| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.232620536C= | CA1227458800 | SIPA1L2 | c.-319+9333G= (n.-319+9333G=) c.-575+9333G= (n.-575+9333G=) c.-319+9894G= (n.-319+9894G=) c.-396+9333G= (n.-396+9333G=) c.-270+9894G= (n.-270+9894G=) c.-347+9333G= (n.-347+9333G=) c.-270+9333G= (n.-270+9333G=) c.-413+9333G= (n.-413+9333G=) c.-490+9333G= (n.-490+9333G=) | |
| 1 | g.232620536C>T | CA732876676 | SIPA1L2 | c.-319+9333G>A (n.-319+9333G>A) c.-575+9333G>A (n.-575+9333G>A) c.-319+9894G>A (n.-319+9894G>A) c.-396+9333G>A (n.-396+9333G>A) c.-270+9894G>A (n.-270+9894G>A) c.-347+9333G>A (n.-347+9333G>A) c.-270+9333G>A (n.-270+9333G>A) c.-413+9333G>A (n.-413+9333G>A) c.-490+9333G>A (n.-490+9333G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620547A= | CA1227458801 | SIPA1L2 | c.-319+9322T= (n.-319+9322T=) c.-575+9322T= (n.-575+9322T=) c.-319+9883T= (n.-319+9883T=) c.-396+9322T= (n.-396+9322T=) c.-270+9883T= (n.-270+9883T=) c.-347+9322T= (n.-347+9322T=) c.-270+9322T= (n.-270+9322T=) c.-413+9322T= (n.-413+9322T=) c.-490+9322T= (n.-490+9322T=) | |
| 1 | g.232620547A>C | CA1013370887 | SIPA1L2 | c.-319+9322T>G (n.-319+9322T>G) c.-575+9322T>G (n.-575+9322T>G) c.-319+9883T>G (n.-319+9883T>G) c.-396+9322T>G (n.-396+9322T>G) c.-270+9883T>G (n.-270+9883T>G) c.-347+9322T>G (n.-347+9322T>G) c.-270+9322T>G (n.-270+9322T>G) c.-413+9322T>G (n.-413+9322T>G) c.-490+9322T>G (n.-490+9322T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620551A= | CA1227458802 | SIPA1L2 | c.-319+9318T= (n.-319+9318T=) c.-575+9318T= (n.-575+9318T=) c.-319+9879T= (n.-319+9879T=) c.-396+9318T= (n.-396+9318T=) c.-270+9879T= (n.-270+9879T=) c.-347+9318T= (n.-347+9318T=) c.-270+9318T= (n.-270+9318T=) c.-413+9318T= (n.-413+9318T=) c.-490+9318T= (n.-490+9318T=) | |
| 1 | g.232620551A>G | CA1227458803 | SIPA1L2 | c.-319+9318T>C (n.-319+9318T>C) c.-575+9318T>C (n.-575+9318T>C) c.-319+9879T>C (n.-319+9879T>C) c.-396+9318T>C (n.-396+9318T>C) c.-270+9879T>C (n.-270+9879T>C) c.-347+9318T>C (n.-347+9318T>C) c.-270+9318T>C (n.-270+9318T>C) c.-413+9318T>C (n.-413+9318T>C) c.-490+9318T>C (n.-490+9318T>C) | dbSNP |
| 1 | g.232620552C= | CA1227458804 | SIPA1L2 | c.-319+9317G= (n.-319+9317G=) c.-575+9317G= (n.-575+9317G=) c.-319+9878G= (n.-319+9878G=) c.-396+9317G= (n.-396+9317G=) c.-270+9878G= (n.-270+9878G=) c.-347+9317G= (n.-347+9317G=) c.-270+9317G= (n.-270+9317G=) c.-413+9317G= (n.-413+9317G=) c.-490+9317G= (n.-490+9317G=) | |
| 1 | g.232620552C>T | CA39838772 | SIPA1L2 | c.-319+9317G>A (n.-319+9317G>A) c.-575+9317G>A (n.-575+9317G>A) c.-319+9878G>A (n.-319+9878G>A) c.-396+9317G>A (n.-396+9317G>A) c.-270+9878G>A (n.-270+9878G>A) c.-347+9317G>A (n.-347+9317G>A) c.-270+9317G>A (n.-270+9317G>A) c.-413+9317G>A (n.-413+9317G>A) c.-490+9317G>A (n.-490+9317G>A) | dbSNP |
| 1 | g.232620553T>C | CA39838777 | SIPA1L2 | c.-319+9316A>G (n.-319+9316A>G) c.-575+9316A>G (n.-575+9316A>G) c.-319+9877A>G (n.-319+9877A>G) c.-396+9316A>G (n.-396+9316A>G) c.-270+9877A>G (n.-270+9877A>G) c.-347+9316A>G (n.-347+9316A>G) c.-270+9316A>G (n.-270+9316A>G) c.-413+9316A>G (n.-413+9316A>G) c.-490+9316A>G (n.-490+9316A>G) | dbSNP |
| 1 | g.232620553T>G | CA1013370891 | SIPA1L2 | c.-319+9316A>C (n.-319+9316A>C) c.-575+9316A>C (n.-575+9316A>C) c.-319+9877A>C (n.-319+9877A>C) c.-396+9316A>C (n.-396+9316A>C) c.-270+9877A>C (n.-270+9877A>C) c.-347+9316A>C (n.-347+9316A>C) c.-270+9316A>C (n.-270+9316A>C) c.-413+9316A>C (n.-413+9316A>C) c.-490+9316A>C (n.-490+9316A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620553T= | CA1227458805 | SIPA1L2 | c.-319+9316A= (n.-319+9316A=) c.-575+9316A= (n.-575+9316A=) c.-319+9877A= (n.-319+9877A=) c.-396+9316A= (n.-396+9316A=) c.-270+9877A= (n.-270+9877A=) c.-347+9316A= (n.-347+9316A=) c.-270+9316A= (n.-270+9316A=) c.-413+9316A= (n.-413+9316A=) c.-490+9316A= (n.-490+9316A=) | |
| 1 | g.232620555A= | CA1227458806 | SIPA1L2 | c.-319+9314T= (n.-319+9314T=) c.-575+9314T= (n.-575+9314T=) c.-319+9875T= (n.-319+9875T=) c.-396+9314T= (n.-396+9314T=) c.-270+9875T= (n.-270+9875T=) c.-347+9314T= (n.-347+9314T=) c.-270+9314T= (n.-270+9314T=) c.-413+9314T= (n.-413+9314T=) c.-490+9314T= (n.-490+9314T=) | |
