Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.232620388G>ACA529862275SIPA1L2c.-319+9481C>T (n.-319+9481C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.232620399A=CA1227458733SIPA1L2c.-319+9470T= (n.-319+9470T=)
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1g.232620399A>TCA1013370815SIPA1L2c.-319+9470T>A (n.-319+9470T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620400T>CCA732876601SIPA1L2c.-319+9469A>G (n.-319+9469A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.232620403G>TCA2748147337SIPA1L2c.-319+9466C>A (n.-319+9466C>A)
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1g.232620404C=CA1227458735SIPA1L2c.-319+9465G= (n.-319+9465G=)
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1g.232620404C>TCA2536124488SIPA1L2c.-319+9465G>A (n.-319+9465G>A)
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1g.232620405_232620406delinsTACA1227458736SIPA1L2c.-319+9463_-319+9464delinsTA (n.-319+9463_-319+9464delinsTA)
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c.-270+10024_-270+10025delinsTA (n.-270+10024_-270+10025delinsTA)
c.-347+9463_-347+9464delinsTA (n.-347+9463_-347+9464delinsTA)
c.-270+9463_-270+9464delinsTA (n.-270+9463_-270+9464delinsTA)
c.-413+9463_-413+9464delinsTA (n.-413+9463_-413+9464delinsTA)
c.-490+9463_-490+9464delinsTA (n.-490+9463_-490+9464delinsTA)
1g.232620405_232620406dupCA732876605SIPA1L2c.-319+9463_-319+9464dup (n.-319+9463_-319+9464dup)
c.-575+9463_-575+9464dup (n.-575+9463_-575+9464dup)
c.-319+10024_-319+10025dup (n.-319+10024_-319+10025dup)
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c.-270+10024_-270+10025dup (n.-270+10024_-270+10025dup)
c.-347+9463_-347+9464dup (n.-347+9463_-347+9464dup)
c.-270+9463_-270+9464dup (n.-270+9463_-270+9464dup)
c.-413+9463_-413+9464dup (n.-413+9463_-413+9464dup)
c.-490+9463_-490+9464dup (n.-490+9463_-490+9464dup)
dbSNP
1g.232620407delCA529862276SIPA1L2c.-319+9463del (n.-319+9463del)
c.-575+9463del (n.-575+9463del)
c.-319+10024del (n.-319+10024del)
c.-396+9463del (n.-396+9463del)
c.-270+10024del (n.-270+10024del)
c.-347+9463del (n.-347+9463del)
c.-270+9463del (n.-270+9463del)
c.-413+9463del (n.-413+9463del)
c.-490+9463del (n.-490+9463del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620407A=CA1227458737SIPA1L2c.-319+9462T= (n.-319+9462T=)
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c.-319+10023T= (n.-319+10023T=)
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c.-270+10023T= (n.-270+10023T=)
c.-347+9462T= (n.-347+9462T=)
c.-270+9462T= (n.-270+9462T=)
c.-413+9462T= (n.-413+9462T=)
c.-490+9462T= (n.-490+9462T=)
1g.232620407A>CCA39838716SIPA1L2c.-319+9462T>G (n.-319+9462T>G)
c.-575+9462T>G (n.-575+9462T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620408G>ACA732876608SIPA1L2c.-319+9461C>T (n.-319+9461C>T)
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c.-490+9461C>T (n.-490+9461C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620408G=CA1227458738SIPA1L2c.-319+9461C= (n.-319+9461C=)
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c.-270+10022C= (n.-270+10022C=)
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1g.232620408G>TCA2501523122SIPA1L2c.-319+9461C>A (n.-319+9461C>A)
c.-575+9461C>A (n.-575+9461C>A)
c.-319+10022C>A (n.-319+10022C>A)
c.-396+9461C>A (n.-396+9461C>A)
c.-270+10022C>A (n.-270+10022C>A)
c.-347+9461C>A (n.-347+9461C>A)
c.-270+9461C>A (n.-270+9461C>A)
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c.-490+9461C>A (n.-490+9461C>A)
1g.232620409C=CA1144824279SIPA1L2c.-319+9460G= (n.-319+9460G=)
c.-575+9460G= (n.-575+9460G=)
c.-319+10021G= (n.-319+10021G=)
c.-396+9460G= (n.-396+9460G=)
c.-270+10021G= (n.-270+10021G=)
c.-347+9460G= (n.-347+9460G=)
c.-270+9460G= (n.-270+9460G=)
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c.-490+9460G= (n.-490+9460G=)
1g.232620409C>GCA1227458739SIPA1L2c.-319+9460G>C (n.-319+9460G>C)
c.-575+9460G>C (n.-575+9460G>C)
c.-319+10021G>C (n.-319+10021G>C)
c.-396+9460G>C (n.-396+9460G>C)
c.-270+10021G>C (n.-270+10021G>C)
c.-347+9460G>C (n.-347+9460G>C)
c.-270+9460G>C (n.-270+9460G>C)
c.-413+9460G>C (n.-413+9460G>C)
c.-490+9460G>C (n.-490+9460G>C)
dbSNP
1g.232620409C>TCA39838720SIPA1L2c.-319+9460G>A (n.-319+9460G>A)
c.-575+9460G>A (n.-575+9460G>A)
c.-319+10021G>A (n.-319+10021G>A)
c.-396+9460G>A (n.-396+9460G>A)
c.-270+10021G>A (n.-270+10021G>A)
c.-347+9460G>A (n.-347+9460G>A)
c.-270+9460G>A (n.-270+9460G>A)
c.-413+9460G>A (n.-413+9460G>A)
c.-490+9460G>A (n.-490+9460G>A)
dbSNP
1g.232620414G>ACA39838724SIPA1L2c.-319+9455C>T (n.-319+9455C>T)
c.-575+9455C>T (n.-575+9455C>T)
c.-319+10016C>T (n.-319+10016C>T)
c.-396+9455C>T (n.-396+9455C>T)
c.-270+10016C>T (n.-270+10016C>T)
c.-347+9455C>T (n.-347+9455C>T)
c.-270+9455C>T (n.-270+9455C>T)
c.-413+9455C>T (n.-413+9455C>T)
c.-490+9455C>T (n.-490+9455C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620414G=CA1227458740SIPA1L2c.-319+9455C= (n.-319+9455C=)
c.-575+9455C= (n.-575+9455C=)
c.-319+10016C= (n.-319+10016C=)
c.-396+9455C= (n.-396+9455C=)
c.-270+10016C= (n.-270+10016C=)
c.-347+9455C= (n.-347+9455C=)
c.-270+9455C= (n.-270+9455C=)
c.-413+9455C= (n.-413+9455C=)
c.-490+9455C= (n.-490+9455C=)
1g.232620415C=CA1227458741SIPA1L2c.-319+9454G= (n.-319+9454G=)
c.-575+9454G= (n.-575+9454G=)
c.-319+10015G= (n.-319+10015G=)
c.-396+9454G= (n.-396+9454G=)
c.-270+10015G= (n.-270+10015G=)
c.-347+9454G= (n.-347+9454G=)
c.-270+9454G= (n.-270+9454G=)
c.-413+9454G= (n.-413+9454G=)
c.-490+9454G= (n.-490+9454G=)
1g.232620415C>TCA529862278SIPA1L2c.-319+9454G>A (n.-319+9454G>A)
c.-575+9454G>A (n.-575+9454G>A)
c.-319+10015G>A (n.-319+10015G>A)
c.-396+9454G>A (n.-396+9454G>A)
c.-270+10015G>A (n.-270+10015G>A)
c.-347+9454G>A (n.-347+9454G>A)
c.-270+9454G>A (n.-270+9454G>A)
c.-413+9454G>A (n.-413+9454G>A)
c.-490+9454G>A (n.-490+9454G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620418T>CCA39838725SIPA1L2c.-319+9451A>G (n.-319+9451A>G)
c.-575+9451A>G (n.-575+9451A>G)
c.-319+10012A>G (n.-319+10012A>G)
c.-396+9451A>G (n.-396+9451A>G)
c.-270+10012A>G (n.-270+10012A>G)
c.-347+9451A>G (n.-347+9451A>G)
c.-270+9451A>G (n.-270+9451A>G)
c.-413+9451A>G (n.-413+9451A>G)
c.-490+9451A>G (n.-490+9451A>G)
dbSNP
1g.232620418T=CA1227458742SIPA1L2c.-319+9451A= (n.-319+9451A=)
c.-575+9451A= (n.-575+9451A=)
c.-319+10012A= (n.-319+10012A=)
c.-396+9451A= (n.-396+9451A=)
c.-270+10012A= (n.-270+10012A=)
c.-347+9451A= (n.-347+9451A=)
c.-270+9451A= (n.-270+9451A=)
c.-413+9451A= (n.-413+9451A=)
c.-490+9451A= (n.-490+9451A=)
1g.232620420G=CA1227458743SIPA1L2c.-319+9449C= (n.-319+9449C=)
c.-575+9449C= (n.-575+9449C=)
c.-319+10010C= (n.-319+10010C=)
c.-396+9449C= (n.-396+9449C=)
c.-270+10010C= (n.-270+10010C=)
c.-347+9449C= (n.-347+9449C=)
c.-270+9449C= (n.-270+9449C=)
c.-413+9449C= (n.-413+9449C=)
c.-490+9449C= (n.-490+9449C=)
1g.232620420G>TCA39838726SIPA1L2c.-319+9449C>A (n.-319+9449C>A)
c.-575+9449C>A (n.-575+9449C>A)
c.-319+10010C>A (n.-319+10010C>A)
c.-396+9449C>A (n.-396+9449C>A)
c.-270+10010C>A (n.-270+10010C>A)
c.-347+9449C>A (n.-347+9449C>A)
c.-270+9449C>A (n.-270+9449C>A)
c.-413+9449C>A (n.-413+9449C>A)
c.-490+9449C>A (n.-490+9449C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620421G>ACA39838730SIPA1L2c.-319+9448C>T (n.-319+9448C>T)
c.-575+9448C>T (n.-575+9448C>T)
c.-319+10009C>T (n.-319+10009C>T)
c.-396+9448C>T (n.-396+9448C>T)
c.-270+10009C>T (n.-270+10009C>T)
c.-347+9448C>T (n.-347+9448C>T)
c.-270+9448C>T (n.-270+9448C>T)
c.-413+9448C>T (n.-413+9448C>T)
c.-490+9448C>T (n.-490+9448C>T)
dbSNP
1g.232620421G=CA1227458744SIPA1L2c.-319+9448C= (n.-319+9448C=)
c.-575+9448C= (n.-575+9448C=)
c.-319+10009C= (n.-319+10009C=)
c.-396+9448C= (n.-396+9448C=)
c.-270+10009C= (n.-270+10009C=)
c.-347+9448C= (n.-347+9448C=)
c.-270+9448C= (n.-270+9448C=)
c.-413+9448C= (n.-413+9448C=)
c.-490+9448C= (n.-490+9448C=)
1g.232620427C=CA1227458745SIPA1L2c.-319+9442G= (n.-319+9442G=)
c.-575+9442G= (n.-575+9442G=)
c.-319+10003G= (n.-319+10003G=)
c.-396+9442G= (n.-396+9442G=)
c.-270+10003G= (n.-270+10003G=)
c.-347+9442G= (n.-347+9442G=)
c.-270+9442G= (n.-270+9442G=)
c.-413+9442G= (n.-413+9442G=)
c.-490+9442G= (n.-490+9442G=)
1g.232620427C>GCA1013370832SIPA1L2c.-319+9442G>C (n.-319+9442G>C)
c.-575+9442G>C (n.-575+9442G>C)
c.-319+10003G>C (n.-319+10003G>C)
c.-396+9442G>C (n.-396+9442G>C)
c.-270+10003G>C (n.-270+10003G>C)
c.-347+9442G>C (n.-347+9442G>C)
c.-270+9442G>C (n.-270+9442G>C)
c.-413+9442G>C (n.-413+9442G>C)
c.-490+9442G>C (n.-490+9442G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620428A=CA1227458746SIPA1L2c.-319+9441T= (n.-319+9441T=)
c.-575+9441T= (n.-575+9441T=)
c.-319+10002T= (n.-319+10002T=)
c.-396+9441T= (n.-396+9441T=)
c.-270+10002T= (n.-270+10002T=)
c.-347+9441T= (n.-347+9441T=)
c.-270+9441T= (n.-270+9441T=)
c.-413+9441T= (n.-413+9441T=)
c.-490+9441T= (n.-490+9441T=)
1g.232620428A>GCA1013370836SIPA1L2c.-319+9441T>C (n.-319+9441T>C)
c.-575+9441T>C (n.-575+9441T>C)
c.-319+10002T>C (n.-319+10002T>C)
c.-396+9441T>C (n.-396+9441T>C)
c.-270+10002T>C (n.-270+10002T>C)
c.-347+9441T>C (n.-347+9441T>C)
c.-270+9441T>C (n.-270+9441T>C)
c.-413+9441T>C (n.-413+9441T>C)
c.-490+9441T>C (n.-490+9441T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620429A=CA1227458747SIPA1L2c.-319+9440T= (n.-319+9440T=)
c.-575+9440T= (n.-575+9440T=)
c.-319+10001T= (n.-319+10001T=)
c.-396+9440T= (n.-396+9440T=)
c.-270+10001T= (n.-270+10001T=)
c.-347+9440T= (n.-347+9440T=)
c.-270+9440T= (n.-270+9440T=)
c.-413+9440T= (n.-413+9440T=)
c.-490+9440T= (n.-490+9440T=)
1g.232620429A>GCA732876615SIPA1L2c.-319+9440T>C (n.-319+9440T>C)
c.-575+9440T>C (n.-575+9440T>C)
c.-319+10001T>C (n.-319+10001T>C)
c.-396+9440T>C (n.-396+9440T>C)
c.-270+10001T>C (n.-270+10001T>C)
c.-347+9440T>C (n.-347+9440T>C)
c.-270+9440T>C (n.-270+9440T>C)
c.-413+9440T>C (n.-413+9440T>C)
c.-490+9440T>C (n.-490+9440T>C)
dbSNP
1g.232620430A=CA1227458748SIPA1L2c.-319+9439T= (n.-319+9439T=)
c.-575+9439T= (n.-575+9439T=)
c.-319+10000T= (n.-319+10000T=)
c.-396+9439T= (n.-396+9439T=)
c.-270+10000T= (n.-270+10000T=)
c.-347+9439T= (n.-347+9439T=)
c.-270+9439T= (n.-270+9439T=)
c.-413+9439T= (n.-413+9439T=)
c.-490+9439T= (n.-490+9439T=)
1g.232620430A>GCA1013370838SIPA1L2c.-319+9439T>C (n.-319+9439T>C)
c.-575+9439T>C (n.-575+9439T>C)
c.-319+10000T>C (n.-319+10000T>C)
c.-396+9439T>C (n.-396+9439T>C)
c.-270+10000T>C (n.-270+10000T>C)
c.-347+9439T>C (n.-347+9439T>C)
c.-270+9439T>C (n.-270+9439T>C)
c.-413+9439T>C (n.-413+9439T>C)
c.-490+9439T>C (n.-490+9439T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620433G>ACA529862280SIPA1L2c.-319+9436C>T (n.-319+9436C>T)
c.-575+9436C>T (n.-575+9436C>T)
c.-319+9997C>T (n.-319+9997C>T)
c.-396+9436C>T (n.-396+9436C>T)
c.-270+9997C>T (n.-270+9997C>T)
c.-347+9436C>T (n.-347+9436C>T)
c.-270+9436C>T (n.-270+9436C>T)
c.-413+9436C>T (n.-413+9436C>T)
c.-490+9436C>T (n.-490+9436C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620433G=CA1227458749SIPA1L2c.-319+9436C= (n.-319+9436C=)
c.-575+9436C= (n.-575+9436C=)
c.-319+9997C= (n.-319+9997C=)
c.-396+9436C= (n.-396+9436C=)
c.-270+9997C= (n.-270+9997C=)
c.-347+9436C= (n.-347+9436C=)
c.-270+9436C= (n.-270+9436C=)
c.-413+9436C= (n.-413+9436C=)
c.-490+9436C= (n.-490+9436C=)
1g.232620433G>TCA1013370842SIPA1L2c.-319+9436C>A (n.-319+9436C>A)
c.-575+9436C>A (n.-575+9436C>A)
c.-319+9997C>A (n.-319+9997C>A)
c.-396+9436C>A (n.-396+9436C>A)
c.-270+9997C>A (n.-270+9997C>A)
c.-347+9436C>A (n.-347+9436C>A)
c.-270+9436C>A (n.-270+9436C>A)
c.-413+9436C>A (n.-413+9436C>A)
c.-490+9436C>A (n.-490+9436C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620434C>ACA1227458751SIPA1L2c.-319+9435G>T (n.-319+9435G>T)
c.-575+9435G>T (n.-575+9435G>T)
c.-319+9996G>T (n.-319+9996G>T)
c.-396+9435G>T (n.-396+9435G>T)
c.-270+9996G>T (n.-270+9996G>T)
c.-347+9435G>T (n.-347+9435G>T)
c.-270+9435G>T (n.-270+9435G>T)
c.-413+9435G>T (n.-413+9435G>T)
c.-490+9435G>T (n.-490+9435G>T)
dbSNP
1g.232620434C=CA1227458750SIPA1L2c.-319+9435G= (n.-319+9435G=)
c.-575+9435G= (n.-575+9435G=)
c.-319+9996G= (n.-319+9996G=)
c.-396+9435G= (n.-396+9435G=)
c.-270+9996G= (n.-270+9996G=)
c.-347+9435G= (n.-347+9435G=)
c.-270+9435G= (n.-270+9435G=)
c.-413+9435G= (n.-413+9435G=)
c.-490+9435G= (n.-490+9435G=)
1g.232620434C>GCA1227458752SIPA1L2c.-319+9435G>C (n.-319+9435G>C)
c.-575+9435G>C (n.-575+9435G>C)
c.-319+9996G>C (n.-319+9996G>C)
c.-396+9435G>C (n.-396+9435G>C)
c.-270+9996G>C (n.-270+9996G>C)
c.-347+9435G>C (n.-347+9435G>C)
c.-270+9435G>C (n.-270+9435G>C)
c.-413+9435G>C (n.-413+9435G>C)
c.-490+9435G>C (n.-490+9435G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620434C>TCA529862282SIPA1L2c.-319+9435G>A (n.-319+9435G>A)
c.-575+9435G>A (n.-575+9435G>A)
c.-319+9996G>A (n.-319+9996G>A)
c.-396+9435G>A (n.-396+9435G>A)
c.-270+9996G>A (n.-270+9996G>A)
c.-347+9435G>A (n.-347+9435G>A)
c.-270+9435G>A (n.-270+9435G>A)
c.-413+9435G>A (n.-413+9435G>A)
c.-490+9435G>A (n.-490+9435G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620435G>ACA39838732SIPA1L2c.-319+9434C>T (n.-319+9434C>T)
c.-575+9434C>T (n.-575+9434C>T)
c.-319+9995C>T (n.-319+9995C>T)
c.-396+9434C>T (n.-396+9434C>T)
c.-270+9995C>T (n.-270+9995C>T)
c.-347+9434C>T (n.-347+9434C>T)
c.-270+9434C>T (n.-270+9434C>T)
c.-413+9434C>T (n.-413+9434C>T)
c.-490+9434C>T (n.-490+9434C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620435G>CCA732876619SIPA1L2c.-319+9434C>G (n.-319+9434C>G)
c.-575+9434C>G (n.-575+9434C>G)
c.-319+9995C>G (n.-319+9995C>G)
c.-396+9434C>G (n.-396+9434C>G)
c.-270+9995C>G (n.-270+9995C>G)
c.-347+9434C>G (n.-347+9434C>G)
c.-270+9434C>G (n.-270+9434C>G)
c.-413+9434C>G (n.-413+9434C>G)
c.-490+9434C>G (n.-490+9434C>G)
dbSNP
1g.232620435G=CA1141697456SIPA1L2c.-319+9434C= (n.-319+9434C=)
c.-575+9434C= (n.-575+9434C=)
c.-319+9995C= (n.-319+9995C=)
c.-396+9434C= (n.-396+9434C=)
c.-270+9995C= (n.-270+9995C=)
c.-347+9434C= (n.-347+9434C=)
c.-270+9434C= (n.-270+9434C=)
c.-413+9434C= (n.-413+9434C=)
c.-490+9434C= (n.-490+9434C=)
1g.232620440A=CA1227458753SIPA1L2c.-319+9429T= (n.-319+9429T=)
c.-575+9429T= (n.-575+9429T=)
c.-319+9990T= (n.-319+9990T=)
c.-396+9429T= (n.-396+9429T=)
c.-270+9990T= (n.-270+9990T=)
c.-347+9429T= (n.-347+9429T=)
c.-270+9429T= (n.-270+9429T=)
c.-413+9429T= (n.-413+9429T=)
c.-490+9429T= (n.-490+9429T=)
1g.232620441_232620444dupCA529862284SIPA1L2c.-319+9425_-319+9428dup (n.-319+9425_-319+9428dup)
c.-575+9425_-575+9428dup (n.-575+9425_-575+9428dup)
c.-319+9986_-319+9989dup (n.-319+9986_-319+9989dup)
c.-396+9425_-396+9428dup (n.-396+9425_-396+9428dup)
c.-270+9986_-270+9989dup (n.-270+9986_-270+9989dup)
c.-347+9425_-347+9428dup (n.-347+9425_-347+9428dup)
c.-270+9425_-270+9428dup (n.-270+9425_-270+9428dup)
c.-413+9425_-413+9428dup (n.-413+9425_-413+9428dup)
c.-490+9425_-490+9428dup (n.-490+9425_-490+9428dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620442G>ACA732876624SIPA1L2c.-319+9427C>T (n.-319+9427C>T)
c.-575+9427C>T (n.-575+9427C>T)
c.-319+9988C>T (n.-319+9988C>T)
c.-396+9427C>T (n.-396+9427C>T)
c.-270+9988C>T (n.-270+9988C>T)
c.-347+9427C>T (n.-347+9427C>T)
c.-270+9427C>T (n.-270+9427C>T)
c.-413+9427C>T (n.-413+9427C>T)
c.-490+9427C>T (n.-490+9427C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620442G>CCA529862285SIPA1L2c.-319+9427C>G (n.-319+9427C>G)
c.-575+9427C>G (n.-575+9427C>G)
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c.-490+9427C>G (n.-490+9427C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620442G=CA1227458754SIPA1L2c.-319+9427C= (n.-319+9427C=)
c.-575+9427C= (n.-575+9427C=)
c.-319+9988C= (n.-319+9988C=)
c.-396+9427C= (n.-396+9427C=)
c.-270+9988C= (n.-270+9988C=)
c.-347+9427C= (n.-347+9427C=)
c.-270+9427C= (n.-270+9427C=)
c.-413+9427C= (n.-413+9427C=)
c.-490+9427C= (n.-490+9427C=)
1g.232620445G=CA1227458755SIPA1L2c.-319+9424C= (n.-319+9424C=)
c.-575+9424C= (n.-575+9424C=)
c.-319+9985C= (n.-319+9985C=)
c.-396+9424C= (n.-396+9424C=)
c.-270+9985C= (n.-270+9985C=)
c.-347+9424C= (n.-347+9424C=)
c.-270+9424C= (n.-270+9424C=)
c.-413+9424C= (n.-413+9424C=)
c.-490+9424C= (n.-490+9424C=)
1g.232620445G>TCA1227458756SIPA1L2c.-319+9424C>A (n.-319+9424C>A)
c.-575+9424C>A (n.-575+9424C>A)
c.-319+9985C>A (n.-319+9985C>A)
c.-396+9424C>A (n.-396+9424C>A)
c.-270+9985C>A (n.-270+9985C>A)
c.-347+9424C>A (n.-347+9424C>A)
c.-270+9424C>A (n.-270+9424C>A)
c.-413+9424C>A (n.-413+9424C>A)
c.-490+9424C>A (n.-490+9424C>A)
dbSNP
1g.232620453T>CCA39838733SIPA1L2c.-319+9416A>G (n.-319+9416A>G)
c.-575+9416A>G (n.-575+9416A>G)
c.-319+9977A>G (n.-319+9977A>G)
c.-396+9416A>G (n.-396+9416A>G)
c.-270+9977A>G (n.-270+9977A>G)
c.-347+9416A>G (n.-347+9416A>G)
c.-270+9416A>G (n.-270+9416A>G)
c.-413+9416A>G (n.-413+9416A>G)
c.-490+9416A>G (n.-490+9416A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620453T=CA1146219229SIPA1L2c.-319+9416A= (n.-319+9416A=)
c.-575+9416A= (n.-575+9416A=)
c.-319+9977A= (n.-319+9977A=)
c.-396+9416A= (n.-396+9416A=)
c.-270+9977A= (n.-270+9977A=)
c.-347+9416A= (n.-347+9416A=)
c.-270+9416A= (n.-270+9416A=)
c.-413+9416A= (n.-413+9416A=)
c.-490+9416A= (n.-490+9416A=)
1g.232620455T>ACA39838737SIPA1L2c.-319+9414A>T (n.-319+9414A>T)
c.-575+9414A>T (n.-575+9414A>T)
c.-319+9975A>T (n.-319+9975A>T)
c.-396+9414A>T (n.-396+9414A>T)
c.-270+9975A>T (n.-270+9975A>T)
c.-347+9414A>T (n.-347+9414A>T)
c.-270+9414A>T (n.-270+9414A>T)
c.-413+9414A>T (n.-413+9414A>T)
c.-490+9414A>T (n.-490+9414A>T)
dbSNP
1g.232620455T=CA1227458757SIPA1L2c.-319+9414A= (n.-319+9414A=)
c.-575+9414A= (n.-575+9414A=)
c.-319+9975A= (n.-319+9975A=)
c.-396+9414A= (n.-396+9414A=)
c.-270+9975A= (n.-270+9975A=)
c.-347+9414A= (n.-347+9414A=)
c.-270+9414A= (n.-270+9414A=)
c.-413+9414A= (n.-413+9414A=)
c.-490+9414A= (n.-490+9414A=)
1g.232620457T>CCA1227458759SIPA1L2c.-319+9412A>G (n.-319+9412A>G)
c.-575+9412A>G (n.-575+9412A>G)
c.-319+9973A>G (n.-319+9973A>G)
c.-396+9412A>G (n.-396+9412A>G)
c.-270+9973A>G (n.-270+9973A>G)
c.-347+9412A>G (n.-347+9412A>G)
c.-270+9412A>G (n.-270+9412A>G)
c.-413+9412A>G (n.-413+9412A>G)
c.-490+9412A>G (n.-490+9412A>G)
dbSNP
1g.232620457T=CA1227458758SIPA1L2c.-319+9412A= (n.-319+9412A=)
c.-575+9412A= (n.-575+9412A=)
c.-319+9973A= (n.-319+9973A=)
c.-396+9412A= (n.-396+9412A=)
c.-270+9973A= (n.-270+9973A=)
c.-347+9412A= (n.-347+9412A=)
c.-270+9412A= (n.-270+9412A=)
c.-413+9412A= (n.-413+9412A=)
c.-490+9412A= (n.-490+9412A=)
1g.232620458C>ACA529862287SIPA1L2c.-319+9411G>T (n.-319+9411G>T)
c.-575+9411G>T (n.-575+9411G>T)
c.-319+9972G>T (n.-319+9972G>T)
c.-396+9411G>T (n.-396+9411G>T)
c.-270+9972G>T (n.-270+9972G>T)
c.-347+9411G>T (n.-347+9411G>T)
c.-270+9411G>T (n.-270+9411G>T)
c.-413+9411G>T (n.-413+9411G>T)
c.-490+9411G>T (n.-490+9411G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620458C=CA1227458760SIPA1L2c.-319+9411G= (n.-319+9411G=)
c.-575+9411G= (n.-575+9411G=)
c.-319+9972G= (n.-319+9972G=)
c.-396+9411G= (n.-396+9411G=)
c.-270+9972G= (n.-270+9972G=)
c.-347+9411G= (n.-347+9411G=)
c.-270+9411G= (n.-270+9411G=)
c.-413+9411G= (n.-413+9411G=)
c.-490+9411G= (n.-490+9411G=)
1g.232620462A=CA1227458761SIPA1L2c.-319+9407T= (n.-319+9407T=)
c.-575+9407T= (n.-575+9407T=)
c.-319+9968T= (n.-319+9968T=)
c.-396+9407T= (n.-396+9407T=)
c.-270+9968T= (n.-270+9968T=)
c.-347+9407T= (n.-347+9407T=)
c.-270+9407T= (n.-270+9407T=)
c.-413+9407T= (n.-413+9407T=)
c.-490+9407T= (n.-490+9407T=)
1g.232620462A>CCA39838745SIPA1L2c.-319+9407T>G (n.-319+9407T>G)
c.-575+9407T>G (n.-575+9407T>G)
c.-319+9968T>G (n.-319+9968T>G)
c.-396+9407T>G (n.-396+9407T>G)
c.-270+9968T>G (n.-270+9968T>G)
c.-347+9407T>G (n.-347+9407T>G)
c.-270+9407T>G (n.-270+9407T>G)
c.-413+9407T>G (n.-413+9407T>G)
c.-490+9407T>G (n.-490+9407T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620463A=CA1227458762SIPA1L2c.-319+9406T= (n.-319+9406T=)
c.-575+9406T= (n.-575+9406T=)
c.-319+9967T= (n.-319+9967T=)
c.-396+9406T= (n.-396+9406T=)
c.-270+9967T= (n.-270+9967T=)
c.-347+9406T= (n.-347+9406T=)
c.-270+9406T= (n.-270+9406T=)
c.-413+9406T= (n.-413+9406T=)
c.-490+9406T= (n.-490+9406T=)
1g.232620463A>GCA732876630SIPA1L2c.-319+9406T>C (n.-319+9406T>C)
c.-575+9406T>C (n.-575+9406T>C)
c.-319+9967T>C (n.-319+9967T>C)
c.-396+9406T>C (n.-396+9406T>C)
c.-270+9967T>C (n.-270+9967T>C)
c.-347+9406T>C (n.-347+9406T>C)
c.-270+9406T>C (n.-270+9406T>C)
c.-413+9406T>C (n.-413+9406T>C)
c.-490+9406T>C (n.-490+9406T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620466T>CCA1013370852SIPA1L2c.-319+9403A>G (n.-319+9403A>G)
c.-575+9403A>G (n.-575+9403A>G)
c.-319+9964A>G (n.-319+9964A>G)
c.-396+9403A>G (n.-396+9403A>G)
c.-270+9964A>G (n.-270+9964A>G)
c.-347+9403A>G (n.-347+9403A>G)
c.-270+9403A>G (n.-270+9403A>G)
c.-413+9403A>G (n.-413+9403A>G)
c.-490+9403A>G (n.-490+9403A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620466T=CA1227458763SIPA1L2c.-319+9403A= (n.-319+9403A=)
c.-575+9403A= (n.-575+9403A=)
c.-319+9964A= (n.-319+9964A=)
c.-396+9403A= (n.-396+9403A=)
c.-270+9964A= (n.-270+9964A=)
c.-347+9403A= (n.-347+9403A=)
c.-270+9403A= (n.-270+9403A=)
c.-413+9403A= (n.-413+9403A=)
c.-490+9403A= (n.-490+9403A=)
1g.232620467C=CA1227458764SIPA1L2c.-319+9402G= (n.-319+9402G=)
c.-575+9402G= (n.-575+9402G=)
c.-319+9963G= (n.-319+9963G=)
c.-396+9402G= (n.-396+9402G=)
c.-270+9963G= (n.-270+9963G=)
c.-347+9402G= (n.-347+9402G=)
c.-270+9402G= (n.-270+9402G=)
c.-413+9402G= (n.-413+9402G=)
c.-490+9402G= (n.-490+9402G=)
1g.232620468_232620474dupCA1227458765SIPA1L2c.-319+9395_-319+9401dup (n.-319+9395_-319+9401dup)
c.-575+9395_-575+9401dup (n.-575+9395_-575+9401dup)
c.-319+9956_-319+9962dup (n.-319+9956_-319+9962dup)
c.-396+9395_-396+9401dup (n.-396+9395_-396+9401dup)
c.-270+9956_-270+9962dup (n.-270+9956_-270+9962dup)
c.-347+9395_-347+9401dup (n.-347+9395_-347+9401dup)
c.-270+9395_-270+9401dup (n.-270+9395_-270+9401dup)
c.-413+9395_-413+9401dup (n.-413+9395_-413+9401dup)
c.-490+9395_-490+9401dup (n.-490+9395_-490+9401dup)
dbSNP
1g.232620469C>ACA1227458767SIPA1L2c.-319+9400G>T (n.-319+9400G>T)
c.-575+9400G>T (n.-575+9400G>T)
c.-319+9961G>T (n.-319+9961G>T)
c.-396+9400G>T (n.-396+9400G>T)
c.-270+9961G>T (n.-270+9961G>T)
c.-347+9400G>T (n.-347+9400G>T)
c.-270+9400G>T (n.-270+9400G>T)
c.-413+9400G>T (n.-413+9400G>T)
c.-490+9400G>T (n.-490+9400G>T)
dbSNP
1g.232620469C=CA1227458766SIPA1L2c.-319+9400G= (n.-319+9400G=)
c.-575+9400G= (n.-575+9400G=)
c.-319+9961G= (n.-319+9961G=)
c.-396+9400G= (n.-396+9400G=)
c.-270+9961G= (n.-270+9961G=)
c.-347+9400G= (n.-347+9400G=)
c.-270+9400G= (n.-270+9400G=)
c.-413+9400G= (n.-413+9400G=)
c.-490+9400G= (n.-490+9400G=)
1g.232620471T>CCA1013370856SIPA1L2c.-319+9398A>G (n.-319+9398A>G)
c.-575+9398A>G (n.-575+9398A>G)
c.-319+9959A>G (n.-319+9959A>G)
c.-396+9398A>G (n.-396+9398A>G)
c.-270+9959A>G (n.-270+9959A>G)
c.-347+9398A>G (n.-347+9398A>G)
c.-270+9398A>G (n.-270+9398A>G)
c.-413+9398A>G (n.-413+9398A>G)
c.-490+9398A>G (n.-490+9398A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620471T=CA1227458768SIPA1L2c.-319+9398A= (n.-319+9398A=)
c.-575+9398A= (n.-575+9398A=)
c.-319+9959A= (n.-319+9959A=)
c.-396+9398A= (n.-396+9398A=)
c.-270+9959A= (n.-270+9959A=)
c.-347+9398A= (n.-347+9398A=)
c.-270+9398A= (n.-270+9398A=)
c.-413+9398A= (n.-413+9398A=)
c.-490+9398A= (n.-490+9398A=)
1g.232620474G=CA1227458769SIPA1L2c.-319+9395C= (n.-319+9395C=)
c.-575+9395C= (n.-575+9395C=)
c.-319+9956C= (n.-319+9956C=)
c.-396+9395C= (n.-396+9395C=)
c.-270+9956C= (n.-270+9956C=)
c.-347+9395C= (n.-347+9395C=)
c.-270+9395C= (n.-270+9395C=)
c.-413+9395C= (n.-413+9395C=)
c.-490+9395C= (n.-490+9395C=)
1g.232620474G>TCA1013370858SIPA1L2c.-319+9395C>A (n.-319+9395C>A)
c.-575+9395C>A (n.-575+9395C>A)
c.-319+9956C>A (n.-319+9956C>A)
c.-396+9395C>A (n.-396+9395C>A)
c.-270+9956C>A (n.-270+9956C>A)
c.-347+9395C>A (n.-347+9395C>A)
c.-270+9395C>A (n.-270+9395C>A)
c.-413+9395C>A (n.-413+9395C>A)
c.-490+9395C>A (n.-490+9395C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620475_232620476delinsGCCA1227458770SIPA1L2c.-319+9393_-319+9394delinsGC (n.-319+9393_-319+9394delinsGC)
c.-575+9393_-575+9394delinsGC (n.-575+9393_-575+9394delinsGC)
c.-319+9954_-319+9955delinsGC (n.-319+9954_-319+9955delinsGC)
c.-396+9393_-396+9394delinsGC (n.-396+9393_-396+9394delinsGC)
c.-270+9954_-270+9955delinsGC (n.-270+9954_-270+9955delinsGC)
c.-347+9393_-347+9394delinsGC (n.-347+9393_-347+9394delinsGC)
c.-270+9393_-270+9394delinsGC (n.-270+9393_-270+9394delinsGC)
c.-413+9393_-413+9394delinsGC (n.-413+9393_-413+9394delinsGC)
c.-490+9393_-490+9394delinsGC (n.-490+9393_-490+9394delinsGC)
1g.232620476C=CA1227458771SIPA1L2c.-319+9393G= (n.-319+9393G=)
c.-575+9393G= (n.-575+9393G=)
c.-319+9954G= (n.-319+9954G=)
c.-396+9393G= (n.-396+9393G=)
c.-270+9954G= (n.-270+9954G=)
c.-347+9393G= (n.-347+9393G=)
c.-270+9393G= (n.-270+9393G=)
c.-413+9393G= (n.-413+9393G=)
c.-490+9393G= (n.-490+9393G=)
1g.232620476C>TCA1013370864SIPA1L2c.-319+9393G>A (n.-319+9393G>A)
c.-575+9393G>A (n.-575+9393G>A)
c.-319+9954G>A (n.-319+9954G>A)
c.-396+9393G>A (n.-396+9393G>A)
c.-270+9954G>A (n.-270+9954G>A)
c.-347+9393G>A (n.-347+9393G>A)
c.-270+9393G>A (n.-270+9393G>A)
c.-413+9393G>A (n.-413+9393G>A)
c.-490+9393G>A (n.-490+9393G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620477delCA916427619SIPA1L2c.-319+9393del (n.-319+9393del)
c.-575+9393del (n.-575+9393del)
c.-319+9954del (n.-319+9954del)
c.-396+9393del (n.-396+9393del)
c.-270+9954del (n.-270+9954del)
c.-347+9393del (n.-347+9393del)
c.-270+9393del (n.-270+9393del)
c.-413+9393del (n.-413+9393del)
c.-490+9393del (n.-490+9393del)
dbSNP
1g.232620477C>GCA2523309657SIPA1L2c.-319+9392G>C (n.-319+9392G>C)
c.-575+9392G>C (n.-575+9392G>C)
c.-319+9953G>C (n.-319+9953G>C)
c.-396+9392G>C (n.-396+9392G>C)
c.-270+9953G>C (n.-270+9953G>C)
c.-347+9392G>C (n.-347+9392G>C)
c.-270+9392G>C (n.-270+9392G>C)
c.-413+9392G>C (n.-413+9392G>C)
c.-490+9392G>C (n.-490+9392G>C)
1g.232620479T>CCA1227458773SIPA1L2c.-319+9390A>G (n.-319+9390A>G)
c.-575+9390A>G (n.-575+9390A>G)
c.-319+9951A>G (n.-319+9951A>G)
c.-396+9390A>G (n.-396+9390A>G)
c.-270+9951A>G (n.-270+9951A>G)
c.-347+9390A>G (n.-347+9390A>G)
c.-270+9390A>G (n.-270+9390A>G)
c.-413+9390A>G (n.-413+9390A>G)
c.-490+9390A>G (n.-490+9390A>G)
dbSNP
1g.232620479T=CA1227458772SIPA1L2c.-319+9390A= (n.-319+9390A=)
c.-575+9390A= (n.-575+9390A=)
c.-319+9951A= (n.-319+9951A=)
c.-396+9390A= (n.-396+9390A=)
c.-270+9951A= (n.-270+9951A=)
c.-347+9390A= (n.-347+9390A=)
c.-270+9390A= (n.-270+9390A=)
c.-413+9390A= (n.-413+9390A=)
c.-490+9390A= (n.-490+9390A=)
1g.232620480G>TCA2748147338SIPA1L2c.-319+9389C>A (n.-319+9389C>A)
c.-575+9389C>A (n.-575+9389C>A)
c.-319+9950C>A (n.-319+9950C>A)
c.-396+9389C>A (n.-396+9389C>A)
c.-270+9950C>A (n.-270+9950C>A)
c.-347+9389C>A (n.-347+9389C>A)
c.-270+9389C>A (n.-270+9389C>A)
c.-413+9389C>A (n.-413+9389C>A)
c.-490+9389C>A (n.-490+9389C>A)
1g.232620481T>CCA732876634SIPA1L2c.-319+9388A>G (n.-319+9388A>G)
c.-575+9388A>G (n.-575+9388A>G)
c.-319+9949A>G (n.-319+9949A>G)
c.-396+9388A>G (n.-396+9388A>G)
c.-270+9949A>G (n.-270+9949A>G)
c.-347+9388A>G (n.-347+9388A>G)
c.-270+9388A>G (n.-270+9388A>G)
c.-413+9388A>G (n.-413+9388A>G)
c.-490+9388A>G (n.-490+9388A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620481T=CA1227458774SIPA1L2c.-319+9388A= (n.-319+9388A=)
c.-575+9388A= (n.-575+9388A=)
c.-319+9949A= (n.-319+9949A=)
c.-396+9388A= (n.-396+9388A=)
c.-270+9949A= (n.-270+9949A=)
c.-347+9388A= (n.-347+9388A=)
c.-270+9388A= (n.-270+9388A=)
c.-413+9388A= (n.-413+9388A=)
c.-490+9388A= (n.-490+9388A=)
1g.232620482T>CCA529862288SIPA1L2c.-319+9387A>G (n.-319+9387A>G)
c.-575+9387A>G (n.-575+9387A>G)
c.-319+9948A>G (n.-319+9948A>G)
c.-396+9387A>G (n.-396+9387A>G)
c.-270+9948A>G (n.-270+9948A>G)
c.-347+9387A>G (n.-347+9387A>G)
c.-270+9387A>G (n.-270+9387A>G)
c.-413+9387A>G (n.-413+9387A>G)
c.-490+9387A>G (n.-490+9387A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620482T=CA1227458775SIPA1L2c.-319+9387A= (n.-319+9387A=)
c.-575+9387A= (n.-575+9387A=)
c.-319+9948A= (n.-319+9948A=)
c.-396+9387A= (n.-396+9387A=)
c.-270+9948A= (n.-270+9948A=)
c.-347+9387A= (n.-347+9387A=)
c.-270+9387A= (n.-270+9387A=)
c.-413+9387A= (n.-413+9387A=)
c.-490+9387A= (n.-490+9387A=)
1g.232620483C=CA1227458776SIPA1L2c.-319+9386G= (n.-319+9386G=)
c.-575+9386G= (n.-575+9386G=)
c.-319+9947G= (n.-319+9947G=)
c.-396+9386G= (n.-396+9386G=)
c.-270+9947G= (n.-270+9947G=)
c.-347+9386G= (n.-347+9386G=)
c.-270+9386G= (n.-270+9386G=)
c.-413+9386G= (n.-413+9386G=)
c.-490+9386G= (n.-490+9386G=)
1g.232620483C>TCA39838748SIPA1L2c.-319+9386G>A (n.-319+9386G>A)
c.-575+9386G>A (n.-575+9386G>A)
c.-319+9947G>A (n.-319+9947G>A)
c.-396+9386G>A (n.-396+9386G>A)
c.-270+9947G>A (n.-270+9947G>A)
c.-347+9386G>A (n.-347+9386G>A)
c.-270+9386G>A (n.-270+9386G>A)
c.-413+9386G>A (n.-413+9386G>A)
c.-490+9386G>A (n.-490+9386G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620487A=CA1227458777SIPA1L2c.-319+9382T= (n.-319+9382T=)
c.-575+9382T= (n.-575+9382T=)
c.-319+9943T= (n.-319+9943T=)
c.-396+9382T= (n.-396+9382T=)
c.-270+9943T= (n.-270+9943T=)
c.-347+9382T= (n.-347+9382T=)
c.-270+9382T= (n.-270+9382T=)
c.-413+9382T= (n.-413+9382T=)
c.-490+9382T= (n.-490+9382T=)
1g.232620487A>GCA39838752SIPA1L2c.-319+9382T>C (n.-319+9382T>C)
c.-575+9382T>C (n.-575+9382T>C)
c.-319+9943T>C (n.-319+9943T>C)
c.-396+9382T>C (n.-396+9382T>C)
c.-270+9943T>C (n.-270+9943T>C)
c.-347+9382T>C (n.-347+9382T>C)
c.-270+9382T>C (n.-270+9382T>C)
c.-413+9382T>C (n.-413+9382T>C)
c.-490+9382T>C (n.-490+9382T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched