Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.232620482T>CCA529862288SIPA1L2c.-319+9387A>G (n.-319+9387A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.232620490C>TCA1227458780SIPA1L2c.-319+9379G>A (n.-319+9379G>A)
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dbSNP
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1g.232620491C>TCA529862290SIPA1L2c.-319+9378G>A (n.-319+9378G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620496A=CA1227458782SIPA1L2c.-319+9373T= (n.-319+9373T=)
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1g.232620496A>GCA529862291SIPA1L2c.-319+9373T>C (n.-319+9373T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.232620498A>GCA1013370874SIPA1L2c.-319+9371T>C (n.-319+9371T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620499T>CCA732876653SIPA1L2c.-319+9370A>G (n.-319+9370A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620499T=CA1227458784SIPA1L2c.-319+9370A= (n.-319+9370A=)
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1g.232620501_232620502delinsTCCA1227458785SIPA1L2c.-319+9367_-319+9368delinsGA (n.-319+9367_-319+9368delinsGA)
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1g.232620502C=CA1227458787SIPA1L2c.-319+9367G= (n.-319+9367G=)
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1g.232620502C>GCA732876655SIPA1L2c.-319+9367G>C (n.-319+9367G>C)
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dbSNP
1g.232620503delCA1227458786SIPA1L2c.-319+9367del (n.-319+9367del)
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c.-270+9928del (n.-270+9928del)
c.-347+9367del (n.-347+9367del)
c.-270+9367del (n.-270+9367del)
c.-413+9367del (n.-413+9367del)
c.-490+9367del (n.-490+9367del)
dbSNP
1g.232620505G>TCA2748147339SIPA1L2c.-319+9364C>A (n.-319+9364C>A)
c.-575+9364C>A (n.-575+9364C>A)
c.-319+9925C>A (n.-319+9925C>A)
c.-396+9364C>A (n.-396+9364C>A)
c.-270+9925C>A (n.-270+9925C>A)
c.-347+9364C>A (n.-347+9364C>A)
c.-270+9364C>A (n.-270+9364C>A)
c.-413+9364C>A (n.-413+9364C>A)
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1g.232620509C>ACA2556273209SIPA1L2c.-319+9360G>T (n.-319+9360G>T)
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c.-347+9360G>T (n.-347+9360G>T)
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c.-413+9360G>T (n.-413+9360G>T)
c.-490+9360G>T (n.-490+9360G>T)
1g.232620509C=CA1227458788SIPA1L2c.-319+9360G= (n.-319+9360G=)
c.-575+9360G= (n.-575+9360G=)
c.-319+9921G= (n.-319+9921G=)
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c.-270+9921G= (n.-270+9921G=)
c.-347+9360G= (n.-347+9360G=)
c.-270+9360G= (n.-270+9360G=)
c.-413+9360G= (n.-413+9360G=)
c.-490+9360G= (n.-490+9360G=)
1g.232620509C>TCA1013370880SIPA1L2c.-319+9360G>A (n.-319+9360G>A)
c.-575+9360G>A (n.-575+9360G>A)
c.-319+9921G>A (n.-319+9921G>A)
c.-396+9360G>A (n.-396+9360G>A)
c.-270+9921G>A (n.-270+9921G>A)
c.-347+9360G>A (n.-347+9360G>A)
c.-270+9360G>A (n.-270+9360G>A)
c.-413+9360G>A (n.-413+9360G>A)
c.-490+9360G>A (n.-490+9360G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620510G>ACA646719467SIPA1L2c.-319+9359C>T (n.-319+9359C>T)
c.-575+9359C>T (n.-575+9359C>T)
c.-319+9920C>T (n.-319+9920C>T)
c.-396+9359C>T (n.-396+9359C>T)
c.-270+9920C>T (n.-270+9920C>T)
c.-347+9359C>T (n.-347+9359C>T)
c.-270+9359C>T (n.-270+9359C>T)
c.-413+9359C>T (n.-413+9359C>T)
c.-490+9359C>T (n.-490+9359C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.232620510G=CA1227458789SIPA1L2c.-319+9359C= (n.-319+9359C=)
c.-575+9359C= (n.-575+9359C=)
c.-319+9920C= (n.-319+9920C=)
c.-396+9359C= (n.-396+9359C=)
c.-270+9920C= (n.-270+9920C=)
c.-347+9359C= (n.-347+9359C=)
c.-270+9359C= (n.-270+9359C=)
c.-413+9359C= (n.-413+9359C=)
c.-490+9359C= (n.-490+9359C=)
1g.232620512C>ACA1227458791SIPA1L2c.-319+9357G>T (n.-319+9357G>T)
c.-575+9357G>T (n.-575+9357G>T)
c.-319+9918G>T (n.-319+9918G>T)
c.-396+9357G>T (n.-396+9357G>T)
c.-270+9918G>T (n.-270+9918G>T)
c.-347+9357G>T (n.-347+9357G>T)
c.-270+9357G>T (n.-270+9357G>T)
c.-413+9357G>T (n.-413+9357G>T)
c.-490+9357G>T (n.-490+9357G>T)
dbSNP
1g.232620512C=CA1227458790SIPA1L2c.-319+9357G= (n.-319+9357G=)
c.-575+9357G= (n.-575+9357G=)
c.-319+9918G= (n.-319+9918G=)
c.-396+9357G= (n.-396+9357G=)
c.-270+9918G= (n.-270+9918G=)
c.-347+9357G= (n.-347+9357G=)
c.-270+9357G= (n.-270+9357G=)
c.-413+9357G= (n.-413+9357G=)
c.-490+9357G= (n.-490+9357G=)
1g.232620522C=CA1227458792SIPA1L2c.-319+9347G= (n.-319+9347G=)
c.-575+9347G= (n.-575+9347G=)
c.-319+9908G= (n.-319+9908G=)
c.-396+9347G= (n.-396+9347G=)
c.-270+9908G= (n.-270+9908G=)
c.-347+9347G= (n.-347+9347G=)
c.-270+9347G= (n.-270+9347G=)
c.-413+9347G= (n.-413+9347G=)
c.-490+9347G= (n.-490+9347G=)
1g.232620522C>TCA732876669SIPA1L2c.-319+9347G>A (n.-319+9347G>A)
c.-575+9347G>A (n.-575+9347G>A)
c.-319+9908G>A (n.-319+9908G>A)
c.-396+9347G>A (n.-396+9347G>A)
c.-270+9908G>A (n.-270+9908G>A)
c.-347+9347G>A (n.-347+9347G>A)
c.-270+9347G>A (n.-270+9347G>A)
c.-413+9347G>A (n.-413+9347G>A)
c.-490+9347G>A (n.-490+9347G>A)
dbSNP
1g.232620523C>ACA732876670SIPA1L2c.-319+9346G>T (n.-319+9346G>T)
c.-575+9346G>T (n.-575+9346G>T)
c.-319+9907G>T (n.-319+9907G>T)
