Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232791430G>ACA431808287GIGYF2c.1266G>A (p.Val422=)
c.612G>A (p.Val204=)
c.747G>A (p.Val249=)
c.522G>A (p.Val174=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.1248G>A (p.Val416=)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1332G>A (p.Val444=)
c.1095G>A (p.Val365=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.1379G>A
2g.232791430G>CCA431808288GIGYF2c.1266G>C (p.Val422=)
c.612G>C (p.Val204=)
c.747G>C (p.Val249=)
c.522G>C (p.Val174=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.1248G>C (p.Val416=)
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1332G>C (p.Val444=)
c.1095G>C (p.Val365=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.1379G>C
2g.232791430G>TCA431808289GIGYF2c.1266G>T (p.Val422=)
c.612G>T (p.Val204=)
c.747G>T (p.Val249=)
c.522G>T (p.Val174=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.1248G>T (p.Val416=)
c.1329G>T (p.Val443=)
c.1332G>T (p.Val444=)
c.1095G>T (p.Val365=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.1379G>T
2g.232791431C>ACA351014057GIGYF2c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.1380C>A
2g.232791431C=CA1335433576GIGYF2c.1267C= (p.Pro423=)
c.613C= (p.Pro205=)
c.748C= (p.Pro250=)
c.523C= (p.Pro175=)
c.760C= (p.Pro254=)
c.1249C= (p.Pro417=)
c.1330C= (p.Pro444=)
c.1333C= (p.Pro445=)
c.1096C= (p.Pro366=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.1380C=
2g.232791431C>GCA351014059GIGYF2c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.1380C>G
2g.232791431C>TCA351014060GIGYF2c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.1380C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.232791432C>ACA2170305GIGYF2c.1268C>A (p.Pro423His)
c.614C>A (p.Pro205His)
c.749C>A (p.Pro250His)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.1381C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232791432C=CA1335433577GIGYF2c.1268C= (p.Pro423=)
c.614C= (p.Pro205=)
c.749C= (p.Pro250=)
c.524C= (p.Pro175=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.1331C= (p.Pro444=)
c.1334C= (p.Pro445=)
c.1097C= (p.Pro366=)
c.*261C= (n.*261C=)
n.1381C=
2g.232791432C>GCA351014062GIGYF2c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.1381C>G
2g.232791432C>TCA2170304GIGYF2c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.1381C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791433C>ACA431808290GIGYF2c.1269C>A (p.Pro423=)
c.615C>A (p.Pro205=)
c.750C>A (p.Pro250=)
c.525C>A (p.Pro175=)
c.762C>A (p.Pro254=)
c.1251C>A (p.Pro417=)
c.1332C>A (p.Pro444=)
c.1335C>A (p.Pro445=)
c.1098C>A (p.Pro366=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.1382C>A
2g.232791433C>GCA431808291GIGYF2c.1269C>G (p.Pro423=)
c.615C>G (p.Pro205=)
c.750C>G (p.Pro250=)
c.525C>G (p.Pro175=)
c.762C>G (p.Pro254=)
c.1251C>G (p.Pro417=)
c.1332C>G (p.Pro444=)
c.1335C>G (p.Pro445=)
c.1098C>G (p.Pro366=)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.1382C>G
2g.232791433C>TCA431808292GIGYF2c.1269C>T (p.Pro423=)
c.615C>T (p.Pro205=)
c.750C>T (p.Pro250=)
c.525C>T (p.Pro175=)
c.762C>T (p.Pro254=)
c.1251C>T (p.Pro417=)
c.1332C>T (p.Pro444=)
c.1335C>T (p.Pro445=)
c.1098C>T (p.Pro366=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.1382C>T
2g.232791434A=CA1335433578GIGYF2c.1270A= (p.Ser424=)
c.616A= (p.Ser206=)
c.751A= (p.Ser251=)
c.526A= (p.Ser176=)
c.763A= (p.Ser255=)
c.1252A= (p.Ser418=)
c.1333A= (p.Ser445=)
c.1336A= (p.Ser446=)
c.1099A= (p.Ser367=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.1383A=
2g.232791434A>CCA2170307GIGYF2c.1270A>C (p.Ser424Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.1383A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232791434A>GCA2170306GIGYF2c.1270A>G (p.Ser424Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.1383A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232791434A>TCA351014065GIGYF2c.1270A>T (p.Ser424Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.1383A>T
2g.232791435G>ACA351014069GIGYF2c.1271G>A (p.Ser424Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.1384G>A
2g.232791435G>CCA351014070GIGYF2c.1271G>C (p.Ser424Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.1384G>C
 dbSNP
2g.232791435G>TCA351014072GIGYF2c.1271G>T (p.Ser424Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.1384G>T
2g.232791436C>ACA351014074GIGYF2c.1272C>A (p.Ser424Arg)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
c.753C>A (p.Ser251Arg)
c.528C>A (p.Ser176Arg)
c.765C>A (p.Ser255Arg)
c.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1338C>A (p.Ser446Arg)
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.1385C>A
2g.232791436C=CA1335433579GIGYF2c.1272C= (p.Ser424=)
c.618C= (p.Ser206=)
c.753C= (p.Ser251=)
c.528C= (p.Ser176=)
c.765C= (p.Ser255=)
c.1254C= (p.Ser418=)
c.1335C= (p.Ser445=)
c.1338C= (p.Ser446=)
c.1101C= (p.Ser367=)
c.*265C= (n.*265C=)
n.1385C=
2g.232791436C>GCA351014076GIGYF2c.1272C>G (p.Ser424Arg)
c.618C>G (p.Ser206Arg)
c.753C>G (p.Ser251Arg)
c.528C>G (p.Ser176Arg)
c.765C>G (p.Ser255Arg)
c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1338C>G (p.Ser446Arg)
c.1101C>G (p.Ser367Arg)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.1385C>G
2g.232791436C>TCA431808293GIGYF2c.1272C>T (p.Ser424=)
c.618C>T (p.Ser206=)
c.753C>T (p.Ser251=)
c.528C>T (p.Ser176=)
c.765C>T (p.Ser255=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.1101C>T (p.Ser367=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.1385C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791437A=CA1335433580GIGYF2c.1273A= (p.Arg425=)
c.619A= (p.Arg207=)
c.754A= (p.Arg252=)
c.529A= (p.Arg177=)
c.766A= (p.Arg256=)
c.1255A= (p.Arg419=)
c.1336A= (p.Arg446=)
c.1339A= (p.Arg447=)
c.1102A= (p.Arg368=)
c.*266A= (n.*266A=)
n.1386A=
2g.232791437A>CCA431808294GIGYF2c.1273A>C (p.Arg425=)
c.619A>C (p.Arg207=)
c.754A>C (p.Arg252=)
c.529A>C (p.Arg177=)
c.766A>C (p.Arg256=)
c.1255A>C (p.Arg419=)
c.1336A>C (p.Arg446=)
c.1339A>C (p.Arg447=)
c.1102A>C (p.Arg368=)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.1386A>C
2g.232791437A>GCA2170308GIGYF2c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
c.1339A>G (p.Arg447Gly)
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.1386A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791437A>TCA351014078GIGYF2c.1273A>T (p.Arg425Ter)
c.619A>T (p.Arg207Ter)
c.754A>T (p.Arg252Ter)
c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.766A>T (p.Arg256Ter)
c.1255A>T (p.Arg419Ter)
c.1336A>T (p.Arg446Ter)
c.1339A>T (p.Arg447Ter)
c.1102A>T (p.Arg368Ter)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.1386A>T
2g.232791438G>ACA351014080GIGYF2c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
c.1340G>A (p.Arg447Lys)
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.1387G>A
2g.232791438G>CCA2170309GIGYF2c.1274G>C (p.Arg425Thr)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.767G>C (p.Arg256Thr)
c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
c.1340G>C (p.Arg447Thr)
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.1387G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791438G=CA1335433581GIGYF2c.1274G= (p.Arg425=)
c.620G= (p.Arg207=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.767G= (p.Arg256=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.1337G= (p.Arg446=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.1103G= (p.Arg368=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.1387G=
