Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2326261A>C | CA394353058 | ABCA3 | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.631T>G | |
16 | g.2326261A>G | CA394353060 | ABCA3 | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.631T>C | |
16 | g.2326261A>T | CA394353063 | ABCA3 | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.631T>A | |
16 | g.2326262G>A | CA493361967 | ABCA3 | c.67C>T (p.Leu23=) n.630C>T | |
16 | g.2326262G>C | CA394353064 | ABCA3 | c.67C>G (p.Leu23Val) n.630C>G | |
16 | g.2326262G>T | CA394353066 | ABCA3 | c.67C>A (p.Leu23Met) n.630C>A | |
16 | g.2326263G>A | CA493361968 | ABCA3 | c.66C>T (p.Val22=) n.629C>T | COSMIC |
16 | g.2326263G>C | CA493361969 | ABCA3 | c.66C>G (p.Val22=) n.629C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326263G>T | CA493361970 | ABCA3 | c.66C>A (p.Val22=) n.629C>A | |
16 | g.2326264A>C | CA394353076 | ABCA3 | c.65T>G (p.Val22Gly) n.628T>G | |
16 | g.2326264A>G | CA394353079 | ABCA3 | c.65T>C (p.Val22Ala) n.628T>C | |
16 | g.2326264A>T | CA394353080 | ABCA3 | c.65T>A (p.Val22Asp) n.628T>A | |
16 | g.2326265C>A | CA394353082 | ABCA3 | c.64G>T (p.Val22Phe) n.627G>T | |
16 | g.2326265C>G | CA394353083 | ABCA3 | c.64G>C (p.Val22Leu) n.627G>C | |
16 | g.2326265C>T | CA394353084 | ABCA3 | c.64G>A (p.Val22Ile) n.627G>A | |
16 | g.2326266C>A | CA394353086 | ABCA3 | c.63G>T (p.Lys21Asn) n.626G>T | |
16 | g.2326266C= | CA2202169285 | ABCA3 | c.63G= (p.Lys21=) n.626G= | |
16 | g.2326266C>G | CA394353088 | ABCA3 | c.63G>C (p.Lys21Asn) n.626G>C | |
16 | g.2326266C>T | CA493361971 | ABCA3 | c.63G>A (p.Lys21=) n.626G>A | dbSNP |
16 | g.2326267T>A | CA394353093 | ABCA3 | c.62A>T (p.Lys21Met) n.625A>T | |
16 | g.2326267T>C | CA394353095 | ABCA3 | c.62A>G (p.Lys21Arg) n.625A>G | |
16 | g.2326267T>G | CA394353096 | ABCA3 | c.62A>C (p.Lys21Thr) n.625A>C | |
16 | g.2326268T>A | CA394353101 | ABCA3 | c.61A>T (p.Lys21Ter) n.624A>T | |
16 | g.2326268T>C | CA394353103 | ABCA3 | c.61A>G (p.Lys21Glu) n.624A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326268T>G | CA394353107 | ABCA3 | c.61A>C (p.Lys21Gln) n.624A>C | |
16 | g.2326268T= | CA2202169287 | ABCA3 | c.61A= (p.Lys21=) n.624A= | |
16 | g.2326269C>A | CA493168725 | ABCA3 | c.60G>T (p.Arg20=) n.623G>T | |
16 | g.2326269C>G | CA493168726 | ABCA3 | c.60G>C (p.Arg20=) n.623G>C | |
16 | g.2326269C>T | CA493168727 | ABCA3 | c.60G>A (p.Arg20=) n.623G>A | |
16 | g.2326270C>A | CA7841794 | ABCA3 | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.622G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326270C= | CA2202169290 | ABCA3 | c.59G= (p.Arg20=) n.622G= | |
16 | g.2326270C>G | CA394353111 | ABCA3 | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.622G>C | |
16 | g.2326270C>T | CA7841793 | ABCA3 | c.59G>A (p.Arg20Gln) n.622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326271G>A | CA7841795 | ABCA3 | c.58C>T (p.Arg20Trp) n.621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326271G>C | CA394353117 | ABCA3 | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.621C>G | |
16 | g.2326271G= | CA2202169297 | ABCA3 | c.58C= (p.Arg20=) n.621C= | |
16 | g.2326271G>T | CA493168733 | ABCA3 | c.58C>A (p.Arg20=) n.621C>A | |
16 | g.2326272C>A | CA394353118 | ABCA3 | c.57G>T (p.Lys19Asn) n.620G>T | |
16 | g.2326272C= | CA2202169299 | ABCA3 | c.57G= (p.Lys19=) n.620G= | |
16 | g.2326272C>G | CA394353120 | ABCA3 | c.57G>C (p.Lys19Asn) n.620G>C | |
16 | g.2326272C>T | CA493168734 | ABCA3 | c.57G>A (p.Lys19=) n.620G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326273T>A | CA394353127 | ABCA3 | c.56A>T (p.Lys19Met) n.619A>T | |
16 | g.2326273T>C | CA394353128 | ABCA3 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.619A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326273T>G | CA394353124 | ABCA3 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.619A>C | |
16 | g.2326274T>A | CA394353132 | ABCA3 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.618A>T | |
16 | g.2326274T>C | CA394353136 | ABCA3 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.618A>G | |
16 | g.2326274T>G | CA394353135 | ABCA3 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.618A>C | |
16 | g.2326275C>A | CA394353142 | ABCA3 | c.55-1G>T (n.55-1G>T) n.618-1G>T | |
16 | g.2326275C= | CA2202169302 | ABCA3 | c.55-1G= (n.55-1G=) n.618-1G= | |
16 | g.2326275C>G | CA394353145 | ABCA3 | c.55-1G>C (n.55-1G>C) n.618-1G>C | |
16 | g.2326275C>T | CA394353143 | ABCA3 | c.55-1G>A (n.55-1G>A) n.618-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2326276T>A | CA394353148 | ABCA3 | c.55-2A>T (n.55-2A>T) n.618-2A>T | |
16 | g.2326276T>C | CA394353155 | ABCA3 | c.55-2A>G (n.55-2A>G) n.618-2A>G | |
16 | g.2326276T>G | CA394353150 | ABCA3 | c.55-2A>C (n.55-2A>C) n.618-2A>C | |
16 | g.2326278G= | CA2202169305 | ABCA3 | c.55-4C= (n.55-4C=) n.618-4C= | |
16 | g.2326278G>T | CA7841796 | ABCA3 | c.55-4C>A (n.55-4C>A) n.618-4C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326280A>C | CA2631191210 | ABCA3 | c.55-6T>G (n.55-6T>G) n.618-6T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326281G>A | CA276853914 | ABCA3 | c.55-7C>T (n.55-7C>T) n.618-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326281G= | CA2202169308 | ABCA3 | c.55-7C= (n.55-7C=) n.618-7C= | |
16 | g.2326283G>C | CA7841797 | ABCA3 | c.55-9C>G (n.55-9C>G) n.618-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326283G= | CA2202169310 | ABCA3 | c.55-9C= (n.55-9C=) n.618-9C= | |
16 | g.2326284A>C | CA2575883029 | ABCA3 | c.55-10T>G (n.55-10T>G) n.618-10T>G | |
16 | g.2326284A>T | CA2631191211 | ABCA3 | c.55-10T>A (n.55-10T>A) n.618-10T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326285T>A | CA2631191212 | ABCA3 | c.55-11A>T (n.55-11A>T) n.618-11A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326285T>C | CA2631191213 | ABCA3 | c.55-11A>G (n.55-11A>G) n.618-11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2326286A>G | CA2575883030 | ABCA3 | c.55-12T>C (n.55-12T>C) n.618-12T>C | |
16 | g.2326287C>A | CA2631191214 | ABCA3 | c.55-13G>T (n.55-13G>T) n.618-13G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326287C= | CA2202169312 | ABCA3 | c.55-13G= (n.55-13G=) n.618-13G= | |
16 | g.2326287C>T | CA719179887 | ABCA3 | c.55-13G>A (n.55-13G>A) n.618-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2326289A>G | CA2631191215 | ABCA3 | c.55-15T>C (n.55-15T>C) n.618-15T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2326290T>C | CA7841798 | ABCA3 | c.55-16A>G (n.55-16A>G) n.618-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326290T>G | CA7841799 | ABCA3 | c.55-16A>C (n.55-16A>C) n.618-16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326290T= | CA2202169314 | ABCA3 | c.55-16A= (n.55-16A=) n.618-16A= | |
16 | g.2326292G>C | CA2202169318 | ABCA3 | c.55-18C>G (n.55-18C>G) n.618-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2326292G= | CA2202169317 | ABCA3 | c.55-18C= (n.55-18C=) n.618-18C= | |
16 | g.2326294G= | CA2202169320 | ABCA3 | c.55-20C= (n.55-20C=) n.618-20C= | |
16 | g.2326294G>T | CA7841800 | ABCA3 | c.55-20C>A (n.55-20C>A) n.618-20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326295C>A | CA2805587677 | ABCA3 | c.55-21G>T (n.55-21G>T) n.618-21G>T | |
16 | g.2326295C= | CA2202169322 | ABCA3 | c.55-21G= (n.55-21G=) n.618-21G= | |
16 | g.2326295C>T | CA973784359 | ABCA3 | c.55-21G>A (n.55-21G>A) n.618-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326297C= | CA2202169323 | ABCA3 | c.55-23G= (n.55-23G=) n.618-23G= | |
16 | g.2326297C>T | CA7841801 | ABCA3 | c.55-23G>A (n.55-23G>A) n.618-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326298G>A | CA7841802 | ABCA3 | c.55-24C>T (n.55-24C>T) n.618-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326298G= | CA2202169325 | ABCA3 | c.55-24C= (n.55-24C=) n.618-24C= | |
16 | g.2326299dup | CA2631191216 | ABCA3 | c.55-24dup (n.55-24dup) n.618-24dup | gnomAD v4 |
16 | g.2326299G>A | CA7841803 | ABCA3 | c.55-25C>T (n.55-25C>T) n.618-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326299G>C | CA2631191217 | ABCA3 | c.55-25C>G (n.55-25C>G) n.618-25C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326299G= | CA2202169328 | ABCA3 | c.55-25C= (n.55-25C=) n.618-25C= | |
16 | g.2326300T>G | CA2631191218 | ABCA3 | c.55-26A>C (n.55-26A>C) n.618-26A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2326303T>C | CA7841804 | ABCA3 | c.55-29A>G (n.55-29A>G) n.618-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326303T= | CA2202169329 | ABCA3 | c.55-29A= (n.55-29A=) n.618-29A= | |
16 | g.2326306G>A | CA7841805 | ABCA3 | c.55-32C>T (n.55-32C>T) n.618-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326306G= | CA2202169332 | ABCA3 | c.55-32C= (n.55-32C=) n.618-32C= | |
16 | g.2326306G>T | CA719179898 | ABCA3 | c.55-32C>A (n.55-32C>A) n.618-32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326307C= | CA2202169338 | ABCA3 | c.55-33G= (n.55-33G=) n.618-33G= | |
16 | g.2326307C>T | CA7841806 | ABCA3 | c.55-33G>A (n.55-33G>A) n.618-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326309G>A | CA620391388 | ABCA3 | c.55-35C>T (n.55-35C>T) n.618-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2326309G>C | CA2631191219 | ABCA3 | c.55-35C>G (n.55-35C>G) n.618-35C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326309G= | CA2202169340 | ABCA3 | c.55-35C= (n.55-35C=) n.618-35C= | |
16 | g.2326310C= | CA2202169341 | ABCA3 | c.55-36G= (n.55-36G=) n.618-36G= | |
16 | g.2326310C>G | CA2202169342 | ABCA3 | c.55-36G>C (n.55-36G>C) n.618-36G>C | dbSNP |
16 | g.2326310C>T | CA2631191220 | ABCA3 | c.55-36G>A (n.55-36G>A) n.618-36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326311A>G | CA2631191221 | ABCA3 | c.55-37T>C (n.55-37T>C) n.618-37T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2326312A>C | CA2631191222 | ABCA3 | c.55-38T>G (n.55-38T>G) n.618-38T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326312A>T | CA2631191223 | ABCA3 | c.55-38T>A (n.55-38T>A) n.618-38T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326313G>A | CA2575883031 | ABCA3 | c.55-39C>T (n.55-39C>T) n.618-39C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326313G>C | CA7841807 | ABCA3 | c.55-39C>G (n.55-39C>G) n.618-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2326313G= | CA2202169343 | ABCA3 | c.55-39C= (n.55-39C=) n.618-39C= | |
16 | g.2326314G>A | CA2631191224 | ABCA3 | c.55-40C>T (n.55-40C>T) n.618-40C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326315C= | CA2202169345 | ABCA3 | c.55-41G= (n.55-41G=) n.618-41G= | |
16 | g.2326315C>T | CA7841808 | ABCA3 | c.55-41G>A (n.55-41G>A) n.618-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326316A>G | CA2805587678 | ABCA3 | c.55-42T>C (n.55-42T>C) n.618-42T>C | |
16 | g.2326320G>A | CA2575883032 | ABCA3 | c.55-46C>T (n.55-46C>T) n.618-46C>T | |
16 | g.2326321C= | CA2202169347 | ABCA3 | c.55-47G= (n.55-47G=) n.618-47G= | |
16 | g.2326321C>G | CA7841809 | ABCA3 | c.55-47G>C (n.55-47G>C) n.618-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326321C>T | CA2631191225 | ABCA3 | c.55-47G>A (n.55-47G>A) n.618-47G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326322A>G | CA2575883033 | ABCA3 | c.55-48T>C (n.55-48T>C) n.618-48T>C | |
16 | g.2326323G>C | CA2631191226 | ABCA3 | c.55-49C>G (n.55-49C>G) n.618-49C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326324G>A | CA276854016 | ABCA3 | c.55-50C>T (n.55-50C>T) n.618-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326324G= | CA2202169350 | ABCA3 | c.55-50C= (n.55-50C=) n.618-50C= | |
16 | g.2326324G>T | CA2631191227 | ABCA3 | c.55-50C>A (n.55-50C>A) n.618-50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326326G>A | CA2202169355 | ABCA3 | c.55-52C>T (n.55-52C>T) n.618-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2326326G= | CA2202169353 | ABCA3 | c.55-52C= (n.55-52C=) n.618-52C= | |
16 | g.2326326G>T | CA2805587679 | ABCA3 | c.55-52C>A (n.55-52C>A) n.618-52C>A | |
16 | g.2326326_2326331del | CA2631191228 | ABCA3 | c.55-57_55-52del (n.55-57_55-52del) n.618-57_618-52del | gnomAD v4 |
16 | g.2326328A= | CA2202169357 | ABCA3 | c.55-54T= (n.55-54T=) n.618-54T= | |
16 | g.2326328A>G | CA276854031 | ABCA3 | c.55-54T>C (n.55-54T>C) n.618-54T>C | dbSNP |
16 | g.2326329T>C | CA2631191229 | ABCA3 | c.55-55A>G (n.55-55A>G) n.618-55A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326329T>G | CA2575883034 | ABCA3 | c.55-55A>C (n.55-55A>C) n.618-55A>C | |
16 | g.2326330G>A | CA2202169361 | ABCA3 | c.55-56C>T (n.55-56C>T) n.618-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2326330G= | CA2202169359 | ABCA3 | c.55-56C= (n.55-56C=) n.618-56C= | |
16 | g.2326330G>T | CA2631191230 | ABCA3 | c.55-56C>A (n.55-56C>A) n.618-56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326331C>T | CA2805587680 | ABCA3 | c.55-57G>A (n.55-57G>A) n.618-57G>A | |
16 | g.2326333G>A | CA2575883035 | ABCA3 | c.55-59C>T (n.55-59C>T) n.618-59C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326334_2326356del | CA2631191231 | ABCA3 | c.54+57_55-60del (n.54+57_55-60del) n.617+57_618-60del | gnomAD v4 |
16 | g.2326335C= | CA2202169363 | ABCA3 | c.55-61G= (n.55-61G=) n.618-61G= | |
16 | g.2326335C>T | CA276854036 | ABCA3 | c.55-61G>A (n.55-61G>A) n.618-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326337G>A | CA2631191232 | ABCA3 | c.55-63C>T (n.55-63C>T) n.618-63C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326338C= | CA2202169367 | ABCA3 | c.55-64G= (n.55-64G=) n.618-64G= | |
16 | g.2326338C>T | CA276854048 | ABCA3 | c.55-64G>A (n.55-64G>A) n.618-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326339C= | CA2202169369 | ABCA3 | c.55-65G= (n.55-65G=) n.618-65G= | |
16 | g.2326339C>G | CA2202169371 | ABCA3 | c.55-65G>C (n.55-65G>C) n.618-65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2326343C>T | CA2631191233 | ABCA3 | c.55-69G>A (n.55-69G>A) n.618-69G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326344C= | CA2202169372 | ABCA3 | c.55-70G= (n.55-70G=) n.618-70G= | |
16 | g.2326344C>G | CA2631191234 | ABCA3 | c.55-70G>C (n.55-70G>C) n.618-70G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2326344C>T | CA276854056 | ABCA3 | c.55-70G>A (n.55-70G>A) n.618-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326345C= | CA2202169374 | ABCA3 | c.54+68G= (n.54+68G=) n.617+68G= | |
16 | g.2326345C>G | CA2631191235 | ABCA3 | c.54+68G>C (n.54+68G>C) n.617+68G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2326345C>T | CA276854074 | ABCA3 | c.54+68G>A (n.54+68G>A) n.617+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326348A= | CA2202169378 | ABCA3 | c.54+65T= (n.54+65T=) n.617+65T= | |
16 | g.2326348A>G | CA276854083 | ABCA3 | c.54+65T>C (n.54+65T>C) n.617+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326350G>A | CA2631191236 | ABCA3 | c.54+63C>T (n.54+63C>T) n.617+63C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326350G>T | CA2805587681 | ABCA3 | c.54+63C>A (n.54+63C>A) n.617+63C>A | |
16 | g.2326351G>A | CA2631191237 | ABCA3 | c.54+62C>T (n.54+62C>T) n.617+62C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326351G>C | CA2575883036 | ABCA3 | c.54+62C>G (n.54+62C>G) n.617+62C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326352G>A | CA2631191238 | ABCA3 | c.54+61C>T (n.54+61C>T) n.617+61C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2326352G>T | CA2631191239 | ABCA3 | c.54+61C>A (n.54+61C>A) n.617+61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326355T>C | CA2631191240 | ABCA3 | c.54+58A>G (n.54+58A>G) n.617+58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2326356C>A | CA276854088 | ABCA3 | c.54+57G>T (n.54+57G>T) n.617+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326356C= | CA2202169382 | ABCA3 | c.54+57G= (n.54+57G=) n.617+57G= | |
16 | g.2326356C>T | CA2631191241 | ABCA3 | c.54+57G>A (n.54+57G>A) n.617+57G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326357C>T | CA2631191242 | ABCA3 | c.54+56G>A (n.54+56G>A) n.617+56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326358C= | CA2202169384 | ABCA3 | c.54+55G= (n.54+55G=) n.617+55G= | |
16 | g.2326358C>G | CA276854095 | ABCA3 | c.54+55G>C (n.54+55G>C) n.617+55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2326358C>T | CA2631191243 | ABCA3 | c.54+55G>A (n.54+55G>A) n.617+55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2326360A>C | CA2575883037 | ABCA3 | c.54+53T>G (n.54+53T>G) n.617+53T>G | |
16 | g.2326360A>G | CA2631191244 | ABCA3 | c.54+53T>C (n.54+53T>C) n.617+53T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2326361G>A | CA2805587682 | ABCA3 | c.54+52C>T (n.54+52C>T) n.617+52C>T |