c.-396+9346G>T (n.-396+9346G>T)
c.-270+9907G>T (n.-270+9907G>T)
c.-347+9346G>T (n.-347+9346G>T)
c.-270+9346G>T (n.-270+9346G>T)
c.-413+9346G>T (n.-413+9346G>T)
c.-490+9346G>T (n.-490+9346G>T)
dbSNP
1g.232620523C=CA1227458793SIPA1L2c.-319+9346G= (n.-319+9346G=)
c.-575+9346G= (n.-575+9346G=)
c.-319+9907G= (n.-319+9907G=)
c.-396+9346G= (n.-396+9346G=)
c.-270+9907G= (n.-270+9907G=)
c.-347+9346G= (n.-347+9346G=)
c.-270+9346G= (n.-270+9346G=)
c.-413+9346G= (n.-413+9346G=)
c.-490+9346G= (n.-490+9346G=)
1g.232620525C=CA1227458794SIPA1L2c.-319+9344G= (n.-319+9344G=)
c.-575+9344G= (n.-575+9344G=)
c.-319+9905G= (n.-319+9905G=)
c.-396+9344G= (n.-396+9344G=)
c.-270+9905G= (n.-270+9905G=)
c.-347+9344G= (n.-347+9344G=)
c.-270+9344G= (n.-270+9344G=)
c.-413+9344G= (n.-413+9344G=)
c.-490+9344G= (n.-490+9344G=)
1g.232620525C>GCA1227458795SIPA1L2c.-319+9344G>C (n.-319+9344G>C)
c.-575+9344G>C (n.-575+9344G>C)
c.-319+9905G>C (n.-319+9905G>C)
c.-396+9344G>C (n.-396+9344G>C)
c.-270+9905G>C (n.-270+9905G>C)
c.-347+9344G>C (n.-347+9344G>C)
c.-270+9344G>C (n.-270+9344G>C)
c.-413+9344G>C (n.-413+9344G>C)
c.-490+9344G>C (n.-490+9344G>C)
dbSNP
1g.232620526T>GCA1227458797SIPA1L2c.-319+9343A>C (n.-319+9343A>C)
c.-575+9343A>C (n.-575+9343A>C)
c.-319+9904A>C (n.-319+9904A>C)
c.-396+9343A>C (n.-396+9343A>C)
c.-270+9904A>C (n.-270+9904A>C)
c.-347+9343A>C (n.-347+9343A>C)
c.-270+9343A>C (n.-270+9343A>C)
c.-413+9343A>C (n.-413+9343A>C)
c.-490+9343A>C (n.-490+9343A>C)
dbSNP
1g.232620526T=CA1227458796SIPA1L2c.-319+9343A= (n.-319+9343A=)
c.-575+9343A= (n.-575+9343A=)
c.-319+9904A= (n.-319+9904A=)
c.-396+9343A= (n.-396+9343A=)
c.-270+9904A= (n.-270+9904A=)
c.-347+9343A= (n.-347+9343A=)
c.-270+9343A= (n.-270+9343A=)
c.-413+9343A= (n.-413+9343A=)
c.-490+9343A= (n.-490+9343A=)
1g.232620531C=CA1142297179SIPA1L2c.-319+9338G= (n.-319+9338G=)
c.-575+9338G= (n.-575+9338G=)
c.-319+9899G= (n.-319+9899G=)
c.-396+9338G= (n.-396+9338G=)
c.-270+9899G= (n.-270+9899G=)
c.-347+9338G= (n.-347+9338G=)
c.-270+9338G= (n.-270+9338G=)
c.-413+9338G= (n.-413+9338G=)
c.-490+9338G= (n.-490+9338G=)
1g.232620531C>TCA39838768SIPA1L2c.-319+9338G>A (n.-319+9338G>A)
c.-575+9338G>A (n.-575+9338G>A)
c.-319+9899G>A (n.-319+9899G>A)
c.-396+9338G>A (n.-396+9338G>A)
c.-270+9899G>A (n.-270+9899G>A)
c.-347+9338G>A (n.-347+9338G>A)
c.-270+9338G>A (n.-270+9338G>A)
c.-413+9338G>A (n.-413+9338G>A)
c.-490+9338G>A (n.-490+9338G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620535G>CCA1227458799SIPA1L2c.-319+9334C>G (n.-319+9334C>G)
c.-575+9334C>G (n.-575+9334C>G)
c.-319+9895C>G (n.-319+9895C>G)
c.-396+9334C>G (n.-396+9334C>G)
c.-270+9895C>G (n.-270+9895C>G)
c.-347+9334C>G (n.-347+9334C>G)
c.-270+9334C>G (n.-270+9334C>G)
c.-413+9334C>G (n.-413+9334C>G)
c.-490+9334C>G (n.-490+9334C>G)
dbSNP
1g.232620535G=CA1227458798SIPA1L2c.-319+9334C= (n.-319+9334C=)
c.-575+9334C= (n.-575+9334C=)
c.-319+9895C= (n.-319+9895C=)
c.-396+9334C= (n.-396+9334C=)
c.-270+9895C= (n.-270+9895C=)
c.-347+9334C= (n.-347+9334C=)
c.-270+9334C= (n.-270+9334C=)
c.-413+9334C= (n.-413+9334C=)
c.-490+9334C= (n.-490+9334C=)
1g.232620536C=CA1227458800SIPA1L2c.-319+9333G= (n.-319+9333G=)
c.-575+9333G= (n.-575+9333G=)
c.-319+9894G= (n.-319+9894G=)
c.-396+9333G= (n.-396+9333G=)
c.-270+9894G= (n.-270+9894G=)
c.-347+9333G= (n.-347+9333G=)
c.-270+9333G= (n.-270+9333G=)
c.-413+9333G= (n.-413+9333G=)
c.-490+9333G= (n.-490+9333G=)
1g.232620536C>TCA732876676SIPA1L2c.-319+9333G>A (n.-319+9333G>A)
c.-575+9333G>A (n.-575+9333G>A)
c.-319+9894G>A (n.-319+9894G>A)
c.-396+9333G>A (n.-396+9333G>A)
c.-270+9894G>A (n.-270+9894G>A)
c.-347+9333G>A (n.-347+9333G>A)
c.-270+9333G>A (n.-270+9333G>A)
c.-413+9333G>A (n.-413+9333G>A)
c.-490+9333G>A (n.-490+9333G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620547A=CA1227458801SIPA1L2c.-319+9322T= (n.-319+9322T=)
c.-575+9322T= (n.-575+9322T=)
c.-319+9883T= (n.-319+9883T=)
c.-396+9322T= (n.-396+9322T=)
c.-270+9883T= (n.-270+9883T=)
c.-347+9322T= (n.-347+9322T=)
c.-270+9322T= (n.-270+9322T=)
c.-413+9322T= (n.-413+9322T=)
c.-490+9322T= (n.-490+9322T=)
1g.232620547A>CCA1013370887SIPA1L2c.-319+9322T>G (n.-319+9322T>G)
c.-575+9322T>G (n.-575+9322T>G)
c.-319+9883T>G (n.-319+9883T>G)
c.-396+9322T>G (n.-396+9322T>G)
c.-270+9883T>G (n.-270+9883T>G)
c.-347+9322T>G (n.-347+9322T>G)
c.-270+9322T>G (n.-270+9322T>G)
c.-413+9322T>G (n.-413+9322T>G)
c.-490+9322T>G (n.-490+9322T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620551A=CA1227458802SIPA1L2c.-319+9318T= (n.-319+9318T=)
c.-575+9318T= (n.-575+9318T=)
c.-319+9879T= (n.-319+9879T=)
c.-396+9318T= (n.-396+9318T=)
c.-270+9879T= (n.-270+9879T=)
c.-347+9318T= (n.-347+9318T=)
c.-270+9318T= (n.-270+9318T=)
c.-413+9318T= (n.-413+9318T=)
c.-490+9318T= (n.-490+9318T=)
1g.232620551A>GCA1227458803SIPA1L2c.-319+9318T>C (n.-319+9318T>C)
c.-575+9318T>C (n.-575+9318T>C)
c.-319+9879T>C (n.-319+9879T>C)
c.-396+9318T>C (n.-396+9318T>C)
c.-270+9879T>C (n.-270+9879T>C)
c.-347+9318T>C (n.-347+9318T>C)
c.-270+9318T>C (n.-270+9318T>C)
c.-413+9318T>C (n.-413+9318T>C)
c.-490+9318T>C (n.-490+9318T>C)
dbSNP
1g.232620552C=CA1227458804SIPA1L2c.-319+9317G= (n.-319+9317G=)
c.-575+9317G= (n.-575+9317G=)
c.-319+9878G= (n.-319+9878G=)
c.-396+9317G= (n.-396+9317G=)
c.-270+9878G= (n.-270+9878G=)
c.-347+9317G= (n.-347+9317G=)
c.-270+9317G= (n.-270+9317G=)
c.-413+9317G= (n.-413+9317G=)
c.-490+9317G= (n.-490+9317G=)
1g.232620552C>TCA39838772SIPA1L2c.-319+9317G>A (n.-319+9317G>A)
c.-575+9317G>A (n.-575+9317G>A)
c.-319+9878G>A (n.-319+9878G>A)
c.-396+9317G>A (n.-396+9317G>A)
c.-270+9878G>A (n.-270+9878G>A)
c.-347+9317G>A (n.-347+9317G>A)
c.-270+9317G>A (n.-270+9317G>A)
c.-413+9317G>A (n.-413+9317G>A)
c.-490+9317G>A (n.-490+9317G>A)
dbSNP
1g.232620553T>CCA39838777SIPA1L2c.-319+9316A>G (n.-319+9316A>G)
c.-575+9316A>G (n.-575+9316A>G)
c.-319+9877A>G (n.-319+9877A>G)
c.-396+9316A>G (n.-396+9316A>G)
c.-270+9877A>G (n.-270+9877A>G)
c.-347+9316A>G (n.-347+9316A>G)
c.-270+9316A>G (n.-270+9316A>G)
c.-413+9316A>G (n.-413+9316A>G)
c.-490+9316A>G (n.-490+9316A>G)
dbSNP
1g.232620553T>GCA1013370891SIPA1L2c.-319+9316A>C (n.-319+9316A>C)
c.-575+9316A>C (n.-575+9316A>C)
c.-319+9877A>C (n.-319+9877A>C)
c.-396+9316A>C (n.-396+9316A>C)
c.-270+9877A>C (n.-270+9877A>C)
c.-347+9316A>C (n.-347+9316A>C)
c.-270+9316A>C (n.-270+9316A>C)
c.-413+9316A>C (n.-413+9316A>C)
c.-490+9316A>C (n.-490+9316A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620553T=CA1227458805SIPA1L2c.-319+9316A= (n.-319+9316A=)
c.-575+9316A= (n.-575+9316A=)
c.-319+9877A= (n.-319+9877A=)
c.-396+9316A= (n.-396+9316A=)
c.-270+9877A= (n.-270+9877A=)
c.-347+9316A= (n.-347+9316A=)
c.-270+9316A= (n.-270+9316A=)
c.-413+9316A= (n.-413+9316A=)
c.-490+9316A= (n.-490+9316A=)
1g.232620555A=CA1227458806SIPA1L2c.-319+9314T= (n.-319+9314T=)
c.-575+9314T= (n.-575+9314T=)
c.-319+9875T= (n.-319+9875T=)
c.-396+9314T= (n.-396+9314T=)
c.-270+9875T= (n.-270+9875T=)
c.-347+9314T= (n.-347+9314T=)
c.-270+9314T= (n.-270+9314T=)
c.-413+9314T= (n.-413+9314T=)
c.-490+9314T= (n.-490+9314T=)
1g.232620555A>CCA1227458807SIPA1L2c.-319+9314T>G (n.-319+9314T>G)
c.-575+9314T>G (n.-575+9314T>G)
c.-319+9875T>G (n.-319+9875T>G)
c.-396+9314T>G (n.-396+9314T>G)
c.-270+9875T>G (n.-270+9875T>G)
c.-347+9314T>G (n.-347+9314T>G)
c.-270+9314T>G (n.-270+9314T>G)
c.-413+9314T>G (n.-413+9314T>G)
c.-490+9314T>G (n.-490+9314T>G)
dbSNP
1g.232620559A=CA1146689422SIPA1L2c.-319+9310T= (n.-319+9310T=)
c.-575+9310T= (n.-575+9310T=)
c.-319+9871T= (n.-319+9871T=)
c.-396+9310T= (n.-396+9310T=)
c.-270+9871T= (n.-270+9871T=)
c.-347+9310T= (n.-347+9310T=)
c.-270+9310T= (n.-270+9310T=)
c.-413+9310T= (n.-413+9310T=)
c.-490+9310T= (n.-490+9310T=)
1g.232620559A>GCA39838787SIPA1L2c.-319+9310T>C (n.-319+9310T>C)
c.-575+9310T>C (n.-575+9310T>C)
c.-319+9871T>C (n.-319+9871T>C)
c.-396+9310T>C (n.-396+9310T>C)
c.-270+9871T>C (n.-270+9871T>C)
c.-347+9310T>C (n.-347+9310T>C)
c.-270+9310T>C (n.-270+9310T>C)
c.-413+9310T>C (n.-413+9310T>C)
c.-490+9310T>C (n.-490+9310T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620559A>TCA2566401598SIPA1L2c.-319+9310T>A (n.-319+9310T>A)
c.-575+9310T>A (n.-575+9310T>A)
c.-319+9871T>A (n.-319+9871T>A)
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c.-270+9871T>A (n.-270+9871T>A)
c.-347+9310T>A (n.-347+9310T>A)
c.-270+9310T>A (n.-270+9310T>A)
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c.-490+9310T>A (n.-490+9310T>A)
1g.232620560C=CA1227458808SIPA1L2c.-319+9309G= (n.-319+9309G=)
c.-575+9309G= (n.-575+9309G=)
c.-319+9870G= (n.-319+9870G=)
c.-396+9309G= (n.-396+9309G=)
c.-270+9870G= (n.-270+9870G=)
c.-347+9309G= (n.-347+9309G=)
c.-270+9309G= (n.-270+9309G=)
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c.-490+9309G= (n.-490+9309G=)
1g.232620560C>TCA1227458809SIPA1L2c.-319+9309G>A (n.-319+9309G>A)
c.-575+9309G>A (n.-575+9309G>A)
c.-319+9870G>A (n.-319+9870G>A)
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c.-270+9870G>A (n.-270+9870G>A)
c.-347+9309G>A (n.-347+9309G>A)
c.-270+9309G>A (n.-270+9309G>A)
c.-413+9309G>A (n.-413+9309G>A)
c.-490+9309G>A (n.-490+9309G>A)
dbSNP
1g.232620561G>ACA39838791SIPA1L2c.-319+9308C>T (n.-319+9308C>T)
c.-575+9308C>T (n.-575+9308C>T)
c.-319+9869C>T (n.-319+9869C>T)
c.-396+9308C>T (n.-396+9308C>T)
c.-270+9869C>T (n.-270+9869C>T)
c.-347+9308C>T (n.-347+9308C>T)
c.-270+9308C>T (n.-270+9308C>T)
c.-413+9308C>T (n.-413+9308C>T)
c.-490+9308C>T (n.-490+9308C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620561G>CCA39838794SIPA1L2c.-319+9308C>G (n.-319+9308C>G)
c.-575+9308C>G (n.-575+9308C>G)
c.-319+9869C>G (n.-319+9869C>G)
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c.-270+9869C>G (n.-270+9869C>G)
c.-347+9308C>G (n.-347+9308C>G)
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c.-490+9308C>G (n.-490+9308C>G)
dbSNP
1g.232620561G=CA1227458810SIPA1L2c.-319+9308C= (n.-319+9308C=)
c.-575+9308C= (n.-575+9308C=)
c.-319+9869C= (n.-319+9869C=)
c.-396+9308C= (n.-396+9308C=)
c.-270+9869C= (n.-270+9869C=)
c.-347+9308C= (n.-347+9308C=)
c.-270+9308C= (n.-270+9308C=)
c.-413+9308C= (n.-413+9308C=)
c.-490+9308C= (n.-490+9308C=)
1g.232620562G>ACA2698196840SIPA1L2c.-319+9307C>T (n.-319+9307C>T)
c.-575+9307C>T (n.-575+9307C>T)
c.-319+9868C>T (n.-319+9868C>T)
c.-396+9307C>T (n.-396+9307C>T)
c.-270+9868C>T (n.-270+9868C>T)
c.-347+9307C>T (n.-347+9307C>T)
c.-270+9307C>T (n.-270+9307C>T)
c.-413+9307C>T (n.-413+9307C>T)
c.-490+9307C>T (n.-490+9307C>T)
dbSNP
1g.232620562G>CCA1227458812SIPA1L2c.-319+9307C>G (n.-319+9307C>G)
c.-575+9307C>G (n.-575+9307C>G)
c.-319+9868C>G (n.-319+9868C>G)
c.-396+9307C>G (n.-396+9307C>G)
c.-270+9868C>G (n.-270+9868C>G)
c.-347+9307C>G (n.-347+9307C>G)
c.-270+9307C>G (n.-270+9307C>G)
c.-413+9307C>G (n.-413+9307C>G)
c.-490+9307C>G (n.-490+9307C>G)
dbSNP
1g.232620562G=CA1227458811SIPA1L2c.-319+9307C= (n.-319+9307C=)
c.-575+9307C= (n.-575+9307C=)
c.-319+9868C= (n.-319+9868C=)
c.-396+9307C= (n.-396+9307C=)
c.-270+9868C= (n.-270+9868C=)
c.-347+9307C= (n.-347+9307C=)
c.-270+9307C= (n.-270+9307C=)
c.-413+9307C= (n.-413+9307C=)
c.-490+9307C= (n.-490+9307C=)
1g.232620565C>ACA732876680SIPA1L2c.-319+9304G>T (n.-319+9304G>T)
c.-575+9304G>T (n.-575+9304G>T)
c.-319+9865G>T (n.-319+9865G>T)
c.-396+9304G>T (n.-396+9304G>T)
c.-270+9865G>T (n.-270+9865G>T)
c.-347+9304G>T (n.-347+9304G>T)
c.-270+9304G>T (n.-270+9304G>T)
c.-413+9304G>T (n.-413+9304G>T)
c.-490+9304G>T (n.-490+9304G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620565C=CA1227458813SIPA1L2c.-319+9304G= (n.-319+9304G=)
c.-575+9304G= (n.-575+9304G=)
c.-319+9865G= (n.-319+9865G=)
c.-396+9304G= (n.-396+9304G=)
c.-270+9865G= (n.-270+9865G=)
c.-347+9304G= (n.-347+9304G=)
c.-270+9304G= (n.-270+9304G=)
c.-413+9304G= (n.-413+9304G=)
c.-490+9304G= (n.-490+9304G=)
1g.232620575A=CA1227458814SIPA1L2c.-319+9294T= (n.-319+9294T=)
c.-575+9294T= (n.-575+9294T=)
c.-319+9855T= (n.-319+9855T=)
c.-396+9294T= (n.-396+9294T=)
c.-270+9855T= (n.-270+9855T=)
c.-347+9294T= (n.-347+9294T=)
c.-270+9294T= (n.-270+9294T=)
c.-413+9294T= (n.-413+9294T=)
c.-490+9294T= (n.-490+9294T=)
1g.232620575A>GCA39838798SIPA1L2c.-319+9294T>C (n.-319+9294T>C)
c.-575+9294T>C (n.-575+9294T>C)
c.-319+9855T>C (n.-319+9855T>C)
c.-396+9294T>C (n.-396+9294T>C)
c.-270+9855T>C (n.-270+9855T>C)
c.-347+9294T>C (n.-347+9294T>C)
c.-270+9294T>C (n.-270+9294T>C)
c.-413+9294T>C (n.-413+9294T>C)
c.-490+9294T>C (n.-490+9294T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620576G>CCA732876694SIPA1L2c.-319+9293C>G (n.-319+9293C>G)
c.-575+9293C>G (n.-575+9293C>G)
c.-319+9854C>G (n.-319+9854C>G)
c.-396+9293C>G (n.-396+9293C>G)
c.-270+9854C>G (n.-270+9854C>G)
c.-347+9293C>G (n.-347+9293C>G)
c.-270+9293C>G (n.-270+9293C>G)
c.-413+9293C>G (n.-413+9293C>G)
c.-490+9293C>G (n.-490+9293C>G)
dbSNP