2g.232791438G>TCA351014082GIGYF2c.1274G>T (p.Arg425Ile)
c.620G>T (p.Arg207Ile)
c.755G>T (p.Arg252Ile)
c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.767G>T (p.Arg256Ile)
c.1256G>T (p.Arg419Ile)
c.1337G>T (p.Arg446Ile)
c.1340G>T (p.Arg447Ile)
c.1103G>T (p.Arg368Ile)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.1387G>T
2g.232791439A>CCA351014084GIGYF2c.1275A>C (p.Arg425Ser)
c.621A>C (p.Arg207Ser)
c.756A>C (p.Arg252Ser)
c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.768A>C (p.Arg256Ser)
c.1257A>C (p.Arg419Ser)
c.1338A>C (p.Arg446Ser)
c.1341A>C (p.Arg447Ser)
c.1104A>C (p.Arg368Ser)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.1388A>C
2g.232791439A>GCA431808295GIGYF2c.1275A>G (p.Arg425=)
c.621A>G (p.Arg207=)
c.756A>G (p.Arg252=)
c.531A>G (p.Arg177=)
c.768A>G (p.Arg256=)
c.1257A>G (p.Arg419=)
c.1338A>G (p.Arg446=)
c.1341A>G (p.Arg447=)
c.1104A>G (p.Arg368=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.1388A>G
2g.232791439A>TCA351014086GIGYF2c.1275A>T (p.Arg425Ser)
c.621A>T (p.Arg207Ser)
c.756A>T (p.Arg252Ser)
c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.768A>T (p.Arg256Ser)
c.1257A>T (p.Arg419Ser)
c.1338A>T (p.Arg446Ser)
c.1341A>T (p.Arg447Ser)
c.1104A>T (p.Arg368Ser)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.1388A>T
 gnomAD v4
2g.232791440G>ACA351014088GIGYF2c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.1389G>A
2g.232791440G>CCA351014091GIGYF2c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.1389G>C
2g.232791440G>TCA351014089GIGYF2c.1276G>T (p.Gly426Trp)
c.622G>T (p.Gly208Trp)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.532G>T (p.Gly178Trp)
c.769G>T (p.Gly257Trp)
c.1258G>T (p.Gly420Trp)
c.1339G>T (p.Gly447Trp)
c.1342G>T (p.Gly448Trp)
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.1389G>T
2g.232791441G>ACA351014092GIGYF2c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.1390G>A
2g.232791441G>CCA351014095GIGYF2c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.1390G>C
2g.232791441G>TCA351014094GIGYF2c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.1390G>T
2g.232791442G>ACA431808297GIGYF2c.1278G>A (p.Gly426=)
c.624G>A (p.Gly208=)
c.759G>A (p.Gly253=)
c.534G>A (p.Gly178=)
c.771G>A (p.Gly257=)
c.1260G>A (p.Gly420=)
c.1341G>A (p.Gly447=)
c.1344G>A (p.Gly448=)
c.1107G>A (p.Gly369=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.1391G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791442G>CCA431808296GIGYF2c.1278G>C (p.Gly426=)
c.624G>C (p.Gly208=)
c.759G>C (p.Gly253=)
c.534G>C (p.Gly178=)
c.771G>C (p.Gly257=)
c.1260G>C (p.Gly420=)
c.1341G>C (p.Gly447=)
c.1344G>C (p.Gly448=)
c.1107G>C (p.Gly369=)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.1391G>C
2g.232791442G=CA1335433582GIGYF2c.1278G= (p.Gly426=)
c.624G= (p.Gly208=)
c.759G= (p.Gly253=)
c.534G= (p.Gly178=)
c.771G= (p.Gly257=)
c.1260G= (p.Gly420=)
c.1341G= (p.Gly447=)
c.1344G= (p.Gly448=)
c.1107G= (p.Gly369=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.1391G=
2g.232791442G>TCA2170310GIGYF2c.1278G>T (p.Gly426=)
c.624G>T (p.Gly208=)
c.759G>T (p.Gly253=)
c.534G>T (p.Gly178=)
c.771G>T (p.Gly257=)
c.1260G>T (p.Gly420=)
c.1341G>T (p.Gly447=)
c.1344G>T (p.Gly448=)
c.1107G>T (p.Gly369=)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.1391G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232791443G>ACA351014098GIGYF2c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.1392G>A
 dbSNP
2g.232791443G>CCA351014100GIGYF2c.1279G>C (p.Asp427His)
c.625G>C (p.Asp209His)
c.760G>C (p.Asp254His)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.1392G>C
2g.232791443G=CA1335433583GIGYF2c.1279G= (p.Asp427=)
c.625G= (p.Asp209=)
c.760G= (p.Asp254=)
c.535G= (p.Asp179=)
c.772G= (p.Asp258=)
c.1261G= (p.Asp421=)
c.1342G= (p.Asp448=)
c.1345G= (p.Asp449=)
c.1108G= (p.Asp370=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.1392G=
2g.232791443G>TCA351014101GIGYF2c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.1392G>T
 gnomAD v4
2g.232791444A>CCA351014103GIGYF2c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.1393A>C
2g.232791444A>GCA351014105GIGYF2c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.1393A>G
2g.232791444A>TCA351014106GIGYF2c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.1393A>T
2g.232791445T>ACA351014108GIGYF2c.1281T>A (p.Asp427Glu)
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.1394T>A
 gnomAD v4
2g.232791445T>CCA431808298GIGYF2c.1281T>C (p.Asp427=)
c.627T>C (p.Asp209=)
c.762T>C (p.Asp254=)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.774T>C (p.Asp258=)
c.1263T>C (p.Asp421=)
c.1344T>C (p.Asp448=)
c.1347T>C (p.Asp449=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.1394T>C
2g.232791445T>GCA351014110GIGYF2c.1281T>G (p.Asp427Glu)
c.627T>G (p.Asp209Glu)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.1394T>G
2g.232791446G>ACA351014112GIGYF2c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.1395G>A
2g.232791446G>CCA351014113GIGYF2c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.1395G>C
2g.232791446G=CA1335433584GIGYF2c.1282G= (p.Glu428=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.1264G= (p.Glu422=)
c.1345G= (p.Glu449=)
c.1348G= (p.Glu450=)
c.1111G= (p.Glu371=)
c.*275G= (n.*275G=)
n.1395G=
2g.232791446G>TCA351014115GIGYF2c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.1395G>T
2g.232791447G>ACA351014120GIGYF2c.1282+1G>A (n.1282+1G>A)
c.628+1G>A (n.628+1G>A)
c.763+1G>A (n.763+1G>A)
c.538+1G>A (n.538+1G>A)
c.775+1G>A (n.775+1G>A)
c.1264+1G>A (n.1264+1G>A)
c.1345+1G>A (n.1345+1G>A)
c.1348+1G>A (n.1348+1G>A)
c.1111+1G>A (n.1111+1G>A)
c.*275+1G>A (n.*275+1G>A)
n.1395+1G>A
2g.232791447G>CCA351014118GIGYF2c.1282+1G>C (n.1282+1G>C)
c.628+1G>C (n.628+1G>C)
c.763+1G>C (n.763+1G>C)
c.538+1G>C (n.538+1G>C)
c.775+1G>C (n.775+1G>C)
c.1264+1G>C (n.1264+1G>C)
c.1345+1G>C (n.1345+1G>C)
c.1348+1G>C (n.1348+1G>C)
c.1111+1G>C (n.1111+1G>C)
c.*275+1G>C (n.*275+1G>C)
n.1395+1G>C
2g.232791447G>TCA351014119GIGYF2c.1282+1G>T (n.1282+1G>T)
c.628+1G>T (n.628+1G>T)
c.763+1G>T (n.763+1G>T)
c.538+1G>T (n.538+1G>T)
c.775+1G>T (n.775+1G>T)
c.1264+1G>T (n.1264+1G>T)
c.1345+1G>T (n.1345+1G>T)
c.1348+1G>T (n.1348+1G>T)
c.1111+1G>T (n.1111+1G>T)
c.*275+1G>T (n.*275+1G>T)
n.1395+1G>T
2g.232791451_232791454dupCA540012413GIGYF2c.1282+5_1282+8dup (n.1282+5_1282+8dup)
c.628+5_628+8dup (n.628+5_628+8dup)
c.763+5_763+8dup (n.763+5_763+8dup)
c.538+5_538+8dup (n.538+5_538+8dup)
c.775+5_775+8dup (n.775+5_775+8dup)
c.1264+5_1264+8dup (n.1264+5_1264+8dup)
c.1345+5_1345+8dup (n.1345+5_1345+8dup)
c.1348+5_1348+8dup (n.1348+5_1348+8dup)
c.1111+5_1111+8dup (n.1111+5_1111+8dup)
c.*275+5_*275+8dup (n.*275+5_*275+8dup)
n.1395+5_1395+8dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232791448T>ACA351014122GIGYF2c.1282+2T>A (n.1282+2T>A)
c.628+2T>A (n.628+2T>A)
c.763+2T>A (n.763+2T>A)
c.538+2T>A (n.538+2T>A)
c.775+2T>A (n.775+2T>A)
c.1264+2T>A (n.1264+2T>A)
c.1345+2T>A (n.1345+2T>A)
c.1348+2T>A (n.1348+2T>A)
c.1111+2T>A (n.1111+2T>A)
c.*275+2T>A (n.*275+2T>A)
n.1395+2T>A
2g.232791448T>CCA351014123GIGYF2c.1282+2T>C (n.1282+2T>C)
c.628+2T>C (n.628+2T>C)
c.763+2T>C (n.763+2T>C)
c.538+2T>C (n.538+2T>C)
c.775+2T>C (n.775+2T>C)
c.1264+2T>C (n.1264+2T>C)
c.1345+2T>C (n.1345+2T>C)
c.1348+2T>C (n.1348+2T>C)
c.1111+2T>C (n.1111+2T>C)
c.*275+2T>C (n.*275+2T>C)
n.1395+2T>C
2g.232791448T>GCA351014125GIGYF2c.1282+2T>G (n.1282+2T>G)
c.628+2T>G (n.628+2T>G)
c.763+2T>G (n.763+2T>G)
c.538+2T>G (n.538+2T>G)
c.775+2T>G (n.775+2T>G)
c.1264+2T>G (n.1264+2T>G)
c.1345+2T>G (n.1345+2T>G)
c.1348+2T>G (n.1348+2T>G)
c.1111+2T>G (n.1111+2T>G)
c.*275+2T>G (n.*275+2T>G)
n.1395+2T>G
2g.232791449A>GCA2663643217GIGYF2c.1282+3A>G (n.1282+3A>G)
c.628+3A>G (n.628+3A>G)
c.763+3A>G (n.763+3A>G)
c.538+3A>G (n.538+3A>G)
c.775+3A>G (n.775+3A>G)
c.1264+3A>G (n.1264+3A>G)
c.1345+3A>G (n.1345+3A>G)
c.1348+3A>G (n.1348+3A>G)
c.1111+3A>G (n.1111+3A>G)
c.*275+3A>G (n.*275+3A>G)
n.1395+3A>G
 gnomAD v4
2g.232791451G>ACA2663643218GIGYF2c.1282+5G>A (n.1282+5G>A)
c.628+5G>A (n.628+5G>A)
c.763+5G>A (n.763+5G>A)
c.538+5G>A (n.538+5G>A)
c.775+5G>A (n.775+5G>A)
c.1264+5G>A (n.1264+5G>A)
c.1345+5G>A (n.1345+5G>A)
c.1348+5G>A (n.1348+5G>A)
c.1111+5G>A (n.1111+5G>A)
c.*275+5G>A (n.*275+5G>A)
n.1395+5G>A
 gnomAD v4
2g.232791453A=CA1335433585GIGYF2c.1282+7A= (n.1282+7A=)
c.628+7A= (n.628+7A=)
c.763+7A= (n.763+7A=)
c.538+7A= (n.538+7A=)
c.775+7A= (n.775+7A=)
c.1264+7A= (n.1264+7A=)
c.1345+7A= (n.1345+7A=)
c.1348+7A= (n.1348+7A=)
c.1111+7A= (n.1111+7A=)
c.*275+7A= (n.*275+7A=)
n.1395+7A=
2g.232791453A>GCA1335433586GIGYF2c.1282+7A>G (n.1282+7A>G)
c.628+7A>G (n.628+7A>G)
c.763+7A>G (n.763+7A>G)
c.538+7A>G (n.538+7A>G)
c.775+7A>G (n.775+7A>G)
c.1264+7A>G (n.1264+7A>G)
c.1345+7A>G (n.1345+7A>G)
c.1348+7A>G (n.1348+7A>G)
c.1111+7A>G (n.1111+7A>G)
c.*275+7A>G (n.*275+7A>G)
n.1395+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232791455T>ACA2663643219GIGYF2c.1282+9T>A (n.1282+9T>A)
c.628+9T>A (n.628+9T>A)
c.763+9T>A (n.763+9T>A)
c.538+9T>A (n.538+9T>A)
c.775+9T>A (n.775+9T>A)
c.1264+9T>A (n.1264+9T>A)
c.1345+9T>A (n.1345+9T>A)
c.1348+9T>A (n.1348+9T>A)
c.1111+9T>A (n.1111+9T>A)
c.*275+9T>A (n.*275+9T>A)
n.1395+9T>A
 gnomAD v4
2g.232791455T>CCA1335433588GIGYF2c.1282+9T>C (n.1282+9T>C)
c.628+9T>C (n.628+9T>C)
c.763+9T>C (n.763+9T>C)
c.538+9T>C (n.538+9T>C)
c.775+9T>C (n.775+9T>C)
c.1264+9T>C (n.1264+9T>C)
c.1345+9T>C (n.1345+9T>C)
c.1348+9T>C (n.1348+9T>C)
c.1111+9T>C (n.1111+9T>C)
c.*275+9T>C (n.*275+9T>C)
n.1395+9T>C
 dbSNP
2g.232791455T>GCA2663643220GIGYF2c.1282+9T>G (n.1282+9T>G)
c.628+9T>G (n.628+9T>G)
c.763+9T>G (n.763+9T>G)
c.538+9T>G (n.538+9T>G)
c.775+9T>G (n.775+9T>G)
c.1264+9T>G (n.1264+9T>G)
c.1345+9T>G (n.1345+9T>G)
c.1348+9T>G (n.1348+9T>G)
c.1111+9T>G (n.1111+9T>G)
c.*275+9T>G (n.*275+9T>G)
n.1395+9T>G
 gnomAD v4
2g.232791455T=CA1335433587GIGYF2c.1282+9T= (n.1282+9T=)
c.628+9T= (n.628+9T=)
c.763+9T= (n.763+9T=)
c.538+9T= (n.538+9T=)
c.775+9T= (n.775+9T=)
c.1264+9T= (n.1264+9T=)
c.1345+9T= (n.1345+9T=)
c.1348+9T= (n.1348+9T=)
c.1111+9T= (n.1111+9T=)
c.*275+9T= (n.*275+9T=)
n.1395+9T=
2g.232791457G>ACA66994402GIGYF2c.1282+11G>A (n.1282+11G>A)
c.628+11G>A (n.628+11G>A)
c.763+11G>A (n.763+11G>A)
c.538+11G>A (n.538+11G>A)
c.775+11G>A (n.775+11G>A)
c.1264+11G>A (n.1264+11G>A)
c.1345+11G>A (n.1345+11G>A)
c.1348+11G>A (n.1348+11G>A)
c.1111+11G>A (n.1111+11G>A)
c.*275+11G>A (n.*275+11G>A)
n.1395+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232791457G=CA1335433589GIGYF2c.1282+11G= (n.1282+11G=)
c.628+11G= (n.628+11G=)
c.763+11G= (n.763+11G=)
c.538+11G= (n.538+11G=)
c.775+11G= (n.775+11G=)
c.1264+11G= (n.1264+11G=)
c.1345+11G= (n.1345+11G=)
c.1348+11G= (n.1348+11G=)
c.1111+11G= (n.1111+11G=)
c.*275+11G= (n.*275+11G=)
n.1395+11G=
2g.232791458T>CCA2170311GIGYF2c.1282+12T>C (n.1282+12T>C)
c.628+12T>C (n.628+12T>C)
c.763+12T>C (n.763+12T>C)
c.538+12T>C (n.538+12T>C)
c.775+12T>C (n.775+12T>C)
c.1264+12T>C (n.1264+12T>C)
c.1345+12T>C (n.1345+12T>C)
c.1348+12T>C (n.1348+12T>C)
c.1111+12T>C (n.1111+12T>C)
c.*275+12T>C (n.*275+12T>C)
n.1395+12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232791458T=CA1335433590GIGYF2c.1282+12T= (n.1282+12T=)
c.628+12T= (n.628+12T=)
c.763+12T= (n.763+12T=)
c.538+12T= (n.538+12T=)
c.775+12T= (n.775+12T=)
c.1264+12T= (n.1264+12T=)
c.1345+12T= (n.1345+12T=)
c.1348+12T= (n.1348+12T=)
c.1111+12T= (n.1111+12T=)
c.*275+12T= (n.*275+12T=)
n.1395+12T=
2g.232791460G>TCA2663643221GIGYF2c.1282+14G>T (n.1282+14G>T)
c.628+14G>T (n.628+14G>T)
c.763+14G>T (n.763+14G>T)
c.538+14G>T (n.538+14G>T)
c.775+14G>T (n.775+14G>T)
c.1264+14G>T (n.1264+14G>T)
c.1345+14G>T (n.1345+14G>T)
c.1348+14G>T (n.1348+14G>T)
c.1111+14G>T (n.1111+14G>T)
c.*275+14G>T (n.*275+14G>T)
n.1395+14G>T
 gnomAD v4
2g.232791461G>ACA2663643222GIGYF2c.1282+15G>A (n.1282+15G>A)
c.628+15G>A (n.628+15G>A)
c.763+15G>A (n.763+15G>A)
c.538+15G>A (n.538+15G>A)
c.775+15G>A (n.775+15G>A)
c.1264+15G>A (n.1264+15G>A)
c.1345+15G>A (n.1345+15G>A)
c.1348+15G>A (n.1348+15G>A)
c.1111+15G>A (n.1111+15G>A)
c.*275+15G>A (n.*275+15G>A)
n.1395+15G>A
 gnomAD v4
2g.232791464T>ACA2663643223GIGYF2c.1282+18T>A (n.1282+18T>A)
c.628+18T>A (n.628+18T>A)
c.763+18T>A (n.763+18T>A)
c.538+18T>A (n.538+18T>A)
c.775+18T>A (n.775+18T>A)
c.1264+18T>A (n.1264+18T>A)
c.1345+18T>A (n.1345+18T>A)
c.1348+18T>A (n.1348+18T>A)
c.1111+18T>A (n.1111+18T>A)
c.*275+18T>A (n.*275+18T>A)
n.1395+18T>A
 gnomAD v4
2g.232791464T>CCA66994403GIGYF2c.1282+18T>C (n.1282+18T>C)
c.628+18T>C (n.628+18T>C)
c.763+18T>C (n.763+18T>C)
c.538+18T>C (n.538+18T>C)
c.775+18T>C (n.775+18T>C)
c.1264+18T>C (n.1264+18T>C)
c.1345+18T>C (n.1345+18T>C)
c.1348+18T>C (n.1348+18T>C)
c.1111+18T>C (n.1111+18T>C)
c.*275+18T>C (n.*275+18T>C)
n.1395+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791464T=CA1335433591GIGYF2c.1282+18T= (n.1282+18T=)
c.628+18T= (n.628+18T=)
c.763+18T= (n.763+18T=)
c.538+18T= (n.538+18T=)
c.775+18T= (n.775+18T=)
c.1264+18T= (n.1264+18T=)
c.1345+18T= (n.1345+18T=)
c.1348+18T= (n.1348+18T=)
c.1111+18T= (n.1111+18T=)
c.*275+18T= (n.*275+18T=)
n.1395+18T=
2g.232791465A=CA1335433592GIGYF2c.1282+19A= (n.1282+19A=)
c.628+19A= (n.628+19A=)
c.763+19A= (n.763+19A=)
c.538+19A= (n.538+19A=)
c.775+19A= (n.775+19A=)
c.1264+19A= (n.1264+19A=)
c.1345+19A= (n.1345+19A=)
c.1348+19A= (n.1348+19A=)
c.1111+19A= (n.1111+19A=)
c.*275+19A= (n.*275+19A=)
n.1395+19A=
2g.232791465A>GCA2663643224GIGYF2c.1282+19A>G (n.1282+19A>G)
c.628+19A>G (n.628+19A>G)
c.763+19A>G (n.763+19A>G)
c.538+19A>G (n.538+19A>G)
c.775+19A>G (n.775+19A>G)
c.1264+19A>G (n.1264+19A>G)
c.1345+19A>G (n.1345+19A>G)
c.1348+19A>G (n.1348+19A>G)
c.1111+19A>G (n.1111+19A>G)
c.*275+19A>G (n.*275+19A>G)
n.1395+19A>G
 gnomAD v4
2g.232791465A>TCA2170312GIGYF2c.1282+19A>T (n.1282+19A>T)
c.628+19A>T (n.628+19A>T)
c.763+19A>T (n.763+19A>T)
c.538+19A>T (n.538+19A>T)
c.775+19A>T (n.775+19A>T)
c.1264+19A>T (n.1264+19A>T)
c.1345+19A>T (n.1345+19A>T)
c.1348+19A>T (n.1348+19A>T)
c.1111+19A>T (n.1111+19A>T)
c.*275+19A>T (n.*275+19A>T)
n.1395+19A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791466G>ACA2170313GIGYF2c.1282+20G>A (n.1282+20G>A)
c.628+20G>A (n.628+20G>A)
c.763+20G>A (n.763+20G>A)
c.538+20G>A (n.538+20G>A)
c.775+20G>A (n.775+20G>A)
c.1264+20G>A (n.1264+20G>A)
c.1345+20G>A (n.1345+20G>A)
c.1348+20G>A (n.1348+20G>A)
c.1111+20G>A (n.1111+20G>A)
c.*275+20G>A (n.*275+20G>A)
n.1395+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232791466G=CA1335433593GIGYF2c.1282+20G= (n.1282+20G=)
c.628+20G= (n.628+20G=)
c.763+20G= (n.763+20G=)
c.538+20G= (n.538+20G=)
c.775+20G= (n.775+20G=)
c.1264+20G= (n.1264+20G=)
c.1345+20G= (n.1345+20G=)
c.1348+20G= (n.1348+20G=)
c.1111+20G= (n.1111+20G=)
c.*275+20G= (n.*275+20G=)
n.1395+20G=
2g.232791467A>GCA2740377661GIGYF2c.1282+21A>G (n.1282+21A>G)
c.628+21A>G (n.628+21A>G)
c.763+21A>G (n.763+21A>G)
c.538+21A>G (n.538+21A>G)
c.775+21A>G (n.775+21A>G)
c.1264+21A>G (n.1264+21A>G)
c.1345+21A>G (n.1345+21A>G)
c.1348+21A>G (n.1348+21A>G)
c.1111+21A>G (n.1111+21A>G)
c.*275+21A>G (n.*275+21A>G)
n.1395+21A>G
2g.232791468C>ACA2663643225GIGYF2c.1282+22C>A (n.1282+22C>A)
c.628+22C>A (n.628+22C>A)
c.763+22C>A (n.763+22C>A)
c.538+22C>A (n.538+22C>A)
c.775+22C>A (n.775+22C>A)
c.1264+22C>A (n.1264+22C>A)
c.1345+22C>A (n.1345+22C>A)
c.1348+22C>A (n.1348+22C>A)
c.1111+22C>A (n.1111+22C>A)
c.*275+22C>A (n.*275+22C>A)
n.1395+22C>A
 gnomAD v4
2g.232791468C>TCA2663643226GIGYF2c.1282+22C>T (n.1282+22C>T)
c.628+22C>T (n.628+22C>T)
c.763+22C>T (n.763+22C>T)
c.538+22C>T (n.538+22C>T)
c.775+22C>T (n.775+22C>T)
c.1264+22C>T (n.1264+22C>T)
c.1345+22C>T (n.1345+22C>T)
c.1348+22C>T (n.1348+22C>T)
c.1111+22C>T (n.1111+22C>T)
c.*275+22C>T (n.*275+22C>T)
n.1395+22C>T
 gnomAD v4
2g.232791469A>GCA2663643227GIGYF2c.1282+23A>G (n.1282+23A>G)
c.628+23A>G (n.628+23A>G)
c.763+23A>G (n.763+23A>G)
c.538+23A>G (n.538+23A>G)
c.775+23A>G (n.775+23A>G)
c.1264+23A>G (n.1264+23A>G)
c.1345+23A>G (n.1345+23A>G)
c.1348+23A>G (n.1348+23A>G)
c.1111+23A>G (n.1111+23A>G)
c.*275+23A>G (n.*275+23A>G)
n.1395+23A>G
 gnomAD v4
2g.232791470A=CA1335433594GIGYF2c.1282+24A= (n.1282+24A=)
c.628+24A= (n.628+24A=)
c.763+24A= (n.763+24A=)
c.538+24A= (n.538+24A=)
c.775+24A= (n.775+24A=)
c.1264+24A= (n.1264+24A=)
c.1345+24A= (n.1345+24A=)
c.1348+24A= (n.1348+24A=)
c.1111+24A= (n.1111+24A=)
c.*275+24A= (n.*275+24A=)
n.1395+24A=
2g.232791470A>GCA766195693GIGYF2c.1282+24A>G (n.1282+24A>G)
c.628+24A>G (n.628+24A>G)
c.763+24A>G (n.763+24A>G)
c.538+24A>G (n.538+24A>G)
c.775+24A>G (n.775+24A>G)
c.1264+24A>G (n.1264+24A>G)
c.1345+24A>G (n.1345+24A>G)
c.1348+24A>G (n.1348+24A>G)
c.1111+24A>G (n.1111+24A>G)
c.*275+24A>G (n.*275+24A>G)
n.1395+24A>G
 dbSNP
2g.232791471_232791473dupCA2663643228GIGYF2c.1282+25_1282+27dup (n.1282+25_1282+27dup)
c.628+25_628+27dup (n.628+25_628+27dup)
c.763+25_763+27dup (n.763+25_763+27dup)
c.538+25_538+27dup (n.538+25_538+27dup)
c.775+25_775+27dup (n.775+25_775+27dup)
c.1264+25_1264+27dup (n.1264+25_1264+27dup)
c.1345+25_1345+27dup (n.1345+25_1345+27dup)
c.1348+25_1348+27dup (n.1348+25_1348+27dup)
c.1111+25_1111+27dup (n.1111+25_1111+27dup)
c.*275+25_*275+27dup (n.*275+25_*275+27dup)
n.1395+25_1395+27dup
 gnomAD v4
2g.232791472C>ACA2577279317GIGYF2c.1282+26C>A (n.1282+26C>A)
c.628+26C>A (n.628+26C>A)
c.763+26C>A (n.763+26C>A)
c.538+26C>A (n.538+26C>A)
c.775+26C>A (n.775+26C>A)
c.1264+26C>A (n.1264+26C>A)
c.1345+26C>A (n.1345+26C>A)
c.1348+26C>A (n.1348+26C>A)
c.1111+26C>A (n.1111+26C>A)
c.*275+26C>A (n.*275+26C>A)
n.1395+26C>A
 gnomAD v4
2g.232791472C>GCA2663643229GIGYF2c.1282+26C>G (n.1282+26C>G)
c.628+26C>G (n.628+26C>G)
c.763+26C>G (n.763+26C>G)
c.538+26C>G (n.538+26C>G)
c.775+26C>G (n.775+26C>G)
c.1264+26C>G (n.1264+26C>G)
c.1345+26C>G (n.1345+26C>G)
c.1348+26C>G (n.1348+26C>G)
c.1111+26C>G (n.1111+26C>G)
c.*275+26C>G (n.*275+26C>G)
n.1395+26C>G
 gnomAD v4
2g.232791473delCA2607611200GIGYF2c.1282+27del (n.1282+27del)
c.628+27del (n.628+27del)
c.763+27del (n.763+27del)
c.538+27del (n.538+27del)
c.775+27del (n.775+27del)
c.1264+27del (n.1264+27del)
c.1345+27del (n.1345+27del)
c.1348+27del (n.1348+27del)
c.1111+27del (n.1111+27del)
c.*275+27del (n.*275+27del)
n.1395+27del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791473T>CCA766195696GIGYF2c.1282+27T>C (n.1282+27T>C)
c.628+27T>C (n.628+27T>C)
c.763+27T>C (n.763+27T>C)
c.538+27T>C (n.538+27T>C)
c.775+27T>C (n.775+27T>C)
c.1264+27T>C (n.1264+27T>C)
c.1345+27T>C (n.1345+27T>C)
c.1348+27T>C (n.1348+27T>C)
c.1111+27T>C (n.1111+27T>C)
c.*275+27T>C (n.*275+27T>C)
n.1395+27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791473T=CA1335433595GIGYF2c.1282+27T= (n.1282+27T=)
c.628+27T= (n.628+27T=)
c.763+27T= (n.763+27T=)
c.538+27T= (n.538+27T=)
c.775+27T= (n.775+27T=)
c.1264+27T= (n.1264+27T=)
c.1345+27T= (n.1345+27T=)
c.1348+27T= (n.1348+27T=)
c.1111+27T= (n.1111+27T=)
c.*275+27T= (n.*275+27T=)
n.1395+27T=
2g.232791474A=CA1335433596GIGYF2c.1282+28A= (n.1282+28A=)
c.628+28A= (n.628+28A=)
c.763+28A= (n.763+28A=)
c.538+28A= (n.538+28A=)
c.775+28A= (n.775+28A=)
c.1264+28A= (n.1264+28A=)
c.1345+28A= (n.1345+28A=)
c.1348+28A= (n.1348+28A=)
c.1111+28A= (n.1111+28A=)
c.*275+28A= (n.*275+28A=)
n.1395+28A=
2g.232791474A>GCA66994404GIGYF2c.1282+28A>G (n.1282+28A>G)
c.628+28A>G (n.628+28A>G)
c.763+28A>G (n.763+28A>G)
c.538+28A>G (n.538+28A>G)
c.775+28A>G (n.775+28A>G)
c.1264+28A>G (n.1264+28A>G)
c.1345+28A>G (n.1345+28A>G)
c.1348+28A>G (n.1348+28A>G)
c.1111+28A>G (n.1111+28A>G)
c.*275+28A>G (n.*275+28A>G)
n.1395+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791474_232791475insTTCTGCTGCA2663643230GIGYF2c.1282+28_1282+29insTTCTGCTG (n.1282+28_1282+29insTTCTGCTG)
c.628+28_628+29insTTCTGCTG (n.628+28_628+29insTTCTGCTG)
c.763+28_763+29insTTCTGCTG (n.763+28_763+29insTTCTGCTG)
c.538+28_538+29insTTCTGCTG (n.538+28_538+29insTTCTGCTG)
c.775+28_775+29insTTCTGCTG (n.775+28_775+29insTTCTGCTG)
c.1264+28_1264+29insTTCTGCTG (n.1264+28_1264+29insTTCTGCTG)
c.1345+28_1345+29insTTCTGCTG (n.1345+28_1345+29insTTCTGCTG)
c.1348+28_1348+29insTTCTGCTG (n.1348+28_1348+29insTTCTGCTG)
c.1111+28_1111+29insTTCTGCTG (n.1111+28_1111+29insTTCTGCTG)
c.*275+28_*275+29insTTCTGCTG (n.*275+28_*275+29insTTCTGCTG)
n.1395+28_1395+29insTTCTGCTG
 gnomAD v4
2g.232791475_232791476insGGCCCA2663643231GIGYF2c.1282+29_1282+30insGGCC (n.1282+29_1282+30insGGCC)
c.628+29_628+30insGGCC (n.628+29_628+30insGGCC)
c.763+29_763+30insGGCC (n.763+29_763+30insGGCC)
c.538+29_538+30insGGCC (n.538+29_538+30insGGCC)
c.775+29_775+30insGGCC (n.775+29_775+30insGGCC)
c.1264+29_1264+30insGGCC (n.1264+29_1264+30insGGCC)
c.1345+29_1345+30insGGCC (n.1345+29_1345+30insGGCC)
c.1348+29_1348+30insGGCC (n.1348+29_1348+30insGGCC)
c.1111+29_1111+30insGGCC (n.1111+29_1111+30insGGCC)
c.*275+29_*275+30insGGCC (n.*275+29_*275+30insGGCC)
n.1395+29_1395+30insGGCC
 gnomAD v4
2g.232791476_232791477insGTGATCACTGCA2663643232GIGYF2c.1282+30_1282+31insGTGATCACTG (n.1282+30_1282+31insGTGATCACTG)
c.628+30_628+31insGTGATCACTG (n.628+30_628+31insGTGATCACTG)
c.763+30_763+31insGTGATCACTG (n.763+30_763+31insGTGATCACTG)
c.538+30_538+31insGTGATCACTG (n.538+30_538+31insGTGATCACTG)
c.775+30_775+31insGTGATCACTG (n.775+30_775+31insGTGATCACTG)
c.1264+30_1264+31insGTGATCACTG (n.1264+30_1264+31insGTGATCACTG)
c.1345+30_1345+31insGTGATCACTG (n.1345+30_1345+31insGTGATCACTG)
c.1348+30_1348+31insGTGATCACTG (n.1348+30_1348+31insGTGATCACTG)
c.1111+30_1111+31insGTGATCACTG (n.1111+30_1111+31insGTGATCACTG)
c.*275+30_*275+31insGTGATCACTG (n.*275+30_*275+31insGTGATCACTG)
n.1395+30_1395+31insGTGATCACTG
 gnomAD v4
2g.232791477A=CA1335433597GIGYF2c.1282+31A= (n.1282+31A=)
c.628+31A= (n.628+31A=)
c.763+31A= (n.763+31A=)
c.538+31A= (n.538+31A=)
c.775+31A= (n.775+31A=)
c.1264+31A= (n.1264+31A=)
c.1345+31A= (n.1345+31A=)
c.1348+31A= (n.1348+31A=)
c.1111+31A= (n.1111+31A=)
c.*275+31A= (n.*275+31A=)
n.1395+31A=
2g.232791477A>GCA2170314GIGYF2c.1282+31A>G (n.1282+31A>G)
c.628+31A>G (n.628+31A>G)
c.763+31A>G (n.763+31A>G)
c.538+31A>G (n.538+31A>G)
c.775+31A>G (n.775+31A>G)
c.1264+31A>G (n.1264+31A>G)
c.1345+31A>G (n.1345+31A>G)
c.1348+31A>G (n.1348+31A>G)
c.1111+31A>G (n.1111+31A>G)
c.*275+31A>G (n.*275+31A>G)
n.1395+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791478T>CCA2663643233GIGYF2c.1282+32T>C (n.1282+32T>C)
c.628+32T>C (n.628+32T>C)
c.763+32T>C (n.763+32T>C)
c.538+32T>C (n.538+32T>C)
c.775+32T>C (n.775+32T>C)
c.1264+32T>C (n.1264+32T>C)
c.1345+32T>C (n.1345+32T>C)
c.1348+32T>C (n.1348+32T>C)
c.1111+32T>C (n.1111+32T>C)
c.*275+32T>C (n.*275+32T>C)
n.1395+32T>C
 gnomAD v4
2g.232791479A>GCA2663643234GIGYF2c.1282+33A>G (n.1282+33A>G)
c.628+33A>G (n.628+33A>G)
c.763+33A>G (n.763+33A>G)
c.538+33A>G (n.538+33A>G)
c.775+33A>G (n.775+33A>G)
c.1264+33A>G (n.1264+33A>G)
c.1345+33A>G (n.1345+33A>G)
c.1348+33A>G (n.1348+33A>G)
c.1111+33A>G (n.1111+33A>G)
c.*275+33A>G (n.*275+33A>G)
n.1395+33A>G
 gnomAD v4
2g.232791480G>TCA2663643235GIGYF2c.1282+34G>T (n.1282+34G>T)
c.628+34G>T (n.628+34G>T)
c.763+34G>T (n.763+34G>T)
c.538+34G>T (n.538+34G>T)
c.775+34G>T (n.775+34G>T)
c.1264+34G>T (n.1264+34G>T)
c.1345+34G>T (n.1345+34G>T)
c.1348+34G>T (n.1348+34G>T)
c.1111+34G>T (n.1111+34G>T)
c.*275+34G>T (n.*275+34G>T)
n.1395+34G>T
 gnomAD v4
2g.232791482A=CA1335433598GIGYF2c.1282+36A= (n.1282+36A=)
c.628+36A= (n.628+36A=)
c.763+36A= (n.763+36A=)
c.538+36A= (n.538+36A=)
c.775+36A= (n.775+36A=)
c.1264+36A= (n.1264+36A=)
c.1345+36A= (n.1345+36A=)
c.1348+36A= (n.1348+36A=)
c.1111+36A= (n.1111+36A=)
c.*275+36A= (n.*275+36A=)
n.1395+36A=
2g.232791482A>CCA2754663665GIGYF2c.1282+36A>C (n.1282+36A>C)
c.628+36A>C (n.628+36A>C)
c.763+36A>C (n.763+36A>C)
c.538+36A>C (n.538+36A>C)
c.775+36A>C (n.775+36A>C)
c.1264+36A>C (n.1264+36A>C)
c.1345+36A>C (n.1345+36A>C)
c.1348+36A>C (n.1348+36A>C)
c.1111+36A>C (n.1111+36A>C)
c.*275+36A>C (n.*275+36A>C)
n.1395+36A>C
2g.232791482A>GCA1335433599GIGYF2c.1282+36A>G (n.1282+36A>G)
c.628+36A>G (n.628+36A>G)
c.763+36A>G (n.763+36A>G)
c.538+36A>G (n.538+36A>G)
c.775+36A>G (n.775+36A>G)
c.1264+36A>G (n.1264+36A>G)
c.1345+36A>G (n.1345+36A>G)
c.1348+36A>G (n.1348+36A>G)
c.1111+36A>G (n.1111+36A>G)
c.*275+36A>G (n.*275+36A>G)
n.1395+36A>G
 dbSNP
2g.232791485C>ACA2663643236GIGYF2c.1282+39C>A (n.1282+39C>A)
c.628+39C>A (n.628+39C>A)
c.763+39C>A (n.763+39C>A)
c.538+39C>A (n.538+39C>A)
c.775+39C>A (n.775+39C>A)
c.1264+39C>A (n.1264+39C>A)
c.1345+39C>A (n.1345+39C>A)
c.1348+39C>A (n.1348+39C>A)
c.1111+39C>A (n.1111+39C>A)
c.*275+39C>A (n.*275+39C>A)
n.1395+39C>A
 gnomAD v4
2g.232791485C=CA1335433600GIGYF2c.1282+39C= (n.1282+39C=)
c.628+39C= (n.628+39C=)
c.763+39C= (n.763+39C=)
c.538+39C= (n.538+39C=)
c.775+39C= (n.775+39C=)
c.1264+39C= (n.1264+39C=)
c.1345+39C= (n.1345+39C=)
c.1348+39C= (n.1348+39C=)
c.1111+39C= (n.1111+39C=)
c.*275+39C= (n.*275+39C=)
n.1395+39C=
2g.232791485C>TCA540012425GIGYF2c.1282+39C>T (n.1282+39C>T)
c.628+39C>T (n.628+39C>T)
c.763+39C>T (n.763+39C>T)
c.538+39C>T (n.538+39C>T)
c.775+39C>T (n.775+39C>T)
c.1264+39C>T (n.1264+39C>T)
c.1345+39C>T (n.1345+39C>T)
c.1348+39C>T (n.1348+39C>T)
c.1111+39C>T (n.1111+39C>T)
c.*275+39C>T (n.*275+39C>T)
n.1395+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232791486T>ACA2577279318GIGYF2c.1282+40T>A (n.1282+40T>A)
c.628+40T>A (n.628+40T>A)
c.763+40T>A (n.763+40T>A)
c.538+40T>A (n.538+40T>A)
c.775+40T>A (n.775+40T>A)
c.1264+40T>A (n.1264+40T>A)
c.1345+40T>A (n.1345+40T>A)
c.1348+40T>A (n.1348+40T>A)
c.1111+40T>A (n.1111+40T>A)
c.*275+40T>A (n.*275+40T>A)
n.1395+40T>A
2g.232791487G>TCA2663643237GIGYF2c.1282+41G>T (n.1282+41G>T)
c.628+41G>T (n.628+41G>T)
c.763+41G>T (n.763+41G>T)
c.538+41G>T (n.538+41G>T)
c.775+41G>T (n.775+41G>T)
c.1264+41G>T (n.1264+41G>T)
c.1345+41G>T (n.1345+41G>T)
c.1348+41G>T (n.1348+41G>T)
c.1111+41G>T (n.1111+41G>T)
c.*275+41G>T (n.*275+41G>T)
n.1395+41G>T
 gnomAD v4
2g.232791488C>ACA2663643238GIGYF2c.1282+42C>A (n.1282+42C>A)
c.628+42C>A (n.628+42C>A)
c.763+42C>A (n.763+42C>A)
c.538+42C>A (n.538+42C>A)
c.775+42C>A (n.775+42C>A)
c.1264+42C>A (n.1264+42C>A)
c.1345+42C>A (n.1345+42C>A)
c.1348+42C>A (n.1348+42C>A)
c.1111+42C>A (n.1111+42C>A)
c.*275+42C>A (n.*275+42C>A)
n.1395+42C>A
 gnomAD v4
2g.232791488C>TCA2577279319GIGYF2c.1282+42C>T (n.1282+42C>T)
c.628+42C>T (n.628+42C>T)
c.763+42C>T (n.763+42C>T)
c.538+42C>T (n.538+42C>T)
c.775+42C>T (n.775+42C>T)
c.1264+42C>T (n.1264+42C>T)
c.1345+42C>T (n.1345+42C>T)
c.1348+42C>T (n.1348+42C>T)
c.1111+42C>T (n.1111+42C>T)
c.*275+42C>T (n.*275+42C>T)
n.1395+42C>T
 gnomAD v4
2g.232791489T>ACA1043479156GIGYF2c.1282+43T>A (n.1282+43T>A)
c.628+43T>A (n.628+43T>A)
c.763+43T>A (n.763+43T>A)
c.538+43T>A (n.538+43T>A)
c.775+43T>A (n.775+43T>A)
c.1264+43T>A (n.1264+43T>A)
c.1345+43T>A (n.1345+43T>A)
c.1348+43T>A (n.1348+43T>A)
c.1111+43T>A (n.1111+43T>A)
c.*275+43T>A (n.*275+43T>A)
n.1395+43T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791489T>CCA2663643239GIGYF2c.1282+43T>C (n.1282+43T>C)
c.628+43T>C (n.628+43T>C)
c.763+43T>C (n.763+43T>C)
c.538+43T>C (n.538+43T>C)
c.775+43T>C (n.775+43T>C)
c.1264+43T>C (n.1264+43T>C)
c.1345+43T>C (n.1345+43T>C)
c.1348+43T>C (n.1348+43T>C)
c.1111+43T>C (n.1111+43T>C)
c.*275+43T>C (n.*275+43T>C)
n.1395+43T>C
 gnomAD v4
2g.232791489T=CA1335433601GIGYF2c.1282+43T= (n.1282+43T=)
c.628+43T= (n.628+43T=)
c.763+43T= (n.763+43T=)
c.538+43T= (n.538+43T=)
c.775+43T= (n.775+43T=)
c.1264+43T= (n.1264+43T=)
c.1345+43T= (n.1345+43T=)
c.1348+43T= (n.1348+43T=)
c.1111+43T= (n.1111+43T=)
c.*275+43T= (n.*275+43T=)
n.1395+43T=
2g.232791490G>ACA2577279320GIGYF2c.1282+44G>A (n.1282+44G>A)
c.628+44G>A (n.628+44G>A)
c.763+44G>A (n.763+44G>A)
c.538+44G>A (n.538+44G>A)
c.775+44G>A (n.775+44G>A)
c.1264+44G>A (n.1264+44G>A)
c.1345+44G>A (n.1345+44G>A)
c.1348+44G>A (n.1348+44G>A)
c.1111+44G>A (n.1111+44G>A)
c.*275+44G>A (n.*275+44G>A)
n.1395+44G>A
2g.232791492G>ACA2170315GIGYF2c.1282+46G>A (n.1282+46G>A)
c.628+46G>A (n.628+46G>A)
c.763+46G>A (n.763+46G>A)
c.538+46G>A (n.538+46G>A)
c.775+46G>A (n.775+46G>A)
c.1264+46G>A (n.1264+46G>A)
c.1345+46G>A (n.1345+46G>A)
c.1348+46G>A (n.1348+46G>A)
c.1111+46G>A (n.1111+46G>A)
c.*275+46G>A (n.*275+46G>A)
n.1395+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791492G=CA1335433602GIGYF2c.1282+46G= (n.1282+46G=)
c.628+46G= (n.628+46G=)
c.763+46G= (n.763+46G=)
c.538+46G= (n.538+46G=)
c.775+46G= (n.775+46G=)
c.1264+46G= (n.1264+46G=)
c.1345+46G= (n.1345+46G=)
c.1348+46G= (n.1348+46G=)
c.1111+46G= (n.1111+46G=)
c.*275+46G= (n.*275+46G=)
n.1395+46G=
2g.232791493G>TCA2663643240GIGYF2c.1282+47G>T (n.1282+47G>T)
c.628+47G>T (n.628+47G>T)
c.763+47G>T (n.763+47G>T)
c.538+47G>T (n.538+47G>T)
c.775+47G>T (n.775+47G>T)
c.1264+47G>T (n.1264+47G>T)
c.1345+47G>T (n.1345+47G>T)
c.1348+47G>T (n.1348+47G>T)
c.1111+47G>T (n.1111+47G>T)
c.*275+47G>T (n.*275+47G>T)
n.1395+47G>T
 gnomAD v4
2g.232791494C>ACA2577279321GIGYF2c.1282+48C>A (n.1282+48C>A)
c.628+48C>A (n.628+48C>A)
c.763+48C>A (n.763+48C>A)
c.538+48C>A (n.538+48C>A)
c.775+48C>A (n.775+48C>A)
c.1264+48C>A (n.1264+48C>A)
c.1345+48C>A (n.1345+48C>A)
c.1348+48C>A (n.1348+48C>A)
c.1111+48C>A (n.1111+48C>A)
c.*275+48C>A (n.*275+48C>A)
n.1395+48C>A
 gnomAD v4
2g.232791494C=CA1335433603GIGYF2c.1282+48C= (n.1282+48C=)
c.628+48C= (n.628+48C=)
c.763+48C= (n.763+48C=)
c.538+48C= (n.538+48C=)
c.775+48C= (n.775+48C=)
c.1264+48C= (n.1264+48C=)
c.1345+48C= (n.1345+48C=)
c.1348+48C= (n.1348+48C=)
c.1111+48C= (n.1111+48C=)
c.*275+48C= (n.*275+48C=)
n.1395+48C=
2g.232791494C>TCA2170316GIGYF2c.1282+48C>T (n.1282+48C>T)
c.628+48C>T (n.628+48C>T)
c.763+48C>T (n.763+48C>T)
c.538+48C>T (n.538+48C>T)
c.775+48C>T (n.775+48C>T)
c.1264+48C>T (n.1264+48C>T)
c.1345+48C>T (n.1345+48C>T)
c.1348+48C>T (n.1348+48C>T)
c.1111+48C>T (n.1111+48C>T)
c.*275+48C>T (n.*275+48C>T)
n.1395+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791495C>ACA2663643241GIGYF2c.1282+49C>A (n.1282+49C>A)
c.628+49C>A (n.628+49C>A)
c.763+49C>A (n.763+49C>A)
c.538+49C>A (n.538+49C>A)
c.775+49C>A (n.775+49C>A)
c.1264+49C>A (n.1264+49C>A)
c.1345+49C>A (n.1345+49C>A)
c.1348+49C>A (n.1348+49C>A)
c.1111+49C>A (n.1111+49C>A)
c.*275+49C>A (n.*275+49C>A)
n.1395+49C>A
 gnomAD v4
2g.232791495C=CA1335433604GIGYF2c.1282+49C= (n.1282+49C=)
c.628+49C= (n.628+49C=)
c.763+49C= (n.763+49C=)
c.538+49C= (n.538+49C=)
c.775+49C= (n.775+49C=)
c.1264+49C= (n.1264+49C=)
c.1345+49C= (n.1345+49C=)
c.1348+49C= (n.1348+49C=)
c.1111+49C= (n.1111+49C=)
c.*275+49C= (n.*275+49C=)
n.1395+49C=
2g.232791495C>TCA431808299GIGYF2c.1282+49C>T (n.1282+49C>T)
c.628+49C>T (n.628+49C>T)
c.763+49C>T (n.763+49C>T)
c.538+49C>T (n.538+49C>T)
c.775+49C>T (n.775+49C>T)
c.1264+49C>T (n.1264+49C>T)
c.1345+49C>T (n.1345+49C>T)
c.1348+49C>T (n.1348+49C>T)
c.1111+49C>T (n.1111+49C>T)
c.*275+49C>T (n.*275+49C>T)
n.1395+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232791496A>GCA2663643242GIGYF2c.1282+50A>G (n.1282+50A>G)
c.628+50A>G (n.628+50A>G)
c.763+50A>G (n.763+50A>G)
c.538+50A>G (n.538+50A>G)
c.775+50A>G (n.775+50A>G)
c.1264+50A>G (n.1264+50A>G)
c.1345+50A>G (n.1345+50A>G)
c.1348+50A>G (n.1348+50A>G)
c.1111+50A>G (n.1111+50A>G)
c.*275+50A>G (n.*275+50A>G)
n.1395+50A>G
 gnomAD v4
2g.232791496_232791505delinsAGTGATCACTCA1335433605GIGYF2c.1282+50_1282+59delinsAGTGATCACT (n.1282+50_1282+59delinsAGTGATCACT)
c.628+50_628+59delinsAGTGATCACT (n.628+50_628+59delinsAGTGATCACT)
c.763+50_763+59delinsAGTGATCACT (n.763+50_763+59delinsAGTGATCACT)
c.538+50_538+59delinsAGTGATCACT (n.538+50_538+59delinsAGTGATCACT)
c.775+50_775+59delinsAGTGATCACT (n.775+50_775+59delinsAGTGATCACT)
c.1264+50_1264+59delinsAGTGATCACT (n.1264+50_1264+59delinsAGTGATCACT)
c.1345+50_1345+59delinsAGTGATCACT (n.1345+50_1345+59delinsAGTGATCACT)
c.1348+50_1348+59delinsAGTGATCACT (n.1348+50_1348+59delinsAGTGATCACT)
c.1111+50_1111+59delinsAGTGATCACT (n.1111+50_1111+59delinsAGTGATCACT)
c.*275+50_*275+59delinsAGTGATCACT (n.*275+50_*275+59delinsAGTGATCACT)
n.1395+50_1395+59delinsAGTGATCACT
2g.232791498_232791506delCA540012428GIGYF2c.1282+52_1282+60del (n.1282+52_1282+60del)
c.628+52_628+60del (n.628+52_628+60del)
c.763+52_763+60del (n.763+52_763+60del)
c.538+52_538+60del (n.538+52_538+60del)
c.775+52_775+60del (n.775+52_775+60del)
c.1264+52_1264+60del (n.1264+52_1264+60del)
c.1345+52_1345+60del (n.1345+52_1345+60del)
c.1348+52_1348+60del (n.1348+52_1348+60del)
c.1111+52_1111+60del (n.1111+52_1111+60del)
c.*275+52_*275+60del (n.*275+52_*275+60del)
n.1395+52_1395+60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232791498T>CCA2577279322GIGYF2c.1282+52T>C (n.1282+52T>C)
c.628+52T>C (n.628+52T>C)
c.763+52T>C (n.763+52T>C)
c.538+52T>C (n.538+52T>C)
c.775+52T>C (n.775+52T>C)
c.1264+52T>C (n.1264+52T>C)
c.1345+52T>C (n.1345+52T>C)
c.1348+52T>C (n.1348+52T>C)
c.1111+52T>C (n.1111+52T>C)
c.*275+52T>C (n.*275+52T>C)
n.1395+52T>C
2g.232791499G>ACA2663643243GIGYF2c.1282+53G>A (n.1282+53G>A)
c.628+53G>A (n.628+53G>A)
c.763+53G>A (n.763+53G>A)
c.538+53G>A (n.538+53G>A)
c.775+53G>A (n.775+53G>A)
c.1264+53G>A (n.1264+53G>A)
c.1345+53G>A (n.1345+53G>A)
c.1348+53G>A (n.1348+53G>A)
c.1111+53G>A (n.1111+53G>A)
c.*275+53G>A (n.*275+53G>A)
n.1395+53G>A
 gnomAD v4
2g.232791499G>TCA2663643244GIGYF2c.1282+53G>T (n.1282+53G>T)
c.628+53G>T (n.628+53G>T)
c.763+53G>T (n.763+53G>T)
c.538+53G>T (n.538+53G>T)
c.775+53G>T (n.775+53G>T)
c.1264+53G>T (n.1264+53G>T)
c.1345+53G>T (n.1345+53G>T)
c.1348+53G>T (n.1348+53G>T)
c.1111+53G>T (n.1111+53G>T)
c.*275+53G>T (n.*275+53G>T)
n.1395+53G>T
 gnomAD v4
2g.232791500A=CA1335433606GIGYF2c.1282+54A= (n.1282+54A=)
c.628+54A= (n.628+54A=)
c.763+54A= (n.763+54A=)
c.538+54A= (n.538+54A=)
c.775+54A= (n.775+54A=)
c.1264+54A= (n.1264+54A=)
c.1345+54A= (n.1345+54A=)
c.1348+54A= (n.1348+54A=)
c.1111+54A= (n.1111+54A=)
c.*275+54A= (n.*275+54A=)
n.1395+54A=
2g.232791500A>GCA66994405GIGYF2c.1282+54A>G (n.1282+54A>G)
c.628+54A>G (n.628+54A>G)
c.763+54A>G (n.763+54A>G)
c.538+54A>G (n.538+54A>G)
c.775+54A>G (n.775+54A>G)
c.1264+54A>G (n.1264+54A>G)
c.1345+54A>G (n.1345+54A>G)
c.1348+54A>G (n.1348+54A>G)
c.1111+54A>G (n.1111+54A>G)
c.*275+54A>G (n.*275+54A>G)
n.1395+54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791501T>CCA2663643245GIGYF2c.1282+55T>C (n.1282+55T>C)
c.628+55T>C (n.628+55T>C)
c.763+55T>C (n.763+55T>C)
c.538+55T>C (n.538+55T>C)
c.775+55T>C (n.775+55T>C)
c.1264+55T>C (n.1264+55T>C)
c.1345+55T>C (n.1345+55T>C)
c.1348+55T>C (n.1348+55T>C)
c.1111+55T>C (n.1111+55T>C)
c.*275+55T>C (n.*275+55T>C)
n.1395+55T>C
 gnomAD v4
2g.232791502C>ACA66994406GIGYF2c.1282+56C>A (n.1282+56C>A)
c.628+56C>A (n.628+56C>A)
c.763+56C>A (n.763+56C>A)
c.538+56C>A (n.538+56C>A)
c.775+56C>A (n.775+56C>A)
c.1264+56C>A (n.1264+56C>A)
c.1345+56C>A (n.1345+56C>A)
c.1348+56C>A (n.1348+56C>A)
c.1111+56C>A (n.1111+56C>A)
c.*275+56C>A (n.*275+56C>A)
n.1395+56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791502C=CA1335433607GIGYF2c.1282+56C= (n.1282+56C=)
c.628+56C= (n.628+56C=)
c.763+56C= (n.763+56C=)
c.538+56C= (n.538+56C=)
c.775+56C= (n.775+56C=)
c.1264+56C= (n.1264+56C=)
c.1345+56C= (n.1345+56C=)
c.1348+56C= (n.1348+56C=)
c.1111+56C= (n.1111+56C=)
c.*275+56C= (n.*275+56C=)
n.1395+56C=
2g.232791503A=CA1335433608GIGYF2c.1282+57A= (n.1282+57A=)
c.628+57A= (n.628+57A=)
c.763+57A= (n.763+57A=)
c.538+57A= (n.538+57A=)
c.775+57A= (n.775+57A=)
c.1264+57A= (n.1264+57A=)
c.1345+57A= (n.1345+57A=)
c.1348+57A= (n.1348+57A=)
c.1111+57A= (n.1111+57A=)
c.*275+57A= (n.*275+57A=)
n.1395+57A=
2g.232791503A>GCA766195729GIGYF2c.1282+57A>G (n.1282+57A>G)
c.628+57A>G (n.628+57A>G)
c.763+57A>G (n.763+57A>G)
c.538+57A>G (n.538+57A>G)
c.775+57A>G (n.775+57A>G)
c.1264+57A>G (n.1264+57A>G)
c.1345+57A>G (n.1345+57A>G)
c.1348+57A>G (n.1348+57A>G)
c.1111+57A>G (n.1111+57A>G)
c.*275+57A>G (n.*275+57A>G)
n.1395+57A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232791504C>ACA2663643246GIGYF2c.1282+58C>A (n.1282+58C>A)
c.628+58C>A (n.628+58C>A)
c.763+58C>A (n.763+58C>A)
c.538+58C>A (n.538+58C>A)
c.775+58C>A (n.775+58C>A)
c.1264+58C>A (n.1264+58C>A)
c.1345+58C>A (n.1345+58C>A)
c.1348+58C>A (n.1348+58C>A)
c.1111+58C>A (n.1111+58C>A)
c.*275+58C>A (n.*275+58C>A)
n.1395+58C>A
 gnomAD v4
2g.232791504C>TCA2663643247GIGYF2c.1282+58C>T (n.1282+58C>T)
c.628+58C>T (n.628+58C>T)
c.763+58C>T (n.763+58C>T)
c.538+58C>T (n.538+58C>T)
c.775+58C>T (n.775+58C>T)
c.1264+58C>T (n.1264+58C>T)
c.1345+58C>T (n.1345+58C>T)
c.1348+58C>T (n.1348+58C>T)
c.1111+58C>T (n.1111+58C>T)
c.*275+58C>T (n.*275+58C>T)
n.1395+58C>T
 gnomAD v4
2g.232791505T>ACA2663643248GIGYF2c.1282+59T>A (n.1282+59T>A)
c.628+59T>A (n.628+59T>A)
c.763+59T>A (n.763+59T>A)
c.538+59T>A (n.538+59T>A)
c.775+59T>A (n.775+59T>A)
c.1264+59T>A (n.1264+59T>A)
c.1345+59T>A (n.1345+59T>A)
c.1348+59T>A (n.1348+59T>A)
c.1111+59T>A (n.1111+59T>A)
c.*275+59T>A (n.*275+59T>A)
n.1395+59T>A
 gnomAD v4
2g.232791505T>GCA2663643249GIGYF2c.1282+59T>G (n.1282+59T>G)
c.628+59T>G (n.628+59T>G)
c.763+59T>G (n.763+59T>G)
c.538+59T>G (n.538+59T>G)
c.775+59T>G (n.775+59T>G)
c.1264+59T>G (n.1264+59T>G)
c.1345+59T>G (n.1345+59T>G)
c.1348+59T>G (n.1348+59T>G)
c.1111+59T>G (n.1111+59T>G)
c.*275+59T>G (n.*275+59T>G)
n.1395+59T>G
 gnomAD v4
2g.232791506G>ACA2577279323GIGYF2c.1282+60G>A (n.1282+60G>A)
c.628+60G>A (n.628+60G>A)
c.763+60G>A (n.763+60G>A)
c.538+60G>A (n.538+60G>A)
c.775+60G>A (n.775+60G>A)
c.1264+60G>A (n.1264+60G>A)
c.1345+60G>A (n.1345+60G>A)
c.1348+60G>A (n.1348+60G>A)
c.1111+60G>A (n.1111+60G>A)
c.*275+60G>A (n.*275+60G>A)
n.1395+60G>A
2g.232791507A=CA1335433609GIGYF2c.1282+61A= (n.1282+61A=)
c.628+61A= (n.628+61A=)
c.763+61A= (n.763+61A=)
c.538+61A= (n.538+61A=)
c.775+61A= (n.775+61A=)
c.1264+61A= (n.1264+61A=)
c.1345+61A= (n.1345+61A=)
c.1348+61A= (n.1348+61A=)
c.1111+61A= (n.1111+61A=)
c.*275+61A= (n.*275+61A=)
n.1395+61A=
2g.232791507A>GCA1335433610GIGYF2c.1282+61A>G (n.1282+61A>G)
c.628+61A>G (n.628+61A>G)
c.763+61A>G (n.763+61A>G)
c.538+61A>G (n.538+61A>G)
c.775+61A>G (n.775+61A>G)
c.1264+61A>G (n.1264+61A>G)
c.1345+61A>G (n.1345+61A>G)
c.1348+61A>G (n.1348+61A>G)
c.1111+61A>G (n.1111+61A>G)
c.*275+61A>G (n.*275+61A>G)
n.1395+61A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232791507A>TCA2663643250GIGYF2c.1282+61A>T (n.1282+61A>T)
c.628+61A>T (n.628+61A>T)
c.763+61A>T (n.763+61A>T)
c.538+61A>T (n.538+61A>T)
c.775+61A>T (n.775+61A>T)
c.1264+61A>T (n.1264+61A>T)
c.1345+61A>T (n.1345+61A>T)
c.1348+61A>T (n.1348+61A>T)
c.1111+61A>T (n.1111+61A>T)
c.*275+61A>T (n.*275+61A>T)
n.1395+61A>T
 gnomAD v4
2g.232791508T>ACA766195731GIGYF2c.1282+62T>A (n.1282+62T>A)
c.628+62T>A (n.628+62T>A)
c.763+62T>A (n.763+62T>A)
c.538+62T>A (n.538+62T>A)
c.775+62T>A (n.775+62T>A)
c.1264+62T>A (n.1264+62T>A)
c.1345+62T>A (n.1345+62T>A)
c.1348+62T>A (n.1348+62T>A)
c.1111+62T>A (n.1111+62T>A)
c.*275+62T>A (n.*275+62T>A)
n.1395+62T>A
 dbSNP
2g.232791508T=CA1335433611GIGYF2c.1282+62T= (n.1282+62T=)
c.628+62T= (n.628+62T=)
c.763+62T= (n.763+62T=)
c.538+62T= (n.538+62T=)
c.775+62T= (n.775+62T=)
c.1264+62T= (n.1264+62T=)
c.1345+62T= (n.1345+62T=)
c.1348+62T= (n.1348+62T=)
c.1111+62T= (n.1111+62T=)
c.*275+62T= (n.*275+62T=)
n.1395+62T=
2g.232791509A>GCA2577279324GIGYF2c.1282+63A>G (n.1282+63A>G)
c.628+63A>G (n.628+63A>G)
c.763+63A>G (n.763+63A>G)
c.538+63A>G (n.538+63A>G)
c.775+63A>G (n.775+63A>G)
c.1264+63A>G (n.1264+63A>G)
c.1345+63A>G (n.1345+63A>G)
c.1348+63A>G (n.1348+63A>G)
c.1111+63A>G (n.1111+63A>G)
c.*275+63A>G (n.*275+63A>G)
n.1395+63A>G
 gnomAD v4
2g.232791510A=CA1335433612GIGYF2c.1282+64A= (n.1282+64A=)
c.628+64A= (n.628+64A=)
c.763+64A= (n.763+64A=)
c.538+64A= (n.538+64A=)
c.775+64A= (n.775+64A=)
c.1264+64A= (n.1264+64A=)
c.1345+64A= (n.1345+64A=)
c.1348+64A= (n.1348+64A=)
c.1111+64A= (n.1111+64A=)
c.*275+64A= (n.*275+64A=)
n.1395+64A=
2g.232791510A>TCA1043479178GIGYF2c.1282+64A>T (n.1282+64A>T)
c.628+64A>T (n.628+64A>T)
c.763+64A>T (n.763+64A>T)
c.538+64A>T (n.538+64A>T)
c.775+64A>T (n.775+64A>T)
c.1264+64A>T (n.1264+64A>T)
c.1345+64A>T (n.1345+64A>T)
c.1348+64A>T (n.1348+64A>T)
c.1111+64A>T (n.1111+64A>T)
c.*275+64A>T (n.*275+64A>T)
n.1395+64A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791511G>ACA66994407GIGYF2c.1282+65G>A (n.1282+65G>A)
c.628+65G>A (n.628+65G>A)
c.763+65G>A (n.763+65G>A)
c.538+65G>A (n.538+65G>A)
c.775+65G>A (n.775+65G>A)
c.1264+65G>A (n.1264+65G>A)
c.1345+65G>A (n.1345+65G>A)
c.1348+65G>A (n.1348+65G>A)
c.1111+65G>A (n.1111+65G>A)
c.*275+65G>A (n.*275+65G>A)
n.1395+65G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232791511G>CCA2663643251GIGYF2c.1282+65G>C (n.1282+65G>C)
c.628+65G>C (n.628+65G>C)
c.763+65G>C (n.763+65G>C)
c.538+65G>C (n.538+65G>C)
c.775+65G>C (n.775+65G>C)
c.1264+65G>C (n.1264+65G>C)
c.1345+65G>C (n.1345+65G>C)
c.1348+65G>C (n.1348+65G>C)
c.1111+65G>C (n.1111+65G>C)
c.*275+65G>C (n.*275+65G>C)
n.1395+65G>C
 gnomAD v4
2g.232791511G=CA1335433613GIGYF2c.1282+65G= (n.1282+65G=)
c.628+65G= (n.628+65G=)
c.763+65G= (n.763+65G=)
c.538+65G= (n.538+65G=)
c.775+65G= (n.775+65G=)
c.1264+65G= (n.1264+65G=)
c.1345+65G= (n.1345+65G=)
c.1348+65G= (n.1348+65G=)
c.1111+65G= (n.1111+65G=)
c.*275+65G= (n.*275+65G=)
n.1395+65G=
2g.232791511_232791512insCAGAAGCCTAACCA2663643252GIGYF2c.1282+65_1282+66insCAGAAGCCTAAC (n.1282+65_1282+66insCAGAAGCCTAAC)
c.628+65_628+66insCAGAAGCCTAAC (n.628+65_628+66insCAGAAGCCTAAC)
c.763+65_763+66insCAGAAGCCTAAC (n.763+65_763+66insCAGAAGCCTAAC)
c.538+65_538+66insCAGAAGCCTAAC (n.538+65_538+66insCAGAAGCCTAAC)
c.775+65_775+66insCAGAAGCCTAAC (n.775+65_775+66insCAGAAGCCTAAC)
c.1264+65_1264+66insCAGAAGCCTAAC (n.1264+65_1264+66insCAGAAGCCTAAC)
c.1345+65_1345+66insCAGAAGCCTAAC (n.1345+65_1345+66insCAGAAGCCTAAC)
c.1348+65_1348+66insCAGAAGCCTAAC (n.1348+65_1348+66insCAGAAGCCTAAC)
c.1111+65_1111+66insCAGAAGCCTAAC (n.1111+65_1111+66insCAGAAGCCTAAC)
c.*275+65_*275+66insCAGAAGCCTAAC (n.*275+65_*275+66insCAGAAGCCTAAC)
n.1395+65_1395+66insCAGAAGCCTAAC
 gnomAD v4
2g.232791512T>ACA2701679543GIGYF2c.1282+66T>A (n.1282+66T>A)
c.628+66T>A (n.628+66T>A)
c.763+66T>A (n.763+66T>A)
c.538+66T>A (n.538+66T>A)
c.775+66T>A (n.775+66T>A)
c.1264+66T>A (n.1264+66T>A)
c.1345+66T>A (n.1345+66T>A)
c.1348+66T>A (n.1348+66T>A)
c.1111+66T>A (n.1111+66T>A)
c.*275+66T>A (n.*275+66T>A)
n.1395+66T>A
 dbSNP
2g.232791512T>CCA1335433615GIGYF2c.1282+66T>C (n.1282+66T>C)
c.628+66T>C (n.628+66T>C)
c.763+66T>C (n.763+66T>C)
c.538+66T>C (n.538+66T>C)
c.775+66T>C (n.775+66T>C)
c.1264+66T>C (n.1264+66T>C)
c.1345+66T>C (n.1345+66T>C)
c.1348+66T>C (n.1348+66T>C)
c.1111+66T>C (n.1111+66T>C)
c.*275+66T>C (n.*275+66T>C)
n.1395+66T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232791512T=CA1335433614GIGYF2c.1282+66T= (n.1282+66T=)
c.628+66T= (n.628+66T=)
c.763+66T= (n.763+66T=)
c.538+66T= (n.538+66T=)
c.775+66T= (n.775+66T=)
c.1264+66T= (n.1264+66T=)
c.1345+66T= (n.1345+66T=)
c.1348+66T= (n.1348+66T=)
c.1111+66T= (n.1111+66T=)
c.*275+66T= (n.*275+66T=)
n.1395+66T=
2g.232791513delCA2577279325GIGYF2c.1282+67del (n.1282+67del)
c.628+67del (n.628+67del)
c.763+67del (n.763+67del)
c.538+67del (n.538+67del)
c.775+67del (n.775+67del)
c.1264+67del (n.1264+67del)
c.1345+67del (n.1345+67del)
c.1348+67del (n.1348+67del)
c.1111+67del (n.1111+67del)
c.*275+67del (n.*275+67del)
n.1395+67del
 gnomAD v4
2g.232791514_232791515insTCACA2663643253GIGYF2c.1282+68_1282+69insTCA (n.1282+68_1282+69insTCA)
c.628+68_628+69insTCA (n.628+68_628+69insTCA)
c.763+68_763+69insTCA (n.763+68_763+69insTCA)
c.538+68_538+69insTCA (n.538+68_538+69insTCA)
c.775+68_775+69insTCA (n.775+68_775+69insTCA)
c.1264+68_1264+69insTCA (n.1264+68_1264+69insTCA)
c.1345+68_1345+69insTCA (n.1345+68_1345+69insTCA)
c.1348+68_1348+69insTCA (n.1348+68_1348+69insTCA)
c.1111+68_1111+69insTCA (n.1111+68_1111+69insTCA)
c.*275+68_*275+69insTCA (n.*275+68_*275+69insTCA)
n.1395+68_1395+69insTCA
 gnomAD v4
2g.232791517C>ACA2577279326GIGYF2c.1282+71C>A (n.1282+71C>A)
c.628+71C>A (n.628+71C>A)
c.763+71C>A (n.763+71C>A)
c.538+71C>A (n.538+71C>A)
c.775+71C>A (n.775+71C>A)
c.1264+71C>A (n.1264+71C>A)
c.1345+71C>A (n.1345+71C>A)
c.1348+71C>A (n.1348+71C>A)
c.1111+71C>A (n.1111+71C>A)
c.*275+71C>A (n.*275+71C>A)
n.1395+71C>A
 gnomAD v4
2g.232791517C=CA1335433616GIGYF2c.1282+71C= (n.1282+71C=)
c.628+71C= (n.628+71C=)
c.763+71C= (n.763+71C=)
c.538+71C= (n.538+71C=)
c.775+71C= (n.775+71C=)
c.1264+71C= (n.1264+71C=)
c.1345+71C= (n.1345+71C=)
c.1348+71C= (n.1348+71C=)
c.1111+71C= (n.1111+71C=)
c.*275+71C= (n.*275+71C=)
n.1395+71C=
2g.232791517C>GCA1335433617GIGYF2c.1282+71C>G (n.1282+71C>G)
c.628+71C>G (n.628+71C>G)
c.763+71C>G (n.763+71C>G)
c.538+71C>G (n.538+71C>G)
c.775+71C>G (n.775+71C>G)
c.1264+71C>G (n.1264+71C>G)
c.1345+71C>G (n.1345+71C>G)
c.1348+71C>G (n.1348+71C>G)
c.1111+71C>G (n.1111+71C>G)
c.*275+71C>G (n.*275+71C>G)
n.1395+71C>G
 dbSNP
2g.232791519T>ACA2577279327GIGYF2c.1282+73T>A (n.1282+73T>A)
c.628+73T>A (n.628+73T>A)
c.763+73T>A (n.763+73T>A)
c.538+73T>A (n.538+73T>A)
c.775+73T>A (n.775+73T>A)
c.1264+73T>A (n.1264+73T>A)
c.1345+73T>A (n.1345+73T>A)
c.1348+73T>A (n.1348+73T>A)
c.1111+73T>A (n.1111+73T>A)
c.*275+73T>A (n.*275+73T>A)
n.1395+73T>A
2g.232791520C>ACA2577279328GIGYF2c.1282+74C>A (n.1282+74C>A)
c.628+74C>A (n.628+74C>A)
c.763+74C>A (n.763+74C>A)
c.538+74C>A (n.538+74C>A)
c.775+74C>A (n.775+74C>A)
c.1264+74C>A (n.1264+74C>A)
c.1345+74C>A (n.1345+74C>A)
c.1348+74C>A (n.1348+74C>A)
c.1111+74C>A (n.1111+74C>A)
c.*275+74C>A (n.*275+74C>A)
n.1395+74C>A
 gnomAD v4
2g.232791520C=CA1335433618GIGYF2c.1282+74C= (n.1282+74C=)
c.628+74C= (n.628+74C=)
c.763+74C= (n.763+74C=)
c.538+74C= (n.538+74C=)
c.775+74C= (n.775+74C=)
c.1264+74C= (n.1264+74C=)
c.1345+74C= (n.1345+74C=)
c.1348+74C= (n.1348+74C=)
c.1111+74C= (n.1111+74C=)
c.*275+74C= (n.*275+74C=)
n.1395+74C=
2g.232791520C>GCA2754663666GIGYF2c.1282+74C>G (n.1282+74C>G)
c.628+74C>G (n.628+74C>G)
c.763+74C>G (n.763+74C>G)
c.538+74C>G (n.538+74C>G)
c.775+74C>G (n.775+74C>G)
c.1264+74C>G (n.1264+74C>G)
c.1345+74C>G (n.1345+74C>G)
c.1348+74C>G (n.1348+74C>G)
c.1111+74C>G (n.1111+74C>G)
c.*275+74C>G (n.*275+74C>G)
n.1395+74C>G
2g.232791520_232791521insCTGAGAACA1335433619GIGYF2c.1282+74_1282+75insCTGAGAA (n.1282+74_1282+75insCTGAGAA)
c.628+74_628+75insCTGAGAA (n.628+74_628+75insCTGAGAA)
c.763+74_763+75insCTGAGAA (n.763+74_763+75insCTGAGAA)
c.538+74_538+75insCTGAGAA (n.538+74_538+75insCTGAGAA)
c.775+74_775+75insCTGAGAA (n.775+74_775+75insCTGAGAA)
c.1264+74_1264+75insCTGAGAA (n.1264+74_1264+75insCTGAGAA)
c.1345+74_1345+75insCTGAGAA (n.1345+74_1345+75insCTGAGAA)
c.1348+74_1348+75insCTGAGAA (n.1348+74_1348+75insCTGAGAA)
c.1111+74_1111+75insCTGAGAA (n.1111+74_1111+75insCTGAGAA)
c.*275+74_*275+75insCTGAGAA (n.*275+74_*275+75insCTGAGAA)
n.1395+74_1395+75insCTGAGAA
 dbSNP
2g.232791522G>CCA2663643254GIGYF2c.1282+76G>C (n.1282+76G>C)
c.628+76G>C (n.628+76G>C)
c.763+76G>C (n.763+76G>C)
c.538+76G>C (n.538+76G>C)
c.775+76G>C (n.775+76G>C)
c.1264+76G>C (n.1264+76G>C)
c.1345+76G>C (n.1345+76G>C)
c.1348+76G>C (n.1348+76G>C)
c.1111+76G>C (n.1111+76G>C)
c.*275+76G>C (n.*275+76G>C)
n.1395+76G>C
 gnomAD v4
2g.232791523C>ACA2663643255GIGYF2c.1282+77C>A (n.1282+77C>A)
c.628+77C>A (n.628+77C>A)
c.763+77C>A (n.763+77C>A)
c.538+77C>A (n.538+77C>A)
c.775+77C>A (n.775+77C>A)
c.1264+77C>A (n.1264+77C>A)
c.1345+77C>A (n.1345+77C>A)
c.1348+77C>A (n.1348+77C>A)
c.1111+77C>A (n.1111+77C>A)
c.*275+77C>A (n.*275+77C>A)
n.1395+77C>A
 gnomAD v4
2g.232791523C=CA1335433620GIGYF2c.1282+77C= (n.1282+77C=)
c.628+77C= (n.628+77C=)
c.763+77C= (n.763+77C=)
c.538+77C= (n.538+77C=)
c.775+77C= (n.775+77C=)
c.1264+77C= (n.1264+77C=)
c.1345+77C= (n.1345+77C=)
c.1348+77C= (n.1348+77C=)
c.1111+77C= (n.1111+77C=)
c.*275+77C= (n.*275+77C=)
n.1395+77C=
2g.232791523C>GCA2663643256GIGYF2c.1282+77C>G (n.1282+77C>G)
c.628+77C>G (n.628+77C>G)
c.763+77C>G (n.763+77C>G)
c.538+77C>G (n.538+77C>G)
c.775+77C>G (n.775+77C>G)
c.1264+77C>G (n.1264+77C>G)
c.1345+77C>G (n.1345+77C>G)
c.1348+77C>G (n.1348+77C>G)
c.1111+77C>G (n.1111+77C>G)
c.*275+77C>G (n.*275+77C>G)
n.1395+77C>G
 gnomAD v4
2g.232791523C>TCA66994408GIGYF2c.1282+77C>T (n.1282+77C>T)
c.628+77C>T (n.628+77C>T)
c.763+77C>T (n.763+77C>T)
c.538+77C>T (n.538+77C>T)
c.775+77C>T (n.775+77C>T)
c.1264+77C>T (n.1264+77C>T)
c.1345+77C>T (n.1345+77C>T)
c.1348+77C>T (n.1348+77C>T)
c.1111+77C>T (n.1111+77C>T)
c.*275+77C>T (n.*275+77C>T)
n.1395+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232791525delCA2577279329GIGYF2c.1282+79del (n.1282+79del)
c.628+79del (n.628+79del)
c.763+79del (n.763+79del)
c.538+79del (n.538+79del)
c.775+79del (n.775+79del)
c.1264+79del (n.1264+79del)
c.1345+79del (n.1345+79del)
c.1348+79del (n.1348+79del)
c.1111+79del (n.1111+79del)
c.*275+79del (n.*275+79del)
n.1395+79del
 gnomAD v4
2g.232791525T>ACA2577279330GIGYF2c.1282+79T>A (n.1282+79T>A)
c.628+79T>A (n.628+79T>A)
c.763+79T>A (n.763+79T>A)
c.538+79T>A (n.538+79T>A)
c.775+79T>A (n.775+79T>A)
c.1264+79T>A (n.1264+79T>A)
c.1345+79T>A (n.1345+79T>A)
c.1348+79T>A (n.1348+79T>A)
c.1111+79T>A (n.1111+79T>A)
c.*275+79T>A (n.*275+79T>A)
n.1395+79T>A
2g.232791526A>GCA2577279331GIGYF2c.1282+80A>G (n.1282+80A>G)
c.628+80A>G (n.628+80A>G)
c.763+80A>G (n.763+80A>G)
c.538+80A>G (n.538+80A>G)
c.775+80A>G (n.775+80A>G)
c.1264+80A>G (n.1264+80A>G)
c.1345+80A>G (n.1345+80A>G)
c.1348+80A>G (n.1348+80A>G)
c.1111+80A>G (n.1111+80A>G)
c.*275+80A>G (n.*275+80A>G)
n.1395+80A>G
 gnomAD v4
2g.232791527T>CCA1335433622GIGYF2c.1282+81T>C (n.1282+81T>C)
c.628+81T>C (n.628+81T>C)
c.763+81T>C (n.763+81T>C)
c.538+81T>C (n.538+81T>C)
c.775+81T>C (n.775+81T>C)
c.1264+81T>C (n.1264+81T>C)
c.1345+81T>C (n.1345+81T>C)
c.1348+81T>C (n.1348+81T>C)
c.1111+81T>C (n.1111+81T>C)
c.*275+81T>C (n.*275+81T>C)
n.1395+81T>C
 dbSNP
2g.232791527T=CA1335433621GIGYF2c.1282+81T= (n.1282+81T=)
c.628+81T= (n.628+81T=)
c.763+81T= (n.763+81T=)
c.538+81T= (n.538+81T=)
c.775+81T= (n.775+81T=)
c.1264+81T= (n.1264+81T=)
c.1345+81T= (n.1345+81T=)
c.1348+81T= (n.1348+81T=)
c.1111+81T= (n.1111+81T=)
c.*275+81T= (n.*275+81T=)
n.1395+81T=
2g.232791528G>ACA1335433624GIGYF2c.1282+82G>A (n.1282+82G>A)
c.628+82G>A (n.628+82G>A)
c.763+82G>A (n.763+82G>A)
c.538+82G>A (n.538+82G>A)
c.775+82G>A (n.775+82G>A)
c.1264+82G>A (n.1264+82G>A)
c.1345+82G>A (n.1345+82G>A)
c.1348+82G>A (n.1348+82G>A)
c.1111+82G>A (n.1111+82G>A)
c.*275+82G>A (n.*275+82G>A)
n.1395+82G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232791528G=CA1335433623GIGYF2c.1282+82G= (n.1282+82G=)
c.628+82G= (n.628+82G=)
c.763+82G= (n.763+82G=)
c.538+82G= (n.538+82G=)
c.775+82G= (n.775+82G=)
c.1264+82G= (n.1264+82G=)
c.1345+82G= (n.1345+82G=)
c.1348+82G= (n.1348+82G=)
c.1111+82G= (n.1111+82G=)
c.*275+82G= (n.*275+82G=)
n.1395+82G=
2g.232791528G>TCA2663643257GIGYF2c.1282+82G>T (n.1282+82G>T)
c.628+82G>T (n.628+82G>T)
c.763+82G>T (n.763+82G>T)
c.538+82G>T (n.538+82G>T)
c.775+82G>T (n.775+82G>T)
c.1264+82G>T (n.1264+82G>T)
c.1345+82G>T (n.1345+82G>T)
c.1348+82G>T (n.1348+82G>T)
c.1111+82G>T (n.1111+82G>T)
c.*275+82G>T (n.*275+82G>T)
n.1395+82G>T
 gnomAD v4
2g.232791529C>ACA2663643258GIGYF2c.1282+83C>A (n.1282+83C>A)
c.628+83C>A (n.628+83C>A)
c.763+83C>A (n.763+83C>A)
c.538+83C>A (n.538+83C>A)
c.775+83C>A (n.775+83C>A)
c.1264+83C>A (n.1264+83C>A)
c.1345+83C>A (n.1345+83C>A)
c.1348+83C>A (n.1348+83C>A)
c.1111+83C>A (n.1111+83C>A)
c.*275+83C>A (n.*275+83C>A)
n.1395+83C>A
 gnomAD v4
2g.232791529C>GCA2663643259GIGYF2c.1282+83C>G (n.1282+83C>G)
c.628+83C>G (n.628+83C>G)
c.763+83C>G (n.763+83C>G)
c.538+83C>G (n.538+83C>G)
c.775+83C>G (n.775+83C>G)
c.1264+83C>G (n.1264+83C>G)
c.1345+83C>G (n.1345+83C>G)
c.1348+83C>G (n.1348+83C>G)
c.1111+83C>G (n.1111+83C>G)
c.*275+83C>G (n.*275+83C>G)
n.1395+83C>G
 gnomAD v4
2g.232791529C>TCA2577279332GIGYF2c.1282+83C>T (n.1282+83C>T)
c.628+83C>T (n.628+83C>T)
c.763+83C>T (n.763+83C>T)
c.538+83C>T (n.538+83C>T)
c.775+83C>T (n.775+83C>T)
c.1264+83C>T (n.1264+83C>T)
c.1345+83C>T (n.1345+83C>T)
c.1348+83C>T (n.1348+83C>T)
c.1111+83C>T (n.1111+83C>T)
c.*275+83C>T (n.*275+83C>T)
n.1395+83C>T
 gnomAD v4
2g.232791530C>TCA2663643260GIGYF2c.1282+84C>T (n.1282+84C>T)
c.628+84C>T (n.628+84C>T)
c.763+84C>T (n.763+84C>T)
c.538+84C>T (n.538+84C>T)
c.775+84C>T (n.775+84C>T)
c.1264+84C>T (n.1264+84C>T)
c.1345+84C>T (n.1345+84C>T)
c.1348+84C>T (n.1348+84C>T)
c.1111+84C>T (n.1111+84C>T)
c.*275+84C>T (n.*275+84C>T)
n.1395+84C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched