| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232791542C>A | CA766195746 | GIGYF2 | c.1282+96C>A (n.1282+96C>A) c.628+96C>A (n.628+96C>A) c.763+96C>A (n.763+96C>A) c.538+96C>A (n.538+96C>A) c.775+96C>A (n.775+96C>A) c.1264+96C>A (n.1264+96C>A) c.1345+96C>A (n.1345+96C>A) c.1348+96C>A (n.1348+96C>A) c.1111+96C>A (n.1111+96C>A) c.*275+96C>A (n.*275+96C>A) n.1395+96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791542C= | CA1335433629 | GIGYF2 | c.1282+96C= (n.1282+96C=) c.628+96C= (n.628+96C=) c.763+96C= (n.763+96C=) c.538+96C= (n.538+96C=) c.775+96C= (n.775+96C=) c.1264+96C= (n.1264+96C=) c.1345+96C= (n.1345+96C=) c.1348+96C= (n.1348+96C=) c.1111+96C= (n.1111+96C=) c.*275+96C= (n.*275+96C=) n.1395+96C= | |
| 2 | g.232791547A>G | CA2754663669 | GIGYF2 | c.1282+101A>G (n.1282+101A>G) c.628+101A>G (n.628+101A>G) c.763+101A>G (n.763+101A>G) c.538+101A>G (n.538+101A>G) c.775+101A>G (n.775+101A>G) c.1264+101A>G (n.1264+101A>G) c.1345+101A>G (n.1345+101A>G) c.1348+101A>G (n.1348+101A>G) c.1111+101A>G (n.1111+101A>G) c.*275+101A>G (n.*275+101A>G) n.1395+101A>G | |
| 2 | g.232791548G>A | CA540012430 | GIGYF2 | c.1282+102G>A (n.1282+102G>A) c.628+102G>A (n.628+102G>A) c.763+102G>A (n.763+102G>A) c.538+102G>A (n.538+102G>A) c.775+102G>A (n.775+102G>A) c.1264+102G>A (n.1264+102G>A) c.1345+102G>A (n.1345+102G>A) c.1348+102G>A (n.1348+102G>A) c.1111+102G>A (n.1111+102G>A) c.*275+102G>A (n.*275+102G>A) n.1395+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791548G= | CA1335433630 | GIGYF2 | c.1282+102G= (n.1282+102G=) c.628+102G= (n.628+102G=) c.763+102G= (n.763+102G=) c.538+102G= (n.538+102G=) c.775+102G= (n.775+102G=) c.1264+102G= (n.1264+102G=) c.1345+102G= (n.1345+102G=) c.1348+102G= (n.1348+102G=) c.1111+102G= (n.1111+102G=) c.*275+102G= (n.*275+102G=) n.1395+102G= | |
| 2 | g.232791550G>A | CA2663643267 | GIGYF2 | c.1282+104G>A (n.1282+104G>A) c.628+104G>A (n.628+104G>A) c.763+104G>A (n.763+104G>A) c.538+104G>A (n.538+104G>A) c.775+104G>A (n.775+104G>A) c.1264+104G>A (n.1264+104G>A) c.1345+104G>A (n.1345+104G>A) c.1348+104G>A (n.1348+104G>A) c.1111+104G>A (n.1111+104G>A) c.*275+104G>A (n.*275+104G>A) n.1395+104G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791551G>C | CA766195753 | GIGYF2 | c.1282+105G>C (n.1282+105G>C) c.628+105G>C (n.628+105G>C) c.763+105G>C (n.763+105G>C) c.538+105G>C (n.538+105G>C) c.775+105G>C (n.775+105G>C) c.1264+105G>C (n.1264+105G>C) c.1345+105G>C (n.1345+105G>C) c.1348+105G>C (n.1348+105G>C) c.1111+105G>C (n.1111+105G>C) c.*275+105G>C (n.*275+105G>C) n.1395+105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791551G= | CA1335433631 | GIGYF2 | c.1282+105G= (n.1282+105G=) c.628+105G= (n.628+105G=) c.763+105G= (n.763+105G=) c.538+105G= (n.538+105G=) c.775+105G= (n.775+105G=) c.1264+105G= (n.1264+105G=) c.1345+105G= (n.1345+105G=) c.1348+105G= (n.1348+105G=) c.1111+105G= (n.1111+105G=) c.*275+105G= (n.*275+105G=) n.1395+105G= | |
| 2 | g.232791551G>T | CA2663643268 | GIGYF2 | c.1282+105G>T (n.1282+105G>T) c.628+105G>T (n.628+105G>T) c.763+105G>T (n.763+105G>T) c.538+105G>T (n.538+105G>T) c.775+105G>T (n.775+105G>T) c.1264+105G>T (n.1264+105G>T) c.1345+105G>T (n.1345+105G>T) c.1348+105G>T (n.1348+105G>T) c.1111+105G>T (n.1111+105G>T) c.*275+105G>T (n.*275+105G>T) n.1395+105G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791552G>A | CA540012431 | GIGYF2 | c.1282+106G>A (n.1282+106G>A) c.628+106G>A (n.628+106G>A) c.763+106G>A (n.763+106G>A) c.538+106G>A (n.538+106G>A) c.775+106G>A (n.775+106G>A) c.1264+106G>A (n.1264+106G>A) c.1345+106G>A (n.1345+106G>A) c.1348+106G>A (n.1348+106G>A) c.1111+106G>A (n.1111+106G>A) c.*275+106G>A (n.*275+106G>A) n.1395+106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791552G= | CA1335433632 | GIGYF2 | c.1282+106G= (n.1282+106G=) c.628+106G= (n.628+106G=) c.763+106G= (n.763+106G=) c.538+106G= (n.538+106G=) c.775+106G= (n.775+106G=) c.1264+106G= (n.1264+106G=) c.1345+106G= (n.1345+106G=) c.1348+106G= (n.1348+106G=) c.1111+106G= (n.1111+106G=) c.*275+106G= (n.*275+106G=) n.1395+106G= | |
| 2 | g.232791553T>A | CA2663643269 | GIGYF2 | c.1282+107T>A (n.1282+107T>A) c.628+107T>A (n.628+107T>A) c.763+107T>A (n.763+107T>A) c.538+107T>A (n.538+107T>A) c.775+107T>A (n.775+107T>A) c.1264+107T>A (n.1264+107T>A) c.1345+107T>A (n.1345+107T>A) c.1348+107T>A (n.1348+107T>A) c.1111+107T>A (n.1111+107T>A) c.*275+107T>A (n.*275+107T>A) n.1395+107T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791554G>T | CA2663643270 | GIGYF2 | c.1282+108G>T (n.1282+108G>T) c.628+108G>T (n.628+108G>T) c.763+108G>T (n.763+108G>T) c.538+108G>T (n.538+108G>T) c.775+108G>T (n.775+108G>T) c.1264+108G>T (n.1264+108G>T) c.1345+108G>T (n.1345+108G>T) c.1348+108G>T (n.1348+108G>T) c.1111+108G>T (n.1111+108G>T) c.*275+108G>T (n.*275+108G>T) n.1395+108G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791556A= | CA1335433633 | GIGYF2 | c.1282+110A= (n.1282+110A=) c.628+110A= (n.628+110A=) c.763+110A= (n.763+110A=) c.538+110A= (n.538+110A=) c.775+110A= (n.775+110A=) c.1264+110A= (n.1264+110A=) c.1345+110A= (n.1345+110A=) c.1348+110A= (n.1348+110A=) c.1111+110A= (n.1111+110A=) c.*275+110A= (n.*275+110A=) n.1395+110A= | |
| 2 | g.232791556A>G | CA1043479199 | GIGYF2 | c.1282+110A>G (n.1282+110A>G) c.628+110A>G (n.628+110A>G) c.763+110A>G (n.763+110A>G) c.538+110A>G (n.538+110A>G) c.775+110A>G (n.775+110A>G) c.1264+110A>G (n.1264+110A>G) c.1345+110A>G (n.1345+110A>G) c.1348+110A>G (n.1348+110A>G) c.1111+110A>G (n.1111+110A>G) c.*275+110A>G (n.*275+110A>G) n.1395+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791558T>A | CA2663643271 | GIGYF2 | c.1282+112T>A (n.1282+112T>A) c.628+112T>A (n.628+112T>A) c.763+112T>A (n.763+112T>A) c.538+112T>A (n.538+112T>A) c.775+112T>A (n.775+112T>A) c.1264+112T>A (n.1264+112T>A) c.1345+112T>A (n.1345+112T>A) c.1348+112T>A (n.1348+112T>A) c.1111+112T>A (n.1111+112T>A) c.*275+112T>A (n.*275+112T>A) n.1395+112T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791559A>T | CA2663643272 | GIGYF2 | c.1282+113A>T (n.1282+113A>T) c.628+113A>T (n.628+113A>T) c.763+113A>T (n.763+113A>T) c.538+113A>T (n.538+113A>T) c.775+113A>T (n.775+113A>T) c.1264+113A>T (n.1264+113A>T) c.1345+113A>T (n.1345+113A>T) c.1348+113A>T (n.1348+113A>T) c.1111+113A>T (n.1111+113A>T) c.*275+113A>T (n.*275+113A>T) n.1395+113A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791560T>C | CA2663643273 | GIGYF2 | c.1282+114T>C (n.1282+114T>C) c.628+114T>C (n.628+114T>C) c.763+114T>C (n.763+114T>C) c.538+114T>C (n.538+114T>C) c.775+114T>C (n.775+114T>C) c.1264+114T>C (n.1264+114T>C) c.1345+114T>C (n.1345+114T>C) c.1348+114T>C (n.1348+114T>C) c.1111+114T>C (n.1111+114T>C) c.*275+114T>C (n.*275+114T>C) n.1395+114T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791561C>A | CA2663643274 | GIGYF2 | c.1282+115C>A (n.1282+115C>A) c.628+115C>A (n.628+115C>A) c.763+115C>A (n.763+115C>A) c.538+115C>A (n.538+115C>A) c.775+115C>A (n.775+115C>A) c.1264+115C>A (n.1264+115C>A) c.1345+115C>A (n.1345+115C>A) c.1348+115C>A (n.1348+115C>A) c.1111+115C>A (n.1111+115C>A) c.*275+115C>A (n.*275+115C>A) n.1395+115C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791561C= | CA1335433634 | GIGYF2 | c.1282+115C= (n.1282+115C=) c.628+115C= (n.628+115C=) c.763+115C= (n.763+115C=) c.538+115C= (n.538+115C=) c.775+115C= (n.775+115C=) c.1264+115C= (n.1264+115C=) c.1345+115C= (n.1345+115C=) c.1348+115C= (n.1348+115C=) c.1111+115C= (n.1111+115C=) c.*275+115C= (n.*275+115C=) n.1395+115C= | |
| 2 | g.232791561C>T | CA66994409 | GIGYF2 | c.1282+115C>T (n.1282+115C>T) c.628+115C>T (n.628+115C>T) c.763+115C>T (n.763+115C>T) c.538+115C>T (n.538+115C>T) c.775+115C>T (n.775+115C>T) c.1264+115C>T (n.1264+115C>T) c.1345+115C>T (n.1345+115C>T) c.1348+115C>T (n.1348+115C>T) c.1111+115C>T (n.1111+115C>T) c.*275+115C>T (n.*275+115C>T) n.1395+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791562G>A | CA66994410 | GIGYF2 | c.1282+116G>A (n.1282+116G>A) c.628+116G>A (n.628+116G>A) c.763+116G>A (n.763+116G>A) c.538+116G>A (n.538+116G>A) c.775+116G>A (n.775+116G>A) c.1264+116G>A (n.1264+116G>A) c.1345+116G>A (n.1345+116G>A) c.1348+116G>A (n.1348+116G>A) c.1111+116G>A (n.1111+116G>A) c.*275+116G>A (n.*275+116G>A) n.1395+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791562G= | CA1335433635 | GIGYF2 | c.1282+116G= (n.1282+116G=) c.628+116G= (n.628+116G=) c.763+116G= (n.763+116G=) c.538+116G= (n.538+116G=) c.775+116G= (n.775+116G=) c.1264+116G= (n.1264+116G=) c.1345+116G= (n.1345+116G=) c.1348+116G= (n.1348+116G=) c.1111+116G= (n.1111+116G=) c.*275+116G= (n.*275+116G=) n.1395+116G= | |
| 2 | g.232791562G>T | CA2663643275 | GIGYF2 | c.1282+116G>T (n.1282+116G>T) c.628+116G>T (n.628+116G>T) c.763+116G>T (n.763+116G>T) c.538+116G>T (n.538+116G>T) c.775+116G>T (n.775+116G>T) c.1264+116G>T (n.1264+116G>T) c.1345+116G>T (n.1345+116G>T) c.1348+116G>T (n.1348+116G>T) c.1111+116G>T (n.1111+116G>T) c.*275+116G>T (n.*275+116G>T) n.1395+116G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791563G>T | CA2663643276 | GIGYF2 | c.1282+117G>T (n.1282+117G>T) c.628+117G>T (n.628+117G>T) c.763+117G>T (n.763+117G>T) c.538+117G>T (n.538+117G>T) c.775+117G>T (n.775+117G>T) c.1264+117G>T (n.1264+117G>T) c.1345+117G>T (n.1345+117G>T) c.1348+117G>T (n.1348+117G>T) c.1111+117G>T (n.1111+117G>T) c.*275+117G>T (n.*275+117G>T) n.1395+117G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791564A>G | CA2663643277 | GIGYF2 | c.1282+118A>G (n.1282+118A>G) c.628+118A>G (n.628+118A>G) c.763+118A>G (n.763+118A>G) c.538+118A>G (n.538+118A>G) c.775+118A>G (n.775+118A>G) c.1264+118A>G (n.1264+118A>G) c.1345+118A>G (n.1345+118A>G) c.1348+118A>G (n.1348+118A>G) c.1111+118A>G (n.1111+118A>G) c.*275+118A>G (n.*275+118A>G) n.1395+118A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791565A>G | CA2663643278 | GIGYF2 | c.1282+119A>G (n.1282+119A>G) c.628+119A>G (n.628+119A>G) c.763+119A>G (n.763+119A>G) c.538+119A>G (n.538+119A>G) c.775+119A>G (n.775+119A>G) c.1264+119A>G (n.1264+119A>G) c.1345+119A>G (n.1345+119A>G) c.1348+119A>G (n.1348+119A>G) c.1111+119A>G (n.1111+119A>G) c.*275+119A>G (n.*275+119A>G) n.1395+119A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791566T>C | CA2754663670 | GIGYF2 | c.1282+120T>C (n.1282+120T>C) c.628+120T>C (n.628+120T>C) c.763+120T>C (n.763+120T>C) c.538+120T>C (n.538+120T>C) c.775+120T>C (n.775+120T>C) c.1264+120T>C (n.1264+120T>C) c.1345+120T>C (n.1345+120T>C) c.1348+120T>C (n.1348+120T>C) c.1111+120T>C (n.1111+120T>C) c.*275+120T>C (n.*275+120T>C) n.1395+120T>C | |
| 2 | g.232791567A= | CA1335433636 | GIGYF2 | c.1282+121A= (n.1282+121A=) c.628+121A= (n.628+121A=) c.763+121A= (n.763+121A=) c.538+121A= (n.538+121A=) c.775+121A= (n.775+121A=) c.1264+121A= (n.1264+121A=) c.1345+121A= (n.1345+121A=) c.1348+121A= (n.1348+121A=) c.1111+121A= (n.1111+121A=) c.*275+121A= (n.*275+121A=) n.1395+121A= | |
| 2 | g.232791567A>G | CA66994411 | GIGYF2 | c.1282+121A>G (n.1282+121A>G) c.628+121A>G (n.628+121A>G) c.763+121A>G (n.763+121A>G) c.538+121A>G (n.538+121A>G) c.775+121A>G (n.775+121A>G) c.1264+121A>G (n.1264+121A>G) c.1345+121A>G (n.1345+121A>G) c.1348+121A>G (n.1348+121A>G) c.1111+121A>G (n.1111+121A>G) c.*275+121A>G (n.*275+121A>G) n.1395+121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791569A>C | CA2663643279 | GIGYF2 | c.1282+123A>C (n.1282+123A>C) c.628+123A>C (n.628+123A>C) c.763+123A>C (n.763+123A>C) c.538+123A>C (n.538+123A>C) c.775+123A>C (n.775+123A>C) c.1264+123A>C (n.1264+123A>C) c.1345+123A>C (n.1345+123A>C) c.1348+123A>C (n.1348+123A>C) c.1111+123A>C (n.1111+123A>C) c.*275+123A>C (n.*275+123A>C) n.1395+123A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791569A>G | CA2663643280 | GIGYF2 | c.1282+123A>G (n.1282+123A>G) c.628+123A>G (n.628+123A>G) c.763+123A>G (n.763+123A>G) c.538+123A>G (n.538+123A>G) c.775+123A>G (n.775+123A>G) c.1264+123A>G (n.1264+123A>G) c.1345+123A>G (n.1345+123A>G) c.1348+123A>G (n.1348+123A>G) c.1111+123A>G (n.1111+123A>G) c.*275+123A>G (n.*275+123A>G) n.1395+123A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791571del | CA2663643281 | GIGYF2 | c.1282+125del (n.1282+125del) c.628+125del (n.628+125del) c.763+125del (n.763+125del) c.538+125del (n.538+125del) c.775+125del (n.775+125del) c.1264+125del (n.1264+125del) c.1345+125del (n.1345+125del) c.1348+125del (n.1348+125del) c.1111+125del (n.1111+125del) c.*275+125del (n.*275+125del) n.1395+125del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791576del | CA2663643282 | GIGYF2 | c.1282+130del (n.1282+130del) c.628+130del (n.628+130del) c.763+130del (n.763+130del) c.538+130del (n.538+130del) c.775+130del (n.775+130del) c.1264+130del (n.1264+130del) c.1345+130del (n.1345+130del) c.1348+130del (n.1348+130del) c.1111+130del (n.1111+130del) c.*275+130del (n.*275+130del) n.1395+130del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791577_232791586delinsACCAGTAAAC | CA1335433637 | GIGYF2 | c.1282+131_1282+140delinsACCAGTAAAC (n.1282+131_1282+140delinsACCAGTAAAC) c.628+131_628+140delinsACCAGTAAAC (n.628+131_628+140delinsACCAGTAAAC) c.763+131_763+140delinsACCAGTAAAC (n.763+131_763+140delinsACCAGTAAAC) c.538+131_538+140delinsACCAGTAAAC (n.538+131_538+140delinsACCAGTAAAC) c.775+131_775+140delinsACCAGTAAAC (n.775+131_775+140delinsACCAGTAAAC) c.1264+131_1264+140delinsACCAGTAAAC (n.1264+131_1264+140delinsACCAGTAAAC) c.1345+131_1345+140delinsACCAGTAAAC (n.1345+131_1345+140delinsACCAGTAAAC) c.1348+131_1348+140delinsACCAGTAAAC (n.1348+131_1348+140delinsACCAGTAAAC) c.1111+131_1111+140delinsACCAGTAAAC (n.1111+131_1111+140delinsACCAGTAAAC) c.*275+131_*275+140delinsACCAGTAAAC (n.*275+131_*275+140delinsACCAGTAAAC) n.1395+131_1395+140delinsACCAGTAAAC | |
| 2 | g.232791578C>A | CA2663643283 | GIGYF2 | c.1282+132C>A (n.1282+132C>A) c.628+132C>A (n.628+132C>A) c.763+132C>A (n.763+132C>A) c.538+132C>A (n.538+132C>A) c.775+132C>A (n.775+132C>A) c.1264+132C>A (n.1264+132C>A) c.1345+132C>A (n.1345+132C>A) c.1348+132C>A (n.1348+132C>A) c.1111+132C>A (n.1111+132C>A) c.*275+132C>A (n.*275+132C>A) n.1395+132C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791583_232791591del | CA1335433638 | GIGYF2 | c.1282+137_1282+145del (n.1282+137_1282+145del) c.628+137_628+145del (n.628+137_628+145del) c.763+137_763+145del (n.763+137_763+145del) c.538+137_538+145del (n.538+137_538+145del) c.775+137_775+145del (n.775+137_775+145del) c.1264+137_1264+145del (n.1264+137_1264+145del) c.1345+137_1345+145del (n.1345+137_1345+145del) c.1348+137_1348+145del (n.1348+137_1348+145del) c.1111+137_1111+145del (n.1111+137_1111+145del) c.*275+137_*275+145del (n.*275+137_*275+145del) n.1395+137_1395+145del | dbSNP |
| 2 | g.232791579C>A | CA2663643284 | GIGYF2 | c.1282+133C>A (n.1282+133C>A) c.628+133C>A (n.628+133C>A) c.763+133C>A (n.763+133C>A) c.538+133C>A (n.538+133C>A) c.775+133C>A (n.775+133C>A) c.1264+133C>A (n.1264+133C>A) c.1345+133C>A (n.1345+133C>A) c.1348+133C>A (n.1348+133C>A) c.1111+133C>A (n.1111+133C>A) c.*275+133C>A (n.*275+133C>A) n.1395+133C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791580A= | CA1335433639 | GIGYF2 | c.1282+134A= (n.1282+134A=) c.628+134A= (n.628+134A=) c.763+134A= (n.763+134A=) c.538+134A= (n.538+134A=) c.775+134A= (n.775+134A=) c.1264+134A= (n.1264+134A=) c.1345+134A= (n.1345+134A=) c.1348+134A= (n.1348+134A=) c.1111+134A= (n.1111+134A=) c.*275+134A= (n.*275+134A=) n.1395+134A= | |
| 2 | g.232791580A>G | CA540012432 | GIGYF2 | c.1282+134A>G (n.1282+134A>G) c.628+134A>G (n.628+134A>G) c.763+134A>G (n.763+134A>G) c.538+134A>G (n.538+134A>G) c.775+134A>G (n.775+134A>G) c.1264+134A>G (n.1264+134A>G) c.1345+134A>G (n.1345+134A>G) c.1348+134A>G (n.1348+134A>G) c.1111+134A>G (n.1111+134A>G) c.*275+134A>G (n.*275+134A>G) n.1395+134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791580A>T | CA1335433640 | GIGYF2 | c.1282+134A>T (n.1282+134A>T) c.628+134A>T (n.628+134A>T) c.763+134A>T (n.763+134A>T) c.538+134A>T (n.538+134A>T) c.775+134A>T (n.775+134A>T) c.1264+134A>T (n.1264+134A>T) c.1345+134A>T (n.1345+134A>T) c.1348+134A>T (n.1348+134A>T) c.1111+134A>T (n.1111+134A>T) c.*275+134A>T (n.*275+134A>T) n.1395+134A>T | dbSNP |
| 2 | g.232791582T>A | CA2663643285 | GIGYF2 | c.1282+136T>A (n.1282+136T>A) c.628+136T>A (n.628+136T>A) c.763+136T>A (n.763+136T>A) c.538+136T>A (n.538+136T>A) c.775+136T>A (n.775+136T>A) c.1264+136T>A (n.1264+136T>A) c.1345+136T>A (n.1345+136T>A) c.1348+136T>A (n.1348+136T>A) c.1111+136T>A (n.1111+136T>A) c.*275+136T>A (n.*275+136T>A) n.1395+136T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791582T>C | CA540012433 | GIGYF2 | c.1282+136T>C (n.1282+136T>C) c.628+136T>C (n.628+136T>C) c.763+136T>C (n.763+136T>C) c.538+136T>C (n.538+136T>C) c.775+136T>C (n.775+136T>C) c.1264+136T>C (n.1264+136T>C) c.1345+136T>C (n.1345+136T>C) c.1348+136T>C (n.1348+136T>C) c.1111+136T>C (n.1111+136T>C) c.*275+136T>C (n.*275+136T>C) n.1395+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791582T= | CA1335433641 | GIGYF2 | c.1282+136T= (n.1282+136T=) c.628+136T= (n.628+136T=) c.763+136T= (n.763+136T=) c.538+136T= (n.538+136T=) c.775+136T= (n.775+136T=) c.1264+136T= (n.1264+136T=) c.1345+136T= (n.1345+136T=) c.1348+136T= (n.1348+136T=) c.1111+136T= (n.1111+136T=) c.*275+136T= (n.*275+136T=) n.1395+136T= | |
| 2 | g.232791583A= | CA1335433642 | GIGYF2 | c.1282+137A= (n.1282+137A=) c.628+137A= (n.628+137A=) c.763+137A= (n.763+137A=) c.538+137A= (n.538+137A=) c.775+137A= (n.775+137A=) c.1264+137A= (n.1264+137A=) c.1345+137A= (n.1345+137A=) c.1348+137A= (n.1348+137A=) c.1111+137A= (n.1111+137A=) c.*275+137A= (n.*275+137A=) n.1395+137A= | |
| 2 | g.232791583A>C | CA1043479214 | GIGYF2 | c.1282+137A>C (n.1282+137A>C) c.628+137A>C (n.628+137A>C) c.763+137A>C (n.763+137A>C) c.538+137A>C (n.538+137A>C) c.775+137A>C (n.775+137A>C) c.1264+137A>C (n.1264+137A>C) c.1345+137A>C (n.1345+137A>C) c.1348+137A>C (n.1348+137A>C) c.1111+137A>C (n.1111+137A>C) c.*275+137A>C (n.*275+137A>C) n.1395+137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791584A>G | CA2663643286 | GIGYF2 | c.1282+138A>G (n.1282+138A>G) c.628+138A>G (n.628+138A>G) c.763+138A>G (n.763+138A>G) c.538+138A>G (n.538+138A>G) c.775+138A>G (n.775+138A>G) c.1264+138A>G (n.1264+138A>G) c.1345+138A>G (n.1345+138A>G) c.1348+138A>G (n.1348+138A>G) c.1111+138A>G (n.1111+138A>G) c.*275+138A>G (n.*275+138A>G) n.1395+138A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791586C>A | CA2663643288 | GIGYF2 | c.1282+140C>A (n.1282+140C>A) c.628+140C>A (n.628+140C>A) c.763+140C>A (n.763+140C>A) c.538+140C>A (n.538+140C>A) c.775+140C>A (n.775+140C>A) c.1264+140C>A (n.1264+140C>A) c.1345+140C>A (n.1345+140C>A) c.1348+140C>A (n.1348+140C>A) c.1111+140C>A (n.1111+140C>A) c.*275+140C>A (n.*275+140C>A) n.1395+140C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791588del | CA2663643287 | GIGYF2 | c.1282+142del (n.1282+142del) c.628+142del (n.628+142del) c.763+142del (n.763+142del) c.538+142del (n.538+142del) c.775+142del (n.775+142del) c.1264+142del (n.1264+142del) c.1345+142del (n.1345+142del) c.1348+142del (n.1348+142del) c.1111+142del (n.1111+142del) c.*275+142del (n.*275+142del) n.1395+142del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791587C>A | CA2663643289 | GIGYF2 | c.1282+141C>A (n.1282+141C>A) c.628+141C>A (n.628+141C>A) c.763+141C>A (n.763+141C>A) c.538+141C>A (n.538+141C>A) c.775+141C>A (n.775+141C>A) c.1264+141C>A (n.1264+141C>A) c.1345+141C>A (n.1345+141C>A) c.1348+141C>A (n.1348+141C>A) c.1111+141C>A (n.1111+141C>A) c.*275+141C>A (n.*275+141C>A) n.1395+141C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791587C= | CA1335433643 | GIGYF2 | c.1282+141C= (n.1282+141C=) c.628+141C= (n.628+141C=) c.763+141C= (n.763+141C=) c.538+141C= (n.538+141C=) c.775+141C= (n.775+141C=) c.1264+141C= (n.1264+141C=) c.1345+141C= (n.1345+141C=) c.1348+141C= (n.1348+141C=) c.1111+141C= (n.1111+141C=) c.*275+141C= (n.*275+141C=) n.1395+141C= | |
| 2 | g.232791587C>G | CA2754663673 | GIGYF2 | c.1282+141C>G (n.1282+141C>G) c.628+141C>G (n.628+141C>G) c.763+141C>G (n.763+141C>G) c.538+141C>G (n.538+141C>G) c.775+141C>G (n.775+141C>G) c.1264+141C>G (n.1264+141C>G) c.1345+141C>G (n.1345+141C>G) c.1348+141C>G (n.1348+141C>G) c.1111+141C>G (n.1111+141C>G) c.*275+141C>G (n.*275+141C>G) n.1395+141C>G | |
| 2 | g.232791587C>T | CA766195763 | GIGYF2 | c.1282+141C>T (n.1282+141C>T) c.628+141C>T (n.628+141C>T) c.763+141C>T (n.763+141C>T) c.538+141C>T (n.538+141C>T) c.775+141C>T (n.775+141C>T) c.1264+141C>T (n.1264+141C>T) c.1345+141C>T (n.1345+141C>T) c.1348+141C>T (n.1348+141C>T) c.1111+141C>T (n.1111+141C>T) c.*275+141C>T (n.*275+141C>T) n.1395+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232791587_232791591delinsCCAGT | CA1335433644 | GIGYF2 | c.1282+141_1282+145delinsCCAGT (n.1282+141_1282+145delinsCCAGT) c.628+141_628+145delinsCCAGT (n.628+141_628+145delinsCCAGT) c.763+141_763+145delinsCCAGT (n.763+141_763+145delinsCCAGT) c.538+141_538+145delinsCCAGT (n.538+141_538+145delinsCCAGT) c.775+141_775+145delinsCCAGT (n.775+141_775+145delinsCCAGT) c.1264+141_1264+145delinsCCAGT (n.1264+141_1264+145delinsCCAGT) c.1345+141_1345+145delinsCCAGT (n.1345+141_1345+145delinsCCAGT) c.1348+141_1348+145delinsCCAGT (n.1348+141_1348+145delinsCCAGT) c.1111+141_1111+145delinsCCAGT (n.1111+141_1111+145delinsCCAGT) c.*275+141_*275+145delinsCCAGT (n.*275+141_*275+145delinsCCAGT) n.1395+141_1395+145delinsCCAGT | |
| 2 | g.232791588C>A | CA2663643290 | GIGYF2 | c.1282+142C>A (n.1282+142C>A) c.628+142C>A (n.628+142C>A) c.763+142C>A (n.763+142C>A) c.538+142C>A (n.538+142C>A) c.775+142C>A (n.775+142C>A) c.1264+142C>A (n.1264+142C>A) c.1345+142C>A (n.1345+142C>A) c.1348+142C>A (n.1348+142C>A) c.1111+142C>A (n.1111+142C>A) c.*275+142C>A (n.*275+142C>A) n.1395+142C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791588C= | CA1335433645 | GIGYF2 | c.1282+142C= (n.1282+142C=) c.628+142C= (n.628+142C=) c.763+142C= (n.763+142C=) c.538+142C= (n.538+142C=) c.775+142C= (n.775+142C=) c.1264+142C= (n.1264+142C=) c.1345+142C= (n.1345+142C=) c.1348+142C= (n.1348+142C=) c.1111+142C= (n.1111+142C=) c.*275+142C= (n.*275+142C=) n.1395+142C= | |
| 2 | g.232791588C>T | CA766195764 | GIGYF2 | c.1282+142C>T (n.1282+142C>T) c.628+142C>T (n.628+142C>T) c.763+142C>T (n.763+142C>T) c.538+142C>T (n.538+142C>T) c.775+142C>T (n.775+142C>T) c.1264+142C>T (n.1264+142C>T) c.1345+142C>T (n.1345+142C>T) c.1348+142C>T (n.1348+142C>T) c.1111+142C>T (n.1111+142C>T) c.*275+142C>T (n.*275+142C>T) n.1395+142C>T | dbSNP |
| 2 | g.232791590_232791593del | CA766195765 | GIGYF2 | c.1282+144_1282+147del (n.1282+144_1282+147del) c.628+144_628+147del (n.628+144_628+147del) c.763+144_763+147del (n.763+144_763+147del) c.538+144_538+147del (n.538+144_538+147del) c.775+144_775+147del (n.775+144_775+147del) c.1264+144_1264+147del (n.1264+144_1264+147del) c.1345+144_1345+147del (n.1345+144_1345+147del) c.1348+144_1348+147del (n.1348+144_1348+147del) c.1111+144_1111+147del (n.1111+144_1111+147del) c.*275+144_*275+147del (n.*275+144_*275+147del) n.1395+144_1395+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791589A= | CA1335433646 | GIGYF2 | c.1282+143A= (n.1282+143A=) c.628+143A= (n.628+143A=) c.763+143A= (n.763+143A=) c.538+143A= (n.538+143A=) c.775+143A= (n.775+143A=) c.1264+143A= (n.1264+143A=) c.1345+143A= (n.1345+143A=) c.1348+143A= (n.1348+143A=) c.1111+143A= (n.1111+143A=) c.*275+143A= (n.*275+143A=) n.1395+143A= | |
| 2 | g.232791589A>G | CA766195766 | GIGYF2 | c.1282+143A>G (n.1282+143A>G) c.628+143A>G (n.628+143A>G) c.763+143A>G (n.763+143A>G) c.538+143A>G (n.538+143A>G) c.775+143A>G (n.775+143A>G) c.1264+143A>G (n.1264+143A>G) c.1345+143A>G (n.1345+143A>G) c.1348+143A>G (n.1348+143A>G) c.1111+143A>G (n.1111+143A>G) c.*275+143A>G (n.*275+143A>G) n.1395+143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791590G>A | CA2663643291 | GIGYF2 | c.1282+144G>A (n.1282+144G>A) c.628+144G>A (n.628+144G>A) c.763+144G>A (n.763+144G>A) c.538+144G>A (n.538+144G>A) c.775+144G>A (n.775+144G>A) c.1264+144G>A (n.1264+144G>A) c.1345+144G>A (n.1345+144G>A) c.1348+144G>A (n.1348+144G>A) c.1111+144G>A (n.1111+144G>A) c.*275+144G>A (n.*275+144G>A) n.1395+144G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791590G>T | CA2663643292 | GIGYF2 | c.1282+144G>T (n.1282+144G>T) c.628+144G>T (n.628+144G>T) c.763+144G>T (n.763+144G>T) c.538+144G>T (n.538+144G>T) c.775+144G>T (n.775+144G>T) c.1264+144G>T (n.1264+144G>T) c.1345+144G>T (n.1345+144G>T) c.1348+144G>T (n.1348+144G>T) c.1111+144G>T (n.1111+144G>T) c.*275+144G>T (n.*275+144G>T) n.1395+144G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791590_232791591del | CA2754663674 | GIGYF2 | c.1282+144_1282+145del (n.1282+144_1282+145del) c.628+144_628+145del (n.628+144_628+145del) c.763+144_763+145del (n.763+144_763+145del) c.538+144_538+145del (n.538+144_538+145del) c.775+144_775+145del (n.775+144_775+145del) c.1264+144_1264+145del (n.1264+144_1264+145del) c.1345+144_1345+145del (n.1345+144_1345+145del) c.1348+144_1348+145del (n.1348+144_1348+145del) c.1111+144_1111+145del (n.1111+144_1111+145del) c.*275+144_*275+145del (n.*275+144_*275+145del) n.1395+144_1395+145del | |
| 2 | g.232791591T>A | CA2663643293 | GIGYF2 | c.1282+145T>A (n.1282+145T>A) c.628+145T>A (n.628+145T>A) c.763+145T>A (n.763+145T>A) c.538+145T>A (n.538+145T>A) c.775+145T>A (n.775+145T>A) c.1264+145T>A (n.1264+145T>A) c.1345+145T>A (n.1345+145T>A) c.1348+145T>A (n.1348+145T>A) c.1111+145T>A (n.1111+145T>A) c.*275+145T>A (n.*275+145T>A) n.1395+145T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791591_232791592insTCTAGGAGG | CA2754663675 | GIGYF2 | c.1282+145_1282+146insTCTAGGAGG (n.1282+145_1282+146insTCTAGGAGG) c.628+145_628+146insTCTAGGAGG (n.628+145_628+146insTCTAGGAGG) c.763+145_763+146insTCTAGGAGG (n.763+145_763+146insTCTAGGAGG) c.538+145_538+146insTCTAGGAGG (n.538+145_538+146insTCTAGGAGG) c.775+145_775+146insTCTAGGAGG (n.775+145_775+146insTCTAGGAGG) c.1264+145_1264+146insTCTAGGAGG (n.1264+145_1264+146insTCTAGGAGG) c.1345+145_1345+146insTCTAGGAGG (n.1345+145_1345+146insTCTAGGAGG) c.1348+145_1348+146insTCTAGGAGG (n.1348+145_1348+146insTCTAGGAGG) c.1111+145_1111+146insTCTAGGAGG (n.1111+145_1111+146insTCTAGGAGG) c.*275+145_*275+146insTCTAGGAGG (n.*275+145_*275+146insTCTAGGAGG) n.1395+145_1395+146insTCTAGGAGG | |
| 2 | g.232791592C>A | CA2663643294 | GIGYF2 | c.1282+146C>A (n.1282+146C>A) c.628+146C>A (n.628+146C>A) c.763+146C>A (n.763+146C>A) c.538+146C>A (n.538+146C>A) c.775+146C>A (n.775+146C>A) c.1264+146C>A (n.1264+146C>A) c.1345+146C>A (n.1345+146C>A) c.1348+146C>A (n.1348+146C>A) c.1111+146C>A (n.1111+146C>A) c.*275+146C>A (n.*275+146C>A) n.1395+146C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791593_232791594insTAAGCAGAAGCCT | CA2754663676 | GIGYF2 | c.1282+147_1282+148insTAAGCAGAAGCCT (n.1282+147_1282+148insTAAGCAGAAGCCT) c.628+147_628+148insTAAGCAGAAGCCT (n.628+147_628+148insTAAGCAGAAGCCT) c.763+147_763+148insTAAGCAGAAGCCT (n.763+147_763+148insTAAGCAGAAGCCT) c.538+147_538+148insTAAGCAGAAGCCT (n.538+147_538+148insTAAGCAGAAGCCT) c.775+147_775+148insTAAGCAGAAGCCT (n.775+147_775+148insTAAGCAGAAGCCT) c.1264+147_1264+148insTAAGCAGAAGCCT (n.1264+147_1264+148insTAAGCAGAAGCCT) c.1345+147_1345+148insTAAGCAGAAGCCT (n.1345+147_1345+148insTAAGCAGAAGCCT) c.1348+147_1348+148insTAAGCAGAAGCCT (n.1348+147_1348+148insTAAGCAGAAGCCT) c.1111+147_1111+148insTAAGCAGAAGCCT (n.1111+147_1111+148insTAAGCAGAAGCCT) c.*275+147_*275+148insTAAGCAGAAGCCT (n.*275+147_*275+148insTAAGCAGAAGCCT) n.1395+147_1395+148insTAAGCAGAAGCCT | |
| 2 | g.232791595A>G | CA2663643295 | GIGYF2 | c.1282+149A>G (n.1282+149A>G) c.628+149A>G (n.628+149A>G) c.763+149A>G (n.763+149A>G) c.538+149A>G (n.538+149A>G) c.775+149A>G (n.775+149A>G) c.1264+149A>G (n.1264+149A>G) c.1345+149A>G (n.1345+149A>G) c.1348+149A>G (n.1348+149A>G) c.1111+149A>G (n.1111+149A>G) c.*275+149A>G (n.*275+149A>G) n.1395+149A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791595A>T | CA2663643296 | GIGYF2 | c.1282+149A>T (n.1282+149A>T) c.628+149A>T (n.628+149A>T) c.763+149A>T (n.763+149A>T) c.538+149A>T (n.538+149A>T) c.775+149A>T (n.775+149A>T) c.1264+149A>T (n.1264+149A>T) c.1345+149A>T (n.1345+149A>T) c.1348+149A>T (n.1348+149A>T) c.1111+149A>T (n.1111+149A>T) c.*275+149A>T (n.*275+149A>T) n.1395+149A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791596C>A | CA2663643298 | GIGYF2 | c.1282+150C>A (n.1282+150C>A) c.628+150C>A (n.628+150C>A) c.763+150C>A (n.763+150C>A) c.538+150C>A (n.538+150C>A) c.775+150C>A (n.775+150C>A) c.1264+150C>A (n.1264+150C>A) c.1345+150C>A (n.1345+150C>A) c.1348+150C>A (n.1348+150C>A) c.1111+150C>A (n.1111+150C>A) c.*275+150C>A (n.*275+150C>A) n.1395+150C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791596C>T | CA2663643297 | GIGYF2 | c.1282+150C>T (n.1282+150C>T) c.628+150C>T (n.628+150C>T) c.763+150C>T (n.763+150C>T) c.538+150C>T (n.538+150C>T) c.775+150C>T (n.775+150C>T) c.1264+150C>T (n.1264+150C>T) c.1345+150C>T (n.1345+150C>T) c.1348+150C>T (n.1348+150C>T) c.1111+150C>T (n.1111+150C>T) c.*275+150C>T (n.*275+150C>T) n.1395+150C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791597A>G | CA2663643299 | GIGYF2 | c.1282+151A>G (n.1282+151A>G) c.628+151A>G (n.628+151A>G) c.763+151A>G (n.763+151A>G) c.538+151A>G (n.538+151A>G) c.775+151A>G (n.775+151A>G) c.1264+151A>G (n.1264+151A>G) c.1345+151A>G (n.1345+151A>G) c.1348+151A>G (n.1348+151A>G) c.1111+151A>G (n.1111+151A>G) c.*275+151A>G (n.*275+151A>G) n.1395+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232791598G>A | CA2663643300 | GIGYF2 | c.1282+152G>A (n.1282+152G>A) c.628+152G>A (n.628+152G>A) c.763+152G>A (n.763+152G>A) c.538+152G>A (n.538+152G>A) c.775+152G>A (n.775+152G>A) c.1264+152G>A (n.1264+152G>A) c.1345+152G>A (n.1345+152G>A) c.1348+152G>A (n.1348+152G>A) c.1111+152G>A (n.1111+152G>A) c.*275+152G>A (n.*275+152G>A) n.1395+152G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791598G>T | CA2663643302 | GIGYF2 | c.1282+152G>T (n.1282+152G>T) c.628+152G>T (n.628+152G>T) c.763+152G>T (n.763+152G>T) c.538+152G>T (n.538+152G>T) c.775+152G>T (n.775+152G>T) c.1264+152G>T (n.1264+152G>T) c.1345+152G>T (n.1345+152G>T) c.1348+152G>T (n.1348+152G>T) c.1111+152G>T (n.1111+152G>T) c.*275+152G>T (n.*275+152G>T) n.1395+152G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791600_232791610del | CA2663643301 | GIGYF2 | c.1282+154_1282+164del (n.1282+154_1282+164del) c.628+154_628+164del (n.628+154_628+164del) c.763+154_763+164del (n.763+154_763+164del) c.538+154_538+164del (n.538+154_538+164del) c.775+154_775+164del (n.775+154_775+164del) c.1264+154_1264+164del (n.1264+154_1264+164del) c.1345+154_1345+164del (n.1345+154_1345+164del) c.1348+154_1348+164del (n.1348+154_1348+164del) c.1111+154_1111+164del (n.1111+154_1111+164del) c.*275+154_*275+164del (n.*275+154_*275+164del) n.1395+154_1395+164del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791599T>C | CA540012434 | GIGYF2 | c.1282+153T>C (n.1282+153T>C) c.628+153T>C (n.628+153T>C) c.763+153T>C (n.763+153T>C) c.538+153T>C (n.538+153T>C) c.775+153T>C (n.775+153T>C) c.1264+153T>C (n.1264+153T>C) c.1345+153T>C (n.1345+153T>C) c.1348+153T>C (n.1348+153T>C) c.1111+153T>C (n.1111+153T>C) c.*275+153T>C (n.*275+153T>C) n.1395+153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791599T= | CA1335433647 | GIGYF2 | c.1282+153T= (n.1282+153T=) c.628+153T= (n.628+153T=) c.763+153T= (n.763+153T=) c.538+153T= (n.538+153T=) c.775+153T= (n.775+153T=) c.1264+153T= (n.1264+153T=) c.1345+153T= (n.1345+153T=) c.1348+153T= (n.1348+153T=) c.1111+153T= (n.1111+153T=) c.*275+153T= (n.*275+153T=) n.1395+153T= | |
| 2 | g.232791602T>C | CA766195775 | GIGYF2 | c.1282+156T>C (n.1282+156T>C) c.628+156T>C (n.628+156T>C) c.763+156T>C (n.763+156T>C) c.538+156T>C (n.538+156T>C) c.775+156T>C (n.775+156T>C) c.1264+156T>C (n.1264+156T>C) c.1345+156T>C (n.1345+156T>C) c.1348+156T>C (n.1348+156T>C) c.1111+156T>C (n.1111+156T>C) c.*275+156T>C (n.*275+156T>C) n.1395+156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791602T= | CA1335433648 | GIGYF2 | c.1282+156T= (n.1282+156T=) c.628+156T= (n.628+156T=) c.763+156T= (n.763+156T=) c.538+156T= (n.538+156T=) c.775+156T= (n.775+156T=) c.1264+156T= (n.1264+156T=) c.1345+156T= (n.1345+156T=) c.1348+156T= (n.1348+156T=) c.1111+156T= (n.1111+156T=) c.*275+156T= (n.*275+156T=) n.1395+156T= | |
| 2 | g.232791608C= | CA1335433649 | GIGYF2 | c.1282+162C= (n.1282+162C=) c.628+162C= (n.628+162C=) c.763+162C= (n.763+162C=) c.538+162C= (n.538+162C=) c.775+162C= (n.775+162C=) c.1264+162C= (n.1264+162C=) c.1345+162C= (n.1345+162C=) c.1348+162C= (n.1348+162C=) c.1111+162C= (n.1111+162C=) c.*275+162C= (n.*275+162C=) n.1395+162C= | |
| 2 | g.232791608C>T | CA66994412 | GIGYF2 | c.1282+162C>T (n.1282+162C>T) c.628+162C>T (n.628+162C>T) c.763+162C>T (n.763+162C>T) c.538+162C>T (n.538+162C>T) c.775+162C>T (n.775+162C>T) c.1264+162C>T (n.1264+162C>T) c.1345+162C>T (n.1345+162C>T) c.1348+162C>T (n.1348+162C>T) c.1111+162C>T (n.1111+162C>T) c.*275+162C>T (n.*275+162C>T) n.1395+162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791609G>A | CA66994413 | GIGYF2 | c.1282+163G>A (n.1282+163G>A) c.628+163G>A (n.628+163G>A) c.763+163G>A (n.763+163G>A) c.538+163G>A (n.538+163G>A) c.775+163G>A (n.775+163G>A) c.1264+163G>A (n.1264+163G>A) c.1345+163G>A (n.1345+163G>A) c.1348+163G>A (n.1348+163G>A) c.1111+163G>A (n.1111+163G>A) c.*275+163G>A (n.*275+163G>A) n.1395+163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791609G>C | CA1335433651 | GIGYF2 | c.1282+163G>C (n.1282+163G>C) c.628+163G>C (n.628+163G>C) c.763+163G>C (n.763+163G>C) c.538+163G>C (n.538+163G>C) c.775+163G>C (n.775+163G>C) c.1264+163G>C (n.1264+163G>C) c.1345+163G>C (n.1345+163G>C) c.1348+163G>C (n.1348+163G>C) c.1111+163G>C (n.1111+163G>C) c.*275+163G>C (n.*275+163G>C) n.1395+163G>C | dbSNP |
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| 2 | g.232791615G>C | CA1335433653 | GIGYF2 | c.1282+169G>C (n.1282+169G>C) c.628+169G>C (n.628+169G>C) c.763+169G>C (n.763+169G>C) c.538+169G>C (n.538+169G>C) c.775+169G>C (n.775+169G>C) c.1264+169G>C (n.1264+169G>C) c.1345+169G>C (n.1345+169G>C) c.1348+169G>C (n.1348+169G>C) c.1111+169G>C (n.1111+169G>C) c.*275+169G>C (n.*275+169G>C) n.1395+169G>C | dbSNP |
| 2 | g.232791615G= | CA1335433652 | GIGYF2 | c.1282+169G= (n.1282+169G=) c.628+169G= (n.628+169G=) c.763+169G= (n.763+169G=) c.538+169G= (n.538+169G=) c.775+169G= (n.775+169G=) c.1264+169G= (n.1264+169G=) c.1345+169G= (n.1345+169G=) c.1348+169G= (n.1348+169G=) c.1111+169G= (n.1111+169G=) c.*275+169G= (n.*275+169G=) n.1395+169G= | |
| 2 | g.232791616T= | CA1335433654 | GIGYF2 | c.1282+170T= (n.1282+170T=) c.628+170T= (n.628+170T=) c.763+170T= (n.763+170T=) c.538+170T= (n.538+170T=) c.775+170T= (n.775+170T=) c.1264+170T= (n.1264+170T=) c.1345+170T= (n.1345+170T=) c.1348+170T= (n.1348+170T=) c.1111+170T= (n.1111+170T=) c.*275+170T= (n.*275+170T=) n.1395+170T= | |
| 2 | g.232791617C= | CA1335433655 | GIGYF2 | c.1282+171C= (n.1282+171C=) c.628+171C= (n.628+171C=) c.763+171C= (n.763+171C=) c.538+171C= (n.538+171C=) c.775+171C= (n.775+171C=) c.1264+171C= (n.1264+171C=) c.1345+171C= (n.1345+171C=) c.1348+171C= (n.1348+171C=) c.1111+171C= (n.1111+171C=) c.*275+171C= (n.*275+171C=) n.1395+171C= | |
| 2 | g.232791617C>G | CA66994414 | GIGYF2 | c.1282+171C>G (n.1282+171C>G) c.628+171C>G (n.628+171C>G) c.763+171C>G (n.763+171C>G) c.538+171C>G (n.538+171C>G) c.775+171C>G (n.775+171C>G) c.1264+171C>G (n.1264+171C>G) c.1345+171C>G (n.1345+171C>G) c.1348+171C>G (n.1348+171C>G) c.1111+171C>G (n.1111+171C>G) c.*275+171C>G (n.*275+171C>G) n.1395+171C>G | dbSNP |
| 2 | g.232791618dup | CA766195778 | GIGYF2 | c.1282+172dup (n.1282+172dup) c.628+172dup (n.628+172dup) c.763+172dup (n.763+172dup) c.538+172dup (n.538+172dup) c.775+172dup (n.775+172dup) c.1264+172dup (n.1264+172dup) c.1345+172dup (n.1345+172dup) c.1348+172dup (n.1348+172dup) c.1111+172dup (n.1111+172dup) c.*275+172dup (n.*275+172dup) n.1395+172dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791619A= | CA1335433656 | GIGYF2 | c.1282+173A= (n.1282+173A=) c.628+173A= (n.628+173A=) c.763+173A= (n.763+173A=) c.538+173A= (n.538+173A=) c.775+173A= (n.775+173A=) c.1264+173A= (n.1264+173A=) c.1345+173A= (n.1345+173A=) c.1348+173A= (n.1348+173A=) c.1111+173A= (n.1111+173A=) c.*275+173A= (n.*275+173A=) n.1395+173A= | |
| 2 | g.232791619A>C | CA766195782 | GIGYF2 | c.1282+173A>C (n.1282+173A>C) c.628+173A>C (n.628+173A>C) c.763+173A>C (n.763+173A>C) c.538+173A>C (n.538+173A>C) c.775+173A>C (n.775+173A>C) c.1264+173A>C (n.1264+173A>C) c.1345+173A>C (n.1345+173A>C) c.1348+173A>C (n.1348+173A>C) c.1111+173A>C (n.1111+173A>C) c.*275+173A>C (n.*275+173A>C) n.1395+173A>C | dbSNP |
| 2 | g.232791624A= | CA1335433657 | GIGYF2 | c.1282+178A= (n.1282+178A=) c.628+178A= (n.628+178A=) c.763+178A= (n.763+178A=) c.538+178A= (n.538+178A=) c.775+178A= (n.775+178A=) c.1264+178A= (n.1264+178A=) c.1345+178A= (n.1345+178A=) c.1348+178A= (n.1348+178A=) c.1111+178A= (n.1111+178A=) c.*275+178A= (n.*275+178A=) n.1395+178A= | |
| 2 | g.232791624A>G | CA540012435 | GIGYF2 | c.1282+178A>G (n.1282+178A>G) c.628+178A>G (n.628+178A>G) c.763+178A>G (n.763+178A>G) c.538+178A>G (n.538+178A>G) c.775+178A>G (n.775+178A>G) c.1264+178A>G (n.1264+178A>G) c.1345+178A>G (n.1345+178A>G) c.1348+178A>G (n.1348+178A>G) c.1111+178A>G (n.1111+178A>G) c.*275+178A>G (n.*275+178A>G) n.1395+178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791630A= | CA1335433658 | GIGYF2 | c.1282+184A= (n.1282+184A=) c.628+184A= (n.628+184A=) c.763+184A= (n.763+184A=) c.538+184A= (n.538+184A=) c.775+184A= (n.775+184A=) c.1264+184A= (n.1264+184A=) c.1345+184A= (n.1345+184A=) c.1348+184A= (n.1348+184A=) c.1111+184A= (n.1111+184A=) c.*275+184A= (n.*275+184A=) n.1395+184A= | |
| 2 | g.232791630A>C | CA1043479244 | GIGYF2 | c.1282+184A>C (n.1282+184A>C) c.628+184A>C (n.628+184A>C) c.763+184A>C (n.763+184A>C) c.538+184A>C (n.538+184A>C) c.775+184A>C (n.775+184A>C) c.1264+184A>C (n.1264+184A>C) c.1345+184A>C (n.1345+184A>C) c.1348+184A>C (n.1348+184A>C) c.1111+184A>C (n.1111+184A>C) c.*275+184A>C (n.*275+184A>C) n.1395+184A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791636A= | CA1335433660 | GIGYF2 | c.1282+190A= (n.1282+190A=) c.628+190A= (n.628+190A=) c.763+190A= (n.763+190A=) c.538+190A= (n.538+190A=) c.775+190A= (n.775+190A=) c.1264+190A= (n.1264+190A=) c.1345+190A= (n.1345+190A=) c.1348+190A= (n.1348+190A=) c.1111+190A= (n.1111+190A=) c.*275+190A= (n.*275+190A=) n.1395+190A= | |
| 2 | g.232791636A>G | CA1335433661 | GIGYF2 | c.1282+190A>G (n.1282+190A>G) c.628+190A>G (n.628+190A>G) c.763+190A>G (n.763+190A>G) c.538+190A>G (n.538+190A>G) c.775+190A>G (n.775+190A>G) c.1264+190A>G (n.1264+190A>G) c.1345+190A>G (n.1345+190A>G) c.1348+190A>G (n.1348+190A>G) c.1111+190A>G (n.1111+190A>G) c.*275+190A>G (n.*275+190A>G) n.1395+190A>G | dbSNP |
| 2 | g.232791636_232791641delinsACAGAG | CA1335433659 | GIGYF2 | c.1282+190_1282+195delinsACAGAG (n.1282+190_1282+195delinsACAGAG) c.628+190_628+195delinsACAGAG (n.628+190_628+195delinsACAGAG) c.763+190_763+195delinsACAGAG (n.763+190_763+195delinsACAGAG) c.538+190_538+195delinsACAGAG (n.538+190_538+195delinsACAGAG) c.775+190_775+195delinsACAGAG (n.775+190_775+195delinsACAGAG) c.1264+190_1264+195delinsACAGAG (n.1264+190_1264+195delinsACAGAG) c.1345+190_1345+195delinsACAGAG (n.1345+190_1345+195delinsACAGAG) c.1348+190_1348+195delinsACAGAG (n.1348+190_1348+195delinsACAGAG) c.1111+190_1111+195delinsACAGAG (n.1111+190_1111+195delinsACAGAG) c.*275+190_*275+195delinsACAGAG (n.*275+190_*275+195delinsACAGAG) n.1395+190_1395+195delinsACAGAG | |
| 2 | g.232791637_232791641del | CA916799813 | GIGYF2 | c.1282+191_1282+195del (n.1282+191_1282+195del) c.628+191_628+195del (n.628+191_628+195del) c.763+191_763+195del (n.763+191_763+195del) c.538+191_538+195del (n.538+191_538+195del) c.775+191_775+195del (n.775+191_775+195del) c.1264+191_1264+195del (n.1264+191_1264+195del) c.1345+191_1345+195del (n.1345+191_1345+195del) c.1348+191_1348+195del (n.1348+191_1348+195del) c.1111+191_1111+195del (n.1111+191_1111+195del) c.*275+191_*275+195del (n.*275+191_*275+195del) n.1395+191_1395+195del | dbSNP |
| 2 | g.232791638A>C | CA647492136 | GIGYF2 | c.1282+192A>C (n.1282+192A>C) c.628+192A>C (n.628+192A>C) c.763+192A>C (n.763+192A>C) c.538+192A>C (n.538+192A>C) c.775+192A>C (n.775+192A>C) c.1264+192A>C (n.1264+192A>C) c.1345+192A>C (n.1345+192A>C) c.1348+192A>C (n.1348+192A>C) c.1111+192A>C (n.1111+192A>C) c.*275+192A>C (n.*275+192A>C) n.1395+192A>C | COSMIC |
| 2 | g.232791640A= | CA1335433662 | GIGYF2 | c.1282+194A= (n.1282+194A=) c.628+194A= (n.628+194A=) c.763+194A= (n.763+194A=) c.538+194A= (n.538+194A=) c.775+194A= (n.775+194A=) c.1264+194A= (n.1264+194A=) c.1345+194A= (n.1345+194A=) c.1348+194A= (n.1348+194A=) c.1111+194A= (n.1111+194A=) c.*275+194A= (n.*275+194A=) n.1395+194A= | |
| 2 | g.232791640A>G | CA1335433663 | GIGYF2 | c.1282+194A>G (n.1282+194A>G) c.628+194A>G (n.628+194A>G) c.763+194A>G (n.763+194A>G) c.538+194A>G (n.538+194A>G) c.775+194A>G (n.775+194A>G) c.1264+194A>G (n.1264+194A>G) c.1345+194A>G (n.1345+194A>G) c.1348+194A>G (n.1348+194A>G) c.1111+194A>G (n.1111+194A>G) c.*275+194A>G (n.*275+194A>G) n.1395+194A>G | dbSNP |
| 2 | g.232791642_232791647delinsTTCGAA | CA1335433664 | GIGYF2 | c.1282+196_1282+201delinsTTCGAA (n.1282+196_1282+201delinsTTCGAA) c.628+196_628+201delinsTTCGAA (n.628+196_628+201delinsTTCGAA) c.763+196_763+201delinsTTCGAA (n.763+196_763+201delinsTTCGAA) c.538+196_538+201delinsTTCGAA (n.538+196_538+201delinsTTCGAA) c.775+196_775+201delinsTTCGAA (n.775+196_775+201delinsTTCGAA) c.1264+196_1264+201delinsTTCGAA (n.1264+196_1264+201delinsTTCGAA) c.1345+196_1345+201delinsTTCGAA (n.1345+196_1345+201delinsTTCGAA) c.1348+196_1348+201delinsTTCGAA (n.1348+196_1348+201delinsTTCGAA) c.1111+196_1111+201delinsTTCGAA (n.1111+196_1111+201delinsTTCGAA) c.*275+196_*275+201delinsTTCGAA (n.*275+196_*275+201delinsTTCGAA) n.1395+196_1395+201delinsTTCGAA |