| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232791476_232791477insGTGATCACTG | CA2663643232 | GIGYF2 | c.1282+30_1282+31insGTGATCACTG (n.1282+30_1282+31insGTGATCACTG) c.628+30_628+31insGTGATCACTG (n.628+30_628+31insGTGATCACTG) c.763+30_763+31insGTGATCACTG (n.763+30_763+31insGTGATCACTG) c.538+30_538+31insGTGATCACTG (n.538+30_538+31insGTGATCACTG) c.775+30_775+31insGTGATCACTG (n.775+30_775+31insGTGATCACTG) c.1264+30_1264+31insGTGATCACTG (n.1264+30_1264+31insGTGATCACTG) c.1345+30_1345+31insGTGATCACTG (n.1345+30_1345+31insGTGATCACTG) c.1348+30_1348+31insGTGATCACTG (n.1348+30_1348+31insGTGATCACTG) c.1111+30_1111+31insGTGATCACTG (n.1111+30_1111+31insGTGATCACTG) c.*275+30_*275+31insGTGATCACTG (n.*275+30_*275+31insGTGATCACTG) n.1395+30_1395+31insGTGATCACTG | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791477A= | CA1335433597 | GIGYF2 | c.1282+31A= (n.1282+31A=) c.628+31A= (n.628+31A=) c.763+31A= (n.763+31A=) c.538+31A= (n.538+31A=) c.775+31A= (n.775+31A=) c.1264+31A= (n.1264+31A=) c.1345+31A= (n.1345+31A=) c.1348+31A= (n.1348+31A=) c.1111+31A= (n.1111+31A=) c.*275+31A= (n.*275+31A=) n.1395+31A= | |
| 2 | g.232791477A>G | CA2170314 | GIGYF2 | c.1282+31A>G (n.1282+31A>G) c.628+31A>G (n.628+31A>G) c.763+31A>G (n.763+31A>G) c.538+31A>G (n.538+31A>G) c.775+31A>G (n.775+31A>G) c.1264+31A>G (n.1264+31A>G) c.1345+31A>G (n.1345+31A>G) c.1348+31A>G (n.1348+31A>G) c.1111+31A>G (n.1111+31A>G) c.*275+31A>G (n.*275+31A>G) n.1395+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791478T>C | CA2663643233 | GIGYF2 | c.1282+32T>C (n.1282+32T>C) c.628+32T>C (n.628+32T>C) c.763+32T>C (n.763+32T>C) c.538+32T>C (n.538+32T>C) c.775+32T>C (n.775+32T>C) c.1264+32T>C (n.1264+32T>C) c.1345+32T>C (n.1345+32T>C) c.1348+32T>C (n.1348+32T>C) c.1111+32T>C (n.1111+32T>C) c.*275+32T>C (n.*275+32T>C) n.1395+32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791479A>G | CA2663643234 | GIGYF2 | c.1282+33A>G (n.1282+33A>G) c.628+33A>G (n.628+33A>G) c.763+33A>G (n.763+33A>G) c.538+33A>G (n.538+33A>G) c.775+33A>G (n.775+33A>G) c.1264+33A>G (n.1264+33A>G) c.1345+33A>G (n.1345+33A>G) c.1348+33A>G (n.1348+33A>G) c.1111+33A>G (n.1111+33A>G) c.*275+33A>G (n.*275+33A>G) n.1395+33A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791480G>T | CA2663643235 | GIGYF2 | c.1282+34G>T (n.1282+34G>T) c.628+34G>T (n.628+34G>T) c.763+34G>T (n.763+34G>T) c.538+34G>T (n.538+34G>T) c.775+34G>T (n.775+34G>T) c.1264+34G>T (n.1264+34G>T) c.1345+34G>T (n.1345+34G>T) c.1348+34G>T (n.1348+34G>T) c.1111+34G>T (n.1111+34G>T) c.*275+34G>T (n.*275+34G>T) n.1395+34G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791482A= | CA1335433598 | GIGYF2 | c.1282+36A= (n.1282+36A=) c.628+36A= (n.628+36A=) c.763+36A= (n.763+36A=) c.538+36A= (n.538+36A=) c.775+36A= (n.775+36A=) c.1264+36A= (n.1264+36A=) c.1345+36A= (n.1345+36A=) c.1348+36A= (n.1348+36A=) c.1111+36A= (n.1111+36A=) c.*275+36A= (n.*275+36A=) n.1395+36A= | |
| 2 | g.232791482A>C | CA2754663665 | GIGYF2 | c.1282+36A>C (n.1282+36A>C) c.628+36A>C (n.628+36A>C) c.763+36A>C (n.763+36A>C) c.538+36A>C (n.538+36A>C) c.775+36A>C (n.775+36A>C) c.1264+36A>C (n.1264+36A>C) c.1345+36A>C (n.1345+36A>C) c.1348+36A>C (n.1348+36A>C) c.1111+36A>C (n.1111+36A>C) c.*275+36A>C (n.*275+36A>C) n.1395+36A>C | |
| 2 | g.232791482A>G | CA1335433599 | GIGYF2 | c.1282+36A>G (n.1282+36A>G) c.628+36A>G (n.628+36A>G) c.763+36A>G (n.763+36A>G) c.538+36A>G (n.538+36A>G) c.775+36A>G (n.775+36A>G) c.1264+36A>G (n.1264+36A>G) c.1345+36A>G (n.1345+36A>G) c.1348+36A>G (n.1348+36A>G) c.1111+36A>G (n.1111+36A>G) c.*275+36A>G (n.*275+36A>G) n.1395+36A>G | dbSNP |
| 2 | g.232791485C>A | CA2663643236 | GIGYF2 | c.1282+39C>A (n.1282+39C>A) c.628+39C>A (n.628+39C>A) c.763+39C>A (n.763+39C>A) c.538+39C>A (n.538+39C>A) c.775+39C>A (n.775+39C>A) c.1264+39C>A (n.1264+39C>A) c.1345+39C>A (n.1345+39C>A) c.1348+39C>A (n.1348+39C>A) c.1111+39C>A (n.1111+39C>A) c.*275+39C>A (n.*275+39C>A) n.1395+39C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791485C= | CA1335433600 | GIGYF2 | c.1282+39C= (n.1282+39C=) c.628+39C= (n.628+39C=) c.763+39C= (n.763+39C=) c.538+39C= (n.538+39C=) c.775+39C= (n.775+39C=) c.1264+39C= (n.1264+39C=) c.1345+39C= (n.1345+39C=) c.1348+39C= (n.1348+39C=) c.1111+39C= (n.1111+39C=) c.*275+39C= (n.*275+39C=) n.1395+39C= | |
| 2 | g.232791485C>T | CA540012425 | GIGYF2 | c.1282+39C>T (n.1282+39C>T) c.628+39C>T (n.628+39C>T) c.763+39C>T (n.763+39C>T) c.538+39C>T (n.538+39C>T) c.775+39C>T (n.775+39C>T) c.1264+39C>T (n.1264+39C>T) c.1345+39C>T (n.1345+39C>T) c.1348+39C>T (n.1348+39C>T) c.1111+39C>T (n.1111+39C>T) c.*275+39C>T (n.*275+39C>T) n.1395+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791486T>A | CA2577279318 | GIGYF2 | c.1282+40T>A (n.1282+40T>A) c.628+40T>A (n.628+40T>A) c.763+40T>A (n.763+40T>A) c.538+40T>A (n.538+40T>A) c.775+40T>A (n.775+40T>A) c.1264+40T>A (n.1264+40T>A) c.1345+40T>A (n.1345+40T>A) c.1348+40T>A (n.1348+40T>A) c.1111+40T>A (n.1111+40T>A) c.*275+40T>A (n.*275+40T>A) n.1395+40T>A | |
| 2 | g.232791487G>T | CA2663643237 | GIGYF2 | c.1282+41G>T (n.1282+41G>T) c.628+41G>T (n.628+41G>T) c.763+41G>T (n.763+41G>T) c.538+41G>T (n.538+41G>T) c.775+41G>T (n.775+41G>T) c.1264+41G>T (n.1264+41G>T) c.1345+41G>T (n.1345+41G>T) c.1348+41G>T (n.1348+41G>T) c.1111+41G>T (n.1111+41G>T) c.*275+41G>T (n.*275+41G>T) n.1395+41G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791488C>A | CA2663643238 | GIGYF2 | c.1282+42C>A (n.1282+42C>A) c.628+42C>A (n.628+42C>A) c.763+42C>A (n.763+42C>A) c.538+42C>A (n.538+42C>A) c.775+42C>A (n.775+42C>A) c.1264+42C>A (n.1264+42C>A) c.1345+42C>A (n.1345+42C>A) c.1348+42C>A (n.1348+42C>A) c.1111+42C>A (n.1111+42C>A) c.*275+42C>A (n.*275+42C>A) n.1395+42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791488C>T | CA2577279319 | GIGYF2 | c.1282+42C>T (n.1282+42C>T) c.628+42C>T (n.628+42C>T) c.763+42C>T (n.763+42C>T) c.538+42C>T (n.538+42C>T) c.775+42C>T (n.775+42C>T) c.1264+42C>T (n.1264+42C>T) c.1345+42C>T (n.1345+42C>T) c.1348+42C>T (n.1348+42C>T) c.1111+42C>T (n.1111+42C>T) c.*275+42C>T (n.*275+42C>T) n.1395+42C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791489T>A | CA1043479156 | GIGYF2 | c.1282+43T>A (n.1282+43T>A) c.628+43T>A (n.628+43T>A) c.763+43T>A (n.763+43T>A) c.538+43T>A (n.538+43T>A) c.775+43T>A (n.775+43T>A) c.1264+43T>A (n.1264+43T>A) c.1345+43T>A (n.1345+43T>A) c.1348+43T>A (n.1348+43T>A) c.1111+43T>A (n.1111+43T>A) c.*275+43T>A (n.*275+43T>A) n.1395+43T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791489T>C | CA2663643239 | GIGYF2 | c.1282+43T>C (n.1282+43T>C) c.628+43T>C (n.628+43T>C) c.763+43T>C (n.763+43T>C) c.538+43T>C (n.538+43T>C) c.775+43T>C (n.775+43T>C) c.1264+43T>C (n.1264+43T>C) c.1345+43T>C (n.1345+43T>C) c.1348+43T>C (n.1348+43T>C) c.1111+43T>C (n.1111+43T>C) c.*275+43T>C (n.*275+43T>C) n.1395+43T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791489T= | CA1335433601 | GIGYF2 | c.1282+43T= (n.1282+43T=) c.628+43T= (n.628+43T=) c.763+43T= (n.763+43T=) c.538+43T= (n.538+43T=) c.775+43T= (n.775+43T=) c.1264+43T= (n.1264+43T=) c.1345+43T= (n.1345+43T=) c.1348+43T= (n.1348+43T=) c.1111+43T= (n.1111+43T=) c.*275+43T= (n.*275+43T=) n.1395+43T= | |
| 2 | g.232791490G>A | CA2577279320 | GIGYF2 | c.1282+44G>A (n.1282+44G>A) c.628+44G>A (n.628+44G>A) c.763+44G>A (n.763+44G>A) c.538+44G>A (n.538+44G>A) c.775+44G>A (n.775+44G>A) c.1264+44G>A (n.1264+44G>A) c.1345+44G>A (n.1345+44G>A) c.1348+44G>A (n.1348+44G>A) c.1111+44G>A (n.1111+44G>A) c.*275+44G>A (n.*275+44G>A) n.1395+44G>A | |
| 2 | g.232791492G>A | CA2170315 | GIGYF2 | c.1282+46G>A (n.1282+46G>A) c.628+46G>A (n.628+46G>A) c.763+46G>A (n.763+46G>A) c.538+46G>A (n.538+46G>A) c.775+46G>A (n.775+46G>A) c.1264+46G>A (n.1264+46G>A) c.1345+46G>A (n.1345+46G>A) c.1348+46G>A (n.1348+46G>A) c.1111+46G>A (n.1111+46G>A) c.*275+46G>A (n.*275+46G>A) n.1395+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791492G= | CA1335433602 | GIGYF2 | c.1282+46G= (n.1282+46G=) c.628+46G= (n.628+46G=) c.763+46G= (n.763+46G=) c.538+46G= (n.538+46G=) c.775+46G= (n.775+46G=) c.1264+46G= (n.1264+46G=) c.1345+46G= (n.1345+46G=) c.1348+46G= (n.1348+46G=) c.1111+46G= (n.1111+46G=) c.*275+46G= (n.*275+46G=) n.1395+46G= | |
| 2 | g.232791493G>T | CA2663643240 | GIGYF2 | c.1282+47G>T (n.1282+47G>T) c.628+47G>T (n.628+47G>T) c.763+47G>T (n.763+47G>T) c.538+47G>T (n.538+47G>T) c.775+47G>T (n.775+47G>T) c.1264+47G>T (n.1264+47G>T) c.1345+47G>T (n.1345+47G>T) c.1348+47G>T (n.1348+47G>T) c.1111+47G>T (n.1111+47G>T) c.*275+47G>T (n.*275+47G>T) n.1395+47G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791494C>A | CA2577279321 | GIGYF2 | c.1282+48C>A (n.1282+48C>A) c.628+48C>A (n.628+48C>A) c.763+48C>A (n.763+48C>A) c.538+48C>A (n.538+48C>A) c.775+48C>A (n.775+48C>A) c.1264+48C>A (n.1264+48C>A) c.1345+48C>A (n.1345+48C>A) c.1348+48C>A (n.1348+48C>A) c.1111+48C>A (n.1111+48C>A) c.*275+48C>A (n.*275+48C>A) n.1395+48C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791494C= | CA1335433603 | GIGYF2 | c.1282+48C= (n.1282+48C=) c.628+48C= (n.628+48C=) c.763+48C= (n.763+48C=) c.538+48C= (n.538+48C=) c.775+48C= (n.775+48C=) c.1264+48C= (n.1264+48C=) c.1345+48C= (n.1345+48C=) c.1348+48C= (n.1348+48C=) c.1111+48C= (n.1111+48C=) c.*275+48C= (n.*275+48C=) n.1395+48C= | |
| 2 | g.232791494C>T | CA2170316 | GIGYF2 | c.1282+48C>T (n.1282+48C>T) c.628+48C>T (n.628+48C>T) c.763+48C>T (n.763+48C>T) c.538+48C>T (n.538+48C>T) c.775+48C>T (n.775+48C>T) c.1264+48C>T (n.1264+48C>T) c.1345+48C>T (n.1345+48C>T) c.1348+48C>T (n.1348+48C>T) c.1111+48C>T (n.1111+48C>T) c.*275+48C>T (n.*275+48C>T) n.1395+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791495C>A | CA2663643241 | GIGYF2 | c.1282+49C>A (n.1282+49C>A) c.628+49C>A (n.628+49C>A) c.763+49C>A (n.763+49C>A) c.538+49C>A (n.538+49C>A) c.775+49C>A (n.775+49C>A) c.1264+49C>A (n.1264+49C>A) c.1345+49C>A (n.1345+49C>A) c.1348+49C>A (n.1348+49C>A) c.1111+49C>A (n.1111+49C>A) c.*275+49C>A (n.*275+49C>A) n.1395+49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791495C= | CA1335433604 | GIGYF2 | c.1282+49C= (n.1282+49C=) c.628+49C= (n.628+49C=) c.763+49C= (n.763+49C=) c.538+49C= (n.538+49C=) c.775+49C= (n.775+49C=) c.1264+49C= (n.1264+49C=) c.1345+49C= (n.1345+49C=) c.1348+49C= (n.1348+49C=) c.1111+49C= (n.1111+49C=) c.*275+49C= (n.*275+49C=) n.1395+49C= | |
| 2 | g.232791495C>T | CA431808299 | GIGYF2 | c.1282+49C>T (n.1282+49C>T) c.628+49C>T (n.628+49C>T) c.763+49C>T (n.763+49C>T) c.538+49C>T (n.538+49C>T) c.775+49C>T (n.775+49C>T) c.1264+49C>T (n.1264+49C>T) c.1345+49C>T (n.1345+49C>T) c.1348+49C>T (n.1348+49C>T) c.1111+49C>T (n.1111+49C>T) c.*275+49C>T (n.*275+49C>T) n.1395+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791496A>G | CA2663643242 | GIGYF2 | c.1282+50A>G (n.1282+50A>G) c.628+50A>G (n.628+50A>G) c.763+50A>G (n.763+50A>G) c.538+50A>G (n.538+50A>G) c.775+50A>G (n.775+50A>G) c.1264+50A>G (n.1264+50A>G) c.1345+50A>G (n.1345+50A>G) c.1348+50A>G (n.1348+50A>G) c.1111+50A>G (n.1111+50A>G) c.*275+50A>G (n.*275+50A>G) n.1395+50A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791496_232791505delinsAGTGATCACT | CA1335433605 | GIGYF2 | c.1282+50_1282+59delinsAGTGATCACT (n.1282+50_1282+59delinsAGTGATCACT) c.628+50_628+59delinsAGTGATCACT (n.628+50_628+59delinsAGTGATCACT) c.763+50_763+59delinsAGTGATCACT (n.763+50_763+59delinsAGTGATCACT) c.538+50_538+59delinsAGTGATCACT (n.538+50_538+59delinsAGTGATCACT) c.775+50_775+59delinsAGTGATCACT (n.775+50_775+59delinsAGTGATCACT) c.1264+50_1264+59delinsAGTGATCACT (n.1264+50_1264+59delinsAGTGATCACT) c.1345+50_1345+59delinsAGTGATCACT (n.1345+50_1345+59delinsAGTGATCACT) c.1348+50_1348+59delinsAGTGATCACT (n.1348+50_1348+59delinsAGTGATCACT) c.1111+50_1111+59delinsAGTGATCACT (n.1111+50_1111+59delinsAGTGATCACT) c.*275+50_*275+59delinsAGTGATCACT (n.*275+50_*275+59delinsAGTGATCACT) n.1395+50_1395+59delinsAGTGATCACT | |
| 2 | g.232791498_232791506del | CA540012428 | GIGYF2 | c.1282+52_1282+60del (n.1282+52_1282+60del) c.628+52_628+60del (n.628+52_628+60del) c.763+52_763+60del (n.763+52_763+60del) c.538+52_538+60del (n.538+52_538+60del) c.775+52_775+60del (n.775+52_775+60del) c.1264+52_1264+60del (n.1264+52_1264+60del) c.1345+52_1345+60del (n.1345+52_1345+60del) c.1348+52_1348+60del (n.1348+52_1348+60del) c.1111+52_1111+60del (n.1111+52_1111+60del) c.*275+52_*275+60del (n.*275+52_*275+60del) n.1395+52_1395+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791498T>C | CA2577279322 | GIGYF2 | c.1282+52T>C (n.1282+52T>C) c.628+52T>C (n.628+52T>C) c.763+52T>C (n.763+52T>C) c.538+52T>C (n.538+52T>C) c.775+52T>C (n.775+52T>C) c.1264+52T>C (n.1264+52T>C) c.1345+52T>C (n.1345+52T>C) c.1348+52T>C (n.1348+52T>C) c.1111+52T>C (n.1111+52T>C) c.*275+52T>C (n.*275+52T>C) n.1395+52T>C | |
| 2 | g.232791499G>A | CA2663643243 | GIGYF2 | c.1282+53G>A (n.1282+53G>A) c.628+53G>A (n.628+53G>A) c.763+53G>A (n.763+53G>A) c.538+53G>A (n.538+53G>A) c.775+53G>A (n.775+53G>A) c.1264+53G>A (n.1264+53G>A) c.1345+53G>A (n.1345+53G>A) c.1348+53G>A (n.1348+53G>A) c.1111+53G>A (n.1111+53G>A) c.*275+53G>A (n.*275+53G>A) n.1395+53G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791499G>T | CA2663643244 | GIGYF2 | c.1282+53G>T (n.1282+53G>T) c.628+53G>T (n.628+53G>T) c.763+53G>T (n.763+53G>T) c.538+53G>T (n.538+53G>T) c.775+53G>T (n.775+53G>T) c.1264+53G>T (n.1264+53G>T) c.1345+53G>T (n.1345+53G>T) c.1348+53G>T (n.1348+53G>T) c.1111+53G>T (n.1111+53G>T) c.*275+53G>T (n.*275+53G>T) n.1395+53G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791500A= | CA1335433606 | GIGYF2 | c.1282+54A= (n.1282+54A=) c.628+54A= (n.628+54A=) c.763+54A= (n.763+54A=) c.538+54A= (n.538+54A=) c.775+54A= (n.775+54A=) c.1264+54A= (n.1264+54A=) c.1345+54A= (n.1345+54A=) c.1348+54A= (n.1348+54A=) c.1111+54A= (n.1111+54A=) c.*275+54A= (n.*275+54A=) n.1395+54A= | |
| 2 | g.232791500A>G | CA66994405 | GIGYF2 | c.1282+54A>G (n.1282+54A>G) c.628+54A>G (n.628+54A>G) c.763+54A>G (n.763+54A>G) c.538+54A>G (n.538+54A>G) c.775+54A>G (n.775+54A>G) c.1264+54A>G (n.1264+54A>G) c.1345+54A>G (n.1345+54A>G) c.1348+54A>G (n.1348+54A>G) c.1111+54A>G (n.1111+54A>G) c.*275+54A>G (n.*275+54A>G) n.1395+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791501T>C | CA2663643245 | GIGYF2 | c.1282+55T>C (n.1282+55T>C) c.628+55T>C (n.628+55T>C) c.763+55T>C (n.763+55T>C) c.538+55T>C (n.538+55T>C) c.775+55T>C (n.775+55T>C) c.1264+55T>C (n.1264+55T>C) c.1345+55T>C (n.1345+55T>C) c.1348+55T>C (n.1348+55T>C) c.1111+55T>C (n.1111+55T>C) c.*275+55T>C (n.*275+55T>C) n.1395+55T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791502C>A | CA66994406 | GIGYF2 | c.1282+56C>A (n.1282+56C>A) c.628+56C>A (n.628+56C>A) c.763+56C>A (n.763+56C>A) c.538+56C>A (n.538+56C>A) c.775+56C>A (n.775+56C>A) c.1264+56C>A (n.1264+56C>A) c.1345+56C>A (n.1345+56C>A) c.1348+56C>A (n.1348+56C>A) c.1111+56C>A (n.1111+56C>A) c.*275+56C>A (n.*275+56C>A) n.1395+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791502C= | CA1335433607 | GIGYF2 | c.1282+56C= (n.1282+56C=) c.628+56C= (n.628+56C=) c.763+56C= (n.763+56C=) c.538+56C= (n.538+56C=) c.775+56C= (n.775+56C=) c.1264+56C= (n.1264+56C=) c.1345+56C= (n.1345+56C=) c.1348+56C= (n.1348+56C=) c.1111+56C= (n.1111+56C=) c.*275+56C= (n.*275+56C=) n.1395+56C= | |
| 2 | g.232791503A= | CA1335433608 | GIGYF2 | c.1282+57A= (n.1282+57A=) c.628+57A= (n.628+57A=) c.763+57A= (n.763+57A=) c.538+57A= (n.538+57A=) c.775+57A= (n.775+57A=) c.1264+57A= (n.1264+57A=) c.1345+57A= (n.1345+57A=) c.1348+57A= (n.1348+57A=) c.1111+57A= (n.1111+57A=) c.*275+57A= (n.*275+57A=) n.1395+57A= | |
| 2 | g.232791503A>G | CA766195729 | GIGYF2 | c.1282+57A>G (n.1282+57A>G) c.628+57A>G (n.628+57A>G) c.763+57A>G (n.763+57A>G) c.538+57A>G (n.538+57A>G) c.775+57A>G (n.775+57A>G) c.1264+57A>G (n.1264+57A>G) c.1345+57A>G (n.1345+57A>G) c.1348+57A>G (n.1348+57A>G) c.1111+57A>G (n.1111+57A>G) c.*275+57A>G (n.*275+57A>G) n.1395+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232791504C>A | CA2663643246 | GIGYF2 | c.1282+58C>A (n.1282+58C>A) c.628+58C>A (n.628+58C>A) c.763+58C>A (n.763+58C>A) c.538+58C>A (n.538+58C>A) c.775+58C>A (n.775+58C>A) c.1264+58C>A (n.1264+58C>A) c.1345+58C>A (n.1345+58C>A) c.1348+58C>A (n.1348+58C>A) c.1111+58C>A (n.1111+58C>A) c.*275+58C>A (n.*275+58C>A) n.1395+58C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791504C>T | CA2663643247 | GIGYF2 | c.1282+58C>T (n.1282+58C>T) c.628+58C>T (n.628+58C>T) c.763+58C>T (n.763+58C>T) c.538+58C>T (n.538+58C>T) c.775+58C>T (n.775+58C>T) c.1264+58C>T (n.1264+58C>T) c.1345+58C>T (n.1345+58C>T) c.1348+58C>T (n.1348+58C>T) c.1111+58C>T (n.1111+58C>T) c.*275+58C>T (n.*275+58C>T) n.1395+58C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791505T>A | CA2663643248 | GIGYF2 | c.1282+59T>A (n.1282+59T>A) c.628+59T>A (n.628+59T>A) c.763+59T>A (n.763+59T>A) c.538+59T>A (n.538+59T>A) c.775+59T>A (n.775+59T>A) c.1264+59T>A (n.1264+59T>A) c.1345+59T>A (n.1345+59T>A) c.1348+59T>A (n.1348+59T>A) c.1111+59T>A (n.1111+59T>A) c.*275+59T>A (n.*275+59T>A) n.1395+59T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791505T>G | CA2663643249 | GIGYF2 | c.1282+59T>G (n.1282+59T>G) c.628+59T>G (n.628+59T>G) c.763+59T>G (n.763+59T>G) c.538+59T>G (n.538+59T>G) c.775+59T>G (n.775+59T>G) c.1264+59T>G (n.1264+59T>G) c.1345+59T>G (n.1345+59T>G) c.1348+59T>G (n.1348+59T>G) c.1111+59T>G (n.1111+59T>G) c.*275+59T>G (n.*275+59T>G) n.1395+59T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791506G>A | CA2577279323 | GIGYF2 | c.1282+60G>A (n.1282+60G>A) c.628+60G>A (n.628+60G>A) c.763+60G>A (n.763+60G>A) c.538+60G>A (n.538+60G>A) c.775+60G>A (n.775+60G>A) c.1264+60G>A (n.1264+60G>A) c.1345+60G>A (n.1345+60G>A) c.1348+60G>A (n.1348+60G>A) c.1111+60G>A (n.1111+60G>A) c.*275+60G>A (n.*275+60G>A) n.1395+60G>A | |
| 2 | g.232791507A= | CA1335433609 | GIGYF2 | c.1282+61A= (n.1282+61A=) c.628+61A= (n.628+61A=) c.763+61A= (n.763+61A=) c.538+61A= (n.538+61A=) c.775+61A= (n.775+61A=) c.1264+61A= (n.1264+61A=) c.1345+61A= (n.1345+61A=) c.1348+61A= (n.1348+61A=) c.1111+61A= (n.1111+61A=) c.*275+61A= (n.*275+61A=) n.1395+61A= | |
| 2 | g.232791507A>G | CA1335433610 | GIGYF2 | c.1282+61A>G (n.1282+61A>G) c.628+61A>G (n.628+61A>G) c.763+61A>G (n.763+61A>G) c.538+61A>G (n.538+61A>G) c.775+61A>G (n.775+61A>G) c.1264+61A>G (n.1264+61A>G) c.1345+61A>G (n.1345+61A>G) c.1348+61A>G (n.1348+61A>G) c.1111+61A>G (n.1111+61A>G) c.*275+61A>G (n.*275+61A>G) n.1395+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232791507A>T | CA2663643250 | GIGYF2 | c.1282+61A>T (n.1282+61A>T) c.628+61A>T (n.628+61A>T) c.763+61A>T (n.763+61A>T) c.538+61A>T (n.538+61A>T) c.775+61A>T (n.775+61A>T) c.1264+61A>T (n.1264+61A>T) c.1345+61A>T (n.1345+61A>T) c.1348+61A>T (n.1348+61A>T) c.1111+61A>T (n.1111+61A>T) c.*275+61A>T (n.*275+61A>T) n.1395+61A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791508T>A | CA766195731 | GIGYF2 | c.1282+62T>A (n.1282+62T>A) c.628+62T>A (n.628+62T>A) c.763+62T>A (n.763+62T>A) c.538+62T>A (n.538+62T>A) c.775+62T>A (n.775+62T>A) c.1264+62T>A (n.1264+62T>A) c.1345+62T>A (n.1345+62T>A) c.1348+62T>A (n.1348+62T>A) c.1111+62T>A (n.1111+62T>A) c.*275+62T>A (n.*275+62T>A) n.1395+62T>A | dbSNP |
