Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2326334_2326356delCA2631191231ABCA3c.54+57_55-60del (n.54+57_55-60del)
n.617+57_618-60del
gnomAD v4
16g.2326350G>ACA2631191236ABCA3c.54+63C>T (n.54+63C>T)
n.617+63C>T
gnomAD v4
16g.2326350G>TCA2805587681ABCA3c.54+63C>A (n.54+63C>A)
n.617+63C>A
16g.2326351G>ACA2631191237ABCA3c.54+62C>T (n.54+62C>T)
n.617+62C>T
gnomAD v4
16g.2326351G>CCA2575883036ABCA3c.54+62C>G (n.54+62C>G)
n.617+62C>G
gnomAD v4
16g.2326352G>ACA2631191238ABCA3c.54+61C>T (n.54+61C>T)
n.617+61C>T
gnomAD v4
16g.2326352G>TCA2631191239ABCA3c.54+61C>A (n.54+61C>A)
n.617+61C>A
gnomAD v4
16g.2326355T>CCA2631191240ABCA3c.54+58A>G (n.54+58A>G)
n.617+58A>G
gnomAD v4
16g.2326356C>ACA276854088ABCA3c.54+57G>T (n.54+57G>T)
n.617+57G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326356C=CA2202169382ABCA3c.54+57G= (n.54+57G=)
n.617+57G=
16g.2326356C>TCA2631191241ABCA3c.54+57G>A (n.54+57G>A)
n.617+57G>A
gnomAD v4
16g.2326357C>TCA2631191242ABCA3c.54+56G>A (n.54+56G>A)
n.617+56G>A
gnomAD v4
16g.2326358C=CA2202169384ABCA3c.54+55G= (n.54+55G=)
n.617+55G=
16g.2326358C>GCA276854095ABCA3c.54+55G>C (n.54+55G>C)
n.617+55G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326358C>TCA2631191243ABCA3c.54+55G>A (n.54+55G>A)
n.617+55G>A
gnomAD v4
16g.2326360A>CCA2575883037ABCA3c.54+53T>G (n.54+53T>G)
n.617+53T>G
16g.2326360A>GCA2631191244ABCA3c.54+53T>C (n.54+53T>C)
n.617+53T>C
gnomAD v4
16g.2326361G>ACA2805587682ABCA3c.54+52C>T (n.54+52C>T)
n.617+52C>T
16g.2326362G>ACA7841810ABCA3c.54+51C>T (n.54+51C>T)
n.617+51C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326362G>CCA2581245815ABCA3c.54+51C>G (n.54+51C>G)
n.617+51C>G
16g.2326362G=CA2202169385ABCA3c.54+51C= (n.54+51C=)
n.617+51C=
16g.2326362G>TCA2581245814ABCA3c.54+51C>A (n.54+51C>A)
n.617+51C>A
16g.2326364G>ACA7841811ABCA3c.54+49C>T (n.54+49C>T)
n.617+49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326364G>CCA2631191245ABCA3c.54+49C>G (n.54+49C>G)
n.617+49C>G
gnomAD v4
16g.2326364G=CA2202169388ABCA3c.54+49C= (n.54+49C=)
n.617+49C=
16g.2326365C=CA2202169390ABCA3c.54+48G= (n.54+48G=)
n.617+48G=
16g.2326365C>TCA620391389ABCA3c.54+48G>A (n.54+48G>A)
n.617+48G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.2326366C>TCA2631191246ABCA3c.54+47G>A (n.54+47G>A)
n.617+47G>A
gnomAD v4
16g.2326369T>ACA7841812ABCA3c.54+44A>T (n.54+44A>T)
n.617+44A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2326369T>CCA2575883038ABCA3c.54+44A>G (n.54+44A>G)
n.617+44A>G
16g.2326369T=CA2202169392ABCA3c.54+44A= (n.54+44A=)
n.617+44A=
16g.2326370G>ACA2202169395ABCA3c.54+43C>T (n.54+43C>T)
n.617+43C>T
dbSNP
16g.2326370G>CCA276854114ABCA3c.54+43C>G (n.54+43C>G)
n.617+43C>G
dbSNP
16g.2326370G=CA2202169393ABCA3c.54+43C= (n.54+43C=)
n.617+43C=
16g.2326371G>ACA2631191247ABCA3c.54+42C>T (n.54+42C>T)
n.617+42C>T
gnomAD v4
16g.2326372G>ACA2202169399ABCA3c.54+41C>T (n.54+41C>T)
n.617+41C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.2326372G>CCA7841813ABCA3c.54+41C>G (n.54+41C>G)
n.617+41C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2326372G=CA2202169397ABCA3c.54+41C= (n.54+41C=)
n.617+41C=
16g.2326372G>TCA2631191248ABCA3c.54+41C>A (n.54+41C>A)
n.617+41C>A
gnomAD v4
16g.2326373C>TCA2631191249ABCA3c.54+40G>A (n.54+40G>A)
n.617+40G>A
gnomAD v4
16g.2326374T>CCA2575883039ABCA3c.54+39A>G (n.54+39A>G)
n.617+39A>G
gnomAD v4
16g.2326375A>GCA2631191250ABCA3c.54+38T>C (n.54+38T>C)
n.617+38T>C
gnomAD v4
16g.2326378C>TCA2631191251ABCA3c.54+35G>A (n.54+35G>A)
n.617+35G>A
gnomAD v4
16g.2326379A>GCA2575883040ABCA3c.54+34T>C (n.54+34T>C)
n.617+34T>C
16g.2326380C>ACA2575883041ABCA3c.54+33G>T (n.54+33G>T)
n.617+33G>T
16g.2326380C=CA2202169401ABCA3c.54+33G= (n.54+33G=)
n.617+33G=
16g.2326380C>TCA7841814ABCA3c.54+33G>A (n.54+33G>A)
n.617+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326381G>ACA7841815ABCA3c.54+32C>T (n.54+32C>T)
n.617+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326381G=CA2202169402ABCA3c.54+32C= (n.54+32C=)
n.617+32C=
16g.2326384G>ACA2805587683ABCA3c.54+29C>T (n.54+29C>T)
n.617+29C>T
16g.2326386T>CCA2575883042ABCA3c.54+27A>G (n.54+27A>G)
n.617+27A>G
16g.2326387G>ACA2202169405ABCA3c.54+26C>T (n.54+26C>T)
n.617+26C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.2326387G>CCA2631191252ABCA3c.54+26C>G (n.54+26C>G)
n.617+26C>G
gnomAD v4
16g.2326387G=CA2202169404ABCA3c.54+26C= (n.54+26C=)
n.617+26C=
16g.2326394_2326397delCA2575883043ABCA3c.54+21_54+24del (n.54+21_54+24del)
n.617+21_617+24del
16g.2326390C=CA2202169406ABCA3c.54+23G= (n.54+23G=)
n.617+23G=
16g.2326390C>TCA973784371ABCA3c.54+23G>A (n.54+23G>A)
n.617+23G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326391T>CCA2805587684ABCA3c.54+22A>G (n.54+22A>G)
n.617+22A>G
16g.2326392C>TCA2631191253ABCA3c.54+21G>A (n.54+21G>A)
n.617+21G>A
gnomAD v4
16g.2326393C>TCA2631191254ABCA3c.54+20G>A (n.54+20G>A)
n.617+20G>A
gnomAD v4
16g.2326394C=CA2202169408ABCA3c.54+19G= (n.54+19G=)
n.617+19G=
16g.2326394C>GCA2575883044ABCA3c.54+19G>C (n.54+19G>C)
n.617+19G>C
gnomAD v4
16g.2326394C>TCA7841816ABCA3c.54+19G>A (n.54+19G>A)
n.617+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326395delCA2631191255ABCA3c.54+18del (n.54+18del)
n.617+18del
gnomAD v4
16g.2326395T>GCA719179932ABCA3c.54+18A>C (n.54+18A>C)
n.617+18A>C
ClinVar dbSNP
16g.2326395T=CA2202169410ABCA3c.54+18A= (n.54+18A=)
n.617+18A=
16g.2326396C=CA2202169412ABCA3c.54+17G= (n.54+17G=)
n.617+17G=
16g.2326396C>TCA973784372ABCA3c.54+17G>A (n.54+17G>A)
n.617+17G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326397_2326399delinsCAGCA2202169413ABCA3c.54+14_54+16delinsCTG (n.54+14_54+16delinsCTG)
n.617+14_617+16delinsCTG
16g.2326400_2326401delCA7841817ABCA3c.54+14_54+15del (n.54+14_54+15del)
n.617+14_617+15del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326399G>TCA2631191256ABCA3c.54+14C>A (n.54+14C>A)
n.617+14C>A
gnomAD v4
16g.2326400A>GCA2731750356ABCA3c.54+13T>C (n.54+13T>C)
n.617+13T>C
dbSNP
16g.2326401G>ACA276854134ABCA3c.54+12C>T (n.54+12C>T)
n.617+12C>T
dbSNP
16g.2326401G>CCA2202169418ABCA3c.54+12C>G (n.54+12C>G)
n.617+12C>G
dbSNP
16g.2326401G=CA2202169416ABCA3c.54+12C= (n.54+12C=)
n.617+12C=
16g.2326403C>ACA2631191257ABCA3c.54+10G>T (n.54+10G>T)
n.617+10G>T
ClinVar gnomAD v4
16g.2326403C=CA2202169421ABCA3c.54+10G= (n.54+10G=)
n.617+10G=
16g.2326403C>GCA2202169422ABCA3c.54+10G>C (n.54+10G>C)
n.617+10G>C
ClinVar dbSNP
16g.2326407A>TCA2575883045ABCA3c.54+6T>A (n.54+6T>A)
n.617+6T>A
16g.2326408C=CA2202169424ABCA3c.54+5G= (n.54+5G=)
n.617+5G=
16g.2326408C>TCA7841818ABCA3c.54+5G>A (n.54+5G>A)
n.617+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326409G>ACA719179939ABCA3c.54+4C>T (n.54+4C>T)
n.617+4C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326409G>CCA7841819ABCA3c.54+4C>G (n.54+4C>G)
n.617+4C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326409G=CA2202169428ABCA3c.54+4C= (n.54+4C=)
n.617+4C=
16g.2326410C=CA2202169431ABCA3c.54+3G= (n.54+3G=)
n.617+3G=
16g.2326410C>TCA620391390ABCA3c.54+3G>A (n.54+3G>A)
n.617+3G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326411A>CCA394353211ABCA3c.54+2T>G (n.54+2T>G)
n.617+2T>G
16g.2326411A>GCA394353205ABCA3c.54+2T>C (n.54+2T>C)
n.617+2T>C
16g.2326411A>TCA394353208ABCA3c.54+2T>A (n.54+2T>A)
n.617+2T>A
16g.2326412C>ACA394353215ABCA3c.54+1G>T (n.54+1G>T)
n.617+1G>T
16g.2326412C>GCA394353217ABCA3c.54+1G>C (n.54+1G>C)
n.617+1G>C
16g.2326412C>TCA394353220ABCA3c.54+1G>A (n.54+1G>A)
n.617+1G>A
gnomAD v4
16g.2326413C>ACA394353223ABCA3c.54G>T (p.Gln18His)
n.617G>T
16g.2326413C=CA2202169433ABCA3c.54G= (p.Gln18=)
n.617G=
16g.2326413C>GCA394353230ABCA3c.54G>C (p.Gln18His)
n.617G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326413C>TCA493168752ABCA3c.54G>A (p.Gln18=)
n.617G>A
dbSNP
16g.2326414T>ACA394353235ABCA3c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.616A>T
16g.2326414T>CCA394353238ABCA3c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.616A>G
16g.2326414T>GCA394353240ABCA3c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.616A>C
16g.2326415G>ACA394353242ABCA3c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.615C>T
16g.2326415G>CCA394353244ABCA3c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.615C>G
16g.2326415G>TCA394353245ABCA3c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.615C>A
gnomAD v4
16g.2326416C>ACA493168759ABCA3c.51G>T (p.Leu17=)
n.614G>T
16g.2326416C=CA2202169438ABCA3c.51G= (p.Leu17=)
n.614G=
16g.2326416C>GCA493168758ABCA3c.51G>C (p.Leu17=)
n.614G>C
16g.2326416C>TCA493168757ABCA3c.51G>A (p.Leu17=)
n.614G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2326417A>CCA394353247ABCA3c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.613T>G
16g.2326417A>GCA394353253ABCA3c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.613T>C
16g.2326417A>TCA394353248ABCA3c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.613T>A
16g.2326418G>ACA7841820ABCA3c.49C>T (p.Leu17=)
n.612C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2326418G>CCA394353265ABCA3c.49C>G (p.Leu17Val)
n.612C>G
16g.2326418G=CA2202169439ABCA3c.49C= (p.Leu17=)
n.612C=
16g.2326418G>TCA394353268ABCA3c.49C>A (p.Leu17Met)
n.612C>A
16g.2326419G>ACA276854163ABCA3c.48C>T (p.Thr16=)
n.611C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2326419G>CCA493168761ABCA3c.48C>G (p.Thr16=)
n.611C>G
16g.2326419G=CA2202169442ABCA3c.48C= (p.Thr16=)
n.611C=
16g.2326419G>TCA493168760ABCA3c.48C>A (p.Thr16=)
n.611C>A
16g.2326420G>ACA394353275ABCA3c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.610C>T
gnomAD v4
16g.2326420G>CCA394353279ABCA3c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.610C>G
16g.2326420G>TCA394353281ABCA3c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.610C>A
16g.2326421T>ACA394353282ABCA3c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.609A>T
gnomAD v4
16g.2326421T>CCA7841821ABCA3c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.609A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2326421T>GCA394353283ABCA3c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.609A>C
16g.2326421T=CA2202169445ABCA3c.46A= (p.Thr16=)
n.609A=
16g.2326422G>ACA7841822ABCA3c.45C>T (p.Tyr15=)
n.608C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2326422G>CCA394353290ABCA3c.45C>G (p.Tyr15Ter)
n.608C>G
16g.2326422G=CA2202169449ABCA3c.45C= (p.Tyr15=)
n.608C=
16g.2326422G>TCA394353288ABCA3c.45C>A (p.Tyr15Ter)
n.608C>A
16g.2326423T>ACA394353293ABCA3c.44A>T (p.Tyr15Phe)
n.607A>T
16g.2326423T>CCA394353298ABCA3c.44A>G (p.Tyr15Cys)
n.607A>G
16g.2326423T>GCA394353297ABCA3c.44A>C (p.Tyr15Ser)
n.607A>C
16g.2326424A=CA2202169450ABCA3c.43T= (p.Tyr15=)
n.606T=
16g.2326424A>CCA394353299ABCA3c.43T>G (p.Tyr15Asp)
n.606T>G
16g.2326424A>GCA276854178ABCA3c.43T>C (p.Tyr15His)
n.606T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.2326424A>TCA394353300ABCA3c.43T>A (p.Tyr15Asn)
n.606T>A
16g.2326425G>ACA493168762ABCA3c.42C>T (p.Asn14=)
n.605C>T
16g.2326425G>CCA394353301ABCA3c.42C>G (p.Asn14Lys)
n.605C>G
ClinVar
16g.2326425G>TCA394353302ABCA3c.42C>A (p.Asn14Lys)
n.605C>A
16g.2326426T>ACA394353305ABCA3c.41A>T (p.Asn14Ile)
n.604A>T
16g.2326426T>CCA394353308ABCA3c.41A>G (p.Asn14Ser)
n.604A>G
16g.2326426T>GCA394353311ABCA3c.41A>C (p.Asn14Thr)
n.604A>C
16g.2326427T>ACA394353314ABCA3c.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.603A>T
16g.2326427T>CCA394353320ABCA3c.40A>G (p.Asn14Asp)
n.603A>G
16g.2326427T>GCA394353322ABCA3c.40A>C (p.Asn14His)
n.603A>C
16g.2326428C>ACA394353327ABCA3c.39G>T (p.Lys13Asn)
n.602G>T
16g.2326428C>GCA394353325ABCA3c.39G>C (p.Lys13Asn)
n.602G>C
16g.2326428C>TCA493168764ABCA3c.39G>A (p.Lys13=)
n.602G>A
COSMIC
16g.2326429T>ACA394353331ABCA3c.38A>T (p.Lys13Met)
n.601A>T
16g.2326429T>CCA394353334ABCA3c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.601A>G
gnomAD v4
16g.2326429T>GCA394353338ABCA3c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.601A>C
16g.2326430T>ACA7841823ABCA3c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.600A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2326430T>CCA394353348ABCA3c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.600A>G
gnomAD v4
16g.2326430T>GCA394353352ABCA3c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.600A>C
16g.2326430T=CA2202169451ABCA3c.37A= (p.Lys13=)
n.600A=
16g.2326431C>ACA394353354ABCA3c.36G>T (p.Trp12Cys)
n.599G>T
16g.2326431C>GCA394353355ABCA3c.36G>C (p.Trp12Cys)
n.599G>C
16g.2326431C>TCA394353356ABCA3c.36G>A (p.Trp12Ter)
n.599G>A
16g.2326432C>ACA394353357ABCA3c.35G>T (p.Trp12Leu)
n.598G>T
16g.2326432C>GCA394353358ABCA3c.35G>C (p.Trp12Ser)
n.598G>C
16g.2326432C>TCA394353360ABCA3c.35G>A (p.Trp12Ter)
n.598G>A
16g.2326433A>CCA394353365ABCA3c.34T>G (p.Trp12Gly)
n.597T>G
16g.2326433A>GCA394353367ABCA3c.34T>C (p.Trp12Arg)
n.597T>C
16g.2326433A>TCA394353363ABCA3c.34T>A (p.Trp12Arg)
n.597T>A
16g.2326435_2326439delCA2575883046ABCA3c.30_34del (p.Leu11GlufsTer?)
n.593_597del
16g.2326434G>ACA493168766ABCA3c.33C>T (p.Leu11=)
n.596C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2326434G>CCA493168767ABCA3c.33C>G (p.Leu11=)
n.596C>G
gnomAD v4
16g.2326434G=CA2202169453ABCA3c.33C= (p.Leu11=)
n.596C=
16g.2326434G>TCA493168768ABCA3c.33C>A (p.Leu11=)
n.596C>A
16g.2326435A=CA2202169454ABCA3c.32T= (p.Leu11=)
n.595T=
16g.2326435A>CCA394353376ABCA3c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.595T>G
dbSNP
16g.2326435A>GCA394353380ABCA3c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.595T>C
16g.2326435A>TCA394353384ABCA3c.32T>A (p.Leu11His)
n.595T>A
16g.2326436G>ACA394353398ABCA3c.31C>T (p.Leu11Phe)
n.594C>T
16g.2326436G>CCA394353400ABCA3c.31C>G (p.Leu11Val)
n.594C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2326436G=CA2202169455ABCA3c.31C= (p.Leu11=)
n.594C=
16g.2326436G>TCA394353402ABCA3c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.594C>A
16g.2326437G>ACA493168776ABCA3c.30C>T (p.Leu10=)
n.593C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2326437G>CCA493168777ABCA3c.30C>G (p.Leu10=)
n.593C>G
16g.2326437G=CA2202169458ABCA3c.30C= (p.Leu10=)
n.593C=
16g.2326437G>TCA493168774ABCA3c.30C>A (p.Leu10=)
n.593C>A
16g.2326438A>CCA394353403ABCA3c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.592T>G
16g.2326438A>GCA394353407ABCA3c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.592T>C
gnomAD v4
16g.2326438A>TCA394353424ABCA3c.29T>A (p.Leu10His)
n.592T>A
16g.2326439G>ACA394353428ABCA3c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.591C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.2326439G>CCA394353429ABCA3c.28C>G (p.Leu10Val)
n.591C>G
16g.2326439G=CA2202169460ABCA3c.28C= (p.Leu10=)
n.591C=
16g.2326439G>TCA394353430ABCA3c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.591C>A
16g.2326440G>ACA493168779ABCA3c.27C>T (p.Leu9=)
n.590C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326440G>CCA7841824ABCA3c.27C>G (p.Leu9=)
n.590C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326440G=CA2202169467ABCA3c.27C= (p.Leu9=)
n.590C=
16g.2326440G>TCA493168780ABCA3c.27C>A (p.Leu9=)
n.590C>A
16g.2326441A=CA2202169470ABCA3c.26T= (p.Leu9=)
n.589T=
16g.2326441A>CCA394353438ABCA3c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.589T>G
16g.2326441A>GCA394353434ABCA3c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.589T>C
16g.2326441A>TCA394353432ABCA3c.26T>A (p.Leu9His)
n.589T>A
dbSNP
16g.2326442G>ACA394353440ABCA3c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.588C>T
gnomAD v4
16g.2326442G>CCA394353442ABCA3c.25C>G (p.Leu9Val)
n.588C>G
16g.2326442G>TCA394353446ABCA3c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.588C>A
16g.2326443C>ACA493168782ABCA3c.24G>T (p.Ala8=)
n.587G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2326443C=CA2202169477ABCA3c.24G= (p.Ala8=)
n.587G=
16g.2326443C>GCA493168784ABCA3c.24G>C (p.Ala8=)
n.587G>C
dbSNP
16g.2326443C>TCA7841825ABCA3c.24G>A (p.Ala8=)
n.587G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326444G>ACA7841826ABCA3c.23C>T (p.Ala8Val)
n.586C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326444G>CCA394353450ABCA3c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.586C>G
16g.2326444G=CA2202169481ABCA3c.23C= (p.Ala8=)
n.586C=
16g.2326444G>TCA394353458ABCA3c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.586C>A
16g.2326445C>ACA394353459ABCA3c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.585G>T
16g.2326445C>GCA394353461ABCA3c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.585G>C
16g.2326445C>TCA394353463ABCA3c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.585G>A
16g.2326446C>ACA493168785ABCA3c.21G>T (p.Leu7=)
n.584G>T
16g.2326446C>GCA493168786ABCA3c.21G>C (p.Leu7=)
n.584G>C
16g.2326446C>TCA493168787ABCA3c.21G>A (p.Leu7=)
n.584G>A
16g.2326447A=CA2202169484ABCA3c.20T= (p.Leu7=)
n.583T=
16g.2326447A>CCA394353468ABCA3c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.583T>G
16g.2326447A>GCA394353473ABCA3c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.583T>C
dbSNP
16g.2326447A>TCA394353474ABCA3c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.583T>A
16g.2326448G>ACA493168788ABCA3c.19C>T (p.Leu7=)
n.582C>T
gnomAD v4
16g.2326448G>CCA394353475ABCA3c.19C>G (p.Leu7Val)
n.582C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326448G=CA2202169487ABCA3c.19C= (p.Leu7=)
n.582C=
16g.2326448G>TCA394353476ABCA3c.19C>A (p.Leu7Met)
n.582C>A
16g.2326449C>ACA394353477ABCA3c.18G>T (p.Gln6His)
n.581G>T
16g.2326449C=CA2202169489ABCA3c.18G= (p.Gln6=)
n.581G=
16g.2326449C>GCA394353480ABCA3c.18G>C (p.Gln6His)
n.581G>C
16g.2326449C>TCA493168789ABCA3c.18G>A (p.Gln6=)
n.581G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2326450T>ACA394353482ABCA3c.17A>T (p.Gln6Leu)
n.580A>T
16g.2326450T>CCA394353483ABCA3c.17A>G (p.Gln6Arg)
n.580A>G
dbSNP
16g.2326450T>GCA394353484ABCA3c.17A>C (p.Gln6Pro)
n.580A>C
16g.2326450T=CA2202169491ABCA3c.17A= (p.Gln6=)
n.580A=

Number of alleles fetched