Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232791642_232791647delinsTTCGAA | CA1335433664 | GIGYF2 | c.1282+196_1282+201delinsTTCGAA (n.1282+196_1282+201delinsTTCGAA) c.628+196_628+201delinsTTCGAA (n.628+196_628+201delinsTTCGAA) c.763+196_763+201delinsTTCGAA (n.763+196_763+201delinsTTCGAA) c.538+196_538+201delinsTTCGAA (n.538+196_538+201delinsTTCGAA) c.775+196_775+201delinsTTCGAA (n.775+196_775+201delinsTTCGAA) c.1264+196_1264+201delinsTTCGAA (n.1264+196_1264+201delinsTTCGAA) c.1345+196_1345+201delinsTTCGAA (n.1345+196_1345+201delinsTTCGAA) c.1348+196_1348+201delinsTTCGAA (n.1348+196_1348+201delinsTTCGAA) c.1111+196_1111+201delinsTTCGAA (n.1111+196_1111+201delinsTTCGAA) c.*275+196_*275+201delinsTTCGAA (n.*275+196_*275+201delinsTTCGAA) n.1395+196_1395+201delinsTTCGAA | |
2 | g.232791645_232791649del | CA916799814 | GIGYF2 | c.1282+199_1282+203del (n.1282+199_1282+203del) c.628+199_628+203del (n.628+199_628+203del) c.763+199_763+203del (n.763+199_763+203del) c.538+199_538+203del (n.538+199_538+203del) c.775+199_775+203del (n.775+199_775+203del) c.1264+199_1264+203del (n.1264+199_1264+203del) c.1345+199_1345+203del (n.1345+199_1345+203del) c.1348+199_1348+203del (n.1348+199_1348+203del) c.1111+199_1111+203del (n.1111+199_1111+203del) c.*275+199_*275+203del (n.*275+199_*275+203del) n.1395+199_1395+203del | dbSNP |
2 | g.232791644C= | CA1335433665 | GIGYF2 | c.1282+198C= (n.1282+198C=) c.628+198C= (n.628+198C=) c.763+198C= (n.763+198C=) c.538+198C= (n.538+198C=) c.775+198C= (n.775+198C=) c.1264+198C= (n.1264+198C=) c.1345+198C= (n.1345+198C=) c.1348+198C= (n.1348+198C=) c.1111+198C= (n.1111+198C=) c.*275+198C= (n.*275+198C=) n.1395+198C= | |
2 | g.232791644C>T | CA66994415 | GIGYF2 | c.1282+198C>T (n.1282+198C>T) c.628+198C>T (n.628+198C>T) c.763+198C>T (n.763+198C>T) c.538+198C>T (n.538+198C>T) c.775+198C>T (n.775+198C>T) c.1264+198C>T (n.1264+198C>T) c.1345+198C>T (n.1345+198C>T) c.1348+198C>T (n.1348+198C>T) c.1111+198C>T (n.1111+198C>T) c.*275+198C>T (n.*275+198C>T) n.1395+198C>T | dbSNP |
2 | g.232791645G>A | CA66994416 | GIGYF2 | c.1282+199G>A (n.1282+199G>A) c.628+199G>A (n.628+199G>A) c.763+199G>A (n.763+199G>A) c.538+199G>A (n.538+199G>A) c.775+199G>A (n.775+199G>A) c.1264+199G>A (n.1264+199G>A) c.1345+199G>A (n.1345+199G>A) c.1348+199G>A (n.1348+199G>A) c.1111+199G>A (n.1111+199G>A) c.*275+199G>A (n.*275+199G>A) n.1395+199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791645G= | CA1335433666 | GIGYF2 | c.1282+199G= (n.1282+199G=) c.628+199G= (n.628+199G=) c.763+199G= (n.763+199G=) c.538+199G= (n.538+199G=) c.775+199G= (n.775+199G=) c.1264+199G= (n.1264+199G=) c.1345+199G= (n.1345+199G=) c.1348+199G= (n.1348+199G=) c.1111+199G= (n.1111+199G=) c.*275+199G= (n.*275+199G=) n.1395+199G= | |
2 | g.232791645G>T | CA1043479248 | GIGYF2 | c.1282+199G>T (n.1282+199G>T) c.628+199G>T (n.628+199G>T) c.763+199G>T (n.763+199G>T) c.538+199G>T (n.538+199G>T) c.775+199G>T (n.775+199G>T) c.1264+199G>T (n.1264+199G>T) c.1345+199G>T (n.1345+199G>T) c.1348+199G>T (n.1348+199G>T) c.1111+199G>T (n.1111+199G>T) c.*275+199G>T (n.*275+199G>T) n.1395+199G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791647A= | CA1335433668 | GIGYF2 | c.1282+201A= (n.1282+201A=) c.628+201A= (n.628+201A=) c.763+201A= (n.763+201A=) c.538+201A= (n.538+201A=) c.775+201A= (n.775+201A=) c.1264+201A= (n.1264+201A=) c.1345+201A= (n.1345+201A=) c.1348+201A= (n.1348+201A=) c.1111+201A= (n.1111+201A=) c.*275+201A= (n.*275+201A=) n.1395+201A= | |
2 | g.232791647A>G | CA1335433667 | GIGYF2 | c.1282+201A>G (n.1282+201A>G) c.628+201A>G (n.628+201A>G) c.763+201A>G (n.763+201A>G) c.538+201A>G (n.538+201A>G) c.775+201A>G (n.775+201A>G) c.1264+201A>G (n.1264+201A>G) c.1345+201A>G (n.1345+201A>G) c.1348+201A>G (n.1348+201A>G) c.1111+201A>G (n.1111+201A>G) c.*275+201A>G (n.*275+201A>G) n.1395+201A>G | dbSNP |
2 | g.232791651G>A | CA66994417 | GIGYF2 | c.1282+205G>A (n.1282+205G>A) c.628+205G>A (n.628+205G>A) c.763+205G>A (n.763+205G>A) c.538+205G>A (n.538+205G>A) c.775+205G>A (n.775+205G>A) c.1264+205G>A (n.1264+205G>A) c.1345+205G>A (n.1345+205G>A) c.1348+205G>A (n.1348+205G>A) c.1111+205G>A (n.1111+205G>A) c.*275+205G>A (n.*275+205G>A) n.1395+205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791651G= | CA1335433669 | GIGYF2 | c.1282+205G= (n.1282+205G=) c.628+205G= (n.628+205G=) c.763+205G= (n.763+205G=) c.538+205G= (n.538+205G=) c.775+205G= (n.775+205G=) c.1264+205G= (n.1264+205G=) c.1345+205G= (n.1345+205G=) c.1348+205G= (n.1348+205G=) c.1111+205G= (n.1111+205G=) c.*275+205G= (n.*275+205G=) n.1395+205G= | |
2 | g.232791653A= | CA1335433670 | GIGYF2 | c.1282+207A= (n.1282+207A=) c.628+207A= (n.628+207A=) c.763+207A= (n.763+207A=) c.538+207A= (n.538+207A=) c.775+207A= (n.775+207A=) c.1264+207A= (n.1264+207A=) c.1345+207A= (n.1345+207A=) c.1348+207A= (n.1348+207A=) c.1111+207A= (n.1111+207A=) c.*275+207A= (n.*275+207A=) n.1395+207A= | |
2 | g.232791653A>T | CA1335433671 | GIGYF2 | c.1282+207A>T (n.1282+207A>T) c.628+207A>T (n.628+207A>T) c.763+207A>T (n.763+207A>T) c.538+207A>T (n.538+207A>T) c.775+207A>T (n.775+207A>T) c.1264+207A>T (n.1264+207A>T) c.1345+207A>T (n.1345+207A>T) c.1348+207A>T (n.1348+207A>T) c.1111+207A>T (n.1111+207A>T) c.*275+207A>T (n.*275+207A>T) n.1395+207A>T | dbSNP |
2 | g.232791654A= | CA1335433672 | GIGYF2 | c.1282+208A= (n.1282+208A=) c.628+208A= (n.628+208A=) c.763+208A= (n.763+208A=) c.538+208A= (n.538+208A=) c.775+208A= (n.775+208A=) c.1264+208A= (n.1264+208A=) c.1345+208A= (n.1345+208A=) c.1348+208A= (n.1348+208A=) c.1111+208A= (n.1111+208A=) c.*275+208A= (n.*275+208A=) n.1395+208A= | |
2 | g.232791654A>G | CA66994418 | GIGYF2 | c.1282+208A>G (n.1282+208A>G) c.628+208A>G (n.628+208A>G) c.763+208A>G (n.763+208A>G) c.538+208A>G (n.538+208A>G) c.775+208A>G (n.775+208A>G) c.1264+208A>G (n.1264+208A>G) c.1345+208A>G (n.1345+208A>G) c.1348+208A>G (n.1348+208A>G) c.1111+208A>G (n.1111+208A>G) c.*275+208A>G (n.*275+208A>G) n.1395+208A>G | dbSNP |
2 | g.232791654A>T | CA647492138 | GIGYF2 | c.1282+208A>T (n.1282+208A>T) c.628+208A>T (n.628+208A>T) c.763+208A>T (n.763+208A>T) c.538+208A>T (n.538+208A>T) c.775+208A>T (n.775+208A>T) c.1264+208A>T (n.1264+208A>T) c.1345+208A>T (n.1345+208A>T) c.1348+208A>T (n.1348+208A>T) c.1111+208A>T (n.1111+208A>T) c.*275+208A>T (n.*275+208A>T) n.1395+208A>T | COSMIC |
2 | g.232791655G>A | CA1335433674 | GIGYF2 | c.1282+209G>A (n.1282+209G>A) c.628+209G>A (n.628+209G>A) c.763+209G>A (n.763+209G>A) c.538+209G>A (n.538+209G>A) c.775+209G>A (n.775+209G>A) c.1264+209G>A (n.1264+209G>A) c.1345+209G>A (n.1345+209G>A) c.1348+209G>A (n.1348+209G>A) c.1111+209G>A (n.1111+209G>A) c.*275+209G>A (n.*275+209G>A) n.1395+209G>A | dbSNP |
2 | g.232791655G= | CA1335433673 | GIGYF2 | c.1282+209G= (n.1282+209G=) c.628+209G= (n.628+209G=) c.763+209G= (n.763+209G=) c.538+209G= (n.538+209G=) c.775+209G= (n.775+209G=) c.1264+209G= (n.1264+209G=) c.1345+209G= (n.1345+209G=) c.1348+209G= (n.1348+209G=) c.1111+209G= (n.1111+209G=) c.*275+209G= (n.*275+209G=) n.1395+209G= | |
2 | g.232791656G= | CA1335433675 | GIGYF2 | c.1282+210G= (n.1282+210G=) c.628+210G= (n.628+210G=) c.763+210G= (n.763+210G=) c.538+210G= (n.538+210G=) c.775+210G= (n.775+210G=) c.1264+210G= (n.1264+210G=) c.1345+210G= (n.1345+210G=) c.1348+210G= (n.1348+210G=) c.1111+210G= (n.1111+210G=) c.*275+210G= (n.*275+210G=) n.1395+210G= | |
2 | g.232791656G>T | CA1335433676 | GIGYF2 | c.1282+210G>T (n.1282+210G>T) c.628+210G>T (n.628+210G>T) c.763+210G>T (n.763+210G>T) c.538+210G>T (n.538+210G>T) c.775+210G>T (n.775+210G>T) c.1264+210G>T (n.1264+210G>T) c.1345+210G>T (n.1345+210G>T) c.1348+210G>T (n.1348+210G>T) c.1111+210G>T (n.1111+210G>T) c.*275+210G>T (n.*275+210G>T) n.1395+210G>T | dbSNP |
2 | g.232791660G>C | CA1335433678 | GIGYF2 | c.1282+214G>C (n.1282+214G>C) c.628+214G>C (n.628+214G>C) c.763+214G>C (n.763+214G>C) c.538+214G>C (n.538+214G>C) c.775+214G>C (n.775+214G>C) c.1264+214G>C (n.1264+214G>C) c.1345+214G>C (n.1345+214G>C) c.1348+214G>C (n.1348+214G>C) c.1111+214G>C (n.1111+214G>C) c.*275+214G>C (n.*275+214G>C) n.1395+214G>C | dbSNP |
2 | g.232791660G= | CA1335433677 | GIGYF2 | c.1282+214G= (n.1282+214G=) c.628+214G= (n.628+214G=) c.763+214G= (n.763+214G=) c.538+214G= (n.538+214G=) c.775+214G= (n.775+214G=) c.1264+214G= (n.1264+214G=) c.1345+214G= (n.1345+214G=) c.1348+214G= (n.1348+214G=) c.1111+214G= (n.1111+214G=) c.*275+214G= (n.*275+214G=) n.1395+214G= | |
2 | g.232791662G>A | CA66994419 | GIGYF2 | c.1282+216G>A (n.1282+216G>A) c.628+216G>A (n.628+216G>A) c.763+216G>A (n.763+216G>A) c.538+216G>A (n.538+216G>A) c.775+216G>A (n.775+216G>A) c.1264+216G>A (n.1264+216G>A) c.1345+216G>A (n.1345+216G>A) c.1348+216G>A (n.1348+216G>A) c.1111+216G>A (n.1111+216G>A) c.*275+216G>A (n.*275+216G>A) n.1395+216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791662G= | CA1335433679 | GIGYF2 | c.1282+216G= (n.1282+216G=) c.628+216G= (n.628+216G=) c.763+216G= (n.763+216G=) c.538+216G= (n.538+216G=) c.775+216G= (n.775+216G=) c.1264+216G= (n.1264+216G=) c.1345+216G= (n.1345+216G=) c.1348+216G= (n.1348+216G=) c.1111+216G= (n.1111+216G=) c.*275+216G= (n.*275+216G=) n.1395+216G= | |
2 | g.232791664T>C | CA1335433680 | GIGYF2 | c.1282+218T>C (n.1282+218T>C) c.628+218T>C (n.628+218T>C) c.763+218T>C (n.763+218T>C) c.538+218T>C (n.538+218T>C) c.775+218T>C (n.775+218T>C) c.1264+218T>C (n.1264+218T>C) c.1345+218T>C (n.1345+218T>C) c.1348+218T>C (n.1348+218T>C) c.1111+218T>C (n.1111+218T>C) c.*275+218T>C (n.*275+218T>C) n.1395+218T>C | dbSNP |
2 | g.232791664T= | CA1335433681 | GIGYF2 | c.1282+218T= (n.1282+218T=) c.628+218T= (n.628+218T=) c.763+218T= (n.763+218T=) c.538+218T= (n.538+218T=) c.775+218T= (n.775+218T=) c.1264+218T= (n.1264+218T=) c.1345+218T= (n.1345+218T=) c.1348+218T= (n.1348+218T=) c.1111+218T= (n.1111+218T=) c.*275+218T= (n.*275+218T=) n.1395+218T= | |
2 | g.232791665C= | CA1335433682 | GIGYF2 | c.1282+219C= (n.1282+219C=) c.628+219C= (n.628+219C=) c.763+219C= (n.763+219C=) c.538+219C= (n.538+219C=) c.775+219C= (n.775+219C=) c.1264+219C= (n.1264+219C=) c.1345+219C= (n.1345+219C=) c.1348+219C= (n.1348+219C=) c.1111+219C= (n.1111+219C=) c.*275+219C= (n.*275+219C=) n.1395+219C= | |
2 | g.232791665C>G | CA66994420 | GIGYF2 | c.1282+219C>G (n.1282+219C>G) c.628+219C>G (n.628+219C>G) c.763+219C>G (n.763+219C>G) c.538+219C>G (n.538+219C>G) c.775+219C>G (n.775+219C>G) c.1264+219C>G (n.1264+219C>G) c.1345+219C>G (n.1345+219C>G) c.1348+219C>G (n.1348+219C>G) c.1111+219C>G (n.1111+219C>G) c.*275+219C>G (n.*275+219C>G) n.1395+219C>G | dbSNP |
2 | g.232791669A= | CA1335433683 | GIGYF2 | c.1282+223A= (n.1282+223A=) c.628+223A= (n.628+223A=) c.763+223A= (n.763+223A=) c.538+223A= (n.538+223A=) c.775+223A= (n.775+223A=) c.1264+223A= (n.1264+223A=) c.1345+223A= (n.1345+223A=) c.1348+223A= (n.1348+223A=) c.1111+223A= (n.1111+223A=) c.*275+223A= (n.*275+223A=) n.1395+223A= | |
2 | g.232791669A>G | CA766195792 | GIGYF2 | c.1282+223A>G (n.1282+223A>G) c.628+223A>G (n.628+223A>G) c.763+223A>G (n.763+223A>G) c.538+223A>G (n.538+223A>G) c.775+223A>G (n.775+223A>G) c.1264+223A>G (n.1264+223A>G) c.1345+223A>G (n.1345+223A>G) c.1348+223A>G (n.1348+223A>G) c.1111+223A>G (n.1111+223A>G) c.*275+223A>G (n.*275+223A>G) n.1395+223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791672C>T | CA2754663677 | GIGYF2 | c.1282+226C>T (n.1282+226C>T) c.628+226C>T (n.628+226C>T) c.763+226C>T (n.763+226C>T) c.538+226C>T (n.538+226C>T) c.775+226C>T (n.775+226C>T) c.1264+226C>T (n.1264+226C>T) c.1345+226C>T (n.1345+226C>T) c.1348+226C>T (n.1348+226C>T) c.1111+226C>T (n.1111+226C>T) c.*275+226C>T (n.*275+226C>T) n.1395+226C>T | |
2 | g.232791675A= | CA1335433684 | GIGYF2 | c.1282+229A= (n.1282+229A=) c.628+229A= (n.628+229A=) c.763+229A= (n.763+229A=) c.538+229A= (n.538+229A=) c.775+229A= (n.775+229A=) c.1264+229A= (n.1264+229A=) c.1345+229A= (n.1345+229A=) c.1348+229A= (n.1348+229A=) c.1111+229A= (n.1111+229A=) c.*275+229A= (n.*275+229A=) n.1395+229A= | |
2 | g.232791675A>T | CA540012436 | GIGYF2 | c.1282+229A>T (n.1282+229A>T) c.628+229A>T (n.628+229A>T) c.763+229A>T (n.763+229A>T) c.538+229A>T (n.538+229A>T) c.775+229A>T (n.775+229A>T) c.1264+229A>T (n.1264+229A>T) c.1345+229A>T (n.1345+229A>T) c.1348+229A>T (n.1348+229A>T) c.1111+229A>T (n.1111+229A>T) c.*275+229A>T (n.*275+229A>T) n.1395+229A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791677G>A | CA1335433686 | GIGYF2 | c.1282+231G>A (n.1282+231G>A) c.628+231G>A (n.628+231G>A) c.763+231G>A (n.763+231G>A) c.538+231G>A (n.538+231G>A) c.775+231G>A (n.775+231G>A) c.1264+231G>A (n.1264+231G>A) c.1345+231G>A (n.1345+231G>A) c.1348+231G>A (n.1348+231G>A) c.1111+231G>A (n.1111+231G>A) c.*275+231G>A (n.*275+231G>A) n.1395+231G>A | dbSNP |
2 | g.232791677G= | CA1335433685 | GIGYF2 | c.1282+231G= (n.1282+231G=) c.628+231G= (n.628+231G=) c.763+231G= (n.763+231G=) c.538+231G= (n.538+231G=) c.775+231G= (n.775+231G=) c.1264+231G= (n.1264+231G=) c.1345+231G= (n.1345+231G=) c.1348+231G= (n.1348+231G=) c.1111+231G= (n.1111+231G=) c.*275+231G= (n.*275+231G=) n.1395+231G= | |
2 | g.232791685G>A | CA66994421 | GIGYF2 | c.1282+239G>A (n.1282+239G>A) c.628+239G>A (n.628+239G>A) c.763+239G>A (n.763+239G>A) c.538+239G>A (n.538+239G>A) c.775+239G>A (n.775+239G>A) c.1264+239G>A (n.1264+239G>A) c.1345+239G>A (n.1345+239G>A) c.1348+239G>A (n.1348+239G>A) c.1111+239G>A (n.1111+239G>A) c.*275+239G>A (n.*275+239G>A) n.1395+239G>A | dbSNP |
2 | g.232791685G= | CA1335433687 | GIGYF2 | c.1282+239G= (n.1282+239G=) c.628+239G= (n.628+239G=) c.763+239G= (n.763+239G=) c.538+239G= (n.538+239G=) c.775+239G= (n.775+239G=) c.1264+239G= (n.1264+239G=) c.1345+239G= (n.1345+239G=) c.1348+239G= (n.1348+239G=) c.1111+239G= (n.1111+239G=) c.*275+239G= (n.*275+239G=) n.1395+239G= | |
2 | g.232791686T>G | CA766195795 | GIGYF2 | c.1282+240T>G (n.1282+240T>G) c.628+240T>G (n.628+240T>G) c.763+240T>G (n.763+240T>G) c.538+240T>G (n.538+240T>G) c.775+240T>G (n.775+240T>G) c.1264+240T>G (n.1264+240T>G) c.1345+240T>G (n.1345+240T>G) c.1348+240T>G (n.1348+240T>G) c.1111+240T>G (n.1111+240T>G) c.*275+240T>G (n.*275+240T>G) n.1395+240T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791686T= | CA1335433688 | GIGYF2 | c.1282+240T= (n.1282+240T=) c.628+240T= (n.628+240T=) c.763+240T= (n.763+240T=) c.538+240T= (n.538+240T=) c.775+240T= (n.775+240T=) c.1264+240T= (n.1264+240T=) c.1345+240T= (n.1345+240T=) c.1348+240T= (n.1348+240T=) c.1111+240T= (n.1111+240T=) c.*275+240T= (n.*275+240T=) n.1395+240T= | |
2 | g.232791691T>A | CA1335433689 | GIGYF2 | c.1282+245T>A (n.1282+245T>A) c.628+245T>A (n.628+245T>A) c.763+245T>A (n.763+245T>A) c.538+245T>A (n.538+245T>A) c.775+245T>A (n.775+245T>A) c.1264+245T>A (n.1264+245T>A) c.1345+245T>A (n.1345+245T>A) c.1348+245T>A (n.1348+245T>A) c.1111+245T>A (n.1111+245T>A) c.*275+245T>A (n.*275+245T>A) n.1395+245T>A | dbSNP |
2 | g.232791691T>C | CA766195796 | GIGYF2 | c.1282+245T>C (n.1282+245T>C) c.628+245T>C (n.628+245T>C) c.763+245T>C (n.763+245T>C) c.538+245T>C (n.538+245T>C) c.775+245T>C (n.775+245T>C) c.1264+245T>C (n.1264+245T>C) c.1345+245T>C (n.1345+245T>C) c.1348+245T>C (n.1348+245T>C) c.1111+245T>C (n.1111+245T>C) c.*275+245T>C (n.*275+245T>C) n.1395+245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791691T= | CA1335433690 | GIGYF2 | c.1282+245T= (n.1282+245T=) c.628+245T= (n.628+245T=) c.763+245T= (n.763+245T=) c.538+245T= (n.538+245T=) c.775+245T= (n.775+245T=) c.1264+245T= (n.1264+245T=) c.1345+245T= (n.1345+245T=) c.1348+245T= (n.1348+245T=) c.1111+245T= (n.1111+245T=) c.*275+245T= (n.*275+245T=) n.1395+245T= | |
2 | g.232791693A= | CA1335433691 | GIGYF2 | c.1282+247A= (n.1282+247A=) c.628+247A= (n.628+247A=) c.763+247A= (n.763+247A=) c.538+247A= (n.538+247A=) c.775+247A= (n.775+247A=) c.1264+247A= (n.1264+247A=) c.1345+247A= (n.1345+247A=) c.1348+247A= (n.1348+247A=) c.1111+247A= (n.1111+247A=) c.*275+247A= (n.*275+247A=) n.1395+247A= | |
2 | g.232791693A>T | CA766195797 | GIGYF2 | c.1282+247A>T (n.1282+247A>T) c.628+247A>T (n.628+247A>T) c.763+247A>T (n.763+247A>T) c.538+247A>T (n.538+247A>T) c.775+247A>T (n.775+247A>T) c.1264+247A>T (n.1264+247A>T) c.1345+247A>T (n.1345+247A>T) c.1348+247A>T (n.1348+247A>T) c.1111+247A>T (n.1111+247A>T) c.*275+247A>T (n.*275+247A>T) n.1395+247A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791694C= | CA1335433692 | GIGYF2 | c.1282+248C= (n.1282+248C=) c.628+248C= (n.628+248C=) c.763+248C= (n.763+248C=) c.538+248C= (n.538+248C=) c.775+248C= (n.775+248C=) c.1264+248C= (n.1264+248C=) c.1345+248C= (n.1345+248C=) c.1348+248C= (n.1348+248C=) c.1111+248C= (n.1111+248C=) c.*275+248C= (n.*275+248C=) n.1395+248C= | |
2 | g.232791694C>T | CA766195800 | GIGYF2 | c.1282+248C>T (n.1282+248C>T) c.628+248C>T (n.628+248C>T) c.763+248C>T (n.763+248C>T) c.538+248C>T (n.538+248C>T) c.775+248C>T (n.775+248C>T) c.1264+248C>T (n.1264+248C>T) c.1345+248C>T (n.1345+248C>T) c.1348+248C>T (n.1348+248C>T) c.1111+248C>T (n.1111+248C>T) c.*275+248C>T (n.*275+248C>T) n.1395+248C>T | dbSNP |
2 | g.232791698G>A | CA66994422 | GIGYF2 | c.1282+252G>A (n.1282+252G>A) c.628+252G>A (n.628+252G>A) c.763+252G>A (n.763+252G>A) c.538+252G>A (n.538+252G>A) c.775+252G>A (n.775+252G>A) c.1264+252G>A (n.1264+252G>A) c.1345+252G>A (n.1345+252G>A) c.1348+252G>A (n.1348+252G>A) c.1111+252G>A (n.1111+252G>A) c.*275+252G>A (n.*275+252G>A) n.1395+252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791698G= | CA1335433693 | GIGYF2 | c.1282+252G= (n.1282+252G=) c.628+252G= (n.628+252G=) c.763+252G= (n.763+252G=) c.538+252G= (n.538+252G=) c.775+252G= (n.775+252G=) c.1264+252G= (n.1264+252G=) c.1345+252G= (n.1345+252G=) c.1348+252G= (n.1348+252G=) c.1111+252G= (n.1111+252G=) c.*275+252G= (n.*275+252G=) n.1395+252G= | |
2 | g.232791700C>T | CA2701820806 | GIGYF2 | c.1282+254C>T (n.1282+254C>T) c.628+254C>T (n.628+254C>T) c.763+254C>T (n.763+254C>T) c.538+254C>T (n.538+254C>T) c.775+254C>T (n.775+254C>T) c.1264+254C>T (n.1264+254C>T) c.1345+254C>T (n.1345+254C>T) c.1348+254C>T (n.1348+254C>T) c.1111+254C>T (n.1111+254C>T) c.*275+254C>T (n.*275+254C>T) n.1395+254C>T | dbSNP |
2 | g.232791704dup | CA2701820807 | GIGYF2 | c.1282+258dup (n.1282+258dup) c.628+258dup (n.628+258dup) c.763+258dup (n.763+258dup) c.538+258dup (n.538+258dup) c.775+258dup (n.775+258dup) c.1264+258dup (n.1264+258dup) c.1345+258dup (n.1345+258dup) c.1348+258dup (n.1348+258dup) c.1111+258dup (n.1111+258dup) c.*275+258dup (n.*275+258dup) n.1395+258dup | dbSNP |
2 | g.232791710T>C | CA2701820809 | GIGYF2 | c.1282+264T>C (n.1282+264T>C) c.628+264T>C (n.628+264T>C) c.763+264T>C (n.763+264T>C) c.538+264T>C (n.538+264T>C) c.775+264T>C (n.775+264T>C) c.1264+264T>C (n.1264+264T>C) c.1345+264T>C (n.1345+264T>C) c.1348+264T>C (n.1348+264T>C) c.1111+264T>C (n.1111+264T>C) c.*275+264T>C (n.*275+264T>C) n.1395+264T>C | dbSNP |
2 | g.232791711T>G | CA1335433695 | GIGYF2 | c.1282+265T>G (n.1282+265T>G) c.628+265T>G (n.628+265T>G) c.763+265T>G (n.763+265T>G) c.538+265T>G (n.538+265T>G) c.775+265T>G (n.775+265T>G) c.1264+265T>G (n.1264+265T>G) c.1345+265T>G (n.1345+265T>G) c.1348+265T>G (n.1348+265T>G) c.1111+265T>G (n.1111+265T>G) c.*275+265T>G (n.*275+265T>G) n.1395+265T>G | dbSNP |
2 | g.232791711T= | CA1335433694 | GIGYF2 | c.1282+265T= (n.1282+265T=) c.628+265T= (n.628+265T=) c.763+265T= (n.763+265T=) c.538+265T= (n.538+265T=) c.775+265T= (n.775+265T=) c.1264+265T= (n.1264+265T=) c.1345+265T= (n.1345+265T=) c.1348+265T= (n.1348+265T=) c.1111+265T= (n.1111+265T=) c.*275+265T= (n.*275+265T=) n.1395+265T= | |
2 | g.232791712A= | CA1335433696 | GIGYF2 | c.1282+266A= (n.1282+266A=) c.628+266A= (n.628+266A=) c.763+266A= (n.763+266A=) c.538+266A= (n.538+266A=) c.775+266A= (n.775+266A=) c.1264+266A= (n.1264+266A=) c.1345+266A= (n.1345+266A=) c.1348+266A= (n.1348+266A=) c.1111+266A= (n.1111+266A=) c.*275+266A= (n.*275+266A=) n.1395+266A= | |
2 | g.232791712A>G | CA914568942 | GIGYF2 | c.1282+266A>G (n.1282+266A>G) c.628+266A>G (n.628+266A>G) c.763+266A>G (n.763+266A>G) c.538+266A>G (n.538+266A>G) c.775+266A>G (n.775+266A>G) c.1264+266A>G (n.1264+266A>G) c.1345+266A>G (n.1345+266A>G) c.1348+266A>G (n.1348+266A>G) c.1111+266A>G (n.1111+266A>G) c.*275+266A>G (n.*275+266A>G) n.1395+266A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791713C= | CA1335433697 | GIGYF2 | c.1282+267C= (n.1282+267C=) c.628+267C= (n.628+267C=) c.763+267C= (n.763+267C=) c.538+267C= (n.538+267C=) c.775+267C= (n.775+267C=) c.1264+267C= (n.1264+267C=) c.1345+267C= (n.1345+267C=) c.1348+267C= (n.1348+267C=) c.1111+267C= (n.1111+267C=) c.*275+267C= (n.*275+267C=) n.1395+267C= | |
2 | g.232791713C>T | CA66994423 | GIGYF2 | c.1282+267C>T (n.1282+267C>T) c.628+267C>T (n.628+267C>T) c.763+267C>T (n.763+267C>T) c.538+267C>T (n.538+267C>T) c.775+267C>T (n.775+267C>T) c.1264+267C>T (n.1264+267C>T) c.1345+267C>T (n.1345+267C>T) c.1348+267C>T (n.1348+267C>T) c.1111+267C>T (n.1111+267C>T) c.*275+267C>T (n.*275+267C>T) n.1395+267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791717T>C | CA2754663679 | GIGYF2 | c.1282+271T>C (n.1282+271T>C) c.628+271T>C (n.628+271T>C) c.763+271T>C (n.763+271T>C) c.538+271T>C (n.538+271T>C) c.775+271T>C (n.775+271T>C) c.1264+271T>C (n.1264+271T>C) c.1345+271T>C (n.1345+271T>C) c.1348+271T>C (n.1348+271T>C) c.1111+271T>C (n.1111+271T>C) c.*275+271T>C (n.*275+271T>C) n.1395+271T>C | |
2 | g.232791722T>A | CA2511921745 | GIGYF2 | c.1282+276T>A (n.1282+276T>A) c.628+276T>A (n.628+276T>A) c.763+276T>A (n.763+276T>A) c.538+276T>A (n.538+276T>A) c.775+276T>A (n.775+276T>A) c.1264+276T>A (n.1264+276T>A) c.1345+276T>A (n.1345+276T>A) c.1348+276T>A (n.1348+276T>A) c.1111+276T>A (n.1111+276T>A) c.*275+276T>A (n.*275+276T>A) n.1395+276T>A | |
2 | g.232791723G>A | CA766195806 | GIGYF2 | c.1282+277G>A (n.1282+277G>A) c.628+277G>A (n.628+277G>A) c.763+277G>A (n.763+277G>A) c.538+277G>A (n.538+277G>A) c.775+277G>A (n.775+277G>A) c.1264+277G>A (n.1264+277G>A) c.1345+277G>A (n.1345+277G>A) c.1348+277G>A (n.1348+277G>A) c.1111+277G>A (n.1111+277G>A) c.*275+277G>A (n.*275+277G>A) n.1395+277G>A | dbSNP |
2 | g.232791723G= | CA1335433698 | GIGYF2 | c.1282+277G= (n.1282+277G=) c.628+277G= (n.628+277G=) c.763+277G= (n.763+277G=) c.538+277G= (n.538+277G=) c.775+277G= (n.775+277G=) c.1264+277G= (n.1264+277G=) c.1345+277G= (n.1345+277G=) c.1348+277G= (n.1348+277G=) c.1111+277G= (n.1111+277G=) c.*275+277G= (n.*275+277G=) n.1395+277G= | |
2 | g.232791729C= | CA1335433699 | GIGYF2 | c.1282+283C= (n.1282+283C=) c.628+283C= (n.628+283C=) c.763+283C= (n.763+283C=) c.538+283C= (n.538+283C=) c.775+283C= (n.775+283C=) c.1264+283C= (n.1264+283C=) c.1345+283C= (n.1345+283C=) c.1348+283C= (n.1348+283C=) c.1111+283C= (n.1111+283C=) c.*275+283C= (n.*275+283C=) n.1395+283C= | |
2 | g.232791729C>T | CA1043479269 | GIGYF2 | c.1282+283C>T (n.1282+283C>T) c.628+283C>T (n.628+283C>T) c.763+283C>T (n.763+283C>T) c.538+283C>T (n.538+283C>T) c.775+283C>T (n.775+283C>T) c.1264+283C>T (n.1264+283C>T) c.1345+283C>T (n.1345+283C>T) c.1348+283C>T (n.1348+283C>T) c.1111+283C>T (n.1111+283C>T) c.*275+283C>T (n.*275+283C>T) n.1395+283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791730A= | CA1335433700 | GIGYF2 | c.1282+284A= (n.1282+284A=) c.628+284A= (n.628+284A=) c.763+284A= (n.763+284A=) c.538+284A= (n.538+284A=) c.775+284A= (n.775+284A=) c.1264+284A= (n.1264+284A=) c.1345+284A= (n.1345+284A=) c.1348+284A= (n.1348+284A=) c.1111+284A= (n.1111+284A=) c.*275+284A= (n.*275+284A=) n.1395+284A= | |
2 | g.232791730A>G | CA1043479273 | GIGYF2 | c.1282+284A>G (n.1282+284A>G) c.628+284A>G (n.628+284A>G) c.763+284A>G (n.763+284A>G) c.538+284A>G (n.538+284A>G) c.775+284A>G (n.775+284A>G) c.1264+284A>G (n.1264+284A>G) c.1345+284A>G (n.1345+284A>G) c.1348+284A>G (n.1348+284A>G) c.1111+284A>G (n.1111+284A>G) c.*275+284A>G (n.*275+284A>G) n.1395+284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791733G>T | CA2701820811 | GIGYF2 | c.1282+287G>T (n.1282+287G>T) c.628+287G>T (n.628+287G>T) c.763+287G>T (n.763+287G>T) c.538+287G>T (n.538+287G>T) c.775+287G>T (n.775+287G>T) c.1264+287G>T (n.1264+287G>T) c.1345+287G>T (n.1345+287G>T) c.1348+287G>T (n.1348+287G>T) c.1111+287G>T (n.1111+287G>T) c.*275+287G>T (n.*275+287G>T) n.1395+287G>T | dbSNP |
