Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.232620562G>ACA2698196840SIPA1L2c.-319+9307C>T (n.-319+9307C>T)
c.-575+9307C>T (n.-575+9307C>T)
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 dbSNP
1g.232620562G>CCA1227458812SIPA1L2c.-319+9307C>G (n.-319+9307C>G)
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 dbSNP
1g.232620562G=CA1227458811SIPA1L2c.-319+9307C= (n.-319+9307C=)
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1g.232620565C>ACA732876680SIPA1L2c.-319+9304G>T (n.-319+9304G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620565C=CA1227458813SIPA1L2c.-319+9304G= (n.-319+9304G=)
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1g.232620575A=CA1227458814SIPA1L2c.-319+9294T= (n.-319+9294T=)
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1g.232620575A>GCA39838798SIPA1L2c.-319+9294T>C (n.-319+9294T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620576G>CCA732876694SIPA1L2c.-319+9293C>G (n.-319+9293C>G)
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 dbSNP
1g.232620576G=CA1227458815SIPA1L2c.-319+9293C= (n.-319+9293C=)
c.-575+9293C= (n.-575+9293C=)
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c.-396+9293C= (n.-396+9293C=)
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c.-347+9293C= (n.-347+9293C=)
c.-270+9293C= (n.-270+9293C=)
c.-413+9293C= (n.-413+9293C=)
c.-490+9293C= (n.-490+9293C=)
1g.232620579T=CA1227458816SIPA1L2c.-319+9290A= (n.-319+9290A=)
c.-575+9290A= (n.-575+9290A=)
c.-319+9851A= (n.-319+9851A=)
c.-396+9290A= (n.-396+9290A=)
c.-270+9851A= (n.-270+9851A=)
c.-347+9290A= (n.-347+9290A=)
c.-270+9290A= (n.-270+9290A=)
c.-413+9290A= (n.-413+9290A=)
c.-490+9290A= (n.-490+9290A=)
1g.232620579_232620580insTACA732876697SIPA1L2c.-319+9289_-319+9290insTA (n.-319+9289_-319+9290insTA)
c.-575+9289_-575+9290insTA (n.-575+9289_-575+9290insTA)
c.-319+9850_-319+9851insTA (n.-319+9850_-319+9851insTA)
c.-396+9289_-396+9290insTA (n.-396+9289_-396+9290insTA)
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c.-413+9289_-413+9290insTA (n.-413+9289_-413+9290insTA)
c.-490+9289_-490+9290insTA (n.-490+9289_-490+9290insTA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620581A=CA1227458817SIPA1L2c.-319+9288T= (n.-319+9288T=)
c.-575+9288T= (n.-575+9288T=)
c.-319+9849T= (n.-319+9849T=)
c.-396+9288T= (n.-396+9288T=)
c.-270+9849T= (n.-270+9849T=)
c.-347+9288T= (n.-347+9288T=)
c.-270+9288T= (n.-270+9288T=)
c.-413+9288T= (n.-413+9288T=)
c.-490+9288T= (n.-490+9288T=)
1g.232620581A>GCA39838805SIPA1L2c.-319+9288T>C (n.-319+9288T>C)
c.-575+9288T>C (n.-575+9288T>C)
c.-319+9849T>C (n.-319+9849T>C)
c.-396+9288T>C (n.-396+9288T>C)
c.-270+9849T>C (n.-270+9849T>C)
c.-347+9288T>C (n.-347+9288T>C)
c.-270+9288T>C (n.-270+9288T>C)
c.-413+9288T>C (n.-413+9288T>C)
c.-490+9288T>C (n.-490+9288T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620582A=CA1227458819SIPA1L2c.-319+9287T= (n.-319+9287T=)
c.-575+9287T= (n.-575+9287T=)
c.-319+9848T= (n.-319+9848T=)
c.-396+9287T= (n.-396+9287T=)
c.-270+9848T= (n.-270+9848T=)
c.-347+9287T= (n.-347+9287T=)
c.-270+9287T= (n.-270+9287T=)
c.-413+9287T= (n.-413+9287T=)
c.-490+9287T= (n.-490+9287T=)
1g.232620582A>GCA1227458818SIPA1L2c.-319+9287T>C (n.-319+9287T>C)
c.-575+9287T>C (n.-575+9287T>C)
c.-319+9848T>C (n.-319+9848T>C)
c.-396+9287T>C (n.-396+9287T>C)
c.-270+9848T>C (n.-270+9848T>C)
c.-347+9287T>C (n.-347+9287T>C)
c.-270+9287T>C (n.-270+9287T>C)
c.-413+9287T>C (n.-413+9287T>C)
c.-490+9287T>C (n.-490+9287T>C)
 dbSNP
1g.232620583T>GCA39838812SIPA1L2c.-319+9286A>C (n.-319+9286A>C)
c.-575+9286A>C (n.-575+9286A>C)
c.-319+9847A>C (n.-319+9847A>C)
c.-396+9286A>C (n.-396+9286A>C)
c.-270+9847A>C (n.-270+9847A>C)
c.-347+9286A>C (n.-347+9286A>C)
c.-270+9286A>C (n.-270+9286A>C)
c.-413+9286A>C (n.-413+9286A>C)
c.-490+9286A>C (n.-490+9286A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620583T=CA1227458820SIPA1L2c.-319+9286A= (n.-319+9286A=)
c.-575+9286A= (n.-575+9286A=)
c.-319+9847A= (n.-319+9847A=)
c.-396+9286A= (n.-396+9286A=)
c.-270+9847A= (n.-270+9847A=)
c.-347+9286A= (n.-347+9286A=)
c.-270+9286A= (n.-270+9286A=)
c.-413+9286A= (n.-413+9286A=)
c.-490+9286A= (n.-490+9286A=)
1g.232620587G>ACA39838816SIPA1L2c.-319+9282C>T (n.-319+9282C>T)
c.-575+9282C>T (n.-575+9282C>T)
c.-319+9843C>T (n.-319+9843C>T)
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c.-347+9282C>T (n.-347+9282C>T)
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c.-413+9282C>T (n.-413+9282C>T)
c.-490+9282C>T (n.-490+9282C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620587G=CA1227458821SIPA1L2c.-319+9282C= (n.-319+9282C=)
c.-575+9282C= (n.-575+9282C=)
c.-319+9843C= (n.-319+9843C=)
c.-396+9282C= (n.-396+9282C=)
c.-270+9843C= (n.-270+9843C=)
c.-347+9282C= (n.-347+9282C=)
c.-270+9282C= (n.-270+9282C=)
c.-413+9282C= (n.-413+9282C=)
c.-490+9282C= (n.-490+9282C=)
1g.232620589A=CA1141208829SIPA1L2c.-319+9280T= (n.-319+9280T=)
c.-575+9280T= (n.-575+9280T=)
c.-319+9841T= (n.-319+9841T=)
c.-396+9280T= (n.-396+9280T=)
c.-270+9841T= (n.-270+9841T=)
c.-347+9280T= (n.-347+9280T=)
c.-270+9280T= (n.-270+9280T=)
c.-413+9280T= (n.-413+9280T=)
c.-490+9280T= (n.-490+9280T=)
1g.232620589A>GCA39838820SIPA1L2c.-319+9280T>C (n.-319+9280T>C)
c.-575+9280T>C (n.-575+9280T>C)
c.-319+9841T>C (n.-319+9841T>C)
c.-396+9280T>C (n.-396+9280T>C)
c.-270+9841T>C (n.-270+9841T>C)
c.-347+9280T>C (n.-347+9280T>C)
c.-270+9280T>C (n.-270+9280T>C)
c.-413+9280T>C (n.-413+9280T>C)
c.-490+9280T>C (n.-490+9280T>C)
 dbSNP
1g.232620592C=CA1227458822SIPA1L2c.-319+9277G= (n.-319+9277G=)
c.-575+9277G= (n.-575+9277G=)
c.-319+9838G= (n.-319+9838G=)
c.-396+9277G= (n.-396+9277G=)
c.-270+9838G= (n.-270+9838G=)
c.-347+9277G= (n.-347+9277G=)
c.-270+9277G= (n.-270+9277G=)
c.-413+9277G= (n.-413+9277G=)
c.-490+9277G= (n.-490+9277G=)
1g.232620592C>GCA1227458823SIPA1L2c.-319+9277G>C (n.-319+9277G>C)
c.-575+9277G>C (n.-575+9277G>C)
c.-319+9838G>C (n.-319+9838G>C)
c.-396+9277G>C (n.-396+9277G>C)
c.-270+9838G>C (n.-270+9838G>C)
c.-347+9277G>C (n.-347+9277G>C)
c.-270+9277G>C (n.-270+9277G>C)
c.-413+9277G>C (n.-413+9277G>C)
c.-490+9277G>C (n.-490+9277G>C)
 dbSNP
1g.232620593T>GCA732876704SIPA1L2c.-319+9276A>C (n.-319+9276A>C)
c.-575+9276A>C (n.-575+9276A>C)
c.-319+9837A>C (n.-319+9837A>C)
c.-396+9276A>C (n.-396+9276A>C)
c.-270+9837A>C (n.-270+9837A>C)
c.-347+9276A>C (n.-347+9276A>C)
c.-270+9276A>C (n.-270+9276A>C)
c.-413+9276A>C (n.-413+9276A>C)
c.-490+9276A>C (n.-490+9276A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620593T=CA1227458824SIPA1L2c.-319+9276A= (n.-319+9276A=)
c.-575+9276A= (n.-575+9276A=)
c.-319+9837A= (n.-319+9837A=)
c.-396+9276A= (n.-396+9276A=)
c.-270+9837A= (n.-270+9837A=)
c.-347+9276A= (n.-347+9276A=)
c.-270+9276A= (n.-270+9276A=)
c.-413+9276A= (n.-413+9276A=)
c.-490+9276A= (n.-490+9276A=)
1g.232620594T>CCA2698300725SIPA1L2c.-319+9275A>G (n.-319+9275A>G)
c.-575+9275A>G (n.-575+9275A>G)
c.-319+9836A>G (n.-319+9836A>G)
c.-396+9275A>G (n.-396+9275A>G)
c.-270+9836A>G (n.-270+9836A>G)
c.-347+9275A>G (n.-347+9275A>G)
c.-270+9275A>G (n.-270+9275A>G)
c.-413+9275A>G (n.-413+9275A>G)
c.-490+9275A>G (n.-490+9275A>G)
 dbSNP
1g.232620601A=CA1227458825SIPA1L2c.-319+9268T= (n.-319+9268T=)
c.-575+9268T= (n.-575+9268T=)
c.-319+9829T= (n.-319+9829T=)
c.-396+9268T= (n.-396+9268T=)
c.-270+9829T= (n.-270+9829T=)
c.-347+9268T= (n.-347+9268T=)
c.-270+9268T= (n.-270+9268T=)
c.-413+9268T= (n.-413+9268T=)
c.-490+9268T= (n.-490+9268T=)
1g.232620601A>CCA1227458826SIPA1L2c.-319+9268T>G (n.-319+9268T>G)
c.-575+9268T>G (n.-575+9268T>G)
c.-319+9829T>G (n.-319+9829T>G)
c.-396+9268T>G (n.-396+9268T>G)
c.-270+9829T>G (n.-270+9829T>G)
c.-347+9268T>G (n.-347+9268T>G)
c.-270+9268T>G (n.-270+9268T>G)
c.-413+9268T>G (n.-413+9268T>G)
c.-490+9268T>G (n.-490+9268T>G)
 dbSNP
1g.232620602C=CA1227458828SIPA1L2c.-319+9267G= (n.-319+9267G=)
c.-575+9267G= (n.-575+9267G=)
c.-319+9828G= (n.-319+9828G=)
c.-396+9267G= (n.-396+9267G=)
c.-270+9828G= (n.-270+9828G=)
c.-347+9267G= (n.-347+9267G=)
c.-270+9267G= (n.-270+9267G=)
c.-413+9267G= (n.-413+9267G=)
c.-490+9267G= (n.-490+9267G=)
1g.232620602C>GCA732876710SIPA1L2c.-319+9267G>C (n.-319+9267G>C)
c.-575+9267G>C (n.-575+9267G>C)
c.-319+9828G>C (n.-319+9828G>C)
c.-396+9267G>C (n.-396+9267G>C)
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c.-347+9267G>C (n.-347+9267G>C)
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c.-413+9267G>C (n.-413+9267G>C)
c.-490+9267G>C (n.-490+9267G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620602_232620626delinsCCAGACGCACAGCGACAGCAGCCATCA1227458827SIPA1L2c.-319+9243_-319+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-319+9243_-319+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG)
c.-575+9243_-575+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-575+9243_-575+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG)
c.-319+9804_-319+9828delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-319+9804_-319+9828delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG)
c.-396+9243_-396+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-396+9243_-396+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG)
c.-270+9804_-270+9828delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-270+9804_-270+9828delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG)
c.-347+9243_-347+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-347+9243_-347+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG)
c.-270+9243_-270+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-270+9243_-270+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG)
c.-413+9243_-413+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-413+9243_-413+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG)
c.-490+9243_-490+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-490+9243_-490+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG)
1g.232620603C=CA1227458829SIPA1L2c.-319+9266G= (n.-319+9266G=)
c.-575+9266G= (n.-575+9266G=)
c.-319+9827G= (n.-319+9827G=)
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c.-270+9827G= (n.-270+9827G=)
c.-347+9266G= (n.-347+9266G=)
c.-270+9266G= (n.-270+9266G=)
c.-413+9266G= (n.-413+9266G=)
c.-490+9266G= (n.-490+9266G=)
1g.232620603C>GCA39838824SIPA1L2c.-319+9266G>C (n.-319+9266G>C)
c.-575+9266G>C (n.-575+9266G>C)
c.-319+9827G>C (n.-319+9827G>C)
c.-396+9266G>C (n.-396+9266G>C)
c.-270+9827G>C (n.-270+9827G>C)
c.-347+9266G>C (n.-347+9266G>C)
c.-270+9266G>C (n.-270+9266G>C)
c.-413+9266G>C (n.-413+9266G>C)
c.-490+9266G>C (n.-490+9266G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620603C>TCA1227458830SIPA1L2c.-319+9266G>A (n.-319+9266G>A)
c.-575+9266G>A (n.-575+9266G>A)
c.-319+9827G>A (n.-319+9827G>A)
c.-396+9266G>A (n.-396+9266G>A)
c.-270+9827G>A (n.-270+9827G>A)
c.-347+9266G>A (n.-347+9266G>A)
c.-270+9266G>A (n.-270+9266G>A)
c.-413+9266G>A (n.-413+9266G>A)
c.-490+9266G>A (n.-490+9266G>A)
 dbSNP
1g.232620608_232620631delCA732876715SIPA1L2c.-319+9243_-319+9266del (n.-319+9243_-319+9266del)
c.-575+9243_-575+9266del (n.-575+9243_-575+9266del)
c.-319+9804_-319+9827del (n.-319+9804_-319+9827del)
c.-396+9243_-396+9266del (n.-396+9243_-396+9266del)
c.-270+9804_-270+9827del (n.-270+9804_-270+9827del)
c.-347+9243_-347+9266del (n.-347+9243_-347+9266del)
c.-270+9243_-270+9266del (n.-270+9243_-270+9266del)
c.-413+9243_-413+9266del (n.-413+9243_-413+9266del)
c.-490+9243_-490+9266del (n.-490+9243_-490+9266del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620606A=CA1227458831SIPA1L2c.-319+9263T= (n.-319+9263T=)
c.-575+9263T= (n.-575+9263T=)
c.-319+9824T= (n.-319+9824T=)
c.-396+9263T= (n.-396+9263T=)
c.-270+9824T= (n.-270+9824T=)
c.-347+9263T= (n.-347+9263T=)
c.-270+9263T= (n.-270+9263T=)
c.-413+9263T= (n.-413+9263T=)
c.-490+9263T= (n.-490+9263T=)
1g.232620606A>GCA732876716SIPA1L2c.-319+9263T>C (n.-319+9263T>C)
c.-575+9263T>C (n.-575+9263T>C)
c.-319+9824T>C (n.-319+9824T>C)
c.-396+9263T>C (n.-396+9263T>C)
c.-270+9824T>C (n.-270+9824T>C)
c.-347+9263T>C (n.-347+9263T>C)
c.-270+9263T>C (n.-270+9263T>C)
c.-413+9263T>C (n.-413+9263T>C)
c.-490+9263T>C (n.-490+9263T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620607C>ACA732876718SIPA1L2c.-319+9262G>T (n.-319+9262G>T)
c.-575+9262G>T (n.-575+9262G>T)
c.-319+9823G>T (n.-319+9823G>T)
c.-396+9262G>T (n.-396+9262G>T)
c.-270+9823G>T (n.-270+9823G>T)
c.-347+9262G>T (n.-347+9262G>T)
c.-270+9262G>T (n.-270+9262G>T)
c.-413+9262G>T (n.-413+9262G>T)
c.-490+9262G>T (n.-490+9262G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620607C=CA1227458832SIPA1L2c.-319+9262G= (n.-319+9262G=)
c.-575+9262G= (n.-575+9262G=)
c.-319+9823G= (n.-319+9823G=)
c.-396+9262G= (n.-396+9262G=)
c.-270+9823G= (n.-270+9823G=)
c.-347+9262G= (n.-347+9262G=)
c.-270+9262G= (n.-270+9262G=)
c.-413+9262G= (n.-413+9262G=)
c.-490+9262G= (n.-490+9262G=)
1g.232620607C>TCA39838839SIPA1L2c.-319+9262G>A (n.-319+9262G>A)
c.-575+9262G>A (n.-575+9262G>A)
c.-319+9823G>A (n.-319+9823G>A)
c.-396+9262G>A (n.-396+9262G>A)
c.-270+9823G>A (n.-270+9823G>A)
c.-347+9262G>A (n.-347+9262G>A)
c.-270+9262G>A (n.-270+9262G>A)
c.-413+9262G>A (n.-413+9262G>A)
c.-490+9262G>A (n.-490+9262G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620608G>ACA39838845SIPA1L2c.-319+9261C>T (n.-319+9261C>T)
c.-575+9261C>T (n.-575+9261C>T)
c.-319+9822C>T (n.-319+9822C>T)
c.-396+9261C>T (n.-396+9261C>T)
c.-270+9822C>T (n.-270+9822C>T)
c.-347+9261C>T (n.-347+9261C>T)
c.-270+9261C>T (n.-270+9261C>T)
c.-413+9261C>T (n.-413+9261C>T)
c.-490+9261C>T (n.-490+9261C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620608G>CCA39838848SIPA1L2c.-319+9261C>G (n.-319+9261C>G)
c.-575+9261C>G (n.-575+9261C>G)
c.-319+9822C>G (n.-319+9822C>G)
c.-396+9261C>G (n.-396+9261C>G)
c.-270+9822C>G (n.-270+9822C>G)
c.-347+9261C>G (n.-347+9261C>G)
c.-270+9261C>G (n.-270+9261C>G)
c.-413+9261C>G (n.-413+9261C>G)
c.-490+9261C>G (n.-490+9261C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620608G=CA1147764943SIPA1L2c.-319+9261C= (n.-319+9261C=)
c.-575+9261C= (n.-575+9261C=)
c.-319+9822C= (n.-319+9822C=)
c.-396+9261C= (n.-396+9261C=)
c.-270+9822C= (n.-270+9822C=)
c.-347+9261C= (n.-347+9261C=)
c.-270+9261C= (n.-270+9261C=)
c.-413+9261C= (n.-413+9261C=)
c.-490+9261C= (n.-490+9261C=)
1g.232620609C>ACA2565399387SIPA1L2c.-319+9260G>T (n.-319+9260G>T)
c.-575+9260G>T (n.-575+9260G>T)
c.-319+9821G>T (n.-319+9821G>T)
c.-396+9260G>T (n.-396+9260G>T)
c.-270+9821G>T (n.-270+9821G>T)
c.-347+9260G>T (n.-347+9260G>T)
c.-270+9260G>T (n.-270+9260G>T)
c.-413+9260G>T (n.-413+9260G>T)
c.-490+9260G>T (n.-490+9260G>T)
1g.232620609_232620615delinsCACAGCGCA1227458833SIPA1L2c.-319+9254_-319+9260delinsCGCTGTG (n.-319+9254_-319+9260delinsCGCTGTG)
c.-575+9254_-575+9260delinsCGCTGTG (n.-575+9254_-575+9260delinsCGCTGTG)
c.-319+9815_-319+9821delinsCGCTGTG (n.-319+9815_-319+9821delinsCGCTGTG)
c.-396+9254_-396+9260delinsCGCTGTG (n.-396+9254_-396+9260delinsCGCTGTG)
c.-270+9815_-270+9821delinsCGCTGTG (n.-270+9815_-270+9821delinsCGCTGTG)
c.-347+9254_-347+9260delinsCGCTGTG (n.-347+9254_-347+9260delinsCGCTGTG)
c.-270+9254_-270+9260delinsCGCTGTG (n.-270+9254_-270+9260delinsCGCTGTG)
c.-413+9254_-413+9260delinsCGCTGTG (n.-413+9254_-413+9260delinsCGCTGTG)
c.-490+9254_-490+9260delinsCGCTGTG (n.-490+9254_-490+9260delinsCGCTGTG)
1g.232620610A=CA1145397218SIPA1L2c.-319+9259T= (n.-319+9259T=)
c.-575+9259T= (n.-575+9259T=)
c.-319+9820T= (n.-319+9820T=)
c.-396+9259T= (n.-396+9259T=)
c.-270+9820T= (n.-270+9820T=)
c.-347+9259T= (n.-347+9259T=)
c.-270+9259T= (n.-270+9259T=)
c.-413+9259T= (n.-413+9259T=)
c.-490+9259T= (n.-490+9259T=)
1g.232620610A>CCA39838849SIPA1L2c.-319+9259T>G (n.-319+9259T>G)
c.-575+9259T>G (n.-575+9259T>G)
c.-319+9820T>G (n.-319+9820T>G)
c.-396+9259T>G (n.-396+9259T>G)
c.-270+9820T>G (n.-270+9820T>G)
c.-347+9259T>G (n.-347+9259T>G)
c.-270+9259T>G (n.-270+9259T>G)
c.-413+9259T>G (n.-413+9259T>G)
c.-490+9259T>G (n.-490+9259T>G)
 dbSNP
1g.232620615_232620620delCA1227458834SIPA1L2c.-319+9254_-319+9259del (n.-319+9254_-319+9259del)
c.-575+9254_-575+9259del (n.-575+9254_-575+9259del)
c.-319+9815_-319+9820del (n.-319+9815_-319+9820del)
c.-396+9254_-396+9259del (n.-396+9254_-396+9259del)
c.-270+9815_-270+9820del (n.-270+9815_-270+9820del)
c.-347+9254_-347+9259del (n.-347+9254_-347+9259del)
c.-270+9254_-270+9259del (n.-270+9254_-270+9259del)
c.-413+9254_-413+9259del (n.-413+9254_-413+9259del)
c.-490+9254_-490+9259del (n.-490+9254_-490+9259del)
 dbSNP
1g.232620613G>ACA1227458836SIPA1L2c.-319+9256C>T (n.-319+9256C>T)
c.-575+9256C>T (n.-575+9256C>T)
c.-319+9817C>T (n.-319+9817C>T)
c.-396+9256C>T (n.-396+9256C>T)
c.-270+9817C>T (n.-270+9817C>T)
c.-347+9256C>T (n.-347+9256C>T)
c.-270+9256C>T (n.-270+9256C>T)
c.-413+9256C>T (n.-413+9256C>T)
c.-490+9256C>T (n.-490+9256C>T)
 dbSNP
1g.232620613G=CA1227458835SIPA1L2c.-319+9256C= (n.-319+9256C=)
c.-575+9256C= (n.-575+9256C=)
c.-319+9817C= (n.-319+9817C=)
c.-396+9256C= (n.-396+9256C=)
c.-270+9817C= (n.-270+9817C=)
c.-347+9256C= (n.-347+9256C=)
c.-270+9256C= (n.-270+9256C=)
c.-413+9256C= (n.-413+9256C=)
c.-490+9256C= (n.-490+9256C=)
1g.232620614C=CA1227458837SIPA1L2c.-319+9255G= (n.-319+9255G=)
c.-575+9255G= (n.-575+9255G=)
c.-319+9816G= (n.-319+9816G=)
c.-396+9255G= (n.-396+9255G=)
c.-270+9816G= (n.-270+9816G=)
c.-347+9255G= (n.-347+9255G=)
c.-270+9255G= (n.-270+9255G=)
c.-413+9255G= (n.-413+9255G=)
c.-490+9255G= (n.-490+9255G=)
1g.232620614C>TCA732876726SIPA1L2c.-319+9255G>A (n.-319+9255G>A)
c.-575+9255G>A (n.-575+9255G>A)
c.-319+9816G>A (n.-319+9816G>A)
c.-396+9255G>A (n.-396+9255G>A)
c.-270+9816G>A (n.-270+9816G>A)
c.-347+9255G>A (n.-347+9255G>A)
c.-270+9255G>A (n.-270+9255G>A)
c.-413+9255G>A (n.-413+9255G>A)
c.-490+9255G>A (n.-490+9255G>A)
 dbSNP
1g.232620615G>ACA39838850SIPA1L2c.-319+9254C>T (n.-319+9254C>T)
c.-575+9254C>T (n.-575+9254C>T)
c.-319+9815C>T (n.-319+9815C>T)
c.-396+9254C>T (n.-396+9254C>T)
c.-270+9815C>T (n.-270+9815C>T)
c.-347+9254C>T (n.-347+9254C>T)
c.-270+9254C>T (n.-270+9254C>T)
c.-413+9254C>T (n.-413+9254C>T)
c.-490+9254C>T (n.-490+9254C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620615G=CA1146910125SIPA1L2c.-319+9254C= (n.-319+9254C=)
c.-575+9254C= (n.-575+9254C=)
c.-319+9815C= (n.-319+9815C=)
c.-396+9254C= (n.-396+9254C=)
c.-270+9815C= (n.-270+9815C=)
c.-347+9254C= (n.-347+9254C=)
c.-270+9254C= (n.-270+9254C=)
c.-413+9254C= (n.-413+9254C=)
c.-490+9254C= (n.-490+9254C=)
1g.232620618A=CA1227458838SIPA1L2c.-319+9251T= (n.-319+9251T=)
c.-575+9251T= (n.-575+9251T=)
c.-319+9812T= (n.-319+9812T=)
c.-396+9251T= (n.-396+9251T=)
c.-270+9812T= (n.-270+9812T=)
c.-347+9251T= (n.-347+9251T=)
c.-270+9251T= (n.-270+9251T=)
c.-413+9251T= (n.-413+9251T=)
c.-490+9251T= (n.-490+9251T=)
1g.232620618A>TCA1013370919SIPA1L2c.-319+9251T>A (n.-319+9251T>A)
c.-575+9251T>A (n.-575+9251T>A)
c.-319+9812T>A (n.-319+9812T>A)
c.-396+9251T>A (n.-396+9251T>A)
c.-270+9812T>A (n.-270+9812T>A)
c.-347+9251T>A (n.-347+9251T>A)
c.-270+9251T>A (n.-270+9251T>A)
c.-413+9251T>A (n.-413+9251T>A)
c.-490+9251T>A (n.-490+9251T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620621A=CA1227458839SIPA1L2c.-319+9248T= (n.-319+9248T=)
c.-575+9248T= (n.-575+9248T=)
c.-319+9809T= (n.-319+9809T=)
c.-396+9248T= (n.-396+9248T=)
c.-270+9809T= (n.-270+9809T=)
c.-347+9248T= (n.-347+9248T=)
c.-270+9248T= (n.-270+9248T=)
c.-413+9248T= (n.-413+9248T=)
c.-490+9248T= (n.-490+9248T=)
1g.232620621A>CCA1227458841SIPA1L2c.-319+9248T>G (n.-319+9248T>G)
c.-575+9248T>G (n.-575+9248T>G)
c.-319+9809T>G (n.-319+9809T>G)
c.-396+9248T>G (n.-396+9248T>G)
c.-270+9809T>G (n.-270+9809T>G)
c.-347+9248T>G (n.-347+9248T>G)
c.-270+9248T>G (n.-270+9248T>G)
c.-413+9248T>G (n.-413+9248T>G)
c.-490+9248T>G (n.-490+9248T>G)
 dbSNP
1g.232620621A>GCA1227458840SIPA1L2c.-319+9248T>C (n.-319+9248T>C)
c.-575+9248T>C (n.-575+9248T>C)
c.-319+9809T>C (n.-319+9809T>C)
c.-396+9248T>C (n.-396+9248T>C)
c.-270+9809T>C (n.-270+9809T>C)
c.-347+9248T>C (n.-347+9248T>C)
c.-270+9248T>C (n.-270+9248T>C)
c.-413+9248T>C (n.-413+9248T>C)
c.-490+9248T>C (n.-490+9248T>C)
 dbSNP
1g.232620625A=CA1227458842SIPA1L2c.-319+9244T= (n.-319+9244T=)
c.-575+9244T= (n.-575+9244T=)
c.-319+9805T= (n.-319+9805T=)
c.-396+9244T= (n.-396+9244T=)
c.-270+9805T= (n.-270+9805T=)
c.-347+9244T= (n.-347+9244T=)
c.-270+9244T= (n.-270+9244T=)
c.-413+9244T= (n.-413+9244T=)
c.-490+9244T= (n.-490+9244T=)
1g.232620625A>GCA1227458843SIPA1L2c.-319+9244T>C (n.-319+9244T>C)
c.-575+9244T>C (n.-575+9244T>C)
c.-319+9805T>C (n.-319+9805T>C)
c.-396+9244T>C (n.-396+9244T>C)
c.-270+9805T>C (n.-270+9805T>C)
c.-347+9244T>C (n.-347+9244T>C)
c.-270+9244T>C (n.-270+9244T>C)
c.-413+9244T>C (n.-413+9244T>C)
c.-490+9244T>C (n.-490+9244T>C)
 dbSNP
1g.232620628A=CA1227458844SIPA1L2c.-319+9241T= (n.-319+9241T=)
c.-575+9241T= (n.-575+9241T=)
c.-319+9802T= (n.-319+9802T=)
c.-396+9241T= (n.-396+9241T=)
c.-270+9802T= (n.-270+9802T=)
c.-347+9241T= (n.-347+9241T=)
c.-270+9241T= (n.-270+9241T=)
c.-413+9241T= (n.-413+9241T=)
c.-490+9241T= (n.-490+9241T=)
1g.232620628A>GCA1227458845SIPA1L2c.-319+9241T>C (n.-319+9241T>C)
c.-575+9241T>C (n.-575+9241T>C)
c.-319+9802T>C (n.-319+9802T>C)
c.-396+9241T>C (n.-396+9241T>C)
c.-270+9802T>C (n.-270+9802T>C)
c.-347+9241T>C (n.-347+9241T>C)
c.-270+9241T>C (n.-270+9241T>C)
c.-413+9241T>C (n.-413+9241T>C)
c.-490+9241T>C (n.-490+9241T>C)
 dbSNP
1g.232620629G>ACA2748147340SIPA1L2c.-319+9240C>T (n.-319+9240C>T)
c.-575+9240C>T (n.-575+9240C>T)
c.-319+9801C>T (n.-319+9801C>T)
c.-396+9240C>T (n.-396+9240C>T)
c.-270+9801C>T (n.-270+9801C>T)
c.-347+9240C>T (n.-347+9240C>T)
c.-270+9240C>T (n.-270+9240C>T)
c.-413+9240C>T (n.-413+9240C>T)
c.-490+9240C>T (n.-490+9240C>T)
1g.232620629G=CA1227458846SIPA1L2c.-319+9240C= (n.-319+9240C=)
c.-575+9240C= (n.-575+9240C=)
c.-319+9801C= (n.-319+9801C=)
c.-396+9240C= (n.-396+9240C=)
c.-270+9801C= (n.-270+9801C=)
c.-347+9240C= (n.-347+9240C=)
c.-270+9240C= (n.-270+9240C=)
c.-413+9240C= (n.-413+9240C=)
c.-490+9240C= (n.-490+9240C=)
1g.232620629G>TCA1227458847SIPA1L2c.-319+9240C>A (n.-319+9240C>A)
c.-575+9240C>A (n.-575+9240C>A)
c.-319+9801C>A (n.-319+9801C>A)
c.-396+9240C>A (n.-396+9240C>A)
c.-270+9801C>A (n.-270+9801C>A)
c.-347+9240C>A (n.-347+9240C>A)
c.-270+9240C>A (n.-270+9240C>A)
c.-413+9240C>A (n.-413+9240C>A)
c.-490+9240C>A (n.-490+9240C>A)
 dbSNP
1g.232620631C=CA1227458848SIPA1L2c.-319+9238G= (n.-319+9238G=)
c.-575+9238G= (n.-575+9238G=)
c.-319+9799G= (n.-319+9799G=)
c.-396+9238G= (n.-396+9238G=)
c.-270+9799G= (n.-270+9799G=)
c.-347+9238G= (n.-347+9238G=)
c.-270+9238G= (n.-270+9238G=)
c.-413+9238G= (n.-413+9238G=)
c.-490+9238G= (n.-490+9238G=)
1g.232620631C>TCA732876728SIPA1L2c.-319+9238G>A (n.-319+9238G>A)
c.-575+9238G>A (n.-575+9238G>A)
c.-319+9799G>A (n.-319+9799G>A)
c.-396+9238G>A (n.-396+9238G>A)
c.-270+9799G>A (n.-270+9799G>A)
c.-347+9238G>A (n.-347+9238G>A)
c.-270+9238G>A (n.-270+9238G>A)
c.-413+9238G>A (n.-413+9238G>A)
c.-490+9238G>A (n.-490+9238G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620635A=CA1227458849SIPA1L2c.-319+9234T= (n.-319+9234T=)
c.-575+9234T= (n.-575+9234T=)
c.-319+9795T= (n.-319+9795T=)
c.-396+9234T= (n.-396+9234T=)
c.-270+9795T= (n.-270+9795T=)
c.-347+9234T= (n.-347+9234T=)
c.-270+9234T= (n.-270+9234T=)
c.-413+9234T= (n.-413+9234T=)
c.-490+9234T= (n.-490+9234T=)
1g.232620635A>GCA1227458850SIPA1L2c.-319+9234T>C (n.-319+9234T>C)
c.-575+9234T>C (n.-575+9234T>C)
c.-319+9795T>C (n.-319+9795T>C)
c.-396+9234T>C (n.-396+9234T>C)
c.-270+9795T>C (n.-270+9795T>C)
c.-347+9234T>C (n.-347+9234T>C)
c.-270+9234T>C (n.-270+9234T>C)
c.-413+9234T>C (n.-413+9234T>C)
c.-490+9234T>C (n.-490+9234T>C)
 dbSNP
1g.232620636C=CA1227458851SIPA1L2c.-319+9233G= (n.-319+9233G=)
c.-575+9233G= (n.-575+9233G=)
c.-319+9794G= (n.-319+9794G=)
c.-396+9233G= (n.-396+9233G=)
c.-270+9794G= (n.-270+9794G=)
c.-347+9233G= (n.-347+9233G=)
c.-270+9233G= (n.-270+9233G=)
c.-413+9233G= (n.-413+9233G=)
c.-490+9233G= (n.-490+9233G=)
1g.232620636C>TCA529862296SIPA1L2c.-319+9233G>A (n.-319+9233G>A)
c.-575+9233G>A (n.-575+9233G>A)
c.-319+9794G>A (n.-319+9794G>A)
c.-396+9233G>A (n.-396+9233G>A)
c.-270+9794G>A (n.-270+9794G>A)
c.-347+9233G>A (n.-347+9233G>A)
c.-270+9233G>A (n.-270+9233G>A)
c.-413+9233G>A (n.-413+9233G>A)
c.-490+9233G>A (n.-490+9233G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620640G>ACA2748147341SIPA1L2c.-319+9229C>T (n.-319+9229C>T)
c.-575+9229C>T (n.-575+9229C>T)
c.-319+9790C>T (n.-319+9790C>T)
c.-396+9229C>T (n.-396+9229C>T)
c.-270+9790C>T (n.-270+9790C>T)
c.-347+9229C>T (n.-347+9229C>T)
c.-270+9229C>T (n.-270+9229C>T)
c.-413+9229C>T (n.-413+9229C>T)
c.-490+9229C>T (n.-490+9229C>T)
1g.232620648T>CCA39838853SIPA1L2c.-319+9221A>G (n.-319+9221A>G)
c.-575+9221A>G (n.-575+9221A>G)
c.-319+9782A>G (n.-319+9782A>G)
c.-396+9221A>G (n.-396+9221A>G)
c.-270+9782A>G (n.-270+9782A>G)
c.-347+9221A>G (n.-347+9221A>G)
c.-270+9221A>G (n.-270+9221A>G)
c.-413+9221A>G (n.-413+9221A>G)
c.-490+9221A>G (n.-490+9221A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620648T>GCA1013370925SIPA1L2c.-319+9221A>C (n.-319+9221A>C)
c.-575+9221A>C (n.-575+9221A>C)
c.-319+9782A>C (n.-319+9782A>C)
c.-396+9221A>C (n.-396+9221A>C)
c.-270+9782A>C (n.-270+9782A>C)
c.-347+9221A>C (n.-347+9221A>C)
c.-270+9221A>C (n.-270+9221A>C)
c.-413+9221A>C (n.-413+9221A>C)
c.-490+9221A>C (n.-490+9221A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620648T=CA1227458852SIPA1L2c.-319+9221A= (n.-319+9221A=)
c.-575+9221A= (n.-575+9221A=)
c.-319+9782A= (n.-319+9782A=)
c.-396+9221A= (n.-396+9221A=)
c.-270+9782A= (n.-270+9782A=)
c.-347+9221A= (n.-347+9221A=)
c.-270+9221A= (n.-270+9221A=)
c.-413+9221A= (n.-413+9221A=)
c.-490+9221A= (n.-490+9221A=)
1g.232620649_232620650delinsGCCA1227458853SIPA1L2c.-319+9219_-319+9220delinsGC (n.-319+9219_-319+9220delinsGC)
c.-575+9219_-575+9220delinsGC (n.-575+9219_-575+9220delinsGC)
c.-319+9780_-319+9781delinsGC (n.-319+9780_-319+9781delinsGC)
c.-396+9219_-396+9220delinsGC (n.-396+9219_-396+9220delinsGC)
c.-270+9780_-270+9781delinsGC (n.-270+9780_-270+9781delinsGC)
c.-347+9219_-347+9220delinsGC (n.-347+9219_-347+9220delinsGC)
c.-270+9219_-270+9220delinsGC (n.-270+9219_-270+9220delinsGC)
c.-413+9219_-413+9220delinsGC (n.-413+9219_-413+9220delinsGC)
c.-490+9219_-490+9220delinsGC (n.-490+9219_-490+9220delinsGC)
1g.232620650C>ACA39838857SIPA1L2c.-319+9219G>T (n.-319+9219G>T)
c.-575+9219G>T (n.-575+9219G>T)
c.-319+9780G>T (n.-319+9780G>T)
c.-396+9219G>T (n.-396+9219G>T)
c.-270+9780G>T (n.-270+9780G>T)
c.-347+9219G>T (n.-347+9219G>T)
c.-270+9219G>T (n.-270+9219G>T)
c.-413+9219G>T (n.-413+9219G>T)
c.-490+9219G>T (n.-490+9219G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620650C=CA1227458854SIPA1L2c.-319+9219G= (n.-319+9219G=)
c.-575+9219G= (n.-575+9219G=)
c.-319+9780G= (n.-319+9780G=)
c.-396+9219G= (n.-396+9219G=)
c.-270+9780G= (n.-270+9780G=)
c.-347+9219G= (n.-347+9219G=)
c.-270+9219G= (n.-270+9219G=)
c.-413+9219G= (n.-413+9219G=)
c.-490+9219G= (n.-490+9219G=)
1g.232620652delCA1013370926SIPA1L2c.-319+9219del (n.-319+9219del)
c.-575+9219del (n.-575+9219del)
c.-319+9780del (n.-319+9780del)
c.-396+9219del (n.-396+9219del)
c.-270+9780del (n.-270+9780del)
c.-347+9219del (n.-347+9219del)
c.-270+9219del (n.-270+9219del)
c.-413+9219del (n.-413+9219del)
c.-490+9219del (n.-490+9219del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620651C=CA1227458855SIPA1L2c.-319+9218G= (n.-319+9218G=)
c.-575+9218G= (n.-575+9218G=)
c.-319+9779G= (n.-319+9779G=)
c.-396+9218G= (n.-396+9218G=)
c.-270+9779G= (n.-270+9779G=)
c.-347+9218G= (n.-347+9218G=)
c.-270+9218G= (n.-270+9218G=)
c.-413+9218G= (n.-413+9218G=)
c.-490+9218G= (n.-490+9218G=)
1g.232620651C>TCA1227458856SIPA1L2c.-319+9218G>A (n.-319+9218G>A)
c.-575+9218G>A (n.-575+9218G>A)
c.-319+9779G>A (n.-319+9779G>A)
c.-396+9218G>A (n.-396+9218G>A)
c.-270+9779G>A (n.-270+9779G>A)
c.-347+9218G>A (n.-347+9218G>A)
c.-270+9218G>A (n.-270+9218G>A)
c.-413+9218G>A (n.-413+9218G>A)
c.-490+9218G>A (n.-490+9218G>A)
 dbSNP
1g.232620657A=CA1227458857SIPA1L2c.-319+9212T= (n.-319+9212T=)
c.-575+9212T= (n.-575+9212T=)
c.-319+9773T= (n.-319+9773T=)
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c.-270+9773T= (n.-270+9773T=)
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1g.232620657A>GCA39838864SIPA1L2c.-319+9212T>C (n.-319+9212T>C)
c.-575+9212T>C (n.-575+9212T>C)
c.-319+9773T>C (n.-319+9773T>C)
c.-396+9212T>C (n.-396+9212T>C)
c.-270+9773T>C (n.-270+9773T>C)
c.-347+9212T>C (n.-347+9212T>C)
c.-270+9212T>C (n.-270+9212T>C)
c.-413+9212T>C (n.-413+9212T>C)
c.-490+9212T>C (n.-490+9212T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620659T>CCA39838869SIPA1L2c.-319+9210A>G (n.-319+9210A>G)
c.-575+9210A>G (n.-575+9210A>G)
c.-319+9771A>G (n.-319+9771A>G)
c.-396+9210A>G (n.-396+9210A>G)
c.-270+9771A>G (n.-270+9771A>G)
c.-347+9210A>G (n.-347+9210A>G)
c.-270+9210A>G (n.-270+9210A>G)
c.-413+9210A>G (n.-413+9210A>G)
c.-490+9210A>G (n.-490+9210A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620659T=CA1227458858SIPA1L2c.-319+9210A= (n.-319+9210A=)
c.-575+9210A= (n.-575+9210A=)
c.-319+9771A= (n.-319+9771A=)
c.-396+9210A= (n.-396+9210A=)
c.-270+9771A= (n.-270+9771A=)
c.-347+9210A= (n.-347+9210A=)
c.-270+9210A= (n.-270+9210A=)
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c.-490+9210A= (n.-490+9210A=)

Number of alleles fetched