Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.685-162del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.685-162_685-161delinsGT
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n.685-161T>C
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c.13+2458_13+2462del (n.13+2458_13+2462del)
c.-195+6253_-195+6257del (n.-195+6253_-195+6257del)
c.25+4884_25+4888del (n.25+4884_25+4888del)
c.-213+6253_-213+6257del (n.-213+6253_-213+6257del)
c.-213+2604_-213+2608del (n.-213+2604_-213+2608del)
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c.220+36_220+40del (n.220+36_220+40del)
c.362+36_362+40del
n.685-161_685-157del
n.645+9427_645+9431del
 gnomAD v4
2g.232770867delCA1335424149GIGYF2,KCNJ13c.460+40del (n.460+40del)
c.532+9431del (n.532+9431del)
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c.25+4888del (n.25+4888del)
c.-213+6257del (n.-213+6257del)
c.-213+2608del (n.-213+2608del)
c.533-5545del (n.533-5545del)
c.224+276del (n.224+276del)
c.379+14533del (n.379+14533del)
c.220+40del (n.220+40del)
c.362+40del
n.685-157del
n.645+9431del
 dbSNP
2g.232770864_232770868delinsTTTTGCA1335424150GIGYF2,KCNJ13c.460+35_460+39delinsCAAAA (n.460+35_460+39delinsCAAAA)
c.532+9428_532+9432delinsTTTTG (n.532+9428_532+9432delinsTTTTG)
c.*137+9428_*137+9432delinsTTTTG (n.*137+9428_*137+9432delinsTTTTG)
c.13+2459_13+2463delinsTTTTG (n.13+2459_13+2463delinsTTTTG)
c.-195+6254_-195+6258delinsTTTTG (n.-195+6254_-195+6258delinsTTTTG)
c.25+4885_25+4889delinsTTTTG (n.25+4885_25+4889delinsTTTTG)
c.-213+6254_-213+6258delinsTTTTG (n.-213+6254_-213+6258delinsTTTTG)
c.-213+2605_-213+2609delinsTTTTG (n.-213+2605_-213+2609delinsTTTTG)
c.533-5548_533-5544delinsTTTTG (n.533-5548_533-5544delinsTTTTG)
c.224+271_224+275delinsCAAAA (n.224+271_224+275delinsCAAAA)
c.379+14530_379+14534delinsTTTTG (n.379+14530_379+14534delinsTTTTG)
c.220+35_220+39delinsCAAAA (n.220+35_220+39delinsCAAAA)
c.362+35_362+39delinsCAAAA
n.685-160_685-156delinsTTTTG
n.645+9428_645+9432delinsTTTTG
2g.232770868_232770871delCA540023182GIGYF2,KCNJ13c.460+35_460+38del (n.460+35_460+38del)
c.532+9432_532+9435del (n.532+9432_532+9435del)
c.*137+9432_*137+9435del (n.*137+9432_*137+9435del)
c.13+2463_13+2466del (n.13+2463_13+2466del)
c.-195+6258_-195+6261del (n.-195+6258_-195+6261del)
c.25+4889_25+4892del (n.25+4889_25+4892del)
c.-213+6258_-213+6261del (n.-213+6258_-213+6261del)
c.-213+2609_-213+2612del (n.-213+2609_-213+2612del)
c.533-5544_533-5541del (n.533-5544_533-5541del)
c.224+271_224+274del (n.224+271_224+274del)
c.379+14534_379+14537del (n.379+14534_379+14537del)
c.220+35_220+38del (n.220+35_220+38del)
c.362+35_362+38del
n.685-156_685-153del
n.645+9432_645+9435del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770867T>ACA1043487229GIGYF2,KCNJ13c.460+36A>T (n.460+36A>T)
c.532+9431T>A (n.532+9431T>A)
c.*137+9431T>A (n.*137+9431T>A)
c.13+2462T>A (n.13+2462T>A)
c.-195+6257T>A (n.-195+6257T>A)
c.25+4888T>A (n.25+4888T>A)
c.-213+6257T>A (n.-213+6257T>A)
c.-213+2608T>A (n.-213+2608T>A)
c.533-5545T>A (n.533-5545T>A)
c.224+272A>T (n.224+272A>T)
c.379+14533T>A (n.379+14533T>A)
c.220+36A>T (n.220+36A>T)
c.362+36A>T
n.685-157T>A
n.645+9431T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770867T>CCA1335424151GIGYF2,KCNJ13c.460+36A>G (n.460+36A>G)
c.532+9431T>C (n.532+9431T>C)
c.*137+9431T>C (n.*137+9431T>C)
c.13+2462T>C (n.13+2462T>C)
c.-195+6257T>C (n.-195+6257T>C)
c.25+4888T>C (n.25+4888T>C)
c.-213+6257T>C (n.-213+6257T>C)
c.-213+2608T>C (n.-213+2608T>C)
c.533-5545T>C (n.533-5545T>C)
c.224+272A>G (n.224+272A>G)
c.379+14533T>C (n.379+14533T>C)
c.220+36A>G (n.220+36A>G)
c.362+36A>G
n.685-157T>C
n.645+9431T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770867T=CA1335424153GIGYF2,KCNJ13c.460+36A= (n.460+36A=)
c.532+9431T= (n.532+9431T=)
c.*137+9431T= (n.*137+9431T=)
c.13+2462T= (n.13+2462T=)
c.-195+6257T= (n.-195+6257T=)
c.25+4888T= (n.25+4888T=)
c.-213+6257T= (n.-213+6257T=)
c.-213+2608T= (n.-213+2608T=)
c.533-5545T= (n.533-5545T=)
c.224+272A= (n.224+272A=)
c.379+14533T= (n.379+14533T=)
c.220+36A= (n.220+36A=)
c.362+36A=
n.685-157T=
n.645+9431T=
2g.232770867_232770868delinsTGCA1335424152GIGYF2,KCNJ13c.460+35_460+36delinsCA (n.460+35_460+36delinsCA)
c.532+9431_532+9432delinsTG (n.532+9431_532+9432delinsTG)
c.*137+9431_*137+9432delinsTG (n.*137+9431_*137+9432delinsTG)
c.13+2462_13+2463delinsTG (n.13+2462_13+2463delinsTG)
c.-195+6257_-195+6258delinsTG (n.-195+6257_-195+6258delinsTG)
c.25+4888_25+4889delinsTG (n.25+4888_25+4889delinsTG)
c.-213+6257_-213+6258delinsTG (n.-213+6257_-213+6258delinsTG)
c.-213+2608_-213+2609delinsTG (n.-213+2608_-213+2609delinsTG)
c.533-5545_533-5544delinsTG (n.533-5545_533-5544delinsTG)
c.224+271_224+272delinsCA (n.224+271_224+272delinsCA)
c.379+14533_379+14534delinsTG (n.379+14533_379+14534delinsTG)
c.220+35_220+36delinsCA (n.220+35_220+36delinsCA)
c.362+35_362+36delinsCA
n.685-157_685-156delinsTG
n.645+9431_645+9432delinsTG
2g.232770868delCA766245582GIGYF2,KCNJ13c.460+35del (n.460+35del)
c.532+9432del (n.532+9432del)
c.*137+9432del (n.*137+9432del)
c.13+2463del (n.13+2463del)
c.-195+6258del (n.-195+6258del)
c.25+4889del (n.25+4889del)
c.-213+6258del (n.-213+6258del)
c.-213+2609del (n.-213+2609del)
c.533-5544del (n.533-5544del)
c.224+271del (n.224+271del)
c.379+14534del (n.379+14534del)
c.220+35del (n.220+35del)
c.362+35del
n.685-156del
n.645+9432del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770868G>ACA2577279215GIGYF2,KCNJ13c.460+35C>T (n.460+35C>T)
c.532+9432G>A (n.532+9432G>A)
c.*137+9432G>A (n.*137+9432G>A)
c.13+2463G>A (n.13+2463G>A)
c.-195+6258G>A (n.-195+6258G>A)
c.25+4889G>A (n.25+4889G>A)
c.-213+6258G>A (n.-213+6258G>A)
c.-213+2609G>A (n.-213+2609G>A)
c.533-5544G>A (n.533-5544G>A)
c.224+271C>T (n.224+271C>T)
c.379+14534G>A (n.379+14534G>A)
c.220+35C>T (n.220+35C>T)
c.362+35C>T
n.685-156G>A
n.645+9432G>A
2g.232770868G=CA1335424154GIGYF2,KCNJ13c.460+35C= (n.460+35C=)
c.532+9432G= (n.532+9432G=)
c.*137+9432G= (n.*137+9432G=)
c.13+2463G= (n.13+2463G=)
c.-195+6258G= (n.-195+6258G=)
c.25+4889G= (n.25+4889G=)
c.-213+6258G= (n.-213+6258G=)
c.-213+2609G= (n.-213+2609G=)
c.533-5544G= (n.533-5544G=)
c.224+271C= (n.224+271C=)
c.379+14534G= (n.379+14534G=)
c.220+35C= (n.220+35C=)
c.362+35C=
n.685-156G=
n.645+9432G=
2g.232770868G>TCA2170044GIGYF2,KCNJ13c.460+35C>A (n.460+35C>A)
c.532+9432G>T (n.532+9432G>T)
c.*137+9432G>T (n.*137+9432G>T)
c.13+2463G>T (n.13+2463G>T)
c.-195+6258G>T (n.-195+6258G>T)
c.25+4889G>T (n.25+4889G>T)
c.-213+6258G>T (n.-213+6258G>T)
c.-213+2609G>T (n.-213+2609G>T)
c.533-5544G>T (n.533-5544G>T)
c.224+271C>A (n.224+271C>A)
c.379+14534G>T (n.379+14534G>T)
c.220+35C>A (n.220+35C>A)
c.362+35C>A
n.685-156G>T
n.645+9432G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770868_232770869delinsGTCA1335424155GIGYF2,KCNJ13c.460+34_460+35delinsAC (n.460+34_460+35delinsAC)
c.532+9432_532+9433delinsGT (n.532+9432_532+9433delinsGT)
c.*137+9432_*137+9433delinsGT (n.*137+9432_*137+9433delinsGT)
c.13+2463_13+2464delinsGT (n.13+2463_13+2464delinsGT)
c.-195+6258_-195+6259delinsGT (n.-195+6258_-195+6259delinsGT)
c.25+4889_25+4890delinsGT (n.25+4889_25+4890delinsGT)
c.-213+6258_-213+6259delinsGT (n.-213+6258_-213+6259delinsGT)
c.-213+2609_-213+2610delinsGT (n.-213+2609_-213+2610delinsGT)
c.533-5544_533-5543delinsGT (n.533-5544_533-5543delinsGT)
c.224+270_224+271delinsAC (n.224+270_224+271delinsAC)
c.379+14534_379+14535delinsGT (n.379+14534_379+14535delinsGT)
c.220+34_220+35delinsAC (n.220+34_220+35delinsAC)
c.362+34_362+35delinsAC
n.685-156_685-155delinsGT
n.645+9432_645+9433delinsGT
2g.232770873dupCA2663640246GIGYF2,KCNJ13c.460+34dup (n.460+34dup)
c.532+9437dup (n.532+9437dup)
c.*137+9437dup (n.*137+9437dup)
c.13+2468dup (n.13+2468dup)
c.-195+6263dup (n.-195+6263dup)
c.25+4894dup (n.25+4894dup)
c.-213+6263dup (n.-213+6263dup)
c.-213+2614dup (n.-213+2614dup)
c.533-5539dup (n.533-5539dup)
c.224+270dup (n.224+270dup)
c.379+14539dup (n.379+14539dup)
c.220+34dup (n.220+34dup)
c.362+34dup
n.685-151dup
n.645+9437dup
 gnomAD v4
2g.232770873delCA916799735GIGYF2,KCNJ13c.460+34del (n.460+34del)
c.532+9437del (n.532+9437del)
c.*137+9437del (n.*137+9437del)
c.13+2468del (n.13+2468del)
c.-195+6263del (n.-195+6263del)
c.25+4894del (n.25+4894del)
c.-213+6263del (n.-213+6263del)
c.-213+2614del (n.-213+2614del)
c.533-5539del (n.533-5539del)
c.224+270del (n.224+270del)
c.379+14539del (n.379+14539del)
c.220+34del (n.220+34del)
c.362+34del
n.685-151del
n.645+9437del
 dbSNP
2g.232770872T>CCA1335424156GIGYF2,KCNJ13c.460+31A>G (n.460+31A>G)
c.532+9436T>C (n.532+9436T>C)
c.*137+9436T>C (n.*137+9436T>C)
c.13+2467T>C (n.13+2467T>C)
c.-195+6262T>C (n.-195+6262T>C)
c.25+4893T>C (n.25+4893T>C)
c.-213+6262T>C (n.-213+6262T>C)
c.-213+2613T>C (n.-213+2613T>C)
c.533-5540T>C (n.533-5540T>C)
c.224+267A>G (n.224+267A>G)
c.379+14538T>C (n.379+14538T>C)
c.220+31A>G (n.220+31A>G)
c.362+31A>G
n.685-152T>C
n.645+9436T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770872T=CA1335424157GIGYF2,KCNJ13c.460+31A= (n.460+31A=)
c.532+9436T= (n.532+9436T=)
c.*137+9436T= (n.*137+9436T=)
c.13+2467T= (n.13+2467T=)
c.-195+6262T= (n.-195+6262T=)
c.25+4893T= (n.25+4893T=)
c.-213+6262T= (n.-213+6262T=)
c.-213+2613T= (n.-213+2613T=)
c.533-5540T= (n.533-5540T=)
c.224+267A= (n.224+267A=)
c.379+14538T= (n.379+14538T=)
c.220+31A= (n.220+31A=)
c.362+31A=
n.685-152T=
n.645+9436T=
2g.232770874_232770876delCA2754663443GIGYF2,KCNJ13c.460+29_460+31del (n.460+29_460+31del)
c.532+9438_532+9440del (n.532+9438_532+9440del)
c.*137+9438_*137+9440del (n.*137+9438_*137+9440del)
c.13+2469_13+2471del (n.13+2469_13+2471del)
c.-195+6264_-195+6266del (n.-195+6264_-195+6266del)
c.25+4895_25+4897del (n.25+4895_25+4897del)
c.-213+6264_-213+6266del (n.-213+6264_-213+6266del)
c.-213+2615_-213+2617del (n.-213+2615_-213+2617del)
c.533-5538_533-5536del (n.533-5538_533-5536del)
c.224+265_224+267del (n.224+265_224+267del)
c.379+14540_379+14542del (n.379+14540_379+14542del)
c.220+29_220+31del (n.220+29_220+31del)
c.362+29_362+31del
n.685-150_685-148del
n.645+9438_645+9440del
2g.232770874delCA2663640248GIGYF2,KCNJ13c.460+29del (n.460+29del)
c.532+9438del (n.532+9438del)
c.*137+9438del (n.*137+9438del)
c.13+2469del (n.13+2469del)
c.-195+6264del (n.-195+6264del)
c.25+4895del (n.25+4895del)
c.-213+6264del (n.-213+6264del)
c.-213+2615del (n.-213+2615del)
c.533-5538del (n.533-5538del)
c.224+265del (n.224+265del)
c.379+14540del (n.379+14540del)
c.220+29del (n.220+29del)
c.362+29del
n.685-150del
n.645+9438del
 gnomAD v4
2g.232770874G=CA1335424159GIGYF2,KCNJ13c.460+29C= (n.460+29C=)
c.532+9438G= (n.532+9438G=)
c.*137+9438G= (n.*137+9438G=)
c.13+2469G= (n.13+2469G=)
c.-195+6264G= (n.-195+6264G=)
c.25+4895G= (n.25+4895G=)
c.-213+6264G= (n.-213+6264G=)
c.-213+2615G= (n.-213+2615G=)
c.533-5538G= (n.533-5538G=)
c.224+265C= (n.224+265C=)
c.379+14540G= (n.379+14540G=)
c.220+29C= (n.220+29C=)
c.362+29C=
n.685-150G=
n.645+9438G=
2g.232770874G>TCA2170047GIGYF2,KCNJ13c.460+29C>A (n.460+29C>A)
c.532+9438G>T (n.532+9438G>T)
c.*137+9438G>T (n.*137+9438G>T)
c.13+2469G>T (n.13+2469G>T)
c.-195+6264G>T (n.-195+6264G>T)
c.25+4895G>T (n.25+4895G>T)
c.-213+6264G>T (n.-213+6264G>T)
c.-213+2615G>T (n.-213+2615G>T)
c.533-5538G>T (n.533-5538G>T)
c.224+265C>A (n.224+265C>A)
c.379+14540G>T (n.379+14540G>T)
c.220+29C>A (n.220+29C>A)
c.362+29C>A
n.685-150G>T
n.645+9438G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.232770874_232770879delinsGTTTTTCA1335424158GIGYF2,KCNJ13c.460+24_460+29delinsAAAAAC (n.460+24_460+29delinsAAAAAC)
c.532+9438_532+9443delinsGTTTTT (n.532+9438_532+9443delinsGTTTTT)
c.*137+9438_*137+9443delinsGTTTTT (n.*137+9438_*137+9443delinsGTTTTT)
c.13+2469_13+2474delinsGTTTTT (n.13+2469_13+2474delinsGTTTTT)
c.-195+6264_-195+6269delinsGTTTTT (n.-195+6264_-195+6269delinsGTTTTT)
c.25+4895_25+4900delinsGTTTTT (n.25+4895_25+4900delinsGTTTTT)
c.-213+6264_-213+6269delinsGTTTTT (n.-213+6264_-213+6269delinsGTTTTT)
c.-213+2615_-213+2620delinsGTTTTT (n.-213+2615_-213+2620delinsGTTTTT)
c.533-5538_533-5533delinsGTTTTT (n.533-5538_533-5533delinsGTTTTT)
c.224+260_224+265delinsAAAAAC (n.224+260_224+265delinsAAAAAC)
c.379+14540_379+14545delinsGTTTTT (n.379+14540_379+14545delinsGTTTTT)
c.220+24_220+29delinsAAAAAC (n.220+24_220+29delinsAAAAAC)
c.362+24_362+29delinsAAAAAC
n.685-150_685-145delinsGTTTTT
n.645+9438_645+9443delinsGTTTTT
2g.232770882dupCA2170045GIGYF2,KCNJ13c.460+28dup (n.460+28dup)
c.532+9446dup (n.532+9446dup)
c.*137+9446dup (n.*137+9446dup)
c.13+2477dup (n.13+2477dup)
c.-195+6272dup (n.-195+6272dup)
c.25+4903dup (n.25+4903dup)
c.-213+6272dup (n.-213+6272dup)
c.-213+2623dup (n.-213+2623dup)
c.533-5530dup (n.533-5530dup)
c.224+264dup (n.224+264dup)
c.379+14548dup (n.379+14548dup)
c.220+28dup (n.220+28dup)
c.362+28dup
n.685-142dup
n.645+9446dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770881_232770882dupCA2663640252GIGYF2,KCNJ13c.460+27_460+28dup (n.460+27_460+28dup)
c.532+9445_532+9446dup (n.532+9445_532+9446dup)
c.*137+9445_*137+9446dup (n.*137+9445_*137+9446dup)
c.13+2476_13+2477dup (n.13+2476_13+2477dup)
c.-195+6271_-195+6272dup (n.-195+6271_-195+6272dup)
c.25+4902_25+4903dup (n.25+4902_25+4903dup)
c.-213+6271_-213+6272dup (n.-213+6271_-213+6272dup)
c.-213+2622_-213+2623dup (n.-213+2622_-213+2623dup)
c.533-5531_533-5530dup (n.533-5531_533-5530dup)
c.224+263_224+264dup (n.224+263_224+264dup)
c.379+14547_379+14548dup (n.379+14547_379+14548dup)
c.220+27_220+28dup (n.220+27_220+28dup)
c.362+27_362+28dup
n.685-143_685-142dup
n.645+9445_645+9446dup
 gnomAD v4
2g.232770882delCA2170046GIGYF2,KCNJ13c.460+28del (n.460+28del)
c.532+9446del (n.532+9446del)
c.*137+9446del (n.*137+9446del)
c.13+2477del (n.13+2477del)
c.-195+6272del (n.-195+6272del)
c.25+4903del (n.25+4903del)
c.-213+6272del (n.-213+6272del)
c.-213+2623del (n.-213+2623del)
c.533-5530del (n.533-5530del)
c.224+264del (n.224+264del)
c.379+14548del (n.379+14548del)
c.220+28del (n.220+28del)
c.362+28del
n.685-142del
n.645+9446del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770879_232770882delCA540023186GIGYF2,KCNJ13c.460+25_460+28del (n.460+25_460+28del)
c.532+9443_532+9446del (n.532+9443_532+9446del)
c.*137+9443_*137+9446del (n.*137+9443_*137+9446del)
c.13+2474_13+2477del (n.13+2474_13+2477del)
c.-195+6269_-195+6272del (n.-195+6269_-195+6272del)
c.25+4900_25+4903del (n.25+4900_25+4903del)
c.-213+6269_-213+6272del (n.-213+6269_-213+6272del)
c.-213+2620_-213+2623del (n.-213+2620_-213+2623del)
c.533-5533_533-5530del (n.533-5533_533-5530del)
c.224+261_224+264del (n.224+261_224+264del)
c.379+14545_379+14548del (n.379+14545_379+14548del)
c.220+25_220+28del (n.220+25_220+28del)
c.362+25_362+28del
n.685-145_685-142del
n.645+9443_645+9446del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770878_232770882delCA1335424160GIGYF2,KCNJ13c.460+24_460+28del (n.460+24_460+28del)
c.532+9442_532+9446del (n.532+9442_532+9446del)
c.*137+9442_*137+9446del (n.*137+9442_*137+9446del)
c.13+2473_13+2477del (n.13+2473_13+2477del)
c.-195+6268_-195+6272del (n.-195+6268_-195+6272del)
c.25+4899_25+4903del (n.25+4899_25+4903del)
c.-213+6268_-213+6272del (n.-213+6268_-213+6272del)
c.-213+2619_-213+2623del (n.-213+2619_-213+2623del)
c.533-5534_533-5530del (n.533-5534_533-5530del)
c.224+260_224+264del (n.224+260_224+264del)
c.379+14544_379+14548del (n.379+14544_379+14548del)
c.220+24_220+28del (n.220+24_220+28del)
c.362+24_362+28del
n.685-146_685-142del
n.645+9442_645+9446del
 dbSNP
2g.232770876T>GCA2663640260GIGYF2,KCNJ13c.460+27A>C (n.460+27A>C)
c.532+9440T>G (n.532+9440T>G)
c.*137+9440T>G (n.*137+9440T>G)
c.13+2471T>G (n.13+2471T>G)
c.-195+6266T>G (n.-195+6266T>G)
c.25+4897T>G (n.25+4897T>G)
c.-213+6266T>G (n.-213+6266T>G)
c.-213+2617T>G (n.-213+2617T>G)
c.533-5536T>G (n.533-5536T>G)
c.224+263A>C (n.224+263A>C)
c.379+14542T>G (n.379+14542T>G)
c.220+27A>C (n.220+27A>C)
c.362+27A>C
n.685-148T>G
n.645+9440T>G
 gnomAD v4
2g.232770877T>CCA1043487239GIGYF2,KCNJ13c.460+26A>G (n.460+26A>G)
c.532+9441T>C (n.532+9441T>C)
c.*137+9441T>C (n.*137+9441T>C)
c.13+2472T>C (n.13+2472T>C)
c.-195+6267T>C (n.-195+6267T>C)
c.25+4898T>C (n.25+4898T>C)
c.-213+6267T>C (n.-213+6267T>C)
c.-213+2618T>C (n.-213+2618T>C)
c.533-5535T>C (n.533-5535T>C)
c.224+262A>G (n.224+262A>G)
c.379+14543T>C (n.379+14543T>C)
c.220+26A>G (n.220+26A>G)
c.362+26A>G
n.685-147T>C
n.645+9441T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770877T=CA1335424161GIGYF2,KCNJ13c.460+26A= (n.460+26A=)
c.532+9441T= (n.532+9441T=)
c.*137+9441T= (n.*137+9441T=)
c.13+2472T= (n.13+2472T=)
c.-195+6267T= (n.-195+6267T=)
c.25+4898T= (n.25+4898T=)
c.-213+6267T= (n.-213+6267T=)
c.-213+2618T= (n.-213+2618T=)
c.533-5535T= (n.533-5535T=)
c.224+262A= (n.224+262A=)
c.379+14543T= (n.379+14543T=)
c.220+26A= (n.220+26A=)
c.362+26A=
n.685-147T=
n.645+9441T=
2g.232770878T>CCA2740377183GIGYF2,KCNJ13c.460+25A>G (n.460+25A>G)
c.532+9442T>C (n.532+9442T>C)
c.*137+9442T>C (n.*137+9442T>C)
c.13+2473T>C (n.13+2473T>C)
c.-195+6268T>C (n.-195+6268T>C)
c.25+4899T>C (n.25+4899T>C)
c.-213+6268T>C (n.-213+6268T>C)
c.-213+2619T>C (n.-213+2619T>C)
c.533-5534T>C (n.533-5534T>C)
c.224+261A>G (n.224+261A>G)
c.379+14544T>C (n.379+14544T>C)
c.220+25A>G (n.220+25A>G)
c.362+25A>G
n.685-146T>C
n.645+9442T>C
2g.232770878T>GCA2170048GIGYF2,KCNJ13c.460+25A>C (n.460+25A>C)
c.532+9442T>G (n.532+9442T>G)
c.*137+9442T>G (n.*137+9442T>G)
c.13+2473T>G (n.13+2473T>G)
c.-195+6268T>G (n.-195+6268T>G)
c.25+4899T>G (n.25+4899T>G)
c.-213+6268T>G (n.-213+6268T>G)
c.-213+2619T>G (n.-213+2619T>G)
c.533-5534T>G (n.533-5534T>G)
c.224+261A>C (n.224+261A>C)
c.379+14544T>G (n.379+14544T>G)
c.220+25A>C (n.220+25A>C)
c.362+25A>C
n.685-146T>G
n.645+9442T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770878T=CA1335424162GIGYF2,KCNJ13c.460+25A= (n.460+25A=)
c.532+9442T= (n.532+9442T=)
c.*137+9442T= (n.*137+9442T=)
c.13+2473T= (n.13+2473T=)
c.-195+6268T= (n.-195+6268T=)
c.25+4899T= (n.25+4899T=)
c.-213+6268T= (n.-213+6268T=)
c.-213+2619T= (n.-213+2619T=)
c.533-5534T= (n.533-5534T=)
c.224+261A= (n.224+261A=)
c.379+14544T= (n.379+14544T=)
c.220+25A= (n.220+25A=)
c.362+25A=
n.685-146T=
n.645+9442T=
2g.232770879T>CCA2663640262GIGYF2,KCNJ13c.460+24A>G (n.460+24A>G)
c.532+9443T>C (n.532+9443T>C)
c.*137+9443T>C (n.*137+9443T>C)
c.13+2474T>C (n.13+2474T>C)
c.-195+6269T>C (n.-195+6269T>C)
c.25+4900T>C (n.25+4900T>C)
c.-213+6269T>C (n.-213+6269T>C)
c.-213+2620T>C (n.-213+2620T>C)
c.533-5533T>C (n.533-5533T>C)
c.224+260A>G (n.224+260A>G)
c.379+14545T>C (n.379+14545T>C)
c.220+24A>G (n.220+24A>G)
c.362+24A>G
n.685-145T>C
n.645+9443T>C
 gnomAD v4
2g.232770880T>CCA2170049GIGYF2,KCNJ13c.460+23A>G (n.460+23A>G)
c.532+9444T>C (n.532+9444T>C)
c.*137+9444T>C (n.*137+9444T>C)
c.13+2475T>C (n.13+2475T>C)
c.-195+6270T>C (n.-195+6270T>C)
c.25+4901T>C (n.25+4901T>C)
c.-213+6270T>C (n.-213+6270T>C)
c.-213+2621T>C (n.-213+2621T>C)
c.533-5532T>C (n.533-5532T>C)
c.224+259A>G (n.224+259A>G)
c.379+14546T>C (n.379+14546T>C)
c.220+23A>G (n.220+23A>G)
c.362+23A>G
n.685-144T>C
n.645+9444T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770880T=CA1335424163GIGYF2,KCNJ13c.460+23A= (n.460+23A=)
c.532+9444T= (n.532+9444T=)
c.*137+9444T= (n.*137+9444T=)
c.13+2475T= (n.13+2475T=)
c.-195+6270T= (n.-195+6270T=)
c.25+4901T= (n.25+4901T=)
c.-213+6270T= (n.-213+6270T=)
c.-213+2621T= (n.-213+2621T=)
c.533-5532T= (n.533-5532T=)
c.224+259A= (n.224+259A=)
c.379+14546T= (n.379+14546T=)
c.220+23A= (n.220+23A=)
c.362+23A=
n.685-144T=
n.645+9444T=
2g.232770882T>ACA66989222GIGYF2,KCNJ13c.460+21A>T (n.460+21A>T)
c.532+9446T>A (n.532+9446T>A)
c.*137+9446T>A (n.*137+9446T>A)
c.13+2477T>A (n.13+2477T>A)
c.-195+6272T>A (n.-195+6272T>A)
c.25+4903T>A (n.25+4903T>A)
c.-213+6272T>A (n.-213+6272T>A)
c.-213+2623T>A (n.-213+2623T>A)
c.533-5530T>A (n.533-5530T>A)
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c.379+14548T>A (n.379+14548T>A)
c.220+21A>T (n.220+21A>T)
c.362+21A>T
n.685-142T>A
n.645+9446T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770882T=CA1335424166GIGYF2,KCNJ13c.460+21A= (n.460+21A=)
c.532+9446T= (n.532+9446T=)
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n.685-142T=
n.645+9446T=
2g.232770882_232770883delinsTACA1335424165GIGYF2,KCNJ13c.460+20_460+21delinsTA (n.460+20_460+21delinsTA)
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n.685-142_685-141delinsTA
n.645+9446_645+9447delinsTA
2g.232770882_232770884delinsTAACA1335424164GIGYF2,KCNJ13c.460+19_460+21delinsTTA (n.460+19_460+21delinsTTA)
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c.*137+9446_*137+9448delinsTAA (n.*137+9446_*137+9448delinsTAA)
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c.362+19_362+21delinsTTA
n.685-142_685-140delinsTAA
n.645+9446_645+9448delinsTAA
2g.232770883A=CA1335424167GIGYF2,KCNJ13c.460+20T= (n.460+20T=)
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c.*137+9447A= (n.*137+9447A=)
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c.-213+2624A= (n.-213+2624A=)
c.533-5529A= (n.533-5529A=)
c.224+256T= (n.224+256T=)
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c.220+20T= (n.220+20T=)
c.362+20T=
n.685-141A=
n.645+9447A=
2g.232770883A>GCA2663640269GIGYF2,KCNJ13c.460+20T>C (n.460+20T>C)
c.532+9447A>G (n.532+9447A>G)
c.*137+9447A>G (n.*137+9447A>G)
c.13+2478A>G (n.13+2478A>G)
c.-195+6273A>G (n.-195+6273A>G)
c.25+4904A>G (n.25+4904A>G)
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c.362+20T>C
n.685-141A>G
n.645+9447A>G
 gnomAD v4
2g.232770883A>TCA2170052GIGYF2,KCNJ13c.460+20T>A (n.460+20T>A)
c.532+9447A>T (n.532+9447A>T)
c.*137+9447A>T (n.*137+9447A>T)
c.13+2478A>T (n.13+2478A>T)
c.-195+6273A>T (n.-195+6273A>T)
c.25+4904A>T (n.25+4904A>T)
c.-213+6273A>T (n.-213+6273A>T)
c.-213+2624A>T (n.-213+2624A>T)
c.533-5529A>T (n.533-5529A>T)
c.224+256T>A (n.224+256T>A)
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c.220+20T>A (n.220+20T>A)
c.362+20T>A
n.685-141A>T
n.645+9447A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770883_232770884delCA2170050GIGYF2,KCNJ13c.460+19_460+20del (n.460+19_460+20del)
c.532+9447_532+9448del (n.532+9447_532+9448del)
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c.13+2478_13+2479del (n.13+2478_13+2479del)
c.-195+6273_-195+6274del (n.-195+6273_-195+6274del)
c.25+4904_25+4905del (n.25+4904_25+4905del)
c.-213+6273_-213+6274del (n.-213+6273_-213+6274del)
c.-213+2624_-213+2625del (n.-213+2624_-213+2625del)
c.533-5529_533-5528del (n.533-5529_533-5528del)
c.224+255_224+256del (n.224+255_224+256del)
c.379+14549_379+14550del (n.379+14549_379+14550del)
c.220+19_220+20del (n.220+19_220+20del)
c.362+19_362+20del
n.685-141_685-140del
n.645+9447_645+9448del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232770884delCA2170051GIGYF2,KCNJ13c.460+20del (n.460+20del)
c.532+9448del (n.532+9448del)
c.*137+9448del (n.*137+9448del)
c.13+2479del (n.13+2479del)
c.-195+6274del (n.-195+6274del)
c.25+4905del (n.25+4905del)
c.-213+6274del (n.-213+6274del)
c.-213+2625del (n.-213+2625del)
c.533-5528del (n.533-5528del)
c.224+256del (n.224+256del)
c.379+14550del (n.379+14550del)
c.220+20del (n.220+20del)
c.362+20del
n.685-140del
n.645+9448del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232770885G>TCA2663640270GIGYF2,KCNJ13c.460+18C>A (n.460+18C>A)
c.532+9449G>T (n.532+9449G>T)
c.*137+9449G>T (n.*137+9449G>T)
c.13+2480G>T (n.13+2480G>T)
c.-195+6275G>T (n.-195+6275G>T)
c.25+4906G>T (n.25+4906G>T)
c.-213+6275G>T (n.-213+6275G>T)
c.-213+2626G>T (n.-213+2626G>T)
c.533-5527G>T (n.533-5527G>T)
c.224+254C>A (n.224+254C>A)
c.379+14551G>T (n.379+14551G>T)
c.220+18C>A (n.220+18C>A)
c.362+18C>A
n.685-139G>T
n.645+9449G>T
 gnomAD v4
2g.232770885_232770888delinsGAACCA1335424168GIGYF2,KCNJ13c.460+15_460+18delinsGTTC (n.460+15_460+18delinsGTTC)
c.532+9449_532+9452delinsGAAC (n.532+9449_532+9452delinsGAAC)
c.*137+9449_*137+9452delinsGAAC (n.*137+9449_*137+9452delinsGAAC)
c.13+2480_13+2483delinsGAAC (n.13+2480_13+2483delinsGAAC)
c.-195+6275_-195+6278delinsGAAC (n.-195+6275_-195+6278delinsGAAC)
c.25+4906_25+4909delinsGAAC (n.25+4906_25+4909delinsGAAC)
c.-213+6275_-213+6278delinsGAAC (n.-213+6275_-213+6278delinsGAAC)
c.-213+2626_-213+2629delinsGAAC (n.-213+2626_-213+2629delinsGAAC)
c.533-5527_533-5524delinsGAAC (n.533-5527_533-5524delinsGAAC)
c.224+251_224+254delinsGTTC (n.224+251_224+254delinsGTTC)
c.379+14551_379+14554delinsGAAC (n.379+14551_379+14554delinsGAAC)
c.220+15_220+18delinsGTTC (n.220+15_220+18delinsGTTC)
c.362+15_362+18delinsGTTC
n.685-139_685-136delinsGAAC
n.645+9449_645+9452delinsGAAC
2g.232770886A=CA1335424169GIGYF2,KCNJ13c.460+17T= (n.460+17T=)
c.532+9450A= (n.532+9450A=)
c.*137+9450A= (n.*137+9450A=)
c.13+2481A= (n.13+2481A=)
c.-195+6276A= (n.-195+6276A=)
c.25+4907A= (n.25+4907A=)
c.-213+6276A= (n.-213+6276A=)
c.-213+2627A= (n.-213+2627A=)
c.533-5526A= (n.533-5526A=)
c.224+253T= (n.224+253T=)
c.379+14552A= (n.379+14552A=)
c.220+17T= (n.220+17T=)
c.362+17T=
n.685-138A=
n.645+9450A=
2g.232770886A>CCA1043487248GIGYF2,KCNJ13c.460+17T>G (n.460+17T>G)
c.532+9450A>C (n.532+9450A>C)
c.*137+9450A>C (n.*137+9450A>C)
c.13+2481A>C (n.13+2481A>C)
c.-195+6276A>C (n.-195+6276A>C)
c.25+4907A>C (n.25+4907A>C)
c.-213+6276A>C (n.-213+6276A>C)
c.-213+2627A>C (n.-213+2627A>C)
c.533-5526A>C (n.533-5526A>C)
c.224+253T>G (n.224+253T>G)
c.379+14552A>C (n.379+14552A>C)
c.220+17T>G (n.220+17T>G)
c.362+17T>G
n.685-138A>C
n.645+9450A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770888_232770890delCA540023190GIGYF2,KCNJ13c.460+15_460+17del (n.460+15_460+17del)
c.532+9452_532+9454del (n.532+9452_532+9454del)
c.*137+9452_*137+9454del (n.*137+9452_*137+9454del)
c.13+2483_13+2485del (n.13+2483_13+2485del)
c.-195+6278_-195+6280del (n.-195+6278_-195+6280del)
c.25+4909_25+4911del (n.25+4909_25+4911del)
c.-213+6278_-213+6280del (n.-213+6278_-213+6280del)
c.-213+2629_-213+2631del (n.-213+2629_-213+2631del)
c.533-5524_533-5522del (n.533-5524_533-5522del)
c.224+251_224+253del (n.224+251_224+253del)
c.379+14554_379+14556del (n.379+14554_379+14556del)
c.220+15_220+17del (n.220+15_220+17del)
c.362+15_362+17del
n.685-136_685-134del
n.645+9452_645+9454del
 dbSNP gnomAD v2
2g.232770887A>GCA2663640271GIGYF2,KCNJ13c.460+16T>C (n.460+16T>C)
c.532+9451A>G (n.532+9451A>G)
c.*137+9451A>G (n.*137+9451A>G)
c.13+2482A>G (n.13+2482A>G)
c.-195+6277A>G (n.-195+6277A>G)
c.25+4908A>G (n.25+4908A>G)
c.-213+6277A>G (n.-213+6277A>G)
c.-213+2628A>G (n.-213+2628A>G)
c.533-5525A>G (n.533-5525A>G)
c.224+252T>C (n.224+252T>C)
c.379+14553A>G (n.379+14553A>G)
c.220+16T>C (n.220+16T>C)
c.362+16T>C
n.685-137A>G
n.645+9451A>G
 gnomAD v4
2g.232770888C=CA1335424171GIGYF2,KCNJ13c.460+15G= (n.460+15G=)
c.532+9452C= (n.532+9452C=)
c.*137+9452C= (n.*137+9452C=)
c.13+2483C= (n.13+2483C=)
c.-195+6278C= (n.-195+6278C=)
c.25+4909C= (n.25+4909C=)
c.-213+6278C= (n.-213+6278C=)
c.-213+2629C= (n.-213+2629C=)
c.533-5524C= (n.533-5524C=)
c.224+251G= (n.224+251G=)
c.379+14554C= (n.379+14554C=)
c.220+15G= (n.220+15G=)
c.362+15G=
n.685-136C=
n.645+9452C=
2g.232770888C>GCA540023191GIGYF2,KCNJ13c.460+15G>C (n.460+15G>C)
c.532+9452C>G (n.532+9452C>G)
c.*137+9452C>G (n.*137+9452C>G)
c.13+2483C>G (n.13+2483C>G)
c.-195+6278C>G (n.-195+6278C>G)
c.25+4909C>G (n.25+4909C>G)
c.-213+6278C>G (n.-213+6278C>G)
c.-213+2629C>G (n.-213+2629C>G)
c.533-5524C>G (n.533-5524C>G)
c.224+251G>C (n.224+251G>C)
c.379+14554C>G (n.379+14554C>G)
c.220+15G>C (n.220+15G>C)
c.362+15G>C
n.685-136C>G
n.645+9452C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770888_232770889delinsCACA1335424170GIGYF2,KCNJ13c.460+14_460+15delinsTG (n.460+14_460+15delinsTG)
c.532+9452_532+9453delinsCA (n.532+9452_532+9453delinsCA)
c.*137+9452_*137+9453delinsCA (n.*137+9452_*137+9453delinsCA)
c.13+2483_13+2484delinsCA (n.13+2483_13+2484delinsCA)
c.-195+6278_-195+6279delinsCA (n.-195+6278_-195+6279delinsCA)
c.25+4909_25+4910delinsCA (n.25+4909_25+4910delinsCA)
c.-213+6278_-213+6279delinsCA (n.-213+6278_-213+6279delinsCA)
c.-213+2629_-213+2630delinsCA (n.-213+2629_-213+2630delinsCA)
c.533-5524_533-5523delinsCA (n.533-5524_533-5523delinsCA)
c.224+250_224+251delinsTG (n.224+250_224+251delinsTG)
c.379+14554_379+14555delinsCA (n.379+14554_379+14555delinsCA)
c.220+14_220+15delinsTG (n.220+14_220+15delinsTG)
c.362+14_362+15delinsTG
n.685-136_685-135delinsCA
n.645+9452_645+9453delinsCA
2g.232770891delCA2170053GIGYF2,KCNJ13c.460+14del (n.460+14del)
c.532+9455del (n.532+9455del)
c.*137+9455del (n.*137+9455del)
c.13+2486del (n.13+2486del)
c.-195+6281del (n.-195+6281del)
c.25+4912del (n.25+4912del)
c.-213+6281del (n.-213+6281del)
c.-213+2632del (n.-213+2632del)
c.533-5521del (n.533-5521del)
c.224+250del (n.224+250del)
c.379+14557del (n.379+14557del)
c.220+14del (n.220+14del)
c.362+14del
n.685-133del
n.645+9455del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770891A>CCA2577279216GIGYF2,KCNJ13c.460+12T>G (n.460+12T>G)
c.532+9455A>C (n.532+9455A>C)
c.*137+9455A>C (n.*137+9455A>C)
c.13+2486A>C (n.13+2486A>C)
c.-195+6281A>C (n.-195+6281A>C)
c.25+4912A>C (n.25+4912A>C)
c.-213+6281A>C (n.-213+6281A>C)
c.-213+2632A>C (n.-213+2632A>C)
c.533-5521A>C (n.533-5521A>C)
c.224+248T>G (n.224+248T>G)
c.379+14557A>C (n.379+14557A>C)
c.220+12T>G (n.220+12T>G)
c.362+12T>G
n.685-133A>C
n.645+9455A>C
2g.232770892G>TCA2663640273GIGYF2,KCNJ13c.460+11C>A (n.460+11C>A)
c.532+9456G>T (n.532+9456G>T)
c.*137+9456G>T (n.*137+9456G>T)
c.13+2487G>T (n.13+2487G>T)
c.-195+6282G>T (n.-195+6282G>T)
c.25+4913G>T (n.25+4913G>T)
c.-213+6282G>T (n.-213+6282G>T)
c.-213+2633G>T (n.-213+2633G>T)
c.533-5520G>T (n.533-5520G>T)
c.224+247C>A (n.224+247C>A)
c.379+14558G>T (n.379+14558G>T)
c.220+11C>A (n.220+11C>A)
c.362+11C>A
n.685-132G>T
n.645+9456G>T
 gnomAD v4
2g.232770894C>ACA2577279217GIGYF2,KCNJ13c.460+9G>T (n.460+9G>T)
c.532+9458C>A (n.532+9458C>A)
c.*137+9458C>A (n.*137+9458C>A)
c.13+2489C>A (n.13+2489C>A)
c.-195+6284C>A (n.-195+6284C>A)
c.25+4915C>A (n.25+4915C>A)
c.-213+6284C>A (n.-213+6284C>A)
c.-213+2635C>A (n.-213+2635C>A)
c.533-5518C>A (n.533-5518C>A)
c.224+245G>T (n.224+245G>T)
c.379+14560C>A (n.379+14560C>A)
c.220+9G>T (n.220+9G>T)
c.362+9G>T
n.685-130C>A
n.645+9458C>A
2g.232770895A>GCA2663640274GIGYF2,KCNJ13c.460+8T>C (n.460+8T>C)
c.532+9459A>G (n.532+9459A>G)
c.*137+9459A>G (n.*137+9459A>G)
c.13+2490A>G (n.13+2490A>G)
c.-195+6285A>G (n.-195+6285A>G)
c.25+4916A>G (n.25+4916A>G)
c.-213+6285A>G (n.-213+6285A>G)
c.-213+2636A>G (n.-213+2636A>G)
c.533-5517A>G (n.533-5517A>G)
c.224+244T>C (n.224+244T>C)
c.379+14561A>G (n.379+14561A>G)
c.220+8T>C (n.220+8T>C)
c.362+8T>C
n.685-129A>G
n.645+9459A>G
 gnomAD v4
2g.232770896A=CA1335424172GIGYF2,KCNJ13c.460+7T= (n.460+7T=)
c.532+9460A= (n.532+9460A=)
c.*137+9460A= (n.*137+9460A=)
c.13+2491A= (n.13+2491A=)
c.-195+6286A= (n.-195+6286A=)
c.25+4917A= (n.25+4917A=)
c.-213+6286A= (n.-213+6286A=)
c.-213+2637A= (n.-213+2637A=)
c.533-5516A= (n.533-5516A=)
c.224+243T= (n.224+243T=)
c.379+14562A= (n.379+14562A=)
c.220+7T= (n.220+7T=)
c.362+7T=
n.685-128A=
n.645+9460A=
2g.232770896A>GCA66989240GIGYF2,KCNJ13c.460+7T>C (n.460+7T>C)
c.532+9460A>G (n.532+9460A>G)
c.*137+9460A>G (n.*137+9460A>G)
c.13+2491A>G (n.13+2491A>G)
c.-195+6286A>G (n.-195+6286A>G)
c.25+4917A>G (n.25+4917A>G)
c.-213+6286A>G (n.-213+6286A>G)
c.-213+2637A>G (n.-213+2637A>G)
c.533-5516A>G (n.533-5516A>G)
c.224+243T>C (n.224+243T>C)
c.379+14562A>G (n.379+14562A>G)
c.220+7T>C (n.220+7T>C)
c.362+7T>C
n.685-128A>G
n.645+9460A>G
 dbSNP
2g.232770897A=CA1335424173GIGYF2,KCNJ13c.460+6T= (n.460+6T=)
c.532+9461A= (n.532+9461A=)
c.*137+9461A= (n.*137+9461A=)
c.13+2492A= (n.13+2492A=)
c.-195+6287A= (n.-195+6287A=)
c.25+4918A= (n.25+4918A=)
c.-213+6287A= (n.-213+6287A=)
c.-213+2638A= (n.-213+2638A=)
c.533-5515A= (n.533-5515A=)
c.224+242T= (n.224+242T=)
c.379+14563A= (n.379+14563A=)
c.220+6T= (n.220+6T=)
c.362+6T=
n.685-127A=
n.645+9461A=
2g.232770897A>GCA1335424174GIGYF2,KCNJ13c.460+6T>C (n.460+6T>C)
c.532+9461A>G (n.532+9461A>G)
c.*137+9461A>G (n.*137+9461A>G)
c.13+2492A>G (n.13+2492A>G)
c.-195+6287A>G (n.-195+6287A>G)
c.25+4918A>G (n.25+4918A>G)
c.-213+6287A>G (n.-213+6287A>G)
c.-213+2638A>G (n.-213+2638A>G)
c.533-5515A>G (n.533-5515A>G)
c.224+242T>C (n.224+242T>C)
c.379+14563A>G (n.379+14563A>G)
c.220+6T>C (n.220+6T>C)
c.362+6T>C
n.685-127A>G
n.645+9461A>G
 ClinVar dbSNP
2g.232770901A>CCA351011617GIGYF2,KCNJ13c.460+2T>G (n.460+2T>G)
c.532+9465A>C (n.532+9465A>C)
c.*137+9465A>C (n.*137+9465A>C)
c.13+2496A>C (n.13+2496A>C)
c.-195+6291A>C (n.-195+6291A>C)
c.25+4922A>C (n.25+4922A>C)
c.-213+6291A>C (n.-213+6291A>C)
c.-213+2642A>C (n.-213+2642A>C)
c.533-5511A>C (n.533-5511A>C)
c.224+238T>G (n.224+238T>G)
c.379+14567A>C (n.379+14567A>C)
c.220+2T>G (n.220+2T>G)
c.362+2T>G
n.685-123A>C
n.645+9465A>C
2g.232770901A>GCA351011620GIGYF2,KCNJ13c.460+2T>C (n.460+2T>C)
c.532+9465A>G (n.532+9465A>G)
c.*137+9465A>G (n.*137+9465A>G)
c.13+2496A>G (n.13+2496A>G)
c.-195+6291A>G (n.-195+6291A>G)
c.25+4922A>G (n.25+4922A>G)
c.-213+6291A>G (n.-213+6291A>G)
c.-213+2642A>G (n.-213+2642A>G)
c.533-5511A>G (n.533-5511A>G)
c.224+238T>C (n.224+238T>C)
c.379+14567A>G (n.379+14567A>G)
c.220+2T>C (n.220+2T>C)
c.362+2T>C
n.685-123A>G
n.645+9465A>G
2g.232770901A>TCA351011622GIGYF2,KCNJ13c.460+2T>A (n.460+2T>A)
c.532+9465A>T (n.532+9465A>T)
c.*137+9465A>T (n.*137+9465A>T)
c.13+2496A>T (n.13+2496A>T)
c.-195+6291A>T (n.-195+6291A>T)
c.25+4922A>T (n.25+4922A>T)
c.-213+6291A>T (n.-213+6291A>T)
c.-213+2642A>T (n.-213+2642A>T)
c.533-5511A>T (n.533-5511A>T)
c.224+238T>A (n.224+238T>A)
c.379+14567A>T (n.379+14567A>T)
c.220+2T>A (n.220+2T>A)
c.362+2T>A
n.685-123A>T
n.645+9465A>T
2g.232770902C>ACA351011629GIGYF2,KCNJ13c.460+1G>T (n.460+1G>T)
c.532+9466C>A (n.532+9466C>A)
c.*137+9466C>A (n.*137+9466C>A)
c.13+2497C>A (n.13+2497C>A)
c.-195+6292C>A (n.-195+6292C>A)
c.25+4923C>A (n.25+4923C>A)
c.-213+6292C>A (n.-213+6292C>A)
c.-213+2643C>A (n.-213+2643C>A)
c.533-5510C>A (n.533-5510C>A)
c.224+237G>T (n.224+237G>T)
c.379+14568C>A (n.379+14568C>A)
c.220+1G>T (n.220+1G>T)
c.362+1G>T
n.685-122C>A
n.645+9466C>A
2g.232770902C=CA1335424175GIGYF2,KCNJ13c.460+1G= (n.460+1G=)
c.532+9466C= (n.532+9466C=)
c.*137+9466C= (n.*137+9466C=)
c.13+2497C= (n.13+2497C=)
c.-195+6292C= (n.-195+6292C=)
c.25+4923C= (n.25+4923C=)
c.-213+6292C= (n.-213+6292C=)
c.-213+2643C= (n.-213+2643C=)
c.533-5510C= (n.533-5510C=)
c.224+237G= (n.224+237G=)
c.379+14568C= (n.379+14568C=)
c.220+1G= (n.220+1G=)
c.362+1G=
n.685-122C=
n.645+9466C=
2g.232770902C>GCA351011625GIGYF2,KCNJ13c.460+1G>C (n.460+1G>C)
c.532+9466C>G (n.532+9466C>G)
c.*137+9466C>G (n.*137+9466C>G)
c.13+2497C>G (n.13+2497C>G)
c.-195+6292C>G (n.-195+6292C>G)
c.25+4923C>G (n.25+4923C>G)
c.-213+6292C>G (n.-213+6292C>G)
c.-213+2643C>G (n.-213+2643C>G)
c.533-5510C>G (n.533-5510C>G)
c.224+237G>C (n.224+237G>C)
c.379+14568C>G (n.379+14568C>G)
c.220+1G>C (n.220+1G>C)
c.362+1G>C
n.685-122C>G
n.645+9466C>G
 ClinVar dbSNP
2g.232770902C>TCA351011624GIGYF2,KCNJ13c.460+1G>A (n.460+1G>A)
c.532+9466C>T (n.532+9466C>T)
c.*137+9466C>T (n.*137+9466C>T)
c.13+2497C>T (n.13+2497C>T)
c.-195+6292C>T (n.-195+6292C>T)
c.25+4923C>T (n.25+4923C>T)
c.-213+6292C>T (n.-213+6292C>T)
c.-213+2643C>T (n.-213+2643C>T)
c.533-5510C>T (n.533-5510C>T)
c.224+237G>A (n.224+237G>A)
c.379+14568C>T (n.379+14568C>T)
c.220+1G>A (n.220+1G>A)
c.362+1G>A
n.685-122C>T
n.645+9466C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770903C>ACA351011633GIGYF2,KCNJ13c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.532+9467C>A (n.532+9467C>A)
c.*137+9467C>A (n.*137+9467C>A)
c.13+2498C>A (n.13+2498C>A)
c.-195+6293C>A (n.-195+6293C>A)
c.25+4924C>A (n.25+4924C>A)
c.-213+6293C>A (n.-213+6293C>A)
c.-213+2644C>A (n.-213+2644C>A)
c.533-5509C>A (n.533-5509C>A)
c.224+236G>T (n.224+236G>T)
c.379+14569C>A (n.379+14569C>A)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.362G>T
n.685-121C>A
n.645+9467C>A
2g.232770903C>GCA351011639GIGYF2,KCNJ13c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.532+9467C>G (n.532+9467C>G)
c.*137+9467C>G (n.*137+9467C>G)
c.13+2498C>G (n.13+2498C>G)
c.-195+6293C>G (n.-195+6293C>G)
c.25+4924C>G (n.25+4924C>G)
c.-213+6293C>G (n.-213+6293C>G)
c.-213+2644C>G (n.-213+2644C>G)
c.533-5509C>G (n.533-5509C>G)
c.224+236G>C (n.224+236G>C)
c.379+14569C>G (n.379+14569C>G)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.362G>C
n.685-121C>G
n.645+9467C>G
2g.232770903C>TCA351011635GIGYF2,KCNJ13c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.532+9467C>T (n.532+9467C>T)
c.*137+9467C>T (n.*137+9467C>T)
c.13+2498C>T (n.13+2498C>T)
c.-195+6293C>T (n.-195+6293C>T)
c.25+4924C>T (n.25+4924C>T)
c.-213+6293C>T (n.-213+6293C>T)
c.-213+2644C>T (n.-213+2644C>T)
c.533-5509C>T (n.533-5509C>T)
c.224+236G>A (n.224+236G>A)
c.379+14569C>T (n.379+14569C>T)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.362G>A
n.685-121C>T
n.645+9467C>T
2g.232770904T>ACA431815452GIGYF2,KCNJ13c.459A>T (p.Thr153=)
c.532+9468T>A (n.532+9468T>A)
c.*137+9468T>A (n.*137+9468T>A)
c.13+2499T>A (n.13+2499T>A)
c.-195+6294T>A (n.-195+6294T>A)
c.25+4925T>A (n.25+4925T>A)
c.-213+6294T>A (n.-213+6294T>A)
c.-213+2645T>A (n.-213+2645T>A)
c.533-5508T>A (n.533-5508T>A)
c.224+235A>T (n.224+235A>T)
c.379+14570T>A (n.379+14570T>A)
c.219A>T (p.Thr73=)
c.361A>T
n.685-120T>A
n.645+9468T>A
2g.232770904T>CCA431815454GIGYF2,KCNJ13c.459A>G (p.Thr153=)
c.532+9468T>C (n.532+9468T>C)
c.*137+9468T>C (n.*137+9468T>C)
c.13+2499T>C (n.13+2499T>C)
c.-195+6294T>C (n.-195+6294T>C)
c.25+4925T>C (n.25+4925T>C)
c.-213+6294T>C (n.-213+6294T>C)
c.-213+2645T>C (n.-213+2645T>C)
c.533-5508T>C (n.533-5508T>C)
c.224+235A>G (n.224+235A>G)
c.379+14570T>C (n.379+14570T>C)
c.219A>G (p.Thr73=)
c.361A>G
n.685-120T>C
n.645+9468T>C
2g.232770904T>GCA431815453GIGYF2,KCNJ13c.459A>C (p.Thr153=)
c.532+9468T>G (n.532+9468T>G)
c.*137+9468T>G (n.*137+9468T>G)
c.13+2499T>G (n.13+2499T>G)
c.-195+6294T>G (n.-195+6294T>G)
c.25+4925T>G (n.25+4925T>G)
c.-213+6294T>G (n.-213+6294T>G)
c.-213+2645T>G (n.-213+2645T>G)
c.533-5508T>G (n.533-5508T>G)
c.224+235A>C (n.224+235A>C)
c.379+14570T>G (n.379+14570T>G)
c.219A>C (p.Thr73=)
c.361A>C
n.685-120T>G
n.645+9468T>G
2g.232770906_232770907delCA2577279218GIGYF2,KCNJ13c.458_459del (p.Thr153ArgfsTer21)
c.532+9470_532+9471del (n.532+9470_532+9471del)
c.*137+9470_*137+9471del (n.*137+9470_*137+9471del)
c.13+2501_13+2502del (n.13+2501_13+2502del)
c.-195+6296_-195+6297del (n.-195+6296_-195+6297del)
c.25+4927_25+4928del (n.25+4927_25+4928del)
c.-213+6296_-213+6297del (n.-213+6296_-213+6297del)
c.-213+2647_-213+2648del (n.-213+2647_-213+2648del)
c.533-5506_533-5505del (n.533-5506_533-5505del)
c.224+234_224+235del (n.224+234_224+235del)
c.379+14572_379+14573del (n.379+14572_379+14573del)
c.218_219del (p.Thr73ArgfsTer21)
c.360_361del
n.685-118_685-117del
n.645+9470_645+9471del
2g.232770905G>ACA278972GIGYF2,KCNJ13c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.532+9469G>A (n.532+9469G>A)
c.*137+9469G>A (n.*137+9469G>A)
c.13+2500G>A (n.13+2500G>A)
c.-195+6295G>A (n.-195+6295G>A)
c.25+4926G>A (n.25+4926G>A)
c.-213+6295G>A (n.-213+6295G>A)
c.-213+2646G>A (n.-213+2646G>A)
c.533-5507G>A (n.533-5507G>A)
c.224+234C>T (n.224+234C>T)
c.379+14571G>A (n.379+14571G>A)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.360C>T
n.685-119G>A
n.645+9469G>A
 ClinVar dbSNP
2g.232770905G>CCA351011645GIGYF2,KCNJ13c.458C>G (p.Thr153Arg)
c.532+9469G>C (n.532+9469G>C)
c.*137+9469G>C (n.*137+9469G>C)
c.13+2500G>C (n.13+2500G>C)
c.-195+6295G>C (n.-195+6295G>C)
c.25+4926G>C (n.25+4926G>C)
c.-213+6295G>C (n.-213+6295G>C)
c.-213+2646G>C (n.-213+2646G>C)
c.533-5507G>C (n.533-5507G>C)
c.224+234C>G (n.224+234C>G)
c.379+14571G>C (n.379+14571G>C)
c.218C>G (p.Thr73Arg)
c.360C>G
n.685-119G>C
n.645+9469G>C
 gnomAD v4
2g.232770905G=CA1335424176GIGYF2,KCNJ13c.458C= (p.Thr153=)
c.532+9469G= (n.532+9469G=)
c.*137+9469G= (n.*137+9469G=)
c.13+2500G= (n.13+2500G=)
c.-195+6295G= (n.-195+6295G=)
c.25+4926G= (n.25+4926G=)
c.-213+6295G= (n.-213+6295G=)
c.-213+2646G= (n.-213+2646G=)
c.533-5507G= (n.533-5507G=)
c.224+234C= (n.224+234C=)
c.379+14571G= (n.379+14571G=)
c.218C= (p.Thr73=)
c.360C=
n.685-119G=
n.645+9469G=
2g.232770905G>TCA351011649GIGYF2,KCNJ13c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.532+9469G>T (n.532+9469G>T)
c.*137+9469G>T (n.*137+9469G>T)
c.13+2500G>T (n.13+2500G>T)
c.-195+6295G>T (n.-195+6295G>T)
c.25+4926G>T (n.25+4926G>T)
c.-213+6295G>T (n.-213+6295G>T)
c.-213+2646G>T (n.-213+2646G>T)
c.533-5507G>T (n.533-5507G>T)
c.224+234C>A (n.224+234C>A)
c.379+14571G>T (n.379+14571G>T)
c.218C>A (p.Thr73Lys)
c.360C>A
n.685-119G>T
n.645+9469G>T
2g.232770906T>ACA351011652GIGYF2,KCNJ13c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.532+9470T>A (n.532+9470T>A)
c.*137+9470T>A (n.*137+9470T>A)
c.13+2501T>A (n.13+2501T>A)
c.-195+6296T>A (n.-195+6296T>A)
c.25+4927T>A (n.25+4927T>A)
c.-213+6296T>A (n.-213+6296T>A)
c.-213+2647T>A (n.-213+2647T>A)
c.533-5506T>A (n.533-5506T>A)
c.224+233A>T (n.224+233A>T)
c.379+14572T>A (n.379+14572T>A)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.359A>T
n.685-118T>A
n.645+9470T>A
2g.232770906T>CCA351011654GIGYF2,KCNJ13c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.532+9470T>C (n.532+9470T>C)
c.*137+9470T>C (n.*137+9470T>C)
c.13+2501T>C (n.13+2501T>C)
c.-195+6296T>C (n.-195+6296T>C)
c.25+4927T>C (n.25+4927T>C)
c.-213+6296T>C (n.-213+6296T>C)
c.-213+2647T>C (n.-213+2647T>C)
c.533-5506T>C (n.533-5506T>C)
c.224+233A>G (n.224+233A>G)
c.379+14572T>C (n.379+14572T>C)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.359A>G
n.685-118T>C
n.645+9470T>C
 dbSNP
2g.232770906T>GCA351011657GIGYF2,KCNJ13c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.532+9470T>G (n.532+9470T>G)
c.*137+9470T>G (n.*137+9470T>G)
c.13+2501T>G (n.13+2501T>G)
c.-195+6296T>G (n.-195+6296T>G)
c.25+4927T>G (n.25+4927T>G)
c.-213+6296T>G (n.-213+6296T>G)
c.-213+2647T>G (n.-213+2647T>G)
c.533-5506T>G (n.533-5506T>G)
c.224+233A>C (n.224+233A>C)
c.379+14572T>G (n.379+14572T>G)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.359A>C
n.685-118T>G
n.645+9470T>G
2g.232770906T=CA1335424177GIGYF2,KCNJ13c.457A= (p.Thr153=)
c.532+9470T= (n.532+9470T=)
c.*137+9470T= (n.*137+9470T=)
c.13+2501T= (n.13+2501T=)
c.-195+6296T= (n.-195+6296T=)
c.25+4927T= (n.25+4927T=)
c.-213+6296T= (n.-213+6296T=)
c.-213+2647T= (n.-213+2647T=)
c.533-5506T= (n.533-5506T=)
c.224+233A= (n.224+233A=)
c.379+14572T= (n.379+14572T=)
c.217A= (p.Thr73=)
c.359A=
n.685-118T=
n.645+9470T=
2g.232770907G>ACA431815455GIGYF2,KCNJ13c.456C>T (p.Ile152=)
c.532+9471G>A (n.532+9471G>A)
c.*137+9471G>A (n.*137+9471G>A)
c.13+2502G>A (n.13+2502G>A)
c.-195+6297G>A (n.-195+6297G>A)
c.25+4928G>A (n.25+4928G>A)
c.-213+6297G>A (n.-213+6297G>A)
c.-213+2648G>A (n.-213+2648G>A)
c.533-5505G>A (n.533-5505G>A)
c.224+232C>T (n.224+232C>T)
c.379+14573G>A (n.379+14573G>A)
c.216C>T (p.Ile72=)
c.358C>T
n.685-117G>A
n.645+9471G>A
2g.232770907G>CCA351011661GIGYF2,KCNJ13c.456C>G (p.Ile152Met)
c.532+9471G>C (n.532+9471G>C)
c.*137+9471G>C (n.*137+9471G>C)
c.13+2502G>C (n.13+2502G>C)
c.-195+6297G>C (n.-195+6297G>C)
c.25+4928G>C (n.25+4928G>C)
c.-213+6297G>C (n.-213+6297G>C)
c.-213+2648G>C (n.-213+2648G>C)
c.533-5505G>C (n.533-5505G>C)
c.224+232C>G (n.224+232C>G)
c.379+14573G>C (n.379+14573G>C)
c.216C>G (p.Ile72Met)
c.358C>G
n.685-117G>C
n.645+9471G>C
2g.232770907G>TCA431815456GIGYF2,KCNJ13c.456C>A (p.Ile152=)
c.532+9471G>T (n.532+9471G>T)
c.*137+9471G>T (n.*137+9471G>T)
c.13+2502G>T (n.13+2502G>T)
c.-195+6297G>T (n.-195+6297G>T)
c.25+4928G>T (n.25+4928G>T)
c.-213+6297G>T (n.-213+6297G>T)
c.-213+2648G>T (n.-213+2648G>T)
c.533-5505G>T (n.533-5505G>T)
c.224+232C>A (n.224+232C>A)
c.379+14573G>T (n.379+14573G>T)
c.216C>A (p.Ile72=)
c.358C>A
n.685-117G>T
n.645+9471G>T
 gnomAD v4
2g.232770908A>CCA351011664GIGYF2,KCNJ13c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.532+9472A>C (n.532+9472A>C)
c.*137+9472A>C (n.*137+9472A>C)
c.13+2503A>C (n.13+2503A>C)
c.-195+6298A>C (n.-195+6298A>C)
c.25+4929A>C (n.25+4929A>C)
c.-213+6298A>C (n.-213+6298A>C)
c.-213+2649A>C (n.-213+2649A>C)
c.533-5504A>C (n.533-5504A>C)
c.224+231T>G (n.224+231T>G)
c.379+14574A>C (n.379+14574A>C)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.357T>G
n.685-116A>C
n.645+9472A>C
2g.232770908A>GCA351011666GIGYF2,KCNJ13c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.532+9472A>G (n.532+9472A>G)
c.*137+9472A>G (n.*137+9472A>G)
c.13+2503A>G (n.13+2503A>G)
c.-195+6298A>G (n.-195+6298A>G)
c.25+4929A>G (n.25+4929A>G)
c.-213+6298A>G (n.-213+6298A>G)
c.-213+2649A>G (n.-213+2649A>G)
c.533-5504A>G (n.533-5504A>G)
c.224+231T>C (n.224+231T>C)
c.379+14574A>G (n.379+14574A>G)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.357T>C
n.685-116A>G
n.645+9472A>G
2g.232770908A>TCA351011669GIGYF2,KCNJ13c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.532+9472A>T (n.532+9472A>T)
c.*137+9472A>T (n.*137+9472A>T)
c.13+2503A>T (n.13+2503A>T)
c.-195+6298A>T (n.-195+6298A>T)
c.25+4929A>T (n.25+4929A>T)
c.-213+6298A>T (n.-213+6298A>T)
c.-213+2649A>T (n.-213+2649A>T)
c.533-5504A>T (n.533-5504A>T)
c.224+231T>A (n.224+231T>A)
c.379+14574A>T (n.379+14574A>T)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.357T>A
n.685-116A>T
n.645+9472A>T
2g.232770909T>ACA351011672GIGYF2,KCNJ13c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.532+9473T>A (n.532+9473T>A)
c.*137+9473T>A (n.*137+9473T>A)
c.13+2504T>A (n.13+2504T>A)
c.-195+6299T>A (n.-195+6299T>A)
c.25+4930T>A (n.25+4930T>A)
c.-213+6299T>A (n.-213+6299T>A)
c.-213+2650T>A (n.-213+2650T>A)
c.533-5503T>A (n.533-5503T>A)
c.224+230A>T (n.224+230A>T)
c.379+14575T>A (n.379+14575T>A)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.356A>T
n.685-115T>A
n.645+9473T>A
2g.232770909T>CCA351011673GIGYF2,KCNJ13c.454A>G (p.Ile152Val)
c.532+9473T>C (n.532+9473T>C)
c.*137+9473T>C (n.*137+9473T>C)
c.13+2504T>C (n.13+2504T>C)
c.-195+6299T>C (n.-195+6299T>C)
c.25+4930T>C (n.25+4930T>C)
c.-213+6299T>C (n.-213+6299T>C)
c.-213+2650T>C (n.-213+2650T>C)
c.533-5503T>C (n.533-5503T>C)
c.224+230A>G (n.224+230A>G)
c.379+14575T>C (n.379+14575T>C)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.356A>G
n.685-115T>C
n.645+9473T>C
2g.232770909T>GCA351011676GIGYF2,KCNJ13c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.532+9473T>G (n.532+9473T>G)
c.*137+9473T>G (n.*137+9473T>G)
c.13+2504T>G (n.13+2504T>G)
c.-195+6299T>G (n.-195+6299T>G)
c.25+4930T>G (n.25+4930T>G)
c.-213+6299T>G (n.-213+6299T>G)
c.-213+2650T>G (n.-213+2650T>G)
c.533-5503T>G (n.533-5503T>G)
c.224+230A>C (n.224+230A>C)
c.379+14575T>G (n.379+14575T>G)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.356A>C
n.685-115T>G
n.645+9473T>G
2g.232770910A>CCA351011688GIGYF2,KCNJ13c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.532+9474A>C (n.532+9474A>C)
c.*137+9474A>C (n.*137+9474A>C)
c.13+2505A>C (n.13+2505A>C)
c.-195+6300A>C (n.-195+6300A>C)
c.25+4931A>C (n.25+4931A>C)
c.-213+6300A>C (n.-213+6300A>C)
c.-213+2651A>C (n.-213+2651A>C)
c.533-5502A>C (n.533-5502A>C)
c.224+229T>G (n.224+229T>G)
c.379+14576A>C (n.379+14576A>C)
c.213T>G (p.Phe71Leu)
c.355T>G
n.685-114A>C
n.645+9474A>C
2g.232770910A>GCA431815457GIGYF2,KCNJ13c.453T>C (p.Phe151=)
c.532+9474A>G (n.532+9474A>G)
c.*137+9474A>G (n.*137+9474A>G)
c.13+2505A>G (n.13+2505A>G)
c.-195+6300A>G (n.-195+6300A>G)
c.25+4931A>G (n.25+4931A>G)
c.-213+6300A>G (n.-213+6300A>G)
c.-213+2651A>G (n.-213+2651A>G)
c.533-5502A>G (n.533-5502A>G)
c.224+229T>C (n.224+229T>C)
c.379+14576A>G (n.379+14576A>G)
c.213T>C (p.Phe71=)
c.355T>C
n.685-114A>G
n.645+9474A>G
2g.232770910A>TCA351011691GIGYF2,KCNJ13c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.532+9474A>T (n.532+9474A>T)
c.*137+9474A>T (n.*137+9474A>T)
c.13+2505A>T (n.13+2505A>T)
c.-195+6300A>T (n.-195+6300A>T)
c.25+4931A>T (n.25+4931A>T)
c.-213+6300A>T (n.-213+6300A>T)
c.-213+2651A>T (n.-213+2651A>T)
c.533-5502A>T (n.533-5502A>T)
c.224+229T>A (n.224+229T>A)
c.379+14576A>T (n.379+14576A>T)
c.213T>A (p.Phe71Leu)
c.355T>A
n.685-114A>T
n.645+9474A>T
2g.232770913delCA2663640275GIGYF2,KCNJ13c.453del (p.Phe151LeufsTer27)
c.532+9477del (n.532+9477del)
c.*137+9477del (n.*137+9477del)
c.13+2508del (n.13+2508del)
c.-195+6303del (n.-195+6303del)
c.25+4934del (n.25+4934del)
c.-213+6303del (n.-213+6303del)
c.-213+2654del (n.-213+2654del)
c.533-5499del (n.533-5499del)
c.224+229del (n.224+229del)
c.379+14579del (n.379+14579del)
c.213del (p.Phe71LeufsTer27)
c.355del
n.685-111del
n.645+9477del
 gnomAD v4
2g.232770911A>CCA351011693GIGYF2,KCNJ13c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.532+9475A>C (n.532+9475A>C)
c.*137+9475A>C (n.*137+9475A>C)
c.13+2506A>C (n.13+2506A>C)
c.-195+6301A>C (n.-195+6301A>C)
c.25+4932A>C (n.25+4932A>C)
c.-213+6301A>C (n.-213+6301A>C)
c.-213+2652A>C (n.-213+2652A>C)
c.533-5501A>C (n.533-5501A>C)
c.224+228T>G (n.224+228T>G)
c.379+14577A>C (n.379+14577A>C)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.354T>G
n.685-113A>C
n.645+9475A>C
2g.232770911A>GCA351011696GIGYF2,KCNJ13c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.532+9475A>G (n.532+9475A>G)
c.*137+9475A>G (n.*137+9475A>G)
c.13+2506A>G (n.13+2506A>G)
c.-195+6301A>G (n.-195+6301A>G)
c.25+4932A>G (n.25+4932A>G)
c.-213+6301A>G (n.-213+6301A>G)
c.-213+2652A>G (n.-213+2652A>G)
c.533-5501A>G (n.533-5501A>G)
c.224+228T>C (n.224+228T>C)
c.379+14577A>G (n.379+14577A>G)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.354T>C
n.685-113A>G
n.645+9475A>G
2g.232770911A>TCA351011699GIGYF2,KCNJ13c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.532+9475A>T (n.532+9475A>T)
c.*137+9475A>T (n.*137+9475A>T)
c.13+2506A>T (n.13+2506A>T)
c.-195+6301A>T (n.-195+6301A>T)
c.25+4932A>T (n.25+4932A>T)
c.-213+6301A>T (n.-213+6301A>T)
c.-213+2652A>T (n.-213+2652A>T)
c.533-5501A>T (n.533-5501A>T)
c.224+228T>A (n.224+228T>A)
c.379+14577A>T (n.379+14577A>T)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.354T>A
n.685-113A>T
n.645+9475A>T
2g.232770912A>CCA351011702GIGYF2,KCNJ13c.451T>G (p.Phe151Val)
c.532+9476A>C (n.532+9476A>C)
c.*137+9476A>C (n.*137+9476A>C)
c.13+2507A>C (n.13+2507A>C)
c.-195+6302A>C (n.-195+6302A>C)
c.25+4933A>C (n.25+4933A>C)
c.-213+6302A>C (n.-213+6302A>C)
c.-213+2653A>C (n.-213+2653A>C)
c.533-5500A>C (n.533-5500A>C)
c.224+227T>G (n.224+227T>G)
c.379+14578A>C (n.379+14578A>C)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.353T>G
n.685-112A>C
n.645+9476A>C
2g.232770912A>GCA351011705GIGYF2,KCNJ13c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.532+9476A>G (n.532+9476A>G)
c.*137+9476A>G (n.*137+9476A>G)
c.13+2507A>G (n.13+2507A>G)
c.-195+6302A>G (n.-195+6302A>G)
c.25+4933A>G (n.25+4933A>G)
c.-213+6302A>G (n.-213+6302A>G)
c.-213+2653A>G (n.-213+2653A>G)
c.533-5500A>G (n.533-5500A>G)
c.224+227T>C (n.224+227T>C)
c.379+14578A>G (n.379+14578A>G)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.353T>C
n.685-112A>G
n.645+9476A>G
2g.232770912A>TCA351011708GIGYF2,KCNJ13c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.532+9476A>T (n.532+9476A>T)
c.*137+9476A>T (n.*137+9476A>T)
c.13+2507A>T (n.13+2507A>T)
c.-195+6302A>T (n.-195+6302A>T)
c.25+4933A>T (n.25+4933A>T)
c.-213+6302A>T (n.-213+6302A>T)
c.-213+2653A>T (n.-213+2653A>T)
c.533-5500A>T (n.533-5500A>T)
c.224+227T>A (n.224+227T>A)
c.379+14578A>T (n.379+14578A>T)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.353T>A
n.685-112A>T
n.645+9476A>T
2g.232770913A=CA1335424178GIGYF2,KCNJ13c.450T= (p.Ala150=)
c.532+9477A= (n.532+9477A=)
c.*137+9477A= (n.*137+9477A=)
c.13+2508A= (n.13+2508A=)
c.-195+6303A= (n.-195+6303A=)
c.25+4934A= (n.25+4934A=)
c.-213+6303A= (n.-213+6303A=)
c.-213+2654A= (n.-213+2654A=)
c.533-5499A= (n.533-5499A=)
c.224+226T= (n.224+226T=)
c.379+14579A= (n.379+14579A=)
c.210T= (p.Ala70=)
c.352T=
n.685-111A=
n.645+9477A=
2g.232770913A>CCA431815458GIGYF2,KCNJ13c.450T>G (p.Ala150=)
c.532+9477A>C (n.532+9477A>C)
c.*137+9477A>C (n.*137+9477A>C)
c.13+2508A>C (n.13+2508A>C)
c.-195+6303A>C (n.-195+6303A>C)
c.25+4934A>C (n.25+4934A>C)
c.-213+6303A>C (n.-213+6303A>C)
c.-213+2654A>C (n.-213+2654A>C)
c.533-5499A>C (n.533-5499A>C)
c.224+226T>G (n.224+226T>G)
c.379+14579A>C (n.379+14579A>C)
c.210T>G (p.Ala70=)
c.352T>G
n.685-111A>C
n.645+9477A>C
 dbSNP
2g.232770913A>GCA431815459GIGYF2,KCNJ13c.450T>C (p.Ala150=)
c.532+9477A>G (n.532+9477A>G)
c.*137+9477A>G (n.*137+9477A>G)
c.13+2508A>G (n.13+2508A>G)
c.-195+6303A>G (n.-195+6303A>G)
c.25+4934A>G (n.25+4934A>G)
c.-213+6303A>G (n.-213+6303A>G)
c.-213+2654A>G (n.-213+2654A>G)
c.533-5499A>G (n.533-5499A>G)
c.224+226T>C (n.224+226T>C)
c.379+14579A>G (n.379+14579A>G)
c.210T>C (p.Ala70=)
c.352T>C
n.685-111A>G
n.645+9477A>G
 gnomAD v4
2g.232770913A>TCA431815460GIGYF2,KCNJ13c.450T>A (p.Ala150=)
c.532+9477A>T (n.532+9477A>T)
c.*137+9477A>T (n.*137+9477A>T)
c.13+2508A>T (n.13+2508A>T)
c.-195+6303A>T (n.-195+6303A>T)
c.25+4934A>T (n.25+4934A>T)
c.-213+6303A>T (n.-213+6303A>T)
c.-213+2654A>T (n.-213+2654A>T)
c.533-5499A>T (n.533-5499A>T)
c.224+226T>A (n.224+226T>A)
c.379+14579A>T (n.379+14579A>T)
c.210T>A (p.Ala70=)
c.352T>A
n.685-111A>T
n.645+9477A>T
2g.232770914G>ACA351011713GIGYF2,KCNJ13c.449C>T (p.Ala150Val)
c.532+9478G>A (n.532+9478G>A)
c.*137+9478G>A (n.*137+9478G>A)
c.13+2509G>A (n.13+2509G>A)
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c.-213+6304G>A (n.-213+6304G>A)
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c.533-5498G>A (n.533-5498G>A)
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c.379+14580G>A (n.379+14580G>A)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.351C>T
n.685-110G>A
n.645+9478G>A
 dbSNP
2g.232770914G>CCA351011716GIGYF2,KCNJ13c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.532+9478G>C (n.532+9478G>C)
c.*137+9478G>C (n.*137+9478G>C)
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c.-213+6304G>C (n.-213+6304G>C)
c.-213+2655G>C (n.-213+2655G>C)
c.533-5498G>C (n.533-5498G>C)
c.224+225C>G (n.224+225C>G)
c.379+14580G>C (n.379+14580G>C)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.351C>G
n.685-110G>C
n.645+9478G>C
2g.232770914G=CA1335424179GIGYF2,KCNJ13c.449C= (p.Ala150=)
c.532+9478G= (n.532+9478G=)
c.*137+9478G= (n.*137+9478G=)
c.13+2509G= (n.13+2509G=)
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c.533-5498G= (n.533-5498G=)
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c.209C= (p.Ala70=)
c.351C=
n.685-110G=
n.645+9478G=
2g.232770914G>TCA351011719GIGYF2,KCNJ13c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.532+9478G>T (n.532+9478G>T)
c.*137+9478G>T (n.*137+9478G>T)
c.13+2509G>T (n.13+2509G>T)
c.-195+6304G>T (n.-195+6304G>T)
c.25+4935G>T (n.25+4935G>T)
c.-213+6304G>T (n.-213+6304G>T)
c.-213+2655G>T (n.-213+2655G>T)
c.533-5498G>T (n.533-5498G>T)
c.224+225C>A (n.224+225C>A)
c.379+14580G>T (n.379+14580G>T)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.351C>A
n.685-110G>T
n.645+9478G>T
 gnomAD v4
2g.232770915C>ACA351011722GIGYF2,KCNJ13c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.532+9479C>A (n.532+9479C>A)
c.*137+9479C>A (n.*137+9479C>A)
c.13+2510C>A (n.13+2510C>A)
c.-195+6305C>A (n.-195+6305C>A)
c.25+4936C>A (n.25+4936C>A)
c.-213+6305C>A (n.-213+6305C>A)
c.-213+2656C>A (n.-213+2656C>A)
c.533-5497C>A (n.533-5497C>A)
c.224+224G>T (n.224+224G>T)
c.379+14581C>A (n.379+14581C>A)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.350G>T
n.685-109C>A
n.645+9479C>A
2g.232770915C=CA1335424180GIGYF2,KCNJ13c.448G= (p.Ala150=)
c.532+9479C= (n.532+9479C=)
c.*137+9479C= (n.*137+9479C=)
c.13+2510C= (n.13+2510C=)
c.-195+6305C= (n.-195+6305C=)
c.25+4936C= (n.25+4936C=)
c.-213+6305C= (n.-213+6305C=)
c.-213+2656C= (n.-213+2656C=)
c.533-5497C= (n.533-5497C=)
c.224+224G= (n.224+224G=)
c.379+14581C= (n.379+14581C=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.350G=
n.685-109C=
n.645+9479C=
2g.232770915C>GCA351011725GIGYF2,KCNJ13c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.532+9479C>G (n.532+9479C>G)
c.*137+9479C>G (n.*137+9479C>G)
c.13+2510C>G (n.13+2510C>G)
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c.25+4936C>G (n.25+4936C>G)
c.-213+6305C>G (n.-213+6305C>G)
c.-213+2656C>G (n.-213+2656C>G)
c.533-5497C>G (n.533-5497C>G)
c.224+224G>C (n.224+224G>C)
c.379+14581C>G (n.379+14581C>G)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.350G>C
n.685-109C>G
n.645+9479C>G
2g.232770915C>TCA351011727GIGYF2,KCNJ13c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.532+9479C>T (n.532+9479C>T)
c.*137+9479C>T (n.*137+9479C>T)
c.13+2510C>T (n.13+2510C>T)
c.-195+6305C>T (n.-195+6305C>T)
c.25+4936C>T (n.25+4936C>T)
c.-213+6305C>T (n.-213+6305C>T)
c.-213+2656C>T (n.-213+2656C>T)
c.533-5497C>T (n.533-5497C>T)
c.224+224G>A (n.224+224G>A)
c.379+14581C>T (n.379+14581C>T)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.350G>A
n.685-109C>T
n.645+9479C>T
 dbSNP
2g.232770916C>ACA351011732GIGYF2,KCNJ13c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.532+9480C>A (n.532+9480C>A)
c.*137+9480C>A (n.*137+9480C>A)
c.13+2511C>A (n.13+2511C>A)
c.-195+6306C>A (n.-195+6306C>A)
c.25+4937C>A (n.25+4937C>A)
c.-213+6306C>A (n.-213+6306C>A)
c.-213+2657C>A (n.-213+2657C>A)
c.533-5496C>A (n.533-5496C>A)
c.224+223G>T (n.224+223G>T)
c.379+14582C>A (n.379+14582C>A)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.349G>T
n.685-108C>A
n.645+9480C>A
2g.232770916C>GCA351011742GIGYF2,KCNJ13c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.532+9480C>G (n.532+9480C>G)
c.*137+9480C>G (n.*137+9480C>G)
c.13+2511C>G (n.13+2511C>G)
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c.-213+2657C>G (n.-213+2657C>G)
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c.224+223G>C (n.224+223G>C)
c.379+14582C>G (n.379+14582C>G)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.349G>C
n.685-108C>G
n.645+9480C>G
2g.232770916C>TCA431815461GIGYF2,KCNJ13c.447G>A (p.Glu149=)
c.532+9480C>T (n.532+9480C>T)
c.*137+9480C>T (n.*137+9480C>T)
c.13+2511C>T (n.13+2511C>T)
c.-195+6306C>T (n.-195+6306C>T)
c.25+4937C>T (n.25+4937C>T)
c.-213+6306C>T (n.-213+6306C>T)
c.-213+2657C>T (n.-213+2657C>T)
c.533-5496C>T (n.533-5496C>T)
c.224+223G>A (n.224+223G>A)
c.379+14582C>T (n.379+14582C>T)
c.207G>A (p.Glu69=)
c.349G>A
n.685-108C>T
n.645+9480C>T
 gnomAD v4
2g.232770917T>ACA351011746GIGYF2,KCNJ13c.446A>T (p.Glu149Val)
c.532+9481T>A (n.532+9481T>A)
c.*137+9481T>A (n.*137+9481T>A)
c.13+2512T>A (n.13+2512T>A)
c.-195+6307T>A (n.-195+6307T>A)
c.25+4938T>A (n.25+4938T>A)
c.-213+6307T>A (n.-213+6307T>A)
c.-213+2658T>A (n.-213+2658T>A)
c.533-5495T>A (n.533-5495T>A)
c.224+222A>T (n.224+222A>T)
c.379+14583T>A (n.379+14583T>A)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.348A>T
n.685-107T>A
n.645+9481T>A
2g.232770917T>CCA351011749GIGYF2,KCNJ13c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.532+9481T>C (n.532+9481T>C)
c.*137+9481T>C (n.*137+9481T>C)
c.13+2512T>C (n.13+2512T>C)
c.-195+6307T>C (n.-195+6307T>C)
c.25+4938T>C (n.25+4938T>C)
c.-213+6307T>C (n.-213+6307T>C)
c.-213+2658T>C (n.-213+2658T>C)
c.533-5495T>C (n.533-5495T>C)
c.224+222A>G (n.224+222A>G)
c.379+14583T>C (n.379+14583T>C)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.348A>G
n.685-107T>C
n.645+9481T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770917T>GCA351011751GIGYF2,KCNJ13c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.532+9481T>G (n.532+9481T>G)
c.*137+9481T>G (n.*137+9481T>G)
c.13+2512T>G (n.13+2512T>G)
c.-195+6307T>G (n.-195+6307T>G)
c.25+4938T>G (n.25+4938T>G)
c.-213+6307T>G (n.-213+6307T>G)
c.-213+2658T>G (n.-213+2658T>G)
c.533-5495T>G (n.533-5495T>G)
c.224+222A>C (n.224+222A>C)
c.379+14583T>G (n.379+14583T>G)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.348A>C
n.685-107T>G
n.645+9481T>G
2g.232770917T=CA1335424181GIGYF2,KCNJ13c.446A= (p.Glu149=)
c.532+9481T= (n.532+9481T=)
c.*137+9481T= (n.*137+9481T=)
c.13+2512T= (n.13+2512T=)
c.-195+6307T= (n.-195+6307T=)
c.25+4938T= (n.25+4938T=)
c.-213+6307T= (n.-213+6307T=)
c.-213+2658T= (n.-213+2658T=)
c.533-5495T= (n.533-5495T=)
c.224+222A= (n.224+222A=)
c.379+14583T= (n.379+14583T=)
c.206A= (p.Glu69=)
c.348A=
n.685-107T=
n.645+9481T=
2g.232770918C>ACA351011754GIGYF2,KCNJ13c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.532+9482C>A (n.532+9482C>A)
c.*137+9482C>A (n.*137+9482C>A)
c.13+2513C>A (n.13+2513C>A)
c.-195+6308C>A (n.-195+6308C>A)
c.25+4939C>A (n.25+4939C>A)
c.-213+6308C>A (n.-213+6308C>A)
c.-213+2659C>A (n.-213+2659C>A)
c.533-5494C>A (n.533-5494C>A)
c.224+221G>T (n.224+221G>T)
c.379+14584C>A (n.379+14584C>A)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.347G>T
n.685-106C>A
n.645+9482C>A
2g.232770918C>GCA351011780GIGYF2,KCNJ13c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.532+9482C>G (n.532+9482C>G)
c.*137+9482C>G (n.*137+9482C>G)
c.13+2513C>G (n.13+2513C>G)
c.-195+6308C>G (n.-195+6308C>G)
c.25+4939C>G (n.25+4939C>G)
c.-213+6308C>G (n.-213+6308C>G)
c.-213+2659C>G (n.-213+2659C>G)
c.533-5494C>G (n.533-5494C>G)
c.224+221G>C (n.224+221G>C)
c.379+14584C>G (n.379+14584C>G)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.347G>C
n.685-106C>G
n.645+9482C>G
2g.232770918C>TCA351011784GIGYF2,KCNJ13c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.532+9482C>T (n.532+9482C>T)
c.*137+9482C>T (n.*137+9482C>T)
c.13+2513C>T (n.13+2513C>T)
c.-195+6308C>T (n.-195+6308C>T)
c.25+4939C>T (n.25+4939C>T)
c.-213+6308C>T (n.-213+6308C>T)
c.-213+2659C>T (n.-213+2659C>T)
c.533-5494C>T (n.533-5494C>T)
c.224+221G>A (n.224+221G>A)
c.379+14584C>T (n.379+14584C>T)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.347G>A
n.685-106C>T
n.645+9482C>T
2g.232770919T>ACA431815464GIGYF2,KCNJ13c.444A>T (p.Leu148=)
c.532+9483T>A (n.532+9483T>A)
c.*137+9483T>A (n.*137+9483T>A)
c.13+2514T>A (n.13+2514T>A)
c.-195+6309T>A (n.-195+6309T>A)
c.25+4940T>A (n.25+4940T>A)
c.-213+6309T>A (n.-213+6309T>A)
c.-213+2660T>A (n.-213+2660T>A)
c.533-5493T>A (n.533-5493T>A)
c.224+220A>T (n.224+220A>T)
c.379+14585T>A (n.379+14585T>A)
c.204A>T (p.Leu68=)
c.346A>T
n.685-105T>A
n.645+9483T>A
 ClinVar
2g.232770919T>CCA431815462GIGYF2,KCNJ13c.444A>G (p.Leu148=)
c.532+9483T>C (n.532+9483T>C)
c.*137+9483T>C (n.*137+9483T>C)
c.13+2514T>C (n.13+2514T>C)
c.-195+6309T>C (n.-195+6309T>C)
c.25+4940T>C (n.25+4940T>C)
c.-213+6309T>C (n.-213+6309T>C)
c.-213+2660T>C (n.-213+2660T>C)
c.533-5493T>C (n.533-5493T>C)
c.224+220A>G (n.224+220A>G)
c.379+14585T>C (n.379+14585T>C)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.346A>G
n.685-105T>C
n.645+9483T>C
2g.232770919T>GCA431815463GIGYF2,KCNJ13c.444A>C (p.Leu148=)
c.532+9483T>G (n.532+9483T>G)
c.*137+9483T>G (n.*137+9483T>G)
c.13+2514T>G (n.13+2514T>G)
c.-195+6309T>G (n.-195+6309T>G)
c.25+4940T>G (n.25+4940T>G)
c.-213+6309T>G (n.-213+6309T>G)
c.-213+2660T>G (n.-213+2660T>G)
c.533-5493T>G (n.533-5493T>G)
c.224+220A>C (n.224+220A>C)
c.379+14585T>G (n.379+14585T>G)
c.204A>C (p.Leu68=)
c.346A>C
n.685-105T>G
n.645+9483T>G
2g.232770920A>CCA351011788GIGYF2,KCNJ13c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.532+9484A>C (n.532+9484A>C)
c.*137+9484A>C (n.*137+9484A>C)
c.13+2515A>C (n.13+2515A>C)
c.-195+6310A>C (n.-195+6310A>C)
c.25+4941A>C (n.25+4941A>C)
c.-213+6310A>C (n.-213+6310A>C)
c.-213+2661A>C (n.-213+2661A>C)
c.533-5492A>C (n.533-5492A>C)
c.224+219T>G (n.224+219T>G)
c.379+14586A>C (n.379+14586A>C)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.345T>G
n.685-104A>C
n.645+9484A>C
2g.232770920A>GCA351011790GIGYF2,KCNJ13c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.532+9484A>G (n.532+9484A>G)
c.*137+9484A>G (n.*137+9484A>G)
c.13+2515A>G (n.13+2515A>G)
c.-195+6310A>G (n.-195+6310A>G)
c.25+4941A>G (n.25+4941A>G)
c.-213+6310A>G (n.-213+6310A>G)
c.-213+2661A>G (n.-213+2661A>G)
c.533-5492A>G (n.533-5492A>G)
c.224+219T>C (n.224+219T>C)
c.379+14586A>G (n.379+14586A>G)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.345T>C
n.685-104A>G
n.645+9484A>G
2g.232770920A>TCA351011795GIGYF2,KCNJ13c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.532+9484A>T (n.532+9484A>T)
c.*137+9484A>T (n.*137+9484A>T)
c.13+2515A>T (n.13+2515A>T)
c.-195+6310A>T (n.-195+6310A>T)
c.25+4941A>T (n.25+4941A>T)
c.-213+6310A>T (n.-213+6310A>T)
c.-213+2661A>T (n.-213+2661A>T)
c.533-5492A>T (n.533-5492A>T)
c.224+219T>A (n.224+219T>A)
c.379+14586A>T (n.379+14586A>T)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.345T>A
n.685-104A>T
n.645+9484A>T
 gnomAD v4
2g.232770920_232770921delinsAGCA1335424182GIGYF2,KCNJ13c.442_443delinsCT (p.Leu148=)
c.532+9484_532+9485delinsAG (n.532+9484_532+9485delinsAG)
c.*137+9484_*137+9485delinsAG (n.*137+9484_*137+9485delinsAG)
c.13+2515_13+2516delinsAG (n.13+2515_13+2516delinsAG)
c.-195+6310_-195+6311delinsAG (n.-195+6310_-195+6311delinsAG)
c.25+4941_25+4942delinsAG (n.25+4941_25+4942delinsAG)
c.-213+6310_-213+6311delinsAG (n.-213+6310_-213+6311delinsAG)
c.-213+2661_-213+2662delinsAG (n.-213+2661_-213+2662delinsAG)
c.533-5492_533-5491delinsAG (n.533-5492_533-5491delinsAG)
c.224+218_224+219delinsCT (n.224+218_224+219delinsCT)
c.379+14586_379+14587delinsAG (n.379+14586_379+14587delinsAG)
c.202_203delinsCT (p.Leu68=)
c.344_345delinsCT
n.685-104_685-103delinsAG
n.645+9484_645+9485delinsAG
2g.232770921delCA2170054GIGYF2,KCNJ13c.442del (p.Leu148Ter)
c.532+9485del (n.532+9485del)
c.*137+9485del (n.*137+9485del)
c.13+2516del (n.13+2516del)
c.-195+6311del (n.-195+6311del)
c.25+4942del (n.25+4942del)
c.-213+6311del (n.-213+6311del)
c.-213+2662del (n.-213+2662del)
c.533-5491del (n.533-5491del)
c.224+218del (n.224+218del)
c.379+14587del (n.379+14587del)
c.202del (p.Leu68Ter)
c.344del
n.685-103del
n.645+9485del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232770921G>ACA431815465GIGYF2,KCNJ13c.442C>T (p.Leu148=)
c.532+9485G>A (n.532+9485G>A)
c.*137+9485G>A (n.*137+9485G>A)
c.13+2516G>A (n.13+2516G>A)
c.-195+6311G>A (n.-195+6311G>A)
c.25+4942G>A (n.25+4942G>A)
c.-213+6311G>A (n.-213+6311G>A)
c.-213+2662G>A (n.-213+2662G>A)
c.533-5491G>A (n.533-5491G>A)
c.224+218C>T (n.224+218C>T)
c.379+14587G>A (n.379+14587G>A)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.344C>T
n.685-103G>A
n.645+9485G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770921G>CCA351011801GIGYF2,KCNJ13c.442C>G (p.Leu148Val)
c.532+9485G>C (n.532+9485G>C)
c.*137+9485G>C (n.*137+9485G>C)
c.13+2516G>C (n.13+2516G>C)
c.-195+6311G>C (n.-195+6311G>C)
c.25+4942G>C (n.25+4942G>C)
c.-213+6311G>C (n.-213+6311G>C)
c.-213+2662G>C (n.-213+2662G>C)
c.533-5491G>C (n.533-5491G>C)
c.224+218C>G (n.224+218C>G)
c.379+14587G>C (n.379+14587G>C)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.344C>G
n.685-103G>C
n.645+9485G>C
 gnomAD v4
2g.232770921G=CA1335424183GIGYF2,KCNJ13c.442C= (p.Leu148=)
c.532+9485G= (n.532+9485G=)
c.*137+9485G= (n.*137+9485G=)
c.13+2516G= (n.13+2516G=)
c.-195+6311G= (n.-195+6311G=)
c.25+4942G= (n.25+4942G=)
c.-213+6311G= (n.-213+6311G=)
c.-213+2662G= (n.-213+2662G=)
c.533-5491G= (n.533-5491G=)
c.224+218C= (n.224+218C=)
c.379+14587G= (n.379+14587G=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.344C=
n.685-103G=
n.645+9485G=
2g.232770921G>TCA351011804GIGYF2,KCNJ13c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.532+9485G>T (n.532+9485G>T)
c.*137+9485G>T (n.*137+9485G>T)
c.13+2516G>T (n.13+2516G>T)
c.-195+6311G>T (n.-195+6311G>T)
c.25+4942G>T (n.25+4942G>T)
c.-213+6311G>T (n.-213+6311G>T)
c.-213+2662G>T (n.-213+2662G>T)
c.533-5491G>T (n.533-5491G>T)
c.224+218C>A (n.224+218C>A)
c.379+14587G>T (n.379+14587G>T)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.344C>A
n.685-103G>T
n.645+9485G>T
2g.232770922C>ACA351011814GIGYF2,KCNJ13c.441G>T (p.Met147Ile)
c.532+9486C>A (n.532+9486C>A)
c.*137+9486C>A (n.*137+9486C>A)
c.13+2517C>A (n.13+2517C>A)
c.-195+6312C>A (n.-195+6312C>A)
c.25+4943C>A (n.25+4943C>A)
c.-213+6312C>A (n.-213+6312C>A)
c.-213+2663C>A (n.-213+2663C>A)
c.533-5490C>A (n.533-5490C>A)
c.224+217G>T (n.224+217G>T)
c.379+14588C>A (n.379+14588C>A)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.343G>T
n.685-102C>A
n.645+9486C>A
2g.232770922C>GCA351011824GIGYF2,KCNJ13c.441G>C (p.Met147Ile)
c.532+9486C>G (n.532+9486C>G)
c.*137+9486C>G (n.*137+9486C>G)
c.13+2517C>G (n.13+2517C>G)
c.-195+6312C>G (n.-195+6312C>G)
c.25+4943C>G (n.25+4943C>G)
c.-213+6312C>G (n.-213+6312C>G)
c.-213+2663C>G (n.-213+2663C>G)
c.533-5490C>G (n.533-5490C>G)
c.224+217G>C (n.224+217G>C)
c.379+14588C>G (n.379+14588C>G)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.343G>C
n.685-102C>G
n.645+9486C>G
2g.232770922C>TCA351011810GIGYF2,KCNJ13c.441G>A (p.Met147Ile)
c.532+9486C>T (n.532+9486C>T)
c.*137+9486C>T (n.*137+9486C>T)
c.13+2517C>T (n.13+2517C>T)
c.-195+6312C>T (n.-195+6312C>T)
c.25+4943C>T (n.25+4943C>T)
c.-213+6312C>T (n.-213+6312C>T)
c.-213+2663C>T (n.-213+2663C>T)
c.533-5490C>T (n.533-5490C>T)
c.224+217G>A (n.224+217G>A)
c.379+14588C>T (n.379+14588C>T)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.343G>A
n.685-102C>T
n.645+9486C>T
2g.232770923A>CCA351011827GIGYF2,KCNJ13c.440T>G (p.Met147Arg)
c.532+9487A>C (n.532+9487A>C)
c.*137+9487A>C (n.*137+9487A>C)
c.13+2518A>C (n.13+2518A>C)
c.-195+6313A>C (n.-195+6313A>C)
c.25+4944A>C (n.25+4944A>C)
c.-213+6313A>C (n.-213+6313A>C)
c.-213+2664A>C (n.-213+2664A>C)
c.533-5489A>C (n.533-5489A>C)
c.224+216T>G (n.224+216T>G)
c.379+14589A>C (n.379+14589A>C)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.342T>G
n.685-101A>C
n.645+9487A>C
2g.232770923A>GCA351011832GIGYF2,KCNJ13c.440T>C (p.Met147Thr)
c.532+9487A>G (n.532+9487A>G)
c.*137+9487A>G (n.*137+9487A>G)
c.13+2518A>G (n.13+2518A>G)
c.-195+6313A>G (n.-195+6313A>G)
c.25+4944A>G (n.25+4944A>G)
c.-213+6313A>G (n.-213+6313A>G)
c.-213+2664A>G (n.-213+2664A>G)
c.533-5489A>G (n.533-5489A>G)
c.224+216T>C (n.224+216T>C)
c.379+14589A>G (n.379+14589A>G)
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.342T>C
n.685-101A>G
n.645+9487A>G
2g.232770923A>TCA351011835GIGYF2,KCNJ13c.440T>A (p.Met147Lys)
c.532+9487A>T (n.532+9487A>T)
c.*137+9487A>T (n.*137+9487A>T)
c.13+2518A>T (n.13+2518A>T)
c.-195+6313A>T (n.-195+6313A>T)
c.25+4944A>T (n.25+4944A>T)
c.-213+6313A>T (n.-213+6313A>T)
c.-213+2664A>T (n.-213+2664A>T)
c.533-5489A>T (n.533-5489A>T)
c.224+216T>A (n.224+216T>A)
c.379+14589A>T (n.379+14589A>T)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.342T>A
n.685-101A>T
n.645+9487A>T
2g.232770924T>ACA351011840GIGYF2,KCNJ13c.439A>T (p.Met147Leu)
c.532+9488T>A (n.532+9488T>A)
c.*137+9488T>A (n.*137+9488T>A)
c.13+2519T>A (n.13+2519T>A)
c.-195+6314T>A (n.-195+6314T>A)
c.25+4945T>A (n.25+4945T>A)
c.-213+6314T>A (n.-213+6314T>A)
c.-213+2665T>A (n.-213+2665T>A)
c.533-5488T>A (n.533-5488T>A)
c.224+215A>T (n.224+215A>T)
c.379+14590T>A (n.379+14590T>A)
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.341A>T
n.685-100T>A
n.645+9488T>A
2g.232770924T>CCA351011843GIGYF2,KCNJ13c.439A>G (p.Met147Val)
c.532+9488T>C (n.532+9488T>C)
c.*137+9488T>C (n.*137+9488T>C)
c.13+2519T>C (n.13+2519T>C)
c.-195+6314T>C (n.-195+6314T>C)
c.25+4945T>C (n.25+4945T>C)
c.-213+6314T>C (n.-213+6314T>C)
c.-213+2665T>C (n.-213+2665T>C)
c.533-5488T>C (n.533-5488T>C)
c.224+215A>G (n.224+215A>G)
c.379+14590T>C (n.379+14590T>C)
c.199A>G (p.Met67Val)
c.341A>G
n.685-100T>C
n.645+9488T>C
 gnomAD v4
2g.232770924T>GCA351011854GIGYF2,KCNJ13c.439A>C (p.Met147Leu)
c.532+9488T>G (n.532+9488T>G)
c.*137+9488T>G (n.*137+9488T>G)
c.13+2519T>G (n.13+2519T>G)
c.-195+6314T>G (n.-195+6314T>G)
c.25+4945T>G (n.25+4945T>G)
c.-213+6314T>G (n.-213+6314T>G)
c.-213+2665T>G (n.-213+2665T>G)
c.533-5488T>G (n.533-5488T>G)
c.224+215A>C (n.224+215A>C)
c.379+14590T>G (n.379+14590T>G)
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.341A>C
n.685-100T>G
n.645+9488T>G
2g.232770925G>ACA2170055GIGYF2,KCNJ13c.438C>T (p.Leu146=)
c.532+9489G>A (n.532+9489G>A)
c.*137+9489G>A (n.*137+9489G>A)
c.13+2520G>A (n.13+2520G>A)
c.-195+6315G>A (n.-195+6315G>A)
c.25+4946G>A (n.25+4946G>A)
c.-213+6315G>A (n.-213+6315G>A)
c.-213+2666G>A (n.-213+2666G>A)
c.533-5487G>A (n.533-5487G>A)
c.224+214C>T (n.224+214C>T)
c.379+14591G>A (n.379+14591G>A)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.340C>T
n.685-99G>A
n.645+9489G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770925G>CCA431815466GIGYF2,KCNJ13c.438C>G (p.Leu146=)
c.532+9489G>C (n.532+9489G>C)
c.*137+9489G>C (n.*137+9489G>C)
c.13+2520G>C (n.13+2520G>C)
c.-195+6315G>C (n.-195+6315G>C)
c.25+4946G>C (n.25+4946G>C)
c.-213+6315G>C (n.-213+6315G>C)
c.-213+2666G>C (n.-213+2666G>C)
c.533-5487G>C (n.533-5487G>C)
c.224+214C>G (n.224+214C>G)
c.379+14591G>C (n.379+14591G>C)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.340C>G
n.685-99G>C
n.645+9489G>C
2g.232770925G=CA1335424184GIGYF2,KCNJ13c.438C= (p.Leu146=)
c.532+9489G= (n.532+9489G=)
c.*137+9489G= (n.*137+9489G=)
c.13+2520G= (n.13+2520G=)
c.-195+6315G= (n.-195+6315G=)
c.25+4946G= (n.25+4946G=)
c.-213+6315G= (n.-213+6315G=)
c.-213+2666G= (n.-213+2666G=)
c.533-5487G= (n.533-5487G=)
c.224+214C= (n.224+214C=)
c.379+14591G= (n.379+14591G=)
c.198C= (p.Leu66=)
c.340C=
n.685-99G=
n.645+9489G=
2g.232770925G>TCA431815467GIGYF2,KCNJ13c.438C>A (p.Leu146=)
c.532+9489G>T (n.532+9489G>T)
c.*137+9489G>T (n.*137+9489G>T)
c.13+2520G>T (n.13+2520G>T)
c.-195+6315G>T (n.-195+6315G>T)
c.25+4946G>T (n.25+4946G>T)
c.-213+6315G>T (n.-213+6315G>T)
c.-213+2666G>T (n.-213+2666G>T)
c.533-5487G>T (n.533-5487G>T)
c.224+214C>A (n.224+214C>A)
c.379+14591G>T (n.379+14591G>T)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.340C>A
n.685-99G>T
n.645+9489G>T
2g.232770926A>CCA351011861GIGYF2,KCNJ13c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.532+9490A>C (n.532+9490A>C)
c.*137+9490A>C (n.*137+9490A>C)
c.13+2521A>C (n.13+2521A>C)
c.-195+6316A>C (n.-195+6316A>C)
c.25+4947A>C (n.25+4947A>C)
c.-213+6316A>C (n.-213+6316A>C)
c.-213+2667A>C (n.-213+2667A>C)
c.533-5486A>C (n.533-5486A>C)
c.224+213T>G (n.224+213T>G)
c.379+14592A>C (n.379+14592A>C)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.339T>G
n.685-98A>C
n.645+9490A>C
2g.232770926A>GCA351011865GIGYF2,KCNJ13c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.532+9490A>G (n.532+9490A>G)
c.*137+9490A>G (n.*137+9490A>G)
c.13+2521A>G (n.13+2521A>G)
c.-195+6316A>G (n.-195+6316A>G)
c.25+4947A>G (n.25+4947A>G)
c.-213+6316A>G (n.-213+6316A>G)
c.-213+2667A>G (n.-213+2667A>G)
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c.224+213T>C (n.224+213T>C)
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c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.339T>C
n.685-98A>G
n.645+9490A>G
2g.232770926A>TCA351011867GIGYF2,KCNJ13c.437T>A (p.Leu146His)
c.532+9490A>T (n.532+9490A>T)
c.*137+9490A>T (n.*137+9490A>T)
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c.-213+2667A>T (n.-213+2667A>T)
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c.197T>A (p.Leu66His)
c.339T>A
n.685-98A>T
n.645+9490A>T
2g.232770927G>ACA351011871GIGYF2,KCNJ13c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.532+9491G>A (n.532+9491G>A)
c.*137+9491G>A (n.*137+9491G>A)
c.13+2522G>A (n.13+2522G>A)
c.-195+6317G>A (n.-195+6317G>A)
c.25+4948G>A (n.25+4948G>A)
c.-213+6317G>A (n.-213+6317G>A)
c.-213+2668G>A (n.-213+2668G>A)
c.533-5485G>A (n.533-5485G>A)
c.224+212C>T (n.224+212C>T)
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c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.338C>T
n.685-97G>A
n.645+9491G>A
2g.232770927G>CCA351011874GIGYF2,KCNJ13c.436C>G (p.Leu146Val)
c.532+9491G>C (n.532+9491G>C)
c.*137+9491G>C (n.*137+9491G>C)
c.13+2522G>C (n.13+2522G>C)
c.-195+6317G>C (n.-195+6317G>C)
c.25+4948G>C (n.25+4948G>C)
c.-213+6317G>C (n.-213+6317G>C)
c.-213+2668G>C (n.-213+2668G>C)
c.533-5485G>C (n.533-5485G>C)
c.224+212C>G (n.224+212C>G)
c.379+14593G>C (n.379+14593G>C)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.338C>G
n.685-97G>C
n.645+9491G>C
2g.232770927G>TCA351011876GIGYF2,KCNJ13c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.532+9491G>T (n.532+9491G>T)
c.*137+9491G>T (n.*137+9491G>T)
c.13+2522G>T (n.13+2522G>T)
c.-195+6317G>T (n.-195+6317G>T)
c.25+4948G>T (n.25+4948G>T)
c.-213+6317G>T (n.-213+6317G>T)
c.-213+2668G>T (n.-213+2668G>T)
c.533-5485G>T (n.533-5485G>T)
c.224+212C>A (n.224+212C>A)
c.379+14593G>T (n.379+14593G>T)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.338C>A
n.685-97G>T
n.645+9491G>T
2g.232770928G>ACA431815468GIGYF2,KCNJ13c.435C>T (p.Gly145=)
c.532+9492G>A (n.532+9492G>A)
c.*137+9492G>A (n.*137+9492G>A)
c.13+2523G>A (n.13+2523G>A)
c.-195+6318G>A (n.-195+6318G>A)
c.25+4949G>A (n.25+4949G>A)
c.-213+6318G>A (n.-213+6318G>A)
c.-213+2669G>A (n.-213+2669G>A)
c.533-5484G>A (n.533-5484G>A)
c.224+211C>T (n.224+211C>T)
c.379+14594G>A (n.379+14594G>A)
c.195C>T (p.Gly65=)
c.337C>T
n.685-96G>A
n.645+9492G>A
2g.232770928G>CCA431815469GIGYF2,KCNJ13c.435C>G (p.Gly145=)
c.532+9492G>C (n.532+9492G>C)
c.*137+9492G>C (n.*137+9492G>C)
c.13+2523G>C (n.13+2523G>C)
c.-195+6318G>C (n.-195+6318G>C)
c.25+4949G>C (n.25+4949G>C)
c.-213+6318G>C (n.-213+6318G>C)
c.-213+2669G>C (n.-213+2669G>C)
c.533-5484G>C (n.533-5484G>C)
c.224+211C>G (n.224+211C>G)
c.379+14594G>C (n.379+14594G>C)
c.195C>G (p.Gly65=)
c.337C>G
n.685-96G>C
n.645+9492G>C
2g.232770928G>TCA431815470GIGYF2,KCNJ13c.435C>A (p.Gly145=)
c.532+9492G>T (n.532+9492G>T)
c.*137+9492G>T (n.*137+9492G>T)
c.13+2523G>T (n.13+2523G>T)
c.-195+6318G>T (n.-195+6318G>T)
c.25+4949G>T (n.25+4949G>T)
c.-213+6318G>T (n.-213+6318G>T)
c.-213+2669G>T (n.-213+2669G>T)
c.533-5484G>T (n.533-5484G>T)
c.224+211C>A (n.224+211C>A)
c.379+14594G>T (n.379+14594G>T)
c.195C>A (p.Gly65=)
c.337C>A
n.685-96G>T
n.645+9492G>T
2g.232770929C>ACA351011891GIGYF2,KCNJ13c.434G>T (p.Gly145Val)
c.532+9493C>A (n.532+9493C>A)
c.*137+9493C>A (n.*137+9493C>A)
c.13+2524C>A (n.13+2524C>A)
c.-195+6319C>A (n.-195+6319C>A)
c.25+4950C>A (n.25+4950C>A)
c.-213+6319C>A (n.-213+6319C>A)
c.-213+2670C>A (n.-213+2670C>A)
c.533-5483C>A (n.533-5483C>A)
c.224+210G>T (n.224+210G>T)
c.379+14595C>A (n.379+14595C>A)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.336G>T
n.685-95C>A
n.645+9493C>A
2g.232770929C>GCA351011882GIGYF2,KCNJ13c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.532+9493C>G (n.532+9493C>G)
c.*137+9493C>G (n.*137+9493C>G)
c.13+2524C>G (n.13+2524C>G)
c.-195+6319C>G (n.-195+6319C>G)
c.25+4950C>G (n.25+4950C>G)
c.-213+6319C>G (n.-213+6319C>G)
c.-213+2670C>G (n.-213+2670C>G)
c.533-5483C>G (n.533-5483C>G)
c.224+210G>C (n.224+210G>C)
c.379+14595C>G (n.379+14595C>G)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.336G>C
n.685-95C>G
n.645+9493C>G
2g.232770929C>TCA351011886GIGYF2,KCNJ13c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.532+9493C>T (n.532+9493C>T)
c.*137+9493C>T (n.*137+9493C>T)
c.13+2524C>T (n.13+2524C>T)
c.-195+6319C>T (n.-195+6319C>T)
c.25+4950C>T (n.25+4950C>T)
c.-213+6319C>T (n.-213+6319C>T)
c.-213+2670C>T (n.-213+2670C>T)
c.533-5483C>T (n.533-5483C>T)
c.224+210G>A (n.224+210G>A)
c.379+14595C>T (n.379+14595C>T)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.336G>A
n.685-95C>T
n.645+9493C>T
 COSMIC
2g.232770930C>ACA351011893GIGYF2,KCNJ13c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.532+9494C>A (n.532+9494C>A)
c.*137+9494C>A (n.*137+9494C>A)
c.13+2525C>A (n.13+2525C>A)
c.-195+6320C>A (n.-195+6320C>A)
c.25+4951C>A (n.25+4951C>A)
c.-213+6320C>A (n.-213+6320C>A)
c.-213+2671C>A (n.-213+2671C>A)
c.533-5482C>A (n.533-5482C>A)
c.224+209G>T (n.224+209G>T)
c.379+14596C>A (n.379+14596C>A)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.335G>T
n.685-94C>A
n.645+9494C>A
2g.232770930C>GCA351011900GIGYF2,KCNJ13c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.532+9494C>G (n.532+9494C>G)
c.*137+9494C>G (n.*137+9494C>G)
c.13+2525C>G (n.13+2525C>G)
c.-195+6320C>G (n.-195+6320C>G)
c.25+4951C>G (n.25+4951C>G)
c.-213+6320C>G (n.-213+6320C>G)
c.-213+2671C>G (n.-213+2671C>G)
c.533-5482C>G (n.533-5482C>G)
c.224+209G>C (n.224+209G>C)
c.379+14596C>G (n.379+14596C>G)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.335G>C
n.685-94C>G
n.645+9494C>G
2g.232770930C>TCA351011896GIGYF2,KCNJ13c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.532+9494C>T (n.532+9494C>T)
c.*137+9494C>T (n.*137+9494C>T)
c.13+2525C>T (n.13+2525C>T)
c.-195+6320C>T (n.-195+6320C>T)
c.25+4951C>T (n.25+4951C>T)
c.-213+6320C>T (n.-213+6320C>T)
c.-213+2671C>T (n.-213+2671C>T)
c.533-5482C>T (n.533-5482C>T)
c.224+209G>A (n.224+209G>A)
c.379+14596C>T (n.379+14596C>T)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.335G>A
n.685-94C>T
n.645+9494C>T
 gnomAD v4
2g.232770931T>ACA431815471GIGYF2,KCNJ13c.432A>T (p.Leu144=)
c.532+9495T>A (n.532+9495T>A)
c.*137+9495T>A (n.*137+9495T>A)
c.13+2526T>A (n.13+2526T>A)
c.-195+6321T>A (n.-195+6321T>A)
c.25+4952T>A (n.25+4952T>A)
c.-213+6321T>A (n.-213+6321T>A)
c.-213+2672T>A (n.-213+2672T>A)
c.533-5481T>A (n.533-5481T>A)
c.224+208A>T (n.224+208A>T)
c.379+14597T>A (n.379+14597T>A)
c.192A>T (p.Leu64=)
c.334A>T
n.685-93T>A
n.645+9495T>A
2g.232770931T>CCA431815473GIGYF2,KCNJ13c.432A>G (p.Leu144=)
c.532+9495T>C (n.532+9495T>C)
c.*137+9495T>C (n.*137+9495T>C)
c.13+2526T>C (n.13+2526T>C)
c.-195+6321T>C (n.-195+6321T>C)
c.25+4952T>C (n.25+4952T>C)
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c.-213+2672T>C (n.-213+2672T>C)
c.533-5481T>C (n.533-5481T>C)
c.224+208A>G (n.224+208A>G)
c.379+14597T>C (n.379+14597T>C)
c.192A>G (p.Leu64=)
c.334A>G
n.685-93T>C
n.645+9495T>C
 dbSNP
2g.232770931T>GCA431815472GIGYF2,KCNJ13c.432A>C (p.Leu144=)
c.532+9495T>G (n.532+9495T>G)
c.*137+9495T>G (n.*137+9495T>G)
c.13+2526T>G (n.13+2526T>G)
c.-195+6321T>G (n.-195+6321T>G)
c.25+4952T>G (n.25+4952T>G)
c.-213+6321T>G (n.-213+6321T>G)
c.-213+2672T>G (n.-213+2672T>G)
c.533-5481T>G (n.533-5481T>G)
c.224+208A>C (n.224+208A>C)
c.379+14597T>G (n.379+14597T>G)
c.192A>C (p.Leu64=)
c.334A>C
n.685-93T>G
n.645+9495T>G
2g.232770931T=CA1335424185GIGYF2,KCNJ13c.432A= (p.Leu144=)
c.532+9495T= (n.532+9495T=)
c.*137+9495T= (n.*137+9495T=)
c.13+2526T= (n.13+2526T=)
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c.224+208A= (n.224+208A=)
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c.192A= (p.Leu64=)
c.334A=
n.685-93T=
n.645+9495T=
2g.232770932A=CA1335424186GIGYF2,KCNJ13c.431T= (p.Leu144=)
c.532+9496A= (n.532+9496A=)
c.*137+9496A= (n.*137+9496A=)
c.13+2527A= (n.13+2527A=)
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c.533-5480A= (n.533-5480A=)
c.224+207T= (n.224+207T=)
c.379+14598A= (n.379+14598A=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.333T=
n.685-92A=
n.645+9496A=
2g.232770932A>CCA351011902GIGYF2,KCNJ13c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.532+9496A>C (n.532+9496A>C)
c.*137+9496A>C (n.*137+9496A>C)
c.13+2527A>C (n.13+2527A>C)
c.-195+6322A>C (n.-195+6322A>C)
c.25+4953A>C (n.25+4953A>C)
c.-213+6322A>C (n.-213+6322A>C)
c.-213+2673A>C (n.-213+2673A>C)
c.533-5480A>C (n.533-5480A>C)
c.224+207T>G (n.224+207T>G)
c.379+14598A>C (n.379+14598A>C)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.333T>G
n.685-92A>C
n.645+9496A>C
2g.232770932A>GCA351011908GIGYF2,KCNJ13c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.532+9496A>G (n.532+9496A>G)
c.*137+9496A>G (n.*137+9496A>G)
c.13+2527A>G (n.13+2527A>G)
c.-195+6322A>G (n.-195+6322A>G)
c.25+4953A>G (n.25+4953A>G)
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c.-213+2673A>G (n.-213+2673A>G)
c.533-5480A>G (n.533-5480A>G)
c.224+207T>C (n.224+207T>C)
c.379+14598A>G (n.379+14598A>G)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.333T>C
n.685-92A>G
n.645+9496A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770932A>TCA351011904GIGYF2,KCNJ13c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.532+9496A>T (n.532+9496A>T)
c.*137+9496A>T (n.*137+9496A>T)
c.13+2527A>T (n.13+2527A>T)
c.-195+6322A>T (n.-195+6322A>T)
c.25+4953A>T (n.25+4953A>T)
c.-213+6322A>T (n.-213+6322A>T)
c.-213+2673A>T (n.-213+2673A>T)
c.533-5480A>T (n.533-5480A>T)
c.224+207T>A (n.224+207T>A)
c.379+14598A>T (n.379+14598A>T)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.333T>A
n.685-92A>T
n.645+9496A>T
2g.232770932dupCA2663640277GIGYF2,KCNJ13c.431dup (p.Gly145ArgfsTer30)
c.532+9496dup (n.532+9496dup)
c.*137+9496dup (n.*137+9496dup)
c.13+2527dup (n.13+2527dup)
c.-195+6322dup (n.-195+6322dup)
c.25+4953dup (n.25+4953dup)
c.-213+6322dup (n.-213+6322dup)
c.-213+2673dup (n.-213+2673dup)
c.533-5480dup (n.533-5480dup)
c.224+207dup (n.224+207dup)
c.379+14598dup (n.379+14598dup)
c.191dup (p.Gly65ArgfsTer30)
c.333dup
n.685-92dup
n.645+9496dup
 gnomAD v4
2g.232770933G>ACA431815474GIGYF2,KCNJ13c.430C>T (p.Leu144=)
c.532+9497G>A (n.532+9497G>A)
c.*137+9497G>A (n.*137+9497G>A)
c.13+2528G>A (n.13+2528G>A)
c.-195+6323G>A (n.-195+6323G>A)
c.25+4954G>A (n.25+4954G>A)
c.-213+6323G>A (n.-213+6323G>A)
c.-213+2674G>A (n.-213+2674G>A)
c.533-5479G>A (n.533-5479G>A)
c.224+206C>T (n.224+206C>T)
c.379+14599G>A (n.379+14599G>A)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.332C>T
n.685-91G>A
n.645+9497G>A
2g.232770933G>CCA351011910GIGYF2,KCNJ13c.430C>G (p.Leu144Val)
c.532+9497G>C (n.532+9497G>C)
c.*137+9497G>C (n.*137+9497G>C)
c.13+2528G>C (n.13+2528G>C)
c.-195+6323G>C (n.-195+6323G>C)
c.25+4954G>C (n.25+4954G>C)
c.-213+6323G>C (n.-213+6323G>C)
c.-213+2674G>C (n.-213+2674G>C)
c.533-5479G>C (n.533-5479G>C)
c.224+206C>G (n.224+206C>G)
c.379+14599G>C (n.379+14599G>C)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.332C>G
n.685-91G>C
n.645+9497G>C
2g.232770933G>TCA351011912GIGYF2,KCNJ13c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.532+9497G>T (n.532+9497G>T)
c.*137+9497G>T (n.*137+9497G>T)
c.13+2528G>T (n.13+2528G>T)
c.-195+6323G>T (n.-195+6323G>T)
c.25+4954G>T (n.25+4954G>T)
c.-213+6323G>T (n.-213+6323G>T)
c.-213+2674G>T (n.-213+2674G>T)
c.533-5479G>T (n.533-5479G>T)
c.224+206C>A (n.224+206C>A)
c.379+14599G>T (n.379+14599G>T)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.332C>A
n.685-91G>T
n.645+9497G>T
2g.232770934G>ACA431815475GIGYF2,KCNJ13c.429C>T (p.Leu143=)
c.532+9498G>A (n.532+9498G>A)
c.*137+9498G>A (n.*137+9498G>A)
c.13+2529G>A (n.13+2529G>A)
c.-195+6324G>A (n.-195+6324G>A)
c.25+4955G>A (n.25+4955G>A)
c.-213+6324G>A (n.-213+6324G>A)
c.-213+2675G>A (n.-213+2675G>A)
c.533-5478G>A (n.533-5478G>A)
c.224+205C>T (n.224+205C>T)
c.379+14600G>A (n.379+14600G>A)
c.189C>T (p.Leu63=)
c.331C>T
n.685-90G>A
n.645+9498G>A
2g.232770934G>CCA2170056GIGYF2,KCNJ13c.429C>G (p.Leu143=)
c.532+9498G>C (n.532+9498G>C)
c.*137+9498G>C (n.*137+9498G>C)
c.13+2529G>C (n.13+2529G>C)
c.-195+6324G>C (n.-195+6324G>C)
c.25+4955G>C (n.25+4955G>C)
c.-213+6324G>C (n.-213+6324G>C)
c.-213+2675G>C (n.-213+2675G>C)
c.533-5478G>C (n.533-5478G>C)
c.224+205C>G (n.224+205C>G)
c.379+14600G>C (n.379+14600G>C)
c.189C>G (p.Leu63=)
c.331C>G
n.685-90G>C
n.645+9498G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770934G=CA1335424187GIGYF2,KCNJ13c.429C= (p.Leu143=)
c.532+9498G= (n.532+9498G=)
c.*137+9498G= (n.*137+9498G=)
c.13+2529G= (n.13+2529G=)
c.-195+6324G= (n.-195+6324G=)
c.25+4955G= (n.25+4955G=)
c.-213+6324G= (n.-213+6324G=)
c.-213+2675G= (n.-213+2675G=)
c.533-5478G= (n.533-5478G=)
c.224+205C= (n.224+205C=)
c.379+14600G= (n.379+14600G=)
c.189C= (p.Leu63=)
c.331C=
n.685-90G=
n.645+9498G=
2g.232770934G>TCA431815476GIGYF2,KCNJ13c.429C>A (p.Leu143=)
c.532+9498G>T (n.532+9498G>T)
c.*137+9498G>T (n.*137+9498G>T)
c.13+2529G>T (n.13+2529G>T)
c.-195+6324G>T (n.-195+6324G>T)
c.25+4955G>T (n.25+4955G>T)
c.-213+6324G>T (n.-213+6324G>T)
c.-213+2675G>T (n.-213+2675G>T)
c.533-5478G>T (n.533-5478G>T)
c.224+205C>A (n.224+205C>A)
c.379+14600G>T (n.379+14600G>T)
c.189C>A (p.Leu63=)
c.331C>A
n.685-90G>T
n.645+9498G>T
2g.232770935A>CCA351011921GIGYF2,KCNJ13c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.532+9499A>C (n.532+9499A>C)
c.*137+9499A>C (n.*137+9499A>C)
c.13+2530A>C (n.13+2530A>C)
c.-195+6325A>C (n.-195+6325A>C)
c.25+4956A>C (n.25+4956A>C)
c.-213+6325A>C (n.-213+6325A>C)
c.-213+2676A>C (n.-213+2676A>C)
c.533-5477A>C (n.533-5477A>C)
c.224+204T>G (n.224+204T>G)
c.379+14601A>C (n.379+14601A>C)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.330T>G
n.685-89A>C
n.645+9499A>C
2g.232770935A>GCA351011924GIGYF2,KCNJ13c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.532+9499A>G (n.532+9499A>G)
c.*137+9499A>G (n.*137+9499A>G)
c.13+2530A>G (n.13+2530A>G)
c.-195+6325A>G (n.-195+6325A>G)
c.25+4956A>G (n.25+4956A>G)
c.-213+6325A>G (n.-213+6325A>G)
c.-213+2676A>G (n.-213+2676A>G)
c.533-5477A>G (n.533-5477A>G)
c.224+204T>C (n.224+204T>C)
c.379+14601A>G (n.379+14601A>G)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.330T>C
n.685-89A>G
n.645+9499A>G
 COSMIC
2g.232770935A>TCA351011925GIGYF2,KCNJ13c.428T>A (p.Leu143His)
c.532+9499A>T (n.532+9499A>T)
c.*137+9499A>T (n.*137+9499A>T)
c.13+2530A>T (n.13+2530A>T)
c.-195+6325A>T (n.-195+6325A>T)
c.25+4956A>T (n.25+4956A>T)
c.-213+6325A>T (n.-213+6325A>T)
c.-213+2676A>T (n.-213+2676A>T)
c.533-5477A>T (n.533-5477A>T)
c.224+204T>A (n.224+204T>A)
c.379+14601A>T (n.379+14601A>T)
c.188T>A (p.Leu63His)
c.330T>A
n.685-89A>T
n.645+9499A>T
2g.232770935_232770945delinsAGCATTTGTATCA1335424188GIGYF2,KCNJ13c.418_428delinsATACAAATGCT (p.Ile140=)
c.532+9499_532+9509delinsAGCATTTGTAT (n.532+9499_532+9509delinsAGCATTTGTAT)
c.*137+9499_*137+9509delinsAGCATTTGTAT (n.*137+9499_*137+9509delinsAGCATTTGTAT)
c.13+2530_13+2540delinsAGCATTTGTAT (n.13+2530_13+2540delinsAGCATTTGTAT)
c.-195+6325_-195+6335delinsAGCATTTGTAT (n.-195+6325_-195+6335delinsAGCATTTGTAT)
c.25+4956_25+4966delinsAGCATTTGTAT (n.25+4956_25+4966delinsAGCATTTGTAT)
c.-213+6325_-213+6335delinsAGCATTTGTAT (n.-213+6325_-213+6335delinsAGCATTTGTAT)
c.-213+2676_-213+2686delinsAGCATTTGTAT (n.-213+2676_-213+2686delinsAGCATTTGTAT)
c.533-5477_533-5467delinsAGCATTTGTAT (n.533-5477_533-5467delinsAGCATTTGTAT)
c.224+194_224+204delinsATACAAATGCT (n.224+194_224+204delinsATACAAATGCT)
c.379+14601_379+14611delinsAGCATTTGTAT (n.379+14601_379+14611delinsAGCATTTGTAT)
c.178_188delinsATACAAATGCT (p.Ile60=)
c.320_330delinsATACAAATGCT
n.685-89_685-79delinsAGCATTTGTAT
n.645+9499_645+9509delinsAGCATTTGTAT
2g.232770936G>ACA351011926GIGYF2,KCNJ13c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.532+9500G>A (n.532+9500G>A)
c.*137+9500G>A (n.*137+9500G>A)
c.13+2531G>A (n.13+2531G>A)
c.-195+6326G>A (n.-195+6326G>A)
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c.-213+6326G>A (n.-213+6326G>A)
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c.533-5476G>A (n.533-5476G>A)
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c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.329C>T
n.685-88G>A
n.645+9500G>A
2g.232770936G>CCA351011927GIGYF2,KCNJ13c.427C>G (p.Leu143Val)
c.532+9500G>C (n.532+9500G>C)
c.*137+9500G>C (n.*137+9500G>C)
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c.-195+6326G>C (n.-195+6326G>C)
c.25+4957G>C (n.25+4957G>C)
c.-213+6326G>C (n.-213+6326G>C)
c.-213+2677G>C (n.-213+2677G>C)
c.533-5476G>C (n.533-5476G>C)
c.224+203C>G (n.224+203C>G)
c.379+14602G>C (n.379+14602G>C)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.329C>G
n.685-88G>C
n.645+9500G>C
2g.232770936G>TCA351011928GIGYF2,KCNJ13c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.532+9500G>T (n.532+9500G>T)
c.*137+9500G>T (n.*137+9500G>T)
c.13+2531G>T (n.13+2531G>T)
c.-195+6326G>T (n.-195+6326G>T)
c.25+4957G>T (n.25+4957G>T)
c.-213+6326G>T (n.-213+6326G>T)
c.-213+2677G>T (n.-213+2677G>T)
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c.224+203C>A (n.224+203C>A)
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c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.329C>A
n.685-88G>T
n.645+9500G>T
2g.232770937_232770946delCA1139657774GIGYF2,KCNJ13c.418_427del (p.Ile140SerfsTer2)
c.532+9501_532+9510del (n.532+9501_532+9510del)
c.*137+9501_*137+9510del (n.*137+9501_*137+9510del)
c.13+2532_13+2541del (n.13+2532_13+2541del)
c.-195+6327_-195+6336del (n.-195+6327_-195+6336del)
c.25+4958_25+4967del (n.25+4958_25+4967del)
c.-213+6327_-213+6336del (n.-213+6327_-213+6336del)
c.-213+2678_-213+2687del (n.-213+2678_-213+2687del)
c.533-5475_533-5466del (n.533-5475_533-5466del)
c.224+194_224+203del (n.224+194_224+203del)
c.379+14603_379+14612del (n.379+14603_379+14612del)
c.178_187del (p.Ile60SerfsTer2)
c.320_329del
n.685-87_685-78del
n.645+9501_645+9510del
 ClinVar dbSNP
2g.232770937C>ACA351011930GIGYF2,KCNJ13c.426G>T (p.Met142Ile)
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 gnomAD v4
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2g.232770938A>TCA351011938GIGYF2,KCNJ13c.425T>A (p.Met142Lys)
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c.327T>A
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2g.232770939T>ACA351011945GIGYF2,KCNJ13c.424A>T (p.Met142Leu)
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c.184A>T (p.Met62Leu)
c.326A>T
n.685-85T>A
n.645+9503T>A
2g.232770939T>CCA351011947GIGYF2,KCNJ13c.424A>G (p.Met142Val)
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c.326A>G
n.685-85T>C
n.645+9503T>C
 gnomAD v4
2g.232770939T>GCA351011950GIGYF2,KCNJ13c.424A>C (p.Met142Leu)
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c.326A>C
n.685-85T>G
n.645+9503T>G
2g.232770940T>ACA351011955GIGYF2,KCNJ13c.423A>T (p.Gln141His)
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c.*137+9504T>A (n.*137+9504T>A)
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n.685-84T>A
n.645+9504T>A
2g.232770940T>CCA431815477GIGYF2,KCNJ13c.423A>G (p.Gln141=)
c.532+9504T>C (n.532+9504T>C)
c.*137+9504T>C (n.*137+9504T>C)
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2g.232770940T>GCA351011957GIGYF2,KCNJ13c.423A>C (p.Gln141His)
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n.685-84T>G
n.645+9504T>G
2g.232770941T>ACA351011961GIGYF2,KCNJ13c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.532+9505T>A (n.532+9505T>A)
c.*137+9505T>A (n.*137+9505T>A)
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c.182A>T (p.Gln61Leu)
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n.685-83T>A
n.645+9505T>A
2g.232770941T>CCA351011964GIGYF2,KCNJ13c.422A>G (p.Gln141Arg)
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2g.232770941T>GCA351011966GIGYF2,KCNJ13c.422A>C (p.Gln141Pro)
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c.*137+9505T>G (n.*137+9505T>G)
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n.685-83T>G
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2g.232770942G>ACA351011972GIGYF2,KCNJ13c.421C>T (p.Gln141Ter)
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c.323C>T
n.685-82G>A
n.645+9506G>A
 gnomAD v4
2g.232770942G>CCA351011973GIGYF2,KCNJ13c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.532+9506G>C (n.532+9506G>C)
c.*137+9506G>C (n.*137+9506G>C)
c.13+2537G>C (n.13+2537G>C)
c.-195+6332G>C (n.-195+6332G>C)
c.25+4963G>C (n.25+4963G>C)
c.-213+6332G>C (n.-213+6332G>C)
c.-213+2683G>C (n.-213+2683G>C)
c.533-5470G>C (n.533-5470G>C)
c.224+197C>G (n.224+197C>G)
c.379+14608G>C (n.379+14608G>C)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.323C>G
n.685-82G>C
n.645+9506G>C
2g.232770942G>TCA351011977GIGYF2,KCNJ13c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.532+9506G>T (n.532+9506G>T)
c.*137+9506G>T (n.*137+9506G>T)
c.13+2537G>T (n.13+2537G>T)
c.-195+6332G>T (n.-195+6332G>T)
c.25+4963G>T (n.25+4963G>T)
c.-213+6332G>T (n.-213+6332G>T)
c.-213+2683G>T (n.-213+2683G>T)
c.533-5470G>T (n.533-5470G>T)
c.224+197C>A (n.224+197C>A)
c.379+14608G>T (n.379+14608G>T)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.323C>A
n.685-82G>T
n.645+9506G>T
 gnomAD v4
2g.232770943T>ACA431815478GIGYF2,KCNJ13c.420A>T (p.Ile140=)
c.532+9507T>A (n.532+9507T>A)
c.*137+9507T>A (n.*137+9507T>A)
c.13+2538T>A (n.13+2538T>A)
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c.25+4964T>A (n.25+4964T>A)
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c.-213+2684T>A (n.-213+2684T>A)
c.533-5469T>A (n.533-5469T>A)
c.224+196A>T (n.224+196A>T)
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c.180A>T (p.Ile60=)
c.322A>T
n.685-81T>A
n.645+9507T>A
 dbSNP
2g.232770943T>CCA351011981GIGYF2,KCNJ13c.420A>G (p.Ile140Met)
c.532+9507T>C (n.532+9507T>C)
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c.180A>G (p.Ile60Met)
c.322A>G
n.685-81T>C
n.645+9507T>C
2g.232770943T>GCA431815479GIGYF2,KCNJ13c.420A>C (p.Ile140=)
c.532+9507T>G (n.532+9507T>G)
c.*137+9507T>G (n.*137+9507T>G)
c.13+2538T>G (n.13+2538T>G)
c.-195+6333T>G (n.-195+6333T>G)
c.25+4964T>G (n.25+4964T>G)
c.-213+6333T>G (n.-213+6333T>G)
c.-213+2684T>G (n.-213+2684T>G)
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c.180A>C (p.Ile60=)
c.322A>C
n.685-81T>G
n.645+9507T>G
2g.232770943T=CA1335424189GIGYF2,KCNJ13c.420A= (p.Ile140=)
c.532+9507T= (n.532+9507T=)
c.*137+9507T= (n.*137+9507T=)
c.13+2538T= (n.13+2538T=)
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c.180A= (p.Ile60=)
c.322A=
n.685-81T=
n.645+9507T=
2g.232770944A=CA1335424190GIGYF2,KCNJ13c.419T= (p.Ile140=)
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2g.232770944A>CCA351011988GIGYF2,KCNJ13c.419T>G (p.Ile140Arg)
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c.*137+9508A>C (n.*137+9508A>C)
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2g.232770944A>GCA351011991GIGYF2,KCNJ13c.419T>C (p.Ile140Thr)
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n.685-80A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.179T>A (p.Ile60Lys)
c.321T>A
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 gnomAD v4
2g.232770945T>ACA351012007GIGYF2,KCNJ13c.418A>T (p.Ile140Leu)
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c.224+193C>A (n.224+193C>A)
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c.177C>A (p.Ala59=)
c.319C>A
n.685-78G>T
n.645+9510G>T
2g.232770947G>ACA351013121GIGYF2,KCNJ13c.416C>T (p.Ala139Val)
c.532+9511G>A (n.532+9511G>A)
c.*137+9511G>A (n.*137+9511G>A)
c.13+2542G>A (n.13+2542G>A)
c.-195+6337G>A (n.-195+6337G>A)
c.25+4968G>A (n.25+4968G>A)
c.-213+6337G>A (n.-213+6337G>A)
c.-213+2688G>A (n.-213+2688G>A)
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n.685-77G>A
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c.532+9511G>C (n.532+9511G>C)
c.*137+9511G>C (n.*137+9511G>C)
c.13+2542G>C (n.13+2542G>C)
c.-195+6337G>C (n.-195+6337G>C)
c.25+4968G>C (n.25+4968G>C)
c.-213+6337G>C (n.-213+6337G>C)
c.-213+2688G>C (n.-213+2688G>C)
c.533-5465G>C (n.533-5465G>C)
c.224+192C>G (n.224+192C>G)
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c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.318C>G
n.685-77G>C
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2g.232770947G>TCA351013127GIGYF2,KCNJ13c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.532+9511G>T (n.532+9511G>T)
c.*137+9511G>T (n.*137+9511G>T)
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c.-195+6337G>T (n.-195+6337G>T)
c.25+4968G>T (n.25+4968G>T)
c.-213+6337G>T (n.-213+6337G>T)
c.-213+2688G>T (n.-213+2688G>T)
c.533-5465G>T (n.533-5465G>T)
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c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.318C>A
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2g.232770948C>ACA351013130GIGYF2,KCNJ13c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.532+9512C>A (n.532+9512C>A)
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c.317G>C
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2g.232770948C>TCA351013135GIGYF2,KCNJ13c.415G>A (p.Ala139Thr)
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c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.317G>A
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n.645+9512C>T
2g.232770949A=CA1335424191GIGYF2,KCNJ13c.414T= (p.Leu138=)
c.532+9513A= (n.532+9513A=)
c.*137+9513A= (n.*137+9513A=)
c.13+2544A= (n.13+2544A=)
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c.533-5463A= (n.533-5463A=)
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2g.232770949A>CCA431954152GIGYF2,KCNJ13c.414T>G (p.Leu138=)
c.532+9513A>C (n.532+9513A>C)
c.*137+9513A>C (n.*137+9513A>C)
c.13+2544A>C (n.13+2544A>C)
c.-195+6339A>C (n.-195+6339A>C)
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2g.232770949A>GCA66989277GIGYF2,KCNJ13c.414T>C (p.Leu138=)
c.532+9513A>G (n.532+9513A>G)
c.*137+9513A>G (n.*137+9513A>G)
c.13+2544A>G (n.13+2544A>G)
c.-195+6339A>G (n.-195+6339A>G)
c.25+4970A>G (n.25+4970A>G)
c.-213+6339A>G (n.-213+6339A>G)
c.-213+2690A>G (n.-213+2690A>G)
c.533-5463A>G (n.533-5463A>G)
c.224+190T>C (n.224+190T>C)
c.379+14615A>G (n.379+14615A>G)
c.174T>C (p.Leu58=)
c.316T>C
n.685-75A>G
n.645+9513A>G
 dbSNP
2g.232770949A>TCA431954153GIGYF2,KCNJ13c.414T>A (p.Leu138=)
c.532+9513A>T (n.532+9513A>T)
c.*137+9513A>T (n.*137+9513A>T)
c.13+2544A>T (n.13+2544A>T)
c.-195+6339A>T (n.-195+6339A>T)
c.25+4970A>T (n.25+4970A>T)
c.-213+6339A>T (n.-213+6339A>T)
c.-213+2690A>T (n.-213+2690A>T)
c.533-5463A>T (n.533-5463A>T)
c.224+190T>A (n.224+190T>A)
c.379+14615A>T (n.379+14615A>T)
c.174T>A (p.Leu58=)
c.316T>A
n.685-75A>T
n.645+9513A>T
2g.232770950A>CCA351013141GIGYF2,KCNJ13c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.532+9514A>C (n.532+9514A>C)
c.*137+9514A>C (n.*137+9514A>C)
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c.315T>G
n.685-74A>C
n.645+9514A>C
2g.232770950A>GCA351013149GIGYF2,KCNJ13c.413T>C (p.Leu138Pro)
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c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.315T>C
n.685-74A>G
n.645+9514A>G
 dbSNP
2g.232770950A>TCA351013152GIGYF2,KCNJ13c.413T>A (p.Leu138His)
c.532+9514A>T (n.532+9514A>T)
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c.-195+6340A>T (n.-195+6340A>T)
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c.-213+6340A>T (n.-213+6340A>T)
c.-213+2691A>T (n.-213+2691A>T)
c.533-5462A>T (n.533-5462A>T)
c.224+189T>A (n.224+189T>A)
c.379+14616A>T (n.379+14616A>T)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.315T>A
n.685-74A>T
n.645+9514A>T
2g.232770951G>ACA351013175GIGYF2,KCNJ13c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.532+9515G>A (n.532+9515G>A)
c.*137+9515G>A (n.*137+9515G>A)
c.13+2546G>A (n.13+2546G>A)
c.-195+6341G>A (n.-195+6341G>A)
c.25+4972G>A (n.25+4972G>A)
c.-213+6341G>A (n.-213+6341G>A)
c.-213+2692G>A (n.-213+2692G>A)
c.533-5461G>A (n.533-5461G>A)
c.224+188C>T (n.224+188C>T)
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c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.314C>T
n.685-73G>A
n.645+9515G>A
 gnomAD v4
2g.232770951G>CCA351013159GIGYF2,KCNJ13c.412C>G (p.Leu138Val)
c.532+9515G>C (n.532+9515G>C)
c.*137+9515G>C (n.*137+9515G>C)
c.13+2546G>C (n.13+2546G>C)
c.-195+6341G>C (n.-195+6341G>C)
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c.-213+6341G>C (n.-213+6341G>C)
c.-213+2692G>C (n.-213+2692G>C)
c.533-5461G>C (n.533-5461G>C)
c.224+188C>G (n.224+188C>G)
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c.172C>G (p.Leu58Val)
c.314C>G
n.685-73G>C
n.645+9515G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770951G>TCA351013169GIGYF2,KCNJ13c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.532+9515G>T (n.532+9515G>T)
c.*137+9515G>T (n.*137+9515G>T)
c.13+2546G>T (n.13+2546G>T)
c.-195+6341G>T (n.-195+6341G>T)
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c.-213+6341G>T (n.-213+6341G>T)
c.-213+2692G>T (n.-213+2692G>T)
c.533-5461G>T (n.533-5461G>T)
c.224+188C>A (n.224+188C>A)
c.379+14617G>T (n.379+14617G>T)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.314C>A
n.685-73G>T
n.645+9515G>T
2g.232770952T>ACA351013178GIGYF2,KCNJ13c.411A>T (p.Leu137Phe)
c.532+9516T>A (n.532+9516T>A)
c.*137+9516T>A (n.*137+9516T>A)
c.13+2547T>A (n.13+2547T>A)
c.-195+6342T>A (n.-195+6342T>A)
c.25+4973T>A (n.25+4973T>A)
c.-213+6342T>A (n.-213+6342T>A)
c.-213+2693T>A (n.-213+2693T>A)
c.533-5460T>A (n.533-5460T>A)
c.224+187A>T (n.224+187A>T)
c.379+14618T>A (n.379+14618T>A)
c.171A>T (p.Leu57Phe)
c.313A>T
n.685-72T>A
n.645+9516T>A
2g.232770952T>CCA431954155GIGYF2,KCNJ13c.411A>G (p.Leu137=)
c.532+9516T>C (n.532+9516T>C)
c.*137+9516T>C (n.*137+9516T>C)
c.13+2547T>C (n.13+2547T>C)
c.-195+6342T>C (n.-195+6342T>C)
c.25+4973T>C (n.25+4973T>C)
c.-213+6342T>C (n.-213+6342T>C)
c.-213+2693T>C (n.-213+2693T>C)
c.533-5460T>C (n.533-5460T>C)
c.224+187A>G (n.224+187A>G)
c.379+14618T>C (n.379+14618T>C)
c.171A>G (p.Leu57=)
c.313A>G
n.685-72T>C
n.645+9516T>C
2g.232770952T>GCA351013182GIGYF2,KCNJ13c.411A>C (p.Leu137Phe)
c.532+9516T>G (n.532+9516T>G)
c.*137+9516T>G (n.*137+9516T>G)
c.13+2547T>G (n.13+2547T>G)
c.-195+6342T>G (n.-195+6342T>G)
c.25+4973T>G (n.25+4973T>G)
c.-213+6342T>G (n.-213+6342T>G)
c.-213+2693T>G (n.-213+2693T>G)
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c.171A>C (p.Leu57Phe)
c.313A>C
n.685-72T>G
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 ClinVar dbSNP
2g.232770952T=CA1335424192GIGYF2,KCNJ13c.411A= (p.Leu137=)
c.532+9516T= (n.532+9516T=)
c.*137+9516T= (n.*137+9516T=)
c.13+2547T= (n.13+2547T=)
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c.-213+6342T= (n.-213+6342T=)
c.-213+2693T= (n.-213+2693T=)
c.533-5460T= (n.533-5460T=)
c.224+187A= (n.224+187A=)
c.379+14618T= (n.379+14618T=)
c.171A= (p.Leu57=)
c.313A=
n.685-72T=
n.645+9516T=
2g.232770953A>CCA351013186GIGYF2,KCNJ13c.410T>G (p.Leu137Ter)
c.532+9517A>C (n.532+9517A>C)
c.*137+9517A>C (n.*137+9517A>C)
c.13+2548A>C (n.13+2548A>C)
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c.25+4974A>C (n.25+4974A>C)
c.-213+6343A>C (n.-213+6343A>C)
c.-213+2694A>C (n.-213+2694A>C)
c.533-5459A>C (n.533-5459A>C)
c.224+186T>G (n.224+186T>G)
c.379+14619A>C (n.379+14619A>C)
c.170T>G (p.Leu57Ter)
c.312T>G
n.685-71A>C
n.645+9517A>C
2g.232770953A>GCA351013193GIGYF2,KCNJ13c.410T>C (p.Leu137Ser)
c.532+9517A>G (n.532+9517A>G)
c.*137+9517A>G (n.*137+9517A>G)
c.13+2548A>G (n.13+2548A>G)
c.-195+6343A>G (n.-195+6343A>G)
c.25+4974A>G (n.25+4974A>G)
c.-213+6343A>G (n.-213+6343A>G)
c.-213+2694A>G (n.-213+2694A>G)
c.533-5459A>G (n.533-5459A>G)
c.224+186T>C (n.224+186T>C)
c.379+14619A>G (n.379+14619A>G)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.312T>C
n.685-71A>G
n.645+9517A>G
2g.232770953A>TCA351013196GIGYF2,KCNJ13c.410T>A (p.Leu137Ter)
c.532+9517A>T (n.532+9517A>T)
c.*137+9517A>T (n.*137+9517A>T)
c.13+2548A>T (n.13+2548A>T)
c.-195+6343A>T (n.-195+6343A>T)
c.25+4974A>T (n.25+4974A>T)
c.-213+6343A>T (n.-213+6343A>T)
c.-213+2694A>T (n.-213+2694A>T)
c.533-5459A>T (n.533-5459A>T)
c.224+186T>A (n.224+186T>A)
c.379+14619A>T (n.379+14619A>T)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.312T>A
n.685-71A>T
n.645+9517A>T
2g.232770954A>CCA351013202GIGYF2,KCNJ13c.409T>G (p.Leu137Val)
c.532+9518A>C (n.532+9518A>C)
c.*137+9518A>C (n.*137+9518A>C)
c.13+2549A>C (n.13+2549A>C)
c.-195+6344A>C (n.-195+6344A>C)
c.25+4975A>C (n.25+4975A>C)
c.-213+6344A>C (n.-213+6344A>C)
c.-213+2695A>C (n.-213+2695A>C)
c.533-5458A>C (n.533-5458A>C)
c.224+185T>G (n.224+185T>G)
c.379+14620A>C (n.379+14620A>C)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.311T>G
n.685-70A>C
n.645+9518A>C
2g.232770954A>GCA431954160GIGYF2,KCNJ13c.409T>C (p.Leu137=)
c.532+9518A>G (n.532+9518A>G)
c.*137+9518A>G (n.*137+9518A>G)
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c.-195+6344A>G (n.-195+6344A>G)
c.25+4975A>G (n.25+4975A>G)
c.-213+6344A>G (n.-213+6344A>G)
c.-213+2695A>G (n.-213+2695A>G)
c.533-5458A>G (n.533-5458A>G)
c.224+185T>C (n.224+185T>C)
c.379+14620A>G (n.379+14620A>G)
c.169T>C (p.Leu57=)
c.311T>C
n.685-70A>G
n.645+9518A>G
2g.232770954A>TCA351013204GIGYF2,KCNJ13c.409T>A (p.Leu137Ile)
c.532+9518A>T (n.532+9518A>T)
c.*137+9518A>T (n.*137+9518A>T)
c.13+2549A>T (n.13+2549A>T)
c.-195+6344A>T (n.-195+6344A>T)
c.25+4975A>T (n.25+4975A>T)
c.-213+6344A>T (n.-213+6344A>T)
c.-213+2695A>T (n.-213+2695A>T)
c.533-5458A>T (n.533-5458A>T)
c.224+185T>A (n.224+185T>A)
c.379+14620A>T (n.379+14620A>T)
c.169T>A (p.Leu57Ile)
c.311T>A
n.685-70A>T
n.645+9518A>T
2g.232770955G>ACA431954164GIGYF2,KCNJ13c.408C>T (p.Ala136=)
c.532+9519G>A (n.532+9519G>A)
c.*137+9519G>A (n.*137+9519G>A)
c.13+2550G>A (n.13+2550G>A)
c.-195+6345G>A (n.-195+6345G>A)
c.25+4976G>A (n.25+4976G>A)
c.-213+6345G>A (n.-213+6345G>A)
c.-213+2696G>A (n.-213+2696G>A)
c.533-5457G>A (n.533-5457G>A)
c.224+184C>T (n.224+184C>T)
c.379+14621G>A (n.379+14621G>A)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.310C>T
n.685-69G>A
n.645+9519G>A
2g.232770955G>CCA431954165GIGYF2,KCNJ13c.408C>G (p.Ala136=)
c.532+9519G>C (n.532+9519G>C)
c.*137+9519G>C (n.*137+9519G>C)
c.13+2550G>C (n.13+2550G>C)
c.-195+6345G>C (n.-195+6345G>C)
c.25+4976G>C (n.25+4976G>C)
c.-213+6345G>C (n.-213+6345G>C)
c.-213+2696G>C (n.-213+2696G>C)
c.533-5457G>C (n.533-5457G>C)
c.224+184C>G (n.224+184C>G)
c.379+14621G>C (n.379+14621G>C)
c.168C>G (p.Ala56=)
c.310C>G
n.685-69G>C
n.645+9519G>C
2g.232770955G>TCA431954162GIGYF2,KCNJ13c.408C>A (p.Ala136=)
c.532+9519G>T (n.532+9519G>T)
c.*137+9519G>T (n.*137+9519G>T)
c.13+2550G>T (n.13+2550G>T)
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c.25+4976G>T (n.25+4976G>T)
c.-213+6345G>T (n.-213+6345G>T)
c.-213+2696G>T (n.-213+2696G>T)
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n.645+9519G>T
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c.309C>T
n.685-68G>A
n.645+9520G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770956G>CCA351013205GIGYF2,KCNJ13c.407C>G (p.Ala136Gly)
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c.309C>G
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n.645+9520G>C
2g.232770956G=CA1335424193GIGYF2,KCNJ13c.407C= (p.Ala136=)
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n.645+9520G=
2g.232770956G>TCA351013207GIGYF2,KCNJ13c.407C>A (p.Ala136Asp)
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c.-213+6346G>T (n.-213+6346G>T)
c.-213+2697G>T (n.-213+2697G>T)
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c.309C>A
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n.645+9520G>T
2g.232770957C>ACA351013210GIGYF2,KCNJ13c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.532+9521C>A (n.532+9521C>A)
c.*137+9521C>A (n.*137+9521C>A)
c.13+2552C>A (n.13+2552C>A)
c.-195+6347C>A (n.-195+6347C>A)
c.25+4978C>A (n.25+4978C>A)
c.-213+6347C>A (n.-213+6347C>A)
c.-213+2698C>A (n.-213+2698C>A)
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c.224+182G>T (n.224+182G>T)
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c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.308G>T
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n.645+9521C>A
2g.232770957C=CA1335424194GIGYF2,KCNJ13c.406G= (p.Ala136=)
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c.*137+9521C= (n.*137+9521C=)
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c.166G= (p.Ala56=)
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n.645+9521C=
2g.232770957C>GCA351013213GIGYF2,KCNJ13c.406G>C (p.Ala136Pro)
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c.*137+9521C>G (n.*137+9521C>G)
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c.308G>C
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n.645+9521C>G
2g.232770957C>TCA2170058GIGYF2,KCNJ13c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.532+9521C>T (n.532+9521C>T)
c.*137+9521C>T (n.*137+9521C>T)
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c.533-5455C>T (n.533-5455C>T)
c.224+182G>A (n.224+182G>A)
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c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.308G>A
n.685-67C>T
n.645+9521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770958G>ACA2170059GIGYF2,KCNJ13c.405C>T (p.Ile135=)
c.532+9522G>A (n.532+9522G>A)
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c.-213+2699G>A (n.-213+2699G>A)
c.533-5454G>A (n.533-5454G>A)
c.224+181C>T (n.224+181C>T)
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c.165C>T (p.Ile55=)
c.307C>T
n.685-66G>A
n.645+9522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770958G>CCA351013218GIGYF2,KCNJ13c.405C>G (p.Ile135Met)
c.532+9522G>C (n.532+9522G>C)
c.*137+9522G>C (n.*137+9522G>C)
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c.-213+2699G>C (n.-213+2699G>C)
c.533-5454G>C (n.533-5454G>C)
c.224+181C>G (n.224+181C>G)
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c.165C>G (p.Ile55Met)
c.307C>G
n.685-66G>C
n.645+9522G>C
2g.232770958G=CA1335424195GIGYF2,KCNJ13c.405C= (p.Ile135=)
c.532+9522G= (n.532+9522G=)
c.*137+9522G= (n.*137+9522G=)
c.13+2553G= (n.13+2553G=)
c.-195+6348G= (n.-195+6348G=)
c.25+4979G= (n.25+4979G=)
c.-213+6348G= (n.-213+6348G=)
c.-213+2699G= (n.-213+2699G=)
c.533-5454G= (n.533-5454G=)
c.224+181C= (n.224+181C=)
c.379+14624G= (n.379+14624G=)
c.165C= (p.Ile55=)
c.307C=
n.685-66G=
n.645+9522G=
2g.232770958G>TCA431954167GIGYF2,KCNJ13c.405C>A (p.Ile135=)
c.532+9522G>T (n.532+9522G>T)
c.*137+9522G>T (n.*137+9522G>T)
c.13+2553G>T (n.13+2553G>T)
c.-195+6348G>T (n.-195+6348G>T)
c.25+4979G>T (n.25+4979G>T)
c.-213+6348G>T (n.-213+6348G>T)
c.-213+2699G>T (n.-213+2699G>T)
c.533-5454G>T (n.533-5454G>T)
c.224+181C>A (n.224+181C>A)
c.379+14624G>T (n.379+14624G>T)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.307C>A
n.685-66G>T
n.645+9522G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232770959A>CCA351013225GIGYF2,KCNJ13c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.532+9523A>C (n.532+9523A>C)
c.*137+9523A>C (n.*137+9523A>C)
c.13+2554A>C (n.13+2554A>C)
c.-195+6349A>C (n.-195+6349A>C)
c.25+4980A>C (n.25+4980A>C)
c.-213+6349A>C (n.-213+6349A>C)
c.-213+2700A>C (n.-213+2700A>C)
c.533-5453A>C (n.533-5453A>C)
c.224+180T>G (n.224+180T>G)
c.379+14625A>C (n.379+14625A>C)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.306T>G
n.685-65A>C
n.645+9523A>C
2g.232770959A>GCA351013226GIGYF2,KCNJ13c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.532+9523A>G (n.532+9523A>G)
c.*137+9523A>G (n.*137+9523A>G)
c.13+2554A>G (n.13+2554A>G)
c.-195+6349A>G (n.-195+6349A>G)
c.25+4980A>G (n.25+4980A>G)
c.-213+6349A>G (n.-213+6349A>G)
c.-213+2700A>G (n.-213+2700A>G)
c.533-5453A>G (n.533-5453A>G)
c.224+180T>C (n.224+180T>C)
c.379+14625A>G (n.379+14625A>G)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.306T>C
n.685-65A>G
n.645+9523A>G
2g.232770959A>TCA351013230GIGYF2,KCNJ13c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.532+9523A>T (n.532+9523A>T)
c.*137+9523A>T (n.*137+9523A>T)
c.13+2554A>T (n.13+2554A>T)
c.-195+6349A>T (n.-195+6349A>T)
c.25+4980A>T (n.25+4980A>T)
c.-213+6349A>T (n.-213+6349A>T)
c.-213+2700A>T (n.-213+2700A>T)
c.533-5453A>T (n.533-5453A>T)
c.224+180T>A (n.224+180T>A)
c.379+14625A>T (n.379+14625A>T)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.306T>A
n.685-65A>T
n.645+9523A>T

Number of alleles fetched