2 | g.232791736T>C | CA1043479274 | GIGYF2 | c.1282+290T>C (n.1282+290T>C) c.628+290T>C (n.628+290T>C) c.763+290T>C (n.763+290T>C) c.538+290T>C (n.538+290T>C) c.775+290T>C (n.775+290T>C) c.1264+290T>C (n.1264+290T>C) c.1345+290T>C (n.1345+290T>C) c.1348+290T>C (n.1348+290T>C) c.1111+290T>C (n.1111+290T>C) c.*275+290T>C (n.*275+290T>C) n.1395+290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791736T= | CA1335433701 | GIGYF2 | c.1282+290T= (n.1282+290T=) c.628+290T= (n.628+290T=) c.763+290T= (n.763+290T=) c.538+290T= (n.538+290T=) c.775+290T= (n.775+290T=) c.1264+290T= (n.1264+290T=) c.1345+290T= (n.1345+290T=) c.1348+290T= (n.1348+290T=) c.1111+290T= (n.1111+290T=) c.*275+290T= (n.*275+290T=) n.1395+290T= | |
2 | g.232791737T>G | CA2701820904 | GIGYF2 | c.1282+291T>G (n.1282+291T>G) c.628+291T>G (n.628+291T>G) c.763+291T>G (n.763+291T>G) c.538+291T>G (n.538+291T>G) c.775+291T>G (n.775+291T>G) c.1264+291T>G (n.1264+291T>G) c.1345+291T>G (n.1345+291T>G) c.1348+291T>G (n.1348+291T>G) c.1111+291T>G (n.1111+291T>G) c.*275+291T>G (n.*275+291T>G) n.1395+291T>G | dbSNP |
2 | g.232791738T>G | CA540012437 | GIGYF2 | c.1282+292T>G (n.1282+292T>G) c.628+292T>G (n.628+292T>G) c.763+292T>G (n.763+292T>G) c.538+292T>G (n.538+292T>G) c.775+292T>G (n.775+292T>G) c.1264+292T>G (n.1264+292T>G) c.1345+292T>G (n.1345+292T>G) c.1348+292T>G (n.1348+292T>G) c.1111+292T>G (n.1111+292T>G) c.*275+292T>G (n.*275+292T>G) n.1395+292T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791738T= | CA1335433702 | GIGYF2 | c.1282+292T= (n.1282+292T=) c.628+292T= (n.628+292T=) c.763+292T= (n.763+292T=) c.538+292T= (n.538+292T=) c.775+292T= (n.775+292T=) c.1264+292T= (n.1264+292T=) c.1345+292T= (n.1345+292T=) c.1348+292T= (n.1348+292T=) c.1111+292T= (n.1111+292T=) c.*275+292T= (n.*275+292T=) n.1395+292T= | |
2 | g.232791739G>A | CA766195815 | GIGYF2 | c.1282+293G>A (n.1282+293G>A) c.628+293G>A (n.628+293G>A) c.763+293G>A (n.763+293G>A) c.538+293G>A (n.538+293G>A) c.775+293G>A (n.775+293G>A) c.1264+293G>A (n.1264+293G>A) c.1345+293G>A (n.1345+293G>A) c.1348+293G>A (n.1348+293G>A) c.1111+293G>A (n.1111+293G>A) c.*275+293G>A (n.*275+293G>A) n.1395+293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791739G= | CA1335433703 | GIGYF2 | c.1282+293G= (n.1282+293G=) c.628+293G= (n.628+293G=) c.763+293G= (n.763+293G=) c.538+293G= (n.538+293G=) c.775+293G= (n.775+293G=) c.1264+293G= (n.1264+293G=) c.1345+293G= (n.1345+293G=) c.1348+293G= (n.1348+293G=) c.1111+293G= (n.1111+293G=) c.*275+293G= (n.*275+293G=) n.1395+293G= | |
2 | g.232791741A= | CA1335433704 | GIGYF2 | c.1282+295A= (n.1282+295A=) c.628+295A= (n.628+295A=) c.763+295A= (n.763+295A=) c.538+295A= (n.538+295A=) c.775+295A= (n.775+295A=) c.1264+295A= (n.1264+295A=) c.1345+295A= (n.1345+295A=) c.1348+295A= (n.1348+295A=) c.1111+295A= (n.1111+295A=) c.*275+295A= (n.*275+295A=) n.1395+295A= | |
2 | g.232791741A>G | CA766195817 | GIGYF2 | c.1282+295A>G (n.1282+295A>G) c.628+295A>G (n.628+295A>G) c.763+295A>G (n.763+295A>G) c.538+295A>G (n.538+295A>G) c.775+295A>G (n.775+295A>G) c.1264+295A>G (n.1264+295A>G) c.1345+295A>G (n.1345+295A>G) c.1348+295A>G (n.1348+295A>G) c.1111+295A>G (n.1111+295A>G) c.*275+295A>G (n.*275+295A>G) n.1395+295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232791744_232791752del | CA2527472784 | GIGYF2 | c.1282+298_1282+306del (n.1282+298_1282+306del) c.628+298_628+306del (n.628+298_628+306del) c.763+298_763+306del (n.763+298_763+306del) c.538+298_538+306del (n.538+298_538+306del) c.775+298_775+306del (n.775+298_775+306del) c.1264+298_1264+306del (n.1264+298_1264+306del) c.1345+298_1345+306del (n.1345+298_1345+306del) c.1348+298_1348+306del (n.1348+298_1348+306del) c.1111+298_1111+306del (n.1111+298_1111+306del) c.*275+298_*275+306del (n.*275+298_*275+306del) n.1395+298_1395+306del |