Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.232620453T>CCA39838733SIPA1L2c.-319+9416A>G (n.-319+9416A>G)
c.-575+9416A>G (n.-575+9416A>G)
c.-319+9977A>G (n.-319+9977A>G)
c.-396+9416A>G (n.-396+9416A>G)
c.-270+9977A>G (n.-270+9977A>G)
c.-347+9416A>G (n.-347+9416A>G)
c.-270+9416A>G (n.-270+9416A>G)
c.-413+9416A>G (n.-413+9416A>G)
c.-490+9416A>G (n.-490+9416A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620453T=CA1146219229SIPA1L2c.-319+9416A= (n.-319+9416A=)
c.-575+9416A= (n.-575+9416A=)
c.-319+9977A= (n.-319+9977A=)
c.-396+9416A= (n.-396+9416A=)
c.-270+9977A= (n.-270+9977A=)
c.-347+9416A= (n.-347+9416A=)
c.-270+9416A= (n.-270+9416A=)
c.-413+9416A= (n.-413+9416A=)
c.-490+9416A= (n.-490+9416A=)
1g.232620455T>ACA39838737SIPA1L2c.-319+9414A>T (n.-319+9414A>T)
c.-575+9414A>T (n.-575+9414A>T)
c.-319+9975A>T (n.-319+9975A>T)
c.-396+9414A>T (n.-396+9414A>T)
c.-270+9975A>T (n.-270+9975A>T)
c.-347+9414A>T (n.-347+9414A>T)
c.-270+9414A>T (n.-270+9414A>T)
c.-413+9414A>T (n.-413+9414A>T)
c.-490+9414A>T (n.-490+9414A>T)
 dbSNP
1g.232620455T=CA1227458757SIPA1L2c.-319+9414A= (n.-319+9414A=)
c.-575+9414A= (n.-575+9414A=)
c.-319+9975A= (n.-319+9975A=)
c.-396+9414A= (n.-396+9414A=)
c.-270+9975A= (n.-270+9975A=)
c.-347+9414A= (n.-347+9414A=)
c.-270+9414A= (n.-270+9414A=)
c.-413+9414A= (n.-413+9414A=)
c.-490+9414A= (n.-490+9414A=)
1g.232620457T>CCA1227458759SIPA1L2c.-319+9412A>G (n.-319+9412A>G)
c.-575+9412A>G (n.-575+9412A>G)
c.-319+9973A>G (n.-319+9973A>G)
c.-396+9412A>G (n.-396+9412A>G)
c.-270+9973A>G (n.-270+9973A>G)
c.-347+9412A>G (n.-347+9412A>G)
c.-270+9412A>G (n.-270+9412A>G)
c.-413+9412A>G (n.-413+9412A>G)
c.-490+9412A>G (n.-490+9412A>G)
 dbSNP
1g.232620457T=CA1227458758SIPA1L2c.-319+9412A= (n.-319+9412A=)
c.-575+9412A= (n.-575+9412A=)
c.-319+9973A= (n.-319+9973A=)
c.-396+9412A= (n.-396+9412A=)
c.-270+9973A= (n.-270+9973A=)
c.-347+9412A= (n.-347+9412A=)
c.-270+9412A= (n.-270+9412A=)
c.-413+9412A= (n.-413+9412A=)
c.-490+9412A= (n.-490+9412A=)
1g.232620458C>ACA529862287SIPA1L2c.-319+9411G>T (n.-319+9411G>T)
c.-575+9411G>T (n.-575+9411G>T)
c.-319+9972G>T (n.-319+9972G>T)
c.-396+9411G>T (n.-396+9411G>T)
c.-270+9972G>T (n.-270+9972G>T)
c.-347+9411G>T (n.-347+9411G>T)
c.-270+9411G>T (n.-270+9411G>T)
c.-413+9411G>T (n.-413+9411G>T)
c.-490+9411G>T (n.-490+9411G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620458C=CA1227458760SIPA1L2c.-319+9411G= (n.-319+9411G=)
c.-575+9411G= (n.-575+9411G=)
c.-319+9972G= (n.-319+9972G=)
c.-396+9411G= (n.-396+9411G=)
c.-270+9972G= (n.-270+9972G=)
c.-347+9411G= (n.-347+9411G=)
c.-270+9411G= (n.-270+9411G=)
c.-413+9411G= (n.-413+9411G=)
c.-490+9411G= (n.-490+9411G=)
1g.232620462A=CA1227458761SIPA1L2c.-319+9407T= (n.-319+9407T=)
c.-575+9407T= (n.-575+9407T=)
c.-319+9968T= (n.-319+9968T=)
c.-396+9407T= (n.-396+9407T=)
c.-270+9968T= (n.-270+9968T=)
c.-347+9407T= (n.-347+9407T=)
c.-270+9407T= (n.-270+9407T=)
c.-413+9407T= (n.-413+9407T=)
c.-490+9407T= (n.-490+9407T=)
1g.232620462A>CCA39838745SIPA1L2c.-319+9407T>G (n.-319+9407T>G)
c.-575+9407T>G (n.-575+9407T>G)
c.-319+9968T>G (n.-319+9968T>G)
c.-396+9407T>G (n.-396+9407T>G)
c.-270+9968T>G (n.-270+9968T>G)
c.-347+9407T>G (n.-347+9407T>G)
c.-270+9407T>G (n.-270+9407T>G)
c.-413+9407T>G (n.-413+9407T>G)
c.-490+9407T>G (n.-490+9407T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620463A=CA1227458762SIPA1L2c.-319+9406T= (n.-319+9406T=)
c.-575+9406T= (n.-575+9406T=)
c.-319+9967T= (n.-319+9967T=)
c.-396+9406T= (n.-396+9406T=)
c.-270+9967T= (n.-270+9967T=)
c.-347+9406T= (n.-347+9406T=)
c.-270+9406T= (n.-270+9406T=)
c.-413+9406T= (n.-413+9406T=)
c.-490+9406T= (n.-490+9406T=)
1g.232620463A>GCA732876630SIPA1L2c.-319+9406T>C (n.-319+9406T>C)
c.-575+9406T>C (n.-575+9406T>C)
c.-319+9967T>C (n.-319+9967T>C)
c.-396+9406T>C (n.-396+9406T>C)
c.-270+9967T>C (n.-270+9967T>C)
c.-347+9406T>C (n.-347+9406T>C)
c.-270+9406T>C (n.-270+9406T>C)
c.-413+9406T>C (n.-413+9406T>C)
c.-490+9406T>C (n.-490+9406T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620466T>CCA1013370852SIPA1L2c.-319+9403A>G (n.-319+9403A>G)
c.-575+9403A>G (n.-575+9403A>G)
c.-319+9964A>G (n.-319+9964A>G)
c.-396+9403A>G (n.-396+9403A>G)
c.-270+9964A>G (n.-270+9964A>G)
c.-347+9403A>G (n.-347+9403A>G)
c.-270+9403A>G (n.-270+9403A>G)
c.-413+9403A>G (n.-413+9403A>G)
c.-490+9403A>G (n.-490+9403A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620466T=CA1227458763SIPA1L2c.-319+9403A= (n.-319+9403A=)
c.-575+9403A= (n.-575+9403A=)
c.-319+9964A= (n.-319+9964A=)
c.-396+9403A= (n.-396+9403A=)
c.-270+9964A= (n.-270+9964A=)
c.-347+9403A= (n.-347+9403A=)
c.-270+9403A= (n.-270+9403A=)
c.-413+9403A= (n.-413+9403A=)
c.-490+9403A= (n.-490+9403A=)
1g.232620467C=CA1227458764SIPA1L2c.-319+9402G= (n.-319+9402G=)
c.-575+9402G= (n.-575+9402G=)
c.-319+9963G= (n.-319+9963G=)
c.-396+9402G= (n.-396+9402G=)
c.-270+9963G= (n.-270+9963G=)
c.-347+9402G= (n.-347+9402G=)
c.-270+9402G= (n.-270+9402G=)
c.-413+9402G= (n.-413+9402G=)
c.-490+9402G= (n.-490+9402G=)
1g.232620468_232620474dupCA1227458765SIPA1L2c.-319+9395_-319+9401dup (n.-319+9395_-319+9401dup)
c.-575+9395_-575+9401dup (n.-575+9395_-575+9401dup)
c.-319+9956_-319+9962dup (n.-319+9956_-319+9962dup)
c.-396+9395_-396+9401dup (n.-396+9395_-396+9401dup)
c.-270+9956_-270+9962dup (n.-270+9956_-270+9962dup)
c.-347+9395_-347+9401dup (n.-347+9395_-347+9401dup)
c.-270+9395_-270+9401dup (n.-270+9395_-270+9401dup)
c.-413+9395_-413+9401dup (n.-413+9395_-413+9401dup)
c.-490+9395_-490+9401dup (n.-490+9395_-490+9401dup)
 dbSNP
1g.232620469C>ACA1227458767SIPA1L2c.-319+9400G>T (n.-319+9400G>T)
c.-575+9400G>T (n.-575+9400G>T)
c.-319+9961G>T (n.-319+9961G>T)
c.-396+9400G>T (n.-396+9400G>T)
c.-270+9961G>T (n.-270+9961G>T)
c.-347+9400G>T (n.-347+9400G>T)
c.-270+9400G>T (n.-270+9400G>T)
c.-413+9400G>T (n.-413+9400G>T)
c.-490+9400G>T (n.-490+9400G>T)
 dbSNP
1g.232620469C=CA1227458766SIPA1L2c.-319+9400G= (n.-319+9400G=)
c.-575+9400G= (n.-575+9400G=)
c.-319+9961G= (n.-319+9961G=)
c.-396+9400G= (n.-396+9400G=)
c.-270+9961G= (n.-270+9961G=)
c.-347+9400G= (n.-347+9400G=)
c.-270+9400G= (n.-270+9400G=)
c.-413+9400G= (n.-413+9400G=)
c.-490+9400G= (n.-490+9400G=)
1g.232620471T>CCA1013370856SIPA1L2c.-319+9398A>G (n.-319+9398A>G)
c.-575+9398A>G (n.-575+9398A>G)
c.-319+9959A>G (n.-319+9959A>G)
c.-396+9398A>G (n.-396+9398A>G)
c.-270+9959A>G (n.-270+9959A>G)
c.-347+9398A>G (n.-347+9398A>G)
c.-270+9398A>G (n.-270+9398A>G)
c.-413+9398A>G (n.-413+9398A>G)
c.-490+9398A>G (n.-490+9398A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620471T=CA1227458768SIPA1L2c.-319+9398A= (n.-319+9398A=)
c.-575+9398A= (n.-575+9398A=)
c.-319+9959A= (n.-319+9959A=)
c.-396+9398A= (n.-396+9398A=)
c.-270+9959A= (n.-270+9959A=)
c.-347+9398A= (n.-347+9398A=)
c.-270+9398A= (n.-270+9398A=)
c.-413+9398A= (n.-413+9398A=)
c.-490+9398A= (n.-490+9398A=)
1g.232620474G=CA1227458769SIPA1L2c.-319+9395C= (n.-319+9395C=)
c.-575+9395C= (n.-575+9395C=)
c.-319+9956C= (n.-319+9956C=)
c.-396+9395C= (n.-396+9395C=)
c.-270+9956C= (n.-270+9956C=)
c.-347+9395C= (n.-347+9395C=)
c.-270+9395C= (n.-270+9395C=)
c.-413+9395C= (n.-413+9395C=)
c.-490+9395C= (n.-490+9395C=)
1g.232620474G>TCA1013370858SIPA1L2c.-319+9395C>A (n.-319+9395C>A)
c.-575+9395C>A (n.-575+9395C>A)
c.-319+9956C>A (n.-319+9956C>A)
c.-396+9395C>A (n.-396+9395C>A)
c.-270+9956C>A (n.-270+9956C>A)
c.-347+9395C>A (n.-347+9395C>A)
c.-270+9395C>A (n.-270+9395C>A)
c.-413+9395C>A (n.-413+9395C>A)
c.-490+9395C>A (n.-490+9395C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620475_232620476delinsGCCA1227458770SIPA1L2c.-319+9393_-319+9394delinsGC (n.-319+9393_-319+9394delinsGC)
c.-575+9393_-575+9394delinsGC (n.-575+9393_-575+9394delinsGC)
c.-319+9954_-319+9955delinsGC (n.-319+9954_-319+9955delinsGC)
c.-396+9393_-396+9394delinsGC (n.-396+9393_-396+9394delinsGC)
c.-270+9954_-270+9955delinsGC (n.-270+9954_-270+9955delinsGC)
c.-347+9393_-347+9394delinsGC (n.-347+9393_-347+9394delinsGC)
c.-270+9393_-270+9394delinsGC (n.-270+9393_-270+9394delinsGC)
c.-413+9393_-413+9394delinsGC (n.-413+9393_-413+9394delinsGC)
c.-490+9393_-490+9394delinsGC (n.-490+9393_-490+9394delinsGC)
1g.232620476C=CA1227458771SIPA1L2c.-319+9393G= (n.-319+9393G=)
c.-575+9393G= (n.-575+9393G=)
c.-319+9954G= (n.-319+9954G=)
c.-396+9393G= (n.-396+9393G=)
c.-270+9954G= (n.-270+9954G=)
c.-347+9393G= (n.-347+9393G=)
c.-270+9393G= (n.-270+9393G=)
c.-413+9393G= (n.-413+9393G=)
c.-490+9393G= (n.-490+9393G=)
1g.232620476C>TCA1013370864SIPA1L2c.-319+9393G>A (n.-319+9393G>A)
c.-575+9393G>A (n.-575+9393G>A)
c.-319+9954G>A (n.-319+9954G>A)
c.-396+9393G>A (n.-396+9393G>A)
c.-270+9954G>A (n.-270+9954G>A)
c.-347+9393G>A (n.-347+9393G>A)
c.-270+9393G>A (n.-270+9393G>A)
c.-413+9393G>A (n.-413+9393G>A)
c.-490+9393G>A (n.-490+9393G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620477delCA916427619SIPA1L2c.-319+9393del (n.-319+9393del)
c.-575+9393del (n.-575+9393del)
c.-319+9954del (n.-319+9954del)
c.-396+9393del (n.-396+9393del)
c.-270+9954del (n.-270+9954del)
c.-347+9393del (n.-347+9393del)
c.-270+9393del (n.-270+9393del)
c.-413+9393del (n.-413+9393del)
c.-490+9393del (n.-490+9393del)
 dbSNP
1g.232620477C>GCA2523309657SIPA1L2c.-319+9392G>C (n.-319+9392G>C)
c.-575+9392G>C (n.-575+9392G>C)
c.-319+9953G>C (n.-319+9953G>C)
c.-396+9392G>C (n.-396+9392G>C)
c.-270+9953G>C (n.-270+9953G>C)
c.-347+9392G>C (n.-347+9392G>C)
c.-270+9392G>C (n.-270+9392G>C)
c.-413+9392G>C (n.-413+9392G>C)
c.-490+9392G>C (n.-490+9392G>C)
1g.232620479T>CCA1227458773SIPA1L2c.-319+9390A>G (n.-319+9390A>G)
c.-575+9390A>G (n.-575+9390A>G)
c.-319+9951A>G (n.-319+9951A>G)
c.-396+9390A>G (n.-396+9390A>G)
c.-270+9951A>G (n.-270+9951A>G)
c.-347+9390A>G (n.-347+9390A>G)
c.-270+9390A>G (n.-270+9390A>G)
c.-413+9390A>G (n.-413+9390A>G)
c.-490+9390A>G (n.-490+9390A>G)
 dbSNP
1g.232620479T=CA1227458772SIPA1L2c.-319+9390A= (n.-319+9390A=)
c.-575+9390A= (n.-575+9390A=)
c.-319+9951A= (n.-319+9951A=)
c.-396+9390A= (n.-396+9390A=)
c.-270+9951A= (n.-270+9951A=)
c.-347+9390A= (n.-347+9390A=)
c.-270+9390A= (n.-270+9390A=)
c.-413+9390A= (n.-413+9390A=)
c.-490+9390A= (n.-490+9390A=)
1g.232620480G>TCA2748147338SIPA1L2c.-319+9389C>A (n.-319+9389C>A)
c.-575+9389C>A (n.-575+9389C>A)
c.-319+9950C>A (n.-319+9950C>A)
c.-396+9389C>A (n.-396+9389C>A)
c.-270+9950C>A (n.-270+9950C>A)
c.-347+9389C>A (n.-347+9389C>A)
c.-270+9389C>A (n.-270+9389C>A)
c.-413+9389C>A (n.-413+9389C>A)
c.-490+9389C>A (n.-490+9389C>A)
1g.232620481T>CCA732876634SIPA1L2c.-319+9388A>G (n.-319+9388A>G)
c.-575+9388A>G (n.-575+9388A>G)
c.-319+9949A>G (n.-319+9949A>G)
c.-396+9388A>G (n.-396+9388A>G)
c.-270+9949A>G (n.-270+9949A>G)
c.-347+9388A>G (n.-347+9388A>G)
c.-270+9388A>G (n.-270+9388A>G)
c.-413+9388A>G (n.-413+9388A>G)
c.-490+9388A>G (n.-490+9388A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620481T=CA1227458774SIPA1L2c.-319+9388A= (n.-319+9388A=)
c.-575+9388A= (n.-575+9388A=)
c.-319+9949A= (n.-319+9949A=)
c.-396+9388A= (n.-396+9388A=)
c.-270+9949A= (n.-270+9949A=)
c.-347+9388A= (n.-347+9388A=)
c.-270+9388A= (n.-270+9388A=)
c.-413+9388A= (n.-413+9388A=)
c.-490+9388A= (n.-490+9388A=)
1g.232620482T>CCA529862288SIPA1L2c.-319+9387A>G (n.-319+9387A>G)
c.-575+9387A>G (n.-575+9387A>G)
c.-319+9948A>G (n.-319+9948A>G)
c.-396+9387A>G (n.-396+9387A>G)
c.-270+9948A>G (n.-270+9948A>G)
c.-347+9387A>G (n.-347+9387A>G)
c.-270+9387A>G (n.-270+9387A>G)
c.-413+9387A>G (n.-413+9387A>G)
c.-490+9387A>G (n.-490+9387A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620482T=CA1227458775SIPA1L2c.-319+9387A= (n.-319+9387A=)
c.-575+9387A= (n.-575+9387A=)
c.-319+9948A= (n.-319+9948A=)
c.-396+9387A= (n.-396+9387A=)
c.-270+9948A= (n.-270+9948A=)
c.-347+9387A= (n.-347+9387A=)
c.-270+9387A= (n.-270+9387A=)
c.-413+9387A= (n.-413+9387A=)
c.-490+9387A= (n.-490+9387A=)
1g.232620483C=CA1227458776SIPA1L2c.-319+9386G= (n.-319+9386G=)
c.-575+9386G= (n.-575+9386G=)
c.-319+9947G= (n.-319+9947G=)
c.-396+9386G= (n.-396+9386G=)
c.-270+9947G= (n.-270+9947G=)
c.-347+9386G= (n.-347+9386G=)
c.-270+9386G= (n.-270+9386G=)
c.-413+9386G= (n.-413+9386G=)
c.-490+9386G= (n.-490+9386G=)
1g.232620483C>TCA39838748SIPA1L2c.-319+9386G>A (n.-319+9386G>A)
c.-575+9386G>A (n.-575+9386G>A)
c.-319+9947G>A (n.-319+9947G>A)
c.-396+9386G>A (n.-396+9386G>A)
c.-270+9947G>A (n.-270+9947G>A)
c.-347+9386G>A (n.-347+9386G>A)
c.-270+9386G>A (n.-270+9386G>A)
c.-413+9386G>A (n.-413+9386G>A)
c.-490+9386G>A (n.-490+9386G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620487A=CA1227458777SIPA1L2c.-319+9382T= (n.-319+9382T=)
c.-575+9382T= (n.-575+9382T=)
c.-319+9943T= (n.-319+9943T=)
c.-396+9382T= (n.-396+9382T=)
c.-270+9943T= (n.-270+9943T=)
c.-347+9382T= (n.-347+9382T=)
c.-270+9382T= (n.-270+9382T=)
c.-413+9382T= (n.-413+9382T=)
c.-490+9382T= (n.-490+9382T=)
1g.232620487A>GCA39838752SIPA1L2c.-319+9382T>C (n.-319+9382T>C)
c.-575+9382T>C (n.-575+9382T>C)
c.-319+9943T>C (n.-319+9943T>C)
c.-396+9382T>C (n.-396+9382T>C)
c.-270+9943T>C (n.-270+9943T>C)
c.-347+9382T>C (n.-347+9382T>C)
c.-270+9382T>C (n.-270+9382T>C)
c.-413+9382T>C (n.-413+9382T>C)
c.-490+9382T>C (n.-490+9382T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620488T>ACA732876639SIPA1L2c.-319+9381A>T (n.-319+9381A>T)
c.-575+9381A>T (n.-575+9381A>T)
c.-319+9942A>T (n.-319+9942A>T)
c.-396+9381A>T (n.-396+9381A>T)
c.-270+9942A>T (n.-270+9942A>T)
c.-347+9381A>T (n.-347+9381A>T)
c.-270+9381A>T (n.-270+9381A>T)
c.-413+9381A>T (n.-413+9381A>T)
c.-490+9381A>T (n.-490+9381A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620488T=CA1227458778SIPA1L2c.-319+9381A= (n.-319+9381A=)
c.-575+9381A= (n.-575+9381A=)
c.-319+9942A= (n.-319+9942A=)
c.-396+9381A= (n.-396+9381A=)
c.-270+9942A= (n.-270+9942A=)
c.-347+9381A= (n.-347+9381A=)
c.-270+9381A= (n.-270+9381A=)
c.-413+9381A= (n.-413+9381A=)
c.-490+9381A= (n.-490+9381A=)
1g.232620490C=CA1227458779SIPA1L2c.-319+9379G= (n.-319+9379G=)
c.-575+9379G= (n.-575+9379G=)
c.-319+9940G= (n.-319+9940G=)
c.-396+9379G= (n.-396+9379G=)
c.-270+9940G= (n.-270+9940G=)
c.-347+9379G= (n.-347+9379G=)
c.-270+9379G= (n.-270+9379G=)
c.-413+9379G= (n.-413+9379G=)
c.-490+9379G= (n.-490+9379G=)
1g.232620490C>TCA1227458780SIPA1L2c.-319+9379G>A (n.-319+9379G>A)
c.-575+9379G>A (n.-575+9379G>A)
c.-319+9940G>A (n.-319+9940G>A)
c.-396+9379G>A (n.-396+9379G>A)
c.-270+9940G>A (n.-270+9940G>A)
c.-347+9379G>A (n.-347+9379G>A)
c.-270+9379G>A (n.-270+9379G>A)
c.-413+9379G>A (n.-413+9379G>A)
c.-490+9379G>A (n.-490+9379G>A)
 dbSNP
1g.232620491C=CA1227458781SIPA1L2c.-319+9378G= (n.-319+9378G=)
c.-575+9378G= (n.-575+9378G=)
c.-319+9939G= (n.-319+9939G=)
c.-396+9378G= (n.-396+9378G=)
c.-270+9939G= (n.-270+9939G=)
c.-347+9378G= (n.-347+9378G=)
c.-270+9378G= (n.-270+9378G=)
c.-413+9378G= (n.-413+9378G=)
c.-490+9378G= (n.-490+9378G=)
1g.232620491C>TCA529862290SIPA1L2c.-319+9378G>A (n.-319+9378G>A)
c.-575+9378G>A (n.-575+9378G>A)
c.-319+9939G>A (n.-319+9939G>A)
c.-396+9378G>A (n.-396+9378G>A)
c.-270+9939G>A (n.-270+9939G>A)
c.-347+9378G>A (n.-347+9378G>A)
c.-270+9378G>A (n.-270+9378G>A)
c.-413+9378G>A (n.-413+9378G>A)
c.-490+9378G>A (n.-490+9378G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620496A=CA1227458782SIPA1L2c.-319+9373T= (n.-319+9373T=)
c.-575+9373T= (n.-575+9373T=)
c.-319+9934T= (n.-319+9934T=)
c.-396+9373T= (n.-396+9373T=)
c.-270+9934T= (n.-270+9934T=)
c.-347+9373T= (n.-347+9373T=)
c.-270+9373T= (n.-270+9373T=)
c.-413+9373T= (n.-413+9373T=)
c.-490+9373T= (n.-490+9373T=)
1g.232620496A>GCA529862291SIPA1L2c.-319+9373T>C (n.-319+9373T>C)
c.-575+9373T>C (n.-575+9373T>C)
c.-319+9934T>C (n.-319+9934T>C)
c.-396+9373T>C (n.-396+9373T>C)
c.-270+9934T>C (n.-270+9934T>C)
c.-347+9373T>C (n.-347+9373T>C)
c.-270+9373T>C (n.-270+9373T>C)
c.-413+9373T>C (n.-413+9373T>C)
c.-490+9373T>C (n.-490+9373T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620498A=CA1227458783SIPA1L2c.-319+9371T= (n.-319+9371T=)
c.-575+9371T= (n.-575+9371T=)
c.-319+9932T= (n.-319+9932T=)
c.-396+9371T= (n.-396+9371T=)
c.-270+9932T= (n.-270+9932T=)
c.-347+9371T= (n.-347+9371T=)
c.-270+9371T= (n.-270+9371T=)
c.-413+9371T= (n.-413+9371T=)
c.-490+9371T= (n.-490+9371T=)
1g.232620498A>GCA1013370874SIPA1L2c.-319+9371T>C (n.-319+9371T>C)
c.-575+9371T>C (n.-575+9371T>C)
c.-319+9932T>C (n.-319+9932T>C)
c.-396+9371T>C (n.-396+9371T>C)
c.-270+9932T>C (n.-270+9932T>C)
c.-347+9371T>C (n.-347+9371T>C)
c.-270+9371T>C (n.-270+9371T>C)
c.-413+9371T>C (n.-413+9371T>C)
c.-490+9371T>C (n.-490+9371T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620499T>CCA732876653SIPA1L2c.-319+9370A>G (n.-319+9370A>G)
c.-575+9370A>G (n.-575+9370A>G)
c.-319+9931A>G (n.-319+9931A>G)
c.-396+9370A>G (n.-396+9370A>G)
c.-270+9931A>G (n.-270+9931A>G)
c.-347+9370A>G (n.-347+9370A>G)
c.-270+9370A>G (n.-270+9370A>G)
c.-413+9370A>G (n.-413+9370A>G)
c.-490+9370A>G (n.-490+9370A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620499T=CA1227458784SIPA1L2c.-319+9370A= (n.-319+9370A=)
c.-575+9370A= (n.-575+9370A=)
c.-319+9931A= (n.-319+9931A=)
c.-396+9370A= (n.-396+9370A=)
c.-270+9931A= (n.-270+9931A=)
c.-347+9370A= (n.-347+9370A=)
c.-270+9370A= (n.-270+9370A=)
c.-413+9370A= (n.-413+9370A=)
c.-490+9370A= (n.-490+9370A=)
1g.232620501_232620502delinsTCCA1227458785SIPA1L2c.-319+9367_-319+9368delinsGA (n.-319+9367_-319+9368delinsGA)
c.-575+9367_-575+9368delinsGA (n.-575+9367_-575+9368delinsGA)
c.-319+9928_-319+9929delinsGA (n.-319+9928_-319+9929delinsGA)
c.-396+9367_-396+9368delinsGA (n.-396+9367_-396+9368delinsGA)
c.-270+9928_-270+9929delinsGA (n.-270+9928_-270+9929delinsGA)
c.-347+9367_-347+9368delinsGA (n.-347+9367_-347+9368delinsGA)
c.-270+9367_-270+9368delinsGA (n.-270+9367_-270+9368delinsGA)
c.-413+9367_-413+9368delinsGA (n.-413+9367_-413+9368delinsGA)
c.-490+9367_-490+9368delinsGA (n.-490+9367_-490+9368delinsGA)
1g.232620502C=CA1227458787SIPA1L2c.-319+9367G= (n.-319+9367G=)
c.-575+9367G= (n.-575+9367G=)
c.-319+9928G= (n.-319+9928G=)
c.-396+9367G= (n.-396+9367G=)
c.-270+9928G= (n.-270+9928G=)
c.-347+9367G= (n.-347+9367G=)
c.-270+9367G= (n.-270+9367G=)
c.-413+9367G= (n.-413+9367G=)
c.-490+9367G= (n.-490+9367G=)
1g.232620502C>GCA732876655SIPA1L2c.-319+9367G>C (n.-319+9367G>C)
c.-575+9367G>C (n.-575+9367G>C)
c.-319+9928G>C (n.-319+9928G>C)
c.-396+9367G>C (n.-396+9367G>C)
c.-270+9928G>C (n.-270+9928G>C)
c.-347+9367G>C (n.-347+9367G>C)
c.-270+9367G>C (n.-270+9367G>C)
c.-413+9367G>C (n.-413+9367G>C)
c.-490+9367G>C (n.-490+9367G>C)
 dbSNP
1g.232620503delCA1227458786SIPA1L2c.-319+9367del (n.-319+9367del)
c.-575+9367del (n.-575+9367del)
c.-319+9928del (n.-319+9928del)
c.-396+9367del (n.-396+9367del)
c.-270+9928del (n.-270+9928del)
c.-347+9367del (n.-347+9367del)
c.-270+9367del (n.-270+9367del)
c.-413+9367del (n.-413+9367del)
c.-490+9367del (n.-490+9367del)
 dbSNP
1g.232620505G>TCA2748147339SIPA1L2c.-319+9364C>A (n.-319+9364C>A)
c.-575+9364C>A (n.-575+9364C>A)
c.-319+9925C>A (n.-319+9925C>A)
c.-396+9364C>A (n.-396+9364C>A)
c.-270+9925C>A (n.-270+9925C>A)
c.-347+9364C>A (n.-347+9364C>A)
c.-270+9364C>A (n.-270+9364C>A)
c.-413+9364C>A (n.-413+9364C>A)
c.-490+9364C>A (n.-490+9364C>A)
1g.232620509C>ACA2556273209SIPA1L2c.-319+9360G>T (n.-319+9360G>T)
c.-575+9360G>T (n.-575+9360G>T)
c.-319+9921G>T (n.-319+9921G>T)
c.-396+9360G>T (n.-396+9360G>T)
c.-270+9921G>T (n.-270+9921G>T)
c.-347+9360G>T (n.-347+9360G>T)
c.-270+9360G>T (n.-270+9360G>T)
c.-413+9360G>T (n.-413+9360G>T)
c.-490+9360G>T (n.-490+9360G>T)
1g.232620509C=CA1227458788SIPA1L2c.-319+9360G= (n.-319+9360G=)
c.-575+9360G= (n.-575+9360G=)
c.-319+9921G= (n.-319+9921G=)
c.-396+9360G= (n.-396+9360G=)
c.-270+9921G= (n.-270+9921G=)
c.-347+9360G= (n.-347+9360G=)
c.-270+9360G= (n.-270+9360G=)
c.-413+9360G= (n.-413+9360G=)
c.-490+9360G= (n.-490+9360G=)
1g.232620509C>TCA1013370880SIPA1L2c.-319+9360G>A (n.-319+9360G>A)
c.-575+9360G>A (n.-575+9360G>A)
c.-319+9921G>A (n.-319+9921G>A)
c.-396+9360G>A (n.-396+9360G>A)
c.-270+9921G>A (n.-270+9921G>A)
c.-347+9360G>A (n.-347+9360G>A)
c.-270+9360G>A (n.-270+9360G>A)
c.-413+9360G>A (n.-413+9360G>A)
c.-490+9360G>A (n.-490+9360G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620510G>ACA646719467SIPA1L2c.-319+9359C>T (n.-319+9359C>T)
c.-575+9359C>T (n.-575+9359C>T)
c.-319+9920C>T (n.-319+9920C>T)
c.-396+9359C>T (n.-396+9359C>T)
c.-270+9920C>T (n.-270+9920C>T)
c.-347+9359C>T (n.-347+9359C>T)
c.-270+9359C>T (n.-270+9359C>T)
c.-413+9359C>T (n.-413+9359C>T)
c.-490+9359C>T (n.-490+9359C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.232620510G=CA1227458789SIPA1L2c.-319+9359C= (n.-319+9359C=)
c.-575+9359C= (n.-575+9359C=)
c.-319+9920C= (n.-319+9920C=)
c.-396+9359C= (n.-396+9359C=)
c.-270+9920C= (n.-270+9920C=)
c.-347+9359C= (n.-347+9359C=)
c.-270+9359C= (n.-270+9359C=)
c.-413+9359C= (n.-413+9359C=)
c.-490+9359C= (n.-490+9359C=)
1g.232620512C>ACA1227458791SIPA1L2c.-319+9357G>T (n.-319+9357G>T)
c.-575+9357G>T (n.-575+9357G>T)
c.-319+9918G>T (n.-319+9918G>T)
c.-396+9357G>T (n.-396+9357G>T)
c.-270+9918G>T (n.-270+9918G>T)
c.-347+9357G>T (n.-347+9357G>T)
c.-270+9357G>T (n.-270+9357G>T)
c.-413+9357G>T (n.-413+9357G>T)
c.-490+9357G>T (n.-490+9357G>T)
 dbSNP
1g.232620512C=CA1227458790SIPA1L2c.-319+9357G= (n.-319+9357G=)
c.-575+9357G= (n.-575+9357G=)
c.-319+9918G= (n.-319+9918G=)
c.-396+9357G= (n.-396+9357G=)
c.-270+9918G= (n.-270+9918G=)
c.-347+9357G= (n.-347+9357G=)
c.-270+9357G= (n.-270+9357G=)
c.-413+9357G= (n.-413+9357G=)
c.-490+9357G= (n.-490+9357G=)
1g.232620522C=CA1227458792SIPA1L2c.-319+9347G= (n.-319+9347G=)
c.-575+9347G= (n.-575+9347G=)
c.-319+9908G= (n.-319+9908G=)
c.-396+9347G= (n.-396+9347G=)
c.-270+9908G= (n.-270+9908G=)
c.-347+9347G= (n.-347+9347G=)
c.-270+9347G= (n.-270+9347G=)
c.-413+9347G= (n.-413+9347G=)
c.-490+9347G= (n.-490+9347G=)
1g.232620522C>TCA732876669SIPA1L2c.-319+9347G>A (n.-319+9347G>A)
c.-575+9347G>A (n.-575+9347G>A)
c.-319+9908G>A (n.-319+9908G>A)
c.-396+9347G>A (n.-396+9347G>A)
c.-270+9908G>A (n.-270+9908G>A)
c.-347+9347G>A (n.-347+9347G>A)
c.-270+9347G>A (n.-270+9347G>A)
c.-413+9347G>A (n.-413+9347G>A)
c.-490+9347G>A (n.-490+9347G>A)
 dbSNP
1g.232620523C>ACA732876670SIPA1L2c.-319+9346G>T (n.-319+9346G>T)
c.-575+9346G>T (n.-575+9346G>T)
c.-319+9907G>T (n.-319+9907G>T)
c.-396+9346G>T (n.-396+9346G>T)
c.-270+9907G>T (n.-270+9907G>T)
c.-347+9346G>T (n.-347+9346G>T)
c.-270+9346G>T (n.-270+9346G>T)
c.-413+9346G>T (n.-413+9346G>T)
c.-490+9346G>T (n.-490+9346G>T)
 dbSNP
1g.232620523C=CA1227458793SIPA1L2c.-319+9346G= (n.-319+9346G=)
c.-575+9346G= (n.-575+9346G=)
c.-319+9907G= (n.-319+9907G=)
c.-396+9346G= (n.-396+9346G=)
c.-270+9907G= (n.-270+9907G=)
c.-347+9346G= (n.-347+9346G=)
c.-270+9346G= (n.-270+9346G=)
c.-413+9346G= (n.-413+9346G=)
c.-490+9346G= (n.-490+9346G=)
1g.232620525C=CA1227458794SIPA1L2c.-319+9344G= (n.-319+9344G=)
c.-575+9344G= (n.-575+9344G=)
c.-319+9905G= (n.-319+9905G=)
c.-396+9344G= (n.-396+9344G=)
c.-270+9905G= (n.-270+9905G=)
c.-347+9344G= (n.-347+9344G=)
c.-270+9344G= (n.-270+9344G=)
c.-413+9344G= (n.-413+9344G=)
c.-490+9344G= (n.-490+9344G=)
1g.232620525C>GCA1227458795SIPA1L2c.-319+9344G>C (n.-319+9344G>C)
c.-575+9344G>C (n.-575+9344G>C)
c.-319+9905G>C (n.-319+9905G>C)
c.-396+9344G>C (n.-396+9344G>C)
c.-270+9905G>C (n.-270+9905G>C)
c.-347+9344G>C (n.-347+9344G>C)
c.-270+9344G>C (n.-270+9344G>C)
c.-413+9344G>C (n.-413+9344G>C)
c.-490+9344G>C (n.-490+9344G>C)
 dbSNP
1g.232620526T>GCA1227458797SIPA1L2c.-319+9343A>C (n.-319+9343A>C)
c.-575+9343A>C (n.-575+9343A>C)
c.-319+9904A>C (n.-319+9904A>C)
c.-396+9343A>C (n.-396+9343A>C)
c.-270+9904A>C (n.-270+9904A>C)
c.-347+9343A>C (n.-347+9343A>C)
c.-270+9343A>C (n.-270+9343A>C)
c.-413+9343A>C (n.-413+9343A>C)
c.-490+9343A>C (n.-490+9343A>C)
 dbSNP
1g.232620526T=CA1227458796SIPA1L2c.-319+9343A= (n.-319+9343A=)
c.-575+9343A= (n.-575+9343A=)
c.-319+9904A= (n.-319+9904A=)
c.-396+9343A= (n.-396+9343A=)
c.-270+9904A= (n.-270+9904A=)
c.-347+9343A= (n.-347+9343A=)
c.-270+9343A= (n.-270+9343A=)
c.-413+9343A= (n.-413+9343A=)
c.-490+9343A= (n.-490+9343A=)
1g.232620531C=CA1142297179SIPA1L2c.-319+9338G= (n.-319+9338G=)
c.-575+9338G= (n.-575+9338G=)
c.-319+9899G= (n.-319+9899G=)
c.-396+9338G= (n.-396+9338G=)
c.-270+9899G= (n.-270+9899G=)
c.-347+9338G= (n.-347+9338G=)
c.-270+9338G= (n.-270+9338G=)
c.-413+9338G= (n.-413+9338G=)
c.-490+9338G= (n.-490+9338G=)
1g.232620531C>TCA39838768SIPA1L2c.-319+9338G>A (n.-319+9338G>A)
c.-575+9338G>A (n.-575+9338G>A)
c.-319+9899G>A (n.-319+9899G>A)
c.-396+9338G>A (n.-396+9338G>A)
c.-270+9899G>A (n.-270+9899G>A)
c.-347+9338G>A (n.-347+9338G>A)
c.-270+9338G>A (n.-270+9338G>A)
c.-413+9338G>A (n.-413+9338G>A)
c.-490+9338G>A (n.-490+9338G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620535G>CCA1227458799SIPA1L2c.-319+9334C>G (n.-319+9334C>G)
c.-575+9334C>G (n.-575+9334C>G)
c.-319+9895C>G (n.-319+9895C>G)
c.-396+9334C>G (n.-396+9334C>G)
c.-270+9895C>G (n.-270+9895C>G)
c.-347+9334C>G (n.-347+9334C>G)
c.-270+9334C>G (n.-270+9334C>G)
c.-413+9334C>G (n.-413+9334C>G)
c.-490+9334C>G (n.-490+9334C>G)
 dbSNP
1g.232620535G=CA1227458798SIPA1L2c.-319+9334C= (n.-319+9334C=)
c.-575+9334C= (n.-575+9334C=)
c.-319+9895C= (n.-319+9895C=)
c.-396+9334C= (n.-396+9334C=)
c.-270+9895C= (n.-270+9895C=)
c.-347+9334C= (n.-347+9334C=)
c.-270+9334C= (n.-270+9334C=)
c.-413+9334C= (n.-413+9334C=)
c.-490+9334C= (n.-490+9334C=)
1g.232620536C=CA1227458800SIPA1L2c.-319+9333G= (n.-319+9333G=)
c.-575+9333G= (n.-575+9333G=)
c.-319+9894G= (n.-319+9894G=)
c.-396+9333G= (n.-396+9333G=)
c.-270+9894G= (n.-270+9894G=)
c.-347+9333G= (n.-347+9333G=)
c.-270+9333G= (n.-270+9333G=)
c.-413+9333G= (n.-413+9333G=)
c.-490+9333G= (n.-490+9333G=)
1g.232620536C>TCA732876676SIPA1L2c.-319+9333G>A (n.-319+9333G>A)
c.-575+9333G>A (n.-575+9333G>A)
c.-319+9894G>A (n.-319+9894G>A)
c.-396+9333G>A (n.-396+9333G>A)
c.-270+9894G>A (n.-270+9894G>A)
c.-347+9333G>A (n.-347+9333G>A)
c.-270+9333G>A (n.-270+9333G>A)
c.-413+9333G>A (n.-413+9333G>A)
c.-490+9333G>A (n.-490+9333G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620547A=CA1227458801SIPA1L2c.-319+9322T= (n.-319+9322T=)
c.-575+9322T= (n.-575+9322T=)
c.-319+9883T= (n.-319+9883T=)
c.-396+9322T= (n.-396+9322T=)
c.-270+9883T= (n.-270+9883T=)
c.-347+9322T= (n.-347+9322T=)
c.-270+9322T= (n.-270+9322T=)
c.-413+9322T= (n.-413+9322T=)
c.-490+9322T= (n.-490+9322T=)
1g.232620547A>CCA1013370887SIPA1L2c.-319+9322T>G (n.-319+9322T>G)
c.-575+9322T>G (n.-575+9322T>G)
c.-319+9883T>G (n.-319+9883T>G)
c.-396+9322T>G (n.-396+9322T>G)
c.-270+9883T>G (n.-270+9883T>G)
c.-347+9322T>G (n.-347+9322T>G)
c.-270+9322T>G (n.-270+9322T>G)
c.-413+9322T>G (n.-413+9322T>G)
c.-490+9322T>G (n.-490+9322T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620551A=CA1227458802SIPA1L2c.-319+9318T= (n.-319+9318T=)
c.-575+9318T= (n.-575+9318T=)
c.-319+9879T= (n.-319+9879T=)
c.-396+9318T= (n.-396+9318T=)
c.-270+9879T= (n.-270+9879T=)
c.-347+9318T= (n.-347+9318T=)
c.-270+9318T= (n.-270+9318T=)
c.-413+9318T= (n.-413+9318T=)
c.-490+9318T= (n.-490+9318T=)
1g.232620551A>GCA1227458803SIPA1L2c.-319+9318T>C (n.-319+9318T>C)
c.-575+9318T>C (n.-575+9318T>C)
c.-319+9879T>C (n.-319+9879T>C)
c.-396+9318T>C (n.-396+9318T>C)
c.-270+9879T>C (n.-270+9879T>C)
c.-347+9318T>C (n.-347+9318T>C)
c.-270+9318T>C (n.-270+9318T>C)
c.-413+9318T>C (n.-413+9318T>C)
c.-490+9318T>C (n.-490+9318T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched