Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.232620482T>C | CA529862288 | SIPA1L2 | c.-319+9387A>G (n.-319+9387A>G) c.-575+9387A>G (n.-575+9387A>G) c.-319+9948A>G (n.-319+9948A>G) c.-396+9387A>G (n.-396+9387A>G) c.-270+9948A>G (n.-270+9948A>G) c.-347+9387A>G (n.-347+9387A>G) c.-270+9387A>G (n.-270+9387A>G) c.-413+9387A>G (n.-413+9387A>G) c.-490+9387A>G (n.-490+9387A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620482T= | CA1227458775 | SIPA1L2 | c.-319+9387A= (n.-319+9387A=) c.-575+9387A= (n.-575+9387A=) c.-319+9948A= (n.-319+9948A=) c.-396+9387A= (n.-396+9387A=) c.-270+9948A= (n.-270+9948A=) c.-347+9387A= (n.-347+9387A=) c.-270+9387A= (n.-270+9387A=) c.-413+9387A= (n.-413+9387A=) c.-490+9387A= (n.-490+9387A=) | |
1 | g.232620483C= | CA1227458776 | SIPA1L2 | c.-319+9386G= (n.-319+9386G=) c.-575+9386G= (n.-575+9386G=) c.-319+9947G= (n.-319+9947G=) c.-396+9386G= (n.-396+9386G=) c.-270+9947G= (n.-270+9947G=) c.-347+9386G= (n.-347+9386G=) c.-270+9386G= (n.-270+9386G=) c.-413+9386G= (n.-413+9386G=) c.-490+9386G= (n.-490+9386G=) | |
1 | g.232620483C>T | CA39838748 | SIPA1L2 | c.-319+9386G>A (n.-319+9386G>A) c.-575+9386G>A (n.-575+9386G>A) c.-319+9947G>A (n.-319+9947G>A) c.-396+9386G>A (n.-396+9386G>A) c.-270+9947G>A (n.-270+9947G>A) c.-347+9386G>A (n.-347+9386G>A) c.-270+9386G>A (n.-270+9386G>A) c.-413+9386G>A (n.-413+9386G>A) c.-490+9386G>A (n.-490+9386G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620487A= | CA1227458777 | SIPA1L2 | c.-319+9382T= (n.-319+9382T=) c.-575+9382T= (n.-575+9382T=) c.-319+9943T= (n.-319+9943T=) c.-396+9382T= (n.-396+9382T=) c.-270+9943T= (n.-270+9943T=) c.-347+9382T= (n.-347+9382T=) c.-270+9382T= (n.-270+9382T=) c.-413+9382T= (n.-413+9382T=) c.-490+9382T= (n.-490+9382T=) | |
1 | g.232620487A>G | CA39838752 | SIPA1L2 | c.-319+9382T>C (n.-319+9382T>C) c.-575+9382T>C (n.-575+9382T>C) c.-319+9943T>C (n.-319+9943T>C) c.-396+9382T>C (n.-396+9382T>C) c.-270+9943T>C (n.-270+9943T>C) c.-347+9382T>C (n.-347+9382T>C) c.-270+9382T>C (n.-270+9382T>C) c.-413+9382T>C (n.-413+9382T>C) c.-490+9382T>C (n.-490+9382T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620488T>A | CA732876639 | SIPA1L2 | c.-319+9381A>T (n.-319+9381A>T) c.-575+9381A>T (n.-575+9381A>T) c.-319+9942A>T (n.-319+9942A>T) c.-396+9381A>T (n.-396+9381A>T) c.-270+9942A>T (n.-270+9942A>T) c.-347+9381A>T (n.-347+9381A>T) c.-270+9381A>T (n.-270+9381A>T) c.-413+9381A>T (n.-413+9381A>T) c.-490+9381A>T (n.-490+9381A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620488T= | CA1227458778 | SIPA1L2 | c.-319+9381A= (n.-319+9381A=) c.-575+9381A= (n.-575+9381A=) c.-319+9942A= (n.-319+9942A=) c.-396+9381A= (n.-396+9381A=) c.-270+9942A= (n.-270+9942A=) c.-347+9381A= (n.-347+9381A=) c.-270+9381A= (n.-270+9381A=) c.-413+9381A= (n.-413+9381A=) c.-490+9381A= (n.-490+9381A=) | |
1 | g.232620490C= | CA1227458779 | SIPA1L2 | c.-319+9379G= (n.-319+9379G=) c.-575+9379G= (n.-575+9379G=) c.-319+9940G= (n.-319+9940G=) c.-396+9379G= (n.-396+9379G=) c.-270+9940G= (n.-270+9940G=) c.-347+9379G= (n.-347+9379G=) c.-270+9379G= (n.-270+9379G=) c.-413+9379G= (n.-413+9379G=) c.-490+9379G= (n.-490+9379G=) | |
1 | g.232620490C>T | CA1227458780 | SIPA1L2 | c.-319+9379G>A (n.-319+9379G>A) c.-575+9379G>A (n.-575+9379G>A) c.-319+9940G>A (n.-319+9940G>A) c.-396+9379G>A (n.-396+9379G>A) c.-270+9940G>A (n.-270+9940G>A) c.-347+9379G>A (n.-347+9379G>A) c.-270+9379G>A (n.-270+9379G>A) c.-413+9379G>A (n.-413+9379G>A) c.-490+9379G>A (n.-490+9379G>A) | dbSNP |
1 | g.232620491C= | CA1227458781 | SIPA1L2 | c.-319+9378G= (n.-319+9378G=) c.-575+9378G= (n.-575+9378G=) c.-319+9939G= (n.-319+9939G=) c.-396+9378G= (n.-396+9378G=) c.-270+9939G= (n.-270+9939G=) c.-347+9378G= (n.-347+9378G=) c.-270+9378G= (n.-270+9378G=) c.-413+9378G= (n.-413+9378G=) c.-490+9378G= (n.-490+9378G=) | |
1 | g.232620491C>T | CA529862290 | SIPA1L2 | c.-319+9378G>A (n.-319+9378G>A) c.-575+9378G>A (n.-575+9378G>A) c.-319+9939G>A (n.-319+9939G>A) c.-396+9378G>A (n.-396+9378G>A) c.-270+9939G>A (n.-270+9939G>A) c.-347+9378G>A (n.-347+9378G>A) c.-270+9378G>A (n.-270+9378G>A) c.-413+9378G>A (n.-413+9378G>A) c.-490+9378G>A (n.-490+9378G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620496A= | CA1227458782 | SIPA1L2 | c.-319+9373T= (n.-319+9373T=) c.-575+9373T= (n.-575+9373T=) c.-319+9934T= (n.-319+9934T=) c.-396+9373T= (n.-396+9373T=) c.-270+9934T= (n.-270+9934T=) c.-347+9373T= (n.-347+9373T=) c.-270+9373T= (n.-270+9373T=) c.-413+9373T= (n.-413+9373T=) c.-490+9373T= (n.-490+9373T=) | |
1 | g.232620496A>G | CA529862291 | SIPA1L2 | c.-319+9373T>C (n.-319+9373T>C) c.-575+9373T>C (n.-575+9373T>C) c.-319+9934T>C (n.-319+9934T>C) c.-396+9373T>C (n.-396+9373T>C) c.-270+9934T>C (n.-270+9934T>C) c.-347+9373T>C (n.-347+9373T>C) c.-270+9373T>C (n.-270+9373T>C) c.-413+9373T>C (n.-413+9373T>C) c.-490+9373T>C (n.-490+9373T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620498A= | CA1227458783 | SIPA1L2 | c.-319+9371T= (n.-319+9371T=) c.-575+9371T= (n.-575+9371T=) c.-319+9932T= (n.-319+9932T=) c.-396+9371T= (n.-396+9371T=) c.-270+9932T= (n.-270+9932T=) c.-347+9371T= (n.-347+9371T=) c.-270+9371T= (n.-270+9371T=) c.-413+9371T= (n.-413+9371T=) c.-490+9371T= (n.-490+9371T=) | |
1 | g.232620498A>G | CA1013370874 | SIPA1L2 | c.-319+9371T>C (n.-319+9371T>C) c.-575+9371T>C (n.-575+9371T>C) c.-319+9932T>C (n.-319+9932T>C) c.-396+9371T>C (n.-396+9371T>C) c.-270+9932T>C (n.-270+9932T>C) c.-347+9371T>C (n.-347+9371T>C) c.-270+9371T>C (n.-270+9371T>C) c.-413+9371T>C (n.-413+9371T>C) c.-490+9371T>C (n.-490+9371T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620499T>C | CA732876653 | SIPA1L2 | c.-319+9370A>G (n.-319+9370A>G) c.-575+9370A>G (n.-575+9370A>G) c.-319+9931A>G (n.-319+9931A>G) c.-396+9370A>G (n.-396+9370A>G) c.-270+9931A>G (n.-270+9931A>G) c.-347+9370A>G (n.-347+9370A>G) c.-270+9370A>G (n.-270+9370A>G) c.-413+9370A>G (n.-413+9370A>G) c.-490+9370A>G (n.-490+9370A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620499T= | CA1227458784 | SIPA1L2 | c.-319+9370A= (n.-319+9370A=) c.-575+9370A= (n.-575+9370A=) c.-319+9931A= (n.-319+9931A=) c.-396+9370A= (n.-396+9370A=) c.-270+9931A= (n.-270+9931A=) c.-347+9370A= (n.-347+9370A=) c.-270+9370A= (n.-270+9370A=) c.-413+9370A= (n.-413+9370A=) c.-490+9370A= (n.-490+9370A=) | |
1 | g.232620501_232620502delinsTC | CA1227458785 | SIPA1L2 | c.-319+9367_-319+9368delinsGA (n.-319+9367_-319+9368delinsGA) c.-575+9367_-575+9368delinsGA (n.-575+9367_-575+9368delinsGA) c.-319+9928_-319+9929delinsGA (n.-319+9928_-319+9929delinsGA) c.-396+9367_-396+9368delinsGA (n.-396+9367_-396+9368delinsGA) c.-270+9928_-270+9929delinsGA (n.-270+9928_-270+9929delinsGA) c.-347+9367_-347+9368delinsGA (n.-347+9367_-347+9368delinsGA) c.-270+9367_-270+9368delinsGA (n.-270+9367_-270+9368delinsGA) c.-413+9367_-413+9368delinsGA (n.-413+9367_-413+9368delinsGA) c.-490+9367_-490+9368delinsGA (n.-490+9367_-490+9368delinsGA) | |
1 | g.232620502C= | CA1227458787 | SIPA1L2 | c.-319+9367G= (n.-319+9367G=) c.-575+9367G= (n.-575+9367G=) c.-319+9928G= (n.-319+9928G=) c.-396+9367G= (n.-396+9367G=) c.-270+9928G= (n.-270+9928G=) c.-347+9367G= (n.-347+9367G=) c.-270+9367G= (n.-270+9367G=) c.-413+9367G= (n.-413+9367G=) c.-490+9367G= (n.-490+9367G=) | |
1 | g.232620502C>G | CA732876655 | SIPA1L2 | c.-319+9367G>C (n.-319+9367G>C) c.-575+9367G>C (n.-575+9367G>C) c.-319+9928G>C (n.-319+9928G>C) c.-396+9367G>C (n.-396+9367G>C) c.-270+9928G>C (n.-270+9928G>C) c.-347+9367G>C (n.-347+9367G>C) c.-270+9367G>C (n.-270+9367G>C) c.-413+9367G>C (n.-413+9367G>C) c.-490+9367G>C (n.-490+9367G>C) | dbSNP |
1 | g.232620503del | CA1227458786 | SIPA1L2 | c.-319+9367del (n.-319+9367del) c.-575+9367del (n.-575+9367del) c.-319+9928del (n.-319+9928del) c.-396+9367del (n.-396+9367del) c.-270+9928del (n.-270+9928del) c.-347+9367del (n.-347+9367del) c.-270+9367del (n.-270+9367del) c.-413+9367del (n.-413+9367del) c.-490+9367del (n.-490+9367del) | dbSNP |
1 | g.232620505G>T | CA2748147339 | SIPA1L2 | c.-319+9364C>A (n.-319+9364C>A) c.-575+9364C>A (n.-575+9364C>A) c.-319+9925C>A (n.-319+9925C>A) c.-396+9364C>A (n.-396+9364C>A) c.-270+9925C>A (n.-270+9925C>A) c.-347+9364C>A (n.-347+9364C>A) c.-270+9364C>A (n.-270+9364C>A) c.-413+9364C>A (n.-413+9364C>A) c.-490+9364C>A (n.-490+9364C>A) | |
1 | g.232620509C>A | CA2556273209 | SIPA1L2 | c.-319+9360G>T (n.-319+9360G>T) c.-575+9360G>T (n.-575+9360G>T) c.-319+9921G>T (n.-319+9921G>T) c.-396+9360G>T (n.-396+9360G>T) c.-270+9921G>T (n.-270+9921G>T) c.-347+9360G>T (n.-347+9360G>T) c.-270+9360G>T (n.-270+9360G>T) c.-413+9360G>T (n.-413+9360G>T) c.-490+9360G>T (n.-490+9360G>T) | |
1 | g.232620509C= | CA1227458788 | SIPA1L2 | c.-319+9360G= (n.-319+9360G=) c.-575+9360G= (n.-575+9360G=) c.-319+9921G= (n.-319+9921G=) c.-396+9360G= (n.-396+9360G=) c.-270+9921G= (n.-270+9921G=) c.-347+9360G= (n.-347+9360G=) c.-270+9360G= (n.-270+9360G=) c.-413+9360G= (n.-413+9360G=) c.-490+9360G= (n.-490+9360G=) | |
1 | g.232620509C>T | CA1013370880 | SIPA1L2 | c.-319+9360G>A (n.-319+9360G>A) c.-575+9360G>A (n.-575+9360G>A) c.-319+9921G>A (n.-319+9921G>A) c.-396+9360G>A (n.-396+9360G>A) c.-270+9921G>A (n.-270+9921G>A) c.-347+9360G>A (n.-347+9360G>A) c.-270+9360G>A (n.-270+9360G>A) c.-413+9360G>A (n.-413+9360G>A) c.-490+9360G>A (n.-490+9360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620510G>A | CA646719467 | SIPA1L2 | c.-319+9359C>T (n.-319+9359C>T) c.-575+9359C>T (n.-575+9359C>T) c.-319+9920C>T (n.-319+9920C>T) c.-396+9359C>T (n.-396+9359C>T) c.-270+9920C>T (n.-270+9920C>T) c.-347+9359C>T (n.-347+9359C>T) c.-270+9359C>T (n.-270+9359C>T) c.-413+9359C>T (n.-413+9359C>T) c.-490+9359C>T (n.-490+9359C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.232620510G= | CA1227458789 | SIPA1L2 | c.-319+9359C= (n.-319+9359C=) c.-575+9359C= (n.-575+9359C=) c.-319+9920C= (n.-319+9920C=) c.-396+9359C= (n.-396+9359C=) c.-270+9920C= (n.-270+9920C=) c.-347+9359C= (n.-347+9359C=) c.-270+9359C= (n.-270+9359C=) c.-413+9359C= (n.-413+9359C=) c.-490+9359C= (n.-490+9359C=) | |
1 | g.232620512C>A | CA1227458791 | SIPA1L2 | c.-319+9357G>T (n.-319+9357G>T) c.-575+9357G>T (n.-575+9357G>T) c.-319+9918G>T (n.-319+9918G>T) c.-396+9357G>T (n.-396+9357G>T) c.-270+9918G>T (n.-270+9918G>T) c.-347+9357G>T (n.-347+9357G>T) c.-270+9357G>T (n.-270+9357G>T) c.-413+9357G>T (n.-413+9357G>T) c.-490+9357G>T (n.-490+9357G>T) | dbSNP |
1 | g.232620512C= | CA1227458790 | SIPA1L2 | c.-319+9357G= (n.-319+9357G=) c.-575+9357G= (n.-575+9357G=) c.-319+9918G= (n.-319+9918G=) c.-396+9357G= (n.-396+9357G=) c.-270+9918G= (n.-270+9918G=) c.-347+9357G= (n.-347+9357G=) c.-270+9357G= (n.-270+9357G=) c.-413+9357G= (n.-413+9357G=) c.-490+9357G= (n.-490+9357G=) | |
1 | g.232620522C= | CA1227458792 | SIPA1L2 | c.-319+9347G= (n.-319+9347G=) c.-575+9347G= (n.-575+9347G=) c.-319+9908G= (n.-319+9908G=) c.-396+9347G= (n.-396+9347G=) c.-270+9908G= (n.-270+9908G=) c.-347+9347G= (n.-347+9347G=) c.-270+9347G= (n.-270+9347G=) c.-413+9347G= (n.-413+9347G=) c.-490+9347G= (n.-490+9347G=) | |
1 | g.232620522C>T | CA732876669 | SIPA1L2 | c.-319+9347G>A (n.-319+9347G>A) c.-575+9347G>A (n.-575+9347G>A) c.-319+9908G>A (n.-319+9908G>A) c.-396+9347G>A (n.-396+9347G>A) c.-270+9908G>A (n.-270+9908G>A) c.-347+9347G>A (n.-347+9347G>A) c.-270+9347G>A (n.-270+9347G>A) c.-413+9347G>A (n.-413+9347G>A) c.-490+9347G>A (n.-490+9347G>A) | dbSNP |
1 | g.232620523C>A | CA732876670 | SIPA1L2 | c.-319+9346G>T (n.-319+9346G>T) c.-575+9346G>T (n.-575+9346G>T) c.-319+9907G>T (n.-319+9907G>T) c.-396+9346G>T (n.-396+9346G>T) c.-270+9907G>T (n.-270+9907G>T) c.-347+9346G>T (n.-347+9346G>T) c.-270+9346G>T (n.-270+9346G>T) c.-413+9346G>T (n.-413+9346G>T) c.-490+9346G>T (n.-490+9346G>T) | dbSNP |
1 | g.232620523C= | CA1227458793 | SIPA1L2 | c.-319+9346G= (n.-319+9346G=) c.-575+9346G= (n.-575+9346G=) c.-319+9907G= (n.-319+9907G=) c.-396+9346G= (n.-396+9346G=) c.-270+9907G= (n.-270+9907G=) c.-347+9346G= (n.-347+9346G=) c.-270+9346G= (n.-270+9346G=) c.-413+9346G= (n.-413+9346G=) c.-490+9346G= (n.-490+9346G=) | |
1 | g.232620525C= | CA1227458794 | SIPA1L2 | c.-319+9344G= (n.-319+9344G=) c.-575+9344G= (n.-575+9344G=) c.-319+9905G= (n.-319+9905G=) c.-396+9344G= (n.-396+9344G=) c.-270+9905G= (n.-270+9905G=) c.-347+9344G= (n.-347+9344G=) c.-270+9344G= (n.-270+9344G=) c.-413+9344G= (n.-413+9344G=) c.-490+9344G= (n.-490+9344G=) | |
1 | g.232620525C>G | CA1227458795 | SIPA1L2 | c.-319+9344G>C (n.-319+9344G>C) c.-575+9344G>C (n.-575+9344G>C) c.-319+9905G>C (n.-319+9905G>C) c.-396+9344G>C (n.-396+9344G>C) c.-270+9905G>C (n.-270+9905G>C) c.-347+9344G>C (n.-347+9344G>C) c.-270+9344G>C (n.-270+9344G>C) c.-413+9344G>C (n.-413+9344G>C) c.-490+9344G>C (n.-490+9344G>C) | dbSNP |
1 | g.232620526T>G | CA1227458797 | SIPA1L2 | c.-319+9343A>C (n.-319+9343A>C) c.-575+9343A>C (n.-575+9343A>C) c.-319+9904A>C (n.-319+9904A>C) c.-396+9343A>C (n.-396+9343A>C) c.-270+9904A>C (n.-270+9904A>C) c.-347+9343A>C (n.-347+9343A>C) c.-270+9343A>C (n.-270+9343A>C) c.-413+9343A>C (n.-413+9343A>C) c.-490+9343A>C (n.-490+9343A>C) | dbSNP |
1 | g.232620526T= | CA1227458796 | SIPA1L2 | c.-319+9343A= (n.-319+9343A=) c.-575+9343A= (n.-575+9343A=) c.-319+9904A= (n.-319+9904A=) c.-396+9343A= (n.-396+9343A=) c.-270+9904A= (n.-270+9904A=) c.-347+9343A= (n.-347+9343A=) c.-270+9343A= (n.-270+9343A=) c.-413+9343A= (n.-413+9343A=) c.-490+9343A= (n.-490+9343A=) | |
1 | g.232620531C= | CA1142297179 | SIPA1L2 | c.-319+9338G= (n.-319+9338G=) c.-575+9338G= (n.-575+9338G=) c.-319+9899G= (n.-319+9899G=) c.-396+9338G= (n.-396+9338G=) c.-270+9899G= (n.-270+9899G=) c.-347+9338G= (n.-347+9338G=) c.-270+9338G= (n.-270+9338G=) c.-413+9338G= (n.-413+9338G=) c.-490+9338G= (n.-490+9338G=) | |
1 | g.232620531C>T | CA39838768 | SIPA1L2 | c.-319+9338G>A (n.-319+9338G>A) c.-575+9338G>A (n.-575+9338G>A) c.-319+9899G>A (n.-319+9899G>A) c.-396+9338G>A (n.-396+9338G>A) c.-270+9899G>A (n.-270+9899G>A) c.-347+9338G>A (n.-347+9338G>A) c.-270+9338G>A (n.-270+9338G>A) c.-413+9338G>A (n.-413+9338G>A) c.-490+9338G>A (n.-490+9338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620535G>C | CA1227458799 | SIPA1L2 | c.-319+9334C>G (n.-319+9334C>G) c.-575+9334C>G (n.-575+9334C>G) c.-319+9895C>G (n.-319+9895C>G) c.-396+9334C>G (n.-396+9334C>G) c.-270+9895C>G (n.-270+9895C>G) c.-347+9334C>G (n.-347+9334C>G) c.-270+9334C>G (n.-270+9334C>G) c.-413+9334C>G (n.-413+9334C>G) c.-490+9334C>G (n.-490+9334C>G) | dbSNP |
1 | g.232620535G= | CA1227458798 | SIPA1L2 | c.-319+9334C= (n.-319+9334C=) c.-575+9334C= (n.-575+9334C=) c.-319+9895C= (n.-319+9895C=) c.-396+9334C= (n.-396+9334C=) c.-270+9895C= (n.-270+9895C=) c.-347+9334C= (n.-347+9334C=) c.-270+9334C= (n.-270+9334C=) c.-413+9334C= (n.-413+9334C=) c.-490+9334C= (n.-490+9334C=) | |
1 | g.232620536C= | CA1227458800 | SIPA1L2 | c.-319+9333G= (n.-319+9333G=) c.-575+9333G= (n.-575+9333G=) c.-319+9894G= (n.-319+9894G=) c.-396+9333G= (n.-396+9333G=) c.-270+9894G= (n.-270+9894G=) c.-347+9333G= (n.-347+9333G=) c.-270+9333G= (n.-270+9333G=) c.-413+9333G= (n.-413+9333G=) c.-490+9333G= (n.-490+9333G=) | |
1 | g.232620536C>T | CA732876676 | SIPA1L2 | c.-319+9333G>A (n.-319+9333G>A) c.-575+9333G>A (n.-575+9333G>A) c.-319+9894G>A (n.-319+9894G>A) c.-396+9333G>A (n.-396+9333G>A) c.-270+9894G>A (n.-270+9894G>A) c.-347+9333G>A (n.-347+9333G>A) c.-270+9333G>A (n.-270+9333G>A) c.-413+9333G>A (n.-413+9333G>A) c.-490+9333G>A (n.-490+9333G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620547A= | CA1227458801 | SIPA1L2 | c.-319+9322T= (n.-319+9322T=) c.-575+9322T= (n.-575+9322T=) c.-319+9883T= (n.-319+9883T=) c.-396+9322T= (n.-396+9322T=) c.-270+9883T= (n.-270+9883T=) c.-347+9322T= (n.-347+9322T=) c.-270+9322T= (n.-270+9322T=) c.-413+9322T= (n.-413+9322T=) c.-490+9322T= (n.-490+9322T=) | |
1 | g.232620547A>C | CA1013370887 | SIPA1L2 | c.-319+9322T>G (n.-319+9322T>G) c.-575+9322T>G (n.-575+9322T>G) c.-319+9883T>G (n.-319+9883T>G) c.-396+9322T>G (n.-396+9322T>G) c.-270+9883T>G (n.-270+9883T>G) c.-347+9322T>G (n.-347+9322T>G) c.-270+9322T>G (n.-270+9322T>G) c.-413+9322T>G (n.-413+9322T>G) c.-490+9322T>G (n.-490+9322T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620551A= | CA1227458802 | SIPA1L2 | c.-319+9318T= (n.-319+9318T=) c.-575+9318T= (n.-575+9318T=) c.-319+9879T= (n.-319+9879T=) c.-396+9318T= (n.-396+9318T=) c.-270+9879T= (n.-270+9879T=) c.-347+9318T= (n.-347+9318T=) c.-270+9318T= (n.-270+9318T=) c.-413+9318T= (n.-413+9318T=) c.-490+9318T= (n.-490+9318T=) | |
1 | g.232620551A>G | CA1227458803 | SIPA1L2 | c.-319+9318T>C (n.-319+9318T>C) c.-575+9318T>C (n.-575+9318T>C) c.-319+9879T>C (n.-319+9879T>C) c.-396+9318T>C (n.-396+9318T>C) c.-270+9879T>C (n.-270+9879T>C) c.-347+9318T>C (n.-347+9318T>C) c.-270+9318T>C (n.-270+9318T>C) c.-413+9318T>C (n.-413+9318T>C) c.-490+9318T>C (n.-490+9318T>C) | dbSNP |
1 | g.232620552C= | CA1227458804 | SIPA1L2 | c.-319+9317G= (n.-319+9317G=) c.-575+9317G= (n.-575+9317G=) c.-319+9878G= (n.-319+9878G=) c.-396+9317G= (n.-396+9317G=) c.-270+9878G= (n.-270+9878G=) c.-347+9317G= (n.-347+9317G=) c.-270+9317G= (n.-270+9317G=) c.-413+9317G= (n.-413+9317G=) c.-490+9317G= (n.-490+9317G=) | |
1 | g.232620552C>T | CA39838772 | SIPA1L2 | c.-319+9317G>A (n.-319+9317G>A) c.-575+9317G>A (n.-575+9317G>A) c.-319+9878G>A (n.-319+9878G>A) c.-396+9317G>A (n.-396+9317G>A) c.-270+9878G>A (n.-270+9878G>A) c.-347+9317G>A (n.-347+9317G>A) c.-270+9317G>A (n.-270+9317G>A) c.-413+9317G>A (n.-413+9317G>A) c.-490+9317G>A (n.-490+9317G>A) | dbSNP |
1 | g.232620553T>C | CA39838777 | SIPA1L2 | c.-319+9316A>G (n.-319+9316A>G) c.-575+9316A>G (n.-575+9316A>G) c.-319+9877A>G (n.-319+9877A>G) c.-396+9316A>G (n.-396+9316A>G) c.-270+9877A>G (n.-270+9877A>G) c.-347+9316A>G (n.-347+9316A>G) c.-270+9316A>G (n.-270+9316A>G) c.-413+9316A>G (n.-413+9316A>G) c.-490+9316A>G (n.-490+9316A>G) | dbSNP |
1 | g.232620553T>G | CA1013370891 | SIPA1L2 | c.-319+9316A>C (n.-319+9316A>C) c.-575+9316A>C (n.-575+9316A>C) c.-319+9877A>C (n.-319+9877A>C) c.-396+9316A>C (n.-396+9316A>C) c.-270+9877A>C (n.-270+9877A>C) c.-347+9316A>C (n.-347+9316A>C) c.-270+9316A>C (n.-270+9316A>C) c.-413+9316A>C (n.-413+9316A>C) c.-490+9316A>C (n.-490+9316A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620553T= | CA1227458805 | SIPA1L2 | c.-319+9316A= (n.-319+9316A=) c.-575+9316A= (n.-575+9316A=) c.-319+9877A= (n.-319+9877A=) c.-396+9316A= (n.-396+9316A=) c.-270+9877A= (n.-270+9877A=) c.-347+9316A= (n.-347+9316A=) c.-270+9316A= (n.-270+9316A=) c.-413+9316A= (n.-413+9316A=) c.-490+9316A= (n.-490+9316A=) | |
1 | g.232620555A= | CA1227458806 | SIPA1L2 | c.-319+9314T= (n.-319+9314T=) c.-575+9314T= (n.-575+9314T=) c.-319+9875T= (n.-319+9875T=) c.-396+9314T= (n.-396+9314T=) c.-270+9875T= (n.-270+9875T=) c.-347+9314T= (n.-347+9314T=) c.-270+9314T= (n.-270+9314T=) c.-413+9314T= (n.-413+9314T=) c.-490+9314T= (n.-490+9314T=) | |
1 | g.232620555A>C | CA1227458807 | SIPA1L2 | c.-319+9314T>G (n.-319+9314T>G) c.-575+9314T>G (n.-575+9314T>G) c.-319+9875T>G (n.-319+9875T>G) c.-396+9314T>G (n.-396+9314T>G) c.-270+9875T>G (n.-270+9875T>G) c.-347+9314T>G (n.-347+9314T>G) c.-270+9314T>G (n.-270+9314T>G) c.-413+9314T>G (n.-413+9314T>G) c.-490+9314T>G (n.-490+9314T>G) | dbSNP |
1 | g.232620559A= | CA1146689422 | SIPA1L2 | c.-319+9310T= (n.-319+9310T=) c.-575+9310T= (n.-575+9310T=) c.-319+9871T= (n.-319+9871T=) c.-396+9310T= (n.-396+9310T=) c.-270+9871T= (n.-270+9871T=) c.-347+9310T= (n.-347+9310T=) c.-270+9310T= (n.-270+9310T=) c.-413+9310T= (n.-413+9310T=) c.-490+9310T= (n.-490+9310T=) | |
1 | g.232620559A>G | CA39838787 | SIPA1L2 | c.-319+9310T>C (n.-319+9310T>C) c.-575+9310T>C (n.-575+9310T>C) c.-319+9871T>C (n.-319+9871T>C) c.-396+9310T>C (n.-396+9310T>C) c.-270+9871T>C (n.-270+9871T>C) c.-347+9310T>C (n.-347+9310T>C) c.-270+9310T>C (n.-270+9310T>C) c.-413+9310T>C (n.-413+9310T>C) c.-490+9310T>C (n.-490+9310T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620559A>T | CA2566401598 | SIPA1L2 | c.-319+9310T>A (n.-319+9310T>A) c.-575+9310T>A (n.-575+9310T>A) c.-319+9871T>A (n.-319+9871T>A) c.-396+9310T>A (n.-396+9310T>A) c.-270+9871T>A (n.-270+9871T>A) c.-347+9310T>A (n.-347+9310T>A) c.-270+9310T>A (n.-270+9310T>A) c.-413+9310T>A (n.-413+9310T>A) c.-490+9310T>A (n.-490+9310T>A) | |
1 | g.232620560C= | CA1227458808 | SIPA1L2 | c.-319+9309G= (n.-319+9309G=) c.-575+9309G= (n.-575+9309G=) c.-319+9870G= (n.-319+9870G=) c.-396+9309G= (n.-396+9309G=) c.-270+9870G= (n.-270+9870G=) c.-347+9309G= (n.-347+9309G=) c.-270+9309G= (n.-270+9309G=) c.-413+9309G= (n.-413+9309G=) c.-490+9309G= (n.-490+9309G=) | |
1 | g.232620560C>T | CA1227458809 | SIPA1L2 | c.-319+9309G>A (n.-319+9309G>A) c.-575+9309G>A (n.-575+9309G>A) c.-319+9870G>A (n.-319+9870G>A) c.-396+9309G>A (n.-396+9309G>A) c.-270+9870G>A (n.-270+9870G>A) c.-347+9309G>A (n.-347+9309G>A) c.-270+9309G>A (n.-270+9309G>A) c.-413+9309G>A (n.-413+9309G>A) c.-490+9309G>A (n.-490+9309G>A) | dbSNP |
1 | g.232620561G>A | CA39838791 | SIPA1L2 | c.-319+9308C>T (n.-319+9308C>T) c.-575+9308C>T (n.-575+9308C>T) c.-319+9869C>T (n.-319+9869C>T) c.-396+9308C>T (n.-396+9308C>T) c.-270+9869C>T (n.-270+9869C>T) c.-347+9308C>T (n.-347+9308C>T) c.-270+9308C>T (n.-270+9308C>T) c.-413+9308C>T (n.-413+9308C>T) c.-490+9308C>T (n.-490+9308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620561G>C | CA39838794 | SIPA1L2 | c.-319+9308C>G (n.-319+9308C>G) c.-575+9308C>G (n.-575+9308C>G) c.-319+9869C>G (n.-319+9869C>G) c.-396+9308C>G (n.-396+9308C>G) c.-270+9869C>G (n.-270+9869C>G) c.-347+9308C>G (n.-347+9308C>G) c.-270+9308C>G (n.-270+9308C>G) c.-413+9308C>G (n.-413+9308C>G) c.-490+9308C>G (n.-490+9308C>G) | dbSNP |
1 | g.232620561G= | CA1227458810 | SIPA1L2 | c.-319+9308C= (n.-319+9308C=) c.-575+9308C= (n.-575+9308C=) c.-319+9869C= (n.-319+9869C=) c.-396+9308C= (n.-396+9308C=) c.-270+9869C= (n.-270+9869C=) c.-347+9308C= (n.-347+9308C=) c.-270+9308C= (n.-270+9308C=) c.-413+9308C= (n.-413+9308C=) c.-490+9308C= (n.-490+9308C=) | |
1 | g.232620562G>A | CA2698196840 | SIPA1L2 | c.-319+9307C>T (n.-319+9307C>T) c.-575+9307C>T (n.-575+9307C>T) c.-319+9868C>T (n.-319+9868C>T) c.-396+9307C>T (n.-396+9307C>T) c.-270+9868C>T (n.-270+9868C>T) c.-347+9307C>T (n.-347+9307C>T) c.-270+9307C>T (n.-270+9307C>T) c.-413+9307C>T (n.-413+9307C>T) c.-490+9307C>T (n.-490+9307C>T) | dbSNP |
1 | g.232620562G>C | CA1227458812 | SIPA1L2 | c.-319+9307C>G (n.-319+9307C>G) c.-575+9307C>G (n.-575+9307C>G) c.-319+9868C>G (n.-319+9868C>G) c.-396+9307C>G (n.-396+9307C>G) c.-270+9868C>G (n.-270+9868C>G) c.-347+9307C>G (n.-347+9307C>G) c.-270+9307C>G (n.-270+9307C>G) c.-413+9307C>G (n.-413+9307C>G) c.-490+9307C>G (n.-490+9307C>G) | dbSNP |
1 | g.232620562G= | CA1227458811 | SIPA1L2 | c.-319+9307C= (n.-319+9307C=) c.-575+9307C= (n.-575+9307C=) c.-319+9868C= (n.-319+9868C=) c.-396+9307C= (n.-396+9307C=) c.-270+9868C= (n.-270+9868C=) c.-347+9307C= (n.-347+9307C=) c.-270+9307C= (n.-270+9307C=) c.-413+9307C= (n.-413+9307C=) c.-490+9307C= (n.-490+9307C=) | |
1 | g.232620565C>A | CA732876680 | SIPA1L2 | c.-319+9304G>T (n.-319+9304G>T) c.-575+9304G>T (n.-575+9304G>T) c.-319+9865G>T (n.-319+9865G>T) c.-396+9304G>T (n.-396+9304G>T) c.-270+9865G>T (n.-270+9865G>T) c.-347+9304G>T (n.-347+9304G>T) c.-270+9304G>T (n.-270+9304G>T) c.-413+9304G>T (n.-413+9304G>T) c.-490+9304G>T (n.-490+9304G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620565C= | CA1227458813 | SIPA1L2 | c.-319+9304G= (n.-319+9304G=) c.-575+9304G= (n.-575+9304G=) c.-319+9865G= (n.-319+9865G=) c.-396+9304G= (n.-396+9304G=) c.-270+9865G= (n.-270+9865G=) c.-347+9304G= (n.-347+9304G=) c.-270+9304G= (n.-270+9304G=) c.-413+9304G= (n.-413+9304G=) c.-490+9304G= (n.-490+9304G=) | |
1 | g.232620575A= | CA1227458814 | SIPA1L2 | c.-319+9294T= (n.-319+9294T=) c.-575+9294T= (n.-575+9294T=) c.-319+9855T= (n.-319+9855T=) c.-396+9294T= (n.-396+9294T=) c.-270+9855T= (n.-270+9855T=) c.-347+9294T= (n.-347+9294T=) c.-270+9294T= (n.-270+9294T=) c.-413+9294T= (n.-413+9294T=) c.-490+9294T= (n.-490+9294T=) | |
1 | g.232620575A>G | CA39838798 | SIPA1L2 | c.-319+9294T>C (n.-319+9294T>C) c.-575+9294T>C (n.-575+9294T>C) c.-319+9855T>C (n.-319+9855T>C) c.-396+9294T>C (n.-396+9294T>C) c.-270+9855T>C (n.-270+9855T>C) c.-347+9294T>C (n.-347+9294T>C) c.-270+9294T>C (n.-270+9294T>C) c.-413+9294T>C (n.-413+9294T>C) c.-490+9294T>C (n.-490+9294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620576G>C | CA732876694 | SIPA1L2 | c.-319+9293C>G (n.-319+9293C>G) c.-575+9293C>G (n.-575+9293C>G) c.-319+9854C>G (n.-319+9854C>G) c.-396+9293C>G (n.-396+9293C>G) c.-270+9854C>G (n.-270+9854C>G) c.-347+9293C>G (n.-347+9293C>G) c.-270+9293C>G (n.-270+9293C>G) c.-413+9293C>G (n.-413+9293C>G) c.-490+9293C>G (n.-490+9293C>G) | dbSNP |
1 | g.232620576G= | CA1227458815 | SIPA1L2 | c.-319+9293C= (n.-319+9293C=) c.-575+9293C= (n.-575+9293C=) c.-319+9854C= (n.-319+9854C=) c.-396+9293C= (n.-396+9293C=) c.-270+9854C= (n.-270+9854C=) c.-347+9293C= (n.-347+9293C=) c.-270+9293C= (n.-270+9293C=) c.-413+9293C= (n.-413+9293C=) c.-490+9293C= (n.-490+9293C=) | |
1 | g.232620579T= | CA1227458816 | SIPA1L2 | c.-319+9290A= (n.-319+9290A=) c.-575+9290A= (n.-575+9290A=) c.-319+9851A= (n.-319+9851A=) c.-396+9290A= (n.-396+9290A=) c.-270+9851A= (n.-270+9851A=) c.-347+9290A= (n.-347+9290A=) c.-270+9290A= (n.-270+9290A=) c.-413+9290A= (n.-413+9290A=) c.-490+9290A= (n.-490+9290A=) | |
1 | g.232620579_232620580insTA | CA732876697 | SIPA1L2 | c.-319+9289_-319+9290insTA (n.-319+9289_-319+9290insTA) c.-575+9289_-575+9290insTA (n.-575+9289_-575+9290insTA) c.-319+9850_-319+9851insTA (n.-319+9850_-319+9851insTA) c.-396+9289_-396+9290insTA (n.-396+9289_-396+9290insTA) c.-270+9850_-270+9851insTA (n.-270+9850_-270+9851insTA) c.-347+9289_-347+9290insTA (n.-347+9289_-347+9290insTA) c.-270+9289_-270+9290insTA (n.-270+9289_-270+9290insTA) c.-413+9289_-413+9290insTA (n.-413+9289_-413+9290insTA) c.-490+9289_-490+9290insTA (n.-490+9289_-490+9290insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620581A= | CA1227458817 | SIPA1L2 | c.-319+9288T= (n.-319+9288T=) c.-575+9288T= (n.-575+9288T=) c.-319+9849T= (n.-319+9849T=) c.-396+9288T= (n.-396+9288T=) c.-270+9849T= (n.-270+9849T=) c.-347+9288T= (n.-347+9288T=) c.-270+9288T= (n.-270+9288T=) c.-413+9288T= (n.-413+9288T=) c.-490+9288T= (n.-490+9288T=) | |
1 | g.232620581A>G | CA39838805 | SIPA1L2 | c.-319+9288T>C (n.-319+9288T>C) c.-575+9288T>C (n.-575+9288T>C) c.-319+9849T>C (n.-319+9849T>C) c.-396+9288T>C (n.-396+9288T>C) c.-270+9849T>C (n.-270+9849T>C) c.-347+9288T>C (n.-347+9288T>C) c.-270+9288T>C (n.-270+9288T>C) c.-413+9288T>C (n.-413+9288T>C) c.-490+9288T>C (n.-490+9288T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620582A= | CA1227458819 | SIPA1L2 | c.-319+9287T= (n.-319+9287T=) c.-575+9287T= (n.-575+9287T=) c.-319+9848T= (n.-319+9848T=) c.-396+9287T= (n.-396+9287T=) c.-270+9848T= (n.-270+9848T=) c.-347+9287T= (n.-347+9287T=) c.-270+9287T= (n.-270+9287T=) c.-413+9287T= (n.-413+9287T=) c.-490+9287T= (n.-490+9287T=) | |
1 | g.232620582A>G | CA1227458818 | SIPA1L2 | c.-319+9287T>C (n.-319+9287T>C) c.-575+9287T>C (n.-575+9287T>C) c.-319+9848T>C (n.-319+9848T>C) c.-396+9287T>C (n.-396+9287T>C) c.-270+9848T>C (n.-270+9848T>C) c.-347+9287T>C (n.-347+9287T>C) c.-270+9287T>C (n.-270+9287T>C) c.-413+9287T>C (n.-413+9287T>C) c.-490+9287T>C (n.-490+9287T>C) | dbSNP |