| 2 | g.232791508T= | CA1335433611 | GIGYF2 | c.1282+62T= (n.1282+62T=) c.628+62T= (n.628+62T=) c.763+62T= (n.763+62T=) c.538+62T= (n.538+62T=) c.775+62T= (n.775+62T=) c.1264+62T= (n.1264+62T=) c.1345+62T= (n.1345+62T=) c.1348+62T= (n.1348+62T=) c.1111+62T= (n.1111+62T=) c.*275+62T= (n.*275+62T=) n.1395+62T= | |
| 2 | g.232791509A>G | CA2577279324 | GIGYF2 | c.1282+63A>G (n.1282+63A>G) c.628+63A>G (n.628+63A>G) c.763+63A>G (n.763+63A>G) c.538+63A>G (n.538+63A>G) c.775+63A>G (n.775+63A>G) c.1264+63A>G (n.1264+63A>G) c.1345+63A>G (n.1345+63A>G) c.1348+63A>G (n.1348+63A>G) c.1111+63A>G (n.1111+63A>G) c.*275+63A>G (n.*275+63A>G) n.1395+63A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791510A= | CA1335433612 | GIGYF2 | c.1282+64A= (n.1282+64A=) c.628+64A= (n.628+64A=) c.763+64A= (n.763+64A=) c.538+64A= (n.538+64A=) c.775+64A= (n.775+64A=) c.1264+64A= (n.1264+64A=) c.1345+64A= (n.1345+64A=) c.1348+64A= (n.1348+64A=) c.1111+64A= (n.1111+64A=) c.*275+64A= (n.*275+64A=) n.1395+64A= | |
| 2 | g.232791510A>T | CA1043479178 | GIGYF2 | c.1282+64A>T (n.1282+64A>T) c.628+64A>T (n.628+64A>T) c.763+64A>T (n.763+64A>T) c.538+64A>T (n.538+64A>T) c.775+64A>T (n.775+64A>T) c.1264+64A>T (n.1264+64A>T) c.1345+64A>T (n.1345+64A>T) c.1348+64A>T (n.1348+64A>T) c.1111+64A>T (n.1111+64A>T) c.*275+64A>T (n.*275+64A>T) n.1395+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791511G>A | CA66994407 | GIGYF2 | c.1282+65G>A (n.1282+65G>A) c.628+65G>A (n.628+65G>A) c.763+65G>A (n.763+65G>A) c.538+65G>A (n.538+65G>A) c.775+65G>A (n.775+65G>A) c.1264+65G>A (n.1264+65G>A) c.1345+65G>A (n.1345+65G>A) c.1348+65G>A (n.1348+65G>A) c.1111+65G>A (n.1111+65G>A) c.*275+65G>A (n.*275+65G>A) n.1395+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232791511G>C | CA2663643251 | GIGYF2 | c.1282+65G>C (n.1282+65G>C) c.628+65G>C (n.628+65G>C) c.763+65G>C (n.763+65G>C) c.538+65G>C (n.538+65G>C) c.775+65G>C (n.775+65G>C) c.1264+65G>C (n.1264+65G>C) c.1345+65G>C (n.1345+65G>C) c.1348+65G>C (n.1348+65G>C) c.1111+65G>C (n.1111+65G>C) c.*275+65G>C (n.*275+65G>C) n.1395+65G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791511G= | CA1335433613 | GIGYF2 | c.1282+65G= (n.1282+65G=) c.628+65G= (n.628+65G=) c.763+65G= (n.763+65G=) c.538+65G= (n.538+65G=) c.775+65G= (n.775+65G=) c.1264+65G= (n.1264+65G=) c.1345+65G= (n.1345+65G=) c.1348+65G= (n.1348+65G=) c.1111+65G= (n.1111+65G=) c.*275+65G= (n.*275+65G=) n.1395+65G= | |
| 2 | g.232791511_232791512insCAGAAGCCTAAC | CA2663643252 | GIGYF2 | c.1282+65_1282+66insCAGAAGCCTAAC (n.1282+65_1282+66insCAGAAGCCTAAC) c.628+65_628+66insCAGAAGCCTAAC (n.628+65_628+66insCAGAAGCCTAAC) c.763+65_763+66insCAGAAGCCTAAC (n.763+65_763+66insCAGAAGCCTAAC) c.538+65_538+66insCAGAAGCCTAAC (n.538+65_538+66insCAGAAGCCTAAC) c.775+65_775+66insCAGAAGCCTAAC (n.775+65_775+66insCAGAAGCCTAAC) c.1264+65_1264+66insCAGAAGCCTAAC (n.1264+65_1264+66insCAGAAGCCTAAC) c.1345+65_1345+66insCAGAAGCCTAAC (n.1345+65_1345+66insCAGAAGCCTAAC) c.1348+65_1348+66insCAGAAGCCTAAC (n.1348+65_1348+66insCAGAAGCCTAAC) c.1111+65_1111+66insCAGAAGCCTAAC (n.1111+65_1111+66insCAGAAGCCTAAC) c.*275+65_*275+66insCAGAAGCCTAAC (n.*275+65_*275+66insCAGAAGCCTAAC) n.1395+65_1395+66insCAGAAGCCTAAC | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791512T>A | CA2701679543 | GIGYF2 | c.1282+66T>A (n.1282+66T>A) c.628+66T>A (n.628+66T>A) c.763+66T>A (n.763+66T>A) c.538+66T>A (n.538+66T>A) c.775+66T>A (n.775+66T>A) c.1264+66T>A (n.1264+66T>A) c.1345+66T>A (n.1345+66T>A) c.1348+66T>A (n.1348+66T>A) c.1111+66T>A (n.1111+66T>A) c.*275+66T>A (n.*275+66T>A) n.1395+66T>A | dbSNP |
| 2 | g.232791512T>C | CA1335433615 | GIGYF2 | c.1282+66T>C (n.1282+66T>C) c.628+66T>C (n.628+66T>C) c.763+66T>C (n.763+66T>C) c.538+66T>C (n.538+66T>C) c.775+66T>C (n.775+66T>C) c.1264+66T>C (n.1264+66T>C) c.1345+66T>C (n.1345+66T>C) c.1348+66T>C (n.1348+66T>C) c.1111+66T>C (n.1111+66T>C) c.*275+66T>C (n.*275+66T>C) n.1395+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232791512T= | CA1335433614 | GIGYF2 | c.1282+66T= (n.1282+66T=) c.628+66T= (n.628+66T=) c.763+66T= (n.763+66T=) c.538+66T= (n.538+66T=) c.775+66T= (n.775+66T=) c.1264+66T= (n.1264+66T=) c.1345+66T= (n.1345+66T=) c.1348+66T= (n.1348+66T=) c.1111+66T= (n.1111+66T=) c.*275+66T= (n.*275+66T=) n.1395+66T= | |
| 2 | g.232791513del | CA2577279325 | GIGYF2 | c.1282+67del (n.1282+67del) c.628+67del (n.628+67del) c.763+67del (n.763+67del) c.538+67del (n.538+67del) c.775+67del (n.775+67del) c.1264+67del (n.1264+67del) c.1345+67del (n.1345+67del) c.1348+67del (n.1348+67del) c.1111+67del (n.1111+67del) c.*275+67del (n.*275+67del) n.1395+67del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791514_232791515insTCA | CA2663643253 | GIGYF2 | c.1282+68_1282+69insTCA (n.1282+68_1282+69insTCA) c.628+68_628+69insTCA (n.628+68_628+69insTCA) c.763+68_763+69insTCA (n.763+68_763+69insTCA) c.538+68_538+69insTCA (n.538+68_538+69insTCA) c.775+68_775+69insTCA (n.775+68_775+69insTCA) c.1264+68_1264+69insTCA (n.1264+68_1264+69insTCA) c.1345+68_1345+69insTCA (n.1345+68_1345+69insTCA) c.1348+68_1348+69insTCA (n.1348+68_1348+69insTCA) c.1111+68_1111+69insTCA (n.1111+68_1111+69insTCA) c.*275+68_*275+69insTCA (n.*275+68_*275+69insTCA) n.1395+68_1395+69insTCA | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791517C>A | CA2577279326 | GIGYF2 | c.1282+71C>A (n.1282+71C>A) c.628+71C>A (n.628+71C>A) c.763+71C>A (n.763+71C>A) c.538+71C>A (n.538+71C>A) c.775+71C>A (n.775+71C>A) c.1264+71C>A (n.1264+71C>A) c.1345+71C>A (n.1345+71C>A) c.1348+71C>A (n.1348+71C>A) c.1111+71C>A (n.1111+71C>A) c.*275+71C>A (n.*275+71C>A) n.1395+71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791517C= | CA1335433616 | GIGYF2 | c.1282+71C= (n.1282+71C=) c.628+71C= (n.628+71C=) c.763+71C= (n.763+71C=) c.538+71C= (n.538+71C=) c.775+71C= (n.775+71C=) c.1264+71C= (n.1264+71C=) c.1345+71C= (n.1345+71C=) c.1348+71C= (n.1348+71C=) c.1111+71C= (n.1111+71C=) c.*275+71C= (n.*275+71C=) n.1395+71C= | |
| 2 | g.232791517C>G | CA1335433617 | GIGYF2 | c.1282+71C>G (n.1282+71C>G) c.628+71C>G (n.628+71C>G) c.763+71C>G (n.763+71C>G) c.538+71C>G (n.538+71C>G) c.775+71C>G (n.775+71C>G) c.1264+71C>G (n.1264+71C>G) c.1345+71C>G (n.1345+71C>G) c.1348+71C>G (n.1348+71C>G) c.1111+71C>G (n.1111+71C>G) c.*275+71C>G (n.*275+71C>G) n.1395+71C>G | dbSNP |
| 2 | g.232791519T>A | CA2577279327 | GIGYF2 | c.1282+73T>A (n.1282+73T>A) c.628+73T>A (n.628+73T>A) c.763+73T>A (n.763+73T>A) c.538+73T>A (n.538+73T>A) c.775+73T>A (n.775+73T>A) c.1264+73T>A (n.1264+73T>A) c.1345+73T>A (n.1345+73T>A) c.1348+73T>A (n.1348+73T>A) c.1111+73T>A (n.1111+73T>A) c.*275+73T>A (n.*275+73T>A) n.1395+73T>A | |
| 2 | g.232791520C>A | CA2577279328 | GIGYF2 | c.1282+74C>A (n.1282+74C>A) c.628+74C>A (n.628+74C>A) c.763+74C>A (n.763+74C>A) c.538+74C>A (n.538+74C>A) c.775+74C>A (n.775+74C>A) c.1264+74C>A (n.1264+74C>A) c.1345+74C>A (n.1345+74C>A) c.1348+74C>A (n.1348+74C>A) c.1111+74C>A (n.1111+74C>A) c.*275+74C>A (n.*275+74C>A) n.1395+74C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791520C= | CA1335433618 | GIGYF2 | c.1282+74C= (n.1282+74C=) c.628+74C= (n.628+74C=) c.763+74C= (n.763+74C=) c.538+74C= (n.538+74C=) c.775+74C= (n.775+74C=) c.1264+74C= (n.1264+74C=) c.1345+74C= (n.1345+74C=) c.1348+74C= (n.1348+74C=) c.1111+74C= (n.1111+74C=) c.*275+74C= (n.*275+74C=) n.1395+74C= | |
| 2 | g.232791520C>G | CA2754663666 | GIGYF2 | c.1282+74C>G (n.1282+74C>G) c.628+74C>G (n.628+74C>G) c.763+74C>G (n.763+74C>G) c.538+74C>G (n.538+74C>G) c.775+74C>G (n.775+74C>G) c.1264+74C>G (n.1264+74C>G) c.1345+74C>G (n.1345+74C>G) c.1348+74C>G (n.1348+74C>G) c.1111+74C>G (n.1111+74C>G) c.*275+74C>G (n.*275+74C>G) n.1395+74C>G | |
| 2 | g.232791520_232791521insCTGAGAA | CA1335433619 | GIGYF2 | c.1282+74_1282+75insCTGAGAA (n.1282+74_1282+75insCTGAGAA) c.628+74_628+75insCTGAGAA (n.628+74_628+75insCTGAGAA) c.763+74_763+75insCTGAGAA (n.763+74_763+75insCTGAGAA) c.538+74_538+75insCTGAGAA (n.538+74_538+75insCTGAGAA) c.775+74_775+75insCTGAGAA (n.775+74_775+75insCTGAGAA) c.1264+74_1264+75insCTGAGAA (n.1264+74_1264+75insCTGAGAA) c.1345+74_1345+75insCTGAGAA (n.1345+74_1345+75insCTGAGAA) c.1348+74_1348+75insCTGAGAA (n.1348+74_1348+75insCTGAGAA) c.1111+74_1111+75insCTGAGAA (n.1111+74_1111+75insCTGAGAA) c.*275+74_*275+75insCTGAGAA (n.*275+74_*275+75insCTGAGAA) n.1395+74_1395+75insCTGAGAA | dbSNP |
| 2 | g.232791522G>C | CA2663643254 | GIGYF2 | c.1282+76G>C (n.1282+76G>C) c.628+76G>C (n.628+76G>C) c.763+76G>C (n.763+76G>C) c.538+76G>C (n.538+76G>C) c.775+76G>C (n.775+76G>C) c.1264+76G>C (n.1264+76G>C) c.1345+76G>C (n.1345+76G>C) c.1348+76G>C (n.1348+76G>C) c.1111+76G>C (n.1111+76G>C) c.*275+76G>C (n.*275+76G>C) n.1395+76G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791523C>A | CA2663643255 | GIGYF2 | c.1282+77C>A (n.1282+77C>A) c.628+77C>A (n.628+77C>A) c.763+77C>A (n.763+77C>A) c.538+77C>A (n.538+77C>A) c.775+77C>A (n.775+77C>A) c.1264+77C>A (n.1264+77C>A) c.1345+77C>A (n.1345+77C>A) c.1348+77C>A (n.1348+77C>A) c.1111+77C>A (n.1111+77C>A) c.*275+77C>A (n.*275+77C>A) n.1395+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791523C= | CA1335433620 | GIGYF2 | c.1282+77C= (n.1282+77C=) c.628+77C= (n.628+77C=) c.763+77C= (n.763+77C=) c.538+77C= (n.538+77C=) c.775+77C= (n.775+77C=) c.1264+77C= (n.1264+77C=) c.1345+77C= (n.1345+77C=) c.1348+77C= (n.1348+77C=) c.1111+77C= (n.1111+77C=) c.*275+77C= (n.*275+77C=) n.1395+77C= | |
| 2 | g.232791523C>G | CA2663643256 | GIGYF2 | c.1282+77C>G (n.1282+77C>G) c.628+77C>G (n.628+77C>G) c.763+77C>G (n.763+77C>G) c.538+77C>G (n.538+77C>G) c.775+77C>G (n.775+77C>G) c.1264+77C>G (n.1264+77C>G) c.1345+77C>G (n.1345+77C>G) c.1348+77C>G (n.1348+77C>G) c.1111+77C>G (n.1111+77C>G) c.*275+77C>G (n.*275+77C>G) n.1395+77C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791523C>T | CA66994408 | GIGYF2 | c.1282+77C>T (n.1282+77C>T) c.628+77C>T (n.628+77C>T) c.763+77C>T (n.763+77C>T) c.538+77C>T (n.538+77C>T) c.775+77C>T (n.775+77C>T) c.1264+77C>T (n.1264+77C>T) c.1345+77C>T (n.1345+77C>T) c.1348+77C>T (n.1348+77C>T) c.1111+77C>T (n.1111+77C>T) c.*275+77C>T (n.*275+77C>T) n.1395+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791525del | CA2577279329 | GIGYF2 | c.1282+79del (n.1282+79del) c.628+79del (n.628+79del) c.763+79del (n.763+79del) c.538+79del (n.538+79del) c.775+79del (n.775+79del) c.1264+79del (n.1264+79del) c.1345+79del (n.1345+79del) c.1348+79del (n.1348+79del) c.1111+79del (n.1111+79del) c.*275+79del (n.*275+79del) n.1395+79del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791525T>A | CA2577279330 | GIGYF2 | c.1282+79T>A (n.1282+79T>A) c.628+79T>A (n.628+79T>A) c.763+79T>A (n.763+79T>A) c.538+79T>A (n.538+79T>A) c.775+79T>A (n.775+79T>A) c.1264+79T>A (n.1264+79T>A) c.1345+79T>A (n.1345+79T>A) c.1348+79T>A (n.1348+79T>A) c.1111+79T>A (n.1111+79T>A) c.*275+79T>A (n.*275+79T>A) n.1395+79T>A | |
| 2 | g.232791526A>G | CA2577279331 | GIGYF2 | c.1282+80A>G (n.1282+80A>G) c.628+80A>G (n.628+80A>G) c.763+80A>G (n.763+80A>G) c.538+80A>G (n.538+80A>G) c.775+80A>G (n.775+80A>G) c.1264+80A>G (n.1264+80A>G) c.1345+80A>G (n.1345+80A>G) c.1348+80A>G (n.1348+80A>G) c.1111+80A>G (n.1111+80A>G) c.*275+80A>G (n.*275+80A>G) n.1395+80A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791527T>C | CA1335433622 | GIGYF2 | c.1282+81T>C (n.1282+81T>C) c.628+81T>C (n.628+81T>C) c.763+81T>C (n.763+81T>C) c.538+81T>C (n.538+81T>C) c.775+81T>C (n.775+81T>C) c.1264+81T>C (n.1264+81T>C) c.1345+81T>C (n.1345+81T>C) c.1348+81T>C (n.1348+81T>C) c.1111+81T>C (n.1111+81T>C) c.*275+81T>C (n.*275+81T>C) n.1395+81T>C | dbSNP |
| 2 | g.232791527T= | CA1335433621 | GIGYF2 | c.1282+81T= (n.1282+81T=) c.628+81T= (n.628+81T=) c.763+81T= (n.763+81T=) c.538+81T= (n.538+81T=) c.775+81T= (n.775+81T=) c.1264+81T= (n.1264+81T=) c.1345+81T= (n.1345+81T=) c.1348+81T= (n.1348+81T=) c.1111+81T= (n.1111+81T=) c.*275+81T= (n.*275+81T=) n.1395+81T= | |
| 2 | g.232791528G>A | CA1335433624 | GIGYF2 | c.1282+82G>A (n.1282+82G>A) c.628+82G>A (n.628+82G>A) c.763+82G>A (n.763+82G>A) c.538+82G>A (n.538+82G>A) c.775+82G>A (n.775+82G>A) c.1264+82G>A (n.1264+82G>A) c.1345+82G>A (n.1345+82G>A) c.1348+82G>A (n.1348+82G>A) c.1111+82G>A (n.1111+82G>A) c.*275+82G>A (n.*275+82G>A) n.1395+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232791528G= | CA1335433623 | GIGYF2 | c.1282+82G= (n.1282+82G=) c.628+82G= (n.628+82G=) c.763+82G= (n.763+82G=) c.538+82G= (n.538+82G=) c.775+82G= (n.775+82G=) c.1264+82G= (n.1264+82G=) c.1345+82G= (n.1345+82G=) c.1348+82G= (n.1348+82G=) c.1111+82G= (n.1111+82G=) c.*275+82G= (n.*275+82G=) n.1395+82G= | |
| 2 | g.232791528G>T | CA2663643257 | GIGYF2 | c.1282+82G>T (n.1282+82G>T) c.628+82G>T (n.628+82G>T) c.763+82G>T (n.763+82G>T) c.538+82G>T (n.538+82G>T) c.775+82G>T (n.775+82G>T) c.1264+82G>T (n.1264+82G>T) c.1345+82G>T (n.1345+82G>T) c.1348+82G>T (n.1348+82G>T) c.1111+82G>T (n.1111+82G>T) c.*275+82G>T (n.*275+82G>T) n.1395+82G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791529C>A | CA2663643258 | GIGYF2 | c.1282+83C>A (n.1282+83C>A) c.628+83C>A (n.628+83C>A) c.763+83C>A (n.763+83C>A) c.538+83C>A (n.538+83C>A) c.775+83C>A (n.775+83C>A) c.1264+83C>A (n.1264+83C>A) c.1345+83C>A (n.1345+83C>A) c.1348+83C>A (n.1348+83C>A) c.1111+83C>A (n.1111+83C>A) c.*275+83C>A (n.*275+83C>A) n.1395+83C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791529C>G | CA2663643259 | GIGYF2 | c.1282+83C>G (n.1282+83C>G) c.628+83C>G (n.628+83C>G) c.763+83C>G (n.763+83C>G) c.538+83C>G (n.538+83C>G) c.775+83C>G (n.775+83C>G) c.1264+83C>G (n.1264+83C>G) c.1345+83C>G (n.1345+83C>G) c.1348+83C>G (n.1348+83C>G) c.1111+83C>G (n.1111+83C>G) c.*275+83C>G (n.*275+83C>G) n.1395+83C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791529C>T | CA2577279332 | GIGYF2 | c.1282+83C>T (n.1282+83C>T) c.628+83C>T (n.628+83C>T) c.763+83C>T (n.763+83C>T) c.538+83C>T (n.538+83C>T) c.775+83C>T (n.775+83C>T) c.1264+83C>T (n.1264+83C>T) c.1345+83C>T (n.1345+83C>T) c.1348+83C>T (n.1348+83C>T) c.1111+83C>T (n.1111+83C>T) c.*275+83C>T (n.*275+83C>T) n.1395+83C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791530C>T | CA2663643260 | GIGYF2 | c.1282+84C>T (n.1282+84C>T) c.628+84C>T (n.628+84C>T) c.763+84C>T (n.763+84C>T) c.538+84C>T (n.538+84C>T) c.775+84C>T (n.775+84C>T) c.1264+84C>T (n.1264+84C>T) c.1345+84C>T (n.1345+84C>T) c.1348+84C>T (n.1348+84C>T) c.1111+84C>T (n.1111+84C>T) c.*275+84C>T (n.*275+84C>T) n.1395+84C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791531T>C | CA2577279333 | GIGYF2 | c.1282+85T>C (n.1282+85T>C) c.628+85T>C (n.628+85T>C) c.763+85T>C (n.763+85T>C) c.538+85T>C (n.538+85T>C) c.775+85T>C (n.775+85T>C) c.1264+85T>C (n.1264+85T>C) c.1345+85T>C (n.1345+85T>C) c.1348+85T>C (n.1348+85T>C) c.1111+85T>C (n.1111+85T>C) c.*275+85T>C (n.*275+85T>C) n.1395+85T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791531T>G | CA1335433626 | GIGYF2 | c.1282+85T>G (n.1282+85T>G) c.628+85T>G (n.628+85T>G) c.763+85T>G (n.763+85T>G) c.538+85T>G (n.538+85T>G) c.775+85T>G (n.775+85T>G) c.1264+85T>G (n.1264+85T>G) c.1345+85T>G (n.1345+85T>G) c.1348+85T>G (n.1348+85T>G) c.1111+85T>G (n.1111+85T>G) c.*275+85T>G (n.*275+85T>G) n.1395+85T>G | dbSNP |
| 2 | g.232791531T= | CA1335433625 | GIGYF2 | c.1282+85T= (n.1282+85T=) c.628+85T= (n.628+85T=) c.763+85T= (n.763+85T=) c.538+85T= (n.538+85T=) c.775+85T= (n.775+85T=) c.1264+85T= (n.1264+85T=) c.1345+85T= (n.1345+85T=) c.1348+85T= (n.1348+85T=) c.1111+85T= (n.1111+85T=) c.*275+85T= (n.*275+85T=) n.1395+85T= | |
| 2 | g.232791532C>A | CA2663643261 | GIGYF2 | c.1282+86C>A (n.1282+86C>A) c.628+86C>A (n.628+86C>A) c.763+86C>A (n.763+86C>A) c.538+86C>A (n.538+86C>A) c.775+86C>A (n.775+86C>A) c.1264+86C>A (n.1264+86C>A) c.1345+86C>A (n.1345+86C>A) c.1348+86C>A (n.1348+86C>A) c.1111+86C>A (n.1111+86C>A) c.*275+86C>A (n.*275+86C>A) n.1395+86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791532C>T | CA2754663668 | GIGYF2 | c.1282+86C>T (n.1282+86C>T) c.628+86C>T (n.628+86C>T) c.763+86C>T (n.763+86C>T) c.538+86C>T (n.538+86C>T) c.775+86C>T (n.775+86C>T) c.1264+86C>T (n.1264+86C>T) c.1345+86C>T (n.1345+86C>T) c.1348+86C>T (n.1348+86C>T) c.1111+86C>T (n.1111+86C>T) c.*275+86C>T (n.*275+86C>T) n.1395+86C>T | |
| 2 | g.232791533C>A | CA2663643262 | GIGYF2 | c.1282+87C>A (n.1282+87C>A) c.628+87C>A (n.628+87C>A) c.763+87C>A (n.763+87C>A) c.538+87C>A (n.538+87C>A) c.775+87C>A (n.775+87C>A) c.1264+87C>A (n.1264+87C>A) c.1345+87C>A (n.1345+87C>A) c.1348+87C>A (n.1348+87C>A) c.1111+87C>A (n.1111+87C>A) c.*275+87C>A (n.*275+87C>A) n.1395+87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791535A= | CA1335433627 | GIGYF2 | c.1282+89A= (n.1282+89A=) c.628+89A= (n.628+89A=) c.763+89A= (n.763+89A=) c.538+89A= (n.538+89A=) c.775+89A= (n.775+89A=) c.1264+89A= (n.1264+89A=) c.1345+89A= (n.1345+89A=) c.1348+89A= (n.1348+89A=) c.1111+89A= (n.1111+89A=) c.*275+89A= (n.*275+89A=) n.1395+89A= | |
| 2 | g.232791535A>G | CA540012429 | GIGYF2 | c.1282+89A>G (n.1282+89A>G) c.628+89A>G (n.628+89A>G) c.763+89A>G (n.763+89A>G) c.538+89A>G (n.538+89A>G) c.775+89A>G (n.775+89A>G) c.1264+89A>G (n.1264+89A>G) c.1345+89A>G (n.1345+89A>G) c.1348+89A>G (n.1348+89A>G) c.1111+89A>G (n.1111+89A>G) c.*275+89A>G (n.*275+89A>G) n.1395+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791536G>T | CA2663643263 | GIGYF2 | c.1282+90G>T (n.1282+90G>T) c.628+90G>T (n.628+90G>T) c.763+90G>T (n.763+90G>T) c.538+90G>T (n.538+90G>T) c.775+90G>T (n.775+90G>T) c.1264+90G>T (n.1264+90G>T) c.1345+90G>T (n.1345+90G>T) c.1348+90G>T (n.1348+90G>T) c.1111+90G>T (n.1111+90G>T) c.*275+90G>T (n.*275+90G>T) n.1395+90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791538A>G | CA2663643264 | GIGYF2 | c.1282+92A>G (n.1282+92A>G) c.628+92A>G (n.628+92A>G) c.763+92A>G (n.763+92A>G) c.538+92A>G (n.538+92A>G) c.775+92A>G (n.775+92A>G) c.1264+92A>G (n.1264+92A>G) c.1345+92A>G (n.1345+92A>G) c.1348+92A>G (n.1348+92A>G) c.1111+92A>G (n.1111+92A>G) c.*275+92A>G (n.*275+92A>G) n.1395+92A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791539C= | CA1335433628 | GIGYF2 | c.1282+93C= (n.1282+93C=) c.628+93C= (n.628+93C=) c.763+93C= (n.763+93C=) c.538+93C= (n.538+93C=) c.775+93C= (n.775+93C=) c.1264+93C= (n.1264+93C=) c.1345+93C= (n.1345+93C=) c.1348+93C= (n.1348+93C=) c.1111+93C= (n.1111+93C=) c.*275+93C= (n.*275+93C=) n.1395+93C= | |
| 2 | g.232791539C>T | CA1043479185 | GIGYF2 | c.1282+93C>T (n.1282+93C>T) c.628+93C>T (n.628+93C>T) c.763+93C>T (n.763+93C>T) c.538+93C>T (n.538+93C>T) c.775+93C>T (n.775+93C>T) c.1264+93C>T (n.1264+93C>T) c.1345+93C>T (n.1345+93C>T) c.1348+93C>T (n.1348+93C>T) c.1111+93C>T (n.1111+93C>T) c.*275+93C>T (n.*275+93C>T) n.1395+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791541G>A | CA2663643265 | GIGYF2 | c.1282+95G>A (n.1282+95G>A) c.628+95G>A (n.628+95G>A) c.763+95G>A (n.763+95G>A) c.538+95G>A (n.538+95G>A) c.775+95G>A (n.775+95G>A) c.1264+95G>A (n.1264+95G>A) c.1345+95G>A (n.1345+95G>A) c.1348+95G>A (n.1348+95G>A) c.1111+95G>A (n.1111+95G>A) c.*275+95G>A (n.*275+95G>A) n.1395+95G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791541G>T | CA2663643266 | GIGYF2 | c.1282+95G>T (n.1282+95G>T) c.628+95G>T (n.628+95G>T) c.763+95G>T (n.763+95G>T) c.538+95G>T (n.538+95G>T) c.775+95G>T (n.775+95G>T) c.1264+95G>T (n.1264+95G>T) c.1345+95G>T (n.1345+95G>T) c.1348+95G>T (n.1348+95G>T) c.1111+95G>T (n.1111+95G>T) c.*275+95G>T (n.*275+95G>T) n.1395+95G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791542C>A | CA766195746 | GIGYF2 | c.1282+96C>A (n.1282+96C>A) c.628+96C>A (n.628+96C>A) c.763+96C>A (n.763+96C>A) c.538+96C>A (n.538+96C>A) c.775+96C>A (n.775+96C>A) c.1264+96C>A (n.1264+96C>A) c.1345+96C>A (n.1345+96C>A) c.1348+96C>A (n.1348+96C>A) c.1111+96C>A (n.1111+96C>A) c.*275+96C>A (n.*275+96C>A) n.1395+96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791542C= | CA1335433629 | GIGYF2 | c.1282+96C= (n.1282+96C=) c.628+96C= (n.628+96C=) c.763+96C= (n.763+96C=) c.538+96C= (n.538+96C=) c.775+96C= (n.775+96C=) c.1264+96C= (n.1264+96C=) c.1345+96C= (n.1345+96C=) c.1348+96C= (n.1348+96C=) c.1111+96C= (n.1111+96C=) c.*275+96C= (n.*275+96C=) n.1395+96C= | |
| 2 | g.232791547A>G | CA2754663669 | GIGYF2 | c.1282+101A>G (n.1282+101A>G) c.628+101A>G (n.628+101A>G) c.763+101A>G (n.763+101A>G) c.538+101A>G (n.538+101A>G) c.775+101A>G (n.775+101A>G) c.1264+101A>G (n.1264+101A>G) c.1345+101A>G (n.1345+101A>G) c.1348+101A>G (n.1348+101A>G) c.1111+101A>G (n.1111+101A>G) c.*275+101A>G (n.*275+101A>G) n.1395+101A>G | |
| 2 | g.232791548G>A | CA540012430 | GIGYF2 | c.1282+102G>A (n.1282+102G>A) c.628+102G>A (n.628+102G>A) c.763+102G>A (n.763+102G>A) c.538+102G>A (n.538+102G>A) c.775+102G>A (n.775+102G>A) c.1264+102G>A (n.1264+102G>A) c.1345+102G>A (n.1345+102G>A) c.1348+102G>A (n.1348+102G>A) c.1111+102G>A (n.1111+102G>A) c.*275+102G>A (n.*275+102G>A) n.1395+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791548G= | CA1335433630 | GIGYF2 | c.1282+102G= (n.1282+102G=) c.628+102G= (n.628+102G=) c.763+102G= (n.763+102G=) c.538+102G= (n.538+102G=) c.775+102G= (n.775+102G=) c.1264+102G= (n.1264+102G=) c.1345+102G= (n.1345+102G=) c.1348+102G= (n.1348+102G=) c.1111+102G= (n.1111+102G=) c.*275+102G= (n.*275+102G=) n.1395+102G= | |
| 2 | g.232791550G>A | CA2663643267 | GIGYF2 | c.1282+104G>A (n.1282+104G>A) c.628+104G>A (n.628+104G>A) c.763+104G>A (n.763+104G>A) c.538+104G>A (n.538+104G>A) c.775+104G>A (n.775+104G>A) c.1264+104G>A (n.1264+104G>A) c.1345+104G>A (n.1345+104G>A) c.1348+104G>A (n.1348+104G>A) c.1111+104G>A (n.1111+104G>A) c.*275+104G>A (n.*275+104G>A) n.1395+104G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791551G>C | CA766195753 | GIGYF2 | c.1282+105G>C (n.1282+105G>C) c.628+105G>C (n.628+105G>C) c.763+105G>C (n.763+105G>C) c.538+105G>C (n.538+105G>C) c.775+105G>C (n.775+105G>C) c.1264+105G>C (n.1264+105G>C) c.1345+105G>C (n.1345+105G>C) c.1348+105G>C (n.1348+105G>C) c.1111+105G>C (n.1111+105G>C) c.*275+105G>C (n.*275+105G>C) n.1395+105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791551G= | CA1335433631 | GIGYF2 | c.1282+105G= (n.1282+105G=) c.628+105G= (n.628+105G=) c.763+105G= (n.763+105G=) c.538+105G= (n.538+105G=) c.775+105G= (n.775+105G=) c.1264+105G= (n.1264+105G=) c.1345+105G= (n.1345+105G=) c.1348+105G= (n.1348+105G=) c.1111+105G= (n.1111+105G=) c.*275+105G= (n.*275+105G=) n.1395+105G= | |
| 2 | g.232791551G>T | CA2663643268 | GIGYF2 | c.1282+105G>T (n.1282+105G>T) c.628+105G>T (n.628+105G>T) c.763+105G>T (n.763+105G>T) c.538+105G>T (n.538+105G>T) c.775+105G>T (n.775+105G>T) c.1264+105G>T (n.1264+105G>T) c.1345+105G>T (n.1345+105G>T) c.1348+105G>T (n.1348+105G>T) c.1111+105G>T (n.1111+105G>T) c.*275+105G>T (n.*275+105G>T) n.1395+105G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791552G>A | CA540012431 | GIGYF2 | c.1282+106G>A (n.1282+106G>A) c.628+106G>A (n.628+106G>A) c.763+106G>A (n.763+106G>A) c.538+106G>A (n.538+106G>A) c.775+106G>A (n.775+106G>A) c.1264+106G>A (n.1264+106G>A) c.1345+106G>A (n.1345+106G>A) c.1348+106G>A (n.1348+106G>A) c.1111+106G>A (n.1111+106G>A) c.*275+106G>A (n.*275+106G>A) n.1395+106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791552G= | CA1335433632 | GIGYF2 | c.1282+106G= (n.1282+106G=) c.628+106G= (n.628+106G=) c.763+106G= (n.763+106G=) c.538+106G= (n.538+106G=) c.775+106G= (n.775+106G=) c.1264+106G= (n.1264+106G=) c.1345+106G= (n.1345+106G=) c.1348+106G= (n.1348+106G=) c.1111+106G= (n.1111+106G=) c.*275+106G= (n.*275+106G=) n.1395+106G= | |
| 2 | g.232791553T>A | CA2663643269 | GIGYF2 | c.1282+107T>A (n.1282+107T>A) c.628+107T>A (n.628+107T>A) c.763+107T>A (n.763+107T>A) c.538+107T>A (n.538+107T>A) c.775+107T>A (n.775+107T>A) c.1264+107T>A (n.1264+107T>A) c.1345+107T>A (n.1345+107T>A) c.1348+107T>A (n.1348+107T>A) c.1111+107T>A (n.1111+107T>A) c.*275+107T>A (n.*275+107T>A) n.1395+107T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791554G>T | CA2663643270 | GIGYF2 | c.1282+108G>T (n.1282+108G>T) c.628+108G>T (n.628+108G>T) c.763+108G>T (n.763+108G>T) c.538+108G>T (n.538+108G>T) c.775+108G>T (n.775+108G>T) c.1264+108G>T (n.1264+108G>T) c.1345+108G>T (n.1345+108G>T) c.1348+108G>T (n.1348+108G>T) c.1111+108G>T (n.1111+108G>T) c.*275+108G>T (n.*275+108G>T) n.1395+108G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791556A= | CA1335433633 | GIGYF2 | c.1282+110A= (n.1282+110A=) c.628+110A= (n.628+110A=) c.763+110A= (n.763+110A=) c.538+110A= (n.538+110A=) c.775+110A= (n.775+110A=) c.1264+110A= (n.1264+110A=) c.1345+110A= (n.1345+110A=) c.1348+110A= (n.1348+110A=) c.1111+110A= (n.1111+110A=) c.*275+110A= (n.*275+110A=) n.1395+110A= | |
| 2 | g.232791556A>G | CA1043479199 | GIGYF2 | c.1282+110A>G (n.1282+110A>G) c.628+110A>G (n.628+110A>G) c.763+110A>G (n.763+110A>G) c.538+110A>G (n.538+110A>G) c.775+110A>G (n.775+110A>G) c.1264+110A>G (n.1264+110A>G) c.1345+110A>G (n.1345+110A>G) c.1348+110A>G (n.1348+110A>G) c.1111+110A>G (n.1111+110A>G) c.*275+110A>G (n.*275+110A>G) n.1395+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791558T>A | CA2663643271 | GIGYF2 | c.1282+112T>A (n.1282+112T>A) c.628+112T>A (n.628+112T>A) c.763+112T>A (n.763+112T>A) c.538+112T>A (n.538+112T>A) c.775+112T>A (n.775+112T>A) c.1264+112T>A (n.1264+112T>A) c.1345+112T>A (n.1345+112T>A) c.1348+112T>A (n.1348+112T>A) c.1111+112T>A (n.1111+112T>A) c.*275+112T>A (n.*275+112T>A) n.1395+112T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791559A>T | CA2663643272 | GIGYF2 | c.1282+113A>T (n.1282+113A>T) c.628+113A>T (n.628+113A>T) c.763+113A>T (n.763+113A>T) c.538+113A>T (n.538+113A>T) c.775+113A>T (n.775+113A>T) c.1264+113A>T (n.1264+113A>T) c.1345+113A>T (n.1345+113A>T) c.1348+113A>T (n.1348+113A>T) c.1111+113A>T (n.1111+113A>T) c.*275+113A>T (n.*275+113A>T) n.1395+113A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791560T>C | CA2663643273 | GIGYF2 | c.1282+114T>C (n.1282+114T>C) c.628+114T>C (n.628+114T>C) c.763+114T>C (n.763+114T>C) c.538+114T>C (n.538+114T>C) c.775+114T>C (n.775+114T>C) c.1264+114T>C (n.1264+114T>C) c.1345+114T>C (n.1345+114T>C) c.1348+114T>C (n.1348+114T>C) c.1111+114T>C (n.1111+114T>C) c.*275+114T>C (n.*275+114T>C) n.1395+114T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791561C>A | CA2663643274 | GIGYF2 | c.1282+115C>A (n.1282+115C>A) c.628+115C>A (n.628+115C>A) c.763+115C>A (n.763+115C>A) c.538+115C>A (n.538+115C>A) c.775+115C>A (n.775+115C>A) c.1264+115C>A (n.1264+115C>A) c.1345+115C>A (n.1345+115C>A) c.1348+115C>A (n.1348+115C>A) c.1111+115C>A (n.1111+115C>A) c.*275+115C>A (n.*275+115C>A) n.1395+115C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791561C= | CA1335433634 | GIGYF2 | c.1282+115C= (n.1282+115C=) c.628+115C= (n.628+115C=) c.763+115C= (n.763+115C=) c.538+115C= (n.538+115C=) c.775+115C= (n.775+115C=) c.1264+115C= (n.1264+115C=) c.1345+115C= (n.1345+115C=) c.1348+115C= (n.1348+115C=) c.1111+115C= (n.1111+115C=) c.*275+115C= (n.*275+115C=) n.1395+115C= | |
| 2 | g.232791561C>T | CA66994409 | GIGYF2 | c.1282+115C>T (n.1282+115C>T) c.628+115C>T (n.628+115C>T) c.763+115C>T (n.763+115C>T) c.538+115C>T (n.538+115C>T) c.775+115C>T (n.775+115C>T) c.1264+115C>T (n.1264+115C>T) c.1345+115C>T (n.1345+115C>T) c.1348+115C>T (n.1348+115C>T) c.1111+115C>T (n.1111+115C>T) c.*275+115C>T (n.*275+115C>T) n.1395+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791562G>A | CA66994410 | GIGYF2 | c.1282+116G>A (n.1282+116G>A) c.628+116G>A (n.628+116G>A) c.763+116G>A (n.763+116G>A) c.538+116G>A (n.538+116G>A) c.775+116G>A (n.775+116G>A) c.1264+116G>A (n.1264+116G>A) c.1345+116G>A (n.1345+116G>A) c.1348+116G>A (n.1348+116G>A) c.1111+116G>A (n.1111+116G>A) c.*275+116G>A (n.*275+116G>A) n.1395+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791562G= | CA1335433635 | GIGYF2 | c.1282+116G= (n.1282+116G=) c.628+116G= (n.628+116G=) c.763+116G= (n.763+116G=) c.538+116G= (n.538+116G=) c.775+116G= (n.775+116G=) c.1264+116G= (n.1264+116G=) c.1345+116G= (n.1345+116G=) c.1348+116G= (n.1348+116G=) c.1111+116G= (n.1111+116G=) c.*275+116G= (n.*275+116G=) n.1395+116G= | |
| 2 | g.232791562G>T | CA2663643275 | GIGYF2 | c.1282+116G>T (n.1282+116G>T) c.628+116G>T (n.628+116G>T) c.763+116G>T (n.763+116G>T) c.538+116G>T (n.538+116G>T) c.775+116G>T (n.775+116G>T) c.1264+116G>T (n.1264+116G>T) c.1345+116G>T (n.1345+116G>T) c.1348+116G>T (n.1348+116G>T) c.1111+116G>T (n.1111+116G>T) c.*275+116G>T (n.*275+116G>T) n.1395+116G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791563G>T | CA2663643276 | GIGYF2 | c.1282+117G>T (n.1282+117G>T) c.628+117G>T (n.628+117G>T) c.763+117G>T (n.763+117G>T) c.538+117G>T (n.538+117G>T) c.775+117G>T (n.775+117G>T) c.1264+117G>T (n.1264+117G>T) c.1345+117G>T (n.1345+117G>T) c.1348+117G>T (n.1348+117G>T) c.1111+117G>T (n.1111+117G>T) c.*275+117G>T (n.*275+117G>T) n.1395+117G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791564A>G | CA2663643277 | GIGYF2 | c.1282+118A>G (n.1282+118A>G) c.628+118A>G (n.628+118A>G) c.763+118A>G (n.763+118A>G) c.538+118A>G (n.538+118A>G) c.775+118A>G (n.775+118A>G) c.1264+118A>G (n.1264+118A>G) c.1345+118A>G (n.1345+118A>G) c.1348+118A>G (n.1348+118A>G) c.1111+118A>G (n.1111+118A>G) c.*275+118A>G (n.*275+118A>G) n.1395+118A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791565A>G | CA2663643278 | GIGYF2 | c.1282+119A>G (n.1282+119A>G) c.628+119A>G (n.628+119A>G) c.763+119A>G (n.763+119A>G) c.538+119A>G (n.538+119A>G) c.775+119A>G (n.775+119A>G) c.1264+119A>G (n.1264+119A>G) c.1345+119A>G (n.1345+119A>G) c.1348+119A>G (n.1348+119A>G) c.1111+119A>G (n.1111+119A>G) c.*275+119A>G (n.*275+119A>G) n.1395+119A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791566T>C | CA2754663670 | GIGYF2 | c.1282+120T>C (n.1282+120T>C) c.628+120T>C (n.628+120T>C) c.763+120T>C (n.763+120T>C) c.538+120T>C (n.538+120T>C) c.775+120T>C (n.775+120T>C) c.1264+120T>C (n.1264+120T>C) c.1345+120T>C (n.1345+120T>C) c.1348+120T>C (n.1348+120T>C) c.1111+120T>C (n.1111+120T>C) c.*275+120T>C (n.*275+120T>C) n.1395+120T>C | |
| 2 | g.232791567A= | CA1335433636 | GIGYF2 | c.1282+121A= (n.1282+121A=) c.628+121A= (n.628+121A=) c.763+121A= (n.763+121A=) c.538+121A= (n.538+121A=) c.775+121A= (n.775+121A=) c.1264+121A= (n.1264+121A=) c.1345+121A= (n.1345+121A=) c.1348+121A= (n.1348+121A=) c.1111+121A= (n.1111+121A=) c.*275+121A= (n.*275+121A=) n.1395+121A= | |
| 2 | g.232791567A>G | CA66994411 | GIGYF2 | c.1282+121A>G (n.1282+121A>G) c.628+121A>G (n.628+121A>G) c.763+121A>G (n.763+121A>G) c.538+121A>G (n.538+121A>G) c.775+121A>G (n.775+121A>G) c.1264+121A>G (n.1264+121A>G) c.1345+121A>G (n.1345+121A>G) c.1348+121A>G (n.1348+121A>G) c.1111+121A>G (n.1111+121A>G) c.*275+121A>G (n.*275+121A>G) n.1395+121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232791569A>C | CA2663643279 | GIGYF2 | c.1282+123A>C (n.1282+123A>C) c.628+123A>C (n.628+123A>C) c.763+123A>C (n.763+123A>C) c.538+123A>C (n.538+123A>C) c.775+123A>C (n.775+123A>C) c.1264+123A>C (n.1264+123A>C) c.1345+123A>C (n.1345+123A>C) c.1348+123A>C (n.1348+123A>C) c.1111+123A>C (n.1111+123A>C) c.*275+123A>C (n.*275+123A>C) n.1395+123A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791569A>G | CA2663643280 | GIGYF2 | c.1282+123A>G (n.1282+123A>G) c.628+123A>G (n.628+123A>G) c.763+123A>G (n.763+123A>G) c.538+123A>G (n.538+123A>G) c.775+123A>G (n.775+123A>G) c.1264+123A>G (n.1264+123A>G) c.1345+123A>G (n.1345+123A>G) c.1348+123A>G (n.1348+123A>G) c.1111+123A>G (n.1111+123A>G) c.*275+123A>G (n.*275+123A>G) n.1395+123A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791571del | CA2663643281 | GIGYF2 | c.1282+125del (n.1282+125del) c.628+125del (n.628+125del) c.763+125del (n.763+125del) c.538+125del (n.538+125del) c.775+125del (n.775+125del) c.1264+125del (n.1264+125del) c.1345+125del (n.1345+125del) c.1348+125del (n.1348+125del) c.1111+125del (n.1111+125del) c.*275+125del (n.*275+125del) n.1395+125del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232791576del | CA2663643282 | GIGYF2 | c.1282+130del (n.1282+130del) c.628+130del (n.628+130del) c.763+130del (n.763+130del) c.538+130del (n.538+130del) c.775+130del (n.775+130del) c.1264+130del (n.1264+130del) c.1345+130del (n.1345+130del) c.1348+130del (n.1348+130del) c.1111+130del (n.1111+130del) c.*275+130del (n.*275+130del) n.1395+130del | gnomAD v4 |