Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2326334_2326356del | CA2631191231 | ABCA3 | c.54+57_55-60del (n.54+57_55-60del) n.617+57_618-60del | gnomAD v4 |
16 | g.2326350G>A | CA2631191236 | ABCA3 | c.54+63C>T (n.54+63C>T) n.617+63C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326350G>T | CA2805587681 | ABCA3 | c.54+63C>A (n.54+63C>A) n.617+63C>A | |
16 | g.2326351G>A | CA2631191237 | ABCA3 | c.54+62C>T (n.54+62C>T) n.617+62C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326351G>C | CA2575883036 | ABCA3 | c.54+62C>G (n.54+62C>G) n.617+62C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326352G>A | CA2631191238 | ABCA3 | c.54+61C>T (n.54+61C>T) n.617+61C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326352G>T | CA2631191239 | ABCA3 | c.54+61C>A (n.54+61C>A) n.617+61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326355T>C | CA2631191240 | ABCA3 | c.54+58A>G (n.54+58A>G) n.617+58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326356C>A | CA276854088 | ABCA3 | c.54+57G>T (n.54+57G>T) n.617+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326356C= | CA2202169382 | ABCA3 | c.54+57G= (n.54+57G=) n.617+57G= | |
16 | g.2326356C>T | CA2631191241 | ABCA3 | c.54+57G>A (n.54+57G>A) n.617+57G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326357C>T | CA2631191242 | ABCA3 | c.54+56G>A (n.54+56G>A) n.617+56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326358C= | CA2202169384 | ABCA3 | c.54+55G= (n.54+55G=) n.617+55G= | |
16 | g.2326358C>G | CA276854095 | ABCA3 | c.54+55G>C (n.54+55G>C) n.617+55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326358C>T | CA2631191243 | ABCA3 | c.54+55G>A (n.54+55G>A) n.617+55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326360A>C | CA2575883037 | ABCA3 | c.54+53T>G (n.54+53T>G) n.617+53T>G | |
16 | g.2326360A>G | CA2631191244 | ABCA3 | c.54+53T>C (n.54+53T>C) n.617+53T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2326361G>A | CA2805587682 | ABCA3 | c.54+52C>T (n.54+52C>T) n.617+52C>T | |
16 | g.2326362G>A | CA7841810 | ABCA3 | c.54+51C>T (n.54+51C>T) n.617+51C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326362G>C | CA2581245815 | ABCA3 | c.54+51C>G (n.54+51C>G) n.617+51C>G | |
16 | g.2326362G= | CA2202169385 | ABCA3 | c.54+51C= (n.54+51C=) n.617+51C= | |
16 | g.2326362G>T | CA2581245814 | ABCA3 | c.54+51C>A (n.54+51C>A) n.617+51C>A | |
16 | g.2326364G>A | CA7841811 | ABCA3 | c.54+49C>T (n.54+49C>T) n.617+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326364G>C | CA2631191245 | ABCA3 | c.54+49C>G (n.54+49C>G) n.617+49C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326364G= | CA2202169388 | ABCA3 | c.54+49C= (n.54+49C=) n.617+49C= | |
16 | g.2326365C= | CA2202169390 | ABCA3 | c.54+48G= (n.54+48G=) n.617+48G= | |
16 | g.2326365C>T | CA620391389 | ABCA3 | c.54+48G>A (n.54+48G>A) n.617+48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2326366C>T | CA2631191246 | ABCA3 | c.54+47G>A (n.54+47G>A) n.617+47G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326369T>A | CA7841812 | ABCA3 | c.54+44A>T (n.54+44A>T) n.617+44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2326369T>C | CA2575883038 | ABCA3 | c.54+44A>G (n.54+44A>G) n.617+44A>G | |
16 | g.2326369T= | CA2202169392 | ABCA3 | c.54+44A= (n.54+44A=) n.617+44A= | |
16 | g.2326370G>A | CA2202169395 | ABCA3 | c.54+43C>T (n.54+43C>T) n.617+43C>T | dbSNP |
16 | g.2326370G>C | CA276854114 | ABCA3 | c.54+43C>G (n.54+43C>G) n.617+43C>G | dbSNP |
16 | g.2326370G= | CA2202169393 | ABCA3 | c.54+43C= (n.54+43C=) n.617+43C= | |
16 | g.2326371G>A | CA2631191247 | ABCA3 | c.54+42C>T (n.54+42C>T) n.617+42C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326372G>A | CA2202169399 | ABCA3 | c.54+41C>T (n.54+41C>T) n.617+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2326372G>C | CA7841813 | ABCA3 | c.54+41C>G (n.54+41C>G) n.617+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326372G= | CA2202169397 | ABCA3 | c.54+41C= (n.54+41C=) n.617+41C= | |
16 | g.2326372G>T | CA2631191248 | ABCA3 | c.54+41C>A (n.54+41C>A) n.617+41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326373C>T | CA2631191249 | ABCA3 | c.54+40G>A (n.54+40G>A) n.617+40G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326374T>C | CA2575883039 | ABCA3 | c.54+39A>G (n.54+39A>G) n.617+39A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326375A>G | CA2631191250 | ABCA3 | c.54+38T>C (n.54+38T>C) n.617+38T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2326378C>T | CA2631191251 | ABCA3 | c.54+35G>A (n.54+35G>A) n.617+35G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326379A>G | CA2575883040 | ABCA3 | c.54+34T>C (n.54+34T>C) n.617+34T>C | |
16 | g.2326380C>A | CA2575883041 | ABCA3 | c.54+33G>T (n.54+33G>T) n.617+33G>T | |
16 | g.2326380C= | CA2202169401 | ABCA3 | c.54+33G= (n.54+33G=) n.617+33G= | |
16 | g.2326380C>T | CA7841814 | ABCA3 | c.54+33G>A (n.54+33G>A) n.617+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326381G>A | CA7841815 | ABCA3 | c.54+32C>T (n.54+32C>T) n.617+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326381G= | CA2202169402 | ABCA3 | c.54+32C= (n.54+32C=) n.617+32C= | |
16 | g.2326384G>A | CA2805587683 | ABCA3 | c.54+29C>T (n.54+29C>T) n.617+29C>T | |
16 | g.2326386T>C | CA2575883042 | ABCA3 | c.54+27A>G (n.54+27A>G) n.617+27A>G | |
16 | g.2326387G>A | CA2202169405 | ABCA3 | c.54+26C>T (n.54+26C>T) n.617+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2326387G>C | CA2631191252 | ABCA3 | c.54+26C>G (n.54+26C>G) n.617+26C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326387G= | CA2202169404 | ABCA3 | c.54+26C= (n.54+26C=) n.617+26C= | |
16 | g.2326394_2326397del | CA2575883043 | ABCA3 | c.54+21_54+24del (n.54+21_54+24del) n.617+21_617+24del | |
16 | g.2326390C= | CA2202169406 | ABCA3 | c.54+23G= (n.54+23G=) n.617+23G= | |
16 | g.2326390C>T | CA973784371 | ABCA3 | c.54+23G>A (n.54+23G>A) n.617+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326391T>C | CA2805587684 | ABCA3 | c.54+22A>G (n.54+22A>G) n.617+22A>G | |
16 | g.2326392C>T | CA2631191253 | ABCA3 | c.54+21G>A (n.54+21G>A) n.617+21G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326393C>T | CA2631191254 | ABCA3 | c.54+20G>A (n.54+20G>A) n.617+20G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326394C= | CA2202169408 | ABCA3 | c.54+19G= (n.54+19G=) n.617+19G= | |
16 | g.2326394C>G | CA2575883044 | ABCA3 | c.54+19G>C (n.54+19G>C) n.617+19G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2326394C>T | CA7841816 | ABCA3 | c.54+19G>A (n.54+19G>A) n.617+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326395del | CA2631191255 | ABCA3 | c.54+18del (n.54+18del) n.617+18del | gnomAD v4 |
16 | g.2326395T>G | CA719179932 | ABCA3 | c.54+18A>C (n.54+18A>C) n.617+18A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.2326395T= | CA2202169410 | ABCA3 | c.54+18A= (n.54+18A=) n.617+18A= | |
16 | g.2326396C= | CA2202169412 | ABCA3 | c.54+17G= (n.54+17G=) n.617+17G= | |
16 | g.2326396C>T | CA973784372 | ABCA3 | c.54+17G>A (n.54+17G>A) n.617+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326397_2326399delinsCAG | CA2202169413 | ABCA3 | c.54+14_54+16delinsCTG (n.54+14_54+16delinsCTG) n.617+14_617+16delinsCTG | |
16 | g.2326400_2326401del | CA7841817 | ABCA3 | c.54+14_54+15del (n.54+14_54+15del) n.617+14_617+15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326399G>T | CA2631191256 | ABCA3 | c.54+14C>A (n.54+14C>A) n.617+14C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326400A>G | CA2731750356 | ABCA3 | c.54+13T>C (n.54+13T>C) n.617+13T>C | dbSNP |
16 | g.2326401G>A | CA276854134 | ABCA3 | c.54+12C>T (n.54+12C>T) n.617+12C>T | dbSNP |
16 | g.2326401G>C | CA2202169418 | ABCA3 | c.54+12C>G (n.54+12C>G) n.617+12C>G | dbSNP |
16 | g.2326401G= | CA2202169416 | ABCA3 | c.54+12C= (n.54+12C=) n.617+12C= | |
16 | g.2326403C>A | CA2631191257 | ABCA3 | c.54+10G>T (n.54+10G>T) n.617+10G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2326403C= | CA2202169421 | ABCA3 | c.54+10G= (n.54+10G=) n.617+10G= | |
16 | g.2326403C>G | CA2202169422 | ABCA3 | c.54+10G>C (n.54+10G>C) n.617+10G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.2326407A>T | CA2575883045 | ABCA3 | c.54+6T>A (n.54+6T>A) n.617+6T>A | |
16 | g.2326408C= | CA2202169424 | ABCA3 | c.54+5G= (n.54+5G=) n.617+5G= | |
16 | g.2326408C>T | CA7841818 | ABCA3 | c.54+5G>A (n.54+5G>A) n.617+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326409G>A | CA719179939 | ABCA3 | c.54+4C>T (n.54+4C>T) n.617+4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326409G>C | CA7841819 | ABCA3 | c.54+4C>G (n.54+4C>G) n.617+4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326409G= | CA2202169428 | ABCA3 | c.54+4C= (n.54+4C=) n.617+4C= | |
16 | g.2326410C= | CA2202169431 | ABCA3 | c.54+3G= (n.54+3G=) n.617+3G= | |
16 | g.2326410C>T | CA620391390 | ABCA3 | c.54+3G>A (n.54+3G>A) n.617+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326411A>C | CA394353211 | ABCA3 | c.54+2T>G (n.54+2T>G) n.617+2T>G | |
16 | g.2326411A>G | CA394353205 | ABCA3 | c.54+2T>C (n.54+2T>C) n.617+2T>C | |
16 | g.2326411A>T | CA394353208 | ABCA3 | c.54+2T>A (n.54+2T>A) n.617+2T>A | |
16 | g.2326412C>A | CA394353215 | ABCA3 | c.54+1G>T (n.54+1G>T) n.617+1G>T | |
16 | g.2326412C>G | CA394353217 | ABCA3 | c.54+1G>C (n.54+1G>C) n.617+1G>C | |
16 | g.2326412C>T | CA394353220 | ABCA3 | c.54+1G>A (n.54+1G>A) n.617+1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326413C>A | CA394353223 | ABCA3 | c.54G>T (p.Gln18His) n.617G>T | |
16 | g.2326413C= | CA2202169433 | ABCA3 | c.54G= (p.Gln18=) n.617G= | |
16 | g.2326413C>G | CA394353230 | ABCA3 | c.54G>C (p.Gln18His) n.617G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326413C>T | CA493168752 | ABCA3 | c.54G>A (p.Gln18=) n.617G>A | dbSNP |
16 | g.2326414T>A | CA394353235 | ABCA3 | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.616A>T | |
16 | g.2326414T>C | CA394353238 | ABCA3 | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.616A>G | |
16 | g.2326414T>G | CA394353240 | ABCA3 | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.616A>C | |
16 | g.2326415G>A | CA394353242 | ABCA3 | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.615C>T | |
16 | g.2326415G>C | CA394353244 | ABCA3 | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.615C>G | |
16 | g.2326415G>T | CA394353245 | ABCA3 | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.615C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326416C>A | CA493168759 | ABCA3 | c.51G>T (p.Leu17=) n.614G>T | |
16 | g.2326416C= | CA2202169438 | ABCA3 | c.51G= (p.Leu17=) n.614G= | |
16 | g.2326416C>G | CA493168758 | ABCA3 | c.51G>C (p.Leu17=) n.614G>C | |
16 | g.2326416C>T | CA493168757 | ABCA3 | c.51G>A (p.Leu17=) n.614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326417A>C | CA394353247 | ABCA3 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.613T>G | |
16 | g.2326417A>G | CA394353253 | ABCA3 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.613T>C | |
16 | g.2326417A>T | CA394353248 | ABCA3 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.613T>A | |
16 | g.2326418G>A | CA7841820 | ABCA3 | c.49C>T (p.Leu17=) n.612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326418G>C | CA394353265 | ABCA3 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.612C>G | |
16 | g.2326418G= | CA2202169439 | ABCA3 | c.49C= (p.Leu17=) n.612C= | |
16 | g.2326418G>T | CA394353268 | ABCA3 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.612C>A | |
16 | g.2326419G>A | CA276854163 | ABCA3 | c.48C>T (p.Thr16=) n.611C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2326419G>C | CA493168761 | ABCA3 | c.48C>G (p.Thr16=) n.611C>G | |
16 | g.2326419G= | CA2202169442 | ABCA3 | c.48C= (p.Thr16=) n.611C= | |
16 | g.2326419G>T | CA493168760 | ABCA3 | c.48C>A (p.Thr16=) n.611C>A | |
16 | g.2326420G>A | CA394353275 | ABCA3 | c.47C>T (p.Thr16Ile) n.610C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326420G>C | CA394353279 | ABCA3 | c.47C>G (p.Thr16Ser) n.610C>G | |
16 | g.2326420G>T | CA394353281 | ABCA3 | c.47C>A (p.Thr16Asn) n.610C>A | |
16 | g.2326421T>A | CA394353282 | ABCA3 | c.46A>T (p.Thr16Ser) n.609A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326421T>C | CA7841821 | ABCA3 | c.46A>G (p.Thr16Ala) n.609A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326421T>G | CA394353283 | ABCA3 | c.46A>C (p.Thr16Pro) n.609A>C | |
16 | g.2326421T= | CA2202169445 | ABCA3 | c.46A= (p.Thr16=) n.609A= | |
16 | g.2326422G>A | CA7841822 | ABCA3 | c.45C>T (p.Tyr15=) n.608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326422G>C | CA394353290 | ABCA3 | c.45C>G (p.Tyr15Ter) n.608C>G | |
16 | g.2326422G= | CA2202169449 | ABCA3 | c.45C= (p.Tyr15=) n.608C= | |
16 | g.2326422G>T | CA394353288 | ABCA3 | c.45C>A (p.Tyr15Ter) n.608C>A | |
16 | g.2326423T>A | CA394353293 | ABCA3 | c.44A>T (p.Tyr15Phe) n.607A>T | |
16 | g.2326423T>C | CA394353298 | ABCA3 | c.44A>G (p.Tyr15Cys) n.607A>G | |
16 | g.2326423T>G | CA394353297 | ABCA3 | c.44A>C (p.Tyr15Ser) n.607A>C | |
16 | g.2326424A= | CA2202169450 | ABCA3 | c.43T= (p.Tyr15=) n.606T= | |
16 | g.2326424A>C | CA394353299 | ABCA3 | c.43T>G (p.Tyr15Asp) n.606T>G | |
16 | g.2326424A>G | CA276854178 | ABCA3 | c.43T>C (p.Tyr15His) n.606T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2326424A>T | CA394353300 | ABCA3 | c.43T>A (p.Tyr15Asn) n.606T>A | |
16 | g.2326425G>A | CA493168762 | ABCA3 | c.42C>T (p.Asn14=) n.605C>T | |
16 | g.2326425G>C | CA394353301 | ABCA3 | c.42C>G (p.Asn14Lys) n.605C>G | ClinVar |
16 | g.2326425G>T | CA394353302 | ABCA3 | c.42C>A (p.Asn14Lys) n.605C>A | |
16 | g.2326426T>A | CA394353305 | ABCA3 | c.41A>T (p.Asn14Ile) n.604A>T | |
16 | g.2326426T>C | CA394353308 | ABCA3 | c.41A>G (p.Asn14Ser) n.604A>G | |
16 | g.2326426T>G | CA394353311 | ABCA3 | c.41A>C (p.Asn14Thr) n.604A>C | |
16 | g.2326427T>A | CA394353314 | ABCA3 | c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.603A>T | |
16 | g.2326427T>C | CA394353320 | ABCA3 | c.40A>G (p.Asn14Asp) n.603A>G | |
16 | g.2326427T>G | CA394353322 | ABCA3 | c.40A>C (p.Asn14His) n.603A>C | |
16 | g.2326428C>A | CA394353327 | ABCA3 | c.39G>T (p.Lys13Asn) n.602G>T | |
16 | g.2326428C>G | CA394353325 | ABCA3 | c.39G>C (p.Lys13Asn) n.602G>C | |
16 | g.2326428C>T | CA493168764 | ABCA3 | c.39G>A (p.Lys13=) n.602G>A | COSMIC |
16 | g.2326429T>A | CA394353331 | ABCA3 | c.38A>T (p.Lys13Met) n.601A>T | |
16 | g.2326429T>C | CA394353334 | ABCA3 | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.601A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326429T>G | CA394353338 | ABCA3 | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.601A>C | |
16 | g.2326430T>A | CA7841823 | ABCA3 | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.600A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2326430T>C | CA394353348 | ABCA3 | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.600A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326430T>G | CA394353352 | ABCA3 | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.600A>C | |
16 | g.2326430T= | CA2202169451 | ABCA3 | c.37A= (p.Lys13=) n.600A= | |
16 | g.2326431C>A | CA394353354 | ABCA3 | c.36G>T (p.Trp12Cys) n.599G>T | |
16 | g.2326431C>G | CA394353355 | ABCA3 | c.36G>C (p.Trp12Cys) n.599G>C | |
16 | g.2326431C>T | CA394353356 | ABCA3 | c.36G>A (p.Trp12Ter) n.599G>A | |
16 | g.2326432C>A | CA394353357 | ABCA3 | c.35G>T (p.Trp12Leu) n.598G>T | |
16 | g.2326432C>G | CA394353358 | ABCA3 | c.35G>C (p.Trp12Ser) n.598G>C | |
16 | g.2326432C>T | CA394353360 | ABCA3 | c.35G>A (p.Trp12Ter) n.598G>A | |
16 | g.2326433A>C | CA394353365 | ABCA3 | c.34T>G (p.Trp12Gly) n.597T>G | |
16 | g.2326433A>G | CA394353367 | ABCA3 | c.34T>C (p.Trp12Arg) n.597T>C | |
16 | g.2326433A>T | CA394353363 | ABCA3 | c.34T>A (p.Trp12Arg) n.597T>A | |
16 | g.2326435_2326439del | CA2575883046 | ABCA3 | c.30_34del (p.Leu11GlufsTer?) n.593_597del | |
16 | g.2326434G>A | CA493168766 | ABCA3 | c.33C>T (p.Leu11=) n.596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326434G>C | CA493168767 | ABCA3 | c.33C>G (p.Leu11=) n.596C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326434G= | CA2202169453 | ABCA3 | c.33C= (p.Leu11=) n.596C= | |
16 | g.2326434G>T | CA493168768 | ABCA3 | c.33C>A (p.Leu11=) n.596C>A | |
16 | g.2326435A= | CA2202169454 | ABCA3 | c.32T= (p.Leu11=) n.595T= | |
16 | g.2326435A>C | CA394353376 | ABCA3 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.595T>G | dbSNP |
16 | g.2326435A>G | CA394353380 | ABCA3 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.595T>C | |
16 | g.2326435A>T | CA394353384 | ABCA3 | c.32T>A (p.Leu11His) n.595T>A | |
16 | g.2326436G>A | CA394353398 | ABCA3 | c.31C>T (p.Leu11Phe) n.594C>T | |
16 | g.2326436G>C | CA394353400 | ABCA3 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.594C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326436G= | CA2202169455 | ABCA3 | c.31C= (p.Leu11=) n.594C= | |
16 | g.2326436G>T | CA394353402 | ABCA3 | c.31C>A (p.Leu11Ile) n.594C>A | |
16 | g.2326437G>A | CA493168776 | ABCA3 | c.30C>T (p.Leu10=) n.593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2326437G>C | CA493168777 | ABCA3 | c.30C>G (p.Leu10=) n.593C>G | |
16 | g.2326437G= | CA2202169458 | ABCA3 | c.30C= (p.Leu10=) n.593C= | |
16 | g.2326437G>T | CA493168774 | ABCA3 | c.30C>A (p.Leu10=) n.593C>A | |
16 | g.2326438A>C | CA394353403 | ABCA3 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.592T>G | |
16 | g.2326438A>G | CA394353407 | ABCA3 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.592T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2326438A>T | CA394353424 | ABCA3 | c.29T>A (p.Leu10His) n.592T>A | |
16 | g.2326439G>A | CA394353428 | ABCA3 | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.591C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2326439G>C | CA394353429 | ABCA3 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.591C>G | |
16 | g.2326439G= | CA2202169460 | ABCA3 | c.28C= (p.Leu10=) n.591C= | |
16 | g.2326439G>T | CA394353430 | ABCA3 | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.591C>A | |
16 | g.2326440G>A | CA493168779 | ABCA3 | c.27C>T (p.Leu9=) n.590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326440G>C | CA7841824 | ABCA3 | c.27C>G (p.Leu9=) n.590C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326440G= | CA2202169467 | ABCA3 | c.27C= (p.Leu9=) n.590C= | |
16 | g.2326440G>T | CA493168780 | ABCA3 | c.27C>A (p.Leu9=) n.590C>A | |
16 | g.2326441A= | CA2202169470 | ABCA3 | c.26T= (p.Leu9=) n.589T= | |
16 | g.2326441A>C | CA394353438 | ABCA3 | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.589T>G | |
16 | g.2326441A>G | CA394353434 | ABCA3 | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.589T>C | |
16 | g.2326441A>T | CA394353432 | ABCA3 | c.26T>A (p.Leu9His) n.589T>A | dbSNP |
16 | g.2326442G>A | CA394353440 | ABCA3 | c.25C>T (p.Leu9Phe) n.588C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326442G>C | CA394353442 | ABCA3 | c.25C>G (p.Leu9Val) n.588C>G | |
16 | g.2326442G>T | CA394353446 | ABCA3 | c.25C>A (p.Leu9Ile) n.588C>A | |
16 | g.2326443C>A | CA493168782 | ABCA3 | c.24G>T (p.Ala8=) n.587G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326443C= | CA2202169477 | ABCA3 | c.24G= (p.Ala8=) n.587G= | |
16 | g.2326443C>G | CA493168784 | ABCA3 | c.24G>C (p.Ala8=) n.587G>C | dbSNP |
16 | g.2326443C>T | CA7841825 | ABCA3 | c.24G>A (p.Ala8=) n.587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326444G>A | CA7841826 | ABCA3 | c.23C>T (p.Ala8Val) n.586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326444G>C | CA394353450 | ABCA3 | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.586C>G | |
16 | g.2326444G= | CA2202169481 | ABCA3 | c.23C= (p.Ala8=) n.586C= | |
16 | g.2326444G>T | CA394353458 | ABCA3 | c.23C>A (p.Ala8Glu) n.586C>A | |
16 | g.2326445C>A | CA394353459 | ABCA3 | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.585G>T | |
16 | g.2326445C>G | CA394353461 | ABCA3 | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.585G>C | |
16 | g.2326445C>T | CA394353463 | ABCA3 | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.585G>A | |
16 | g.2326446C>A | CA493168785 | ABCA3 | c.21G>T (p.Leu7=) n.584G>T | |
16 | g.2326446C>G | CA493168786 | ABCA3 | c.21G>C (p.Leu7=) n.584G>C | |
16 | g.2326446C>T | CA493168787 | ABCA3 | c.21G>A (p.Leu7=) n.584G>A | |
16 | g.2326447A= | CA2202169484 | ABCA3 | c.20T= (p.Leu7=) n.583T= | |
16 | g.2326447A>C | CA394353468 | ABCA3 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.583T>G | |
16 | g.2326447A>G | CA394353473 | ABCA3 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.583T>C | dbSNP |
16 | g.2326447A>T | CA394353474 | ABCA3 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.583T>A | |
16 | g.2326448G>A | CA493168788 | ABCA3 | c.19C>T (p.Leu7=) n.582C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326448G>C | CA394353475 | ABCA3 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326448G= | CA2202169487 | ABCA3 | c.19C= (p.Leu7=) n.582C= | |
16 | g.2326448G>T | CA394353476 | ABCA3 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.582C>A | |
16 | g.2326449C>A | CA394353477 | ABCA3 | c.18G>T (p.Gln6His) n.581G>T | |
16 | g.2326449C= | CA2202169489 | ABCA3 | c.18G= (p.Gln6=) n.581G= | |
16 | g.2326449C>G | CA394353480 | ABCA3 | c.18G>C (p.Gln6His) n.581G>C | |
16 | g.2326449C>T | CA493168789 | ABCA3 | c.18G>A (p.Gln6=) n.581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326450T>A | CA394353482 | ABCA3 | c.17A>T (p.Gln6Leu) n.580A>T | |
16 | g.2326450T>C | CA394353483 | ABCA3 | c.17A>G (p.Gln6Arg) n.580A>G | dbSNP |
16 | g.2326450T>G | CA394353484 | ABCA3 | c.17A>C (p.Gln6Pro) n.580A>C | |
16 | g.2326450T= | CA2202169491 | ABCA3 | c.17A= (p.Gln6=) n.580A= |