1g.232620576G=CA1227458815SIPA1L2c.-319+9293C= (n.-319+9293C=)
c.-575+9293C= (n.-575+9293C=)
c.-319+9854C= (n.-319+9854C=)
c.-396+9293C= (n.-396+9293C=)
c.-270+9854C= (n.-270+9854C=)
c.-347+9293C= (n.-347+9293C=)
c.-270+9293C= (n.-270+9293C=)
c.-413+9293C= (n.-413+9293C=)
c.-490+9293C= (n.-490+9293C=)
1g.232620579T=CA1227458816SIPA1L2c.-319+9290A= (n.-319+9290A=)
c.-575+9290A= (n.-575+9290A=)
c.-319+9851A= (n.-319+9851A=)
c.-396+9290A= (n.-396+9290A=)
c.-270+9851A= (n.-270+9851A=)
c.-347+9290A= (n.-347+9290A=)
c.-270+9290A= (n.-270+9290A=)
c.-413+9290A= (n.-413+9290A=)
c.-490+9290A= (n.-490+9290A=)
1g.232620579_232620580insTACA732876697SIPA1L2c.-319+9289_-319+9290insTA (n.-319+9289_-319+9290insTA)
c.-575+9289_-575+9290insTA (n.-575+9289_-575+9290insTA)
c.-319+9850_-319+9851insTA (n.-319+9850_-319+9851insTA)
c.-396+9289_-396+9290insTA (n.-396+9289_-396+9290insTA)
c.-270+9850_-270+9851insTA (n.-270+9850_-270+9851insTA)
c.-347+9289_-347+9290insTA (n.-347+9289_-347+9290insTA)
c.-270+9289_-270+9290insTA (n.-270+9289_-270+9290insTA)
c.-413+9289_-413+9290insTA (n.-413+9289_-413+9290insTA)
c.-490+9289_-490+9290insTA (n.-490+9289_-490+9290insTA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620581A=CA1227458817SIPA1L2c.-319+9288T= (n.-319+9288T=)
c.-575+9288T= (n.-575+9288T=)
c.-319+9849T= (n.-319+9849T=)
c.-396+9288T= (n.-396+9288T=)
c.-270+9849T= (n.-270+9849T=)
c.-347+9288T= (n.-347+9288T=)
c.-270+9288T= (n.-270+9288T=)
c.-413+9288T= (n.-413+9288T=)
c.-490+9288T= (n.-490+9288T=)
1g.232620581A>GCA39838805SIPA1L2c.-319+9288T>C (n.-319+9288T>C)
c.-575+9288T>C (n.-575+9288T>C)
c.-319+9849T>C (n.-319+9849T>C)
c.-396+9288T>C (n.-396+9288T>C)
c.-270+9849T>C (n.-270+9849T>C)
c.-347+9288T>C (n.-347+9288T>C)
c.-270+9288T>C (n.-270+9288T>C)
c.-413+9288T>C (n.-413+9288T>C)
c.-490+9288T>C (n.-490+9288T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620582A=CA1227458819SIPA1L2c.-319+9287T= (n.-319+9287T=)
c.-575+9287T= (n.-575+9287T=)
c.-319+9848T= (n.-319+9848T=)
c.-396+9287T= (n.-396+9287T=)
c.-270+9848T= (n.-270+9848T=)
c.-347+9287T= (n.-347+9287T=)
c.-270+9287T= (n.-270+9287T=)
c.-413+9287T= (n.-413+9287T=)
c.-490+9287T= (n.-490+9287T=)
1g.232620582A>GCA1227458818SIPA1L2c.-319+9287T>C (n.-319+9287T>C)
c.-575+9287T>C (n.-575+9287T>C)
c.-319+9848T>C (n.-319+9848T>C)
c.-396+9287T>C (n.-396+9287T>C)
c.-270+9848T>C (n.-270+9848T>C)
c.-347+9287T>C (n.-347+9287T>C)
c.-270+9287T>C (n.-270+9287T>C)
c.-413+9287T>C (n.-413+9287T>C)
c.-490+9287T>C (n.-490+9287T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched