Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.-575+9494C>A (n.-575+9494C>A)
c.-319+10055C>A (n.-319+10055C>A)
c.-396+9494C>A (n.-396+9494C>A)
c.-270+10055C>A (n.-270+10055C>A)
c.-347+9494C>A (n.-347+9494C>A)
c.-270+9494C>A (n.-270+9494C>A)
c.-413+9494C>A (n.-413+9494C>A)
c.-490+9494C>A (n.-490+9494C>A)
1g.232620376G=CA1227458727SIPA1L2c.-319+9493C= (n.-319+9493C=)
c.-575+9493C= (n.-575+9493C=)
c.-319+10054C= (n.-319+10054C=)
c.-396+9493C= (n.-396+9493C=)
c.-270+10054C= (n.-270+10054C=)
c.-347+9493C= (n.-347+9493C=)
c.-270+9493C= (n.-270+9493C=)
c.-413+9493C= (n.-413+9493C=)
c.-490+9493C= (n.-490+9493C=)
1g.232620377_232620381dupCA732876592SIPA1L2c.-319+9488_-319+9492dup (n.-319+9488_-319+9492dup)
c.-575+9488_-575+9492dup (n.-575+9488_-575+9492dup)
c.-319+10049_-319+10053dup (n.-319+10049_-319+10053dup)
c.-396+9488_-396+9492dup (n.-396+9488_-396+9492dup)
c.-270+10049_-270+10053dup (n.-270+10049_-270+10053dup)
c.-347+9488_-347+9492dup (n.-347+9488_-347+9492dup)
c.-270+9488_-270+9492dup (n.-270+9488_-270+9492dup)
c.-413+9488_-413+9492dup (n.-413+9488_-413+9492dup)
c.-490+9488_-490+9492dup (n.-490+9488_-490+9492dup)
 dbSNP
1g.232620379C>ACA1227458729SIPA1L2c.-319+9490G>T (n.-319+9490G>T)
c.-575+9490G>T (n.-575+9490G>T)
c.-319+10051G>T (n.-319+10051G>T)
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c.-347+9490G>T (n.-347+9490G>T)
c.-270+9490G>T (n.-270+9490G>T)
c.-413+9490G>T (n.-413+9490G>T)
c.-490+9490G>T (n.-490+9490G>T)
 dbSNP
1g.232620379C=CA1227458728SIPA1L2c.-319+9490G= (n.-319+9490G=)
c.-575+9490G= (n.-575+9490G=)
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c.-270+10051G= (n.-270+10051G=)
c.-347+9490G= (n.-347+9490G=)
c.-270+9490G= (n.-270+9490G=)
c.-413+9490G= (n.-413+9490G=)
c.-490+9490G= (n.-490+9490G=)
1g.232620384G>ACA732876594SIPA1L2c.-319+9485C>T (n.-319+9485C>T)
c.-575+9485C>T (n.-575+9485C>T)
c.-319+10046C>T (n.-319+10046C>T)
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c.-347+9485C>T (n.-347+9485C>T)
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c.-413+9485C>T (n.-413+9485C>T)
c.-490+9485C>T (n.-490+9485C>T)
 dbSNP
1g.232620384G=CA1227458730SIPA1L2c.-319+9485C= (n.-319+9485C=)
c.-575+9485C= (n.-575+9485C=)
c.-319+10046C= (n.-319+10046C=)
c.-396+9485C= (n.-396+9485C=)
c.-270+10046C= (n.-270+10046C=)
c.-347+9485C= (n.-347+9485C=)
c.-270+9485C= (n.-270+9485C=)
c.-413+9485C= (n.-413+9485C=)
c.-490+9485C= (n.-490+9485C=)
1g.232620388G>ACA529862275SIPA1L2c.-319+9481C>T (n.-319+9481C>T)
c.-575+9481C>T (n.-575+9481C>T)
c.-319+10042C>T (n.-319+10042C>T)
c.-396+9481C>T (n.-396+9481C>T)
c.-270+10042C>T (n.-270+10042C>T)
c.-347+9481C>T (n.-347+9481C>T)
c.-270+9481C>T (n.-270+9481C>T)
c.-413+9481C>T (n.-413+9481C>T)
c.-490+9481C>T (n.-490+9481C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620388G=CA1227458731SIPA1L2c.-319+9481C= (n.-319+9481C=)
c.-575+9481C= (n.-575+9481C=)
c.-319+10042C= (n.-319+10042C=)
c.-396+9481C= (n.-396+9481C=)
c.-270+10042C= (n.-270+10042C=)
c.-347+9481C= (n.-347+9481C=)
c.-270+9481C= (n.-270+9481C=)
c.-413+9481C= (n.-413+9481C=)
c.-490+9481C= (n.-490+9481C=)
1g.232620389G>ACA732876596SIPA1L2c.-319+9480C>T (n.-319+9480C>T)
c.-575+9480C>T (n.-575+9480C>T)
c.-319+10041C>T (n.-319+10041C>T)
c.-396+9480C>T (n.-396+9480C>T)
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c.-347+9480C>T (n.-347+9480C>T)
c.-270+9480C>T (n.-270+9480C>T)
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c.-490+9480C>T (n.-490+9480C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620389G=CA1227458732SIPA1L2c.-319+9480C= (n.-319+9480C=)
c.-575+9480C= (n.-575+9480C=)
c.-319+10041C= (n.-319+10041C=)
c.-396+9480C= (n.-396+9480C=)
c.-270+10041C= (n.-270+10041C=)
c.-347+9480C= (n.-347+9480C=)
c.-270+9480C= (n.-270+9480C=)
c.-413+9480C= (n.-413+9480C=)
c.-490+9480C= (n.-490+9480C=)
1g.232620390G>TCA2570705882SIPA1L2c.-319+9479C>A (n.-319+9479C>A)
c.-575+9479C>A (n.-575+9479C>A)
c.-319+10040C>A (n.-319+10040C>A)
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c.-347+9479C>A (n.-347+9479C>A)
c.-270+9479C>A (n.-270+9479C>A)
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c.-490+9479C>A (n.-490+9479C>A)
1g.232620396C>ACA39838714SIPA1L2c.-319+9473G>T (n.-319+9473G>T)
c.-575+9473G>T (n.-575+9473G>T)
c.-319+10034G>T (n.-319+10034G>T)
c.-396+9473G>T (n.-396+9473G>T)
c.-270+10034G>T (n.-270+10034G>T)
c.-347+9473G>T (n.-347+9473G>T)
c.-270+9473G>T (n.-270+9473G>T)
c.-413+9473G>T (n.-413+9473G>T)
c.-490+9473G>T (n.-490+9473G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620396C=CA1147798289SIPA1L2c.-319+9473G= (n.-319+9473G=)
c.-575+9473G= (n.-575+9473G=)
c.-319+10034G= (n.-319+10034G=)
c.-396+9473G= (n.-396+9473G=)
c.-270+10034G= (n.-270+10034G=)
c.-347+9473G= (n.-347+9473G=)
c.-270+9473G= (n.-270+9473G=)
c.-413+9473G= (n.-413+9473G=)
c.-490+9473G= (n.-490+9473G=)
1g.232620399A=CA1227458733SIPA1L2c.-319+9470T= (n.-319+9470T=)
c.-575+9470T= (n.-575+9470T=)
c.-319+10031T= (n.-319+10031T=)
c.-396+9470T= (n.-396+9470T=)
c.-270+10031T= (n.-270+10031T=)
c.-347+9470T= (n.-347+9470T=)
c.-270+9470T= (n.-270+9470T=)
c.-413+9470T= (n.-413+9470T=)
c.-490+9470T= (n.-490+9470T=)
1g.232620399A>TCA1013370815SIPA1L2c.-319+9470T>A (n.-319+9470T>A)
c.-575+9470T>A (n.-575+9470T>A)
c.-319+10031T>A (n.-319+10031T>A)
c.-396+9470T>A (n.-396+9470T>A)
c.-270+10031T>A (n.-270+10031T>A)
c.-347+9470T>A (n.-347+9470T>A)
c.-270+9470T>A (n.-270+9470T>A)
c.-413+9470T>A (n.-413+9470T>A)
c.-490+9470T>A (n.-490+9470T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620400T>CCA732876601SIPA1L2c.-319+9469A>G (n.-319+9469A>G)
c.-575+9469A>G (n.-575+9469A>G)
c.-319+10030A>G (n.-319+10030A>G)
c.-396+9469A>G (n.-396+9469A>G)
c.-270+10030A>G (n.-270+10030A>G)
c.-347+9469A>G (n.-347+9469A>G)
c.-270+9469A>G (n.-270+9469A>G)
c.-413+9469A>G (n.-413+9469A>G)
c.-490+9469A>G (n.-490+9469A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620400T=CA1227458734SIPA1L2c.-319+9469A= (n.-319+9469A=)
c.-575+9469A= (n.-575+9469A=)
c.-319+10030A= (n.-319+10030A=)
c.-396+9469A= (n.-396+9469A=)
c.-270+10030A= (n.-270+10030A=)
c.-347+9469A= (n.-347+9469A=)
c.-270+9469A= (n.-270+9469A=)
c.-413+9469A= (n.-413+9469A=)
c.-490+9469A= (n.-490+9469A=)
1g.232620403G>TCA2748147337SIPA1L2c.-319+9466C>A (n.-319+9466C>A)
c.-575+9466C>A (n.-575+9466C>A)
c.-319+10027C>A (n.-319+10027C>A)
c.-396+9466C>A (n.-396+9466C>A)
c.-270+10027C>A (n.-270+10027C>A)
c.-347+9466C>A (n.-347+9466C>A)
c.-270+9466C>A (n.-270+9466C>A)
c.-413+9466C>A (n.-413+9466C>A)
c.-490+9466C>A (n.-490+9466C>A)
1g.232620404C=CA1227458735SIPA1L2c.-319+9465G= (n.-319+9465G=)
c.-575+9465G= (n.-575+9465G=)
c.-319+10026G= (n.-319+10026G=)
c.-396+9465G= (n.-396+9465G=)
c.-270+10026G= (n.-270+10026G=)
c.-347+9465G= (n.-347+9465G=)
c.-270+9465G= (n.-270+9465G=)
c.-413+9465G= (n.-413+9465G=)
c.-490+9465G= (n.-490+9465G=)
1g.232620404C>TCA2536124488SIPA1L2c.-319+9465G>A (n.-319+9465G>A)
c.-575+9465G>A (n.-575+9465G>A)
c.-319+10026G>A (n.-319+10026G>A)
c.-396+9465G>A (n.-396+9465G>A)
c.-270+10026G>A (n.-270+10026G>A)
c.-347+9465G>A (n.-347+9465G>A)
c.-270+9465G>A (n.-270+9465G>A)
c.-413+9465G>A (n.-413+9465G>A)
c.-490+9465G>A (n.-490+9465G>A)
1g.232620405_232620406delinsTACA1227458736SIPA1L2c.-319+9463_-319+9464delinsTA (n.-319+9463_-319+9464delinsTA)
c.-575+9463_-575+9464delinsTA (n.-575+9463_-575+9464delinsTA)
c.-319+10024_-319+10025delinsTA (n.-319+10024_-319+10025delinsTA)
c.-396+9463_-396+9464delinsTA (n.-396+9463_-396+9464delinsTA)
c.-270+10024_-270+10025delinsTA (n.-270+10024_-270+10025delinsTA)
c.-347+9463_-347+9464delinsTA (n.-347+9463_-347+9464delinsTA)
c.-270+9463_-270+9464delinsTA (n.-270+9463_-270+9464delinsTA)
c.-413+9463_-413+9464delinsTA (n.-413+9463_-413+9464delinsTA)
c.-490+9463_-490+9464delinsTA (n.-490+9463_-490+9464delinsTA)
1g.232620405_232620406dupCA732876605SIPA1L2c.-319+9463_-319+9464dup (n.-319+9463_-319+9464dup)
c.-575+9463_-575+9464dup (n.-575+9463_-575+9464dup)
c.-319+10024_-319+10025dup (n.-319+10024_-319+10025dup)
c.-396+9463_-396+9464dup (n.-396+9463_-396+9464dup)
c.-270+10024_-270+10025dup (n.-270+10024_-270+10025dup)
c.-347+9463_-347+9464dup (n.-347+9463_-347+9464dup)
c.-270+9463_-270+9464dup (n.-270+9463_-270+9464dup)
c.-413+9463_-413+9464dup (n.-413+9463_-413+9464dup)
c.-490+9463_-490+9464dup (n.-490+9463_-490+9464dup)
 dbSNP
1g.232620407delCA529862276SIPA1L2c.-319+9463del (n.-319+9463del)
c.-575+9463del (n.-575+9463del)
c.-319+10024del (n.-319+10024del)
c.-396+9463del (n.-396+9463del)
c.-270+10024del (n.-270+10024del)
c.-347+9463del (n.-347+9463del)
c.-270+9463del (n.-270+9463del)
c.-413+9463del (n.-413+9463del)
c.-490+9463del (n.-490+9463del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620407A=CA1227458737SIPA1L2c.-319+9462T= (n.-319+9462T=)
c.-575+9462T= (n.-575+9462T=)
c.-319+10023T= (n.-319+10023T=)
c.-396+9462T= (n.-396+9462T=)
c.-270+10023T= (n.-270+10023T=)
c.-347+9462T= (n.-347+9462T=)
c.-270+9462T= (n.-270+9462T=)
c.-413+9462T= (n.-413+9462T=)
c.-490+9462T= (n.-490+9462T=)
1g.232620407A>CCA39838716SIPA1L2c.-319+9462T>G (n.-319+9462T>G)
c.-575+9462T>G (n.-575+9462T>G)
c.-319+10023T>G (n.-319+10023T>G)
c.-396+9462T>G (n.-396+9462T>G)
c.-270+10023T>G (n.-270+10023T>G)
c.-347+9462T>G (n.-347+9462T>G)
c.-270+9462T>G (n.-270+9462T>G)
c.-413+9462T>G (n.-413+9462T>G)
c.-490+9462T>G (n.-490+9462T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620408G>ACA732876608SIPA1L2c.-319+9461C>T (n.-319+9461C>T)
c.-575+9461C>T (n.-575+9461C>T)
c.-319+10022C>T (n.-319+10022C>T)
c.-396+9461C>T (n.-396+9461C>T)
c.-270+10022C>T (n.-270+10022C>T)
c.-347+9461C>T (n.-347+9461C>T)
c.-270+9461C>T (n.-270+9461C>T)
c.-413+9461C>T (n.-413+9461C>T)
c.-490+9461C>T (n.-490+9461C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620408G=CA1227458738SIPA1L2c.-319+9461C= (n.-319+9461C=)
c.-575+9461C= (n.-575+9461C=)
c.-319+10022C= (n.-319+10022C=)
c.-396+9461C= (n.-396+9461C=)
c.-270+10022C= (n.-270+10022C=)
c.-347+9461C= (n.-347+9461C=)
c.-270+9461C= (n.-270+9461C=)
c.-413+9461C= (n.-413+9461C=)
c.-490+9461C= (n.-490+9461C=)
1g.232620408G>TCA2501523122SIPA1L2c.-319+9461C>A (n.-319+9461C>A)
c.-575+9461C>A (n.-575+9461C>A)
c.-319+10022C>A (n.-319+10022C>A)
c.-396+9461C>A (n.-396+9461C>A)
c.-270+10022C>A (n.-270+10022C>A)
c.-347+9461C>A (n.-347+9461C>A)
c.-270+9461C>A (n.-270+9461C>A)
c.-413+9461C>A (n.-413+9461C>A)
c.-490+9461C>A (n.-490+9461C>A)
1g.232620409C=CA1144824279SIPA1L2c.-319+9460G= (n.-319+9460G=)
c.-575+9460G= (n.-575+9460G=)
c.-319+10021G= (n.-319+10021G=)
c.-396+9460G= (n.-396+9460G=)
c.-270+10021G= (n.-270+10021G=)
c.-347+9460G= (n.-347+9460G=)
c.-270+9460G= (n.-270+9460G=)
c.-413+9460G= (n.-413+9460G=)
c.-490+9460G= (n.-490+9460G=)
1g.232620409C>GCA1227458739SIPA1L2c.-319+9460G>C (n.-319+9460G>C)
c.-575+9460G>C (n.-575+9460G>C)
c.-319+10021G>C (n.-319+10021G>C)
c.-396+9460G>C (n.-396+9460G>C)
c.-270+10021G>C (n.-270+10021G>C)
c.-347+9460G>C (n.-347+9460G>C)
c.-270+9460G>C (n.-270+9460G>C)
c.-413+9460G>C (n.-413+9460G>C)
c.-490+9460G>C (n.-490+9460G>C)
 dbSNP
1g.232620409C>TCA39838720SIPA1L2c.-319+9460G>A (n.-319+9460G>A)
c.-575+9460G>A (n.-575+9460G>A)
c.-319+10021G>A (n.-319+10021G>A)
c.-396+9460G>A (n.-396+9460G>A)
c.-270+10021G>A (n.-270+10021G>A)
c.-347+9460G>A (n.-347+9460G>A)
c.-270+9460G>A (n.-270+9460G>A)
c.-413+9460G>A (n.-413+9460G>A)
c.-490+9460G>A (n.-490+9460G>A)
 dbSNP
1g.232620414G>ACA39838724SIPA1L2c.-319+9455C>T (n.-319+9455C>T)
c.-575+9455C>T (n.-575+9455C>T)
c.-319+10016C>T (n.-319+10016C>T)
c.-396+9455C>T (n.-396+9455C>T)
c.-270+10016C>T (n.-270+10016C>T)
c.-347+9455C>T (n.-347+9455C>T)
c.-270+9455C>T (n.-270+9455C>T)
c.-413+9455C>T (n.-413+9455C>T)
c.-490+9455C>T (n.-490+9455C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620414G=CA1227458740SIPA1L2c.-319+9455C= (n.-319+9455C=)
c.-575+9455C= (n.-575+9455C=)
c.-319+10016C= (n.-319+10016C=)
c.-396+9455C= (n.-396+9455C=)
c.-270+10016C= (n.-270+10016C=)
c.-347+9455C= (n.-347+9455C=)
c.-270+9455C= (n.-270+9455C=)
c.-413+9455C= (n.-413+9455C=)
c.-490+9455C= (n.-490+9455C=)
1g.232620415C=CA1227458741SIPA1L2c.-319+9454G= (n.-319+9454G=)
c.-575+9454G= (n.-575+9454G=)
c.-319+10015G= (n.-319+10015G=)
c.-396+9454G= (n.-396+9454G=)
c.-270+10015G= (n.-270+10015G=)
c.-347+9454G= (n.-347+9454G=)
c.-270+9454G= (n.-270+9454G=)
c.-413+9454G= (n.-413+9454G=)
c.-490+9454G= (n.-490+9454G=)
1g.232620415C>TCA529862278SIPA1L2c.-319+9454G>A (n.-319+9454G>A)
c.-575+9454G>A (n.-575+9454G>A)
c.-319+10015G>A (n.-319+10015G>A)
c.-396+9454G>A (n.-396+9454G>A)
c.-270+10015G>A (n.-270+10015G>A)
c.-347+9454G>A (n.-347+9454G>A)
c.-270+9454G>A (n.-270+9454G>A)
c.-413+9454G>A (n.-413+9454G>A)
c.-490+9454G>A (n.-490+9454G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620418T>CCA39838725SIPA1L2c.-319+9451A>G (n.-319+9451A>G)
c.-575+9451A>G (n.-575+9451A>G)
c.-319+10012A>G (n.-319+10012A>G)
c.-396+9451A>G (n.-396+9451A>G)
c.-270+10012A>G (n.-270+10012A>G)
c.-347+9451A>G (n.-347+9451A>G)
c.-270+9451A>G (n.-270+9451A>G)
c.-413+9451A>G (n.-413+9451A>G)
c.-490+9451A>G (n.-490+9451A>G)
 dbSNP
1g.232620418T=CA1227458742SIPA1L2c.-319+9451A= (n.-319+9451A=)
c.-575+9451A= (n.-575+9451A=)
c.-319+10012A= (n.-319+10012A=)
c.-396+9451A= (n.-396+9451A=)
c.-270+10012A= (n.-270+10012A=)
c.-347+9451A= (n.-347+9451A=)
c.-270+9451A= (n.-270+9451A=)
c.-413+9451A= (n.-413+9451A=)
c.-490+9451A= (n.-490+9451A=)
1g.232620420G=CA1227458743SIPA1L2c.-319+9449C= (n.-319+9449C=)
c.-575+9449C= (n.-575+9449C=)
c.-319+10010C= (n.-319+10010C=)
c.-396+9449C= (n.-396+9449C=)
c.-270+10010C= (n.-270+10010C=)
c.-347+9449C= (n.-347+9449C=)
c.-270+9449C= (n.-270+9449C=)
c.-413+9449C= (n.-413+9449C=)
c.-490+9449C= (n.-490+9449C=)
1g.232620420G>TCA39838726SIPA1L2c.-319+9449C>A (n.-319+9449C>A)
c.-575+9449C>A (n.-575+9449C>A)
c.-319+10010C>A (n.-319+10010C>A)
c.-396+9449C>A (n.-396+9449C>A)
c.-270+10010C>A (n.-270+10010C>A)
c.-347+9449C>A (n.-347+9449C>A)
c.-270+9449C>A (n.-270+9449C>A)
c.-413+9449C>A (n.-413+9449C>A)
c.-490+9449C>A (n.-490+9449C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620421G>ACA39838730SIPA1L2c.-319+9448C>T (n.-319+9448C>T)
c.-575+9448C>T (n.-575+9448C>T)
c.-319+10009C>T (n.-319+10009C>T)
c.-396+9448C>T (n.-396+9448C>T)
c.-270+10009C>T (n.-270+10009C>T)
c.-347+9448C>T (n.-347+9448C>T)
c.-270+9448C>T (n.-270+9448C>T)
c.-413+9448C>T (n.-413+9448C>T)
c.-490+9448C>T (n.-490+9448C>T)
 dbSNP
1g.232620421G=CA1227458744SIPA1L2c.-319+9448C= (n.-319+9448C=)
c.-575+9448C= (n.-575+9448C=)
c.-319+10009C= (n.-319+10009C=)
c.-396+9448C= (n.-396+9448C=)
c.-270+10009C= (n.-270+10009C=)
c.-347+9448C= (n.-347+9448C=)
c.-270+9448C= (n.-270+9448C=)
c.-413+9448C= (n.-413+9448C=)
c.-490+9448C= (n.-490+9448C=)
1g.232620427C=CA1227458745SIPA1L2c.-319+9442G= (n.-319+9442G=)
c.-575+9442G= (n.-575+9442G=)
c.-319+10003G= (n.-319+10003G=)
c.-396+9442G= (n.-396+9442G=)
c.-270+10003G= (n.-270+10003G=)
c.-347+9442G= (n.-347+9442G=)
c.-270+9442G= (n.-270+9442G=)
c.-413+9442G= (n.-413+9442G=)
c.-490+9442G= (n.-490+9442G=)
1g.232620427C>GCA1013370832SIPA1L2c.-319+9442G>C (n.-319+9442G>C)
c.-575+9442G>C (n.-575+9442G>C)
c.-319+10003G>C (n.-319+10003G>C)
c.-396+9442G>C (n.-396+9442G>C)
c.-270+10003G>C (n.-270+10003G>C)
c.-347+9442G>C (n.-347+9442G>C)
c.-270+9442G>C (n.-270+9442G>C)
c.-413+9442G>C (n.-413+9442G>C)
c.-490+9442G>C (n.-490+9442G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620428A=CA1227458746SIPA1L2c.-319+9441T= (n.-319+9441T=)
c.-575+9441T= (n.-575+9441T=)
c.-319+10002T= (n.-319+10002T=)
c.-396+9441T= (n.-396+9441T=)
c.-270+10002T= (n.-270+10002T=)
c.-347+9441T= (n.-347+9441T=)
c.-270+9441T= (n.-270+9441T=)
c.-413+9441T= (n.-413+9441T=)
c.-490+9441T= (n.-490+9441T=)
1g.232620428A>GCA1013370836SIPA1L2c.-319+9441T>C (n.-319+9441T>C)
c.-575+9441T>C (n.-575+9441T>C)
c.-319+10002T>C (n.-319+10002T>C)
c.-396+9441T>C (n.-396+9441T>C)
c.-270+10002T>C (n.-270+10002T>C)
c.-347+9441T>C (n.-347+9441T>C)
c.-270+9441T>C (n.-270+9441T>C)
c.-413+9441T>C (n.-413+9441T>C)
c.-490+9441T>C (n.-490+9441T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620429A=CA1227458747SIPA1L2c.-319+9440T= (n.-319+9440T=)
c.-575+9440T= (n.-575+9440T=)
c.-319+10001T= (n.-319+10001T=)
c.-396+9440T= (n.-396+9440T=)
c.-270+10001T= (n.-270+10001T=)
c.-347+9440T= (n.-347+9440T=)
c.-270+9440T= (n.-270+9440T=)
c.-413+9440T= (n.-413+9440T=)
c.-490+9440T= (n.-490+9440T=)
1g.232620429A>GCA732876615SIPA1L2c.-319+9440T>C (n.-319+9440T>C)
c.-575+9440T>C (n.-575+9440T>C)
c.-319+10001T>C (n.-319+10001T>C)
c.-396+9440T>C (n.-396+9440T>C)
c.-270+10001T>C (n.-270+10001T>C)
c.-347+9440T>C (n.-347+9440T>C)
c.-270+9440T>C (n.-270+9440T>C)
c.-413+9440T>C (n.-413+9440T>C)
c.-490+9440T>C (n.-490+9440T>C)
 dbSNP
1g.232620430A=CA1227458748SIPA1L2c.-319+9439T= (n.-319+9439T=)
c.-575+9439T= (n.-575+9439T=)
c.-319+10000T= (n.-319+10000T=)
c.-396+9439T= (n.-396+9439T=)
c.-270+10000T= (n.-270+10000T=)
c.-347+9439T= (n.-347+9439T=)
c.-270+9439T= (n.-270+9439T=)
c.-413+9439T= (n.-413+9439T=)
c.-490+9439T= (n.-490+9439T=)
1g.232620430A>GCA1013370838SIPA1L2c.-319+9439T>C (n.-319+9439T>C)
c.-575+9439T>C (n.-575+9439T>C)
c.-319+10000T>C (n.-319+10000T>C)
c.-396+9439T>C (n.-396+9439T>C)
c.-270+10000T>C (n.-270+10000T>C)
c.-347+9439T>C (n.-347+9439T>C)
c.-270+9439T>C (n.-270+9439T>C)
c.-413+9439T>C (n.-413+9439T>C)
c.-490+9439T>C (n.-490+9439T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620433G>ACA529862280SIPA1L2c.-319+9436C>T (n.-319+9436C>T)
c.-575+9436C>T (n.-575+9436C>T)
c.-319+9997C>T (n.-319+9997C>T)
c.-396+9436C>T (n.-396+9436C>T)
c.-270+9997C>T (n.-270+9997C>T)
c.-347+9436C>T (n.-347+9436C>T)
c.-270+9436C>T (n.-270+9436C>T)
c.-413+9436C>T (n.-413+9436C>T)
c.-490+9436C>T (n.-490+9436C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620433G=CA1227458749SIPA1L2c.-319+9436C= (n.-319+9436C=)
c.-575+9436C= (n.-575+9436C=)
c.-319+9997C= (n.-319+9997C=)
c.-396+9436C= (n.-396+9436C=)
c.-270+9997C= (n.-270+9997C=)
c.-347+9436C= (n.-347+9436C=)
c.-270+9436C= (n.-270+9436C=)
c.-413+9436C= (n.-413+9436C=)
c.-490+9436C= (n.-490+9436C=)
1g.232620433G>TCA1013370842SIPA1L2c.-319+9436C>A (n.-319+9436C>A)
c.-575+9436C>A (n.-575+9436C>A)
c.-319+9997C>A (n.-319+9997C>A)
c.-396+9436C>A (n.-396+9436C>A)
c.-270+9997C>A (n.-270+9997C>A)
c.-347+9436C>A (n.-347+9436C>A)
c.-270+9436C>A (n.-270+9436C>A)
c.-413+9436C>A (n.-413+9436C>A)
c.-490+9436C>A (n.-490+9436C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620434C>ACA1227458751SIPA1L2c.-319+9435G>T (n.-319+9435G>T)
c.-575+9435G>T (n.-575+9435G>T)
c.-319+9996G>T (n.-319+9996G>T)
c.-396+9435G>T (n.-396+9435G>T)
c.-270+9996G>T (n.-270+9996G>T)
c.-347+9435G>T (n.-347+9435G>T)
c.-270+9435G>T (n.-270+9435G>T)
c.-413+9435G>T (n.-413+9435G>T)
c.-490+9435G>T (n.-490+9435G>T)
 dbSNP
1g.232620434C=CA1227458750SIPA1L2c.-319+9435G= (n.-319+9435G=)
c.-575+9435G= (n.-575+9435G=)
c.-319+9996G= (n.-319+9996G=)
c.-396+9435G= (n.-396+9435G=)
c.-270+9996G= (n.-270+9996G=)
c.-347+9435G= (n.-347+9435G=)
c.-270+9435G= (n.-270+9435G=)
c.-413+9435G= (n.-413+9435G=)
c.-490+9435G= (n.-490+9435G=)
1g.232620434C>GCA1227458752SIPA1L2c.-319+9435G>C (n.-319+9435G>C)
c.-575+9435G>C (n.-575+9435G>C)
c.-319+9996G>C (n.-319+9996G>C)
c.-396+9435G>C (n.-396+9435G>C)
c.-270+9996G>C (n.-270+9996G>C)
c.-347+9435G>C (n.-347+9435G>C)
c.-270+9435G>C (n.-270+9435G>C)
c.-413+9435G>C (n.-413+9435G>C)
c.-490+9435G>C (n.-490+9435G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620434C>TCA529862282SIPA1L2c.-319+9435G>A (n.-319+9435G>A)
c.-575+9435G>A (n.-575+9435G>A)
c.-319+9996G>A (n.-319+9996G>A)
c.-396+9435G>A (n.-396+9435G>A)
c.-270+9996G>A (n.-270+9996G>A)
c.-347+9435G>A (n.-347+9435G>A)
c.-270+9435G>A (n.-270+9435G>A)
c.-413+9435G>A (n.-413+9435G>A)
c.-490+9435G>A (n.-490+9435G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620435G>ACA39838732SIPA1L2c.-319+9434C>T (n.-319+9434C>T)
c.-575+9434C>T (n.-575+9434C>T)
c.-319+9995C>T (n.-319+9995C>T)
c.-396+9434C>T (n.-396+9434C>T)
c.-270+9995C>T (n.-270+9995C>T)
c.-347+9434C>T (n.-347+9434C>T)
c.-270+9434C>T (n.-270+9434C>T)
c.-413+9434C>T (n.-413+9434C>T)
c.-490+9434C>T (n.-490+9434C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232620435G>CCA732876619SIPA1L2c.-319+9434C>G (n.-319+9434C>G)
c.-575+9434C>G (n.-575+9434C>G)
c.-319+9995C>G (n.-319+9995C>G)
c.-396+9434C>G (n.-396+9434C>G)
c.-270+9995C>G (n.-270+9995C>G)
c.-347+9434C>G (n.-347+9434C>G)
c.-270+9434C>G (n.-270+9434C>G)
c.-413+9434C>G (n.-413+9434C>G)
c.-490+9434C>G (n.-490+9434C>G)
 dbSNP
1g.232620435G=CA1141697456SIPA1L2c.-319+9434C= (n.-319+9434C=)
c.-575+9434C= (n.-575+9434C=)
c.-319+9995C= (n.-319+9995C=)
c.-396+9434C= (n.-396+9434C=)
c.-270+9995C= (n.-270+9995C=)
c.-347+9434C= (n.-347+9434C=)
c.-270+9434C= (n.-270+9434C=)
c.-413+9434C= (n.-413+9434C=)
c.-490+9434C= (n.-490+9434C=)

Number of alleles fetched