Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2326263G>A	CA493361968	ABCA3	c.66C>T (p.Val22=) n.629C>T	COSMIC
16	g.2326263G>C	CA493361969	ABCA3	c.66C>G (p.Val22=) n.629C>G	gnomAD v4
16	g.2326263G>T	CA493361970	ABCA3	c.66C>A (p.Val22=) n.629C>A
16	g.2326264A>C	CA394353076	ABCA3	c.65T>G (p.Val22Gly) n.628T>G
16	g.2326264A>G	CA394353079	ABCA3	c.65T>C (p.Val22Ala) n.628T>C
16	g.2326264A>T	CA394353080	ABCA3	c.65T>A (p.Val22Asp) n.628T>A
16	g.2326265C>A	CA394353082	ABCA3	c.64G>T (p.Val22Phe) n.627G>T
16	g.2326265C>G	CA394353083	ABCA3	c.64G>C (p.Val22Leu) n.627G>C
16	g.2326265C>T	CA394353084	ABCA3	c.64G>A (p.Val22Ile) n.627G>A
16	g.2326266C>A	CA394353086	ABCA3	c.63G>T (p.Lys21Asn) n.626G>T
16	g.2326266C=	CA2202169285	ABCA3	c.63G= (p.Lys21=) n.626G=
16	g.2326266C>G	CA394353088	ABCA3	c.63G>C (p.Lys21Asn) n.626G>C
16	g.2326266C>T	CA493361971	ABCA3	c.63G>A (p.Lys21=) n.626G>A	dbSNP
16	g.2326267T>A	CA394353093	ABCA3	c.62A>T (p.Lys21Met) n.625A>T
16	g.2326267T>C	CA394353095	ABCA3	c.62A>G (p.Lys21Arg) n.625A>G
16	g.2326267T>G	CA394353096	ABCA3	c.62A>C (p.Lys21Thr) n.625A>C
16	g.2326268T>A	CA394353101	ABCA3	c.61A>T (p.Lys21Ter) n.624A>T
16	g.2326268T>C	CA394353103	ABCA3	c.61A>G (p.Lys21Glu) n.624A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2326268T>G	CA394353107	ABCA3	c.61A>C (p.Lys21Gln) n.624A>C
16	g.2326268T=	CA2202169287	ABCA3	c.61A= (p.Lys21=) n.624A=
16	g.2326269C>A	CA493168725	ABCA3	c.60G>T (p.Arg20=) n.623G>T
16	g.2326269C>G	CA493168726	ABCA3	c.60G>C (p.Arg20=) n.623G>C
16	g.2326269C>T	CA493168727	ABCA3	c.60G>A (p.Arg20=) n.623G>A
16	g.2326270C>A	CA7841794	ABCA3	c.59G>T (p.Arg20Leu) n.622G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326270C=	CA2202169290	ABCA3	c.59G= (p.Arg20=) n.622G=
16	g.2326270C>G	CA394353111	ABCA3	c.59G>C (p.Arg20Pro) n.622G>C
16	g.2326270C>T	CA7841793	ABCA3	c.59G>A (p.Arg20Gln) n.622G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326271G>A	CA7841795	ABCA3	c.58C>T (p.Arg20Trp) n.621C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326271G>C	CA394353117	ABCA3	c.58C>G (p.Arg20Gly) n.621C>G
16	g.2326271G=	CA2202169297	ABCA3	c.58C= (p.Arg20=) n.621C=
16	g.2326271G>T	CA493168733	ABCA3	c.58C>A (p.Arg20=) n.621C>A
16	g.2326272C>A	CA394353118	ABCA3	c.57G>T (p.Lys19Asn) n.620G>T
16	g.2326272C=	CA2202169299	ABCA3	c.57G= (p.Lys19=) n.620G=
16	g.2326272C>G	CA394353120	ABCA3	c.57G>C (p.Lys19Asn) n.620G>C
16	g.2326272C>T	CA493168734	ABCA3	c.57G>A (p.Lys19=) n.620G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2326273T>A	CA394353127	ABCA3	c.56A>T (p.Lys19Met) n.619A>T
16	g.2326273T>C	CA394353128	ABCA3	c.56A>G (p.Lys19Arg) n.619A>G	gnomAD v4
16	g.2326273T>G	CA394353124	ABCA3	c.56A>C (p.Lys19Thr) n.619A>C
16	g.2326274T>A	CA394353132	ABCA3	c.55A>T (p.Lys19Ter) n.618A>T
16	g.2326274T>C	CA394353136	ABCA3	c.55A>G (p.Lys19Glu) n.618A>G
16	g.2326274T>G	CA394353135	ABCA3	c.55A>C (p.Lys19Gln) n.618A>C
16	g.2326275C>A	CA394353142	ABCA3	c.55-1G>T (n.55-1G>T) n.618-1G>T
16	g.2326275C=	CA2202169302	ABCA3	c.55-1G= (n.55-1G=) n.618-1G=
16	g.2326275C>G	CA394353145	ABCA3	c.55-1G>C (n.55-1G>C) n.618-1G>C
16	g.2326275C>T	CA394353143	ABCA3	c.55-1G>A (n.55-1G>A) n.618-1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.2326276T>A	CA394353148	ABCA3	c.55-2A>T (n.55-2A>T) n.618-2A>T
16	g.2326276T>C	CA394353155	ABCA3	c.55-2A>G (n.55-2A>G) n.618-2A>G
16	g.2326276T>G	CA394353150	ABCA3	c.55-2A>C (n.55-2A>C) n.618-2A>C
16	g.2326278G=	CA2202169305	ABCA3	c.55-4C= (n.55-4C=) n.618-4C=
16	g.2326278G>T	CA7841796	ABCA3	c.55-4C>A (n.55-4C>A) n.618-4C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326280A>C	CA2631191210	ABCA3	c.55-6T>G (n.55-6T>G) n.618-6T>G	gnomAD v4
16	g.2326281G>A	CA276853914	ABCA3	c.55-7C>T (n.55-7C>T) n.618-7C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326281G=	CA2202169308	ABCA3	c.55-7C= (n.55-7C=) n.618-7C=
16	g.2326283G>C	CA7841797	ABCA3	c.55-9C>G (n.55-9C>G) n.618-9C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2326283G=	CA2202169310	ABCA3	c.55-9C= (n.55-9C=) n.618-9C=
16	g.2326284A>C	CA2575883029	ABCA3	c.55-10T>G (n.55-10T>G) n.618-10T>G
16	g.2326284A>T	CA2631191211	ABCA3	c.55-10T>A (n.55-10T>A) n.618-10T>A	gnomAD v4
16	g.2326285T>A	CA2631191212	ABCA3	c.55-11A>T (n.55-11A>T) n.618-11A>T	gnomAD v4
16	g.2326285T>C	CA2631191213	ABCA3	c.55-11A>G (n.55-11A>G) n.618-11A>G	ClinVar gnomAD v4
16	g.2326286A>G	CA2575883030	ABCA3	c.55-12T>C (n.55-12T>C) n.618-12T>C
16	g.2326287C>A	CA2631191214	ABCA3	c.55-13G>T (n.55-13G>T) n.618-13G>T	gnomAD v4
16	g.2326287C=	CA2202169312	ABCA3	c.55-13G= (n.55-13G=) n.618-13G=
16	g.2326287C>T	CA719179887	ABCA3	c.55-13G>A (n.55-13G>A) n.618-13G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2326289A>G	CA2631191215	ABCA3	c.55-15T>C (n.55-15T>C) n.618-15T>C	gnomAD v4
16	g.2326290T>C	CA7841798	ABCA3	c.55-16A>G (n.55-16A>G) n.618-16A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326290T>G	CA7841799	ABCA3	c.55-16A>C (n.55-16A>C) n.618-16A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2326290T=	CA2202169314	ABCA3	c.55-16A= (n.55-16A=) n.618-16A=
16	g.2326292G>C	CA2202169318	ABCA3	c.55-18C>G (n.55-18C>G) n.618-18C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2326292G=	CA2202169317	ABCA3	c.55-18C= (n.55-18C=) n.618-18C=
16	g.2326294G=	CA2202169320	ABCA3	c.55-20C= (n.55-20C=) n.618-20C=
16	g.2326294G>T	CA7841800	ABCA3	c.55-20C>A (n.55-20C>A) n.618-20C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2326295C>A	CA2805587677	ABCA3	c.55-21G>T (n.55-21G>T) n.618-21G>T
16	g.2326295C=	CA2202169322	ABCA3	c.55-21G= (n.55-21G=) n.618-21G=
16	g.2326295C>T	CA973784359	ABCA3	c.55-21G>A (n.55-21G>A) n.618-21G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326297C=	CA2202169323	ABCA3	c.55-23G= (n.55-23G=) n.618-23G=
16	g.2326297C>T	CA7841801	ABCA3	c.55-23G>A (n.55-23G>A) n.618-23G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326298G>A	CA7841802	ABCA3	c.55-24C>T (n.55-24C>T) n.618-24C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326298G=	CA2202169325	ABCA3	c.55-24C= (n.55-24C=) n.618-24C=
16	g.2326299dup	CA2631191216	ABCA3	c.55-24dup (n.55-24dup) n.618-24dup	gnomAD v4
16	g.2326299G>A	CA7841803	ABCA3	c.55-25C>T (n.55-25C>T) n.618-25C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326299G>C	CA2631191217	ABCA3	c.55-25C>G (n.55-25C>G) n.618-25C>G	gnomAD v4
16	g.2326299G=	CA2202169328	ABCA3	c.55-25C= (n.55-25C=) n.618-25C=
16	g.2326300T>G	CA2631191218	ABCA3	c.55-26A>C (n.55-26A>C) n.618-26A>C	gnomAD v4
16	g.2326303T>C	CA7841804	ABCA3	c.55-29A>G (n.55-29A>G) n.618-29A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326303T=	CA2202169329	ABCA3	c.55-29A= (n.55-29A=) n.618-29A=
16	g.2326306G>A	CA7841805	ABCA3	c.55-32C>T (n.55-32C>T) n.618-32C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2326306G=	CA2202169332	ABCA3	c.55-32C= (n.55-32C=) n.618-32C=
16	g.2326306G>T	CA719179898	ABCA3	c.55-32C>A (n.55-32C>A) n.618-32C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326307C=	CA2202169338	ABCA3	c.55-33G= (n.55-33G=) n.618-33G=
16	g.2326307C>T	CA7841806	ABCA3	c.55-33G>A (n.55-33G>A) n.618-33G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326309G>A	CA620391388	ABCA3	c.55-35C>T (n.55-35C>T) n.618-35C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2326309G>C	CA2631191219	ABCA3	c.55-35C>G (n.55-35C>G) n.618-35C>G	gnomAD v4
16	g.2326309G=	CA2202169340	ABCA3	c.55-35C= (n.55-35C=) n.618-35C=
16	g.2326310C=	CA2202169341	ABCA3	c.55-36G= (n.55-36G=) n.618-36G=
16	g.2326310C>G	CA2202169342	ABCA3	c.55-36G>C (n.55-36G>C) n.618-36G>C	dbSNP
16	g.2326310C>T	CA2631191220	ABCA3	c.55-36G>A (n.55-36G>A) n.618-36G>A	gnomAD v4
16	g.2326311A>G	CA2631191221	ABCA3	c.55-37T>C (n.55-37T>C) n.618-37T>C	gnomAD v4
16	g.2326312A>C	CA2631191222	ABCA3	c.55-38T>G (n.55-38T>G) n.618-38T>G	gnomAD v4
16	g.2326312A>T	CA2631191223	ABCA3	c.55-38T>A (n.55-38T>A) n.618-38T>A	gnomAD v4
16	g.2326313G>A	CA2575883031	ABCA3	c.55-39C>T (n.55-39C>T) n.618-39C>T	gnomAD v4
16	g.2326313G>C	CA7841807	ABCA3	c.55-39C>G (n.55-39C>G) n.618-39C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.2326313G=	CA2202169343	ABCA3	c.55-39C= (n.55-39C=) n.618-39C=
16	g.2326314G>A	CA2631191224	ABCA3	c.55-40C>T (n.55-40C>T) n.618-40C>T	gnomAD v4
16	g.2326315C=	CA2202169345	ABCA3	c.55-41G= (n.55-41G=) n.618-41G=
16	g.2326315C>T	CA7841808	ABCA3	c.55-41G>A (n.55-41G>A) n.618-41G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326316A>G	CA2805587678	ABCA3	c.55-42T>C (n.55-42T>C) n.618-42T>C
16	g.2326320G>A	CA2575883032	ABCA3	c.55-46C>T (n.55-46C>T) n.618-46C>T
16	g.2326321C=	CA2202169347	ABCA3	c.55-47G= (n.55-47G=) n.618-47G=
16	g.2326321C>G	CA7841809	ABCA3	c.55-47G>C (n.55-47G>C) n.618-47G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326321C>T	CA2631191225	ABCA3	c.55-47G>A (n.55-47G>A) n.618-47G>A	gnomAD v4
16	g.2326322A>G	CA2575883033	ABCA3	c.55-48T>C (n.55-48T>C) n.618-48T>C
16	g.2326323G>C	CA2631191226	ABCA3	c.55-49C>G (n.55-49C>G) n.618-49C>G	gnomAD v4
16	g.2326324G>A	CA276854016	ABCA3	c.55-50C>T (n.55-50C>T) n.618-50C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326324G=	CA2202169350	ABCA3	c.55-50C= (n.55-50C=) n.618-50C=
16	g.2326324G>T	CA2631191227	ABCA3	c.55-50C>A (n.55-50C>A) n.618-50C>A	gnomAD v4
16	g.2326326G>A	CA2202169355	ABCA3	c.55-52C>T (n.55-52C>T) n.618-52C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2326326G=	CA2202169353	ABCA3	c.55-52C= (n.55-52C=) n.618-52C=
16	g.2326326G>T	CA2805587679	ABCA3	c.55-52C>A (n.55-52C>A) n.618-52C>A
16	g.2326326_2326331del	CA2631191228	ABCA3	c.55-57_55-52del (n.55-57_55-52del) n.618-57_618-52del	gnomAD v4
16	g.2326328A=	CA2202169357	ABCA3	c.55-54T= (n.55-54T=) n.618-54T=
16	g.2326328A>G	CA276854031	ABCA3	c.55-54T>C (n.55-54T>C) n.618-54T>C	dbSNP
16	g.2326329T>C	CA2631191229	ABCA3	c.55-55A>G (n.55-55A>G) n.618-55A>G	gnomAD v4
16	g.2326329T>G	CA2575883034	ABCA3	c.55-55A>C (n.55-55A>C) n.618-55A>C
16	g.2326330G>A	CA2202169361	ABCA3	c.55-56C>T (n.55-56C>T) n.618-56C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2326330G=	CA2202169359	ABCA3	c.55-56C= (n.55-56C=) n.618-56C=
16	g.2326330G>T	CA2631191230	ABCA3	c.55-56C>A (n.55-56C>A) n.618-56C>A	gnomAD v4
16	g.2326331C>T	CA2805587680	ABCA3	c.55-57G>A (n.55-57G>A) n.618-57G>A
16	g.2326333G>A	CA2575883035	ABCA3	c.55-59C>T (n.55-59C>T) n.618-59C>T	gnomAD v4
16	g.2326334_2326356del	CA2631191231	ABCA3	c.54+57_55-60del (n.54+57_55-60del) n.617+57_618-60del	gnomAD v4
16	g.2326335C=	CA2202169363	ABCA3	c.55-61G= (n.55-61G=) n.618-61G=
16	g.2326335C>T	CA276854036	ABCA3	c.55-61G>A (n.55-61G>A) n.618-61G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326337G>A	CA2631191232	ABCA3	c.55-63C>T (n.55-63C>T) n.618-63C>T	gnomAD v4
16	g.2326338C=	CA2202169367	ABCA3	c.55-64G= (n.55-64G=) n.618-64G=
16	g.2326338C>T	CA276854048	ABCA3	c.55-64G>A (n.55-64G>A) n.618-64G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326339C=	CA2202169369	ABCA3	c.55-65G= (n.55-65G=) n.618-65G=
16	g.2326339C>G	CA2202169371	ABCA3	c.55-65G>C (n.55-65G>C) n.618-65G>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.2326343C>T	CA2631191233	ABCA3	c.55-69G>A (n.55-69G>A) n.618-69G>A	gnomAD v4
16	g.2326344C=	CA2202169372	ABCA3	c.55-70G= (n.55-70G=) n.618-70G=
16	g.2326344C>G	CA2631191234	ABCA3	c.55-70G>C (n.55-70G>C) n.618-70G>C	gnomAD v4
16	g.2326344C>T	CA276854056	ABCA3	c.55-70G>A (n.55-70G>A) n.618-70G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326345C=	CA2202169374	ABCA3	c.54+68G= (n.54+68G=) n.617+68G=
16	g.2326345C>G	CA2631191235	ABCA3	c.54+68G>C (n.54+68G>C) n.617+68G>C	gnomAD v4
16	g.2326345C>T	CA276854074	ABCA3	c.54+68G>A (n.54+68G>A) n.617+68G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326348A=	CA2202169378	ABCA3	c.54+65T= (n.54+65T=) n.617+65T=
16	g.2326348A>G	CA276854083	ABCA3	c.54+65T>C (n.54+65T>C) n.617+65T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326350G>A	CA2631191236	ABCA3	c.54+63C>T (n.54+63C>T) n.617+63C>T	gnomAD v4
16	g.2326350G>T	CA2805587681	ABCA3	c.54+63C>A (n.54+63C>A) n.617+63C>A
16	g.2326351G>A	CA2631191237	ABCA3	c.54+62C>T (n.54+62C>T) n.617+62C>T	gnomAD v4
16	g.2326351G>C	CA2575883036	ABCA3	c.54+62C>G (n.54+62C>G) n.617+62C>G	gnomAD v4
16	g.2326352G>A	CA2631191238	ABCA3	c.54+61C>T (n.54+61C>T) n.617+61C>T	gnomAD v4
16	g.2326352G>T	CA2631191239	ABCA3	c.54+61C>A (n.54+61C>A) n.617+61C>A	gnomAD v4
16	g.2326355T>C	CA2631191240	ABCA3	c.54+58A>G (n.54+58A>G) n.617+58A>G	gnomAD v4
16	g.2326356C>A	CA276854088	ABCA3	c.54+57G>T (n.54+57G>T) n.617+57G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326356C=	CA2202169382	ABCA3	c.54+57G= (n.54+57G=) n.617+57G=
16	g.2326356C>T	CA2631191241	ABCA3	c.54+57G>A (n.54+57G>A) n.617+57G>A	gnomAD v4
16	g.2326357C>T	CA2631191242	ABCA3	c.54+56G>A (n.54+56G>A) n.617+56G>A	gnomAD v4
16	g.2326358C=	CA2202169384	ABCA3	c.54+55G= (n.54+55G=) n.617+55G=
16	g.2326358C>G	CA276854095	ABCA3	c.54+55G>C (n.54+55G>C) n.617+55G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326358C>T	CA2631191243	ABCA3	c.54+55G>A (n.54+55G>A) n.617+55G>A	gnomAD v4
16	g.2326360A>C	CA2575883037	ABCA3	c.54+53T>G (n.54+53T>G) n.617+53T>G
16	g.2326360A>G	CA2631191244	ABCA3	c.54+53T>C (n.54+53T>C) n.617+53T>C	gnomAD v4
16	g.2326361G>A	CA2805587682	ABCA3	c.54+52C>T (n.54+52C>T) n.617+52C>T
16	g.2326362G>A	CA7841810	ABCA3	c.54+51C>T (n.54+51C>T) n.617+51C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326362G>C	CA2581245815	ABCA3	c.54+51C>G (n.54+51C>G) n.617+51C>G
16	g.2326362G=	CA2202169385	ABCA3	c.54+51C= (n.54+51C=) n.617+51C=
16	g.2326362G>T	CA2581245814	ABCA3	c.54+51C>A (n.54+51C>A) n.617+51C>A

Number of alleles fetched