Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.232620388G>A | CA529862275 | SIPA1L2 | c.-319+9481C>T (n.-319+9481C>T) c.-575+9481C>T (n.-575+9481C>T) c.-319+10042C>T (n.-319+10042C>T) c.-396+9481C>T (n.-396+9481C>T) c.-270+10042C>T (n.-270+10042C>T) c.-347+9481C>T (n.-347+9481C>T) c.-270+9481C>T (n.-270+9481C>T) c.-413+9481C>T (n.-413+9481C>T) c.-490+9481C>T (n.-490+9481C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620388G= | CA1227458731 | SIPA1L2 | c.-319+9481C= (n.-319+9481C=) c.-575+9481C= (n.-575+9481C=) c.-319+10042C= (n.-319+10042C=) c.-396+9481C= (n.-396+9481C=) c.-270+10042C= (n.-270+10042C=) c.-347+9481C= (n.-347+9481C=) c.-270+9481C= (n.-270+9481C=) c.-413+9481C= (n.-413+9481C=) c.-490+9481C= (n.-490+9481C=) | |
1 | g.232620389G>A | CA732876596 | SIPA1L2 | c.-319+9480C>T (n.-319+9480C>T) c.-575+9480C>T (n.-575+9480C>T) c.-319+10041C>T (n.-319+10041C>T) c.-396+9480C>T (n.-396+9480C>T) c.-270+10041C>T (n.-270+10041C>T) c.-347+9480C>T (n.-347+9480C>T) c.-270+9480C>T (n.-270+9480C>T) c.-413+9480C>T (n.-413+9480C>T) c.-490+9480C>T (n.-490+9480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620389G= | CA1227458732 | SIPA1L2 | c.-319+9480C= (n.-319+9480C=) c.-575+9480C= (n.-575+9480C=) c.-319+10041C= (n.-319+10041C=) c.-396+9480C= (n.-396+9480C=) c.-270+10041C= (n.-270+10041C=) c.-347+9480C= (n.-347+9480C=) c.-270+9480C= (n.-270+9480C=) c.-413+9480C= (n.-413+9480C=) c.-490+9480C= (n.-490+9480C=) | |
1 | g.232620390G>T | CA2570705882 | SIPA1L2 | c.-319+9479C>A (n.-319+9479C>A) c.-575+9479C>A (n.-575+9479C>A) c.-319+10040C>A (n.-319+10040C>A) c.-396+9479C>A (n.-396+9479C>A) c.-270+10040C>A (n.-270+10040C>A) c.-347+9479C>A (n.-347+9479C>A) c.-270+9479C>A (n.-270+9479C>A) c.-413+9479C>A (n.-413+9479C>A) c.-490+9479C>A (n.-490+9479C>A) | |
1 | g.232620396C>A | CA39838714 | SIPA1L2 | c.-319+9473G>T (n.-319+9473G>T) c.-575+9473G>T (n.-575+9473G>T) c.-319+10034G>T (n.-319+10034G>T) c.-396+9473G>T (n.-396+9473G>T) c.-270+10034G>T (n.-270+10034G>T) c.-347+9473G>T (n.-347+9473G>T) c.-270+9473G>T (n.-270+9473G>T) c.-413+9473G>T (n.-413+9473G>T) c.-490+9473G>T (n.-490+9473G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620396C= | CA1147798289 | SIPA1L2 | c.-319+9473G= (n.-319+9473G=) c.-575+9473G= (n.-575+9473G=) c.-319+10034G= (n.-319+10034G=) c.-396+9473G= (n.-396+9473G=) c.-270+10034G= (n.-270+10034G=) c.-347+9473G= (n.-347+9473G=) c.-270+9473G= (n.-270+9473G=) c.-413+9473G= (n.-413+9473G=) c.-490+9473G= (n.-490+9473G=) | |
1 | g.232620399A= | CA1227458733 | SIPA1L2 | c.-319+9470T= (n.-319+9470T=) c.-575+9470T= (n.-575+9470T=) c.-319+10031T= (n.-319+10031T=) c.-396+9470T= (n.-396+9470T=) c.-270+10031T= (n.-270+10031T=) c.-347+9470T= (n.-347+9470T=) c.-270+9470T= (n.-270+9470T=) c.-413+9470T= (n.-413+9470T=) c.-490+9470T= (n.-490+9470T=) | |
1 | g.232620399A>T | CA1013370815 | SIPA1L2 | c.-319+9470T>A (n.-319+9470T>A) c.-575+9470T>A (n.-575+9470T>A) c.-319+10031T>A (n.-319+10031T>A) c.-396+9470T>A (n.-396+9470T>A) c.-270+10031T>A (n.-270+10031T>A) c.-347+9470T>A (n.-347+9470T>A) c.-270+9470T>A (n.-270+9470T>A) c.-413+9470T>A (n.-413+9470T>A) c.-490+9470T>A (n.-490+9470T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620400T>C | CA732876601 | SIPA1L2 | c.-319+9469A>G (n.-319+9469A>G) c.-575+9469A>G (n.-575+9469A>G) c.-319+10030A>G (n.-319+10030A>G) c.-396+9469A>G (n.-396+9469A>G) c.-270+10030A>G (n.-270+10030A>G) c.-347+9469A>G (n.-347+9469A>G) c.-270+9469A>G (n.-270+9469A>G) c.-413+9469A>G (n.-413+9469A>G) c.-490+9469A>G (n.-490+9469A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620400T= | CA1227458734 | SIPA1L2 | c.-319+9469A= (n.-319+9469A=) c.-575+9469A= (n.-575+9469A=) c.-319+10030A= (n.-319+10030A=) c.-396+9469A= (n.-396+9469A=) c.-270+10030A= (n.-270+10030A=) c.-347+9469A= (n.-347+9469A=) c.-270+9469A= (n.-270+9469A=) c.-413+9469A= (n.-413+9469A=) c.-490+9469A= (n.-490+9469A=) | |
1 | g.232620403G>T | CA2748147337 | SIPA1L2 | c.-319+9466C>A (n.-319+9466C>A) c.-575+9466C>A (n.-575+9466C>A) c.-319+10027C>A (n.-319+10027C>A) c.-396+9466C>A (n.-396+9466C>A) c.-270+10027C>A (n.-270+10027C>A) c.-347+9466C>A (n.-347+9466C>A) c.-270+9466C>A (n.-270+9466C>A) c.-413+9466C>A (n.-413+9466C>A) c.-490+9466C>A (n.-490+9466C>A) | |
1 | g.232620404C= | CA1227458735 | SIPA1L2 | c.-319+9465G= (n.-319+9465G=) c.-575+9465G= (n.-575+9465G=) c.-319+10026G= (n.-319+10026G=) c.-396+9465G= (n.-396+9465G=) c.-270+10026G= (n.-270+10026G=) c.-347+9465G= (n.-347+9465G=) c.-270+9465G= (n.-270+9465G=) c.-413+9465G= (n.-413+9465G=) c.-490+9465G= (n.-490+9465G=) | |
1 | g.232620404C>T | CA2536124488 | SIPA1L2 | c.-319+9465G>A (n.-319+9465G>A) c.-575+9465G>A (n.-575+9465G>A) c.-319+10026G>A (n.-319+10026G>A) c.-396+9465G>A (n.-396+9465G>A) c.-270+10026G>A (n.-270+10026G>A) c.-347+9465G>A (n.-347+9465G>A) c.-270+9465G>A (n.-270+9465G>A) c.-413+9465G>A (n.-413+9465G>A) c.-490+9465G>A (n.-490+9465G>A) | |
1 | g.232620405_232620406delinsTA | CA1227458736 | SIPA1L2 | c.-319+9463_-319+9464delinsTA (n.-319+9463_-319+9464delinsTA) c.-575+9463_-575+9464delinsTA (n.-575+9463_-575+9464delinsTA) c.-319+10024_-319+10025delinsTA (n.-319+10024_-319+10025delinsTA) c.-396+9463_-396+9464delinsTA (n.-396+9463_-396+9464delinsTA) c.-270+10024_-270+10025delinsTA (n.-270+10024_-270+10025delinsTA) c.-347+9463_-347+9464delinsTA (n.-347+9463_-347+9464delinsTA) c.-270+9463_-270+9464delinsTA (n.-270+9463_-270+9464delinsTA) c.-413+9463_-413+9464delinsTA (n.-413+9463_-413+9464delinsTA) c.-490+9463_-490+9464delinsTA (n.-490+9463_-490+9464delinsTA) | |
1 | g.232620405_232620406dup | CA732876605 | SIPA1L2 | c.-319+9463_-319+9464dup (n.-319+9463_-319+9464dup) c.-575+9463_-575+9464dup (n.-575+9463_-575+9464dup) c.-319+10024_-319+10025dup (n.-319+10024_-319+10025dup) c.-396+9463_-396+9464dup (n.-396+9463_-396+9464dup) c.-270+10024_-270+10025dup (n.-270+10024_-270+10025dup) c.-347+9463_-347+9464dup (n.-347+9463_-347+9464dup) c.-270+9463_-270+9464dup (n.-270+9463_-270+9464dup) c.-413+9463_-413+9464dup (n.-413+9463_-413+9464dup) c.-490+9463_-490+9464dup (n.-490+9463_-490+9464dup) | dbSNP |
1 | g.232620407del | CA529862276 | SIPA1L2 | c.-319+9463del (n.-319+9463del) c.-575+9463del (n.-575+9463del) c.-319+10024del (n.-319+10024del) c.-396+9463del (n.-396+9463del) c.-270+10024del (n.-270+10024del) c.-347+9463del (n.-347+9463del) c.-270+9463del (n.-270+9463del) c.-413+9463del (n.-413+9463del) c.-490+9463del (n.-490+9463del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620407A= | CA1227458737 | SIPA1L2 | c.-319+9462T= (n.-319+9462T=) c.-575+9462T= (n.-575+9462T=) c.-319+10023T= (n.-319+10023T=) c.-396+9462T= (n.-396+9462T=) c.-270+10023T= (n.-270+10023T=) c.-347+9462T= (n.-347+9462T=) c.-270+9462T= (n.-270+9462T=) c.-413+9462T= (n.-413+9462T=) c.-490+9462T= (n.-490+9462T=) | |
1 | g.232620407A>C | CA39838716 | SIPA1L2 | c.-319+9462T>G (n.-319+9462T>G) c.-575+9462T>G (n.-575+9462T>G) c.-319+10023T>G (n.-319+10023T>G) c.-396+9462T>G (n.-396+9462T>G) c.-270+10023T>G (n.-270+10023T>G) c.-347+9462T>G (n.-347+9462T>G) c.-270+9462T>G (n.-270+9462T>G) c.-413+9462T>G (n.-413+9462T>G) c.-490+9462T>G (n.-490+9462T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620408G>A | CA732876608 | SIPA1L2 | c.-319+9461C>T (n.-319+9461C>T) c.-575+9461C>T (n.-575+9461C>T) c.-319+10022C>T (n.-319+10022C>T) c.-396+9461C>T (n.-396+9461C>T) c.-270+10022C>T (n.-270+10022C>T) c.-347+9461C>T (n.-347+9461C>T) c.-270+9461C>T (n.-270+9461C>T) c.-413+9461C>T (n.-413+9461C>T) c.-490+9461C>T (n.-490+9461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620408G= | CA1227458738 | SIPA1L2 | c.-319+9461C= (n.-319+9461C=) c.-575+9461C= (n.-575+9461C=) c.-319+10022C= (n.-319+10022C=) c.-396+9461C= (n.-396+9461C=) c.-270+10022C= (n.-270+10022C=) c.-347+9461C= (n.-347+9461C=) c.-270+9461C= (n.-270+9461C=) c.-413+9461C= (n.-413+9461C=) c.-490+9461C= (n.-490+9461C=) | |
1 | g.232620408G>T | CA2501523122 | SIPA1L2 | c.-319+9461C>A (n.-319+9461C>A) c.-575+9461C>A (n.-575+9461C>A) c.-319+10022C>A (n.-319+10022C>A) c.-396+9461C>A (n.-396+9461C>A) c.-270+10022C>A (n.-270+10022C>A) c.-347+9461C>A (n.-347+9461C>A) c.-270+9461C>A (n.-270+9461C>A) c.-413+9461C>A (n.-413+9461C>A) c.-490+9461C>A (n.-490+9461C>A) | |
1 | g.232620409C= | CA1144824279 | SIPA1L2 | c.-319+9460G= (n.-319+9460G=) c.-575+9460G= (n.-575+9460G=) c.-319+10021G= (n.-319+10021G=) c.-396+9460G= (n.-396+9460G=) c.-270+10021G= (n.-270+10021G=) c.-347+9460G= (n.-347+9460G=) c.-270+9460G= (n.-270+9460G=) c.-413+9460G= (n.-413+9460G=) c.-490+9460G= (n.-490+9460G=) | |
1 | g.232620409C>G | CA1227458739 | SIPA1L2 | c.-319+9460G>C (n.-319+9460G>C) c.-575+9460G>C (n.-575+9460G>C) c.-319+10021G>C (n.-319+10021G>C) c.-396+9460G>C (n.-396+9460G>C) c.-270+10021G>C (n.-270+10021G>C) c.-347+9460G>C (n.-347+9460G>C) c.-270+9460G>C (n.-270+9460G>C) c.-413+9460G>C (n.-413+9460G>C) c.-490+9460G>C (n.-490+9460G>C) | dbSNP |
1 | g.232620409C>T | CA39838720 | SIPA1L2 | c.-319+9460G>A (n.-319+9460G>A) c.-575+9460G>A (n.-575+9460G>A) c.-319+10021G>A (n.-319+10021G>A) c.-396+9460G>A (n.-396+9460G>A) c.-270+10021G>A (n.-270+10021G>A) c.-347+9460G>A (n.-347+9460G>A) c.-270+9460G>A (n.-270+9460G>A) c.-413+9460G>A (n.-413+9460G>A) c.-490+9460G>A (n.-490+9460G>A) | dbSNP |
1 | g.232620414G>A | CA39838724 | SIPA1L2 | c.-319+9455C>T (n.-319+9455C>T) c.-575+9455C>T (n.-575+9455C>T) c.-319+10016C>T (n.-319+10016C>T) c.-396+9455C>T (n.-396+9455C>T) c.-270+10016C>T (n.-270+10016C>T) c.-347+9455C>T (n.-347+9455C>T) c.-270+9455C>T (n.-270+9455C>T) c.-413+9455C>T (n.-413+9455C>T) c.-490+9455C>T (n.-490+9455C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620414G= | CA1227458740 | SIPA1L2 | c.-319+9455C= (n.-319+9455C=) c.-575+9455C= (n.-575+9455C=) c.-319+10016C= (n.-319+10016C=) c.-396+9455C= (n.-396+9455C=) c.-270+10016C= (n.-270+10016C=) c.-347+9455C= (n.-347+9455C=) c.-270+9455C= (n.-270+9455C=) c.-413+9455C= (n.-413+9455C=) c.-490+9455C= (n.-490+9455C=) | |
1 | g.232620415C= | CA1227458741 | SIPA1L2 | c.-319+9454G= (n.-319+9454G=) c.-575+9454G= (n.-575+9454G=) c.-319+10015G= (n.-319+10015G=) c.-396+9454G= (n.-396+9454G=) c.-270+10015G= (n.-270+10015G=) c.-347+9454G= (n.-347+9454G=) c.-270+9454G= (n.-270+9454G=) c.-413+9454G= (n.-413+9454G=) c.-490+9454G= (n.-490+9454G=) | |
1 | g.232620415C>T | CA529862278 | SIPA1L2 | c.-319+9454G>A (n.-319+9454G>A) c.-575+9454G>A (n.-575+9454G>A) c.-319+10015G>A (n.-319+10015G>A) c.-396+9454G>A (n.-396+9454G>A) c.-270+10015G>A (n.-270+10015G>A) c.-347+9454G>A (n.-347+9454G>A) c.-270+9454G>A (n.-270+9454G>A) c.-413+9454G>A (n.-413+9454G>A) c.-490+9454G>A (n.-490+9454G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620418T>C | CA39838725 | SIPA1L2 | c.-319+9451A>G (n.-319+9451A>G) c.-575+9451A>G (n.-575+9451A>G) c.-319+10012A>G (n.-319+10012A>G) c.-396+9451A>G (n.-396+9451A>G) c.-270+10012A>G (n.-270+10012A>G) c.-347+9451A>G (n.-347+9451A>G) c.-270+9451A>G (n.-270+9451A>G) c.-413+9451A>G (n.-413+9451A>G) c.-490+9451A>G (n.-490+9451A>G) | dbSNP |
1 | g.232620418T= | CA1227458742 | SIPA1L2 | c.-319+9451A= (n.-319+9451A=) c.-575+9451A= (n.-575+9451A=) c.-319+10012A= (n.-319+10012A=) c.-396+9451A= (n.-396+9451A=) c.-270+10012A= (n.-270+10012A=) c.-347+9451A= (n.-347+9451A=) c.-270+9451A= (n.-270+9451A=) c.-413+9451A= (n.-413+9451A=) c.-490+9451A= (n.-490+9451A=) | |
1 | g.232620420G= | CA1227458743 | SIPA1L2 | c.-319+9449C= (n.-319+9449C=) c.-575+9449C= (n.-575+9449C=) c.-319+10010C= (n.-319+10010C=) c.-396+9449C= (n.-396+9449C=) c.-270+10010C= (n.-270+10010C=) c.-347+9449C= (n.-347+9449C=) c.-270+9449C= (n.-270+9449C=) c.-413+9449C= (n.-413+9449C=) c.-490+9449C= (n.-490+9449C=) | |
1 | g.232620420G>T | CA39838726 | SIPA1L2 | c.-319+9449C>A (n.-319+9449C>A) c.-575+9449C>A (n.-575+9449C>A) c.-319+10010C>A (n.-319+10010C>A) c.-396+9449C>A (n.-396+9449C>A) c.-270+10010C>A (n.-270+10010C>A) c.-347+9449C>A (n.-347+9449C>A) c.-270+9449C>A (n.-270+9449C>A) c.-413+9449C>A (n.-413+9449C>A) c.-490+9449C>A (n.-490+9449C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620421G>A | CA39838730 | SIPA1L2 | c.-319+9448C>T (n.-319+9448C>T) c.-575+9448C>T (n.-575+9448C>T) c.-319+10009C>T (n.-319+10009C>T) c.-396+9448C>T (n.-396+9448C>T) c.-270+10009C>T (n.-270+10009C>T) c.-347+9448C>T (n.-347+9448C>T) c.-270+9448C>T (n.-270+9448C>T) c.-413+9448C>T (n.-413+9448C>T) c.-490+9448C>T (n.-490+9448C>T) | dbSNP |
1 | g.232620421G= | CA1227458744 | SIPA1L2 | c.-319+9448C= (n.-319+9448C=) c.-575+9448C= (n.-575+9448C=) c.-319+10009C= (n.-319+10009C=) c.-396+9448C= (n.-396+9448C=) c.-270+10009C= (n.-270+10009C=) c.-347+9448C= (n.-347+9448C=) c.-270+9448C= (n.-270+9448C=) c.-413+9448C= (n.-413+9448C=) c.-490+9448C= (n.-490+9448C=) | |
1 | g.232620427C= | CA1227458745 | SIPA1L2 | c.-319+9442G= (n.-319+9442G=) c.-575+9442G= (n.-575+9442G=) c.-319+10003G= (n.-319+10003G=) c.-396+9442G= (n.-396+9442G=) c.-270+10003G= (n.-270+10003G=) c.-347+9442G= (n.-347+9442G=) c.-270+9442G= (n.-270+9442G=) c.-413+9442G= (n.-413+9442G=) c.-490+9442G= (n.-490+9442G=) | |
1 | g.232620427C>G | CA1013370832 | SIPA1L2 | c.-319+9442G>C (n.-319+9442G>C) c.-575+9442G>C (n.-575+9442G>C) c.-319+10003G>C (n.-319+10003G>C) c.-396+9442G>C (n.-396+9442G>C) c.-270+10003G>C (n.-270+10003G>C) c.-347+9442G>C (n.-347+9442G>C) c.-270+9442G>C (n.-270+9442G>C) c.-413+9442G>C (n.-413+9442G>C) c.-490+9442G>C (n.-490+9442G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620428A= | CA1227458746 | SIPA1L2 | c.-319+9441T= (n.-319+9441T=) c.-575+9441T= (n.-575+9441T=) c.-319+10002T= (n.-319+10002T=) c.-396+9441T= (n.-396+9441T=) c.-270+10002T= (n.-270+10002T=) c.-347+9441T= (n.-347+9441T=) c.-270+9441T= (n.-270+9441T=) c.-413+9441T= (n.-413+9441T=) c.-490+9441T= (n.-490+9441T=) | |
1 | g.232620428A>G | CA1013370836 | SIPA1L2 | c.-319+9441T>C (n.-319+9441T>C) c.-575+9441T>C (n.-575+9441T>C) c.-319+10002T>C (n.-319+10002T>C) c.-396+9441T>C (n.-396+9441T>C) c.-270+10002T>C (n.-270+10002T>C) c.-347+9441T>C (n.-347+9441T>C) c.-270+9441T>C (n.-270+9441T>C) c.-413+9441T>C (n.-413+9441T>C) c.-490+9441T>C (n.-490+9441T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620429A= | CA1227458747 | SIPA1L2 | c.-319+9440T= (n.-319+9440T=) c.-575+9440T= (n.-575+9440T=) c.-319+10001T= (n.-319+10001T=) c.-396+9440T= (n.-396+9440T=) c.-270+10001T= (n.-270+10001T=) c.-347+9440T= (n.-347+9440T=) c.-270+9440T= (n.-270+9440T=) c.-413+9440T= (n.-413+9440T=) c.-490+9440T= (n.-490+9440T=) | |
1 | g.232620429A>G | CA732876615 | SIPA1L2 | c.-319+9440T>C (n.-319+9440T>C) c.-575+9440T>C (n.-575+9440T>C) c.-319+10001T>C (n.-319+10001T>C) c.-396+9440T>C (n.-396+9440T>C) c.-270+10001T>C (n.-270+10001T>C) c.-347+9440T>C (n.-347+9440T>C) c.-270+9440T>C (n.-270+9440T>C) c.-413+9440T>C (n.-413+9440T>C) c.-490+9440T>C (n.-490+9440T>C) | dbSNP |
1 | g.232620430A= | CA1227458748 | SIPA1L2 | c.-319+9439T= (n.-319+9439T=) c.-575+9439T= (n.-575+9439T=) c.-319+10000T= (n.-319+10000T=) c.-396+9439T= (n.-396+9439T=) c.-270+10000T= (n.-270+10000T=) c.-347+9439T= (n.-347+9439T=) c.-270+9439T= (n.-270+9439T=) c.-413+9439T= (n.-413+9439T=) c.-490+9439T= (n.-490+9439T=) | |
1 | g.232620430A>G | CA1013370838 | SIPA1L2 | c.-319+9439T>C (n.-319+9439T>C) c.-575+9439T>C (n.-575+9439T>C) c.-319+10000T>C (n.-319+10000T>C) c.-396+9439T>C (n.-396+9439T>C) c.-270+10000T>C (n.-270+10000T>C) c.-347+9439T>C (n.-347+9439T>C) c.-270+9439T>C (n.-270+9439T>C) c.-413+9439T>C (n.-413+9439T>C) c.-490+9439T>C (n.-490+9439T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620433G>A | CA529862280 | SIPA1L2 | c.-319+9436C>T (n.-319+9436C>T) c.-575+9436C>T (n.-575+9436C>T) c.-319+9997C>T (n.-319+9997C>T) c.-396+9436C>T (n.-396+9436C>T) c.-270+9997C>T (n.-270+9997C>T) c.-347+9436C>T (n.-347+9436C>T) c.-270+9436C>T (n.-270+9436C>T) c.-413+9436C>T (n.-413+9436C>T) c.-490+9436C>T (n.-490+9436C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620433G= | CA1227458749 | SIPA1L2 | c.-319+9436C= (n.-319+9436C=) c.-575+9436C= (n.-575+9436C=) c.-319+9997C= (n.-319+9997C=) c.-396+9436C= (n.-396+9436C=) c.-270+9997C= (n.-270+9997C=) c.-347+9436C= (n.-347+9436C=) c.-270+9436C= (n.-270+9436C=) c.-413+9436C= (n.-413+9436C=) c.-490+9436C= (n.-490+9436C=) | |
1 | g.232620433G>T | CA1013370842 | SIPA1L2 | c.-319+9436C>A (n.-319+9436C>A) c.-575+9436C>A (n.-575+9436C>A) c.-319+9997C>A (n.-319+9997C>A) c.-396+9436C>A (n.-396+9436C>A) c.-270+9997C>A (n.-270+9997C>A) c.-347+9436C>A (n.-347+9436C>A) c.-270+9436C>A (n.-270+9436C>A) c.-413+9436C>A (n.-413+9436C>A) c.-490+9436C>A (n.-490+9436C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620434C>A | CA1227458751 | SIPA1L2 | c.-319+9435G>T (n.-319+9435G>T) c.-575+9435G>T (n.-575+9435G>T) c.-319+9996G>T (n.-319+9996G>T) c.-396+9435G>T (n.-396+9435G>T) c.-270+9996G>T (n.-270+9996G>T) c.-347+9435G>T (n.-347+9435G>T) c.-270+9435G>T (n.-270+9435G>T) c.-413+9435G>T (n.-413+9435G>T) c.-490+9435G>T (n.-490+9435G>T) | dbSNP |
1 | g.232620434C= | CA1227458750 | SIPA1L2 | c.-319+9435G= (n.-319+9435G=) c.-575+9435G= (n.-575+9435G=) c.-319+9996G= (n.-319+9996G=) c.-396+9435G= (n.-396+9435G=) c.-270+9996G= (n.-270+9996G=) c.-347+9435G= (n.-347+9435G=) c.-270+9435G= (n.-270+9435G=) c.-413+9435G= (n.-413+9435G=) c.-490+9435G= (n.-490+9435G=) | |
1 | g.232620434C>G | CA1227458752 | SIPA1L2 | c.-319+9435G>C (n.-319+9435G>C) c.-575+9435G>C (n.-575+9435G>C) c.-319+9996G>C (n.-319+9996G>C) c.-396+9435G>C (n.-396+9435G>C) c.-270+9996G>C (n.-270+9996G>C) c.-347+9435G>C (n.-347+9435G>C) c.-270+9435G>C (n.-270+9435G>C) c.-413+9435G>C (n.-413+9435G>C) c.-490+9435G>C (n.-490+9435G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620434C>T | CA529862282 | SIPA1L2 | c.-319+9435G>A (n.-319+9435G>A) c.-575+9435G>A (n.-575+9435G>A) c.-319+9996G>A (n.-319+9996G>A) c.-396+9435G>A (n.-396+9435G>A) c.-270+9996G>A (n.-270+9996G>A) c.-347+9435G>A (n.-347+9435G>A) c.-270+9435G>A (n.-270+9435G>A) c.-413+9435G>A (n.-413+9435G>A) c.-490+9435G>A (n.-490+9435G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620435G>A | CA39838732 | SIPA1L2 | c.-319+9434C>T (n.-319+9434C>T) c.-575+9434C>T (n.-575+9434C>T) c.-319+9995C>T (n.-319+9995C>T) c.-396+9434C>T (n.-396+9434C>T) c.-270+9995C>T (n.-270+9995C>T) c.-347+9434C>T (n.-347+9434C>T) c.-270+9434C>T (n.-270+9434C>T) c.-413+9434C>T (n.-413+9434C>T) c.-490+9434C>T (n.-490+9434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620435G>C | CA732876619 | SIPA1L2 | c.-319+9434C>G (n.-319+9434C>G) c.-575+9434C>G (n.-575+9434C>G) c.-319+9995C>G (n.-319+9995C>G) c.-396+9434C>G (n.-396+9434C>G) c.-270+9995C>G (n.-270+9995C>G) c.-347+9434C>G (n.-347+9434C>G) c.-270+9434C>G (n.-270+9434C>G) c.-413+9434C>G (n.-413+9434C>G) c.-490+9434C>G (n.-490+9434C>G) | dbSNP |
1 | g.232620435G= | CA1141697456 | SIPA1L2 | c.-319+9434C= (n.-319+9434C=) c.-575+9434C= (n.-575+9434C=) c.-319+9995C= (n.-319+9995C=) c.-396+9434C= (n.-396+9434C=) c.-270+9995C= (n.-270+9995C=) c.-347+9434C= (n.-347+9434C=) c.-270+9434C= (n.-270+9434C=) c.-413+9434C= (n.-413+9434C=) c.-490+9434C= (n.-490+9434C=) | |
1 | g.232620440A= | CA1227458753 | SIPA1L2 | c.-319+9429T= (n.-319+9429T=) c.-575+9429T= (n.-575+9429T=) c.-319+9990T= (n.-319+9990T=) c.-396+9429T= (n.-396+9429T=) c.-270+9990T= (n.-270+9990T=) c.-347+9429T= (n.-347+9429T=) c.-270+9429T= (n.-270+9429T=) c.-413+9429T= (n.-413+9429T=) c.-490+9429T= (n.-490+9429T=) | |
1 | g.232620441_232620444dup | CA529862284 | SIPA1L2 | c.-319+9425_-319+9428dup (n.-319+9425_-319+9428dup) c.-575+9425_-575+9428dup (n.-575+9425_-575+9428dup) c.-319+9986_-319+9989dup (n.-319+9986_-319+9989dup) c.-396+9425_-396+9428dup (n.-396+9425_-396+9428dup) c.-270+9986_-270+9989dup (n.-270+9986_-270+9989dup) c.-347+9425_-347+9428dup (n.-347+9425_-347+9428dup) c.-270+9425_-270+9428dup (n.-270+9425_-270+9428dup) c.-413+9425_-413+9428dup (n.-413+9425_-413+9428dup) c.-490+9425_-490+9428dup (n.-490+9425_-490+9428dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620442G>A | CA732876624 | SIPA1L2 | c.-319+9427C>T (n.-319+9427C>T) c.-575+9427C>T (n.-575+9427C>T) c.-319+9988C>T (n.-319+9988C>T) c.-396+9427C>T (n.-396+9427C>T) c.-270+9988C>T (n.-270+9988C>T) c.-347+9427C>T (n.-347+9427C>T) c.-270+9427C>T (n.-270+9427C>T) c.-413+9427C>T (n.-413+9427C>T) c.-490+9427C>T (n.-490+9427C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620442G>C | CA529862285 | SIPA1L2 | c.-319+9427C>G (n.-319+9427C>G) c.-575+9427C>G (n.-575+9427C>G) c.-319+9988C>G (n.-319+9988C>G) c.-396+9427C>G (n.-396+9427C>G) c.-270+9988C>G (n.-270+9988C>G) c.-347+9427C>G (n.-347+9427C>G) c.-270+9427C>G (n.-270+9427C>G) c.-413+9427C>G (n.-413+9427C>G) c.-490+9427C>G (n.-490+9427C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620442G= | CA1227458754 | SIPA1L2 | c.-319+9427C= (n.-319+9427C=) c.-575+9427C= (n.-575+9427C=) c.-319+9988C= (n.-319+9988C=) c.-396+9427C= (n.-396+9427C=) c.-270+9988C= (n.-270+9988C=) c.-347+9427C= (n.-347+9427C=) c.-270+9427C= (n.-270+9427C=) c.-413+9427C= (n.-413+9427C=) c.-490+9427C= (n.-490+9427C=) | |
1 | g.232620445G= | CA1227458755 | SIPA1L2 | c.-319+9424C= (n.-319+9424C=) c.-575+9424C= (n.-575+9424C=) c.-319+9985C= (n.-319+9985C=) c.-396+9424C= (n.-396+9424C=) c.-270+9985C= (n.-270+9985C=) c.-347+9424C= (n.-347+9424C=) c.-270+9424C= (n.-270+9424C=) c.-413+9424C= (n.-413+9424C=) c.-490+9424C= (n.-490+9424C=) | |
1 | g.232620445G>T | CA1227458756 | SIPA1L2 | c.-319+9424C>A (n.-319+9424C>A) c.-575+9424C>A (n.-575+9424C>A) c.-319+9985C>A (n.-319+9985C>A) c.-396+9424C>A (n.-396+9424C>A) c.-270+9985C>A (n.-270+9985C>A) c.-347+9424C>A (n.-347+9424C>A) c.-270+9424C>A (n.-270+9424C>A) c.-413+9424C>A (n.-413+9424C>A) c.-490+9424C>A (n.-490+9424C>A) | dbSNP |
1 | g.232620453T>C | CA39838733 | SIPA1L2 | c.-319+9416A>G (n.-319+9416A>G) c.-575+9416A>G (n.-575+9416A>G) c.-319+9977A>G (n.-319+9977A>G) c.-396+9416A>G (n.-396+9416A>G) c.-270+9977A>G (n.-270+9977A>G) c.-347+9416A>G (n.-347+9416A>G) c.-270+9416A>G (n.-270+9416A>G) c.-413+9416A>G (n.-413+9416A>G) c.-490+9416A>G (n.-490+9416A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620453T= | CA1146219229 | SIPA1L2 | c.-319+9416A= (n.-319+9416A=) c.-575+9416A= (n.-575+9416A=) c.-319+9977A= (n.-319+9977A=) c.-396+9416A= (n.-396+9416A=) c.-270+9977A= (n.-270+9977A=) c.-347+9416A= (n.-347+9416A=) c.-270+9416A= (n.-270+9416A=) c.-413+9416A= (n.-413+9416A=) c.-490+9416A= (n.-490+9416A=) | |
1 | g.232620455T>A | CA39838737 | SIPA1L2 | c.-319+9414A>T (n.-319+9414A>T) c.-575+9414A>T (n.-575+9414A>T) c.-319+9975A>T (n.-319+9975A>T) c.-396+9414A>T (n.-396+9414A>T) c.-270+9975A>T (n.-270+9975A>T) c.-347+9414A>T (n.-347+9414A>T) c.-270+9414A>T (n.-270+9414A>T) c.-413+9414A>T (n.-413+9414A>T) c.-490+9414A>T (n.-490+9414A>T) | dbSNP |
1 | g.232620455T= | CA1227458757 | SIPA1L2 | c.-319+9414A= (n.-319+9414A=) c.-575+9414A= (n.-575+9414A=) c.-319+9975A= (n.-319+9975A=) c.-396+9414A= (n.-396+9414A=) c.-270+9975A= (n.-270+9975A=) c.-347+9414A= (n.-347+9414A=) c.-270+9414A= (n.-270+9414A=) c.-413+9414A= (n.-413+9414A=) c.-490+9414A= (n.-490+9414A=) | |
1 | g.232620457T>C | CA1227458759 | SIPA1L2 | c.-319+9412A>G (n.-319+9412A>G) c.-575+9412A>G (n.-575+9412A>G) c.-319+9973A>G (n.-319+9973A>G) c.-396+9412A>G (n.-396+9412A>G) c.-270+9973A>G (n.-270+9973A>G) c.-347+9412A>G (n.-347+9412A>G) c.-270+9412A>G (n.-270+9412A>G) c.-413+9412A>G (n.-413+9412A>G) c.-490+9412A>G (n.-490+9412A>G) | dbSNP |
1 | g.232620457T= | CA1227458758 | SIPA1L2 | c.-319+9412A= (n.-319+9412A=) c.-575+9412A= (n.-575+9412A=) c.-319+9973A= (n.-319+9973A=) c.-396+9412A= (n.-396+9412A=) c.-270+9973A= (n.-270+9973A=) c.-347+9412A= (n.-347+9412A=) c.-270+9412A= (n.-270+9412A=) c.-413+9412A= (n.-413+9412A=) c.-490+9412A= (n.-490+9412A=) | |
1 | g.232620458C>A | CA529862287 | SIPA1L2 | c.-319+9411G>T (n.-319+9411G>T) c.-575+9411G>T (n.-575+9411G>T) c.-319+9972G>T (n.-319+9972G>T) c.-396+9411G>T (n.-396+9411G>T) c.-270+9972G>T (n.-270+9972G>T) c.-347+9411G>T (n.-347+9411G>T) c.-270+9411G>T (n.-270+9411G>T) c.-413+9411G>T (n.-413+9411G>T) c.-490+9411G>T (n.-490+9411G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620458C= | CA1227458760 | SIPA1L2 | c.-319+9411G= (n.-319+9411G=) c.-575+9411G= (n.-575+9411G=) c.-319+9972G= (n.-319+9972G=) c.-396+9411G= (n.-396+9411G=) c.-270+9972G= (n.-270+9972G=) c.-347+9411G= (n.-347+9411G=) c.-270+9411G= (n.-270+9411G=) c.-413+9411G= (n.-413+9411G=) c.-490+9411G= (n.-490+9411G=) | |
1 | g.232620462A= | CA1227458761 | SIPA1L2 | c.-319+9407T= (n.-319+9407T=) c.-575+9407T= (n.-575+9407T=) c.-319+9968T= (n.-319+9968T=) c.-396+9407T= (n.-396+9407T=) c.-270+9968T= (n.-270+9968T=) c.-347+9407T= (n.-347+9407T=) c.-270+9407T= (n.-270+9407T=) c.-413+9407T= (n.-413+9407T=) c.-490+9407T= (n.-490+9407T=) | |
1 | g.232620462A>C | CA39838745 | SIPA1L2 | c.-319+9407T>G (n.-319+9407T>G) c.-575+9407T>G (n.-575+9407T>G) c.-319+9968T>G (n.-319+9968T>G) c.-396+9407T>G (n.-396+9407T>G) c.-270+9968T>G (n.-270+9968T>G) c.-347+9407T>G (n.-347+9407T>G) c.-270+9407T>G (n.-270+9407T>G) c.-413+9407T>G (n.-413+9407T>G) c.-490+9407T>G (n.-490+9407T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620463A= | CA1227458762 | SIPA1L2 | c.-319+9406T= (n.-319+9406T=) c.-575+9406T= (n.-575+9406T=) c.-319+9967T= (n.-319+9967T=) c.-396+9406T= (n.-396+9406T=) c.-270+9967T= (n.-270+9967T=) c.-347+9406T= (n.-347+9406T=) c.-270+9406T= (n.-270+9406T=) c.-413+9406T= (n.-413+9406T=) c.-490+9406T= (n.-490+9406T=) | |
1 | g.232620463A>G | CA732876630 | SIPA1L2 | c.-319+9406T>C (n.-319+9406T>C) c.-575+9406T>C (n.-575+9406T>C) c.-319+9967T>C (n.-319+9967T>C) c.-396+9406T>C (n.-396+9406T>C) c.-270+9967T>C (n.-270+9967T>C) c.-347+9406T>C (n.-347+9406T>C) c.-270+9406T>C (n.-270+9406T>C) c.-413+9406T>C (n.-413+9406T>C) c.-490+9406T>C (n.-490+9406T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620466T>C | CA1013370852 | SIPA1L2 | c.-319+9403A>G (n.-319+9403A>G) c.-575+9403A>G (n.-575+9403A>G) c.-319+9964A>G (n.-319+9964A>G) c.-396+9403A>G (n.-396+9403A>G) c.-270+9964A>G (n.-270+9964A>G) c.-347+9403A>G (n.-347+9403A>G) c.-270+9403A>G (n.-270+9403A>G) c.-413+9403A>G (n.-413+9403A>G) c.-490+9403A>G (n.-490+9403A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620466T= | CA1227458763 | SIPA1L2 | c.-319+9403A= (n.-319+9403A=) c.-575+9403A= (n.-575+9403A=) c.-319+9964A= (n.-319+9964A=) c.-396+9403A= (n.-396+9403A=) c.-270+9964A= (n.-270+9964A=) c.-347+9403A= (n.-347+9403A=) c.-270+9403A= (n.-270+9403A=) c.-413+9403A= (n.-413+9403A=) c.-490+9403A= (n.-490+9403A=) | |
1 | g.232620467C= | CA1227458764 | SIPA1L2 | c.-319+9402G= (n.-319+9402G=) c.-575+9402G= (n.-575+9402G=) c.-319+9963G= (n.-319+9963G=) c.-396+9402G= (n.-396+9402G=) c.-270+9963G= (n.-270+9963G=) c.-347+9402G= (n.-347+9402G=) c.-270+9402G= (n.-270+9402G=) c.-413+9402G= (n.-413+9402G=) c.-490+9402G= (n.-490+9402G=) | |
1 | g.232620468_232620474dup | CA1227458765 | SIPA1L2 | c.-319+9395_-319+9401dup (n.-319+9395_-319+9401dup) c.-575+9395_-575+9401dup (n.-575+9395_-575+9401dup) c.-319+9956_-319+9962dup (n.-319+9956_-319+9962dup) c.-396+9395_-396+9401dup (n.-396+9395_-396+9401dup) c.-270+9956_-270+9962dup (n.-270+9956_-270+9962dup) c.-347+9395_-347+9401dup (n.-347+9395_-347+9401dup) c.-270+9395_-270+9401dup (n.-270+9395_-270+9401dup) c.-413+9395_-413+9401dup (n.-413+9395_-413+9401dup) c.-490+9395_-490+9401dup (n.-490+9395_-490+9401dup) | dbSNP |
1 | g.232620469C>A | CA1227458767 | SIPA1L2 | c.-319+9400G>T (n.-319+9400G>T) c.-575+9400G>T (n.-575+9400G>T) c.-319+9961G>T (n.-319+9961G>T) c.-396+9400G>T (n.-396+9400G>T) c.-270+9961G>T (n.-270+9961G>T) c.-347+9400G>T (n.-347+9400G>T) c.-270+9400G>T (n.-270+9400G>T) c.-413+9400G>T (n.-413+9400G>T) c.-490+9400G>T (n.-490+9400G>T) | dbSNP |
1 | g.232620469C= | CA1227458766 | SIPA1L2 | c.-319+9400G= (n.-319+9400G=) c.-575+9400G= (n.-575+9400G=) c.-319+9961G= (n.-319+9961G=) c.-396+9400G= (n.-396+9400G=) c.-270+9961G= (n.-270+9961G=) c.-347+9400G= (n.-347+9400G=) c.-270+9400G= (n.-270+9400G=) c.-413+9400G= (n.-413+9400G=) c.-490+9400G= (n.-490+9400G=) | |
1 | g.232620471T>C | CA1013370856 | SIPA1L2 | c.-319+9398A>G (n.-319+9398A>G) c.-575+9398A>G (n.-575+9398A>G) c.-319+9959A>G (n.-319+9959A>G) c.-396+9398A>G (n.-396+9398A>G) c.-270+9959A>G (n.-270+9959A>G) c.-347+9398A>G (n.-347+9398A>G) c.-270+9398A>G (n.-270+9398A>G) c.-413+9398A>G (n.-413+9398A>G) c.-490+9398A>G (n.-490+9398A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620471T= | CA1227458768 | SIPA1L2 | c.-319+9398A= (n.-319+9398A=) c.-575+9398A= (n.-575+9398A=) c.-319+9959A= (n.-319+9959A=) c.-396+9398A= (n.-396+9398A=) c.-270+9959A= (n.-270+9959A=) c.-347+9398A= (n.-347+9398A=) c.-270+9398A= (n.-270+9398A=) c.-413+9398A= (n.-413+9398A=) c.-490+9398A= (n.-490+9398A=) | |
1 | g.232620474G= | CA1227458769 | SIPA1L2 | c.-319+9395C= (n.-319+9395C=) c.-575+9395C= (n.-575+9395C=) c.-319+9956C= (n.-319+9956C=) c.-396+9395C= (n.-396+9395C=) c.-270+9956C= (n.-270+9956C=) c.-347+9395C= (n.-347+9395C=) c.-270+9395C= (n.-270+9395C=) c.-413+9395C= (n.-413+9395C=) c.-490+9395C= (n.-490+9395C=) | |
1 | g.232620474G>T | CA1013370858 | SIPA1L2 | c.-319+9395C>A (n.-319+9395C>A) c.-575+9395C>A (n.-575+9395C>A) c.-319+9956C>A (n.-319+9956C>A) c.-396+9395C>A (n.-396+9395C>A) c.-270+9956C>A (n.-270+9956C>A) c.-347+9395C>A (n.-347+9395C>A) c.-270+9395C>A (n.-270+9395C>A) c.-413+9395C>A (n.-413+9395C>A) c.-490+9395C>A (n.-490+9395C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620475_232620476delinsGC | CA1227458770 | SIPA1L2 | c.-319+9393_-319+9394delinsGC (n.-319+9393_-319+9394delinsGC) c.-575+9393_-575+9394delinsGC (n.-575+9393_-575+9394delinsGC) c.-319+9954_-319+9955delinsGC (n.-319+9954_-319+9955delinsGC) c.-396+9393_-396+9394delinsGC (n.-396+9393_-396+9394delinsGC) c.-270+9954_-270+9955delinsGC (n.-270+9954_-270+9955delinsGC) c.-347+9393_-347+9394delinsGC (n.-347+9393_-347+9394delinsGC) c.-270+9393_-270+9394delinsGC (n.-270+9393_-270+9394delinsGC) c.-413+9393_-413+9394delinsGC (n.-413+9393_-413+9394delinsGC) c.-490+9393_-490+9394delinsGC (n.-490+9393_-490+9394delinsGC) | |
1 | g.232620476C= | CA1227458771 | SIPA1L2 | c.-319+9393G= (n.-319+9393G=) c.-575+9393G= (n.-575+9393G=) c.-319+9954G= (n.-319+9954G=) c.-396+9393G= (n.-396+9393G=) c.-270+9954G= (n.-270+9954G=) c.-347+9393G= (n.-347+9393G=) c.-270+9393G= (n.-270+9393G=) c.-413+9393G= (n.-413+9393G=) c.-490+9393G= (n.-490+9393G=) | |
1 | g.232620476C>T | CA1013370864 | SIPA1L2 | c.-319+9393G>A (n.-319+9393G>A) c.-575+9393G>A (n.-575+9393G>A) c.-319+9954G>A (n.-319+9954G>A) c.-396+9393G>A (n.-396+9393G>A) c.-270+9954G>A (n.-270+9954G>A) c.-347+9393G>A (n.-347+9393G>A) c.-270+9393G>A (n.-270+9393G>A) c.-413+9393G>A (n.-413+9393G>A) c.-490+9393G>A (n.-490+9393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620477del | CA916427619 | SIPA1L2 | c.-319+9393del (n.-319+9393del) c.-575+9393del (n.-575+9393del) c.-319+9954del (n.-319+9954del) c.-396+9393del (n.-396+9393del) c.-270+9954del (n.-270+9954del) c.-347+9393del (n.-347+9393del) c.-270+9393del (n.-270+9393del) c.-413+9393del (n.-413+9393del) c.-490+9393del (n.-490+9393del) | dbSNP |
1 | g.232620477C>G | CA2523309657 | SIPA1L2 | c.-319+9392G>C (n.-319+9392G>C) c.-575+9392G>C (n.-575+9392G>C) c.-319+9953G>C (n.-319+9953G>C) c.-396+9392G>C (n.-396+9392G>C) c.-270+9953G>C (n.-270+9953G>C) c.-347+9392G>C (n.-347+9392G>C) c.-270+9392G>C (n.-270+9392G>C) c.-413+9392G>C (n.-413+9392G>C) c.-490+9392G>C (n.-490+9392G>C) | |
1 | g.232620479T>C | CA1227458773 | SIPA1L2 | c.-319+9390A>G (n.-319+9390A>G) c.-575+9390A>G (n.-575+9390A>G) c.-319+9951A>G (n.-319+9951A>G) c.-396+9390A>G (n.-396+9390A>G) c.-270+9951A>G (n.-270+9951A>G) c.-347+9390A>G (n.-347+9390A>G) c.-270+9390A>G (n.-270+9390A>G) c.-413+9390A>G (n.-413+9390A>G) c.-490+9390A>G (n.-490+9390A>G) | dbSNP |
1 | g.232620479T= | CA1227458772 | SIPA1L2 | c.-319+9390A= (n.-319+9390A=) c.-575+9390A= (n.-575+9390A=) c.-319+9951A= (n.-319+9951A=) c.-396+9390A= (n.-396+9390A=) c.-270+9951A= (n.-270+9951A=) c.-347+9390A= (n.-347+9390A=) c.-270+9390A= (n.-270+9390A=) c.-413+9390A= (n.-413+9390A=) c.-490+9390A= (n.-490+9390A=) | |
1 | g.232620480G>T | CA2748147338 | SIPA1L2 | c.-319+9389C>A (n.-319+9389C>A) c.-575+9389C>A (n.-575+9389C>A) c.-319+9950C>A (n.-319+9950C>A) c.-396+9389C>A (n.-396+9389C>A) c.-270+9950C>A (n.-270+9950C>A) c.-347+9389C>A (n.-347+9389C>A) c.-270+9389C>A (n.-270+9389C>A) c.-413+9389C>A (n.-413+9389C>A) c.-490+9389C>A (n.-490+9389C>A) | |
1 | g.232620481T>C | CA732876634 | SIPA1L2 | c.-319+9388A>G (n.-319+9388A>G) c.-575+9388A>G (n.-575+9388A>G) c.-319+9949A>G (n.-319+9949A>G) c.-396+9388A>G (n.-396+9388A>G) c.-270+9949A>G (n.-270+9949A>G) c.-347+9388A>G (n.-347+9388A>G) c.-270+9388A>G (n.-270+9388A>G) c.-413+9388A>G (n.-413+9388A>G) c.-490+9388A>G (n.-490+9388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620481T= | CA1227458774 | SIPA1L2 | c.-319+9388A= (n.-319+9388A=) c.-575+9388A= (n.-575+9388A=) c.-319+9949A= (n.-319+9949A=) c.-396+9388A= (n.-396+9388A=) c.-270+9949A= (n.-270+9949A=) c.-347+9388A= (n.-347+9388A=) c.-270+9388A= (n.-270+9388A=) c.-413+9388A= (n.-413+9388A=) c.-490+9388A= (n.-490+9388A=) | |
1 | g.232620482T>C | CA529862288 | SIPA1L2 | c.-319+9387A>G (n.-319+9387A>G) c.-575+9387A>G (n.-575+9387A>G) c.-319+9948A>G (n.-319+9948A>G) c.-396+9387A>G (n.-396+9387A>G) c.-270+9948A>G (n.-270+9948A>G) c.-347+9387A>G (n.-347+9387A>G) c.-270+9387A>G (n.-270+9387A>G) c.-413+9387A>G (n.-413+9387A>G) c.-490+9387A>G (n.-490+9387A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620482T= | CA1227458775 | SIPA1L2 | c.-319+9387A= (n.-319+9387A=) c.-575+9387A= (n.-575+9387A=) c.-319+9948A= (n.-319+9948A=) c.-396+9387A= (n.-396+9387A=) c.-270+9948A= (n.-270+9948A=) c.-347+9387A= (n.-347+9387A=) c.-270+9387A= (n.-270+9387A=) c.-413+9387A= (n.-413+9387A=) c.-490+9387A= (n.-490+9387A=) | |
1 | g.232620483C= | CA1227458776 | SIPA1L2 | c.-319+9386G= (n.-319+9386G=) c.-575+9386G= (n.-575+9386G=) c.-319+9947G= (n.-319+9947G=) c.-396+9386G= (n.-396+9386G=) c.-270+9947G= (n.-270+9947G=) c.-347+9386G= (n.-347+9386G=) c.-270+9386G= (n.-270+9386G=) c.-413+9386G= (n.-413+9386G=) c.-490+9386G= (n.-490+9386G=) | |
1 | g.232620483C>T | CA39838748 | SIPA1L2 | c.-319+9386G>A (n.-319+9386G>A) c.-575+9386G>A (n.-575+9386G>A) c.-319+9947G>A (n.-319+9947G>A) c.-396+9386G>A (n.-396+9386G>A) c.-270+9947G>A (n.-270+9947G>A) c.-347+9386G>A (n.-347+9386G>A) c.-270+9386G>A (n.-270+9386G>A) c.-413+9386G>A (n.-413+9386G>A) c.-490+9386G>A (n.-490+9386G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.232620487A= | CA1227458777 | SIPA1L2 | c.-319+9382T= (n.-319+9382T=) c.-575+9382T= (n.-575+9382T=) c.-319+9943T= (n.-319+9943T=) c.-396+9382T= (n.-396+9382T=) c.-270+9943T= (n.-270+9943T=) c.-347+9382T= (n.-347+9382T=) c.-270+9382T= (n.-270+9382T=) c.-413+9382T= (n.-413+9382T=) c.-490+9382T= (n.-490+9382T=) | |
1 | g.232620487A>G | CA39838752 | SIPA1L2 | c.-319+9382T>C (n.-319+9382T>C) c.-575+9382T>C (n.-575+9382T>C) c.-319+9943T>C (n.-319+9943T>C) c.-396+9382T>C (n.-396+9382T>C) c.-270+9943T>C (n.-270+9943T>C) c.-347+9382T>C (n.-347+9382T>C) c.-270+9382T>C (n.-270+9382T>C) c.-413+9382T>C (n.-413+9382T>C) c.-490+9382T>C (n.-490+9382T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |