240A>T (p.Lys747Ile)
c.1270-3109A>T (n.1270-3109A>T)
c.692A>T (p.Lys231Ile)
n.314A>T
n.893A>T
22g.23285036A>CCA410896550BCRc.2241A>C (p.Lys747Asn)
c.1270-3108A>C (n.1270-3108A>C)
c.693A>C (p.Lys231Asn)
n.315A>C
n.894A>C
22g.23285036A>GCA513343123BCRc.2241A>G (p.Lys747=)
c.1270-3108A>G (n.1270-3108A>G)
c.693A>G (p.Lys231=)
n.315A>G
n.894A>G
22g.23285036A>TCA410896551BCRc.2241A>T (p.Lys747Asn)
c.1270-3108A>T (n.1270-3108A>T)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
n.315A>T
n.894A>T
22g.23285037A=CA2397714787BCRc.2242A= (p.Thr748=)
c.1270-3107A= (n.1270-3107A=)
c.694A= (p.Thr232=)
n.316A=
n.895A=
22g.23285037A>CCA410896553BCRc.2242A>C (p.Thr748Pro)
c.1270-3107A>C (n.1270-3107A>C)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.316A>C
n.895A>C
22g.23285037A>GCA410896554BCRc.2242A>G (p.Thr748Ala)
c.1270-3107A>G (n.1270-3107A>G)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.316A>G
n.895A>G
22g.23285037A>TCA10142547BCRc.2242A>T (p.Thr748Ser)
c.1270-3107A>T (n.1270-3107A>T)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.316A>T
n.895A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285038C>ACA410896557BCRc.2243C>A (p.Thr748Lys)
c.1270-3106C>A (n.1270-3106C>A)
c.695C>A (p.Thr232Lys)
n.317C>A
n.896C>A
22g.23285038C=CA2397714788BCRc.2243C= (p.Thr748=)
c.1270-3106C= (n.1270-3106C=)
c.695C= (p.Thr232=)
n.317C=
n.896C=
22g.23285038C>GCA410896558BCRc.2243C>G (p.Thr748Arg)
c.1270-3106C>G (n.1270-3106C>G)
c.695C>G (p.Thr232Arg)
n.317C>G
n.896C>G
22g.23285038C>TCA10142548BCRc.2243C>T (p.Thr748Met)
c.1270-3106C>T (n.1270-3106C>T)
c.695C>T (p.Thr232Met)
n.317C>T
n.896C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.23285039G>ACA513343124BCRc.2244G>A (p.Thr748=)
c.1270-3105G>A (n.1270-3105G>A)
c.696G>A (p.Thr232=)
n.318G>A
n.897G>A
22g.23285039G>CCA513343125BCRc.2244G>C (p.Thr748=)
c.1270-3105G>C (n.1270-3105G>C)
c.696G>C (p.Thr232=)
n.318G>C
n.897G>C
22g.23285039G>TCA513343126BCRc.2244G>T (p.Thr748=)
c.1270-3105G>T (n.1270-3105G>T)
c.696G>T (p.Thr232=)
n.318G>T
n.897G>T
22g.23285040C>ACA410896566BCRc.2245C>A (p.Gln749Lys)
c.1270-3104C>A (n.1270-3104C>A)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.319C>A
n.898C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285040C=CA2397714789BCRc.2245C= (p.Gln749=)
c.1270-3104C= (n.1270-3104C=)
c.697C= (p.Gln233=)
n.319C=
n.898C=
22g.23285040C>GCA410896560BCRc.2245C>G (p.Gln749Glu)
c.1270-3104C>G (n.1270-3104C>G)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.319C>G
n.898C>G
22g.23285040C>TCA410896561BCRc.2245C>T (p.Gln749Ter)
c.1270-3104C>T (n.1270-3104C>T)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.319C>T
n.898C>T
22g.23285041A>CCA410896568BCRc.2246A>C (p.Gln749Pro)
c.1270-3103A>C (n.1270-3103A>C)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.320A>C
n.899A>C
22g.23285041A>GCA410896570BCRc.2246A>G (p.Gln749Arg)
c.1270-3103A>G (n.1270-3103A>G)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.320A>G
n.899A>G
22g.23285041A>TCA410896572BCRc.2246A>T (p.Gln749Leu)
c.1270-3103A>T (n.1270-3103A>T)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.320A>T
n.899A>T
22g.23285042G>ACA513343127BCRc.2247G>A (p.Gln749=)
c.1270-3102G>A (n.1270-3102G>A)
c.699G>A (p.Gln233=)
n.321G>A
n.900G>A
 gnomAD v4
22g.23285042G>CCA410896575BCRc.2247G>C (p.Gln749His)
c.1270-3102G>C (n.1270-3102G>C)
c.699G>C (p.Gln233His)
n.321G>C
n.900G>C
22g.23285042G>TCA410896577BCRc.2247G>T (p.Gln749His)
c.1270-3102G>T (n.1270-3102G>T)
c.699G>T (p.Gln233His)
n.321G>T
n.900G>T
 gnomAD v4
22g.23285043C>ACA410896578BCRc.2248C>A (p.Gln750Lys)
c.1270-3101C>A (n.1270-3101C>A)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.322C>A
n.901C>A
22g.23285043C>GCA410896581BCRc.2248C>G (p.Gln750Glu)
c.1270-3101C>G (n.1270-3101C>G)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.322C>G
n.901C>G
22g.23285043C>TCA410896580BCRc.2248C>T (p.Gln750Ter)
c.1270-3101C>T (n.1270-3101C>T)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.322C>T
n.901C>T
22g.23285044A>CCA410896583BCRc.2249A>C (p.Gln750Pro)
c.1270-3100A>C (n.1270-3100A>C)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.323A>C
n.902A>C
22g.23285044A>GCA410896584BCRc.2249A>G (p.Gln750Arg)
c.1270-3100A>G (n.1270-3100A>G)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.323A>G
n.902A>G
22g.23285044A>TCA410896586BCRc.2249A>T (p.Gln750Leu)
c.1270-3100A>T (n.1270-3100A>T)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.323A>T
n.902A>T
22g.23285045G>ACA513343128BCRc.2250G>A (p.Gln750=)
c.1270-3099G>A (n.1270-3099G>A)
c.702G>A (p.Gln234=)
n.324G>A
n.903G>A
 dbSNP
22g.23285045G>CCA410896587BCRc.2250G>C (p.Gln750His)
c.1270-3099G>C (n.1270-3099G>C)
c.702G>C (p.Gln234His)
n.324G>C
n.903G>C
22g.23285045G=CA2397714790BCRc.2250G= (p.Gln750=)
c.1270-3099G= (n.1270-3099G=)
c.702G= (p.Gln234=)
n.324G=
n.903G=
22g.23285045G>TCA410896589BCRc.2250G>T (p.Gln750His)
c.1270-3099G>T (n.1270-3099G>T)
c.702G>T (p.Gln234His)
n.324G>T
n.903G>T
22g.23285046T>ACA410896591BCRc.2251T>A (p.Tyr751Asn)
c.1270-3098T>A (n.1270-3098T>A)
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.325T>A
n.904T>A
22g.23285046T>CCA410896593BCRc.2251T>C (p.Tyr751His)
c.1270-3098T>C (n.1270-3098T>C)
c.703T>C (p.Tyr235His)
n.325T>C
n.904T>C
22g.23285046T>GCA410896594BCRc.2251T>G (p.Tyr751Asp)
c.1270-3098T>G (n.1270-3098T>G)
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.325T>G
n.904T>G
22g.23285047A>CCA410896596BCRc.2252A>C (p.Tyr751Ser)
c.1270-3097A>C (n.1270-3097A>C)
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.326A>C
n.905A>C
22g.23285047A>GCA410896597BCRc.2252A>G (p.Tyr751Cys)
c.1270-3097A>G (n.1270-3097A>G)
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
n.326A>G
n.905A>G
 gnomAD v4
22g.23285047A>TCA410896599BCRc.2252A>T (p.Tyr751Phe)
c.1270-3097A>T (n.1270-3097A>T)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.326A>T
n.905A>T
22g.23285048T>ACA410896602BCRc.2253T>A (p.Tyr751Ter)
c.1270-3096T>A (n.1270-3096T>A)
c.705T>A (p.Tyr235Ter)
n.327T>A
n.906T>A
22g.23285048T>CCA513343131BCRc.2253T>C (p.Tyr751=)
c.1270-3096T>C (n.1270-3096T>C)
c.705T>C (p.Tyr235=)
n.327T>C
n.906T>C
22g.23285048T>GCA410896600BCRc.2253T>G (p.Tyr751Ter)
c.1270-3096T>G (n.1270-3096T>G)
c.705T>G (p.Tyr235Ter)
n.327T>G
n.906T>G
22g.23285049G>ACA410896603BCRc.2254G>A (p.Asp752Asn)
c.1270-3095G>A (n.1270-3095G>A)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
n.328G>A
n.907G>A
22g.23285049G>CCA410896604BCRc.2254G>C (p.Asp752His)
c.1270-3095G>C (n.1270-3095G>C)
c.706G>C (p.Asp236His)
n.328G>C
n.907G>C
22g.23285049G>TCA410896605BCRc.2254G>T (p.Asp752Tyr)
c.1270-3095G>T (n.1270-3095G>T)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.328G>T
n.907G>T
22g.23285050A>CCA410896606BCRc.2255A>C (p.Asp752Ala)
c.1270-3094A>C (n.1270-3094A>C)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.329A>C
n.908A>C
22g.23285050A>GCA410896607BCRc.2255A>G (p.Asp752Gly)
c.1270-3094A>G (n.1270-3094A>G)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
n.329A>G
n.908A>G
22g.23285050A>TCA410896608BCRc.2255A>T (p.Asp752Val)
c.1270-3094A>T (n.1270-3094A>T)
c.707A>T (p.Asp236Val)
n.329A>T
n.908A>T
22g.23285051C>ACA10142549BCRc.2256C>A (p.Asp752Glu)
c.1270-3093C>A (n.1270-3093C>A)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
n.330C>A
n.909C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285051C=CA2397714791BCRc.2256C= (p.Asp752=)
c.1270-3093C= (n.1270-3093C=)
c.708C= (p.Asp236=)
n.330C=
n.909C=
22g.23285051C>GCA410896609BCRc.2256C>G (p.Asp752Glu)
c.1270-3093C>G (n.1270-3093C>G)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
n.330C>G
n.909C>G
22g.23285051C>TCA513343132BCRc.2256C>T (p.Asp752=)
c.1270-3093C>T (n.1270-3093C>T)
c.708C>T (p.Asp236=)
n.330C>T
n.909C>T
22g.23285052T>ACA410896610BCRc.2257T>A (p.Cys753Ser)
c.1270-3092T>A (n.1270-3092T>A)
c.709T>A (p.Cys237Ser)
n.331T>A
n.910T>A
22g.23285052T>CCA410896611BCRc.2257T>C (p.Cys753Arg)
c.1270-3092T>C (n.1270-3092T>C)
c.709T>C (p.Cys237Arg)
n.331T>C
n.910T>C
22g.23285052T>GCA410896613BCRc.2257T>G (p.Cys753Gly)
c.1270-3092T>G (n.1270-3092T>G)
c.709T>G (p.Cys237Gly)
n.331T>G
n.910T>G
22g.23285053G>ACA410896615BCRc.2258G>A (p.Cys753Tyr)
c.1270-3091G>A (n.1270-3091G>A)
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
n.332G>A
n.911G>A
22g.23285053G>CCA410896616BCRc.2258G>C (p.Cys753Ser)
c.1270-3091G>C (n.1270-3091G>C)
c.710G>C (p.Cys237Ser)
n.332G>C
n.911G>C
22g.23285053G>TCA410896618BCRc.2258G>T (p.Cys753Phe)
c.1270-3091G>T (n.1270-3091G>T)
c.710G>T (p.Cys237Phe)
n.332G>T
n.911G>T
22g.23285054C>ACA410896621BCRc.2259C>A (p.Cys753Ter)
c.1270-3090C>A (n.1270-3090C>A)
c.711C>A (p.Cys237Ter)
n.333C>A
n.912C>A
22g.23285054C>GCA410896619BCRc.2259C>G (p.Cys753Trp)
c.1270-3090C>G (n.1270-3090C>G)
c.711C>G (p.Cys237Trp)
n.333C>G
n.912C>G
22g.23285054C>TCA513343133BCRc.2259C>T (p.Cys753=)
c.1270-3090C>T (n.1270-3090C>T)
c.711C>T (p.Cys237=)
n.333C>T
n.912C>T
22g.23285055A=CA2397714792BCRc.2260A= (p.Lys754=)
c.1270-3089A= (n.1270-3089A=)
c.712A= (p.Lys238=)
n.334A=
n.913A=
22g.23285055A>CCA410896623BCRc.2260A>C (p.Lys754Gln)
c.1270-3089A>C (n.1270-3089A>C)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.334A>C
n.913A>C
22g.23285055A>GCA410896624BCRc.2260A>G (p.Lys754Glu)
c.1270-3089A>G (n.1270-3089A>G)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.334A>G
n.913A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285055A>TCA410896626BCRc.2260A>T (p.Lys754Ter)
c.1270-3089A>T (n.1270-3089A>T)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.334A>T
n.913A>T
22g.23285056A>CCA410896628BCRc.2261A>C (p.Lys754Thr)
c.1270-3088A>C (n.1270-3088A>C)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.335A>C
n.914A>C
22g.23285056A>GCA410896630BCRc.2261A>G (p.Lys754Arg)
c.1270-3088A>G (n.1270-3088A>G)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.335A>G
n.914A>G
22g.23285056A>TCA410896631BCRc.2261A>T (p.Lys754Ile)
c.1270-3088A>T (n.1270-3088A>T)
c.713A>T (p.Lys238Ile)
n.335A>T
n.914A>T
22g.23285057A>CCA410896634BCRc.2262A>C (p.Lys754Asn)
c.1270-3087A>C (n.1270-3087A>C)
c.714A>C (p.Lys238Asn)
n.336A>C
n.915A>C
22g.23285057A>GCA513343136BCRc.2262A>G (p.Lys754=)
c.1270-3087A>G (n.1270-3087A>G)
c.714A>G (p.Lys238=)
n.336A>G
n.915A>G
22g.23285057A>TCA410896632BCRc.2262A>T (p.Lys754Asn)
c.1270-3087A>T (n.1270-3087A>T)
c.714A>T (p.Lys238Asn)
n.336A>T
n.915A>T
22g.23285058T>ACA410896636BCRc.2263T>A (p.Trp755Arg)
c.1270-3086T>A (n.1270-3086T>A)
c.715T>A (p.Trp239Arg)
n.337T>A
n.916T>A
22g.23285058T>CCA410896640BCRc.2263T>C (p.Trp755Arg)
c.1270-3086T>C (n.1270-3086T>C)
c.715T>C (p.Trp239Arg)
n.337T>C
n.916T>C
22g.23285058T>GCA410896641BCRc.2263T>G (p.Trp755Gly)
c.1270-3086T>G (n.1270-3086T>G)
c.715T>G (p.Trp239Gly)
n.337T>G
n.916T>G
22g.23285059G>ACA410896643BCRc.2264G>A (p.Trp755Ter)
c.1270-3085G>A (n.1270-3085G>A)
c.716G>A (p.Trp239Ter)
n.338G>A
n.917G>A
 dbSNP
22g.23285059G>CCA410896645BCRc.2264G>C (p.Trp755Ser)
c.1270-3085G>C (n.1270-3085G>C)
c.716G>C (p.Trp239Ser)
n.338G>C
n.917G>C
22g.23285059G>TCA410896646BCRc.2264G>T (p.Trp755Leu)
c.1270-3085G>T (n.1270-3085G>T)
c.716G>T (p.Trp239Leu)
n.338G>T
n.917G>T
22g.23285060G>ACA410896651BCRc.2265G>A (p.Trp755Ter)
c.1270-3084G>A (n.1270-3084G>A)
c.717G>A (p.Trp239Ter)
n.339G>A
n.918G>A
22g.23285060G>CCA410896648BCRc.2265G>C (p.Trp755Cys)
c.1270-3084G>C (n.1270-3084G>C)
c.717G>C (p.Trp239Cys)
n.339G>C
n.918G>C
22g.23285060G>TCA410896649BCRc.2265G>T (p.Trp755Cys)
c.1270-3084G>T (n.1270-3084G>T)
c.717G>T (p.Trp239Cys)
n.339G>T
n.918G>T
22g.23285061T>ACA410896653BCRc.2266T>A (p.Tyr756Asn)
c.1270-3083T>A (n.1270-3083T>A)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.340T>A
n.919T>A
22g.23285061T>CCA410896656BCRc.2266T>C (p.Tyr756His)
c.1270-3083T>C (n.1270-3083T>C)
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.340T>C
n.919T>C
22g.23285061T>GCA410896655BCRc.2266T>G (p.Tyr756Asp)
c.1270-3083T>G (n.1270-3083T>G)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
n.340T>G
n.919T>G
22g.23285062A=CA2397714793BCRc.2267A= (p.Tyr756=)
c.1270-3082A= (n.1270-3082A=)
c.719A= (p.Tyr240=)
n.341A=
n.920A=
22g.23285062A>CCA410896658BCRc.2267A>C (p.Tyr756Ser)
c.1270-3082A>C (n.1270-3082A>C)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.341A>C
n.920A>C
22g.23285062A>GCA322540681BCRc.2267A>G (p.Tyr756Cys)
c.1270-3082A>G (n.1270-3082A>G)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.341A>G
n.920A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285062A>TCA410896659BCRc.2267A>T (p.Tyr756Phe)
c.1270-3082A>T (n.1270-3082A>T)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
n.341A>T
n.920A>T
22g.23285063C>ACA410896660BCRc.2268C>A (p.Tyr756Ter)
c.1270-3081C>A (n.1270-3081C>A)
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
n.342C>A
n.921C>A
22g.23285063C=CA2397714794BCRc.2268C= (p.Tyr756=)
c.1270-3081C= (n.1270-3081C=)
c.720C= (p.Tyr240=)
n.342C=
n.921C=
22g.23285063C>GCA410896661BCRc.2268C>G (p.Tyr756Ter)
c.1270-3081C>G (n.1270-3081C>G)
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
n.342C>G
n.921C>G
22g.23285063C>TCA10142550BCRc.2268C>T (p.Tyr756=)
c.1270-3081C>T (n.1270-3081C>T)
c.720C>T (p.Tyr240=)
n.342C>T
n.921C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285064A=CA2397714796BCRc.2269A= (p.Ile757=)
c.1270-3080A= (n.1270-3080A=)
c.721A= (p.Ile241=)
n.343A=
n.922A=
22g.23285064A>CCA410896663BCRc.2269A>C (p.Ile757Leu)
c.1270-3080A>C (n.1270-3080A>C)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
n.343A>C
n.922A>C
 gnomAD v4
22g.23285064A>GCA322540685BCRc.2269A>G (p.Ile757Val)
c.1270-3080A>G (n.1270-3080A>G)
c.721A>G (p.Ile241Val)
n.343A>G
n.922A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.23285064A>TCA410896665BCRc.2269A>T (p.Ile757Phe)
c.1270-3080A>T (n.1270-3080A>T)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
n.343A>T
n.922A>T
22g.23285064_23285065delinsATCA2397714795BCRc.2269_2270delinsAT (p.Ile757=)
c.1270-3080_1270-3079delinsAT (n.1270-3080_1270-3079delinsAT)
c.721_722delinsAT (p.Ile241=)
n.343_344delinsAT
n.922_923delinsAT
22g.23285065T>ACA410896667BCRc.2270T>A (p.Ile757Asn)
c.1270-3079T>A (n.1270-3079T>A)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
n.344T>A
n.923T>A
22g.23285065T>CCA410896668BCRc.2270T>C (p.Ile757Thr)
c.1270-3079T>C (n.1270-3079T>C)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
n.344T>C
n.923T>C
22g.23285065T>GCA10142551BCRc.2270T>G (p.Ile757Ser)
c.1270-3079T>G (n.1270-3079T>G)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
n.344T>G
n.923T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285065T=CA2397714798BCRc.2270T= (p.Ile757=)
c.1270-3079T= (n.1270-3079T=)
c.722T= (p.Ile241=)
n.344T=
n.923T=
22g.23285066delCA2397714797BCRc.2271del (p.Pro758ArgfsTer?)
c.1270-3078del (n.1270-3078del)
c.723del (p.Pro242ArgfsTer?)
n.345del
n.924del
 dbSNP
22g.23285066T>ACA513343137BCRc.2271T>A (p.Ile757=)
c.1270-3078T>A (n.1270-3078T>A)
c.723T>A (p.Ile241=)
n.345T>A
n.924T>A
22g.23285066T>CCA513343138BCRc.2271T>C (p.Ile757=)
c.1270-3078T>C (n.1270-3078T>C)
c.723T>C (p.Ile241=)
n.345T>C
n.924T>C
22g.23285066T>GCA410896671BCRc.2271T>G (p.Ile757Met)
c.1270-3078T>G (n.1270-3078T>G)
c.723T>G (p.Ile241Met)
n.345T>G
n.924T>G
22g.23285067C>ACA410896673BCRc.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.1270-3077C>A (n.1270-3077C>A)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.346C>A
n.925C>A
22g.23285067C=CA2397714799BCRc.2272C= (p.Pro758=)
c.1270-3077C= (n.1270-3077C=)
c.724C= (p.Pro242=)
n.346C=
n.925C=
22g.23285067C>GCA410896674BCRc.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.1270-3077C>G (n.1270-3077C>G)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.346C>G
n.925C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285067C>TCA410896676BCRc.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.1270-3077C>T (n.1270-3077C>T)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.346C>T
n.925C>T
22g.23285068C>ACA410896677BCRc.2273C>A (p.Pro758Gln)
c.1270-3076C>A (n.1270-3076C>A)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
n.347C>A
n.926C>A
 dbSNP
22g.23285068C=CA2397714800BCRc.2273C= (p.Pro758=)
c.1270-3076C= (n.1270-3076C=)
c.725C= (p.Pro242=)
n.347C=
n.926C=
22g.23285068C>GCA322540690BCRc.2273C>G (p.Pro758Arg)
c.1270-3076C>G (n.1270-3076C>G)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.347C>G
n.926C>G
 dbSNP
22g.23285068C>TCA10142552BCRc.2273C>T (p.Pro758Leu)
c.1270-3076C>T (n.1270-3076C>T)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.347C>T
n.926C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285069G>ACA10142553BCRc.2274G>A (p.Pro758=)
c.1270-3075G>A (n.1270-3075G>A)
c.726G>A (p.Pro242=)
n.348G>A
n.927G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285069G>CCA513343141BCRc.2274G>C (p.Pro758=)
c.1270-3075G>C (n.1270-3075G>C)
c.726G>C (p.Pro242=)
n.348G>C
n.927G>C
22g.23285069G=CA2397714801BCRc.2274G= (p.Pro758=)
c.1270-3075G= (n.1270-3075G=)
c.726G= (p.Pro242=)
n.348G=
n.927G=
22g.23285069G>TCA513343142BCRc.2274G>T (p.Pro758=)
c.1270-3075G>T (n.1270-3075G>T)
c.726G>T (p.Pro242=)
n.348G>T
n.927G>T
22g.23285070C>ACA410896681BCRc.2275C>A (p.Leu759Ile)
c.1270-3074C>A (n.1270-3074C>A)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.349C>A
n.928C>A
22g.23285070C>GCA410896682BCRc.2275C>G (p.Leu759Val)
c.1270-3074C>G (n.1270-3074C>G)
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.349C>G
n.928C>G
22g.23285070C>TCA410896683BCRc.2275C>T (p.Leu759Phe)
c.1270-3074C>T (n.1270-3074C>T)
c.727C>T (p.Leu243Phe)
n.349C>T
n.928C>T
 gnomAD v4
22g.23285071T>ACA410896684BCRc.2276T>A (p.Leu759His)
c.1270-3073T>A (n.1270-3073T>A)
c.728T>A (p.Leu243His)
n.350T>A
n.929T>A
22g.23285071T>CCA322540691BCRc.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.1270-3073T>C (n.1270-3073T>C)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.350T>C
n.929T>C
 dbSNP
22g.23285071T>GCA410896687BCRc.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.1270-3073T>G (n.1270-3073T>G)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.350T>G
n.929T>G
22g.23285071T=CA2397714802BCRc.2276T= (p.Leu759=)
c.1270-3073T= (n.1270-3073T=)
c.728T= (p.Leu243=)
n.350T=
n.929T=
22g.23285072C>ACA513343146BCRc.2277C>A (p.Leu759=)
c.1270-3072C>A (n.1270-3072C>A)
c.729C>A (p.Leu243=)
n.351C>A
n.930C>A
22g.23285072C>GCA513343144BCRc.2277C>G (p.Leu759=)
c.1270-3072C>G (n.1270-3072C>G)
c.729C>G (p.Leu243=)
n.351C>G
n.930C>G
 gnomAD v4
22g.23285072C>TCA513343145BCRc.2277C>T (p.Leu759=)
c.1270-3072C>T (n.1270-3072C>T)
c.729C>T (p.Leu243=)
n.351C>T
n.930C>T
 gnomAD v4
22g.23285073A=CA2397714803BCRc.2278A= (p.Thr760=)
c.1270-3071A= (n.1270-3071A=)
c.730A= (p.Thr244=)
n.352A=
n.931A=
22g.23285073A>CCA410896690BCRc.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.1270-3071A>C (n.1270-3071A>C)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.352A>C
n.931A>C
22g.23285073A>GCA322540692BCRc.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.1270-3071A>G (n.1270-3071A>G)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
n.352A>G
n.931A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.23285073A>TCA410896689BCRc.2278A>T (p.Thr760Ser)
c.1270-3071A>T (n.1270-3071A>T)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
n.352A>T
n.931A>T
22g.23285074C>ACA410896692BCRc.2279C>A (p.Thr760Lys)
c.1270-3070C>A (n.1270-3070C>A)
c.731C>A (p.Thr244Lys)
n.353C>A
n.932C>A
22g.23285074C=CA2397714804BCRc.2279C= (p.Thr760=)
c.1270-3070C= (n.1270-3070C=)
c.731C= (p.Thr244=)
n.353C=
n.932C=
22g.23285074C>GCA410896694BCRc.2279C>G (p.Thr760Arg)
c.1270-3070C>G (n.1270-3070C>G)
c.731C>G (p.Thr244Arg)
n.353C>G
n.932C>G
 dbSNP
22g.23285074C>TCA10142554BCRc.2279C>T (p.Thr760Met)
c.1270-3070C>T (n.1270-3070C>T)
c.731C>T (p.Thr244Met)
n.353C>T
n.932C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285075G>ACA10142555BCRc.2280G>A (p.Thr760=)
c.1270-3069G>A (n.1270-3069G>A)
c.732G>A (p.Thr244=)
n.354G>A
n.933G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285075G>CCA513343147BCRc.2280G>C (p.Thr760=)
c.1270-3069G>C (n.1270-3069G>C)
c.732G>C (p.Thr244=)
n.354G>C
n.933G>C
22g.23285075G=CA2397714805BCRc.2280G= (p.Thr760=)
c.1270-3069G= (n.1270-3069G=)
c.732G= (p.Thr244=)
n.354G=
n.933G=
22g.23285075G>TCA513343148BCRc.2280G>T (p.Thr760=)
c.1270-3069G>T (n.1270-3069G>T)
c.732G>T (p.Thr244=)
n.354G>T
n.933G>T
22g.23285076G>ACA10142556BCRc.2281G>A (p.Asp761Asn)
c.1270-3068G>A (n.1270-3068G>A)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.355G>A
n.934G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285076G>CCA410896698BCRc.2281G>C (p.Asp761His)
c.1270-3068G>C (n.1270-3068G>C)
c.733G>C (p.Asp245His)
n.355G>C
n.934G>C
22g.23285076G=CA2397714806BCRc.2281G= (p.Asp761=)
c.1270-3068G= (n.1270-3068G=)
c.733G= (p.Asp245=)
n.355G=
n.934G=
22g.23285076G>TCA410896699BCRc.2281G>T (p.Asp761Tyr)
c.1270-3068G>T (n.1270-3068G>T)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.355G>T
n.934G>T
22g.23285077A>CCA410896701BCRc.2282A>C (p.Asp761Ala)
c.1270-3067A>C (n.1270-3067A>C)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.356A>C
n.935A>C
22g.23285077A>GCA410896703BCRc.2282A>G (p.Asp761Gly)
c.1270-3067A>G (n.1270-3067A>G)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.356A>G
n.935A>G
22g.23285077A>TCA410896705BCRc.2282A>T (p.Asp761Val)
c.1270-3067A>T (n.1270-3067A>T)
c.734A>T (p.Asp245Val)
n.356A>T
n.935A>T
 gnomAD v4
22g.23285078T>ACA410896706BCRc.2283T>A (p.Asp761Glu)
c.1270-3066T>A (n.1270-3066T>A)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
n.357T>A
n.936T>A
22g.23285078T>CCA513343149BCRc.2283T>C (p.Asp761=)
c.1270-3066T>C (n.1270-3066T>C)
c.735T>C (p.Asp245=)
n.357T>C
n.936T>C
22g.23285078T>GCA410896708BCRc.2283T>G (p.Asp761Glu)
c.1270-3066T>G (n.1270-3066T>G)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
n.357T>G
n.936T>G
22g.23285079C>ACA410896710BCRc.2284C>A (p.Leu762Ile)
c.1270-3065C>A (n.1270-3065C>A)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
n.358C>A
n.937C>A
22g.23285079C=CA2397714807BCRc.2284C= (p.Leu762=)
c.1270-3065C= (n.1270-3065C=)
c.736C= (p.Leu246=)
n.358C=
n.937C=
22g.23285079C>GCA410896712BCRc.2284C>G (p.Leu762Val)
c.1270-3065C>G (n.1270-3065C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.358C>G
n.937C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285079C>TCA410896713BCRc.2284C>T (p.Leu762Phe)
c.1270-3065C>T (n.1270-3065C>T)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
n.358C>T
n.937C>T
22g.23285080T>ACA410896718BCRc.2285T>A (p.Leu762His)
c.1270-3064T>A (n.1270-3064T>A)
c.737T>A (p.Leu246His)
n.359T>A
n.938T>A
22g.23285080T>CCA410896714BCRc.2285T>C (p.Leu762Pro)
c.1270-3064T>C (n.1270-3064T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.359T>C
n.938T>C
22g.23285080T>GCA410896716BCRc.2285T>G (p.Leu762Arg)
c.1270-3064T>G (n.1270-3064T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.359T>G
n.938T>G
22g.23285081C>ACA513343150BCRc.2286C>A (p.Leu762=)
c.1270-3063C>A (n.1270-3063C>A)
c.738C>A (p.Leu246=)
n.360C>A
n.939C>A
22g.23285081C>GCA513343152BCRc.2286C>G (p.Leu762=)
c.1270-3063C>G (n.1270-3063C>G)
c.738C>G (p.Leu246=)
n.360C>G
n.939C>G
22g.23285081C>TCA513343151BCRc.2286C>T (p.Leu762=)
c.1270-3063C>T (n.1270-3063C>T)
c.738C>T (p.Leu246=)
n.360C>T
n.939C>T
 gnomAD v4
22g.23285082A>CCA410896719BCRc.2287A>C (p.Ser763Arg)
c.1270-3062A>C (n.1270-3062A>C)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
n.361A>C
n.940A>C
22g.23285082A>GCA410896720BCRc.2287A>G (p.Ser763Gly)
c.1270-3062A>G (n.1270-3062A>G)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
n.361A>G
n.940A>G
22g.23285082A>TCA410896722BCRc.2287A>T (p.Ser763Cys)
c.1270-3062A>T (n.1270-3062A>T)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
n.361A>T
n.940A>T
22g.23285083G>ACA410896724BCRc.2288G>A (p.Ser763Asn)
c.1270-3061G>A (n.1270-3061G>A)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
n.362G>A
n.941G>A
22g.23285083G>CCA410896725BCRc.2288G>C (p.Ser763Thr)
c.1270-3061G>C (n.1270-3061G>C)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
n.362G>C
n.941G>C
22g.23285083G>TCA410896727BCRc.2288G>T (p.Ser763Ile)
c.1270-3061G>T (n.1270-3061G>T)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
n.362G>T
n.941G>T
 COSMIC
22g.23285084C>ACA410896729BCRc.2289C>A (p.Ser763Arg)
c.1270-3060C>A (n.1270-3060C>A)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
n.363C>A
n.942C>A
22g.23285084C=CA2397714808BCRc.2289C= (p.Ser763=)
c.1270-3060C= (n.1270-3060C=)
c.741C= (p.Ser247=)
n.363C=
n.942C=
22g.23285084C>GCA410896731BCRc.2289C>G (p.Ser763Arg)
c.1270-3060C>G (n.1270-3060C>G)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
n.363C>G
n.942C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.23285084C>TCA513343153BCRc.2289C>T (p.Ser763=)
c.1270-3060C>T (n.1270-3060C>T)
c.741C>T (p.Ser247=)
n.363C>T
n.942C>T
 gnomAD v4
22g.23285085T>ACA410896732BCRc.2290T>A (p.Phe764Ile)
c.1270-3059T>A (n.1270-3059T>A)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.364T>A
n.943T>A
22g.23285085T>CCA410896734BCRc.2290T>C (p.Phe764Leu)
c.1270-3059T>C (n.1270-3059T>C)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.364T>C
n.943T>C
22g.23285085T>GCA410896735BCRc.2290T>G (p.Phe764Val)
c.1270-3059T>G (n.1270-3059T>G)
c.742T>G (p.Phe248Val)
n.364T>G
n.943T>G
22g.23285086T>ACA410896738BCRc.2291T>A (p.Phe764Tyr)
c.1270-3058T>A (n.1270-3058T>A)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.365T>A
n.944T>A
22g.23285086T>CCA410896737BCRc.2291T>C (p.Phe764Ser)
c.1270-3058T>C (n.1270-3058T>C)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.365T>C
n.944T>C
22g.23285086T>GCA410896736BCRc.2291T>G (p.Phe764Cys)
c.1270-3058T>G (n.1270-3058T>G)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.365T>G
n.944T>G
22g.23285087C>ACA410896742BCRc.2292C>A (p.Phe764Leu)
c.1270-3057C>A (n.1270-3057C>A)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
n.366C>A
n.945C>A
22g.23285087C=CA2397714809BCRc.2292C= (p.Phe764=)
c.1270-3057C= (n.1270-3057C=)
c.744C= (p.Phe248=)
n.366C=
n.945C=
22g.23285087C>GCA410896740BCRc.2292C>G (p.Phe764Leu)
c.1270-3057C>G (n.1270-3057C>G)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
n.366C>G
n.945C>G
22g.23285087C>TCA513343154BCRc.2292C>T (p.Phe764=)
c.1270-3057C>T (n.1270-3057C>T)
c.744C>T (p.Phe248=)
n.366C>T
n.945C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285088C>ACA410896744BCRc.2293C>A (p.Gln765Lys)
c.1270-3056C>A (n.1270-3056C>A)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
n.367C>A
n.946C>A
22g.23285088C=CA2397714810BCRc.2293C= (p.Gln765=)
c.1270-3056C= (n.1270-3056C=)
c.745C= (p.Gln249=)
n.367C=
n.946C=
22g.23285088C>GCA410896746BCRc.2293C>G (p.Gln765Glu)
c.1270-3056C>G (n.1270-3056C>G)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
n.367C>G
n.946C>G
22g.23285088C>TCA322540696BCRc.2293C>T (p.Gln765Ter)
c.1270-3056C>T (n.1270-3056C>T)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
n.367C>T
n.946C>T
 dbSNP
22g.23285089A=CA2397714811BCRc.2294A= (p.Gln765=)
c.1270-3055A= (n.1270-3055A=)
c.746A= (p.Gln249=)
n.368A=
n.947A=
22g.23285089A>CCA410896748BCRc.2294A>C (p.Gln765Pro)
c.1270-3055A>C (n.1270-3055A>C)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
n.368A>C
n.947A>C
22g.23285089A>GCA10142557BCRc.2294A>G (p.Gln765Arg)
c.1270-3055A>G (n.1270-3055A>G)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
n.368A>G
n.947A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285089A>TCA410896751BCRc.2294A>T (p.Gln765Leu)
c.1270-3055A>T (n.1270-3055A>T)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
n.368A>T
n.947A>T
22g.23285090G>ACA10142558BCRc.2295G>A (p.Gln765=)
c.1270-3054G>A (n.1270-3054G>A)
c.747G>A (p.Gln249=)
n.369G>A
n.948G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285090G>CCA410896753BCRc.2295G>C (p.Gln765His)
c.1270-3054G>C (n.1270-3054G>C)
c.747G>C (p.Gln249His)
n.369G>C
n.948G>C
22g.23285090G=CA2397714812BCRc.2295G= (p.Gln765=)
c.1270-3054G= (n.1270-3054G=)
c.747G= (p.Gln249=)
n.369G=
n.948G=
22g.23285090G>TCA410896754BCRc.2295G>T (p.Gln765His)
c.1270-3054G>T (n.1270-3054G>T)
c.747G>T (p.Gln249His)
n.369G>T
n.948G>T
 gnomAD v4
22g.23285091A>CCA410896755BCRc.2296A>C (p.Met766Leu)
c.1270-3053A>C (n.1270-3053A>C)
c.748A>C (p.Met250Leu)
n.370A>C
n.949A>C
22g.23285091A>GCA410896756BCRc.2296A>G (p.Met766Val)
c.1270-3053A>G (n.1270-3053A>G)
c.748A>G (p.Met250Val)
n.370A>G
n.949A>G
22g.23285091A>TCA410896758BCRc.2296A>T (p.Met766Leu)
c.1270-3053A>T (n.1270-3053A>T)
c.748A>T (p.Met250Leu)
n.370A>T
n.949A>T
 gnomAD v4
22g.23285092T>ACA410896762BCRc.2297T>A (p.Met766Lys)
c.1270-3052T>A (n.1270-3052T>A)
c.749T>A (p.Met250Lys)
n.371T>A
n.950T>A
22g.23285092T>CCA410896760BCRc.2297T>C (p.Met766Thr)
c.1270-3052T>C (n.1270-3052T>C)
c.749T>C (p.Met250Thr)
n.371T>C
n.950T>C
22g.23285092T>GCA410896761BCRc.2297T>G (p.Met766Arg)
c.1270-3052T>G (n.1270-3052T>G)
c.749T>G (p.Met250Arg)
n.371T>G
n.950T>G
22g.23285093G>ACA410896764BCRc.2298G>A (p.Met766Ile)
c.1270-3051G>A (n.1270-3051G>A)
c.750G>A (p.Met250Ile)
n.372G>A
n.951G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285093G>CCA410896766BCRc.2298G>C (p.Met766Ile)
c.1270-3051G>C (n.1270-3051G>C)
c.750G>C (p.Met250Ile)
n.372G>C
n.951G>C
22g.23285093G=CA2397714813BCRc.2298G= (p.Met766=)
c.1270-3051G= (n.1270-3051G=)
c.750G= (p.Met250=)
n.372G=
n.951G=
22g.23285093G>TCA410896768BCRc.2298G>T (p.Met766Ile)
c.1270-3051G>T (n.1270-3051G>T)
c.750G>T (p.Met250Ile)
n.372G>T
n.951G>T
22g.23285094G>ACA410896769BCRc.2299G>A (p.Val767Met)
c.1270-3050G>A (n.1270-3050G>A)
c.751G>A (p.Val251Met)
n.373G>A
n.952G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285094G>CCA410896771BCRc.2299G>C (p.Val767Leu)
c.1270-3050G>C (n.1270-3050G>C)
c.751G>C (p.Val251Leu)
n.373G>C
n.952G>C
 gnomAD v4
22g.23285094G=CA2397714814BCRc.2299G= (p.Val767=)
c.1270-3050G= (n.1270-3050G=)
c.751G= (p.Val251=)
n.373G=
n.952G=
22g.23285094G>TCA410896773BCRc.2299G>T (p.Val767Leu)
c.1270-3050G>T (n.1270-3050G>T)
c.751G>T (p.Val251Leu)
n.373G>T
n.952G>T
22g.23285095T>ACA410896774BCRc.2300T>A (p.Val767Glu)
c.1270-3049T>A (n.1270-3049T>A)
c.752T>A (p.Val251Glu)
n.374T>A
n.953T>A
22g.23285095T>CCA410896775BCRc.2300T>C (p.Val767Ala)
c.1270-3049T>C (n.1270-3049T>C)
c.752T>C (p.Val251Ala)
n.374T>C
n.953T>C
22g.23285095T>GCA410896776BCRc.2300T>G (p.Val767Gly)
c.1270-3049T>G (n.1270-3049T>G)
c.752T>G (p.Val251Gly)
n.374T>G
n.953T>G
22g.23285096G>ACA513343156BCRc.2301G>A (p.Val767=)
c.1270-3048G>A (n.1270-3048G>A)
c.753G>A (p.Val251=)
n.375G>A
n.954G>A
22g.23285096G>CCA513343157BCRc.2301G>C (p.Val767=)
c.1270-3048G>C (n.1270-3048G>C)
c.753G>C (p.Val251=)
n.375G>C
n.954G>C
22g.23285096G>TCA513343158BCRc.2301G>T (p.Val767=)
c.1270-3048G>T (n.1270-3048G>T)
c.753G>T (p.Val251=)
n.375G>T
n.954G>T

Number of alleles fetched