| 1 | g.232620555A>C | CA1227458807 | SIPA1L2 | c.-319+9314T>G (n.-319+9314T>G) c.-575+9314T>G (n.-575+9314T>G) c.-319+9875T>G (n.-319+9875T>G) c.-396+9314T>G (n.-396+9314T>G) c.-270+9875T>G (n.-270+9875T>G) c.-347+9314T>G (n.-347+9314T>G) c.-270+9314T>G (n.-270+9314T>G) c.-413+9314T>G (n.-413+9314T>G) c.-490+9314T>G (n.-490+9314T>G) | dbSNP |
| 1 | g.232620559A= | CA1146689422 | SIPA1L2 | c.-319+9310T= (n.-319+9310T=) c.-575+9310T= (n.-575+9310T=) c.-319+9871T= (n.-319+9871T=) c.-396+9310T= (n.-396+9310T=) c.-270+9871T= (n.-270+9871T=) c.-347+9310T= (n.-347+9310T=) c.-270+9310T= (n.-270+9310T=) c.-413+9310T= (n.-413+9310T=) c.-490+9310T= (n.-490+9310T=) | |
| 1 | g.232620559A>G | CA39838787 | SIPA1L2 | c.-319+9310T>C (n.-319+9310T>C) c.-575+9310T>C (n.-575+9310T>C) c.-319+9871T>C (n.-319+9871T>C) c.-396+9310T>C (n.-396+9310T>C) c.-270+9871T>C (n.-270+9871T>C) c.-347+9310T>C (n.-347+9310T>C) c.-270+9310T>C (n.-270+9310T>C) c.-413+9310T>C (n.-413+9310T>C) c.-490+9310T>C (n.-490+9310T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620559A>T | CA2566401598 | SIPA1L2 | c.-319+9310T>A (n.-319+9310T>A) c.-575+9310T>A (n.-575+9310T>A) c.-319+9871T>A (n.-319+9871T>A) c.-396+9310T>A (n.-396+9310T>A) c.-270+9871T>A (n.-270+9871T>A) c.-347+9310T>A (n.-347+9310T>A) c.-270+9310T>A (n.-270+9310T>A) c.-413+9310T>A (n.-413+9310T>A) c.-490+9310T>A (n.-490+9310T>A) | |
| 1 | g.232620560C= | CA1227458808 | SIPA1L2 | c.-319+9309G= (n.-319+9309G=) c.-575+9309G= (n.-575+9309G=) c.-319+9870G= (n.-319+9870G=) c.-396+9309G= (n.-396+9309G=) c.-270+9870G= (n.-270+9870G=) c.-347+9309G= (n.-347+9309G=) c.-270+9309G= (n.-270+9309G=) c.-413+9309G= (n.-413+9309G=) c.-490+9309G= (n.-490+9309G=) | |
| 1 | g.232620560C>T | CA1227458809 | SIPA1L2 | c.-319+9309G>A (n.-319+9309G>A) c.-575+9309G>A (n.-575+9309G>A) c.-319+9870G>A (n.-319+9870G>A) c.-396+9309G>A (n.-396+9309G>A) c.-270+9870G>A (n.-270+9870G>A) c.-347+9309G>A (n.-347+9309G>A) c.-270+9309G>A (n.-270+9309G>A) c.-413+9309G>A (n.-413+9309G>A) c.-490+9309G>A (n.-490+9309G>A) | dbSNP |
| 1 | g.232620561G>A | CA39838791 | SIPA1L2 | c.-319+9308C>T (n.-319+9308C>T) c.-575+9308C>T (n.-575+9308C>T) c.-319+9869C>T (n.-319+9869C>T) c.-396+9308C>T (n.-396+9308C>T) c.-270+9869C>T (n.-270+9869C>T) c.-347+9308C>T (n.-347+9308C>T) c.-270+9308C>T (n.-270+9308C>T) c.-413+9308C>T (n.-413+9308C>T) c.-490+9308C>T (n.-490+9308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620561G>C | CA39838794 | SIPA1L2 | c.-319+9308C>G (n.-319+9308C>G) c.-575+9308C>G (n.-575+9308C>G) c.-319+9869C>G (n.-319+9869C>G) c.-396+9308C>G (n.-396+9308C>G) c.-270+9869C>G (n.-270+9869C>G) c.-347+9308C>G (n.-347+9308C>G) c.-270+9308C>G (n.-270+9308C>G) c.-413+9308C>G (n.-413+9308C>G) c.-490+9308C>G (n.-490+9308C>G) | dbSNP |
| 1 | g.232620561G= | CA1227458810 | SIPA1L2 | c.-319+9308C= (n.-319+9308C=) c.-575+9308C= (n.-575+9308C=) c.-319+9869C= (n.-319+9869C=) c.-396+9308C= (n.-396+9308C=) c.-270+9869C= (n.-270+9869C=) c.-347+9308C= (n.-347+9308C=) c.-270+9308C= (n.-270+9308C=) c.-413+9308C= (n.-413+9308C=) c.-490+9308C= (n.-490+9308C=) | |
| 1 | g.232620562G>A | CA2698196840 | SIPA1L2 | c.-319+9307C>T (n.-319+9307C>T) c.-575+9307C>T (n.-575+9307C>T) c.-319+9868C>T (n.-319+9868C>T) c.-396+9307C>T (n.-396+9307C>T) c.-270+9868C>T (n.-270+9868C>T) c.-347+9307C>T (n.-347+9307C>T) c.-270+9307C>T (n.-270+9307C>T) c.-413+9307C>T (n.-413+9307C>T) c.-490+9307C>T (n.-490+9307C>T) | dbSNP |
| 1 | g.232620562G>C | CA1227458812 | SIPA1L2 | c.-319+9307C>G (n.-319+9307C>G) c.-575+9307C>G (n.-575+9307C>G) c.-319+9868C>G (n.-319+9868C>G) c.-396+9307C>G (n.-396+9307C>G) c.-270+9868C>G (n.-270+9868C>G) c.-347+9307C>G (n.-347+9307C>G) c.-270+9307C>G (n.-270+9307C>G) c.-413+9307C>G (n.-413+9307C>G) c.-490+9307C>G (n.-490+9307C>G) | dbSNP |
| 1 | g.232620562G= | CA1227458811 | SIPA1L2 | c.-319+9307C= (n.-319+9307C=) c.-575+9307C= (n.-575+9307C=) c.-319+9868C= (n.-319+9868C=) c.-396+9307C= (n.-396+9307C=) c.-270+9868C= (n.-270+9868C=) c.-347+9307C= (n.-347+9307C=) c.-270+9307C= (n.-270+9307C=) c.-413+9307C= (n.-413+9307C=) c.-490+9307C= (n.-490+9307C=) | |
| 1 | g.232620565C>A | CA732876680 | SIPA1L2 | c.-319+9304G>T (n.-319+9304G>T) c.-575+9304G>T (n.-575+9304G>T) c.-319+9865G>T (n.-319+9865G>T) c.-396+9304G>T (n.-396+9304G>T) c.-270+9865G>T (n.-270+9865G>T) c.-347+9304G>T (n.-347+9304G>T) c.-270+9304G>T (n.-270+9304G>T) c.-413+9304G>T (n.-413+9304G>T) c.-490+9304G>T (n.-490+9304G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620565C= | CA1227458813 | SIPA1L2 | c.-319+9304G= (n.-319+9304G=) c.-575+9304G= (n.-575+9304G=) c.-319+9865G= (n.-319+9865G=) c.-396+9304G= (n.-396+9304G=) c.-270+9865G= (n.-270+9865G=) c.-347+9304G= (n.-347+9304G=) c.-270+9304G= (n.-270+9304G=) c.-413+9304G= (n.-413+9304G=) c.-490+9304G= (n.-490+9304G=) | |
| 1 | g.232620575A= | CA1227458814 | SIPA1L2 | c.-319+9294T= (n.-319+9294T=) c.-575+9294T= (n.-575+9294T=) c.-319+9855T= (n.-319+9855T=) c.-396+9294T= (n.-396+9294T=) c.-270+9855T= (n.-270+9855T=) c.-347+9294T= (n.-347+9294T=) c.-270+9294T= (n.-270+9294T=) c.-413+9294T= (n.-413+9294T=) c.-490+9294T= (n.-490+9294T=) | |
| 1 | g.232620575A>G | CA39838798 | SIPA1L2 | c.-319+9294T>C (n.-319+9294T>C) c.-575+9294T>C (n.-575+9294T>C) c.-319+9855T>C (n.-319+9855T>C) c.-396+9294T>C (n.-396+9294T>C) c.-270+9855T>C (n.-270+9855T>C) c.-347+9294T>C (n.-347+9294T>C) c.-270+9294T>C (n.-270+9294T>C) c.-413+9294T>C (n.-413+9294T>C) c.-490+9294T>C (n.-490+9294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620576G>C | CA732876694 | SIPA1L2 | c.-319+9293C>G (n.-319+9293C>G) c.-575+9293C>G (n.-575+9293C>G) c.-319+9854C>G (n.-319+9854C>G) c.-396+9293C>G (n.-396+9293C>G) c.-270+9854C>G (n.-270+9854C>G) c.-347+9293C>G (n.-347+9293C>G) c.-270+9293C>G (n.-270+9293C>G) c.-413+9293C>G (n.-413+9293C>G) c.-490+9293C>G (n.-490+9293C>G) | dbSNP |
| 1 | g.232620576G= | CA1227458815 | SIPA1L2 | c.-319+9293C= (n.-319+9293C=) c.-575+9293C= (n.-575+9293C=) c.-319+9854C= (n.-319+9854C=) c.-396+9293C= (n.-396+9293C=) c.-270+9854C= (n.-270+9854C=) c.-347+9293C= (n.-347+9293C=) c.-270+9293C= (n.-270+9293C=) c.-413+9293C= (n.-413+9293C=) c.-490+9293C= (n.-490+9293C=) | |
| 1 | g.232620579T= | CA1227458816 | SIPA1L2 | c.-319+9290A= (n.-319+9290A=) c.-575+9290A= (n.-575+9290A=) c.-319+9851A= (n.-319+9851A=) c.-396+9290A= (n.-396+9290A=) c.-270+9851A= (n.-270+9851A=) c.-347+9290A= (n.-347+9290A=) c.-270+9290A= (n.-270+9290A=) c.-413+9290A= (n.-413+9290A=) c.-490+9290A= (n.-490+9290A=) | |
| 1 | g.232620579_232620580insTA | CA732876697 | SIPA1L2 | c.-319+9289_-319+9290insTA (n.-319+9289_-319+9290insTA) c.-575+9289_-575+9290insTA (n.-575+9289_-575+9290insTA) c.-319+9850_-319+9851insTA (n.-319+9850_-319+9851insTA) c.-396+9289_-396+9290insTA (n.-396+9289_-396+9290insTA) c.-270+9850_-270+9851insTA (n.-270+9850_-270+9851insTA) c.-347+9289_-347+9290insTA (n.-347+9289_-347+9290insTA) c.-270+9289_-270+9290insTA (n.-270+9289_-270+9290insTA) c.-413+9289_-413+9290insTA (n.-413+9289_-413+9290insTA) c.-490+9289_-490+9290insTA (n.-490+9289_-490+9290insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620581A= | CA1227458817 | SIPA1L2 | c.-319+9288T= (n.-319+9288T=) c.-575+9288T= (n.-575+9288T=) c.-319+9849T= (n.-319+9849T=) c.-396+9288T= (n.-396+9288T=) c.-270+9849T= (n.-270+9849T=) c.-347+9288T= (n.-347+9288T=) c.-270+9288T= (n.-270+9288T=) c.-413+9288T= (n.-413+9288T=) c.-490+9288T= (n.-490+9288T=) | |
| 1 | g.232620581A>G | CA39838805 | SIPA1L2 | c.-319+9288T>C (n.-319+9288T>C) c.-575+9288T>C (n.-575+9288T>C) c.-319+9849T>C (n.-319+9849T>C) c.-396+9288T>C (n.-396+9288T>C) c.-270+9849T>C (n.-270+9849T>C) c.-347+9288T>C (n.-347+9288T>C) c.-270+9288T>C (n.-270+9288T>C) c.-413+9288T>C (n.-413+9288T>C) c.-490+9288T>C (n.-490+9288T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620582A= | CA1227458819 | SIPA1L2 | c.-319+9287T= (n.-319+9287T=) c.-575+9287T= (n.-575+9287T=) c.-319+9848T= (n.-319+9848T=) c.-396+9287T= (n.-396+9287T=) c.-270+9848T= (n.-270+9848T=) c.-347+9287T= (n.-347+9287T=) c.-270+9287T= (n.-270+9287T=) c.-413+9287T= (n.-413+9287T=) c.-490+9287T= (n.-490+9287T=) | |
| 1 | g.232620582A>G | CA1227458818 | SIPA1L2 | c.-319+9287T>C (n.-319+9287T>C) c.-575+9287T>C (n.-575+9287T>C) c.-319+9848T>C (n.-319+9848T>C) c.-396+9287T>C (n.-396+9287T>C) c.-270+9848T>C (n.-270+9848T>C) c.-347+9287T>C (n.-347+9287T>C) c.-270+9287T>C (n.-270+9287T>C) c.-413+9287T>C (n.-413+9287T>C) c.-490+9287T>C (n.-490+9287T>C) | dbSNP |
| 1 | g.232620583T>G | CA39838812 | SIPA1L2 | c.-319+9286A>C (n.-319+9286A>C) c.-575+9286A>C (n.-575+9286A>C) c.-319+9847A>C (n.-319+9847A>C) c.-396+9286A>C (n.-396+9286A>C) c.-270+9847A>C (n.-270+9847A>C) c.-347+9286A>C (n.-347+9286A>C) c.-270+9286A>C (n.-270+9286A>C) c.-413+9286A>C (n.-413+9286A>C) c.-490+9286A>C (n.-490+9286A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620583T= | CA1227458820 | SIPA1L2 | c.-319+9286A= (n.-319+9286A=) c.-575+9286A= (n.-575+9286A=) c.-319+9847A= (n.-319+9847A=) c.-396+9286A= (n.-396+9286A=) c.-270+9847A= (n.-270+9847A=) c.-347+9286A= (n.-347+9286A=) c.-270+9286A= (n.-270+9286A=) c.-413+9286A= (n.-413+9286A=) c.-490+9286A= (n.-490+9286A=) | |
| 1 | g.232620587G>A | CA39838816 | SIPA1L2 | c.-319+9282C>T (n.-319+9282C>T) c.-575+9282C>T (n.-575+9282C>T) c.-319+9843C>T (n.-319+9843C>T) c.-396+9282C>T (n.-396+9282C>T) c.-270+9843C>T (n.-270+9843C>T) c.-347+9282C>T (n.-347+9282C>T) c.-270+9282C>T (n.-270+9282C>T) c.-413+9282C>T (n.-413+9282C>T) c.-490+9282C>T (n.-490+9282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620587G= | CA1227458821 | SIPA1L2 | c.-319+9282C= (n.-319+9282C=) c.-575+9282C= (n.-575+9282C=) c.-319+9843C= (n.-319+9843C=) c.-396+9282C= (n.-396+9282C=) c.-270+9843C= (n.-270+9843C=) c.-347+9282C= (n.-347+9282C=) c.-270+9282C= (n.-270+9282C=) c.-413+9282C= (n.-413+9282C=) c.-490+9282C= (n.-490+9282C=) | |
| 1 | g.232620589A= | CA1141208829 | SIPA1L2 | c.-319+9280T= (n.-319+9280T=) c.-575+9280T= (n.-575+9280T=) c.-319+9841T= (n.-319+9841T=) c.-396+9280T= (n.-396+9280T=) c.-270+9841T= (n.-270+9841T=) c.-347+9280T= (n.-347+9280T=) c.-270+9280T= (n.-270+9280T=) c.-413+9280T= (n.-413+9280T=) c.-490+9280T= (n.-490+9280T=) | |
| 1 | g.232620589A>G | CA39838820 | SIPA1L2 | c.-319+9280T>C (n.-319+9280T>C) c.-575+9280T>C (n.-575+9280T>C) c.-319+9841T>C (n.-319+9841T>C) c.-396+9280T>C (n.-396+9280T>C) c.-270+9841T>C (n.-270+9841T>C) c.-347+9280T>C (n.-347+9280T>C) c.-270+9280T>C (n.-270+9280T>C) c.-413+9280T>C (n.-413+9280T>C) c.-490+9280T>C (n.-490+9280T>C) | dbSNP |
| 1 | g.232620592C= | CA1227458822 | SIPA1L2 | c.-319+9277G= (n.-319+9277G=) c.-575+9277G= (n.-575+9277G=) c.-319+9838G= (n.-319+9838G=) c.-396+9277G= (n.-396+9277G=) c.-270+9838G= (n.-270+9838G=) c.-347+9277G= (n.-347+9277G=) c.-270+9277G= (n.-270+9277G=) c.-413+9277G= (n.-413+9277G=) c.-490+9277G= (n.-490+9277G=) | |
| 1 | g.232620592C>G | CA1227458823 | SIPA1L2 | c.-319+9277G>C (n.-319+9277G>C) c.-575+9277G>C (n.-575+9277G>C) c.-319+9838G>C (n.-319+9838G>C) c.-396+9277G>C (n.-396+9277G>C) c.-270+9838G>C (n.-270+9838G>C) c.-347+9277G>C (n.-347+9277G>C) c.-270+9277G>C (n.-270+9277G>C) c.-413+9277G>C (n.-413+9277G>C) c.-490+9277G>C (n.-490+9277G>C) | dbSNP |
| 1 | g.232620593T>G | CA732876704 | SIPA1L2 | c.-319+9276A>C (n.-319+9276A>C) c.-575+9276A>C (n.-575+9276A>C) c.-319+9837A>C (n.-319+9837A>C) c.-396+9276A>C (n.-396+9276A>C) c.-270+9837A>C (n.-270+9837A>C) c.-347+9276A>C (n.-347+9276A>C) c.-270+9276A>C (n.-270+9276A>C) c.-413+9276A>C (n.-413+9276A>C) c.-490+9276A>C (n.-490+9276A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620593T= | CA1227458824 | SIPA1L2 | c.-319+9276A= (n.-319+9276A=) c.-575+9276A= (n.-575+9276A=) c.-319+9837A= (n.-319+9837A=) c.-396+9276A= (n.-396+9276A=) c.-270+9837A= (n.-270+9837A=) c.-347+9276A= (n.-347+9276A=) c.-270+9276A= (n.-270+9276A=) c.-413+9276A= (n.-413+9276A=) c.-490+9276A= (n.-490+9276A=) | |
| 1 | g.232620594T>C | CA2698300725 | SIPA1L2 | c.-319+9275A>G (n.-319+9275A>G) c.-575+9275A>G (n.-575+9275A>G) c.-319+9836A>G (n.-319+9836A>G) c.-396+9275A>G (n.-396+9275A>G) c.-270+9836A>G (n.-270+9836A>G) c.-347+9275A>G (n.-347+9275A>G) c.-270+9275A>G (n.-270+9275A>G) c.-413+9275A>G (n.-413+9275A>G) c.-490+9275A>G (n.-490+9275A>G) | dbSNP |
| 1 | g.232620601A= | CA1227458825 | SIPA1L2 | c.-319+9268T= (n.-319+9268T=) c.-575+9268T= (n.-575+9268T=) c.-319+9829T= (n.-319+9829T=) c.-396+9268T= (n.-396+9268T=) c.-270+9829T= (n.-270+9829T=) c.-347+9268T= (n.-347+9268T=) c.-270+9268T= (n.-270+9268T=) c.-413+9268T= (n.-413+9268T=) c.-490+9268T= (n.-490+9268T=) | |
| 1 | g.232620601A>C | CA1227458826 | SIPA1L2 | c.-319+9268T>G (n.-319+9268T>G) c.-575+9268T>G (n.-575+9268T>G) c.-319+9829T>G (n.-319+9829T>G) c.-396+9268T>G (n.-396+9268T>G) c.-270+9829T>G (n.-270+9829T>G) c.-347+9268T>G (n.-347+9268T>G) c.-270+9268T>G (n.-270+9268T>G) c.-413+9268T>G (n.-413+9268T>G) c.-490+9268T>G (n.-490+9268T>G) | dbSNP |
| 1 | g.232620602C= | CA1227458828 | SIPA1L2 | c.-319+9267G= (n.-319+9267G=) c.-575+9267G= (n.-575+9267G=) c.-319+9828G= (n.-319+9828G=) c.-396+9267G= (n.-396+9267G=) c.-270+9828G= (n.-270+9828G=) c.-347+9267G= (n.-347+9267G=) c.-270+9267G= (n.-270+9267G=) c.-413+9267G= (n.-413+9267G=) c.-490+9267G= (n.-490+9267G=) | |
| 1 | g.232620602C>G | CA732876710 | SIPA1L2 | c.-319+9267G>C (n.-319+9267G>C) c.-575+9267G>C (n.-575+9267G>C) c.-319+9828G>C (n.-319+9828G>C) c.-396+9267G>C (n.-396+9267G>C) c.-270+9828G>C (n.-270+9828G>C) c.-347+9267G>C (n.-347+9267G>C) c.-270+9267G>C (n.-270+9267G>C) c.-413+9267G>C (n.-413+9267G>C) c.-490+9267G>C (n.-490+9267G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620602_232620626delinsCCAGACGCACAGCGACAGCAGCCAT | CA1227458827 | SIPA1L2 | c.-319+9243_-319+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-319+9243_-319+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG) c.-575+9243_-575+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-575+9243_-575+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG) c.-319+9804_-319+9828delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-319+9804_-319+9828delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG) c.-396+9243_-396+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-396+9243_-396+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG) c.-270+9804_-270+9828delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-270+9804_-270+9828delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG) c.-347+9243_-347+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-347+9243_-347+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG) c.-270+9243_-270+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-270+9243_-270+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG) c.-413+9243_-413+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-413+9243_-413+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG) c.-490+9243_-490+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG (n.-490+9243_-490+9267delinsATGGCTGCTGTCGCTGTGCGTCTGG) | |
| 1 | g.232620603C= | CA1227458829 | SIPA1L2 | c.-319+9266G= (n.-319+9266G=) c.-575+9266G= (n.-575+9266G=) c.-319+9827G= (n.-319+9827G=) c.-396+9266G= (n.-396+9266G=) c.-270+9827G= (n.-270+9827G=) c.-347+9266G= (n.-347+9266G=) c.-270+9266G= (n.-270+9266G=) c.-413+9266G= (n.-413+9266G=) c.-490+9266G= (n.-490+9266G=) | |
| 1 | g.232620603C>G | CA39838824 | SIPA1L2 | c.-319+9266G>C (n.-319+9266G>C) c.-575+9266G>C (n.-575+9266G>C) c.-319+9827G>C (n.-319+9827G>C) c.-396+9266G>C (n.-396+9266G>C) c.-270+9827G>C (n.-270+9827G>C) c.-347+9266G>C (n.-347+9266G>C) c.-270+9266G>C (n.-270+9266G>C) c.-413+9266G>C (n.-413+9266G>C) c.-490+9266G>C (n.-490+9266G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620603C>T | CA1227458830 | SIPA1L2 | c.-319+9266G>A (n.-319+9266G>A) c.-575+9266G>A (n.-575+9266G>A) c.-319+9827G>A (n.-319+9827G>A) c.-396+9266G>A (n.-396+9266G>A) c.-270+9827G>A (n.-270+9827G>A) c.-347+9266G>A (n.-347+9266G>A) c.-270+9266G>A (n.-270+9266G>A) c.-413+9266G>A (n.-413+9266G>A) c.-490+9266G>A (n.-490+9266G>A) | dbSNP |
| 1 | g.232620608_232620631del | CA732876715 | SIPA1L2 | c.-319+9243_-319+9266del (n.-319+9243_-319+9266del) c.-575+9243_-575+9266del (n.-575+9243_-575+9266del) c.-319+9804_-319+9827del (n.-319+9804_-319+9827del) c.-396+9243_-396+9266del (n.-396+9243_-396+9266del) c.-270+9804_-270+9827del (n.-270+9804_-270+9827del) c.-347+9243_-347+9266del (n.-347+9243_-347+9266del) c.-270+9243_-270+9266del (n.-270+9243_-270+9266del) c.-413+9243_-413+9266del (n.-413+9243_-413+9266del) c.-490+9243_-490+9266del (n.-490+9243_-490+9266del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620606A= | CA1227458831 | SIPA1L2 | c.-319+9263T= (n.-319+9263T=) c.-575+9263T= (n.-575+9263T=) c.-319+9824T= (n.-319+9824T=) c.-396+9263T= (n.-396+9263T=) c.-270+9824T= (n.-270+9824T=) c.-347+9263T= (n.-347+9263T=) c.-270+9263T= (n.-270+9263T=) c.-413+9263T= (n.-413+9263T=) c.-490+9263T= (n.-490+9263T=) | |
| 1 | g.232620606A>G | CA732876716 | SIPA1L2 | c.-319+9263T>C (n.-319+9263T>C) c.-575+9263T>C (n.-575+9263T>C) c.-319+9824T>C (n.-319+9824T>C) c.-396+9263T>C (n.-396+9263T>C) c.-270+9824T>C (n.-270+9824T>C) c.-347+9263T>C (n.-347+9263T>C) c.-270+9263T>C (n.-270+9263T>C) c.-413+9263T>C (n.-413+9263T>C) c.-490+9263T>C (n.-490+9263T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620607C>A | CA732876718 | SIPA1L2 | c.-319+9262G>T (n.-319+9262G>T) c.-575+9262G>T (n.-575+9262G>T) c.-319+9823G>T (n.-319+9823G>T) c.-396+9262G>T (n.-396+9262G>T) c.-270+9823G>T (n.-270+9823G>T) c.-347+9262G>T (n.-347+9262G>T) c.-270+9262G>T (n.-270+9262G>T) c.-413+9262G>T (n.-413+9262G>T) c.-490+9262G>T (n.-490+9262G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620607C= | CA1227458832 | SIPA1L2 | c.-319+9262G= (n.-319+9262G=) c.-575+9262G= (n.-575+9262G=) c.-319+9823G= (n.-319+9823G=) c.-396+9262G= (n.-396+9262G=) c.-270+9823G= (n.-270+9823G=) c.-347+9262G= (n.-347+9262G=) c.-270+9262G= (n.-270+9262G=) c.-413+9262G= (n.-413+9262G=) c.-490+9262G= (n.-490+9262G=) | |
| 1 | g.232620607C>T | CA39838839 | SIPA1L2 | c.-319+9262G>A (n.-319+9262G>A) c.-575+9262G>A (n.-575+9262G>A) c.-319+9823G>A (n.-319+9823G>A) c.-396+9262G>A (n.-396+9262G>A) c.-270+9823G>A (n.-270+9823G>A) c.-347+9262G>A (n.-347+9262G>A) c.-270+9262G>A (n.-270+9262G>A) c.-413+9262G>A (n.-413+9262G>A) c.-490+9262G>A (n.-490+9262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620608G>A | CA39838845 | SIPA1L2 | c.-319+9261C>T (n.-319+9261C>T) c.-575+9261C>T (n.-575+9261C>T) c.-319+9822C>T (n.-319+9822C>T) c.-396+9261C>T (n.-396+9261C>T) c.-270+9822C>T (n.-270+9822C>T) c.-347+9261C>T (n.-347+9261C>T) c.-270+9261C>T (n.-270+9261C>T) c.-413+9261C>T (n.-413+9261C>T) c.-490+9261C>T (n.-490+9261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620608G>C | CA39838848 | SIPA1L2 | c.-319+9261C>G (n.-319+9261C>G) c.-575+9261C>G (n.-575+9261C>G) c.-319+9822C>G (n.-319+9822C>G) c.-396+9261C>G (n.-396+9261C>G) c.-270+9822C>G (n.-270+9822C>G) c.-347+9261C>G (n.-347+9261C>G) c.-270+9261C>G (n.-270+9261C>G) c.-413+9261C>G (n.-413+9261C>G) c.-490+9261C>G (n.-490+9261C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620608G= | CA1147764943 | SIPA1L2 | c.-319+9261C= (n.-319+9261C=) c.-575+9261C= (n.-575+9261C=) c.-319+9822C= (n.-319+9822C=) c.-396+9261C= (n.-396+9261C=) c.-270+9822C= (n.-270+9822C=) c.-347+9261C= (n.-347+9261C=) c.-270+9261C= (n.-270+9261C=) c.-413+9261C= (n.-413+9261C=) c.-490+9261C= (n.-490+9261C=) | |
| 1 | g.232620609C>A | CA2565399387 | SIPA1L2 | c.-319+9260G>T (n.-319+9260G>T) c.-575+9260G>T (n.-575+9260G>T) c.-319+9821G>T (n.-319+9821G>T) c.-396+9260G>T (n.-396+9260G>T) c.-270+9821G>T (n.-270+9821G>T) c.-347+9260G>T (n.-347+9260G>T) c.-270+9260G>T (n.-270+9260G>T) c.-413+9260G>T (n.-413+9260G>T) c.-490+9260G>T (n.-490+9260G>T) | |
| 1 | g.232620609_232620615delinsCACAGCG | CA1227458833 | SIPA1L2 | c.-319+9254_-319+9260delinsCGCTGTG (n.-319+9254_-319+9260delinsCGCTGTG) c.-575+9254_-575+9260delinsCGCTGTG (n.-575+9254_-575+9260delinsCGCTGTG) c.-319+9815_-319+9821delinsCGCTGTG (n.-319+9815_-319+9821delinsCGCTGTG) c.-396+9254_-396+9260delinsCGCTGTG (n.-396+9254_-396+9260delinsCGCTGTG) c.-270+9815_-270+9821delinsCGCTGTG (n.-270+9815_-270+9821delinsCGCTGTG) c.-347+9254_-347+9260delinsCGCTGTG (n.-347+9254_-347+9260delinsCGCTGTG) c.-270+9254_-270+9260delinsCGCTGTG (n.-270+9254_-270+9260delinsCGCTGTG) c.-413+9254_-413+9260delinsCGCTGTG (n.-413+9254_-413+9260delinsCGCTGTG) c.-490+9254_-490+9260delinsCGCTGTG (n.-490+9254_-490+9260delinsCGCTGTG) | |
| 1 | g.232620610A= | CA1145397218 | SIPA1L2 | c.-319+9259T= (n.-319+9259T=) c.-575+9259T= (n.-575+9259T=) c.-319+9820T= (n.-319+9820T=) c.-396+9259T= (n.-396+9259T=) c.-270+9820T= (n.-270+9820T=) c.-347+9259T= (n.-347+9259T=) c.-270+9259T= (n.-270+9259T=) c.-413+9259T= (n.-413+9259T=) c.-490+9259T= (n.-490+9259T=) | |
| 1 | g.232620610A>C | CA39838849 | SIPA1L2 | c.-319+9259T>G (n.-319+9259T>G) c.-575+9259T>G (n.-575+9259T>G) c.-319+9820T>G (n.-319+9820T>G) c.-396+9259T>G (n.-396+9259T>G) c.-270+9820T>G (n.-270+9820T>G) c.-347+9259T>G (n.-347+9259T>G) c.-270+9259T>G (n.-270+9259T>G) c.-413+9259T>G (n.-413+9259T>G) c.-490+9259T>G (n.-490+9259T>G) | dbSNP |
| 1 | g.232620615_232620620del | CA1227458834 | SIPA1L2 | c.-319+9254_-319+9259del (n.-319+9254_-319+9259del) c.-575+9254_-575+9259del (n.-575+9254_-575+9259del) c.-319+9815_-319+9820del (n.-319+9815_-319+9820del) c.-396+9254_-396+9259del (n.-396+9254_-396+9259del) c.-270+9815_-270+9820del (n.-270+9815_-270+9820del) c.-347+9254_-347+9259del (n.-347+9254_-347+9259del) c.-270+9254_-270+9259del (n.-270+9254_-270+9259del) c.-413+9254_-413+9259del (n.-413+9254_-413+9259del) c.-490+9254_-490+9259del (n.-490+9254_-490+9259del) | dbSNP |
| 1 | g.232620613G>A | CA1227458836 | SIPA1L2 | c.-319+9256C>T (n.-319+9256C>T) c.-575+9256C>T (n.-575+9256C>T) c.-319+9817C>T (n.-319+9817C>T) c.-396+9256C>T (n.-396+9256C>T) c.-270+9817C>T (n.-270+9817C>T) c.-347+9256C>T (n.-347+9256C>T) c.-270+9256C>T (n.-270+9256C>T) c.-413+9256C>T (n.-413+9256C>T) c.-490+9256C>T (n.-490+9256C>T) | dbSNP |
| 1 | g.232620613G= | CA1227458835 | SIPA1L2 | c.-319+9256C= (n.-319+9256C=) c.-575+9256C= (n.-575+9256C=) c.-319+9817C= (n.-319+9817C=) c.-396+9256C= (n.-396+9256C=) c.-270+9817C= (n.-270+9817C=) c.-347+9256C= (n.-347+9256C=) c.-270+9256C= (n.-270+9256C=) c.-413+9256C= (n.-413+9256C=) c.-490+9256C= (n.-490+9256C=) | |
| 1 | g.232620614C= | CA1227458837 | SIPA1L2 | c.-319+9255G= (n.-319+9255G=) c.-575+9255G= (n.-575+9255G=) c.-319+9816G= (n.-319+9816G=) c.-396+9255G= (n.-396+9255G=) c.-270+9816G= (n.-270+9816G=) c.-347+9255G= (n.-347+9255G=) c.-270+9255G= (n.-270+9255G=) c.-413+9255G= (n.-413+9255G=) c.-490+9255G= (n.-490+9255G=) | |
| 1 | g.232620614C>T | CA732876726 | SIPA1L2 | c.-319+9255G>A (n.-319+9255G>A) c.-575+9255G>A (n.-575+9255G>A) c.-319+9816G>A (n.-319+9816G>A) c.-396+9255G>A (n.-396+9255G>A) c.-270+9816G>A (n.-270+9816G>A) c.-347+9255G>A (n.-347+9255G>A) c.-270+9255G>A (n.-270+9255G>A) c.-413+9255G>A (n.-413+9255G>A) c.-490+9255G>A (n.-490+9255G>A) | dbSNP |
| 1 | g.232620615G>A | CA39838850 | SIPA1L2 | c.-319+9254C>T (n.-319+9254C>T) c.-575+9254C>T (n.-575+9254C>T) c.-319+9815C>T (n.-319+9815C>T) c.-396+9254C>T (n.-396+9254C>T) c.-270+9815C>T (n.-270+9815C>T) c.-347+9254C>T (n.-347+9254C>T) c.-270+9254C>T (n.-270+9254C>T) c.-413+9254C>T (n.-413+9254C>T) c.-490+9254C>T (n.-490+9254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620615G= | CA1146910125 | SIPA1L2 | c.-319+9254C= (n.-319+9254C=) c.-575+9254C= (n.-575+9254C=) c.-319+9815C= (n.-319+9815C=) c.-396+9254C= (n.-396+9254C=) c.-270+9815C= (n.-270+9815C=) c.-347+9254C= (n.-347+9254C=) c.-270+9254C= (n.-270+9254C=) c.-413+9254C= (n.-413+9254C=) c.-490+9254C= (n.-490+9254C=) | |
| 1 | g.232620618A= | CA1227458838 | SIPA1L2 | c.-319+9251T= (n.-319+9251T=) c.-575+9251T= (n.-575+9251T=) c.-319+9812T= (n.-319+9812T=) c.-396+9251T= (n.-396+9251T=) c.-270+9812T= (n.-270+9812T=) c.-347+9251T= (n.-347+9251T=) c.-270+9251T= (n.-270+9251T=) c.-413+9251T= (n.-413+9251T=) c.-490+9251T= (n.-490+9251T=) | |
| 1 | g.232620618A>T | CA1013370919 | SIPA1L2 | c.-319+9251T>A (n.-319+9251T>A) c.-575+9251T>A (n.-575+9251T>A) c.-319+9812T>A (n.-319+9812T>A) c.-396+9251T>A (n.-396+9251T>A) c.-270+9812T>A (n.-270+9812T>A) c.-347+9251T>A (n.-347+9251T>A) c.-270+9251T>A (n.-270+9251T>A) c.-413+9251T>A (n.-413+9251T>A) c.-490+9251T>A (n.-490+9251T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620621A= | CA1227458839 | SIPA1L2 | c.-319+9248T= (n.-319+9248T=) c.-575+9248T= (n.-575+9248T=) c.-319+9809T= (n.-319+9809T=) c.-396+9248T= (n.-396+9248T=) c.-270+9809T= (n.-270+9809T=) c.-347+9248T= (n.-347+9248T=) c.-270+9248T= (n.-270+9248T=) c.-413+9248T= (n.-413+9248T=) c.-490+9248T= (n.-490+9248T=) | |
| 1 | g.232620621A>C | CA1227458841 | SIPA1L2 | c.-319+9248T>G (n.-319+9248T>G) c.-575+9248T>G (n.-575+9248T>G) c.-319+9809T>G (n.-319+9809T>G) c.-396+9248T>G (n.-396+9248T>G) c.-270+9809T>G (n.-270+9809T>G) c.-347+9248T>G (n.-347+9248T>G) c.-270+9248T>G (n.-270+9248T>G) c.-413+9248T>G (n.-413+9248T>G) c.-490+9248T>G (n.-490+9248T>G) | dbSNP |
| 1 | g.232620621A>G | CA1227458840 | SIPA1L2 | c.-319+9248T>C (n.-319+9248T>C) c.-575+9248T>C (n.-575+9248T>C) c.-319+9809T>C (n.-319+9809T>C) c.-396+9248T>C (n.-396+9248T>C) c.-270+9809T>C (n.-270+9809T>C) c.-347+9248T>C (n.-347+9248T>C) c.-270+9248T>C (n.-270+9248T>C) c.-413+9248T>C (n.-413+9248T>C) c.-490+9248T>C (n.-490+9248T>C) | dbSNP |
| 1 | g.232620625A= | CA1227458842 | SIPA1L2 | c.-319+9244T= (n.-319+9244T=) c.-575+9244T= (n.-575+9244T=) c.-319+9805T= (n.-319+9805T=) c.-396+9244T= (n.-396+9244T=) c.-270+9805T= (n.-270+9805T=) c.-347+9244T= (n.-347+9244T=) c.-270+9244T= (n.-270+9244T=) c.-413+9244T= (n.-413+9244T=) c.-490+9244T= (n.-490+9244T=) | |
| 1 | g.232620625A>G | CA1227458843 | SIPA1L2 | c.-319+9244T>C (n.-319+9244T>C) c.-575+9244T>C (n.-575+9244T>C) c.-319+9805T>C (n.-319+9805T>C) c.-396+9244T>C (n.-396+9244T>C) c.-270+9805T>C (n.-270+9805T>C) c.-347+9244T>C (n.-347+9244T>C) c.-270+9244T>C (n.-270+9244T>C) c.-413+9244T>C (n.-413+9244T>C) c.-490+9244T>C (n.-490+9244T>C) | dbSNP |
| 1 | g.232620628A= | CA1227458844 | SIPA1L2 | c.-319+9241T= (n.-319+9241T=) c.-575+9241T= (n.-575+9241T=) c.-319+9802T= (n.-319+9802T=) c.-396+9241T= (n.-396+9241T=) c.-270+9802T= (n.-270+9802T=) c.-347+9241T= (n.-347+9241T=) c.-270+9241T= (n.-270+9241T=) c.-413+9241T= (n.-413+9241T=) c.-490+9241T= (n.-490+9241T=) | |
| 1 | g.232620628A>G | CA1227458845 | SIPA1L2 | c.-319+9241T>C (n.-319+9241T>C) c.-575+9241T>C (n.-575+9241T>C) c.-319+9802T>C (n.-319+9802T>C) c.-396+9241T>C (n.-396+9241T>C) c.-270+9802T>C (n.-270+9802T>C) c.-347+9241T>C (n.-347+9241T>C) c.-270+9241T>C (n.-270+9241T>C) c.-413+9241T>C (n.-413+9241T>C) c.-490+9241T>C (n.-490+9241T>C) | dbSNP |
| 1 | g.232620629G>A | CA2748147340 | SIPA1L2 | c.-319+9240C>T (n.-319+9240C>T) c.-575+9240C>T (n.-575+9240C>T) c.-319+9801C>T (n.-319+9801C>T) c.-396+9240C>T (n.-396+9240C>T) c.-270+9801C>T (n.-270+9801C>T) c.-347+9240C>T (n.-347+9240C>T) c.-270+9240C>T (n.-270+9240C>T) c.-413+9240C>T (n.-413+9240C>T) c.-490+9240C>T (n.-490+9240C>T) | |
| 1 | g.232620629G= | CA1227458846 | SIPA1L2 | c.-319+9240C= (n.-319+9240C=) c.-575+9240C= (n.-575+9240C=) c.-319+9801C= (n.-319+9801C=) c.-396+9240C= (n.-396+9240C=) c.-270+9801C= (n.-270+9801C=) c.-347+9240C= (n.-347+9240C=) c.-270+9240C= (n.-270+9240C=) c.-413+9240C= (n.-413+9240C=) c.-490+9240C= (n.-490+9240C=) | |
| 1 | g.232620629G>T | CA1227458847 | SIPA1L2 | c.-319+9240C>A (n.-319+9240C>A) c.-575+9240C>A (n.-575+9240C>A) c.-319+9801C>A (n.-319+9801C>A) c.-396+9240C>A (n.-396+9240C>A) c.-270+9801C>A (n.-270+9801C>A) c.-347+9240C>A (n.-347+9240C>A) c.-270+9240C>A (n.-270+9240C>A) c.-413+9240C>A (n.-413+9240C>A) c.-490+9240C>A (n.-490+9240C>A) | dbSNP |
| 1 | g.232620631C= | CA1227458848 | SIPA1L2 | c.-319+9238G= (n.-319+9238G=) c.-575+9238G= (n.-575+9238G=) c.-319+9799G= (n.-319+9799G=) c.-396+9238G= (n.-396+9238G=) c.-270+9799G= (n.-270+9799G=) c.-347+9238G= (n.-347+9238G=) c.-270+9238G= (n.-270+9238G=) c.-413+9238G= (n.-413+9238G=) c.-490+9238G= (n.-490+9238G=) | |
| 1 | g.232620631C>T | CA732876728 | SIPA1L2 | c.-319+9238G>A (n.-319+9238G>A) c.-575+9238G>A (n.-575+9238G>A) c.-319+9799G>A (n.-319+9799G>A) c.-396+9238G>A (n.-396+9238G>A) c.-270+9799G>A (n.-270+9799G>A) c.-347+9238G>A (n.-347+9238G>A) c.-270+9238G>A (n.-270+9238G>A) c.-413+9238G>A (n.-413+9238G>A) c.-490+9238G>A (n.-490+9238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.232620635A= | CA1227458849 | SIPA1L2 | c.-319+9234T= (n.-319+9234T=) c.-575+9234T= (n.-575+9234T=) c.-319+9795T= (n.-319+9795T=) c.-396+9234T= (n.-396+9234T=) c.-270+9795T= (n.-270+9795T=) c.-347+9234T= (n.-347+9234T=) c.-270+9234T= (n.-270+9234T=) c.-413+9234T= (n.-413+9234T=) c.-490+9234T= (n.-490+9234T=) | |
| 1 | g.232620635A>G | CA1227458850 | SIPA1L2 | c.-319+9234T>C (n.-319+9234T>C) c.-575+9234T>C (n.-575+9234T>C) c.-319+9795T>C (n.-319+9795T>C) c.-396+9234T>C (n.-396+9234T>C) c.-270+9795T>C (n.-270+9795T>C) c.-347+9234T>C (n.-347+9234T>C) c.-270+9234T>C (n.-270+9234T>C) c.-413+9234T>C (n.-413+9234T>C) c.-490+9234T>C (n.-490+9234T>C) | dbSNP |
| 1 | g.232620636C= | CA1227458851 | SIPA1L2 | c.-319+9233G= (n.-319+9233G=) c.-575+9233G= (n.-575+9233G=) c.-319+9794G= (n.-319+9794G=) c.-396+9233G= (n.-396+9233G=) c.-270+9794G= (n.-270+9794G=) c.-347+9233G= (n.-347+9233G=) c.-270+9233G= (n.-270+9233G=) c.-413+9233G= (n.-413+9233G=) c.-490+9233G= (n.-490+9233G=) | |
| 1 | g.232620636C>T | CA529862296 | SIPA1L2 | c.-319+9233G>A (n.-319+9233G>A) c.-575+9233G>A (n.-575+9233G>A) c.-319+9794G>A (n.-319+9794G>A) c.-396+9233G>A (n.-396+9233G>A) c.-270+9794G>A (n.-270+9794G>A) c.-347+9233G>A (n.-347+9233G>A) c.-270+9233G>A (n.-270+9233G>A) c.-413+9233G>A (n.-413+9233G>A) c.-490+9233G>A (n.-490+9233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |