Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232770980C>ACA351013369GIGYF2,KCNJ13c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.532+9544C>A (n.532+9544C>A)
c.*137+9544C>A (n.*137+9544C>A)
c.13+2575C>A (n.13+2575C>A)
c.-195+6370C>A (n.-195+6370C>A)
c.25+5001C>A (n.25+5001C>A)
c.-213+6370C>A (n.-213+6370C>A)
c.-213+2721C>A (n.-213+2721C>A)
c.533-5432C>A (n.533-5432C>A)
c.224+159G>T (n.224+159G>T)
c.379+14646C>A (n.379+14646C>A)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.285G>T
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n.645+9544C>A
2g.232770980C>GCA351013371GIGYF2,KCNJ13c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.532+9544C>G (n.532+9544C>G)
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c.143G>C (p.Ser48Thr)
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2g.232770980C>TCA351013372GIGYF2,KCNJ13c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.532+9544C>T (n.532+9544C>T)
c.*137+9544C>T (n.*137+9544C>T)
c.13+2575C>T (n.13+2575C>T)
c.-195+6370C>T (n.-195+6370C>T)
c.25+5001C>T (n.25+5001C>T)
c.-213+6370C>T (n.-213+6370C>T)
c.-213+2721C>T (n.-213+2721C>T)
c.533-5432C>T (n.533-5432C>T)
c.224+159G>A (n.224+159G>A)
c.379+14646C>T (n.379+14646C>T)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.285G>A
n.685-44C>T
n.645+9544C>T
2g.232770981T>ACA351013373GIGYF2,KCNJ13c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.532+9545T>A (n.532+9545T>A)
c.*137+9545T>A (n.*137+9545T>A)
c.13+2576T>A (n.13+2576T>A)
c.-195+6371T>A (n.-195+6371T>A)
c.25+5002T>A (n.25+5002T>A)
c.-213+6371T>A (n.-213+6371T>A)
c.-213+2722T>A (n.-213+2722T>A)
c.533-5431T>A (n.533-5431T>A)
c.224+158A>T (n.224+158A>T)
c.379+14647T>A (n.379+14647T>A)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.284A>T
n.685-43T>A
n.645+9545T>A
2g.232770981T>CCA351013374GIGYF2,KCNJ13c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.532+9545T>C (n.532+9545T>C)
c.*137+9545T>C (n.*137+9545T>C)
c.13+2576T>C (n.13+2576T>C)
c.-195+6371T>C (n.-195+6371T>C)
c.25+5002T>C (n.25+5002T>C)
c.-213+6371T>C (n.-213+6371T>C)
c.-213+2722T>C (n.-213+2722T>C)
c.533-5431T>C (n.533-5431T>C)
c.224+158A>G (n.224+158A>G)
c.379+14647T>C (n.379+14647T>C)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.284A>G
n.685-43T>C
n.645+9545T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770981T>GCA351013376GIGYF2,KCNJ13c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.532+9545T>G (n.532+9545T>G)
c.*137+9545T>G (n.*137+9545T>G)
c.13+2576T>G (n.13+2576T>G)
c.-195+6371T>G (n.-195+6371T>G)
c.25+5002T>G (n.25+5002T>G)
c.-213+6371T>G (n.-213+6371T>G)
c.-213+2722T>G (n.-213+2722T>G)
c.533-5431T>G (n.533-5431T>G)
c.224+158A>C (n.224+158A>C)
c.379+14647T>G (n.379+14647T>G)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.284A>C
n.685-43T>G
n.645+9545T>G
2g.232770981T=CA1335424203GIGYF2,KCNJ13c.382A= (p.Ser128=)
c.532+9545T= (n.532+9545T=)
c.*137+9545T= (n.*137+9545T=)
c.13+2576T= (n.13+2576T=)
c.-195+6371T= (n.-195+6371T=)
c.25+5002T= (n.25+5002T=)
c.-213+6371T= (n.-213+6371T=)
c.-213+2722T= (n.-213+2722T=)
c.533-5431T= (n.533-5431T=)
c.224+158A= (n.224+158A=)
c.379+14647T= (n.379+14647T=)
c.142A= (p.Ser48=)
c.284A=
n.685-43T=
n.645+9545T=
2g.232770982G>ACA431954203GIGYF2,KCNJ13c.381C>T (p.Pro127=)
c.532+9546G>A (n.532+9546G>A)
c.*137+9546G>A (n.*137+9546G>A)
c.13+2577G>A (n.13+2577G>A)
c.-195+6372G>A (n.-195+6372G>A)
c.25+5003G>A (n.25+5003G>A)
c.-213+6372G>A (n.-213+6372G>A)
c.-213+2723G>A (n.-213+2723G>A)
c.533-5430G>A (n.533-5430G>A)
c.224+157C>T (n.224+157C>T)
c.379+14648G>A (n.379+14648G>A)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.283C>T
n.685-42G>A
n.645+9546G>A
2g.232770982G>CCA431954201GIGYF2,KCNJ13c.381C>G (p.Pro127=)
c.532+9546G>C (n.532+9546G>C)
c.*137+9546G>C (n.*137+9546G>C)
c.13+2577G>C (n.13+2577G>C)
c.-195+6372G>C (n.-195+6372G>C)
c.25+5003G>C (n.25+5003G>C)
c.-213+6372G>C (n.-213+6372G>C)
c.-213+2723G>C (n.-213+2723G>C)
c.533-5430G>C (n.533-5430G>C)
c.224+157C>G (n.224+157C>G)
c.379+14648G>C (n.379+14648G>C)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.283C>G
n.685-42G>C
n.645+9546G>C
2g.232770982G>TCA431954202GIGYF2,KCNJ13c.381C>A (p.Pro127=)
c.532+9546G>T (n.532+9546G>T)
c.*137+9546G>T (n.*137+9546G>T)
c.13+2577G>T (n.13+2577G>T)
c.-195+6372G>T (n.-195+6372G>T)
c.25+5003G>T (n.25+5003G>T)
c.-213+6372G>T (n.-213+6372G>T)
c.-213+2723G>T (n.-213+2723G>T)
c.533-5430G>T (n.533-5430G>T)
c.224+157C>A (n.224+157C>A)
c.379+14648G>T (n.379+14648G>T)
c.141C>A (p.Pro47=)
c.283C>A
n.685-42G>T
n.645+9546G>T
2g.232770983G>ACA351013378GIGYF2,KCNJ13c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.532+9547G>A (n.532+9547G>A)
c.*137+9547G>A (n.*137+9547G>A)
c.13+2578G>A (n.13+2578G>A)
c.-195+6373G>A (n.-195+6373G>A)
c.25+5004G>A (n.25+5004G>A)
c.-213+6373G>A (n.-213+6373G>A)
c.-213+2724G>A (n.-213+2724G>A)
c.533-5429G>A (n.533-5429G>A)
c.224+156C>T (n.224+156C>T)
c.379+14649G>A (n.379+14649G>A)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.282C>T
n.685-41G>A
n.645+9547G>A
 gnomAD v4
2g.232770983G>CCA351013380GIGYF2,KCNJ13c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.532+9547G>C (n.532+9547G>C)
c.*137+9547G>C (n.*137+9547G>C)
c.13+2578G>C (n.13+2578G>C)
c.-195+6373G>C (n.-195+6373G>C)
c.25+5004G>C (n.25+5004G>C)
c.-213+6373G>C (n.-213+6373G>C)
c.-213+2724G>C (n.-213+2724G>C)
c.533-5429G>C (n.533-5429G>C)
c.224+156C>G (n.224+156C>G)
c.379+14649G>C (n.379+14649G>C)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.282C>G
n.685-41G>C
n.645+9547G>C
2g.232770983G>TCA351013381GIGYF2,KCNJ13c.380C>A (p.Pro127His)
c.532+9547G>T (n.532+9547G>T)
c.*137+9547G>T (n.*137+9547G>T)
c.13+2578G>T (n.13+2578G>T)
c.-195+6373G>T (n.-195+6373G>T)
c.25+5004G>T (n.25+5004G>T)
c.-213+6373G>T (n.-213+6373G>T)
c.-213+2724G>T (n.-213+2724G>T)
c.533-5429G>T (n.533-5429G>T)
c.224+156C>A (n.224+156C>A)
c.379+14649G>T (n.379+14649G>T)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.282C>A
n.685-41G>T
n.645+9547G>T
2g.232770984G>ACA351013384GIGYF2,KCNJ13c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.532+9548G>A (n.532+9548G>A)
c.*137+9548G>A (n.*137+9548G>A)
c.13+2579G>A (n.13+2579G>A)
c.-195+6374G>A (n.-195+6374G>A)
c.25+5005G>A (n.25+5005G>A)
c.-213+6374G>A (n.-213+6374G>A)
c.-213+2725G>A (n.-213+2725G>A)
c.533-5428G>A (n.533-5428G>A)
c.224+155C>T (n.224+155C>T)
c.379+14650G>A (n.379+14650G>A)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.281C>T
n.685-40G>A
n.645+9548G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232770984G>CCA351013385GIGYF2,KCNJ13c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.532+9548G>C (n.532+9548G>C)
c.*137+9548G>C (n.*137+9548G>C)
c.13+2579G>C (n.13+2579G>C)
c.-195+6374G>C (n.-195+6374G>C)
c.25+5005G>C (n.25+5005G>C)
c.-213+6374G>C (n.-213+6374G>C)
c.-213+2725G>C (n.-213+2725G>C)
c.533-5428G>C (n.533-5428G>C)
c.224+155C>G (n.224+155C>G)
c.379+14650G>C (n.379+14650G>C)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.281C>G
n.685-40G>C
n.645+9548G>C
2g.232770984G=CA1335424204GIGYF2,KCNJ13c.379C= (p.Pro127=)
c.532+9548G= (n.532+9548G=)
c.*137+9548G= (n.*137+9548G=)
c.13+2579G= (n.13+2579G=)
c.-195+6374G= (n.-195+6374G=)
c.25+5005G= (n.25+5005G=)
c.-213+6374G= (n.-213+6374G=)
c.-213+2725G= (n.-213+2725G=)
c.533-5428G= (n.533-5428G=)
c.224+155C= (n.224+155C=)
c.379+14650G= (n.379+14650G=)
c.139C= (p.Pro47=)
c.281C=
n.685-40G=
n.645+9548G=
2g.232770984G>TCA351013388GIGYF2,KCNJ13c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.532+9548G>T (n.532+9548G>T)
c.*137+9548G>T (n.*137+9548G>T)
c.13+2579G>T (n.13+2579G>T)
c.-195+6374G>T (n.-195+6374G>T)
c.25+5005G>T (n.25+5005G>T)
c.-213+6374G>T (n.-213+6374G>T)
c.-213+2725G>T (n.-213+2725G>T)
c.533-5428G>T (n.533-5428G>T)
c.224+155C>A (n.224+155C>A)
c.379+14650G>T (n.379+14650G>T)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.281C>A
n.685-40G>T
n.645+9548G>T
2g.232770985G>ACA431954205GIGYF2,KCNJ13c.378C>T (p.Phe126=)
c.532+9549G>A (n.532+9549G>A)
c.*137+9549G>A (n.*137+9549G>A)
c.13+2580G>A (n.13+2580G>A)
c.-195+6375G>A (n.-195+6375G>A)
c.25+5006G>A (n.25+5006G>A)
c.-213+6375G>A (n.-213+6375G>A)
c.-213+2726G>A (n.-213+2726G>A)
c.533-5427G>A (n.533-5427G>A)
c.224+154C>T (n.224+154C>T)
c.379+14651G>A (n.379+14651G>A)
c.138C>T (p.Phe46=)
c.280C>T
n.685-39G>A
n.645+9549G>A
 gnomAD v4
2g.232770985G>CCA351013391GIGYF2,KCNJ13c.378C>G (p.Phe126Leu)
c.532+9549G>C (n.532+9549G>C)
c.*137+9549G>C (n.*137+9549G>C)
c.13+2580G>C (n.13+2580G>C)
c.-195+6375G>C (n.-195+6375G>C)
c.25+5006G>C (n.25+5006G>C)
c.-213+6375G>C (n.-213+6375G>C)
c.-213+2726G>C (n.-213+2726G>C)
c.533-5427G>C (n.533-5427G>C)
c.224+154C>G (n.224+154C>G)
c.379+14651G>C (n.379+14651G>C)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.280C>G
n.685-39G>C
n.645+9549G>C
2g.232770985G>TCA351013392GIGYF2,KCNJ13c.378C>A (p.Phe126Leu)
c.532+9549G>T (n.532+9549G>T)
c.*137+9549G>T (n.*137+9549G>T)
c.13+2580G>T (n.13+2580G>T)
c.-195+6375G>T (n.-195+6375G>T)
c.25+5006G>T (n.25+5006G>T)
c.-213+6375G>T (n.-213+6375G>T)
c.-213+2726G>T (n.-213+2726G>T)
c.533-5427G>T (n.533-5427G>T)
c.224+154C>A (n.224+154C>A)
c.379+14651G>T (n.379+14651G>T)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.280C>A
n.685-39G>T
n.645+9549G>T
 ClinVar
2g.232770986A>CCA351013394GIGYF2,KCNJ13c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.532+9550A>C (n.532+9550A>C)
c.*137+9550A>C (n.*137+9550A>C)
c.13+2581A>C (n.13+2581A>C)
c.-195+6376A>C (n.-195+6376A>C)
c.25+5007A>C (n.25+5007A>C)
c.-213+6376A>C (n.-213+6376A>C)
c.-213+2727A>C (n.-213+2727A>C)
c.533-5426A>C (n.533-5426A>C)
c.224+153T>G (n.224+153T>G)
c.379+14652A>C (n.379+14652A>C)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.279T>G
n.685-38A>C
n.645+9550A>C
2g.232770986A>GCA351013397GIGYF2,KCNJ13c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.532+9550A>G (n.532+9550A>G)
c.*137+9550A>G (n.*137+9550A>G)
c.13+2581A>G (n.13+2581A>G)
c.-195+6376A>G (n.-195+6376A>G)
c.25+5007A>G (n.25+5007A>G)
c.-213+6376A>G (n.-213+6376A>G)
c.-213+2727A>G (n.-213+2727A>G)
c.533-5426A>G (n.533-5426A>G)
c.224+153T>C (n.224+153T>C)
c.379+14652A>G (n.379+14652A>G)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.279T>C
n.685-38A>G
n.645+9550A>G
2g.232770986A>TCA351013395GIGYF2,KCNJ13c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.532+9550A>T (n.532+9550A>T)
c.*137+9550A>T (n.*137+9550A>T)
c.13+2581A>T (n.13+2581A>T)
c.-195+6376A>T (n.-195+6376A>T)
c.25+5007A>T (n.25+5007A>T)
c.-213+6376A>T (n.-213+6376A>T)
c.-213+2727A>T (n.-213+2727A>T)
c.533-5426A>T (n.533-5426A>T)
c.224+153T>A (n.224+153T>A)
c.379+14652A>T (n.379+14652A>T)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.279T>A
n.685-38A>T
n.645+9550A>T
2g.232770987A>CCA351013399GIGYF2,KCNJ13c.376T>G (p.Phe126Val)
c.532+9551A>C (n.532+9551A>C)
c.*137+9551A>C (n.*137+9551A>C)
c.13+2582A>C (n.13+2582A>C)
c.-195+6377A>C (n.-195+6377A>C)
c.25+5008A>C (n.25+5008A>C)
c.-213+6377A>C (n.-213+6377A>C)
c.-213+2728A>C (n.-213+2728A>C)
c.533-5425A>C (n.533-5425A>C)
c.224+152T>G (n.224+152T>G)
c.379+14653A>C (n.379+14653A>C)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.278T>G
n.685-37A>C
n.645+9551A>C
2g.232770987A>GCA351013400GIGYF2,KCNJ13c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.532+9551A>G (n.532+9551A>G)
c.*137+9551A>G (n.*137+9551A>G)
c.13+2582A>G (n.13+2582A>G)
c.-195+6377A>G (n.-195+6377A>G)
c.25+5008A>G (n.25+5008A>G)
c.-213+6377A>G (n.-213+6377A>G)
c.-213+2728A>G (n.-213+2728A>G)
c.533-5425A>G (n.533-5425A>G)
c.224+152T>C (n.224+152T>C)
c.379+14653A>G (n.379+14653A>G)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.278T>C
n.685-37A>G
n.645+9551A>G
2g.232770987A>TCA351013402GIGYF2,KCNJ13c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.532+9551A>T (n.532+9551A>T)
c.*137+9551A>T (n.*137+9551A>T)
c.13+2582A>T (n.13+2582A>T)
c.-195+6377A>T (n.-195+6377A>T)
c.25+5008A>T (n.25+5008A>T)
c.-213+6377A>T (n.-213+6377A>T)
c.-213+2728A>T (n.-213+2728A>T)
c.533-5425A>T (n.533-5425A>T)
c.224+152T>A (n.224+152T>A)
c.379+14653A>T (n.379+14653A>T)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.278T>A
n.685-37A>T
n.645+9551A>T
2g.232770988C>ACA351013406GIGYF2,KCNJ13c.375G>T (p.Met125Ile)
c.532+9552C>A (n.532+9552C>A)
c.*137+9552C>A (n.*137+9552C>A)
c.13+2583C>A (n.13+2583C>A)
c.-195+6378C>A (n.-195+6378C>A)
c.25+5009C>A (n.25+5009C>A)
c.-213+6378C>A (n.-213+6378C>A)
c.-213+2729C>A (n.-213+2729C>A)
c.533-5424C>A (n.533-5424C>A)
c.224+151G>T (n.224+151G>T)
c.379+14654C>A (n.379+14654C>A)
c.135G>T (p.Met45Ile)
c.277G>T
n.685-36C>A
n.645+9552C>A
2g.232770988C>GCA351013408GIGYF2,KCNJ13c.375G>C (p.Met125Ile)
c.532+9552C>G (n.532+9552C>G)
c.*137+9552C>G (n.*137+9552C>G)
c.13+2583C>G (n.13+2583C>G)
c.-195+6378C>G (n.-195+6378C>G)
c.25+5009C>G (n.25+5009C>G)
c.-213+6378C>G (n.-213+6378C>G)
c.-213+2729C>G (n.-213+2729C>G)
c.533-5424C>G (n.533-5424C>G)
c.224+151G>C (n.224+151G>C)
c.379+14654C>G (n.379+14654C>G)
c.135G>C (p.Met45Ile)
c.277G>C
n.685-36C>G
n.645+9552C>G
2g.232770988C>TCA351013410GIGYF2,KCNJ13c.375G>A (p.Met125Ile)
c.532+9552C>T (n.532+9552C>T)
c.*137+9552C>T (n.*137+9552C>T)
c.13+2583C>T (n.13+2583C>T)
c.-195+6378C>T (n.-195+6378C>T)
c.25+5009C>T (n.25+5009C>T)
c.-213+6378C>T (n.-213+6378C>T)
c.-213+2729C>T (n.-213+2729C>T)
c.533-5424C>T (n.533-5424C>T)
c.224+151G>A (n.224+151G>A)
c.379+14654C>T (n.379+14654C>T)
c.135G>A (p.Met45Ile)
c.277G>A
n.685-36C>T
n.645+9552C>T
 gnomAD v4
2g.232770989A>CCA351013412GIGYF2,KCNJ13c.374T>G (p.Met125Arg)
c.532+9553A>C (n.532+9553A>C)
c.*137+9553A>C (n.*137+9553A>C)
c.13+2584A>C (n.13+2584A>C)
c.-195+6379A>C (n.-195+6379A>C)
c.25+5010A>C (n.25+5010A>C)
c.-213+6379A>C (n.-213+6379A>C)
c.-213+2730A>C (n.-213+2730A>C)
c.533-5423A>C (n.533-5423A>C)
c.224+150T>G (n.224+150T>G)
c.379+14655A>C (n.379+14655A>C)
c.134T>G (p.Met45Arg)
c.276T>G
n.685-35A>C
n.645+9553A>C
2g.232770989A>GCA351013414GIGYF2,KCNJ13c.374T>C (p.Met125Thr)
c.532+9553A>G (n.532+9553A>G)
c.*137+9553A>G (n.*137+9553A>G)
c.13+2584A>G (n.13+2584A>G)
c.-195+6379A>G (n.-195+6379A>G)
c.25+5010A>G (n.25+5010A>G)
c.-213+6379A>G (n.-213+6379A>G)
c.-213+2730A>G (n.-213+2730A>G)
c.533-5423A>G (n.533-5423A>G)
c.224+150T>C (n.224+150T>C)
c.379+14655A>G (n.379+14655A>G)
c.134T>C (p.Met45Thr)
c.276T>C
n.685-35A>G
n.645+9553A>G
2g.232770989A>TCA351013416GIGYF2,KCNJ13c.374T>A (p.Met125Lys)
c.532+9553A>T (n.532+9553A>T)
c.*137+9553A>T (n.*137+9553A>T)
c.13+2584A>T (n.13+2584A>T)
c.-195+6379A>T (n.-195+6379A>T)
c.25+5010A>T (n.25+5010A>T)
c.-213+6379A>T (n.-213+6379A>T)
c.-213+2730A>T (n.-213+2730A>T)
c.533-5423A>T (n.533-5423A>T)
c.224+150T>A (n.224+150T>A)
c.379+14655A>T (n.379+14655A>T)
c.134T>A (p.Met45Lys)
c.276T>A
n.685-35A>T
n.645+9553A>T
2g.232770990T>ACA351013418GIGYF2,KCNJ13c.373A>T (p.Met125Leu)
c.532+9554T>A (n.532+9554T>A)
c.*137+9554T>A (n.*137+9554T>A)
c.13+2585T>A (n.13+2585T>A)
c.-195+6380T>A (n.-195+6380T>A)
c.25+5011T>A (n.25+5011T>A)
c.-213+6380T>A (n.-213+6380T>A)
c.-213+2731T>A (n.-213+2731T>A)
c.533-5422T>A (n.533-5422T>A)
c.224+149A>T (n.224+149A>T)
c.379+14656T>A (n.379+14656T>A)
c.133A>T (p.Met45Leu)
c.275A>T
n.685-34T>A
n.645+9554T>A
2g.232770990T>CCA351013421GIGYF2,KCNJ13c.373A>G (p.Met125Val)
c.532+9554T>C (n.532+9554T>C)
c.*137+9554T>C (n.*137+9554T>C)
c.13+2585T>C (n.13+2585T>C)
c.-195+6380T>C (n.-195+6380T>C)
c.25+5011T>C (n.25+5011T>C)
c.-213+6380T>C (n.-213+6380T>C)
c.-213+2731T>C (n.-213+2731T>C)
c.533-5422T>C (n.533-5422T>C)
c.224+149A>G (n.224+149A>G)
c.379+14656T>C (n.379+14656T>C)
c.133A>G (p.Met45Val)
c.275A>G
n.685-34T>C
n.645+9554T>C
2g.232770990T>GCA351013423GIGYF2,KCNJ13c.373A>C (p.Met125Leu)
c.532+9554T>G (n.532+9554T>G)
c.*137+9554T>G (n.*137+9554T>G)
c.13+2585T>G (n.13+2585T>G)
c.-195+6380T>G (n.-195+6380T>G)
c.25+5011T>G (n.25+5011T>G)
c.-213+6380T>G (n.-213+6380T>G)
c.-213+2731T>G (n.-213+2731T>G)
c.533-5422T>G (n.533-5422T>G)
c.224+149A>C (n.224+149A>C)
c.379+14656T>G (n.379+14656T>G)
c.133A>C (p.Met45Leu)
c.275A>C
n.685-34T>G
n.645+9554T>G
2g.232770991G>ACA431954208GIGYF2,KCNJ13c.372C>T (p.Thr124=)
c.532+9555G>A (n.532+9555G>A)
c.*137+9555G>A (n.*137+9555G>A)
c.13+2586G>A (n.13+2586G>A)
c.-195+6381G>A (n.-195+6381G>A)
c.25+5012G>A (n.25+5012G>A)
c.-213+6381G>A (n.-213+6381G>A)
c.-213+2732G>A (n.-213+2732G>A)
c.533-5421G>A (n.533-5421G>A)
c.224+148C>T (n.224+148C>T)
c.379+14657G>A (n.379+14657G>A)
c.132C>T (p.Thr44=)
c.274C>T
n.685-33G>A
n.645+9555G>A
2g.232770991G>CCA431954209GIGYF2,KCNJ13c.372C>G (p.Thr124=)
c.532+9555G>C (n.532+9555G>C)
c.*137+9555G>C (n.*137+9555G>C)
c.13+2586G>C (n.13+2586G>C)
c.-195+6381G>C (n.-195+6381G>C)
c.25+5012G>C (n.25+5012G>C)
c.-213+6381G>C (n.-213+6381G>C)
c.-213+2732G>C (n.-213+2732G>C)
c.533-5421G>C (n.533-5421G>C)
c.224+148C>G (n.224+148C>G)
c.379+14657G>C (n.379+14657G>C)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.274C>G
n.685-33G>C
n.645+9555G>C
2g.232770991G>TCA431954210GIGYF2,KCNJ13c.372C>A (p.Thr124=)
c.532+9555G>T (n.532+9555G>T)
c.*137+9555G>T (n.*137+9555G>T)
c.13+2586G>T (n.13+2586G>T)
c.-195+6381G>T (n.-195+6381G>T)
c.25+5012G>T (n.25+5012G>T)
c.-213+6381G>T (n.-213+6381G>T)
c.-213+2732G>T (n.-213+2732G>T)
c.533-5421G>T (n.533-5421G>T)
c.224+148C>A (n.224+148C>A)
c.379+14657G>T (n.379+14657G>T)
c.132C>A (p.Thr44=)
c.274C>A
n.685-33G>T
n.645+9555G>T
2g.232770992G>ACA351013430GIGYF2,KCNJ13c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.532+9556G>A (n.532+9556G>A)
c.*137+9556G>A (n.*137+9556G>A)
c.13+2587G>A (n.13+2587G>A)
c.-195+6382G>A (n.-195+6382G>A)
c.25+5013G>A (n.25+5013G>A)
c.-213+6382G>A (n.-213+6382G>A)
c.-213+2733G>A (n.-213+2733G>A)
c.533-5420G>A (n.533-5420G>A)
c.224+147C>T (n.224+147C>T)
c.379+14658G>A (n.379+14658G>A)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.273C>T
n.685-32G>A
n.645+9556G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770992G>CCA351013426GIGYF2,KCNJ13c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.532+9556G>C (n.532+9556G>C)
c.*137+9556G>C (n.*137+9556G>C)
c.13+2587G>C (n.13+2587G>C)
c.-195+6382G>C (n.-195+6382G>C)
c.25+5013G>C (n.25+5013G>C)
c.-213+6382G>C (n.-213+6382G>C)
c.-213+2733G>C (n.-213+2733G>C)
c.533-5420G>C (n.533-5420G>C)
c.224+147C>G (n.224+147C>G)
c.379+14658G>C (n.379+14658G>C)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.273C>G
n.685-32G>C
n.645+9556G>C
2g.232770992G=CA1335424205GIGYF2,KCNJ13c.371C= (p.Thr124=)
c.532+9556G= (n.532+9556G=)
c.*137+9556G= (n.*137+9556G=)
c.13+2587G= (n.13+2587G=)
c.-195+6382G= (n.-195+6382G=)
c.25+5013G= (n.25+5013G=)
c.-213+6382G= (n.-213+6382G=)
c.-213+2733G= (n.-213+2733G=)
c.533-5420G= (n.533-5420G=)
c.224+147C= (n.224+147C=)
c.379+14658G= (n.379+14658G=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.273C=
n.685-32G=
n.645+9556G=
2g.232770992G>TCA351013428GIGYF2,KCNJ13c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.532+9556G>T (n.532+9556G>T)
c.*137+9556G>T (n.*137+9556G>T)
c.13+2587G>T (n.13+2587G>T)
c.-195+6382G>T (n.-195+6382G>T)
c.25+5013G>T (n.25+5013G>T)
c.-213+6382G>T (n.-213+6382G>T)
c.-213+2733G>T (n.-213+2733G>T)
c.533-5420G>T (n.533-5420G>T)
c.224+147C>A (n.224+147C>A)
c.379+14658G>T (n.379+14658G>T)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.273C>A
n.685-32G>T
n.645+9556G>T
2g.232770993T>ACA351013432GIGYF2,KCNJ13c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.532+9557T>A (n.532+9557T>A)
c.*137+9557T>A (n.*137+9557T>A)
c.13+2588T>A (n.13+2588T>A)
c.-195+6383T>A (n.-195+6383T>A)
c.25+5014T>A (n.25+5014T>A)
c.-213+6383T>A (n.-213+6383T>A)
c.-213+2734T>A (n.-213+2734T>A)
c.533-5419T>A (n.533-5419T>A)
c.224+146A>T (n.224+146A>T)
c.379+14659T>A (n.379+14659T>A)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.272A>T
n.685-31T>A
n.645+9557T>A
2g.232770993T>CCA351013433GIGYF2,KCNJ13c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.532+9557T>C (n.532+9557T>C)
c.*137+9557T>C (n.*137+9557T>C)
c.13+2588T>C (n.13+2588T>C)
c.-195+6383T>C (n.-195+6383T>C)
c.25+5014T>C (n.25+5014T>C)
c.-213+6383T>C (n.-213+6383T>C)
c.-213+2734T>C (n.-213+2734T>C)
c.533-5419T>C (n.533-5419T>C)
c.224+146A>G (n.224+146A>G)
c.379+14659T>C (n.379+14659T>C)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.272A>G
n.685-31T>C
n.645+9557T>C
2g.232770993T>GCA351013435GIGYF2,KCNJ13c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.532+9557T>G (n.532+9557T>G)
c.*137+9557T>G (n.*137+9557T>G)
c.13+2588T>G (n.13+2588T>G)
c.-195+6383T>G (n.-195+6383T>G)
c.25+5014T>G (n.25+5014T>G)
c.-213+6383T>G (n.-213+6383T>G)
c.-213+2734T>G (n.-213+2734T>G)
c.533-5419T>G (n.533-5419T>G)
c.224+146A>C (n.224+146A>C)
c.379+14659T>G (n.379+14659T>G)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.272A>C
n.685-31T>G
n.645+9557T>G
2g.232770994A>CCA431954212GIGYF2,KCNJ13c.369T>G (p.Gly123=)
c.532+9558A>C (n.532+9558A>C)
c.*137+9558A>C (n.*137+9558A>C)
c.13+2589A>C (n.13+2589A>C)
c.-195+6384A>C (n.-195+6384A>C)
c.25+5015A>C (n.25+5015A>C)
c.-213+6384A>C (n.-213+6384A>C)
c.-213+2735A>C (n.-213+2735A>C)
c.533-5418A>C (n.533-5418A>C)
c.224+145T>G (n.224+145T>G)
c.379+14660A>C (n.379+14660A>C)
c.129T>G (p.Gly43=)
c.271T>G
n.685-30A>C
n.645+9558A>C
2g.232770994A>GCA431954213GIGYF2,KCNJ13c.369T>C (p.Gly123=)
c.532+9558A>G (n.532+9558A>G)
c.*137+9558A>G (n.*137+9558A>G)
c.13+2589A>G (n.13+2589A>G)
c.-195+6384A>G (n.-195+6384A>G)
c.25+5015A>G (n.25+5015A>G)
c.-213+6384A>G (n.-213+6384A>G)
c.-213+2735A>G (n.-213+2735A>G)
c.533-5418A>G (n.533-5418A>G)
c.224+145T>C (n.224+145T>C)
c.379+14660A>G (n.379+14660A>G)
c.129T>C (p.Gly43=)
c.271T>C
n.685-30A>G
n.645+9558A>G
2g.232770994A>TCA431954214GIGYF2,KCNJ13c.369T>A (p.Gly123=)
c.532+9558A>T (n.532+9558A>T)
c.*137+9558A>T (n.*137+9558A>T)
c.13+2589A>T (n.13+2589A>T)
c.-195+6384A>T (n.-195+6384A>T)
c.25+5015A>T (n.25+5015A>T)
c.-213+6384A>T (n.-213+6384A>T)
c.-213+2735A>T (n.-213+2735A>T)
c.533-5418A>T (n.533-5418A>T)
c.224+145T>A (n.224+145T>A)
c.379+14660A>T (n.379+14660A>T)
c.129T>A (p.Gly43=)
c.271T>A
n.685-30A>T
n.645+9558A>T
2g.232770995C>ACA351013438GIGYF2,KCNJ13c.368G>T (p.Gly123Val)
c.532+9559C>A (n.532+9559C>A)
c.*137+9559C>A (n.*137+9559C>A)
c.13+2590C>A (n.13+2590C>A)
c.-195+6385C>A (n.-195+6385C>A)
c.25+5016C>A (n.25+5016C>A)
c.-213+6385C>A (n.-213+6385C>A)
c.-213+2736C>A (n.-213+2736C>A)
c.533-5417C>A (n.533-5417C>A)
c.224+144G>T (n.224+144G>T)
c.379+14661C>A (n.379+14661C>A)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.270G>T
n.685-29C>A
n.645+9559C>A
2g.232770995C>GCA351013441GIGYF2,KCNJ13c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.532+9559C>G (n.532+9559C>G)
c.*137+9559C>G (n.*137+9559C>G)
c.13+2590C>G (n.13+2590C>G)
c.-195+6385C>G (n.-195+6385C>G)
c.25+5016C>G (n.25+5016C>G)
c.-213+6385C>G (n.-213+6385C>G)
c.-213+2736C>G (n.-213+2736C>G)
c.533-5417C>G (n.533-5417C>G)
c.224+144G>C (n.224+144G>C)
c.379+14661C>G (n.379+14661C>G)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.270G>C
n.685-29C>G
n.645+9559C>G
2g.232770995C>TCA351013443GIGYF2,KCNJ13c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.532+9559C>T (n.532+9559C>T)
c.*137+9559C>T (n.*137+9559C>T)
c.13+2590C>T (n.13+2590C>T)
c.-195+6385C>T (n.-195+6385C>T)
c.25+5016C>T (n.25+5016C>T)
c.-213+6385C>T (n.-213+6385C>T)
c.-213+2736C>T (n.-213+2736C>T)
c.533-5417C>T (n.533-5417C>T)
c.224+144G>A (n.224+144G>A)
c.379+14661C>T (n.379+14661C>T)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.270G>A
n.685-29C>T
n.645+9559C>T
2g.232770996C>ACA351013446GIGYF2,KCNJ13c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.532+9560C>A (n.532+9560C>A)
c.*137+9560C>A (n.*137+9560C>A)
c.13+2591C>A (n.13+2591C>A)
c.-195+6386C>A (n.-195+6386C>A)
c.25+5017C>A (n.25+5017C>A)
c.-213+6386C>A (n.-213+6386C>A)
c.-213+2737C>A (n.-213+2737C>A)
c.533-5416C>A (n.533-5416C>A)
c.224+143G>T (n.224+143G>T)
c.379+14662C>A (n.379+14662C>A)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.269G>T
n.685-28C>A
n.645+9560C>A
2g.232770996C>GCA351013449GIGYF2,KCNJ13c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.532+9560C>G (n.532+9560C>G)
c.*137+9560C>G (n.*137+9560C>G)
c.13+2591C>G (n.13+2591C>G)
c.-195+6386C>G (n.-195+6386C>G)
c.25+5017C>G (n.25+5017C>G)
c.-213+6386C>G (n.-213+6386C>G)
c.-213+2737C>G (n.-213+2737C>G)
c.533-5416C>G (n.533-5416C>G)
c.224+143G>C (n.224+143G>C)
c.379+14662C>G (n.379+14662C>G)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.269G>C
n.685-28C>G
n.645+9560C>G
2g.232770996C>TCA351013451GIGYF2,KCNJ13c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.532+9560C>T (n.532+9560C>T)
c.*137+9560C>T (n.*137+9560C>T)
c.13+2591C>T (n.13+2591C>T)
c.-195+6386C>T (n.-195+6386C>T)
c.25+5017C>T (n.25+5017C>T)
c.-213+6386C>T (n.-213+6386C>T)
c.-213+2737C>T (n.-213+2737C>T)
c.533-5416C>T (n.533-5416C>T)
c.224+143G>A (n.224+143G>A)
c.379+14662C>T (n.379+14662C>T)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.269G>A
n.685-28C>T
n.645+9560C>T
2g.232770997A=CA1335424206GIGYF2,KCNJ13c.366T= (p.Tyr122=)
c.532+9561A= (n.532+9561A=)
c.*137+9561A= (n.*137+9561A=)
c.13+2592A= (n.13+2592A=)
c.-195+6387A= (n.-195+6387A=)
c.25+5018A= (n.25+5018A=)
c.-213+6387A= (n.-213+6387A=)
c.-213+2738A= (n.-213+2738A=)
c.533-5415A= (n.533-5415A=)
c.224+142T= (n.224+142T=)
c.379+14663A= (n.379+14663A=)
c.126T= (p.Tyr42=)
c.268T=
n.685-27A=
n.645+9561A=
2g.232770997A>CCA351013453GIGYF2,KCNJ13c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.532+9561A>C (n.532+9561A>C)
c.*137+9561A>C (n.*137+9561A>C)
c.13+2592A>C (n.13+2592A>C)
c.-195+6387A>C (n.-195+6387A>C)
c.25+5018A>C (n.25+5018A>C)
c.-213+6387A>C (n.-213+6387A>C)
c.-213+2738A>C (n.-213+2738A>C)
c.533-5415A>C (n.533-5415A>C)
c.224+142T>G (n.224+142T>G)
c.379+14663A>C (n.379+14663A>C)
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
c.268T>G
n.685-27A>C
n.645+9561A>C
2g.232770997A>GCA2170061GIGYF2,KCNJ13c.366T>C (p.Tyr122=)
c.532+9561A>G (n.532+9561A>G)
c.*137+9561A>G (n.*137+9561A>G)
c.13+2592A>G (n.13+2592A>G)
c.-195+6387A>G (n.-195+6387A>G)
c.25+5018A>G (n.25+5018A>G)
c.-213+6387A>G (n.-213+6387A>G)
c.-213+2738A>G (n.-213+2738A>G)
c.533-5415A>G (n.533-5415A>G)
c.224+142T>C (n.224+142T>C)
c.379+14663A>G (n.379+14663A>G)
c.126T>C (p.Tyr42=)
c.268T>C
n.685-27A>G
n.645+9561A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770997A>TCA351013459GIGYF2,KCNJ13c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.532+9561A>T (n.532+9561A>T)
c.*137+9561A>T (n.*137+9561A>T)
c.13+2592A>T (n.13+2592A>T)
c.-195+6387A>T (n.-195+6387A>T)
c.25+5018A>T (n.25+5018A>T)
c.-213+6387A>T (n.-213+6387A>T)
c.-213+2738A>T (n.-213+2738A>T)
c.533-5415A>T (n.533-5415A>T)
c.224+142T>A (n.224+142T>A)
c.379+14663A>T (n.379+14663A>T)
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
c.268T>A
n.685-27A>T
n.645+9561A>T
2g.232770998T>ACA351013465GIGYF2,KCNJ13c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.532+9562T>A (n.532+9562T>A)
c.*137+9562T>A (n.*137+9562T>A)
c.13+2593T>A (n.13+2593T>A)
c.-195+6388T>A (n.-195+6388T>A)
c.25+5019T>A (n.25+5019T>A)
c.-213+6388T>A (n.-213+6388T>A)
c.-213+2739T>A (n.-213+2739T>A)
c.533-5414T>A (n.533-5414T>A)
c.224+141A>T (n.224+141A>T)
c.379+14664T>A (n.379+14664T>A)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.267A>T
n.685-26T>A
n.645+9562T>A
2g.232770998T>CCA351013464GIGYF2,KCNJ13c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.532+9562T>C (n.532+9562T>C)
c.*137+9562T>C (n.*137+9562T>C)
c.13+2593T>C (n.13+2593T>C)
c.-195+6388T>C (n.-195+6388T>C)
c.25+5019T>C (n.25+5019T>C)
c.-213+6388T>C (n.-213+6388T>C)
c.-213+2739T>C (n.-213+2739T>C)
c.533-5414T>C (n.533-5414T>C)
c.224+141A>G (n.224+141A>G)
c.379+14664T>C (n.379+14664T>C)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.267A>G
n.685-26T>C
n.645+9562T>C
2g.232770998T>GCA351013462GIGYF2,KCNJ13c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.532+9562T>G (n.532+9562T>G)
c.*137+9562T>G (n.*137+9562T>G)
c.13+2593T>G (n.13+2593T>G)
c.-195+6388T>G (n.-195+6388T>G)
c.25+5019T>G (n.25+5019T>G)
c.-213+6388T>G (n.-213+6388T>G)
c.-213+2739T>G (n.-213+2739T>G)
c.533-5414T>G (n.533-5414T>G)
c.224+141A>C (n.224+141A>C)
c.379+14664T>G (n.379+14664T>G)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.267A>C
n.685-26T>G
n.645+9562T>G
2g.232770999A>CCA351013471GIGYF2,KCNJ13c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.532+9563A>C (n.532+9563A>C)
c.*137+9563A>C (n.*137+9563A>C)
c.13+2594A>C (n.13+2594A>C)
c.-195+6389A>C (n.-195+6389A>C)
c.25+5020A>C (n.25+5020A>C)
c.-213+6389A>C (n.-213+6389A>C)
c.-213+2740A>C (n.-213+2740A>C)
c.533-5413A>C (n.533-5413A>C)
c.224+140T>G (n.224+140T>G)
c.379+14665A>C (n.379+14665A>C)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.266T>G
n.685-25A>C
n.645+9563A>C
2g.232770999A>GCA351013467GIGYF2,KCNJ13c.364T>C (p.Tyr122His)
c.532+9563A>G (n.532+9563A>G)
c.*137+9563A>G (n.*137+9563A>G)
c.13+2594A>G (n.13+2594A>G)
c.-195+6389A>G (n.-195+6389A>G)
c.25+5020A>G (n.25+5020A>G)
c.-213+6389A>G (n.-213+6389A>G)
c.-213+2740A>G (n.-213+2740A>G)
c.533-5413A>G (n.533-5413A>G)
c.224+140T>C (n.224+140T>C)
c.379+14665A>G (n.379+14665A>G)
c.124T>C (p.Tyr42His)
c.266T>C
n.685-25A>G
n.645+9563A>G
2g.232770999A>TCA351013470GIGYF2,KCNJ13c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.532+9563A>T (n.532+9563A>T)
c.*137+9563A>T (n.*137+9563A>T)
c.13+2594A>T (n.13+2594A>T)
c.-195+6389A>T (n.-195+6389A>T)
c.25+5020A>T (n.25+5020A>T)
c.-213+6389A>T (n.-213+6389A>T)
c.-213+2740A>T (n.-213+2740A>T)
c.533-5413A>T (n.533-5413A>T)
c.224+140T>A (n.224+140T>A)
c.379+14665A>T (n.379+14665A>T)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.266T>A
n.685-25A>T
n.645+9563A>T
2g.232771000A>CCA431954215GIGYF2,KCNJ13c.363T>G (p.Gly121=)
c.532+9564A>C (n.532+9564A>C)
c.*137+9564A>C (n.*137+9564A>C)
c.13+2595A>C (n.13+2595A>C)
c.-195+6390A>C (n.-195+6390A>C)
c.25+5021A>C (n.25+5021A>C)
c.-213+6390A>C (n.-213+6390A>C)
c.-213+2741A>C (n.-213+2741A>C)
c.533-5412A>C (n.533-5412A>C)
c.224+139T>G (n.224+139T>G)
c.379+14666A>C (n.379+14666A>C)
c.123T>G (p.Gly41=)
c.265T>G
n.685-24A>C
n.645+9564A>C
2g.232771000A>GCA431954216GIGYF2,KCNJ13c.363T>C (p.Gly121=)
c.532+9564A>G (n.532+9564A>G)
c.*137+9564A>G (n.*137+9564A>G)
c.13+2595A>G (n.13+2595A>G)
c.-195+6390A>G (n.-195+6390A>G)
c.25+5021A>G (n.25+5021A>G)
c.-213+6390A>G (n.-213+6390A>G)
c.-213+2741A>G (n.-213+2741A>G)
c.533-5412A>G (n.533-5412A>G)
c.224+139T>C (n.224+139T>C)
c.379+14666A>G (n.379+14666A>G)
c.123T>C (p.Gly41=)
c.265T>C
n.685-24A>G
n.645+9564A>G
2g.232771000A>TCA431954217GIGYF2,KCNJ13c.363T>A (p.Gly121=)
c.532+9564A>T (n.532+9564A>T)
c.*137+9564A>T (n.*137+9564A>T)
c.13+2595A>T (n.13+2595A>T)
c.-195+6390A>T (n.-195+6390A>T)
c.25+5021A>T (n.25+5021A>T)
c.-213+6390A>T (n.-213+6390A>T)
c.-213+2741A>T (n.-213+2741A>T)
c.533-5412A>T (n.533-5412A>T)
c.224+139T>A (n.224+139T>A)
c.379+14666A>T (n.379+14666A>T)
c.123T>A (p.Gly41=)
c.265T>A
n.685-24A>T
n.645+9564A>T
2g.232771001C>ACA351013474GIGYF2,KCNJ13c.362G>T (p.Gly121Val)
c.532+9565C>A (n.532+9565C>A)
c.*137+9565C>A (n.*137+9565C>A)
c.13+2596C>A (n.13+2596C>A)
c.-195+6391C>A (n.-195+6391C>A)
c.25+5022C>A (n.25+5022C>A)
c.-213+6391C>A (n.-213+6391C>A)
c.-213+2742C>A (n.-213+2742C>A)
c.533-5411C>A (n.533-5411C>A)
c.224+138G>T (n.224+138G>T)
c.379+14667C>A (n.379+14667C>A)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.264G>T
n.685-23C>A
n.645+9565C>A
2g.232771001C>GCA351013476GIGYF2,KCNJ13c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.532+9565C>G (n.532+9565C>G)
c.*137+9565C>G (n.*137+9565C>G)
c.13+2596C>G (n.13+2596C>G)
c.-195+6391C>G (n.-195+6391C>G)
c.25+5022C>G (n.25+5022C>G)
c.-213+6391C>G (n.-213+6391C>G)
c.-213+2742C>G (n.-213+2742C>G)
c.533-5411C>G (n.533-5411C>G)
c.224+138G>C (n.224+138G>C)
c.379+14667C>G (n.379+14667C>G)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.264G>C
n.685-23C>G
n.645+9565C>G
2g.232771001C>TCA351013478GIGYF2,KCNJ13c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.532+9565C>T (n.532+9565C>T)
c.*137+9565C>T (n.*137+9565C>T)
c.13+2596C>T (n.13+2596C>T)
c.-195+6391C>T (n.-195+6391C>T)
c.25+5022C>T (n.25+5022C>T)
c.-213+6391C>T (n.-213+6391C>T)
c.-213+2742C>T (n.-213+2742C>T)
c.533-5411C>T (n.533-5411C>T)
c.224+138G>A (n.224+138G>A)
c.379+14667C>T (n.379+14667C>T)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.264G>A
n.685-23C>T
n.645+9565C>T
2g.232771002C>ACA351013482GIGYF2,KCNJ13c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.532+9566C>A (n.532+9566C>A)
c.*137+9566C>A (n.*137+9566C>A)
c.13+2597C>A (n.13+2597C>A)
c.-195+6392C>A (n.-195+6392C>A)
c.25+5023C>A (n.25+5023C>A)
c.-213+6392C>A (n.-213+6392C>A)
c.-213+2743C>A (n.-213+2743C>A)
c.533-5410C>A (n.533-5410C>A)
c.224+137G>T (n.224+137G>T)
c.379+14668C>A (n.379+14668C>A)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.263G>T
n.685-22C>A
n.645+9566C>A
2g.232771002C>GCA351013484GIGYF2,KCNJ13c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.532+9566C>G (n.532+9566C>G)
c.*137+9566C>G (n.*137+9566C>G)
c.13+2597C>G (n.13+2597C>G)
c.-195+6392C>G (n.-195+6392C>G)
c.25+5023C>G (n.25+5023C>G)
c.-213+6392C>G (n.-213+6392C>G)
c.-213+2743C>G (n.-213+2743C>G)
c.533-5410C>G (n.533-5410C>G)
c.224+137G>C (n.224+137G>C)
c.379+14668C>G (n.379+14668C>G)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.263G>C
n.685-22C>G
n.645+9566C>G
2g.232771002C>TCA351013486GIGYF2,KCNJ13c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.532+9566C>T (n.532+9566C>T)
c.*137+9566C>T (n.*137+9566C>T)
c.13+2597C>T (n.13+2597C>T)
c.-195+6392C>T (n.-195+6392C>T)
c.25+5023C>T (n.25+5023C>T)
c.-213+6392C>T (n.-213+6392C>T)
c.-213+2743C>T (n.-213+2743C>T)
c.533-5410C>T (n.533-5410C>T)
c.224+137G>A (n.224+137G>A)
c.379+14668C>T (n.379+14668C>T)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.263G>A
n.685-22C>T
n.645+9566C>T
2g.232771003A>CCA351013489GIGYF2,KCNJ13c.360T>G (p.Ile120Met)
c.532+9567A>C (n.532+9567A>C)
c.*137+9567A>C (n.*137+9567A>C)
c.13+2598A>C (n.13+2598A>C)
c.-195+6393A>C (n.-195+6393A>C)
c.25+5024A>C (n.25+5024A>C)
c.-213+6393A>C (n.-213+6393A>C)
c.-213+2744A>C (n.-213+2744A>C)
c.533-5409A>C (n.533-5409A>C)
c.224+136T>G (n.224+136T>G)
c.379+14669A>C (n.379+14669A>C)
c.120T>G (p.Ile40Met)
c.262T>G
n.685-21A>C
n.645+9567A>C
2g.232771003A>GCA431954218GIGYF2,KCNJ13c.360T>C (p.Ile120=)
c.532+9567A>G (n.532+9567A>G)
c.*137+9567A>G (n.*137+9567A>G)
c.13+2598A>G (n.13+2598A>G)
c.-195+6393A>G (n.-195+6393A>G)
c.25+5024A>G (n.25+5024A>G)
c.-213+6393A>G (n.-213+6393A>G)
c.-213+2744A>G (n.-213+2744A>G)
c.533-5409A>G (n.533-5409A>G)
c.224+136T>C (n.224+136T>C)
c.379+14669A>G (n.379+14669A>G)
c.120T>C (p.Ile40=)
c.262T>C
n.685-21A>G
n.645+9567A>G
2g.232771003A>TCA431954219GIGYF2,KCNJ13c.360T>A (p.Ile120=)
c.532+9567A>T (n.532+9567A>T)
c.*137+9567A>T (n.*137+9567A>T)
c.13+2598A>T (n.13+2598A>T)
c.-195+6393A>T (n.-195+6393A>T)
c.25+5024A>T (n.25+5024A>T)
c.-213+6393A>T (n.-213+6393A>T)
c.-213+2744A>T (n.-213+2744A>T)
c.533-5409A>T (n.533-5409A>T)
c.224+136T>A (n.224+136T>A)
c.379+14669A>T (n.379+14669A>T)
c.120T>A (p.Ile40=)
c.262T>A
n.685-21A>T
n.645+9567A>T
2g.232771004A=CA1335424207GIGYF2,KCNJ13c.359T= (p.Ile120=)
c.532+9568A= (n.532+9568A=)
c.*137+9568A= (n.*137+9568A=)
c.13+2599A= (n.13+2599A=)
c.-195+6394A= (n.-195+6394A=)
c.25+5025A= (n.25+5025A=)
c.-213+6394A= (n.-213+6394A=)
c.-213+2745A= (n.-213+2745A=)
c.533-5408A= (n.533-5408A=)
c.224+135T= (n.224+135T=)
c.379+14670A= (n.379+14670A=)
c.119T= (p.Ile40=)
c.261T=
n.685-20A=
n.645+9568A=
2g.232771004A>CCA351013492GIGYF2,KCNJ13c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.532+9568A>C (n.532+9568A>C)
c.*137+9568A>C (n.*137+9568A>C)
c.13+2599A>C (n.13+2599A>C)
c.-195+6394A>C (n.-195+6394A>C)
c.25+5025A>C (n.25+5025A>C)
c.-213+6394A>C (n.-213+6394A>C)
c.-213+2745A>C (n.-213+2745A>C)
c.533-5408A>C (n.533-5408A>C)
c.224+135T>G (n.224+135T>G)
c.379+14670A>C (n.379+14670A>C)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.261T>G
n.685-20A>C
n.645+9568A>C
2g.232771004A>GCA236131GIGYF2,KCNJ13c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.532+9568A>G (n.532+9568A>G)
c.*137+9568A>G (n.*137+9568A>G)
c.13+2599A>G (n.13+2599A>G)
c.-195+6394A>G (n.-195+6394A>G)
c.25+5025A>G (n.25+5025A>G)
c.-213+6394A>G (n.-213+6394A>G)
c.-213+2745A>G (n.-213+2745A>G)
c.533-5408A>G (n.533-5408A>G)
c.224+135T>C (n.224+135T>C)
c.379+14670A>G (n.379+14670A>G)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.261T>C
n.685-20A>G
n.645+9568A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232771004A>TCA351013497GIGYF2,KCNJ13c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.532+9568A>T (n.532+9568A>T)
c.*137+9568A>T (n.*137+9568A>T)
c.13+2599A>T (n.13+2599A>T)
c.-195+6394A>T (n.-195+6394A>T)
c.25+5025A>T (n.25+5025A>T)
c.-213+6394A>T (n.-213+6394A>T)
c.-213+2745A>T (n.-213+2745A>T)
c.533-5408A>T (n.533-5408A>T)
c.224+135T>A (n.224+135T>A)
c.379+14670A>T (n.379+14670A>T)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.261T>A
n.685-20A>T
n.645+9568A>T
2g.232771005T>ACA351013504GIGYF2,KCNJ13c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.532+9569T>A (n.532+9569T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232771005T>GCA351013501GIGYF2,KCNJ13c.358A>C (p.Ile120Leu)
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n.645+9571G>T
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2g.232771008T>CCA351013519GIGYF2,KCNJ13c.355A>G (p.Thr119Ala)
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2g.232771008T>GCA351013522GIGYF2,KCNJ13c.355A>C (p.Thr119Pro)
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2g.232771009G>ACA431954225GIGYF2,KCNJ13c.354C>T (p.Leu118=)
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2g.232771009G>CCA431954224GIGYF2,KCNJ13c.354C>G (p.Leu118=)
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c.*137+9573G>C (n.*137+9573G>C)
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2g.232771009G>TCA431954223GIGYF2,KCNJ13c.354C>A (p.Leu118=)
c.532+9573G>T (n.532+9573G>T)
c.*137+9573G>T (n.*137+9573G>T)
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c.-213+6400A>G (n.-213+6400A>G)
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2g.232771011G>CCA351013537GIGYF2,KCNJ13c.352C>G (p.Leu118Val)
c.532+9575G>C (n.532+9575G>C)
c.*137+9575G>C (n.*137+9575G>C)
c.13+2606G>C (n.13+2606G>C)
c.-195+6401G>C (n.-195+6401G>C)
c.25+5032G>C (n.25+5032G>C)
c.-213+6401G>C (n.-213+6401G>C)
c.-213+2752G>C (n.-213+2752G>C)
c.533-5401G>C (n.533-5401G>C)
c.224+128C>G (n.224+128C>G)
c.379+14677G>C (n.379+14677G>C)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.254C>G
n.685-13G>C
n.645+9575G>C
2g.232771011G>TCA351013542GIGYF2,KCNJ13c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.532+9575G>T (n.532+9575G>T)
c.*137+9575G>T (n.*137+9575G>T)
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c.-195+6401G>T (n.-195+6401G>T)
c.25+5032G>T (n.25+5032G>T)
c.-213+6401G>T (n.-213+6401G>T)
c.-213+2752G>T (n.-213+2752G>T)
c.533-5401G>T (n.533-5401G>T)
c.224+128C>A (n.224+128C>A)
c.379+14677G>T (n.379+14677G>T)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.254C>A
n.685-13G>T
n.645+9575G>T
2g.232771012T>ACA351013545GIGYF2,KCNJ13c.351A>T (p.Gln117His)
c.532+9576T>A (n.532+9576T>A)
c.*137+9576T>A (n.*137+9576T>A)
c.13+2607T>A (n.13+2607T>A)
c.-195+6402T>A (n.-195+6402T>A)
c.25+5033T>A (n.25+5033T>A)
c.-213+6402T>A (n.-213+6402T>A)
c.-213+2753T>A (n.-213+2753T>A)
c.533-5400T>A (n.533-5400T>A)
c.224+127A>T (n.224+127A>T)
c.379+14678T>A (n.379+14678T>A)
c.111A>T (p.Gln37His)
c.253A>T
n.685-12T>A
n.645+9576T>A
2g.232771012T>CCA431954227GIGYF2,KCNJ13c.351A>G (p.Gln117=)
c.532+9576T>C (n.532+9576T>C)
c.*137+9576T>C (n.*137+9576T>C)
c.13+2607T>C (n.13+2607T>C)
c.-195+6402T>C (n.-195+6402T>C)
c.25+5033T>C (n.25+5033T>C)
c.-213+6402T>C (n.-213+6402T>C)
c.-213+2753T>C (n.-213+2753T>C)
c.533-5400T>C (n.533-5400T>C)
c.224+127A>G (n.224+127A>G)
c.379+14678T>C (n.379+14678T>C)
c.111A>G (p.Gln37=)
c.253A>G
n.685-12T>C
n.645+9576T>C
2g.232771012T>GCA351013548GIGYF2,KCNJ13c.351A>C (p.Gln117His)
c.532+9576T>G (n.532+9576T>G)
c.*137+9576T>G (n.*137+9576T>G)
c.13+2607T>G (n.13+2607T>G)
c.-195+6402T>G (n.-195+6402T>G)
c.25+5033T>G (n.25+5033T>G)
c.-213+6402T>G (n.-213+6402T>G)
c.-213+2753T>G (n.-213+2753T>G)
c.533-5400T>G (n.533-5400T>G)
c.224+127A>C (n.224+127A>C)
c.379+14678T>G (n.379+14678T>G)
c.111A>C (p.Gln37His)
c.253A>C
n.685-12T>G
n.645+9576T>G
2g.232771013T>ACA351013555GIGYF2,KCNJ13c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.532+9577T>A (n.532+9577T>A)
c.*137+9577T>A (n.*137+9577T>A)
c.13+2608T>A (n.13+2608T>A)
c.-195+6403T>A (n.-195+6403T>A)
c.25+5034T>A (n.25+5034T>A)
c.-213+6403T>A (n.-213+6403T>A)
c.-213+2754T>A (n.-213+2754T>A)
c.533-5399T>A (n.533-5399T>A)
c.224+126A>T (n.224+126A>T)
c.379+14679T>A (n.379+14679T>A)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.252A>T
n.685-11T>A
n.645+9577T>A
2g.232771013T>CCA351013558GIGYF2,KCNJ13c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.532+9577T>C (n.532+9577T>C)
c.*137+9577T>C (n.*137+9577T>C)
c.13+2608T>C (n.13+2608T>C)
c.-195+6403T>C (n.-195+6403T>C)
c.25+5034T>C (n.25+5034T>C)
c.-213+6403T>C (n.-213+6403T>C)
c.-213+2754T>C (n.-213+2754T>C)
c.533-5399T>C (n.533-5399T>C)
c.224+126A>G (n.224+126A>G)
c.379+14679T>C (n.379+14679T>C)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.252A>G
n.685-11T>C
n.645+9577T>C
2g.232771013T>GCA351013552GIGYF2,KCNJ13c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.532+9577T>G (n.532+9577T>G)
c.*137+9577T>G (n.*137+9577T>G)
c.13+2608T>G (n.13+2608T>G)
c.-195+6403T>G (n.-195+6403T>G)
c.25+5034T>G (n.25+5034T>G)
c.-213+6403T>G (n.-213+6403T>G)
c.-213+2754T>G (n.-213+2754T>G)
c.533-5399T>G (n.533-5399T>G)
c.224+126A>C (n.224+126A>C)
c.379+14679T>G (n.379+14679T>G)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.252A>C
n.685-11T>G
n.645+9577T>G
2g.232771014G>ACA351013562GIGYF2,KCNJ13c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.532+9578G>A (n.532+9578G>A)
c.*137+9578G>A (n.*137+9578G>A)
c.13+2609G>A (n.13+2609G>A)
c.-195+6404G>A (n.-195+6404G>A)
c.25+5035G>A (n.25+5035G>A)
c.-213+6404G>A (n.-213+6404G>A)
c.-213+2755G>A (n.-213+2755G>A)
c.533-5398G>A (n.533-5398G>A)
c.224+125C>T (n.224+125C>T)
c.379+14680G>A (n.379+14680G>A)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.251C>T
n.685-10G>A
n.645+9578G>A
2g.232771014G>CCA351013564GIGYF2,KCNJ13c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.532+9578G>C (n.532+9578G>C)
c.*137+9578G>C (n.*137+9578G>C)
c.13+2609G>C (n.13+2609G>C)
c.-195+6404G>C (n.-195+6404G>C)
c.25+5035G>C (n.25+5035G>C)
c.-213+6404G>C (n.-213+6404G>C)
c.-213+2755G>C (n.-213+2755G>C)
c.533-5398G>C (n.533-5398G>C)
c.224+125C>G (n.224+125C>G)
c.379+14680G>C (n.379+14680G>C)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.251C>G
n.685-10G>C
n.645+9578G>C
2g.232771014G>TCA351013567GIGYF2,KCNJ13c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.532+9578G>T (n.532+9578G>T)
c.*137+9578G>T (n.*137+9578G>T)
c.13+2609G>T (n.13+2609G>T)
c.-195+6404G>T (n.-195+6404G>T)
c.25+5035G>T (n.25+5035G>T)
c.-213+6404G>T (n.-213+6404G>T)
c.-213+2755G>T (n.-213+2755G>T)
c.533-5398G>T (n.533-5398G>T)
c.224+125C>A (n.224+125C>A)
c.379+14680G>T (n.379+14680G>T)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.251C>A
n.685-10G>T
n.645+9578G>T
2g.232771015T>ACA431954228GIGYF2,KCNJ13c.348A>T (p.Thr116=)
c.532+9579T>A (n.532+9579T>A)
c.*137+9579T>A (n.*137+9579T>A)
c.13+2610T>A (n.13+2610T>A)
c.-195+6405T>A (n.-195+6405T>A)
c.25+5036T>A (n.25+5036T>A)
c.-213+6405T>A (n.-213+6405T>A)
c.-213+2756T>A (n.-213+2756T>A)
c.533-5397T>A (n.533-5397T>A)
c.224+124A>T (n.224+124A>T)
c.379+14681T>A (n.379+14681T>A)
c.108A>T (p.Thr36=)
c.250A>T
n.685-9T>A
n.645+9579T>A
2g.232771015T>CCA431954229GIGYF2,KCNJ13c.348A>G (p.Thr116=)
c.532+9579T>C (n.532+9579T>C)
c.*137+9579T>C (n.*137+9579T>C)
c.13+2610T>C (n.13+2610T>C)
c.-195+6405T>C (n.-195+6405T>C)
c.25+5036T>C (n.25+5036T>C)
c.-213+6405T>C (n.-213+6405T>C)
c.-213+2756T>C (n.-213+2756T>C)
c.533-5397T>C (n.533-5397T>C)
c.224+124A>G (n.224+124A>G)
c.379+14681T>C (n.379+14681T>C)
c.108A>G (p.Thr36=)
c.250A>G
n.685-9T>C
n.645+9579T>C
2g.232771015T>GCA431954230GIGYF2,KCNJ13c.348A>C (p.Thr116=)
c.532+9579T>G (n.532+9579T>G)
c.*137+9579T>G (n.*137+9579T>G)
c.13+2610T>G (n.13+2610T>G)
c.-195+6405T>G (n.-195+6405T>G)
c.25+5036T>G (n.25+5036T>G)
c.-213+6405T>G (n.-213+6405T>G)
c.-213+2756T>G (n.-213+2756T>G)
c.533-5397T>G (n.533-5397T>G)
c.224+124A>C (n.224+124A>C)
c.379+14681T>G (n.379+14681T>G)
c.108A>C (p.Thr36=)
c.250A>C
n.685-9T>G
n.645+9579T>G
2g.232771016G>ACA351013570GIGYF2,KCNJ13c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.532+9580G>A (n.532+9580G>A)
c.*137+9580G>A (n.*137+9580G>A)
c.13+2611G>A (n.13+2611G>A)
c.-195+6406G>A (n.-195+6406G>A)
c.25+5037G>A (n.25+5037G>A)
c.-213+6406G>A (n.-213+6406G>A)
c.-213+2757G>A (n.-213+2757G>A)
c.533-5396G>A (n.533-5396G>A)
c.224+123C>T (n.224+123C>T)
c.379+14682G>A (n.379+14682G>A)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.249C>T
n.685-8G>A
n.645+9580G>A
2g.232771016G>CCA351013573GIGYF2,KCNJ13c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.532+9580G>C (n.532+9580G>C)
c.*137+9580G>C (n.*137+9580G>C)
c.13+2611G>C (n.13+2611G>C)
c.-195+6406G>C (n.-195+6406G>C)
c.25+5037G>C (n.25+5037G>C)
c.-213+6406G>C (n.-213+6406G>C)
c.-213+2757G>C (n.-213+2757G>C)
c.533-5396G>C (n.533-5396G>C)
c.224+123C>G (n.224+123C>G)
c.379+14682G>C (n.379+14682G>C)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.249C>G
n.685-8G>C
n.645+9580G>C
2g.232771016G>TCA351013575GIGYF2,KCNJ13c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.532+9580G>T (n.532+9580G>T)
c.*137+9580G>T (n.*137+9580G>T)
c.13+2611G>T (n.13+2611G>T)
c.-195+6406G>T (n.-195+6406G>T)
c.25+5037G>T (n.25+5037G>T)
c.-213+6406G>T (n.-213+6406G>T)
c.-213+2757G>T (n.-213+2757G>T)
c.533-5396G>T (n.533-5396G>T)
c.224+123C>A (n.224+123C>A)
c.379+14682G>T (n.379+14682G>T)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.249C>A
n.685-8G>T
n.645+9580G>T
2g.232771017T>ACA351013585GIGYF2,KCNJ13c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.532+9581T>A (n.532+9581T>A)
c.*137+9581T>A (n.*137+9581T>A)
c.13+2612T>A (n.13+2612T>A)
c.-195+6407T>A (n.-195+6407T>A)
c.25+5038T>A (n.25+5038T>A)
c.-213+6407T>A (n.-213+6407T>A)
c.-213+2758T>A (n.-213+2758T>A)
c.533-5395T>A (n.533-5395T>A)
c.224+122A>T (n.224+122A>T)
c.379+14683T>A (n.379+14683T>A)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.248A>T
n.685-7T>A
n.645+9581T>A
2g.232771017T>CCA351013579GIGYF2,KCNJ13c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.532+9581T>C (n.532+9581T>C)
c.*137+9581T>C (n.*137+9581T>C)
c.13+2612T>C (n.13+2612T>C)
c.-195+6407T>C (n.-195+6407T>C)
c.25+5038T>C (n.25+5038T>C)
c.-213+6407T>C (n.-213+6407T>C)
c.-213+2758T>C (n.-213+2758T>C)
c.533-5395T>C (n.533-5395T>C)
c.224+122A>G (n.224+122A>G)
c.379+14683T>C (n.379+14683T>C)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.248A>G
n.685-7T>C
n.645+9581T>C
2g.232771017T>GCA351013582GIGYF2,KCNJ13c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.532+9581T>G (n.532+9581T>G)
c.*137+9581T>G (n.*137+9581T>G)
c.13+2612T>G (n.13+2612T>G)
c.-195+6407T>G (n.-195+6407T>G)
c.25+5038T>G (n.25+5038T>G)
c.-213+6407T>G (n.-213+6407T>G)
c.-213+2758T>G (n.-213+2758T>G)
c.533-5395T>G (n.533-5395T>G)
c.224+122A>C (n.224+122A>C)
c.379+14683T>G (n.379+14683T>G)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.248A>C
n.685-7T>G
n.645+9581T>G
2g.232771018C>ACA351013586GIGYF2,KCNJ13c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.532+9582C>A (n.532+9582C>A)
c.*137+9582C>A (n.*137+9582C>A)
c.13+2613C>A (n.13+2613C>A)
c.-195+6408C>A (n.-195+6408C>A)
c.25+5039C>A (n.25+5039C>A)
c.-213+6408C>A (n.-213+6408C>A)
c.-213+2759C>A (n.-213+2759C>A)
c.533-5394C>A (n.533-5394C>A)
c.224+121G>T (n.224+121G>T)
c.379+14684C>A (n.379+14684C>A)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.247G>T
n.685-6C>A
n.645+9582C>A
2g.232771018C>GCA351013589GIGYF2,KCNJ13c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.532+9582C>G (n.532+9582C>G)
c.*137+9582C>G (n.*137+9582C>G)
c.13+2613C>G (n.13+2613C>G)
c.-195+6408C>G (n.-195+6408C>G)
c.25+5039C>G (n.25+5039C>G)
c.-213+6408C>G (n.-213+6408C>G)
c.-213+2759C>G (n.-213+2759C>G)
c.533-5394C>G (n.533-5394C>G)
c.224+121G>C (n.224+121G>C)
c.379+14684C>G (n.379+14684C>G)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.247G>C
n.685-6C>G
n.645+9582C>G
2g.232771018C>TCA431954231GIGYF2,KCNJ13c.345G>A (p.Glu115=)
c.532+9582C>T (n.532+9582C>T)
c.*137+9582C>T (n.*137+9582C>T)
c.13+2613C>T (n.13+2613C>T)
c.-195+6408C>T (n.-195+6408C>T)
c.25+5039C>T (n.25+5039C>T)
c.-213+6408C>T (n.-213+6408C>T)
c.-213+2759C>T (n.-213+2759C>T)
c.533-5394C>T (n.533-5394C>T)
c.224+121G>A (n.224+121G>A)
c.379+14684C>T (n.379+14684C>T)
c.105G>A (p.Glu35=)
c.247G>A
n.685-6C>T
n.645+9582C>T
2g.232771019T>ACA351013593GIGYF2,KCNJ13c.344A>T (p.Glu115Val)
c.532+9583T>A (n.532+9583T>A)
c.*137+9583T>A (n.*137+9583T>A)
c.13+2614T>A (n.13+2614T>A)
c.-195+6409T>A (n.-195+6409T>A)
c.25+5040T>A (n.25+5040T>A)
c.-213+6409T>A (n.-213+6409T>A)
c.-213+2760T>A (n.-213+2760T>A)
c.533-5393T>A (n.533-5393T>A)
c.224+120A>T (n.224+120A>T)
c.379+14685T>A (n.379+14685T>A)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.246A>T
n.685-5T>A
n.645+9583T>A
2g.232771019T>CCA66989290GIGYF2,KCNJ13c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.532+9583T>C (n.532+9583T>C)
c.*137+9583T>C (n.*137+9583T>C)
c.13+2614T>C (n.13+2614T>C)
c.-195+6409T>C (n.-195+6409T>C)
c.25+5040T>C (n.25+5040T>C)
c.-213+6409T>C (n.-213+6409T>C)
c.-213+2760T>C (n.-213+2760T>C)
c.533-5393T>C (n.533-5393T>C)
c.224+120A>G (n.224+120A>G)
c.379+14685T>C (n.379+14685T>C)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.246A>G
n.685-5T>C
n.645+9583T>C
 dbSNP
2g.232771019T>GCA351013598GIGYF2,KCNJ13c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.532+9583T>G (n.532+9583T>G)
c.*137+9583T>G (n.*137+9583T>G)
c.13+2614T>G (n.13+2614T>G)
c.-195+6409T>G (n.-195+6409T>G)
c.25+5040T>G (n.25+5040T>G)
c.-213+6409T>G (n.-213+6409T>G)
c.-213+2760T>G (n.-213+2760T>G)
c.533-5393T>G (n.533-5393T>G)
c.224+120A>C (n.224+120A>C)
c.379+14685T>G (n.379+14685T>G)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.246A>C
n.685-5T>G
n.645+9583T>G
2g.232771019T=CA1335424209GIGYF2,KCNJ13c.344A= (p.Glu115=)
c.532+9583T= (n.532+9583T=)
c.*137+9583T= (n.*137+9583T=)
c.13+2614T= (n.13+2614T=)
c.-195+6409T= (n.-195+6409T=)
c.25+5040T= (n.25+5040T=)
c.-213+6409T= (n.-213+6409T=)
c.-213+2760T= (n.-213+2760T=)
c.533-5393T= (n.533-5393T=)
c.224+120A= (n.224+120A=)
c.379+14685T= (n.379+14685T=)
c.104A= (p.Glu35=)
c.246A=
n.685-5T=
n.645+9583T=
2g.232771020C>ACA351013608GIGYF2,KCNJ13c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.532+9584C>A (n.532+9584C>A)
c.*137+9584C>A (n.*137+9584C>A)
c.13+2615C>A (n.13+2615C>A)
c.-195+6410C>A (n.-195+6410C>A)
c.25+5041C>A (n.25+5041C>A)
c.-213+6410C>A (n.-213+6410C>A)
c.-213+2761C>A (n.-213+2761C>A)
c.533-5392C>A (n.533-5392C>A)
c.224+119G>T (n.224+119G>T)
c.379+14686C>A (n.379+14686C>A)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.245G>T
n.685-4C>A
n.645+9584C>A
2g.232771020C>GCA351013601GIGYF2,KCNJ13c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.532+9584C>G (n.532+9584C>G)
c.*137+9584C>G (n.*137+9584C>G)
c.13+2615C>G (n.13+2615C>G)
c.-195+6410C>G (n.-195+6410C>G)
c.25+5041C>G (n.25+5041C>G)
c.-213+6410C>G (n.-213+6410C>G)
c.-213+2761C>G (n.-213+2761C>G)
c.533-5392C>G (n.533-5392C>G)
c.224+119G>C (n.224+119G>C)
c.379+14686C>G (n.379+14686C>G)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.245G>C
n.685-4C>G
n.645+9584C>G
 gnomAD v4
2g.232771020C>TCA351013606GIGYF2,KCNJ13c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.532+9584C>T (n.532+9584C>T)
c.*137+9584C>T (n.*137+9584C>T)
c.13+2615C>T (n.13+2615C>T)
c.-195+6410C>T (n.-195+6410C>T)
c.25+5041C>T (n.25+5041C>T)
c.-213+6410C>T (n.-213+6410C>T)
c.-213+2761C>T (n.-213+2761C>T)
c.533-5392C>T (n.533-5392C>T)
c.224+119G>A (n.224+119G>A)
c.379+14686C>T (n.379+14686C>T)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.245G>A
n.685-4C>T
n.645+9584C>T
2g.232771021C>ACA431954233GIGYF2,KCNJ13c.342G>T (p.Leu114=)
c.532+9585C>A (n.532+9585C>A)
c.*137+9585C>A (n.*137+9585C>A)
c.13+2616C>A (n.13+2616C>A)
c.-195+6411C>A (n.-195+6411C>A)
c.25+5042C>A (n.25+5042C>A)
c.-213+6411C>A (n.-213+6411C>A)
c.-213+2762C>A (n.-213+2762C>A)
c.533-5391C>A (n.533-5391C>A)
c.224+118G>T (n.224+118G>T)
c.379+14687C>A (n.379+14687C>A)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.244G>T
n.685-3C>A
n.645+9585C>A
2g.232771021C>GCA431954234GIGYF2,KCNJ13c.342G>C (p.Leu114=)
c.532+9585C>G (n.532+9585C>G)
c.*137+9585C>G (n.*137+9585C>G)
c.13+2616C>G (n.13+2616C>G)
c.-195+6411C>G (n.-195+6411C>G)
c.25+5042C>G (n.25+5042C>G)
c.-213+6411C>G (n.-213+6411C>G)
c.-213+2762C>G (n.-213+2762C>G)
c.533-5391C>G (n.533-5391C>G)
c.224+118G>C (n.224+118G>C)
c.379+14687C>G (n.379+14687C>G)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.244G>C
n.685-3C>G
n.645+9585C>G
 gnomAD v4
2g.232771021C>TCA431954232GIGYF2,KCNJ13c.342G>A (p.Leu114=)
c.532+9585C>T (n.532+9585C>T)
c.*137+9585C>T (n.*137+9585C>T)
c.13+2616C>T (n.13+2616C>T)
c.-195+6411C>T (n.-195+6411C>T)
c.25+5042C>T (n.25+5042C>T)
c.-213+6411C>T (n.-213+6411C>T)
c.-213+2762C>T (n.-213+2762C>T)
c.533-5391C>T (n.533-5391C>T)
c.224+118G>A (n.224+118G>A)
c.379+14687C>T (n.379+14687C>T)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.244G>A
n.685-3C>T
n.645+9585C>T
2g.232771022A=CA1335424210GIGYF2,KCNJ13c.341T= (p.Leu114=)
c.532+9586A= (n.532+9586A=)
c.*137+9586A= (n.*137+9586A=)
c.13+2617A= (n.13+2617A=)
c.-195+6412A= (n.-195+6412A=)
c.25+5043A= (n.25+5043A=)
c.-213+6412A= (n.-213+6412A=)
c.-213+2763A= (n.-213+2763A=)
c.533-5390A= (n.533-5390A=)
c.224+117T= (n.224+117T=)
c.379+14688A= (n.379+14688A=)
c.101T= (p.Leu34=)
c.243T=
n.685-2A=
n.645+9586A=
2g.232771022A>CCA351013611GIGYF2,KCNJ13c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.532+9586A>C (n.532+9586A>C)
c.*137+9586A>C (n.*137+9586A>C)
c.13+2617A>C (n.13+2617A>C)
c.-195+6412A>C (n.-195+6412A>C)
c.25+5043A>C (n.25+5043A>C)
c.-213+6412A>C (n.-213+6412A>C)
c.-213+2763A>C (n.-213+2763A>C)
c.533-5390A>C (n.533-5390A>C)
c.224+117T>G (n.224+117T>G)
c.379+14688A>C (n.379+14688A>C)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.243T>G
n.685-2A>C
n.645+9586A>C
2g.232771022A>GCA351013614GIGYF2,KCNJ13c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.532+9586A>G (n.532+9586A>G)
c.*137+9586A>G (n.*137+9586A>G)
c.13+2617A>G (n.13+2617A>G)
c.-195+6412A>G (n.-195+6412A>G)
c.25+5043A>G (n.25+5043A>G)
c.-213+6412A>G (n.-213+6412A>G)
c.-213+2763A>G (n.-213+2763A>G)
c.533-5390A>G (n.533-5390A>G)
c.224+117T>C (n.224+117T>C)
c.379+14688A>G (n.379+14688A>G)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.243T>C
n.685-2A>G
n.645+9586A>G
 ClinVar dbSNP
2g.232771022A>TCA351013617GIGYF2,KCNJ13c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.532+9586A>T (n.532+9586A>T)
c.*137+9586A>T (n.*137+9586A>T)
c.13+2617A>T (n.13+2617A>T)
c.-195+6412A>T (n.-195+6412A>T)
c.25+5043A>T (n.25+5043A>T)
c.-213+6412A>T (n.-213+6412A>T)
c.-213+2763A>T (n.-213+2763A>T)
c.533-5390A>T (n.533-5390A>T)
c.224+117T>A (n.224+117T>A)
c.379+14688A>T (n.379+14688A>T)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.243T>A
n.685-2A>T
n.645+9586A>T
2g.232771023G>ACA431954235GIGYF2,KCNJ13c.340C>T (p.Leu114=)
c.532+9587G>A (n.532+9587G>A)
c.*137+9587G>A (n.*137+9587G>A)
c.13+2618G>A (n.13+2618G>A)
c.-195+6413G>A (n.-195+6413G>A)
c.25+5044G>A (n.25+5044G>A)
c.-213+6413G>A (n.-213+6413G>A)
c.-213+2764G>A (n.-213+2764G>A)
c.533-5389G>A (n.533-5389G>A)
c.224+116C>T (n.224+116C>T)
c.379+14689G>A (n.379+14689G>A)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.242C>T
n.685-1G>A
n.645+9587G>A
 dbSNP
2g.232771023G>CCA351013621GIGYF2,KCNJ13c.340C>G (p.Leu114Val)
c.532+9587G>C (n.532+9587G>C)
c.*137+9587G>C (n.*137+9587G>C)
c.13+2618G>C (n.13+2618G>C)
c.-195+6413G>C (n.-195+6413G>C)
c.25+5044G>C (n.25+5044G>C)
c.-213+6413G>C (n.-213+6413G>C)
c.-213+2764G>C (n.-213+2764G>C)
c.533-5389G>C (n.533-5389G>C)
c.224+116C>G (n.224+116C>G)
c.379+14689G>C (n.379+14689G>C)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.242C>G
n.685-1G>C
n.645+9587G>C
2g.232771023G=CA1335424211GIGYF2,KCNJ13c.340C= (p.Leu114=)
c.532+9587G= (n.532+9587G=)
c.*137+9587G= (n.*137+9587G=)
c.13+2618G= (n.13+2618G=)
c.-195+6413G= (n.-195+6413G=)
c.25+5044G= (n.25+5044G=)
c.-213+6413G= (n.-213+6413G=)
c.-213+2764G= (n.-213+2764G=)
c.533-5389G= (n.533-5389G=)
c.224+116C= (n.224+116C=)
c.379+14689G= (n.379+14689G=)
c.100C= (p.Leu34=)
c.242C=
n.685-1G=
n.645+9587G=
2g.232771023G>TCA351013624GIGYF2,KCNJ13c.340C>A (p.Leu114Met)
c.532+9587G>T (n.532+9587G>T)
c.*137+9587G>T (n.*137+9587G>T)
c.13+2618G>T (n.13+2618G>T)
c.-195+6413G>T (n.-195+6413G>T)
c.25+5044G>T (n.25+5044G>T)
c.-213+6413G>T (n.-213+6413G>T)
c.-213+2764G>T (n.-213+2764G>T)
c.533-5389G>T (n.533-5389G>T)
c.224+116C>A (n.224+116C>A)
c.379+14689G>T (n.379+14689G>T)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.242C>A
n.685-1G>T
n.645+9587G>T
2g.232771024G>ACA431954236GIGYF2,KCNJ13c.339C>T (p.Ser113=)
c.532+9588G>A (n.532+9588G>A)
c.*137+9588G>A (n.*137+9588G>A)
c.13+2619G>A (n.13+2619G>A)
c.-195+6414G>A (n.-195+6414G>A)
c.25+5045G>A (n.25+5045G>A)
c.-213+6414G>A (n.-213+6414G>A)
c.-213+2765G>A (n.-213+2765G>A)
c.533-5388G>A (n.533-5388G>A)
c.224+115C>T (n.224+115C>T)
c.379+14690G>A (n.379+14690G>A)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.241C>T
n.685G>A
n.645+9588G>A
2g.232771024G>CCA431954237GIGYF2,KCNJ13c.339C>G (p.Ser113=)
c.532+9588G>C (n.532+9588G>C)
c.*137+9588G>C (n.*137+9588G>C)
c.13+2619G>C (n.13+2619G>C)
c.-195+6414G>C (n.-195+6414G>C)
c.25+5045G>C (n.25+5045G>C)
c.-213+6414G>C (n.-213+6414G>C)
c.-213+2765G>C (n.-213+2765G>C)
c.533-5388G>C (n.533-5388G>C)
c.224+115C>G (n.224+115C>G)
c.379+14690G>C (n.379+14690G>C)
c.99C>G (p.Ser33=)
c.241C>G
n.685G>C
n.645+9588G>C
2g.232771024G>TCA431954238GIGYF2,KCNJ13c.339C>A (p.Ser113=)
c.532+9588G>T (n.532+9588G>T)
c.*137+9588G>T (n.*137+9588G>T)
c.13+2619G>T (n.13+2619G>T)
c.-195+6414G>T (n.-195+6414G>T)
c.25+5045G>T (n.25+5045G>T)
c.-213+6414G>T (n.-213+6414G>T)
c.-213+2765G>T (n.-213+2765G>T)
c.533-5388G>T (n.533-5388G>T)
c.224+115C>A (n.224+115C>A)
c.379+14690G>T (n.379+14690G>T)
c.99C>A (p.Ser33=)
c.241C>A
n.685G>T
n.645+9588G>T
2g.232771025G>ACA351013628GIGYF2,KCNJ13c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.532+9589G>A (n.532+9589G>A)
c.*137+9589G>A (n.*137+9589G>A)
c.13+2620G>A (n.13+2620G>A)
c.-195+6415G>A (n.-195+6415G>A)
c.25+5046G>A (n.25+5046G>A)
c.-213+6415G>A (n.-213+6415G>A)
c.-213+2766G>A (n.-213+2766G>A)
c.533-5387G>A (n.533-5387G>A)
c.224+114C>T (n.224+114C>T)
c.379+14691G>A (n.379+14691G>A)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.240C>T
n.686G>A
n.645+9589G>A
2g.232771025G>CCA351013629GIGYF2,KCNJ13c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.532+9589G>C (n.532+9589G>C)
c.*137+9589G>C (n.*137+9589G>C)
c.13+2620G>C (n.13+2620G>C)
c.-195+6415G>C (n.-195+6415G>C)
c.25+5046G>C (n.25+5046G>C)
c.-213+6415G>C (n.-213+6415G>C)
c.-213+2766G>C (n.-213+2766G>C)
c.533-5387G>C (n.533-5387G>C)
c.224+114C>G (n.224+114C>G)
c.379+14691G>C (n.379+14691G>C)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.240C>G
n.686G>C
n.645+9589G>C
2g.232771025G>TCA351013630GIGYF2,KCNJ13c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.532+9589G>T (n.532+9589G>T)
c.*137+9589G>T (n.*137+9589G>T)
c.13+2620G>T (n.13+2620G>T)
c.-195+6415G>T (n.-195+6415G>T)
c.25+5046G>T (n.25+5046G>T)
c.-213+6415G>T (n.-213+6415G>T)
c.-213+2766G>T (n.-213+2766G>T)
c.533-5387G>T (n.533-5387G>T)
c.224+114C>A (n.224+114C>A)
c.379+14691G>T (n.379+14691G>T)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.240C>A
n.686G>T
n.645+9589G>T
2g.232771026A>CCA351013632GIGYF2,KCNJ13c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.532+9590A>C (n.532+9590A>C)
c.*137+9590A>C (n.*137+9590A>C)
c.13+2621A>C (n.13+2621A>C)
c.-195+6416A>C (n.-195+6416A>C)
c.25+5047A>C (n.25+5047A>C)
c.-213+6416A>C (n.-213+6416A>C)
c.-213+2767A>C (n.-213+2767A>C)
c.533-5386A>C (n.533-5386A>C)
c.224+113T>G (n.224+113T>G)
c.379+14692A>C (n.379+14692A>C)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.239T>G
n.687A>C
n.645+9590A>C
2g.232771026A>GCA351013633GIGYF2,KCNJ13c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.532+9590A>G (n.532+9590A>G)
c.*137+9590A>G (n.*137+9590A>G)
c.13+2621A>G (n.13+2621A>G)
c.-195+6416A>G (n.-195+6416A>G)
c.25+5047A>G (n.25+5047A>G)
c.-213+6416A>G (n.-213+6416A>G)
c.-213+2767A>G (n.-213+2767A>G)
c.533-5386A>G (n.533-5386A>G)
c.224+113T>C (n.224+113T>C)
c.379+14692A>G (n.379+14692A>G)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.239T>C
n.687A>G
n.645+9590A>G
2g.232771026A>TCA351013634GIGYF2,KCNJ13c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.532+9590A>T (n.532+9590A>T)
c.*137+9590A>T (n.*137+9590A>T)
c.13+2621A>T (n.13+2621A>T)
c.-195+6416A>T (n.-195+6416A>T)
c.25+5047A>T (n.25+5047A>T)
c.-213+6416A>T (n.-213+6416A>T)
c.-213+2767A>T (n.-213+2767A>T)
c.533-5386A>T (n.533-5386A>T)
c.224+113T>A (n.224+113T>A)
c.379+14692A>T (n.379+14692A>T)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.239T>A
n.687A>T
n.645+9590A>T
2g.232771028_232771030delCA645520331GIGYF2,KCNJ13c.335_337del (p.Phe112del)
c.532+9592_532+9594del (n.532+9592_532+9594del)
c.*137+9592_*137+9594del (n.*137+9592_*137+9594del)
c.13+2623_13+2625del (n.13+2623_13+2625del)
c.-195+6418_-195+6420del (n.-195+6418_-195+6420del)
c.25+5049_25+5051del (n.25+5049_25+5051del)
c.-213+6418_-213+6420del (n.-213+6418_-213+6420del)
c.-213+2769_-213+2771del (n.-213+2769_-213+2771del)
c.533-5384_533-5382del (n.533-5384_533-5382del)
c.224+111_224+113del (n.224+111_224+113del)
c.379+14694_379+14696del (n.379+14694_379+14696del)
c.95_97del (p.Phe32del)
c.237_239del
n.689_691del
n.645+9592_645+9594del
 COSMIC
2g.232771027G>ACA431954239GIGYF2,KCNJ13c.336C>T (p.Phe112=)
c.532+9591G>A (n.532+9591G>A)
c.*137+9591G>A (n.*137+9591G>A)
c.13+2622G>A (n.13+2622G>A)
c.-195+6417G>A (n.-195+6417G>A)
c.25+5048G>A (n.25+5048G>A)
c.-213+6417G>A (n.-213+6417G>A)
c.-213+2768G>A (n.-213+2768G>A)
c.533-5385G>A (n.533-5385G>A)
c.224+112C>T (n.224+112C>T)
c.379+14693G>A (n.379+14693G>A)
c.96C>T (p.Phe32=)
c.238C>T
n.688G>A
n.645+9591G>A
 gnomAD v4
2g.232771027G>CCA351013637GIGYF2,KCNJ13c.336C>G (p.Phe112Leu)
c.532+9591G>C (n.532+9591G>C)
c.*137+9591G>C (n.*137+9591G>C)
c.13+2622G>C (n.13+2622G>C)
c.-195+6417G>C (n.-195+6417G>C)
c.25+5048G>C (n.25+5048G>C)
c.-213+6417G>C (n.-213+6417G>C)
c.-213+2768G>C (n.-213+2768G>C)
c.533-5385G>C (n.533-5385G>C)
c.224+112C>G (n.224+112C>G)
c.379+14693G>C (n.379+14693G>C)
c.96C>G (p.Phe32Leu)
c.238C>G
n.688G>C
n.645+9591G>C
2g.232771027G>TCA351013638GIGYF2,KCNJ13c.336C>A (p.Phe112Leu)
c.532+9591G>T (n.532+9591G>T)
c.*137+9591G>T (n.*137+9591G>T)
c.13+2622G>T (n.13+2622G>T)
c.-195+6417G>T (n.-195+6417G>T)
c.25+5048G>T (n.25+5048G>T)
c.-213+6417G>T (n.-213+6417G>T)
c.-213+2768G>T (n.-213+2768G>T)
c.533-5385G>T (n.533-5385G>T)
c.224+112C>A (n.224+112C>A)
c.379+14693G>T (n.379+14693G>T)
c.96C>A (p.Phe32Leu)
c.238C>A
n.688G>T
n.645+9591G>T
2g.232771028A>CCA351013640GIGYF2,KCNJ13c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.532+9592A>C (n.532+9592A>C)
c.*137+9592A>C (n.*137+9592A>C)
c.13+2623A>C (n.13+2623A>C)
c.-195+6418A>C (n.-195+6418A>C)
c.25+5049A>C (n.25+5049A>C)
c.-213+6418A>C (n.-213+6418A>C)
c.-213+2769A>C (n.-213+2769A>C)
c.533-5384A>C (n.533-5384A>C)
c.224+111T>G (n.224+111T>G)
c.379+14694A>C (n.379+14694A>C)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.237T>G
n.689A>C
n.645+9592A>C
2g.232771028A>GCA351013644GIGYF2,KCNJ13c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.532+9592A>G (n.532+9592A>G)
c.*137+9592A>G (n.*137+9592A>G)
c.13+2623A>G (n.13+2623A>G)
c.-195+6418A>G (n.-195+6418A>G)
c.25+5049A>G (n.25+5049A>G)
c.-213+6418A>G (n.-213+6418A>G)
c.-213+2769A>G (n.-213+2769A>G)
c.533-5384A>G (n.533-5384A>G)
c.224+111T>C (n.224+111T>C)
c.379+14694A>G (n.379+14694A>G)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.237T>C
n.689A>G
n.645+9592A>G
2g.232771028A>TCA351013642GIGYF2,KCNJ13c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.532+9592A>T (n.532+9592A>T)
c.*137+9592A>T (n.*137+9592A>T)
c.13+2623A>T (n.13+2623A>T)
c.-195+6418A>T (n.-195+6418A>T)
c.25+5049A>T (n.25+5049A>T)
c.-213+6418A>T (n.-213+6418A>T)
c.-213+2769A>T (n.-213+2769A>T)
c.533-5384A>T (n.533-5384A>T)
c.224+111T>A (n.224+111T>A)
c.379+14694A>T (n.379+14694A>T)
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.237T>A
n.689A>T
n.645+9592A>T
2g.232771029A>CCA351013645GIGYF2,KCNJ13c.334T>G (p.Phe112Val)
c.532+9593A>C (n.532+9593A>C)
c.*137+9593A>C (n.*137+9593A>C)
c.13+2624A>C (n.13+2624A>C)
c.-195+6419A>C (n.-195+6419A>C)
c.25+5050A>C (n.25+5050A>C)
c.-213+6419A>C (n.-213+6419A>C)
c.-213+2770A>C (n.-213+2770A>C)
c.533-5383A>C (n.533-5383A>C)
c.224+110T>G (n.224+110T>G)
c.379+14695A>C (n.379+14695A>C)
c.94T>G (p.Phe32Val)
c.236T>G
n.690A>C
n.645+9593A>C
2g.232771029A>GCA351013646GIGYF2,KCNJ13c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.532+9593A>G (n.532+9593A>G)
c.*137+9593A>G (n.*137+9593A>G)
c.13+2624A>G (n.13+2624A>G)
c.-195+6419A>G (n.-195+6419A>G)
c.25+5050A>G (n.25+5050A>G)
c.-213+6419A>G (n.-213+6419A>G)
c.-213+2770A>G (n.-213+2770A>G)
c.533-5383A>G (n.533-5383A>G)
c.224+110T>C (n.224+110T>C)
c.379+14695A>G (n.379+14695A>G)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.236T>C
n.690A>G
n.645+9593A>G
2g.232771029A>TCA351013648GIGYF2,KCNJ13c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.532+9593A>T (n.532+9593A>T)
c.*137+9593A>T (n.*137+9593A>T)
c.13+2624A>T (n.13+2624A>T)
c.-195+6419A>T (n.-195+6419A>T)
c.25+5050A>T (n.25+5050A>T)
c.-213+6419A>T (n.-213+6419A>T)
c.-213+2770A>T (n.-213+2770A>T)
c.533-5383A>T (n.533-5383A>T)
c.224+110T>A (n.224+110T>A)
c.379+14695A>T (n.379+14695A>T)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.236T>A
n.690A>T
n.645+9593A>T
2g.232771030G>ACA431954243GIGYF2,KCNJ13c.333C>T (p.Ser111=)
c.532+9594G>A (n.532+9594G>A)
c.*137+9594G>A (n.*137+9594G>A)
c.13+2625G>A (n.13+2625G>A)
c.-195+6420G>A (n.-195+6420G>A)
c.25+5051G>A (n.25+5051G>A)
c.-213+6420G>A (n.-213+6420G>A)
c.-213+2771G>A (n.-213+2771G>A)
c.533-5382G>A (n.533-5382G>A)
c.224+109C>T (n.224+109C>T)
c.379+14696G>A (n.379+14696G>A)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.235C>T
n.691G>A
n.645+9594G>A
2g.232771030G>CCA431954244GIGYF2,KCNJ13c.333C>G (p.Ser111=)
c.532+9594G>C (n.532+9594G>C)
c.*137+9594G>C (n.*137+9594G>C)
c.13+2625G>C (n.13+2625G>C)
c.-195+6420G>C (n.-195+6420G>C)
c.25+5051G>C (n.25+5051G>C)
c.-213+6420G>C (n.-213+6420G>C)
c.-213+2771G>C (n.-213+2771G>C)
c.533-5382G>C (n.533-5382G>C)
c.224+109C>G (n.224+109C>G)
c.379+14696G>C (n.379+14696G>C)
c.93C>G (p.Ser31=)
c.235C>G
n.691G>C
n.645+9594G>C
2g.232771030G>TCA431954245GIGYF2,KCNJ13c.333C>A (p.Ser111=)
c.532+9594G>T (n.532+9594G>T)
c.*137+9594G>T (n.*137+9594G>T)
c.13+2625G>T (n.13+2625G>T)
c.-195+6420G>T (n.-195+6420G>T)
c.25+5051G>T (n.25+5051G>T)
c.-213+6420G>T (n.-213+6420G>T)
c.-213+2771G>T (n.-213+2771G>T)
c.533-5382G>T (n.533-5382G>T)
c.224+109C>A (n.224+109C>A)
c.379+14696G>T (n.379+14696G>T)
c.93C>A (p.Ser31=)
c.235C>A
n.691G>T
n.645+9594G>T
2g.232771031G>ACA351013651GIGYF2,KCNJ13c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.532+9595G>A (n.532+9595G>A)
c.*137+9595G>A (n.*137+9595G>A)
c.13+2626G>A (n.13+2626G>A)
c.-195+6421G>A (n.-195+6421G>A)
c.25+5052G>A (n.25+5052G>A)
c.-213+6421G>A (n.-213+6421G>A)
c.-213+2772G>A (n.-213+2772G>A)
c.533-5381G>A (n.533-5381G>A)
c.224+108C>T (n.224+108C>T)
c.379+14697G>A (n.379+14697G>A)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.234C>T
n.692G>A
n.645+9595G>A
2g.232771031G>CCA351013653GIGYF2,KCNJ13c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.532+9595G>C (n.532+9595G>C)
c.*137+9595G>C (n.*137+9595G>C)
c.13+2626G>C (n.13+2626G>C)
c.-195+6421G>C (n.-195+6421G>C)
c.25+5052G>C (n.25+5052G>C)
c.-213+6421G>C (n.-213+6421G>C)
c.-213+2772G>C (n.-213+2772G>C)
c.533-5381G>C (n.533-5381G>C)
c.224+108C>G (n.224+108C>G)
c.379+14697G>C (n.379+14697G>C)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.234C>G
n.692G>C
n.645+9595G>C
2g.232771031G>TCA351013655GIGYF2,KCNJ13c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.532+9595G>T (n.532+9595G>T)
c.*137+9595G>T (n.*137+9595G>T)
c.13+2626G>T (n.13+2626G>T)
c.-195+6421G>T (n.-195+6421G>T)
c.25+5052G>T (n.25+5052G>T)
c.-213+6421G>T (n.-213+6421G>T)
c.-213+2772G>T (n.-213+2772G>T)
c.533-5381G>T (n.533-5381G>T)
c.224+108C>A (n.224+108C>A)
c.379+14697G>T (n.379+14697G>T)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.234C>A
n.692G>T
n.645+9595G>T
2g.232771032A>CCA351013657GIGYF2,KCNJ13c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.532+9596A>C (n.532+9596A>C)
c.*137+9596A>C (n.*137+9596A>C)
c.13+2627A>C (n.13+2627A>C)
c.-195+6422A>C (n.-195+6422A>C)
c.25+5053A>C (n.25+5053A>C)
c.-213+6422A>C (n.-213+6422A>C)
c.-213+2773A>C (n.-213+2773A>C)
c.533-5380A>C (n.533-5380A>C)
c.224+107T>G (n.224+107T>G)
c.379+14698A>C (n.379+14698A>C)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.233T>G
n.693A>C
n.645+9596A>C
2g.232771032A>GCA351013659GIGYF2,KCNJ13c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.532+9596A>G (n.532+9596A>G)
c.*137+9596A>G (n.*137+9596A>G)
c.13+2627A>G (n.13+2627A>G)
c.-195+6422A>G (n.-195+6422A>G)
c.25+5053A>G (n.25+5053A>G)
c.-213+6422A>G (n.-213+6422A>G)
c.-213+2773A>G (n.-213+2773A>G)
c.533-5380A>G (n.533-5380A>G)
c.224+107T>C (n.224+107T>C)
c.379+14698A>G (n.379+14698A>G)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.233T>C
n.693A>G
n.645+9596A>G
2g.232771032A>TCA351013660GIGYF2,KCNJ13c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.532+9596A>T (n.532+9596A>T)
c.*137+9596A>T (n.*137+9596A>T)
c.13+2627A>T (n.13+2627A>T)
c.-195+6422A>T (n.-195+6422A>T)
c.25+5053A>T (n.25+5053A>T)
c.-213+6422A>T (n.-213+6422A>T)
c.-213+2773A>T (n.-213+2773A>T)
c.533-5380A>T (n.533-5380A>T)
c.224+107T>A (n.224+107T>A)
c.379+14698A>T (n.379+14698A>T)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.233T>A
n.693A>T
n.645+9596A>T
2g.232771033G>ACA431954247GIGYF2,KCNJ13c.330C>T (p.Phe110=)
c.532+9597G>A (n.532+9597G>A)
c.*137+9597G>A (n.*137+9597G>A)
c.13+2628G>A (n.13+2628G>A)
c.-195+6423G>A (n.-195+6423G>A)
c.25+5054G>A (n.25+5054G>A)
c.-213+6423G>A (n.-213+6423G>A)
c.-213+2774G>A (n.-213+2774G>A)
c.533-5379G>A (n.533-5379G>A)
c.224+106C>T (n.224+106C>T)
c.379+14699G>A (n.379+14699G>A)
c.90C>T (p.Phe30=)
c.232C>T
n.694G>A
n.645+9597G>A
2g.232771033G>CCA351013661GIGYF2,KCNJ13c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.532+9597G>C (n.532+9597G>C)
c.*137+9597G>C (n.*137+9597G>C)
c.13+2628G>C (n.13+2628G>C)
c.-195+6423G>C (n.-195+6423G>C)
c.25+5054G>C (n.25+5054G>C)
c.-213+6423G>C (n.-213+6423G>C)
c.-213+2774G>C (n.-213+2774G>C)
c.533-5379G>C (n.533-5379G>C)
c.224+106C>G (n.224+106C>G)
c.379+14699G>C (n.379+14699G>C)
c.90C>G (p.Phe30Leu)
c.232C>G
n.694G>C
n.645+9597G>C
2g.232771033G>TCA351013662GIGYF2,KCNJ13c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.532+9597G>T (n.532+9597G>T)
c.*137+9597G>T (n.*137+9597G>T)
c.13+2628G>T (n.13+2628G>T)
c.-195+6423G>T (n.-195+6423G>T)
c.25+5054G>T (n.25+5054G>T)
c.-213+6423G>T (n.-213+6423G>T)
c.-213+2774G>T (n.-213+2774G>T)
c.533-5379G>T (n.533-5379G>T)
c.224+106C>A (n.224+106C>A)
c.379+14699G>T (n.379+14699G>T)
c.90C>A (p.Phe30Leu)
c.232C>A
n.694G>T
n.645+9597G>T
2g.232771034A>CCA351013665GIGYF2,KCNJ13c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.532+9598A>C (n.532+9598A>C)
c.*137+9598A>C (n.*137+9598A>C)
c.13+2629A>C (n.13+2629A>C)
c.-195+6424A>C (n.-195+6424A>C)
c.25+5055A>C (n.25+5055A>C)
c.-213+6424A>C (n.-213+6424A>C)
c.-213+2775A>C (n.-213+2775A>C)
c.533-5378A>C (n.533-5378A>C)
c.224+105T>G (n.224+105T>G)
c.379+14700A>C (n.379+14700A>C)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.231T>G
n.695A>C
n.645+9598A>C
 gnomAD v4
2g.232771034A>GCA351013664GIGYF2,KCNJ13c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.532+9598A>G (n.532+9598A>G)
c.*137+9598A>G (n.*137+9598A>G)
c.13+2629A>G (n.13+2629A>G)
c.-195+6424A>G (n.-195+6424A>G)
c.25+5055A>G (n.25+5055A>G)
c.-213+6424A>G (n.-213+6424A>G)
c.-213+2775A>G (n.-213+2775A>G)
c.533-5378A>G (n.533-5378A>G)
c.224+105T>C (n.224+105T>C)
c.379+14700A>G (n.379+14700A>G)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.231T>C
n.695A>G
n.645+9598A>G
2g.232771034A>TCA351013663GIGYF2,KCNJ13c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.532+9598A>T (n.532+9598A>T)
c.*137+9598A>T (n.*137+9598A>T)
c.13+2629A>T (n.13+2629A>T)
c.-195+6424A>T (n.-195+6424A>T)
c.25+5055A>T (n.25+5055A>T)
c.-213+6424A>T (n.-213+6424A>T)
c.-213+2775A>T (n.-213+2775A>T)
c.533-5378A>T (n.533-5378A>T)
c.224+105T>A (n.224+105T>A)
c.379+14700A>T (n.379+14700A>T)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.231T>A
n.695A>T
n.645+9598A>T
2g.232771035A=CA1335424212GIGYF2,KCNJ13c.328T= (p.Phe110=)
c.532+9599A= (n.532+9599A=)
c.*137+9599A= (n.*137+9599A=)
c.13+2630A= (n.13+2630A=)
c.-195+6425A= (n.-195+6425A=)
c.25+5056A= (n.25+5056A=)
c.-213+6425A= (n.-213+6425A=)
c.-213+2776A= (n.-213+2776A=)
c.533-5377A= (n.533-5377A=)
c.224+104T= (n.224+104T=)
c.379+14701A= (n.379+14701A=)
c.88T= (p.Phe30=)
c.230T=
n.696A=
n.645+9599A=
2g.232771035A>CCA351013666GIGYF2,KCNJ13c.328T>G (p.Phe110Val)
c.532+9599A>C (n.532+9599A>C)
c.*137+9599A>C (n.*137+9599A>C)
c.13+2630A>C (n.13+2630A>C)
c.-195+6425A>C (n.-195+6425A>C)
c.25+5056A>C (n.25+5056A>C)
c.-213+6425A>C (n.-213+6425A>C)
c.-213+2776A>C (n.-213+2776A>C)
c.533-5377A>C (n.533-5377A>C)
c.224+104T>G (n.224+104T>G)
c.379+14701A>C (n.379+14701A>C)
c.88T>G (p.Phe30Val)
c.230T>G
n.696A>C
n.645+9599A>C
2g.232771035A>GCA351013667GIGYF2,KCNJ13c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.532+9599A>G (n.532+9599A>G)
c.*137+9599A>G (n.*137+9599A>G)
c.13+2630A>G (n.13+2630A>G)
c.-195+6425A>G (n.-195+6425A>G)
c.25+5056A>G (n.25+5056A>G)
c.-213+6425A>G (n.-213+6425A>G)
c.-213+2776A>G (n.-213+2776A>G)
c.533-5377A>G (n.533-5377A>G)
c.224+104T>C (n.224+104T>C)
c.379+14701A>G (n.379+14701A>G)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
c.230T>C
n.696A>G
n.645+9599A>G
 dbSNP
2g.232771035A>TCA351013668GIGYF2,KCNJ13c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.532+9599A>T (n.532+9599A>T)
c.*137+9599A>T (n.*137+9599A>T)
c.13+2630A>T (n.13+2630A>T)
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c.533-5377A>T (n.533-5377A>T)
c.224+104T>A (n.224+104T>A)
c.379+14701A>T (n.379+14701A>T)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
c.230T>A
n.696A>T
n.645+9599A>T
2g.232771036T>ACA431954249GIGYF2,KCNJ13c.327A>T (p.Ala109=)
c.532+9600T>A (n.532+9600T>A)
c.*137+9600T>A (n.*137+9600T>A)
c.13+2631T>A (n.13+2631T>A)
c.-195+6426T>A (n.-195+6426T>A)
c.25+5057T>A (n.25+5057T>A)
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c.-213+2777T>A (n.-213+2777T>A)
c.533-5376T>A (n.533-5376T>A)
c.224+103A>T (n.224+103A>T)
c.379+14702T>A (n.379+14702T>A)
c.87A>T (p.Ala29=)
c.229A>T
n.697T>A
n.645+9600T>A
2g.232771036T>CCA431954250GIGYF2,KCNJ13c.327A>G (p.Ala109=)
c.532+9600T>C (n.532+9600T>C)
c.*137+9600T>C (n.*137+9600T>C)
c.13+2631T>C (n.13+2631T>C)
c.-195+6426T>C (n.-195+6426T>C)
c.25+5057T>C (n.25+5057T>C)
c.-213+6426T>C (n.-213+6426T>C)
c.-213+2777T>C (n.-213+2777T>C)
c.533-5376T>C (n.533-5376T>C)
c.224+103A>G (n.224+103A>G)
c.379+14702T>C (n.379+14702T>C)
c.87A>G (p.Ala29=)
c.229A>G
n.697T>C
n.645+9600T>C
2g.232771036T>GCA431954251GIGYF2,KCNJ13c.327A>C (p.Ala109=)
c.532+9600T>G (n.532+9600T>G)
c.*137+9600T>G (n.*137+9600T>G)
c.13+2631T>G (n.13+2631T>G)
c.-195+6426T>G (n.-195+6426T>G)
c.25+5057T>G (n.25+5057T>G)
c.-213+6426T>G (n.-213+6426T>G)
c.-213+2777T>G (n.-213+2777T>G)
c.533-5376T>G (n.533-5376T>G)
c.224+103A>C (n.224+103A>C)
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c.87A>C (p.Ala29=)
c.229A>C
n.697T>G
n.645+9600T>G
2g.232771037G>ACA351013669GIGYF2,KCNJ13c.326C>T (p.Ala109Val)
c.532+9601G>A (n.532+9601G>A)
c.*137+9601G>A (n.*137+9601G>A)
c.13+2632G>A (n.13+2632G>A)
c.-195+6427G>A (n.-195+6427G>A)
c.25+5058G>A (n.25+5058G>A)
c.-213+6427G>A (n.-213+6427G>A)
c.-213+2778G>A (n.-213+2778G>A)
c.533-5375G>A (n.533-5375G>A)
c.224+102C>T (n.224+102C>T)
c.379+14703G>A (n.379+14703G>A)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.228C>T
n.698G>A
n.645+9601G>A
2g.232771037G>CCA351013670GIGYF2,KCNJ13c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.532+9601G>C (n.532+9601G>C)
c.*137+9601G>C (n.*137+9601G>C)
c.13+2632G>C (n.13+2632G>C)
c.-195+6427G>C (n.-195+6427G>C)
c.25+5058G>C (n.25+5058G>C)
c.-213+6427G>C (n.-213+6427G>C)
c.-213+2778G>C (n.-213+2778G>C)
c.533-5375G>C (n.533-5375G>C)
c.224+102C>G (n.224+102C>G)
c.379+14703G>C (n.379+14703G>C)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.228C>G
n.698G>C
n.645+9601G>C
2g.232771037G>TCA351013671GIGYF2,KCNJ13c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.532+9601G>T (n.532+9601G>T)
c.*137+9601G>T (n.*137+9601G>T)
c.13+2632G>T (n.13+2632G>T)
c.-195+6427G>T (n.-195+6427G>T)
c.25+5058G>T (n.25+5058G>T)
c.-213+6427G>T (n.-213+6427G>T)
c.-213+2778G>T (n.-213+2778G>T)
c.533-5375G>T (n.533-5375G>T)
c.224+102C>A (n.224+102C>A)
c.379+14703G>T (n.379+14703G>T)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
c.228C>A
n.698G>T
n.645+9601G>T
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c.532+9602C>A (n.532+9602C>A)
c.*137+9602C>A (n.*137+9602C>A)
c.13+2633C>A (n.13+2633C>A)
c.-195+6428C>A (n.-195+6428C>A)
c.25+5059C>A (n.25+5059C>A)
c.-213+6428C>A (n.-213+6428C>A)
c.-213+2779C>A (n.-213+2779C>A)
c.533-5374C>A (n.533-5374C>A)
c.224+101G>T (n.224+101G>T)
c.379+14704C>A (n.379+14704C>A)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.227G>T
n.699C>A
n.645+9602C>A
2g.232771038C>GCA351013673GIGYF2,KCNJ13c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.532+9602C>G (n.532+9602C>G)
c.*137+9602C>G (n.*137+9602C>G)
c.13+2633C>G (n.13+2633C>G)
c.-195+6428C>G (n.-195+6428C>G)
c.25+5059C>G (n.25+5059C>G)
c.-213+6428C>G (n.-213+6428C>G)
c.-213+2779C>G (n.-213+2779C>G)
c.533-5374C>G (n.533-5374C>G)
c.224+101G>C (n.224+101G>C)
c.379+14704C>G (n.379+14704C>G)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.227G>C
n.699C>G
n.645+9602C>G
2g.232771038C>TCA351013674GIGYF2,KCNJ13c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.532+9602C>T (n.532+9602C>T)
c.*137+9602C>T (n.*137+9602C>T)
c.13+2633C>T (n.13+2633C>T)
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c.533-5374C>T (n.533-5374C>T)
c.224+101G>A (n.224+101G>A)
c.379+14704C>T (n.379+14704C>T)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.227G>A
n.699C>T
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2g.232771039A>CCA431954252GIGYF2,KCNJ13c.324T>G (p.Ala108=)
c.532+9603A>C (n.532+9603A>C)
c.*137+9603A>C (n.*137+9603A>C)
c.13+2634A>C (n.13+2634A>C)
c.-195+6429A>C (n.-195+6429A>C)
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c.-213+6429A>C (n.-213+6429A>C)
c.-213+2780A>C (n.-213+2780A>C)
c.533-5373A>C (n.533-5373A>C)
c.224+100T>G (n.224+100T>G)
c.379+14705A>C (n.379+14705A>C)
c.84T>G (p.Ala28=)
c.226T>G
n.700A>C
n.645+9603A>C
2g.232771039A>GCA431954253GIGYF2,KCNJ13c.324T>C (p.Ala108=)
c.532+9603A>G (n.532+9603A>G)
c.*137+9603A>G (n.*137+9603A>G)
c.13+2634A>G (n.13+2634A>G)
c.-195+6429A>G (n.-195+6429A>G)
c.25+5060A>G (n.25+5060A>G)
c.-213+6429A>G (n.-213+6429A>G)
c.-213+2780A>G (n.-213+2780A>G)
c.533-5373A>G (n.533-5373A>G)
c.224+100T>C (n.224+100T>C)
c.379+14705A>G (n.379+14705A>G)
c.84T>C (p.Ala28=)
c.226T>C
n.700A>G
n.645+9603A>G
2g.232771039A>TCA431954254GIGYF2,KCNJ13c.324T>A (p.Ala108=)
c.532+9603A>T (n.532+9603A>T)
c.*137+9603A>T (n.*137+9603A>T)
c.13+2634A>T (n.13+2634A>T)
c.-195+6429A>T (n.-195+6429A>T)
c.25+5060A>T (n.25+5060A>T)
c.-213+6429A>T (n.-213+6429A>T)
c.-213+2780A>T (n.-213+2780A>T)
c.533-5373A>T (n.533-5373A>T)
c.224+100T>A (n.224+100T>A)
c.379+14705A>T (n.379+14705A>T)
c.84T>A (p.Ala28=)
c.226T>A
n.700A>T
n.645+9603A>T
2g.232771040G>ACA351013675GIGYF2,KCNJ13c.323C>T (p.Ala108Val)
c.532+9604G>A (n.532+9604G>A)
c.*137+9604G>A (n.*137+9604G>A)
c.13+2635G>A (n.13+2635G>A)
c.-195+6430G>A (n.-195+6430G>A)
c.25+5061G>A (n.25+5061G>A)
c.-213+6430G>A (n.-213+6430G>A)
c.-213+2781G>A (n.-213+2781G>A)
c.533-5372G>A (n.533-5372G>A)
c.224+99C>T (n.224+99C>T)
c.379+14706G>A (n.379+14706G>A)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.225C>T
n.701G>A
n.645+9604G>A
2g.232771040G>CCA351013676GIGYF2,KCNJ13c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.532+9604G>C (n.532+9604G>C)
c.*137+9604G>C (n.*137+9604G>C)
c.13+2635G>C (n.13+2635G>C)
c.-195+6430G>C (n.-195+6430G>C)
c.25+5061G>C (n.25+5061G>C)
c.-213+6430G>C (n.-213+6430G>C)
c.-213+2781G>C (n.-213+2781G>C)
c.533-5372G>C (n.533-5372G>C)
c.224+99C>G (n.224+99C>G)
c.379+14706G>C (n.379+14706G>C)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.225C>G
n.701G>C
n.645+9604G>C
2g.232771040G>TCA351013677GIGYF2,KCNJ13c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.532+9604G>T (n.532+9604G>T)
c.*137+9604G>T (n.*137+9604G>T)
c.13+2635G>T (n.13+2635G>T)
c.-195+6430G>T (n.-195+6430G>T)
c.25+5061G>T (n.25+5061G>T)
c.-213+6430G>T (n.-213+6430G>T)
c.-213+2781G>T (n.-213+2781G>T)
c.533-5372G>T (n.533-5372G>T)
c.224+99C>A (n.224+99C>A)
c.379+14706G>T (n.379+14706G>T)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.225C>A
n.701G>T
n.645+9604G>T
2g.232771041C>ACA351013678GIGYF2,KCNJ13c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.532+9605C>A (n.532+9605C>A)
c.*137+9605C>A (n.*137+9605C>A)
c.13+2636C>A (n.13+2636C>A)
c.-195+6431C>A (n.-195+6431C>A)
c.25+5062C>A (n.25+5062C>A)
c.-213+6431C>A (n.-213+6431C>A)
c.-213+2782C>A (n.-213+2782C>A)
c.533-5371C>A (n.533-5371C>A)
c.224+98G>T (n.224+98G>T)
c.379+14707C>A (n.379+14707C>A)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.224G>T
n.702C>A
n.645+9605C>A
2g.232771041C>GCA351013680GIGYF2,KCNJ13c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.532+9605C>G (n.532+9605C>G)
c.*137+9605C>G (n.*137+9605C>G)
c.13+2636C>G (n.13+2636C>G)
c.-195+6431C>G (n.-195+6431C>G)
c.25+5062C>G (n.25+5062C>G)
c.-213+6431C>G (n.-213+6431C>G)
c.-213+2782C>G (n.-213+2782C>G)
c.533-5371C>G (n.533-5371C>G)
c.224+98G>C (n.224+98G>C)
c.379+14707C>G (n.379+14707C>G)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.224G>C
n.702C>G
n.645+9605C>G
2g.232771041C>TCA351013679GIGYF2,KCNJ13c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.532+9605C>T (n.532+9605C>T)
c.*137+9605C>T (n.*137+9605C>T)
c.13+2636C>T (n.13+2636C>T)
c.-195+6431C>T (n.-195+6431C>T)
c.25+5062C>T (n.25+5062C>T)
c.-213+6431C>T (n.-213+6431C>T)
c.-213+2782C>T (n.-213+2782C>T)
c.533-5371C>T (n.533-5371C>T)
c.224+98G>A (n.224+98G>A)
c.379+14707C>T (n.379+14707C>T)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.224G>A
n.702C>T
n.645+9605C>T
2g.232771042T>ACA431954255GIGYF2,KCNJ13c.321A>T (p.Thr107=)
c.532+9606T>A (n.532+9606T>A)
c.*137+9606T>A (n.*137+9606T>A)
c.13+2637T>A (n.13+2637T>A)
c.-195+6432T>A (n.-195+6432T>A)
c.25+5063T>A (n.25+5063T>A)
c.-213+6432T>A (n.-213+6432T>A)
c.-213+2783T>A (n.-213+2783T>A)
c.533-5370T>A (n.533-5370T>A)
c.224+97A>T (n.224+97A>T)
c.379+14708T>A (n.379+14708T>A)
c.81A>T (p.Thr27=)
c.223A>T
n.703T>A
n.645+9606T>A
2g.232771042T>CCA431954259GIGYF2,KCNJ13c.321A>G (p.Thr107=)
c.532+9606T>C (n.532+9606T>C)
c.*137+9606T>C (n.*137+9606T>C)
c.13+2637T>C (n.13+2637T>C)
c.-195+6432T>C (n.-195+6432T>C)
c.25+5063T>C (n.25+5063T>C)
c.-213+6432T>C (n.-213+6432T>C)
c.-213+2783T>C (n.-213+2783T>C)
c.533-5370T>C (n.533-5370T>C)
c.224+97A>G (n.224+97A>G)
c.379+14708T>C (n.379+14708T>C)
c.81A>G (p.Thr27=)
c.223A>G
n.703T>C
n.645+9606T>C
2g.232771042T>GCA431954257GIGYF2,KCNJ13c.321A>C (p.Thr107=)
c.532+9606T>G (n.532+9606T>G)
c.*137+9606T>G (n.*137+9606T>G)
c.13+2637T>G (n.13+2637T>G)
c.-195+6432T>G (n.-195+6432T>G)
c.25+5063T>G (n.25+5063T>G)
c.-213+6432T>G (n.-213+6432T>G)
c.-213+2783T>G (n.-213+2783T>G)
c.533-5370T>G (n.533-5370T>G)
c.224+97A>C (n.224+97A>C)
c.379+14708T>G (n.379+14708T>G)
c.81A>C (p.Thr27=)
c.223A>C
n.703T>G
n.645+9606T>G
2g.232771043G>ACA351013681GIGYF2,KCNJ13c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.532+9607G>A (n.532+9607G>A)
c.*137+9607G>A (n.*137+9607G>A)
c.13+2638G>A (n.13+2638G>A)
c.-195+6433G>A (n.-195+6433G>A)
c.25+5064G>A (n.25+5064G>A)
c.-213+6433G>A (n.-213+6433G>A)
c.-213+2784G>A (n.-213+2784G>A)
c.533-5369G>A (n.533-5369G>A)
c.224+96C>T (n.224+96C>T)
c.379+14709G>A (n.379+14709G>A)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.222C>T
n.704G>A
n.645+9607G>A
 gnomAD v4
2g.232771043G>CCA351013683GIGYF2,KCNJ13c.320C>G (p.Thr107Arg)
c.532+9607G>C (n.532+9607G>C)
c.*137+9607G>C (n.*137+9607G>C)
c.13+2638G>C (n.13+2638G>C)
c.-195+6433G>C (n.-195+6433G>C)
c.25+5064G>C (n.25+5064G>C)
c.-213+6433G>C (n.-213+6433G>C)
c.-213+2784G>C (n.-213+2784G>C)
c.533-5369G>C (n.533-5369G>C)
c.224+96C>G (n.224+96C>G)
c.379+14709G>C (n.379+14709G>C)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.222C>G
n.704G>C
n.645+9607G>C
2g.232771043G>TCA351013682GIGYF2,KCNJ13c.320C>A (p.Thr107Lys)
c.532+9607G>T (n.532+9607G>T)
c.*137+9607G>T (n.*137+9607G>T)
c.13+2638G>T (n.13+2638G>T)
c.-195+6433G>T (n.-195+6433G>T)
c.25+5064G>T (n.25+5064G>T)
c.-213+6433G>T (n.-213+6433G>T)
c.-213+2784G>T (n.-213+2784G>T)
c.533-5369G>T (n.533-5369G>T)
c.224+96C>A (n.224+96C>A)
c.379+14709G>T (n.379+14709G>T)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.222C>A
n.704G>T
n.645+9607G>T
2g.232771044T>ACA351013684GIGYF2,KCNJ13c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.532+9608T>A (n.532+9608T>A)
c.*137+9608T>A (n.*137+9608T>A)
c.13+2639T>A (n.13+2639T>A)
c.-195+6434T>A (n.-195+6434T>A)
c.25+5065T>A (n.25+5065T>A)
c.-213+6434T>A (n.-213+6434T>A)
c.-213+2785T>A (n.-213+2785T>A)
c.533-5368T>A (n.533-5368T>A)
c.224+95A>T (n.224+95A>T)
c.379+14710T>A (n.379+14710T>A)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.221A>T
n.705T>A
n.645+9608T>A
2g.232771044T>CCA351013685GIGYF2,KCNJ13c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.532+9608T>C (n.532+9608T>C)
c.*137+9608T>C (n.*137+9608T>C)
c.13+2639T>C (n.13+2639T>C)
c.-195+6434T>C (n.-195+6434T>C)
c.25+5065T>C (n.25+5065T>C)
c.-213+6434T>C (n.-213+6434T>C)
c.-213+2785T>C (n.-213+2785T>C)
c.533-5368T>C (n.533-5368T>C)
c.224+95A>G (n.224+95A>G)
c.379+14710T>C (n.379+14710T>C)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.221A>G
n.705T>C
n.645+9608T>C
2g.232771044T>GCA351013686GIGYF2,KCNJ13c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.532+9608T>G (n.532+9608T>G)
c.*137+9608T>G (n.*137+9608T>G)
c.13+2639T>G (n.13+2639T>G)
c.-195+6434T>G (n.-195+6434T>G)
c.25+5065T>G (n.25+5065T>G)
c.-213+6434T>G (n.-213+6434T>G)
c.-213+2785T>G (n.-213+2785T>G)
c.533-5368T>G (n.533-5368T>G)
c.224+95A>C (n.224+95A>C)
c.379+14710T>G (n.379+14710T>G)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.221A>C
n.705T>G
n.645+9608T>G
2g.232771045G>ACA431954261GIGYF2,KCNJ13c.318C>T (p.Phe106=)
c.532+9609G>A (n.532+9609G>A)
c.*137+9609G>A (n.*137+9609G>A)
c.13+2640G>A (n.13+2640G>A)
c.-195+6435G>A (n.-195+6435G>A)
c.25+5066G>A (n.25+5066G>A)
c.-213+6435G>A (n.-213+6435G>A)
c.-213+2786G>A (n.-213+2786G>A)
c.533-5367G>A (n.533-5367G>A)
c.224+94C>T (n.224+94C>T)
c.379+14711G>A (n.379+14711G>A)
c.78C>T (p.Phe26=)
c.220C>T
n.706G>A
n.645+9609G>A
2g.232771045G>CCA351013687GIGYF2,KCNJ13c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.532+9609G>C (n.532+9609G>C)
c.*137+9609G>C (n.*137+9609G>C)
c.13+2640G>C (n.13+2640G>C)
c.-195+6435G>C (n.-195+6435G>C)
c.25+5066G>C (n.25+5066G>C)
c.-213+6435G>C (n.-213+6435G>C)
c.-213+2786G>C (n.-213+2786G>C)
c.533-5367G>C (n.533-5367G>C)
c.224+94C>G (n.224+94C>G)
c.379+14711G>C (n.379+14711G>C)
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.220C>G
n.706G>C
n.645+9609G>C
2g.232771045G>TCA351013688GIGYF2,KCNJ13c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.532+9609G>T (n.532+9609G>T)
c.*137+9609G>T (n.*137+9609G>T)
c.13+2640G>T (n.13+2640G>T)
c.-195+6435G>T (n.-195+6435G>T)
c.25+5066G>T (n.25+5066G>T)
c.-213+6435G>T (n.-213+6435G>T)
c.-213+2786G>T (n.-213+2786G>T)
c.533-5367G>T (n.533-5367G>T)
c.224+94C>A (n.224+94C>A)
c.379+14711G>T (n.379+14711G>T)
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.220C>A
n.706G>T
n.645+9609G>T
2g.232771046A>CCA351013689GIGYF2,KCNJ13c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.532+9610A>C (n.532+9610A>C)
c.*137+9610A>C (n.*137+9610A>C)
c.13+2641A>C (n.13+2641A>C)
c.-195+6436A>C (n.-195+6436A>C)
c.25+5067A>C (n.25+5067A>C)
c.-213+6436A>C (n.-213+6436A>C)
c.-213+2787A>C (n.-213+2787A>C)
c.533-5366A>C (n.533-5366A>C)
c.224+93T>G (n.224+93T>G)
c.379+14712A>C (n.379+14712A>C)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.219T>G
n.707A>C
n.645+9610A>C
2g.232771046A>GCA351013690GIGYF2,KCNJ13c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.532+9610A>G (n.532+9610A>G)
c.*137+9610A>G (n.*137+9610A>G)
c.13+2641A>G (n.13+2641A>G)
c.-195+6436A>G (n.-195+6436A>G)
c.25+5067A>G (n.25+5067A>G)
c.-213+6436A>G (n.-213+6436A>G)
c.-213+2787A>G (n.-213+2787A>G)
c.533-5366A>G (n.533-5366A>G)
c.224+93T>C (n.224+93T>C)
c.379+14712A>G (n.379+14712A>G)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.219T>C
n.707A>G
n.645+9610A>G
2g.232771046A>TCA351013691GIGYF2,KCNJ13c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.532+9610A>T (n.532+9610A>T)
c.*137+9610A>T (n.*137+9610A>T)
c.13+2641A>T (n.13+2641A>T)
c.-195+6436A>T (n.-195+6436A>T)
c.25+5067A>T (n.25+5067A>T)
c.-213+6436A>T (n.-213+6436A>T)
c.-213+2787A>T (n.-213+2787A>T)
c.533-5366A>T (n.533-5366A>T)
c.224+93T>A (n.224+93T>A)
c.379+14712A>T (n.379+14712A>T)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.219T>A
n.707A>T
n.645+9610A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232771047A>CCA351013692GIGYF2,KCNJ13c.316T>G (p.Phe106Val)
c.532+9611A>C (n.532+9611A>C)
c.*137+9611A>C (n.*137+9611A>C)
c.13+2642A>C (n.13+2642A>C)
c.-195+6437A>C (n.-195+6437A>C)
c.25+5068A>C (n.25+5068A>C)
c.-213+6437A>C (n.-213+6437A>C)
c.-213+2788A>C (n.-213+2788A>C)
c.533-5365A>C (n.533-5365A>C)
c.224+92T>G (n.224+92T>G)
c.379+14713A>C (n.379+14713A>C)
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.218T>G
n.708A>C
n.645+9611A>C
2g.232771047A>GCA351013693GIGYF2,KCNJ13c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.532+9611A>G (n.532+9611A>G)
c.*137+9611A>G (n.*137+9611A>G)
c.13+2642A>G (n.13+2642A>G)
c.-195+6437A>G (n.-195+6437A>G)
c.25+5068A>G (n.25+5068A>G)
c.-213+6437A>G (n.-213+6437A>G)
c.-213+2788A>G (n.-213+2788A>G)
c.533-5365A>G (n.533-5365A>G)
c.224+92T>C (n.224+92T>C)
c.379+14713A>G (n.379+14713A>G)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.218T>C
n.708A>G
n.645+9611A>G
2g.232771047A>TCA351013694GIGYF2,KCNJ13c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.532+9611A>T (n.532+9611A>T)
c.*137+9611A>T (n.*137+9611A>T)
c.13+2642A>T (n.13+2642A>T)
c.-195+6437A>T (n.-195+6437A>T)
c.25+5068A>T (n.25+5068A>T)
c.-213+6437A>T (n.-213+6437A>T)
c.-213+2788A>T (n.-213+2788A>T)
c.533-5365A>T (n.533-5365A>T)
c.224+92T>A (n.224+92T>A)
c.379+14713A>T (n.379+14713A>T)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.218T>A
n.708A>T
n.645+9611A>T
2g.232771048A=CA1335424213GIGYF2,KCNJ13c.315T= (p.Ser105=)
c.532+9612A= (n.532+9612A=)
c.*137+9612A= (n.*137+9612A=)
c.13+2643A= (n.13+2643A=)
c.-195+6438A= (n.-195+6438A=)
c.25+5069A= (n.25+5069A=)
c.-213+6438A= (n.-213+6438A=)
c.-213+2789A= (n.-213+2789A=)
c.533-5364A= (n.533-5364A=)
c.224+91T= (n.224+91T=)
c.379+14714A= (n.379+14714A=)
c.75T= (p.Ser25=)
c.217T=
n.709A=
n.645+9612A=
2g.232771048A>CCA351013696GIGYF2,KCNJ13c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.532+9612A>C (n.532+9612A>C)
c.*137+9612A>C (n.*137+9612A>C)
c.13+2643A>C (n.13+2643A>C)
c.-195+6438A>C (n.-195+6438A>C)
c.25+5069A>C (n.25+5069A>C)
c.-213+6438A>C (n.-213+6438A>C)
c.-213+2789A>C (n.-213+2789A>C)
c.533-5364A>C (n.533-5364A>C)
c.224+91T>G (n.224+91T>G)
c.379+14714A>C (n.379+14714A>C)
c.75T>G (p.Ser25Arg)
c.217T>G
n.709A>C
n.645+9612A>C
2g.232771048A>GCA2170062GIGYF2,KCNJ13c.315T>C (p.Ser105=)
c.532+9612A>G (n.532+9612A>G)
c.*137+9612A>G (n.*137+9612A>G)
c.13+2643A>G (n.13+2643A>G)
c.-195+6438A>G (n.-195+6438A>G)
c.25+5069A>G (n.25+5069A>G)
c.-213+6438A>G (n.-213+6438A>G)
c.-213+2789A>G (n.-213+2789A>G)
c.533-5364A>G (n.533-5364A>G)
c.224+91T>C (n.224+91T>C)
c.379+14714A>G (n.379+14714A>G)
c.75T>C (p.Ser25=)
c.217T>C
n.709A>G
n.645+9612A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232771048A>TCA351013695GIGYF2,KCNJ13c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.532+9612A>T (n.532+9612A>T)
c.*137+9612A>T (n.*137+9612A>T)
c.13+2643A>T (n.13+2643A>T)
c.-195+6438A>T (n.-195+6438A>T)
c.25+5069A>T (n.25+5069A>T)
c.-213+6438A>T (n.-213+6438A>T)
c.-213+2789A>T (n.-213+2789A>T)
c.533-5364A>T (n.533-5364A>T)
c.224+91T>A (n.224+91T>A)
c.379+14714A>T (n.379+14714A>T)
c.75T>A (p.Ser25Arg)
c.217T>A
n.709A>T
n.645+9612A>T
2g.232771049C>ACA351013697GIGYF2,KCNJ13c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.532+9613C>A (n.532+9613C>A)
c.*137+9613C>A (n.*137+9613C>A)
c.13+2644C>A (n.13+2644C>A)
c.-195+6439C>A (n.-195+6439C>A)
c.25+5070C>A (n.25+5070C>A)
c.-213+6439C>A (n.-213+6439C>A)
c.-213+2790C>A (n.-213+2790C>A)
c.533-5363C>A (n.533-5363C>A)
c.224+90G>T (n.224+90G>T)
c.379+14715C>A (n.379+14715C>A)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
c.216G>T
n.710C>A
n.645+9613C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232771049C=CA1335424214GIGYF2,KCNJ13c.314G= (p.Ser105=)
c.532+9613C= (n.532+9613C=)
c.*137+9613C= (n.*137+9613C=)
c.13+2644C= (n.13+2644C=)
c.-195+6439C= (n.-195+6439C=)
c.25+5070C= (n.25+5070C=)
c.-213+6439C= (n.-213+6439C=)
c.-213+2790C= (n.-213+2790C=)
c.533-5363C= (n.533-5363C=)
c.224+90G= (n.224+90G=)
c.379+14715C= (n.379+14715C=)
c.74G= (p.Ser25=)
c.216G=
n.710C=
n.645+9613C=
2g.232771049C>GCA351013698GIGYF2,KCNJ13c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.532+9613C>G (n.532+9613C>G)
c.*137+9613C>G (n.*137+9613C>G)
c.13+2644C>G (n.13+2644C>G)
c.-195+6439C>G (n.-195+6439C>G)
c.25+5070C>G (n.25+5070C>G)
c.-213+6439C>G (n.-213+6439C>G)
c.-213+2790C>G (n.-213+2790C>G)
c.533-5363C>G (n.533-5363C>G)
c.224+90G>C (n.224+90G>C)
c.379+14715C>G (n.379+14715C>G)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
c.216G>C
n.710C>G
n.645+9613C>G
2g.232771049C>TCA351013699GIGYF2,KCNJ13c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.532+9613C>T (n.532+9613C>T)
c.*137+9613C>T (n.*137+9613C>T)
c.13+2644C>T (n.13+2644C>T)
c.-195+6439C>T (n.-195+6439C>T)
c.25+5070C>T (n.25+5070C>T)
c.-213+6439C>T (n.-213+6439C>T)
c.-213+2790C>T (n.-213+2790C>T)
c.533-5363C>T (n.533-5363C>T)
c.224+90G>A (n.224+90G>A)
c.379+14715C>T (n.379+14715C>T)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
c.216G>A
n.710C>T
n.645+9613C>T
2g.232771050T>ACA351013700GIGYF2,KCNJ13c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.532+9614T>A (n.532+9614T>A)
c.*137+9614T>A (n.*137+9614T>A)
c.13+2645T>A (n.13+2645T>A)
c.-195+6440T>A (n.-195+6440T>A)
c.25+5071T>A (n.25+5071T>A)
c.-213+6440T>A (n.-213+6440T>A)
c.-213+2791T>A (n.-213+2791T>A)
c.533-5362T>A (n.533-5362T>A)
c.224+89A>T (n.224+89A>T)
c.379+14716T>A (n.379+14716T>A)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
c.215A>T
n.711T>A
n.645+9614T>A
2g.232771050T>CCA351013701GIGYF2,KCNJ13c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.532+9614T>C (n.532+9614T>C)
c.*137+9614T>C (n.*137+9614T>C)
c.13+2645T>C (n.13+2645T>C)
c.-195+6440T>C (n.-195+6440T>C)
c.25+5071T>C (n.25+5071T>C)
c.-213+6440T>C (n.-213+6440T>C)
c.-213+2791T>C (n.-213+2791T>C)
c.533-5362T>C (n.533-5362T>C)
c.224+89A>G (n.224+89A>G)
c.379+14716T>C (n.379+14716T>C)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
c.215A>G
n.711T>C
n.645+9614T>C
2g.232771050T>GCA351013702GIGYF2,KCNJ13c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.532+9614T>G (n.532+9614T>G)
c.*137+9614T>G (n.*137+9614T>G)
c.13+2645T>G (n.13+2645T>G)
c.-195+6440T>G (n.-195+6440T>G)
c.25+5071T>G (n.25+5071T>G)
c.-213+6440T>G (n.-213+6440T>G)
c.-213+2791T>G (n.-213+2791T>G)
c.533-5362T>G (n.533-5362T>G)
c.224+89A>C (n.224+89A>C)
c.379+14716T>G (n.379+14716T>G)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
c.215A>C
n.711T>G
n.645+9614T>G
2g.232771051G>ACA431954267GIGYF2,KCNJ13c.312C>T (p.Thr104=)
c.532+9615G>A (n.532+9615G>A)
c.*137+9615G>A (n.*137+9615G>A)
c.13+2646G>A (n.13+2646G>A)
c.-195+6441G>A (n.-195+6441G>A)
c.25+5072G>A (n.25+5072G>A)
c.-213+6441G>A (n.-213+6441G>A)
c.-213+2792G>A (n.-213+2792G>A)
c.533-5361G>A (n.533-5361G>A)
c.224+88C>T (n.224+88C>T)
c.379+14717G>A (n.379+14717G>A)
c.72C>T (p.Thr24=)
c.214C>T
n.712G>A
n.645+9615G>A
2g.232771051G>CCA431954268GIGYF2,KCNJ13c.312C>G (p.Thr104=)
c.532+9615G>C (n.532+9615G>C)
c.*137+9615G>C (n.*137+9615G>C)
c.13+2646G>C (n.13+2646G>C)
c.-195+6441G>C (n.-195+6441G>C)
c.25+5072G>C (n.25+5072G>C)
c.-213+6441G>C (n.-213+6441G>C)
c.-213+2792G>C (n.-213+2792G>C)
c.533-5361G>C (n.533-5361G>C)
c.224+88C>G (n.224+88C>G)
c.379+14717G>C (n.379+14717G>C)
c.72C>G (p.Thr24=)
c.214C>G
n.712G>C
n.645+9615G>C
2g.232771051G>TCA431954269GIGYF2,KCNJ13c.312C>A (p.Thr104=)
c.532+9615G>T (n.532+9615G>T)
c.*137+9615G>T (n.*137+9615G>T)
c.13+2646G>T (n.13+2646G>T)
c.-195+6441G>T (n.-195+6441G>T)
c.25+5072G>T (n.25+5072G>T)
c.-213+6441G>T (n.-213+6441G>T)
c.-213+2792G>T (n.-213+2792G>T)
c.533-5361G>T (n.533-5361G>T)
c.224+88C>A (n.224+88C>A)
c.379+14717G>T (n.379+14717G>T)
c.72C>A (p.Thr24=)
c.214C>A
n.712G>T
n.645+9615G>T
2g.232771052G>ACA351013703GIGYF2,KCNJ13c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.532+9616G>A (n.532+9616G>A)
c.*137+9616G>A (n.*137+9616G>A)
c.13+2647G>A (n.13+2647G>A)
c.-195+6442G>A (n.-195+6442G>A)
c.25+5073G>A (n.25+5073G>A)
c.-213+6442G>A (n.-213+6442G>A)
c.-213+2793G>A (n.-213+2793G>A)
c.533-5360G>A (n.533-5360G>A)
c.224+87C>T (n.224+87C>T)
c.379+14718G>A (n.379+14718G>A)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.213C>T
n.713G>A
n.645+9616G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232771052G>CCA351013704GIGYF2,KCNJ13c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.532+9616G>C (n.532+9616G>C)
c.*137+9616G>C (n.*137+9616G>C)
c.13+2647G>C (n.13+2647G>C)
c.-195+6442G>C (n.-195+6442G>C)
c.25+5073G>C (n.25+5073G>C)
c.-213+6442G>C (n.-213+6442G>C)
c.-213+2793G>C (n.-213+2793G>C)
c.533-5360G>C (n.533-5360G>C)
c.224+87C>G (n.224+87C>G)
c.379+14718G>C (n.379+14718G>C)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.213C>G
n.713G>C
n.645+9616G>C
2g.232771052G>TCA351013705GIGYF2,KCNJ13c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.532+9616G>T (n.532+9616G>T)
c.*137+9616G>T (n.*137+9616G>T)
c.13+2647G>T (n.13+2647G>T)
c.-195+6442G>T (n.-195+6442G>T)
c.25+5073G>T (n.25+5073G>T)
c.-213+6442G>T (n.-213+6442G>T)
c.-213+2793G>T (n.-213+2793G>T)
c.533-5360G>T (n.533-5360G>T)
c.224+87C>A (n.224+87C>A)
c.379+14718G>T (n.379+14718G>T)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.213C>A
n.713G>T
n.645+9616G>T
2g.232771053T>ACA351013706GIGYF2,KCNJ13c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.532+9617T>A (n.532+9617T>A)
c.*137+9617T>A (n.*137+9617T>A)
c.13+2648T>A (n.13+2648T>A)
c.-195+6443T>A (n.-195+6443T>A)
c.25+5074T>A (n.25+5074T>A)
c.-213+6443T>A (n.-213+6443T>A)
c.-213+2794T>A (n.-213+2794T>A)
c.533-5359T>A (n.533-5359T>A)
c.224+86A>T (n.224+86A>T)
c.379+14719T>A (n.379+14719T>A)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.212A>T
n.714T>A
n.645+9617T>A
 gnomAD v4
2g.232771053T>CCA351013707GIGYF2,KCNJ13c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.532+9617T>C (n.532+9617T>C)
c.*137+9617T>C (n.*137+9617T>C)
c.13+2648T>C (n.13+2648T>C)
c.-195+6443T>C (n.-195+6443T>C)
c.25+5074T>C (n.25+5074T>C)
c.-213+6443T>C (n.-213+6443T>C)
c.-213+2794T>C (n.-213+2794T>C)
c.533-5359T>C (n.533-5359T>C)
c.224+86A>G (n.224+86A>G)
c.379+14719T>C (n.379+14719T>C)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.212A>G
n.714T>C
n.645+9617T>C
2g.232771053T>GCA351013708GIGYF2,KCNJ13c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.532+9617T>G (n.532+9617T>G)
c.*137+9617T>G (n.*137+9617T>G)
c.13+2648T>G (n.13+2648T>G)
c.-195+6443T>G (n.-195+6443T>G)
c.25+5074T>G (n.25+5074T>G)
c.-213+6443T>G (n.-213+6443T>G)
c.-213+2794T>G (n.-213+2794T>G)
c.533-5359T>G (n.533-5359T>G)
c.224+86A>C (n.224+86A>C)
c.379+14719T>G (n.379+14719T>G)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.212A>C
n.714T>G
n.645+9617T>G
2g.232771054G>ACA431954271GIGYF2,KCNJ13c.309C>T (p.Ile103=)
c.532+9618G>A (n.532+9618G>A)
c.*137+9618G>A (n.*137+9618G>A)
c.13+2649G>A (n.13+2649G>A)
c.-195+6444G>A (n.-195+6444G>A)
c.25+5075G>A (n.25+5075G>A)
c.-213+6444G>A (n.-213+6444G>A)
c.-213+2795G>A (n.-213+2795G>A)
c.533-5358G>A (n.533-5358G>A)
c.224+85C>T (n.224+85C>T)
c.379+14720G>A (n.379+14720G>A)
c.69C>T (p.Ile23=)
c.211C>T
n.715G>A
n.645+9618G>A
2g.232771054G>CCA351013709GIGYF2,KCNJ13c.309C>G (p.Ile103Met)
c.532+9618G>C (n.532+9618G>C)
c.*137+9618G>C (n.*137+9618G>C)
c.13+2649G>C (n.13+2649G>C)
c.-195+6444G>C (n.-195+6444G>C)
c.25+5075G>C (n.25+5075G>C)
c.-213+6444G>C (n.-213+6444G>C)
c.-213+2795G>C (n.-213+2795G>C)
c.533-5358G>C (n.533-5358G>C)
c.224+85C>G (n.224+85C>G)
c.379+14720G>C (n.379+14720G>C)
c.69C>G (p.Ile23Met)
c.211C>G
n.715G>C
n.645+9618G>C
2g.232771054G>TCA431954272GIGYF2,KCNJ13c.309C>A (p.Ile103=)
c.532+9618G>T (n.532+9618G>T)
c.*137+9618G>T (n.*137+9618G>T)
c.13+2649G>T (n.13+2649G>T)
c.-195+6444G>T (n.-195+6444G>T)
c.25+5075G>T (n.25+5075G>T)
c.-213+6444G>T (n.-213+6444G>T)
c.-213+2795G>T (n.-213+2795G>T)
c.533-5358G>T (n.533-5358G>T)
c.224+85C>A (n.224+85C>A)
c.379+14720G>T (n.379+14720G>T)
c.69C>A (p.Ile23=)
c.211C>A
n.715G>T
n.645+9618G>T
2g.232771055A>CCA351013712GIGYF2,KCNJ13c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.532+9619A>C (n.532+9619A>C)
c.*137+9619A>C (n.*137+9619A>C)
c.13+2650A>C (n.13+2650A>C)
c.-195+6445A>C (n.-195+6445A>C)
c.25+5076A>C (n.25+5076A>C)
c.-213+6445A>C (n.-213+6445A>C)
c.-213+2796A>C (n.-213+2796A>C)
c.533-5357A>C (n.533-5357A>C)
c.224+84T>G (n.224+84T>G)
c.379+14721A>C (n.379+14721A>C)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.210T>G
n.716A>C
n.645+9619A>C
2g.232771055A>GCA351013711GIGYF2,KCNJ13c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.532+9619A>G (n.532+9619A>G)
c.*137+9619A>G (n.*137+9619A>G)
c.13+2650A>G (n.13+2650A>G)
c.-195+6445A>G (n.-195+6445A>G)
c.25+5076A>G (n.25+5076A>G)
c.-213+6445A>G (n.-213+6445A>G)
c.-213+2796A>G (n.-213+2796A>G)
c.533-5357A>G (n.533-5357A>G)
c.224+84T>C (n.224+84T>C)
c.379+14721A>G (n.379+14721A>G)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.210T>C
n.716A>G
n.645+9619A>G
2g.232771055A>TCA351013710GIGYF2,KCNJ13c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.532+9619A>T (n.532+9619A>T)
c.*137+9619A>T (n.*137+9619A>T)
c.13+2650A>T (n.13+2650A>T)
c.-195+6445A>T (n.-195+6445A>T)
c.25+5076A>T (n.25+5076A>T)
c.-213+6445A>T (n.-213+6445A>T)
c.-213+2796A>T (n.-213+2796A>T)
c.533-5357A>T (n.533-5357A>T)
c.224+84T>A (n.224+84T>A)
c.379+14721A>T (n.379+14721A>T)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.210T>A
n.716A>T
n.645+9619A>T
2g.232771056T>ACA351013715GIGYF2,KCNJ13c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.532+9620T>A (n.532+9620T>A)
c.*137+9620T>A (n.*137+9620T>A)
c.13+2651T>A (n.13+2651T>A)
c.-195+6446T>A (n.-195+6446T>A)
c.25+5077T>A (n.25+5077T>A)
c.-213+6446T>A (n.-213+6446T>A)
c.-213+2797T>A (n.-213+2797T>A)
c.533-5356T>A (n.533-5356T>A)
c.224+83A>T (n.224+83A>T)
c.379+14722T>A (n.379+14722T>A)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.209A>T
n.717T>A
n.645+9620T>A
2g.232771056T>CCA351013713GIGYF2,KCNJ13c.307A>G (p.Ile103Val)
c.532+9620T>C (n.532+9620T>C)
c.*137+9620T>C (n.*137+9620T>C)
c.13+2651T>C (n.13+2651T>C)
c.-195+6446T>C (n.-195+6446T>C)
c.25+5077T>C (n.25+5077T>C)
c.-213+6446T>C (n.-213+6446T>C)
c.-213+2797T>C (n.-213+2797T>C)
c.533-5356T>C (n.533-5356T>C)
c.224+83A>G (n.224+83A>G)
c.379+14722T>C (n.379+14722T>C)
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.209A>G
n.717T>C
n.645+9620T>C
2g.232771056T>GCA351013714GIGYF2,KCNJ13c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.532+9620T>G (n.532+9620T>G)
c.*137+9620T>G (n.*137+9620T>G)
c.13+2651T>G (n.13+2651T>G)
c.-195+6446T>G (n.-195+6446T>G)
c.25+5077T>G (n.25+5077T>G)
c.-213+6446T>G (n.-213+6446T>G)
c.-213+2797T>G (n.-213+2797T>G)
c.533-5356T>G (n.533-5356T>G)
c.224+83A>C (n.224+83A>C)
c.379+14722T>G (n.379+14722T>G)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.209A>C
n.717T>G
n.645+9620T>G
2g.232771057A>CCA351013716GIGYF2,KCNJ13c.306T>G (p.Tyr102Ter)
c.532+9621A>C (n.532+9621A>C)
c.*137+9621A>C (n.*137+9621A>C)
c.13+2652A>C (n.13+2652A>C)
c.-195+6447A>C (n.-195+6447A>C)
c.25+5078A>C (n.25+5078A>C)
c.-213+6447A>C (n.-213+6447A>C)
c.-213+2798A>C (n.-213+2798A>C)
c.533-5355A>C (n.533-5355A>C)
c.224+82T>G (n.224+82T>G)
c.379+14723A>C (n.379+14723A>C)
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
c.208T>G
n.718A>C
n.645+9621A>C
 gnomAD v4
2g.232771057A>GCA431954275GIGYF2,KCNJ13c.306T>C (p.Tyr102=)
c.532+9621A>G (n.532+9621A>G)
c.*137+9621A>G (n.*137+9621A>G)
c.13+2652A>G (n.13+2652A>G)
c.-195+6447A>G (n.-195+6447A>G)
c.25+5078A>G (n.25+5078A>G)
c.-213+6447A>G (n.-213+6447A>G)
c.-213+2798A>G (n.-213+2798A>G)
c.533-5355A>G (n.533-5355A>G)
c.224+82T>C (n.224+82T>C)
c.379+14723A>G (n.379+14723A>G)
c.66T>C (p.Tyr22=)
c.208T>C
n.718A>G
n.645+9621A>G
2g.232771057A>TCA351013717GIGYF2,KCNJ13c.306T>A (p.Tyr102Ter)
c.532+9621A>T (n.532+9621A>T)
c.*137+9621A>T (n.*137+9621A>T)
c.13+2652A>T (n.13+2652A>T)
c.-195+6447A>T (n.-195+6447A>T)
c.25+5078A>T (n.25+5078A>T)
c.-213+6447A>T (n.-213+6447A>T)
c.-213+2798A>T (n.-213+2798A>T)
c.533-5355A>T (n.533-5355A>T)
c.224+82T>A (n.224+82T>A)
c.379+14723A>T (n.379+14723A>T)
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
c.208T>A
n.718A>T
n.645+9621A>T
2g.232771058T>ACA351013718GIGYF2,KCNJ13c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.532+9622T>A (n.532+9622T>A)
c.*137+9622T>A (n.*137+9622T>A)
c.13+2653T>A (n.13+2653T>A)
c.-195+6448T>A (n.-195+6448T>A)
c.25+5079T>A (n.25+5079T>A)
c.-213+6448T>A (n.-213+6448T>A)
c.-213+2799T>A (n.-213+2799T>A)
c.533-5354T>A (n.533-5354T>A)
c.224+81A>T (n.224+81A>T)
c.379+14724T>A (n.379+14724T>A)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.207A>T
n.719T>A
n.645+9622T>A
2g.232771058T>CCA2170063GIGYF2,KCNJ13c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.532+9622T>C (n.532+9622T>C)
c.*137+9622T>C (n.*137+9622T>C)
c.13+2653T>C (n.13+2653T>C)
c.-195+6448T>C (n.-195+6448T>C)
c.25+5079T>C (n.25+5079T>C)
c.-213+6448T>C (n.-213+6448T>C)
c.-213+2799T>C (n.-213+2799T>C)
c.533-5354T>C (n.533-5354T>C)
c.224+81A>G (n.224+81A>G)
c.379+14724T>C (n.379+14724T>C)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.207A>G
n.719T>C
n.645+9622T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232771058T>GCA351013719GIGYF2,KCNJ13c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.532+9622T>G (n.532+9622T>G)
c.*137+9622T>G (n.*137+9622T>G)
c.13+2653T>G (n.13+2653T>G)
c.-195+6448T>G (n.-195+6448T>G)
c.25+5079T>G (n.25+5079T>G)
c.-213+6448T>G (n.-213+6448T>G)
c.-213+2799T>G (n.-213+2799T>G)
c.533-5354T>G (n.533-5354T>G)
c.224+81A>C (n.224+81A>C)
c.379+14724T>G (n.379+14724T>G)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.207A>C
n.719T>G
n.645+9622T>G
2g.232771058T=CA1335424215GIGYF2,KCNJ13c.305A= (p.Tyr102=)
c.532+9622T= (n.532+9622T=)
c.*137+9622T= (n.*137+9622T=)
c.13+2653T= (n.13+2653T=)
c.-195+6448T= (n.-195+6448T=)
c.25+5079T= (n.25+5079T=)
c.-213+6448T= (n.-213+6448T=)
c.-213+2799T= (n.-213+2799T=)
c.533-5354T= (n.533-5354T=)
c.224+81A= (n.224+81A=)
c.379+14724T= (n.379+14724T=)
c.65A= (p.Tyr22=)
c.207A=
n.719T=
n.645+9622T=
2g.232771059A=CA1335424216GIGYF2,KCNJ13c.304T= (p.Tyr102=)
c.532+9623A= (n.532+9623A=)
c.*137+9623A= (n.*137+9623A=)
c.13+2654A= (n.13+2654A=)
c.-195+6449A= (n.-195+6449A=)
c.25+5080A= (n.25+5080A=)
c.-213+6449A= (n.-213+6449A=)
c.-213+2800A= (n.-213+2800A=)
c.533-5353A= (n.533-5353A=)
c.224+80T= (n.224+80T=)
c.379+14725A= (n.379+14725A=)
c.64T= (p.Tyr22=)
c.206T=
n.720A=
n.645+9623A=
2g.232771059A>CCA351013720GIGYF2,KCNJ13c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.532+9623A>C (n.532+9623A>C)
c.*137+9623A>C (n.*137+9623A>C)
c.13+2654A>C (n.13+2654A>C)
c.-195+6449A>C (n.-195+6449A>C)
c.25+5080A>C (n.25+5080A>C)
c.-213+6449A>C (n.-213+6449A>C)
c.-213+2800A>C (n.-213+2800A>C)
c.533-5353A>C (n.533-5353A>C)
c.224+80T>G (n.224+80T>G)
c.379+14725A>C (n.379+14725A>C)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.206T>G
n.720A>C
n.645+9623A>C
2g.232771059A>GCA351013721GIGYF2,KCNJ13c.304T>C (p.Tyr102His)
c.532+9623A>G (n.532+9623A>G)
c.*137+9623A>G (n.*137+9623A>G)
c.13+2654A>G (n.13+2654A>G)
c.-195+6449A>G (n.-195+6449A>G)
c.25+5080A>G (n.25+5080A>G)
c.-213+6449A>G (n.-213+6449A>G)
c.-213+2800A>G (n.-213+2800A>G)
c.533-5353A>G (n.533-5353A>G)
c.224+80T>C (n.224+80T>C)
c.379+14725A>G (n.379+14725A>G)
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.206T>C
n.720A>G
n.645+9623A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232771059A>TCA351013722GIGYF2,KCNJ13c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.532+9623A>T (n.532+9623A>T)
c.*137+9623A>T (n.*137+9623A>T)
c.13+2654A>T (n.13+2654A>T)
c.-195+6449A>T (n.-195+6449A>T)
c.25+5080A>T (n.25+5080A>T)
c.-213+6449A>T (n.-213+6449A>T)
c.-213+2800A>T (n.-213+2800A>T)
c.533-5353A>T (n.533-5353A>T)
c.224+80T>A (n.224+80T>A)
c.379+14725A>T (n.379+14725A>T)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.206T>A
n.720A>T
n.645+9623A>T
2g.232771060C>ACA351013723GIGYF2,KCNJ13c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.532+9624C>A (n.532+9624C>A)
c.*137+9624C>A (n.*137+9624C>A)
c.13+2655C>A (n.13+2655C>A)
c.-195+6450C>A (n.-195+6450C>A)
c.25+5081C>A (n.25+5081C>A)
c.-213+6450C>A (n.-213+6450C>A)
c.-213+2801C>A (n.-213+2801C>A)
c.533-5352C>A (n.533-5352C>A)
c.224+79G>T (n.224+79G>T)
c.379+14726C>A (n.379+14726C>A)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
c.205G>T
n.721C>A
n.645+9624C>A
2g.232771060C>GCA351013724GIGYF2,KCNJ13c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.532+9624C>G (n.532+9624C>G)
c.*137+9624C>G (n.*137+9624C>G)
c.13+2655C>G (n.13+2655C>G)
c.-195+6450C>G (n.-195+6450C>G)
c.25+5081C>G (n.25+5081C>G)
c.-213+6450C>G (n.-213+6450C>G)
c.-213+2801C>G (n.-213+2801C>G)
c.533-5352C>G (n.533-5352C>G)
c.224+79G>C (n.224+79G>C)
c.379+14726C>G (n.379+14726C>G)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
c.205G>C
n.721C>G
n.645+9624C>G
2g.232771060C>TCA431954277GIGYF2,KCNJ13c.303G>A (p.Lys101=)
c.532+9624C>T (n.532+9624C>T)
c.*137+9624C>T (n.*137+9624C>T)
c.13+2655C>T (n.13+2655C>T)
c.-195+6450C>T (n.-195+6450C>T)
c.25+5081C>T (n.25+5081C>T)
c.-213+6450C>T (n.-213+6450C>T)
c.-213+2801C>T (n.-213+2801C>T)
c.533-5352C>T (n.533-5352C>T)
c.224+79G>A (n.224+79G>A)
c.379+14726C>T (n.379+14726C>T)
c.63G>A (p.Lys21=)
c.205G>A
n.721C>T
n.645+9624C>T
 gnomAD v4
2g.232771061T>ACA351013726GIGYF2,KCNJ13c.302A>T (p.Lys101Met)
c.532+9625T>A (n.532+9625T>A)
c.*137+9625T>A (n.*137+9625T>A)
c.13+2656T>A (n.13+2656T>A)
c.-195+6451T>A (n.-195+6451T>A)
c.25+5082T>A (n.25+5082T>A)
c.-213+6451T>A (n.-213+6451T>A)
c.-213+2802T>A (n.-213+2802T>A)
c.533-5351T>A (n.533-5351T>A)
c.224+78A>T (n.224+78A>T)
c.379+14727T>A (n.379+14727T>A)
c.62A>T (p.Lys21Met)
c.204A>T
n.722T>A
n.645+9625T>A
2g.232771061T>CCA351013727GIGYF2,KCNJ13c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.532+9625T>C (n.532+9625T>C)
c.*137+9625T>C (n.*137+9625T>C)
c.13+2656T>C (n.13+2656T>C)
c.-195+6451T>C (n.-195+6451T>C)
c.25+5082T>C (n.25+5082T>C)
c.-213+6451T>C (n.-213+6451T>C)
c.-213+2802T>C (n.-213+2802T>C)
c.533-5351T>C (n.533-5351T>C)
c.224+78A>G (n.224+78A>G)
c.379+14727T>C (n.379+14727T>C)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.204A>G
n.722T>C
n.645+9625T>C
2g.232771061T>GCA351013725GIGYF2,KCNJ13c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.532+9625T>G (n.532+9625T>G)
c.*137+9625T>G (n.*137+9625T>G)
c.13+2656T>G (n.13+2656T>G)
c.-195+6451T>G (n.-195+6451T>G)
c.25+5082T>G (n.25+5082T>G)
c.-213+6451T>G (n.-213+6451T>G)
c.-213+2802T>G (n.-213+2802T>G)
c.533-5351T>G (n.533-5351T>G)
c.224+78A>C (n.224+78A>C)
c.379+14727T>G (n.379+14727T>G)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.204A>C
n.722T>G
n.645+9625T>G
 gnomAD v4
2g.232771062T>ACA351013728GIGYF2,KCNJ13c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.532+9626T>A (n.532+9626T>A)
c.*137+9626T>A (n.*137+9626T>A)
c.13+2657T>A (n.13+2657T>A)
c.-195+6452T>A (n.-195+6452T>A)
c.25+5083T>A (n.25+5083T>A)
c.-213+6452T>A (n.-213+6452T>A)
c.-213+2803T>A (n.-213+2803T>A)
c.533-5350T>A (n.533-5350T>A)
c.224+77A>T (n.224+77A>T)
c.379+14728T>A (n.379+14728T>A)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.203A>T
n.723T>A
n.645+9626T>A
2g.232771062T>CCA351013729GIGYF2,KCNJ13c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.532+9626T>C (n.532+9626T>C)
c.*137+9626T>C (n.*137+9626T>C)
c.13+2657T>C (n.13+2657T>C)
c.-195+6452T>C (n.-195+6452T>C)
c.25+5083T>C (n.25+5083T>C)
c.-213+6452T>C (n.-213+6452T>C)
c.-213+2803T>C (n.-213+2803T>C)
c.533-5350T>C (n.533-5350T>C)
c.224+77A>G (n.224+77A>G)
c.379+14728T>C (n.379+14728T>C)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.203A>G
n.723T>C
n.645+9626T>C
2g.232771062T>GCA351013730GIGYF2,KCNJ13c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.532+9626T>G (n.532+9626T>G)
c.*137+9626T>G (n.*137+9626T>G)
c.13+2657T>G (n.13+2657T>G)
c.-195+6452T>G (n.-195+6452T>G)
c.25+5083T>G (n.25+5083T>G)
c.-213+6452T>G (n.-213+6452T>G)
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c.533-5350T>G (n.533-5350T>G)
c.224+77A>C (n.224+77A>C)
c.379+14728T>G (n.379+14728T>G)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.203A>C
n.723T>G
n.645+9626T>G
2g.232771063G>ACA431954281GIGYF2,KCNJ13c.300C>T (p.Val100=)
c.532+9627G>A (n.532+9627G>A)
c.*137+9627G>A (n.*137+9627G>A)
c.13+2658G>A (n.13+2658G>A)
c.-195+6453G>A (n.-195+6453G>A)
c.25+5084G>A (n.25+5084G>A)
c.-213+6453G>A (n.-213+6453G>A)
c.-213+2804G>A (n.-213+2804G>A)
c.533-5349G>A (n.533-5349G>A)
c.224+76C>T (n.224+76C>T)
c.379+14729G>A (n.379+14729G>A)
c.60C>T (p.Val20=)
c.202C>T
n.724G>A
n.645+9627G>A
2g.232771063G>CCA431954280GIGYF2,KCNJ13c.300C>G (p.Val100=)
c.532+9627G>C (n.532+9627G>C)
c.*137+9627G>C (n.*137+9627G>C)
c.13+2658G>C (n.13+2658G>C)
c.-195+6453G>C (n.-195+6453G>C)
c.25+5084G>C (n.25+5084G>C)
c.-213+6453G>C (n.-213+6453G>C)
c.-213+2804G>C (n.-213+2804G>C)
c.533-5349G>C (n.533-5349G>C)
c.224+76C>G (n.224+76C>G)
c.379+14729G>C (n.379+14729G>C)
c.60C>G (p.Val20=)
c.202C>G
n.724G>C
n.645+9627G>C
2g.232771063G>TCA431954279GIGYF2,KCNJ13c.300C>A (p.Val100=)
c.532+9627G>T (n.532+9627G>T)
c.*137+9627G>T (n.*137+9627G>T)
c.13+2658G>T (n.13+2658G>T)
c.-195+6453G>T (n.-195+6453G>T)
c.25+5084G>T (n.25+5084G>T)
c.-213+6453G>T (n.-213+6453G>T)
c.-213+2804G>T (n.-213+2804G>T)
c.533-5349G>T (n.533-5349G>T)
c.224+76C>A (n.224+76C>A)
c.379+14729G>T (n.379+14729G>T)
c.60C>A (p.Val20=)
c.202C>A
n.724G>T
n.645+9627G>T
 gnomAD v4
2g.232771064A=CA1335424217GIGYF2,KCNJ13c.299T= (p.Val100=)
c.532+9628A= (n.532+9628A=)
c.*137+9628A= (n.*137+9628A=)
c.13+2659A= (n.13+2659A=)
c.-195+6454A= (n.-195+6454A=)
c.25+5085A= (n.25+5085A=)
c.-213+6454A= (n.-213+6454A=)
c.-213+2805A= (n.-213+2805A=)
c.533-5348A= (n.533-5348A=)
c.224+75T= (n.224+75T=)
c.379+14730A= (n.379+14730A=)
c.59T= (p.Val20=)
c.201T=
n.725A=
n.645+9628A=
2g.232771064A>CCA351013731GIGYF2,KCNJ13c.299T>G (p.Val100Gly)
c.532+9628A>C (n.532+9628A>C)
c.*137+9628A>C (n.*137+9628A>C)
c.13+2659A>C (n.13+2659A>C)
c.-195+6454A>C (n.-195+6454A>C)
c.25+5085A>C (n.25+5085A>C)
c.-213+6454A>C (n.-213+6454A>C)
c.-213+2805A>C (n.-213+2805A>C)
c.533-5348A>C (n.533-5348A>C)
c.224+75T>G (n.224+75T>G)
c.379+14730A>C (n.379+14730A>C)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.201T>G
n.725A>C
n.645+9628A>C
2g.232771064A>GCA351013732GIGYF2,KCNJ13c.299T>C (p.Val100Ala)
c.532+9628A>G (n.532+9628A>G)
c.*137+9628A>G (n.*137+9628A>G)
c.13+2659A>G (n.13+2659A>G)
c.-195+6454A>G (n.-195+6454A>G)
c.25+5085A>G (n.25+5085A>G)
c.-213+6454A>G (n.-213+6454A>G)
c.-213+2805A>G (n.-213+2805A>G)
c.533-5348A>G (n.533-5348A>G)
c.224+75T>C (n.224+75T>C)
c.379+14730A>G (n.379+14730A>G)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.201T>C
n.725A>G
n.645+9628A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232771064A>TCA351013733GIGYF2,KCNJ13c.299T>A (p.Val100Asp)
c.532+9628A>T (n.532+9628A>T)
c.*137+9628A>T (n.*137+9628A>T)
c.13+2659A>T (n.13+2659A>T)
c.-195+6454A>T (n.-195+6454A>T)
c.25+5085A>T (n.25+5085A>T)
c.-213+6454A>T (n.-213+6454A>T)
c.-213+2805A>T (n.-213+2805A>T)
c.533-5348A>T (n.533-5348A>T)
c.224+75T>A (n.224+75T>A)
c.379+14730A>T (n.379+14730A>T)
c.59T>A (p.Val20Asp)
c.201T>A
n.725A>T
n.645+9628A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232771065C>ACA351013734GIGYF2,KCNJ13c.298G>T (p.Val100Phe)
c.532+9629C>A (n.532+9629C>A)
c.*137+9629C>A (n.*137+9629C>A)
c.13+2660C>A (n.13+2660C>A)
c.-195+6455C>A (n.-195+6455C>A)
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c.-213+6455C>A (n.-213+6455C>A)
c.-213+2806C>A (n.-213+2806C>A)
c.533-5347C>A (n.533-5347C>A)
c.224+74G>T (n.224+74G>T)
c.379+14731C>A (n.379+14731C>A)
c.58G>T (p.Val20Phe)
c.200G>T
n.726C>A
n.645+9629C>A
2g.232771065C>GCA351013736GIGYF2,KCNJ13c.298G>C (p.Val100Leu)
c.532+9629C>G (n.532+9629C>G)
c.*137+9629C>G (n.*137+9629C>G)
c.13+2660C>G (n.13+2660C>G)
c.-195+6455C>G (n.-195+6455C>G)
c.25+5086C>G (n.25+5086C>G)
c.-213+6455C>G (n.-213+6455C>G)
c.-213+2806C>G (n.-213+2806C>G)
c.533-5347C>G (n.533-5347C>G)
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c.58G>C (p.Val20Leu)
c.200G>C
n.726C>G
n.645+9629C>G
2g.232771065C>TCA351013735GIGYF2,KCNJ13c.298G>A (p.Val100Ile)
c.532+9629C>T (n.532+9629C>T)
c.*137+9629C>T (n.*137+9629C>T)
c.13+2660C>T (n.13+2660C>T)
c.-195+6455C>T (n.-195+6455C>T)
c.25+5086C>T (n.25+5086C>T)
c.-213+6455C>T (n.-213+6455C>T)
c.-213+2806C>T (n.-213+2806C>T)
c.533-5347C>T (n.533-5347C>T)
c.224+74G>A (n.224+74G>A)
c.379+14731C>T (n.379+14731C>T)
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.200G>A
n.726C>T
n.645+9629C>T
 gnomAD v4
2g.232771066A>CCA351013737GIGYF2,KCNJ13c.297T>G (p.Cys99Trp)
c.532+9630A>C (n.532+9630A>C)
c.*137+9630A>C (n.*137+9630A>C)
c.13+2661A>C (n.13+2661A>C)
c.-195+6456A>C (n.-195+6456A>C)
c.25+5087A>C (n.25+5087A>C)
c.-213+6456A>C (n.-213+6456A>C)
c.-213+2807A>C (n.-213+2807A>C)
c.533-5346A>C (n.533-5346A>C)
c.224+73T>G (n.224+73T>G)
c.379+14732A>C (n.379+14732A>C)
c.57T>G (p.Cys19Trp)
c.199T>G
n.727A>C
n.645+9630A>C
2g.232771066A>GCA431954285GIGYF2,KCNJ13c.297T>C (p.Cys99=)
c.532+9630A>G (n.532+9630A>G)
c.*137+9630A>G (n.*137+9630A>G)
c.13+2661A>G (n.13+2661A>G)
c.-195+6456A>G (n.-195+6456A>G)
c.25+5087A>G (n.25+5087A>G)
c.-213+6456A>G (n.-213+6456A>G)
c.-213+2807A>G (n.-213+2807A>G)
c.533-5346A>G (n.533-5346A>G)
c.224+73T>C (n.224+73T>C)
c.379+14732A>G (n.379+14732A>G)
c.57T>C (p.Cys19=)
c.199T>C
n.727A>G
n.645+9630A>G
2g.232771066A>TCA351013738GIGYF2,KCNJ13c.297T>A (p.Cys99Ter)
c.532+9630A>T (n.532+9630A>T)
c.*137+9630A>T (n.*137+9630A>T)
c.13+2661A>T (n.13+2661A>T)
c.-195+6456A>T (n.-195+6456A>T)
c.25+5087A>T (n.25+5087A>T)
c.-213+6456A>T (n.-213+6456A>T)
c.-213+2807A>T (n.-213+2807A>T)
c.533-5346A>T (n.533-5346A>T)
c.224+73T>A (n.224+73T>A)
c.379+14732A>T (n.379+14732A>T)
c.57T>A (p.Cys19Ter)
c.199T>A
n.727A>T
n.645+9630A>T
2g.232771067C>ACA351013739GIGYF2,KCNJ13c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.532+9631C>A (n.532+9631C>A)
c.*137+9631C>A (n.*137+9631C>A)
c.13+2662C>A (n.13+2662C>A)
c.-195+6457C>A (n.-195+6457C>A)
c.25+5088C>A (n.25+5088C>A)
c.-213+6457C>A (n.-213+6457C>A)
c.-213+2808C>A (n.-213+2808C>A)
c.533-5345C>A (n.533-5345C>A)
c.224+72G>T (n.224+72G>T)
c.379+14733C>A (n.379+14733C>A)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.198G>T
n.728C>A
n.645+9631C>A
2g.232771067C>GCA351013740GIGYF2,KCNJ13c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.532+9631C>G (n.532+9631C>G)
c.*137+9631C>G (n.*137+9631C>G)
c.13+2662C>G (n.13+2662C>G)
c.-195+6457C>G (n.-195+6457C>G)
c.25+5088C>G (n.25+5088C>G)
c.-213+6457C>G (n.-213+6457C>G)
c.-213+2808C>G (n.-213+2808C>G)
c.533-5345C>G (n.533-5345C>G)
c.224+72G>C (n.224+72G>C)
c.379+14733C>G (n.379+14733C>G)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.198G>C
n.728C>G
n.645+9631C>G
2g.232771067C>TCA351013741GIGYF2,KCNJ13c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.532+9631C>T (n.532+9631C>T)
c.*137+9631C>T (n.*137+9631C>T)
c.13+2662C>T (n.13+2662C>T)
c.-195+6457C>T (n.-195+6457C>T)
c.25+5088C>T (n.25+5088C>T)
c.-213+6457C>T (n.-213+6457C>T)
c.-213+2808C>T (n.-213+2808C>T)
c.533-5345C>T (n.533-5345C>T)
c.224+72G>A (n.224+72G>A)
c.379+14733C>T (n.379+14733C>T)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.198G>A
n.728C>T
n.645+9631C>T
2g.232771068A>CCA351013743GIGYF2,KCNJ13c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.532+9632A>C (n.532+9632A>C)
c.*137+9632A>C (n.*137+9632A>C)
c.13+2663A>C (n.13+2663A>C)
c.-195+6458A>C (n.-195+6458A>C)
c.25+5089A>C (n.25+5089A>C)
c.-213+6458A>C (n.-213+6458A>C)
c.-213+2809A>C (n.-213+2809A>C)
c.533-5344A>C (n.533-5344A>C)
c.224+71T>G (n.224+71T>G)
c.379+14734A>C (n.379+14734A>C)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.197T>G
n.729A>C
n.645+9632A>C
2g.232771068A>GCA351013744GIGYF2,KCNJ13c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.532+9632A>G (n.532+9632A>G)
c.*137+9632A>G (n.*137+9632A>G)
c.13+2663A>G (n.13+2663A>G)
c.-195+6458A>G (n.-195+6458A>G)
c.25+5089A>G (n.25+5089A>G)
c.-213+6458A>G (n.-213+6458A>G)
c.-213+2809A>G (n.-213+2809A>G)
c.533-5344A>G (n.533-5344A>G)
c.224+71T>C (n.224+71T>C)
c.379+14734A>G (n.379+14734A>G)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.197T>C
n.729A>G
n.645+9632A>G
2g.232771068A>TCA351013742GIGYF2,KCNJ13c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.532+9632A>T (n.532+9632A>T)
c.*137+9632A>T (n.*137+9632A>T)
c.13+2663A>T (n.13+2663A>T)
c.-195+6458A>T (n.-195+6458A>T)
c.25+5089A>T (n.25+5089A>T)
c.-213+6458A>T (n.-213+6458A>T)
c.-213+2809A>T (n.-213+2809A>T)
c.533-5344A>T (n.533-5344A>T)
c.224+71T>A (n.224+71T>A)
c.379+14734A>T (n.379+14734A>T)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.197T>A
n.729A>T
n.645+9632A>T
2g.232771069G>ACA431954291GIGYF2,KCNJ13c.294C>T (p.Ile98=)
c.532+9633G>A (n.532+9633G>A)
c.*137+9633G>A (n.*137+9633G>A)
c.13+2664G>A (n.13+2664G>A)
c.-195+6459G>A (n.-195+6459G>A)
c.25+5090G>A (n.25+5090G>A)
c.-213+6459G>A (n.-213+6459G>A)
c.-213+2810G>A (n.-213+2810G>A)
c.533-5343G>A (n.533-5343G>A)
c.224+70C>T (n.224+70C>T)
c.379+14735G>A (n.379+14735G>A)
c.54C>T (p.Ile18=)
c.196C>T
n.730G>A
n.645+9633G>A
2g.232771069G>CCA351013745GIGYF2,KCNJ13c.294C>G (p.Ile98Met)
c.532+9633G>C (n.532+9633G>C)
c.*137+9633G>C (n.*137+9633G>C)
c.13+2664G>C (n.13+2664G>C)
c.-195+6459G>C (n.-195+6459G>C)
c.25+5090G>C (n.25+5090G>C)
c.-213+6459G>C (n.-213+6459G>C)
c.-213+2810G>C (n.-213+2810G>C)
c.533-5343G>C (n.533-5343G>C)
c.224+70C>G (n.224+70C>G)
c.379+14735G>C (n.379+14735G>C)
c.54C>G (p.Ile18Met)
c.196C>G
n.730G>C
n.645+9633G>C
2g.232771069G>TCA431954292GIGYF2,KCNJ13c.294C>A (p.Ile98=)
c.532+9633G>T (n.532+9633G>T)
c.*137+9633G>T (n.*137+9633G>T)
c.13+2664G>T (n.13+2664G>T)
c.-195+6459G>T (n.-195+6459G>T)
c.25+5090G>T (n.25+5090G>T)
c.-213+6459G>T (n.-213+6459G>T)
c.-213+2810G>T (n.-213+2810G>T)
c.533-5343G>T (n.533-5343G>T)
c.224+70C>A (n.224+70C>A)
c.379+14735G>T (n.379+14735G>T)
c.54C>A (p.Ile18=)
c.196C>A
n.730G>T
n.645+9633G>T
2g.232771070A=CA1335424218GIGYF2,KCNJ13c.293T= (p.Ile98=)
c.532+9634A= (n.532+9634A=)
c.*137+9634A= (n.*137+9634A=)
c.13+2665A= (n.13+2665A=)
c.-195+6460A= (n.-195+6460A=)
c.25+5091A= (n.25+5091A=)
c.-213+6460A= (n.-213+6460A=)
c.-213+2811A= (n.-213+2811A=)
c.533-5342A= (n.533-5342A=)
c.224+69T= (n.224+69T=)
c.379+14736A= (n.379+14736A=)
c.53T= (p.Ile18=)
c.195T=
n.731A=
n.645+9634A=
2g.232771070A>CCA351013748GIGYF2,KCNJ13c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.532+9634A>C (n.532+9634A>C)
c.*137+9634A>C (n.*137+9634A>C)
c.13+2665A>C (n.13+2665A>C)
c.-195+6460A>C (n.-195+6460A>C)
c.25+5091A>C (n.25+5091A>C)
c.-213+6460A>C (n.-213+6460A>C)
c.-213+2811A>C (n.-213+2811A>C)
c.533-5342A>C (n.533-5342A>C)
c.224+69T>G (n.224+69T>G)
c.379+14736A>C (n.379+14736A>C)
c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.195T>G
n.731A>C
n.645+9634A>C
2g.232771070A>GCA351013746GIGYF2,KCNJ13c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.532+9634A>G (n.532+9634A>G)
c.*137+9634A>G (n.*137+9634A>G)
c.13+2665A>G (n.13+2665A>G)
c.-195+6460A>G (n.-195+6460A>G)
c.25+5091A>G (n.25+5091A>G)
c.-213+6460A>G (n.-213+6460A>G)
c.-213+2811A>G (n.-213+2811A>G)
c.533-5342A>G (n.533-5342A>G)
c.224+69T>C (n.224+69T>C)
c.379+14736A>G (n.379+14736A>G)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.195T>C
n.731A>G
n.645+9634A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232771070A>TCA351013747GIGYF2,KCNJ13c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.532+9634A>T (n.532+9634A>T)
c.*137+9634A>T (n.*137+9634A>T)
c.13+2665A>T (n.13+2665A>T)
c.-195+6460A>T (n.-195+6460A>T)
c.25+5091A>T (n.25+5091A>T)
c.-213+6460A>T (n.-213+6460A>T)
c.-213+2811A>T (n.-213+2811A>T)
c.533-5342A>T (n.533-5342A>T)
c.224+69T>A (n.224+69T>A)
c.379+14736A>T (n.379+14736A>T)
c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.195T>A
n.731A>T
n.645+9634A>T
2g.232771071T>ACA2170065GIGYF2,KCNJ13c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.532+9635T>A (n.532+9635T>A)
c.*137+9635T>A (n.*137+9635T>A)
c.13+2666T>A (n.13+2666T>A)
c.-195+6461T>A (n.-195+6461T>A)
c.25+5092T>A (n.25+5092T>A)
c.-213+6461T>A (n.-213+6461T>A)
c.-213+2812T>A (n.-213+2812T>A)
c.533-5341T>A (n.533-5341T>A)
c.224+68A>T (n.224+68A>T)
c.379+14737T>A (n.379+14737T>A)
c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.194A>T
n.732T>A
n.645+9635T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232771071T>CCA2170064GIGYF2,KCNJ13c.292A>G (p.Ile98Val)
c.532+9635T>C (n.532+9635T>C)
c.*137+9635T>C (n.*137+9635T>C)
c.13+2666T>C (n.13+2666T>C)
c.-195+6461T>C (n.-195+6461T>C)
c.25+5092T>C (n.25+5092T>C)
c.-213+6461T>C (n.-213+6461T>C)
c.-213+2812T>C (n.-213+2812T>C)
c.533-5341T>C (n.533-5341T>C)
c.224+68A>G (n.224+68A>G)
c.379+14737T>C (n.379+14737T>C)
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.194A>G
n.732T>C
n.645+9635T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232771071T>GCA351013749GIGYF2,KCNJ13c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.532+9635T>G (n.532+9635T>G)
c.*137+9635T>G (n.*137+9635T>G)
c.13+2666T>G (n.13+2666T>G)
c.-195+6461T>G (n.-195+6461T>G)
c.25+5092T>G (n.25+5092T>G)
c.-213+6461T>G (n.-213+6461T>G)
c.-213+2812T>G (n.-213+2812T>G)
c.533-5341T>G (n.533-5341T>G)
c.224+68A>C (n.224+68A>C)
c.379+14737T>G (n.379+14737T>G)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.194A>C
n.732T>G
n.645+9635T>G
2g.232771071T=CA1335424219GIGYF2,KCNJ13c.292A= (p.Ile98=)
c.532+9635T= (n.532+9635T=)
c.*137+9635T= (n.*137+9635T=)
c.13+2666T= (n.13+2666T=)
c.-195+6461T= (n.-195+6461T=)
c.25+5092T= (n.25+5092T=)
c.-213+6461T= (n.-213+6461T=)
c.-213+2812T= (n.-213+2812T=)
c.533-5341T= (n.533-5341T=)
c.224+68A= (n.224+68A=)
c.379+14737T= (n.379+14737T=)
c.52A= (p.Ile18=)
c.194A=
n.732T=
n.645+9635T=
2g.232771072A>CCA431954296GIGYF2,KCNJ13c.291T>G (p.Thr97=)
c.532+9636A>C (n.532+9636A>C)
c.*137+9636A>C (n.*137+9636A>C)
c.13+2667A>C (n.13+2667A>C)
c.-195+6462A>C (n.-195+6462A>C)
c.25+5093A>C (n.25+5093A>C)
c.-213+6462A>C (n.-213+6462A>C)
c.-213+2813A>C (n.-213+2813A>C)
c.533-5340A>C (n.533-5340A>C)
c.224+67T>G (n.224+67T>G)
c.379+14738A>C (n.379+14738A>C)
c.51T>G (p.Thr17=)
c.193T>G
n.733A>C
n.645+9636A>C
2g.232771072A>GCA431954297GIGYF2,KCNJ13c.291T>C (p.Thr97=)
c.532+9636A>G (n.532+9636A>G)
c.*137+9636A>G (n.*137+9636A>G)
c.13+2667A>G (n.13+2667A>G)
c.-195+6462A>G (n.-195+6462A>G)
c.25+5093A>G (n.25+5093A>G)
c.-213+6462A>G (n.-213+6462A>G)
c.-213+2813A>G (n.-213+2813A>G)
c.533-5340A>G (n.533-5340A>G)
c.224+67T>C (n.224+67T>C)
c.379+14738A>G (n.379+14738A>G)
c.51T>C (p.Thr17=)
c.193T>C
n.733A>G
n.645+9636A>G
2g.232771072A>TCA431954298GIGYF2,KCNJ13c.291T>A (p.Thr97=)
c.532+9636A>T (n.532+9636A>T)
c.*137+9636A>T (n.*137+9636A>T)
c.13+2667A>T (n.13+2667A>T)
c.-195+6462A>T (n.-195+6462A>T)
c.25+5093A>T (n.25+5093A>T)
c.-213+6462A>T (n.-213+6462A>T)
c.-213+2813A>T (n.-213+2813A>T)
c.533-5340A>T (n.533-5340A>T)
c.224+67T>A (n.224+67T>A)
c.379+14738A>T (n.379+14738A>T)
c.51T>A (p.Thr17=)
c.193T>A
n.733A>T
n.645+9636A>T
2g.232771073G>ACA351013750GIGYF2,KCNJ13c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.532+9637G>A (n.532+9637G>A)
c.*137+9637G>A (n.*137+9637G>A)
c.13+2668G>A (n.13+2668G>A)
c.-195+6463G>A (n.-195+6463G>A)
c.25+5094G>A (n.25+5094G>A)
c.-213+6463G>A (n.-213+6463G>A)
c.-213+2814G>A (n.-213+2814G>A)
c.533-5339G>A (n.533-5339G>A)
c.224+66C>T (n.224+66C>T)
c.379+14739G>A (n.379+14739G>A)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.192C>T
n.734G>A
n.645+9637G>A
 ClinVar
2g.232771073G>CCA351013751GIGYF2,KCNJ13c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.532+9637G>C (n.532+9637G>C)
c.*137+9637G>C (n.*137+9637G>C)
c.13+2668G>C (n.13+2668G>C)
c.-195+6463G>C (n.-195+6463G>C)
c.25+5094G>C (n.25+5094G>C)
c.-213+6463G>C (n.-213+6463G>C)
c.-213+2814G>C (n.-213+2814G>C)
c.533-5339G>C (n.533-5339G>C)
c.224+66C>G (n.224+66C>G)
c.379+14739G>C (n.379+14739G>C)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.192C>G
n.734G>C
n.645+9637G>C
2g.232771073G>TCA351013752GIGYF2,KCNJ13c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.532+9637G>T (n.532+9637G>T)
c.*137+9637G>T (n.*137+9637G>T)
c.13+2668G>T (n.13+2668G>T)
c.-195+6463G>T (n.-195+6463G>T)
c.25+5094G>T (n.25+5094G>T)
c.-213+6463G>T (n.-213+6463G>T)
c.-213+2814G>T (n.-213+2814G>T)
c.533-5339G>T (n.533-5339G>T)
c.224+66C>A (n.224+66C>A)
c.379+14739G>T (n.379+14739G>T)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.192C>A
n.734G>T
n.645+9637G>T
2g.232771074T>ACA351013753GIGYF2,KCNJ13c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.532+9638T>A (n.532+9638T>A)
c.*137+9638T>A (n.*137+9638T>A)
c.13+2669T>A (n.13+2669T>A)
c.-195+6464T>A (n.-195+6464T>A)
c.25+5095T>A (n.25+5095T>A)
c.-213+6464T>A (n.-213+6464T>A)
c.-213+2815T>A (n.-213+2815T>A)
c.533-5338T>A (n.533-5338T>A)
c.224+65A>T (n.224+65A>T)
c.379+14740T>A (n.379+14740T>A)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.191A>T
n.735T>A
n.645+9638T>A
2g.232771074T>CCA351013754GIGYF2,KCNJ13c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.532+9638T>C (n.532+9638T>C)
c.*137+9638T>C (n.*137+9638T>C)
c.13+2669T>C (n.13+2669T>C)
c.-195+6464T>C (n.-195+6464T>C)
c.25+5095T>C (n.25+5095T>C)
c.-213+6464T>C (n.-213+6464T>C)
c.-213+2815T>C (n.-213+2815T>C)
c.533-5338T>C (n.533-5338T>C)
c.224+65A>G (n.224+65A>G)
c.379+14740T>C (n.379+14740T>C)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.191A>G
n.735T>C
n.645+9638T>C
2g.232771074T>GCA351013755GIGYF2,KCNJ13c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.532+9638T>G (n.532+9638T>G)
c.*137+9638T>G (n.*137+9638T>G)
c.13+2669T>G (n.13+2669T>G)
c.-195+6464T>G (n.-195+6464T>G)
c.25+5095T>G (n.25+5095T>G)
c.-213+6464T>G (n.-213+6464T>G)
c.-213+2815T>G (n.-213+2815T>G)
c.533-5338T>G (n.533-5338T>G)
c.224+65A>C (n.224+65A>C)
c.379+14740T>G (n.379+14740T>G)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.191A>C
n.735T>G
n.645+9638T>G
2g.232771075G>ACA431954300GIGYF2,KCNJ13c.288C>T (p.His96=)
c.532+9639G>A (n.532+9639G>A)
c.*137+9639G>A (n.*137+9639G>A)
c.13+2670G>A (n.13+2670G>A)
c.-195+6465G>A (n.-195+6465G>A)
c.25+5096G>A (n.25+5096G>A)
c.-213+6465G>A (n.-213+6465G>A)
c.-213+2816G>A (n.-213+2816G>A)
c.533-5337G>A (n.533-5337G>A)
c.224+64C>T (n.224+64C>T)
c.379+14741G>A (n.379+14741G>A)
c.48C>T (p.His16=)
c.190C>T
n.736G>A
n.645+9639G>A
 dbSNP
2g.232771075G>CCA351013756GIGYF2,KCNJ13c.288C>G (p.His96Gln)
c.532+9639G>C (n.532+9639G>C)
c.*137+9639G>C (n.*137+9639G>C)
c.13+2670G>C (n.13+2670G>C)
c.-195+6465G>C (n.-195+6465G>C)
c.25+5096G>C (n.25+5096G>C)
c.-213+6465G>C (n.-213+6465G>C)
c.-213+2816G>C (n.-213+2816G>C)
c.533-5337G>C (n.533-5337G>C)
c.224+64C>G (n.224+64C>G)
c.379+14741G>C (n.379+14741G>C)
c.48C>G (p.His16Gln)
c.190C>G
n.736G>C
n.645+9639G>C
2g.232771075G=CA1335424220GIGYF2,KCNJ13c.288C= (p.His96=)
c.532+9639G= (n.532+9639G=)
c.*137+9639G= (n.*137+9639G=)
c.13+2670G= (n.13+2670G=)
c.-195+6465G= (n.-195+6465G=)
c.25+5096G= (n.25+5096G=)
c.-213+6465G= (n.-213+6465G=)
c.-213+2816G= (n.-213+2816G=)
c.533-5337G= (n.533-5337G=)
c.224+64C= (n.224+64C=)
c.379+14741G= (n.379+14741G=)
c.48C= (p.His16=)
c.190C=
n.736G=
n.645+9639G=
2g.232771075G>TCA66989306GIGYF2,KCNJ13c.288C>A (p.His96Gln)
c.532+9639G>T (n.532+9639G>T)
c.*137+9639G>T (n.*137+9639G>T)
c.13+2670G>T (n.13+2670G>T)
c.-195+6465G>T (n.-195+6465G>T)
c.25+5096G>T (n.25+5096G>T)
c.-213+6465G>T (n.-213+6465G>T)
c.-213+2816G>T (n.-213+2816G>T)
c.533-5337G>T (n.533-5337G>T)
c.224+64C>A (n.224+64C>A)
c.379+14741G>T (n.379+14741G>T)
c.48C>A (p.His16Gln)
c.190C>A
n.736G>T
n.645+9639G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232771076T>ACA351013757GIGYF2,KCNJ13c.287A>T (p.His96Leu)
c.532+9640T>A (n.532+9640T>A)
c.*137+9640T>A (n.*137+9640T>A)
c.13+2671T>A (n.13+2671T>A)
c.-195+6466T>A (n.-195+6466T>A)
c.25+5097T>A (n.25+5097T>A)
c.-213+6466T>A (n.-213+6466T>A)
c.-213+2817T>A (n.-213+2817T>A)
c.533-5336T>A (n.533-5336T>A)
c.224+63A>T (n.224+63A>T)
c.379+14742T>A (n.379+14742T>A)
c.47A>T (p.His16Leu)
c.189A>T
n.737T>A
n.645+9640T>A
2g.232771076T>CCA351013759GIGYF2,KCNJ13c.287A>G (p.His96Arg)
c.532+9640T>C (n.532+9640T>C)
c.*137+9640T>C (n.*137+9640T>C)
c.13+2671T>C (n.13+2671T>C)
c.-195+6466T>C (n.-195+6466T>C)
c.25+5097T>C (n.25+5097T>C)
c.-213+6466T>C (n.-213+6466T>C)
c.-213+2817T>C (n.-213+2817T>C)
c.533-5336T>C (n.533-5336T>C)
c.224+63A>G (n.224+63A>G)
c.379+14742T>C (n.379+14742T>C)
c.47A>G (p.His16Arg)
c.189A>G
n.737T>C
n.645+9640T>C
 gnomAD v4
2g.232771076T>GCA351013758GIGYF2,KCNJ13c.287A>C (p.His96Pro)
c.532+9640T>G (n.532+9640T>G)
c.*137+9640T>G (n.*137+9640T>G)
c.13+2671T>G (n.13+2671T>G)
c.-195+6466T>G (n.-195+6466T>G)
c.25+5097T>G (n.25+5097T>G)
c.-213+6466T>G (n.-213+6466T>G)
c.-213+2817T>G (n.-213+2817T>G)
c.533-5336T>G (n.533-5336T>G)
c.224+63A>C (n.224+63A>C)
c.379+14742T>G (n.379+14742T>G)
c.47A>C (p.His16Pro)
c.189A>C
n.737T>G
n.645+9640T>G
2g.232771077G>ACA351013760GIGYF2,KCNJ13c.286C>T (p.His96Tyr)
c.532+9641G>A (n.532+9641G>A)
c.*137+9641G>A (n.*137+9641G>A)
c.13+2672G>A (n.13+2672G>A)
c.-195+6467G>A (n.-195+6467G>A)
c.25+5098G>A (n.25+5098G>A)
c.-213+6467G>A (n.-213+6467G>A)
c.-213+2818G>A (n.-213+2818G>A)
c.533-5335G>A (n.533-5335G>A)
c.224+62C>T (n.224+62C>T)
c.379+14743G>A (n.379+14743G>A)
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.188C>T
n.738G>A
n.645+9641G>A
2g.232771077G>CCA351013761GIGYF2,KCNJ13c.286C>G (p.His96Asp)
c.532+9641G>C (n.532+9641G>C)
c.*137+9641G>C (n.*137+9641G>C)
c.13+2672G>C (n.13+2672G>C)
c.-195+6467G>C (n.-195+6467G>C)
c.25+5098G>C (n.25+5098G>C)
c.-213+6467G>C (n.-213+6467G>C)
c.-213+2818G>C (n.-213+2818G>C)
c.533-5335G>C (n.533-5335G>C)
c.224+62C>G (n.224+62C>G)
c.379+14743G>C (n.379+14743G>C)
c.46C>G (p.His16Asp)
c.188C>G
n.738G>C
n.645+9641G>C
2g.232771077G>TCA351013762GIGYF2,KCNJ13c.286C>A (p.His96Asn)
c.532+9641G>T (n.532+9641G>T)
c.*137+9641G>T (n.*137+9641G>T)
c.13+2672G>T (n.13+2672G>T)
c.-195+6467G>T (n.-195+6467G>T)
c.25+5098G>T (n.25+5098G>T)
c.-213+6467G>T (n.-213+6467G>T)
c.-213+2818G>T (n.-213+2818G>T)
c.533-5335G>T (n.533-5335G>T)
c.224+62C>A (n.224+62C>A)
c.379+14743G>T (n.379+14743G>T)
c.46C>A (p.His16Asn)
c.188C>A
n.738G>T
n.645+9641G>T
2g.232771078G>ACA431954304GIGYF2,KCNJ13c.285C>T (p.Asn95=)
c.532+9642G>A (n.532+9642G>A)
c.*137+9642G>A (n.*137+9642G>A)
c.13+2673G>A (n.13+2673G>A)
c.-195+6468G>A (n.-195+6468G>A)
c.25+5099G>A (n.25+5099G>A)
c.-213+6468G>A (n.-213+6468G>A)
c.-213+2819G>A (n.-213+2819G>A)
c.533-5334G>A (n.533-5334G>A)
c.224+61C>T (n.224+61C>T)
c.379+14744G>A (n.379+14744G>A)
c.45C>T (p.Asn15=)
c.187C>T
n.739G>A
n.645+9642G>A
2g.232771078G>CCA351013763GIGYF2,KCNJ13c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.532+9642G>C (n.532+9642G>C)
c.*137+9642G>C (n.*137+9642G>C)
c.13+2673G>C (n.13+2673G>C)
c.-195+6468G>C (n.-195+6468G>C)
c.25+5099G>C (n.25+5099G>C)
c.-213+6468G>C (n.-213+6468G>C)
c.-213+2819G>C (n.-213+2819G>C)
c.533-5334G>C (n.533-5334G>C)
c.224+61C>G (n.224+61C>G)
c.379+14744G>C (n.379+14744G>C)
c.45C>G (p.Asn15Lys)
c.187C>G
n.739G>C
n.645+9642G>C
2g.232771078G>TCA351013764GIGYF2,KCNJ13c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.532+9642G>T (n.532+9642G>T)
c.*137+9642G>T (n.*137+9642G>T)
c.13+2673G>T (n.13+2673G>T)
c.-195+6468G>T (n.-195+6468G>T)
c.25+5099G>T (n.25+5099G>T)
c.-213+6468G>T (n.-213+6468G>T)
c.-213+2819G>T (n.-213+2819G>T)
c.533-5334G>T (n.533-5334G>T)
c.224+61C>A (n.224+61C>A)
c.379+14744G>T (n.379+14744G>T)
c.45C>A (p.Asn15Lys)
c.187C>A
n.739G>T
n.645+9642G>T
2g.232771079T>ACA351013765GIGYF2,KCNJ13c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.532+9643T>A (n.532+9643T>A)
c.*137+9643T>A (n.*137+9643T>A)
c.13+2674T>A (n.13+2674T>A)
c.-195+6469T>A (n.-195+6469T>A)
c.25+5100T>A (n.25+5100T>A)
c.-213+6469T>A (n.-213+6469T>A)
c.-213+2820T>A (n.-213+2820T>A)
c.533-5333T>A (n.533-5333T>A)
c.224+60A>T (n.224+60A>T)
c.379+14745T>A (n.379+14745T>A)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
c.186A>T
n.740T>A
n.645+9643T>A
2g.232771079T>CCA351013766GIGYF2,KCNJ13c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.532+9643T>C (n.532+9643T>C)
c.*137+9643T>C (n.*137+9643T>C)
c.13+2674T>C (n.13+2674T>C)
c.-195+6469T>C (n.-195+6469T>C)
c.25+5100T>C (n.25+5100T>C)
c.-213+6469T>C (n.-213+6469T>C)
c.-213+2820T>C (n.-213+2820T>C)
c.533-5333T>C (n.533-5333T>C)
c.224+60A>G (n.224+60A>G)
c.379+14745T>C (n.379+14745T>C)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
c.186A>G
n.740T>C
n.645+9643T>C
2g.232771079T>GCA351013767GIGYF2,KCNJ13c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.532+9643T>G (n.532+9643T>G)
c.*137+9643T>G (n.*137+9643T>G)
c.13+2674T>G (n.13+2674T>G)
c.-195+6469T>G (n.-195+6469T>G)
c.25+5100T>G (n.25+5100T>G)
c.-213+6469T>G (n.-213+6469T>G)
c.-213+2820T>G (n.-213+2820T>G)
c.533-5333T>G (n.533-5333T>G)
c.224+60A>C (n.224+60A>C)
c.379+14745T>G (n.379+14745T>G)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
c.186A>C
n.740T>G
n.645+9643T>G
2g.232771080T>ACA351013768GIGYF2,KCNJ13c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.532+9644T>A (n.532+9644T>A)
c.*137+9644T>A (n.*137+9644T>A)
c.13+2675T>A (n.13+2675T>A)
c.-195+6470T>A (n.-195+6470T>A)
c.25+5101T>A (n.25+5101T>A)
c.-213+6470T>A (n.-213+6470T>A)
c.-213+2821T>A (n.-213+2821T>A)
c.533-5332T>A (n.533-5332T>A)
c.224+59A>T (n.224+59A>T)
c.379+14746T>A (n.379+14746T>A)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.185A>T
n.741T>A
n.645+9644T>A
2g.232771080T>CCA351013769GIGYF2,KCNJ13c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.532+9644T>C (n.532+9644T>C)
c.*137+9644T>C (n.*137+9644T>C)
c.13+2675T>C (n.13+2675T>C)
c.-195+6470T>C (n.-195+6470T>C)
c.25+5101T>C (n.25+5101T>C)
c.-213+6470T>C (n.-213+6470T>C)
c.-213+2821T>C (n.-213+2821T>C)
c.533-5332T>C (n.533-5332T>C)
c.224+59A>G (n.224+59A>G)
c.379+14746T>C (n.379+14746T>C)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
c.185A>G
n.741T>C
n.645+9644T>C
2g.232771080T>GCA351013770GIGYF2,KCNJ13c.283A>C (p.Asn95His)
c.532+9644T>G (n.532+9644T>G)
c.*137+9644T>G (n.*137+9644T>G)
c.13+2675T>G (n.13+2675T>G)
c.-195+6470T>G (n.-195+6470T>G)
c.25+5101T>G (n.25+5101T>G)
c.-213+6470T>G (n.-213+6470T>G)
c.-213+2821T>G (n.-213+2821T>G)
c.533-5332T>G (n.533-5332T>G)
c.224+59A>C (n.224+59A>C)
c.379+14746T>G (n.379+14746T>G)
c.43A>C (p.Asn15His)
c.185A>C
n.741T>G
n.645+9644T>G

Number of alleles fetched